We are searching data for your request:
Upon completion, a link will appear to access the found materials.
Pek çok hastalık ve bozukluk, belirli bir gendeki değişiklikler veya mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar ve bu mutasyonların bazıları gelecek nesillere aktarılabilir. Bazen bu kalıtım oldukça kolaydır, diğer zamanlarda belirli bir hastalığın gelişmesi için ek genetik değişikliklerin veya çevresel faktörlerin de bulunması gerekir. Gregor Mendel, belirli genetik hastalıklara neden olabilen, tek bir gen tarafından çoklu özelliklerin ekspresyonu olan pleiotrofiyi inceledi.
Otozomal Resesif Kalıtım
Bazı hastalıklar veya özellikler, gelişmek için belirli bir genin iki mutasyona uğramış kopyasını gerektirir - her bir ebeveynden bir tane. Diğer bir deyişle, her ikisi de ebeveynlerin belirli bir gene sahip olması gerekir ve Çocuklarının etkilenebilmesi için bunları iletin. Çocuk resesif mutasyona uğramış bir genin sadece bir kopyasını alırsa, o zamantaşıyıcı; hastalığı geliştirmeyeceklerdir, ancak çocuklarına aktarabilirler. Her iki ebeveyn de etkilenmeyen taşıyıcılar olduğunda (her biri belirli bir resesif hatalı hatalı genin yalnızca bir kopyasına sahip olduğu anlamına gelir), o zaman, çocuklarının hatalı gen kopyasını her iki ebeveynden devralmaları ve bundan etkilenmeleri ya da gelişmeleri için etkilenmeleri olasılığı% 25'tir. durum veya hastalık ve% 50 şans, çocuğun mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasını miras alma (taşıyıcı olma).
Otozomal resesif tarzda kalıtsal hastalık örnekleri arasında kistik fibroz, hemokromatoz ve Tay-Sachs hastalığı bulunur. Bazı durumlarda belirli bir hatalı genin taşıyıcısı olup olmadıklarını belirlemek için bir bireyi test etmek mümkündür.
Otozomal Dominant Kalıtım
Bazen, yalnızca bir ebeveyn, çocuklarının belirli bir hastalık riskini alması için mutasyona uğramış bir geni geçmesi gerekir. Bu her zaman hastalığın gelişeceği anlamına gelmez, ancak bu hastalık için risk artmıştır.
Otozomal baskınlık yoluyla kalıtsal olabilen hastalıklara örnek olarak Huntington hastalığı, akondroplazi (bir cücelik şekli) ve ailesel adenomatous polipozusu (FAP), kolon polipleri ile karakterize bir hastalık ve kolon kanserine yatkınlık yer alır.
X'e Bağlı Kalıtım
X (dişi) kromozomla ilişkili pek çok hastalık ve rahatsızlığın erkeklerde kadınlardan daha fazla kalıtımsal olma olasılığı yüksektir. Bunun nedeni, dişilerin iki X kromozomunu (her bir ebeveyninden biri), erkekler bir X kromozomunu (annelerinden) ve bir Y kromozomunu (babalarından) miras almalarıdır. X kromozomunda resesif mutasyona uğramış bir genin bir kopyasını miras alan bir adam, bu özelliği geliştirecektir, çünkü o genin ek kopyaları yoktur; Bir kadının hastalığı veya özelliği geliştirmek için her iki ebeveynden de resesif mutasyon alması gerekir. Bu tür bir hastalık eninde sonunda erkeklerin neredeyse iki katı kadar dişi etkiler (yalnızca taşıyıcılar kadar), ancak etkilenen bir baba asla X'e bağlı bir özelliği oğullarına asla geçiremez, ancak onu tüm kızlarına geçirir. etkilenen bir anne kızlarının yarısına ve oğullarının yarısına X'e bağlı bir özellikten geçer.
X kromozomundaki mutasyonların neden olduğu, hemofili (bir kan pıhtılaşma bozukluğu) ve renk körlüğü dahil olmak üzere X'e bağlı hastalıklar olarak adlandırılan hastalıklar.
Mitokondriyal Kalıtım
Hücrelerimizdeki mitokondri, hücrenin DNA'sının geri kalanından ayrı kendi DNA'sına sahiptir. Bazen bir hücre içinde çok sayıda mitokondriyal DNA kopyası bozulduğunda veya düzgün çalışmadığında hastalıklar ortaya çıkar. Hemen hemen tüm mitokondriyal DNA yumurta içinde taşınır, böylece mitokondriyal DNA üzerinde taşınan hastalık genleri yalnızca anneden çocuğa geçebilir. Böylece, bu kalıtım kalıbı genellikle denir anne mirası.
Kalıtsal bir mutasyon her zaman hastalık veya bozukluğun gelişeceği anlamına gelmez. Bazı durumlarda, hatalı bir gen, başka çevresel faktörler veya diğer genlerdeki değişiklikler de mevcut değilse ifade edilmeyecektir. Bu durumlarda, birey hastalık veya rahatsızlık için artan bir risk devralmıştır, ancak hiç bir zaman hastalığı geliştirmeyebilir. Kalıtımsal meme kanseri formu böyle bir örnektir. BRCA1 veya BRCA2 geninin kalıtımı, bir kadının meme kanseri geliştirme şansını (BRCA1 için yaklaşık% 12 ila yaklaşık% 55-65 ve BRCA2 için yaklaşık% 45'e kadar), fakat zararlı bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonunu alan bazı kadınlar Hala meme veya yumurtalık kanseri asla gelişmeyecek.
Kalıtsal olmayan genetik bir mutasyona bağlı olarak bir hastalık veya bozukluk geliştirmek de mümkündür. Bu durumda, genetik mutasyon somatiktir, yani yaşamınız boyunca genlerin değiştiği anlamına gelir.