Ataksiye genellikle beyincik olarak bilinen beynin bir kısmının zarar vermesi neden olur, fakat aynı zamanda omurilik veya diğer sinirlere verilen hasardan da kaynaklanabilir.
Omurilik, omurgayı çalıştıran ve beyni vücudun diğer tüm kısımlarına bağlayan uzun bir sinir demetidir.
Beyincik, beynin tabanında bulunur ve kontrol etmekten sorumludur : yürüyüş ve oturma dengesi, uzuv koordinasyonu, göz hareketleri, konuşma
Hasar, hastalığın (kazanılmış ataksi) bir sonucu olarak veya kalıtımsal hatalı bir gen (kalıtsal ataksi) nedeniyle serebellum veya omuriliğin dejenere olması nedeniyle oluşabilir. Bazen beyincik ve omuriliğin zarar görmesinin bir nedeni yoktur. Bu, idiyopatik geç başlangıçlı serebellar ataksi (ILOA) olan insanlar için geçerlidir.
Kazanılmış ataksi, aşağıdakiler dahil olmak üzere çok çeşitli potansiyel nedenlere sahip olabilir:
- ağır kafa travması - örneğin araba kazası veya düşmeden sonra
- menenjit veya ensefalit gibi bakteriyel beyin enfeksiyonu (beynin kendisinin enfeksiyonu)
- virüs enfeksiyonu - suçiçeği veya kızamık gibi bazı virüs enfeksiyonları beyne yayılabilir, ancak bu çok nadir görülür
- İnme , kanama veya geçici iskemik atak (TIA) gibi beyne kan tedarikini bozan koşullar
- serebral palsi - beyin anormal şekilde gelişirse veya doğumdan önce, sırasında veya kısa bir süre sonra zarar görürse meydana gelebilecek bir durum
- multipl skleroz - merkezi sinir sisteminin sinir liflerine zarar veren uzun vadeli bir durum
- sürekli uzun süreli alkol kötüye kullanımı
- Bir tiroid bezi, B12 vitamini eksikliği, beyin tümörleri ve diğer kanser türleri
- cıva ve bazı çözücüler gibi bazı toksik kimyasallar - bunlar bir kişiye yeterince maruz kalırsa ataksiyi tetikleyebilir
- benzodiazepinler gibi ilaçlar bazen ataksiyi yan etki olarak tetikleyebilir.
Kalıtsal ataksi, hatalı bir genden kaynaklanır. Genler, cinsiyet veya göz rengi gibi belirli bir özelliği belirleyen DNA birimleridir. Bir bebek her genin iki kopyasını alır - biri annesinden diğeri babasından.
Ataksinin kalıtımsallaştırılmasının iki yolu vardır:
- otozomal resesif - Friedreich ataksisi ve ataksi-telanjiektazi bu yolla kalıtılır.
- otozomal dominant - epizodik ataksi ve bazı spinokerebellar ataksi vakaları bu yolla kalıtılır.
Bunlar aşağıdaki bölümlerde daha ayrıntılı olarak açıklanmaktadır.
Otozomal resesif
Ataksi otozomal resesif olduğunda, etkilenen kişinin mutasyona uğramış geni hem annelerinden hem de babalarından miras aldığı anlamına gelir.
Herhangi bir ebeveynden sadece bir mutasyona uğramış gen almışlarsa, diğer normal gen hatalı genin etkilerini ortadan kaldıracak ve durumun taşıyıcısı olacaktır. Bu, kendileri için bir şartın olmadığı anlamına gelir, ancak eşleri de hatalı genin taşıyıcısıysa, çocuklarına aktarabilirler.
Her 85 kişiden 1'inde Friedreich ataksisine neden olan mutasyona uğramış genin taşıyıcıları olduğu tahmin edilmektedir. Bundan daha az insan ataksi-telanjiektaziye neden olan mutasyona uğramış genin taşıyıcılarıdır.
Mutasyona uğramış genin 2 taşıyıcısı bir bebeğe sahip olsaydı, şunlar olurdu:
- 4'te 1'iri, bebekte bir çift normal gen alır
- 2'de 1'i bebeğe bir normal gen ve bir mutasyona uğramış gen (taşıyıcı olmak)
- 4'te 1'de bebek bir çift mutasyona uğramış gen alıp ataksi geliştirir
Otozomal resesif ataksiniz varsa ve eşiniz bir taşıyıcı ise, bebeğinizin bir normal gen ve bir mutasyon geçirmiş gen ve bir taşıyıcı olması ve 1/2 şansının bebeğinizin bir çift alacağı bir ihtimal mutasyona uğramış genler ve ataksi gelişir.
Otozomal resesif ataksi varsa ve eşiniz taşıyıcı değilse, çocuğunuzun ataksi gelişme riski yoktur. Bunun nedeni, mutasyona uğrayan geninizin, eşinizin normal geni tarafından iptal edilmesidir. Ancak çocuklarınız taşıyıcı olacak.
Otozomal dominant
Ataksi otozomal dominant olduğunda, annenizden veya babanızdan tek bir hatalı gen alırsanız durumu geliştirebilirsiniz. Bunun nedeni, mutasyonun diğer normal geni geçersiz kılacak kadar güçlü olmasıdır.
Otozomal dominant ataksiniz varsa, sahip olduğunuz çocuklar ataksiyi geliştirme ihtimalinin 2'de 1'ine sahip olacaktır.
Siz veya çocuğunuzun denge ve koordinasyon problemleri veya yürüme, konuşma veya yutkunma zorluğu gibi açıklanamayan semptomları varsa doktorunuzu ziyaret edin.
Doktorunuz, herhangi bir aile ataksi öyküsü olup olmadığını sorabilir. Ayrıca belirtilerinizin ilerleyişi hakkında bilgi sahibi olmak isteyeceklerdir. Dengeniz, yürümeniz ve eşgüdümünüz için basit bir değerlendirme yapabilirler.
Doktorunuz ayrıca ne kadar alkol aldığınızı ve herhangi bir ilaç kullanıp kullanmadığınızı sorabilir. Bunun nedeni aşırı içmenin ve bazı ilaçların bazı insanlarda ataksi benzeri semptomlara neden olabilmesidir.
Enfeksiyon gibi semptomlarınızın diğer olası nedenlerini ekarte etmek için bir dizi test için başvuruda bulunabilirsiniz. Testler muhtemelen kan ve idrar testlerini içerecektir.
Belirtileriniz, ciddi bir altta yatan durum nedeniyle ataksi edinmiş olabileceğinizi ileri sürüyorsa, en yakın hastaneye hemen kabul edilmeniz muhtemeldir. Aksi takdirde, ileri testler için bir nöroloğa (beyin ve sinir sistemi hastalıklarında bir uzman) veya çocuklar için bir çocuk doktoruna yönlendirileceksiniz. Sahip olabileceğiniz testlerin bazıları aşağıdaki bölümlerde açıklanmıştır.
Genetik test
Genetik test , kan örneği almayı ve içindeki DNA'yı ataksiye neden olduğu bilinen herhangi bir genetik mutasyon için test etmeyi içerir. Şu anda, testler Friedreich ataksisi, ataksi-telanjiektazi ve spinocerebellar ataksilerin çoğundan sorumlu mutasyonları tespit edebilmektedir.
Beyin taramaları
Beyin taramaları, bazı kalıtsal ataksilerin neden olabileceği beyindeki fiziksel anormallikleri kontrol etmek için kullanılabilir. Beyin tümörü gibi beyninizi etkileyebilecek diğer sorunları kontrol etmek için de kullanılabilirler.
En yaygın kullanılan iki beyin görüntüleme taraması:
- manyetik rezonans görüntüleme (MRG) taraması - beynin yumuşak dokusunun ayrıntılı taramalarını üretmek için güçlü bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır.
- bilgisayarlı tomografi (BT) taraması - bir seri X-ışınının bilgisayar tarafından beyninizin 3 boyutlu görüntüsünün alındığı ve birleştirildiği bilgisayar taraması
Diğer testler
Ataksi tanısı koymanıza yardımcı olması ve bunun ne kadar şiddetli olduğunu belirlemesi gereken diğer testlerden bazıları:
- bir lomber ponksiyon - enfeksiyon ve diğer anormallikleri kontrol etmek için omurganın tabanından bir beyin omurilik sıvısı örneği alınması
- sinir iletim çalışmaları ve elektromiyografi (EMG) - sinir ve kaslardaki elektriksel etkinliği değerlendirmek için kullanılan testler
- videofluoroskopi - farklı türde yiyecek ve içecekleri yutarken sürekli hareketli bir röntgen çekimi
- bir elektrokardiyogram (EKG) - kalbin elektriksel aktivitesinin bir değerlendirmesi
- bir ekokardiyogram - bir ultrason taraması (kalp)
Kaynak : NHS