Albinizm - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi
Albinizm veya albino vücutta melanin eksikliği veya yokluğundan kaynaklanan bir durumdur. Albinizm hastaları şunları yapabilir: bilinenben itibaren saç ve ten rengionun beyaz veya soluk görünüyor.
Melanin, cilt, saç ve gözlerin irisinin (gökkuşağı zarı) rengini belirlemek için vücut tarafından üretilen bir pigmenttir. Melanin ayrıca görme fonksiyonunu etkileyen optik sinirin gelişiminde de rol oynar. Melanin eksikliği saç, cilt ve iris renginin solmasına ve ayrıca görme bozukluğuna neden olabilir.
Albinizm nispeten nadirdir. Araştırmaya göre, albinizm 20.000 doğumda 1'de görülür. Endonezya'da albinizm daha çok albinizm olarak bilinir.
Albinizmin Nedenleri
Albinizm veya albinizm, melanin üretimini etkileyen genlerdeki değişiklikler veya mutasyonlardan kaynaklanır. Melanin, gözlerde, ciltte ve saçta bulunan melanosit hücreleri tarafından üretilen bir pigmenttir.
Bu genlerdeki mutasyonlar, melanin üretiminin büyük ölçüde azalmasına veya hiç üretilmemesine neden olur. Albinizm semptomlarına neden olan şey budur.
Mutasyona uğrayan genin türüne göre albinizm birkaç türe ayrılır:
okulokutanöz albinizm
Okülokütan albinizm en yaygın albinizmdir. Bu tip albinizm, 7 genden birindeki (OCA1 ila OCA7) mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gendeki mutasyonlar saç, deri ve gözlerde melanin üretiminde azalmaya ve ayrıca görme fonksiyonunda azalmaya neden olur.
Okulokutanöz albinizm, her ebeveyn mutasyona uğramış genin bir kopyasını çocuklarına geçirdiğinde ortaya çıkar. Bu patern otozomal resesif olarak adlandırılır.
oküler albinizm
Oküler albinizm, X kromozomundaki bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.Oküler albinizm, bir kişinin o gende mutasyondan muzdarip bir annesi varsa ortaya çıkabilir. Bu hastalık düşüşü paterni denir X'e bağlı resesif.
Hemen hemen tüm oküler albinizm vakaları erkeklerde görülür. Bununla birlikte, bu tip okulokutanöz albinizmden daha az yaygındır.
Sendromla ilişkili albinizm
Bu tür albinizm kalıtsal hastalıklarla ilişkilidir. Bu tür albinizm ile ilişkili hastalıklardan bazıları şunlardır:
- LYST genindeki mutasyonların neden olduğu bir sendrom olan Chediak-Higashi sendromu. Bu sendrom, beyaz kan hücrelerinde anormalliklere neden olarak enfeksiyon riskini artırır.
- Hermansky-Pudlak sendromu, LRO'ların oluşumundan sorumlu proteini oluşturan 8 genin 1'indeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan bir sendromdur (lizozomla ilgili organeller). LRO'lar ayrıca melanositlerde, trombositlerde ve akciğer hücrelerinde de tanımlandı.
- LRO'lardaki anormallikler, okulokutanöz albinizm. Bu sendrom, albinizm oluşturabilmesinin yanı sıra akciğerlerde, bağırsaklarda anormalliklere ve kanama bozukluklarına da neden olabilir.
Albinizm risk faktörleri
Albino, doğuştan gelen bir rahatsızlıktır. Bir bebeğin ebeveyni de albinizm varsa veya ebeveyn albinizme neden olan bir gen mutasyonu taşıyorsa, bebeğin albinizmle doğma riski daha fazladır.
Albinizm Belirtileri
Albinizmde melanin eksikliği cilt rengini, saçı, gözleri ve görme işlevini etkiler. Ortaya çıkan semptomlar ve şikayetler, vücut tarafından üretilen melanin miktarına bağlıdır. Genel olarak, albinizm semptomları cildin hipopigmentasyonuna neden olur. Bununla birlikte, bazı durumlarda, albinizmli kişilerin cilt ve saç rengi, normal ebeveynlerinin veya kardeşlerininkiyle hemen hemen aynıdır.
Albinizm, aşağıdaki belirti ve semptomlarla tanınabilir:
Saç, cilt ve iris rengindeki işaretler
Albinizmli kişilerin en çarpıcı belirtisi, kahverengi, sarı veya çok beyaz olabilen saç, kaş ve kirpiklerinin rengidir. Aynı şekilde ten rengi de kahverengi veya uçuk beyaz olabilir. Albinizmli kişilerin irislerinin rengi de kahverengi, parlak mavi veya kırmızımsı olabilir.
Yukarıdaki organların renk anormallikleri, albinizmli kişilerde en sık görülen belirtilerdir. Bazı durumlarda saç, cilt ve iris rengi yaşla birlikte koyulaşabilir. Bu değişikliklere artan melanin üretimi veya çevredeki belirli minerallere maruz kalma neden olabilir.
Gözdeki belirti ve semptomlar
Her türlü albinizm göz problemlerine neden olur. Bazı belirti ve semptomlar şunlardır:
- Retina gelişimindeki anormallikler nedeniyle görme fonksiyonunda azalma
- Kontrolsüz göz hareketleri veya nistagmus
- Işığa veya fotofobiye duyarlı gözler
- Çapraz gözler veya şaşılık
- Yakın görüşlülük veya hipermetropi
- Silindirik gözler veya astigmatizma
- Yakın görüşlülük veya miyopi
- Körlük
Bu görme bozukluğu, albinizmli çocukların emeklerken veya nesneleri toplarken sakar ve kafası karışmış görünmesine neden olabilir. Bununla birlikte, genellikle uyum yeteneği yaşla birlikte iyileşir.
Doktora ne zaman gitmeli
Çocuğunuzda albinizm, sık burun kanaması, kolayca morarma veya enfeksiyon olup olmadığını doktora danışın. Bu durum daha tehlikeli bir albinizm türünü gösterebilir.
Albinizm teşhisi konduysa, reçete edilen programa göre doktorunuza danışın. Hızlı muayene, durumun kötüleşmesini ve komplikasyonları önleyebilir.
Albinizm Tanısı
Doktorlar, hastanın saç, cilt ve iris rengindeki anormallikleri arayarak albinizmi teşhis edebilir. Doktor ayrıca albinizm ile ilişkili göz bozukluklarını tespit etmek için bir muayene olan elektroretinografiyi de yapacaktır.
Albinizm genellikle fizik muayene ile teşhis edilse de, özellikle hastanın ailesinde albinizm öyküsü varsa doktorlar tanıyı doğrulamak için genetik testler yapabilir.
Albinizm Tedavisi
Albinizm, genetik bir bozukluktan kaynaklanır, bu nedenle bu hastalık tedavi edilemez. Bununla birlikte, aşağıdaki birkaç tedavi adımı semptomları hafifletebilir ve kötüleşmeyi önleyebilir:
- Gözlük veya kontakt lenslerGörme işlevini iyileştirmek ve ışığa duyarlılığı azaltmak için hastalar gözlük veya kontakt lens takabilir. Doktorlar ayrıca çapraz gözleri ve nistagmus tedavisi için ameliyat yapabilirler.
- güneş kremiCilt hasarını önlemek için hastalara düzenli kullanım için SPF 30 veya daha fazla güneş kremi verilecektir.
- Kapalı giysilerHastalara ayrıca, özellikle açık hava etkinlikleri yapmak istiyorlarsa, gözleri ve cildi ultraviyole ışınlarına maruz kalmaktan korumak için güneş gözlüğü takmaları ve kapalı giysiler giymeleri tavsiye edilir.
Albinizmin Komplikasyonları
Albinizm, hastaların yaşam kalitesini hem fiziksel hem de zihinsel olarak etkileyebilir. Tedavi edilmezse, albinizmli kişiler aşağıdaki koşulları yaşayabilir:
- Göz problemleri nedeniyle okuma, çalışma veya araba kullanma güçlüğü veya yetersizliği
- Güneş ışığına karşı cilt hassasiyeti nedeniyle yanıklar cilt kanserine dönüşebilir
- Kendini farklı gördüğü için ya da çevresindeki insanların zorbalığının bir sonucu olarak kendini değersiz hissetmesinden kaynaklanabilen stres ya da düşük benlik saygısı
Albinizm Önleme
Albinizm önlenemez. Albinizminiz varsa veya ailenizde albinizm öyküsü varsa, hamilelik planlarken önce doktorunuza danışmalısınız. Amaç, taşımak üzere olduğunuz çocuğa albinizm geçme riskini belirlemektir.