Aase sendromu, anemi ve bazı eklem ve iskelet deformitelerini içeren nadir bir hastalıktır .
Nedenler
Birçok Aase sendromu vakası bilinen bir sebep olmaksızın ortaya çıkar ve ailelerden (miras yoluyla) geçmez. Bununla birlikte, bazı vakaların (% 45) kalıtsal olduğu gösterilmiştir. Bunlar, proteinin doğru bir şekilde üretilmesi için önemli olan 9 genin 1’inde bir değişiklikten kaynaklanır (genler ribozomal proteinler yapar).
Bu durum Diamond-Blackfan anemisine benzer ve iki koşul ayrılmamalıdır. Diamond-Blackfan anemisi olan bazı kişilerde 19 kromozomunda eksik bir parça bulunmuştur.
Aase sendromundaki anemi, kan hücrelerinin oluştuğu kemik iliğinin zayıf gelişmesinden kaynaklanır.
belirtiler
Semptomlar şunları içerebilir:
- Yok veya küçük eklemler
- Yarık dudak
- Parmak eklemlerinde azalmış cilt kırışıklıkları
- Deforme kulaklar
- Droopy göz kapakları
- Eklemlerin doğumdan tamamen uzaması ( kontraktür deformitesi )
- Dar omuzlar
- Soluk ten
- Üç eklemli başparmak
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti uzmanı bir fizik sınavı gerçekleştirecektir. Yapılabilecek testler şunları içerir:
- Kemik iliği biyopsisi
- Tam kan sayımı (CBC)
- Ekokardiyogram
- Röntgen ışınları
tedavi
Tedavi anemi tedavisi için yaşamın ilk yılında kan transfüzyonu içerebilir.
Aort sendromu ile ilişkili anemi tedavisinde prednizon adı verilen bir steroid ilacı kullanılmıştır. Bununla birlikte, sadece anemi tedavisi deneyimi olan bir sağlayıcı ile faydaları ve riskleri gözden geçirdikten sonra kullanılmalıdır.
Diğer tedavi başarısız olursa, bir kemik iliği nakli gerekli olabilir.
Outlook (Prognoz)
Anemi yaşla birlikte iyileşme eğilimindedir.
Olası Komplikasyonlar
Anemi ile ilgili komplikasyonlar şunlardır:
- yorgunluk
- Kandaki azalmış oksijen
- zayıflık
Kalp problemleri, spesifik defektlere bağlı olarak çeşitli komplikasyonlara yol açabilir.
Aase sendromunun şiddetli vakaları ölü doğum veya erken ölüm ile ilişkilendirilmiştir .
önleme
Eğer bu sendromun bir aile öyküsüne sahipseniz ve hamile kalmak istiyorsanız, genetik danışmanlık önerilir.