Herediter anjioödem, deri ve iç organlarda asimetrik olarak yerleşen, ürtiker olmayan (kurdeşen) şişliklerle karakterize edilen bir hastalıktır. Bu durum, kaşıntı yerine genellikle ağrı ve gerginlik hissi ile kendini gösterir. Herediter anjioödem, alerjik hastalıklardan farklı mekanizmalarla ortaya çıkar ve genetik olarak aktarılır.
Hastalığın temelinde, kandaki “C1 inhibitör” miktarının azlığı veya işlevinin bozulması yatar. C1 inhibitörün eksikliği veya düşük işlevi, bradikinin adı verilen damar genişletici bir madde olan bir enzimin artışına neden olur. Bu durum, özellikle genç yaşlarda tekrarlayan ödem ataklarına yol açar.
Son yıllarda, Faktör XII mutasyonu ile ilişkili yeni bir tip (III) tanımlanmış olmasına rağmen, herediter anjioödemün tam mekanizması hala tam olarak anlaşılamamıştır.
Anjioödem, bazen edinsel olarak da gelişebilir. Özellikle lenfoproliferatif ve malign hastalıkları olan bireylerde veya C1 inhibitöre karşı oto antikor gelişenlerde görülebilir. Ayrıca, anjiotensin converting enzim inhibitörleri (ACE-I) adlı antihipertansif ilaçların kullanımıyla da ilişkilendirilebilir.
Herediter Anjioödem belirtileri genellikle ilk yaşlarda ortaya çıkar ve ataklar genellikle yüz, dudaklar, ağız, boğaz, soluk borusu, eller, kollar, bacaklar ve genital bölgede görülür. Atakların sıklığı, şiddeti ve etkilenen organlar bireyler arasında değişebilir.
- Yüz, Dudaklar, Ağız ve Boğazda Şişlik: Herediter Anjioödem atakları genellikle yüzde, dudaklarda, ağızda ve boğazda belirgin şişliklere neden olabilir.
- El, Kol, Bacak ve Genital Bölgede Şişlik: Ödem, vücudun farklı bölgelerinde de gelişebilir, bu da genellikle ellerde, kollarda, bacaklarda ve genital bölgede görülen şişliklere yol açabilir.
- Karın Ağrısı: Herediter Anjioödem, karın ağrılarına neden olabilir, bu ağrılar genellikle kramp tarzında olabilir.
- Nefes Alma Zorluğu: Özellikle solunum yollarında gelişen ödem, nefes almada zorluk yaşatabilir ve hayati bir tehlike oluşturabilir.
- Nefes Borusu Tıkanıklığı: Özellikle üst solunum yollarında gelişen ödem, nefes borusunun tıkanmasına ve acil müdahale gerektiren durumlara yol açabilir.
Tedavi ve İlerleme
Herediter anjioödem genetik bir hastalık olduğu için tamamen tedavi edilemez, ancak atakları kontrol altına almak ve semptomları hafifletmek için bir dizi tedavi seçeneği bulunmaktadır. Tedavi, antifibrinolitik ilaçlar, C1 inhibitör replasman tedavisi ve semptomatik tedavileri içerebilir.
Hastaların tedaviye erken dönemde başlaması ve bir sağlık profesyoneli tarafından düzenli olarak takip edilmesi önemlidir. Herediter anjioödem ile yaşayan bireyler, tetikleyici faktörleri tanıyarak ve kaçınarak, yaşam kalitelerini artırabilirler.
Herediter anjioödem, genetik temelli bir hastalık olması nedeniyle aile öyküsü önemlidir. Bu hastalığı olan bireyler, aileleri ve sağlık profesyonelleri arasında etkili iletişim ve bilgi paylaşımı, hastalığın yönetiminde kritik bir rol oynar. Hasta ve toplum bilincinin artırılması, herediter anjioödemün daha iyi anlaşılmasına ve doğru tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine katkıda bulunabilir.
Herediter Anjioödem Neden Olur?
Herediter anjioödem, genetik bir hastalık olduğu için temel nedeni genetik faktörlerdir. Bu durum, kandaki “C1 inhibitör” miktarının azlığı veya işlevinin bozulmasıyla ilişkilidir. C1 inhibitör, damar genişletici bir madde olan bradikininin kontrolünü sağlar. C1 inhibitör eksikliği veya düşük işlevi, bradikininin aşırı salınmasına ve buna bağlı olarak ödem ataklarına neden olur. Hastaların çoğunda tip I olarak adlandırılan durumda C1 inhibitör düzeyi düşükken, az bir kısmında ise tip II olarak adlandırılan durumda C1 inhibitör işlevsel olarak yetersizdir.
Herediter Anjioödem Tehlikeli Midir?
Evet, herediter anjioödem hayati tehlike yaratabilecek bir durumdur, özellikle ödem atakları solunum yollarını etkilediğinde. Üst solunum yollarında meydana gelen ödem, boğulma riskini artırabilir ve acil müdahale gerektirebilir. Ayrıca, iç organlarda meydana gelen ödemler de ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Ancak, uygun tedavi ve yönetimle bu riskler azaltılabilir.
Herediter Anjioödem Ne Tetikler?
Herediter anjioödem atakları, çeşitli tetikleyici faktörlerle ilişkilidir. Stres, travma, hormonal değişiklikler, enfeksiyonlar ve bazı ilaçlar gibi faktörler atakları tetikleyebilir. Ayrıca, belirli yiyecekler, alkol veya bazı enfeksiyonlar da ataklara neden olabilir. Her bireyde tetikleyici faktörler farklılık gösterebilir, bu nedenle bireylerin ataklarını tetikleyen özel faktörleri belirlemek önemlidir.
Anjioödem hastaları ne yememeli?
Anjioödem hastaları, özellikle potansiyel tetikleyici faktörleri göz önünde bulundurarak diyetlerine dikkat etmelidirler. Herediter anjioödem veya edinsel anjioödem geçmişi olan bireyler, atakları önlemek ve semptomları hafifletmek amacıyla bazı yiyecekleri sınırlamalı veya kaçınmalıdırlar. İşte anjioödem hastalarının dikkate alması gereken bazı noktalar:
- Tetikleyici Yiyecek ve İçeceklerden Kaçınma: Bazı anjioödem hastalarında belirli yiyecekler veya içecekler atakları tetikleyebilir. Bu nedenle, bireyler kendi deneyimlerine göre tetikleyici yiyecekleri belirlemeye çalışmalı ve bu yiyeceklerden kaçınmalıdırlar.
- Alkol ve Kafeinden Kaçınma: Alkol ve kafein, anjioödem ataklarını tetikleyebilecek potansiyel tetikleyicilerdir. Bu nedenle, hastaların alkol tüketimini sınırlamaları ve kafein içeren içecekleri azaltmaları önerilebilir.
- Hazır Gıdalardan Uzak Durma: Hazır gıdalarda bulunan koruyucu maddeler, renklendiriciler ve katkı maddeleri anjioödem semptomlarını artırabilir. Bu nedenle, mümkünse işlenmiş veya hazır gıdalardan kaçınılmalıdır.
- Sodyum İçeriğine Dikkat: Yüksek sodyum içeren gıdalar, vücutta sıvı tutulumuna neden olabilir ve ödem ataklarını artırabilir. Bu nedenle, tuzlu yiyeceklerden ve işlenmiş gıdalardan kaçınılmalı, mümkünse tuz eklenmemiş doğal besinlere odaklanılmalıdır.
- Potansiyel Alerjenlere Karşı Hassasiyet: Bazı anjioödem hastaları belirli gıdalara karşı alerjik reaksiyonlar gösterebilir. Bu durumda, alerjen gıdalardan kaçınılması önemlidir.
Her anjioödem vakası bireyseldir ve tetikleyici faktörler bireyden bireye değişebilir. Bu nedenle, hasta ve sağlık profesyoneli arasında etkili iletişim sağlanarak bireyin özel durumuna uygun bir diyet planı oluşturulmalıdır. Diyet değişiklikleri yapmadan önce mutlaka bir sağlık uzmanına danışılmalıdır.
Herediter Anjioödem Ne İyi Gelir?
Herediter anjioödem, genetik bir hastalık olduğu için tam anlamıyla iyileştirilemez. Ancak, atakları kontrol altına almak ve semptomları hafifletmek için bir dizi tedavi seçeneği bulunmaktadır. C1 inhibitör replasman tedavisi, antifibrinolitik ilaçlar ve semptomatik tedaviler, atakları azaltmaya yardımcı olabilir. Ayrıca, tetikleyici faktörlerden kaçınmak da atakları önlemede önemli bir rol oynar. Hastaların bir sağlık profesyoneli tarafından düzenli olarak takip edilmesi ve tedavi planlarına uyum sağlaması önemlidir. İlaçların yanı sıra, hastaların yaşam tarzı değişiklikleri yaparak stresi azaltmaları ve sağlıklı bir yaşam sürmeleri önerilebilir.