Kistik fibroz , hemofili ve orak hücre hastalığı gibi tek gen hastalıklarında tedavi şansı.......
Genom düzenleme (gen düzenleme olarak da adlandırılır), bilim insanlarına bir organizmanın DNA'sını değiştirme imkanı veren bir grup teknolojidir. Bu teknolojiler, genom materyalinin genomdaki belirli noktalarda eklenmesine, uzaklaştırılmasına veya değiştirilmesine izin verir. Genom düzenleme için çeşitli yaklaşımlar geliştirildi. Yeni bir tanesi CRISPR-Cas9 olarak bilinir ve kümelenmiş düzenli aralıklı kısa palindromik tekrarlar ve CRISPR ile ilişkili protein 9 için kısadır. CRISPR-Cas9 sistemi bilim camiasında çok fazla heyecan yaratmıştır, çünkü bilimsel topluluk daha hızlı, daha ucuz ve daha fazla doğru ve diğer mevcut genom düzenleme yöntemlerinden daha verimli.
CRISPR-Cas9, bakterilerde doğal olarak oluşan bir genom düzenleme sisteminden uyarlanmıştır. Bakteriler işgalci virüslerden gelen DNA snippet'lerini yakalar ve bunları CRISPR dizileri olarak bilinen DNA parçaları oluşturmak için kullanırlar. CRISPR dizileri, bakterilerin virüsleri (veya yakından ilişkili olanları) "hatırlamalarını" sağlar. Virüsler tekrar saldıracak olursa, bakteriler virüslerin DNA'sını hedeflemek için CRISPR dizilerinden RNA parçaları üretirler. Bakteriler daha sonra DNA'yı birbirinden ayırmak için Cas9 veya benzeri bir enzim kullanırlar ve virüs devre dışı kalır.
CRISPR-Cas9 sistemi laboratuarda benzer şekilde çalışır. Araştırmacılar, bir genomdaki DNA'nın belirli bir hedef dizisine bağlanan (bağlayan) kısa bir "kılavuz" dizisine sahip küçük bir RNA parçası oluştururlar. RNA da Cas9 enzimine bağlanır. Bakterilerde olduğu gibi, modifiye RNA DNA dizisini tanımak için kullanılır ve Cas9 enzimi DNA'yı hedeflenen yerde keser. Cas9 en çok kullanılan enzim olmasına rağmen, diğer enzimler (örneğin Cpfl) de kullanılabilir. DNA kesildikten sonra, araştırmacılar, genetik materyal parçaları eklemek veya silmek için hücrenin kendi DNA onarım makinesini kullanıyor ya da mevcut bir segmenti özelleştirilmiş bir DNA sekansı ile değiştirerek DNA'da değişiklikler yapmak için.
Genomun düzenlenmesi, insan hastalıklarının önlenmesi ve tedavisinde büyük bir ilgi sahibidir. Günümüzde, genom düzenleme üzerine yapılan araştırmaların çoğu, hücreleri ve hayvan modellerini kullanarak hastalıkları anlamak için yapılmaktadır. Bilim adamları bu yaklaşımın insanlar için güvenli ve etkili olup olmadığını belirlemek için hala çalışıyorlar. Kistik fibroz , hemofili ve orak hücre hastalığı gibi tek gen bozuklukları da dahil olmak üzere çok çeşitli hastalıklar üzerine yapılan araştırmalarda araştırılmaktadır . Aynı zamanda kanser, kalp hastalığı, akıl hastalığı ve insan immün yetmezlik virüsü (HIV) enfeksiyonu gibi daha karmaşık hastalıkların tedavisi ve önlenmesi için vaat ediyor .
Etik kaygıları, insan genlerini değiştirmek için CRISPR-Cas9 gibi teknolojileri kullanan genom düzenlemeleri yapıldığında ortaya çıkar. Genom düzenleme ile getirilen değişikliklerden çoğu yumurta ve sperm hücreleri dışındaki hücrelerle sınırlı somatik hücrelerle sınırlıdır. Bu değişiklikler yalnızca belirli dokuları etkiler ve bir nesilden diğerine geçmez. Bununla birlikte, yumurta veya sperm hücrelerindeki (germline hücrelerinde) genlerde veya bir embriyo geninde yapılan değişiklikler gelecek nesillere aktarılabilir. Germline hücre ve embriyo genomu düzenlemesi normal insan özelliklerini (yükseklik veya istihbarat gibi) arttırmak için bu teknolojiyi kullanıp kullanmamaya izin verilip verilmeyeceğini de içeren bir takım etik sorunları da beraberinde getirir. Etik ve güvenlikle ilgili endişelere dayanan germline hücre ve embriyo genomu düzenleme şu anda pek çok ülkede yasadışı.