Şu anda kalıtsal göğüs ve yumurtalık kanseri ile ilişkili bilinen iki gen vardır: BRCA1 ve BRCA2. Genel popülasyonda yaklaşık 1:1000 ila 1:500 kişi BRCA1 veya BRCA2 geninde kalıtsal bir mutasyonla doğarlar, ancak Aşkenazi Yahudi soyundan insanlar bu genlerden birinin mutasyon sıklığı yaklaşık 1:40'tır. Kalıtsal göğüs ve yumurtalık kanseri için genetik danışmanlık, aşağıdaki kriterleri karşılayan tüm birey ve ailelere sunulmalıdır:
• üçgöğüs kanserivakası aynı ailenin 1. derece akrabalarında (veya babanın yanındaysa 2. derece), bunlardan biri 50 yaşından önce teşhis edildi;
• Yumurtalık vakası olması koşuluyla, her yaşta iki göğüs kanseri vakası aynı ailede karsinom;
• 45 yaşından önce bir göğüs kanseri ve her yaşta yumurtalık kanseri vakası;
• iki taraflı 50 yaşından önce göğüs kanseri ve göğüs veya yumurtalık kanseri olan bir aile üyesi;
• 40 yaşından önce göğüs kanseri olan iki aile üyesi veya 50 yaşından önce yumurtalık kanseri olan bir aile üyesi;
• 30 yaşından önce göğüs veya yumurtalık kanseri;
• 40 yaşından önce kötü farklılaşmış, medüller veya hormon reseptörü ve HER2 histolojik tanısı ile göğüs kanseri negatif göğüs kanseri;
• erkeklerde göğüs kanseri;
• tanımlanmış patojenik mutasyona sahip bir aileye ait birey.
Genetik danışma konsültasyonunun ardından, aile öyküsü dikkate alınarak BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyona sahip olma olasılığı hesaplanır ( sağlıklı bireylerin de dahil olmak üzere). Mutasyon olasılığı% 10'a eşit veya daha büyükse BRCA1 ve BRCA2 genlerinin genetik testi önerilecektir.
BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonu olan (veya ailede bilinen mutasyonu miras alma şansı% 50 olan) kişiler için, tarama için mevcut öneriler kadınlar içindir: 25 yaşında başlayan Yıllık Mamografi ve Meme MRG'si veya Ailede teşhis edilen en genç göğüs kanseri yaşından 5 ila 10 yıl önce (MRG'nin 6 ayda bir mamografi ile değişmesi planlanıyor); görüntüleme çalışmaları ile birlikte altı ayda bir göğüslerin ve bölgesel lenf nodlarının dikkatli klinik muayenesi. Erkeklerde: düzenli fizik muayene; göğüslerdeki herhangi bir değişikliğe özel dikkat; genel nüfus önerilerini takiben prostat kanseri taraması, aile öyküsü yüksek risk göstermedikçe.
BRCA1 veya BRCA2 geninde patojenik mutasyon taşıyan kadınlar profilaktik cerrahi seçeneklerini de düşünebilirler..
Daha fazla bilgi için HPA Grupo Saudeile +351 282 420 400