Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) adı tatlı gelebilir, ancak çok ciddi bir sağlık durumu olabilir, bu nedenle semptomların, nedenlerin ve potansiyel tedavilerin anlaşılması çok önemlidir.
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığının Önlenmesi
Akçaağaç Şurup İdrar Hastalığı (MSUD) Nedir?
Bu olağandışı adı verilen hastalık, bir bebeğin her bir ebeveynden mutasyona uğramış bir gen aldığında ortaya çıkan, kalıtsal olan bir otozomal resesif geçişli metabolik bozukluktır. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı adı – bu metabolik rahatsızlıktan muzdarip bir kişinin idrarı garip kokusundan gelir. İdrar, genellikle akçaağaç şurubu gibi tatlı veya sakar kokuyor; etkilenen kişilerin kulağı da tatlı bir şurup gibi kokabilir.
Bu hastalık, vücudun, gelişim ve doğal işlevler için gerekli olan bazı amino asitler (lösin, izolösin ve valin) parçalamasını engeller. Vücut, bu kimyasalları parçalayamadığı için, kandaki toparlanmaya başlarlar ve burada kendi yan ürünlerini, keto asitlerini serbest bırakmaya devam ederler. En kötü hallerde, bu rahatsızlığa sahip olmak, çeşitli hoş olmayan yan etkilere ek olarak beyin hasarına neden olabilir. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, aşağıdakileri de içeren bir dizi başka isme gider:
BCKDC eksikliği
Dallanmış zincirli alfa-keto asit dehidrojenaz eksikliği
Dallanmış zincirli ketoasidüri
Dallanmış zincirli ketonüria I
MSUD Türleri
MSUD içinde Classic, Intermediate, Intermittent ve Thiamine’ye tepki veren türleri de içeren bir dizi varyasyon vardır.
Klasik MSUD
Bu formda, bazı amino asitlerin parçalanması için çok az enzimatik aktivite vardır – normal aktivite seviyesinin% 2’sinden azı.
Orta MSUD
Enzim seviyeleri bu formdan daha yüksektir – normal aktivitenin kabaca% 3-10’u. Bu nadir bulunan bir çeşittir ve hayatın herhangi bir zamanında olabilir.
Bir önceki yazımız olan Şalazyon Sebepler başlıklı makalemizi de okumanızı öneririz.