GVAM, genellikle gebelik sırasında yapılan obstetrik ultrasonografi incelemesi yoluyla teşhis edilir. Anne karnında teşhisi konan bebeğin gelişimi ve kalp fonksiyonları yakından takip edilir. Bu bebekler, kadın hastalıkları ve doğum, çocuk kalp hastalıkları, girişimsel nöroradyolog ve çocuk nörolojisi uzmanlarından oluşan ekip tarafından takip edilip, en uygun zamanda doğumları yapılarak tedavisi planlanır. Düzenli gebelik ultrasonografi takibinin yapılmadığı durumlarda, galen ven anevrizmal malformasyon teşhisi, doğumdan hemen sonra bebekte gelişen akut kalp yetmezliğini araştırmak amacıyla yapılan tetkikler sonucunda ortaya çıkabilir. Anormal damar bağlantılarının nisbeten az miktarda olduğu daha iyi seyirli hastalar, daha ileri yaşlarda kendini gösteren büyüme / gelişme geriliği, epilepsi nöbetleri, kafa çapında anormal artış gibi bulguların araştırması için yapılan beyin ultrasonografi ve beyin MR / MR anjiografi tetkikleri sonucunda teşhis edilir.
Hastaların tümünde ilk ve tek tedavi seçeneği endovasküler embolizasyondur (anjiografi ile kapatma işlemi). Ağır kalp yetmezliği bulguları gelişen hastalarda endovasküler tedavi, acil şartlarda yapılmaldır. Ağır ve komplike vakalarda farklı seanslarda yapılan birden çok sayıda endovasküler işlem gerekebilir.
Yenidoğan bebeklerde doğumu takiben saatler içinde kalp yetmezliği bulguları geliştirebilen olan bir hastada beyin cerrahları genelde Galen Veni Anevrizması düşünürler. Anterior, orta serebral arterler ve koroidal arterler ile ileri derecede genişmiş Galen veni (toplar damarı) arasında anormal bağlantılar izlenmesi çok tipik anjiografi bulgularıdır. Anormal düzeyde artmış kan akımı nedeniyle Galen toplardamarı, bir anevrzima gibi, ileri derecede genişlemektedir.
Galen veni anevrizmal malformasyonu (GVAM), beyin damarlarının anne karnında hatalı gelişimi ile ortaya çıkan ciddi bir doğuşsal vasküler malformasyondur. Ender görülen bu malformasyonda, beyini besleyen atardamarların bazılarıyla (koroidal arterler ve anterior serebral arter) ile toplardamarlar arasında-hastadan hastaya değişen sayıda-anormal bağlantılar gelişir. Atardamar içindeki yüksek basınçlı kanın anormal bağlantılar yoluyla toplardamar sistemi içine hızla geçmesi, Galen veni adı verilen ana toplardamarın bir anevrizma gibi şişmesine, genişlemesine neden olur. Kalp tarafından atardamarlar içine pompalanan kanın anormal bağlantılar yoluyla kalbe hızla geri dönmesi, hastanın beyininin yeterince beslenememesine ve aşırı yüklenme nedeniyle akut kalp yetmezliğine neden olabilir. Ayrıca, toplardamar sistemindeki anormal basınç artışı, beyin-omurilik sıvının emilimini bozarak hidrosefaliye (beyin-omurilik sıvı boşluklarının şişmesi) neden olabilir.
Hastaların tümünde ilk ve tek tedavi seçeneği endovasküler embolizasyondur (anjiyografi ile kapatma işlemi). Endovasküler tedavinin iki temel amacı vardır. Bu temel hedefler, hastanın kalp yetmezliğini düzeltmek ve normal nörolojik gelişimini sağlamaktır. Yeni doğan döneminde bulgu veren olgularda temel hedef, ilaç tedavisine cevap vermeyen kalp yetmezliğini kontrol altına almaktır. Daha ileri aylarda bulgu veren ve genellikle daha hafif form hastalığa sahip çocuklarda tedavinin amacı, hastanın normal nörolojik gelişimini sağlamak olmaktadır. İlaç tedavisine cevap vermeyen kalp yetmezliği ile birlikte ilerleyen hidrosefali de acil endovasküler tedavi ihtiyacını gerektirir. Bu iki acil durum dışında, normal beslenebilen ve kilo alan hastalarda embolizasyon tedavisi genellikle doğumdan sonra 4-5. aylara ertelenir.
Embolizasyon tedavisi, hastaların hemen tamamında arterial yolla (atardamar içinden) gerçekleştirilir. Kasık bölgesinden ana bacak atardamarı içine bir kılavuz kateter yerleştirilip, işlem bu kılavuz kateter yoluyla atardamar içinden gerçekleştirilir. Çok ince çaplı tedavi kateterinin ucu (mikrokateter), X-ışını altında izlenip, yönlendirilirek, anormal yapıdaki kapatılacak olan atardamar içine yerleştirilir. Bu mikrokateter içinden sıvı embolizan madde (histoakril veya Onyx) anormal bağlantıları kapayacak şekilde injekte edilir. Mural tip hastalığı olan hastalarda, tek seans embolizasyon tedavi için genellikle yeterli olur. Ancak, komplike koroidal tip hastalığı olan hastalarda, farklı seanslarda yapılan birden çok sayıda endovasküler işlem gerekebilir.
YARD. DOÇ. DR. MUSTAFA AKGÜN
DR. ZEHRA AKGÜN
DOÇ. DR. HAKAN KAYALI
YARD. DOÇ. DR. MUSTAFA AKGÜN