Emek verme, yenidoğanlarda şizofreni riski ile ilişkili DNA metilasyon belirteçlerini tanımlar
Virginia Commonwealth Üniversitesi liderliğindeki internasyonal araştırmacılardan oluşan bir ekip, bir ferdin erken yaşta şizofreniye yatkınlığını gösterebilecek göstergeler keşfetti.
Şizofreni, çoğu zaman erişkinlik döneminde ortaya çıkan ve dünya nüfusunun ortalama %1’ini etkileyen ciddi bir ruhsal bozukluktur. Bu durumdaki bireylerin erken ölme olasılığı üç kat daha fazladır ve çoğunlukla ayrımcılık, toplumsal yalıtım ve fizyolojik hastalık yaşarlar.
Şizofreni risklerini erken saptamak, hastalığın bireyler, aileler ve topluluklar üstündeki tesirini azaltan müdahaleleri mümkün kılabilir. Sonuçlar Moleküler Psikiyatri dergisinde gösterildi.
Şizofreninin genetik bir bileşeni vardır, sadece gelişiminde çevresel faktörler de rol oynar. Çevresel faktörler, neyin açık neyin kapalı bulunduğunu düzenleyerek gen ifadesini değiştiren bir süreç olan metilasyonu tetikleyebilir.
Bununla beraber, şizofreninin genetik tetikleyicilerini incelemek zor olsa gerek şu sebeple metilasyon değişikliklerine hastalığın kendisi ve stres ve ilaçlar benzer biçimde ilgili faktörler niçin olabilir. Ek olarak şizofreni bir beyin hastalığı olduğundan hastalık başlamadan ilkin numune alınması imkansızdır.
Bu zorluğun üstesinden gelmek için araştırma ekibi benzersiz bir yaklaşım kullandı. İsveç’te 333 bebekten doğumdan kısa bir süre sonrasında alınan kan örneklerini çözümleme ettiler ve 24 milyon metilasyon işaretçisini izlediler.
Ekip, belirli hücre tipi düzeyinde metilasyon belirteçlerini incelemek için istatistiksel çözümleme kullandı. Örnekler hastalık başlamadan ilkin toplandığı için sonuçlar şizofreni yada öteki doğum sonrası faktörlerden etkilenemez.
Ekip, kan örneklerinden elde ettikleri bulguları, bazıları şizofrenili ve ötekiler hastalığı olmayan bir denetim grubundaki değişik bireylerden alınan 595 ölüm sonrası beyin örneğinden alınan transkriptomik verilerle karşılaştırarak doğruladı. Beyin örnekleri dünyanın dört bir yanından araştırmacılar tarafınca sunuldu.
Ekip ek olarak neticelerini şizofreni vakalarından alınan erişkin kanından ve toplam 2.970 kişiden alınan kontrollerden alınan metilasyon verileriyle karşılaştırdı.
Araştırmacılar, yenidoğanlarda bulunan bazı metilasyon farklılıklarının şizofreni riskinin arttığını gösterdiğini keşfettiler. Tanımlanan metilasyon farklılıkları, yenidoğan kanındaki belirli hücre tiplerine özgüdür. Ekip, erken teşhis ve müdahaleyi mümkün kılacak klinik biyobelirteçler geliştirmek için metilasyondaki bu farklılıkları araştırmaya devam etmeyi umuyor.