Cinsel kimlik bozukluğu, bireyin cinsiyet kimliği ile doğdukları cinsiyet ve hissettiği cinsiyet arasında kalıcı bir uyumsuzluk duygusu olduğunda ve bu uyumsuzluk bireysel yoğun bir sıkıntıya neden olduğunda ortaya çıkar. Başka bir cinsiyetle özdeşleşmede güçlü ve kalıcı bir his ve kişinin kendi cinsiyetiyle ilgili rahatsızlık hissi ile tanımlanır. Cinsel kimlik bozukluğunun teşhisi için, bu duyguların ciddi bir sıkıntı veya bozulmaya neden olması gerekir. Cinsiyet disforili insanlar genellikle cinsiyet kimlikleri doğrultusunda yaşama arzusundadırlar ve bu amacı gerçekleştirmek için tanımladıkları cinsiyetle ilişkili tavırları kullanabilirler. Hem cinsiyet kimliği sorunları hem de disfori duyguları çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. Örneğin, kadın cinsiyet özelliklerine sahip bir kişi, özel olarak bir erkek olarak tanımlanabilir, ancak kendilerini bir kadın olarak hisseder ve başkalarına lanse ederler.
Bir başkası, tanımladıkları cinsiyetle ilişkili kıyafetler giymeyi seçebilirken, bir başkası, tam zamanlı olarak tanımlandıkları cinsiyet olarak yaşama geçişinin bir parçası olarak hormon tedavisi veya ameliyat isteyebilir. Bu bireylerin her biri, cinsiyet kimlikleriyle ilgili kaygılarının bir sonucu olarak ciddi bir sıkıntı veya bozulma hissi yaşayabilir. Cinsiyet bozukluğu olan yetişkinler genellikle başkaları tarafından kendilerine tahsis edilen cinsiyet olarak görülmekten rahatsız olurlar ve sıklıkla kendisiyle ilişkilendirilen fiziksel cinsiyet özelliklerinden kurtulmak isterler. Cinsiyet kimliği uyuşmazlığı ve cinsiyet disforisini gösteren sıkıntı duyguları çocuklarda, ergenlerde veya yetişkinlerde bulunabilir ve yaş grupları arasında farklı tezahür gösterebilir.
Bir cinsiyet tayin edilen bir çocuk farklı bir cinsiyet olma isteğini ifade edebilir. Ayrıca, tipik olarak diğer cinsiyetle ilişkili olan kıyafetleri, saç stillerini veya oyuncakları da tercih edebilirler ve yaşamlarında yetişkinler kendilerine atanan cinsiyetleriyle ilişkili kıyafetler giymeye çalıştıklarında yoğun negatif reaksiyonlar gösterebilirler. Ek olarak, bazı çocuklar fiziksel cinsiyet özelliklerinden rahatsızlık gösterebilir. Yetişkinlerde ve çocuklarda cinsiyet bozukluğu, kişi aynı zamanda uyumsuzluğun bir sonucu olarak yaşamın ana alanlarında ciddi bir sıkıntı veya bozulma yaşarsa, bir hastalık olarak kabul edilir. Atanandan farklı bir cinsiyetle özdeşleşmek artık kendi başına bir zihinsel bozukluk olarak kabul edilmiyor. Sıkıntı ve damgalanma duyguları nedeniyle, cinsiyet disforisi olan birçok kişi sosyal olarak izole edilir, düşük özgüvene katkıda bulunabilir ve okulu isteksizliğe ve hatta okulu bırakmaya neden olabilir.
Bazı cinsiyet disforisi vakalarında, rahatsızlık o kadar yaygın olabilir ki, bireyin zihinsel hayatı cinsiyete bağlı rahatsızlığı azaltan etkinlikler etrafında döner. Bu bireyler, özellikle resmi bir toplumsal cinsiyet dönüşümünden önce veya erken olarak görünümleriyle meşgul olabilirler. Aile üyeleriyle ilişkiler, özellikle aile üyelerinin transseksüel veya cinsiyete uymayan bireyler hakkında olumsuz veya damgalayıcı görüşleri olduğu durumlarda, ciddi şekilde zarar görebilir. Cinsiyet disforisi olan çocuklar için bireysel ve aile danışmanlığı önerilir, yetişkinler için bireysel veya çift terapisi önerilir. Cerrahi ve hormon tedavisi seçeneklerdir, ancak her birey tarafından istenmezler ve bu tedaviden sonra sıkıntı duyguları devam edebilir. Bu olasılıklar psikoterapide tartışılmalıdır.