Genomik ve Genetik
GENOMİK VE GENETİK NEDİR?
Genetik ve genomik çok benzer disiplinlerdir, her ikisi de bir organizmanın DNA'sına odaklanır ve en büyük farkı kapsamdır. Genetik, bir genom içindeki genleri ifade ederken, genomik bir bütün olarak genomu ifade eder. Teknolojilerin tıbba uygulanmasında görüldüğü gibi hem genetik hem de genomik çalışmak önemlidir.
Hastalığın temel nedeni değişir, bazı hastalıklar belirli kusurlu genlerin kalıtımından kaynaklanır, ancak çoğu hastalık, çevresel faktörler ve vücudun tepkisi arasındaki karmaşık etkileşimden kaynaklanır. Bu nedenle, genetik, belirli kusurlu genlerin neden olduğu hastalıkların anlaşılmasında rol oynar, oysa genom ve çevrenin nasıl etkileşime girdiğine dair daha karmaşık problemin üstesinden gelmek için daha geniş bir gnomonik yaklaşım gereklidir. Bu, her iki teknolojinin de araştırma araç kutusunda nasıl bir yere sahip olduğunu göstermektedir.
Genetik
Genetik, genler, mutasyonların bir genin işleyişini nasıl etkilediği ve bunun bir popülasyona nasıl yayılabileceği üzerine yapılan çalışmadır. Genler, DNA dizilemesi yoluyla incelenmeden önce, fenotip üzerindeki etkisiyle izlenebilirlerdi. Bu genetik çalışma yöntemi klasik genetik olarak adlandırılırken, diğer yöntemler, genleri izlemek ve ürünlerini incelemek için klonlama ve DNA dizilemesinin bir kombinasyonunu kullanan moleküler genetik içerir.
Klasik genetik
Bezelye bitkilerini inceleyen Gregor Mendel, klasik genetik öncülüğünü yapmıştır. Herhangi bir çapraz üremeyi dikkatlice kontrol ederken bezelye bitkilerinin dış görünüşünü takip etti. Bu dikkatli gözlemler sayesinde, bazı fenotiplerin bir nesli atladığını fark etti ve her bitkinin, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere bir genin iki kopyasına sahip olduğu teorisini ortaya çıkardığını, ayrıca bu genlerin baskın veya çekinik olabileceğini fark etti.
Baskın bir genin fenotipi, bir resesif genin fenotipini gösterecektir, ancak bu çekinik gen, bir sonraki nesle aktarılabilir, burada, her iki gen baskın değilse, o zaman çekinik genin fenotipi gösterilecektir.
Bu yöntemle, belirli fenotip bağlantılı genlerin bir popülasyona yayılması incelenebilir. Bu, DNA dizilemesinin ortaya çıkmasıyla değişti, klasik genetiğin ilişkili bir fenotip olmadan genlere uygulanmasına izin verirken, moleküler genetiğin gelişi gen ürünlerinin çalışılmasına izin verdi.
Moleküler genetik
Moleküler genetik, doğal olarak oluşan genlerin dizisini incelemenin ötesine geçer. Moleküler genetikte, ilgilenilen geni taşıyan DNA fragmanları bir bakteriyel plazmid içine yerleştirilebilir. Bu değiştirilmiş plazmitler bakterilerde büyütülür ve eksprese edilir, böylece protein ürünlerinin incelenmesine izin verilir. Bu yöntem sayesinde, üretilen proteinleri nasıl etkilediğini görmek için genlerde görülen varyasyon incelenebilir.
Dahası, bu DNA fragmanları kasıtlı olarak mutasyona uğratılabilir, böylece genin oynadığı rolün anlaşılmasını ilerleterek spesifik olarak mutasyona uğramış genlerin çalışılmasına izin verir. Bununla birlikte, bu, tüm genomun incelenmesini gerektiren düzenleyici genomik öğelerin rolünü dikkate almaz.
Genomik
Gelişen teknoloji ile birlikte genetik alanı geliştikçe, genomun bir bütün olarak dizilenmesine imkan sağladı. Genomik, genomun bir bütün olarak incelenmesidir.
Tüm bir genomu sıralama yeteneği, nispeten yeni bir gelişmedir. İlk insan genomunu sıralamak on yıl sürdü ve milyarlarca dolara mal oldu, ancak 2016'ya kadar bir genom yaklaşık 1.000 ABD Doları karşılığında dizilenebilirdi. Bu, DNA ve gen ekspresyonu çalışmasına yepyeni bir boyut yaratır, çünkü DNA'nın içinde bulunan, genlerin ekspresyonunu etkileyen düzenleyici unsurlardır.
Genomik Olanaklar ve Zorluklar
Tüm bir genomu sıralayabilmek, genetik yapı yoluyla bir olaya sahip olma veya insan evrimini izleme olasılığı daha yüksek olan hastaları dikkatlice seçerek klinik deneyler oluşturma yeteneği de dahil olmak üzere birçok farklı olasılığın kapılarını açar. Bununla birlikte, genomik, özellikle insan genomiği çalışmasındaki bir zorluk, seçim önyargısıdır. Sıralanmış genomların çoğu, herhangi bir veriyi ve sonucu çarpıtan Avrupa kökenli insanlardan gelir.
2019 itibariyle, dizilenmiş genomların yaklaşık% 80'i Avrupa kökenli bireylerden geliyor ve bu rakam Doğu Asya mirasına sahip olanlar için yaklaşık% 10'a, Afrika kökenli ise yalnızca% 2'ye düşüyor. Pek çok varyasyon, sadece genlerin kendisinden değil, genlerin ifadesini kontrol eden düzenleyici bölgelerden geldiğinden, bunun ciddi etkileri olabilir. Afrika kökenli genomlar en çeşitli türler arasındadır ve sıralama yapılmadan bu bilgi zenginliği, tıbbi bakımı iyileştirmek ve benzersiz risk faktörlerini anlamak için kullanılamaz.
Özet
Genetik ve genomik, son yıllarda pek çok olasılığın önünü açan büyük gelişmeler gösteren araştırma alanlarıdır. Genetik, fenotipik görünümleri yoluyla genlerin etkisini incelemekten genlerin moleküler ifadesine ve dizilişine kadar gelişmiştir. Bu, bir popülasyondaki genlerin, bunların kalıtsallığının ve çeşitliliğinin incelenmesine izin verdi.
Oysa genomik, bir organizmanın tüm genomunun incelenmesine izin vermiştir. Bu, sadece genlerin ötesinde olan ve bir bütün olarak popülasyonda görülen daha fazla varyasyondan sorumlu olabilecek düzenleyici bölgeleri kapsayan araştırmalara izin verdi. Sadece benzerlikleri değil, aynı zamanda bu iki teknik arasındaki farklılıkları da göstermek.
Kaynaklar
- Epstein, C. J. (2006). Medical genetics in the genomic medicine of the 21st century. American Journal of Human Genetics, 79(3), 434–438. https://doi.org/10.1086/507610
- Health, W. (1997). Report of the advisory committee on health research. Revista Panamericana de Salud Publica/Pan American Journal of Public Health, 2(6), 428–434. https://doi.org/10.1590/S1020-49891997001200014
- McGuire, A. L., Gabriel, S., Tishkoff, S. A., Wonkam, A., Chakravarti, A., Furlong, E. E. M., Treutlein, B., Meissner, A., Chang, H. Y., López-Bigas, N., Segal, E., & Kim, J. S. (2020). The road ahead in genetics and genomics. Nature Reviews Genetics, 21(10), 581–596. https://doi.org/10.1038/s41576-020-0272-6