genellikle ergenlik döneminde başlar ve ilk semptom sıklıkla jeneralize bir konvülsiyondur. yani bir grup nöronun paroksismal deşarjı sonucu oluşan geçici nörolojik işlev bozukluğu olarak tanımlanır. paroksismal nedir ?
ani ve geçici krizler halinde gelen demek. bu sendrom, genel olarak ilaçla kontrol edilebilmekle birlikte hızlı bir şekilde geçmeyebilir.
juvenil miyoklonik epilepsi (jme), çocukluk çağında ortaya çıkan en yaygın jeneralize epilepsi sendromlarından biridir. “miyo” kas , “klonus” sıçrama anlamına gelir.
janz sendromu olarak da bilinir.
başlama yaş aralığı 8-26 yaş aralığıdır. en sık 12-16 yaş aralığında başlamaktadır. kızları erkeklerden daha fazla etkilemektedir.
bu sendrom genetiktir. buna karşın genetik testte bir anormal bir sonuç çıkmamaktadır. bu sendromuna sahip kişilerin aile öyküsü oluştururken doğrudan akraba veya kuzeninde (%50-%60) nöbet bildirilmiştir. kalıtım paternleri karmaşıktır, ancak farklı paternelere sahip alt tipler mevcuttur. juvenil miyoklonik epilepsinin genetiği komplekstir ve tam olarak anlaşılmamıştır. birkaç genden birindeki mutasyonlar, bu duruma duyarlılığı artırabilir veya neden olabilir. bu genlerin en çok araştırılanı, gabra1 ve efhc1 genidir, ancak diğer en az üç gendeki mutasyonlar, bu rahatsızlığı olan kişilerde tanımlanmıştır. juvenil miyoklonik epilepsisi olan birçok insanda bu genlerin hiçbirinde mutasyon yoktur. diğer, tanımlanamayan genlerdeki değişiklikler bu duruma dâhil olabilir.
hastalıkla ilişkili genler
cacnb4
clcn2
efhc1
gabra1
gabrd (3)
juvenil miyoklonik epilepside hangi nöbetler olur?
absans, miyoklonik ve jeneralize tonik-klonik nöbetler görülür. en yaygını miyoklonik nöbetlerdir ve bütün bireyler de görülür. nöbetler genelde kişi uyandıktan sonra kısa bir süre sonra olur. bu nedenle sabahları sık görülür. kişi gün içerisinde uyursa uyandıktan 1-2 saat sonra görülür. yorucu bir gün geçirilmişse veya o gün uyku tam alınamamışsa akşam da olmaktadır.
miyoklonik nöbet: tüm jme’li bireylerin tamamında görülür. sabah uykudan kalkınca ve gün içerisinde kestirdikten sonra 1-2 saat içinde olur. kollarda, bacaklarda, sadece parmaklarda görülebilir. miyoklonik status epileptikus çok nadir görülür. bu nöbetleri geçiren 5 kişiden 1’inde nöbetler tek tarafta başlamaktadır.
jeneralize tonik-klonik nöbet: genellikle miyoklonik nöbetler başladıktan birkaç ay sonra başlamaktadır. sabah bu nöbetler olmadan önce kümeler halinde miyoklonik sarsıntılar olabilmektedir.
absans nöbet: günün herhangi bir zamanında görülür. genelde sabahları görülür. jme’li bireylerin yarısından az kişide görülür.
juvenil miyoklonik epilepsi sendromu nasıl teşhis edilir?
en önemli teşhis eeg’dir. bu sendromlu kişilerin eeg’sinde kısa süreli 3-6 hz jeneralize aniden yükselen ve tekrarlayan dalgalar görülür. buna ek olarak eeg’deki fotosensitif ışığa sonucu anormal eeg’dir.
mrg sonucu genlede normaldir.
juvenil miyoklonik epilepsi nasıl tedavi edilir?
öncelik yaşam tarzı konusunda eğitmek ve nöbet tetikleyicilerinden uzak durulmasıdır. çünkü bu sendromda nöbetler uyku yoksunluğu ve stres olduğu zaman sık görülür.
valproik asit etken maddeli ilaçlar tedavide kullanılan en etkili ilaçtır. çocuk doğurma yaşına gelmiş kadınlar için ilk ilaç değildir.
lamotrijin , jüvenil miyoklonik epilepside yaygın olarak kullanılmaktadır. nadiren, genel konvülsiyonlara ve absans nöbetlerine yardımcı olmasına rağmen miyoklonik sarsıntıların kötüleşmesine yol açabilir.
levetirasetam başka bir olası ilaç seçimidir. jüvenil miyoklonik epilepside miyoklonik nöbetlerin tedavisi için onaylanmıştır. ancak, görülebilen bütün nöbet tipleri için iyi çalışılmamıştır.
diğer olası seçenekler arasında topiramat , zonisamid veya klonazepam bulunmaktadır. küçük dozlarda verilen klonazepam miyoklonik sarsıntı için etkili olabilir.
kaçınılması gereken ilaçlar arasında vigabatrin , tiagabin , gabapentin , pregabalin , fenitoin , okskarbazepin ve karbamazepin vardır. çünkü bunlar, özellikle jme’de miyoklonik sarsıntıyı ve absans nöbetleri kötüleştirebilir. bazen, karbamazepin ve fenitoin, jeneralize konvülsiyonlar için faydalı olabilir.
nöbetler kontrol altında değilse, nöbetlerin doğru şekilde teşhis edilip edilmediğini belirlemek ve tüm tedavi seçeneklerini araştırmak için özel özen gösterin.
jme’li insanlar için görünüm nedir?
jme’li birçok insanda nöbet, 40 yaşlarında düzelme eğilimindedir.
nöbetler genellikle – insanların %90’ına kadar- ilaçlarla iyi kontrol edilir.
birden fazla nöbet tipi olan insanlar onları kontrol etmek için daha fazla ilaç gerektirebilir.
iyi kontrol edilen jme’li kişilerde bile, bir nöbet ilacı ile yaşam boyu tedavinin gerekli olması muhtemeldir. yıllarca uygun ilaçlarla nöbet geçirmeyen ve ilaçları azaltılan insanlarda bile nöbetlerin tekrarlanmasına neden olabilir.
hastalığın hafif formları olan bazı kişilerde, nöbet ilacı dozu, özellikle yaşlı bireylerde, aylar boyunca yavaşça azaltılabilir. miyoklonik nöbetler geri gelir veya devam ederse, ilaçların yeniden başlatılması gerekir.
"juvenil miyoklonik epilepsi sık görülen bir epileptik sendrom olmasına
rağmen, en çok yanlış tanı konulan epilepsidir ve yanlış tanı koyma sıklığı % 90
gibi yüksek oranlardadır. bunun nedenleri hekimin jme hakkında yeterli bilgi
sahibi olmaması, miyoklonik atımların öyküsünün alınamamış olmasıdır."
hastalığın diğer isimleri
ergenlik miyoklonik epilepsisi
janz sendromu
petit mal, dürtüsel
nöbetleri tetikleyen faktörler
juvenil miyoklonik epilepside miyoklonik atımları ve jtkn’leri tetikleyen
en önemli faktör uyku siklusunun bozulmasıdır. uykusuzluk, sabah erken
uyandırılma nöbetleri en sık presipite eden nedenlerdir. ayrıca yorgunluk, alkol
alımı, stres, heyecan, üzüntü, premenstruel dönem diğer sık görülen tetikleyici
faktörler arasında sayılabilir. tüm bu tetikleyici faktörlerin bir araya gelmesi
nedeniyle özellikle sınav, seyahat gibi durumlar nöbetleri tetikler (3).
juvenil miyoklonik epilepsi hastalarının % 92’sinde nöbetleri tetikleyen bir
neden bulunmaktadır. bu nedenler içinde % 83 stres, % 77 uyku deprivasyonu,
% 23 belli düşüncelere konsantre olmak, % 20 kompleks el ve parmak
hareketleri, % 15 yanıp-sönen ışıklar ya da video oyunları, % 11 alkol alımı, % 7
okuma, % 5 hesaplama ve yazma, % 4 müzik aleti çalma, % 3 resim çizme
sıralanabilir. menstruasyon da nöbetleri tetikleyen önemli bir nedendir; % 33
vakada menstruasyon, miyoklonik nöbetleri tetikler (10)
etyoloji
juvenil miyoklonik epilepsi kalıtsal bir epilepsi sendromu olup, hastaların
% 50-60’ında aile öyküsü bulunur. kalıtımı kompleks olup, kalıtım paterni
değişkendir.juvenil miyoklonik epilepsi genetiği ile ilgili olarak ilk ve en çok çalışılan
6. kromozomun kısa koludur. yakın zamanda yapılan çalışmalar göstermiştir ki
juvenil miyoklonik epilepsi çeşitli mutasyonlarla ilişkili heterojen bir hastalıktır.
juvenil miyoklonik epilepside nöbetler genelde yaşam boyu devam eder,
ama 4. dekattan sonra biraz azalma görülebilir.
vakaların % 90’ında nöbetler uygun tedavi ile kontrol altına alınır.
tedavi
juvenil miyoklonik epilepside hastayı hastalığı hakkında bilgilendirmek,
yaşam şeklini düzenlemek ve nöbeti tetikleyen faktörlerden uzak durmasını
telkin etmek en az ilaç tedavisi kadar önemlidir. hastanın uykusuz kalmaması,
fazla alkol almaması ve ilaçlarını düzenli olarak kullanması çok önemlidir; bazı
jme’li hastalarda nöbetler sadece bu tetikleyici faktörlerin varlığında görülür. uyku uyanıklık siklusunun düzenli olması, akşamları uykuyu
kaçırabilecek çay, kahve gibi kafeinli içeceklerin alınmaması, yüksek doz alkollü
içecekler tüketilmemesi, ilaç dozlarını atlamaması tavsiye edilmelidir. uykusuz iken
ve sabah uyandıktan hemen sonra nöbet geçirme riskinin olduğu hastaya
anlatılmalıdır.
sodyum valproat günümüzde jme’de ilk tercih edilen ilaçtır ve nöbetleri
% 80 vakada kontrol altına alır.
juvenil miyoklonik epilepsili hastalarda sosyal uyum ve kişilik sorunları, diğer
idiopatik epilepsilere göre daha fazla görülmektedir. kişilik profilinin daha immatür,
duygusal olarak inişli çıkışlı ve disinhibe olduğu görülmüştür. bu organizasyon ve
benlik kontrolünde bozulma biçimindeki kişilik bozukluğu da, frontal lob bozukluğu
olan hastaları ile benzerlik göstermektedir. jme’li hastaların özel kişilik özellikleri
vardır; sabırsızlık, kararsızlık, sorumsuzluk, impulsif davranış, sık ve çabuk
değişebilen duygudurum, kolay etki altına alınabilme, disiplinden yoksun olma,
kendine güven eksikliği, immatürite ve kendi hastalıklarına karşı kayıtsızlık olur.
jme hastalarında çeşitli psikopatoloji ve kişilik bozukluklarının görülme sıklığının
topluma göre artmış olduğu düşünülmektedir.depresyonun oluşmasında öğrenilmiş çaresizliğin, yaşam durumuna verilen tepkinin, düşük benlik saygısının, kullanılan antiepileptik ilacın etkisinin ve nörokimyasal değişikliklerin önemli olduğu ileri sürülmektedir. epilepsi hastalarında belli bir süre sonra epileptik
kişilik geliştiğinden bahsedilmekte ve şüpheci ve saplantılı düşüncelerle dini fikir
ağırlıklı, duygusal, ayrıntıcı davranış özellikleri ile karakterize kişilik yapısı şeklinde
tanımlanmaktadır. jme’li hastalar için çekici, ancak iyi gelişmemiş, güvenilmez, duygusal olarak dengesiz, yakın dostluklarında şüpheli, kuşkular arasında gidip
gelen, ilgisi kolay dağılan bir kişilik yapısı tanımlanmıştır. jme’deki bu davranışsal
profilin frontal lob disfonksiyonuna bağlı olabileceği düşünülmektedir fakat bu ilişki
kesinleşmemiştir, ileri çalışmalar gerektirmektedir. yapılan birçok çalışmada
belirtildiği gibi jme'li hastalarda psikiyatrik komorbidite sıklığı, özel kişilik özellikleri
ve toplumsal ilişkilerde ciddi bir sorun olan stigmatizasyon (damgalanma) gibi
kavramlar kişilerarası ilişkilerde zorlanmaya yol açabilmektedir. çalışmamızda
bunu destekler verilere ulaşılmıştır . epilepsi yüksek morbiditeye sahip kronik bir hastalıktır. son yıllarda yapılmış
çok sayıda araştırma epilepsi tanılı çocuk ve ergenlerde ruhsal bozuklukların
sık olarak görüldüğünü göstermiştir. en sık görülen ruhsal bozukluklar arasında depresyon, anksiyete bozuklukları ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu yer almaktadır. depresyonu epilepsi ile yaşama yükünün verdiği stres ve tekrarlayan nöbetlere karşı gelişen öğrenilmiş çaresizlik sonucunda gelişen ve diatez-stres
modeli ile açıklanabilecek bir eş tanı olarak değerlendirmiştir. depresyonu olan epileptik çocuklarda irritabl duygudurum, kendisi ve ailesi
hakkında ruminatif olumsuz düşünceler, dikkatsizlik ve akademik başarısızlığın sık olarak görüldüğü bildirilmiştirpsikguncel.orgkaynak: dr oya demir turan tezikaynak : dr hülya tireli tezkaynak: epilepsi ve hayatmolekülce.com