Hastanın Sadece Gözüyle İletişim Kurabildiği Nadir Bir Hastalık: Locked-in Sendromu
locked-in sendromu (kilitlenme sendromu), bir insanın şuuru yerinde olmasına rağmen bedenen neredeyse tamamen felç halinde olması ve kendini konuşarak veya hareketlerle ifâde edememesi durumudur.
kilitlenme sendromunun ilk tanımı, alexandre dumas'ın yazdığı "the count of monte cristo"da bulunabilir. kilitlenme sendromlu bir hastayı tanımlamak için yazar şu kelimeleri kullanır:
“görme ve işitme geriye kalan tek duyulardı… ancak bu duyulardan biri, hala zihnini işgal eden düşünce ve duyguları ve onun ifadesini verdiği görünümü ortaya çıkarabiliyordu. iç yaşam, bir gezginin gece vakti bir çölde gördüğü ve bir canlının sessizliğin ve belirsizliğin ötesinde yaşadığını bilen uzak bir mum parıltısı gibiydi. kalın siyah kirpiklerle gölgelenmiş gözlerinde, diğerlerinin dışlanmasında kullanılan bir organla, daha önce tüm vücudu üzerinde yayılmış olan tüm aktivite, adres, kuvvet ve zeka ile olduğu gibi konsantre edildi; ve böylece kolun hareketi, sesin sesi ve bedenin çevikliği istemekle birlikte, konuşan göz herkes için yeterliydi'.
bu hastaların aşırı engelli durumlarına rağmen anlamlı bir yaşam sürmeleri potansiyelini kesin bir şekilde vurguladı.
işaretler ve belirtiler
kilitlenme sendromlu bireyler klasik olarak bilinçli veya gönüllü olarak çiğneyemez, yutamaz, nefes alamaz, konuşamazlar. gözleri veya göz kapaklarını ilgilendiren hareketler dışında herhangi bir hareket yapamazlar. etkilenen bazı kişiler gözlerini yukarı ve aşağı hareket ettirebilir, ancak yatay olarak hareket ettiremeyebilir. etkilenen bireyler yatalaktır ve bakıcılara tamamen bağımlıdır. fiziksel felce rağmen, bilişsel işlev etkilenmez.
kilitlenme sendromlu bireyler tamamen bilinçlidir ve çevrelerinin farkındadır. duyabilir, görebilir ve uyku-uyanma döngülerini koruyabilir. etkilenen kişiler, gözlerinin kasıtlı hareketleri veya göz kırpma veya her ikisiyle iletişim kurabilir. insanların kendileriyle konuştuğunu veya onların okumalarını anlayabilir.
kilitlenme sendromlu bireyler, yavaş yavaş bilinçlerini kazanmadan önce genellikle başlangıçta komaya girerler, ancak felçli kalırlar ve konuşamazlar.
klinik formlar
kilitlenme sendromu, bauer'in geleneksel sınıflandırmasına göre üç farklı klinik formda sınıflandırılabilir. bu sınıflandırma, hastalarda korunan motor çıktısı miktarına dayanmaktadır. hasta göz kırpma ve dikey göz hareketleri dışında tüm vücut hareketlerinin kontrolünü kaybettiğinde saf bir formdan bahseder. bir eksik formu göz hareketleri dışında bazı istemli hareketlerin korunur olmasıdır. toplam formda ise motor fonksiyon tamamen kaybolur. son durum, özellikle çevre ile tamamen etkileşime giremediği ve ihtiyaç ve düşüncelerini ifade edemediği için özellikle dramatiktir.
yaşam kalitesi
kilitlenme sendromu, hayal edebileceğiniz en dramatik motor sakatlık biçimi gibi görünse de, bazı bilimsel raporlar hastaların yaşam kalitesinin beklendiği kadar düşük olmadığını göstermektedir. yakın zamanda yapılan bir araştırma, kilitlenme sendromlu kronik hastaların kendilerinin bildirdiği yaşam kalitesini araştırdı ve pek çok hastanın; özellikle uygun sosyal hizmetler ve doğru bir bakımla mutlu ve anlamlı bir yaşam sürdüğü sonucuna vardı.
araştırılan ek belirtiler
kilitlenme sendromlu hastalar, beynin pons ventral kısmı dışındaki tüm serebral yapıların görünüşte korunduğu için geleneksel olarak bilişsel olarak sağlam kabul edilir. bununla birlikte, son kanıtlar, hastaların motor görüntü bozuklukları, patolojik kahkaha ve ağlama ve bazı yüz ifadelerinin tanınmasında zorluklar gibi bazı motor olmayan semptomlar geliştirebileceğini göstermektedir. kortiko ponto serebellar yolakların kilitli sendroma neden olan aynı lezyon aracılığıyla kesintiye uğraması, bu klinik belirtilerin ortaya çıkmasından sorumlu olabilir. bununla birlikte, bu semptomlar etkilenen tüm bireylerde tespit edilemeyebilir ve şu anda daha fazla araştırılmaktadır. motor görüntü kusurlarının tanınması özel bir çalışma yapmayı gerektirmektedir.
nedenler
kilitlenme sendromu çoğunlukla beyin sapının pons olarak bilinen belirli bir kısmındaki hasardan kaynaklanır. pons; beyin, omurilik ve beyincik arasında önemli nöronal yollar içerir. kilitlenme sendromunda, beyindeki gri maddeden omurilik yoluyla vücudun kaslarına akan tüm motor liflerin kesintiye uğraması ve ayrıca yüz kontrolü ve konuşma için önemli olan beyin sapındaki merkezlerde hasar vardır.
ponslardaki hasar çoğunlukla kan akışı (enfarktüs) eksikliğinden kaynaklanan doku kaybından kaynaklanır. daha az sıklıkla travmadan kaynaklanabilir. enfarktüs, kan pıhtısı (tromboz) veya felç gibi birkaç farklı durumdan da kaynaklanabilir. kilitlenme sendromuna neden olabilecek ek durumlar arasında beynin belirli bölümlerinde enfeksiyon, tümörler, sinir hücrelerini çevreleyen koruyucu yalıtımın (miyelin) kaybı (miyelinoliz), sinir iltihabı (polimiyozit) ve amiyotrofik gibi bazı bozukluklar bulunur. lateral skleroz (als).
etkilenen popülasyonlar
kilitlenme sendromu, erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkileyen nadir bir nörolojik bozukluktur. kilitlenme sendromu, çocuklar da dahil olmak üzere her yaştan kişiyi etkileyebilir; ancak çoğu zaman beyin felci ve beyin kanaması riski daha yüksek olan yetişkinlerde görülür. kilitlenme sendromu vakaları her zaman tanınmayabileceğinden veya yanlış teşhis konulabileceğinden, genel popülasyonda bozukluğu olan gerçek kişi sayısını belirlemek zordur.
ilgili bozukluklar
aşağıdaki bozuklukların semptomları, kilitlenme sendromunun semptomlarına benzer olabilir. karşılaştırmalar ayırıcı tanı için faydalı olabilir.
akinetik mutizm, etkilenen bir kişinin uyanık olmasına rağmen hareket etmediği (akinetik) veya konuşmadığı (sessiz) nadir görülen bir nörolojik durumdur. akinetik mutizmi olan bireylerin normal uyku / uyanma döngüleri vardır, ancak (uyandıklarında) hareketsiz ve tepkisiz yatarlar, ne hareket ederler ne de konuşurlar. akinetik mutizm, genellikle orta hat ön gri maddesindeki vasküler veya travmatik hasar nedeniyle minimal bilinçli bir durumdur.
çeşitli durumlar belirtilere veya kilitlenme sendromuna benzer bir klinik tabloya neden olabilir. bu bozukluklar veya durumlar arasında guillain-barre sendromu, miyastenia gravis, çocuk felci, polinürit veya iki taraflı beyin sapı tümörleri bulunur. kilitlenme sendromu, travmaya veya çeşitli farklı koşullara ikincil olarak ortaya çıkabilecek vejetatif bir durumla karıştırılabilir, özellikle etkilenen bireylerde görme veya işitme kaybı varsa tanıyı zorlaştırır.
teşhis
kilitlenme sendromu tanısı genellikle klinik olarak yapılır. diğer koşulları dışlamak için çeşitli testler yapılabilir. bu tür testler, ponslara verilen hasarı gösteren manyetik rezonans görüntüleme (mr) ve beyin sapının arterlerindeki kan pıhtısını gösterebilen manyetik rezonans anjiyografiyi içerir. bu testler ayrıca beynin başka bir yerindeki hasarı da ekarte edebilir.
beynin elektriksel aktivitesini ölçen bir test olan elektroensefalogram (eeg), kilitlenme sendromu olan bireylerde normal beyin aktivitesini ve uyku-uyanıklık döngülerini ortaya çıkarabilir.
uyarılmış potansiyeller, uyarıma (ağrı veya işitsel veya görsel) yanıt olarak eeg sinyalini ortalayan testler, beyin sapındaki hasarlı yanıtlara ve beyindeki korunmuş yanıtlara bir bakmaya izin verir.
elektromiyografi ve sinir iletim çalışması, kaslara ve sinirlere verilen hasarı dışlamak için kullanılabilir.
tedavi
tedavi öncelikle bozukluğun altında yatan nedene yönelik olmalıdır. örneğin, intraarteryel trombolitik tedavi ile baziler arter kan pıhtısının (tromboz) tersine çevrilmesi semptomların başlamasından altı saat sonrasına kadar denenebilir. tümörler intravenöz steroidler veya radyasyonla tedavi edilebilir.
etkilenen bireyler genellikle nefes almak için yapay bir yardıma ihtiyaç duyarlar ve başlangıçta bir trakeotomiye (boğazdaki küçük bir delikten hava yoluna giden bir tüp) sahip olurlar.
ağız yoluyla beslenme ve içmek mümkün olmayacak (mide yerine akciğerlere kaçarak solunum yolu enfeksiyonuna neden olabilir) ve bu nedenle mideye yerleştirilen küçük bir tüp ile gastrostomi denen emin olunması gerekecektir.
mümkün olan en kısa sürede göz kodlu bir iletişim kurmak önemlidir. sağlık hizmeti sağlayıcıları, aile ve arkadaşlar, etkilenen kişi için en kolay kodun ne olduğunu bulmaya çalışmalı ve sonuç olarak hepsi aşağı yukarı aynı kodu kullanmalıdır. bu, 'evet' için 'yukarı bakma' ve hayır için 'aşağı bakma' veya özel durum için en kolay hareket neyse olabilir. iletişim daha sonra kapalı evet-hayır sorularıyla sınırlandırılır ve daha sonra, alfabeyi söylemek ve etkilenen bireyin seçmek için aşağı bakması gibi göz kodlu harf yazımcıları ile değiştirilebilir.
daha sonra, tedavi kalan veya iyileşen küçük gönüllü hareketlerin erken rehabilitasyonuna yönelik olmalıdır (genellikle parmak veya ayak veya yutma ve ses üretimi). rehabilitasyon ve çeşitli destekleyici tedaviler çok faydalıdır ve normale yakın motor kontrolün iyileşmesi, konuşma, yutma ve yürüme (son derece sıra dışı olduğu vurgulanması gerekse bile) mümkün olduğu kadar erken başlatılmalıdır.
iletişime yardımcı olan cihazların ve diğer yardımcı teknolojilerin yararlı olduğu ve bireylerin toplumun aktif üyeleri olmasına izin verdiği kanıtlanmıştır. kızılötesi göz izleme cihazları artık etkilenen kişilerin yapay sesli bir bilgisayar kullanmasına, ortamlarını kontrol etmesine, internette gezinmesine ve e-posta göndermesine izin veriyor. nadir durumlarda, bazı kişiler sınırlı motor becerilerini geri kazanmıştır, ancak çoğu insanda bu tür bir iyileşme malesef gerçekleşmez. elinde veya kafasında bir miktar motor kontrolü elde edenler (hastaların yarısından fazlası gibi) bunu bir bilgisayarla iletişim kurmak ve bazen tekerlekli sandalyelerini kontrol etmek için kullanabilirler.
tıbbi literatürdeki son çalışmalar ve makaleler, önemli motor engele rağmen etkilenen bireylerin iyi bir yaşam kalitesini koruyabildiğini belirtmiştir. ek olarak, yaşam kalitesi fiziksel bozukluğun derecesi ile ilgisizdir. bakım ve yardımcı teknolojilerdeki gelişmelerle, kilitlenme sendromlu bireyler toplumun üretken üyeleri haline gelebilir.
araştırma terapileri
kök hücre tedavisinin kilitlenme sendromlu bireyler için kanıtlanmış bir yararı yoktur ve zararı da olabilir. katılımcıların tedavi için ödeme yapmadığı araştırma protokolleri haricinde önerilmemelidir.
kaynaklar: tr.wikipedia, physio-pedia, raredisease, medicinenet websiteleri.