We are searching data for your request:
Upon completion, a link will appear to access the found materials.
Genetik taşıyıcı taraması nedir?
Taşıyıcı taraması, sizin veya eşinizin bebeğinizde ciddi bir kalıtsal bozukluğa neden olabilecek bir genetik mutasyon taşıyıp taşımadığını görmek için yapılan testtir. Taranan daha yaygın bozukluklardan bazıları kistik fibroz, orak hücre hastalığı, talasemi ve Tay-Sachs hastalığını içerir, ancak test edilebilecek 100'den fazla başka hastalık vardır.
Bu koşulların çoğu nadirdir, ancak büyük bir çalışma, test edilen hastaların yüzde 24'ünün en az bir mutasyonun taşıyıcıları olduğunu buldu. Ve bu hastalıklardan birine sahip bir çocuğa sahip olma riski, Down sendromlu veya nöral tüp defekti olan bir çocuğa sahip olma riskinden daha yüksektir. Dahası, önce taşıyıcı taraması yaptırmadıkça, bu koşullar CVS ve amniyosentez gibi doğum öncesi testlerle tespit edilmeyecektir.
İşleyiş şekli şöyledir: Bu bozukluklar resesiftir, yani bir bebeğin hastalığa sahip olması için her ebeveynden kusurlu bir gen alması gerektiği anlamına gelir. Resesif bir bozukluk için kusurlu bir gen taşıyıcısıysanız, bu, ebeveynlerinizden birinden genin normal bir kopyasına ve diğerinden kusurlu bir kopyasına sahip olduğunuz anlamına gelir. (Taşıyıcılarda genellikle herhangi bir hastalık belirtisi görülmez.)
Hem siz hem de partneriniz kistik fibroz, orak hücre hastalığı veya Tay-Sachs hastalığı gibi bir bozukluğun taşıyıcısıysanız, çocuğunuzun her birinizden bir kusurlu geni miras alma ve bu hastalıkla doğma şansı 4'te 1 olacaktır.
Genetik taşıyıcı taraması nasıl yapılır?
İdeal olarak, gebe kalmaya çalışmadan önce taranma seçeneğine sahip olmalısınız. Doktorunuz bunu önyargı ziyaretinizde size sunmalıdır. Bu şekilde, hem kendinizin hem de eşinizin bir koşul için taşıyıcı olduğunuzu öğrenirseniz, daha geniş bir seçenek yelpazesine sahip olursunuz. Size durum hakkında daha fazla bilgi verebilecek ve üreme tercihlerinizi düzenlemenize yardımcı olacak bir genetik danışmanla konuşabilirsiniz. (Bununla ilgili daha fazla bilgiyi aşağıda bulabilirsiniz.)
Geleneksel olarak, çiftlere, taşıyıcı olma riski taşıdıkları tespit edilirse, yalnızca en yaygın mutasyonlardan biri veya ikisi için tarama önerilmiştir. Risk faktörleri arasında kalıtsal bozukluğu olan veya bilinen bir taşıyıcı olan bir aile üyesine sahip olmak veya hastalık için yüksek risk taşıyan bir etnik grubun parçası olmak yer alır.
Bu yaklaşımla ilgili sorun, birçok insanın farklı etnik kategorilere ait olmamasıdır. Pek çok insan karışık ırktır, evlat edinilmiştir veya atalarının hangi etnik köken olduğundan emin olamamaktadır. Bu nedenle, belirli bir mutasyonun taşıyıcısı olma riskinin kimde olduğunu belirlemenin iyi bir yolu yok.
Bunun yerine, çok çeşitli hastalık mutasyonları için taranmayı seçebilirsiniz - "risk altında" olabileceğiniz bir veya iki tane yerine 100'den fazla. Bu yaklaşım, genişletilmiş taşıyıcı tarama olarak bilinir. Bakıcınız size genişletilmiş tarama sunmuyorsa, bunu isteyebilirsiniz.
Taranmayı tercih ederseniz, kan veya tükürük örneği vermeniz istenecektir. Taşıyıcı olarak bulunursanız, eşiniz de taranacaktır. Ya da sonuçları daha hızlı almak için her iki ortak aynı anda taranabilir.
Taramadan önce ve sonuçlarınızı aldıktan sonra size genetik bir danışmanla konuşma seçeneği sunulmalıdır. Bu kişi, sonuçlarınızı ve ailenizi planlamak için seçeneklerinizi anlamanıza yardımcı olabilir.
Ayrıca bir tıbbi genetikçiye, özel olarak eğitilmiş ve genetik konusunda kurul sertifikasına sahip bir doktora danışmayı da düşünebilirsiniz. Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji, genetik hizmetleri bulmak için çevrimiçi bir araç sunmaktadır.
Genetik taşıyıcı taramanın maliyeti nedir?
Teknolojideki gelişmeler sayesinde, taşıyıcı taramanın maliyeti son yıllarda önemli ölçüde azaldı. Taşıyıcı taraması, gebelik öncesi ve doğum öncesi bakımın önerilen bir parçası olduğundan, bazen sigorta kapsamındadır. Öte yandan, bazı sigorta şirketleri testi isteğe bağlı olarak değerlendirir ve kapsamaz. Cepten çıkma maliyetleri değişiklik gösterir, ancak sigorta olmasa bile genellikle birkaç yüz dolardan fazla değildir.
Taşıyıcı olduğumuzu anlarsak seçeneklerimiz nelerdir?
Hamile kalmadan önce öğrenirseniz, taşıyıcı olmayan bir donörden alınan spermle suni tohumlamayı denemeye karar verebilirsiniz. Diğer bir seçenek de, embriyonun implante edilmeden önce özel olarak test edilmesiyle in vitro fertilizasyona sahip olmaktır. (Bu test, preimplantasyon genetik tanı olarak bilinir ve birçok sigorta şirketi artık bunu kapsamaktadır.) Bazı çiftler, çocuk sahibi olmak yerine çocuk sahibi olmaya karar verirler.
Ne yazık ki birçok kadına hamile olana kadar taşıyıcı taraması önerilmiyor. Zaten hamileyseniz ve taşıyıcı taraması istiyorsanız, hamileliğinizde mümkün olduğunca erken yapılmalıdır. Bu size, bebeğinizin bu bozukluklardan birine sahip olma olasılığı hakkında bir genetik danışmanla konuşmanız ve öğrenmek için CVS veya amniyosentez gibi tanısal testler yaptırmak isteyip istemediğinizi anlamanız için zaman verecektir.
CVS ve amniyosentezin, çocuğunuzda bu tür bir genetik bozukluğun olup olmadığını size otomatik olarak söylemeyeceğini anlamak önemlidir. Önce taşıyıcı taramasını yaptırmanız gerekir, böylece siz ve partnerinizin hangi mutasyona sahip olduğunu bilirsiniz ve test merkezinden bunu aramasını isteyebilirsiniz.
Erken taramanın başka avantajları olabilir. Bazı hastalıklar için, bebeğinizin doğumdan önce etkilendiğini bilmek, çocuğunuza erken tedavi ile yardımcı olma olasılığını artırır. Doğumdan sonra çocuğunuzu tedavi etmeye başlamak için elinizin altında olabilecek doğru tıbbi uzmanları sıralamanıza olanak tanır.
Aşağıda, taşıyıcı taramanın test ettiği daha yaygın genetik koşullardan bazıları hakkında daha fazla bilgi bulunmaktadır.
Kistik fibroz taraması
Kistik fibroz (KF) yaşamı tehdit eden genetik bir hastalıktır. KF'li kişiler nefes alma güçlüklerine (akciğer enfeksiyonları ve ciddi akciğer hasarı dahil), sindirim problemlerine ve diğer komplikasyonlara eğilimlidir.
Yüksek risk altındaki kişiler arasında Kafkasyalılar ve KF'li veya taşıyıcı olduğu bilinen bir akrabası olan kişiler bulunur. 46 Hispanik Amerikalının 1'ine, 61 Afrikalı Amerikalının 1'ine ve 90 Asyalı Amerikalının 1'ine kıyasla 29 Kafkasyalı'dan biri anormal kistik fibroz geni taşıyor.
KF en yaygın genetik bozukluklardan biri olduğu için, Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji (ACOG), tüm kadınlara rutin doğum öncesi planlamanın bir parçası olarak bazı KF mutasyonları için genetik test yapılmasını önermektedir. Bu özelliği taşıyorsanız, eşinize de tarama önerilecektir.
Kafkasyalılar arasında, her iki ebeveynin de taşıyıcı olma şansı 841'de 1'dir. Eğer siz ve eşiniz de taşıyıcıysanız, bebeğinizin KF geçirme olasılığı 4'te 1'dir.
Hiçbir tarama testi yüzde 100 doğru değildir, ancak hem siz hem de eşiniz KF mutasyonu için negatifse, bu durumda bir bebek sahibi olma şansınız yüzde birin yarısından azdır.
Orak hücre taraması
Orak hücre hastalığı, zayıflatıcı bir kırmızı kan hücresi hastalığıdır.
Yüksek riskli gruplar arasında Afrika, Karayipler, Güney veya Orta Amerika, Akdeniz, Hint veya Arap kökenli insanlar yer alır. Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, 13 Afrikalı Amerikalıdan 1'i bu bozukluğun geni taşıyor.
Taşıyıcıysanız, eşinize de test teklif edilecektir. Hem siz hem de eşiniz taşıyıcıysanız (veya eşiniz ilgili bir kan bozukluğunun taşıyıcısıysanız), bebeğinizin orak hücre hastalığına yakalanma şansı 4'te 1'dir.
Talasemi taraması
Talasemi, bazıları nispeten hafif ve bazıları şiddetli anemiye ve diğer ciddi sorunlara neden olabilen çeşitli kalıtsal kan bozukluklarını kapsar. Amerika Birleşik Devletleri'nde 2 milyondan fazla insan bunun için genetik özelliği taşıyor.
Yüksek riskli gruplar arasında Güneydoğu Asya, Çin, Hint, Afrika, Orta Doğu, İtalyan, Yunan ve Akdeniz kökenli kişilerin yanı sıra hastalığın aile öyküsü olan veya taşıyıcı olduğu bilinen bir aile üyesi olan kişiler yer alır.
Talasemi özelliğine sahip kişilerde hafif bir anemi formu olabilir. İlk kan sayınız kırmızı kan hücrelerinizin küçük olduğunu ancak demir durumunuzun normal olduğunu gösteriyorsa, talasemi özelliğini kontrol etmek için daha fazla test yapılacaktır.
Taşıyıcıysanız, eşinize de test teklif edilmelidir. Her ikiniz de taşıyıcıysanız (veya partneriniz orak hücre hastalığı gibi başka bir kırmızı kan hücresi bozukluğunun taşıyıcısıysanız), bebeğiniz hastalık için yüksek risk altındadır.
Tay-Sachs taraması
Tay-Sachs, merkezi sinir sisteminin ölümcül bir hastalığıdır. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki yaklaşık 250 kişiden 1'i bunun genetik özelliğini taşıyor.
Orta veya Doğu Avrupalı (Aşkenazi) Yahudiler, Fransız Kanadalılar ve Cajun'lar arasında taşıyıcı oranı yaklaşık 27'de 1'dir. İrlandalı Amerikalılar arasında 50'de 1'dir. Bu gruplardan herhangi birine aitseniz veya varsa yüksek riskli sayılırsınız. hastalığın aile öyküsü.
(Aşkenaz Yahudileri, diğer iki ciddi sinir sistemi bozukluğuna (ailesel disotonomi ve Canavan hastalığına) ve üç düzineden fazla başka hastalığa neden olan genleri taşıma riski altındadır.)
Siz ve partneriniz Tay-Sachs'ın genini taşıyorsanız, bebeğinizin hastalığa yakalanma şansı 4'te 1'dir.
Editörün Notu: Bu makale, Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği üyesi Jason Flanagan tarafından gözden geçirildi.