Gaucher hastalığı nedir?
Gaucher hastalığı, bazı yağlı maddelerin belirli organlarda, özellikle dalak ve karaciğerde birikmesinin sonucudur. Bu süreç bu organların büyümesine neden olur ve işlevlerini etkileyebilir.
Yağlı maddeler ayrıca kemik dokusunda birikerek kemiği zayıflatabilir ve kırık riskini artırabilir. Kemik iliği etkilenirse kanınızın pıhtılaşma yeteneği olumsuz etkilenebilir.
Bu yağlı maddeleri parçalayan bir enzim, Gaucher hastalığı olan kişilerde düzgün çalışmıyor. Tedavi genellikle enzim replasman tedavisini içerir.
Kalıtsal bir hastalık olan Gaucher hastalığı en çok Doğu ve Orta Avrupa kökenli Yahudilerde (Aşkenazi) yaygındır. Belirtiler her yaşta ortaya çıkabilir.
Gaucher hastalığının belirtileri
Gaucher hastalığının farklı türleri vardır ve hastalığın belirti ve semptomları aynı tür içinde bile büyük farklılıklar gösterir. Tip 1 açık ara en yaygın olanıdır.
Kardeşler, hatta tek yumurta ikizleri bile hastalığın şiddetini farklı düzeylerde gösterebilir. Gaucher hastalığına sahip bazı kişilerde sadece hafif semptomlar görülür veya hiç semptom görülmez.
Gaucher hastalığına sahip çoğu insan aşağıdaki sorunlara sahiptir:
- Karın şikayetleri. Karaciğer ve özellikle dalak önemli ölçüde büyüyebildiği için karın bölgesi ağrılı bir şekilde şişebilir.
- İskelet anormallikleri. Gaucher hastalığı kemiği zayıflatabilir ve ağrılı kırık riskini artırabilir. Bu hastalık aynı zamanda kemiklere kan akışını da engelleyerek kemiğin bazı kısımlarının ölmesine neden olabilir.
- Kan hastalıkları. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinde azalma (anemi) ciddi yorgunluğa neden olabilir. Gaucher hastalığı aynı zamanda pıhtılaşmadan sorumlu hücreleri de etkiler, bu da kolay morarma ve burun kanamasına neden olabilir.
Daha nadiren Gaucher hastalığı beyni etkiler ve anormal göz hareketlerine, kas sertliğine, yutma güçlüğüne ve nöbetlere neden olabilir. Gaucher hastalığının nadir bir alt türü bebeklik döneminde başlar ve genellikle 2 yaşına gelindiğinde ölümle sonuçlanır.
Gaucher hastalığının nedenleri
Gaucher hastalığı otozomal resesif adı verilen kalıtım modeliyle aktarılır. Çocuğunun bu durumu miras alması için her iki ebeveynin de Gaucher tarafından değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin taşıyıcıları olması gerekir.
Risk faktörleri
Doğu ve Orta Avrupa Yahudi (Aşkenazi) soyundan gelen insanlar, Gaucher hastalığının en yaygın çeşidine yakalanma konusunda daha yüksek risk altındadır.
Gaucher hastalığının komplikasyonları
Gaucher hastalığı şunlarla sonuçlanabilir:
- Çocuklarda büyüme ve ergenlikteki gecikmeler
- Jinekolojik ve obstetrik sorunlar
- Parkinson hastalığı
- Miyelom, lösemi ve lenfoma gibi kanserler
Gaucher hastalığının tanısı
Fizik muayene sırasında doktor dalak ve karaciğerin boyutunu kontrol etmek için sizin veya çocuğunuzun karnına baskı yapacaktır. Çocuğunuzun Gaucher hastalığı olup olmadığını belirlemek için doktor çocuğunuzun boyunu ve kilosunu standart büyüme tablolarıyla karşılaştıracaktır.
Doktor ayrıca bazı laboratuvar testleri, görüntüleme taramaları ve genetik danışmanlık da önerebilir.
Laboratuvar testleri
Kan numuneleri Gaucher hastalığına bağlı enzim seviyeleri açısından kontrol edilebilir. Genetik analiz, hastalığa sahip olup olmadığınızı ortaya çıkarabilir.
Görüntüleme testleri
Gaucher hastalığı teşhisi konulan kişiler genellikle hastalığın ilerleyişini takip etmek için aşağıdakiler de dahil olmak üzere periyodik testlere ihtiyaç duyar:
- Çift enerjili X-ışını absorpsiyometrisi (DXA). Bu test, kemik yoğunluğunu ölçmek için düşük seviyeli X ışınları kullanır.
- MR. Radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanan MRI, dalağın veya karaciğerin büyüyüp büyümediğini ve kemik iliğinin etkilenip etkilenmediğini gösterebilir.
Gebelik öncesi tarama ve doğum öncesi testler
Siz veya eşiniz Aşkenaz Yahudisi kökenliyseniz veya ikinizden birinin ailesinde Gaucher hastalığı öyküsü varsa, aile kurmadan önce genetik taramayı düşünmek isteyebilirsiniz. Bazı durumlarda doktorlar, fetüsün Gaucher hastalığı riski altında olup olmadığını görmek için doğum öncesi test yapılmasını önermektedir.
Gaucher hastalığının tedavisi
Gaucher hastalığının tedavisi olmasa da bazı tedavi yöntemleri semptomları kontrol altına alabilir, geri dönüşü olmayan hasarları önleyebilir ve yaşam kalitesini iyileştirebilir. Bazı kişilerin semptomları o kadar hafiftir ki tedaviye ihtiyaç duymazlar.
Doktorunuz muhtemelen hastalığın ilerlemesini ve komplikasyonlarını izlemek için rutin izleme önerecektir. Ne sıklıkla izlenmeniz gerektiği durumunuza bağlı olacaktır.
İlaçlar
Gaucher hastalığı olan birçok kişi aşağıdaki tedaviye başladıktan sonra semptomlarında iyileşme görmüştür:
- Enzim replasman tedavisi. Bu yaklaşım, eksik enzimin yapay olanlarla değiştirilmesini sağlar. Bu replasman enzimleri ayakta tedavi prosedüründe damar yoluyla (intravenöz olarak), tipik olarak iki haftalık aralıklarla yüksek dozlarda verilir. Bazen insanlar enzim tedavisine karşı alerjik veya aşırı duyarlılık reaksiyonu gösterebilirler.
- Miglustat (Zavesca). Bu ağızdan alınan ilacın, Gaucher hastalığı olan kişilerde biriken yağlı maddelerin üretimine müdahale ettiği görülmektedir. İshal ve kilo kaybı sık görülen yan etkilerdir.
- Eliglustat (Cerdelga). Bu ilacın aynı zamanda Gaucher hastalığının en yaygın biçimine sahip kişilerde biriken yağlı maddelerin üretimini de engellediği görülüyor. Olası yan etkiler arasında yorgunluk, baş ağrısı, mide bulantısı ve ishal yer alır.
- Osteoporoz ilaçları. Bu tür ilaçlar Gaucher hastalığı nedeniyle zayıflayan kemiğin yeniden yapılanmasına yardımcı olur.
Ameliyat
Belirtileriniz şiddetliyse ve daha az invaziv tedavilere aday değilseniz doktorunuz şunları önerebilir:
- Kemik iliği nakli. Bu prosedürde, Gaucher hastalığından zarar gören kan oluşturan hücreler çıkarılır ve değiştirilir; bu, Gaucher belirti ve semptomlarının çoğunu tersine çevirebilir. Bu yüksek riskli bir yaklaşım olduğundan, enzim replasman tedavisinden daha az sıklıkla gerçekleştirilir.
- Dalağın çıkarılması. Enzim replasman tedavisi mevcut olmadan önce dalağın alınması Gaucher hastalığının yaygın bir tedavisiydi. Artık bu prosedür genellikle son çare olarak kullanılıyor.
Doktorla randevuya hazırlanmak
Büyük olasılıkla birincil doktorunuzu görmeye başlayacaksınız. Daha sonra kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hematolog) veya kalıtsal bozukluklar konusunda uzmanlaşmış bir doktora (genetikçi) yönlendirilebilirsiniz.
Hazırlanmak için neler yapabilirsiniz?
Randevudan önce aşağıdaki soruların cevaplarının bir listesini yazmalısınız:
- Ailenizde herhangi birine Gaucher hastalığı teşhisi konuldu mu?
- Geniş ailenizde 2 yaşından önce ölen çocuk var mı?
- Hangi ilaçları ve besin takviyelerini düzenli olarak alıyorsunuz?
Doktorunuz ne soracak?
Doktorunuz aşağıdaki soruları sorabilir:
- Belirtiler nelerdir ve belirtiler ne zaman başladı?
- Karında veya kemiklerde ağrı var mı?
- Kolay morarma veya burun kanaması fark ettiniz mi?
- Ailenizin atalardan kalma mirası nedir?
- Ailenizde birkaç kuşakta meydana gelen hastalıklar veya semptomlar var mı?