genel bakış
Spina bifida, omurga ve omurilik düzgün şekilde oluşmadığında ortaya çıkan bir doğum kusurudur. Bir tür nöral tüp defekti. Nöral tüp, gelişmekte olan bir embriyoda, sonunda bebeğin beyni, omuriliği ve onları çevreleyen dokular haline gelen yapıdır.
Normalde nöral tüp gebeliğin erken döneminde oluşur ve gebe kaldıktan sonraki 28. günde kapanır. Spina bifidalı bebeklerde nöral tüpün bir kısmı kapanmaz veya düzgün gelişmez, bu da omurilikte ve omurga kemiklerinde kusurlara neden olur.
Spina bifida, kusurun tipine, boyutuna, konumuna ve komplikasyonlara bağlı olarak hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Gerektiğinde, spina bifida için erken tedavi cerrahiyi içerir – ancak bu tür bir tedavi her zaman sorunu tamamen çözmez.
Spina bifida türleri
Spina bifida farklı tiplerde ortaya çıkabilir: spina bifida occulta, miyelomeningosel veya çok nadir tip meningosel.
Spina bifida occulta
Spina bifida occulta en hafif ve en yaygın tiptir. Spina bifida occulta, omurganın bir veya daha fazla kemiğinde (omurlar) küçük bir ayrılma veya boşluk ile sonuçlanır. Spina bifida occulta’sı olan birçok kişi, alakasız nedenlerle yapılan bir görüntüleme testi sırasında durum keşfedilmedikçe, bunu bilmiyor bile.
miyelomeningosel
Açık spina bifida olarak da bilinen miyelomeningosel en şiddetli tiptir. Omurga kanalı, alt veya orta sırtta birkaç omur boyunca açıktır. Zarlar ve omurilik sinirleri doğumda bu açıklıktan geçerek bebeğin sırtında tipik olarak dokuları ve sinirleri açığa çıkaran bir kese oluşturur. Bu problem bebeği hayatı tehdit eden enfeksiyonlara yatkın hale getirir ve ayrıca felç, mesane ve bağırsak disfonksiyonuna neden olabilir.
Spina bifidanın belirtileri
Spina bifidanın belirti ve semptomları, türe ve ciddiyete ve ayrıca bireylere göre değişir.
- Spina bifida occulta. Spinal sinirler dahil olmadığı için tipik olarak herhangi bir belirti veya semptom yoktur. Ancak bazen yenidoğanın cildinde, anormal bir saç tutamları veya küçük bir çukur veya doğum lekesi dahil olmak üzere omurga kusurunun üzerinde belirtiler görebilirsiniz. Bazen cilt izleri, yenidoğanda MRI veya spinal ultrason ile keşfedilebilen altta yatan bir omurilik sorununun belirtileri olabilir.
-
miyelomeningosel. Bu şiddetli spina bifida tipinde:
- Omurga kanalı, alt veya orta sırttaki birkaç omur boyunca açık kalır.
- Hem zarlar hem de omurilik veya sinirler doğumda çıkıntı yaparak bir kese oluşturur.
- Dokular ve sinirler genellikle açığa çıkar, ancak bazen deri keseyi kaplar.
Ne zaman bir doktora görünmeniz gerekiyor?
Tipik olarak miyelomeningosel, tıbbi bakım mevcut olduğunda doğumdan önce veya hemen sonra teşhis edilir. Bu çocuklar hayatları boyunca uzman bir doktor ekibi tarafından takip edilmeli ve ailelere dikkat edilmesi gereken farklı komplikasyonlar konusunda eğitim verilmelidir.
Spina bifida occulta’lı çocukların tipik olarak herhangi bir semptomu veya komplikasyonu yoktur, bu nedenle genellikle sadece rutin pediatrik bakıma ihtiyaç vardır.
Spina bifidaya ne sebep olur?
Doktorlar spina bifidaya neyin sebep olduğundan emin değiller. Spina bifida’nın, ailede nöral tüp kusurları öyküsü ve folat (vitamin B-9) eksikliği gibi genetik, beslenme ve çevresel risk faktörlerinin bir kombinasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir.
Risk faktörleri
Spina bifida beyazlar ve Hispanikler arasında daha yaygındır ve dişiler erkeklerden daha sık etkilenir. Doktorlar ve araştırmacılar, spina bifidanın neden oluştuğunu kesin olarak bilmeseler de, bazı risk faktörleri belirlediler:
- Folat eksikliği. B-9 vitamininin doğal formu olan folat, sağlıklı bir bebeğin gelişimi için önemlidir. Takviyelerde ve güçlendirilmiş gıdalarda bulunan sentetik forma folik asit denir. Folat eksikliği, spina bifida ve diğer nöral tüp kusurları riskini artırır.
- Ailede nöral tüp defekti öyküsü. Nöral tüp kusurlu bir çocuğu olan çiftlerin, aynı kusurlu başka bir bebeğe sahip olma şansı biraz daha yüksektir. Bu risk, önceki iki çocuk durumdan etkilenmişse artar. Ayrıca nöral tüp defekti ile doğan bir kadının spina bifidalı bir çocuk doğurma şansı daha yüksektir. Bununla birlikte, spina bifidalı bebeklerin çoğu, bilinen bir aile öyküsü olmayan ebeveynlere doğar.
- Bazı ilaçlar. Örneğin, valproik asit (Depakene) gibi nöbet önleyici ilaçlar, hamilelik sırasında alındığında nöral tüp kusurlarına neden oluyor gibi görünmektedir. Bu sorun, bu ilaçların vücudun folat ve folik asit kullanma becerisine müdahale etmesi nedeniyle olabilir.
- Şeker hastalığı. Kan şekeri iyi kontrol edilmeyen diyabetli kadınların spina bifidalı bebek sahibi olma riski daha yüksektir.
- Obezite. Hamilelik öncesi obezite, spina bifida da dahil olmak üzere nöral tüp doğum kusurları riskinin artmasıyla ilişkilidir.
- Artan vücut ısısı. Bazı kanıtlar, hamileliğin ilk haftalarında artan vücut ısısının (hipertermi) spina bifida riskini artırabileceğini düşündürmektedir. Ateş veya sauna veya jakuzi kullanımı nedeniyle çekirdek vücut sıcaklığınızı yükseltmek, olası bir hafif artmış spina bifida riski ile ilişkilendirilmiştir.
Spina bifida için risk faktörleriniz varsa, hamilelik başlamadan önce bile daha büyük bir dozda veya reçeteli dozda folik aside ihtiyacınız olup olmadığını belirlemek için doktorunuzla konuşun.
İlaç kullanıyorsanız doktorunuza söyleyiniz. Önceden plan yaparsanız, olası spina bifida riskini azaltmak için bazı ilaçlar ayarlanabilir.
Spina bifida komplikasyonları
Spina bifida minimal semptomlara veya küçük fiziksel engellere neden olabilir. Ancak şiddetli spina bifida, daha önemli fiziksel engellere yol açabilir. Önem derecesi şunlardan etkilenir:
- Nöral tüp defektinin boyutu ve yeri
- Cildin etkilenen bölgeyi kaplayıp kaplamadığı
- Omuriliğin etkilenen bölgesinden hangi omurilik sinirleri çıkar?
Bu olası komplikasyonlar listesi bunaltıcı görünebilir, ancak spina bifidalı tüm çocuklar bu komplikasyonların hepsini almaz. Ve bu durumlar tedavi edilebilir.
- Yürüme ve hareket sorunları. Bacak kaslarını kontrol eden sinirler, spina bifida kusuru alanının altında düzgün çalışmaz. Bu problem bacaklarda kas güçsüzlüğüne ve bazen felçlere neden olabilir. Bir çocuğun yürüyüp yürüyemeyeceği tipik olarak kusurun nerede olduğuna, boyutuna ve doğumdan önce ve sonra alınan bakıma bağlıdır.
-
Ortopedik komplikasyonlar. Miyelomeningoselli çocuklarda bacaklarda ve sırtta zayıf kaslar nedeniyle bacaklarda ve omurgada çeşitli problemler olabilir. Sorun türleri, kusurun konumuna bağlıdır. Muhtemel problemler, aşağıdakiler gibi ortopedik sorunları içerir:
- Kavisli omurga (skolyoz)
- anormal büyüme
- Kalça çıkığı
- Kemik ve eklem deformiteleri
- kas kontraktürleri
- Bağırsak ve mesane sorunları. Çocuklarda miyelomeningosel olduğunda mesane ve bağırsakları besleyen sinirler genellikle düzgün çalışmaz. Bunun nedeni, bağırsağı ve mesaneyi besleyen sinirlerin omuriliğin en alt seviyesinden gelmesidir.
- Beyinde sıvı birikmesi (hidrosefali). Miyelomeningosel ile doğan bebekler genellikle beyinde hidrosefali olarak bilinen bir durum olan sıvı birikimi yaşarlar.
-
Şant arızası. Hidrosefaliyi tedavi etmek için beyne yerleştirilen şantlar çalışmayı durdurabilir veya enfekte olabilir. Uyarı işaretleri değişebilir. Çalışmayan bir şantın uyarı işaretlerinden bazıları şunlardır:
- baş ağrısı
- Kusma
- uyku hali
- sinirlilik
- Şant boyunca şişme veya kızarıklık
- Bilinç bulanıklığı, konfüzyon
- Gözlerdeki değişiklikler (sabit aşağı bakış)
- Besleme sorunu
- nöbetler
- Chiari malformasyonu tip II. Chiari malformasyon tip II, miyelomeningosel tipi spina bifidalı çocuklarda yaygın bir beyin anormalliğidir. Beyin sapı veya omuriliğin üzerindeki beynin en alt kısmı uzar ve normalden daha aşağıdadır. Bu durum nefes alma ve yutma ile ilgili sorunlara neden olabilir. Nadiren beynin bu bölgesinde kompresyon meydana gelir ve bu baskıyı azaltmak için ameliyat gerekir.
- Beyni çevreleyen dokularda enfeksiyon (menenjit). Miyelomeningoselli bazı bebekler, beyni çevreleyen dokularda bir enfeksiyon olan menenjit geliştirebilir. Bu potansiyel olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyon, beyin hasarına neden olabilir.
- Bağlı omurilik. Gerilmiş omurilik, omurilik sinirlerinin kusurun cerrahi olarak kapatıldığı yara izine bağlanmasıyla sonuçlanır. Çocuk büyüdükçe omurilik daha az büyüyebilir. Bu ilerleyici bağlama, bacaklarda, bağırsakta veya mesanede kas fonksiyonu kaybına neden olabilir. Cerrahi, sakatlık derecesini sınırlayabilir.
- Uykuda solunum bozukluğu. Spina bifidalı, özellikle miyelomeningoselli hem çocuklarda hem de yetişkinlerde uyku apnesi veya diğer uyku bozuklukları olabilir. Miyelomeningosel hastalarında uyku bozukluğunun değerlendirilmesi, sağlık ve yaşam kalitesini iyileştirmek için tedaviyi garanti eden uyku apnesi gibi uyku bozukluğu olan solunumun saptanmasına yardımcı olur.
- Cilt problemleri. Spina bifidalı çocukların ayaklarında, bacaklarında, kalçalarında veya sırtlarında yaralar olabilir. Kabarcık veya ağrı hissettiklerinde hissedemezler. Yaralar veya kabarcıklar, tedavisi zor derin yaralara veya ayak enfeksiyonlarına dönüşebilir. Miyelomeningoselli çocukların, alçılarda daha yüksek yara sorunları riski vardır.
- Lateks alerjisi. Spina bifidalı çocukların lateks alerjisi, doğal kauçuk veya lateks ürünlere alerjik reaksiyon riski daha yüksektir. Lateks alerjisi döküntü, hapşırma, kaşıntı, gözlerde sulanma ve burun akıntısına neden olabilir. Ayrıca, yüzün ve solunum yollarının şişmesinin nefes almayı zorlaştırabileceği, yaşamı tehdit edici bir durum olan anafilaksiye de neden olabilir. Bu nedenle doğum sırasında ve spina bifidalı bir çocuğa bakarken lateks içermeyen eldiven ve ekipman kullanmak en iyisidir.
- Diğer komplikasyonlar. Spina bifidalı çocuklar büyüdükçe idrar yolu enfeksiyonları, gastrointestinal bozukluklar ve depresyon gibi daha fazla sorun ortaya çıkabilir. Miyelomeningoselli çocuklar, dikkat etme sorunları ve okuma ve matematik öğrenmede zorluk gibi öğrenme güçlükleri geliştirebilir.
.