Sağırlığa neden olan genetik bir bozukluk (önden beyaz bir saç parlaması), bir gözün irisi ile diğerinin irisi arasında renk farklılığı (heterokromia iridis), beyaz göz kirpikleri ve geniş iç köşeleri olan gözler bulunur.
Sağırlık tipik olarak doğuştan (doğumda mevcut), iki taraflı, derin sensörinöral (sinir) sağırlıktır. Waardenburg sendromu (WS) şiddeti değişiklik gösterir. Etkilenen kişilerin yaklaşık yüzde 40’ı sağır olmaz. Beyaz saç doğumda mevcut olabilir. WS’li bireylerin çoğunda, 30 yaşından önce saç derisinde beyaz bir ön saç veya erken grileşme görülür.
WS, heterozigot durumun (genin bir kopyası ile) sendroma neden olmak için yeterli olduğu otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Genin iki kopyasına sahip homozigot WS formu, Klein-Waardenburg sendromu olarak adlandırılır. Çok şiddetli üst ekstremite kusurları olan çok şiddetli ve çok nadir bir hastalıktır.
Klasik WS için, sembolize edilmiş WS1 geni, kromozom 2 üzerindedir (bant q35’te). Erken embriyoda ifade edilen bir DNA bağlayıcı transkripsiyon faktörünü kodlayan PAX3 genidir. Sendromun ismi, farklı renkli gözlere sahip kişilerin sıklıkla işitme bozukluğu olduğunu ilk fark eden Petrus Johannes Waardenburg (1886-1979) adlı Hollandalı bir göz doktorundan alınmıştır.