Hücrelerinizin şekli nasıl? Yumuşak silindirler, sivri zikzaklar mı? Muhtemelen bu yapıtaşlarının şekli üzerine pek düşünmüyorsunuz fakat mikroskobik seviyedeki küçük değişiklikler devasa sonuçlar doğurabilir.
Bazı adaptasyonlar bu şekilleri daha iyi hale getirse de diğerleri birtakım olumsuz komplikasyonları tetikleyebilir. Bu, orak hücreli aneminin hikayesi. Orak hücreli anemi, akciğerlerden vücudun tüm dokularına oksijen taşıyan alyuvarları etkiler. Alyuvarlar, bu hayati görevi gerçekleştirebilmek için oksijen taşıyan hemoglobin proteinleriyle doludur. Bu proteinler, alyuvarın çembersel yapısının içinde bağımsız hareket eder ve alyuvarların en küçük damarda bile rahat hareket etmeleri için esnek kalmalarını sağlar. Ama orak hücreli anemide tek bir genetik mutasyon hemoglobin yapısını değiştirir. Bu bozulmuş proteinler, oksijeni dokulara dağıttıktan sonra sert çubuklar halinde birleşirler. Hemoglobin çubukları hücrenin şeklinin sivri bir orağa benzemesine sebep olur. Şekli değişen alyuvarlar, daha sert ve katı olurlar. Böylece damarlar içinde rahat hareket edemez hale gelirler. Bu hücreler, bazen damarı tamamen tıkayacak kadar takılır ve birikirler.
Bu durum bazı hücrelere oksijen ulaşmasını engelleyerek orak hücreli anemi hastalarında görülen birçok belirtinin ortaya çıkmasına sebep olur. Hastalar, henüz 1 yaşına girmeden oksijen açlığı çeken dokulardan ötürü tekrarlayan, dayanması zor acı nöbetleri çekerler. Tıkanan damarın konumu hangi belirtilerin yaşanacağını belirler. Bağışıklık sisteminin bir parçası olan dalaktaki bir tıkanma hastayı enfeksiyon riskine sokar. Akciğerlerdeki bir tıkanmaysa ateşlenme ve nefes zorluğuna sebep olabilir.
Göze yakın bir tıkanma görüş problemleri ve retina tıkanmasına sebep olabilir. Eğer tıkalı damarlar beyni besliyorsa hasta felç bile geçirebilir. Yine de orak alyuvarlar çok uzun süre yaşamaz, sağlıklı bir hücrenin 4 aylık ömrüne karşı sadece 10 veya 20 günlük ömürleri vardır.
Bu kısa yaşam süresi, hastaların orak hücreli anemi adı verilen alyuvar eksikliği kaynaklı bir hastalıkla yaşamasına sebep olur. Bu kötü huylu mutasyonun belki de en ilginç yanı aslında yararlı bir adaptasyon olarak evrimleşmiş olmasıdır. Araştırmacılar, orak hücreli aneminin kökenini sıtma adı verilen eski bir tropik bölge hastalığına kadar vardırdılar.
Yerel sivrisineklerde bulunan bir parazit vasıtasıyla yayılan sıtma hızlıca yayılmak ve kan dolaşımını bozmak için kuluçka olarak alyuvar hücrelerini kullanır. Nasılsa, normal hücreleri bariyerlere çeviren yapısal değişiklikler aynı zamanda onları sıtmaya daha dayanıklı hale getirir. Eğer bir çocuk sadece bir ebeveyninden mutasyona uğramış gen alırsa yeterli fakat anormal sayıda hemoglobine sahip olmakla beraber sıtmaya yakalanma riski azalır, çoğu alyuvar hücresiyse normal şekillerinde ve görevlerinde kalırlar. Sıtmanın yaygın olduğu bölgelerde orak hücreli anemi ciddi bir evrimsel avantajdır.
Ancak adaptasyon ilerledikçe iki ebeveynden de mutasyonlu gen alma yani orak hücreli anemi hastası olma ihtimali açıkça artar. Bugün, orak hücreli anemi hastası birçok insan soylarını sıtmanın yaygın olduğu bir ülkeye kadar takip edebiliyor. Dünyadaki sıtma vakalarının %90'ından fazlasına ev sahipliği yapan Afrika'da bu mutasyon hala kilit rol oynuyor. Şanslıyız ki bu adaptasyon geliştikçe orak hücreli anemiye dayanıklılığımız da artıyor. Yıllarca hidroksiüre hastalığı kontrol altında tutan, belirtileri azaltan ve yaşam umudunu artıran tek ulaşılabilir şey ilaçtı. Kemik iliği nakli iyileştirici bir önlem, ama bu süreç karmaşık ve çoğunlukla ulaşması zor. Ancak gelecek vaat eden yeni ilaçlar oksijeni hemoglobine bağlı tutmak veya hasta hücreleri yumuşatmak gibi yeni yollara başvuruyor. DNA'da değişiklik yapma yeteneği, kök hücrelerin normal hemoglobin üretme şansını artırdı. Bu yetenekler sıtma ve orak hücreli anemiden en çok etkilenen bölgelerde yaygınlaştıkça bu adaptasyon sayesinde daha fazla hastanın yaşam kalitesini artırabiliriz.