Gaucher hastalığı makrofaj-monosit sistem hücrelerinde glukoserebrosid birikimi ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Bozukluk, glukoserebrosidaz enzim eksikliğinden kaynaklanmaktadır.
Hastalık, bazı organlarda, özellikle dalak ve karaciğerinizdeki bazı yağlı maddelerin birikmesinin bir sonucudur. Bu, bu organların büyümesine neden olur ve işlevlerini etkiler.
Gaucher Hastalığı Neden Olur?
Bozukluk spesifik bir lizozomal hidrolaz, glukozerebrosidaz (ayrıca asit beta-glukosidaz, glukosilceramidaz olarak adlandırılır) eksikliğinden kaynaklanır. Hastalığın ciddiyet değişkendir; bazı hastalar çocukluk çağında Gaucher hastalığının neredeyse tüm komplikasyonlarıyla karşımıza çıkarken, diğerleri 80’li yaşlarda dahi herhangi bir belirti göstermezler. Hastalık ebeveynden çocuğa otozomal resesif olarak geçiş gösterir.
Gaucher Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Gaucher hastalığı geniş bir klinik görünümde ortaya çıkar. Geleneksel olarak nörolojik tutulumun olup olmamasına ya da seyrine göre üç klinik alt tipe ayrılmıştır:
Tip 1 – Non-nöropatik Gaucher hastalığı
Tip 2 – Akut nöropatik Gaucher hastalığı
Tip 3 – Kronik nöropatik Gaucher hastalığı
Bununla birlikte, bazı vakalar bu kategorilerden hiçbirisine tam olarak uymamaktadır. Gaucher hastalığının her alt tipi otozomal resesif kalıtılır. Hastalık belirtileri ve bulguları aynı türde bile farklılık gösterir. Tip 1 en yaygın olanıdır.
Gaucher hastalığına yakalanmış insanların çoğunun belirtileri aşağıdaki gibidir:
Karın şikayetleri. Karaciğer ve özellikle dalak çarpıcı bir şekilde büyüyebilir. Bu da karını ağrılı bir şekilde şişirilebilir.
İskelet bozuklukları. Gaucher hastalığı, kemikte zayıflık yapar ve ağrılı kırık riskini arttırır. Aynı zamanda, kemik iliğine zarar verebilir.
Kan hastalıkları. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinde (anemi) bir azalma ciddi yorgunluğa neden olabilir. Gaucher hastalığı aynı zamanda kolay morarma ve burun kanamasına neden olan pıhtılaşma olayından sorumlu hücreleri de etkiler.
Daha seyrek olarak, Gaucher hastalığı anormal göz hareketleri, kas sertliği, yutma zorlukları ve nöbetlere neden olabilen beyni etkiler. Gaucher hastalığının nadir bir alt türü bebeklik döneminde başlar ve genellikle 2 yaşına kadar ölümle sonuçlanır.
Tip 1 hastalığı olan hastalar genellikle ağrısız splenomegali (dalak büyümesi), kansızlık veya trombositopeni (trombosit sayısında düşme) ile kendini gösterir. Ayrıca, kronik yorgunluk, hepatomegali (karaciğerde büyüme), kemik ağrısı veya patolojik kırıklara da sahip olabilirler ve trombositopeni nedeniyle kolaylıkla kanama olur. Trombositopeniye sekonder gelişen kanama, burun tıkanıklığı, morarma veya her ikisi gibi ortaya çıkabilir.
Tip 2 hastalığı olanlar doğum sırasında veya bebeklik çağında artmış kas tonusu, epileptik nöbet ve şaşılık birlikte görülebilir. Tip 2 hastalığı olan bebeklerde gelişme, yutkunma anormallikleri, göz kası sorunları, karaciğer dalak büyümesi ve boğaz kaslarında kasılma tipiktir.
Organomegali ve kemik tutulumuna ek olarak, tip 3 hastalığı olan bireylerin nörolojik tutulumu vardır.
Gaucher Hastalığı Tanısı
Teşhis, periferik kan lökositlerindeki glukoserebrosidaz aktivitesinin ölçülmesi yoluyla doğrulanabilir. Normal aktivitenin ortalamasının %15’inden daha az bulunması tanı koydurucu niteliktedir. Karaciğer ve anjiyotensin dönüştürücü enzim düzeylerinin az yükselmesi sık görülür. Ayrıca DNA analizi, özellikle tanı panellerinde iki mutant alelin varlığının belirlenmesi için kullanılmaktadır.
Gaucher Hastalığı Tedavisi
Enzim replasman tedavisi (ERT), anemi, trombositopeni, iskelet hastalığı veya organ büyümesi dahil olmak üzere hastalığın klinik belirti ve bulgularını sergileyen tip 1 hastalığı olan hastalar için yapılır. Ağızdan glukozilseramid inhibitörü enzim tedavisine alternatif etkili bir tedavi olabilir.
Bir önceki yazımız olan Baş ağrısı başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.