

Osteogenezis imperfekta (OI), hatalı kollajen sentezi ile seyreden nadir görülen bir kemik hastalığıdır. Literatürde hastalığın seyri ve kalıtımına göre farklı sınıflandırmalar bulunmaktadır. Klinikte fatal seyirli in-utero dönemde kaybedilen olgular olabileceği gibi kırıksız, hafif formlar bulunabilmektedir. Bazı tiplerinde otozomal resesif, bazı tiplerinde otozomal dominant kalıtım söz konusudur. . Doğru tanı, gebeliğin devam kararını etkilediği için önemlidir ve sonraki gebeliklerde prenatal ve preimplantasyon genetik tanı için önemlidir. 34. gebelik haftasında, 22 yaşındaki hasta osteogenezis imperfekta ön tanılı bir olgu sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Osteogenezis İmperfekta, İskelet Displazisi