DMD tanısı öncelikle kas biyopsisi ile onaylanmış olsa bile, genetik test genellikle gereklidir. DNA’daki değişim ya da mutasyon hakkında daha detaylı ve özel bilgiler sağlayan farklı tiplerde genetik testler bulunmaktadır. Tanının genetik olarak doğrulanmış olması bir çok sebepten önemlidir. Çocuğun belli sayıdaki mutasyona özel klinik testler için uygun olup olmadığını belirlemeye yardım edecek ve hamilelik öncesi tanıya ve gelecekteki hamilelikleri ile ilişkili kararlarda aileye yardımcı olacaktır.
DNA’daki distrofin genindeki gerçek mutasyon ve değişimin önceden bilinmesi durumunda, annelerin taşıyıcı olup olmadıklarını kontrol etmek için genetik test uygulama şansları doğacaktır. Bu bilgi anne tarafındaki diğer kadın aile üyeleri (kızkardeşler, kız çocukları, teyzeler, kuzenler) açısından kendilerinin taşıyıcı olup olmadıklarını anlamaları için önemli olacaktır.
Genetik test uygulaması ve genetik danışmana başvurmak aileye, testin sonuçları ve diğer aile üyeleri üzerindeki potansiyel etkiyi anlayabilme konusunda yardım edecektir (Buraya bkz.).
Doktorunuz kas biyopsisi önermiş olabilir (analiz için küçük bir kas örneği alınır). DMD’deki genetik mutasyon vücudun distofin proteinini üretemediği ya da yeterli derecede üretemediği anlamına gelmektedir. Kas biyopsisi testleri kas hücrelerinde bulunan distrofin miktarı hakkında bilgi sağlayabilir.
Kas biyopsisi; Solda: fibriller etrafındaki distrofini gösteren normal kas. Sağda: distrofini olmayan distrofik kas.
Genetik testle tanı onaylanmışsa, kas biyopsisi gerekmeyebilir. Buna rağmen, bazı merkezlerde, DMD’nin tanılanması kas biyopsisi analizi ile yapılmaktadır. DMD’nin pozitif biyopsi tanılanmasından sonra uygulanan genetik testler, DMD’ye sebep olan DNA’daki özel değişimi ya da genetik mutasyonu belirlemek açısından hala gereklidir.
Normalde kas biyopsisi ile sağlanan iki farklı tip test mevcuttur. Bunlar distrofin için immünositokimya ve immunoblotting testleridir. Bu testler distrofin varlığı ya da yokluğunu belirlemek için yapılır ve DMD’yi diğer ılımlı formundan ayırt etmeye yardım edebilir.
Geçmişte, elektromiyografi (EMG) ve sinir iletimi çalışmaları (iğne testleri) nöromusküler hastalığı olduğundan şüphelenilen çocuğun değerlendirmesinde geleneksel yöntemlerden biriydi. Uzmanlar bu testlerin DMD değerlendirmesi için uygun ve gerekli OLMADIĞI hakkında fikir birliği içerisindedirler.
Information based on consensus statement (published in January 2010)