abstract: Цель исследования. Целью настоящей работы явилось изучение частоты генотипов и аллелей C282Y и H63D гена HFE, которые могут быть ассоциированы с нарушением порфиринового обмена, а также вероятных причин формирования дисметаболизма порфиринов при НАЖБП. Материалы и методы. Обследовано 65 больных (52 мужчины и 13 женщин) в возрасте от 21 до 69 лет (средний возраст 48,5±1,5 года). Экскрецию уропорфирина, копропорфирина, δ-аминолевулиновой кислоты, порфобилиногена с мочой определяли методом хроматографии и спектрофотометрии, рассчитывали общую экскрецию порфиринов. Частоты аллелей C282Y и H63D определяли в ходе молекулярно-генетического анализа ДНК при помощи полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестракционных фрагментов. Состояние углеводного обмена оценивали по уровню глюкозы крови натощак и стандартному тесту толерантности к глюкозе. Диагностику инсулинорезистентности осуществляли по критериям, предложенным Европейской группой по изучению инсулинорезистентности (EGIR). Результаты. Выполнено тестирование на носительство мутаций C282Y и H63D в гене HFE у 65 больных неалкогольной жировой болезнью печени. Нарушения в обмене порфиринов зарегистрированы у 43 (66,2 %) пациентов. Мутации C282Y и H63D обнаружены у 18 (27,7 %) обследованных, из них у 13 (72,2 %) человек с различными вариантами дисметаболизма порфиринов и признаками инсулинорезистентности. У 47 (72,3 %) больных без изучаемых мутаций нарушения метаболизма порфиринов выявлены у 30 (63,8 %), из них инсулинорезистентность зарегистрирована только у 16 (34,0 %). Заключение. Обнаружение мутаций C282Y и H63D в гене HFE в сочетании с расстройствами порфиринового обмена на фоне инсулинорезистентности, вероятно, позволит рассматривать таких больных, как кандидатов на включение в группу повышенного риска формирования сахарного диабета.
keywords: неалкогольная жировая болезнь печени, мутации c282y и h63d в гене hfe, инсулинорезистентость, сахарный дабет, нарушение порфиринового обмена, δ-аминолевулиновая кислота, уропорфирин