HİZMETLER
Bebeğin az miktarda DNA’sı hamilelik döneminde annesinin kan dolaşımına geçer. Yeni teknoloji, bu DNA’yı doğrudan annenin kanından analiz etmemize ve kromozomal anormalliklerin taranmasına olanak sağlar.
Yakın zamana kadar sadece koryonik villus biyopsisi veya amniyosentez gibi girişimsel yöntemlerle anomalilerin taranması mümkündü. Bu testler düşük yapma riski taşır ve yalnızca hamileliğin son dönemlerinde uygulanır.
Invitae NIPT ile yapılan başlangıç taraması, potansiyel olarak gereksiz testlerden ve girişimsel yöntemlerden kaçınmaya yardımcı olur. Invitae NIPT ile, anne ve bebek için herhangi bir risk yoktur ve uygulanabilen en erken test yöntemidir.
Test nasıl yapılır?
Hekiminiz tarafından alınan kan örneği analiz için INVITAE laboratuvarına gönderilir. Test sonuçları, numune laboratuvara ulaştıktan itibaren 5 iş günü içerisinde hekiminize raporlanır.
Sonuçlar bana ne anlatacak?
Sonuçlar, tarif edilen kromozom anormalliklerinden herhangi birinin bebeğinizde tespit edilip edilmediğini gösterecektir. Sonuçlar normal ise, bu en yaygın genetik anormalliklerin mevcut olmadığına dair size güvence sağlayacaktır.
NIPT bir kromozomal anormallik için pozitif ise, hekiminiz size test sonuçlarının doğrulanması için ek testler önerecektir. Size ve bebeğinize mevcut durumu ve seçenekleri tartışmak için genetik danışmanlık almanızı önerecektir.
Testin sınırlamaları nelerdir?
Invitae NIPT, sık görülen kromozom anormalliklerini tespit eder. Invitae NIPT, piyasadaki mevcut NIPT testleri arasında en düşük başarısızlık oranına sahiptir. Bu, başka bir numuneyi tekrar göndermek veya bunun yerine gereksiz invaziv test yapmak için en düşük risk anlamına gelir.
Test içeriğindeki parametreler
- Trizomi 21 (Down Sendromu)
- Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
- Trizomi 13 (Patau Sendromu)
- Monosomy X (Turner Sendromu)
- 47, XXX (Triple X Sendromu)
- 47, XXY (Klinefelter Sendromu)
- 47, XYY (Jacob's Sendromu)
- 1p36 delesyon sendromu
- 22q11.2 delesyon sendromu (DiGeorge Sendromu)
- 15q11.2 delesyon sendromu (Angelman Sendromu/Prader-Willi Sendromu
- 5p15.2 delesyon sendromu (Cri-du-chat Sendromu)
- 4p16.3 delesyon sendromu (Wolf-Hirschhorn Sendromu)
Örnek raporu indirmek için tıklayınız.
Örnek Rapor ( Negatif )
Örnek raporu indirmek için tıklayınız.