Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Fenilketonüri hastası çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, bu durumda kanda ve diğer vücut sıvılarında fenilalanin ve onun artıkları bulunur. Bu maddeler çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Fenilketonüri test sonucunun 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl değerleri arasında bulunması kabul edilebilirdir.