Talasemi Hastalığı (Akdeniz Anemisi) Nedir?
Talasemi, genellikle Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne ve babasından "Beta Talasemi" geninin geçişi ile oluşan bir çeşit kalıtsal hastalık türüdür. Hemoglobinin yapımındaki bozukluk sonucu ortaya çıkmaktadır. Kandaki alyuvarlar içinde "hem" ve "globin" olmak üzere 2 kısım vardır. Globin parçası ise alfa ve beta olmak üzere ikiye ayrılır. Genlerle yönetilen bu zincirlerden birisinin olmaması veya yetersiz olması talasemiye yol açmaktadır.
Talasemi Hastalığı (Akdeniz Anemisi) Çeşitleri:
Talasemi Majör
Akdeniz anemisinin en ağır şeklidir ve bütün belirtilerin görüldüğü bir hastalık tipidir.
Hastalar, anneden ve babadan geçen 2 talasemi geni taşırlar. Talasemi hastalarında ağır kansızlık dışında sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, etrafa ilgisizlik, enfeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme geriliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkabilir.
Hastalar hayat boyu kan nakli ve vücuttaki fazla demiri atacak ilaçlara gereksinim duyar. Kesin tedavisi günümüzde kemik iliği naklidir.
Talasemi Intermedia
Hastalığın ara formudur. Kadın ve erkek taşıyıcıdır ancak talasemi majörden farklı olarak genlerdeki değişim daha orta derecede kansızlığa yol açar. Hastalar genellikle kan transfüzyonu ihtiyacı duymaz. Şikayetler 2-4 yaşlarında belirgin olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir. Enfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına gereksinim olabilir.
Talasemi Minör (Talasemi Taşıyıcılığı)
Kişilerde talasemi geni vardır ancak diğer sağlam gen nedeniyle sağlıklıdır. Ancak kişi başka bir taşıyıcı ile çocuk yaparsa, çocuğun talasemi hastası olma ihtimali vardır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir ancak hafif kansızlık ve halsizlik görülebilir.
Talasemi Minima
(Talasemi taşıyıcılığı): Bulgular talasemi minördeki gibidir, ancak hemoglobin elektroforezi normal saptanır, tanı gen analizi ile konur.
Talasemi Hastalığı (Akdeniz Anemisi) Nedenleri Nelerdir?
Akdeniz anemisi kalıtsal bir hastalıktır. Gen mutasyonları sonucu oluşur. Talasemi hastalarında 200'den fazla gen mutasyonu saptanmıştır. Otozomal resesif hastalık gurubundadır. Gen mutasyonlarına bağlı hemoglobinin globin proteini yetersiz sentezlenir. Bu da hemoglobinin sentezini bozar. Sonuç değişik derecelerde anemi (kansızlık) olarak karşımıza çıkar.
Talasemi Hastalığı (Akdeniz Anemisi) Belirtileri Nelerdir?
Hastalık talasemi major, talasemi minör ve talasemi intermedia olarak 3 farklı şekilde görülebilir. Hastalık belirtileri, hastalığın tipine bağlı olarak değişir.
Talasami Major: Akdeniz anemisinin en şiddetli formudur. Bu hastalığa sahip çocuklar erken dönemde şu belirtileri gösterirler:
Solukluk
İştahsızlık
Gelişme geriliği
Çok sık enfeksiyon geçirme
Ciltte sarılık
Karında şişlik ( karaciğer ve dalağın büyümesine bağlı)
Kalpte büyüme
Çarpıntı
Kalp yetersizliği
Kemikler ince ve kırılgandır. Sık sık kemik kırıkları olabilir.
Yüz kemikleri belirginleşir.
Tekrarlayan kan transfüzyonlarına bağlı dokularda demir birikmesine bağlı belirtiler görülebilir.
Aşırı yorgunluk
Baş dönmesi
Bacak ağrısı veya diğer kemiklerde ağrı
Konsantrasyon problemleri
Talasemi Minör: Bu hastalarda hafif anemi dışında belirti bulunmaz. Demir eksikliği ile sıklıkla karıştırılır.
Talasemi İntermedia: Bu hastalarda orta şiddette anemi vardır. Buna bağlı olarak görülen belirtiler şunlardır:
Solukluk
Aşırı yorgunluk
Büyüme ve gelişme geriliği
Zayıf kemikler
Dalakta büyüme: Kanın yapıldığı başka bir yer dalak adı verilen bir organdır. Karnın sol tarafında, alt kaburgaların hemen altında yer alır. Dalağın pek çok görevi vardır. Bunlardan iki tanesi kanı filtrelemek ve bazı enfeksiyonlardan vücudu korumaktır. Dalak enfeksiyonla karşılaştığında, onlarla savaşma sürecini başlatabilir. Talasemi olduğunda, dalak kan hücrelerini yapmaya çalışırken çok büyüyebilir. Bu işte çok çalıştığı için, kanı filtrelemek veya enfeksiyonları izlemek ve mücadele etmek için çok çalışamaz. Bu nedenle, talasemi hastalarının “immün yetmezliği” olduğu söylenir. Bu da vücudun enfeksiyona karşı savunmasında defekt yaratır. İmmün sistem baskılanırsa, enfeksiyon kapmak daha kolaydır ve bazen grip aşısı ve diğer aşılar gibi ekstra korumaya ihtiyaç duyulabilir.
Talasemi Hastalığı (Akdeniz Anemisi) Tedavisi
Talaseminin türüne göre hastalara farklı tedavi yöntemleri uygulanır. Ancak hastaların geneli her 3-4 haftada kan nakline ihtiyaç duyar. Hemoglobin değerlerinin 9,5 g/dl'nin üzerinde tutulması gereklidir.nTedavi esnasında dikkat edilecek asıl husus demir birikimidir. Sıklıkla kan naklinin yapılması, hastalarda demir birikimine yol açarak dalak, pankreas, kalp ve karaciğer organlarında hücre hasarı meydana getirebilir. Dolayısıyla demir birikimini önlemek için 3 yaşından itibaren desferrioksamin adında deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç uygulanır.
Tedavide özellikle talasemi majör hastaları büyük bir titizlikle kontrol altına alınmalıdır. Yoğun kansızlık yaşayan bu hastalara çocukluktan itibaren devamlı kan nakli uygulanır. Ayrıca folat takviyeleri de hastalığın tedavisinde büyük bir önem taşır. Talasemi minör vakalarında, en etkili çözüm kemik iliği naklidir. Kemik iliği naklinde başarı oranı genellikle %58-%91 arasındadır. Kök hücre kaynağı olarak kardeş, anne-baba veya kordon kanı kullanılabilir. Talasemi intermedia hastalarında ise genelde kan nakline ihtiyaç duyulmaz. Ancak ciddi şekilde tedaviye başlanılmalı ve hasta devamlı takip altında tutulmalıdır.
Akdeniz anemisi tedavi edilmediğinde ortaya çıkabilecek sağlık sorunları:
· İnce ve gevrek kemikler,
· Konjestif kalp yetmezliği
· Prematüre bebekler (bazen bebekler anne karnında ölebilir)
· Karaciğer, dalak ve kalp büyümeleri,
· Ekstramedüller eritropoietik doku tümörleri
Talasemi hastalarına öneriler :
Tedavi planınızı takip ederek ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarını benimseyerek talasemi yönetimine yardımcı olabilirsiniz
Aşırı demirden kaçınma; Doktorunuz bunu önermediği sürece vitamin veya demir içeren diğer takviyeleri almayın
Sağlıklı beslenme; Bol miktarda besleyici gıdalar içeren dengeli bir diyet, kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri yapmasına yardımcı olmak için folik asit takviyesi almanızı tavsiye edebilir.
Ayrıca, kemiklerinizi sağlıklı tutmak için beslenmenizin yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini içerdiğinden emin olunuz.
Enfeksiyonlardan kaçınma; Sık sık el yıkayarak enfeksiyonlardan ve hasta insanlardan kaçınarak kendinizi koruyun.
Enfeksiyonları önlemek için yıllık grip aşısının yanı sıra menenjit, pnömokok ve hepatit B aşılarına da ihtiyacınız olacaktır. Ateş veya başka enfeksiyon belirtileri ortaya çıkarsa, tedavisi için doktorunuza danışın.
Talasemi Hastalığı (Akdeniz Anemisi) tedavisi hakkında merak ettiğiniz konuları Elazığ Özel Mediline Hastanesi Dahiliye Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu Çağrı Merkezimizi arayarak bilgi ve randevu alabilirsiniz.
Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.