Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (IDCG)popüler olarak bilinen 'balon çocuğu' sendromuİspanya'da doğmuş 40.000 çocuktan birini etkileyen nadir bir hastalıktır ve erken teşhis edilmezse bebeğin bir yıldan önce ölümüne neden olur. Bu nedenle, bir yenidoğan taraması Bağışıklık sisteminin bakteri, virüs ve mantar gibi patojenlerle savaşamaması ile karakterize edilen bu çok ciddi sağlık problemini mümkün olan en kısa sürede teşhis etmek.
IDCG, bağışıklık sisteminin işleyişine müdahale eden birkaç gendeki mutasyonlardan kaynaklanıyor olabilir ve şu anda Kanada'da Montreal Üniversitesi'nden Elie Haddad tarafından yürütülen yeni bir çalışmada mutasyona uğramış genin doğasının, genotipKemik iliği nakli geçirildikten sonra bağışıklık sistemlerinin yeniden yapılandırılmasında olduğu gibi hastaların sağkalımlarını da önemli ölçüde etkiler, bu nedenle terapötik stratejileri her hastaya uyarlamak için bu genotipin dikkate alınması gerekir.
Bu kabarcık erkeklerin hayatta kalma oranları, uygun bir donör kardeşinden gelen hücrelerin nakline maruz kaldıktan sonra daha yüksekti.
Dergide yayınlanan araştırmada kan1982 ve 2012 yılları arasında ilk tedavi olarak hematopoetik kök hücre nakli yapılan hematopoetik kök hücre nakli yapılan 662 hastanın verilerini, Kuzey Amerika Primer İmmün Yetmezlik Tedavi Konsorsiyumu'na ait 33 tıp merkezinde analiz ettik.
Nakledilen hücrelerin kökeni ve genotip anahtardır
Araştırmacılar, bu çocukların hayatta kalma oranlarının kabarcık Uyumlu bir donör kardeşinden gelen bir hücre nakline tabi tutulduktan sonra daha yüksekti ve alıcının kısa yaşının ve nakil sırasında aktif bir enfeksiyonu olmadığı gerçeğinin, bahsedilen tedaviden sonra hayatta kalma.
Diğer donör tiplerinden transplante edilen hastalarda (% 86), genotipin hem sağkalımı hem de sağkalımı belirleyici bir şekilde etkilediği görülmüştür. bağışıklık sisteminin yeniden yapılandırılması.
Haddad’ın açıkladığı gibi bulgular, enfeksiyonları önlemek ve bu hastaları hızla tedavi etmek için bu bebekleri uygun şekilde izole etmeyi sağlayan yenidoğan taramasının yapılmasının gerekli olduğunu ortaya koymaktadır. kemik iliği nakli veya gen tedavisi Tanı konulduktan sonra ve bu özel kişiselleştirilmiş tedaviler geliştirilmelidir. Ek olarak, tedaviden sonra, uzun vadede kötü prognozu önlemek için hangi hastaların ek müdahale gerektirebileceğini belirlemek için bağışıklık sisteminin sulandırılmasının ayrıntılı bir şekilde izlenmesi gerekmektedir.