Gebelik rahimde (dış gebelik durumunda tüplerde ya da karın boşluğu gibi bir yerde) yerleştiği andan itibaren hCG (Human chorionic gonadotropin) adı verilen bir hormon salgılanmaya başlanır. Normalde kanda ve idrarda eser miktarda bulunan bu hormonun arttığının çeşitli testlerle gösterilmesi (HCG salgılayan tümörlerin olduğu çok ender durumlar hariç) vücutta bir gebelik olduğunun kesin kanıtıdır.
Kandaki ve idrardaki HCG seviyesinin bu hormona yapısal olarak çok benzeyen luteinizan hormon (LH) adlı yumurtlamadan sorumlu hormon ile karışmasını önlemek için HCG hormonunun beta fraksiyonu yani ß-hCG ölçümü yapılır.
İdrar testleri:
Kanda ß-HCG belli bir eşik seviyesine ulaştığında idrara çıkmaya başlar ve gebeliğin ilerlemesiyle idrardaki seviye artar. İdrarla yapılan gebelik testlerinin esası bu ß-HCG'nin varlığının ya da yokluğunun saptanmasına dayanır. Çeşitli testlerin hassasiyeti arasındaki farklılıklar idrardaki seviyeyi tanıyıp tanıyamamalarına bağlıdır.
Eczanelerde ya da evlerde hazır test kitleri yardımıyla uygulanan idrarda gebelik testlerinin güvenilirliği üretici firma tarafından her ne kadar %99 olarak belirtilse de yapılan çalışmalar özellikle adet gecikmesinin 10 günden daha az olduğu durumlarda hata oranının %50'lerde olabileceğini göstermektedir ("Hata" genellikle testin hassasiyetinin düşük olması nedeniyle varolan bir gebeliği saptayamaması şeklinde olmaktadır. Ancak tam tersi de mümkündür).
Laboratuvarda uygulanan idrarda gebelik testleri ise adet gecikmesinin beşinci gününden itibaren güvenilir sonuç verebilmektedir. Bu testler daha düşük hormon seviyelerini tanıyabilen ve bu yüzden de hazır test kitlerine göre daha hassas olan testlerdir.
Kan testi (beta HCG):
İdrar testleri ß-HCG'nin varlığını ya da yokluğunu saptayabilirken kan testleri ß-HCG'nin kandaki seviyesini yani ne miktarda olduğunu saptarlar. Böylece hormon salgısının başladığı en erken dönemlerde, henüz adet gecikmesi bile olmadan kanda ß-HCG seviyesi saptanarak gebeliğin tanısı konabilir, ya da gebelik oluşmadığı yönünde kesin karar verilebilir.
Gebelik testleri pozitif sonuçlandığı zaman vücutta bir gebelik olduğu anlaşılır, ancak; mevcut gebeliğin nerede yerleştiği ve ne kadarlık bir büyüklükte olduğu hakkında bilgi edinilemez. Bunların öğrenilmesi için ultrason yapılması gerekir.
GENETİK DANIŞMA
GENETİK DANIŞMA NEDİR?
Genetik Danışma, gebelik öncesi doğacak çocuğun veya gebelikte anne karnındaki bebeğin erken dönemde herhangi bir problemi olup olmadığının ortaya konmasıdır. Kalıtsal olarak geçebilen hastalıklar veya doğum defektleri hakkında daha fazla bilgi sahibi olmanın bir yoludur.Genetik danışma genetik bir hastalık riskinin olması durumunda anne karnındaki bebeğe gebelik döneminde uygulanan küçük cerrahi girişimleri ,genetik testleri ve genetik danışmayı içeren bir programdır
Genetik hastalıklar yada daha geniş anlamda genetik özellikler, nesilden nesile aktarılabilen , kimi zaman ise soyağacı içinde ailenin tek bir üyesini ilgilendiren özelliklerdir.Bebeklerin yaklaşık %4'ü genetik bir nedenle oluşan bozukluklar ile doğar.İleriki yaşlarda ortaya çıkan sorunlarla bu oran artmaktadır.Genetik hastalıkların bir kısmı ciddi bedensel ve zihinsel özürlere yol açtığından, kişiler, aileler ve tüm toplum için önemli sosyal ve ekonomik sorunlar getirmektedir. Ülkemizde akraba evliliğine sık raslanması, kimi genetik hastalıkların görülme sikliğinin yüksek olmasına neden olmaktadır. Tüm bunlar genetik hastalıkların ve genetik danışmanın daha iyi tanınmasını gerektirmiştir.
KİMLER GENETİK DANIŞMA ALMALIDIR?
Eğer ailenizde bir çocuğun yakalanabileceği hastalıklarla ilgili bir endişeniz varsa sağlık bakımınızı üstlenen kişiye genetik danışma veya tarama hakkında danışabilirsiniz. Genetik danışmayı gebe kalmadan önce yaptırmanız en iyisidir. Bununla beraber doğum öncesi ilk vizitinizde ve gebeliğiniz boyunca sonraki zamanlarda da yaptırabilirsiniz. Tarama her iki ebeveyn hakkında kendilerinden bilgi almayı da içerir. Genetik danışma vizitinizde hekiminiz veya genetik konsültanınız size ailenizdeki hastalıklar, bozukluklar veya doğum defektleri hakkında sorular soracaktır. Kan örnekleriniz test edilecektir. Genetik danışma süreci içinde ailelerin soyağacı çıkarılır ve bilinen tüm üyeler ile ilgili sağlık durumları belirlenir; eldeki tüm tıbbi veriler incelenir; tanıyı koymak yada doğrulamak için gerekli testler gerçekleştirilir. Sonuçta aile veya kişide sözkonusu genetik hastalığın olup olmadığı, varsa hastalığın ne olduğu, ileriki dönemde nasıl seyredeceği, yaratabileceği problemler, sonuçları ve önlemler, varsa tedavisi hakkında bilgi verilir. Eğer gebe iseniz aynı zamanda bebeğin testleri de yapılabilir.
Bir çiftin genetik danışma alması için bazı sık nedenler şunlardır:
GENETİK DANIŞMA İÇİN NASIL HAZIRLANMALIYIM?
Ailenizin üyelerinin tıbbi hikayelerini öğrenin. Ailenizdeki herhangi bir kalıtsal hastalığın detaylarını öğrenmeye çalışın. Ebeveynlerinize onların ailelerinde gelişme geriliği, özürlü veya diğer doğum defektleri olan herhangi bir çocuk olup olmadığını sorun.
Kendiniz hakkında aşağıdaki bilgileri vermeye hazır olun:
Hekiminiz veya genetik konsültanınız danışma ile ilgili sizinle tartışacaktır.eğer bir problem varsa sizin problemi anlamanıza yardımcı olacak; nihayetinde olası gebeliğiniz ile ilgili riskler, gebe iseniz fetüsü koruma, gebeliğin sonlandırılması veya diğer tedavi için seçeneklerinizi anlatacaktır. Eğer doğum öncesi bir anomali riski tespit edildiyse, lütfen hekiminizle sonuçları tartışınız.
GEBELİK MUAYENESİ!
Gebelik muayenesinde amaç istenenler gebeliğin annenin sağlığını bozmadan sağlıklı bir bebeğin doğumu ile sonlanmasını sağlamaktır. normal gebelik son adet tarihinden sonra ortalama 280 gün veya 40 hafta sürer.
GEBELİK SÜREÇLERİ NELERDİR?
Gebelik klasik olarak 13-14 er haftalık 3 dönemde izlenir. Her döneme trimestır denir.
0-14 hafta=1'nci trimestır
15-28 hafta=2'nci trimestır
29-42 hafta=3'nçü trimestır
DÜZENLİ YAPILACAK TESTLER


1nci Muayene


* Gebeliğin tanısı ve görüntülenmesi


2nci Muayene


* Bu muayene 3 aylık iken yapılmalı


3üncü Muayene


* 15-16ncı haftalarda 3'lü tarama testi yapılır.


4üncü Muayene


* 18-20nci haftalarda ultrasonografi ile doğumsal hastalıklar saptanabilir


5inci Muayene


* 26-28nci haftalarda oral glukoz tarama testi ile şeker hastalığı saptanabilir.


6ncı Muayene


* 32-36ncı haftada bebeğin gelişimi ve gebelik kesesi içindeki pozisyonu incelenir.
Bunların yanı sıra her muayenede; Tam kan, nabız, kilo artışı, ultrasound ile gerekli ölçümler ve vücutta oluşacak şişliklere bakılır.
DÜZENLİ MUAYENE SIKLIĞI NE OLMALIDIR?
Muayene sıklığı ilk 28 hafta için 4 haftada bir, 28-36'ncıhaftalar arasında 2 haftada bir 36'ncı haftadan sonra ise haftada bir kez yapılır. Aynı zamanda her ay idrar tetkikleri, 2 ayda bir ise kan ölçümleri yapılmalıdır.
OBSTETRİK ULTRASONOGRAFİ
Obstetrik ultrasonografi gebelik takiplerinde yapılan ultrasonografik incelemeye verilen isimdir.
Günümüzde kullanılan ultrasonografi cihazları hareket halindeki fetusun görüntülerini monitör ekranına yansıtmakta ve fetusu incelemeye olanak tanımaktadırlar. Prob anne adayının karnı ile temas eden cihazdır. Probdan yayılan bu ses dalgaları değişik dokulardan değişik oranlarda ve formlarda yansıyarak aynı alıcıya geri dönerler. Birbirinden farklı olan bu yansımalar bilgisayar tarafından işlenerek görüntü olarak monitöre yansıtılır. Bu görüntüye ultrasonogram adı verilir. Fetal kalp atımları ya da bebeğin hareketleri gibi hareketli görüntüler monitörden izlenir. Benzer şekilde görüntülerin incelenmesi ile fetusta bulunan anormallikler saptanabilir. Yine fetusa ait ölçümler yapılarak gelişimi değerlendirilebilir.
Gebelikte ultrason ne zaman ve neden kullanılır?
Ultrasonografi fetusun değerlendirilmesinde güvenli, etkili ve ucuz bir yöntem olarak kabul edilir. Günümüzde gebelik takiplerinin vazgeçilmez bir öğesi haline gelmiştir.
Gebelikte ultrasonografinin ana kullanım amaçları şunlardır:
1. Erken gebeliğin tanısı ve değerlendirilmesi
Gebelik kesesi transvajinal ultrasonografi ile 4.5 hafta gibi çok erken bir dönemde saptanabilir.
2. Düşük tehdidi
Erken gebelikte kanama ortaya çıktığında fetusun canlı olup olmadığı ultrasonografi ile değerlendirilir. Fetal kalp atımları 5.5-6. haftadan itibaren gelişmiş ultrasonografi cihazları ile saptanabilir. Bebeğin anne karnında öldüğü ya da hiç gelişmediği boş kese gibi durumların tanısı da ultrasonografi ile konur Yine benzer şekilde dış gebelik tanısında da ultrasonografi son derece önemli bir rol oynar.
3. Gebelik kesesinin ve fetal büyüklüğün değerlendirilmesi
Fetusun belirli uzunluklarının ölçümü gebeliğin yaşını yansıtır. Bu özelllikle erken gebelikte daha belirgindir. Son adet tarihini hatırlamayan hastalarda fetal ölçümler gebeliğin kaç haftalık olduğu konusunda önemli bilgiler verir. Gebeliğin ilerleyen dönemlerinde ise fetusa ait bacak, kafa ve karın çevresi ölçümleri hem bebeğin ağırlığı hem de gelişimi ile ilgili değerli ipuçları verir.
Gebelik takiplerinde ölçülen parametreler şunlardır:
Bas popo mesafesi(CRL): Bu ölçüm 7-13 gebelik haftalarında yapılır ve gebelik yaşını 3-4 günlük yanılma payıyla verir.
Biparietal çap (BPD): Başın iki yanında yer alan ve parietal kemik adı verilen kemikler arasındaki mesafenin ölçümüdür. Bu ölçüm 13. haftadan sonra yapılır. 13. haftada 2.4 cm civarındayken doğumda 9.5 cm'e kadar artar. Aynı ağırlığa sahip bebeklerin BPD uzunlukları değişik olabileceği için gebeliğin son dönemlerinde güvenilirliği azalır.
Femur uzunluğu (FL): Kalça ile diz arasındaki femur adı verilen kemiğin ölçümüdür. İnsan vücudundaki en uzun kemiktir ve bebeğin uzunlamasına olan gelişimini yansıtır. Güvenilirliği BPD gibidir ve 14. haftada 1.5 cm iken doğumda 7.8 cm civarında ölçülür.
Karın çevresi (AC): Gebeliğin son dönemlerindeki en önemli ölçümdür. Gebelik yaşından ziyade fetusun büyüklüğü ve ağırlığı hakkında ipuçları verir.
Fetusun ağırlığı BPD, FL ve AC'nin birarada değerlendirilmesi ile yaklaşık olarak saptanabilir..
4. Plasentanın yerinin saptanması
Obstetrik ultrasonografi plasentanın erken ayrılması ve benzeri plasental anomalilerin saptanmasında en etkili yöntemdir.
5. Çoğul gebelikler
Çoğul gebeliğin tanısı ultrasonografi ile konur. Ayrıca bebeklerin pozisyonları, fetustan fetusa transfüzyon sendromu gibi hastalıkların varlığı ile plasenta ve gebelik keselerinin sayısı da ultrsonografide saptanır.
6. Gebelik sıvısı hastalıkları
Gebelik sıvısının fazla ya da az olduğu durumlar da ultrasonografi ile saptanır. Her iki durumda da fetus anomali açısından dikkatli bir şekilde değerlendirilmelidir.
7. Fetal anomaliler
Fetusa ait pekçok anomali 20 hafta civarında yapılacak olan detaylı bir inceleme ile saptanabilir. İkinci düzey ya da anomali taraması olarak adlandırılan bu incelemede bebeğe ait olabilecek hidrosefali, spina bifida gibi önemli anomalilerin yanında, diyafram fıtığı, oniki parmak barsağında darlık gibi iç organları etkileyen anomaliler de saptanabilir. Ayrıca daha gelişmiş cihazlar yardımıyla yarık damak, yarık dudak, doğumsal kalp anomalileri ve Down sendrromu varlığı tespit edilebilir. Bunlara ek olarak amniyosentez, koriyon villus biopsisi, göbek kordonundan kan örneği alınması ve anne karnındaki bebeğe uygulanan benzeri girişimler de yine ultrason eşliğinde yapılır.
8. Diğer uygulamalar
Ultrasonografi bebeğe ait şu durumların saptanmasında da tek araçtır: Anne karnında kaybedilen bebeğin saptanması Bebeğin rahim içinde duruş pozisyonunun saptanması Bebeğin iyilik halinin saptanması
ULTRASON TAKVİMİ
Hamile bir kadının tüm hamileliği boyunca kaç kere ultrasonografi incelemesine girmesi gerektiği konusunda katı kurallar yoktur. Herhangi bir anormallik saptandığında ya da normal olmayan bir durumdan şüphelenildiğinde ultrason incelemesi yapılabilir. Herşeyin normal olduğu durumlarda ise adet gecikmesinden 1-2 hafta sonra gebelik varlığının saptanması ve bu gebeliğin rahim içinde yerleşmiş normal bir gebelik olduğunun gösterilmesi için ultrason incelemesi yapılır. Bunun dışında her rutin kotrolde ultrasonografi yapılabilir.
TRANSVAJİNAL ULTRASONOGRAFİ
Özel dizayn edilmiş problar yardımıyla ultrasonografi vajinal yoldan yapılabilir. Bu yöntem pelvik organların değerlendirilmesinde çok daha kaliteli görüntü sağlar ve dolayısıyla çok daha etkilidir. Özellikle hamile olmayan ya da hamileliğinin çok erken döneminde olan kadınlarda transvajinal ultrasonografi tercih edilmelidir. Transvajinal ultrasonografi ile fetal kalp atımları 5.5- 6 haftada saptanabilir. Ayrıca baş-popo mesafesinin ölçümü bu tür incelemelerde daha tatminkar olmaktadır. Bizim uygulamalarımızda 13. haftaya kadar ultrason incelemeleri genellikle transvajinal yöntemle yapılmaktadır. Obstetrik uygulamaları dışında genel jinekolojik incelemelerin hemen hepsinde transvajinal ultrasonografi tercih edilmelidir. Bu yöntemde hem görüntü kalitesi ve güvenilirliği daha yüksek olmakta hem de hastanın idrarının sıkışık olması gerekmediğinden, hasta açısından daha rahat ve kolay olmaktadır.
ULTRASON NE KADAR GÜVENİLİRDİR?
Ultrason hamile kadınlar üzerinde 35 yıldan daha uzun bir süredir kullanılmaktadır. Rontgen gibi iyoize radyasyon kullanılmadığından gelişmekte olan fetus üzerinde zararlı etkiye sahip değildir. İnsanlar ve hayvanlar üzerinde zararlı etkisinin olduğu gösterilememiştir. Hamilelikte ultrason uygulamaları ile ilgili en büyük risk özellikle yeterli tecrübeye sahip olmayan kişiler tarafından yapılan incelemelerde bazı fetal anomalilerin gözden kaçırılması riskidir. Bu riski en aza indirmek için tüm gebelik boyunca en az bir incelemenin başka bir hekim tarafından yapılması yaygın ve etkili bir uygulamadır.
UNUTMAYIN!
Ultrasonografi görüntülemeye dayalı bir testtir. Anne rahminde gelişmekte olan bebeğin sahip olabileceği tüm anormallikleri saptayamaz. Ultrasonografi ile bir bebeğin normal olarak izlenmesi, onun tamamen normal ve sağlıklı olduğu anlamına gelmez. Her organın kendine özel bazı hastalıkları gebeliğin ancak belirli dönemlerinden sonra farkedilebilecek hale gelebilir. Bu nedenle yapılmış olan bir inceleme ancak o anki durum hakkın
ENSE KALINLIĞI TESTİ
Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan, ultrasonografi ile bebeğin ense kalınlığının ölçülmesi esasına dayanan ve bebekte olabilecek bazı kromozom anomamileri, Down Sendromu(mongol bebek) ve organ defektleri hakkındaki risk için bilgi verici bir testtir. Bu test ile kromozom anomalileri %90'ın üzerinde tespit edilebilmektedir.
Günümüzde modern obstetrik yaklaşımda amaç, anomalili bebeklerin mümkün olduğunca erken dönemde yakalanmasıdır. Bu şekilde aile; fiziksel ve psikolojik açıdan fazla travmatize olmadan gebeliğin sonlandırılması veya tedavisi mümkünse ivedi olarak tedavisine başlanması mümkün olabilmektedir.
mutlaka bu testi yaptırmalı ve genetik danışma almalılardır.
Ense kalınlığı testi ile anne adayından alınan kanda beta-HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunların kombine edilerek özel bir programa tabi tutulmasıyla, Down Sendromu (mongol bebek) riski belirlenebilmektedir. Genetik bir hastalık olan Down Sendromu; doğuştan zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme bozuklukları, görme bozuklukları, yapısal kalp hastalıkları ve diğer çeşitli sağlık problemleri ile birarada bululan bir hastalıktır.
Normalde bebeğin ense kalınlığı gebelik haftasının ilerlemesi ile artar. Günümüzde 11-14. gebelik haftaları arasındaki ense kalınlığının haftasına ve gününe göre normal sınırları bilinmektedir. O gebelik haftasında ölçülen ense kalınlığı normalin üstünde ise mongol çocuk olma riski artmaktadır.
Çoğul gebeliklerde diğer Down Sendromu tarama testleri kullanılamazken, bu test çoğul gebeliklerde her bebek için ayrı ayrı ense kalınlığı ölçülüp risk oranı hesaplandığından rahatlıkla kullanılabilmektedir. Diğer testlere oranla daha erken dönemde uygulanabildiğinden tanı daha erken konulabilmektedir. Test aynı zamanda Down Sendromu riskini saptama amacı ile kullanılan testler içerisinde en hassas olanıdır(%90). Bu testin diğer testlere oranla daha hassas olması amniosentez, kordosentez ve CVS gibi gebeye ve gebelik ürününe zarar verebilecek girişim oranlarını azaltmaktadır. Aynı zamanda testin anneye ve bebeğe de hiçbir zararı yoktur.
Ense kalınlığı testi; başta trizomi 21 ve trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom anomalilerinin bir kısmında artmış olarak görülür. Trizomiler dışında da çok çeşitli nedenlere bağlı olarak artabilir. Bunlar arasında kistik higroma adı verilen sıvı birikimi yıllardan beri Turner Sendromu (45;X0 şeklindeki kromozom anomalisi) ile ilişkisi olan bir durumdur. Fetus'ta kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet sistemiyle ilişkili hastalıklar, konjenital enfeksiyonlar ve diğer hastalıklara bağlı olarakta ense kalınlığı artmış bulunabilmektedir.
Ense kalınlığının belli bir değerin üzerinde olması durumunda bebek için anomali riskinde artış sözkonusudur. Ense kalınlığı, milimetrenin onda birini ölçecek hassasiyette ultrasonografi aletleri ile ölçülür. Genel olarak 3 mm.nin altı normal olarak kabul edilir. Ense kalınlığı arttıkça özellikle Down Sendromu için risk artışı mevcuttur. 11-14. hafta gebelik taramasında ense kalınlığı ile birlikte "ikili test"te yapılır. Risk, ikili test ve ense kalınlığının birlikte değerlendirilmesi ile saptanır.
Ölçüm yapılırken, fetüsün bu gebelik haftalarında hareketlenmeye başlamış olması, ölçümün hassas bir şekilde yapılabilmesi için bazen 20 dakika ve hatta daha uzun süren sabırlı bir beklemeyi zorunlu kılmaktadır.
Sonuç olarak bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarında risk yüksek bulunduğunda amniosentez veya koryon villus biyopsisi gibi invazif girişimle kromozom analizi önerilmektedir. İncelemeyi yaptıran anne adaylarının çok az bir ihtimalle de olsa , böyle bir ileri inceleme gerekebileceğini bilmeleri önemlidir.
ÜÇLÜ TARAMA TESTİ
Üçlü test olarak bilinen bu test, gebeliğin 16 ile 18 haftaları arasında en doğru sonuçlar veren bir kan testidir. Yapılış amacı özellikle Down Sendromu diye adlandırılan problemli bebeklerin anne karnında saptanmasına yöneliktir. Üçlü test için bir miktar kan alınması gerekmektedir. Kanda AFP, hCG ve uE3 hormonları ölçülür. Bu hormonların gebeliğin değişik haftalarına göre değerleri değişmektedir. Gebelik haftasına göre özel bir hesaplama yöntemi ile MoM değerleri bulunur. Testin neticesini hesaplarken annenin yaşı, vücut ağırlığı, ırk, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı da dikkate alınır. Tüm bu veriler ile kandaki üç hormon değerleri bir bilgisayar programına girilerek sonuç elde edilir. Sonuç olasılık olarak verilir. Örneğin Down Sendromulu çocuk doğurma olasılığı 1/2300'dır gibi bir cevap gelir. Bu sonucun 1/270 ve daha sık olarak, yani 1/ 220 veya 1/200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek olduğunu bildirir. Üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin yaklaşın % 60 ile 70'inin saptanmasına yardımcı olur.
Üçlü Testin Yüksek Riskli Olarak Sonuçlandığı Durumlarda Ne Yapılmaktadır ?
Bu testle yüksek risk saptandığı durumlarda, anne karnındaki bebeğin gerçekten Down Sendromu olup olmadığını ortaya koymak gerekmektedir. Bu amaçla bebeğin kromozom yapısının saptanması için amniyosentez yani bebeğin bulunduğu sıvıdan örnek almak veya göbek kordonundan kan alınarak kromozom analizi gerekmektedir. 5 aydan önce en az komplikasyon olan ve en kolay yöntem olan amniyosentez yapılmaktadır. Amniyosentez ile elde edilen sıvı kromozom tayini yapılan laboratuvarda incelenir ve normal olup olmadığı saptanır.
Her Yüksek Riskli Üçlü Test Bebeğin Problemli Olduğunu Söyler mi?
Hayır, Üçlü testte yüksek risk saptanan yaklaşık 100 anne adayının ancak 1 tanesinin Down Sendromlu olduğu bildirilmektedir.
Down Sendromu Nedir?
Down Sendromu insanın en küçük yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir. Sağlıklı her insanda hücrelerindeki sayı 46'dır. Sağlıklı bir kadında 46 tane X kromozomu vardır. Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardır. Down Sendromunda ise 21'ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom vardır. Buna benzer başka isimlerle anılan 18 ve 13'üncü kromozom fazlalığı ile beraber olan farklı sendromlar da vardır. Down sendromunun ailesel bir geçişi söz konusu değildir ve tamamı tesadüfen ortaya çıkmaktadır. Burada anne yaşı bu sendromun ortaya çıkmasında önemli rol oynar. Down Sendromu hayatla bağdaşan ve en sık saptanan kromozom bozukluğudur. Canlı doğumlarda sıklığı yaklaşık 1/850'dir. Bu sıklık 20'li yaşlarda 1/1500 iken 45 yaşında 1/28 kadardır.
Down Sendromu olan çocuklarda zeka geriliği her zaman vardır. Bu zeka geriliği hafif dereceden çok ağır derecelere kadar değişmektedir. Yaklaşık % 30 ile 35'inde ağır derecede kalp sakatlıkları ve yaklaşık % 15'inde de başta oniki pramak barsak tıkanıklığı gibi mide barsak sistemi ile ilgili sakatlıklar mevcuttur.
Üçlü Test Niçin Önemli ?
Üçlü test her anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması gereken bir testtir. Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır. Tarama testi genel olarak kolay yapılan ve herkese uygulanabilen ve aynı zamanda ucuz bir test olmalıdır. Sonuçları ise kesin bir teşhisten çok, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında yardımcı olmaktadır. Kesin teşhis için her zaman daha ileri bir yönteme ihtiyaç duyulur. Üçlü testte de kesin sonuç amniyosentezle konur. Tekrar vurgulamak gerekir ki nasıl her yüksek riskli test sakat çocuk anlamına gelmiyorsa, normal sonuç alınan her test de bebeğin % 100 sağlıklı olduğunu bildirmez. Bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile 20'ci gebelik haftalarında ayrıntılı ultrasonografik inceleme ile diğer problemler aranmalıdır.
AMNİOSENTEZ (AS)
AMNİOSENTEZ Nedir?
Anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle rahime ve buradan da bebeğin içinde bulunduğu amnios sıvısına ulaşılması ve buradan tetkik amacıyla bir miktar sıvı alınması işlemine amniosentez denir.
AMNİOSENTEZ Ne Amaçla Uygulanır?
Daha çok tanı amacıyla uygulanır. Bu uygulamada:
Amniosentez ayrıca ağır polihidramnios (bebeğin sıvısının normalden fazla olması) gibi durumlarda gebeyi rahatlatmak için tedavi amacıyla da kullanılabilir.
AMNİOSENTEZ Uygulanması Hangi Gebelerde Daha Değerlidir?
Bebekte kromozomal bozukluk riski yüksek olan veya amniosentez ile saptanabilen bir hastalığı olma riski yüksek olan şu durumlarda daha değerlidir:
AMNİOSENTEZ Ne Zaman Uygulanır?
Amniosentez tanı amacıyla gebeliğin 16-18. haftaları arasında uygulanır. Ancak son zamanlarda 15. gebelik haftasından önce de amniosentez uygulanmaya başlanmıştır. (Buna erken amniosentez denir.)
Tedavi amacıyla ise; gebeliğin herhangi bir döneminde uygulanabilir.
AMNİOSENTEZ Nasıl Yapılır?
Uzman hekim ultrason aracılığıyla fetusu ve plasentayı görür. Fetusun durumuna göre en güvenli yaklaşım noktasını seçip bu bölgede cilt temizlenir. Amniosentez iğnesi denilen ince bir iğne bu noktadan uterusa (rahime) doğru sokulup 20 ml kadar sıvı alınır. Sonra iğne çekilir ve gerekli yara bakımı yapılır. Hekim tekrar ultrason ile fetusun durumunu ve kalp atışlarını kontrol ederek uygulamayı bitirir.
AMNİOSENTEZ 'in Riskleri Nelerdir?
1. Gebelik kaybı (düşük) : Amniosentez sebebiyle düşük oluşma riski 1/400 - 500 civarındadır. Amniosentezi yapan kişinin deneyimi arttıkça bu risk oranı azalır.
2. Enfeksiyon : Oldukça nadir gelişir. Sıklıkla amniosentezden sonraki 24 - 72. saatler arasında gelişir.
3. Amniosentez yerinden kanama ve amniotik sıvı sızması: Oldukça nadir gelişir ve olayın düşükle sonuçlanabileceğini gösterdiğinden gebenin hemen hekime başvurmasını gerektiren durumlardır.
4. Kramp: Amniosentez esnasında veya sonrasındaki kısa süre içerisinde görülebilir. Görülmesi çok anlamlı değildir.
AMNİOSENTEZ 'de Alınan Sıvı Ne Kadar Sürede Tekrar Yerine Konur?
Amniotik sıvı bebeğin idrar çıkartması ile oluşur. Amniosentezle alınan sıvı bir kaç saat içerisinde yerine konur.
AMNİOSENTEZ Sonuçları Ne Kadar Sürede Rapor Edilir?
Test sonucu 3 hafta içerisinde rapor edilir.
AMNİOSENTEZ Sonuçları Nasıl Rapor Edilir?
Sitogenetik analizle bebeğin kromozomlarında sayısal anomali ve belirgin yapısal bozukluk olup olmadığı belirlenir.
Amniosentez yapıldıktan sonra laboratuvardan bebeğin kromozomlarının durumunu belirten ve cinsiyetinin de bildirildiği bir rapor gelir. 'Normal' olarak gelen bir rapor bebekte yapısal doğumsal bozukluklar, mikrodelesyon (silinme) ve mikroduplikasyon (sayının iki katına çıkması) gibi küçük kromozom kusurlarını ve özel teknik gerektiren birtakım hastalıkların olmadığını gösteremez.
Bebekte bir kromozomal bozukluk belirlenmişse laboratuvar bu durumu bildiren bir rapor hazırlar: 'Trizomi 21 - Down Sendromu' ... gibi.
Eğer özel teknik gerektiren bir hastalığın varlığı düşünülüyorsa laboratuvar önceden haberdar edilerek buna yönelik tetkiklerin yapılması istenebilir.
AMNİOSENTEZ Sonuçları Güvenilir Midir?
Kromozom analizinin sonucu 'normal' çıkmışsa, analizin hatalı olma ihtimali çok çok düşüktür. Sonuç 'anormal' olarak gelmişse gerekli görüldüğünde kordosentez gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak 'anormal durum'un doğrulanması gerekebilir.
KORDOSENTEZ
KORDOSENTEZ NEDİR?
Kordosentez, ultrason kontrolü altında özel bir iğne ile karın duvarından girilerek göbek kordonundan bebeğe ait kanın alınmasıdır. Alınan 1-4 ml. kandan bebeğin karyotiplemesinin yanısıra tam kan tahlili ve kan gazlarının ölçümü de yapılır.
KORDOSENTEZ NİÇİN UYGULANIR?
Kordosentez genellikle gebeliğin 18. haftasından sonra uygulanan bir tanı yöntemidir. En sık olarak, ailenin geç başvurması, daha önce uygulanan prenatal tanı yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç elde edilmesi, ultrason muayenesinde anomali saptanması gibi bebeğin kromozom yapısının hızla belirlenmesi gereken durumlarda ve kalıtsal kan ve metabolizma hastalıklarının tanısında uygulanır. Gelişme geriliği olan bebeklerde kan gazlarının değerlendirilmesi, enfeksiyon hastalıklarının tanısı ve Rh uygunsuzluğu olan gebelikler diğer uygulama nedenleridir.
KORDOSENTEZİN RİSKLERİ NELERDİR?
Diğer prenatal tanı yöntemlerine göre kordosentez daha ciddi komplikasyonlara yol açar. Anne açısından en önemli problem kanama ve enfeksiyondur. Uygulama sonrası bebekte ise kalp atımlarında yavaşlama, erken doğum,göbek kordonunda zedelenme gibi problemler görülebilir. Alt yapı ve deneyim komplikasyonların ortaya çıkma olasılığını etkiler ancak genel olarak komplikasyonlara bağlı bebeğin kaybı çok azdır.
İşlem sonrası 1-2 gün aktivite kısıtlaması yeterlidir. Rh uyuşmazlığı varsa işlem sonrası anti-D uygulanmalıdır. Sonuçların alınması genetik araştırma için ise 7-10 gün içinde, eğer başka bir nedenle ise nedenine göre süre değişmektedir.
KORYONİK VİLLUS BİYOPSİSİ (ÖRNEKLEMESİ)
KVB Nedir?
Koryonik villus biyopsisi anne ile bebek arasında iletimi sağlayan plasentadan ultrason kontrolü altında ince bir iğne veya çubuk ile 5 mg kadar doku parçasının alınmasıdır.
Bir prenetal (doğum öncesi) tanı yöntemidir. Birtakım doğumsal hastalıkların anne karnındayken farkedilmesine olanak sağlar.
KVB Ne Zaman Yapılır?
Koryonik villus biyopsisi ideal olarak gebeliğin 10 - 12. haftaları arasında yapılır.
KVB Nasıl Yapılır?
Uzman hekim gereken temizliği antiseptik (dezenfekte edici) sıvılarla yapar. Daha sonra ultrason kontrolünde bir borucuğu vajinadan geçirerek uterusun (rahim) içerisinde villus denilen yapışma uzantılarına yöneltir. Hafifçe vakum uygulanarak buradan küçük bir örnek alır. Bu işlemde herhangibir anestezik (ağrı giderici) maddeye ihtiyaç duyulmaz. Hastanın anatomik yapısına göre bazen hekim uygun gördüğü villusa karın dışından bir iğne batırmak suretiyle de ulaşabilir.
Örnek alındıktan sonra hekim ultrason yardımıyla bebeğin kalp atışlarını takip eder. Gebeler bu testen sonra bir süre dinlendirilmelidirler. KVB yapılan her beş gebeden birinde kramplar oluşurken, her üç gebeden birinde de hafif kanamalar görülür Bu kanamalar bir kaç gün içinde durur.
KVB Riskli Midir?
1. Amniosenteze oranla biraz daha fazla olmak üzere deneyimli ellerde 1,2 / 100 oranında düşük riski mevcuttur.
2. 10. gebelik haftasından önceki gebeliklerde yapılan KVB sonucunda bu gebelerin bazılarının bebeklerinin el ve ayak parmaklarını kaybettikleri bildirilmiştir. Bu nedenle KVB 10. haftadan sonra uygulanmalıdır.
3. Anne açısından en önemli tehlike enfeksiyondur. Vajinal yolla gerçekleştirilen KVB'de karın bölgesinden girilerek yapılan KVB'ye göre enfeksiyon daha sık görülür.
4. Leke tarzı kanamalar sık görülen bir diğer problemdir.
KVB'nin Avantaj ve Dezavantajı Nedir?
Avantajı; sonuçlarının amniosenteze oranla gebeliğin çok daha erken döneminde elde edilebilmesidir. Sonuç erken alındığından bozukluk saptanırsa gebeliği sonlandırmak için daha basit ve güvenli yöntemler kullanılabilir.
Dezavantajı; amniyosenteze göre düşük riskinin, kanama ve kramp gibi komplikasyonların ( kötü sonuçlar) görülme oranının daha yüksek olmasıdır. Ayrıca yalancı pozitiflik riskide daha yüksektir.
KVB Sonuçları Ne Kadar Sürede Belli Olur?
Amniosenteze göre gebeliğin daha erken haftalarında yapılabilen bu tanı testinin sonuçları 7 - 10 gün içerisinde belli olur.
KVB Kimlere Uygulanmalıdır?
1. 35 yaş ve üstü gebelere,
2. Doğumsal defektli bir çocuğu olan veya doğumsal defekt saptanan bir hamilelik dönemi geçirmiş gebelere,
3. Ailesinde doğumsal defektli bireyler bulunan gebelere,
4. Down sendromlu veya başka Kromozomal bozukluğu olan çocuğu olan gebelere,
5. Bilinen bir kromozomal yeniden yapılanma varsa.
KVB Sonucunun 'İyi' Gelmesi Bir Bebeğin Sağlıklı Doğacağı Anlamına Mı Gelir?
KVB test sonuçları; bazı doğumsal kromozomal bozuklukların ve özellik arzeden genetik problemlerin ortaya çıkarılmasında %99'un üzerinde güvenilirliğe sahiptir. Bununla beraber KVB bazen belirsiz sonuçlar ortaya koyar ki bu durumlarda bebeğinin durumunun netlik kazanması ancak amniosentez yapılması ile mümkün olabilmektedir.
MULTİFETAL REDÜKSİYON
A)MULTİTFETAL REDÜKSİYON NEDİR?
Multifetal redüksiyon, yardımcı üreme teknikleri ile oluşan çoklu gebeliklerde(üçüz ve daha fazla) ilk üç ayda yapılan embriyo sayısının azaltılması işlemidir.
B)ÇOKLU GEBELİĞİN SEBEPLERİ NELERDİR?
Çoklu gebeliklerin oranı özellikle son 20 yılda fertilizasyon(döllenme) yeteneğini artırıcı yumurtlama ilaçlarının kullanımını artması ve yardımcı üreme tekniklerinin çok gelişmesine paralel olarak sıklığı artmıştır. Çünkü bu durumun yardımcı üreme tekniklerinde transfer edilen embriyo sayısıyla sıkı bağlantısı vardır.
C)ÇOKLU GEBELİĞİN RİSKLERİ NELERDİR?
Çoklu gebeliğin riskleri açısından değerlendirildiğinde gebelik sayısının artışına paralel olarak bebeğin anne karnında ölüm oranlarında, doğum sonrası ölüm oranlarında ve doğum sonrası oluşacak hastalık riskinde artış vardır. Ayrıca düşük doğum ağırlığı ve erken doğum riski de vardır.
D)MULTİFETAL REDÜKSİYON NASIL YAPILIR?
Bu işlem için bir takım teknikler geliştirilmiştir. İlk teknik vajinadan uygulanan ultrasonografi cihazının uç kısmı ile rahim içine girilerek redüksiyon için en uygun bebek seçilir. Bu uygunluk için kriter olarak en küçük bebek veya rahim içinde en üst kısma yerleşen bebek en uygun durumdadır. Daha sonra ultrason aletinin uç kısmını içinden sokulan enjektör yardımıyla hayatı sonlandırılacak bebeğin kalbine girilir. Bu enjektör içindeki KCL(potasyum klorür)veya NACL(sodyum klorür)isimli solusyonlardan bebeğin kalp atımları duruncaya kadar enjekte edilir. Böylece tek fetüsün hayatı sonlandırılmış olur. Bir diğer teknik ise aynı işlemin transabdominal (karın üstünden girilerek) yapılan işlemdir. Bu teknikte de ultrason cihazının uç kısmı karın üstüne konularak en uygun bebek seçilir. Bu işlemin ardından enjektör yardımıyla bebeğin kalbine girilir ve aynı solusyonlar enjekte edilir. Transvajinal (vajenden girilerek yapılan) olarak yapılan teknikte hasta uyutulurken transabdominalde (karın üstünden girilerek yapılan) ise sadece girilen bölge uyuşturulur. Vajenden girilerek yapılan uygulamadan sonra hasta ortalama 45 dakika yatak istirhati ve gözlem altında tutulduktan sonra taburcu edilir. Ayrıca infeksiyon riskine karşı profilaksi (korunma)için antibiyotik tedavisi ve oluşabilecek ağrılar içinde ağrı kesici tedavisine başlanır. Bir hafta sonra tekrar ultrasonografik incelemeden geçirilir. Daha sonra ise rutin gebelik incelemeleri yapılır.
E)REDÜKSİYON İŞLEMİNİN OLASI ZARARLARI NELERDİR?
Bu işlem sonunda aşağıdaki gibi zararlı olaylar gelişebilir:
gebeliğin düşükle sonlanması
gebelik kesesi zarlarında infeksiyon nedeniyle yapışıklıkların gelişmesi
geçici damla veya leke tarzında adet kanaması dışı kanamaların gelişmesi
F)REDÜKSİYON İŞLEMİNİN BAŞARISI NEDİR?
Çoklu gebeliklerde eve bebek götürme oranları ikiz olarak %89,5 iken tek bebek ise %80'dir.
G)HANGİ HAFTALAR İÇİNDE YAPILMALIDIR?
Bu işlemler için vajenden girilerek yapılan işlemde olanda 7-11'nci haftalar arası en uygun iken,karın üstünden yapılanda ise 8-13'ncü haftalar arası uygundur.
N onS t r e sT e s t (NST)
Fetusun kalp atışlarının seyrini ve bebek hareketleriyle olan ilişkisini temel alarak fetal distres taramasında kullanılan bir testtir ("nonstres": doğum eylemi sıkıntısı yok anlamında kullanılan bir kelimedir).
Hangi durumlarda uygulanır?
NST, fetal distres gelişme olasılığı yüksek olan fetusların değerlendirilmesinde ve fetal distres varlığından şüphelenilen her durumda (bebek hareketlerinin azalması gibi) birinci basamak test olarak uygulanır. Genellikle haftalık uygulanmakla birlikte miad geçmesi, gelişme geriliği (İUGG) ve preeklampsi gibi bebeğin ölme riskinin yüksek olduğu durumlarda üç günde bir, ve EMR (Erken membran rüptürü-suların erken gelmesi) gibi fetusun durumunun hızla değişmesinin mümkün olduğu durumlarda günlük uygulanır ve bu durumlarda incelemeye sıklıkla amnios sıvısı volümü değerlendirilmesi eklenir. EMR'de günlük NST yerine günlük biofizik profil (BFP) tercih edilebilir.
Nasıl Uygulanır?
Anne adayı bir yatağa yatırılır. Karnına fetus kalp atışlarının en kuvvetli duyulduğu yerde karidotokografi cihazının kalp atışlarını algılayan probu bağlanır. Ek olarak uterus kasılmaları da araştırılmak istenirse bu durumda karnın en tepe noktasına kasılmaları algılayan prob ("ağrı probu") yerleştirilir. NST'de genellikle ağrı probu kullanılmaz
Anne adayının eline üzerinde bir düğme olan bir çubuk verilir. Test esnasında bebek oynadığında bu düğmeye basması istenir. Yaklaşık 20 dakika boyunca cihaz bebeğin kalp atışlarında meydana gelen değişiklikleri kağıda aktarır. Bu kağıda NST trasesi adı verilir.
Sonuçlar Nasıl Değerlendirilir?
Fetal distres olmayan sağlıklı bir fetusun NST trasesinde çok tipik bulgular vardır: Kalp dakikada 120-160 arası atar. Kalp atışları dalgalanmalar gösterir. Değişkenlik adı verilen bu dalgalanma bebeğin sinir sisteminin sağlıklı olduğunun en önemli göstergelerinden biridir. Bunlara ek olarak sağlıklı fetusun vücut hareketleri esnasında kalp atımı hızlanır belli bir süre sonra yine normal hızına döner. Trasede bu esnada kalp atım hızında yükselmeler oluşur. Bu yükselmelere akselerasyon adı verilir. NST yorumlanmasında kalp atım hızı, değişkenliğin derecesi ve akselerasyonların büyüklüğü ve süresi (yükselmenin derecesi) temel alınır. 20 dakikalık inceleme sonucunda bazı kriterler yerine gelirse bebek sağlıklı demektir. Bu durumda reaktif (reaktif=uyarana cevap veren-burada uyaran bebeğin kendi hareketidir) NST'den bahsedilir. NST 20 dakika boyunca reaktif olmamışsa bebeğin uykuda olduğundan şüphelenilir. Bu durumda belli bir süre bebeğin uyanması beklenir ya da fetal akustik stimulasyon cihazı denen ve bebeğe ses uyarısı vermek için özel tasarlanmış bir cihaz karna yerleştirilerek bebek uyandırılmaya çalışılır. Bir süre sonra tekrar NST yapılır. Reaktiflik kriterleri yine oluşmamışsa nonreaktif NST'den bahsedilir.
Alttaki resimde reaktif olarak değerlendirilen bir NST trasesi görülmektedir. Oklar kalp atım hızındaki yükselmelere (akselerasyonlar) işaret etmektedir. Akselerasyonlar arasında kalan bölge ise ortalama kalp atım hızıdır. Trasede kalp atım hızının dalgalanmaları (değişkenlik) gözlenmektedir.
NST reaktif çıktığında bebek çok yüksek bir ihtimalle iyi durumda demektir ve ileri incelemeye gerek kalmaz. Bir hafta içinde bu bebeğin ölme olasılığı binde 7 gibi düşük bir olasılıktır. Ancak burada hatırda tutulması gereken nokta NST incelemesinin kordon sarkması ya da ablatio placenta (plasentanın erken ayrılması) gibi ani ve beklenmedik şekilde gelişen olayları ve doğum sonrası gelişmesi muhtemel olumsuz durumları tahmin etmesinin mümkün olmadığıdır.
Test nonreaktif çıktığında ise yanlış olma olasılığı oldukça yüksek (%50'lere varır) bir testtir. Bu yüzden nonreaktif NST çıkması durumunda ileri inceleme testlerinden biri uygulanarak yapılarak durum açıklığa kavuşturulmalıdır.
Sizden önce 14212 kişi okudu.
- sık sorulan sorular (54076)
- Gebelikte Şikayetler ve Vucudunuzdaki Değişiklikler (47266)
- Gebelikte Sık Görülen Hastalıklar (32458)
- CİNSEL YOLLA BULAŞAN HASTALIKLAR (CYBH) (19287)
- Normal Doğum Nedir? (19181)
- Ameliyatlar (19101)
- GEBELİK TESTLERİ (14212)
- Spiral Taktırma (13022)
- AĞRISIZ KÜRTAJ (11674)
- (11071)
- Hastenemizdeki Fiyatlar (10495)
- Spinal Sezaryen (8073)
- Jinekolojik Muayene (7500)
- hafta hafta gebelik (5461)
- Ağrısız Doğum (4658)
- Lohusalık (4159)
- normal doğum mu sezaryen mi? (3617)
- Anesteziye hazırlık (3563)
- Gebeliğin Oluşumu (3538)
- üyelik işlemleri (2827)