abstract: Проведенная работа дала возможность впервые описать наследственно обусловленные случаи РМЖ вГомельском регионе Беларуси, определив спектр и частоты встречаемости наиболее значимых генетическихфакторов, лежащих в основе данной патологии. В результате молекулярно-генетического исследования 667 первичных случаев РМЖ показано, что извосьми распространенных в Восточной Европе мутаций генов BRCA1/2 в Гомельском регионе Беларуси сразличными частотами встречаются 5 мутаций — 185delAG, 300T&gt;G, 4153delA, 5382insC и 6174delT. Мутации2274insA, 3819del5 и 3875del4 в изученной группе отсутствовали. Преобладающей в изучаемом регионе являетсямутация 5382insC, доля которой составила 80% от всех выявленных мутаций. Суммарная частота мутаций в не-селектированной выборке с учетом стандартизованных показателей возрастной структуры составила 7,9 %.Установлено, что наиболее значимым критерием с точки зрения оценки вероятности наличия в геноти-пе мутаций BRCA1/2 является семейный анамнез. В объединенной подгруппе пациенток с каким-либо изосновных признаков семейного рака и их сочетаний доля мутаций составила 24,4 %.
keywords: рак молочной железы, наследственная предрасположенность, генетическое тестиро- вание