Porfiri gerçekleri*
Bir sağlık uzmanı porfiriyi kan, idrar ve dışkı testleri ile teşhis eder.
*Porphyria gerçekleri William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR
- Porfiriler genellikle sınıflandırılır akut veya kutanöz olarak. Akut porfiri türleri sinir sistemini etkilerken, kutanöz türleri esas olarak cildi etkiler.
- tarafından tıbbi olarak düzenlendi Porfiri, vücutta hem adı verilen önemli bir maddeyi yapmak için gerekli enzimlerden birinin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalık grubudur.
Çoğu porfiri kalıtsal bozukluklardır.
Porfirinin kutanöz formları olan kişilerde, güneş ışığına maruz kaldıklarında derilerinde kabarcıklar, kaşıntı ve şişlikler oluşur.
Tedavi tetikleyicilerden kaçınmayı, damar yoluyla heme almayı, semptomları hafifletmek için ilaç almayı içerebilir. , veya vücuttaki demiri azaltmak için kan aldırmak.
Ağır atak geçiren kişilerin hastaneye yatırılması gerekebilir.
Porfiriler nelerdir?
Porfirialar, esas olarak deriyi veya sinir sistemini etkileyen ve karın ağrısına neden olabilen nadir görülen rahatsızlıklardır. Bu bozukluklar genellikle kalıtsaldır, yani ebeveynlerden çocuklara geçen genlerdeki anormalliklerden kaynaklanır. Bir kişinin porfirisi olduğunda, hücreler porfirinler ve porfirin öncüleri olarak adlandırılan vücut kimyasallarını kana kırmızı rengini veren madde olan heme çeviremezler. Vücut, esas olarak kemik iliği ve karaciğerde heme yapar. Kemik iliği, kemiklerin içindeki yumuşak, süngerimsi dokudur; kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler olmak üzere üç kan hücresinden birine dönüşen kök hücreleri yapar.
Heme yapma sürecine hem biyosentetik yolu denir. Sekiz enzimden biri işlemin her adımını kontrol eder. Enzimlerden herhangi biri düşük seviyedeyse, vücut heme yapmada sorun yaşar, buna eksiklik de denir. Porfirinler ve hem'in porfirin öncüleri daha sonra vücutta birikir ve hastalığa neden olur.
Porphyria Cutanea Tarda'nın tanımı
Porphyria cutanea tarda: Kelimenin tam anlamıyla, porfirinin geç cilt formu, idrarda üroporfirin adı verilen maddelere bağlı olarak idrarda üroporfirin adı verilen maddelerle erişkinlik döneminde başlayan, genetik bir ışığa duyarlı (ışığa duyarlı) cilt hastalığıdır. hem (hemoglobinin bir parçası, oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki pigment) sentezi için gerekli bir enzim olan üroporfirinojen dekarboksilaz (UROD) eksikliğine. Porphyria cutanea tarda'nın (PCT) ayırt edici özellikleri, cildin güneş ışığına maruz kalan bölgelerinde, özellikle yüz, kulaklar ve ellerin sırt (sırt) bölgelerinde ülserleşen kabarcıklardır. Etkilenen cilt bölgeleri de kırılgan olma eğilimindedir ve hiperpigmentasyon (fazla pigment) ve hipertrikoz (fazla saç) gösterir.
Porfiri türleri nelerdir?
Sekiz porfiri türünün her biri, hem biyosentetik yolundaki düşük spesifik enzim seviyelerine karşılık gelir. Uzmanlar, porfirileri genellikle bir kişinin yaşadığı semptomlara göre akut veya kutanöz olarak sınıflandırır:
Akut porfiriler sinir sistemini etkiler. Hızlı oluşurlar ve çok kısa sürerler.
Uzmanlar porfiriyi eritropoietik veya hepatik olarak da sınıflandırır. :
- Eritropoietik porfirilerde vücut, esas olarak kemik iliğinde porfirinleri aşırı üretir.
Tablo 1 her bir türü listeler. porfiri, hastalıktan sorumlu eksik enzim ve porfirin birikiminin ana yeri.
Tablo 1. Porfiri TürleriPorfiri Türü Eksik EnzimAkut PorfiriALAD porfiridelta-aminolevulinik asit dehidratazakut aralıklı porfiryaporfirikooksijen deaminoraz porfiriprotoporfirinojen oksida seCutaneous Porphyriascongenital eritropoietik porphyriauroporphyrinogen III cosynthaseporphyria kutanea tardauroporphyrinogen dekarboksilaz (~% 75 eksikliği) hepatoerythropoietic porphyriauroporphyrinogen dekarboksilaz (~% 90 eksikliği) kalıtımsal coproporphyriacoproporphyrinogen oxidasevariegate porphyriaprotoporphyrinogen oxidaseerythropoietic protoporphyriaferrochelatase (~% 75 eksikliği)
porfiri ne kadar yaygındır?
porfirinin kesin oranları bilinmemektedir ve dünya çapında değişiklik göstermektedir. Örneğin, porphyria cutanea tarda en çok Amerika Birleşik Devletleri'nde, alacalı porfiri ise Güney Amerika'da en yaygın olanıdır.
Porfiriye ne sebep olur?
Çoğu porfiri kalıtsal bozukluklardır. Bilim adamları, hem biyosentetik yolundaki sekiz enzimin tümü için genler tanımladılar. Porfirilerin çoğu, bir ebeveynden gen mutasyonu olarak da adlandırılan anormal bir genin kalıtım yoluyla alınmasından kaynaklanır. Konjenital eritropoietik porfiri, hepatoeritropoietik porfiri ve eritropoietik protoporfiri gibi bazı porfiriler, bir kişi her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki anormal gen aldığında ortaya çıkar. Bir kişinin anormal gen veya genleri bir sonraki nesle aktarma olasılığı porfirinin tipine bağlıdır.
Porphyria cutanea tarda genellikle kazanılmış bir hastalıktır, yani enzime genlerden başka faktörler neden olur. eksiklik. Bu tip porfiri
çok fazla demir
kullanımı ile tetiklenebilir. alkol veya östrojen
kronik hepatit C – uzun süreli bir karaciğer hastalığı karaciğerin iltihaplanmasına veya şişmesine neden olur
- hemokromatoz ile ilişkili anormal genler – vücudun çok fazla demir emmesine neden olan aşırı demir aşırı yüklenme hastalığının en yaygın şekli
Herkes için porfiri türleri, semptomlar tetiklenebilir
alkol kullanımı
güneş ışığına maruz kalma
)
SORU
Orak hücre hastalığı adını bir tarım aletinden almıştır.
Cevaplara Bakın
Porfirinin belirtileri nelerdir?
Porfiriye neden olan gen mutasyonları olan bazı kişilerde gizli porfiri vardır, yani bu kişilerin hiçbir semptomu yoktur. Kutanöz porfiri belirtileri arasında
- güneş ışığına karşı aşırı duyarlılık
Akut porfiri belirtileri arasında
karın ağrısı—göğüs ile kalça arasındaki bölge
yer alır.
nöbetler ve kas güçsüzlüğü
Akut porfiri semptomları gelişebilir saatler veya günler boyunca ve günler veya haftalarca sürer. Bu semptomlar zamanla gelip gidebilirken, kutanöz porfiri semptomları daha sürekli olma eğilimindedir. Porfiri semptomlarının şiddeti büyük ölçüde değişebilir.
Porfiri nasıl teşhis edilir?
Bir sağlık görevlisi porfiriyi kan, idrar ve dışkı testleri ile teşhis eder. Bu testler bir sağlık hizmeti sağlayıcısının ofisinde veya ticari bir tesiste yapılır. Bir kan testi, kan almayı ve numuneyi analiz için bir laboratuara göndermeyi içerir. İdrar ve dışkı testleri için hasta özel bir kapta idrar veya dışkı örneği toplar. Bir sağlık kuruluşu, numuneleri ofiste test eder veya analiz için bir laboratuvara gönderir. Kanda, idrarda veya dışkıda yüksek düzeyde porfirin veya porfirin öncüleri porfiriye işaret eder. Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, porfiriye neden olan bilinen gen mutasyonlarını araştırmak için bir kan örneğinin DNA testini de önerebilir.
Porfiri nasıl tedavi edilir?
Porfirinin tedavisi kişinin sahip olduğu porfirinin tipine ve semptomların şiddetine bağlıdır.
Akut Porfiri
Bir sağlık uzmanı, karaciğerin porfirin ve porfirin öncül üretimini azaltmak için akut porfirileri hem veya glikoz yüklemesi ile tedavi eder. Bir hasta 4 gün boyunca günde bir kez intravenöz olarak heme alır. Glikoz yükleme, bir hastaya ağız yoluyla veya intravenöz olarak bir glikoz solüsyonu vermeyi içerir. Heme genellikle daha etkilidir ve semptomlar hafif olmadıkça tercih edilen tedavidir. Nadir durumlarda, semptomlar şiddetliyse, bir sağlık uzmanı akut porfiriyi tedavi etmek için karaciğer nakli önerecektir. Karaciğer transplantasyonunda, bir cerrah hastalıklı veya yaralı bir karaciğeri çıkarır ve onu sağlıklı, tam bir karaciğer veya başka bir kişiden gelen, donör adı verilen bir karaciğer parçası ile değiştirir. Bir hasta hastanede genel anestezi altında karaciğer nakli ameliyatı geçiriyor. Karaciğer nakli karaciğer yetmezliğini tedavi edebilir.
Kutanöz Porfiriler
En önemlisi Bir kişinin kutanöz porfiriyi tedavi etmek için atabileceği adım, güneş ışığından mümkün olduğunca kaçınmaktır. Diğer kutanöz porfiriler şu şekilde tedavi edilir:
- Porphyria cutanea tarda. Bir sağlık uzmanı, hastalığı aktive etme eğiliminde olan faktörleri ortadan kaldırarak ve karaciğerdeki demiri azaltmak için tekrarlanan terapötik flebotomiler gerçekleştirerek porfiri kutanea tarda'yı tedavi eder. Terapötik flebotomi, koldaki bir damardan yaklaşık yarım litre kanın alınmasıdır. Bir teknisyen, prosedürü hastane, klinik veya kan aracı gibi bir kan bağışı merkezinde gerçekleştirir. Bir hasta anestezi gerektirmez. Diğer bir tedavi yaklaşımı ise karaciğerdeki porfirinleri azaltmak için düşük doz hidroksiklorokin tabletleridir.
Konjenital eritropoietik porfiri ve hepatoeritropoietik porfiri. Konjenital eritropoietik porfiri veya hepatoeritropoietik porfirisi olan kişilerin, anemiyi tedavi etmek için dalağı veya kan naklini çıkarmak için ameliyat olması gerekebilir. Bir cerrah hastanede dalağı çıkarır ve bir hasta genel anestezi alır. Kan transfüzyonu ile hasta, damara yerleştirilen intravenöz (IV) bir hat yoluyla kan alır. Kan bağışı merkezinde bir teknisyen tarafından yapılır ve hastanın anesteziye ihtiyacı yoktur.
Sekonder Porfirinüri
Sekonder porfirinüri adı verilen, karaciğer ve kemik iliği bozuklukları gibi bir takım ilaçlar, kimyasallar ve toksinler İdrardaki porfirin düzeylerinde hafif veya orta derecede artışa yol açtıkları için sıklıkla porfiri ile karıştırılırlar. Porfirin veya porfirin öncüllerinin sadece yüksek (hafif veya orta değil) seviyeleri porfiri teşhisine yol açar.
Yeme, Diyet ve Beslenme
Akut porfirisi olan kişiler, ortalama ila yüksek düzeyde karbonhidrat içeren bir diyet yemelidir. Karbonhidratlar için önerilen diyet yardımı yetişkinler ve 1 yaş ve üzeri çocuklar için günde 130 g'dır; Hamile ve emziren kadınların daha yüksek alımlara ihtiyacı vardır. Bu tür diyet veya oruç tutma semptomları tetikleyebileceğinden, insanlar kısa süreler için bile karbonhidrat ve kalori alımını sınırlamaktan kaçınmalıdır. Akut porfirisi olan ve kilo vermek isteyen kişiler, kilo vermek için uygulayabilecekleri diyetler hakkında sağlık uzmanlarıyla konuşmalıdır.
Terapötik flebotomi uygulanan kişiler, her işlemden önce ve sonra bol miktarda süt, su veya meyve suyu içmelidir.
Bir sağlık uzmanı önerebilir kutanöz porfirisi olan kişiler için vitamin ve mineral takviyeleri.
SLAYT GÖSTERİSİ
Cilt ve Sağlık: Cildiniz Sağlık Sorunlarını Nasıl Ortaya Çıkarıyor
Slayt Gösterisine Bakın
Referanslar
Tıbbi olarak Jeffrey A Gordon, MD tarafından gözden geçirilmiştir; Onkoloji ve Hematolojide yan dalları olan Amerikan İç Hastalıkları Kurulu
REFERANS:
Ulusal Sindirim Hastalıkları Bilgi Takas Merkezi (NDDIC). “Porfiri.” Ulusal
Sağlık Enstitüleri (NIH). Şubat 2014. .