Albino (Albinizm) Nedir?
Albinizm; saçları, gözü ve cildi renklendiren pigment (renk) olan melanin eksiliği veya yokluğudur. Vücudun ürettiği melanin türü ve miktarı cildin, saçın ve gözlerin rengini belirler. Melanin ayrıca optik sinirlerin gelişiminde de rol oynar, bu nedenle albinizmi olan kişilerin görme sorunları olabilir.
Albino yaşam boyu devam ancak ilerleme göstermeyen kalıtsal bir durumdur.
Albino Belirtileri
- Saç, cilt veya gözlerin çok açık renkli (beyaz, açık sarı) olması veya hiç renk olmaması
- Renksiz cilt lekeleri
Albinizm, aşağıdaki görme sorunlarına da neden olabilir:
- Şaşılık (çapraz gözler)
- Fotofobi (ışığa duyarlılık)
- Nistagmus (istemsiz hızlı göz hareketleri)
- Görme bozukluğu veya körlük
- Astigmatizm
Albino Türleri
Albinizm türleri, nasıl miras alındıklarına ve etkilenen gene göre sınıflandırılır.
Okülokutanöz albino (OCA): En yaygın albino türüdür. Mutasyona uğramış bir genin iki kopyasını miras alan anlamına gelir. Burada çocuk her ebeveynden bir tane (otozomal resesif kalıtım) alır. OCA1’den OCA7’ye kadar etiketlenmiş yedi genden birinde meydana gelen mutasyondur. OCA; cilt, saç ve gözlerde pigmentin azalmasına ve görme sorunlarına neden olur.
Oküler albino: Gözlerde oluşturduğu problem ile sınırlıdır ve görme sorunlarına neden olur. En yaygın formu, X kromozomu üzerindeki bir genin mutasyonu olan tip 1’dir. X’e bağlı oküler albinizm, mutasyona uğramış bir X genini oğluna (X’e bağlı resesif kalıtım) taşıyan bir anne tarafından aktarılır. Oküler albinizm neredeyse sadece erkeklerde görülür ve yaygınlığı OCA’dan azdır.
Bu türlerin dışında çok nadir olarak görülen kalıtsal sendromlarla ilişkili albinizm türleri de bulunmaktadır.
Albino Hastalığının Nedenleri
Melanin üreten veya dağıtan genlerdeki kusur albinizme neden olur. Bunun sonucunda melanin üretiminde aksamalar meydana gelir. Kusur, melanin üretiminin olmaması veya melanin üretiminin azalmasıyla sonuçlanabilir. Kusurlu gen her iki ebeveynden çocuğa geçer ve albinizme yol açar.
Albinizm bulaşıcı olmayan kalıtsal bir hastalıktır. Her iki ebeveyn geni taşıyor olsa bile, çocuklarının her birinin albinizm ile doğma şansı dörtte birdir. Sadece bir ebeveynin geni ve diğer ebeveynin normal pigment geni varsa, çocuklar okülokutanöz albinizm olmaz. Ancak bu çocuklardan her biri “taşıyıcı” özelliklere sahip olur. Taşıyıcı olan kişinin çocuklarının albino olma şansı yine dörtte birdir.
Albino Tedavisi
Albino tedavisi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, bazı yöntemler semptomları hafifletebilir ve güneş hasarını önleyebilir.
- Gözleri güneşin ultraviyole (UV) ışınlarından korumak için güneş gözlüğü
- Cildi UV ışınlarından korumak için koruyucu giysi ve güneş koruyucu
- Görme sorunlarını düzeltmek için reçeteli gözlükler
- Anormal göz hareketlerini düzeltmek için göz kaslarına cerrahi