BRCA1 veBRCA2genlerindeki bazımutasyonlar meme ve jinekolojik kanser riski oluşturur. PensilvanyaÜniversitesi'nden bir gruparaştırmacı,BRCA1veyaBRCA2genlerinde mutasyonlar taşıyan kadınlarda risk değerlendirmesini ve kanserinönlenmesini iyileştirmek amacıyla bu genlerdeki mutasyonlarla ilişkili meme ve over kanseri risklerini daha iyi tanımlamaküzere gözlemçalışmalarının verilerini kullandılar.
1937 ile 2011 yılları arasındaBRCA1(n = 19,851) veyaBRCA2(n = 11,900) mutasyonları olduğu saptanan kadınlar üzerinde gözlemsel bir çalışma yürütüldü ve veriler 33 ülkedeki 55 merkezden toplandı.BRCA1mutasyonu taşıyıcılarından %46'sına meme kanseri, %12'sine over kanseri ve %5'ine her iki kanser tanısının da konduğu saptandı.BRCA1taşıyıcılarının yalnızca %37'sine kanser tanısı konmadı.BRCA2mutasyonu taşıyıcısı olan kadınların ise %52'sine meme kanseri, %6'sına over kanseri ve %2'sine her iki tanının da konduğu görüldü.
Kaynak: Cancer Network, http://www.cancernetwork.com/gynecologic-cancers/brca-associated-cancer-risk-may-vary-mutation-type+ Tüm Referansları Göster