Bu sendrom insanın 5. kromozomunun kısa kolundaki delesyon sonucu ortaya çıkan doğuştan anormalliktir.Kedi miyavlaması sendromu insanda ilk parsiyel avtozomal monozomi olarak 1963 yılında Lejeune ve ark. tarafından tanımlanmış olup sıklığı 1/50000’dir.Böyle çocukların karyotipi 46,XX,veya 46,XY ile gösterilir.
Kedi Miyavlaması Sendromu Fenotip
Böyle çocuklar yeni doğduğunda göze çarpan morfolojik bir farklılık yoktur.Ancak bu çocuklar doğduğu esnada ve süt çocukluğu devresinde bir kedi yavrusunu andıran yüksek bir sesle bağırırlar.Doğdukları zaman yalnızca sesleri dolayısıyla tanınırlar.Sesi normal çocuklarda bulunan 440Hz tondan yaklaşık 1 oktav daha (880 Hz) yüksektir.İşte bundan dolayı bu sendrom kedi miyavlaması sendromu (Cri du Chat sendromu) denir.Kedi miyavlaması sendromunda ölüm çok az olup,bir çok hasta yetişkin yaşa erişmiştir.Bu çocukların diğer özellikleri şunlardır:
Vücut gelişmesi geri,birkaç hasta yatalak kalmıştır.İleri derecede zeka geriliği görülmektedir.(IQ < 20) Küçük kafa,geniş burun kökü,göz çukurları birbirinden daha uzak,küçük çene,bebeklerde yuvarlak yüz.Konuşma oldukça geri kalmıştır ancak birkaç kelimeden ibarettir.Böyle çocukların ağlarken yüksek ses çıkarması larinksin yumuşak olmasından kaynaklanır,büyüyünce geçer.