1989 yılında dünya çapındaki hasta grupları, farkındalığın artırılması ve hemofili ve diğer kanama bozukluklarının anlaşılması amacıyla, 17 Nisan’ı Dünya Hemofili günü olarak belirlemişlerdir. Dünya hemofili gününün tarihi, Hemofili Dünya Federasyonu kurucusu Frank Schnabel’in onuruna, doğum günü tarihi olan 17 Nisan olarak seçilmiştir.
Hemofili kanın normal olarak pıhtılaşmadığı nadir bir kan hastalığıdır.
Hemofili olan kişilerde, yaralanmadan sonra oluşan kanama normalden çok uzun sürer. Vücudun iç kısımlarında da, özellikle diz, ayak bileklerinde ve dirseklerde kanama olabilir. Bu kanama, organlara ve dokulara zarar verebilir ve hayati tehlike oluşturabilir.
Genel bakış
Hemofili genellikle kalıtsaldır, bozukluk genler yoluyla ebeveynlerden çocuklara geçer.
Hemofili ile doğan insanlarda pıhtılaşma faktörü çok az veya hiç yoktur. Pıhtılaşma faktörü, normal pıhtılaşma için gerekli olan bir proteindir. Birkaç pıhtılaşma faktörü türü vardır. Bu proteinler kanı pıhtılaştırmak için trombositler ile birlikte çalışır.
Trombositler, kemik iliğinde oluşan küçük kan hücresleridir. Trombositler kan pıhtılaşmasında önemli bir rol oynamaktadır. Kan damarları yaralandığında, pıhtılaşma faktörleri trombositlerin damarları tıkamak için birbirine yapışmasına yardımcı olur ve kanamayı durdurur.
Hemofilinin iki temel türü vardır: Hemofili A ve Hemofili B'dir. Hemofili A'da pıhtılaşma faktörü VIII yoktur ya da düşüktür. Hemofili olan 10 kişiden yaklaşık 8'inde A tipi vardır. Hemofili B de ise pıhtılaşma faktörü IX eksik veya düşüktür.
Hemofili nadiren sonradan kazanılabilir. Vücudunuz kan dolaşımınızdaki pıhtılaşma faktörlerine saldıran antikorlar (proteinler) oluşturursa kazanılmış hemofili gerçekleşebilir Antikorlar pıhtılaşma faktörlerinin çalışmasını önlerler .
Hemofili, kanınızdaki pıhtılaşma faktörüne bağlı olarak hafif, orta veya şiddetli olabilir. Hemofili A olan 10 kişiden yaklaşık 7'si şiddetli bir bozukluğa sahiptir.
Hemofili olmayan kişilerde % 100 faktör VIII etkinliği vardır. Şiddetli hemofili A'ya sahip insanlarda faktör VIII aktivitesi, % 1'e düşmüştür.
Hemofili genellikle erkeklerde görülür (nadir istisnalar vardır). 5,000 erkekten yaklaşık 1'i her yıl hemofili ile doğar.