abstract: Понимание этиопатогенеза мышечных дистоний претерпело изменения в течение последних двух десятилетий. В 1990 г. опубликовано первое сообщение о выявлении мутации, которую наименовали DYT1. На сегодняшний день описано 18 форм дистонии, нумерующихся DYT 1-18. Наличие DYT19 и DYT20 как самостоятельных форм спорно. В научном обзоре представлены современные данные об идентифицированных генетических мутациях при мышечных дистониях, их наследовании, особенностях клинической картины. Рассмотрены основные нейродегенеративные заболевания, с которыми необходимо проводить дифференциальный диагноз в дебюте заболевания.
keywords: мышечная дистония, клинические признаки, дистонические синдромы