Kolajen VI
Doğumdan itibaren kas güçsüzlüğü, proksimal eklem kontraktürleri ve distal eklem aşırı esnekliği ile karakterize hastalık grubudur. Bu, kasları etkileyen dejeneratif, ciddi ve nadir hastalık, kas hücrelerinin hücre dışı matrisinde bulunan üç kollajenin COL6A1, COL6A2 ve COL6A3 genlerinde oluşan genetik mutasyonun bir sonucudur.
Kolajen VI KMD, bir spektrum bozukluğudur; bu spektrumun şiddetli ucunda Ullrich KMD yer alırken, hafif ucundan etkilenen kişiler daha az şiddetli Bethlem Miyopati adını alan hastalığa sahiptir. Bu hastalık türünde beyin tutulumu yoktur.
Başlıca semptomlar arasında; kas zayıflığı, el ve ayak parmaklarında güçsüzlük, şiddetli ve hayatı olumsuz etkileyen eklem kontraktürleri, solunum yetmezliği, doğuştan kalça çıkığı, tendon kısalıkları (özellikle Aşil tendonu), omurga sertliği, hiperpigmente deri lezyonları, skolyoz sayılabilir.
Ullrich KMD’de bireylerin çoğu ancak ilk on yılın sonuna kadar yürüyebilme becerisi kazanır. Daha sonra, yürüme yeteneğinin kaybı ve gece solunum yetmezliği ortaya çıkar ve hastaların gece ventilatörü kullanmaları gerekir.