Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH), böbreklerde çok sayıda kistin büyümesiyle karakterize, böbreğin en yaygın görülen genetik veya kalıtsal hastalığıdır. Polikistik böbrek hastalığı (PBH) kronik böbrek hastalığının dördüncü en sık nedenidir. PBH’da kistlerin görülebildiği diğer organlar karaciğer, beyin, bağırsaklar, pankreas yumurtalıklar ve dalaktır.
PBH sıklığı ne kadardır?
Otozomal dominant PBH insidansı tüm ırklarda aynıdır. Erkeklerde ve kadınlarda eşit olarak görülür. Dünya genelinde 1000 kişiden yaklaşık 1 kişiyi etkiler. Diyaliz veya böbrek nakli gereken tüm kronik böbrek hastalarının %5’i PBH’a sahiptir.
PBH’da böbrek nasıl etkilenir?
Otozomal dominant PBH’da her iki böbrekte birden fazla kist kümesi (içi sıvı dolu kese) görülür.
PBH’da kistlerin boyutları değişkendir (kistlerin çapları toplu iğne başından 10 cm veya daha fazlaya kadar değişmektedir).
PBH belirtileri
- Zamanla kistler büyür ve yavaşça sağlam böbrek dokuların sıkıştırarak hasar verir.
- Bu hasarlar, hipertansiyona, idrarda protein kaçağına, böbrek fonksiyonlarında azalmaya yol açar ve kronik böbrek yetmezliğine neden olur.
- Uzun bir süre (yıllar sonra) kronik böbrek yetmezliği ilerler ve nihayetinde diyaliz veya böbrek nakli gerektiren ciddi böbrek yetmezliğine (son dönem böbrek hastalığı) yol açar.
Otozomal dominant PBH’lı birçok insan, semptom gelişmeden yıllarca yaşar. Çoğu PBH’lı hastada 30-40 yaşından sonra semptomlar görülmeye başlar. PBH’nın yaygın semptomları şunlardır:
- Yüksek kan basıncı.
- Sırt ağrısı, bir tarafta veya her iki tarafta yan ağrıları ve/veya karında şişkinlik.
- Karında büyük bir kitle hissi.
- İdrarda kan veya protein.
- Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu veya böbrek taşları.
- İlerleyici böbrek fonksiyon kaybına bağlı kronik böbrek hastalığının belirtileri.
- Beyin, karaciğer, bağırsak gibi vücudun diğer bölgelerinde kistlere bağlı belirtiler.
- PBH’lı bir hastada görülebilen diğer komplikasyonlar, beyinde damar anevrizması, karın duvarında fıtıklar, karaciğer kistlerinin enfeksiyonları, kalın bağırsakta divertiküller (kese oluşumu) ve kalp kapak anormallikleridir.
PBH’sı olan hastaların yaklaşık %10’unda beyin anevrizması gelişir. Anevrizma
PBH en sık kalıtsal böbrek hastalığıdır
ve KBH’nın önde gelen nedenleri arasındadır.
damar duvarının zayıflamasına bağlı genişlemesidir. Beyin anevrizmaları baş ağrısına neden olabilir ve felç veya hatta ölümle sonuçlanabilecek yırtılma riski taşırlar.
PBH olan her hastada böbrek yetmezliği gelişir mi?
Hayır. Böbrek yetmezliği, PBH’lı tüm hastalarda görülmez. PBH’lı hastaların yaklaşık %50’sinde 60 yaşına kadar böbrek yetmezliği gelişebilir ve yaklaşık %60’ında 70 yaşına kadar böbrek yetmezliği olur. PBH’lı hastalarda KBH gelişimi için risk faktörleri şunlardır; tanı anında daha büyük böbrek boyutu, daha genç yaş, hipertansiyon (özellikle 35 yaş öncesi), proteinüri (> 300 mg/gün), aşikar hematüri, erkek cinsiyet, üçten fazla gebelik, bazı genetik mutasyonlar (PKD1 gen mutasyonu) ve tütün tüketimi.
PBH tanı
Otozomal dominant PBH’nın tanısında kullanılan testler:
- Böbreklerin ultrasonu:
PBH’nın güvenilir, basit, güvenli, ağrısız, daha az maliyetli ve böbreklerdeki kistleri kolayca tanıması nedeniyle en sık kullanılan tanı testidir.
- BT veya MRI taraması:
Bu testler daha kesin sonuç verir fakat pahalıdır. Bu testler, ultrason ile teşhis edilemeyen küçük kistleri bile tespit edebilir.
- Aile taraması:
PBH her çocuğun hastalığa yakalanma riskinin 50:50 olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle PBH’lı bir hastanın aile üyelerinin taranması erken teşhise yardımcı olur.
- PBH’nın böbrek üzerine olan etkilerini değerlendiren testler:
İdrar testi, idrardaki kan veya protein varlığını saptamak için yapılır. Kanda kreatinin testi böbrek fonksiyonlarını değerlendirmek ve izlemek için yapılır.
PBH’nın en sık başvuru şekli 40’lı yaşlarda
böğür veya karın ağrısı ve idrarda kanamadır.
PBH, rutin sağlık kontrolü sırasında veya başka bir nedenden dolayı ultrason yapıldığında teşhis edilebilir.
Bu hangi ailenin PBH genini taşıdığını tespit etmek için kullanılan çok özel bir kan testidir. Bu test yalnızca görüntüleme yöntemleri ile hiç bir şey saptanamıyorsa yapılmalıdır. Bu test çok az merkezde yapılabilen ve çok pahalı bir test olduğundan nadiren tanı amaçlı kullanılmaktadır.
PBH hastalarında hangi aile üyeleri PBH için taranmalıdır?
PBH’lı hastaların kız ve erkek kardeşleri, çocukları taranmalıdır. Buna ek olarak, hastalığın geçtiği anne veya babanın kardeşleri de taranmalıdır.
PBH hastalarının tüm çocukları aynı hastalığın ortaya çıkma riski taşır mı?
Hayır. PBH, annenin veya babanın otozomal dominant PBH’ya sahip olması durumunda, hastalığın ortaya çıkma olasılığının %50 olduğu kalıtsal bir hastalıktır.
PBH önlenmesi
Günümüzde PBH’da kist oluşumunu önleyebilen veya büyümeyi yavaşlatan hiçbir tedavi yoktur.
Aile üyelerinin taranması ve erkenden teşhis edilmesinin birçok avantajı vardır. Erken teşhis, PBH’yı daha iyi tedavi etme fırsatı sunar. Yüksek tansiyonun erken tanı ve tedavisi, PBH’da böbrek yetmezliğinin erken gelişmesini veya hızlı ilerlemesini önler. PBH hastalarında yaşam tarzı ve beslenme değişikliği böbrekleri olduğu kadar kalbi de korur. Taramanın en büyük dezavantajı
PBH kalıtsal bir böbrek hastalığıdır,
bu nedenle yetişkin aile üyelerinin PBH için taranması gerekir.
kişinin belirtilerin olmadığı veya herhangi bir tedaviye ihtiyacı olmadığı bir aşamada hastalık nedeniyle endişelenmeye başlamasıdır.
PBH insidansını azaltmak neden mümkün değildir?
PBH tanısı genellikle 40 ve üstü yaşlarda konur. Çoğu insanın bu yaşta çocuğu olduğu için bir sonraki kuşağa geçmesini önlemek mümkün değildir.
PBH da tanı
PBH kür sağlanamayan bir hastalıktır, ancak neden tedaviye ihtiyaç vardır?
- Böbrekleri korumak ve kronik böbrek hastalığının son dönem böbrek hastalığına ilerlemesinin yavaşlatmak ve böylelikle daha uzun yaşam sürmek.
- Belirtileri kontrol etmek ve komplikasyonları önlemek. PBH’da önemli önlemler:
- Hastalar, tanıdan sonar uzun yıllar semptomsuzdur ve herhangi bir tedavi gerektirmez. Bu tür hastalar düzenli aralıklarla kontrol edilmeli ve izlenmelidir.
- Yüksek tansiyonu sıkı kontrolü KBH ilerlemesinin yavaşlatacaktır.
- Böbreğe zarar vermeyen ilaçlar ile ağrı kontrolü (parasetamol gibi). Kistlerin büyümesi ile PBH hastalarında tekrarlayan veya kronik ağrılar olabilir.
- Uygun antibiyotikler ile idrar yolu enfeksiyonlarının hızlı ve yeterli tedavisi.
- Böbrek taşlarının erken tedavisi.
- Vücutta şişliğe neden olmayacak şekilde bol sıvı tüketilmesi, idrar yolu enfeksiyonlarının ve taşların önlenmesine yardımcı olur.
Tedavi, KBH’nın ilerlemesini geciktirmek,
taşlar ve karın ağrısının tedavisini amaçlar.
PBH’lı bir hasta ne zaman doktora görünmelidir?
- Bölüm 10 ile 14’te tartışıldığı gibi kronik böbrek hastalığının titiz tedavisi.
- Çok az sayıda hastada ağrı, kanama, enfeksiyon veya tıkanıklık nedeni ile kistlerin operasyon veya radyolojik olarak boşaltılması gerekebilir.
PBH’lı bir hasta şu durum ortaya çıktığında acilen doktoruna başvurmalıdır:
- Ateş, ani karın ağrısı veya kırmızı idrar.
- Şiddetli ve tekrarlayan baş ağrıları.
- Büyümüş böbreklere kaza ile zarar verme.
- Göğüs ağrısı, ciddi iştahsızlık, ciddi kusma, kas güçsüzlüğü, şuur bulanıklığı, uyuklama, bilinç kaybı ve nöbet.
Semptomu olmayan PBH’lı hasta başlangıçta
uzun yıllar bir tedaviye ihtiyaç duymayabilir.