Bu durum, ayırt edici yüz özellikleri, küçük kafa boyutu (mikrosefali), zihinsel yetersizlik veya öğrenme sorunları ve davranış sorunları ile karakterize ediliyor. Etkilenen birçok çocuk, iletişimi ve sosyal etkileşimi etkileyen bir gelişimsel durum olan otizmin karakteristik özelliklerine sahip olarak karşımıza çıkıyor.
Kalp, akciğerler, böbrekler, gastrointestinal sistem ve cinsel organların malformasyonları da yaygın olarak görülüyor. Smith-Lemli-Opitz sendromlu bebekler zayıf kas tonusuna (hipotoni) sahiptir, beslenme güçlükleri yaşıyorlar ve diğer bebeklere göre daha yavaş büyüme eğilimindedirler. Etkilenen bireylerin çoğunda fazladan el parmakları veya ayak parmakları (polidaktili) görülüyor.
Smith-Lemli-Opitz sendromunun belirtileri ve semptomları büyük ölçüde değişiklik gösteriyor. Hafif derecede etkilenen bireyler, öğrenme ve davranış sorunları ile yalnızca küçük fiziksel anormalliklere sahip olabiliyor. Şiddetli vakalar yaşamı tehdit edici olabilir ve derin zihinsel engelliliği ve önemli fiziksel anormallikleri içerebiliyor.
Toplumda ne kadar sıklıkla karşımıza çıkıyor?
Smith-Lemli-Opitz sendromu, tahmini olarak 20.000 ila 60.000 yenidoğanda 1'i etkiler. Bu durum en çok Avrupa kökenli beyazlarda, özellikle Slovakya ve Çek Cumhuriyeti gibi Orta Avrupa ülkelerinden gelen insanlarda yaygındır. Afrika ve Asya popülasyonları arasında çok nadir olarak görülüyor.
Peki, bu sendroma ne yol açıyor?
Smith-Lemli-Opitz sendromuna, 7-dehidrokolesterol redüktaz adı verilen bir enzimi yapmak için talimatlar sağlayan DHCR7 genindeki mutasyonlar neden oluyor. Bu enzim, kolesterol üretimindeki son adımdan sorumludur. Kolesterol normal embriyonik gelişim için gereklidir ve hem doğumdan önce hem de doğumdan sonra önemli işlevlere sahiptir.
DHCR7 genindeki mutasyonlar, 7-dehidrokolesterol redüktazın aktivitesini azaltarak veya ortadan kaldırarak hücrelerin yeterli kolesterol üretmesini engelliyor. Bu enzimin eksikliği, kolesterol üretiminin toksik yan ürünlerinin kanda, sinir sisteminde ve diğer dokularda birikmesine de izin veriyor. Düşük kolesterol seviyeleri ve diğer maddelerin birikimi muhtemelen birçok vücut sisteminin büyümesini ve gelişimini bozuyor.