4_Genetik Etmenlere bagli Anormallikler Down sendromu,turner sendromu,klinefelter sendromu,yapışık parmaklılık,delik kalplilik,yarık dudaklılık… gibi genetiketmenlere bağlı olarak ortaya çıkananormalliklerdir.Bu anormalliklere mayozbölünme sırasında kromozomlarınayrılmaması,crossing-over olayında yanlışgenetik parça değişimi nedenolabilmektedir.
6DOWN SENDROMU Down sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik düzensizlik sonucuinsanda fazladan bir 21. kromozomunbulunması hastalığına verilen addır.
7DOWN SENDROMUYıllar önce bu hastalık incelendiğinde doğan bazı çocukların farklı ırklardan olmalarına rağmen Moğollara benzediği gözlenmiştir. Üst göz kapaklarının aşırı katlanıp gözleriin çekik olmasıyla Moğollara yapay olarak benzedikleri için bu hastalığa "Mongolizim", çocuklara da (Moğollara benzeyen anlamında) "Mongoliot" denilmiştir. bu tip bebeklere "Mongol" denilmiştir. İsim, İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866'da konulmuştur. Günümüzde, Asyalı bilim adamlarının baskısıyla hastalık hekimin adı olan "Down sendromu" olarak anılmaya başlamıştır.
8DOWN SENDROMUDown sendromlu çocuklar genelde boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri herzaman normalden düşük olarak kalır. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur.Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamları idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.
9DOWN SENDROMUDown sendromlu bir çocuğun karyotipi
12Klinefelter sendromu HÜCRE BÖLÜNMESİ SIRASINDA sırasında, eşeysel kromozomdüzensizliklerinden kaynaklanansemptomların hasta kişide görülmesinedurumudur.
13Klinefelter sendromuHücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X'in ayrılmaması durumundan kaynaklanan bir sendromdur. İki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir sperm ile döllenmesiyle meydana gelir. Normal karyotipte 46, XY olması gereken bireyin, Klinefelter sendromunda 47, XXY şeklinde karyotipi vardır.
14Klinefelter sendromuBu durumdaki kişiler genellikle erkek birey olarak görülür. Uzun kol ve bacakları, kadınımsı kalça çıkıntıları ilk olarak göze çarpan özellikleridir. Testisleri küçük, kadınımsı göğüs (jinekomasti) ve kas gelişimleri vardır. Sesleri erkeklere nazaran daha incedir. Hipogonadizm görülebilir. Sakal ve bıyık gelişmleri çok az, vücut kıllanmaları kadınımsı görünümdedir. Kısır bireylerdir.Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000'inde 1 oranla görülür.
17TURNER SENDROMUBir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen addır.Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalp anomalileri, kistik higroma en çok görülen hastalıklardır. Zeka seviyeleri normalden düşük bireylerdir.
18TURNER SENDROMU _Kısa boy _Limfodema el ve ayaklarda şişkinlik _Göğüs kafesi farklılığı_Düşük saç bitişi_Düşük kulak çizgisi-Kısırlık_Amenore (adet görmeme)Düşük ense çizgisi
19TURNER SENDROMUYeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.
25çevresel faktörlerin neden olduğu anormallikler Kimyasal maddeler, ilaçlar ve radyosyon gibi çevresel etkenler gelişme dönemindeki çocuklar yanında döl yatağındaki bebekler üzerinde de olumsuz etkiler yaratır.Bu etkiler sonucu bazı anormallikler ortaya çıkar.İnsan embriyosu döl yatağında çok iyi korunmakla beraber çevresel etmenler embriyo üzerinde genellikle daha fazla olumsuz etkilere neden olur.
26çevresel faktörlerin neden olduğu anormallikler Anne tarafından alınan bazı ilaç ve kimyasal maddeler embriyo hücrelerinin yapısını bozabilir veya bölünme hızlarını etkileyebilir.Sonuçta embriyoda hatalı organ oluşumu ortaya çıkabilir.Örneğin ; kolsuz, bacaksız ya da eksik parmaklı bebeklerin doğması genellikle bu tür çevresel etkenlere bağlı anormalliklerdir.
27çevresel faktörlerin neden olduğu anormallikler Diğer yandan alkol alan annelerden doğan bebeklerde üst çenenin iyi gelişmemesi gibi bedensel gelişim bozuklukları, zeka geriliği gibi anormalliklerin ortaya çıkması kaçınılmazdır.
28bebeğin sağlıksız olarak doğmasındaki temel nedenler
29bebeğin sağlıksız olarak doğmasındaki temel nedenler Doğum öncesinde ve gebelik döneminde meydana gelen mutasyonlar,Yetersiz beslenme,Hamileliğin ilk 3-4 ayında radyoaktif ışınlara maruz kalınması,
30bebeğin sağlıksız olarak doğmasındaki temel nedenler Annenin aldığı sigara,alkol ve uyuşturucular,Virüslerin neden olduğu hastalıklar,Hamileliğin ilk 4 ayında kızamıkçığa yakalanan kadınların çocuklarında kafa küçüklüğü,geri zekalılık ve sağırlık gibi durumlar görülebilir.
31bebeğin sağlıksız olarak doğmasındaki temel nedenler Embriyon ; anneninbeslenmesinden,ruhsaldurumundan,darbelerden veaşırı zorlamalardan olumsuzetkilenir.
33değerlendirmeHamilelik döneminde aşağıdakilerden hangisi, yapılmaması gereken bir davranıştır?A) Röntgen filmi çektirmekB) Dengeli ve düzenli beslenmekC) DinlenmekD) Sigara ve alkol kullanmamak
34değerlendirme CEVAP : A ÇÜNKÜ ; hamilelikte röntgen filmi çektirmek sakıncalıdır.Embriyonun radyasyondan uzak gelişmesi gerekir.
35değerlendirme I. SİGARA VE ALKOL II.DENGELİ VE YETERLİ BESLENME III.PSİKOLOJİK GERGİNLİKLERYukarıda verilenlerden hangisi büyüme ve gelişmeyi olumlu yönde etkiler?A)Yalnız II B)yalnız IIIC) I ve II D) II ve III
36değerlendirme CEVAP : A ÇÜNKÜ ; embriyonun sağlıklı büyüyüp gelişmesi yeterli ve dengeli beslenme ile sağlanır.
37değerlendirme I. Genetik faktörler II. Beslenme III. Fiziki çevre yukarıda verilen faktörlerden hangisinin büyüme ve gelişmeye olan olumsuz etkisi ortadan kaldırılamaz?A) YALNIZ I B) I VE IIC)II VE III D) I,II VE III
38değerlendirme CEVAP : A ÇÜNKÜ ; günümüzdeki bilimsel yöntemler olumsuz yönde genetik faktörleri ortadan kaldırmak için yeterli değildir.
39değerlendirmeAşağıdakilerden hangisi anne karnındaki bebeği olumsuz yönde etkilemez ?A) radyasyon B ) kimyasal maddelerC) Ateşli hastalıklar D) iklim değişikliği
40değerlendirme CEVAP : D ÇÜNKÜ ; iklim değişikliği embriyoda olumsuz yönde bir etki bırakmaz.
41değerlendirme I. BÜYÜMEDE GERİLİK II. ZEKA GELİŞİMİNDE GERİLİK III.KALITSAL YAPIDA DEĞİŞİKLİKYetersiz ve dengesiz beslenen bir çocukta; yukarıda verilen değişikliklerden hangileri meydana gelebilir?A)YALNIZ I B) YALNIZ IIC) I VE II D)I,II VE III
42değerlendirme CEVAP : C ÇÜNKÜ ; Yetersiz ve dengesiz beslenen bir çocuğu büyümesinde zeka gelişiminde gerilik görülür.
43değerlendirme I. TURNER SENDROMU II.KLİNEFELTER SENDROMU III.DOWN SENDROMUYukarıda verilen hastalıklardan hangileri kız ve erkek çocuklarda görülür?kız çocukta erkek çocuktaTurner downKlinefelter turnerdown klinefelterTurner klinefelter
44değerlendirmeCEVAP : D ÇÜNKÜ;Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000'inde 1 oranla görülür.