Nadir bir epilepsi formu, kontrolsüz kahkaha nöbetleri ile karakterize edilebilir. Temel neden nedir ve doktorlar buna hitap edebilir mi? Bu soruyu yeni bir vaka çalışması cevaplıyor.
Gelastik nöbet veya gelastik epilepsi , olağandışı semptomlara, özellikle de kahkaha gibi kontrolsüz aktivite veya davranış spurts’larına neden olan nadir bir epilepsi şeklidir.
Bu tip epilepsi ayrıca hipotalamik hamartomların varlığı ile de ilişkilidir – beynin hipotalamik bölgesinde tümörlere çok benzeyen ve gelişen malformasyonlar.
Son zamanlarda, Mānoa’nın John A. Burns Tıp Okulu’ndaki (JABSOM) Hawai thei Üniversitesi’nden uzmanlar ve tıbbi sakinlerden oluşan bir ekip, çocukluktan beri kontrolsüz kahkahalarla karakterize edilen gelastik nöbetler geçiren bir erkekle karşılaştı.
Bu noktaya kadar, adamın epilepsisi teşhis edilmemiş olarak kaldı ve hiçbir tedavi görmedi.
JABSOM tıbbi sakini Nina Leialoha Beckwith, “Bu çok tıbbi açıdan ilginç bir durumdu. Bu davadan önce, nöbetlerin kontrol edilemeyen kahkahalar gibi tezahür edebileceğini bilmiyordum” diyor.
Beckwith ve ekibi adamı bakımlarına aldığında, 40 yaşındaydı ve 8 yaşından beri haftada iki veya üç kez kahkaha nöbetleri geçiriyordu.
JABSOM ekibi, bu nöbetlerin teşhis ve tedavi sürecini şimdi Hawai’i Tıp ve Halk Sağlığı Dergisi’nde yer alan bir makalede detaylandırıyor .
‘Tuhaf’ semptomlarla ciddi bir durum
Ekip, “Gelastik nöbetler, uygunsuz, kontrolsüz kahkahalarla karakterize nadir görülen bir epilepsi türüdür. Hastalarda anormal bilişsel gelişim ve davranış problemleri ile yüksek oranda ilişkilidir. Araştırmalar, ekibin hipotalamik hamartomlardan kaynaklandığını göstermiştir.” kağıt.
Sağlık uzmanları daha sonra adamı nöbetlerinin doğası hakkında bilgilendirebildiler. Ayrıca kahkaha patlamaları kontrol altına alan antiepileptik bir tedavi önerdiler.
Dava, onu değerlendiren profesyonellerle derinlemesine yankı uyandırdı. Beckwith, “Bu hastanın hikayesi, klinisyenler olarak benzer koşullardan muzdarip hastaların tespit edilmesinde ve daha iyi bakım sağlanmasında bize yardımcı olabileceğine inanıyorum.” Diyor.
“Bu hastanın uzun yıllar boyunca bu tuhaf nöbetlerden muzdarip olmasının nasıl bir şey olduğunu hayal edebiliyorum. Bakımının bir parçası olduğum için minnettarım.”
İleride, Beckwith ve arkadaşları , kontrolsüz kahkaha içeren olağandışı semptomları olan kişilerde olası bir gelastik nöbet teşhisini göz ardı etmemenin önemini vurgulamaktadır . Makalelerinde şunları yazıyorlar:
“ Kapsamlı bir çalışma, suprasellar bölgeye ve EEG’ye dikkat çekerek nörogörüntülemeyi içermelidir. Doğru, erken tanı ve hasta eğitimi, aşırı ve gereksiz tedavilerden kaçınmak için [kritik] çok önemlidir.”
Nina L. Beckwith ve diğ.