Ataksi Nedir?
Ataksi, kas kontrolü eksikliğini veya yürüme veya nesneleri kaldırma gibi gönüllü hareketlerin koordinasyonunu tanımlar. Altta yatan bir durumun işareti olan ataksi, çeşitli hareketleri etkileyebilir ve konuşma, göz hareketi ve yutma ile ilgili zorluklar yaratabilir.
Kalıcı ataksi genellikle beyninizin kas koordinasyonunu (beyincik) kontrol eden kısmına verilen hasardan kaynaklanır. Alkol kötüye kullanımı, bazı ilaçlar, inme, tümör, serebral palsi, beyin dejenerasyonu ve multipl skleroz dahil olmak üzere birçok durum ataksiye neden olabilir. Kalıtsal kusurlu genler de duruma neden olabilir.
Ataksi tedavisi nedene bağlıdır. Yürüteçler veya bastonlar gibi uyarlanabilir cihazlar bağımsızlığınızı korumanıza yardımcı olabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi ve düzenli aerobik egzersiz de yardımcı olabilir.
belirtiler
Ataksi zamanla gelişebilir veya aniden ortaya çıkabilir. Bir dizi nörolojik bozukluğun bir işareti olan ataksi aşağıdakilere neden olabilir:
- Zayıf Koordinasyon
- Kararsız yürüyüş ve yanılma eğilimi
- Bir gömleği yemek, yazmak veya düğmeler gibi ince motor görevlerinde zorluk
- Konuşma değişikliği
- İstemsiz ileri geri göz hareketleri (nistagmus)
- Yutma güçlüğü
Ne zaman doktora görünmeli
Multipl skleroz gibi ataksiye neden olan bir durumun farkında değilseniz, mümkün olan en kısa zamanda doktorunuza danışın:
- Dengeyi kaybetmek
- El, kol veya bacakta kas koordinasyonunu kaybetmek
- Yürümede zorluk çek
- Konuşmanızı azaltın
- Yutma güçlüğü
Nedenler
Beyninizin kas koordinasyonunu (beyincik) kontrol eden sinir hücrelerinde hasar, dejenerasyon veya kayıp ataksi ile sonuçlanır. Beyincik, beyninizin tabanında, beyin sapınızın yakınındaki iki kısım katlanmış doku içerir. Beynin bu bölgesi denge, göz hareketleri, yutma ve konuşmaya yardımcı olur.
Omuriliğe ve beyinciklerinizi kaslarınıza bağlayan periferik sinirlere zarar veren hastalıklar da ataksiye neden olabilir. Ataksi nedenleri:
- Kafa travması. Beyninizde veya omuriliğinizde meydana gelen bir araba kazasında meydana gelebilecek bir darbeden kaynaklanan hasar, aniden ortaya çıkan akut serebellar ataksiye neden olabilir.
- İnme. Beyindeki bir tıkanıklık veya kanama ataksiye neden olabilir. Beyninizin bir kısmına kan akışı kesildiğinde veya ciddi şekilde azaldığında, beyin dokusunu oksijen ve besinlerden yoksun bıraktığında, beyin hücreleri ölür.
- Serebral palsi. Bu, çocuğun erken hareket sırasında - doğumdan önce, doğum sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra - çocuğun vücut hareketlerini koordine etme yeteneğini etkileyen bir grup bozukluk için genel bir terimdir.
- Otoimmün hastalıklar. Multipl skleroz, sarkoidoz, çölyak hastalığı ve diğer otoimmün durumlar ataksiye neden olabilir.
- Enfeksiyonlar. Ataksi, suçiçeği ve HIV ve Lyme hastalığı gibi diğer viral enfeksiyonların nadir bir komplikasyonu olabilir . Enfeksiyonun iyileşme aşamalarında ortaya çıkabilir ve günler veya haftalar sürebilir. Normalde ataksi zamanla düzelir.
- Paraneoplastik sendromlar. Bunlar, bağışıklık sisteminizin kanserli bir tümöre (neoplazm), çoğunlukla akciğer, yumurtalık, meme veya lenfatik kanserden yanıtıyla tetiklenen nadir, dejeneratif bozukluklardır. Ataksi, kanser teşhisi konmadan aylar veya yıllar önce ortaya çıkabilir.
- Beyindeki anormallikler. Beyindeki enfekte bir alan (apse) ataksiye neden olabilir. Beyindeki büyüme, kanserli (malign) veya kanserli olmayan (iyi huylu) beyinciklere zarar verebilir.
- Zehirli reaksiyon. Ataksi, bazı ilaçların, özellikle fenobarbital gibi barbitüratların; benzodiazepinler gibi sakinleştiriciler; fenitoin gibi antiepileptik ilaçlar; ve bazı kemoterapi türleri. B-6 vitamini toksisitesi de ataksiye neden olabilir. Bu nedenlerin belirlenmesi önemlidir, çünkü etkiler genellikle geri dönüşümlüdür.
Ayrıca, aldığınız bazı ilaçlar yaşlandıkça sorunlara neden olabilir, bu nedenle dozunuzu azaltmanız veya ilacı bırakmanız gerekebilir.
Alkol ve ilaç zehirlenmesi; kurşun veya cıva gibi ağır metal zehirlenmesi; ve boya tineri gibi çözücü zehirlenmesi de ataksiye neden olabilir.
- E vitamini, B-12 vitamini veya tiamin eksikliği. Bu besinlerin yeterince alınmaması, yeterince emilememesi, alkol kötüye kullanımı veya diğer nedenlerden dolayı ataksiye yol açabilir.
- Tiroid problemleri. Hipotiroidizm ve hipoparatiroidizm ataksiye neden olabilir.
Sporadik ataksi gelişen bazı yetişkinler için belirli bir neden bulunamaz. Sporadik ataksi, çoklu sistem atrofisi, ilerleyici, dejeneratif bir bozukluk dahil olmak üzere bir dizi form alabilir.
Kalıtsal ataksiler
Bazı ataksi tipleri ve ataksiye neden olan bazı durumlar kalıtsaldır. Bu koşullardan birine sahipseniz, belirli bir gende anormal proteinler yapan bir kusurla doğdunuz.
Anormal proteinler, öncelikle beyincik ve omurilikteki sinir hücrelerinin işlevini engeller ve dejenere olmasına neden olur. Hastalık ilerledikçe koordinasyon sorunları kötüleşir.
Genetik bir ataksiyi bir ebeveynden baskın bir genden (otozomal dominant bozukluk) veya her ebeveynden çekinik bir genden (otozomal resesif bozukluk) devralabilirsiniz. İkinci durumda, ne ebeveynlerin ne de bozukluğa (sessiz mutasyon) sahip olması mümkün değildir, bu nedenle belirgin bir aile öyküsü olmayabilir.
Farklı gen kusurları, çoğu ilerleyici olan farklı ataksi tiplerine neden olur. Her tür zayıf koordinasyona neden olur, ancak her birinin belirli belirtileri ve semptomları vardır.
Otozomal dominant ataksiler
- Spinoserebellar ataksiler. Araştırmacılar 40'tan fazla otozomal dominant ataksi geni tanımladılar ve sayı artmaya devam ediyor. Serebellar ataksi ve serebellar dejenerasyon tüm tiplerde yaygındır, ancak diğer belirti ve semptomların yanı sıra başlangıç yaşı, spesifik gen mutasyonuna bağlı olarak değişir.
- Epizodik ataksi (EA). İlerleyici olmaktan ziyade epizodik olan tanınmış sekiz ataksi türü vardır - EA 1 ila EA 7, artı geç başlangıçlı epizodik ataksi. EA 1 ve EA 2 en yaygın olanlarıdır. EA 1, saniyeler veya dakikalar sürebilen kısa ataksik atakları içerir. Bölümler stres, ürkütücü veya ani hareket ile tetiklenir ve sıklıkla kas seğirmesi ile ilişkilidir.
EA 2, genellikle 30 dakika ila altı saat süren, aynı zamanda stres tarafından tetiklenen daha uzun bölümleri içerir. Bölümleriniz sırasında baş dönmesi (vertigo), yorgunluk ve kas güçsüzlüğünüz olabilir. Bazı durumlarda, semptomlar daha sonraki yaşamda çözülür.
Epizodik ataksi yaşam süresini kısaltmaz ve semptomlar ilaca cevap verebilir.
Otozomal resesif ataksiler
- Friedreich ataksisi. Bu yaygın kalıtsal ataksi, beyincik, omurilik ve periferik sinirlerinize zarar verir. Periferik sinirler beyninizden ve omurilikten kaslarınıza sinyal taşır. Çoğu durumda, belirtiler ve semptomlar 25 yaşından çok önce ortaya çıkar.
Hastalığın ilerleme hızı değişir. İlk endikasyon genellikle yürüme güçlüğüdür (yürüyüş ataksisi). Durum tipik olarak kollara ve gövdeye ilerler. Kaslar zamanla zayıflar ve israf eder, özellikle ayaklarınızda, alt bacaklarınızda ve ellerinizde deformitelere neden olur.
Hastalık ilerledikçe gelişebilecek diğer belirti ve semptomlar arasında yavaş, konuşma bozukluğu (dizartri); yorgunluk; hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus); omurga eğriliği (skolyoz); işitme kaybı; ve kalp büyütme (kardiyomiyopati) ve kalp yetmezliği dahil kalp hastalığı. Kalp problemlerinin erken tedavisi yaşam kalitesini ve hayatta kalmayı artırabilir.
- Ataksi-telenjiektazi. Bu nadir, ilerleyici çocukluk çağı hastalığı beyinde ve diğer vücut sistemlerinde dejenerasyona neden olur. Hastalık ayrıca enfeksiyonlar ve tümörler de dahil olmak üzere diğer hastalıklara duyarlılığı artıran bağışıklık sisteminin bozulmasına (immün yetmezlik hastalığı) neden olur. Çeşitli organları etkiler.
Telanjiektazi, çocuğunuzun gözlerinin köşelerinde veya kulak ve yanaklarda ortaya çıkabilecek küçük kırmızı "örümcek" damarlarının oluşumudur. Gecikmiş motor beceri gelişimi, zayıf denge ve konuşma bozukluğu tipik olarak hastalığın ilk belirtileridir. Tekrarlayan sinüs ve solunum yolu enfeksiyonları yaygındır.
Ataksi-telenjiektazi olan çocuklar, özellikle lösemi veya lenfoma olmak üzere kanser geliştirme riski altındadır. Hastalığı olan çoğu insan gençleri tarafından tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar ve genellikle kanser veya akciğer (pulmoner) hastalığından 30 yaşından önce ölür.
- Konjenital serebellar ataksi. Bu tip ataksi, doğumda mevcut olan beyincik hasarından kaynaklanır.
- Wilson hastalığı. Bu rahatsızlığa sahip insanlar beyinlerinde, karaciğerlerinde ve diğer organlarında bakır atayarak ataksi de dahil olmak üzere nörolojik sorunlara neden olabilir. Bu bozukluğun erken teşhisi, ilerlemeyi yavaşlatan tedaviye yol açabilir.