Aarskog Sendromu, nadir görülen bir hastalıktır. Çok fazla bilinmese de son yıllarda daha fazla görülmeye başlanmıştır. Bu yazımda Aarskog Sendromu hakkında bilgiler vermeyece çalışacağım.
Aarskog Sendromu Nedir?
Genetik bir bozukluktur ve X kromozomunda bulunan FGD1 geninin anormal bir şekilde çalışması sonucu ortaya çıkar.
Bu bozukluk erkek çocuklar için daha yaygın olmasına rağmen kadınlar da etkilenebilir.
Aarskog Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Nedenleri arasında genetik faktörler yer almaktadır. FGD1 genindeki mutasyonlar, Aarskog sendromunun oluşmasına neden olur.
Bu mutasyonlar spontan olarak oluşabilir veya ailevi olarak geçiş gösterebilir.
Aarskog Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Belirtileri arasında fiziksel ve zihinsel belirtiler yer almaktadır.
Fiziksel belirtiler arasında;
- kısa boy,
- küçük gözler,
- kısa burun,
- geniş üst çene,
- uzun dil,
- küçük penis veya testisler,
- kalın dudaklar,
- küçük kulaklar,
- kalın kulak kepçeleri,
- düşük vücut ağırlığı,
- kas zayıflığı veya güçsüzlük,
- eklem rahatsızlıkları,
- çene veya diş problemleri bulunur.
Zihinsel belirtiler arasında ise;
- düşük IQ,
- öğrenme güçlükleri,
- konsantrasyon sorunları,
- dil veya iletişim problemleri,
- öğrenme bozuklukları,
- hiperaktivite,
- depresyon veya anksiyete gibi sosyal ve davranışsal sorunlar bulunur.
Aarskog Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Tanı konulması fiziksel ve zihinsel belirtilerin değerlendirilmesi ile başlar. Daha sonra genetik testler yapılır ve FGD1 geninde meydana gelen anormallikler tespit edilir.
Aarskog Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Tedavi belirtilerle bireysel olarak ele alınır.
Fiziksel belirtiler için cerrahi veya diğer tıbbi tedaviler uygulanabilir. Örneğin, göz, burun veya çene cerrahisi gibi.
Zihinsel belirtiler için ise eğitim, öğrenme desteği, psikolojik veya sosyal destek gibi tedaviler uygulanabilir.
Aarskog Sendromu Nasıl Önlenir?
Aarskog sendromunun önlenmesi genetik danışmanlık ve prenatal tanı ile mümkündür.
Ayrıca sağlıklı bir yaşam tarzı ve düzenli tıbbi kontrollerle belirtilerin erken tanınması ve tedavi edilmesi sağlanabilir.
Ailelerde Aarskog sendromu olan bireylerin genetik danışmanlık alması, gelecekteki çocuklarının bu sendromla nasıl etkilenebileceği ve önleyebilecekleri hakkında bilgi sahibi olmalarını sağlar. Ayrıca, prenatal tanı yöntemleri arasında amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi testler, hamilelik süresince bebekte Aarskog sendromunun varlığını tespit etmeye yarar.
https://rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/?filter=ovr-ds-resources Erişim Tarihi: 14.01.2023