Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan "hemoglobin" maddesinin yapımındaki kusurdur.
Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir.
Bozulan dengeyi düzeltmek için öncelikle kemik iliği, normalin 10-15 katına kadar varabilen sayıda an hücreleri yapımına başlar fakat etkili olamaz.
Hemoglobindeki genetik sorun halâ sürdüğü için bu hücreler de erkenden yıkılır. Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden kan yapımı başlar.
Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler olur ve yüzün görünümü bozulur. Alyuvarların parçalanması ile açığa çıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vücutta demir birikir.
Ayrıca yeni eritrositler için demirin emilimi de artmaktadır. Bütün bu sayılan nedenlerle biriken demir, kalp kası, karaciğer, pankreas gibi