{ 7}Amerikan Kalp Derneği’nin yeni bir bilimsel beyanı, tesadüfen bulunan ve kardiyovasküler hastalık riskiyle ilişkili olabilecek gen varyantlarının yorumlanmasına yardımcı olur.
- Sağlık uzmanları, araştırmacılar ve tüketiciler genetik testi giderek daha fazla kullandıkça, kardiyovasküler hastalıklarla ilişkili tesadüfi genetik anormallikleri veya varyantları ortaya çıkarıyor.
- AHA bildirimi yazma komitesi, tesadüfen tanımlanan tek gen varyantlarının hastalık için risk faktörü olabileceği veya olmayabileceği konusunda uyarıyor, bu nedenle yorumlanması önemlidir onları doğru ve ihtiyatlı bir şekilde uygulayın.
- Yeni bilimsel açıklama, sağlık uzmanlarının bireyleri uygun şekilde değerlendirmesini desteklemek için bir çerçeve sunmaktadır. ikili genetik varyantlar, bulguları hastalar ve ailelerle iletme ve gerektiğinde bireyselleştirilmiş bakım için çok disiplinli güçlü bir ekibin nasıl oluşturulacağı.
Genetik test kullanımının artması, insanların bir gen varyantına sahip olduklarını keşfedebilecekleri anlamına gelir. bazı kardiyovasküler hastalık türleri (CVD) ile ilişkilidir. American Heart Association (AHA) dergisi Circulation: Genomic and Precision Medicine’de bugün (27 Mart 2023) yayınlanan yeni bir bilimsel bildiri, bireylerin ve sağlık uzmanlarının bir varyant keşfedildiğinde ne yapmaları gerektiğini anlamalarına yardımcı olmayı amaçlamaktadır.
{ 6}Amerikan Kalp Derneği’nin bilimsel beyanı, mevcut araştırmaların uzman analizidir ve gelecekteki yönergeler için bilgi sağlayabilir. “Kalıtsal Kardiyovasküler Hastalıkla İlişkili Genlerde Tesadüfen Tanımlanan Varyantların Yorumlanması” adlı yeni açıklama, bir varyantın gerçekten bir sağlık riski taşıyıp taşımadığını belirlemek için sonraki adımları önerir, sağlık uzmanlarına insanlarla ve aileleriyle nasıl iletişim kuracakları konusunda destek sağlar ve önerilerde bulunur. KVH için daha yüksek riskli kabul edilen varyantlara sahip kişilerin bakımı için uygun takip eylemleri.
Kalp ve damar hastalığı riskiyle ilişkili varyantlar, genellikle insanlar tarama veya tarama dahil olmak üzere kardiyak olmayan nedenlerle genetik testlere tabi tutulduklarında “tesadüfen” bulunur. diğer hastalıkların teşhisi. Bu beklenmedik genetik varyantlar, doğrudan tüketiciye yönelik DNA test kitleri aracılığıyla yapılan genetik testlerle de keşfedilebilir.
Test öncesi genetik danışmanlığın, hastaları tesadüfi bulgu olasılığına ve bulguların nasıl iletilip iletilmeyeceğine hazırlaması şiddetle tavsiye edilir. ve kendileri ve aile üyeleri için olası sonuçlar.
“Genetik testlerin kapsamı ve kullanımı, DNA dizilemenin artan kolaylığı ve azalan maliyeti ile son on yılda büyük ölçüde genişledi,” dedi M.D. Andrew P. Landstrom. , Ph.D., FAHA, bilimsel bildiri yazma komitesi başkanı ve Kuzey Carolina, Durham’daki Duke Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde pediatri ve hücre biyolojisi doçenti. “Bir zamanlar bir avuç gende genetik değişiklikler ararken, şimdi her geni ve potansiyel olarak tüm genomu sıralayabiliyoruz, bu da geçmişte imkansız olan genetik teşhisler yapmamıza izin veriyor. Bununla birlikte, genetik testlerin artmasıyla birlikte, kardiyovasküler hastalıklarla ilişkili olabilecek genlerde beklenmedik varyantların bulunması da dahil olmak üzere daha fazla sürpriz ortaya çıkıyor.
“Bu rastlantısal varyantları yanlış yorumlarsak, bu durum ya hastalara önerilerde bulunarak uygun olmayan bakıma yol açabilir. kalp hastalığı riskine sahip olmamaları veya ciddi bir durum için yüksek risk taşıyan kişilere bakım vermemeleri.”
Bu ifade, kalıtsal monogenik veya tek genli hastalıklara odaklanan ilk ifadedir. hipertrofik kardiyomiyopati veya uzun QT sendromu gibi aile içinde bulaşabilen KVH için. American College of Medical Genetics and Genomics’e göre, şu anda ani kardiyak ölüm, kalp yetmezliği ve diğer kardiyovasküler hastalık türlerinden kaynaklanan hastalık veya ölüm riskini artıran, klinik olarak tedavi edilebilir 42 ikincil varyant gen var. Uzun QT sendromuna neden olan genetik varyantlar, kalbin her kasılmadan sonra elektriksel olarak normalden daha yavaş sıfırlanmasına neden olur; bu da kalbin elektriksel dengesizliğine neden olabilir ve bayılmaya, aritmilere ve hatta ani ölüme yol açabilir.
Bir kez rastlantısal bir genetik KVH varyantı bulunursa, bildirim yazarları varyantı yorumlamak ve iyi huylu, belirsiz veya patojenik (hastalığa neden olan) olarak sınıflandırılıp sınıflandırılmadığını belirlemek için bir çerçeve önerir:
- Sağlık uzmanları yalnızca bilgi aktarmalıdır KVH ile ilişkili olduğu zaten bilinen kardiyovasküler hastalık genleri arasında yer alıyorsa ve hastalar ön test genetik danışmanlığı sırasında tesadüfi bulgular hakkında bilgilendirilmeyi kabul etmişlerse, tesadüfen tespit edilen varyantlar hakkında hastalara bilgi verin.
- Genlerde tesadüfen tespit edilen varyantlar belirsiz KVH ile ilişkisi bildirilmemelidir.
- Keşfedilen değişken KVH riskini artırabilirse, aile öyküsü ve bir uzman tarafından tıbbi değerlendirme sağlık profesyoneli, tercihen söz konusu hastalığı ele almak için multidisipliner bir ekiple birlikte veya içinde çalışan bir uzman önerilir. Bu değerlendirmenin amacı, kişinin semptomlar veya ilgili test sonuçları gibi hastalığa dair kanıtları olup olmadığını veya aile geçmişinde herhangi bir uyarı işareti olup olmadığını belirlemektir.
- Genetik varyantın kendisi yeniden incelenmelidir. -CVD bağlantısının doğru kalmasını sağlamak için bir uzman veya uzman ekip tarafından periyodik olarak değerlendirilir. Bir varyant hakkındaki bilgi zamanla geliştikçe, bunun hastalıkla bağlantısı yeniden sınıflandırılabilir.
- Son olarak, tıbbi değerlendirme ve genetik yeniden değerlendirme, sonraki adımlara yol göstermelidir. KVH’nin tıbbi müdahalelere başlamasına neden olur. Bu, uygun testlerle (ekokardiyogram, kan testleri vb.) periyodik olarak yeniden değerlendirmeyi ve muhtemelen varyant için diğer aile üyelerini taramayı da içerebilir.
“Kardiyovasküler hastalıkla ilgili tesadüfi varyantların listesi devam ediyor. gelişmek için Landstrom, “Bu beyan, KVH ile ilişkili genetik varyantı olan kişilere ve onların sağlık uzmanlarına, bir varyantın taşıyabileceği veya taşımayabileceği bireysel ve ailesel riskin belirlenmesinde bir sonraki adımı atmalarına yardımcı olabilecek bir bakım temeli sağlıyor” dedi. “Mümkün olan en üst düzeyde bakım sağlamak için bir değerlendirme ve tedavi planını hem bireye hem de genetik değişkene göre özelleştirmek için genetik uzmanlarına danışmak da önemlidir.”
Referans: “Tesadüfen Tespit Edilenlerin Yorumlanması Kalıtsal Kardiyovasküler Hastalıkla İlişkili Genlerdeki Varyantlar: Amerikan Kalp Derneği’nden Bilimsel Bir Bildirim” 27 Mart 2023, Dolaşım Genomik ve Hassas Tıp.
DOI: 10.1161/HCG.0000000000000092
Ortak yazarlar Anwar A. Chahal, M.B.Ch.B., Ph.D., M.R.C.P., başkan yardımcısı; Michael J. Ackerman, M.D., Ph.D.; Sharon Cresci, M.D.; Dianna M. MIlewicz, M.D., Ph.D.; Alanna A. Morris, M.D., M.S., FAHA; Georgia Sarquella-Brugada, M.D., Ph.D.; Christopher Semsarian, M.B.B.S., Ph.D., M.P.H., FAHA; Svati H. Shah, M.D., M.H.S., FAHA; ve Amy C. Sturm, M.S., L.C.G.C. Yazarların açıklamaları metinde listelenmiştir.
Dernek, öncelikle bireylerden fon almaktadır. Vakıflar ve şirketler (ilaç, cihaz üreticileri ve diğer şirketler dahil) ayrıca bağışta bulunur ve belirli Dernek programlarına ve etkinliklerine fon sağlar. Dernek, bu ilişkilerin bilim içeriğini etkilemesini önlemek için katı politikalara sahiptir.