Ehler Danlos Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi
Ehler Danlos sendromu (EDS) vücudumuzdaki bağ dokularını etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın birçok çeşiti bulunmaktadır ve gerekli olan tüm bilgiler aşağıda verilmiştir.
Genel bakış
Ehler Danlos sendromu (EDS) vücudumuzdaki bağ dokularını etkileyen genetik bir hastalıktır. Cilt, kan damarları, kemikler ve organların desteklenmesi ve yapılandırılmasından bağ dokusu sorumludur.
Bağ dokuları; hücrelerden, lifli maddelerden ve kolajen denilen bir proteinden oluşur . Bir grup kalıtsal bozukluk, kolajen üretiminde bir kusur ile sonuçlanan Ehlers-Danlos sendromuna neden olur.
Çeşitleri nelerdir?
Son zamanlarda bu hastalığın 13 ana tipi tespit edilmiştir. Bu sendroma bağlı her bir genetik hastalık tipi vücudun farklı alanlarını etkiler.
Ancak, tüm EDS türlerinin ortak bir özelliği vardır: hipermobilite. Hipermobilite eklemlerde alışılmadık derecede geniş bir hareket aralığıdır.
Ehler Danlos sendromu nedenleri
Çoğu durumda EDS kalıtsal bir durumdur. Çok az bir kısmı genetik değildir. Bu, kendiliğinden gen mutasyonları yoluyla meydana geldiği anlamına gelir. Genlerdeki kusurlar süreci ve kollajen oluşumunu zayıflatır.
Aşağıda listelenen tüm genler, ADAMTS2 hariç, kolajenin nasıl birleştirileceği hakkında talimatlar sunar. Bu gen, kollajenle çalışan proteinleri yapmak için talimatlar sağlar.
Tam bir liste olmasa da bu genetik hastalık türüne neden olabilecek genler şunları içerir:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- Col6A2
- PLOD1
- TNXB
Ehler Danlos sendromu belirtileri
Ebeveynler bazen bu genetik hastalık türüne neden olan kusurlu genlerin sessiz taşıyıcılarıdır. Bu, ebeveynlerin durumun hiçbir belirtisinin bulunmayabileceği anlamına gelir.
Ve onlar kusurlu bir genin taşıyıcıları olduğunun farkında değillerdir.
Diğer zamanlarda, belirtiler genellikle aşağıdakileri içerir:
- Gevşek eklemler
- Yüksek elastik kadife cildi
- Kırılgan cilt
- Kolayca zarar gören cilt
- Kas ağrısı
- Kas yorgunluğu
- Basınç bölgelerinde, (dirsek ve diz gibi) iyi huylu tümörler
- Kalp kapağı sorunları
Nasıl teşhis edilir?
Doktorlar Ehler Danlos sendromu tanısı koymak için bir dizi test kullanabilir veya benzer koşulları eleyebilir.
Bu testler genetik testleri, cilt biyopsisini ve ekokardiyogramı içerir.
Bir ekokardiyogram, kalbin hareketli görüntülerini oluşturmak amacıyla ses dalgalarını kullanır. Bu, herhangi bir anormallik olup olmadığını doktora gösterecektir.
Bu hastalık durumunda bazen kolunuzdan bir kan örneği alınır ve belirli genlerdeki mutasyonlar için test edilir.
Kolajen üretiminde anormallik bulgularını kontrol etmek için bir cilt biyopsisi kullanılır. Bu, küçük bir deri numunesinin alınmasını ve mikroskop altında kontrol edilmesini içerir.
Bir DNA testi ayrıca bir embriyoda kusurlu bir gen olup olmadığını da doğrulayabilir. Bu test şekli, bir kadının yumurtaları vücudunun dışında döllendiğinde yapılır.
Ehler Danlos sendromu tedavisi
Bu genetik hastalık için mevcut tedavi seçenekleri aşağıdakileri içerir:
- Fizik tedavi
- Hasarlı eklem onarımı için cerrahi
- Ağrıyı en aza indirmek için doktorunuzun reçete ettiği ilaçlar
Yaşadığınız ağrı miktarına veya diğer belirtilere bağlı olarak ek tedavi seçenekleri mevcut olabilir.
Ayrıca, Ehler Danlos sendromu durumunda yaralanmaları önlemek ve eklemlerinizi korumak için aşağıdaki adımları atabilirsiniz:
- Temas sporlarından kaçının.
- Ağırlık kaldırmaktan kaçının.
- Cildi korumak için güneş kremi kullanın.
- Cildi aşabilecek veya alerjik reaksiyonlara neden olabilecek sert sabunlardan kaçının.
- Eklemlerinizde baskıyı en aza indirmek için yardımcı cihazlar kullanın.