Down Sendromu genetik bir farklılıktır. Yenidoğan bebekte down sendromu hastalığında şüphe etmek için pek çok fiziksel özellik bulunmaktadır. Ancak bu özellikler içerisinde dikkat edilmesi gereken önemli nokta bu özelliklerin hemen hepsinin, tamamen normal bireylerde daha nadir görülüyor olmasıdır. Bu nedenle sadece bebeğin fiziksel özelliklerine bakılarak teşhis asla konmaz, konamaz ve konmamalıdır. Bu hastalık için kesin tanı sadece ve sadece bebeğin kromozom analizi yapıldıktan sonra konulabilmektedir.