Huntington hastalığı
Otozomal Dominant kalıtımla geçen bu hastalık köre ve progresif demansla karakterizedir. Geç dönemde genelikle 30-50 yaşları arasında başlar, Birleşik Krallık’ta prevalansı 20.000’de 1’dir.
Hastalık, kromozom 4’te yerleşimli bir gende olan trinükleotid tekrar sekansından kaynaklanır. Ne kadar fazla tekrar varsa, başlangıç o kadar erken ve o kadar ciddi hastalık demektir. Genin kodladığı proteinin fonksiyonu bilinmemektedir.