Bilgi Bülteni - Albinizm nedir?
Albinizm cilt, saç ve / veya gözlerde oluşan melanin pigment miktarını azaltan kalıtsal bir genetik durumdur . Albinizm dünyadaki tüm ırksal ve etnik gruplarda görülür. ABD'de yaklaşık 18.000 ila 20.000 kişiden birinde bir tür albinizm vardır. Dünyanın diğer bölgelerinde, bu oluşum 3000'de bir kadar yüksek olabilir. Albinizmi olan çocukların çoğu, saç ve göz rengi etnik kökenleri için tipik olan ebeveynlerden doğar.
Yaygın bir efsane, albinizmi olan insanların kırmızı gözlere sahip olmasıdır. Aydınlatma koşulları, gözün arkasındaki kan damarlarının görülmesine izin verebilse de, gözlerin kırmızımsı veya menekşe görünmesine neden olabilir, albinizmi olan çoğu insan mavi gözlüdür ve bazılarında ela veya kahverengi gözler vardır. Farklı albinizm türleri vardır ve gözlerdeki pigment miktarı değişir. Ancak görme sorunları albinizm ile ilişkilidir.
Vizyon Konuları
Albinizm olan kişilerin gözlüklerle düzeltilemeyen görme sorunları vardır ve birçoğunun görme yeteneği azdır. Retinanın anormal gelişimi ve göz ve beyin arasındaki görme problemlerine neden olan sinir bağlantılarının anormal kalıplarıdır. Bu göz problemlerinin varlığı, albinizm tanısını tanımlar.
Bozulma derecesi, farklı albinizm türlerine göre değişir. Albinizmi olan kişilerin görme keskinliği 20/200 veya daha kötüsü olan “yasal olarak kör” olarak kabul edilebilse de, çoğu vizyonlarını çeşitli şekillerde kullanmayı öğrenir ve okuma, bisiklete binme veya balık tutma gibi sayısız aktiviteyi gerçekleştirebilir . Bazılarının araba kullanmak için yeterli vizyonu vardır.
Dermatolojik Hususlar
Albinizm olan çoğu insanın adil ciltleri olduğundan, güneş kremi veya güneş kremi, şapka, güneş gözlüğü ve güneş koruyucu kıyafetler gibi önlemler alarak cilde ve gözlere güneş hasarından kaçınmak önemlidir.
Albinizm Türleri
Albinizm olan çoğu insan çok açık tenli ve saça sahip olsa da, pigmentasyon seviyeleri kişinin albinizm türüne bağlı olarak değişebilir. Okülokutanöz (belirgin ock-you-low-kew-TAIN-ee-us) albinizm (OCA) gözleri, saçları ve cildi içerir.
Çok daha az yaygın olan oküler albinizm (OA) sadece gözleri içerirken, cilt ve saç diğer aile üyelerininkine benzer veya biraz daha hafif görünebilir.
Yıllar geçtikçe, araştırmacılar okülokutanöz albinizmi sınıflandırmak için çeşitli sistemler kullandılar. Genel olarak, bu sistemler, neredeyse hiç pigmentasyona sahip olmayan albinizm türlerini, hafif pigmentasyona sahip tiplerle karşılaştırdı. Daha az pigmentli albinizm türlerinde saç ve cilt krem rengindedir ve görme genellikle 20/200 aralığındadır. Hafif pigmentasyonlu tiplerde saçlar daha sarı görünür veya kırmızımsı bir renk alır ve görme daha iyi olabilir.
DNA testleri, albinizmin kesin tipini belirleyebilir. Albinizm genleri üzerine araştırmalar devam etmektedir. Bugüne kadar yedi okülokutanöz albinizm biçimi tanınmaktadır - OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 ve OCA7 . Bazıları alt tiplere ayrılmıştır.
• OCA1 veya tirozinaza bağlı albinizm, tirozinaz adı verilen bir enzimdeki genetik kusurdan kaynaklanır. Bu enzim vücudun amino asidi tirosini pigmente değiştirmesine yardımcı olur. (Bir amino asit proteinin bir “yapı taşıdır”.) OCA1'in iki alt tipi vardır. OCA1A'da enzim inaktiftir ve beyaz saça ve çok açık bir cilde yol açan melanin üretilmez. OCA1B'de, enzim minimal olarak aktiftir ve az miktarda melanin üretilir, bu da sarışın, sarı / turuncu veya hatta açık kahverengiye koyulabilen saçların yanı sıra ciltte biraz daha fazla pigmente neden olabilir.
• OCA2 veya P gen albinizmi, P proteinindeki tirozinaz enziminin işlev görmesine yardımcı olan genetik bir kusurdan kaynaklanır. OCA2'li insanlar minimum miktarda melanin pigmenti yaparlar ve çok açık sarıdan kahverengiye kadar değişen saç rengine sahip olabilirler.
• OCA3 nadiren tarif edilir ve tirosinaz ile ilişkili bir protein olan TYRP1'deki genetik bir kusurdan kaynaklanır. OCA3 olan insanlar önemli pigmente sahip olabilir.
• OCA4 , SLC45A2 proteinindeki tirozinaz enziminin çalışmasına yardımcı olan genetik bir kusurdan kaynaklanır. OCA4 hastaları, OCA2 hastalarına benzer minimum miktarda melanin pigmenti yaparlar.
• OCA5–7 , 2012 ve 2013 yıllarında insanlarda tanınmıştır. Üç ek nedensel gen üzerinde mutasyonlar rapor etmişlerdir. Gen testi mevcut hale geldikçe ve bu tür albinizmlere sahip daha fazla insan tanımlandıkça, tüm fiziksel belirtiler tanınacaktır ve bilinen diğer OCA tipleri ile çakışabilir. Şu anda, bu tür albinizm nadir olarak görülmektedir.
Araştırmacılar ayrıca, diğer özelliklerle albinizm ile sonuçlanan başka genler de tanımladılar. Bir grup Hermansky-Pudlak Sendromuna (HPS) yol açan en az 10 gen içerir . Albinizme ek olarak, HPS kanama problemleri ve morarma ile ilişkilidir. Bazı formlar akciğer ve bağırsak hastalığı ile de ilişkilidir. HPS daha az yaygın bir albinizm biçimidir, ancak albinizmi olan bir kişi olağandışı morarma veya kanama gösteriyorsa veya bir tür OCA için genetik test sonuçsuz sonuç veriyorsa şüphelenilmelidir.
Albinizm ile ilişkili diğer sendromlar arasında Chediak-Higashi Sendromu ve Griscelli Sendromu bulunur .
Albinizmin Genetiği
OCA genleri “otozomal” kromozomlarda bulunur. Otozomlar, bir çift cinsiyet kromozomuna kıyasla, genel vücut karakteristiklerimiz için genler içeren 22 çift kromozomdur. Normalde bu kromozomların iki kopyası ve üzerlerinde birçok gen var - biri babamızdan, diğeri annemizden miras. Bir resesif özelliğin (çoğu albinizm türü gibi) meydana gelmesi için, her iki kromozomun da bu özelliği taşıması gerekir. Bu, çoğu albinizm türünün, hem tipik bir pigmentasyona sahip olan hem anneden hem de babadan bir albinizm özelliğinin miras alınmasından kaynaklandığı anlamına gelir. Bu durumda, anne ve baba, albinizm özelliğinin taşıyıcıları olarak kabul edilir, çünkü her biri durum için resesif bir gen taşırlar, ancak durumu kendileri göstermezler. Her iki ebeveyn de albinizm genini taşıdığında (ve her iki ebeveynde de albinizm olmadığında), her hamilelikte bebeğin albinizm ile doğma şansı vardır. Bu tür kalıtım “otozomal resesif” kalıtım olarak adlandırılır.
Oküler albinizm (OA1) , GPR143 genindeki, özellikle gözdeki pigmentasyon için önemli olan bir sinyal rolü oynayan bir değişiklikten kaynaklanır. OA1 daha basit bir kalıtım paterni izler çünkü OA1 için gen X kromozomundadır. Kadınlarda X kromozomunun iki kopyası bulunurken, erkeklerde sadece bir kopya (ve onları erkek yapan bir Y kromozomu) bulunur. Oküler albinizme sahip olmak için, bir erkeğin oküler albinizm için genin sadece bir kopyasını taşıyıcı annesinden miras alması gerekir. Bu nedenle OA1'li insanların neredeyse tamamı erkektir. Eğer bir kız çocuğunun oküler albinizm olduğu söylenirse, ebeveynler şüpheli olmalıdır. Annenin oküler albinizmin taşıyıcısı olması ve babanın oküler albinizmin olması mümkünse de, oldukça nadirdir.
Albinizmi olan bir çocuğu olmayan çiftler için, bir kişinin albinizm için bir gen taşıp taşımadığını belirlemek için basit bir test yoktur. Araştırmacılar, albinizmi olan birçok insanın DNA'sını analiz ettiler ve albinizme neden olan değişiklikleri buldular, ancak bu değişiklikler belirli bir tür albinizm için bile her zaman aynı yerde değildir. Ayrıca, testlerin çoğu olası tüm değişiklikleri bulamamaktadır. Bu nedenle, albinizm geni için testler sonuç vermeyebilir. Ebeveynlerin daha önce albinizmi olan bir çocuğu varsa ve bu etkilenen çocuğun DNA analizi ile doğrulanmış bir teşhisi varsa, daha sonraki gebeliklerde fetüsün albinizm olup olmadığını test etmenin bir yolu vardır. Testte amniyosentez (sıvıyı çekmek için rahim içine iğne yerleştirme) veya koryonik villöz örnekleme (CVS) kullanılır.
Spesifik bilgi ve genetik test için kalifiye bir genetik uzmanı veya genetik danışmanından yardım isteyin. Amerikan Tıbbi Genetik Koleji ve Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği bir sevk listesi oluşturur. Prenatal testi düşünenler, albinizmi olan kişilerin genellikle engellerine iyi uyum sağladıklarını ve çok tatmin edici yaşamlara yol açtıklarını bilmelidir.
Görme Rehabilitasyonu
Albinizmdeki göz problemleri, pigment eksikliği nedeniyle gözün anormal gelişiminden kaynaklanır ve genellikle şunları içerir:
• Nistagmus: Gözlerin düzenli yatay ileri geri hareketi
• Şaşılık: Gözlerin kas dengesizliği, “çapraz gözler” (Ezotropyalarda), “göz tembelliği” ya da dışarı sapan bir göz (ekzotropyalarda)
• Fotofobi: Parlak ışığa ve parlamaya duyarlılık
• Kırma Hatası: Albinizm olan insanlar ileri görüşlü veya görüşsüz olabilirler ve genellikle astigmatizmaları vardır
• Foveal hipoplazi: Gözün içinde ışık alan yüzey olan retina, doğumdan önce ve bebeklik döneminde normal olarak gelişmez
• Optik sinir yanlış yönlendirmesi: Retinadan beyne giden sinir sinyalleri normal sinir yollarını takip etmez
Gözün merkezindeki renkli alan olan iris, göze kaçan ışığı göstermek için çok az pigment içerir veya hiç pigment içermez. Işık normalde göze sadece göz bebeğinden girer, irisin merkezindeki karanlık açıklıktır, ancak albinizmde ışık da iris içinden geçebilir.
Çoğunlukla, tedavi görsel rehabilitasyondan oluşur. Şaşılığı düzeltmek için yapılan cerrahi, gözlerin görünümünü iyileştirebilir. Bununla birlikte, ameliyat sinirlerin gözlerden beyne yanlış yönlendirilmesini düzeltmeyeceğinden, ameliyat görme veya ince binoküler görmeyi iyileştirmeyecektir. Ezotropya veya “çapraz gözler” durumunda cerrahi, görme alanını (bir noktaya bakarken gözlerin görebileceği alan) genişleterek görmeye yardımcı olabilir. Nistagmus'u en aza indirmek için cerrahi müdahale de mevcuttur.
Albinizm olan insanlar parlamaya karşı hassastır, ancak karanlıkta olmayı tercih etmezler ve tıpkı herkes gibi görmek için ışığa ihtiyaç duyarlar. Güneş gözlükleri veya renkli kontakt lensler dışarıda yardımcı olabilir. İçeride, okumak veya önünü kapatmak yerine omuz üzerinden çalışma yapmak için ışıklar yerleştirmek önemlidir.
Çeşitli optik yardımlar albinizmi olan insanlar için yararlıdır ve optik yardımın seçimi, bir kişinin gözlerini işlerde, hobilerde veya diğer olağan etkinliklerde nasıl kullandığına bağlıdır. Bazı insanlar güçlü bir okuma merceği, reçete okuma gözlükleri veya kontakt lensleri olan bifokalleri iyi kullanırlar. Diğerleri el tipi büyüteçler veya özel küçük teleskoplar kullanır ve bazıları bilgisayarlarda ekran büyütme ürünlerini kullanmayı tercih eder.
Albinizmi olan bazı insanlar, normal lenslerinin içine veya arkasına monte edilmiş küçük teleskopları olan biyoptikler kullanırlar, böylece normal lens veya teleskoptan bakılabilir. Bazı devletler sürüş için biyoptik teleskopların kullanılmasına izin verir.
Az gören hastalarla çalışırken deneyimli göz doktorları veya göz doktorları çeşitli optik yardımcılar önerebilir. Klinikler kullanımlarında talimat vermelidir. Amerikan Körler Vakfı az gören kliniklerden oluşan bir dizini sürdürmektedir. Kanada'da Kanada Ulusal Körler Enstitüsü'nden destek alabilirsiniz.
Tıbbi sorunlar
Birleşik Devletlerde, albinizmi olan çoğu insan normal yaşam süreleri yaşamakta ve nüfusun geri kalanıyla aynı genel tıbbi sorunlara sahiptir. Hermansky-Pudlak Sendromlu kişilerin yaşamları akciğer hastalığı veya diğer tıbbi problemlerle kısaltılabilir.
Tropikal ülkelerde, yeterli cilt korumasına erişimi olmayan albinizm hastaları hayatı tehdit eden cilt kanserleri geliştirebilir. 20 SPF veya daha yüksek dereceli güneş koruyucuları ve opak giysiler gibi uygun cilt koruması kullanırlarsa, albinizmi olan kişiler yaz aylarında bile açık hava etkinliklerinin keyfini çıkarabilirler.
Sosyal Düşünceler
Albinizmi olan insanlar izolasyon riski altındadır, çünkü durum genellikle yanlış anlaşılmaktadır. Sosyal damgalanma, özellikle albinizmi olan bir kişinin ırkı veya babasının sorgulanabileceği renk topluluklarında meydana gelebilir. Aileler ve okullar, albinizmi olan çocukları grup faaliyetlerine dahil etmek için çaba göstermelidir. Albinizm olan veya ailelerinde veya toplumlarında albinizmi olan diğer insanlarla temas en yararlıdır. NOAH ülkenin birçok bölgesindeki irtibat isimlerini verebilir.