Bir doktor Noonan sendromunu anahtar belirti ve semptomlara dayanarak teşhis eder. Durumla ilgili bazı özelliklerin incelikli olması nedeniyle tanı genellikle zor olabilir. Moleküler genetik testlerle bir teşhis doğrulanabilir.
Noonan sendromu teşhis edilir, daha erken tedavi ve önleme stratejileri uygulanabilir ve bu da hastalar için daha iyi sonuçlara yol açar.
Tedavi
Noonan sendromunun altında yatan sebep genetirk bir faktöre olduğu için, tedavisi yoktur. Tedavi, ilişkili semptomları ve komplikasyonları yönetmeyi amaçlar, bu nedenle her bireye göre değişir.
Potansiyel tedaviler şunları içerir:
Kalp rahatsızlıkları: Kalp kusurlarını yönetmek için ilaç tedavisi veya cerrahi veya her ikisi de gerekli olabilir. Düzenli kontroller de önerilebilir.
Büyüme sorunları: Boy ve kilo çocukluk ve ergenlik döneminde rutin olarak izlenmelidir. Kan testleri istenebilir ve bir tedavi seçeneği olarak büyüme hormonu tedavisi önerilebilir.
Öğrenme güçlüğü: Çocuklarda öğrenme problemlerini çözmek için bebek stimülasyon programları, fizik tedavi, konuşma terapisi ve eğitimsel müdahaleler gerekli olabilir.
Aşırı kanama ve morarma: Kanın pıhtılaşmasına yardımcı olacak ilaçlar reçete edilebilir ve aspirin ve onu içeren ürünlerden kaçınılması önerilebilir.
İnmemiş testis: Testislerden biri veya her ikisi de pozisyonda hareket edemezse cerrahi gerekebilir.
Göz ve kulak sorunları: Göz sağlığı ve işitme sisteminin düzenli görme ve işitme muayeneleri tavsiye edilebilir. Gözlükler, kontakt lensler ve işitme cihazları uygun şekilde önerilecektir.
Komplikasyonlar
Özel dikkat gerektiren ve tıbbi veya diğer müdahalelere ihtiyaç duyan diğer komplikasyonlar şunlardır:
Kanser riskinde artış: Noonan sendromlu kişilerde yumuşak doku tümörleri, sinir hücrelerinin kanseri ve bazı lösemi türleri gibi bazı kanser türleri riski daha yüksektir.
Geciken gelişim: Noonan sendromlu çocuklarda zihinsel engeller veya diğer gelişimsel zorluklar önemliyse, eğitimsel ve gelişimsel ihtiyaçlarını karşılamak için özel bir plana ihtiyacı olabilir.
Kanama problemleri: Aşırı kanama yaygın olabilir, ancak diş operasyonu veya ameliyat yapılana kadar keşfedilemeyebilir. Herhangi bir prosedürden önce bu riskin farkında olmak önemlidir.
Aşırı sıvı birikmesi: Lenfatik koşullardan toplanan aşırı sıvı kalp ve akciğerlerin etrafında toplanabilir ve bu tehlikeli olabilir.
Önleme
Aileden kaynaklanmayan ve rastgele bir şekilde ortaya çıkan pek çok Noonan sendromu vakasında durumun gelişmesini önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Ailede hastalık öyküsü olanlar, gebe kalmaya çalışmadan önce doktoru veya genetik danışmanıyla görüşmelidir.
Noonan sendromlu kişiler genel nüfus içerisinde normalden üç kat daha yüksek ölüm oranına sahiptir. Bununla birlikte, semptomlar kişiden kişiye değişir ve görünüm buna göre değişir. Erken müdahale ve uygun semptomların yönetimi ile, Noonan sendromlu çoğu kişinin yetişkinliğe ulaşması ve bağımsız yaşam sürdürmesi mümkündür.