|Paylaş|


|Tweet|
Alagille sendromu, vücudun en az iki bulgusu ile birlikte safra hipoplazisi adı verilen karaciğer rahatsızlığının belirli bir tipine verilen addır.
Her 100.000 canlı doğumda yaklaşık bir tanesini etkiler ve erkeklerle kızlar arasında eşit olarak görülür. Ayrıca arteryo-hepatik displazi veya sendromik biliyer hipoplazi olarak da adlandırılır.
Özelliklerin sayısı ve şiddeti değişir ve birçok kişi durumun hafif formlarıyla yetişkinliğe erişir; Alagille sendromuna sahip olduklarından tamamen habersizdirler. Bununla birlikte, bazı bebekler oldukça rahatsızlık verebilir ve çok gençken teşhis edilebilirler.
Nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır, ancak en azından kısmen genetik değişikliklerden kaynaklanmaktadır. Sendromlu birçok insan bir mutasyona ya da belirli bir gende bir değişikliğe sahiptir ancak bu mutasyona uğramış olan herkes sendroma sahip değildir. Araştırmalar, tüm cevapları bulmak için devam etmektedir.
Alagille sendromuyla ilişkili özellikler şunları içerebilir:
Safra kanallarının anormalliği kronik kolestaza neden olur, bu da karaciğerden bağırsağa zayıf bir safra akışı anlamına gelir. Etkiler, aşağıdakilerden daha ağır belirtilere kadar değişebilir:
Daha az görülenler:
Sarılık genellikle gözlerin beyazlarından sarı renk alır ve genellikle Alagille sendromunun ilk işaretidir. Bu çoğunlukla altı aydan önce görülür, ancak bazen üç yaşına kadar fark edilmemektedir.
Aşağıdaki soruşturmaların herhangi biri veya bir kombinasyonu gerekebilir:
Alagille sendromu için herhangi bir tedavi yoktur, ancak aşağıdakileri de içeren yaşam kalitesini yükseltmeyi amaçlayan tedaviler vardır:
Bir önceki yazımız olan Wolman Hastalığı başlıklı makalemizde wolman, wolman hastalığı belirtileri ve wolman hastalığı tedavisi hakkında bilgiler verilmektedir.Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...