Franceschetti sendromu; Treacher-Collins sendromu (TCS), mandibulofasiyal disostoz gibi isimlerle de adlandırılan ve belirgin yüz kusurları ile karakterize konjenital (doğumsal) genetik bir hastalıktır.
Treacher-Collins (Franceschetti) Sendromu Belirtileri
Klinik görünüm zigomatik kemiğin maksilla, frontal ve temporal kemikler ile kaynaşması sırasındaki bir bozukluk sonucu oluşur.
Franceschetti sendromunun her bir hastadaki klinik özellikleri ve şiddeti değişiklik göstermekle birlikte, bu çocukların burun, yanak kemikleri ve çene yapısı bozuktur.
- Kulak kepçesinde deformite (şekil bozukluğu) ve kulak kusurları olan bazı hastalarda işitme kaybı olabilmektedir.
- Gözün dış köşelerinde belirgin bir aşağı düşüş (antimongoloid görünüm) görülür.
- Yenidoğanda bu sendromun karakteristik özelliği olarak ortaya çıkan ciddi mikrognati hayati önem taşır ve havayolu tıkanmalarına ve beslenme zorluğuna neden olabilir.
- Damak derin olup hastaların yaklaşık yarısında damak yarığı da görülebilmektedir.
Treacher-Collins sendromlu bireylerin zeka gelişimi normaldir.
Treacher-Collins (Franceschetti) sendromu tedavisi
Bu anormal özelliklerin tekrar yapılanması için cerrahi tedavi (rekonstrüktif ameliyatlar) ile önemli gelişmeler sağlanabilir.