Süper kahraman armağanları tüm şekil ve boyutlarda gelir, sahiplerini ayrı biri olarak tanımlar. "Grey's Anatomy" bölümünün bir kızı, bir süper kahraman olduğunu düşünmüştü çünkü acı hissetmiyordu. Onu tekmeleyebilirsin, kıstırabilirsin, onu yakabilirsin, onu yakabilirsin - o da çatlamazdı. Ama o bir süper kahraman değildi. O nadir görülen bir bozukluğu vardı ağrıya doğumsal duyarsızlık.
Acı hissetmemenizin bir nimet olduğunu düşünebilirsiniz. Gözyaşı yok, ağrı kesici yok, ağrıyan ağrıyor. Ama gerçekten acı hissetmemek tehlikeli bir şeydir. Ağrı, çok uzaklara gittiğinizde, bir durumda olduğunuzda ve bir şeylerin çok yanlış olduğu durumlarda size haber verir. Bir bardak parçasına basarsan ya da kafanı çok sert vurursan, tıbbi yardıma ihtiyacın olduğunu biliyorsun. Ama ya hiç hissetmediysen?
Ağrıya konjenital duyarsızlık ve ile ağrıda doğuştan duyarsızlık anhidrosis (CIPA) denilen bir bozukluklar ailesinin parçası hsan, bunun anlamı kalıtsal duyusal ve otonom nöropati. HSAN'ı daha sonra tartışacağız, ama temel olarak, bir HSAN bozukluğu olan kişilerin ağrı ve sıcaklık algılamasında sorun var.
Ağrıya ve CIPA'ya doğuştan duyarsızlığı olan kişilerde, duyu algısının ciddi bir kaybı vardır. Baskı hissedebilirler, ancak ağrı hissetmezler, bu nedenle kendilerini yaralamadan ya da anlam vermeden kendileri yaralayabilirler. Ellerini kapıya çarptıklarını biliyor olabilirler, sadece incitmez. Fiziksel acı hissetmeme bu duygusal acıya uzanmaz - CIPA'lı kişiler, tıpkı başkaları gibi duygusal acı hissederler.
Bu yazıda CIPA'nın ne olduğunu ve CIPA ile büyümenin nasıl bir şey olduğunu tartışacağız. Ayrıca CIPA'lı insanların günlük hayatlarında nasıl bir bozuklukla başa çıktıklarını da konuşacağız.
Bedensel duyular
Sinir sistemi, vücudumuzun her yerinde hissettiğimiz sayısız hissi her gün belirler. Bu nasıl çalışıyor? Bacakınızın uykuya daldığında ne kadar zorlanıyor? Hapşırmak üzereyken nasıl anlarsın? Discovery Channel'ın bu etkinliği, duyumların vücutta nasıl üretildiğini açıklıyor.
CIPA'lı bir çocuğun kazara kendi kendini yaralama gibi özel komplikasyonları vardır.
Çocuklar, ilk kez yanık olduklarında sıcak bir şeye dokunmamalarını öğrenirler. Dizlerini kazarken ağlarlar. Ancak, doğuştan doğumsal duyarsızlığı olan bir çocuk farklıdır. Birçok ebeveyn çocuğun çocuğunu ağlatması gereken bir kaza olduğunda acıya karşı duyarsızlığa sahip olduğunu keşfeder, ancak yapmaz.
Ebeveynler çocuğu etkilemeyen her türlü çarpma ve çürükleri fark ettikten sonra, neyin yanlış olduğunu anlamaya çalışırlar. Ağrı ve CIPA'ya doğumsal duyarsızlık çok nadir olduğu için, ilk başta bir tanı koymak zor olabilir.
Diş çürümesi, doğuştan gelen, doğuştan gelen bir rahatsızlığa sahip olan çocuklar için üstesinden gelmek için büyük bir engeldir. Her dişe benzeyen bebek gibi, onlar görüş alanındaki her şeyi kemirmek istiyorlar. Fakat acı hissetmedikleri için, ne zaman duracağını bilmiyorlar. Dillerini çiğneyebilirler ya da kanayana kadar parmaklarını ısırırlar. Bebekler tarifleri anlamıyorlar, bu yüzden onlara sadece çok ısırmamalarını söyleyemezsin. Bazı ebeveynler çocuğun dişlerini çıkarmak için mantıklıdır. Çocuğun yetişkin dişleri büyüdükçe, ısırmamak için yeterince yaşlı olur. Fakat dişlerin bu şekilde çıkarılması yemeğini daha zor hale getirebilir. Diğer çocukların yaşlarının katı yiyeceklerin tadını çıkardığı bir zamanda, CIPA'lı çocuklar gelişimsel olarak geride kalıyorlar. Ayrıca, CIPA'lı insanlar genellikle acıkmış hissetmezler, bu yüzden yeme gereksiz bir zeka gibi hisseder.
CIPA olan çocuklar için diğer çok yaygın yaralanmalar kornea aşınmaları ve diğer ciddi göz yaralanmalarıdır. Bunlar gözlerini tırmalamaktan veya sürtmekten kaynaklanıyor. Bazı çocuklar koruyucu gözlük giymeli veya özel göz ilaçları kullanmalıdır.
Terleme yetersizliği, CIPA'lı kişiler için aşırı ısınma tehlikesi yaratır.
Tuvalet eğitimi ayrıca CIPA veya doğuştan doğuştan duyarsızlığı olan çocuklar için zor olmaktadır. Tuvaleti kullanmaları gerektiğinde ve çoğu zaman bağırsak hareketliliğinin azalması nedeniyle kabızlıktan muzdarip olduklarında bunu söylemekte güçlük çekerler, bu nedenle tuvalet eğitimi son derece zordur.
Kırıklar ve diğer yaralanmalar fark edilmeden gidebilir CIPA ile biri.
-CIPA'lı bir çocuğun en büyük tehlikelerinden biri aşırı ısınmadır. CIPA'nın "A" kısmı, anhidrozis (terlememe yetersizliği) anlamına gelir. Terleme önemlidir - vücudunuzun sıcaklığını düzenlemesi için bir yoldur. Vücudunuz sıcak bir yaz gününde ya da egzersizden sonra aşırı ısınmadan kurtulduğunda aşırı ısınır. Bu yol açabilir ateşli nöbetler (ateş veya aşırı ısınma ile yakalanan nöbetler) ve hatta ciddi vakalarda ölüm. CIPA'lı bir çocuk bacağını kırabilir ve asla fark etmez. Kırıklar ve yanıklar çok yaygındır. Başa çıkılması daha zor olan bir sorun, ortak bozulmadır. CIPA'lı kişiler, eklemlerini aşırı çalışma eğilimindedir. Otururken veya uyurken ve rahatsız olduğunuzda, vücudunuzun belirli bir bölgesinden stres almak için pozisyonunuzu ayarlayabilirsiniz. CIPA'lı bir kişi, ekstra aşınma ve yıpranma, pelvis, diz ve diğer eklemlerde şişme ve ciddi yaralanmalara neden olmaz. CIP-A'lı kişiler sıklıkla, osteomiyelitden muzdariptir, bu da eklem veya eklem fonksiyonunun azalmasına ve hatta amputasyona neden olabilen bir kemik enfeksiyonu.
Daha önce gördüğümüz gibi, CIPA olarak adlandırılan bir grup bozukluğun bir parçası hsanağrı ve sıcaklığın algılanmasında sorun oluşturan bozukluklar. CIPA veya HSAN Tip IV, en şiddetli olanlardan biridir.Ter yapamayan tek HSAN.
HSAN II veya ağrıya karşı doğuştan duyarsızlık CIPA'ya çok benzer. Konjenital duyusal nöropati veya CSN olarak da adlandırılan HSAN II'li kişiler, aynı tür derin duyu kaybından muzdariptirler, ancak terleme yeteneğini korurlar.
CIPA bir otozomal resesif bozukluk. Bu, birisinin CIPA'yı alabilmesi için, her iki ebeveynin de geninin bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Bu ebeveynlerin her birinin, otozomal kromozomda, cinsiyetle ilişkili olmayan kromozomlarda mutasyon olması gerekir. Araştırma, sinir büyümesini kontrol ettiği görülen TRKA (NTRK1) genindeki bir mutasyonun suçlu olabileceğini göstermektedir. Şu anda kaç kişinin CIPA'ya sahip olduğuna dair güvenilir bir istatistik yoktur, ancak durum oldukça nadirdir. Bir cinsiyeti diğerinden daha fazla etkilemiyor gibi görünmektedir.
Peki acıyı nasıl hissetmiyorsunuz? İlk olarak, sinir sistemi hakkında biraz daha fazla öğrenelim. Sinir sisteminiz beyin, kranial sinirler, omurilik, omurilik sinirleri ve ganglia ve duyusal reseptörler gibi diğer vücutlardan oluşur. Sinirleriniz vücudunuzdan omurgaya giden mesajları taşır ve omurganız mesajlarınızı beyninize taşır. Parmağınızı kestiğinizde, parmağınızdaki reseptörler beyine sinirler üzerinden "Ouch!"
Periferik sinirleriniz ağrı hissetmek için önemlidir. Dokunma, basınç ve sıcaklık hissi veren reseptörlerle son bulurlar. Bunlardan bazıları nosiseptörler, acıyı hisseden Nosiseptörler, elektrik iletilerinde periferal sinirler boyunca ağrı iletir, daha sonra omurgadan geçerek beyne gider. Nosiseptör aksonları genellikle miyelinsizyani yavaşlar. Miyelin sinirler etrafında oluşan ve dürtü iletimi ile yardımcı olan bir yalıtım kılıfıdır - daha miyelin, mesaj ne kadar hızlı olursa. Nosiseptörlerden gelen ağrı mesajlarını taşıyan aksonlar miyelinli veya miyelinsiz olabilir, bu da ağrı mesajlarının hızlı veya yavaş hareket edebileceği anlamına gelir. Ağrı mesajının hangi yoldan geçtiği, ağrının türüne bağlıdır - hızlı yoldaki şiddetli ağrı seyahatleri, daha az ağrı ise daha yavaş ilerler.
Bu süreç CIPA'lı kişiler için geçerli değildir. Çalışmalar CIPA'lı kişilerde sinir iletiminin iyi gibi göründüğünü bulmuştur, bu yüzden mesaj kaybolmayacak. Bazı çalışmalarda, hem lifsiz hem de miyelinli sinir liflerinin azalması veya yokluğu gösterilmiştir. Bu sinir lifleri olmadan, vücut ve beyin iletişim kuramaz. Ağrı mesajları, onu hiç kimseye göndermediği için beyine yapmaz.
CIPA'lı kişilerde, epidermiste sinir kaynağı (innervasyon) ve ekrin ter bezleri. İki tür ter bezi vardır: Ekrin ve apokrin. Eccrine ter bezleri vücudunuzun her yerinde ve vücut ısısı düzenlemesi için kullanılır. Cildinde ve ter bezlerinde sinir olmadığından vücut ve beynin birbiriyle iletişim kurması için bir yol yoktur, bu da anhidroz ile sonuçlanır. (Terleme İşleri Nasıl Yapılır?) Başlıklı makalede daha ayrıntılı bir inceleme yapabilirsiniz.
CIPA'nın tek tip bir klinik modeli yoktur. Örneğin, CIPA'lı insanların çoğunun bir çeşit zihinsel geriliği vardır - ama hepsi değil. Bazı hastalarda ciddi, diğerlerinde ise çok hafiftir.
Ağrısız Bir Hayat
Melody Gilbert'in belgeseli "", konjenital duyarsızlığı olan çocuklu üç aileyi takip ediyor. Netflix'ten edinilebilir veya resmi sitede satın alabilirsiniz.
Tekerlekli sandalye gerekli olabilir kötüleşen eklemlerin bir sonucu olarak.
CIPA'lı bir çocuğa ebeveyn olmak nasıl bir şey? Engelli çocukların özel ihtiyaçları vardır ve CIPA'lı çocukların çok özel ihtiyaçları vardır. Ebeveynler uyanık olmaları ve aşırı koruyucu olarak çocuklarını boğmamaları arasında bir denge kurmaya çalışırlar. CIPA'lı bir çocuğu olan anne-babalar çok yalıtılmış hissedebilirler - çünkü bu nadir görülen bir rahatsızlıktır, çoğu insan günlük hayatın neleri içerdiğini anlamamaktadır. Başka kardeşler varsa, bir ebeveyn, bir çocuğun etrafında dönen ve ötekini terk eden aile hakkında endişelenebilir. Ebeveynler çocuklarının yaşıtları tarafından kabul edilmesinden, geleceğinin nasıl olacağından ve ebeveynler artık etrafında olmadığında çocuğa ne olacağı konusunda endişelenirler.
CIPA'nın en azından henüz bir tedavisi yok. Bunun yerine, CIPA ve aileleri olan insanlar, günlük yaşamlarında onlara yardımcı olacak bazı adaptif stratejiler geliştirdiler. CIPA'lı her kişinin kendi semptomlarına yardımcı olan kişiselleştirilmiş bir bakım planına ihtiyacı vardır.
Bazı ipuçları:
Ebeveynler çocuklarını kan gördüğü zaman yardım almasını öğretebilir.
-
CIPA ve aileleri olan kişiler, aynı sorunları olan diğer ailelerle temas halinde olmalarından yararlanabilirler. Ağrı Hediyesi, kızı Gabby'nin CIPA'sı olan Gingras ailesi tarafından kurulmuş bir web sitesidir. HelpRoberto.com, CIPA ile genç bir çocuğun hayatına girer. Video ve fotoğraflarını görebilir ve Roberto'nun hayatı hakkında bir blog okuyabilirsiniz.
Nadir bir hastalıkta olduğu gibi, CIPA'nın geleceği araştırılmaktadır. Şans ve çok fazla araştırma fonu ile CIPA ve diğer HSAN rahatsızlıkları olan kişiler günlük hayatlarına daha kolay gidebilirler. CIPA ve ilgili konular hakkında daha fazla bilgi için bir sonraki sayfadaki bağlantıları inceleyin.