abstract: Цель. Обзор литературы с освещением вопросов эпидемиологии, терминологии, этиологии, механизмов становления и развития эссенциальной тромбоцитемии, а также представление собственных данных. Методы. Описываются молекулярно-генетические основы патогенеза заболевания и клиническая картина его проявлений. Рассматриваются вопросы диагностических критериев, дифференциальной диагностики и классификации эссенциальной тромбоцитемии. Приведены результаты молекулярно-генетических и цитогенетических исследований, основные причины развития тромботических осложнений, методы их профилактики и лечения. Освещаются методы лечения, мониторинг и оценка эффективности терапии заболевания. Представлен анализ собственного опыта диагностики и лечения 218 взрослых пациентов с эссенциальной тромбоцитемией. Женщин было 161, мужчин - 57, соотношение по полу 2,8:1, медиана возраста составила 57,2 года (диапазон 18,3 89,3 года). Хромосомные аберрации выявлены у 7 (9,3 %) из 65 обследованных цитогенетически пациентов. Мутация JAK2V617F обнаружена у 79 (58,1 %) из 136 больных, а гена MPL - у 1 (2,3 %) из 44. Результаты. Общая 10-летняя выживаемость 218 больных эссенциальной тромбоцитемией составила 83,9 %. Прогрессирование в фазу вторичного посттромбоцитемического миелофиброза зарегистрировано у 13 (6 %) пациентов. Лечение осуществлялось гидроксимочевиной (n = 132), интерферонами-α (n = 37), анагрелидом (n = 10), ацетилсалициловой кислотой (n = 54). Летальность за весь период наблюдения в течение 10 лет составила 16,1 % (n = 35). Заключение. Своевременная и ранняя диагностика эссенциальной тромбоцитемии, определение тактики терапии с учетом риска тромбоэмболических осложнений и последующее динамическое наблюдение за больными с контролем уровня тромбоцитов служат залогом увеличения продолжительности жизни и улучшения ее качества.
keywords: эссенциальная тромбоцитемия, мутация в гене янус-киназы 2 (jak2), риск тромботических осложнений, алгоритм диагностики и лечения