- Araştırmacılar, bunamanın yanı sıra amyotrofik lateral sklerozu (ALS) tedavi etmek için kullanılıp kullanılamayacağını görmek için CRISPR gen ekleme teknolojisine bakıyorlar.
- Bilim adamları, tekniğin DNA'yı değiştirmek ve bu hastalıklara neden olan gen mutasyonlarını onarmak için kullanılabileceğini söylüyor.
- Araştırma, insan denemelerinin bir veya iki yıl daha beklenmediği erken aşamalarda.
California San Francisco Üniversitesi kampüsündeki laboratuvarında Dr.Claire Clelland, Lou Gehrig Hastalığı olarak da bilinen frontotemporal demans (FTD) ve amyotrofik lateral skleroz (ALS) gibi nörodejeneratif hastalıklar için tedaviler bulmak için çalışıyor.
Her ikisi de şu anda etkili bir tedavisi olmayan ölümcül, geri dönüşü olmayan hastalıklardır.
Bununla birlikte, Clelland nispeten yeni bir silahın yardımına sahiptir: gen düzenleme teknolojisi olan CRISPR.
"Şu anda FTD ve ALS'nin genetik formları için CRISPR gen terapileri geliştiriyoruz. Ancak hangi düzenlemenin işe yarayacağını ve bu teknolojiyi sunacağını bilmemiz gerekiyor, ”diye açıklıyor üniversitede nöroloji yardımcı doçenti Clelland.
Healthline'a verdiği demeçte, "Tek gen mutasyonları hastalığa ve ALS'ye neden olur ve genomu düzenleyerek tedavi edilebilir olmalıdır" dedi.
Ön bulguları geçen ay yayınlanan bir araştırma makalesinde özetlendi.
Kümelenmiş Düzenli Aralıklı Kısa Palindromik Tekrarlar anlamına gelen CRISPR, son yıllarda bilim camiasını sarstı.
İlk olarak California Berkeley Üniversitesi'nde kimya ve moleküler ve hücre biyolojisi bölümlerinde profesör olan Doktora Doktoru Jennifer Doudna ve işbirlikçisi, Max Planck Biriminde profesör olan Emmanuelle Charpentier tarafından tanıtıldı. Patojen Bilimi, Berlin, Almanya.
İki bilim insanı araştırmalarından dolayı 2020 Nobel Kimya Ödülü'ne layık görüldü.
CRISPR'ın temelleri
CRISPR ile insanlar artık genomun küçük bölgelerinin dizilerini yeniden yazma ve potansiyel olarak belirli hastalıkları silme gücüne sahipler.
Ancak CRISPR'nin tanıtımına hem coşku hem de küçümseme eşlik etti.Teknoloji emsalsiz olsa da, insan genlerinin değiştirilmemesi gerektiğine inananlar var.
Bazıları CRISPR'ın yaptığının "Tanrı'yı oynamak" olduğunu söylüyor.
bu
2018'de Çinli bilim adamı He Jiankui, embriyoların genomlarını değiştirmek için CRISPR-Cas9 teknolojisini kullandı.Amacı onları HIV'e karşı dirençli kılmaktı.Üç bebek daha sonra sağlıklı doğdu.
Ancak Jiankui'nin yaptıklarını öğrendiklerinde Çin Devlet Konseyi
CRISPR artık küresel bilim camiasında daha fazla kabul görüyor.
Kanser, diyabet, HIV/AIDS ve kan hastalıklarını tedavi etme ve muhtemelen iyileştirme yeteneklerini araştırmak için dünya çapındaki laboratuvarlarda kullanılmaktadır.
CRISPR sayesinde bilim adamları artık DNA'ya girebilir ve hastalığa neden olan mutasyonları düzelten bir değişiklik yapabilir.
Demans tedavisi olarak CRISPR'ı keşfetmek
UCSF Hafıza ve Yaşlanma Merkezinde Clelland, beynin duyguları, davranışı, kişiliği ve dili kontrol eden kısımlarını etkileyen bilişsel semptomları ve bunaması olan insanları görüyor.
Clelland, insan kaynaklı pluripotent kök hücrelerden türetilen ilgili hücre tiplerinde CRISPR gen düzenleme yaklaşımları geliştirdiğini söyledi.
Bu kök hücreler, embriyonik benzeri bir pluripotent duruma yeniden programlanmış deri veya kan hücrelerinden elde edilir.
Bu, terapötik amaçlar için ihtiyaç duyulan her tür insan hücresinin sınırsız bir kaynağının geliştirilmesini sağlar.Clelland'ın laboratuvarı, C9orf72 genindeki mutasyonlar gibi FTD ve ALS'nin monogenik nedenlerine odaklanmıştır.
“İnsan denemelerinden sadece bir veya iki yıl uzaktayız” dedi.
Bazıları için araştırma, umutları artırmaya başlamak için henüz çok erken.
Alzheimer Derneği sözcüsü Healthline'a “bu noktada bu teknik hakkında yorum yapamayız” dedi.
ALS Derneği yetkilileri, Healthline'ın bu haber için yorum yapma talebine yanıt vermedi.
Anne davanın bir parçası olmayı umuyor
Linde Jacobs, yaklaşan CRISPR denemelerinden birinde yer almayı çok isterdi.
Evli ve iki küçük çocuğu olan 34 yaşındaki Jacobs, annesinin 2011 yılında 51 yaşında davranış ve kişilik değişiklikleri sergilemeye başladığını, ancak Aralık 2018'e kadar kendisine FTD teşhisi konmadığını söyledi.
Sadece bir ay sonra kendi pozitif FTD durumunu öğrenen Jacobs, "Annem Ağustos 2021'de 62 yaşında öldü" dedi.
“Resmi teşhisim MAPT ile ilişkili frontotemporal demans, asemptomatik taşıyıcı”Jacobs Healthline'a söyledi.
Clelland'ın davalarından birinde yer almayı umuyor "bana yardım etmese de başka birine yardım edebilirse bile".
ALS tedavisi için umut
Bu arada, Michigan Üniversitesi basketbol takımının antrenörü olarak ulusal şampiyonluğu kazanan ve San Diego Eyalet Üniversitesi'nde birçok seçkin takıma koçluk yapan Steve Fisher, oğlu Mark Fisher'dan bu yana ALS ve diğer genetik hastalıklara çare bulma çabalarını destekledi. 2009 yılında hastalığa yakalandı.
"Mark erken bir duruşmadaydı ve mücadele ettiği şey için onu alkışlıyorum. Olağanüstü bir ruhu var”Fisher Healthline'a söyledi.
“İnsanlar ALS ile yaşayabilir. Ama çok zor bir hastalıktır. Bunun için bir tedavi olabileceğine inanıyorum. Umarım Mark'ın hayatında gelir" dedi.