Saf (Ailesel) Hiperkolesterolemi nedir? Aileden nasıl geçer, belirtileri nelerdir? Saf Hiperkolesterolemi tedavisi ve alınabilecek önlemler.
Saf Hiperkolesterolemi
Saf veya ailesel hiperkolesterolemi, genetik anomalinin yüksek kolesterol seviyelerine neden olduğu bir durumdur.
Dünya çapında 250 kişiden yaklaşık 1’inde saf veya ailesel hiperkolesterolemi vardır. Bununla birlikte, bu durumda olan birçok insanın bundan haberi yoktur.
Ailesel hiperkolesterolemi (AH) yaşam tarzı seçimleri veya beslenmenin sonucu değildir. Benzer şekilde, yüksek kolesterol seviyelerine veya yüksek yağlı yiyecekleri yemeye bağlı değildir. Bununla birlikte, bu durum kişinin kalp hastalığı riskini arttırır.
Bu yazıda saf hiperkolesteroleminin nedenleri, semptomlarına ve durumun nasıl yönetileceğine bakıyoruz.
Nedenler
Ebeveynler, üç olası genden birinde genetik mutasyon nedeniyle Saf Hiperkolesterolemiyi çocuğa aktarır.
Bu gen, düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) veya “kötü” kolesterolü kan dolaşımından uzaklaştıran LDL reseptörü (LDLR) adı verilen bir protein üretmek için talimatlar içerir. Bununla birlikte, Saf Hiperkolesterolemili insanlar bu gende LDLR üretmelerini önleyen bir değişikliğe sahiptir. Sonuç olarak, kan dolaşımında zararlı LDL birikir ve kan damarlarında birikir.
APOB ve PCSK9 genlerindeki değişiklikler de LDL kolesterol seviyelerini yükseltmekten sorumludur. Bu üç gende 2.000’den fazla farklı değişiklik meydana gelebilir.
Karaciğer, bir kişinin sağlıklı hücre duvarlarını korumasına yardımcı olan yüksek yoğunluklu lipoprotein (HDL) kolesterolü üretmekten sorumludur.
Bununla birlikte, Saf Hiperkolesterolemili bir kişinin karaciğeri kolesterolü geri dönüştüremez veya kolesterol seviyelerini düzenleyemez. Sonuç olarak, kan dolaşımında kolesterol birikir ve kalp hastalığı riskini artırır.
İki tür Saf Hiperkolesterolemi vardır:
Heterozigot ailesel hiperkolesterolemi: Bu, bir kişi Saf Hiperkolesterolemi genini bir ebeveynden devraldığında ortaya çıkar.
Homozigot ailesel hiperkolesterolemi: Kişi her iki ebeveynten de Saf Hiperkolesterolemiyi miras aldığında ortaya çıkar.
Durumun Homozigot formu genellikle Heterozigot formundan daha şiddetli semptomlarla sonuçlanır.
Risk faktörleri
Saf Hiperkolesterolemi gelişimi için birincil risk faktörü, durum öyküsü olan bir veya her iki ebeveyne sahip olmaktır. Bir kişinin Saf Hiperkolesterolemi veya durumu olan bir ebeveyni varsa, ailesinin geri kalanını da test etmelidir.
Saf Hiperkolesterolemili bir ebeveynin, durumu bir çocuğa geçirme ihtimali % 50’dir. Genetik danışmanlar bireyin risklerini daha yakından incelemesine yardımcı olabilir. Bazı etnik kökenlerden insanlarda Saf Hiperkolesterolemi geliştirme riski daha yüksektir.
Belirtileri
Diğer yüksek kolesterol türlerinde, kişi yaşam tarzı ve diyet seçimlerinin etkilerini yaşamın ilerleyen dönemlerinde yaşar. Bununla birlikte, ailesel hiperkolesterolemi doğumdan itibaren ortaya çıkar ve yüksek kolesterol erken evrelerinde birçok semptom göstermez.
Bir kan testi genellikle kandaki LDL seviyelerini gösterecektir. Doktorlar, yetişkinlerde desilitre başına 190 miligram (mg / dl) veya daha yüksek ve çocuklarda 160 mg / dl veya daha yüksek seviyelerin aşırı olduğunu düşünecektir.
Semptomlar nadiren ortaya çıkmasına rağmen, ailesel hiperkolesterolemili bazı insanlar yaşayabilir:
- göğüs ağrısı
- ciltte, genellikle ellerde, dirseklerde, dizlerde veya göz çevresinde küçük şişlikler
- ciltte veya tendonlarda mumsu kolesterol birikintileri olan ksantomlar
- gözlerin altında veya göz kapaklarının etrafında biriken küçük, sarı kolesterol birikintileri
Bir kişi her iki ebeveynden de ailesel hiperkolesterolemiye neden olan mutasyona uğramış genleri miras aldığında, erken yaşta ve hatta bebeklik döneminde ksantomalar geliştirme olasılığı yüksektir.
Komplikasyonlar
İnsanlar sağlıklı hücre fonksiyonlarını korumak ve hormon üretmek için vücutlarında az miktarda kolesterole ihtiyaç duyarlar. Bununla birlikte, aşırı kolesterol seviyeleri genel sağlığa zararlı olabilir ve bazı komplikasyon riskini artırabilir.
Arterlerde aşırı kolesterol birikmeye başlayabilir ve onları daraltabilir. Bu, kalp krizi ve felç riskinin artmasına neden olabilir.
Bir kolesterol birikimi kırılırsa, kalp çevresindeki atardamarlara yerleşerek kalp krizine neden olabilir.
Ailesel hiperkolesterolemili erkekler 40’lı ve 50’li yaşlarındayken, erken yaşlarda kalp krizi geçirme eğilimindedir. Durumu olan erkeklerin yaklaşık % 85’i 60 yaşına kadar kalp krizi geçirecektir.
Durumu olan kadınların da en sık 50-60 yaşları arasında artmış kalp krizi riski vardır.
Bir kişi her iki ebeveynten de ailesel hiperkolesterolemi için mutasyona uğramış genleri miras alırsa, kalp krizi ve 30 yaşından önce ölüm riski önemli ölçüde artar. Arterleri daraltma riskinin artmasının yanı sıra, ailesel hiperkolesterolemili bir kişi de aort darlığı yaşayabilir. Bu durum aort kapağının açılmasının daralmasına neden olur.
Aort kapağının rolü, kalbin vücuttaki oksijenli kanı pompalamasına izin vermek için açmaktır. Sonuç olarak, aort darlığı ailesel hiperkolesterolemi olan bir kişi için ciddi bir sağlık sorunudur.
Teşhis
Doktorlar, kişinin semptomlarını öğrenerek ve herhangi bir aile öyküsü hakkında soru sorarak ailesel hiperkolesterolemiyi teşhis edecektir. Bir doktor, özellikle gözlerin üstünde veya çevresinde vücutta birikmiş kolesterol birikintilerini not edebilir.
Doktor, bireyin toplam kolesterol seviyelerini belirlemek için kan testleri önerebilir. Yetişkinlerde 300 mg / dl veya çocuklarda 250 mg / dl’den yüksek seviyeler daha fazla araştırmaya neden olacaktır.
Genetik test, doktorun ailesel hiperkolesterolemi varlığını gösteren mutasyonu tanımlamasına yardımcı olabilir.
Doktor ayrıca ailesel hiperkolesteroleminin bir kişinin sağlığı üzerindeki genel etkisini belirlemek için testler isteyebilir. Bunlar bir kardiyak stres testi veya bir ekokardiyogram içerebilir.
Tedavi
AH tedavisi genellikle semptomların şiddetine ve her durumda yüksek kolesterol seviyelerinin ne olduğuna bağlıdır. Durumu olan hemen hemen tüm insanların genel kolesterol seviyelerini azaltmak için reçeteli bir ilaç almaları gerekecektir.
Çok yüksek kolesterol seviyesine sahip kişilerin LDL-aferez adı verilen bir prosedüre girmeleri gerekebilir. Bu süreç, bir doktorun haftalık veya haftada iki kez yapacağı fazla kolesterolün kandan çıkarılmasını içerir.
Çok nadir ve aşırı şiddetli vakalarda, bir kişi karaciğer nakli gerektirebilir.
Yaşam tarzı değişiklikleri, kolesterol seviyelerini hafifletmeye de yardımcı olabilir. Sağlıklı yaşam tarzı önlemlerine örnekler:
- Diğer risk faktörlerini kontrol etmek: Yüksek tansiyon ve diyabet gibi kolesterolü artıran diğer durumların riskini azaltmak, AH’nin etkisini azaltmaya yardımcı olabilir.
- Diyetin yönetimi: AH’li insanlar günde en az 10-20 gram çözünür lif yemelidir. Ayrıca, genellikle toplam günlük kalorilerinin% 30’undan daha az olduğundan emin olarak doymuş ve trans yağ alımlarını azaltmaya veya ortadan kaldırmaya çalışmalıdırlar.
- Düzenli egzersiz yapmak: AH’li bir kişi mümkün olduğunca fiziksel olarak aktif olmalıdır.
- Sigarayı bırakmak: AH olan insanlar için sigara içmek arterlerinde daha fazla daraltmaya neden olabilir. Sigarayı bırakmak kan akışını ve oksijen miktarını korumak için çok önemlidir.
Aspirin AH’deki rolü belirsizdir. İnsanlar, durumlarına uygun olup olmadığını görmek için bunu doktorlarıyla tartışmak isteyebilirler.
Özet
AH, kanda aşırı kolesterol seviyelerine neden olan ve kalp krizi ve inme riskini artıran genetik bir durumdur.
Çoğu insan, bir ebeveynden AH’ye neden olan mutasyona uğramış geni miras alır. Kişi her ikisinden miras alırsa, ciddi komplikasyon geliştirme riski yüksektir.
Doktorlar, lipid taraması ve genetik testlerle AH’yi erken yaştan itibaren tespit edebilir. Bununla birlikte, testler AH belirtilerini gösteriyorsa, tüm aile taramaya girmelidir, çünkü diğerleri AH’yi miras almış olabilir ve çocuklarına iletebilirler.
Statinler gibi çeşitli ilaçlar, bir kişinin kolesterol seviyelerini düşürmesine yardımcı olabilir. Yaşam tarzı seçimlerini ve diyetini yönetmek, kalp krizi gibi komplikasyon riskini de azaltabilir.