Wilson hastalığı, vücutta, özellikle karaciğerde, beyinde ve gözlerde aşırı miktarda bakır birikmesi ile olan kalıtsal bir hastalıktır. Wilson hastalığının belirti ve semptomları genellikle ilk 6 ila 45 yaşları arasında görülür, fakat en sık gençlik döneminde başlar. Bu durumun özellikleri arasında karaciğer hastalığı ile nörolojik ve psikiyatrik sorunların bir kombinasyonu bulunmaktadır.
Karaciğer hastalığı, genellikle etkilenen çocuklarda ve genç erişkinlerde Wilson hastalığının ilk özelliğidir; Daha büyük yaşta tanı almış bireyler genellikle çok hafif karaciğer hastalığına sahip olsalar da, karaciğer problemleri belirtileri göstermezler. Karaciğer hastalığının belirti ve semptomları cildin veya göz beyazlığının sararmasını (sarılık), yorgunluğu, iştahsızlığı ve karın şişmesini içerir.
Sinir sistemi veya psikiyatrik problemler sıklıkla erişkinlik döneminde tanı almış bireylerde ilk özelliklerdir ve genellikle Wilson hastalığı olan genç erişkinlerde görülür. Bu sorunların belirtileri ve belirtileri arasında sakarlık, titreme, yürüme zorluğu, konuşma sorunları, düşünme yeteneği, depresyon, anksiyete ve ruh hali değişimleri olabilir.
Wilson hastalığı olan birçok kişide, gözün ön yüzeyinde (kornea) bakır birikintileri, gözün renkli kısmını saran Kayser-Fleischer halkası adı verilen yeşil-kahverengimsi bir halka oluşturur. Göz hareketlerinde, yukarı doğru bakma gibi sınırlı bir yetenek gibi anormallikler de oluşabilir.
Sıklık
Wilson hastalığı, 30.000 kişiden yaklaşık 1’ini etkileyen nadir bir hastalıktır.
Nedenler
Wilson hastalığına ATP7B genindeki mutasyonlar neden olur. Bu gen, bakırın karaciğerden vücudun diğer kısımlarına taşınmasında rol oynayan, bakır taşıyan ATPase 2 adlı bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Pek çok hücresel fonksiyon için bakır gereklidir, ancak aşırı miktarda bulunduğunda toksiktir. Bakır taşıyan ATPase 2 proteini, fazla bakırın vücuttan atılması için özellikle önemlidir. ATP7B genindeki mutasyonlar, nakil proteininin düzgün çalışmasını önler. Fonksiyonel protein kıtlığı ile fazla bakır vücuttan atılmaz. Sonuç olarak, bakır doku ve organlara, özellikle karaciğere ve beyine zarar verebilecek toksik seviyelerde birikir.
Araştırmalar PRNP genindeki normal bir varyasyonun Wilson hastalığının seyrini değiştirebileceğini göstermektedir. PRNP geni, beyinde ve diğer dokularda aktif olan ve bakırın taşınmasında rol oynayan prion proteini yapmak için talimatlar sağlar.
Çalışmalar, prion proteininin 129 pozisyonunu etkileyen bir PRNP gen varyasyonunun etkilerine odaklanmıştır. Bu pozisyonda, insanlar protein yapı bloğuna (amino asit) metiyonine veya valine sahip olabilir. ATP7B geninde mutasyona sahip kişiler arasında, prion proteininin 129 pozisyonunda valin yerine metiyonin bulunmasının, semptomların gecikmeli başlangıcına ve artmış nörolojik semptomların, özellikle titremelerin ortaya çıkması ile ilişkili olduğu görülmektedir. Bununla birlikte, bu PRNP gen varyasyonunun Wilson hastalığına etkileri belirlenmeden önce daha büyük çalışmalara ihtiyaç vardır.
Kalıtım Modeli
Bu durum otozomal resesif bir kalıtsal kalıtımla ifade edilir, yani her bir hücredeki genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun belirtileri ve semptomlarını göstermezler.
Bu Durum İçin Diğer İsimler
• Bakır depo(-lama) hastalığı
• Hepatolentiküler dejenerasyon sendromu
• WD
• Wilson hastalığı