methyl cpg binding protein 2. sinir hücrelerinin işleyişi için hayati önemi olan, aynı isimdeki mecp2 proteinini kodlayan bir gen
.
birçok sinirsel aktivitenin gerçekleşmesi için anlık/dönemlik olarak inaktif olması gereken bazı genlerin kapatılması veya baskılanmasında kritik bir rolü olduğu düşünülmektedir.
1999 yılında baylor college of medicine
'dan dr. huda y. zoghbi
ve ekibi tarafından mecp2
üzerindeki mutasyon
ların rett sendromu
ile olan ilişkisi gösterilmiştir.
nature'da yayınlanan makale: http://www.nature.com/…l/v23/n2/abs/ng1099_185.html
mecp2 mutasyonuna sahip her birey rett sendromunu yaşamıyor. bu da de novo mutasyonu haricinde, fenotip olarak düzgün annelerden hatalı mecp2 aktarılmasını mümkün kılıyor. ancak vakaların %95'inde de novo mutasyonu
nun (anne-babanın sağlam genlere sahip olmasına rağmen çocukta mutasyon yoluyla hatalı gen oluşumu) rol aldığı belirtiliyor.
bunun yanında hatalı mecp2 genine sahip her bireyin rett sendromu yaşaması gibi net bir kural yok. cdkl5 ve foxg1 isimli iki başka genin daha atipik veya doğuştan rett sendromlu bireylerde mutasyona uğradığı tespit edilmiş.
rett sendromu çok farklı şekillerde oluşabiliyor ve %100 mecp2 gen bozukluğuna bağlanamıyor. ancak düşük düzeyde öğrenme bozukluklarından otizme, zihinsel gerileme ve infantil ensefalopatiye kadar ciddi birçok zihinsel hastalık için mecp2'nin büyük bir rolü olduğunu söylemek mümkün.
mecp2 yalnızca bozukluğu durumunda değil, sinir sisteminde aşırı düzeylerde varlık gösterdiğinde de zihinsel bozukluklara yol açıyor. 2008 yılında yayınlanan bir makaleyi inceleyebilirsiniz: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/…c/articles/pmc2443785/