Herediter anjioödem yani kalıtsal anjioödem, vücudun çeşitli bölgelerinde şişmeye neden olan nadir bir durumdur. Kalıtsal anjiyoödem, sıvının kan damarlarından sızmasını önleyen bir protein olan C1-inhibitörünün yetersiz veya yanlış işlevinden kaynaklanan bir tür şişliği ifade eder. Yeterli C1 inhibitörü olmadığında veya işlevsiz olduğunda eller, ayaklar, yüz veya cinsel organlar dahil olmak üzere ciltte epizodik şiddetli şişlik meydana gelebilir. Meydana gelen bu şişlikler, gastrointestinal kanalda veya üst solunum yolunda da ortaya çıkabilir. Şişlik, eller ve ayaklar, yüz (genellikle dudaklar ve gözler), cinsel organlar, kalça, üst solunum yolu (dilde veya boğazda) gibi vücudun çeşitli bölgelerinde meydana gelebilir. herediter anjiyoödem genellikle kalıtsal bir durumdur. Ebeveynlerden birinde bu durum varsa çocuğun herediter anjioödem olma ihtimali %50’dir. Herediter anjioödemde dil ve boğaz mukozalarının şişmesi, hava yolunun tıkanmasına neden olarak hayati risk oluşturabilir.
Herediter Anjioödem Tipleri
3 tip herediter anjioödem türü vardır. Bunlar:
Tip 1 Herediter Anjioödem: Tüm vakaların %85’ini bu tip oluşturur. Yetersiz C1 inhibitör proteini üretimi ile ilişkilidir.
Tip 2 Herediter Anjioödem: Bu tipte C1 inhibitör proteini normal ya da yüksek miktarlarda üretilir. Ancak Üretilen bu protein düzgün çalışmaz ve kan damarlarından çevre dokuya sızar. Toplam vakaların %15’inden bu tip sorumludur.
Tip 3 Herediter Anjioödem: Bu tip çok az kişide görülür ce genellikle kadınlarda görülür. Herediter anjioödeme özgü şişme epizotlarına sahiptir ancak C1 inhibitör protein seviyeleri normaldir ve işlevsel görünmektedir. Bu duruma neyin sebep olduğu tam olarak anlaşılamamıştır ve çok nadir bir durumdur.
Herediter Anjioödem Belirtileri
Genel olarak çocukluk çağında ortaya çıkar. Çoğu durumda, en geç 13 yaşından sonra ortaya çıkar. Kişinin yaşı ilerledikçe hastalığın belirtilerinde şiddetlenme olabilir. Belirtiler farklı zamanlarda ortaya çıkabilir ve olası tetikleyiciler arasında fiziksel travma ve stres bulunur. Bazı durumlarda nedeni bilinmeyen durumlardan da kaynaklanabilir. Herediter anjioödemin en önemli belirtisi şişmedir. Bu şişlik vücudun çeşitli yerlerinde olabilir.
Derideki şişlik yaygın olarak şu bölgelerde görülür:
- Yüz,
- Eller,
- Ayak,
- Bacaklar,
- Cinsel organlar,
- Kalça,
- Hava yolları.
- Derinin şişmesi, bölgede işlev kaybına, şekil bozukluğuna ve ağrıya neden olabilir. Saldırının etkileri tipik olarak 2-4 gün içinde kendiliğinden kaybolur.
- Kişi ayrıca karın, boğaz veya diğer organlarında şişlik yaşayabilir. Karında şişme meydana geldiğinde ağrı, ishal ve kusma gibi ek belirtilere neden olabilir.
- Boğaz çevresinde meydana gelen şişlik, acil tıbbi müdahale gerektiren, yaşamı tehdit eden bir acil durum haline gelebilir.
- Herediter anjioödem, sıklıkla deride (özellikle yüz, boğaz, eller, ayaklar ve cinsel organlarda) şişmeye neden olur. Etkilenen bölge ağrılı ve kırmızı olabilir. Ayrıca ciltte karıncalanma veya gerginlik yaşayabilirsiniz.
- Hastalığın doğası gereği, bağırsaklarda da şişlik meydana gelebilir, bu da huzursuz bağırsak sendromu, iltihaplı bağırsak hastalığı, jinekolojik durumlar veya apandisit ile karıştırılabilen çeşitli tipte epizodik ve öngörülemeyen karın ağrısına neden olabilir.
Şişme atakları ne kadar sürer?
Şişliğin sıklığı, şiddeti ve yeri bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Akut olayların gelişmesi genellikle birkaç saat sürer ve iki ila dört gün sürebilir. Boğazda şişme olursa, nefes almada veya yutkunmada zorluk gibi durumlar yaşanabilir. Ataklar şiddetliyse ve doğru tedavi edilmezse herediter anjioödem ölümcül olabilir.
Teşhisi
Teşhisinde bazı kan testleri yapılmaktadır. Bu testlerde C4 ve C1 esteraz inhibitörü düzeylerine ve de C1 esteraz inhibitörü fonksiyonuna bakılmaktadır. Gerekli durumlarda genetik analiz de yapılabilmektedir. Ailede benzer şikayetler varsa eğer herediter anjioödem tanıda daha çok düşünülür. Herediter anjioödem teşhisi konulan kişilerin yakınlarının da bir taramadan geçmesi hastalık açısında önemlidir.
Tedavisi
Herediter anjioödemin tedavisinde amaç atakların oluşmasını engelleyip belirtilerin şiddetini azaltmaya yöneliktir. Bazı ilaçlar herediter anjioödemi tetikleyebilir ve bu ilaçlardan uzak durmak gerekir. Bu ilaçlar östrojen içeren doğum kontrol hapları, ECE inhibitörü denen hipertansiyon ilaçlarıdır. Herediter anjioödem ataklarının tedavisinde, soruna neden olan mekanizmaya yönelik olarak C1- esteraz inhibitörü takviyesi yapılmaktadır. Alternatif olarak kallikrein ve bradikinin maddelerini engelleyen ilaçlar da kullanılabilir. Eğer bu ilaçlar başvurulan acil serviste bulunamıyorsa, bir kan ürünü olan taze donmuş plazma uygulanabilmektedir.