Muckle-Wells sendromu - Muckle–Wells syndrome
|Muckle-Wells sendromu|
|Diğer isimler||Ürtiker-sağırlık-amiloidoz sendromu ( UDA ),|
|Bu durum otozomal dominant bir şekilde kalıtılır|
|uzmanlık||Klinik İmmünoloji|
Muckle-Wells sendromu ( MWS ), sensörinöral sağırlığa ve tekrarlayan kurdeşenlere neden olan ve amiloidoza yol açabilen, nadir görülen otozomal dominant bir hastalıktır . MWS'li bireylerde sıklıkla epizodik ateş, titreme ve eklem ağrısı görülür . Sonuç olarak, MWS bir tür periyodik ateş sendromu olarak kabul edilir . MW olarak bir kusurun neden olduğu CIAS1 proteini oluşturur gen kriyoprin . MWS, diğer iki sendromla, ailesel soğuk ürtikeri ve neonatal başlangıçlı multisistem inflamatuar hastalıkla yakından ilişkilidir - aslında, üçü de aynı gendeki mutasyonlarla ilişkilidir ve kriyopirin ile ilişkili periyodik sendromlar (CAPS) terimi altında toplanır .
İşaret ve semptomlar
nedenler
MWS, NLRP3'ü kodlayan CIAS1 genindeki bir mutasyon , protein kriyopirin aktivitesinin artmasına neden olduğunda ortaya çıkar . Bu protein, vücudun hasara veya enfeksiyona tepkisinden kısmen sorumludur. Bu durumlar sırasında, makrofaj olarak bilinen doğuştan gelen bir bağışıklık hücresi tarafından interlökin 1β adı verilen bir sitokin üretilir . Bu sitokin , ateş, artrit ve halsizlik gibi iltihaplanma semptomları üretmek için diğer bağışıklık hücrelerinin yüzeyindeki bir reseptör ile etkileşime girer . MWS'de, kriyopirinin artan aktivitesi, interlökin 1β'de bir artışa yol açar. Bu, ilişkili semptomlarla birlikte tüm vücutta iltihaplanmaya yol açar.
Teşhis
Tedavi
- Bir interlökin 1 reseptör antagonisti olan anakinra ile tedavi , işitme kaybında iyileşmeye yol açabilir.
- Rilonacept (Arcalyst), CAPS tedavisi için dimerik bir füzyon proteinidir.
- Canakinumab , interlökin- 1β'ye karşı monoklonal bir antikor
prognoz
MWS'de zamanla mevcut olan kronik inflamasyon, sensörinöral işitme kaybına yol açabilir. Ek olarak, uzun süreli iltihaplanma, amiloidoz olarak bilinen bir durum olan böbrekte proteinlerin birikmesine neden olabilir .
Tarih
MWS ilk olarak 1962 yılında Thomas James Muckle (1938-2014) ve Michael Vernon Wells (1932 doğumlu) tarafından tanımlanmıştır.
Toplum ve kültür
CBC Radio One programı Beyaz Önlük Siyah Sanat Dr. evsahipliğinde Brian Goldman , hediyeler gerçek hayattan tarafından kendi kendine tanı çalışması ve Muckle-Wells sendromu olan bir baba ve kızı başarılı tedavi
Popüler bölümde dizileri Evi , Sezon 7 bölüm ana hasta Resesyon Kanıtı sonuçta bu condition.In ile dizileri bir bölüm teşhis edilir Kek Boss , Buddy Valastro aracılığıyla bu durumdaki bir kız ile çalışır Make-A-Wish Vakıf .
Ayrıca bakınız
- Ailesel soğuk ürtiker , benzer bir hastalık
- Deri hastalıklarının listesi
- NOMID , benzer bir hastalık
- ürtiker sendromları
- CINCA Sendromu
Referanslar
|sınıflandırma|
|Dış kaynaklar|