Sitogenetik, kromozomların incelenmesi ve kalıtımdaki rolleridir . Bu nedenle, bu konu oda kromozomlarla ilgilidir: kromozom yapısı ve kompozisyonu, bilim adamlarının kromozomları analiz etmek için kullandıkları yöntemler, hastalık ile ilişkili kromozom anormallikleri, kromozomların cinsiyet tayininde oynadıkları roller ve evrim sırasında kromozomlardaki değişiklikler.
Sitogenetik alanı, bilim adamları, kromozomların genlerin fiziksel taşıyıcıları olduğunu fark ettikleri yirminci yüzyılın başlarında ortaya çıktı. Bilimde her zaman olduğu gibi, araştırmacılar arkadaşlarının yaptıkları gözlemlerin kromozom kalıtım teorisini sentezlemelerine dayanıyordu.. Bu çığır açan teori, sitologların mitoz ve mayozoz sırasında kromozom hareketleri hakkında yaptıkları ayrıntılı gözlemlerde temellerini oluşturdu ve bu da kromozom davranışının Mendel’in miras ilkelerini açıklayabileceğini gösterdi.
Sitogenetik ilk yıllarında, bilim adamları bireysel kromozomları ayırt etmede zor bir zaman geçirdiler, fakat yıllar boyunca, kromozomları klinik sitogenetikte beklenen, tekrarlanabilir standartlara kadar koruma ve boyama koşullarını iyileştirmeye devam ettiler. (Geriye bakınca, insan kromozom sayısının inanılmaz olduğu anlaşılıyor.1955 yılına kadar kurulmamıştır.) Günümüz prosedürlerinde, metafaz kromozomları ayırt edici bantlama desenleri oluşturan lekeler ile muamele edilir ve daha sonra kromozom çiftleri bir karyotip olarak bilinen standart bir formatta düzenlenir . Bir türün üyeleri arasında, karyotipler oldukça üniformdur; bu, sitogenetikçilerin, hastalık durumları ve gelişimsel kusurlarla ilişkili olan kromozom sayısı ve yapısındaki çeşitli sapmaları saptamasını mümkün kılmıştır.
Normal bir insan karyotipi 22 çift otosom ve bir çift cinsiyet kromozomu içerir . anöploidilerveya karyotiplerde kromozom sayısındaki değişiklikler kolayca tespit edilir. İnsanlarda, çoğu anöploidler, gen ifadesinde ortaya çıkan dengesizlik nedeniyle öldürücüdür. Önemli bir istisna trizomi 21, ya da yaşlı annelerin prenatal taraması sırasında sıklıkla saptanan Down sendromudur . Seks kromozomu anöploidleri de insanlarda tolere edilir, çünkü büyük olasılıkla X inaktivasyonu X’e bağlı genler için normal-yakın ekspresyon seviyelerini korur. Kromozom sayısındaki değişikliklere ek olarak, karyotipler de kromozom yapısındaki daha ince değişiklikleri ortaya çıkarabilir. Aslında, bir kromozomun normal bantlama modeli, bir kromozom haritasına dönüştürülebilen bir “barkod” sağlar. Sitogenetikçiler daha sonra bu kaba kromozom haritalarındaki koordinatları kullanabilirler veyaİdiogramlar , delesyonlar, duplikasyonlar ve translokasyonlar dahil olmak üzere yapısal anormalliklerin pozisyonlarını birkaç megabaz DNA’ya dahil edecek şekilde tanımlamak içindir .
Son birkaç on yılda, floresan in situ hibridizasyona dayalı çok yönlü yöntemler(FISH) sitogenetiği moleküler bir bilime dönüştürdü ve güçlü yeni araçlarla sitogenetikçileri sağladı. FISH prosedürlerinde, etiketli DNA veya RNA probları, kromozomlar üzerindeki tamamlayıcı hedef DNA dizileri ile hibritlenir. FISH deneyleri genellikle renkli sonuçlar üretirler, çünkü her biri spektral olarak ayrı bir floresan boya ile etiketlenen çoklu problar aynı deneyde kullanılabilir. Hedef DNA dizileri, tek bir gen veya bir kromozomun uzunluğu boyunca yayılmış bir gen koleksiyonundan oluşabilir. FISH prosedürleri şimdi klinik sitogenetikte rutin olarak kullanılmaktadır. Spektral karyotipleme, bir hastanın hücrelerinde meydana gelen herhangi bir brüt yeniden düzenlemeye ve kromozom sayısındaki değişikliklere genel bir bakış sağlar. Gen spesifik probları kullanarak, Sitogenetikçiler de kromozomal mutasyonlardan etkilenen genleri pozitif olarak tanımlayabilirler. Daha yakın zamanlarda, araştırmacılar, kopya sayısı varyasyonları (CNV’ler) dahil, bireylerin DNA’sı arasındaki küçük kantitatif farklılıkları analiz etmek için karşılaştırmalı genomik hibridizasyon kullanmaya başladılar.
Kliniğin dışında, FISH biyologların kromozomların yapısını ve çekirdek içindeki organizasyonlarını araştırmak için kullandığı birçok teknikten biridir. Kromozomlar bir mikroskop altında bakıldığında statik yapılar gibi görünse de, sitogenetikçiler kromozomların aslında kromatin adı verilen bir DNA-protein kompleksinden oluşan dinamik düzenekler olduğunu bilirler. Kromatin , hücre döngüsü sırasında ambalajda dramatik değişiklikler geçirir ve yapısı da her kromozomun uzunluğu boyunca lokal olarak değişir. Transkripsiyonel olarak aktif kromatin veya ökromatin, sessiz kromatin veya heterokromatinden farklı bir bileşime sahiptir. ( İnaktif X kromozomudişi memelilerde, bir kromozomun tüm uzunluğu boyunca heterokromatinin uzandığı özel bir durumdur.) Bazı kromatin uzmanlıkları normal kromozom davranışı için önemlidir. Örneğin, sentromerler , mitotik iğe kromozom bağlantısı için gerekli olan benzersiz bir kromatindir. Benzer şekilde, kromozom bütünlüğü sadece telomerlerde bulunan özel bir kromatinin montajına bağlıdır . Kromozom yapısının diğer daha az tanımlanmış yönleri, tek tek kromozomların çekirdeği ile konumlandırılmasında da önemli olabilir. Örneğin, kanıtlar, kromozomların ayrı bölgeleri işgal ettiğini gösteriyor gibi görünüyor.interfaz çekirdekte; Bu, kromozomların interfaz sırasında rastgele organize edildiğine dair daha önce kabul edilen düşünceden önemli bir ayrılmayı işaret eder.
Bu karşılaştırmalı genom çağında, sitogenetik ayrıca evrime bakış açısı sunmaktadır. Çapraz türler FISH kullanarak, bilim adamları, türler sınırları boyunca birbirleriyle aynı bağlantı ilişkilerini sürdüren, synteny grupları olarak adlandırılan gen gruplarını belirlemiştir. Synteny verileri, evrim süresince meydana gelen çok sayıda kromozomal yeniden düzenlemeyi ortaya koymaktadır. DNA dizisi bilgileri ile birlikte ele alındığında, sentez verileri genom kopyalarını tespit etmek ve filogenetik ağaçların inşası için faydalıdır.
Bu konudaki makalelerin toplanması, öğrencilere kromozom biyolojisine giriş ve mevcut anlayış durumuna yol açan deneysel kanıtların takdir edilmesini sağlamayı amaçlamaktadır. Sitogenetik geniş ve büyüyen bir araştırma alanıdır ve birçok konu ayrıntılı olarak tartışılmamıştır. Editörler, bu koleksiyonun yeni keşifler yapıldığı ve mevcut koleksiyondaki boşlukların doldurulduğu zaman içinde büyüyeceğini umuyor. Bu amaçla, öğretmenler ve araştırmacılar, editörlerle görüştükten sonra koleksiyona yeni makaleler sunmaya teşvik edilmektedir.