SMA Hastalığının Nedenleri
SMA hastalığı, SMN1 adı verilen bir genin eksikliği veya mutasyonu nedeniyle oluşur. Bu gen, motor sinir hücrelerinin hayatta kalması ve çalışması için gereklidir. SMN1 geni eksik veya mutasyona uğramışsa, motor sinir hücreleri zamanla ölmeye başlar.
SMA Hastalığının Belirtileri
SMA hastalığı, bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkar. Hastalığın belirtileri, hastalığın şiddetine göre değişir.
- Tip 1 SMA: En şiddetli formdur. Bebeklerde 6 aydan önce ortaya çıkar ve genellikle 2 yaşından önce ölümle sonuçlanır.
- Tip 2 SMA: Daha az şiddetlidir. Bebeklerde 7-18 ay arasında ortaya çıkar ve genellikle yetişkinliğe kadar yaşam sürülebilir.
- Tip 3 SMA: En hafif formdur. Çocukluk döneminde ortaya çıkar ve genellikle yetişkinliğe kadar yaşam sürebilir.
SMA Hastalığının Tedavisi
SMA hastalığının tedavisi için henüz kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan çeşitli tedaviler mevcuttur.
- Gen tedavisi: SMA hastalığının tedavisinde kullanılan en yeni yöntemlerden biridir. SMN1 geninin eksikliğini veya mutasyonunu düzelterek, motor sinir hücrelerinin hayatta kalmasını ve çalışmasını sağlar.
- Nöromüsküler destek tedavisi: SMA hastalarının kas güçsüzlüğü ve felcini azaltmaya yardımcı olan çeşitli tedavileri içerir. Bu tedaviler arasında fizik tedavi, ortopedik cihazlar ve solunum desteği yer alır.
- İlaç tedavisi: SMA hastalarının kas güçsüzlüğünü ve felcini azaltmaya yardımcı olan çeşitli ilaçlar mevcuttur.
SMA Hastalığının Önlenmesi
SMA hastalığı, genetik bir hastalıktır. Bu nedenle, hastalığın önlenmesi için kesin bir yöntem yoktur. Ancak, hastalığın taşıyıcılığı tespit edilebilir. Taşıyıcı olan çiftler, genetik danışmanlık alarak, çocuklarının SMA hastası olma riskini belirleyebilirler.