Aynı zamanda noninvazif prenatal tanı (NIPD) olarak da bilinen noninvazif prenatal testi (NIPT) gelişmekte olan bir bebekte belirli kromozomsal anormallikleri tespit eden bir tarama yöntemidir.
Noninvazif prenatal testi, annenin kan dolaşımındaki fetal DNA'yı inceler ve bebeğin Down sendromu, ekstradan 13 kromozom dizisi, ekstradan 18 kromozom dizisi veya Turner sendromu gibi cinsel kromozom anormalliklerine sahip olup olmadığını belirler. Test aynı zamanda bebeğin cinsiyet ve rhesus (Rh) kan grubunu belirlemek için kullanılabilir.
Güncel olarak, noninvazif prenatal testi sadece belirli risk faktörlerine sahip kadınlarda uygulanır.
Noninvazif prenatal testi hamileliğinizi riske sokabilecek diğer testlere girmenizi önleyebilir. Doktorunuz veya genetik danışmanınız testin sizin için faydalı olup olmayacağını ve sonuçların nasıl yorumlanacağını açıklar.
Neden yapılır
Noninvazif prenatal testi geleneksel birincil ve ikincil 3 aylık tarama testlerinden çok daha hassastır. Sonuç olarak bu test sayesinde belirli risk faktörlerine sahip kadınlar aşağıdaki invazif testlerden kaçınabilir:
- Amniyosentez. Bu prosedür sırasında rahimde bebeği çevreleyen ve koruyan sıvıdan (amniyotik sıvı) örnek alınır.
- Koryon villus biyopsisi (CVS). Bu test için gelişen plasentadan az miktarda örnek alınır.
Amniyosentez ve CVS küçük bir oranla düşük riski taşır.
Doktorunuz şu durumlarda noninvazif prenatal testini önerebilir:
- Down sendromlu çocuk sahibi olma risk faktörlerine sahipseniz. Noninvazif prenatal testi bebeğinizin kromozomsal bozukluk riskine sahip olup olmadığını belirleyebilir. Risk faktörleri arasında; annenin yaşının yüksek olması, daha önce Down sendromu, trisomi 13 veya 18'e sahip bebek doğurmuş olması sayılabilir. Ayrıca farklı prenatal testlerinden endişe verici sonuçlar almışsanız doktorunuz noninvazif prenatal testini tavsiye edebilir.
- X'e bağlı resesif geçişli hastalık taşıyıcısıysanız. Duchenne musküler distrofi veya kan pıhtılaşma hastalığı (hemofili) gibi x'e bağlı resesif geçişli hastalıklar genellikle erkekleri etkiler. Noninvazif prenatal testi bebeğin cinsiyetini bir ultrasondan önce belirleyebilir. Noninvazif prenatal testi bebeğin cinsiyetrini belirlerken hastalığa sahip olup olmadığını tespit edemez. Test sonuçlarına dayanarak genetik danışmanınız sıradaki aşamaları anlamanıza yardımcı olabilir.
- Rh negatif kan grubuna sahipseniz. Noninvazif prenatal testi bebeğin Rh faktörünü belirleyebilir. Siz negatif ve bebeğiniz Rh pozitif ise bebeğin kırmızı kan hücrelerine karşı antikor üretmeye başlayabilirsiniz. Bu durum Rh duyarlılığı olarak adlandırılır. (Genellikle ilk hamilelik sırasında herhangi bir soruna yol açmaz fakat daha sonraki hamileliklerde problem oluşturabilir.)
Günümüzde noninvazif prenatal testi, kromozomsal anormallik riskine sahip bebek taşıyan kadınlarda uygulansa da, diğer kadınlarda nasıl faydalı olabileceği konusunda araştırmalar devam etmektedir. Ayrıca, bu tür test ile diğer hangi kromozomsal anormallik ve genetik sorunların tespit edilebileceği de araştırılmaktadır.
Riskler
Test, anne ve bebeği için hiç bir fiziksel risk oluşturmaz.
Anksiyeteye yol açması muhtemel olsa da, hamilelik süresince daha invazif test, tedavi veya gözlem gereksinimlerini engelleyebilir.
Bunlara karşın, unutmayınız ki; noninvazif prenatal testi tüm kromozomsal veya genetik bozuklukları taramaz.
Nasıl hazırlanılır
Bu test ile ilgileniyorsanız doktorunuzla üzerinizde uygulanabilirliği hakkında görüşün. Ayrıca sağlık sigortanızın test ücretini karşılayıp karşılamadığını kontrol edin.
Teste girmeden önce doktorunuz veya genetik danışmanınız olası sonuçları ve bu sonuçların siz ve bebeğiniz için ne anlama gelebileceğini açıklar. Test hakkında aklınıza gelen soru ve endişeleri mutlaka bildirin.
Karşılaşabileceğiniz durumlar
Testin uygulanması süresi hamileliğin 10. haftasına kadar inebilmektedir.
Test sırasında, analiz edilmesi için annenin kan örneği alınır. Laboratuvar kan örneğindeki anne ve bebek DNA'sını analiz eder. Normal 21 dizi kromozomdan yüksek bir değer, örneğin bebekte trisomi 21 varlığına işaret edebilir. Trisomi 21 Down sendromunun en yaygın sebebidir.
Tipik olarak, test sonucu 2 hafta içerisinde hazır hale gelmektedir.
Sonuçlar
Doktorunuz veya genetik danışmanınız sonuçları sizinle paylaşacaktır. Örneğin:
- Kromozomsal sorunlar. Test sonuçları normal ise daha fazla test yapılmasına gerek kalmayabilir. Fakat sonuçlar kromozomsal anormallik yönünden pozitif ihtimaller gösteriyorsa, amniyosentez veya CVS tavsiye edilebilir. Amniyosentez veya CVS için örnek incelenerek teşhis doğrulanabilir.
- Fetal cinsiyet. X'e bağlı resesif geçişli hastalık taşıyıcısıysanız ve test sonucu bebeğin kız olduğunu gösteriyorsa daha fazla teste gerek duyulmayabilir. Eğer test sonuçları bebeğin erkek olduğuna işaret ediyorsa amniyosentez veya CVS tavsiye edilir. Bu testler sayesinde genetik bi sorun teşhis edilebilir.
- Rh faktörü. Bebeğiniz ve siz Rh negatif iseniz antikor üretiminin engellemesi için ilaç verilmesine gerek kalmaz. Eğer bebek Rh pozitif ise ve daha önce Rh duyarlılığı yaşamış iseniz bebeğin durumu dikkatli bir şekilde takip edilir.
Kromozomsal anormallikler düzeltilemez. Bebeğiniz bu tür bir bozukluk ile teşhis edilirse hamileliğe devam edip etmeyeceğinize veya hamilelik sırasında ve sonrası bebeğinizle ilgilenmek için hangi adımları atacağınıza karar vermeniz gerekir. Doktor veya genetik danışmanınız bu konudaki sorularınızı cevaplayacaktır.
Unutmayınız ki; test sonucuna bakmaksızın, eğer bebeğiniz kromozomsal anormallik riskine sahip ise amniyosentez veya CVS testlerine girme seçenekleriniz mevcuttur.