Prader-Willi Sendromu 15. kromozomun bir bölgesindeki genlerde oluşan bir anormallik veya gen bölgesinin kaybının yol açtığı doğumsal genetik bir hastalıktır.
Genelde bu hastalıkla bağlantılı görülen özellikler arasında anne karnındaki hareketlerde azlık,
yenidoğan ve süt çocukluğu döneminde emme zayıflığı ve beslenme güçlüğü, tipik yüz görünümü, küçük el ve ayaklar, hayatın birkaç yılından sonra gelişen aşırı iştah artışı ve obezite,
hipotoni (kas direncinde zayıflama), kas gücü zayıflığı, geç baş tutma, oturma, yürüme ve konuşma gibi gelişim geriliği, zeka geriliği, boy kısalığı, cinsiyet hormonlarının yetersizliği, ergenlik gecikmesi, kortizol ve tiroid hormon eksikleri ve bu eksiklikliklere bağlı bulgular davranış sorunları, epilepsi, psikiyatrik hastalıklar, diş problemleri, şaşılık, gibi bulgular sayılabilir.
Tanı nasıl konur, hangi testler yapılır?
Klinik olarak şüphe duyulan Prader-Willi Sendromu’nun tanısında genetik testler ve hormon analizleri ile tanı konulabilir. Klinik olarak gerektiğinde hastaların tiroid ve adrenal hormon gibi diğer hormon ölçümleri yapılabilir.
Prader-Willi Sendromu ortaya çıktıktan sonra etkisini yaşam boyu sürdüren genetik bir hastalıktır.