İnvaziv olmayan doğum öncesi testler (NIPT), doğum öncesi taramada devrim niteliğinde bir ilerlemedir. İnvaziv olmayan doğum öncesi testi basit, yüksek çözünürlüklü bir kan testidir.
Ameliyatsız doğum öncesi testler, hem tekil hem de ikiz gebelikler için gebeliğin 10. haftasından itibaren fetüste sık görülen kromozomal anormalliklerin teşhis edilmesine yardımcı olur.
Ameliyatsız doğum öncesi tarama, bebeğin göbek kordon kanından alınan kök hücrelerinin doğumda saklanması da dahil olmak üzere diğer gelişmiş bilimsel hizmetlerle birleştirilebilir.
İnvaziv olmayan doğum öncesi testlerin prensibi nedir?
Hamilelik sırasında bebeğin DNA'sının bir kısmı plasentadan kan dolaşımına geçer. Annenin kanından bir örnek alınır ve bu test, fetüsteki belirli kromozomların sayısını ve durumunu belirlemek için DNA'yı kontrol eder.
"Kitlesel paralel dizileme" adı verilen gelişmiş bir teknik kullanılarak, her numune için milyonlarca DNA parçası analiz edilir, mevcut kromozomların sayısı doğru bir şekilde sayılır ve çocukta bu kromozomların fazla veya eksik sayıda kopyası olup olmadığı belirlenir.
Ameliyatsız doğum öncesi muayene nedir?
İnvaziv olmayan doğum öncesi tarama, annenin kanını analiz ederek bir fetüsün genetik materyalini (DNA) inceleyebilen doğum öncesi taramada devrim niteliğinde bir ilerlemedir.
Geçmişte, fetal DNA çalışması, anneler ve bebekleri için risksiz olmayan amniyosentez veya plasental biyopsiler gibi daha invaziv yöntemler gerektiriyordu.
İnvaziv olmayan doğum öncesi tarama, doğumdan önce belirli hastalıkları tespit etmek için invaziv, derin invaziv tekniklerden kaçınmaya yardımcı olan basit, yüksek doğrulukta bir testtir.
Bu cerrahi olmayan doğum öncesi testler, basit bir kan testi kullanarak gelecekte bebeğinizin sağlığını etkileyebilecek en yaygın kromozomal anormallikleri taramanıza olanak tanır.
Bu non-invaziv testi, hem tekil hem de ikiz gebelikler için gebeliğin 10. haftasından itibaren yapabilirsiniz.
Ameliyatsız Prenatal Taramanın Temel Özellikleri:
- Bir tüp kan alınır.
- Hamileliğin 10 haftası kadar erken bir tarihte (ilk üç aylık dönem) yapabilirsiniz.
- Trizomi 21, 18 ve 13 - Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromunun teşhisinde doğruluk sağlar.
- En yüksek başarı oranlarına sahiptir.
- Doktorlar 5-7 gün içinde sonuç alacaktır.
Ameliyatsız doğum öncesi testi kimlere yapılır?
Bilim şu anda muazzam bir şekilde gelişmiştir ve invaziv olmayan fetal DNA incelemesi, gelişmekte olan çocuğunuzun sağlığı hakkında önemli ve doğru bilgileri öğrenmek için kullanıldığından, fetüsün bazı kromozomal bozuklukları olması durumunda teşhis için birçok fayda sağlar. fetüsün yaşamının ilk üç ayında (yani 10. haftasında), Hamilelik riski çok az veya hiç yoktur. Bu muayene şurada yapılabilir: Türkiye Bugün.
Aşağıdaki durumlardan birinde bu muayeneyi sizin için bir seçenek olarak düşünebilirsiniz:
- Doğum sırasında 35 yaşında veya daha büyükseniz (ikiz olması durumunda 32 veya daha büyükse)
- Serum testi sonucunuz anormal veya “pozitif” ise
- Ultrason, fetüsün büyümesinde ve/veya gelişiminde endişeler veya anormallikler gösteriyorsa
- Kişisel veya ailesinde genetik bozukluk öyküsü (Down sendromu gibi) olan kişiler tarafından kullanılabilir.
Ek olarak, Avustralya ve uluslararası tıp topluluklarının yönlendirdiği şekilde, tüm hamile kadınlar, risk faktörlerine bakılmaksızın, cerrahi olmayan doğum öncesi testler ve diğer mevcut doğum öncesi tarama ve teşhis testleri hakkında tartışma ve seçim yapma fırsatına sahiptir.
Ameliyatsız doğum öncesi testler hangi hastalıkları tespit edebilir?
Kromozomlar genellikle çiftler halinde gelir. Çoğu insan, bir çift cinsiyeti belirleyen 23 çift kromozoma sahiptir. Erkeklerde genellikle bir XY çift cinsiyet kromozomu bulunur ve kadınlarda genellikle bir XX çift cinsiyet kromozomu bulunur.
Kromozom sayısındaki herhangi bir artış veya azalma, değişen şiddet seviyelerinde zihinsel veya fiziksel engellere yol açabilir.
Ameliyatsız doğum öncesi testler, genellikle bu engellerle ilişkilendirilen daha az veya daha fazla kromozom kopyasının varlığını arar.
- NIPT non-invaziv doğum öncesi testimiz, aşağıdakiler gibi birçok hastalığı doğru bir şekilde tespit eder:
- 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olmak (Down sendromu).
- Fazladan 18. kromozom kopyasına sahip olmak (Edwards sendromu).
- Fazladan bir kromozom 13 kopyasına sahip olmak (Patau sendromu).
- Cinsiyet kromozomunun anöploidi (sayıdaki değişiklik).
NIPT 46 testine gelince, 23 kromozom çiftinin tamamının incelenmesini içerecek şekilde genişletildi, örneğin:
- 1'den 22'ye kadar olan kromozomların incelenmesi (önceki taramada test edilen 21, 18 ve 13 dahil), sayıdaki değişiklikleri ve kromozomların küçük kısımlarındaki kaybı veya artışı araştırmak için.
- Cinsiyet kromozomunun spesifik bir anöploidisinin araştırılması.
Doktorunuz, başka bir test, NIPT Plus testi sipariş etmesini isteyen bazı klinik gözlemlere sahip olabilir; bu durumda, bir kromozomun çok küçük bir bölümünün kaybının neden olduğu çok nadir genetik sendromların varlığına bakacaktır. Burada NIPT Plus testinin ikizlerde yapılamayacağına dikkat edilmelidir.
Ayrıca, cinsiyet kromozomlarının sayısındaki değişikliklerin tespiti sadece tek bir hamilelik (bir fetüs) için mümkündür.
Türkiye'de bir kadın ameliyatsız doğum öncesi teste nasıl hazırlanır?
Doktorun hangi duruma baktığına bağlı olarak, bir kadın en az 10 haftalık hamile olduğunda noninvaziv bir doğum öncesi testi yapılabilir. Testten önce kadın, fetüsün yaşını ve gelişimini kontrol etmek için ultrasona girer. Ayrıca, test sonuçlarına hazırlanmasına yardımcı olacak bir danışmanlık da alabilirsiniz.
Kadınlar Türkiye'de non-invaziv bir testin sonuçları hakkında nasıl bilgilendirilir?
Test raporunuz, 21, 18, 13 kromozomları ve cinsiyet kromozomları için olası iki sonuçtan birini içerecektir. Testiniz NIPT 46 ise, diğer tüm kromozomlarınız için de bir sonuç alırsınız:
- Düşük riskli sonuç - beklenen kromozom sayısının bulunduğu anlamına gelir
- Yüksek riskli bir sonuç - bir kromozomun çok fazla veya çok az kopyası olduğu anlamına gelir. Sonucu doğrulamak için bir tanı testi önerilir ve doktorunuz tarafından tartışılmalıdır.
NIPT test sonuçları ne anlama geliyor?
İnvaziv olmayan doğum öncesi testler, kromozomal durumları tespit eder, ancak bunları teşhis etmez. Test, çocuğunuzun kromozomal bir bozukluğu olup olmadığını kesin olarak söyleyemez.
Test, çocuğunuzun kromozomal bir durum geliştirme riski altında olduğunu gösteriyorsa, doktorunuz tanıyı doğrulamak için daha fazla test önerebilir. Bu testler daha invaziv olabilir ve şunları içerir:
- Amniyosentez: Fetus, içinde cenin hücreleri bulunan suya benzer bir madde olan amniyotik sıvı ile çevrilidir. Amniyosentez, ultrason rehberliğinde karın içinden rahim içine sokulan ince bir iğne ile az miktarda amniyotik sıvının (1 ons'tan az) alındığı bir prosedürdür. Sıvı daha sonra analiz için bir laboratuvara gönderilir. Bu test gebeliğin 14-20. haftaları arasında yapılabilir. Erken doğumdan şüpheleniliyorsa bu operasyon yapılamaz.
- Koryonik villus örneklemesi: Koryonik villus, plasentanın döllenmiş bir yumurtadan oluşan küçük parçalarıdır, bu nedenle genellikle fetüs ile aynı genlere sahiptirler. Bir koryon villus örnekleme testi için, plasentadan uterus duvarına tutundukları yerden küçük bir koryon villus hücresi örneği alınır. Hücreleri almanın iki yolu vardır: ya vajina ve serviks yoluyla ya da karın yoluyla. Koryonik villus örneği daha sonra hücrelerin özel bir sıvı içinde büyütüldüğü ve birkaç gün sonra test edildiği bir laboratuvara gönderilir. Bu test, fetüsün yaşamının 10-13. haftaları arasında yapılabilir.
Bu muayeneler ve testler fetüsün yaşayabileceği genetik bozukluğun belirlenmesine yardımcı olur, ayrıca babalık testi yapmak ve fetüsün herhangi bir enfeksiyonla enfeksiyonunu teşhis etmek ve akciğerin olgunlaşmasını sağlamak için kullanılır.
Düşük riskli non-invaziv doğum öncesi test sonucu bebeğimin sağlıklı olacağı anlamına mı gelir?
Ameliyatsız Doğum Öncesi Test Kiti, gelişmiş, invaziv olmayan, yüksek çözünürlüklü bir muayenedir. Ancak hiçbir test, bir çocuğun herhangi bir tıbbi sorunu olmayacağını garanti etmez.
İnvaziv olmayan doğum öncesi testler yalnızca belirli kromozomal değişikliklerle ilgilenir. Bir çocukta bulunabilecek tüm genetik ve genetik olmayan sorunları test etmez veya teşhis etmez.
Bimaristan Tıp Merkezi, Türkiye'de tedavi için ilk tercihiniz olmaya devam ediyor.
Sizi her alanda uzman en iyi uzmanlara yönlendiriyoruz, dil engelini aşıyoruz, Arap uzman doktorlar doktorunuzla iletişim kurmanıza yardımcı oluyor, Türkiye'nin en önemli ve modern hastanelerinde randevu almanıza yardımcı oluyoruz, sunuyoruz Sizin ve refakatçilerinizin otel rezervasyonlarını güvence altına alma hizmetlerimiz, ulaşımın yanı sıra sizin için ücretsiz bir seyahat vizesi almanıza yardımcı oluyoruz.
Tüm Türkiye'ye hizmet veriyoruz, tedavinizi en iyi şekilde sunacağımız yer hedefimizdir.
İyileşme yolunda size adım adım eşlik ediyoruz.
Günün her saati ücretsiz danışmanlık.
tereddüt etmeBize UlaşınBimaristan, Türkiye'deki aile merkeziniz. hakkında da web sitemizden okuyabilirsiniz. Yapay Aşılama Türkiye'de.
Türkiye'de Ameliyatsız Prenatal Test Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Türkiye'de fetal DNA analizi nasıl işliyor?
Gebelikte gebeliğin seyrini etkilemeden veya güvenliğini etkilemeden yapılan non-invaziv (ameliyatsız) muayene artık ilk seçenek olarak kabul edilmektedir.
NIPT testi nedir?
Doğum öncesi hücresiz DNA testi olarak bilinen bu test, anneden alınan kan örneğinin analizidir ve fetal DNA'yı inceleyebilir ve mevcut olabilecek herhangi bir bozukluğu ele alabiliriz.
Türkiye'de fetal anormallikleri tespit etmek için kan analizi nedir?
Bu, fetüste genetik hastalık olasılığını tespit etmek için annenin kan örneğini kullanan bir yöntem olan cerrahi olmayan doğum öncesi testlerle aynıdır.
Fetüsün cinsiyetini öğrenmek için DNA testi nedir?
Ameliyatsız doğum öncesi testi, fetüsün cinsiyetini ikinci aydan itibaren belirlememizi sağlar ve cinsel organların ortaya çıkması ve ultrasonda görülebilmesi için dördüncü ayı beklemeye gerek yoktur.
Non-invaziv prenatal muayenenin doğruluk oranı nedir?
Bu konudaki en önemli güncel çalışmalara göre, bu testin duyarlılığı Down sendromunun saptanması için 100%'ye, trizomi 18'in saptanması duyarlılığı ile 92.9%'nin ve ayrıca trizomi 13'ün saptanması için de 100%'nin duyarlılık miktarına ulaşmıştır.