Williams Sendromu nedir, nasıl anlaşılır? Williams Sendromunun nedenleri, belirtileri nelerdir? Williams Sendromu teşhis ve tedavisi nedir?
Williams Sendromu
Williams-Beuren sendromu olarak da adlandırılan Williams sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Birçok gelişimsel soruna neden olur. Bunlar arasında kalp ve kan damarı sorunları (daralmış kan damarları dahil), kas-iskelet sistemi sorunları ve öğrenme güçlükleri sayılabilir. Williams Sendromu Derneği’ne göre, bozukluk yaklaşık 10.000 kişiden 1’inde görülür.
Genetik bir bağlantı olmasına rağmen, bir kişi aile öyküsü olmadan sendromla doğabilir. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü’ne göre, kalıtım değil, rastgele genetik mutasyonlar genellikle duruma neden olur. Bununla birlikte, etkilenen bireylerin bunu çocuklarına geçirme şansı yüzde 50’dir.
Bilim adamları, kromozom 7’deki bir delesyonun bu duruma neden olduğunu buldular. Silinen bölüm yaklaşık 25 gen içerir. Kanın elastikiyetini veren elastin geni eksik genlerden biridir. Onsuz, kalp kusurları ve dolaşım sistemi bozuklukları yaygındır.
Williams sendromunun belirtileri nelerdir?
Sendrom, birlikte ortaya çıkan bir dizi semptomdur. Bazı tıbbi sendromlarda, bir birey doğduğunda durum her zaman belirgin değildir. Semptomlar gelişmeye başladığında, doktorunuz bunları not edebilir ve uygun bir teşhis koyabilir. Williams sendromu, sağlığı ve gelişimi önemli ölçüde etkileyen spesifik semptomlardan oluşan bir durumdur.
Durumun yaygın belirtileri şunlardır:
- geniş ağız, küçük kalkık burun, geniş aralıklı dişler ve dolgun dudaklar gibi belirli yüz özellikleri
- kolik veya beslenme sorunları
- dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
- öğrenme bozuklukları
- serçe parmağın içe doğru bükülmesi
- özel fobiler
- kısa boy
- konuşma gecikmeleri
- batık göğüs
- değişen derecelerde zihinsel engel
- düşük doğum ağırlığı ve kas tonusu
- böbrek anormallikleri
Bu duruma sahip kişilerde yaygın olan kişilik özellikleri şunlardır:
- müziğe ilgi
- fiziksel temastan kaçınma
- aşırı arkadaş canlısı olmak
- yüksek seslere duyarlılık
Williams sendromu nasıl teşhis edilir?
Durum tipik olarak fiziksel özelliklerle teşhis edilebilir. Floresan in situ hibridizasyon (FISH) adı verilen bir test yapılarak tanı doğrulanabilir. Bu, DNA dizilerini ultraviyole ışık altında yanan bir kimyasalla etiketleyen bir laboratuvar testidir. Bu, bilim adamlarının genin eksik olup olmadığını görmelerini sağlar.
Durumu teşhis etmeye yardımcı olacak diğer testler arasında böbrek ultrasonu, kan basıncı kontrolü ve ekokardiyogram sayılabilir. Testler ayrıca yüksek kan kalsiyum seviyeleri, yüksek tansiyon, gevşek eklemler ve gözün irisinde olağandışı desenler gösterebilir.
Williams sendromu için tedavi seçenekleri
Williams sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, sendroma bağlı semptomların hafifletilmesini içerir. Daralan kan damarları semptomlara neden olursa tedavi edilebilir. Fizik tedavi ve konuşma terapisi de faydalı olabilir.
Tedavi genellikle bireyin semptomlarına dayanır. Standart bir tedavi protokolü yoktur. Kardiyovasküler sisteme bakmak ve olası sorunları takip etmek için düzenli kontroller gereklidir.
Williams sendromlu kişiler fazladan kalsiyum ve D vitamini almaktan kaçınmalıdır. Bunun nedeni, bu maddelerin kan seviyelerinin zaten yüksek olmasıdır.
Williams sendromunun uzun vadeli komplikasyonları
Tıbbi durumlar Williams sendromlu kişilerin ömrünü etkileyebilir. Kalsiyum birikintileri böbrek sorunlarına neden olabilir ve daralmış kan damarları kalp yetmezliğine neden olabilir. Etkilenen kişilerin çoğunluğu bir dereceye kadar zihinsel engellidir. Kendi kendine yardım becerilerini öğrenmek ve okula erken müdahale etmek bağımsızlığı teşvik etmeye yardımcı olabilir. Williams sendromlu bazı kişilerin bir bakıcıyla bir evde yaşaması gerekecektir.
Williams sendromu önlenebilir mi?
Williams sendromunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Aile öyküsü olan kişiler, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almayı seçebilirler. Bunun sizin için uygun olup olmadığı konusunda doktorunuzla konuşun. Bu durumdaki bir çocuğa sahip olma ihtimalinin ne olduğunu sorun.