Ailemde genetik bir bozukluk varsa, çocuklarımın bu duruma yakalanma şansı nedir?
Prof.Dr.Haydar BAĞIŞ
03 Ocak 2020
Bir ailede genetik bir bozukluk teşhis edildiğinde, aile üyeleri genellikle kendilerinin veya çocuklarının durumu geliştirme olasılığını bilmek ister. Bazı durumlarda bunu tahmin etmek zor olabilir, çünkü birçok faktör kişinin genetik bir durum geliştirme şansını etkiler. Önemli bir faktör, durumun nasıl miras alındığıdır. Örneğin:
Otozomal dominant kalıtım: Otozomal dominant bozukluktan etkilenen kişimutasyona uğramış geni her çocuğa geçirme şansı yüzde 50'dir. Bir çocuğun mutasyona uğramış geni miras almadığı da yüzde 50'dir. Bununla birlikte, bazı durumlarda otozomal dominant bozukluk yeni bir (de novo) mutasyondan kaynaklanıryumurta veya sperm hücrelerinin oluşumu sırasında veya embriyonik gelişimin başlangıcında meydana gelir. Bu durumlarda, çocuğun ebeveynleri etkilenmez, ancak çocuk durumu kendi çocuklarına aktarabilir.
Otozomal resesif kalıtım: Her biri otozomal resesif bozukluk için mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşıyan etkilenmemiş iki kişi(taşıyıcılar) her hamilelikten rahatsızlıktan etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı yüzde 25'tir. Her hamilelikte bozukluğun taşıyıcısı olan etkilenmeyen bir çocuğa sahip olma şansı yüzde 50'dir ve bir çocuğun bozukluğa sahip olmaması ve taşıyıcı olmaması olasılığı yüzde 25'tir.
X'e bağlı baskın kalıtım: X'e bağlı baskın bir durumu geçirme şansıerkekler bir X kromozomuna ve bir Y kromozomuna sahipken, kadınlar iki X kromozomuna sahip olduğundan erkekler ve kadınlar arasında farklılık gösterir . Bir erkek Y kromozomunu tüm oğullarına ve X kromozomunu tüm kızlarına geçirir. Bu nedenle, X'e bağlı baskın bozukluğu olan bir adamın oğulları etkilenmeyecek, ancak tüm kızları durumu miras alacaktır. Bir kadın, X kromozomlarından birini veya diğerini her çocuğa geçirir. Bu nedenle, X'e bağlı baskın bozukluğu olan bir kadının, her hamilelikte etkilenen bir kızı veya oğlu olma şansı yüzde 50'dir.
X'e bağlı resesif kalıtım: Cinsiyet kromozomlarındaki farktan dolayı, X'e bağlı resesif bir bozukluğa geçme olasılığıerkekler ve kadınlar arasında da farklılık gösterir. X'e bağlı resesif bozukluğu olan bir adamın oğulları etkilenmeyecek ve kızları mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşıyacak. Her hamilelikte, X'e bağlı resesif bozukluk taşıyan bir kadının, etkilenen oğullara sahip olma şansı yüzde 50 ve mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşıyan kızlara sahip olma şansı yüzde 50'dir.
Y'ye bağlı kalıtım: Sadece erkeklerde Y kromozomu bulunduğundan, sadece erkekler Y'ye bağlı bozukluklardan etkilenebilir ve geçebilir. Y bağlantılı bir bozukluğu olan bir erkeğin tüm oğulları durumu babalarından miras alacaktır.
Codominant kalıtım: Kodominant kalıtımda, her ebeveyn, belirli bir genin farklı bir versiyonuna katkıda bulunur ve her iki versiyon da ortaya çıkan genetik özelliği etkiler. Kodominant kalıtımla genetik bir durum geliştirme şansı ve bu durumun karakteristik özellikleri, genin hangi versiyonlarının ebeveynlerden çocuklarına geçirildiğine bağlıdır.
Mitokondriyal kalıtım: Hücrelerin içindeki enerji üreten merkezler olan mitokondrilerin her biri az miktarda DNA içerir. Mitokondriyal kalıtım bozuklukları mitokondriyal DNA'daki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu bozukluklar hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilse de, sadece dişiler mitokondriyal DNA'daki mutasyonları çocuklarına geçirebilir. Mitokondriyal DNA'daki değişikliklerin neden olduğu bir bozukluğu olan bir kadın, mutasyonu tüm kızlarına ve oğullarına geçirecektir, ancak böyle bir bozukluğu olan bir erkeğin çocukları mutasyonu miras almayacaktır.
Genetik bir durumu geçirme şansının her hamilelik için eşit derecede geçerli olduğunu belirtmek önemlidir. Örneğin, bir çiftin otozomal resesif bozukluğu olan bir çocuğu varsa, bozukluğu olan başka bir çocuğa sahip olma şansı hala yüzde 25'tir (veya 4'te 1'dir). Bozukluğu olan bir çocuğa sahip olmak, gelecekteki çocukları durumu mirastan “korumaz”. Tersine, durumu olmayan bir çocuğa sahip olmak gelecekteki çocukların kesinlikle etkileneceği anlamına gelmez.
Genetik bir durumu kalıtım yoluyla alma şansı açık görünse de, bir kişinin aile öyküsü ve genetik test sonuçları gibi faktörler bazen bu şansları değiştirebilir. Ek olarak, hastalığa neden olan mutasyona sahip bazı insanlar hiçbir zaman sağlık problemleri geliştirmezler veya hastalığın hafif semptomlarını yaşayabilirler. Bir ailede çalışan bir hastalığın kesin bir kalıtım modeli yoksa, bir kişinin durumu geliştirme olasılığını tahmin etmek özellikle zor olabilir.
Genetik bir bozukluğun gelişme veya yarularına geçirme şansını tahmin etmek karmaşık ve zor olabilir. Genetik uzmanları, insanların bu durumu anlamalarına ve sağlıkları hakkında bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olabilir.