Papillon-lefevre sendromu (PLS), cilt ve diş etlerini etkileyen nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir bozukluktur. Etyolojisinden 11. kromozomun uzun kolunda lokalize katepsin C gen mutasyonu suçlanmaktadır. PLS’li hastalarda katepsin C aktivitesi azalmıştır. Otozomal resesif bozukluğu olan bir bireyin ebeveylerinin her ikisi de kusurlu genin bir kopyasını taşır.
PAPİLLON-LEFEVRE SENDROMU BELİRTİLERİ ve BULGULARI
Cit ile ilgili belirtiler ve bulgular: Papillon-Lefevre sendromu kalınlaşmış, çatlamış ciltte görülür. El ayası ve ayak tabanları kırmızı pullu bir görünüm alır. Cilt lezyonları ön kol, bacak, diz, dirsekler, el parmaklarının sırt kısımlarında da görülebilir. Yine göz kapakları, yanak ve dudak köşeleri de keratoz görülebilen diğer bölgelerdir.
Dişler ile ilgili belirtiler ve bulgular: Bu hastaların çok erken yaştan itibaren dişetleri enfeksiyona yatkın hale gelir. Ciddi periodontal hastalık (dişeti hastalığı) süt dişlerinin erken kaybına ve tüm daimi dişlerin 20 yaşından önce kaybına neden olabilir. Dişetleri parlak kırmızı renkte, ödemli ve kolay kanamalıdır. Periodontal cepler çok derin ve çok ciddi alveol kemik kayıpları olabilir.
Diğer belirtiler ve bulgular: Papillon-lefevre sendromunda tırnak değişiklikleri, intrakraniyal kalsifikasyon, tekrarlayan piyojenik deri enfeksiyonları, karaciğer fonksiyon bozuklukları, böbrek anomalileri, büyüme geriliği ve çeşitli kemik anormallikleri de bildirilmiştir.
PAPİLLON-LEFEVRE SENDROMU TEŞHİSİ
Erken tanı ve tedavi, diş kaybı gibi uzun vadeli sonuçları kontrol altına almak ve/veya önleyebilmek için oldukça önemlidir. Papillon-lefevre sendromu teşhisinde hastanın anamnezi (öyküsü), aile öyküsü, fizik muayenede hastalıktan şüphelendiren klinik bulgular, laboratuvar testleri, radyolojik görüntüleme yöntemleri ve genetik analiz gibi tanı yöntemleri kullanılmaktadır.
Hastalık belirtileri 1-4 yaşları arasında ortaya çıkmakla birlikte, bazı hastalarda doğru tanı yetişkinlik çağına kadar konulamayabilir. Bu hastalara yanlışlıkla psöriyazis teşhisi konulabilir.
Ayırıcı tanıda, periodontitis ve palmoplantar keratoderma yapan diğer nedenlerin dışlanması gereklidir.
Periodontitise sebep olabilen bazı hastalıklara örnek verecek olursak;
Palmoplantar keratodermaya sebep olabilen bazı hastalıklara örnek verecek olursak;
- Pitriyazis rubra pilaris,
- Sedef hastalığı,
- Howel-Evans sendromu.
PAPİLLON-LEFEVRE SENDROMU TEDAVİSİ
Periodontitis gelişiminde en çok Actinobacillus actinomycetemcomitans suçlanmaktadır. Tedavide tetrasiklin, metronidazol ve amoksisilin grubu antibiyotikler kullanılabilir. Periodontitisin önlenmesinde; periodontitis ataklarının antibiyotik tedavisi, kemik yıkımı fazla olan daimi dişlerin çekilmesi, sağlıklı daimi dişlerde diş taşı temizliği ve ağız hijyeninin sağlanması önerilir. Kalıcı dişlerin çekilmesi durumunda protez veya dental implantların konulması denenebilir.
Palmoplantar keratoderma ve psöriaziform lezyonlarının tedavisinde topikal ve/veya sistemik tedaviler uygulanabilir. Hafif vakalarda steroid ve salisilik asit içeren topikal tedaviler uygulanabilir. Sistemik tedavide oral retinoidler kullanılabilir. Sentetik retinoidler (örn. etretinat, asitretin, isotretinoin gibi) hastalığın tedavisinde oldukça başarılıdır.