Project Description
Schnitzler sendromu
Schnitzler sendromu ürtiker şeklinde cilt döküntüsü, ateş ve eklem ve kemiklerde ağrı ile tanımlanır. Kan tahlili sırasında m-proteini bulunur. Schnitzler sendromu nadir rastlanan bir hastalıktır ve genellikle 50 yaş üstü kişilerde oluşur. Sebebi bilinmemektedir. Anakinra gibi iltihap bastırıcı ilaçlarla tedavi etkilidir.
Belirtiler
Schnitzler sendromunun bir takım belirtileri vardır. Bazen aynı anda oluşur ancak çoğu zaman hastalık bir veya iki belirti ile başlar. Aylar veya yıllar geçtikçe yeni belirtiler eklenebilir. Schnitzler sendromunun belirtileri şunlardır:
- Cilt döküntüsü: kronik, sürekli tekrar eden ürtiker (kurdeşen) çoğunlukla ilk belirtilerdir. Başta cilt döküntüsü kaşıntı yapmaz ancak zaman geçtikçe kaşıntı oluşabilir. Cilt döküntüsü her yerde çıkabilir ancak avuç içlerinde, ayak tabanlarında, baş ve boyunda ürtiker olmaz. Hastaların %15’inde ürtiker haricinde anjioödem oluşur. Bu rahatsızlık deride ani, derin şişlik oluşturur ve 1-2 gün sürebilir.
- Ateş: Hastaların %90’ında ateş periyotları meydana gelir. Ateş ataklarının süresi ve sıklığı değişkenlik gösterebilir. Bazen birkaç saat bazen de 24-48 saat sürebilir.
- Eklemlerde ağrı: yaklaşık olarak hastaların %80’inde ağrılı eklemler olur (özellikle bel, bilek veya ayak bileği gibi büyük eklemler). Bazen şiş, kızarık ve sıcak eklem iltihabı belirir. Eklemlerde kalıcı hasar Schnitzler sendromunun özelliği değildir.
- Kemiklerde ağrı. Hastaların %50’si kemiklerde ağrı çeker, genellikle alt bacaklarda. Üst bacaklarda, kol altlarında, sırt veya omuzlarda da ağrı olabilir.
- yorgunluk
- kilo kaybı
- lenf nodlarının şişmesi
- karaciğer veya dalak büyümesi
- m-proteini: Bu Schnitzler sendromuna hastır. Kanımızda, immünoglobulinler de dahil olmak üzere, çeşitli proteinler vardır. İmmünoglobinler bazı akyuvarlar tarafından yapılır ve bakteri ve virüslere karşı koruma sağlar. Schnitzler sendromunda bir tip immünoglobinden çok fazla üretilir, buna M-proteini deriz. ‘M’ harfi monoklonal kelimesinin kısaltmasıdır ve bir küçük grup akyuvar tarafından üretilen bir proteindir. Bu akyuvarlar düzensiz olduğundan gerekli olmadan da immünoglobülin üretirler. Schnitzler sendromunda m-proteini genellikle IgM türündendir. Bazı Schnitzler sendromu hastalarında M-proteini kanda çok az olduğundan sadece çok hassas testlerle tespit edilebiliyor. Bazı hastalarda m-proteini ancak ürtiker oluşumundan yıllar sonra tespit edilebiliyor.
Sebebiyet
Schnitzler sendromunun neden oluştuğu bilinmemektedir. Schnitzler sendromu çok nadir görülen bir hastalıktır ve nadiren 40 yaşından önce ve çoğunlukla 50 yaşından sonra baş gösterir. Dünya çapında sadece 300 hasta tanımlanmıştır ancak (henüz) teşhis konulmayan hastalar da olabilir.
İrsiyet
Schnitzler sendromu irsi bir hastalık değildir. Yani Schnitzler sendromu olan hastanın akrabalarında aynı hastalığa kapılma ihtimali daha yüksek değildir.
Tedavi
Schnitzler sendromu belirtileri interlökin-1 (İL-1) iltihap maddesinin fazlalığından kaynaklanır. Bu iltihap maddesi ateş ve diğer Schnitzler sendromu belirtilerine yol açar. Schnitzler sendromu hastalarında neden bu iltihap maddesinin daha yüksek olduğu bilinmemektedir. Ancak bu durum Anakinra ile etkili bir tedaviye imkân vermektedir. Anakinra IL-1’in etkisini azaltır. Neredeyse bütün Schnitzler sendromu hastalarına yardımcı olmuştur. Anakinra, Schnitzler sendromu hastalarında günlük kullanılmalıdır. Durdurulduğunda bir veya iki gün içinde belirtiler geri döner. 2016 yılında kontrol edilen bir araştırmaya göre canakinumab da büyük olasılıkla etkilidir. Bu madde de IL-1 etkilerini bastırmaktadır ancak Hollanda’da Schnitzler sendromu için kayıtlı değildir. Canakinumab Anakinra’dan daha az sıklıkla kullanılabilir.
Prognoz
Schnitzler sendromu hastalarının ömrü bu hastalığı olmayan kişilerle aynıdır. Schnitzler sendromu hastalarının Waldenström hastalığına kapılma riski daha yüksektir. Bu hastalık lenfoma (lenf nodu kanseri) hastalığının nadir rastlanan türüdür. Bu kapsamda imünoglobülin üreten akyuvarlar kemik iliğinde çoğalır. Muhtemelen bu risk uzun vadede %15’tir. Anakinra ile tedavinin Waldenström hastalığına yakalanma riskini azaltıp, azaltmadığı bilinmemektedir. Bu sebeple Schnitzler sendromu hastaları sıklıkla hastanede kontrol edilmelidir.
Kaynaklar:
Dayanak: https://www.autoinflammatie.nl/NL/folder9/index.php?p=1
Krause et al. J Allergy Clin Immunol 2016 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S009167491630968X