12.10: Multiple Allele Traits
12.10: Çok Alellilik
The Concept of Multiple Allelism
Multiple allelism describes genes that exist in three or more allelic forms. Although diploid organisms, like humans, normally possess only two alleles of each gene, there are multiple alleles of many (if not most) human genes present in a population. Blood type is one example of multiple allelism. There are three alleles for blood type (HBB gene) in humans: IA, IB, and i.
Incomplete Dominance
Sickle cell anemia, which is caused by a mutation in the gene encoding beta-globin (HBB), is one example of incomplete dominance. Two copies of the sickle cell allele are required for the disease, with sickle cell homozygotes producing stiff, crescent-shaped red blood cells that clog blood vessels. On the other hand, individuals homozygous for the normal beta-globin allele make flexible, disc-like erythrocytes that travel easily through the vasculature.
However, heterozygotes that have one normal allele and one sickle cell allele make both normal (disc-shaped) and sickle-shaped red blood cells, and are said to possess the sickle cell trait. These individuals rarely suffer from complications of the disease, unless, for example, they encounter low oxygen levels. This is an example of incomplete dominance, since a heterozygote exhibits an intermediate phenotype between that of healthy and sickle-shaped cells.
Codominance
At the molecular level, sickle cell heterozygotes also exhibit codominance, since the normal and sickle cell alleles produce roughly the same levels of their protein products in red blood cells.
Blood type is another example of codominance. IA, IB, and i are all blood type alleles in humans. IA and IB alleles encode A and B antigen proteins, respectively, and the i allele encodes no antigen protein at all. IA and IB are dominant over i, and two copies of i are necessary for the blood type O phenotype. However, IA and IB are codominant. Thus, in an IAIB heterozygous individual, both A and B antigens are expressed and found on the surface of each red blood cell.
Çoklu Allelizm Kavramı
Çoklu allelizm üç veya daha fazla allelik formda var olan genleri tanımlar. Diploid organizmalar, insanlar gibi, normalde her genin sadece iki alel sahip olmasına rağmen, birçok birden fazla alel vardır (en değilse) bir popülasyonda mevcut insan genleri. Kan grubu çoklu allelizm bir örnektir. İnsanlarda kan grubu(HBB geni) için üç alel vardır: IA, IB, ve i.
Eksik Hakimiyet
Beta-globin(HBB)geninde mutasyona neden olan orak hücreli anemi, eksik hakimiyetin bir örneğidir. Orak hücre aleliki kopya hastalık için gerekli olan, orak hücre homozigotlar kan damarlarını tıkamek sert, hilal şeklinde kırmızı kan hücreleri üreten. Öte yandan, normal beta-globin alel için bireyler homozigot esnek yapmak, vaskülatür yoluyla kolayca seyahat disk benzeri eritrositler.
Ancak, bir normal alel ve bir orak hücre alel var heterozigotlar hem normal (disk şeklinde) ve orak şeklinde kırmızı kan hücreleri yapmak, ve orak hücre özelliği ne sahip olduğu söyleniyor. Bu kişiler nadiren hastalığın komplikasyonları muzdarip, sürece, örneğin, onlar düşük oksijen düzeyleri karşılaşma. Heterozigot sağlıklı ve orak şekilli hücreler arasında bir ara fenotip sergilediğinden, bu eksik hakimiyetin bir örneğidir.
Codominance
Moleküler düzeyde, orak hücreheterozigotlar da kodebaskın sergilerler, çünkü normal ve orak hücre alelleri kırmızı kan hücrelerinde protein ürünlerinin kabaca aynı seviyelerini üretirler.
Kan grubu codominance başka bir örnektir. IA, IB, ve ben insanlarda tüm kan grubu alelleri vardır. IA ve IB alelleri sırasıyla A ve B antijen proteinlerini kodlar ve i alel hiç antijen proteini kodlamaz. IA ve IB i üzerinde baskın, ve i iki kopya i kan grubu O fenotip için gereklidir. Ancak, IA ve IB codominant vardır. Böylece, Bir IAIB heterozigot bireyde, hem A ve B antijenleri ifade edilir ve her kırmızı kan hücresi yüzeyinde bulundu.