Gilbert sendromu nedir sorusuna içinizi rahatlatacak bir cevap vermek ile başlayalım. Karaciğerin kandaki bilirubini düzgün bir şekilde işleyemediği bir bozukluktur ve ciddi bir hastalık değildir. Hatta Gilbert sendromu olan birçok hastada semptom dahi görülmez. Bu sendrom kalıtsal genetik bir bozukluktur; zararsızdır ve hastaların tedaviye ihtiyacı yoktur.
Gilbert sendromu genellikle ergenlik döneminde ilk belirtilerini göstermeye başlar. Bu bozukluğa sahip kişilerde hiperbilirubinemi atakları genellikle hafiftir ve vücut stres altındayken ortaya çıkar. Örneğin dehidrasyon, uzun süre aç kalma, hastalık, ağır egzersiz veya adet kanaması tetikleyici faktörlerdir. Gilbert sendromlu bazı insanlar ayrıca karın ağrısı veya yorgunluk da hissederler. Bununla birlikte, Gilbert sendromu olan kişilerin yaklaşık olarak yüzde 30’unda bozukluk ile ilişkili hiçbir Gilbert belirti yoktur. Sorun genellikle rutin kan testlerinde yüksek bilirubin seviyeleri ile tespit edilir.
Bu bozukluğa sahip kişilerde konjuge olmayan bilirubin değerleri yüksektir fakat konjuge bilirubin seviyeleri genellikle normal aralıktadır ve toplam bilirubin değerlerinin % 20’si kadar dahi etmez. Bu hastalarda bilirubin değerlerinin 20 μM ila 90 μM (1,2 ila 5,3 mg / dl) arasında olduğu belirtilir. Gilbert sendromu nedenleri ise;
İçindekiler Tablosu
Gilbert Sendromu Nedenleri
Gilbert sendromu nedenleri için, UGT1A1 genindeki bir bozulmadan kaynaklanır demek mümkündür. Bu bozulma bilirubin üridin difosfat glukuronosiltransferaz enziminin aktivitesinde azalmaya neden olan bir mutasyondandır.
Bu genetik bozukluk anne ve babadan kalıtsal olarak gelir. Her iki ebeveynde de bu genetik bozukluğunun olması durumunda kişinin hastalanma olasılığı daha yüksektir.
Gilbert sendromuna neden olan genetik değişikliklerin olduğu herkeste hiperbilirubinemi oluşmaz. Bu da, bu durumun gelişimi için glukuronidasyon sürecini daha da engelleyen koşullar gerektiği anlamına gelir. Örneğin, kırmızı kan hücreleri çok kolay parçalanırsa bozulmuş enzim nedeniyle çok miktarda bilirubin açığa çıkabilir. Diğer faktörler, başka genlerde meydana gelen değişiklikler ile ilgili olabilir.
Gilbert Sendromu Risk Faktörleri
Bu bozukluk doğuştan gelen genetik bir anomaliden kaynaklanmasına rağmen ergenlik çağına kadar kendisini belli etmez. Bunun nedeni bilirubin üretiminin ergenlik döneminde artmasıdır. Gilbert sendromu risk faktörleri şunlardır:
- Erkek olmak
- Her iki ebeveynde de bu sendrom ile ilişkili genetik bozukluğun olması
Gilbert Sendromu Belirtileri
Bu bozuklukta hastaların 3’te 1’inde hiçbir belirti görülmeyebilir. Görülen belirtiler de genelde hafiftir. Gilbert sendromunun belirtileri şunlardır:
Cildin ve gözlerin sararması: Gilbert sendromunun en sık görülen belirtisi, kandaki bilirubin seviyelerinin yükselmesinden ötürü cildin ve göz beyazının sarımsı bir renk almasıdır.
Bilirubin seviyelerinin artmasına neden olan aşağıdaki durumlar semptomlarınızı belirginleştirebilir:
- adet görme
- stres
- soğuk algınlığı veya grip gibi bir hastalık
- az yeme veya çok düşük kalorili bir diyet yapmak
- ağır egzersiz
- uykusuzluk
Bu durumların hepsi vücutta stres yaratır. Stres muhakkak psikolojik bir olgudan ibaret değildir. Ameliyat olmak veya kaza geçirmek gibi faktörler de vücudu stres içerisine sokar. Gilbert sendromu belirtileri görülmesi halinde yapılması gereken elbette bir sağlık merkezine başvurmaktır.
Gilbert sendromlu kişiler genellikle ergenlik döneminin sonlarına doğru veya yirmili yaşlarının başında teşhis edilir. Gilbert sendromunda konjuge bilirubini hafif yükselmiştir. Bu nedenle kanda hafifçe yükselmiş bilirubin seviyesine dayanarak teşhis konulabilir.
Bu bozukluk bilirubin düzeylerini düşüren fenobarbital ve bilirubin düzeylerini arttıran intravenöz nikotinik asit verilerek kesin olarak teşhis edilebilir. Semptomları olmayan hastalarda bilirubin seviyelerinin yüksek olduğu genellikle rutin laboratuvar testlerinde veya hasta sarılık olduğu için istenen karaciğer testlerinde ortaya çıkar. Test sonuçlarında indirekt yani suda çözünmeyen bilirubin seviyelerinin yüksek, ancak diğer değerler normal ise, Gilbert sendromu tanısı konur.
Gilbert Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Bu bozukluk tedavi gerektirmez çünkü genelde sağlık sorunlarına neden olmaz. Sarılık belirtileri rahatsız edici olabilir ancak sürekli devam etmez ve uzun vadede takip edilmesi bile gerekmez.
Bu bozukluk karaciğere zarar vermez ve sarılık dışında başka bir komplikasyona neden olmaz. Semptomlar kötüleşirse, başka bir hastalığınız olup olmadığını öğrenmek için doktora gitmeniz doğru olacaktır.