RB1 Mutasyon Analiz Testi, RB1 genindeki mutasyonları tespit etmeye yardım olan bir testtir. Başta Retinoblastom olmak üzere mesane, akciğer, göğüs kanseri ve osteosarkamla ilişkilidir.
İçerik
RB1 Mutasyonu
RB1 geni, pRB denilen bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, hücre büyümesini düzenlediği ve hücrelerin çok hızlı veya kontrolsüz bir şekilde bölünmesini engelleyen bir tümör baskılayıcı görevi görür. Belirli koşullar altında, pRB, DNA’nın kendi kopyasını yaptığı süreci, diğer proteinlerin DNA replikasyonunu tetiklemesini durdurur. Bir hücre bölünmeden önce DNA replikasyonu oluşması gerektiğinden, bu sürecin sıkı düzenlemesi hücre bölünmesini kontrol eder ve tümörlerin büyümesini önlemeye yardımcı olur. Ek olarak, pRB, hücrelerin hayatta kalmasını, hücrelerin kendi kendini yok etmesini (apoptosis) ve hücrelerin özel fonksiyonları (olgunlaşma) gerçekleştirmek için olgunlaşma sürecini etkilemek için diğer proteinlerle etkileşime girer.
RB1 Mutasyonuyla Alakalı Hastalıklar
Retinoblastom
RB1 Mutasyon Analiz Testi ile görülen RB1 genindeki yüzlerce mutasyon, tipik olarak küçük çocukları (5 yaşından küçük) etkileyen nadir bir tip göz kanseri olan retinoblastomlu kişilerde tanımlanmıştır. Bu kanser retinada gelişir, bu ışık ve renk algılayan gözün arkasındaki özel ışığa duyarlı dokudır. Araştırmacılar tüm retinoblastomların yüzde 40’ının germinal (üreme hücrelerinde oluşan kalıtsal mutasyonlar) olduğunu tahmin ediyorlar, bu da RB1 mutasyonlarının tüm vücut hücrelerinde meydana geldiği ve bir sonraki nesle aktarılabileceği anlamına geliyor. Diğer yüzde 60, germinal değildir, bu da RB1 mutasyonlarının sadece göz içinde meydana geldiği ve sonraki nesle geçemeyeceği anlamına gelir .
Germinal retinoblastomda, tüm vücut hücrelerinde bir RB1 mutasyonu bulunur. Retinoblastomun gelişmesi için, RB1 geninin diğer kopyası da mutasyona uğratılmalı veya kaybolmalıdır. Bu ikinci mutasyon tipik olarak retinal hücrelerde yaşamın erken döneminde ortaya çıkar. RB1 geninin değiştirilmiş iki kopyası olan hücreler, işlevsel bir pRB üretmez ve hücre bölünmesini etkili bir şekilde düzenleyemez. Sonuç olarak, fonksiyonel pRB içermeyen retinal hücreler, kanserli tümörler oluşturmak için kontrol edilemez şekilde bölünebilir. Bazı çalışmalar ek genetik değişikliklerin retinoblastomun gelişimini etkileyebileceğini düşündürmektedir. Bu değişiklikler, farklı insanlarda tümörlerin gelişmesi ve büyümesindeki farklılıkları açıklamaya yardımcı olabilir.
Germinal retinoblastomlu kişilerde, RB1 mutasyonları göz dışındaki diğer birçok kanser riskini artırır. Spesifik olarak, bu insanların beyindeki epifiz bezi (pinealoma), osteosarkom olarak bilinen bir kemik kanseri türü, kas gibi yumuşak dokulardaki kanserler ve melanom adı verilen şiddetli bir deri kanseri formunu geliştirme olasılığı daha yüksektir.
Non-germinal retinoblastom, ailelerinde bozukluğun öyküsü olmayan kişilerde görülür. Etkilenen bireyler, RB1 geninin iki normal kopyasıyla doğarlar. Daha sonra, genellikle erken çocukluk döneminde, retinal hücrelerde genin her iki kopyası mutasyonlar kazanır veya kaybolur. Bu genetik değişiklikler, hücrelerin herhangi bir işlevsel pRB üretmesini önler. Bu proteinin kaybı, retina hücrelerinin, kanserli bir tümörün gelişmesine yol açarak, kontrol veya düzen olmadan büyümesine ve bölünmesine izin verir.
Mesane Kanseri
Bazı gen mutasyonları bir kişinin ömrü boyunca edinilir ve sadece belirli hücrelerde bulunur. Somatik mutasyonlar olarak adlandırılan bu değişiklikler miras alınmaz. Bazı mesane kanseri vakalarında RB1 genini kapatan (inaktive eden) somatik mutasyonlar (üreme hücreleri dışındaki hücrelerde oluşan ve kalıtsal olmayan mutasyonlar) bildirilmiştir. Mutasyonlar RB1 mesane kanseri gelişimine katkıda bulunduğu düşünülmektedir ve bu genetik değişikliklerin tümörlerin hızla büyümeye ve diğer dokulara yayılıp yayılmayacağı tahminine yardımcı olabilir.
Diğer Kanserler
Mesane kanserine ek olarak, RB1 genindeki somatik mutasyonlar diğer birçok kanser türüyle ilişkilidir. Örneğin, RB1 genindeki değişiklikler bazı akciğer kanseri vakalarında, göğüs kanserinde, osteosarkom olarak bilinen bir kemik kanserinde ve melanom adı verilen bir deri kanseri agresif formunda bildirilmiştir. Somatik RB1 mutasyonları, kan oluşturan hücrelerin kanserleri olan bazı lösemilerde de tanımlanmıştır. Kanser hücrelerindeki somatik RB1 mutasyonları pRB’yi etkisiz hale getirir, böylece hücre bölünmesini etkili bir şekilde düzenleyemez.
RB1 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.