Primer Lenfödem Nedir ?
Bu yazımızda primer lenfödem nedir sorusuna cevap arayacağız. Altında yatan nedenler, aile, yaş, vs. sebeplere değineceğiz.
Primer Lenfödem Nedir?
Sekonder lenfödem, ameliyat, radyasyon, travma ve diğer bilinen engellemelerden dolayı normal olarak çalışan bir lenfatik sistemdeki tıkanma veya hasardan kaynaklanırken, primer lenfödem oluşumuna, lenfatik sistemi doğrudan gelişimsel anormallik şeklinde daha da çok lenf damarları ve / veya lenf düğümlerini içeren hipoplazi veya hiperplaziyi etkileyen patoloji neden olur.
En yaygın malformasyon olan hipoplazi, eksik bir gelişmeyi ifade eder, yani lenf damarlarının ve / veya düğümlerinin sayısı azalır veya bu lenfatik yapıların boyutu normalden daha küçüktür.
Hiperplazi genellikle lenf damarlarının ve / veya düğümlerinin (lenfanjiektazi veya megalimfatikler) yapısal malformasyonu ile ilişkilidir; Bu durumda lenf damarlarının genişlemesi, lenf toplayıcılarının içine yerleştirilen ve lenfatik sıvının akışını tehlikeye atan valflerin arızalanmasına neden olabilir.
Lenfatik aplazi nadirdir ve primer lenfödemin başlamasına neden olabilecek tek lenf damarlarının ve / veya düğümlerinin yokluğunu tanımlar.
Primer lenfödem ikincil formdan çok daha az yaygındır; altı bin kişiden birinde, özellikle kadınlarda, bir erkeğe üç kadın oranına sahip olduğu tahmin edilmektedir. Primer lenfödem vakalarının çoğunda alt ekstremiteler etkilenir.
Primer lenfödemde lenfatik sistemin yanlış gelişimi kalıtsaldır, bu da nesilden nesile geçebileceği anlamına gelir.
Lenfatik sistemin gelişiminde çeşitli genler bulunabilir ve bu genlerin herhangi birinin mutasyonları lenfödeme neden olabilir. Bununla birlikte, bu genlerden sadece biri tipik olarak belirli bir ailede lenfatik malformasyondan sorumludur. Kalıtsal lenfödem eksik penetrasyon ve değişken ekspresyon ile otozomal dominant bir paternde ortaya çıkar.
Bu ne anlama geliyor?
Cinsiyet kromozomlarındaki genler dışında, hem erkeklerde hem de dişilerde her genin iki kopyası bulunur. Bir genin (mutasyon) değiştirilmiş tek bir kopyası malformasyona neden olursa, durum baskın bir desen olarak adlandırılan şeyden miras alınır, bu da esasen primer lenfödemli ebeveynlerin çocuklarının % 50 kusurlu geni miras alma şansı olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, bu, primer lenfödemin kız çocuklarında neden daha yaygın olduğunu açıklamamaktadır; daha ileri çalışmalar umarım bu fenomene daha fazla ışık tutacaktır.
Genetikte bir genin gücü penetrasyon olarak tanımlanır; anormal geni devralan tüm çocuklar primer lenfödem geliştirirse güçlü bir penetrasyon vardır. Anormal geni devralan çocukların sadece bir kısmı gerçekten durumu geliştirirse, penetrasyon tutarsız veya değişken olarak tanımlanır. Lenfödem geni ile ilgili durum budur; mutasyonu devralan tüm çocuklar lenfödem kanıtı göstermez. Birçok primer lenfödem vakasında, durumun bir veya daha fazla nesli atladığı tespit edilebilir.
Değişken ifade, şişliğin bir aile üyesinin, başka bir aile üyesinin sağ ayağının sol bacağını etkileyebileceğini ve yine de başka bir aile üyesinin her iki bacağının da dahil olabileceğini gösterir.
Ek olarak, sunum yaşı da oldukça değişken olabilir. Lenfatik sistemin gelişimindeki anormallikler doğumda mevcut olsa da, lenfödem hayatın herhangi bir noktasında, çoğunlukla ergenlik veya hamilelik sırasında 10 ve 25 yaşları arasında bir zirve ile gelişebilir. Bununla birlikte, genetik olarak tehlikeye girmiş lenfatik sistem iş yükünü yönetmek için yeterli olduğu sürece primer lenfödem gözle görülür şekilde gelişmeyebilir.
Primer lenfödem şişlik başlangıcında hastanın yaşına göre sınıflandırılabilir. Konjenital (pediatrik) lenfödem doğumda veya yaşamın ilk iki yılında bulunur ve tüm primer lenfödem vakalarının % 10-25’ini oluşturur. Erkekler tipik olarak doğumda etkilenir ve kızlar en çok ergenlik döneminde lenfödem gösterirler. Konjenital lenfödem hastalarının bir alt grubunda Milroy hastalığı olarak bilinen ailesel bir kalıtım modeli vardır.
En sık görülen primer lenfödem formu, Meige hastalığı olarak da bilinen lenfödem praecox olarak adlandırılır; tanım gereği, doğumdan sonra ve 35 yaşından önce klinik olarak belirginleşir. Bu durum tüm primer lenfödem vakalarının % 65-80’ini oluşturur ve çoğunlukla ergenlik veya hamilelik sırasında ortaya çıkar.
Nispeten nadir görülen bir primer lenfödem şekli, 35 yaşından sonra ilk şişlik belirtilerinin ortaya çıkmasıdır; bu duruma lenfödem tarda denir.
Nedeni ne olursa olsun, lenfödem için bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, primer lenfödem, özellikle erken teşhis edilirse, çok etkili bir şekilde yönetilebilir. Lenfödemden etkilenen bireyler, mevcut lenfödeme ek olarak mevcut olabilecek ve semptomlarını daha da kötüleştirebilen diğer patolojilere (komorbiditeler) atfedilebilecek bir dizi problemle veya durgun lenfatik sıvının bir sonucu olarak ortaya çıkabilen ikincil komplikasyonlarla karşılaşabilir. İkincil komplikasyonlar lenfödemde yaygındır, özellikle şişlik tedavi edilmeden bırakılırsa ve sıklıkla şişliğin ilerlemesine katkıda bulunursa.
Optimal tedavi sonuçları için hem erken tanı hem de lenfödemin müdahalesi aynı derecede önemlidir. Lenfödem gelişimsel anormalliklerden veya lenfatik sisteme cerrahi / radyasyondan kaynaklanıyor olsun, tedavi edilmemiş veya kötü muamele görmüş lenfödemden kaynaklanan olası uzun vadeli fiziksel ve psikososyal yük ciddi olabilir.
Uygun tedavi mevcuttur ve lenfödemin primer ve sekonder olarak sınıflandırılmasının, tedavi yöntemini ve amacını belirlemede çok az önemi vardır. Herhangi bir tedavinin amacı, şişmeyi azaltmak ve azalmayı korumaktır – yani lenfödemi normal veya normale yakın bir boyuta getirmek, böylece etkilenen bireyler günlük yaşam aktivitelerine devam edebilir ve enfeksiyon riskini sınırlayabilir.
Lenfödem tedavisi için kabul edilen altın standart, Complete Decongestive Therapy (CDT). Uzun süredir devam eden deneyimlerle desteklenen bu tedavinin, lenfödem için standart tedavi olarak güvenli ve etkili olduğu gösterilmiştir.
Çeviri:Mustafa Uludoğan Ph.D.
Ref: Primary Lymphedema
Sorularınızı altta bulunan yorum kısmına yazınız. En kısa sürede sorularınız cevaplanacaktır.