Klinefelter sendromu, testislerin gelişimini ve sonuç olarak testosteron üretimini etkileyen genetik bir bozukluktur. Ayrıca XXY sendromu olarak bilinir ve daha önce bazen XXY trizomi denirdi.
Erişkin erkeklerde Klinefelter sendromunun (KS) en sık görülen belirtisi infertilitedir. KS bazen dil işleme problemleri ve öğrenme güçlükleri ile ilişkilidir. Bu yazıda KS’nin nedenleri, semptomları, tanı ve tedavisine bakıyoruz.
Nedenler
Tipik olarak dişiler iki X kromozomuna sahiptir ve erkeklerin bir X ve bir Y kromozomu vardır.
KS, bir erkek çocuk en az bir ekstra X kromozomuyla doğduğunda ortaya çıkar. Bu dengesizlik, yumurta veya sperm gelişimi sırasında bir hatadan kaynaklanır ve vücudunun tüm hücrelerinde ekstra bir X kromozomuna sahip olan bir erkekle sonuçlanır. KS de XXY sendromu denir.
KS genetik bir bozukluk olmasına rağmen, ekstra X kromozomunun dahil edilmesi rastgele bir genetik olaydır ve doğrudan kalıtsal değildir. KS, 1000 ila 1000 yenidoğan erkekte yaklaşık 1’de bulunur.
KS semptomlarının güncel bilgileri tedaviye ihtiyaç duyan kişilerden gelmektedir ve genellikle en şiddetli semptomlara sahiptirler. Ancak, göreceli olarak az sayıda insanın KS’si vardır, bu da bozukluğun tanısının bazen atlanmasının nedenlerinden biridir.
belirtiler
Küçük testler KS’nin ana belirtisidir ve her durumda mevcuttur. Semptomların hepsi aynı zamanda değil, KS olan kişinin ömrü boyunca farklı zamanlarda ortaya çıkmaz. Semptomlar zamanla kötüleşir.
KS’li çocuklar sessiz, duyarlı ve alçakgönüllü olma eğilimindedir. Yaşlandıklarında, diğer erkeklerden daha uzun olabilirler ve akranlarından daha fazla karın yağları olabilirler.
KS’li kişiler konuşmayı, okumayı ve yazmayı öğrenmekte yavaş olabilir ve duydukları şeyi işlemek konusunda zorluk çekebilirler.
Ayrıca, KS’li erkeklerde:
- düşük testosteron seviyeleri
- düşük cinsiyetli sürücü
- kısırlık
- meme gelişimi (jinekomasti)
- azaltılmış kas kütlesi
- geniş kalçalar
- azaltılmış vücut kılı
Komplikasyonlar
İnfertilite KS’nin en yaygın sonucu olmasına rağmen, erkekler de aşağıdaki komplikasyonları geliştirme riski daha yüksektir:
- kalp hastalığı
- diyabet
- osteoporoz
- otoimmün bozukluklar (lupus dahil)
- kanser (meme kanseri dahil)
- akciğer hastalığı
- varisli damarlar
- diş çürükleri
- Kaygı ve depresyon
Teşhis
Sadece genetik bir test kesin olarak KS’yi teşhis edebilir. Test karyotip olarak adlandırılır. Ekstra bir X kromozomu olup olmadığını öğrenmek için küçük bir deri veya kan örneği laboratuvara gönderilir.
Öğrenme güçlükleri bir çocuğun KS’ye sahip olduğunun ilk göstergesi olabilir. Erişkin erkeklerde, infertilite çoğu zaman KS’nin mevcut olabileceği ilk işarettir.
Ergenlik başladıktan sonra, göğüs ve testislerin fiziksel muayenesi, küçük testisler ve genişlemiş göğüsler gibi KS’nin fiziksel semptomlarını ortaya çıkarabilir.
Daha fazla araştırma, azalan fertilite için bir sperm sayısını ve azalmış testosteron için bir hormon testini içerebilir.
KS ciddi şekilde yetersiz teşhis edilebilir çünkü doktorlar, diğer bozuklukların belirtilerine benzer olan bazı semptomlarını gözden kaçırırlar.
Çocukluk çağında olguların sadece yüzde 10’u teşhis edilir ve KS’li erkeklerin sadece yüzde 25’inin teşhis edildiği düşünülmektedir. Ortalama olarak, KS’li erkekler 30’lu yaşların ortalarına kadar teşhis edilmez.
tedavi
KS’ye bağlı kromozom anomalileri düzeltilemez ve tedavi olmaz. Bununla birlikte, tedavi semptomları azaltmada etkili olabilir.
Erken tanı KS’nin bazı kronik yönlerini yönetmeye yardımcı olurken, KS için tedaviye başlamak için asla geç değildir. Tedavi her yaşta fayda sağlayabilir ve şunları içerebilir:
Testosteron replasman tedavisi
Tedavi genellikle bir enjeksiyon, hap, jel veya bir yama şeklindedir. Testosteron replasman tedavisi, güç, vücut tüyü büyümesi, enerji ve konsantrasyonu geliştirir.
Tedaviye erken başlanması, genellikle ergenliğin başlangıcında, düşük testosteron üretiminin uzun süreli etkilerini önleyebilir.
Testosteron tedavisi, testis büyüklüğünü veya doğurganlığını geliştirmez.
Kısırlık tedavisi
KS’li erkeklerin yüzde 95 ila 99’u infertiledir, çünkü bir yumurtayı döllemek için yeterli sperm üretmezler. Bununla birlikte, KS’li erkeklerin yüzde 50’sinden fazlasında sperm bulunur.
Minimal sperm üretimi olan erkeklerde, bir intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) etkili olabilir. Bir ICSI sırasında, sperm testislerden çıkarılır ve doğrudan yumurtaya enjekte edilir.
Yeterince erken teşhis edilirse, semen veya testiküler doku testis hasarından önce, muhtemelen ergenlik döneminde korunabilir. Bu yönteme kriyoprezervasyon denir ve daha sonra kullanmak için canlı hücreleri ve dokuları korumak için çok düşük sıcaklıklar kullanır.
Göğüs küçültme ameliyatı
Erkeklerde aşırı gelişmiş meme dokusu için onaylanmış ilaç tedavisi yoktur. Meme dokusunun bir plastik cerrah tarafından çıkarılması etkilidir ancak herhangi bir ameliyatla ilişkili risklerle birlikte gelir.
Meme küçültme ameliyatının sonucu, genellikle daha erkeksi görünen bir göğüstür. Meme kanseri gelişme olasılığını azaltır ve erkeklerde genişlemiş göğüslerle ilişkili sosyal stresi hafifletmeye yardımcı olabilir.
Psikolojik danışmanlık
KS semptomları ile baş etmek, özellikle ergenlik ve erken yetişkinlik döneminde erkekler için utanç verici ve zorlayıcı olabilir.
İnfertilite ile baş etmek de zor olabilir ve bir psikolojik danışman ya da psikolog, insanlara KS ile ilgili duygusal sorunları işleme ve azaltma konusunda yardımcı olabilir.
Terapötik destek
Doğru zamanda doğru destek dil, okullaşma ve sosyal etkileşim ile ilgili zorlukların önlenmesine yardımcı olabilir. Ek terapötik destek şunları içerebilir:
- konuşma ve fizik tedavi
- eğitimsel değerlendirme ve destek
- iş terapisi
- davranış terapisi
Görünüm
KS’li çoğu insan normal ve üretken bir yaşam sürecektir. Semptomlar fark edilmeden geçecek kadar hafif olabilir.
Semptomların net ve bazen de üzücü olduğu durumlarda, doğru zamanda doğru tedavi, KS’nin etkilerini azaltmaya veya hatta önlemeye uzun bir yol kat edebilir.
Teşhis oranını arttırmak ve testosteron replasman tedavisinin zamanlaması ve uygulaması için daha iyi kanıtlar sağlamak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.
KS tedavisi ayrıca farklı uzmanlık alanlarına sahip sağlık hizmeti sağlayıcılarının girişinden yararlanabilir. İdeal olarak, tedavi çocuk doktorları, konuşma terapistleri, pratisyen hekimler, psikologlar, infertilite uzmanları, ürologlar ve endokrinologları içerecektir.
New York, NY’deki Columbia Üniversitesi Tıp Merkezi’ndeki araştırmacılar, doktorların KS’nin fiziksel özelliklerini tespit etmelerine ve tedaviye erken başlaması için yeni bir değerlendirme aracı geliştiriyor.