Becker müsküler distrofisi (BMD), vücudun gönüllü kaslarının ilerleyici zayıflığına ve atrofisine neden olan genetik bir durum olan bir tür müsküler distrofidir. BMD öncelikle erkekleri etkiler ve başlangıç genellikle gençlerde veya 20’li yaşların başında görülür, ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir.
Adını, BMD semptomlarının DMD semptomlarından daha hafif olduğunu fark ettikten sonra, 1950’lerde Duchenne müsküler distrofisinin (DMD) bu varyantını ilk kez kaydeden Alman doktor Peter Emil Becker’den almıştır.
BMD’de kas bozulması, en yaygın kas distrofisi türü olan Duchenne müsküler distrofisinden çok daha yavaş ve daha çeşitlidir.
Becker müsküler distrofisine, kaslarda bulunan distrofin proteininin anormal üretimi ile sonuçlanan bir gen anormalliği neden olur. Bu protein kasların çalışmasına yardımcı olur, ancak BMD’de bozulur, bu nedenle sayısız semptomlara neden olur.
Becker Müsküler Distrofi Belirtileri
Kalça, pelvis ve uyluk kasları genellikle KMD’de ilk etkilenen kaslardır. Bu, yalpalayarak yürümeye, sık düşmelere veya koşma veya zıplamada zorlanmaya neden olabilir. Bu kasların zayıflığı, birinin midesi dışarı fırlayarak parmak uçlarında yürümesine de neden olabilir.
Kas krampları ve egzersiz yapma yeteneğinin azalması da BMD’nin ilk belirtilerinden bazıları olabilir. Vücudun belirli bölgelerindeki (ayak bilekleri gibi) kas lifleri kısalabilir, bu da kontraktürlere veya eklemi etraflarında hareket ettirememeye neden olabilir.
Bazı durumlarda kalp kası da etkilenir ve nefes almada zorluk, akciğerlerin etrafında sıvı birikmesi ve bacaklarda veya ayaklarda şişme gibi semptomlara neden olur.
Diğer semptomlar, denge ve koordinasyon kaybının yanı sıra bilişsel sorunları içerebilir. Ancak BMD’de meydana gelen kas güçsüzlüğünden farklı olarak bilişsel problemler zamanla kötüleşmez.
nedenler
Becker müsküler distrofisine, kas hücrelerinin oluşumuna yardımcı olan distrofin proteininin üretimini kontrol eden X kromozomundaki DMD genindeki bir mutasyon neden olur. Proteinin daha küçük versiyonları (izoformları) da beyinde üretilir.
Distrofin proteininin üretilmediği Duchenne musküler distrofinin aksine, BMD’deki distrofin proteini kısmen işlevseldir ve bu da daha hafif semptomları açıklar.
BMD, X’e bağlı resesif bir modelde kalıtılır. Her erkek annesinden bir X kromozomu ve babasından bir Y kromozomu miras aldığından, X kromozomunda distrofin mutasyonu olan bir dişiden doğan her erkek çocuğun kusurlu geni kalıtım yoluyla alma şansı %50’dir.
Her dişi annesinden bir X kromozomu ve babasından bir X kromozomu aldığından, anneleri mutasyonu taşıyorsa taşıyıcı olma şansları %50’dir.
Teşhis
Becker müsküler distrofisini teşhis etmek için, bir sağlık uzmanı sizin ve ailenizin geçmişini alarak ve kapsamlı bir fizik muayene yaparak başlayacaktır.
Bu muayene sırasında sağlık uzmanı, kas zayıflığınızın kasın kendisinden mi yoksa kasları kontrol eden sinirleri etkileyen nörolojik bir sorundan mı kaynaklandığını belirlemeye çalışır.
Kas zayıflığının nedenini bulmak için sağlık uzmanınız, kreatin kinaz (CK) seviyesi adı verilen bir kan testi ve elektromiyografi dahil olmak üzere çeşitli testler yapabilir.
CK seviyesi testi, hasarlı kastan sızan bir enzim olan yüksek kreatin kinaz seviyesini arar. Yüksek bir seviye, kasın, kas distrofisi veya iltihaplanma gibi bir süreç tarafından tahrip edildiğini gösterir.
Elektromiyografi testi, sinir uyarılarının normal çalışıp çalışmadığını belirlemek için kaslara yerleştirilen özel iğneler kullanır. Bu, sinirlerin dahil olup olmadığını göstererek kas zayıflığının nedenini daraltmaya yardımcı olabilir.
Genetik testler de artık yaygın olarak mevcuttur ve sağlık hizmeti sağlayıcılarının tanıyı daha kesin bir şekilde doğrulamasına yardımcı olabilir. Distrofin geni üzerindeki DNA testleri, DMD geninin mutasyona uğrayıp uğramadığını ve ne ölçüde mutasyona uğradığını belirleyebilir, böylece Becker müsküler distrofisini veya Duchenne müsküler distrofisinin daha şiddetli DMD mutasyonunu teşhis etmeye yardımcı olur.
Tedavi
Becker müsküler distrofisinin tedavisi yoktur ve spesifik tıbbi tedaviler halen araştırılmaktadır, ancak birçok tedavi yaşam süresini uzatabilir, yaşam kalitenizi iyileştirebilir ve hareketli ve bağımsız kalmanızda sizi destekleyebilir. Bunlar şunları içerir:
Hareketlilik yardımcıları: Ayak bileği, diz veya bacakları desteklemek için diş telleri veya ortezler giyilebilir. Aşil tendonunu gergin tutmak için geceleri bazı diş telleri takılabilir. Scooterlar ve tekerlekli sandalyeler, özellikle uzun mesafeleri kat etmeniz gerektiğinde hareketliliği ve bağımsızlığı korumanıza yardımcı olabilir.
Kalp bakımı: BMD’niz varsa, kalp kasındaki bozulmayı yakalamak ve tedavi etmek için sık ve düzenli olarak bir kalp değerlendirmesi için bir sağlık uzmanına görünmelisiniz.
Fiziksel ve mesleki terapi: Fiziksel bir terapist, hareket açıklığınızı korumak ve kontraktürleri ertelemek için sizinle birlikte çalışabilir. Bir ergoterapist, araba kullanmak veya giyinmek gibi günlük işleri daha kolay ve erişilebilir hale getirmeye odaklanarak yardımcı olabilir.
Cerrahi: Kontraktürler şiddetli hale gelirse, bir tendon gevşetme prosedürü hareketsizliği tedavi etmeye yardımcı olabilir.
Anestezi Uyarısı
BMD’li kişilerde anesteziye karşı beklenmedik reaksiyonlar olabilir. BMD’niz varsa, komplikasyonlardan kaçınılabilmesi veya derhal tedavi edilebilmesi için sağlık uzmanınıza ve cerrahi ekibinize bildirmeniz önemlidir.
Diyet: BMD ile herhangi bir diyet kısıtlaması olmamasına rağmen, hareketlilik eksikliği ve zayıf karın kasları nedeniyle sık görülen şiddetli kabızlığı önlemek için sıvı ve lif bakımından yüksek bir diyet tüketmeniz önerilir.
Bol miktarda taze meyve ve sebze içeren çok yönlü bir diyet, kabızlık ve kilo alımını önlemenize yardımcı olabilir. Obezite, zayıf iskelet kasları ve kalp üzerinde ek stres oluşturabilir, bu nedenle sağlıklı bir kilo aralığında kalmanız önerilir.
İlaçlar: Anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri ve beta blokerler gibi kalp üzerindeki iş yükünü azaltan bazı ilaçların, BMD’nin neden olduğu kalbe verilen zararı yavaşlattığı gösterilmiştir.
Duchenne musküler distrofisi için bazen kortikosteroidler reçete edilse de, Becker musküler distrofisinde o kadar yaygın değildir. Ancak yine de belirli kişiler için reçete edilirler.
Solunum bakımı: BMD ile yaşlandıkça ve akciğerlerinizin kasları zayıfladıkça, özellikle geceleri nefes almak daha zor hale gelebilir. İki seviyeli pozitif hava yolu basıncı (BiPAP), uyku sırasında invazif olmayan bir şekilde nefes almanıza yardımcı olabilir.
Ayrıca, solunum yolunuzda mukus birikmesine neden olan zayıflamış öksürük kasları yaşayabilirsiniz. Öksürük yardımı adı verilen bir cihaz yardımcı olabilir.
prognoz
BMD ile yaşarken engelliliğin kapsamı çeşitlidir. Bazı insanlar baston veya diş teli ile yürüyebilir, bazıları ise tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir.
BMD’li çoğu insan, orta ve geç yetişkinlik döneminde iyi yaşar. Kalp veya solunum problemi yoksa çoğu insan normal veya normale yakın bir yaşam beklentisi bekleyebilir.
başa çıkma
Sağlık hizmeti sağlayıcıları, BMD’yi teşhis etme ve tedavi etme konusunda zengin bir bilgi hazinesi olsa da, kendiniz veya sevdikleriniz için hastalıkla yaşamda nasıl ilerleyeceğiniz konusunda daha fazla sorunuz olduğunu görebilirsiniz. Musküler Distrofi Derneği, telefon veya e-posta yoluyla kaynaklar ve bire bir destek sağlayarak yardımcı olabilir.
Herhangi bir kronik hastalıkla yaşamak ezici gelebilir. Neler yaşadığınızı anlayan meslektaşlarınız veya durumunuzu yönetmenize yardımcı olabilecek bir sağlık hizmeti sağlayıcıları ve terapistler ekibi olsun, doğru desteği bulmak zorunludur.
Sağlığınız söz konusu olduğunda yardım istemekten veya ikinci bir görüş almaktan korkmayın.