Şizofreninin bugüne kadarki en büyük ikiz çalışması, genetiğin riskin belirlenmesindeki rolünü pekiştirmekte ve bu durumun gelişme olasılığının yüzde 79’unun kalıtsallıktan kaynaklandığını düşündürmektedir.
Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) şizofreniyi, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki tüm yetişkinlerin yüzde 1,1’ini etkileyen “kronik, şiddetli ve engelleyici bir ruhsal bozukluk” olarak tanımlamaktadır.
Hastalık için ortalama başlangıç yaşı belirlenmemesine rağmen, şizofreni belirtileri genellikle 16 ile 30 yaşları arasında görülür.
Psikososyal, çevresel ve genetik faktörlerin hastalığın gelişme riskine katkıda bulunduğu bilinmektedir, fakat ne ölçüde? Danimarka’daki Kopenhag Üniversitesi’ndeki bilim adamları tarafından yürütülen yeni araştırmalar, şizofreni olasılığının neredeyse yüzde 80’inin genetik olabileceğini düşündürmektedir.
Kopenhag Üniversitesi Hastanesinde Nöropsikiyatrik Şizofreni Araştırmaları Merkezi’nden Profesör Rikke Hilker, çalışmanın ilk yazarıdır ve bulgular dergide yayınlanmıştır.
Şizofreni kalıtımının incelenmesi
Hilker ve meslektaşları, 1951-2000 yılları arasında doğan 31.000 çiftin ikizini tanımlamak için Danimarkalı İkiz Kayıt ve Danimarka Psikiyatri Araştırma Kaydı’ndan veri kullandılar.
Bu çalışma örneği yaklaşık 11 yıldır klinik olarak takip edildi ve bilim adamları ikiz uyum oranlarını değerlendirmek için karmaşık istatistiksel modeller kullandılar.
Genellikle, kalıtsallık ile ilgili istatistiksel çalışmalar, araştırmanın sonunda ya hastalık teşhisi konmuş olan ya da olmayan kişilere bakmaktadır.
Bununla birlikte, araştırma bittikten sonra hastalığın gelişme riskini hesaba katmazlar. Ancak bu araştırma, ters olasılık ağırlıklandırma olarak adlandırılan daha yeni bir istatistiksel yöntem içermektedir.
Bu yöntemleri uygulayan araştırmacılar, “şizofreninin kalıtım derecesini yüzde 79 olarak tahmin ediyorlardı.”
Ayrıca, araştırmacılar şizoaffektif bozukluklar veya şizotipal ve şizoid kişilik bozuklukları gibi şizofreni spektrum bozuklukları içerdiğinde, kalıtılabilirlik oranı oldukça yüksektir: yüzde 73.
Çalışmanın önemi
Yazarlar, bu sonuçların, özellikle “gelecekteki genom çapında ilişki çalışmaları” için tıbbi araştırma topluluğu için önemli olduğunu belirtti.
Yeni bulgular da önceki çalışmaları güçlendiriyor gibi görünüyor. “Şizofreninin kalıtım derecesine ilişkin yeni tahmin, yüzde 79, kalıtsallığının önceki tahminlerinin yüksek sonlarına çok yakın” diyor editörü Dr. John Krystal.
“Şizofreni geliştirme riskine katkıda bulunan genleri tanımlamaya çalışmak için yoğun çaba sarf ediyor” diye ekliyor. Daha önce bu tür çabaları kapsamaktaydı, bu da hastalıklarla ilgili 80 yeni gen tespit eden bir çalışmayı içeriyordu.
Hilker, yeni bulgular hakkında şunları söyledi:
“Bu çalışma şizofreni ve onun tanısal çeşitliliğinin kalıtsallığının en kapsamlı ve kapsamlı bir tahminidir. […] Bu, hastalık için genetik riskin şizofreni spektrumu boyunca neredeyse eşit öneme sahip olduğunu göstermektedir.”
“Dolayısıyla,” diye ekledi, “genetik risk dar bir hastalık tanımıyla sınırlı değil, daha geniş bir teşhis profili içeriyor.”
Araştırma yazarları ayrıca, araştırmalarının güçlü yönleri ve sınırlamaları hakkında şu yorumu yaptılar: “Bu çalışmanın en önemli dayanağı, ulusal çaptaki iki örneklemin takip sürecinde sansürlenmeyi hesaplayan yeni bir istatistiksel yöntemin uygulanmasıdır.”
Ancak, çalışmalarının sağlık kayıtlarındaki tanıların tutarlılığı ve geçerliliğine büyük ölçüde bağlı olduğunu kabul etmişlerdir.
Açıklanamayan şizofreni vakaları da dikkate alınmamıştır ve sonuçlar 40 yaşından sonra geliştiği vakalar için geçerli değildir.