Trombosit sayısı yüksek olan bir hastaya yaklaşırken, doktor öncelikle sayımın sürekli olarak yükseldiğini doğrulamalıdır.
Trombositoz, çoğu klinik laboratuvarda normalin üzerinde iki standart sapmadan veya mikrolitre başına 400.000’den fazla trombosit sayısıdır.
Çeşitli geçici reaktif tepkilerin (örneğin, iltihaplanma ve belirli enfeksiyonlar) trombosit düzeylerini geçici olarak arttırdığı bilinmektedir .
Bu tepkiler, altta yatan tetikleyici olay tarafından belirlenenler dışında, çok az veya hiç uzun vadeli sonuç doğurmaz. 3 ay arayla yapılan iki ölçüm açıkça yükselmişse, doktor trombositozun nedenini belirlemelidir.
Trombositoz nedenleri
Kemik trombositozunun birçok nedeni ve “dağıtıcı” trombositozun bir nedeni vardır ( asplenik hasta normalde dalakta, kan dolaşımında biriken trombositlerin toplam vücut kütlesinin üçüncü ila yarısını yeniden dağıtır).
Bu “dağıtıcı” trombositozun hasta için nadiren sonuçları olur.
Fungal fistül ve sabit trombositoz genellikle aşırı miyeloproliferasyondan, genellikle polisitemi vera veya esansiyel trombositemiden kaynaklanan birincil ilik hastalığından kaynaklanır veya genellikle demir eksikliği veya kronik inflamasyon nedeniyle çok daha yaygın olarak reaktiftir .
Belirtiler
Gezegenin her yerinde, düşük demir seviyeleri reaktif trombositozun en yaygın nedenidir. Anemi belirtileri arasında enerji azalması, uyuşukluk, eforla nefes darlığı , kalp çarpıntısı ve aşırı olduğunda koroner yetmezlik veya diğer son organ iskemi bulunur.
Demir eksikliği, aneminin diğer birçok nedeni gibi ortaya çıkar, ancak demir eksikliği şiddetli veya çok uzun sürdüğünde pika (buz, kil veya diğer olağandışı “gıdalar” için özlem), perioral keilit ve glossitin kendine özgü semptomları ortaya çıkabilir.
Reaktif trombositozun ikinci önde gelen nedeni inflamasyondur; Genellikle iltihap kaynaklı reaktif trombositozun ana nedenleri olan romatoid artrit , iltihaplı bağırsak hastalığı ve kanserin belirti ve bulguları açıktır.
Bu gibi durumlarda altta yatan bozukluğun tedavisi gerekir ve başarılı olursa hemen hemen her zaman trombositozu temizler.
Buna karşılık, bir miyeloproliferatif neoplazmın sunumu genellikle belirsizdir veya rutin kan testlerinde bulunur.
Nadiren, koroner arterlerin, serebral arterlerin veya derin ven veya hepatik ven trombozunun akut trombozu, miyeloproliferatif neoplazinin ayırt edici özelliğidir.
Bir hastada bu tromboz bağlamında aferez ile acil tedavi gerekli olabilir.
Trombositoz tedavisi
Trombositozu olan çoğu bireyde, tedavi endikeyse tedavi, spesifik bir nedensel tanı bekleyebilir.
Trombositoz tedavisinin ortaya çıkması çok olağandışıdır, yüksek trombosit sayısının akut azalmasının tek göstergesi devam eden arteriyel trombozdur, bu durumda trombosit aferezi artı/eksi trombosit fonksiyonunun inhibisyonu tercih edilen tedavidir.
Trombositoz için trombosit aferezinin yapıldığı hemen hemen tüm durumlarda, neden miyeloproliferatif bir neoplazmdır.
Teşhis
Miyeloproliferatif neoplazinin teşhisi genellikle şu şekilde yapılır:
- Dikkatli bir öykü (ateş, terleme, kilo kaybı, erken doyma, kırmızı ten rengi).
- Fizik muayene (splenomegali, ten rengi).
- Bir laboratuvar testi (diferansiyel lökosit dahil tam kan sayımı).
- Radyolojik değerlendirme (karın ultrasonu)
- Edinilmiş mutasyonlar (örn. Jak2V617F, kalretikülin veya trombopoietin reseptörü [c-Mpl] yanlış anlamlı mutasyonları) için moleküler testler bu tür hastalarda yaygın olarak bulunur.
Teşhisi koymaya yardımcı olmak için hangi laboratuvar çalışmalarını sipariş etmelisiniz ve sonuçları nasıl yorumlamalısınız?
İlk tanı testi neredeyse her zaman diferansiyel beyaz kan hücresi sayımı ile tam kan sayımıdır (CBC).
Tanım olarak, trombositozlu tüm kişilerde trombosit sayısı yüksektir, ancak diğer kan hücrelerinde anormalliklerin varlığı genellikle doğru tanıya yol açacaktır.
Örneğin, yüksek bir beyaz kan hücresi sayımı, özellikle nötrofili gözlenirse veya bazofili ve/veya eozinofili gözlenirse, bir birincil miyeloproliferatif neoplazi olasılığı büyük ölçüde artarsa inflamasyonu gösterebilir.
Yüksek bir kırmızı kan hücresi sayısı, anemiye neden olan inflamasyonu ve demir eksikliğini gösterebilir ve kırmızı kan hücrelerinin ortalama korpüsküler hacminin (MCV) incelenmesi önemlidir.
CBC değerlendirildikten sonra, spesifik tanıları doğrulayan diğer laboratuvar testleri uygundur.
Enflamasyondan şüpheleniliyorsa, bir C-reaktif protein şüphenin ve daha spesifik testlerin ( romatoid artrit , sistemik lupus eritematozus, inflamatuvar bağırsak hastalığı için değerlendirmeler) genellikle tanıyı doğrulayacağını doğrulayabilir.
Uygun bir hasta öyküsü ve düşük MCV nedeniyle demir eksikliğinden şüpheleniliyorsa, serum demiri, demir bağlama kapasitesi ve ferritin seviyeleri hemen hemen her zaman tanıyı koyacaktır.
Kemik iliği muayenesi, megakaryositik hiperplazi ile işaretlenmiş bir tanıyı kuvvetle önerebilir, ancak bazen trombositoz bir dışlama tanısıdır.
Trombositozun altında hangi koşullar yatabilir?
Trombositozun en yaygın nedenleri demir eksikliği, diğer koşullara bağlı iltihaplanma ve akut enfeksiyonlardır (örneğin, pnömoni , özellikle çocuklarda).
Miyeloproliferatif neoplazmalar, ET ve PV nadir değildir ve her biri popülasyondaki yaklaşık 100.000 kişiden 1’inde bulunur.
Diğer nadir nedenler konjenital, trombopoietin veya trombopoietin reseptör genlerinin mutant formunun kalıtımı veya interlökin 6 veya trombopoietin gibi megakaryositlerden aktif bir sitokinin paraneoplastik üretimidir.
Ne zaman daha agresif testler yaptırmanız gerekiyor?
Demir eksikliği veya inflamasyon varsa başka test gerekmez.
Primer bir miyeloproliferatif hastalıktan şüpheleniliyorsa, tanıyı belirlediği için mutant Jak2 için bir test garanti edilir, ancak gen dozunun (mutant genin bir veya iki kopyası) trombotik komplikasyonlar için prognostik olduğu fikrini destekleyen çok sayıda kanıt vardır.
c-Mpl veya calreticulin reseptöründeki mutasyonların taranması için benzer bir değerlendirme vardır, özellikle çeşitli mutasyonlar primer miyelofibrozda prognozu öngördüğünden (calreticulin = iyi, Mpl ve Jak2 = orta ve mutasyon yok = zayıf).
Hangi görüntüleme çalışmaları (varsa) yardımcı olacaktır?
Bazen abdominal ultrason, fizik muayenede görülmeyen orta derecede splenomegali veya portal veya hepatik ven trombozu ortaya çıkarabilir ve kronik inflamasyona (genellikle belirgindir) veya primer miyeloproliferatif neoplazmaya işaret edebilir.
“Farzedelim?” Senaryolar.
Nadiren, trombozun neden olduğu kemik miyeloproliferatif neoplazisi olan ve yüksek tromboz riski altında olan bir hasta hidroksiüre intoleransıdır.
Alternatif tedaviler arasında anagrelid ve interferon bulunur. Her birinin dezavantajları vardır, ancak bazen trombosit sayılarını belirtildiğinde normale düşürmede yardımcı olurlar.
Başka hangi klinik belirtiler trombositozu teşhis etmeme yardımcı olabilir?
Çoğu hasta asemptomatiktir, ancak kırmızı bir cilt, erken doyma (splenomegali nedeniyle), eritromelalji (ekstremitelerin distalinde ağrı) veya kaşıntı (bazofillere bağlı) miyeloproliferatif hastalığı gösterebilir.