Piroglutamik Asidemi
Piroglutamîk Asidemi (Glutation Sentetaz Yetersizliği)
Piroglutamik asit aminoasitlerin taşınması işlevinde gamma-glutamik siklusunda bir ara metabolitür. Piroglutamik asidemi ve hafif anemi ile birlikte olan glutation sentetaz eksikliği, aynı enzimin yetersizliği ile oluşan farklı tablolardır. Bu farklılığın kesin bir açıklaması yapılamaz. Piroglutamik asidemide eritrositlerde ve birçok dokuda enzim yetersizliği bulunmasına karşın, hafif anemi ile birlikle olan bozuklukta yalnızca eritrositlerde enzim yetersizliği vardır.
Piroglutamik asidemide idrarla piroglutamik asit atılımı çok artmıştır (6-20 g/gün). Yenidoğanda hemoliz ve ağır metabolik asidoz, ilerleyici nörolojik bozukluk görülür. Eritrositlerde ve fibroblastlarda glutation düzeyi ve glutation sentetaz aktivitesi azalmıştır. Priloglutamik asit yapımının kullanılandan fazla olması organik asideminin nedenidir.