| 1 |
| 00:00:00,000 --> 00:00:09,380 |
| الآن اليوم راح نتكلم عن الموضوع |
|
|
| 2 |
| 00:00:09,380 --> 00:00:13,680 |
| الثالث من أنواع أو النوع الثالث Third type of |
|
|
| 3 |
| 00:00:13,680 --> 00:00:19,400 |
| genetic diseases أو الـ genetic inheritance اللي هو |
|
|
| 4 |
| 00:00:19,400 --> 00:00:24,340 |
| الـ Complex inheritance of common multifactorial |
|
|
| 5 |
| 00:00:24,340 --> 00:00:29,100 |
| disorders، القصد في الموضوع هذا أنه أحنا أصبحنا |
|
|
| 6 |
| 00:00:29,100 --> 00:00:34,460 |
| أخذنا النوعين اللي هو الـ Chromosomal Diseases أو |
|
|
| 7 |
| 00:00:34,460 --> 00:00:39,560 |
| الـ Subchromosomal Diseases، وهذه النوع، النوع الثاني من |
|
|
| 8 |
| 00:00:39,560 --> 00:00:43,280 |
| الـ Single Gene Disorders، والآن |
|
|
| 9 |
| 00:00:43,280 --> 00:00:46,240 |
| المجموعة الثالثة اللي هي الأشياء بتكون |
|
|
| 10 |
| 00:00:46,240 --> 00:00:49,920 |
| Multifactorial |
|
|
| 11 |
| 00:00:49,920 --> 00:00:54,220 |
| الجدول |
|
|
| 12 |
| 00:00:54,220 --> 00:01:03,380 |
| الأول يبين لنا أهمية أو نسبة الأمراض اللي فيها |
|
|
| 13 |
| 00:01:03,380 --> 00:01:09,380 |
| جانب وراثي، على ثلاث مراحل في حياة الإنسان أو في |
|
|
| 14 |
| 00:01:09,380 --> 00:01:20,340 |
| حياة البشر، لما نعمل دراسات على حدوثها |
|
|
| 15 |
| 00:01:20,340 --> 00:01:25,360 |
| فبالنسبة |
|
|
| 16 |
| 00:01:25,360 --> 00:01:29,580 |
| للنوع الأول، الـ Chromosomal Mutations أو |
|
|
| 17 |
| 00:01:29,580 --> 00:01:34,120 |
| Chromosomal Diseases، لما بنشوف الـ Incidence at |
|
|
| 18 |
| 00:01:34,120 --> 00:01:41,830 |
| Birth لكل ألف ولادة، نلاقيها تقريباً ستة، والـ |
|
|
| 19 |
| 00:01:41,830 --> 00:01:47,470 |
| بالنسبة للـ due to single gene mutation، بقدر |
|
|
| 20 |
| 00:01:47,470 --> 00:01:51,210 |
| بيكونوا حوالي عشرة، والـ multifactorial |
|
|
| 21 |
| 00:01:51,210 --> 00:01:58,530 |
| inheritance بقدر حوالي خمسين، فهذه يعني النسب |
|
|
| 22 |
| 00:01:58,530 --> 00:02:02,790 |
| المتوقعة، بس يعني الملاحظ بالذات واحد يعني نقارن |
|
|
| 23 |
| 00:02:02,790 --> 00:02:12,450 |
| بعدين اللي هي أنه على عمر الـ 25 سنة، الـ… |
|
|
| 24 |
| 00:02:12,450 --> 00:02:16,650 |
| الـ Chromosomal mutations، الـ Prevalence يعني |
|
|
| 25 |
| 00:02:16,650 --> 00:02:22,950 |
| بالنسبة لحدوثه أو تواجده، بيتلاقيها صارت أقل، يعني |
|
|
| 26 |
| 00:02:22,950 --> 00:02:26,990 |
| فيه احتمالية كبيرة أنه يكون الـ Chromosomal |
|
|
| 27 |
| 00:02:26,990 --> 00:02:30,810 |
| mutation، أن المريض أو الإنسان ما يطول لعمر |
|
|
| 28 |
| 00:02:30,810 --> 00:02:37,380 |
| الـ 25 سنة، والـ Single Gene Mutation برضه بتنزل |
|
|
| 29 |
| 00:02:37,380 --> 00:02:41,980 |
| وبالنسبة للـ Multifactorial Inheritance برضه |
|
|
| 30 |
| 00:02:41,980 --> 00:02:46,740 |
| نسبتها عالية، لما يكون الواحد يأخذ الـ Population |
|
|
| 31 |
| 00:02:46,740 --> 00:02:54,700 |
| بشكل كامل، الأرقام حتى بتختلف بشكل أكبر، الـ Single |
|
|
| 32 |
| 00:02:54,700 --> 00:03:00,100 |
| Gene Mutation أو الـ Chromosomal Mutations، عددها قليل |
|
|
| 33 |
| 00:03:01,270 --> 00:03:06,070 |
| وكذلك الـ Single-Gene، المندلية بتبين أكثر |
|
|
| 34 |
| 00:03:06,070 --> 00:03:10,410 |
| بيصيروا عشرين، بتظهر أشياء أكثر على عمر أكبر شوية |
|
|
| 35 |
| 00:03:10,410 --> 00:03:15,870 |
| وبعدين الـ Multifactorial بيصير إن انفجار فيهم |
|
|
| 36 |
| 00:03:15,870 --> 00:03:21,170 |
| بتضاعف حوالي اثنتا عشرة مرة في الـ General Population |
|
|
| 37 |
| 00:03:21,170 --> 00:03:26,090 |
| لحوالي 600 مرض With Multifactorial Inheritance |
|
|
| 38 |
| 00:03:26,090 --> 00:03:32,960 |
| فصراحةً، أكبر مجموعة هي هذه المجموعة، دورها بيبين أكثر |
|
|
| 39 |
| 00:03:32,960 --> 00:03:43,660 |
| مع تقدم العمر أو زيادة العمر، وهذه القضية بتفرض |
|
|
| 40 |
| 00:03:43,660 --> 00:03:49,200 |
| أهمية العوامل المشتركة بين البيئة وبين الوراثة |
|
|
| 41 |
| 00:03:49,200 --> 00:03:56,930 |
| سويّة، كيف إنهم بتدخلوا في قضية، في قضايا تسبب |
|
|
| 42 |
| 00:03:56,930 --> 00:04:02,450 |
| بالأمراض أكثر بكثير من single gene أو chromosomal |
|
|
| 43 |
| 00:04:02,450 --> 00:04:10,910 |
| mutations، الملاحظ أن كثير من الظواهر الصحية |
|
|
| 44 |
| 00:04:10,910 --> 00:04:15,710 |
| والطبية وغيرها في جسم الإنسان وفي حياة البشر بتكون |
|
|
| 45 |
| 00:04:15,710 --> 00:04:19,470 |
| تتبع المنحنى الطبيعي، اللي هو الـ Normal |
|
|
| 46 |
| 00:04:19,470 --> 00:04:23,630 |
| Distribution، الـ Normal Distribution له أكثر من |
|
|
| 47 |
| 00:04:23,630 --> 00:04:30,990 |
| طريقة، يعني هيك بقول لك زي شكل الجرس، بيكون له شكل |
|
|
| 48 |
| 00:04:30,990 --> 00:04:38,960 |
| معين، الواحد بياخذه ضمن معايير معينة، اللي هو يعني |
|
|
| 49 |
| 00:04:38,960 --> 00:04:46,500 |
| أحياناً يُذكر أنه الـ Distribution أو التوزيع أو |
|
|
| 50 |
| 00:04:46,500 --> 00:04:53,920 |
| الـ أو الـ يعني التوزيع الطبيعي اللي بيكون فيه الـ |
|
|
| 51 |
| 00:04:53,920 --> 00:04:57,320 |
| Mean والـ Median والـ Mode كلها نفس |
|
|
| 52 |
| 00:04:57,320 --> 00:05:05,710 |
| القيمة، يعني المتوسط الحسابي، وأكثر قراءة تحدث |
|
|
| 53 |
| 00:05:05,710 --> 00:05:09,850 |
| والقراءة |
|
|
| 54 |
| 00:05:09,850 --> 00:05:14,870 |
| اللي بالنص تماماً، إذا رتبناهم كلها بتكون قيم |
|
|
| 55 |
| 00:05:14,870 --> 00:05:20,690 |
| متساوية، مثلًا زي هنا مثال على الـ Systolic Blood |
|
|
| 56 |
| 00:05:20,690 --> 00:05:27,340 |
| Pressure، اللي هو ضغط القلب، ضغط الدم الانقباضي، وأنا |
|
|
| 57 |
| 00:05:27,340 --> 00:05:33,100 |
| بأخذ |
|
|
| 58 |
| 00:05:33,100 --> 00:05:37,340 |
| قراءات من عدد كبير من البشر، وألاقيهم ماشيين بهذه |
|
|
| 59 |
| 00:05:37,340 --> 00:05:44,200 |
| الطريقة، الـ Mean بالنصف، الـ one standard deviation |
|
|
| 60 |
| 00:05:44,200 --> 00:05:49,660 |
| يعني انحراف معياري واحد، one standard deviation |
|
|
| 61 |
| 00:05:49,660 --> 00:05:59,790 |
| بيغطي تقريباً 67% من الـ population، يعني تقريباً ثلثي |
|
|
| 62 |
| 00:05:59,790 --> 00:06:05,910 |
| الفرقات بتكون ضمن حوالي الـ Mean بـ One Standard |
|
|
| 63 |
| 00:06:05,910 --> 00:06:09,550 |
| Deviation، لما نحط Two Standard Deviations بنوصل |
|
|
| 64 |
| 00:06:09,550 --> 00:06:18,250 |
| حوالي 95% من الـ Calculation، يعني هذه قيم وأشياء |
|
|
| 65 |
| 00:06:18,250 --> 00:06:23,390 |
| كثيرة من ظواهر الحياة الطبيعية بتلاقيها بتتبع هذا |
|
|
| 66 |
| 00:06:23,390 --> 00:06:27,930 |
| المنحنى، وبتكون ضمن هذا النظام، وبتكون إنه إذا الواحد |
|
|
| 67 |
| 00:06:27,930 --> 00:06:31,950 |
| بعرف الـ Mean والـ Standard Deviation، إن هذولا |
|
|
| 68 |
| 00:06:31,950 --> 00:06:40,090 |
| الرقمين، بتلاقي بيستطيع أنه يعني يتخيل أو يكوّن |
|
|
| 69 |
| 00:06:40,090 --> 00:06:45,450 |
| فكرة أو يرسم صورة عن كيف القراءات راح تكون |
|
|
| 70 |
| 00:06:45,450 --> 00:06:48,530 |
| فبالنسبة |
|
|
| 71 |
| 00:06:48,530 --> 00:06:50,830 |
| للأمراض |
|
|
| 72 |
| 00:06:53,330 --> 00:06:59,470 |
| اللي هي Multifactorial، اللي بتنشأ بسبب تداخلات من |
|
|
| 73 |
| 00:06:59,470 --> 00:07:05,770 |
| جينات عددها كبير، الفكرة اللي بدل واحد ياخدها |
|
|
| 74 |
| 00:07:05,770 --> 00:07:12,730 |
| الأولى إنه، يعني أنا بقول هي من جانبين أو هي من |
|
|
| 75 |
| 00:07:12,730 --> 00:07:20,970 |
| مستويين، أحنا كنا، يعني طبعاً جزء من الموضوع إنه في |
|
|
| 76 |
| 00:07:20,970 --> 00:07:30,040 |
| مشاركة لعدد كبير من الجينات، وفي اختلاف في قوة تأثير |
|
|
| 77 |
| 00:07:30,040 --> 00:07:36,620 |
| البدائل، الـ Alleles الممكنة لكل جين، وبالتالي |
|
|
| 78 |
| 00:07:36,620 --> 00:07:47,540 |
| بيشتركوا في قضية تسبب بالمرض، فمثلًا هنا مثال على |
|
|
| 79 |
| 00:07:47,540 --> 00:07:56,210 |
| موقع افتراضي، جين افتراضي، لما ندرس الأخوين، نلاقي |
|
|
| 80 |
| 00:07:56,210 --> 00:08:02,130 |
| أنّه لمجموعة |
|
|
| 81 |
| 00:08:02,130 --> 00:08:06,830 |
| الجينات |
|
|
| 82 |
| 00:08:06,830 --> 00:08:13,810 |
| نلاقي أنه في تفاوت في البدائل، الأليل الممكنة، أن |
|
|
| 83 |
| 00:08:13,810 --> 00:08:18,210 |
| بعضها بيكون أقوى في التسبب أو في العلاقة مع مرض |
|
|
| 84 |
| 00:08:18,210 --> 00:08:25,690 |
| معين، وبعضها بيكون أضعف، بعضها بيحمي وبعضها بيسبب، وإنه |
|
|
| 85 |
| 00:08:25,690 --> 00:08:33,470 |
| عدد كبير يشترك في التسبب، مثال على ذلك الـ Asthma |
|
|
| 86 |
| 00:08:33,470 --> 00:08:41,550 |
| اللي هو قضية التحسس الهوائي، وتضيق القصبات بشكل |
|
|
| 87 |
| 00:08:41,550 --> 00:08:50,100 |
| متقطع، وكذا نجد إنه بتكون، إذا الواحد درس كم جين |
|
|
| 88 |
| 00:08:50,100 --> 00:08:55,980 |
| بيشترك في التسبب، بتلاقي حوالي ما يقارب الخمسين جين |
|
|
| 89 |
| 00:08:55,980 --> 00:09:03,340 |
| وبيكونوا يعني قوتهم في التسبب، كل واحد اللي هو |
|
|
| 90 |
| 00:09:03,340 --> 00:09:08,240 |
| بمفرده ضعيف، يعني وفي تفاوت في الضعف هذا، بس لما |
|
|
| 91 |
| 00:09:08,240 --> 00:09:13,620 |
| يكون العدد كبير بشكل معين، بتلاقي الرابط بيكون |
|
|
| 92 |
| 00:09:13,620 --> 00:09:20,130 |
| أقوى، أو أقوى، وكذا، فهذه يعني ملاحظة اللي هي أنه عدد |
|
|
| 93 |
| 00:09:20,130 --> 00:09:26,650 |
| كبير من الجينات بتشترك، الظواهر الثانية أحنا كنا |
|
|
| 94 |
| 00:09:26,650 --> 00:09:31,470 |
| أشرنا إليها من قبل، في قضية علم التخلق أو الـ |
|
|
| 95 |
| 00:09:31,470 --> 00:09:38,390 |
| Epigenetics، اللي هي إنه يعني مش فقط التغير |
|
|
| 96 |
| 00:09:38,390 --> 00:09:45,230 |
| البنيوي، التغير الهيكلي للجين، من ناحية أنه قليل |
|
|
| 97 |
| 00:09:45,230 --> 00:09:50,310 |
| بشكل معين، يعني ممكن يعطينا بروتين مختلف، مش بس هذا |
|
|
| 98 |
| 00:09:50,310 --> 00:09:55,470 |
| الاختلاف، الاختلاف الثاني هي في درجة نشاط الجينات |
|
|
| 99 |
| 00:09:55,470 --> 00:10:03,730 |
| يعني ممكن شخصين نفس الجين، نفس الأليل، بس لما يكون |
|
|
| 100 |
| 00:10:03,730 --> 00:10:10,530 |
| نشاط شديد بتلاقي مثلًا المرض موجود، نشاط قليل، المرض |
|
|
| 101 |
| 00:10:10,530 --> 00:10:16,610 |
| مش موجود، بتكون برضه بهذه الطريقة، فقضية التفاوت في |
|
|
| 102 |
| 00:10:16,610 --> 00:10:22,070 |
| نشاط الجينات هذا، اللي هو علم الـ Epigenetics، وإيه |
|
|
| 103 |
| 00:10:22,070 --> 00:10:27,230 |
| اللي دخل، لاحظنا في قضية الـ methylation للـ DNA |
|
|
| 104 |
| 00:10:27,230 --> 00:10:32,330 |
| الـ methylation للـ Histones، الـ microRNAs، البصمة |
|
|
| 105 |
| 00:10:32,330 --> 00:10:35,710 |
| الوراثية اللي هي الـ Parental Imprinting، هذه |
|
|
| 106 |
| 00:10:35,710 --> 00:10:38,450 |
| الأشياء اللي ما فهمناها أو ما كانت للأغلب مش |
|
|
| 107 |
| 00:10:38,450 --> 00:10:45,260 |
| مفهومة، هدول كلها أشكال بتسوّي اختلاف في نشاط |
|
|
| 108 |
| 00:10:45,260 --> 00:10:54,760 |
| الجين، وبالتالي، يعني هذه برضه لها دور ولها تأثير |
|
|
| 109 |
| 00:10:54,760 --> 00:11:02,620 |
| في قضية حدوث الأمراض، لو جينا ناخد، وبصراحة |
|
|
| 110 |
| 00:11:02,620 --> 00:11:11,720 |
| المحاضرة عندكم يعني حاطين أمثلة كثيرة، ما بدنا ندخل |
|
|
| 111 |
| 00:11:11,720 --> 00:11:20,620 |
| فيها، يعني ما بدي، مش هدفنا إنه نطلعكم خبراء بالمجال |
|
|
| 112 |
| 00:11:20,620 --> 00:11:31,620 |
| الموضوع بشكل تفصيلي، عن كم نسبة حدوث مرض معين في |
|
|
| 113 |
| 00:11:31,620 --> 00:11:35,220 |
| إنسان إذا كان حد من أقاربه عنده نفس المشكلة |
|
|
| 114 |
| 00:11:37,960 --> 00:11:45,560 |
| هذه جدول من أحد المراجع بيمثل |
|
|
| 115 |
| 00:11:45,560 --> 00:11:50,560 |
| الـ Relative أو الـ Risk Ratio، اللي هي الإشارة هذه |
|
|
| 116 |
| 00:11:50,560 --> 00:11:58,620 |
| الـ RR، أظن هي اختصارها، أو رؤوس الـ Risk Ratio، هي إذا |
|
|
| 117 |
| 00:11:58,620 --> 00:12:05,130 |
| كان إنسان عنده من أقاربه، |
|
|
| 118 |
| 00:12:05,130 --> 00:12:13,410 |
| يعني من إخوانه |
|
|
| 119 |
| 00:12:13,410 --> 00:12:22,250 |
| وأخواته، مباشرة لشخص مصاب بمرض معين، كم مضاعفات |
|
|
| 120 |
| 00:12:22,250 --> 00:12:29,950 |
| احتمالية أن يصير عنده هذا المرض، مقارنة بغيره، فمثلًا |
|
|
| 121 |
| 00:12:29,950 --> 00:12:34,610 |
| الأمراض النفسية، الـ Schizophrenia أو انفصام |
|
|
| 122 |
| 00:12:34,610 --> 00:12:42,650 |
| الشخصية، إذا أخ أو أخت مصاب بهذا المرض، لشخص غير مصاب، |
|
|
| 123 |
| 00:12:42,650 --> 00:12:48,590 |
| إخوانه وأخواته، احتمالية إصابتهم فيها اثنتا عشرة ضعف |
|
|
| 124 |
| 00:12:48,590 --> 00:12:53,690 |
| من لو ما كانش فيه قرابة أو ما كانش فيه مرض ضمن |
|
|
| 125 |
| 00:12:53,690 --> 00:12:58,390 |
| العائلة، الـ Autism، التوحد، من الأمراض النفسية أو |
|
|
| 126 |
| 00:12:58,390 --> 00:13:04,150 |
| السلوكية، برضه خمسة عشر ضعف، الـ Manic Depressive Bipolar |
|
|
| 127 |
| 00:13:04,150 --> 00:13:09,930 |
| Disorder، برضه من الأمراض النفسية، سبع مرات، السكر |
|
|
| 128 |
| 00:13:09,930 --> 00:13:14,270 |
| النوع الأول، وهو يعتبر يعني مش النوع الوراثة القوية |
|
|
| 129 |
| 00:13:14,270 --> 00:13:18,750 |
| كثير، نسبة الحدوث، ورح نشوف إنها دراسة ثانية |
|
|
| 130 |
| 00:13:18,750 --> 00:13:22,190 |
| بالنسبة |
|
|
| 131 |
| 00:13:22,190 --> 00:13:29,070 |
| لما الإنسان يكون أحد أقاربه أو أحد أشقائه أو شقيقاته |
|
|
| 132 |
| 00:13:29,070 --> 00:13:34,090 |
| مصاب، خمسة وثلاثين ضعف، مرض Crohn's Disease، اللي هو |
|
|
| 133 |
| 00:13:34,090 --> 00:13:37,390 |
| الـ Inflammatory Bowel Disease، من أمراض المناعة |
|
|
| 134 |
| 00:13:37,390 --> 00:13:42,690 |
| الذاتية، على الجهاز الهضمي، خمسة وعشرين ضعف، الـ |
|
|
| 135 |
| 00:13:42,690 --> 00:13:46,490 |
| Multiple Sclerosis أو التصلب اللويحي، أربعة وعشرين |
|
|
| 136 |
| 00:13:46,490 --> 00:13:52,990 |
| ضعف، يعني الملاحظ في كل هذه الأمراض، وراح نأخذ أمثلة |
|
|
| 137 |
| 00:13:52,990 --> 00:13:59,170 |
| كثيرة، أنه مجرد حدوث المرض |
|
|
| 138 |
| 00:13:59,170 --> 00:14:04,470 |
| أو تواجده في العائلة في أحد الأشقاء، برفع نسبة |
|
|
| 139 |
| 00:14:04,470 --> 00:14:10,710 |
| احتمالية حدوثه في الأشقاء الآخرين، بنسبة عالية جداً |
|
|
| 140 |
| 00:14:10,710 --> 00:14:16,710 |
| وهذا تأثير على دور |
|
|
| 141 |
| 00:14:16,710 --> 00:14:21,770 |
| الوراثة في قضية التسبب بمرض معين |
|
|
| 142 |
| 00:14:24,310 --> 00:14:32,110 |
| فكثير من الأمراض لها دور، بس قد يكون قليل، يعني اللي |
|
|
| 143 |
| 00:14:32,110 --> 00:14:39,870 |
| هو أن الأشقاء عادةً بعيشوا مع بعض، وبالتالي بيئتهم |
|
|
| 144 |
| 00:14:39,870 --> 00:14:45,490 |
| متشابهة، فقد يكون هذه النسب وهذه الزيادة قد تكون |
|
|
| 145 |
| 00:14:45,490 --> 00:14:53,050 |
| بسبب نمط حياة معين، بسبب بيئة معينة بتشاركوا فيها |
|
|
| 146 |
| 00:14:53,050 --> 00:14:57,430 |
| وبالتالي زادت النسبة بسبب المشاركة في البيئة، وليس |
|
|
| 147 |
| 00:14:57,430 --> 00:15:03,030 |
| بسبب مشاركة في الجينات، يعني الكثير من الظواهر |
|
|
| 148 |
| 00:15:03,030 --> 00:15:09,430 |
| العامة، يعني مثلًا هنا دراسة عن نسبة الدهون |
|
|
| 149 |
| 00:15:09,430 --> 00:15:15,370 |
| والكوليسترول بين الأمهات والأطفال أو الأبناء |
|
|
| 150 |
| 00:15:17,820 --> 00:15:23,480 |
| يعني عددهم، يعني وأنا الأمهات بين عمر الـ 30 والـ |
|
|
| 151 |
| 00:15:23,480 --> 00:15:30,540 |
| 39، والأبناء بين عمر الأربع سنوات والتسع سنوات، وشوف |
|
|
| 152 |
| 00:15:30,540 --> 00:15:37,660 |
| العلاقة بينهم، تقريباً يعني قدرنا نرسم الخط لـ |
|
|
| 153 |
| 00:15:37,660 --> 00:15:45,850 |
| يعني ما يمثل المجمل العلاقات، أنه كل ما كانت الأم |
|
|
| 154 |
| 00:15:45,850 --> 00:15:49,730 |
| الكوليسترول عندها أعلى، الإبن برضه عنده الكوليسترول |
|
|
| 155 |
| 00:15:49,730 --> 00:15:55,030 |
| أعلى، فهذه قضية يعني طبعاً في تفاوت |
|
|
| 156 |
| 00:15:55,030 --> 00:16:02,730 |
| شديد بالنقاط حوالين الخط هذا، بس واضح إنه الواحد |
|
|
| 157 |
| 00:16:02,730 --> 00:16:10,390 |
| بيشوف إنه بشكل عام، كل ما كانت القراءة أوطأ للأم |
|
|
| 158 |
| 00:16:10,390 --> 00:16:16,270 |
| بتكون للطفل أو للإبن أوطأ، وكل ما كانت أعلى بتكون |
|
|
| 159 |
| 00:16:16,270 --> 00:16:21,370 |
| للإبن أعلى، فأحياناً في علاقات، مثل بيانات هذا الشكل |
|
|
| 160 |
| 00:16:21,370 --> 00:16:29,490 |
| اللي بنشوفها، وبالتالي بنصير يعني نقيم تأثير سواء |
|
|
| 161 |
| 00:16:29,490 --> 00:16:35,970 |
| بين قوسين، الوراثة والبيئة |
|
|
| 162 |
| 00:16:37,290 --> 00:16:49,110 |
| درجة حدوث اللي هو في كم عدد المصابين |
|
|
| 163 |
| 00:16:49,110 --> 00:16:56,430 |
| في العائلة، نأخذ هنا مثلًا مثال اللي بيسموها الشفة |
|
|
| 164 |
| 00:16:56,430 --> 00:17:03,770 |
| الأرنبية، الـ Cleft Lip and Palate، اللي هي يعني عيب |
|
|
| 165 |
| 00:17:03,770 --> 00:17:10,840 |
| خلقي، بيكون فيه شق في الشفة العليا، حوالي من الفم |
|
|
| 166 |
| 00:17:10,840 --> 00:17:18,560 |
| وبيكون منظر معروف ومشهور، فهذه الظاهرة إذا أخذنا |
|
|
| 167 |
| 00:17:18,560 --> 00:17:31,340 |
| دراسة، لو كان أخذنا إن إنسان له والد أو والدة واحدة |
|
|
| 168 |
| 00:17:31,340 --> 00:17:36,330 |
| فقط مصابة، ماشي؟ number of affected parents، |
|
|
| 169 |
| 00:17:36,330 --> 00:17:41,070 |
| يا إما صفر، يا إما واحد، يا إما أحيانًا بيحدث إنه |
|
|
| 170 |
| 00:17:41,070 --> 00:17:46,770 |
| اثنين بيتزوجوا عندهم نفس الظاهرة، فإذا كان الأبوان |
|
|
| 171 |
| 00:17:46,770 --> 00:17:54,330 |
| بهذا الترتيب، نجد أنه في أحد هذه الدراسات، وجينا |
|
|
| 172 |
| 00:17:54,330 --> 00:18:01,170 |
| أنا أشوف إنه ما فيش حد، كم عدد اللي بيكونوا مصابين |
|
|
| 173 |
| 00:18:01,170 --> 00:18:05,900 |
| في مثل هذه، يعني إنه إذا كانت العائلة ما عندهاش ولا |
|
|
| 174 |
| 00:18:05,900 --> 00:18:16,440 |
| حد مصاب بشكل مسبق، في حالة إنه |
|
|
| 175 |
| 00:18:16,440 --> 00:18:21,120 |
| ما فيش ولا ولي أمر، أو أب وأم، أو والدين مصابين، |
|
|
| 176 |
| 00:18:21,120 --> 00:18:27,640 |
| احتمالية الإصابة 0.1، يعني اللي هي الـ Risk Ratio |
|
|
| 177 |
| 00:18:27,640 --> 00:18:34,060 |
| بتلاقيها منخفضة نسبيًا جداً، لما يكون أحدهما مصابًا، |
|
|
| 178 |
| 00:18:34,060 --> 00 |
|
|
| 223 |
| 00:23:46,540 --> 00:23:49,000 |
| «مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin |
|
|
| 224 |
| 00:23:49,000 --> 00:23:49,660 |
| «مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin |
|
|
| 225 |
| 00:23:49,660 --> 00:23:50,180 |
| «مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin |
|
|
| 226 |
| 00:23:50,180 --> 00:23:51,500 |
| «مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin |
|
|
| 227 |
| 00:23:51,500 --> 00:23:53,240 |
| «مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin |
|
|
| 228 |
| 00:23:53,240 --> 00:23:56,720 |
| «مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin |
|
|
| 229 |
| 00:23:56,720 --> 00:24:02,040 |
| «مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin «مونوزيجوت |
|
|
| 230 |
| 00:24:02,560 --> 00:24:09,300 |
| الـ Dizygotic Twins اللي هما يعني كأنه أخوين برضه |
|
|
| 231 |
| 00:24:09,300 --> 00:24:14,680 |
| فيه نسب هي أقل بس بيظل أكبر بكثير من الـ General |
|
|
| 232 |
| 00:24:14,680 --> 00:24:22,340 |
| Population يعني اللي زي ما لاحظنا من قبل في يعني |
|
|
| 233 |
| 00:24:22,340 --> 00:24:26,520 |
| هاي بعتبرها مش كاملة كثير يعني في شيء أنا دائما |
|
|
| 234 |
| 00:24:26,520 --> 00:24:32,890 |
| بعرفه بحفظه وبقول للطلاب، لو أخذنا السكر النوع الأول |
|
|
| 235 |
| 00:24:32,890 --> 00:24:38,070 |
| اللي هو سكر الأطفال اللي بيكون فيه تحطيم للـ Beta |
|
|
| 236 |
| 00:24:38,070 --> 00:24:42,620 |
| Cells الـبنكرياسي، بيكون فيه نقص إنسولين، وبيصير عندنا |
|
|
| 237 |
| 00:24:42,620 --> 00:24:47,820 |
| مرض السكر النوع الأول أو المؤتمد على الإنسولين، |
|
|
| 238 |
| 00:24:47,820 --> 00:24:52,240 |
| insulin-dependent diabetes mellitus نسبة الـ |
|
|
| 239 |
| 00:24:52,240 --> 00:24:56,440 |
| concordance في الـ monozygotic twins حوالي خمسين |
|
|
| 240 |
| 00:24:56,440 --> 00:25:01,040 |
| بالمئة، أنا هيك بذكر الرقم كانوا يعطونا يعني، |
|
|
| 241 |
| 00:25:01,040 --> 00:25:07,340 |
| بينما لو type 2 diabetes، بيكون نسبة الـ |
|
|
| 242 |
| 00:25:07,340 --> 00:25:14,710 |
| concordance مئة بالمئة، يعني إذا كان أخوه أو أخته |
|
|
| 243 |
| 00:25:14,710 --> 00:25:20,250 |
| إذا كانت أُختُه أو أخوها أو أخوه، إذا كان ذكور واحد |
|
|
| 244 |
| 00:25:20,250 --> 00:25:23,430 |
| منهم مصاب بالـ Type 2 Diabetes نسبة الـ |
|
|
| 245 |
| 00:25:23,430 --> 00:25:28,110 |
| Concordance 100% فهي يعني، أنا بعتبرها كانت |
|
|
| 246 |
| 00:25:28,110 --> 00:25:33,330 |
| المفروض تكون أقوى، ومؤشر على أن الـGenetics تلعب |
|
|
| 247 |
| 00:25:33,330 --> 00:25:38,810 |
| دوراً في Multifactorial Disorder، فلو |
|
|
| 248 |
| 00:25:38,810 --> 00:25:44,800 |
| نأتي نأخذ القراءات في مناهج دراسة، مش أرقام للحفظ |
|
|
| 249 |
| 00:25:44,800 --> 00:25:52,360 |
| بمعنى الحفظ، بقدر ما أنه فيه تفاوت وفيه نسب اللي |
|
|
| 250 |
| 00:25:52,360 --> 00:25:58,740 |
| بدنا نلاحظها، بس الأهم شيء أنه الـ الـ الـ الـ الـ |
|
|
| 251 |
| 00:25:58,740 --> 00:26:04,460 |
| الـ Dizygotic twins احتمال مؤشر أكثر على تأثير |
|
|
| 252 |
| 00:26:04,460 --> 00:26:10,890 |
| بيئي معين، لأنهم الإخوة والأخوات والعائلة بتعيش في |
|
|
| 253 |
| 00:26:10,890 --> 00:26:15,730 |
| نفس البيئة، في الغالب بيتعرضوا لنفس العوامل الـ |
|
|
| 254 |
| 00:26:15,730 --> 00:26:21,810 |
| Monozygotic twins بيكون أن الدور الوراثي أقوى |
|
|
| 255 |
| 00:26:21,810 --> 00:26:27,250 |
| لأن المادة الوراثية متطابقة تماماً، فبالتالي بنشوف |
|
|
| 256 |
| 00:26:27,250 --> 00:26:33,650 |
| بالنسبة لكثير من الأمراض، نسبة حدوثها أكثر في حالة |
|
|
| 257 |
| 00:26:33,650 --> 00:26:37,590 |
| الـ Monozygotic twins، في حد عنده سؤال؟ |
|
|
| 258 |
| 00:26:46,850 --> 00:26:52,890 |
| فهذه إحدى الدراسات عن الموضوع هذا، في دراسة ثانية |
|
|
| 259 |
| 00:26:52,890 --> 00:26:56,730 |
| بشوفها interesting، إن الواحد يعني هيك يتطلع عليها |
|
|
| 260 |
| 00:26:56,730 --> 00:27:02,530 |
| ويشوف شو القيام، وشو اللي بتحكي عنه الآن |
|
|
| 261 |
| 00:27:02,530 --> 00:27:08,370 |
| بالنسبة للوزن، أحسن مؤشر للوزن عشان قضية اختلاف |
|
|
| 262 |
| 00:27:08,370 --> 00:27:12,310 |
| وتفاوت الطول، اللي هو معامل كتلة الجسم اللي هو |
|
|
| 263 |
| 00:27:12,310 --> 00:27:19,540 |
| الـBody Mass Index، الـBody Mass Index هو الوزن |
|
|
| 264 |
| 00:27:19,540 --> 00:27:30,840 |
| بالكيلو على مربع الطول بالمتر، يعني إنسان طوله مثلاً |
|
|
| 265 |
| 00:27:30,840 --> 00:27:38,460 |
| نقول متر وسبعين سنتيمتر، نقسم وزنه ثمانين كيلو، ثمانين |
|
|
| 266 |
| 00:27:38,460 --> 00:27:42,200 |
| كيلو، بقول بقسم ثمانين على 1.7 في 1.7 |
|
|
| 267 |
| 00:27:42,200 --> 00:27:48,130 |
| بكون له معادلة معينة، هذا المعامل |
|
|
| 268 |
| 00:27:48,130 --> 00:27:52,750 |
| إنه بيعطيك أرقام معروفة، مثلاً من 19 لـ 25 هذا |
|
|
| 269 |
| 00:27:52,750 --> 00:27:58,950 |
| الإنسان الطبيعي، من 25 لـ 30 فيه زيادة وزن شوية |
|
|
| 270 |
| 00:27:58,950 --> 00:28:06,730 |
| يعني بيقولوا له overweight شوية، من 30 لـ 40 سمنة، فيه |
|
|
| 271 |
| 00:28:06,730 --> 00:28:11,580 |
| عنده obesity، فوق الأربعين بيقولوا له «morbidly |
|
|
| 272 |
| 00:28:11,580 --> 00:28:16,560 |
| obese»، يعني مريض جداً جداً بشكل سمنة مرضية قاتلة |
|
|
| 273 |
| 00:28:16,560 --> 00:28:24,300 |
| فلما نيجي نأخذ في هذه الدراسة، حاولوا يفرقوا بين |
|
|
| 274 |
| 00:28:24,300 --> 00:28:27,980 |
| الـ «مونوزيجوتيك» والـ «دايزيجوتيك» Twin types |
|
|
| 275 |
| 00:28:27,980 --> 00:28:35,680 |
| يعني حاولوا يدرسوا فيها، ودرسوا الذكور والإناث، أو |
|
|
| 276 |
| 00:28:35,680 --> 00:28:41,280 |
| الـ «ميلز» والـ «فيميلز»، Men and Women ودرسوا قضية |
|
|
| 277 |
| 00:28:41,280 --> 00:28:46,100 |
| هل عاشوا مع بعض، عايشين مع بعض، ولّا مفرقين، إذا |
|
|
| 278 |
| 00:28:46,100 --> 00:28:53,100 |
| بعيشوا together يعني، يعني عايشين في نفس البيت |
|
|
| 279 |
| 00:28:53,100 --> 00:28:57,200 |
| بيأكلوا من نفس الأكل، بعيشوا نفس الطريقة، بيركبوا |
|
|
| 280 |
| 00:28:57,200 --> 00:29:02,560 |
| نفس السيارة مثلاً، بيروحوا ماشيين قريبين من بعض، إذا |
|
|
| 281 |
| 00:29:02,560 --> 00:29:08,570 |
| عايشين apart يعني مربيين في بيئات مختلفة، ممكن إنه |
|
|
| 282 |
| 00:29:08,570 --> 00:29:15,850 |
| فيه تفاوت في البيئة يكون أكثر، فهو راح يعطينا عدد |
|
|
| 283 |
| 00:29:15,850 --> 00:29:24,930 |
| الأزواج من التوائم وأنواعها بالنسبة لكل مرحلة من |
|
|
| 284 |
| 00:29:24,930 --> 00:29:34,450 |
| الدراسة، هنا للـ Women، وهنا للـ Men، وهنا معامل |
|
|
| 285 |
| 00:29:34,450 --> 00:29:43,490 |
| التطابق، ماشي، بالنسبة للـ «مونوزيجوتيك» |
|
|
| 286 |
| 00:29:43,490 --> 00:29:53,110 |
| نلاحظ أنه لما يكونوا «مونوزيجوتيك»، ويكونوا يعني |
|
|
| 287 |
| 00:29:53,110 --> 00:29:59,310 |
| الذكور أو الإناث، النسب تقريباً الثلثين أو أكثر، 74 |
|
|
| 288 |
| 00:29:59,310 --> 00:30:08,430 |
| %، طبعاً الـ 70% لما نتربّوا في أماكن مختلفة، وبالنسبة |
|
|
| 289 |
| 00:30:08,430 --> 00:30:13,470 |
| لما نعيشوا مع بعض، حتى 75% يعني تقريباً قريبين جداً |
|
|
| 290 |
| 00:30:13,470 --> 00:30:19,130 |
| من بعض، بينما الـ Dizygotic Twins كأخوة وأخوات |
|
|
| 291 |
| 00:30:19,130 --> 00:30:25,390 |
| مختلفين، النسب أقل بكثير، فبنقدر الواحد يقول، وهذه |
|
|
| 292 |
| 00:30:25,390 --> 00:30:30,100 |
| الملاحظة، قطعاَ الجهة الثانية، النسب أقل بكثير، إنه |
|
|
| 293 |
| 00:30:30,100 --> 00:30:33,360 |
| يعني الواحد اللي بدي أقوله، إنه الوراثة بتلعب دور |
|
|
| 294 |
| 00:30:33,360 --> 00:30:39,060 |
| كبير، يعني الدور الأعظم، هي لقضية الوراثة، إن حجم |
|
|
| 295 |
| 00:30:39,060 --> 00:30:43,860 |
| الواحد أو وزنه بيكون بشكل معين، وإن فيه نسبة كبيرة |
|
|
| 296 |
| 00:30:43,860 --> 00:30:48,500 |
| من العامل الوراثي، لو قارنا الـ Apart عن Together |
|
|
| 297 |
| 00:30:48,500 --> 00:30:54,610 |
| بكل هذه الأمثلة، بلاحظ أنه فيه نسبة، لما يكونوا together، |
|
|
| 298 |
| 00:30:54,610 --> 00:31:01,390 |
| نسبة التطابق بتكون أكبر، أقرب لبعض، ماشي، بالذات |
|
|
| 299 |
| 00:31:01,390 --> 00:31:06,650 |
| بالنسبة للذكور أكثر من الإناث، بس كلها تقريباً، |
|
|
| 300 |
| 00:31:06,650 --> 00:31:14,810 |
| يعني نسب ضئيلة، هنا 4%، هنا صارت 18%، بس هنا 2% و |
|
|
| 301 |
| 00:31:14,810 --> 00:31:20,310 |
| 0%، فرق بين أنه عايشين مع بعض أو يعني، اللي بنقدر |
|
|
| 302 |
| 00:31:20,310 --> 00:31:27,250 |
| نستنتجه من هذه، مثل هذه الأرقام، أنه نقول إنه الوراثة |
|
|
| 303 |
| 00:31:27,250 --> 00:31:32,710 |
| لها دخل، بس نسبة بسيطة، الوراثة اللي هو يعني |
|
|
| 304 |
| 00:31:32,710 --> 00:31:38,230 |
| «monozygotic» أو «dizygotic twins» لها أهمية كبيرة |
|
|
| 305 |
| 00:31:38,230 --> 00:31:43,980 |
| بس البيئة بتلعب دور ثانوي أو بسيط، أو يعني هو شيء |
|
|
| 306 |
| 00:31:43,980 --> 00:31:51,360 |
| مؤثر، بس درجته بسيطة، بالنسبة لعامل قضية الوزن |
|
|
| 307 |
| 00:31:51,360 --> 00:31:57,560 |
| بين الذكور والإناث، فهي ملاحظة يعني، إنه الوزن نقدر |
|
|
| 308 |
| 00:31:57,560 --> 00:32:04,320 |
| نستنتج بهذه الطريقة، إنه نسبة كبيرة من وزن الإنسان |
|
|
| 309 |
| 00:32:04,320 --> 00:32:11,900 |
| يحدده وراثته، وفيه جينات بتتدخل في هذا الموضوع، وهي |
|
|
| 310 |
| 00:32:11,900 --> 00:32:19,620 |
| اللي بتكون مؤثرة عليه، البيئة بحيث إنه كيف كانوا |
|
|
| 311 |
| 00:32:19,620 --> 00:32:27,440 |
| عايشين، وشو بيئتهم، لها دور، بس نسبته قليلة، ويعني |
|
|
| 312 |
| 00:32:27,440 --> 00:32:34,660 |
| تأثيره أضعف بكثير من تأثير الوراثة، والوراثة كمان |
|
|
| 313 |
| 00:32:34,660 --> 00:32:39,900 |
| بالـ «مونوزيجوتك توينز» أقوى من الـ «دايزيجوتك |
|
|
| 314 |
| 00:32:39,900 --> 00:32:48,220 |
| توينز»، يعني إنها بشكل ملحوظ، فهي كلها أمثلة على |
|
|
| 315 |
| 00:32:48,220 --> 00:33:01,040 |
| خواص طبية وجسمانية، في جوانب مختلفة، على قضية التأثير |
|
|
| 316 |
| 00:33:01,750 --> 00:33:07,750 |
| الوراثة والبيئة، من خلال عدد كبير من الجينات، ما فيش |
|
|
| 317 |
| 00:33:07,750 --> 00:33:11,570 |
| جين محدد، it's not dominant أو recessive زي ما كنا |
|
|
| 318 |
| 00:33:11,570 --> 00:33:15,910 |
| نتكلم في الـMandelian Inheritance، ولا هي زي |
|
|
| 319 |
| 00:33:15,910 --> 00:33:21,970 |
| الـChromosomal Diseases اللي كنا نحكي عنها الآن |
|
|
| 320 |
| 00:33:21,970 --> 00:33:30,830 |
| حطينا أيضاً أمثلة على أهمية الـ |
|
|
| 321 |
| 00:33:34,870 --> 00:33:40,390 |
| الأمراض والحالات اللي بتدخل فيها الـ |
|
|
| 322 |
| 00:33:40,390 --> 00:33:44,750 |
| Multifactorial Inheritance، بتدخل فيها عدد كبير من |
|
|
| 323 |
| 00:33:44,750 --> 00:33:49,970 |
| الجينات، فالـ Cleft Lip و Cleft Palate، الـ |
|
|
| 324 |
| 00:33:49,970 --> 00:33:54,500 |
| Congenital Heart Diseases، أو الـ Neural Tube |
|
|
| 325 |
| 00:33:54,500 --> 00:33:58,840 |
| Defects، أو الـ Spina Bifida، أو الـ Anencephaly، أو |
|
|
| 326 |
| 00:33:58,840 --> 00:34:04,180 |
| التشوهات، أو الـ Biliary Atresia، هنا بتتكلموا على |
|
|
| 327 |
| 00:34:04,180 --> 00:34:09,660 |
| Approximate Population Incidence لكل ألف بني آدم |
|
|
| 328 |
| 00:34:09,660 --> 00:34:17,840 |
| كم نسبة الحالات هذه، ويعني بالنسبة لمثل هذه الأشياء |
|
|
| 329 |
| 00:34:17,840 --> 00:34:19,900 |
| يعني |
|
|
| 330 |
| 00:34:22,190 --> 00:34:28,150 |
| مرة أخرى، عدد كبير من الجينات بتدخل فيها، مرات |
|
|
| 331 |
| 00:34:28,150 --> 00:34:31,390 |
| بيقعدوا يبحثوا فيها، بالذات إذا في عائلة معينة |
|
|
| 332 |
| 00:34:31,390 --> 00:34:35,270 |
| عندها مشكلة معينة أكثر من غيرها، أقوى من غيرها |
|
|
| 333 |
| 00:34:35,270 --> 00:34:43,150 |
| والشغل الثاني، بدي الواحد يتذكر أنه أحياناً البيئة |
|
|
| 334 |
| 00:34:43,150 --> 00:34:48,450 |
| برضه لها دخل، يعني الـSpina Bifida يعني من الحالات |
|
|
| 335 |
| 00:34:48,450 --> 00:34:54,110 |
| أو الأمراض مثلاً، العمل القائم لها دخل كبير بنقص |
|
|
| 336 |
| 00:34:54,110 --> 00:34:58,610 |
| الـ «فولات» في التغذية عند الحمل، في الحوامل، عشان |
|
|
| 337 |
| 00:34:58,610 --> 00:35:02,670 |
| هيك، إذا بتتم تعويض الـ «فولات» مع الحديد عادةً |
|
|
| 338 |
| 00:35:02,670 --> 00:35:07,350 |
| عشان يعني الدم، نتكلم عنها، بس أظن فيه دراسات قوية |
|
|
| 339 |
| 00:35:07,350 --> 00:35:13,230 |
| إن الـ «سباينا» بتقل إذا الواحد بيفرض في المجتمع |
|
|
| 340 |
| 00:35:13,230 --> 00:35:20,600 |
| إنه يعطي تعويض للحوامل في قضية |
|
|
| 341 |
| 00:35:20,600 --> 00:35:24,560 |
| الـ Folic Acid، في أحد الفيتامينات اللي بيكون |
|
|
| 342 |
| 00:35:24,560 --> 00:35:29,920 |
| فيه نقص، الـ Neural Tube Defect بتقل كثير، ويكون |
|
|
| 343 |
| 00:35:29,920 --> 00:35:36,600 |
| فيه اكتمال بناء الجهاز العصبي، فهذه أمثلة على حالات |
|
|
| 344 |
| 00:35:36,600 --> 00:35:46,590 |
| وبتكون فيها Multifactorial، أنا بظن أن الأرقام |
|
|
| 345 |
| 00:35:46,590 --> 00:35:59,870 |
| والتفاصيل، بالنسبة لقد أيش احتمالية حدوث شيء في حالة |
|
|
| 346 |
| 00:35:59,870 --> 00:36:06,350 |
| وجوده في أحد الأقارب، أو في أحد الإخوة، وقد إيش نسبته |
|
|
| 347 |
| 00:36:06,350 --> 00:36:11,110 |
| أكثر بتزيد، وكذا وكذا، ما بدنا إياها، بقدر ما أنه |
|
|
| 348 |
| 00:36:11,110 --> 00:36:18,260 |
| نأخذ أن هذه أمثلة على حالة، عبارة عن لها دخل |
|
|
| 349 |
| 00:36:18,260 --> 00:36:24,080 |
| بالنسبة للوراثة، بالنسبة للـ Congenital Heart |
|
|
| 350 |
| 00:36:24,080 --> 00:36:29,980 |
| Diseases، الـ Tetralogy of Fallot اللي هو رُباعية |
|
|
| 351 |
| 00:36:29,980 --> 00:36:37,980 |
| Fallot، أربع ظواهر، Aortic Stenosis، Ventricular |
|
|
| 352 |
| 00:36:37,980 --> 00:36:43,130 |
| Septal Defect، Overriding of the Aorta، الـ Pulmonary |
|
|
| 353 |
| 00:36:43,130 --> 00:36:46,710 |
| valve |
|
|
| 354 |
| 00:36:46,710 --> 00:36:54,410 |
| stenosis، والـ Atrial septal defect، يعني أربع ظواهر بخربط |
|
|
| 355 |
| 00:36:54,410 --> 00:37:00,750 |
| الدموي بهذا الشكل، بيصير سيانوسس، بيصير خربطات |
|
|
| 356 |
| 00:37:00,750 --> 00:37:06,350 |
| بالنسبة للقلب بشكل كبير جداً، Hypoplastic left |
|
|
| 357 |
| 00:37:06,350 --> 00:37:12,010 |
| ventricle، يعني فيه مشكلة إنه تكون الـ left |
|
|
| 358 |
| 00:37:12,010 --> 00:37:16,870 |
| ventricle بيصير ضعيف، في حالة بيسموها Atrial septal |
|
|
| 359 |
| 00:37:16,870 --> 00:37:24,270 |
| defect، عبارة عن الفتحة بين الأذينين اليمين واليسار |
|
|
| 360 |
| 00:37:24,270 --> 00:37:30,610 |
| اللي هي بتكون أصلاً مهمة في حالة الـ في المرحلة |
|
|
| 361 |
| 00:37:30,610 --> 00:37:35,050 |
| الجنينية، المرحلة الجنينية، يعني إحنا ما عندناش lungs |
|
|
| 362 |
| 00:37:35,050 --> 00:37:40,250 |
| تاخد الأكسجين، والجنين في بطن أمه وفي الرحم، فالـ |
|
|
| 363 |
| 00:37:40,250 --> 00:37:45,430 |
| Oxygenated blood بيجي من الـ umbilical vein، بيرجع |
|
|
| 364 |
| 00:37:45,430 --> 00:37:53,670 |
| من الـ umbilical artery، من المشيمة، فالـ Oxygenated blood |
|
|
| 365 |
| 00:37:53,670 --> 00:38:00,910 |
| اللي هو بيجي عن طريق الـ، يعني هنا بدّه يرجع للقلب |
|
|
| 366 |
| 00:38:00,910 --> 00:38:07,940 |
| على الجهة اليمين عادي، بيروح بالإنسان الطبيعي، بدخل |
|
|
| 367 |
| 00:38:07,940 --> 00:38:11,260 |
| من الـInferior Vena Cava، بيروح على طول على الـRight |
|
|
| 368 |
| 00:38:11,260 --> 00:38:13,880 |
| Atrium، على الـRight Atrium، بعدين على الـLeft |
|
|
| 369 |
| 00:38:13,880 --> 00:38:17,180 |
| Atrium، بعدين على الـBody، هذا اللي هو الدم |
|
|
| 370 |
| 00:38:17,180 --> 00:38:21,060 |
| الكويس، بتكون بهذا الشكل، Coarctation of the |
|
|
| 371 |
| 00:38:21,060 --> 00:38:26,740 |
| aorta، برضه يعني ممكن تكون Patent ductus |
|
|
| 372 |
| 00:38:26,740 --> 00:38:32,220 |
| arteriosus، هذول يعني برضه من الظواهر، هنا فيه |
|
|
| 373 |
| 00:38:32,220 --> 00:38:39,600 |
| تضيق في الأورطة |
|
|
| 374 |
| 00:38:39,600 --> 00:38:44,800 |
| بعد الـ left subclavian، وتكون على الـ anatomical site |
|
|
| 375 |
| 00:38:44,800 --> 00:38:49,360 |
| تبع الدكتوس أرتيريوسس، تبع الدكتوس أرتيريوسس، هذه النقطة |
|
|
| 376 |
| 00:38:49,360 --> 00:38:53,400 |
| الثانية اللي بتتم فيها تحويلات الدم في الفترة |
|
|
| 377 |
| 00:38:53,400 --> 00:38:58,000 |
| الجنينية، لما الإنسان يولد، كل هذه المفروض تسكر، فإذا |
|
|
| 378 |
| 00:38:58,000 --> 00:39:02,280 |
| ما سكرتش، أو سكرت زيادة، بتعمل مرض، الـ Coarctation |
|
|
| 379 |
| 00:39:02,280 --> 00:39:04,920 |
| of the aorta، بدّه يخلي الإنسان عنده ارتفاع في |
|
|
| 380 |
| 00:39:04,920 --> 00:39:09,380 |
| الضغط في الأطراف العلوية، وبالرجلين الضغط بيكون |
|
|
| 381 |
| 00:39:09,380 --> 00:39:14,760 |
| واطئ جداً، لأن الدم مش قادر ينضخ بشكل سليم، والـ |
|
|
| 382 |
| 00:39:14,760 --> 00:39:19,220 |
| Patent ductus arteriosus راح يخلي هبوط في الدورة |
|
|
| 383 |
| 00:39:19,220 --> 00:39:26,420 |
| الدموية، بسبب اختلاط الدم بين الدورة الكبرى والصغرى |
|
|
| 384 |
| 00:39:26,420 --> 00:39:32,590 |
| وتكون بشكل متعب للقلب، بسبب، يعني إنه بيشتغل على |
|
|
| 385 |
| 00:39:32,590 --> 00:39:38,350 |
| الفاضي، واختلال في دورة الدم، فهذه كلها حالات فيها |
|
|
| 386 |
| 00:39:38,350 --> 00:39:47,190 |
| منها لها دخل بالنسبة للوراثة، ويعني اللي |
|
|
| 387 |
| 00:39:47,190 --> 00:39:52,910 |
| هي بيسموها الـ Risk Ratio، كمعامل بيعطينا كم مرة |
|
|
| 388 |
| 00:39:52,910 --> 00:39:57,030 |
| أكثر من غيره، إذا كان لدى أحد في العائلة مشكلة |
|
|
| 389 |
| 00:39:57,030 --> 00:40:00,950 |
| بالنسبة |
|
|
| 390 |
| 00:40:00,950 --> 00:40:07,890 |
| للـ Population، إذا كان لدى أحد في العائلة مشكلة |
|
|
| 391 |
| 00:40:07,890 --> 00:40:13,630 |
| بالنسبة للحدوث في أب |
|
|
| 445 |
| 00:46:06,040 --> 00:46:13,620 |
| وبروثرومبين، اللي هو الـFactor 2، اللي هو الرقم 2، |
|
|
| 446 |
| 00:46:13,620 --> 00:46:19,270 |
| ماشي، برضه الـFibrinogen Variant رقم 1 |
|
|
| 447 |
| 00:46:19,270 --> 00:46:22,650 |
| فالتفاوت |
|
|
| 448 |
| 00:46:22,650 --> 00:46:31,050 |
| في الـVariation بالنسبة للـClotting Factors |
|
|
| 449 |
| 00:46:31,050 --> 00:46:35,610 |
| اللي له تداخل كمان بالـEnvironmental Genetics |
|
|
| 450 |
| 00:46:35,610 --> 00:46:40,070 |
| Factors مثال عليها كـEnvironmental Factors أحد |
|
|
| 451 |
| 00:46:40,070 --> 00:46:43,370 |
| أهم أسباب التجلطات اللي هو استخدام الـOral |
|
|
| 452 |
| 00:46:43,370 --> 00:46:51,410 |
| Contraceptive Pills اللي هو الحبوب المانعة للحمل كهرمون |
|
|
| 453 |
| 00:46:51,410 --> 00:46:59,650 |
| ثيرابي عشان يمنع الحمل، فالفكرة |
|
|
| 454 |
| 00:46:59,650 --> 00:47:01,530 |
| في الموضوع أنه |
|
|
| 455 |
| 00:47:05,490 --> 00:47:12,810 |
| حسب الـGenetic Factors والـGenetic Status |
|
|
| 456 |
| 00:47:12,810 --> 00:47:18,450 |
| وبعده بشكل متعدد العوامل |
|
|
| 457 |
| 00:47:18,450 --> 00:47:22,990 |
| البيئية زي الـOral Contraceptives بتلاقي لها دخل |
|
|
| 458 |
| 00:47:22,990 --> 00:47:27,160 |
| إنه بيعمل مشاكل في الـFactor 10 اللي ما حطينا لكم |
|
|
| 459 |
| 00:47:27,160 --> 00:47:31,740 |
| إياها والـProthrombin اللي هو Factor 2 هدول |
|
|
| 460 |
| 00:47:31,740 --> 00:47:36,880 |
| ازدادوا بشكل كبير مع بعض الـVariants of them مع |
|
|
| 461 |
| 00:47:36,880 --> 00:47:41,980 |
| الـOral Contraceptives فهي بتسبب إنه |
|
|
| 462 |
| 00:47:41,980 --> 00:47:46,040 |
| «hypercoagulable state» يعني بتسبب إنه راح تسمح |
|
|
| 463 |
| 00:47:46,040 --> 00:47:51,700 |
| بأن يصير جلطات وتصير مشاكل بسبب |
|
|
| 464 |
| 00:47:51,700 --> 00:47:58,660 |
| تداخل عوامل وراثية وعوامل بيئية، من الآن الأشياء |
|
|
| 465 |
| 00:47:58,660 --> 00:48:02,060 |
| اللي تعتبر قوية في الأماكن هذه، في عند الواحد مجال |
|
|
| 466 |
| 00:48:02,060 --> 00:48:11,340 |
| لدراستها، اللي هو تأثير الـWarfarin على الـ |
|
|
| 467 |
| 00:48:11,340 --> 00:48:15,460 |
| طبعاً الـWarfarin هو Blocker للـVitamin K اللي |
|
|
| 468 |
| 00:48:15,460 --> 00:48:20,560 |
| هو بيثبت الـVitamin K dependent factors والواحد |
|
|
| 469 |
| 00:48:20,560 --> 00:48:28,600 |
| بيحفظه كمعادلة أو كرقم 1972 فعشرة أو تسعة أو سبعة |
|
|
| 470 |
| 00:48:28,600 --> 00:48:31,900 |
| أو اثنين، كل الـfactors تبعات الـCoagulation |
|
|
| 471 |
| 00:48:31,900 --> 00:48:36,260 |
| factors produced by the liver، بتم إنتاجها من الكبد |
|
|
| 472 |
| 00:48:36,740 --> 00:48:41,620 |
| والأربعة هذول Vitamin K-dependent طبعاً، زائد بروتين |
|
|
| 473 |
| 00:48:41,620 --> 00:48:47,380 |
| C وبروتين S، فالآن فيه side effect قوي وبتصير مشاكل |
|
|
| 474 |
| 00:48:47,380 --> 00:48:52,100 |
| من الـWarfarin إذا فيه certain genetic mutation |
|
|
| 475 |
| 00:48:52,100 --> 00:48:56,560 |
| فحتى من الآن اللي يسمونه personalized medicine |
|
|
| 476 |
| 00:48:56,560 --> 00:49:04,140 |
| الأصل أنه يعني يدوروا على الـGenetic mutations هذه |
|
|
| 477 |
| 00:49:04,600 --> 00:49:07,900 |
| وإذا فعلاً الإنسان عنده إياها |
|
|
| 478 |
| 00:49:07,900 --> 00:49:14,940 |
| ما يعطوه الـWarfarin، وبتأثر على كمية أو كيفية معالجته بالنسبة |
|
|
| 479 |
| 00:49:14,940 --> 00:49:19,780 |
| للـCarbohydrate Factors، في أسئلة؟ في حالة اسمها Hirschsprung |
|
|
| 480 |
| 00:49:19,780 --> 00:49:28,540 |
| Disease، Hirschsprung Disease من أمراض الجهاز الهضمي |
|
|
| 481 |
| 00:49:28,540 --> 00:49:36,060 |
| والـMotility تبعت الجهاز الهضمي برضه، اللي له دخل |
|
|
| 482 |
| 00:49:36,060 --> 00:49:40,680 |
| بالبيئة وكمان أمراض كثيرة زي الـType 1 Diabetes، |
|
|
| 483 |
| 00:49:40,680 --> 00:49:47,560 |
| الـAlzheimer وDementia |
|
|
| 484 |
| 00:49:47,560 --> 00:49:51,780 |
| الـAlzheimer وDementia |
|
|
| 485 |
| 00:49:51,780 --> 00:50:02,000 |
| كيف إنه عدد كبير من الـGenotypes، جينات متعددة |
|
|
| 486 |
| 00:50:02,400 --> 00:50:08,980 |
| طبعاً يعني مثلًا موضوع زي الـAlzheimer اللي هو |
|
|
| 487 |
| 00:50:08,980 --> 00:50:13,900 |
| الأصل يعني اللي واحد يتذكره كـPresenile Dementia |
|
|
| 488 |
| 00:50:13,900 --> 00:50:19,900 |
| يعني الخرف المبكر، الإنسان |
|
|
| 489 |
| 00:50:19,900 --> 00:50:28,940 |
| حسب بيئته، حسب جيناته، حسب شو هو، بتلاقي فيه تفاوت |
|
|
| 490 |
| 00:50:28,940 --> 00:50:36,620 |
| في نسبة حدوث هذه الحالة، وبتلاقي تعتمد |
|
|
| 491 |
| 00:50:36,620 --> 00:50:45,700 |
| حسب يعني عدد مش قليل من الـmutations وكذا |
|
|
| 492 |
| 00:50:45,700 --> 00:50:50,600 |
| ولكن أيضًا له دخل بالبيئة، يعني زي ما دائمًا بيحكوا |
|
|
| 493 |
| 00:50:50,600 --> 00:50:54,760 |
| كثير، إذا مثلًا واحد بيحفظ قرآن، إذا الواحد دائمًا |
|
|
| 494 |
| 00:50:54,760 --> 00:51:00,880 |
| بينشط عقله، مثلًا بيلعب لعبة زي اللي فيها رياضيات |
|
|
| 495 |
| 00:51:00,880 --> 00:51:06,180 |
| وتفكير وحساب، زي لعبة سودوكو مثلًا، ودائمًا بيظل |
|
|
| 496 |
| 00:51:06,180 --> 00:51:14,440 |
| يمرن عقله، الإنسان بتلاقي بتأخر حدوث الخرف وبيظل |
|
|
| 497 |
| 00:51:14,440 --> 00:51:20,370 |
| محافظ على قوة العقلية مدة أطول، أحيانًا زي ذلك، فكل |
|
|
| 498 |
| 00:51:20,370 --> 00:51:29,910 |
| الأشياء أمثلة على أمراض وحالات بيكون |
|
|
| 499 |
| 00:51:29,910 --> 00:51:34,170 |
| الصفة |
|
|
| 500 |
| 00:51:34,170 --> 00:51:42,550 |
| الأغلب فيها والأعم هي أنها تشترك فيها جوانب |
|
|
| 501 |
| 00:51:42,550 --> 00:51:50,820 |
| وراثية وجوانب جينية بطرق مختلفة ومتفاوتة ومتعددة مع |
|
|
| 502 |
| 00:51:50,820 --> 00:51:55,220 |
| عوامل بيئية، بتلاقيها في البيئة، في أشياء معينة |
|
|
| 503 |
| 00:51:55,220 --> 00:51:59,860 |
| بتخلي الواحد يصير عنده، فبالنسبة لمحاضرة اليوم هذه |
|
|
| 504 |
| 00:51:59,860 --> 00:52:09,460 |
| الأشياء اللي أمثل عليها، يعني أنا بظن إن الواحد إذا |
|
|
| 505 |
| 00:52:09,460 --> 00:52:15,060 |
| بده يركز شوية على إن الأمراض الكروموسومية يحفظها |
|
|
| 506 |
| 00:52:15,060 --> 00:52:22,670 |
| مظبوط لأن عددها قليل وأمثلتها قليلة، بالذات الرئيسية |
|
|
| 507 |
| 00:52:22,670 --> 00:52:28,770 |
| منها، وبالنسبة لـ"ماندالين" يتكلم عن المشهورات منها |
|
|
| 508 |
| 00:52:28,770 --> 00:52:36,130 |
| المعرفات والأساسيات، وبالنسبة للمجموعة الكبرى يعني |
|
|
| 509 |
| 00:52:36,130 --> 00:52:43,270 |
| كل الأسماء الأمراض اللي عرضناها، يتذكر الواحد إنه |
|
|
| 510 |
| 00:52:43,270 --> 00:52:45,570 |
| Multifactorial |
|
|
| 511 |
| 00:52:46,510 --> 00:52:51,090 |
| ما دخلناش كثير في أمثلة، مثلًا مثلًا مثلًا |
|
|
| 512 |
| 00:52:51,090 --> 00:52:51,650 |
| مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا |
|
|
| 513 |
| 00:52:51,650 --> 00:52:56,810 |
| مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا |
|
|
| 514 |
| 00:52:56,810 --> 00:53:01,150 |
| مثلًا |
|
|
| 515 |
| 00:53:01,150 --> 00:53:02,270 |
| مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا |
|
|
| 516 |
| 00:53:02,270 --> 00:53:03,410 |
| مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا |
|
|
| 517 |
| 00:53:03,410 --> 00:53:13,030 |
| مثلًا مثلًا |
|
|
| 518 |
| 00:53:13,030 --> 00:53:19,260 |
| مثلًا الـWhole Genome Sequencing، يعني أنه تقدر |
|
|
| 519 |
| 00:53:19,260 --> 00:53:25,780 |
| الواحد يقرأ شو النيوكليوتيدات تبع كل الـDNA تبع أي |
|
|
| 520 |
| 00:53:25,780 --> 00:53:34,400 |
| إنسان، ماشي، بصير تعطيني يعني مرجع إن إذا أنا عندي |
|
|
| 521 |
| 00:53:34,400 --> 00:53:40,460 |
| عائلة كبيرة مثلًا أو مجموعة معينة من البشر بيكون |
|
|
| 522 |
| 00:53:40,460 --> 00:53:46,180 |
| أقدر أقارن بين المصابين وغير المصابين، ليش هذا أصيب |
|
|
| 523 |
| 00:53:46,180 --> 00:53:52,600 |
| وليش هذا لم يصيب، في الـWhole Genome Sequencing من |
|
|
| 524 |
| 00:53:52,600 --> 00:53:58,520 |
| أحد التقنيات اللي راحت تشوفوا إنها بتقدر تفيدنا |
|
|
| 525 |
| 00:53:58,520 --> 00:54:09,180 |
| وفي جانب آخر، قضية دراسة كمية شغل الجين، يعني مش |
|
|
| 526 |
| 00:54:09,180 --> 00:54:14,420 |
| كل الجينات في كل الخلايا شغالة بنفس الدرجة، لأ، |
|
|
| 527 |
| 00:54:14,420 --> 00:54:18,400 |
| حسب مثلًا الجين تبع الهيموجلوبين، بضرب دائمًا |
|
|
| 528 |
| 00:54:18,400 --> 00:54:22,720 |
| مثال بس، في الـRed Blood Cells بيكون شغال، في باقي |
|
|
| 529 |
| 00:54:22,720 --> 00:54:27,900 |
| الخلايا ما له دخل، بقى بتم استخدامه، فحتى بالنسبة |
|
|
| 530 |
| 00:54:27,900 --> 00:54:33,860 |
| للهيموجلوبين، الجين، درجة فعليته، كم نسخة RNA |
|
|
| 531 |
| 00:54:33,860 --> 00:54:40,330 |
| ناتج عنه، فبالتالي، يعني ممكن الإنسان العالم يعني |
|
|
| 532 |
| 00:54:40,330 --> 00:54:45,510 |
| قصدي في الدراسة نشوف اختلاف أو تفاوت في نشاط |
|
|
| 533 |
| 00:54:45,510 --> 00:54:48,250 |
| الجينات، اللي هو يعني الـEpigenetic Control اللي |
|
|
| 534 |
| 00:54:48,250 --> 00:54:56,750 |
| حكينا عنه، هذه لها طرق دراسة معينة، ممكن نتيجتها |
|
|
| 535 |
| 00:54:56,750 --> 00:55:02,730 |
| الواحد يكون يعرف إيش الجينات المسؤولة بنشاطها عن |
|
|
| 536 |
| 00:55:02,730 --> 00:55:09,030 |
| حدوث مرض معين، يعني هذه الـ الـ يعني الـgene |
|
|
| 537 |
| 00:55:09,030 --> 00:55:18,510 |
| expression بتكون إنه إحنا بندرس بشكل عام درجة نشاط |
|
|
| 538 |
| 00:55:18,510 --> 00:55:25,260 |
| الجينات، كلها بمين اللي زايدات ومين اللي ناقصات، هذه |
|
|
| 539 |
| 00:55:25,260 --> 00:55:31,400 |
| بتكون باستخدام Markers معينة، وبتكون أساليب دراسة |
|
|
| 540 |
| 00:55:31,400 --> 00:55:38,920 |
| لما واحد يقرأ عنها بتلاقيها ممكن تكون مفيدة، فاليوم |
|
|
| 541 |
| 00:55:38,920 --> 00:55:44,620 |
| المحاضرة قصيرة، ما فيها أفكار كثيرة بالنسبة |
|
|
| 542 |
| 00:55:44,620 --> 00:55:51,400 |
| لـ يعني بالنسبة لـ أن المطلوب بالنسبة للجينات |
|
|
| 543 |
| 00:55:51,400 --> 00:55:55,630 |
| لهذه الأمراض، لأ، ما بندخلهش كثير كثير يعني |
|
|
| 544 |
| 00:55:55,630 --> 00:56:00,430 |
| بالنسبة لشو هي، بقدر ما إنه فيه عدد كبير من الجينات |
|
|
| 545 |
| 00:56:00,430 --> 00:56:03,870 |
| يعني أقل واحد واللي حطوا عنه مثال اللي هو الـ |
|
|
| 546 |
| 00:56:03,870 --> 00:56:08,010 |
| Retinitis Pigmentosa، إنه فيها جينين عاملين مشكلة |
|
|
| 547 |
| 00:56:08,010 --> 00:56:11,430 |
| فيه |
|
|
| 548 |
| 00:56:11,430 --> 00:56:18,650 |
| أسئلة؟ أسئلة عن الجزء هذا أو الأجزاء السابقة؟ |
|
|
| 549 |
| 00:56:31,300 --> 00:56:39,220 |
| هنا، دعونا نشوف، Remote Control، Chat، |
|
|
| 550 |
| 00:56:39,220 --> 00:56:47,860 |
| ماشي، دكتور أحمد، في أسئلة؟ اليوم، الحلقة أقصر من |
|
|
| 551 |
| 00:56:47,860 --> 00:56:54,620 |
| غيرها شوية، أصل مفاهيمها يعني، الحمد لله، يعني |
|
|
| 552 |
| 00:56:54,620 --> 00:56:57,700 |
| مطلوب المعلومة العامة يعني، آه |
|
|
