Focomelia nedir?
Phocomelia veya amelia, çok kısa bacaklara neden olan nadir bir hastalıktır. Doğuştan gelen bir hastalık türüdür. Bu, doğumda mevcut olduğu anlamına gelir.
Phocomelia tipi ve şiddeti değişebilir. Durum birini, üstünü veya altını veya dördünü birden etkileyebilir. Üst uzuvlar genellikle etkilenir.
Uzuvlar da küçülebilir veya tamamen kaybolabilir. Bazen parmaklar eksik veya kaynaşmış olabilir.
Dört bacağın da eksik olması tetrafokomeli olarak adlandırılır. “Tetra” dört anlamına gelir, “phoco” mühür anlamına gelir ve “melos” üye anlamına gelir. Bu terim, ellerinizin ve ayaklarınızın görünümünü ifade eder. Eller omuzlara ve ayaklar kalçalara tutturulabilir.
Focomelia genellikle hamileliğin erken dönemindeki problemlerle ilişkilendirilir. Spesifik olarak, fetal yaşamın ilk 24-36 gününde uzuvlar büyümeye başlar. Bu süreç bozulursa hücreler normal şekilde bölünemez ve büyüyemez. Bu, bacakların düzgün büyümesini engeller ve fokomeliye yol açar.
Bu yazıda, ekstremite deformitelerinin olası nedenlerini ve olası tedavilerini araştırıyoruz.
fokomeli oluşur
Sıcak noktaların altında yatan nedenler biraz belirsizdir. Belki birkaç faktör etkiler.
Genetik bir sendromun parçası olarak kalıtılır.
Phocomelia ailelerde genetik olarak akabilir. Bu, 8. kromozomdaki bir anormallikten kaynaklanmaktadır. Fokomeli otozomal resesif bir özelliktir. Bu, her iki ebeveynin de çocuk sahibi olmak için anormal gene sahip olması gerektiği anlamına gelir.
Bazı durumlarda spontan genetik bozukluklar fokomeliye neden olabilir. Bu, mutasyonun yeni olduğu ve kalıtsal bir anormallikle ilişkili olmadığı anlamına gelir.
Talidomid folyoları
Fokomelinin bir diğer nedeni de annenin gebeliğin ilk üç ayında talidomid almasıdır.
Thalidomide, ilk kez 1957’de yayınlanan sakinleştirici bir ilaçtır. Yaklaşık 5 yıldır ilaç, sabah bulantısı ve hamilelikte mide bulantısı dahil olmak üzere birçok durumda kullanılmaktadır. Çok güvenli kabul edilir ve herhangi bir yan etki ile ilişkili değildir.
Son olarak talidomidin erken gebelikte doğum kusurlarına neden olduğu bulundu. Çeşitli anormallikler rapor edildi, ancak en yaygın olanı fokomeli idi.
Bu yan etkiler nedeniyle, talidomid 1961’de kontraseptif olarak geri çekildi. Ancak talidomidden etkilenen bebekler 1962’den önce doğdu. Bu nedenle, birçok doğum kusuru vardı. Dünya çapında 10.000 bebek .
Günümüzde ilaç, Crohn hastalığı, multipl miyelom ve cüzzam gibi durumlar için kullanılmaktadır. Talidomid için bir reçete alıyorsanız, hamile olmadığınızdan emin olmanız önemlidir.
Diğer sebepler
Hamilelik sırasında, bu faktörler de fokomeli gelişimine katkıda bulunur:
alkol veya kokain gibi maddelerin kullanımı
gestasyonel diyabet
röntgen
kan akışı sorunları
Fokomeli ve talidomid sendromunun diğer semptomları
Fokomelinin ana semptomu bacakların kısalması veya yokluğudur. Ayrıca sorunlara neden olabilir:
gözler
kulaklar
biz
büyüme
bilmek
Fokomeli talidomidden kaynaklanıyorsa ciddi sorunlara neden olabilir. Bunun nedeni talidomidin hemen hemen her doku veya organı etkileyebilmesidir.
Birlikte, bu problemler talidomid sendromu veya talidomid embriyopatisi olarak bilinir. Focomellia’ya ek olarak şunları içerebilir:
sindaktili (parmak veya ayak parmaklarının bükülmesi)
polidaktili (ekstra parmaklar veya ayak parmakları)
kalp sorunları
böbrek ve idrar yolu problemleri
bağırsak bozuklukları
dış ve iç genital problemler
körlük
sağırlık
sinir sistemi bozuklukları
Omuz ve kalça eklemleri zayıf gelişmiştir.
Özellikle stresli omuz ve kalça eklemleri talidomid sendromunun karakteristiğidir. Talidomid embriyopatisinde uzuv kusurları da genellikle simetriktir.
Focomellia tedavisi
Fokomeli için şu anda bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, aşağıdaki tedaviler semptomları yönetmeye yardımcı olabilir:
protez
Protezler vücuda takılan yapay uzuvlardır. Mevcut bir bacağa uzunluk ekleyebilir veya eksik olanı değiştirebilirler. Genel yaşam kalitesini iyileştirebilecek günlük aktiviteleri kolaylaştırır.
Terapi
Tedavi ayrıca aşağıdakiler gibi çeşitli rehabilitasyon türlerini içerebilir:
İş terapisi. Ergoterapinin yardımıyla, fokomeli olan bir kişi günlük işleri kolaylıkla yapmayı öğrenebilir.
Fizik Tedavi. Bu terapi türü hareketi, gücü ve duruşu geliştirir.
Konuşma terapisi. Konuşma terapisi, konuşma sorunlarınızı çözmenize yardımcı olabilir.
Ameliyat
Focomellia tedavisi nadiren ameliyatı içerir. Genel olarak, bu yalnızca fokomeliye genetik bir mutasyon neden olduğunda olur.
Belirli bir prosedür geçerli değildir. Ameliyat tavsiye edilirse, şunları içerebilir:
Daha önce yapısal sorunları düzeltin
ortak stabilizasyon
Mevcut kemiklerin uzatılması
Başparmağın karşı tarafını geliştirin (başparmağı döndürme yeteneği)
En iyi seçenek, fokomeliden etkilenen bacaklara bağlıdır.
Fokomeli çok nadir görülen bir hastalıktır. Bir veya daha fazla kısaltılmış bacak ile karakterizedir.
Şiddetli vakalarda uzuvlar tamamen eksik olabilir. Diğer olası semptomlar arasında göz problemleri, büyüme ve biliş yer alır.
Hem kalıtsal hem de spontan genetik mutasyonlar fokomeliye neden olabilir. Talidomid veya kokain gibi gebeliğin ilk aşamasında kullanılan bazı maddeler neden olabilir.