Holoprosensefali (HPE), gebe kaldıktan kısa bir süre sonra ortaya çıkan beynin doğum kusurudur. Embriyo gelişimi sırasında insidansı 250’de yaklaşık birdir. Tam dönem bebeklerde kabaca 10.000 ila 20.000 bebekte görülür. HPE, prosencephalon veya embriyonik ön beyin, iki beyin hemisferine bölünmediğinde meydana gelir.
Beyin üzerindeki etkilere ek olarak, küçük bir kafa büyüklüğüne, birbirine yakın olan gözlere ve bazen damak yarığı veya dudağa neden olabilir. Kusur şiddetli olduğunda ölüme neden olur; daha az şiddetli olduğunda, bazı yüz deformasyonları ile beyin gelişimi normal olabilir veya normale yakın olabilir. Bazen HPE, diğer genetik sendromlarla da ilişkilidir.
Makalede Neler Var?
Nedenler
Bazen HPE kalıtsaldır, ancak her zaman değil. HPE’nin kalıtsal nedenleri olduğunda, bunun nedeni kromozom anomalisi olabilir – bu, HPE’lerin yaklaşık üçte biri için geçerlidir. Buna, sendromik bozukluklara neden olan tek bir gen mutasyonu veya sendromik olmayan HPE’ye neden olan bir genin mutasyonu neden olur.
Annede hamilelik sırasında diyabet fetal HPE riskini artırabilir, ancak bu oldukça nadirdir.
HPE’li çocukların çoğunda, bilinen herhangi bir intrauterin maruz kalma durumu nedensel olarak ilişkili değildir.
HPE erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkiler ve çeşitli etnik gruplarda teşhis edilmiştir.
Teşhis
Tıbbi geçmişe bakmaya ve fizik muayene yapmaya ek olarak, bebek üzerinde bir beyin taraması yapılmalıdır – bu bir MRI veya BT taraması olabilir. Birkaç HPE geninin moleküler testi de vardır. Bazen HPE hamilelik sırasında ultrasonla teşhis edilebilir, ancak HPE’nin daha hafif versiyonları tespit edilemeyebilir.
Moleküler testlerin sizin için uygun olup olmadığına ve özellikle yeni çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, bunun nasıl yardımcı olabileceğine dair doktorunuzla ve genetik bir danışmanla konuşun. Moleküler test yaptırmamaya karar verseniz bile, HPE tanısı konduktan sonra hastalar ve aileleri için genetik testler ve danışmanlık önerilir.
HPE’nin Sınıflandırılması
HPE’nin birkaç farklı sınıflandırması vardır.
- Alobar. Bu tipte, beyin hiç iki yarım küreye bölünmez ve tek bir göz veya tübüler şekilli burun da dahil olmak üzere yüz deformiteleri tipik olarak şiddetlidir.
- Semilobar. Bu tür HPE ile beyin, iki yarım küreye bir şekilde bölünmüştür.
- Lober. Lobar HPE’de, iki yarım küreye önemli miktarda bölünme vardır; bu hastalığın en az ciddi şeklidir ve beyin fonksiyonu neredeyse normal olabilir.
- Orta interhemisferik varyant. Beyin ortada bu tür HPE ile kaynaşmıştır.
belirtiler
Beynin görüntüleme bulgularının yanı sıra, HPE’nin semptomları, HPE’nin tipine ve kusurun ciddiyetine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. HPE’nin yüz özellikleri arasında siklopia (tek, merkezlenmiş bir göz), anoftalmi (eksik gözler), yarık dudak veya damak, düz bir burun ve yakından aralıklı gözler olabilir.
HPE’nin diğer belirtileri nöbetleri, nöral tüp defektlerini, kısa boyları, beslenme güçlüğünü, hidrosefali ve sıcaklık veya kalp atış hızı gibi dengesiz hayati belirtileri içerebilir.
Hayatta kalma HPE’li bireyler, kusur ciddiyetine bağlı olarak sıklıkla değişebilen bir dereceye kadar gelişimsel gecikme veya zihinsel bozulma derecesine sahiptir.
tedavi
KHE için tek bir tedavi seti yoktur, çünkü durumu olan her çocuğun belirli bir şiddet derecesinin yanı sıra belirli bir belirti ve malformasyon seti vardır. Tedavi çocuğa kişiselleştirilmiştir ve büyük ölçüde destekleyicidir ve semptomları hafifletmeye odaklanmıştır.
HPE’li bir çocuğa bakmak çok disiplinli bir çabadır ve çocuğa ve anneye gerekli desteği, bakımı ve tedaviyi sağlamak için çocuk doktorları, nörologlar, diş hekimleri, psikologlar, gelişimsel çocuk doktorları (ve daha fazlasını) içerir.
prognoz
Geçmişte, HPE ile doğan çocuklar için prognozun neredeyse homojen olarak zayıf olduğu düşünülmekteydi. Bununla birlikte, işler değişti ve prognoz gerçekten bir bireyin sahip olduğu HPE tipine ve durumun ciddiyetine bağlıdır. Alobar HPE için en şiddetli tip, bu duruma sahip bir fetus doğduktan sonra altı ay içinde doğabilir veya ölebilir.
Diğer organlarda önemli malformasyonlar olmadan yarı lober veya lober HPE ile doğan çocukların yarısından fazlası en az bir yaşına kadar yaşar. Yaşam beklentisi, HPE’nin altında yatan nedenine, mevcut olabilecek diğer sendromlara ve diğer malformasyonlara veya anormalliklere de bağlı olabilir.
EniyiAile’de Bir Kelime
HPE’li bir çocuğunuz varsa, beklenen HPE derecesi ve bunun çocuğunuz için ne anlama gelebileceği konusunda bir uzmanla konuşun. Durumun farklı alt tipleri ve geniş şiddet aralığından dolayı, bir çocuk için prognoz diğerinden çok farklı olabilir.