Hemofili, doğuştan gelen genetik nedenli bir kanama bozukluğu ve kan hastalığıdır. Kanın yeterince pıhtılaşamaması nedeniyle kanama uzun süre durmaz. Zamanında müdahale edilmediğinde ciddi sorunlara neden olabilir. Kesik ve yaralanmalarda kanamanın uzun sürmesi, kas ve eklem içinde kanamalar, vücudun herhangi bir yerinde nedensiz kanama ve morarmalar en önemli belirtilerdir. Temel tedavi eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerine konmasını içerir. Uygun tedavinin verilmesi, egzersiz ve yaşam tarzı değişiklikleri ile hasta normal bir hayat sürebilir. Tedavide gecikme olursa ölümcül kanamalar olabilir.
İçindekiler
Hemofili, pıhtılaşma mekanizmasının bozulmasına bağlı olarak gelişen bir kanama sorunu ve kan hastalığıdır. Genetik geçişli bir hastalık olan hemofilide her hangi bir nedenle kanama oluştuğunda pıhtılaşma olmadığı için kanama devam eder. “Pıhtılaşma faktörleri” olarak adlandırılan belirli proteinler sağlıklı kişilerde kalıcı bir tampon oluşturmak için kanama bölgesinde birlikte çalışır.
Hemofili hastalarında ise bu pıhtılaşma faktörlerinin bulunmaması veya düşük seviyelerde olması kanamanın devam etmesine ve ciddi sorunlara neden olur. 10 bin doğumda bir ortaya çıkar ve genellikle erkekleri etkiler.
Pıhtılaşma faktörlerinin üretiminden X kromozomu üzerindeki faktör-8 ve faktör-9 genleri sorumludur. Gen kromozom üzerindeki küçük parçalardır ve bu genlerdeki hasarlar hemofili hastalığına yol açar. Erkekler annelerinden bir X kromozomu ve babalarından bir Y kromozomu alırlar (XY). Kadınlar her ebeveynden birer X kromozomu alırlar (XX).
Erkeklerde X kromozomu kusurluysa, eksikliği telafi edecek ikinci bir X kromozomu olmadığı için hastalık ortaya çıkacaktır. Kadınlarda X kromozomlarından biri kusurlu hemofili geni taşısa da, diğer sağlam X kromozomu pıhtılaşma faktörlerinin düzgün çalışması için yeterlidir. Bu durumdaki kadınlar taşıyıcı olarak adlandırılırlar.
Taşıyıcı bir annenin erkek çocukları %50 olasılıkla hemofili hastası, kız çocukları ise %50 olasılıkla hemofili taşıyıcısı olabilir. Hemofili’ye neden olan genetik kusur X kromozomunda bulunduğundan, babalar hastalığı oğullarına geçiremezler.
Ancak tüm kızları hemofili taşıyıcısı olur. Taşıyıcı bir kadın ile hasta bir erkeğin birlikteliği gibi çok nadir durumlarda hastalık kız çocuklarda da ortaya çıkabilir. Hemofili hastalarının yaklaşık yüzde 30’unda aile öyküsü yoktur. Bu hastalarda, hemofili ile ilişkili genlerden birinde beklenmeyen bir değişiklik (kendiliğinden mutasyon) meydana gelir.
Yukarıda bahsedilen tüm durumlarda hasta doğuştan hemofiliktir. Hemofilik olmayan birinde kanser, multiple skleroz, gebelik, yaşlılık gibi nedenlerle pıhtılaşma faktörleri bağışıklık sistemi tarafından baskılanabilir, buna “edinilmiş hemofili” denir. Bu hastalarda cerrahi müdahalelerde ciddi kanama riskleri ortaya çıkabilir.
Hemofili hastalarının yaklaşık %80 – %85’inde Hemofili A (faktör 8 eksikliği) bulunur. Hemofili B (faktör 9 eksikliği) daha nadir görülür. Hemofili A ve hemofili B’nin kanama sorunları aynıdır. Sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu tip sadece özel kan testleri ile belirlenebilir. Tedaviler farklı olduğu için tipin bilinmesi önemlidir.
Hemofili-A ve hemofili-B hastaları faktör eksikliğinin şiddetine göre 3 gruba ayrılır:
Baş bölgesinde meydana gelen basit sarsıntı ya da yaralanmalar bile ağır hemofili hastalarında beyin kanamasına neden olabilir ama nadir gerçekleşir.
Hemofili belirtileri pıhtılaşma faktörleri düzeyine bağlı olarak değişir. Hemofili tanısı özellikle ağır tiplerde 2 yaş civarında konulmaktadır.
Kanama sorunu nedeniyle hastaneye başvurduğunuzda önce kan sayımı yanı sıra protrombin zamanı (PZ) ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı (APTZ) gibi pıhtılaşma testleri istenir. Bu testlerde bozukluk tespit edildiyse ikinci aşamada kanda faktör düzeyleri ölçülerek tanı konur. Hemofili taşıyıcısı olduğunuzu biliyorsanız, bebeğiniz doğmadan önce test yapılabilir. Prenatal (doğum öncesi) tanı, koryon villus biyopsisi (CVS) ile 9 ila 11. haftada veya 18. Haftadan itibaren kordondan alınan fetal kan örneği ile yapılabilir.
Hemofili tedavisi hastalığın şiddetine göre değişir ve eksik olan maddenin yerine konmasını kapsar. Eksik olan pıhtılaşma faktörü, damar yoluyla kan dolaşımına enjekte edilir. Faktörler, insan kanından veya rekombinant DNA teknolojisiyle elde edilebilir. Rekombinant yöntemle elde edilen faktörde insan plazması kullanılmadığı için enfeksiyon ya da virüs bulaşma riski bulunmaz.
Tedavinin ömür boyu sürecek olması, hastalığın fiziksel aktiviteleri kısıtlaması, sık takip gerektirmesi, uygulamanın zahmetli ve pahalı olması hastaları olumsuz etkileyebilir. Bu nedenle tedavinin bir diğer amacı da hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesidir.
Kanama başladığında vakit kaybetmeden damar yolundan faktör verilmesi gerekir. Şiddetli kanamalarda hastane ortamında uygulanmalıdır. “Faktör tedavisi” hemofili hastaları için hayati önem taşır. Tedavi gecikirse ya da verilmezse kalıcı eklem sakatlıkları gelişebilir veya ciddi kanamalar yaşamı tehdit edebilir.
Eklem kanamalarında başlangıç dozu 25-30 ünite/kg’dır. Eğer tedaviye geç başlanırsa daha yüksek dozlar gerekebilir.
Koruyucu tedavidir ve ömür boyu devam eder. Kanama anında uygulanan faktör tedavisi, sadece kanamayı durdurur. Profilakside ise haftada birkaç kez düzenli olarak faktör verilir ve belirli bir düzeyde tutularak kanamaların önüne geçilir. Böylece eklem ve doku hasarları önlenebilir.
Bazı hemofili hastalarında verilen faktörlere karşı vücutta antikor gelişebilir. İnhibitör olarak isimlendirilen bu antikorlar faktör tedavisini etkisiz hale getirir. Bu durumda kanamayı durdurmak ya da cerrahi operasyon yapmak mümkün olmaz. Hekiminiz faktör uygulamasına yanıt alamadığında inhibitör şüphesiyle tarama testi isteyebilir.
Hemofili hastası iseniz en az yılda bir kez inhibitör tarama testi yaptırın. Ayrıca, tüm cerrahi girişimlerden önce mutlaka inhibitör tarama testi yapılmalıdır. Düşük inhibitör düzeyine sahip kişilerde faktörlerin yüksek dozlarda verilmesi yeterli olurken, yüksek inhibitör düzeyine sahip hastalarda etkisiz hale gelen faktör yerine “by-pass” ilaçları kullanılır.
DDAVP (desmopresin asetat) hafif hemofili A hastalarında kanamanın durdurulmasına yardımcı bir hormondur. Sadece bazı durumlarda verilir, sürekli kullanılmaz. Diş çekimi öncesinde, ameliyat öncesi ve sonrasında, belirli sporlardan önce uygulanabilir. DDAVP hemofili B veya ağır hemofili A tedavisinde kullanılmaz. Taşıyıcı kadınlarda görülen belirtilerin azaltılmasında da etkilidir.
Antifibrinolitik ilaçlar faktör tedavisi ile kullanılabilir. Genellikle ağız yoluyla verilirler ve kan pıhtılarının parçalanmasını önlemeye yardımcı olurlar. Bu ilaçlar çoğunlukla diş tedavisi öncesinde veya ağız/burun kanamalarında ve hafif bağırsak kanamasında kullanılır.
Buz uygulaması (deriye temas etmemeli) ağrı ve şişkinliğin giderilmesinde kullanılabilir. Ayrıca eklem ve doku hasarlarını önlemek ve hafifletmek üzere fizik tedavi ve rehabilitasyon kliniğinden yardım alabilirsiniz.
Hemofili genetik bir hastalıktır ve tedaviler maalesef hastalığı tamamen yok edemez. Belirtiler en aza indirilebilir ve gelecekte oluşabilecek sağlık sorunları önlenebilir. Araştırmacılar, hemofiliye neden olan hatalı genleri düzeltmek için çalışmalarını sürdürmektedir. Henüz onaylanmış bir gen terapisi yoktur.
Tedavi ömür boyu devam eder.
Yeterli düzeyde faktör sağlanan hemofili hastaları güvenli bir şekilde ameliyat olabilirler. Planlı cerrahi işlemleri (sünnet dahil), “Hemofili Tedavi Merkezi” özelliği bulunan hastanelerde yapılmalıdır.
Hemofili hastaları gerekli tedavileri alarak sünnet olabilir. 48 saat sonunda yara iyileşmesine göre hastayı takip eden hematolog tedaviye devam edip etmeyeceğine karar verecektir. Uygulamayı yapacak cerrah bu konuda eğitim almış olmalıdır.
Kanamalar zamanında tedavi edilmez ve durdurulamazsa hasta kaybedilebilir.
Hemofili tanısı almış hastalar tedavi protokollerine uydukları sürece neredeyse sağlıklı bir insan kadar uzun yaşayabilirler.
Hemofili taşıyıcısı iseniz genetik danışma almanız tavsiye edilir. Tüp bebek yöntemiyle hamile kalabilir ve ardından preimplantasyon genetik tanı (PGD) ile sağlıklı bir bebek sahibi olabilirsiniz. Bu yöntemde tüp bebek uygulamasından elde edilen embriyoların genetik testlerle hemofili olup olmadığı belirlenir ve yalnızca sağlıklı olanlar seçilip anne rahmine yerleştirilir.
Referanslar: 1- Hemophilia, 2- Symptoms of haemophilia, 3- Hemophilia A
YAZIYI PAYLAŞ