Fenilketonüri (PKU), kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Bu bozukluk, proteinlerin yapıtaşlarından biri olan fenilalanin adı verilen bir amino asidin normalden çok daha yüksek seviyelerde birikmesine neden olur.
Fenilalanin normalde karaciğerde bir enzim olan fenilalanin hidroksilaz tarafından tirozin adlı başka bir amino asite dönüştürülür. Ancak PKU hastalarında bu enzim etkili değildir, bu da fenilalaninin vücutta birikmesine neden olur. Bu durum da beyin hasarına, zihinsel engellere, davranış sorunlarına ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
PKU, doğumdan hemen sonra başlayan bir durumdur ve tedavi edilmediği takdirde kalıcı beyin hasarına neden olabilir. Bu nedenle, yenidoğan bebeklerde PKU tarama testleri rutin olarak yapılır. Bu test, bebeğin topuğundan birkaç damla kan örneği alınarak yapılır.
PKU tarama testi, bebeğin fenilalanin seviyesini ölçer. Eğer fenilalanin seviyesi normalden yüksekse, doktorlar genellikle daha fazla test yapmak için bebeği tekrar çağıracaklar. Eğer test sonuçları tekrar yüksek çıkarsa, doktorlar PKU tanısı koyabilir ve tedaviye başlayabilirler. Tedavi genellikle özel bir diyette yüksek proteinli yiyeceklerden kaçınmayı ve fenilalanin seviyelerini kontrol altında tutmak için özel bir formül kullanmayı içerir.
Sonuç olarak, PKU hayatı tehdit eden bir durum olabilir, ancak erken tanı ve tedavi ile ciddi sonuçların çoğu önlenebilir. Bu nedenle, PKU tarama testi her yenidoğan bebekte rutin olarak yapılmalıdır.
Fenilketonüri Belirtileri
Fenilketonüri (PKU) genellikle doğumdan sonra hemen belirti göstermez. Ancak, yüksek fenilalanin seviyeleri beyin gelişimini etkileyebilir ve ciddi nörolojik sorunlara neden olabilir. Bu nedenle, PKU tarama testleri hemen doğumdan sonra yapılır ve bu testler yüksek fenilalanin seviyelerini tespit ederse, erken tedaviye başlanır.
PKU hastalarında görülen belirtiler şunlar olabilir:
-
Gecikmiş gelişim: PKU hastalarında fiziksel, zihinsel ve duygusal gelişim geriliği görülebilir.
-
İşitme kaybı: Yüksek fenilalanin seviyeleri işitme kaybına neden olabilir.
-
Deri döküntüsü: PKU hastalarında ciltte kuru ve pullu bir döküntü görülebilir.
-
Kötü koku: Yüksek fenilalanin seviyeleri vücutta birikerek kötü bir koku oluşumuna neden olabilir.
-
Davranış sorunları: PKU hastalarında hiperaktivite, dikkat eksikliği ve diğer davranış sorunları görülebilir.
-
Epilepsi: Yüksek fenilalanin seviyeleri epilepsi nöbetlerine neden olabilir.
-
Beyin hasarı: PKU hastalarında yüksek fenilalanin seviyeleri beyin hasarına neden olabilir ve zihinsel engellere yol açabilir.
Tedavi edilmeyen PKU hastaları, yukarıdaki belirtilere ek olarak ciddi beyin hasarı, zeka geriliği ve diğer ciddi sağlık sorunları yaşayabilirler. Ancak erken teşhis ve tedavi, bu sorunların önlenmesine yardımcı olabilir.