Propiyonik Asidemi Nedir? Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.
- Türkçe Adı Propiyonik Asidemi
- İngilizce Adı Propionic Acidemia
- OMIM 606054
- Diğer İsimleri Propiyonil CoA Karboksilaz Eksikliği, Propiyonik Asidüri
Propiyonik asidemi, propiyonil CoA karboksilaz enzimindeki eksiklikten kaynaklanan otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. Sağlıklı insanlarda valin, metionin, treonin ve izolösin aminoasitlerinden propiyonil Coa; propiyonil Coa'dan ise propiyonil Coa karboksilaz (biyotine bağımlı) enziminin yardımıyla metilmalonil Coa sentezlenmektedir. Bu hastalığa sahip kişilerde ise propiyonil Coa karboksilaz enziminin eksikliği nedeniyle kanda propiyonik asit birikmektedir.
Sağlıklı insanlarda propiyonat üretiminin %50'si amino asit metabolizmasından, %25'i tek zincirli yağ asidi metabolizmasından ve %25'i fermentasyon aracılığıyla bağırsak bakterileri tarafından sağlanmaktadır. Enzimin eksikliğinde metabolik olarak aktif olan propiyonil CoA'nın birikmesi, diğer metabolik süreçleri de etkilemektedir ve bazı asidik bileşiklerin idrar konsantrasyonlarının artmasına neden olmaktadır.[1]
Belirti ve Bulgular
Hastalık genellikle yenidoğanlarda veya süt çocukluğu döneminde ortaya çıkmaktadır. Daha hafif formları daha geç dönemde ortaya çıkabilmektedir. Kusma, dehidratasyon, beslenme güçlüğü, letarji (patolojik uyku durumu), hipotoni (düşük kas tonusu), nöbetler ve ensefalopati ile hastalar hastaneye başvurabilmektedir. Semptomların ortaya çıkışı enfeksiyon veya farklı bir beslenme şekline geçiş ile görülebilmektedir. Hastaların aile öyküsünde genellikle yenidoğan döneminde nedeni açıklanamayan kardeş ölümü mevcuttur.[2]
Enfeksiyon varlığı, kabızlık ve yüksek proteinli beslenme hastalığın ataklarını provoke edebilir. Konvülsiyon, distoni (istemsiz kas spazmları), tremor (titreme) gibi nörolojik bulgular gelişebilir. Yenidoğan başlangıçlı propiyonik asidemide şu belirtiler görülür:
- Letarji,
- Malnütrisyon (beslenme bozukluğu),
- Kusma,
- Dehidratasyon,
- Hipotoni,
- Tedavi edilmez ise ensefelopati ve kardiyorespiratuvar yetmezlik.
Geç başlangıçlı propiyonik asidemide ise şu belirtiler görülebilir:
- Büyüme ve gelişmede gecikme,
- Zihinsel engel,
- Kronik gastrointestinal belirtiler,
- Protein intoleransı,
- Akut psikoz,
- Hipotoni,
- Distoni.[3]
Hastalık çeşitli metabolitlerin kanda ve idrarda birikmesine yol açabilir. Propiyonik asidemi hastalığındaki biyokimyasal bulgular şöyledir:
- Plazmada yüksek propiyonilkarnitin (C3),
- Plazmada yüksek glisin,
- İdrarda yüksek 3-hidroksipropiyonat,
- İdrarda metilsitrat, tiglilglisin, propiyonilglisin ve laktik asit.[3]
Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri
Propiyonik asidemi PCCA ve PCCB genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. PCCA geni 13q22.3 kromozomunda, PCCB geni ise 3q22.3 kromozomunda bulunmaktadır. Akraba evlilikleri propiyonik asidemi hastalığının görülme riskini arttırmaktadır.[1]
Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, sitemizin/uygulamamızın çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, %100 reklamsız ve çok daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.Kreosus
Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.
Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.Patreon
Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.
Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.YouTube
YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.
Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.Diğer Platformlar
Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.Giriş yapmayı unutmayın!
Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.
Teşhis Yöntemleri
Genişletilmiş yenidoğan taramasıyla test edilen propiyonik asidemili yenidoğanlarda C3 (propiyonilkarnitin) yüksek görülür. Semptomatik olan veya yenidoğan taramasında tespit edilen kişilerde idrarda organik asitlere bakılır ve 3-hidroksipropiyonatın yüksek olduğu görülür. Ayrıca idrarda metilsitrat, tiglilglisin, propiyonilglisin ve laktik asit varlığı ortaya çıkar. Kan testlerinde ise glisin aminoasiti yüksek görülür. Tanının doğrulanması için moleküler genetik testler yapılabilir ve enzimatik aktiviteye bakılabilir.[3]
Tedaviler veya İdare Yöntemleri
L-karnitin molekülü yağ asitlerinin mitokondriyal oksidasyonu için önemli olan bir moleküldür. Organizmada serbest karnitin, L-karnitin ve diğer karnitin esterleri olarak bulunabilmektedir. Karnitinin besin kaynakları kırmızı et ve süt ürünleri gibi hayvansal kaynaklı besinlerdir. Karnitin, propiyonil CoA'nın toksik hücre içi seviyelerinin azaltılması yoluyla propiyonik asidemi kaynaklı DNA hasarını iyileştirebilmektedir.
Hastalığın beslenme tedavisinde amaç propiyonat üretimini azaltmaktır. Bunun için düşük proteinli bir beslenme tedavisi uygulanır. Düşük proteinli diyetin amacı toksik metabolitlerin üretimini azaltmaktır. Vücudun ihtiyaçlarını karşılayacak kadar protein, azot ve esansiyel aminoasitler sağlanmalıdır. Protein alımı ise öğünlere eşit olarak dağıtılmalıdır. Yeterli enerji sağlanarak izolösin, valin, treonin ve metioninin plazma konsantrasyonları azaltılmalıdır. Gastrointestinal sistemde yer alan bakterilerin fermentasyonla ürettiği propiyonik asiti azaltmak için ilaç tedavisi uygulanabilir. Hastalığın beslenme tedavisinin alanında uzman diyetisyen eşliğinde yürütülmesi gerekmektedir.
Karaciğer nakli propiyonik asidemi için potansiyel tedavi yöntemlerinden birisidir. Çünkü karaciğer propiyonik asit üretiminin merkezidir. Karaciğer nakli metabolik hasarın kısmi olarak düzeltilmesini sağlamaktadır.[1]
Müddet Tahminleri (Prognoz)
Propiyonik asidemi hastalığı yüksek ölüm riski taşıyabilir. Fakat bildirilen ölüm oranları giderek düşmektedir. Mortalitede düşüş gözlenmesinin nedenleri arasında yenidoğan taramalarının yaygınlaştırılması, yeterli ve uzun süre takip yapılması ve elektif karaciğer nakilleri bildirilmiştir.[3]
Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)
Küresel propiyonik asidemi insidansı 1:100.000 olarak bildirilmiştir. Bu oran Japonya'da 1:17.400 ve Almanya'da 1:250.000 arasında değişmektedir. Suudi Arabistan Krallığı'nda ise 1:27.264 olarak bildirilmiştir.[1]
Önlem Yöntemleri
Propiyonik asidemi hastalığı otozomal resesif geçişli bir hastalık olduğu için akraba evliliklerinin önlenmesi hastalığın görülme riskini düşürebilir.
Etimoloji
Propiyonik kelimesi Yunanca ''ilk'' anlamına gelen protos (Yun: "prota") ve ''yağ'' anlamına gelen pion (Yun: "pion") kelimelerinden oluşmaktadır. Asidemi ise bir asidin vücutta birikmesi anlamına gelmektedir.
İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.Soru & Cevap Platformuna Git
- 2
- 1
- 1
- 1
- 1
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- C. Erkul, et al. (2019). Propiyonik Asidemi Ve Diyet Tedavisi. Türkiye Sağlık Bilimleri ve Araştırmaları Dergisi, sf: 33-37. | Arşiv Bağlantısı
- K. Kamber, et al. (2007). Propiyonik Asidemi: Olgu Sunumu. Güncel Pediatri, sf: 38-40. | Arşiv Bağlantısı
- O. A. Shchelochkov, et al. (2016). Propionic Acidemia. GeneReviews® [Internet]. | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 02/10/2023 05:22:01 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/15503
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.