Çocukların gelişimi hedefli destekle olumlu yönde etkilenebilir
Trizomi 21 veya "Down sendromu" olan çocuklar genellikle yaşıtlarından daha yavaş gelişir. Hız çok bireysel ve tahmin edilmesi zor. Bununla birlikte, ebeveynler gelişimi olumlu yönde etkilemek için fizyoterapi ve aileye ve çevreye iyi entegrasyon gibi olumlu egzersizler kullanabilirler. Uzmanlar ve etkilenen insanlar haber ajansı hastalık hakkında "dpa" anlatmak ve birlikte günlük yaşam için değerli ipuçları verir. Alman Down Sendromu InfoCenter'dan Elzbieta Szczebak, buradaki belirleyici faktör etkilenen çocukları küçümsemek değil, onlara daha fazla güvenmek olduğunu söyledi.
Down sendromunu sadece doğumdan önce riskli invaziv cerrahi ile teşhis edin
Down sendromu tanısı genellikle ebeveynler için bir şoktur. Genellikle, etkilenenler sadece doğumdan sonra çocuklarının genetik kusurunu öğrenirler. Çünkü hamilelik sırasında, olağan muayene yöntemleri sadece olası bir trizomi 21 bir belirti verebilir. Güvenilir bir tanı sadece amniyosentez (amniyotik sıvı muayenesi), koryon villus biyopsisi veya daha nadiren kordosentez (göbek kordonu delinmesi) kullanılarak yapılabilir. Bununla birlikte, bu muayeneler, müdahaleye bağlı düşük yapma riski ile ilişkili farklı bir invaziv prosedürü içerir, bu nedenle birçok ebeveyn buna karşı karar verir.
Küçük Ariel'in ebeveynleri, doğumundan sadece üç gün sonra çocuğun genom mutasyonundan etkilendiğini öğrendi. Hamilelik sırasında rutin muayeneler sırasında, doktorlar trizomi 21 gösteren hiçbir şey bulamadılar. Bu nedenle daha fazla araştırma yapılmamıştır. "Biz hiç beklemiyorduk," dedi çocuğun babası Marco Baré, haber ajansına. Tanı dünyayı da çökertmedi. Dört yaşındaki oğlu hakkında şöyle diyor: "Dolu biri istiyor. Ama o tam değil. diğer çocukların aksine. Sadece gecikmeli gelişme. "
Down sendromu bir genom mutasyonundan kaynaklanır
Down sendromlu çocuklarda, hücre bölünmesi sırasında kromozomların düzensiz dağılımından bir genom mutasyonu sorumludur. Normalde, insan hücreleri 23 kopya kromozom içerir, bu nedenle toplam 46 kromozom vardır. Trizomi 21 olarak adlandırılan kromozom 21, her vücut hücresinde sadece iki kez yerine üç kez bulunur, böylece Down sendromlu çocukların toplam 47 kromozomu vardır. Haber ajansı, bir hastalık ya da kalıtsal bir genetik kusur değil, Cnopf’un Nürnberg Çocuk Kliniği'nde Down Sendromu konsültasyonundan sorumlu doktor Gerhard Hammersen'e verdiği demeçte.
Ariel doğduğunda, Down sendromuna özgü bir kalp kusuru vardı ve doktorları doğru yolda yönlendirdi. Beş aylıkken kalp ameliyatı geçirdi. Konjenital kalp defekti Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 40'ında görülür. Şiddet derecesi büyük ölçüde değişir. Çocuklar tipik olarak iki atriyum ve odalar (atrio-ventriküler septal defekt) arasında ortak bir deliği olan karmaşık bir kalp malformasyonuna sahiptir. Hammersen, "Sonuç olarak, çocukların gelişimi ve performansı yaşamın ilk birkaç ayında önemli ölçüde bozuluyor, bazıları sadece nefes alma ve içme gücüne sahip." Çoğu zaman, ameliyat küçük hastalara çok iyi yardımcı olabilir.
Down sendromu farklı formlarda gelişimsel gecikmelere neden olur
Down sendromlu çocukların gelişiminde genom mutasyonundan ne ölçüde etkilendikleri sadece yaşamın ilk birkaç yılında netleşir. Doğumdan önce yapılan testler ciddiyeti belirleyemez, haber ajansı ile yapılan röportajda Alman Down Sendromu InfoCenter'dan Elzbieta Szczebak'ı vurguluyor. Eğimli gözler, oldukça geniş yüz, kısa burun ve eldeki karakteristik değişiklikler gibi Down sendromunun görünür özellikleri, bozukluğun ciddiyeti hakkında herhangi bir bilgi sağlamaz.
Trizomi 21'den etkilenen çoğu çocuğun zayıf kas gerginliği olduğundan, fizyoterapiye en kısa zamanda başlanması tavsiye edilir. Çünkü birçok bebek yüz kaslarını çok gevşek olduğu için içmeyi zor buluyor. Fizyoterapi çocukların genel gelişimini destekleyebilir. Aynı zamanda, egzersizler trizomi 21'de tipik istenmeyen gelişmeleri önler. "Motor gelişimini hızlandırmak - örneğin oturmayı, sürünmeyi, durmayı ve yürümeyi öğrenmek - hedef değil," diye açıklıyor Hammersen. "Bu daha çok çocukların doğru ve iyi öğrenmesi meselesi." Ebeveynlere de meydan okundu, çünkü fizyoterapötik egzersizler günlük olarak evde yapılmalıdır.
Ariel'in babasının bildirdiği gibi, çocuk iki yıldır yürüyor ve konuşmaya yeni başlıyor.
"Dikkatle dinlemelisin." Yani Papa sadece Pa ve araba sadece Au. Ariel, destekli iletişim (GuK) hareketlerini kullanır, Baré'ye devam eder. Önemli terimler başlangıçta hareketlerle gösterilir.
Hammersen, ilaç, vitaminler, eser elementler veya hedeflenen, bireysel gıda takviyesinin (Hedefli Beslenme Müdahalesi, TNI) verilmesi gibi yaklaşımların Down sendromunun neden olduğu bozulmaları başarılı olmadığını söyledi. “Tüm bu önlemlerin etkisiz olduğu kanıtlandı ve çocukların gelişimi üzerinde olumlu bir etkisi olmadı. Sonuçta, yardımcı olmuyorlar ve tavsiye edilemezler. "
Down sendromlu çocukları hafife alma
Down sendromlu çocukların çoğu çok açık ve arkadaş canlısı bir kişiliğe sahiptir. Başka insanlara yaklaşmaları kolaydır. "Ariel kendisini ailesinden ayırmakta sorun yaşamıyor," diyor Baré. Yabancılara açık ve partnerinin kim olduğu konusunda hiçbir fark yaratmıyor. "Dört yaşında bir çocuk sevimli olduğunu düşünüyor. artık komik değil "diye endişeleniyor baba. Bu yüzden oğluna hem yakınlığa nasıl izin verileceğini hem de mesafeyi nasıl koruyacağını öğretmeye çalışır.
Szczebak, Down sendromlu çocukları küçümsememenin önemli olduğunu vurgulamaktadır. “Sana daha fazla güvenmenin yanlış bir yanı yok. Aksine, "diye açıklıyor. Buna ek olarak, aileye iyi entegre olmalılar ve akranlarıyla temas etmelidirler. Bu onların gelişimlerine çok yarar sağlar. Bazen bu zaman alır çünkü ebeveynler genellikle başlangıçtaki durumdan bunalır," diye devam ediyor Szczebak. Etkilenen kişiler kendi kendine yardım grubuna gidebilir ve çocukları ile erken müdahale merkezlerine gidebilir.Bir şey özellikle önemlidir: "Sadece bir baba veya anne olmanız ve kendiniz bir uzman olmanız gerekir." (Ag)
> Resim: Andreas Bohnenstengel, Wiki