ProviaTest nedir?
ProviaTest, genellikle bir çocuk olmak üzere, bir kişinin belirli bir sendromun ortaya çıkmasına neden olabilecek genetik bir durum için risk altında olup olmadığını belirleyebilen yeni bir tarama testidir. Erken teşhis, genellikle semptomlar için uygun bir tedavi bulmaya ve böylece çocuğun ve ailesinin yaşam kalitesini ve sonucunu iyileştirmeye izin verir.
ProviaTest, yenidoğanlarda cinsiyet kromozom anomalileri ve mikrodelesyonları taramaya izin veren ilk testtir .
ProviaTest tarafından hangi koşullar tespit edilebilir?
ProviaTest üç tür koşulu tespit edebilir:
Birkaç sendrom metabolizmayı ve hormonal regülasyonu etkiler. Bunlar genellikle metabolik yolların bir parçası olan spesifik proteinleri kodlayan genlerin mutasyonlarından kaynaklanır. Panel MHD (metabolik ve hormonal hastalıklar) ile değiştirilmiş proteinler yüksek doğrulukta tespit edilebilir.
Cinsiyet kromozomlarının (X veya Y kromozomu) sayısal değişikliklerinden çeşitli sendromlara neden olur. Etkilenen bir kişi ya ek cinsiyet kromozomuna sahiptir ya da eksiktir. Bu sendromlar cinsiyet kromozom anomalileri veya kısaca SCA'lar olarak adlandırılır . ProviaTest SCA Paneli bu sendromları algılar.
Bir kromozomun küçük parçaları eksik olduğunda diğer sendromlara neden olabilir. Bu sendromlara kısaca mikrodelesyonlar veya MD denir . MD paneli bu sendromları algılar.