Son on yılda, meme kanseri teşhisi konan hastaları nüks riski hakkında bilgilendirmek ve tedavilerine rehberlik etmek için yeni araçlar da dahil olmak suretiyle, genetik testlerde süratli bir genişleme görüldü.
Sadece, şimdi tanımlanabilen kalıtsal mutasyonların çoğunun klinik önemi belirsizliğini koruyor ve uzmanlar, yeni mevcut testlerin ne vakit ve iyi mi uygulanacağı mevzusunda anlaşamıyor. Hastalar kimi zaman hemen hemen standart bakım standardı olmayan testler için ceplerinden ödeme yapmak zorunda bırakılırlar ve en güncel onkologlar bile yeni data akışını eskiden standart tedavi protokollerine iyi mi dahil edeceklerinden güvenli olmayabilirler.
Çeyrek yüzyıl ilkin, Myriad Genetics, yüksek meme kanseri riski ile ilişkili iki gen olan BRCA mutasyonları için ilk meme kanseri genetik testini tanıttı ve genetik testlerde yeni bir çağ başlattı.
BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, kalıtsal meme kanserlerinin yarısına tanıdığından mesuldür ve bu genlerden birinde sorunlu bir mutasyona haiz kişilerin yaşamları süresince meme kanserine yakalanma olasılığı %45 ila %72 arasındadır. Ek olarak, BRCA’da zararı dokunan mutasyonları olmayan insanlardan daha yüksek yumurtalık kanseri ve öteki kanser türleri riskine haiz olabilirler.
Sadece öteki birçok genetik kontrol için klinik önemi daha azca açıktır.
BRCA1 ve BRCA2 genlerinin kontrol edilmesi eskiden binlerce dolara mal oluyordu. Şimdi, bu fiyatın bir kısmı için doktorlar, düzinelerce gende mutasyon arayan ticari laboratuvarlardan çoklu gen kontrol panelleri sipariş edebilirler. Bazı direkt tüketiciye yönelik firmalar, güvenilirlikleri değişse de, idrak etme panellerini birkaç yüz dolara sunmaktadır.
Jen Carbary 2017 senesinde 44 yaşlarındayken meme kanseri teşhisi konduğunda, genetik testler PALB2 adlı bir gende meme kanseri geliştirme riskini mühim seviyede artıran bir mutasyon tespit etti. Kılavuzlar, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları benzer biçimde PALB2 mutasyonu olan meme kanseri hastalarının, kanserin tekrarlama şansını azaltmak için mastektomi geçirmeyi düşünmelerini önermektedir.
Sigortacısı tarafınca karşılandığı için kontrol için hiçbir borcu olmayan Carbary, “Keşke genetik kontrol bakım standardı olsaydı” dedi.
Michigan, Sterling Heights’ta yaşayan Carbary, kontrol sonuçlarının çift mastektomi kararını doğruladığını ve 21 yaşındaki kızı ve kocası da dahil olmak suretiyle aile üyelerine mühim bilgiler verdiğini söylemiş oldu. muhtemelen 20’li yaşların ortalarında yada 30’lu yaşların başlangıcında kontrol edilecektir.
Sadece bazı meme kanseri uzmanları, yaygın testlerin, tesiri belirsiz olan genetik mutasyonları da tanımlayabileceğinden kaygı ediyor, kaygı yaratıyor ve sistemin maliyetini artırabilecek şüpheli kıymeti olan daha çok kontrol ve tedaviye yol açıyor.
Ek olarak hastanın kafasını karıştırabilir.
New York’taki Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi’ndeki meme tıbbı servisi şefi Dr. Mark Robson, “Hastalar çoğu zaman başka yerlerde karışık sonuçlar aldıktan sonrasında bizlere geliyorlar” dedi. Robson, kanser merkezinin doktorlardan ve genetik danışmanlardan oluşan ve insanların bu tür testlerin neticelerini iyi mi yönetecekleri mevzusunda karar vermelerine destek olan bir klinik genetik servisine haiz bulunduğunu deklare etti.
Etkili Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı (NCCN) dahil olmak suretiyle birçok ustalaşmış grup, meme kanseri teşhisi konan kişiler için, ailede meme kanseri öyküsü benzer biçimde yüksek risk faktörleri olanlar da dahil olmak suretiyle belirli kişilerle taramanın sınırlandırılmasını önermektedir; tanı konulduğunda 45 yaş ve altı olanlar; ve Aşkenaz Yahudi kökenli olanlar.
Sadece 2019’da Amerikan Meme Cerrahları Derneği (ASBrS) değişik bir yaklaşım önerdi: Meme kanseri teşhisi konan yada kişisel bir meme kanseri öyküsü olan tüm hastalara genetik kontrol önerin. Tavsiye tartışmalıydı.
Dalton, Ga.’da bir genel cerrah olan ve ASBrS yönetim kurulu üyesi olan Dr. Eric Manahan, “NCCN yönergeleri kontrol edilmesi ihtiyaç duyulan hanımefendilerin çoğunu kapsıyor, sadece biz hepsini kontrol etmek istedik” dedi.
Meme kanseri ile ilişkili öteki genlerdeki mutasyonlar, BRCA1 ve BRCA2’deki mutasyonlardan fazlaca daha azca yaygındır ve çoğu zaman meme kanseri geliştirme riskini o denli artırmaz. Bu genlerin kanser üstündeki tesiri, 1990’ların ortalarından beri taranan BRCA genlerininkinden daha azca net olabilir.
Ve daha azca yaygın mutasyonlara karşı uygun cevap – ister risk azaltıcı bir mastektomi isterse yoğun tarama olsun – çoğu zaman belirsizdir.
Michigan Üniversitesi’nde tıp ve sıhhat politikası profesörü olan Dr. Steven Katz, “Öteki genlere bakmış olduğunuzda işler daha da kafa karıştırıcı hale geliyor” dedi. “Değişik kanser türleri için riskler daha düşük ve daha azca kati ve daha değişken olma eğilimindedir. Kendinizi, ‘Bunu niçin bilmek zorundayım?
Meme kanseri teşhisi konulduktan sonrasında, genetik testler yapılacak ameliyatın türü hakkında karar verilmesine destek olabilir; mesela, yüksek nüks riski yada yeni bir meme kanseri, bazı kişilerin çift mastektomi benzer biçimde daha kapsamlı ameliyatları tercih etmesine niçin olabilir. Kontrol ek olarak aile üyelerine ihtimaller içinde kanser riskleri hakkında mühim bilgiler sağlayabilir.
(“Germline” adında olan bu tür genetik testler, insanların ebeveynlerinden miras aldıkları genlerdeki mutasyonları arar. Bu, kanser hücrelerine özgü genlere yada proteinlere bakan ve doktorların oranı anlamasına destek olabilen tümörlerin genomik testinden farklıdır. mesela hangi kanser hücrelerinin bölündüğü ve kanserin geri gelme olasılığının ne olduğu).
Giderek artan bir halde, germ hattı genetik testi, öteki tedavi kararlarına rehberlik etmeye de destek olabilir. BRCA1 yada BRCA2 genlerinde mutasyonları olan metastatik meme kanserli bazı hastalar, PARP inhibitörleri, bu genlerde mutasyonları olan tümörleri hedef alan antikanser ilaçları için iyi adaylar olabilir.
Sadece öteki birçok gende kalıtsal mutasyonları kabul eden genetik testler, pozitif sonuçlar insanları alarma geçirebilse de, daha azca net data verir.
Robson, Memorial Sloan Kettering’de kanser uzmanlarının “terapötik kapasiteye” odaklandığını söylemiş oldu. Testler, birinin çift mastektomi olup olmayacağına karar vermesine destek olacak mı yoksa başka mühim rehberlik sağlayacak mı? “Dünya genelinde bir kontrol politikası, fazlaca azca sayıda ek meme BRCA mutasyonunu belirleyecek, sadece fazlaca pahalıya mal olacak” diye ekledi.
Netice olarak, klinisyenler yeni genetik bilgiyi en iyi iyi mi uygulayacaklarını ve birleştireceklerini tartışırlar. Ve sigortacılar ne ödemeleri icap ettiğini bulmaya çalışıyor.
Bilimin mevzuyla ilgili bulunduğunu söylediği testlerin yetersiz kullanımı ve uzmanların herhangi bir bilimsel kesinlikle yorumlanamayan bilgiler sağladığını söylediği testlerin aşırı kullanımı var.
Netice, yeni teşhis konmuş meme kanseri hastaları için kafa karıştırıcı olabilir, şundan dolayı genetik testler ve kimi zaman uygun tedavi mevzusunda fazlaca azca rehberlik harcamasıyla karşı karşıya bırakılırlar.
Bazı doktorlar, ilk adımın, açıkça yarar görecek ufak bir grup insanoğlunun, anlamı açıkça anlaşılan genetik testlerden geçmesini sağlamak bulunduğunu söylüyor. 2005 ve 2015 yılları aralığında ulusal bir sıhhat anketinden elde edilmiş verileri inceleyen 2017 çalışmasına gore, NCCN’nin kalıtsal kanser için seçilmiş tarama kılavuzlarını karşılayan meme kanseri hastalarının yalnızca %15’i genetik kontrol aldı.
Vanderbilt-Ingram Kanser Merkezi’nde kanser sağlığı eşitsizlikleri direktörü ve NCCN Genetik Paneli Başkan Yardımcısı Dr. Tuya Pal, “Odak noktamızın meme kanseri için yüksek risk altında olan ve hemen hemen teşhis edilmemiş insanoğlu üstünde olması icap ettiğini söyleyebilirim” dedi. /Yüksek Riskli Meme, Yumurtalık ve Pankreas Kanseri için Ailesel Tarama.
Hastalar çatlaklardan düşebilir şundan dolayı kimse onlara kontrol yaptırmaları icap ettiğini söylemez. Bir analizde, genetik kontrol yaptırmayan yüksek riskli meme kanseri hastalarının %56’sı doktorlarının bunu önermediğini söylemiş oldu.
Doktorlar genetik kontrol önerse bile, hangi testlerin lüzumlu bulunduğunu ve neticeleri iyi mi yorumlayacaklarını belirleme mevzusunda uzmanlığa haiz olmayabilirler. Genetik danışmanların görevi budur, sadece fazlaca fazla mevcut değildir.
Sonuçlar ciddi olabilir. Genetik kontrol meydana getirilen 666 meme kanseri hastası üstünde meydana getirilen bir çalışmada, averaj kalıtsal kanser riski taşıyanların yarısına çift mastektomi uygulandı şundan dolayı klinik müdahale gerektirmeyen “belirsiz öneme haiz değişkenler” buldular. Cerrahların yarısına kadarı bu hastaları kanser mutasyonları olanlarla aynı şekilde tedavi ettiğini bildirdi.
Stanford Üniversitesi’ndeki hanım kanseri klinik genetiği programı direktörü ve stüdyonun ortak yazarı Dr. Allison Kurian, “Araştırmamızın büyük bir kısmı, klinisyenlerin gerekseme duydukları eğitimi almaları açısından hala iyileştirme için yer bulunduğunu söylüyor” dedi.
KHN (Kaiser Health News), sıhhat sorunları hakkında derinlemesine gazetecilik üreten ulusal bir haber odasıdır. Siyaset Analizi ve Anket ile beraber KHN, KFF’deki (Kaiser Aile Vakfı) üç ana işletim programından biridir. KFF, ulusa sıhhat sorunları hakkında data elde eden, kar amacı gütmeyen bir kuruluştur.
İÇERİĞİMİZİ KULLAN
Bu öykü ücretsiz bir şekilde tekrardan yayınlanabilir (detaylar).