genel bakış
Kas distrofisi, ilerleyici zayıflığa ve kas kütlesi kaybına neden olan bir hastalık grubudur. Kas distrofisinde, anormal genler (mutasyonlar), sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.
Pek çok kas distrofisi türü vardır. En yaygın türün belirtileri çocuklukta, çoğunlukla erkeklerde başlar. Diğer kas distrofisi türleri yetişkinliğe kadar ortaya çıkmaz.
Kas distrofisinin tedavisi yoktur. Ancak ilaçlar ve terapi semptomları yönetmeye ve hastalığın seyrini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
Kas distrofisinin belirtileri
Kas distrofisinin ana belirtisi ilerleyici kas zayıflığıdır. Kas distrofisinin tipine bağlı olarak farklı yaşlarda ve farklı kas gruplarında spesifik belirti ve semptomlar başlar.
Duchenne tipi müsküler distrofi
Bu, en yaygın kas distrofisi türüdür. Kızlar gen taşıyıcısı olabilse ve hafif etkilenebilse de, erkeklerde çok daha yaygındır.
Tipik olarak erken çocukluk döneminde ortaya çıkan belirti ve semptomlar şunları içerebilir:
- sık düşme
- Yatar veya oturur pozisyondan ayağa kalkmada zorluk
- Koşma ve zıplamada sorun
- Yürüme yürüyüşü
- parmak uçlarında yürümek
- Büyük baldır kasları
- Kas ağrısı ve sertliği
- Öğrenme engelleri
- Gecikmeli büyüme
Becker kas distrofisi
Belirti ve semptomlar Duchenne kas distrofisine benzer, ancak daha hafif olma eğilimindedir ve daha yavaş ilerler. Semptomlar genellikle gençlerde başlar ancak 20’li yaşların ortalarına veya sonrasına kadar ortaya çıkmayabilir.
Diğer kas distrofisi türleri
Bazı kas distrofisi türleri, belirli bir özellik veya vücutta semptomların başladığı yer ile tanımlanır. Örnekler şunları içerir:
- Miyotonik. Bu, kasılmaları takiben kasları gevşetememe ile karakterizedir. Yüz ve boyun kasları genellikle ilk etkilenenlerdir. Bu forma sahip kişilerin tipik olarak uzun, ince yüzleri vardır; sarkık göz kapakları; ve kuğu boyunları.
- Facioscapulohumeral (FSHD). Kas zayıflığı tipik olarak yüz, kalça ve omuzlarda başlar. Omuz bıçakları, kollar kaldırıldığında kanatlar gibi dışarı çıkabilir. Başlangıcı genellikle gençlik yıllarında ortaya çıkar, ancak çocuklukta veya 50 yaşına kadar başlayabilir.
- Doğuştan. Bu tip erkek ve kızları etkiler ve doğumda veya 2 yaşından önce görülür. Bazıları yavaş ilerler ve sadece hafif derecede sakatlığa neden olurken, diğerleri hızla ilerler ve ciddi bozulmaya neden olur.
- Uzuv kemeri. Kalça ve omuz kasları genellikle önce etkilenir. Bu tip müsküler distrofisi olan kişiler ayağın ön kısmını kaldırmakta güçlük çekebilir ve bu nedenle sık sık tökezleyebilirler. Başlangıcı genellikle çocuklukta veya gençlik yıllarında başlar.
Ne zaman bir doktora görünmeniz gerekir?
Sizde veya çocuğunuzda artan sakarlık ve düşme gibi kas zayıflığı belirtileri fark ederseniz tıbbi yardım alın.
Kas distrofisinin nedenleri
Bazı genler, kas liflerini koruyan proteinlerin yapımında yer alır. Kas distrofisi, bu genlerden biri kusurlu olduğunda ortaya çıkar.
Kas distrofisinin her formu, o hastalık tipine özgü bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyonların çoğu kalıtsaldır.
Risk faktörleri
Musküler distrofi her iki cinsiyette ve her yaşta ve ırkta görülür. Bununla birlikte, en yaygın tip olan Duchenne, genellikle genç erkeklerde görülür. Ailesinde müsküler distrofi öyküsü olan kişilerin hastalığa yakalanma veya çocuklarına bulaştırma riski daha yüksektir.
Kas distrofisinin komplikasyonları
Progresif kas zayıflığının komplikasyonları şunları içerir:
- Yürümekte güçlük çekiyorum. Kas distrofisi olan bazı kişilerin sonunda tekerlekli sandalye kullanması gerekir.
- Silah kullanmada sorun. Kol ve omuz kasları etkilenirse günlük aktiviteler zorlaşabilir.
- Eklem çevresindeki kasların veya tendonların kısalması (contractures). Bu sorun hareketliliği daha da sınırlayabilir.
- Solunum Problemleri. İlerleyen zayıflık, solunumla ilişkili kasları etkileyebilir. Müsküler distrofisi olan kişilerin başlangıçta geceleri ve muhtemelen gündüzleri de bir solunum destek cihazı (ventilatör) kullanmaları gerekebilir.
- Eğimli omurga (scoliosis). Zayıflamış kaslar omurgayı düz tutamayabilir.
- Kalp sorunları. Kas distrofisi kalp kasının etkinliğini azaltabilir.
- Yutma sorunları. Yutma ile ilgili kaslar etkilenirse beslenme sorunları ve aspirasyon pnömonisi gelişebilir. Besleme tüpleri bir seçenek olabilir.
Kas distrofisinin teşhisi
Durumunuzu teşhis etmek için, doktor muhtemelen bir tıbbi öykü ve fizik muayene ile başlayacaktır.
Bundan sonra doktorunuz şunları önerebilir:
- Enzim testleri. Hasarlı kaslar kreatin kinaz (CK) gibi enzimleri kanınıza salar. Travmatik bir yaralanma geçirmemiş bir kişide, yüksek kan CK seviyeleri bir kas hastalığına işaret eder.
- Genetik test. Kan örnekleri, kas distrofisi türlerine neden olan bazı genlerdeki mutasyonlar için incelenebilir.
- Kas biyopsisi. Bir kesiden veya içi boş bir iğne ile küçük bir kas parçası toplanır. Doku örneğinin analizi, kas distrofilerini diğer kas hastalıklarından ayırt edebilir.
- Kalp izleme testleri (elektrokardiyografi ve ekokardiyogram). Bu testler, özellikle miyotonik müsküler distrofi teşhisi konan kişilerde kalp fonksiyonlarını kontrol etmek için kullanılır.
- Akciğer izleme testleri. Bu testler akciğer fonksiyonunu kontrol etmek için kullanılır.
- Elektromiyografi. Test edilecek kasa bir elektrot iğnesi sokulur. Siz gevşerken ve kası hafifçe sıkarken elektriksel aktivite ölçülür. Elektriksel aktivite modelindeki değişiklikler bir kas hastalığını doğrulayabilir.
Kas distrofisinin tedavisi
Herhangi bir kas distrofisi için bir tedavi olmamasına rağmen, bu hastalığın bazı formları için tedavi, hastalığı olan bir kişinin hareket halinde kalabileceği süreyi uzatmaya ve kalp ve akciğer kaslarının gücüne yardımcı olur. Yeni tedavilerin denemeleri devam etmektedir.
Kas distrofisi olan kişiler yaşamları boyunca izlenmelidir. Bakım ekibinde nöromüsküler hastalıklar konusunda uzman bir nörolog, fiziksel tıp ve rehabilitasyon uzmanı ve fiziksel ve mesleki terapistler bulunmalıdır.
Bazı insanlar ayrıca bir akciğer uzmanına (pulmonolog), bir kalp uzmanına (kardiyolog, uyku uzmanı, endokrin sistem uzmanı (endokrinolog), ortopedi cerrahı ve diğer uzmanlara) ihtiyaç duyabilir.
Tedavi seçenekleri ilaçlar, fiziksel ve mesleki terapi ve cerrahi ve diğer prosedürleri içerir. Yürüme, yutkunma, nefes alma ve el fonksiyonlarının devam eden değerlendirmeleri, tedavi ekibinin hastalık ilerledikçe tedavileri ayarlamasını sağlar.
ilaçlar
Doktorunuz şunları önerebilir:
- Kas gücüne yardımcı olan ve belirli kas distrofisi türlerinin ilerlemesini geciktiren prednizon ve deflazakort (Emflazaza) gibi kortikosteroidler. Ancak bu tür ilaçların uzun süreli kullanımı kilo alımına ve kemiklerin zayıflamasına neden olarak kırık riskini artırabilir.
- Daha yeni ilaçlar arasında, özellikle Duchenne kas distrofisi olan bazı kişileri tedavi etmek için Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanan ilk ilaç olan eteplirsen (Exondys 51) yer alır. 2016 yılında şartlı olarak onaylanmıştır.
2019’da FDA, belirli bir genetik mutasyona sahip Duchenne distrofisi olan bazı kişilerin tedavisi için golodirsen’i (Vyondys 53) onayladı.
- Kas distrofisi kalbe zarar verirse, anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri veya beta blokerler gibi kalp ilaçları.
Terapi
Çeşitli terapi türleri ve yardımcı cihazlar, kas distrofisi olan kişilerde yaşam kalitesini ve bazen de yaşam süresini artırabilir. Örnekler şunları içerir:
- Hareket açıklığı ve germe egzersizleri. Kas distrofisi eklemlerin esnekliğini ve hareketliliğini kısıtlayabilir. Uzuvlar genellikle içe doğru çekilir ve bu pozisyonda sabitlenir. Hareket aralığı egzersizleri, eklemleri olabildiğince esnek tutmaya yardımcı olabilir.
- Egzersiz yapmak. Yürüme ve yüzme gibi düşük etkili aerobik egzersizler gücün, hareketliliğin ve genel sağlığın korunmasına yardımcı olabilir. Bazı güçlendirme egzersizleri de yardımcı olabilir. Ancak önce doktorunuzla konuşmanız önemlidir çünkü bazı egzersiz türleri zararlı olabilir.
- parantez Braketler kasları ve tendonları gergin ve esnek tutmaya yardımcı olarak kontraktürlerin ilerlemesini yavaşlatabilir. Diş telleri ayrıca zayıflamış kaslara destek sağlayarak hareketliliğe ve işleve yardımcı olabilir.
- Hareketlilik yardımcıları. Bastonlar, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler hareketliliğin ve bağımsızlığın korunmasına yardımcı olabilir.
- Solunum yardımı. Solunum kasları zayıfladıkça, uyku apnesi cihazı gece boyunca oksijen iletimini iyileştirmeye yardımcı olabilir. Şiddetli müsküler distrofisi olan bazı kişilerin, havayı ciğerlerine girip çıkaran bir makine (vantilatör) kullanması gerekir.
Ameliyat
Sonunda nefes almayı zorlaştırabilecek kontraktürleri veya omurga eğriliğini düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Kalp fonksiyonu, bir kalp pili veya başka bir kardiyak cihazla iyileştirilebilir.
Solunum yolu enfeksiyonlarını önleme
Solunum yolu enfeksiyonları musküler distrofide bir sorun haline gelebilir. Bu nedenle, zatürre aşısı olmak ve grip aşılarını takip etmek önemlidir. Bariz bir enfeksiyonu olan çocuklarla veya yetişkinlerle temastan kaçınmaya çalışın.
Bir doktorla randevu için hazırlanıyor
Kas distrofisinin teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktora yönlendirilebilirsiniz.
hazırlamak için yapmanız gerekenler
- Sizin veya çocuğunuzun belirti ve semptomlarını ve semptomların ne zaman başladığını yazın.
- Doktora sizi ilgilendiren belirtileri göstermek için fotoğraf veya video kayıtları getirin.
- Diğer hastalıklar da dahil olmak üzere önemli tıbbi bilgileri yazın.
- Sizin veya çocuğunuzun aldığı tüm ilaçların, vitaminlerin ve diyet takviyelerinin dozları dahil bir listesini yapın.
- Ailenizde musküler distrofi tanısı konmuş olup olmadığını doktorunuza söyleyiniz.
Doktora sorulacak sorular
- Bu belirti ve semptomların en olası nedeni nedir?
- Hangi testler gerekli?
- Bu hastalığın olası komplikasyonları nelerdir?
- Hangi tedavi yöntemlerini önerirsiniz?
- Uzun vadeli prognoz nedir?
- Ailemizin bir genetik danışmanla görüşmesini önerir misiniz?
Randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.
Doktorunuz ne soracak?
Doktor muhtemelen size şu soruları soracaktır:
- Semptomlar kötüleşiyor mu?
- Semptomları ne hafifletir?
- Semptomları kötüleştiren nedir?
- Daha fazla çocuk sahibi olmayı planlıyor musunuz?