Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığınız (ADPKD) olduğunu öğrendiğinizde düşünecek çok şey var.
Tedaviye ne zaman başlıyorsunuz?
Günlük hayatınız değişecek mi?
Çocuklarınızı nasıl etkileyecek?
Bu sonuncusu gerçekten zor olabilir. Ancak Yale Medicine’de pediatrik böbrek uzmanı olan Jillian Warejko, çocukların ne bekleyeceklerini öğrenmelerinin önemli olduğunu söylüyor.
Warejko, “Kendi sağlık geçmişinizi bilmenin çok fazla gücü var” diyor. “Bu yüzden çocuklara kendilerini güçlendirmeyi ve kendilerini savunmayı öğretmeye çalışıyoruz.”
Konuşmanızı çocuğunuzun gelişimsel yaşına göre şekillendirmelisiniz. Ve konuşmalarınızı zamana yaymak isteyebilirsiniz.
İşte başlamanız için bazı konular.
İçerikler
Nasıl Alırsınız?
Çocuklarınız genç veya genç yetişkinler ise, bu otozomal dominant genetik hastalığın temellerini yıkabilirsiniz. Warejko, cinsiyet dışı bir kromozomdaki hatalı bir genin ODPKD’ye neden olduğunu açıklıyor. Bu, çocuğunuz ister erkek ister kız olsun, bu mutasyona uğramış geni sizden alma ihtimalinin %50 olduğu anlamına gelir. Ve eğer hastalığa yakalanırlarsa, bunu çocuklarına geçirme ihtimalleri %50’dir.
Küçük çocuklara daha az bilgi vermeniz gerekebilir. Hala ADPKD’yi getirebilirsiniz. Ancak yaşa uygun, korkutucu olmayan terimler kullanın.
Warejko, “Çocukların korkmasını istemezsiniz” diyor. “Korku insanları doktora gitmek istemeyebilir.”
Warejko muayenehanesinde ODPBH’yi şu şekilde tanımlıyor:
“Görünüşe göre birkaç aile üyesi böbrek hastalığı denen bu hastalığa yakalanmış. Ve bugün beni ziyarete gelmenizin nedeni, sizin de böbrek hastalığınız varsa, olabildiğince sağlıklı kalmanızı sağlamak için elimizden gelen her şeyi yaptığımızdan emin olmak istememizdir.”
Ayrıca çocuklara, bu hastalığı erken, böbrekleri “iyi” durumdayken ve normal şekilde çalışmaya devam ederken tedavi etmenin en iyisi olduğunu söylüyor. Ve bunu yapmanın en iyi yolunun “bizi kontrol ettiğinizden emin olmak” olduğunu söylüyor.
İzlenmesi Gereken Belirtiler
Çocuklarınızın ODPKD’si varsa, çocuk veya genç yetişkin olduklarında herhangi bir sorunları olmayabilir.
Yale Medicine’de böbrek uzmanı olan PhD Neera Dahl, “Hastalık bu ilk yıllarda nispeten sessiz olabilir” diyor.
Bununla birlikte Dahl, ebeveynlerin ve çocukların neye dikkat edeceklerini bilmeleri gerektiğini düşünüyor.
Çocuğunuza şunları fark ederse konuşmasını söyleyin:
- Sırt veya yan ağrısı
- İşerken kan veya ağrı
- Diğer idrar değişiklikleri
- Sık sık baş ağrısı
Çocuklarınızı sağlık bilgilerini takip etmeleri için teşvik edin.
Warejko, “Doktor onlara tansiyonlarının biraz yüksek olduğunu söylerse, bu sayıyı not edin” diyor. “Herkesin gittiği her yerde bir ‘kağıt’ vardır çünkü telefonlarımızda ‘notlar’ vardır.
Ayrıca hastalığın sizin için nasıl bir his olduğunu da paylaşabilirsiniz. Ancak çocuğunuzun aynı deneyime sahip olmayabileceğini unutmayın.
Warejko, “ODPBH ile ilgili zor olan şey, aile üyeleri arasında bile herkesin biraz farklı olmasıdır” diyor. “Ama her zaman aileleri birbirlerine karşı açık olmaya teşvik ediyorum.”
Ne Zaman ve Nasıl Teşhis Olunur?
Çocukların yılda yalnızca bir kez düzenli sağlıklı yaşam ziyaretlerine ihtiyacı olabilir. Ancak doktorları idrarda yüksek tansiyon veya kan olup olmadığını kontrol etmelidir.
Dahl, “Bunlar kapalıysa, bu daha fazla araştırma yapmak için bir nedendir” diyor. “Aksi takdirde, nasıl olduklarını görmek için çocukları izlemekte sorun yok.”
Warejko, onlu yaşların sonlarında ve 20’li yaşların başlarında yıllık kontrollerin önemini vurguluyor. Bazen ODPKD’si olabilecek genç yetişkinler bu tarama testlerini atlıyorlar çünkü kendilerini sağlıklı hissediyorlar. Yüksek tansiyonları veya kistleri olabilir ve bunu bilmeseler de.
“Böbrek hastalığının en zor kısımlarından biri, onu hissedene kadar hissetmemenizdir” diyor.
ODPKD’yi teşhis etmek için şunları alabilirsiniz:
Görüntüleme testleri. Dahl, en yaygın olanın bir ultrason olduğunu söylüyor. İdrar yollarının veya böbreklerin fotoğraflarını çekebilen ağrısız bir testtir. Diğer görüntüleme testleri, bilgisayarlı tomografi (CT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) içerir.
Genetik test. Bu, ODPKD’niz olup olmadığını öğrenmenin kesin bir yoludur. Ancak herkes için, özellikle küçük çocuklar için doğru seçim olmayabilir. Warejko, “18 yaşının altındaki birine, tam olarak rıza gösterebilecekleri bir yaşta değilken, genetik olarak test etmenin ne anlama geldiği konusunda pek çok tartışma var” diyor. “Her insan genetik yatkınlığının ne olduğunu bilmek istemez.”
Doktorunuzdan sizi bir genetik danışmana yönlendirmesini isteyin. Bunun sizin veya ailenizin yapmak isteyebileceği bir şey olup olmadığını anlamanıza yardımcı olabilirler.
İmplantasyon öncesi tarama. Bu, bir aile kurmak isteyen yetişkin çocuklarınız içindir. Tüp bebek tedavisi (IVF) kullanan kişiler, döllenmiş yumurtalarda ADPKD’yi kontrol etmek için özel bir test yaptırabilirler. %100 doğru değil. Ancak Dahl, geni aktarma ihtimallerini azaltmak için adımlar atmak isteyen insanlar için bir seçim olabilir, diyor.
İyi Bir Örnek Oluşturun
Çocuklarınıza böbreklerini korumak için bazı sağlıklı alışkanlıklar öğretebilirsiniz. Nedenini sorarlarsa, hedeflerine ulaşmalarına yardım etmek istediğinizi söyleyin. Warejko’nun yaptığı da bu. Çocuklara büyüyünce ne olmak istediklerini sorar. Sonra onlara, “Başarılı olmanızı istiyorum ve bunun bir parçası da sağlıklı olmanız” diyor.
İpuçları şunları içerir:
- Bolca su iç.
- Düşük tuzlu bir diyet yiyin.
- Yeterli fiziksel aktivite yapın.
- Bol bol taze meyve ve sebze yiyin.
- İşlenmiş ve hızlı yiyeceklerden kaçının.
Warejko, bu sağlıklı değişiklikleri yapmanın herkes için kolay olmadığını biliyor. Bazı ailelerin taze ürünlere erişimi olmayabilir veya yürüyüşe çıkmanın güvenli olduğu bir mahallede yaşamayabilir. Bu nedenle çocuklarla ve ebeveynlerle beyin fırtınası yapmak için çaba harcıyor. Sağlıklı yiyecekler almanın veya evlerinde egzersiz yapmanın yollarını bulmalarına yardımcı olacak. “’İçeride çalışmamız gereken kısıtlamalar nelerdir?’ diye özellikle sormaya çalışıyorum.”
ODPKD ile Yaşam
Tedavi son yıllarda çok yol kat etti. 2018’de FDA, ODPKD’li yetişkinleri tedavi eden ilk ilaç olan tolvaptan’ı (Jynarque) onayladı. Böbreklerde kist oluşumunu yavaşlatabilir.
Warejko, “Bence tolvaptan gidişatı değiştirecek ve eskisi kadar çok insanın böbrek yetmezliği ile sonuçlandığını görmeyeceğiz” diyor. “Umudum, kartopunun yokuş aşağı yuvarlanmaya devam etmesi.”