Özet
Frajil X sendromu (FXS), zihinsel yetersizliğin (ZY) ve otizm spektrum bozukluğunun (OSB) en sık rastlanan tek gen nedenidir. Olası bir altta yatan durumun akılcı yönetimi için ZY veya OSB’li hastaların kapsamlı ve multidisipliner değerlendirmesi gereklidir. Burada daha önce herhangi bir kesin teşhis konmadan başka kliniklere birçok kez başvuran 4 yıl 3 aylık konuşma gecikmesi olan bir çocuğu bildirmekteyiz. Fizik muayene ile hiperaktivite, kısıtlı göz teması ve dismorfik özellikleri gözlemlendi. Global gelişme gecikmesi ve OSB semptomları mevcuttu. Dismorfik özellik taşıyan hasta çocuk genetik departmanına FXS şüphesiyle yönlendirildi. Southern blot analizi, tam mutasyon aralığında CGG tekrar sayısı artışı ortaya koymuştur. Annenin Southern Blot analizi, premutasyon aralığında artmış CGG tekrar sayısı olarak sonuçlanmış ve aileye genetik danışmanlık verilmiştir. Hasta, halen gelişimsel pediatri bölümünde özel eğitim programı ve diğer destekleyici tedavileri ile takip edilmektedir.
FXS’li çocuklar genellikle gelişimsel gecikme ile kendini gösterirler. Motor gecikmeleri sıklıkla görülmekle birlikte, bunlar hafiftir ve etkilenen erkekler bu olguda olduğu gibi genellikle konuşma gecikmesi nedeniyle hastaneye başvurur. Hastamız hem FXS hem de ASD tanısı almıştır. FXS’li çocuklar aşikar fiziksel özelliklere sahip olmayabileceğinden, gelişimsel gecikme, sınırda zihinsel yetersizlik, nedeni bilinmeyen etiyoloji ile ZY veya ASD olan her çocuk Frajil X sendromu için moleküler teste tabi tutulmalıdır. Bu olguda konuşma gecikmesi ile başvuran bütün hastaların kapsamlı ve multidisipliner değerlendirilmesinin önemini vurgulamak amaçlanmıştır.