Hajdu Cheney Sendromu Nedir?
Hajdu Cheney Sendromu, osteoporoz ve kafatası, çene kemiklerinde bir takım değişiklikler ile giden oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtılmakta ve konjenital yani doğuştan görülmektedir.
Bu hastalığa NOTCH2 genindeki bir mutasyonun nede olduğu düşünülmektedir. 1948 yılında ilk defa tanımlanmış olan bu hastalığa dünyada şimdiye kadar sadece 70 kişi yakalanmıştır.
Hajdu Cheney Sendromu Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?
Hajdu Cheney Sendromunda bağ dokusu hasarları sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Diğer belirti ve bulgular ise şu şekildedir:
- Kemik esnekliğinde bozulma ve şekil problemleri
- Kısa boy, küçük maksilla kemiği
- Hipertelorizm denilen gözler arası uzaklıkda artma
- Baş, boyun şekil ve boyutlarında bozulmalar
Otozomal dominant bir hastalık olduğu için sıklıkla yavru bireylere aktarılır.
Hajdu Cheney Sendromunun Tanısı Nasıl Konulur?
Hastalığın tanısı özel DNA tarama yöntemleri ile ortaya çıkarılmaktadır. Bu hastalarda sekans analizi yapılmalıdır.
Hajdu Cheney Sendromunun Tedavisi Nasıl Yapılır?
2002 yılından bu yana bu hastalığa yakalanan bireylere osteoporozla bağlantılı kemik ve iskelet problemleri için tedavi uygulanmaktadır.
Yararlanılan Kaynaklar:
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.