Sinonim: huzursuz bacak sendromu, Wittmaack-Ekbom-Syndrom,
ICD10-Kodu: G25.81
Duygudurum rahatsızlığıyla birlikte ortaya çıkan nörolojik bir hastalıktır. Hasta bacaklarındaki, kollarındaki, ayaklarındaki ya da her hangi bir uzvundaki hareketsizlikten rahatsız olur ve hareket ettirmek ister. Bu bazı zamanlar kişinin huzursuz, rahatsız bir uyku uyu(yama)masına sebep olur. Tıp alanında bu rahatsızlık uyku bozuklukları adı altında incelenir.
- Ekstrapiramidal motor sistemin (EPMS) bir bozukluğudur ve bir hiperkinezidir. Etkilenen hastalarda istemsiz seğirme, parestezi ve bacaklarda ağrı ile kendini gösterir – nadir durumlarda da kollarda ve ellerde. ICSD-2 sınıflandırmasına göre uyku ile ilişkili hareket bozukluklarından biridir.
- Belirtiler, dinlenme dönemlerinde belirgin biçimde kendini gösterir. Hastalardaki semptomlar geceleri daha kötü olmasına rağmen, gündüzleri gecelerde olduğu kadar rahatsızlık vermez. En sık rastlanan durumsa RLS hastalarında uyku sırasındaki uzuv kasılmalarıdır.
- Hastalığın sebebi hakkında kesin yorumlar yapılamasa da Dopamin’in önemli bir rol oynadığı söylenebilir ve teşhisini bir psikiyatr yada nörolog koyabilir.
Görülme sıklığı
Nüfusun yaklaşık % 3-10’unun HBS’den muzdarip olduğu söyleniyor. Kesin rakamlar eksiktir çünkü epidemiyolojik çalışmalar mevcut değildir. Kadınlar erkeklerden daha sık etkilenir.
Sınıflandırma
Huzursuz Bacak Sendromu’nun idiyopatik ve ikincil veya semptomatik formu arasında bir ayrım yapılır.
İdiyopatik form
İdiyopatik form, baskın olarak otozomal dominant bir şekilde miras alınan güçlü bir genetik bileşene sahiptir. Olumlu aile geçmişi çığır açıcıdır. Bu biçim genellikle yaşamın üçüncü on yılında başlar ve kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilen oldukça yavaş, sürünen bir ilerleme gösterir.
İkincil form
- İkincil (semptomatik) RLS formu, hamilelik veya çeşitli hastalıklar veya dış faktörler tarafından tetiklenir. Bunlar, örneğin şunları içerir:
- İkincil form, uygun yatkınlıkla idiyopatik bir forma dönüşebilir.
nedeni
Huzursuz bacak sendromunun nedenleri henüz tam olarak anlaşılmamıştır. Şu anda dopamin metabolizmasında ve endojen opioid sistemde bir kusur olduğu varsayılmaktadır. Şimdiye kadar, RLS’nin genetik formu için dört risk geni tanımlanmıştır.
Patofizyolojisi
Ekstrapiramidal motor sistemin ana görevi piramidal yörünge ile dengeyi sağlamaktır. Ara istasyonların arızalanması, sistemin parçalarında bir ‘zincir reaksiyonu’ olarak devam eden ve daha sonra – nörotransmitere bağlı olarak – motor korteks üzerinde bir etkiye sahip olan bu sistemin bozulmasına yol açar. Huzursuz bacak sendromunda, bu muhtemelen karakteristik miyokloniye yol açar.
Teşhis
- Teşhis semptomların değerlendirilmesine dayanır; ayrıca polisomnografi ile veya semptomlarda iyileşmeye yol açan L-Dopa (3,4-dihidroksifenilalanin) uygulanarak tanısal bir değerlendirme de yapılabilir.
- Semptomlar hareket evrelerinde azalır ve sıcak ya da soğuk verilmesi ile de rahatlama görülebilir. Semptomlar geceleri ve dinlenme sırasında kötüleşir. Ağrı kesicilere karşı yüksek tolerans da önemlidir.
NIH Mutabakat Konferansı’na (2002) göre, aşağıdaki tanı kriterleri Huzursuz Bacak Sendromu için geçerlidir:
Temel kriterler
- Bacakları hareket ettirme dürtüsü, genellikle bacaklarda parestezi (örn. Karıncalanma, ısı hissi) ile birlikte.
- Hareket etme dürtüsü veya parestezi sadece dinlenme dönemlerinde veya hareketsizken ortaya çıkar.
- Hareket etme dürtüsü veya paresteziler hareketle (örneğin koşarak) kısmen veya tamamen iyileşir – en azından bu aktivite devam ettiği sürece.
- Hareket etme dürtüsü veya parestezi, akşam veya gece gündüze göre daha kötüdür veya yalnızca akşam veya gece meydana gelir.
Destekleyici kriterler
- Dopaminerjik tedaviye yanıt (L-Dopa’nın olumlu etkisi)
- Polisomnografide periyodik bacak hareketlerinin (PLM) tespiti.
- Pozitif aile öyküsü
Ayırıcı tanı
- Huntington hastalığı, polinöropatiler, füniküler miyeloz, radikülopatiler veya arteriyel tıkayıcı hastalık (PAD) dahil olmak üzere ekstrapiramidal sistemin diğer bozuklukları ayırt edilmelidir.
- Nöroleptiklerin neden olduğu ve muhtemelen beta blokerlerle tedavi edilebilen akatizi de benzer semptomlar bulunabilir – bu RLS’de kontrendikedir.
Tedavi
İkincil formda, tetikleyici faktörler önce ortadan kaldırılmalıdır ki bu çoğu durumda bir tedaviye yol açar. Aksi takdirde, sadece ilaçlardan (levodopa, dopamin agonistleri, opioidler) ve ilaç dışı önlemlerden (örn. Egzersiz tedavisi, masajlar, diyet değişiklikleri) oluşan semptomatik tedavi mümkündür.