Çocuklarda Herediter Antijoödem (Hae)
Derialtı dokusunu, orofarinksi, larinksi ve gastrointestinal traktusu primer olarak ilgilendiren, tekrarlayan ödem episodları ile karakte-rize bir hastalıktır.
Etioloji ve patogenez
Hastalık otosomal dominant olarak geçer. Hastaların serumlarında Cl esteraz inhibitör eksiktir. Vakaların büyük çoğunluğunda (% 85) bu alfa-2 globülinde azalma çok belirgindir. Diğer vakalarda bu madde işlev görmeyen inaktif bir protein şeklindedir.
Ödem episodları büyük olasılıkla inhi-bitörün plazma enzimlerinin herhangi birine (örneğin plazmin) bağlanması sonucu lokal inhibitör eksikliği nedeni ile başlamaktadır. İnhibitör lokal olarak bittiğinde Cl aktivasyonu spontan ve otokatalitik olarak başlar, Cl ve C2 parçalanır ve kinine benzer C2 fragmanı CC2b) oluşur. Ödem episodunu başlatan esas mediatör, vazoaktif etkisi olan bu fragmandır. Episodun sonlanma mekanizması açıklık kazanmamıştır. Ataklarda Cl aktivasyonu nedeniyle serumda C4 ve C2 aktivitesi hemen tamamen kaybolur, ataklar arasında bile C4 ve C2 düzeyleri düşüktür. Ödemli bölgelerin biyopsi ve otopsilerinde, postkapiller venüllerde geniş endoteliyal yarıklar gözlenir. Bu yerlerden sızan vasküler sıvının anjioödeme neden olduğu düşünülmektedir.
Klinik bulgular
Anjioödem ataklarının başlangıç yaşı değişkendir. Hastaların büyük çoğunluğunda ilk belirtiler ilk 10 yıl içinde ortaya çıkar ve karakteristik olarak pübertede ağırlaşır. Travma anjioödem oluşumunu kolaylaştıran önemli bir nedendir. Anksiete, aşırı huzursuzluk, menstrüasyon ve aşırı fizik aktivite de ataklara neden olmaktadır. Derinin belirli bir bölgesinde şişme hızla oluşur. Ödem plakları genellikle tektir,gode bırakmaz, kaşınmaz, kırmızı değildir. Deride ödem hemen daima yüze veya ekstremite. lere lokalizedir. Ataklar 48-72 saat sürer ve hızla kaybolur. Bütün hastalarda gastrointestinal semptomlar vardır. Karın ağrısı Cintestinal ko-lik), safralı kusmalar dikkati çeker. Eğer kolonda ödem oluşmuşsa sulu diyare görülebilir. La-ringeal ödem sıktır, hayatı tehlikeye sokar, 1/3 oranında fatal seyreder. Deride eritema marginatuma benzer renk değişikliği sıktır ve atağın habercisi olur.
Laringeal tıkanmanın sonucu olarak fatal pulmoner ödem ölüm nedenidir. Diğer yönleriyle hastalık selimdir. Eazen gastrointestinal semptomlarla hastalığın ilişkisinin farkına varılmak-sızın, gereksiz cerrahi girişimler de yapılmıştır.
Laboratuar bulguları
Serum Cl esteraz inhibitör aktivitesi eksiktir. C2, C4 titreleri düşüktür.
Ayırıcı tanı
Ürtiker ile ayırıcı tanı yapılmalıdır. Ürtiker sık görülür. Lokalize veya generalize, değişik hacimde, bazen tek tek, bazen birleşmiş eritematöz deri lezyonları ile karak-terizedir. Lezyonlar kaşıntılı ve kasıntısız olabilir, genellikle 48 saat içinde kaybolur, ancak yenileri görülmeye devam edebilir. Fizyolojik olarak ürtiker, kapillerlerin dilatasyonu ve artmış permeabilite nedeniyle oluşan, üst koryumun ödemidir. HAE de ise lezyonlar derinin derin ta-bakalarmdandır.
Tedavi
Tedavide plazma infüzyonları, eksikliği gi-dermediği gibi yeni bir Cl kaynağı olarak bulguları şiddetlendirebilir. Ataklar sırasında epsi-lon aminokaproik asit ve traneksamik asit ile belirtiler hafifleyebilir. Bu maddelerin profilak-tik etkisi yoktur. Son yıllarda Cl esteraz inhibitörü yapımı uyarıcısı olarak virilizan etkisi olmayan androjenler (Danazol) 800 mg/gün dozda kullanılmaktadır. Ancak bu praparatlann kadınlarda oligomenore gibi yan etkileri görülmüştür. Son yıllarda Cl esteraz inhibitörü izole edilmiş ve ticarete sunulmuştur.