Hamilelik sırasında bebeğin ürettiği bir madde olan alfa proteinin (AFP’nin) kanda ya da serumda yüksek düzeylerde olması, spina bifida (omurilik kanalı açıklığı) ya da anensefali (kafa kemiklerinin olmaması) gibi beyin-omurilik kusuru olduğunu gösterir.
Alfafetoprotein değerinin hamilelikte aşırı derecede düşük bulunması Down sendromu ya da başka kromozom kusuru riskinin yüksek olduğunu düşündürür.
Bu test sadece bir tarama testidir ve herhangi bir anormal sonuç saptandığında bir sorun varlığını doğrulamak için ultrasonografi taraması ve başka testlerin de yapılması gerekir.
Gebelikte serum alfa fetoprotein yüksekliğine neden olan durumlar arasında;
- Nöral tüp defektleri
- İkiz/çoğul gebelik
- Hamilelik haftasının yanlış olarak düşük tahmin edilmesi
- Turner sendromu
- Fetal tümörler (teratom gibi)
- Kistik adenoid malformasyon (akciğer)
- İntrauterin gelişme geriliği
- Prematürite
- Bebeğin anne karnında ölmesi (fetal ölüm)
- Ektopik gebelik
- Plasenta ile ilgili problemler
- Polikistik böbrek hastalığı
- Fin tipi konjenital nefroz
- Renal agenezi
- Üretral obstrüksiyon
- Oligohidroamniyos
- Gastroşizis
- Omfalosel
- Kojenital cilt defektleri (epidermolozis bülloza, aplasia cutis gibi)
- Sinüs pilonoidalis
- Kistik higroma
- Konjenital amputasyon
- Amniyotik bant sendromu
- Duodenal atrezi
- Özofagus atrezisi
- Konjenital diyafragma hernisi
- Fetomaternal hemoraji
- Preeklampsi
- Kistik vasküler değişiklikler
- Hemanjiom
- Rh izoimmünizasyonu
- Hidrops fetalis
- Triploidi sendromu
- Amniyosentez
- Koryon villus biyopsisi
- Fetal kan örneklemesi. Bunlar gibi pek çok sebep alfa fetoprotein değerinin yüksek çıkmasına neden olabilir.
Hamilelikte alfa fetoprotein (AFP) taraması kaçıncı haftada ve nasıl yapılır?
Alfa fotoprotein testi genellikle hamileliğin 16. ve 20. haftaları arasında yapılır.
Bu basit test annenin küçük bir kan örneğini gerektirir. Bu test (annede serum alfa fetoprotein [ASAFP] testi) anormal derecede yüksek ise testin yeniden yapılması gerekir. İkinci test de birinci test ile uyumluysa, genetik danışmanlık alınması, gebeliğin zamanının belirlenmesi ya da çoğul gebelik olup olmadığının anlaşılması veya bebekte bir anormallik olup olmadığının bakılması için ultrason da dahil başka testlerin de yapılması gerekir ya da beyin omurilik kanalı kusurunun varlığı bakımından araştırılması için amniyosentez uygulanması gerekir.
50 hamileden yalnızca bir ya da ikisinde ilk serum alfa fetoprotein testinde bebekte bir kusur olduğu belirlenir. Geri kalan 48’inde serum alfa fetoprotein yüksekliğinin nedeni çoğul gebelik olması, gebelik zamanının başlangıçta düşünülenden daha ileride olması ya da ilk testin doğru olmamasıdır. Bu nedenle serum alfa fetoprotein yüksekliğinde hemen telaşlanılmamalıdır. Doktorlar, düşük doğum ağırlıklı bebek veya prematür bebek (erken doğan bebek) riskinde hafif bir artma söz konusu olabileceğinden, ilk serum alfa fetoprotein testi yüksek olan hamilelere istirahat etmelerini ve uyanık olmalarını önerebilirler.
Serum alfa fetoprotein düzeyleri anormal derecede düşük olan hamilelerde de, Down sendromu ya da başka bir kromozom kusurlarının olup olmadığının belirlenmesi için ultrason, genetik danışmanlık ve amniyosentez gibi ileri incelemeler yapılması gerekir.
Hamilelikte serum alfa fetoprotein testi riskli midir?
Başlangıç taramasının kendisi anne ya da bebek için herhangi bir standart kan testinden daha tehlikeli değildir. Testin en önemli riski yanlış pozitif vermesidir. Çünkü böyle bir durumda daha riskli başka testler yapılmasına gerek duyulur. Bu da nadiren tamamen normal bir bebeğin tedavi amacıyla kürtaj ya da kazayla düşük nedeniyle kaybedilmesine yol açabilir. Doğum öncesi testlere dayanarak herhangi bir eyleme kalkışmadan önce deneyimi olan ve işinde uzman bir doktorun, anne ve bebek uzmanının, genetik danışmanın da görüşlerinin alınması son derece önemlidir.