SMA nedir, belirtileri nelerdir? SMA hastalığı tedavisi var mı?
SMA, merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Nadir görülen bir hastalık olan SMA genellikle bebekleri ve çocukları etkiliyor. Son dönemde en çok konuşulan sağlık problemleri arasında yer alan SMA için kesin bir tedavi yöntemi bulunmuyor.
Halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinen SMA, dünyada olduğu gibi ülkemizde de çocukların hayatlarını kaybetmesine neden olabiliyor.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.
Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar.
Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktasına göre dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV.
Spinal müsküler atrofi (SMA) sadece bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur.
SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1’de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır.
SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.
SMA NEDENLERİ
SMA türlerinin çoğu, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir problemden kaynaklanmaktadır. Gen, motor nöronların normal şekilde çalışması için gereken bir proteini yeterince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler.
SMA’lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını alır. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına geçirebilir.
SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir.
SMA ÇEŞİTLERİ
Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa göre sınıflandırılır:
Tip I, bazen infantil başlangıçlı SMA veya Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak adlandırılır. Tip I, bebekleri doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin çoğu 3 aylık hastalık belirtileri gösterir. Bu SMA’nın en ağır şeklidir.
Tip II, 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, ancak yürüyemez. Bu form orta ila daha şiddetli olabilir.
Kugelberg-Welander sendromu veya çocuk SMA olarak da adlandırılan Tip III, çocukları 18 aylıkken veya ergenlik çağındaki gibi etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif şeklidir.
Tip IV, yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler.
SMA BELİRTİLERİ
SMA belirtileri ciddiyetine ve başladığında kişinin yaşına bağlıdır. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar ve beslenme ve solunum problemleriyle doğarlar. SMA tip III ile semptomlar yaşamın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir.
Tüm formlarında, SMA’nın temel özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır. Bu, omurilikten iletilen denervasyon veya büzülecek sinyalin kaybolmasının sonucudur.
Bu sinyal normalde omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu üzerinden kaslara iletilir. SMA’da, aksonlu motor nöronu veya aksonun kendisi çalışmaz hale gelir. Çalışmayı durdurur.
SMA semptomlarının çoğu, kas zayıflığının sekonder komplikasyonları ile ilgilidir. Bunlar kısmen terapi ile hafifletilebilir.
SMA TEDAVİSİ
Henüz SMA için bir tedavi yoktur ve kalıtsal bir durum olduğu için bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, tedavi insanların daha dolu hayatlar yaşamasına yardımcı olabilir.
Spinraza
Aralık 2016’da, Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), SMA’yı tedavi etmek için bir ilaç olan nusinersen’ı (Spinraza) onayladı. Bu durum için onaylanan ilk ilaçtır.
Spinraza SMA’daki altta yatan hasarı hedef alır, böylece semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta tersine çevrilmesine yardımcı olabilir. Sık görülen yan etkiler arasında solunum yolu enfeksiyonu ve kabızlık riski vardır. Ayrıca kanama ve böbrek sorunları riski de olabilir.
Yardımcı cihazlar
Ventilatörler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara değiştirilmiş erişim gibi yardımcı teknolojiler, SMA’lı kişilerin daha uzun yaşamalarını, daha aktif olmalarını ve topluma katılmalarını sağlar.
Havalandırma özellikle önemlidir. Bireyin zayıflığının ciddiyeti, hastalığın seyrini doğrudan etkiler. Şiddetli SMA’lı bebeklerde solunum hastalığı olabilir, çünkü nefesi destekleyen kaslar zayıftır.
Daha hafif SMA formları olan çocuklar daha uzun bir ömre sahip olmayı bekleyebilirler, ancak kapsamlı tıbbi desteğe ihtiyaçları olabilir.
Moleküler biyoloji SMA anlayışımızı geliştirmiştir. Gen replasmanı, motor nöronların kök hücre replasmanı ve SMN 2 geninin ekspresyonunu arttırma terapileri dahil olmak üzere birçok deneysel tedavi test edilmektedir.
SMA genetiktir ve bunu önlemenin bir yolu yoktur.
SMA aile öyküsü olan ebeveynlerin, bir aileye başlamadan önce genetik danışmanlık almaları önerilir.
En ölümcülü Tip I olan evredir. SÖZCÜ
Diğer Haberler
Yeni araştırmalara göre Omicron’un Delta’dan 70 kart bulaşıcı olduğunu belirten Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı Doç. Dr. Duran Tok, “Kapalı ve kalabalık bir ortamda...
İsviçre'de yapılan yeni araştırmalar, bazı insanlarda gelişen uzun Covid semptomlarının nedenini buldu. Yapılan araştırmalar, uzun süreli Covid geliştirme riski en fazla olan hastaları b...
İngiltere’de uzmanlar, Covid-19 pandemisi nedeniyle akciğer kanserinde erken teşhis ve tedavinin giderek zorlaştığına ve birçok kişinin hastaneye gitmeye çekindiğine dikkat çekti. Bazı ka...
Her ne kadar sert bir doku gibi görünse de kemiklerimiz de ilerleyen yaşla birlikte yıpranıp, zayıflıyor. Özellikle kemik erimesi aniden çarpma ya da düşmeyle birlikte kemik kırıklarına y...
Japonya'da yapılan bir araştırma Alfa, Beta, Delta ve Omicron varyantının farklı yüzeylerde kalma süresini karşılaştırdı. Araştırma sonucunda Omicron varyantının yaklaşık 21 saat yüzeyde ...
Kadın Hastalıkları ve Doğum, Jinekolojik Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Murat Naki, “Rahim Ağzı Kanseri Farkındalık Ayı” nedeniyle HPV ve rahim ağzı kanseri hakkında merak edilenleri tüm ayrın...
Varisin tedavi edilmediği durumlarda hastalığın ilerleyerek ciddi sağlık problemlerine yol açabileceğini belirten Kalp ve Damar Cerrahisi Uzmanı Prof. Dr. Bora Farsak, "Bu hastalık tedavi...
Türk Tabipler Birliği Merkez Konseyi üyesi ve Denizli Tabip Odası Başkanı Rıza Hakan Erbay, birkaç yıl önce 50-60 olan yurt dışına gitmek isteyen hekim sayısının 1800'lere ulaştığını söyl...
Yerli aşı TURKOVAC için yeni çalışma bugün başlatılıyor. 2 doz BioNTech aşısının üzerine bir doz TURKOVAC aşısı yaptıranların antikor değeri ölçülecek...
SOSYAL MEDYA
MAGAZİN
YouTube'dan Exxen'e transfer olan Konuşanlar programıyla geniş bir hayran kitlesine ulaşan Hasan Can Kaya, Instagram'da 2 milyon takipçiye ulaştı. YouTube'da yayınladığı Konuşanlar pro...
TEKNOLOJİ
EDİTÖR'ÜN SEÇTİKLERİ
Yeni araştırmalara göre Omicron’un Delta’dan 70 kart bulaşıcı olduğunu belirten Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı Doç. Dr. Duran Tok, “Kapalı ve kalabalık bir ortamda uzun süre kalacaksak, N95 ya da çift maske kullanmalıyız” dedi.