Her bireyin doğumda ya da daha sonraki yaşlarda ortaya çıkan genetik bir hastalığa yakalanma riski olmakla beraber, bazı ailelerde bu risk çok daha yüksektir. Genetik hastalık için kimlerin riskinin yüksek olduğu o ailedeki hasta ve sağlıklı görünen bireylerde yapılan incelemeler ve taramalarla saptanır. Bu süreç “GENETİK DANIŞMA” olarak adlandırılır. Genetik bir hastalık için riskli gebeliklerin aynı amaçla incelenmesi sürecine ise “PRENATAL TANI “ adı verilir.