Beyin, özel sinirler aracılığıyla iskelet (istemli) kasların hareketlerini kontrol eder. Harekete izin vermek için birlikte çalışan sinir sistemi ve kasların kombinasyonu, nöromüsküler sistem olarak bilinir.
Vücudunuzun bir bölümünü hareket ettirmek istiyorsanız, üst motor nöronlar adı verilen belirli nöronlara (sinir hücreleri) bir mesaj gönderilir. Üst motor nöronların, beyne ve oradan alt motor nöronlarla bağlantı kurdukları omuriliğe giden uzun kuyrukları (aksonlar) vardır. Omurilikte, omurilikteki alt motor nöronlar, aksonlarını kol ve bacaklardaki sinirler aracılığıyla doğrudan kontrol ettikleri kasa gönderir.
Tipik bir kasa, 50 ila 200 (veya daha fazla) alt motor nöron arasında herhangi bir yerde hizmet verilir. Her bir alt motor nöron, birçok küçük dallara bölünmüştür. Her dalın ucuna presinaptik terminal denir. Sinirin ucu ile kas arasındaki bu bağlantıya sinir-kas kavşağı da denir.
Beyinden gelen elektrik sinyali sinirlerde ilerler ve presinaptik terminallerden kimyasal asetilkolinin salınmasını sağlar. Bu kimyasal, kas dokusundaki özel sensörler (reseptörler) tarafından alınır. Asetilkolin tarafından yeterli reseptör uyarılırsa, kaslarınız kasılır.
Nöromüsküler bozukluklar olarak sınıflandırılan birçok hastalık vardır.
Nöromüsküler bozuklukların belirtileri
Nöromüsküler hastalığın semptomları duruma göre değişir ve hafif, orta veya yaşamı tehdit edici olabilir. Bu belirtilerden bazıları şunları içerebilir:
- Kas zayıflığı
- Kas kaybı
- Kas krampları
- Daha sonra eklem veya iskelet deformitelerine neden olan kas spastisitesi (sertlik)
- Kas ağrısı
- Nefes alma zorlukları
- Yutma zorlukları.
Nöromüsküler rahatsızlıkların nedenleri nelerdir?
Nedenlerden bazıları şunları içerebilir:
- Genetik mutasyon
- Viral enfeksiyon
- Otoimmün bozukluk
- Hormonal bozukluk
- Metabolik bozukluk
- Diyet eksikliği
- Bazı ilaçlar ve zehirler
- Bilinmeyen faktörler
Nöromüsküler bozuklukların sınıflandırılması
Nöromüsküler sistemi etkileyen başlıca hastalıklardan bazıları, aşağıdakiler dahil olmak üzere dört ana gruba ayrılır:
- Motor nöron hastalıkları – bilinmeyen veya genetik nedenlerle, alt (ve bazen de üst) motor nöronlar yavaş yavaş ölür. Genetik (kalıtsal) motor nöron hastalıklarının bazı farklı türleri arasında infantil ilerleyici spinal müsküler atrofi (SMA1), orta dereceli spinal müsküler atrofi (SMA2), juvenil spinal müsküler atrofi (SMA3) ve yetişkin spinal müsküler atrofi yer alır. Basitçe motor nöron hastalığı veya amyotrofik lateral skleroz veya Lou Gehrig hastalığı olarak bilinen motor nöron hastalığının en yaygın şekli genellikle kalıtsal değildir ve nedeni bilinmemektedir.
- Nöropatiler – periferik sinir sistemi (omurilik dışındaki sinirler) etkilenir. Periferik sinirin farklı hastalıklarından bazıları, genetik hastalık Charcot-Marie-Tooth hastalığı, hormonal bozukluk diyabeti (kötü kontrol edilirse) ve kronik inflamatuar demiyelinizan nöropati (CIDP) gibi otoimmün hastalıkları içerir.
- Nöromüsküler kavşak bozuklukları – bu hastalıklarda, sinir ve kas arasındaki boşluğu kapatmaya çalışırken, bir kası hareket ettirmek (kasıtmak) için sinyalin iletimi engellenir. Bu hastalıkların en yaygın olanı, bağışıklık sisteminin kendilerini nöromüsküler kavşağa bağlayan ve sinir uyarısının kasa iletilmesini önleyen antikorlar ürettiği bir otoimmün hastalık olan miyastenia gravis’tir.
- Kas distrofileri dahil miyopatiler – birçok farklı kas distrofisi (kas kaybı), kas dokusunun bakımını ve onarımını önleyen çeşitli genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Farklı tiplerden bazıları Becker müsküler distrofi, konjenital müsküler distrofi, Duchenne müsküler distrofi ve facioscapulohumeral kas distrofisini içerir. Diğer kas hastalıkları (miyopatiler), ilaçların (örneğin, statinler olarak bilinen kolesterol düşürücü ilaçların), polimiyozit veya polimiyalji romatika gibi otoimmün hastalıkların veya hipotiroidizm gibi hormonal bozuklukların nadir görülen bir yan etkisinden kaynaklanabilir.
Nöromüsküler hastalıkların tanı ve tedavisi nasıl yapılır?
Duruma bağlı olarak, sinir iletim çalışmaları (sinirlerin elektriği iletme yeteneğini ölçmek için) olarak bilinen elektrik testleri, kas sağlığını incelemek için elektromiyografi (EMG), kan testleri, kas biyopsileri ve genetik testler.
Nöromüsküler rahatsızlıklarda; Tedavi, bireysel bozukluğa göre büyük ölçüde değişir ve bazı durumlar diğerlerinden daha kolay tedavi edilir.
Engelliyim.net bilgi paylaşım