Frajil X Sendromu
Frajil X sendromu olan insanlar zihinsel engel, davranışsal ve öğrenme güçlüğü yanında bazı fiziksel özelliklere sahiptir. Bu hastalık, zihinsel engelliliğin en yaygın kalıtımsal nedeni ve ayrıca otizmin en yaygın bilinen genetik nedenidir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
Frajil X sendromu nedir?
Frajil X sendromu, öğrenme güçlüğü ve bilişsel bozukluk da dahil olmak üzere bir dizi gelişimsel ve zihinsel soruna neden olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalıktan kadınlara oranla erkekler daha fazla etkilenmektedir.
Etkilenen bireylerin genellikle 2 yaşına kadar konuşma ve dil gelişimi gecikmiştir. Frajil X sendromu olan erkeklerin çoğunda hafif ila orta derecede zihinsel engel bulunurken, etkilenen kadınların yaklaşık üçte biri zihinsel engellidir.
Frajil X sendromuna sahip çocuklarda dürtüsel eylemler ve hiperaktif davvranışalar olabilir. Dikkat verme yeteneğini ve belirli görevlere odaklanma zorluğunu içeren dikkat eksikliği ve hiperaktif bozukluğuna sahip olabilirler.
Frajil X sendromlu bireylerin yaklaşık üçte biri, iletişimi ve sosyal etkileşimi etkileyen otizm spektrum bozukluğunun özelliklerine sahiptir. Nöbetler erkeklerin yaklaşık yüzde 15’inde görülürken bu durum kadınlarda yüzde 5 civarındadır.
Frajil X sendromu olan çoğu erkek ve kadınların yaklaşık yarısının yaşla birlikte daha belirgin hale gelen karakteristik fiziksel özellikleri vardır. Bu özellikler arasında uzun ve dar bir yüz, büyük kulaklar, belirgin bir çene ve alın, alışılmadık derecede esnek parmaklar, düz ayaklar ve erkeklerde ergenlikten sonra genişlemiş testisler bulunur.
Kalıtsal mıdır?
Bu durum X’e bağlı baskın bir düzende kalıtılır. Hastalığa neden olan mutasyona uğramış gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomu üzerinde bulunuyorsa, durum X’e bağlı olarak kabul edilir. Her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyası duruma neden olmak için yeterli ise kalıtım baskındır. Çoğu durumda, erkeklerde kadınlardan daha şiddetli semptomlar görülür. X’e bağlı kalıtımın çarpıcı bir özelliği, babaların X’e bağlı özellikleri oğullarına geçirememesidir.
Kimlerde görülür?
Frajil X sendromu 4.000 erkekten yaklaşık 1’ini ve 6.000 ila 8.000 kadından 1’ini etkiler; yani kadınlardan yaklaşık iki kat daha fazla erkeği etkiler. Bu sendrom dünyanın her yerinde görülür.
Kaynak: nichd.nih.gov
Frajil X sendromu nedenleri
Frajil X sendromu, FMR1 geninde, vücudun FMRP adı verilen önemli bir protein üretmesini önleyen bir mutasyondan kaynaklanır. Bu protein, beyin hücreleri ve sinir sistemi arasında bağlantıların oluşturulmasına ve korunmasına yardımcı olur. FMRP eksik olduğunda beyinden gelen sinyaller yanlış yönlendirilebilir. Bu, frajil X sendromunda bulunan gelişimsel ve öğrenme sorunlarına neden olur.
FMR1 geni X kromozomunda bulunur, yani iki X kromozomu olan kadınların iki FMR1 gen kopyası vardır ve erkekler sadece bir tanesine sahiptir. Bu X kromozomu çalışmıyorsa, yedek yoktur. Bu nedenle erkek çocukların sıklıkla kızlardan daha şiddetli semptomları vardır.
Kaynak: nichd.nih.gov
Frajil X sendromu belirtileri nelerdir?
Frajil X sendromuna sahip hem erkek hem de kızların belirli davranışsal ve entelektüel özellikleri olabilir, ancak kızlar genellikle daha hafif semptomlara sahiptir.
Frajil X sendromu olan çocuklarda aşağıdaki belirtiler görülebilir:
- Gecikmiş konuşma
- Gecikmiş motor becerileri
- Tekrarlayan ve belirsiz konuşma (özellikle erkeklerde)
- Zayıf göz teması, el ısırma, el çırpma ve gürültü ve kalabalığa duyarlılık gibi otistik davranışlar
- Öğrenme zorlukları
- Sosyal anksiyete
- Hiperaktivite ve kısa dikkat süreleri (özellikle erkeklerde)
- Utangaçlık (çoğunlukla kızlarda görülür)
Frajil X sendromuna sahip bazı çocuklar ergenlikten sonra daha belirgin hale gelebilecek aşağıdaki fiziksel özelliklere sahiptir:
- Büyük kulaklar
- Uzun ve dar bir yüz
- Düz ayak
- Erkeklerde büyük testisler
- Çok esnek eklemler
Frajil X sendromu semptomları, otizm ve Prader-Willi sendromu gibi diğer durumların semptomlarına benzediğinden veya taklit edebileceğinden, kesin tanı için doktora başvurmak önemlidir.
Kaynak: nichd.nih.gov
Frajil X sendromu nasıl teşhis edilir?
Doktorlar genellikle Frajil X teşhisi için kan örneği kullanırlar. Doktor bir kan örneği alacak ve FMR1 geninin hangi formunun mevcut olduğunu belirlemek için laboratuvara gönderecektir.
Prenatal testler (hamilelik sırasında)
FMR1 premutasyonu veya tam mutasyonu olan hamile kadınlar mutasyona uğramış geni çocuklarına geçirebilir. Prenatal test, doktorların gelişmekte olan fetüsteki mutasyona uğramış geni tespit etmelerini sağlar. Bu önemli bilgiler ailelerin ve doktorlarının Frajil X sendromuna hazırlanmalarına ve mümkün olduğunca erken müdahale etmelerine yardımcı olur.
Olası prenatal test türleri şunları içerir:
- Amniyosentez: Doktor FMR1 mutasyonu için test edilecek bir amniyotik sıvısı örneği alır.
- Koryon villus örneklemesi: Doktor plasentadan bir hücre örneği alır ve bu daha sonra FMR1 mutasyonu için test edilir.
Doğum öncesi testler anne ve fetus için bazı riskler içerdiğinden, siz veya bir aile üyesi Frajil X sendromu için doğum öncesi test yapmayı düşünüyorsanız, tüm riskleri ve faydaları hakkında doktorunuzla konuşmalısınız.
Doğum öncesi testler çok yaygın değildir ve birçok ebeveyn mutasyonu taşıdıklarını bilmez. Bu nedenle, ebeveynler genellikle bebek veya küçükken çocuklarında semptomları fark etmeye başlar. Ortalama tanı zamanı erkeklerde 36 ay, kızlarda 42 aydır.
Çocukların teşhisi
Birçok ebeveyn ilk olarak bebeklerinde veya küçük çocuklarında gecikmiş gelişim belirtilerini fark eder. Bu belirtiler konuşma ve dil becerilerindeki gecikmeleri, sosyal ve duygusal zorlukları ve belirli hislere duyarlı olmayı içerebilir. Çocuklar ayrıca yürümeyi öğrenme gibi motor becerilerde gecikebilir veya problem yaşayabilirler.
Doktor, bir çocuktaki gecikmelerin doğasını belirlemek için gelişimsel tarama yapabilir. Bir sağlık kuruluşu çocuğun Frajil X sendromu olduğundan şüphelenirse, ebeveynleri Frajil X sendromu için genetik test yapabilen bir klinik genetikçiye başvurabilir.
Kaynak: fragilex.org
Frajil X sendromu tedavisi
Frajil X sendromundan etkilenen bireylerin ve ailelerinin hayatlarını iyileştirebilen birçok tedavi vardır. Bunlar arasında özel eğitim, konuşma, mesleki ve duyusal entegrasyon eğitimi ve davranış değiştirme programları bulunmaktadır. Eğitim çabaları, terapi ve destekle, frajil X sendromlu tüm bireyler ilerleme kaydedebilir. Diğer tedavi, etkilenen bir bireyin spesifik semptomlarına bağlı olabilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.
ABD’de ve dünyada Frajil X sendromuyla ilgilenen birçok klinik vardır. Bu klinikler, frajil X sendromlu bireyler için tedaviler, terapiler ve destek konusunda uzmanlaşmıştır ve ebeveynlere belirli semptomları ele almak için ilaç seçeneklerine rehberlik edebilir. Etkilenen bireyi tedavi etmek için yeni ilaçların kullanıma sunulması muhtemeldir ve uzman klinikler ebeveynlere güncel bilgiler konusunda yardımcı olabilir.
Kaynak: fragilex.org
Özet olarak
Frajil X sendromu, bir kişinin bağımsız olarak yaşama yeteneğini engelleyebilecek hafif ila şiddetli zihinsel ve gelişimsel engellere neden olabilecek genetik bir durumdur.
Frajil X sendromunun hedefe yönelik bilinen bir tedavisi yoktur ve yaşam boyu süren bir durumdur. Doktorlar ve hastalıkla ilgili bazı topluluklar frajil X sendromlu kişileri desteklemeye yardımcı olabilir.
Kaynak ve ileri okuma:
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-syndrome/
- https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html
- https://www.webmd.com/children/what-is-fragile-x-syndrome
- https://rarediseases.org/rare-diseases/fragile-x-syndrome/