Kimileri çok soğuk havalarda üstlerinde bir kazak ve mont ile hiç üşüme belirtisi göstermeden hayatlarına devam edebilirken; kimileri termal içlikler, kat kat giyilmiş kazaklar ve atkı, şapka ve eldiven gibi aksesuarlarla bile inanılmaz derecede üşüyebilir. Bilim dünyası bunca zamandır bu konuyu "Erkekler yağ dokuları daha az olduğu için aslında kadınlardan daha çok üşür." gibi cinsiyeti baz alan şekilde açıklamaya çalıştı, elbette biz de başka bir yazımızda cinsiyetin belirleyiciliği konusunu ele alacağız. Fakat şimdi konunun genetiğine biraz değinmek istiyoruz.
Beş kişiden neredeyse biri kas liflerinde bulunan bir kas proteini olan α-aktinin-3 proteininden yoksundur. İsveç'teki Karolinska Enstitüsü'ndeki araştırmacılar, bu bireylerin iskelet kaslarının çoğunun, hızlı kasılan kas liflerinden ziyade; daha dayanıklı ve enerji verimli olan, daha düşük sıcaklıklara daha iyi tolerans sağlayan yavaş kasılan kas liflerinden oluştuğunu gösteriyor. Sonuçlar, American Journal of Human Genetics bilimsel dergisinde yayınlandı.
İskelet kası, hızlı kasıldığı için çabuk yorulan beyaz lifleri ve yavaş kasıldığı için yorgunluğa daha dirençli olan kırmızı lifleri içerir. Sadece hızlı kasılan liflerde bulunan α-aktinin-3 proteini, onu kodlayan gendeki bir mutasyon nedeniyle insanların neredeyse %20'sinde bulunmuyor ki bu neredeyse 1,5 milyar birey anlamına gelmekte.
"Evrimsel anlamda, insanlar Afrika'dan Orta ve Kuzey Avrupa'nın daha soğuk iklimlerine göç ettiklerinde mutasyona uğramış genin varlığı arttı."
Karolinska Enstitüsü Fizyoloji ve Farmakoloji Bölümü'nde hücresel kas fizyolojisi profesörü olan Håkan Westerblad, "Bu, α-aktinin-3'ten yoksun insanların daha sert bir iklime dayanmada ve enerji tasarrufu sağlama açısından daha iyi olduğunu gösteriyor, ancak bunun için daha önce doğrudan deneysel bir kanıt bulunmamaktaydı." diyor. "Artık bu proteinin kaybının soğuğa daha fazla direnç sağladığını gösterebiliriz ve bunu kanıtlayabilmesi olası bir mekanizma da bulduk."
Çalışma için, 18 ila 40 yaşları arasındaki 42 sağlıklı erkekten vücut sıcaklıkları 35,5 ° C'ye düşene kadar soğuk suda (14° C) oturmaları istendi. Soğuk suya daldırma sırasında araştırmacılar, kas elektriksel aktivitesini elektromiyografi (EMG) ile ölçtüler ve protein içeriğini ve lif tipi bileşimi incelemek için deneklerden kas biyopsileri aldılar. Sonuçlar, α-aktinin-3'ten yoksun insanların iskelet kaslarının daha büyük oranda yavaş kasılan lifler içerdiğini gösterdi. Soğuk suyla temas sırasında, bu bireyler vücut sıcaklıklarını daha enerji-verimli bir şekilde koruyabildiler. Titremeye sebep olan hızlı kasılan lifleri etkinleştirmek yerine, temel kasılmayı (tonus) artırarak ısı üreten yavaş kasılan liflerin aktivasyonunu artırdılar.
Hızlı kasılan iskelet kası lifinde ifade edilen α-aktinin-3 proteini, ACTN3'te (R577X) görülen anlamsız polimorfizm için homozigotluk nedeniyle dünya çapında 1,5 milyar insanda bulunmamaktadır. 577X allelinin yaygınlığı, modern insanlar daha soğuk iklimlere geçtikçe arttı, bu da α-aktinin-3 eksikliği ile gelişmiş soğuk tolerans arasında bir bağlantı olduğunu düşündürüyor. α-aktin-3 (XX) 'den yoksun insanlar, iskelet kası termojenezindeki değişiklikler nedeniyle soğuk suya daldırma sırasında vücut sıcaklığını korumada üstündür. XX bireylerin kasları, miyozin ağır zincir (MyHC) ve sarkoplazmik retikulum (SR) proteinlerinin daha yavaş seğiren izoformlarına doğru bir kayma sergilediler, bununla birlikte değişen nöronal kas aktivasyonu, titremeden ziyade artmış tonusla sonuçlandı.
ACTN3 proteini olmayan fareler üzerinde yapılan deneyler, XX bireylerde gelişmiş soğuk toleransını açıklayabilecek kahverengi yağ dokusu (BAT) özelliklerinde hiçbir değişiklik göstermedi. Bu nedenle, bu çalışma soğuk iklimlerde ACTN3 X-allelinin pozitif seçimi için bir mekanizma sağlar ve insanlarda soğuğa maruz kalma sırasında iskelet kasının termojenik rolünü destekler.
Profesör Westerblad, "Mutasyon muhtemelen daha soğuk bir iklime göç sırasında evrimsel bir avantaj sağladı, ancak günümüzün modern toplumunda bu enerji tasarrufu yeteneği bunun yerine refahla birlikte gelen hastalıkların riskini artırabilir, bu da şimdi dikkatimizi çevirmek istediğimiz bir şey." diyor.
Bir başka ilginç soru, α-aktinin-3 eksikliğinin vücudun fiziksel egzersize tepkisini nasıl etkilediğidir. α-aktinin-3'ü olmayan kişiler güç ve patlayıcılık gerektiren sporlarda nadiren başarılı olurken, dayanıklılık sporlarında bu kişilerde daha yüksek performans göstermeye yönelik bir eğilim gözlemlendi. Fakat biz bu konuyu da başka bir yazımızda ele almanın, anlaşılabilirlik açısından daha iyi olacağını düşünüyoruz. Takipte kalın!
Yazının aslı: SciTechDaily/ "20% of People Have a Genetic Mutation That Provides Superior Resilience to Cold"
Çeviren ve editör: Ceren Oğuz/ Biyokrat
KAYNAKÇA
[1] Westerblad H., Wyckelsma V.L., Venckunas T., Houweling P.J., et al. (2021) Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation. AJHG, Volume 108-Issue 3, 446-457.