abstract: Представлен клинический случай диагностики мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) у мальчика в возрасте 4 лет. Проводимая с 7-летнего возраста ферментзамещающая терапия идурсульфазой (элапразой) продемонстрировала хороший клинический эффект.
keywords: мукополисахаридоз ii типа, синдром хантера, гликозаминогликаны, идурсульфаза, элапраза