Talasemi hastalığı
Talasemi , vücudunuzun normalden daha az hemoglobine sahip olmasına neden olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlar. Talasemi sizi yorgun bırakarak kansızlığa neden olabilir. Hafif talaseminiz varsa tedaviye ihtiyacınız olmayabilir. Talasemi özelliğine sahip kişiler normal bir yaşam beklentisine sahiptir. Beta talasemi majörlü kişiler genellikle 30 yaşına kadar aşırı demir yüklenmesinin kardiyak komplikasyonlarından ölmektedir. Talasemi, bir grup kalıtsal kan hastalığının adıdır. İki ana talasemi türü vardır: Kanda hemoglobin oluşturan alfa ve beta proteinlerine göre alfa ve beta. Talasemi minör, bozukluğun daha az ciddi bir şeklidir. Talaseminin daha ciddi olan iki ana formu vardır. Alfa talasemide, alfa globin genlerinden en az birinde mutasyon veya anormallik vardır. Beta talasemide beta globin genleri etkilenir.
Bazı araştırmalar, talasemili çocukların normalden daha yüksek depresyon ve anksiyete yaşadıklarını göstermiştir. Düzenli, bazen günlük tedaviler, hasta olmanın sürekli bir hatırlatıcısıdır ve aileden veya arkadaşlardan ‘farklı’ veya izole hissetmeye yol açabilir.
Talaseminin ana nedeni nedir?
Talasemi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve vücudunuzda oksijen taşıyan madde olan hemoglobini oluşturan hücrelerin DNA’sındaki mutasyonlardan kaynaklanır. Talasemi ile ilişkili mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer.
Kimler talasemi riski altındadır?
Bazı etnik gruplar daha büyük risk altındadır: Alfa talasemi çoğunlukla Güneydoğu Asya, Hint, Çin veya Filipin kökenli insanları etkiler. Beta talasemi çoğunlukla Akdeniz (Yunan, İtalyan ve Orta Doğu), Asya veya Afrika kökenli insanları etkiler.
4 tip talasemi nedir?
Alfa talasemi, hemoglobini oluşturan 4 genin (alfa-globin genleri) bir kısmı veya tamamı eksik veya hasarlı olduğunda ortaya çıkar. Bozukluk yaşamın ilerleyen dönemlerinde geliştiğinde beta talasemi intermedia tanısı konur; bireyler sadece nadir, özel durumlarda kan nakli gerektirebilir. Cooley anemisi olarak da bilinen beta talasemi major, beta talaseminin en şiddetli şeklidir.
alfa talasemiler
- Alfa talasemi sessiz taşıyıcı. …
- Alfa talasemi taşıyıcısı. …
- Hemoglobin H hastalığı. …
- Alfa talasemi majör.
veya Cooley anemisi, talasemi majör ve minör, akdeniz anemisi, herediter leptositoz.
Talasemi,Hemoglobin sentezini etkileyen bir grup kalıtsal hastalıktır.
Nedenleri,Görülme sıklığı,Risk faktörleri
Alfa talasemi ve beta talasemi olmak üzere iki türü vardır. Beta talasemide yetersiz beta globin sentezi mevcuttur; alfa talasemide ise yetersizlik alfa sentezindedir. Kazanılmış hastalıkta genler hem anneden hemde babadan kalıtsal olarak geçebilir. Eğer kişi genlerden birini alınırsa o zaman belirtiler görülmez ancak hastalık için taşıyıcı olur.
Alfa talasemiler:
Globin zincirindeki genlerde veya bir gendeki delesyon sonucu oluşur ve güneydoğu Asya-Çinli insanlarda sıktır. Şiddetli alfa talasemilerin çoğu hidropsfetolisle sonuçlandığı için fetüsün ölü doğmasına neden olur.
Beta talasemiler:
Akdeniz kökenli insanlarda, daha az olarak Çinlilerde, diğer Asyalılarda ve siyahlarda görülür. Globin zincirindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Etkilenmiş çocuklar doğumda normal olmalarına rağmen hayatlarının ilk yılında anemi gelişir. Büyüme geriliği, kemik deformiteleri, büyümüş karaciğer ve dalak ortaya çıkabilen bazı problemlerdir. Kan transfüzyonları hastalığın bazı belirtilerini hafifletebilir fakat transfüzyonlardan kaynaklanan demir yüklenmesi kalp, karaciğer ve endokrin sistemlerde hasara yol açabilir. Hastalığın daha hafif formu olan talasemi minör belirti vermeyen demir eksikliğine yol açar.
Talasemi hastaları hamile kalabilir mi?
Beta Talasemi İle Hamile Olabilir misiniz? Evet, ancak hamile kalmak için yardıma ihtiyacınız olabilir. Çoğu zaman, beta talasemili kadınların hamile kalabilmek için yumurtlamalarına yardımcı olacak ilaçlar kullanmaları gerekecektir. (Beta) talaseminin neden olduğu birçok sağlık sorunu, vücudunuzda çok fazla demir bulunmasıyla ilgilidir.
Risk faktörleri :
Ailede talasemi hikayesinin olması Şüpheli etnik grupları
Görülme sıklığı :
Tüm dünyada değişkenlik gösterir. Amerikada 100.000 insanın 4’ü etkilenmiştir. (talasemilidir).
Korunma
Talasemili ailelerde genetik danışmanlıkı Doğum öncesi tarama (prenatal)ı
Belirtiler
- Yorgunluk Solukluk
- Gelişme geriliği
- Halsizlik
- Nefes zorluğu
- Kemik deformiteleri
- Dalak büyümesi
- Sarılık
Tanı/Teşhis
Periferik kan yayması Tam kan sayımı => anemiyi ve düşük MCV’yi gösterir. Hemoglobin elektroforezi Osmotik frajilite Kırmızı kan hücresi imgeleri ( MCV, MCH, MCHC )
Tedavi
Şiddetli talasemilerde düzenli kan transfüzyonları ve folat desteği yapılabilir. Kan transfüzyonu alan insanlar artmış demir düzeyi foksik olabildiği için demir desteği ve oksidatif ilaç kullanımından kaçınmalıdırlar.
Kemik iliği nakli tedavi olarak düşünülebilir. Uyumlu bir ilgili donörden kemik iliği ve kök hücre nakli, talasemiyi tedavi edebilen tek tedavidir. En etkili tedavidir.
Talasemi hastaları evlenebilir mi?
Amaç: İyi bir bakım ile transfüzyona bağımlı talasemi majör (TDTM) hastaları daha ileri yaşlara ulaşabilir, evlenebilir ve üreyebilir.
Talasemi orak hücre ile aynı şey midir?
Beta talasemi, hemoglobinin beta-globin zincirlerinin üretimini kontrol eden beta-globin genindeki bir kusurdan kaynaklanırken, orak hücre hastalığı, anormal hemoglobin S’nin varlığı ile hemoglobinin kendisindeki bir kusurdan kaynaklanır.
Prognoz/Hastalığın gidişi
Ciddi talasemilerde çoğunlukla 20-30 yaşları arasında kalp yetersizliğinden ölüm meydana gelebilir.
Komplikasyonlar/Riskler
Demir yüklenmesi nedeniyle kalp,karaciğer ve endokrin sistemlerde hasar meydana gelebilir. Sarılık Kan transfüzyonundan geçen enfeksiyonlar Diğer enfeksiyonlar Patolojik kırıklar Büyüme hızı geriliği