Metabolik asidoz, hiperamonyemi ya da hipoglisemiye neden olan hastalıkların hemen tümü yenidoğanda klinik belirtiler oluşturabilir. Fetüs optimum besinsel bir solüsyon üe sürekli diyalizde olduğundan kalıtsal metabolizma bozukluğu olan bebek doğumda tipik olarak normal görünümündedir. Bebek uterus dışı yaşama ve oral besin almaya uyum sağlarken önce kimyasal bozukluklar belirir ve bunu kalıtsal bozukluğun hem tipine hem şiddetine bağlı sessiz bir dönemden sonra ortaya çıkan semptomlar izler. Klinik tam genellikle birinci hafta içinde kimi kez de hayamı üçüncü günü kadar çok erken bir dönemde konabilir. Yeterii beslenmeme kusma, takipne ve konvülsiyonlar kalıtsal metabolizma bozukluklan olan yenidoğanlarda sık görülen belirtilerdir, ancak bunlar neonatal septisemi dahil diğer hastalıkların da belirtileridir. Metabolik hastalığın en karakteristik belirtisi spesifik bir organ ya da neonatal septisemi hastalığı bulgulan yokken oluşan hipotoni, uyuşukluk ve beslenme isteğinin olmaması şeklinde kendini belli eden santral sinir sistemi baskılanmasıdır. Arter kan gazlarının laboratuvar değerlendirmesi, karaciğer işlevleri, plazma glukozu ve amonyağı, indirgeyici madde testini içeren rutin idrar tetkiki genellikle tanıya götüren ipuçlarının elde edilmesini sağlar.