Rett Sendromu ve Kız Çocukları
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel bir gelişim bozukluğudur.
Rett sendromu dünyanın her yerinde 10.000-23.000'de 1 gibi bir sıklıkla ve genellikle kızlarda görülür. Rett sendromlu kızlar yaşamlarının ilk (6-18) aylarına dek tamamen normal ya da normale yakın gelişim gösterirken önce hızlı bir gerileme ile öğrenilen becerileri unutur sonra da uzun bir duraksama devresine girerler.
Tanı Kriterleri:
- Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay - 4 yaş),
- Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,
- Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi,
- Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması,
- Yürüyebiliyorsa, her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü.
Destekleyici Kriterler:
- Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları,
- EEG anormalliği normal elektrik düzeninin yavaşlaması, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiğinin kaybı,
- Nöbet,
- Kas sertleşmesi/spastisite/yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma,
- Scoliosis (bel kemiğinin S şeklini alması),
- Diş gıcırdatma (bruxism),
- Küçük ayaklar (boya göre),
- Büyümede gecikme,
- Vücüt kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazı yetişkinler obesiteye eğilimlidir),
- Anormal uyuma hali ve alınganlık/öfkeli hal yada telaş,
- Çiğneme ve/veya yutma zorluğu,
- El ve ayaklarda; zayıf sirkülasyon, soğukluk ve mavimsi kırmızı renk,
- Yaş ilerledikçe mobilitede azalma,
- Peklik.
RETT SENDROMUNUN AŞAMALARI:
1.)BAŞLAMA AŞAMASI (6 ay ile 1.5 yaş arası) :Çocuk çok az göz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla çok az ilgilenir. Genellikle sakin bebek olarak nitelendirilir. Kaba motor hareketlerde gerilikler, baş büyümesinde yavaşlama, el ovuşturma görülen belirtilerden bazılarıdır.
2.)HIZLI GERİLEME AŞAMASI (1 ile 4 yaş arası) :Bu dönemde anlamlı el hareketleri ve konuşmanın kaybolması bazen hızlı bazen bazen dereceli olarak başlar. Nefesini tutma, nefes nefese kalma görülebilir.Yürüyüş biçimi dengesiz olur ve yürümeye başlamada gecikme görülebilir.
3.)DURGUNLUK AŞAMASI (4 ile 10 yaş arası) :İstemsiz el ve kol hareketleri ve kasılmalar belirginleşir. Daha az ağlar, çevresine daha fazla ilgi gösteriri ve daha dikkatli, daha alıcı olur ve iletişim becerileri geliştirir. Rett sendromu olan birçok kız, hayatlarının kalan kısmını da bu aşamada kalır. Bir kısım ise 10 yaşından sonra daha az hareket eder, yürümeyi bırakabilir, omurga eğilebilir. Ancak iletişim ve el becerilerinde azalma olmaz, göz kontağı artar, tekrarlayan el hareketleri azalır.
NEDEN?
Rett sendromu X kromozumunda yer alan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) geninin ara sıra görülen mutasyonu nedeniyle oluşur. Hemen hemen her zaman kız çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Doğduktan sonra altı ile on sekiz aylığa kadar gelişim genellikle normaldir, dil ve motor beceri gelişmesi geriler, amaçlı el kullanımı kaybolur ve bazen mikroensefaliye kadar giden baş büyüme hızında azalma görülür. El stereotipileri tipiktir ve hiperpne, nefes tutma ya da iç çekme gibi soluma düzensizlikleri çoğunda görülür. Başlangıçtan itibaren otistik benzeri davranışlar görülebilir. Rett sendromu genellikle çocuktaki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Her 12.500 kız çocuğundan birinde on iki yaşına gelene kadar görülür.
Cinsiyet ve Rett sendromu:
Rett sendromu olan bireylerin hemen hemen çoğu dişidir çünkü hastalığa neden olan gen X kromozumu üzerinde yer alır. X kromozunda MECP2 mutasyonu ile doğan bir kadının diğer X kromozumunda aynı genin normal bir kopyası bulunur. Halbuki X kromozumunda mutasyon olan bir erkeğin başka bir X kromozomu değil ama Y kromozumu olduğu için normal bir geni yoktur. Bu nedenle normal proteinler sağlayabilen bir geni olmaması ve MECP2 geni mutasyonu nedeniyle oluşan anormal proteinler nedeniyle XY karyotip erkek fetus hastalığı atlatıp gelişimini tamamlayıp doğamaz. Dişilerin ise en azından doğmalarına kadar yeterli protein sağlayan normal bir genleri vardır. Araştırmalar, Rett sendromu olan erkeklerin hemen hemen hepsinin XXY karyotipine sahip olduğunu yani Klinefelter sendromu da olduklarını göstermektedir. Dolayısyla Rett sendromundan etkilenen embriyonun yaşayabilmesi için, erkek ya da dişi, MECP2 gen mutasyonundan etkilenmemiş bir X kromozumuna ihtiyacı vardır.
Ancak MECP2 mutasyonu olan 46,XY karyotipinde bazı erkeklere de rastlanmıştır. Bunlar doğduktan sonra yenidoğan ensefalopatisinden etkilenmiş ve iki yaşından önce ölmüştür. Rett sendromunun erkeklerde olan insidansı bilinmemektedir. Bunun nedeni kısmen MSCP2 mutasyonu ile bağlantılı Rett sendromu olan erkek fetuslerin düşük hayatta kalma oranı ve kısmen de MECP2 mutasyonlarının ve Rett sendromunun belirtileri arasındaki farklardır.
Rett sendromu olan bebekler, görece normal görünüşleri ve bazı gelişimsel ilerlemeleri nedeniyle altı ile on sekiz aylığa kadar genellikle farkedilemeyebilirler. Ancak yakından bir inceleme, beyin sapı tarafından düzenlendiği düşünülen, normal anlık uzuv ve vücut hareketlerinde bozuklukları ortaya çıkarabilir. Kısa süren gelişimsel ilerleme döneminin ardından duraklama ve önceden edinilmiş becerilerde gerileme görülür. Gerileme döneminde otizme benzer durumlar görülür. Dolayısıyla Rett sendromu yerine yanlışlıkla otizm tanısı konabilir.
Rett sendromunun otizme benzer belirtileri:
Çığlık nöbetleri
Panik atak
Durmadan ağlama
Göz temasından kaçınma
Sosyal/duygusal karşılıklığın yokluğu
Genel ilgi noksanlığı
Sosyal etkileşimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda hatalı kullanım
Konuşma kaybı
Denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme becerisini yitirme
Serebral palside de görülen Rett sendromu belirtileri:
Olası kısa boy ve/veya yürüme zorluğu ya da yutma zorluğu nedeniyle oluşan kötü beslenme kaynaklı sıradışı vücut orantısızlığı
Hipotoni
Yürüme becerisi gecikmesi ya da noksanlığı
Adımlama/hareket etme zorluğu
Ataksi
Bazılarında mikrosefali olmak üzere anormal küçük baş ve baş büyümesinde zayıflık
Spastik türlerinden bazıları
Kore el ya da yüz kaslarının kasılması
Distoni
Bruksizm dişleri gıcırdatma
TEDAVİ:
En umut verici sonuçlar gen çalışmaları ile elde edilmiştir ancak yinede tam sonuç veren bir tedavisi yoktur.
Rett sendromunda yapılabilecek tedaviler:
Gastrointestinal ve beslenme sorunları ile başa çıkma
Skolyoz ve uzun QT sendromu gözlemi
Hastanın iletişim becerilerinin artırılması
Ebeveyn danışmanlığı
Değiştirici sosyal ilaçlar
Uyku yardımcıları
SSRI'ler
Antipsikotikler
Beta blokerleri
Konuşma terapisi, mesleki ve fiziksel terapi
Sevgilerimle...


Yazan


Bu makaleden alıntı yapmak
için alıntı yapılan yazıya aşağıdaki ibare eklenmelidir: "Rett Sendromu ve Kız Çocukları" başlıklı makalenin tüm hakları yazarı Uzm.Psk.Nilüfer ŞİŞMAN'e aittir ve makale, yazarı tarafından TavsiyeEdiyorum.com (http://www.tavsiyeediyorum.com) kütüphanesinde yayınlanmıştır.
Bu ibare eklenmek şartıyla, makaleden Fikir ve Sanat Eserleri Kanununa uygun kısa alıntılar yapılabilir, ancak Uzm.Psk.Nilüfer ŞİŞMAN'ın izni olmaksızın makalenin tamamı başka bir mecraya kopyalanamaz veya başka yerde yayınlanamaz.