Becker Musküler Distrofi (BMD), kasların zayıflamasına ve fonksiyon kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. Duchenne Musküler Distrofi’ye (DMD) benzer şekilde, BMD de kasları etkiler, ancak semptomları daha hafif ve ilerlemesi daha yavaştır. Bu makalede, Becker Musküler Distrofi’nin belirtileri, tanı yöntemleri ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi vereceğiz.
BMD’nin belirtileri genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Bunlar arasında yürüme güçlüğü, kas zayıflığı, düşük kas tonusu, büyüme geriliği ve kalp problemleri yer alabilir. BMD’nin semptomları, Duchenne Musküler Distrofi’ye benzer olsada, genellikle daha hafif seyreder ve hastaların yaşam süresi daha uzundur.
BMD tanısı, genellikle klinik belirtilere dayanarak ve genetik testlerle teyit edilerek konur. Genetik testler, hastanın DNA’sında BMD’ye neden olan mutasyonları tespit etmeyi amaçlar. Bu testler, genellikle kan örneği kullanılarak yapılır. Tanı sürecinde, kas biyopsisi, elektromiyografi (EMG) ve görüntüleme testleri gibi ek testler de kullanılabilir.
BMD tedavisi, semptomların kontrol altına alınması ve komplikasyonların önlenmesi amacıyla bir multidisipliner yaklaşım gerektirir. Tedavi planı, hastanın durumuna ve semptomların şiddetine bağlı olarak kişiselleştirilir. Fizik tedavi, kas gücünü ve hareketliliğini artırmak ve kas fonksiyonlarını korumak için önemlidir. Steroid ilaçları, kas zayıflığını yavaşlatmak ve kas fonksiyonlarını desteklemek için kullanılabilir. Solunum tedavisi, solunum fonksiyonlarını desteklemek ve solunum yolu enfeksiyonlarını önlemek için inhalerler ve solunum cihazları içerebilir. Ayrıca, kalp problemlerini yönetmek, beslenme desteği sağlamak ve ortopedik yardımlar kullanmak da önemlidir.
Becker Musküler Distrofi (BMD), ilerleyici bir kas hastalığıdır, ancak semptomları Duchenne Musküler Distrofi’ye göre daha hafif ve ilerlemesi daha yavaştır. Belirtiler, genetik testler ve klinik değerlendirmelerle teşhis edilir. Tedavi, semptomların kontrol altına alınması ve komplikasyonların önlenmesini hedefler. Erken teşhis ve tedavi, hastaların yaşam kalitesini artırabilir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.
Gentan Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.