Sadece 20000 tane gen, eşsiz insanı nasıl meydana getiriyor? Her ne kadar genlerin işleyişini yeniden gözden geçirsek de, DNA’nın giriftliğini anlamakta güçlük çekiyoruz.
İster insan olsun ister bezelye bitkisi olsun, yaşayan organizmaların görünüşleri ve davranışları genleriyle çok yakından bağlantılıdır. Ama “gen” kelimesi kullanılmaya başladığından beri, genlerle ilgili edinilen bilgiler ve genlerin işlevleri hakkındaki bilgiler çok gelişti.
Esasında çok basit. Massachusetts’de Cambridge Broad Enstitüsü’nden Stacey Gabriel geni şöyle tanımlıyor: “Gen, tek tek fonksiyonel birimleri ya da proteinleri kodlayan DNA harflerinin uzamıdır.” Hücrelerimiz içerisinde, çift sarmallı DNA sürekli olarak açılır (tıpkı bir fermuarın ikiye açılması gibi) ve kendi özelliklerini yüklediği tek sarmallı RNA’yı oluşturur. RNA, hücre fonksiyonlarını yerine getirir veya bizi biz yapan proteinleri bir araya getiren bir kalıp olarak kullanılabilir.
Genler kalıtımın temel ve evrensel birimleridir. Biri annenizden, biri babanızdan olmak üzere genellikle her birinden 2 kopya vardır. Her bir genin moleküler seviyede küçük değişiklikler gösteren farklı versiyonları vardır ve bu ufak değişiklikler dış görünümümüzde kahverengi ya da mavi gözler gibi farklı sonuçlar yaratır.
Çok uzun süre, dış görünüm özelliklerine ait tek bir gen olduğunu düşündük ama bu görüş artık geçerli değil. 2003 yılında tamamlanan İnsan Genom Projesi, DNA’mızın sadece %1 inden genlerin sorumlu olduğunu, geri kalanının “çerçöp”(junk) olduğunu açıkladı. Toplamda sadece 20000 tane genimiz var. Bu sayı, tek işlevli gen fikri için çok çok az.
Öyle görünüyor ki, nerede ve ne zaman tanımlandığına bağlı olmak üzere genler farklı işlevlere sahipler. İngiltere Exeter Üniversitesi’nden genetikçi Tim Frayling: “Genler karşılıklı birbirlerine eklenebilirler. Bu demektir ki, farklı gen grupları bir proteine kodlanabilir.” Başka bir deyişle, bir genin sadece bir proteini kodlaması yerine, farklı genetik kod parçaları farklı proteinler oluşturmak üzere parçalara ayrılabilir. Bunların tamamı, gen olmayan DNA( non-gene DNA), RNA molekülleri ve diğer proteinler tarafından düzenlenir, dahası bir genin protein belirlemesindeki otonomisini azaltır.
Bu demektir ki, hangi genlerin neden sorumlu olduğunu saptamak çok zordur. Gabriel: “Göz rengi gibi çok basit görünen bir özellik bile olsa, bir şeyden sorumlu olan bir genin olması çok nadirdir.”
Konu hakkındaki görüşlerimizi değiştiren başka keşifler de oldu. Tek bir gen, DNA bölümlerinden oluşur. Ama bir bölüm, birden fazla gene sebep olabilir. Bu da, genlerin birbirleriyle çakışan sınırları olabileceği anlamına gelir. Bazı organizmalarda, aynı gen bölümleri birbirlerinden çok uzakta, genom içinde dağılmış olarak bulunur. Ayrıca tüm genler proteinleri kodlamaz; çoğunluğu sadece çeşitli RNA moleküllerini kodlar.
Epigenetik bilimi ortaya çıkıyor: Stres ve beslenme gibi çevresel faktörlere tepki olarak, genlerin açılıp kapanabileceği fark ediliyor. Yani bazı genlerin etkileri bazı nesillerde ortadan kalkarken, bir sonraki nesilde yeniden ortaya çıkabilir.
Tüm bunlar göz önüne alındığında, genler üzerinde düşünmeye değer mi?
Gabriel: “Yaptıkları düşünülecek olursa, kesinlikle değer” diyor. Ama bazı insanlar yeniden tanımlanmaları gerektiğine inanıyor. Finlandiya Turku Üniveristesi’nde bir genetikçi olan Petter Portin’e göre, genleri kalıtımın evrensel parçası olarak düşünmek son derece basit bir şey.
Portin: “Pek çok durumda genleri, çok daha büyük bir makine içindeki küçük dişliler olarak düşünmek son derece faydalı olacaktır.”