We are searching data for your request:
Upon completion, a link will appear to access the found materials.
Genetik mutasyon, taşıyıcılarının çoğunda hastalığı tetikler
British Columbia Üniversitesi (UBC) ve Vancouver Kıyı Sağlığı'ndan Kanadalı araştırmacılar tıbbi bir atılım yapmış olabilirler. İlk kez, bilim adamları multipl skleroz (MS) gelişimine yol açabilecek bir gen mutasyonu belirlediler. Uzman dergi "Neuron" rapor uzmanları olarak, bu mutasyon taşıyıcıların yüzde 70'i MS geliştirecektir. Araştırmacıların bakış açısına göre, keşif, etkilenenler için yeni terapiler geliştirmeye yardımcı olabilir.
Dünyada iki milyondan fazla insan etkilendi
Multipl skleroz (MS), merkezi sinir sisteminin (beyin ve omurilik) kronik bir enflamatuar hastalığıdır. Spesifik bir belirti veya tipik bir seyir yoktur, ancak özellikle etkilenenler genellikle başlangıçta duygusal rahatsızlıklar (uyuşma, "karıncalarla yürüme", vb.), Görsel rahatsızlıklar ve kas felci yaşarlar. MS dünya çapında iki milyondan fazla insanı etkilemektedir ve kadınlarda erkeklerden iki kat daha yaygındır.
Henüz bilinmeyen spesifik menşe mekanizmaları
MS'in tetiklendiği mekanizmalar henüz netleştirilmemiştir. Bununla birlikte, uzmanlar, diğer şeylerin yanı sıra, bağırsak florasının ve merkezi sinir sistemi ile kan ("kan-beyin bariyeri", kısaca BBB) arasındaki bariyerin geçirgenliğinin önemli bir rol oynayabileceğinden şüphelenmektedir. Ayrıca, multipl sklerozun çevresel etkilere ek olarak genetik bir arka plana sahip olduğu varsayılmaktadır.
Araştırmacılar iki ailede anormallikler buldu
Bu bağlamda, British Columbia Üniversitesi (UBC) ve Vancouver Kıyı Sağlığı'ndan bir araştırma ekibi tıbbi bir atılım gerçekleştirmiş olabilir. Projeleri için bilim adamları, hastalığın meydana geldiği yaklaşık 2000 Kanadalı aile hakkında genetik bilgi içeren bir veri tabanı değerlendirdiler. Her biri birkaç MS vakasına sahip iki Kanadalı ailede NR1H3 genindeki spesifik bir mutasyonu tespit edebildiler. Bu mutasyonu taşıyan üyelerin üçte ikisinde hastalık gelişti.
Yayıncı "Cell Press" in basın bülteninde British Columbia Üniversitesi'nden Weihong Song, "NR1H3 geninde bulunan missense mutasyonu, üründe, LXRA proteininde fonksiyon kaybına neden oluyor" diyor. Bununla birlikte, LXRA normalde anti-enflamatuar, bağışıklık düzenleyici ve miyelin koruyucu genleri aktive eden düzenleyici bir proteindir.
Tek başına mutasyon yeterli değil
Bilim adamlarına göre, keşif kalıtımın en azından bazı MS formlarında mümkün olduğunu gösterebilir. Ancak rapora göre mutasyon, hastalığın patlaması için yeterli değil. Taşıyıcıların hastalığa karşı artan bir duyarlılığı olacaktır, ancak daha fazla risk faktörünün eklenmesi gerekecektir. Çalışmanın kıdemli yazarı Carles Vilariño-Güell, "Mutasyon bu insanları uçurumun eşiğine itiyor," dedi British Columbia Üniversitesi'nden bir açıklamada. Diyerek şöyle devam etti: "Onlara hastalık sürecini başlatan itici güç veren bir şey eklenmelidir."
Araştırmacılara göre, yeni keşif 1000 MS hastasından sadece biri bu gen varyantından etkilenmiş olsa bile MS'in kökenini daha iyi anlamaya yardımcı olabilir. Vilariño-Güell, "Bu hastalığın başlangıcına yol açan biyolojik süreç hakkında çok az şey bilindiği için." (Hayır)