abstract: В обзоре представлена информация о значении мутаций в гене гемохроматоза у больных хроническимидиффузными заболеваниями печени. Гетерозиготные мутации C282Y и H63D являются факторами рискаразвития синдрома перегрузки железом у больных с патологией печени. Клинической манифестации гемо-хроматоза способствуют вирусный гепатит С, алкоголь, избыточная масса тела, стеатогепатит, мужской пол,прием препаратов железа.
keywords: обмен железа, гемохроматоз, мутации, хронические диффузные заболевания печени.