Aralıklı hemipleji (AHP), çoğunlukla çocukları etkileyen nadir bir nörolojik bozukluktur. Vücudun bir veya iki tarafını etkileyen ve dakikalar, saatler hatta günler sürebilen tekrarlayan felç atakları ile karakterizedir. Felç, nefes alma, yutma ve göz hareketlerini kontrol etmekten sorumlu kasları da etkileyebilir. Felç atakları genellikle vücudun sol ve sağ tarafları arasında değişir, bu nedenle alternatif hemipleji adı verilir.
Tanım:
Aralıklı hemipleji, beyin fonksiyonlarını etkileyen bazı genlerdeki mutasyonların neden olduğu genetik bir bozukluktur. Bu mutasyonların AHP’ye yol açma mekanizması tam olarak anlaşılamamıştır, ancak beyindeki nöronların birbirleriyle iletişim kurma şeklindeki değişiklikleri içerdiği düşünülmektedir.
Belirtiler ve bulgular:
AHP’nin semptomları büyük ölçüde değişebilir, ancak genellikle şunları içerir:
- Vücudun bir veya iki tarafını etkileyen felç atakları
- Sarsıntı veya sarsıntı gibi istemsiz hareket bölümleri
- Bulanık görme veya çift görme dahil olmak üzere görmede bozulma
- Denge ve koordinasyon güçlükleri
- Bilişsel bozukluk veya gelişimsel gecikme
- Yutma veya nefes alma güçlüğü
- Konvülsiyonlar Teşhis
AHP tanısı genellikle klinik semptomlara ve hastalıkla ilişkili genlerdeki mutasyonların varlığını doğrulamak için yapılan genetik testlere dayanır. Diğer nörolojik bozuklukları ekarte etmek için beynin MR veya BT taraması da kullanılabilir.
Bakım:
Şu anda AHP için bir tedavi yoktur ve tedavi semptomları kontrol etmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Tedavi, nöbetleri kontrol etmek için ilaçları, kas fonksiyonunu ve hareketliliğini iyileştirmek için fizik tedaviyi ve yutma güçlükleri için konuşma terapisini içerebilir. Solunum ciddi şekilde bozulmuşsa bazı hastalar solunum yardımına ihtiyaç duyabilir.
Ayırıcı tanı:
AHP’nin ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulması gereken diğer hastalıklar arasında epizodik ataksi veya ailesel hemiplejik migren gibi beyin ve sinir sistemini etkileyen diğer genetik hastalıklar yer alır.
Kısacası, aralıklı hemipleji, çoğunlukla çocukları etkileyen ve vücudun sol ve sağ tarafları arasında değişen tekrarlayan felç atakları ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Belirtiler arasında felç, istemsiz hareketler, görme sorunları, denge ve koordinasyon sorunları, bilişsel bozukluk, yutma veya nefes alma güçlüğü ve nöbetler yer alır. Teşhis genellikle klinik semptomlara ve genetik testlere dayanır ve tedavi semptomları kontrol etmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar.