Frajil X sendromu nedir?
Frajil X sendromu; öğrenme güçlüğü ve bilişsel bozukluk da dahil olmak üzere bir dizi gelişimsel ve zihinsel soruna neden olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalıktan kadınlara oranla erkekler daha fazla etkilenmektedir.
Etkilenen bireylerin genellikle 2 yaşına kadar konuşma ve dil gelişimi gecikmiştir. Frajil X sendromu olan erkeklerin çoğunda hafif veya orta derecede zihinsel engel bulunurken, sendromdan etkilenen kadınların yaklaşık üçte biri zihinsel engellidir.
Frajil X sendromuna sahip çocuklarda dürtüsel eylemler ve hiperaktif davranışlar olabilir. Dikkat verme yeteneğini ve belirli görevlere odaklanma zorluğunu içeren dikkat eksikliğine ve hiperaktif bozukluğa sahip olabilirler.
Frajil X sendromlu bireylerin yaklaşık üçte biri, iletişimi ve sosyal etkileşimi etkileyen otizm spektrum bozukluğunun özelliklerine sahiptir. Nöbetler erkeklerin yaklaşık yüzde 15’inde görülürken bu durum kadınlarda yüzde 5 civarındadır.
Frajil X sendromu olan çoğu erkek ve kadınların yaklaşık yarısının yaşla birlikte daha belirgin hale gelen karakteristik fiziksel özellikleri vardır. Bu özellikler arasında; uzun ve dar bir yüz, büyük kulaklar, belirgin çene ve alın, alışılmadık derecede esnek parmaklar, düz ayaklar ve erkeklerde ergenlikten sonra büyük testisler bulunur.
Frajil X sendromu kalıtsal mıdır?
Bu sendrom, X’e bağlı baskın bir kalıtımla aktarılır. Hastalığa neden olan mutasyona uğramış gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomu üzerinde bulunuyorsa, durum X’e bağlı olarak kabul edilir. Her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyası sendroma neden olmak için yeterli ise kalıtım baskındır. Çoğu durumda erkeklerde kadınlardan daha şiddetli semptomlar görülür. X’e bağlı kalıtımın çarpıcı bir özelliği, babaların X’e bağlı özellikleri oğullarına geçirememesidir.
Frajil X sendromu kimlerde görülür?
Frajil X sendromu 4.000 erkekten yaklaşık 1’ini ve 6.000 ila 8.000 kadından 1’ini etkiler; yani kadınlardan yaklaşık iki kat daha fazla erkeği etkiler. Bu sendrom dünyanın her yerinde görülebilir.
Kaynak: nichd.nih.gov
Frajil X sendromunun nedenleri
Frajil X sendromu, FMR1 geninde, vücudun FMRP adı verilen önemli bir protein üretmesini önleyen bir mutasyondan kaynaklanır. Bu protein, beyin hücreleri ve sinir sistemi arasında bağlantıların oluşturulmasına ve korunmasına yardımcı olur. FMRP proteini eksik olduğunda beyinden gelen sinyaller yanlış yönlendirilebilir. Bu durum, frajil X sendromunda bulunan gelişimsel sorunlara ve öğrenme zorluklarına neden olmaktadır.
FMR1 geni X kromozomunda bulunur, yani iki X kromozomu olan kadınların, iki FMR1 gen kopyası vardır ve erkekler sadece bir X kromozomu taşıdıklarından sadece bir FMR1 gen kopyasına sahiptir. Bu nedenle erkek çocukların sıklıkla kızlardan daha şiddetli semptomlara sahiptir. Kadınların ise X kromozomunda mutasyona uğramış sadece bir FMR1 geni varsa, diğer sağlam olan FMR1 geni mutasyona uğramış genin faaliyetini azaltır. Dolayısıyla sendroma bağlı daha az semptomlar ortaya çıkar.
Kaynak: nichd.nih.gov
Frajil X sendromu belirtileri nelerdir?
Frajil X sendromuna sahip hem erkek hem de kadınların belirli davranışsal ve zihinsel özellikleri olabilir, ancak kızlar genellikle daha hafif semptomlara sahiptir.
Frajil X sendromu olan çocuklarda aşağıdaki belirtiler görülebilir:
- Gecikmiş konuşma
- Gecikmiş motor becerileri
- Tekrarlayan ve belirsiz konuşma (özellikle erkeklerde)
- Zayıf göz teması, el ısırma, el çırpma, gürültü ve kalabalığa duyarlılık gibi otistik davranışlar
- Öğrenme zorlukları
- Anksiyete bozukluğu
- Hiperaktivite ve kısa dikkat süreleri (özellikle erkeklerde)
- Utangaçlık (çoğunlukla kızlarda görülür)
Frajil X sendromuna sahip bazı çocuklar ergenlikten sonra daha belirgin hale gelebilecek aşağıdaki fiziksel özelliklere sahiptir:
- Büyük kulaklar
- Uzun ve dar bir yüz
- Düz ayak
- Erkeklerde büyük testisler
- Çok esnek eklemler
Not: Frajil X sendromu semptomları, otizm ve Prader-Willi sendromu gibi diğer durumların semptomlarına benzediğinden veya karıştırılabileceğinden, kesin tanı için doktora başvurmak önemlidir.
Kaynak: nichd.nih.gov
Frajil X sendromu nasıl teşhis edilir?
Doktorlar genellikle Frajil X teşhisi için kan örneği kullanırlar. Doktor bir kan örneği alacak ve FMR1 geninin hangi formunun mevcut olduğunu belirlemek için laboratuvara gönderecektir.
Prenatal testler (hamilelik sırasında)
FMR1 premutasyonu veya tam mutasyonu olan hamile kadınlar mutasyona uğramış geni çocuklarına aktarabilir. Prenatal test, doktorların gelişmekte olan fetüsteki mutasyona uğramış geni tespit etmelerini sağlar. Bu önemli bilgiler ailelerin ve doktorlarının Frajil X sendromuna hazırlanmalarına ve mümkün olduğunca erken müdahale etmelerine yardımcı olur.
Olası prenatal test türleri şunları içerir:
- Amniyosentez:
Doktor FMR1 mutasyonu için test edilecek bir amniyotik sıvısı (bebeğin bulunduğu koruyucu sıvı) örneği alır.
- Koryon villus örneklemesi:
Doktor plasentadan bir hücre örneği alır ve bu daha sonra FMR1 mutasyonu için test edilir.
Doğum öncesi testler anne ve fetus için bazı riskler içerdiğinden, siz veya bir aile üyesi Frajil X sendromu için doğum öncesi test yapmayı düşünüyorsanız, tüm riskleri ve faydaları hakkında doktorunuzla konuşmalısınız.
Doğum öncesi testler çok yaygın değildir ve birçok ebeveyn mutasyonu taşıdıklarını bilmez. Bu nedenle, ebeveynler genellikle bebek veya küçükken çocuklarında semptomları fark etmeye başlar. Ortalama tanı süresi erkeklerde 36 ay, kızlarda ise 42 aydır.
Çocuklarda teşhis
Birçok ebeveyn ilk olarak bebeklerinde veya küçük çocuklarında gecikmiş gelişim belirtilerini fark eder. Bu belirtiler konuşma ve dil becerilerindeki gecikmeleri, sosyal ve duygusal zorlukları ve belirli hislere duyarlı olmayı içerebilir. Çocuklar ayrıca yürümeyi öğrenme gibi motor becerilerde de gecikebilir veya problem yaşayabilirler.
Doktor, bir çocuktaki gecikmelerin nedenlerini belirlemek için gelişimsel tarama yapabilir. Bir sağlık kuruluşu çocuğun Frajil X sendromu olduğundan şüphelenirse, ebeveynleri Frajil X sendromu için genetik test yapabilen bir kliniğe ve genetik uzmanına başvurabilir.
Kaynak: fragilex.org
Frajil X sendromu tedavisi
Frajil X sendromundan etkilenen bireylerin ve ailelerinin hayatlarını iyileştirebilen birçok tedavi yöntemi vardır. Bunlar arasında özel eğitim, konuşma, mesleki ve duyusal entegrasyon eğitimi (bireyin duyusal organları ile algıladığı bilgileri işlemesini sağlayan nörolojik bir süreçtir) ve davranış değiştirme programları bulunmaktadır. Eğitim çabaları, terapi ve destekle, frajil X sendromlu tüm bireyler ilerleme kaydedebilir. Diğer tedavi, etkilenen bir bireyin spesifik semptomlarına bağlı olabilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilmektedir.
Dünyada Frajil X sendromuyla ilgilenen birçok klinik vardır. Bu klinikler, frajil X sendromlu bireyler için tedaviler, terapiler ve destek konusunda uzmanlaşmıştır ve ebeveynlere belirli semptomları ele almak için ilaç seçeneklerine rehberlik etmektedirler. Etkilenen bireyi tedavi etmek için yeni ilaçların kullanıma sunulması muhtemeldir ve uzman klinikler ebeveynlere güncel bilgiler konusunda yardımcı olabilir.
Kaynak: fragilex.org
Özet olarak
Frajil X sendromu, bir kişinin bağımsız olarak yaşama yeteneğini engelleyebilecek hafif ila şiddetli zihinsel ve gelişimsel engellere neden olabilecek genetik bir durumdur.
Frajil X sendromunun hedefe yönelik bilinen bir tedavisi yoktur ve yaşam boyu süren bir durumdur. Doktorlar ve hastalıkla ilgili bazı topluluklar frajil X sendromlu kişileri desteklemeye yardımcı olabilir.
Kaynak ve ileri okuma: