Bir referans genomum var ve şimdi Illumina çift uçlu tüm genomu yeniden sıralama verilerini (700bp giriniz) yapısal varyantlarını çağırmak istiyorum.
SV aramaları için pek çok araç var (aşağıda eksik bir araç listesi yaptım). Birden çok yöntemden / örnekten gelen SV çağrılarını birleştirmek için bir araç da vardır - SURVIVOR. Hassasiyet ve özgüllük arasında optimum dengeye sahip SV tespiti için yöntemlerin bir kombinasyonu var mı?
Simüle edilmiş çift kullanılarak bireysel yöntemlerin SV çağrılarının duyarlılığını ve özgüllüğünü değerlendiren bir kıyaslama belgesi var -son okur. Bununla birlikte, yöntemlerin kombinasyonuna ilişkin ayrıntılı bir açıklama yoktur.
Yapısal varyantları çağırmak için araçların listesi: