Hastalığın belirtileri ateşli hastalıklarda, gebelikte ve cerrahi girişimler sırasında şiddetlenme gösterir. Klinik bulguların yanısıra serebro spinal sıvıda protein artışı ve plazmada fitanik asit artışı (> 25 (ig/ml) tanıda önemlidir. Deri fibroblastlarında fitanik alfahidroksilaz enzimi eksikliği gösterilebilir. Hastalık bazı toplumlarda, örneğin Norveçliler’de daha sıktır.
Tedavi için fitanik asit prekürsörlerînin diyetten uzaklaştırılması önerilir. Bu besinler süt ürünleri, hayvani yağlar, klorofil içeren besinlerdir.
Destekleyici fizyoterapi veya ortopedik uygulamalar gerekebilir.