McCune-Albright Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalık, kemiklerde fibrozis (fibrotik doku birikimi) ve ciltte lekelerin yanı sıra endokrin sistemi etkileyen hormonal bozukluklarla karakterizedir. McCune-Albright Sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve tam sıklığı bilinmemektedir. Ancak dünya genelinde bildirilen vaka sayısı oldukça sınırlıdır.
McCune-Albright Belirtileri nelerdir?
McCune-Albright Sendromu’nun ortopedik belirtileri arasında kemik lezyonları, kırılgan kemikler, omurga eğriliği, boy kısalığı ve yürüme bozuklukları yer alabilir.
Aileler nasıl fark edebilir?
Aileler, çocuklarında kemik lezyonları, yürüme bozuklukları, boy kısalığı veya ciltte lekeler gibi belirtiler fark ederlerse, bir doktora başvurmalıdır. Fizik muayene ve görüntüleme çalışmaları tanıyı doğrulayabilir.
Tipleri var mı?
McCune-Albright Sendromu’nun tek bir tipi vardır, ancak semptomların şiddeti ve yaygınlığı kişiden kişiye değişebilir.
McCune-Albright Tedavisi
McCune-Albright Sendromu’nun tedavisi semptomların yönetimine odaklanır. Bu genellikle ilaçlarla hormon dengesinin düzenlenmesini, kemik sağlığının desteklenmesini ve semptomların kontrol altına alınmasını içerir.
Destekleyici cihaz, terapi gerekir mi?
Bazı durumlarda, McCune-Albright Sendromu hastaları için destekleyici cihazlar (örneğin, özel ayakkabılar veya ayak bileği destekleri) veya fizik tedavi önerilebilir. Bu, hareketliliği artırmaya ve kemik sağlığını iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Hangi durumlarda ve ne zaman cerrahi uygulanır?
Cerrahi müdahale, McCune-Albright Sendromu’nda özellikle ciddi kemik lezyonları veya omurga eğriliği gibi belirgin ortopedik sorunlar varsa gerekebilir. Cerrahi, semptomların kontrolü veya yaşam kalitesinin artırılması için düşünülür.
McCune-Albright Sendromu ile ilgili Bilmeniz gerekenler
McCune-Albright Sendromu, nadir görülen bir genetik hastalıktır ve multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Erken tanı ve uygun tedavi ile semptomların yönetimi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılması mümkündür.