Rothmund-Thomson sendromu (RTS) nedir?
Rothmund-Thomson sendromu
vücudun birçok bölgesini, özellikle de kasları etkileyen nadir bir durumdur. deri.
Rothmund-Thomson sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?
Bu
rahatsızlığı olan kişilerde tipik olarak 3 ay ile 6 yaş arasında yanaklarda kızarıklık olur.
ay. Zamanla döküntü kollara ve bacaklara yayılarak cilt renginde düzensiz değişikliklere, cilt dokusu dejenerasyonuna (atrofi) ve derinin hemen altında küçük genişlemiş kan damarı kümelerine (telanjiektazi) neden olur. Bu cilt sorunları yaşam boyu devam eder ve topluca poikiloderma olarak bilinir.
Rothmund-Thomson sendromu ayrıca aşağıdakilerle karakterize edilir:
ishal ve kusma.
göz merceğinde (katarakt) bir bulanıklık gelişir, hangi vizyonu etkiler.
eksik veya bozuk kemikler, gecikmiş kemik dahil olmak üzere iskelet anormallikleri vardır. oluşumu ve düşük
kemik yoğunluğu (osteopeni). Bu anormalliklerin bir kısmı
önkol ve
başparmak kemiklerinin gelişimini etkiler ve radyal ışın malformasyonları olarak bilinir.
riski vardır, özellikle
kemik kanserinin
osteosarkom olarak adlandırılan formu. Bu kemik tümörleri çoğunlukla çocukluk veya ergenlik döneminde gelişir.
Rothmund-Thomson sendromunun çeşitli belirti ve semptomları, Baller-Gerold sendromu gibi diğer bozuklukların özellikleriyle örtüşür. ve RAPADILINO sendromu. Bu sendromlar ayrıca radyal ışın kusurları, iskelet anormallikleri ve yavaş büyüme ile karakterizedir. Bu koşulların tümüne aynı gendeki mutasyonlar neden olabilir. Bu benzerliklere dayanarak araştırmacılar, Rothmund-Thomson sendromu, Baller-Gerold sendromu ve RAPADILINO sendromunun ayrı bozukluklar mı yoksa örtüşen belirti ve semptomlara sahip tek bir sendromun parçası mı olduğunu araştırıyorlar.
Rothmund-Thomson Sendromu Belirtileri ve Belirtileri
Rothmund-Thomson sendromunun belirti ve semptomları 3 ila 6 aylıkken yanaklarda oluşan kızarıklığı içerir. Döküntü sonunda kollara ve bacaklara yayılarak cilt renginde düzensiz değişikliklere, cilt dokusu dejenerasyonuna (atrofi) ve derinin hemen altında küçük genişlemiş kan damarı kümelerine (telanjiektazlar) neden olur. Bu cilt koşullarına poikiloderma denir. Diğer ilişkili semptomlar
ve belirtiler şunları içerir
Rothmund-Thomson sendromu ne kadar yaygındır?
Rothmund-Thomson sendromu nadir görülen bir hastalıktır; görülme sıklığı bilinmemektedir. Bilimsel araştırmalarda dünya çapında bu duruma sahip yaklaşık 300 kişi rapor edilmiştir.
RECQL4 genindeki mutasyonlar, tüm Rothmund-Thomson sendromu vakalarının yaklaşık üçte ikisine neden olur. Bu gen, işlevi tam olarak anlaşılmayan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar, ancak araştırmacılar bunun vücut hücrelerindeki genetik bilgiyi stabilize etmeye yardımcı olduğuna inanmaktadır. Bu protein muhtemelen DNA'nın kopyalanmasında (kopyalanmasında) ve onarılmasında da rol oynar.
RECQL4 mutasyonları, RECQL4 proteininin anormal derecede kısa, işlevsel olmayan bir versiyonunun üretilmesine yol açar veya hücrelerin Bu proteinden herhangi birini yapmak. RECQL4 proteininin eksikliği, normal DNA replikasyonunu ve onarımını engelleyebilir ve zamanla kişinin genetik bilgisinde yaygın hasara neden olabilir. Bu proteinin aktivitesinin kaybının Rothmund-Thomson sendromunun spesifik özelliklerine nasıl yol açtığı açık değildir.
Rothmund-Thomson sendromlu bireylerin yaklaşık üçte birinde RECQL4 geninde mutasyon bulunmamıştır. Bu bireylerdeki durumun nedeni bilinmemektedir; ancak araştırmacılar bu vakaların RECQL4 ile ilgili bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanabileceğinden şüpheleniyorlar.
Bazı durumlarda, Rothmund-Thomson sendromlu kişilerde kromozomal anormallikler tespit edilmiştir. Bu anormallikler, etkilenen kişinin bazı hücrelerinde, genellikle kromozom 7 veya kromozom 8'den gelen fazladan veya eksik genetik materyali içerir. Araştırmacılar, bu kromozomal değişikliklerin, etkilenen bir kişinin genetik bilgisinin genel dengesizliği ile ilgili olduğuna inanıyor.
SLAYT GÖSTERİ
Cilt ve Sağlık: Cildiniz Sağlık Sorunlarını Nasıl Ortaya Çıkarır
Slayt Gösterisine Bakın
Bu durum otozomal çekinik olarak kalıtılır, yani her hücredeki genin her iki kopyasında da mutasyon vardır.
Otozomal çekinik hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.
İnsanlar Rothmund-Thomson sendromu için başka hangi isimleri kullanıyor?