Kalıtsal sferositik olmayan hemolitik anemi, ana özelliği kırmızı kan hücrelerinin erken tahribatı olan bir grup durumu ifade eder. Kırmızı kan hücreleri oksijeni vücutta taşır. Kırmızı kan hücrelerinin erken yok olmasına hemolitik anemi denir.
Haber Merkezi / “Sferositik olmayan”, kırmızı kan hücrelerinin normal kırmızı kan hücreleri gibi küre şeklinde olmadığı anlamına gelir ve “kalıtsal”, koşulların kalıtsal olduğu anlamına gelir. Kalıtsal sferositik olmayan hemolitik anemi kategorisine giren 16’dan fazla durum vardır, ancak hepsi bu ortak özellikleri paylaşmaktadır. Bazı kişilerde semptomlar doğumda mevcuttur, ancak bazılarında semptomlar yetişkinliğe kadar ortaya çıkmaz.
Kalıtsal sferositik olmayan hemolitik anemisi olan kişilerde ciltte sararma (sarılık), yorgunluk, dalakta büyüme (splenomegali) ve/veya karaciğer (hepatomegali) görülebilir.
Kalıtsal sferositik olmayan hemolitik anemiler kalıtsal bozukluklardır, yani belirli bir gendeki zararlı bir değişimden (mutasyon) kaynaklanırlar. Birçok farklı gen, farklı tipte kalıtsal anemiye neden olabilir. İlgili spesifik gen, bir kişinin sahip olduğu aneminin tam tipini ve nasıl kalıtsal olduğunu belirler. Bir mutasyon, bir genin düzgün çalışmamasına neden olabilir, bu da kişinin vücudunun ilgili proteini yeterince üretememesi anlamına gelir.
Bazı anemilerde bu, kırmızı kan hücrelerinin hassas bir zarına veya dış katmanına yol açarak hücrelerin daha hızlı ölmesine neden olur. Diğer anemi türlerinde gen değişikliği, kırmızı kan hücrelerinin düzgün çalışması için ihtiyaç duydukları enerjiyi alma biçiminde bir soruna neden olur. Çalışmayan bir geni olan bazı kişilerde, hastalık, belirli bir ilacın alınması veya belirli yiyeceklerin tüketilmesi gibi bir tetikleyicinin ardından yalnızca kalıtsal sfirositik olmayan hemolitik anemi semptomları görülür.
Kalıtsal sfirositik olmayan hemolitik aneminin bazı formları resesif bozukluklar olarak kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir kişi her iki ebeveynden de çalışmayan bir geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.
Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni aktarma ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Diğer anemi türleri baskın koşullar olarak kalıtsaldır. Baskın genetik koşullar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynden miras alınabilir veya o kişide yeni bir gen değişikliğinin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
X’e bağlı bozukluklar olan bazı kalıtsal sferositik olmayan hemolitik anemi türleri vardır. X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerinde çalışmayan bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde ortaya çıkan durumlardır. X kromozomlarından birinde çalışmayan bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır.
Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri çalışmayan geni taşır. Erkeklerde annelerinden alınan yalnızca bir X kromozomu ve babalarından alınan bir Y kromozomu bulunur. Eğer bir erkek, çalışmayan bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanacaktır. X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir.
Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25. X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, çalışmayan geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.
Kalıtsal sferositik olmayan hemolitik anemi tanısı, kişinin kan tahlili sonuçlarına dayanarak yapılabilir. Bir kırmızı kan hücresinin zarına veya dış katmanına bakmak için mikroskop kullanmak, kişinin ne tür anemiye sahip olduğunu belirleyebilir. Genetik testler aynı zamanda aneminin kesin tipinin belirlenmesine de yardımcı olabilir. Genetik testler genellikle çoklu gen paneli olarak yapılır; bu, birden fazla gendeki değişiklikleri arayabilen bir testtir. Genetik danışmanlık, genetik test seçeneklerini, durumun nasıl kalıtsal olduğunu ve aile üyeleri üzerindeki etkisini daha iyi anlamak için yararlı olabilir.
Kalıtsal sferositik olmayan hemolitik anemisi olan bazı kişilerde semptomlar hafiftir ve özel bir tedaviye gerek yoktur. Diğerleri kırmızı kan hücrelerini yenilemek için düzenli kan nakli gerektirir. İnsanlar, bazı antibiyotikler gibi anemiyi tetikleyen herhangi bir ilaç veya gıdadan kaçınmalıdır. Şiddetli anemisi olan bazı kişiler için dalağın çıkarılması (splenektomi) düşünülür. Ancak splenektominin komplikasyonları olabilir ve her türlü kalıtsal sferositik olmayan hemolitik anemi için uygun değildir.