HEMOKROMATOZİS
Hemokromatozis, vücudun bir çok dokusunda progresif demir birikimi ile karakterli, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Artropati, karaciğer sirozu, melanoderma, kalp yetersizliği, diabetes mellitus ve diğer endokrin yetersizliklerle ortaya çıkabilir. Hemokromatozis, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu gen 6. kromozomdaki HFE genidir. C282Y mutasyonunu hastalıkla doğrudan ilişkilidir. Laboratuvarımızda HFE geni incelemesinde C282Y yanısıra H63D mutasyonuna da bakılmaktadır.