Bir Anda Kör Olabilirsiniz
Hiç ummadığınız bir anda kör olabilirsiniz. Saramago’nun “Körlük” isimli romanındaki kurgu gerçek oldu.
Avustralya’daki doktorlar, dünyadaki bir avuç aileyi yavaş yavaş körleştiren çok nadir görülen bir durum keşfetti. Şimdi ise bu problemi tedavi etmenin bir yolunu bulmak için yarışıyorlar.
Durumun belirtilerine ilk olarak Avustralya’da rastlandı. İlk kez 2004’te anne Beth, aniden görme kaybı sorunları yaşadı. Dört yıl önce Beth’in çocukları da benzer semptomlar göstermeye başladı.
Yeni bir çalışma göre, Beth’in ailesi ve dünyada aynı semptomları gösteren diğer dört ailenin benzer hikayeleriyle yaşadıkları görme kaybı ilişkilendirdi ve genetik bir neden de belirlendi.
Avustralya’daki Çocuk Tıbbi Araştırma Enstitüsü’nden, önde gelen araştırmacı ve klinik genetikçi Robyn Jamieson: “Aileyi görmüştüm ve Beth’in retina distrofisi (kas erimesi) yaşadığını biliyorduk. Ancak ateş, baş ağrıları ve optik sinirdeki sorunlar da dahil olmak üzere diğer olağandışı semptomlar da var.” dedi.
“Hastalığın gösterdiği olağandışı özelliklerden dolayı, sorunun yeni bir gen olduğundan şüphelendik.”
Durum, gözlere ve diğer organlara verdiği zarardan sonra ROSAH Sendromu olarak adlandırılıyor. Hastalık; retinopati (retina hasarı), optik sinir ödemi (şişme), splenomegali (dalak şişmesi), anhidroz (normal olarak terleyememe) ve migren gibi baş ağrılarına neden oluyor.
Jamieson ve ekibi, Beth’in ailesinin ve aynı zamanda benzer problemleri yaşayan (görme kaybı başlamayanlar da dahil olmak üzere) diğer ailelerin DNA kodlamasını grafiklemek için genom ve ekzome dizilimi kullandı.
Beş ailenin örnekleri ile laboratuvarda fare ve insan dokularında testler yapıldı ve ALPK1 geninde aynı varyant keşfedildi.
Jamieson: “Aile örnekleri aynı koşula sahip gibi görünüyordu ve aynı gende aynı varyantı bulduk.” diyor.
“Laboratuvarım ayrıca genin ifadesine bakarak çalışmalar yaptı. Son sonuçlarımız iltihaplanmada muhtemel bir rol oynayarak hücrelerin kritik yollarındaki işaretlemelerle ile ilgili olduğunu gösteriyor.”
Dalak ve terleme sürecinin de durumdan etkilenmesi durumunda, ALPK1’in vücuttaki birkaç organda rol oynadığını göstermektedir. Genin ifadesindeki varyasyonlar daha önce gut ve böbrek hastalığı ile de ilişkilendirilmişti.
Şimdi bir sonraki büyük görevimiz, ROSAH’ı nasıl durduracağımızdır. Bir olasılığa göre, gendeki bu özel anormallik, bir şekilde hücrelerin çoğalması ve DNA kodlamalarını iletme gibi doğal hücre döngüsü ilerlemesine müdahale ediyor.
Bir tedavi bulmak için daha erken. Önümüzde daha uzun bir yol var. Ancak durumun asıl nedenini belirlemek tedaviye doğru atılmış en büyük adımdır. Özellikle erken yaşta görme yetisini kaybetmeye başlayan Beth White için.
“Görme bozukluğu ile yaşamak her gün için zor bir durum ve bunu çocuklarım için istemiyorum. Her ebeveyn, çocuklarına daha iyi bir yaşam sunmak için elinden geleni yapar. Görüşümü geri kazanabilsem bu tam bir mucize olur. Umut, her şeydir. Dışarıda burum ile ilgilenen ve bu problemi çözmek için savaşan insanlar olduğunu bilmek bizim için dünya anlamına geliyor.”
Çeviri: Zaida Zaidova