Polimorfizm Nedir, Kullanıldığı Yerler
Polimorfizm analizi, doku tiplemesi, hastalık geni bulma ve popülasyon çalışmalarında kullanılmaktadır. Popülasyon çalışmalarında ise genellikle bir popülasyondaki genetik farklılığın derecesini değerlendirmede, iki popülasyonun ayrı türden mi yoksa aynı türün farklı soylarından mı olduğunu belirlemede ya da bir türün migrasyon paternlerini takip etmede kullanılmaktadır
Polimorfizmlerin ortaya çıkma şekilleri
Polimorfizmler, mutasyonla ortaya çıkmaktadır ve polimorfizmlerin popülasyondaki varlığını devam ettiren bir çok faktör vardır.
Kurucu Etki
Eğer bir popülasyon, bir veya daha fazla bireyinin özel bir allel taşıdığı birkaç kişiyle başlarsa, bu allel soydaşların çoğunda ortaya çıkabilmektedir. Örneğin; 1680’lerde, hafif metabolik bir hastalık olan Porfria’nın bir allelini taşıyan Ariaantje ve Gerrit Jansz, Hollanda’dan Güney Afrika’ya göç etmişler. Bugün 30.000’den fazla Güney Afrikalı bu alleli taşımakta ve teşhis edilen her olgunun soyu bu çifte uzanmaktadır
Genetik Drift
Bir allelin frekansı şans eseri yükselebilmekte veya alçalabilmektedir. Bir popülasyonun her üyesi anne veya baba olmayabilir ve her anne baba aynı sayıda çocuk sahibi olmayabilir. Rastgele genetik drift olarak adlandırılan etki, küçük popülasyonlarda (üreyen 100 çift veya daha azı) ve gen nötral olduğunda; yani, ne yardımcı ne de zarar verici olduğunda özellikle güçlüdür. Sonuç olarak, allel için tüm popülasyon homozigot hale gelebilmekte veya allel kaybolabilmektedir. Bunlardan biri görülmeden önce allel bir polimorfizm göstermektedir.
SHOX Geni ( Short Stature Homeobox Containing Gene)
Büyüme, hem beslenme ve enfeksiyon hastalıkları gibi çevresel faktörlerden hem de hormonlar, büyüme faktörleri, bunların reseptörleri ve çeşitli ek genetik faktörler gibi içsel faktörlerce etkilenir. Bu liste son zamanlarda homeobox gen SHOX’un tanımlanması ile genişlemiştir. İnsan X kromozomunun kısa kolunun ve Y kromozomunun kısa kolunun küçük delesyonlarının sürekli olarak kısa boy ile birliktelik gösterdiği gözlemine dayalı olarak, büyümeyi olumlu yönde etkileyen bir genin, cinsiyet kromozomlarının psödootozomal 1 bölgesinde (PAR) yer aldığı ileri sürülmüştür (14). Ogata ve Matsuto adlı araştırmacılar, bu genin PAR1’in 700 kb’lık distalinde lokalize olduğunu göstermiştir ve iki grup daha sonra bu bölgede tek bir homeobox geni tanımlamıştır. Bu gen Rao ve arkadaşlarınca SHOX, Ellison ve arkadaşlarınca ise PHOG (Pseudoautosomal Homeoboxcontaining Osteogenic Gene) olarak adlandırılmıştır (24). 1997’de, SHOX geni, X ve Y kromozomlarının kısa kol bölgelerinin psödootozomal bölgelerinden klonlanmış ve büyümenin düzenlenmesinde aday bir gen olduğu ileri sürülmüştür