PKU olarak da bilinen fenilketonüri, fenilalanin denilen bir amino asidin vücutta birikmesine neden olan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
PKU, fenilalanini parçalamak için gereken enzimi oluşturmaya yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır.
Fenilalanini işlemek için gereken enzim olmadan, PKU’lu bir kişi protein içeren yiyecekleri yerse veya yapay bir tatlandırıcı olan aspartamı tüketirse tehlikeli bir birikim oluşabilir. Bu sonuçta ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Yaşamlarının geri kalanında, PKU’lu kişilerin – bebekler, çocuklar ve yetişkinler – çoğunlukla protein içeren yiyeceklerde bulunan fenilalanini sınırlayan bir diyete uymaları gerekir.
Amerika Birleşik Devletleri’ndeki ve diğer pek çok ülkedeki bebekler doğumdan hemen sonra PKU taramasından geçirilir. PKU’yu hemen tanımak, önemli sağlık sorunlarının önlenmesine yardımcı olabilir.
Fenilketonüri Belirtileri
PKU’lu yeni doğanlarda başlangıçta herhangi bir belirti yoktur. Ancak, tedavi olmadan, bebekler genellikle birkaç ay içerisinde PKU belirtileri geliştirir.
PKU belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir ve şunları içerebilir:
- Vücutta çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefeste, ciltte veya idrarda küf kokusu
- Nöbetlere sebep olabilecek nörolojik problemler
- Deri döküntüleri (egzama)
- Açık ten ve mavi gözler, çünkü fenilalanin melanine dönüşemez – saç ve cilt tonundan sorumlu pigment
- Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
- Hiperaktivite
- Zihinsel engel
- Gecikmiş gelişim
- Davranışsal, duygusal ve sosyal problemler
- Psikolojik bozukluklar
PKU’nun ciddiyeti türüne bağlıdır.
Klasik PKU:
Hastalığın en şiddetli şekli klasik PKU’dur. Fenilalanini dönüştürmek için ihtiyaç duyulan enzim, yüksek fenilalanin seviyeleri ve ciddi beyin hasarı ile sonuçlanan eksik veya ciddi ölçüde azalmıştır.
PKU’nun daha az şiddetli formu:
Hafif veya orta dereceli formlarda, enzim bazı işlevleri korur, bu yüzden fenilalanin seviyeleri o kadar yüksek değildir ve daha küçük beyin hasarı riskiyle sonuçlanır.
Ancak, bozukluğu olan çocukların çoğu, zihinsel yetersizliği ve diğer komplikasyonları önlemek için hala özel bir PKU diyetine ihtiyaç duyar.
Hamilelik ve PKU
PKU’su olan hamile kadınlar, maternal PKU olarak adlandırılan durumun başka bir şekilde riski altındadır. Kadınlar hamilelik öncesi ve sırasında özel PKU diyetini takip etmezlerse, kan fenilalanin seviyeleri yükselebilir ve gelişmekte olan cenine zarar verebilir veya düşüklere neden olabilir.
Daha az şiddetli PKU formları olan kadınlar bile, doğmamış çocuklarını PKU diyetine uymama riskine sokabilir.
Fenilalanin düzeyi yüksek annelerden doğan bebekler genellikle PKU’yu devralmazlar. Ancak hamilelik sırasında annenin kanında fenilalanin seviyesi yüksekse, ciddi sonuçları olabilir. Doğumdaki komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Düşük doğum ağırlığı
- Gecikmiş gelişim
- Yüz anomalileri
- Anormal derecede küçük kafa
- Kalp defektleri ve diğer kalp problemleri
- Zihinsel engel
- Davranış problemleri
Ne Zaman Doktora Görünmeli?
Şu durumlarda tıbbi yardım alın:
Yenidoğanlar:
Rutin yenidoğan tarama testleri bebeğinizin PKU’su olabileceğini gösteriyorsa, çocuğunuzun doktoru uzun vadeli sorunları önlemek için hemen diyet tedavisine başlamak isteyecektir.
Doğurganlığı olan kadınlar:
PKU geçmişi olan kadınların gebe kalmadan önce ve hamilelik sırasında, doğmamış bebeklere zarar veren yüksek fenilalanin seviyelerinin riskini azaltmak için doktora görünmesi ve PKU diyetini sürdürmesi özellikle önemlidir.
Yetişkinler:
PKU’lu insanlar yaşam boyu bakım almaya devam ediyor. Gençleri arasında PKU diyetini durduran PKU’lu yetişkinler, doktorlarına gözükebilir. Diyete geri dönüş zihinsel işlevi ve davranışı iyileştirebilir ve yüksek fenilalanin seviyelerinden kaynaklanabilecek merkezi sinir sistemine verilen hasarı yavaşlatabilir.
Fenilketonüri Sebepleri
Arızalı bir gen (genetik mutasyon), hafif, orta veya ağır olabilen PKU’ya neden olur. PKU’lu bir insanda, bu kusurlu gen, bir amino asit olan fenilalanini işlemek için gereken enzim eksikliğine veya eksikliğine neden olur.
PKU’lu bir kişi süt, peynir, kuruyemiş veya et gibi protein yönünden zengin besinler ve hatta ekmek ve makarna gibi tahıllar veya yapay bir tatlandırıcı olarak aspartam yediğinde tehlikeli bir fenilalanin birikmesi oluşabilir. Bu fenilalanin birikmesi beyindeki sinir hücrelerine zarar verir.
Genetik Miras
Bir çocuğun PKU’yu devralması için hem anne hem de babanın kusurlu geni alması ve geçirmesi gerekir. Bu kalıtım kalıbına otozomal resesif denir.
Bir ebeveynin taşıyıcı olması yani PKU’ya neden olan kusurlu gene sahip olmak, ancak hastalığa sahip olmamak mümkündür. Yalnızca bir ebeveynde kusurlu gen varsa, PKU’yu çocuğa geçirme riski yoktur, ancak çocuğun taşıyıcı olması mümkündür.
En sık PKU, çocuklara hastalığın taşıyıcısı olan iki ebeveyn tarafından geçirilir, ancak bunu bilmiyor.
Risk Faktörleri
PKU’yu devralmak için risk faktörleri şunları içerir:
Her iki ebeveyne de PKU’ya sebep olan kusurlu bir genle sahip olmak. İki ebeveyn, çocuğunun durumu geliştirmesi için kusurlu genin bir kopyasını geçmelidir.
Bazı etnik kökenlerden olmak. PKU’ya neden olan gen kusuru etnik gruplara göre değişir ve Afrika kökenli Amerikalılarda diğer etnik gruplardan daha az yaygındır.
Fenilketonüri Komplikasyonları
Tedavi edilmeyen PKU, bebeklerde, çocuklarda ve bozukluğu olan yetişkinlerde komplikasyonlara yol açabilir. PKU’lu annelerin hamilelik sırasında kanda fenilalanin seviyesi yüksek olduğunda, fetal doğum kusurları veya düşük olabilir.
Tedavi edilmeyen PKU şunlara yol açabilir:
- Yaşamın ilk birkaç ayında başlayan geri dönüşümsüz beyin hasarı ve belirgin zihinsel sakatlık
- Nöbet ve titreme gibi nörolojik problemler
- Büyük çocuklarda ve erişkinlerde davranışsal, duygusal ve sosyal problemler
- Başlıca sağlık ve gelişim sorunları
Fenilketonüri Önlenebilir Mi?
PKU’nuz varsa ve hamile kalmayı düşünüyorsanız:
Düşük fenilalanin diyeti uygulayın. PKU’lu kadınlar hamile kalmadan önce düşük fenilalanin diyetine yapışarak ya da geri dönerek doğum kusurlarını önleyebilirler. PKU’nuz varsa, gebe kalmaya çalışmadan önce doktorunuzla konuşun.
Genetik danışmanlık almayı düşünün. PKU, PKU ile yakın bir akrabanız ya da PKU olan bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce genetik danışmadan da yararlanabilirsiniz. Tıbbi genetik (genetik uzmanı) konusunda uzmanlaşmış bir doktor, PKU’nuz soy ağacınızdan nasıl geçtiğini daha iyi anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca PKU’lu bir çocuğa sahip olma riskinizi belirlemenize ve aile planlamanıza yardımcı olabilir.
Mayo Clinic, Phenylketonuria (PKU), 2018.
Referanslar:
- National Library of Medicine. Phenylketonuria. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria. Accessed Oct. 8, 2017.
- Phenylketonuria. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/. Accessed Oct. 8, 2017.
- Learning about phenylketonuria (PKU). National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/25020037/learning-about-phenylketonuria/. Accessed Oct. 8, 2017.
- Phenylketonuria (PKU). Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/phenylketonuria-pku. Accessed Oct. 8, 2017.
- Bodamer OA. Overview of phenylketonuria. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Oct. 8, 2017.
- Phenylketonuria (PKU). Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/Pages/default.aspx. Accessed Oct. 8, 2017.
- Singh RH, et al. Recommendations for nutritional management of phenylalanine hydroxylase deficiency. Genetics in Medicine. 2014;16:121.
- Zeratsky KA (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Nov. 2, 2017.
- Hasadsri L (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Dec. 13, 2017.