Retiküler disgenezi (RD), miyeloid ve lenfoid kök hücrelerin selektif yokluğuyla seyreden, nötropeni, lenfopeni, sensorinöral sağırlık, agamaglobulinemi gibi bulguları izlenebilen nadir bir hastalıktır. Hastalığın geni tam olarak bilinmemekle birlikte otozomal resesif katılım gösterdiği düşünülmekte ve hastalığın gelişiminden adenilat kinase-2 geninde oluşan mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. Retiküler disgenezi hem kadınlarda hem de erkeklerde görülmektedir.
Retiküler disgenezili hastalarda T lenfositlerini (T hücreleri) ve en az başka bir bağışıklık hücresini (örn. B hücreleri gibi) etkileyen genetik bir kusur vardır. Birden fazla tipte bağışıklık hücresi etkilendiği için, bu hastalık ciddi kombine immün yetmezlik hastalığı (SCID) olarak sınıflandırılmaktadır.
RETİKÜLER DİSGENEZİ BELİRTİLERİ ve BULGULARI
Bu hastalar doğumda ya da erken süt çocukluğu döneminde enfeksiyon bulguları gösterir. Retiküler disgenezi hastalarında genellikle bakteriyel sepsis ve/veya pnömoni (zatürre) görülür. Kemik iliği transplantasyonu (kemik iliği nakli) yapılmazsa hastaların çoğu erken süt çocukluğu döneminde ağır bakteriyel enfeksiyonlar nedeniyle kaybedilir.
Belirtileri ve bulguları sıralayacak olursak;
- Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları,
- Sepsis,
- İshal,
- İşitme bozukluğu,
- Emilim bozukluğu,
- Cilt döküntüsü, Cilt ülseri,
- Lenfopeni veya lenfositopeni (mutlak lenfosit sayısının düşüklüğü),
- Timus hipoplazisi/aplazisi (timusun yetersiz gelişmi ya da yokluğu),
- Nötropeni (kandaki nötrofil sayısında azalma),
- Anemi (beyaz kan hücreleri sayısında azalma),
- Hücresel immün yetmezlik,
- Kanda azalmış antikor seviyesi.
RETİKÜLER DİSGENEZİ TEŞHİSİ
Teşhiste hastanın aile öyküsü, fizik muayene ve laboratuvar bulguları, radyografik görüntüleme yöntemleri ve genetik analiz gibi tanı yöntemleri kullanılır.
Sonuçlar düşük lenfosit ve granülosit seviyelerini gösteriyorsa ve timus gelişmemiş veya yoksa retiküler disgeneziden şüphelenilmelidir.
RETİKÜLER DİSGENEZİ TEDAVİSİ
Retiküler disgenezi tedavisinde semptomatik (belirtilere yönelik) tedavi, destek tedavisi, rekombinant granülosit-makrofaj koloni uyarıcı faktör tedavisi ve hematopoetik kök hücre nakli gibi yöntemler uygulanır.
Hematopoetik kök hücre nakli: Sağlıklı ve uyumlu donörlerin kemik iliği, periferik kan veya göbek kordonlarından alınır.
Rekombinant granülosit-makrofaj koloni uyarıcı faktör tedavisi: Bu tedavi, geçici bir tedavi olarak kullanılabilir. GM-CSF beyaz kan hücrelerinin üretimini uyarır.