Genel Bilgi
Von Willebrand hastalığı, kan pıhtılaşma sürecini yavaşlatan bir kanama bozukluğu hastalığıdır. Bu hastalığa sahip bireylerde burun kanaması, morarma, ameliyat veya diş çekilme sonrası uzun süreli kanama görülebilir. Kadınlarda adet kanaması uzun süreli olabilir. Hastalığın çok ilerlemiş durumlarında, küçük yaralanmalarla birlikte veya yaralanma olmasa bile şiddetli kanama görülebilir. Bu hastalığın üç tipi vardır: Tip 1, Tip 2, Tip 3. Tip 1 en hafif ve en çok görülen, Tip 3 ise hastalığın en şiddetli ve nadir görülen halidir.
Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
VWF genindeki mutasyonlar Vol Willebrand hastalığına sebep olur. VWF geni, kan pıhtılaşmasını sağlayan proteinin (Von Willebrand faktörü) üretilmesinde rol oynar. Bu protein kan pıhtılaşması ve bir yaralanmadan sonra yaşanacak kan kaybını önlemek için önemlidir. Eğer Von Willebrand faktörünün fonksiyonu bozulursa, kan pıhtıları düzgün bir şekilde oluşamazlar. VWF genindeki mutasyonlar bu proteinin fonksiyonunu bozar ve iyi çalışmasını önler.
Belirti ve Semptomlar
-Epistaksis (burun kanaması): sık sık ve kanamanın zor durması
-Vücutta bir yerin kolay morarması: küçük yaralanmalarda bile büyük morarmalar
Aort kapağının daralması -Diş operasyonundan sonra diş etinde uzun süreli kanama
Kadınların adet döneminde uzun süreli veya şiddetli kanama
İdrarda kan görülmesi -Ameliyat sonrası şiddetli kanama
-Küçük yaralanmalarda şiddetli kanama
Genetik Görülme Sıklığı
Von Willebrand hastalığı, erkek ve kadınları eşit oranda etkilemektedir ama kadınlarda adet dönemindeki şiddetli kanamadan dolayı teşhisi daha kolay olmaktadır. Herhangi bir yaşta teşhis edilebilir. 1.000.000 kişide 23-110 kişi bu hastalığa sahip olduğu tahmin ediliyor. VWD tip 3 en nadir görülendir.
Kalıtım Paterni/Deseni
Tip 1 ve tip 2A ayrıca tip 2B ve 2M otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Tip 2N ve tip 3 ve bazı tip 1 ve tip 2A otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Tip 1 ve tip 2 hastalarının teşhisi daha zordur ve genelde ameliyat sonrası şiddetli kanamada belli olur. Tip 3’ün teşhisi daha kolaydır çünkü kan pıhtılaşması küçük yaralanmalarda bile çok yavaştır. Teşhis için koagülasyon testleri (Screening coagulation test) yapılabilir ve böylece ne kadar sürede kanın pıhtılaştığı anlaşılabilir. Tedavi her tip için farklılık gösterebilir ve bu ilaçlar tedavi için kullanılabilir: Antihemophilic factor (human) (Markası: Alphanate®), Antihemophilic factor/von Willebrand factor complex (human), dried, pasteurized (Markası: Humate-P), Desmopressin acetate (Markası: Stimate), Recombinant von Willebrand factor (rhVWF) (Markası: Vonvendi), Human Plasma Coagulation Factor VIII And Human Plasma Von Willebrand Factor (Markası: Wilate(R)).
Başka bir tedavi de desmopressin hormonu verilmesidir. Genelde burun spreyi veya enjeksiyon ile verilir. Bu hormon Von Willebrand faktörünün üretimini artırır. Bu tedavi genelde tip 1 ve tip 2 için daha çok işe yarar.
Hastalıkla İlişkili Genler
VWF genindeki mutasyonlar.
Hastalığın Diğer İsimleri
- VWD
- Von Willebrand factor
- Deficiency
Kaynakça