Duchenne Müsküler Distrofisi
Duchenne kas distrofisi nadir görülen bir kas hastalığıdır. Hastalıkta ilerleyici bir şekilde kaslarda kuvvet kaybı ortaya çıkar.
Kas hücrelerinin zarında bulunması gereken distrofin isimli bir proteinin bulunmaması sonucu zaman içinde istemli çizgili kaslar işlevini yitirir.
Esas olarak erkek çocuklarda görülür. Nadir de olsa kızlarda da ortaya çıkabilir ama genellikle hastalık x kromozomu üzerinde taşındığı için kızlarda belirti gözlenmez ve kızlar sadece taşıyıcıdır.
Bacak ve kalça kaslarından başlayarak tüm vücut kaslarının kuvettsiz kalmasıyla sonuçlanır.Bu nedenle öncelikle yokuş ve merdiven çıkma, oturduğu yerden kalkma etkilenir.
Giderek normal yolda yürüme zorlaşır, hasta sık sık düşmeye başlar. Omuz kasları etkilenirse kollarda zayıflık ortaya çıkar. En son olarak solunum ve gövde kaslar etkilenir. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.
İlk belirtiler 6 yaş civarında gözlenir. Onlu yaşlarda hastaların büyük bir kısmı, tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir.
Bilinen bir tedavisi yoktur ve malesef hastalar, genellikle onlu yaşlarının ortalarında ölür.
Hastalık %60 oranında anneden kalıtım yoluyla bebeğe geçer.%40 vakada ise yumurta veya embriyoda yeni bir mutasyon sonucu oluşur.
Duchenne kas distrofisi, gebelik sırasında uygulanacak genetik testlerle saptanabilir.