Cornelia de Lang Sendromunun ilk vakası 1916'da Wilfred Robert Brockmann tarafından belgelendi. 1933 yılında Hollandalı çocuk doktoru Cornelia Catherina de Lange tarafından ikincisi olan ve eskiden Brockmann-de Lange Sendromu olarak bilinen ve aynı zamanda Amsterdam Dwarfism ya da Bushy Sendromu olarak bilinen bir hastalık olarak adlandırılan bu bozukluğun peşinden gidiyor. Bugün, Cornelia de Lange Sendromuna CdLS kısaltması deniyor.
Cornelia de Lange Sendromu, doğumdan beri her zaman teşhis edilemese de doğumdan kaynaklanan bir genetik bozukluktır. Cornelia de Lange Sendromu için kalıtsal bir özellik olsa da ve spesifik genlerdeki mutasyon, kalıtım kalıplarına işaret edebilirken, vakaların çoğu, aile öyküsü olmayan insanlarda yeni bir genetik mutasyona neden olur ve vakaların% 30'unda spesifik neden Bilinmiyor. Uzmanlar, hafif hafif vakaların teşhis edilmediğinden şüphelenmesine rağmen, Cornelia de Lange Sendromu 10.000-30.000 canlı doğumda 1'i etkilemektedir.
Özellikle mutasyon geçiren genler NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3'tür. Mutasyon, doğum öncesi gelişimin yönlendirilmesinde önemli bir rol oynayan bir grup protein olan Kohezyon Kompleksine müdahale eder. SMC1A, RAD21 ve SMC3'ün neden olduğu belirtiler, NIPBL'in neden olduğu belirtilerden daha hafif olma eğilimindedir. HDAC8 mutasyonları anterior fontanelin gecikmeli kapanması, diş problemleri ve geniş aralıklı gözler gibi spesifik anormalliklere bağlı olabilir ve NIPBL'de olduğu gibi bireylerin önemli entelektüel hasarları olabilir.
Bir dizi semptom, Cornelia de Lange Sendromundan kaynaklanır ve hafiften kesime kadar değişebilir ve kol, eller ve parmak kemiklerindeki anormallikleri içerir. Yüzdeki özellikler genellikle ortada görülen kemerli kaşlar, anormal derecede kirpikler, dişler birbirinden uzak mesafeler ve alçak ayarlanmış kulaklar tarafından bozulabilir. Diğer bulgular aşırı vücut tüyleri, küçük başlıklar, işitme ve sindirim problemleri ve yarık damaktır. Davranışsal sorunlar, bazen otizm spektrumundaki insanlarda gösterilen davranışlara benzer.
Cornelia de Lange Sendromlu birçok insan, davranış sorunları belirtisi göstermez; diğerlerinde şiddetli olabilir ve kendine zarar verme, kendini uyarma, uyarı kaldırıldıktan sonra da devam eden her gün uyarana güçlü bir tepki dahildir. Acıya duyarlılık yoksunluğu ya da kendisine duyarlılık artışı, her ikisi de temel nörolojik sorunları işaret eder. Hiperaktivite ve kısa bir dikkat süresi sıklıkla bulunur ve bakıcılar yeme, uyku ve duygusal tepki için disritmik veya düzensiz kalıplara dikkat çekerler. Bunların birçoğu davranışsal sorunlarda deneyimli bir çocuk hekimi tarafından ele alınabilmesine rağmen ısrarcı konuların bir davranış psikolojisi uzmanı veya bir çocuk psikiyatrist tarafından ele alınması gerekir ve kaçınılmaz olarak ağır ve uzun vadeli davranış problemleri bir uzmanın uzun vadeli taahhüt gerektirir.
Birlikte kalabalık küçük dişler ve dişler, CdLS'li insanlarda küçük çaplı çene gelişimi ile sonuçlanabilir. Diş hijyeni problemli olabilir ve gastroözofageal reflüyle ağızda sindirim asitlerinin varlığı dişleri çürütür. Erken dişhekimliği yeniden değerleme ve tedaviye devam etme ve önleyici stratejiler çoğu sorunun üstesinden gelmeye yardımcı olabilir. Yarık damaklar CdLS vakalarında yaygındır ve bunlar kulak kanalında ve nükseden kulak enfeksiyonlarında sorunlara neden olabilir. Yarık damaklar doğumdan kısa bir süre sonra tamir edilirse, başka türlü ortaya çıkmış olabilecek yemek ve konuşma problemleri önlenebilir. Bununla birlikte, işitme kaybı hafif ila derin arasında değişebilir ve fazla mesai değişebilir. Dar kulak kanalları ve hasta davranışlarından dolayı kapsamlı bir incelemede zorluklar, herhangi bir işitme uzmanına meydan okumaktadır.
CdLS olgularında şaşılık, Nistagmus, şiddetli miyopi ve Ptozis veya göz sarkması tümüyle gözlenmiştir. Bir optometristin erken değerlendirmesi, hastanın optik kusuruna göre düzeltici eylem uygulamanın ilk adımıdır. CdLS'li bazı çocukların normal bakış davranışları göstermediği de belirtilmelidir.
Araştırmalar, Cornelia de Lange Sendromlu çocukların% 20-30'unda konjenital kalp defekti oluştuğunu gösteriyor. Sever şartları doğumda kolayca teşhis edilir; Diğer daha az ciddi konuların tespit edilmesi daha zordur. Tüm CdLS bebeklerinin bir çocuk kardiyologuna erken sevk edilmesi şiddetle tavsiye edilir. Doğuştan kalp hastalığı, büyüme sorunlarında ve yetersizlikte bir faktör olabilir.
Cornelia de Lange hastalarının yalnızca küçük bir yüzdesi konuşmada zorluk çekmiyor. Birçoğunun, konuşma hataları, ses ikameleri veya bozuk ünsüz kullanımı gibi konularda konuşma apraksisi de olabilir. Erken müdahale ve konuşma terapisi birçok durumda önemli derecede iyileşme sağlayabilir.
Ergenlik başlangıcı, fiziksel, duygusal ve davranışsal olarak tipik bireylerle aynıdır, ancak ruh hali değişiklikleri ve diğer davranış sorunları daha alevlenebilir. Bakıcılar ayrıca sıklıkla istenmeyen gebeliklerin önlenmesine yönelik yöntemleri de düşünmek zorundadırlar.
Cornelia de Lange Sendromlu hastalar, sıcaklığa, tada, dokuya, gıdaların alındığı çevreye duyarlı olabilirler ve gerektiğinde besleyiciler de dahil olmak üzere mevcut kişiler tarafından duyarlı olabilirler. İştah, daha önce belirtilen sindirim sistemi yakınmaları ve kusma ve gaz distansiyonu gibi diğer gastrik problemlerden etkilenebilir.
Erken müdahale ve uygun uyarıların uygulanması, CdLS'li kişilerin gelişiminde önemli bir rol oynayabilir. CdLS hastaları için ortalama IQ skoru 53 yapılan araştırmadan elde edildi. 53 orta derecede zekâ geriliğine işaret eden aralıkta. Bununla birlikte, bilgisayar kullanımı ve dokunsal uyarılma yoluyla görsel-uzamsal bellek gibi güç alanlarına oynamak etkin bir kalkınma stratejisi olduğunu kanıtladı.
Eğitim, tıbben ilgili konuların yanı sıra önemli bir rol oynamaktadır ve bir çok sorunu aşmada hayati öneme sahiptir. Eğitim planları, öğretimin bireye özgü olabileceği dikkatli eğitim yerleşimi, CdLS'li hastaların fiziki kısıtlamalarını ve konularını en aza indirgemelerine ve potansiyellerini geliştirmelerine yardımcı olmak için konuşma ve meslek terapistleri, fizik tedavi uzmanları, fizik tedavi uzmanları, öğretmen hekimler ve doktorlar arasındaki disiplinler arası bir yaklaşım gerekmektedir. Tabii ebeveynler ve bakıcılar.
Cornelia de Lange Vakfı, Avon Connecticut'ta kurulu olup talep üzerine ücretsiz bilgi paketi sunmaktadır ve aileleri, profesyonelleri ve diğer kişileri desteklemek için çalışır.