Yeni keşfedilen bir genetik varyant, erken Alzheimer hastalığının özellikle yıkıcı bir biçimine karşı koruma sağlayarak , bilim insanlarının bu ve diğer hastalık biçimlerinin ilerlemesini önleyebilecek veya yavaşlatabilecek tedaviler bulma umutlarını artırıyor.
PSEN1 -E280A mutasyonu ile ilişkili kognitif bozukluğa dirençli olan RELN-COLBOS varyantı için bir erkek heterozigot karakterize ettik
Keşif, yalnızca kalıtsal bir genetik mutasyonun neden olduğu bir Alzheimer formu olan otozomal dominant Alzheimer hastalığına (ADAD) karşı koruma sağladığı bildirilen ikinci gen varyantıdır. Araştırmanın ortak yazarı Dr. Joseph Arboleda-Velasquez , ADAD’li kişiler 40’lı yaşların ortalarında demans belirtileri göstermeye başlar ve nadiren 60 yaşından sonra hayatta kalır.(yeni sekmede açılır)Harvard Üniversitesi’nde biyomedikal bir araştırmacı olan WordsSideKick.com’a söyledi.
Yeni çalışmanın merkezinde yer alan hasta, ADAD’a neden olan genetik mutasyonun bilinen taşıyıcıları oldukları için araştırmacıların uzun süredir takip ettikleri Kolombiyalı bir ailenin erkek bir üyesiydi. Bu adam bu geni taşıyordu, ancak erken bunamaya yenik düşmek yerine, altmışlı yaşlarının sonlarına kadar sağlıklı kaldı ve 72 yaşına kadar yalnızca hafif Alzheimer hastalığı geliştirdi. 73 yaşında bunamayla ilgili olmayan nedenlerden öldü.
2019’da farklı bir mutasyona sahip bir kadının da kalıtsal Alzheimer’dan 70’li yaşlara kadar korunduğu kayda geçmişti.
Hakemli bilimsel dergi Nature Medicine’de yayımlanan makalede her iki mutasyonun da beyinde benzer şekillerde hareket ederek hastalığı yıllarca savuşturmuş olabileceği ifade edildi.
Bu durum, Alzheimer’ın tüm türleri için yeni tedavilerin geliştirilmesini sağlayabilir. Dr. Kenneth Kosik, gen varyantını ve erken başlangıçlı Alzheimer’a karşı nasıl koruduğunu daha derinlemesine incelemenin bir sonraki çok önemli adım olduğunu söyledi.
“Mekanizmayı, [nasıl] bu genin o proteini kontrol ettiğini anlarsak… belki o yolu etkinleştirecek bir ilaç bulabiliriz” dedi.