Gebelikte olası kromozom anormalliklerini taramak amacı ile yapılan testler iki grupta incelenebilir. Bunlardan ilki kesin tanıya olanak sağlayan amniosentez, koryon villus örneklemesi ve kordosentez gibi yöntemlerdir. İkinci grup ise yaşa bağımlı riskte değişme olup olmadığını gösteren ultrason ve biyokimyasal testlerdir. Her kadının her yaşta kromozom anomalisi olan bebek doğurma riski vardır. Bu anomalilerin en sık görüleni Down sendromu (Mongolism) olup görülme sıklığı ilerleyen yaşla birlikte artış gösterir. Down sendromu 21. kromozomun 2 değil de 3 tane (trizomi) olmasından kaynaklanan ve geri zekalılık ile beraber bazen de diğer vücut anormallikleri ile seyreden bir doğumsal hastalıktır. ''Gebelik ile ilgili yanılgılar'' başlıklı yazımda gebelikte doğru bilinen yanlışları aktarmaya çalıştım.
11-14 hafta tarama testi ve üçlü tarama testi normal olup ultrasonunda Down sendromu ile ilişkilendirilecek herhangi bir belirteç olmayan kadınlarda risk çok azalmış olmakla birlikte sıfır değildir.
Birinci trimester tarama testi (ikili test veya 11-14 hafta testi) : Bu testin iki kısmı vardır. İlki ultrason ile bebeğin ense cildinin kalınlığının ve boyunun ultrason ile ölçülmesidir. Ölçümlerden sonra 24 saat içinde kanda PAPP-A ve serbest beta-hCG bakılarak Down sendromu riski hesaplanır. Unutulmaması gereken gebelikte yapılan Down sendromu tarama testlerinin kesin tanı koydurmaktan ziyade yaşa bağımlı riskin artıp artmadığını göstermeleridir. Yaşa bağımlı riskin artması ve amniosentez riskinin üzerine çıkması durumunda amniosentez önerilir.
İkinci trimester tarama testi (üçlü test veya 16-18 hafta testi) : Bu test kanda AFP, hCG, ve estriol ölçümleri ile risk hesaplanması için yapılmaktadır. AFP ayrıca nöral tüp defekti adı verilen omurganın tam kapanmama (spina bifida) durumlarını da tarar. Test öncesinde yapılan bir ultrasonografi ile bebeğin baş ölçümleri yapılarak gebelik yaşından emin olmak gerekir. Test riskinin yaşa bağımlı Down sendromu riskinin üzerine çıktığı durumlarda ve özellikle 1/250'yi geçtiği durumda amniosentez önerilir.
Amniosentez : Bebeği çevreleyen sıvının örneklenmesi işlemidir. 16-18 haftalar arasında yapılır. Amniosentez işlemi anestezi verilmeden yapılan oldukça basit bir işlemdir. Önce ultrason ile bebeğin ve plasentanın yeri belirlenir. Daha sonra ultrason gözlemi altında ince bir iğne ile bebek ve plasentadan uzak bir sıvı cebine girilerek yaklaşık 20 cc amnion sıvısı alınır. Plasentanın ön duvarda olduğu durumlarda plasentadan geçmek kaçınılmaz olabilir. Bunun bebek kaybını artırdığına dair herhangi bir kanıt yoktur. İğnenin geçtiği yerden gebelik kesesi içine bir miktar kanama olması normaldir. Bu kanama kendiliğinden durur. İşlem sonrasında hafif kramplar olabilir. Bunlar genellikle kısa sürelidir. Nadiren amnion sıvısı kaçağına bağlı hafif akıntı da olabilir.
Amniosentez sonucu anormal ise ne yapılmalı? Sonuç kromozom anomalili bir bebeği gösteriyorsa genellikle düşük yoluna gidilir. Nadiren Down sendromlu bir bebeği taşımak ve doğurmak isteyen anne adayları da çıkmaktadır. Ancak genelde gebeliğin sonlandırılması istenmektedir.
Prof. Dr. Bülent Tıraş
http://www.bulenttiras.com