İngiltere’nin baş tıbbi görevlisine göre kanser hastalarının kendileri için en iyi tedaviyi seçmelerine yardımcı olmak için rutin olarak DNA testleri yapılmalıdır .
Prof Dame Sally Davies, yıllık raporunda NHS’nin “genetik hayali” ni beş yıl içinde sunması gerektiğini söylüyor.
Kanserli bazıları da dahil olmak üzere 31 binin üzerinde NHS hastası zaten tüm genetik kodlarını sıralamış durumda.
Dame Sally, genetik taramanın (WGS) kan testleri ve biyopsiler kadar standart olmasını istiyor.
Kişiselleştirilmiş tıp
İnsanlar, yaklaşık 20.000 geni var – bedenlerimizin işleyişini kontrol eden bazı bitki DNA kodları veya talimatları.
Bu koddaki küçük hatalar kansere ve diğer hastalıklara neden olabilir.
Bazen bu hatalar bir ebeveynden devralınır, ancak çoğu zaman daha sağlıklı hücrelerde olurlar.
WGS – 700 dolara mal oluyor – bu hataları hastadan alınan tümör ve normal DNA örnekleriyle karşılaştırarak ortaya çıkarabilir.
Dame Sally, vakaların yaklaşık üçte ikisinde bu bilgilerin tanı ve bakımını iyileştirdiğini belirtti.
Doktorlar, çoğunlukla etkili olduğu düşünülen uyuşturucuları seçerek, bireye terapi uygulayabilirler.
Ayrıca WGS hangi hastaların yararlanamayacağını gösterebilir, bu nedenle gereksiz ilaçların ve hoş olmayan yan etkilerin ortaya çıkmasını önleyebilir.
Daha hızlı teşhis
Dame Sally, DNA testinin kanser bakımı yanı sıra nadir hastalıklar ve enfeksiyonlar da dahil olmak üzere tıbbın bazı diğer alanlarında standart hale gelmesini istiyor.
Raporda, “NHS’nin tüm genişliği boyunca genlerin tanı konması anlamına gelen genomik ilaçların hastalar için yararlanabileceğini” belirtiyor.
Nadir bulunan hastalıkları olan insanlar, teknolojiye daha fazla erişebildiklerinden yarar sağlayarak tanıyı hızlandırabilirler.
Doktorlar, bulaşıcı hastalık tüberkülozunun farklı suşlarını tanımlamak ve daha iyi tedavi etmek için zaten genetik testler kullanıyorlar.
Dame Sally, hastaların genetik verilerinin güvenli bir şekilde saklanacağından ve gizliliklerinin korunması için “tanımlanmadığından” emin olabileceğini söyledi.
Genomik Rüya
10 yıl önce, uluslararası bilim insanları, DNA çalışmalarında bir atılım yapmışlar – insanın genetik tasarımını sıralamışlar. İnsan Genomu Projesi, uzmanların şimdi keşfetmek ve başvuracak DNA kataloğu bulundurması anlamına geliyordu.
Hangi genlerin vücutta işlediğini ve bunların nasıl ters gidebileceğini anlamaya başladılar.
Doktorlar daha sonra semptomlarına neden olabilecekleri ve hastalıklarını en iyi nasıl tedavi edebilecekleri konusunda daha iyi bir fikir edinmek için bir hastanın DNA’sını “okumaya” başladılar.
Genomik tıp – kişinin kendine özgü genetik koduna dayanan özel bakım – artık insanlara NHS tarafından bakılma biçimini dönüştürüyor.
Genler meme kanseri olan bir kadının bazı ilaçlara cevap verip vermeyeceğini veya radyoterapinin tümörü küçültüp büyütüp büyümeyeceğini öngörebilir.
Halen, İngiltere’deki NHS hastalarının genetik testleri 25 bölgesel laboratuarda ve diğer küçük merkezlerde yapılmaktadır.
Dame Sally, ülkedeki testlere eşit erişim sağlamak için hizmeti merkezi hale getirmek ve ulusal bir ağ kurmak istiyor.
Genomik hizmetlerin yaygınlaştırılmasını ve geliştirilmesini denetlemek üzere bir bakanın başkanlığında yeni bir Ulusal Genomik Kurul kurulacak.
Hassas veri
Dame Sally, şu anda bir “yazlık sanayi” gibi çalıştığı için çok fazla harcamış olduğunu BBC’ye anlattı.
Yetkili, merkezileştirilmiş laboratuvarlara sahip olmakla birlikte, en son teknolojiye ayak uydurmak da dahil olmak üzere parayla daha fazla şey yapılabileceğini belirtti.
Tek bir engelin “değişimden hoşlanmayan” doktorların kendisi olabileceğini söyledi ve kanser servisindeki hastaları doktorları yerelden ulusal bir servise taşımaya zorlamaya çağırdı.
Ayrıca, hastaların, en iyi tanıyı ve dolayısıyla en iyi tedaviyi alabilmek için diğer verilerin yanısıra verilerini kullanmalarına izin vermeleri gerektiğini anlamaları gerektiğini söyledi.
MedConfidential adlı kampanya organizasyonundan Phil Booth, bu hareketin hastalar ve NHS için “büyük potansiyel” taşıdığını, ancak “büyük hassas veri koleksiyonlarıyla büyük riskler” bulunduğunu söyledi.
BBC Radyo Dörtlülerin Günü programına “Hasta verilerin her kullanımı consensual, güvenli ve şeffaf olmalı” diyor ve hastalar istedikleri zaman devre dışı bırakabilmelidirler.