Klinefelter Sendromu Nedir? Neden Olur? Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?
Klinefelter sendromu erkekleri etkileyen genetik bir durumdur. Ekstra bir X kromozomuyla doğan insanlarda oluşur. Küçük bir penis, küçük testisler ve kısırlık gibi çeşitli sorunlara neden olabilir.
Genel bakış
Klinefelter sendromu, erkeklerin bir veya daha fazla ekstra X kromozomuyla doğduğu doğuştan gelen genetik bir hastalıktır ama anneden veya babadan miras alınmaz.
Birçok erkeği etkileyen bu genetik hastalık yaygındır. Ancak bu hastalığa sahip olan çoğu kişi, hasta olduğunu bilmez ve hiç tedavi görmez.
Klinefelter sendromu ve XXY sendromu olarak da bilinir.
Bu genetik hastalık durumuna sahip erkekler ve erkek çocukları, vücudun ihtiyaçları için sperm veya yeterince erkek hormonu olan testosteron üretemezler. Düşük testosteron seviyeleri erkek özelliklerinin gelişimini etkiler. Ekstra X kromozomu ayrıca sperm üretme yeteneğini de etkiler. Bu durumu olan erkekler, boşaldıklarında hemen hemen her zaman spermleri olmadığı için kısırdır (azospermi).
Klinefelter sendromu neden olur?
Çoğu erkek ve erkek çocukta bir X ve bir Y cinsiyet kromozomu bulunur. Bu genetik hastalık, bir çocuk bir veya daha fazla ekstra X kromozomu ile doğduğunda ortaya çıkar. Bunun neden olduğu henüz tam olarak anlaşılamamıştır.
Klinefelter sendromu belirtileri
Bu genetik hastalığa sahip erkeklerin çoğu, diğerleriyle aynı tür yaşamları sürdürmektedir. Bazı insanlar çok hafif etkilenirken, diğerleri için yaşamları üzerinde daha fazla etkisi vardır. Klinefelter sendromlu bebeklerin çoğunda belirgin semptomlar yoktur.
Bu genetik hastalık durumuna sahip genç erkeklerde belirtiler şunlardır:
- Yürüme ya da konuşmada zorluklar
- Öğrenme veya davranışsal zorluklar
- Zayıf kas tonusu
Bazen, ergenlikte sorunlar ortaya çıkar. Böyle bir genetik hastalık durumu varsa, diğerlerinin sahip olduğu erkek hormonu testosteronun kendisindeki zayıf etkisini ve aşağıdaki belirtileri farketmiş olabilirler:
- Küçük bir penis ve küçük testisler
- Yüzünde ve vücudunda az miktarda kıllanma
- Beklenenden biraz daha büyük olan göğüsler
Ayrıca bu problemlerden dolayı kendilerini biraz farklı hissedebilirler.
Diğer erkekler çocuk sahibi olamayacaklarını bulana kadar bu genetik hastalık problemine sahip olduğunu anlamıyor. Bazıları asla öğrenemeyebilir.
Nasıl teşhis edilir?
Bu durum kan testleri ile teşhis edilir.
Sağlığı nasıl etkiler?
Klinefelter sendromu olan erkeklerin çoğu normal cinsel yaşamlarına sahip olabilir, ancak kısırlardır. Aşağıdaki hastalıklara sahip iseniz, diğer erkeklerden daha fazla risk altındasınız demektir:
- Osteoporoz
- Şeker hastalığı
- Bazı kanserler
- Hipotiroidizm gibi otoimmün hastalıklar
- Farklı hissetmekten kaynaklanan psikolojik sorunlar
Klinefelter sendromu nasıl tedavi edilir?
Testosteron tedavisi, bu genetik hastalık semptomlarının çoğunda yardımcı olabilir. Bu tedavi ergenlik çağında veya mümkün olan en kısa sürede başlamalıdır.
Bu hastalığa sahip erkeklerin artık isterlerse yeni tüp bebek formları olan çocukları olabilir. Sitoplazmik sperm enjeksiyonu, bir örnektir. Danışmanlık ve duygusal terapi de yardımcı olabilir.
Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz: