Sindirim sistemi hastalıkları: gastrointestinal stromal tümörler (GIST'ler)
Gastrointestinal stromal tümörler (GİST) yemek borusu, mide, bağırsak ve anal kanalın kas duvarından köken alan sindirim sisteminin nadir görülen tümörleridir.
Bu tümörler, sindirim sisteminin fizyolojik kasılma hareketinden sorumlu gastrointestinal sistemin düz kas hücreleri olan Cajal'ın interstisyel hücrelerinden kaynaklanır.
Ağırlıklı olarak 55-65 yaşları arasında kendini gösteren nadir bir patolojidir, 40 yaşından önce nadir vakalar vardır ve küçük çocuklarda sadece sporadik vakalar vardır.
Esas olarak erkek cinsiyetini etkiler.
GIST'lerin başlangıcının kökeninde, birikerek tümör kitlesine yol açan bu hücrelerin kontrolsüz çoğalmasına yol açan bir gendeki mutasyon vardır.
Bazı GIST'ler (vakaların yaklaşık %5'i), özellikle pediatrik yaşta ortaya çıkanlar ve nörofibromatozis tip 1 gibi sendromlarla ilişkili olanlar olmak üzere, bilinen genetik değişikliklerle bağlantılı değildir.
GIST'lerin semptomatolojisi, ilgili gastrointestinal sistemin bozukluklarına bağlı olarak nüanslı olabilir.
Teşhis araştırmaları şunları içerebilir:
- Ultrason: Bu, büyük kitlelerin ilk tanımında yararlı olan, kontrendikasyonu olmayan, invazif olmayan bir yöntemdir.
- Endoskopi: özofago-gastro-duodenoskopi (EGDS) veya kolonoskopi yoluyla, alt sindirim sisteminin lezyonları söz konusuysa, genellikle normal mukoza ile kaplı bir duvar çıkıntısını görselleştirmek mümkündür. Bazen, daha büyük lezyonlarda, akut veya kronik kanama kaynağı olan GIST'in apeksinde bir ülser bulunabilir.
- Ekoendoskopi (EUS): hastalığın varlığını ve lokal yayılımını değerlendirmek için endikedir. Probun gastrointestinal duvara yakınlığı ve yüksek görüntü çözünürlüğü, çok küçük, subsantimetrik lezyonların bile değerlendirilmesine izin verir. Ucunda küçük bir ultrason probu (echendoscope) bulunan bir endoskopla gerçekleştirilen sindirim sistemi duvarının ultrason çalışması sayesinde, duvarın içindeki köken tabakasını, çevre organlara bölgesel uzantıyı tam olarak belirlemek mümkündür. veya dokular ve lenf düğümü uzantısı. EUS ayrıca, GIST'in histolojik tanısı için materyal elde etmek üzere özel bir iğne ile derin biyopsiler gerçekleştirmeyi mümkün kılar.
- Kontrast maddeli BT taraması: vücudun ayrıntılı enine kesit görüntülerini oluşturur ve tümörün yeri ve boyutunun yanı sıra diğer organlara veya dokulara olası yayılımını gösterebilir. Takip sırasında da yaygın olarak kullanılmaktadır. Ayrıca anatomik yerleşimi ve boyutu ne olursa olsun şüpheli kitlelerin biyopsilerini merkezlemek için en uygun araçtır.
- Kontrast maddeli MRG: Manyetik alanlardan ve radyo dalgalarından yararlanır ve büyük ölçüde invaziv olmaması nedeniyle, kitlelerin komşu organlarla olan anatomik ilişkisini ve cerrahi tedaviyi planlamak ve hasta takibini belirlemek için endikedir.
- Pozitron Emisyon Tomografisi (PET): PET, hem tanı anında hem de takipte hastalığın yaygınlığını değerlendirmek için yararlı bir görüntüleme yöntemidir.
- Histolojik teşhis: Bu, radyolojik yöntemler (ultrason veya CT taraması) veya endoskopik yöntemler (ekoendoskopi) kullanılarak tümör dokusu örnekleri (biyopsi) alınarak gerçekleştirilir ve bunlar daha sonra varlığı tespit edebilen boyalar yardımıyla mikroskop altında analiz edilir. hemen hemen tüm gastrointestinal stromal tümörlere özgü spesifik proteinlerin (c-Kit ve CD34) hücreleri.
- Moleküler biyoloji araştırmaları: Teşhisin doğrulanması ve hedefe yönelik tedavi ile tedaviye iyi bir yanıtın öngörülebilmesi için, bu tümörün karakteristik bir özelliği olan c-Kit gen mutasyonunun varlığı, moleküler patoloji yöntemleri kullanılarak analiz edilebilir.
GİST tedavileri
GIST'leri tedavi etmek için cerrahi, hedefe yönelik moleküler tedavi ve seçilmiş vakalarda radyofrekans ablasyonu kullanılır.
cerrahlık
Tümörün çıkarılması, GİST'lerin birincil tedavisidir ve hastalığın lokal kontrolünü sağlamayı amaçlar.
Küçük tümörler de laparoskopik cerrahi ile çıkarılabilir.
GIST büyükse veya diğer organlara yapışıksa, cerrah daha yıkıcı bir operasyon yapabilir, etkilenen organları birincil tümörle birlikte kısmen veya tamamen çıkarabilir.
Endoskopi
Büyük poliplerin ve sindirim sisteminin erken evre tümörlerinin çıkarılmasında (ESD, Endoskopik Submukozal Diseksiyon) çok yararlı olduğu kanıtlanmış bir endoskopik tünel açma tekniği kullanılarak, bazen laparoskopik cerrahinin yardımıyla tümörün hassas bir endoskopik rezeksiyonu gerçekleştirilir.
Hedefe yönelik tedavi: GIST'lerde etkisiz olduğu kanıtlanmış geleneksel kemoterapi kullanılmaz.
Belirli genetik değişikliklerin tümör hücreleri üzerindeki ifadesi, tümörün proliferasyonunu ve yayılma yollarını bloke ederek tümör büyümesini engellemeyi mümkün kılan spesifik moleküler terapilerin hedefidir.
Şu anda kullanılan ilaçlar Imatinib Mesylate, Sunitinib ve Nilotinib'dir.
Moleküler terapi endikasyonları, tümör kütlesini ameliyatı mümkün kılacak kadar azaltmak amacıyla metastatik hastalık ve lokal olarak ilerlemiş hastalıktır.
Daha agresif formlarda, moleküler terapi şu anda hastalığın nüksetmesini önlemek için ameliyat sonrası aşamada da kullanılmaktadır.
Radyofrekans ablasyonu
Radyofrekans ablasyonu, ultrason veya BT rehberliği altında tümör bölgesine ince bir iğne sokulmasından ve tümör hücrelerini yok eden ısının iletilmesinden oluşur.
Seçilmiş vakalarda karaciğer metastazı durumunda kullanılabilir.
Takip
Gastrointestinal stromal tümörün tekrarlama olasılığı göz önüne alındığında, hasta genellikle tedaviden sonra her üç ila altı ayda bir ve sonrasında yılda bir tıbbi muayeneden geçer.
Takip, doktorun hastalığın nüksetmesini tespit etmesine olanak tanıyan radyolojik araştırmaları içerir.