

BRCA1 ve BRCA2 ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular:
1. BRCA2 mutasyonlarını taşıyan bireylerin over tümörü geliştirme riski varmıdır?
Evet, vardır. Ancak, BRCA1 mutasyonu taşıyanlara kıyasla daha düşüktür. Ayrıca erkeklerde gelişen kalıtsal meme kanserlerinin BRCA2 mutasyonlarına bağlı olarak geliştiği yayınlanmıştır.
2. BRCA1 & BRCA2 mutasyonunu taşıyan bireylerin bunu çocuklarına aktarma olasılığı nedir?
Otozomal dominant geçiş göstermesi nedeniyle çocuklarında görülme riski %50’dir.
3. Mutasyon saptandığı takdirde bu kişilerde 60 yaşına kadar kanser gelişme riskleri ne kadardır?
BRCA1 mutasyon taşıyan kadınlarda meme kanseri geliştirme riski yaklaşık %85, over tümörü riski ise yaklaşık %55’dir. BRCA2 mutasyonu taşıyan kadınların meme kanseri geliştirme riski BRCA1 mutasyonu taşıyıcıları ile benzer düzeydedir ancak over kanseri geliştirme riski daha düşüktür.
4. Bu mutasyonların belirlenmesinin hastaya faydası nedir?
BRCA1 & BRCA2 testlerinde mutasyon tespit edilemeyen bireylerin kontrolleri genel topluma uygulanan sıklığa indirilebilir. Mutasyon saptanmış olan kişilerin ise klinik takiplerinin daha düzenli ve sık yapılması zorunluluğu ortaya çıkar. Bu amaçla klinisyen tarafından koruyucu ya da erken tanı amaçlı girişimler düşünülebilir.
5. Bu mutasyonların tespit edilebilme oranı nedir?
Mutasyonların yaklaşık %90’ı tespit edilebilmektedir.
6. Hastaların sonuçlardan olumsuz etkilenebilme ihtimali var mıdır?
Bireylerin psikolojik olarak olumsuz durumlara itebilmesi nedeniyle moleküler tanı testi yapılmadan önce genetik tanının doğurabileceği bireysel sorunlar konusunda yetkili uzmanlar tarafından kapsamlı olarak bilgilendirilmelidir.