Tay-Sachs hastalığı; (GM2 gangliosidosis veya hegzozaminidaz a eksikliği) bir otozomal resesif genetik bozukluktur.
Bebeklerde ilerleyici ve ölümcül hastalıktır. Tay-Sachs nadiren gençlerde ve yetişkinlerde olabilir ve daha az şiddetli belirtilere yol açabilir.
Tay-Sachs hastalığının nedeni kromozom 15'teki kusurlu bir gendir. Bu kusurlu gen nedeniyle vücut heksosaminidaz A denilen proteini yapamaz. Bu protein olmayınca beyinde sinir hücrelerinde gangliozidler adı verilen kimyasallar birikip beyin hücrelerini imha ederler.
Bu hastalık kalıtsaldır olup; otozomal resesif genetik bozukluktur. Bir kişide hastalık oluşması için kusurlu genin anne ve babanın her ikisinden alınması gerekir. Sadece bir ebeveynden kusurlu gen geçerse çocuk taşıyıcı olur.
Tay-Sachs hastalığı Aşkenazi Yahudileri arasında sıktır
Belirtileri:
Etkilenen bebeklerin çoğunda anne karnında sinir hasarı vardır ve belirtiler doğumdan 12 ila 24 hafta sonra ortaya çıkmaya başlar. İlerleme hızlıdır ve çocuk tipik olarak dört ila beş yaşına kadar ölür.
Bebeklerde Tay-Sachs belirtileri arasında şunlar vardır:
Sağırlık
Körlük
Kas tonusunda azalma
Artmış şaşırma cevabı
Felç veya kas işlevi kaybı
Nöbetler
Gecikmiş zeka ve sosyal gelişme
Yavaş büyüme
Makülada (gözde retinanın ortasına yakın oval şekilli bir bölge) kırmızı leke
Tedavi
Tay-Sachs için tam bir tedavi yoktur. Tedavi tipik olarak hastayı rahat tutmaya yöneliktir. Buna palyatif bakım denir. Palyatif bakıma ağrı veya nöbetleri kontrol etmek için ilaçlar, fizik tedavi, besleme tüpleri ve akciğerlerde mukus birikimini azaltmak için solunum bakımı dahil olabilir.