abstract: Врожденная аниридия может возникать в результате аутосомно-доминантного наследования от больного родителя, в результате спонтанной мутации или входить в состав синдромов WAGR, WAGRO, и синдромов, связанных с задержкой умственного развития. Кроме того, недавние исследования показали, что врожденная аниридия, ассоциированная с изменениями в гене РАХ6, сопровождается дополнительными системным изменениями (патологией эндокринной и нервной систем, нарушением обмена веществ). В связи с этим РАХ6-ассоциированная аниридия все чаще и чаще описывается как «Аниридийный синдром», или «РАХ6-синдром». В работе представлен анализ 130 клинических случаев врожденной аниридии с целью повышения информированности лечащих офтальмологов о сложности и системных проявлениях данного врожденного порока развития и необходимости системного подхода к его лечению. В отличие от других врожденных пороков развития глаз патологические изменения при аниридии (катаракта, кератопатия, вторичная глаукома) прогрессируют в течение всей жизни и могут стать причиной полной слепоты. Кроме того, при аниридии существует постхирургический риск - аниридийный фиброзный синдром (АФС) или фиброзный синдром переднего отрезка глаза (ФСПО), характеризующиеся пролиферацией неинфекционной рубцовой ткани, формированием мембран в переднем отрезке глаза и приводящие к гипотонии и фтизису глаза. Глаукома - еще одно серьезное осложнение врожденной аниридии, которое выявляется поздно из-за диагностических проблем, что в свою очередь может привести к необратимому повреждению зрительного нерва. В работе отображен комплексный подход к проблемам пациентов с врожденной аниридией, которые затрагивают различные области офтальмохирургии (катарактальная, глаукомная и хирургия роговицы, вмешательства на переднем и заднем отрезках глаза). Подобные пациенты нуждаются в системном подходе как в вопросах коррекции возникших осложнений, так и в разработке системы реабилитации.
keywords: врожденная аниридия, аниридийный синдром, рах6-синдром, ассоциированная с аниридией, аниридийная глаукома, аниридийный фиброзный синдром, слабовидение, медицинское сопровождение врожденной аниридии