Babanın nadir gorulen bir sendrom olan (canlı dogumlarda 50,000’de 1) Cri du chat sendromu vardir ve bu sendroma kromozom 5’in kısa kolundaki delesyon sebep olmustur. Bu sendroma sahip olan bebeklerin belirgin bir aglamasi vardır. Aglamaya anormal larinks gelisimi sebep olur, bud a dogumdan sonar birkac hafta iceerisinde normale doner. Cri du chat sendromu olan cocuklarin dusuk dogum kilolari vardir ve solunum problemleri olabilir. Bu sendroma sahip bireylerin yasam suresi kısalabilir fakat cogunun normal yasam suresi vardir. Bu adam komozom 6 ve 19’nin her homologunda arasinda resiprokal translokasyonu (46,XX, t(6:19);t(6:19)) olan Rita ile evlenmis. Kadın hamile olur ve doktorunun ultrasound incelemesine gore bir kızı olacaktırç a. Cocugun olası karyptipi ne olacaktir?b. Anne saglikli mi? Neden?c. Babanin normal erkek karyotipi vardir, 46,XY. Ebeveynler ne tur danisma almalidir? Nedenini aciklayiniz. d. Cocugun karyotipini tespit etmede FISH, C-banding, CGH methodlarindan hangisi en uygun methoddur? Lutfen nedenini aciklayiniz.
Bu makaleyi 1 dakikada okuyabilirsiniz.
- Fascinated
- Happy
- Sad
- Angry
- Bored
- Afraid