Hücre dışı serbest DNA (cfDNA)
Gebelikte bebeğin plasentasından kaynaklanan hücre dışı serbest DNA (cfDNA) annenin kan dolaşımına geçerek annenin kanındaki cfDNA ile karışır. Annenin vereceği bir kan örneğinde anne ve bebek kaynaklı cfDNA’yı laboratuvar ortamından birbirinden ayırmak ve buradan bebekteki belirli kromozom anomalilerini saptamak mümkündür.
cfDNA testi gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Bu testin Down sendromunu yakalamadaki duyarlığı yaklaşık %99 olup hatalı pozitif sonuç verme olasılığı %0.1 dir. Down sendromunu kesin olarak saptayabilen bir test olmadığı için tanı değil, ileri düzey bir tarama testi olarak kabul edilir. Bu nedenle testin pozitif çıkması halinde sonucun amniyosentez ile doğrulanması gerekir.
Down sendromu dışında sıkça görülen diğer trizomiler, cinsiyet kromozom anomalilerini ve nadir görülen bazı genetik hastalıkları da saptayabilme potansiyeline sahiptir, ancak bunların için tanı duyarlılığı Down sendromu kadar yüksek değildir.
cfDNA testinin rutin tarama testi olarak kullanmıyor oluşunun en önemli nedenlerinden birisi fiyatının yüksek oluşudur. Şu anda piyasadaki mevcut testlerin fiyatı yaklaşık 2000-3000TL arasında değişmektedir. Bunun dışında testin sonuç verebilmesi için anne kanında belirli bir oranda fetal DNA bulunması gereklidir. Anne kanındaki fetal DNA miktarı fetal fraksiyon (FF) ile ifade edilir; testin güvenilir olması için FF en az %4 olması arzu edilir. FF düşük olması nedeni ile testler ortalama %1-2 oranında rapor veremeyebilir. Bu durumda test birkaç hafta sonra tekrar edilebilir veya başka bir cfDNA testi yapılabilir. Bununla birlikte bazı çalışmalar düşük fetal fraksiyon saptanması halinde Down sendromu riskinin arttığını bildirmiştir, ancak bu konu tartışmalıdır. Bu durumda amniyosentez gibi tanısal işlemlerin yapılması gerekli olabilir.