Hirschsprung hastalığı ya da “konjenital agangliyonik megakolon”, bağırsakların gevşemesini sağlayan sinir hücrelerinin yokluğu ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Bağırsaklar kasılıp gevşeyerek hareket ederler. Bu hastalıkta gevşemeyi sağlayan hücreler olmadığından, bağırsağın etkilenmiş kısmı kasılı kalır. Oluşan tıkanıklık dışkının aşağı doğru geçmesini engeller. Bu şekilde ortaya çıkan intestinal obstrüksiyon” ancak cerrahi yöntemle, içinde sinir hücresi olmayan bağırsağın çıkarılıp yerine normal bağırsağın getirilmesiyle tedavi edilebilir.
Hirschsprung Hastalığı Nasıl Oluşur?
Hirschsprung Hastalığı
Hirschsprung hastalığı doğumsaldır, yani anne karnındayken oluşur. Bağırsakların gevşemesini sağlayan ganglion hücreleri, gebeliğin 3-4. haftasında yemek borusunun üst kısmında oluşur ve buradan başlayarak anüse dek ilerler. Bu durum “hücre göçü" olarak bilinir. Yukarıdan aşağıya doğru olan göç işlemi, gebeliğin 12. haftasında tamamlanır. Bu haftadan sonra hücrelerin bağırsak duvarı içinde kas dokusu içine doğru olan ikinci göçleri ve olgunlaşma evresi başlar. Zamanında doğmuş bir bebekte bu işlemler tamamlanmıştır. Hirschsprung hastalığı’nda yukarıdan aşağıya doğru olan göç işlemi, bağırsakların bir yerinde duraklar. Duraklama noktasının üzerinde ganglion hücreleri bulunurken, altındaki kısımda hücre saptanmaz. Hücre bulunan bağırsak kısmı "gangliyonik bağırsak parçası", bulunmayan kısmı da "aganglioynik bağırsak parçası” olarak tanımlanır.
Hirschsprung Hastalığı
Hirschsprung hastalığı kalın bağırsağın bir hastalığı olarak bilinmekle birlikte, ganglion hücresinin bulunduğu her yerde görülebilir. Hastaların %70-75’inde "aganglionik segment" anüsün hemen üzerindeki 5-15 cm’lik bağırsak kısmını içerir. Geri kalan hastalarda ise agangliyonik alan kalın bağırsağın daha yukarı kısımlarına dek uzanabilir. Gangliyonik ve agangliyonik bağırsaklar arasında bir "geçiş kesimi" bulunur. Burası ganglion hücrelerinin sayıca daha az olduğu ve bölgedir.
Ender olarak tüm kalın bağırsak aganlionik olabilir. İnce ve kalın bağırsakların tümünde ganglion hücresinin olmaması ise, yaşamla bağdaşmayan bir durumdur.
Aganglionik olan bağırsak kısmı kasılı olduğundan, doğal olarak bağırsağın bu kısmı dıştan daralmış olarak görülür. Burası aynı zamanda "dar kesim" olarak da bilinir. Bu bölgenin üzerinde bulunan bağırsak kısmı ise normale göre daha geniştir. Genişleme, duvarında hücre bulunan bağırsağın, içinde bulunan içeriği ilerletmek amacıyla önündeki kasılı bağırsağı geçmek için daha fazla güç harcamasından kaynaklanmaktadır. Bağırsağın bu kısmı da "geniş kesim (segment)" olarak isimlendirilir.
Hirschsprung hastalığı ortalama olarak 5 bin canlı doğumda 1 oranında görülür. Erkek çocuklarda kızlara oranla daha sıktır (4 erkek çocuğa karşılık 1 kız çocuğu). Hastaların büyük bir çoğunluğu bebeklik döneminde tanımlanır. Hirschsprung hastalığı bazı hastalık ve sendromlarla birlikte görülebilir. Son yıllarda yapılan çalışmalarda, Hirschsprung hastalığının da genetik bir temelinin olduğu saptanmıştır, 10. ve 13. kromozomda tanımlanan iki genin bu hastalığın gelişmesinden sorumlu olduğu düşünülmektedir.
Resim 1: Hirschsprung hastalığının tutulum alanları
Klinik
- Hirschsprung hastalığının en önemli bulgusu dışkı yapamamaktır. Ganglion hücresinin bulunmadığı bağırsak kesimi kasılı olacağından, dışkı buradan aşağı doğru geçerken zorlanacaktır. Aganglionik olan bağırsak kesimi ne kadar uzunsa kabızlık da o kadar ciddidir ve hastalığın bulguları da o kadar erken dönemde ortaya çıkar.
- Yenidoğan bebeklerin %70’inde ilk dışkılama (mekonyum çıkarma) doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde gerçekleşir. Bebeklerin % 90-95’i ise doğumdan sonraki ilk üç gün içinde dışkılamış olurlar. Bu süre içerisinde dışkı çıkarmamış olan bebeklerde ilk akla gelmesi gereken sorunlardan biri Hirschsprung hastalığı olmalıdır.
- Hirschsprung hastalığı, erken ya da geç dönemlerde ortaya çıkabilir. Yenidoğan ya da erken bebeklik döneminde ortaya çıkan tablo bir tür bağırsak tıkanıklığıdır (intestinal obstrüksiyon). Bağırsaklar içinde biriken dışkı ve gaz abdominal distansiyona neden olur. Bebekler beslendikten bir süre sonra kusarlar. Tıkanıklık nedeniyle bir süre sonra kusma safralı bir görünüm alır.
- Bu bebekler kendiliklerinden dışkılayamazlar. Anüsten yapılan girişimle (derece ya da parmak); fışkırır tarzda, sulu ve kötü kokulu dışkı çıkar. İlk günlerde henüz bağırsak içinde yeterince bakteri olmadığından kötü koku da olmayabilir. Ancak, dışkı içeride kaldıkça koku da zamanla belirginleşir. İlk günlerde tanı almayan bebekler yeterli kilo alamazlar.
- Daha büyük çocuklarda ise kronik bir kabızlık öyküsü vardır. Bu çocukların gelişmesi yaşıtlarına göre daha geridir. Dışkının içeride kalmasına bağlı olarak içinde bulunan bakterilerin çoğalarak birikmesi kötü bir kokuya neden olur. Kimi zaman bakteriler bağırsak duvarına yerleşip kana karışabilir ve bebeğin yaşamını tehlikeye sokabilecek şekilde ishal atakları gelişebilir. Enterokolit olarak bilinen bu durum mutlaka hastanede ve güçlü antibiyotikler verilerek tedavi edilmelidir. Bu çocuklarda genellikle geniş bir karın ve belirgin gelişme geriliği vardır.
Tanı
- Öykü, tanıda en önemli ilk basamaktır. Doğumdan sonra ilk dışkılaması geciken, karın şişliği ve kabızlık öyküsü olan çocuklarda Hirschsprung hastalığı akılda tutulmalıdır. Ancak, çocukluk çağında kabızlık sık görülen bir durumdur. Bu nedenle, öncelikle kabızlığın diğer nedenleri araştırılmalı, eğer bir neden bulunamazsa o zaman Hirschsprung hastalığı için ayrıntılı incelemeler yapılmalıdır.
- Bu hastalara çekilen düz karın filminde bağırsak tıkanıklığına ilişkin bazı bulgular gözlenebilir. Bunların başlıcaları; genişlemiş ve içi gaz dolu kalın bağırsak görünümlerinin ve yer yer hava-sıvı düzeylerinin olmasıdır. Bu filmler kuşkulandırıcı olmakla birlikte tanı koydurucu değildir.
- Tanıda önemli yöntemlerden biri kolon grafisi’dir. Bu işlem sırasında, anüsten kalın bağırsağa doğru sulandırılmış baryum verilerek bağırsak görüntülenir. Hirschsprung hastalığında kasılı olan aganglionik kesiminde bağırsak dardır. İlaç verilmeye devam edildiğinde ise yavaş yavaş genişlemiş olan bağırsak kısmı ortaya çıkar. Dar ve geniş bağırsak segmentlerinin görülmesi Hirschsprung hastalığı için tanımlayıcıdır.
Resim 2: Geçiş zonunun görüntüsü (Geniş alan çalışan, dar kısım ise çalışmayan barsak bölümü).
- Hirschsprung hastalığında asıl tanı koydurucu yöntem ise tam kat rektal biyopsi’dir. Bunun için, ameliyathane koşullarında, rektumdan tam kat biyopsi alınır. Alınan biyopsi örneği özel boyama yöntemleri ile mikroskop altında incelenerek, ganglion hücresinin olup olmadığına bakılır. Hirschsprung hastalığında, kas dokuları arasında hücre yoktur ve burada bulunan sinir yapıları olağandan daha geniştir (hipertrofik sinir pleksusları).
- Suction biyopsi: Tam kat rektal biyopsiye göre daha az invaziv’dir ancak doğruluk oranı daha düşüktür. Birçok merkezde tercih edilmektedir.
- Tanı için bunların dışında kullanılan bir diğer yöntem de manometrik çalışma’dır. Bu çalışmada, anüs ve hemen üzerine yerleştirilen özel basınç kateterleri ile kalın bağırsağın son kısmı ile anüs çevresinde bulunan kasların verilen uyarılara bağlı olarak kasılma ve gevşemeleri araştırılır. Dar olan agangliyonik segmentte doğal olarak sürekli kasılma olması ve buranın gevşememesi tanı koydurucudur. Ancak, biyopsi dışındaki diğer yöntemlerin sadece tanıyı destekledikleri, kesin tanı vermediği bilinmelidir.
Ayırıcı Tanı
- Sepsis.
- İntrakranial kanama
- Hipotiroidizm
- Maternal ilaç kullanımı ya da bağımlılık
- Adrenal kanama.
- Hipermagnesiemi
- Hipokalemi
Resim 3: Hirschsprung hastalığında çalışmayan kısım (agangliyonik bölüm) dardır.
Tedavi Edilmezse Ne Olur
- Uzun süren kabızlık ve karın şişliği ile bunların sonucunda beslenme bozukluğu ve gelişme geriliği kaçınılmaz olur.
- Enterokolit: Hirschsprung hastalığının erkenden tanı ve tedavisinin yapılmadığı durumlarda öldürücü seyredebilen ağır bir komplikasyondur. Çalışmayan barsak nedeniyle gaita barsakta bekleyecek, bu durumda bakteriler çoğalacak ve belirli bir süre sonrada dolaşıma geçecektir. Klinik olarak patlayıcı tarzda pis kokulu ishaller, karın şişliği, ateş ve kusma gibi şikayetlere neden olur. Tedavi gecikirse barsak perforasyonu meydana gelebilir. Tedavisinde damardan sıvı ve antibiyotik tedavisi ile rektal lavmanlar uygulanır.
Tedavi
Hirschsprung hastalığında tedavi ancak cerrahi yolla olanaklıdır. Sorun kabızlık olduğu için, genellikle sanki kabızlığa yönelik tedavi verilirse bulguların geçebileceği gibi yanlış bir kanı vardır. Hirschsprung hastalığının cerrahi yöntem dışında bir tedavisi yoktur.
Tedavide ana ilke, içinde hücre bulunmayan agangliyonik kesimi devre dışı bırakıp yerine içinde hücre bulunan gangliyonik kesimi getirmektir. Bir başka deyişle, ameliyatta agangliyonik kesim çıkarılır ve bunu yerine daha yukarıda bulunan gangliyonik kesim getirilip anüs ya da hemen üzerindeki bağırsağa bağlanır (pull-through işlemi).
Cerrahi işlem; çocuğun yaşına, agangliyonik segmentin uzunluğuna ve bulgulara bağlı olmak üzere tek, iki ya da üç aşamalı olarak gerçekleştirilir. Günümüzde değişen teknolojik olanaklar ve yoğun bakım koşulları ile bu ameliyatlar genellikle tek ya da iki evreli olarak gerçekleştirilmektedir.
Hirschsprung Hastalığı
- Üç evreli yöntem: İlk tanımlanan ve günümüzde de kullanılan bir yöntemdir. Buna göre, ilk evrede kalın bağırsağın içinde ganglion hücresi olan kısmı geçici olarak karın duvarına ağızlaştırılır. Kolostomi olarak adlandırılan bu yöntem ile genişlemiş olan bağırsak segmentinin dinlendirilmesi ve çocuğun dışkısını rahatça çıkarması amaçlanır. İkinci evrede ise; değişik yöntemler uygulanarak içinde hücre olmayan aganglionik bağırsak çıkarılır ya da devre dışı bırakılır ve yerine içinde hücre bulunan ganglionik bağırsak çekilir. Üçüncü evrede kolostomi kapatılarak tedavi tamamlanmış olur.
- İki evreli ameliyatlar: İlk evrede kalın bağırsağın içinde ganglion hücresi olan kısmı geçici olarak karın duvarına ağızlaştırılır. İkinci evrede ise; değişik yöntemler uygulanarak içinde hücre olmayan aganglionik bağırsak çıkarılır ya da devre dışı bırakılır ve yerine içinde hücre bulunan daha önce dışarı ağızlaştırılmış olan kolostomi ucu aşağı çekilir.
- Tek evreli ameliyatlar: Açık cerrahi yöntem ya da kapalı (laparoskopik) olarak yapılabilir. Her iki yöntemde de ameliyat sırasında ganglion hücrelerinin olduğu bağırsak dokusu hızlı olarak yapılan patolojik inceleme (frozen) ile tanımlanır ve bu bölge aşağıya anüse kadar çekilerek ameliyat tamamlanmış olur.
- Primer Transanal Pull_Through (Primer TEP): Son yıllarda yaygın olarak kullanılmaya başlanan yeni bir yöntemdir. Hastanın karnı hiç açılmadan doğrudan anüsten girilerek, agangliyonik bağırsağı buradan dışarıya çekmek ve gangliyonik bağırsağın anüse bağlanması şeklindedir. Diğer yöntemler ile kıyaslandığında karın içine girilmemiş ve karın duvarında iz kalmamış olması bir üstünlük olarak kabul edilse de, bu yöntemin uzun döneme ilişkin sonuçları henüz bilinmemektedir.
Resim 4: Hirschsprung hastalığı olan bir bebekte batın distansiyonu ve primer TEP uygulaması sırasında çalışmayan barsak bölümünün çıkartılması.
Resim 5: Abdominoperineal TEP uygulanan bir hastanın operasyon görüntüleri, çalışan barsağın anüse anastomoze edilmesi ve cerrah ile aileyi mutlu eden ilk kaka (happy-end).
Açık cerrahide tanımlanmış üç yöntem vardır: Swenson, Duhamel ve Soave ameliyatları. Günümüzde en çok kullanılan yöntem ise Soave ameliyatının çeşitli modifikasyonlarıdır. Bu ameliyatlar açık yöntem ile yapıldığı gibi, doğrudan laparoskopi ile ya da laparoskopi yardımı ile yapılabilir.
Postop Sorunlar
Bu operasyonlar her ne kadar başarıyla uygulanmış olsa da ameliyattan sonra bazı çocuklarda ishal görülür. Ancak çoğu çocuğun tuvalet alışkanlıkları aylar içerisinde normale döner. Fakat bazı hastalarda geç dönemde de bazı sorunlar devam edebilmektedir, bunların başlıcaları;
Kronik Kabızlık
- Opere edilen hastaların yaklaşık %6-10’unda kronik kabızlık başa bela bir sorun olarak devam edebilir. Ayrıca bu çocuklar dışkılama sırasında kullanılan kasları nasıl idare edeceklerini bilemediklerinden tuvalet eğitimi daha uzun sürebilir. Yıllar geçtikçe bu sorunlar daha da azalır. Bu hastalarda uzun yıllar hem ağızdan dışkı yumuşatıcılar hem de rektal lavmanlar kullanılabilir.
- Bu hastalarda kabızlığın en sık sebebi anal sfinkter akalazyasıdır ki (dışkılamayı sağlayan kasın kasılı kalması) bu durum dilatasyon ve sfinkterotimiden fayda görür. Buna rağmen devam ediyorsa ikinci bir ameliyat gerekebilir.
Enterokolit
- Hastaların yaklaşık %12-58’inde görülür.
- Çocuklar özellikle ameliyattan sonraki bir yıl içinde bağırsak enfeksiyonu (enterokolit) geçirme riski altındadır.
- Tedavisinde damardan sıvı ve antibiyotik tedavisi ile rektal lavmanlar uygulanır.
- Enterokolit semptom ve belirtilerinden haberdar olun ve aşağıda belirtilenlerden biri gözlendiğinde mutlaka doktorunuza başvurun:
- İshal
- Kanlı dışkılama
- Ateş
- Karın şişliği
- Safralı veya safrasız kusma
Enkopresis (Kilota Dışkı Kaçırma, Kilot Kirletme):
- Hastaların yaklaşık %12’sinde görülür. Kronik kabızlığa ve dışkının barsaklarda birikmesine bağlıdır. Özellikle Duhamel ameliyatına özgü olarak rektumda fekalom denilen taşlaşmış gaita parçaları bulunabilir.
- Tedavisi kronik kabızlıkta olduğu gibidir.
Diğer Uzun Dönem Sorunları
-
Hirschsprung hastalığı nedeniyle opere olan erkek hastaların yaklaşık %10’unda primer infertilite, ereksiyon bozuklukları, azoospermi ve psikoseksüel sorunlar görülebilmektedir.