- Listed: 9 Ekim 2017 01:20
Description
Bir damla tükürük, doktorların kistik fibroz, yaşla ilişkili maküla dejenerasyonu ve hatta pankreas kanseri gibi hastalıklarla bağlantılı genetik kod varyasyonlarını tespit etmesine izin vermek için yeterli olacaktır.
Bu buluş, uykuda kalıtsal genetik kusurları olan, onları geçirmek istemeyen ebeveynler için büyük etkilere sahip olabilir ve insanların hayatı tehdit edici ve zayıflatan diğer hastalıklar geliştirebileceğini öngörmeye yardımcı olabilir.
Edinburgh Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, testin, GP’leri ve eczaneleri iki yıl içinde üretebileceklerini ve umut verebileceklerini umduğunu söyledi.
Araştırmaya öncülük eden Dr. Juan Diaz-Mochon, “Bu teknoloji mevcut DNA analiz yöntemlerine hızlı, düşük maliyetli bir alternatif sunuyor.
“DNA testi pazarının fiyatı daha da arttığında hızla artıyor. Metodumuz birkaç saat içinde 1.000 $ ‘dan (637 £) eksiksiz genom analizi hedefine ulaşmanıza yardımcı olabilir.
“Tek mutasyonları saptamak için de kullanılabilir, böylece birinin bir hastalığı olup olmayacağını veya bu mutasyona sahip olmadığını söyleyebiliriz. Maliyet oldukça düşük olabilir. Ticari fiyatın daha fazla olmasına rağmen, £ 1’den daha az bir tek mutasyon testi yapmayı hedefliyoruz “dedi.
Üniversitenin Kimya Okulu çalışmalarına katılan Profesör Mark Bradley, “Teknolojiyi daha da test etmeyi ve ilk ticari işlemlerimizi önümüzdeki altı ay içinde kurmayı planlıyoruz” dedi.
Dr Diaz-Mochon, bunun zaten kalıtsal hastalıkları test eden bir merkezde yapılması gerektiğini söyledi. “İlk aşamamızda DNA’daki mutasyonlar ve bazı hastalıklar arasındaki bağlantıyı inceleyen araştırma merkezlerini hedef alabiliriz.
“Test hızlı ve zaman açısından verimli ve uygun maliyetli olmalı.
“Bir gün bir eczane veya genel cerrahi ameliyatında yapılabilir. Bu bizim hedefimiz olabilir, ancak önümüzdeki altı ay içinde olmayacak. Birkaç yıl sonra sağlık hizmetini hedefleyebileceğimizi umuyoruz “dedi.
Araştırma, araştırmalarının bir kişinin genetik kodundaki varyasyonları DNA zinciri boyunca kritik noktalarda saptamanın bir yolunu geliştirdikten sonra gerçek oldu.
Küçük farklar veya eksiklikler bir kişinin hastalığa duyarlı olup olmadıklarını belirleyebilir veya ciddi veya yaşamı tehdit eden bir durum geçirebilir.
Teknoloji, gelişmiş kişisel teşhisi sağlayarak, derhal ve hatta kişiselleştirilmiş tedaviye yol açar.
Kimyasal analiz esaslı yöntem, konvansiyonel DNA testinde kullanılan pahalı enzimlere ihtiyaç duymadan güvenilir sonuçlar verir.
Angewandte Chemie dergisinde yayınlanan bir makaleye göre, teknolojinin tüm insan genlerini çözüp çözemeyeceği araştırmacılar yakında test edecekler.
Kistik Fibroz Güven, kistik fibroz gelişemediğinizi söyledi. Ya yapmışsın ya yapmazsın. Her iki ebeveyn de gen taşıyıcıları olmalı, o zaman bir çocuğun doğum şansı dörtte birine sahipti.
Bir sözcüsü, “Hastaların veya taşıyıcıların DNA testi zaten kistik fibrozda göreceli olarak daha ileri seviyede ancak daha ucuz ve daha hızlı olan yeni teknikler de hoş karşılanacak ve bu araştırma diğer genetik koşullara vaat ediyor” dedi.
Genetik koşullardan etkilenenlerin hepsi için Birleşik Krallık organizasyonu olan Genetic Interest Group’un direktörü Alastair Kent şunları söyledi: “Bu, genetik koşullardan etkilenen hastalar ve aileler için heyecan verici ve umut verici bir gelişmedir.
“Doğru tanıya hızlı bir şekilde ve NHS’ye uygun bir fiyata erişebilmek için risk altındaki kişilerin olasılığını artırmak memnuniyetle karşılıyor.”
No views yet