Fetal DNA testleri (non-invazif prenatal tarama ve prenatal serbest DNA (cfDNA) taraması olarak da bilinir), bir fetüsteki belirli kromozomal anormallikleri taramaya yöneliktir. Doğum öncesi serbest DNA taraması sırasında, anne ve fetüsten DNA, bir maternal kan örneğinden çıkarılır ve Down sendromu, trizomi 13 ve trizomi 18 gibi belirli kromozom sorunları riskleri için araştırılır.
En az 10 haftalık hamile kadınlara serbest DNA taraması önerilir. Bu testleri yaptırıp yaptırmama kararı ebeveynlere bağlıdır. Serbest DNA testleriyle taraması yapılan kromozomal bozukluklar; Down sendromu (trizomi 21), Trizomi 18, Trizomi 13’dür. Bazı fetal DNA testleri, Trizomi 16, Trizomi 22 Triploidi, cinsiyet kromozomu anöploidisi, kromozomal silmenin neden olduğu belirli bozukluklar (mikrodelesyon sendromu), belirli tek gen bozuklukları için de tarama yapar.
Serbest DNA testleri, birinci trimester taraması ve dörtlü tarama gibi geleneksel birinci ve ikinci trimester taramalarından daha karmaşıktır. Ayrıca bu testler, belirli risk faktörlerine sahip kadınların -amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) dahil olmak üzere- küçük bir düşük riski taşıyan invaziv testlere ilişkin karar vermelerine yardımcı olur.
Bununla birlikte, fetal DNA testleri bazı durumlarda daha az etkilidir. Bunlar; çoklu hamilelik, vücut kitle indeksi 30 veya daha yüksek olanlar (obezite), donör yumurta yoluyla hamile kalanlar, taşıyıcı annelik, hamilelik 10 haftadan daha az, bazı kan sulandırıcılar alıyor olmak.
Serbest DNA tarama testlerinin yaklaşık yüzde 1 ila yüzde 5'i, muhtemelen numunenin test için yeterli DNA veya diğer materyallere sahip olmaması nedeniyle herhangi bir sonuç vermez.
Fetal DNA testleri risk taşıyor mu?
Fetal DNA testleri siz veya bebeğiniz için hiçbir fiziksel risk oluşturmaz. Bunun yanı sıra doğum öncesi serbest DNA taramasının tüm kromozomal veya genetik koşulları taramadığını bilmenizde fayda var. Negatif bir test sonucu, kesin doğru sonuç anlamına gelmez.
Serbest DNA taramalarına nasıl hazırlanacağım?
Serbest DNA taramasıyla ilgileniyorsanız, doktorunuzla ayrıntıları hakkında konuşmalısınız. Ayrıca, sağlık sigortanızın serbest DNA taramasının maliyetini karşılayıp karşılamadığını kontrol edin.
Fetal DNA testlerinden geçmeden önce, doktorunuz veya genetik danışmanınız olası sonuçları ve sizin ve bebeğiniz için ne anlama gelebileceklerini açıklayacaktır. Test süreciyle ilgili sorularınızı veya endişelerinizi konuştuğunuzdan emin olun.
Taramadan beklentiler ne olabilir?
Serbest DNA taraması sırasında bir maternal kan örneği alınır ve bir laboratuvara gönderilir. Laboratuvar, kan örneğindeki maternal ve fetal DNA'yı analiz eder. Kromozom 21 sekanslarının beklenenden daha yüksek bir oranda çıkması, fetüste örneğin, trizomi 21 riskinin arttığını gösterir. Trizomi 21, Down sendromunun en yaygın nedenidir.
Fetal DNA testlerinin sonuçları, genellikle, 5 ila 7 gün içinde alınır. Sonuçların raporlanması laboratuvara göre değişir. Sonuçlar, pozitif veya negatif, yüksek risk veya düşük anormallik riski veya olasılık olarak rapor edilebilir. Test sonuçları fetüste kromozomal anormallik riskinin arttığını gösteriyorsa, teşhisi doğrulamak için amniyosentez veya CVS'ye ihtiyacınız olabilir.
Kromozomal anormallikler düzeltilemez. Bebeğinize bir kromozom anormalliği teşhisi konulursa, hamileliğinize devam edip etmeme veya hamilelik sırasında ve doğduktan sonra bebeğinize bakmak için hangi adımları atmanız gerektiğine karar vermeniz gerekir. Sağlık uzmanınız veya bir genetik uzman, tüm soruları yanıtlamanıza yardımcı olabilir.
Yayınlanma tarihi: 18 Ekim 2021 Pazartesi