Nadir bir genetik rahatsızlığı olan bazı çocuklar doğuştan dişi görünürler ancak daha sonra bir penis geliştirir ve pubertenin başladığı zaman etrafında testler başlar. Ama bunun olmasına neden olan nedir?
BBC Magazine'de yayınlanan yeni bir makale, Dominik Cumhuriyeti'nde bulunan ve Guevedoces olarak bilinen bu şartla, “12. saatte penis” e geçen bazı çocukların hikayesini anlatıyor. Johnny adlı bir çocuk bir kız olarak büyüdü, ama olgunlaştığı ve ergenliğe yaklaştığı zaman, BBC'ye göre bir penisi ve testisleri indi.
Koşullu çocuklar genetik olarak erkek, yani bir X ve bir Y kromozomuna sahipler. Ancak, anne karnında geliştikçe, genetik bir mutasyon, vücutlarının erkek hormonu testosteronunu dihidrotestosteron veya DHT olarak adlandırılan bir hormona dönüştürmesini önler. Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, DHT'nin erkek cinsiyet organlarının gelişiminden sorumlu olması nedeniyle, DHT eksikliği erkek organların uygun şekilde gelişmediği anlamına gelir.
NIH, koşulu olan çocuklar doğduğunda, dış cinsel organları dişi görünür veya bazı durumlarda belirsiz görünür. Ancak ergenlik döneminde, Guevedoces, tipik erkekler gibi, testosteronda bir artış yaşar. Vücudun bu yüksek testosteron seviyelerine cevap verdiği görülmektedir - penis ve skrotum daha da büyür ve ikincil cinsiyet özellikleri - artan kas kütlesi ve derin bir ses gibi - görünebilir.
Resmen 5-alfa redüktaz eksikliği olarak adlandırılan bu durumdaki erkekler genellikle infertildir ve çoğu zaman çok fazla yüz veya vücut tüyü geliştirmezler. NIH, bu duruma sahip çocukların çoğu kız olarak yetiştirilse de, yaklaşık yarısı ergenlikten sonra kendilerini erkek olarak tanımlamaktadır. [Genetik Testten Öğrenebileceğiniz 7 Hastalık]
Johnny, BBC'ye "kız şeyleri" yapmaktan asla rahat hissetmediğini söyledi.
“Bir kız gibi giyinmeyi hiç sevmedim, ve bana kızlar için oyuncak aldıklarında, onlarla oynamaya hiç zahmet etmedim - bir grup çocuk gördüğümde, onlarla top oynamak için dururdum,” dedi Johnny BBC'ye.
(Dişi yetiştiren ancak erkek olarak tanımlanan 5-alfa redüktaz eksikliği olan kişiler transgender değildir, çünkü bu durumda biyolojik cinsiyeti ile özdeşleşirler. Transseksüel insanlar biyolojik cinsiyetlerinden farklı bir cinsiyetle tanımlanırlar.)
NIH'e göre, Dominik Cumhuriyeti'ne ek olarak, Papua Yeni Gine, Türkiye ve Mısır'da 5-alfa redüktaz eksikliği vakaları bulunmuştur.
Rachael Rettner takipçisi ol @RachaelRettner. Takip et Canlı Bilim @wordssidekick, Facebook & Google+. Hakkında orijinal makale Canlı Bilim.