Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT), periferik sinirlerin hasar görmesine neden olan genlerdeki mutasyonlardan (hatalar) kaynaklanır.
Periferik sinirler, beyinden ve omurilikten (merkezi sinir sistemi) çalışan bir sinir ağıdır.
Uzuvlar ve organlar gibi vücudun geri kalanından dürtüler taşırlar ve vücudun duyularından ve hareketlerinden sorumludurlar.
Periferik sinir, elektrik kablosuna benzer ve 2 bölümden oluşur:
- akson - elektrik kablosundaki kablolara benzer şekilde, beyniniz ve uzuvlarınız arasında elektriksel bilgi ileten
- miyelin kılıfı - elektrik kablosunun etrafındaki yalıtıma benzer şekilde, onu korumak ve elektrik sinyalinin kırılmamasını sağlamak için aksonun etrafına sarılır
Bazı CMT türlerinde, hatalı genler miyelin kılıfının parçalanmasına neden olur.
Koruma olmadan aksonlar hasar görür ve bu da beyin ile kaslar ve duyular arasındaki mesajların iletimini etkiler. Bu kas güçsüzlüğüne ve uyuşukluğa yol açar.
Diğer CMT türlerinde, aksonlar doğrudan etkilenir ve normal güçte elektrik sinyalleri iletmez.
Bu, kasların ve duyuların yetersiz uyarıldığı ve kas güçsüzlüğü ve uyuşukluk semptomlarına yol açtığı anlamına gelir.
CMT'li bir çocuk, durumdan sorumlu genetik arızayı 1 veya her iki ebeveynden miras almış olabilir.
Tek bir hatalı gen CMT'ye neden olmaz. Birçok CMT türü, farklı genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve hatalı genler, birkaç farklı yolla miras alınabilir.
CMT'nin otozomal dominant kalıtımı, mutasyona uğramış bir genin 1 kopyası duruma neden olmak için yeterli olduğunda ortaya çıkar.
Ebeveynlerden biri hatalı bir gen taşıyorsa, bu durumun sahip oldukları her çocuğa geçme şansı % 50'dir.
CMT'nin otozomal resesif kalıtımı, duruma neden olmak için kusurlu genin 2 kopyasına ihtiyaç duyulduğunda ortaya çıkar.
Her ebeveynden 1 kopya miras alırsınız. Ebeveynleriniz genin yalnızca 1 kopyasına sahip olduğundan, CMT'yi kendileri geliştirmezler.
Hem siz hem de partneriniz otozomal resesif CMT geninin taşıyıcılarıysanız, bir var:
- Sahip olduğunuz her çocukta CMT geliştirme şansı % 25
- Sahip olduğunuz her çocuğun % 50 şansı, kusurlu genlerden birini miras alacak ve durumu sahip oldukları herhangi bir çocuğa (taşıyıcı olarak bilinir) geçirebilecektir - ancak CMT'nin semptomlarından hiçbirine sahip olmayacaklardır.
- Sahip olduğunuz her çocuğa bir çift sağlıklı gen alma ve CMT geliştirmeme şansı % 25
Sadece 1 ebeveynde otozomal resesif gen varsa, çocuklarınız CMT geliştirmeyecektir. Ancak her çocuğun taşıyıcı olma ihtimali % 50'dir.
X'e bağlı kalıtımda, mutasyona uğramış gen X kromozomunda bulunur ve anneden oğula geçer. Kromozomlar, genlerinizi taşıyan hücrelerin parçalarıdır.
Erkeklerin XY cinsiyet kromozomları vardır. X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından alırlar.
Kadınlarda XX kromozomu vardır. 1 X kromozomunu annelerinden ve diğer X kromozomunu babalarından alırlar.
Kusurlu X kromozomuna sahip bir kadın genellikle hiç semptom göstermez veya çok hafif olur çünkü diğer sağlıklı X kromozomu, kusurlu olanın etkisine karşı koyar.
Ancak kusurlu geni oğluna geçirmesi ve CMT geliştirmesi için % 50 şans var.
Kusurlu X kromozomuna sahip bir kadının yalnızca kızları varsa, CMT torunlarından biri miras alana kadar bir nesil atlayabilir.
Genlerinizdeki farklı mutasyonların (değişikliklerin) neden olduğu birçok farklı CMT türü vardır.
Ana CMT türleri:
- CMT 1 - miyelin kılıfının yavaş yavaş parçalanmasına neden olan kusurlu genlerin neden olduğu en yaygın tür
- CMT 2 - aksondaki kusurların neden olduğu CMT 1'den daha az yaygın ve genellikle daha az şiddetli bir tip
- CMT 3 - (Dejerine-Sottas sendromu) - miyelin kılıfını etkileyen, şiddetli kas güçsüzlüğüne ve erken çocuklukta gelişmeye başlayan duyusal sorunlara neden olan nadir ve şiddetli bir CMT türü
- CMT 4 - erken çocukluk döneminde gelişmeye başlayan ve birçok insanın sonunda yürüme yeteneğini kaybetmesine neden olan miyelin kılıfını etkileyen nadir ve şiddetli bir CMT türü
- CMT X - X kromozomundaki bir mutasyondan kaynaklanır ve erkeklerde kadınlardan daha yaygındır