Rett Sendromu
Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.
RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.
RSli çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir.
Belirtileri Nelerdir?
- Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur,
- Dünyadaki çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır,
- İlk defa 1964 yılında, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagbergin konuyla ilgili İngilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir,
- X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur,
- Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar,
- Şimdilik, her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı daha da artmış olabilir,
- 6-18 aya kadar bebeğin gelişimi normaldir,
- Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar,
- Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir,
- Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir,
- RSin bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5tir,
- Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.
Rett Sendromu Tedavisi
Rett sendromu için herhangi bir tedavi mevcut olmasa da, tedaviler belirtilere yöneliktir ve destek sağlar. Tedavi ve destek ihtiyacı, çocuklar büyümesiyle genelde hayat boyunca gerekli olduğu için sonlandırılmaz. Rett sendromunu tedavi etmek ekip yaklaşımını gerektirir.
Rett sendromlu çocuklara ve yetişkinlere yardımcı olabilecek tedaviler şunları içerir:
- Düzenli tıbbi bakım. Belirtilerin ve sağlık sorunlarının yönetimi çok yönlü bir ekiple yapılabilir. Skolyoz ve GI ve kalp problemleri gibi fiziksel değişikliklerin düzenli olarak izlenmesi gereklidir.
- İlaçlar. İlaçlar Rett sendromunu tedavi edemezlerse de, nöbetler, kas sertliği veya nefes alma, uyku, GI yolu veya kalp ile ilgili sorunlar gibi bozuklukla ilişkili bazı belirtileri ve bulguları kontrol etmeye yardımcı olabilirler.
- Fizik Tedavi. Fizyoterapi ve parantez veya atım kullanımı, skolyoz veya elle veya eklem desteği gerektiren çocuklara yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, fizik tedavi hareket sağlamaya, uygun bir oturma pozisyonu oluşturmaya ve yürüme becerilerini, dengeyi ve esnekliği geliştirmeye yardımcı olabilir. Yardımcı cihazlar yararlı olabilir.
- İş terapisi. Mesleki terapi, giyinme ve besleme gibi faaliyetlerde elin kasıtlı kullanımını artırabilir. Tekrarlayan kol ve el hareketleri bir sorun oluşturuyorsa, dirsek veya bilek hareketini sınırlayan ateller yardımcı olabilir.
- Konuşma dili terapisi. Konuşma dili terapisi, sosyal etkileşimde iletişim kurmanın ve yardım etmenin sözel olmayan yollarını öğreterek bir çocuğun hayatını iyileştirmeye yardımcı olabilir.
- Beslenme desteği. Normal beslenme, normal büyüme ve zihinsel ve sosyal yeteneklerin geliştirilmesi için son derece önemlidir. Yüksek kalorili, dengeli bir diyet önerilebilir. Boğulma veya kusmayı önlemek için beslenme stratejileri önemlidir. Bazı çocuklar ve yetişkinler doğrudan mideye yerleştirilen bir tüpten beslenmelidir (gastrostomi).
- Davranışsal müdahale. Uyku bozuklukları için iyi uyku alışkanlıklarını uygulamak ve geliştirmek faydalı olabilir.
- Destek Hizmetleri. Akademik, sosyal ve mesleki eğitim hizmetleri okul, iş ve sosyal etkinliklere entegrasyona yardımcı olabilir. Özel uyarlamalar katılımı mümkün kılabilir.
Kaynakça
https://www.rehabilitasyon.com
http://www.rettsyndrome.org.tr/rett_a.htm