- Çevrimiçi testlerin şifresinin çözülmesi - idrar, kan, genel ve biyokimyasal.
- İdrarizde bakteri ve idrar ne anlama gelir?
- Çocuğun analizini nasıl anlarım?
- MRG analizinin özellikleri
- Özel testler, EKG ve ultrason
- Hamilelikte normlar ve sapmaların değerleri ..
Trombofili: tipleri, testleri ve tedavisi, özellikle hamilelik sırasında
Bu nedir? Trombofili, bozulmuş hemostaz ve tromboza eğilim ile kendini gösteren dolaşım sisteminin bir patolojisidir. Hastalık multipl tromboz ve relapsları ile karakterizedir. Nüfusun% 40'ından fazlası patolojiden muzdariptir ve bu rakam her yıl artmaktadır.
Kan pıhtılarının oluşumu normal kan akışına müdahale eder, bu da yaşamı tehdit edici sonuçlara yol açar: aşırı belirtiler - iskemik inme ve kalp krizi. En sık görülen komplikasyonlar doku nekrozu ve kronik venöz yetmezliktir .
Çoğu vakada hasta, vücudunda bir kan pıhtısı oluşana kadar trombofili olduğundan şüphelenmez - bir kan pıhtısı. Bu, kanın pıhtılaşma sürecinin bozulduğu için olur. Herhangi bir kanamayı durdurmak için vücudumuzun bu bölgedeki kanı kalınlaştırması gerekir.
İçerik
Trombofili - nedir ve kendini nasıl gösterir?
Bir kişi trombofili muzdarip olursa, bir kan pıhtısı kanamayı durdurmak için gereken boyutu aşacaktır. Gelecekte, trombüs damar lümenini artırabilir ve tamamen bloke edebilir.
Aşağıdaki trombofili belirtileri vücutta görülür:
- Kalp çarpıntısı - kalbin kanı pıhtılaştırmak için daha fazla çaba göstermesi gerekir;
- Nefes darlığı ve solunum zorluğu (önceki faktörle de ilişkili);
- Uyuşukluk, acı hissi ve uzuvlarda şişlik - özellikle bacak ve ayaklarda en sık oluşturulmuş vasküler pıhtılar vardır;
- Derin bir nefes sırasında göğüste hoş olmayan duygular;
- Kan içeren maddelerin deşarjı ile öksürük;
- Gebeliğin ve düşüklerin çoklu patolojileri (kadınlarda hastalığın ilk başlangıcı hamilelik döneminde ortaya çıkabilir).
Dolaşım mekanizmasında pıhtılaşma faktörleri ve antikoagülan ajanları vardır. Normal koşullar altında, etkinlikleri dengededir. Trombofili bunlardan birinin ihlalidir: hasta ya antikoagülan faktörlerin zayıflamasına sahiptir veya kan pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesini arttırır.
Trombofili konjenital ve edinsel olabilir (gelişim nedenlerini göz önünde bulundurarak). Bir kişinin genetik patolojileri yoksa, aşağıdaki nedenlerden dolayı kan pıhtılaşmasında bir artış oluşabilir:
- damar yaralanmaları;
- dolaşım sistemi hastalıkları;
- agresif ilaçlar alıyor.
Tromboz için bir yatkınlık edinme şansı azdır, ancak bazı hastalıklarla birlikte artmaktadır. Bu nedenle, kapsamlı tedbirler, altta yatan patolojinin bir komplikasyonu olarak (örneğin, zatürre , diyabet , vb.
Kalıtsal trombofili - genler ve faktörler
Çoğu durumda, doktorlar kalıtsal trombofili ile karşılaşır, ebeveyn trombofili genlerini çocuğuna aktarır. Kan pıhtılarının oluşumuna katkıda bulunan birkaç faktör vardır:
Первичная генетическая аномалия. 1. Birincil genetik anomali. Proteinlerin yapısını programlayan RNA kodunda hata. Bu protrombin G 202110A anomalisini, C ve S proteinlerinin eksikliğini ve antitrotrombin III ve Leiden mutasyonunu (faktör V patolojisi) içeren karmaşık bir patolojidir.
Anomaliler ayrıca ayrı olabilir.
Дефицит С- и S-протромбинов. 2. C ve S-protrombinin eksikliği. Protrombin C olarak adlandırılan bir protein karaciğerde sentezlenir. Protrombin S kanamayı durdurabilmesi için trombin ile aktive edilir. Pıhtılaşma faktörleri V ve VIII yok edilir ve kan pıhtı oluşturmaz.
Yetersiz miktarda C ve S-protrombin artmış tromboza neden olur.
Недостаточное количество антитромбина III. 3. Yetersiz miktarda antitrombin III. Protein eksikliği, sentezin bozulmasından kaynaklanır. Otozomal dominant bir şekilde iletilir, yani ebeveynin ve çocuğun cinsiyetine bağlı değildir, kalıtsal olduğu zaman her zaman görünür (yani, bu patolojide patolojik genin sağlıklı taşıyıcıları yoktur).
Anormal bir gen tezahürü olasılığı birçok faktöre bağlıdır. Bir kişinin sağlığının, etkisinin asgari etkisinin olacağı durumlar vardır.
Antitrombin III, kanın pıhtılaşma mekanizmasının düzenlenmesinin en önemli bileşenlerinden biridir. Trombin ile kombinasyon halinde (fonksiyonu kan pıhtıları oluşturmak olan bir protein), birbirlerinin hareketini önlerler. Antitrombin III'ün eksikliği, trombinin zamanında pasifleşmesini önler, bu da çoklu pıhtılara yol açar.
Мутация Лейден – аномалия фактора V. В нормальных условиях пятый фактор свертывания крови подавляется действием протеина С. Мутация Лейден предполагает устойчивость фактора V к С-проитеиновому влиянию, что стимулирует сгущение крови. 4. Leiden mutasyonu, faktör V'nin bir anomalisidir. Normal şartlarda, beşinci kan pıhtılaşma faktörü, C proteininin etkisiyle baskılanır. Leiden mutasyonu, V faktörünün C-proteinine dirençli olduğunu ve kan pıhtılarını uyardığını gösterir.
Профицит протромбина. 5. Protrombin fazlası. Protrombin, trombinden önce gelen bir protein aşamasıdır. Hızlandırılmış sentezi, büyük kan pıhtılarının oluşumuna katkıda bulunur. Protrombin anormalliklerinin sonuçları, genç yaşta kalp krizi ve felç ile kendini gösteren kalp ve beyin damarlarının tıkanması olabilir.
Антифосфолипидный синдром. 6. Antifosfolipid sendromu. Fosfolipitler, sinir hücrelerinin, kan damarlarının ve trombositlerin zarlarını oluşturan bileşenlerdir. Vücut aşırı miktarda antikor üreterse, fosfolipitler yok edilir ve pıhtılaşma ve kan inceltme mekanizmasında yer alan hücrelerin işlevselliğini bozar.
Genetik trombofili birkaç faktöre bağlı olabilir, ancak belirtileri her durumda aynı olacaktır. Vücudun veya organın belirli bir bölgesinde kan akışının ihlali sonucu oluşacak ve sonuçta ortaya çıkacak sonuçları gelecekler.
Gebelikte trombofili - riskler ve aksiyonlar
Kalıtsal trombofili ve gebelik çoğu durumda uyumludur. Pıhtılaşma mekanizmasının anomalilerinin çocuğa otozomal dominant tipte bulaşma olasılığı% 50'dir. Otozomal resesif tipte, daha düşüktür ve% 25'e kadar gelir, yani. kuşaklar, hastalığın hiçbir klinik belirtisinin olmadığı patolojik bir genin taşıyıcıları olabilir.
Genellikle, bekleyen annedeki trombofili, sadece hamilelik sırasında teşhis edilir. Bunun nedeni, embriyojenez döneminde, kan pıhtılaşmasının artmasıdır, çünkü kadının vücudunda ek bir kan dolaşımı döngüsü görülür - plasental. Doğa, doğum sürecinde (plasentanın ayrılması sırasında) kan kaybını azaltmaya özen göstermiştir.
Trombofili olan bir kadın için temel risk düşüktür - kan pıhtılaşması 5 kat artar.
Bu, kan dolaşımındaki sorunların neden olduğu plasentanın kendiliğinden ayrılması nedeniyle oluşabilir. Düşük, hem doğumdan hemen sonra hem de daha sonraki bir tarihte mümkündür.
Doktorların tüm tavsiyelerine uyan bir kadına fetüs gerçekleştirme ve trombofili ile doğum yapma yeteneğine sahiptir. Böyle bir hastalığı olan bir kadında bir çocuğun doğumu için normal terim haftada 35-36'dır. Bu zamanda, erken doğum, fetüsün ve annenin hayatı için artık tehlikeli değildir.
Trombofili, embriyojenezin 10. haftasından sonra rahimdeki bebeği olumsuz yönde etkiler ve kendini fetal hipoksi olarak gösterir. Mikrotrombi, plasenta damarlarında oluşur; bu, besinlerin ve oksijenin çocuğun vücuduna girmesini önler. Gebelikte trombofili tedavisinin yokluğunda fetal gelişim gecikir veya gebelik durur .
İkinci trimester sıklıkla komplikasyonsuz olarak ilerler ve üçüncünün başından beri erken doğum riski keskin bir şekilde artar. Trombofili olan gebelere, kan pıhtılaşma sisteminin (koagulogram) düzenli olarak taranması ve gerektiğinde modern antikoagülanların tanıtılması önerilmektedir.
Trombofili için tanı ve analizler
Dış faktörlerle trombofili tespit etmek neredeyse imkansızdır. Trombofili analizi, kandaki kırmızı kan hücrelerinin ve trombositlerin seviyesinin belirlenmesiyle başlar. Genel analiz, bu hücrelerin sayısında bir artış göstermişse, o zaman hastanın teşhisini kesin olarak belirlemeyi amaçlayan belli muayeneler gösterilir.
Diğer kan bileşimi göstergeleri de ölçülür:
- Kan pıhtılarının çökmesinin bir ürünü olan D-dimer seviyesi, kandaki pıhtı sayısındaki artıştan dolayı artar.
- APTT analizi: laboratuar koşullarında pıhtılaşma sürecini taklit eder. Pıhtılaşma faktörlerinin aktivite derecesi azaltılacak, “trombin zamanı” aynı zamanda bir kan pıhtısı oluşma süresini de azaltacaktır.
- Fibrinojen seviyesi. Aşırı kan pıhtılaşması ile miktarı artar.
Hastanın genetik haritadaki faktörlerin bir analizi olan kalıtsal trombofili olup olmadığına karar vermede yardımcı olacaktır. Yalnızca tam bir resim, trombofili'nin genetik faktörlerini detaylı olarak düşünmeye izin verecektir:
- Plazminojen aktivatörünün inhibitör mutasyonu - fibrinoliz sürecinin baskılanması. Bu faktör, trombotik pıhtıların ayrılmasını önler.
- Metionin metabolizmasının patolojisi - kan plazmasındaki homosistein seviyesindeki bir artış. MTHFR geni, B grubu vitaminlerin katılımıyla homosisteini metiyonine dönüştüren bir enzimi kodlar.
- Kanda artan fibrinojen seviyesi - mutasyon fibrinin çok aktif sentezine neden olur. Enzim trombinin etkisi altındaki globülin fibrine dönüşür ve trombozu teşvik eder.
- Faktör II seviyesindeki değişiklikler - protrombin kodlamasındaki bir mutasyon: guaninin (G) adenin (A) ile değiştirilmesi. Bu, proteinin yapısını etkilemez fakat sentezinin aktivitesini etkiler.
- Trombosit agregasyonunda değişiklik. Amino asit lösin, prolin ile değiştirilir, integrin-beta proteininde mutasyonlar oluşur.
Bunlar en yaygın belirteçlerdir. Genetik bir haritanın belirleyebileceği daha az yaygın patolojiler de vardır. Spesifik testlerin seçimi, spesifik hastayı yönlendiren doktor için geçerlidir. Tüm araştırmaları üst üste atayamazsınız, çünkü pahalılar.
Trombofili tedavisi - ilaçlar ve diyet
Hafif derecede trombofili tedavisi, kan inceltici kullanmaktır. Hastaya Acenocoumarol, Warfarin gibi ilaçlar gösterilir. Özel bir diyet de verilmektedir: kan pıhtılarına katkıda bulunan yiyecekler diyetten çıkarılır. Yeşil çay, ıspanak, marul, yağlı fındık (ceviz, kaju) ve herhangi bir menşeli karaciğer tüketilmesi yasaktır.
- Kan pıhtıları aktif olarak oluşmaya devam ederse, hasta hastaneye yatırılır ve fraksiyone edilmemiş heparinin intravenöz uygulanmasına dayanarak (ilaç enjekte eden özel bir cihaz olan bir infuzomat yardımı ile) tedavi verilir.
- Eğer trombofili olan bir kişi heparin yapılarını algılamıyor veya olumsuz tepki vermiyorsa, enoxaparin sodyum veya fondaparinux ile alternatif tedavi uygulanmaktadır.
Başarıyla asetilsalisilik asit, dipiridamol, pentoksifilin, klopidogrel ile kullanılan ilaçlar. Karmaşık tedavi B, E vitaminleri, folik asit, alprostadil ve nikotinik asit içermelidir.
Trombofili tedavisinin amacı, olabildiğince çok kan pıhtılaşmasıdır. Standart tedavi süresi 20-25 gündür. Bireysel olarak, tedavi bir yıla kadar uzayabilir veya kalıcı bir ilaç önerebilir.
Akut ihtiyaç durumunda, hastaya damarların kan pıhtılarından manuel olarak “temizlendiği” cerrahi bir ameliyat gösterilir. İşlem sonrası kan inceltici ilaçların en az 2-3 hafta daha alınması gerekir.
Gebe kadınlara trombofili için benzer bir tedavi uygulanır, ancak reçete edilen ilaçların sayısı daha azdır. Hamile annelere fiziksel aktivite ve diyeti en aza indirmeleri tavsiye edilir.
görünüm
Trombofili sadece kan pıhtılarının oluşumuna yatkınlıktır ve eğer hasta beslenme ve profilaktik ilaçlarla ilgili önerileri takip ederse, inme ve kalp krizi riskleri minimumdur.
Hamile kadınlar ve bir çocuk gebe kalmak isteyen kadınlar için, sağlıklı bir çocuk sahibi olma olasılığı bireysel genetik özelliklere bağlıdır. Patolojinin nedenini ve mekanizmasını belirledikten sonra, bir çocukta bulaşma ve tezahür etme olasılığını hesaplamak mümkündür.