Alpinizm, bir kişinin azaltılmış pigment (renk) veya vücudunda pigment yokluğu ile doğduğu nadir bir genetik kusurdur. Bu bozukluğun nedeni ebeveynlerden miras kalan kusurlu genlerdir. Bir albino kişinin vücudu, gözlerin, cildin ve saçın renklenmesinden sorumlu olan normal miktarda melanin üretemez. Çoğu albino soluk ten, saç ve gözlere sahiptir. Albinizmin farklı genetik kusurlara bağlı olan farklı tipleri vardır. Bugün albinizm için bir tedavi yoktur, ancak bir albino gerekli önlemleri alırken normal bir yaşam sürdürebilir. Albinizm hem insanları, hayvanları hem de bitkileri etkileyebilir.
Albinizm nedir?
Albinizm, insanların vücutta olması gereken pigment olmadan doğdukları genetik bir durumdur. Bu insanlar, gözlerin, cildin ve saçın renginden sorumlu kimyasal element olan yeterli melanin üretemezler. Bu nedenle, albinizmi olan insanlar genellikle soluk cilt, saç ve gözlere sahiptir. Albinizm tüm ırklardan, hayvanlardan ve hatta bitkilerden insanları etkileyebilir.
Okülokutanöz albinizmi (OCA) olan kişilerin cildi, gözleri ve saçı aşırı derecede soluk olabilir veya biraz renklendirilebilir. Oküler albinizmde sadece gözler etkilenir. Bu tür albinizmden muzdarip insanların genellikle mavi gözleri vardır. Bazı durumlarda, irisin (gözün renkli kısmı) çok az rengi vardır, bu nedenle hastanın gözleri pembe veya kırmızımsı görünebilir.
Bu durumun nedeni gözdeki kan damarlarıdır. Bazı oküler albinizm formlarında, işitme sinirleri etkilenir, bu da zaman içinde işitme problemlerine veya sağırlığa neden olabilir. Albinizm, Hermansky-Pudlak sendromu (SPH) gibi bazı sendromlarla ilişkili olabilir. SPH, bir gen mutasyonunun neden olduğu bir tür albinizmdir ve akciğer, böbrek ve bağırsak hastalıkları gibi bir kanama bozukluğu ile ortaya çıkabilir.
Bir albino çocuğun sık sık burun kanaması, kolay morarma veya kronik enfeksiyonlardan muzdarip olduğu durumlarda, bir doktora kesin olarak danışılmalıdır. Bu semptomlar Hermansky-Pudlak sendromu veya Chediak-Higashi sendromu gibi ciddi bozuklukların varlığının belirtileri olabilir.
Albinizm neden oluşur?
Albinizm, doğumdan kaynaklanan tamamen kalıtsal bir genetik kusurun sonucudur. Bu kusur, vücudun saça, cilde ve gözlerin süsenlerine renk veren doğal bir madde olan melanin üretememesine neden olur. Dışsal ve çevresel faktörlerin albinizm üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Bu genetik bozukluk sadece dış görünüşü etkilemekle kalmaz, görme sorunları veya görme eksikliği ile de ilişkilidir.
Resesif gen kromozomlar üzerinde bulaşır ve çocuklarda ortaya çıkan hastalığın olasılığı ebeveynlerin genetik özelliklerine bağlıdır. En yaygın albino kalıtım türleri şunlardır:
- X'e bağlı kalıtım türü: En yaygın albinizm türü X kromozomuna verilen hasardan kaynaklanır Oküler albinizmi (XLOA) olan çocukların annelerinden geçen bir X kromozomu vardır. Kötü biçimlendirilmiş X kromozomu olan çocukların %50'si bu hastalıktan muzdariptir. Ebeveynlerin XLOA'sı yoksa, çocukları etkilenmeyecek, ancak taşıyıcı olacaklar.
- Otozomal resesif: Otozomal resesif genlerdeki bir kusur nedeniyle ortaya çıkan en az yaygın albinizm türüdür. Bu tipte, her iki ebeveynin de kusurlu resesif geni vardır ve çocuklarının etkili bir geni olacaktır. Tüm çocukların %25'inde albinizm yoktur ve erkek ve kız çocukları arasında kendini gösterme olasılığı eşittir.
Albino Tedavisi
Bugün albinizm için bir tedavi yoktur ve hamilelik sırasında testlerle bir fetusu teşhis etmek mümkün değildir. Albinizmde kullanılan tedavilerin amacı semptomları mümkün olduğunca en aza indirgemek ve güneş hasarını önlemektir. Göz problemlerini tedavi etmek için kesin tedaviler olmasa da görmeyi artırabilecek bir dizi destekleyici tedavi vardır. Bunlar:
Gözlük ve kontakt lensler
Albino çocukları yaşlandıkça düzenli göz muayenelerine ihtiyaç duyarlar ve muhtemelen yakın görüşlülük, uzak görüşlülük veya astigmatizm gibi sorunları iyileştirmek için gözlük veya kontakt lens takmaları gerekecektir.
Az gören yardımlar: Özellikle okul döneminde albino çocukların göz problemleri için ekstra desteğe ihtiyaçları vardır. Görme yardımcıları şunları içerir:
- Büyük noktalı kitaplar vb.
- Büyüteç gözlük
- El dürbünleri, teleskopik camlar gibi yardımcı cihazlar
- Büyük ekranlar
- Harfleri ve görüntüleri daha kolay görmenizi sağlamak için ekranı büyütmenizi sağlayan tabletler ve telefonlar
Fotofobi veya ışığa duyarlılık için
Güneş gözlükleri, koyulaştırıcı lensli gözlükler ve geniş kanatlı bir şapka ışığa duyarlılık konusunda yardımcı olabilir. Albino bebekler de güneş gözlüğü takmalıdır.
Nistagmus için
Nistagmus için hala tedavi yoktur, ancak ağrılı bir durum değildir ve zamanla kötüleşmez. Bazı oyuncaklar ve oyunlar bir albino çocuğun görme becerilerini maksimum seviyeye kullanmalarına yardımcı olabilir. Göz doktorları hastaları için daha fazla öneri sunabilir. Bazı göz kaslarının bölünmesini ve tekrar bağlanmasını içeren cerrahi müdahale bazen bir seçenek olabilir.
Şaşılık için
Şaşılık için ana tedaviler gözlük, göz egzersizleri, cerrahi ve göz kaslarına yapılan enjeksiyonlardır. Albinizm bir kişide tam körlüğe neden olmaz. "Albinizm" olan bazı insanlar "yasal olarak kör" olmalarına rağmen, bu, görme becerilerini tamamen kaybettikleri anlamına gelmez.
Albinolar ne kadar yaşar?
Göz sorunlarına ek olarak, albinizmi olan çoğu insan herkes kadar sağlıklıdır ve uzun süre yaşayabilir. Bununla birlikte, Hermansky-Pudlak sendromu akciğer hastalığı veya kanama problemleri nedeniyle yaşam süresini kısaltabilir.