Armadillo tekrarı içeren 5
Normal Fonksiyon
ARMC5 geni, hakkında pek az şey bilinen bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Çoğunlukla hücre çekirdeğini çevreleyen sıvıda yani sitoplazma bulunur ve çalışmalar, fonksiyonunun diğer proteinlerle etkileşimine bağlı olduğunu göstermektedir. Bir tümör baskılayıcı olarak hareket ettiği düşünülmektedir, ki bu, hücrelerin çok hızlı bir şekilde kontrolsüz büyümesini ve bölünmesini önlemeye yardımcı olduğu anlamına gelir.
Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları
Primer makronodüler adrenal hiperplazi
ARMC5 genindeki en az 24 mutasyon, her bir böbreğin üzerinde bulunan küçük hormon üreten bezler olan adrenal bezlerde çoklu yumrular (nodüller) oluşmasına neden olan bir hastalık olan primer makronodüler adrenal hiperplazisi (PMAH) olan kişilerde tanımlanmıştır. Bu nodüller, adrenal bez genişlemesine (hiperplazi) neden olur ve kortizol hormonundan normal seviyeden daha yüksek seviyelerde üretime neden olur. Kortizol normalde kan şekeri seviyesinin korunmasına yardımcı olur, vücudu fiziksel stresten korur ve iltihaplanmayı önler. Artan kortizol seviyeleri, yüz ve vücudun üst kısımlarında kilo alımına, hassas bir cilde , kemik kaybına, yorgunluk hissine ve sıklıkla PMAH’li insanlarda ortaya çıkan diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.
ARMC5 gen mutasyonlarının neden olduğu PMAH’li insanlar, her bir hücrede mutasyona uğramış genin bir kopyasını miras alır. Bununla birlikte, bu durum yalnızca etkilenen kişiler, adrenal bezlerin belirli hücrelerinde ARMC5 geninin diğer kopyasında ikinci bir mutasyon edindiğinde gelişir. Bu ikinci mutasyon somatik olarak tanımlanmaktadır. Ebeveynden çocuğa geçmek yerine, bir insanın yaşamı boyunca somatik mutasyonlar elde edilir ve sadece belirli hücrelerde bulunur. PMAH’nin görülmesi için somatik mutasyonlar da gerekli olduğundan, değiştirilmiş ARMC5 genini miras alan bazı insanlar, azaltılmış penetrasyon olarak bilinen bir durumu hiçbir zaman geliştirmez.
PMAH’ye neden olan ARMC5 gen mutasyonları, proteinin tümör baskılayıcı fonksiyonunu bozarak, bazı hücrelerin aşırı büyümesini sağlar. Bu aşırı büyümenin, neden PMAH’li insanlarda adrenal bezlerle sınırlı olduğu tam olarak bilinmemektedir.
Kromozomal Yer
Sitogenetik Yeri: 16p11.2, 16. Kromozomun kısa(p) kolunun 11.2 pozisyonu
Moleküler Yeri: baz çiftleri: 31,458,273 – 31,467,167, kromozom 6
Kaynak: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI
Bu Gen için Diğer İsimler
- FLJ13063