3/31/2021
tarihinde tıbbi olarak gözden geçirildi
Periyodik felç sendromu hakkında bilmeniz gereken gerçekler
Bu sendromun belirti ve semptomları epizodik kas güçsüzlüğünü içerir. Periyodik felç sendromunun her tipinin karakteristik semptomları ve nedenleri vardır, örneğin düzensiz kalp atışları, solunum kaslarının zayıflığı ve soğuk havalardan veya artan aktiviteden kas zayıflığı.
Genetik değişiklik, sahip olduğunuz periyodik felç sendromunun türünü belirler.
Periyodik felç sendromu tanısı, aile öyküsü, karakteristik semptomlar, laboratuvar testleri, kas biyopsileri, kas soğutma ve/veya kas egzersizi ve sinirlerin elektriksel olarak tekrarlayan uyarılması; ve bazı insanlarda kışkırtıcı testler.
Doktorunuz, ayırıcı tanı olarak adlandırılan, kas zayıflığınızın diğer nedenlerini ekarte etmek için ön testler isteyebilir.
Tedavi, sahip olduğunuz sendromun tipine bağlıdır ve ilaçları ve diyetinizdeki değişiklikleri içerebilir.
Periyodik felç sendromunuz varsa, sendromu çocuğunuza geçirme şansınız %50'dir.
Biyolojik Anneniz veya Babanız herhangi bir tür periyodik felç sendromuna sahipse ve teşhis edilmemiş epizodik kas güçsüzlüğünüz varsa, birinci basamak doktorunuzla bu durum için test yapılması hakkında konuşmak isteyebilirsiniz.
- Periyodik felç sendromu, biyolojik bir ebeveynden veya bir kişinin genetik yapısındaki spontan bir mutasyondan kalıtsal (genetik) geçen bir grup nadir kas hastalığıdır.
- Yaklaşık yedi ila sekiz tür periyodik felç sendromu vardır, örneğin hiperkalemik periyodik felç veya hiperPP ve normokalemik periyodik felç.
Doktorlarımız, sizi periyodik felç sendromunun türleri ve belirtileriyle tanıştırmak için bu bilgileri vermektedir.
Periyodik Felç Sendromu Belirtileri ve Belirtileri
Periyodik felç sendromu, kısa süreli kas zayıflığı, sertliği veya felç gibi ani ataklara yol açan nadir bir genetik bozukluk grubudur.
Periyodik felç sendromunun belirti ve semptomları, kısa süreli zayıflık ataklarını veya kas felçlerini içerir. Bu ataklar tüm vücudu veya bir seferde sadece bir veya iki uzuv etkileyebilir. Diğer ilişkili semptomlar şunları içerebilir
- kaslarda karıncalanma,
-
- egzersiz sonrası kas ağrısı,
-
- kramp ve
-
- hayatın ilerleyen dönemlerinde kalıcı zayıflık.
-
Periyodik felç sendromu nedir?
Periyodik felç sendromu, geçici kas güçsüzlüğü veya felç ataklarına neden olan bir grup nadir kas hastalığıdır. Tıp literatüründe yedi ila sekiz çeşit periyodik felç sendromu vardır. Ancak, tüm doktorlar bu sayıya katılmıyor. Bazı doktorlar daha az tip listeler çünkü onları bir arada gruplandırırlar.
Periyodik felç sendromu genetik bir hastalık mıdır? Nasıl anladın?
Periyodik felç sendromu türlerinin çoğu genetik ve kalıtsaldır (otozomal dominant). Bununla birlikte, bazıları sporadik bir genetik mutasyondan kaynaklanmaktadır. Genetik değişiklikler (hem kalıtsal hem de sporadik), soğuk ortamlar veya egzersiz gibi çeşitli uyarılara ve/veya potasyum (hipokalemi) gibi yüksek elektrolit kan seviyelerine anormal kas tepkileri ile sonuçlanır.
Hastalığı, değiştirilmiş gen(ler)i bir ebeveynden kalıtım yoluyla veya genetik kodunuzdaki spontane veya sporadik bir mutasyonla geliştirirsiniz.
SLAYT GÖSTERİSİ
Ebeveynlik Rehberi: Çocuklar İçin Sağlıklı Beslenme
Slayt Gösterisine Bakın
Periyodik felç sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?
Periyodik felç sendromlarının tümü, genellikle düzelen epizodik kas zayıflığı semptomları ile karakterizedir. Kişi, epizodik kas zayıflığı dönemleri arasında normal gücünü yeniden kazanır. Periyodik felç tipine bağlı olarak, kas zayıflığının epizodik atakları birkaç dakika sürebilir veya günlerce sürebilir. Hastalığın bazı türlerinde kalıcı kas zayıflığı gelişebilir. Periyodik felç sendromu tiplerinin spesifik belirti, semptom ve nedenleri, her tipin ürettiği belirti ve semptomlara göre gruplandırılır veya listelenir.
Periyodik felç sendromu türleri nelerdir? ?
Periyodik felç sendromunun birkaç türü vardır.
Hiperkalemik periyodik felç veya hiperPP: Bu tip belirti ve semptomlar genellikle çocuklarda başlar. 10 yaşından küçük. İlk belirti, üst göz kapağında gecikme (göz kapağı kaslarının göz hareketini takip etmemesi durumu) olabilir. Diğer semptomlar, uyluk ve baldırlarda başlayan ve kollara ve boyuna yayılan kaslarda sertlik veya ağırlıktır.
Hipokalemi periyodik felç 1 veya hipoPP1L: Bu türün belirti ve semptomları genellikle çocuklukta başlar ve kişinin 30'lu yaşlarına kadar devam edebilir. Üretilen semptomlar, kaslardaki kalsiyum kanalı mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. HipoPP1l'li kişilerde ayrıca düzensiz kalp atışları görülür.
Hipokalemi periyodik felç 2 veya hipoPP2: Bu tip hipoPP 1 ile aynıdır, ancak bunun nedeni aşağıdakilerden hangisidir? Kalsiyum kanalı mutasyonları yerine kaslarda sodyum kanalı mutasyonu.
Normokalemik periyodik felç: Bu, kişinin hiperPP'nin bir varyantı şeklidir. Potasyum seviyelerinin normal varyasyonları sırasında potasyum seviyeleri arttığında zayıftır. Bazı doktorlar bunu hyperPP'nin bir çeşidi olarak kabul eder.
Tirotoksik periyodik felç veya TPP: 20'li, 30'lu ve 40'lı yaşlardaki yetişkinler (özellikle Asyalı erkekler) genellikle bu forma sahiptir ve semptomlar solunum kaslarını tutabilen güçsüzlüktür. Hiperinsülinemi ve karbonhidrat alımı felçli bir atağı tetikleyebilir ve aşırı aktif tiroid bezi ile ilişkilidir.
Paramyotonia congenita veya PCM: Bu tip genellikle hyperPP ile birleşir ve kas sertliği veya sertliği, soğuğa veya artan aktiviteye karşı zayıflık tepkisi üretir; ve kasların sodyum kanalını oluşturan genlerdeki mutasyondan kaynaklanır.
Potasyum ile alevlenen miyotoni veya PAMS: Bu formda potasyum alımı tetiklenir.
Andersen-Tawil sendromu veya ATS: Bu tip kişilerde ataklar sırasında tutarsız potasyum kaymaları olur. felç ve uzamış QT aralığı dahil olmak üzere düzensiz kalp ritmi semptomlarına sahip olabilir. Bu genetik hastalığa sahip bazı kişilerde kısa boy, skolyoz, geniş aralıklı gözler, küçük çene ve düşük kulaklar gibi olağandışı vücut, yüz ve el özellikleri vardır.
Ailesel periyodik felç: Doktorlar bu terimi dört tip periyodik felç tanımlamak için kullanırlar: hipokalemik, hipokalemik ve tirotoksik ve Andersen-Tawil sendromu.
Daha önce de belirtildiği gibi, tüm doktorlar tipler üzerinde aynı fikirde değildir ve örneğin ailesel periyodik felçte olduğu gibi bir veya ikisini birlikte gruplayabilir. kişi var mı?
Kromozomlardaki genetik değişiklikler, hangi tür periyodik felç sendromunun gelişeceğini belirler. Örneğin, hyperPP SNC4A geninden kaynaklanırken, hypoPP1 CACNAIS geninden kaynaklanır.
Tıp uzmanları periyodik felç sendromunu nasıl teşhis eder?
Periyodik felç sendromu, her bir sendromun ürettiği karakteristik semptomlarla önceden teşhis edilir. Teşhis için diğer kanıtlar şunlardır:
- Kreatinin fosfokinaz yüksekliği kan seviyeleri, potasyum seviyeleri ve EKG izleri
- Sinirlerin elektriksel olarak tekrarlayan uyarılması (elektrodiagnoz)
-
- Etkilenen kasların 20C'ye soğutulması (68F)
-
- Egzersiz testi
-
- İğne elektrot muayenesi (elektrikle oluşan kas kasılmasının incelenmesi).
-
- Kas biyopsileri
-
Bazı doktorlar sendromu teşhis etmek için proaktif testler de kullanır. Bu tür testler, semptomlarınızı uyarmak veya yeniden oluşturmak için IV çözümleri kullanır. Ancak, bu test potansiyel olarak tehlikeli kabul edilir ve sadece iyi eğitimli bir doktorun (genellikle bir nörolog) huzurunda bir hasta üzerinde yapılmalıdır.
Ya diğer bu duruma yönelik hastalıklar veya sendromlar (ayırıcı tanı)?
Doktorunuz veya diğer tıp uzmanınız, örneğin bir nörolog, meyan kökü zehirlenmesi, müshil kötüye kullanımı ve/veya şiddetli ishal gibi diğer kas zayıflık nedenlerini ekarte etmek veya ekarte etmek (ayırıcı tanı olarak adlandırılır) için bazı ön testler yapacaktır.
Semptomları yönetmek için bir diyet var mı?
Uygun bir diyet, bazı sendromlarda atak sıklığını ve/veya kas güçsüzlüğünü azaltmaya yardımcı olabilir. Örneğin, düşük karbonhidratlı ve düşük sodyumlu bir diyet felç ataklarının sıklığını azaltabilirken, şeker içeren şekerli bir diyet veya düşük potasyumlu karbonhidratlı bir diyet hiperkalemik periyodik felç sendromunda zayıflığı iyileştirebilir.
MedicineNet'in Çocuk Sağlığı ve Ebeveynlik Bültenine Abone Ol
“Gönder”e tıklayarak MedicineNet Hüküm ve Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul ediyorum. Ayrıca MedicineNet'ten e-posta almayı kabul ediyorum ve herhangi bir zamanda MedicineNet aboneliklerinden çıkabileceğimi anlıyorum.
Periyodik felç sendromunun tedavisi nedir?
Tedavi, sahip olduğunuz periyodik felç sendromunun türüne bağlıdır. Tedavi tedavileri, diklorfenamid (Keveyis), oral ve/veya IV potasyum, asetazolamid ve diüretikler gibi ilaçları içerir. Bazı hastalar beta bloker ilaç, amiodaron (Cordarone) ve diğer ilaçlara ihtiyaç duyar. Nöroloğunuz ve/veya genetik uzmanınız, bireysel sorununuz için en etkili ilaçlar konusunda size tavsiyelerde bulunabilir. Diyetle ilgili hususlar da önemlidir.
Periyodik felç sendromunu çocuklarıma geçirebilir miyim?
Periyodik felç sendromunuz varsa, aynı durumdaki bir çocuğa sahip olma şansınız %50'dir.
Periyodik felç sendromu için kimler genetik test yaptırmalıdır?
Ebeveynlerinizden herhangi birine herhangi bir tür periyodik felç sendromu teşhisi konulduysa ve/veya periyodik felç sendromunun semptomlarına benzer semptomlarınız varsa ve sorunlarınızla ilgili kesin bir teşhis konmamışsa, doktorunuza danışabilirsiniz. eğer periyodik felç sendromu için test yaptırmanız gerekiyorsa.
'dan3/31/2021
tarihinde tıbbi olarak gözden geçirildiReferanslar
Rubin, M. “Ailesel Periyodik Felç.” Merck Kılavuzu; Profesyonel Sürüm. 1 Ocak 2017.
Sripathi, N. “Periyodik felçler.” Medscape. 30 Nisan 2018.
.