KCNJ1 geni (KCNJ1 gene), potasyum kanalları üreten geniş bir gen ailesine aittir. Potasyumun pozitif yüklü atomlarını (iyonlarını) hücrelerin içine ve dışına taşıyan bu kanallar, bir hücrenin elektrik sinyalleri üretme ve iletme yeteneğinde önemli bir rol oynar.
Bir potasyum kanalının spesifik fonksiyonu, protein bileşenlerine ve vücuttaki konumuna bağlıdır. ROMK olarak da bilinen KCNJ1 proteini ile yapılan kanallar, ağırlıklı olarak böbreklerde bulunur. ROMK, iyonların böbrek hücrelerine girip çıkmasını düzenlemek için birlikte çalışan birkaç proteinden biridir.
Özellikle, potasyum iyonlarının ROMK ile taşınması, NKCC2 adı verilen (SLC12A1 geninden üretilen) başka bir iyon taşıyıcısının normal fonksiyonu için gereklidir. Bu taşıyıcı, tuzun (sodyum klorür veya NaCl) idrardan tekrar kan dolaşımına geri emilmesinde önemli bir rol oynar. Tuzun tutulması vücudun sıvı seviyelerini etkiler ve kan basıncının korunmasına yardımcı olur.
KCNJ1 Genindeki Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları (Hastalıklar)
Aşağıdaki hastalıklar KCNJ1 genindeki değişikliklerle ilişkilidir.
- Bartter sendromu
- Diğer hastalıklar
1: Bartter Sendromu
Bartter sendromu tip 2 olan kişilerde KCNJ1 genindeki birkaç düzine mutasyon tespit edilmiştir. Bozukluğun bu formu, doğumdan hemen önce veya hemen sonra ortaya çıkan ciddi veya yaşamı tehdit eden sağlık sorunlarına neden olur.
Bartter sendromundan sorumlu bazı KCNJ1 gen mutasyonları, ROMK proteinindeki tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirir. Bu mutasyonlar, proteinin hücre zarına ulaşmasını engeller veya kanalın potasyum iyonlarını taşıma yeteneğini değiştirir.
KCNJ1 genindeki diğer mutasyonlar, amino asitleri proteinden siler veya ROMK’un anormal derecede kısa, fonksiyonsuz bir versiyonunun üretimine yol açar.
Fonksiyonel ROMK kaybı, NKCC2 proteininin normal aktivitesini etkileyerek iyonları böbrek hücrelerine taşımasını engeller. Sonuç olarak, böbrekler tuzu normal olarak yeniden ememez ve fazla tuz idrar yoluyla kaybedilir (tuz kaybı).
Anormal tuz kaybı vücuttaki sodyum, potasyum ve diğer iyonların normal dengesini bozar. Bu dengesizlikler, Bartter sendromunun temel özelliklerinin temelini oluşturur.
2: Diğer Hastalıklar
Çalışmalar, KCNJ1 genindeki normal varyantların (polimorfizmler) farklı insanlarda görülen kan basıncındaki değişimleri açıklamaya yardımcı olabileceğini göstermektedir. Bazı nadir polimorfizmlerin yüksek tansiyona (hipertansiyon) karşı koruma sağladığı görülmektedir ve araştırmacılar diğer genetik varyantların yüksek tansiyon riskini artırabileceğini öne sürmektedir.
KCNJ1 genindeki değişiklikler, böbreklerin tuzu kan dolaşımına yeniden emebilme yeteneğini değiştirerek kan basıncını etkileyebilir.
Genomik Konum (Lokasyon)
KCNJ1 geni 11. kromozom üzerinde yer alır.
KCNJ1 Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler
- ATP-düzenlenmiş potasyum kanal ROMK
- ATP-duyarlı içeri doğrultucu potasyum kanal 1
- İçeri doğrultucu k (+) kanal Kir1.1
- K+ kanalını içeri doğrultma
- IRK1_ İNSAN (IRK1_HUMAN)
- KIR1.1
- Potasyum kanalı, içeri doğrultucu J alt ailesi üye 1
- Potasyum kanalı, içeri doğrultucu J alt ailesi, üye 1
- Potasyum içeri doğrultucu kanal, alt aile J, üye 1
- ROMK
- ROMK1
Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is the KCNJ1 gene?