Popülasyon genetiği - Population genetics
|Bir serinin parçası|
|Evrimsel Biyoloji|
|Bir kısmı bir dizi üzerinde|
|Genetik şecere|
|Kavramlar|
|İlgili konular|
Popülasyon genetiği , popülasyonlar içindeki ve arasındaki genetik farklılıklarla ilgilenen bir genetik alt alanıdır ve evrimsel biyolojinin bir parçasıdır . Bu biyoloji dalındaki çalışmalar adaptasyon , türleşme ve popülasyon yapısı gibi fenomenleri incelemektedir .
Nüfus genetiği hayati madde olan çıkması arasında , modern evrimsel sentez . Başlıca kurucuları , aynı zamanda ilgili nicel genetik disiplininin temellerini atan Sewall Wright , JBS Haldane ve Ronald Fisher'dı . Geleneksel olarak oldukça matematiksel bir disiplin olan modern popülasyon genetiği, teorik, laboratuar ve saha çalışmalarını kapsar. Popülasyon genetik modelleri, hem DNA dizisi verilerinden istatistiksel çıkarım için hem de kavramın ispatı / çürütülmesi için kullanılır.
Ne gibi evrimi, modelleme için yeni, daha fenotipik yaklaşımların dışında nüfus genetiği setleri evrimsel oyun teorisi ve adaptif dinamikleri , gibi genetik olayların üzerinde durmasıdır hakimiyeti , epistasi , dereceye hangi genetik yeniden sonları bağlantı dengesizliği ve rastgele olaylar bir mutasyon ve genetik sürüklenme . Bu, popülasyon genomik verileriyle karşılaştırmayı uygun hale getirir .
Tarih
Nüfus genetiği, Mendel kalıtımı ve biyoistatistik modellerinin bir uzlaşması olarak başladı . Doğal seçilim , ancak bir popülasyonda yeterli genetik çeşitlilik varsa evrime neden olacaktır . Mendel genetiğinin keşfinden önce, ortak bir hipotez kalıtımı harmanlamaktı . Ancak kalıtımın harmanlanmasıyla, genetik varyans hızla kaybolacak ve doğal veya cinsel seçilim yoluyla evrimi mantıksız hale getirecektir. Hardy-Weinberg Kuralı varyasyon Mendel kalıtım ile nüfusu korunur nasıl bir çözüm sağlar. Bu prensibe göre, alellerin frekansları (bir gendeki varyasyonlar) seçilim, mutasyon, göç ve genetik sürüklenme olmadığında sabit kalacaktır.
Bir sonraki kilit adım, İngiliz biyolog ve istatistikçi Ronald Fisher'ın çalışmasıydı . Fisher , 1918'de başlayan ve 1930'daki The Genetical Theory of Natural Selection adlı kitabında son bulan bir dizi makalede , biyometri uzmanları tarafından ölçülen sürekli varyasyonun birçok ayrık genin birleşik eylemiyle üretilebileceğini ve doğal seçilimin aleli değiştirebileceğini gösterdi. bir popülasyondaki frekanslar, evrimle sonuçlanır. 1924'te başlayan bir dizi makalede, başka bir İngiliz genetikçi JBS Haldane , geniş bir aralıktaki koşullar altında tek bir gen lokusunda alel frekansı değişiminin matematiğini çalıştı . Haldane ayrıca biberli güve evrimi ve endüstriyel melanizm gibi gerçek dünyadaki doğal seçilim örneklerine istatistiksel analiz uyguladı ve seçim katsayılarının Fisher'ın varsaydığından daha büyük olabileceğini gösterdi ve bu da artan kirliliği takiben bir kamuflaj stratejisi olarak daha hızlı uyarlanabilir evrime yol açtı.
Hayvan yetiştirme deneylerinde bir geçmişe sahip olan Amerikalı biyolog Sewall Wright , etkileşen genlerin kombinasyonlarına ve genetik sürüklenme sergileyen küçük, nispeten izole popülasyonlar üzerindeki soy içi çiftleşmenin etkilerine odaklandı . 1932'de Wright, uyarlanabilir bir manzara kavramını ortaya attı ve genetik sürüklenme ve soy içi çiftleşmenin küçük, izole bir alt popülasyonu uyarlanabilir bir zirveden uzaklaştırarak doğal seçilimin onu farklı uyarlanabilir zirvelere doğru itmesine izin verebileceğini savundu.
Fisher, Haldane ve Wright'ın çalışmaları, popülasyon genetiği disiplinini kurdu. Bu doğal seçilim, evrimin nasıl çalıştığına dair birleşik bir teori geliştirmenin kritik ilk adımı olan Mendel genetiğiyle entegre oldu. John Maynard Smith , Haldane'nin öğrencisiydi, WD Hamilton ise Fisher'ın yazılarından etkilenmişti. Amerikalı George R. Price hem Hamilton hem de Maynard Smith ile çalıştı. Amerikalı Richard Lewontin ve Japon Motoo Kimura , Wright ve Haldane'den etkilendi.
Gertrude Hauser ve Heidi Danker-Hopfe, Hubert Walter'ın aynı zamanda alt disiplin popülasyon genetiğinin oluşturulmasına da katkıda bulunduğunu öne sürmüşlerdir .
Modern sentez
Popülasyon genetiğinin matematiği başlangıçta modern sentezin başlangıcı olarak geliştirildi . Beatty gibi yazarlar, popülasyon genetiğinin modern sentezin özünü tanımladığını iddia ettiler. 20. yüzyılın ilk birkaç on yılında, alan doğa bilimcilerinin çoğu, Lamarkçılık ve ortogenezin , yaşayan dünyada gözlemledikleri karmaşıklık için en iyi açıklamayı sağladığına inanmaya devam etti . Modern sentez sırasında, bu fikirler temizlendi ve yalnızca popülasyon genetiğinin matematiksel çerçevesinde ifade edilebilen evrimsel nedenler korundu. Hangi evrimsel faktörlerin evrimi etkileyebileceği konusunda fikir birliğine varıldı, ancak çeşitli faktörlerin göreceli önemi konusunda fikir birliğine varılamadı.
TH Morgan'ın laboratuvarında doktora sonrası çalışan Theodosius Dobzhansky , Sergei Chetverikov gibi Rus genetikçilerin genetik çeşitlilik üzerine yaptığı çalışmalardan etkilenmişti . 1937 tarihli Genetik ve Türlerin Kökeni adlı kitabıyla , popülasyon genetikçilerinin geliştirdiği mikroevrimin temelleri ile alan biyologları tarafından gözlemlenen makroevrim kalıpları arasındaki uçurumu kapatmaya yardımcı oldu . Dobzhansky, vahşi popülasyonların genetik çeşitliliğini inceledi ve popülasyon genetikçilerinin varsayımlarının aksine, bu popülasyonların, alt popülasyonlar arasında belirgin farklılıklar olan büyük miktarda genetik çeşitliliğe sahip olduğunu gösterdi. Kitap ayrıca popülasyon genetikçilerinin son derece matematiksel çalışmasını aldı ve daha erişilebilir bir forma soktu. Orijinaldeki oldukça matematiksel çalışmaları okuyabildiklerinden çok daha fazla biyolog, Dobzhansky aracılığıyla popülasyon genetiğinden etkilenmiştir.
Büyük Britanya'da , ekolojik genetiğin öncüsü EB Ford , 1930'lar ve 1940'lar boyunca, insan kanı türleri gibi genetik polimorfizmler yoluyla genetik çeşitliliği sürdürme yeteneği de dahil olmak üzere ekolojik faktörlere bağlı seçilimin gücünü ampirik olarak göstermeye devam etti . Ford'un Fisher'la işbirliği içindeki çalışması, modern sentez sırasında baskın güç olarak doğal seçilime doğru bir vurgunun değişmesine katkıda bulundu.
Tarafsız teori ve kökeni tespit dinamikleri
Popülasyon genetiğinin orijinal, modern sentez görüşü, mutasyonların bol miktarda hammadde sağladığını varsayar ve yalnızca popülasyonlar içindeki alellerin sıklığındaki değişime odaklanır . Alel frekanslarını etkileyen ana süreçler doğal seçilim , genetik sürüklenme , gen akışı ve tekrarlayan mutasyondur . Fisher ve Wright'ın seçilim ve sürüklenmenin göreli rolleri hakkında bazı temel anlaşmazlıkları vardı. Tüm genetik farklılıklarla ilgili moleküler verilerin mevcudiyeti, nötr moleküler evrim teorisine yol açtı . Bu görüşe göre, birçok mutasyon zararlıdır ve bu nedenle hiçbir zaman gözlenmez ve geri kalanların çoğu nötrdür, yani seçim altında değildir. Her nötr mutasyonun kaderi tesadüfe bırakıldığında (genetik sürüklenme), evrimsel değişimin yönü, mutasyonların meydana geldiği yöne göre belirlenir ve bu nedenle, tek başına (mevcut) alellerin sıklığındaki değişim modelleri tarafından yakalanamaz.
Popülasyon genetiğinin orijin-fiksasyon görüşü, bu yaklaşımı kesinlikle nötr mutasyonların ötesinde genelleştirir ve mutasyon oranı ile fiksasyon olasılığının ürünü olarak belirli bir değişikliğin meydana gelme oranını görür .
Dört süreç
Seçimi
Cinsel seçilimi içeren doğal seçilim , bazı özelliklerin bir organizmanın hayatta kalmasını ve çoğalmasını daha olası hale getirmesidir . Nüfus genetiği, uygunluğu belirli bir ortamda hayatta kalma ve üreme eğilimi veya olasılığı olarak tanımlayarak doğal seçilimi tanımlar . Spor normal sembolü ile verilir ağırlık = 1- s s olan bir seçim katsayısı . Doğal seçilim fenotipler üzerinde etkilidir , bu nedenle popülasyon genetik modelleri, fenotipi tahmin etmek için nispeten basit ilişkiler ve dolayısıyla alelden bir veya az sayıda lokusta uygunluk varsayar . Bu şekilde, doğal seçilim, farklı fenotiplere sahip bireylerin uygunluğundaki farklılıkları, bir popülasyonda birbirini takip eden nesiller boyunca alel sıklığındaki değişikliklere dönüştürür.
Popülasyon genetiğinin ortaya çıkmasından önce, birçok biyolog, uygunluktaki küçük farklılıkların evrimde büyük bir fark yaratmaya yeterli olduğundan şüphe ediyordu. Nüfus genetikçileri, bu endişeyi kısmen seçilimi genetik sürüklenmeyle karşılaştırarak ele aldılar . S 1'den büyük olduğunda, etkin popülasyon büyüklüğüne bölündüğünde seçim, genetik kaymanın üstesinden gelebilir . Bu kriter karşılandığında, yeni bir avantajlı mutantın sabit hale gelme olasılığı yaklaşık olarak 2s'ye eşittir . Böyle bir alelin sabitlenmesine kadar geçen süre genetik sürüklenmeye çok az bağlıdır ve yaklaşık olarak log (sN) / s ile orantılıdır.
Hakimiyet
Baskınlık , bir alelin bir lokustaki fenotipik ve / veya uygunluk etkisinin, o lokus için ikinci kopyada hangi alelin mevcut olduğuna bağlı olduğu anlamına gelir. Aşağıdaki uygunluk değerlerine sahip bir lokusta üç genotip düşünün
|Genotip:||A 1 A 1||A 1 A 2||A 2 A 2|
|Bağıl uygunluk:||1||1 saat||1-s|
s seçim katsayısı ve h baskınlık katsayısıdır. H'nin değeri aşağıdaki bilgileri verir:
|h = 0||A 1 dominant, A 2 resesif|
|h = 1||A 2 baskın, A 1 çekinik|
|0 <h <1||eksik hakimiyet|
|h <0||aşırı baskınlık|
|h> 1||Hakimiyet|
Epistasis
Epistasis , bir alelin bir lokustaki fenotipik ve / veya uygunluk etkisinin, diğer lokuslarda hangi alellerin mevcut olduğuna bağlı olduğu anlamına gelir. Seçim, tek bir lokus üzerinde değil, tam bir genotipten gelişerek ortaya çıkan bir fenotip üzerinde hareket eder. Bununla birlikte, cinsel türlerin birçok popülasyon genetik modeli, bir bireyin uygunluğunun, her bir lokusundan gelen katkıların ürünü olarak hesaplandığı "tek lokus" modelleridir - etkili bir şekilde epistaz olmadığı varsayılır.
Aslında, fitness ortamının genotipi daha karmaşıktır. Nüfus genetiği, bu karmaşıklığı ayrıntılı olarak modellemeli veya onu daha basit bir ortalama kuralla ele almalıdır. Ampirik olarak, yararlı mutasyonlar, halihazırda yüksek uygunluğa sahip bir genetik arka plana eklendiğinde daha küçük bir uygunluk yararına sahip olma eğilimindedir: bu, azalan getiri epistazı olarak bilinir. Zararlı mutasyonların yüksek uygunluk geçmişleri üzerinde daha küçük bir uygunluk etkisine sahip olması durumunda, bu "sinerjik epistaz" olarak bilinir. Bununla birlikte, zararlı mutasyonların etkisi, ortalama olarak çoğalmaya çok yakın olma eğilimindedir veya "antagonistik epistasis" olarak bilinen zıt modeli bile gösterebilir.
Mutasyon
Mutasyon, yeni aleller şeklindeki genetik varyasyonun nihai kaynağıdır . Ek olarak, mutasyon önyargısı, yani farklı mutasyonların oluşması için farklı olasılıklar olduğunda, mutasyon evrimin yönünü etkileyebilir. Örneğin, seçime ters yönde olma eğiliminde olan tekrarlayan mutasyon, mutasyon-seçim dengesine yol açabilir . Moleküler düzeyde, G'den A'ya mutasyon, A'dan G'ye mutasyondan daha sık gerçekleşirse, A ile genotipler evrimleşme eğiliminde olacaktır. Farklı taksonlardaki farklı ekleme ve silme mutasyonu önyargıları, farklı genom boyutlarının evrimleşmesine yol açabilir. Morfolojik evrimde gelişimsel veya mutasyonel önyargılar da gözlemlenmiştir . Örneğin, fenotip ilk evrim teorisine göre , mutasyonlar, daha önce çevre tarafından indüklenen özelliklerin nihayetinde genetik asimilasyonuna neden olabilir .
Mutasyon yanlılığı etkileri diğer süreçlerin üzerine eklenir. Eğer seçim, iki mutasyondan birini tercih ederse, ancak ikisine birden sahip olmanın fazladan bir avantajı yoksa, o zaman en sık meydana gelen mutasyon, bir popülasyonda en çok sabitlenecek olan mutasyondur.
Mutasyonun bir etkisi olamaz , bir genin ürününü değiştiremez veya genin çalışmasını engelleyemez. Sinek Drosophila melanogaster üzerinde yapılan araştırmalar, bir mutasyonun bir gen tarafından üretilen bir proteini değiştirmesi durumunda, bu mutasyonların yaklaşık yüzde 70'inin zarar verici etkilere sahip olması ve geri kalanının da nötr veya zayıf şekilde faydalı olmasıyla muhtemelen zararlı olacağını öne sürüyor. Çoğu işlev kaybı mutasyonuna karşı seçilir. Ancak seçilim zayıf olduğunda, işlev kaybına yönelik mutasyon eğilimi evrimi etkileyebilir. Örneğin, hayvanlar mağaraların karanlığında yaşarken pigmentler artık işe yaramaz ve kaybolma eğilimindedir. Bu tür bir işlev kaybı, mutasyon önyargısı nedeniyle ve / veya işlevin bir maliyeti olduğu için ortaya çıkabilir ve işlevin yararı ortadan kalktığında, doğal seçilim kayba yol açar. Laboratuar evrimi sırasında bir bakteride sporlaşma kabiliyetinin kaybı, sporlaşma kabiliyetini sürdürme maliyetine karşı doğal seleksiyondan ziyade mutasyon önyargısından kaynaklanıyor gibi görünmektedir. İşlev kaybı için bir seçim olmadığında, kaybın geliştiği hız, etkili popülasyon büyüklüğünden daha çok mutasyon oranına bağlıdır , bu da genetik sürüklenmeden çok mutasyon önyargısı tarafından yönlendirildiğini gösterir.
Mutasyonlar , genellikle genetik rekombinasyon yoluyla DNA'nın büyük bölümlerinin kopyalanmasını içerebilir . Bu, bir popülasyon içinde kopya sayısı varyasyonuna yol açar . Yinelemeler, yeni genlerin gelişmesi için önemli bir hammadde kaynağıdır. Diğer mutasyon türleri, zaman zaman daha önce kodlamayan DNA'dan yeni genler oluşturur.
Genetik sürüklenme
Genetik sürüklenme , rastgele örneklemenin neden olduğu alel frekanslarındaki bir değişikliktir . Yani, yavrulardaki aleller ebeveynlerde bulunanların rastgele bir örneğidir. Genetik sürüklenme, gen varyantlarının tamamen yok olmasına ve dolayısıyla genetik çeşitliliğin azalmasına neden olabilir. Gen varyantlarını üreme başarılarına bağlı olarak daha yaygın veya daha az yaygın hale getiren doğal seçilimin aksine, genetik sürüklenmeden kaynaklanan değişiklikler çevresel veya adaptif baskılar tarafından yönlendirilmez ve bir aleli daha az yaygın olarak daha yaygın hale getirme olasılığı da eşittir.
Genetik kaymanın etkisi, birkaç kopyada bulunan aleller için birçok kopyada bir alel bulunduğundan daha büyüktür. Genetik sürüklenmenin popülasyon genetiği, dallanma süreçleri veya alel frekansındaki değişiklikleri açıklayan bir difüzyon denklemi kullanılarak tanımlanır. Bu yaklaşımlar genellikle Wright-Fisher ve Moran popülasyon genetiği modellerine uygulanır . Genetik sürüklenmenin bir alele etki eden tek evrimsel kuvvet olduğunu varsayarsak, çoğaltılmış pek çok popülasyondaki t nesillerden sonra, p ve q alel frekanslarından başlayarak, bu popülasyonlardaki alel frekansındaki varyans şu şekildedir:
Ronald Fisher , genetik sürüklenmenin evrimde en fazla küçük bir rol oynadığı görüşüne sahipti ve bu, birkaç on yıl boyunca baskın görüş olarak kaldı. Hiçbir popülasyon genetiği perspektifi, genetik sürüklenmeye kendi başına merkezi bir rol vermemiştir, ancak bazıları, başka bir seçici olmayan güçle kombinasyon halinde genetik sürüklenmeyi önemli kılmıştır. Değişen denge teorisi ve Sewall Wright nüfus yapısı ve genetik sürüklenme kombinasyonu önemli olduğuna karar vermiştir. Motoo Kimura 'in moleküler evrim nötr teori içinde ve popülasyonlar arasında en genetik farklar nötr mutasyon ve genetik drift kombinasyonunun yol açtığı, istem.
Örnekleme hatası yoluyla genetik sürüklenmenin evrimdeki rolü , bağlantılı sitelerdeki seçilimin daha önemli bir stokastik güç olduğunu savunan John H Gillespie ve Will Provine tarafından eleştirildi ve geleneksel olarak genetik sürüklenmeye atfedilen işi örnekleme hatasıyla yapıyor. . Genetik taslağın matematiksel özellikleri, genetik sürüklenmeden farklıdır. Alel frekansındaki rastgele değişimin yönü, nesiller boyunca otomatik olarak ilişkilendirilir .
Gen akışı
Göçün önündeki fiziksel engeller, bireylerin hareket etme veya yayılma eğiliminin ( belirsizlik ) sınırlı olması ve doğum yerinde kalma veya geri dönme eğiliminin ( filopatri ) yanı sıra, teorik rastgele modellerde varsayılabileceği gibi, doğal popülasyonların tümü nadiren melezleşir ( panmixy ). Genellikle, bireylerin genel popülasyondan rastgele seçilenlere göre birbirleriyle daha yakından ilişkili olduğu bir coğrafi aralık vardır . Bu, bir popülasyonun genetik olarak yapılandırılma derecesi olarak tanımlanır.
Genetik yapılanma, tarihsel iklim değişikliği , tür çeşitliliği genişlemesi veya habitatın mevcut mevcudiyeti nedeniyle göçten kaynaklanabilir . Gen akışı, dağ sıraları, okyanuslar ve çöller ve hatta bitki genlerinin akışını engelleyen Çin Seddi gibi insan yapımı yapılar tarafından engelleniyor.
Gen akışı , yapıyı parçalayarak popülasyonlar veya türler arasındaki gen alışverişidir. Bir tür içindeki gen akışının örnekleri, organizmaların göçünü ve ardından üremesini veya polen değişimini içerir . Türler arası gen transferi, hibrit organizmaların oluşumunu ve yatay gen transferini içerir . Popülasyon genetik modelleri, hangi popülasyonların birbirinden önemli genetik izolasyon gösterdiğini belirlemek ve geçmişlerini yeniden yapılandırmak için kullanılabilir.
Bir popülasyonun izolasyona tabi tutulması, akrabalık depresyonuna yol açar . Bir popülasyona göç, potansiyel olarak evrimsel kurtarmaya katkıda bulunan yeni genetik varyantlar ortaya çıkarabilir . Bireylerin veya gametlerin önemli bir kısmı göç ederse, alel frekanslarını da değiştirebilir, örneğin migrasyon yüküne neden olabilir .
Yatay gen transferi
Yatay gen transferi, genetik materyalin bir organizmadan başka bir organizmaya, yani onun çocuğu olmayan transferidir; bu en çok prokaryotlar arasında yaygındır . Tıpta bu, antibiyotik direncinin yayılmasına katkıda bulunur , çünkü bir bakteri direnç genlerini elde ettiğinde onları diğer türlere hızla aktarabilir. Bakterilerden maya Saccharomyces cerevisiae ve adzuki fasulyesi böceği Callosobruchus chinensis gibi ökaryotlara yatay gen aktarımı da gerçekleşmiş olabilir. Daha büyük ölçekli transferlere bir örnek, bakteri, mantar ve bitkilerden bir dizi gen almış gibi görünen ökaryotik bdelloid rotiferlerdir . Virüsler ayrıca organizmalar arasında DNA taşıyabilir ve biyolojik alanlar arasında bile gen transferine izin verebilir . Ökaryotik hücrelerin ataları ve prokaryotlar arasında, kloroplastların ve mitokondrinin edinimi sırasında büyük ölçekli gen transferi de meydana geldi .
Bağlantı
Tüm genler bağlantı dengesinde ise , bir alelin bir lokustaki etkisinin , diğer lokuslardaki gen havuzu boyunca ortalaması alınabilir . Gerçekte, bir alel sıklıkla diğer lokuslardaki genlerle, özellikle de aynı kromozomun yakınında bulunan genlerle bağlantı dengesizliğinde bulunur. Rekombinasyon , genetik otostoptan kaçınmak için bu bağlantı dengesizliğini çok yavaş bozar ; burada bir alel, yakındaki bir lokustaki seleksiyon altındaki bir alele bağlı olduğu için yüksek frekansa yükselir . Bağlantı aynı zamanda cinsel popülasyonlarda bile adaptasyon oranını yavaşlatır. Bağlanma dengesizliğinin adaptif evrim hızını yavaşlatmadaki etkisi , Hill-Robertson etkisinin (yararlı mutasyonları bir araya getirmede gecikmeler) ve arka plan seçiminin (yararlı mutasyonları zararlı otostopçulardan ayırmadaki gecikmeler ) bir kombinasyonundan kaynaklanır .
Bağlantı, her seferinde bir gen lokusunu tedavi eden popülasyon genetik modelleri için bir problemdir. Bununla birlikte, seçici taramalar yoluyla doğal seçilim eylemini tespit etmek için bir yöntem olarak kullanılabilir .
Aseksüel bir popülasyonun aşırı durumunda , bağlantı tamamlanmıştır ve popülasyon genetik denklemleri, basit bir uygunluk manzarası boyunca seyyar genotip frekansları dalgası olarak türetilebilir ve çözülebilir . Bakteriler gibi çoğu mikrop eşeysizdir. Adaptasyonlarının popülasyon genetiği iki zıt rejime sahiptir. Faydalı mutasyon oranının ve popülasyon büyüklüğünün ürünü küçük olduğunda, aseksüel popülasyonlar, bu ürüne büyük ölçüde bağlı olan adaptasyon oranıyla, kökeni sabitleme dinamiklerinin "ardışık rejimini" izler. Ürün çok daha büyük olduğunda, aseksüel popülasyonlar, adaptasyon oranı ürüne daha az bağımlı olan bir "eşzamanlı mutasyonlar" rejimini izler; bu, klonal girişim ve sonuncusu sabitlenmeden önce yeni bir yararlı mutasyonun ortaya çıkmasıyla karakterize edilir .
Başvurular
Genetik varyasyon seviyelerini açıklamak
Nötr teori , bir popülasyondaki nükleotid çeşitliliği seviyesinin , popülasyon büyüklüğünün ve nötr mutasyon oranının çarpımı ile orantılı olacağını öngörür . Genetik çeşitlilik seviyelerinin popülasyon büyüklüğünden çok daha az değiştiği gerçeği, "varyasyon paradoksu" olarak bilinir. Yüksek seviyelerde genetik çeşitlilik, tarafsız teori lehine orijinal argümanlardan biri iken, varyasyon paradoksu, tarafsız teoriye karşı en güçlü argümanlardan biri olmuştur.
Genetik çeşitlilik seviyeleri nedeniyle her iki yerel rekombinasyon oranı, bir fonksiyonu olarak bir tür içinde büyük ölçüde değişir açıktır genetik otostop ve arka plan seçimi . Varyasyon paradoksuna yönelik mevcut çözümlerin çoğu, bağlantılı sitelerde belirli bir seçim düzeyini ortaya çıkarmaktadır. Örneğin, bir analiz, daha büyük popülasyonların, daha nötr genetik çeşitliliği ortadan kaldıran daha seçici taramalara sahip olduğunu öne sürüyor. Mutasyon oranı ve popülasyon büyüklüğü arasındaki negatif bir korelasyon da katkıda bulunabilir.
Yaşam öyküsü, genetik çeşitliliği popülasyon tarihinden daha fazla etkiler, örneğin r-stratejistleri daha fazla genetik çeşitliliğe sahiptir.
Seçimi algılama
Popülasyon genetiği modelleri, hangi genlerin seçilimden geçtiğini anlamak için kullanılır. Yaygın bir yaklaşım, son selektif taramaları tespit etmek için kromozom boyunca yüksek bağlantı dengesizliği ve düşük genetik varyans bölgeleri aramaktır .
İkinci bir yaygın yaklaşım, McDonald – Kreitman testidir . McDonald – Kreitman testi, bir tür içindeki varyasyon miktarını ( polimorfizm ), biri nötr olduğu varsayılan iki tür sahadaki türler arasındaki ıraksama (ikame) ile karşılaştırır. Tipik olarak, eşanlamlı sitelerin tarafsız olduğu varsayılır. Pozitif seçilimden geçen genler, polimorfik bölgelere göre fazla sayıda ıraksak bölgeye sahiptir. Test, pozitif seçim, α ile sabitlenen ikamelerin oranının genom çapında bir tahminini elde etmek için de kullanılabilir. Nötr moleküler evrim teorisine göre bu sayı sıfıra yakın olmalıdır. Bu nedenle yüksek sayılar, nötr teorinin genom çapında bir tahrifatı olarak yorumlanmıştır.
Demografik çıkarım
Eşeyli üreyen diploid bir türdeki popülasyon yapısı için en basit test, genotip frekanslarının alel frekanslarının bir fonksiyonu olarak Hardy-Weinberg oranlarını takip edip etmediğini görmektir. Örneğin, iki alleli A ve a olarak gösterilen tek bir lokusun en basit durumunda, p ve q frekanslarında rastgele çiftleşme , AA homozigotları için frek ( AA ) = p 2'yi , aa homozigotları için frek ( aa ) = q 2'yi tahmin eder. ve frekans ( Aa ) = 2 -q için heterozigot . Popülasyon yapısının yokluğunda, Hardy-Weinberg oranlarına 1-2 nesil rastgele çiftleşme içinde ulaşılır. Daha tipik olarak, popülasyon yapısının göstergesi olan fazla miktarda homozigot vardır. Bu fazlalığın kapsamı, akrabalı yetiştirme katsayısı F olarak ölçülebilir .
Bireyler K alt popülasyonlarında kümelenebilir . Popülasyon yapısının derecesi daha sonra popülasyon yapısı ile açıklanabilen genetik varyans oranının bir ölçüsü olan F ST kullanılarak hesaplanabilir . Genetik popülasyon yapısı daha sonra coğrafi yapı ile ilişkilendirilebilir ve genetik karışım tespit edilebilir.
Birleştirici teori , bir örnekteki genetik çeşitliliği, alındığı nüfusun demografik geçmişiyle ilişkilendirir. Normalde tarafsız olduğunu varsayar ve bu nedenle, bu tür analizler için genomların daha nötr olarak gelişen bölümlerinden diziler seçilir. Türler arasındaki ilişkilerin ( filogenetik ) yanı sıra popülasyon yapısı, demografik geçmişi (örn. Popülasyon darboğazları , popülasyon artışı ), biyolojik dağılım , kaynak-havuz dinamikleri ve bir tür içindeki içe kapanma hakkında sonuç çıkarmak için kullanılabilir .
Demografik çıkarıma başka bir yaklaşım, alel frekans spektrumuna dayanır .
Genetik sistemlerin evrimi
Genetik sistemini kendisi nüfus genetik modeller açıklamak için oluşturulan kontrol loci olduğunu varsayarak hakimiyeti evrimini ve diğer formları sağlamlığı , eşeyli üreme evrimini ve yeniden birleşme oranları, evrimini mutasyon oranları , evrimini evrimsel kapasitörler , evrimi masraflı sinyal özellikleri , yaşlanma evrimi ve evrimi işbirliği . Örneğin, çoğu mutasyon zararlıdır, bu nedenle bir tür için optimal mutasyon oranı , yüksek zararlı mutasyon oranından kaynaklanan hasar ile DNA onarım enzimleri gibi mutasyon oranını düşürmek için sistemleri sürdürmenin metabolik maliyetleri arasında bir denge olabilir .
Bu tür modellerin önemli bir yönü, seçim katsayısı s etkin popülasyon büyüklüğünün tersinden daha büyükse, seçilimin yalnızca zararlı mutasyonları temizlemek için yeterince güçlü olması ve dolayısıyla bozulmaya yönelik mutasyon önyargısını aşmasıdır . Bu, sürüklenme engeli olarak bilinir ve neredeyse nötr olan moleküler evrim teorisiyle ilgilidir . Sürüklenme engeli teorisi, büyük etkili popülasyon boyutlarına sahip türlerin son derece modern, verimli genetik sistemlere sahip olacağını, küçük popülasyon boyutlarına sahip olanların ise örneğin intronlar ve yer değiştirebilir elementler içeren şişirilmiş ve karmaşık genomlara sahip olacağını öngörür . Bununla birlikte, biraz paradoksal olarak, büyük popülasyon büyüklüklerine sahip türler, küçük popülasyonlardan daha yüksek hata oranları, örneğin transkripsiyon ve çeviride evrimleştirecekleri için belirli hata türlerinin sonuçlarına o kadar tolerans gösterebilirler .
Ayrıca bakınız
Referanslar
|Wikimedia Commons, Popülasyon genetiğiyle ilgili medyaya sahiptir .|
- Popülasyon Genetiği Dersleri
- Moleküler popülasyon genetiği
- Alel frekansı Veritabanı at Yale Üniversitesi'nden
- EHSTRAFD.org - Earth Human STR Alel Frekansları Veritabanı
- Nüfus genetiğinin tarihi
- Seçim, Popülasyonun Genetik Bileşimini Nasıl Değiştirir ?, Stephen C.Stearns ( Yale Üniversitesi ) tarafından hazırlanan bir konferans videosu
- National Geographic : İnsan Yolculuğu Atlası ( Haplogrup tabanlı insan göçü haritaları)