Gebelikte karnınızdaki bebeğin kromozomal bir hastalığı olup olmadığını araştırmak için yapılan testlere tarama testleri denir. Bu tarama testleri ile bebeğinizde Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 13 (Patau Sendromu) ve Trizomi 18 (Edward Sendromu)'de kanda yükselen ya da azalan bazı değerlere bakılır. Bu kan değerlerine yaşınız da eklenerek bir risk hesaplaması yapılır. Yani bu testler size bebeğinizde bu kromozomal hastalıklar vardır ya da yoktur diyemez. Sadece bu kromozomal hastalıklar için risk değerini gösterir. Eğer bu testler sonucunda yüksek risk değeri saptanırsa, size bir ileri aşama olan tanı testini yaptırmanız doktorunuz tarafından tavsiye edilir. Bu tanı testleri için ya erken haftalarda (12-14 hafta) bebeğin eşinden biyopsi (koryon villus biyopsisi) ya da ileriki haftalarda(18-20 hafta) amniyon sıvısından bir miktar alıp genetik inceleme yapılması gerekmektedir. Bu testlerin sonuçlanması genelde 2 ila 3 hafta arasında sürmektedir. Bu iki testle bebeğinizde kromozomal bozukluk olup olmadığını kesin öğrenmeniz mümkün olacaktır. Bu iki işlem sonucu düşük riskinde bir miktar artış olmasından dolayı öncelikle tarama testlerinin yapılması ve yüksek risk saptanan gebelere bu işlemlerin tavsiye edilmesi önerilmektedir.
İKİLİ TARAMA TESTİ
Erken gebelik haftalarında kromozomal anomalilerin saptanması için günümüzde en yaygın kullanılan testtir. %80–90 oranında Down sendromunun saptanmasını sağlar. Son adet tarihine göre 11-14. haftalar arasında yapılan bu testte serbest β-HCG ve PAP-A değerine bakılır. Down sendromu olan hamileliklerde, serbest β-HCG değerleri normalin üzerinde saptanırken, PAPP-A değerleri normalin daha altındadır. Aynı zamanda ultrasonda bebeğin ense kalınlığı (NT) ölçülür. Ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması patolojik kabul edilir. Daha sonra bilgisayar anne yaşı, ense kalınlığı ve kandaki serbest β-HCG ve PAP-A değerini birleştirerek size bir kombine risk hesaplar. Eğer kombine risk değeriniz Down Sendromu için 1/250'den ya da Trizomi 18 için 1/100'den yüksek çıkmışsa o zaman tanı testlerini yaptırmanız tavsiye edilecektir.
ÜÇLÜ TARAMA TESTİ
Anne adaylarına 16-19. haftalar arasında önerilen tarama testidir. Üçlü tarama testi ile Down Sendromu, Trizomi 13 ve 18 yanında bebeğin beyin ve omuriliğine ait problemlerin de taranması mümkündür. Üçlü test ile Down sendromlu bebeklerin ortalama %60 – 65’i saptanabilmektedir. Bu haftalarda anne kanında β-HCG, alfa feto protein (AFP) ve bağlanmamış estriol (uE3) seviyeleri ölçülmektedir. Kanın alındığı gün ultrasonda bebeğin BPD dediğimiz kafa kemikleri arası ölçümü yapılmalıdır. Annenin yaş, kilo, insülin bağımlı şeker hastalığı olması, etnik köken, sigara içip içmediği de sorgulanır ve hesaplamaya dahil edilir. Eğer Down sendromu riski 1/250'nin üzerinde çıkarsa ileri tanı tetkikleri önerilmektedir. Kandaki AFP değerinin 3 MoM'dan yüksek olması da ileri araştırma yapmayı gerektirir.
DÖRTLÜ TARAMA TESTİ
Üçlü tarama testi ile aynı zamanda yapılmaktadır. Üçlü testte bakılan değerlere, gebe kadının kanındaki “inhibin A” değerinin eklenmesi ile ‘dörtlü test’ yapılmaktadır. Dörtlü test ile %80 oranında Down sendromu saptanabilmektedir. Bu yüzden eğer 16-19. haftalar arasında tarama testi yaptıracaksınız dörtlü testi tercih etmek daha avantajlıdır. Yine Down Sendromu riski 1/250'nin üzerinde olması halinde tanı testleri ile doğrulama yapılması size önerilecektir.