-
x geçişli genetik bir hastalık. kan pıhtılaşmasında iş gören faktör viii eksikliğinden kaynaklanır. doğumsal ya da spontan mutasyon sonucu gelişebilir.
hastalarda ufak bir darbeyle dahi ekstremitelerde morarma farkedilir. ağır hemofililerde, spontan kanamalar dahi gelişebilir.
diagnostik testler ile tanı kesinleştirilir. fvııı, bethesda, cbc, pt ve aptt istenir. genelde tam kan ve pt-aptt normal sınırlardadır; fakat ağır hemofilide aptt büyük oranda uzamıştır.
tedavide faktör viii, monoklonal antikorlar, vazopressin vb.. verilir.
-
bu hastalıkta mixing testi ile faktör eksikliği mi yoksa faktör inhibitör varlığı mı ayırt edilir. 1:1 oranında normal plazma ile karıştırılan hasta kanında pıhtılaşma zamanında düzelme varsa faktör eksikliğidir, olmuyorsa faktöre karşı inhibitör varlığı düşünülür. inhibitör varlığı varsa protrombin kompleksi veya aktive faktör vii tedavisi uygulanır.