Down Sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.
İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. Bu genler ve kromozomlar, fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır. Dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom, onun hayatını etkileyecektir.
Tüm dünyada 6-7 milyon civarında birey Down sendromludur. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olan Down sendromu nedir? Down sendromunun nedenleri, belirtileri ve tedavisi ile ilgili makalemiz, bir hastalık olmayıp genetik bir farklılık olan down sendromu ile ilgili tüm merak edilenlere cevap vermektedir.
Down Sendromu Nedir?
Trizomi, fazladan bir kromozomun varlığı ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Hepimizin 23 çifte bölünmüş 46 kromozomu var. Bir çift kromozom oluşturan her bir kromozom, babamız ve annemizden gelir. Down sendromlu bir kişinin 47 kromozomu vardır. Bu anormallik, babada veya annede gamet üretimindeki bir sorundan kaynaklanmaktadır. Gerçekten de sperm ve yumurta yapmak için hücrelerin belirli bölünmelerden geçmesi gerekir.
Bu bölünmeler anormal şekilde gerçekleştiğinde, bir gamet (sperm veya yumurta) anormal sayıda kromozoma sahip olabilir. Bu anormallik yumurta hücresinde (sperm ile yumurta arasındaki füzyondan kaynaklanan hücre) bulunabilir.
Trizomi durumunda, ekstra kromozom herhangi bir kromozom çiftini etkileyebilir. Eğer 21 çifti etkilenirse, trizomi 21'den söz edeceğiz. Aksine, 18 çifti etkilenirse, trizomi 18'den bahsedeceğiz.
İnsan türü, 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomuna bölünmüş 23 çift kromozoma sahiptir. Bazen trizomi, cinsiyet kromozom çiftini etkiler. Örneğin Klinefelter sendromunda trizomi, iki X kromozomuna ve bir Y kromozomuna sahip olan cinsiyet kromozom çiftini içerir.
19. yüzyılın sonunda bu trizomiyi tanımlayan doktorun adını taşıyan Down sendromu, trizomi 21'in diğer adıdır. Bu nedenle Down sendromlu insanlar, çiftler halinde dağıtılmış 47 kromozoma sahiptir.
Üç tip Down sendromu vardır. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:
Trizomi 21: Hücre bölünmesi sırasında 21. kromozomun sayıca bir fazla olmasından kaynaklanan bu anomali, dünyada en çok görülen Down sendromu tipidir. Bu yüzden Down sendromunun Trizomi 21 olarak adlandırıldığı da görülür.
Mozaik Down Sendromu: Bu Down sendromu türünde tüm hücrelerde değil, bazı hücrelerde kromozom sayısının fazla olduğu söylenebilir. Görülme sıklığı az olan Mozaik Down sendromunun etkisi de anomalinin bulunduğu hücrelerle doğru orantılı olarak artmaktadır.
Translokasyon: Down sendromuna sebep olan 21. kromozomun başka bir kromozoma bağlanmasıyla ortaya çıkan bu anomali de görülme sıklığı düşük olan bir Down sendromu tipidir. 21. kromozomun başka bir kromozoma bağlanma şekline göre Robertsonian, insersiyonel gibi çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir.
Bunların dışında bazı durumlarda 21. kromozom kendini eşleyerek de bir anomaliye sebep olabilir. Bu da Down sendromu olarak sınıflandırılır.
Down Sendromu İçin Risk Faktörleri Nelerdir?
Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bebek sahibi olma riski daha yüksektir. Risk faktörleri aşağıda belirtilmiştir:
İleri anne yaşı: Bir kadının Down sendromlu bir çocuk sahibi olma olasılığı yaşla birlikte artar, çünkü yaşlı yumurtalarda hatalı kromozom bölünmesi olasılığı daha yüksektir.
Down sendromu için genetik translokasyon taşıyıcsı olmak: Hem erkek hem de kadınlar, Down sendromunun genetik translokasyonunu çocuklarına geçirebilirler.
Down sendromlu bir çocuğunun olması: Down sendromlu bir çocuğu olan ve kendilerinde dengeli translokasyon olan çiftlerin, Down sendromlu başka bir çocuğa sahip olma olasılıkları daha yüksektir. Tıbbi genetik
uzmanları, ebeveynlerin Down sendromlu ikinci bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmesine yardımcı olabilir.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Down sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişir ve Down sendromlu kişilerin yaşamlarının farklı zamanlarında farklı sorunları olabilir.
Down sendromunun sık görülen fiziksel belirtileri:
– Azalan veya zayıf kas tonusu
– Kısa boyun, boynun arkasında aşırı deri
– Düzleşmiş yüz profili ve burun
– Küçük kafa, kulaklar ve ağız
– Çıkıntılı dil
– Yukarıya doğru eğimli, genellikle üst göz kapağından çıkan ve gözün iç köşesini kaplayan cilt kıvrımları (epikan kıvrımları)
– Gözün renkli kısmında beyaz lekeler (Brushfield lekeleri)
– Kısa parmaklı geniş ve kısa eller
– Avuç içinde tek bir enine çizgi
– Birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki mesafenin normalden fazla olması
– Düşük doğum ağırlığı
Ayrıca, Down sendromlu çocuklarda fiziksel gelişim, Down sendromu olmayan çocukların gelişiminden genellikle daha yavaştır. Örneğin, kas tonusunun zayıf olmasından dolayı, Down sendromlu bir çocuğun dönmeyi, oturmayı, ayakta durmayı ve yürümeyi öğrenmesi yavaş olabilir. Bu gecikmelere rağmen, Down sendromlu çocuklar diğer çocuklar gibi fiziksel egzersiz faaliyetlerine katılmayı öğrenebilirler. Down sendromlu çocukların gelişimsel dönüm noktalarına ulaşması diğer çocuklardan daha uzun sürebilir, ancak sonunda bu dönüm noktalarına ulaşacaklardır.
Fikri ve gelişim belirtileri:
Bilişsel bozukluk, düşünme ve öğrenme ile ilgili problemler, Down sendromlu kişilerde yaygındır ve genellikle hafif ila orta arasında değişir. Sadece nadiren ciddi kognitif bozukluklarla ilişkili Down sendromudur.
Diğer yaygın bilişsel ve davranışsal problemleri şunlardır:
– Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler
– Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme
– Dikkat sorunları
– Uyku zorlukları
– İnatçılık ve öfke nöbeti
– Tuvalet eğitiminde gecikme
Down sendromlu çocukların çoğu, diğer çocuklarla karşılaştırıldığında daha uzun sürmesine rağmen ihtiyaç duydukları iletişim becerilerini geliştirir. Erken dönemlerde, ifade dilini teşvik etmek ve konuşmayı geliştirmek için devam eden konuşma ve dil müdahaleleri özellikle yararlıdır.
Down Sendromu Tanı Yöntemleri Nelerdir?
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabiliyor. Down Sendromu’nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14’üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor.
Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor. İkili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti yüzde 85 oluyor. Tüm sonuçlar değerlendirilerek risk hesaplanıyor.
Üçlü ve Dörtlü Test:
16-20. haftalar arası anneden kan alınarak üçlü ya da dörtlü test yapılabiliyor. Üçlü testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti yüzde 65 iken bu oran dörtlü testte yüzde 80’e ulaşıyor.
Amniyosentez:
Ultrason kılavuzluğunda ince bir iğne ile fetusun çevresindeki sıvıdan örnek alınarak amniyosentez işlemi gerçekleştirilebiliyor.
CVS (Koryon Villus Örneklemesi):
11-14 hafta arasında fetusun ense saydamlığı >3 mm izleniyorsa, kromozom anormalliği riski yüzde 25 ve üzerine çıkıyor ve kesin tanı için Koryon Villus Biyopsisi yapılıyor. Ayrıca 35 yaş üstü gebelerde bu test önerilebiliyor.
CVS’de ince bir iğne ile bebeğin eşinden parça alınıyor. CVS ile 46 kromozom test edilebiliyor. CVS ve Amniyosentez yöntemleriyle yüzde 100 tanı koymak mümkün olabiliyor.
Down Sendromlu Brieylerde Sıkça Görülen Sağlık Sorunları:
Down sendromlu insanlar, yaşlandıkça daha belirgin hale gelen çeşitli sağlık sorunlarına sahip olabilir. Bu sorunlar aşağıda belirtilmiştir:
Kalp Defektleri: Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı (% 47), bir tür doğuştan kalp kusuru ile doğar. %10-15 olguda bu kalp problemleri hayatı tehdit edebilir ve erken bebeklik döneminde ameliyat gerektirebilir.
Mide ve Bağırsak Sorunları: Down sendromlu bazı çocuklarda sindirim sisteminde anormallikler ortaya çıkar ve bunlar bağırsak, yemek borusu, trakea ve anüs anormalliklerini içerebilir. Mide bağırsak yollarının tıkanması, mide ekşimesi (gastroözofageal reflü) veya çölyak hastalığı gibi sindirim problemlerinin gelişme riski artabilir.
Bağışıklık Sistemi Bozuklukları: Bağışıklık sistemlerindeki anormallikler nedeniyle, Down sendromlu çocuklar, otoimmün bozukluklar, bazı kanser türleri ve zatürree gibi bulaşıcı hastalıklar geliştirme riski altındadır.
Uykuda Solunum Durması: Hava yollarının tıkanmasına neden olan yumuşak doku ve iskelet değişiklikleri nedeniyle, Down sendromlu çocuklarda ve yetişkinlerde, tıkanmaya bağlı uykuda solunum durması riski daha
fazladır.
Obezite: Down sendromlu kişiler genel popülasyona kıyasla obez olma eğilimindedir.
Omurga problemleri: Down sendromlu bazı kimselerde, boyundaki en üst iki omurun yanlış hizalanması olabilir (atlantoaksiyal instabilite). Bu durum onları, boynun aşırı uzaması nedeniyle omurilikte ciddi yaralanma riski altında bırakmaktadır.
Lösemi: Down sendromlu küçük çocukların lösemi riski artar.
Diğer problemler: Down sendromu olan bireylerde, endokrin problemler, diş problemleri, nöbetler, kulak enfeksiyonları ve işitme ve görme problemleri gibi diğer sağlık sorunları da görülebilir.
Down Sendromu Önlenebilir Bir Durum mudur?
Down sendromunu önlemenin bir yolu yoktur. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskiniz varsa veya Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce genetik danışmanlık alabilirsiniz.
Tıbbi genetik uzmanı ya da doktorunuz, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut doğum öncesi testleri açıklayabilir ve testin artılarını ve eksilerini açıklamaya yardımcı olabilir.
Down sendromu tanısı konulan gebeliklerde, yaşam sınırına ulaşmadan önce tanı konulması durumuda anne ve babaya tıbbi genetik uzmanı, çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı, perinatoloji uzmanı ya da kadın doğum uzmanının bulunduğu bir ekip tarafından bilgilendirme yapıldıktan sonra gebeliğin nasıl yönetileceğine karar verilebilir.
Down Sendromlu Çocukların Gelişimi;
Down sendromlu çocuklar normal çocuklara göre fiziksel anlamda daha yavaş büyürler ve daha yavaş öğrenirler. Aynı zamanda, zeka gelişiminde gerilik görülebileceği için, buna bağlı olarak problem çözme ve karar verme gibi durumlarda zorlanabilirler. Ancak, iyi ve etkili bir eğitimle Down sendromlu bireyler, normal hayatlarına devam edebilir ve yetişkin hayatlarında iş sahibi olarak kendi hayatlarını kurabilirler. Anomalinin çeşidi ve etkileri her çocukta farklı olacağı için, Down sendromlu çocuklar için uygun bir eğitim programı oluşturulmalı ve eğitim yoluyla çocuğun gelişiminin desteklenmesi amaçlanmalıdır. Down sendromlu çocuklar, yaşıtlarından geç de olsa okuma-yazmayı ve kişisel bakımlarını yapmayı öğrenebilirler. Yukarıda da bahsedildiği gibi, burada önemli olan nokta, çocuğa uygun bir eğitim şeması çizmektir. Bunun yanı sıra, Down sendromlu bebeklerde ikinci aydan itibaren fizik tedaviye başlanmalıdır. Fizik tedaviye erken başlanırsa, kasların güçlendirilmesi açısından aha olumlu sonuçlar alınacağı söylenebilir. Down sendromlu çocuklarda dil gelişiminin diğer çocuklara göre daha geride olduğu söylenebilir. Bazı durumlarda çocuğun hiç konuşmadığı görülebilir. Konuşması geç gelişen çocuklar, iyi bir terapiyle ortalama 2-3 yaşında konuşmaya başlayabilir. Konuşma becerisinin gelişimi için profesyonel yardımın yanında ailenin çocukla ilgilenmesi ve konuşmayı teşvik etmesi de büyük bir önem taşır.
Down Sendromlu Çocuklarda Eğitim Nasıl olmalıdır?
Down sendromlu çocuklar, aile içi yardım ve rehabilitasyon merkezlerinin desteğiyle pek çok işin üstesinden gelebiliyorlar. Erken destekleme programları sayesinde, başarılı sonuçlar alınabiliyor. Bu programlar konusunda en dikkat edilmesi gereken husus ise, eğitim sırasında çocuklara sevgiyle yaklaşmak. Bazı durumlarda, çocuğun gelişimi ve ailenin psikolojisini hazırlamak açısından, psikolojik destek almak da gerekebiliyor.
Down sendromlu çocuklar, fiziksel ve davranışsal olarak pek çok aynı özellik gösterseler de, bazı kişisel farklılıklar gösterebiliyorlar. Bu nedenle, hastanın ihtiyaçlarına uygun bir özel eğitim programların yanı sıra; sosyal, duygusal ve motor gelişiminin de desteklenmesi gerekiyor. Ayrıca erken dönemde yapılacak dil terapisi, konuşmadaki sorunların giderilmesine yardımcı olabiliyor.
Down Sendromlu Bireylerin Özellikleri:
Dürüsttürler.
Kurallara uyarlar.
Yardım etmeyi çok severler.
Tabiata düşkündürler.
Neşeli ve sempatikdirler
Oldukça duygusaldırlar.
Taklit yetenekleri vardır.
Düzenlidirler, dağınıklıktan pek hoşlanmazlar.
Acıma duygusu oldukça gelişmiştir.
Çıkarcılık, bencillik gibi davranışlar onlarda yoktur.
Güzel sanatlara eğilimleri vardır.
Karşılıksız severler.
Yalan söylemeyi bilmezler.
Çok insancıldırlar
Kin gütmezler.
Down Sendromu (Trizomi) anormalisi hakkında merak ettiğiniz konuları Mediline Hastanesi Nöroloji Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu telefonumuzu arayarak bilgi alabilirsiniz.