We are searching data for your request:
Upon completion, a link will appear to access the found materials.
Hayvanlarda Down sendromu veya trizomi olamayacağını duydum. Bu doğru mu ve neden alamıyorlar? Ayrıca kromozomları vardır.
Hayvanlar, Down Sendromuna benzer genetik kusurlarla oluşturulabilir, ancak büyük maymunlar dışında, tam olarak bu durum değil.
Down Sendromu, kromozom anormalliği adı verilen bir tür kusurdur, yani belirli bir kromozom üzerinde fazladan bir kromozom veya aynı genlerin aşırı tekrarı vardır. Down Sendromu durumunda, bu tekrar 21. kromozomun bir bölgesinde gerçekleşir. Klinefelter Sendromuna neden olan anormallik gibi diğer kromozomlarda da benzer anormallikler olabilir.
Hayvanların kromozomları olmasına rağmen, insanlardan farklı kromozomlara sahiptirler. Örneğin, bir atın 32 kromozomu varken bir insanın 23 kromozomu vardır. Maymunlar en çok 24 kromozoma sahip insanlara benzer. Bu nedenle, eğer trizomi bulunacaksa, büyük olasılıkla maymunlarda bulunur. Araştırmacılar tam da bu soruyu yanıtlamaya çalıştılar ve konuyla ilgili "İnsanlarda ve büyük maymunlarda Down sendromu kritik bölgesinin korunması" başlıklı bir makale var.
Bu çalışmanın sonucu, insanlarda trizomiden sorumlu 21. kromozomdaki alanın, maymunlarda benzer şekilde 22. kromozomda bulunduğu ve bu bölgenin duplikasyonu varsa, maymunların gerçekten Down Sendromu alabileceğiydi. Görünüşe göre bu durumdan muzdarip maymunlar var. Her iki kromozom için bant diyagramı aşağıda gösterilmiştir:
burada "H" insanı ve "C" şempanzeyi belirtir.
Hayvana göre değişir, bazıları alabilir, bazıları alamaz.
Down sendromu, yirmi birinci insan kromozomunun fazladan bir kopyasının sonucudur. Yani, oldukça insani bir genetik problemdir.
Bununla birlikte, bir hayvan insanlara ne kadar yakınsa, down sendromuna yakalanma riski o kadar artar.
Down Sendromlu birkaç şempanze bulundu. Sendroma, belirli bir kromozomun (insanlarda kromozom 21) fazladan bir kopyası neden olduğu için, yalnızca insanlarla yakından ilişkili hayvanlarda benzer bir sendrom vardır. Diğer kromozomların fazladan kopyaları daha da ciddi sendromlara neden olur ve çoğu yaşamla bağdaşmaz. Down sendromunu incelemek için bilim adamları, insan kromozomu 21'de bulunan aynı genlerin fazladan kopyalarına sahip fareler yarattılar. Bu fareler Down Sendromunun bazı özelliklerine sahiptir.$^1$
Birkaç yıl önce, down sendromlu olduğu varsayılan bir kaplanın (19 kromozomları var) etrafında bir gürültü kopmuştu. Kaplan "Kenny", down sendromlu kaplan olarak adlandırıldı, ancak bu doğru değil. Görünüşü ve zeka geriliği, agresif akrabalı yetiştirmeden kaynaklanıyordu.
Genlerimizin her birinin iki kopyasına sahip olmanın büyük bir yararı, zarar verici çekinik mutasyonların nadiren ifade edilmesidir. Bununla birlikte, ebeveynlerin yakından ilişkili olduğu durumlarda, her ikisinin de bir genin aynı nadir versiyonunu taşıma olasılığı yüksektir ve dörtte bir şansı, yavrularının her iki taraftan da miras almasıdır. Yeterince zararlı alel ortak olduğunda bu, tekrarlayan bir Rus Ruleti oyununa dönüşür.
Referanslar:
1. https://www.genome.gov/dnaday/q.cfm?aid=788&year=2008
Down Sendromu: Araştırma Faaliyetleri ve Bilimsel Gelişmeler
Down sendromu, hücre bölünmesindeki bir hatanın neden olduğu ve kromozom 21'in (trizomi 21) ek bir kopyasının veya ek kromozomal 21 materyalinin varlığıyla sonuçlanan bir kromozomal bozukluktur. Sendromu sistematik olarak tanımlayan ilk doktor olan John Langdon Down'dan adını alan Down sendromu, hafif ila orta derecede zihinsel engelliliğin en sık görülen kromozomal nedenidir. Tüm etnik ve ekonomik gruplarda görülür. Sendromu olan kişiler ayrıca doğuştan kalp hastalığı, işitme kaybı, lösemi ve Alzheimer hastalığına benzer hafıza kaybı ve bunama gibi diğer birçok durum için daha büyük bir risk altındadır.
NICHD, sendromun araştırılmasına yardımcı olacak hayvan modellerinin geliştirilmesi, sendromda rol oynayabilecek belirli genlerin ve gen gruplarının incelenmesi, anne yaşının hastalıkta nasıl bir rol oynadığının anlaşılması dahil olmak üzere kuruluşundan bu yana Down sendromu araştırmalarını yürütmüş ve desteklemiştir. ve doğum öncesi ve doğum sonrası yeni tanı yöntemlerinin geliştirilmesi. Ek araştırma faaliyetleri aşağıda açıklanmıştır.
Neden Neden
- Trizomi 21. Çoğu zaman, Down sendromuna, etkilenen kişinin tüm hücrelerinde fazladan bir kromozom 21 neden olur. Bu durumlarda, bir yumurta (veya sperm) oluşumu sırasında kromozom 21 çifti ayrılamaz, buna "ayrılmama" denir. 2 kopya kromozom 21 içeren yumurta, bir embriyo oluşturmak üzere bir kromozom 21 kopyası olan normal bir sperm ile birleştiğinde, ortaya çıkan embriyo normal iki yerine 3 kopya kromozom 21'e sahiptir. bebeğin vücudu, Down sendromunun özelliklerine neden olur.
- Mozaik trizomi 21. Vakaların yaklaşık %1-2'sinde, bir kişinin vücudundaki hücrelerin sadece bir kısmında fazladan bir 21 kromozomu bulunur ve buna "mozaik trizomi 21" denir. Bu durumda, döllenmiş yumurta doğru sayıda kromozoma sahip olabilir, ancak embriyonun gelişiminin erken aşamalarındaki bir hücre bölünme hatası nedeniyle, bazı hücreler fazladan bir 21 kromozomu "alır". Mozaik trizomi 21'li bir kişi tipik olarak 46 kromozoma sahiptir. bazı hücrelerde 47 kromozom (fazladan 21. kromozomla birlikte) bazılarında bulunur. Mozaik trizomi 21'li kişilerde özellikler ve şiddet büyük ölçüde değişebilir.
İçindekiler
'Leucism' genellikle pigment hücre farklılaşmasındaki ve/veya gelişim sırasında nöral krestten cilde, saça veya tüylere migrasyondaki kusurlardan kaynaklanan fenotipi tanımlamak için kullanılır. Bu, ya tüm yüzeyde (tüm pigment hücreleri gelişmezse) ya da vücut yüzeyindeki yamalarda (yalnızca bir alt küme kusurluysa) pigment üretebilen hücrelerin eksikliğiyle sonuçlanır.
Tüm pigment hücre tipleri aynı multipotent öncü hücre tipinden farklılaştığından, lösizm tüm pigment tiplerinde azalmaya neden olabilir. Bu, lösizmin sıklıkla karıştırıldığı albinizmin aksine. Albinizm, melanosit (veya melanofor) hala mevcut olmasına rağmen, yalnızca melanin üretiminin azalmasına neden olur. Bu nedenle, örneğin ksantoforlar gibi diğer pigment hücre tiplerine sahip türlerde, albinolar tamamen beyaz değildir, bunun yerine soluk sarı bir renk gösterir.
Pigment hücrelerinin tamamen yokluğundan daha yaygın olan, lokalize veya eksik hipopigmentasyondur, aksi takdirde normal renk ve desene sahip bir hayvanda düzensiz beyaz lekeler oluşur. Bu kısmi lösizm "alaca" veya "benekli" bir etki olarak bilinir ve beyazın normal renkli cilde oranı yalnızca nesiller arasında değil, aynı ebeveynlerden farklı yavrular arasında ve hatta aynı çöpün üyeleri arasında önemli ölçüde değişebilir. . Bu, atlarda, ineklerde, kedilerde, köpeklerde, şehir kargasında [7] ve top pitonunda [8] dikkate değerdir, ancak diğer birçok türde de bulunur.
Hem retina pigment epitelinde (RPE) hem de iriste melanin üretiminin olmaması nedeniyle, albinizmden etkilenenlerde bazen alttaki kan damarlarının görünmesi nedeniyle pembe göz bebeği olur. Ancak bu her zaman böyle değildir ve birçok albino hayvanın pembe gözbebekleri yoktur. [9] Tüm albinoların pembe gözbebekleri olduğuna dair yaygın inanış, birçok albinin yanlış bir şekilde 'lösistik' olarak etiketlenmesine neden olur. Leucism'e neden olan nöral krest bozuklukları pembe göz bebekleriyle sonuçlanmaz ve bu nedenle çoğu lösistik hayvanın normalde renkli gözleri vardır. Bunun nedeni, RPE'nin melanositlerinin nöral krestten türememesidir. Bunun yerine, nöral tüpün dışarı çıkması optik kabı oluşturur ve bu da retinayı oluşturur. Bu hücreler bağımsız bir gelişimsel kökenden geldikleri için tipik olarak lösizmin genetik nedeninden etkilenmezler.
Mutasyona uğradığında lösizme neden olabilen genler şunları içerir: c-kit, [10] aşk [11] ve EDNRB. [12]
Şartlar lösistik ve lösizm tıbbi terminolojiden türetilmiştir (leuc- + -izm). Gövde leuc- Latince çeşididir lök- Yunancadan lökolar "beyaz" anlamına gelir (bkz. Stedman's, Dorland's veya Taber's tıbbi sözlükler).
Yanlış: Down sendromlu kişiler yürüyemez veya spor yapamazlar.
gerçeklik: Yürüyememe Down sendromunun bir özelliği değildir. Bununla birlikte, düzgün yürümeyi sağlamak için erken fizik tedavi almak önemlidir ve spor yeteneğinin temelini oluşturur. GLOBAL, “Cesaret Etme” kampları aracılığıyla spor yapma olanağı sağlar. Down sendromlu bireyler, tipik insanlarda olduğu gibi çeşitli atletik yeteneklere ve çeviklik seviyelerine sahiptir. Tüm dünyada, Özel Olimpiyatlar da dahil olmak üzere Down sendromlu kişileri içeren spor takımları var..
İnsidans ve tanı
Down sendromu, kabaca her 700-1100 canlı doğumda yaklaşık 1'inde görülür. Bozukluğun görülme sıklığı 35 yaş üstü kadınların çocuklarında belirgin şekilde artmaktadır. Örneğin, 30 yaş altı kadınların çocuklarında bozukluğun görülme sıklığı 1000'de 1'den azken, 40 yaş üstü kadınların çocuklarında görülme sıklığı 1'dir. 100'de 1 ile 30'da 1 arasında değişebilir. Ayrıca, Down sendromlu bir çocuğu olan kadınların, bozukluğu olan ikinci bir çocuğa sahip olma şansı yüzde 1'dir. Gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılan hem ultrason hem de kan analizini kullanan tarama testleri, Down sendromu vakalarının çoğunu tespit edebilir.
Down sendromundan şüphelenilen durumlarda, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi kullanılarak bozukluk doğrulanabilir. Bu tanısal testlerde, amniyotik sıvıdan veya annenin plasentasından fetal hücre örnekleri alınır ve anormal kromozom varlığı için analiz edilir. Bununla birlikte, bu prosedürler invaziv olduğundan, düşük yapma riskinin artmasıyla ilişkilidir.
Down sendromunun erken tespiti için noninvaziv prenatal testler (NIPT) de mevcuttur. Hamilelik sırasında, az sayıda fetal hücre anne dolaşımına girer. Gebeliğin 10. haftasından sonra alınan anne kan örnekleri, prob olarak bilinen ve trizomi 21 ile ilişkili ekstra kromozomu taşıyan fetal DNA'yı tanıyabilen ve ona bağlanabilen özel olarak tasarlanmış DNA fragmanları (deoksiribonükleik asit) kullanılarak analiz edilebilir. bir moleküler işaretleyici (örneğin, bir floresan veya radyoaktif molekül) ile etiketlenirlerse, ekstra kromozomu taşıyan fetal hücreler laboratuvar analizinde kolayca tespit edilebilir.
Down sendromlu öğrencilerle çalışmak için bir dizi en iyi uygulama vardır. Öğretimde en iyi uygulamalar, araştırma yoluyla etkili olduğu gösterilen prosedürler ve stratejilerdir. Bu stratejiler şunları içerir:
Dahil: Özel gereksinimli öğrenciler, olabildikleri ölçüde yaşlarına uygun kaynaştırma sınıflarının tam üyesi olmalıdır. Etkili katılım, öğretmenin modeli tam olarak desteklemesi gerektiği anlamına gelir. Kapsayıcı ortamın damgalanma olasılığı daha düşüktür ve öğrenciler için çok daha doğal bir ortam sağlar. Akran ilişkilerinin gerçekleşmesi için daha fazla fırsat vardır ve araştırmaların çoğu, tam entegrasyonun bilişsel yeteneklere veya özel ihtiyaçlara göre ayrılmış sınıflardan daha iyi çalıştığını belirtir.
Benlik saygısı oluşturmak: Down sendromlu bir öğrencinin fiziksel özellikleri genellikle düşük benlik saygısına neden olur, bu da öğretmenin çeşitli stratejiler yoluyla özgüvenini artırmak ve gurur aşılamak için her fırsatı kullanması gerektiği anlamına gelir.
Aşamalı öğrenme: Down sendromlu öğrenciler genellikle birçok entelektüel zorlukla karşılaşırlar. Hafif düzeyde engelli öğrenciler ve/veya belirgin öğrenme güçlüğü olan öğrenciler için işe yarayan stratejiler bu öğrencilerle de çalışacaktır. Down sendromlu öğrencilerin çoğu, normal gelişen 6-8 yaşındaki bir çocuğun entelektüel yeteneklerinin ötesine geçmez. Bununla birlikte, bir öğretmen her zaman çocuğu öğrenme sürekliliği boyunca aşamalı olarak hareket ettirmeye çalışmalıdır - asla çocuğun yetenekli olmadığını varsaymayın.
Sağlam müdahale ve yüksek kaliteli eğitim, Down sendromlu öğrenciler için akademik başarının artmasına yol açar. Çok modlu bir yaklaşımla, bir öğretmen mümkün olduğu kadar çok somut materyal ve gerçek dünyadaki otantik durumları kullanır. Öğretmen, öğrencinin anlamasına uygun bir dil kullanmalı, gerektiğinde yavaş konuşmalı ve görevleri daima daha küçük adımlara bölmeli ve her adım için talimat vermelidir. Down sendromlu öğrenciler genellikle iyi bir kısa süreli belleğe sahiptir.
Dikkat dağıtıcı unsurları en aza indirin: Özel ihtiyaçları olan öğrencilerin dikkati genellikle kolayca dağılır. Öğretmenler, öğrenciyi pencereden uzak tutmak, yapılandırılmış bir ortam kullanmak, gürültü seviyesini düşük tutmak ve öğrencilerin sürprizlerden uzak, beklentileri, rutinleri ve kuralları bildiği düzenli bir sınıfa sahip olmak gibi dikkat dağıtıcı unsurları en aza indirecek stratejiler uygulamalıdır. .
Öğretmenler, öğrenmeyi desteklemeye yardımcı olacak kısa etkinliklerle birlikte kısa sürelerde doğrudan öğretim kullanmalı ve yeni materyalleri yavaş, sıralı ve adım adım tanıtmalıdır.
Konuşma ve dil eğitimi kullanın: Down sendromlu çocuklar işitme güçlüğü ve artikülasyon sorunları gibi ciddi sorunlar yaşayabilirler. Bazen konuşma/dil müdahalesi ve çok sayıda doğrudan talimat gerektirirler. Bazı durumlarda, artırıcı veya kolaylaştırılmış iletişim, iletişim için iyi bir alternatif olacaktır. Öğretmenler her zaman sabırlı olmalı ve uygun etkileşimleri modellemelidir.
Davranış yönetimi teknikleri: Diğer öğrenciler için kullanılan stratejiler Down sendromlu öğrenci için farklılık göstermemelidir. Olumlu pekiştirme, cezalandırıcı tekniklerden çok daha iyi bir stratejidir. Pekiştireçlerin anlamlı olması gerekir.
Bir öğretmenin Down sendromlu bir öğrenciye ulaşmak ve öğretmek için kullandığı stratejiler genellikle sınıftaki birçok öğrenci için faydalı olacaktır. Yukarıdaki stratejileri kullanmak, tüm yetenek seviyelerindeki öğrenciler için etkili olabilir.
Trizomi 21: Down Sendromunun Öyküsü
Yirminci yüzyılın ilk yarısında Down sendromunun nedeni hakkında çok fazla spekülasyon vardı. Kromozomal anormalliklerden kaynaklanabileceğini tahmin eden ilk kişiler 1930'larda Waardenburg ve Bleyer'di. Ancak 1959 yılına kadar bağımsız olarak çalışan Jerome Lejeune ve Patricia Jacobs, 21. kromozomun trizomisinin (üçleme) nedenini ilk kez belirlediler. Sonraki üç yıl içinde translokasyon ve mozaisizmden kaynaklanan Down sendromu vakaları (bunların tanımlarına bakınız) tanımlanmıştır.
Kromozomlar
Kromozomlar, DNA ve diğer proteinlerden oluşan iplik benzeri yapılardır. Vücudun her hücresinde bulunurlar ve o hücrenin gelişmesi için gerekli olan genetik bilgiyi taşırlar. Bilgi birimleri olan genler, DNA'da "kodlanır". İnsan hücreleri normalde 23 çift halinde düzenlenebilen 46 kromozoma sahiptir. Bu 23'ünden 22'si erkek ve dişide birbirine benzer, bunlara "kootozomlar" denir. 23. çift cinsiyet kromozomlarıdır ('X' ve 'Y'). Bir kromozom çiftinin her bir üyesi aynı bilgiyi taşır, çünkü aynı genler kromozom üzerinde aynı noktalarda bulunur. Ancak bu genin varyasyonları ("kotaleller") mevcut olabilir. (Örnek: göz rengi için genetik bilgi bir "gen"dir, mavi, yeşil vb. için varyasyonlar "kotaleller"dir.)
İnsan hücreleri iki şekilde bölünür. Birincisi sıradan hücre bölünmesidir ("mitoz"), vücudun büyüdüğü. Bu yöntemde, bir hücre, ana hücre ile tam olarak aynı sayıda ve türde kromozomlara sahip iki hücre haline gelir. İkinci hücre bölünmesi yöntemi yumurtalıklarda ve testislerde meydana gelir ("mayoz") ve ikiye ayrılan bir hücreden oluşur ve sonuçta ortaya çıkan hücreler ana hücrenin kromozom sayısının yarısına sahiptir. Yani normal yumurta ve sperm hücrelerinde 46 yerine sadece 23 kromozom bulunur.
Hücre bölünmesi sırasında birçok hata meydana gelebilir. Mayoz bölünmede kromozom çiftlerinin bölünerek bölünen hücrede farklı noktalara gitmesi beklenir. Bu olaya "ayrılma" denir. Ancak bazen bir çift bölünmez ve tüm çift bir noktaya gider. Bu, ortaya çıkan hücrelerde birinin 24 kromozoma, diğerinin ise 22 kromozoma sahip olacağı anlamına gelir. Bu kazaya " denirayrılmama." Eğer anormal sayıda kromozoma sahip bir sperm veya yumurta normal bir eşle birleşirse, ortaya çıkan döllenmiş yumurta anormal sayıda kromozoma sahip olacaktır. Down sendromunda, tüm vakaların %95'i bu olaydan kaynaklanır: bir hücrede bir yerine iki 21. kromozom bulunur, bu nedenle ortaya çıkan döllenmiş yumurtanın üç 21. kromozomu vardır. Dolayısıyla bilimsel adı, trizomi 21. Son araştırmalar, bu durumlarda anormal hücrelerin yaklaşık %90'ının yumurta olduğunu göstermiştir. Ayrılmama hatasının nedeni bilinmemektedir, ancak kesinlikle anne yaşı ile bağlantısı vardır. Araştırma şu anda ayrılmama olayının nedenini ve zamanlamasını belirlemeye çalışmayı amaçlıyor.
Tüm trizomi 21 vakalarının yüzde üç ila dördü Robertsonian Translokasyon. Bu durumda ayrı kromozomlarda, genellikle 14. ve 21. kromozomlarda iki kırılma meydana gelir. Genetik materyalin yeniden düzenlenmesi vardır, böylece 14. kromozomun bir kısmı fazladan 21. kromozom ile değiştirilir. Böylece kromozom sayısı normal kalırken, 21. kromozom materyalinde bir üçleme olur. Bu çocuklardan bazıları, kromozomun tamamı yerine sadece 21. kromozomun bir kısmının triplikasyonuna sahip olabilir. kısmi trizomi 21. Trizomi 21 ile sonuçlanan translokasyonlar kalıtsal olabilir, bu nedenle bu durumlarda ebeveynlerin kromozomlarından birinin "taşıyıcı" olup olmadığını görmek için kontrol etmek önemlidir.
Trizomi 21 vakalarının geri kalanı, mozaisizm. Bu insanlar, bazıları normal kromozom setine sahip olan ve diğerleri trizomi 21'e sahip olan bir hücre çizgileri karışımına sahiptir. Hücresel mozaisizmde, karışım aynı tip farklı hücrelerde görülür. Doku mozaisizminde, tüm kan hücreleri gibi bir hücre grubu normal kromozomlara sahip olabilir ve tüm cilt hücreleri gibi başka bir tipte trizomi 21 olabilir.
21. Kromozom ve Down Sendromu
Kromozomlar, vücudun ihtiyaç duyduğu çok çeşitli malzemelerin üretimini yönlendiren DNA parçaları olan genlerin sahipleridir. Genin bu yönüne, genin "ifadesi" denir. Trizomi 21'de, fazladan bir gen kümesinin varlığı, genin "ifadesi" olarak adlandırılır. aşırı ifade ilgili genlerin, belirli ürünlerin üretiminin artmasına yol açar. Çoğu gen için, vücudun genleri ve ürünlerini düzenleyen mekanizmaları nedeniyle aşırı ekspresyonlarının çok az etkisi vardır. Ancak Down sendromuna neden olan genler istisna gibi görünüyor.
Hangi genler söz konusudur? Üçüncü 21. kromozom bulunduğundan beri araştırmacıların sorduğu soru buydu. Yıllarca süren araştırmalardan, popüler bir teori, Down sendromunda görülen etkileri elde etmek için 21. kromozomun yalnızca küçük bir bölümünün aslında üç kopyalanması gerektiğini belirtti, buna Down Sendromu deniyordu. kritik bölge. Bununla birlikte, bu bölge küçük bir izole nokta değil, büyük olasılıkla yan yana olması gerekmeyen birkaç alan. 21. kromozom aslında 200 ila 250 gen içerebilir (toplam gen sayısı açısından vücuttaki en küçük kromozomdur), ancak bunların yalnızca küçük bir yüzdesinin Down sendromunun özelliklerinin üretilmesinde rol oynayabileceği tahmin edilmektedir. Şu anda, hangi genlerin ne yaptığı sorusu oldukça spekülatif. Ancak bazı şüpheliler var.
Down sendromuna girdi olabilecek genler şunları içerir:
- Süperoksit Dismutaz (SOD1)-- aşırı ekspresyon, erken yaşlanmaya ve bağışıklık sisteminin işlevinin azalmasına neden olabilir, Alzheimer tipi Senil Dementia'daki rolü veya azalmış biliş hala spekülatiftir - aşırı ekspresyon kalp kusurlarının nedeni olabilir - aşırı ekspresyon, iskelet anormalliklerinin nedeni -- aşırı ekspresyon DNA sentezine zarar verebilir
- Cystation Beta Synthase (CBS) -- aşırı ekspresyon metabolizmayı ve DNA onarımını bozabilir -- aşırı ekspresyon mental retardasyonun nedeni olabilir -- aşırı ekspresyon kataraktın nedeni olabilir -- aşırı ekspresyon DNA sentezini ve onarımını bozabilir -- ekspresyon için gen İnterferon, aşırı ekspresyonu, diğer organ sistemleri gibi bağışıklık sistemini de etkileyebilir.
Ayrıca şüpheli olan diğer genler arasında APP, GLUR5, S100B, TAM, PFKL ve diğer birkaç gen bulunur. Tekrar belirtmekte fayda var ki Down sendromuyla ilişkili herhangi bir özellikle henüz hiçbir gen tam olarak bağlantılı değildir..
Down sendromunun daha dikkate değer yönlerinden biri, trizomi 21'li kişilerin çok çeşitli özellik ve özellikleridir: Down sendromlu çocuklarda çok çeşitli zihinsel gerilik ve gelişimsel gecikme kaydedilmiştir. Bazı bebekler kalp kusurları ile doğar ve diğerleri değildir. Bazı çocukların epilepsi, hipotiroidizm veya çölyak hastalığı gibi ilişkili hastalıkları vardır ve diğerleri yoktur. İlk olası neden, üç kopyalanan genlerdeki farklılıktır. Yukarıda bahsettiğim gibi, genler "kotaleller" adı verilen farklı alternatif formlarda olabilir. Genlerin aşırı ekspresyonunun etkisi, trizomi 21'li kişide hangi alelin mevcut olduğuna bağlı olabilir. İlgili olabilecek ikinci nedene "penetrasyon" denir. bir alel, bazı insanlarda bir durumun olmasına neden olur, ancak diğerlerinde değil, buna "değişken penetrans" denir ve trizomi 21 ile olan şey bu gibi görünmektedir: aleller, buna sahip olan her kişiye aynı şeyi yapmaz. Her iki neden de Down sendromlu çocuklarda ve yetişkinlerde böyle bir varyasyon olmasının nedeni olabilir.
Gelecek Yüzyıla Doğru
Araştırmacılar, İnsan Genom Veritabanı da dahil olmak üzere kromozomun tüm yapısını haritalamakla meşguller. 21. kromozomun küçük boyutu ve Down sendromu ile ilişkisi nedeniyle, en yoğun olarak haritalanan ikinci insan kromozomudur. Araştırma, genleri ve aşırı ifade edildiğinde etkilerini belirlemeye odaklanıyor.
Bununla birlikte, Down sendromunun klinik özelliklerinin yalnızca bir avuç genin aşırı ifade edilmesinden kaynaklandığını varsaymak yanlış olur. Aşırı eksprese edilmiş gen ürünlerinin bir dizi normal gen ürünüyle etkileşime girdiğini, her ürünün kişinin benzersiz genetik yapısıyla bireyselleştiğini ve böylece "genetik dengenin dışına" atıldığını düşünebilirsiniz. Bu, kişiyi diğer genetik ve çevresel etkilere karşı daha duyarlı hale getirecektir. Down sendromu ile ilişkili özelliklere, hastalıklara ve koşullara yol açan hakaretler. Bilim adamlarının Down sendromu araştırmalarının ikinci yüzyılında ele alacakları şey bu karmaşık düzenlemedir.
Hayvanlarda Ruhsal Bozukluklar Hakkında Bilinmesi Gereken 15 Şey
Birçok insanın zihinsel bozukluklardan muzdarip olduğunu biliyoruz, peki ya hayvanlar? Köpeğinizin depresyonda olduğundan veya kedinizde obsesif kompulsif bozukluk olduğundan şüpheleniyorsanız, haklı olabilirsiniz. Çoğu veteriner hekim ve hayvan psikoloğu, hayvanların, insanlarla tamamen aynı şekillerde olmasa da, gerçekten de çeşitli zihinsel bozukluklardan muzdarip olabileceği konusunda hemfikirdir. Örneğin, insanlarda akıl hastalığı genellikle beyindeki kimyasalların sonucudur. Hayvanlar, kötü muameleye maruz kaldıklarında veya aradıklarını ya da ihtiyaç duyduklarını elde edemediklerinde genellikle akıl hastalığının özelliklerini gösterirler. Belki de bu yüzden esaret altında yaşayan hayvanlar, vahşi doğadakilerden daha zorlayıcı davranışlar sergiliyor gibi görünüyor.
Aynı veteriner hekimler ve hayvan psikologları da, eğer onlara doğru davranırsak, hayvanlarda ruhsal bozukluklar olmayacağı konusunda hemfikirdirler. Ancak bariz olanın yanı sıra, hayvan dostlarımızı tedavi etmenin doğru yolunu gerçekten biliyor muyuz? Yapsaydık, kedilerimizde ve köpeklerimizde kaygı bu kadar yaygın olur mu? Aşağıda, hayvanlardaki zihinsel bozukluklar hakkında bilmeniz gereken 15 büyüleyici şeyi listeledik.
Askeri köpeklerin TSSB'den muzdarip olduğu bilinmektedir.
Tıpkı insan askerlerin travma sonrası stres bozukluğu yaşayabildiği gibi, köpek askerler de yaşayabilir. Sayısız askeri köpek, Orta Doğu ihtilafından, savaş tecrübesine sahip insanların sık sık başına bela olan aynı yürek parçalayıcı davranışları sergileyerek geri döndü. Çoğu zaman, PTSD'li köpekler Amerika Birleşik Devletleri'ne döndüklerinde hemen ötenazi uygulansa da, giderek daha fazla veteriner, köpeklerin duygusal iyileşmelerine yardımcı olmak için etkili eğitim yöntemleri geliştirmeye başlıyor.
Kuşların kendi depresyon ve kaygı biçimleri vardır.
Stres, aşırı heyecan ve can sıkıntısı, esir kuşların depresyon ve kaygı belirtileri göstermesine neden olabilir. Kuş depresyonunun belirtileri, insanda görülen trikotillomani durumuna benzer şekilde aşırı tüy alma ve tüy yolma veya zorlayıcı saç yolmayı içerir.
Köpeklerde otizm olabilir.
Köpeklerin otistik olması mümkün mü? Giderek artan sayıda veterinere göre, evet! American College of Veterinary Behaviorists tarafından 2015 yılında yürütülen bir araştırma, saplantılı kuyruk takibi gibi otizm benzeri davranışlar ile çeşitli genetik bilgiler arasında ilginç bağlantılar buldu. Çalışılan 132 boğa teriyerinden (55 kuyruk kovalayan teriyer ve 77 kuyruk kovalamayan teriyer), araştırmacılar kuyruk kovalamanın erkek köpeklerde en yaygın olduğunu buldular. Genellikle trans benzeri bir durumda yapılır ve bir tür epizodik saldırganlık olarak kabul edilebilir. Araştırmacılar ayrıca bu tekrarlanan davranışın "kırılgan X sendromu" olan köpeklerde meydana geldiğini buldular. Köpeklerde otizm hakkında daha fazla bilgi edinmek için ek araştırmalara ihtiyaç duyulsa da, kırılgan X sendromlu kişilerin yüzde 15 ila 60'ının otizm spektrumunda bir yere geldiği tahmin ediliyor.
Fareler tıkınırcasına yiyicilerdir.
Yakın zamanda yapılan bir araştırma, fareler ve tıkınırcasına yeme arasında bir ilişki buldu. Sıçanlara aralıklarla yiyecek verildiğinde, mümkün olduğunca çok yemek yemeye tepki verdiler. Alternatif olarak, tam zamanlı olarak yiyeceğe erişim hakkı verilen fareler daha sorumlu bir şekilde yediler. Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, tıkınırcasına yeme davranışı sergileyen fareler, çalışmanın sonraki bölümlerinde başka türde madde kötüye kullanma davranışlarına da sahipti.
Orangutanlar bağımlılıktan muzdarip olabilir.
Orangutanlar gibi primatlar, biyolojik olarak insanlara o kadar benzer ki, çoğu zaman bizim yaptığımız aynı hastalıklardan muzdariptirler. Bunlar, bağımlılık gibi zihinsel bozuklukları içerir. Bir keresinde, bir hayvanat bahçesinde bir orangutan olan Tori, bir paket sigara ele geçirdi. Tori, bakıcılarının hareketlerini taklit ettikten sonra sigara bağımlısı oldu ve rehabilitasyona girmek zorunda kaldı.
Ev kedileri çok sayıda OKB davranışı sergiliyor
OKB olan ev kedileri hakkında şakalar yaygındır. Aynı zamanda oldukça doğru. Aşırı tımarlama, hızlanma ve miyavlama, bir kedinin sıkıldığını, endişeli olduğunu ve hatta acı çektiğini gösteren davranışlardır. Araştırmacılar, bu davranışların beyindeki ağrı giderici kimyasalların salınmasına izin verdiğine ve böylece kedinin kaygısını geçici olarak azalttığına inanıyor. Yeterli ilgi gösterilmeyen veya aktivite ile uyarılmayan bir kedi, bu sağlıksız davranışı daha fazla sergilemeye başlayabilir.
Tutsak şempanzeler endişeye kapılabilir.
Garip, zorlayıcı davranışlar, laboratuvar maymunlarında o kadar yaygındır ki, pratik olarak kabul edilirler. Hayvanat bahçesi maymunları ve primatlar da çok sayıda zorlayıcı davranış gösterir. Son araştırmalar, şempanzelerde esaret altında yaşama kaygısı ile zihinsel bozukluklar arasında güçlü bir bağlantı olduğunu ortaya koydu. Yaygın davranışlar arasında kendi vücutlarına vurmak, sürekli ilerlemek, ileri geri sallanmak ve idrar içmek yer alır.
Sıkılmış atlar kolayca kendileri için bir tehlike haline gelebilir.
Atların aktif sürü hayvanları olması amaçlanmıştır. Tezgahlarda veya küçük çayırlarda tek başına çok fazla zaman geçirenler, genellikle can sıkıntısı ve kaygıdan kaynaklanan garip davranışlar sergilerler. Bu davranışlar arasında “yavrulamak” veya tahta çiğnemek, volta atmak, duraklarının duvarlarını tekmelemek ve ısırmak yer alır. Bu kötü ve tehlikeli alışkanlıklardan kaçınmaya yardımcı olmak için atların bol bol egzersiz yapmaları önemlidir, Diğer atlarla geçirdikleri zamanı değerlendirmelidirler. Oynamak için top gibi uyarıcı ürünler bile yardımcı olabilir. Günde 23 saatini bir ahırda geçiren yarış atlarına, onlara eşlik etmeleri için genellikle keçi veya koyun verilir.
Domuz anoreksisine İnce Domuz Sendromu denir.
Domuzlar, çevreleri veya sosyal çevreleri tarafından o kadar stresli hale gelebilirler ki, bazen kendilerini aç bıraktıkları bilinmektedir. Bu garip davranış o kadar yaygındır ki, aslında bir adı bile vardır: İnce Domuz Sendromu. İnsanlarda anoreksiyaya benzer şekilde, İnce Domuz Sendromu, hem yetersiz beslenmeye hem de bol bol yemeye sahip domuzları etkiler ve sıklıkla aşırı aktivite ile birlikte görülür.
Her hamster bir istifçidir.
Hepimiz ağzı dolu olan o sevimli hamster görüntülerini gördük. Bu davranış ne kadar sevimli olsa da aslında evcil hayvanın vahşi atalarının içgüdülerinden kaynaklanmaktadır. Bu atalar, kış uykusu dönemlerinde hayatta kalmalarına yardımcı olmak için yiyecek depoları topladı. Aynı şekilde, evcil bir hamster de ağzında ve kafesinin köşelerinde fazladan yiyecek depolar.
Endişeli hayvanlar uykularını kaybederler.
Bu, havai fişek veya fırtına gibi yüksek seslerden korkan bir köpekle yaşayan herkes için açık olmalıdır. Vahşi ortamlar da dahil olmak üzere çok çeşitli ortamlarda yaşayan hayvanlar, kaygı, sıkıntı, acı veya diğer rahatsızlıklardan dolayı uykularını kaybetmişlerdir. Uykusuzluklarıyla başa çıkmak için bu hayvanlar genellikle adım atar, ağlar veya sızlanır, hatta dar yerlerde saklanır.
Fillerin ara sıra yüksekten zevk aldıkları bilinmektedir.
Vahşi doğada fillerin, halüsinojenik niteliklere sahip belirli bir meyve türü aradığı bilinmektedir. Bu genellikle seyahat etmelerini gerektirir ve daha yaşlı filler, gençlere bu meyveleri nasıl avlayacaklarını ve yiyeceklerini öğretirken gözlemlenmiştir.
Sadece tutsak orkaların insanları öldürmesinin bir nedeni var.
Dr. Hope Firdevsian tarafından yürütülen araştırmaya göre, orkalar ve filler gibi esir hayvanlar, doğal alışkanlıklarını “kırmak” için yapılan sert eğitim yöntemlerinin bir sonucu olarak genellikle TSSB'den muzdariptir. Çoğu zaman insanlık dışı eğitim yöntemlerine dönüşen bu hayvanlar, alışkın olduklarından çok daha kapalı alanlarda yaşamaya bırakılır. Doğada olabileceklerinden çok daha az yoldaşları vardır ve vahşi akranlarının yaptığı şeylerin hiçbirini yapamazlar. Bu aşırı sınırlar hayvanlar için streslidir. Bu stres ve depresyon genellikle kendini saldırganlık ve diğer kötü alışkanlıklar olarak gösterir.
Bazı hayvanlar intihar edebilir.
Filler, yunuslar ve farelerin hepsinin intihar ettiği biliniyor. Örneğin filler, genellikle son derece sert yöntemlerle eğitilir. Kendi hortumlarına basan ve kendilerini boğmak için hareket etmeyi reddeden, şiddetle boyun eğdirilen filler hakkında çok sayıda açıklama var. Bildiğimiz kadarıyla sağlıklı hayvanların intihar etmesi sadece tutsak olanlar arasında oluyor ama bu eylemin gerçeği çok uzaklarda. Bir hayvanın kendi yaşamını dayanılmaz koşullar altında bilerek sonlandırabileceği fikri, bu hayvanların hem bir durumu analiz edecek hem de bir gelecek duygusu oluşturacak zekaya sahip olduğunu önermek için uzun bir yol kat ediyor.
Hayvanlarda akıl hastalığı kalıcı olmak zorunda değildir.
Yukarıda açıklanan bazı örneklerin insanları içermesi tesadüf değildir. In many places around the world, including the United States, animals are treated as property. There are few laws that protect them from abuse. But for animals who exhibit mental illness — whether a cruelly treated elephant in captivity or a loved-but-bored canine family member — mental strife does not have to be permanent. Former fighting dogs are just one example. For instance, when 51 pit bulls who had been forced to fight were rescued from Michael Vick’s property, many people viewed them as a threat to public safety. They called for their immediate death. Just after rescue, two of the dogs died of their injuries, but only one was euthanized after being deemed “too emotionally and physically damaged” to save. The remaining 48 became the first of dozens to be rehabilitated and given a new chance for a happy life. The dogs used their second chance to become beloved members of various families, emotional support dogs, and canine breed ambassadors. One even went on to become a therapy dog for children, and was named the 2014 ASPCA Dog of the Year.
More women are waiting to have children
On average, women in the United States are waiting later and later to have their first child. A recent report from the Centers for Disease Control and Prevention found that in 2014, the mean age of women having their first baby rose from 24.9 years to 26.3 years.
The report also found 9.1 percent of the first births happened in women over age 35, which is typically when we talk about an increased risk of chromosome abnormalities. Twenty percent of first births were in women age 30 to 34. For those women, subsequent additions to their families are accompanied with increasingly higher risks of chromosome abnormalities.
Touch-type Read and Spell
Touch-type Read and Spell is a typing program for students with special needs that allows every individual an opportunity to learn keyboarding at their own pace. It takes a whole-word, multi-sensory and phonics based approach to typing, to get students using real English words from day one. Over time, regular use strengthens reading and spelling skills and boosts self-esteem and confidence.
Students with Down syndrome enjoy the repetition and predictable structure of TTRS. It’s easy to navigate and material is broken down into bite-sized lessons that can be repeated as often as needed. Positive feedback is provided and results are based on accuracy and completion vs. speed. Moreover, the TTRS course is appropriate for students who struggle with dyspraxia, dyslexia and attention difficulties too.
How can you modify lessons and classroom practice for students with Down syndrome?
- Incorporate auditory, visual and kinesthetic/tactile elements to lessons
- Remember you are most likely teaching a visual learner who has limited executive functioning skills
- Encourage repetition of material outside of class to help with retention and memory
- Create a safe and judgment free classroom environment and facilitate interactions with peers through group work
- Ensure a distraction free environment and provide instructions and tasks broken down into steps
- Teach organizational skills and stay in contact with parents and family support teams
- Make learning fun and provide opportunities for success to help encourage and sustain motivation
- Accommodate physical impairments, motor skills difficulties and learning differences
Why try typing? Keyboarding can give students with Down syndrome the confidence they need to apply their skills in writing projects and later on in volunteer work or paid positions. Short modules help them build momentum and the phonics work can also build general literacy skills.