Eki 20, 2020
Gebelikte, bebekte zeka geriliğine neden olan en sık anomaliler trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 13 ve trizomi 18 taraması rutin olarak yapılmaktadır. Bu amaçla uzun yıllardır kadın doğum hekiminin yapmış olduğu ultrasonografi değerleri ile annenin eş zamanlı kan hormon değerleri özel bir programda analiz edilerek 11-13. Haftalarda ikili test, 15-20. haftalarda üçlü test yada dörtlü test yapılmaktadır. Riskin yüksek çıkması durumunda 6 yıl öncesine kadar kesin tanı için amniyosentez (anne karnından iğne ile su alınması) uygulanmaktaydı. Amniyosentez işlemi, nadir de olsa gebelik kaybı ve enfeksiyon gibi komplikasyonları olan invaziv bir yöntemdir. Bu nedenle risk taşımayan ve invaziv olmayan bir yöntemle teşhisi kesinleştirmenin çareleri araştırılmıştır. Anne kanında serbest fetal DNA incelenmesi bu amaçla geliştirilmiştir. Bu nedenle test non-invasiv prenatal test (NIPT) olarak adlandırılır.
Serbest fetal DNA gebelik sırasında plasentadan anne kanına geçen ve hücre içerisinde bulunmayan serbest olarak saptanan genetik materyaldir. Bebek nasıl oksijen ve besinlerini kordon yolu ile anneden alıyorsa yine aynı şekilde karbondioksit ve diğer atık maddelerini kordon yolu ile anneye göndermektedir. Bu maddeler ile birlikte kendine ait Serbest fetal DNA parçacıkları da anne kanına karışmaktadır.
Serbest fetal DNA gebelikte genellikle 10. haftadan sonra saptanabilmektedir. Dolayısı ile 10 haftasını doldurmuş gebeliklerde test yapılabilmektedir. Anneden 1 tüp kan alınması yeterlidir.
Serbest Fetal DNA Testini Kimler Yaptırabilir?
Standart Panellerde;
Opsiyonel Olarak;
Tüm kromozom analizi (23 çift) ve mikrodelesyonlarıda ( DiGeorge, 1p36, Angelman, Prader Willi, Cri du Chat). taramak mümkündür.
Sonuçlar iki hafta içinde verilebilmektedir.
Fetal DNA testleri tanı koymada tek başına yeterli değildir. Ancak genetik hastalıkların belirlenmesinde %99 a varan hassasiyette sonuçlar verir. Down sendromunda %99,Trizomi 18'de %97,Trizomi 13'de %92 doğruluk oranına sahiptir.
Test sonuçları yüksek risk değerleri gösterdiğinde amniyosentez ile konfirme edilmesi şarttır.
Test sonuçları düşük ise bebeğinizde bu genetik hastalıkların olma riski çok düşüktür ve genetik hastalıklara yönelik herhangi bir ek uygulama yada tanılama yöntemine gerek kalmaz. Böylece amniyosentez yada koryon villus örneklemesine olan ihtiyaç ve oluşabilecek riskler ortadan kalkmış olur.
Uygun alınıp saklanmayan bir örnekle yapılan değerlendirme fetal DNA testinin sonucunu önemli ölçüde etkiler. Bu nedenle kan örneği mutlaka laboratuvar ortamında alınmalıdır.
Fetal DNA testleri yüksek duyarlılıklı tarama testleri olarak değerlendirilmelidir. Tanı testi olarak düşünülmemelidir. Gereksiz amniyosentez sayısını azalttığı, nonivaziv bir işlem olduğu ve komplikasyon riski olmadığı için değerli bir testtir.