Cmt Hastalığı Belirtileri
By: Dr. Ayşe ÖVÜL ERDOĞAN
Etiketler:
Cmt Hastalığı Belirtileri
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, genetik olarak aktarılan sinirsel bir bozukluktur ve periferik sinir sisteminde (beyin ve omurilik dışındaki sinirler) hasara neden olur. Bu durum, cmt hastalığı belirtileri olarak bilinir.
Ayak bilekleri, bacaklar, eller ve kollar gibi uzuvların kas güçsüzlüğüne ve duyusal bozukluklara neden olabilir. CMT hastalığı, dünya genelinde yaklaşık 2.6 milyon kişiyi etkiler ve genellikle 20’li yaşlardan itibaren semptomlar göstermeye başlar.
Cmt Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Genellikle birkaç genin mutasyonu sonucu meydana gelir. Bu mutasyonlar, sinir hücrelerinin miyelin adı verilen koruyucu bir kılıfını etkiler ve sinir iletimini yavaşlatır. Bu da kas zayıflığı, düşük kas tonusu ve koordinasyon bozuklukları gibi semptomlara yol açar. CMT hastalığı, yavaşça ilerleyen bir hastalık olabilir ve semptomlar zamanla kötüleşebilir.
Semptomların kontrol altına alınması için birçok tedavi seçeneği mevcuttur. Fizyoterapi, egzersiz, destekleyici cihazlar ve cerrahi seçenekler gibi yöntemler kullanılabilir. Semptomların şiddetine ve hastanın durumuna bağlı olarak, doktorunuz farklı tedavi planları önererek hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak veya semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir.
Cmt hastalığı belirtileri genetik bir sinirsel bozukluk olup, kas zayıflığı, düşük kas tonusu ve koordinasyon bozuklukları gibi semptomlara neden olabilir.
Neden Olur?
Genetik bir bozukluk olarak ortaya çıkar. Bu genetik bozukluk, periferik sinir sistemindeki sinirlerin miyelin kılıfının yapısını veya işlevselliğini etkileyen bir mutasyondan kaynaklanır. Miyelin kılıfı, sinirlerin etrafındaki koruyucu bir tabakadır ve sinir iletimi hızını arttırır.
Hastalığının Türleri Nelerdir?
Her biri farklı genetik mutasyonlardan kaynaklanır. CMT1, PMP22 genindeki bir mutasyondan kaynaklanırken, CMT2, MFN2 ve MPZ genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Diğer türleri de farklı genetik mutasyonlardan kaynaklanabilir.
Cmt hastalığı belirtileri, genetik geçişi, otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı olabilir. Otozomal dominant hastalığı, bir ebeveynin mutasyonlu geni çocuğuna geçirdiğinde ortaya çıkar. Otozomal resesif hem anne hem de babadan mutasyonlu geni alan çocuklarda ortaya çıkar. X’e bağlı genellikle erkeklerde daha sık görülen bir genetik geçiştir.
Hastalığa neden olan mutasyonlar, genellikle doğumdan önce veya erken çocuklukta oluşur. Ancak bazı durumlarda, mutasyonlar daha sonraki yaşlarda da ortaya çıkabilir.