DNA bazlı Tranquility Prenatal Testi basit bir kan alımı işlemi ile Down Sendromu dahil olmak üzere, en sık görülen kromozomal hastalıkları ikili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinden (birinci trimester tarama testleri) çok daha yüksek bir doğruluk oranı ile erken tespit eder. Sonucun negatif çıkması durumunda bebeğinizi gereksiz amniyosentez riskinden korumuş olursunuz.
Hamilelik döneminde, bebeğin DNA’sına ait serbest parçalar annenin kanında dolanmaktadir. Fetal DNA, gebeliğin 5.haftasından sonra tespit edilebilir ve devam eden haftalarda yoğunluğu artar. Hamileliğin 10’uncu haftasından itibaren, annenin kan dolaşımında bulunan fetal DNA miktarı (ikiz gebeliklerde 12’inci haftadan itibaren), testi uygulamak ve güvenilir bir sonuç almak için yeterlidir.
DNA, anne kanından alınıp izole edilir saflaştırılır, Yeni Nesil Dizileme (YND) teknolojisi kullanılarak, tüm genom (shotgun) dizileme yöntemi ile analiz yapılır. Bu teknik, en kapsamlı taramaya olanak sağlar. Dizileme verisi, yüksek kapasite bioişlemciler tarafından derinlemesine incelenir ve en net ve güvenilir sonuca ulaşılır.
Tranquility, trizomi 21,18 ve 13 tespit edebilen non-invaziv prenatal tarama testidir ve aynı zamanda cinsiyet kromozomundaki sayısal anomalileri ve, mikrodelesyonları tespit eder.
Tranquility ile Tespit Edilebilen Kromozom Anomalileri Nelerdir?
Sayısal anomaliler (anöploidiler), bireyde çift olması gereken kromozomlardan birinin fazla (trizomi) ya da birinin eksik olmasıdır (monozomi).
TRIZOMI 21 (Down sendromuna sebep olur), doğumda karşılaşılan en yaygın trizomidir, hafif ve orta derecede entelektüel engellerle bağlantılıdır ve aynı zamanda sindirim sorunları ve konjenital kalp rahatsızlıklarına neden olur.
TRIZOMI 18 (Edwards sendromuna sebep olur), olgularının büyük bir kısmı spontane abortus ile sonlanır, ancak sendrom ile doğan bebeklerde, çeşitli ağir sağlık sorunları vardır ve yaşam sureleri kısadır.
TRIZOMI 13 (Patau sendromuna sebep olur), olgularının büyük bir kısmı spontane abortus ile sonlanır, ancak sendrom ile doğan bebeklerde ciddi konjenital kalp rahatsızlıkları ve diğer sağlık sorunları bulunur. Çok nadir olarak bir yildan fazla canlı kalabilirler.
CİNSİYET ANÖPLOİDİLERİ: Cinsiyet kromozomları (X ve Y), bebeğin cinsiyetini belirler. En yaygın anomaliler XXX, XYY (Jacobs sendromu), XXY (Klinefelter sendromu) ve monozomi olan X’tir (Turner sendromu). Klinik bulgular çesitlilik gösterir çoğu davranışsal sorunlardir. Oysa 45X Turner Sendromu daha ciddi klinik bulgular gösterir.
Yapısal anomalilere, kromozom parçasının insersiyonu ve delesyonu da dahildir.
MİKRODELESYONLAR kromozomlarda bir kaç gen büyüklüğü kadar uzanan küçük delesyonlardır. Mikrodelesyon bulguları klinik olarak tanımlanabilir ve komplike klinik ve davranişsal fenotipler ile tanımlanir; örneğin Cri du chat.
Tranquility Testi Nasıl Yapılır?
Laboratuvarlarımızda birkaç mililitre kan alımı sonrasında serbest DNA’nızın analizi yapılır.
5 iş günü sonrasında bebeğinizin genomuyla ilgili en doğru ve anlaşılır rapor size teslim edilir.
Gebeliğinizi takip eden doktorunuz size, raporu daha iyi anlamanız ve uygun medikal kararları almanız konusunda yardımcı olacaktır.
Tranquility ile yanlış negatif (bebekte bulunmasına kromozomal bozukluğun edilememesi) ya da yanlış pozitif (bebekte bulunmamasına rağmen, testin risk göstermesi ve gereksiz ve riskli amniyosentez gerekmesi) sonucu alma olasılığı son derece düşüktür. Bu doğruluk, sizin için en yüksek derecede önem taşımaktadır çünkü düşük yapma tehlikesi taşıyan bir prosedür olan amniyosentezden korur.