OCA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, OCA2 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
İçerik
- 1 OCA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
- 1.1 OCA2 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar
- 1.2 OCA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;
OCA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
OKA2 geni (eski adı gen P geni), P proteini adı verilen bir protein yapmak için talimatlar içerir. Bu protein melanin adı verilen bir pigment üreten özel hücreler olan melanositlerde bulunur. Melanin cilt, saç ve göz rengini veren maddedir. Melanin, gözün arkasındaki (retina) ışığa duyarlı dokuda da bulunur, burada normal görüşte rol oynar.
P proteininin tam işlevi bilinmemekle birlikte, normal pigmentasyon için gereklidir ve melanin üretimine muhtemelen katılır. Melanositler içinde, P proteini molekülleri melanozomlar (melanin üretilir) olarak adlandırılan yapıların içine ve dışına taşıyabilir. Araştırmacılar, bu proteinin, melanozomların nispi asiditesini (pH) düzenlemeye yardımcı olabileceğine inanmaktadır. Çoğu biyolojik süreç için pH’ın sıkı kontrolü gereklidir.
P proteinin tam işlevi bilinmemekle birlikte, normal pigmentasyon için gereklidir ve muhtemelen melanin üretiminde yer alır. Melanositler içinde, P proteini molekülleri melanozomlar (melanin üretildiği) adı verilen yapılara ve dışına taşıyabilir. Araştırmacılar, bu proteinin melanozomların nispi asitliğini (pH) düzenlemeye de yardımcı olabileceğine inanıyorlar. Ph’ın sıkı kontrolü çoğu biyolojik süreç için gereklidir.
OCA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, OCA2 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
OCA2 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar
Oculocutaneous Albinizm
OCA2 genindeki 80’den fazla mutasyon, Oculocutaneous albinizm tip 2 olan kişilerde tanımlanmıştır. Bu albinizmi olan insanlar genellikle açık sarı, sarı veya açık kahverengi saçlara sahiptir; kremsi beyaz cilt; açık renkli gözler; ve görme problemleri vardır. En sık karşılaşılan OCA2 mutasyonu, Sahraaltı Afrika mirasının etkilenmiş bireylerinde bulunan gende büyük bir delesyondur. Tek DNA yapı bloklarındaki (baz çiftleri) ve küçük delesyonlardaki değişiklikler de dahil olmak üzere diğer OCA2 gen mutasyonları diğer popülasyonlarda daha yaygındır. OCA2 genindeki mutasyonlar, saçın, cildin ve gözlerin rengini azaltan ve vizyonu etkileyen normal melanin üretimini bozar.
Oculocutaneous Albinizm Bulgu ve Semptomları
Oculocutaneous albinizm, cildin, saçın ve gözlerin rengini (pigmentasyonunu) etkileyen bir grup hastalıktır. Etkilenen bireyler tipik olarak çok açık tenlere ve beyaz veya açık renkli saçlara sahiptir. Uzun süreli güneşe maruz kalma, bu duruma sahip insanlarda melanom adı verilen agresif bir cilt kanseri şekli de dahil olmak üzere cilt hasarı ve cilt kanseri riskini büyük ölçüde arttırır. Oculocutaneous albinizm ayrıca gözün renkli kısmının (iris) pigmentasyonunu ve gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuyu (retina) azaltır. Bu duruma sahip insanlar genellikle keskinliğin azalması gibi görme problemlerine sahiptir; hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus); ve ışığa karşı artan duyarlılık (fotofobi) görülür.
Oculocutaneous Albinizm Tipleri
Araştırmacılar, spesifik deri, saç ve göz rengi değişiklikleriyle ve genetik nedenleriyle ayırt edilen çok sayıda oculocutaneous albinizm tespit etmişlerdir. Oculocutaneous albinizm tip 1, beyaz saçlar, çok soluk cilt ve açık renkli irislerle karakterizedir. Tip 2, tipik olarak tip 1’den daha az şiddetlidir; cilt genellikle kremsi bir beyaz renktedir ve saç açık sarı, sarı veya açık kahverengi olabilir.
Tip 3, genellikle koyu tenli insanları etkileyen kızıl oculocutaneous albinizm adı verilen bir albinizm formunu içerir. Etkilenen bireylerin kırmızımsı-kahverengi cilt, zencefil veya kızıl saçlı ve ela veya kahverengi irisleri vardır. Tip 3 sıklıkla diğer oculocutaneous albinizm formlarından daha hafif görme anormallikleri ile ilişkilidir.
Tip 4’te tip 2’de görülenlere benzer belirtiler vardır.
Angelman Sendromu
OCA2 geni, Angelman sendromlu bireylerde sıklıkla silinen kromozom 15 bölgesinde bulunur. Bu genin kaybı Angelman sendromunun karakteristik nörolojik özelliklerine neden olmaz; bununla birlikte, OCA2 geninin bir kopyasının eksik olduğu bu durumdaki insanlar, olağandışı açık renkli saçlara ve açık tenlere sahip olma eğilimindedir. OCA2 geninin sadece bir kopyasına sahip olan hücreler, bu genin iki fonksiyonel kopyasına sahip olan hücrelerle karşılaştırıldığında daha az miktarda P proteini yapar, bu da saçın ve cildin renklenmesini etkiler.
Angelman sendromu olan kişilerin küçük bir yüzdesi aynı zamanda oculocutaneous albinizm tip 2’ye sahiptir. Bu durumdaki insanlar her hücrede OCA2 geninin iki fonksiyonel olmayan kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkar. OCA2 geninin bir kopyası silinen kromozom 15’deki bir delesyona ek olarak, bu bireyler, diğer kromozom 15 kopyası üzerindeki OCA2 geninde bir mutasyona sahiptir. Sonuç olarak, hücreler, çok az veya hiç fonksiyonel P proteini üretmez. P proteininin eksikliği, melaninin üretimini bozarak, albinizmin karakteristik özelliklerine yol açar.
Angelman Sendromu Genel Bilgiler ve Belirtileri
Angelman sendromu, esas olarak sinir sistemini etkileyen karmaşık bir genetik bozukluktur. Bu durumun karakteristik özellikleri arasında gecikmiş gelişim, zihinsel engel, ciddi konuşma bozukluğu ve hareket ve denge ile ilgili sorunlar (ataksi) yer almaktadır. Çoğu etkilenen çocuğun tekrarlayan nöbetleri (epilepsi) ve küçük bir baş büyüklüğü (mikrosefali) vardır. Gecikmiş gelişim 6 ila 12 aylıkken fark edilir hale gelir ve genellikle erken çocukluk döneminde diğer yaygın belirti ve bulgular ortaya çıkar.
Angelman sendromu olan çocuklar, sık sık gülümseyen, kahkaha ve el çırpma hareketleri ile mutlu, heyecan verici bir davranışa sahiptir. Hiperaktivite, kısa bir dikkat süresi yaygındır. Çoğu etkilenen çocuk da uyku güçlüğü ve normalden daha az uykuya ihtiyaç duyarlar.
Yaşla birlikte, Angelman sendromlu insanlar daha az heyecanlı hale gelir ve uyku sorunları iyileşme eğilimindedir. Bununla birlikte, etkilenen bireylerin yaşamları boyunca zihinsel engelli olma, şiddetli konuşma bozukluğu ve nöbet geçirmeleri devam etmektedir. Angelman sendromlu yetişkinlerde kaba olarak tanımlanabilen kendine özgü yüz özellikleri vardır. Diğer yaygın özellikler arasında açık renkli saçlı ve omurganın anormal yan yana eğriliği (skolyoz) bulunur. Bu duruma sahip insanların yaşam beklentisi neredeyse normal gibi görünmektedir.
Prader Willi Sendromu
Prach Willi sendromu olan kişilerde OCA2 genini içeren kromozom 15 bölgesi sıklıkla silinir. Bu genin kaybı, zihinsel engelliliğe ve Prader Willi sendromunun diğer karakteristik özelliklerine neden olmaz; ancak, OCA2 geninin bir kopyasının eksik olduğu bu durumdaki insanlar, olağandışı açık renkli saçlara ve açık tenlere sahip olma eğilimindedir. OCA2 geninin bir kopyasının eksik olduğu hücreler, genin iki fonksiyonel kopyasına sahip olan hücrelerden daha az P proteini yapar, bu da saçın ve cildin renklenmesini etkiler.
Oculocutaneous albinizm tip 2 de Prader Willi sendromu olan az sayıda insanda görülür. Bu durumdaki insanlar her hücrede OCA2 geninin iki işlevsiz kopyası olduğunda oluşur. OCA2 geninin bir kopyası silinen kromozom 15’deki bir delesyona ek olarak, bu bireyler, diğer kromozom 15 kopyası üzerindeki OCA2 geninde bir mutasyona sahiptir. Sonuç olarak, hücreler, çok az veya hiç fonksiyonel P proteini üretmez. P proteininin eksikliği, melaninin üretimini bozarak, albinizmin karakteristik özelliklerine yol açar.
Prader Willi Sendromu Bulgu ve Semptomları
Prader Willi sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen karmaşık bir genetik durumdur. Bebeklikte, bu durum zayıf kas tonusu (hipotoni), beslenme güçlükleri, zayıf büyüme ve gecikmiş gelişim ile karakterizedir. Çocukluktan başlayarak, etkilenen bireyler, kronik aşırı yeme (hiperfaji) ve obeziteye yol açan doyumsuz bir iştah geliştirir. Prader Willi sendromu , özellikle de obezitesi olan bazı kişilerde tip 2 diyabet (en yaygın diyabet formu) gelişir. Prader Willi sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen karmaşık bir genetik durumdur. Bebeklik döneminde, bu durum zayıf kas tonusu (hipotoni), beslenme zorlukları, zayıf büyüme ve gecikmiş gelişme ile karakterizedir. Çocukluktan başlayarak, etkilenen bireyler, kronik aşırı yeme (hiperfaji) ve obeziteye yol açan doyumsuz bir iştah geliştirirler. Prader-Willi sendromu olan bazı insanlar, özellikle obezite olanlar, aynı zamanda tip 2 diyabet (diyabet en yaygın formu) gelişir.
Prader Willi sendromu olan insanlar genellikle hafif ila orta derecede zihinsel bozulma ve öğrenme güçlüğü vardır. Öfke patlamaları, inatçılık ve cildin toplanması gibi zorlayıcı davranışlar da dahil olmak üzere davranışsal sorunlar yaygındır. Uyku anormallikleri de oluşabilir. Bu durumun ek özellikleri arasında dar bir alın, badem şeklinde gözler ve üçgen ağız gibi belirgin yüz özellikleri bulunur; boy kısalığı; ve küçük eller ve ayaklar görülür. Prader Willi sendromu olan bazı insanlar olağandışı şekilde açık tenli ve açık renkli saçlara sahipler. Hem etkilenen erkekler hem de etkilenen dişiler az gelişmiş cinsel organlara sahiptir. Ergenlik gecikmeli ya da eksiktir ve çoğu etkilenen birey çocuk sahibi olamaz.
OCA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.