Panorama™ test hangi bilgileri sunar?
Panorama™ test ile bebeğin genomu, kromozomları belli bozukluklar bakımından incelenir. Her insanda 23 kromozom çifti bulunur. Yani her bir çiftten iki tane olmak üzere toplamda 46 kromozom vardır. Fazladan bir kromozomun daha mevcut olması durumuna, yani aynı kromozomdan iki yerine üç tane olmasına trizomi denir. Eğer bir kromozom eksikse, yani iki yerine sadece bir kromozom varsa burada monozomi söz konusudur.
Panorama™ test trizomiler 21, 18, 13 ve triploidi, Monozomi X ve mikrodelesyonların incelenmesi imkanını sağlar.
Bu kromozom bozukluklarına ilişkin ayrıntılı bilgileri burada (testin işleyiş prensibi) bulabilirsiniz.
Ek tetkik olarak size mikrodelesyon taraması sunuyoruz. Aynı kan örneğinden ek olarak mikrodelesyon sendromları 22q11.2/DiGeorge, Prader Willi, Angelman, Cri du chat ve 1p36 incelemesi gerçekleştirilir.
Panorama™ test tarama çerçevesinde hangi mikrodelesyon sendromlarını tespit edebilir?
22q11.2 delesyon sendromu/DiGeorge Sendromu
22q11.2 delesyon sendromu ile dünyaya gelen çocuklarda genellikle kalp kusurları, bağışıklık sistemi sorunları ve hafif ila orta dereceli zihinsel engel görülür. Ayrıca böbrek problemleri, beslenme güçlükleri ve/veya kasılma nöbetleri de ortaya çıkabilir.
1p36 delesyon sendromu
Kinder, die mit dem Deletionssyndrom 1p36 geboren werden, haben einen schwachen 1p36 delesyon sendromu ile doğan çocuklarda kas tonusu zayıftır, kalp ve diğer doğumsal kusurlar, zihinsel engeller ve davranış sorunları görülür. Bu çocukların yaklaşık yarısı kasılma nöbetleri geçirir.
Angelman Sendromu
Angelman sendromu ile dünyaya gelen çocuklarda genellikle gelişim geriliği (örneğin oturma, emekleme ve yürüme) mevcuttur, kasılma nöbetleri, denge ve yürüme sorunları görülür. Ayrıca bu çocuklarda ciddi zihinsel engeller görülür ve bu çocukların büyük bir kısmı konuşmayı öğrenemez.
Cri Du Chat Sendromu (5p Eksi Sendromu)
Kedi miyavlaması sendromu ile doğan çocukların doğum kiloları genellikle azdır, küçük bir kafaları vardır ve kas tonuları düşüktür. Sıklıkla beslenme ve solunum güçlükleri görülür. Bu çocuklar orta ila ağır dereceli zihinsel engellidir.
Prader Willi Sendromu
Prader Willi sendromu ile dünyaya gelen çocukların kas tonusu zayıftır, bu çocuklar beslenme ve kilo alma sorunları yaşarlar ve zihinsel engellidir. Çocukluk ve yetişkinlik çağında çok hızlı kilo alırlar ve bu kişilerde sıklıkla adipoziteye bağlı tıbbi sorunlar gelişir.