abstract: В соответствии с международными рекомендациями превышение уровня креатинкиназы (КК) в сыворотке крови больше чем в 1,5 раза относительно верхнего допустимого предела (ВЦП) принято за достоверное и чувствительное изменение уровня КК. Бессимптомная гиперкреатинкиназемия (гиперКК) считается установленной при персистирующем повышении ВЦП &gt;1,5, не сопровождающемся клиническими, нейрофизиологическими проявлениями, специфическими изменениями в мышечных биоптатах, и относится к случайно обнаруживаемым и трудно диагностируемым состояниям. Изолированная персистирующая гиперКК рассматривается как прелюдия и, возможно, единственное проявление нервно-мышечного заболевания, которое может многие годы протекать бессимптомно и имеет относительно благоприятный прогноз. Идиопатическая гиперКК OMIM #123320, ассоциирована с геном CAV3, отличается генетической гетерогенностью, в 46% случаев является семейной, в 60% случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще болеют мужчины (до 75%), имеет относительно благоприятное течение и проявляется в любом возрасте. Представлен перечень основных нервно-мышечных заболеваний, которые могут дебютировать изолированной бессимптомной гиперКК, а также алгоритм обследования с целью установления молекулярной основы заболевания. Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) занимает в перечне особое место среди метаболических генетических нозологий как единственная форма, для которой разработаны ферментозаместительная терапия и методика скрининговойрутинной малоинвазивной диагностики путем измерения активности альфа-глюкозидазы в сухом пятне крови. Представлены рекомендации Европейской федерации неврологических сообществ по диагностике пациентов с персистирующей гиперКК, основанные на исследованиях доказательности уровня С.
keywords: персистирующая гиперкреатинкиназемия, бессимптомная гиперкреатинкиназемия, прогрессирующие мышечные дистрофии, ферментозаместительная терапия, метаболические миопатии, гликогеноз ii типа, болезнь помпе, альфа-глюкозидаза, алглюкозидаза альфа, диагностический алгоритм