Birincil özellikler kısırlık ve kötü işleyen küçük testislerdir. Genellikle semptomlar hafif olabilir ve birçok kişi etkilendiklerinin farkına varmaz. Bazen semptomlar daha belirgindir ve daha zayıf kaslar, daha uzun boy, zayıf koordinasyon, daha az vücut tüyü, meme büyümesi ve sekse daha az ilgiyi içerebilir. Genellikle bu semptomların fark edilmesi sadece ergenlik dönemindedir.
Doğum öncesi
Klinefelter sendromlu bebeklerin yaklaşık %60’ının düşükle sonuçlandığı tahmin edilmektedir.
Fiziksel Belirtiler
Bebekler ve çocuklar olarak, XXY erkekleri daha zayıf kaslara ve azalmış güce sahip olabilir. Yaşlandıkça, ortalamadan daha uzun olma eğilimindedirler. Kendi yaşlarındaki diğer erkek çocuklara göre daha az kas kontrolü ve koordinasyonuna sahip olabilirler.
Ergenlik döneminde, sendromun fiziksel özellikleri daha belirgin hale gelir; Bu erkekler diğer erkekler kadar testosteron üretmedikleri için daha az kaslı bir vücuda, daha az yüz ve vücut kıllarına ve daha geniş kalçalara sahiptirler. Gençler olarak, XXY erkekleri meme dokusu geliştirebilir ve ayrıca diğer erkeklere göre daha zayıf kemiklere ve daha düşük bir enerji seviyesine sahip olabilir.
Yetişkinlikte, XXY erkekleri, genellikle daha uzun olmalarına rağmen, koşulsuz erkeklere benzer. Yetişkinlerde, olası özellikler büyük ölçüde değişir ve çok az veya hiç etkilenme belirtisi, zayıf, genç bir yapı ve yüz görünümü veya bir dereceye kadar jinekomasti (artmış meme dokusu) ile birlikte yuvarlak bir vücut tipi içerir. Jinekomasti, etkilenen bireylerin yaklaşık üçte birinde, XY popülasyonundan biraz daha yüksek bir oranda mevcuttur. XXY erkeklerin yaklaşık% 10’unda jinekomasti, estetik ameliyatı seçebilecek kadar fark edilir.
Etkilenen erkekler genellikle kısırdır veya doğurganlığı azalır. Gelişmiş üreme yardımı bazen mümkündür. Klinefelter sendromlu erkeklerin %50’sinin sperm üretebileceği tahmin edilmektedir.
XXY semptomlarındaki hipogonadizm terimi, azalmış testis hormonu/endokrin fonksiyonu anlamına geldiğinde genellikle “küçük testisler” olarak yanlış yorumlanır. (Birincil) hipogonadizm nedeniyle, bireyler genellikle düşük serum testosteron seviyesine, ancak yüksek serum folikül uyarıcı hormon ve luteinize edici hormon seviyelerine sahiptir. Bununla birlikte, terimin bu yanlış anlaşılmasına rağmen, XXY erkeklerinde ayrıca mikroorşidizm (yani küçük testisler) olabilir.
Etkilenen erkeklerin testisleri genellikle 2 cm’den kısa (ve her zaman 3,5 cm’den kısa), 1 cm genişliğinde ve 4 ml hacimlidir.
XXY erkeklerin otoimmün bozukluklar, meme kanseri, venöz tromboembolik hastalık ve osteoporoz gibi belirli sağlık sorunlarına sahip olma olasılığı diğer erkeklerden daha fazladır. Bu potansiyel olarak artan risklerin aksine, XXY erkeklerinde nadir görülen X’e bağlı çekinik durumların normal XY erkeklerine göre daha az sıklıkla meydana geldiği düşünülmektedir, çünkü bu koşullar X kromozomundaki genler tarafından iletilir ve iki X kromozomu olan kişiler tipik olarak sadece X’e bağlı resesif koşullardan etkilenmek yerine taşıyıcılar.
Bilişsel ve Gelişimsel Belirtileri
Bir dereceye kadar dil öğrenme veya okuma bozukluğu mevcut olabilir ve nöropsikolojik testler genellikle yürütücü işlevlerdeki eksiklikleri ortaya çıkarır, ancak bu eksiklikler çoğu zaman erken müdahale ile giderilebilir. Ayrıca, mesleki ve fiziksel terapilerle giderilebilecek motor gelişimde gecikmeler meydana gelebilir. XXY erkekleri diğer bebeklerden daha geç oturabilir, emekleyebilir ve yürüyebilir; okulda da hem akademik hem de sporla mücadele edebilirler. Klinefelter sendromlu erkeklerin %10’unun Otistik olduğu tahmin edilmektedir.