Klinik görünüm sarılık, koyu idrar, açık dışkı ve hepatomegalidir. EHBA histolojisinde biliyer obstruksiyon bulguları saptanır. ENBA’da ultrasonda safra kesesinin yokluğu tanıyı destekleyen anlamlı bir bulgudur
EHBA ve neonatal hepatit ayrımında en geçerli yol biyopsi alınıp patolojinin incelemesidir.
Reye Sendromu
Karaciğerde mikroveziküler yağlı değişiklik, hepatik disfonksiyon ve ensefalopati ile karakterizedir. Reye sendromu karaciğerde en sık izlenen mikroveziküler steatoz nedenidir ve mikroveziküler yağlanma reversibledir. Reye’de karaciğerde nekroz, enflamasyon ve fibrozis olmadan hepatosit disfonksiyonu gelişmesi tipiktir. Ancak reyo sendromunda sarılık gelişmez.
Reye sendromu 4-12 yaş arası küçük çocukları, bir viral hastalıktan 3-5 gün sonra etkiler. Başlangıçta kusma, irritabilite, letarji ve hepatomegali olabilir. Karaciğer yetersizliği bulguları oluşmasına karşın, sarılık gelişmemesi tipikdir.
Reye sendromlu hastaların %25’i hızla epilepsi, komaya ilerler ve ölüm gelişebilir. Başarılı bir destek tedavi ile mikroveziküler yağlanma geçtiğinde hastalık düzelir.
Hastalarda kalıcı nörolojik hasar kalabilir. Aspirin kullanımı ile ilişkisi tartışmalıdır. Bilirubin, amonyak ve aminotransferaz seviyeleri başlangıçta normaldir; zamanla transaminazlar normalin 3 katına çıkar, amonyak yükselir ve hipoprotrombinemi gelişir. Bilirubin artmaz. Beyin ve karaciğerde enflamasyon ve fibrozis yoktur.
Elektron mikroskobunda karaciğer ve beyinde hücrelerin mitokondrilerinde büyüme, tomurcuklanma ve dallanmalar saptanır. Beyinde ödem daima bulunur ve kafaiçi basınç artışı ile herniasyon gelişimine neden olabilir.
Karaciğere yetersiz kan gelmesi sonucu gelişen hastalık nedenleri
a- Hepatik arteriyel akımla ilgili nedenler: Hemorajik enfarkta nadiren neden olurlar. PAN, emboli, neoplazilerde gelişebilir.
b- Portal ven obstrüksiyonu: Karın ağrısı, prehepatik portal hipertansiyon ve özefagus varisleri gelişimi izlenir. Asit; barsaklarda konjesyon ve enfarkt gelişebilir. Karaciğer parankiminde hasar minimaldir.
Portal venin ekstrahepatik dallarındaki tıkanmanın nedenleri: Peritoneal sepsis, abdominal karsinomların lenfatik metastazları, pankreatit, postoperatif trombozlar, Banti sendromu.
Banti sendromu portal venin subklinik trombozu neonatal omfaliti takiben oluşur, fibrotik, rekanalize vasküler bir kanal izlenir)
Porta i venin intrahepatik dallarının tıkanması enfarkta değil kızıl-mavi görünümlü staza yol açar (Zahn enfarktı). Hepatoselüler atrofi, konjesyone sinuzoidler izlenir. Primer ve metastatik karsinomlar bu tip obstruksiyonlara neden olabilir.
Karaciğer içinde kan akımı bozuklukları: En sık intrahepatik tıkanma nedeni sirozdur. Orak hücreli anemi, DiK, eklampside de izlenir.
Pasif konjesyon ve sentrilobüler nekroz: Sağ kalp yetersizliği sonrası karaciğer konjesyonu yavaş yavaş sentrilobüler hepatositlerde atrofiye yol açar. Ağır olgularda santral bölgedeki hepatositler nekroza gider. Nadiren tablo kardiyak siroza ilerler.
Peliozis hepatis
Primer sinuzoidal dilatasyonla karakterizedir. ilerlemiş pelioziste klinik bulgu yoksa da ölümcül kanama ve hepatik yetersizlik nedeni olabilir. Anabolik steroidlerin nadiren de oral kontraseptif ve danazol kullanımı ile oluşabilir.
Karaciğerden kan çıkışının engellendiği durumlar
Hepatik ven trombozu (Budd-Chiari Sendromu)
Hepatik venin akut ve genellikle fataloklüzyonudur. Komple tıkanma izlendiğinde abdominal ağrı, karaciğerde büyüme, asit gelişimi, hafif sarılık, üçüncü zondan başlayan ve hızla ilerleyen karaciğer nekrozu, fulminan hepatit gelişimi ve hızla karaciğer yetersizliği gelişimi ve ölüm izlenir.
Karaciğer parankiminde ağır sentrilobuler konjesyon ve nekroz görülür.
Sıklıkla inkomple tıkanma söz konusudur. Tablo total tıkanmaya benzer ama yavaş gelişir. Asit, splenomegali, porta i hipertansiyon ve karaciğer yetersizliği görece uzun sürede gelişir. Karaciğer konjesyon nedeni ile büyür ve Gliason kapsülü gerildiği için ağrı oluşur. Yavaşgelişen tıkanmalarda sentrilobüler fibrozis ön plandadır.
Sıklık sırasıyla polisitemia vera (miyeloproliferatif hastalıklar), gebelik, postpartum periyodda, oral kontraseptif kullanımı ile paroksismal nokturnal hemoglobinüri ve intraabdominal kanserlerle bir arada görülür (özellikle hepatoselüler karsinamda). Vakaların %30’u idiyopatiktir.