Zeka Geriliği:
Zeka geriliğinin değerlendirilmesi multidisiplinerdir. Psikologlar bilişsel değerlendirmelerini yapar. Pediatristler ve klinik genetik uzmanları fiziksel tanı değerlendirmelerini yapar. Psikiyatristler ve davranış terapisti psikologlar; bireyi ruhsal bozukluklar ve davranış işlevleri yönünden değerlendirir. Ayrıntılı değerlendirme şunları içermektedir:
Standartize zeka ölçüm testleri:
Çağdaş zeka testleri genel olarak ezberlenmiş bilgi, algısal-motor (Gestalt) yetenekler ve mantıksal işlemler gibi şeyleri ölçer. Bu testlerin en önemli özelliği baskın kültürü temsil eden nüfusun normlarına uygun olmasıdır. Çocuk psikiyatrisinde, 4-6 yaş çocukları için “Wechsler Okul Öncesi ve Birinci Sınıf Zeka Ölçeği” (Weschler Preschool and Primary Scale of Intelligence, WPPSI) ve 6-16 yaş çocukları için “Weschler Çocuklar için Zeka Ölçeği” (Weschler Intelligence Scale for Children, WISC) en sık kullanılanlardır. Ayrıca, 2-18 yaş grubu için “Stanford-Binet Zeka Ölçeği” de kullanılır. Erişkinlere ise “Wechsler Erişkin Zeka Ölçeği” (Weschler Adult Intelligence Scale, WAIS) uygulanmaktadır.
Zeka testleri yetkili psikologlar tarafından uygulanmalı ve değerlendirilmelidir. Böylece testin yanlış yorumlanma riski azalır. Standart test puanları zeka geriliğinin değerlendirilmesinde ve gelişimsel gidişi yordamada yararlıdır. Ancak bir kişinin öyküsünü bilmeden, onu gözlemeden ve ruhsal işlevlerini değerlendirmeden zeka testinin sonucuna göre bir tanı koymak son derece yanlıştır.
Biyomedikal değerlendirme:
Aile öyküsü, gebelik, perinatal durum, çocuğun gelişimi, sağlığı, sosyal ve öğretim öyküsü görüşmede sorgulanır. Fiziksel muayenesi ve nörogelişimsel muayenesi yapılır. Öykü ve muayenesinde patolojik bulguları var ise gerekli laboratuvar testleri istenir. Laboratuvar testleri olarak: kromozom analizi (Frajil-X dahil), beyin görüntülemesi (BT, MRI), EEG, idrar aminoasitleri, kan organik asitleri, kurşun seviyesi ve metabolizma bozuklukları için uygun biyokimyasal testler.
Psikolojik ve davranışsal işlevselliğin değerlendirilmesi:
Psikiyatrist ve psikologlar tarafından yapılır. Zeka geriliği olan bireyin psikiyatrik değerlendirmesinde zeka geriliği olmayan bireylerle aynı prensipler geçerlidir. Hastanın bilişsel düzeyi ve özellikle iletişim becerilerine bağlı olarak tanı değerlendirmeleri ve görüşmeler modifiye edilmiştir. Hafif derece zeka geriliği olanlar ile sözel ifade etme ve iletişim becerileri iyi olanlarda tanı koyma işlemleri fazla farklılık göstermez. İletişim becerileri yetersiz olanlarda hasta hakkındaki bilgiler, daha çok ailesi ve yakın kişilerden alınan bilgilere ve direkt davranışlarının gözlemlerine dayanır.
Ayrıntılı öykü alma:
Hastadan ve ona bakım verenden alınan öykü şunları kapsar:
- Şimdiki belirtiler: Çeşitli durum ve ortamlarda çocuğun özgün davranışları, zamanla belirtilerin değişimi, önceki olaylara ve bu davranışlara bakım verenlerin bakışları.
- Premorbid ve şimdiki davranışsal ve kişilik paterni, uyum işlevleri, özbakım, iletişim ve sosyal işlevleri içeren sistemlerin psikiyatrik olarak gözden geçirilmesi.
- Önceki psikiyatrik tedavilerin ayrıntıları, tedavinin yan etkileri ve şimdiki belirtilerle ilişkisi. ¨ Geçmişteki özel eğitim ve beceri kazandırma girişimleri ve şimdiki çalışma grupları ve yaşam durumunun niteliği, uygunluğu, destekleyici hizmetlerin elverişliliği ve hasta bakımı için uzun dönem planları.
- Hastaya karşı anne-baba/bakım verenlerin tutumları, özürlerini anlamaları ve aşırı koruma yerine gelişimlerinin desteklenmesi.
- Geçmişte yapılan bilişsel test ve değerlendirmelerin gözden geçirilmesi, gerekirse yeniden tekrarlanması.
Hasta Görüşmesi:
Hasta ile görüşmeye geniş zaman ayrılmalıdır. Hastayı zorlamamak için yeterli zaman gereklidir. Görüşme, hastanın iletişim becerilerine göre uygun hale getirilmeli, basit, anlaşılır ve somut dil kullanılmalı, güven ve desteği içermelidir. “Evet” veya “Hayır” cevapları gerektiren ve yönlendiren sorulardan kaçınılmalıdır. Görüşmecinin soruları anlaşılır olmalıdır.
Ruhsal durum formal muayeneden ziyade konuşmaya yönelik olarak değerlendirilir. Hastanın ilgileri ve yapabildikleri ile ilgili olarak konuşmayı başlatmak daha faydalıdır. Daha sonra sorunlar üzerinde durulmalıdır. Özürleri, kısıtlılıkları ve başvuru nedenleri üzerinde konuşulmalıdır.
Görüşmenin sözel olmayan boyutunda verilen basit görevlerdeki performansı, yakınlığı, duygu ifadesi, dürtü kontrolü, dikkat süresi, etkinlik düzeyi ve, uygunsuz davranışları değerlendirilir.
Tıbbi gözden geçirme:
Burada hastanın gelişimi ve tıbbi öyküsü, geçmişte etiolojiyi açığa çıkarmaya yönelik değerlendirmeler, birlikte bulunan tıbbi hastalıklar ve onların tedavisine yönelik yaklaşımlar gözden geçirilir. Bunların bilinmesi tanı konulmamış olgularda önemlidir.
Zeka Geriliğinin Doğum Öncesinde Tanınması:
Fetusun genotipik ve fenotipik özelliklerini incelemek ve bozuklukları saptamak için yapılan biyomedikal araştırmalar son yıllarda artmıştır. Zeka geriliğinden “korunma” şeklinde de tanımlanabilen bu işlemler genetik danışmanlığın alanıdır.
Çocuk isteyenlerde en fazla kaygı veren düşüncelerden birisi, çocuklarının zeka gerisi olup olmayacağıdır. Aile öyküsü, kişisel öykü, klinik, aile üyeleri ile ilgili laboratuvar ve diğer tanı araştırmaları gebenin anormal bir fetusa sahip olup olmayacağını ortaya koyabilir. Mendelian geçiş örüntüsündeki bir bozukluğun risk oluşturması gibi kromozom kısalıklarının saptanması olasıdır. Örneğin, Tay-Sachs hastalığı taşıyan her iki ebeveyn %25 oranında bu bozukluğu olan bir bebeğe sahip olacaklardır. Down sendromlu bir çocuğa sahip olan ve karyotipleri de normal olan birçok ebeveynin gelecekteki diğer çocuğu %1 oranında bundan etkilenebilir. Bundan dolayı gebelikten önce ailelerin genetik danışmanlık almaları özürlü bir çocuklarının olma olasılığını ortaya koyabilir.
Zeka geriliğine neden olan etmenlerin doğum öncesinde tanınması için kullanılan yöntemler şunlardır:
1. Ultrasonografi: Gebelik sırasında yapılan ultrasonografi ile fetustaki hidrosefali, mikrosefali, hidranensefali, holoprasensefali ve porensefali gibi beyin patolojileri ve serebellar vermis agenezisi (Joubert sendromu) gibi ciddi eksiklikler gösterilebilir. Ayrıca, Down sendromu, Bourneville hastalığı (tubero skleroz), duodenum atrezisi-stenozu ve kardiyak rabdomiyotoma gibi sinir sisteminden başka çeşitli doku anormalliklerinin saptanması da olasıdır.
2. Amniyosentez: Gebeliğin 16’ncı haftasında transabdominal amniyosentez ile az miktardaki amniyon sıvısının aspirasyonu fetustaki bir sendromun, bozukluğun veya hastalığın saptanmasına olanak sağlar. Bu işlemin yapılmasındaki en fazla gereksinim fetal kromozom kısalığının olup olmadığını anlamaktır. Diğer gereksinimler ise açık bir nöral tüpün ve biyokimyasal olarak değerlendirilebilen metabolizma hastalıklarının saptanmasıdır. Amniyotik sıvı örnekleri ile desoksiribonükleik asit (DNA) araştırmaları da yapılabilir. Örneğin, fenilketonürili bir fetus, fenilalanin hidroksilaz genindeki patolojinin saptanması ile anlaşılabilir.
3. Fetoskopi: Gebeliğin ikinci üç ayında, transabdominal yolla, fiber optik aygıtlar kullanılarak fetusun dış yapısının doğrudan gözlenmesi ve tanı amacıyla bazı dokulardan örnekler alınması yöntemidir. Diğer inceleme yöntemlerinin daha güvenli ve etkin olmasından dolayı fetoskopinin sınırlı uygulama alanı vardır.
4. Korionik villus örnekleri: Vajinal ve servikal yolla, bazen de transabdominal olarak, birinci trimestrin sonuna doğru korionik villus örneklerinin alınması birçok fetal anormalliklerin tanısına olanak sağlar. Zeka geriliğinde fetal karyotipin ve enzim eksikliklerinin saptanması amacıyla yapılır.