NRAS
NRAS gen, esas olarak hücre bölünmesinin düzenlenmesinde rol oynayan N-Ras adlı bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Sinyal transdüksiyonu olarak bilinen bir işlemle protein, hücrenin dışından hücrenin çekirdeğine sinyal gönderir. Bu sinyaller, hücreye büyümesini ve bölünmesini (çoğalmasını) veya olgunlaşmasını ve özelleşmiş fonksiyonları (farklılaşmasını) uyarır. N-Ras proteini bir GTPazdır, yani GTP adı verilen bir molekülü GDP adı verilen başka bir moleküle dönüştürür. N-Ras proteini bir anahtar gibi davranır ve GTP ve GDP molekülleri tarafından açılır ve kapatılır. Sinyalleri iletmek için, N-Ras proteini bir GTP molekülüne bağlanarak (bağlanarak) açılmalıdır. N-Ras proteini, GTP’yi GDP’ye dönüştürdüğünde kapatılır (etkisiz hale getirilir). Protein GDP’ye bağlandığında, hücrenin çekirdeğine sinyal göndermez.
NRAS gen onkojenler olarak bilinen bir gen sınıfına aittir. Mutasyona uğradığında, onkogenler normal hücrelerin kanserli hale gelme potansiyeline sahiptir. NRAS, diğer iki gen olan HRAS ve KRAS ile birlikte RAS onkogenleri içindedir. Bu üç genden üretilen proteinler GTPazlardır. Bu proteinler hücre bölünmesinde, hücre farklılaşmasında ve hücrelerin kendi kendini yok etmesinde (apoptoz) önemli roller oynarlar.
Klinik Önemi
KRAS ve NRAS, RAS onkogen ailesi üyeleri ile yakından ilişkilidir ve 12, 13 (ekson 2), kodon 61 (ekson 3) ve kodon 146 (ekson 4) kodonlarındaki her iki gende mutasyonlar, guanosine trifosfata bağlı RAS proteinlerinin artmasına neden olur . Aşırı aktif RAS sinyali onkogenezi arttırır. Kolorektal karsinomda (CRC), bu kodonlardaki KRAS ve NRAS mutasyonları vakaların% 50’sinde bulunur ve anti-EGFR tedavisine yanıt eksikliğini tahmin eder. Çoğu RAS mutasyonu, KRAS ekson 2’de meydana gelen nokta mutasyonlarıdır (kodon 12 veya 13; yaklaşık% 40). Diğer RAS mutasyonu, KRAS ekson 3 ve 4’te ve NRAS ekson 2 ve 3’te en sık görülen mutasyonlarla daha az görülür.
DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinin doku örneklerinden izole edilen DNA ile NRAS genine ait mutasyonlara birçok yöntem ile analizini sağlayabiliyoruz.
Test hakkında detaylı bilgi için bizimle iletişime geçebilirsiniz…