Uyumsuzluk onarımı kanser sendromu - Mismatch repair cancer syndrome
|Uyumsuzluk onarımı kanser sendromu|
|Diğer isimler||Beyin tümörü-polipoz sendromu, Glioma-polipozis sendromu|
|Bu durum otozomal resesif bir şekilde kalıtılır|
|Uzmanlık||Onkoloji|
Uyumsuzluk onarımı kanser sendromu (MMRCS), bialelik DNA uyuşmazlığı onarım mutasyonları ile ilişkili bir kanser sendromudur . Aynı zamanda Turcot sendromu (1959'da durumu tanımlayan Jacques Turcot'dan sonra) ve diğer birkaç isimle bilinir.
Genetik
Anayasal uyumsuzluk onarım eksikliği (CMMR-D) adı altında MLH1 , MSH2 , MSH6 veya PMS2 ile eşleştirilmiştir . Bu genlerin monoallelik mutasyonları, Lynch sendromu veya kalıtsal polipozis olmayan kolorektal kanser olarak bilinen durumda gözlenirken, CMMR-D'de bialelik mutasyonlar gözlenir. HNPCC'yi (kendisi otozomal dominant olarak kabul edilir) ifade eden kişiler, CMMR-D'nin taşıyıcıları olarak kabul edilir, bu nedenle CMMR-D, otozomal resesif olarak sınıflandırılır.
"Çocukluk çağı kanser sendromu" terimi de önerilmiştir. Café-au-lait makülleri görülmüştür.
Teşhis
Çocukluktan erken erişkin başlangıçlı HNPCC + malign gliomlara . Geliştirilen polipler , altta yatan farklı mutasyonlara sahip klinik olarak benzer bir durum olan ailesel adenomatöz polipozda görülenlerden daha büyük, daha az olma ve maligniteye daha erken ilerleme eğilimindedir . Teşhis testi, toplanan bir kan örneğinden oluşur ve bir genetik uzman, bir hastanın geninin iki kopyasını normal MMR genleriyle karşılaştırır. Genlerde farklılıklar varsa, uzmanlar daha fazla test yapabilir ve hastada eksiklik olup olmadığına karar verebilir.
Tedavi
Tarih
OMIM şu anda Mismatch onarım kanser sendromu altında "Turcot sendromunu" içermektedir. Turcot sendromu , kolonun ailesel polipozisi ile medulloblastoma , malign glioma gibi beyin tümörleri arasındaki ilişkidir . İlk olarak Kanadalı cerrah Jacques Turcot (1914-1977) ve ark. 1959'da ve dolayısıyla ilk yazarın adını taşır.
Ayrıca bakınız
Referanslar
- Turcot sendromu; Kolonun irsi polipoz merkezi sinir sistemi tümörleri de NIH 'Ofisi s Nadir Hastalıklar
|Sınıflandırma|
|Dış kaynaklar|