Gebeliğin 2. trimesterinde (2. üç aylık dönem) aşağıdaki koşullardan en az birinin varlığında fetal kromozom analizi amaçlı invazif girişimler (amniosentez, kordosentez) önerilir.
Tarama testlerinde yüksek riskli sonuçlar
II. düzey ultrasonografide fetusta trizomi lehine anormal bulgu varlığı
Fetal anomalili bebek öyküsü
Aile anksietesi ve anne yaşı (> 37): Kesin endikasyon değildir. Ailenin detaylı olarak bilgilendirilmesi ve tarama testlerinin Down Sendrom’lu fetusu belirleyebilme başarısının kapsamlı olarak anlatılmasından sonra ailenin isteği doğrultusunda son karara varılır.
Alınacak örneklerin genetik laboratuarında çalışılmasıyla elde edilen fetal kromozom analizi sonuçları kesin sonuçlardır.
II. trimesterde fetal kromozom analizine yönelik uygulanan girişimler:
Amniosentez:
Ultrasonografi rehberliğinde, özel bir kateter kullanılarak gebelik kesesinin içine girilerek amniotik sıvıdan alınan örnekleme işlemidir.
Gebeliğin 17-20. haftaları arasında uygulanır.
Gebelik kaybı riskinin ortaya çıkma oranı 1:200 olarak kabul edilir.
İşlem sonrası ortalama 3 gün istirahat önerilir.
Kordosentez:
Ultrasonografi rehberliğinde, özel bir kateter kullanılarak umbilikal kordondan alınan fetal kan örnekleme işlemidir.
Gebeliğin 20-22. haftaları arasında uygulanır.
Gebelik kaybı riskinin ortaya çıkma oranı 1:100 olarak kabul edilir.