GENETİK TESTLERİ
Y Kromozom Mikrodelesyon Testi
Y kromozom mikrodelesyon testi kısırlık saptanan bazı çiftlerde erkek faktörü gözlenmekte olup bu hastaların bir kısmında testin yapılması önerilmektedir. Özellikle, azoospermi veya şiddetli oligoastenoteratospermi (OAT) saptanması durumunda bu kişilerde kromozom analizi ve Y kromozomu mikrodelesyon analizi istenmektedir.
Erkek infertilitesinde Y kromozomunun önemi ilk olarak 1976'da Tiepolo ve Zuffardi’nin yayınladıkları bir araştırma ile başlamıştır. Burada 1170 subfertil erkekte karyotip analizi yapılmış ve azospermi bulunanların 6'sında Y kromozomunun uzun kolunda bir kayıp olduğu gözlenmiştir. Bunun üzerine yazarlar, Y kromozomunun uzun kolunun, spermatogenezin olabilmesi için gerekli bazı gen loküslerini içerdiğini ileri sürmüşlerdir. Bu çalışmayı takiben yapılan çok sayıdaki araştırma artık Y kromozomu üzerinde bazı genlerin spermatogenezde rolü olduğunu açıkca ortaya çıkarmıştır. PCR tekniğinin de yaygınlaşmasıyla Y kromozomu üzerindeki genleri gösteren bir harita yapılmıştır.
Neticede anlaşıldı ki, bu kromozom üzerinde spermatogenez ile ilgili 3 adet bölge bulunmakta ve bu bölgelerde de çok sayıda gen görev yapmaktadır. 1993'den itibaren, Reijo, Ma, Lahn vd. araştırıcılar bu bölgelerde yerleşmiş DAZ (deleted in azoospermia), RBM ve benzeri gen ailelerini tanımladılar. Hepsi bir araya getirilince, bu bölgelerde bulunan genlerin delesyonlarında (silinmelerinde, eksikliklerinde) ortaya çıkabilecek germinal aplaziden oligozoospermiye kadar değişen testis biyopsisi bulguları, yani fenotipleri, de ortaya çıkarılmış oldu. ICSI sonuçları incelendiğinde anlaşıldı ki, genlere ait delesyonlar erkek çocuklara da geçmekteydi.
Sadece erkeklerde bulunan Y kromozomu üzerinde sperm yapımından sorumlu olduğu bilinen ve AZF olarak adlandırılan bir bölge bulunmaktadır. AZFa, AZFb ve AZFc olmak üzere 3 parçaya ayrılan AZF gen bölgesinde meydana gelen parça kopmaları (eksilme) sperm sayısında azalmaya veya sperm üretiminin tamamen durmasına neden olmaktadır.
Y mikrodelesyonlarının tanımlanması testis biyopsisi ile araştırma yapılacak olgularda sperm bulunup bulunamayacağı konusunda ön bilgi vermektedir.
Y Kromozom Mikrodelesyon Testi alınan kan örneğinden çalışılmaktadır. Testin raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk fark etmemektedir.
Faktör II Mutasyon Testi
Faktör II Protrombin Gen Mutasyonu Testi alınan kan örneğinden çalışılmaktadır. Test raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk farketmemektedir.
Faktör V Mutasyon Testi
Faktör V Leiden, en yaygın görülen kalıtsal trombofili biçimidir. ABD ve Avrupa popülasyonunda Beyazlar arasında %3-8 oranında Faktör V Leiden mutasyonunun bir kopyası ve 1/5,000 oranında mutasyonun iki kopyası taşınmaktadır.
Karyotip Analizi
Tekrarlayan düşükler, (kısırlık) infertilite, lösemi ve cinsiyet anomalileri gibi başlıca durumlarda yapılması gereken ön önemli genetik inceleme karyotip analizidir.
MTHFR Mutasyon Testi
MTHFR geninde genetik mutasyonların meydana gelmesi , bu enzimin üretilmesini engellemektedir ve sonucunda kan plazmasında normalden fazla homosistein seviyesine sebep olmaktadır.
Sperm DNA Hasarı Testi
Sperm DNA hasarı( fragmantasyon ) testi ile sperm DNA sının bütünlüğünün koruyup korunmadığı test edilir. Spermin genetik yapısının bütünlüğünün korunması normal fertilizasyon ve sağlıklı bir embriyoya hayat verme açısından önemlidir.
Sperm FISH Testi
İnsandaki kromozom kuruluşu kandan yapılan analizle saptanabilir. Ancak bazen vücut hücrelerinde kromozom bozukluğu olmamasına rağmen üretilen spermdeki bir mayoz hatası, anormal kromozom sayısına sahip bir spermle döllenmeye öncülük edebilir.
Trombofili Paneli Testi
Trombofili paneli testi kalıtsal trombofililer yani pıhtılaşma bozuklukları genel olarak basit tanımlamayla kanın pıhtılaşmaya eğilim gösterdiği bazı hastalıkları araştırmak amacıyla yapılmaktadır.
Mikrodelesyon Testi
Sadece erkeklerde bulunan Y kromozomu üzerinde sperm yapımından sorumlu olduğu bilinen ve AZF olarak adlandırılan bir bölge bulunmaktadır.
Kardiyovasküler Risk Paneli
Günümüzde, kardiyovasküler hastalıklarla bağlantılı olduğu düşünülen genetik bölgeler belirlenmiştir. Gebelik kayıpları için bu teste ilaveten Karyotip (Kromozom) analizi de ilave olarak istenebilmektedir.