Betül Yasemin Keskin / Milliyet.com.tr - Raizel Calago, Filipinler'de ailesiyle birlikte yaşayan, henüz 18 yaşında gencecik bir kız çocuğu. 2019 yılında aldığı bir teşhis sonrasında tıp dünyasına damga vuran Raizel Calago yalnızca birkaç yıl içinde 37 yaşındaki annesinden bile daha yaşlı bir görünüme sahip oldu. Genç kıza koyulan teşhisle dünyası başına yıkıldı. Bakın uzmanlar Raizel Calago'nun başına gelenlerle ilgili ne dedi.
ÖNCE KIZARMAYA BAŞLADI
Ergenlik dönemine giren çocuklar büyürken, fiziki değişimler geçirir. Kimilerinin boyu uzar, kimileri sivilcelenir kimileri kilo alırken kimileri de zayıflar ancak Raizel Calago'nun yaşadığı tüm bunların dışındaydı. Henüz 16 yaşındayken bedeninde meydana gelen bazı değişimler annesinin dikkatini çekti. Raizel'in cildinde bazı kızarıklıklar meydana geldi. Cildi herhangi bir şeye alerjik bir tepki veriyor gibiydi. Annesi bu durumdan endişe ettiği için kızını hastaneye götürdü. Bir ilaç alarak eve geri döneceklerini düşünen anne ve kız doktorların açıklamasından sonra duyduklarına inanamadı.
Doktorlar, genç kıza 'Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu' olarak da bilinen 'Progeria' tanısı koydu. Bu genetik bozukluk erken çocukluk döneminde fark edildiğinde teşhis konulan çocuğun genellikle yaşamlarının ilk iki yılında hızla yaşlanmasına neden olur.
WERNER SENDROMU TANISI KONDU
Ancak bu hastalık gençlik yıllarında veya erken yetişkinlik döneminde başlarsa 'Werner Sendromu' olarak bilinir ve erken yaşlanmaya ve katarakt, diyabet, kalp sorunları veya osteoporoz gibi tipik yaşlılık koşullarına neden olur. Raizel Calago'ya konulan bu teşhisten sonra büyümesi durdu ve geçmeyen sırt ağrıları başta olmak üzere vücudunda birçok değişim meydana geldi. Kısa bir zaman içinde yüzünde ve cildinde belirgin değişimler oldu. Yalnızca 2 yıl içinde neredeyse 50 yaşındaki bir kadının görünümüne sahip olan Raizel Calago 30'lu yaşlarının sonundaki annesinden bile yaşlı görünüyor.
Hastalığını teşhisi koronavirüs pandemisine denk gelen Raizel, pandemiden sonra da maske takmaya, şapka ile dolaşmaya devam etti ki dışardaki insanların bakışlarıyla karşılaşmamak için. Onu tanımayanlar 18 yaşında genç bir kız olduğunu bilmiyor ancak tanıyanların acıyan, eleştiren ve korku dolu bakışlarından kaçmak için sosyal ilişkilerini yok denecek kadar azalttı.
Annesinin kızıyla ilgili verdiği bir röportajda kızının hastalığına dair herhangi bir tedavi olmadığını ancak doktorların yine de takip aşamasında olduğunu söyledi. Raizel'i en çok üzen şey ise annesinden bile daha yaşlı bir görünüme sahip olması ve bir daha asla eski haline dönemeyecek olması.
'HEM ANNE HEM BABANIN TAŞIYICI OLMASI GEREKİR'
Dünya genelinde oldukça nadir görüldüğü bilinen bu genetik hastalığa dair merak edilenleri ise Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas'a sorduk. Gençlik döneminde görülen Werner Sendromu'nun oldukça nadir görülen erken yaşlanma sendromu olduğunu söyleyerek açıklamasına başlayan Elmas, "İlk olarak otozomal resesif kalıtıma dikkat çekmek istiyorum. Yani bu hastalığın oluşabilmesi için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. Her iki eş taşıyıcı olduğu takdirde çocukları her bir gebelikte ancak yüzde 25 ihtimal Wermer Sendromu ile doğacaktır. Ayrıca akraba evliliği çekinik kalıtılan genlerin bir araya gelme ihtimalini artırdığı için dikkatli olunması gerekiyor" dedi.
Werner Sendromu'nun genetik bir hastalık olduğunun altını ısrarla çizen Elmas, RECQL2 genindeki homozigot mutasyonlar sonucunda oluştuğunu belirtti. Werner Sendromu'na ilişkin belirtiler arasında skleroderma benzeri deri değişiklikleri, alopesi (kellik), bacak ülserleri, kısa boy, katarakt, erken ateroskleroz (damar sertliği), osteoporoz (kemik erimesi), hipogonadizm (cinsiyete özgü cinsellik hormonlarının olmaması), diyabetes mellitus (şeker hastalığı) ve malignitelere (kötü huylu tümör) vardır. Tedavisinin ancak mutasyon oluşan REQL2 genindeki problemi düzelterek giderilebildiğini söyleyen Elmas, "Bugün itibarıyla Werner Sendromu ile ilgili devam eden 3 adet çalışma mevcut. Gen tedavisi kökenli çalışmalar olup güvenlik (yan etki) deneylerini geçtikleri takdirde hastaların kullanımına açılacaktır" açıklamasında bulundu.
ÖNCE SAÇLAR DÖKÜLÜYOR, KEMİKLER ERİYOR, DAMARLAR SERTLEŞİYOR
Peki Werner Sendromu'na yakalanmış birinin süreci nasıl ilerliyor? Doç. Dr. Muhsin Elmas şu cevabı verdi:
"Bir kere şunu belirtelim ki tıpta hastalık yoktur hasta vardır. Dolayısıyla tüm Werner Sendromlu bireylerin hastalıktan etkilenme şiddeti ve seyri aynı değildir. Bu tüm hastalıklar için de geçerli olan bir durumdur. İlk bulgular arasında saç dökülmesi ve grileşmesi, ses kısıklığı ve skleroderma benzeri cilt değişiklikleri, ardından iki taraflı oküler katarakt, tip 2 diyabet, hipogonadizm, cilt ülserleri ve 30'lu yaşlarda osteoporoz yer alır."
Wermer Sendromu'nun tipik olarak 21 ila 30'lu yaşlarda görüldüğünü, bu hastalıkta cilt ve deri bulgularının da ortalama olarak bu yaşlarda bulgu verdiğini söyleyen Elmas, "WS’li hastalar genellikle 40-50’li yaşlarda hayatlarını kaybedebiliyor. Kalp krizi ve kanser en yaygın ölüm nedenleri" dedi.
Werner Sendromu'nun dünya çapında 100 bin canlı doğumdan 1'inde meydana geldiği tahmin ediliyor. Japonya'da ise bu hastalığın sıklığı 20 ila 40 bin canlı doğumda 1 kadar yüksek olduğu rapor edildi. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki yaygınlık ise 200 bin canlı doğumda 1 olduğu bilgisi var.
Son olarak Wermer Sendromu teşhisi konulmuş bir hastanın vücudunda meydana gelebilecek ani değişimleri sıralayan Doç. Dr. Muhsin Elmas şu değişimlere dikkat çekti:
Katarakt: Kataraktın ortalama başlangıç yaşı yaklaşık 31'dir. Bilateral katarakt evrenseldir ve Werner sendromlu bireylerde hızla ilerler.
Yüz hatları değişimi: Burun köprüsündeki sıkışmış görünüm nedeniyle 'kuş benzeri' olarak adlandırılan karakteristik bir yüz görünümü gelişir.
Kardiyovasküler hastalıklar: Etkilenen bireylerde arteriosklerozun (damar sertleşmesinin) çeşitli biçimleri görülür. En ciddi şekli olan koroner arter aterosklerozu, kanserle birlikte en yaygın ölüm nedeni olan miyokard enfarktüsüne (kalp krizi) yol açabilir.
Kanser: Werner sendromlularda kanser spektrumu çok nadir görülen kanser türlerini içermesi nedeniyle sıra dışıdır.
Osteoporoz: Werner sendromlu bireylerin osteoporozu (kemik erimesi) özellikle uzun kemikleri etkilemesi nedeniyle alışılmadık bir durumdur.
Deri: Ayak bilekleri etrafındaki derin, kronik ülserler oldukça karakteristiktir.
Nörolojik rahatsızlıklar: Beynin ve mental etkilenimin ne ölçüde olduğu halen tartışma konusudur. Werner sendromlularda felçle sonuçlanan serebrovasküler (beyne giden kan damarlarının ve kan akışının etkilendiği bir grup hastalık) olabilir ancak Alzheimer hastalığına karşı ilginç olarak duyarlı görünüm yoktur.
Doğurganlık: Doğurganlığın cinsel olgunluktan hemen sonra azaldığı görülür. Doğurganlıktaki bu düşüş, testis atrofisi (testis boyutunda küçülme, işlevinde azalma) ve yumurtalıklardaki primordial folikül kaybının (yumurtalıklarda rezerv kaybı) muhtemel hızıyla ilişkilidir ancak veriler az miktardadır. Ancak başarılı gebelikler de bildirilmiştir.