Angelman sendromu nedir?
Angelman sendromu genetik bir hastalıktır. Gecikmiş gelişim, konuşma ve denge sorunları, zihinsel engellilik ve bazen de nöbetlere neden olur. Bu sendroma sahip olan insanlar genellikle sık sık gülümser, güler yüzlü ve mutlu, heyecan verici kişiliklere sahiptir.
Yaklaşık 6 ila 12 aylık arasında başlayan gelişimsel gecikmeler genellikle Angelman sendromunun ilk belirtileridir. Nöbetler 2 ila 3 yaşları arasında başlayabilir.
Angelman sendromu olan insanlar normal bir yaşam süresine yakın yaşama eğilimindedir, ancak bozukluk tedavi edilemez. Tedavi tıbbi, uyku ve gelişimsel sorunları yönetmeye odaklanır.
Angelman sendromu nedenleri
Angelman sendromu genetiktir. Genellikle ubikitin protein ligazı E3A (UBE3A) geni adı verilen kromozom 15 üzerinde bulunan bir genle ilgili problemlerden kaynaklanır.
Eksik veya kusurlu bir gen
Gen çiftlerinizi ebeveynlerinizden alırsınız – bir tanesi annenizden (anne kopyası) ve diğeri babanızdan (baba kopyası). Hücreleriniz genellikle her iki kopyadaki bilgileri kullanır, ancak az sayıda gende yalnızca bir kopya etkindir.
Normal olarak, beyindeki sadece UBE3A geninin maternal kopyası aktiftir. Angelman sendromunun çoğu vakası, maternal kopyanın bir kısmı eksik veya hasarlı olduğunda ortaya çıkar.
Bazı durumlarda, Angelman sendromuna, her bir ebeveynden bir tane yerine genin iki baba kopyası kalıtsal olarak neden olur.
Kimler risk altındadır?
Bu genetik sendrom nadirdir. Araştırmacılar genellikle bu duruma neden olan genetik değişikliklere neyin neden olduğunu bilmiyorlar. Angelman sendromuna sahip olan çoğu insanın aile geçmişinde bu hastalık yoktur.
Ancak ailede veya yakın akrabalarda bu hastalığın olması, bebeğin bu sendromu geliştirme riskini artırabilir.
Angelman sendromu belirtileri
Bu sendroma sahip olan kişilerin neredeyse hepsinde meydana gelen semptomlar şunlardır:
- Gecikmiş gelişim
- Zor öğrenmek
- Konuşma problemleri
- Hareket bozuklukları
- Yürüme zorlukları
- Sıradışı davranışlar (sık sık gülmek, el çırpmak ve hiperaktivite gibi)
Bu genetik duruma sahip bireylerin yüzde 80’inden fazlasında sık görülen semptomlar şunlardır:
- Nöbetler (genellikle 3 yaşından önce başlar)
- Anormal elektroensefalogram
- Küçük kafa çevresi
Etkilenen kişilerin yüzde 20 ila 80’inde ortaya çıkan diğer semptomlar şunlardır:
- Uyku sorunları
- Beslenme problemleri
- Çocuk yaşta kötüleşebilecek olan omurga eğriliği
- Olağan dışı soluk cilt
- Geniş aralıklı dişlere sahip geniş ağız
- Şaşılık
- Parlak veya kırışık nesnelere ilgi duyma
- Gastrointestinal sistem sorunları
- Yürürken kolları kaldırma
- Düz kafa arkası
- Isıya karşı artan hassasiyet
Ne zaman doktora görünmeli?
Bu durumdan etkilenen bebeklerin çoğu doğumda belirti göstermez. Angelman sendromunun ilk belirtileri genellikle hareket ve gevezelik eksikliği gibi 6 ila 12 ay arasındaki gelişimsel gecikmelerdir. Çocuğunuzda gelişimsel gecikmeler varsa veya çocuğunuzda yukarıdaki başka belirtiler varsa, bir doktora göstermelisiniz.
Angelman sendromu teşhisi
Çocuğunuzun, hareket ve denge sorunları, küçük bir kafa büyüklüğü, başın arkasındaki düzlük ve sık sık kahkaha gibi gelişimsel gecikmeler ve bozukluğun diğer belirtileri ve semptomları varsa, Angelman sendromundan şüphelenilebilir.
Testler
Kesin bir teşhis neredeyse her zaman bir kan testi ile yapılabilir. Bu genetik test çocuğunuzun kromozomlarındaki Angelman sendromunu gösteren anormallikleri belirleyebilir.
Genetik testlerin bir kombinasyonu, Angelman sendromuyla ilişkili kromozom kusurlarını ortaya çıkarabilir. Aşağıdaki testler gözden geçirilebilir:
- Ebeveyn DNA’sı: DNA metilasyon testi olarak bilinen bu test, bu sendroma neden olan bilinen dört genetik anormallikten üçünü tarar.
- Eksik kromozomlar: Kromozom mikrodizi (CMA), kromozom kısımlarının eksik olup olmadığını gösterebilir.
- Gen mutasyonu: Nadiren, bir kişinin UBE3A geninin maternal kopyası aktif, ancak mutasyona uğradığında Angelman sendromu ortaya çıkabilir. Bir DNA metilasyon testinden elde edilen sonuçlar normalse, çocuğunuzun doktoru maternal mutasyon aramak için bir UBE3A gen sıralama testi isteyebilir.
Angelman sendromu tedavisi
Bu genetik sendromun tedavisi yoktur. Araştırma, tedavi için belirli genleri hedeflemeye odaklanmaktadır. Mevcut tedavi, tıbbi ve gelişimsel sorunların yönetilmesine odaklanmaktadır.
Çok disiplinli bir sağlık uzmanları ekibi, çocuğunuzun durumunu yönetmek için sizinle birlikte çalışacaktır. Çocuğunuzun belirtilerine bağlı olarak, tedavi aşağıdakileri içerebilir:
- Nöbetleri kontrol etmek için anti-nöbet ilacı
- Yürüme ve hareket problemlerine yardımcı olmak için fizik tedavi
- İşaret dili ve resim iletişimini içerebilen iletişim terapisi
- Hiperaktivitenin ve kısa bir dikkat süresinin üstesinden gelmeye ve gelişime yardımcı olmak için davranış terapisi
Başa çıkma ve destek
Çocuğunuza böyle bir teşhis konması çok zor olabilir. Ne bekleyeceğinizi bilemeyebilirsiniz. Çocuğunuzun tıbbi kaygıları ve gelişimsel engelleri ile ilgilenme yeteneğiniz konusunda endişelenebilirsiniz. Ancak yardımcı olabilecek kaynaklar vardır.
- Bir ekiple çalışma: Çocuğunuzun bakımı ve tedavisi hakkında önemli kararlarda size yardımcı olması için güvendiğiniz bir doktor ve terapist ekibi bulun. Bu profesyoneller yerel yardım kaynakları bulmanıza da yardımcı olabilir.
- Bir destek grubu düşünün: Benzer zorluklarla karşılaşan diğer ailelerle bağlantı kurmak, kendinizi daha az yalnız hissetmenize yardımcı olabilir. Yerel destek grupları ve diğer yardımcı kuruluşlar hakkında bilgi için çocuğunuzun doktoruna danışabilirsiniz.
Angelman sendromu önlenebilir mi?
Nadir durumlarda, bu durum etkilenen bir ebeveynden kusurlu genler yoluyla bir çocuğa geçebilir. Ailenin genetik durumundan endişe ediyorsanız veya zaten bozukluğu olan bir çocuğunuz varsa, gelecekteki hamileliklerin planlanmasına yardımcı olması için doktorunuzla veya genetik bir danışmanla konuşmayı düşünebilirsiniz.
Angelman sendromu komplikasyonları
Angelman sendromuyla ilişkili komplikasyonlar şunları içerir:
- Beslenme zorlukları: Emme ve yutmayı koordine etmekte güçlük çekmek, bebeklerde beslenme sorunlarına neden olabilir. Çocuk doktorunuz, bebeğinizin kilo almasına yardımcı olmak için yüksek kalorili bir formül önerebilir.
- Hiperaktivite: Bu genetik durumu olan çocuklar genellikle bir aktiviteden diğerine hızlı bir şekilde hareket eder, kısa bir dikkat süresine sahiptir ve ellerini veya oyuncağı ağızlarında tutarlar. Hiperaktivite genellikle yaşla birlikte azalır ve ilaç genellikle gerekli değildir.
- Uyku bozuklukları: Angelman sendromlu insanlar genellikle anormal uyku-uyanıklık durumlarına sahiptir ve çoğu insandan daha az uyurlar. Uyku güçlüğü yaşla birlikte iyileşebilir. İlaç ve davranış terapisi uyku bozukluklarını kontrol etmeye yardımcı olabilir.
- Omurganın eğriliği (skolyoz): Angelman sendromu olan bazı insanlar zamanla anormal yan yana spinal eğrilik geliştirir.
- Obezite: Angelman sendromlu daha büyük çocuklar, obeziteye yol açabilecek büyük iştahlara sahip olma eğilimindedir.
Kaynak ve ileri oluma:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/angelman-syndrome/
- https://www.angelman.org/what-is-as/
- https://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/