Bilim adamları, BRCA1 adı verilen bir geni olan kadınların meme ve yumurtalık kanseri için daha fazla risk taşıdıklarını uzun zamandır biliyorlar, ancak bu riski etkileyen tek genden çok uzaklar. Şimdi, yeni keşfedilen beş genetik marker, araştırmacıların sadece BRCA1'li kadınlar için değil, başkaları için de risk tahminlerini iyileştirmelerine yardımcı olabilir.
İşaretçiler, BRCA1 ve meme kanseri olan binlerce kadının genlerini inceleyerek ve BRCA1'e sahip olan ancak meme kanseri geliştirmemiş kadınların genleriyle karşılaştırarak bulunmuştur.
Bulgular Nature Genetics dergisinin Ekim sayısında yayınlandı.
Bazı BRCA1 mutasyonları olan kadınların meme kanseri alma riski yüzde 65 civarındadır, dedi. Araştırmacı yazar Minn, Rochester'daki Mayo Clinic'teki bir araştırmacı olan Fergus Couch, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki ortalama kadınlarda yüzde 12'lik bir risk var. Ancak, Couch, bu risk tahminlerinin nüfus verilerine dayanarak kişiye hitap etmediğini söyledi.
Couch, "Sorun, bir bireyin riskinin ne olduğunu asla çözemediğimiz." Dedi. "Her şey sadece bir nüfus numarası verilir ve kişinin nerede durduğuna dair bir ipucu yoktur."
Couch, herhangi bir kadının riskinin genlerine bağlı olarak yüzde 30 veya yüzde 90 daha yakın olabileceğini söyledi. Meme kanseri için daha genetik belirteçler bularak araştırmacılar, BRCA1 geni olan kadınlara, önleyici eylem yapıp yapmayacaklarını ve göğüslerini çıkarmaya karar vermeye çalışan kadınlara yardımcı olabileceğini söyledi. 2009 yılında Klinik Onkoloji Dergisi'nde yapılan bir çalışmaya göre, artan sayıda kadın önleyici bir önlem olarak veya meme kanseri tedavisi olarak mastektomi geçirmektedir.
Genetik belirteçler
Couch ve meslektaşları - 11 farklı ülkeden 20 farklı kurumdan - BRCA1 genine sahip olan ve aynı zamanda meme kanseri olan 40 yaşın altındaki 1919 kadının genlerini incelediler ve bunları 35 yaşın altındaki 1.190 kadının genleri ile karşılaştırdılar. BRCA1 geni ancak meme kanseri yoktu.
İki grubun farklı olduğu 96 genetik nokta buldular. Noktalara tek nükleotid polimorfizmleri veya SNP'ler denir.
Daha sonra, bu 96 SNP'yi daha büyük bir popülasyonda aradılar. BRCA1 geni olan yaklaşık 3000 kadının genini ve 3,000 kadının genleri ile kansere yakalanmamış geni olan meme kanserini karşılaştırarak, bu alanı daha güçlü bir şekilde meme kanseri riski ile ilişkili olan beş SNP'ye kadar daraltmışlardır. Bu beş, 19 kromozomunun bir bölgesinde yer almaktadır.
Bu belirteçler ayrıca BRCA1 geni olmayan kadınlarda artmış meme kanseri riskine de bağlanmıştır. Bu kadınlarda, belirteçler tedaviye iyi yanıt vermeyen özellikle agresif meme kanserleri ile ilişkiliydi.
Gelecek iş
Bu belirteçlerin meme kanserinin gelişimine katkıda bulunabilecek mekanizmaları bulmak için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.
Couch, araştırmacıların bir kadının meme kanseri riskine ilişkin tahminlerini daha iyi bir hale getirmek için daha fazla belirteç belirlemeyi umut ettiklerini söyledi.
MyHealthNewsDaily'ye “Bu tür şeylerden oluşan takımyıldızlara ihtiyacımız olacak. Bu gerçekten ilk olan ve gerçekten doğru bir şekilde yapmak için bir gruba ihtiyacımız var” dedi.
Üç ya da dört yıl içinde, hastalara yararlı olabilecek bir dizi belirte sahip olabileceğini söyledi.
Çalışma, Meme Kanseri Araştırma Vakfı, Cure için Susan G. Komen, Ulusal Sağlık Enstitüleri ve Kanser Araştırmaları UK tarafından finanse edildi.
Bu yazı, WordsSideKick.com'ın bir kardeş sitesi olan MyHealthNewsDaily tarafından sağlandı.