Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, insan genetiği alanında uzman bireyler yetiştirmek ve bu alanda sağlık hizmeti sunmak, ayrıca bilimsel eğitim ve araştırmaların multidisipliner bir yaklaşım içinde gerçekleşmesini sağlamak amacıyla kurulmuştur. Hastalara klinik değerlendirme sonrasında prenatal ve postnatal özgün testler yapılmakta ve kesin tanıya ulaşılmaya çalışılmaktadır.