Filippi sendromu, doğuştan gelebilen (konjenital), oldukça nadir görülen genetik bir bozukluktur. Bozukluk, sıra dışı yüz görünümü, el ve ayak parmaklarında anormallikler ve orta ve şiddetli dereceler arası zeka geriliğiyle tanımlanır. Birincil fiziksel bulgular arasında gelişim gecikmeleri, belirli el ve ayak parmaklarının kaynama veya füzyonu (sindaktili), beşinci parmakların (serçe parmakları) içe doğru şekillenmesi veya bükülmesi (klinodaktili) ve baş çevresinin, bir bebeğin yaşına ve cinsiyetine göre beklenenden daha küçük olduğunu gösteren bir durum olan mikrosefali yer alır. Filippi sendromu, irsi bir otozomal resesif özelliktir.
İLGİLİ MAKALE