Genel Tanım
Esas olarak ekstremitelerde ve uzuvlarda bulunan hiperpigmente ve hipopigmente maküllerin varlığı ile karakterize nadir bir genodermatoz.
Klinik Tanım
Hastalığın ilk belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.
Semptomlar
İnsanların% 80-99’u maküler hiperpigmentasyon, maküler hipopigmentasyon ve düz renksiz cilt alanı semptomlarına sahiptir. İnsanların% 30 -% 79’unda distoni burulması görülmüştür.
Epidemiyolojisi
Japon nüfusunda DSH yaygın olma durumunun 100.000’de 1,5 olduğu tahmin edilmektedir.
Etiyolojisi
Çift sarmallı RNA’ya özgü adenosin deaminaz ( ADAR ) geninde bir mutasyon tespit edilmiştir .
Kalıtım Paterni
DSH genellikle yüksek penetrasyonlu otozomal dominant kalıtım paterni gösterir. Durum ağırlıklı olarak Japon ve Çinli bireylerde bildirilmiştir.
Hastalıkla İlgili Sorumlu Genler
DSH’den sorumlu gen, RNA1 (ADAR1) üzerine etki eden adenosin deaminaz olarak tanımlanmıştır. ADAR1 proteini, dsRNA substratlarında (A-to-I düzenleme olarak adlandırılır) adenosinin inosine dönüşümünü katalize eder ve viral inaktivasyon, proteinin yapısal değişimi ve sonuçta meydana gelen hücre hayatta kalması gibi çeşitli aktivitelerde yer alır. Bununla birlikte, derideki işlevi ve DSH gelişimindeki rolü hala bilinmemektedir.
Hastalığın Diğer İsimleri
-DSH1
-DSH
-Dohi’nin ailesel retikülat akropigmentasyonu
-Dohi’nin retikülat akropigmentasyonu
-Ekstremitelerin simetrik disromatozu