Talasemi kalıtsal kan hastalıkları grubunun bir adıdır. Talaseminiz olduğunda, vücudunuz normalden daha az kırmızı kan hücresi ve daha az hemoglobin yapar. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde demirden zengin bir proteindir. Kırmızı kan hücrelerinin akciğerlerinizden vücudun geri kalanına oksijen taşınmasına izin verir. Yetersiz kırmızı kan hücresi hemoglobine sahip olmamanız Anemi, vücudunuzun ciğerlerinizden tüm organlarınıza ve bacaklara oksijen taşıma kabiliyetine müdahale eder.
Talasemi Belirtileri
Talasemi semptomları, sahip olduğunuz talasemi türüne ve aneminin şiddetine bağlıdır. Bazı insanlarda çok az veya hiç belirti yoktur. Diğer insanlar hafif ve ağır semptomlara sahiptir. Talasemi belirtileri aşağıdakilerden birini veya birkaçını içerebilir:
- Yorulma, düşük enerji veya kas güçsüzlüğü (yorgunluk olarak da adlandırılır)
- Nefes darlığı
- İştahsızlık
- Koyu renkli idrar
- Sarılık (cildin sararması ve gözlerin beyazlığı)
- Çocuklarda yavaş büyüme ve ergenlik
- Yüzdeki kemik şekil bozuklukları
- Karın şişkinliği
Talasemi ile doğan çocuklar hemen hastalığın belirtilerini gösterebilir veya belirtiler daha sonra ortaya çıkabilir. Çoğu belirtiler ve semptomlar genellikle yaşamın ilk iki yılında ortaya çıkar. Çocuğunuz büyümesi gecikirse, talasemi olup olmadığını öğrenmek önemlidir. Tedavi edilmeyen talasemi kalp yetmezliğine ve enfeksiyona neden olabilir.
Talasemi Sebepleri
Talasemi Neden Olur?
Bir veya her iki ebeveynden gen mutasyonlarını miras aldığınızda talasemi alırsınız. Bu gen mutasyonları, normal kan hücrelerinin oranını normalden yüksek bir oranda düşürür ve daha az hemoglobin üretmenize neden olur.
Sahip olduğunuz talasemi tipi, hangi mutasyona uğramış genlerin ebeveyninizden miras aldığınıza bağlıdır. Talasemi 2 ana türü vardır: alfa talasemi ve beta talasemi. Bunlara, normal hemoglobin oluşturan protein olan alfa-globin ve beta-globin adı verilir.
Alfa talasemi: Bu talasemi türü, 4 gen içerir (annenizden bu genlerden 2'sini ve bu genlerden 2'sini babanızdan alırsınız). Sadece mutasyona uğratılmış bir gen elde ederseniz, talasemi belirtileri olmayacaktır, ancak yine de gen mutasyonunu çocuklarınıza geçirebilirsiniz . 2 mutasyona uğramış gen elde ederseniz, Hafif semptomlar ile 3'ü alırsanız, orta ila şiddetli semptomlar yaşayacaksınız, 4 mutasyona uğramış genin tümünü devralan bir bebek çok hasta olur ve doğumdan sonra uzun süre yaşamayacaktır.
Beta talasemi: Bu talasemi türü 2 gen içerir (annenizden 1 gen ve babanızdan 1 gen alırsınız). Sadece 1 mutasyon geçirmiş gen alırsanız, hafif talasemi semptomları olacaktır. 2 mutasyon geçirmiş gen elde ederseniz, genellikle yaşamın ilk 2 yılında gelişen orta ila şiddetli belirtilere sahip olursunuz.
Talasemi İçin Kimler Risk Altındadır?
Talasemi için ailenizin geçmişinde varsa bunun riski vardır. Talasemi hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir. Bazı etnik gruplar daha büyük risk altındadır:
Alfa talasemi genellikle Güneydoğu Asya, Hint, Çin veya Filipin kökenli insanları etkiler.
Beta talasemi genellikle Akdenizli (Yunan, İtalyan ve Ortadoğu), Asya veya Afrika kökenli insanları etkiler.
Talasemi Teşhisi
Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorunuz sizin veya çocuğunuzun talasemi olabileceğini belirtiyorsa, fiziksel muayene yapacak ve tıbbi geçmişinizi sormak zorunda kalacaktır. Talasemi ancak kan testleri ile teşhis edilebilir. Doktorlar, talaseminin varlığını anlayabilmek için birkaç farklı kan testi kullanırlar. Bazı testler, kırmızı kan hücrelerinin sayısını ve boyutunu veya kandaki demir miktarını ölçer. Diğerleri, kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobine bakar. DNA testi, doktorların hangi genlerin eksik ya da hasarlı olduğunu belirlemesine yardımcı olur.
Talasemi Tedavisi
Talasemi tedavisi, sahip olduğunuz talasemi türüne ve semptomların şiddetine bağlıdır. Hiç belirtiniz yoksa hafif semptomlarınız varsa, tedaviye çok az veya hiç ihtiyacınız olmayabilir.
Orta ve ağır talasemi formlarının tedavisi düzenli kan transfüzyonları ve folat takviyelerini içerir. Folat (ayrıca folik asit denir) vücudunuzun sağlıklı kan hücreleri yapmasına yardımcı olur. Alfa talasemi bazen düşük demirli anemi ile karıştırılabilir ve bir tedavi olarak demir takviyeleri önerilebilir. Ancak demir takviyelerinin talasemi üzerinde hiçbir etkisi yoktur.
Çok fazla kan nakli yaptırırsanız, kanınızda çok fazla demir oluşabilir. Bu olursa, vücudunuzdan fazla miktarda demir çıkarmak için şelasyona ihtiyacınız olacaktır. Kan transfüzyonu yaptırırsanız demir takviyeleri almamanız gerekir.
En şiddetli vakalarda, kemik iliği veya kök hücre nakilleri, hasar gören hücrelerin bir donörden (genellikle bir kardeş veya kız kardeş gibi bir akraba olan) sağlıklı olanlarla değiştirilmesine yardımcı olabilir.
Talasemi İle Nasıl Başa Çıkabilirim?
Talasemiyi engelleyemezsiniz, ancak hastalığı yönetebilirsiniz, böylece mümkün olan en iyi yaşam kalitesine sahip olabilirsiniz.
- Tedavi planınızı takip edin.
- Doktorunuzun önerdiği kadar sık kan nakli yapın.
- Demir şelasyon veya folik asit takviyelerini kullandığınızdan emin olun.
- Devam etmekte olan bakımlarınızı yaptırın.
- Düzenli tıbbi muayeneler yapın ve doktorunuzun önerdiği tıbbi testleri yaptırın.
Bunlar talasemi ile ilgili testleri ve genel sağlığınızı içerebilir. Doktorunuzun önerdiği grip, pnömoni, hepatit B ve menenjit için aşı yaptırdığınızdan emin olun. Sağlıklı beslenme planı uygulayın.
Talasemi Komplikasyonları Nelerdir?
Talasemi diğer sağlık sorunlarına yol açabilir. Dalağınız vücudunuzun enfeksiyonlarla mücadelesine yardımcı olur ve hasarlı kan hücrelerini filtrelemektedir. Talasemi varsa, dalak normalden daha fazla çalışmak zorunda kalabilir ve bu da büyümesine neden olabilir. Dalağınız çok büyük olursa, bunun alınması gerekebilir. Enfeksiyonlar. Talasemi olan kişilerin, özellikle kan transfüzyonlarının fazla olması durumunda, kan enfeksiyonlarına yakalanma olasılığı daha yüksektir. Kemik problemleri , talasemi yüz ve kafatasında kemik deformitelerine neden olabilir. Talasemisi olan insanlarda şiddetli osteoporoz olabilir. Kanda çok fazla demir bulunur. Bu ise, kalp, karaciğer veya endokrin sisteme (tiroit bezi ve böbreküstü bezleri gibi hormon yapan vücut bezleri) zarar verebilir.
Talasemi Taşıyıcısı iseniz ve Hamile Kalmak İstiyorsanız Ne Yapmalısınız ?
Bazı ciddi talasemi türleri bebeklerin doğmadan önce ya da kısa bir süre sonra ölmesine neden olabilir. Siz veya eşiniz, talasemi için bir taşıyıcı olduğunuzu biliyorsa, hamile kalmadan önce doktorunuzla veya genetik danışmanınızla konuşmak isteyebilirsiniz. Bazı testler taşıdığınız talasemi türünü gösterebilir. Hamilelik sonrasında, doğum öncesi muayene bebeğinizin talasemi olup olmadığını gösterebilir