Karyotype Plus FetalDNA, Total Screen FetalDNA haricinde, günümüzde mevcut olan serbest dolaşımdaki fetal DNA’nın (NIPT) en yüksek seviyede invazif olmayan testidir.
Temel Fetal DNA ve Karyotip FetalDNA’da bulunan tüm anketlere, aynı zamanda yapısal yeniden düzenlemelerle (mikroduplikasyonlar / mikrodelesyonlar olarak adlandırılır) belirlenen çok sayıda küçük kromozomal değişikliklerin yaklaşık 10 Mb (anne kanıyla teşhis konulamayan daha düşük çözünürlükler için) taranmasını ekler.
ancak yalnızca invaziv prenatal tanıya, Amniyosentez veya CVS testine başvurmalı, mikrodizilerle belirli bir çalışma yapmalısınız). Karyotype Plus Fetal DNA, otozomlar 18 21 13 ve X, Y cinsiyet kromozomları ile ilgili fetal kromozomal anöploidilerin taramasını gerçekleştirir. ( fetal cinsiyet dahil, bunlar istek üzerine ihmal edilebilir).
Karyotip FetalDNA testi için belirtildiği gibi, bu sadece 21, 18, 13 ve X, Y cinsiyet kromozomları ile ilgili fetal kromozomal anöploidileri değil, aynı zamanda klasik Fetal Karyotip incelemesinde olduğu gibi diğer tüm kromozomlarını analiz eder. Açıkçası, istek üzerine ihmal edilebilecek fetal cinsiyeti de belirler.
Her birey, her bir kromozomun 2 kopyasına sahiptir ve anöploidiler terimi, kromozomların sayısal anormalliklerini ifade eder. TRISOMY terimi, söz konusu kromozom için, o kromozomun 2 yerine 3 kopyasının gözlemlendiği anlamına gelir. MONOSOMY terimi, söz konusu kromozom için, o kromozomun 2 yerine 1 kopyasının gözlemlendiği anlamına gelir. FetalDNA tarafından incelenen anöploidiler, fetüsü etkileyebilecek en önemli ve yaygın olanlardır.
KROMOZOM 21’İN TRİZOMİSİ, en yaygın anöploididir ve kromozom 21’in fazladan bir kopyasının varlığına işaret eder.
Bu sendrom Down sendromu olarak bilinir ve yaklaşık 1/650 doğum sıklığı ile en yaygın zihinsel gerilik biçimini (zihinsel engel mi?) Temsil eder.
KROMOZOM 18’İN TRİZOMİSİ, en yaygın ikinci anöploididir ve fazladan bir kromozom 18 kopyasının varlığına işaret eder. Bu sendrom, Edwards sendromu olarak bilinir ve yüksek düşük riskiyle ilişkilidir. İnsidansının yaklaşık 1/5000 doğumda olduğu tahmin edilmektedir.
KROMOZOM 13’ÜN TRİZOMİSİ, kromozom 13’ün fazladan bir kopyasından kaynaklanır ve aynı zamanda Patau sendromu olarak da bilinir. Yüksek düşük ile ilişkilidir; Yenidoğanlar var
çocuklukta sıklıkla ölümlere neden olan farklı patolojik durumlar. Yaklaşık 1/16000 doğum insidansına sahip olduğu tahmin edilmektedir.
CİNSİYET KROMOZOM ANÖUPLOİDİLERİ, XY cinsiyet kromozomlarını etkileyen ve etkilenen yenidoğanlarda dil, motor ve / veya öğrenme güçlüklerine neden olabilen anomalilerdir. Bu anöploidiler sınıfından en yaygın olanı, X kromozomunun yalnızca bir kopyası ile kadınları etkileyen ve yaklaşık 1/2700 doğum insidansına sahip olan TURNER SENDROMU veya X-BAĞLANTILI MONOSOMİ’dir. FetalDNA ile bulunan diğer anöploidiler, X-kromozom trizomi (XXX), Klinefelter sendromu ve Jacobs sendromudur.
Ve ayrıca, daha önce de belirtildiği gibi, ayrıntılı biyoinformatik değerlendirme sayesinde, TÜM DİĞER KROMOZOMLARIN DİĞER TÜM ANÖPLOİDLERİNİ keşfetmeye çalışır ve ayrıca megabazlar sırasına göre tanımı ile iç yapıyı inceler.
Karyotype Plus FetalDNA ayrıca fetustaki en önemli mikrodelesyon sendromlarının varlığı hakkında bilgi edinmeye izin veren bir tarama ile patolojilerin araştırılmasını genişletmeyi de başarır. Mikrodelesyon / mikro çoğaltma terimi, küçük bir kromozomal yolun yokluğu ve bunun sonucunda gen bilgisinin kaybı (mikrodelesyonlar) veya süpernümerik genomik materyalin eklenmesi (mikroduplikasyonlar) ile karakterize edilen anormallikleri ifade eder. Her iki durum da, etkilenen kromozom bölgesinden ve mikrodelesyonun kendisinin boyutundan, dahil olan kromozoma bağlı olarak karmaşık ve değişken klinik ve fenotipik koşullara sahip patolojilere neden olur.
Araştırılan ana mikrodelesyon sendromları aşağıda listelenmiştir:
DiGeorge Sendromu (22q 11.2 delesyonu), 22. kromozomun bir kısmının kaybına (silinmesine) bağlıdır. DiGeorge sendromundan etkilenen çocuklar, timus ve paratiroid bezlerinin eksik gelişimini, doğuştan kalp kusurlarını ve yüz anomalilerini gösterebilir. Yaklaşık 1/3500 canlı doğum insidansı vardır.
Cri-du-chat sendromu (5p delesyonu), kromozom 5’in kısa kolunun az çok geniş bir bölgesinin silinmesinden kaynaklanır. Psikomotor gerilik, mikrosefali, yüz anomalileri ve çok tipik bir ağlama (benzer bir kedinin miyavlamasına) erken çocukluk döneminde. Yaklaşık 1/15000 ila 1/50000 canlı doğum arasında değişen bir insidansa sahip olduğu tahmin edilmektedir.
Prader-Willi sendromu (15Q11-q13), kromozom 15 üzerindeki delesyonlarla belirlenen çok heterojen bir patolojidir. Yenidoğan döneminde şiddetli hipotoni ile ilişkili hipotalamik-hipofiz anomalileri ve yaşamın ilk iki yılında şiddetli ile ilişkili davranış bozuklukları ile zeka geriliği ve gecikmiş psikomotor gelişim karakterizedir. Yaklaşık 1 / 25.000 canlı doğum insidansı vardır.
Wolf-Hirschhorn sendromu, kromozom 4’ün kısa kolunun (bölge 4p 16.3) silinmesinden kaynaklanır. Prevalans 1: 50.000 doğumdur ve daha çok dişilerin erkeklere olan sayısından etkilenir (2: 1) Doğum öncesi büyümede belirgin bir gecikme, doğum sonrası kilo alımında sürekli yavaşlık, tipik bir “Yunan savaşçı miğferi” (kök Alında devam eden geniş burun) ergenlik, mikrosefali ve diğer yüz anomalilerinden çok daha belirgin. Omurga gövdelerinde malformasyonla birlikte kifoz veya skolyoz gibi iskelet anomalileri, kaynaşmış veya aksesuar kaburgalar, çarpık ayak ve yarık eller mevcuttur. Yeme problemleriyle ilişkili olabilen ve büyüme geriliğine katkıda bulunabilen kas hipoplazili hipotoni mevcuttur. Gelişimsel gecikme ciddidir.
Birçok konjenital anomaliye / zeka geriliğine neden olan ve kromozom 11’in uzun kolunun kısmen silinmesinden kaynaklanan Jacobsen sendromu. Prevalans yaklaşık 1/100000 doğum olarak tahmin edilir ve kadın / erkek oranı 2: 1’dir. En yaygın klinik özellikler doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz dismorfizmidir.
Kısa kromozom kolunun distal kısmının silinmesinden kaynaklanan 1p36 delesyon sendromu 1. Karakteristik yüz dismorfizmi, hipotoni, gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik, konvülsiyonlar, kalp hastalığı, işitme kaybı ve doğum öncesi büyüme geriliği 1 / 5.000-10.000 canlı doğum insidansı ile yaygın kromozomal delesyon sendromları özellikleri en çok görülenlerden biri olarak kabul edilir.
Angelman sendromu, ciddi zeka geriliği ve karakteristik yüz dismorfizmi ile karakterize, genetik kökenli nörolojik bir bozukluktur. Yaygınlığının 1/10000 ile 1 / 20.000 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Hastalar doğumda normal görünür. Yaşamın ilk 6 ayında yeme sorunları ve hipotoni meydana gelebilir, bunu 6 ay ile 2 yıl arasında gelişimsel gecikme izler. Tipik olarak, AD’nin karakteristik semptomları, şiddetli zihinsel gerilik, dilin yokluğu, stereotipik el hareketleriyle ilişkili pirinç krizleri, mikrosefali, makrostomi, maksiller hipoplazi, prognatizm ve ‘kukla’ yürüyüşüyle nörolojik bozukluklarla birlikte yaşamın ilk yılından itibaren ortaya çıkar.
Langer-Giedion sendromu, kromozom 8q 23.3-Q 24.13′ün mikrodelesyonundan kaynaklanır ve bu da en az iki gen kaybına yol açar: TRPS1 ve EXT1. Bu sendrom, fazlalık deri, çoklu kıkırdak ekzostozları, karakteristik fasiyesler ve Phalangeal koni şeklindeki epifizler dahil olmak üzere çeşitli anomalilerle ilişkili zeka geriliği ile karakterizedir. Bu anomalilerin ciddiyeti ve sayısı farklı hastalara göre değişir.
Koolen-de Vries sendromu 17q 21.31 monozomi (17q 21.31 mikrodelesyon sendromu), gelişimsel gecikme, çocuklukta hipotoni, yüz dismorfizmi ve arkadaş canlısı / sevimli davranışla karakterize bir kromozomal anomalidir. Sendromun prevalansı yaklaşık 1 / 16.000 olarak tahmin edilmektedir. Yüz dismorfizmi, yüksek ve geniş alın, uzamış fasiyes, yukarı bakan palpebral çatlaklar, epikantus, burnun anormal şekli (tübüler veya armut şeklinde), küresel burun ucu, büyük ve kepçe kulaklar ve dışa dönük alt dudak ile karakterizedir. Pigmentasyon ve saç dokusunda anormallikler sıktır.
Basınç felci (HNPP) yatkınlığı olan kalıtsal nöropati, genellikle hafif fiziksel aktivitenin neden olduğu, tekrarlayan mononöropatili periferik sinirlerin kalıtsal bir hastalığıdır. Nadir durumlarda, HNPP felç ve kolda tek taraflı ağrılı duyu kaybı ile brakiyal pleksopati ile başlayabilir. Kraniyal sinirlerin işlevindeki küçük anomaliler nadiren görülür. Bazı durumlarda derin tendon refleksleri eksiktir ve içi boş ayak (Pes Cavus) mevcuttur. HNPP fenotipi, yaşlı hastalarda sıklıkla simetrik sensörimotor polinöropatiye dönüşür.
Delesyon sendromu 18q, kromozom 18’in uzun kolunun proksimal delesyonu olan kişilerde bozulmamış bir kromozom 18’e sahiptir, ancak diğerinde öğrenmelerini ve fiziksel gelişimlerini etkileyebilecek değişken boyutta bir kısım eksiktir. Klinik zorlukların çoğu muhtemelen belirli sayıda genin tek bir kopyasının (iki yerine) varlığından kaynaklanmaktadır. Ancak çocuğun diğer genleri ve kişiliği gelecekteki gelişimini, ihtiyaçlarını ve yeteneklerini belirlemesine yardımcı olur.
Alagille sendromu (AGS), zayıf interlobüler safra kanalları, periferik pulmoner arter stenozu, vertebral segment anomalileri, karakteristik fasiyesler, arka embriyotokson / ön segment anomalileri, retinitis pigmentosa ve renal displazi ile kronik kolestaz ile karakterizedir. Tahmini yaygınlık yaklaşık 1 / 70.000’dir. Yenidoğanlarda hastalık, uzun süreli sarılık ile birlikte hiperbilirubinemi ve / veya kardiyak belirti ve semptomlarla ilişkili olarak ortaya çıkabilir. Kardiyak anomaliler arasında atrezi veya pulmonik stenoz, atriyal ve / veya ventriküler septal defektler, Fallot tetralojisi, Patent Duktus Arteriosus yer alır. Oftalmik anormallikler arasında posterior embriyotokson (vakaların% 75’i), retinitis pigmentoza, pupiller anormallikler ve optik disk bulunur. Bazı durumlarda büyüme ve gelişmede gecikme olur ve yağ emilimi (raşitizm oluşabilir) görülür. Böbrek displazisi mümkündür.
Rubinstein-Taybi sendromu, doğuştan anomaliler (mikrosefali, karakteristik yüzler, geniş başparmak ve ayak parmakları ve doğum sonrası büyüme geriliği), kısa boy, bilişsel yetersizlik ve davranış bozuklukları ile karakterize, nadir fakat çok şiddetli bir malformasyon sendromudur.
WAGR sendromu, Wilms tümör Sendromu – aniridia – genitoüriner anomaliler – zeka geriliği için bir kısaltmadır. Wilms tümörü veya Nefroblastoma, çocukluk çağı kanserlerinin% 6-8’inden sorumlu olan çocuklarda en sık görülen renal hücreli karsinomdur. Bu tümörlerin yaklaşık% 1’i aniridia ile ilişkilidir. WAGR sendromunun prevalansı 100.000 doğumda 1’den azdır. Sendrom, her yaşta vurgulanabilen ve cinsel belirsizlikten ektopik testise ve değişken zeka geriliğine kadar değişen olası glokom veya katarakt, genitoüriner bozukluklarla birlikte toplam veya kısmi aniridi ile vurgulanabilen, artan Wilms tümörü riski ile ilişkilidir. Bir çocukta bilateral mikroftalmi, korneal anomaliler ve retina disfonksiyonlu sol ön kamaranın agenezisi gibi atipik oküler bulgular bildirilmiştir.
Potocki-Shaffer sendromu, çoklu ekzostozlar, paryetal perforasyonlar, büyük ön fontanel ve bazen de zihinsel engellilik ve küçük kraniyofasiyal dismorfizm ile karakterizedir. Sendrom, 11p 11.2 kromozomunun kısa kolundaki bitişik genlerin silinmesinden kaynaklanır.
Miller-Dieker sendromu veya LIS 1 anomalilerinden lissensefali tip 1 veya Miller-Dieker sendromu (MDS), kromozom 17p 13.3 üzerindeki bitişik genlerin silinmesine yönelik bir sendromdur, klasik lisensefali (zayıf beyin kıvrımlı düz beyin) ve karakteristik yüz işaretleri . Diğer konjenital malformasyonlar bu durumun bir parçası olabilir. MDS’li çocuklarda, genellikle epilepsi ve yeme bozuklukları ile ilişkili ciddi büyüme geriliği vardır. Hastaların neredeyse% 100’ünde, LIS1 genini içeren 17p 13.3 bölgesinin görünür veya submikroskopik delesyonları mevcuttur.
1q 21.1 Delesyon sendromu, Trombositopeni olmayan radius (TAR) sendromunda gözlenenden farklı, değişken bir klinik tablo ile karakterize, yakın zamanda tanımlanan tekrarlayan bir hastalıktır. Klinik fenotip oldukça değişkendir; En yaygın, ancak tutarsız belirtiler mikrosefali, gelişimsel gecikme veya küçük zihinsel engellilik, yüz dismorfizmi, ancak zayıf bir şekilde işaretlenmiştir ve oküler anomalilerdir. Konjenital malformasyonlar yaygın değildir. Otizm spektrum bozuklukları, şizofreni veya dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu nadiren bildirilmektedir.
Kleefstra sendromu (KS), zihinsel engel, çocukluk çağı hipotoni, şiddetli ifade edici dil bozukluğu ve bir dizi ek klinik belirti ile ilişkili karakteristik fasiyes ile karakterize genetik bir bozukluktur.
Phelan-Mcdermid sendromu 22q13 monozomi sendromu (22q 13.3 delesyon sendromu veya Phelan-Mcdermid sendromu), neonatal hipotoni, global gelişimsel gecikme, hızlanmış veya normal büyüme, eksik veya gecikmiş konuşma gelişimi ve dismorfizm ile karakterize bir kromozomal mikrodelesyon sendromudur. Sendromun teşhisi eksiktir ve gerçek insidansı henüz bilinmemektedir. Yaygın klinik özellikler arasında uzun kirpikler, büyük veya dismorfik kulaklar, nispeten büyük eller, displastik ayak tırnakları, gür kaşlar, dolikosefali, dolgun yanaklar, yuvarlak burun ve sivri çene bulunur. Davranış, ağrı algısında azalma ve sık çiğneme ve ağız hareketleriyle otistiktir.
Smith-Magenis sendromu SMS, RAI1 geninin sporadik bir 17p 11.2 delesyon bozukluğudur (retinoik asit kaynaklı 1;% 90) veya genin kendisinin mutasyonu (% 10). Tanınabilen klinik tablo, kraniofasiyal belirtileri (brakisefali, dışbükey alın, hipertelorizm, sinofri, yukarı doğru eğik palpebral fissürler, orta yüz hipoplazisi, çökmüş burun köprüsü ile büyük kare yüz, üst dudağı “perde” ye döndürme, yenidoğan mikrognati), diğer iskelet anomalilerini içerir. Tüm etnik gruplarda dünya prevalansı 1 / 15.000 ila 25.000’dir, ancak muhtemelen eksik teşhis edilecektir.
Not: Yukarıda belirtilen mikrodelesyonların yalnızca herhangi bir teşhis kesinliği olmaksızın taranacağı tekrar belirtilmektedir. Aslında bu teşhisler MEVCUT HERHANGİ BİR NIPT İLE KESİN OLARAK MÜMKÜN DEĞİLDİR. Yürütülmeleri henüz bilimsel topluluklar ve ulusal ve uluslararası Yönergeler tarafından onaylanmadı ve tanınmadı, yalnızca bilimsel araştırmalar için düşünülmelidir ve klinik değeri yoktur. Ancak testlerimizde bu araştırma bilimsel olarak güvenilirdi. Doğrulama veya dışlama için, yalnızca Amniyosentez veya CVS Testi ile alınan fetal materyal üzerinde mikrodizi tekniği kullanılarak invaziv testlere atıfta bulunulması gerektiğini bir kez daha yinelemektedir.
Bu nedenle, böyle bir araştırmaya tabi olarak, hamile kadın, tüm bilimsel literatür ve ulusal ve uluslararası Yönergelerin, yalnızca prenatal invaziv tanının (Amniyosentez veya CVS Testi) bu tür bir araştırma için tanısal testi temsil ettiğini şart koştuğunun farkında olmalıdır.
Karyotype Plus FetalDNA ayrıca ücretsiz olarak maternal KSTİK FİBROZDA en sık görülen mutasyonların aranmasını içerir. Böylelikle annede bu mutasyonlardan biri mevcutsa fetüsün de basit bir taşıyıcı olup olmadığının araştırılması gerekecek ya da baba da taşıyıcıysa kistik fibrozdan etkilenme riskiyle karşı karşıya kalacaktır. Bu, her iki ebeveynin de sağlıklı taşıyıcı olması durumunda vakaların% 25’inde görülür.
Kistik fibroz (FC), otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır, yani değiştirilmiş bir gen taşıyan her iki ebeveynden miras alınır. Bu genetik hata için, çeşitli organların mukusunda bir değişiklik belirlenir. Sıklıkla etkilenen organlar, özellikle yoğun mukusun ciddi solunum problemlerine ve sonuçta enfeksiyonlara yol açtığı karaciğer, bağırsak, üreme sistemi ve akciğerlerdir.
Karyotype Plus FetalDNA ile maternal genin analizi, taşıyıcıların yaklaşık% 83’ünü tanımlamayı başaran en yaygın ve sık mutasyonların analiz edilmesini sağlayan seviye 1 adı verilen bir tarama yoluyla gerçekleştirilir. İtalyan popülasyonunda, sağlıklı taşıyıcıların tahmini sıklığı (genellikle farkında değildir) 25-30’da 1, etkilenen doğanlarınki ise 2500-3000’de 1’dir.
Not: Analiz edilen mutasyonlar yalnızca aşağıdakilerdir: 711 + 1G-T, 621 + 1G-T, 1717-1G-A, 3849 + 10kbC-T, 2789 + 5G-A, G542X, G85E, G551D, R553X, N1303K, R117H, R1162X, L1077P, L1065P, W1282X, R347P, I507del, T338I, F508del, 1677delTA, 2183AA-G, S549R, Q552X, 852del22, A1066H, G1244E, 1259insA, D1152 A455E, 1706del17, I502T, 3199del6, S912X.
Annede negatif Rhesus faktörü varsa (FetalDNA talebi sırasında belgelenebilir ve görülebilir), fetal Rhesus analizini ücretsiz olarak talep etmek mümkündür.
Fetüsün cinsiyetini bilmek istemiyorsanız, bu seçimi yapabilirsiniz.
Mevcut çeşitli NIPT testlerini karşılaştırmak için şu adrese gidin: www.fetaldna.it/il-test-fetaldna/
veya aşağıdaki tabloyu inceleyin: