Doğumsal Hastalıklar
Karaciğerin “doğumsal” olarak adlandırılabilecek bazı hastalıkları (alfa-1 antitripsin eksikliği gibi) bu ders notunun diğer kısımlarında anlatılmıştır. Karaciğerin diğer doğumsal hastalıkları arasında
agenesis (düşük veya ölü doğumla sonlanır),
hipoplazi,
ek lobların bulunuşu,
safra yolu mikrohamartomaları (von Meyenburg kompleksleri) sayılabilir.
Karaciğer içi safra yollarının kaybı ile karakterli, karaciğer dışı organ bulguları olan Alagille sendromu da süt çocuklarında saptanan hastalıklar arasındadır.
Polikistik karaciğer hastalığı, genellikle polikistik böbrek hastalığı (otosomal dominant) ile birlikte görülür. Karaciğer içinde değişik çap ve sayıda, biliyer epitel hücreleri ile döşeli kistler saptanır. Kistler, genellikle normal safra yolları ile ilişkisizdir ve lümenlerinde safra bulunmaz.
Caroli Hastalığı, karaciğer içi safra yollarının anormal genişlemesi ile karakterli, otosomal resesif polikistik böbrek hastalığı ile birliktelik gösteren bir çocukluk çağı hastalığıdır. Kongenital hepatik fibrozis, ailesel olabilen ve polikistik böbrek hastalığı (otosomal resesif) ile birliktelik gösterebilen bir durumdur. Portal alanlar genişlemiş ve fibrotiktir. Bu alanlarda kimileri yarık halinde, kimileri genişçe lümenli safra kanalları bulunur. Bu kanalların bazıları, normal safra yolları ile ilişkilidir. Hastalık, çocukluk ve genç erişkinlik döneminde bulgu verir; portal hipertansiyon görülebilir.
Karaciğerin hiperbilirubinemi ile karakterli doğumsal hastalıklarından Gilbert ve Crigler-Najjar sendromlarında konjuge olmayan (indirekt); Dubin-Johnson ve Rotor sendromlarında konjuge (direkt) bilirubinin serum düzeyi yüksektir. Bunlardan Gilbert ve Dubin-Johnson sendromları sıkça görülür. Dubin-Johnson sendromunda, hepatositlerde kahverenkli granüler bir pigmentin bulunuşu karakteristiktir. Makroskopik olarak da seçilen bu pigmentin adrenalin metabolitlerinden oluştuğu anlaşılmıştır. Diğer doğumsal hiperbilirubinemilerde karakteristik morfolojik bulgu yoktur. Crigler-Najjar dışındakiler kişinin genel sağlığını önemli biçimde etkilemezler.
Yenidoğanların yaklaşık 14 binde 1’ini etkileyen karaciğer dışı safra yollarının atrezisi (ekstrahepatik biliyer atrezi), porta hepatisten duodenuma kadar uzanan safra yollarının herhangi bir kısmını tutabilir. Genetik kökenli değildir; daha çok safra yollarında yıkıma neden olan (muhtemelen viral) enfeksiyonlar sorumlu tutulur. Tutulan segmentin yeri ve uzunluğuna göre, cerrahi tedavi olasılığı vardır. Ancak, cerrahi girişimden sonra da lezyon karaciğer içi safra yollarında görülebilir. Tedavi edilemeyen olgularda sekonder biliyer siroz gelişir.