Werner Sendromu bazı yönleri ile Cokayne sendromunu çağrıştıran bir erken yaşlanma hastalığıdır. Hastalık adını ilk kez klinik tabloyu 1905 yılında (ailevi katarakt ve erken yaşlanma belirtileri olarak) dört kardeşte tarif eden Otto Werner?den almaktadır. Ancak Werner Sendromunda erken yaşlanma bulguları Cokayne sendromuna göre çok daha geç, erken erişkenlik döneminde, ortaya çıkar ve hastalar genellikle 45-50 yaşları arasında sıklıkla miyokard enfarktüsü, serebro-vasküler olgular veya kanser hastalığı komplikasyonları nedeniyle kaybedilir.
Hastalığın çocukluk döneminden beri bariz tek temel bulgusu büyüme geriliği ve kısa boyluluktur. Ancak adolesan dönemden sonra tabloya kas-iskelet bozuklukları (özellikle üst ekstremitelerde kas atrofisi, osteoporoz ve postür bozukluğu), saçların beyazlaşması ve erken dökülmesi, ciltte kırışıklıklar ve yaygın atrofi, ortalama 20 yaşlarında oluşan bilateral katarakt, ateroskleroz ve tip II diyabet gibi bulgular ve bunlara bağlı komplikasyonlar eklenir.Bu nitelikleriyle Werner sendromu konjenital bir hastalık olmakla beraber aile bir genetik uzmanına danışılmadığı sürece hastalara pediatrik dönemde tanı konulması hemen hemen mümkün olmayan bir hastalıktır.
Werner Sendromu otozomal resesif geçiş gösteren bir genetik hastalıktır. Bir başka deyişle hastalığın görülmesi için hem anne hemde babanın taşıyıcı veya birinin hasta diğerinin taşıyıcı olması gerekir. Bu sebeple hastalık ensidansının akraba evliliklerinde ve izole topluluklarda daha yüksek olacağı bilinmekle beraber Werner sendromu son derece nadir görülen bir hastalıktır
Werner sendromunun moleküler genetik mekanizması sekizinci otozomal kromozonun kısa koluna yerleşik (8p12-11.2) WRN veya bir başka notasyonu ile RECQL2 geninde yerleşik mutasyonlar olduğu gösterilmiştir. WRN gen ürününün RecQ ailesinden bir DNA helikaz olduğu ve bilhassa GC sekanslarından zengin genellikle telomerik DNA bölgelerine yerşeşik qudruplex G-DNA bölgelerine bağlandığı bilinmektedir. Ancak WRN geninde oluşan mutasyonların hücre bazında tam olarak ne şekilde bu hastalığa yol açtığı ve ilintili olduğu diğer faktörlerin neler olduğu halen aktif olarak araştırılmaktadır.
Werner Sendromunda moleküler genetik tanı doğrudan WRN geninin sekanslanması ile yapılmaktadır. Ne var ki, hastalığın son derece nadir olmasından dolayı mutasyon taramaları akademik değer taşıyan deneysel amaçlı genetik testlerdir. Ancak ileriye dönük taşıyıcılar için doğrudan mutasyon analizi imkanını sağlayabileceğinden tanı konmuş ailelerde, hem anne hemde baba tarafından, ulaşılabilen tüm birinci ve ikinci derece akrabaları içeren bir DNA bankası oluşturulması önerilebilir.