Tanım
Genişlemiş paryetal delik, bozulmuş kafatası gelişiminin kalıtsal bir durumudur. Kafatasının üstünü ve yanlarını oluşturan iki kemik olan parietal kemiklerde genişlemiş açıklıklar (foramina) ile oluşur. Bu durum, parietal kemiklerde eksik kemik gelişiminden (ossifikasyon) kaynaklanmaktadır. Oluşan açıklıklar dairesel, simetrik ve çapı birkaç milimetreden santimetre genişliğe kadar artabilir. Parietal açıklıklar fetal gelişimin normal bir özelliğidir, ancak genel olarak bebek doğmadan önce yada hamileliğin beşinci ayında kapanması beklenir. Ancak bu durumdaki kişilerde parietal açıklık yaşam boyunca açık kalır.
Genişlemiş parietal açıklık, kafatasının bu bölgelerindeki kemik eksikliğinden dolayı dokunulamayacak kadar yumuşaktır. Parietal açıklık genişlemiş kişilerde genellikle herhangi bir sağlık sorunu yoktur. Bundan etkilenen insanların küçük bir kısmında kafa derisi kusurları, nöbetler ve yapısal beyin anormallikleri gözlemlenmiştir. Açıklıklara uygulanan basınç şiddetli baş ağrılarına neden olabilir ve bu durumdaki kişilerde açıklıkların olduğu bölgede herhangi bir travma yaşanması durumunda beyin hasarı veya kafatası kırılması riski artar.
Genetik nedenlerinde farklılık gösteren tip 1 ve tip 2 olarak adlandırılan genişlemiş parietal açıklığın iki formu vardır.
Sıklık
Genişlemiş parietal açıklık sıklığının 15.000 ila 50.000 kişide 1 olduğu tahmin edilmektedir.
Nedenler
ALX4 genindeki mutasyonlar, genişlemiş parietal foramen vakalarının %60’ını oluşturur ve MSX2 genindeki mutasyonlar, vakaların yüzde 40’ını oluşturur. Bu genler, vücutta düzgün gelişim için gerekli olan transkripsiyon için gerekli olan proteinlerin üretilmesini sağlar. Transkripsiyon faktörleri, DNA‘nın belirli bölgelerine bağlanır ve bazı genlerin aktivitesinin kontrolünü sağlar. ALX4 ve MSX2 transkripsiyon faktörü proteinleri, erken gelişimde farklı hücre süreçlerinde gerekli olan genlerin düzenlenmesinde etkilidir.
ALX4 veya MSX2 genindeki mutasyonlar ilgili olan transkripsiyon faktörlerinin DNA’ya bağlanma yeteneklerini bozarak bağlanmasını engeller. Sonuç olarak, çoklu genlerin düzenlenmesi değiştirilir ve bu da bir dizi gerekli hücre fonksiyonunu bozar. Kafatası gelişimini sağlayan ve transkripsiyon faktörlerinin aktivitesindeki değişikliklere duyarlıdır.
Genişlemiş parietal foramen, MSX2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanıyorsa bu parietal foramen tip 1 olarak adlandırılır. ALX4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanıyorsa bu da parietal foramen tip 2’nin genişlemesine neden olur.
Kalıtım Modeli
Bu durum otozomal baskın bir genle kalıtılır, bu da her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluk olması için yeterli olur. Birçok durumda, etkilenen bir kişinin bundan etkilenen bir ebeveyni vardır.
Bununla beraber, nadir durumlarda değiştirilmiş bir geni miras alan kişilerde genişlemiş parietal foramen bulunmaz.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- Catlin işaretleri
- kafatası bifidum
- Cranium bifidum occultum
- Fenestrae parietal simetrik
- Foramina parietalia permagna
- FPP
- Dev parietal foramen
- Kalıtsal kafatası bifidum
- Parietal foramina
- KMY
- Simetrik parietal foramina
Görsel Kaynak: https://pbs.twimg.com/media/DhVwSCpUEAAkr6Y.jpg:large
Editör: Meryem Melisa KAR