Down sendromlu çocukların çok belirgin, tipik bir yüz belirtisi vardır. Bebeğin kafası küçük, ensesi geniş ve kısa, kafatasının arka kısmı yassıdır. Ense boğum boğum bir görünüm almıştır. Boyları daha kısadır. Göz ve burun normal kişilerden daha farklı görünür. Gözler arasındaki mesafe daha fazladır ve çekik gözler vardır. Burnun kök tarafı yassıdır. Dil, normalden daha büyük ve geniştir. Bu yüzden konuşmayı engeller. Kulaklar, olması gereken yerden daha aşağıdadır. Bu bebeklerin avuç içlerinde simian çizgisi denilen tek bir çizgi vardır. Parmaklar içe doğru bükük durur ve şiştir. Normal boyutlarından daha kısadır. Fakat eller daha geniştir. Down sendromlu çocukların zeka seviyeleri daha düşüktür ve gelişimleri daha yavaştır. Ölüm oranı yüksektir. Çünkü küçük yaşlarda kalp problemleri, solunum yolu hastalıkları oldukça fazla görülür. 18-20 yaşa ulaşmaları zordur. Eğer iyi bakılırlarsa bu yaşlara ulaşabilirler.