Nefrojenik diyabet insipidus (NDI), böbreklerdeki sıvı dengesinin nadir görülen bir durumudur. NDI’de böbrekler, bir hormonun kusurlu işleyişi nedeniyle idrar konsantrasyonunu kontrol edemedikleri için idrarı çok fazla seyreltirler.
NDI’ye, böbreklerin distal tübüller ve toplama kanalları adı verilen iki bölümündeki reseptörler (antidiüretik hormon (ADH) olarak da bilinir) kusurlu vazopressin neden olur. NDI, böbrekler vazopressine normal tepki vermediğinde ve çok fazla idrar (poliüri) üreterek kişinin aşırı susamasına neden olduğunda ortaya çıkar. Sonuç olarak, insanlar anormal derecede büyük hacimde seyreltilmiş ve kokusuz idrar çıkarırlar.
Tedavi edilmezse, bu büyük sıvı kaybı ciddi dehidrasyona yol açarak ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
Nefrojenik Diabetes Insipidus Belirtileri
NDI’nin iki ana belirtisi şunlardır:
-
Aşırı idrara çıkma: Poliüri olarak da bilinir
-
Aşırı susama: Polidipsi olarak da bilinir
Kaybedilen sıvı yerine konmazsa, aşağıdaki semptomları içeren elektrolit dengesizliklerine neden olabilir:
- Açıklanamayan zayıflık
- Letarji
- kas ağrıları
- sinirlilik
Vücudun su tasarrufu yapamaması, sizi susuz kalma riskini de yükseltebilir. Dehidrasyonun uyarı işaretleri şunları içerir:
- Artan susuzluk
- Kuru cilt
- Tükenmişlik
- durgunluk
- Baş dönmesi
- Bilinç bulanıklığı, konfüzyon
- Mide bulantısı
İdrarda aşırı su kaybı günde 10 ila 15 litre arasında olabilir. Bu nedenle, bol miktarda su içmek, sulu kalmanız için hayati önem taşır.
Türler
İki NDI türü şunlardır:
-
Bazı ilaçlar ve kronik hastalıkların neden olduğu ve yaşam boyunca herhangi bir zamanda ortaya çıkabilen edinilmiş NDI
-
Böbreğin su tasarrufu yeteneğini etkileyen genetik mutasyonların bir sonucu olarak, genellikle ilk birkaç ay içinde bebeklerde belirti ve semptomları görülen kalıtsal NDI
Edinilmiş NDI
NDI, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli şekillerde edinilebilir:
- Lityum veya demeclocycline gibi ilaçlara kötü reaksiyon
- Düşük potasyum seviyeleri (hipokalemi) veya kandaki yüksek kalsiyum seviyeleri (hiperkalsemi) gibi uzun süreli metabolik dengesizlikler
- Böbrek hastalığı (örneğin otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı, renal amiloidoz)
- Üreterlerin tıkanması (idrarı böbreklerden mesaneye taşıyan tüpler)
- Gebelik. Gestasyonel NDI (hamilelikte meydana gelen NDI) iki nedenden biriyle olur. Bazı durumlarda, anne ve bebeği birleştiren geçici bir organ olan plasenta tarafından üretilen bir enzim, annenin vazopressinini parçalar. Diğer durumlarda, hamile insanlar böbreklerin vazopressine duyarlılığını azaltan hormon benzeri bir kimyasal olan daha fazla prostaglandin üretirler.
kalıtsal NDI
Kalıtsal NDI vakalarının çoğu, X’e bağlı genetik bozukluklardan kaynaklanmaktadır. X’e bağlı genetik bozukluklara, X kromozomu üzerinde çalışmayan bir genin kalıtılması neden olur. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu ve kadınlarda iki tane olduğu için, eğer bir erkek bu çekinik X’e bağlı çalışmayan geni annesinden alırsa, bu hastalığa yakalanma şansı yüksektir. Kadınlar ise taşıyıcı olabilir ancak bu kalıtsal durumu alamazlar.
nedenler
Nefrojenik diyabet insipidus, böbreklerin vazopressine yanıt vermesini engelleyen kalıtsal gen değişikliklerinden veya mutasyonlardan kaynaklanabilir, ancak nedenlerin ezici çoğunluğu aşağıdakilerden kaynaklanır:
- Kronik böbrek hastalığı
- Bazı ilaçlar, özellikle lityum
- Kandaki düşük potasyum seviyeleri
- Kandaki yüksek kalsiyum seviyeleri
- İdrar yolunun tıkanması
- Gebelik
NDI’nin nedenleri de bilinmiyor veya idiyopatik olabilir.
Teşhis
NDI teşhisi, semptomlarınızın geçmişine ve uygulayıcınız veya başka bir sağlık hizmeti sağlayıcısı tarafından gerçekleştirilen doğrulayıcı testlere dayalı olarak yapılır. NDI teşhisi aşağıdakilerden yapılır:
- Tıbbi ve aile öyküsü
- Fizik sınavı
- idrar tahlili
- kan testleri
- Sıvı yoksunluğu testi
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRI)
Tedavi
Bazı durumlarda NDI, ilaçları değiştirmek veya vücudunuzdaki kalsiyum veya potasyum miktarını dengelemek için adımlar atmak gibi tedaviden sonra kaybolabilir.
Diüretikler (bazen aspirin veya ibuprofen ile birleştirilir) semptomların yönetilmesinde yardımcı olabilir. Diüretikler böbreklerin vücuttaki sıvıyı atmasına yardımcı olurken, aspirin veya ibuprofen idrar hacmini azaltabilir. Tiyazid diüretikleri, böbreklerin idrarı daha etkili bir şekilde konsantre etmesini sağlayan idrar üretimini azalttıkları için özellikle yararlıdır.
prognoz
NDI için sonuçlar genellikle olumludur. Ana komplikasyon, sıvı kaybı sıvı alımından daha fazlaysa dehidrasyondur, ancak su kaybı genellikle daha fazla su içilerek düzeltilir.
Not olarak, NDI’li bebekler ve yetişkinler, düşük su alımını, sıcak bir ortamda bulunmayı veya eşzamanlı bir hastalığa yakalanmayı takiben hızla dehidrasyon geliştirebilir. Bebeklerde dehidrasyonun erken belirtilerini fark etmek, kalıtsal NDI’yi teşhis etmek için özellikle önemlidir. Bebekler, aşağıdakilere neden olabilecek tekrarlayan dehidrasyon atakları yaşayabilir:
- zayıflık
- Bilinç bulanıklığı, konfüzyon
- Kuru mukus zarları
- Kuru cilt
- Kilo kaybı
Dehidrasyon tedavi edilmezse nöbetler, beyin hasarı, gelişimsel gecikmeler ve fiziksel ve zihinsel engellilik gibi ciddi komplikasyonlar gelişebilir. Bununla birlikte, doğru teşhis ve hızlı tedavi ile zeka ve gelişim genellikle normaldir.
NDI için bir Tedavi Var mı?
NDI’nin kalıtsal formları için bir tedavi yoktur, ancak edinilmiş NDI için NDI’nizin altında yatan nedenin uygun şekilde yönetilmesi, muhtemelen semptomlarınızın çözülmesiyle sonuçlanacaktır. Örneğin, NDI’nize neden olan ilacı almayı bırakırsanız, NDI’nin neden olduğu semptomlarınız düzelebilir.
Hafif bir nefrojenik diabetes insipidus vakanız varsa, tek tedavi daha fazla su içmektir. Tuzu azaltmak gibi diyetinizi değiştirmek ve diüretik kullanmak gibi ilaç tedavisi de idrar çıkışını azaltmaya yardımcı olabilir.
Kalıtsal NDI formları için bir tedavi olmamasına rağmen, durum genellikle dehidrasyonu önlemek için yeterince sıvı içerek iyi yönetilir. Bir sağlık uzmanına başvurmak, semptomlarınıza dikkat etmek ve kendinizi iyi hissetmiyorsanız, bir aile üyesine veya arkadaşınıza semptomları bildirmeniz NDI’nin cesaret verici prognozuna katkıda bulunur.