Spinal müsküler atrofi (SMA), sinir sisteminin kas hareketini kontrol eden kısmını etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. SMA hastalığı, omuriliğin motor sinirlerini (nöronları) etkiler. Genellikle vücudumuzu hareket ettirmek istediğimizde motor sinirler beynimizden gelen mesajı kaslarımıza göndererek kaslara hareket etmelerini söyler. SMA’lı çocuklarda bu mesajlar kaslara ulaşmaz. Bu, kas güçsüzlüğüne, kas hasarına, kas kaybına (atrofi) ve sonunda işlev kaybına neden olur.
SMA hastalığı, bebekleri, çocukları, gençleri ve yetişkinleri çeşitli yaşlarda etkiler. SMA’lı çocuklar emekleme, oturma, yürüme ve uzuvlarını ve boynunu hareket ettirmede güçlük çekebilir. Ayrıca nefes alma ve yutma yetenekleri de etkilenebilir. Zayıflatıcı ve genellikle ölümcül olan SMA, yaklaşık 10.000 doğumdan birini etkiler ve bebekler arasında önde gelen genetik ölüm nedenidir.
SMA Türleri
SMA, her çocuğu farklı şekilde etkileyen çok karmaşık bir hastalıktır. Çocukları etkileyen üç yaygın SMA türü şunlardır:
- SMA tip 1: Bu tür, SMA’nın en şiddetli şeklidir. Belirtiler doğumda mevcut olabilir ya da ilk birkaç hafta içinde gelişebilir. Şiddetli halsizlik, zayıf baş kontrolü, ağlama, öksürük görülür, yutma ve beslenmede güçlük çeker.
- SMA tip 2: Bu tür, yaşamın ilk üç yılı içinde gelişir. SMA tip 2’li çocuklar genellikle oturma pozisyonunda oturabilirler ancak kendi başlarına oturma pozisyonuna gelemezler. Gecikmiş motor (fiziksel) gelişim aşamaları, zayıf kilo alımı, zayıf öksürük, el titremesi, kontraktürler (sabit eklem deformiteleri) ve skolyoz (eğri omurga) görülür.
- SMA tip 3: SMA tip 3 olan çocuklar, 18 aylık ile ergenlik dönemi arasında görülür. SMA’nın çok daha hafif bir şeklidir. Hareketlilik etkilenir, ancak durumun ilerlemesi tip 1 ve 2’den çok daha yavaştır. SMA tip 3, değişken kas güçsüzlüğüne, kramplara ve yorgunluğa neden olur. SMA tip 3 olan bazı kişiler bağımsız olarak yürüyebilir; bazılarının ise scooter veya yürüme aracı gibi destekli mobilite cihazları kullanması gerekir.
SMA hastalığı belirtileri
SMA’nın bir çocuğu nasıl etkilediği, bozukluğun ilk belirtilere ne zaman neden olduğuna bağlıdır. SMA’nın erken belirtileri şunlardır:
- Kas güçsüzlüğü ve zayıf kas tonusu (kaslarda gevşekliğe neden olabilecek gerginlik eksikliği)
- Çocuğun bacakları genellikle kollardan daha zayıftır.
- Bebeklerde beslenme güçlüğü ve zayıf bir ağlama olabilir.
- Küçük çocuklar oturma, emekleme veya yürüme gibi fiziksel gelişim aşamalarına ulaşmada geç kalır veya ulaşamaz.
- Yüz kasları etkilenmez ancak çocuk yutma güçlüğü çekebilir.
SMA semptomları ilerleyicidir, bu da zamanla kötüleştikleri anlamına gelir. Uzuv ve göğüs kasları zayıflayarak nefes almayı zorlaştırır. Solunum kaslarının zayıflığı, özellikle çocuklarda tüm SMA türlerinin en ciddi komplikasyonudur.
SMA’nın vücudun tüm kısımlarını etkilemediğine dikkat etmek önemlidir. Zeka etkilenmez ve SMA’lı çocuklar normal okullara devam eder.
SMA hastalığı nasıl teşhis edilir?
Spinal musküler atrofi tanısı, giderek artan güçsüzlükle ilişkili spesifik semptomların ani veya kademeli olarak başlamasından sonra ve tanısal testlerden sonra yapılır. Fiziki muayene sırasında, çocuk doktoru çocuğunuzun tam bir tıbbi geçmişini alır ve ayrıca herhangi bir tıbbi problemin aile geçmişinde olup olmadığını sorabilir.
Spinal musküler atrofi tanısını doğrulamak için yapılabilecek tanısal testler şunlardır:
- Genetik testler
Diğer testler:
- Kan testleri
- Kas biyopsisi: Bir tanı veya durumu belirlemek ve onaylamak için küçük bir kas örneği alınır ve incelenir.
- Elektrodiagnostik Çalışmalar (EMG / sinir iletim çalışması): Sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçen, ayrıca bir kas veya ilişkili sinirlerin işlevini ölçen bir testtir.
Bilinen bir aile geçmişi varsa veya ebeveynlerin taşıyıcı olduğu biliniyorsa, testler daha erken yapılabilir. Bazı aileler, fetüsün etkilenip etkilenmediğini belirlemek için hamilelik sırasında genetik test dahil olmak üzere doğum öncesi testlerden geçeceklerdir. Bebeğin SMA’dan etkilenip etkilenmediğini belirlemek için yenidoğanda doğumdan sonra, semptomlar başlamadan önce bile test yapılabilir. Şüphelenildiği anda veya aile geçmişinde varsa SMA için test etmek önemlidir, çünkü erken tedavi rahatsızlıkları en aza indirmek için çok önemlidir.
SMA tedavisi
Şu anda SMA’nın tedavisi yoktur, ancak çocuğunuza yardım etmenin birçok yolu vardır. Geçmişte, SMA tedavisi güçsüzlük, beslenme sorunları ve solunum güçlüğü komplikasyonlarının yönetimine dayanıyordu. Bununla birlikte, son yıllarda SMA’lı çocuklarda gücü, motor işlevi, nefes almayı ve beslenmeyi iyileştirdiği kanıtlanmış bazı yeni ilaçlar vardır.
SMA’lı çocuklar için tıbbi tedavi, hayatta kalma süresini uzatmayı ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Yapılabilecek tedavi seçenekleri şunlardır:
- Fizyoterapi, kas fonksiyonunun mümkün olduğu kadar uzun süre korunmasına yardımcı olur, ancak SMA’da kaybedilen kas gücünü geri kazanamaz.
- Bazı SMA türlerine sahip çocuklar yutma güçlüğü çekebilir ve bir beslenme tüpüne veya emmeye ihtiyaç duyabilir.
- SMA’lı çocuklarda göğüs enfeksiyonları yaşamı tehdit edebilir. Antibiyotik ve göğüs fizyoterapisi ile hızlı bir şekilde tedavi edilmeleri gerekir.
- Çocuğunuz solunum güçlüğü çekiyorsa bir solunum cihazı (ventilatör) kullanması gerekebilir.
- Omurga çevresindeki kaslarda güçsüzlük nedeniyle SMA hastalı olan çocuklarda skolyoz (omurga eğriliği) yaygındır. Bazen ameliyat bunu düzeltmeye yardımcı olabilir.