Benjamin Stacy adında bir bebek 1975 yılında dünyaya geldiğinde hemşire ve doktorları şaşkına çevirdi. Çünkü bebeğin ten rengi tıpkı Avatar filmindeki Na’vi halkında olduğu gibi masmaviydi. Doktorlar bu sıra dışı durum yüzünden o kadar endişeliydi ki, bebeği kasabadan çok uzakta bulunan Kentucky şehir merkezindeki bir hastaneye sevk ettiler.
Benjy'nin büyükannesi durumdan haberdar edildi ve bebeğin babası olan Alva Stacy ile beraber doktorlara ailede daha önceleri de mavi tenli insanların yaşadığını bildirdiler. Olaydan tam 197 yıl önce Kentucky’nin Appalachian dağlarında doğan ilk bebeğin aynı renkteki son torunuydu.
1820'de Martin Fugate adında bir Fransız, Elizabeth Smith adında bir kadın ile evlendi ve Martin’ın kayıtlara göre buz gibi soğuk bir ten rengi vardı. Hem Elizabeth hem de Martin’in genlerinde kaynağı bilinmeyen belirli kodlar vardı ve 7 çocuklarından 4’ü mavi ten rengi ile dünyaya gelmişlerdi. O zamanlar ulaşım zorluklarından dolayı dağ köyünden şehir merkezine inmek çileydi ve 1910’un başlarına kadar Fugata ailesi kentten uzak yaşadılar.
Artık sonuç olarak gittikçe kalabalıklaşan ailenin çoğu bireyi evlenmeye ve çocuk sahibi olamaya başladılar. Mavi cilt sendromları haliyle devam etti ve aşağıdaki soy ağacında da göreceğiniz üzere farklı zamanlarda yaşan mavi tenli insanlar dünyaya geldi:
Ailenin üyelerinden 2013'te yaşamını yitiren ve "Şirin Baba" lakabıyla tanınan Paul Karason:
İki asır boyunca bu aile, şehir hayatından izole bir şekilde yaşadı ve kasaba halkı, artık bu duruma alışmıştı. 1960’ların başında kalabalık ailenin ilk üyesi, şehir üniversitesinin tıp fakültesinde çalışan hematolog Madison Cawein ile bağlantı kurdu.
Cawein o günleri "Mavi olma konusunda gerçekten çok utangaçlardı.” sözleriyle anıyor. Kendisi, Alaska’da yaşamış ve modern dünyadan izole Eskimo halkının popülasyonlarıyla ilgili araştırmaları inceleyerek süreci aydınlattığını söylüyor. Cawein, Fugate ailesinin kanlarında aşırı miktarda “methemoglobin” denilen bir çeşit hemoglobine rastlıyor ve tıpkı Eskimo’larda olduğu gibi nadir bir kalıtsal kan bozukluğunu tespit ediyor.
Methemoglobin, oksijen taşıyan sağlıklı kırmızı hemoglobin proteininin işlevsiz mavi bir versiyonu olarak biliniyor. Kafkasyalıların çoğunda kanlarındaki kırmızı hemoglobin, cildi soğuk havalarda pespembe yapıyor. Fugate ailesinin yaşadığı durumsa rengin kırmızı yerine mavi olmasından başka bir şey değil.
Bu kan hastalığı, resesif bir genin sonucudur ve bu nedenle, Fugate ailesindeki bir çocuğun her iki ebeveyni de bozukluğun yavrularında görünmesi için resesif geni taşımak zorundadır. Fugate ailesi ise uzun süre şehir hayatından uzak kalıp aile genlerini çeşitlendirecek genlere sahip olmadığından, mavi birey sayısında sıklık ve bolluk yaşanmıştır.
Tedavisi var: Daha fazla mavilik!
Cawein ise bu bozukluk için bir tedavi geliştiren ilk araştırmacılar arasında. Vücudun methemoglobini normal hemoglobine çevirme sürecini harekete geçirmek için en iyi kimyasalın rengi metilen mavisi olan bir boya olduğu tespit ediliyor. Tedaviyi gören Fugate bireyleri, boyayı aldıktan birkaç dakika sonra olması gereken pembe renge kavuşuyorlar.
Bugün ailenin hala mavi olarak dünyaya gelen bireyleri ilgili tedaviyi haplarla alıyorlar ve hayatlarını normal bir şekilde sürdürebiliyorlar.
Fakat, eğer sinirlenirlerse kanlarındaki boya etkisini kaybediyor ve renkleri tekrar maviye dönüşüyor (Benjamin Stacy 37 yaşındayken):