Madelung deformitesi nedir?
Madelung, bileğin anormal şekilde büyüdüğü nadir görülen bir doğuştan hastalıktır.Önkol kemiklerinden birinin(radius), bir kısmının erken büyümeyi durdurmasıdır.Diğer önkol kemiği, ulna büyümeye devam eder ve yerinden çıkar ve bir yumru oluşturur.Diğer kemikler de etkilenebilir ve bilek avuca doğru döner ve ön koldan daha alçaktır.El ve dirseklerin hareketi etkilenmez.
Madelung deformitesi ile birlikte Leri Well sendromu denen mesomelik cücelik,Turner sendromu olabilir,veya herhangi bir genetik ilişki olmadan da olabilir.Araştırmacılar Madelung’a neyin neden olduğunu gerçekten bilmiyorlar Bazı araştırmacılar, durumun, radius kemiği ucundaki anormal bir büyüme plakası ve , veya radius ucunu bileğin küçük kemiklerine bağlayan anormal bir bağ nedeniyle olduğuna inanmaktadır.
Kızlar erkeklerden daha sık etkilenir.Araştırmacılar bunun muhtemelen X kromozomu üzerindeki bir gende (SHOX homeobox geni) mutasyona bağlı olduğuna inanmaktadır.
Teşhis
• Madelung deformitesi tanısını doğrulamak için, röntgen çekmek yeterlidir
• Genetik sendromların dahil olup olmadığını değerlendirmek için ayrıca genetik testler yapabilir
• Orak hücreli anemi hastalığı, radiusun travma sonrası büyüme plakası rahatsızlığı, kemik displazisi ve diğerleri dahil, Madelung deformitesini taklit eden deformasyonlara neden olabilecek bazı durumlardır.Doktor fizik muayene,röntgenve bazen MRI (manyetik rezonans görüntüleme) veya BT taramaları (bilgisayarlı tomografi) istenebilir.
Madelung nasıl tedavi edilir?
Bir çocuk hafif şekil bozukluğu ile ağrısız ise, muhtemelen ameliyattan ziyade basit bir gözlemle tedavi edilecektir.Fakat çocuğun veya gencin acı çekmesi, sınırlı hareket açıklığı veya diğer önemli problemler olması durumunda, ameliyat muhtemeldir.
Genel olarak, ameliyatın amacı çocuğunuzun bileğini yeniden dizilimini sağlamak ve stabilize etmektir, böylece ağrı olmadan hareket ettirebilir ve deformitenin kötüleşmesini önleyebilir.
Cerrahi tedavi seçenekleri
Önerilecek ameliyat türü çocuğunuzun yaşına, şekil bozukluğunun derecesine, fonksiyonel kısıtlamalara ve genel sağlık durumuna bağlıdır.Cerrahi yaklaşımlar, düzeltici yumuşak dokuyu ve kemik ameliyatını içerebilir, örneğin:
•Fizyoliz:Radius un büyüme plakası anormalliğinin düzeltilmesi
•Düzeltici osteotomi:Radius ucunun kesilmesi ve yeniden hizalanması
•Ulnar kısaltma osteotomisi:ulna kemiğinin kısaltılması
•Darrach prosedürü:ulnanın uç kısmının çıkarılması
Ameliyattan sonra
Ameliyattan sonra çocuğun kemikleri iyileşir, şekil bozukluğu düzelir, ağrısı geçer ve bileklerin görünümü düzelir.Ancak, özellikle küçük çocuklarda, durumun tekrarlaması mümkündür.