Kromozom anomalilerine bağlı klinik sendromlar
Bu tip anomaliler genellikle letaldir. Yaşamla bağdaşan durumlarda ise dismorfogenetik sendromlar ortaya çıkar. İlk üç aydaki spontan düşüklerde kromozom anomalisi oranı yaklaşık % 50 60 bulunmuştur. Yenidoğan canlı bebeklerde ise bu oran yaklaşık 5.6/1000 dir .Zamanında doğan düşük doğum tartılı bebeklerde bu oran % 2.2, perinatal dönemde ölen bebeklerde ise % 5.8 dir. Kromozom anomalileri, kongenital malformasyon ve/veya zekâ geriliği gösterenlerde % 15 oranında bulunmuştur.
Kromozom anomalileri genellikle sporadik clduklanndan, nadir olgular dışında ailenin diğer bireyleri normaldir ve yineleme riski yoktur. Ancak kalıtsal translokasyonlar fenotipi normal kişiler (dengeli translokasyon taşıyıcıları)” aracılığı ile ailede bir kuşaktan ötekine geçebilir.
Kromozomların hatalı dağılımının ya da yapısal anomalilerin kesin nedeni bilinmemektedir.. Bununla birlikte, özellikle trisomi 21 li hasta gruplarında yapılan istatistik ve sitogenetik çalışmalar, nondisj unction olayından olguların yaklaşık 2/3 ünde anne yaşının, 1/3 ünde ise baba yaşının sorumlu olduğunu göstermiştir.