Katlandıkları zaman klasik çift sarmalın dışındaki başka şekillere dönüşen DNA dizileri, insan genomunun diğer bölgelerine kıyasla daha yüksek mutasyon oranları sergilemeye eğilim gösteriyor. Yeni araştırma, bu dizilerdeki artan mutasyon oranının, genom çapındaki mutasyon oranlarında görülen bölgesel değişimlerin belirlenmesinde önemli bir rol oynadığını gösteriyor. Mutasyon oranlarındaki bölgesel değişim kalıplarının ve sebeplerinin ortaya çıkarılması, hastalığa yol açabilecek yeni mutasyon bölgelerinin evrimini anlayıp tahmin etmede önem taşıyor.
Çalışmanın eş birinci yazarı olan ve araştırma sırasında Penn Eyalet Üniversitesi’nde yüksek lisans öğrencisi olup, şimdi ABD Ulusal Kanser Enstitüsü’nde doktora sonrası araştırma görevlisi olan Wilfried Guiblet şöyle söylüyor: “DNA’yı çoğu zaman klasik çift sarmal şeklinde düşünürüz; bu temel biçim, ‘B-DNA’ şeklinde adlandırılıyor. Fakat insan genomunun %13 kadar büyük bir kısmı, ‘B-DNA dışı’ şeklinde adlandırılan farklı yapılara katlanabiliyor. B-DNA dışı bu şekillerin, genomun farklı bölgelerindeki mutasyon oranlarında gördüğümüz değişimlerde rol oynayıp oynamadığını ve oynuyorsa, hangi rolü oynadığını araştırmak istedik.”
B-DNA dışı şekiller, altta yatan DNA dizisine bağlı olarak bir dizi farklı yapıya bürünebiliyor. Örnekler arasında G-dört katlıları, Z-DNA, H-DNA, kaymış iplikler ve diğer çeşitli yapılar bulunuyor. Yapılan son araştırmalar B-DNA dışı yapıların, genomun kopyalanması ve DNA’nın RNA’ya transkripsiyonu gibi hücresel süreçlerde önemli roller oynadığını ve B-DNA dışı dizilimlerde gerçekleşen mutasyonların, genetik hastalıklarla ilişkili olduğunu ortaya çıkarmış.
Sam Sholtis/Penn Eyalet Üniversitesi. Ç: O.