Talasemi nedir?
Talasemi, vücudun anormal bir hemoglobin şekli oluşturduğu kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hemoglobin, oksijeni taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki protein molekülüdür.
Bozukluk, anemiye yol açan kırmızı kan hücrelerinin aşırı tahribatına yol açar. Anemi vücudunuzun yeterince normal, sağlıklı kırmızı kan hücrelerine sahip olmadığı bir durumdur.
Talasemi kalıtsaldır, yani ebeveynlerinizden en az birinin hastalığın taşıyıcısı olması gerekir. Bu, genetik mutasyon veya belirli anahtar gen fragmanlarının silinmesinden kaynaklanır.
Talasemi minör bozukluğun daha az ciddi bir şeklidir. Daha ciddi olan iki talasemi ana formu vardır. Alfa talasemisinde, alfa globin genlerinden en az birinin bir mutasyonu veya anormalliği vardır. Beta talasemisinde beta globin genleri etkilenir.
Bu talasemi formlarının her biri farklı alt tiplere sahiptir. Sahip olduğunuz kesin form, belirtilerinizin şiddetini ve bakış açınızı etkileyecektir.
Talasemi belirtileri nelerdir?
Talasemi belirtileri değişebilir. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:
- Yüzdeki kemik deformiteleri
- Koyu idrar
- Gecikmiş büyüme ve gelişme
- Aşırı yorgunluk
- Sarı veya soluk cilt
Bozukluğun belirtileri daha sonra çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkma eğilimindedir.
Talasemi neden olur?
Talasemi, hemoglobin üretiminde yer alan genlerden birinde bir anormallik veya mutasyon olduğunda oluşur. Bu genetik kusur ailenizden miras kalır..
Eğer ebeveynlerden sadece bir tanesi talasemi için bir taşıyıcı ise, talasemi minör olarak bilinen bir hastalık formunu geliştirebilirsiniz. Bu olursa, muhtemelen belirtileriniz olmaz ancak hastalığın taşıyıcısı olursunuz. Talasemi minörlü bazı kişiler küçük semptomlar geliştirir.
Eğer her iki ebeveyne talasemi taşıyıcısıysa, hastalığın daha ciddi bir formunu alma şansınız daha yüksektir.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, talasemi en çok Asya, Orta Doğu, Afrika, Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerinden gelen kişilerde yaygındır.
Talasemi’nin farklı tipleri nelerdir?
Üç ana talasemi türü vardır (ve dört alt tip):
- Alt tipler ve intermedia alt tiplerini içeren beta talasemi
- Alt tip hemoglobin H ve hidrops fetalis içeren alfa talasemi
- Talasemi minör
Tüm bu tipler ve alt tipler semptomlara ve ciddiyete göre değişir. Başlangıç da biraz değişebilir.
Beta talasemi
Vücudunuz beta globin üretemediğinde beta talasemi oluşur. Her ebeveynden biri olan iki gen, beta globin yapmak için miras alınır. Bu tip talasemi iki ciddi alt tipte gelir: talasemi majör (Cooley anemisi) ve talasemi intermedia.
Talasemi major, en ciddi beta talasemi formudur. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir. Talasemi majör semptomları genellikle bir çocuğun ikinci doğum gününden önce ortaya çıkar. Bu duruma bağlı şiddetli anemi hayatı tehdit edici olabilir. Diğer belirtiler ve semptomlar şunlardır:
- Titizlik
- Solukluk
- Sık enfeksiyonlar
- İştahsızlık
- Gelişme başarısızlığı
- Cildin sararması veya gözlerin beyazları olan sarılık
- Genişlemiş organlar
Talasemi’nin bu formu genellikle çok şiddetlidir ve düzenli kan transfüzyonu gerektirir.
Talasemi intermedia daha az ciddi bir formdur. Hem beta globin genlerinde değişiklikler nedeniyle gelişir. Talasemi intermedia hastaları kan transfüzyonu gerektirmez.
Alfa talasemi
Alfa talasemi, vücut alfa globin yapamadığı zaman ortaya çıkar. Alfa globini yapmak için, her ebeveynden iki tane olmak zorundasınız.
Bu tip talaseminin de iki ciddi tipi vardır: hemoglobin H hastalığı ve hidrops fetalis.
Hemoglobin H, bir kişinin üç alfa globin genini kaçırdığı veya bu genlerdeki değişiklikleri yaşadığı zaman gelişir. Bu hastalık kemik sorunlarına yol açabilir. Yanaklar, alın ve çene hepsi aşırı büyüyebilir. Ayrıca, hemoglobin H hastalığı neden olabilir:
- Sarılık
- Son derece genişlemiş dalak
- Yetersiz beslenme
Hidrops fetalis doğumdan önce meydana gelen aşırı derecede talasemidir. Bu durumdaki bireylerin çoğu doğuştan ya da doğuduktan kısa bir süre sonra ölürler. Bu durum, tüm dört alfa globin genlerinin değiştirildiği veya kaybolduğu zaman gelişir.
Talasemi minör
Talasemi minörlü kişilerde genellikle herhangi bir semptom görülmez. Yaparlarsa, küçük bir anemi olur. Bu durum ya alfa ya da beta talasemi minör olarak sınıflandırılır. Alfa küçük vakalarda, iki gen eksiktir. Beta minöründe bir gen eksiktir.
Görünür belirtilerin yokluğu talasemi minörünün tespit edilmesini zorlaştırabilir. Ailenizden birinin veya bir akrabanızın bir çeşit hastalığı varsa test edilmesi önemlidir.
Talasemi nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz talasemi tanısını koymaya çalışıyorsa, muhtemelen bir kan örneği alır. Bu numuneyi anemi ve anormal hemoglobin testi için laboratuvara gönderecektir. Bir laboratuvar teknisyeni, kırmızı kan hücrelerinin garip bir şekilde şekillendirilip şekillendirilmediğini görmek için bir mikroskop altında bulunan kana da bakacaktır. Anormal şekilli kırmızı kan hücreleri, talasemi belirtisidir. Laboratuar teknisyeni, hemoglobin elektroforezi olarak bilinen bir test de yapabilir. Bu test, kırmızı kan hücrelerindeki farklı molekülleri ayırarak anormal türün tanımlanmasını sağlar.
Talaseminin türüne ve şiddetine bağlı olarak, bir fizik muayene doktorunuzun teşhis koymasına da yardımcı olabilir. Örneğin, ciddi olarak genişlemiş bir dalak doktorunuza hemoglobin H hastalığı olduğunu düşündürebilir.
Talasemi için tedavi seçenekleri nelerdir?
Talasemi tedavisi, dahil olan hastalığın tipine ve şiddetine bağlıdır. Doktorunuz size özel durumunuz için en iyi şekilde çalışacak bir tedavi programı verecektir.
Bazı tedaviler şunlardır:
- Kan nakilleri
- Kemik iliği nakli
- İlaçlar ve takviyeleri
- Dalak veya safra kesesini çıkarmak için olası ameliyat