24 Eylül 2020 Perşembe
Dokuz tip kas distrofisi vardır.
DMD, bilinçli çalışan istemli kaslarda veya kaslarda güçsüzlüğe neden olan genetik bir hastalıktır.
DMD genellikle diğer kas distrofisi türlerinden daha şiddetlidir.
DMD'nin semptomları çocuklarda ortaya çıkar ve hastalar genellikle genç yetişkinliğe (20 veya 30 yaş) ulaşır.
Bu hastalık erkeklerde daha yaygındır.
Duchenne Kas Distrofisinin Nedenleri
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), ailelerde ortaya çıkabilen genetik bir hastalıktır.
Hastalar genellikle distrofin adı verilen bir kas proteiniyle ilgili bir gen mutasyonuna sahiptir.
Bu proteinlerin işlevi, kas hücrelerini sağlam tutmaktır.
Bu proteinlerin bozulması veya yokluğu, DMD'li bir çocuk büyüdükçe hızlı kas parçalanmasına neden olacaktır.
Ailede DMD öyküsüne sahip olmak, bu hastalığı geliştirme riskinizi artıracaktır.
Bununla birlikte, hastalığın aile öyküsü olmamasına rağmen DMD de ortaya çıkabilir.
Bu durumda aile bir taşıyıcı ( sessiz taşıyıcı ) DMD olabilir.
Erkeklerin de DMD riski kızlardan daha yüksektir.
DMD gen türevini alan kızlar asemptomatik taşıyıcılar haline gelecektir.
Bu arada, DMD geni türevini alan erkek çocuklar acı çekecekler.
Duchenne Kas Distrofisinin Teşhisi
Duchenne Musküler Distrofinin (DMD) olası teşhisi, kas distrofisinin semptomlarına kadar izlenecektir.
Rutin kontroller, kas zayıflığı belirtileri gösterecektir.
Çocuklar ayrıca kas koordinasyon eksikliği göstereceklerdir.
DMD teşhisini doğrulayabilecek araştırmalar kan testleri ve kas biyopsisidir.
Kan testi, kreatinin fosfokinaz testidir. Bu enzim, kaslar bozulduğunda vücut tarafından salınır. Kas distrofisinin tipini belirlemek için kas biyopsisi yapılırken.
Duchenne Kas Distrofisinin Belirtileri
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) semptomları genellikle sadece çocuklar yaklaşık iki ila altı yaşlarında olduğunda ortaya çıkar. Hastalar bebeklik döneminde normal görünür.
DMD semptomları aşağıdakiler dahil değişir:
• yürümede zorluk veya hiç yürümemek
• öğrenememe (DMD'li kişilerin üçte birinde görülür)
• motor becerilerin gelişme eksikliği
• yorgunluk durumu veya şiddetli yorgunluk
• hızla kötüleşen eller, ayaklar, pelvis ve boyunda güçsüzlük
Tedavisi
Hastalık Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tedavi edilemez.
Tedavi semptomları azaltmayı, hastanın durumunun kötüleşmesini önlemeyi ve hastanın yaşam beklentisini uzatmayı amaçlar. DMD'li kişiler, 12 yaş civarında yürüme yeteneğini kaybedecek.
Onlara verilebilecek yardımcı cihazlar bacak destekleri veya tekerlekli sandalyelerdir.
Kasları en iyi durumda tutmak için fizik tedavi de yapılabilir.
Kas fonksiyonunu uzatmak için steroid veya antiinflamatuar ilaçlar verilebilir.
Son aşamada, hastanın akciğer kası yeteneği de azalacak ve böylece hastanın nefes almasına yardımcı olması için bir ventilatöre ihtiyacı olacaktır.
Duchenne Musküler Distrofi Tedavi Edilir Mi?
Önleme, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) bu hastalık genetik bozukluklar ile ilişkili olduğu için yapılacak zordur.
Bu hastalığın kötüleşme seyri de genellikle hızlıdır, bu nedenle kontrol edilmesi oldukça zordur.
Not: Bu içerik sadece rehberlik amaçlı olup kişisel ihtiyaçlarınıza göre tasarlanmamıştır. İçerik, uzman tıbbi tavsiye yerine geçmez