Erkeklerde Görülen Kısırlık Nedenleri
Erkekte en sık olarak görülen kısırlık nedenleri (oligo-asteno-teratospermi-OAT) sperm sayı, harekelilik ve şekil bozukluklarıdır. Semende hiç sperm bulunmamasına ise azospermi adı verilir. Tüm erkeklerin %1’inde, infertilite (kısırlık) problemi olan erkeklerin ise %10 -15’inde görülür. Azospermi ; testislerde spermleri dışarı taşıyan kanallarda ki tıkanıklıklara (Obstrüktif Azospermi) veya testis içinde yapım bozukluğuna (Non Obstrüktif Azospermi) (NOA) bağlıdır.
Genetik Bozukluklar
Y kromozom mikrodelesyonu; Erkekte Y kromozomunun uzun kolu üzerinde yer alan bazı bölgeler (AZF-a, AZF-b, AZF-c v.s.) spermatogenezi kontrol etmektedir. Bu bölgelerde yer alan bazı eksiklikler (delesyon) spermatozgenezi olumsuz etkilemektedir. AZFc mikrodelesyonlu bir erkeğin ejakulat ve testis dokusunda bulunan spermatozoaların kaliteleri normaldir. Fertilizasyon, embryo gelişimi ve canlı doğum olanıklıdır. Doğan çocuklar somatik olarak sağlıklı, kızlar normal olarak üreyebilirler. Buna karşın erkek çocuklar, babalarından gelen mikrodelesyona uğramış Y kromozomunun önemli mirasçılarıdır. Erişkin çağa geldiklerinde oligospermik azospermik olabilirler. AZFc mikrodelesyonlu ve kullanılabilecek spermleri bulunan erkeklerin tümü ICSI yi kabul etmezler. Erkek çocukların ağır infertil veya steril olması bu çiftlerin tercihine bırakılır. İmplantasyondan önceki genetik araştırma ile sadece kız embryoların transferini sağlayarak, doğduğunda infertil olacak erkek çocuktan kaçınılabilir. Bazıları kendi spermlerini kullanmak yerine alternatif yolları seçebilir. AZFb mikrodelesyonu olan non obstrüktif azoospermik erkeklerde testis biopsisinde sperm bulma olasılığı çok düşüktür. TESE ile elde edilen spermin oositlerle birleşmesi olanaklı değildir. Dolayısıyla bu bilgi kişileri invazif girişimden koruyacaktır.
Kleinfelter Sendromu 47XXY; Yaklaşık 500 erkekte bir görülür. Non Obstrüktif Azospermili olgularda bulunan en sık genetik bozukluktur. XYcinsiyet kromozomlarının yanında ekstra X cinsiyet kromozomu bulunur. İki ebeveyn gametlerinden biri ek olarak bir adet X kromozomu taşımaktadır, mayoz bölünme sırasında X kromozomunun ayrılamaması sonucu gelişir. Bu erkeklerde 47 kromozom mevcuttur. En şiddetli fenotipik bozukluğun yaşandığı klienfelter erkeğinde testisler küçük ve serttir, sperm üretimi olmaz, sekonder seks karakteristikleri de az gelişmiştir. Kleinfelter erkeği meme kanseri osteoporoz açısından daha fazla risk altındadır.
Kısırlık Nedenleri ve Tanı
Konjenital Bilateral Vaz Deferens Aganezisi (İki taraflı doğuştan vaz deferens yokluğu) Testisten sperm taşıyan vas deferens olarak adlandırılan organın tek veya sıklıkla çift taraflı olarak olmaması durumudur. İnfertillerin yaklaşık %1’inde bulunur. Obstrüktif azospermilerde en çok konulan tanılardan biridir. Testisler normal boyutlarda vaz deferensler palpe edilemez. Seminal kanallar agenetik veya aplastik olduğu için ejakulata katkısı yoktur ve seminal volum düşüktür.(1 ml den az) ve PH asidiktir. Sadece prostatik sekresyonlardan oluşur.
Kistik Fibrozis; Vas deferens yokluğu olan erkeklerin üçte ikisinde kistik fibroz hastalığına neden olabilecek bir gen kusuru vardır (CFTR mutasyonu). Otozomal resesif bir hastalıktır. Her iki ebeveynden gelen mutasyonlar klinik olarak kistik fibrozisi oluşturur. Eğer anne adayı da bu mutasyonu taşıyorsa doğacak çocuğun kistik fibroz olması mümkün olduğundan anne adayında CFTR mutasyonu taranması önerilmelidir. Bu hastalarda testislerde sperm üretimi normaldir ve PESA, TESA veya TESE yöntemleri ile sperm elde edilebilmektedir.
Cinsiyet kromozomlarını etkilemeyen genetik bozukluklar da infertiliteye neden olabilir. Bazı kas hastalıklarında, orak hücreli anemide, Akdeniz anemisinde ve mesaneye ait bozukluklarda infertilite sık görülür. İnfertilitenin eşlik ettiği diğer bir hastalık olan kistik fibroz vakalarında meni miktarı ve sperm sayısı azdır. Bu vakalarda sperm kanalları gelişmemiştir.