Genler çocuklara kimden geçiyor?
26.02.2020
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Bu nedenle çocuklarda nadir hastalıkların görülmesinin temelinde ebeveynlerinde ya da geniş ailesindeki genetik bir değişiklik yatıyor. Her genetik hastalığın çocuklara geçiş şekli hastalığın yapısına bağlı olarak değişkenlik gösterir. Bu nedenle her üç nadir hastalığın (Fabry, Gaucher, MPS Tip1) çocuklara nasıl geçtiğini ayrı ayrı ele almakta fayda var. Ancak öncelikle kısaca genetiğin nasıl işlediğini anlamak gerekiyor. Kromozomlar, vücudun çalışmasına izin veren proteinleri yapmak için kullanılan paketlenmiş genetik bilgidir. İnsanlarda 46 kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları veya X ve Y kromozomları olarak adlandırılan ikisi, bir kişinin erkek mi yoksa kadın mı olacağını belirler. Dişilerin iki X kromozomu vardır ve erkeklerde X ve Y kromozomu vardır. Dişiler hem annelerinden hem de babalarından bir X kromozomu alırlar. Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar1.
Fabry Hastalığı ile ilişkili gene GLA denir ve X kromozomu üzerinde bulunur. Fabry Hastalığı için GLA değişikliğinimiras alma ihtimali, babadan mı yoksa anneden mi geldiğine bağlıdır. Her hamilelik için Fabry Hastalığı olan bir kadının GLA gen değişikliğini oğluna veya kızına geçirme ihtimali yüzde 50'dir.2-4 Bununla birlikte, Fabry Hastalığı olan bir baba her zaman GLA gen değişikliğini kızına geçirecektir. Öte yandan, baba GLA gen değişikliğini oğullarından hiçbirine geçirmeyecektir, çünkü oğullar her zaman X kromozomlarını annelerinden alırlar.2-4
Gaucher Hastalığı genetiktir, yani hastalık için genler bir nesilden diğerine geçer. Gaucher Hastalığı için sadece bir geni olan bir kişi taşıyıcıdır. Taşıyıcılar hastalığı geliştirmez, ancak geni çocuklarına aktarabilir. Gaucher Hastalığı otozomal çekinik bir hastalıktır. Bu, bir kişinin hasta olması için her iki ebeveynden de Gaucher genini alması gerektiği anlamına geliyor.5,6 Çoğu gen çift halde bulunur, biri anneden diğeri babadan gelir. Çiftteki bir Gaucher geni anormal olduğunda, çocuk bu anormal geni çocuklarına geçirebilen asemptomatik bir taşıyıcıdır. Çiftteki her iki gen de kusurlu olduğunda, o kişide Gaucher Hastalığı ortaya çıkacaktır.5,6
MPS Tip 1 Hastalığı, genetik bir hastalıktır. Çoğu birey genetik hastalığı, babadan veya anneden çocuğa geçen bir sağlık problemi olarak düşünür. Birçok genetik hastalık nesiller boyunca bariz bir şekilde aktarılırken, bazı genetik hastalıklar ‘gizli’ veya çekiniktir ve sadece bir bireydeki her iki gen de etkilendiğinde ortaya çıkar. MPS Tip 1 Hastalığı, bu tip bir genetik hastalıktır. MPS Tip 1 hastası bir çocuğu olan ailelerin çoğunda ailede genetik problem öyküsü yoktur. 7
Referanslar
- Genetic Alliance A New York – Mid-Atlantic Guide For Patients And Health Professionals 2008; 1:1-104
- Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5(30):1-49
- Nagueh SF. Circulation. 2014;130(13):1081-1090.
- Wang RY et al. Genet Med 2007;9(1):34-45.
- National Organization for Rare Disorders. Gaucher Disease. Danbury, CT. https://rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease. Yayınlanma tarihi Ocak 2006.
- Mehta A, et al. Mol Gen Metab. 2017;122(3):122-129
- https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/booklet_MPS_I_v8.pdf Son erişim tarihi 20.02.2020
GZTR.XLSD.20.02.0169