Genetik hastalıklar, tamamen veya kısmen DNA dizisindeki normal diziden farklı bir değişikliğin neden olduğu bir hastalıktır. Genetik bozukluklar, bir gen-deki mutasyondan (monojenik bozukluk), birden fazla gendeki mutasyonlardan (çok faktörlü kalıtım bozukluğu), gen mutasyonları ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan veya kromozomlardaki hasardan (sayı veya yapıdaki deği-şiklikler) kaynaklanabilir.
Henüz ismini bile koyamadığımız genetik bozukluklar olsa da, bazıları şunları içerir :
1.Albinizm ; bir kişinin cildinde, saçında ve gözlerinde melanin(renk veren) pigmentlerinin hiç olmadığı veya çok az olduğu bir grup genetik durumdur. Albinizm olan kişilerin ciltlerini ve gözlerini güneşten korumak ve gözlerini düzenli olarak kontrol ettirmek önemlidir. Albinizm için genler, kendilerinin doğrudan etkilenmeyebilecek her iki ebeveynden de aktarılabilir. Bir kişinin böyle bir geni taşıyıp taşınmadığını belirlemek için basit bir test yoktur.
2.Apert Sendromu ; her 65.000 yenidoğan bebeğin yaklaşık 1 ni etkileyen genetik bir hastalıktır. Genellikle hiçbir ebeveynde bu durum yoktur ve gen mutasyonu (değişinim) tesadüfen meydana gelmiştir. Mutasyon, beyin tama-men büyümeden önce kafatsınıın kemiklerinin normalden çok daha erken kay-naşmasına sebep olur. Beyin sıkışması çocuğun gelişimini etkileyebilir.
3.Ankilozan spondilit ; omurganın eklemlerini ve bağlarını etkileyen bir tür artirittir. Ankilozan diğer büyük eklemleri etkileyebilir. Bilinen bir kesin tedavisi olmamışına rağmen, tedavi ağrı ve diğer belirtileri hafifletir.
4.Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı ; aslında tek bir hastalık değil, sinir sistemini etkileyen bir grup genetik durumdur. İlk olarak bu hastalığı tanımlayan 3 dokturun adını almıştır, ilerleyici bir durumdur.
5.Kongenital adrenal hiperplazi ; KAH, adrenal bezleri etkiler. Böbreklerin üzerinde oturan bu bezler bazı hormonları yapar. KAH olan kişi çok fazla andro-jen (erkeklik) hormonu üretir ve yeterli kortizol ve aldosteron üretmez. Çocu-ğun normal ve genital büyümesini etkileyebilir.
6.Kistik fibrozis ; doğumdan itibaren üreme, sindirim ve solunum sisteminde yer alan mukusun kalınlaşmasıdır. Vücutta bulunan tüm sistemlerin işlevlerinde bozulmasına neden olur. Hastalığın ebeveynlerden çocuklara geçmesi için her ikisinde de hatalı kistik fibrozis geni bulunmalıdır.
7.Down Sendromu ; 21. Kromozomun mutasyonu nedeniyle ortaya çıkan ve zeka geriliğine neden olan bir genetik hastalıktır. Taşıyıcı baba ya da anneden aktarılabilir. Ellerin ve kulakların küçük olması, burnun basık olması, çekik gözler
Yuvarlak hatlı bir yüzle beraber güçsüz kaslar ve öğrenme güçlüğü oalabilir.
8.Hemofili ; gen mutasyonon neden olduğu bir kanama bozukluğudur. He-mofili varsa, kan düzgün şekilde pıhtılaşmaz, kanamayı arttırır. Pıhtılaşma zama-nı , protrombin zamanı uzamıştır.
9.Huntington Hastalığı ; sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir durumdur. Belir-tiler genellikle orta yaşa kadar görünmez. İlerleyicidir, zamanla kötüleşir. Yapı-lan tedavi ile ancak belirtiler hafifletilebilir ve azaltılabilir.
10.Akdeniz anemisi ; (Talasemi) hemoglobinin bir kısmının anormal olduğu kalıtsal bir durumdur. Hemoglobin, akciğerlerden vücudun geri kalan kısımları- na oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde (eritrositler) bulunan bir proteindir. Talasemi hafif olabilir, majör (şiddetli) olursa ciddi sorunlara neden olur.
11.Hunter sendromu ; neredeyse tamamen erkek çocukları etkileyen nadir bir genetik hastalıktır.
Yukarda kısaca bahsedilen hastalıklardan başka ; Ehler-Danlos, Hemokro-matosiz, Frajil X sendromu, Duchenne müsküler distrofi (dmd hastalığı), Marfan sendromu, Nörofibromatosiz, Tay-Sachs hastalığı, Turner sendromu …. gibi daha pek çok hastalık vardır.
A k r a b a e v l i l i k l e r i n i n kalıtsal hastalıklara etkisi var mı dır?
Akraba evlilikleri, kalıtsal (genetik) hastalık sıklığını destekleyen ögelerden-dir. Türkiye akraba evliliğinin sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Türkiye genelin-de ortalama akraba evliliği %20-25 civarındayken bazı bölgelerde bu oran &50 ye varmaktadır.
Ülkemizde yaygın olan birinci derecede kuzen evlilikleri göz önünde bulun-durulduğunda çocukta kalıtsal hastalık görülme riski normal olan diğer evlilikle-re oranla anlamlı derecede yüksektir. Akraba evliliklerinde genetik hastalık riski artmaktadır.
Cihat AYTAÇ
Genel CerrahiUzmanı