Turner sendromu (Monosomy X) ve gebelik kaybı sıklıkla ilişkilidir. Turner sendromu, bir kızın veya kadının yalnızca bir tane tam X kromozomuna sahip olduğu bir kromozom bozukluğudur. (Bir erkeğin erkek olması için bir Y kromozomuna ihtiyaç duyulduğundan, Turner sendromlu tüm bebekler kızdır.) Turner sendromlu doğan kızlar genellikle normal bir yaşam için iyi şanslara sahip olsa da, durumu olan bebeklerin çoğu düşük veya ölü doğumu.
yaygınlık
Her 1.500 ila 2.500 yenidoğan bebeğin yaklaşık 1’inde Turner sendromu var. Yine de araştırmaya göre, monosomi X tüm kavramların yaklaşık yüzde 3’ünde mevcut, ancak etkilenen bebeklerin yaklaşık yüzde 99’u düşük veya ölü doğuyor. Koşulun, tüm düşüklerin yaklaşık yüzde 15’inde bir faktör olduğu düşünülmektedir.
Nedenler
Turner sendromunun nedeni, vücudun hücrelerini yalnızca tamamen işlevsel bir X kromozomu ile bırakan hücre bölünmesinde bir hatadır. Genellikle, anormallik, sperm veya yumurtadan kaynaklanan, döllenme sırasında zaten mevcuttur. Mozaik Turner sendromu adı verilen durumda, bazı hücrelerin X’in tek tekli monomomisi olduğu, diğerlerinde normal kromozomların olduğu, bunun nedeni embriyonik gelişimde erken dönemde hücre bölünmesinde bir hatadır. Bu hücre bölünmesi hatalarına neyin neden olduğunu hiç kimse tam olarak bilmiyor.
Teşhis
Turner Sendromu, ebeveynler hamilelik kaybından sonra kromozomal testlere devam ederken düşük veya ölü doğum nedeni olarak ortaya çıkabilir. Mevcut bir hamilelikte, bir ultrason bu durum için belirteçleri ortaya çıkarabilir, ancak tanı sadece amniyosentez veya CVS gibi genetik testlerle doğrulanabilir. Amniyosentezde bile durum için bazı yanlış pozitif raporlar olmuştur. Yenidoğan bebeklerde tanı kan testi ile doğrulanabilir.
Düşük riskinin yüksek olması muhtemelen korkutucu gelse de, araştırmacılar Turner sendromuyla ilgili düşüklerin çoğunun ilk trimesterde meydana geldiğine inanmaktadır. Bebek bir amniyosentez için uygun olma noktasına geldiğinde, hamilelik kaybı oranları neredeyse şaşırtıcı değildir. Bir çalışma, amniyosentez ile teşhis edilen bebeklerin% 91’inin doğumda hayatta kaldığını buldu. Bununla birlikte, bebeğinizin bir kromozom bozukluğu olduğunu öğrenmek sinir bozucu olabilir, bu nedenle hazırlamak için destek grupları veya genetik bir danışmanla temasa geçmek iyi bir fikirdir.
prognoz
Düşük ve ölü doğum riskinin yüksek olmasına rağmen, Turner sendromlu bir bebek için genel prognoz doğumdan sonra kasvetli değildir. Bazı yaygın sağlık sorunları ve fiziksel özellikler vardır, ancak Turner sendromlu kızlar genellikle hayatı tehdit eden engeller olmadan normal zekaya sahiptir ve mutlu sağlıklı yaşamlara neden olabilir. Birçoğu, yetişkinliğe kadar bozukluğu olduğunu bile bilmiyor.
Sonuçta Genetiğin Rolü
Turner sendromlu bir bebeği kaybettiyseniz, bir yandan Turner sendromuyla yaşayan kadınların tüm hikayelerini dinlemek bir yandan da diğer yandan doktorunuzun size Turner sendromunun düşüklüğüne neden olduğunu veya ölü doğumu. İşin aslı, doktorların Turner sendromlu birçok bebeğin neden yanlış olduğu, diğerlerinin ise büyük komplikasyonlar olmadan hamilelik sırasında neden olduğundan tamamen emin olmadıklarıdır.
En olası açıklama, oyunda genetik bir faktör olduğudur. Turner sendromuyla gebe kalan bebeklerin çoğunda yaşam için gerekli olan genler eksik olabilir, oysa hayatta kalanlarda yalnızca bir X kromozomuna sahip olmasına rağmen tam bir gen seti bulunur. Bazı araştırmacılar, Turner sendromu ile hamilelikten kurtulan bebeklerin, en azından hamileliğin erken dönemlerinde, büyümeye ve gelişmeye devam etmelerini sağlayan bir dereceye kadar bir mozaikçilik seviyesine sahip olabileceği teorisini ortaya koydu.
Açıklamadan bağımsız olarak, Turner sendromlu bir bebeği düşük veya ölü doğum nedeniyle kaybettiyseniz, yas tutmak normaldir ve normaldir. Gelecekteki bir hamilelikte tekrar eden durumların olasılığı düşüktür, ancak genetik bir danışman, tekrar denemeyi planlıyorsanız endişeleriniz hakkında size daha fazla bilgi verebilmelidir.