SPİNAL MUSKULER ATROFİ (SMA)
Spinal muskuler atrofi, kısaltılmış hâliyle SMA hastalığı, omurilikteki motor nöronları etkileyen, dolayısıyla yürüme, yeme ve hatta nefes alma gibi yetilerin kaybına sebep olan nadir bir genetik hastalıktır. İlerleyicidir ve genetik kaynaklı bebek ölümlerinde ilk sırada yer alır.
Survival motor nöron 1 geninde (SMN1) meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Sağlıklı bir bireyde bu gen, kaslarımızı kontrol eden sinirler için gerekli proteini salgılarken SMA hastalarında bu protein salgılanamaz.
Dünya çapında 1/10.000 oranında görülen SMA hastalığı, Türkiye’de 1/6.000 oranında görülmektedir.
Belirtileri Nelerdir?
- Kuvvetsizlik
- Yürüyememe
- Gevşek kas yapısı
- Hareketlerde yavaşlık
- Azalmış kol-bacak hareketleri
- Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
- Solunum sistemi tutulması
- Dilde seğirme
- Akranlarından geri kalma
Kesin tanı için genetik test zorunludur.
SMA Türleri
SMA Tip 1
Bebeklikte başlayan ve en ağır seyreden SMA türüdür. Gebeliğin son dönemlerinde veya ilk 6 ay içerisinde belirtileri göstermeye başlar. Bebeğin nefes almasını sağlayan kaslarda dahi problemler görülür ve nefes alması engellenir. Büyük çoğunlukta baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. En fazla bebek ölümünün yaşandığı tür, SMA Tip 1’dir.
SMA Tip 2
İlk 6 aydan sonra belirtilerin görülmeye başladığı gruptur. Bebekler emekleyebilir ama yürüyemez.
SMA Tip 3
Genellikte 18. aydan sonra belirtileri görülmeye başlar. Çocuk yürümeye başlar fakat akranlarından daha yavaştır. Tanının konması çocukluk veya gençlik döneminde olabilir.
SMA Tip 4
Yetişkinlikte ortaya çıkan türdür. Hastalık daha yavaş seyreder. Yetişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme veya seğirme görülür.
SMA Hastalığının Genetik Aktarımı
SMA hastalığı, otozomal resesif (çekinik) olarak aktarılır. Bebeğin hasta olması için anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcılık, hastalık belirtisi göstermediğinden ebeveynler genellikle taşıyıcı olduklarının farkında değildir. Taşıyıcı anne ve babanın çocukları %25 hasta, %50 taşıyıcı ve %25 sağlıklı olabilir.
Geniş ailede SMA hastalığı olan birey varsa diğer aile fertlerinin taşıyıcı olma ihtimali toplumun genelinden daha yüksektir. Bu açıdan genetik tarama yapılması tavsiye edilir.
SMA Tanısı Nasıl Kesinleşir?
Hastalığın kesin tanısı, genetik tarama testleri ile konulur. Hastadan alınacak kan örneği ile test yapılır. SMA hastalarının %95’inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Diğer %5 grubu ise mutasyona bağlıdır ve daha ileri testlerle tanımlanmalıdır.
SMA Önlenebilir mi?
SMA otozomal resesif (çekinik) bir hastalık olduğu için her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumlarda çocuklarda hastalık görülür. Bunu önlemek mümkündür. Diğer tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi, SMA’da da akraba evliliği iki çekinik genin bir araya gelme ihtimalini arttırdığı için riski yükseltir. Bunun haricinde evlilik öncesi yapılan rutin testler arasına SMA tarama testinin de dâhil edilmesi düşünülmektedir. Çiftlerin taşıyıcı olması durumunda Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi, çocuk sahibi olmak için düşünülebilecekler arasındadır.
Tedavi Yöntemleri
SMA hastalığının yaygın olan iki tür tedavisi bulunur. Bunlardan ilki, SMA hastalarında eksik veya bozuk olan SMN1 genine müdahale etmek yerine onun kopya geni olan SMN2 geninden eksik olan proteinin daha fazla sentezlenmesine yöneliktir. Spinraza ve benzeri ilaçlar, SMN2 geninden bu proteinin sentezlenebilmesini sağlamaktadırlar.
Gen tedavisi dediğimiz bir diğer önemli yöntem ise eksik veya bozuk olan SMN1 geninin enjeksiyonu ile gerçekleşir. Zolgensma AVXS-101 adlı gen tedavisinde hastaya sağlıklı SMN1 geni enjekte edilir ve böylelikle SMN proteini yeniden gerekli miktarda üretilebilir.
Bu çalışmalarla da genetik biliminin önemi vurgulanmış oluyor esasen. Geçmiş yıllarda “tedavisi yok” gözüyle bakılan ve bebeklerin ölümüyle sonuçlanan SMA hastalığı, genetik biliminin ilerlemesiyle bugün önlenebilir hâle geldi.