Aspartilglikozaminüri, yaşamın ilk aylarında normal gelişim ile karakterize edilen ve sonrasında anormal gelişimin başladığı bir lizozomal depo hastalığıdır. Sürekli tekrarlayan ishal ve enfeksiyonlar fark edilir.
Haber Merkezi / İlk birkaç yıldan sonra yüz hatları kabalaşmaya başlar ve bu sonraki yıllarda da devam eder. İskelet deforme olabilir ve oküler lenste kristal birikintileri gelişebilir.
Beş yaşından sonra zihinsel bozulma başlayabilir ve davranış sorunları sık görülür. Akciğer, kalp ve kan sorunları daha sonraki yıllarda ortaya çıkma eğilimindedir.
Hasta, sarkık yanaklar, geniş bir burun ve geniş bir yüz ile başın ve yüzün düzensiz gelişimini zeka geriliği gösterebilir. Omurga bükülebilir (skolyoz) ve boyun alışılmadık derecede kısa olabilir. Erişkin boy genellikle normalin altındadır.
Aspartilglikozaminüri bir lizozomal depo hastalığıdır. Lizozomlar, büyük molekülleri parçalayan enzimler içeren hücre parçacıklarıdır. Lizozomal enzim aspartilglikozamidaz eksikliği, vücutta aspartilglukozamin olarak bilinen bir maddenin birikmesine neden olarak çeşitli vücut sistemlerinde bozukluklara neden olur.
Bu bozukluk otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Bu bozukluktan sorumlu gen, dördüncü kromozomun uzun kolunda 4q32-q33’te bulunur. Bu bozukluktan etkilenenler çoğunlukla Fin kökenlidir. Bununla birlikte, aspartilglikozaminüri, tüm kalıtımlara sahip insanlarda ortaya çıkabilir.
İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.
Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken dişilerde iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır.
Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 4q32-q33”, 4. kromozomun uzun kolundaki 32 ve 33. bantlar arasındaki bir bölgeyi ifade eder. Numaralı bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.
Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir.
Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.
Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir.
Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.
Aspartilglikozaminürinin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Danışmanlık aileler için faydalı olabilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.
Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.