Nörofibromatozis (NF1) hastalığı vücutta herhangi bir yerde tümörlerin büyümesine sebep olabilir. Ayrıca küçük yaşlarda teşhis edilen bu hastalık gelişimsel anormalliklere de yol açabilir.
Nörofibromatozis hastalık tipleri
Nörofibromatozis (NF) iki ayrı çeşidi olan bir hastalıktır. NF 1 ve NF 2
Nörofibromatozis 1 (NF1), 4000 doğumda bir ortaya çıkar. Deride ve deri altında çoklu kahverengi lekeler ve nörofibromalar ile belirginleşir. Kemiklerin genişlemesi, deformasyonu ve omurganın eğilmesi (skoliyozis) belirtisi de ayrıca ortaya çıkabilir. Nadir olarak tümörler beyin içerisine kraniel sinirlerde veya spinal kordda gelişebilir. NF’li insanların yaklaşık %50’si öğrenme yetersizliklerine sahiptir.
Nörofibromatozis 2 (NF 2) ayrıca bilateral akustik NF (BAN) olarak bilinir, daha nadir olup 40.000 doğumda bir ortaya çıkar. NF 2 kraniyel ve spinal sinirlerde çoklu tümörler ve beyin ve spinal kordun diğer lezyonları ile belirti gösterir. Her iki işitme sinirini etkileyen tümörler özgün işaretidir.
10’lu yaşlarda 20’lerin başında ortaya çıkan duyma kaybı genellikle ilk semptomdur.
NF1 hastalığının teşhis edilmesi
Aşağıdaki belirtilerden 2 veya daha fazlasına sahip olmanız durumunda NF-1’den bahsedilebilir.
- NF1’li birinci derece akraba (anne veya baba)
- Deride altı veya daha fazla açık kahverengi lekeler
- Deride iki veya daha fazla bezelye boyutunda tümörlerin (Nörofibromalar) varlığı
- Bir seri sinir branşlarını (plexiform neurofibromas) etkileyen deri altı daha büyük tümör alanları
- Koltuk altı veya kasık bölgesinde çok sayıda çil olması
- Göz irisinde lisch nodulleri adı verilen iki veya daha fazla pigmente küme.
- Bacakların bükülmesi, omuzların ağır eğriliği (skoliozis), incik kemiğinin incelmesi, göz çukurunun arkasındaki kemiğin anormal gelişmesi gibi iskelet anormallikleri
- Optik Gliom adı verilen optik sinirdeki tümörlerin varlığı. Tek göz veya her iki gözü de tutabilen optik gliomlar görmeyi etkileyebilirler. (Robotik lazerle göz ameliyatı)
Teşhis ve belirtiler aşağıdaki maddeler ile doğrulanabilir!
- Aile bireylerinin detaylı klinik geçmişi
- Hastanın cildinin muayene edilmesi
- Uzun kemikler ve omuriliğin muayenesi
- Genel fiziksel ve nörolojik muayene
- Oftalmoloji değerlendirmesi ve slit lambası muayenesi
NF hakkında genel bilgilendirme
Laboratuvar testleri artık bir kişinin NF olup olmadığını belirlemek açısından oldukça yol aldı. NF1’li aileler için gen bağlantı testi artık mümkündür. NF1‘e yönelik olarak direkt gen testi günümüzde yapılabilmektedir. Bu testler presemptomatik teşhis için kullanılabilir. Bazı durumlarda NF’nin belirtileri saptamak kolay değildir.
Örneğin cafe-au-lait noktaları öyle soluk olabilir ki normal ışıkta dikkat çekmeyebilirler. Bu sebeple NF’nin ortaya çıktığı ailelerin üyeleri hastalığın ciddi bir belirtisi olmasa bile sıklıkla NF genine sahip olup olmadıkları hususunda kaygı taşırlar.
NF’nin belirtileri ile tanıdık bir doktor tarafından muayene NF’nin mevcut olup olmadığı hususunu belirlemeye yönelik en iyi yoldur. Derinin muayenesi bir ultraviyole lambasının (Woods lambası) kullanımı yoluyla kolaylaştırılabilir ki bu çok açık cafe-au-lait beneklerini belirleyebilir, ayrıca bunları derinin fungal enfeksiyonuna bağlı pigmentasyonundan ayırmaya da yardımcı olabilir. Hiçbir NF belirtisi ortaya koymayan bir muayene güvenli olarak değerlendirilebilir, çünkü bu birey açısından bu genin kalıtılması oldukça nadirdir ve hastalığın hiçbir belirlenebilir belirtisinin görülmemesi doğaldır.
Prenatal test ailelerin çoğu için ulaşılabilirdir fakat semptomların ağırlığı asla öngörülemez. Tüm etkilenmiş kişiler için çocuk planlamadan önce genetik danışmanlık ulaşılabilir olmalıdır.
İlgili içerikler;
KAYNAK: Hemsire.Com