AGPAT2 Geni: 1-Açilgliserol-3-fosfat O-açiltransferaz 2
Normal Fonksiyon
AGPAT2 geni, vücudun birçok hücresinde ve dokusunda bulunan bir enzimin yapılması için talimatlar sağlar. Adipositlerin büyümesinde ve gelişmesinde çok önemli bir rol oynar. Adipositler enerji için yağ depolayan hücrelerdir ve vücudun yağlı (yağ dokusunun) ana bileşenidir. AGPAT2 enzimi, iki önemli tipte yağ (lipit) üreten birçok hücrede kimyasal yolun bir parçasıdır: gliserofosfolipidler ve triaçilgliseroller. Gliserofosfolipidler, hücre zarlarının ana bileşenidir ve hücreler içinde kimyasal sinyalleşmede rol alır. Triaçilgliseroller (trigliseritler olarak da bilinir), daha sonra enerjiye dönüşmek için adipositlerde (depo yağ hücreleri) depolanan yağ molekülleridir.
AGPAT2 enzimi, bu iki lipit türünün üretiminde belirli bir kimyasal reaksiyondan sorumludur. Spesifik olarak enzim, lizofosfatidik asit (LPA) denilen bir molekülü başka bir moleküle, fosfatidik aside (PA) dönüştürmeye yardımcı olur. Ek reaksiyonlar fosfatidik asidi gliserofosfolipidlere ve triaçilgliserollere dönüştürür.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları
Doğuştan genelleştirilmiş lipodistrofi
İnsanlarda AGPAT2 genindeki en az 26 mutasyon, doğuştan genelleştirilmiş lipodistrofi (aynı zamanda Berardinelli-Seip konjenital olarak da adlandırılır lipodistrofi) tip 1 olan kişilerde tanımlanmıştır. Bu nadir durum, neredeyse tamamen yağ dokusu yokluğu ve çok kaslı bir görünüm ile karakterizedir. Yağ dokusunun bir eksikliği, kan dolaşımında (hipertrigliseridemi) ve şekerli diyabette dolaşan yüksek seviyelerde trigliseritler dâhil olmak üzere birçok sağlık sorununa yol açar.
Doğuştan genelleştirilmiş lipodistrofi tip 1’e neden olan AGPAT2 gen mutasyonları AGPAT2 enziminin aktivitesini büyük ölçüde azaltır veya ortadan kaldırır. Çalışmalar, bu enzim aktivitesinin kaybının, depo yağ hücreleri triaçilgliserollerin üretimini ve depolanmasını azalttığını ve bu hücrelerin yağ depolamasını önlediğini göstermektedir. Enzim aktivitesinin yokluğu, hücre zarının yapısını değiştiren ve bu hücreler içindeki normal sinyalleşmeyi bozan depo yağ hücrelerindeki gliserofosfolipid düzeylerini de azaltabilir. Tüm bu anormallikler vücudun yağ dokularında normal olarak yağ depolamasını önler. Oluşan vücut yağ eksikliği, doğuştan genelleştirilmiş lipodistrofi tip 1’in çeşitli bulgu ve semptomlarının altındadır.
Kromozomal Lokasyon
Sitogenetik Yer: pozisyon 9q34.3, 34.3’teki kromozom 9’un uzun (q) kolu.
Moleküler Lokasyon: baz çiftleri 136,673,143 ile 136,687,459 kromozom 9 (Homosapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)
Kaynak: Genom Dekorasyon Sayfası/NCBI
Bu Gen için Diğer İsimler
• 1-açil-sn-gliserol-3-fosfat açiltransferaz beta
• 1-açilgliserol-3-fosfat O-açiltransferaz 2 (lizofosfatidik asit açiltransferaz, beta)
• 1-AGP açiltransferaz 2
• 1-AGPAT2
• BSCL1
• LPAAB
• LPAAT-beta
• Lizofosfatidik asit açiltransferaz-beta
• PLCB_HUMAN