Kallman sendromu, ergenlik döneminde koku alma konusunda yeterli olmayan bir durumdur.
Bu bozukluk, bir cinsel hipogonadotropik hipogonadizm şeklidir ve bu durum, cinsel gelişimi yönlendiren belli hormonların eksikliğinden kaynaklanan bir durumdur. Bu hormonlar normalde beynin bir bölümünde hipotalamus olarak adlandırılırlar. Hipogonadotropik hipogonadizm ile doğan erkekler genellikle küçük bir penise (mikropenza) ve inmemiş teste (kriptorşidizm) sahiptir. Ergenlik döneminde, en çok etkilenen bireyler yüz saçlarının büyümesi ve erkeklerde sesin derinleşmesi, kadınlarda aylık dönemlerin başlaması (menstruasyon) ve göğüs gelişiminde ve her iki cinsiyette de büyüme eğilimi gibi ikincil cinsiyet özellikleri geliştirmez. Tedavi edilmediğinde, etkilenen çoğu erkek ve kadın biyolojik çocuk sahibi olamıyor (infertil).
Kallman sendromunda, koku duyusu azalır (hipozim) veya tamamen yok olur (anosmi). Bu özellik, Kallman sendromunu, koku duyusunu etkilemeyen çoğu diğer hipogonadotropik hipogonadizm biçiminden ayırır. Kallman sendromlu birçok kişi, test yoluyla bozulma keşfedilinceye kadar kokuları algılayamadığının farkında değildir.
Kallman sendromu çok çeşitli ek bulgu ve belirtilere sahip olabilir. Bunlar arasında bir böbrek yetmezliği (tek taraflı böbrek agenezi), parmaklarda parmaklarda bozukluklar, ağız çatısında açılıp açılmayan yarık bir dudak (bir damak yarısı), anormal göz hareketleri, işitme kaybı Ve diş gelişimi anomalileri. Bazı etkilenen bireylerin, bimanual synkinesis denilen ve bir elin hareketleri diğer yandan yansıyan bir özelliği vardır. Bimanual synkinesis, bir müzik aleti çalmak gibi, ellerin ayrı ayrı hareket etmesini gerektiren görevleri zorlaştırır.
Kallman Sendromu Belirtileri
IGD’nin klinik özelliği, ergenlik çağının başlangıcının başarısız olmasıdır. Pubertal olgunlaşma, yani hipogonadizm eksikliği, her iki cinsiyette de ortaya çıkar ve seks hormonu seviyelerinin (testosteron ve östrojen) yanı sıra gonadotropinler (LH ve FSH) ve infertilitede azalmış kan seviyeleri ile karakterize edilir. Erkeklerde, normal pubertal gelişimin başlangıcı testikül büyümesinin ardından penis büyümesi ve pubik saç görünümüyle takdim edilir. Etkilenen erkekler, ikincil cinsel özelliklerin yokluğu (yüz tüyleri büyümesi, vücut tüylerinin büyümesi, kasık tüylerinin büyümesi ve genital büyümenin azalması) ve akranlarına kıyasla daha yavaş bir büyüme şikayetinde bulunur. Buna ek olarak, cinsel ilginin olmaması (libido) ve zayıf cinsel işlevler (ereksiyona erişilememesi veya devam etmemesi) de mevcut olabilir. Göğüslerin olağandışı büyümesi de nadiren görülebilir ancak bu durum genellikle bu durumun tedavisi sırasında ortaya çıkar ve genellikle geçicidir (aşağıya bakınız).
Bu deneklerin klinik muayeneleri, genellikle eksik cinsel olgunlaşmayı (prepubertal testiküler hacim [4ml]), eskitme vücut habitusunu (boy ile orantısız olarak uzun kollar) ve kas kütlelerini azalttığını teyit eder. Pubertal olgunlaşma derecesi ergenlik belirtisi olmayan bazı bireylerle önemli ölçüde farklılık gösterebilirken bazılarında normal ilerlemeyen kısmi pubertal özellikler olabilir. Erkeklerdeki IGD’ye tipik olarak ergenlikte teşhis konulmasına rağmen, bu tanı küçük genital boyut (mikropenis / mikrofaluz) ve / veya testis inişi olmamasından (inmemiş testislerden veya kriptorşidizm olarak anılacaktır) dolayı bebeklik çağında yapılabilir. Daha önce belirtildiği gibi, pulsatil GnRH sekresyonu ve normal bir üreme ekseni kanıtı yenidoğan döneminde ortaya çıkar. Dolayısıyla, yaşamın ilk 6 ayı içinde zamana bağlı biyokimyasal testler, düşük gelişimsel gonadotropin seviyeleri ile hipogonadizm varlığını, yani normal gelişimin bu kritik penceresinde bu durumun biyokimyasal özelliklerini doğrulayabilir. Bununla birlikte, teşhis testinin bu kısa gelişme penceresi gözden kaçırılırsa, belirli bir teşhis onayı, ergenlik için beklenen zamana kadar beklemek zorunda kalabilir, ancak bu durumun genetik temelinin artan bilgisi, spesifik genetik testlerle teyit edilmesini sağlayabilir (aşağıya bakın).
Kızlarda, normal ergenlik belirtileri, göğüs tomurcuklanmasının başlangıcıdır (tırlar), ardından büyüme atağı, pubik kıl büyümesi görünümü ve daha sonra menstrüel akışın başlangıcı, yani menarş. IGD dişileri tipik olarak göğüs gelişiminin, zayıflatılmış büyüme atılımının, pubik saç büyümesinin azaltılmasının ve adetlerin başlamasının (primer amenore) eksikliğinin olmadığını rapor eder. Bununla birlikte, bazı dişiler kısmi bir ergenlik tüyleri ile bazı ilerleme kaydedilemeyen kanıtları gösterebilir. Çoğu zaman, bazı IGD kadınları birkaç döngüden sonra kesilen ergenlik çağındaki uygun zaman periyodunda adet başlangıcı bildirir. IGD’li kadınlarda klinik muayene, genellikle olgunlaşmamış cinsel özelliklerini ve enkoid habitusunu teyit eder. Kasık türünün gelişmesinin her iki cinsiyette de normal olabileceğini belirtmek önemlidir, çünkü adrenal bezlerden androjenlerin, yani adrenarştan androjen salgılanması ile kontrol edilir; bu, adrenar, IGD deneklerinden etkilenmez.
Daha önce de belirtildiği gibi, ~% 50 IGD denekleri Kallman sendromu’na sahiptirler ya anosmi (eksik koku yoksunluğu) ya da hipposmiyi (koku alma kabiliyetinde azalma) gösterirler. Çoğu IGD denekleri de bir dizi diğer üreme özellikleri sergilemektedir ve bu özellikler, IGD’nin altında yatan genetik etyolojiye ipucu sunabilir (aşağıya bakınız). IGD konularında mevcut olabilecek yaygın olarak kabul gören üreme dışı özellikler arasında şunlar bulunur:
- Yarık dudak ve damak gibi orta hattaki kusurlar
- Renal agenezis (Bir böbrek gelişmez)
- Kısa metakarpaller (kısa parmaklar, özellikle 4. parmak)
- Sağırlık
- Ayna hareketleri (synkinesia)
- Göz hareketi bozuklukları
- Serebellar ataksi nedeniyle zayıf denge
- Skolyoz (bükük omurga)
Kallman Sendromu Tedavisi
Kallman sendromunun tedavisi ergenliği uyandırmak ve hormon düzeylerini normalleştirmek amacıyla yetersiz hormonları değiştirmektedir. Erkek hastalarda testosteron replasmanı yapılırken, kadınların ergenlik döneminde sekonder cinsel özellikler uyandırmak için östrojen ve progestin tedavisine ihtiyaç duyar.