Serebral korteks, düşünme, bilgi işleme, bellek ve dikkat için çok önemli olan, beynin nispeten ince, katlanmış, dış "gri madde" tabakasıdır. Şizofreni, bipolar bozukluk, depresyon, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve otizm gibi çeşitli psikiyatrik durumlara bağlı olan, korteksin yüzey alanının büyüklüğünü ve kalınlığını etkileyen genetik temeller hakkında çok fazla şey açıklanmamıştır.
On yıl önce bir grup bilim insanı, beyin görüntüleme ve genetik verilere dayanan beyin yapısını, işlevini ve hastalığını anlamak için yüzlerce görüntüleme genomik araştırmacısını bir araya getiren uluslararası bir araştırma ağı olan ENIGMA Konsorsiyumu'nu kurdu.
Saç rengimiz ve kan grubumuzun belirleyicileri
Araştırmacılar, beyin yapısını etkileyen 306 genetik varyantı tanımlayarak genetiğin bireylerin serebral korteksindeki farklılıklara nasıl katkıda bulunduğunu belirlemek amacıyla 50.000'den fazla kişiden alınan MRG taramaları ve DNA örneklerini incelediler. Genetik varyantlar veya varyasyonlar, bizi benzersiz kılan küçük genetik farklılıklardır. Genel olarak, bazı varyantlar saç rengi veya kan grubu gibi farklılıklara da katkıda bulunurlar. Bazıları hastalıklara yol açabilir. Milyonlarca genetik varyantın birçoğunun bilinen bir önemi yoktur. Bu nedenle korteks boyutu ve yapısı ile ilişkili genetik varyantları saptamak büyük önem taşımaktadır. Araştırmacılar beynin bu yeni genetik yol haritalarını, bazı genlerin bireylerde fiziksel beyin yapısını ve nörolojik sonuçları nasıl etkilediğini çevirmeye yardımcı olacak bir tür "Rosetta taşı" olarak görüyorlar.
Basit bir şekilde bu çalışmadaki eksiklikler ele alındığında, en başlıca sorun, bir fare insan değildir. Bilim adamlarının sadece insan beyninde çalışabileceği insana özgü birçok özellik vardır. Genler, eyleme dönüştürüldüğünde, parmak kaslarınızın yazmasına veya kalp atışınıza veya karaciğerinizin toksinleri işlemesine yardımcı olması gibi şeyleri "yapan" proteinler yaratan temel insan kodu olan DNA içerir. Ancak insan genomunun sadece yüzde 3'ü proteinleri kodlar. İnsan genomunun büyük çoğunluğuna kodlayıcı olmayan genom denir. Bunların çoğunluğu fare ve insanlar arasında benzerlik göstermez. Bu kodlayıcı olmayan genom, diğer genlerin ekspresyonunu düzenleyebilen küçük moleküler anahtarlardan oluşur. Bu anahtarlar bir proteinin işlevini doğrudan değiştirmez, ancak belirli bir proteinin miktarını etkileyebilir. Görünüşe göre, psikiyatrik bozukluklarla ilişkili çoğu genetik varyant, genomun kodlayıcı olmayan bölgesinde bulunur.
Bu bulgular bilim insanları için beyindeki genetik etkileri ve sayısız miktardaki koşulla aralarındaki bağlantılar hakkında önemli soruları cevaplamaya yardımcı bir kaynak olabilir.
University of North Carolina Health Care. "Worldwide scientific collaboration unveils genetic architecture of gray matter." ScienceDaily. ScienceDaily, 26 March 2020.