Çığır açan yeni araştırmalar, daha önce beklenilen uzmanlardan çok serebral palsi kökenlerine çok daha güçlü bir genetik bileşen olduğunu göstermektedir.
Yeni keşfedilen genetik risk faktörleri, Hasta Çocuk Hastanesinde (SickKids) ve Kanada’daki McGill Üniversitesi Sağlık Merkezi Araştırma Enstitüsü’nün (RI-MUHC) araştırmacıları tarafından belirlenmiştir. Bulguları yayınlandı.
Lider yazar Dr. Maryam Oskoui, Montreal Çocuk Hastanesi’nde (MCH) çocuk nöroloğu, araştırmacıların henüz bu genetik faktörlerin diğer yerleşik risk faktörleri ile nasıl etkileştiğini anlamadığını söylüyor.
“Örneğin, aynı çevresel strese maruz kalan iki yeni doğanın genellikle çok farklı sonuçları olacaktır” diye açıklıyor. “Araştırmamız, genlerimizin esneklik ya da tersine yaralanmalara yatkınlık kazandırdığını gösteriyor.”
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, serebral palsi çocukluk çağında en sık görülen motor sakatlıktır. Bozukluk genellikle hareketsiz yürüme, istemsiz hareketler ve disket veya sert uzuvlara yol açan hareketi, kas tonusu ve postürü etkileyebilir.
2008 yılında yapılan bir anket, serebral palsili çocukların% 58.2’sinin bağımsız yürüyebileceğini ortaya koymuştur. Yaklaşık% 11,3’lük bir el hareketlilik cihazı ile yürüyebiliyorken,% 30.6’sı sınırlı bir yürüme kapasitesine sahipti ya da hiç yürümiyordu. Her 1000 doğumdan 2’si hastalıktan etkilenir.
Serebral palsinin, bebeklerin gelişmekte olan beyinlerini etkileyen enfeksiyonlar ve doğum asfiksisi gibi faktörlerden kaynaklandığı uzun süredir gözlenmiştir. Bu nedenle, bozukluğu olan çocuklar arasında genetik testler rutin olarak yapılmamaktadır.
Ancak çalışmanın bulguları ışığında araştırmacılar, serebral palsi vakalarının değerlendirilmesinde genomik analizlerin standart uygulamaya entegre edilmesi gerektiğini öne sürüyorlar.
Discovery, bozukluğun çeşitli klinik sunumunu açıklayabilir
Kanada Cerebral Palsi Kaydından alınan verileri kullanarak, araştırmacılar serebral palsili ve ebeveynleri olan ve birçoğu diğer tanısal serebral palsi risk faktörlerine sahip olan 115 çocuk üzerinde genetik testler yaptılar.
Araştırmacılar, çocukların yaklaşık% 10’unun, hastalıkla klinik olarak ilgili olduğu düşünülen genleri etkileyen kopya numarası varyasyonlarının (CNV) olduğunu keşfettiler. CNV’ler, hastalığa neden olabilen genetik materyalin kazançlarını veya kayıplarını içeren bir genomun DNA’sındaki yapısal değişikliklerdir.
Genel nüfus arasında, bu özel CNV’ler insanların% 1’inden daha azında görülür. SickKids’de Uygulamalı Genomik Merkezi (TCAG) müdürü olan baş araştırmacı Dr. Stephen Scherer, “Klinik genetikçilerimize sonuçları gösterdiğimde, başlangıçta onlar döşenmiştir.”
Serebral palsi hakkında hızlı gerçekler
- Serebral palsi öğrenme, konuşma, duyma ve görme bozukluğunu bozabilir
- Serebral palsi ile tanımlanan çocukların neredeyse yarısı da epilepsiye sahiptir.
- Tedavi genellikle serebral palsili bir çocuğun yeteneklerini geliştirebilir.
Serebral palsi hakkında daha fazla bilgi edinin
Araştırmacılar ayrıca, serebral palsi gelişiminde rol oynayan birkaç farklı gen olduğunu ve bu durumun, çocukların neden bozukluğun, otizme benzer bir yolla çeşitli yollardan etkilenebileceğini açıklayabildiğini buldular.
Scherer, “İlginçtir ki, de novo ya da serebral palsili bu hastalarda saptanan yeni CNV’lerin sıklığı son 10 yıldaki bazı büyük CNV otizm araştırmalarından daha da önemlidir,” diye ekliyor. “Serebral palsiye yeni araştırmalar için birçok kapı açtık.”
MCH-MUHC’de Pediatri Anabilim Dalı Başkanı Dr. Michael Shevell, çocuğun engelliliğinin nedenini ortaya çıkarmanın, onu yönetmek için atılması gereken önemli bir adım olduğunu belirtmektedir:
“Ebeveynler, çocuklarının neden belirli zorlukları olduğunu bilmek istiyorlar. Kesin bir neden bulmak, anlama, özel tedavi, önleme ve rehabilitasyonla ilgili çoklu vizitler açıyor. Bu çalışma, genetik testlerin kapsamlı bir değerlendirmenin standart bir parçası haline getirme çabasını sağlayacaktır. serebral palsili çocuk. “
Geçen yıl, serebral palsiden önemli ölçüde etkilenen genç bir kız olan Ruby Hamilton’un hikayesi ve bir bilgisayar ve göz izleme teknolojisinin Ruby’ye bağımsızlık duygusunu nasıl kazandırdığı anlatıldı.