Metabolik Hastalıklarda Tedavi Yöntemleri
Konjenital metabolik bozukluklar, proteinlerin, karbonhidratların ve yağ asitlerinin sentezinde veya katabolizmasındaki kusurların bir sonucu olarak ortaya çıkan patolojik durumlardır. Konjenital metabolik hastalıklar çoğunlukla erken çocukluk döneminde ortaya çıkan ve ciddi metabolik sorunlara neden olabilen otozomal resesif bozukluklardır. Metabolik bozukluklarda patoloji, yanlış genetik bilgi nedeniyle oluşamayan veya işlev göremeyen enzim ürünlerinin bulunmamasından veya yetersiz olmasından kaynaklanır.
Kusurlu bir enzim nedeniyle, istenen spesifik son ürün elde edilemez, alternatif yöntemlerle oluşturulan öncüler ve / veya diğer metabolitler birikir ve vücut üzerinde toksik bir etkiye sahiptir. Bazı hastalarda, biriken maddeler diğer dokulara nüfuz ederek uzak organlara zarar verebilir. Konjenital metabolik bozukluklar için klinik sonuçlar geniş bir aralıkta hafif ila şiddetli değişebilir.
Metabolik tarama testleri, semptomlar ortaya çıkmadan önce herhangi bir metabolik hastalığı tespit edebilen yöntemlerdir. Metabolik tarama testleri, herhangi bir semptom olmadan hastalığı teşhis etmeyi ve gerekli tedaviyi başlatarak mortalite ve morbiditeyi azaltmayı amaçlamaktadır. Tarama programına dahil edilecek hastalıklar toplumda yeterli sıklıkta düşünülmeli ve hastalığın seyrini değiştirebilmeli veya erken bir aşamada teşhis edildiğinde tamamen iyileşebilmelidir.
Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Listesi
Günlük diyetten alınan besinler (esas olarak proteinler, karbonhidratlar, yağlar) ve endojen degradasyondan kaynaklanan bileşikler, çok sayıda enzim içeren reaksiyonlardan sonra vücuda zarar vermeden vücut tarafından kullanılabilecek veya vücuttan uzaklaştırılan maddelere dönüştürülür. ve taşıyıcı proteinler.
Metabolizma, vücut dokularının sentezi ve imhası ile ilişkili tüm bu kimyasal reaksiyonlardır. Kalıtsal metabolik bozukluklar özellikle proteinlerin, karbonhidratların ve yağların sentezi ve katabolizması sırasında ortaya çıkan kalıtsal bozukluklardır.
Biyokimyasal yollarda görev yapan enzimlerin ve proteinlerin sentezi, farklı kromozomlardaki genler tarafından kodlanır. Genlerdeki mutasyonlar, kofaktörün bağlanması ve aktive edilmesi için enzim sentezinde, aktivitesinde veya bozulmasında bir azalmaya yol açabilir. Mutasyonlar enzimleri etkiler ve ayrıca taşıyıcı proteinlerin miktarını veya işlevini ihlal eder.
Kalıtsal metabolik hastalıklar (KKH) tüm sistemler ile ilgili çok farklı klinik verilere sahip olabilir. Aynı metabolik hastalığı olan hastaların bile çok farklı klinik sonuçları olabilir. Klinik sonuçlardaki bu farklılıklar, bu gendeki mutasyonların çeşitliliğinden dolayı değişen derecelerde mutasyon ve enzim, kofaktör veya taşıyıcı proteinlerin fonksiyonlarından kaynaklanmaktadır.
Metabolik Bozuklukların Tanısında Önemli Noktalar
• Tüm metabolik hastalıkları teşhis etmek için yeterli tek bir test yoktur.
• Konjenital metabolik hastalıkların teşhisi için gerekli olan numuneler, hastalığın karakteristik belirtilerinin ortaya çıkması sırasında uygun şekilde alınmazsa, spesifik bir tanı kaçırılabilir ve özellikle akut bozulma olan hastalıklar için ikinci bir şans olmayabilir.
• Seçilen testler hastanın klinik verilerine ve rutin biyokimyasal çalışmaların sonuçlarına göre belirlenmelidir.
Teşhis Kan Ve İdrar Analizi İle Konur
Metabolik hastalıklarda ön tanı koymak ve ileri testlere duyulan ihtiyacı belirlemek için çok basit kan ve idrar testleri kullanılabilir. Özellikle gözlenen semptomlar bebeği besledikten sonra ortaya çıkarsa, herhangi bir anormal durum için idrar tahlili kontrol edilmelidir. Ayrıca aile öyküsü, kanlı evlilik, doğumdan önceki çocuğun ölümü gibi durumlarda, hamilelik sırasında bazı testlerde, çocuğun tespit edilip edilemeyeceği tespit edilir. Test sonuçlarına göre hastalık ölümcül olup, gebelik tedavi olmadan sonlandırılabilir. Mümkünse tedavi, ailelere genetik danışmanlık verilir, hastalık başlar ve çocuk tedaviye en erken aşamada başlar.
Çocuk Yaşamında Tehdit
Bu hastalıklar tedavi edilebilir. Erken müdahale edilmeden, fenilketonüri ciddi zihinsel geriliği, konjenital hipotiroidizmi, önlenebilecek zihinsel geriliği ve biyotidinaz eksikliği komaya ve ölüme neden olabilir. Bu hastalıklar erken dönemde tarama testleri ve sonraki tanı testleri kullanılarak tespit edilirse, tüm bu zayıf sonuçlar önlenir. Tarama testi için, bebek doğduktan 3-7 gün sonra topuktan kan alınmalı ve test için laboratuara gönderilmelidir. Böylece hastaya yaklaşım sonuç tarafından belirlenir.
Erken Tanı Hayatı Kurtarabilir
Hastalıkların teşhisi idrar ve kanın basit laboratuvar testleri ile yapılabilir. Tespit edildikten sonra, eksik madde değiştirilir veya biriktirilir, hastalık türüne bağlı olarak tedavi için zararlı maddeler vücuttan çıkarılır. İyileşmeler, yalnızca belirtilere neden olan diyetlerden besinlerin alınmasıyla sağlanabilir. Bu yöntemlere ek olarak, çeşitli vitaminler, ilaçlar ve gen terapisi nihai tedaviye ve tam iyileşmeye neden olabilir. Erken tanı ve tedavinin bu hastalıkların neden olduğu dramatik olayları önleyebileceğini bilmelisiniz ve doktorlar ve aileler bu konuda dikkatli olmalıdırlar. Doğum sonrası tarama testleri yapılmalı ve şüpheniz varsa ek tanısal testlerde ısrar edilmelidir.