Genetik Danışmanlık Almayı veya Genetik Test Yaptırmayı Kimler Düşünmeli?
Genetik danışmanlığın ve genetik testlerin her zaman, sorulabilecek sorulara verebilecekleri basit cevaplar olmasa da, bir danışman size, önünüzdeki seçenekleri anlamanızda, kararlarınızı desteklemede ve sizi geleceğe hazırlamada yardımcı olabilir.
Doktorlar, aşağıda sıraladığımız durumlarda olan kişilerin genetik danışmanlık almayı veya genetik testten geçmeyi düşünmelerini veya kalıtsal hastalıkları tanıtan eğitici broşürler (pek çok farklı dilde mevcutturlar) edinmelerini tavsiye etmektedirler:
■ Genetik hastalık, kromozomal bozukluk, doğum kusuru veya genetik psikiyatrik bozukluk taşıyıcısı olan veya bunlara yakalanma riski yüksek olan yetişkinler (ve çocuk sahibi olanlar).
■ Doğumdan kısa bir süre sonra zorunlu olarak yapılan yenidoğan tarama testlerinde (fenilketonüri gibi, tedavi edilebilir bir dizi hastalık için yapılan testlerde) pozitif sonuç almış olan yenidoğanların ebeveynleri.
■ Çocuk sahibi olmayı planlayan ve aile geçmişinde genetik bozukluk veya doğum anomalileri olan veya yüksek risk altında olanlar.
■ Hamile olup, doğumda 35 yaşı geçmiş olacak kadınlar veya gebe bırakma sürecinde 40 yaşı geçmiş olacak erkekler. İleri yaşlardaki kadınların, Down sendromunda görülen, fazla kromozomlu bir fetusa sahip olma riski daha yüksektir. İleri yaşlardaki erkeklerin spermlerinde kendiliğinden değişinim meydana gelmesi riski daha yüksektir ve bu da çok kısa boylu olma gibi otozomal baskın hastalıklara yol açar.
■ Partnerlerin birinde veya her ikisinde de genetik bozukluk olan çiftler.
■ Partnerlerin birinin veya her ikisinin de genetik bozukluk taşıyıcısı olduğu bilinen çiftler.
■ Bir aile üyesinde birden fazla kanser görüldüğü veya bir kanser türünün birden fazla aile üyesinde görüldüğü aile geçmişine sahip olan yetişkinler.
■ Birkaç kez düşük yapmış olan kadınlar ve bebeklerini bebeklik döneminde kaybetmiş olan çiftler.
■ Çok yakın akraba evliliği yapmış olan çiftler (birinci dereceden kuzenler gibi).
■ Fetusa genetik hasar verebilecek olan, nöbet veya lupus gibi kronik sağlık sorunları için ilaç kullanan hamileler.
■ Partnerlerden herhangi birinin, kimyasallara, radyasyona veya genetik hasara yol açabilecek diğer faktörlere maruz kalmış olan çiftler.
■ Tüm hamile kadınların, bilinen bir risk düzeyine sahip olup olmadıklarına bakılmaksızın, alfa fetoprotein, insan koryonik gonadotropini ve estriol tarama testlerinden geçmeleri gerekir. Yapılacak testler, sorunları açığa çıkarabilir ve daha fazla test yapılması gereğini ortaya koyabilir.