GENETİK TESTLERİ
Trombofili Paneli Testi
Trombofili paneli testi kalıtsal trombofililer (kalıtımsal trombofililer) yani pıhtılaşma bozuklukları genel olarak basit tanımlamayla kanın pıhtılaşmaya eğilim gösterdiği bazı hastalıkları araştırmak amacıyla yapılmaktadır. Bu hastalıklarda kanın pıhtılaşmasına bağlı damar tıkanıkları (tromboemboli), kalp, akciğer ve beyin gibi organlarda pıhtı oluşması, gebeliklerin düşük veya ölü doğum veya rahim içi gelişme geriliği ile sonuçlanması gibi problemler yaşanmaktadır.
Protrombin (Faktör II) G20210A gen mutasyonu kalıtsal trombofililerden (pıhtılaşma bozukluklarından) birisidir ve faktör V Leiden mutasyonundan son ikinci sıklıkta görülür. Protrombin genindeki mutasyondan dolayı kanda protrombin düzeyi artar ve bu da pıhtılaşmaya eğilim yaratır. Bu mutasyona sağlıklı bireylerde % 2, tromboemboli öyküsü olanlarda % 6 oranında rastlanır.
Faktör II ( protrombin ) pıhtılaşma mekanizmasında önemli rol oynar. Faktör II geni kromozom 11 üzerinde lokalizedir. Genin translasyona uğramayan bölgesindeki 20210 pozisyondaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi sonucu plazmada protrombin düzeyi yükselir ve tromboz riski artar.
Faktör V (FV) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize edilmiştir. FV mutasyonu, bu genin 1691. pozisyonundaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi ve FVa molekülünün üç ayrı APC açıklık bölgesinden birinde tek bir aminoasidin yer degistirmesidir. Trombofili, aktive olmuş APC'ye karsı gelişen zayıf antikoagülan cevap ve venöz tromboembolizm riskinde artış görülür.
MTHFR geni 1 numarali kromozomun 1p36 bölgesine lokalize edilmiştir. MTHFR geninde sık gözlenen iki mutasyon mevcuttur. Bunlar; 677C>T, Alanin'in (Ala-222) Valin'e ve 1298A>C, Glutamin'in (Glu-429) Alanin'e dönüşümü ile ortaya çıkar. İlk mutasyon ılılmlı hiperhomosisteinemi ve kardiyovasküler hastalıklar için risk faktörüdür. C677T için heterozigot taşıyıcı veya homozigot mutant kadınların gebeliklerinde hiperhomosisteinemi nedeniyle nöral tüp defektleri açısından risk mevcuttur.
Trombofili Paneli Testi Anneden alınan kan örneğinden çalışılmaktadır. Test raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk farketmemektedir.
Faktör II Mutasyon Testi
Faktör II Protrombin Gen Mutasyonu Testi alınan kan örneğinden çalışılmaktadır. Test raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk farketmemektedir.
Faktör V Mutasyon Testi
Faktör V Leiden, en yaygın görülen kalıtsal trombofili biçimidir. ABD ve Avrupa popülasyonunda Beyazlar arasında %3-8 oranında Faktör V Leiden mutasyonunun bir kopyası ve 1/5,000 oranında mutasyonun iki kopyası taşınmaktadır.
Karyotip Analizi
Tekrarlayan düşükler, (kısırlık) infertilite, lösemi ve cinsiyet anomalileri gibi başlıca durumlarda yapılması gereken ön önemli genetik inceleme karyotip analizidir.
MTHFR Mutasyon Testi
MTHFR geninde genetik mutasyonların meydana gelmesi , bu enzimin üretilmesini engellemektedir ve sonucunda kan plazmasında normalden fazla homosistein seviyesine sebep olmaktadır.
Sperm DNA Hasarı Testi
Sperm DNA hasarı( fragmantasyon ) testi ile sperm DNA sının bütünlüğünün koruyup korunmadığı test edilir. Spermin genetik yapısının bütünlüğünün korunması normal fertilizasyon ve sağlıklı bir embriyoya hayat verme açısından önemlidir.
Sperm FISH Testi
İnsandaki kromozom kuruluşu kandan yapılan analizle saptanabilir. Ancak bazen vücut hücrelerinde kromozom bozukluğu olmamasına rağmen üretilen spermdeki bir mayoz hatası, anormal kromozom sayısına sahip bir spermle döllenmeye öncülük edebilir.
Trombofili Paneli Testi
Trombofili paneli testi kalıtsal trombofililer yani pıhtılaşma bozuklukları genel olarak basit tanımlamayla kanın pıhtılaşmaya eğilim gösterdiği bazı hastalıkları araştırmak amacıyla yapılmaktadır.
Mikrodelesyon Testi
Sadece erkeklerde bulunan Y kromozomu üzerinde sperm yapımından sorumlu olduğu bilinen ve AZF olarak adlandırılan bir bölge bulunmaktadır.
Kardiyovasküler Risk Paneli
Günümüzde, kardiyovasküler hastalıklarla bağlantılı olduğu düşünülen genetik bölgeler belirlenmiştir. Gebelik kayıpları için bu teste ilaveten Karyotip (Kromozom) analizi de ilave olarak istenebilmektedir.