abstract: Представлен семейный случай наследственного гемохроматоза (НГ). У мужчины 33 лет, страдающего циррозом печени в исходе хронического гепатита С (ХГС), выявлен НГ, подтвержденный молекулярно-генетически в результате обнаружения в гене HFE мутации H63D в гомозиготном состоянии. При генетическом тестировании родной сестры, её сына и сына больного в гене HFE также обнаружены мутации H63D: у сестры - в гомозиготном (генотип G/G), у детей - в гетерозиготном состоянии (генотип С/G). На фоне ассоциации НГ и вируса гепатита С (НСV) отмечалось отсутствие вирусологического ответа на комбинированную противовирусную терапию и прогрессирование цирроза печени. Дополнение к лечению кровопусканий способствовало убедительному улучшению состояния больного.
keywords: наследственный гемохроматоз, цирроз печени, противовирусная терапия, генетическое тестирование