Akdeniz ateşi hastalığı (FMF hastalığı) nedir?
Ailevi Akdeniz Ateşi olarak da bilinen FMF hastalığı (Familial Mediterranean Fever), tipik olarak karın ağrısı, göğüs veya eklemlerde ağrıya eşlik eden, tekrarlayan ateş ataklarına neden olan genetik bir hastalıktır. Çoğu zaman Akdeniz ve Orta Doğu kökenli bireylerde görülür ve ilk bulgular tipik olarak çocuklukta başlamaktadır.
Akdeniz ateşi hastalığı genellikle Akdeniz ve Ortadoğu kökenli insanları, tipik olarak Sefarad Yahudileri, Türkleri, Arapları ve Ermenileri etkilemektedir. Tıbbın gelişmesiyle birlikte, daha öncesine kıyasla şimdilerde İtalyanlar, Yunanlılar, Aşkenazi Yahudileri ve hatta Asya nüfusu gibi çok nadir olduğu düşünülen popülasyonlar arasında bile görülmesiyle birlikte, artık kolaylıkla teşhis edilmektedir.
FMF hastalığı atakları, hastaların yaklaşık %90’ında 20 yaşından önce başlar. Hastaların yaklaşık %75’inde ise ateş, 10 yaşından önce ortaya çıkmaktadır.
Akdeniz ateşi hastalığı (FMF hastalığı) nedenleri
Akdeniz ateşi hastalığı, MEFV genindeki mutasyonların neden olduğu genetik hastalıktır. Başlangıçta MEFV geninin biri anneden diğeri babadan olmak üzere, iki anormal kopya gerektiren resesif bir hastalıktır. Buna rağmen çocuklarda sadece bir mutasyon geçirmiş gen varsa, hastalığı geliştirmezler ancak taşıyıcı olarak hayatlarına devam ederler.
MEFV geni, pyrin adı verilen bir protein yapar. Pyrin, iltihaplanmanın doğal kontrolünde rol oynar. MEFV geni düzgün çalışmadığında, iltihap kontrolden çıkar ve hastalar enfeksiyon olmadığında bile, ateş ve ağrı atakları yaşamaya başlarlar. FMF hastalığı alevlenmeleri için tetikleyici unsurlar; enfeksiyon, travma, yorucu egzersiz, ağır adet dönemleri veya psikolojik stresi içermektedir.
Akdeniz ateşi hastalığı (FMF hastalığı)ı belirtileri
Akdeniz ateşi hastalığının ana semptomları; karın, göğüs veya eklem ağrısıyla birlikte tekrarlayan ateş ataklarıdır. Hastalığa sahip kişiler, tüm bu semptomlara aynı anda sahip olmayabilir ve semptomlar zamanla değişebilir.
Belirtiler genellikle bir ila üç gün sürer ve tedavi olmadan kendiliğinde yok olur. Hasta olan çoğu çocuk belirtiler sırasında sağlıklı görünür ve iyi hisseder, ancak bazı çocuklar sık görülen semptomlara sahiptirler, tam olarak iyileşmez veya düzgün büyümezler.
Bazı semptomlar o kadar acı verici olabilir ki hasta veya aile üyeleri, acil servise gitmek zorunda kalabilir. Şiddetli karın ağrısı, apandisit gibi görünebilir ve bazı hastaların ameliyat olması gerekebilir. Bazen göğüs ağrısı o kadar şiddetli olabilir ki, hasta derin nefes almakta zorlanabilir.
Eklem ağrısı da ateş ataklarına eşlik edebilir. Genellikle bir seferde sadece bir eklem etkilenir. Yaygın olarak etkilenen eklemler ise, ayak bileği veya diz eklemleridir. Çocuklarda eklem ağrısı, çocuğun yürüyemeyeceği kadar şişebilir ve ağrılı olabilir.
Hastaların üçte birinde, genellikle ayak bilekleri ve ayakların yakınında, alt ekstremiteler üzerinde kırmızı bir döküntü olabilir. Bazı çocuklarda, hastalığın tek bulgusu akut romatizmal ateş veya juvenil idiopatik artrit olarak yanlış teşhis edilebilen, eklem ağrısı ve şişlik atakları olabilir. Genellikle eklem şişliği 5-14 gün içinde düzelir, ancak bazen kronik (sürekli) hale gelebilir.
Bazı çocuklar, özellikle fiziksel efordan sonra bacaklarda kas ağrısı olduğunu belirtir. Nadiren, çocuklarda tekrarlayan perikardit (kalbi çevreleyen en dış dokunun iltihabı), miyozit (kas iltihabı), menenjit (beyni ve omuriliği çevreleyen zarın iltihabı) veya orşit (testis iltihabı) vardır. Beş yaşından küçük çocuklarda başka semptomlar olmadan, sadece tekrarlayan ateş atakları olabilir.
Akdeniz ateşi hastalığı (FMF hastalığı) teşhisi
FMF hastalığından şüphelenilen durumlarda, gen mutasyonlarını araştırmak için bir test yapılabilir. FMF hastalığına sahip olmak, sadece her iki kromozomda mutasyona uğramış genin olması ile mümkündür. Ancak, Amerika Birleşik Devletleri’nde, bu hastaların %30’undan fazlasında her iki gende de mutasyon yoktur. Bu nedenle, FMF hastalığı tanısı hala semptomlar ve doktor tarafından yapılan fizik muayeneye dayanmaktadır ve bu durum teşhisin konulmasını zorlaştırmaktadır.
FMF hastalığı için en çok epizodik ateşi olan ve yaygın bir etnik kökene sahip çocuklardan şüphelenilmektedir. Bu durumda başka bir aile üyesinin de FMF hastalığı veya açıklanamayan böbrek yetmezliği olabilir. Özellikle beş yaşından küçük çocuklar, diğer semptomları olmayan periyodik ateşlere sahip olabilirler.
Bu nedenle tanı koymak için dikkatli gözlem yapmak gerekir. Ebeveynler, çocukta ateş meydana geldiğinde not tutarak, doktora teşhis konusunda yardımcı olabilirler. Çocuğun ateş sırasında incelenmesi ve iltihap belirtilerini inceleyen, laboratuvar testlerinin yapılması gerekebilir.
Bazı durumlarda, ağrı ve ateş ataklarının FMF hastalığı tanısını destekleyebileceğini görmek için, bir test olarak üç ila altı ay boyunca kolşisin adı verilen bir ilaç verilebilir.
Akdeniz ateşi hastalığı (FMF hastalığı) tedavisi
Akdeniz ateşi hastalığı tedavi edilemez, ancak günde bir ila iki kez ağızdan alınan bir ilaç olan kolşisin kullanımı ile kontrol edilebilir. Kolşisin, semptomların başlamasını önler, ancak daha önce başlamış olan bir semptomu tedavi etmez. Hasta ilacı almayı bırakırsa, sadece bir doz eksik olsa bile ataklar geri dönebilir.
Kolşisin düzenli olarak alınırsa, FMF hastalığı olan çocukların büyük çoğunluğu normal bir yaşam sürebilir. İlaç dozunu ve alımını, doktorunuzla görüşmeden kesinlikle değiştirmemelisiniz.
Kolşisinin en yaygın yan etkileri, karın ağrısı ve ishaldir. Böyle bir durumda, doz tolere edilene kadar azaltılabilir ve sonra yavaşça uygun doza geri dönülebilir. Ayrıca süt ve süt ürünleri tüketimini azaltmak veya laktozsuz süt tüketmek yardımcı olabilir. Diğer yan etkiler; bulantı, kusma ve karın kramplarıdır.
Nadir durumlarda kolşisin, özellikle eritromisin grubu veya statin (kolesterol ilaçları) gibi antibiyotikleri kullanırken kas zayıflığına neden olabilir. Bu nedenle, bu ilaçların kolşisin ile kullanımında dikkat edilmesi gerekir. Kan sayımları (beyaz ve kırmızı kan hücreleri ve trombositler) zaman zaman azalabilir ve karaciğer enzimlerinde hafif yükselmeler olabilir, ancak bu belirtiler genellikle doz azalması ile iyileşme gösterir. Kolşisin alan çocuklar normal şekilde büyüyebilir.
Kadın hastalar, hamilelik veya emzirme sırasında kolşisin almayı bırakmak zorunda değildir. Kolşisin ile tedavi edilen çocukların, yılda en az iki kez kan ve idrar testleri yapılmalıdır.
Hastaların yaklaşık yüzde onu bu ilaca yeterli derecede yanıt vermez. Son araştırmalar, iltihaplanma sürecinde yer alan önemli bir protein olan interlökin-1’i bloke eden ilaçların, bu hastaların çoğunluğu için etkili olabileceğini bulmuştur. Bu ilaçlar etkin maddeleri arasında; rilonacept, anakinra ve canakinumab bulunur.
Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.
Akdeniz ateşi hastalığının (FMF hastalığı) etkileri
Tedavi edilmeyen FMF hastalığının en ciddi komplikasyonu, amiloidoz gelişimidir. Amiloid, iyi kontrol edilmeyen kronik iltihaplı hastalıkları olan insanların organlarında biriken bir proteindir. En yaygın olarak böbrekte birikir, ancak amiloid, bağırsakları, cildi ve kalbi de etkileyebilir.
Amiloid, özellikle böbreklerde fonksiyon kaybına neden olur. Bu meydana geldiğinde, diyaliz veya böbrek nakli gerekebilir. Ancak, kolşisinin ömür boyu kullanımı, amiloid gelişimini önlediği görülmüştür. Böbrekte amiloidozu yüksek olan hastaların idrar testlerinde, yüksek protein düzeyleri olacaktır. FMF hastalığı olan kişiler, yılda en az iki kez idrar testi yapmalıdır.
Ailesel Akdeniz ateşi hastalığının (FMF hastalığı) seyri
Genetik hastalıklar, doktorlar tarafından semptomatik olarak tedavi edilir. Mutasyon geçirmiş genlerin değiştirilmesine birçok ülkede yasal nedenlerle izin verilmez. Hastalık esas olarak Akdeniz bölgesinden insanlarda ortaya çıkmasına rağmen, birçok ülkedeki doktorlar yasal düzenlemeler nedeniyle gen terapisi yapamazlar.
Hastalarda ortaya çıkan semptomlar, ilgili doktor tarafından semptomatik olarak tedavi edilir. İlaç uygulanarak mevcut düzensizlikler kontrol altına alınabilir. Semptomlar birkaç gün veya birkaç hafta sonra tamamen kaybolana kadar, kısa bir süre içinde hafifletilir.
Tedavi ayrıca yaşam boyunca meydana gelen atakların sayısını azaltmayı amaçlamaktadır. İlaç alındığı sürece, kişi hayatına semptomsuz olarak devam edebilir. Bu durum, kişinin yaşam kalitesini arttırır. Bununla birlikte düzenli aralıklarla hasta, doktoru tarafından gözlemlenmelidir, aksi takdirde semptomlar geri dönebilir.
Tıbbi tedavi reddedildiği takdirde, kişinin yaşam kalitesi ciddi anlamda bozulur. Ataklar daha kısa aralıklarla ortaya çıkar. Ek olarak, belirtiler daha uzun sürer veya daha yoğun hale gelir. Organlarda hasar meydana gelebileceğinden, bu hasta için ortalama yaşam süresinin de azalacağı anlamına gelir. Bu yüzden, doktorun reçete ettiği ilaçlar alınmalı ve söylediği öneriler uygulanmalıdır.
Video
Kaynak ve ileri okuma:
- https://www.genome.gov/
- https://www.mayoclinic.org/
- https://www.rheumatology.org/
- https://rarediseases.org/
- https://medlineplus.gov/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
- https://emedicine.medscape.com/