Turner Sendromu ile İlgili Bilgiler:
Sendrom, tıp dilinde aynı temel sebebe bağlı olarak belirli bir grup şikayet ve bulguların bir arada görüldüğü duruml ara verilen isimdir. 1938 yılında Dr. Henry Turner yedi ayrı kız çocukta kısa boy, ergenlik gelişiminde gecikme, dirsekten itibaren hafif dışa doğru dönük kollar (kübitus valgus), yele boyun ve düşük ense saç çizgisi gibi benzer özelliklerin olduğunu farkederek bunu bir sendrom olarak tanımladı. O yıllarda Dr. Turner'in sebebini tanımlayamadığı bu sendrom Turner sendromu olarak adlandırıldı.
Dr. C. E. Ford 21 yıl sonra Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetti. Bugün Turner sendromunun kız bebeklerin anne karnında gelişimi sırasında bir cinsiyet kromozomunun (X kromozomu) tamamen veya kısmen eksik olması sonucu ortaya çıktığını biliyoruz. Bu tablonun temel özellikleri boy kısalığı, gelişme geriliği ve yumurtalıkların fonksiyon görmemesi sonucu ergenlik gelişiminin başlamamasıdır. Ayrıca kalp, böbrek vb diğer organlarda da bazı özgün belirtiler görülebilir.
Turner Sendromunda Kromozom Yapısı
Bazı Turner'lı kızlarda tüm bir X kromozomu kaybedilmiş olup kromozom yapısı 45 X'dir.
Bazılarında ise X kromozomunun sadece bir kısmı kaybedilmiş olup vakaların 46 kromozomu bulunur ancak bir X kromozomundaki bazı genetik bilgiler eksiktir. Bu duruma “delesyon” denir.
Turner'lı kızlar “izokromozom” adı verilen bir kromozom yapısına da sahip olabilirler. Bu durumda bir kromozom bir kısa ve bir uzun kol yerine iki uzun kol içerebilir. Böyle bir kişide eksik olan kolda kayıtlı olan genetik bilgi de kaybedilmiş olur.
Bazı durumlarda ise X kromozomunun halka şeklini alması (halka kromozom) bir takım genetik bilginin kaybolmasına sebep olmuştur.
Başka bir grup Turner sendromluda ise hücreler farklı kromozom sayılarına sahip olabilirler. Buna mozaik kromozom yapısı denir. Örneğin bazı hücreler normal 46 XX yapısına bazıları ise eksik X kromozomuna (45 X) sahiptir. Bu karışık yapıya; “46 XX/ 45 X mozaik ”i denir.
Çocuğum Niye Turner Sendromlu?
Turner sendromu vücudun genetik bilgisindeki bir eksiklik sonucu (X kromozomundaki eksiklik) oluşur. Bu genetik değişikliğin oluş sebebi tam olarak belli değildir. Bilindiği kadarı ile bu durumun anne-babanın yaşları ile de ilişkisi yoktur. Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2500 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.
Turner Sendromunun Teşhisi
Turner Sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. O kişiden kan örneği alınarak bazı hücrelerin hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar belirli bir zamanda mikroskopla incelenerek fotoğrafları çekilir. Sonra bu fotoğraf kesilerek kromozom çiftleri ayrıştırılır; büyüklük ve görünüş açısından benzer özellikteki çiftler bir araya getirilerek sınıflandırma yapılır. Böylece o kişinin kromozom yapısı (karyotip) belirlenmiş olur.
Doğum öncesinde ise bu belirleme; anne rahminde bebeğin etrafını saran sıvı (amniyosentez) ya da zar parçası (koryonik villus biyopsisi) örnekleri kullanılarak yapılır.
Bebeklik Döneminde Beslenme Problemleri
Turner sendromlu bebeklerde beslenmede zorluklar yaşanabilir. Örneğin yenilen gıdanın mideden ağza geri gelmesi gibi beslenme problemleri oldukça sıktır ve genellikle bebek bir yaşına gelene kadar sürer. Bazı durumlarda özel biberon uçlarının önerilmesi gerekir.
Şişmanlığın Kontrolü
Turner sendromlu bazı kızlar kilolu olmaya eğilimlidir. Bu kızlar zaten kısa boylu oldukları için fazla kilo bu kızların özgüvenini azaltacak bir görünüşe sebep olabilir. Obezite ayrıca yüksek tansiyon ve diyabet gibi Turner sendromlu kişilerde zaten daha sık görülen sağlık problemlerinin oluşmasını kolaylaştıracağından görünüş dışında vücut sağlığı açısından da tehlikeli bir durumdur.
Diyet ve egzersiz şişmanlığın kontrolünde iki önemli anahtar kelimedir. Bu konuda doktorunuzun tavsiyelerinden faydalanın yada onların sizi yönlendireceği bir diyetisyenden yardım alın. Eğer çocuğunuz küçük ise iyi bir beslenme ve egzersiz alışkanlığının yaşam tarzı olarak benimsetilmesi daha sonra uygulamak zorunda kalacağınız rejim tedavilerinden daha etkili ve basit önlemlerdir.
Turner Sendromu
Doğum ağırlıkları düşüktür. Boy kısalığı her yaşta belirgin olmakla birlikte genellikle aile tarafından 6-7 yaşlarında fark edilir. Erişkin boyları 130-150 cm
Turner Sendromu, çok yönlü belirtilere yol açabilen bir kromozom anomolisidir. Bu sendromun %60 ında karyotip 45.X şeklindedir. Burada bir cinsiyet kromozomunun eksikliği söz konusu olmaktadır. 1/2000 – 1/3000 oranında görülmektedir.
Büyüme Geriliği
Yele Boyun
Cinsel gelişim bozuklukları ile kendini gösterir.
Fenotipik olarak kadın görünümündedirler. Boyunda yeleleşme, meme uçları arasındaki mesafe geniş ve göğüs kafesi yassıdır. Uterus ve dış genital organlar gelişmemiştir.
Büyüme ve Gelişme Bozuklukları: Doğum ağırlıkları düşüktür. Boy kısalığı her yaşta belirgin olmakla birlikte genellikle aile tarafından 6-7 yaşlarında fark edilir. Erişkin boyları 130-150 cm arasında değişir. Buna karşın kemik yaşı oldukça normale yakındır.
Cinsiyet Bozuklukları : Bu çocuklarda doğum öncesi ve yenidoğan döneminde yumurtalıklarda folikül dokusu bulunursa da bunlar daha sonra dejenere olur. Bu çocuklarda ergenlikte adet kanaması gerçekleşmez ve kısırdırlar. Çok nadir olmakla birlikte bazı çocuklarda adet kanaması başlamakla birlikte birkaç yıl içinde menapoz gelişir. Kandaki estrojen çok düşüktür. Meme gelişmesi olmaz. Hormon tedavileri ile meme gelişimi sağlanabilir ve adet başlatılabilir.
Turner sendromunda genelde zeka normaldir. Ergenlik çağında psikolojik sorunlar oluşabilir. Bu çocuklarda Hipotriodi görülme sıklığı, genel topluma göre daha yüksektir. Hipertansiyon gelişebilir ve osteoporoza benzer görünüm sıktır.
Turner Sendromunda en çok görülen anomoliler :
Yüksek damak, görme kusurları, iç kulak bozuklukları
Yele boyun, düşük ense saç çizgisi, kısa boyun
Kalp ile ilgili bazı sorunlar
At nalı böbrek, çift üreter
Turner sendromunda kalp ve damar anomolileri ile yele boyun ameliyatlarla tedavi edilebilmektedir. Son yıllarda bu hastalara büyüme hormonu tedavisi uygulanmaya başlanmıştır. Yumurtlamama ve kısırlığın tedavisi şu anda olanaksızdır. Ergenlik döneminde östrejen tedavisi ile meme gelişimi ve adet düzeni sağlanır.
Boy kısalığı Turner sendromunun en sık görülen bulgusudur. Turner sendromunda boy kısalığının en önemli nedeni kemiklerin uzama kapasitesindeki bozukluktur. Buna ek olarak bazı olgularda büyüme hormonu da yetersiz olabilmektedir.
Normal kız bebeklerin doğumda ortalama boyları 51 cm iken Turner'lıların boyları genellikle 47 cm'den daha kısadır. Turner sendromlu .ocuklarda ilk iki üç yıl boy uzama hızı normal olup daha sonra yavaşlar ve bu çocuklar giderek yaşıtlarından daha kısa kalırlar. Tedavi görmeyen Turner'lı çocuklar normal ergenlik döneminde beklenen hızlı boy uzamasını da gösteremeyeceklerdir. Sonuçta Turner sendromlu kişiler yirmili yaşlara kadar yavaş bir hızda büyümeye devam edecekler ve boyları 139-145 (ortalama 142 cm) olarak sonlanacaktır. Nadir olgularda boy 152 cm'e ulaşabilir. Nihai boy uzunluğunu etkileyen faktörlerden biri de anne-baba boyudur. Anne-baba boyu uzun olan Turner sendromlu kızların boyu aile boyları kısa olanlardan daha uzun olacaktır.
Turner Sendromlulardaki boy kısalığı tedavi edilebilir mi?
Boy kısalığı Turner sendromunda tedavi edilebilir özelliklerden biridir. Büyüme hormonu tedavisi almayan Turner sendromluların boyu toplum ortalamasından 20 cm daha kısa kalır. Bu kızlara büyüme hormonu tedavisi verildiğinde ise büyüme hızlarında artış meydana gelir. Bu hormon her gün cilt altına enjeksiyonla uygulanır. Doktor ve hemşireler ilacın nasıl uygulanacağını öğretirler. Çocukların çoğu bu ilacı kendi kendine yapabilmektedir. Bu tedaviye genellikle 3 yaşından sonra ve boy grafiği üzerinde çocuğun boyu normalin altına düşünce başlanır. Tedaviye doktor gözetiminde düzenli kontrollerle büyüme tamamlanıncaya kadar devam edilir. Büyümenin tamamlandığı el bilek grafisi ile kemikler incelenerek saptanır. Yapılan çalışmalar göstermektedir ki büyüme hormonuna ne kadar erken başlanır ise boy kazancı da o ölçüde daha fazla olmaktadır. Turner sendromlu hastalarda kullanılan büyüme hormonunun dozu “büyüme hormonu eksikliği” bulunan çocuklarda kullanılan doza göre daha yüksektir. Bu nedenle olası yan etkiler bakımından bu çocuklar dikkatle izlenmelidir. Erken dönemde büyüme hormonu tedavisi başlandığında bu çocukların erişkin boyunu 10-15 cm arttırabilmek mümkün olmakta ve çoğunun boyu normal sınırlar içine gelebilmektedir. Büyüme hormonu tedavisi bu konuda uzman doktorlar (Pediatrik Endokrinoloji uzmanları) tarafından uygulanmaktadır.
Turner sendromlu çocuklarda tedavi ile boyun normalleştirilmesi bu çocukların toplumda fiziksel özellikleri nedeni ile göze batmalarını sağlar..