Alkaptonüri: nedir, belirtileri ve tedavisi
Okronoz olarak da adlandırılan alkaptonüri, DNA’daki küçük bir mutasyona bağlı olarak fenilalanin ve tirozin amino asitlerinin metabolizmasında bir hata ile karakterize, vücutta normalin altında olan bir maddenin birikmesiyle sonuçlanan nadir bir hastalıktır. koşullar kanda tanımlanamaz.
Bu maddenin birikmesinin bir sonucu olarak, daha koyu renkli idrar, mavimsi kulak kiri, ağrı ve örneğin deride ve kulakta eklemlerde sertlik ve lekeler.
Alkaptonürinin tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomların azaltılmasına yardımcı olur, fenilalanin ve tirozin içeren gıdalardan düşük bir diyet uygulanması önerilir. , limon gibi C vitamini açısından zengin gıdaların tüketiminin artmasına ek olarak
Alkaptonüri belirtileri
Alkaptonüri belirtileri genellikle daha koyu idrar algılandığında ve görünüm örneğin ciltteki ve kulaklardaki lekeler. tarafından. Bununla birlikte, bazı insanlar 40’lı yaşlarına kadar semptomatik hale gelmezler, bu da tedaviyi zorlaştırır ve semptomlar genellikle daha şiddetlidir.
Genel olarak alkaptonüri semptomları o:
- < li>Koyu, neredeyse siyah idrar;
- Mavimsi kulak kiri;
- Gözün beyaz kısmında, kulak çevresinde ve gırtlak çevresinde siyah noktalar;
- Sağırlık ;
- Eklemlerde ağrıya ve hareket kısıtlılığına neden olan artrit;
- Kıkırdak sertliği;
- Kalp sorunları.
< li>Erkeklerde böbrek ve prostatta taş;< /li>
Koyu pigment, deride koltuk altı ve kasık bölgelerinde birikebilir ve terlediğinde giysilere bulaşabilir. Kişinin kaburga kıkırdağının sertliği nedeniyle nefes almada güçlük çekmesi ve hiyalin zarının sertliğinden dolayı ses kısıklığı yaşaması sık görülen bir durumdur. Hastalığın geç evrelerinde, kalbin damarlarında ve atardamarlarında asit birikebilir ve bu da ciddi kalp sorunlarına yol açabilir.
Alkaptonüri © teşhisi, esas olarak aşağıdakilerden kaynaklanan semptomların analizi yoluyla yapılır. esas olarak kandaki homojenik asit konsantrasyonunu veya mutasyonu moleküler testlerle tespit etmeyi amaçlayan laboratuvar testlerine ek olarak vücudun çeşitli bölgelerinde görülen hastalığın karakteristik koyu rengi
Neden olur
Alkaptonüri, DNA’daki bir değişiklik nedeniyle homojenizattan dioksijenaz enziminin yokluğu ile karakterize otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu enzim, fenilalanin ve tirozin metabolizmasında bir ara bileşik olan homojenik asitin metabolizmasında görev alır.
Böylece bu enzimin eksikliği nedeniyle bu asit vücutta birikir ve hastalığın başlamasına neden olur. idrarda homojen asit varlığına bağlı koyu renkli idrar, yüzde ve gözde mavimsi veya koyu lekeler görülmesi ve eklemlerde ağrı ve sertlik gibi hastalık belirtileri
Tedavi nasıldır? yapıldı ©
Alkaptonüri tedavisi, çekinik karakterli genetik bir hastalık olduğu için semptomları hafifletmeyi amaçlar. Bu nedenle, etkilenen eklemlerin hareketliliğini artırmak için kortikosteroid infiltrasyonu ile yapılabilecek fizyoterapi seanslarına ek olarak eklem ağrısı ve kıkırdak sertliğini gidermek için analjezik veya anti-inflamatuar ilaçların kullanılması önerilebilir
< p>Ayrıca, homojenik asidin öncüleri oldukları için fenilalanin ve tirozin içeriği düşük bir diyetin izlenmesi tavsiye edilir, bu nedenle kaju fıstığı, badem, Brezilya fıstığı, avokado, mantar, yumurta akı, muz tüketiminden kaçınılması önerilir. süt ve fasulye, örneğin
C vitamini veya askorbik asit alımı da kıkırdakta kahverengi pigmentlerin birikmesini ve artrit gelişimini azaltmada etkili olduğu için bir tedavi olarak önerilmektedir.
p>