Edwards sendromu
Edwards sendromu ya da trizomi 18, her 5000 canlı doğumda 1 görülme sıklığı ile trizomi 21’den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İleri anne yaşı en önemli risk faktörü olmakla birlikte daha genç anne adaylarında da görülebilmektedir. Ciddi psikomotor ve birçok sistemi ilgilendiren konjenital anomaliler içerir.
Bu anomalinin rastlandığı gebeliklerin % 95’i daha doğum aşamasına gelmeden bebeğin ölümü ile sonuçlanırken, doğan çocukların da %5 ile %10’u bir yılın üzerinde yaşayabilmektedirler.
Edward sendromunun anlaşılmasında down sendromunda olduğu gibi ikili, üçlü ve dörtlü testlerden faydalanılanır. Hamilelikte yapılabilecek bu testler dışında çok belirgin semptonlar göstermez. İkili test sonucu riskli çıkarsa ardından üçlü ve dörtlü test yapılır fakat kesin tanı bu testlerle yapılamaz. Bunlar dışında CVS, NIPT testi ve amniyosentez gibi testler yapılabilir. Normal değer sınırı 1/100 olması gereken Trizomi 18 bu değerin üstündeyse risk mevcuttur.