Down Sendromu Nedir ?
İnsan vücudu oldukça fazla sayıda hücrelerden bir araya gelmiştir. Her bir hücre içinde, genetik bilgilerin bulunduğu iplik tarzında "kromozom" dediğimiz yapı vardır. Normalde spermlerde ve kadının yumurta hücrelerinde 23 adet tek kromozom bulunur. Döllenme ile bunlar birleşip bebeğin 23 çift (toplam 46 adet) kromozomunu oluştururlar. Kromozom sayısı normalde 46 adettir. Ancak bu sayı Down Sendromlu bireylerde 47 dir.
Bazen sperm ya da yumurta hücresinde, kromozom yapımında bir hata olur ve spermde ya da yumurta hücresinde 21nolu kromozomdan bir yerine iki adet üretilir. Böylece anormal sperm veya yumurta hücresi 23 adet yerine 24 adet kromozom taşır (21 nolu kromozomdan iki adet oluşur). Anormal sperm ya da yumurta hücresinin normal bir sperm ya da yumurta hücresi ile döllenmesi sonunda, oluşan bebeğin toplam kromozom sayısı 47 adet (21 nolu kromozomu ise 3 adet) olacaktır. Down Sendromuna bu yüzden trizomi 21 de denilmektedir.
Down Sendromunun Görülme Sıklığı Ne Kadardır?
Down Sendromuna her 600–700 canlı doğumda bir rastlanır. Kabaca bir hesaplama ile her yıl yurdumuzda 2500–3000 Down Sendromlu bebek dünyaya gelmektedir. Bu ise ayda 250–300, günde 10 Down Sendromlu bebek dünya'ya geliyor demektir. Amerika Birleşik Devletleri’nde yılda 5000, Almanya’da yılda 1200, Avusturya’da yılda 800 Down Sendromlu bebek dünyaya gelmektedir.
Down Sendromu neden olmaktadır?
Down Sendromunun neden olduğu konusu şu ana kadar açıklığa kavuşmamıştır. Konunun uzmanları Down Sendromu için "tesadüfler sonucu ortaya çıkmaktadır" derler.
Yapılan araştırmalarda bilimsel olarak ortaya konabilen neden, annenin yaşının 35'in üzerinde olması veya babanın yaşlı olması Down Sendromlu bebek sahibi olma olasılığını arttırdığı şeklindedir.
Down Sendromlu bebeklerde doğum sonrası görülen bazı ortak özellikler:
Yüz : Down Sendromlu bir çocuğun yüzü genelde yuvarlakça ve basıktır.
Baş : Yuvarlak, boyun ve sırt aynı düzlemdedir.
Gözler: Hemen tüm Down Sendromlu çocukların gözleri badem gibi yukarı doğru çekiktir. Gözlerinin burun taraflarında "epikantus" denen bir deri kıvrımı vardır. Yeni doğanlarda göz içinde beyaz veya hafif sarı lekeler olabilir. Bunlar zaman içinde kaybolur.
Saçlar: Saçlar genelde yumuşak, seyrek ve parlaktır.
Ense : Down Sendromlu yenidoğanın ensesinde büyüdükçe kaybolan bir deri kıvrımı gözlenebilir. Saç çizgisi enseden genelde daha yüksektedir. Ense daha düz gibi durmaktadır.
Kas tonusu: Yenidoğanların boyun ve diğer eklemleri gevşektir. Çocuklar ele alındığında pelte gibi gözlenir. Yani kasları gevşektir. Buna Hipotoni denir.
Ağız : Ağızları genellikle küçüktür. Damakları yüksektir. Tüm kaslarda olduğu gibi dilin ve ağız kaslarının gevşekliği nedeniyle dil genelde dışarı sarkıktır.
Eller : Eller geniş ve parmaklar kısadır. Birçoğunda avuç içinde enlemesine kalın bir çizgi vardır. (Simian hattı)
Ayaklar : Ayaklar genellikle dardır ve ayak baş parmak ile ikinci parmak arasında bir boşluk vardır.(Sandalet boşluğu)
Boy : Down Sendromlu çocukların kilosu ve boyu doğumda genellikle normalden pek farklı değildir. Bazıları ise ortalamanın biraz altında olabilirler. Erişkin yaşta genelde kısa boyludurlar. Ailelerinin boy ortalamasına yaklaşanların sayısı az değildir.
Down Sendromu tipleri nelerdir?
Down Sendromunun değişik şekilleri vardır. Bunlar:
Serbest trizomi 21:
En fazla rastlanan tiptir. Tüm Down Sendromu olaylarının yaklaşık % 95 kadarı bu tiptir. Down Sendromunun tüm bulgulari vardır. Kromozom sayısı 47 tanedir. Annenin yaşının ileri olması ile daha fazla ilgilidir. Babanın yaşının ellinin üzerinde olması da bu tipte ön plandadır.
Translokasyon trizomi 21:
Genellikle yeni bir olgu olarak ortaya çıkar. % 4-5 oranında rastlanır. Kromozom sayısı 46 olarak saptansa da fazla olan kromozom kaybolmamış, başka bir kromozomla birleşmiştir. Ailede % 25 oranında bir kromozom translokasyonu olabilir. Bu çocuklarda serbest Trizomi 21 gibi Down Sendromunun tüm bulgularına rastlanır. Ailede kromozom analizi önerilir.
Mozaik trizomi 21:
Tüm Down Sendromu olguları içinde yaklaşık % 1- 2 oranında rastlanmaktadır. Etkilenen bireylerin bazı hücrelerinde 46, bazılarında ise 47 kromozom vardır. Bulgular hücrelerin etkilenmesine göre farklılıklar gösterebilir.
Down Sendromunun tedavisi var mıdır?
Down Sendromu bir hastalık değil; tıpkı yeşil göz, sarı saç gibi bir oluşumdur. Bu nedenle tedavi olanağı yoktur. Ancak Down sendromuna eşlik eden bazı hastalıklar vardır. Öncelikle onların tedavi edilmesi gerekir.
Down Sendromuna eşlik eden hastalıklar nelerdir?
Down Sendromuna eşlik eden hastalıklardan bazıları şunlardır:
Doğumsal kalp hastalıkları
Tiroid hastalıkları
Bağışıklık sistemi yetmezliği
Artmış lösemi oranı
Üst solunum yolları enfeksiyonu başta olmak üzere çeşitli enfeksiyonlar.
Mide ve barsak sorunları
Göz ve kulak hastalıkları
Kalıcı dişlerde şekil bozukluğu