İnsanlarda ve neredeyse tüm diğer organizmalardaki kalıtsal materyal olan DNA hakkında merak edilen bilgilere değinelim. Deoksiribonükleik asit (DNA) bir organizmanın oluşumu ve yaşamı için gerekli kalıtsal genetik kodu içeren uzun bir moleküldür. DNA dizileri (kodun içindeki talimatlar) protein üretimi için kullanılan moleküler mesajlar taşıyor. Birbirini saran iki zincirden oluşan DNA molekülünün bu çift sarmal şeklini ayırt etmek kolaydır.
DNA'yı Anlamak
Daha önce hiç bir insanın nasıl 'yapılabileceğini' hiç merak ettiniz mi? Tıpkı bir yemek kitabı gibi DNA da yeni bir organizmanın bir araya gelmesi için gerekli tüm talimatları içeriyor. Nöronlardan bağışıklık hücresine kadar insan vücudunu oluşturan değişen karmaşıklıkta 37 trilyon hücre olmasına rağmen bu hücrelerin hemen hemen her biri aynı 3 milyar DNA baz çiftini içeriyor (İki DNA zincirini bağlayan nükleotit molekülleri).
Her canlı türünün benzersiz bir DNA dizisi var ve her birey, popülasyonun geri kalanından biraz farklı bir DNA'ya sahiptir (eşeysiz çoğalan klonlar hariç).
DNA Nelerden Oluşuyor?
İki DNA zincirinin her biri farklı şeker (deoksiriboz) ve fosfat gruplarından oluşan bir iskelete sahip. Ayrıca her şekere bağlanan dört tür nitrojen bazı var (adenin, timin, guanin, sitozin). Tüm bunlar birlikte nükleotit olarak bilinir. DNA'nın bu çift sarmal yapısı merdiven gibidir: Kenar çıtalar şeker ile fosfat zinciri ve onları bağlayan basamaklar ise hidrojen bağlarıdır. Nitrojen bazlarının sırası son derece önem taşıyor. Mavi veya kahverengi gözlü, uzun veya kısa boylu ya da sağlıklı veya kalıtsal hastalıklı olmak buna bağlı.
DNA kromozomdadır ve her biri 6 mikron büyüklüğünde olan ve insan vücudundaki neredeyse her hücrenin çekirdeğinde bulunan bu 23 çift kromozom bir insanı meydana getiren 3 milyar baz ve yaklaşık 20.000 gen içeriyor.
Ayrıca, gıdalardaki enerjiyi hücrenin kullanabileceği forma dönüştüren hücredeki mitokondri de az miktarda DNA'ya (mtDNA) sahip. Bir hücredeki DNA ve mtDNA dizileri toplamına genom deniyor. Bir genomda 46 DNA molekülü bulunur ve her biri 500 bin ila 2,5 milyon nükleotit çifti (baz çift) içerir. Bir DNA molekülü sarılmamış haldeyken 1,7 ila 8,5 cm veya ortalama 5 cm uzunluğunda olacaktır.
Eğer bir hücredeki DNA'ların düğümünü açar ve baştan sona esnetirseniz yaklaşık 2 metre uzunluğa ulaşırlar. Ancak akıllara daha da durgunluk veren şey bir insanın tüm hücrelerindeki DNA uzunluğunun Güneş Sistemi'nin çapının (287 milyar km) iki katı olmasıdır.
DNA Ne Yapar?
DNA dizileri (gömülü komutlar) proteinin iki aşamalı bir süreçle üretilmesini sağlıyor. Enzimler, önce DNA moleküllerindeki talimatları okur ve onu haberci ribonükleik asit (mRNA) denilen ara moleküle kopyalar. Örneğin, Pfizer ve Moderna'nın aşıları mRNA'ya dayanıyor.
Sonra mRNA moleküllerindeki diziler, protein yapımından sorumlu küçük hücresel yapılar olan ribozomların "anlayabileceği" talimatlara çevrilir. Protein yapma makinesi bu talimatları harfiyen takip ederek belirli amino asitleri (protein yapı taşları) belirli bir proteini üretecek şekilde gerekli sırayla birbirine bağlar. Amino asitlerin kendisi ve bağlanma biçimleri proteinlerin çok özel görevleri yerine getirmesini sağlayan şey oluyor.
Bir hücre bölündüğünde DNA da bölünür. Çift sarmal yapıdaki her DNA zinciri, baz dizisinin çoğaltılmasında model görevi görür, böylece yeni hücredeyken kendisinin kopyasını yapar. Bu kopyalama işlemi her zaman mükemmel olmuyor. Bazen genomun nükleotit dizisinde mutasyon adı verilen değişiklik olur.
Gen
Belirli bir proteinin üretim talimatlarını içeren DNA'daki özel diziye gen denilir. Bu talimatların ne kadar karmaşık olduğu ise değişir: Bir insandaki bir genin boyutu 1000 bazdan 1 milyon baza kadar değişebiliyor.
İnsan Genom Projesi 2003 yılında tamamlandığında bilim adamları bir genomun içinde yaklaşık 20.000 gen olduğunu keşfetti; bazı araştırmacıların önceden tahmin ettiği bir sayıydı.
Ancak ünlerine rağmen genler aslında genomun yalnızca %1'ini oluşturuyor. Diğer %99, bu proteinlerin ne zaman ve nasıl yapılacağını düzenleyen talimatlardan ibaret. Bilim adamları bu kısma kodlanmayan DNA diyor çünkü bu diziler proteinleri kodlamıyor.
Tüm bu genoma karşılık az sayıda gen olması garip görünebilir. Ancak insan vücudunda 200'den fazla hücre türü var ve her biri aslında bu özdeş talimatları farklı şekilde yorumlayarak farklı işlevleri yerine getiriyorlar.
Genomun büyük olması pek bir şey ifade etmez. Soğan ve sarımsağı içeren Allium cinsindeki bitkiler 10 ila 20 milyar baz çifti arasında değişen genom boyutuna sahiptir. İnsan genomu ise sadece 3 milyar adet. İnsan soğandan çok daha karmaşık olduğuna göre genomun çoğu kısmı aslında işlevsiz olabilir. Dolayısıyla genomun boyutu organizmanın karmaşıklığını ifade etmiyor.
DNA'nın Varlığı Nasıl Keşfedildi?
Antik çağlardan beri insanlar ebeveynden yavruya geçen bazı kalıtsal özelliklerin olduğunu biliyordu. Ancak 19. yüzyılda yaşamış bir rahip olan Gregor Mendel bu kalıtsallığın temel yasalarını ortaya koyana kadar kimse sürecin bilimsel boyutunu çözmüş değildi.
Mendel ünlü bezelye bitkisi deneylerini kullanarak, o zamanlar "görünmez faktörler" denilen ve şimdi gen olarak bilinen olgunun bir organizmanın özelliklerini tahmin edilebilir şekilde belirlediğini gösteren ilk kişi oldu. Bugün de kullanılan "çekinik" ve "baskın" gibi birçok kavramı ve terimi de icat etti.
DNA'nın varlığı aslında Mendel döneminde biliniyordu. DNA molekülü ilk olarak 1800'lerin sonlarında İsviçreli biyokimyacı Friedrich Miescher tarafından insan beyaz kan hücresinin çekirdeğinde keşfedildi ancak kimse biyolojide merkezi rolü olduğunu düşünmedi.
Biyolojik moleküllerin kimyası üzerine 700'den fazla makalenin yazarı olan Rus biyokimyacı Phoebus Levene 1900'lerin başında DNA'nın gizeminin çözülmesine olağanüstü katkılarda bulundu. Tek bir nükleotitin üç ana bileşeninin sırasını (fosfat-şeker-baz), RNA'nın karbonhidrat bileşenini (riboz) ve DNA'nın karbonhidrat bileşenini (deoksiriboz) keşfeden ilk kişi oldu. Ayrıca RNA ve DNA moleküllerinin bir araya gelme şeklini doğru şekilde tanımladı.
Levene'nin çalışması, DNA'ya dair ek keşifler yapan Avusturyalı biyokimyacı Erwin Chargaff tarafından ilerletildi. İki önemli katkı yaptı: İlk olarak DNA'nın nükleotit bileşiminin türler arasında değişiklik gösterdiğini belirtti. İkinci olaraksa neredeyse tüm DNA'da, organizma veya dokudan bağımsız olarak, adenin miktarının genellikle timin miktarına ve guanin miktarının sitozin miktarına benzer olduğunu açıkladı – bu artık Chargaff kuralı olarak biliniyor.
Bu çalışmalar DNA'nın çift sarmalının keşfedilmesinin yolunu açtı. 1953'te James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins ve Rosalind Franklin bir X-ışını kırınımı gerçekleştirdiler ve DNA'nın üç boyutlu, çift sarmal yapısını gösteren modeli oluşturdular.
Watson ve Crick, dört bazın ve diğer nükleotit alt birimlerinin kimyasal bileşenlerini temsil eden karton kesikler kullandılar. İki bilim insanı daha sonra molekülleri bir yapbozu bir araya getirir gibi sayısız kez değiştirdi. Ancak yapboz parçaları bir noktadan sonra asla oturmuyordu ta ki Amerikalı bilim adamı Jerry Donohue timin ve guanin için yeni karton kesikler yapmalarını önerene kadar. Farklı atomik konfigürasyonlar tüm gizemi çözmüştü ve iki tamamlayıcı baz nihayet mükemmel şekilde bir araya geldi. Dahası yapı Chargaff'ın kuralını da yansıtıyordu.
O zamandan beri Watson ve Crick modelinde küçük düzeltmeler yapıldı ancak dört ana özelliği daima aynı kaldı. Bunlar:
- DNA, hidrojen bağları ile birbirine bağlı iki zincirli bir sarmaldır. A bazı her zaman T ile ve C bazı her zaman G ile eşleşir, bu da Chargaff kuralıyla tutarlıdır.
- DNA çift sarmallarının çoğu sağ yönlü, yani şeker-fosfat omurgası sarmalın ekseni etrafında saat yönünün tersine kıvrılır.
- DNA çift sarmalı antiparaleldir: Bir sarmalın başı her zaman diğer DNA sarmalın kuyruğuna dayanır.
- Sadece hidrojen bağıyla bağlanan DNA baz çiftleri yok; nitrojen içeren bazların dış kenarları açığa çıktığında hidrojen bağı için kullanılabilir. Bu hidrojen bağları, DNA'nın replikasyonunda ve ekspresyonunda hayati rol oynayan proteinler gibi moleküllerin DNA'ya kolay erişimini sağlıyor.
Bilim adamları yakın zaman önce çift sarmalın kesin geometrisinin ve boyutunun değişebileceğini keşfetti. En yaygın konfigürasyon, Watson ve Crick tarafından B-DNA olarak bilinen konfigürasyondur. Bununla beraber genellikle susuz DNA örneklerinde bulunan ve normal koşullarda nadiren karşılaşılan daha kısa ve daha geniş A-DNA formu da var. Son olarak, solak bir konformasyon olan ve yalnızca belirli biyolojik aktivite türleri esnasında ortaya çıkan geçici Z-DNA formu da bulunuyor.
DNA Hakkında Sık Sorulanlar
DNA ne işe yarar?
Deoksiribonükleik asit (DNA), genetik bilgi ve protein sentezi için talimatlar içeren organik bir kimyasaldır. Her organizmanın çoğu hücresinde bulunur. DNA, genetik kalıtımın DNA'nın ebeveynden veya ebeveynlerden yavrulara aktarılması yoluyla gerçekleştiği üremenin önemli bir parçasıdır.
DNA nelerden oluşur?
DNA nükleotidlerden oluşur. Bir nükleotidin iki bileşeni vardır: şeker deoksiriboz ve fosfat gruplarından oluşan bir omurga ve sitozin, timin, adenin ve guanin olarak bilinen azotlu bazlar. Genetik kod, bazların farklı düzenlemeleriyle oluşturulur.
DNA'nın yapısını kim keşfetti?
DNA'nın çift sarmal yapısının keşfi, araştırmacı James Watson ve Francis Crick'e atfedilir; bu araştırmacılar, diğer araştırmacı Maurice Wilkins ile birlikte çalışmalarından dolayı 1962 yılında Nobel Ödülü almışlardır. Pek çok kişi, DNA'nın çift sarmal yapısının devrim niteliğindeki fotoğrafını çektiği için Rosalind Franklin'e de itibar edilmesi gerektiğine inanmaktadır, zira bu fotoğraf onun izni olmadan kanıt olarak kullanılmıştır.
DNA'yı düzenleyebilir misiniz?
Günümüzde gen düzenlemesi çoğunlukla DNA'daki belirli bölümleri kesebilen bakteriyel bir mekanizmadan uyarlanan Düzenli Aralıklarla Bölünmüş Palindromik Tekrar Kümeleri (CRISPR) adı verilen bir teknikle yapılmaktadır. CRISPR'ın bir kullanım alanı da genetiği değiştirilmiş organizma (GDO) mahsullerinin yaratılmasıdır.
DNA ve RNA arasındaki fark nedir?
DNA yaşamın ana taslağıdır ve tüm serbest yaşayan organizmaların genetik materyalini oluşturur. RNA, hücrelerde sentezlenen proteinlerin yapısını kodlamak için DNA'yı kullanır.
DNA transkripsiyonu ve translasyonu nasıl düzenlenir?
Transkripsiyon, DNA'nın mesajcı RNA (mRNA) yapmak için kullanıldığı ve daha sonra proteinlere çevrildiği süreçtir. Bu süreç, transkripsiyon faktörleri, RNA polimeraz enzimleri ve DNA'daki epigenetik modifikasyonlar dahil olmak üzere çeşitli faktörler tarafından düzenlenir. Çeviri ayrıca ribozomların mevcudiyeti ve mRNA'daki düzenleyici dizilerin varlığı da dahil olmak üzere çeşitli faktörler tarafından düzenlenir.
DNA hücreler içinde nasıl organize olur?
Ökaryotik hücrelerde DNA, histon proteinlerinin etrafına sarılmış DNA'dan oluşan kromatin içine paketlenir. Bu, DNA'nın sıkıştırılmasına ve gen ifadesinin düzenlenmesine yardımcı olur. Kromatin, hücre bölünmesi sırasında kromozomlar halinde daha da organize olur.
DNA replikasyonu nasıl gerçekleşir?
DNA replikasyonu, hücrelerin hücre bölünmesinden önce DNA'larının bir kopyasını oluşturdukları süreçtir. İkili sarmalın çözülmesini, iki ipliğin helikaz enzimleri tarafından ayrılmasını ve DNA polimeraz enzimleri tarafından yeni tamamlayıcı ipliklerin sentezlenmesini içerir.
Kaynaklar: