Arteriyovenöz malformasyon - Arteriovenous malformation
|Arteriyovenöz malformasyon|
|Diğer isimler||AVM|
|Beyindeki arteriovenöz bir malformasyonun mikrografı . HPS boyası .|
|Uzmanlık||Nöroşirürji|
Arteriovenöz malformasyon , kılcal sistemi atlayarak arterler ve damarlar arasında anormal bir bağlantıdır . Bu vasküler anomali , merkezi sinir sisteminde (genellikle serebral AVM ) meydana gelmesi nedeniyle yaygın olarak bilinir , ancak herhangi bir yerde ortaya çıkabilir. Çoğu AVM asemptomatik olsa da yoğun ağrıya veya kanamaya neden olabilir veya başka ciddi tıbbi sorunlara yol açabilir.
AVM'ler genellikle doğuştandır ve RASopatilere aittir . AVM'lerin genetik aktarım kalıpları eksiktir, ancak vücutta artmış oluşumlara yol açabilecek bilinen genetik mutasyonlar (örneğin epitel çizgisinde, tümör baskılayıcı PTEN geni) vardır.
Belirti ve bulgular
AVM'nin belirtileri malformasyonun yerine göre değişir. AVM'si olan kişilerin yaklaşık% 88'i asemptomatiktir; genellikle malformasyon bir otopsinin bir parçası olarak veya ilgisiz bir bozukluğun tedavisi sırasında keşfedilir (tıpta "tesadüfi bulgu" olarak adlandırılır); nadir durumlarda, beyindeki bir AVM'den genişlemesi veya mikro kanaması epilepsiye, nörolojik defisite veya ağrıya neden olabilir.
Bir serebral AVM'nin en genel semptomları, normal olarak malformasyonun konumuna ve bireye bağlı olan daha spesifik semptomların meydana geldiği baş ağrıları ve epileptik nöbetleri içerir. Bu tür olası semptomlar şunları içerir:
- Kas güçsüzlüğü ve hatta felç dahil hareket koordinasyonunda zorluklar ;
- Vertigo (baş dönmesi);
- Afazi gibi konuşma ( dizartri ) ve iletişim güçlükleri ;
- Gibi günlük etkinlikler ile zorluklar Apraksi ;
- Anormal hisler (uyuşma, karıncalanma veya kendiliğinden ağrı );
- Kafa karışıklığı , bunama veya halüsinasyonlar gibi hafıza ve düşünceyle ilgili sorunlar .
Serebral AVM'ler kendilerini birkaç farklı şekilde sunabilir:
- Kanama (vakaların% 45'i)
- Şiddetli baş ağrısının akut başlangıcı. Hastanın hayatının en kötü baş ağrısı olarak tanımlanabilir. Kanamanın yerine bağlı olarak, yeni sabit nörolojik defisit ile ilişkili olabilir. Kesintisiz beyin AVM'lerinde, spontan kanama riski yılda% 1 kadar düşük olabilir. İlk yırtılmadan sonra yıllık kanama riski% 5'in üzerine çıkabilir.
- Nöbet veya beyin nöbeti (% 46) AVM'nin yerine bağlı olarak tek bir yerde görme kaybına neden olabilir.
- Baş ağrısı (% 34)
- Progresif nörolojik defisit (% 21)
- Kitle etkisi veya venöz genişlemelerden kaynaklanabilir. Eksikliğin varlığı ve niteliği lezyonun konumuna ve akan damarlara bağlıdır.
- Pediyatrik hastalar
Pulmoner arteriyovenöz malformasyonlar
Pulmoner arteriyovenöz malformasyonlar, sağdan sola kan şantına yol açan pulmoner dolaşımın damarları ve arterleri arasındaki anormal iletişimlerdir . Tüm vakaların% 29'unda semptomları yoktur, ancak kanama ve enfeksiyon gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilirler. En sık kalıtsal hemorajik telenjiektazi ile ilişkilidir .
Genetik
Kalıtsal hemorajik telenjiektazi gibi otozomal dominant hastalıklar nedeniyle ortaya çıkabilir .
Patofizyoloji
Arterler ve damarlar vasküler sistemin bir parçasıdır . Arterler kanı kalpten akciğerlere veya vücudun geri kalanına taşır, burada kan kılcal damarlardan geçer ve damarlar kanı kalbe geri verir. Bir AVM, arterler ve venlerin doğrudan bağlantısını oluşturarak bu sürece müdahale eder. AVM'ler yoğun ağrıya neden olabilir ve ciddi tıbbi sorunlara yol açabilir. AVM'ler genellikle beyin ve omurilik ile ilişkilendirilse de, vücudun herhangi bir yerinde gelişebilirler.
Normalde, vasküler sistemdeki arterler, pulmoner arter dışında, oksijenden zengin kan taşır. Yapısal olarak, arterler tekrar tekrar bölünür ve alt bölünerek sonunda sünger benzeri bir kılcal yatak oluşturur . Kan, kılcal damarlar boyunca hareket eder , oksijeni bırakır ve CO dahil atık ürünleri alır.
2 , çevreleyen hücrelerden. Kılcal damarlar sırayla kanı uzaklaştıran damarlar oluşturmak için art arda birleşir. Kalp, atardamarlardan kan pompalamak ve venöz kanı almak için hareket eder.
Bir AVM, kılcal damarların kan akışı üzerindeki hafifletici etkisinden yoksun olduğundan, AVM, içinden akan kan miktarı arttıkça zamanla giderek daha büyük hale gelebilir ve bu da kalbi ekstra kan akışına ayak uydurmak için daha fazla çalışmaya zorlar. Ayrıca çevredeki alanın kılcal damarların işlevlerinden yoksun kalmasına neden olur - CO'nun giderilmesi
2 ve besin maddelerinin hücrelere verilmesi. Genellikle nidus (Latince "yuva" anlamına gelir) olarak adlandırılan kan damarlarının sonuçta ortaya çıkan karışıklığı kılcal damarlara sahip değildir. Yüksek basınçlı arterler ile düşük basınçlı damarlar arasındaki anormal derecede doğrudan bağlantılar nedeniyle aşırı derecede kırılgan olabilir ve kanamaya yatkın olabilir. Sonuçta ortaya çıkan işaret, stetoskopla duyulabilir , arterler ve damarlardaki aşırı hızlı kan akışının neden olduğu ritmik, boğucu bir sestir. Gürültü için Fransızca "bruit" terimi verilmiştir. Bazı durumlarda, beyin AVM'si olan bir hasta, psikolojik sıkıntıya ek olarak işitmeyi tehlikeye atabilecek ve uykuyu engelleyebilecek gürültünün farkına varabilir.
Teşhis
AVM'ler öncelikle aşağıdaki görüntüleme yöntemleriyle teşhis edilir :
- Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, beyindeki veya etrafındaki kanı tespit etmek için beyindeki anatomik yapıları görüntülemek için invazif olmayan bir X-ışınıdır. BT anjiyografi adı verilen daha yeni bir teknoloji , beynin arterlerini görüntülemek için kan dolaşımına kontrast enjeksiyonunu içerir. Bu tür testler, anjiyografi yoluyla kan damarlarının ve BT yoluyla yumuşak dokularla ilgili en iyi görüntüyü sağlar.
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taraması, beynin yumuşak dokularının ayrıntılı bir görünümünü vermek için manyetik alan ve radyo frekans dalgaları kullanan, invazif olmayan bir testtir.
- Manyetik rezonans anjiyografi (MRA) - beynin kan damarlarını ve yapılarını özel olarak görüntülemek için manyetik rezonans görüntüleme kullanılarak oluşturulan taramalar. Bir manyetik rezonans anjiyogram, bir atardamar içine yerleştirilen ve kan damarlarından beyne geçen bir kateter kullanılarak bir hastanın damar sistemine kontrast boyaların (örneğin gadolinyum MR kontrast maddeleri) sokulmasını içeren invazif bir prosedür olabilir. Kateter yerleştirildikten sonra kontrast boya kan dolaşımına enjekte edilir ve MR görüntüleri alınır. İlaveten veya alternatif olarak, akışa bağlı veya diğer kontrast içermeyen manyetik rezonans görüntüleme teknikleri, vaskülatürün konumunu ve diğer özelliklerini belirlemek için kullanılabilir.
AVM'ler vücudun çeşitli yerlerinde ortaya çıkabilir:
- beyin ( serebral AV malformasyonu )
- dalak
- akciğer
- böbrek
- omurilik
- karaciğer
- interkostal aralık
- iris
- spermatik kordon
- ekstremiteler - kol, omuz vb.
AVM'lerin aort darlığı ile ilişkili olduğu gösterilmiştir .
Bir AVM'den gelen kanama nispeten hafif veya yıkıcı olabilir. Şiddetli ve daha az sıklıkla ölümcül felçlere neden olabilir . Bir inme meydana gelmeden önce bir serebral AVM tespit edilirse, genellikle nidusa kan besleyen arterler, tehlikeyi önlemek için kapatılabilir. Bununla birlikte, girişimsel tedavi de nispeten riskli olabilir.
Tedavi
Tedavisi beyin AVM'leri semptomatik olabilir ve hastalar herhangi nöbetler, baş ağrısı ya da fokal nörolojik defisit bir nörolog tarafından takip edilmelidir. AVM'ye özgü tedavi ayrıca endovasküler embolizasyon , nöroşirürji veya radyocerrahiyi içerebilir . Embolizasyon, yani, radyografik olarak yönlendirilen bir kateter ile sokulan sarmallar, partiküller, akrilatlar veya polimerler ile AVM'ye kan beslemesini kesmek, nöroşirürji veya radyocerrahiye ek olarak kullanılabilir, ancak daha küçük AVM'ler dışında izolasyonda nadiren başarılıdır. Gama bıçağı da kullanılabilir.
Akciğer AVM'lerinin tedavisi tipik olarak, bakım standardı olarak kabul edilen endovasküler embolizasyonla gerçekleştirilir.
Epidemiyoloji
ABD genel nüfusunda AVM'nin tahmini tespit oranı yılda 1,4 / 100,000'dir. Bu, intrakraniyal anevrizmaların yaklaşık beşte biri ile yedide biri arasındadır. Tahminen 300.000 Amerikalı AVM'ye sahiptir ve bunların% 12'si (yaklaşık 36.000) büyük ölçüde değişen şiddette semptomlar sergileyecektir.
Tarih
Luschka (1820–1875) ve Virchow (1821–1902) ilk olarak 1800'lerin ortalarında arteriyovenöz malformasyonları tanımladılar. Olivecrona (1891–1980), 1932'de intrakraniyal AVM'nin ilk cerrahi eksizyonunu gerçekleştirdi.
Toplum ve kültür
Önemli durumlar
- Endonezyalı aktris Egidia Savitri , 29 Kasım 2013'te AVM'nin komplikasyonlarından öldü.
- Phoenix Suns oyun kurucu AJ Price , Connecticut Üniversitesi'nde bir öğrenciyken 2004'te AVM'den neredeyse ölüyordu .
- 13 Aralık 2006'da, Güney Dakota Senatörü Tim Johnson'a AVM teşhisi kondu ve George Washington Üniversite Hastanesinde tedavi edildi .
- 3 Ağustos 2011 tarihinde, Mike Patterson ait Philadelphia Eagles sahada çöktü ve AVM teşhisi konduktan ona yol açan bir uygulama sırasında bir nöbet geçirdi.
- Oyuncu Ricardo Montalbán , spinal AVM ile doğdu. 1951'de Geniş Missouri'de çekilen filmin çekimleri sırasında Montalbán atından atıldı, bayıltıldı ve başka bir at tarafından çiğnendi, bu da AVM'sini ağırlaştırdı ve asla iyileşmeyen ağrılı bir sırt yaralanmasına neden oldu. Ağrı yaşlandıkça arttı ve 1993'te Montalbán 9½ saat omurga ameliyatı geçirdi ve bu da onu bel altında felç ve tekerlekli sandalye kullanarak bıraktı.
- Oyuncu / komedyen TJ Miller'a 2010'da Yeni Zelanda'da Yogi Bear'ı çektikten sonra AVM teşhisi kondu ; Miller, hastalıkla ilgili deneyimini 28 Ekim 2011 tarihinde Pete Holmes podcast'inde You Made It Weird'de anlattı, komedyen tarafını bir anlığına bırakıp daha felsefi hale geldi, davranışlarını ve o sırada uyuyamadığını anlattı. Los Angeles'a döndüğünde nöbet geçirdi ve ölüm oranı yüzde on olan başarılı bir ameliyat geçirdi.
- Caz gitaristi Pat Martino bir AVM yaşadı ve ardından amnezi ve manik depresyon geliştirdi. Sonunda anevrizmadan önceki kendi kayıtlarını dinleyerek gitar çalmayı yeniden öğrendi. Hala bu güne kadar kayıt yapıyor ve performans sergiliyor.
- YouTube vlog'cusu Nikki Lilly (Nikki Christou), kazanan 2016 sezonunda ait Genç Bake Kapalı bazı yüzünün şeklinin bozulmasıyla sonuçlandı AVM, doğdu.
- Besteci ve söz yazarı William Finn'e AVM teşhisi kondu ve 1992'de en iyi müzikal dalında " Falsettos " ödülüne layık görülen Tony Ödülü'nü kazandıktan kısa bir süre sonra Eylül 1992'de Gamma Knife ameliyatı geçirdi . Finn , deneyim hakkında 1998 Off-Broadway müzikali A New Brain'i yazdı .
- Eski Florida Gators ve Oakland Raiders defans oyuncusu Neiron Ball , 2011 yılında Florida için oynarken AVM teşhisi kondu , ancak iyileşti ve oynamaya izin verildi. 16 Eylül 2018'de Ball, 10 Eylül 2019'da ölümüne kadar süren hastalığın komplikasyonları nedeniyle tıbbi olarak komaya alındı.
- Country müzik şarkıcısı Drake White'a Ocak 2019'da AVM teşhisi kondu ve tedavi görüyor.
Araştırma
Yıllarca süren araştırmalara rağmen, AVM'lerin tedavi edilip edilmeyeceği konusundaki temel soru yanıtlanmadı. Ameliyat, radyasyon veya ilaç içeren tüm tedavilerin riskleri ve yan etkileri vardır. Bu nedenle, bazı durumlarda tedaviden tamamen kaçınmak ve AVM'nin kendisinden küçük bir zarar gelme riskini kabul etmek daha iyi olabilir. Bu soru şu anda klinik araştırmalarda ele alınmaktadır.
Ayrıca bakınız
Referanslar
|Sınıflandırma|
|Dış kaynaklar|