Albinizm
Albinizm melanin yokluğunda, saç ve gözlere ve cilde rengini veren pigment nedeniyle kalıtsal bir hastalık (kalıtsal), olduğunu. organizma tarafından üretilen melanin tipi ve miktarı cilt, saç ve gözler rengini belirler.
Çoğu albinizm insanlar güneş ışığına duyarlıdır ve cilt kanseri riski var.
Albinizm cilt, saç ve gözlerde melanin veya yokluğu ile karakterize edilir. Albinizm durumunda, epidermis ve saç foliküllerinin melanosit sayısı (melanin üreten hücreler) normaldir. Bunun yerine, vücut amino asit tirozin nasıl kullandığı ile ilgili bir kusur vardır. Normal olarak, tirosin melanin dönüştürülür, ancak albinizm durumunda, bu dönüşüm engellenmiş veya azaltılır.
Okülo-deri albinizm:
Okülo deri altına albinizm albinizm ortaya çıkmasına da dahil dört gen birinde bir mutasyon nedeniyle oluşur. Bu mutasyonlar göz bozuklukları, deri ve renk saç eksikliğine yol.
Hermansky-Pudlak sendromu .:
Bu sendrom, akciğer bozuklukları (interstisyel akciğer hastalığı), bağırsak hastalığı (kolit) ve pıhtılaşma bozukluklarına neden olabilir göze damlatma deri albinizm ile ilişkili albinizm gibi benzer belirti ve bulgular, nereye nadir bir hastalıktır.
Chediak-Higashi sendromu:
Chediak-Higashi sendromu enfeksiyonuna belirgin hassasiyeti neden lökosit (beyaz kan hücreleri) ile karakterizedir cormozom 1. Anomali sendromu genindeki bir mutasyon nedeniyle albinizm nadir bir formu, kendi fagositik aktivitenin ortadan kaldırılması olduğunu. Cilt, göz ve saç pigmentasyon bozuklukları ile ilişkilidir.
Bu bozukluk melanin metabolizma bozukluğu neden olur ve güneş ışınlarından cildi korur, bu pigmentin yokluğu ile karakterize edilir. Melanin deri ve gözlerde bulunan melanosit tarafından üretilmektedir. Bir mutasyon melanin üretimi veya melanin düşük düzeyde eksikliği ile sonuçlanabilir.
Her biri bir ebeveynden – Albinizmin Çoğu durumda, bir kişi mutasyona uğramış genin iki kopyasını miras gerekir, hastalık tezahür etmek. Kişi sadece bir kopyası varsa, hastalık gelişmez.
Göz gelişimi mutasyonun etkisi
Genetik mutasyon mevcut olursa olsun, görme eksikliği albinizm her durumda ortak bir özelliktir. Bu beyin ve retina normal gelişimi için göz sinir yollarının hatalı gelişimi sebep olur.
|albinizm, deri, göz koşulları, gözler, hastalık, melanin, mutasyon, neden, saç, sendrom|