Geçmişte, genç yaşta kalp krizi nedeniyle sportif aktivite sırasında aniden ölen insanlar olmuştur. Bu ölümler nasıl gerçekleşmiştir? Bu ölümlerin sebebi çoğunlukla, genelde ölümden önce fazla belirti vermeyen uzun QT sendromudur.
Uzun QT sendromu, hızlı ve düzensiz kalp çarpıntılarına neden olabilen bir kalp ritim bozukluğudur. Meydana gelen hızlı kalp atışları aniden bayılmayı ya da nöbetleri tetikleyebilir. Bazı durumlarda, kalp uzun süre düzensiz şekilde atarak ani ölüme neden olabilir.
Uzun QT sendromu tedavi edilebilen bir durumdur. Değişken kalp ritmini önlemek için bazı ilaçlar alınabilir. Bazı vakalarda ise uzun QT sendromunun tedavisi, ameliyatı ya da implant olarak takılan bir cihazı gerektirebilir.
Sendromun Belirtileri
Uzun QT sendromuna sahip kişiler, çoğunlukla herhangi bir belirti göstermez. Elektrokardiogram sonuçlarına, ailede uzun QT sendromunun varlığına ve genetik test sonuçlarına bakılarak hastalığın varlığı tahmin edilebilir.
Uzun QT sendromunun yaygın belirtileri:
1) Kalbin geçici olarak düzensiz şekilde atması bayılmayı tetikler. Bayılma, kişi heyecanlıyken, korkmuşken ya da egzersiz sırasında meydana gelebilir. Bayılmadan önce, baş dönmesi, düzensiz kalp çarpıntısı ve bulanık görme belirtileri ortaya çıkabilir. Fakat çoğunlukla bayılma herhangi bir öncül belirti olmadan gerçekleşir.
2) Nöbetler: Kalp düzensiz şekilde attığında beyin yeterli oksijeni alamaz ve bunun sonucunda nöbetler meydana gelir.
3) Ani ölüm: Genellikle kalp, normal ritmine geri döner. Kalp normal ritmine kendiliğinden geri dönmezse ya da bir defibrillatör zamanında kalp ritmini normale döndüremezse ani ölüm gerçekleşir.
4) Kalıtsal uzun QT sendromunun belirtileri, fetüste ya da daha ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilir. Sendroma sahip olan çoğu kişide belirtiler, 40 yaşına kadar gözlemlenir.
Normal koşullarda, kalp her atışta vücuda kanı pompalar. Kalpteki odacıklar, kanı pompalamak için kasılır ve gevşer. Bu hareketler kalbi dolaşan elektriksel uyaranlarla kontrol edilir ve kalp atışını sağlar. Her bir kalp atışından sonra kalbin elektriksel sistemi, bir sonraki kalp atışına hazırlanmak için kendisini yeniden şarj eder.
Uzun QT sendromunda, kalp kaslarının kendini tekrar şarj etmesi normalden daha uzun sürer. Elektrokardiyogramda gözlemlenebilen bu elektriksel bozukluk, uzamış QT aralığı olarak adlandırılır.
Uzamış QT Aralığı
Bir elektrokardiyogram (ECG), kalp boyunca hareket eden elektriksel uyaranları ölçebilir. Deriye takılan kablolar bu uyaranları monitörde görüntüleyebilir. ECG elektriksel uyaranları beş farklı dalga olarak ölçer. Bu dalgalar; P, Q, R, S ve T’dir. Q’dan T’ye doğru olan dalga, kalbin alt odacıklarındaki elektriksel aktiviteyi gösterir.
Q dalgasının başlangıcıyla T dalgasının sonu arasındaki boşluk (QT aralığı) kalbin kasılması için gereken süreyi ve bir sonraki kasılmanın başlanmasından önce kanla dolması gereken süreyi ifade eder.
Doktorlar QT aralığının normal zamanda gerçekleşip gerçekleşmediğini ölçebilir. Meydana gelmesi normalden uzun sürüyorsa, uzamış QT aralığı olarak adlandırılır. Normal QT aralığının üst limiti; yaşa cinsiyete ve kalbin normal zamandaki atış hızına göre değişir.
Kalpteki elektriksel şarj etme sistemindeki anormaliler sonucu, uzun QT sendromu ortaya çıkar. Kalbin yapısının normal olmasına rağmen elektriksel sisteminde kalıcı olabilen anormaliler vardır. Bu elektriksel anormaliler; kalıtsal bir mutasyon, kullanılan ilaçlar ya da başka bir hastalık sonucu ortaya çıkabilir.
Kalıtsal Uzun QT Sendromu
Şu ana kadar en az 17 gende ortaya çıkan yüzlerce mutasyonun uzun QT sendromuyla ilişkili olduğu tespit edildi. Uzun QT sendromu vakalarının yaklaşık %75’inde aynı üç gende mutasyon bulundu. Bu üç gen dışındaki genlerde oluşan mutasyonlar ise, uzun QT sendromu vakalarının küçük bir yüzdesinde görüldü.
Doğumsal uzun QT sendromuna sahip kişilerin yaklaşık %20’sinde negatif genetik test sonuçları vardır. Diğer taraftan genetik açıdan uzun QT sendromu taşıyan ailelerin akrabalarının %10 ile %37’si ilgili mutasyonları taşımalarına rağmen, normal QT aralığına sahiptir.
Doktorlar uzun QT sendromunun iki kalıtsal formunu tanımladılar:
1) Romano-Ward Sendromu: Sendromun ortaya çıkması için ebeveynlerden birinden mutasyon almanın yeterli olduğu durumdur.
2) Jervell and Lange-Nielsen sendromu: Genellikle nadir olarak ortaya çıkar ve çok tehlikelidir. Bu sendromda, çocuklar her iki ebeveynden de mutasyonu aldıklarında etkilenirler. Bunun sonucunda uzun QT sendromuna sahip olurlar ve doğumda ölürler.
Buna ek olarak, araştırmacılar ani yenidoğan ölüm sendromu (SIDS) ve uzun QT sendromu arasında bir bağlantıyı araştırıyorlar. Yeni doğan bebeklerin %5-10’unun SIDS ya da uzun QT sendromuna neden olan mutasyonlar sonucu hayatını kaybettiği keşfedildi.
Tetiklenebilen Uzun QT Sendromu
Bazı ilaçlar, medikal hastalıklar ya da düşük vücut potasyum oranı gibi elektrolit anormalileri bu sendromun ortaya çıkışını tetikleyebilir. Bir çoğu yaygın olarak kullanılan 100’den fazla ilaç, sağlıklı insanlarda QT aralığını uzatabilir ve ilaçla uyarılan uzun QT sendromu olarak bilinen tetiklenebilen QT sendromunun bir formuna neden olur.
QT aralığını uzatan ve kalbinin ritmini etkileyen ilaçlardan bazıları; bazı antibiyotikler, bazı antidepresanlar, bazı antihistaminler, diüretikler, normal kalp ritmini sürdürmeye yönelik kullanılan ilaçlar ve mide bulantısını önleyen bazı ilaçlardır.
İlaçla uyarılan uzun QT sendromu geliştirebilen kişilerin kalplerinde hemen göze çarpmayan bir genetik bozukluk olabilir. Bu bozukluklar, ilaçlarla beraber kalp ritim bozukluğu geliştirme risklerini arttırır.
Risk Faktörleri
Kalıtsal ya da tetiklenebilen uzun QT sendromu için artan risk taşıyan kişiler:
1) Açıklanamayan bayılmaların ve nöbetlerin görüldüğü çocuklar, ergenlik döneminde olanlar, ve genç yetişkinler
2) Bayılma ve nöbet belirtileri gösterip, kalp hastalığı geçmişi olan aile bireylerine sahip kişiler
3) Birinci derece akrabasında uzun QT sendromu tespit edilmiş kişiler
4) Uzamış QT aralığına sebep olduğu bilinen ilaçları alan kişiler
5) Anoreksiya nervosa gibi yemek bozuklukları durumunda kan değerlerinde düşük potasyum, magnezyum ya da kalsiyum bulunan kişiler
Kalıtsal uzun QT sendromuna sahip kişilere çoğunlukla tanı koyulmamış ya da epilepsi gibi bir nöbet hastalığı olarak yanlış tanı koyulmuştur. Ancak uzun QT sendromu, çocuklarda ve genç yetişkinlerde açıklanamayan ölümlerden sorumlu olabilir. Örneğin, genç bir kişinin açıklanamayan şekilde kalp krizi geçirmesi, ailede kalıtsal uzun QT sendromunun bir ipucu olabilir.
Tedavi
Tedavi yöntemleri; ilaçları, cerrahi müdehaleyi ve defibrillatr gibi medikal aletlerin implantasyonunu içeriyor. Tedavinin amacı, kalpte ortaya çıkan uzun QT durumunun ve ani ölümün önlenmesidir. Tetiklenen uzun QT sendromu içinse doktor, sendromu tetikleyen ilaç yerine başka bir ilaç verebilir. Uzun QT sendromu tedavisi için kullanılan ilaçlar ve takviyeler; beta bloklayıcılar, meksiletilenler, potasyum takviyeleri ve balık yağı takviyesidir.
Yaşam Şeklinde Yapılacak Değişiklikler
İlaçlara ya da ameliyata ek olarak, kalp krizi riskini azaltmak için yaşam stilinde de bazı değişikliklerin yapılması gerekir:
1) Uzun süren QT aralığına neden olan ilaçları almaktan kaçınmak
2) Kusma ya da ishale neden olan hastalıkların varlığında fazla miktarda sıvı alımı
3) Yüksek ateş durumunda acilen ateşin düşürülmesi
4) Yüksek ya da korkutucu seslere maruz kalmanın azaltılması
5) Kişiyi heyecanlandıran ya da kızdıran durumlardan uzaklaşılması
6) Ağır sporlardan kaçınmak ya da bu sporları doktorlara danışarak güvenli bir plan içerisinde yapmak
Özetle; uzun QT sendromu kalıtsal bir mutasyon sonucu ya da vücuttaki elektrolit dengesini bozan çevresel bir nedenden dolayı ortaya çıkabilir. Göze çarpan bir öncül belirtisi olmaması ve ani ölüme yol açabilmesi nedeniyle oldukça tehlikelidir. Bu nedenle, sendrom açısından aile geçmişi olan ya da herhangi bir öncül belirti gözlemlenen kişiler acil olarak doktor kontrolünde koruyucu tedavi yöntemlerine başlamalıdır.
Kaynakça:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/long-qt-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20352524
Yazar: Ayça Olcay