Down sendromu, aslında minicik bir hücrenin bölünmesi sırasında meydana gelen bir aksaklığa bağlıdır.
Hücrelerimizin içinde her kromozomdan ikişer tane olmak üzere, 46 kromozom bulunur. Ancak, Down sendromunda bir tane fazla koromozom vardır. Bu kromozom 21 nolu kromozom olup, en sık rastlanan genetik kromozomal hastalık olan Down sendromuna sebep olur.
Down sendromunun sebebi nedir ?
İnsan hücreleri normalde 23 çift kromozom içerir. Her kromozomun biri anneden, biri babadan gelir. Hücre bölünmesi esnasında 21 nolu kromozomu içeren bir anormallik, anneden gelen yumurta veya babadan gelen sperm hücresindeki 21 nolu kromozomda sayısal farklılığa yol açar.
Bu durumda, döllenmiş yumurta hücresindeki toplam kromozom sayısı ekstardan bir 21 nolu kromozom taşır. Küçük gibi görülen bu fark, etkilenen çocuğun karakteristik özelliklerinin sebebidir. Down sendromu olan bireylerin %95’inin nedeni budur.
Daha nadir görülen Down sendromu; döllenme sonrası meydana gelen hücre bölünme anormallikleri sebebiyle, çocuğun tüm vücut hücrelerinde değil de, bazı hücrelerinde fazla bir 21 nolu kromozom olabilir. Buna “Mozaik Down sendromu” adı da verilir. Bu çocukların hastalık bulguları, fazla kromozomun bulunduğu hücre sayısına göre, daha hafif olabilir.
Translokasyon Down sendromu adı verilen ve genellikle %4 civarında rastlanan Down sendromunda ise; 21 nolu kromozomun bir parçası, başka bir kromozom ile birleşmiş halde bulunur. Bu durum yumurtanın döllenmesinden önce veya sonra meydana gelebilir.
Hastalık bulgularının şiddetinde değişiklik olsa da, her 3 Down sendromunda da aynı belirti ve klinik özellikler görülür.
Down sendromu kalıtsal mıdır ?
Down sendromu çoğunlukla kalıtsal değildir. Bu durum sadece hücrelerin bölünmesi sırasında yaşanan bir anormalliktir. Sadece translokasyon Down sendromu adı verilen çeşit kalıtsal olabilir. Ancak bu çeşit Down sendromu, tüm Down sendromlular arasında takriben %4 oranında görülmektedir ve bu çeşidin de üçte biri kalıtsaldır.