Kas Erimesi
Müsküler distrofi (kas erimesi); yaygın olarak kollar, bacaklar ve omurgada görülen, kas işlevi için gerekli bir proteininin yetersizliğinden kaynaklı, nadir olarak görülen ilerleyici bir kas zayıflaması (zafıyeü) ve büzüşmesidir. Bu hastalığın birçok tipi oluşur fakat en yaygın olarak görüleni, X kromozomundaki bir gen aracılığıyla anneden sadece erkek çocuklara geçen Duchenne distrofisidir. Duchenne distrofisi, yaklaşık olarak 100 erkek çocuktan l’ini etkiler.
Bilim adamlan, bu hastalığı tedavi etmek için gen tedavisi kullanmaya çalışmaktadırlar. Eğer bir kadınsanız ve ailenizde (birkaç kişide) Duchenne distrofisi varsa, hamile kalmadan önce genetik danışma almayı düşününüz. Testler, bu geni taşıyıp taşımadığınızı ortaya koyabilir. Eğer bu geni taşıyorsanız, erkek bir fetusun (ceninin) etkilenme olasılığı %50′dir. Ebeveyn testleri , fetusun (ceninin) etkilenip etkilenmediğini belirleyebilir.
Kas erimesi, kasların giderek zayıflaması ve işlevini yitirmesine neden olan ve nadir görülen genetik bir rahatsızlıktır. Kas erimesi türleri arasında Duchenne kas erimesi en sık rastlanandır ve sadece erkeklerde görülür.
Kadınlar bu hastalık genini taşırlar ve bu geni erkek çocuklat ve kan testleri yapabilir.
Ayrıca çocuğunuza böbrek biyopsisi yapılması da gerekebilir.
Yüksek kan basıncını izlemek ve tedavi etmek için bazen hastaneye yatırılması gerekir. Böbrek iltihabı ve nefrotik sendromu olan çocuklar enfeksiyona ve şişmeden kaynaklanan nefes alma sorunlarına daha meyillidirler.
Tedavi hastalığa neden olan duruma göre değişiklik gösterir. Nefrotik sendromda çocuklara az tuzlu, yüksek proteinli bir diyet verilebilir. Ayrıca vücuttan sıvıyı atmak için idrar sökücü ilaçlar ile iltihaplanmayı azaltmak için kortikosteroid ilaçlar da kullanılabilir.
Böbrek iltihabının türüne bağlı olarak kortikosteroid ve immunosüpresif ilaçların da dahil olduğu farklı tedaviler uygulanabilir. Damar yolundan protein replasmanı yapılması da gerekebilir. Çocukların büyük çoğunluğu tamamen iyileşirler.
Tedaviye rağmen bazı çocuklarda böbrek yetmezliği görülebilir. Çocuğunuz kortikosteroidlere cevap vermezse ya da bu rahatsızlık sık sık nüksederse diğer ilaçlarla tedavi ya da böbrek nakli de gerekebilir.
Kas erimesi, kasların giderek zayıflaması ve işlevini yitirmesine neden olan ve nadir görülen genetik bir rahatsızlıktır. Kas erimesi türleri arasında Duchenne kas erimesi en sık rastlanandır ve sadece erkeklerde görülür. Bazı türleri doğumda şiddetlidir ve erken ölümlere neden olabilir. Diğerleri ise on yıllarca yavaş ve ilerleyen bir seyir izler.
Kadınlar bu hastalık genini taşırlar ve bu geni erkek çocuklarının yarısına bulaştırırlar. Taşıyıcı olup olmadığınız kan testi ile anlaşılır. Doğum öncesi testler ceninin etkilenip etkilenmediğini ortaya çıkarır.
SEMPTOMLAR
Hastalık genellikle 5 yaşından önce belirgindir; yeni yürümeye başlayan bir çocuktaki kas zayıflığı; belirgin bir koordinasyon eksikliği, sakarlık, yürüyememe ya da merdiven çıkamama ve kolları başın üzerine kaldırmada zorlanma gibi birkaç şekilde kendini gösterir. Solunum kasları zayıfladığından, pnömoni (zatürreee) gibi göğüs enfeksiyonları genellikle oluşur. Çoğu vakada, müsküler distrofi (kas erimesi) giderek omurga ve kasları deforme eder ve ergenlik dönemine gelindiğinde bu erkek çocukları tekerlikti sandalyeye bağımlı kılar.
Bebeğin başını yeterli derecede kontrol edememesi Duchenne kas erimesi hastalığının ilk belirtisi olabilir. Çocuk yürümeye normal bir yaşta başlar; ancak yeni yürümeye başlayan çocuklar bacakları normalden çok daha açık şekilde yürürler ve bir tarafa doğru eğilebilirler. Sık sık düşebilirler ve merdiven çıkmada zorluk yaşarlar.
Bu hastalık ilk olarak kalça, popo, baldır ve omuzlardaki kasları etkiler; ama sonunda kas ‘ zayıflığı bütün vücuda yayılır.
Solunum enfeksiyonları solunum yolundaki bakterileri temizleyen, nefes alma ve öksürmeyi kontrol eden kasların zayıflığından kaynaklanabilir. Birçok çocuk 12 yaşına kadar yürüyebilir ve daha sonra tekerlekli sandalyeye mahkum olur. Kalp sorunları ve zekada gerilik de sıklıkla görülür. Bu kadar ciddi olmayan başka kas erimesi türleri de vardır.
TEDAVİ SEÇENEKLERİ
Çocuğunuzun doktoru kas erimesinden şüpheleniyorsa belirtilere ve hastalığın aile tarihçesine bakarak bir teşhis koyabilir. Teşhisi doğrulamak için kan testleri, kas biyopsisi ya da kasların ne kadar iyi çalıştığını görmek için bir test yapılabilir. Tedavi sürecinde kalp sorunlarını önlemek ya da tedavi etmek için ilaç tedavisi yapılabilir ve ciğer enfeksiyonları için antibiyotik kullanılabilir.
Daha az hareketli ve enfeksiyona açık çocuklarda iyi beslenme ve kilo kontrolü çok önemlidir. Gene terapisi test aşamasındadır; ama hâlâ ilk aşamalardadır.
Eğer oğlunuzda bu hastalığın semptomlarından herhangi biri görülerse, hemen pediyatristini (doktorunu) görmelidir. Doktor büyük bir olasılıkla, laboratuar incelemesi için küçük bir parça kas doku örneğinin alındığı bir kas biyopsisi önerecektir. Müsküler distrofinin (kas erimesinin) tedavisi yoktur. Oğlunuzun pediyatristi (doktoru), kas tahribini ertelemek ve deformiteyi (şekil bozukluklarını) azaltmak için fizik tedavi önerebilir.