Duchenne Muskular Distrofi (DMD), gündemdeki haberler ardından bir kez daha gündeme geldi. DMD, bir erkek çocuğuna, annesinden kalıtım yoluyla aktarılabilmektedir. Peki, DMD hastalığı tam olarak nedir?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) X kromozomuna bağlı çekinik kalıtılan bir kas hastalığıdır. Bacak ve kalça bölgesinden başlayarak tüm vücut kaslarının kuvvetten düşmesi ve körelmesi sonucunda hasta hareket kabiliyetini kaybeder. Erkek çocuklarda görülür ve ilk belirtiler altı yaş civarında gözlemlenir. Duchenne kas distrofisi vakalarının 2/3'ü anneden kalıtım yoluyla geçer, 1/3'ü mütasyon sonucu embriyoda ya da yumurtada oluşur. Genellikle erkek çocuklarında görülen DMD’ye kız çocuklarında rastlama oranı daha azdır.
Kas güçsüzlüğü semptomu genellikle erkeklerde dört yaş civarında başlar ve hızla kötüleşir. Tipik olarak kas kaybı ilk önce üst bacaklarda ve pelviste, ardından üst kollarda görülür. DMD sorunu olan çocuklar da skolyoz da yaygındır. Bazıları zihinsel engelli olabilir. Vakaların yaklaşık üçte ikisi bir kişinin annesinden miras alınırken, vakaların üçte biri yeni bir mutasyondan kaynaklanmaktadır.