Sistinüri nedir?
Sistinüri, böbreklerin belli amino asitleri (proteinleri oluşturan kimyasal bileşikler) etkin olarak işleyemediği kalıtsal bir hastalıktır. Sistinüri otozomal resesif geçişlidir ve 1/1000 doğumda bir görülmektedir.
Sistinüri nedenleri ve komplikasyonları
Normal koşullarda, kan böbreklerden geçerken süzülür; bu süzülme işlemi sırasında pek çok madde dışarıya atılır ama amino asitler gibi yararlı maddeler geri emilir. Sistinüri durumunda bu süreç etkin işlemez. Sonuç olarak, 4 amino asidin ve özellikle sistinin idrardaki düzeylerinde ciddi artış olur. Bu sistin artışı hem erişkinlerde hem de çocuklarda böbrek taşı oluşması ile sonuçlanır.
Böbrek taşlarının %75 kadarı çit taraflıdır. Olguların %80 kadarında 20 yaş içerisinde taş oluşur. Daha erken taş oluşumu genellikle erkek hastalarda görülür ve erkek hastalar kızlara oranla bu durumdan daha ciddi etkilenerek daha çok taş üretirler.
Sistinüri belirtileri
Sistinüri taş oluşmadığı zaman asemptomatiktir (belirtisizdir). Bununla birlikte, bir kez taş oluştuğunda ya da taş üretimi ciddi veya sık sık tekrarladığında semptomlar (belirtiler) ortaya çıkabilir.
Sistinüri belirtileri:
- Bulantı-kusma
- Donuk ağrı ya da kolik ağrı
- Hematüri
- Hidronefroz gibi obstrüktif sendromlar
- Pyelonefrit gibi enfeksiyöz sendromlar
Sistinüri teşhisi
Sistinüri genellikle böbrek taşı olan veya böbrek taşı düşüren kişilerde, yapılan analizler sonucunda taşın sistin içerdiği saptanarak teşhis edilir. Tanı amino asit düzeylerini ölçen idrar testleriyle doğrulanabilir. Sistinüri teşhisi konulurken hastanın aile öyküsünü sorgulamak da önemlidir.
Sistinüri tedavisi
Sistinüri tedavisinde bol miktarda sıvı içmek ve böylece idrarın seyreltilmesini sağlamak, sistin konsantrasyonunu azaltır. Sistin düzeyleri bol sıvı alımına rağmen yüksek kalırsa, tekrar taş oluşumunu önlemek için ilaç tedavisi verilebilir. Bunların yanı sıra tuz ve protein alımını azaltmak için uygun diyet de gerekir.
Medikal tedaviler ile izlenen hastaların taşı giderek büyürse, tekrarlayan enfeksiyon gelişirse, taş sayısı artar ya da tıkanma gelişirse, bu hastalarda öncelikle ESWL yöntemi (ekstrakorporeal şok dalgası litotripsi) uygulanır. ESWL etkili olmazsa ameliyata gerek duyulabilir. Hem endoskopik cerrahi hem de açık abdominal cerrahi, daha ileri decede hastalığı olanlar için uygulanabilir.
Tedavinin amacı taş oluşumunu önlemek, idrar yolu enfeksiyonunun önüne geçmek ve kronik böbrek yetmezliği (KBY) gelişimini engellemektir.