MAKROSEFALİ
Makrosefali (megacephaly; macrocephalia), kafatasının aşırı büyüklüğüdür.
Primer ve sekonder makrosefali olmak üzere iki tipi makrosefali tanımlanır:
(i) Primer makrosefalilerin çoğu kraniyofasiyal sendromlara özgü bir bulgudur; küçük bir bölümü ise makrosefaliden başka bir bulgunun görülmediği ailesel olgulardır.
(ii) Sekonder makrosefaliler, bir hastalık bulgusu ya da komplikasyonu olarak saptanır; hidrosefalus, kemiğin Paget hastalığı, mukopolisakkaridozis bu tipe özgü örneklerin başlıcalarıdır. Kafatası eklemleşmelerinin kapansından önceki dönemlerde geçirilen infeksiyonlar, subdural ya da intraventriküler kanamalar gibi çevresel nedenler de sekonder makrosefaliye yol açabilmektedir.
Makrosefali, sefalometrik niteliklerine göre orantılı ve orantısız makrosefali olarak 2 tipi tanımlanır:
(i) Orantılı makrosefalilerde, kafatasının boyutları çocuğun fiziksel yapısı ve yaşı ile uyumludur. Genellikle geç kapanan/kapanamayan bir suturanın bulunduğu ya da büyüme hormonunun (GH) aşırı hipersekresyonu saptanır (bkz aşırı büyüme sendromları).
(ii) Orantısız makrosefalilerde, kafatasının boyutları çocuğun fiziksel yapısı ve çocuğun yaşı ile uyumsuz bir biçimde büyüktür. İleri düzeylerdeki makrosefali olgularında megansefali (büyük beyin) olabilir. Bu çocuklarda epilepsi, fiziksel ve bilişsel gelişme geriliği söz konusudur; otizm riski yüksektir. Aileye özgü tek bulgu olarak saptanan orantısız makrosefaliler otosomal dominant yolla aktarılır; klinik yansıması olmayan, başkaca bir anomalinin bulunmadığı olgulardır.