- Prader-Willi sendromu nedir?
- Prader-Willi sendromunun belirtileri nelerdir?
- Hipotoni
- Cinsel gelişim sorunları
- İştah artışı
- Öğrenme bozuklukları ve gelişim geriliği
- Kısa boy
- Davranış sorunları
- Uyku problemleri
- Diğer sağlık sorunları
- Prader-Willi sendromu neden olur?
- Prader-Willi sendromu nasıl anlaşılır ve teşhis edilir?
- Prader-Willi sendromu nasıl tedavi edilir?
- Bilişsel davranışçı terapi
- İlaç tedavisi
- Prader-willi sendromunda yaşam süresi nedir?
- Kaynakça
Prader-Willi sendromu nedir?
Prader-Willi sendromu, vücudun birçok bölgesini etkileyen ve nadir görülen genetik bir bozukluktur. Bebeklik döneminde ilk olarak kas tonusunun zayıf olması (hipotoni), beslenme güçlükleri, büyüme geriliği ve gelişim geriliği gibi belirtiler ile ortaya çıkar. Çocukluktan itibaren bu sendromdan muzdarip bireyler, kronik bir şekilde aşırı yerler (hiperfaji) ve iştahları o kadar açıktır ki bu durum obezite ile sonuçlanır. Prader-Willi sendromlu bazı kişilerde tip 2 diyabet de görülür.
Prader-Willi sendromlu kişilerde hafif ila orta derecede zihinsel bozukluk ve öğrenme güçlüğü vardır. Öfke patlamaları, inatçılık ve kompülsif davranışlar gösteren bu kişilerde uyku bozuklukları da görülebilir. Prader-Willi sendromlu bazı insanlar normal olmayan derecede açık tenli ve açık renk saçlara sahiptir. Hem etkilenen erkekler hem de etkilenen kadınlarda cinsel organlar az gelişmiştir. Ergenliğe geç giren veya hiç girmeyen bu kişilerde kısırlık da görülür.
Prader-Willi sendromunun belirtileri nelerdir?
Prader-Willi sendromunun tipik belirtileri şunlardır:
- Aşırı iştah ve aşırı yemek yeme
- Büyüme geriliği ve çocuklarda kısa boy
- Kasların zayıf olmasından kaynaklanan gevşeklik (hipotoni)
- Öğrenme zorlukları
- Cinsel gelişim geriliği
- Öfke nöbetleri veya inatçılık gibi davranış sorunları
Hipotoni
Zayıf kas anlamına gelen hipotoni genellikle doğumdan kısa bir süre sonra fark edilir. Bebekte hareket aralığı tam yoktur; ağlaması kuvvetli değildir ve refleksleri zayıftır. Bebek düzgün ememez ki bu da beslenme güçlüğüne ve 1 yaşına kadar zayıf olmasına neden olur.
Cinsel gelişim sorunları
Erkek bebeklerin penisi anormal derecede küçük olabilir ve testislerden biri veya her ikisi de hala karnın içinde olabilir. Kız bebeklerin cinsel organları da az gelişmiştir. Prader-Willi sendromlu çocuklar ergenliğe normalden daha geç girerler ve bir yetişkin gibi tam gelişim göstermeyebilirler. Erkeklerin sesi hala tiz olabilir ve yüz ve vücut kılları fazla olmayabilir. Kızlar genellikle 30’lu yaşlara gelene kadar adet görmeye başlamazlar ve göğüsleri tam olarak gelişmez. Adet gördüklerinde ise, genellikle düzensiz ve çok hafif görürler. Testisler ve yumurtalıklar normal şekilde gelişmediği için genellikle kısırdırlar. Bununla birlikte, özellikle seks hormonları takviye edilir ise cinsel aktivite genellikle mümkündür.
İştah artışı
Prader-Willi sendromlu çocuklarda iştah çok gelişmiştir ve her fırsatta yemek yerler. Bu duruma hiperfaji denir. 1-4 yaşları arasında çocuğun yemeğe olan ilgisini artmaya, fazladan yiyecek istemeye ve istediği kadar yiyecek elde etmek için kötü davranmaya başlayacaktır. Bu davranış çocukluk döneminde artar ve Prader-Willi sendromlu tüm çocuklarda görülür. Prader-Willi sendromlu çocuklar, vücutları otomatik olarak kusmadan önce yüksek miktarlarda yiyeceği tüketebilirler ve fazla ağrı hissetmezler. Bu nedenle, başka insanları hasta edecek nesneleri de yiyebilirler. Ayrıca bu yüzden gıda zehirlenmesi, boğulma, mide yırtılması ve kusma gibi sorunlarla karşılaşabilirler.
Bununla beraber Prader-Willi sendromlu çocuklar her zaman obez olmazlar ve diyet ve yiyecek sorunları kontrol edilirse zayıf kalabilirler. Ancak bu çocuklar hiçbir zaman kendi kendilerine az yemeyi öğrenemezler ve her zaman kontrol altında tutulmaları gerekir. Ayrıca metabolizmaları yavaştır ve aynı yaştaki diğer çocuklardan daha az yemeleri gerekir. Azalan kas tonusu, fiziksel olarak daha az aktif olmalarına neden olduğu için daha az enerji harcarlar.
Öğrenme bozuklukları ve gelişim geriliği
Prader-Willi sendromlu çocukların IQ’su genellikle düşüktür ve hafif ila orta derecede öğrenme güçlüğü yaşarlar. Mental retardasyon tablosu görülebilir. Örneğin, bu sendromdan muzdarip bir çocuk tipik olarak 12 aylıkken oturmaya başlar ve yaklaşık 24 aylıkken yürümeye başlar. Bu çocukların çoğu geç konuşur ve bazı sesleri telaffuz etmekte zorlanır. Prader-Willi sendromlu çocukların çoğu, okula giderken desteğe gereksinim duyar ve normal okula gidebilir ancak bazılarının özel bir okula gitmesi gerekir. Bu kişilerin kısa süreli hafızaları genellikle zayıftır ancak genellikle uzun süreli hafızaları iyidir. Bu sorunlara rağmen, Prader-Willi sendromlu çocuklar kelime bulma ve yapboz gibi bulmacaları çözme konusunda iyi olabilirler.
Kısa boy
Prader-Willi sendromlu çocuklar genellikle kendi yaşlarındaki diğer çocuklardan çok daha kısadır. Bu durum çocuklar 2 yaşına bastıklarında iyice belirgindir. Bu çocuklarda büyüme hormonu (HGH) seviyeleri düşük olduğu için kısa boyludurlar. HGH değiştirilmezse, Prader-Willi sendromlu kişiler için ortalama boy, bir erkek için 159 cm (5 ft 2 inç) ve bir kadın için 149 cm’dir (4 ft 10 inç). Çocuklara, büyümelerini sağlamak için yapay olarak HGH hormonu verilebilir.
Davranış sorunları
Prader-Willi sendromlu çoğu çocukta öfke nöbetleri ve inatçılık huyu bulunur. Bu çocuklar küçük olaylarla öfke nöbetleri geçirebilirler. İnatçıdırlar ve tartışma eğilimindedirler. Kontrol edici ve manipülatif davranışları vardır. Aynı soruyu tekrar tekrar sorabilirler ve aynı aktiviteyi tekrar tekrar yapabilirler. Günlük rutinlerinin bozulmasını istemezler.
Bu davranış problemleri ebeveynler için çocukları ile iletişim ve ilişki kurmayı zorlaştırabilir; bununla beraber Prader-Willi sendromlu çocukların kişiliklerinde şefkatli olmak, nezaket ve eğlenceli olmak gibi birçok olumlu yön de vardır. Ebeveynler olumlu yönlere yönelerek çocuklarına bu açıdan yaklaşmaya çalışabilirler.
Uyku problemleri
Prader-Willi sendromlu birçok çocukta uyku sorunları vardır. Gün içinde yoruldukları için uyuyabilirler ancak daha sonra gece veya sabah çok erken uyanabilirler. Bazı çocuklarda uyku apnesi vardır ve uyku sırasında nefesleri kesilir. Bu ataklar gün içinde aşırı uykulu olmalarına neden olur. Bu da kilo almalarına katkıda bulunur. Kilo aldıkça uyku apnesi kötüleşir ve bir kısır döngü oluşur.
Benzer yazılar:
Diğer sağlık sorunları
- Prader-Willi sendromlu çocuklar sürekli ciltlerini çimdiklerler ve bu durum yaralara neden olur.
- Acı ve ağrıya toleransları yüksektir ki bu da tehlikeli durumlara yol açabilir. Mesela ağrıyı hissetmedikleri için herhangi bir hastalığa yakalandıklarında teşhis gecikir.
- Hipermetrop, astigmat veya şaşılık gibi görme sorunları olabilir.
- Bağırsaktaki kas tonusunun zayıf olması kabızlığa neden olabilir.
- Tükürükleri yetersiz olduğu için diş çürükleri oluşabilir.
- Kemikleri sağlıklı tutmak için gereken seks hormonlarına sahip olmadıkları için yetişkinlik döneminde kemikler zayıflar ve osteoporoz yani kemik erimesi ortaya çıkabilir.
Prader-Willi sendromu neden olur?
Prader-Willi sendromu, 15 numaralı kromozomdaki genetik bir kusurdan kaynaklanır. Genler, bir insanın nasıl olması gerektiğine dair bilgileri taşırlar. DNA’dan oluşan genler kromozom adı verilen iplikler halinde bulunurlar. Bir kişi tüm genlerinin 2 kopyasına sahiptir ve bu nedenle kromozomlar çiftler halinde gelir.
İnsanların 46 kromozomu vardır. Prader-Willi sendromunda 15 numaralı çifte ait olan kromozomlardan biri anormaldir. Prader-Willi sendromlu vakaların yaklaşık % 70’inde babadan alınan 15. kromozom kopyasındaki genetik bilgi eksiktir ve silinmiştir. Bu silinmenin tamamen tesadüfen meydana geldiği düşünülmektedir. Bu nedenle babadan alınan genetik bilginin silinmesinden kaynaklanan Prader-Willi sendromlu bir kişinin birden fazla çocuğunda aynı sorun görülmez.
Prader-Willi sendromu nasıl anlaşılır ve teşhis edilir?
Prader-Willi sendromunda belirtiler dikkate alınarak, şüphe edilen durumlarda çocuklara gerekli testler yapılır. Bu belirti listesinde çocukların gelişimi, davranışları ve yeme alışkanlıkları bulunur.
Bir çocukta bulunan aşağıdaki semptomların her biri için bir puan verilir:
- Kasların zayıf olması durumu doğum sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra belirginleşir
- Bir yaşında beslenme sorunları ve büyüme geriliği görülür
- 1-6 yaş arası çocuklarda hızlı kilo alımı söz konusudur
- Gözler badem şeklindedir ve üst dudaklar incedir
- Testisler veya yumurtalıklar (hipogonadizm), gelişmemiştir
- Fiziksel olarak gelişim geriliği veya öğrenme zorlukları vardır
Bir çocukta görülen aşağıdaki semptomların her biri için yarım puan verilir:
- Hamilelik sırasında rahimde tekme atma gibi hareket eksikliği veya doğumdan sonra olağan dışı enerji eksikliği
- Uyku apnesi gibi uyku bozuklukları
- Ergenliğin gecikmesi veya ergenliğe girmeme
- Alışılmadık derecede açık saç, cilt ve göz rengi
- Ellerin dar olması
- Kalın ve yapışkan tükürük
- Gözlerde şaşılık veya hipermetrop
- Kelimeleri ve sesleri telaffuz etmekte zorlanma
Çocuğunuz 3 yaşın altındaysa ve ana kriterlerden en az 3 puan ve toplamda 5 puan topladıysa, Prader-Willi sendromundan şüphelenilir ve genetik test yapılır. Çocuğunuz 3 yaşın üzerindeyse ve ana kriterlerden en az 4 puan ve toplamda 8 puan topladıysa, Prader-Willi sendromundan şüphelenilir ve test yapılması önerilir.
Bu hastaların yaklaşık % 99’u DNA metilasyon çalışmasıyla teşhis edilebilir. Bu test ile Prader-Willi sendromlu kişilerde anormal olan kromozom 15’in kritik bölgesinde gen aktivitesi durumu incelenir.
Prader-Willi sendromu nasıl tedavi edilir?
Prade-Willi sendromunun tedavisi, her bireyde görülen semptomlara yönelik olarak uygulanır. Tedavinin erkenden başlanması ve doğru bakımın yapılması bu sendroma sahip bireyler ve aileleri için genel sağlığı ve yaşam kalitesini büyük ölçüde iyileştirebilir. Tedavide, uzman bir ekibinin çalışması gerekebilir. Klinik genetikçiler, pediatristler, ortopedistler, endokrinologlar, konuşma terapistleri, psikologlar, diyetisyenler, beslenme uzmanları ve diğer sağlık uzmanlarının çocuğun tedavisi için kapsamlı bir şekilde doğru tedavi programını düzenlemesi gerekir. Ebeveynlerin, bu sendroma sahip kişilerde davranış ve yeme sorunları için uygun ebeveynlik tekniklerini öğrenmeleri tedavi için önemlidir.
Bilişsel davranışçı terapi
Bir konuşma terapisi olan bilişsel davranışçı terapide amaç insanların düşünme şeklini ve yararsız ve sağlıksız davranış kalıplarını değiştirmektir. Prader-Willi sendromlu kişilerde sıkılma ve mutsuzluk gibi sorunlarla başa çıkmak için bilişsel davranışçı terapi faydalı olabilir.
İlaç tedavisi
Prader-Willi sendromunun tedavisinde kısaca SSRI denilen seçici serotonin geri alım inhibitörleri veya antipsikotiklerden faydalanılabilir. Bununla birlikte, bu ilaçlar yan etkilere neden olabilir ve genellikle 18 yaşın altındaki çocuklar için önerilmez. İlaç tedavisi genellikle sadece deri çimdikleme gibi belirtilerin tedavisinde kullanılır.
Ayrıca bu hastaların bir kısmında ergenlik veya yetişkinlik döneminde psikoz ortaya çıkabilir. Psikoz, insanların olup bitenleri ve etrafındaki şeyleri normalden farklı algılamasına veya yorumlamasına neden olan bir akıl sağlığı sorunudur. Psikoz semptomları genellikle aniden başlar ve etkilenen kişinin aniden çok üzülmesine ve heyecanlanmasına neden olur. Bu durumda hastaya antipsikotik reçete edilir.
Prader-willi sendromunda yaşam süresi nedir?
Doğru beslenme ile obezite ve tip 2 diyabet gibi obezite ile ilişkili hastalıklar önlenir ise, kişi sağlıklı bir yaşam tarzı ile uzun süre yaşayabilir. Esasen doğru tedavi ile sendromlu olmayan hastalardan daha farklı bir yaşam süresi beklenmez.