ZEB2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, ZEB2 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. ZEB2 genindeki mutasyonlar Mowat-Wilson Sendromunu işaret eder.
İçerik
ZEB2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
ZEB2 geni, doğumdan önce birçok organ ve dokuların oluşumunda kritik bir rol oynayan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein bir transkripsiyon faktörüdür, yani DNA’nın belirli bölgelerine bağlanır ve belirli genlerin aktivitesini kontrol etmeye yardım eder. Araştırmacılar ZEB2 proteininin erken büyüme ve gelişmeyi düzenleyen kimyasal sinyal yollarında yer aldığını bulmuşlardır.
ZEB2 proteini, doğumdan önce birçok hücre tipinde aktiftir. Erken embriyonda birçok doku ve organın ortaya çıkmasına neden olan bir grup hücre olan nöral krestin gelişimi için özellikle önemli görünmektedir. Nöral krest hücreleri, sinir sisteminin kısımlarını, hormonları üreten hormonları (endokrin bezleri), pigment hücreleri, düz kasları ve kalpteki diğer dokuları ve yüz ve kafatasındaki birçok dokuyu meydana getirir.
ZEB2 proteini, nöral krestten türetilmeyen hücrelerde de aktiftir. Örneğin, bu protein sindirim sistemi, iskelet kasları, böbrekler ve diğer organların gelişiminde rol oynar.
ZEB2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, ZEB2 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. ZEB2 genindeki mutasyonlar Mowat-Wilson Sendromunu işaret eder.
ZEB2 Genindeki Mutasyonlarla Bağlantılı Rahatsızlıklar
Mowat-Wilson Sendromu
Mowat-Wilson sendromu olan kişilerde ZEB2 genindeki 180’den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonlar hemen hemen her zaman ZEB2 geninin bir kopyasını inaktive eder. Bazı durumlarda, tüm gen silinir. Diğer durumlarda, gen içindeki mutasyonlar ZEB2 proteininin anormal kısa, fonksiyonel olmayan bir versiyonunun üretilmesine yol açar.
Zeb2 proteininin eksikliği doğumdan önce birçok organ ve doku oluşumunu bozar. Sinir sistemi ve yüz özellikleri gibi nöral krest kaynaklı yapıların anormal gelişimi, Mowat-Wilson sendromunun işaret ve semptomlarının çoğunun temelini oluşturur. ZEB2 proteininin sindirim sistemini kontrol eden sinirlerin gelişimindeki rolü, bu durumdaki birçok insanın neden Hirschsprung hastalığı, şiddetli kabızlığa, bağırsak tıkanmasına ve kolonun genişlemesine neden olan bağırsak bozukluğuna neden sahip olduğunu açıklamaya yardımcı olabilir.
Mowat-Wilson Sendromu Genel Bilgiler ve Semptomları
Mowat-Wilson sendromu , vücudun birçok bölümünü etkileyen genetik bir durumdur. Bu bozukluğun başlıca belirtileri sıklıkla belirgin yüz özellikleri, zihinsel sakatlık, gecikmiş gelişim, Hirschsprung hastalığı adı verilen bağırsak bozukluğu ve diğer doğum kusurlarını içerir.
Mowat-Wilson Sendromlu çocuklar, derin set, geniş aralıklı gözlerle kare şeklinde bir yüze sahiptir. Ayrıca yuvarlak burun ucu ile geniş bir burun köprüsü; belirgin ve sivri çene; büyük kaşlar; ve ortada bir çukur ile yükseltilmiş kulak memeleri vardır. Bu yüz özellikleri yaşla birlikte daha belirgin hale gelir ve Mowat-Wilson sendromu olan yetişkinlerde ağır kaşlar ve belirgin bir çene ve çene ile uzun bir yüz vardır. Etkilenen insanlar, gülümseyen, açık ağızlı bir ifadeye sahip olma eğilimindedir ve genellikle samimi ve mutlu kişilikleri vardır.
Mowat-Wilson sendromu genellikle olağandışı küçük bir kafa ile ilişkilidir ( mikrosefali), yapısal beyin anormallikleri ve orta ve şiddetli arasında değişen zihinsel sakatlık. Konuşmaları yoktur veya etkilenen insanlar sadece birkaç kelimeyi konuşmayı öğrenebilir. Bu durumdaki birçok insan, başkalarının konuşmalarını anlayabilir ve bazıları iletişim kurmak için işaret dilini kullanabilir. Çocuklar Mowat-Wilson sendromu ayrıca oturma, ayakta ve yürümek gibi motor becerilerin gelişimini geciktirmiştir.
Mowat-Wilson sendromu olan insanların yarısından fazlası , şiddetli kabızlığa, bağırsak tıkanmasına ve kolonun genişlemesine neden olan Hirschsprung hastalığı olarak adlandırılan bağırsak bozukluğuyla doğar. Kronik kabızlık, Hirschsprung hastalığı teşhisi konmamış Mowat-Wilson sendromlu kişilerde de sıklıkla görülür.
Mowat-Wilson sendromunun diğer özellikleri arasında boy kısalığı, nöbetler, kalp kusurları ve üriner sistem ve genital organların anormallikleri bulunur. Daha az yaygın olarak, bu durum ayrıca gözleri, dişleri, elleri ve cilt rengini (pigmentasyon) etkiler. Birçok farklı tıbbi konu Mowat-Wilson sendromu ile ilişkili olmasına rağmen, bu durumdaki her bir birey bu özelliklerin hepsine sahip değildir.
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.