Abetaiipoproteinemi
Bu nadir durum plazma plipoprotein yokluğunda olur ve:
• Anormal şekilli akantositik eritrositler görülmesi,
• Körlüğe sebep olan retinitis pigmentosa,
• Progresif ataksi,
• Enterositlerinn yağ ile infiltrasyonu,
• Steatore ile sonuçlanır,
plipoproteinlerin; lipidlerin, bağırsaklardan lakteallere, santral sinir sistemine ve eritrositlere transportu için gerekli olduğu düşünülüyor. Plasma E vitamini seviyesi, E vitaminin (3-lipoproteinler tarafından taşınması dolayısıyla oldukça düşüktür.
Erken ve Sürekli E vitamini replasmanıyla nörolojik hasar gelişmesi önlenebilir. Steatore için düşük yağlı diyet ve nütrisyonel destek tedavisi yapılır.