Prenatal tanı, gebelik sürecinde anne adayının rahmindeki fetusun sağlık durumunu değerlendirmek için kullanılan bir dizi test ve tarama yöntemini kapsayan bir terimdir. Bu tanı yöntemleri, genetik bozukluklar, kromozomal anormallikler, doğumsal anomaliler ve diğer tıbbi durumları erken dönemde tespit etmeyi amaçlar. Prenatal tanı, anne adayına ve ailesine, doğumdan önce uygun tedavi seçenekleri ve müdahaleler konusunda bilgi sağlama ve gerektiğinde gebelik yönetimini ayarlama fırsatı sunar.
Prenatal Tanı Yöntemleri
Prenatal tanı için bir dizi yöntem mevcuttur ve her bir yöntem belirli bir amaç için kullanılır. İşte prenatal tanı yöntemlerinin bazıları:
Ultrasonografi: Ultrasonografi, gebelik sürecinde en yaygın kullanılan prenatal tanı yöntemidir. Bu yöntemde, ses dalgaları kullanılarak bir görüntü oluşturulur ve fetusu incelemek için rahim içerisindeki ses dalgaları kullanılır. Ultrasonografi, fetusun büyüklüğünü, yapısal anormallikleri ve bazı doğumsal bozuklukları tespit etmek için kullanılır. Gebeliğin herhangi bir aşamasında uygulanabilir.
Koryon Villus Biyopsisi (CVS): CVS, gebeliğin 10-13. haftaları arasında uygulanan invaziv bir prenatal tanı yöntemidir. Bu yöntemde, rahim içine yerleştirilen ince bir iğne ile plasentadan örnek alınır. Alınan örnek, genetik analiz için incelenir ve kromozomal anormallikler veya genetik bozukluklar hakkında bilgi sağlar.
Amniyosentez: Amniyosentez, gebeliğin 15-20. haftaları arasında uygulanan bir başka invaziv prenatal tanı yöntemidir. Bu yöntemde, rahim içindeki amniyotik sıvıdan bir örnek alınır. Örnek, genetik analiz için incelenir ve kromozomal anormallikler, genetik bozukluklar veya bazı doğumsal hastalıklar hakkında bilgi sağlar.
Gebelik Tarama Testleri: Gebelik tarama testleri, anne adayının kan veya ultrasonografi gibi yöntemlerle belirli risk faktörlerine dayalı olarak fetusun kromozomal anormallikler veya genetik bozukluklar açısından tarandığı testlerdir. Bu testler, Down sendromu gibi bazı genetik bozuklukları tespit etmek için kullanılır.
Noninvaziv Prenatal Test (NIPT): NIPT, gebelik sürecinde yaygın olarak kullanılan yeni bir prenatal tanı yöntemidir. Bu test, anne adayının kanından alınan bir örnekle genomik analiz yaparak fetusun kromozomal anormallikler açısından taranmasını sağlar. NIPT, Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu gibi trizomileri tespit etmek için yüksek bir doğruluk oranına sahiptir.
Bu yöntemler prenatal tanıda sıkça kullanılır, ancak başka yöntemler de mevcuttur ve prenatal tanı sürecinde kullanılan yöntemler genellikle duruma ve anne adayının tercihlerine göre belirlenir.
Prenetal Tanı Kimlere Uygulanmalıdır?
Prenatal tanı, genellikle belirli risk faktörlerine sahip olan anne adaylarına önerilir.
Anne yaşı: Anne 35 yaşın üzerinde ise, ileri maternal yaş olarak kabul edilir ve prenatal tanı önerilebilir. Bu yaş grubunda Down sendromu ve diğer kromozomal bozuklukların riski artar.
Aile öyküsü: Eğer ailede daha önce genetik bozukluklar, kromozomal anormallikler veya doğumsal anomaliler varsa, prenatal tanı önerilebilir.
Genetik taşıyıcılık: Eğer anne veya baba belirli genetik hastalıkların taşıyıcısı ise, prenatal tanı gerekebilir. Örneğin, Tay-Sachs hastalığı, orak hücreli anemi veya kistik fibrozis gibi genetik hastalıklar.
Önceki gebeliklerde problemler: Daha önceki gebeliklerinde genetik bozukluklar veya doğumsal anomaliler yaşayan çiftlere prenatal tanı önerilebilir.
Ultrasonografik tarama sonuçları: Ultrasonografi sırasında yapısal anormallikler veya şüpheli bulgular tespit edilirse, prenatal tanı yapılabilir.
Gebelik tarama testi sonuçları: Gebelik tarama testleri (örneğin, ikili tarama testi veya taramalı ultrasonografi) sonucunda yüksek riskli sonuçlar alınması durumunda prenatal tanı önerilebilir.
İlaç veya radyasyon maruziyeti: Anne adayının gebelik sırasında potansiyel olarak zararlı ilaçlara veya radyasyona maruz kalması durumunda prenatal tanı yapılabilir.
Bu faktörler prenatal tanıya yönlendirme açısından önemli olsa da, kesinlikle her gebeliğe rutin olarak uygulanmaz. Genellikle risk faktörleri değerlendirildikten ve gereken danışmanlık yapıldıktan sonra, anne adayı ve doktoru birlikte prenatal tanı için en uygun kararı verir.