Genetik veya kromozomal mutasyon tipleri değişkendir. Kromozomlar içindeki genlerin sırasına veya sayısındaki değişikliklere atıfta bulunur. Bunlar, yumurtaları ve spermleri etkilerse yavrulara aktarılabilir.
Bu durumda, kalıtsal bir mutasyondan bahsediyoruz, ancak mutasyona maruz kalan ebeveyn olmadan gerçekleşirse, bu bir de novo mutasyonudur.
Genel olarak, genetik mutasyonlar, mayozdaki gamet oluşumu sırasında meydana gelir ve kırılmış veya kötü bir şekilde onarılmış DNA zincirlerinden kaynaklanır.
Kromozomal mutasyonlar insanlar için görünür etkilere sahip olabilir veya olmayabilir. Bu etkiler, oluştukları yere ve proteinlerin işlevini veya ilgili işlemleri etkileyip etkilememelerine göre değişebilir.
İnsanın 23 çift kromozomu vardır (anneden yarı yarıya babadan kalan). Çoğu zaman genetik mutasyonlar ancak mikroskobik teknikler yardımıyla ve uzun araştırmalardan sonra keşfedilebilir.
Major genetik mutasyon tipleri
Etkilenen elemana göre farklı genetik mutasyon sınıflamaları vardır. Sınıflandırmalardan biri 3 ana mutasyon tipini tarif eder: moleküler, kromozomal ve genomik.
1- Moleküler mutasyon
Genlerin kimyasal bileşimini etkileyen mutasyonlardır.
2- Kromozomal mutasyon
Değişen şeylerin kromozomun bir parçası olduğu mutasyondur.
Ne etkilediğine bağlı olarak farklı sınıflandırmalar vardır. Gen sayısını etkilerlerse, şu şekilde verilebilir:
- Çoğaltma
Kromozomun bir kısmı aynı kromozom içinde tekrarlandığında meydana gelir. Türlerin evrimsel süreciyle ilgili olan mutasyonların tipidir.
- Silme
Bu durumda, kromozomun bir kısmı kaybolur. Şiddeti, kayıp kısmı içeren gen sayısına bağlıdır. Birey homozigot ise, bu mutasyon ölümcül.
Eğer kromozomal mutasyonlar genlerin sırasını etkilerse, hakkında konuşuruz:
- Yatırım
Bu genetik değişim, kromozomun bir kısmı daha sonra birleşmek üzere ancak tam tersi yönde ayrıldığında meydana gelir. Bir yatırım olursa, gametlerin geçerli olmaması muhtemeldir.
İki tür yatırım vardır:
Pericentric : onlar kromozomun şeklini değiştirir, çünkü centromere etki ederler (kromozomu oluşturan kromatitler arasındaki birleşme noktası).
Paracentric : centromere'yi hiç etkilemezler; bu nedenle kromozomun şeklini de değiştirmezler.
- Yer değiştirme
Bu, kromozomun bir kısmının konumu, konumu değiştirdiği anlamına gelir. Eğer bu değişim aynı kromozom içinde meydana gelirse, bir transpozisyondur. Farklı kromozomlar arasında meydana gelirse, translokasyondan söz ederiz.
Bir translokasyon yavruları etkiler çünkü kopya veya eksik bir kromozomu miras alacağı anlamına gelir.
İki homolog olmayan kromozomun uzun kollarını centromere boyunca birleştirerek tek bir kromozom oluşturan, Robertsonian translokasyonu olarak bilinen özel bir translokasyon tipi vardır.
3- Genomik mutasyon
Tüm genomun kromozomal oyunları veya kromozomları arttırarak veya azaltarak etkilendiği bir mutasyondur.
Diğer genetik mutasyon tipleri
Mutasyonların bir başka sınıflandırması ise onları şöyle sınıflandırır:
1- Sessiz mutasyonlar
Aynı amino asidi kodlarken, DNA bazlarından biri değiştirildi.
2- Polimorfizmler
Bu durumda, DNA bazlarından biri de değişir, ancak proteinin işlevi hastalığa neden olabilecek bir dereceye kadar etkilenmez. Aynı hata birbirine çok yakın tekrarlanırsa, patolojiye dönüşebilir.
3- Yanlış mutasyon
Bu mutasyon durumunda, DNA bazlarından birindeki değişiklik, bir amino asidin olması gerekenden farklı olarak kodlandığı anlamına gelir. Hatalı bir amino asidi kodlamak, proteinin işlevini değiştirebilir.
4- Mutasyon saçma
Bu, amino asitler zincirinin kesildiği bir mutasyondur. Molanın gerçekleştiği yere göre, protein oluşumuyla sona erebilir.
5- Ekleme
Bu durumda, orijinal DNA bazına okuma çerçevesini etkileyebilecek daha fazla baz eklenir. Ayrıca yetersiz amino asitler yerleştirildiğinde de oluşur.
6- Halka kromozomu
Bir kromozomun kolları bir halka içinde kaynaşınca, buna halka kromozomu denir. Turner sendromu gibi hastalıklarla ilgili nadir görülen bir hastalıktır.
7- İzokromozom
Bu mutasyon, bir kromozom bir kolu kaybettiğinde diğerini kopyaladığında meydana gelir. Genellikle centromere enine bölündüğünde oluşur.
8- Kromozom marker
Bu durumda, başka bir veya başka kromozomların kısımlarından oluşan küçük bir kromozomdur. Sıklığı düşük ve kökeni bilinmiyor.
8- Uniparental disomi
DNA'ya sahip 23 çiftten birinin her iki kromozomunun aynı ebeveynden geldiğini ima eden bir mutasyondur.
Bu nedenle, iki progenitörden birinin kromozomu kopyalanırken diğeri yoktur.
Bu, anne (maternal uniparental disomi) veya baba (babal uniparental disomi) olabilir. Uniparental disomi, Angelman sendromu gibi hastalıklara yol açabilir.
Genetik mutasyonların nedenleri ve sonuçları
Birçok kromozomal mutasyonun hala bilim tarafından bilinmeyen bir kökene sahip olmasına rağmen, yaşam alışkanlıklarının görünüşlerini nasıl etkilediğine dair açıklayıcı sonuçlar veren daha fazla sayıda çalışma vardır.
Örneğin, sigara içmek çoklu kromozomal mutasyonların ortaya çıkmasıyla ilişkilendirilmiştir. Science dergisinde yayınlanan bir araştırma, günde bir paket sigara içmenin, akciğerin her hücresinde yılda 150 mutasyona, gırtlakta 97 mutasyon, ağızda 23 mutasyon, mesanede 18 mutasyon ve 6 mutasyona neden olabileceğini ortaya koydu. karaciğer.
Genetik mutasyonlar genellikle bir organizmanın düzenli işleyişindeki malformasyonlarla veya kusurlarla ilişkilidir, ancak aynı zamanda bir türün hayatta kalmasını sağlayan evrimsel değişikliklerle de ilgilidir.