Otizm, John Hopkins Çocuk Psikiyatri Kliniği’nden Leo Kanner’in tanımlayıp adlandırmasından çok daha önce ortaya çıkmıştır. Kanner 1943 yılında, ayrı bir grup olarak kabul edilmesi gerektiğini düşündüğü 11 çocukla ilgili, bu konuda dönüm noktası olarak kabul edilebilecek bir yazı yayımladı. Bu çocukların hepsinde ortak olan dört özellik vardı: tek başınalığı tercih etme, aynılık ya da tek düzelikte ısrar, ayrıntılı bir rutine ilgi ve eksikliklerle karşılaştırıldığında iyice belirginleşen bazı özel yetenekler.
Yine aynı zamanlarda, yukarıda söz edilen çalışmadan bağımsız olarak, Viyana’daki Üniversite’nin Pediatri kliniği’nden Hans Asperger de aynı tip çocuklar üzerine doktora tezini hazırladı. Söz konusu hastalığın en belirgin özelliklerini tanımlamak üzere “otizm” terimini kullandı. Her iki araştırmacı da bu terimi, şizofreniklerin dış dünyayla olan ilişkilerini zamanla kaybetmelerini anlatmak için kullanan yetişkin psikiyatrisinden almışlardır. Otistik çocukların, çok küçük yaşlardan başlayarak dış dünyayla olan ilişkileri azalmaktadır.
Kanner’in ilk vakası olan Donald, otizm tanısı açısından tam bir prototipti. Doğumundan kısa bir süre sonra bile diğer çocuklardan farklı olduğu dikkati çekiyordu. Kısa süre içinde, 100’e kadar saymayı ve alfabeyi öğrendi. Oyuncakları ve diğer objeleri döndürmekten çok hoşlanıyordu. Yaşıtları gibi oynamak yerine, boncukları ve diğer eşyaları renklerine göre gruplara ayırıyor ya da onları yere atıyor ve çıkardıkları sesten büyük bir zevk alıyordu. Onun için sözcüklerin mutlak ve kesinlikle değişmez anlamları vardı. Kanner’in Donald’ı ilk kez 5 yaşındayken gördü. Çocuğun çevresindeki insanlara karşı hiç ilgi göstermediğini farketti. Birisi onun tek başına yapmakta olduğu bir işe karışacak olsa, kendisini rahatsız eden kişiye kesinlikle kızmıyor, ancak işine karışan eli sabırsızca itiyordu. Annesi belirgin ölçüde ilişki içinde olduğu tek kişiydi, bu durumun da annesinin çocuğun aktivitelerini paylaşmak için gösterdiği olağanüstü çabaya bağlı olduğu söylenebilirdi. Donald sekiz yaşına geldi, ancak konuşmaları sürekli olarak tekrarladığı sorulardan öteye gitmiyordu. İnsanlarla ilişkisi, anlık istek ve gereksinimlerini gidermekle sınırlıydı ve istediği kendine verildiği ya da söylendiğinde iletişim hemen kesiliyordu.
Kanner’in söz ettiği çocukların bir bölümü konuşma engelliydi. Ancak Kanner, konuşabilen çocukların da gerçekte sözlü iletişime girmedikleri, dili tekdüze bir biçimde kullandıklarını saptadı. Örneğin beş yaşındaki Paul, yalnızca söylenenleri tekrarlıyordu. “Şeker istiyorum” yerine “Şeker istiyorsun” diyordu. Oyuncak bir köpekle ilgili olarak annesinin çok önceleri söylemiş olduğu “Köpeği balkondan atma!” sözünü hemen her gün tekrar ediyordu.
Kanner, ilk karşılaşmalarından tam 20 yıl sonra gruptaki çocukları yeniden inceledi. Bazıları toplumsal yaşama diğerlerinden daha iyi uyum sağlayabilmişlerse de iletişim kurma ve başkalarıyla ilişkiye girme güçlükleriyle ayrıntıya ve tek bir amaca yönelik oluşları sürmekteydi. Otistiklerin en karakteristik özellikleri tek başınalık, tekdüzelikte ısrar ve ayrıntılara dikkat ederek rutin davranışlarda bulunmaktır. Bazı otistikler, son derece karmaşık şeyler yapabilirler, ancak başkalarının kendi yaptıkları iş hakkında ne düşündüğü önem taşımamaktadır. Tüm bu sayılanlar, otistiklerin karakteristik davranış özellikleridir. Bunlardan bir bölümü aşağıda gösterilmektedir.
- İlgisiz kalırlar.
- Bir yetişkinin eli yardımıyla gereksinimlerini anlatır.
- Sözleri papağan gibi tekrarlar.
- Ancak bir yetişkin ısrar veya eşlik ettiğinde oyuna katılır.
- Diğer çocuklarla birlikte oynamaz.
- Uygunsuz şekilde güler, kıkırdar.
- Gözle iletişime girmez.
- Oyun oynuyormuş gibi yapmaz.
- Aynılığı tercih eder.
- İlişkilerde tek taraflıdır.
- Sürekli olarak aynı konudan söz eder.
- Anlamsız, saçma davranışlar gösterir.
- Objeleri eline almak ve onları döndürmekten hoşlanır.
- Toplumsal yönü olmayan bazı işlerde çok başarılıdır.
Öncü araştırmacıların yapmış oldukları çalışmalar ortaya çıkınca, büyük kliniklerin hepsinde otistik çocuklara tanı konmaya başlandı. Sosyalizasyon bozukluğu dışında bu çocuklarda ileri derecede entellektüel bozukluklar da olduğu saptandı. Mozaik şekilleri küplerle kopye etme gibi bazı testlerde bir bölümü görece başarılı olmakla birlikte, yalnızca sağduyuyla yanıtlanabilecek test sorularında en zekilerinin bile başarısız olduğu gözlendi. Otizm oldukça seyrek görülür. Kanner’in ayrıntılı kriterlerine göre otizme 10,000 doğumdan birinde rastlanmaktadır. Günümüzde olduğu gibi daha geniş kriterlere göre tanıya gidildiğinde bu oran çok daha yüksek bulunmakta; 1/1000 ya da 2/1000 gibi Down sendromuyla aynı düzeye ulaşabilmektedir. Erkek çocuklarda bu oran kız çocukların 2-4 katı kadardır.
Uzun yıllar boyunca otizmin yalnızca psikolojik bir bozukluk olduğu, organik bir temele dayanmadığı düşünülmüştür. Başlangıçta, belirgin bir nörolojik sorunla karşılaşılmamıştır. Otistik çocukların hepsinin entellektüel kapasitesi düşük değildi ve genellikle fiziksel olarak normal görülmekteydiler. Bu nedenlerle, yıllarca psikojenik teoriler üzerinde duruldu. Bu teoriler çocuğun, kendisini aşırı derecede etkileyen kötü deneyimler sonucunda otistik olduğuna dayanmaktaydı. Anneyle yakın bir bağ kuramama veya şiddetle reddedilmenin çocuğu dış dünyanın hiçbir şekilde içine giremediği, tamamen hayallere dayalı bir iç dünyaya kapanmaya ittiği iddia edilmekteydi. Ancak ampirik veriler bu teorileri desteklememekteydi. Desteklenmesi de beklenemezdi, çünkü şiddetle reddedilmiş ya da anne-baba sevgisinden mahrum kalmış pek çok çocukta otizm görülmemekteydi. Ne yazık ki hala bu görüşlere dayanan tedavi yöntemleriyle ailelerde suçluluk duygusu yaratmakta, anne-babaların diğer insanlarla olan ilişkilerinin bozulmasına neden olunmaktadır. Bunun aksine, uygun biçimde düzenlenmiş davranış modifikasyon programlarıyla ailelere, otistiklerin ve özellikle de ciddi davranış sorunları olan çocukların tedavisinde kolaylık sağlanabilmektedir. Ancak bu programların uygulanmasıyla söz konusu çocuklarda normal bir gelişim sağlanabilmesi mümkün olmamaktadır.
Otizmin açıklanmasında psikojenik teorilerin başarısızlığa uğraması, araştırmacıları biyolojik bir neden aramaya yöneltti. Yapılan çalışmalar, olayın beynin yapısındaki hatalı bir oluşumdan kaynaklandığını göstermekteyse de bu bozukluk henüz tam olarak aydınlığa kavuşturulamamıştır. Söz konusu bozukluğun otistiklerin düşünce yapısını etkilediği, kendi düşüncelerini değerlendirebilmelerini ve başkalarının düşüncelerini algılayabilmelerini önlediği sanılmaktadır.
Otizmin diğer birçok klinik ve tıbbi olayla da ilişkili olması mümkün görünmektedir. Bunlar arasında annenin rubella enfeksiyonu ve kromozom anomalisi, erken dönemdeki beyin travmaları ve bebeklik döneminde geçirilen konvülsiyonlar sayılabilir. Bu konuda belki de en ilginç bulgu, otizmin genetik bir temele dayandığı gösteren verilerdir. Tek yumurta ikizlerinin her ikisinin de otistik olma olasılığı, çift yumurta ikizlerine oranla daha yüksektir. Bir otistiğin bulunduğu ailede ikinci bir otistik bebeğin dünyaya gelme şansı normal popülasyona kıyasla 50-100 kat yüksektir.
Anatomik çalışmalar ve beyin görüntüleme yöntemleri, otistiklerin beyinlerindeki yapısal anomalileri ortaya koymuştur. Gerek epidemiyolojik, gerekse nöropsikolojik çalışmalar otizmin, kendisi de fizyolojik bir anomaliye bağlı olan mental retardasyonla büyük ölçüde ilişkili olduğunu göstermiştir. Bu durum, otizmin genellikle beynin geniş bir bölümünü kapsayan hasarın parçası olan bir tür beyin anomalisi olduğu görüşüyle de bağdaşmaktadır. Eğer anomali çok yaygınsa, mental retardasyon da daha ileri düzeyde olacak, beynin kritik bölgelerinin de haraplanmış olma olasılığı artacaktır. Tersine, beynin yalnızca kritik bir bölümünün hasarı da söz konusu olabilir. Bu durumda otizme mental retardasyon eşlik etmez.
Nöropsikolojik testler, sınırları az da olsa belirli bir beyin anomalisinin varlığını kanıtlamaktadır. Başka bir anomalisi olmayan otistiklerin planlama, insiyatif ve spontan olarak yeni fikirler yaratılmasına yönelik testlerde son derece yetersiz oldukları gözlenmiştir. Aynı eksikliğe frontal lob lezyonu olan hastalarda da rastlanmaktadır. Bu nedenle, beyindeki yapısal kusur nerede olursa olsun, frontal lobun bu durumdan etkilendiğini söyleyebiliriz.