Karyomapping, IVF işleminde kullanılan gelişmiş bir preimplantasyon genetik tanı (PGD) sürecidir. PGD genellikle kalıtsal bir genetik bozukluğa yol açan kusurlu bir gen taşıyan çiftler için önerilir. Kusurlu bir gen taşıyıcının aşinalığı, halihazırda genetik olarak bozuk bir çocuğa sahip olmaktan veya aile öyküsünden veya DNA testi yoluyla elde edilebilir.
Karyomapping, kusurlu genin taşıyıcıları olarak bilinen çiftlerden kusurlu genin geçmesini önlemek için uygulanan tekniktir. Bu süreçte, rahim içine implantasyondan önce genetik yapıyı tanımlamak için embriyolar önceden taranır.
Genetik bozukluğu olan hastaların IVF sürecine devam etmesi ve bunu PGD takip etmelidir. Genel olarak, In-vitro fertilizasyonda (IVF) uygulanan PGD, hedeflenen annenin yumurtalıklarından çoklu yumurtaların alınmasını ve çoklu embriyolar üretmek için bunları embriyoloji laboratuvarında yapay olarak döllemeyi içerir. Ve üretilen her embriyo PGD yoluyla kusurlu gen taşıyıcı taraması yaptı. Sadece genetik durumdan uzak olması beklenen sağlıklı embriyolar seçilmiş ve rahme transfer edilmiştir. Böylece, PGD genetik kusurlu kalıtsal iletim zincirini parçalamaya yardımcı olur.
Prosedür Karyomapping ile ilgilidir
Hedeflenen ebeveynlerden (hem baba hem de anne) ve ayrıca hedeflenen ebeveynlerle kan ilişkisi olan yakın akrabalardan (bir veya daha fazla) bir kan örneği alınır. Akrabaların kan örneği "referanslar" olarak kabul edilir.
Amaçlanan ebeveynlerin ve referansların kromozomal yapısı, genetik analiz için Karyomapping ile test edilir. Baba, anne veya referans kan örneğinde arızalı kromozomun neredeyse üç farklı olası karakteristik özelliği Karyomapping ile analiz edilebilir.
Karyomapping, kusurlu geni taşımaktan sorumlu olan kromozomda bulunan benzersiz parmak izini tanımlayabildiği için PGD'nin özel tipi olarak kabul edilir.
Bu nedenle, IVF işleminde üretilen embriyolar, babalarında, annelerinde veya referans kan örneklerinde bulunan aynı parmak izinin varlığını kontrol etmek için test edilir. Embriyolarda aynı parmak izinin varlığı, kusurlu geni taşıdıklarını ve genetik bir bozukluğu miras alma riski yüksek olduğunu gösterdi. Ancak bazı embriyolarda böyle bir parmak izinin bulunmaması, kusurlu genin yokluğunu ve bozukluğun maksimum serbest kapsamını gösterdi. Bu seçilmiş embriyolar onları annenin rahmine aktarmak için iyi adaylar olarak kabul edilir.
Karyomapping'in diğer PGD ile farkı
Karyomapping'in icadından önce PGD, kusurlu bir genin mirasını tespit etmek için mevcut tek tanımlama testidir. PGD süresi uzun bir süre gerektirir ve birkaç bilim adamı testin yapılmasını içerir. Bu nedenle, genetik bozukluğu olan çiftler IVF tedavisine başlamadan önce uzun bir bekleme süresi yaşamışlardır. Ancak Karyomapping, herhangi bir genetik kusuru tespit etmek için PGD için evrensel bir testtir. Karyomapping'in iletim süresi sadece birkaç hafta alır ve IVF tedavisinin bekleme süresini azaltır.
Karyomapping doğruluğu
Uterin iletiminden önce embriyodan alınan tek bir hücre veya az sayıda hücre. Toplanan numune çok küçük olduğu için testin bu doğruluğu% 100 olamaz. Ancak uzmanlar, karyomapleme yoluyla herhangi bir genetik bozukluğun başarılı bir şekilde tespit edilmesinin% 95'ten fazla olduğunu ileri sürdü.
Minimum yanlış sonuç şansı göz önüne alındığında, uzman etkilenmemiş gebeliğin doğrulanması için doğum öncesi test yapılmasını önerir. Amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi, fetüsten binlerce hücre alınarak prenatal test türleridir. Bu nedenle, test sonucunun doğruluğu şansı daha yüksektir.
Her şeyden önce, karyomapping, genetik bir bozukluk için doğru embriyo testinin mutlak bir güvencesi değildir, ancak hamileliği etkileyen genetik bir bozukluk riskini azaltmak için hızlı ve etkili bir test olarak kabul edilir.
Karyomapping için gereksinimler
DNA örneği, genetik bir bozukluğu olan ve yanak çubuğu kullanarak IVF tedavisini sürdürecek olan çiftlerden (hem kadın hem de erkek) toplanır. Benzer bir işlem, hedeflenen ebeveynlerle doğrudan kan ilişkisi olan ve benzer bir kusurlu gen taşıyan 'referanslardan' ek örnekler toplamak için de tekrarlanır.
Hastalar kusurlu genin taşıyıcısı olarak hareket ederse, hem annenin hem de babanın mutant genini paylaşan hem anne hem de baba tarafından 'referanslar' alınmalıdır. Ancak çiftlerin biyolojik çocukları olması durumunda, etkilenen bir çocuktan 'referanslar' örneği toplanabilir. Etkilenen bir çocuktan numune alınamaması durumunda, çiftin ebeveynlerinden toplanan 'referanslar' örneği.
Ailenin sadece bir tarafında kusurlu bir gen veya baskın bozukluk varsa, referans numunenin sadece ailenin etkilenen tarafından, ya çiftin etkilenen çocuğundan ya da bozukluktan etkilenen ebeveynten toplanması gerekir. Bazı durumlarda, numune ayrıca mutasyona uğramış genle ilişkili DNA parmak izini, ailedeki normal geninkiyle karşılaştırmak için etkilenmemiş bir akraba toplanır.
Bu yazı IVF kategorisine gönderilmiş ve 27 Mart 2020 tarihinde Ravi Sharma tarafından IVF prosedüründe karyomapping olarak etiketlenmiştir.