Faktör V Leiden, gelişen derin toplardamar trombozu (derin ven trombozu / DVT) veya pulmoner emboli ile ilişkili genetik bir hastalıktır. Otozomal baskın bir kalıtım modelini izler ve F5 genindeki (G1691A polimorfizmi) bir nokta mutasyonundan kaynaklanır. Bu bozukluk anormal kan pıhtılaşması riskini artırır ve en yaygın kalıtsal kan pıhtılaşma bozukluğudur. F5 geni, kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan faktör V adı verilen bir protein üretir. Ancak bu gendeki mutasyon, proteinin yapısını değiştirerek, onu aşırı pıhtılaşmayı önleyen diğer proteinlere karşı daha dirençli hale getirir. Sonuç olarak bu durum, kanın normalden daha kolay bir şekilde pıhtılaşarak ciddi komplikasyonlara neden olmasını beraberinde getirebilir.
Faktör V Leiden Mutasyonu (FVL)
Epidemiyoloji
Randomize Avrupa kökenli beyaz tenli popülasyonunda görülen en yaygın kalıtsal trombofili, yaklaşık %1-%5 prevalans ile, faktör V Leiden mutasyonunun heterozigotluğudur. Venöz tromboembolizmi olan bireylerde, bu mutasyon kabaca %10-%20 prevalans ile en yaygın kalıtsal trombofili olarak kabul edilir. Bu genetik mutasyona sahip olmak, heterozigot ise yaşam boyu tromboz riskini yaklaşık 7 kat artırırken, homozigotluk nadirdir ve riski yaklaşık 20 kat artırır. Bu mutasyona sahip olmak venöz trombotik olay (VTE) riskini artırsa da, faktör V Leiden mutasyonu için heterozigot olanlarda genel mortaliteyi artırdığına dair klinik olarak elde edilmiş bir kanıt yoktur.
Risk Faktörleri
Faktör V Leiden, mutasyona uğramış F5 genine sahip bir ebeveynden bebeğe aktarılabilmektedir. Bu duruma, mutlaka bir kan pıhtısı geliştirileceği anlamına gelmez, ancak bazı faktörler risk oranını artırabilir. Bu faktörler, diğer genetik kan pıhtılaşma bozukluklarına sahip olmak, ameliyat olmak, hamile olmak veya östrojen bazlı tedaviler almak olarak sıralanabilir. Risk faktörleri sağlık uzmanıyla görüşülmeli ve kan pıhtılaşmasını önlemek için gerekli önlemler alınmalıdır.
Semptomlar
Faktör V Leiden mutasyonu genellikle herhangi bir klinik belirtiye neden olmaz, bunu aileden alan birçok kişide asla anormal kan pıhtılaşması gelişmez ve hatta hastalığa sahip olduklarının farkına varmazlar. Bununla birlikte, bu bozukluğu olan bazı kişilerde derin ven trombozu (DVT) veya pulmoner emboli (PE) gelişebilir. Acil tıbbi yardım durumlarına karşı hazırlıklı olabilmek için semptomları tanımak çok önemlidir. Faktör V Leiden’in kalp krizi, felç veya bacaklardaki arterlerde kan pıhtılaşması riskini artırmadığına dikkat etmek önemlidir.
DVT semptomları arasında; bacakta veya kolda şişlik, uzuvda hassasiyet veya ağrı, cilt yüzeyine yakın normalden daha büyük damarlar ve kan pıhtıları o bölgedeki damarları etkiliyorsa karın veya vücudun yan tarafında ağrı yer alır. PE semptomları arasında ani nefes darlığı, derin nefes alırken veya öksürürken/hapşırırken kötüleşen keskin göğüs ağrısı, öksürük ve beraberinde görülen kan, hırıltılı soluma, hızlı kalp atışı, endişeli hissetme ve baş dönmesi veya bayılma hissi yer alır.
Tanı
Faktör V Leiden’ı teşhis etmek için kan testi gibi laboratuvar testleri kullanılır. Bozukluk şüpheleri, bireylerde veya onların biyolojik aile üyelerinde kan pıhtılaşması geçmişi varsa değerlendirilebilir. Kanın, faktör V’in aşırı hızlanmasını önleyen bir protein olan, aktive edilmiş protein C’ye direnci olup olmadığını belirlemek için sağlık uzmanları tarafından kan testleri istenebilir. Kan protein C’ye dirençliyse, F5 geninin faktör V Leiden mutasyonu açısından kontrol edilebilmesi için genetik test istenebilir. Ailede kan pıhtılaşması geçmişine sahip olmanın bu testleri her zaman garanti etmeyebileceği ve sağlık uzmanı tarafından testin gerekli olup olmadığı, testin olası yararları ve sakıncaları konusunda bilgi alınabileceği unutulmamalıdır.
Tedavi
Mutasyona uğramış bir F5 geninin kalıtımını önleyecek herhangi bir genetik tedavi bulunamamıştır, bu nedenle faktör V Leiden önlenemez.