Rett sendrom nedir?
Rett sendromu, çoğunlukla kadınları ve çok az erkeği etkileyen nadir bir nörolojik bozukluktur. Bu anlayışından mevcut ve genellikle büyük regresyon yaşı yaklaşık bir yıl meydana gelene kadar fark edilmeden kalır, çocukların kazanılmış becerilerini kaybedebilir ve geri haline zaman. Genetik ama büyük ölçüde İnmeredith-Springherited değil, Rett sendromu genellikle X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 denilen bir gen üzerinde bir arıza neden olur. Rett sendromlu insanlar derin ve çoklu fiziksel ve iletişim engelli ve yaşamları boyunca destek için başkalarına tamamen bağımlıdır.
Rett sendromu ilk olarak 1966’da Avusturyalı doktor Andreas Rett tarafından tanımlandı. Herhangi bir ailede ortaya çıkabilir ve her yıl doğan 12.000 kızdan yaklaşık 1’ini etkiler.
Hemen hemen tüm rett sendromu vakaları, X kromozomunda (cinsiyet kromozomlarından biri) bulunan MECP2 genindeki bir mutasyondan (DNA’da değişiklik) kaynaklanır. Bu gen, beyin gelişimi için hayati önem taşıyan bir particulax-chromosome1 175r proteini (MeCP2) yapmak için talimatlar içerir. Gen anormalliği beyindeki sinir hücrelerinin düzgün çalışmasını engeller. Rett sendromlu hemen hemen tüm insanların ailelerinde bozukluk öyküsü yoktur ve mutasyon kendiliğinden meydana gelmiştir.
Rett sendromu neden hemen hemen her zaman kızlarda görülür?
Her insanda normalde her hücrede bir çift cinsiyet kromozomu vardır – dişiler iki X kromozomuna sahiptir ve erkekler bir X ve bir Y’ye sahiptir.
Rett sendromu resupatricia magennis.jpg 2lts çocuğun beynindeki ve omuriliğindeki hücrelerin yarısı normal ve yarısı anormal olduğunda (çocuk hayatta kalır, ancak ciddi bir sakatlığa sahiptir). Bu, çocuğun ciddi MECP2 anormalliği olan bir X kromozomu ve genin normal versiyonuna sahip bir X kromozomu olduğunda gerçekleşir. Erkeklerde ikinci bir X kromozomu olmadığı için çocuk hemen hemen her zaman kadındır.
Erkeklerde Rett sendromunun nadir istisnaları, örneğin, erkek ekstra bir X kromozomu ile doğduğunda ortaya çıkar, bu yüzden üç cinsiyet kromozomu vardır (XXY; Klinefelter sendromu olarak bilinir) veya değişiklik sadece çocuğun bazı hücrelerinde bulunduğunda (mozaisizm olarak bilinir).
Anormal MECP2 genini tek x kromozomunda taşıyan erkekler genellikle infantil ensefalopati olarak bilinen ciddi bir kano 2014 durumu geliştirecek ve genellikle iki yıldan fazla hayatta kalmayacaklardır.
MECP2 geninde daha az ciddi değişiklikler olan erkekler uzun bir hayat yaşayabilir ve öğrenme güçlüklerinden etkilenir, ancak genellikle rett sendromundan daha az ciddi bir şekilde etkilenir. İki X kromozomundan birinde böyle (daha hafif) değişiklikler taşıyan dişiler genellikle mükemmel sağlıklı olacaktır.