KLİNİK BULGULARLA TANI MÜMKÜN
Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı konulmasında klinik bulgular ve aile öyküsü ile biyokimyasal ve genetik laboratuar verilerinin kullanıldığını belirten Prof. Dr. Canatan, "Hastada klinik bulgular olarak, karın ağrısı, eklem ağrıları, 12-96 saat sürebilen tekrarlayan ateş atakları karakterizedir. Hastalık belirtilerinin belirli dönemlerde ortaya çıkması tanı için en önemli kriterdir" diye konuştu.
FMF'nin genetik geçişli bir hastalık olduğunu söyleyen Prof. Dr. Canatan, "Hasta bireyin anne ve babası zorunlu taşıyıcıdır. Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği oranı yüksek toplumlarda çocukların taşıyıcı veya hasta olarak dünyaya gelme olasılığı yüksektir. Eğer anne ve baba mutasyonu heterozigot (birbirine benzemeyen genlerin bulunduğu kromozomları taşıyan) olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin dünyaya gelme ihtimali yüzde 25, taşıyıcılık oranı yüzde 50 iken, sağlıklı birey olma olasılığı yüzde 25'tir" dedi.
GENETİK KİMLİK KARTI ŞART
Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığının teşhisinde moleküler tanı metotlarının önemine dikkat çeken Prof. Dr. Canatan, şöyle konuştu:
"Ailesel Akdeniz Ateşi, hekimlerin periyodik karın ağrısı, göğüs ağrısı, ateş ve artrit şikayetleri ile tanıda zorlandığı bir hastalıktır. Ailesel Akdeniz Ateşi ile benzer belirtiler gösteren hastalıkların ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında, moleküler tanı metotları önem kazanmıştır. Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı uygulaması yapılmalı ve danışma hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilip 'genetik kimlik kartı' alması sağlanmalıdır."