GALE Gen Mutasyonu Analiz Testi, GALE genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
İçerik
GALE Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
GALE geni UDP-galaktoz-4-epimeraz olarak adlandırılan bir enzim yapmak için talimatlar içerir. Bu enzim, vücudun birçok gıdada az miktarda bulunan galaktoz adı verilen basit bir şekeri işlemesini sağlar. Galaktoz esas olarak tüm süt ürünlerinde ve birçok bebek mamalarında bulunan laktoz adı verilen daha büyük bir şekerin parçasıdır.
UDP-galaktoz-4-epimeraz, modifiye edilmiş bir galaktoz formunu (UDP-galaktoz) başka bir değiştirilmiş şekere (UDP-glukoz) dönüştürür. Glikoz, çoğu hücre için ana enerji kaynağı olan basit bir şekerdir. Bu enzim aynı zamanda ters kimyasal reaksiyonu, UDP-glikozun UDP-galaktoza dönüşümünü de teşvik eder. UDP-galaktoz, kimyasal sinyalizasyonda kritik rol oynayan, hücresel yapıları inşa eden, molekülleri taşıyan ve enerji üreten galaktoz içeren proteinler ve yağlar oluşturmak için kullanılır.
GALE Gen Mutasyonu Analiz Testi, GALE genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
GALE Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar
Galaktozemi
GALE genindeki 20’den fazla mutasyon, tip III veya galaktoz epimeraz eksikliği olarak bilinen bir galaktozemi formu olan kişilerde tanımlanmıştır. Bu durumun belirtileri ve semptomları doğumdan hemen sonra başlar ve hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Genetik değişikliklerin çoğu, UDP-galaktoz-4-epimerazda tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir, bu da enzimi kararsız hale getirir veya normal işlevini bozar.
Bazı GALE gen mutasyonları, tüm vücut dokularında UDP-galaktoz-4-epimeraz aktivitesini ciddi şekilde azaltır veya ortadan kaldırır. Bu genetik değişiklikler, jeneralize (genelleştirilmiş) form olarak tarif edilen ciddi bir galaktozemi tip III’e yol açar. Enzim aktivitesinde bir kayıp, hücrelerin gıda yoluyla elde edilen galaktozun işlenmesini önler. Sonuç olarak, galaktoz işleme ile ilişkili bileşikler vücutta toksik seviyelere kadar birikebilir. Bu maddelerin birikmesi, doku ve organlara zarar verir, göz merceğinin bulanıklaşması (katarakt), zihinsel engellilik ve karaciğer, böbrek ve beyin hasarları gibi ciddi komplikasyonlara neden olur.
GALE genindeki diğer mutasyonlar sadece kırmızı kan hücrelerinde UDP-galaktoz-4-epimeraz aktivitesini azaltır. Bu genetik değişiklikler, periferik form olarak tarif edilen daha hafif bir galaktozemi tip III’ün altındadır. Etkilenen bireylerde tipik olarak galaktozemiyle ilişkili komplikasyonlardan herhangi biri olmayabilir ve sıklıkla tedavi gerektirmez. Araştırmacılar bazı GALE mutasyonlarının etkilerinin neden kan hücrelerine sınırlı olduğunu, diğer mutasyonların ise vücudun tüm dokularını etkilediğini ve ciddi sağlık sorunlarına neden neden olduğu araştırmaktadır.
Galaktozemi Tipleri ve Semptomları
Galaktozemi, vücudun galaktoz adı verilen basit bir şekeri nasıl işlediğini etkileyen bir bozukluktur. Birçok gıdada az miktarda galaktoz bulunur. Esas olarak tüm süt ürünlerinde ve birçok bebek mamalarında bulunan laktoz adı verilen daha büyük bir şekerin parçasıdır. Galaktozeminin belirti ve bulguları, enerji üretmek için galaktoz kullanamamasından kaynaklanır.
Araştırmacılar çeşitli tiplerde galaktozemi tespit etmişlerdir. Bu koşulların her biri belirli bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır ve galaktozun parçalanmasıyla ilgili farklı enzimleri etkiler.
Tip I olarak da bilinen klasik galaktozemi, durumun en yaygın ve en şiddetli formudur. Klasik galaktozemili bebekler, düşük galaktoz diyetiyle hemen tedavi edilmezse, doğumdan sonraki birkaç gün içinde yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkar. Etkilenen bebekler genellikle beslenme güçlükleri, enerji eksikliği (uyuşukluk), kilo almada ve beklendiği gibi büyümede başarısızlık (gelişmezlik), cildin sararması ve gözlerin (sarılık) sararması, karaciğer hasarı ve anormal kanamadır. Bu durumun diğer ciddi komplikasyonları arasında ezici bakteriyel enfeksiyonlar (sepsis) ve şok sayılabilir. Etkilenen çocuklar da gecikmiş gelişme, göz merceğinin bulanıklaşması (katarakt), konuşma güçlükleri ve zihinsel sakatlık riski altındadır. Klasik galaktozemi olan kadınlar, yumurtalıkların erken bir işlev kaybından (erken yumurtalık yetmezliği) kaynaklanan üreme sorunları geliştirebilir.
Galaktosemi tip II (galaktokinaz eksikliği) ve tip III (galaktoz epimeraz eksikliği) farklı belirti ve semptomlara neden olur. Galaktosemi tip II, klasik tipten daha az tıbbi sorunlara neden olur. Etkilenen bebekler katarakt geliştirir, ancak başka bir şekilde uzun süreli komplikasyonlar da yaşarlar. Galaktozemi tip III’ün belirti ve bulguları hafif ila şiddetli arasında değişir ve katarakt, gecikmiş büyüme ve gelişme, zihinsel engel, karaciğer hastalığı ve böbrek problemlerini içerebilir.
GALE Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.