Turner sendromu Nedir?
Turner sendromu, genetik bir bozukluk olup kadınlarda bir kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkar. Normalde bir kadın 46 kromozoma sahiptir, bunlardan iki tanesi cinsiyet kromozomlarıdır. Kadınlarda bu kromozomlar XX olarak ifade edilirken, bu genetik hastalıkta bir kadın normalden bir eksik X kromozomu taşır. Bu durum genellikle rastgele olarak meydana gelir ve ailenin bu durumla ilgili herhangi bir geçmişi olmayabilir.
Turner sendromu belirtileri nelerdir?
Turner sendromu olan kadınlar genellikle aşağıdakiler gibi belirgin belirtiler gösterir:
- Kısa boy:
Turner sendromu olan kadınlar genellikle normalden daha kısa boya sahiptir. Çocukluk döneminde büyüme hızı normaldir, ancak ergenlik döneminde büyüme hızı yavaşlar ve sonunda normalden daha kısa bir boya sahip olurlar.
- Cinsel gelişimde gecikme:
Turner sendromu olan bireylerde cinsel gelişimde belirgin bir gecikme yaşanabilir. Ergenlik döneminde memelerin normalden daha az gelişmiş olması, ilk adetin olmaması gibi belirtiler gözlenebilir.
- Yumurtalık işlevinin azalması:
Turner sendromu, yumurtalıkların normalden daha az işlev göstermesine neden olabilir. Bu da infertiliteye, yani kısırlığa yol açabilir. Bu nedenle Turner sendromu olan kadınlar genellikle doğal yolla gebe kalamazlar.
- Boyun bölgesinde kıvrımlı görünüm:
Bazı Turner sendromu vakalarında, boyunda düzgün olmayan bir kıvrım ya da deri kıvrımları gözlenebilir. Bu durum “webbed neck” olarak da bilinir.
- El ve ayak anomalileri:
Turner sendromu olan bireylerde ellerde veya ayaklarda doğuştan anomaliler bulunabilir. Parmaklarda şişkinlik, tırnak deformiteleri veya ayak bileği problemleri gibi durumlar gözlenebilir.
Turner sendromu neden olur?
Turner sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak, genellikle rastgele bir olay sonucunda meydana geldiği düşünülmektedir. Normalde bir kadının bir X kromozomu babadan diğeri ise anneden gelir. Turner sendromunda ise ya doğum sırasında ya da embriyonun erken gelişim dönemlerinde bir X kromozomu kaybolur veya yapısal bir bozukluk meydana gelir.
Turner sendromu nasıl teşhis edilir?
Turner sendromu genellikle doğumdan veya çocukluk döneminden itibaren teşhis edilebilir. Bazı belirtiler doktorun dikkatini çekebilir ve bu durumda aşağıdakiler gibi çeşitli teşhis yöntemleri kullanılabilir:
- Fiziksel muayene:
Doktor, çocuğun fiziksel özelliklerini inceleyebilir. Boy ölçümü yaparak kısa boylu olup olmadığını belirleyebilir. Ayrıca boyun kıvrımlarını, el ve ayaklardaki anomalileri kontrol edebilir.
- Kan testi:
Genetik bir test olan karyotip analizi, Turner sendromunun teşhisi için yaygın olarak kullanılır. Bu testte, kan örneği alınarak bireyin kromozom yapısı incelenir. Turner sendromu olan bireylerde X kromozomunun eksik olduğu tespit edilebilir.
- Ultrasonografi:
Turner sendromu olan bebeklerde ultrasonografi kullanılabilir. Bu yöntemle iç organlar, yumurtalıklar ve böbrekler gibi yapılar incelenebilir.
- Kardiyak değerlendirme:
Turner sendromu olan bireylerde kalp anomalileri görülebilir. Bu nedenle kardiyak değerlendirme, kalbin yapısını ve fonksiyonunu incelemek için önemli bir adımdır.
Turner sendromu nasıl tedavi edilir?
Turner sendromunun tedavisi, belirtilere ve hastanın bireysel ihtiyaçlarına göre yönlendirilir. Tedavi, bir dizi farklı uzmanlık alanını içerebilir.
- Büyüme hormonu tedavisi:
Kısa boyu olan Turner sendromu hastalarına büyüme hormonu tedavisi uygulanabilir. Büyüme hormonu, büyümeyi destekleyerek ortalama bir boya ulaşmalarını sağlayabilir.
- Hormon replasman tedavisi:
Ergenlik döneminde hormon replasman tedavisi ile cinsel gelişim desteklenebilir. Östrojen ve progesteron hormonları, cinsel özelliklerin gelişimini teşvik edebilir.
- Üreme yardımı:
Turner sendromu olan bireylerde yumurtalık işlevi azalabilir veya tamamen kaybolabilir. Bu nedenle infertilite (kısırlık) problemleri ortaya çıkabilir. Üreme yardımı teknikleri, doğal gebe kalma şansını artırmak için düşünülebilir. Bunlar arasında tüp bebek (IVF) ve donör yumurta kullanımı yer alabilir.
- Cerrahi müdahale:
Turner sendromu hastalarında bazen kardiyovasküler problemler veya böbrek anomalileri görülebilir. Bu durumlarda cerrahi müdahale gerekebilir.
- Psikososyal destek:
Turner sendromu olan bireylerde psikososyal destek ve danışmanlık önemlidir. Hastaların ve ailelerinin ihtiyaçlarını karşılamak için psikolojik ve sosyal destek sağlayan uzmanlarla çalışmak faydalı olabilir.
Sonuç olarak
Turner sendromu, kadınlarda görülen genetik bir bozukluktur. Kısa boy, cinsel gelişimde gecikme, yumurtalık işlevinin azalması gibi belirtiler gösterebilir. Bu sendromun nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte genellikle rastgele bir olay sonucunda ortaya çıkar.
Teşhis, fiziksel muayene, kan testi, ultrasonografi gibi yöntemlerle yapılır. Tedavi, büyüme hormonu tedavisi, hormon replasman tedavisi, üreme yardımı, cerrahi müdahale ve psikososyal destek gibi çeşitli yöntemleri içerebilir. Her hasta için tedavi planı bireysel ihtiyaçlara bağlı olarak belirlenmelidir.