En yaygın şekli aile amiloidozutranstiretin amiloidozu (TTR), dünya çapında yaklaşık 50.000 kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır; bu, protein transtiretin kodlayan gende mutasyonların varlığından ve bunların depozitlerinin birikmesi ile karakterize edilir. Kalpteki amiloid maddesi, gastrointestinal sistem, periferik sinirler ve böbrek.
Bu patolojinin tedavisi, hastaya bir karaciğer nakli gerçekleştirmeye dayanır, çünkü bu organ, TTR'nin ana kaynağını oluşturur veya dolaşımdaki proteini stabilize eden ve yukarıda belirtilen birikintilerin oluşmasını önleyen, ancak çoğu durumda hastalığı önleyen ilaçlar tatbik edilir. ilerlemeye devam ediyor. Şimdi, uluslararası bir soruşturma göstermiştir ki yeni bir ilaç -Inotersen- Hem normal hem de patolojik proteinlerin üretimini azaltabilir.
Haftada bir kez deri altından tatbik edilen ilaç, zamanla tutulan TTR proteininde sabit bir azalma sağlar
Barselona'daki Hastane Hastanesi ve Vall d'Hebron Barselona Hastane Kampüsü'nden bilim adamlarının işbirliği yaptığı ve sonuçlarının yayınlandığı yeni çalışmada New England Tıp Dergisihaftada bir kez deri altından tatbik edilen ilacın, TTR'nin mikroRNA'sına bağlandığı ve zaman içinde tutulan proteinde sabit bir azalma sağladığı kanıtlanmıştır.
Faz III klinik çalışmaları
İlacın etkinliği ve güvenilirliği, transitretin için ailesel amiloidotik polinöropatisi olan ve kalp tutulumu olan ve olmayan, nörolojik hastalıkta bir iyileşme gözlemlenen 172 hastanın bulunduğu bir faz III klinik çalışmasında test edilmiştir. patolojinin bulunduğu evreye bakılmaksızın kardiyomiyopati olup olmamasından bağımsız olarak yaşam kalitesi.
Başka bir faz III klinik çalışmada, bir etkinliği ve güvenliği gen tedavisi –Patisiran- TTR üretimini doğrudan karaciğerde bloke ederek etki gösteren ve periferik dokulardaki amiloid birikintilerini azaltmak için dolaşımdaki proteinin ortadan kaldırılmasına yardımcı olan -. Tedavi, bazı semptomlarında, genel olarak yaşam kalitesinde ve beslenme durumunda da bir iyileşme yaşamamış olan, amiloidoz trastiretinli 225 hastada test edilmiştir.
Nefrolog ve Hastane Clínic'in genel müdürü Josep M. Campistol, her iki tedavinin de hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi başardığını ve patolojinin ilerlemesini yavaşlattığını açıkladı; şimdi çok az tedavi seçeneği vardı.