Angelman Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?
Angelman sendromu denilen şey aslında genetik bir kusurdur. Bu hastalık gelişimsel olarak yetersizliklere, nörolojik problemlere ve bazen de nöbetlere neden olabilmektedir.
Genel bakış
Angelman sendromu, sinir sistemini etkileyen ve ciddi gelişimsel gecikmelere, öğrenme güçlüğüne, yürüme ve dengeleme sorunlarına, nöbetlere ve diğer sağlık sorunlarına neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Spesifik bir gendeki anormallikler bu hastalığa neden olur.
Bu hastalık, her coğrafyadan insanı etkileyebilir. Belirtiler genellikle çocuklar 6-12 aylık olduklarında fark edilmeye başlar.
Angelman sendromu, doğan her 12.000 ile 20.000 çocuktan birini etkilemektedir. Sendrom hem erkek hem de kadınları eşit olarak etkiler.
Neden olur?
Angelman sendromu olgularının çoğu UBE3A genindeki anormalliklerden kaynaklanmaktadır. Bu değişiklikler fetal gelişimde erken, yani bir bebek doğmadan önce meydana gelir.
UBE3A geninin bazı kısımları inaktif veya eksik olduğundan (vakaların yaklaşık yüzde 70’inde) bir kişi bu hastalığın semptomlarına sahip olabilir. UBE3A’daki yapısal değişiklikler de buna neden olabilir (vakaların yaklaşık yüzde 11’inde).
UBE3A geninin anormallikleri genellikle kendiliğinden ortaya çıkar, yani genetik değildir.
Angelman sendromu belirtileri nelerdir?
Bu hastalığın belirtileri kişiden kişiye değişmektedir. Angelman sendromu olan kişilerin yüzde neredeyse hepsinde meydana gelen semptomlar şunlardır:
- Gecikmiş gelişim
- Zor öğrenmek
- Konuşma problemleri
- Hareket bozuklukları
- Yürüme zorlukları
- Sıradışı davranışlar (Sık sık gülmek, el çırpmak ve hiperaktivite gibi)
Angelman sendromlu bireylerin yüzde 80’inden fazlasında sık görülen semptomlar şunlardır:
- Nöbetler (genellikle 3 yaşından önce başlar)
- Anormal elektroensefalogram (EEG)
- Küçük kafa çevresi
Angelman sendromu olan kişilerin yüzde 20 ila 80’inde ortaya çıkan diğer semptomlar şunlardır:
- Uyku sorunları
- Beslenme problemleri
- Çocuk yaşta kötüleşebilecek olan omurga eğriliği
- Olağandışı soluk cilt
- Geniş aralıklı dişlere sahip geniş ağız
- Şaşılık
- Parlak veya kırışık nesnelere ilgi duyma
- Gastrointestinal sistem sorunları
- Yürürken kolları kaldırma
- Düz kafa arkası
- Isıya karşı artan hassasiyet
Angelman sendromu nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz fizik muayene ve çocuğunuzun tıbbi öyküsü, gelişimsel gecikme belirtileri ve yukarıda belirtildiği gibi diğer semptomların varlığını gözden geçirerek teşhis eder. Bu sendrom sıklıkla beyin felci veya otizm şeklinde yanlış teşhis edilir. Doktorunuz ayrıca, UBE3A genindeki anormallikleri kontrol etmek için özel kan testleri önerebilir.
Angelman sendromu nasıl tedavi edilir?
Bu hastalık için standart bir tedavi yoktur. Bunun yerine, doktorlar mümkün olan en yüksek yaşam kalitesini korumak için semptomları yönetmeye odaklanır. Erken tanı ve tedavi, Angelman sendromlu bir çocuğun mümkün olduğunca normal şekilde hayatına devam etmesinin anahtarıdır.
Semptom yönetimi aşağıdaki gibi girişimleri içerebilir:
- Nöbet geçirenler için nöbet karşıtı ilaçlar
- Duruş, denge ve yürüme konularında yardımcı olmak ve eklem sertliğini önlemek için fizik tedavi
- Yürümeye yardımcı olmak için ayak bileği veya ayak desteklerinin kullanılması
- Skolyozu yönetmek için tedavi veya cerrahi
- İşaret dili öğrenimi