Bilgi
Gaucher hastalığının temel belirti ve bulguları arasında; kansızlık, halsizlik, yorgunluk, trombosit sayısında düşüklük, cildin kolay morarması, dalak ve/veya karaciğer büyümesi, kemik ağrıları ve kemiklerin kolay kırılması sayılabilir. Hastalığın bazı ağır türlerinde kontrolsüz göz hareketleri, nöbetler ve beyin hasarı ortaya çıkabilir.
Sebep
Gaucher hastalığı kalıtımsal bir metabolik hastalık olup, yağ depo hastalıklarından en yaygın görülenidir. Bazı yağların sindiriminde görev alan glukoserebrozidaz adlı enzimin yeterince üretilememesinden hastalık ortaya çıkar.
Bakım
-
Tahlil
Gaucher hastalığı şüphesi duyulduğunda, hastanın enzim düzeyi ve bu eksikliğe neden olan genetik bozukluk tespit edilir. Çok özel ve zor tetkikler olup ancak metabolizma merkezlerinde yapılabilir. Tanı kimi zaman çocuk yaşta konabilirken, kimi zaman da hastalar 30’lu yaşlarda tanı alabilmektedir.
Etken
Kalıtımsal bir hastalıktır. Anne ve babadan her ikisinden de gelen hatalı vücut kodlarından kaynaklanır. Bu durum, bazı yağların sindiriminde görev alan glukoserebrozidaz adlı enzimin yeterince üretilememesine neden olur. Sonuçta dalak, karaciğer, akciğer, böbrek, beyin ve kemik iliğinde yağ ve yağ artıkları ile birlikte bazı diğer bileşenler birikmekte ve bu organların çalışmasına engel olmaktadır.
Tedavi
Gaucher hastalığını tamamen yok eden bir tedavi henüz gelişmemiştir. Tedavide kemiklerde ve diğer organlarda ortaya çıkabilecek hasarların önüne geçilmesine ve hastalık belirtilerinin yok edilmesine odaklanılır. Enzim replasman tedavileri (ERT) çoğu Gaucher hastalığı vakasında etkili sonuçlar vermektedir.
Risk
Hastaları tanımanın bir başka önemli yararı da ailenin yeni doğacak bebeklerini, daha anne karnındayken teşhis edebilmektir.