Kadınlarda Hemofili: Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey
Kadınlarda hemofili bir kan problemidir, ve çok az sayıda vakada belirtiler ile birlikte görülür. Bu durum kan pıhtılarını değişmesi ile ortaya çıkan bir durumdur. Bu sebeple, bu insanlar kanamaya karşı çok hassastırlar.
Bu hastalık X kromozomu ile bağlantılı olması nedeniyle ne olur. Bu sebeple, bir çok kadın belirtisiz taşıyıcılardır ve erkeklerde ise bu durumu daha fazla rastlanmaktadır.
Bu yazıda, size neden bu durumun oluştuğunu ve klinik belirtilerinin neler olduğunu açıklayacağız.
Kadınlarda hemofili nedir?
Kadınlarda hemofilinin özellikleri ve kalıtımı hakkında konuşmadan önce, bu durumun ne olduğunu açıklayalım. Bu durum X kromozomuna bağlı oluşan ve bir kalıtım yoluyla gelen bir genetik bozukluktur.
Genler pıhtılaşma faktörünü kodlarlar, bu kodlar özellikle VIII ve IX. faktörlerinde bulunurlar. Bu proteinler bir yaralanma sonrası kan pıhtılarının yarayı tıkamasına izin verir ve böylece kanama kontrol altına alınmış olur.
Bu durumda, bu iki faktörün ilgili proteini yeterince veya hiç sentezlemediğinde ne olur. Sırasıyla, içeriden veya dışarıdan bir yaralanma olduğunda, kan pıhtısının oluşması çok daha uzun zaman alır ve bu sebeple çok daha fazla kan kaybedilir.
Problem şudur ki, bu durumu yaşayan insanlar, en ufak bir çarpma veya sıyırmada şiddetli kanama görülmesine yatkındır. Aslında, iç kanama en endişelenilecek durumdur, çünkü bu durumda organlar ve eklemler kanamaya bağlı olarak zarar görebilir.
Hemofili nedir ve kadınlarda neden sık rastlanmaz
Kadınlarda hemofili, daha önce de burguladığımız üzere, genellikle hiç belirti göstermeyen bir bozukluktur. Ancak, aslında bazı kadınlar erkeklere benzer şekilde belirtiler gösterebilir.
X kromozomu bu hastalığın taşıyıcısıdır. X kromozomu iki cinsiyet kromozomundan birisidir. Kadınlarda iki adet X kromozomu bulunurken, erkeklerde ise bir tane X ve bir tane de Y kromozomu bulunur. Erkek bir bebek, anneden X kromozomunu babadan ise Y kromozomunu alır.
Böylece, bir erkek hasarlı bir X kromozomuna(hemofili taşıyıcısı olan bu kromozom kalıtsal yolla anneden almıştır.) sahipse, hastalık direkt olarak görülecektir. Bu durum, 5000’de 1 oranında yeni doğan erkeklerde görülmektedir.
Ancak, kadınlarda, iki adet X kromozomu bulunmasından dolayı hastalık direkt olarak görülmeyecektir. Bir kadının belirti gösterebilmesi için her iki X kromozomunun da kalıtsal yolla bu hastalığı taşıyor ve tetikleyerek hemofiliye neden olması gerekir.
Bu yazıyı da beğenebilirsiniz: Pıhtılaşma Problemleri: Kan Nasıl Pıhtılaşır?
Kadınlar en sık taşıyıcılardır
Kadınlar en sık hemofili taşıyıcılarıdır. Diğer bir deyişle, X kromozomlarından birinde değişmiş bir gene sahiplerdir. Çünkü diğer X kromozomu normaldir ve normalden daha az olmasına rağmen pıhtılaşma faktörü çalışmaktadır.
Bu sebeple, sağlıklı bir insan gibi kanama sorunuyla başa çıkabilmektedir. Ancak, risk bir çocuk sahibi olmak istediğinde, X kromozomunu kalıtsal yolla geçireceği için ortaya çıkmaktadır. Eğer, bu durum gerçekleşirse ve doğan çocuk erkek olursa, bebek bu hastalığı taşıyacaktır.
Belki bu yazıyı da ilgi çekici bulabilirsiniz: Kan Transfüzyonları – Amaçları ve Prosedürleri
Kadınlarda hemofilinin sonuçları nelerdir ?
Kadınlarda hemofili genellikle belirti göstermeyen (asemptomatik) olmasına rağmen, bazı durumlarda belirtiler görülebilir. Sıklıkla erkeklere benzer şekilde görülür, diğer parametreler pıhtılaşma faktörünün üretimini etkiler.
Örneğin, bir karaciğer hastalığı, hamilelik veya stres durumu varsa, bu faktörlerin herhangi birinde azalma görülebilir. Faktör VIII ve IX un konsantrasyonu %60’a ulaşmıyorsa, iç kanama durumu görülebilir.
Aslında, daha düşük konsantrasyonlarda, kanamanın meydana gelmesi daha da kolaylaşır. Bu sebeple, belirti gösteren bir kadında hemofili hafifi geçiren bir erkek ile benzer özelliktedir.
Hemofili için ne yapmalısınız
Bu durumun tespit edilmesi sık karşılaşılır, çünkü bu durum kadınların hayatını riske atmaktadır. Bu sebeple, ailede hemofili geçmişi olan bir tarihçe varsa, bu durum göz önünde bulundurulmalıdır. Ayrıca, kan pıhtılaşma konsantrasyonu ölçülebilir. Gençlik veya çocukluk döneminde bu testin yapılması en ideal yoldur.
Kanamanın önlenmesi, negatif sonuçlardan özellikle bir ameliyat olunacaksa veya hamilelik döneminde kaçınmak için kilit noktalardan biridir. Bu sebeple, doktorlar bir takım çalışmalar ön hazırlıklar yapmaya ihtiyaç duyarlar.İlginizi çekebilir ...