Gebeliğin dokuzuncu haftasında ortaya çıkabilecek genetik hastalıkların erken teşhis ve önlenmesinde oldukça güvenilir bir yöntemdir ve invaziv yöntemlere olan ihtiyacı azaltır
Olmayan Kontrol, gebeliğin dokuzuncu haftasından ortaya çıkabilecek genetik hastalıkların erken teşhis ve önlenmesinde devrim niteliğinde ve güvenilir bir yöntemdir (% 99).Panorama Testi ile kontrol, analizini içerir, anne ve için güvenlidir ve gereken tek şey basit bir annenin kan örneklenmesidir.
Son yıllarda, üniversiteler, sanayi, devlet kurumları ve özel girişimler arasındaki ortak bir çaba sonucunda bilimsel ve teknolojik başarıların uygulanmasıyla elde edilen tanısal genetikte önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Pek çok ve önemli başarı arasında, sendromunun yeni doğum öncesi kontrol yöntemlerinin ve diğer anormalliklerin, hamile kadının kanından, yani yöntemler kullanılmadan, şu ana kadar malzeme elde etmenin tek yolu olan, geliştirilmesidir. kromozomların analizi.
” Olmayan Test (NIPT)”, denildiği gibi, kandaki hormonları ölçerek, geleneksel biyokimyasal yöntemlerden çok daha güvenilir olan Down sendromu gibi sıklıkla genetik sendromların saptanmasına yol açar. Hamile kadın ve aynı zamanda, veya kolera villinin biyopsisi gibi istilacı yöntemlerin riskini içermez. Bu nedenle, NIPT’nin amacı, çoğunlukla geleneksel biyokimyasal yöntemlerden elde edilen çoklu kontrollerin ve yanlış pozitiflerin uygulanmasının neden olduğu stresi azaltmak ve yöntemlerle bağlantılı komplikasyon riskine maruz kalan sayısını azaltmaktır.
Başlangıçta araştırma çalışmaları anadilde olduğunu bildiğimiz hücrelerin izolasyonu ve analizine odaklanmış olsa da, günümüzde geçerli olan yöntemler annelikte de mevcut olan ve daha iyi olduğu görülmekte olan serbest dayanmaktadır. Ketal genetik materyalin “kaynağı”, hamilelikte çok daha yüksek oranda tespit edilebildiğinden ve annelikte kalma süresi kısa olduğundan, j Kontrol riski önceki gebelik.
Panorama gibi mevcut olmayan testler, bu DNA’yı araştırır ve belirli genetik durumlar için bireysel bir risk puanı verir:
- Down Sendromu (T21)
- Edwards sendromu (T18)
- Patau sendromu (T13)
Bazı kabile kromozom anormallikleri:
- Turner Sendromu (X monozomal)
- Klinefelter Sendromu (XXY)
- Jacob Sendromu (XYY)
- Üçlü X (47XXX)
- Triploidi ya da soyu tükenmiş bir ikizin varlığı
- Çocuğun Cinsiyeti (istenirse)
- Silme sendromu 22q11.2 (DiGeorge sendromu) gibi yaygın ve ciddi olabilen mikroarrayler
Panorama gibi bazı mevcut testlerin metotları çok sayıda çalışmada değerlendirildi ve en az beş yıl boyunca klinik uygulamaya uygulandı ve sofistike genetik veri analizi algoritmaları ile kombinasyon halinde Down sendromunun saptanmasına yol açabileceği gösterilmiştir. duyarlılığı ve özgüllüğü çok yüksek olan diğer sayısal l anormallikler (>% 99).
Annenin kanındaki yüzdesi hamilelik sırasında miktara göre değişir ve hamileliğe oranla daha düşük olma eğilimi vardır. Panorama gibi kullanan mevcut testler yüksek tespit oranlarına sahiptir ve aynı güvenilirlik derecesine sahip gebeliğin 9. haftası kadar erken kullanılabilir.
Gelecekte, daha fazla genetik hastalığın if olmayan doğum öncesi testi mümkün olacak ve kromozomlarda değil, miras alınmamış ve yapılabilecek genlerdeki mutasyonların neden olduğu hastalıklar olarak adlandırılan “hastalıkların” kontrolünü içeren zaten mevcut olan testler mümkün olacak ve sendromu gibi bilinen genetik sendromlara neden olmak.
- ; Kadın Doğum Uzmanı, Kadın Doğum Uzmanı, Özel Mükemmeliyetçi, Batı Antika Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Genetik Profesörü ve Sertifikalı bir Doktordur.