Orak hücreli anemi, bir tür kansızlıktır. Nedeni, kanda oksijen taşıyan “hemoglobin” pigmentindeki bozukluktur. Ciddi bir hastalıktır ama denetim altına alınabilir.
Orak hücreli anemide alyuvar hücreleri normal, sağlıklı kan hücrelerine benzemezler. Orak biçimini alırlar.
Her hemoglobin molekülü, “hem” delilen ve oksijeni bağlayan bir demir bileşiği ile ona bağlı dört globin zincirinden oluşur. Globin molekülünün yapısı akciğerden oksijenin alınmasını ve dokulara bırakılmasını sağlar. Orak hücreli anemiye globonin yapısındaki bir anormallik eden olur.
Doğumdan sonra kanda büyük miktarda bulunan ve normal hemoglobin türü “hemoglobin S” diye adlandırılır.
Nedenleri
Kalıtsal olan bu anormallik, anne-babadan çocuklara geçer. Bedendeki bütün özellikler, biri anneden öteki de babadan geçeni ki gen tarafından belirlenir. Genlerden biri normal, öteki anormal ise, kemik iliği hemoglobin A ve hemoglobin S’leri karışık olarak üretir. Bu durum, “orak hücre özelliği taşımak” diye bilini. Genlerin ikisi de anormalse hastalık ortaya çıkar çünkü alyuvar hücrelerinin çoğu anormaldir. Genlerinin ikisi de anormal olup hastalığın bütün özelliklerini taşıyan kişilere “homozigot” yalnızca, biri anormal ise “heterozigot” denir.
Orak hücreli anemiye sıtmanın yaygın olduğu bütün bölgelerde rastlanılır. Afrika’da ve Afrika’dan gelen insanların yaşadığı Batı Hint adalarında, Kuzey ve Güney Amerika’da yaygındır. Akdeniz ülkelerinde, Hindistan’da ve Batı Asya’da da bulunur.
Bu hastalığın bir olumlu yöne sıtmaya karşı direnç sağlamasıdır. Başka bir deyişle, iki bozuk gen taşıyıp hastalığın bütün bulgularını gösteren insanların pek çok sorunları olmasına karşılık, heterozigotların, yani tek gen taşıyıp da hasta olmayanların, sıtmaya karşı bir tür dirençleri olduğu için, bir üstünlükten bile söz edilebilir.
Belirtiler
Homozigot orak hücreli anemi hastalığının belirtileri çok değişik olabilmektedir. Afrika’daki çocukları aşağı yukarı yüzde 10’u bu hastalıkla erişkin yaşa ulaşırlar. Öte yandan, hastalığın hiç belirti vermemesi ve yalnız kan testlerinde saptanabilmesi de olasıdır.
Kronik (uzun süren) kansızlık, alyuvar hücrelerinin sürekli yıkılması sonucu oluşur. Ama bu hastalığın en büyük sorunu kanda oksijen düzeyinin çok düşmesine bağlı olan nöbetlerdir. Alyuvarların içindeki hemoglobin molekülü orak biçimini alıp bükülür, hücre de ona bağlı olarak orak biçimini alır. Bu hücreler, hastalığa adını veren “orak hücre” olarak bilinir.
Bu bozuk biçimli hücreler, ince kan damarlarını tıkayıp kanın pıhtılaşmasına neden olarak, dokulara oksijen taşınmasını önlerler. Ağrılı enfarktüsler (kan akışının durmasıyla ölen doku bölgesi) oluşur. Kemikler de bu yolla etkilenir. Heterozigotlar, yani geni taşıyıp da hasta olmayanlar ise ancak anestezi gibi ciddi bir durumda bu nöbeti geçirebilirler.
Kandaki anormal akyuvarları toplayıp yok eden dalak büyür. Zamanla dalakta enfarktüsler oluşur ve büyümüş olan dalak bu yüzden karın muayenesinde fark edilmeyecek hale gelir. Orak hücreli anemisi olan insanların enfeksiyonlara karşı dirençleri düşüktür. Özellikle akciğerde lober pnomoni (akciğerin lop denilen bölümlerinden birini ya da birkaçını tutan zatürre) yapan pnömokok bakterileri, bu insanları kolayca etkiler. Ayrıca bacaklarda yaralar da oluşur.
Tedavi
Tedavi, nöbet başladığında hastaya bol sıvı ve gerekli oksijenin verilmesidir. Kandaki anormal hücre sayısını azaltma amacıyla kan aktarımı da denenebilir.
Sonuç
Çözüm, orak hücre özelliği taşıması olası anne ve baba adaylarının kan tahlilleri yaptırmasını ve kalıtsal hastalıklar konusunda aydınlatılmasını sağlayarak, hastalığı önlemeye çalışmaktır. Bir başka önleyici teknik, erke gebelik döneminde amniyosentez denilen yöntemle anne karnındaki bebeğin kan tahlilini yapmaktır. Bu yöntemle dölüt kanındaki hemoglobin bozukluğu saptanabilir ve eğer hastalık varsa doktor, gebeliğin sona erdirilmesini önerebilir.
Hastalığın oldukça ciddi olmasına karşılık, düzenli kontrollerle ve uygun tedaviyle hastaların sorun çıkmaksızın yaşamaları sağlanabilmektedir.