Tangier hastalığı şimdiye kadar yaklaşık 100 belgelenmiş vaka arasında son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
Tangier Hastalığı Nedir?
Tangier hastalığı, kandaki yüksek yoğunluklu lipoprotein (HDL) seviyelerinin önemli ölçüde azalması ile karakterize olmuş kalıtsal bir hastalıktır. HDL, kolesterol ve spesifik bir yağ olan fosfolipitleri kandan çıkarıldıkları yerde vücut dokularından karaciğere taşır. HDL genellikle “iyi kolesterol” olarak adlandırılır çünkü bu maddenin yüksek oranları kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) hastalığınında ki gelişmeleri azaltır. Tangier hastalığı olan insanlar düşük HDL seviyelerine sahip olduklarından, orta derecede kardiyovasküler hastalık riski taşırlar.
Tangier Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Tangier hastalığı genellikle çocukluk çağında görülür. Tangier hastalığının semptomları çok şiddetliden çok hafif derecelere kadar değişebilir ve mutasyona uğramış genin bir veya iki kopyasına sahip olup olmamanıza bağlıdır.
Bu durum için homozigot olan insanlar, proteini kodlayan ve kanda dolaşan HDL kolesterolü neredeyse hiç olmayan ABCA1 geninin her iki kopyasında mutasyonlara sahiptir. Bu insanlar ayrıca vücuttaki çeşitli hücrelerdeki kolesterol birikiminin bir sonucu olarak başka semptomlara da sahip olacaklardır:
Periferik nöropatiyi içeren nörolojik anormallikler, azalmış güç, ağrı kaybı veya ısı hissi, kas ağrısı
Korneanın bulanıklaşması
Büyümüş lenf düğümleri
İshal ve karın ağrısı gibi gastrointestinal semptomlar
Rektum dahil olmak üzere bağırsak mukozasında görünüm veya sarı lekeler
Genişletilmiş, sarı-turuncu bademcikler
Büyütülmüş karaciğer
Büyümüş dalak
Prematüre kardiyovasküler hastalık
Heterozigot Tangier hastalığı olarak sınıflandırılan insanlar ise, sadece mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahiptir.
Ayrıca kanda dolaşan normal HDL miktarının yaklaşık yarısı da vardır. Bu durum için heterozigot olan kişiler genellikle çok hafif semptomlara maruz kalmamalarına rağmen, ateroskleroz gelişmesi riskinin artması nedeniyle erken kardiyovasküler hastalık riski de taşırlar. Ayrıca, bu hastalık teşhisi konan herkes bu tıbbi durumu çocuklarına iletebilir.
Tangier Hastalığı Nedenleri Nelerdir?
Ailesel HDL eksikliğinin kalıtsal hastalığı, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, hastalığın sadece kusurlu iki partnerden geçebileceği anlamına gelir. Nedensel gen kusuru muhtemelen dokuzuncu kromozomun uzun kolundadır ve ABCA 1 geniyle ilgilidir. Bu ABCA 1 geni, kolesterolün vücut hücrelerinden uzaklaştırılmasında rol oynayan taşıma proteinlerini kodlar.
Tıp, kusurun taşıyıcıları ile gerçekten hasta olanlar arasında ayrım yapar. Hem anne hem de baba genetik kusuru taşıyorsa, hasta çocuk sahibi olma şansı dörtte birdir. Kusurlu çocukların olasılığı iki ila dört arasındadır ve hasta bir çocuğunki gibi tamamen sağlıklı bir yavru olma olasılığı birden dörde bir oranında verilmiştir.
Tangier Hastalığının Komplikasyonları Nelerdir?
Tangier hastalığının en ciddi komplikasyonu iç organların aşırı büyümesidir. Hastalığın seyri sırasında veya doğumdan itibaren karaciğer ve dalak genişler ve nadiren pankreas büyür. Bu, zehirlenme semptomları, hormon dalgalanmaları veya metabolik bozukluklar gibi ciddi komplikasyonlarla ilişkili bir dizi şikayetlere neden olur.
Arterioskleroz bulunursa, kalıcı hasar genellikle zaten gelişmiştir. Bu genellikle kornea opasitesine, anemik kan sayımı değişikliklerine ve nörolojik şikayetlere yol açar. Kollarda ve bacaklarda kas güçsüzlüğü ve duyu ve hareket bozuklukları tipiktir. Tedavinin yokluğunda kalıcı şekil bozuklukları ve ciddi hastalıklar ortaya çıkar.
En şiddetli durumda, dolaşım çökmesi veya hatta kalp yetmezliği ve nihayetinde hasta ölümü meydana gelir. Bu nadir kalıtsal hastalığın tedavisi de risksiz değildir. Belirli koşullar altında gen tedavisi, örneğin lösemi gibi kanserler gibi ciddi hastalıklara neden olabilir.
Sonuçta, virüs transdüksiyonunda, hastanın feribot olarak kullanılan virüsle enfekte olma riski vardır. Böyle bir enfeksiyon genellikle ölümcüldür veya en azından ciddi sağlık sonuçlarına sahiptir.
Tangier Hastalığı Tedavisi
Tangier hastalıklarının tedavisi için bugüne kadar neredeyse hiç tedavi önlemi yoktur. Bu, bir yandan genetik nedenlerinden, diğer yandan da araştırmaya yalnızca sınırlı bir ölçüde izin veren nadir olmalarından kaynaklanmaktadır. Şimdiye kadar beslenme planı, Tangier hastalığı için birkaç terapötik yaklaşımdan biridir. Kalıtsal hastalığın tüm türleri için özellikle az yağlı bir diyet önerilir, ancak diyetteki değişiklik nedensel tedaviye karşılık gelmez.
Nedensel tedavi açısından, gelecekte genetik mühendisliği terapi biçimleri düşünülebilir.Bu genetik tedavi, gen terapisinin bir parçası olarak gerçekleşecek ve muhtemelen kusurlu geni sağlıklı olanla değiştirebilir. Gen terapileri, klinik çalışmaların bir parçası olarak insanlar üzerinde başarılı bir şekilde yürütülmüştür. Öte yandan, yaşayan insanlar üzerindeki gen terapisi çalışmaları ile bağlantılı olarak birkaç ölüm bildirilmiştir.
Buna göre, gen tedavisi henüz emekleme aşamasında ve şu anda (2015 itibariyle) tıptaki en önemli araştırma alanlarından biri. Tangier hastalığının nadir olması nedeniyle, hastalıkla doğrudan bağlantılı gen tedavisi çalışmaları hiçbir zaman yapılmamıştır.
Tangier hastalığı çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olduğundan ve genetik bir kusura dayandığından, kendi kendine tedavi olanakları oldukça sınırlıdır. Bununla birlikte, diyet önlemlerinin bu hastalıkta olumlu olarak etkili olduğu kanıtlanmıştır: Etkilenen kişinin diyetinin her şeyden önce yağ oranı düşük olmalıdır. Diyet takviyeleri, beslenme eksikliklerini telafi etmeye yardımcı olur.
Menüye çiğ ve sağlıklı yiyecekler hakimdir. Mümkünse kolesterolü yükseltebilecek ağır gıdalardan kaçınılmalıdır. Kolesterol düzeyini olumsuz etkileyen ilaçlar da doktora danışarak kesilmeli ve natif ilaçlarla değiştirilmelidir. Sağlıklı bir yaşam tarzı, hastanın genel refahı üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir.
Bu, yeterli uyku, orta düzeyde egzersiz ve stresten kaçınmayı içerir. Alkol ve nikotin gibi lüks gıdalardan mümkün olduğunca uzak durulmalıdır. Hastaların ilaçlarını doktor reçetelerine göre almaları ve ayrıca gerektiğinde uygun önlemleri alabilmeleri için olası etkileşimler ve yan etkiler konusunda kendilerini bilgilendirmeleri önemlidir.
Tangier hastalığının nedensel tedavisi henüz mümkün değil. Gelecekte bu hastalık için bir tedavi vaat edebilecek çeşitli genetik tedaviler şu anda test edilmektedir. Etkilenenler, mevcut test programlarına katılabilmek için bu seçenekleri tedavi eden doktorlarından öğrenmelidir.
İlk etapta diyet önlemleri Tangier hastalığı olanlar tarafından takip edilmelidir. Az yağlı bir diyet ve besin takviyelerinin kullanılması önerilir. Menü ağırlıklı olarak çiğ sebzelerden ve sağlıklı gıdalardan oluşmalıdır. Alkol, nikotin veya kafein gibi lüks gıdalardan ve özellikle kolesterol seviyesini yükselten ağır gıdalardan kaçınılmalıdır. Bu aynı zamanda doktora danışarak durdurulması gereken bazı ilaçları da içerir.
Ayrıca yeterli egzersiz, bol uyku ve stresten kaçınma gibi genel önlemler de önemlidir. Hasta kişiler de reçete edilen ilaçları doktorun talimatlarına göre almalı ve onları herhangi bir yan etki ve etkileşimden haberdar etmelidir, böylece gerekli önlemler erken bir aşamada başlatılabilir. Ayrıca beslenme uzmanları ve ağrının tedavisine destek olabilecek natif doktorlar gibi diğer uzmanlarla konsültasyon yapılmalıdır.
Tangier hastalığı henüz nedensel olarak tedavi edilemez. Bununla birlikte, gelecekte bir tedavi sağlayabilecek genetik mühendisliği terapi formları şu anda test edilmektedir. Etkilenen kişiler bu seçenekler hakkında aile doktorlarıyla konuşmalı ve gerekirse mevcut test programlarına katılmalıdır.
Tangier Hastalığı tedavisi hakkında merak ettiğiniz konuları Elazığ Özel Mediline Hastanesi Dahiliye Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu Çağrı Merkezimizi arayarak bilgi ve randevu alabilirsiniz.
Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.