DUCHENNE MUSKULER DİSTROFİ HASTALIĞI NEDİR?
Duchenne muskuler distrofi (DMD), ilerleyici kas dejenerasyonu ve güçsüzlük ile karakterize genetik bir hastalıktır. Dokuz tip muskuler distrofisi hastalığından biridir.
DMD, kas hücrelerinin bozulmamasına yardımcı olan bir protein olan distrofin yokluğundan kaynaklanmaktadır. Belirti başlangıcı erken çocukluktadır, genellikle 3 ile 5 yaş arasındadır. Hastalık öncelikle erkekleri etkiler, ancak nadiren de kızları etkileyebilir.
DMD belirtileri nelerdir?
1-Kas güçsüzlüğü, önce kalça kaslarını, pelvis bölgesini, uyluk ve omuzları, daha sonra kol ve bacaklardaki iskelet kaslarını etkiler. Belirtiler 3 yaşına kadar başlayabilir. Erken gençlik yaşlarında kalp ve solunum kasları da etkilenir.
Duchenne muscular distrofi (DMD) olan çocuklar genellikle geç yürür.
Bebeklik çağında baldır kaslarında genişleme dikkat çekebilir. Bu duruma pseudohipertrofi (yalancı genişleme) adı verilir çünkü kas dokusu anormal gelişmiştir ve skar dokusu içerebilir.
Henüz okula başlamamış bir DMD hastası sıklıkla düşebilir. Ebeveynler, çocukların merdiven çıkarken, yerden kalkarken veya koşarken sıkıntı yaşadığını da belirtebilir.
Okul çağına gelindiğinde, çocuklar ayak parmakları üstünde, ayak bileklerini hafifçe sallar tarzda bir yürüyüş tarzıyla yürüyebilir ve sık sık düşerler. Dengesini sağlamaya çalışmak için karınlarını çıkartıp omuzlarını geri çekebilirler. Kollarını kaldırmakta güçlük çekerler.
DMD’li birçok çocuk 7 ile 12 yaş arası tekerlekli sandalye kullanmaya başlar.
2-DMD’deki kaslarda bozulma ağrı ve acıya neden olmaz. Bazen kas krampları görülebilir fakat bunlar genellikle ağrı kesici ile tedavi edilebilir.
DMD’de sinirler etkilenmediği için dokunma ve hissetme duyusu normaldir. Mesane, bağırsak kasları gibi kaslarda her hangi bir bozukluk görülmez.
3-Distrofin eksikliği kalpteki kas tabakasını zayıflatabilir (miyokard) ve bu durum kardiyomiyopati adı verilen bir durumla sonuçlanabilir. Zamanla gençlik yıllarına kadar DMD’nin kalbe yaptığı hasar hayatı tehdit eder hale gelebilir. Kalp genellikle bir pediatrik kardiyolog tarafından yakından izlenmelidir.
4-10 yaş civarında diyafram ve akciğerleri çalıştıran diğer kaslar zayıflayabilir, bu da akciğerleri içeri ve dışarı hava akışında daha az etkili hale getirir. Çocuk nefes darlığı şikayetinde bulunmasa da, baş ağrısı, zihinsel donukluk, konsantre olma veya uyanık olma zorluğu ve kabus görme gibi zayıf solunum fonksiyonlarını gösteren sorunlar görülebilir.
Zayıflamış solunum kasları öksürmeyi zorlaştırır ve ciddi solunum yolu enfeksiyonu riski taşır. Basit bir soğuk algınlığı pnömoniye hızla ilerleyebilir.
5-DMD’li erkek çocukların yaklaşık üçte biri öğrenme güçlüğüne sahiptir, ancak ciddi zeka geriliği düşük oranda görülür. Beyindeki distrofin anormalliklerinin biliş ve davranış üzerinde etkileri olabileceğine inanılmaktadır. DMD’de öğrenme sorunları odaklanma, sözel öğrenme ve hafıza üzerinde gerçekleşir.
DMD nasıl gelişir?
Duchenne muskuler distrofi hastalığı ilk kez Fransız nörolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne tarafından 1860’lı yıllarda tanımlanmıştır.
1986’da araştırmacılar, X kromozomu üzerinde, hatalı (mutasyona uğramış) Duchenne ve Becker kas distrofilerine neden olan bir gen tespit ettiler. 1987’de bu gen ile ilişkili protein tanımlandı ve distrofin olarak adlandırıldı. Mutasyona uğramış gen fonksiyonel distrofin üretemediği için DMD meydana gelir.
DMD’de kalıtım nasıldır?
DMD, X kromozomuna bağlı kalıtımsal bir hastalıktır çünkü DMD’ye neden olan gen X kromozomundadır. Her erkek annesinden bir X kromozomu ve babasından bir Y kromozomu alır. Kızlar, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki X kromozomu alırlar.
Kusurlu gen taşıyan bir annenin erkek çocuğunun DMD olma ihtimali %50’dir. Kız çocukları ise taşıyıcı olurlar ve ihtimal yine %50’dir. Taşıyıcıların hiçbir hastalık semptomu olmayabilir ancak mutasyona veya hastalığa sahip bir çocuğu olabilir. Ayrıca DMD taşıyıcıları kardiyomiyopati riski altındadır.
DMD sıklıkla hastalıkla ilişkisi olan bir ailede görülse de, DMD öyküsü olmayan bir ailenin birdenbire hastalığı olan bir erkek çocuğu olması da mümkündür.
Bunun iki açıklaması vardır:
1-DMD’ye yol açan genetik mutasyon, bir kuşağın kadınlarında kimsenin bilmediği bir halde var olabilir. Belki de bu hastalıkla birlikte erkek çocuk doğmamıştır ya da bir çocuk etkilense bile akrabalar onun hastalığını bilmemiş olabilir.
2-İkinci ihtimal, DMD’li çocuğun annesinin yumurta hücrelerinden birinde ortaya çıkan yeni bir genetik mutasyona sahip olmasıdır. Bu mutasyon annenin kan hücrelerinde olmadığından, standart taşıyıcı testi ile tespit edilmesi imkansızdır.
DMD nasıl tedavi edilir?
DMD’yi ortadan kaldıran bir tedavi henüz yoktur ancak çocuğun semptomlarını hafifletebilen, kaslarını koruyabilen, kalbi ve akciğerleri sağlıklı tutan ilaçlar ve diğer tedavi yöntemleri mevcuttur.
Eteplirsen (Exondys 51) DMD’yi tedavi etmesi için onay almış bir ilaçtır. DMD’ye yol açan genin spesifik bir mutasyonuna sahip bireylerin tedavisine yardımcı olur.Enjeksiyon şeklinde uygulanır. En yaygın yan etkileri denge sorunları ve kusmadır. İlaç kas fonksiyonundaki düzelmeyi sağlayan distrofin üretimini arttırmaktadır.
Oral kortikosteroid deflazakort (Emflaza), 2017’de DMD’yi tedavi etmesi için FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi) tarafından onay alan ilk kortikosteroid olmuştur.
Deflazacort’un hastaların kas gücünü korumalarına yardımcı olmalarının yanı sıra yürümekte güçlüklerini yenmelerine yardımcı olduğu bulunmuştur.
Sık görülen yan etkiler arasında vücutta şişlik, iştah artışı ve kilo artışı sayılabilir.
Prednison gibi steroidlerin kas hasarını yavaşlattığı, bu ilacı kullanan çocukların 2-5 yıl daha uzun süre yürüyebildiği ve çocuğunu kalp ve akciğerlerinin daha iyi çalışmasına yardımcı olduğu gösterilmiştir.
DMD kalp problemlerine neden olabileceğinden çocuğun düzenli olarak bir kardiyolog tarafından takip edilmesi önemlidir. Geni taşıyan kızlarda da kalp problemleri riski olabileceğinden düzenli kardiyoloji kontrollerinin yapılması gerekmektedir.
DMD’li çocuklar, kısalmış kasların düzeltilmesi, omurganın düzeltilmesi veya bir kalp veya akciğer sorununun tedavisi için cerrahiye ihtiyaç duyabilirler.
Bilim insanları klinik araştırmalarla DMD’yi tedavi etmek için yeni yollar aramaya devam etmektedir.
Источник:
//doktorumnedio.com/noroloji/duchenne-muskuler-distrofi-hastaligi-nedir/
DMD Hastalığı Duchenne Muskuler Distrofi Nedir Belirtileri Nedenleri Tedavisi
Muskuler distrofi kusurlu genden kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Muskuler distrofiler kasları zaman içinde zayıflatan ve daha az esnek hale getiren hastalık gruplarıdır.
Muskuler distrofinin her türü genetik mutasyondan kaynaklanır. 9 tür muskuler distrofi vardır. Duchenne muskuler distrofi muskuler distrofinin en yaygın türüdür.
Duchenne muskuler distrofi kasların zaman içinde zayıfladığı anlamına gelen aşamalı olarak meydana gelen bir hastalıktır.
Duchenne Muskuler Distrofi DMD Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Bu hastalık çoğunlukla erkek çocuklarını etkiler ve belirtiler erken çocukluk döneminde başlar. Duchenne muskuler distrofiye sahip çocuklar ayağa kalkmakta, yürümekte ve merdiven çıkmakta zorlanırlar. Sonunda birçoğu tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kalp ve akciğer problemleri de yaşayabilirler.
Duchenne muskuler distrofi belirtileri erkek çocukları 3-5 yaşları arasındayken (bazen daha erken) başlar. İlk belirtiler çoğunlukla önce bacaklarda ve kalçalarda görülür. Yaşanan belirtiler şunlar olabilir:
- Sık düşme
- Yaşıtları kadar hızlı koşma güçlüğü
- Merdiven çıkma güçlüğü
- Sandalyeden kalkmakta güçlük
- Omurga eğriliği
- Bacaklarda kısalan ve sıkılaşan kaslar
- Şiddetli baş ağrıları
- Yeni şeyler öğrenme ya da hatırlama problemleri
- Nefes darlığı ya da düzensiz nefes
- Uyuklama
- Belirli bir şeye odaklanmada güçlük
- Sık sık parmak ucunda yürüme ve dengede durmak için arkaya yaslanma
- Öğrenme güçlükleri–Bazı çocuklar şiddetli olmayan ve genelde kötüleşmeyen öğrenme güçlüğü yaşarlar.
- Zamanla bu zayıflık yürümeyi daha zor hale getirir ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulur. İleri safhada nefes almak ve kalp için kullanılan kaslar dahil tüm kaslar zayıflar.
Duchenne Muskuler Distrofi DMD Hastalığı Neden Olur?
Duchenne muskuler distrofi (DMD) genellikle erkek çocukları etkileyen (kız çocuklarında çok nadirdir) kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık genelde anneden alınır. Kusurlu gen “X” kromozomunda bulunur.
Gen kusuru kas hücrelerinin distrofin adı verilen önemli bir proteini üretmesini engeller. Bu protein olmadan hücreler çöker ve ölür. Erkek çocukları büyüdükçe kaslar zayıflar.
Bunun sebebi vücudun distrofin denilen kas proteinini üretememesidir.
Duchenne Muskuler Distrofi DMD Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Ne yazık ki duchenne muskuler distrofi için hiçbir çare yoktur. Prednol gibi kortizon ilaçları hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve hastanın daha uzun süre kendi başına yürümesine olanak sağlayabilir.
Tedavi yalnızca belirtileri daha az şiddetli hale getirir ve yaşam süresini uzatır. Duchenne muskuler distrofili çocuklar 12 yaşına geldiklerinde yürüme yetilerini kaybederler ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar.
Düzenli fizik tedavi kasları olabilecek en iyi durumda tutar. Steroid tedavileri de kas işlevlerini devam ettirebilir.
Fizyoterapi
Çocuğunuzun aktif olması önemlidir. Kasları kullanmak olabildiğince güçlü kalmalarına yardım eder. Yatak istirahati gibi hareketsizlik hücrelerin daha hızlı çökmesine neden olabilir.
Fizyoterapist çocuğunuzun yaşına ve yeteneğine uygun günlük egzersiz programı tasarlayabilir. Bu kasları ve eklemleri olabildiğince uzun süre hareket ettirmeye yardımcı olacaktır.
Eklemlere fazla baskı uygulamadığından yüzme ve su egzersizleri yararlı olabilir.
Kortikosteroidler (Kortizon İlaçları)
Steroid ilaçlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Tüm ilaçların yan etkileri olabileceğini unutmamak önemlidir. Prednisone kasları güçlü tutmaya yardım edebilir. Deflazocort da prednisone gibi çalışır ancak daha az yan etkiye sahiptir.
Duchenne Muskuler Distrofi DMD Hastaları Ne Kadar Yaşar?
Ortalama yaşam süresi gençlikten 30’ların ortasına kadardır. Oldukça nadir durumlarda, kalp ilaçları ve suni solunum cihazı yardımı vb. ile hastalar 40-50 yıla kadar hayatta kalabilir.
Tüm istemli kasların işlevlerini etkileyen ve kademeli zayıflıkla nitelendirilen genetik bir durumdur. Ölümcül solunum ve kalp komplikasyonlarına yol açar.
Источник:
//selmasultan.com/dmd-hastaligi-duchenne-muskuler-distrofi-nedir-belirtileri-nedenleri-tedavisi
Müsküler Distrofi Nedir? (Kas Hastalığı) – Sağlık Ocağım .NET
Müsküler distrofiler, alt motor nöronda yapısal bir bozukluk olmadığı halde, iskelet kaslarının ilerleme göstererek bozulması ile karakterize, kaslarda güçsüzlük ve küçülmeye neden olan genetik bir hastalık grubudur. Müsküler distrofiler etkilenen kasa, hastalığın genetik geçiş özelliğine ve kasta eksik olan bileşene göre sınıflandırlırlar.
Müsküler distrofi, kalıtım modeli farklı olan hastalıkların bir bütünü olduğu için toplumda görülme oranı tam olarak bilinmemektedir. Müsküler distrofinin çocukluk döneminde en sık görülen tipi Duchenne/Becker distrofisi olup, yaklaşık 3500 erkek bebekte 1 görülür. Erişkinlerde genellikle Miyotonik distrofi daha sık görülür.
Müsküler distrofileri sınıflandırma
Musküler distrofi hastalık grubunda sınıflandırma hastalığın klinik belirtilerinin dağılımına göre, kas güçsüzlüğünün derecesine göre, kalıtım şekline göre yapılır. Müsküler distrofi farklı isimler ile adlandırılır.
- Duchenne / Becker müsküler distrofi
- Miyotonik distrofi
- Konjenital (doğumsal) müsküler distrofi
- Fasioskapulohumeral distrofi
- Ekstremite tutulumlu ”Limb girdle” müsküler distrofi
- Emery-Dreifuss müsküler distrofi
- Okülofaringeal müsküler distrofi
Duchenne müsküler distrofi nedir?
Müsküler distrofi neden olur
Duchenne müsküler distrofi daha çok erkek çocuklarda görülen bir kas hastalığıdır. Bu hastalık genellikle 5 yaşlarında ortaya çıkar ve bacaklardaki güçsüzlük nedeni ile çocuğun yerden kalkmada zorluk çekmesi ile kendini belli eder. Hastalık geçen zaman sürecinde ilerler ve çoğunlukla kalp kasında da tutulum olur.
Çok üzücü ki, bu çocuklar genellikle ilk 10 yıl içinde tekerlekli sandalye ile yaşamını devam ettirmeye çalışırlar ve hastaların çoğu 20’li yaşlarda ölebilir. Hastalığın teşhisinde CK değerleri, kas biyopsisi ve /veya genetik analiz gibi tetkikler kullanılır.
Son yıllarda gen tedavisi üzerinde çalışılmakta ve bu yöntemler araştırılmaya devam etmektedir.
Çocuğunda Duchenne müsküler distrofi tespit edilen kadınların kalp kası tutulumu açısından araştırılması ve hamilelik düşünülüyor ise genetik danışmanlık alması gereklidir.
Becker müsküler distrofi nedir?
Becker müsküler distrofi, Duchenne müsküler distrofi ile benzer özellikler taşıdığı gibi, daha iyi seyirlidir.
Bu durumda kas güçsüzlüğü genellikle 7 yaş civarında başlar ve hastaların geneli ileri yaşlara kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyacı kalmadan yaşamını devam ettirir.
Hastalığın teşhisinde yüksek CK değerleri, kas biyopsisi ve genetik analizler kullanılır. Bu hastalıkta fizik tedavi ve rehabilitasyon tedavisi çok önemlidir.
Limb-girdle müsküler distrofi nedir?
Limb-girdle müsküler distrofinin kaslarda eksik bulunan protein ve genetik geçiş özelliklerine göre farklı tipleri vardır.
Bu tip kas hastalığında ailenin önceki kuşaklarında da bu hastalık (otozomal dominant geçiş) görülmüş tipi ve ailenin daha önceki kuşaklarında görülmemiş olabilmesi (otozomal resesif geçiş) şeklinde hastalık kendini gösterebilir. Limb-girdle müsküler distrofide akraba evlilikleri riski arttırmaktadır.
Hastalarda ilerleyici kas güçsüzlüğü (genellikle kol ve bacaklarda) kendini gösterir iken, resesif geçişli hastalarda da el ve ayaklarda güçsüzlük daha belirgin şekilde kendini gösterebilir.
Hastalığın teşhisinde CK yüksekliği ve EMG’de kas hastalığı ile uyumlu bulguların görülmesi ve kas biyopsisi, genetik analiz tetkikleri gibi yöntemler yardımcıdır. Limb-girdle müsküler distrofi tedavisinde fizik tedavi en önemli tedavi yöntemidir. Bu hastalarda kardiyolojik tetkiler ve yıllık takip gereklidir.
Fasioskapulohumeral müsküler distrofi nedir?
Fasioskapulohumeral müsküler distrofi genellikle ergenlik döneminde belirginleşen yüz mimik kaslarında ve omuz kaslarında güçsüzlük ile meydana çıkar.
Hastaların yaklaşık % 25’inde desteksiz yürüyemeyecek kadar bacak kaslarında güçsüzlük ve hastaların % 60’ında işitme kaybı da vardır.
Hastalık diğer aile fertlerinde de görülmüş olabilir ve hastalık aynı ailede görülmesine rağmen her bireyde farklı belirtiler ile seyredebilir. Hastalığa özgü bir tedavi yoktur ve hastalar fizik tedavi ile takip edilir.
Okülofaringeal müsküler distrofi nedir?
Okülofaringeal müsküler distrofi göz kapaklarında düşme, göz hareketlerinde kısıtlılık ve yutma zorluğu ile kendini gösteren müsküler distrofi tipidir. Bu belirtilere kol ve bacaklarda güçsüzlük eşlik edebilir ve hastalık çoğunlukla 40 yaşları civarında şikayetlere neden olmaya başlar.
Geçmiş aile fertlerinde de görülen ve ailesel geçiş gösteren bir hastalıktır. Teşhiste en önemli yöntem kas biyopsisidir. Hastalığa özgü bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır.
Hastanın yaşamını zorlaştıran ve okülofaringeal müsküler distrofinin en önemli belirtisi olan yutma güçlüğü için düzenli takip ve gereken durumlarda gastrostomi (mideye yerleştirilen tüp) ile beslenme sağlanır.
Miyotonik müsküler distrofi nedir?
Miyotonik müsküler distrofi erişkin yaşlarda sık görülen, ailesel geçişli olarak kendini gösteren distrofi tipidir. Miyotonik müsküler distrofi alt tipleri olan ve en belirgin belirtisi hareket etme sırasında ortaya çıkan (miyotoni) kasılmalardır.
Miyotonik müsküler distrofi tip 1’de kas kasılmaları belirgin olup güçsüzlük çoğunlukla el ve ayaklarda kendini gösterir. Hastaların genelinde kalp problemleri (özellikle aritmi) bu belirtilere eşlik edebilir.
Miyotonik müsküler distrofi tip 2’de kas kasılmaları daha az olur iken, kol ve bacaklardaki güçsüzlükler daha fazla hissedilir. Bu hastalarda da kalp problemleri vardır. Hastalığın her iki tipinde de kas tutulumlarının yanı sıra katarakt, şeker hastalığı ve kısırlık (özellikle erkeklerde) görülebilen belirtilerdir.
Teşhiste kas biyopsisi ve genetik analiz gibi tetkiler yapılır. Hastalığın bu tipinin de hastalığa özgü bir tedavisi olmadığı gibi, ağır kas kasılmaları olan hastalarda gerekli tedavi yöntemleri uygulanır. Hastaların düzenli takibi ve özellikle solunum kasları tutulumunun araştırılması önemlidir. Bunların yanı sıra göz takibi, kalp takibi ve kan şekeri takibi de gereklidir.
Müsküler distrofilerin belirtileri
Müsküler distrofi belirtileri
Müsküler distrofilerde belirtiler tutulum durumuna ve hastalığın tipine göre değişebileceği gibi, en belirgin belirti kas güçsüzlüğüdür.
Müsküler distrofi hastalık grubunda belirtiler iş yapabilmede güçlük çekme, nöbetler şeklinde gelen kas güçsüzlüğü, merdiven çıkmada zorlanma, elleri başın üzerine bile götürememe, saç tararken güçlük çekme, yürürken parmakları sürükleme, ellerin zayıf olması ve kapı kolunu çevirememe veya arabanın vitesini bile değiştirememe, kuvvetsizliğin başlaması ani veya ani sonrası ve daha uzun ya da uzun süreli, dinlenme sırasında, egzersiz sırasında ya da egzersiz sonrasında kas ağrısı, kalp tutulumları (aritmi ve kalp kası tutulumları gibi), göz tutulumları (katarakt ve göz kapağı düşüklüğü gibi), özellikle erkeklerde kısırlık nadir görülen), şeker hastalığı, yutma zorluğu (solunum sistemi tutulumunda), el ve ayaklarda güçsüzlük gibi birçok belirti müsküler distrofilerde görülebilen genel belirtilerdir.
Müsküler distrofilerin teşhisi
Hastanın doktor tarafından yapılacak klinik muayenesinde kaslardaki güçsüzlüğün, erimenin ya da büyümenin vücutta gösterdiği bölgesel dağılımı tanının konulmasında ve kas hastalığının tipinin belirlenmesinde yardımcıdır. Muayene sırasında egzersiz ile kas yorgunluğu ve istirahat ederken rahatlama olup olmadığına bakılır. Bunların yanı sıra hastanın öyküsü ve şikayetleri teşhiste önemlidir.
Müsküler distrofilerin teşhisinde kullanılan genel yöntemler arasında kas biyopsisi, CK yüksekliğinin değerlendirilmesi, EMG, fizik muayene, hastanın öyüsü, aile öyküsü, genetik analiz testleri ve genetik danışmanlık, sebep olabilecek diğer hastalıkların ayırt edilmesi için yapılan tetkikler, kardiyolojik tetkikler (EKG, EKO gibi), kan testleri ve görüntüleme yöntemleri gibi tetkikler müsküler distrofilerin teşhisinde kullanılabilir.
Müsküler distrofilerin tedavisi
Müküler distrofi tek bir hastalık olmadığı için tedavide de hastalığa özgü bir tedavi yöntemi yoktur. Müsküler distrofilerin tedavisi için günümüzde sürekli devam eden çalışmalar vardır. Hastalığın bilinen bir ilaç tedavisi yoktur. Müsküler distrofilerin tedavisinde, yaşanan şikayetlere yönelik tedaviler ve genellikle fizik tedavi yöntemleri uygulanmaktadır.
Bu konuda araştırma yapılan ülkelerde, kas hücrelerinde yok olan distrofini yerine koyabilecek ya da distrofin dışında onun görevini yapacak yöntemler geliştirilmesi çalışmaları yapılmaktadır. Bu araştırmalar doğrultusunda hayvan deneyleri sürmekle birlikte henüz uygun bir yöntem geliştirilmemiştir.
Fakat yine de çalışmalar bu hastalığın tedavisinin bulunacağı yönünde olumlu sonuçlar vermektedir. Müsküler distrofilerin tedavisinde en önemli yöntem fizik tedavidir.
Fizik tedavi ve rehabilitasyon tedavisi sayesinde hastaların vücutlarında oluşabilecek şekil bozuklukları mümkün olduğunca önlenebilir ve hastaların yürüme yeteneklerini kaybetmeleri geciktirilebilir.
Kas hastalıkları ile ilgili benzer sağlık yazıları
Источник:
//www.saglikocagim.net/muskuler-distrofi-tipleri-ve-belirtileri/
Müsküler Distrofi (Kas Hastalığı) Nedir? Belirtileri, Tedavisi Nasıldır?
Duchenne kas distrofisi, kalıtımla geçen küçük çocuklarda en fazla sakatlığa neden olan bir kas hastalığıdır.
Duchenne kas distrofisinde isteğimizle hareket ettirdiğimiz kaslarımızda zamanla güçsüzleşme, bozulma ve kontrol edilememe oluşur. Oldukça sinsi ve önüne geçilmesi zor bir hastalıktır.
Genellikle hastalık bebek bir, iki yaşlarındayken fark edilir. Doktora başvurulma sebebi çocuğun yaşının büyük olmasına rağmen hala yürüyememesidir.
Aileler çoğu zaman çocuklarını ilk olarak ortopedi doktorlarına çocuklarını götürürler ve o da bir büyük bir ihtimalle sorun olmadığını söyler ve bu da tanıyı geciktirir. Asıl tanıyı çocuk nöroloji uzmanları koyabilmektedir. Çünkü özel kan testleri istemektedir.
Duchenne kas distrofisini ilk olarak 1861 yılında Fransız bir nörolog tanımlamıştır. Hastalık kadınlarda görülmez onlar sadece taşıyıcılardır. Erkeklerde ise hastalığın ağır hali vardır.
Duchenne kas distrofisinin nedeni
Duchenne kas distrofisinin nedeni duchenne geninin ‘Distrofin’ isimli proteinin üretmemesi veya çok az üretmesidir. Distrofin kasların üretiminde ve hücre duvarlarında görev alan çok önemli bir proteindir. Bu proteinin kesin görevi tam olarak saptanamamış olsa da kas hücresini koruduğu düşünülmektedir.
Duchenne kas distrofisine ne yol açar?
- Kalıtımsal özellikler: Bayanlar hastalığı taşırlar. Annesi taşıyıcı olan bir kız çocuğunun kendinin de duchenne kas distrofisi olması ihtimali %60 civarlarındadır. Annesi duchenne kas distrofisi taşıyıcı olan bir erkek çocuğun ise hasta olma ihtimali yaklaşık %70 civarlarındandır. Bu yüzden Duchenne kas distrofisi taşıyıcılığı testi de yakın zamanda evlilik öncesi yapılan araştırmalar arasına girecektir.
- Akraba evliliği: Akraba evlilikleri sonucu gebe olan annelerde, çocuk anne karnındayken hücre bölünmesi esnasında DNA anormalliklerinin ortaya çıkma ihtimali çok yüksektir.
Taşıyıcı olmayan bir bayanın çocuğu duchenne kas distrofisi olabilir mi?
Taşıyıcı olmayan bir annenin kız çocuğunun duchenne kas distrofisi taşıyıcısı olması ihtimali yaklaşık %1’dir. Yani oldukça düşük bir ihtimaldir fakat yine de olabilmektedir. Taşıyıcı olmayan bir annenin erkek çocuğu ise duchenne kas distrofisi çok az bir ihtimal de olsa olabilmektedir. Bunun sebepleri akraba evliliği ve şanstır.
Duchenne kas distrofisinden hangi kaslar etkilenir?
Duchenne kas distrofisinden ilk önce istemli olarak hareket ettirdiğimiz el ve ayak kaslarımız etkilenir. Bunların ardından yediğimiz yemeyi çiğnemimizi sağlayan çene kasları etkilenmeye başlar. En son etkilenen istemli olarak kullanmadığımız kalp ve solunum kaslarıdır. Hastalık onlara kadar yayıldığında maalesef ölüme neden olmaktadır.
Distrofin eksikliği niçin hastalığa neden olmaktadır?
Kaslarımızı kullanmak istediğimizde kas hücrelerimiz kasılır ve bu kasılma esnasında her bir kas hücresi kasılmaktadır ve bu kasılma esnasında hücre duvarı yeterince güçlü değilse yırtılmaktadır. Bu da kasların ölümüne neden olmaktadır.
Distrofin eksikliğinin önemi burada ortaya çıkmaktadır çünkü distrofin hücre duvarını güçlendiren ve yırtılmasını engelleyen bir proteindir. Bu yüzden kaslar için olmazsa olmazdır ve henüz laboratuvarlarda kimyasal olarak sentezlenememiştir. Distrofin eksikliğinde kaslar yavaş yavaş ölmeye başlar ve yerlerini yağ ve bağ doku hücreleri alır.
Duchenn musküler distrofisi niçin geç fark edilmektedir?
Çünkü distrofin eksikliği erken dönemde kaslara çok fazla zarar vermemektedir. Kas hücresi ölümleri ancak çok büyük bir noktaya vardığında kişinin hasta olduğu fark edilir.
Genellikle kasların yetersiz olduğu gerçeğiyle ilk defa çocuğun yürüyemediği gerçeğiyle karşı karşıya kalınınca fark edilir.
Bebeğin yaşıtları koşmaya başlamışken hasta çocuk hala desteksiz tek başına yürüyememektedir.
Duchenn müsküler distrofisi ölüme neden olur mu?
Duchenn müsküler distrofisi erken dönemde ölüme neden olmamaktadır. Fakat ömrü büyük oranda kısalttığı ve erken ölüme sebep olduğu çok açıkça bilinen bir bilgidir.
Çünkü hastalık sürekli ilerlemektedir, yirmili yaşlarda kişi yürüme ve hareket etme yeteneğini tamamen kaybeder ve ondan sonra istemli olarak kullanılan kasların ölmesi ile hastalık istemsiz olarak vücudumuzun kullandığı kalp ve solunum kaslarına yayılır. Ölüm riski asıl bu zaman ortaya çıkmaktadır.
Duchenn müsküler distrofisinin belirtileri
- Geç yürüme: Hastalığın görülen ilk belirtisidir ve hastalık çoğu zaman ilk defa bu nedenle doktora başvurulduğunda ortaya çıkar.
- Yürüme de zorluk: On iki, on üç yaşlarında ortaya çıkan bir belirtidir. Sebebi kas ölümlerinin tam hızla devam etmesidir. Kişiler özellikle oturdukları yerden kalkmakta ve merdivenleri çıkmakta zorlanmaktadır.
- Diğer belirtiler: Yürüme ve hareket kontrolünün tamamen kaybı, kas erimesi ve sık düşme görülür.
Duchenn müsküler distrofisinin tedavisi
Hastalığın kesin tedavisi hala bulunamamıştır. Fakat hastalığı yavaşlatmak için kortizon tedavisi senelerdir kullanılmaktadır fakat kortizonlar çok büyük yan etkilere sebep olduğu için bazen yararlarından fazla zararları olmaktadır. Hastalığın kesin nedeni bilindiği için senelerdir süren bazı ilaç araştırmaları vardır ve bazılarının çok yakında olumlu sonuçlanacağı düşünülmektedir.
Источник:
//www.saglikk.com/muskuler-distrofi-kas-hastaligi-nedir-belirtileri-tedavisi-nasildir/
Kas distrofisi: Tipler, Semptomlar ve Tedavi
Kas distrofisi: Tipler, Semptomlar ve Tedavi
Kas distrofisi, kas distrofisi nedir? kaslarınızı zamanla hasar gören ve zayıflatan kalıtsal hastalıklardan oluşan grup Bu hasar ve zayıf nokta, normal kas fonksiyonu için gerekli olan distrofin adı verilen bir protein eksikliğinden kaynaklanmaktadır Bu proteinin olmaması yürüyüş, yutkunma ve kas koordinasyonu.
Semptomlar ve şiddette farklılık gösteren 30'dan fazla farklı kas distrofisi vardır.
Musküler distrofi her yaşta ortaya çıkabilir, ancak çoğu teşhis ortaya çıkar Genç erkeklerin bu hastalığa kızlara göre daha yüksek olma olasılığı vardır.
Müsküler distrofi için prognoz belirtilerin tipine ve şiddetine bağlıdır. Howe ver, kas distrofisi olan bireylerin çoğu yürümeyi ve sonunda bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kas distrofisi için bilinen bir tedavi yöntemi yoktur ancak bazı tedaviler yardımcı olabilir.
30'dan fazla farklı kas distrofisi türü vardır. Teşhis için kullanılan dokuz farklı kategori vardır.
Duchenne muscular dystrophy
Bu tip kas distrofisi çocuklar arasında en yaygın olanıdır. Etkilenen kişilerin çoğunluğu erkektir. Kızların gelişmesi nadirdir. Belirtiler şunları içerir:
- yürüme hatası
- refleks kaybı
- ayakta kalmada güçlük
- kötü duruş
- kemik inceltme
- omurganızın anormal bir eğriliği olan skolyoz
- hafif zihinsel zayıflık
- nefes darlığı
- yutkunma sorunları
- akciğer ve kalp güçsüzlüğü
Duchenne kas distrofisi olan kişiler genellikle genç yaşlarından önce bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Bu hastalığı olanların ortalama yaşam süresi, gençlerin ya da 20'lerin sonlarıdır.
Becker muscular distrofi
Becker muscular distrofi Duchenne kas distrofisine benzer, ancak daha az şiddetli. Bu tip kas distrofisi de erkekleri daha sık etkiliyor. Kas güçsüzlüğü çoğunlukla kollarında ve bacaklarında ortaya çıkar ve semptomlar 11 ile 25 yaşları arasında görülür. Becker kas distrofisinin diğer semptomları şunlardır:
- ayak parmaklarında yürüme
- sık sık düşer
- kas krampları
- sorun kalkar
Bu hastalığa yakalanmış olanların çoğu 30'lu yaşların ortalarına gelene kadar bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaz ve bu hastalığın az bir yüzdesine asla ihtiyaç duyulmaz. Becker kas distrofisi olan çoğu insan orta yaş ve sonrasına kadar yaşar.
Konjenital musküler distrofi
Konjenital musküler distrofiler, doğum ile 2. yaş arasında sıklıkla görülür. Bu durum, ebeveynlerin çocuğun motor fonksiyonlarının ve kas kontrolünün gerektiği gibi gelişmediğini fark etmeye başladıkları zaman olur. Semptomlar değişebilir ve şunları içerebilir:
- kas güçsüzlüğü
- zayıf motor kontrolü
- oturamıyor veya desteksiz olarak ayakta duramama
- skolyoz
- ayak deformiteleri
- sorun yutma
- solunum sorunları
- görme problemler
- konuşma sorunları
- zihinsel zayıflık
Belirtiler hafiften şiddete değişirken, konjenital musküler distrofi hastalarının çoğunluğu, yardım almadan ya da oturamazlar.Bu tip birinin ömrü, belirtilere bağlı olarak da değişir. Konjenital musküler distrofi olan bazı insanlar bebeklik döneminde ölürken, bazıları yetişkinliğe kadar yaşarlar.
Miyotonik distrofi
Miyotonik distrofi, Steinert hastalığı veya distrofı miyotonika olarak da adlandırılır. Kas distrofisinin bu formu, kaslarını sözleşme yaptıktan sonra rahatlatamayan miyotoniye neden olur. Myotonia, bu tip kas distrofisine münhasırdır.
Miyotonik distrofi şu durumları etkileyebilir:
- yüz kasları
- santral sinir sistemi
- adrenal bezler
- kalp
- tiroid
- gözler
- gastrointestinal sistem
Semptomlar en sıklıkla görünür yüzünüzde ve boynunuzda. Bunlar arasında şunlar sayılabilir:
- Yüzünüzdeki sarkmış kaslar, ince, sersem bir görünüm üretir
- Zayıf boyun kasları nedeniyle boynunuzun kaldırılması zorluğu
- yutkunma zorluğu
- sarkık göz kapakları veya ptoz
- Kafa derinizin ön bölgesi
- Katarakt dahil zayıf görme
- kilo kaybı
- terleme artışı
Bu distrofi türü, erkeklerde iktidarsızlık ve testis atrofisine neden olabilir. Kadınlarda düzensizlik ve infertiliteye neden olabilir.
Miyotonik distrofi teşhisi, yetişkinlerde 20 ve 30 yaşlarında en yaygındır. Belirtileri yaşam kalitenizi etkileyebilirken, semptomların çoğu hayati teh oluşturmaz. Miyotik distrofi olan insanlar sıklıkla uzun bir yaşam sürerler.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), Landouzy-Dejerine hastalığı olarak da bilinir. Bu kas distrofisi, yüzünüzdeki, omuzlarındaki ve üst kollarındaki kasları etkiler. FSHD neden olabilir:
- çiğneme veya yutkunma zorluğu
- eğimli omuzlar
- ağzın eğri görünümü
- omuz kanatlarının kanat benzeri bir görüntüsü
FSHD olan daha az sayıda insan işitme yeteneğini geliştirebilir ve solunum problemleri.
FSHD yavaş ilerleme eğiliminde. Semptomlar genellikle gençlik yıllarında ortaya çıkar, ancak bazen 40'lı yıllarınıza kadar görülmezler. Bu koşulu olan insanların çoğu yaşam boyu yaşar.
Limb-kuşak muscular dystrophy
Limb-kuşak muscular distrofi, kasların zayıflamasına ve kas yığınının kaybına neden olur. Bu tip kas distrofisi genellikle omuz ve kalçalarından başlar, ancak bacaklarda ve boynunda da görülebilir. Koltuk altına girmek, merdiven çıkmak ve merdiven çıkmak ve koltuk altlığı kas distrofiniz varsa ağır nesneleri taşımak zor olabilir. Ayrıca tökezleyip daha kolay düşebilirsiniz.
Limb-kuşak kas distrofisi hem erkek hem de kadınları etkiler. Bu tip müsküler distrofi özellikli insanların çoğu 20 yaşına kadar engellenir. Ancak, çoğu kişinin normal bir ömrü vardır.
Oktfaringeal musküler distrofi (OPMD)
Okülofaringeal muscular distrofi, yüz, boyun ve omuz kaslarında güçsüzlüğe neden olur. Diğer semptomlar şunları içerir:
- sarkık göz kapakları
- yutma sorunu
- ses değişiklikleri
- görme sorunları
- kalp sorunları
- yürüme zorluğu
OPMD, hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür. Bireylere genellikle 40-50 yaşlarında teşhis konur.
Distal muscular distrofi
Distal muscular distrofi distal miyopati olarak da adlandırılır.
- ön kollar
- eller
- buzağılar
- ayak
Bu, solunum sistemi ve kalp kaslarınızı da etkileyebilir. Belirtiler yavaş yavaş ilerleme eğilimi gösterir ve ince motor becerileri kaybı ve yürüme zorluğu içerir. Hem erkek hem de kadın olan çoğu insan, 40-60 yaşları arasında distal musküler distrofi tanısı alıyor.
Emery-Dreifüs kas distrofisi
Emery-Dreifüs kas distrofisi kızları kızlardan daha fazla etkilemektedir. Bu tip kas distrofisi genellikle çocukluk çağında başlar. Semptomlar şunları içerir: Omurga, boyun, ayak bilekleri, dizleriniz ve dirseklerinizdeki kasların kısalması
- üst kolunuzdaki ve bacağın alt kaslarındaki zayıflık
- solunum sorunları
- kalp problemleri
- Çoğu birey Emery-Dreifuss kas distrofisi kalp ya da akciğer yetmezliği nedeniyle yetişkinlikte ölüyor.
Teşhis Nasıl kas distrofisi teşhisi kondu?
Çeşitli testler, doktorunuzun kas distrofisini teşhis etmesine yardımcı olabilir. Doktorunuz şunları yapabilirsiniz:
hasar görmüş kaslar tarafından serbest bırakılan enzimler için kanınızı test edin
- Kanın, kas distrofisinin genetik belirteçleri için test edilmesi
- Kasınıza giren bir elektrot iğnesi kullanarak kasınızın elektriksel aktivitesinde bir elektromiyografi testi yapın
- Kas distrofisi için kas örneklemini test etmek için bir kas biyopsisi yapın
- Tedavi Müsküler distrofi nasıl tedavi edilir?
Şu anda kas distrofisi için herhangi bir tedavi mevcut değil, ancak tedaviler belirtilerinizi yönetmenize yardımcı olabilir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Tedaviler belirtilerinize bağlıdır.
Tedavi seçenekleri arasında şunlar sayılabilir: Kasları güçlendirmek ve kasların daha da kötüleşmesine yardımcı olan
kortikosteroid ilaçlar
- solunum kasları etkilenirse yardımcı havalandırma
- kalp rahatsızlıkları için ilaçlar
- Kaslar
- Katarakt onarımı ameliyatı
- Skolyoz tedavisinde cerrahi
- Kalp problemlerinin tedavisinde cerrahi
- Terapinin etkili olduğu kanıtlanmıştır. Fiziksel terapiyi kullanarak kaslarınızı güçlendirebilir ve hareket alanınızı koruyabilirsiniz. Mesleki terapi size yardımcı olabilir:
daha bağımsız hale gelin
- başa çıkma becerilerinizi geliştirin
- sosyal becerilerinizi geliştirin
- topluluk hizmetlerine erişin
Источник:
//tr.oldmedic.com/muscular-dystrophy-types-symptoms-and-treatments-48154
Tüm musküler distrofi hakkında
Müsküler distrofi, ilerleyici bir kas kütlesi kaybını ve bunun sonucunda güç kaybını içeren bir bozukluk grubunu ifade eder.
Müsküler distrofinin ana formları her 5.000 erkekte 1’e kadar etkileyebilir.
En yaygın biçim Duchenne kas distrofisidir. Genellikle genç erkekleri etkiler, ancak diğer varyasyonlar yetişkinlikte geçebilir.
Kas distrofisi, sağlıklı kasları oluşturmak ve korumak için gerekli olan kas proteinlerinin üretimini engelleyen genetik mutasyonlardan kaynaklanır.
Nedenleri genetik. Ailesel musküler distrofi öyküsü, bireyi etkileme şansını artıracaktır.
Şu anda tedavi yoktur, ancak bazı fiziksel ve tıbbi tedaviler semptomları iyileştirebilir ve ilerlemeyi yavaşlatabilir.
Kas distrofisi üzerine hızlı gerçekler
İşte kas distrofisi hakkında bazı önemli noktalar. Daha fazla detay ve destekleyici bilgi ana makaledir.
- Müsküler distrofi kas kaybı durumlarının bir koleksiyonudur.
- Duchenne kas distrofisi en sık görülen tiptir
- Distrofin adı verilen bir proteinin eksikliği, musküler distrofinin ana nedenidir.
- Genetik terapiler şu anda hastalıklarla mücadele için yargılanıyor
- Şu anda kas distrofisi için tedavi yoktur
Musküler distrofi nedir?
Musküler distrofi kas güçsüzlüğü ve dejenerasyonuna yol açan 30’dan fazla durumdan oluşan bir gruptur. Durum ilerledikçe, taşınması zorlaşır. Bazı durumlarda, yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açan solunum ve kalp fonksiyonlarını etkileyebilir.
Tip ve ciddiyete bağlı olarak, etkiler hafif olabilir, normal bir yaşam süresi boyunca yavaşça ilerleyebilir, orta derecede sakatlık olabilir veya ölümcül olabilir.
Şu anda kas distrofisini önlemek ya da tersine çevirmenin bir yolu yoktur, fakat farklı tedavi ve ilaç tedavisi türleri kişinin yaşam kalitesini iyileştirebilir ve semptomların ilerlemesini geciktirebilir.
belirtiler
Aşağıda, hastalığın en yaygın şekli olan Duchenne kas distrofisinin belirtileri yer almaktadır.
Becker müsküler distrofinin semptomları benzerdir, ancak yirmili yaşların ortalarında veya daha sonra başlar, daha hafiftir ve daha yavaş ilerler.
Erken belirtiler şunlardır:
- yürüyen bir yürüyüş
- kaslarda ağrı ve sertlik
- koşma ve atlama ile ilgili zorluk
- ayak parmakları üzerinde yürüme
- oturmak veya ayakta durmak
- her zamankinden daha sonra konuşma geliştirmek gibi öğrenme güçlüğü
- sık düşüyor
Zaman geçtikçe, aşağıdakiler daha olası hale gelir:
- yürüyememe
- kasları ve tendonları kısaltmak, hareketi daha da kısıtlamak
- Solunum problemleri gerekli olan solunum problemleri çok şiddetli hale gelebilir
- kaslar yapısını destekleyecek kadar güçlü değilse omurga eğriliği oluşabilir
- Kalbin kasları zayıflatılabilir, kalp problemlerine yol açabilir
- Aspirasyon pnömonisi riskiyle yutma güçlüğü. Bir besleme tüpü bazen gerekli.
tedavi
Şu anda, kas distrofisi için bir tedavi yoktur. İlaçlar ve çeşitli terapiler hastalığın ilerlemesini yavaşlatır ve hastaları mümkün olan en uzun süre hareket ettirir.
İlaçlar
Kas distrofisi için en yaygın olarak reçete edilen iki ilaç şunlardır:
- Kortikosteroidler: Bu tip bir ilaç kas gücünü ve yavaş ilerlemeyi artırmaya yardımcı olabilir, ancak uzun süreli kullanım kemikleri zayıflatabilir ve kilo alımını artırabilir.
- Kalp ilaçları: Bu durum kalbi etkiliyorsa, beta blokerleri ve anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri yardımcı olabilir.
Fizik Tedavi
- Genel egzersizler: Bir dizi hareket ve germe egzersizleri, uzuvların kasları ve tendonları kısaltırken kaçınılmaz içe doğru hareketiyle mücadeleye yardımcı olabilir. Uzuvlar pozisyonda sabit olma eğilimindedir ve bu tür aktiviteler onları daha uzun süre hareket ettirmeye yardımcı olabilir.
Yürüme ve yüzme gibi düşük etkili aerobik egzersizler de hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
- Solunum yardımı: Nefes almak için kullanılan kaslar zayıflarken, gece boyunca oksijen iletimini iyileştirmeye yardımcı olmak için cihazların kullanılması gerekebilir.
En şiddetli vakalarda, bir hastanın kendi adına nefes almak için bir vantilatör kullanması gerekebilir.
- Hareketlilik yardımcıları: Köpekler, tekerlekli sandalyeler ve yürüyüşçüler, kişinin hareket halinde kalmasına yardımcı olabilir.
- Diş telleri: Bunlar kasları ve tendonları gerginleştirir ve kısalmayı yavaşlatmaya yardımcı olur. Ayrıca hareket ederken kullanıcıya ek destek verir.
Türleri
Aşağıdakiler de dahil olmak üzere farklı türde kas distrofisi vardır:
- Duchenne kas distrofisi: Hastalığın en yaygın şeklidir. Semptomlar normalde bir çocuğun üçüncü doğum gününden önce başlar; genellikle 12 yaşına kadar tekerlekli sandalyeye bağlanırlar ve yirmili yaşların ortalarına kadar olan solunum yetmezliğinden ölürler.
- Becker kas distrofisi: Duchenne’ye benzer semptomlar ancak daha geç başlangıçlı ve daha yavaş progresyon gösteren; Ölüm genellikle kırklı yaşlarda görülür.
- Miyotonik (Steinert hastalığı): Miyotonik form en yaygın erişkin başlangıçlı formdur. Sözleşme yapıldıktan sonra bir kasın gevşememesi ile karakterizedir.
Yüz ve boyun kasları ilk önce etkilenir. Semptomlar ayrıca katarakt, uyuklama ve aritmi içerir.
- Konjenital: Bu tip doğumdan ya da 2 yaşından önce belirgin olabilir. Kızları ve erkekleri etkiler. Bazı formlar yavaş ilerlerken, diğerleri hızla hareket edebilir ve önemli ölçüde bozulmaya neden olabilir.
- Facioscapulohumeral (FSHD): Başlangıç her yaşta olabilir ancak en sık genç yaşlarda görülür. Kas zayıflığı genellikle yüz ve omuzlarda başlar. FSHD’li kişiler gözleri hafifçe açılabilir ve göz kapaklarını tamamen kapatabilirler. FSHD’li bir birey kollarını yükselttiğinde, omuz kanatları kanatlar gibi çıkıntı yapar.
- Bacak kuşak: Bu varyant çocuklukta veya genç yıllarda başlar ve ilk olarak omuz ve kalça kaslarını etkiler.Uzuv-korse kas distrofisi olan bireyler, ayağın ön kısmını yükseltmekte zorlanabilir ve bu da ortak bir problemi tetikler.
- Okülofarengeal kas distrofisi: Başlangıç 40 ila 70 yaşları arasındadır.
Göz kapakları, boğaz ve yüz ilk önce etkilenir, bunu omuz ve pelvis takip eder.
Nedenler
Kas distrofisi X kromozomundaki mutasyonlardan kaynaklanır. Musküler distrofinin her bir versiyonu farklı bir mutasyon setine bağlıdır, ancak hepsi vücudun distrofin üretmesini önler. Distrofin, kasları inşa etmek ve onarmak için gerekli bir proteindir.
Duchenne kas distrofisi, sito-iskelet proteini distrofini kodlayan gendeki spesifik mutasyonlardan kaynaklanır. Distrofin, çizgili kastaki toplam proteinlerin sadece yüzde 0.002’sini oluşturur, ancak kasların genel işleyişi için gerekli bir moleküldür.
Distrofin, kasların doğru bir şekilde çalışmasını sağlayan inanılmaz derecede kompleks bir protein grubudur. Protein, kas hücreleri içinde çeşitli bileşenlerin bir araya getirilmesine yardımcı olur ve bunları tümüyle sarcolemmaya (dış zar) bağlar.
Eğer distrofin mevcut değilse veya deforme olursa, bu işlem düzgün olarak çalışmaz ve dış zarda bozulmalar meydana gelir. Bu kasları zayıflatır ve kas hücrelerine de aktif olarak zarar verebilir.
Duchenne kas distrofisinde, distrofin neredeyse hiç yoktur; Üretilen daha az distrofin, hastalık belirtileri ve etiyolojisi daha kötüdür. Becker musküler distrofisinde, distrofin proteininin miktarında veya büyüklüğünde bir azalma vardır.
Distrofin kodlayan gen, insanlarda en büyük bilinen gendir. Duchenne ve Becker müsküler distrofisinde bu gende 1000’den fazla mutasyon tespit edilmiştir.
Teşhis
Kas distrofisini kesin olarak teşhis etmek için kullanılan çeşitli teknikler vardır:
- Enzim testi: Hasarlı kaslar kreatin kinaz (CK) üretir. Diğer kas hasarı yokluğunda CK düzeylerinin yükselmesi, musküler distrofiye işaret edebilir.
- Genetik test: Kas distrofisinde genetik mutasyonların bilindiği için bu değişiklikler taranabilir.
- Kalp izleme: Elektrokardiyografi ve ekokardiyogramlar, kalbin kas sistemindeki değişiklikleri tespit edebilir. Bu özellikle miyotonik musküler distrofinin teşhisi için kullanışlıdır.
- Akciğer izleme: Akciğer fonksiyonunu kontrol etmek ek kanıt verebilir.
- Elektromiyografi: Elektrik aktivitesini ölçmek için kas içine bir iğne yerleştirilir. Sonuçlar kas hastalığının belirtilerini gösterebilir.
- Biyopsi: Kasın bir kısmını çıkarmak ve mikroskop altında incelemek, kas distrofisinin anlatı belirtilerini gösterebilir.
Görünüm
Görünüm, musküler distrofinin tipine ve semptomların ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olacaktır.
Duchenne kas distrofisi, solunum güçlüğü ve kalp problemleri gibi hayatı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.
Geçmişte, bu durumdaki insanlar genellikle 20 yaşlarının ötesinde hayatta kalmayıp, ilerlemenin görünümü iyileştirmektedir.
Halen, Duchenne’li insanlar için ortalama yaşam beklentisi 27 yıldır ve tedavi ilerledikçe zamanla düzelebilmektedir.
Kas distrofisi olan bir kişinin yaşam boyu yardıma ihtiyacı vardır.
Güncel araştırma
Hem kas hem de genetik olan musküler distrofinin mekanizmaları hakkında çok şey bilinmektedir ve tam bir tedavi uzak bir mesafe olsa da, bir tanesine daha yakın olan araştırma yolları mevcuttur.
Gen replasman tedavisi
Kas distrofisi ile ilgili spesifik gen bulunduğundan, eksik distrofin proteinini yaratabilen bir yedek gen duyarlı bir husustur.
Bu yaklaşımla, bağışıklık sisteminin yeni bir proteini ve yerini değiştirmeye ihtiyaç duyan distrofin geninin büyüklüğünü itme potansiyeli dahil, karmaşık problemler vardır. Viral vektörleri doğrudan iskelet kasına hedeflemede zorluklar vardır.
Başka bir yaklaşım utrophin üretimini hedefler. Utrophin, distrofin benzeri, kas distrofisinden etkilenmeyen bir proteindir. Eğer utrofin üretimi artmışsa, hastalık durdurulabilir veya yavaşlatılabilir.
Protein üretimini değiştirmek
Distrofin geni protein sentez makineleri tarafından okunmakta ve bir mutasyona ulaşırsa, protein durur ve tamamlanmaz. Protein yapım ekipmanının mutasyona uğramış içeriği atlamasına ve hala distrofin oluşturmaya devam etmesine neden olan ilaçlar denenmektedir.
Kas israfını geciktiren ilaçlar
Kas distrofisi arkasındaki genleri hedef almak yerine, bazı araştırmacılar kaçınılmaz kas kaybını yavaşlatmaya çalışırlar.
Standart koşullarda kaslar kendilerini tamir edebilir. Bu onarımları kontrol etmek veya arttırmak için yapılan araştırmalar, musküler distrofisi olan insanlar için bazı faydalar gösterebilir.
Kök hücre araştırması
Araştırmacılar, eksik olan distrofin proteinini üretebilen kas kök hücrelerini yerleştirme olasılığına bakıyorlar.
Mevcut projeler, kullanılacak en kullanışlı hücre tipine ve iskelet kasına nasıl verilebileceğine bakmaktadır.
Myoblast transplantasyonu
Müsküler distrofinin erken evrelerinde miyoblastlar (aynı zamanda uydu hücrelerini de denir) tamir eder ve hatalı kas liflerini değiştirir. Miyoblastlar tükendikçe, kaslar yavaş yavaş bağ dokusuna dönüşür.
Bazı çalışmalar, modifiye edilmiş miyoblast hücrelerini, bitkin doğal miyoblastlardan devralmak için kaslara sokmaya çalışmıştır.
Источник:
//trmedbook.com/tum-muskuler-distrofi-hakkinda/