Genotip terimi bilime ilk kez 1909'da Danimarkalı bilim adamı W. Johansen tarafından tanıtıldı. Vücudun kromozomlarındaki (diploid sayılar) tüm genlerin toplanmasına genotip denir. Genotip, bir organizmanın tüm yaşam aktivitelerini, gelişimini, yapısını ve fenotipini kontrol eder. Modern genetik, organizmaların tüm özelliklerinin temelinin onların genotipi olduğunu göstermiştir. Her özelliğin tezahürü, genotip ve çevre arasındaki karmaşık etkileşimlerin sonucudur.
Bir fenotip, bir organizmanın iç ve dış yapılarını ve işlevlerini morfolojik, anatomik ve fizyolojik yöntemlerle inceleyen ve tanımlayan bir dizi özellik ve özelliktir. Fenotip, organizmanın kalıcı bir özelliği değildir, organizmanın gelişim sürecinde sürekli değişmektedir. Her organizmanın fenotipi, genotipin spesifik gelişim bağlamındaki yeteneklerini yansıtmaz. Bu nedenle, aynı genotipe sahip organizmalar, farklı gelişim koşulları altında farklı fenotiplere sahip olabilir.