İçerik
Fenilalanin, vazgeçilmez amino asitleri ifade eder (insan vücudundaki proteinlerin yapımına gidin), çünkü hayvan kumaşları sentezlenebilir değil. Fenilalaninin gıda ile düştüğü insan vücudunda, oksidasyonun işlemi, tamamen değiştirilebilir bir amino aside olan spesifik enzim fenilalannin hidroksilazı kullanılarak devam etmektedir - tirozin. Karaciğerde fenilalaninhidrokilazın sentezinin ihlal edilmesinde gözlenen bu reaksiyonun ihlali (engelleme), ciddi kalıtsal hastalığın gelişmesine yol açar - fenilketonüri.
Tirozin, tiroid hormonlarının sentezi için vücut tarafından kullanılır. Ve melanin, tirozin ve fenilalanin türevi, cildin, göz ve saçın pigmentasyonu (renk rengi) sağlar.
Fenilketonurya ayrıca fenilalaninemi, fenilpirografi oligophrenia olarak da denir. Hastalık, konjenital metabolik bozukluklar (metabolizma) ile ilgilidir, kan plazmasındaki fenilalanin düzeyinde bir artış ile karakterize edilir ve zihinsel geriliği eşlik eder. Fenilketonuride zihinsel geriliğinin tam nedeni bilinmemektedir, ancak bir biyokimyasal kusurun bir sonucudur. Hastalığın kalıtsal yapısı çoğu insanda bulunur. FCU oluşumunun sıklığı 6000-10000 yenidoğan tarafından 1 vaka.
Fenilketonurya belirtileri
Yenidoğanlarda fenilketonürinin klinik semptomları genellikle yoktur, bu nedenle laboratuvar taraması yapılmalıdır (teşhis). Nadir durumlarda, uyuşukluk kaydedilir ve zorluk çeker. Akdeniz hastalığın çoğunluğunda, hastalık, fenilketonurinin ana belirtisi olan bir dereceye kadar zihinsel gerilik (daha sık belirgin) tarafından tezahür edilir. Genellikle daha parlak cilt, saç ve gözlü sağlıklı akrabalarından daha. Bazı çocuklar bebek ecasasını andıran cilt değişikliklerine sahip olabilir.
Fenilketonüri hastalarında, bol miktarda nörolojik semptomlar karakterize edilir, refleksler özellikle değişir. Büyük çocuklarda hem büyük hem de küçük epileptik nöbetler kaydedildi, elektroensefalogram üzerindeki sapmalar, vakaların% 75'inde kaydedildi. Aktivite ve psikozda belirgin bir artış gelişir, genellikle hastalardan hoşlanmaz "fare" İdrarda ve terde feniloksik asit varlığından kaynaklanan koku.
Fenilketonurya tanısı
Yenidoğanın süt aldıktan sonra (fenilalanin kaynağı) en az 48 saat boyunca, doktorlar fenilketonüride bir tarama testi yapar (kan damlası incelenmesi). 4-6 haftada, fenilalanin çürümesinin ürünü hastanın idrarında ortaya çıkarılabilir. Şu anda, fenilketonüride üzerinde bir adet tarama testi yapıldı. Bıçak, yenidoğan döneminin sona ermesinden sonra gerçekleştirilir ve hasta fenilketonurisi olduğu ailelerden gelen çocuklar, yaşamın ilk yılı boyunca düzenli olarak tekrarlanmalıdır.
Fenilketonurya tedavisi
Tedavi, bu vazgeçilmez amino asit ihtiyacını karşılamak için fenilalanin kabulünü gıdalarla kabul etmektir, ancak daha fazla değil; Fenilalanin gövdesinde birikim ve değişimin nihai ürünleri için birikim sağlanmamak için normal büyüme ve gelişme sağlamak. Çocuğun kanındaki fenilalanin seviyesi için kalıcı izleme gereklidir. Amerika Birleşik Devletleri'nde süt yerine, lofenalk ürünün, az miktarda fenilalanin içeren her açıdan tam olarak kullanılmaktadır. Meyve, sebzeler, bazı tahıllar ve t gibi düşük yüzlü doğal ürünler kullanmasına izin verilir.NS. Fenilalanin ihtiyacı, sınırlı sayıda doğal proteinin tüketimi ve lofenalde kalan fenilalanin miktarının tüketilmesi nedeniyle karşılanır. Şu anda, fenilalaninden tamamen saflaştırılmış ürünler var. Fenil FRI ürünü, fenilalanin hariç tüm gerekli bileşenleri içerir, yağ içermez, bu nedenle enerji değeri diğer ürünlerden daha düşüktür.
Hekim tedavisi, yaşamın ilk günlerinden alınmalıdır. Sadece erken ve tutarlı tedavi, merkezi sinir sisteminin yenilgisini ve şiddetli zihinsel geriliği önler. Tedavi 2-3 yıllık yaşamdan sonra başladığında, yalnızca belirgin bir aktivite ile sınırlı olabilir ve konvülsif sendromun seyrini kolaylaştırabilir.