Down sendromu, hücre bölünmesindeki bir hatanın fazladan 21. kromozom ile sonuçlanması sonucu ortaya çıkan bir kromozomal bozukluktur.
Bilişsel yetenek ve fiziksel gelişim, hafif-orta düzeyde gelişimsel yetersizlikler ve bazı sağlık problemleri için daha yüksek risk bozuklukları olabilir.
Bir dizi tarama ve test yoluyla, Down sendromu doğumdan önce veya sonra tespit edilebilir.
Down sendromuna sahip olma olasılığı her 700 gebelikte 1 civarındadır. Birçok faktör tarafından belirlenir, ancak araştırma 35 yaşın üzerinde anne teslim eğer daha yüksek bir risk olduğunu göstermektedir.
30 yaşından önce, 1000 gebelikten birinden daha azı Down sendromundan etkilenecektir. 40 yaşından sonra, bu rakam 1.000’de 12’ye yükselir.
Down sendromunda hızlı gerçekler
Down sendromu ile ilgili bazı önemli noktalar. Ana makalede daha fazla detay var.
- Yaşlı kadınların Down sendromlu bir çocuğu doğurma olasılığı daha yüksektir.
- Normalde her kromozomun iki kopyası vardır. Down sendromunda, kromozom 21’in tamamı veya bir kısmı olmak üzere üç kopya vardır.
- Down sendromunun özellikleri arasında düşük kas tonusu, kısa boy, düz burun köprüsü ve çıkıntılı bir dil bulunur.
- Down sendromlu bireyler Alzheimer hastalığı ve epilepsi dahil bazı hastalıklar için daha yüksek risk taşırlar.
- Tarama testleri, bir çocuğun Down sendromuna sahip olma olasılığını tahmin etmek için hamilelik sırasında kullanılabilir.
Down sendromu nedir?
Down sendromu, belirli bir kromozom, kromozom 21’in fazladan bir kopyası olduğunda ortaya çıkan genetik bir durumdur.
Bu bir hastalık değil, bu değişiklikten kaynaklanan özellikleri açıklayan bir terimdir.
Ekstra kromozom, bireyin fiziksel özelliklerini, aklını ve genel gelişimini etkileyebilir.
Ayrıca bazı sağlık sorunlarının olasılığını artırır.
Nedenler
Down sendromu, 21’inci kromozomun tamamı veya bir kısmında genetik materyalin fazladan bir kopyası olduğunda ortaya çıkar.
Vücuttaki her hücre, hücre çekirdeğindeki kromozomlar boyunca gruplandırılmış genler içerir. Her hücrede normalde 46 kromozom vardır, 23 anneden miras ve 23 babadan.
Bir kişinin hücrelerinin bir kısmı veya tamamı, kromozom 21’in tam veya kısmen bir kopyasına sahip olduğunda, sonuç Down sendromudur.
belirtiler
Down sendromu bir hastalık değildir, bu nedenle belirtilerden ziyade özellik veya özelliklere başvurmak daha uygun olabilir.
Down sendromlu kişiler genellikle farklı fiziksel özelliklere, benzersiz sağlık sorunlarına ve bilişsel gelişimdeki değişkenliğe sahiptir.
Fiziksel özellikler
Fiziksel özellikler şunlardır:
- yukarı doğru eğik, eğik çatlaklar, iç köşede epikantik cilt kıvrımları ve iris üzerinde beyaz lekeler bulunan gözler
- düşük kas tonusu
- küçük boy ve kısa boyun
- düz burun köprüsü
- avuç içi ortasındaki tek, derin kırışıklıklar
- çıkıntılı dil
- büyük ve ikinci parmak arasında büyük boşluk
- beşinci parmağın tek bir fleksiyon karık
Gelişimsel gecikmeler
Down sendromlu bireyler genellikle hafif ila orta derecede zihinsel sakatlık gösteren bilişsel gelişim profillerine sahiptir. Bununla birlikte, bilişsel gelişim ve entelektüel yetenekler oldukça değişkendir.
Down sendromlu çocuklar sıklıkla akranlarına göre gelişimsel dönüm noktalarına ulaşırlar.
Konuşma edinmede gecikme olabilir. Bir çocuğun anlamlı bir dil kazanmasına yardımcı olmak için konuşma terapisine ihtiyacı olabilir.
İyi motor becerileri de gecikebilir. Brüt motor beceriler kazanıldıktan sonra gelişmek için zaman alabilirler.
Ortalama olarak Down sendromlu bir çocuk:
- 11 ayda otur
- 17 ayda emekleme
- 26 ayda yürüyün
Dikkat çekilmesi, zayıf karar verme eğilimi ve dürtüsel davranış da olabilir.
Bununla birlikte, Down sendromlu insanlar okula devam edebilir ve aktif, toplumun çalışan üyeleri olabilir.
Sağlık sorunları
Bazen, herhangi bir organ sistemini veya bedensel işlevi etkileyebilecek genel sağlık sorunları vardır. Down sendromlu tüm insanların yaklaşık yarısı doğuştan kalp kusuruna sahiptir.
Daha yüksek bir risk de olabilir:
- solunum problemleri
- işitme güçlüğü
- Alzheimer hastalığı
- çocukluk çağı lösemi
- epilepsi
- tiroid koşulları
Bununla birlikte, ayrıca, arterlerin, diyabetik retinopatinin ve birçok kanser tipinin sertleşme riski daha düşüktür.
Teşhis
Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı daha yüksek olan kadınlar tarama ve tanılama testleri alabilirler.
Tarama testleri mevcut olan Down sendromunun olasılığını tahmin edebilir. Bazı tanısal testler, fetusun duruma sahip olup olmadığını kesin olarak söyleyebilir.
Tarama testleri
30 ila 35 yaş ve üzeri kadınlar gebelik sırasında genetik tarama yapabilirler, çünkü Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riski, kadınların yaşı kadar artar.
Tarama testleri şunları içerir:
- Nukal geçirgenlik testi: 11 ila 14 haftada bir ultrason, gelişmekte olan bir bebeğin boynunun arkasındaki dokunun kıvrımlarındaki net alanı ölçebilir.
- Üçlü ekran veya dörtlü ekran: 15 ila 18 hafta arasında, bu, annenin kanındaki çeşitli maddelerin miktarlarını ölçer.
- Entegre ekran: Bu, ikinci trimester dörtlü tarama sonuçları ile, nukal saydamlık olsun veya olmasın, birinci üç aylık dönem kan testleri ve tarama testleri sonuçlarını birleştirir.
- Hücresiz DNA: Maternal kanda bulunan fetal DNA’yı analiz eden bir kan testi.
- Genetik ultrason: 18 ila 20 haftada, ayrıntılı bir ultrason kan testi sonuçları ile birleştirilir.
Tarama, daha invaziv tanı testlerinin gerekli olup olmadığını belirlemek için maliyet-etkin ve daha az invaziv bir yoldur. Bununla birlikte, tanısal testlerden farklı olarak, Down sendromunun mevcut olup olmadığını doğrulayamazlar.
Tanı testleri
Tanı testleri Down sendromunu ve diğer problemleri tespit etmede daha doğrudur. Genellikle rahim içinde yapılırlar ve düşük yapma, fetal yaralanma veya erken doğum eylemi riskini artırırlar.
Tanı testleri şunları içerir:
- Koryon villus örneklemesi: 8 ila 12 hafta arasında, serviks veya batına yerleştirilen bir iğne kullanılarak analiz için küçük bir plasenta örneği elde edilir.
- Amniyosentez: 15 ila 20 hafta arasında, analize, karın içine yerleştirilen bir iğne kullanılarak az miktarda amniyotik sıvı elde edilir.
- Perkütan göbek kanı örneklemesi: 20 hafta sonra, göbek içine sokulmuş bir iğne kullanılarak, analiz için göbek kordundan küçük bir kan örneği alınır.
Down sendromu, bir bebeğin bebeğin fiziksel özelliklerini, yanı sıra kan ve dokuları inceleyerek doğduktan sonra da teşhis edilebilir.
tedavi
Down sendromu için spesifik bir tedavi yoktur.
Sendroma sahip insanlar, tıpkı diğer insanların yaptığı gibi sağlık sorunlarına dikkat ederler. Bununla birlikte, yaygın sorunlar için ek sağlık taraması yapılması önerilebilir.
Erken müdahale, bireyin potansiyellerini en üst düzeye çıkarmasına ve toplumda aktif rol almaya hazırlanmalarına yardımcı olabilir.
Hekimlerin yanı sıra özel eğitimciler, konuşma terapistleri, meslek terapistleri, fizyoterapistler ve sosyal hizmet uzmanları da yardım edebilirler. Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsani Gelişme Enstitüsü (NICHHD), tüm katılımcıları teşvik ve cesaretlendirmeye teşvik etmektedir.
Öğrenme ve geliştirme ile ilgili belirli zorlukları olan çocuklar, ana akım veya uzman bir okulda eğitim desteği için uygun olabilir. Son yıllarda, eğilim, genel olarak entegre olmalarına ve ilerlemelerine yardımcı olacak ek desteklerle, yaygın okullara gitmektedir.
Bazı çocukların çeşitli uzmanlar tarafından desteklenen Bireyselleştirilmiş Eğitim Planı (IEP) olacaktır.
Türleri
Down sendromunun en yaygın formu trizomi 21 olarak bilinir, bu durum bireylerin 46 hücre yerine her hücrede 47 kromozoma sahip olduğu bir durumdur.
Trisomi 21, ayrılma adı verilen hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır. Bu, bir sperm veya yumurta hücresinden, daha önce veya gebe kalmadan, fazladan bir kromozom 21 kopyası bırakır. Bu varyant Down sendromlu vakaların yüzde 95’ini oluşturmaktadır.
Down sendromlu olguların geriye kalan yüzde 5’i mozaikcilik ve translokasyon olarak adlandırılan koşullardan kaynaklanmaktadır.
Mozaik Down sendromu, vücuttaki bazı hücrelerin normal olduğu, diğerlerinin ise Trisomy 21 olduğu zaman ortaya çıkar.
Robertsonian translokasyonu, hücre bölünmesi sırasında kromozomun (21) bir kısmı kesildiğinde ve genellikle bir kromozom (14) kromozomuna (14) bağlandığında ortaya çıkar. Kromozomun (21) bu fazla kısmının varlığı bazı Down sendromu özelliklerine neden olur.
Bir translokasyonu olan bir kişinin herhangi bir özel fiziksel özelliği yoktur, ancak fazladan 21’inci kromozomu olan bir çocuğun olması daha olasıdır.
Görünüm
Down sendromlu bir kişi, diğer insanların yaptığı şeylerin çoğunu yapabilecektir. Çocukların yürüyüş ve konuşma gibi beceriler kazanması daha uzun zaman alabilir, ancak uyarma ile, temel yaşam becerileri edinebilir ve okula ve bazı durumlarda koleje devam edebilirler.
Sendromun kişiyi nasıl etkilediğine bağlı olarak, birisinin Down sendromu ile yarı bağımsız olarak çalışması ve yaşaması genellikle mümkündür.
Başka herkes gibi, Down sendromlu kişilerde arkadaşlık ve ilişkilere ihtiyaç vardır. Bazıları bir partnerle yaşayacak, evlenecek ve bağımsız bir hayata sahip olacak. Bununla birlikte, eğer bir partnerin Down sendromu varsa, herhangi bir çocuğun da yüzde 30 ile yüzde 50 arasında bir şansı olduğu unutulmamalıdır.
Ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 60 yıldır ve Down sendromlu birçok insan 70’li yaşlarında yaşıyor.