Hemofili: nedir ve nasıl tedavi edilir
Hemofili, belirli kan pıhtılaşma proteinlerinin eksikliğinden kaynaklanan doğuştan ve kalıtsal bir hastalıktır. Hastalar hem spontan hem de travma sonrası kanamaya daha fazla eğilim gösterirler.
Hemofili, doğum öncesi tarama programında yer almayan nadir bir hastalıktır.
Hemofilinin iki formu vardır: pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden kaynaklanan ve her 5,000-10,000 doğumda bir vaka görülen hemofili A ve faktör IX eksikliğinden kaynaklanan hemofili B, görülme sıklığı vardır. Her 30,000-50,000 doğumda bir vaka.
Genetik mesajı X kromozomu ile ilişkili olduğundan, hastalık neredeyse sadece erkeklerde görülür.
Bu nedenle kadınlar, çoğunlukla, erkeklerde patolojik bir biçimde kendini gösterecek olan genetik kusurun sağlıklı taşıyıcıları olacaktır.
Hemofili: hafif veya şiddetli, farklar nelerdir?
Hemofili, ciddi, orta veya hafif FVIII veya FIX eksikliği ile ortaya çıkabilir.
Hastalığın belirtileri erken olduğundan ve spontan kanamalar mümkün olduğundan, şiddetli hemofili genellikle yaşamın ilk iki yılında teşhis edilir.
Hafif hemofili ise ciddi travma veya cerrahi gibi spesifik hemorajik risk durumları olmadıkça normal bir yaşamla uyumlu olduğundan, belki yetişkinlikte gecikmiş bir tanıya neden olabilir.
Bu nedenle, etkilenen kişinin hastalığa sahip olduğunu uzun süre fark etmemesi mümkündür.
Hafif hemofilisi olduğunu bilen kişiler mümkün olduğunca travmadan kaçınmalı ve küçük bir travma olsa dahi kanamayı düşündürebilecek semptomların gelişmesine özellikle dikkat etmelidir.
Böyle bir durumda en kısa sürede kanama kontrolü için doktorunuza haber vermeniz önemlidir.
Hemofili nasıl teşhis edilir?
Ailenin anne tarafında hemofili öyküsü olan kadınlar, bu genetik kusurun sağlıklı bir taşıyıcısı olduğunu düşünmeli ve gerekirse tanı testlerinden geçmelidir.
Hafif hemofili şüphesi olan yetişkin hastalara gelince, pıhtılaşma testleri - özellikle aPTT - önemlidir ve ameliyattan önce tarama amacıyla rutin olarak yapılır" diye devam ediyor.
Hemofili belirtileri
Genel olarak, durum normalden daha büyük morarma veya uzun süreli, sebepsiz kanama gibi spesifik semptomlarla ilişkilidir.
Örneğin, küçük çocuklarda dudağa darbeye neden olan bir düşme, mutlaka yoğun olmayan ancak zamanla devam eden ve durdurulamayan kanamaya neden olabilir; genellikle kanama travma anında hemen ortaya çıkmaz, ancak ilk duraklamadan sonra birkaç saat sonra tekrar başlar.
Bunun nedeni, hemofilide olası bir kanamayı durdurmak için ilk müdahale eden trombositlerin normal şekilde çalışmasıdır.
Pıhtıyı stabilize etmek ve yarayı kapatmak için pıhtılaşmanın müdahale etmesi gerektiğinde etkisizdir ve kanamaya neden olur.
Küçük çocuklarda başka bir tipik semptom, herhangi bir travma olmaksızın ortaya çıkan morarmadır: vücuda dağılmış çok sayıda küçük morluk gibi görünür, ancak bunlara herhangi bir özel darbe neden olmaz.
Hemartroz: eklem hastalığı
Hemofilide tipik bir kanama hemartrozdur, yani eklemlerde kanamadır.
Bu esas olarak ayak bileklerini, dizleri ve dirsekleri etkiler, ancak kalça ve omuz eklemlerini de etkileyebilir.
Yine, bu tip kanama mutlaka travma ile ilişkili değildir ve kendiliğinden de meydana gelebilir.
Örneğin, ayağa kalkmayı ve ilk adımlarını atmayı yeni öğrenen bir çocuk için durum böyledir.
Bu nedenle hastalık, uygun şekilde tedavi edilmediği takdirde uzuvlarda ciddi kısıtlamalara yol açarak eklem yapısını bozarak gerçek sakatlığa yol açabilir.
Hemofili: Olası tedaviler nelerdir?
Günümüzde hemofili için birçok farklı tedavi seçeneği bulunmaktadır.
Son 40 yılda anahtar tedavi yerine koyma tedavisi olmuştur: hemofili A hastalarına pıhtılaşma faktörü VIII ve hemofili B hastalarına pıhtılaşma faktörü IX uygulanması.
Bu ürünler hemorajileri önler ve tedavi eder ve sadece intravenöz olarak uygulanabilir.
Hastalar tanı anından itibaren kandaki eksik protein düzeylerini artırmak, spontan kanamayı önlemek ve yapısal hasarı önlemek için düzenli intravenöz infüzyonlar (yaşamlarının geri kalanında devam edecek) almaya başlarlar.
Bu tür tedavi profilaksi olarak bilinir ve Dünya Hemofili Federasyonu (WFH) tarafından şiddetli veya orta derecede hemofili veya şiddetli kanama eğilimi olan tüm hastalar için standart bakım olarak kabul edilir.
Son yıllarda, hemofili tedavisinde, ilacın daha az sıklıkla kullanılan dozlarıyla kanamaya karşı iyi bir koruma sağlayan ve böylece hastalar için daha fazla özerklik sağlayan bir evrim gördük.
Bugün, hemofili B'li kişiler ortalama olarak her 7-14 günde bir infüzyon alabilirler (bazı belirli hasta alt grupları 21 günde bir bile); hemofili A'da ise, kullanılan ilacın tipine ve her bireyin özelliklerine bağlı olarak infüzyonlar yaklaşık 3-7 günde bir tekrarlanabilir.
Son birkaç yıldır, kanamayı önlemek için her 7, 14 veya 28 günde bir alınacak olan, yalnızca hemofili A için ilk deri altı monoklonal antikor ilacı mevcuttu. Hemofili B için de benzer ilaçlar geliştirilmektedir.
Evde tedavi
Hem intravenöz hem de subkutan ilaçlar hasta tarafından evde bağımsız olarak alınır.
Hastalar (veya küçük çocuklar söz konusu olduğunda ebeveynleri) hastane personeli tarafından ilacın uygulanması konusunda talimat alır, çünkü ilacı yalnızca profilaktik olarak değil, aynı zamanda beklenmedik bir kanama durumunda derhal almaları gerekir.
Profilaktik tedavi çoğu spontan kanamayı önleyebilirken, tedaviye rağmen kanamaya neden olabilen travma gibi dış koşullar olabilir.
Bu gibi durumlarda normal doza ilave bir doz eklenmesinde fayda vardır.
Subkutan tedavilerin sadece profilaktik olduğunu vurgulamak önemlidir: kanamayı önleyebilirler ancak tedavi edemezler. Tedavi için FVIII veya FIX gibi başka bir hemostatik ilacın intravenöz olarak verilmesi gereklidir.
Hemofili tedavisindeki tüm terapötik gelişmeler, hastanın bağımsızlık ihtiyacı göz önünde bulundurularak ve iyi bir yaşam kalitesini geri kazandırmak için tasarlanmıştır.
Şu anda hemofili tedavi edilebilir ancak tedavi edilemez bir hastalıktır.
Bununla birlikte, bir tedavi için terapötik bir ufuk vardır: şu anda hem hemofili A hem de hemofili B için ileri bir deneysel aşamadadır ve sağlıklı geni vücuda sokmayı amaçlayan gen tedavisi ile temsil edilir.
Bu, önümüzdeki birkaç yıl içinde uygulamaya konulacak somut bir yoldur.