Rett Sendromu nörolojik bir gelişim bozukluğudur. Genelde kız çocuklarda görülür. Erkek çocuklarda da görülebilir fakat erkek çocuklarda durum daha çok annenin düşük yapması, doğum esnasında ölüm ya da anne karnında ölüm ile sonuçlanmaktadır.
Rett Sendromlu çocukların 6-18 aylık olana kadar gelişimleri normale yakındır. Bu süreden sonra çocuğun gelişimi durmaya ya da gerileme başlar. İletişim kuramaz hale gelirler.
Rett Sendromunun Nedeni Nedir?
- Rett sendorumun nedeni tam olarak bilinmemektedir.
- X kromozomu üzerindeki bir gendeki kusurdan dolayı meydana gelmektedir. Kızlarda görülmesinin nedeni de budur. Kızlarda 2, erkeklerde 1 X kromozomu vardır. Kız ceninlerde hatalı bir kromozomu bastırabilecek 2. bir X kromozomu olmasına rağmen, erkek ceninlerde böyle bir durum söz konusu değildir. Bu yüzden erkek ceninlerde kusurlu bir X kromozomu varlığı genellikle anne karnında ölümle sonuçlanmaktadır.
Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?
- İnce ve açık renk derili yüz
- Sivri burun
- Küçük el ve ayak
- Ellerini daha çok önde birbirlerine kenetlerler.
- Ovuşturma, el yıkar gibi yapma ve ellerini ağzına götürme gibi hareketleri ard arda tekrarlarlar.
- El çevirme, alkış, elleriyle dizlerine vurma ve parmaklarını oynatma gibi tekrarlanan el hareketleri sıkça görülebilir.
- Psikomotor gelişimde yavaşlama, yürüme ve gövde hareketlerinde zayıf koordinasyon vardır.
- El ve ayakta kasılma ve titremeler mevcuttur.
- Dil gelişimlerinde gecikmeler görülür.
- Baş çevresinin büyümesine yavaşlama (3 ay- 4 yaş)
- Nefes almada düzensizlikler
- Nöbetler
- Kasılmalar
- Omurganın eğrilmesi
- Diş gıcırdatma
- Çğneme ve yutmada sorunlar
- Konstipasyon (kabızlık)
- El ve ayaklarda soğukluk (kan dolaşımı bozukluğuna bağlı)
Rett Sendromunda Tanılama
Rett sendromunda tanı konulabilmesi için belirtilerin varlığı sorgulanmalıdır. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir ancak sayılı belirtiler mevcutsa tedavinin aşamaları şekillenmelidir.
Rett Sendromunda Tedavi
- Rett sendromunda çocuğun öncelikle nörolojik olarak takip edilmesi gerekir.
- Buna ek olarak fizyoterapi ile motor gelişimi desteklenir, gerileme durdurulmaya çalışılır.
- Davranışlarındaki gerilemeyi önlemek için özel eğitim alması sağlanır. Özel eğitim ve fizyoterapi beraber yürütülerek çocuklardaki gerileme yavaşlatılabilir hatta önlenebilir.
Rett Sendromunda Hemşirelik Bakımı
- Rett sendromu açısından halk ve ebeveynler bilinçlendirilmelidir.
- Ebeveynlerden çocuklarını iyi gözlemlenmesi istenmelidir.
- Rett sendromlu çocuklarda tekrarlayıcı hareketler olabilir. Bu konu hakkında ebeveynler bilgilendirilmeli ve sabırlı olmaları istenmelidir.
- Tekrarlayıcı hareketleri çocuğa zarar vermeye başladığında kısıtlanabilir veya dikkati başka yöne çekilebilir.
- Yürümede ve gövde hareketlerinde koordinasyon bozukluğu olabileceği için çocuklar yalnız bırakılmamalıdır.
- Zaman zaman ellerde ve ayaklarda kasılmalar ve tremorlar olabilir. Bu konu hakkında ebeveynler bilgilendirilmelidir.
- Dil gelişimi için sık sık iletişime geçilmelidir.
- Nefes almada düzensizlikler yaşanabilir. Bu konu hakkında ebeveynlerinin daha dikkatli olması istenir.
- Çiğneme ve yutma problemlerinden dolayı yemek yeme periyotlarında çocuklar daha sık gözlemlenmelidir ve yanında olunmalıdır.
- Ellerinde ve ayaklarında soğuma olabilir. Çocuk dolaşım bozukluğu yönünden takip edilmelidir.