Pulmoner atrezi iki farklı şekilde oluşabilir; sağlam ventriküler septumlu pulmoner atrezi (PA / IVS) ve ventriküler septal defektli pulmoner atrezi (PA / VSD).
I. Sağlam Ventriküler Septumlu Pulmoner Atrezi (PA / IVS)
Sağlam ventriküler septumu (PA / IVS) olan pulmoner atrezili çocuklar, çalışan bir pulmoner kapak olmadan doğarlar, kapakçığın olması gereken yerde açılmayan bir doku plakası mevcuttur. Çalışan bir pulmoner kapak olmadan kan, kalbin sağ ventrikülünden akciğerlere geçemez. Karıncıklar arasındaki duvar tam oluşmuştur, ve arasında delik yoktur (sağlam ventriküler septum), dolayısıyla bu durum sağ ventriküle giren kan doğrudan pompalama odasından çıkamaz, bunun yerine, kalbin iki kulakçığını ayıran duvardaki bir delikten (atriyal septal defekt veya patent foramen ovale) geçer.
Sağ ventriküle kan akışının olmaması, karıncığın yetersiz bir şekilde gelişmesine ve küçük ve etkisiz bir pompa haline gelmesine neden olur. Sağ üst ve alt odacıklar arasında yer alan triküspid kapak da yeterince gelişemeyebilir.
Sağ kulakçık, oksijenden fakir kanı septumdaki delikten sol kulakçığa boşaltırken, mavimsi kan, buradaki kırmızı, oksijenden zengin kanla karışır. Elde edilen oksijen bakımından fakir ve oksijen açısından zengin kan karışımı, aort yoluyla kalpten vücuda pompalanır. Vücutta dolaşan kandaki oksijen azsa, bebek mavi (siyanotik) görünebilir.
Yeni doğan bebeklerde aort yoluyla kalbi terk eden kanın bir kısmı duktus arteriyozus yoluyla akciğerlere gidebilir. (Duktus arteriyozus, tüm bebeklerin doğumdan önce sahip olduğu bir damardır. Anne karnında bu damar, aort ile pulmoner arter arasında kan taşır. Çoğu bebekte bu damar, doğumundan sonra saatler veya günler içinde kapanır). Sağlam ventriküler septumu olan pulmoner atrezili bir bebekte duktus arteriyozus kapanırsa, akciğerlerden dolaşıma akan oksijenden zengin kan daha da azalacağı için ciddi siyanoz gelişecektir.
Duktus arteriozus kapanmaya başladığında veya iki kulakçık arasındaki duvardaki delik küçüldüğünde, bebeğin durumu kötüleşir ve acil tıbbi yardım gerekir.
Prognoz ve Olası Komplikasyonları:
PA / IVS’ li bebek doğumdan önce normal olarak gelişir ve oksijen bakımından zengin kan foramen ovale (PFO, kulakçıklar arasındaki duvarında bir açıklık) ve duktus arteriyozustan geçer. Doğumdan hemen sonra oldukça iyi olabilir. Ancak, doğumdan saatler sonra bebeğin cildinde yoğun mavimsi bir renk değişikliği gelişebilir.
Sağ ventrikülden koroner arterlere kalıcı bağlantılar (sinüzoidler) ve koroner arter daralması (stenoz) gibi koroner arter anormallikleri görülebilir. Bu durumdan ekokardiyografik incelemede şüphelenilebilir, herhangi bir cerrahi onarımdan önce anatomiyi daha iyi tanımlamak için genellikle tanısal bir kateterizasyon gereklidir. Koroner sinüzoidlerin varlığı ani ölüm için bir risk faktörü olabilir.
Tedavisi:
Başlangıçta, PA / IVS ile doğan bebeklere, duktus arteriyozusu açık tutmak için Prostaglandin E1 adlı bir ilaç vermek gerekir. Pulmoner kapak kapalı olduğundan, oksijeni almak için kanın akciğerlere ulaşmasına izin vermek için duktus arteriozus açık tutulmalıdır.
Sağ ventrikül başlangıçta küçük olsa da, akciğerlere kan sağlamak için bu ventrikülü kullanmak mümkün olabilir. Bunun için sağ ventrikülün triküspit kapak ve gövdesi makul büyüklükte olmalı, ayrıca koroner arterler “sağ ventriküle bağımlı” olmamalıdır. Koroner arter kanlanması anormal ise, hangi müdahale yapılırsa yapılsın bu çok yüksek riskli olabilir. Bazı durumlarda, bu tür koroner anormallikleri olan bir bebek, kalp nakli için sevk edilebilir.
Bazı durumlarda, kapak kateterizasyon laboratuvarında delinebilir. Kapak plakasını açmak için bir balon dilatasyon kateteri kullanılabilir (balon valvüloplasti). Bu, sağ ventrikülden gelen kanın doğrudan akciğere geçmesine izin verecektir. Bazı bebekler için bu, akciğerlere yeterli miktar kanın geçmesine izin vermeyebilir, dolayısıyla akciğerlere ek kan akışına ihtiyacı olacaktır. Bunun için, arterlerden birinden doğrudan akciğerlere bir damar yerleştirmek için ameliyat yapılacaktır. Buna modifiye edilmiş bir Blalock-Taussig şantı denir. Diğer bir seçenek ise duktus arteriyozusun kapanmasını önlemek için küçük bir metal tüp (stent) yerleştirilebilir.
Bebek büyüdükçe, kapak bölgesi yeniden daralabilir ve kapağı daha fazla açmak için valvüloplasti yapılması gerekebilir. Bazı çocukların ise akciğerlere yeterince kan gitmesini sağlamak için yeni bir ameliyat geçirmesi gerekecektir.
Sağ ventrikül ve bileşenleri çok küçükse, tedavi için “tek ventrikül” tamiri yapılması gerekebilir. Bu, Fontan onarımı ile biten aşamalı bir cerrahi operasyondur.
II. Ventriküler Septal Defektli Pulmoner Atrezi (PA / VSD)
Ventriküler septal defektli pulmoner atrezi (PA / VSD), kalbin iki karıncığı arasında bir delik olduğunda ve akciğerlerin kan damarlarıyla doğrudan bağlantının olmadığı kalp patolojisidir. Bazen akciğerin kan damarları normal olarak oluşur, ancak kalbe bağlı değildir. Bazı durumlarda ise normal akciğer damarları çok küçük olabilir veya olmayabilir. Bunun yerine, vücuda giden ana arterden (aorta) akciğerlere giden arteriyel dallar (aortopulmoner kollateral arter) ortaya çıkabilir. Bu durumu açıklamak için MAPCA (Çoklu Aorto-Pulmoner Kollateral Arterler) kısaltması kullanılmaktadır.
Ameliyattan önce ve sonra bu kan damarlarının anatomisini tanımlamak için genellikle birden fazla kalp kateterizasyon yapılması gereklidir. Bu kollateral damarları bir araya getirip sonunda onları kalbe yeniden bağlamak için bir dizi ameliyat gerekebilir. Bu kan damarları anormal olduğunda, kateterizasyon laboratuarında onları genişletmek veya stentlemek için sık sık girişimsel işlemler gerekebilir.
Fallot tetralojisi ile birlikte pulmoner atrezi, kesintiye uğramış aortik ark ve trunkus arteriozus, 22. kromozomun delesyonunun neden olduğu bir kromozomal anormallik olan DiGeorge Sendromu ile ilişkili olabilir. Bu delesyonu teşhis edebilecek özel bir genetik test var. DiGeorge Sendromlu kişilerde kalsiyum metabolizması, timus yokluğu, bağışıklık fonksiyonu bozuklukları, tiroid disfonksiyonu, yarık damak ve öğrenme güçlüğü sorunları olabilir.
Tedavisi:
Doğumdan sonra ilk olarak, kanın akciğerlere nasıl gittiğine dair bir değerlendirme yapılmalıdır. Bazı durumlarda, ekokardiyografi, duktus arteriyozustan gelen kanla beslenen konfluent normal pulmoner arterleri gösterecektir. Akciğer damarlarına kan temini, ya vücut arterlerinden birinden akciğerlere bir damar yerleştirilerek (modifiye Blalock-Taussig şantı) ya da duktus arteriyozusa bir stent yerleştirilerek sağlanır. Çocuk büyüdükten sonra 6 ila 12 aylıkken daha kesin bir cerrahi onarım yapılır, bu sırada kalbin karıncıkları arasındaki delik (VSD) bir yama ile kapatılır, şant bağlanır, ve kalpten doğrudan akciğer damarlarına biyolojik bir kapak içeren bir damar (konduit) konulur. Çocuk büyüdükçe bu damarın değiştirilmesi gerekebilir.
Birden fazla aorto-pulmoner kollateral arter varsa, seçenekler daha karmaşık olacaktır. Bu kan damarlarından şüpheleniliyorsa, bu damarların nerede ortaya çıktığını ve akciğerlerin hangi kısmına gittiklerini haritalamak için bebeğe doğumdan kısa bir süre sonra kalp kateterizasyonu yapılacaktır. Genellikle, prostaglandin infüzyonları gerekmez, çünkü duktus arteriozus mevcut olmayabilir. Bebeğin doğumdan kısa bir süre sonra ilk ameliyata ihtiyacı olmayabilir. Bunun yerine, 3 ila 6 aylıktan başlayarak aşamalı operasyonlar yapılır. Amaç, akciğer damarlarını yeniden oluşturmak için bu kan damarlarını cerrahi olarak bir araya getirmeye çalışmaktır, böylece sonunda kalbe bağlanabilirler. Bu operasyona “unifokalizasyon” operasyonu denir. Akciğer damarlarını yeniden oluşturma süreci, çok sayıda cerrahi ve kateter bazlı işlemler gerektirebilir. Bu damarlar daralabilir ve bu sırada anjiyoplasti, stentleme veya daha ileri cerrahi onarım düşünülebilir.
Tek Ventrikül Tamiri (Fontan Operasyonu)
Doğuştan kalp hastalığı ile doğan bazı çocuklar için normal dolaşımı yeniden sağlamak mümkün değildir. Bu durum, kalbin oksijenden fakir ve oksijenden zengin kan bölümlerini iki tarafa ayrılmış ayrı bir pompalama karıncığı (ventrikül) ile ayırmanın mümkün olmadığı anlamına gelir. Bu çocuklara farklı bir operasyon yapılır: tek ventrikül tamiri.
Bazı durumlarda çocuklar tek bir pompalama karıncığı doğarlar. Bazılarında ise, bir karıncık işini yeterince yapmak için çok küçük olabilir. Tek ventrikül tamiri yapmak, öncesinde en az iki ameliyat gerektirir. Dolaşımlar nihayet ayrıldığında, kan aktif olarak sadece kalpten vücuda pompalanır. Kan akciğerlere pasif olarak akar. Etkili kan dolaşımı için ölçülü bir basınç ve kan akışı dengesi gereklidir.
Sistemik ve pulmoner kan dolaşımının ayrılması üç aşamada sağlanır:
Aşama I (Akciğerlere kan akışını kısıtlama ve sürdürme):
Doğumdan sonra, kanın akciğerlere girmesine izin veren duktus arteriozusu açık tutmak için prostaglandin E1 infüzyonu kullanmak gerekebilir. Prostaglandin infüzyonu kesilirse duktus küçülecektir. Duktus arteriozus normal boyuttaysa, akciğerlere çok fazla kan geçebilir ve bu da konjestif kalp yetmezliği semptomlarına neden olabilir. Bazı bebekler, sadece bir fonksiyonel ventriküle sahip olmasına rağmen kanın kalpten doğrudan akciğerlere gitmesine izin veren normal büyüklükte bir pulmoner arterle doğarlar. Zamanla çok daha fazla kan akciğerlere geçebilir ve bu da konjestif kalp yetmezliğinin semptomlarının kötüleşmesine neden olur. Bu nedenle, vücudun geri kalanına kıyasla akciğerlere giden kanın uygun bir dengesi sağlanmalıdır. Ek olarak, akciğerlere açık bir duktus arteriozus veya pulmoner arter ile geniş açık bir bağlantı olması, akciğer damarlarında yüksek basınç oluşturabilir. Zamanla bu, akciğer kan damarlarına zarar verebilir. Bu nedenle, akciğerlere hem aşırı kan akışını hem de aşırı basıncı kısıtlamak önemlidir.
Duktus arteriozus, kanın akciğerlere giden ana yolu ise, o zaman vücut arterlerinden biri ile pulmoner arter arasına duktus arteriyozus olmadan akciğerlere yeterli kan akışını sağlamak için küçük bir damar yerleştirilir (aorto-pulmoner veya modifiye Blalock-Taussig şant). Bazen, benzer bir durum duktus arteriyozus stentlenerek oluşturulabilir. Pulmoner arter tamamen açıksa, bu kısıtlama, kan akışını ve basıncını kısıtlamak için akciğer arterinin etrafına cerrahi olarak sıkı bir bant yerleştirilerek oluşturulur. Vücuda çıkışı garantilemek için daha kapsamlı bir rekonstrüksiyon gerekirse, bu prosedüre Norwood prosedürü denir. Vücuda kan akışının engellenmediğinden emin olmanın yanı sıra, kalbin kulakçıkları arasındaki duvar (atriyal septum) kaldırılır, böylece kan akciğerlere geri dönmez.
Aşama II. Ayrılmanın başlaması (çift yönlü Glenn ve hemi-Fontan operasyonu):
Geçmişte birçok hastaya doğrudan Fontan operasyonu yapıldı. Ancak zamanla süreci iki ayrı ameliyata ayırmanın daha başarılı olduğu ve hasta tarafından daha iyi tolere edildiği görüldü.
Yaklaşık 4 ila 6 aylıkken gerçekleştirilen ikinci operasyonda, baş, boyun ve kollardan dönen kan damarı (superior vena kava) doğrudan akciğerlere giden kan damarına (pulmoner arter) bağlanır. Bu işleme “çift yönlü Glenn prosedürü” veya “hemi-Fontan prosedürü” denir. Daha önce yerleştirilen m-BT şant kaldırılır. Vücudun üst kısmından gelen kan artık akciğerlere kan sağladığından artık buna ihtiyaç yoktur. Bu daha etkilidir, çünkü oksijenden çok fakir kan, önce pembe kanla seyreltilmek yerine, oksijeni almak için doğrudan akciğerlere gider. Ayrıca, bu kanın, fazla kan hacminin kalpte bir miktar zorlanmaya neden olabileceği bir durumdan kaçınılmasını sağlar. Vücudun alt kısmından geri gelen kan bu aşamada yönlendirilmez ve akciğerlerden gelen kanla karışmaya devam eder. Böylece, çocuğun cildinde mavimsi renklenme devam eder.
Aşama III (Fontan tamamlama):
Çocuk yaklaşık 18 ay – 4 yaş arasına geldiğinde ameliyatın üçüncü aşaması yapılır. Fontan işlemi olarak adlandırılan bu işlemde alt vücuttan kan taşıyan damarı (inferior vena kava) pulmoner arterlere bağlanarak mavi ve kırmızı kan dolaşımının ayrılması tamamlanır. Bu operasyon, sağ kulakçıkdan geçen bir bölme yapılarak (lateral tünel) veya inferior vena kavayı kalbi dıştan atlayan ve akciğer damarlarına (ekstrakardiyak kanal) bir tüple bağlanarak gerçekleştirilir. Her iki durumda da, genellikle kulakçık ve tünel (kanal) arasında küçük bir delik bırakılır. Buna “fenestrasyon” denir ve sirkülasyonun pompalanmayan tarafındaki basıncın çok yükselmesi durumunda bir “kurtarıcı kapak” görevi görür. Bir süre sonra deliğe artık ihtiyaç duyulmadığı hissedilirse, bu delik, transkateter yolla kapatma cihazları kullanılarak kateterizasyon laboratuvarında kapatılabilir.
“Hibrit Norwood Prosedürü”
Hibrit Norwood işlemi, girişimsel kardiyolog ile kalp cerrahı arasında başarılı bir ilk aşamanın üç gerekli koşulunu oluşturmak için yapılan yeni bir prosedürdür:
- Pulmoner kan akışının kısıtlanması: Cerrah, kan akışı miktarını ve bunlara olan basıncı sınırlandırmak için pulmoner arterlerin her birine küçük bantlar yerleştirir.
- Sistemik dolaşımın sağlanması: Girişimsel kardiyolog, duktus arteriyozus içine bir stent yerleştirir.
- Akciğerden kalbe sorunsuz kan akışı sağlanması: Akciğerlerden oksijenden zengin kanın zorlanmadan kalbe dönmesini sağlamak için kalbin kulakçıkları arasında özel kateterler veya stentler kullanılarak duvarda bir açıklık oluşturulur.
Fontan operasyonunun başarılı olabilmesi için, ventrikülün kabul edilebilir derecede sağlıklı olması ve onu etkili bir şekilde gönderebilmesi için pulmoner dolaşımdan kanı “emebilmesi” gerekir. Ventrikül sağlıklı ve yeterince güçlü değilse, kan akciğerlerde göllenebilir. Damarlar ve akciğer arterlerindeki basınç yükselebilir ve bu da akciğerlerin içinde ve dışında sıvı birikmesine neden olabilir. Karın ve ekstremitelerde ödem olması, kanın damarlarda etkin bir şekilde dolaştırılamadığını gösterir.
Zamanla Fontan dolaşımı, özellikle bir iç tünel düzeninde, kalbin sağ kulakçığının gerilmesi riskini artırabilir. Günümüzün daha rafine cerrahi teknikleri, bunu geçmişte olduğundan daha az sıklıkta yapmaktadır. Gerilmiş bir atriyum anormal kalp ritimlerine neden olabilir ve bu durum, Fontan operasyonu geçiren hastalar tarafından iyi tolere edilmez.