Galaktozemi Nedir
Galaktozemi Nedir
Galaktozemi otozomal resessif geçişli bir hastalıktır (1:60 000 doğum), galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz enziminin aşın eksikliği neden olur , Yenidoğanlarda klinik belirtiler dikkat çekicidir.
galaktozemi belirtileri
Sütle beslendikleri sürece bebeklerde genellikle karaciğer yetersizliği (bilirubinemi, koagülasyon bozuklukları, hipoglisemi) ve renal tübüler bozukluklar (asidoz, glikozüri, aminoasidü) ortaya çıkar ve sıklıkla katarakt gelişir. Ağır decede etkilenen çocuklarda yenidoğan tarama testlerinin yararı sınırlıdır, çünkü test sonuçlan elde edilmeden önce çocuk ölebilir. Yenidoğanda belirtiler hafif ise ya da ortaya çıkmamışsa, daha sonra gelişme geriliği oluşabilir. Karaciğer ve böbrek işlevleri üzerindeki önemli akut etkiler ve katarakt oluşumu yaşamın ilk birkaç yılı içinde gelişir, ancak büyük çocuklarda, bebeklikte tedavi edilmiş olsun yada olmasın öğrenme bozukluğuna eğilim vardır. Över yetersizliği geç bir sekeldir.
Labaratuvar bulguları büyük ölçüde besinsel galaktoz ile ilişkilidir. Galaktoz alındığı zaman (genellikle laktoz olarak), plazma galaktoz düzeyi ve eritrosit galaktoz-1-fosfat düzeyi yükselir. Hepatosellüler enzimler (alanin aminotransferaz ve aspartat aminotransferaz) plazmada hızla yükselir. Bunu plazmada konjüge olmayan bilirubinin hızlı yükselmeleri izler. Karaciğerde yapılan koagülasyon faktörlerinde azalma olur. Hipoglisemi sıktır ve klinik belirti veren bebeklerde herzaman albüminüri saptanır. İdrarda sıklıkla galaktoz bulunduğundan indirgeyici madde reaksiyonu pozitiftir (Clinitest tabletleri). Ancak idrar çubuklarında bulunan glukoz oksidaz galaktozla reaksiyona, girmez. İdrarda indirgeyen maddelerin olmaması tanıyı ekarte etmek için güvenilir olmayabilir. Renal tübüler işlev bozukluğu hiperkloremik metabolik asidozla kanıtlanabilir. Tam eritrosit galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz düzeyinde ileri derecede azalmanın gösterilmesiyle konur.
Galaktozemi Tedavisi
Besinsel galaktozun diyetten kaldırılması ile yapılan tedavi klinik belirtilerin hızla düzelmesine neden olur, ancak tedavi öncesinde ağır hasta, olan bebekler tedavinin sonucu alınmadan önce ölebilirler. Aynca, galaktozemili bebeklerde ağır neonatal Escherichia coli infeksiyonlannm gelişme riski fazladır.
Genel olarak, çocukluğun geç dönemlerinde besinsel galaktoz kısıtlaması serbestleştirilebilir. Galaktozemik bebekler doğumdan itibaren tedavi edilseler bile, doğumsal katarakt ve hafif beyin hasarı oluşur. Bu nedenle, galaktozemili bebek doğuran anneler gebelikleri boyunca besinsel galaktoz almamalıdır. Galaktozemili fetüsler galaktoz-1-fosfat yapabildiğinden, bu tedavi yaklaşımının değeri sınırlıdır.
İlişkili Bozukluklar
Galaktokinaz eksikliği, otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalık olup (1:250 000) vücut sıvılarında galaktoz birikimine de yol açar . Bu eksiklik aldolaz redüktaz etkisi yoluyla galaktitol(duicitoi) oluşumuna neden olur. Osmotik bir madde olarak etki eden galaktitol katarakt oluşumdan ve ender olarak kafa içi basınç artışından sorumlu olabilir. Bunların dışında hastalığın başka bir belirtisi yoktur. Galaktokinaz eksikliği açısından, homozigot kişilerde yenidoğan döneminde katarakt gelişirken, heterozigot bireyler erişkin döneminde katarakt riski altındadır. Tedavi galaktozun yaşam boyu diyetten çıkarılmasıdır. Kalıtsal fruktoz intoleransı birçok yönden galaktozemiye benzer. Fruktoz alındığı zaman, fruktoz-1-fosfat birikimine yol açarak kusma, hipoglisemi, ağır karaciğer ve böbrek hastalığına neden olur. Besinlerle fruktoz ve sukroz alımının kesilmesi klinik olarak hastalığı iyileştirir. Fnıktozüri .galakto klnaz eksikliğine benzer ve fruktokinaz eksikliği nedeniyle olur, ancak defekt tamamen zararsızdır.