abstract: Изучение данных о 581 больной первично-множественными злокачественными новообразованиями репродуктивной системы, а также их генеалогических данных показало, что риск развития злокачественных новообразований значительно повышается при врожденных дефектах системы репарации неспаренных оснований (mismatch repair). У больных ПМЗН толстой кишки и органов репродуктивной системы мутации в генах системы репарации (MSH2,MLH1u MSH6) были выявлены в 13 (37 %) наблюдениях. ДНК-диагностику у больных ПМЗН толстой кишки и эндометрия следует начинать с выявления мутаций в гене MSH6. Всем женщинам, страдающим раком толстой кишки, особенно при наличии мутаций в генах системы репарации неспаренных оснований, в пре- и менопаузе следует производить симультанную профилактическую операцию: экстирпацию матки с придатками. Вопрос о большом сальнике следует решать ситуационно.
keywords: первично-множественные злокачественные новообразования, рак толстой кишки, синдром линча