Muskuler Distrofi Rehabilitasyonu
Muskuler Distrofi Nedir?
Muskuler Distrofi (MD) ilerleyici güçsüzlüğe ve kas kütlesi kaybına neden olan bir grup hastalığa verilen isimdir. Kas hastalıkları sıklıkla erken yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Konjenital muskuler distrofiler doğumdan itibaren belirti vermeye başlasa da, bu grubun diğer hastalıklarında belirtiler genellikle üç yaşından sonra başlar.
Duchenne Muskuler Distrofi (DMD), doğuştan kas hastalıkları içinde en sık görülen grubu teşkil eder. Hastalık X kromozomu ile taşındığı için hastaların büyük çoğunluğunu erkekler oluşturur. Erkeklerde görülme sıklığı 1/3.500 olan bu hastalığın, kadınlarda görülme sıklığı milyonda birli rakamlarla ifade edilir. Günümüzde 30’dan fazla muskuler distrofi hastalığı tanımlanmıştır. Bu hastalıklar;
- Hastalığa neden olan genler,
- Etkilenen kaslar,
- Semptomların ilk ortaya çıkış yaşları,
- Hastalığın ilerleyiş yaşına göre, farklılıklar gösterirler ve buna göre de sınıflandırılırlar.
Muskuler Distrofiler Neden Olur?
Muskuler distrofiler, genetik olabileceği gibi, genlerde gelişen değişmeler sonucunda da oluşabilmektedir. Duchenne ve Becker kas distrofilerinde genetik olarak kasların beslenmesinden sorumlu olan distrofin adlı proteinin, sentezinde yetersizlik söz konusudur. Bu hastalıkta distrofin geni X kromozomunda taşındığı için, X’e bağlı olarak geçiş gösterir ve erkekler de çok sık görülür.
Muskuler Distrofiler’de Belirtiler Nelerdir?
Doğuştan kas hastalıklarında belirtilerin çoğunluğu, çocukluk ya da gençlik yıllarında ortaya çıkmaktadır. Sadece konjenital muskuler distrofiler doğumdan itibaren veya ilk 2 ay içinde başlar ve her iki cinste de görülebilir. Genel belirtiler;
- Parmak uçlarında yürüme
- Güçsüz kaslara sahip olmak, sık düşmek
- Kas kramplarının tekrarlaması
- Kalkarken, merdiven çıkarken, koşarken ve zıplarken güçlük çekme
- Genelde kavisli bir omurgaya (skolyoza) sahip olmak.
Muskuler Distrofiler içinde en sık görülen Duchenne muskuler distrofi (DMD), 3-5 yaşlarında belirti vermeye başlar. Bazen yürümeye geç başlama,kaslarda gevşeklik ve yürürken düşme gibi belirtilerle daha erken yaşlarda ortaya çıkabilir. Genellikle ilk bulgu boyun kaslarındaki zayıflamaya bağlı, yattığı yerden başı doğrultamamaktır. Sakarlık, düşme, akranlarıyla oyun oynayamama meydana gelir. Bu durum aileyi endişelendirir. Omuz ve kalça kaslarının tutulumu sonucu ördekvari, sallanmalı yürüyüş ortaya çıkar. Bu nedenle de ilk belirtiler özellikle yerden kalkarken, merdiven çıkarken, yokuş çıkarken zorlanmalar ve sık sık düşmeler olmaktadır. Çocuklar sıklıkla ellerini yere dayayarak ayağa kalkabilirler.
Muskuler Distrofiler Nasıl Seyir Gösterir?
Erken ortaya çıkan DMD dışında diğer doğuştan kas hastalıklarının çoğu 10-20’li yaşlarda başlar. DMD ise çocuklarda yavaş yavaş ilerler(kas kuvvetinde azalmalar oluşturarak) ve 7-12 yaşlarında tekerlekli sandalyeye muhtaç duruma getirebilecek düzeylere ulaşabilir.
Bu kişiler gençlik yıllarında kollarını, bacaklarını ve vücutlarını hareket ettirebilmek için yardıma ihtiyaç duyabilirler. Hastaların çoğu 20’li yaşlarda solunum veya kalp ile ilgili nedenler dolayısıyla kaybedilir. DMD’de oluşan kas yıkımı hastada herhangi bir ağrıya neden olmaz.
Muskuler Distrofiler’de Teşhis Nasıl Konur?
Çocukların sık düşmeye başlaması ailelerin doktora müracaat etmelerine neden olur.
- Kan testi; CK çok yükselir, genetik testler uygulanır
- Kas biyopsisi;kaslardaki değişmeleri gösterir
- EMG; kas iletim ve kasılmasındaki bozuklukları gösterir
- Kas kuvvet ve refleks testleri tanıya yardımcı olur.
Muskuler Distrofiler’de Tedavi Nasıl Olmalıdır?
DMD’de henüz bir tedavi yöntemi yoktur. Hastalarda hareket kabiliyet sürelerinin biraz daha uzatılabilmesi için steroid ilaç, bazı cihazlar ve fizik tedavi denenebilir.
Fizik tedaviye ilave olarak ergoterapi, konuşma terapisi ve pulmoner rehabilitasyonu gibi destekleyici yöntemler kullanılabilir. Egzersiz yorulma oluşturmayacak şiddette yapılmalıdır. Çocukları şişmanlatmamak için şekerli, unlu gıdalar, kola gibi içeceklerden uzak durmak gerekir.
Tedavide çocuğa, mutlu bir çocukluk yaşatmak hedef alınmalıdır.
DMD hastalarında özellikle yatarken ayak bileklerinin aşağıya doğru bakmasını engellemek amacıyla ayak bileklerini de içine alacak şekilde özel bir askı giyilmelidir.
DMD taşıyıcısı olduğu bilinen anneler genetik testlerden geçmelidir. Yeni gebeliklerde genetik testler yapılması sonucunda , fetusun DMD’li olup olmadığı büyük oranlarda anlaşılacaktır.