Doğumdan sonra ilk 6 ay içerisinde belirtiler başlar.
Belirtiler:
Baş kontrolü zayıftır ve zamanla kaybederler, hafif eklem kontraktürü(*), dönemez, yürümez, kollar ve bacaklarda yumuşak hareketler yaparlar ancak zamanla bu beceriyi de kaybederler. Yüzde normal ya da minimal seviyede zayıflık görülür. Emme ve yutkunmada zorluklar yaşarlar. Kuvvetli öksüremez, ağlamaları zayıftır. Yatarken “kurbağa bacağı” pozisyonunda yatarlar. Nefes almaya yardımcı kaslar zayıftır, solunum sıkıntısı yaşarlar. SMA Tip 1 hastalarının bir bölümüne trakeostomi işlemi yapılır ve cihaza bağlı yaşarlar. SMA Tip 1 hastaları eğer tedavi edilmezlerse 2 yaşına gelmeden hayatını kaybederler.
Ülkemizde 2016 yılının Aralık ayından itibaren Nusinersen etken maddeli Spinraza tedavisi SGK geri ödeme kapsamında SMA tip 1 hastalarına sağlanmaktadır. Zolgensma ve Evrysdi tedavilerinin de SGK geri ödeme kapsamında bir an önce karşılanmaya başlanması temennimizdir.
Kontraktür: Kasların kısılmasından dolayı eklemde oluşan anormal bir postür alınması.