Fenilketonüri, kalıtsal olarak aktarılan bir metabolizma hastalığıdır.
Fenilketonüri, kalıtsal olarak aktarılan bir metabolizma hastalığıdır.
Hasta bebeklerde, doğumdan sonra beslenmenin başlamasıyla birlikte, bir çeşit protein yapı taşı olan fenilalanin maddesini parçalanamaz.
Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aşırı birikir.
Kanda aşırı biriken fenilalanin bebeğin beyin gelişimine zarar verir.
Fenilketonüri'de Erken Tanı Çok Önemlidir!
Doğumdan en erken 24 saat sonra bebeğin topuğundan alınan 1-2 damla kan ile bebeğin fenilketonüri hastası olup olmadığı tespit edilebilmektedir.Bu hastalığın tahlil zamanları aşağıdaki gibidir;
-Kan örneği ilk 24 saat içinde alınan yeni doğanlardan 5-15 inci günler arasında
-Beslenmeden alınan ya da damar yoluyla sıvı verilen yeni doğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra
-Prematüre bebeklerden 10-15 inci günlerde
-Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden ilaç kesildikten en az 48 saat sonra