abstract: Охроноз (алкаптонурия) редко встречающаяся болезнь, обусловленная врожденным нарушением обмена аминокислоты тирозина, процесс биохимического превращения которой останавливается на этапе образования одного из продуктов ее метаболизма гомогентизиновой кислоты (алкаптона). Алкаптонурия возникает вследствие мутации гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентизиновой кислоты (ГТК). Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Из-за дефекта фермента гомогентизиназы этот процесс тормозится и остающаяся в избытке ГТК превращается в хиноновый полифенол алкаптон, который и выводится почками. Неполностью экскретируемый мочой алкаптон откладывается в хрящевой и другой соединительной ткани, обусловливая их потемнение и повышенную хрупкость. Термин охроноз и означает коричневую пигментацию соединительной ткани у больных с алкаптонурией.
keywords: врожденное нарушение обмена тирозина, гомогентизиновая кислота, хрящевая ткань