abstract: Аниридия - это прогрессирующий сложный врожденный порок развития, затрагивающий все структуры глаза. Характеризуется отсутствием или гипоплазией радужки, гипоплазией фовеа, зрительного нерва, нистагмом, непрозрачностью роговицы, может сопровождаться катарактой, глаукомой и дополнительными дефектами развития мозга, обонятельной системы и поджелудочной железы. Наследуется аутосомно-доминантно, с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью. Вызывается гетерозиготными мутациями в гене PAX6, одном из ключевых регуляторов эмбриогенеза. PAX6 консервативен у всех видов двусторонне-симметричных животных. PAX6 выступает как координатор и синхронизатор сопряженных процессов морфогенеза в клетках разного происхождения. Экспрессия PAX6 формирует способность тканей будущего глаза отвечать на индукционные сигналы. В результате мутаций в PAX6 возникают комплексные повреждения всех структур глаза. На сегодня известно более 600 разных мутаций в PAX6, мутации распределены по всему гену, около 72% всех ассоциированных с аниридией мутаций приводят к возникновению преждевременного стоп кодона. Микроделеции участка 11p13 составляют около трети обнаруживаемых генетических дефектов при аниридии. Хотя мутации, ассоциированные с аниридией, обнаруживаются в PAX6 более чем в 95% случаев, сложные фенотипы аниридии могут перекрываться с клиническими фенотипами, вызванными изменениями в других генах (например, FOXC1, PITX2, PITX3). Дифференциальная диагностика проводится в первую очередь с синдромом WAGR, а также с синдромом Аксенфельда - Ригера, аномалией Петерса, с более редкими синдромами (согласно базе OMIM 17 синдромов). В 85% аниридия встречается как изолированный порок развития, примерно в 13% - в составе WAGR синдрома, на долю остальных синдромов приходится примерно 2-5%.
keywords: врожденная аниридия, комплексные повреждения структур глаза, мутации в гене pax6, дифференциальная диагностика с синдромом wagr