Abiotrophies Retina. - Tam körlüğe - görme keskinliğinde ve bazı formları bir azalma ile retinanın kademeli imha kaynaklanan dejeneratif doğanın kalıtsal hastalıkların heterojen bir grubudur. Semptomlar değişkendir: görme keskinliği, gün körlük, bozulmuş renk algılamasında bir azalma olabilir. Tanı oftalmolojik ve genetik yöntemler (oftalmoskopı, elektroretinografi, floresan anjiyografi, aile öyküsü çalışma ve kusurlu genlerin belirlenmesi) yürütülmektedir. Retina abiotrophy çoğu formları özel bir tedavi, semptomatik ve destekleyici tedavi semptomların bazıları rahatlatmak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.
retina Abiotrophies.
retinitis pigmentosa, hastalığın patogenezi bir bütün olarak aynıdır - onları retinada toksinlerin kaynağı olmasına neden olan atık sopalarla bertaraf ihlalidir. çubuklar konsantrasyonu retina çevresine doğru artar olması, lezyonlar başlar nedeniyle, yeni ışığa hücrelerinin oluşumu hassasiyeti azaltmak için yol açan yavaşlatılır.
En yaygın şekilde, bir protein periferin kodlayan değişiklikler PRPH2 geninin sebep olduğu olan, Rho, PRPH2 RDH5 ya RLBP1 - Belotochechnaya abiotrophy retinanın dört genin bir mutasyon ile ilişkilidir. Hastalık otozomal resesif şekilde miras alınır. Yapısında düzensizlikler onları daha az kararlı hale ve yıkıma yol açar, böylece fotoreseptör ağırlıklı membranların sopalarla periferin istikrar katılır olduğu varsayılır. (Beyaz noktalar olarak fundus bakıldığında görülebilir) ilk ihlali retina çevresi üzerinde oluşturulmuş olan Belotochechnaya retina abiotrophy, ilerleyici bir seyir izler.
Zheltopyatnistaya retina abiotrophy (Stargardt hastalığı) ayrıca çeşitli genlerin mutasyon neden olur. En yaygın şekilde zheltopyatnistoy retina dejenerasyonu fotoreseptör zarlarında taşıma ve enerji işlevini yerine bozulmuş protein yapısı ABCA4 ile ilişkilidir. Hastalığın bu formu otozomal resesif şekilde miras alınır. ABCA4 transmembran protein yapısı değiştirme ışığa duyarlı katmanı yozlaşmasına neden olur retinada toksik metabolitlerin birikmesi (örneğin, lipofusin gibi) neden olur. nedeniyle göz dokuları uzun zincirli yağlı asitlerin formasyonunu kontrol protein yapısındaki ELOVL4 değişikliklere otozomal dominant kalıtım ile bir başka düzenlemesi, Stargardt hastalığı. Bu durumda, fotoreseptörlerin dejenerasyonu bunların membran belirli bileşenlerin sentezi azalması ile ilişkilidir. retina abiotrophy başka tür zheltopyatnistoy geni PROM1 bir mutasyon ile ilişkilidir. Bu durumda ihlalleri patogenezi iyice çalışılmamıştır.
En abiotrophies mutasyonlar anyon kanalları sınıfına ait bestrofin bir protein olduğu BEST1 geni transkripsiyon ürünü kaynaklanan retinanın. Kalıtım distrofi patogenezi bilinmemektedir, otozomal dominant olduğunu.
şaşılık, katarakt - Konjenital durağan gece körlüğü ağırlıklı çubuklar etkileyen bir genel retina abiotrophies, aynı zamanda vücudun diğer bozuklukları eşlik eder. Konjenital durağan gece körlüğü tam ve yarı zamanlı formlar, X'e bağlı mekanizma miras hem de vardır. Tam türü çubukları çift kutuplu hücreler eksitasyonun aktarılmasını sağlayan bir proteini kodlayan bir mutasyon NYX geni tarafından kaynaklanır. fotoreseptör gelen bilgi bu transferin bir sonucu bozulduğu gibi, netlik ve renk algısı genellikle etkilenmez iken, gündüz körlüğü, karanlıkta görme neredeyse tamamen yokluğu ile oluşur. Kısmen benzer bir proteinin ürünüdür şekil CACNA1F gen mutasyonuna, bağlı ama çubuklar gibi ve koniklerde vardır. Aynı zamanda, ancak, momentum transferi gece görüş sadece zayıflamış, böylece tamamen bloke değil, aynı zamanda netlik ve renk algısı muzdarip.
Oftalmoloji kalıtsal retina dejenerasyonu gözlerin her türlü üç gruba ayrılır:
1. Periferik hangi bozukluklar fundus kenarlarında görülürler, ama onlar makula kadar, yakalamak ve merkez bölge abiotrophy bazı formlarında ilerleyebilir. hepsi daha periferik görme acı Buna ek olarak, göz karanlık, genellikle gün körlüğe adaptasyon bozulur. Bu retina pigment ve belotochechnuyu abiotrophies bulunmaktadır.
fundus makula ve merkez alanlarda primer lezyon ile karakterizedir 2. Merkez,. Bu rahatsız renk algılama, görme keskinliği şiddetle azalır. Bu tür belirtiler Stargardt hastalığı ve Best'in hastalığı eşlik eder.
Belirli mutasyonlar veya retina abiotrophy kombinasyonu altında 3. tüm retinayı etkileyen, bu nedenle bazı araştırmacılar izole ve üçüncü grup distrofileri var - jeneralize. Konjenital durağan gece körlüğü bu tip hassas eder. diğer kalıtsal hastalıklara eşlik Genelleştirilmiş retina bozuklukları - örneğin, Leber'in konjenital amarozu.
Aynı zamanda dolayı yukarıdaki bölünme farklı mutasyonların çok sayıda keyfidir. Örneğin, pigment distrofi bazı formları yaygın edinebilir ve PROM1 gen mutasyonu (Stargardt hastalığının dördüncü tip) de çevreye yayılmış olabilir retinanın orta alandan abiotrophy.
genetikçi ve bir göz doktoru. Gözün retina dejeneratif süreçlerin tanımı fundus muayenesi temelinde yapılır, elektroretinografi, görme keskinliği ve renk algı çalışması. aile öyküsü ve genetik test çalışması oynadığı önemli rol retina abiotrophy belirli bir türü ile ilişkili genlerde mutasyon tespit etmek.
fundus çevre üzerinde pigmenter dejenerasyon pigment depolanmasının odakları ortaya, onlar da hastalığın uygun formu ile merkezi alanlarda görülebilir. Orada retina arterioler daralması ve daha sonraki aşamalarda koroid kapiller atrofi vardır. durumlarda bir dizi optik sinirin mumsu atrofi tespit edildi. Elektroretinografi retinada fotoreseptör sayısında keskin bir düşüş gösteren dalga amplitüdü önemli bir azalma göstermektedir. DNA dizileme en sık RP1 geni, RHO'daki, RDS, RLBP1 PRPF8 ve diğerleri açısından yürütülen mutasyonları tespit etmek bakabilirsiniz.
fundustan inceledi Belotochechnaya abiotrophy retina, bazen metalik renk tonu ile, beyaz ile retinanın çevresi üzerinde bulunan lezyonlar karakterizedir. arteriyollerde retina daralmış olan, pigment mevduat tek miktarda sunulmuştur optik disk solukluğu saptandı. elektroretinopatiyi değişiklikler hafif ve güvenilir bir tanı kriteri değildir. Genetik tan PRPH2 geninin dizilimi ile temsil edilir.
Hastalık Stargardt ve En İyi Oftalmoskopi atrofik lezyon, hafif gölge ortaya, genellikle pigment mevduat çevrili. büyüklüğü ve salgınların sayısı retinada lezyonların şiddetini yansıtan, önemli ölçüde değişebilir. Genel olarak, bunlar, merkezi bölgelerde yer alan, ancak çevresine uzanabilir. elektroretinopatiyi üzerindeki koni tercihli imha gösteren dalga A, genliği keskin bir düşüş gösterdi. Genetik tanı genleri ABCA4 ve CNGB3 ve aile öyküsü çalışma mutasyonların belirlenmesi indirgenir.
Tedavi ve abiotrophy retina prognoz.
Şu anda retina abiotrophy herhangi bir biçimde Etiotrop spesifik bir tedavi mevcut değildir. idame tedavisi, hastalığın ilerlemesini geciktiren vitamin A, E, riboflavin hazırlıklarını kullanmak gibi. Vazodilatörler da dejeneratif süreçleri yavaşlatmak retina, kan akışını artırabilir. Son yıllarda, biyonik retina implant (Argus, Argus 2) başarılı kullanımına dair kanıtlar vardır, kısmen tamamen o nedeniyle abiotrophy kaybetmiş hastalara görme geri olacaktır. kök hücrelerin kullanımı biraz tecrübe, gen terapisi de retina abiotrophy için bir tedavi bulmak hedefliyoruz.
Nedeniyle tahmin retinada abiotrophy ve dejeneratif süreçlerin farklı klinik seyri neden olan mutasyonların çok sayıda hemen hemen her zaman belirsizdir. Bu hastalığın diğer formları körlük tamamlamak için neden olurken pigment distrofi bazı türleri, gece körlüğü ve bozulmuş periferik görme kısıtlayabilir. bazı durumlarda bir takviyesi vitamini ile güneş gözlüğü kullanımı da aynı sonucu elde edebilirsiniz bazı kaynaklara göre, retina abiotrophy ilerlemesini yavaşlatmak mümkündür.