Günümüzde erkeklerin yüzde beşi infertiliteden muzdarip ve yüzde birinde sperm hücrelerinin tamamen yok olduğu azospermi görülüyor. Azosperminin erkeklerin %1’inde ve infertilite tanılı erkeklerin ise %10-20’sinde görüldüğü biliniyor. Bu sebeple erkek infertilitesi üzerine son yıllarda çok sayıda çalışma yapılmaya başlandı. Bunlardan sonuncusu İsrail merkezli yapıldı. Negev'in Ben-Gurion Üniversitesi'ndeki araştırmacılar ve İsrail'de Beer-Sheva'daki Soroka Üniversitesi Tıp Merkezi, sperm üretimini engelleyen yeni bir genetik mutasyon keşfetti. Araştırmacılar ilk kez tam genom genotiplendirme ve sıralama kullanarak TDRD9 geninde bir mutasyon tespit ettiler. Araştırmada testislerinde sperm eksikliği ve spermatojenik bir hasar görmüş olan tek bir Bedevi aileden beş erkek incelendi. Bu durumun bariz bir nedeni bulunmaması nedeniyle genetik testler uygulanmış ve spermdeki tam DNA dizisini normalde koruyan gendeki mutasyon keşfedilmiştir. Bu mutasyon, genin işlevini inaktive eder ve sperm üretimini durdurur.
Araştırmacılara göre bu hasar görmüş gen ile erkek infertilitesi arasında bağlantı kurulduğunda, bir çiftin infertilitesinin tedavisi için önemli olan mutasyonu test etmek için özel taramalar yapılacak.
Arafat M, et al. Mutation in TDRD9 causes non-obstructive azoospermia in infertile men. Journal of Medical Genetics, 2017; jmedgenet-2017-104514 DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-104514+ Tüm Referansları Göster