We are searching data for your request:
Upon completion, a link will appear to access the found materials.
Hepimizin bildiği gibi, bazı türlerin farklı sayıda kromozomları vardır. Evrim boyunca, bir tür fazladan bir kromozomla nasıl hayatta kalmayı başardı? Bu organizma, ek kromozomla yavrular oluşturmak için nasıl başarılı bir şekilde üreyebildi?
Genler hala sıralanıp yeniden birleşebildiğinden, kromozom bölünmeleri (veya bu konuda füzyonlar) üreme başarısı için o kadar fazla bir şey ifade etmeyebilir. Bilim blogcusu P.Z.'den alıntı yapmak için. Myers:
[C] kromozom sayıları, organizmanın fenotipi üzerinde belirgin bir etki olmaksızın çarpıcı biçimde değişebilir.
Bunu şöyle tasvir ediyor:
İlk sorunuzu yanıtlamak için, kromozom sayısındaki değişiklikler (düşündüğünüz gibi) her zaman ölümcül derecede zararlı değildir.
Kromozom sayısındaki bir değişikliğin nasıl yayılabileceğine gelince, açıklama muhtemelen rastgele sürüklenme ve akrabalı yetiştirmedir. P.Z.'den alıntı yapmak için. Myers tekrar:
Dolayısıyla iki kromozomlu bireyimiz, normal bir kromozomlu organizmalarla ürediği sürece doğurganlığı azaltacaktır, ancak bu bölünmüş kromozomlar popülasyonda yayılmaya devam edebilir. Yayılmaları kesin değil - eninde sonunda yok olma olasılıkları daha yüksek - ancak şans eseri iki kromozom varyantının sürekli yayılması olabilir.
"Evrim", Mark Ridley, s. 361 benzer şekilde, yeni varyant daha yaygın hale gelene kadar (genellikle akrabalı çiftleşme veya küçük popülasyonlarda sürüklenme yoluyla) üremenin zorlu bir savaş olacağına işaret eder:
Yeni bir kromozomal füzyon mutasyonu ortaya çıktığında, heterozigot formdaki dezavantajı nedeniyle karşı seçilecektir. Ancak, yerel, küçük ve belki de kendi içinde çiftleşen bir fare popülasyonunda kolaylıkla olabileceği gibi, yerel olarak yüksek bir frekansa sürüklenirse, doğal seçilim onu destekleyecektir. Doğal seçilim, yerel olarak yaygın olan kromozomal biçim hangisiyse onu tercih eder[.]
Bu, sonunda iki popülasyonun uyumsuz hale gelmesi nedeniyle türleşmeye yol açabilir.
Her ökaryotik türün nükleer genomu, o türün karakteristiği olan bir dizi kromozom arasında bölünmüştür. Örneğin, bir haploid insan çekirdeği (yani sperm veya yumurta) normalde 23 kromozoma (n=23) sahiptir ve diploid bir insan çekirdeğinde 23 çift kromozom (2n=46) bulunur. A karyotip bir bireyin kromozomlarının tam setidir. Hücre metafazdaydı, bu nedenle her bir kromozom için iki kardeş kromatidi bu çözünürlükte görmek zor olsa da, 46 yapının her biri kopyalanmış bir kromozomdur. Beklendiği gibi 46 kromozom vardır. Kromozomların farklı uzunluklara sahip olduğunu unutmayın. Aslında insan kromozomları bu özelliğe göre isimlendirilmiştir. En büyük kromozomumuza 1 denir, bir sonraki en uzun kromozomumuz 2'dir vb. Konvansiyonel olarak kromozomlar, Şekil (PageIndex<15>)'de gösterilen modele göre düzenlenir ve elde edilen görüntüye bir denir. karyogram. Karyogram, bir genetikçinin bir kişinin karyotipini - sıra dışı herhangi bir şey de dahil olmak üzere kromozomlarının yazılı bir tarifini - belirlemesine izin verir.
Şekil (PageIndex<15>): Normal bir insan erkek karyotipinin karyogramı.(Wikipedia-NHGRI-PD)
23 kromozomun tümünü ayırt etmek için karakteristik bantlama desenleri üretmek için çeşitli boyalar ve floresan boyalar kullanılır. Kromozom sayısı türler arasında değişir, ancak kromozom sayısı ile bir organizmanın karmaşıklığı veya toplam genomik DNA miktarı arasında çok az korelasyon var gibi görünmektedir.
KARİYER BAĞLANTISI
Genetikçiler Kromozomal Aberasyonları Tanımlamak İçin Karyogramları Kullanıyor
Karyotip, kromozomal anormallikler ile karakterize edilen özelliklerin tek bir hücreden tanımlanabildiği bir yöntemdir. Bir bireyin karyotipini gözlemlemek için, bir kişinin hücreleri (beyaz kan hücreleri gibi) önce bir kan örneğinden veya başka bir dokudan toplanır. Laboratuvarda, izole edilmiş hücreler aktif olarak bölünmeye başlamak için uyarılır. Daha sonra metafaz sırasında mitozun durdurulması için hücrelere bir kimyasal uygulanır. Hücreler daha sonra bir slayta sabitlenir.
Genetikçi daha sonra, her bir kromozom çiftinin farklı ve tekrarlanabilir bant modellerini daha iyi görselleştirmek için kromozomları birkaç boyadan biriyle boyar. Boyamanın ardından, parlak alan mikroskobu kullanılarak kromozomlar görüntülenir. Deneyimli bir sitogenetikçi her bir bandı tanımlayabilir. Bantlama modellerine ek olarak, kromozomlar boyut ve sentromer konumu temelinde ayrıca tanımlanır. Homolog kromozom çiftlerinin en uzundan en kısaya doğru sayısal olarak sıralandığı klasik karyotip tasvirini elde etmek için, genetikçi dijital bir görüntü elde eder, her bir kromozomu tanımlar ve kromozomları bu kalıba göre manuel olarak düzenler (Şekil 1).
En temelde, karyogram, bir bireyin hücre başına çok fazla veya çok az kromozoma sahip olduğu genetik anormallikleri ortaya çıkarabilir. Bunun örnekleri, 21. kromozomun üçüncü bir kopyası ile tanımlanan Down sendromu ve kadınlarda iki yerine yalnızca bir X kromozomunun bulunmasıyla karakterize edilen Turner sendromudur. Genetikçiler ayrıca büyük DNA delesyonlarını veya eklemelerini de tanımlayabilirler. Örneğin, kalp ve kanama kusurlarının yanı sıra ayırt edici yüz özelliklerini de içeren Jacobsen sendromu, kromozom 11'deki bir delesyonla tanımlanır. başka bir kromozoma veya aynı kromozomun farklı bir parçasına Translokasyonlar, kronik miyeloid lösemi dahil olmak üzere bazı kanserlerde rol oynar.
Genetikçiler, bir karyogramı gözlemleyerek, doğumdan önce bile yavrulardaki genetik anormallikleri doğrulamak veya tahmin etmek için bir bireyin kromozomal bileşimini görselleştirebilirler.
Ayrımsızlıklar, Yinelemeler ve Silmeler
Tüm kromozomal bozukluklardan kromozom sayısındaki anormallikler bir karyogramdan en kolay tanımlanabilir. Kromozom sayısı bozuklukları, tüm kromozomların kopyalanması veya kaybının yanı sıra tam kromozom setlerinin sayısındaki değişiklikleri içerir. Bunlar, mayoz bölünme sırasında homolog kromozom çiftleri veya kardeş kromatitler ayrılamadığında meydana gelen ayrılmama nedeniyle oluşur. Ayrılmama riski ebeveynlerin yaşıyla birlikte artar.
Ayrışmama, mayoz I veya II sırasında farklı sonuçlarla ortaya çıkabilir (Şekil 2). Mayoz I sırasında homolog kromozomlar ayrılamazlarsa, bu kromozomdan yoksun iki gamet ve kromozomun iki kopyasına sahip iki gamet oluşur. Mayoz II sırasında kardeş kromatitler ayrılamazlarsa, sonuç o kromozomdan yoksun bir gamet, kromozomun bir kopyasına sahip iki normal gamet ve kromozomun iki kopyasına sahip bir gamettir.
Şekil 2: Mayoz bölünmeden sonra her gamette her kromozomun bir kopyası bulunur. Ayrılmama, homolog kromozomlar (mayoz I) veya kardeş kromatitler (mayoz II) mayoz sırasında ayrılamadığında meydana gelir.
İnsanlarda türlerine uygun sayıda kromozoma sahip bir bireye öploid denir, öploidi 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomuna karşılık gelir. Kromozom sayısında bir hata olan bir birey, monozomi (bir kromozom kaybı) veya trizomi (bir yabancı kromozom kazancı) içeren bir terim olan anöploid olarak tanımlanır. Bir otozomun herhangi bir kopyasının eksik olduğu monozomik insan zigotları, temel genlerin yalnızca bir kopyasına sahip olduklarından, her zaman doğuma kadar gelişemezler. Çoğu otozomal trizomi de doğum için gelişmez, ancak bazı küçük kromozomların (13, 15, 18, 21 veya 22) kopyaları, birkaç hafta ila yıllarca hayatta kalan yavrularla sonuçlanabilir. Trizomik bireyler, farklı bir genetik dengesizlikten muzdariptir: gen dozunda fazlalık. Hücre fonksiyonları, her bir genin iki kopyası (doz) tarafından üretilen gen ürünü miktarına göre kalibre edilir ve üçüncü bir kopya (doz) eklenmesi bu dengeyi bozar. En yaygın trizomi, Down sendromuna yol açan 21. kromozomdur. Bu kalıtsal bozukluğu olan bireyler, büyüme ve bilişte karakteristik fiziksel özelliklere ve gelişimsel gecikmelere sahiptir. Down sendromu insidansı anne yaşı ile ilişkilidir, öyle ki yaşlı kadınların Down sendromlu çocukları doğurma olasılığı daha yüksektir (Şekil 3).
Figür 3: Trizomi 21'li bir fetüse sahip olma insidansı anne yaşıyla birlikte çarpıcı biçimde artar.
Peki ya Sentromer?
Telomerler evrimciler için başarılı olmadı. Ancak her kromozomun ayrıca, tipik olarak kromozomun merkezine yakın bulunan spesifik, tekrarlayan DNA dizileri olan bir sentromeri vardır. Hücre bölünmesi sırasında kromozomlar, ip benzeri mikrotübüller tarafından yarıya çekilir. Bu "ipler", bir sentromer etrafında konumlanmış proteinlere tutunur. Eğer iki kromozom birleşip bir olacaksa, kromozom 2'de iki sentromer (biri işlevsel ve biri işe yaramaz) bulmalıyız. Ve evrimciler işe yaramaz olanı bulduklarına inanırlar.
Bir sentromer tamamen çalışıyor. Diğer hayaletimsi sentromer, işleyen bir sentromerden %90 daha küçüktür, sentromerlere özgü olmayan diziler içerir ve içinde bir gen bulunur. Tıpkı telomerler gibi, sentromerlerde de genler yoktur. Tomkins'in dediği gibi, "Fosil ya da kriptik sentromer denilen şeyin önemli bir protein kodlayan genin içindeki işlevsel bir bölge olduğu gerçeği, onun işlevini yitirmiş bir sentromer olduğu fikrini tamamen çürütüyor."5
Tuhaf Kemirgen Genetiği Üzerine Araştırma Bir Gizemi Çözdü - Ve Sonra Her Şey Daha da Garip Oldu
Scott Roy'un Twitter biyografisini açın ve basit ama açıklayıcı bir cümle göreceksiniz: "Ne kadar çok öğrenirsem o kadar kafam karışır." Artık bilim dünyasının geri kalanı onun kafa karışıklığını paylaşabilir. San Francisco Eyalet Üniversitesi'nden Biyoloji doçenti, bilim dünyasının en prestijli dergilerinden birinde bu ayın başlarında yayınlanan en son araştırmasında, bilim adamlarının onlarca yıldır görmezden geldiği küçük bir kemirgende garip ve kafa karıştırıcı bir gen sistemi katalogluyor.
Roy, "Bu temelde bilimin bildiği en tuhaf cinsiyet kromozomu sistemidir" dedi. "Bunu kimse sipariş etmedi." Ama yine de hizmet ediyor.
Bu kromozomların sahibi, Kuzeybatı Pasifik'e özgü, oyuk açan bir kemirgen olan sürünen tarla faresidir. Bilim adamları, 60'lardan beri türlerin bazı tuhaf genlere sahip olduğunu biliyorlardı: X ve Y kromozomlarının (cinsiyetin belirlenmesinde büyük rol oynayan DNA demetleri) sayısı, erkek ve dişi memelilerde beklenenden farklı.
Bu bulgu, bir San Francisco Eyalet seminerinde bir konuk konuşmacı tarafından sunulduğunda Roy'un gözüne çarptı ve modern teknolojinin tarla farelerinin DNA'sında saklanan gizemlere yeni bir ışık tutabileceğini fark etti. Farelerin genetik tarihini çözmek için işbirlikçilerle çalıştıktan sonra - Roy'a göre, var olan en eksiksiz dizili memeli genomlarından biri ile sonuçlandı - hikaye sadece daha da garipleşti.
Ekip, X ve Y kromozomlarının kemirgenlerin geçmişinde bir yerlerde kaynaştığını ve erkeklerde X kromozomunun bir Y kromozomu gibi görünmeye ve hareket etmeye başladığını buldu. Erkek ve dişi farelerdeki X kromozomlarının sayısı da değişti ve aralarında daha küçük DNA parçaları değiş tokuş edildi. Araştırmacılar sonuçlarını yayınladılar. Bilim 7 Mayıs 2021'de.
Bunun gibi şiddetli genetik değişiklikler son derece nadirdir: Memelilerde genlerin cinsiyeti belirleme şekli yaklaşık 180 milyon yıldır çoğunlukla aynı kalmıştır, diye açıklıyor Roy. "Birkaç istisna dışında memeliler biraz sıkıcı" dedi. "Önceden böyle bir şeyin imkansız olduğunu düşünürdük."
Peki bu alçakgönüllü kemirgenin genleri nasıl bu kadar karışık hale geldi? Cevaplaması kolay bir soru değil, özellikle de evrim tesadüfen bazı tuhaflıklar üreteceğinden. Ancak Roy, "neden"i bulmaya kararlıdır. Takımın tarla faresinin genomunda bulduğu şeyin, X ve Y kromozomu arasındaki hakimiyet için evrimsel bir savaşın sonucu gibi bir şey olduğundan şüpheleniyor.
Roy, bir laboratuvar dondurucusunda sürünen bir tarla faresi örneğine sahip olan Oregon balıkları ve vahşi yaşam biyologları ile işbirliği olmadan araştırmanın gerçekleşemeyeceğini söylüyor. Ayrıca, iki grup internette yayınlanan sürünen tarla faresi DNA dizileri hakkında sohbet etmeye başladığında Oklahoma Eyalet Üniversitesi'nden bir grupla birlikte çalıştı ve her ikisi de aynı soru üzerinde çalıştıklarını fark etti.
Diğer bir anahtar da öğretim odaklı bir kurumda çalışmaktı. Roy, SF State'deki meslektaşları ve öğrencileriyle fikir geliştirmeye vakti olduğunu ve ne bulacağını tam olarak bilmediği yerlerde araştırma yapabileceğini söylüyor. Roy, "Bu, hipoteze dayalı olmayan biyolojinin harika bir örneğidir" dedi. Hipotez şuydu: 'Bu sistem ilginç. Bahse girerim biraz daha incelersen başka ilginç şeyler de olur.”
Bu, Roy'un laboratuvarının tehlikeye attığı son sefer olmayacak. O ve işbirlikçileri, bu garip sisteme yol açan evrimsel yolu haritalamak için tarla fareleriyle ilgili diğer türlerin genomlarını araştırmayı planlıyor. Ayrıca yaşam ağacı boyunca DNA dizileme merakına da devam edecek.
"Bu tuhaf sistemler, daha yaygın sistemlerin neden bu şekilde olduğunu ve biyolojimizin neden böyle çalıştığını anlamaya başlamamız için bize bir tutamak sağlıyor" diye açıkladı. Doğanın sunduğu en tuhaf şeyleri inceleyerek belki kendimizi de daha iyi anlayabiliriz.
Referans: “Cinsiyet kromozomu transformasyonu ve sürünen tarla faresinde erkeğe özgü bir X kromozomunun kökeni” tarafından Matthew B. Couger, Scott W. Roy, Noelle Anderson, Landen Gozashti, Stacy Pirro, Lindsay S. Millward, Michelle Kim , Duncan Kilburn, Kelvin J. Liu, Todd M. Wilson, Clinton W. Epps, Laurie Dizney, Luis A. Ruedas ve Polly Campbell, 7 Mayıs 2021, Bilim.
DOI: 10.1126/science.abg7019
SciTechDaily hakkında daha fazlası
Olağanüstü Çeşitlilik: Platypus, Emu ve Ördeğin Olağandışı Cinsiyet Kromozomları
Genetik Analiz Büyük Maymunlardaki Esrarengiz Y Kromozomunun Evrimini Ortaya Çıkardı
Yeni Genetik Araştırması, Dünyanın En Tuhaf Memelisinin Nasıl Bu Kadar Tuhaf Olduğunu Ortaya Çıkardı
Komple Kromozom 8 Dizisi Yeni Genleri ve Hastalık Risklerini Ortaya Çıkarıyor
Genetik Bilimciler İnsan Y Kromozomunun Bilinen En Eski Genetik Dalını Keşfediyor
Sıralanan Neandertal ve Denisovan Y Kromozomları – Modern İnsan DNA'sı ile Karşılaştırıldığında Sürpriz
Kök Hücre Araştırmacıları, Rett Sendromu Tedavisi Görevinde Laboratuvarda "Yedeklenen Genleri" Yeniden Etkinleştiriyor
Bir İnsan Kromozomunun İlk Uçtan Uca DNA Dizisi – “Genomik Araştırmalarında Yeni Dönem”
"Tuhaf Kemirgen Genetiği Üzerine Araştırma Bir Gizemi Çözüyor - Ve Sonra İşler Daha da Garip Oldu" üzerine 4 yorum
Oooo…, X & Y hakkında bildiğimizi sandığımız her şey yanlış mı?
Hayır, bu bir seferlikti ve bu da evrimde – “kural yoktur” kuralıdır. Ancak mekanizma, ‘sıkıcı’ XY'yi (veya diğer baskın cinsiyet sistemlerini) patlatmanın yanı sıra, yumurta-sperm savaşlarını da yansıtan “X ve Y kromozomu arasındaki baskınlık için evrimsel bir savaşın sonucu gibi bir şey olabilir. .
Babu G. Ranganathan*
(BA İncil/Biyoloji)
DNA BİR HÜCREYİ FAREYE, KUŞA VEYA İNSANA NASIL DÖNÜŞÜRÜR?
Bir pastayı böldüğünüzde pasta asla büyümez. Ancak biz tek bir hücreyken ve o hücre bölünmeye devam ederken biz daha da büyüdük. Yeni malzeme bir yerden gelmek zorundaydı. Bu yeni malzeme yiyeceklerden geldi.
İnsan dilindeki çeşitli harf ve kelimelerin dizilişi nasıl bir mesaj iletir ve işçileri bir şeyler inşa etmeye ve bir araya getirmeye yönlendirirse, DNA'mızdaki (genlerimiz veya genetik kodumuz) çeşitli moleküllerin dizisi de annemizden gelen molekülleri yönlendirir. Rahimde aldığımız besinlerin yeni hücreler haline gelmesi ve sonunda vücudumuzun tüm doku ve organlarını oluşturması.
Bir kediyi yemeğinizi beslediğinizde, kedinin DNA'sı yiyecek moleküllerini bir kedinin hücreleri, dokuları ve organları olmaya yönlendirecektir, ancak DNA'nız aynı yiyeceği insan hücrelerine, dokularına ve organlarına dönüştürecektir.
"Genler" dediğimiz şey aslında DNA molekülünün parçalarıdır. DNA'nızın nasıl çalıştığını anladığınızda, yumurta sarısının nasıl tavuğa dönüştüğünü de anlayacaksınız. Popüler İnternet makalemi okuyun: DNA'M BENİ NASIL YAPTI? Makaleye erişmek için başlığı google'da aramanız yeterlidir.
Bu makale size DNA'nın yanı sıra klonlama ve genetik mühendisliğinin nasıl olduğunu iyi bir şekilde anlamanızı sağlayacaktır. Ayrıca, sözde “Önemsiz DNA”'in hiç de çöp olmadığını öğrenirsiniz. DNA kodunun tesadüfen ortaya çıkmış olabileceğine inanmanın neden mantıklı olmadığını öğreneceksiniz. Bilim, DNA kodu için akıllı bir nedene işaret eder (kanıtlamaz, ancak işaret eder).
Türler arasındaki genetik ve biyolojik benzerlikler ne olacak? Genetik bilgi, diğer bilgi türleri gibi tesadüfen oluşamaz, bu nedenle tüm yaşam formları arasındaki genetik ve biyolojik benzerliklerin, benzer amaçlar için benzer işlevleri tasarlayan ortak bir Tasarımcıdan kaynaklandığına inanmak daha mantıklıdır. Bu, tüm yaşam biçimlerinin biyolojik olarak ilişkili olduğu anlamına gelmez! Sadece doğal bir tür içindeki genetik benzerlikler ilişkiyi kanıtlar, çünkü üyelerin kendi aralarında çiftleşip üreyebildiği yalnızca doğal bir tür içindedir.
Doğa, DNA kodunu sıfırdan oluşturamaz. Daha fazla DNA kodunu yönlendirmek ve meydana getirmek için halihazırda var olan DNA koduna veya DNA kodunu sıfırdan hayata geçirmek için akıllı tasarım ve son derece gelişmiş teknolojiyi kullanarak laboratuvarda bir genetik mühendisine ihtiyaç vardır. Ayrıca, RNA/DNA ve proteinler karşılıklı olarak bağımlıdırlar (biri diğeri olmadan var olamaz) ve tam ve canlı bir hücrenin dışında 'hayatta kalamaz' veya işlev göremezler. DNA kodu varlığını ilk Genetik Mühendisine borçludur – Tanrı!
Protein molekülleri, tıpkı bir cümledeki harfler gibi, çeşitli amino asitlerin kesin bir sırayla bir araya gelmesini gerektirir. Doğru sırada değillerse, protein işlev görmez. DNA ve RNA, çeşitli nükleik asitlerinin doğru sırada olmasını gerektirir.
Ayrıca, solak ve sağ elle kullanılan amino asitler ve solak ve sağ elle kullanılan nükleik asitler vardır. Protein molekülleri, tüm amino asitlerinin yalnızca solak ve doğru sırada olmasını gerektirir. DNA ve RNA, tüm nükleik asitlerinin sağ elini ve doğru sırada olmasını gerektirir. DNA, RNA ve proteinlerin tesadüfen ortaya çıkması için bir mucize gerekir!
Matematikçiler, evrende 10'dan 50'ye kadar veya daha yüksek oranlı herhangi bir olayın imkansız olduğunu söylediler! Sadece ortalama büyüklükteki bir protein molekülünün (amino asitleri doğru dizilimde) tesadüfen ortaya çıkma olasılığı 10 üzeri 65. kuvvettir. En basit hücre bile DNA/RNA ile birlikte milyonlarca çeşitli protein moleküllerinden oluşur.
Rahmetli İngiliz bilim adamı Sir Frederick Hoyle, en basit hücrenin bile tesadüfen meydana gelme olasılığının 10 üzeri 40.000'inci kuvvet olduğunu hesaplamıştır! Bu ne kadar büyük? Evrenimizdeki toplam atom sayısının 10 üzeri 82. kuvvet olduğunu düşünün.
Ayrıca, sözde “Önemsiz DNA”,’t çöp değildir. DNA'nın bu “kodlamayan” bölümleri proteinler için kodlama yapmasa da, son zamanlarda gen ifadesinin (yani genlerin ne zaman, nerede ve nasıl ifade edildiği) düzenlenmesinde hayati oldukları bulunmuştur. 8220 önemsiz #8221). Ayrıca, belirli durumlarda, hücrenin karmaşık bir "okuma" mekanizmasını kullanarak proteinleri kodlayabildiklerine dair kanıtlar vardır.
En son internet sitemi ziyaret edin: YARATILIŞI DESTEKLEYEN BİLİM (Bu site, evrimcilerin teorilerini desteklemek için kullandıkları eski ve yeni birçok argümana cevap vermektedir)
Popüler İnternet makalesinin yazarı, YUNAN KÖKLERİNDEN GELENEKSEL CEHENNİYET ÖĞRETİSİ
*Çeşitli kolej ve üniversitelerde evrimci bilim fakülteleri ve öğrencileri önünde yaradılışı savunan başarılı dersler (sonrasında soru-cevap bölümüyle) verdim. Marquis “Who’s Who in The East”'in 24. baskısında tanınma ayrıcalığına sahip oldum.
Tam bir insan kromozomu 8'in yapısı, işlevi ve evrimi
Her insan kromozomunun tam montajı, insan biyolojisini ve evrimini 1,2 anlamak için gereklidir. Burada, insan kromozomu 8'in lineer montajını tamamlamak için tamamlayıcı uzun okuma dizileme teknolojileri kullanıyoruz hastalık riski için önemli olan β-defensin gen kümesinde ve bir neocentromere olarak işlev görebilen kromozom 8q21.2'de 863 kb'lik değişken sayıda bir tandem tekrarı. Centromerik a-uydu dizisinin, kinetokorun konumu ile tutarlı, CENP-A nükleozomları ile zenginleştirilmiş çeşitli yüksek dereceli a-uyduların 73 kb hipometillenmiş bölgesi dışında genellikle metillendiğini gösterdik. Ek olarak, bir diploid insan genomunda sentromerin genel organizasyonunu ve metilasyon modelini doğruladık. İkili uzun okuma dizileme yaklaşımını kullanarak, evrimsel tarihini yeniden yapılandırmak için şempanze, orangutan ve makaktaki 8. kromozomdan ortolog sentromerin yüksek kaliteli taslak montajlarını tamamlıyoruz. Karşılaştırmalı ve filogenetik analizler, üst düzey α-uydu yapısının, büyük maymun atasında, daha eski üst düzey tekrarların periferik olarak monomerik α-uydularına yerleştiği katmanlı bir simetri ile evrimleştiğini göstermektedir. Sentromerik uydu DNA'nın mutasyon hızının, genomun benzersiz bölümlerine kıyasla 2,2 kattan daha fazla hızlandırıldığını tahmin ediyoruz ve bu hızlanma, yan sekansa uzanıyor.
Çıkar çatışması beyanı
Yazarlar, rekabet eden çıkarlar beyan etmemektedir.
Rakamlar
Şekil 1. İnsan kromozomunun telomerden telomere birleşimi…
Şekil 1. İnsan kromozomu 8'in telomerden telomere birleşimi.
Şekil 2. Dizi, yapı ve epigenetik harita…
Şekil 2. Kromozom 8 sentromerik bölgesinin sekansı, yapısı ve epigenetik haritası.
Şekil 3. Sıra ve yapı…
Şekil 3. Şempanze, orangutan ve makak kromozomu 8 sentromerinin dizilimi ve yapısı.
Şekil 4. Kromozom 8'in Evrimi…
Şekil 4. Kromozom 8 sentromerinin evrimi.
Genişletilmiş Veri Şekil 1. Sıra, yapı ve…
Genişletilmiş Veri Şekil 1. Neocentromeric kromozom 8q21.2 VNTR'nin sekansı, yapısı ve epigenetik haritası.
Genişletilmiş Veri Şekil 2. CHM13 kromozom 8…
Genişletilmiş Veri Şekil 2. CHM13 kromozomu 8 telomer.
Genişletilmiş Veri Şekil 3. Geliştirilmiş genler…
Genişletilmiş Veri Şekil 3. Göreceli CHM13 kromozom 8 düzeneğine daha iyi hizalanmış genler…
Genişletilmiş Veri Şekil 4. Karşılaştırma…
Genişletilmiş Veri Şekil 4. CHM13 ve GRCh38 β-defensin lokuslarının karşılaştırılması.
Genişletilmiş Veri Şekil 5. Doğrulama…
Genişletilmiş Veri Şekil 5. CHM13 β-defensin lokusunun doğrulanması ve…
Genişletilmiş Veri Şekil 6. Doğrulama…
Genişletilmiş Veri Şekil 6. CHM13 kromozomu 8 centromerik bölgesinin doğrulanması.
Genişletilmiş Veri Şekil 7. Sıra, yapı ve…
Genişletilmiş Veri Şekil 7. İnsan diploid HG00733 kromozom 8'in sekansı, yapısı ve epigenetik haritası…
Genişletilmiş Veri Şekil 8. Kompozisyon, organizasyon ve…
Genişletilmiş Veri Şekil 8. CHM13 D8Z2 α-uydu HOR dizisinin bileşimi, organizasyonu ve entropisi.
Genişletilmiş Veri Şekil 9. CENP-A'nın Konumu…
Genişletilmiş Veri Şekil 9. CHM13 D8Z2 α-uydu HOR dizisi içinde CENP-A kromatinin konumu.
ÇENELİ Omurgalılarda HEMOGLOBİN GEN KÜMELERİ
α-Globin ve β-Globin Gen Kümelerinde İfadenin Gelişimsel Düzenlemesi
Tüm çeneli omurgalılarda, farklı gelişim aşamalarında üretilen eritrositler, farklı hemoglobin formları içerir. İncelenen tüm türler, yolk kesesinden türetilen ilkel eritroid hücrelerde embriyonik spesifik hemoglobinler yapar, bazı türler karaciğerde fötüse özgü bir form oluşturur ve tüm türler kemik iliğinde üretilen eritroid hücrelerde bir "hücresel" hemoglobin üretirler. Maniatis ve diğerleri, 1980 Karlsson ve Nienhuis 1985). Büyük yetişkin hemoglobin A gibi, bunların her biri, her biri hem ile bağlı iki α-benzeri globin ve iki β-benzeri globinden oluşan bir heterotetramerdir. α benzeri globinler paralogdur, yani gen duplikasyonu tarafından üretilen homolog genlerdir. ζ-globin embriyonik kırmızı hücrelerde yapılır ve α-globin fetal ve yetişkin kırmızı hücrelerde üretilir (Şekil 2 ) (Higgs ve ark. 2005). Benzer şekilde, paralog β benzeri globin genleri de gebeliğin ilerleyici aşamalarında ifade edilir. İnsanlarda, ε-globin embriyonik eritrositlerde yapılır, γ-globinler fetal karaciğer eritroid hücrelerinde üretilir ve δ- ve β-globinler yetişkin kemik iliğinden eritroid hücrelerde yapılır (Grosveld). ve diğerleri 1993). Farklı gelişim aşamalarında üretilen hemoglobinlerin oksijen için farklı afiniteleri vardır ve kofaktörler tarafından karmaşık düzenlemeye tabidirler, bu da oksijenin maternal kan dolaşımından fetüsün veya embriyonunkine genel bir hareketini destekler.
Çeneli omurgalılarda hemoglobin gen komplekslerinin evrimi için modeller. Çağdaş türlerdeki gen kümeleri, Tepe Şekilde ve çeneli omurgalıların son ortak atasındaki çıkarsanan gen düzenlemeleri diyagramda gösterilmiştir. alt. Parantez içinde soru işaretli genler ya LCA'da mevcut olabilir ve bir veya daha fazla soyundan gelen soyda kaybolabilir ya da LCA'da olmayabilir, ancak bazı soyundan gelen soylarda yer değiştirme yoluyla edinilebilir. (Kalın gri çizgiler) Türler tarafından örneklenen soyların evrimi sırasındaki ana çatallanmalar Tepe. Gen kümelerinin haritaları, insan (Lander ve diğerleri, 2001), ornitorenk (Warren ve diğerleri. 2008), tavuk (Hillier) genomlarının UCSC Genom Tarayıcısında (Kent ve diğerleri, 2002) görüntüleme açıklamalarının bir kombinasyonundan türetilmiştir. ve diğerleri 2004), kurbağa Xenopus tropikalis (Hellsten ve ark. 2010) ve balık medaka (Kasahara ve ark. 2007) ve son yayınlardan (Fuchs ve ark. 2006 Opazo ve ark. 2008b Patel ve ark. 2008). Genler, çizginin üstündekiler soldan sağa ve çizginin altındakiler ters yönde kopyalanacak şekilde kutularla temsil edilir. (Kırmızı) β benzeri globin genleri (sarı) α benzeri globin genleri (açık mavi) VEYA genlerin diğerlerinin her lokus için ayırt edici renkleri vardır (örneğin, LA lokusunda globin olmayan genler için yeşilin tonları). (Küçük turuncu daireler) Başlıca düzenleyici bölgeler. Gen haritaları tam değildir ve burada gösterilen genleri ölçeklendirmek için değil, önerilen atalara ait düzenlemelerin ve iki dalda yer değiştirmelerin mantığını göstermek için seçilmişlerdir. Her kümenin solundaki sayı, kurbağa gen kümeleri için üzerinde bulunduğu kromozomu belirtir, iskele tanımlayıcısı verilir. Yunanca harf adı insan, ornitorenk ve tavuktaki hemoglobin genleri için belirtilmiştir, ancak genler daha az iyi olduğu için genel “α-globin” veya “β-globin” kullanılmaktadır. karakterize edilmiştir. (Bu diyagram Hardison 2008'den uyarlanmıştır.)
Gnathostome α-globin gen kümelerindeki çoklu, gelişimsel olarak düzenlenen genler, ortak bir ata gen kümesinden türetilir (Flint ve diğerleri 2001). Bununla birlikte, memelilerdeki β benzeri globin genleri, kuşlardaki çoklu β benzeri globin genlerinden çok birbirine benzerdir (Hardison ve Miller 1993 Reitman ve diğerleri 1993). Bu, β benzeri globin gen kümelerinin, kuş ve memeli soylarında bağımsız gen kopyaları tarafından üretildiğini gösterir. Gelişim sırasındaki diferansiyel düzenleme, bağımsız olarak türetilmiş bu gen kümelerinin tutarlı bir özelliği olduğundan, ya yeni kopyalanmış genler üzerinde atalardan kalma bir gelişimsel düzenleyici mekanizma uygulandı ya da yakınsama ile geliştirilen mekanizma. Düzenleyici mekanizmalar karmaşıktır ve son bölümde tartışıldığı gibi, mevcut mekanizmalar korunmuş ve kazanılmış özelliklerin kombinasyonlarıdır.
α-Globin ve β-Globin Gen Kümeleri arasında Koordineli Düzenleme
α benzeri ve β benzeri globin genlerinin ifadesi sıkı bir şekilde koordine edilmelidir. Hemoglobinin etkin oluşumu için eritroid hücrelerde dengeli bir α-globin ve β-globin üretimi gereklidir ve bir dengesizlik talasemi adı verilen kalıtsal anemilerin patolojik fenotiplerine yol açar (Weatherall ve Clegg 2001). Amniyotlarda α benzeri ve β benzeri globin gen kümelerinin ayrılması, farklı kromozomlar arasındaki ifadenin koordinasyonunu gerektirir.
Balık türleri, memeli α-globin gen kümesinin gen kümesine ortolog olan (bir türleşme olayı tarafından üretilen homolog genler) gen kümesinin hem α benzeri hem de β benzeri globin genleri içermesi bakımından ilginç bir karşıtlık gösterir. İncir. 2 ). Balıklardaki daha büyük globin gen kümesindeki genlerin bazıları larvalarda, diğerleri ise yetişkinlerde eksprese edilir (Chan ve ark. 1997). Böylece, bu balık globin gen kümesi içinde, genler koordineli olarak (α-globin ve β-globin sentezini dengeleyerek) ve gelişim sırasında farklı şekilde (larvaya karşı yetişkin) düzenlenir.
Omurgalılarda Çoklu Globin Gen Kümesinin Evrimi
Az önce tartışıldığı gibi, bir küme içindeki paralog globin genlerinin farklı ekspresyonu ve farklı kromozomlardaki gen kümeleri arasındaki koordineli düzenleme, amniyotlarda (kuşlar ve memeliler) tutarlı özelliklerdir. Bunun omurgalı evrimi sırasında nasıl ortaya çıktığına dair ortaya çıkan hikaye dinamik ve karmaşıktır. Çağdaş omurgalı türlerinde globin genleri ve çevreleyen genlerin haritalarının analizi, yeni konumlara hareketi veya globin genlerinin farklı şekilde tutulmasını içeren, ancak incelenen tüm omurgalılarda olmasa da çoğunda yine de çoklu hemoglobin gen kümelerine yol açan bir model önermektedir (Şekil 2).
Belirli bir genomik bölge için tanısal genler, komşu hemoglobin gen kümelerinin yanında bulunabilir (Bulger ve diğerleri, 1999 Flint ve diğerleri, 2001 Gillemans ve diğerleri. 2003). Şekil 2'deki diyagram, netlik için tek kopya, yan tanısal genlere odaklanmaktadır (Hardison 2008). İncelenen tüm gnathostomlarda bir globin gen kümesi bulunur, bir tarafında genlerle çevrilidir MPG ve NPRL3 (Flint ve diğerleri 2001) ve lokus, bu iki genin kısaltması olan “MN” olarak adlandırılabilir (Şekil 2). Globin genlerinin (MRE) ekspresyonunu düzenleyen ana DNA bölgesi, bir intron içinde bulunur. NPRL3 (Higgs ve diğerleri, 1990). Sıklıkla, gen RHBDF1 bitişik MPG gen. Sadece α benzeri globin genlerine sahip olan plasentalı memelilerin ve tavukların aksine MN Lokus, monotreme ornitorenk ve keselilerdeki ortolog lokuslar, bir dizi α benzeri globin genine ve β-globin, ω-globin geni ile ilgili bir globin genine sahiptir (Wheeler ve diğerleri, 2004 Patel et al. diğerleri 2008). Ek olarak, ornitorenk MN lokus, globin Y genine bir homolog içerir (GBY), amfibilerde keşfedilen bir globin. Kurbağa genomundan doğrudan moleküler klonlama Xenopus laevis (Jeffreys ve ark. 1980) ve genom düzeneğinin incelenmesi Xenopus tropikalis (Fuchs et al. 2006 Hellsten et al. 2010) birkaç α-globin genine bağlı farklı bir β-globin genini ortaya çıkarmıştır. MN yer. Given the presence of globin genes at this locus in all gnathostomes examined, one can infer with considerable confidence that the MN locus contained globin genes in the last common ancestor (LCA) of vertebrates ( Fig. 2 ).
A second locus contains α- and β-globin genes in the pufferfish Fugu rubripes (Gillemans et al. 2003), and examination of the genome assemblies of zebrafish and Medaka shows a similar arrangement ( Fig. 2 ). The globin genes in this locus are flanked by the genes LCMT1 ve AQP8, and the locus can be called “LA.” The gene ARHGAP17 is also part of this locus in many species. These three nonglobin genes are in the same arrangement and order in the tetrapods (human, platypus, chicken, and frog), but the Los Angeles locus is devoid of globin genes in these species. This suggests two different models for this locus in the LCA of jawed vertebrates. One model posits that the LCA had globin genes at the Los Angeles locus (Gillemans et al. 2003), and these globin genes were retained in fish but lost in tetrapods. The converse posits that the globin genes were not present at the Los Angeles locus of the LCA, but moved into it during the lineage to fish.
A third locus contains only β-like globin genes in amniotes. The β-like globin genes in amniotes are flanked by olfactory receptor (OR) genes (Bulger et al. 1999 Patel et al. 2008). In placental mammals, hundreds of OR genes are in this locus, along with additional multigene families such as KIRMIZI genler. Thus one has to look several megabases away from the β-like globin genes to find single-copy genes that are distinctive for this locus, which are DCHS1 on one side and STIM1 on the other. Hence this locus can be called DS ( Fig. 2 ) the RRM1 gene is adjacent to STIM1 birçok türde. The presence of β-like globin genes in the DS locus in amniotes but absence in both fish and amphibians is most easily explained by transposition of the β-like globin genes into the DS locus in the stem amniote ( Fig. 2 ) (Patel et al. 2008). A proposal that they were present at the DS in the LCA of jawed vertebrates also requires independent deletions in the fish and amphibian lineages thus, parsimony favors the transposition model. One possible source for the β-like globin genes could be the MN locus (Patel et al. 2008), but it also could be from the Los Angeles locus (Hardison 2008).
No globin genes have been mapped to the Los Angeles veya DS loci in the current assembly of X. tropicalis, but one contig covers a cluster of β-like globin genes linked to RHBDF1 ( Fig. 2 ). Further work is needed to ascertain whether this cluster is linked to the MN locus (Fuchs et al. 2006) or if they are on different chromosomes.
In summary, the history of the gene clusters encoding hemoglobins is dynamic and complex. NS MN locus now contains only α-globin genes in eutherians it retained these and non-globin flanking genes since the gnathostome LCA, while losing β-globin genes in many vertebrate lineages. β-like globin genes were acquired at the DS locus in the stem amniote, and subsequently they duplicated and acquired differential developmental expression independently in the avian and mammalian lineages. NS Los Angeles locus has undergone dramatic losses or gains of globin genes.
Relative Stability of the α-Like Globin Gene Cluster
The consistent location of α-like globin genes in the MN locus in gnathostomes indicates a more stable history than that of the β-like globin genes. This greater stability is also seen in the composition and expression patterns of the α-like globin genes. Extensive phylogenetic comparisons indicate that this gene cluster in the LCA of tetrapods contained orthologs to ζ-globin, μ-globin (also called α D ), and α-globin (or α A ) genes (Hoffmann and Storz 2007 Hoffmann et al. 2008), and this arrangement is still seen in chickens ( Fig. 3 ). Before the divergence of the three major subclasses of mammals (monotremes, marsupials, and placentals), both the ζ-globin and α-globin genes duplicated. Most contemporary mammals retain at least two copies of these genes (in some cases, they are pseudogenes). The θ-globin gene appears to have been generated by a duplication of an α-globin gene after the divergence of monotremes from the other mammals (Hoffmann et al. 2008). The μ-globin and θ-globin genes each are present in only a single copy, and although they are transcribed, no evidence has been found for polypeptide products of either in mammals (Clegg 1987 Hsu et al. 1988 Leung et al. 1989 Goh et al. 2005 Cooper et al. 2006). The ortholog of the μ-globin gene is expressed in adult erythroid cells in birds, producing α D -globin.
Maps of orthologous α-like globin genes and expression timing in amniotes. Each gene is shown as a rectangle, colored by the orthology relationship to the human genes, labeled by the Greek letters at the Tepe. The timing of expression is indicated by distinctive background shading as indicated in the legend. The letter “p” denotes a pseudogene. Sizes of and spacing between genes are not to scale. The gene clusters or parts of them are duplicated or triplicated in rabbits, mouse, rat, and tenrec, indicated by the parentheses and subscripts. The ω-globin gene encodes a β-like globin that has been identified in marsupials and monotremes. The assignments of orthologous relationships are based on grouping within phylogenetic comparisons of coding sequences and flanking regions (Hardison and Gelinas 1986 Cheng et al. 1987 Hoffmann et al. 2008) and automated determination of orthologs using a method that recognizes gene conversions (Song et al. 2012). The “junction” sequence of the rabbit HBA cluster, associated with recombination breakpoints, is assigned to the μ position in this diagram, but it contains only a remnant of a globin gene.
The expression timing of the genes encoding α-like globins is remarkably consistent. In all species examined, including birds, the active orthologs to the ζ-globin gene are expressed in embryonic erythroid cells, and the orthologs of the α-globin gene are expressed in fetal and adult erythroid cells ( Fig. 3 ) (Higgs et al. 1989 Whitelaw et al. 1990).
The α-like globin gene cluster yapmak show some dynamic features. Genes are lost and gained in specific lineages (Hoffmann et al. 2008), and some of the genes have undergone multiple conversion events during mammalian evolution (Hess et al. 1984 Song et al. 2011, 2012). However, the genomic context, that is, the MN locus, has been a constant across gnathostome evolution, and the expression patterns of the ζ- and α-globin genes are strikingly consistent in amniotes.
Lineage-Specific Gains and Losses of β-Like Globin Genes
Within the three major subclasses of mammals, the β-like globin genes at the DS locus have been duplicated and lost in specific lineages ( Fig. 4 ). Both monotremes and marsupials have two β-like globin genes. In marsupials the ε-globin ortholog is expressed in embryonic erythrocytes, whereas the β-globin ortholog is expressed in fetal and adult erythroid cells (Koop and Goodman 1988). The two β-globin genes in platypus are more similar to each other than to other β-like globin genes, consistent with either a gene conversion event (Patel et al. 2008) or a gene duplication independent of the one that established therian ε-globin and β-globin genes (Opazo et al. 2008b). Both the β-globin genes in platypus are expressed in adults (Patel et al. 2008), but no information is available currently on whether the leftmost β-globin gene in platypus (in the orientation in Fig. 4 ) is also expressed in embryonic erythroid cells, as is expected based on its position.
Maps of orthologous β-like globin genes and expression timing in mammals. The symbols and backgrounds are similar to those in Figure 3 . When the timing of expression is predicted rather than experimentally determined (or highly likely, as in the case of embryonic expression of ε-globin gene orthologs), the background shading is outlined with a dashed line. The gene clusters are triplicated in goats and duplicated in cows, indicated by the parentheses and subscripts. The orthology and expression assignments for these are based largely on the first copy of the segmental duplication the three β-globin orthologs are expressed in juvenile, adult, and fetal goats (Townes et al. 1984). The assignments of orthologous relationships are based on grouping within phylogenetic comparisons of coding sequences (Koop and Goodman 1988 Opazo et al. 2008a,b, 2009 Patel et al. 2008) and automated determination of orthologs using a method that recognizes gene conversions (Song et al. 2012). The timing of expression is based on multiple reports in the literature (Stockell et al. 1961 LeCrone 1970 Efstratiadis et al. 1980 Rohrbaugh and Hardison 1983 Shapiro et al. 1983 Townes et al. 1984 Schimenti and Duncan 1985 Koop and Goodman 1988 Tagle et al. 1988 Whitelaw et al. 1990 Johnson et al. 1996, 2000 Satoh et al. 1999 Patel et al. 2008).
A proposed cluster of five β-like globin genes, in the orientation 5′-ε-γ-η-δ-β-3′, in the stem eutherian is consistent with the gene arrangements in contemporary species (Goodman et al. 1984 Hardies et al. 1984 Hardison 1984). The relative similarities among orthologous genes indicate that this gene cluster was formed by a series of duplications, first to make the ancestor to β- and δ-globin genes and the ancestor to ε-, γ-, and η-globin genes, followed by duplications to generate the proposed five-gene cluster (Hardison and Miller 1993). The initial duplication established two major lineages of β-like globin genes that differ in their positions in the gene clusters and in their timing of expression ( Fig. 4 ). Genes in the β- and δ-globin lineage are located to the right in the gene clusters and, if active, are expressed in fetal and/or adult erythroid cells. Genes in the ε-, γ-, and η-globin gene lineage are toward the left in the gene clusters and are expressed in embryonic erythroid cells, except for the γ-globin genes in anthropoid primates, which were coopted for fetal-specific expression.
The full set of five β-like globin genes is not used in any extant mammal examined. At least one pseudogene is found in this gene cluster for almost every eutherian species ( Fig. 4 ), and any exceptions to this could reflect a lack of detailed characterization of the genes. Pseudogenes are DNA segments with sequences homologous to those of actively expressed globin genes, but they harbor mutations, such as frameshifts or chain terminators, that preclude expression to form a globin protein.
Deletion can completely inactivate a gene, and gene loss has also occurred widely in the β-like globin gene clusters of eutherians. Some gene losses tend to be consistent across the members of each eutherian order ( Fig. 4 ). No ortholog for the η-globin gene is found in the species sampled from the order Glires (rodents and lagomorphs), but it is present in the sister clades Primates and Laurasiatherians (represented by dog, horse, bat, goat, and cow). This strongly suggests that the η-globin gene was lost in the LCA for Glires (Opazo et al. 2008a). The η-globin gene is also absent from sampled members of the superorders Xenarthra or Afrotheria, which can be explained either by gene loss in the LCA, or perhaps the duplication to form η-globin occurred after these superorders diverged from the other eutherians. No active γ-globin gene has been identified in Laurasiatherians, with the gene either being absent, partially deleted, or harboring inactivating mutations. Note that the loss of the γ-globin gene was not in the stem Laurasiatherian, but rather different losses and inactivations have occurred in the lineages to each species.
All species examined within the therians (marsupial and placental mammals) have an ortholog of the ε-globin gene. This gene has the most consistent features across species of any of the paralogous β-like globin genes. It is always present at the left end of the gene cluster, it is almost always a single gene, and in all species examined, it is expressed only in embryonic erythroid cells ( Fig. 4 ).
The γ-globin genes of both the prosimian primate galago and species in order Glires (rabbit, mouse, and rat) are expressed in embryonic erythroid cells (Rohrbaugh and Hardison 1983 Whitelaw et al. 1990 Satoh et al. 1999), whereas the γ-globin genes of anthropoid primates (monkeys, apes, and humans) are expressed only in fetal erythroid cells ( Fig. 4 ) (Johnson et al. 1996, 2000). One common interpretation is that the embryonic expression pattern was ancestral, and the recruitment to fetal expression was an adaptation in the anthropoids, coinciding with a duplication of the γ-globin gene (Johnson et al. 1996). γ-globin genes are also present in Afrotherians, but the developmental timing of their expression has not been reported.
The η-globin gene homolog in goats is expressed embryonically (Shapiro et al. 1983). Currently, this is the only example of an active η-globin gene, but studies of expression in other Laurasiatherians would reveal whether it is active in other species, and if the timing of expression is embryonic. Fetal and adult hemoglobins were found to be identical for horse (Stockell et al. 1961) and dog (LeCrone 1970), and based on the absence of evidence for a fetal-specific hemoglobin, the η-globin homologs are predicted to be expressed embryonically in Figure 4 . The η-globin gene is a pseudogene in all primates.
The δ-globin gene is present in almost all eutherian species examined, but it is frequently a pseudogene ( Fig. 4 ). In every case examined in sufficient detail, the δ-globin gene has been involved in a gene conversion, with sequence from the paralogous β-globin gene copied into the δ-globin gene locus (Spritz et al. 1980 Martin et al. 1983 Hardies et al. 1984 Hardison and Margot 1984 Song et al. 2012). The boundaries of the conversions are different in each species, indicating that these are independent gene conversions. The structural and mechanistic bases for this propensity for conversion are not understood. In galago, the replacement with β-globin gene sequences extends into the promoter region, leading to high-level expression from this gene (Tagle et al. 1991). That, in turn, led to efforts to engineer a form of the δ-globin gene that would express at sufficiently high levels to provide potential therapy (Tang et al. 1997).
In most eutherian species, the β-globin gene is expressed in fetal and adult erythroid cells ( Fig. 4 ). Concomitantly with the recruitment of γ-globin genes to fetal expression in anthropoid primates, the onset of expression of the β-globin gene was delayed to shortly before birth in catarrhine primates (Old World monkeys, apes, and humans) (Johnson et al. 2000). The onset of β-globin gene expression is earlier in fetal life in the New World monkeys (Johnson et al. 1996), perhaps representing a transitional state intermediate between the fetal onset seen in most eutherians and the prenatal onset observed in humans.
This overview of the evolution of β-globin genes illustrates the diversity of events that have been inferred, including duplications, deletions, inactivations, and reactivations. It shows that the ε-globin genes have been stable over eutherian evolution, whereas the γ-, η-, and δ-globin genes have been gained and lost frequently, sometimes in entire orders of mammals. Furthermore, the timing of expression can change dramatically between clades, notably the delay in γ-globin (fetal) and β-globin (adult) gene expression in anthropoid primates. Strategies being pursued to reactivate γ-globin gene expression in adult erythroid cells, either pharmacologically or by gene therapy, in a sense are attempts to modulate expression patterns in humans that recapitulate expression changes that have occurred during eutherian evolution.
Recent Studies of the Fossil Record
Fossils of the Ephedra lineage are known from the late Mesozoic (Bolinder et al., 2016 ) with an increase of Ephedra-like pollen during the Early Cretaceous (Crane & Lidgard, 1989 ) and numerous and diverse Ephedra-like plants reported from the Aptian (Krassilov, 1986 Yang et al., 2005 Rydin et al., 2006a Wang & Zheng, 2010 ). During the Cretaceous diversity declined dramatically (Crane & Lidgard, 1989 ).
Phase-contrast X-ray microtomography links charcoalified seeds from the Early Cretaceous (144 to 100 Ma) with the Gnetales but also the extinct seed plant lineages Bennettitales and Erdmanithecales (Friis et al., 2007 , 2009 ). These seeds are c. 0.5–1.8 mm long and have two layers surrounding the nucellus: an inner, thin, membranous integument, formed by thin-walled cells and a robust, outer, sclerenchymatous envelope that completely encloses the integument except for the micropylar opening. The integument itself is extended into a long, narrow micropylar tube, which bore the pollination droplets.
NOTE: To read the PDF versions of these documents, you will need the free Adobe Acrobat reader. Click here to download the reader if you do not have it installed.
The inspiration for this was the article by Yunis and Prakash in Science (1982), showing the striking similarities of ape and human chromosomes. The similarity of this to the patterns of bullet scratches was seen in an article by Frank T. Awbrey in Creation/Evolution (Vol.2 No.3, 1981), where he referred to the discussion of this concept by Bruce Wallace in Chromosomes, Giant Molecules, and Evolution (Norton, 1966). The present lesson reflects several iterations of a 1983 classroom activity by L. Flammer, influence from an activity by ENSI teacher Beth Kramer, adaptations for the IHO web site, and significant suggestions from Eugenie Scott and Eric Meikle of NCSE.
Comparative genome sequencing projects are providing insight into aspects of genome biology that raise new questions and challenge existing paradigms. Placement in the phylogenetic tree can often be a major determinant of which organism to choose for study. Lemurs hold a key position at the base of the primate evolutionary tree and will be highly informative for the genomics community by offering comparisons of primate-specific characteristics and processes. Combining research in chromosome evolution, genome evolution and behavior with lemur comparative genomic sequencing will offer insights into many levels of primate evolution. We discuss the current state of lemur cytogenetic and phylogenetic analyses, and suggest how focusing more genomic efforts on lemurs will be beneficial to understanding human and primate evolution, as well as disease, and will contribute to conservation efforts.
Hizmetimizi sağlamaya ve geliştirmeye yardımcı olmak ve içeriği ve reklamları uyarlamak için çerezleri kullanıyoruz. Devam ederek şunları kabul etmiş olursunuz: çerez kullanımı .