Tanatoforik displazi (TD) yenidoğan bebeklerde 20 000 ile 50 000 doğumda bir görülür. Ölümcül iskelet displazilerinin en sık görülenidir.
İntrauterin tanı konulabilir. Sık olarak polihidroamnios vardır ve doğum genellikle miadından erkendir. Gebeliğin ikinci yarısında yapılan ultrasonografide başın büyük, ekstremitelerin çok kısa olduğu ve bedenin normal boyda olduğu görülür.
Doğumda klinik özellikler kısa ekstremiteler, kısa boyun, solunum güçlüğüne neden olabilen uzun dar toraks ve orta hatta hipoplazik olan düzleşmiş bir yüz, şişkin karın olarak özetlenebilir. Baş çevresi büyük, özellikle frontal çıkıntı belirgin olup burun kökü basıktır. Künt extremiteler ve yonca yaprağı şeklinde kafatası TD için tipiktir. Ancak osteogenezis imperfekta, akondrogenezis ve akondroplazi gibi iskelet displazileri ile ayırıcı tanısını yapmak zor olabilir.
Uzun kemiklerde belirgin kısalık ve eğrilik vardır. Göreceli olarak intervertebral disk aralığı genişlemiştir. Bu hastalar doğumdan kısa bir süre sonra göğüs kafesinin dar ve akciğerlerin hipoplazik olması nedeniyle ölmektedirler.