Ebstein anomalisi (bazen Ebstein anomalisi olarak da adlandırılır), triküspit kapağın ve sağ ventrikülün normal şekilde gelişmediği doğuştan bir kalp hastalığıdır. Sonuç olarak, valf, kanın doğru yönde akmasını sağlamak için gerektiği gibi çalışmaz ve kalbin sağ tarafındaki alt odacıklardan üst odacıklara geri sızmasına izin verir.
Ebstein anomalisinin semptomları anormalliğin ciddiyetine bağlıdır ve bu nedenle neredeyse hiç semptom olmamasından düşük kan oksijen seviyelerine, nefes darlığına (nefes almada zorluk) ve halsizliğe kadar değişebilir. Aşırı durumlarda, durum ölümcül olabilir. Ebstein anomalisinin boyutunu teşhis etmek ve değerlendirmek için kalbin görüntüleme testleri kullanılır. Semptomları olan kişiler tipik olarak düzeltici cerrahi geçirmelidir.
Yaygın Olmayan Bir Durum
Ebstein anomalisi, tüm doğum kusurlarının %1’ini oluşturan 20.000 canlı doğumdan yaklaşık 1’inde görülür.
Ebstein Anomalisinin Belirtileri
Ebstein anomalisinin semptomları, triküspit kapağın bozuk oluşum derecesine bağlı olarak büyük ölçüde değişir.Bu durumdaki bazı bebekler doğumdan önce ölürken, diğerlerinde o kadar hafif vakalar vardır ki çocukluk ve hatta yetişkinlik dönemlerine kadar semptom geliştirmezler. Bununla birlikte, nihayetinde, herhangi bir derecede Ebstein anomalisi olan çoğu insan, er ya da geç kalp problemleri geliştirir.
Triküspit kapağında ciddi şekil bozukluğu olan bebeklerde sıklıkla birlikte ortaya çıkan kalp kusurları vardır ve ciddi siyanoz (düşük kan oksijen seviyeleri), ciltlerinde mavimsi bir renk, nefes darlığı, halsizlik ve ödem (şişme) olabilir.
Ebstein anomalisi, aşağıdakiler de dahil olmak üzere, ek konjenital kalp problemlerinin yüksek insidansı ile ilişkilidir:
- Patent foramen ovale
- atriyal septal defekt
- Pulmoner çıkış obstrüksiyonu
- Patent duktus arteriyozus
- Ventriküler septal defekt
- Kalpte kardiyak aritmiler üretebilen ekstra elektriksel yollar
Ebstein anomalisi ile doğan, belirgin triküspit yetersizliği olan ancak başka ciddi doğuştan kalp sorunları olmayan çocuklar sağlıklı bebekler olabilir, ancak genellikle çocukluk veya yetişkinlik döneminde sağ kalp yetmezliği geliştirirler.
Hafif Ebstein anomalisine sahip yetişkinler:
- nefes darlığı var
- Ara sıra göğüs ağrısı yaşayın
- Egzersiz sırasında kolayca sarılın
- Kalp ritmi bozukluklarınız varsa (aritmi)
komplikasyonlar
Ebstein anomalisi ile ilişkili, doktor bakımı ve dikkatli izleme gerektiren çok sayıda komplikasyon vardır.
Anormal Elektrik Yolları
Ebstein anomalisi ile kalpteki anormal elektriksel yollar arasında güçlü bir ilişki vardır. Bu “aksesuar yollar” olarak adlandırılanlar kulakçıklardan biri (kulakçıklar kalbin iki üst odacığıdır) ile karıncıklardan biri arasında anormal bir elektriksel bağlantı oluşturur; Ebstein anomalisinde, hemen hemen her zaman sağ kulakçık ile sağ karıncığı birbirine bağlarlar.
Bu aksesuar yollar sıklıkla atriyoventriküler reentran taşikardi (AVRT) adı verilen bir tür supraventriküler taşikardiye neden olur. Bazen bu aynı aksesuar yollar, yalnızca AVRT’ye değil, aynı zamanda ventriküler fibrilasyon dahil çok daha tehlikeli aritmilere de yol açabilen Wolff Parkinson White sendromuna neden olabilir. Sonuç olarak, bu aksesuar yollar ani ölüm riskini artırabilir.
Kan pıhtıları
Ebstein anomalisi sağ kulakçıktaki kan akışını o kadar yavaşlatabilir ki pıhtılar oluşup embolize edebilir (kopabilir) ve daha sonra vücutta dolaşarak doku hasarına neden olabilir. Bu nedenle Ebstein anomalisi pulmoner emboli ve inme insidansında artış ile ilişkilidir.
Ebstein anomalisinden başlıca ölüm nedenleri kalp yetmezliği ve kardiyak aritmilerden ani ölümdür.
Sızdıran Vana
Ebstein anomalisinde meydana gelen triküspit kapağın anormal konumu ve distorsiyonu nedeniyle, kapak yetersiz (“sızdıran”) olma eğilimindedir.
Ek olarak, sağ ventrikülün atriyalize kısmı, sağ ventrikülün geri kalanı attığında atar, ancak sağ atriyum attığında değil. Bu uyumsuz kas hareketi, triküspit yetersizliğini abartır ve aynı zamanda sağ kulakçıktaki kanın durgunlaşmasına ve pıhtılaşma riskinin artmasına neden olur.
genişlemiş kalp
Ebstein anomalisinde, triküspit kapak aşağı doğru yer değiştirmiştir ve atriyum, normal atriyal dokunun yanı sıra normalde sağ ventrikül olacak olanın bir kısmını içerir. Bu faktörler aşırı büyük bir sağ kulakçık oluşturur ve ayrıca kanı akciğerlere itmek için daha çok çalıştığı için sağ karıncığın genişlemesine neden olur. Zamanla, kalbin genişleyen sağ tarafı zayıflar ve kalp yetmezliği meydana gelebilir.
nedenler
Ebstein anomalisi doğuştan gelen bir doğum kusurudur, yani bir gendeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu mutasyon, bir fetüsün kalbindeki triküspit kapağın anormal şekilde gelişmesine neden olur. Spesifik olarak, kan akışına izin vermek için açılıp kapanan yaprakçıklar (kanatlar) sağ kulakçık ile sağ karıncığın birleştiği yerde normal konumlarına hareket etmezler.
Bunun yerine, broşürler sağ ventrikül içinde aşağı doğru yer değiştirir. Ayrıca, broşürler genellikle sağ ventrikül duvarına yapışır ve bu nedenle doğru şekilde açılıp kapanmazlar.
Enstein anomalisi ile ilişkilendirilen mutasyonlar arasında miyozin ağır zincir 7 ve NKX2.5 bulunmaktadır.
Bazı bebeklerde Ebstein anomalisi ile annelerinin hamileyken lityum veya benzodiazepin kullanmaları arasında ilişki olduğuna dair kanıtlar vardır. Bununla birlikte, doğrudan bir nedensel ilişki gösteren hiçbir araştırma yapılmamıştır.
Teşhis
Ebstein anomalisini teşhis etmek, anormalliği gözlemlemek için kalbi görselleştirme meselesidir. En sık kullanılan görüntüleme testi, ultrasonun kalbin atarken görüntülerini sağlamak için kullanıldığı bir ekokardiyogram (yankı) türü olan transözofageal eko testidir.
Bir eko, triküspit kapak anormalliğinin varlığını ve derecesini doğru bir şekilde değerlendirebilir ve mevcut olabilecek diğer konjenital kalp kusurlarının çoğunu tespit edebilir. Ventrikülün boyutlarını ve işlevselliğini değerlendirmek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılabilir.
Yetişkinler ve daha büyük çocuklar için, egzersiz kapasitesini, fiziksel aktivite sırasında kan oksijenlenmesini ve egzersize kalp hızı ve kan basıncının tepkisini değerlendirmek için bir kardiyak stres testi kullanılabilir. Bu ölçümler, kalp rahatsızlıklarının genel ciddiyetini ve ameliyatın cerrahi tedavinin gerekliliği ve aciliyeti olup olmadığını belirlemeye yardımcı olur.
Ebstein anomalisinin ilerlemesinin devam eden değerlendirmesi, tipik olarak, genellikle yıllık elektrokardiyogramlar (EKG) ve ayaktan EKG izleme ile kardiyak aritmilerin varlığının test edilmesini gerektirir.
Tedavi
Ebstein anomalisinin semptomatik vakalarını tedavi etmek için cerrahi gereklidir. Ameliyatın amacı, triküspit kapağın pozisyonunu ve işlevini (mümkün olduğunca) normalleştirmek ve sağ ventrikülün atriyalizasyonunu azaltmaktır. Ebstein anomalisini tedavi etmek için kullanılan prosedürler şunları içerir:
- Triküspit kapağı onarın veya yeniden konumlandırın
-
Atriyal septal defekt onarımı: Ebstein anomalisi olan birçok kişinin septumda (kalbin üst odacıkları arasındaki doku) bir delik vardır. [the atria]). Bu delik kapak tamiri ile birlikte cerrahi olarak kapatılacaktır.
-
Aritmi cerrahisi (labirent prosedürü): Labirent cerrahisi kapak cerrahisi ile birlikte önerilebilir. Labirent ameliyatı sırasında, normal kalp ritmini yeniden sağlamak için kalpte yeni elektriksel yollar oluşturulur.
-
Kalp nakli: Kapak ciddi şekilde deforme olduğunda, kalp fonksiyonu zayıf olduğunda ve diğer tedaviler etkili olmadığında bu gerekli olabilir.
Şiddetli Ebstein anomalisi olan yenidoğanlarda ameliyat genellikle mümkün olduğu kadar uzun, en az birkaç ay ertelenir. Bu arada, bu bebekler yenidoğan yoğun bakım ünitesinde agresif tıbbi destekle yönetilmelidir.
İdeal olarak, yeni Ebstein anomalisi teşhisi konan daha büyük çocuklar ve yetişkinler, semptomlar gelişir gelişmez cerrahi onarıma tabi tutulur. Ancak önemli derecede kalp yetmezliği olanlar ameliyattan önce medikal tedavi ile stabil hale getirilmeye çalışılır.
Sadece hafif Ebstein anomalisi teşhisi konan ve herhangi bir semptomu olmayan çocuklar ve yetişkinler genellikle cerrahi onarım gerektirmez. Bununla birlikte, kalp durumlarındaki değişiklikler için hayatlarının geri kalanında yine de dikkatli bir şekilde izlenmeleri gerekir.
Ayrıca, “hafif” Ebstein anomalilerine rağmen, yine de yardımcı elektriksel yolaklara sahip olabilirler ve bu nedenle, artan ani ölüm riski dahil olmak üzere kardiyak aritmi riski altındadırlar. Potansiyel olarak tehlikeli bir aksesuar yol tespit edilirse, ablasyon tedavisi önerilebilir.
Bu prosedür için, aritmilerden sorumlu aksesuar elektrik yollarını belirlemek ve ısı, donma enerjisi veya radyofrekans enerjisi kullanarak bunları bloke etmek için elektrotlu kateterler kullanılır.
Ebstein anomalisi, nadir görülen bir doğuştan kalp rahatsızlığıdır. Size veya çocuğunuza bu durum teşhisi konduysa, sizin veya onlarınkinin hafif ve tedavisi kolay olabilir. Bununla birlikte, ciddi Ebstein anomalisi vakaları bile yönetilebilir ve modern cerrahi teknikler ve dikkatli yönetim sayesinde Ebstein anomalisi olan kişilerin prognozu son yıllarda önemli ölçüde iyileşmiştir.