Trizomi 21, translokasyon ve mozaik Down sendromu olarak üç farklı türü bulunan Down sendromu, hamilelik döneminde ve doğumdan sonraki süreçlerdeki testlerle tespit edilebilmektedir. Peki, Down sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik…
Down sendromu bir hastalık değildir. Belirli bir kromozomun fazladan bir kopyası olduğunda ortaya çıkan genetik bir durumdur. Normalde, bir bebek, ebeveynlerinden 46 kromozom biçiminde genetik bilgiyi devralır: 23'ü anneden ve 23'ü babadan. Down sendromunun çoğu vakasında, bir çocuk 46 yerine toplam 47 kromozom olmak üzere fazladan 21 kromozom alır.
Bu ekstra kromozom, bir kişinin fiziksel özelliklerini, zekasını ve genel gelişimini etkileyebilir, çeşitli derecelerde gelişim sorunlarına neden olabilir ve Alzheimer gibi sorunlar için yüksek risk oluşturabilir. Adını bu durumu ilk kez ortaya koyan ve tanımlayan Doktor John Langdon Down'dan alan Down sendromu, Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Nedeni tam olarak bilinmese de özellikle 35 yaş ve üzeri olan kişilerin gebeliklerinde risk yüksektir.
- Basık bir yüz, özellikle burun köprüsü
- Eğik badem şeklindeki gözler
- Kısa bir boyun
- Küçük kulaklar
- Ağızdan dışarı çıkma eğiliminde olan bir dil
- Gözün irisinde (renkli kısım) küçük beyaz lekeler
- Küçük eller ve ayaklar
- Avuç içi boyunca tek bir çizgi (avuç içi kıvrımı)
- Bazen başparmağa doğru kıvrılan küçük serçe parmaklar
- Zayıf kas tonusu veya gevşek eklemler
- Yaşıtlarına göre daha kısa boy
Trizomi 21: En sık görülen Down Sendromu türüdür ve Down sendromlu bireylerin yüzde 95'inde görülür. Trizomi 21, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil, 3 adet olması anlamına gelir.
Mozaik Down Sendromu: Çok nadir görülen bir türdür. Bu türde bazı hücreler normal 46 kromozomu içerir ve bazıları 47 içerir. Bu vakalardaki ekstra kromozom 21 kromozomdur.
Translokasyon: Bu tür Down sendromunda başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. kromozom vardır.
Down sendromunun etkileri üç türde de çok sayıda benzerlik gösterir. Bazen Mozaik Down Sendromlu kişide birçok belirti ve semptom görülmeyebilir çünkü daha az hücre ekstra kromozoma sahiptir.