Oakland’daki UCSF Benioff Çocuk Hastanesi’nde bir grup araştırmacı, bir hastanın insan genomunu değiştirerek genetik bir bozukluğun tedavisi için yeni bir yöntem denedi.
Birkaç yıldan beri bilim insanları tarafından gen terapisinde çeşitli seviyelerde çalışmalar düzenleniyor. Bundan önce bilim genleri bir insana eklemeden önce laboratuvar ortamında değiştirmeye çalıştı. Bu çalışmada ise ilk defa genler bir laboratuvar ortamında değil, hastanın vücudunda değiştirildi. Bu bilim tarihi açısından önemli bir çalışma çünkü daha önce tedavisi imkansız gibi görülen birçok genetik hastalığın tedavi edilebilmesi bu çalışmayla açılmış oldu.
44 yaşındaki Brian Madeux DNA’sının değiştirilebilmesi için düzeltici bir gen içeren bir çeşit intravenöz ilaç alan ilk hasta oldu. Bu ilaç Çinko Parmak Nükleizleri ve onun CRISPR’nin halefi olarak biliniyor. Görevi ise DNA’yı temelde doğru yerde kesmeye dayanıyor. İlaç DNA’yı adeta bir moleküler makas gibi kesiyor ve hastalıktan sorumlu olan geni çıkararak, yeni düzeltici geni ekliyor. Bu kompleks prosedürün tamamına ilişkin talimatlar, hastanın karaciğerini hedef alınmak üzere değiştirilen bir virüse kodlanıyor.
BrianMadeux’da eksik veya yanlış çalışan bir enzimden kaynaklanan, Hunter Sendromu adı verilen nadir bir genetik bozukluk bulunuyor. Bu hastalık vücudun bazı karbohidratları parçalamasına neden oluyor. Birikerek karaciğer ve baş boyutlarında büyümeye sebebiyet vermesinin yanında, eklem sertliği, işitme kaybı, nefes darlığı ve zihinsel sorunlara sebebiyet verebiliyor. Bu hastalığın günümüzde tedavisi bulunmuyor. Eğer tedavinin başarılı olduğu ispatlanırsa bilim insanları bu tedaviyi başka insan denekler üzerinde test edecek.