Makroglossia dilin anormal büyümesidir. Nadir durumlarda, makroglossia doğumda (konjenital) mevcut olan izole bir bulgu olarak ortaya çıkar. Çoğu durumda makroglossia, konjenital veya edinilmiş olabilecek birincil bir bozukluğa sekonder olarak ortaya çıkabilir.
Haber Merkezi / Makroglossia ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular gürültülü, tiz nefes alma (stridor), horlama ve/veya beslenme zorluklarını içerebilir. Bazı durumlarda dil ağızdan dışarı çıkabilir. Kalıtsal olarak makroglossia otozomal dominant bir genetik özellik olarak aktarılır.
Makroglossia, dilin ağızdaki diğer yapılara oranla büyük olmasıyla karakterize bir hastalıktır. Hastalığın doğuştan olan türünde dilin ağızdan dışarı çıkması bebeğin beslenmesini engelleyebilir. Daha sonra konuşma etkilenebilir. Dilin büyük boyutu ayrıca çene ve dişlerin anormal gelişimine neden olarak dişlerin yanlış hizalanmasına veya çıkıntı yapmasına neden olabilir. Dilin ucunda ülserasyon ve ölmekte olan doku, hastalığın diğer belirtileri olabilir.
Makroglossia, Beckwith-Wiedemann sendromu, akromegali, primer amiloidoz, konjenital hipotiroidizm, Down sendromu, Apert sendromu ve diğerleri dahil olmak üzere belirli kalıtsal veya konjenital bozukluklardan etkilenen bireylerde bulunabilir.
Makroglossia ayrıca maligniteler, metabolik/endokrin bozukluklar ve inflamatuar veya enfeksiyöz hastalıklar dahil olmak üzere edinilmiş belirli bozuklukların bir işareti olabilir. Nadir durumlarda makroglossia, konjenital veya edinsel başka herhangi bir nedene bağlı olmayan kalıtsal bir hastalıktır. Bu gibi durumlarda, bozukluk genetik olarak otozomal dominant bir özellik olarak aktarılır.
Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.
İzole otozomal dominant makroglossia ile doğan bebekler, doğumda belirgin belirtilerle ortaya çıkar. Aile öyküsü ve fizik muayene tanıyı doğrulayabilir. Ağzın yeniden şekillendirilmesi ve ortodontik işlemlerle yapılan ameliyatlarla dilin boyutu küçültülebilir.