abstract: Представлено клиническое описание наследственного заболевания обмена веществ, относящегося к группе пероксисомных болезней, Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Заболевание манифестировало в возрасте 7 лет 11 месяцев после периода нормального развития и привело к инвалидизации и летальному исходу в 11 лет. Диагноз заболевания пациенту был поставлен на стадии выраженной клинической симптоматики, в связи с чем назначенное лечение не было эффективно, а трансплантация гемопоэтических стволовых клеток не показана. На основании молекулярно-генетической диагностики семье даны рекомендации по пренатальной диагностике
keywords: х-сцепленная адренолейкодистрофия, пероксисомные болезни, очень длинноцепочечные жирные кислоты, фенотипический полиморфизм, пренатальная диагностика