Klinefelter sendromu erkek bireylerdeki kromozomlara ek olarak bir X kromozomunun neden olduğu bir sendromdur. Klinik bulgular çocukluk öneminde çok belirgin değildir. Bundan ötürü tanılama ergenlik ya da yetişkin bireylerde yapılmaktadır. Bu sendromlu erkeklerin hepsi kısırdır.
Yaklaşık olarak 1/1000 doğumda bir rastlanılır ve karyotipi 47,XXY şeklindedir.
Frajil x, hipogonadism ve marfan sendromuyla ilgili ayırıcı tanı yapılmalıdır.
KLİNİK GÖRÜNÜMÜ
Genellikle tipik olarak bu sendromda testosteron azlığı, lutein hormon azlığı görülür. Kısırlık, küçük testisler, azalmış yüz tüyleri, küçük penis, az pubik tüylenmeler vardır ve ailelerine göre daha uzun boyludurlar. Vücut biçimleri kadınsı özelliklere sahiptir. Androjen azlığına bağlı olarak libido azlığı, azalmış kas tonusu, azalmış kemik yoğunluğu, tromboemboliye yatkınlık, ve diyabet ve kalp hastalıklarında ölme riskleri fazladır.
Klinik Bulgular Özet
- Infertilite
- Küçük testis
- Hipogonadism
- Jinekomasti
- Uzun ve ince belli bir vücut, uzun bacaklar ve kısa gövde
- Osteoporoz
- Motor gecike ve disfonksiyon
- Dil ve konuşma bozuklukları
- Dikkat bozuklukları
- Öğrenme güçlükleri
- Disleksi ve okuma güçlüğü
- Psikososyal ve davranış problemleri
Dil anlama ve ifade etme özel biliş yetersizlikleri vardır. Çalışmaların çoğu hafif bilişsel yetersizliklerden söz etmektedir. İnce ve kaba motor becerilerde, dil de gecikme vardır. Bu sendromlu bireylerde %4 oranıda özel eğitime ihtiyaç duyulmaktadır. %12 bireyle nedeni bilinmeyen bir zihinsel gerilik söz konusudur.
TEDAVİ
Kişi tanıyı aldıktan sonra nörogelişimsel değerlendirme yapılmalıdır. Bebeklik ve çocukluk döneminde tanılanmışsa çoklu meslek yaklaşımıyla tedavi edilmelidir. Fizyoterapi, psikolojik terapiler, dil ve konuşma terapisi, androjen terapi gerekmektedir.
DİL VE KONUŞMA
Bu sendromlu bireylerin bazıları okuma ve yazmada herhangi bir problem yaşamazken diğerleri azdan şiddetliye, dil bozuklukları görülmektedir. Dil ve konuşma terapisti bireyi dil, ses ve konuşma açısından değerlendirmelidir. XXY li bireyler sık sık orta kulak iltihabı geçirdiklerinden ötürü dil ve konuşma terapisti odyometrik test istemelidir.
İşitsel geri çağırmaları az olduğundan görsel uyaranlar terapi sırasında çok daha fazla kullanılmalıdır. Sözcüklerin resimlerle gösterilmesi etkili bir yöntemdir. Bir diğer faydalı teknik ise jestlerdir.
Bu bireyler obje ya da durumu anlatacak sözcüğü bulma sıkıntısı yaşarlar. Dil ve konuşma terapisi bu bireyin ifade edici dil özelliklerini saptayıp bunu geliştirmeye odaklanmalıdır. Bu problemlerin ortadan kaldırmaya yardımcı olarak bir teknik ise eş anlamlılarının öğretilmesidir. Terapiler sırasında açık uçlu sorular yerine seçenekli sorular sorulmalıdır. (Örn ne yapmak istersin yerine, resim mi bakalım yoksa oyun mu oynayalım? )
Aileye ifade edici dili geliştirecek teknikler öğretilmelidir.
Yapılan araştırmalar bu bireylerin yapılandırılmış ortamlarda daha başarılı olduklarını göstermiştir.
PSİKOSOSYAL ZORLUKLAR
XXY li bireyler bu sendromun farkındadırlar ve kendilerini yalnız hissederler. Dış görünüşlerinde yaşla birlikte daha da belirginleşen kadınsı görünüş gündelik yaşantıları ve psikolojik tutumlarına problem olarak yansımaktadır. Ayrıca bu bireyler göğüs kanseri riski altındadırlar. Bundan ötürü kendilerini toplumdan izole etme çabasındadırlar
Referanslar
Wattendorf, D., Annual clinical focus, 2005;72:2259-62