İyot eksikliği-endemik guatr: Gelişmiş ülkelerde esasen görülmeyen iyot eksikliği veya endemik guatr tüm dünyada KH’nin en sık sebebidir.
Preterm bebeklerde tiroid fonksiyonu: Gebelik yaşı ve doğum ağırlığı ile orantılı olarak T4 düzeyleri düşüktür ve 6 haftada term bebeklerin düzeyine gelir. Postnatal TSH artışları düşüktür. Geçici primer ve hipotalamik hipotiroidi sıklığı yüksektir.
Klinik bulgular:
Tiroid agenezi olsa bile KH’li çoğu bebek doğumda semptomsuzdur. Kordon kanındaki T4’ün %33’ünün plasental geçen anne kaynaklı T4 olması bu durumun sebebini açıklar. Tarama programlarından önce, belirti ve semptomlar yeterince gelişmediğinden, KH yenidoğan döneminde nadiren tanınırdı. Doğum ağırlığı ve boyu normaldir, ancak beyin miksödemi nedeniyle baş çevresi hafifçe büyük olabilir.
Konjügasyon matürasyonunun gecikmesine bağlı fizyolojik sarılığın uzaması en erken belirti olabilir. Beslenme güçlükleri, çevreye ilgisizislik ve uykuya eğilimhayatın ilk ayında çoğu kez vardır. Kısmenbüyük dile bağlı solunum güçlükleri apne atakları, gürültülü solunum ve nazal obstrüksüyonu içerir.TipikRDS ‘ de görülebilir. Etkilenen bebekler az ağlar, çok uyur, iştahları kötüdür. Kabızlık olabilir. Karın şiştir ve umblikal hemi genellikle vardır. Vücut ısısı düşüktür, cit, özellikle ekstremiteler soğuk ve beneklidir.
Genital bölge ve ekstremitelerde ödem olabilir. Nabız yavaştır ve üfürümler, kardiyomegali ve asemptomatik perikardiyal sıvı sıktır. Makrositik anemi çoğu kez vardır ve hematiniklerle tedaviye dirençlidir. Semptomlar yavaş yavaş ortaya çıktığından tanı çoğu kez gecikir. 3-6 ay içinde fiziksel ve mental gelişme geriliği ile birlikte klinik tablo tam olarak oturur.
Çocuğun boyu bodurdur, ekstremiteleri kısadır ve baş çevresi normal ve hatta büyüktür. Ön ve arka fontaneller büyüktür; doğumda bu belirtinin gözlenmesi KH ‘nin erken tanısı için ilk işaret olarak hizmet edebilir.
Normal yeni doğan bebeklerin sadece % 3 ‘ünde arka fontanel 0,5 tm ‘den büyüktür. Gözler ayrık görülür, burun kökü basıktır. Göz kapakları şiştir. Ağız açık ve büyük dil dışarıda tutulur. Diş çıkışı gecikir. Boyun kısa ve kalındır, eller geniş ve parmaklar kısadır. Cilt kuru ve pulludur.
Miksödem özellikle göz kapakları el sırtı ve dış genitallerde karşımıza çıkar. Karotenemi olabilir. Saçlar kaba, seyrek ve kırılgandır. Gelişme geriliği genellikle vardır. Oturma ve yürüme gecikir. Ses kabadır ve konuşmayı öğrenmezler, mental geriliğin derecesi yaşla artar. Puberte gecikebilir. Kaslar genellikle hipotoniktir ancak nadiren jeneralize müsküler psödohipertrofi görülür (Kocher-Debre-Semelaigne sendromu).
Laboratuar bulguları:
Serum T4 düzeyleri düşüktür; T3 düzeyi normal olabilir ve tanıda yardımcı değildir. Primer hipotroidizmde TSH düzeyleri yüksektir (>100 mU/L). TSH ‘ye paralel prolaktin düzeyleri yüksektir. Tiroid agenezi veya troglobulin (TG) sentez defekti olan bebeklerde serum TG düzeyleri genelde düşüktür, ancak ektopik tiroid veya dishormonogenezde yüksek olabilir. Kemik yaşı olguların % 60 ‘ında doğumda geridir.
Doğumda normalde mevcut olan distal femur epifizi çoğu kez yoktur. Tedavisiz hastalarda takvim yaşı ile kemik yaşı arasındaki fark artar.
Epifizlerde çoklu ossifikasyon odakları (epifizyal disgenezis) vardır. Kafa grafileri büyük fontanel ve geniş sütürleri gösterir; sütürler arası (Wormiyan) kemikleri sıktır. Sintigrafi altta yatan nedeni göstermeye yardım eder, ancak bu çalışma için tedavi geciktirilmemelidir. 123l ,99Tc ‘ye üstündür. USG yardımcıdır, ancak sintigrafide gösterilen bazı ektopik glandları kaçırabilir.
Tedavi:
L-tiroksin 10-15 mgr/kg/gün (50 m.-1/2 tablet/gün) dozunda başlanır. Doz büyük çocuklarda 4, erişkinlerde 2 mgr/kg/gündür. Geçici hipotiroidizm olasılığını dışlamak için 3 yaşında iken 3-4 hafta süre ile tedavinin kesilmesi bazı çocuklarda gerekli olabilir. TSH ‘de belirgin artış kalıcı hipotiroidizmi gösterir.