Hastalığın heterojenliği nedeniyle, Alfa Mannosidoz semptomları başlangıçta diğer tıbbi durumlarla karıştırılabilir. 1 Teşhisler idrar analizi ile2, ve beyaz kan hücrelerindeki enzim aktivitesini ölçmek için kan testleri ve genetik analizleri kullanarak yapılır.3
Doktorunuz Alpha Mannosidosis olasılığını düşünmeyebileceğinden, çocuğunuzda fark ettiğiniz tüm belirtiler hakkında doktorunuzla konuşmanız önemlidir. Belirtiler sıklıkla çocuğun kendini zayıf hissetmesi, kulak enfeksiyonu geçirmesi ve dil becerisinde gelişme sorunları yaşamasıyla başlar.4,5
Alpha Mannosidoz’un semptomları diğer ilgili durumlar gibi son derece çeşitlidir. Bazı insanlar, çocukluk veya ergenlik döneminde gelişen hafif ila orta derecede öğrenme güçlükleri yaşarken6, diğerleri çok erken yaşlardan itibaren gelişen daha şiddetli semptomlara sahip olabilir.7,8
Aşağıdaki şemada olası semptomların geniş bir yelpazesi sunulmaktadır, ancak etkilenen bireyler bunların hepsini yaşamayabilir.
Hidrosefali
Kişilerin beyinlerinde sıvı birikmesi olabilir
İşitme kaybı
Alfa mannosidozdan muzdarip hemen hemen tüm bireylerde bir dereceye kadar işitme kaybı olacaktır.
İskelet anormallikleri ibirçok bireyde skolyoz veya omurga eğriliği bulunur
İmmün yetmezlik ve otoimmünite özellikle yaşamın ilk on yılında tekrarlayan enfeksiyon
Mental fonksiyonlar ialfa mannosidozlu bireyler genellikle hafif veya daha şiddetli olabilen bazı öğrenme güçlüğü belirtilerine sahiptir. Bu belirtilerden biri konuşmayı öğrenmede güçlüktür.
Yüz hatları tkaba olma eğilimindedir
Kişilerde birden fazla eklemi içeren bir hastalık olan poliartropati
Motor kontrolü
Alfa mannosidozlu kişilerde genellikle kas zayıflığı ve eklemlerindeki anormalliklerin neden olduğu sakarlık görülebilir.
Bu web sitesindeki bilgiler sadece alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi vermek için tasarlanmıştır. Bu bilgiler, aile doktorunuzun veya diğer sağlık uzmanınızın tavsiyeleri yerine kullanılmamalıdır. Eğer şüpheniz varsa, lütfen tavsiye için doktorunuza başvurunuz. Bu internet sitesi, Chiesi Pharmaceuticals tarafından oluşturulmuştur. Bu internet sitesi, sağlık uzmanlarına ve genel halka alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi sağlamak için endüstri standartlarına ve yasal standartlara uygun olarak geliştirilmiştir. Chiesi Pharmaceuticals, doğru ve güncel bilgileri dahil etmek için her makul çabayı göstermektedir. Ancak, bu sitende verilen bilgiler ayrıntılı değildir.