Defisiensi asam folat adalah rendahnya kadar asam folat dari yang semestinya, yaitu folat serum < 3 ng/ml dan folat entrosit < 130 mg/ml. Walaupun defisiensi yang berat terjadi, defisiensi asam folat umumnya terjadi pada minggu-minggu pertama kehidupan bayi prematur. Kaum yang paling kerap menunjukkan gejala-gejala defisiensi asam folat adalah ibu hamil dan ibu menyusui. Beberapa macam defisiensi asam folat diantaranya adalah: (1) anemia megaloblastik; (2) neural tube defect; dan (3) hiperhomosisteinemia. Anemia megaloblastik merupakan suatu kondisi yang terjadi karena ketidaksesuaian antara pematangan inti dan sitoplasma pada seluruh sel seri myeloid dan eritorid yang ditandai dengan adanya perubahan abnormal dalam pembentukan sel darah. Anemia megaloblastik adalah manifestasi yang paling unik dalam defisiensi folat. Neural tube defect (NTD) atau defek tuba neuralis merupakan kelainan kongenital yang timbul karena efek kegagalan  penutupan lempeng saraf (neural plate) yang berlangsung pada minggu ketiga hingga keempat masa gestasi. Defisiensi asam folat ternyata dapat memicu kelainan berat yang mengenai jaringan non hemopoietik, yaitu neural tube defect (NTD) yang terjadi dapat merupakan isolate NTD (tidak diikuti dengan kongenital lain) yang kambuhnya dapat diatasi dengan pemberian folat. Hiperhomosisteinemia adalah pertambahan kadar homosistein total plasma dimana salah satu faktor resiko penyakit kardiovaskular berasal dari hiperhomosisteinemia ini.

Penyebab 
Penyebab terjadinya defisiensi asam folat adalah sebagai berikut:

 Diet yang inadekuat: bayi dan anak-anak, orang tua, pemanasan, kemiskinan.
 Malabsorpsi: tropical sprue, blind loop syndrome, steatorrhea, malabsorpsi folat kongenital, reseksi jejunum, Crohn’s disease
 Pertambahan keperluan: kehamilan, laktasi prematuritas, anemia hemolitik, keganasan, inflamasi kronik, hipertiroidisme
 Obat-obatan: fenitoin, primidon, fenobarbital, kontrasepsi oral, methotrexate
 Defisiensi enzim bawaan: dihidrofolat reduktase, 5-metil THF transferase
 Lain-lain: alkoholisme, penyakit hati.

Referensi 

Asam folat
asam folat