SF3B1 Mutasyon Analiz Testi, SF3B1 proteinindeki anormalliklerin tespit edilmesine yardımcı olur. Miyelodisplastik sendrom (MDS) gibi kan hücresi bozukluklarının teşhis edilmesine yardımcı olur.
İçerik
SF3B1 Mutasyon Analiz Testi Nedir?
SF3B1 mutasyonu, SF3B1 genindeki bir değişikliği ifade eder. Bir tür kan bozukluğu olan miyelodisplastik sendrom ile ilişkilidir.
SF3B1 geni, SF3B1 proteini için talimatlar verir. SF3B1, ekleme faktörü 3b alt birimi 1 anlamına gelir. Adından da anlaşılacağı gibi, bu protein ekleme olarak adlandırılan bir işlemde yer alan faktör 3b olarak adlandırılan daha büyük bir proteinin bir kısmını (alt birimi) oluşturur. Ekleme, genetik bilginin parçalarını bir araya getirme işlemidir. Ekleme, alternatif ekleme sırasında proteinler tarafından gerçekleştirilir, böylece genetik bilginin proteinlere (mRNA olarak adlandırılır) dönüştürülmesindeki ara bileşikler kesilir, bazı parçalar atılır ve kalıntılar bir araya getirilir. Atılan mRNA kısımlarına intronlar denir; kalanlar ekzonlar olarak adlandırılır. Son ürün, bir proteine dönüştürülmeye hazır olgun bir mRNA’dır.
SF3B1 proteini, alternatif yapışmanın gerçekleşmesine izin vermedeki rolü nedeniyle önemlidir. Alternatif ekleme, özellikle kan hücreleri gibi hücrelerin gelişmesinde önemlidir.
SF3B1 genindeki değişiklikler, kusurlu olan bir SF3B1 proteini ile sonuçlanabilir. Bir defektif SF3B1 proteini, faktör 3b protein kompleksinin anormal davranmasına neden olur, bu da alternatif ekleme yapılmasını önler ve kan hücrelerinin yanlış gelişmesine neden olur.
SF3B1 Mutasyon Analiz Testi, SF3B1 proteinindeki anormalliklerin tespit edilmesine yardımcı olur. Miyelodisplastik sendrom gibi kan hücresi bozukluklarının teşhis edilmesine yardımcı olur
SF3B1 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?
- Yorgunluk
- Nefes darlığı
- Anemi nedeniyle olağan dışı solukluk
- Kolay veya sıra dışı morarma veya kanama
- Kanamanın neden olduğu derinin hemen altındaki nokta büyüklüğündeki kırmızılık
- Sık enfeksiyonlar
SF3B1 Mutasyon Analiz Testi Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir
- İlk teşhise yardımcı olmak veya bazı durumlarda onaylamak
- Mikroskop altında bir patolog tarafından incelendiğinde, benzer histolojik özelliklere sahip diğer tümörleri / durumları ayırt etmek
- Tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde yardımcı olmak
- Tümör rekürrensini (yineleme) teyit etmek için
SF3B1 Mutasyon Analiz Testi Sonuçlarının Önemi Nedir?
SF3B1 genindeki bir mutasyonun varlığı, SF3B1 Mutasyon Analiz Testi için pozitif bir sonuç gösterir. Bu miyelodisplastik sendrom tanısına işaret edebilir.
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.