abstract: Дегенеративные заболевания с преи-мущественным поражением нервно-мышечного ап-парата составляют самую значительную группу сре-ди всех наследственных заболеваний. Частота их об-условлена особой чувствительностью нервной систе-мы к различным воздействиям в период ее закладки,а также множеством генов, отвечающих за анатомиюи функцию нервной системы. Нервно-мышечныезаболевания характеризуются нарушением функ-ции произвольной мускулатуры, утратой или снижениемдвигательного контроля, которое может насту-пать в результате поражения как собственно мышц,так и иметь вторичный характер — вследствие дис-функции нервно-мышечного соединения, пораженияпериферических нервов или мотонейронов спинногомозга [1].В клинической картине некоторых нервно-мы-шечных заболеваний на первый план может высту-пать сидром детского церебрального паралича (ДЦП),что приводит к неправильной постановке диагнозаи, соответственно, неверному лечению и прогнозу.В пользу нервно-мышечных заболеваний свидетель-ствуют в первую очередь «семейные случаи ДЦП»,а также результаты инструментальных методов ис-следования.
keywords: детский церебральный паралич, наследственная спастическая параплегия, миотоническая дистрофия штейнерта, дифференциальный диагноз