Turner sendromu, X kromozom kaybına veya fonksiyon bozukluğuna neden olan genetik (kalıtımsal) bir hastalıktır. Turner sendromu olan kadınlarda, genellikle kısa boy ve böbrek, kalp ve büyük damar malformasyonu bulunur. Damar malformasyonu ilerki yaşamda, aortun yırtılması (diseksiyon) gibi riskler de taşır. Turner sendomu olna kadınlarda ayrıca yumurta sayı ve kalitesi de azalmıştır. Bu durum erken yaşlarda bile üreme için kısıtlayıcı bir faktör oluşturur. Hastalığın şiddeti genetik bulgulara bağlıdır; tüm hücrelerin etkilenmediği tipinde (mozaik patern) Turner sendromunun tipik özelliklerinin daha azı görünür.
Turner sendromunda gebelikte görülebilecek sorunlar
Gebelik, Turner sendromu olan bir kadında, anne ve çocuk açısından riskli bir dönemdir. Üremenin korunması düşünülürken bunlar göz önünde bulundurulmalıdır.
Anne ve çocuğa ait obstetrik riskler: Turner sendromu olan bir kadın, gebe kaldığında aort damarının yırtılma riski anlamlı olarak artar. Bunun, ne zaman ve ne şekilde olacağı öngörülemez. Yüksek tansiyon da varsa risk daha da artar. Gebe Turner bir kadında, aort yırtılmasına bağlı ölüm ihtimali %2’dir. Bu risk Turner olmayan bir gebeye göre 150 kat artmış bir riski temsil eder.
Gebe Turner bir kadında hipertansiyon riski de artmıştır. Bu vakaların en az yarısında tansiyon yüksekliğine bağlı eklampsi ve HELLP sendromu da görülür. Gestasyonel diabet ve hipotiroidi riski de artmıştır.
Fetüste kromozomal anomali ve düşük riski: Kendi yumurtasıyla gebe kalabilen birkaç Turner sendromlu hastada düşük veya kromozomal anomali riskinin arttığı gözlenmiştir. Bu risk donör yumurta ile gebe kalan Turner hastalarda da mevcuttur. Bu risk artışı göz önünde bulundurularak prenatal dönemde tanı konulmalıdır.
Üremenin korunmasına dair yaklaşım
İnceleme, risklerin belirlenmesi ve gözlemleme: Turner sendromu olan ve gebe kalacak olan her kadın, olası riskler konusunda bilgilendirilmelidir. Bu bilgilendirme doğumsal kalp anomalileri konusunda uzman bir kardiyolog, bir genetik uzmanı, bir doğum ve çocuk kliniği tarafından yapılmalıdır. Bu hastalar ek risk faktörleri ve varolan hastalıkları açısından yakın gözlenmeli, ve gebelikte deneyimli bir merkez tarafından yakın gözlem altında tutulmalıdır.
Yumurta rezervi tayini: Temelde kendiliğinden gebelik mümkün olsa da, Turner sendromlu bir kadında gebelik olasılığı yumurta rezervine bağlıdır. Turnerli bir kadında yumurta rezervi şu parametrelere bakılarak öngörülebilir:
- Turner mozaik patern
- Normal FSH değeri
- Normal AMH değeri
- Puberteye kendiliğinden girme
- İlk adetin kendiliğinden başlaması
- Normal sayıda antral folikül olması
Yumurta dokusu veya yumurta dondurulması kararı bu faktörlere bakılarak karar verilmelidir.
Üremeyi korunmak için potansiyel seçenekler:
Yumurta bağışı ve taşıyıcı annelik*: Turner sendromlu bir kadın, yumurta bağışı ile fetüste oluşabilecek kromozomal anomali riskini azaltabilir. Ancak yumurta bağışı sonrası kadının kardiyovasküler sistem riskleri devam edecektir. Bu bağlamda, en güvenli alternatif yumurta bağışı ve taşıyıcı annelik seçeneğinin birlikteliği olacaktır.
*Yumurta bağışı ve taşıyıcı annelik Türkiye’de yasaktır.
Yumurta veya yumurta dokusu dondurulması: Herhangi bir kadının üremesinin korunma değerlendirildiğinde, en önemli kriter hastanın yaşıdır. Ancak 14-16 yaşındaki bir kız çocuğu için düşünüldüğünde, AMH değeri göz önünde bulundurularak yumurta veya yumurtalık dokusunun dondurulması düşünülmelidir. Olası tedavilerle kullanılarak fertilitesi korunan Turner sendromlu bir kadında gebeliğin getireceği risklerin devam ettiği unutulmamalıdır. Turner sendromu ASRM tarafından gebeliğin önerilmemesi, bunun yerine taşıyıcı anneliğin önerilmesi gereken hastalık kapsamındadır.