2 SANTRAL SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİ Nöral tüp veya kanalı ortalama olarak embriyonal hayatın 23.gününde kapanır .Nöral kanalın arka hattı genelikle biraz daha geç kapanır ,bu da en geç 28.günde tamamlanır.Nöral tüpün ön açıklığı ise en geç 24.günde kapanır.Nöral sistemin gelişiminde en aktif dönem embriyonal hayatın 3.haftası ile 12.haftası arasındadır .Ancak nöral organizasyon ve miyelinizasyon tüm hamilelik boyunca ve doğumdan sonra 2-3 yaşına kadar devam eder.
3 HOLOPROSENSEFALİHoloprosensefali ön beyin ve orta yüz hattının gelişmesindeki yetersizliktir.Bu gelişme yetersizliğiHipertelorizmFiltrum yokluğuBileteral yarık dudakŞiddetli mental yetersizlikİle sonuçlanmaktadır.Şiddetli seyir gösteren olguların çoğunda tek santral göz (cyclops)mevcuttur.Ölüm genellikle ilk 6 ay içinde meydana gelmektedir.Olguların yarısı trisomi 13 ‘e bağlıdır.Kardeşler için risk %6 kadardır.
7 MikrosefaliMikrosefali beynin defektif büyümesinin sonucu olarak kafatasının anormal derecede küçük olmasıdır.Belirlenmiş bazı sebepler içindeKonjenital İnfeksiyonlarDoğum travmasıKromozomal anomalilerMaternal fenil ketonüriOtozomal ressesif gen yapısı sayılabilir