Kas hastalığı distrofisi, ilerleyici zayıflığa ve kas kütlesi kaybına neden olan bir grup hastalıktır. Kas distrofisinde, anormal genler (mutasyonlar) sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimini engeler
Birçok çeşit kas distrofisi vardır. En yaygın olan belirtileri çoğunlukla erkeklerde, çocuklukta başlar. Diğer türler yetişkinliğe kadar yüzeye çıkmayabilir.
Kas distrofisi için tedavi yoktur. Ancak ilaçlar ve terapiler semptomların yönetilmesine ve hastalığın seyrinin yavaşlamasına yardımcı olabilir.
Kas Hastalığı (Distrofisi) Belirtileri
Kas distrofisinin ana belirtisi, ilerleyici kas zayıflığıdır. Belirli belirtiler ve semptomlar, kas distrofisinin tipine bağlı olarak farklı yaşlarda ve farklı kas gruplarında başlar.
Duchenne Musküler Distrofisi(DMD)
Bu en yaygın biçimdir. Kızlar taşıyıcı olabilir ve hafifçe etkilenebilirler, ancak erkeklerde hastalık ortaya çıkar.
Genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkan belirti ve semptomlar şunlardır:
- Sık düşmeler
- Uzanma ya da oturma pozisyonundan kalkma zorluğu
- Koşma ve zıplama problemi
- Ayak parmakları üzerinde yürüme
- Büyük baldır kasları görüntüsü (pseudohipertrofi)
- Kas ağrısı ve sertliği
- Öğrenme güçlüğü
- Gecikmiş büyüme
- Yürümede gecikme vardır,16-18 aydan sonra başlar. Yaşıtlarından daha yavaş koşar.
- Genellikle 5 yaşından önce bulgular gösterir.
- İki yana sallanarak yürüme ve merdiven çıkmada zorluk olur.
- Gower’s işareti pozitiftir ve süresi uzundur.
Duchenne Musküler Distrofi Tedavisi
Eğer tedavi edilmezse yürüme genellikle 10 yaşından önce bırakılır. Fizyoterapi bu hastalıkta faydalıdır. Günlük hareketler kısıtlanmamalıdır. Yüzme iyi bir spordur kas gücünü korumak için önerilir. Pasif germeler ve solunum egzersizleri verilir. Çocukların gidebildikleri kadar okula devamları sağlanmalıdır. Aşağıdaki tedaviler genellikle seçenekler arasındadır:
- Protein replasmanı
- Miyoblast transferi
- Somatik gen tedavisi
- Fizik tedavi
- Steroid tedavisi
- Cerrahi girişimler
Becker kas distrofisi
Belirti ve semptomlar Duchenne kas distrofisine benzer, ancak daha hafif olma ve daha yavaş ilerleme eğilimindedir. Semptomlar genellikle onlu yaşlarda başlar, ancak 20’lerin ortasına veya sonlarına kadar ortaya çıkmayabilir.
Diğer kas distrofisi türleri
Bazı kas distrofisi türleri, spesifik bir özellik veya vücutta semptomların nerede başladığı ile tanımlanır. Örnekler:
- Myotonik. Bu, kasılmalardan sonra kasları gevşetememe ile karakterizedir. Yüz ve boyun kasları genellikle ilk etkilenenlerdir. Bu forma sahip insanlar tipik olarak uzun, ince yüzlere; sarkık göz kapakları; ve kuğu benzeri boyunlara sahiptir.
- Facioscapulohumeral (FSHD). Kas zayıflığı tipik olarak yüz, kalça ve omuzlarda başlar. Kollar kaldırıldığında kürek kemikleri kanat gibi ortaya çıkabilir. Başlangıç genellikle genç yaşlarda görülür, ancak çocuklukta veya 50 yaşı gibi geç de başlayabilir.
- Konjenital. Bu tür erkekleri ve kızları etkiler ve doğumda veya 2 yaşından önce görülür. Bazı türleri yavaş ilerler ve sadece küçük sakatlığa sebep olurken, bazı diğer formlar hızlı ilerler ve ciddi bozulmaya sebep olur.
- Ekstremite-kavşak. Kalça ve omuz kasları çoğunlukla önce etkilenir. Bu tip kas distrofisi olan insanlar ayağın ön kısmını kaldırmakta zorluk çekebilir ve bu nedenle sık sık tökezleyebilir. Başlangıç genellikle çocukluk veya gençlik yıllarında olur.
Doktora Ne Zaman Gidilmelidir?
Kendinizde veya çocuğunuzda artmış sakarlık ve düşme gibi kas güçsüzlüğü belirtileri fark ederseniz tıbbi yardım alın.
Kas Hastalığı (Distrofisi) Nedenleri
Bazı genler kas liflerini koruyan proteinlerin yapımında rol oynar. Bazı genler kas liflerini koruyan proteinlerin yapılmasında rol oynar. Kas distrofisi, bu genlerden biri kusurlu olduğunda ortaya çıkar.
Her kas distrofisine, hastalığın o tipine özgü genetik bir mutasyon neden olur. Bu mutasyonların çoğu kalıtsaldır.
Kas Hastalığı (Distrofisi) Risk faktörleri
Kas distrofisi her iki cinsiyette ve her yaş ve ırkta görülür. Bununla birlikte, en yaygın çeşit olan Duchenne, genellikle erkek çocuklarda görülür. Ailede kas distrofisi öyküsü olan insanlar, hastalığı geliştirme veya çocuklarına geçirme riski daha yüksektir.
Komplikasyonlar
Progresif kas güçsüzlüğünün komplikasyonları şunlardır:
-
- Yürüme güçlüğü. Kas distrofisi olan bazı insanların sonunda tekerlekli sandalye kullanması gerekir.
- Kolları kullanma güçlüğü. Kol ve omuz kasları etkilenirse günlük aktiviteler zorlaşabilir.
- Eklem çevresindeki kasların veya tendonların kısalması (kontraktürler). Kontraktürler hareketliliği daha da sınırlandırabilir.
- Solunum problemleri. Progresif güçsüzlük, solunumla ilişkili kasları etkileyebilir. Kas distrofisi olan kişilerin başlangıçta geceleri, muhtemelen gün içinde de bir solunum yardım cihazı (ventilatör) kullanması gerekebilir. Hastalık genellikle 20’li yaşlarda solunum yetmezlikleri nedeniyle ölümcül sonuçlar gösterir.
- Kavisli omurga (skolyoz). Zayıflamış kaslar omurgayı düz tutamayabilir.
- Kalp problemleri. Kas distrofisi kalp kasının etkinliğini azaltabilir.
- Yutma problemleri. Yutma ile ilgili kaslar etkilenirse, beslenme sorunları ve aspirasyon pnömonisi gelişebilir. Besleme tüpleri bir seçenek olabilir.
Kas Hastalığı (Distrofisi) Teşhisi
Doktorunuz muhtemelen bir tıbbi öykü ve fizik muayene ile başlayacaktır. Bundan sonra doktorunuz aşağıdakileri önerebilir:
- Enzim testleri. Hasarlı kaslar kreatin kinaz (CK) gibi enzimleri kanınıza bırakır. Travmatik bir yaralanması olmayan bir kişide, yüksek CK kan düzeyleri bir kas hastalığı olduğunu gösterebilir.
- Genetik test. Kan örnekleri, kas distrofisine neden olan bazı genlerde mutasyon açısından incelenebilir. Genellikle tanı koyduran sonuçlar elde edilir.
- Kas biyopsisi. Küçük bir kas parçası bir insizyondan veya içi boş bir iğne ile çıkarılabilir. Doku örneğinin analizi, kas distrofilerini diğer kas hastalıklarından ayırt edebilir.
- Kalp izleme testleri (elektrokardiyografi ve ekokardiyogram). Bu testler, özellikle miyotonik kas distrofisi teşhisi konan kişilerde kalp fonksiyonunu kontrol etmek için kullanılır.
- Akciğer izleme testleri. Bu testler akciğer fonksiyonunu kontrol etmek için kullanılır.
- Elektromiyografi. Test edilecek kas içine bir elektrot iğnesi sokulur. Elektriksel aktivite gevşediğinde ve kası nazikçe sıktığınızda ölçülür. Elektriksel aktivite modelindeki değişiklikler bir kas hastalığını doğrulayabilir.
NöroMüsküler Hastalıklarda Doktorunuzun Teşhis İçin Sorabileceği Önemli Sorular
- Aile bireylerinin herhangi birinde benzer bulgular veya bilinen kas hastalığı var mı?
- Kas gevşekliği var mı? Ne zaman başladı? (Doğuştan, erken-geç çocukluk dönemi)
- Kuvvet azlığı var mı?
- Kas ağrısı var mı?
- Hareketin başlangıcında veya sonuna doğru güçlük var mı?
- İlk bir aylık bebekler için:
- Anne karnında azalmış bebek hareketleri, azalmış kendiliğinden bebek hareketleri
- Oligo/polihidramniyos
- Kalça çıkığı, (artrogripozis) eklem donukluğu öyküleri var mı?
Tedavi
Herhangi bir kas distrofileri için hastalığı ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamasına rağmen, hastalığın bazı formlarının tedavisi, hastalığı olan bir kişinin hareketli kalabilmesi, kalp ve akciğer kas gücüne yardımcı olarak yaşamsal süreyi uzatabilir. Yeni terapilerin denemeleri devam ediyor.
Kas distrofisi olan insanlar yaşamları boyunca izlenmelidir. Onların bakım ekibi nöromüsküler hastalıklarda uzman bir nörolog, bir fiziksel tıp ve rehabilitasyon uzmanı ve fiziksel ve mesleki terapistler içermelidir.
Bazı hastalar ayrıca bir akciğer uzmanına (pulmonolog), kalp uzmanı kardiyoloğa, uyku uzmanına, endokrin sistem uzmanına (endokrinolog), ortopedi cerrahına ve diğer uzmanlara ihtiyaç duyabilir.
Tedavi seçenekleri ilaçlar, fizik ve mesleki terapi, cerrahi ve diğer prosedürleri içerir. Yürüme, yutma, nefes alma ve el fonksiyonlarının devam eden değerlendirmeleri, tedavi ekibinin hastalık ilerledikçe tedavileri ayarlamasını sağlar.
İlaçlar
Doktorunuz şunları önerebilir:
- Kas gücüne yardımcı olabilecek ve belirli kas distrofisi tiplerinin ilerlemesini geciktirebilen prednizon ve deflazacort (Emflaza) gibi kortikosteroidler. Ancak bu tür ilaçların uzun süreli kullanımı, kilo artışına ve kemiklerin zayıflamasına neden olarak kırılma riskini artırabilir.
- Yeni ilaçlar arasında, özellikle Duchenne kas distrofisi olan bazı insanları tedavi etmek için Gıda ve İlaç İdaresi (FDA)(Amerika’da) tarafından onaylanan ilk ilaç olan eteplirsen bulunmaktadır. 2016 yılında şartlı olarak onaylanmıştır.
2019’da FDA, belirli bir genetik mutasyonu olan Duchenne distrofisi olan bazı kişilerin tedavisi için golodirsen’i onayladı. Bu non-sense mutasyona sahip Duchenne hastalarında faydalı olabilmektedir.
- Kas distrofisi kalbe zarar verirse, anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri veya beta blokerleri gibi kalp ilaçları kullanılabilir.
Terapi
Çeşitli terapi ve yardımcı cihazlar, kas distrofisi olan insanlarda kaliteyi ve bazen yaşam süresini artırabilir. Örnekler:
- Hareket aralığı ve germe egzersizleri. Kas distrofisi eklemlerin esnekliğini ve hareketliliğini kısıtlayabilir. Uzuvlar genellikle içe doğru çekilir ve bu pozisyonda sabitlenir. Hareket aralığı egzersizleri, eklemleri mümkün olduğunca esnek tutmaya yardımcı olabilir.
- Egzersiz. Yürüyüş ve yüzme gibi düşük etkili aerobik egzersiz, güç, hareketlilik ve genel sağlığın korunmasına yardımcı olabilir. Bazı güçlendirme egzersizleri de faydalı olabilir. Ancak önce doktorunuzla konuşmanız önemlidir, çünkü bazı egzersiz türleri zararlı olabilir.
- Atel. Ateller kasların ve tendonların gergin ve esnek kalmasına yardımcı olarak kontraktürlerin ilerlemesini yavaşlatabilir. Ateller ayrıca zayıflamış kaslara destek sağlayarak hareketliliğe ve fonksiyona yardımcı olabilir.
- Hareket destekleri. Bastonlar, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler hareketliliğin ve bağımsızlığın korunmasına yardımcı olabilir.
- Solunum yardımı. Solunum kasları zayıfladıkça, bir uyku apnesi cihazı gece boyunca oksijen iletimini sağlamaya yardımcı olabilir. Şiddetli kas distrofisi olan bazı kişilerin, havayı akciğerlerine girip çıkaran bir makine kullanması gerekir (ventilatör).
Ameliyat
Bazen hastalığın ilerleyen aşamalarında nefes almayı zorlaştırabilecek kontraktürleri veya omurga eğriliğini düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Kalp fonksiyonu kalp pili veya başka bir kalp cihazı ile iyileştirilebilir.
Solunum yolu enfeksiyonlarının önlenmesi
Solunum yolu enfeksiyonları kas distrofisinde bir sorun haline gelebilir. Bu nedenle, zatürre için aşılanmak ve grip aşıları ile güncel kalmak önemlidir. Açık bir enfeksiyonu olan çocuklarla veya yetişkinlerle temastan kaçınmaya çalışmalıdır.