Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Nedir?
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğumdan itibaren var olan otoinflamatuar bir hastalıktır. Otoinflamatuar hastalık, bedenin, patojen mikroplar bulaşmadan önce kendi kendine iltihaplanması demektir. Ailevi Akdeniz Ateşi Doğu Akdeniz kökenli toplumlarda daha sık görülmektedir. FMF, ağrının eşlik ettiği tekrarlanan ateş dönemleriyle karakterize bir periyodik ateş sendromudur.1 Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığında; yüksek ateş atakları genellikle karın ağrıları ve/veya göğüs ağrıları ile eklem ağrıları eşliğinde ortaya çıkmaktadır.
Bir toplumda 2000 kişiden daha az insanda görülen hastalıklar “nadir hastalık” olarak tanımlanır.2 FMF Almanya’da nadir görülen bir hastalıktır. Hastalık daha çok Akdeniz Toplumlarında görülmektedir.1 Yaklaşık 200 kişiden 1’inde FMF görülmektedir. Hastaların (Risk grubundakilerin) yüzde 50'si 10 yaşına girmeden, yüzde 80-90'ı ise 20 yaşına girmeden bu hastalığa yakalanmaktadır.Erkeklerde kadinlardan daha fazla görülmektedir.3
Ailevi Akdeniz Ateşi kalıtsal bir hastalıktır. MEFV geninde (MEditerranean Fever Gen), bir mutasyon sonucunda oluşan hata, vücuttaki kontrolsüz iltihabı tetiklemektedir. Çocukların hastalanmalarının sebebi, anne-babanın bu hatalı geni taşıyıcı olmasından dolayıdır. Bir aile bireyine FMF teşhisi konulması, diğer aile bireylerinin de hasta olmaları veya mutasyon taşıyıcısı olma ihtimalini arttırmaktadır.
FMF atakları genellikle kısa sürelidir. 1-3 gün kadar devam edebilir. Atakların aralıkları, şiddeti (ağırlığı) ve süresi duruma göre değişlik gösterebilir. Ataklar kendiliğinden veya tedavi edilerek sona ermektedir. Hastalığın belirtileri bunlardır (ayrıca Bkz.).4,5
Hastalar atakların sonunda çoğunlukla tamamen iyileşmektedir ve ataklar arasında başka semptomlar ortaya çıkmamaktadır. Fakat FMF tedavi edilmelidir. Tedavi edilmediği durumlarda Amiloidoz gelişir. Amiloidoz, proteinlerin böbrek, mide, bağırsak, kalp ve cilt gibi bazı organların içinde birikerek, bu organların fonksiyonlarını kaybetmesine sebep olmaktadır. FMF Hastaları tedavi edilmezlerse Amiloidoz’un en ağır komplikasyonu olan böbrek yetmezliğine yakalanabilirler.1
Görülen semptomlar sonucunda hastalık teşhiş edilir. Fakat FMF’ yi fark etmek bazen seneler sürebilir.6 Teşhisin genetik bir analiz ile desteklenmesi tavsiye edilmektedir. Fakat genetik analiz olmaması FMF hastalığına tanı koyulamayacağı anlamına gelmez.7 Bazı klinikler özel Tropikal Tıp ve Otoinflamatuar Hastalık merkezlerine sahiptir. Bu merkezler FMF teşhis ve tedavisi konusunda uzmandırlar.
Hastalar ve aileleri görülen semptomlarla ilgili olarak çoğunlukla Genel Tıp veya Çocuk doktorlarına başvurmaktadırlar. Bazen de Nefrolog (böbrek uzmanı) ve Gastroenterologlara başvurmaktadırlar. Bu doktorlar Ailevi Akdeniz Ateşi bulgularından şüphelendikleri durumlarda hastaları ilgili merkezlere yönlendirmektedirler.
Ailevi Akdeniz Ateşi Semptomları (Görsel kaynak: www.autoinflammation.de)
FMF’ nin Tedavi Olanakları Nelerdir?
İyi tedavi sonuçlarına rağmen, hastalık hiçbir zaman iyileşmez ve ömür boyu tedavi edilmesi gerekmektedir. Uygun bir terapi ile ataklar kontrol altına alınabilir ve Amiloidoz riski giderilebilir. Böylece Ailevi Akdeniz Ateşi hastaları normal bir hayat sürdürebilirler.
Referans: