İngiliz hekim John Langdon Down, 1866 yılında bu sendromu ilk kez tanımlamıştır. Bu sebeple bu sendrom doktor Down’ın adıyla anılmaya başlanmıştır. 1959 yılına gelindiğinde ise Jérôme Lejeune 21. kromozomun trizomisi olduğunu tanımlamıştır. Birleşmiş Milletler, ilk kez 2011 yılında 21 Mart Dünya down sendromu Farkındalık Günü olarak ilan edilmiştir. Bu günün temel amacı ise toplumun down sendromuna karşı bilinçlenmesini sağlamaktır.
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, tedavi içeren bir hastalık değildir. Bu sendrom genetik bir farklılıktır. Dünya üzerinde yaklaşık olarak 6 milyon down sendromlu bireyin olduğu tahmin edilmektedir. Bu farklılık hiçbir ırk, inanç ve statü fark etmeksizin her toplumda görülmektedir. Down sendromu için en iyi tanım kromozon anomalisi olduğudur.
DOWN SENDROMU NEDEN OLUR?
“Down sendromu kaç kromozom?” sorusu, bu sendroma dair çokça merak edilen konulardan biridir. Sıradan bir insanda kromozom sayısı 46 iken down sendromlu bireylerde bu sayı 47’dir. Hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkan yanlış bölünmenin sonucunda 21. kromozom çiftinde fazladan bir adet kromozom yer alır. Bu nedenle bu farklılık Down Sendromu Trisomy 21 olarak da bilinmektedir.
DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?
Down sendromunun üç farklı tipi vardır. Bunlar Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olarak bilinmektedir. Sendromun varlığına ilişkin tanı doğumdan hemen önce ya da kısa süre sonrasında konulabilmektedir.
Down sendromu olan bireylerde bazı fiziksel farklılıklar vardır. Bunlar çekik küçük gözler, kısa parmaklar, basık bir burun, kalın ense, kıvrık serçe parmak, ayak baş parmağının diğerlerinden daha açık olması, avuç içinde tek çizgi olması gibi farklılıklardır