Spinal musküler atrofi veya kısa adıyla SMA hastalığı, beynin ve omuriliğin alt kısmındaki sinir hücrelerinin parçalanmasına ve ölmesine neden olan kalıtsal bir durumdur. Bu kas hastalığı varlığında, vücut kaslara sinyal göndermeyi durdurur.
SMA hastası bebekler emeklemekte, yürümekte ve hatta nefes almakta güçlük çekmektedir. Yaşça daha büyük sma hastası çocuklar da, saçlarını taramak gibi günlük hayatın basit aktivitelerini gerçekleştirmekte güçlük çekebilirler.
Normalde, beyindeki motor nöron adı verilen sağlıklı sinir hücreleri, vücut kaslarına sinyaller göndererek kasların ne zaman ve nasıl hareket edeceği bilgisini iletir. Ancak SMA bu beyin hücrelerine zarar verir ve bu sinyallerin kaslara ulaşmasını engeller.
Kaslar nasıl hareket edecekleri konusunda sinyal alamadığında, hareketsizleşir, küçülür ve erimeye başlarlar ( atrofi ).
Hastalığın şiddetine ve semptomların başladığı yaşa göre SMA hastalığı dört farklı sınıfa ayrılmaktadır:
SMA hastalığı genellikle aileden kalıtım yolu ile oluşur. Çoğu SMA vakası, SMN adı verilen özel bir proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Motor nöronların çalışması için bu proteine ihtiyacı vardır. Bu proteini taşıyan gen SMN1 olarak adlandırılır. Anne ve baba tarafından çocuğuna mutasyona uğramış veya eksik SMN1 genine sahip bir kromozom geçirdiğinde, SMN proteini üretilmez, bunun sonucunda motor nöronlar ölür ve SMA hastalığı oluşur.
Çocuklar sahip oldukları her genin iki kopyasını taşımakta ve bu genlerden birini annelerinden diğerini ise babalarından almaktadır. Bir ebeveynden mutasyona uğramış SMN1 genini diğer ebeveyninden ise sağlıklı SMN1 genini almış bir çocuk SMA taşıyıcısı olacaktır. SMA taşıyıcısı bireyler genellikle SMA'ya sahip olduğuna dair herhangi bir semptom göstermez ancak daha sonra bu hastalığı kendi çocuğuna aktarabilir. İki SMA taşıyıcısı bireyin çocuklarının SMA hastalığına sahip olma riski %25’dir. SMA taşıyıcılığı nispeten yaygın görülmektedir, her 40 kişiden yaklaşık 1'i mutasyonlu geni taşır.
SMA hastalığının bireyi nasıl etkileyeceği, hastalığın belirtilerinin ilk ne zaman oluştuğuna bağlıdır. Genellikle, semptomlar ne kadar geç ortaya çıkarsa, hastalık o kadar az şiddetli olacaktır. Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, hastalarda görülebilecek semptomların uzun vadeli etkileri yaşamı tehdit edici olabilir.
SMA ile doğan birçok bebekte titreyen dil gözlemlenmiştir (fasikülasyon adı verilir). Bu belirti SMA hastalığının karakteristik bir bulgusudur ve erken teşhisde kullanılır. Bununla birlikte, dil titremesi tüm SMA hastalarında gözlemlenmemektedir.
SMA hastalığı erken yaşlarda oluştuğunda çocuklarda dönme, desteksiz oturma ve yürüme gibi bazı gelişimsel hareketlerin öğrenilmesini engelleyebilir. SMA'nın çok rahat keşfedilemeyen bir diğer semptomu ise kullanılmayan kaslardaki kütle kaybıdır.
SMA hastalığının belirtileri, hasta büyüdükçe daha da kötüleşmeye devam eder. Zaman ile birlikte artan güç kaybı, hasta çocuğun diğer çocuklardan daha sık yere düşmesine veya daha önce kolaylıkla taşıyabileceği eşyaları kaldırmakta veya taşımakta sorun yaşamasına neden olabilir.
SMA hastalarında omurgayı destekleyen sırt kasları zayıfladığında, skolyoz (omurganın yana doğru eğriliği) ve kifoz (genellikle kambur olarak bilinen omurganın önden arkaya eğriliği) gibi omurga deformiteleri geliştirir. SMA hastalığı vücuda verdiği hasarı zaman içinde arttırarak bazı hastaları tamamen yürüyemez, ayakta duramaz ve hiç hareket edemez hale getirir.
SMA bazı durumlarda nefes almak için kullanılan kasları da etkiler. Bu komplikasyon, hareketsizlik ile birleştiğinde, SMA hastalarında tedavisi zor olabilen ve defalarca tekrarlayabilen ciddi solunum yolu enfeksiyonlarının geliştirme riskini arttırır.
Bununla birlikte, vücudun tüm kısımları SMA hastalığından etkilenmemektedir. Hastalığın şiddetli formlarına sahip kişilerde bile yüz, kol ve bacaklarda hala hisler varlığı bulunmaktadır. Zeka seviyesi hastalıktan etkilenmez ve SMA'lı birçok çocuk, arkadaş edinme ve sosyalleşme söz konusu olduğunda alışılmadık şekilde etkileşimli ve yetenekli olma eğilimindedir.
Doktorlar normalde bebekleri SMA açısından test etmezler. Ebeveynlerin SMA taşıyıcısı olduğunun bilinmeği veya doğumdan hemen sonraki dönemde bebekte önemli kas güçsüzlüğü, nefes alma veya beslenmede zorlukları gözlenmedikçe SMA hastalığı genellikle erken teşhis edilmeyebilir.
Genellikle, doktorlar çocuğun SMA'ya sahip olduğunu ancak çocuğun başını dik tutabilme veya yardım almadan ayakta durabilme gibi belirli gelişimsel aşamaları kaçırdığında fark edebilir. Çoğu durumda, ilerleyen kas güçsüzlüğü, atrofi, ebeveyn endişeleri ve solunum problemleri nedeniyle artan doktor ziyaretleri sonucunda gerçekleştirilen ek testler sonucunda SMA hastalığının tanısı koyulur.
Teşhis genellikle benzer semptomlara neden olan diğer hastalıkların ekarte edilmesini sağlayan birkaç testten sonra konulur. Bu testler genellikle şunları içermektedir:
SMA teşhisini doğrulamak için, doktor genellikle hastanın genlerine bakılmasını sağlayan bir kan testi önerir. SMN1 geninin eksik veya kusurluysa olması SMA teşhisini doğrulayacaktır. Doktor ayrıca, hiçbir belirti göstermemiş olsalar bile, ebeveynlerin ve diğer üyelerin hastalık için taranmasını önerecektir.
Ne yazık ki, SMA'nın kesin tedavisi yoktur. Çocukların SMA için aldığı tedavi, yaşlarına ve semptomların ciddiyetine bağlı olarak değişir. Tedavinin amacı, belirli semptomları hafifletmek, fonksiyon kaybını engellemek ve mümkün olduğu kadar uzun süre bir çocuğun hareketliliğini artırmak ,çocuğun bağımsızlığını ve yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmaktır.
SMA hastaları yaşamları boyunca, göğüs hastalıkları uzmanları, nörologlar, ortopedistler ve ortopedi cerrahları, gastroenterologlar, beslenme uzmanları dahil olmak üzere birçok farklı doktor tarafından gerçekleştirilecek sürekli bakıma ihtiyaç duyar.
Danışmanlık ve destek grupları, çocukların, ebeveynlerin ve aile üyelerinin SMA'nın yıkıcı yönleriyle ve devam eden tıbbi bakımla başa çıkmalarına yardımcı olabilir. Ek olarak özellikle daha fazla çocuk sahibi olmayı planlayan ebeveynlerin genetik danışmanlık alması önerilmektedir.
SMA hastaları, kas güçsüzlüğü solunum kaslarını etkilemeye başladığında genellikle nefes alma konusunda kendilerine yardımcı olabilecek tedavilere ihtiyaç duyar. Farklı terapiler hastanın daha rahat nefes almasına yardımcı olabilir. Hastalığı daha hafif geçiren hastalar sadece bir maske veya ağızlık kullanımı ile daha rahat nefes alabilir. Hastalığı daha ağır geçiren bireylerde ise, akciğerlerin genişlemesine ve kasılmasına yardımcı olan bir solunum makinesinin (negatif basınçlı havalandırma sistemi adı verilir) kullanımı gerekebilir. Hava, nefes borusuna yerleştirilen bir tüp aracılığıyla akciğerlere iletilir (trakeostomi).
Solunum bakımında kritik bir faktör enfeksiyonu, özellikle de zatürreyi önlemektir. Pnömoni, SMA'lı çocuklarda yaygındır ve yaşamı tehdit edebilecek sonuçlar oluşturabilir.
SMA, çiğneme, emme ve yutma için kullanılan kasları etkileyerek çocuğun yetersiz beslenmesine veya zatürre olmasına neden olabilir. Bazı çocuklar üç büyük öğün yemek yerine gün boyunca küçük, çok sayıda öğünler ile beslenenmekten yarar görebilirler.
SMA'lı bazı çocuklar çok fazla kalori tüketirlerse ve kas güçsüzlüğü sebebiyle kalorileri etkili bir şekilde yakabilecekleri egzersizleri yapamazlarsa obezite riskini arttırabilirler. Kalori açısından hastaya aşırı yüklenmeyen yeterli beslenmeyi sağlayacak bir beslenme planının hazırlanması için bir diyetisyen ile beslenme planının gerçekleştirilmesi gereklidir.
Yutma veya emme aktivitesini gerçekleştiremeyen çocuklarda yeterli beslenmenin sağlanılması için başka beslenme şekilleri geliştirilmelidir. Bazı durumlarda hastanın beslenmesine yardımcı olmak amacıyla mideye bir tüp takılır. Gastrostomi tüpü adı verilen bu tüp sayesinde hastalar sağlıklı sıvı besinleri alabilirler.
SMA'lı birçok çocuk, mümkün olduğu kadar uzun süre işlev ve hareketliliği sürdürmelerine ve yaşam kalitelerini artırmaya yardımcı olan fiziksel terapilerden büyük ölçüde yarar görmektedir.
Fizik tedavi sırasında çocuklar, eklemleri sertlik ve yaralanmalardan korumaya yardımcı olan egzersizleri gerçekleştiriler. Fizik tedavi aynı zamanda kasları güçlü tutmaya, esnekliği korumaya, uzuvlardaki kan dolaşımını artırmaya, kas güçsüzlüğü ve hareketsizlikle ilişkili ağrıları gidermeye de yardımcı olur. Nefes almaya yardımcı olan solunum kaslarını güçlendirmek için de fizik tedavi egzersizleri gerçekleştirilir.
Omurga deformiteleri geliştiren çocuklarda sırt bölgesinin ve omurganın düzeltilmesi için atel, kuşak veya korse gibi ekipmanların kullanılması gerekebilir. Bazen büyümekte olan ve solunum sistemleri anestezi ile sedasyonu tolere edebilen çocuklarda omurga deformitesini düzeltmek için cerrahi işlemler (spinal füzyon adı verilir) de uygulanabilir.
SMA hastalığını araştıran bilim adamları, son birkaç yılda hastalıkla ilişkili genleri ve proteini tanımlamak da dahil olmak üzere birçok büyük keşif gerçekleştirmiştir.
Araştırmalar artık motor nöronların mümkün olduğu kadar uzun süre çalışmasını sağlamaya, kas tonusunu, işlevini geliştirmeye ve hatta gen işlevini değiştirmeye yardımcı olabilecek ilaçları bulmaya odaklanmaktadır. Pek çok bilim insanı, devam eden araştırmaların SMA'nın yakın zamanda çok daha iyi bir şekilde tedavi edilmesini sağlayacağını bildirmiştir.