Kistik Fibrozis Nedir? Neden Olur? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?
Kistik fibrozis, çoğunlukla akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Belirli bir gendeki bir hatadan kaynaklanır.
Genel bakış
Kistik fibrozis, yaşamı sınırlayan genetik bir hastalıktır. Tüm vücudu etkiler, ancak esas olarak solunum sistemini (akciğerleri), sindirim sistemini (pankreas ve bazen karaciğeri) ve üreme sistemini etkiler.
Bir kişi bu genetik hastalığa olduğunda, mukusu çok kalın ve yapışkandır. Bu genetik bozukluk sahibi kişilerin bu mukusu akciğerlerinden temizlemesi zordur. Küçük hava geçişlerini tıkar ve bakterileri hapseder. Bu, zaman içinde geri dönüşümsüz akciğer hasarına neden olabilecek tekrarlayan enfeksiyonlara ve tıkanmalara neden olur.
Bu genetik hastalık durumunda sindirim sistemindeki kalın mukus, sindirim enzimlerinin pankreastan ince bağırsağa transferini de etkileyebilir. Bu, yağların sindirilmesi ve bazı besinlerin emilmesinde zorluğa yol açar. Bu, hastalıklı insanların beslenme ile ilgili problemleri olabileceği ve yağ ve tuz bakımından yüksek bir diyet tüketmeleri gerektiği anlamına gelir.
Kistik fibrozis belirtileri nelerdir?
Bu genetik hastalık sahibi olan insanlarda aşağıdaki belirti ve semptomlar görülebilir:
- Bazen kalın balgam üreten kalıcı bir öksürük
- Nefes almada zorluk
- Hırıltılı
- Sık sık yaşanan akciğer enfeksiyonları
- Tuzlu ter
- Yorgunluk
- Uyuşukluk
- Egzersiz yapma yeteneğinde azalma
- Zayıf büyüme
- Kilo almada zorluk
- Sık sık tuvalet ihtiyacı
- Yağlı dışkılar
- İshal veya kabızlık
- iştahsızlık.
- Diyabet
- Erkeklerde kısırlık
Kistik fibrozis nasıl teşhis edilir?
Dünyada çoğu bebeğin, yeni doğan tarama testi ile bu genetik hastalık durumuna sahip olup olmadığı kolayca teşhis edilebilir. Bu, doğumdan hemen sonra bir topuk delme testi yoluyla bir kan örneği alınmasını içerir. Tarama testinin sonuçları, immünoreaktif tripsin (IRT) adı verilen bir maddenin çok yüksek seviyelerini ortaya çıkarırsa, bu genetik hastalık durumundan şüphelenilir ve kandaki DNA, bu hastalığa neden olan en yaygın gen değişiklikleri için analiz edilir.
Terdeki tuz miktarını (sodyum klorür) ölçmek ve tanıyı doğrulamak için ter testi yapılabilir.
Bazı bebeklere ayrıca doğumdan kısa bir süre sonra, mekonyumadı verilen bağırsak tıkanması nedeniyle tanı konulabilir . Bu genetik bozukluğa olan çoğu kişiye yaşamın ilk iki ayı içerisinde tanı konulmaktadır.
Kistik fibrozis nasıl tedavi edilir?
Birçok genetik hastalık gibi bunun da tedavisi yoğun ve zaman alıcı olabilir. Şu anda, bu hastalık için bir tedavi yoktur. Tedavi, durumun ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlar ve aşağıdakileri içerebilir:
- Göğüs fizyoterapisi
- Vücudun kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) proteinindeki değişiklikleri düzeltmeye yardımcı olan ilaçlar
- Antibiyotikler
- Basınçlı hava pompası ve nebülizör yoluyla solunması
- Öğünler ve atıştırmalıklar ile enzim değiştirme kapsülleri
- Protein ve yağ bakımından yüksek dengeli bir diyet
- Perkütan endoskopik gastrostomi (karın duvarından ve mideye esnek bir besleme tüpünün yerleştirildiği bir prosedür)
- Ek vitaminler
- Tuz takviyeleri
- Düzenli egzersiz
Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz: