Akdeniz Ateşi ( FMF Hastalığı )Nedir?
Akdeniz ateşi ( FMF hastalığı ) ateşin tekrarlayan atakları (akut ateş) ve karnı, eklemleri ve akciğerleri kaplayan zarın akut iltihabı ile karakterize, kalıtsal bir hastalıktır. Bazı durumlarda, etkilenen kişilerin alt bacaklarında deri döküntüleri de görülebilir. Daha seyrek olarak, kalbi kaplayan veya beyni ve omuriliği örten kısımda iltihap oluşabilir. Bazı kişilerde amiloidoz olarak bilinen ve amiloid adı verilen bazı proteinlerin vücudun çeşitli dokularında biriktiği ciddi bir durum geliştirebilir.
Akdeniz ateşi amiloid, böbrek fonksiyonlarını bozabilecek şekilde birikme görülebilir (böbrek amiloidozu) ayrıca böbrek yetmezliği gibi hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Akdeniz ateşi için spesifik semptomları ve şiddeti oldukça değişkendir. Bazı kişiler amiloidoz geliştirir, ancak FMF ile ilişkili diğer semptomlardan hiçbiri görülmeyebilir. Bu vakalar bazen FMF tip 2 olarak adlandırılır. FMF, pirin (MEFV) geninin mutasyonlarından kaynaklanır ve bir otozomal resesif özellik olarak miras kalır.
Akdeniz Ateşi ( FMF hastalığı ) Belirtile
Akdeniz Ateşi ( FMF hastalığı ) Belirtileri Nelerdir?r (bir ailenin üyeleri arasında bile). FMF’nin klasik formunda, iltihaplanmanın kısa olması ve tekrarlayan atakları ile karakterizedir. Bu ataklar genellikle uyarı yapılmadan meydana gelir ve 1 ila 4 gün arasında herhangi bir uzunlukya sürebilir. Atakların süresi ve şiddeti (hem farklı kişilerde, hem de aynı kişi için) tutarlı değildir. Ataklar arası, etkilenen kişilerde genellikle semptom izlenmez ve normal hissederler. Ataklar arasındaki süre değişebilir ve bir haftadan birkaç aya kadar değişebilir. Birçok vakada ilk atak bebeklik çağında veya erken çocukluk döneminde görülür. En çok etkilenen bireyler ilk ataklarını 20 yaşından önce yaşarlar.
FMF’li bireylerin yaklaşık yüzde 50’si, bir FMF atağının başlangıcından önce sağlığında dalgalanmalar yaşar. Buna prodrom veya prodromal faz denir yani başlangıç evrei olarak kabul edilir. Enfeksiyon, stres veya fiziksel aktiviteler tetikleyebilir.
Erken çocukluk çağında tekrarlayan ateşler FMF’nin başlangıç semptomudur. Hastanın ateşi genellikle 40 dereceye kadar hızla yükselebilir. Ateş, tek başına veya aşağıda tartışılan semptomların herhangi biri veya tümüyle birlikte ortaya çıkabilir. Hafif nöbetler sırasında, ateş daha fazla semptom olmaksızın da ortaya çıkabilir. Bazı bireylerde, FMF hastalığı ile ilişkili tek semptom çocukluktaki tekrarlayan ateşlenme durumudur.
Kronik ateş atakları ile birlikte, serozit, FMF’nin bir diğer yaygın semptomudur. Serozit vücudun çeşitli seröz dokularının iltihaplanması anlamına gelir. Seröz dokular arasında karın, akciğerler ve kalbi birbirine bağlayan membranlar bulunur.
FMF hastalığı nedir ?
FMF hastalığı olan bireylerin yaklaşık% 90’ı hafif şişkinlikten karın astarına (peritonit) kadar uzanan bazı belirtilere sahiptir. Karındaki belirtiler aynı zamanda ateş başlangıcı ile çakışabilir. Karın ağrısı veya hassasiyeti yaygındır ve karın kasları genellikle bazen “tahta benzeri” olarak tanımlanan sert ve sıkıdır. Bazı bireylerde, abdominal bir atak sırasında kabızlık gelişebilir, bazen bir atak bittikten sonra diyare oluşur.
Akdeniz ateşi olan kişilerin durumu yaklaşık% 75’i eklem ağrısı ve iltihaplanma (artrit) nedeniyle eklemleri kaplayan zarın (sinovyum) iltihaplanması ile sonuçlanır. Şişkinliğe eşlik eden ağrı şiddetli olabilir. Artrit atakları aniden başlayabilir ve genellikle 7 gün içinde azalabilir. Bir atak bittikten sonra eklem fonksiyonu genelde normale döner. Ancak, bazı durumlarda, bu ortak sorunlar birkaç hafta veya ay sürebilir. Bazı durumlarda, ataklar küçük travmalar veya uzun süren yürüme gibi sürekli egzersiz ile tetiklenir. Çoğu atak, bacağın geniş eklemlerinden birisini içerir (yani, diz, ayak bilek veya kalça). Nadiren de olsa, bir eklemin artriti FMF’nin tek semptomudur.
Bazı kişiler, akciğerleri çizen ince zarın (plevra) iltihabı nedeniyle göğüs ağrısı yaşayabilirler (plörit). Ataklar genellikle aniden belirir ve 48 saat içinde geçer. Bu kişilerde akciğerlerin etkilenen tarafında ağrılı ve sesli nefes alma görülebilir. Nefes darlığı ve derin nefes alma da görülebilir.
FMF hastalığı olan bazı kişiler, amiloidoz olarak bilinen potansiyel olarak ciddi bir komplikasyon geliştirebilir. Amiloidoz, vücudun çeşitli yerlerinde amyloid adı verilen yağlı bir maddenin birikimi ile karakterizedir. FMF’de, amiloid böbreklerde birikir (renal amiloidoz) böbrek fonksiyonlarını zayıflatır. Böbrek amiloidozu sonunda böbrek yetmezliğine neden olabilir. Amiloidoz prevalansı etnik kökene, cinsiyete ve MEFV geninin spesifik mutasyonuna bağlı olarak değişir. Türk kökenli bireyler de başta olmak üzere bazı belirli etnik popülasyonlarda, diğer etnik gruplardan gelen bireylerle karşılaştırıldığında, amiloidoz görülme sıklığı yüksektir.
FMF’li bazı kişiler, alt bacaklarda ağrılı, şişmiş ve parlak kırmızı cilt lezyonlarına sahiptir. Bu lezyonlar erizipel olarak adlandırılan bir deri enfeksiyonuna benzemektedir. Dokunulduğunda sıcak olabilirler ve çoğunlukla ayak bileği ile diz arasında görülürler.
Daha nadir görülen ek semptomlar FMF’li bireyleri etkileyebilir; kalpteki zarın (perikardiyum) iltihabı (perikardit). Perikardit, göğüs kemiğinin arkasındaki ağrı ile ilişkilidir ve yutma üzerinde etkilidir. Ayrıca beyin ve omurilikte iltihap oluşabilir ve baş ağrılarına neden olabilir.
FMF ile ilişkili zaman zaman görülen başka bir semptom, kas ağrısı (miyalji) olup, sıklıkla şiddetli ve yaygın olarak görülebilir. Ateşin yanı sıra miyalji, karın ağrısı, eklem ağrısı ve diyare ile ortaya çıkabilir. Myaljik olaylar kısa sürede veya daha uzun, hatta altı ila sekiz haftaya kadar sürebilir (uzun süren ateşli miyalji).
Dalak büyümesi de görülebilir (splenomegali) ve çocuklarda oldukça sık görülür.
FMF hastalığı Nedenleri
FMF hastalığı , kongenital olarak kalıtal bir geninin mutasyonlarından kaynaklanır. Hastalık otozomal resesif bir özelliktedir. Kalıtsal hastalıklar, babadan ve anneden gelen kromozomlardaki belli bir özellik için genlerin kombinasyonu ile belirlenir.
Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni alması durumunda oluşur. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, ki
FMF hastalığı Nedenlerii taşıyıcı ebeveynin de kusurlu geni geçme riski de vardır ve bu nedenle her gebeliğin % 25’inde etkilenen bir çocuğu vardır. Her çocukta anne ve babası gibi taşıyıcı olma riski her gebeliğin yüzde 50′ sidir. Bir çocuğun her iki ebeveynden normal genler alması ve bu özellik için genetik açıdan normal olması şansı yüzde 25′ tir. Risk, erkekler ve dişiler için aynıdır.
FMF atakları belirli bir nedenden ötürü kendiliğinden oluşabilmesine rağmen bazı durumlarda bazı tetikleyiciler tespit edilmiştir. Bu tetikleyiciler, enfeksiyon, travma, kuvvetli egzersiz ve strestir. Kadınlarda, adet dönemlerinin başlaması da tetikleyici olabilir.
Akdeniz Ateşi Tanısı Nedir?
FMF hastalığı tanısı karakteristik semptomların belirlenmesine, detaylı bir hastalık geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Bu testler FMF tanısı koymada veya bozukluğun kapsamını değerlendirmede yardımcı olabilir. FMF’de teşhisin konması, yanlış teşhis ve gereksiz ameliyatlardan kaçınmak önemlidir (pek çok çocuk yanlışlıkla apandisit tanısı almıştır).
Akdeniz Ateşi FMF hastalığı tedavisi Nedir?
Çoğu kiş
Akdeniz Ateşi Tanısı Nedir?r ilaçla tedavi edilir. İlacı kullanan bireylerde iyileşme süresi ve sıklığında belirgin bir olumlu gidişat görülmektedir. Kolşisin, böbreklerde amiloid birikimini önlemede de etkilidir.
Steroid olmayan anti-inflamatuvar ilaçlar ( NSAID’ler ) ve ağrı kesici ilaçlar ( analjezikler ) ateşli veya inflamatuar bir dönem boyunca bireylerin tedavisinde kullanılabilir. Ayrıca kolşisin yanıt vermeyen eklem ve kas ağrısı tedavisi
Akdeniz Ateşi FMF hastalığı tedavisi Nedir?F nedir, FMF belirtileri ve tedavisi hakkında detaylı bir kaynak
Akdeniz Ateşi Tanısı Nedir?
FMF hastalığı tanısı karakteristik semptomların belirlenmesine, detaylı bir hastalık geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Bu testler FMF tanısı koymada veya bozukluğun kapsamını değerlendirmede yardımcı olabilir. FMF’de teşhisin konması, yanlış teşhis ve gereksiz ameliyatlardan kaçınmak önemlidir (pek çok çocuk yanlışlıkla apandisit tanısı almıştır).