Biotinidaz eksikliği, biyotinidaz enziminin vücutta normal miktara göre düşük konsantrasyonda bulunması veya hiç bulunmaması nedeniyle ortaya çıkan, tedavi edilebilir, metabolik bir bozukluktur. Biotinidaz eksikliği, vücudun, biyotin (H vitamini) isimli vitamini olağan şekilde işleyememesi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Biyotin, metabolik süreçler için vazgeçilmez bir vitamindir ve bu süreçlerin yürütülebilmesi için de biotinidaz enziminin düzgün şekilde çalışması gereklidir. BTD geninde mutasyon olması biotinidaz eksikliği ile sonuçlanır. Biyotinidaz eksikliği ile ilişkili genetik özellikler otozomal resesif olarak ebeveynlerden çocuğa devredilir. Hastalığın çocukta ortaya çılabilmesi için her iki ebeveynin de bozuk geni taşıyor olması gerekir.
Biotinidaz Eksikliği Belirtileri ve Bulguları
Bebekler doğumdan hemen sonraki. kısa bir dönemde biyotinidaz eksikliği ile ilgili herhangi bir belirtiye sahip değildir. Belirtiler ilk bir kaç hafta ya da ay zaman içerisinde belirgin hale gelmeye başlar.
Hastalıkta görülen başlıca belirti ve bulgular arasında şunlar bulunur:
- hipotoni olarak adlandırılan kaslarda gevşeklik,
- epilepsi nöbetleri,
- ciddi saç dökülmesi,
- ciltte iltihabi döküntüler,
- gelişimsel gecikme
- idrarda laktik asit tespitidir.
Biotinidaz eksikliği ile doğan bebeklerin % 25-50’sinde,
- dengede zayıflık (ataksi),
- kırmızı göz (konjonktivit),
- işitme kaybı,
- uyuşukluk (letarji),
- kan serumunda hafif düşük; fakat hissedilebilir amonyak konsantrasyonları,
- nefes almada sorunlar ve görme problemleri
Biotinidaz eksikliği ile doğan bebeklerin % 10-25’inde şu belirtilerden biri ya da daha fazlası görülür:
- bilinç kaybı (koma),
- kusma,
- ishal
- mantar enfeksiyonları.
Biyotinidaz eksikliği ile doğan bebeklerin % 10’dan daha azında ise:
- büyümüş karaciğer (hepatomegali),
- genişlemiş dalak (splenomegali)
- konuşma sorunları görülür.
Biotinidaz Eksikliği Nedenleri
Biotinidaz eksikliği, BTD geni olarak bilinen gendeki bir mutasyonun neden olduğu otozomal resesif olarak aktarılan bir kalıtsal hastalıktır. BTD geni, vücudun temel vitaminilerinden birisi olan vücut metabolizmasında görevli biyotini işleyen biotinidaz enziminin üretimi için gereklidir.
BTD geni gen haritası üzerinde kromozom 3’ün uzun kolu üzerinde 3p25 bölgesinde yer alır. İnsan hücre çekirdeklerinde bulunan kromozomlar kişilerin genetik özelliklerini taşır.
İnsanlardaki kromozom çiftleri, 1 ila 22 arasında numaralandırılır ve ek olarak erkeklerde eşit olmayan X ve Y çiftinden, kadınlarda ise 2 adet X’ten oluşan ve cinsiyeti belirleyen 23. çift bulunur. Her bir kromozomda “p” olarak adlandırılan kısa bir kol ve “q” ile tanımlanan uzun diğer bir kol bulunur. Örneğin, “kromozom 4q22”, 4. kromozomun uzun (q) kolundaki 22 nolu bandı belirtir.
Genetik hastalıklar, babadan ve anneden gelen kromozom çifti gen kombinasyonunun sonucu ile ortaya çıkar. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı mutasyona uğramış geni aldığı zaman ortaya çıkar.
Bir birey hastalık için bir normal gen ve bir hatalı gen alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olur ve bunu çocuklarına aktarabilir. Taşıyıcı bireylerde çoğu zaman belirti görülmez. İki taşıyıcı ebeveynin de kusurlu geni çocuğa iletme riski bulunur. Bu nedenle hasta bir çocuğa sahip olmak bu bireyler için her gebelik için ayry ayrı olmak üzere risk % 25’dir. İkisi de taşıyıcı olan ebeveynler için her çocuğun anne ve babası gibi taşıyıcı olma riski ise her gebelik için % 50’dir. Bir çocuğun her ikisi de taşıcı olan ebeveynlerinden normal genler alması ve bu özellik için genetik olarak normal olma şansı yüzde 25’tir. Risk, erkekler ve kızlar için aynıdır. Yakın akraba olan ebeveynler, aynı anormal geni taşıma açısından akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksek bir riske sahip olduğundan otozomal resesif genetik bir bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskleri normal nüfusa göre daha fazladır.
Biotinidaz Eksikliği Tanısı
Biyotinidaz eksikliği tanısı ülkemizde yenidoğan taramasıyla yapılır. Doğumdan sonra, kan serumu ile biyotinidaz aktivitesi için test yapılarak tanı koymak mümkündür. Tarama testi biotinidaz eksikliğinin belirtileri daha netleştiğinde yapılır. Biyotinidaz aktivitesi için rahimden örnek sıvı alınarak doğum öncesi testi de yapılabilir.
Biotinidaz Eksikliği Tedavisi
Biotinidaz eksikliği, ağızdan biotin vitamini takviyesi ile tedavi edilir. Tanı konur konmaz tedaviye başamak önemlidir. Biyotin tedavisi ile hastalığın belirtileri kaybolur. Fakat, hastaların ömrü boyunca biyotin alması gerekmektedir.
Diğer yazımız olan Kistik Fibrozis Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir? başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.