Ehlers-Danlos Sendromu nedir, neden olur? Ehlers-Danlos Sendromu belirtileri, tipleri ve teşhisi nasıl olur? Tedavi seçenekleri nelerdir?
Ehlers-Danlos sendromu nedir?
Ehlers-Danlos sendromu (EDS), vücuttaki bağ dokularını etkileyen kalıtsal bir durumdur. Bağ dokusu, cildi, kan damarlarını, kemikleri ve organları desteklemek ve yapılandırmaktan sorumludur. Hücrelerden, lifli malzemeden ve kolajen adı verilen bir proteinden oluşur. Bir grup genetik bozukluk Ehlers-Danlos sendromuna neden olur ve bu da kollajen üretiminde bir kusurla sonuçlanır.
Son zamanlarda 13 ana tip Ehlers-Danlos sendromu alt gruplara ayrılmıştır. Bunlar:
- klasik
- Klasik benzeri
- Kalp-valvüler
- damar
- hipermobil
- artrokalazi
- dermatosparaksis
- kifoskolyotik
- kırılgan kornea
- spondylodysplastic
- musculocontractural
- myopatik
- periodontal
Her EDS tipi vücudun farklı bölgelerini etkiler. Bununla birlikte, tüm EDS türlerinin ortak bir yanı vardır: hipermobilite. Hipermobilite, eklemlerde alışılmadık derecede geniş bir hareket aralığıdır.
EDS dünya çapında 5.000 kişiden 1’ini etkilemektedir. Hipermobilite ve klasik Ehlers-Danlos sendromu tipleri en yaygın olanlarıdır. Diğer tipler nadirdir. Örneğin, dermatosparaksis dünya çapında sadece yaklaşık 12 çocuğu etkiler.
EDS’ye ne sebep olur?
Çoğu durumda EDS kalıtsal bir durumdur. Vakaların azınlığı kalıtsal değildir. Bu, kendiliğinden gen mutasyonları ile meydana geldikleri anlamına gelir. Genlerdeki kusurlar, kolajen oluşumunu ve sürecini zayıflatır.
Aşağıda listelenen genlerin tümü, ADAMTS2 dışında kolajenin nasıl monte edileceğine dair talimatlar sağlar. Bu gen, kolajen ile çalışan proteinleri yapmak için talimatlar sağlar. Tam bir liste olmasa da, EDS’ye neden olabilecek genler şunları içerir:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- Col6A2
- PLOD1
- TNXB
EDS’nin belirtileri nelerdir?
Ebeveynler bazen EDS’ye neden olan kusurlu genlerin sessiz taşıyıcılarıdır. Bu, ebeveynlerin durumun herhangi bir belirtisi olmayabilir. Ve kusurlu bir genin taşıyıcıları olduğunun farkında değiller. Diğer zamanlarda, gen nedeni baskındır ve semptomlara neden olabilir.
Klasik EDS belirtileri
- gevşek eklemler
- son derece elastik, kadifemsi cilt
- hassas cilt
- kolayca çürüyen cilt
- gözlerde gereksiz cilt kıvrımları
- kas ağrısı
- kas yorgunluğu
- Dirsekler ve dizler gibi basınç bölgelerinde iyi huylu büyüme
- kalp kapağı problemleri
Hipermobil EDS belirtileri (hEDS)
- gevşek eklemler
- kolay morarma
- kas ağrısı
- kas yorgunluğu
- kronik dejeneratif eklem hastalığı
- erken osteoartrit
- kronik ağrı
- kalp kapağı problemleri
Vasküler EDS belirtileri
- hassas kan damarları
- ince deri
- şeffaf cilt
- ince burun
- pörtlek göz
- ince dudaklar
- batık yanaklar
- küçük çene
- çökmüş akciğer
- kalp kapağı problemleri
EDS nasıl teşhis edilir?
Doktorlar EDS’yi teşhis etmek için bir dizi test kullanabilir (hEDS hariç) veya diğer benzer koşulları dışlayabilir. Bu testler genetik testleri, cilt biyopsisini ve ekokardiyogramı içerir. Ekokardiyogram, kalbin hareketli görüntülerini oluşturmak için ses dalgalarını kullanır. Bu, herhangi bir anormallik varsa doktora gösterecektir.
Kolunuzdan bir kan örneği alınır ve belirli genlerdeki mutasyonlar için test edilir. Kollajen üretiminde anormallik belirtilerini kontrol etmek için deri biyopsisi kullanılır. Bu, küçük bir cilt örneğinin çıkarılmasını ve mikroskop altında kontrol edilmesini içerir.
Bir DNA testi, embriyoda kusurlu bir gen olup olmadığını da doğrulayabilir. Bu test şekli, bir kadının yumurtaları vücudunun dışında döllendiğinde (in vitro döllenme) yapılır.
EDS nasıl tedavi edilir?
EDS için mevcut tedavi seçenekleri şunları içerir:
- fizik tedavi (eklem ve kas instabilitesi olanları rehabilite etmek için kullanılır)
- hasarlı eklemleri onarmak için ameliyat
- ağrıyı en aza indirecek ilaçlar
- Yaşadığınız ağrının miktarına veya ek semptomlara bağlı olarak ek tedavi seçenekleri mevcut olabilir.
Yaralanmaları önlemek ve eklemlerinizi korumak için bu adımları da uygulayabilirsiniz:
- Temas sporlarından kaçının.
- Ağırlık kaldırmaktan kaçının.
- Cildi korumak için güneş kremi kullanın.
- Cildi aşırı kurutabilecek veya alerjik reaksiyonlara neden olabilecek sert sabunlardan kaçının.
- Eklemleriniz üzerindeki basıncı en aza indirmek için yardımcı cihazlar kullanın.
EDS’nin potansiyel komplikasyonları
EDS komplikasyonları şunları içerebilir:
- kronik eklem ağrısı
- eklem çıkığı
- erken başlangıçlı artrit
- yaraların yavaş iyileşmesi, belirgin skarlaşmaya neden olur
- iyileşmesi zor olan cerrahi yaralar
Görünüm
Yaşadığınız belirtilere dayanarak EDS’niz olduğundan şüpheleniyorsanız, doktorunuzu ziyaret etmeniz önemlidir. Sizi birkaç testle veya benzer koşulları dışlayarak teşhis edebilirler.
Durum teşhisi konulursa, doktorunuz bir tedavi planı geliştirmek için sizinle birlikte çalışacaktır. Ek olarak, yaralanmaları önlemek için atabileceğiniz birkaç adım vardır.