Doğumsal (Konjenital) anomaliler, bebek ve çocuk ölümlerinde, kronik hastalıklarda ve engellilikte önemli nedenlerdir.
Doğumsal (Konjenital) anomaliler tanımı
Doğumsal (Konjenital) anomaliler doğum kusurları, konjenital rahatsızlıklar veya konjenital malformasyonlar olarak da bilinir. Doğumsal anomaliler, intrauterin yaşam sırasında ortaya çıkan ve doğumda prenatal olarak tanımlanabilen veya bazen bebeklik döneminde daha sonra işitme bozuklukları gibi saptanabilen yapısal veya fonksiyonel anormallikler (örneğin metabolik bozukluklar) olarak tanımlanabilir.
Basitçe, doğuşsallık doğum öncesi veya doğumdaki varlığı ifade eder.
Doğumsal (Konjenital) anomalilerin sebepler ve riskleri
Her ne kadar tüm konjenital anomalilerin yaiklaşık %50’si belirli bir nedene bağlı olamaz, bazı bilinen genetik, çevresel ve diğer nedenler veya risk faktörleri vardır.
Genetik faktörler
Genler birçok konjenital anomalide önemli rol oynamaktadır. Bu, bir anomali kodlayan kalıtsal genler yoluyla veya mutasyon olarak bilinen genlerde ani değişiklikler sonucu ortaya çıkabilir.
Akraba evliliği (ebeveynler kan ile ilişkili olduğunda) aynı zamanda nadir görülen genetik doğumsal anomalilerin yaygınlığını arttırır ve yenidoğan ve çocukluk çağı ölümü, entelektüel yetersizlik ve diğer anormallikler açısından neredeyse iki katına çıkarır.
Sosyoekonomik ve demografik faktörler
Düşük gelir, doğuştan anormalliklerin dolaylı bir belirleyicisi olabilir, kaynak kısıtlı aileler ve ülkeler arasında daha sık görülür. Şiddetli konjenital anomalilerin %94’ünün düşük ve orta gelirli ülkelerde meydana geldiği tahmin edilmektedir. Dolaylı bir belirteç olan bu yüksek risk, hamile kadınlar tarafından yeterli, besleyici gıdalara erişim olasılığının, ajanların veya enfeksiyon ve alkol gibi faktörlerin daha fazla maruz kalmasının veya sağlık bakımına ve taramaya daha az erişime sahip olma olasılığının bulunması ile ilgilidir. Düşük gelir ile sıklıkla ilişkili olan faktörler, anormal prenatal gelişim insidansını indükleyebilir veya arttırabilir.
Anne beslenme durumu
Anne folat yetmezliği, aşırı miktarda A vitamini alımının bir embriyo veya fetüsün normal gelişimini etkileyebileceği nevral tüp kusuru olan bir bebeğe yakalanma riskini arttırır.
Doğumsal (Konjenital) anomalilerini önleme
Koruyucu halk sağlığı önlemleri, bazı doğumsal anomalilerin sıklığını risk faktörlerinin ortadan kaldırılması veya koruyucu faktörlerin takviye edilmesi yoluyla azaltmak için çalışmaktadır. Önemli müdahaleler ve çabalar şunları içerir:
Ergenlik çağındaki kız çocukların ve annelerin çok çeşitli sebze ve meyveleri içeren sağlıklı bir diyet yapmalarını sağlamak ve sağlıklı bir kilo vermek;
Ergen kızlarda ve annelerde vitamin ve minerallerin ve özellikle folik asidin yeterli bir diyet alımı sağlanması;
Annelerin zararlı maddelerden, özellikle de alkol ve tütünlerden kaçınmalarının sağlanması;
Hamile kadınların (ve bazen çocuk sahibi olma yaşındaki kadınların) konjenital anomalilerle ilişkili olduğu bilinen enfeksiyonların ortaya çıktığı zamanlarda seyahatlerinden kaçınılması;
Doğumsal (Konjenital) anomalilerini bulmak
Gebe kalma öncesi ve sonrasında yapılan sağlık hizmetleri (prekonsepsiyon ve peri-conception) temel üreme sağlığı uygulamalarının yanı sıra tıbbi genetik tarama ve danışmanlık da içermektedir. Tarama, listelenen 3 dönem boyunca yapılabilir:
Prekonsepsiyon taraması: Spesifik rahatsızlıklar için risk altındakileri veya çocuklarına bir rahatsızlık geçirme riskini belirlemek için yararlı olabilir. Tarama, aile geçmişlerini ve taşıyıcı taramayı içerir ve akrap evliliğinin yaygın olduğu ülkelerde özellikle değerlidir.
Peri-gebelik taraması: Anneye özgü özellikler riski artırabilir ve tarama sonuçları, riske göre uygun bakım sunmak için kullanılmalıdır. Bu, genç veya ileri anne yeme yaşı için taramanın yanı sıra alkol kullanımı, tütün kullanımı veya diğer risklerin taranmasını da içerebilir. Ultrason, birinci trimesterde Down sendromu ve başlıca yapısal anomalileri taramak için ve ikinci trimesterde ciddi fetal anomalileri taramak için kullanılabilir. Anne kanında, kromozom anomalileri veya nöral tüp kusurları riskinin tahmininde veya birçok kromozomal anormallik için serbest fetal DNA’nın taranmasına yardımcı olması için plasental markerler için taranabilir. Koryonik villus örneklemesi ve amniyosentez gibi tanı testleri, yüksek riskli kadınlarda kromozom anomalileri ve enfeksiyonları teşhis etmek için kullanılabilir.
Yenidoğanda tarama: Kan, metabolizma ve hormon üretimi bozuklukları için klinik muayene ve taramayı içerir. Sağırlık ve kalp kusurlarının taranması ve konjenital anomalilerin erken saptanması, hayat kurtarıcı tedavileri kolaylaştırabilir ve bazı fiziksel, entelektüel, görsel veya işitsel engellere doğru ilerlemeyi önleyebilir. Bazı ülkelerde doğum ünitesinden taburcu olmadan önce bebekler rutin olarak tiroid anormallikleri veya adrenal bezleri açısından taranırlar.
Tedavi ve bakım
Birçok yapısal konjenital anomali pediatrik cerrahi ile düzeltilebilir ve talasemi (kalıtsal resesif kan hastalıkları), orak hücre bozuklukları ve konjenital hipotiroidizm (tiroidin azalmış fonksiyonu) gibi fonksiyonel problemleri olan çocuklara erken tedavi uygulanabilir.