İsveç'teki Lund Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, göğüs tümörlerindeki genetik mutasyonları tespit etmede ve tanımlamada etkili olan bir hesaplama modeli geliştirdiler. Dünyadaki türünün en büyüğü olan çalışma, 3200'den fazla meme kanseri hastasından alınan sonuçları içeriyor.
Araştırmacılar, henüz meme kanseri için olmasa da, klinik olarak çok kademeli olarak uygulanmaya başlayan hassas ve kesin bir araç olan RNA dizilemesini kullandılar. EMBO Molecular Medicine bilimsel dergisinde yayınlanan çalışmada, benzersiz İsveç SCAN-B projesinden analiz için göğüs tümörleri kullanıldı. SCAN-B, 10 yılı aşkın bir süre önce başladığından beri, geniş bir İsveç coğrafyasında bugüne kadar 15.000'den fazla meme kanseri hastasını kaydetti ve her ay yaklaşık 100 ek hasta dahil edildi.
"SCAN-B RNA sekanslamasının, esas olarak hangi göğüs tümörlerinin yüksek riskli ve hangilerinin düşük riskli olduğunun belirlenmesine yardımcı olmak için önümüzdeki yıl kadar erken bir zamanda klinik kullanımda olacağını umuyoruz. Amaç, hastanın ameliyattan bir hafta sonra tümörü çıkarmak için hangi kişiselleştirilmiş tedavinin kişiye en uygun olduğunu bilmesidir " diyor araştırmayı yöneten araştırmacılardan biri olan Lao Saal.
Lund ekibi, çalışmadaki hastaların meme tümörlerindeki genetik mutasyonları analiz ettiğinde, neredeyse yüzde 87'sinin potansiyel ilaçların zaten mevcut olduğu en az bir mutasyona sahip olduğunu buldular.
"Tümörlerdeki mutasyon kalıplarını izlediğimizde ve bunları hasta sonuçlarıyla ilişkilendirdiğimizde, bunların yüzde 34'ünün belirli bir gen olan PIK3CA'da bir mutasyona sahip olduğunu ve genel olarak bu hastaların iyi bir prognoza sahip olduğunu gözlemledik. Lao Saal, hastaların yüzde 3'ünde başka bir gende, daha kötü prognozla ilişkili olan ERBB2'de mutasyonlar bulduk "diyor.
"Çalışmanın sonuçları, RNA dizilemesinin gelecekteki potansiyel bir 'klinik araç' olarak nasıl kullanılabileceğine başka bir boyut katıyor, çünkü meme kanseri RNA diziliminin yalnızca yüksek veya düşük şekilde ifade edilen gen kalıplarının bir okumasını sağlamadığın, aynı zamanda meme kanseri tümörlerinde gen mutasyonlarını tespit etmek ve tanımlamak için de çalıştığını gösterdik. Bu nedenle, tekniğin hastaların prognozunu ve tedavisini iyileştirmede yardımcı olacağına inanıyoruz. "
Aynı çalışmada, doktora öğrencisi ve ilk yazar Christian Brueffer, diğer araştırmacıların kendi çalışmaları için sonuçlara erişebilecekleri bir web veritabanı ve interaktif bir yazılım geliştirdi.
Lao Saal, "Elbette bilimsel ilerlemenin olabildiğince çabuk gerçekleşmesini istiyoruz, bu nedenle veritabanını diğer araştırmacılar için de erişilebilir hale getirdik" diyor.
Brueffer C., et al. The mutational landscape of the SCAN‐B real‐world primary breast cancer transcriptome. EMBO Mol Med (2020) 12: e12118. DOI 10.15252/emmm.202012118+ Tüm Referansları Göster