Mukopolisakkaridoz - Mucopolysaccharidosis
|Mukopolisakkaridoz|
|Karakteristik yüz özellikleri ve iskelet anormallikleri gösteren, hızla ilerleyen MPS-VI olan 16 yaşında bir erkek|
|Uzmanlık||Endokrinoloji|
Mukopolisakkaridozlar , glikozaminoglikanlar (GAG'ler) adı verilen molekülleri parçalamak için gereken lizozomal enzimlerin yokluğundan veya arızalı olmasından kaynaklanan bir grup metabolik bozukluktur . Bu uzun şeker karbonhidrat zincirleri, kemik , kıkırdak , tendonlar , kornealar , deri ve bağ dokusu oluşturmaya yardımcı olan hücrelerde meydana gelir . GAG'ler (eski adıyla mukopolisakkaritler), eklemleri yağlayan sıvılarda da bulunur .
Mukopolisakkaridozlu bireyler ya bu şeker zincirlerini daha basit moleküllere ayırmak için gereken on bir enzimden yeterince birini üretmezler ya da düzgün çalışmayan enzimler üretirler. Zamanla bu GAG'ler hücrelerde, kanda ve bağ dokularında toplanır. Sonuç, görünümü, fiziksel yetenekleri, organı ve sistemin işleyişini etkileyen kalıcı, ilerleyen hücresel hasardır.
Mukopolisakkaridozlar, hayvan hücrelerinde lizozom organelinin arızalanmasıyla sonuçlanan 40'tan fazla genetik bozukluktan oluşan lizozomal depo hastalığı ailesinin bir parçasıdır . Lizozom, istenmeyen maddeleri hücrenin kullanabileceği diğer maddelere dönüştürdüğü için hücrenin geri dönüşüm merkezi olarak düşünülebilir. Lizozomlar, bu istenmeyen maddeyi, hayatta kalmak için gerekli olan oldukça özelleşmiş proteinler olan enzimler aracılığıyla parçalar. Mukopolisakkaridoz gibi lizozomal bozukluklar, belirli bir enzim çok az miktarda bulunduğunda veya tamamen eksik olduğunda tetiklenir.
Belirti ve bulgular
Mukopolisakkaridozlar birçok klinik özelliği paylaşır ancak değişen derecelerde şiddete sahiptir. Bu özellikler doğumda belirgin olmayabilir, ancak GAG'lerin depolanması kemiği, iskelet yapısını, bağ dokularını ve organları etkilediği için ilerler. Nörolojik komplikasyonlar, ağrı ve bozulmuş motor fonksiyonun yanı sıra nöronların (vücudun her yerine sinyal gönderen ve alan) hasarını içerebilir . Bu , omurilikteki veya periferik sinir sistemindeki sinirlerin veya sinir köklerinin , beyni ve omuriliği gözler gibi duyu organlarına ve diğer organlara, kaslara ve dokulara bağlayan sinir sisteminin parçası olan sinir sisteminin sıkışmasından kaynaklanır. vücut.
Mukopolisakkaridoz alt tipine bağlı olarak, etkilenen bireyler normal zekaya sahip olabilir veya bilişsel bozukluklara sahip olabilir, gelişimsel gecikme yaşayabilir veya ciddi davranış sorunları yaşayabilir. Birçok kişide işitme kaybı vardır; ya iletken (kulak zarının arkasındaki basınç, orta kulak zarından gelen sıvının birikmesine ve sonunda donmasına neden olur), nörosensör (iç kulaktaki küçük tüy hücrelerinin hasar görmesi) ya da her ikisi. Beyin omurilik sıvısının normal geri emiliminin bloke olduğu ve kafa içinde artan basınca neden olduğu iletişim halindeki hidrosefali, bazı mukopolisakkaridozlarda yaygındır. Beyne cerrahi olarak bir şant yerleştirmek sıvıyı boşaltabilir. Gözün kornea genellikle hücre içi depolanma nedeniyle bulanıklaşır ve retinanın glokomu ve dejenerasyonu da hastanın görüşünü etkileyebilir.
Fiziksel semptomlar genellikle kaba veya pürüzlü yüz özelliklerini (düz bir burun köprüsü, kalın dudaklar ve genişlemiş ağız ve dil dahil), orantısız şekilde kısa gövdeli kısa boy ( cücelik ), displazi (anormal kemik boyutu ve / veya şekli) ve diğer iskelet düzensizliklerini içerir. , kalınlaşmış cilt, karaciğer ( hepatomegali ) veya dalak ( splenomegali ) gibi genişlemiş organlar , fıtıklar ve aşırı vücut tüyü büyümesi. Kısa ve sıklıkla pençe benzeri eller, ilerleyici eklem sertliği ve karpal tünel sendromu , el hareketliliğini ve işlevini kısıtlayabilir. Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, obstrüktif hava yolu hastalığı ve obstrüktif uyku apnesi gibi yaygındır . Etkilenen pek çok kişide, genellikle genişlemiş veya hastalıklı kalp kapakçıkları içeren kalp hastalığı vardır.
Sıklıkla mukopolisakkaridozlarla karıştırılan bir başka lizozomal depo hastalığı, mukolipidozdur . Bu bozuklukta, şekerlere ek olarak lipidler (canlı hücrelerin başka bir temel bileşeni) olarak bilinen aşırı miktarda yağlı madde depolanır. Mukolipidozlu kişiler, mukopolisakkaridozlarla ilişkili bazı klinik özellikleri paylaşabilir (belirli yüz özellikleri, kemik yapısı anormallikleri ve beyinde hasar) ve kanda lipitleri parçalamak için gereken enzimlerin artan miktarları bulunur.
Genetik
Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan 25.000 bebekten 1'inin bir çeşit mukopolisakkaridoza sahip olacağı tahmin edilmektedir. Çoğu mukopolisakkaridoz, otozomal resesif bozukluklardır , yani sadece kusurlu geni her iki ebeveynden miras alan bireyler etkilenir. (Tek başına annenin kusurlu geni oğluna geçirdiği MPS II veya Hunter sendromu istisnadır.) Bir çiftteki her iki kişi de kusurlu gene sahipse, her hamilelik onunla birlikte çocuğun dörtte bir şansı taşır. etkilenecek. Etkilenen bir çocuğun ebeveynleri ve kardeşlerinde herhangi bir bozukluk belirtisi olmayabilir. Mukopolisakkaridozlardan birine sahip bir çocuğun etkilenmemiş kardeşleri ve seçilmiş akrabaları, resesif geni taşıyabilir ve kendi çocuklarına geçirebilir.
Teşhis
Teşhis genellikle klinik muayene ve idrar testleri ile konulabilir (fazla mukopolisakkaritler idrarla atılır). Enzim tahlilleri (kültürdeki çeşitli hücrelerin veya vücut sıvılarının enzim eksikliği açısından test edilmesi) ayrıca mukopolisakkaridozlardan birinin kesin teşhisini sağlamak için kullanılır. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi kullanılarak yapılan doğum öncesi tanı , bir fetüsün kusurlu genin bir kopyasını taşıdığını veya hastalıktan etkilenip etkilenmediğini doğrulayabilir. Genetik danışmanlık, ailede mukopolisakkaridoz öyküsü olan ebeveynlerin, hastalıklara neden olan mutasyona uğramış geni taşıyıp taşımadıklarını belirlemelerine yardımcı olabilir.
Türler
Mukopolisakkaridozların yedi farklı klinik tipi ve çok sayıda alt tipi tanımlanmıştır. Her mukopolisakkaridoz (MPS) klinik olarak farklılık gösterse de, çoğu hasta genellikle bir normal gelişim periyodu ve ardından fiziksel ve / veya zihinsel işlevde bir düşüş yaşar. (Not: MPS-V ve MPS-VIII artık herhangi bir hastalığın tanımı olarak kullanılmamaktadır.)
Genel bakış tablosu
|Tür||Yaygın ad


Diğer isimler
|OMIM||Gen||Yer yer||Eksik enzim||Birikmiş ürünler||Semptomlar||İnsidans|
|MPS IH||Hurler sendromu||607014||IDUA||4p16.3||α-L-iduronidaz||
Heparan sülfat


Dermatan sülfat
|Entelektüel engellilik , mikrognati , kaba yüz özellikleri , makroglossi , retina dejenerasyonu , korneal bulanıklık, kardiyomiyopati , hepatosplenomegali||1: 100.000|
|MPS IH / S||Hurler-Scheie sendromu||607015|
|MPS IS||
Scheie sendromu


Eskiden: Mukopolisakkaridoz tip V
|607016|
|MPS II||Hunter sendromu||309900||IDS||Xq28||İduronat sülfataz||
Heparan sülfat


Dermatan sülfat
|Zihinsel engellilik (MPS I'e benzer, ancak daha hafif semptomlar). Bu tür istisnai olarak X'e bağlı resesif kalıtıma sahiptir||1: 100.000-1: 150.000 erkek|
|MPS IIIA||
Sanfilippo sendromu A


Sülfamidaz eksikliği
|252900||SGSH||17q25.3||Heparan sülfamidaz||Heparan sülfat||Gelişimsel gecikme , şiddetli hiperaktivite , spastisite, motor disfonksiyon , ikinci on yılda ölüm||1: 280.000 - 1: 50.000|
|MPS IIIB||
Sanfilippo sendromu B


NAGLU eksikliği
|252920||NAGLU||17q21.2||N-asetilglukozaminidaz|
|MPS IIIC||Sanfilippo sendromu C||252930||HGSNAT||8p11.21||Heparan-α-glukozaminid N-asetiltransferaz|
|MPS IIID||Sanfilippo sendromu D||252940||GNS||12q14.3||N-asetilglukozamin 6-sülfataz|
|MPS IVA||Morquio sendromu A||253000||GALNS||16q24.3||Galaktoz-6-sülfat sülfataz||
Keratan sülfat


Kondroitin 6-sülfat
|Şiddetli iskelet displazisi , boy kısalığı, motor disfonksiyon||75.000'de 1|
|MPS IVB||Morquio sendromu B||253010||GLB1||3p22.3||β-galaktosidaz||Keratan sülfat|
|MPS V||Yukarıdaki MPS IS'ye (Scheie sendromu) bakın|
|MPS VI||
Maroteaux – Lamy sendromu


ARSB eksikliği
|253200||ARSB||5q14.1||N-asetilgalaktozamin-4-sülfataz||Dermatan sülfat||Şiddetli iskelet displazisi , boy kısalığı, motor disfonksiyon, kifoz , kalp kusurları|
|MPS VII||
Sly sendromu


GUSB eksikliği
|253220||GUSB||7q11.21||β-glukuronidaz||
Heparan sülfat


Dermatan sülfat
Kondroitin 4,6-sülfat
|Hepatomegali , iskelet displazisi, boy kısalığı, kornea bulanıklığı, gelişimsel gecikme||<1: 250.000|
|MPS IX||
Natowicz sendromu


Hyaluronidaz eksikliği
|601492||HYAL1||3p21.31||Hiyalüronidaz||Hiyalüronik asit||Eklem çevresinde nodüler yumuşak doku kitleleri, kitlelerde ağrılı şişlik atakları, kısa süreli ağrı, hafif yüz değişiklikleri, kısa boy, normal eklem hareketi, normal zeka|
MPS I
MPS I , semptomların ciddiyetine göre üç alt türe ayrılır. Üç tipin tümü, alfa-L-iduronidaz enziminin yokluğundan veya yetersiz seviyelerinden kaynaklanır . Bir MPS I ebeveyninden doğan çocuklar kusurlu geni taşırlar .
- MPS IH ( Hurler sendromu veya α-L-iduronidaz eksikliği olarak da adlandırılır ), MPS I alt tiplerinin en şiddetli olanıdır. Gelişimsel gecikme, ilk yılın sonunda belirgindir ve hastalar genellikle 2-4 yaşları arasında gelişmeyi bırakırlar. Bunu, ilerleyen zihinsel gerileme ve fiziksel beceri kaybı izler. İşitme kaybı ve genişlemiş dil nedeniyle dil sınırlı olabilir. Zamanla korneanın berrak katmanları bulanıklaşır ve retinalar dejenere olmaya başlayabilir. Karpal tünel sendromu (veya vücudun başka yerlerindeki benzer sinir sıkışması) ve kısıtlı eklem hareketi yaygındır.
- Etkilenen çocuklar doğumda oldukça iri olabilir ve normal görünebilir, ancak kasık (kasıkta) veya göbek (göbek kordonunun karından geçtiği yerde) fıtıkları olabilir. Boy uzaması normalden daha hızlı olabilir, ancak ilk yılın sonundan önce yavaşlamaya başlar ve genellikle 3 yaş civarında sona erer. Çoğu çocuk kısa bir gövde ve maksimum 4 fitten daha kısa bir boy geliştirir. Farklı yüz özellikleri (düz yüz, çökük burun köprüsü ve şişkin alın dahil) ikinci yılda daha belirgin hale gelir. 2 yaşına gelindiğinde, kaburgalar genişlemiş ve kürek şeklindedir. Karaciğer , dalak ve kalp genellikle büyütülür. Çocuklar gürültülü solunum ve tekrarlayan üst solunum yolu ve kulak enfeksiyonları yaşayabilir. Bazı çocuklar için beslenme zor olabilir ve çoğu periyodik bağırsak problemleri yaşar. Hurler sendromlu çocuklar genellikle obstrüktif hava yolu hastalığı, solunum yolu enfeksiyonları ve kardiyak komplikasyonlardan 10 yaşından önce ölür.
- MPS IS, Scheie sendromu , MPS I'in en hafif şeklidir. Semptomlar genellikle 5 yaşından sonra ortaya çıkmaya başlar ve tanı en yaygın olarak 10 yaşından sonra konur. Scheie sendromlu çocuklar normal zekaya sahiptir veya hafif öğrenme güçlükleri olabilir; bazılarının psikiyatrik sorunları olabilir. Glokom , retina dejenerasyonu ve bulanık kornealar görmeyi önemli ölçüde bozabilir. Diğer sorunlar arasında karpal tünel sendromu veya diğer sinir sıkışması, sert eklemler, pençe eller ve deforme ayaklar, kısa bir boyun ve aort kapak hastalığı yer alır. Etkilenen bazı bireylerde ayrıca obstrüktif hava yolu hastalığı ve uyku apnesi vardır. Scheie sendromlu kişiler yetişkinliğe kadar yaşayabilir.
- MPS I HS, Hurler-Scheie sendromu , tek başına Hurler sendromundan daha az şiddetlidir. Semptomlar genellikle 3 ile 8 yaşları arasında başlar. Çocuklarda orta derecede zihinsel engel ve öğrenme güçlüğü olabilir. İskelet ve sistemik düzensizlikler arasında kısa boy, çenelerde belirgin küçüklük, ilerleyici eklem sertliği, sıkışmış omurilik, bulanık kornealar, işitme kaybı, kalp hastalığı, kaba yüz özellikleri ve göbek fıtığı bulunur. Ergenlik döneminde solunum sorunları, uyku apnesi ve kalp hastalığı gelişebilir. MPS I HS'li bazı kişiler, nefes almayı kolaylaştırmak için uyku sırasında sürekli pozitif hava yolu basıncına ihtiyaç duyar. Yaşam beklentisi genellikle onlu yaşların sonlarında veya yirmili yaşların başındadır.
Amerika Birleşik Devletleri'nde MPS I sıklığını belirlemek için hiçbir çalışma yapılmamış olmasına rağmen, British Columbia'daki araştırmalar, doğan 100.000 bebekten 1'inin Hurler sendromuna sahip olduğunu tahmin etmektedir. Scheie sendromu için tahmin, 500.000 doğumda birdir ve Hurler-Scheie sendromu için bu, 115.000 doğumda birdir.
MPS II
MPS II, Hunter sendromu veya iduronat sülfataz eksikliği, iduronat sülfataz enziminin eksikliğinden kaynaklanır . Hunter sendromunun iki klinik alt tipi vardır ve (X'e bağlı resesif kalıtımı gösterdiği için), annenin kusurlu geni bir oğluna geçirebildiği tek mukopolisakkaridozlardan biridir. Hunter sendromunun görülme sıklığının 100.000 ila 150.000 erkek doğumunda 1 olduğu tahmin edilmektedir.
MPS III
Sanfilippo sendromu olan MPS III, şiddetli nörolojik semptomlarla işaretlenir . Bunlar arasında ilerleyen demans , agresif davranış, hiperaktivite, nöbetler , bir miktar sağırlık ve görme kaybı ve bir seferde birkaç saatten fazla uyuyamama sayılabilir . Bu bozukluğun üç ana aşaması olma eğilimindedir. İlk aşamada, erken zihinsel ve motor beceri gelişimi bir şekilde gecikebilir. Etkilenen çocuklar, 2 ile 6 yaşları arasında öğrenmede belirgin bir düşüş gösterirler, bunu dil becerilerinde nihai kayıp ve işitme duyusunun bir kısmı veya tamamı takip eder. Bazı çocuklar asla konuşmayı öğrenemeyebilir. Sendromun ikinci aşamasında, agresif davranış, hiperaktivite, derin demans ve düzensiz uyku, özellikle normal fiziksel gücü koruyanlar olmak üzere çocukların yönetilmesini zorlaştırabilir. Sendromun son aşamasında, çocuklar ayakları üzerinde giderek daha dengesiz hale gelir ve çoğu 10 yaşına kadar yürüyemez hale gelir.
Kalınlaşmış cilt ve yüz özelliklerinde, kemik ve iskelet yapılarında hafif değişiklikler yaşla birlikte fark edilir hale gelir. Boy uzaması genellikle 10 yaşına kadar durur. Diğer problemler arasında boğazdaki hava yolunun daralması ve bademciklerin ve geniz etinin büyümesi, yemek yemeyi veya yutmayı zorlaştırır. Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları yaygındır.
Her biri, heparan sülfat şeker zincirini tamamen parçalamak için gereken farklı bir enzimin değiştirilmesinden kaynaklanan dört farklı Sanfilippo sendromu türü vardır . Bu dört tip arasında çok az klinik fark vardır, ancak semptomlar en şiddetli görünür ve tip A olan çocuklarda daha hızlı ilerler gibi görünmektedir. Sanfilippo sendromunun ortalama süresi semptomların başlamasını takiben 8 ila 10 yıldır. MPS III hastalarının çoğu gençlik yıllarına kadar yaşar ve bazıları daha uzun yaşar.
- Sanfilippo A, MPS III bozukluklarının en şiddetli olanıdır ve eksik veya değişmiş heparan N-sülfataz enziminden kaynaklanır. Sanfilippo A hastası çocuklar, MPS III bozuklukları olanlar arasında en kısa hayatta kalma oranına sahiptir.
- Sanfilippo B, eksik veya eksik enzim alfa-N-asetilglukozaminidazdan kaynaklanır.
- Sanfilippo C, eksik veya değişmiş enzim asetil-CoAlpha-glukozaminid asetiltransferazdan kaynaklanır.
- Sanfilippo D'ye eksik veya eksik enzim N-asetilglukozamin 6-sülfataz neden olur.
Sanfilippo sendromunun görülme sıklığı (dört tipin tümü için) yaklaşık 70.000 doğumda birdir.
MPS IV
Morquio sendromu olan MPS IV'ün 700.000 doğumda 1'de meydana geldiği tahmin edilmektedir. İki alt tipi, keratan sülfat şeker zincirini parçalamak için gerekli olan eksik veya eksik enzimler N-asetilgalaktozamin-6-sülfataz (GALNS) (Tip A) veya beta-galaktosidazdan (Tip B) kaynaklanır. Klinik özellikler her iki tipte de benzerdir ancak Morquio Tip B'de daha hafif görünür. Başlangıç 1 ile 3 yaşları arasındadır. Nörolojik komplikasyonlar arasında spinal sinir ve özellikle kaburgalarda ve göğüste aşırı, ilerleyici iskelet değişikliklerinden kaynaklanan sinir kökü sıkışması; iletimsel ve / veya nörosensitif işitme kaybı ve bulutlu kornealar. Hidrosefali gelişmedikçe ve tedavi edilmedikçe zeka normaldir .
Fiziksel büyüme genellikle 18 aylıkken yavaşlar ve 8 yaşına kadar tamamen durur. İskelet anormallikleri arasında çan şeklinde bir göğüs, omurganın düzleşmesi veya eğriliği, kısaltılmış uzun kemikler ve kalça, diz, ayak bilekleri displazisi bulunur. ve bilekler. Baş ve boyun arasındaki bağlantıyı stabilize eden kemikler yanlış biçimlendirilebilir (odontoid hipoplazi); bu durumlarda, spinal servikal kemik füzyonu adı verilen cerrahi bir prosedür hayat kurtarıcı olabilir. Kısıtlı nefes alma, eklem sertliği ve kalp hastalığı da yaygındır. Morquio sendromunun daha şiddetli formuna sahip çocuklar yirmili veya otuzlu yaşlarının ötesinde yaşamayabilir.
MPS VI
MPS VI, Maroteaux-Lamy sendromlu çocuklar genellikle normal zihinsel gelişim gösterirler ancak Hurler sendromunda bulunan fiziksel semptomların çoğunu paylaşırlar . Eksik enzim N-asetilgalaktozamin 4-sülfatazın neden olduğu Maroteaux-Lamy sendromu, değişken bir şiddetli semptom spektrumuna sahiptir. Nörolojik komplikasyonlar arasında korneaların bulanıklaşması, sağırlık, duranın kalınlaşması (beyni ve omuriliği çevreleyen ve koruyan zar) ve sıkışmış veya travmatize olmuş sinirler ve sinir köklerinin neden olduğu ağrı yer alır.
Büyüme ilk başta normaldir ancak 8 yaş civarında aniden durur. 10 yaşına kadar çocuklarda gövde kısalmış, çömelmiş duruş ve kısıtlı eklem hareketi gelişmiştir. Daha ağır vakalarda, çocuklar ayrıca çıkıntılı bir karın ve öne doğru kıvrımlı omurga geliştirir. İskelet değişiklikleri (özellikle pelvik bölgede) ilerleyicidir ve hareketi sınırlar. Birçok çocukta ayrıca göbek veya kasık fıtıkları vardır. Neredeyse tüm çocukların bir tür kalp hastalığı vardır.
Bir enzim replasman tedavisi, MPS VI hastalarında test edildi ve büyümeyi ve eklem hareketini iyileştirmesi açısından başarılı oldu. Daha sonra, eksik enzimin kalçalara enjekte edilmesinin hareket açıklığına ve ağrıya yardımcı olup olmayacağını görmek için bir deney yapıldı.
MPS VII
Mukopolisakkaridozların en az görülen formlarından biri olan MPS VII, Sly sendromunun 250.000 doğumda birden daha azında ortaya çıktığı tahmin edilmektedir. Bozukluğa, beta-glukuronidaz enziminin eksikliği neden olur. En nadir haliyle Sly sendromu, çocukların vücutta aşırı miktarda sıvının tutulduğu hidrops fetalis ile doğmasına neden olur . Hayatta kalma genellikle birkaç ay veya daha azdır. Sly sendromlu çocukların çoğu daha az etkilenir. Nörolojik semptomlar, 3 yaşına kadar hafif ila orta dereceli zihinsel engelliliği, iletişim halindeki hidrosefali, sinir sıkışması, kornea bulanıklığı ve bir miktar periferik ve gece görüş kaybını içerebilir. Diğer semptomlar arasında kısa boy, bazı iskelet düzensizlikleri, eklem sertliği ve kısıtlı hareket ve göbek ve / veya kasık fıtıkları bulunur. Bazı hastalar yaşamlarının ilk yıllarında tekrarlayan zatürre nöbetleri geçirebilir. Sly sendromlu çocukların çoğu genç veya genç yetişkinlik yıllarına kadar yaşar.
MPS IX
2001 yılı itibariyle, sadece bir vaka MPS IX ( omım (OMIM): 601492 ) olduğu bildirildi. Bozukluk hyaluronidaz eksikliğinden kaynaklanır. Semptomlar eklemlerin etrafında yerleşmiş nodüler yumuşak doku kitleleri, kitlelerde ağrılı şişlik epizodları ve 3 gün içinde kendiliğinden sona eren ağrıdır. Pelvik radyografide çok sayıda yumuşak doku kitlesi ve biraz kemik erozyonu görüldü. Diğer özellikler arasında hafif yüz değişiklikleri, diğer MPS bozukluklarında görüldüğü gibi kısa boy ve normal eklem hareketi ve zekası vardı.
Tedavi
Şu anda bu rahatsızlıkların tedavisi yoktur. Tıbbi bakım, sistemik koşulları tedavi etmeye ve kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeye yöneliktir. Fizik tedavi ve günlük egzersiz, eklem sorunlarını geciktirebilir ve hareket etme yeteneğini geliştirebilir.
Diyetteki değişiklikler hastalığın ilerlemesini engellemeyecektir, ancak süt, şeker ve süt ürünlerini sınırlamak bazı kişilerin aşırı mukus yaşamasına yardımcı olmuştur .
Bademcik ve geniz etinin alınmasına yönelik ameliyat, obstrüktif hava yolu bozuklukları ve uyku apnesi olan etkilenen kişilerde nefes almayı iyileştirebilir . Uyku çalışmaları hava yolu durumunu ve gece oksijen ihtiyacı olasılığını değerlendirebilir. Bazı hastalarda nefes almaya yardımcı olması için bir endotrakial tüpün cerrahi olarak yerleştirilmesi gerekebilir. Cerrahi ayrıca fıtıkları düzeltebilir, beyindeki aşırı beyin omurilik sıvısının boşaltılmasına yardımcı olabilir ve iskelet ve diğer anormallikler tarafından sıkıştırılan serbest sinirler ve sinir kökleri olabilir. Kornea nakilleri, önemli derecede kornea bulanıklığı olan hastalarda görmeyi iyileştirebilir.
Enzim replasman terapisinin nörolojik olmayan semptomları ve ağrıyı azaltmada yararlı olduğu kanıtlanmıştır. Şu anda BioMarin İlaç , MPS tip I ve VI için enzim replasman tedavileri üretmektedir. Aldurazyme , Tip I MPS'de kullanılmak üzere BioMarin tarafından üretilen alfa-L-iduronidaz için bir enzimatik replasman tedavisidir. Mayıs 2005'te, yine Biomarin tarafından üretilen bir rekombinant enzim replasman tedavisi olan galsulfase [Naglazyme®], MPS VI (Marateaux-Lamy sendromu) için onaylandı. Temmuz 2006'da, Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi , MPS tip II ( Hunter sendromu ) için bir tedavi olarak , Elaprase adlı Shire Pharmaceuticals Group tarafından üretilen I2S'nin sentetik bir versiyonunu onayladı . Vestronidaz alfa (Mepsevii), Kasım 2017'de Amerika Birleşik Devletleri'nde onaylanan MPS VII (Sly sendromu) için rekombinant insan lizozomal beta glukuronidazdır (Ultragenyx).
Kemik iliği transplantasyonu (BMT) ve umbilikal kord kanı transplantasyonu (UCBT), mukopolisakkaridozların tedavisinde sınırlı başarı göstermiştir. İskeleti ve gözleri etkileyenler dışındaki anormal fiziksel özellikler iyileştirilebilir, ancak nörolojik sonuçlar farklıdır. BMT ve UCBT yüksek riskli prosedürlerdir ve genellikle sadece aile üyeleri kapsamlı değerlendirme ve danışmanlık aldıktan sonra gerçekleştirilir.
Ayrıca bakınız
- Alder-Reilly anomalisi - mukopolisakkaridoz ile ilişkili beyaz kan hücrelerinin morfolojik bir anormalliği
- Lizozomal depo hastalığı
Referanslar
|Sınıflandırma|