Orak hücreli gen mutasyonu muhtemelen kısıtlama endonükleaz analiz tarafından önerilen farklı coğrafi bölgelerde kendiliğinden yaşandı. Bu çeşitleri, Kamerun, Senegal, Benin, Bantu ve Suudi-Asya bilinir. Klinik önemi, Senegal ve Suudi-Asian türevleri bazıları Örneğin yüksek HbF düzeyleri ile ilgili gerçeği yaylar ve daha hafif hastalık sahip olma eğilimi.
Normal alel haemoglobin % 50 üzerinde üretmek mümkün olduğu için insanlar için HgbS (taşıyıcı), haemoglobin sickling alleli, bağımsız polimerizasyonu küçük, sorunlar. HgbS için prevalansında kişilerde uzun-zincir polimerler, HbS varlığını deforme kırmızı pürüzsüz bir çörek gibi şekli olan kan hücresi dağınık ve yapım o hassas ve duyarlı kırılma içinde kılcal iğneler, dolu şekil. Taşıyıcıları belirtiler Eğer sadece onlar oksijen (örneğin, bir dağ tırmanışı sırasında) yoksun ya da ciddi susuz iken var. Normal şartlar altında bu ağrılı krizlere 0.8 kez her yıl hasta başına oluşur. Orak hücreli hastalık oluşur ne zaman yedinci Eğer (biz ilk metionin sayısı) Aminoasit, glutamik asit, yapısını ve işlevini değiştirmek için Valin tarafından değiştirilir.
Tek nükleotit bilinen bir mutasyon gen defekti olan (bkz: Tek nükleotit polimorfizmi - snp) (a-t) tarafından Valin konumundaki 6 yerine Glutamat sonuçlanır β-globin gen. Haemoglobin s bu mutasyon ile bilinir olarak normal yetişkin HbA HbS gibi. Genetik bozukluk gelen bir gag gtg kodon mutasyon için tek bir nükleotit mutasyon kaynaklanmaktadır. Genellikle iyi huylu mutasyon ikincil, üçüncül, '' hayır '' belirgin etkileri neden veya dördüncül yapısının haemoglobin budur. Ne için düşük oksijen konsantrasyonu, koşullar altında izin vermediğinden HbS polimerizasyon olduğunu. Haemoglobin Deoksi şeklinde, e ve f sarmal arasında protein hidrofobik bir yama ortaya çıkarır. Valin pozisyonda 6 beta zincirinin haemoglobin hidrofobik kalıntıları haemoglobin s molekülleri toplama ve form Fibröz precipitates neden hidrofobik yama ile ilişkilendirmek mümkün.
Orak hücreli anemi için sorumlu gen eksik otozomal dominant olduğu ve Kromozom 11 kısa kol üzerinde bulunabilir. Hem babası hem de annesi kusurlu gen aldığı bir kişi hastalık gelişir; bir kusurlu ve bir sağlıklı gen aldığı bir kişi sağlıklı kalır ama hastalık geçebilir ve bir taşıyıcı olarak bilinir. Taşıyıcıları olan iki anne bir çocuk varsa, orada bir 1-4 şans çocuklarının hastalığı geliştirme ve çocuklarının bir 1-2 şans sadece bir taşıyıcı olmak. Eksik resesif gen olduğundan, gemilerinin birkaç sickled kırmızı kan hücreleri, semptomlara yol için yeterli değil, ama sıtma direnci vermek için yeterli üretebilir. Bu nedenle, homozygotes ya da daha yüksek bir fitness heterozygotes var. Bu β avantaj olarak bilinir.
Β Uyarlamalı avantajı nedeniyle, hala bölgelerde sıtma kapılmış, Afrika, Akdeniz, Hindistan ve Ortadoğu gibi son kökenli kişiler arasında özellikle yaygın hastalığıdır. Sıtma tarihsel Güney Avrupa'ya endemik, ancak eradike sporadik nadiren dışında orta-20 yüzyılda ilan edildi.
Orak hücreli anemi genetik evrim basitleştirilmiş bir matematiksel modeli fiyat denklemdir.
Sıtma parazit karmaşık bir ömrü vardır ve onun bir parçası kırmızı kan hücrelerinde geçiriyor. Bir taşıyıcıya sıtma parazit varlığının arızalı haemoglobin zamanından önce rüptüre plasmodium çoğaltmak mümkün hale kırmızı kan hücrelerinin neden olur. Ayrıca, Hb polimerizasyon ilk etapta sindirimi Hb parazit yeteneğini etkiler. Eğer orak-hücre özellik (β seçimi) taşıdıkları bu nedenle sıtma sorun olduğu alanlarda, insanların hayatta aslında şansınızı.
ABD, burada hiçbir endemik sıtma, siyahlar arasında orak hücreli Anemi Prevalansı ise Batı Afrika'da (yaklaşık %4.0) (yaklaşık %0,25) daha düşük ve düşüyor. Endemik sıtma Afrika olmadan orak hücre mutasyon tamamen dengesine ve etkilenen nüfusu seçilmesi için eğiliminde olacaktır. Bir başka faktör, orak-hücre genlerinin Kuzey Amerika'da yayılmasını sınırlayacak çokeşlilik için kültürel proclivities olmayışıdır.
Devralma
- Orak-hücre koşulları çok aynı şekilde kan, saç rengi ve dokusu, göz rengi ve diğer fiziksel özellikleri ebeveynlerden devralınır.
- Kırmızı kan hücreleri bir kişi yapar haemoglobin türleri ne haemoglobin genlerden anne ve babası devralınır bağlıdır.
- Orak hücreli anemi (ss) bir veli vardır ve (olarak) orada bir % 50 şans bir çocuğun orak hücre hastalığı (ss) zorunda diğer orak-hücre özellik varsa ve % 50 şans bir çocuğun orak-hücre özellik (as) zorunda.
- Her iki ebeveyn orak-hücre özellik (as) olduğunda, bir çocuğun orak hücre hastalığı (ss), % 25 şans (1 / 4) çizimde görüldüğü gibi vardır.
Daha fazla bilgi için
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adapteorak hücreli hastalık" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır
Last Updated: Feb 1, 2011