İlk taslaktan 20 yıl sonra insan Y kromozomu tamamen dizilendi.
Erkek cinsiyet özelliklerinin gelişimiyle ilişkili olan Y kromozomunun, çok sayıda tekrarlanan DNA segmenti içermesi nedeniyle dizilenmesinin oldukça zor olduğu biliniyor.
İnsanlardaki en küçük kromozomlardan biri olan erkek cinsiyet kromozomu, tam olarak dizilenen son kromozomdur.
Livescience.com un verdiği habere göre; bilim insanları, DNA kodunun ilk taslağının yayınlanmasından 20 yıl sonra nihayet insan Y kromozomunun dizisindeki boşlukları doldurdu. ABD'deki Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü adına Telomere-to-Telomere (T2T) Konsorsiyumu'ndan araştırmacılar, sağlıklı bir bireyde bulunan 23 çift kromozomdan sadece erkeklerde bulunan Y eşey kromozomunun haritalandırmasını tamamladı.
Bu çalışma, erkek cinsiyet kromozomundaki (tamamen dizilenen son insan kromozomu) genlerin tam bir kataloğunu ve bunların nasıl organize edildiğini ortaya koyuyor.
Nature dergisinde 23 Ağustos 2023 günü yayınlanan bulgular , Y kromozomundaki gen varyantlarını tespit etmeyi ve bunları belirli özelliklerle ilişkilendirmeyi kolaylaştırmanın yanı sıra cinsiyete özgü genetik hastalıklar için kişiselleştirilmiş tedaviler geliştirmeyi kolaylaştırabilir.
Bulgular, Y kromozomunun, boyutu ve yapısı açısından bireyler arasında geniş çeşitlilik gösterecek şekilde evrimleştiğini gösteriyor.
İnsan Genomu Projesi kapsamında İlk insan genom taslağını 2003 yılında kısmen dizilendi . Ancak Y kromozomu, birçok uzun, tekrarlayan DNA dizisini içeren karmaşık bir yapıya sahip olduğu için şimdiye kadar bu dizilerin %50'den azı biliniyordu.
O zamandan bu yana gerçekleşen teknolojik ilerlemeler, düzeltmeler ve ilave bilgileri ile insan genomu, şimdiye kadar en doğru ve eksiksiz şekilde dizilenen omurgalı genomu haline gelmiştir.
DNA dizilim teknolojileri ve dizilim birleştirme yöntemleri kullanarak haritalanması tamamlanan Y kromozomunun, yukarıdan aşağı ve aşağıdan yukarı aynı okunma (palindrom) özelliği ile diğer kromozomlardan farklı olduğu kaydedildi. (Palindrom, tersten okunuşu da aynı olan cümle, sözcük ve sayılara verilen addır. Ör: 101 - 110011 gibi veya yatay, ata, kök, v.b gibi)
Adam Phillippy ve ekibi, son teknolojik yöntemler ile DNA dizileme teknolojilerinin bir kombinasyonunu yanı sıra 23 insan kromozomunun dizilenmesinden elde edilen bilgileri kullanarak Y kromozomunu tamamen birleştirmeyi başardı.
DNA' merdiveninin basamaklarını oluşturan "harf" çiftleri olan 62.460.029 baz çift DNA içerdiğini keşfettiler. Bu , son 20 yılda sürekli olarak geliştirilen en güncel referans genomu olan GRCh38'den 30 milyon daha fazla . Ekip, GRCh38'deki hataları düzeltti ve sperm üretiminde rol oynayan DAZ ve RBMY gibi çeşitli gen ailelerinin tüm yapılarını ortaya çıkardı .
Ayrıca protein kodlayan 41 yeni gen tanımladılar.
Phillippy ve ekibi makalelerinde mevcut referans genomlarının güncellenmesi gerektiğini ve Y kromozomunun yeni tanımlanan bölgelerine uygun etiketlerin verilmesi gerektiğini yazdı. Lee'nin ekibi, Y kromozomundaki yapısal değişikliklerin sağlık ve hastalık üzerindeki işlevsel etkisi ve bunların insan evrimiyle olası bağlantısı hakkında daha fazla bilgi edinmeyi umduğunu söyledi.
Kaynak: https://www.livescience.com/health/genetics/the-human-y-chromosome-has-finally-been-fully-sequenced-20-years-after-the-1st-draft