Canlı doğumların %1’inde görülür. 2000’nin üzerinde türü vardır. Fetal ölümlerin %75’ini oluşturur.
Embriyoloji: Gestasyonun 2. haftasında ektodermden nöronal tabaka ve nöral tüp oluşmaya başlar. 25-28. günlerde nöral tüpün rostral kısmında 3 beyin vezikülü oluşur. Forebrain (prosensefalon), midbrain (mezensefalon) ve hindbrain(rombensefalon).
Altıncı haftadan itibaren bu veziküller farklılaşarak prosensefalondan telansefalon ve diensefalon oluşur. Bunlardan da korteks, hemisferler, talamus ve hipofiz gibi yapılar meydana gelir. Mezensefalondan mezensefalonun iç yapısı gelişir, rombensefalondan pons, serebellum ve medulla oblongata farklılaşırlar. Dorsal indüksiyonun gerçekleştiği 2-5. haftalar arasında olan problemlerle anensefali, miyelosel, Arnold-Chiari I-II gibi malformasyonlar oluşurken, Ventral indüksiyonun olduğu 5-10. haftalar arasındaki problemlerle Dandy-Walker, holoprosenfaliler, serebellar hipoplaziler, Arnold-Chiari IV gibi malformasyonlar ortaya çıkmaktadır.
Gestasyonun 7. haftasında lateral ventrikülün subepandimal tabakasında proliferasyona uğrayan kök hücrelerden nöron ve glialar meydana gelir. Bu bölgeye germinal matriks ya da germinal zon denir.
Gestasyonun 8. haftasında ilk genç nöronlar germinal matriksten serebral korteksi oluşturmak üzere radyal olarak göçe başlarlar (nöronal migrasyon). Bu programlanmış süreç gestasyonun 7-24. haftaları arasında gerçekleşir. Bu nedenle 7-24. haftalar arasındaki zararlar (intrauterin infeksiyonlar, toksinler, kromozomal mutasyonlar, iskemi) serebral kortikal gelişim malformasyonlarını meydana getirir. Fakat daha sonraki haftalarda da malformasyonlar oluşabilir. Tuberoskleroz ve nörofibramatöz gibi nörokütane hastalıklar büyük ölçüde gestasyonun 8. haftasında nöronal proliferasyon ve farklılaşmayı etkileyen nedenlerle ortaya çıkarlar. Tüm bu gelişim sürecini etkileyen ajanların etki şiddeti ve süresine göre çoğu zaman tek bir anomali değil birkaç anomali birlikte meydana gelir.
Örneğin aynı olguda agiri-pakigiri hem polimikrogiri, hem de değişik derecelerde korpus kallozum anomalisi ya da nörokütane hastalıklar görülebilir.
(Beynin gelişmesi değişmiştir, histolojik gelişim normaldir), Nöral tüp kapanma defektleri (meningomiyelosel en yaygın olanıdır)
(Beynin genel yapısı normaldir, fakat kuraldışı hücreler devam eder ve ayırımlaşma sürer)
Doğumsal metabolizma hastalıkları
Nöral tüp kapanma defektleri İntrauterin 3. ve 4. haftalarda nöral tüpte kapanma sorunu olursa anormal durumlar ortaya çıkar. Anterior nöropor denilen bölge rostral parçanın en geniş kısmını oluşturur. Anensefali anterior nöroporun, miyelomeningosel ise posterior nöroporun kapanamaması nedeni ile meydana gelir.
Foramen magendinin gelişim yetersizliğine sekonderdir. Arka beyinin konjenital malformasyonu. Dördüncü ventrikülde kistik dilatasyon + değişen derecelerde vermian aplazi / hipoplazi. Değişen derecelerde serebellar hemisferlerde ve dördüncü ventrikülde gelişim geriliği. Serebellar hemisferler küçüktür, Hidrosefali.
Serebellar gelişim bozuklukları gestasyonun 32.gününden itibaren postnatal 1 yıla kadar gelişebilir. Serebellum embriyolojik gelişimi diğer beyin yapıları ile karşılaştırıldığında en uzun sürendir.
Chiari tip I: Chiari malformasyonu serebellar tonsillerin ve posterior vermisin foramen magnumdan herniye olması ve spinomeduller bileşkeye bası yapmasıdır.
Chiari Tip II: Ek olarak alt medula aşağıya doğru yer değiştirir, meduller nükleuslarda displazi ve lumbosakral meningomiyelosel görülür.
Chiari Tip III: Servikal spina bifida ve serebellar ensefalosel vardır.
Tüm tiplerinde hidrosefali sıklıkla görülür. Etyoloji? Posterior fossanın küçük olması belki primer defekt?
Hidrosefali ve sirengomyeli her iki tipte de (olguların %50’sinde) sıktır. Spinal kordun santralinde kistik kaviteler vardır,genellikle servikal bölümde, kollarda bacaklarda spastisite, servikal bölgede hipoalzeji, ellerde amyotrofi, el ve kollarda dokunma ve vibrasyon duyusunun; korunduğu, ağrı algısı kaybı yapar.
Prezentasyon / Bulgular & Semptomlar
Tip1: Genellikle asemptomatik,ancak hayatın ileri dönemlerinde hidrosefali, başağrısı, aşağı vuran nistagmus, alt kranial sinir anomalileri ve spastik kuadriparezi görülebilir.
Tip 2: Çocukluk çağında hidrosefali ve meningomyolesel ve multiple kranial sinir anomalileriyle ilişkili olabilir. Meningomiyolesel bacaklarda flask paralizi idrar kaçırma, reflekslerin kaybı,bacaklarda ve sakral bölgede dokunma hissinin kaybı, menenjit en sık lumber sinir kökleri ve meninkslerin çevreyle kontağına bağlıdır.
Diagnostik İnceleme: Sagittal Kesitli MR; Tüm olguları saptar. Eğer sirengomiyeli veya hidromiyeli şüphesi varsa Servikal MR. Lomber MR meningomıyoleseli saptar.
Tedavi: Hidrosefali için ventrikulaatrial veya ventrikuloperitoneal şant gerekebilir. Chiari malformasyonu posterior fossa dekompresyonuna neden olabilir. Eğer hidromiyeli ile beraberse posterior fossa genişletmesi ve servikal bölgenin dekompresyonu gerekebilir; hidromiyeli drenajının sonuçları çeşitlidir. Meningomiyoleselin cerrahi müdahelesi ve kapatılması menenjite neden olabilir. Antikonvulsan medikasyonlar gerekebilir.
Prognoz/Komplikasyonlar
Tip1 malformasyonlar sirengomiyeli yoksa ya da cerrahi girişim gerektirmiyorsa iyi prognozludur. Tip 2 malformasyonlar kötü prognozludur; az sayıda hasta erişkin yaşa kadar hayatta kalır. Hidromiyeli veya sirengomiyeli fonksiyon anlamında kötü prognozludur; hastalar genelde tekerlekli sandalyeye bağlı kalır. Dandy-Walker sendromu ve meningomiyolesel kötü prognozludur; hastalar nadiren erişkin çağa ulaşır. Mental retardasyon ve nöbetler sıktır. Rekurren menenjit meningomiyoleselde sıktır.
Şizensefali: Hemisferde ventrikülün epandimal yüzeyinden korteksin pia örtüsüne kadar uzanan, gri madde ile çevrili bir yarıktır. %60’ı tek taraflı, %40’ı iki taraflı görülür. Kliniğin ağırlığı tutulan beyin bölümü ile ilgilidir. Tipik olarak nöbet, hemiparezi, tetraparezi ve değişik derecelerde gelişme geriliği saptanır.
Hemimegalensefali: Bir hemisferin tamamı veya bir kısmının hamartamatöz büyümesi ile bazı olgularda nöronal proliferasyon, migrasyon, organizasyon anomalilerinin de birlikte görüldüğü patolojilerdir. İzole olanlarda hemisfer hipertrofisinin yanı sıra aynı taraf vücut yarısında da hipertrofi olabilir. Çocuklar genellikle makrosefalik doğarlar. İlk yaşta hemiparezi saptanır. Hastalar çoğunlukla epileptik nöbetlerle başvururlar.
Lizensefali: Düz beyin anlamına gelen lizensefali hiç girus olmaması veya az sayıda girus-sulkus bulunmasıdır. Girus yokluğuna agiri, birkaç kaba, düz girus varlığına da pakigiri denmektedir. Lizensefali genel anlamda agiri-pakigiri kompleksi olarak da kullanılmaktadır. Nöron migrasyonu durduğunda tip I (klasik) lizensefali, aşırı migrasyon olduğunda tip II (cobblestone-parke taşı) lizensefali meydana gelmektedir. Her iki tip lizensefalide de hastalar mental ve fiziksel olarak başkalarına bağımlıdırlar.
Heterotopi: Radial migrasyonun durmasıyla sinir hücrelerinin anormal lokalizasyonlarda yerleşmesine gri madde heterotopileri denir. Genellikle diğer anomalilerle birliktedir. Bu tabloda hemen daima epileptik nöbet vardır. Klinik ve prognostik değerlendirme amacıyla 3 bölümde incelenir:
Subepandimal heterotopi: Çoğunlukla lateral ventrikül trigonu ile temporooksipital bölgelerde ve asimetrik yerleşimlidirler. İzole olanlar sporadik veya ailesel olsun genellikle hafif klinik semptom verirler. Bunların motor gelişimleri normal olup 2. dekadda nöbetler başlar.
Fokal Kortikal Displazi: Kortikal laminasyonda anomali bulunmaktadır. Histolojik olarak gri-beyaz madde bileşkesindeki düzensizlik, beyaz maddeye doğru uzanan gri madde parçası olarak fark edilir. MR’de çok küçük olanların saptanabilmesi için yüzey koilleri ve üç boyutlu görüntüler kullanılır. Bu hastaların nörolojik muayeneleri normal olabilmekte ve genellikle fokal ve/veya sekonder jeneralize nöbetleri görülmektedir. Serebral kortikal gelişim malformasyonlarında motor-mental gelişme geriliği ve epileptik nöbetler hemen daima ortak klinik özelliklerdir. Tanı için MR incelemesinin yanı sıra çoğu olguda kromozom analizi yapmak gerekmektedir. Nöbetler tiplerine göre antiepileptik ilaçlarla tedavi edilir. Ağır malformasyonların bir kısmı çocukluk döneminde kaybedilirken bir kısmı da sekelli olarak daha uzun bir yaşam sürebilir. Sadece epileptik nöbetlerle yada minimal problemlerle normal bir yaşam da mümkün olabilmektedir.
YARD. DOÇ. DR. MUSTAFA AKGÜN
DR. ZEHRA AKGÜN
DOÇ. DR. HAKAN KAYALI
YARD. DOÇ. DR. MUSTAFA AKGÜN