Beckwith Wiedemann Sendromu (BWS), vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. BWS, aşırı büyüme sendromu olarak sınıflandırılır; bu da ona sahip olan bebeklerin normalden önemli ölçüde daha büyük olduğu anlamına gelir.
Büyüme yaklaşık 8 yaşında yavaşlamaya başlar ve bu rahatsızlığı olan yetişkinler alışılmadık derecede uzun değildirler, boyları normal aralıktadır.
BWS, konjenital bir durumdur, bu da doğumda mevcut olduğu anlamına gelir. Hastalığın belirtileri ve semptomları çocuktan çocuğa değişiklik gösterebilir.
BWS’nin en yaygın özellikleri arasında makrozomi (büyük beden), dil büyümesi (makroglossia), karın duvarı defektleri (omfalosel veya göbek fıtığı), en sık Wilms tümörü ve hepatoblastom olmak üzere belirli çocukluk kanserleri gelişme riskinin artması, böbrek anomalileri, belirli iç organların genişlemesi (organomegali), yenidoğan döneminde hipoglisemi (düşük kan şekeri) ve olağandışı kulak kırışıklıkları veya çukurları bulunur.
Beckwith Wiedemann sendromlu bazı çocuklarda, vücudun bir tarafı diğer tarafına göre anormal şekilde büyüyebilir ve bu da asimetrik bir görünüme yol açabilir. Hemihiperplazi olarak bilinen bu alışılmadık büyüme deseni, genellikle zamanla daha az belirgin hale gelir.
Beckwith-Wiedemann sendrom bulunan çoğu çocuk ve yetişkin, durumla ilişkili ciddi tıbbi sorunlara sahip değildir. Yaşam beklentisi genellikle normaldir.
BWS Ne Kadar Yaygındır?
Beckwith-Wiedemann sendromu erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkiler. İnsidansın genel popülasyondaki 13.700 kişiden 1’inde meydana geldiği tahmin edilmektedir. Hafif derecede etkilenen insanlar teşhis edilmediklerinden, genel popülasyondaki gerçek BWS sıklığını belirlemek zordur.
BWS Neden Olur?
BWS, kromozom 11 üzerindeki genlerdeki kusurlardan kaynaklanır. Bununla birlikte, kusurun meydana geldiği süreç karmaşıktır. Nedenleri ile ilgili bazı görüşler gen ekspresyonundaki anormallikler, metilasyon döngüsündeki değişiklikler, kromozom 11’deki aktif genlerin dengesizliği, genetik mutasyonlar ve daha fazlasını içerir.
BWS’li kişilerin yaklaşık yüzde 85’inde bu sendromun aile öyküsü yoktur. Bu insanlar için BWS, rastgele (sporadik) meydana gelen genetik veya epigenetik değişikliklerden kaynaklanır. Ailevi geçiş, bu sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 10-15’inde görülür.
Beckwith Wiedemann Sendromu Belirtileri
BWS belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bazı kişilerin hafif bir şekilde etkilenmesine neden olurken, diğerleri daha belirgin şekilde etkilenir.
Zeka, uzun süreli, tedavi edilmemiş neonatal hipoglisemi veya bir kromozomal replikasyon ile ilişkili olmadığı sürece BWS’de genellikle etkilenmez.
Etkilenen bireyler aşağıda listelenen tüm belirtilere sahip olmayabilir. BWS belirtileri şunları içerir:
- Büyük doğum ağırlığı ve uzunluğu (makrozomi)
- Vücudun bir tarafının diğer tarafa göre daha büyük olması (hemihiperplazi)
- Konuşma, beslenme ve nefes almada zorluklara neden olabilecek büyük bir dil (makroglossia)
- Yenidoğan döneminde kan dolaşımında düşük şeker düzeyleri (hipoglisemi)
- Karın duvarında fıtık veya omfalosel gibi anormallikler
- Böbrekler, karaciğer ve pankreas gibi organlarda genişleme
- Kalp ile ilgili bazı sorunlar
- Kulak memesinde veya kulağın arkasında çukurlar veya kırışıklıklar
- Kanserli olmayan kan damarı büyümesi (hemanjiomlar)
- Özellikle çocukluk çağında kanser riskinte artış
Beckwith-Wiedemann sendromu olan çocuklar, özellikle Wilms tümörü adı verilen bir tür böbrek kanseri ve hepatoblastoma adı verilen bir karaciğer kanseri türü geliştirme riski altındadır. Daha az yaygın olarak, diğer maligniteler de rapor edilmiştir (örneğin, adrenokortikal karsinom, nöroblastom, rabdomyosarkom).
Tümörler bu rahatsızlığa sahip insanların yaklaşık yüzde 10’unda gelişir ve neredeyse her zaman çocuklukta görülür.
Bununla birlikte, BWS’li çocukların anneleri, prematüre doğum ve polihidramnios (bebeğin suyunun fazla olması) da dahil olmak üzere gebelik komplikasyonlarına sahip olabilir.
BWS Nasıl Teşhis Edilir?
Bws’yi teşhis etmek için doktorunuz durumun ayırt edici özelliklerini arayacaktır. Genellikle, yenidoğanlar BWS ile ilişkili belirgin özelliklere sahiptir, bu da doktorun tanımlanabilir belirti ve semptomlara dayanarak klinik tanı koymasını sağlar.
Karın duvarındaki anormallikler, çocuğun daha büyük ve uzun olması ve genişlemiş bir dil gibi bulgular çocuğun BWS olabileceğini düşündüren ipuçlarıdır.
Bununla birlikte, bir teşhisi doğrulamak için, doktorun hastanın tıbbi geçmişine, semptom profiline bakması, fizik muayenesini tamamlaması ve ilgili laboratuvar sonuçlarını gözden geçirmesi gerekir.
Tipik olarak, doktor çocukta BWS’nin nedenini de açıklayabilecek olan genetik test de önerecektir. Ek olarak, genetik testler BWS’nin aile üyelerinden geçip geçmediği, nasıl geçeceği ve diğer çocukların durumu devralma riski olup olmadığının belirlenmesine yardımcı olabilir.
Bazı durumlarda, bazı prosedürler doğumdan önce yapılabilir (prenatal olarak). Örneğin, ultrason görüntüleme, gelişmekte olan fetüsün organ boyutunun ve genel boyutunun değerlendirilmesine izin verebilir ve fetüsü çevreleyen artmış amniyotik sıvı (hidramnios), genişlemiş plasenta, omfalosel, genişlemiş karın çevresi ve/veya diğer anormallikler gibi BWS’Yİ düşündüren diğer bulguları ortaya çıkarabilir. BWS şüphesi varsa, prenatal test mevcuttur.
Beckwith Wiedemann Sendromu Tedavisi
BWS tedavisi, her bir bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzman bir ekibin koordine çabalarını gerektirebilir. Genetikçiler, çocuk doktorları, plastik cerrahlar, böbrek uzmanları, diş uzmanları, konuşma patologları, çocuk onkologları ve diğer sağlık uzmanlarının etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.
Hipoglisemi Tedavisi
BWS’li yenidoğanlarda hipogliseminin hızlı saptanması ve tedavisi için kan şekeri düzeylerinin düzenli olarak izlenmesi gerekmektedir. Yenidoğan hipoglisemi genellikle hafif ve geçici olmasına rağmen, ilişkili nörolojik komplikasyonların önlenmesinde hızlı tespiti ve tedavisi esastır.
Tedavi önlemleri intravenöz glikoz, sık beslenme, bazı ilaçlar ve / veya bazı durumlarda cerrahi müdahaleyi içerebilir.
Karın Duvarı Defektleri Tedavisi
Göbek fıtığı olan birçok bebekte defekt yaklaşık bir yaşına kadar kendiliğinden kaybolabilir. Göbek fıtığı giderek genişlemedikçe, kendiliğinden düzelmedikçe (örneğin yaklaşık üç veya dört yaşında) ve / veya belirli komplikasyonlarla ilişkili değilse, cerrahi genellikle gerekli değildir.
Bununla birlikte, omfalosel (karın duvarındaki açıklıktan karın içi organların dışarı çıkması) olan yenidoğanlarda, kusurun cerrahi onarımı tipik olarak doğumdan kısa bir süre sonra gereklidir.
Makroglossi Tedavisi
Anormal derecede büyük bir dilin (makroglossi) neden olduğu beslenme güçlükleri, özel meme uçlarının kullanılması veya nazogastrik tüpün geçici olarak yerleştirilmesi ile tedavi edilebilir.
Etkilenen bazı çocuklar dil küçültme ameliyatı olabilir. Bu tür cerrahi, makroglossia dentoskeletal defektlere, psikososyal problemlere, üst hava yolu tıkanıklığına veya yutma, besleme ve konuşma güçlüğüne neden olursa yapılır. Makroglossi tıbbi bir müdahale olmadan da kendiliğinden düzelebilir.
Kanserlerin Tedavisi
BWS’li bebekler ve çocuklar, BWS ile birlikte oluşabilecek bazı malignitelerin (örn. Wilms tümörü, hepatoblastom) erken teşhisini ve tedavisini mümkün kılmak için önerilen düzenli karın ve böbrek (renal) ultrasonları ve serum alfa-fetoprotein seviyelerine tabi tutulmalıdır.
Alfa-fetoprotein (AFP) karaciğer tarafından üretilen bir proteindir. AFP düzeyleri genellikle bebeklik döneminde azalır; ancak bazı maligniteler varsa AFP kan serumunda anormal olarak yükselebilir. AFP seviyelerindeki zaman içindeki eğilim BWS’li çocuklarda izlenmelidir (6 haftada bir veya minimum 3 ayda bir, 4 yaşına kadar).
Maligniteler BWS ile birlikte gelişirse (örneğin, wilms tümörü, hepatoblastoma), uygun tedavi önlemleri, mevcut spesifik malignite, hastalığın derecesine ve/veya diğer faktörlere bağlı olarak değişir. Tedavi yöntemleri cerrahi, bazı antikanser ilaçların (kemoterapi) kullanımı, radyasyon tedavisi ve/veya diğer önlemleri içerebilir.
Diğer Durumların Tedavisi
Kalp, mide-bağırsak ve böbrek anomalileri olan çocuklar için bazı ilaçlar, cerrahi işlemler veya başka tıbbi müdahaleler gerekebilir. Hemihiperplazisi olan hastalar için de ortopedik değerlendirme yapılabilir.
Beckwith Wiedemann Sendromu Hastaları İçin Sonuçlar
Beckwith-Wiedemann sendromu olan çocukların çoğu sağlıklı yetişkinler olarak büyür. BWS’nin fiziksel özellikleri genellikle çocuklar büyüdükçe daha az fark edilir hale gelir. Ergenlik döneminde büyüme normalleşme eğilimindedir ve kanser riski azalır.
Bu bozuklukları olan yetişkinler normal bir yaşam sürdürebilir ve sağlıklı çocuk sahibi olabilirler. Genellikle normal zekaya ve normal yaşam ömrüne sahiptirler.