Doğum kusurları, bebekte doğumdan itibaren mevcut olan ve neredeyse vücudun tüm bölümlerini etkileyen yapısal değişikliklerdir. Doğum kusurları vücudun görünüşünü ve/veya fonksiyonlarını etkileyebilmektedir. Bunlar, hafif sağlık sorunlarına neden olabilecekleri gibi ciddi sorunlara da yol açabilmektedir.
Doğum kusurları gebeliğin herhangi bir döneminde meydana gelebilir. Bununla birlikte doğum kusurlarının çoğu, bebeğin organlarının şekillendiği ilk 3 ayda gerçekleşmektedir. Ancak bebeğin organlarının büyüyüp geliştiği ilerleyen dönemlerde de doğum kusurları oluşabilmektedir.
Doğum kusurlarına örnek olarak doğuştan kalp sorunları, yarık dudak ve Down sendromu gösterilebilir. Doğum kusurlarının çoğunu önlemek mümkün olmamakla birlikte sağlıklı bir gebelik ile bebekte doğum kusuru görülme riskinin azaltılması mümkün olabilir.
Doğum kusurlarının neler olduğunu, nedenlerini, engellemek için neler yapabileceğinizi ve doğum kusurlarına dair merak ettiğiniz diğer şeyleri bu yazıda okuyabilirsiniz.
Doğum Kusuru Nedir?
Doğum kusuru, anne karnındaki bebeğin gelişimi sırasında vücudunda meydana gelen anormal değişikliklerdir. Bu değişiklikler bebeğin vücudunun herhangi bir yerini etkileyebilmektedir. Doğum kusurları gebelik sırasında, doğumdan sonra veya çocuğun yaşı ilerledikçe tespit edilebilir. Doğum kusuru genelde bir yaşından önce tespit edilmekle birlikte tüm kusurların erkenden tespit edilmesi mümkün olmayabilir.
Doğum kusurlarından bazıları hayati tehlikeye neden olabilmekle birlikte kusurun çocuğun hayatı üzerindeki etkisi, teşhis edilen soruna göre farklılık gösterecektir. Bazı doğum kusurları çocuğun yalnızca görünüşünü etkilerken bazıları ise düşünme ve hareket etme gibi süreçleri etkileyebilir.
Bazı doğum kusurları herhangi bir tedavi gerektirmemekte veya kolayca tedavi edilebilmektedir. Bazı kusurlar ise bir an önce tedavi edilmediğinde ciddi sorunlara ve hatta ölüme yol açabilmektedir.
Doğum Kusurları Nelerdir?
Doğum kusurlarına örnek olarak şunlar gösterilebilir:
- Yarık dudak ve/veya damak
- Boy kısalığına, eksik uzuvlara veya skolyoza neden olacak şekilde kemik gelişiminde anomaliler
- Doğuştan kalp sorunları
- Kromozom anomalileri (Down sendromu)
- Çarpık ayak
- Fetal alkol sendromu
- Orak hücre anemisi
Doğum Kusurları Nedenleri
Doğum kusurlarına neden olan pek çok faktör olabilmektedir. Bunlardan birçoğu annenin kontrolü dışındaki şeyler olduğu için bunları engellemek için yapılabilecek çok fazla şey yoktur.
Gebelik sırasında annenin rahminde büyüyen fetüsün temelde iki gelişim aşaması vardır. Embriyo aşaması, gebe kaldıktan sonraki ilk 10 haftalık süreçtir. Fetüsün ana vücut sistemleri ve organlarının çoğu bu dönemde oluşur. Fetal aşama ise gebeliğin geri kalanını ifade etmektedir. Bu süreçte fetüsün organları ve fetüs genel olarak büyümektedir.
Gelişmekte olan fetüs, organlarının oluştuğu embriyo aşamasında doğum kusurlarına karşı savunmasızdır. Bu nedenle bu süreçte fetüsün kimyasal bir maddeye maruz kalması, bebeğe büyük zararlar verebilir.
Doğum kusurları temelde genetik, ilaç kullanımı, madde kullanımı ve gebelik komplikasyonları nedeniyle meydana gelen kusurlar olarak dört gruba ayrılabilir. Doğum kusurları ve bunlara neden olabilen faktörler dört gruba ayrılmış olarak şu şekildedir:
Genetik
Doğum kusurlarının yaklaşık yüzde 20’si genetik faktörler nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Normalde insan vücudunda 45 kromozom ve her kromozomda binlerce gen bulunmaktadır. Kromozom sayısı fazla ya da az olan kişilerin hücreleri vücuttaki mesajları doğru bir şekilde alamadıkları için vücudun işleyişinde bazı sorunlar meydana gelir.
Kromozomlarda meydana gelen değişiklikler şu şekildedir:
- Kromozom sayısının fazla olması: Down sendromu, kromozom fazlalığı nedeniyle meydana gelen bir durumdur. Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyası olması sonucu gerçekleşir.
- Kromozom sayısının az olması: Turner sendromu, kişinin X cinsiyet kromozomunun bir parçası olmadan veya eksik olarak doğmasıyla meydana gelir.
- Kromozomların bir kısmının silinmesi: Genetik bir değişiklik sonucu DNA’daki kromozom sayısı etkilenebilir. Örneğin, Prader-Willi sendromu olan kişilerin 15. kromozomunda genetik bilgi eksikliği mevcuttur
- Kromozomların sırasının değişmesi: Kromozomlar bazen DNA içinde kendilerine ait olmayan bir yere hareket edebilir. Translokasyon adı verilen bu duruma örnek olarak nadiren görülen Smith-Magenis sendromu gösterilebilir.
Bazı doğum kusurları ise kalıtsaldır ve aile boyunca biyolojik olarak aktarılmaktadır. Bazense ailede doğum kusurları olmamasına rağmen doğum kusuruna rastlanabilmektedir.
Bazı ilaçlar
Gebelikte kullanılan bazı ilaçlar anne karnında gelişmekte olan fetüsü etkileyebilir. Doğum kusurlarına neden olabilen ilaçlardan bazıları şu şekildedir:
- İzotretinoin
- Antiepileptik ilaçlar
- Lityum
- Varfarin
Gebeyseniz veya gebelik planlıyorsanız, kullandığınız ilaçlar ve yan etkileri hakkında doktorunuzla konuşmalısınız. Bu sayede kullandığınız ilaçların gebelik açısından güvenli olup olmadıklarını öğrenebilirsiniz.
Madde veya kimyasala maruz kalma
Çeşitli maddeler ve kimyasallar fetüsün gelişimini etkileyerek doğum kusurlarına neden olabilir. Bunlardan bazıları şu şekildedir:
- Alkol
- Kafein gibi bağımlılık yapıcı maddeler, reçeteli ilaçlar, uyuşturucu maddeler
- Pestisit veya herbisitler
- Kirlilik
Gebelik komplikasyonları
Gebelik sırasında meydana gelen bazı komplikasyonlar da doğum kusurlarına yol açabilir. Bu komplikasyonlar genelde annenin kontrolü dışında gerçekleşmektedir. Doğum kusurlarına yol açabilen gebelik komplikasyonlarından bazıları şu şekildedir:
- Amniyotik bant sendromu: Gebelik sırasında fetüsü tutan amniyon zarı parçalanabilir ve amniyotik bant sendromu meydana gelerek uzuv kaybına yol açabilir.
- Amniyon sıvısı eksikliği: Rahimde fetüsü çevreleyen yeteri kadar sıvı olmaması nedeniyle bebeğin akciğerleri zarar görebilir.
- Enfeksiyon: Toksoplazmoz gibi bazı enfeksiyonlar anne karnında gelişmekte olan fetüsü etkileyebilir.
Yukarıdaki komplikasyonlar hakkında detaylı bilgi sahibi olmak ve bunları önlemek için yapabileceğiniz şeyleri öğrenmek için doktorunuzla iletişime geçebilirsiniz.
Doğum Kusurları Nasıl Anlaşılır?
Gebeliğiniz sırasında ultrason ve kan testleri ile genetik tarama yaptırabilirsiniz. Tarama testi sonucu anormal bir durum görülürse teşhis için başka testler yapılması gerekebilir. İlk trimesterde yapılan taramalar ile fetüsün kalbindeki anomaliler veya Down sendromu gibi kromozom farklılıkları tespit edilebilir.
İlk trimesterde yapılan arama testleri arasında şunlar bulunmaktadır:
- Kan testi: Kan testi ile annenin anındaki protein seviyeleri veya dolaşımdaki serbest fetal DNA ölçülebilir. Anormal sonuçlar, kromozomlarla ilgili bir sorun olduğunu gösteriyor olabilir.
- Ultrason: Ultrason ile fetüsün boynunun arkasında fazladan sıvı olup olmadığı kontrol edilir. Sıvının olması kalp rahatsızlığına veya kromozom sorunlarına işaret ediyor olabilir.
İkinci trimesterde yapılan taramalar ile fetüsün anatomisindeki sorunlar kontrol edilebilir:
- Serum taraması: İkinci trimesterdeki kan testleri kromozomal durumları ve/veya spina bifida taranabilir.
- Anomali ultrasonu: Anomali ultrasonu ile fetüsün boyutu ve doğum kusurları kontrol edilir.
Tarama testinde anormal sonuçlar olması halinde ek testler yapılması gerekebilir. Bu testler, yüksek riskli gebeliklerde önerilmekte ve şunları içermektedir:
- Fetal ekokardiyogram: Fetal ekokardiyogram ile bazı kalp sorunları tespit edilebilir.
- Fetal MR: Fetal MR ile fetüsün beyni ve sinir sistemi incelenebilir.
- Koryon villus örneklemesi: Plasentadan küçük bir parça alınarak kromozom sorunları veya genetik sorunlar açısından incelenebilir.
- Amniyosentez: Amniyon sıvısından alınan ufak bir örnek ile hücreler kromozom sorunları veya genetik sorunlar açısından test edilebilir.
Bazı doğum kusurları bebek doğduktan hemen sonra tespit edilebilir. Bazılarının tespit edilmesi ise yıllar sonra mümkün olabilir.
Doğum Kusurları Engellenebilir mi?
Çoğu doğum kusuru engellenemez. Bununla birlikte sağlıklı bir gebelik geçirerek bebeğinizde doğum kusuru görülme riskini azaltmanız mümkün olabilir.
Sağlıklı bir gebelik için dikkat edebileceğiniz noktalar genel olarak şu şekildedir:
- Doğum öncesi süreçte doktorunuzu düzenli olarak ziyaret edin.
- Gebe kalmaya çalışıyorsanız veya doğum kontrol yöntemi kullanmamanıza rağmen aktif bir cinsel hayatınız varsa günde en az 400 mcg folik asit içeren bir doğum öncesi vitamini kullanın.
- Gebe kaldığınızı düşünüyorsanız bir an önce doktorunuzu ziyaret edin.
- Alkol tüketmeyin.
- Kullandığınız ilaçlar ve takviyeler hakkında doktorunuzu bilgilendirin.
- Doktorunuz tarafından verilmeyen hiçbir ilacı kullanmayın.
Sonuç Olarak
Doğum kusurları genelde kontrol edilemeyen faktörler nedeniyle gerçekleşmektedir. Bununla birlikte gebeliğiniz öncesinde ve gebeliğiniz sırasında alacağınız bazı önlemler ile doğum kusurları riskini azaltmanız mümkün olabilir. Sağlıklı bir gebelik için yapabileceğiniz şeyleri doktorunuza danışabilirsiniz. Bebeğinizde herhangi bir doğum kusuru olması halinde ise ona en iyi şekilde nasıl bakabileceğinizi öğrenmek adına doktorunuzla düzenli olarak görüşmeyi ihmal etmemelisiniz.