Doğumsal ve ailevi bir hastalıktır. Nadiren görülür. Hafif olan olgularda hastalığın farkına varılmaz. Mekanizması tam olarak bilinmemekle birlikte, karaciğer hücreleri kandaki bilirubini alamamaktadır. Bazı hastalarda karaciğer içerisine giren bilirubinin ancak bir kısmı konjüge hale çevrilebilir. Bu durumda indirekt bilirubin 10 mg a kadar çıkabilir.
Hafif derecede bilirubin artışı ile seyreden bir hastalıktır. Serumda indirekt bilirubin değerlerinin arttığı gözlenir. Toplam bilirubin düzeyi 2-5 mg civarındadır.
Doğuştan olmakla birlikte, 15-45 yaşlarında ve erkeklerde sık olarak görülür.
Zararsız bir sarılık türüdür.
Hastalarda bilirubinin arttığı dönemlerde hafif bir halsizlik, bulantı ve karın üst kısmında ağrılar meydana gelebilir. Karaciğer ve dalakta büyüme olmaz.
Karaciğer testleri ve SGOT, SGPT değerleri normaldir. Karaciğer biyopsisi normaldir. Hemolitik anemi hastalığı ile karışabilir, ancak kan sayımı ile kolayca ayırt edilebilir.
Hastalık şiddetlenme ve hafifleme şeklinde seyreder. Yorgunluk, açlık, heyacan ve üzüntülerin sarılığın ortaya çıkışında ve alevlenmesinde etkili olduğunu gösteren çalışmalar vardır.
Tedavi gerektirmez, sarılık bir kaç günde kendiliğinden kaybolur. Uzun süren sarılıklarda barbitüratlar verilebilir.
Nedenleri
Karaciğeriniz sarımsı bir pigment olan bilirubini doğal olarak üretir. Bu, eski alyuvar hücrelerinin parçalanmasıyla açığa çıkan normal bir atıktır. Bilirubin, kan dolaşımınız aracılığı ile karaciğerinize geçer. Normal beden işleyişinde, karaciğer hücrelerindeki bir enzim, bilirubinin parçalanmasına ve kan dolaşımından atılmasına yardımcı olur. Bilirubin, karaciğerden bağırsaklara safra aracılığı ile geçer. Daha sonra vücuttan dışkı ile atılır. Kanda az miktarda bilirubin kalır.
Öte yandan, Gilbert sendromunun bulunduğu kişiler, bilirubinin parçalanmasına neden olan enzimi kontrol eden anormal bir geni kalıtım yolu ile alırlar. Bu gen, anormalliği enzim düzeyinin daha düşük olmasına sebebiyet verir. Bunun sonucunda, bilirubinin, indirekt bilirubin adı verilen bir türü, kanda aşırı miktarda birikebilir.
Bazı uzmanlar, Gilbert sendromunun sadece bilirubin düzeyleri aralığındaki normal bir değişkenlik olduğu kanısındadır.
Önleme
Gilbert sendromu kalıtsal bir genetik bozukluktur. Bu bozukluğun gelişimi yaşam tarzı ile ilgili alışkanlıklarla veya ortamla bağlantılı değildir.
Bu rahatsızlığı teorik olarak engellemenin tek yolu ebeveynlerin buna neden olan anormal geni çocuklarına iletmelerinin engellenmesidir. Ancak genel nüfustaki kişilerin yarısından fazlasının bu anormal genin bir kopyasını taşıması bunu çok yaygın kılmaktadır. Eğer bu anormal genin bulunduğu iki kişinin çocuğu olursa, Gilbert sendromuna neden olan bu genetik kusuru çocuklarına geçirebilirler, ancak bu her zaman olmaz. Bu anormal genin iki kopyasının bulunduğu herkes Gilbert sendromuna yakalanmaz. Bu durum, ailenizin geçmişinde bu rahatsızlık olmasa da sizin buna yakalanabileceğiniz anlamına gelmektedir. Buna karşıt olarak, Gilbert sendromu olan herkeste bu anormal genin iki kopyası vardır.