abstract: Настоящее исследование описывает аудиологический профиль генетической сенсоневральной тугоухости (СНТ), обусловленной однонуклеотидной мутацией 35delG в гене коннексина 26, наиболее частой причиной детской врожденной СНТ в странах Европы. 142 ребенка (55%) из 258, страдающих несиндромальной двусторонней тугоухостью, имели в своем генотипе данную мутацию. Аудиологический профиль 35delG-ассоциированной тугоухости соответствует более тяжелым нарушениям слуха (3-4 степень по ВОЗ). Качественный анализ форм аудиограмм не выявил достоверных различий между группами с различной этиологией СНT.
keywords: врожденная снт, коннексин 26, тональная пороговая аудиограмма (тпа)