Yalnız jeneralize tonik-klonik nöbetler ile epilepsi nedir?
Sadece jeneralize tonik-klonik nöbetlere sahip epilepsi (EGTCS) ilk kez 1962 yılında Almanya’dan Dr. Dieter Janz tarafından tanımlandı. Bu epilepsi sendromu, eskiden grand mal nöbetler olarak adlandırılır.
Bu tonik-klonik nöbetler uyandıktan kısa bir süre sonra başlar. Bu nöbetler 5 ile 40 yaş arasında başlayabilir. 10 kişiden 8’inde, 11 ila 23 yaş arasındaki gençler ve genç yetişkinlerde başlar.
Ailesinde epilepsi öyküsü 10 kişiden 2’sinde mevcuttur. Ailesinde ateşli nöbet öyküsü 10 kişiden 1’inde bildirilmiştir.
EGTCS’nin genetiği karmaşıktır. Belirli bir gende (CLCN2 geni) mutasyonlar veya değişiklikler bu sendromla ilişkilendirilmiştir. Başka mutasyonlar da olabilir.
Bu epilepsi sendromu olan kişilerin nörolojik muayeneleri normaldir. Gelişimleri ve bilişleri (örneğin düşünme ve hafıza) tipik olarak normaldir.
EGTCS’li kişilerde nöbetler neye benzer?
Bu sendromu olan insanlar (EGTCS), çoğu zaman uyanma ya da uykudan uyandıktan 1-2 saat sonra tonik-klonik nöbetleri geçirir. Bu yüzden bazen uyanırken olan tonik-klonik nöbetlerle epilepsi olarak da adlandırılır. Bazen bu nöbetler, bir kişi uyurken veya uyanık saatlerde görülebilir. Nöbet ilaçlarına başlamadan önce, her 10 kişiden 2’sinde nöbetler sık görülebilir.
Bu epilepsi sendromu, uyandıktan sonra yalnızca tonik-klonik nöbet geçiren insanları tanımlamak için kullanılır. Bununla birlikte, bu hastalık ile ilgili bazı absans ve miyoklonik nöbet rapor edilmiştir.
EGTCS’li kişilerdeki nöbetler, uyku yoksunluğu, yorgunluk, alkol, ateş, adet döngüsü veya yanıp sönen ışıklar (ışığa duyarlılık) ile tetiklenebilir.
EGTCS nasıl teşhis edilir?
EGTCS, nöbetlerin tanımına ve ne zaman meydana geldiğine bağlı olarak teşhis edilir. Diğer bilgiler aşağıdaki gibi testlerden elde edilir:
EEG (elektroensefalografi): EGTCS’li insanlar normal EEG arkaplanına ve jeneralize ani dalga veya çoklu diken-yavaş dalga aktivitesine sahiptir. diken-yavaş dalga aktivitesi 2 kişiden 1’inde uykuda görülür. Fotik stimülasyon sırasında spesifik EEG değişiklikleri görülebilir. EEG anormallikleri uyku yoksunluğu ve uyku sırasında daha muhtemeldir veya artmaktadır.
Beynin MRG (manyetik rezonans görüntüleme): EGTCS’li kişilerin beyninde normal MRG var.
EGTCS nasıl tedavi edilir?
Bu nöbetler tipik olarak valproik asit / divalproeks, lamotrijin, levetirasetam, topiramat ve zonisamid gibi nöbet önleyici ilaçlar ile kontrol edilir .
EGTCS’li insanlar uykudan yoksunluktan, alkolden veya yanıp sönen ışıklardan (ışığa duyarlılık nedeniyle) kaçınmalıdır.
Uzun nöbet geçiren EGTCS’li insanlar acil tıbbi tedavi veya diazepam rektal jel, burun içine (burundan) veya dil altına verilen benzodiazepinin başka formları gibi başka kurtarma tedavisi ile tedaviye ihtiyaç duyabilir.
Nöbet acilleri hakkında nasıl müdahale edeceğiniz konusunda bilgi edinmek için tedavi eden nörolog veya sağlık hizmeti sağlayıcınızla konuşun.
Nöbetler normalden daha uzun sürerse veya genel bir nöbet çok uzun sürerse (genellikle 5 dakika veya daha uzun kabul edilir), bir çocuğun acil tıbbi müdahaleye ihtiyacı olabilir.
Görünüm nedir?
EGTCS’li 4 kişiden 3’ünde yaşamları boyunca antiepileptik ilacı kullanması gerekir. Görünüm veya prognoz değişkendir. Bazı insanlar ilaçla kontrol altına alınabilirken, diğerleri uyku-uyanıklık döngüsüne veya diğer tetikleyicilere sık ve daha az etkilenecek hale gelen tonik-klonik nöbetler geçirebilir.
Kaynakça
- https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/egtcsa-overview.html
- https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/egtcsa-videos.html
- https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/epilepsy-generalized-tonic-clonic-seizures-alone