DNA
DNA veya deoksiribonükleik asit, insanlarda ve hemen hemen tüm diğer organizmalarda kalıtsal bir malzemedir. Neredeyse bir insanın vücudundaki her hücre aynı DNA'ya sahiptir. Çoğu DNA hücre çekirdeğinde bulunur (nükleer DNA olarak adlandırılır),
Ancak, mitokondride (mitokondriyal DNA veya mtDNA olarak adlandırılır) az miktarda DNA da bulunabilir. Mitokondri, hücrelerin içindeki enerjiyi besinden hücrelerin kullanabileceği bir forma dönüştüren yapılardır.
DNA'daki bilgiler dört kimyasal bazdan oluşan bir kod olarak depolanır: adenin (A), guanin (G), sitozin (C) ve timin (T). İnsan DNA'sı yaklaşık 3 milyar bazdan oluşur ve bu bazların yüzde 99'undan fazlası tüm insanlarda aynıdır. Bu temellerin sırası veya sırası, bir organizmanın oluşturulması ve sürdürülmesi için mevcut bilgiyi belirler; alfabenin harflerinin kelimeler ve cümleler oluşturmak için belirli bir sırada göründüğü gibi.
ref: U.S NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE
Kromozom
Her hücrenin çekirdeğinde, DNA molekülü kromozom adı verilen iplik benzeri yapılara paketlenir.
Her bir kromozomun, kromozomu iki kısma ya da “kollara” ayıran, merkezleyici olarak adlandırılan bir daralma noktası vardır. Kromozomun kısa kolu “kol” olarak etiketlenir. Her bir kromozomdaki centromere'nin konumu, kromozoma karakteristik şeklini verir ve belirli genlerin yerlerini tanımlamaya yardımcı olmak için kullanılabilir.
ref: U.S NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE
Kromozom miktarı
İnsanlarda, her bir hücre normalde 23 çift kromozom içerir, toplamda 46'dır. Bu çiftlerin yirmi ikisi, otozom adı verilen, hem erkeklerde hem de kadınlarda aynı görünür. 23. çift, cinsiyet kromozomları, erkekler ve kadınlar arasında farklılık gösterir. Dişilerde X kromozomunun iki kopyası varken, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır.
22 autosomes boyuta göre numaralandırılmıştır. Diğer iki kromozom, X ve Y, cinsiyet kromozomlarıdır. Çiftler halinde sıralanan insan kromozomlarının bu resmine karyotip denir.
ref: U.S NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE
Kodlamayan DNA
DNA'nın yalnızca yüzde 1'i protein kodlayan genlerden oluşur; Diğer yüzde 99 kodlama yapmamaktadır. Kodlamayan DNA, protein yapımı için talimatlar sağlamaz. Bilim adamları bir zamanlar kodlamayan DNA'nın bilinen bir amaç olmadan “önemsiz” olduğunu düşünüyorlardı. Bununla birlikte, en azından bir kısmının, özellikle de gen aktivitesinin kontrolü, hücrelerin işleviyle bütünleşmiş olduğu açıkça ortaya çıkmaktadır. Örneğin, kodlamayan DNA, genlerin ne zaman ve nerede açılacağını belirleyen düzenleyici elemanlar olarak işlev gören dizileri içerir.
İntron adı verilen bazı kodlayıcı olmayan DNA bölgeleri, protein kodlayan genlerin içinde bulunur, ancak bir protein yapılmadan önce uzaklaştırılır. Arttırıcılar gibi düzenleyici elemanlar intronlara yerleştirilebilir. Diğer kodlamayan bölgeler, genler arasında bulunur ve intergenik bölgeler olarak bilinir.
ref: U.S NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE
Gen
Bir gen, kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimidir. Genler DNA'dan oluşur. Bazı genler, protein denilen molekülleri yapmak için talimatlar olarak hareket eder. Bununla birlikte, birçok gen proteinleri kodlamaz. İnsanlarda, genlerin büyüklüğü birkaç DNA bazından 2 milyon baza kadar değişmektedir. İnsan Genom Projesi, insanların 20.000 ila 25.000 arasında gen olduğunu tahmin ediyor.
Her insanda, her bir ebeveynden miras kalan her genin iki kopyası vardır. Çoğu gen tüm insanlarda aynıdır, ancak az sayıda gen (toplamın yüzde 1'inden az) insanlar arasında biraz farklıdır.
Bilim adamları genleri kendine özgü isimler vererek takip ediyorlar. Gen isimleri uzun olabileceğinden, genlere, gen isminin kısaltılmış bir versiyonunu temsil eden kısa harf kombinasyonları (bazen rakamlar) olan semboller de atanır. Örneğin, kistik fibroz ile ilişkilendirilen kromozom 7 üzerindeki bir gen, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici olarak adlandırılır; sembolü CFTR'dir.
ref: U.S NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE
Aleller
Aleller, DNA baz dizilimlerinde küçük farklarla aynı genin formlarıdır. Bu küçük farklılıklar her bireyin benzersiz fiziksel özelliklerine katkıda bulunur.
ref: U.S NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE
Genom
Bir genom, bir organizmanın tüm genleri de dahil olmak üzere eksiksiz DNA dizisidir. Her genom, bu organizmayı oluşturmak ve sürdürmek için gereken tüm bilgileri içerir. İnsanlarda, tüm genomun bir kopyası - 3 milyardan fazla DNA baz çifti - çekirdeği olan tüm hücrelerde bulunur.
ref: U.S NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE
SNP
Sıklıkla SNP olarak adlandırılan (“SNIPS” olarak adlandırılan) tek nükleotid polimorfizmleri insanlar arasında en yaygın görülen genetik çeşitliliktir. Her bir SNP, tek bir DNA yapı bloğundaki nükleotit denilen bir farkı temsil eder. Örneğin bir SNP, belirli bir DNA dizisindeki nükleotit sitozinini (C), nükleotit timin (T) ile değiştirebilir.
SNP'ler normalde bir insanın DNA'sında görülür. Ortalama olarak her 1000 nükleotidden yaklaşık bir kez meydana gelirler; bu, bir kişinin genomunda yaklaşık 4 ila 5 milyon SNP olduğu anlamına gelir. Bu varyasyonlar birçok bireyde benzersiz olabilir veya ortaya çıkabilir; bilim adamları dünyadaki nüfusta 100 milyondan fazla SNP buldular. En yaygın olarak, bu varyasyonlar DNA'da genler arasında bulunur. Biyolojik belirteçler gibi davranarak, bilim adamlarının hastalıklarla ilişkili genleri bulmalarına yardımcı olabilirler. SNP'ler bir gen içinde veya bir genin yanındaki düzenleyici bir bölgede meydana geldiğinde, genin fonksiyonunu etkileyerek hastalıkta daha doğrudan bir rol oynayabilir.
Çoğu SNP'nin sağlık veya kalkınma üzerinde etkisi yoktur. Bununla birlikte, bu genetik farklılıkların bazıları, insan sağlığı çalışmasında çok önemli olduğu kanıtlanmıştır. Araştırmacılar, bir bireyin belirli ilaçlara verdiği cevabı, toksinler gibi çevresel faktörlere duyarlılığı ve belirli hastalıklara yakalanma riskini tahmin etmeye yardımcı olabilecek SNP'leri bulmuşlardır. SNP'ler ayrıca ailelerde hastalık genlerinin kalıtımını izlemek için kullanılabilir. Gelecekteki çalışmalar, kalp hastalığı, diyabet ve kanser gibi karmaşık hastalıklarla ilişkili SNP'lerin belirlenmesi için çalışacaktır.
ref: U.S NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE