Angelman Sendromu Nedir?
Angelman sendromu genetik bir rahatsızlıktır. Gelişimin yavaş olması, konuşma ve denge problemleri ve zihinsel engele sebep olabilmektedir. Hatta kimi zaman nöbetler yaşanabilir. Angelman sendromu yaşayan kişiler sürekli gülümser ve mutlu görünürler. Çok heyecanlı bir yapıya sahiptirler.
Angelman sendromu ilk belirtilerini 6-12 aylık süreçlerde göstermeye başlar. Bu süreçte çocuklarda gelişim geriliği ve farklılıklar gözlenir. Nöbetler ise genelde 2-3 yaş aralığında başlar.
Angelman sendromu hastalığından ne yazık ki tamamen kurtulmak mümkün değildir. Yapılan tedaviler hastaların tıbbi sorunlarını çözme, uyku sorunları düzenleme ve gelişimsel sorunların yönetilebilmeye odaklıdır.
Angelman Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
- 6-12 aralığında çocuklarda gelişimsel gecikmelerin olduğu tespit edilir.
- Zihinsel engel
- Hiç konuşamama ya da çok az konuşma durumu
- Yürüme, hareket etme ya da denge sağlamada güçlük yaşanması
- Sık sık gülümseyip kahkaha atmaları
- Heyecanlı bir kişiliğe sahip olmaları
- Uyku problemleri
- 2-3 yaş aralığında nöbetlerin başlaması
- Sert ya da sarsıntılı hareketler sergilemesi
- Başın arka kısmında düzlük ve kafanın küçük boyutta olması
- Dil itme
- Saç, cilt ve gözlerin açık renkte olması
- Yürürken el çırpma gibi davranışlar sergilemesi
Angelman Sendromunun Nedenleri
Angelman sendromu genetik bir hastalıktır. UBE3A geninin kromozom 15 üzerinde bulunan bir genle ilgili probleminden kaynaklanır.
Normal durumlarda beyinde sadece UBE3A geninin maternal kopyası aktiftir. Bu Maternal kopyanın bir kısmı eksik ya da hasarlı olduğu zaman Angelman sendromu oluşur.
Gen aktarımı esnasında anne ve babadan birer kopya yerine babadan iki kopya aktarılması da Angelman sendromuna neden olur.
Angelman Sendromu Komplikasyonları
- Beslenme Zorluğu
- Hiperaktivite
- Uyku Bozuklukları
- Omurganın Eğriliği (Skolyoz)
- Obezite
Angelman sendromuna kan testi ile kesin teşhis konulur.
Bunun yanı sıra Ebeveyn DNA’sı yani DNA metilasyon testi yapılır.
Kromozom mikrodizi (CMA) ile kromozom kısımlarının eksik olup olmadığı tespit edilir.
Bu testlerden kesin bir kanıya varılmadığı durumlarda maternal mutasyon aramak için UBE3A gen sıralama testine ihtiyaç duyulabilir.
Angelman Sendromunun Tedavisi
Angelman sendromu doğum öncesi ya da doğduktan sonra ilk 5-6 aya kadar bir belirti göstermediği için tespit edilemez İlk belirtiler çoğunlukla 6-12 ay aralığında ortaya çıkmaya başlar.
Çocuğunuzda bu dönemlerde gelişimsel gecikmeler olduğunu fark ederseniz mutlaka bir doktora başvurmalısınız.
Nöbetlerin kontrol edilebilmesi için Anti-Nöbet İlacı kullanması gerekebilir.
Yürüme ve hareket sorunlarının çözümü için fizik tedavi uygulanabilir.
İletişim kurabilmesini kolaylaştırmak için işaret dili ve resim iletişimi içeren bir İletişim Terapisine gerek duyulabilir.
Davranışlarını kontrol edebilmeyi öğrenebilmesi için davranış terapisi gerekebilir.
Bu tedavi çeşitleri doktorunuzun önerisi ile hastanın durumuna göre belirlenir.
Angelman Sendromu ile başa çıkabilmek ve bu konuda destek alabilmek için terapist ekiplerinden yardım alabilirsiniz. Ayrıca bu konuda oluşturulmuş destek gruplarının da bu süreci yönetebilmeniz açısından büyük faydası olacaktır.