Mitokondriyal hastalık olarak bilinen zayıflatıcı kalıtsal hastalıklar ile doğan insanlar için bir tedavi, bir araştırma atılımının ardından bir adım daha yaklaştı.
Portlandand’daki Oregon Sağlık ve Bilim Üniversitesi’nden La Jolla’daki Salk Biyolojik Araştırmalar Enstitüsü’nün ekipleri de dahil olmak üzere geniş bir bilim insanı grubu, hasmitokondriyal hastalıklardan gelen hastaları hastalıksız kök hücrelere dönüştürdü.
Dergide, mitokondriyal hastalıklara sahip insan hastalarından mutasyon barındırmayan kök hücreler üretmek için iki farklı fakat tamamlayıcı hücre yeniden programlama yöntemini nasıl geliştirdiklerini ve test ettiklerini anlatıyorlar.
Buradaki fikir, kök hücrelerin daha sonra hastalıksız kalp, beyin, muscleand göz hücreleri oluşturmak için kullanılabileceğidir.
Bununla birlikte, kök hücre teknolojisi hastalara nakil için yeterince güvenli olana kadar, kısa vadede, yöntemlerin araştırma ile sınırlı olması muhtemeldir.
Salk’ın Gen Ekspresyon Laboratuvarı’nda profesör olan Juan Carlos Izpisua Belmonte, yöntemlerin temel araştırmalara büyük bir nimet olacağını söylüyor. Bilim adamları, mitokondriyal mutasyonlar ve sağlıklı hücreler ile hücreler arasındaki farkın moreclosely olarak incelenmesine yardımcı olacaklar.
Tahminler, yaklaşık 4,000 kişiden 1’inde mitokondriyal hastalığa sahip bir mitokondriyal hastalık, mitokondriyal DNA’daki 200 mutasyondan herhangi birinden doğan bir grup kalıtsal hastalığa sahiptir. Hastalıklar doğumda mevcut olabilir veya daha sonraki yaşamda gelişebilir.
Mitokondri, hücrelerin içindeki gıdalardan enerji üreten küçük muhafazalardır. Hücre çekirdeğindeki ana DNA’dan ayrı olan kendi DNA’ları vardır ve nükleer DNA’dan farklı olarak sadece yumurtadan (spermden değil) gelir.
Mitokondriyal DNA’daki mutasyonlar, gelişmek ve işlevlerini yerine getirmek için yeterli enerjiye sahip olmayan hücreler bırakır. Bu durum, zayıf büyüme, kas zayıflığı, ağrı ve koordinasyon kaybından, nöbetlere, körlüğe, işitme kaybına, öğrenme güçlüklerine ve organ yetmezliğine kadar değişen, ilerleyici, şiddetli fiziksel, gelişimsel ve bilişsel engellere yol açar.
Bazı semptomları hafifleten ya da mitokondriyal hastalıkların ilerlemesini yavaşlatan tedaviler ortaya çıkmakta, ancak henüz hiçbiri bunları tedavi edememektedir.
Bu yılın başlarında İngiltere, üç kişiden embriyo yaratılmasına izin verme kararını aldı. Ancak, bu çocukların doğurganlık hastalıkları ile doğmasını önleyse de, halihazırda koşulu olan kişilere yardımcı olmaz.
Mutasyona uğramış mitokondriyal DNA içermeyen kök hücrelerin yaratılmasının iki yolu
Araştırmacılar mutasyona uğramış mitokondriyal DNA içermeyen sağlıklı kök hücreler üretmek için iki yönlü geliştirmeler geliştirdiler.
Her iki yöntem de mitokondriyal ensefalomiyopati veya LeighSyndrome – beyin ve kasları etkileyen ağır mitokondriyal hastalıkları olan hastalardan deri örnekleri kullanmıştır.
İlk yöntemde, takım, deri hücrelerini pluripotentstem hücrelerine – vücuttaki herhangi bir hücre tipine sokulabilecek potansiyele sahip olan hücrelere – dönüştürmek için standart bir yol kullandı.
Mitokondriyal hastalıkların doğasından dolayı, hücrelerdeki tüm mitokondri, aynı ölçüde etkilenmez. Bazılarının hatalı DNA’sı olmayacağı bir şans var. Bu, yeni hücrelerin üretilmesi sürecinde, bazılarının% 0 hastalıklı mitokondri ile sonuçlanabileceği anlamına gelir.
Bu, bilim adamlarının% 100 sağlıklı kök hücrelerini – faultymitochondria içermez – bu özel hasta için üretilenlerden almasını sağlar.
Bununla birlikte, bu basit yaklaşım her hasta için zorunlu olarak çalışmaz. Bazı bireyler, uygun olmayan veya herhangi bir mitokondriye sahip, yersiz olmayan hücrelere sahip değildir.
Bu nedenle ekip ikinci bir yaklaşım üzerinde çalıştı – bir tanesi mitokondriyal replasmana benzeyen üç kişi IVF’de kullanıldı. Bir hastanın cilt hücresinden alınan nükleus, sağlıksız mitokondriye sahip bir donör yumurta hücresine transfer edilir. Yeni yumurta hücresi daha sonra pluripotent kök hücrelerini yapmak için kullanılır.
Bunu yaptıklarında, ekip sağlıklı mitokondrinin ele geçirdiğini ve hastadan sağlıklı, genetik olarak benzer hücrelerin başarılı bir şekilde üretildiğini keşfetti.
Prof. Izpisua Belmonte’nın laboratuvarında araştırmacı bir araştırma görevlisi olan Jun Wu, buluşlarını şöyle özetliyor:
“Her iki durumda da, fikir, sağlıklı kök hücrelerimiz olduğu ve pluripotent kök hücrelerin farklı hücre tiplerine nasıl dönüştürüleceğini biliyoruz. Vücutta her türlü hücre tipini ortaya çıkarma potansiyeline sahipler.”
Bu yılın başlarında, Salk Enstitüsü’nün ilk defa nasıl başarılı bir şekilde mitokondriyal DNA’nın nasıl düzenlendiğini, dişi farelerden yavrulara geçiş yapan insan mitokondriyal hastalıklarını nasıl durdurduğunu gösterdiği bildirildi.
Izpisua Belmonte, tedavinin IVF kliniklerinde annenin yumurta hücrelerine veya erken embriyolara tek bir enjeksiyon olarak uygulanabileceğini ve donör DNA kullanmadığı için üçten daha güvenli, daha basit ve daha etik bir tedaviye yol açabileceğini söyledi. kişi mitokondriyal replasman tedavisi.