Bazı kardiyovasküler hastalıkların kalıtsal köklerini araştırmak, hastaların ve doktorlarının evlilik gibi kararları vermelerine, riskleri belirlemelerine ve tedaviyi yönetmelerine yardımcı olabilir.
Çoğu genetik kardiyovasküler hastalıkta, bir ebeveynden bir mutasyonu (veya varyantını) miras almak, hastalığa yakalanma riskini önemli ölçüde artırıyor ancak hastalığı garanti etmiyor. Bazı durumlarda, erken hareket etmek ve hastalığı önlemek mümkün olabilir. Genetik olarak neden olunan bir kardiyovasküler durum için mutasyona sahip olmak, farklı ve muhtemelen daha agresif bir tedaviye gerek duyulmasına yol açabilir.
Kalıtsal bir genetik bileşene sahip olabilecek kardiyovasküler durumlar şunları içerir:
- Kardiyomiyopatiler; kalp yetmezliğine yol açabilen kalp kası hastalıkları
- Torasik aort anevrizmaları ve diseksiyonları; vücudun ana arterinin balonlaşmasına ve yırtılmasına neden olabilir
- Aritmiler; ölümcül olabilen anormal kalp ritimleri
- Ailesel hiperkolesterolemi; kalp krizi riskini büyük ölçüde artıran son derece yüksek LDL kolesterol seviyeleri
Test yapmayı düşünmeden önce, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı ve hastanın, belirli kalp hastalığı türlerinin bir modelinin olup olmadığını belirlemek için ideal olarak üç nesil geriye giden aile tıbbi geçmişini belgelemesi gerektiği belirtiliyor. Daha sonra tarama, kalıtsal bir kardiyovasküler hastalık teşhisi konan veya birine sahip olduğundan şüphelenilen kişilere veya koşullardan biri için bir gen varyasyonu olan bir aile üyesine sahip olanlara uygulanmalıdır.
Ebeveynler, kardeşler veya çocuklar gibi yakın aile üyeleri, onları kalıtsal bir kalp hastalığına yatkın hale getiren genetik varyantları paylaşabileceğinden, koşullar için daha yüksek risk altında kabul edilirler.
İnsan genetiğinde, kalıtsal kardiyovasküler hastalıkların anlaşılmasını geliştiren ilerlemelere rağmen, hala birçok bilinmeyen durum mevcuttur. Çoğu durumda, genetik testler sonuçsuz kalabilir. Veya kalıtsal bir kardiyovasküler hastalık teşhisi konan biri, herhangi bir genetik varyasyon için pozitif teste sahip olmayabilir..
Bir başka sorun da, çeşitli kalıtsal kardiyovasküler hastalıklardan sorumlu olan genlerin hepini henüz netleştirememiş olmamız. Genetik test yöntemleri gelişiyor ve genetik testte tanımlanan varyantların güvenilir sınıflandırması, klinik genetik uygulaması için önemli bir zorluk olmaya devam edecek.