Down sendromu, aslında bir kromozomal anomalidir. Genelde 21. Kromozomun iki tane yerine 3 tane olması ile oluşur. aslında gebelikte Down sendromunun anlaşılması için ikili, üçlü ve dörtlü test, ense kalınlığı yapılması gerekmektedir. Gebelikte ultrason ile Down sendromu %80 oranında tespit edilir.
Down sendromlu bebeklerde ultrasonda oluşan anomaliler
Kalp odacıkları arasında delikler, hafif ventrikülomegali,
Duedonal atrezi, artmış ense kalınlığı, kistik higroma,
Hidrops fetalisdir.
15-20. gebelik haftalarında Down sendromlu bebeklerin ense kalınlığı artar. Yaklaşık olarak %40’ında kalp anomalisi vardır.
Down sendromlu bebeklerde sıkla görülen belirtiler
Kısa üst kol kemiği,
Kısa üst bacak kemiği,
Kalpte parlaklık,
Böbrekte genişleme,
Ayak başparmağında ayrıklık,
Burun kemiği yokluğu,
Kuşlak uzunluğunun az olması olarak sayılabilir.
İkili, üçlü ve dörtlü testlerde risk saptandığında gebeye CVS ve amniyosentez yapılması önerirli. Prenatal tarama testleri normal olan ultrasonda Down sendromu için risk olan gebelere amniyosentez uygulanır.
Down sendromu, anneden gelen kromozom zincirinde bir adet olması gereken 21 numaralı kromozomun iki tane gelmesi ile oluşur. Bu durumda iki tane olması gereken kromozom 3 adet olur. Toplam kromozom sayısı 47 olmuştur. Down sendromunda klasik ve belirgin bir yüz şekli vardır. Gözler çekik, kafa küçük, ense kısadır. %50’ye varan oranlarda kalp anomalisi vardır. Hafif ve orta seviyede zihinsel gerilik vardır. Down sendromlu çocuklar iyi eğitim alırlarsa hayata katılabilirler.