Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) hakkında okuyuculardan birçok soru alıyoruz ve daha fazlasını bilmek istedik ve bu yüzden fantastik bir embriyoloğa yöneldik, Danielle Breen, cevaplar için. . .
Okuyucu sorusu
S: “Başarısız 2 IVF turum var. Her iki tur da düşükle sonuçlandı. Tekrar düşük yapma ihtimaline karşı başka bir IVF turu almaktan korkuyorum. Sence PGS için gitmeliyim? Embriyolarımın 'hatalı' olduğunu ve düşüklerime neden olduğunu düşünüyor musunuz? PGS testi yardımcı olur mu? Bu testi istemeli miyim? ”
C: Öncelikle, kayıplarınızı duyduğum için üzgünüm ve bu kalp ağrısı korkusunu üçüncü kez anlıyorum. PGS, sahip olduğu kromozom sayısını kontrol etmek için embriyodan hücre biyopsisi alındığı zamandır. Ne yazık ki düşük yapmış olan gebe kalma ürünleri üzerine yapılan çalışmalar, düşüklerin yaklaşık% 70'inde bunun kromozomal dengesizliklerden kaynaklandığını göstermiştir.
Bu nedenle, tüm düşükler kromozomal anormalliklere bağlı olmamakla birlikte, PGS testi, hamilelik başarısızlığı veya kaybının bu potansiyel nedeninin ortadan kaldırılmasını sağlayacaktır.
Benim tavsiyem, klinik ve tıbbi geçmişinizi PGS'nin sizin için uygun bir tedavi seçeneği olduğunu düşünüp düşünmediklerini tavsiye etmek için kürünüzü ve tıbbi geçmişinizi kullanmaları için kliniğinizdeki tıbbi ekiple konuşmak olacaktır. Örneğin, PGS 5. veya 6. Günlerde rutin olarak yapıldığı için önceki döngünüzdeki blastosist gelişme oranlarınızı gözden geçirerek embriyolarınızın test edilecek blastosist aşamasına ulaşması gerekir.
Açıklanan terminoloji
PGS testi nedir?
PGS veya daha yakın zamanda PGT-A olarak yeniden adlandırılan, sahip olduğu kromozom sayısını kontrol etmek için embriyodaki hücrelerin biyopsisinin çıkarıldığı zamandır.
(PGS Preimplantasyon Genetik Tarama ve PGT-A Anöploidiler için Preimplantasyon Genetik Test anlamına gelir).
PGS, embriyo transferi planlanmadan önce laboratuvarda oluşturulan embriyoları taramak için sadece yumurta toplama içeren doğurganlık tedavi döngülerinde gerçekleştirilebilir. Bu, embriyonun genetik durumuna bağlı olarak başarılı ve sağlıklı bir hamilelik implante etme ve elde etme şansı ile embriyonun seçilmesini sağlar. PGS ayrıca, implante olmayacak veya düşük veya fetal anormalliklere yol açabilecek anormal gebelikler oluşturamayacak embriyoların kullanılmasından da kaçınır.
Kromozomal anormalliklerin ne olduğunu açıklayabilir misiniz? Embriyonuzda herhangi bir kromozomal anormallik varsa, düşük yapar veya implant yapamaz mısınız?
Yumurta ve spermlerin her biri normal bir sağlıklı bebek yapmak için gerekli olan genetik materyalin yarısını içerir. PGS, döllenme noktasında her bir yumurtanın ve spermin katkıda bulunduğu sayının doğru ve dengeli toplam sayıya ulaştığını kontrol eder.
Yumurta ve sperm her biri 23 kromozom içermelidir. Döllenmede bu kromozomlar, 46 çift olarak belirlenen embriyoda toplam 23 kromozom yapmak için eşleşir.
Kromozom sayısında hala hamilelik ve canlı doğum ile sonuçlanabilecek bir hatanın iyi bilinen bir örneği, 3 kopya yerine 21 kopya kromozomu 2 olduğunda Down Sendromudur. Bununla birlikte, toplam kromozom sayısında hatalar olduğunda, embriyonun implant veya düşük yapma başarısızlığı muhtemeldir.
İşlem nasıl yapılır?
Biyopsi genellikle blastosist gelişim aşamasında 5. veya 6. Günlerde yapılır. Bu aşamada embriyo çok daha fazla hücreye sahiptir, bu nedenle yakl. 5 kadar hücre, kalan embriyonun toplam hücre kütlesi üzerinde minimum etkiye sahiptir.
Prosedürü blastosist aşaması embriyoları üzerinde gerçekleştirmemizin bir başka nedeni, bu aşamada embriyonun spesifik hücre popülasyonlarına sahip olmasıdır; bebeğe gelişecek olan iç hücre kütlesi ve plasenta için devam edecek dış hücre tabakası. Biyopsi işlemi sırasında sadece test için trofektoderm tabakasındaki hücreleri çıkarırdık.
Biyopsi için hazırlıkta normalde embriyonun kabuğunda, genellikle D3'te küçük bir delik açılır. Bu, embriyo büyüdükçe, bir blastosist haline geldikçe, hücrelerin dış tabakasının doğal olarak bu delikten kaçmaya (yumurtadan çıkmaya) başlayarak test için bu hücrelerin çıkarılmasını kolaylaştırır.
Prosedür, mikromanipülasyon araçlarının bağlı olduğu özel mikroskopların ve test için numuneyi çıkarmak üzere birleştirme hücrelerini güvenli bir şekilde ayırmak için kullanılabilen özel bir lazer ışınının kullanılmasını içerir. Biyopsi yapılan hücreler çıkarıldıktan sonra, genetik testin tamamlanması için gereken süreye izin vermek için blastosistin kendisi dondurulur. Biyopsi yapılan hücreler de dondurulur ve test için genetik laboratuvarına taşınır. Genetik testler doğurganlık kliniğinde yapılamaz çünkü içinde depolanan DNA'yı (kromozomlar) serbest bırakmak ve sıralamak için hücrelerin yok edilmesini gerektirirler.
PGS ve PGD arasındaki fark nedir?
Bu prosedürlerin her ikisi de Preimplantasyon Genetik Test için hücrelerin çıkarılmasını içerir.
PGS, 'S' nin Tarama anlamına geldiği yerdir ve embriyodaki toplam kromozom sayısını kontrol etmek için yapılır. Bu, en iyi potansiyele sahip embriyoların seçilmesine yardımcı olacak bir tarama aracının bir parçasıdır. PGS genellikle bir döngü eklentisi olarak adlandırılır, çünkü hastaların bunu başarılı bir hamilelik şansını arttırmak / düşük veya başarısız olma şanslarını azaltmak için ek bir prosedür olarak seçebilir.
PGD, 'D'nin Teşhis anlamına geldiği yerdir ve bir embriyonun genetik durumunu doğrulamak için yapılır. Bu, kalıtımsal genetik koşullar riski olmadan embriyoların seçilmesine yardımcı olan bir teşhis aracının bir parçasıdır. PGD, potansiyel ebeveynlerden biri veya her ikisi de kendi soylarında genetik bir duruma sahip olduklarını bildiğinde ve kendi çocuklarına geçme riski altında olduğunda uygulanabilir. PGD, testin kişilere göre uyarlanmasını ve tanının tarandığı durumu sağlamak için embriyo biyopsisinden önce daha özel bir çalışma gerektirir.
Anormal embriyonun yaratılmasının daha iyi bir kelime, erkek ya da kadın istemek için 'hata' olup olmadığını nasıl anlarsınız?
Embriyo kalitesini her zaman erkek ya da kadın kökenli olarak tekrar bağlayamayacağımız şekilde. Genetik bir hatanın kaynağının sperm mi yoksa yumurta mı olduğu her zaman açık değildir.
Bununla birlikte, yumurta kromozomlarındaki hataların kadın yaşı ile önemli ölçüde bağlantılı olduğunu biliyoruz. Herkesin farkında olmadığı bir şey, bir dişinin sahip olacağı her yumurta ile doğmasıdır. Yani her yıl bir bayan yaşlanır, yumurtaları da yaşlanır. Ne yazık ki bu, bir bayan 30'lu yaşların başında olduğu zaman, ortalama olarak yumurtalarından oluşturulan embriyoların üçte birinin kromozomal anormalliklere sahip olacağı anlamına gelir. Bu, düşük ve Downs Sendromu riskinin kadın yaşta önemli ölçüde arttığına dair kanıtlarla güçlendirilmiştir.
Yani 40 yaş ve üstü kadınlar için maalesef genetik 'fayın' en olası kaynağı kadının yumurtasıdır.
Erkek ya da kadına bağlı olup olmadığını öğrenebilirsen ne yaparsın?
Döngü ve tıbbi öykü, sperm veya yumurta ile ilgili bir sorunun güçlü bir göstergesini ortaya çıkarmışsa, anormal embriyolara neden olan 2 seçenek vardır:
- Transfer için 'normal' embriyo bulma şansını denemek ve artırmak için mümkün olduğunca çok sayıda embriyo PGS toplu biyopsi döngüleri.
- Donör yumurta kullanımı gibi gamete bağış seçenekleri. İngiltere'deki tüm yumurta donörleri 36 yaşın altında olmalıdır ve bu nedenle kromozomal anormallik şansı çok daha düşüktür.
Tüm embriyolar anormalse ne olur?
Ne yazık ki bu, PGS ile en büyük risklerden biridir, ya blastosist yapamazsınız ve biyopsi için uygun bir şey yoktur veya tüm biyopsi embriyoları anormal olarak doğrulanır.
Yasal olarak klinikler normal bir embriyonun mevcut olması durumunda anormal bir embriyo aktaramaz. Herhangi bir normal embriyonun yokluğunda, kliniklerin çoğu hala düşük ve ölümcül anormallik riskleri ile korelasyon nedeniyle genetik olarak anormal embriyoların transferine karşı tavsiyede bulunacaktır.
PGS uygulanan tüm hastalar için hem genetik danışmanlık hem de yerel klinik destek / danışmanlık hizmetleri mevcuttur.
Bir dahaki sefere, başka bir turda daha sağlıklı embriyo yapmanın bir yolu var mı?
Embriyo anöploidi (yanlış kromozom sayısı) üzerindeki en önemli etki yumurtanın yaşıdır. Bu nedenle embriyo sağlığını arttırmanın en iyi şansı, bir aile kurmayı geciktirmekten kaçınmaktır. Bir hanım bile doğmadan önce yapıldığı için yumurta sağlığını etkilemek için çok az şey yapılabilir.
Sperm DNA bütünlüğünün sigara, diyet, testiküler sıcaklıklar vb. Gibi sosyal ve çevresel faktörlerden etkilendiği düşünülmektedir ve bu nedenle sperm DNA fragmantasyonunu iyileştirmek için bunların azaltılması yardımcı olabilir.
Test yapılırken embriyo için herhangi bir risk var mı?
Embriyo Biyopsi prosedürü, minimum risk ve embriyo hasarı sağlamak için blastosist aşamalı embriyo değiştirildi. Embriyoların ortalama <% 5'i işlemden zarar görür, bunlar genellikle biyopsi uygunluğu için sınır ölçütleri olan düşük kaliteli embriyolardır.
Embriyoyu daha az müdahaleci bir şekilde değerlendirebilecek alternatif testler var mı?
Hayır - Embriyo biyopsisi, embriyoların genetik durumunu ve gebelik potansiyelini değerlendirmenin tek doğru yoludur.
Embriyo derecelendirmesinin embriyo genetik sonuçlarıyla ilgisi olmadığı kanıtlanmıştır ve bu nedenle preimplantasyon testinin yerini alamaz.
Genetik durumu gösterebilecek embriyo belirteçlerini tanımlamak için hızlandırılmış izlemenin kullanılması konusunda devam eden araştırmalar vardır, ancak bunların hiçbiri henüz kesin değildir.
Bu talep edebileceğiniz bir test mi?
PGS, taahhütte bulunmadan önce yeterli tartışma ve anlayış gerektiren önemli bir ek prosedürdür. Hasta PGS isteyebilir, ancak bu, her bir bireyle ilgili testin faydalarını ve sınırlamalarını tam olarak tartışabilmek için tıbbi ekibin bir üyesi ile yapılmalıdır.
PGS'den yararlanma olasılığı en yüksek olan hasta grupları
- Kendi yumurtalarını kullanarak 40 yaşın üzerindeki dişiler
- 2 veya daha fazla düşük öyküsü olan kadınlar
- Geçmişte anormal gebelik / canlı doğum öyküsü olan kadınlar
- Birden fazla başarısız IVF girişimi öyküsü olan kadınlar
Pahalı mı?
Evet - son derece uzmanlaşmış prosedür ve genetik işleme nedeniyle PGS, IVF / ICSI tedavi maliyetlerinizin üstünde önemli bir ek ücret olabilir. Klinikler, biyopsi yapılan toplam embriyo sayısına bağlı olarak fiyatlandırmayı paketleyebilir.
Embriyolar normal şekilde geri gelirse, ancak başarısızlık implantasyonunun düşük bir geçmişiniz varsa, bundan sonra ne yapmalısınız?
Depolamada PGS ile 'normal' embriyoları onayladıktan sonra, her embriyoya en iyi çalışma şansını vermek için dondurulmuş değiştirme döngüsünün optimize edildiğinden emin olmak için her türlü çaba gösterilmelidir.
Embriyolar biyopsi prosedürünün bir parçası olarak önceden dondurulmuş olacağından, transferin belirli bir zaman diliminde gerçekleştirilmesi için acele edilmemektedir. Bu, ilk önce endometriyumun alıcı olduğundan ve gebeliği denemeye ve oluşturmaya hazır olduğundan emin olmak için önerilebilecek ekstra taramalara veya testlere izin verir.
PGS onaylı normal embriyoları kullanarak tek embriyo transferlerinin (SET) olması şiddetle tavsiye edilir, çünkü sadece sizi ikizlere yakalayabilecek ikinci bir embriyo kullanmanın bir yararı yoktur.
Fantastiklere teşekkür edemeyiz Thames Vadisi Doğurganlığı'ndan Danielle Breen, (Doğurganlık Ortaklığının bir parçası) onun harika açıklamalar ve tavsiyeler için yeterli.
PGS kullandınız mı? Size yardımcı oldu mu? Preimplantasyon genetik tarama yapmayı düşünüyor musunuz? Sizden email@example.com adresinden veya social @ivfbabble adresinden haber almak isteriz