Doktorlar ve klinik araştırmacılar tarafından iki tip hiperprolinemi tanınmaktadır. Her biri, amino asit prolin içeren kalıtsal, doğuştan gelen bir metabolizma hatasını temsil eder.
Haber Merkezi / Hiperprolinemi Tip I (HP-I), prolinin parçalanması (metabolizması) için anahtar olan prolin oksidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan kandaki yüksek prolin seviyeleri ile karakterize edilir. HP-1’in genellikle hiçbir klinik belirtisi yoktur.
Hiperprolinemi II (HP-II), delta-pirolin-5-karboksilat (P-5-C) dehidrojenaz olarak bilinen enzimin eksikliğinden kaynaklanan nadir bir metabolik hastalıktır. Bu bozukluk, HP-I’de görülenden daha ciddi klinik bulgulara neden olur ve hafif zeka geriliği ve nöbetlerle ilişkili olabilir.
Hiperprolinemi Tip II, kandaki amino asit prolin seviyesinin anormal derecede yüksek olması ile karakterize edilir. Nöbetlerle ilişkili ateşler yaygındır ve hafif zeka geriliği mevcut olabilir.
Hiperprolinemi Tip II otozomal resesif bir hastalıktır. İlgili gen, kromozom 1’in (1p36) kısa koluna haritalanmıştır. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik özelliklerini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır; erkeklerde eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu bulunur.
Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan bir uzun kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, kromozom 1p36, kromozom 1’in kısa kolundaki 36. banda karşılık gelir.
Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.
Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Tüm bireyler 4 ila 5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin, akraba olmayan ebeveynlere göre her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.
HP-II, yüksek kan prolini ve idrardaki yüksek P-5-C seviyeleri ile tanınır.
Prolin doğada bol miktarda bulunur ve çeşitli gıdalarda kolaylıkla bulunur. Sonuç olarak, kısıtlayıcı diyetlerle kan prolin düzeylerini kontrol etme girişimleri başarılı olmadı. Çocukluk çağında nörolojik belirtileri olan hastaların ateş ve nöbetlerden farklı olarak büyüdüğü görülmektedir. Yetişkin yaşamı semptomsuz gibi görünüyor.