Chediak-Higashi sendromu (CHS), otozomal resesif geçişli, birçok sistemi etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. Tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik bozukluklar, okülokutanöz albinizm, gümüş renginde saç ve hafif kanama eğilimi ile karakterizedir. Bu hastalık günümüzde, hücrelerin stoplazmasında bulunan granüllerin birleşme eğilimlerinin oluşturduğu hücresel fonksiyon bozukluğu olarak tanımlanmaktadır.
1q42-q43 kromozunda yer alan CHS1 genindeki (LYST olarak da adlandırılır) mutasyonlar Chediak-Higashi sendromundan sorumlu tutulmaktadır.
CHEDİAK-HİGASHİ SENDROMU BELİRTİLERİ ve BULGULARI
Chediak-Higashi sendromunda belirti ve bulgular çok çeşitli olabilir. Ciltte ve saçta hipopigmentasyon ve oküler albinizm de görülür.
Göz bulguları iriste pigmentasyon azalması, fotofobi (ışığa karşı duyarlılık), görme azlığı, nistagmus, strabismus (şaşılık) ve maküler hipoplazi şeklinde olabilir.
İmmünolojik olarak nötropeni ve doğal öldürücü hücrelerinin fonksiyon yetersizliğine bağlı özellikle stafilokok ve streptokok enfeksiyonları kaynaklı pyojenik enfeksiyonlar görülür.
Orta dereceli kanama diyatezi ve kolay çürük oluşumu gibi hematolojik bulgular izlenir.
İlerleyici ağır nörolojik komplikasyonlar oluşabilir. Konvülsiyon, mental gerilik, kraniyal sinir paralizisi, ilerlemeye eğilimli periferik nöropati, kas güçsüzlüğü (alt ekstremitede daha belirgin), düşük ayak, duruş anormallikleri ve derin tendon refleksi azalması gibi nörolojik bulgular görülebilir.
Bu hastalarda tedaviye rağmen ölüm oranı yüksektir ve genellikle sebep, kanamalar ve ciddi enfeksiyonlardır.
CHEDİAK-HİGASHİ SENDROMU TEŞHİSİ
Hastalar tanı aldıkları dönemde yüksek ateş, yaygın lenfadenopati (lenf bezleri büyümesi), hepatosplenomegali (karaciğer/dalak büyümesi), sarılık ve pansitopeninin (alyuvar, akyuvar ve trombosit hücrelerinin sayısında azalma durumu) görüldüğü bir tablo gelişmiştir.
Chediak-Higashi sendromu tanısında hastanın fizik muayene bulguları ve laboratuvar testleri oldukça önemlidir ve dikkatli değerlendirilmelidir. Bu hastalıkta periferik kan ve kemik iliği incelemesi ile kesin tanıya ulaşmak mümkündür.
Ayırıcı tanıda Hermansky Pudlak sendromu, Griscelli sendromu, parsiyel albinizm+immün yetersizlik (PAID) sendromu gibi hastalıklar göz önünde bulundurulmalıdır.
CHEDİAK-HİGASHİ SENDROMU TEDAVİSİ
Hastalığa özgün bir tedavi yoktur. Chediak-Higashi sendromu tedavisi uzun süreli, takibi zor ve multidisipliner yaklaşım gerektiren bir sendromdur.
Tedavide geniş spektrumlu antibiyotikler, kortikosteroid ve kemoterapi ilaçlarını da içeren sitotoksik ilaçlar kullanılmaktadır. Kanama diyatezi düzeltilir. Kemik iliği transplantasyonu (kemik iliği nakli) ile bazı hastalarda iyi sonuçlar elde edilebilir.