Sponsorlu Bağlantılar
Orak Hücreli Anemi, normal şekilli kırmızı kan hücreleri ile tezat yaratan anormal, hilal şeklinde kırmızı kan hücreleri yapar. Normal kırmızı kan hücreleri çocuğunuzun kan damarlarından kolaylıkla geçer, fakat orak hücreler bir araya gelir ve kan damarlarını tıkayabilirler. Bunlar anemiye (kanda oksijen taşıyan hemoglobin oranında azalma) neden olabilirler.
Orak Hücreli Anemi Hangi Kromozomda Taşınır
Orak hücreli anemi kırmızı kan hücrelerinin anormal hemoglobin (kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve vücut dokularına oksijen taşıyan protein) taşıdığı hayatı tehdit edici, kalıtımsal bir kan hastalığıdır. Anormal hemoglobin kırmızı kan hücrelerinin şekillerinin yuvarlaktan orak gibi şekil almasına neden olur. Orak şeklini alan kan hücreleri birbirine yapışır ve küçük kan damarlarındaki kan akımını engeller. Orak Hücreli Anemi X geniyle taşınır. Orak Hücreli Anemi taşıyıcıları genellikle sağlıklılardır ve hastalığın hiçbir semptomunu göstermezler. Ancak iki taşıyıcı çocuk sahibi olursa çocuğun hasta olma olasılığı %25 ve taşıyıcı olma olasılığı ise %50dir. Sadece bir ebeveynin taşıyıcı olduğu bir çocuğun hasta olma olasılığı yoktur.
Orak Hücreli Anemi Belirtileri
Semptomlar genellikle çocuk 6 aylıkken başlar ve ömür boyu sürer. Orak Hücreli Anemi’li bir çocuk şekil bozukluğu olan hücreler dalak, karaciğer veya diğer organlarda tutulup parçalandığı için sıklıkla anemiktir (kanda oksijen taşıyan hemoglobülin oranında azalma). Anemi kronik (uzun süreli) olduğu için anemi ağırlaşmadıkça çocuk kendini her zamankinden daha kötü hissetmez. Çocuk giderek kolayca yorulur, nefes nefese kalır ve solgundur. Hızlı kalp ritmi ve sarılığı da olabilir. Orak hücreler, enfeksiyonla savaşan dalağa zarar verdikleri için, Orak Hücreli Anemi’li bir çocuk özellikle pnömoni ve menenjit gibi bakteriyel enfeksiyonlara karşı yüksek risk altındadır. Enfeksiyonlar Orak Hücreli Anemi’li bebekler ve çocuklarda başlıca ölüm sebebidir. Orak hücreler küçük kan damarlarını tıkadıkları zaman kan akımını keserler ve oksijenin çevre dokulara ulaşmasına engel olarak tutulan bölgede şiddetli acıya neden olurlar. Böyle ağrılı bir döneme orak hücre krizi denir. Bu durum sık ortaya çıkabilir ve saatler hatta günlerce sürebilir. Orak hücre krizi enfeksiyon, dehidratasyon, ateş, duygusal veya fizik gerginlik, soğuk hava, yüksek rakım (azalmış oksijen nedeniyle) tetiklenebilir. Bebekler ve küçük çocuklar orak anemi krizi sırasında ağrıyı genellikle el ve ayaklarında hissederken büyük çocuklar ise kol ve bacaklarında hissederler. Orak Hücreli Anemi’nin diğer komplikasyonları arasında dayanıksızlık ve inme de vardır. Beyin damarlarının tıkanması beyin hasarının sonucu güçsüzlük, konuşma bozukluğu, nöbet ve komaya neden olur.
Orak Hücreli Anemi Tanısı
Doktorlar Orak Hücreli Anemi’li ve taşıyıcı çocukları belirlemede hemoglobin elektroforezi denilen bir kan tetkikini kullanırlar. Artık birçok ülke yeni doğanlara bu hastalığın ve diğer kalıtsal hastalıkların tanısı için bir tarama testi yapılmasını talep etmektedir.
Orak Hücreli Anemi Tedavisi
Orak Hücreli Anemi için bir tedavi bulunmamakla birlikte çocuğunuzun doktoru ile elele vererek ağrılı orak hücre krizlerinin sıklığını azaltabilirsiniz. 2 aylıktan itibaren çocuğunuz hergün ağızdan penisilin almak zorundadır. Penisilin çocuğunuzun ağır bir enfeksiyon geçirme riskini önemli ölçüde azaltmaktadır. Çocuğunuzun doktoru ayrıca bebeğinizi veya çocuğunuzu, Orak Hücreli Anemi’li çocukların hassas olduğu bir bakteri olan Haemophilus influenza Tip B’ye karşı korumak ve yine bebeğinizi, kan transfüzyonu ile bulaşan bir virüs olan Hepatit B’ye karşı korumak için bir dizi aşı yapacaktır.Çocuğunuz pnömoni ve menenjite karşı da aşılanacaktır. Tabi ki çocuğunuz diğer rutin çocuk aşılarını ve yıllık grip aşısını da olacaktır. Hafif-orta şiddette ağrı dönemleri, ağrı kesici narkotik kodeinli veya kodeinsiz parasetamol veya çocuğunuzun doktorunun vereceği diğer nonsteroid antienflamatuar ilaçlarla tedavi edilebilir. Tıkanan damarlara bağlı şiddetli ağrısı olan bir çocuk hastanede tedavi edilmelidir. Çocuğunuzun ateşi çıkarsa hemen doktorunuza haber verin çünkü ateş hastaneye yatarak antibiyotiklerle tedaviyi gerektirecek ağır bir enfeksiyonun habercisi olabilir. İnme, ani dalak büyümesi veya solunum güçlüğü de hastaneye yatmayı gerektirir. Tedavi çocuğun spesifik semptomlarına bağlı olmakla birlikte itravenöz sıvı, oksijen, kan transfüzyonu, antibiyotikler ve ağrı kesicileri kapsamalıdır. Evde, özellikle sıcak mevsimlerde, kırmızı kan hücrelerinin damarları tıkayarak orak hücre krizine yol açmaması için çocuğunuzun bol sıvı almasını sağlayın.Çocuğunuzun titremesine izin vermeyin, çünkü soğuk hava da orak hücre krizini tetikleyebilir. Çocuğunuzu gerginlik yaratacak olaylar ve çok güç gerektiren egzersizlerden kaçınması için yüreklendirin. Çocuğunuza hergün dişlerini flrçalamasını öğretin ve ağız enfeksiyonlarını önlemek amacıyla düzenli kontrol için diş doktoruna götürün. Sağlıklı büyümesini sağlamak için dengeli beslenmesini sağlayın. Acil tıbbi ekibi uyarmak için çocuğunuz hastalığı ile ilgili bir tıbbi kimlik kartı veya bileziği taşımalıdır. Antibiyotik tedavisi ve evde iyi bakım ile çocuğunuz erişkinlik çağına kadar yaşayabilir. Siz ve eşiniz hastalığın doğacak çocuğunuza geçmesini önlemek için genetik danışmanlık almalısınız.