1965'de Avusturyalı hekim Andreas Rett tarafından 22 kızda ilk olarak tanımlanmıştır. BU kızlarda en az 6 ay normal gelişim gözleniyor ve sonrasında bozulmalar başlamaktaydı. Rett bozukluğunun prevalansı 10.000'de 6-7'dir.
Oluşumu:
Rett bozukluğunun sebebi bilinmiyor, başlangıçta normal olup sonradan bozukluk başlaması metabolik bir bozukluğu düşündürmektedir. Amonyak metobolizmasında rol alan enzimim eksikliğini düşündüren hiperammonemia mevcuttur. Buna karşın Rett bozukluğu olanların çoğunda hiperammonemia yoktur. Yalnızca kızlarda gözlenmesi büyük olasılıkla genetik bir temeli düşündürmekte ve monozigot ikizlerde tam bir konkordans vardır.
Tanı ve Klinik Özellikler:
Doğumdan sonra ilk 5 ayda bebek yaşına uygun motor beceri, normal baş çevresi ve normal gelişim gösterir. Sosyal etkileşimler karşılıklı niteliktedir. 6 ay-2 yaş arasında bir çok özelliği ile progresif ansefalopati vardır. Sık gözlenen bulgular; amaçlı el hareketleri yerine streotipik el hareketleri, akkiz konuşma kaybı, psikomotor retardasyon ve ataksidir. Baş çevresinin büyümesi gittikçe azalır ve mikrosefali gelişir. Bütün dil becerileri kaybolur. Kas hareket kordinasyonu zayıflamış ve ataksi gelişmiştir.
%75'inde nöbet gözlenir, nöbet gözlenmese bile EEG anormalliği mevcuttur. Ayrıca düzensiz solunum vardır (hiperventilasyon, apne ve breath-holding atakları vardır). Bu dezorganize solunum uyanıkken vardır, uykuda iken solunum normaldir. Hastalık başlangıcından 10 yıl sonra başlangıç hipotonik durum spastite ve rijidite halini alarak tekerlekli sandalyeye mahkum olurlar.Rett bozukluğunun DSM-IV'e göre tanı ölçütleri:
A. Aşağıdakilerin hepsi vardır:
1. prenatal ve perinatal gelişme görünüşte normaldir.
2. Doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psikomotor gelişme görünüşte normaldir.
3. Doğumda kafa çevresi normaldir.
B. Normal bir gelişim döneminden sonra aşağıdakilerden hepsi başlar:
1. 5.-48. Aylar arasında başın büyümesinin yavaşlaması
2. daha önce edinilmiş amaca yönelik el becerilerini 5 ile 30. Aylar arasında yitirmenin ardından basmakalıp el hareketleri yapmaya başlama (örn. El burma ya da el yıkama)
3. bu bozukluğun gidişinin erken dönemlerinde toplumsal katılımın ortadan kalkması
4. koordinasyonu bozuk yürüme ya da vücut hareketlerinin olduğu görünüm
5. ağır psikomotor retardasyonun yanı sıra sözel anlatım ve dili algılama ileri derecede bozuktur