Akantozis, diyet yağ, kolesterol ve yağda çözünen vitaminlerin emilimini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıktan etkilenen insanların belirli yapmak mümkün değildir lipoproteinler, Kanda yağ ve (kolesterol gibi) yağ benzeri maddeler taşıyan parçacıklar olan. Özellikle, insanlarınbetalipoproteinemi beta-lipoproteinler denilen lipoproteinlerin bir grup eksik. Beta-lipoprotein yapmak için bir yetersizlik ciddi diyet yağ ve yağda çözünen vitaminlerin kana sindirim sisteminden (vitamin A, D, E ve K) azalmış emilimi (malabsorpsiyon) sebep olur. Yağlar, kolesterol ve vitaminler yeterli seviyelerde normal büyüme, gelişme ve vücut hücreleri ve dokuları, özel olarak sinir hücreleri ve göz dokuların bakımı için gereklidir.
Genel bakış
Belirti ve semptomları betalipoproteinemi yaşamın ilk birkaç ay içinde görünür. Onlar kilo ve beklenen oranda (gelişme geriliği) büyümeye başarısızlık içerebilir; ishal; Anormal yıldız şeklinde kırmızı kan hücreleri (akantositoz); ve yağlı, kötü kokulu dışkı (steatore). Bu bozukluğun diğer özellikleri çocuklukta daha sonra geliştirmek ve sık sık sinir sistemi fonksiyonlarını bozabilir. Sinir fonksiyonundaki bozukluklar etkilenen insanlar sonunda denge ve hareket (ataksi) yoksul kas koordinasyonu ve zorluk geliştirmek için neden olabilir. Bu durumda olan kişiler de denilen bir göz bozukluğu gelişebilir retinitis pigmentosa , hangi ışığa duyarlı tabakanın ilerici dejenerasyon (içinderetina) Gözün arkasındaki görme kaybına neden olabilir. Kendi veya otuzlu kırklı Yetişkin denge ve yürüme ile artan zorluk olabilir. Belirti ve semptomları çoğu Abetalipoproteinemi şiddetli vitamin eksikliği sonucuna, E vitamini özellikle bir eksiklik