abstract: Актуальность. Наиболее частой мутацией в гене TOR1A (DYT1) (9q34), обусловливающей дистонию 1-го типа (дофа-независимую форму торсионной дистонии), является делеция c.907-909delGAG в 5-м экзоне гена (303delGlu). В российской популяции у больных цервикальной дистонией этой мутации не обнаружено. Цель - выявить наличие и клинические особенности межсемейного полиморфизма у больных дистонией 1-го типа в Московской области. Материал и методы. У 21 пациента с дистонией проведено молекулярно-генетическое обследование с использованием метода секвенирования для выявления мутации в гене DYT1. Результаты. У 16 из 21 больного была выявлена только цервикальная дистония, без мутации в гене DYT1. Среди 5 больных с торсионной дистонией в 2 случаях обнаружена наиболее часто встречающаяся мутация в гене DYT1 -делеция трех нуклеотидов (del 1302/303, или c907_909delGAG). У больных с выявленной мутацией наблюдались различия в клинической картине и начале заболевания. У пациента 30 лет заболевание дебютировало в возрасте 14 лет, отмечалась торсионная дистония. У пациента 50 лет заболевание началось в 46 лет с дистонии мышц туловища, затем в 48 лет присоединилась цервикальная дистония (левосторонний тортиколлис), причем 2 курса ботулинотерапии (ботулинический токсин типа А в комплексе с гемагглютинином, 300 ЕД) оказали минимальный эффект. Заключение. В популяции Московской области при цервикальной дистонии мутации в гене DYT1 не отмечено, что соответствует данным литературы, а при торсионной дистонии мутация в гене DYT1 обнаружена в 2 из 5 случаев (40%). Был выявлен межсемейный полиморфизм заболевания.
keywords: торсионная дистония, цервикальная дистония, полиморфизм