Böbreküstü Bezlerinin Doğuştan Büyük Olması
Nedenler: Böbreküstü bezinde steroyit hormonların yapımı için gerekli bazı enzimlerin eksikliğine bağlı olan, hem kızlarda, hem erkeklerde görülen kalıtımsal bir hastalıktır. Böbreküstü hormonlarından birinin (kortizon) salgılanması azalır ya da yapımı ketlendiğinden bütünüyle durur. Bu durumda, kortizol öncüleri (androjenler) daha çok salgılanır ve kız çocuklarında yalancı erdişiliğe, erkeklerde ise ikincil cinsellik özelliklerinin erken ortaya çıkmasına neden olurlar. Kan ve sidik incelemeleri klinik teşhisi doğrular.
Teşhis
a. Erkek çocukta: Çoğunlukla bu sendrom, her zaman normal bir erkekleşme yönünde ilerleyen aldatıcı bir erken ergenliğe neden olur. Hastalığın tedavisiz evrimi, çocukluk döneminde kamış büyümesi, kıllanma, ses kalınlaşması, kas ve kemik olgunlaşmasıyla (herkül çocuk), yetişkinlik döneminde ise boy kısalığıyla ve gerçek ergenlik olmamasıyla sonuçlanır.
b. Kız çocukta: Dölyatağı içi yaşam döneminde erkek hormonu etkisinin erken başladığı ve güçlü olduğu ölçüde, cinsel belirsizlik de ileridir. Yalnızca bızır büyümesi ile kızın bütünüyle erkekleşmesi arasında (bu evreler dahil) 5 klinik evre ayırdedilir. Uygun tedaviyle erkekleşme belirtilerinin önünü alabilmek için, teşhisin erken olarak, daha doğumda konması gerekir. Doğum sırasında karşılaşılan bütün üreme organları anormallikleri, bilanço çıkarmayı ve bu arada kromozoma bağlı cins araştırılmasını (gerektiğinde de hormon incelemeleri yapılmasını) gerektirir. Küçük kızların, yalancı erken ergenlik nedeniyle hekime götürülmeleri, ancak böyle önlenebilir.
Tedavi: Klinik belirtiler açık seçikse, elden geldiğince erken (yaşamın daha ilk haftalarında) kortizon tedavisine başlanarak, hastalığın geleceği büyük ölçüde değiştirilebilir. Daha sonra, yeniyetmelik çağında girişilecek onarıcı bir ameliyatla, aşırılaşmış erkeksi belirtiler giderilebilir. Klinik ve biyolojik teşhis erken konursa, iki yaşından büyük çocuklarda ciddi ruhsal bozuklukbölara neden olan, nüfus kağıdında cinsin değiştirilmesi zorunluluğu ortadan kaldırılabilir.