Gen mutasyonu nedir ve mutasyonlar nasıl oluşur?
Gen mutasyonu, bir geni oluşturan DNA dizisindeki kalıcı bir değişikliktir, öyle ki dizi çoğu insanda bulunandan farklıdır. Mutasyonlar boyut olarak değişir; tek bir DNA yapı bloğundan (baz çifti) birden fazla gen içeren bir kromozomun büyük bir parçasına kadar herhangi bir yeri etkileyebilirler.
Gen mutasyonları iki ana şekilde sınıflandırılabilir:
Kalıtsal mutasyonlar bir ebeveynden miras alınır ve bir insanın hayatı boyunca vücuttaki neredeyse her hücrede bulunur. Bu mutasyonlara aynı zamanda germ hattı mutasyonları da denir, çünkü bunlar ebeveynin yumurtasında veya germ hücreleri olarak da adlandırılan sperm hücrelerinde bulunurlar. Bir yumurta ve sperm hücresi birleştiğinde ortaya çıkan döllenmiş yumurta hücresi her iki ebeveynden de DNA alır. Bu DNA'da bir mutasyon varsa, döllenmiş yumurtadan büyüyen çocuk, hücrelerinin her birinde mutasyona sahip olacaktır.
Edinilmiş (veya somatik) mutasyonlar, bir kişinin yaşamı boyunca belirli bir zamanda meydana gelir ve vücuttaki her hücrede değil, yalnızca belirli hücrelerde bulunur. Bu değişikliklere güneşten gelen ultraviyole radyasyon gibi çevresel faktörler neden olabilir veya hücre bölünmesi sırasında DNA kendini kopyaladığından bir hata yapılırsa meydana gelebilir. Somatik hücrelerdeki (sperm ve yumurta hücreleri dışındaki hücreler) edinilmiş mutasyonlar bir sonraki nesle aktarılamaz.
De novo (yeni) mutasyonlar olarak tanımlanan genetik değişiklikler kalıtsal veya somatik olabilir. Bazı durumlarda mutasyon, bir kişinin yumurtasında veya sperm hücresinde meydana gelir, ancak kişinin diğer hücrelerinin hiçbirinde bulunmaz. Diğer durumlarda, yumurta ve sperm hücreleri birleştikten kısa süre sonra döllenmiş yumurtada mutasyon meydana gelir. (Bir de novo mutasyonun tam olarak ne zaman gerçekleştiğini söylemek çoğu zaman imkansızdır.) Döllenmiş yumurta bölünürken, büyüyen embriyoda ortaya çıkan her hücre mutasyona sahip olacaktır. De novo mutasyonları, etkilenen bir çocuğun vücuttaki her hücrede bir mutasyona sahip olduğu ancak ebeveynlerin olmadığı ve hastalığın aile öyküsünün olmadığı genetik bozuklukları açıklayabilir.
Embriyonik gelişimin erken dönemlerinde tek bir hücrede meydana gelen somatik mutasyonlar, mozaikçilik denen bir duruma yol açabilir. Bu genetik değişiklikler bir ebeveynin yumurtasında veya sperm hücrelerinde veya döllenmiş yumurtada bulunmaz, ancak embriyo birkaç hücre içerdiğinde biraz sonra olur. Büyüme ve gelişme sırasında tüm hücreler bölündüğünden, değiştirilmiş genin bulunduğu hücreden çıkan hücreler mutasyona sahip olurken, diğer hücreler mutasyona uğramayacaktır. Mutasyona ve kaç hücrenin etkilendiğine bağlı olarak, mozaik sağlık sorunlarına neden olabilir veya olmayabilir.
Hastalığa neden olan gen mutasyonlarının çoğu genel popülasyonda nadirdir. Bununla birlikte, diğer genetik değişiklikler daha sık meydana gelir. Nüfusun yüzde 1'den fazlasında meydana gelen genetik değişikliklere polimorfizm denir. DNA'da normal bir varyasyon olarak kabul edilecek kadar yaygındırlar. Polimorfizmler, göz rengi, saç rengi ve kan grubu gibi insanlar arasındaki normal farklılıkların çoğundan sorumludur. Birçok polimorfizmin bir kişinin sağlığı üzerinde olumsuz bir etkisi olmamasına rağmen, bu varyasyonlardan bazıları belirli bozuklukların gelişme riskini etkileyebilir.
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/genemutation/