Down sendromu, bilinenin aksine bir hastalık veya rahatsızlık değildir. Down sendromu, vücudumuzda bulunan hücrelerin 46 kromozoma değil de 47 kromozoma sahip olması durumudur. Bu sendrom, belirttiğimiz gibi hastalık değildir, genetik farklılıktır.
Bu sendroma sahip bireyler, hafif veya orta seviyede öğrenim güçlüğü çekerler ve yüzlerinde sendromun izlerini taşıyan ‘tatlı’ bir benzerliğe sahiptir.
Down sendromu, gebelik sırasında yapılan testlerle anlaşılabilir. Ortalama 1000 doğumdan 1 tanesinde bu vaka gerçekleşir. İstatistikler anne yaşının artmasıyla sendromlu bebek doğumunun doğru orantılı olduğunu göstermektedir.
Down Sendromu, İngiliz doktor John Langdon Down tarafından 1866 yılında sendrom olarak tanılanmıştır. Sendromun adı, bu doktorun soyadından gelerek Down Sendromu olarak söylenmiştir. Daha sonra bu sendromun sebebinin, 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunmasından kaynaklandığı açıklanmıştır. Bilimsel olarak 21. kromozomun trizomisi olarak bilinir.
Down Sendromlu Bireylerin Gelişimi
Doğumlarından itibaren zihinsel ve fiziki gelişimi daha zor olan bu bireyler, daha fazla ilgi ve alaka isterler. Doğumdan itibaren, boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler. Daha yavaş öğrenirler ve karar vermeleri daha zordur. Down sendromlu çocuklar, iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürürler. İmkan tanındığı takdirde meslek sahibi olabilirler.
Doğum Öncesi, ikili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer tanı yöntemleri ile sendromdan şüphelenilen gebelikler için, CSV ve amniyosentez testleri yapılır. Bu iki test sonucu sendrom kesinlik kazanır. Aile bütünlüğü ve kişisel kararlara saygı sebebiyle, hekimin aile kararlarına müdahale etmemesi gereklidir.
Her yıl 21 Mart Dünya Down Sendromlular günü ilan edilmiştir.