

Down Sendromu gebelikte anlaşılır mı?
- Down sendromu kuralsız bir hastalıktır. Down Sendrom’a ait sonografik bulguların bazıları gebeliğin erken veya geç haftalarında ortaya çıkarken bazı Down Sendrom’lu fetuslarda ise tüm gebelik boyunca hiçbir anormallik görülmez.
- Ultrasonografide fetal gelişim geriliği, kol – bacak kemiklerinde 5. persantilin altında olan kısalık, burun kemiği kısalığı veya görülememesi, ense kalınlığında artış, kalp anomalisi gibi bazı spesifik belirteçlerin görülmesi fetusta Down sendromu kesin tanısı anlamına gelmez, sadece şüpheyi arttırır.
Down Sendromu nedir?
İnsanda 23 çift kromozom vardır. Bu kromozomların yapısında veya sayısında ortaya çıkacak anormallikler sonucu kromozom hastalıkları meydana gelir. Birçoğunda fetusun olumsuz etkilendiği hastalıklar gelişir. Down Sendromu 21. kromozomdaki anormalliğe bağlı gelişen bir hastalıktır. Yaşamla bağdaşır, orta – ağır zeka geriliği, büyüme geriliği, kalp ve böbrek başta olmak üzere çeşitli organlara sakatlıklar ve işlev bozuklukları ile seyreder.
Dört boyutlu ultrasonografinin (4D-USG) katkısı nedir?
Fetusun anatomik incelemesinde ve fetal anomali taramasında normal (iki boyutlu, 2D-USG) ultrasonografiye üstünlüğü sınırlıdır. Yüz displazileri, bazı ekstremite anomalileri (özellikle parmaklar) gibi sınırlı sayıda malfornasyonlarda 4D-USG katkı sağlar. Ailelerin 2D-USG ile saptanan anomalileri algılamasına yardımcı olur.
Hangi tarama testini yaptıralım ?
- Doğru gebelik haftasında ve ideal ultrasonografi görüntülerinin elde edildiği gün yapılan tarama testi geçerliliği kabul gören testtir.
- Tarama testlerinden sadece birinin uygulanmasını öneriyoruz ve bu test tercihen ilk trimester tarama testidir (ikili test).
- Eğer çeşitli nedenlerle (yetersiz USG teknolojisi, 14. haftadan büyük fetus gibi) ikili test yapılamadıysa, 2. trimesterde yapılan dörtlü tarama testini öneriyoruz.
- Ancak “ikili test yapıldı, sonuç olumsuz; tekrarlayalım veya bir de üçlü veya dörtlü tarama testini de yapalım” düşüncesine kesinlikle katılmıyoruz
Tarama testi sonucunu nasıl algılamalıyız ?
- Tarama testi sonucunda fetusun Down Sendrom’lu olup olmadığı belirtilmez.
- Tarama testi sonucunda ultrasonografide normal görüntülere sahip bir fetusta Down Sendrom’lu olma riski belirtilir.
- Test sonucu hiçbir zaman “normal” veya “temiz” gibi alışılmış ancak yanıltıcı ifadelerle açıklanmamalıdır.
- Aile testte rapor edilmiş ve rakamsal olarak yazılmış (örnek: 1:800) Down Sendrom’lu bebek doğurma riskinin anlamını net olarak algılamalıdır.
- Örnek olarak verilen 1:800 Down Sendrom’lu bebek doğurma riskinin anlamı şudur:
- Aynı yaş, ırk ve gebelik haftasında olan 800 tekil gebeliğe sahip gebelere düzenli ultrasonografi incelemeleri yapılmış olsun ve;
- her gebeye bebeğinin bulgularının normal olduğu açıklansın;
- sonuçta 799 bebek normal ANCAK bir tanesi Down Sendrom’lu olarak doğacaktır.
SONUÇ OLARAK: Tüm gebelik boyunca yapılacak ultrasonografi incelemelerinde herhangi bir anomali görülmese de doğacak bebeğin Down Sendrom’lu olma riskinin var olduğu bilinmeli, bu riskin tarama testinde yazılı olan risk kadar olacağı anlaşılmalıdır.
Hangi tarama testine daha çok güvenelim ?
- Dikkatli ve büyütülmüş planlarda yapılan ultrasonografi ölçümleriyle elde edilen doğrulanmış gebelik haftası esas alınarak ve eş zamanlı yapılmış her tarama testine güveniyoruz.
- Hangisini tercih edelim ? İlk trimester tarama testine (ikili test) veya 2. trimester dörtlü tarama testine daha çok itibar ediyoruz..
Tarama testini tekrarlayalım mı ?
HAYIR
- Doğru zamanda ve doğru ultrasonografi ölçümleriyle yapılmış olan tarama testinin tekrarlanması
- zaman kaybettirir.
- karışıklık yaratır.
- endişeyi arttırır.
- Doğru yapıldığına inanılan tarama testinin tekrarlanması kesin tanıya ulaşmada kritik zamanların kaybedilmesine yol açar.
- Tekrarlanacak bir testte alınacak daha olumlu bir sonuç önceden yapılmış olan testteki olumsuz sonucu yok saydırmaz.
Gebelikte enfeksiyon taraması yapılmalı mı ?
- Gebelikte fetusa olumsuz etkileri olan enfeksiyonlar: sitomegalovirüs (CMV), toksoplazma (TOXO), rubella (kızamıkçık) ve sifiliz (frengi).
- Tüm gebelere rutin enfeksiyon taraması ülkemizde kabul edilen bir yaklaşım değildir.
- Riskli gebelerde enfeksiyonun belirli aralarla tekrarlanarak araştırılması önerilmektedir.
- Kırsal kesimde yaşayanlar, toprak-bahçe işleriyle uğraşanlar, sağlık personeli, anaokulu – kreş çalışanları önelikle riskli gruplara dahil kişilerdir.
- Testlerde pozitif sonuçlar her zaman fetal etkilenme ve hasarın habercisi olmayabilir, mutlaka bu konuda deneyimli hekime başvurulması önerilir.
Ultrasonografi ile neler saptanabilir ?
İLK TRİMESTERDE (11-14 haftalar) yapılan ultrasonografi incelemesinde öncelikli amaçlar:
- Fetal büyümenin son adet tarihi ile uyumluluğu, uyumsuzluk varsa doğrulanmış gebelik haftasının belirlenmesi,
- Bebeğin hareketliliği, amnion sıvı miktarı
- Fetal nukal kalınlık ölçümü, burun kemiği uzunluğunun ölçümü
- Ductus venosus adı verilen bir damardaki kan akımının değerlendirilmesi
- Bazı fetal organların gözlenmesi (kol bacakların varlığı, mesane ve midenin izlenmesi, kafa kemiklerinin gelişimi, umbilikal kordonun fetusun karnına giriş yerinin kontrol edilmesi gibi)
- Servikal (rahim kanalı) uzunluk ölçümü
İKİNCİ TİRİMESTERDE (18 - 23 haftalar) yapılan ultrasonografi incelemesinde öncelikli amaçlar:
- Detaylı fetal gözlemin yapıldığı ve fetal iyiliğin değerlendirildiği en kritik incelemedir.
- II. düzey, genetik, ileri düzey ultrasonografi olarak da isimlendirilmiştir.
- Temel amaçlar:
- Yapılmış olan tarama testi ile beraber değerlendirilerek Down Sendromu veya diğer kromozom hastalıklarını düşündürecek bulguların var olup olmadığının gözlemlenmesi
- Fetal anatomik yapıların detay özellikleri
- Beyin yapıları (serebellum ve sisterna manga, talamus, lateral ventrikül, koroid pleksus, kavum septum peelusidum, korpus kallosum, parankimde yer kaplayan lezyonlar, )
- Kranium, nukal fold
- Vertebral kolon (omurga) planları
- Yüz yapıları (dudaklar, burun delikleri, her iki orbita – lens, kulaklar)
- Kol kemikleri ve el parmakları
- Bacak kemikleri ve ayak tabanları – parmakları
- Kalp planları, renkli Doppler ile akımların kontrolü
- Toraks , diafragma anatomisi
- Mide, her iki böbrek parankimi, pelvis renalis ve böbreküstü bezi
- Barsaklar, karaciğer, safra kesesi
- Mesane, göbek kordonundaki damar sayısı, kordonun fetusa girişi
- Fetal genital yapılar
- Amnion sıvı miktarı yeterliliği
- Uterin ve umbilikal arter Doppler indeksleri
- Fetal arteriel ve venöz Doppler
- Plasenta yerleşimi ve yapısı
- Servikal uzunluk
Yaklaşık 20-30 dakika sürecek ultrasonografi incelemesi sonunda nelerin belli olacağı beklenmelidir ?
- Fetal gelişim hızının son adet tarihi ve/veya önceki ölçümlerle uyumluluğu
- Fetal organların o gün için normal görünümde olduğu*
* Literatürde yayımlanmış geniş çok merkezli çalışmalarda fetusun her organ ve/veya sistemine ait anomalilerin ultrasonografi ile ve deneyimli ellerde saptanabilme oranları belirtilmiştir. Kabaca tüm doğumsal anomalilerin %60-70 kadarının prenatal tanı amaçlı ultrasonografi incelemesi ile saptanabileceği bildirilmiş ve genel kabul gören bir oran olmuştur.
* İnceleme sonrasında normal olarak rapor edilen bazı bulgularda (örneğin fetal kalp, böbrek, kol-bacak kemik uzunlukları, büyüme hızı, amnion sıvı miktarı gibi) ilerleyen haftalarda tekrarlanacak ultrasonografi incelemelerinde belirgin bir hastalıkla ilgili veya ilgisiz bazı olumsuz yapısal değişikliklerin ortaya çıkabileceği bilinmelidir.
- Başta Down Sendromu olmak üzere fetal kromozom hastalıklarını düşündürecek bir bulgunun varlığı veya yokluğu
- Down sendromu riskinde bir artış olup olmadığı
- Fetal hareketliliğin olduğu
- Amnion sıvı miktarının ve plasenta yerleşiminin normal olduğu
- Uterin arter (anne – plasenta kan akımının anne tarafındaki damarlar) kan akımının normal olduğu
Yaklaşık 20-30 dakika sürecek ultrasonografi incelemesi sonunda nelerin belli olamayacağı beklenmelidir ?
- Fetusta Down Sendromunun olup olmadığına dair kesin bilgi
- Doğumsal kalp hastalıklarının en azından %15 oranında görülemeyebileceği
- Yüzeysel cilt lezyonları, renk değişiklikleri
- Fistüllü özofageal anomaliler
- Fetusun duyu organlarının işlevleri (görme, duyma gibi)
- Parmak aralarında veya uçlarda, tırnaklarda olabilecek minor deformiteler
- Beyin, karaciğer gibi organların fonksiyonları, içerdikleri enzim – proteinlerin normal olup olmadıkları
- Kas, sinir ve deformasyon gelişmeyen kemik hastalıkları (gebeliğin son haftalarına kadara bulgu vermeyebilir)
Gebelikte 37 ve üzeri anne yaşında amniosentez önerilmeli mi?
- İleri anne yaşına bağlı (37 yaş ve üzeri) Down Sendromu görülme riskindeki artış ve bu nedenle Down sendromu kesin tanısı için amniosentez önerisi klasik bir bilgidir.
- Fetusun Down Sendrom’lu olma riskinin tahmininde anne yaşının risk belirlemede katkısı %35 oranında iken, ikili tarama testinde anne yaşına eklenen diğer parametrelerle (ense kalınlığı, burun kemiği, PAPP-A, hCG) bu oran %90’lara ulaşmaktadır. Aileler bu bilgilere ulaştıktan sonra amniosentez seçeneğini değerlendirmelidirler.
Amniosentez işlemi nasıl yapılıyor?
- Ultrasonografi rehberliğinde fetusun ve mümkünse plasentanın da olmadığı bir alandan giriş hedeflenir.
- Girişin yapılacağı bölgeye uyan cilt alanı geniş olarak antiseptik solüsyonla temizlenir.
- Ultrasonografide kateterin ilerleyişi görüntülenerek annenin cilt, cilt altı dokularından geçilir, rahim duvarı ve gebelik kesesinden, tercihen tek geçişle geçilerek amnion sıvısına ulaşılır
- Lokal anestezi gerektirecek bir işlem değildir, duyulacak sızı anlıktır ve rahatlıkla tolere edilebilir
- Amnion sıvısından yaklaşıkn 22-23 cc kadar örnek aspire edilir:
- Tüm işlemin süresi ortalama 20-30 saniye kadardır. İşlem sonrası 30 dakika kadar dinlenme-izlem sağlanır.
Amniosentez sonrası önlemler var mı?
Amniosentez yapılan gebelere ilk 24 saat kesin istirahat önerilir, toplam 3 gün ağır iş yapılmaması, mümkünse işe gidilmemesi, araba kullanılmaması, uzun yürüyüşler, alışveriş vs aktivitelerde bulunulmaması önemle önerilir.
Amniosentez işleminde komplikasyonlar nelerdir?
- Erken doğum ve/veya düşük 1. sırada gözlenenen komplikasyondur, kabul edilen risk 1: 200’dür.
- Gebelik kesesinin yırtılmasına bağlı amnios sıvısının gelmesi, gebelik kesesinde su miktarının azalması (oligohidramnios)
- Vaginal kanama
- Fetusun anne karnında ölmesi
- Rahim içi enfeksiyon, annede sistemik enfeksiyon
Amniosentez işlemi hakkında en çok duyulan endişeler?
Bebeğin suyu azalır mı ? HAYIR
Bebeğe fiziksel zarar olur mu ? HAYIR
Bebekte sakatlığa yol açar mı ? HAYIR
İşlem uzun sürer mi ? HAYIR
Gebeye lokal ve/veya genel anestezi gerekir mi ? HAYIR
Amniosentez ile
• fetus kromozom yapısı net olarak belli olur mu ? EVET
• Down Sendromu tanısı kesin midir ? EVET
• tüm genetik veya metabolik hastalıklar da belli olur mu ? HAYIR
• bebeğin zeka seviyesi anlaşılır mı? HAYIR
Amniosentez sonucu normal, USGde anomali yok ise bebek %100 sağlıklı mıdır ?
- Bu sonuçlarla birçok önemli ve sık görülen doğumsal anomalilerin elimine edildiği ve bebeğin kuvvetle muhtemel sağlıklı olacağı öngörüsü aileye iletilir.
- Ancak çok çok nadir görülen ve sıklıkla ailenin diğer bireylerinde de var olan tek gen ve/veya metabolik hastalıklar dışlanamaz.
- Ultrasonografi ile görülemeyecek bazı anomalilerin varlığı dışlanamaz

