abstract: Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии это наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующими мозжечковыми, пирамидными расстройствами, нарушениями, свидетельствующими о поражении задних столбов спинного мозга, и высокоспецифичными изменениями по данным МРТ и МР-спектроскопии головного и спинного мозга. Заболевание из группы ядерно наследуемых митохондриальных энцефаломиопатий, обусловлено мутацией в гене DARS2, характеризуется недостаточностью митохондриальной аспартил-тРНК-синтетазы. В статье представлены история описания заболевания, его генетические основы, особенности клинической картины, критерии диагностики, а также описаны 2 клинических случая заболевания у девочек в возрасте 9 и 17 лет.
keywords: лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при мр-спектроскопии, клиническая картина, диагностика