“On yıllardır genomumuzda olan ve genomumuzun gerçekten önemli kısımlarını temsil eden inanılmaz derecede büyük ve kalıcı boşluklar var” dedi. “Bu bölgelere sahip olmasaydık, bildiğimiz gibi bir hayatımız olmazdı.”
Bilim adamları bunun insan genomu olduğunu iddia etmiyorlar. Bu “bir” insan genomudur. Bu, kimin genomu olduğu sorusunu gündeme getiriyor ve işte hikaye karmaşık. Bu herhangi bir kişinin genomu değildir.
İnsanlar, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki kromozom kopyasına sahiptir. Ancak bu araştırma, on yıllar önce geliştirilen ve biyolojik bir tuhaflık içinde tek bir sperm ve bir yumurtanın birleşmesiyle oluşan ve “tam hidatiform mol” olarak adlandırılan nadir bir tümör tipinden kaynaklanan bir hücre hattı üzerinde yapıldı. kadının DNA’sı. NIH’ye göre, bağışçılar bilinmiyor.
Konsorsiyumun kurucu ortağı ve Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’ndeki Genom Bilişim Bölümünün başkanı Adam Phillippy, “Bu, daha önce yaşamış hiç kimseyi temsil etmeyen benzersiz bir hücre dizisidir” dedi.
NIH yetkilisi Green, yüzyılın başında kendisini J Craig Ventre başkanlığındaki özel bir girişim olan Celera Genomics ile keskin bir yarışta bulan on yıllık ABD hükümeti çabası olan daha önceki İnsan Genom Projesi üzerinde çalıştı. Yarış, her iki çabanın da ilk dizilerini dergilerde yayınlamasıyla bir tür ateşkesle sona erdi. Bilim ve Doğa Şubat 2001’de, daha kesin versiyonlar iki yıl sonra gelecek.
Ancak genomda hala boşluklar vardı. Bunlar, haritalamalarını imkansız kılan fazlalıklara sahip bölümlerdi. Aynı harfler uzun uzadıya tekrar tekrar ortaya çıkıyordu. Tekrarlanan bölümler, hiçbir özelliği olmayan yapboz parçaları gibiydi – yapbozun yalnızca mavi gökyüzünü gösteren bir bölümü gibi. Ne nereye gitti? Bilim adamları, yapbozun gökyüzü bölümünü daha sonra yapmaya karar verdiler.
Boşlukların bazıları, kromozomların uçlarındaki kapaklar olan telomerlerdeydi; bu, genellikle ayakkabı bağcıklarının uçlarını koruyan agletlerle karşılaştırıldı. Kromozomun iki kolunu ayıran daralmış bir bölge olan sentromerlerde de boşluklar vardı.
Green, “İnsan genomunun çok tekrarlayan, çok sağlam ve çok zor olan DNA içeren kısımları vardı, o zaman mevcut olan yöntemlerden herhangi biri boğuldu, yapamadı” dedi.
Geliştirilmiş harita, genomun çok uzun bölümlerini okumak için yeni teknolojilerle mümkün oldu. Yapboz benzetmesine geri dönelim: daha büyük parçalara sahip yapbozları bir araya getirmek daha kolaydır.
Yükleniyor
Bu teknolojiler ayrıca sıralamanın doğruluğunu da geliştirdi. Araştırmacılar, eğer bu araçların maliyeti düşürülebilirse, bunun doktorların genetik düzeyde tam olarak kiminle uğraştıklarını bilmelerine yardımcı olabileceğini ve “bireyselleştirilmiş tıpta” bir adım atılabileceğini söyledi.
Inscripta’da yeni araştırmanın bir parçası olmayan bir genom bilimcisi olan Deanna Church, dizilemedeki bu atılımın genom analizinde yeni bir dönemin başlangıcı olduğunu düşündüğünü söyledi.
Church, “Dünyanın her yerinden birçok farklı insandan genom istiyoruz” dedi.
Kaynak : https://www.smh.com.au/world/north-america/the-future-has-arrived-scientists-complete-human-genome-sequencing-20220401-p5aa28.html?ref=rss&utm_medium=rss&utm_source=rss_world