Down Sendromu Riski Hesaplama Tarama testleri, Down sendromlu fetüs taşıma riski yüksek olan gebelikleri tespit etmeye yöneliktir. Kan testleri ve ultrason muayenesinden oluşurlar.
Çeşitli tarama testleri vardır. Önerilen test, annenin konsültasyon istediği hamileliğin aşamasına bağlıdır. Bir bilgisayar programı kullanılarak Down sendromlu gebeliğin kişisel risk düzeyi hesaplanır. Annenin yaşı, hamilelik haftası ve tarama testlerinin sonuçlarına dayanmaktadır.
Test sonuçları fetüste Down sendromu olma riskinin yüksek olduğunu gösterdiğinde, kadına fetüsün Down sendromu olup olmadığını belirleyen tanı testleri ( amniyotik sıvı testi veya koryon villus örnekleme testi ) sunulur.
Tarama testleri, fetüsü Down sendromlu kadınların çoğunun belirlenmesini sağlarken aynı zamanda invaziv tanı testlerinin sayısını da en aza indirir.
Kadınlar genellikle “yüksek riskli” ve “düşük riskli” gruplara ayrılır. Bunlar tarama testleri olduğundan, Down sendromu riskinin yüksek olduğunu gösteren bir sonuç, kategorik olarak fetüsün sendromlu olduğunu belirlemez ve sonucu yüksek bir riske işaret eden çoğu kadın için – fetüs aslında sağlıklıdır . Öte yandan, risk seviyesi düşük olduğunda (“normal” bir sonuç), Down sendromlu bir bebek sadece nadir durumlarda doğabilir.
Down sendromu riski 1:380’den (%0,26) büyükse yüksek kabul edilir. Bu risk düzeyine sahip kadınların amniyotik sıvı testi yaptırmaları önerilir. Down sendromlu bir çocuğa sahip olmanın bu risk düzeyi, genel popülasyonda hamile kaldıkları sırada 35 yaşında olan kadınlarınkine eşdeğerdir.
Risk 1:380’den düşük olduğunda düşük kabul edilir. Down Sendromu Riski Hesaplama
Risk seviyesi limitleri keyfi olarak belirlenmiştir. Örneğin İngiltere’de, risk 1:200’den (%0,5) büyükse yüksek olarak kabul edilir. Öte yandan, belirli bir kadının veya bir çiftin düşünceleri, onlar için 1:1.000’lik bir riskin bile çok yüksek olduğunu belirleyebilirken, başka bir çift, 1:100’lük bir risk seviyesinin hala düşük olduğuna karar verebilir.Down Sendromu Riski Hesaplama
Genel olarak konuşursak, tarama testlerinden geçen her 100 kadından yaklaşık beşi “anormal” bir sonuç alıyor, yani hesaplanan risk seviyesi 1:380’den yüksek. Bu durumlarda, araştırmaya devam edip etmemeyi düşünmek ve invaziv bir tanı testi yapmak için mevcut gerekçe düzeyini belirlemek için kadın bir genetik danışmana gönderilecektir.
Tarama testleri, kan testleri ve ultrason muayenelerinin bir kombinasyonudur:
Kadının kanı, hamilelik sırasında ortaya çıkan veya seviyeleri değişen proteinler içerir. Özellikle fetüste Down sendromu olduğunda, bu proteinlerin seviyeleri ile çeşitli durumlar arasında bir bağlantı vardır. Protein seviyeleri hamilelik süresince doğal ve normal olarak değiştiğinden, testin yapıldığı hamilelik haftasını tam olarak belirleyebilmek önemlidir.
Fetüsün genetik testi için anne kanının kullanılması olasılığı üzerine yıllarca süren araştırmalardan sonra, bazı şirketler Down sendromunun ve ek bir kopyanın veya eksik bir kopyanın olduğu diğer sendromların tespiti için özel testler sunmaya başladı. Annenin kanında çok küçük miktarlarda bulunan serbest fetal DNA’nın (plasenta kökenli) test edilmesi yoluyla, hamileliğin erken evrelerinde bir kromozomun elde edilmesi sağlanabilir. Anne kanının test edilmesi çok yüksek tespit oranlarına sahiptir . Bu test, nihayetinde Down sendromlu fetüslerin tespiti için tarama testlerinin ve şu anda Down sendromu ve diğer kalıtsal hastalıkların teşhisine hizmet eden koryonik villus örneklemesi veya amniyotik sıvı testi gibi doğum öncesi testlerin yerini alabilir. Test bir tarama testidir, Down Sendromu Riski Hesaplama
Her fetüsün ense bölgesinde cilt altında az miktarda sıvı bulunur. Bu sıvının ense bölgesindeki alanının çapı, Gebeliğin 10. haftası ile 13. haftasının sonu arasında yapılan ve Ense Saydamlığı Testi adı verilen ultrason testinde görülebilir. Ense sıvısı çapı ile Down sendromu riski arasında bir bağlantı vardır. Bu riski hesaplamak için test sonuçları, annenin kan protein testi sonuçları ve kadının yaşı ile birlikte değerlendirilmelidir.
Sıvı miktarı fazla olduğunda (ödem), fetüste Down sendromu ve kusur (özellikle kalp kusurları) riski yükselir. Ense yarı saydamlığı testi, her fetüs için Down sendromu riskini hesaplamak için diğer tüm tarama testleri arasından tercih edilen test olduğundan, çoğul gebelikte özellikle önemlidir.
“Fetal Anatomi Anketi”, öncelikle fetüsün anatomik kusurlarını tespit etmeye yönelik ayrıntılı bir incelemedir. Unutulmamalıdır ki, bu muayene tüm doğuştan kusurların sadece bir kısmını tespit eder.
Çeşitli tetkikler vardır: Detaylı bir fetal anatomi tetkiki her kadın için önerilen temel tetkiktir. Çoğunlukla özel olarak, hamileliğin erken dönemlerinde veya daha detaylı fetal anatomi incelemesi ile yapılan başka muayeneler de vardır.
Muayenenin doğruluk seviyesinin muayenenin türüne ve ayrıca kullanılan ekipmana ve testi yapan doktorun ne kadar deneyimli olduğuna bağlı olduğu vurgulanmalıdır.
Fetal Anatomi Anketi, Down sendromunun risk düzeyini veya tanısını belirlemeyi amaçlamaz, ancak bazı durumlarda, muayeneden elde edilen anormal bulgulara dayanarak risk düzeyini tahmin etmek mümkündür. Down Sendromu Riski Hesaplama
Bu, hamileliğin 10-13. haftaları arasında kadından alınan tek bir kan örneğinde ense kalınlığı testi ve iki proteinin (PAPP-A ve HCG) düzeylerini içeren entegre bir testtir. Test, Down sendromlu fetüsleri tespit eder.
Adı, anne kanında test edilen üç proteinden türetilmiştir: alfa-fetoprotein (AFP), İnsan Koryonik Gonadotropin (hCG) ve Estriol hormonu (E3). Bu testi hamileliğin 16. haftasının sonunda yaptırmanız önerilir. Test, Down sendromlu fetüslerin e’inden fazlasını tespit eder ve diğer ciddi durumların, özellikle açık nöral tüp defektlerinin teşhisinde yardımcı olur.
Üçlü Tarama Testinde test edilen üç proteine ek olarak test edilen inhibin (anne kanındaki bir protein) için Dörtlü Tarama Testi Testi.
Test, hamileliğin erken evrelerinde anne kanını test ederek yapılabilir: teknoloji, annenin kanında bulunan plasental kökenli serbest fetal DNA’nın test edilmesini sağlar.Bu test çok yüksek doğruluk seviyelerine sahiptir, ancak bu bir tarama testidir ve tanıya hizmet etmez, yani anormal bir test olması durumunda, bir tanı testi yapılması önerilir. Down Sendromu Riski Hesaplama
1. Gebeliğin erken evrelerinde (gebeliğin 13. Haftasının sonunda) bir tarama testinden geçilmesi tavsiye edilir.Önerilen tarama testi, ense yarı saydamlığının ultrason muayenesi ve iki protein için kan testinin bir kombinasyonudur. – PAPP-A ve HCG.
Risk seviyesi 1:200’den “yüksek” ise – Kadın bir tanı testi için sevk edilecektir: koryon villus örnekleme testi veya amniyotik sıvı testi.
Risk seviyesi yüksekse – kadın ayrıca annenin kanını test ederek fetüsün kromozomlarını test etme seçeneğine sahiptir, bu da risk seviyesinin değerlendirilmesinde daha yüksek bir doğruluk düzeyi sağlar.
Risk seviyesi 1:3001’den “düşük” ise – Bu sonuç tatmin edicidir ve Down sendromu için daha fazla araştırma yapılması önerilmez. Fetal anatomi anketinden geçmemiş kadınlar için ikinci trimesterde yalnızca alfa-fetoprotein (AFP) testi yapılması gerekir.
Risk seviyesi “orta” ise – 1:201 ile 1:3000 arasında – Gebeliğin 16. Haftasının sonunda ek bir tarama testi yapılması ve tüm testlerin sonuçlarına göre nihai bir risk hesaplaması yapılması tavsiye edilir. Ek test, alfa-fetoprotein (AF) için bir test ve estriol hormonu (E3) inhibinli veya inhibinsiz. Tüm test sonuçları alındıktan sonra elde edilen risk seviyesi 1:380’den yüksekse, kadın amniyotik sıvı testi için genetik danışmanlığa yönlendirilecektir.
2. Gebeliğin son dönemlerinde (gebeliğin 14. Haftasının başından itibaren) başvuran bir kadın Üçlü Ekran Testi veya Dörtlü Ekranı uygulayabilecektir .
Üçlü Tarama Testi veya Dörtlü Tarama sonucundan hesaplanan risk seviyesi 1:380’den yüksekse, kadın amniyotik sıvı testi için genetik danışmanlığa yönlendirilecektir.
Risk seviyesi 1:380’den düşükse – Bu sonuç tatmin edicidir ve Down sendromu için daha fazla araştırma yapılması önerilmez.
Not : Risk seviyesinin hesaplanması – Kolonun sağındaki sayı ne kadar yüksekse, risk seviyesi o kadar düşük olur. Örneğin, 1:100’lük bir risk düzeyi (yani muayene edilen her 100 kadın için bir vaka), 1:50’lik bir riskten (test edilen her 50 kadın için bir vaka) daha düşüktür.
3. Annenin kanını test ederek fetüste genetik değişiklikleri test edin.
İki PAPP-A ve hCG proteini için ense saydamlığının Entegre Testi ve kan testlerinin yanı sıra Üçlü Tarama Testi, hastadan bir ek ödeme ile sağlık sigortasına dahil edilir.
İnhibin testi ve Entegre Test birinci ve ikinci trimester sağlık sigortasına dahil değildir.
Down Sendromu Riski Hesaplama
Down Sendromu Riski Ne Olmalı. Yaygın olarak kullanılan eşik değer 1/270’dir. oranı %57-67 olarak bildirilmiştir. Otuz-beş yaşın üzerindekilerde pozitiflik oranı da %25’ye yaklaşmaktadır. Eşik değerin üzerindeki sonuçlarda Down Sendromu riski 1/33-1/62 arasında değişmektedir.
Bu testler oldukça önemli. Yazı ve bilgilendirme için çok teşekkür ederiz.
Down Sendromu çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur. Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek gerekir.
Her çocuk gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerin özgü bir gelişimleri, yetenekleri, kişilikleri, düşünceleri, sosyal yaşantıları vardır. Yaşamları boyunca edinecekleri davranışlar, huylar vardır. Bunların şekillenmesi her çocukta olduğu gibi Down Sendromlu çocuklarda da aileyle, eğitimle, sosyal çevreyle yakından ilişkilidir. Down Sendromlu çocukların bazı becerileri edinebilmesi için destege ve sevgiye daha cok ihtiyaçları vardır. Bu destek ve sevgiyle, geç de olsa yürüyebilir, konuşabilir, okula gidebilir, okuyup yazabilir, meslek edinebilirler.
Down Sendromu Riski Hesaplama
Yorum Yaz