İnfertilite sorunu yaşayan çiftlerin yaklaşık %10’unda neden genetik faktöre bağlı olmasıdır.
İnfertilite olgularının yaklaşık yarısında neden, genellikle genetik kaynaklı erkek infertilitesidir. Şiddetli oligoastenoteratospermi, obstrüktif azoospermi, nonobstrüktif azoospermia, oligoastenoteratospermi ve tekrarlayan implantasyon başarısızlığı endikasyonlarına sahip bireyler genetik açıdan risk taşırlar.
Y kromozomunun uzun kolunda bulunan “azoospermi faktörü” veya “AZF” olarak bilinen genin üzerindeki AZFa, AZFb ve AZFc bölgeleri erkek infertilitesi ile ilişkilidir.
İnfertil erkeklerin %1-2’sinde vaz deferensin konjenital bilateral yokluğu (CBAVD) gözlenir. Kistik fibroz hastası olan veya CBAVD tanısı konan kişilerde kistik fibroz transmembran regülatör (CFTR) gen mutasyonları için genetik araştırma yapılmaktadır.
Kadınlarda genetik bozukluklar, üreme döngüsünü ve/veya hormonal dengeyi etkileyerek infertiliteye neden olabilir. Bu genetik bulgular kromozomal düzensizlikler ve tek gen mutasyonlarını içerir. Kadın infertilitesinin en sık görülen genetik nedenleri, Fragile-X sendromundan sorumlu X kromozomundaki FMR1 genindeki kromozomal anomaliler ve mutasyonlardır.
Frajil X sendromu, dünya çapında otizmde en sık rastlanan genetik nedendir ve mental retardasyonun en yaygın kalıtsal nedenidir.
Fragile-X taşıyıcısı olan kadınlar, Fragile-X sendromunun belirtilerini göstermezler, ancak Fragile-X ilişkili Tremor / Ataxia Sendromu (FXTAS) gibi ilgili bozukluklar için risk altında olabilirler. Daha önemlisi, üreme açısından bakıldığında, prematür yumurtalık yetmezliği riski vardır. Bu durum genellikle rutin infertilite testleri sırasında düşük AMH / yüksek FSH olarak kabul edilen bir durumdur.
Hem Erkek hem de kadın periferik kanından elde edilen hücre kültürleri ile kromozom analizi yapılarak kromozom sayı ve yapı bozuklukları belirlenebilir.