Dörtlü tarama testi nedir?
Doğum öncesi hamilelik döneminde yapılan bir testtir. Dörtlü tarama testi bebekte gelişimsel veya kromozomal bozukluk olabilme riskini gösterir (kesin tanı için amniyosentez yapılmalıdır).
Gebede kanda dört maddenin düzeyine bakılır:
Alfa-fetoprotein (AFP) : Bebeğin karaciğeri tarafından yapılan bir proteindir.
İnsan koryonik gonadotropini (HCG): Plasenta tarafından yapılan bir hormondur.
Estriol : Plasenta ve bebeğin karaciğeri tarafından yapılan bir hormondur.
İnhibin A : Plasenta tarafından yapılan bir hormondur.
Ne zaman yapılır?
Dörtlü tarama testi 15-20. gebelik haftaları arasında yapılır. Dörtlü tarama testi gelişimsel veya kromozomal bozukluklar olan Spina Bifida veya Down Sendrom’lu bebek doğurma riskini hesaplar.
Gelişimsel ve kromozomal bozukluklar nelerdir?
Spina Bifida : Bebeğin gelişimi sırasında omuriliği çevreleyen dokunun bu yapıyı tamamen örtmemesine bağlı oluşan bir doğumsal bozukluktur.
Anensefali : Beynin ve kafatasının tam gelişmemesidir.
Down sendromu (trisomi 21) : Zeka geriliği ve diğer birçok medikal problemlere yol açan genetik bir bozukluktur.
Edwards sendromu (trisomi 18) : Ağır zeka geriliğidir.
Dörtlü tarama testi üçlü tarama testine göre daha duyarlıdır. Üçlü tarama testinde AFP, HCG ve estriol bakılır. Son zamanlarda birinci trimester (11-14 hafta) tarama testi (kan testi ve özel bir ultrason incelemesi) ile dörtlü tarama sonuçları birleştirilerek bir değerlendirme yapılmaktadır (Entegre Down Sendromu Tarama Testi).
Teste bağlı bir risk faktörü var mıdır?
Dörtlü tarama rutin bir tarama testi olduğundan herhangi bir düşük riski veya gebeliğe bağlı bir komplikasyon olasılığı taşımamaktadır. Bu test öncesi herhangi bir hazırlığa gereksinim yoktur. Alınan kan örneğinden analiz yapılır.
Sonuçlar nasıl değerlendirilir?
Test sonuçları ile birlikte anne yaşı değerlendirilerek bebekte gelişimsel veya kromozomal bir bozukluk olabilme riski hesaplanır. Anne adayının kişisel veya ailevi sağlık hikayesi de bu riski etkileyebilir. Uzman hekim tarafından bu risk değerlendirilir. Dörtlü tarama sonuçları olasılık şeklindedir. Örneğin 5000’de 1 olasılıkla bebeğin Down Sendromu riski taşıyabileceğini gösterir. Risk 250’de 1 veya 300’de 1 ise genellikle pozitif olarak değerlendirilir.
Düşük risk, sağlıklı bebek doğurma lehinedir. Orta düzey veya yüksek risklerde anne adayına amniyosentez yapılması uygundur. Böylece bebeğin gerçekten Down Sendromu veya diğer gelişimsel ya da kromozomal bozukluklara sahip olup olmadığı tespit edilir. Genetik bozukluklar dışında farklı nedenler de pozitif dörtlü tarama sonucuna neden olabilir. Bunlar arasında;
-Gebelik haftasının yanlış hesaplanması
-Çoklu gebelik
-Diyabet
Test sonuçları pozitif çıktığında anne adayının gebelik yaşı veya bebek sayısı ultrason ile kontrol edilebilir. Ultrason ile bebeğin gelişimi, plasenta ve anomali olasılığı değerlendirilebilir. Dörtlü tarama testi %80 olasılıkla bebeğin Down Sendromu riski olup olmadığını gösterir. Entegre Down Sendromu Tarama testinde risk tespit oranı %95’e yükselir. Dörtlü taramada %5 olasılıkla yalancı pozitiflik olabilir. Yani test sonucu pozitiftir, fakat bebekte gerçekten Down Sendromu yoktur. Dörtlü test sonuç olarak bir tarama testi olduğundan kesin tanı konulmaz. Kesin tanı için amniyosentez ile kromozom analizi yapılmalıdır.