Orak hücreli anemi, orak hücre hastalığı olarak bilinen bir grup hastalıktan biridir. Orak hücreli anemi, vücutta oksijen taşımak için yeterli sağlıklı kırmızı kan hücresinin bulunmadığı kalıtsal bir kırmızı kan hücresi bozukluğudur.
Normalde esnek ve yuvarlak kırmızı kan hücreleri, kan damarlarında kolayca hareket eder. Orak hücreli anemide, kırmızı kan orak veya hilal şeklindedir. Bu sert ve yapışkan hücreler, vücudun bazı bölgelerine giden kan akışını ve oksijeni yavaşlatabilen veya bloke edebilen küçük kan damarlarına sıkışabilir.
Orak hücreli anemisi olan çoğu insan için tedavi yoktur. Ancak tedavi yöntemleri ağrıyı hafifletebilir ve bu hastalıkla ilişkili komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.
Orak hücreli aneminin nedenleri
Orak hücreli anemi, vücuda demir açısından zengin bileşik yapmasını söyleyen gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu demir açısından zengin bileşik kanı kırmızı yapar ve kırmızı kan hücrelerinin akciğerlerden oksijeni vücuda (hemoglobin) taşımasını sağlar. Orak hücreli anemide anormal hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin sert, yapışkan ve şekilsiz olmasına neden olur.
Bir çocuğun etkilenmesi için hem anne hem de babanın bu genin kusurlu halini geçirmesi gerekir.
Yalnızca bir ebeveyn orak hücre genini çocuğa aktarırsa, o çocuk orak hücre özelliğine sahip olacaktır. Bir normal hemoglobin geni ve genin bir kusurlu formuyla, orak hücre özelliğine sahip kişiler hem normal hemoglobin hem de orak hücre hemoglobini yaparlar.
Kanları bazı orak hücreler içerebilir, ancak genellikle semptomları yoktur. Ancak onlar hastalığın taşıyıcılarıdır, bu da geni çocuklarına geçirebilecekleri anlamına gelir.
Risk faktörleri
Bir bebeğin orak hücreli anemi ile doğabilmesi için her iki ebeveynin de orak hücre geni taşıması gerekir.
Orak hücreli aneminin komplikasyonları
Orak hücreli anemi şu komplikasyonlara yol açabilir:
- Beynin bir kısmına kan akışının kaybı (inme). Orak hücreler beyninizin bir bölgesine kan akışını engelleyebilir. Felç belirtileri arasında nöbetler, kol ve bacaklarınızda güçsüzlük veya uyuşma, ani konuşma güçlükleri ve bilinç kaybı yer alır. Çocuğunuzda bu belirti ve semptomlardan herhangi biri varsa, hemen tıbbi yardım alın. İnme ölümcül olabilir.
- Akut göğüs sendromu. Bir akciğer enfeksiyonu veya akciğerlerinizdeki kan damarlarını tıkayan orak hücreler göğüs ağrısı, ateş ve nefes almada güçlükle sonuçlanan bu yaşamı tehdit eden komplikasyona neden olabilir. Bu sorun acil tıbbi tedavi gerektirebilir.
- Pulmoner hipertansiyon. Orak hücreli anemisi olan kişilerde akciğerlerinde yüksek tansiyon gelişebilir. Orak hücreli aneminin bu komplikasyonu genellikle yetişkinleri etkiler. Nefes darlığı ve yorgunluk, bu durumun ölümcül olabilen yaygın semptomlarıdır.
- Organ hasarı. Organlara kan akışını engelleyen orak hücreler, etkilenen organları kan ve oksijenden mahrum bırakır. Orak hücreli anemide kanın oksijeni de kronik olarak düşüktür. Bu oksijen açısından zengin kan eksikliği, böbrekleriniz, karaciğeriniz ve dalağınız dahil olmak üzere sinirlere ve organlara zarar verebilir ve ölümcül olabilir.
- Körlük. Orak hücreler, gözlerinizi besleyen küçük kan damarlarını tıkayabilir. Zamanla bu işlem gözünüze zarar verebilir ve körlüğe yol açabilir.
- Bacak ülserleri. Orak hücreli anemi bacaklarınızda açık yaralara neden olabilir.
- Safra taşları. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması, bilirubin adı verilen bir madde üretir. Vücudunuzdaki yüksek bilirubin seviyesi safra taşlarına yol açabilir.
- Penisin kalıcı ve ağrılı ereksiyonu. Bu durumda, orak hücreli anemisi olan erkeklerde ağrılı, uzun süreli ereksiyonlar olabilir. Orak hücreler penisteki kan damarlarını tıkayabilir ve bu da zamanla iktidarsızlığa yol açabilir.
- Hamilelik komplikasyonları. Orak hücreli anemi, hamilelik sırasında yüksek tansiyon ve kan pıhtılaşması riskini artırabilir. Bu hastalık ayrıca düşük, erken doğum ve düşük doğum ağırlıklı bebek sahibi olma riskini de artırabilir.
Orak hücreli aneminin önlenmesi
Orak hücre özelliğini taşıyorsanız, gebe kalmaya çalışmadan önce bir genetik danışmanla görüşmek, orak hücreli anemili bir çocuk sahibi olma riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir. Bir genetik danışmanı ayrıca olası tedavileri, önleyici tedbirleri ve üreme seçeneklerini açıklayabilir.
Orak hücreli anemi tedavisi
Orak hücreli aneminin yönetimi genellikle ağrı epizotlarından kaçınmayı, semptomları hafifletmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Tedavi ilaçları ve kan naklini içerebilir. Bazı çocuklar ve gençler için kök hücre nakli bu hastalığı tedavi edebilir.
ilaçlar
- Hidroksiüre (Droxia, Hydrea, Siklos). Günlük hidroksiüre ağrı sıklığını azaltır ve kan nakli ve hastaneye yatış ihtiyacını azaltabilir. Bu ilaç ayrıca enfeksiyon riskinizi artırabilir. Hamileyseniz bu ilacı almayın.
- L-glutamin oral toz (Endari). Bu ilaç yakın zamanda orak hücreli anemi tedavisi için onaylanmıştır. Bu ilaç ağrı sıklığını azaltmaya yardımcı olur.
- Krizanlizumab (Adakveo). Bu ilaç yakın zamanda orak hücreli anemi tedavisi için onaylanmıştır. Damar yoluyla verilen bu ilaç, ağrı sıklığını azaltmaya yardımcı olur. Yan etkiler mide bulantısı, eklem ağrısı, sırt ağrısı ve ateşi içerebilir.
- Ağrı kesici ilaçlar. Doktorunuz ağrıyı hafifletmek için narkotik reçete edebilir.
- Voxelator (Oxbryta). Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) yakın zamanda bu oral ilacı orak hücre hastalığı olan kişilerde anemiyi iyileştirmek için onayladı. Yan etkiler baş ağrısı, mide bulantısı, ishal, yorgunluk, kızarıklık ve ateşi içerebilir.
Enfeksiyonları önleme
Orak hücreli anemisi olan çocuklar, yaklaşık 2 aylıktan en az 5 yaşına kadar penisilin alabilirler. Penisilin, orak hücreli anemisi olan çocuklar için yaşamı tehdit edebilen pnömoni gibi enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olur.
Orak hücreli anemisi olan yetişkinlerin, zatürre veya dalağı çıkarmak için ameliyat geçirmişlerse, hayatları boyunca penisilin almaları gerekebilir.
Çocukluk aşıları, tüm çocuklarda hastalığı önlemek için önemlidir. Aşılar, orak hücreli anemili çocuklar için daha da önemlidir çünkü enfeksiyonları şiddetli olabilir.
Çocuğunuzun doktoru, çocuğunuzun önerilen tüm çocukluk aşılarının yanı sıra zatürree ve menenjit aşıları ve yıllık grip aşısı olmasını sağlayacaktır. Aşılar, orak hücreli anemisi olan yetişkinler için de önemlidir.
Ameliyat
-
Kan nakilleri. Kırmızı kan hücresi transfüzyonunda, kırmızı kan hücreleri bağışlanan kandan alınır ve daha sonra orak hücreli anemisi olan bir kişiye damar yoluyla verilir. Bu yöntem, semptomları ve komplikasyonları azaltmaya yardımcı olan normal kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırır.
Bu yöntemin riskleri, donör kanına karşı bir bağışıklık tepkisi içerir, bu da gelecekteki donörleri bulmayı zorlaştırabilir; enfeksiyon; ve vücutta aşırı demir birikmesi. Fazla demir kalbe, karaciğere ve diğer organlara zarar verebileceğinden, düzenli olarak kan nakli yaptırıyorsanız, demir düzeylerini düşürmek için tedaviye ihtiyacınız olabilir.
-
Kök hücre nakli. Kemik iliği nakli olarak da bilinen bu yöntem, orak hücreli anemiden etkilenen kemik iliğinin bir donörden alınan sağlıklı kemik iliği ile değiştirilmesiyle gerçekleştirilir. Bu yöntemde genellikle kardeş gibi orak hücreli anemisi olmayan uyumlu bir donör kullanılır.
Kemik iliği nakli ile ilişkili riskler nedeniyle, bu yöntem yalnızca orak hücreli aneminin önemli semptomları ve komplikasyonları olan kişiler, genellikle çocuklar için önerilir.
Bu yöntem uzun bir hastanede kalmayı gerektirir. Nakilden sonra, bağışlanan kök hücrelerin reddedilmesini önlemeye yardımcı olacak ilaçlar alacaksınız. Öyle bile olsa, vücudunuz nakli reddederek yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.
evde bakım
Aşağıdaki adımları uygulamak, orak hücreli aneminin komplikasyonlarından kaçınmanıza yardımcı olabilir:
- Günlük folik asit takviyeleri alın ve sağlıklı bir diyet seçin. Kemik iliğinin yeni kırmızı kan hücreleri yapmak için folik asit ve diğer vitaminlere ihtiyacı vardır. Doktorunuza folik asit takviyesi ve diğer vitaminleri sorun. Çeşitli renkli meyve ve sebzelerin yanı sıra kepekli tahıllar yiyin.
- Bolca su iç. Dehidrasyon orak hücreli anemiyi daha da kötüleştirebilir. Günde yaklaşık sekiz bardak hedefleyerek gün boyunca su için. Egzersiz yapıyorsanız veya sıcak, kuru bir iklimde vakit geçiriyorsanız içtiğiniz su miktarını artırın.
- Aşırı sıcaklıklardan kaçının. Aşırı sıcağa veya soğuğa maruz kalmak orak hücreli anemiyi daha da kötüleştirebilir.
- Düzenli olarak egzersiz yapın, ancak aşırıya kaçmayın. Sizin için ne kadar egzersizin doğru olduğu konusunda doktorunuzla konuşun.
- Reçetesiz satılan ilaçları dikkatli kullanın. Böbrekleriniz üzerindeki olası etkisi nedeniyle ibuprofen (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) veya naproksen sodyum (Aleve) gibi reçetesiz satılan ağrı kesici ilaçları idareli kullanın. Reçetesiz satılan ilaçları almadan önce doktorunuza danışın.
- sigara içme. Sigara içmek ağrı riskinizi artırır.
Başa çıkma ve destek
- Destek grupları. Bölgenizde destek grupları olup olmadığını doktorunuza sorun. Sizinle aynı zorluklarla karşılaşan başkalarıyla konuşmak yardımcı olabilir.
- Acıyla baş etmenin yollarını keşfetmek. Ağrınızı kontrol etmenin yollarını bulmak için doktorunuzla birlikte çalışın. Ağrı kesici ilaçlar her zaman tüm ağrıyı alamaz. Farklı insanlar için farklı teknikler işe yarar, ancak ısıtma yastıkları, sıcak banyolar, masajlar veya fizik tedavi denenmeye değer olabilir.
- Bilinçli kararlar vermek için orak hücreli anemi hakkında bilgi edinme. Orak hücreli anemili bir çocuğunuz varsa, bu hastalık hakkında öğrenebildiğiniz kadar çok şey öğrenin. Doktorla randevular sırasında sorular sorun. Sağlık ekibinizden iyi bilgi kaynakları önermesini isteyin.