Spinal musküler atrofi (SMA) en sık görülen otozomal resesif hastalıklardandır. Spinal kord (omirilik) ve kraniyal sinir nükleuslarındaki ön boynuz hücrelerinde meydana gelen hasar sonucu istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) ile karakterize olan bir hastalıktır. Hastalık sonucu en çok solunum, çiğneme ve yutma fonksiyonları etkilenir. Kollar ve bacaklar güçsüzleşir. 5q13.2 bölgesinde yer alan SMN1 ve SMN2 genlerinde veya 20q13 bölgesinde yer alan VAPB geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu bu hastalık oluşur, SMA tip 4 hastalık belirtilerinin 30’lu yaşlarda başlayan hafif tipidir.