Down Sendromu Nasıl Oluşur?
Down Sendromu çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır.
İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir.
Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.
Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir.
Neden Çocuklar Down Sendromlu Doğarlar?
Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.
Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.
Down Sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Ortalama olarak, doğan her 600 çocuktan birisinde Down hastalığı görülmektedir.
Down Sendromu Özellikleri Nelerdir?
Down sendromlu bebeklerin özelliklerini incelediğimizde;
- Zeka bölümleri genellikle 0-50 ZB puanı arasındadır.
- Down sendromu olan çocukların ortalama doğum tartıları normal çocuklara oranla 100-600 gr daha az, boyları 2-3 cm daha kısadır.
- Sıklıkla doğuştan göz bozukluklarına rastlanmaktadır. Bunların dışında katarak, zayıf görme, göz bebeği anormallikleri gelmektedir.
- Genellikle geç diş çıkarırlar.
- Genellikle boyunları geniştir. Boyunlarının yan taraflarındaki deri gevşektir.
- Ayak ve eller kısa geniş, düz ve kare biçimindedir. Beşinci parmakları içe doğru kıvrıktır. Avuçları içerisinde ortadan geçen tek bir çizgi bulunmaktadır.
- Saçları genellikle dik, ince ve düzdür.
- Kızlar da genellikle normal yaşlarda regl dönemi görülmektedir.
- Kadınların ufak bir bölümü doğum yapabilmektedir. Bu durumda hastalığın doğan çocukta görülme olasılığı yarı yarıyadır.
- Down Sendromlu çocuklar birbirlerine ne kadar benzeseler de onların da algılaması, ince motor becerileri, dil dudak hareketleri birbirinden farklıdır. Bu nedenle bazılarında gecikme daha uzun bazılarında daha kısa sürebilir.
- Sevimli, neşeli, dünyayla barışık, karşısındakilerin yaşı-konumu ne olursa olsun hemen yakınlık kurabilen, ama buna karşın inatçı, istemediği buseyi yapmayan, kendi yapabileceği bir işi başkasına yaptırmaya eğilimlidirler.
Genellikle down hastalığı olan çocukların diğer zihin engelli çocuklardan daha mutlu ve uyumlu olduklarına inanılmaktadır. Nitekim bu konuda yapılan araştırmalar bu inancı doğrular nitelikte sonuçlar vermektedir.
Down Sendromu Nasıl Anlaşılır? – Amniyosentez Testi Nasıl Yapılır?
Down hastalığı, hastalığın meydana geliş biçimine göre kendi içerisinde üç tipten oluşmaktadır:
Trisomy 21 – Bu tipte 21 numaralı kromozom çift değil üç tanedir. Dolayısıyla kromozomların toplam sayısı 46 olması gerekirken 47 olmaktadır. Down sendromu görülenlerin %95’i bu grupta yer almaktadır.
Mozaik – Down sendromu gösterenlerin % 1-2’sini oluşturan bu tipte bazı hücreler normal iken bazıları 3 kromozom taşımaktadır. Yani bazı hücrelerde 46, bazılarında ise 47 kromozom bulunmaktadır.
Translokasyon – Bu tipte 21 numaralı kromozomdaki ek kromozom başka bir kromozomla birleşmektedir. Bu durumda toplam kromozom sayısı yine 46 olmaktadır. Ancak kromozomların düzeni bozuktur. Down sendromluların %3.5’ini bu tipte oluşturanlar oluşturmaktadır.
Her çocuk gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerin özgü bir gelişimleri, yetenekleri, kişilikleri, düşünceleri, sosyal yaşantıları vardır. Yaşamları boyunca edinecekleri davranışlar, huylar vardır.
Bu davranışların şekillenmesi her çocukta olduğu gibi Down Sendromlu çocuklarda da aileyle, eğitimle, sosyal çevreyle yakından ilişkilidir.
Down Sendromlu çocukların bazı becerileri edinebilmesi için destege ve sevgiye daha cok ihtiyaçları vardır.
Bu destek ve sevgiyle, geç de olsa yürüyebilir, konuşabilir, okula gidebilir, okuyup yazabilir, meslek edinebilirler.
+1 Farkla hayatımıza değer katan tüm Down sendromlu bireylere sonsuz teşekkürler…
Farklılıklar güzeldir. Bugün, yarın ve daima…