Genetik testler, Alzheimer için duyarlılık kazandıran bir gen varyantı olup olmadığını bilmek isteyen kişiler için mevcuttur. Ancak test edilip edilmeyeceğini bilmek zordur. Milyar Fotoğraflar / Shutterstock.com
Genetik testlerdeki ilerlemeler sayesinde, tüketicilerin geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı için en büyük genetik risk faktörünü test etmelerinin bir yolu var.
Alzheimer hastalığı bir ilerleyici ve ölümcül nörodejeneratif bozukluk Bu öncelikle yaşlı yetişkinleri etkiler. En çok demansın ortak nedeni. Bu üçüncü lider ölüm sebebi, kalp hastalığı ve kanserin arkasında. Tahmini bir 700,000 Amerikalıları 65 ve üstü, Alzheimer’a ne zaman sahip olacak ölürler. Amerikalılara 50 veya daha büyük yaşta olduklarını soran son bir çalışmada, en çok korktukları durumun bir numaralı korkusu vardı. Alzheimer39 yüzde ile; ardından kanser, yüzde 30'te.
Klinik olarak, Alzheimer hastası en sık sinsice ilerleyen hafıza kaybı, düşünme güçlüğü ve anlayış ve zihinsel karışıklık ile kendini göstermektedir.
Olarak bilim adamı Son 18 yıldır Alzheimer'ın araştırmasına katılan, genetik testlerin birinin bu hastalık için riskini değerlendirmede önemli bir ilerleme olduğunu düşünüyorum. Ancak insanlar, evdeki bu tehlikeli hastalık için test etmeden önce göz önünde bulundurulması gereken birkaç şey olduğunun farkında olmalıdır.
ApoE Alzheimer riski için neden önemlidir?
Alzheimer davalarının büyük çoğunluğu geç başlangıçlı, veya daha sonra yaş 65 ve ilerleyen yaş en büyük risk faktörüdür. Alzheimer, 10'in üzerindeki 65 insanlarından birini etkilemektedir ve Alzheimer'lı Amerikalıların neredeyse üçte ikisi kadınlar.
İlerleyen yaşlara ek olarak, adı verilen bir genle Alzheimer ile ilgili bilinen genetik risk faktörleri vardır. ApoE4 hepsinden en önemlisi olmak. ApoE geni, denilen bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. apolipoprotein E. Bu protein, beyindeki lipoproteinler adı verilen moleküller oluşturmak için beyindeki yağlarla veya lipidlerle birleşir. Lipoproteinler, kolesterolü ve diğer yağları paketlemekten ve bunların içinde feribotla dolaşmaktan sorumludur. beyin. Bilim adamları, ApoE4'in beyinde, Alzheimer'ın belirleyici özelliklerinden biri olan beyinde bir amiloid birikimi ile ilgili olduğunu biliyorlar. Ancak yeni bir çalışma ApoE4'in, Alzheimer'ın gelişiminde uzun zamandır yer alan ikinci bir protein olan tau oluşumuna da katkıda bulunduğunu öne sürdü. Bu nedenle, ApoE4 testi sorusu birçok kişi için daha acil hale geliyor.
ApoE geninin üç farklı şekli var aleliveya mutasyonla meydana gelebilecek bir gen varyasyonları: ApoE2, ApoE3 ve ApoE4. Bu aleller, gen ile aynı yerde meydana gelir.
InnerSelf'ten En Son Haberleri Alın
Herkesin bu genin iki kopyası vardır ve alellerin kombinasyonu ApoE'nizi belirler.genotip”- E2 / E2, E2 / E3, E2 / E4, E3 / E3, E3 / E4 veya E4 / E4. E2 alel, ApoE'nin nadir görülen şeklidir, ancak olması iyi bir şey. Bir kopyanın bile taşınması, Alzheimer'ı% 40'e kadar geliştirme riskini azaltır.
ApoE3 en yaygın aleldir ve riski etkilememektedir. ApoE4 aleli, insanların yüzde 3 ila 10'inde bulunan E15'ten daha az yaygındır, ancak AD için önemli bir risk oluşturur. Bir E4 kopyası (E3 / E4) olması riskinizi iki katına çıkarabilir veya üçe katlayabilirken, iki kopyası (E4 / E4) bu riski artırabilir. 10-15 kez. Bu dikkate değer 65-80 yüzde Alzheimer hastasının hepsinde en az bir tane var APOE4 alleli.
Bu alel da düşürür başlangıç yaşı.
Alzheimers.org, CC BY-SA
ApoE4 Testi
Testler sayesinde inanılmaz derecede kolay ve hızlı hale geldi 23andMekişisel genetik şirketi FDA'dan onay aldı Nisan ayında 2017 genetik testlerini doğrudan tüketicilere pazarlamak için. Geç başlangıçlı Alzheimer raporunda, 23andMe, tükürük numunesinin şirkete gönderilmesinin ardından insanlara ApoE gen statüsündedir.
Ancak çok daha zor bir soru şudur: Test edilmeli miyim? Kişinin ApoE4'in genetik durumunu öğrenmenin önemli etkileri vardır ve tüketiciler test edilmeye karar vermeden önce bunları göz önünde bulundurmalıdır. Aslında, Ulusal Sağlık Enstitüleri de dahil olmak üzere çoğu profesyonel tıbbi kuruluş, ApoE4 statüsünün genetik testini yalnızca klinik araştırmalar için gönüllü olan insanlar için önermektedir.
Testin avantajları şunları içerebilir:
- Halen önleme araştırmalarından APOE4 genine sahip kişilerin risklerini azaltmak için bir takım yaşam tarzı adımları atabilecekleri bilinmektedir.
- Klinik çalışmalara katılabilme.
- APOE4 ayrıca kardiyovasküler risk için bazı prediktif değere sahiptir.
Testin eksileri arasında şunlar olabilir:
- Aile üzerinde stres.
- Duygusal rahatsizlik.
- Sigorta veya uzun vadeli bakım seçenekleri açısından finansal uygulamalar.
- İstihdama etkisi.
Durumunuzu bilmenin etkisi
ApoE4 geni için test edilmesinin en büyük dezavantajlarından biri, testin bir duyarlılık testi olarak adlandırılan test olarak kabul edilmesidir, çünkü öngörülebilir değeri sınırlıdır. E4 aleline sahip olmak, bir kişiye Alzheimer ile teşhis konacağı anlamına gelmez. Birçok E4 taşıyıcısı hastalığı hiç geliştirmeden uzun ömürlü olabilir ve birçok taşıyıcı olmayan hala Alzheimer için risk altındadır. ApoE4 için genetik test yapmadan önce bunu anlamak kritik derecede önemlidir.
ApoE4 testinin bireyler üzerindeki etkisini şimdi birkaç çalışma incelemiştir. NIH REVEAL-SCAN proje, demans semptomları göstermeyen ancak Alzheimer'dan etkilenen birinci derece akrabaları olanlarda ApoE4 statüsünü öğrenmenin etkisini incelemiştir. Veriler, kişinin ApoE durumunu bilmenin kalıtsal olduğu tespit edilenlerde sadece hafif ve kısa psikolojik sorunlara neden olduğunu göstermiştir. E4 alelleri.
Daha yakın tarihli bir çalışmada, özellikle test etmek isteyenler de dahil olmak üzere katılımcıların bir kısmı olumsuz olumsuz tepkiler bildirmiştir. Bununla birlikte, görüşülen kişilerin neredeyse tamamı, uzun vadede yaşam tarzı değişikliklerinden yararlandıklarını söyledi. sonra yapılan.
Diğer risk faktörlerinin dikkate alınması
ApoE4 alelinin barındırılması, geç başlangıçlı Alzheimer için en önemli genetik risk faktörüdür ve birinin E4 alel durumunu bilmek, özellikle bireylerin maruz kalabileceği önleyici, yararlı yaşam tarzı değişiklikleri açısından kesinlikle değişebilir.
Bununla birlikte, pozitif bir E4 testiyle ilişkili stres ve kaygıyı hafifletmeye yardımcı olmak için testten önce dikkate alınması gereken önemli hususlar vardır. Diğer uzmanlar ve ben, insanların ApoE4'in temelleri hakkında iyi bilgi sahibi olmalarını tavsiye ediyorum. Test yapılır ve daha yüksek bir risk ortaya çıkarsa, bireylerin genetik danışmanlık alması ve nasıl devam edeceğine dair aktif olarak desteklenmesi kritik önem taşır.
ApoE4 genini taşımasanız da taşımasanız da, diğer gen risk faktörlerinin Alzheimer'e, sadece genlere ve yaşlanmaya değil, katkıda bulunduğu düşünülmektedir. Ne yersiniz, ne kadar egzersiz yaparsınız, örgün eğitim, sigara içme, ne kadar zihinsel olarak aktif kalırsınız ve diğer faktörler nelerdir? karıştığı.
Sonuçta, genetik test yaptırıp yaptırmama seçimi kişisel bir sınav olmaya devam ediyor - Alzheimer taramasının avantajları ve dezavantajları ve doktorların hastalık riskiniz hakkında ne bilmesi ve uygulanabilir tedavi seçeneklerinin olup olmadığı hakkında bilgi sahibi olmak önemlidir. .
Yazar hakkında
Troy Rohn, Biyoloji Profesörü, Boise Eyalet Üniversitesi
İlgili Kitaplar
{amazonWS: searchindex = Kitaplar; anahtar kelimeler = Alzheimer Riski; maxresults = 3}