b- Dal-kırıcı enzim eksikliği (glikojen depo hastalığı tip 3 -Cori-Forbes-): Çocukluk çağında hepatomegali, gelişme geriliği ve hafif kas güçsüzlüğü. Hafif hipoglisemi, ketonüri ve hiperlipidemi görülebilir. Geç başlayan bir miyopati söz konusu ve ekzersize entölerans, proksimal güçsüzlük ve distal kaslarda erime izlenir.
c- Dallandırıcı enzim eksikliği (glikojen depo hastalığı tip4 -Andersen-): Erken başlayan infantil hipotoni ile karakterizedir. Hepatomegali, karaciğer yetersizliği ve siroz gelişimi sonucu dört yaş altında ölürler.
d- Miyofosforilaz eksikliği (glikojen depo hastalığı tip5 -McArdle-): Çocukluk çağı ve genç yaşlarda eksersiz intöleransı ile karakterizedir. Ekzersizle başlayan kas ağrısı ve güçsüzlük tipiktir. İleri yaşlarda kraplar ve miyoglobünüri atakları saptanır. İyi prognozla karakterizedir.
e- Fosfofruktokinaz eksikliği (glikojen depo hastalığı tip7 – Tauri-): Hastalık çocukluk yaşlarında başlar, egzersiz intöleransı, kramplar ve miyoglobünüri atakları ile karakterizedir. Pek çok hastada eritrosit fosfofruktokinaz aktivitesinde eksiklik nedeni ile hafif hemolitik anemi izlenir.
Lipid depolanmasıyla giden miyopatiler
a- Karnitin yetersizliği (yağ asidinin mitokondri membranını geçmesi için gereklidir): Çocukluk çağında proksimal kas güçsüzlüğü, eksersizle gelişen myalji ve miyoglobünüri ile karakterizedir.
Ayrıca Reye sendromuna benzer hepatik ve serebral disfonksiyon atakları izlenir. Ölüm sıklıkla kardiyomiyopati nedenlidir.
b- Karnitin palmitoil transferaz (yağ asidinin mitokondri membranını geçmesini sağlayan enzimlerden): Erişkinlerde metabolik hastalık nedenli gelişen miyoglobünürinin en sık nedenidir. Sıklıkla erkekleri tutar, çocuk ve gençlerde ekzersiz, soğuk ve açlık sonrası rabdomiyolizis ve miyoglobünüri epilzotları ile karakterizedir. Kramplar ve kontraktürler izlenebilir.
Tirotoksik miyopati:
Akut veya kronik olabilir. Kimi zaman proksimal kas güçsüzlüğü tiroid fonksiyonunun bozukluğunun ilk bulgusudur. Tirotoksik periyodik paralizilerde, güçsüzlük, hipokalemi bulunur.
Hiperkalemi periyodik paralizi: Otozomal dominant; ekstremiteleri tutar; fakat yüz kasıarı ve solunum kasıarı tutulmaz.
Hipokalemi periyodik paralizi, Otozomal dominant, sabahları bacaklarda ağrı, takiben kol ve bacaklarda güçsüzlük izlenir. Karbonhidrat alınımı ve ağır egzersiz ile proveke olur.
Alkol: Akut toksik sendromda rabdomiyolizis ve buna eşlik eden miyoglobinüri sonucunda renal yetersizlik oluşabilir.
Nöromüsküler ileti hastalıkları
a- Otoimmün nedenli: Myastenia Lambert sendromu
b- Konjenital hastalıklar: Aseti asetilkolinesteraz defisiti, yavaş kanal sendromu.
c- Toksik nedenli: Botulism vs., ilaç nedenli.
Myastenia gravis (MG)
Her yaşta görülebilir, en sık 20-30 yaş kadınlarda saptanır. ileri yaşlarda ise (50-70 yaş) erkeklerde biraz daha sıktır. Asetilkolin reseptörlerine karşı otoantikor gelişimi %90 olguda mevcuttur.
Sıklıkla diğer otoimmün hastalıklarla birlikte bulunur, SLE, RA ve Sjögren sendromu gibi. Timus’da anormallik (timik hiperplazi ya da timoma) MG olgularına sıklıkla eşlik eder. Olguların %20 kadarında timoma bulunurken, 3/4 olgu timik hiperplazi ile karakterizedir.
Klinik tablo, kas güçsüzlüğüdür. Genellikle sabah dinç kalkan hastada günün ilerleyen saatlerinde artan kas güçsüzlüğü ve kaslarda düzensiz kontraksiyonlar izlenir. En sık etkilenen bölge göz kapağı kaslarıdır (göz kapağında düşme, pitozis). ikinci sırada göz hareketlerinden sorumlu kaslar (çift görme, diplopi) ve yüz kasları yer alır. Yüz ve boyun kaslarının tutulumu ile çiğneme, disartri ve başı dik tutma bozulur.
Konuşma nazal karakterdedir. Yavaşça progresyonla diğer vücut kaslarını etkiler. Hastalığı agrave eden faktörler enfeksiyon, tiroid hastalıkları, stres, gebelik, sistemik hastalıklardır.
Tedavi edilmez ise solunum kaslarının tutulmasına bağlı solunum yetersizliği ölüm nedeni olabilir. Kas güçsüzlüğü değişkendir ve otoantikor düzeyleri ile orantılı değildir.
Tanı; klinik veriler, Edrofonyum testi, EMG, immünolojik olarak AchR antikorların gösterilmesi, timusun radyolojik görüntülenmesi.
Tedavi; semptomatik tedavi: Ach esteraz inhibitörleri (prostigmin, pridostigmin); immünsüpratif tedavi (kortikosteroid, azotiopirin, siklofosfomid, siklosporin), intravenöz 19; plazmaferez, timektomi.