Geniş moleküler profilleme testleri, doktorların genomik değişiklikler veya genetik mutasyonlar olarak adlandırdığı DNA’da zaman içinde herhangi bir hatanın birikip birikmediğini görmek için kanser genomu – genom adı verilen – tüm genlere bakar.
Geniş moleküler profil oluşturma için kullanılan diğer isimler:
moleküler profil oluşturma
yeni nesil sıralama
kapsamlı genomik profil oluşturma
Hücreler, her canlının yapı taşlarıdır – domateslerden uğur böceklerine, somonlara ve insanlara. Bir hücreye ne yapılacağını söyleyen talimatlar, hücrenin merkezindeki genlerdir. Bu genler DNA’dan (deoksiribonükleik asit) yapılır. DNA zamanla değişebilir veya hasar görebilir. Bazı DNA değişiklikleri zararsızdır, ancak diğerleri hastalığa neden olabilir. DNA’daki genomik değişiklikler hücrelere daha hızlı büyümelerini ve gerektiğinden farklı davranmalarını söylediğinde kanser hücreleri “doğar”.
İki tür genomik değişiklik vardır: kalıtsal olanlar ve zamanla gerçekleşenler.
Kalıtsal genomik değişiklikler kalıtsal bir BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonu gibi ebeveynden çocuğa aktarılır. Kalıtsal genomik birbirini izleme germ-line değişiklikler veya germ-line mutasyonlar denir. Genetik test, kalıtsal genomik değişiklikleri bulmak için kullanılır.
Doğal yaşlanma süreci veya çevredeki kimyasallara maruz kalmanın bir sonucu olarak yaşam boyu meydana gelen genomik değişikliklere somatik değişiklikler veya somatik mutasyonlar denir. Bir kanser tümöründe somatik genomik değişiklikleri bulmak için geniş moleküler profilleme testleri kullanılır.
Geniş moleküler profilleme testleri dört tip somatik genomik değişikliği tanımlayabilir:
baz ikameleri: DNA ipliğini oluşturan amino asitlerden biri diğeriyle ikame edilir
eklemeler ve silmeler: eklemeler, DNA zincirinde yeni bir yere sokulan ekstra amino asitlere sahiptir; silmeler DNA’nın bir bölümünün gittiği anlamına gelir
kopya sayısı değişiklikleri: DNA bölümleri tekrarlanır
yeniden düzenlemeler: DNA’yı oluşturan amino asitler farklı bir düzende yeniden düzenlenir
Bir kanser tümöründeki somatik genomik değişikliklerin türünü veya türlerini bilmek doktorunuza yardımcı olabilir:
Değişikliklerden birini veya daha fazlasını hedeflemek için en iyi hedeflenmiş tedavi eden ilacı bulmak
sizi bir veya daha fazla değişiklik tedavisi çalışan bir klinik araştırmayla eşleşmek
Aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi geniş moleküler profilleme testi vardır:
FoundationOne, Foundation Medicine tarafından yapılmıştır
Integrated Onkoloji tarafından yapılan IntelliGEN Oncology Therapeutic Panel
Caris Life Sciences tarafından yapılan Molecular Intelligence
büyük akademik kurumların kendi kurum içi geniş moleküler profilleme testleri vardır
Bir kişinin teşhis edildiği kanser türüne bağlı olarak, bir tümör dokusu, kan veya kemik iliği örneği üzerinde geniş moleküler profilleme testleri yapılır.
Şu anda, geniş moleküler profilleme testleri çoğunlukla kanser tümörlerini hedeflenen ilaçlarla eşleştirmek için ileri evre kanserlerin genomunu test etmek için kullanılmaktadır.
Geniş moleküler profilleme testleri, Oncotype DX testi gibi testlerden farklıdır. Oncotype DX, MammaPrint, Meme Kanseri İndeksi, EndoPredict ve Prosigna Meme Kanseri Prognostik Gen İmza Testi gibi testler, meme kanseri gibi belirli bir kanser türüne odaklanır ve bütün genoma değil, bir dizi belirli gen setine bakar. Bu testler genellikle erken evre hastalıkta da yapılır.
Geniş moleküler profilleme, çoğu kanser türü için henüz bakım standardı değildir, ancak bu yönde hareket var. Henüz bakım standardı olmadığı için, tüm sigorta planları geniş moleküler profilleme testlerini kapsamaz. Doktorunuz sizin için geniş moleküler profilleme testi önerirse, testin kapsamına girip girmediğini görmek için sigorta şirketinizle konuştuğunuzdan emin olun. Kapsam dahilinde değilse veya sadece kısmen kapsanmışsa, geniş moleküler profilleme testleri yapan şirketlerin çoğu bir çeşit finansal yardım sunmaktadır. Siz ve doktorunuz sahip olacağınız teste karar verdikten sonra şirketle iletişime geçebilir ve yardım isteyebilirsiniz.