Fokomeli
Fokomeli (Yunanca φώκ|η = "fok" ve μέλ|ος = "uzuv") vücut uzuvlarında doğuştan meydana gelen bir tür hastalıktır. Bu hastalığa sahip bireylere aphocomelus ismi verilir.
Giriş[değiştir | kaynağı değiştir]
Hastalık çok kısa ya da tamamen yok olmuş uzun kemikler ile bilinir. Palet benzeri el veya ayak yapılarına da rastlanmıştır. Fokomeli, genellikle uzun kemiklerdeki deformasyonlar ya da yok olmalar sonucu, olağandan kısa kemiklerin meydana gelmesiyle oluşur. Dismeli, kol veya bacakların tamamen noksan olmasıyla, polimeli ise genellikle birbirine kaynaşmış fazla uzuvların meydana gelmesiyle oluşan hastalıktır.
Hastalık sebepleri[değiştir | kaynağı değiştir]
Fokomeli kalıtımsal olarak meydana gelebilir ve belirli bir bölgede yoğunlaşabilir. Ayrıca, doğum bulantılarını geçirici olarak önerilen thalidomid adlı ilaca fazla maruz kalınması durumunda da hastalık bebekte oluşabilir. Holt-Oram sendromu, fokomelinin en şiddetli formunun neden olduğu ilkel yapılı uzuvlar ile bilinir.
Bilinen örnekler[değiştir | kaynağı değiştir]
Geçimini sıra dışı gösterilerle sağlayan Stanley Berent, aktör Mat Fraser, opera sanatçısı Thomas Quasthoff, gitarist Rick Renstrom ve fotoğrafçı, ressam Alison Lapper sendromu taşıyan ünlülerden bazılarıdır. Hee Ah Lee her elinde sadece ikişer parmağa sahip olan ünlü bir piyanisttir. Marc Quinn’in 4.6 m yükseklikteki nü heykeli Alison Lapper Pregnant, Londra’nın Trafalgar Meydanı’nda sergilenmiştir.