Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJH) nadir görülen, dejeneratif ve daima ölümcül bir beyin hastalığıdır.
Dünya genelinde her yıl 1 milyonda bir kişiyi etkilemektedir.
CJH semptomları tipik olarak 60 yaş civarında başlar ve hızlı bir seyir izler.
Hastaların yaklaşık % 90’ı 1 yıl içinde ölür.
“Özel Hayat Hastanesi’nden Nöroloji Uzmanı Dr.Haluk AKIŞ” CJH hastalığı hakkında bilgiler verdi.
Hastalığın ilk aşamalarında hafıza kaybı, davranış değişiklikleri, koordinasyon eksikliği ve görme bozuklukları görülür. Hastalık ilerledikçe, zihinsel bozulmalar belirginleşir ve istemsiz hareketler, körlük, ekstremitenin zayıflığı ve koma ortaya çıkabilir.
CJH’nın 3 ana kategorisi vardır:
Sporadik CJH‘da, hastalığa ilişkin bilinen bir risk faktörü olmasa da hastalık ortaya çıkar. Bu, CJH’nin en yaygın türüdür ve vakaların en az % 85’ini oluşturmaktadır.
Herediter CJH‘da, kişinin bir aile öyküsü vardır ve /veya CJH ile ilişkili bir genetik mutasyon vardır. CJH vakalarının yaklaşık % 5 ila 10’u kalıtsal niteliktedir.
Edinilen CJH‘da hastalık, beyin ya da sinir dokusuna maruziyetle, genellikle belirli tıbbi prosedürlerle bulaşmaktadır.
Bu hastalığın bir CJH hastasıyla temas yoluyla bulaşıcı olduğuna dair bir kanıt bulunmamaktadır. CJH’nin ilk kez tanımlandığı 1920’den bu yana, vakaların sadece % 1’den azı edinilmiş tiptedir.
CJH, bulaşıcı spongiform ensefalopatiler (TSE’ler) olarak bilinen bir insan ve hayvan hastalıkları ailesine aittir. Spongiform, mikroskop altında süngerlere benzeyen, deliklerle dolu karakteristik görünümü belirtir.
CJH, bilinen insan TSE’lerinin en yaygın olanıdır. Diğer insan TSE’leri arasında kuru, ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI) ve Gerstmann-Straussler-Scheinker hastalığı (GSS) bulunur.
Kuru, Papua Yeni Ginesi’ndeki izole bir kabilenin insanlarında tespit edildi ve şimdi neredeyse kayboldu.
FFI ve GSS, dünyada sadece birkaç ailede bulunan, oldukça nadir görülen kalıtsal hastalıklardır.
Diğer TSE’ler belirli hayvan türlerinde bulunur. Bunlardan sığır süngerimsi ensefalopati (BSE), ineklerde bulunur ve genellikle “deli dana” hastalığı olarak bilinir.
CJH hastalığının belirtileri nelerdir ?
CJH hızla ilerleyen demans ile karakterizedir.
Başlangıçta, bireyler kas koordinasyonu ile ilgili problem yaşarlar. Hafıza, yargı ve düşünce bozukluğu dahil olmak üzere kişilik değişiklikleri ve görme bozuklukları gelişir.
Uykusuzluk, depresyon veya olağandışı hisler görülebilir.
CJH, ateş veya grip benzeri semptomlara neden olmaz. Hastalık ilerledikçe, zihinsel zayıflama şiddetlenir.
Genellikle miyoklonus adı verilen istem dışı kas kasılmaları gelişebilir ve körlük gelişebilir. Sonunda hareket etme ve konuşma yeteneklerini kaybederler ve komaya girerler.
Pnömoni ve diğer enfeksiyonlar genellikle bu kişilerde sık görülür ve ölüme neden olabilir.
CJH’nin bazı semptomları, Alzheimer veya Huntington’s hastalığı gibi diğer nörolojik rahatsızlıkların semptomlarına benzer. Bununla birlikte, CJH, otopside görülebilen beyin dokusunda benzersiz değişiklikler yapmaktadır. Aynı zamanda yetenekler Alzheimer hastalığına veya daha birçok demans tipine göre daha hızlı bozulma eğilimindedir.
CJH nasıl teşhis edilir ?
Şu anda CJH için tek bir tanı testi bulunmamaktadır.
CJH’den şüphelendiğildiğinde, ilk endişe, ensefalit (beyin iltihabı) veya kronik menenjit gibi bunamanın tedavi edilebilir diğer biçimlerini ekarte etmektir.
EEG, Bilgisayarlı tomografi, Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi testler de kullanılabilir.
CJH tanısını doğrulamanın tek yolu beyin biyopsisi ya da otopsidir.
CJH’nin doğru bir şekilde teşhisi kişiye yardımcı olmadığından tedavi edilebilir bir bozukluğun ekarte edilmesi gerekmedikçe beyin biyopsisi önerilmemektedir.
Hastalık nasıl tedavi edilir ?
CJH’yi iyileştirecek veya kontrol altına alabilecek herhangi bir tedavi yoktur.
Araştırmacılar, amantadin, steroidler, interferon, asiklovir, antiviral ajanlar ve antibiyotikler gibi birçok ilacı test ettiler.
Çeşitli diğer ilaçlarla ilgili çalışmalar devam etmektedir. Bununla birlikte şu ana kadar hiçbir tedavide insanlarda herhangi bir istikrarlı fayda görülmemiştir.
CYH için halihazırdaki tedavi, semptomları hafifletmek ve bireyi mümkün olduğunca rahat hissetmeyi amaçlamaktadır.
Creutzfeldt-Jakob hastalığına neden olan şey nedir ?
Bazı araştırmacılar, olağandışı bir “yavaş virüs” ya da başka bir organizmanın CJH’ye neden olduğuna inanıyorlar. Bununla birlikte, hastalığı olan insanlarda hiçbir zaman bir virüs veya başka bir organizmayı izole etmek mümkün olmamıştır.
Ayrıca CJH’ye neden olan ajan, virüs ve bakteriler gibi bilinen organizmalardan farklı alışılmadık özelliklere sahiptir. Öldürmek zordur, nükleik asitleri (DNA veya RNA) herhangi bir genetik bilgi içermiyor gibi görünür ve genellikle semptomlar görülmeden önce uzun bir kuluçka süresi vardır. Bazı vakalarda inkübasyon süresi 50 yıl kadar uzun olabilir.
Günümüzde halen önde gelen bilimsel teori, CJH ve diğer TSE’lere, prion adı verilen bir protein türünün neden olduğu yönündedir.
Bir kere ortaya çıktıklarında, anormal prion proteinleri bir araya toplanır veya yığılır. Araştırmacılar, bu protein agregatlarının CJH’da görülen nöron kaybına ve diğer beyin hasarına yol açabileceğini düşünüyor.
Bununla birlikte, bu hasarın tam olarak nasıl gerçekleştiğini bilmiyorlar.
CJH nasıl iletilir ?
Prion proteinleri, hem vücudun hücrelerinde bulunan zararsız bir protein olan normal bir formda, hem de hastalık yaratan bulaşıcı bir biçimde bulunur.
Sporadik CJH gelişebilir, çünkü bir kişinin normal prionlarının bir kısmı kendiliğinden bulaşıcı formuna geçer ve sonra zincir reaksiyonunda diğer hücrelerdeki prionları değiştirir.
CJH, hava yoluyla, dokunarak veya diğer temas yollarıyla bulaşmaz.
CJH hastalarının eşleri ve diğer hanehalkı üyelerinde, hastalığa yakalanma riski genel nüfusa göre daha yüksek değildir. Bununla birlikte, bu materyaller aracılığıyla hastalığın bulaşmasını önlemek için, enfekte kişilerin beyin dokusuna ve omurilik sıvısına maruz kalınmamalıdır.
Çoğu kimse, kan ve plazma gibi kan ürünleri ile CJH bulaşından endişe duymaktadır. Bazı hayvan çalışmaları, kontamine kan ve ilgili ürünlerin hastalığı bulaştırabileceğini öngörüyor, ancak bu insanlarda hiç gösterilmemiştir. Bu sıvılarda bulaşıcı ajanlar varsa, muhtemelen çok düşük konsantrasyonlarda bulunurlar.
İnsanlarda hastalığın yayılması nasıl önlenebilir ?
Bir insandan diğerine CJH bulaşma riskini düşürmek için, CJH’dan şüphelenilen veya doğrulanmış veya aile öyküsünden dolayı artmış risk altında kişilerdeb kan, doku veya organ transferi yapılmamalıdır.
Pişirme, yıkama ve kaynatma gibi normal sterilizasyon işlemleri prionları yok etmemektedir.
Bakıcılar, sağlık çalışanları ve doktorlar CJH’li bir kişiyle çalışırken aşağıdaki önlemleri almalıdır:
Kesme ve aşınmaları su geçirmez pansumanlarla örtün.
Cerrahi eldivenler giyin.
Hastanın kanıyla veya diğer dokularla kirlenmiş enstrümanları kullanmayın.
Hasta ile temas için tek kullanımlık yatak örtüleri ve diğer bezleri kullanın.
Kan veya beyin omurilik sıvısı gibi bulaşmış malzemeye sıçrama riski varsa, yüz koruma kullanın.
Hasta ile temas eden aletleri seyreltilmemiş klorlu ağartıcıda bir saat veya daha fazla bekletin, daha sonra otoklav kullanın.
CJH ile ilgili hangi araştırmalar yapılıyor ?
Birçok araştırmacı sorumlu ajanın aslında bir prion veya enfeksiyonun bir ürünü olup olmadığını inceliyor ve prion bulaşıcılığını etkileyen faktörleri keşfetmeye çalışıyorlar.
CJH için testler geliştirmek ve etkili tedavilerin geliştirilebilmesi için hangi değişikliklerin nöronları öldürdüğünü öğrenmek için araştırmalar devam ediyor.