Brugada sendromu, spesifik elektrokardiyografik (EKG) değişiklikler ve ani kardiyak ölüm riskinde artış ile karakterize, nadir görülen, genetik olarak belirlenmiş bir aritmojenik bozukluktur. 1992 yılında Brugada kardeşler Pedro ve Josep tarafından tanımlanmıştır.
İçindekiler
Etiyoloji:
- Genetik Temel: Öncelikle kalp hücrelerinde bir sodyum kanal proteinini kodlayan SCN5A genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Diğer genler de dahil olabilir.
- Otozomal dominant bir kalıtım modeline sahiptir, yani bir ebeveyn Brugada sendromu için bir gen mutasyonu taşıyorsa, çocuklarının bu mutasyonu miras alma şansı %50’dir.
Klinik sunum:
- EKG Değişiklikleri: EKG’de sağ prekordiyal derivasyonlarda (V1-V3) karakteristik ST segmenti yükselmesi.
- Aritmiler: Bu durum bayılma (senkop), çarpıntı, gece agonal solunum veya ani kardiyak ölümle sonuçlanabilecek ventriküler taşiaritmilere yol açabilir.
- Durumu olan birçok kişi yaşamları boyunca asemptomatik kalır.
Risk faktörleri:
Bazı tetikleyiciler, Brugada sendromu olanlarda aritmi riskini artırabilir:
- Ateş
- Alkol tüketimi
- Bazı ilaçlar (çoğu sendromlu kişiler için kontrendikedir)
- kokain kullanımı
- elektrolit dengesizlikleri
Teşhis:
- EKG: Kesin tanı, karakteristik EKG bulgularına dayanır.
- Genetik Test: Sendromla ilişkili mutasyonları tanımlayabilir.
- Ajmaline veya Procainamide Testi: Bu ilaçları kullanan provokatif testler, borderline vakalarda tanısal EKG paterninin maskesini kaldırabilir veya geliştirebilir.
Tedavi:
- İmplante Edilebilir Kardiyoverter-Defibrilatör (ICD): Ani kardiyak ölüm riski yüksek olanlar için tedavinin temel dayanağı. Kalp ritmini sürekli olarak izler ve gerekirse normal ritmi geri yüklemek için elektrik şokları verir.
- Tetikleyicilerden Kaçınma: Buna ateş kontrolü ve belirli ilaçlardan kaçınma dahildir.
- Farmakoterapi: Bazı hastalarda aritmileri yönetmek için izoprenalin, kinidin ve diğer ilaçlar kullanılmıştır.
Brugada sendromu, spesifik elektrokardiyogram (EKG) anormallikleri ve özellikle genç, görünüşte sağlıklı bireylerde artmış ani kardiyak ölüm riski ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir kardiyovasküler hastalıktır. Sendrom, kardiyak iyon kanallarını kodlayan genlerdeki mutasyonlarla, en yaygın olarak kardiyak miyositlerde sodyum kanalı işlevinden sorumlu olan SCN5A geniyle ilişkilidir.
Farmakoterapi
Kinidin, Brugada sendromlu bazı hastalarda kullanılabilen antiaritmik bir ilaçtır. İşte bu bağlamda mekanizmasına kısa bir genel bakış:
- İyon Kanalları Üzerindeki Eylem: Brugada sendromunda genellikle mutasyonlar nedeniyle kalpteki sodyum akımında azalma görülür. Kinidin, potasyum akımlarını, özellikle geçici bir dışa doğru potasyum akımı olan I_to akımını bloke ederek etki eder. Bunu yaparak, Brugada sendromlu hastalarda aritmi riskini azaltabilen azalan sodyum akımını dengeleyebilir.
- Elektrofizyolojik Etkiler: I_to akımının blokajı, Brugada sendromunda görülen karakteristik EKG paternini, yani sağ prekordiyal derivasyonlarda ST-segment yükselmesini azaltmaya yardımcı olur.
- Antiaritmik Özellikler: Kinidin, sınıf la antiaritmik özelliklere sahiptir, yani sodyum ve potasyum kanalları da dahil olmak üzere çoklu iyon kanalları üzerinde etki eder. I_to akımı üzerindeki etkisine ek olarak, daha geniş etki spektrumu, kalp miyositinin zarını stabilize etmeye ve aritmi riskini azaltmaya yardımcı olur.
- Klinik Kullanım: Kinidin, Brugada sendromu için birinci basamak tedavi değildir ancak tekrarlayan ventriküler aritmileri olan hastalarda veya implante edilebilir bir kardiyoverter-defibrilatör (ICD) yerleştirilemeyen hastalarda düşünülebilir. ICD implantasyonu, yüksek riskli Brugada sendromu hastaları için önerilen birincil tedavidir.
- Güvenlik ve İzleme: Kinidin çok sayıda yan etkiye ve diğer ilaçlarla etkileşime girebilir. Etkinliğini ve güvenliğini sağlamak için kinidin kullanan hastalar için EKG’ler ve ilaç seviyeleri dahil olmak üzere düzenli izleme gerekli olabilir.
Kinidin bazı Brugada sendromlu hastalarda yardımcı olabilse de, kullanımının dikkatli bir değerlendirme ve izleme gerektirdiğini ve duruma aşina bir kardiyolog tarafından reçete edilmesi ve denetlenmesi gerektiğini not etmek önemlidir.
Prognoz:
Uygun yönetim ve yaşam tarzı değişiklikleri ile Brugada sendromlu birçok birey normal bir yaşam sürdürebilir.
Duruma aşina bir kardiyolog ile düzenli takip önemlidir.
Referanslar:
- Brugada P, Brugada J. “Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report.” J Am Coll Cardiol, 1992;20(6):1391-6.
- Antzelevitch C, et al. “Brugada syndrome: report of the second consensus conference.” Heart Rhythm, 2005;2(4):429-40.
- Priori SG, Wilde AA, Horie M ve ark. Kalıtsal birincil aritmi sendromları olan hastaların tanı ve tedavisine ilişkin HRS/EHRA/APHRS uzman görüş birliği beyanı. Kalp ritmi. 2013;10(12):1932-1963.
- Antzelevitch C, Brugada P, Borggrefe M, et al. Brugada sendromu: ikinci konsensüs konferansının raporu. Kalp ritmi. 2005;2(4):429-440.