Rettlike Sendromu, çoğunlukla kız çocukları üzerinde etkili olan çok ciddi nörolojik bir bozukluktur. Genetik temelli olan Rettlike hastalığı nedir? Belirtileri ve Tedavi yöntemleri.
İÇİNDEKİLER
Rettlike Sendromu nedir?
Çoğunlukla kız çocuklarını etkileyen bu sendrom, X kromozomu üzerinde yer alan gen kaynaklı olarak doğrudan ya da bu genin mutasyona uğraması sonucunda dolaylı olarak ortaya çıkan nörolojik bir bozukluktur. Erken teşhis ve klinik semptomların doğru yönetilmesiyle belirtiler çok ciddi boyutlara ulaşmaksızın belli bir düzeyde tutulabilmektedir.
Rettlike Sendromu belirtileri
Rett sendromu bulunan erkek çocuklarda, mutasyon gerçekleştiğinde doğumdan sonra yaşama oranları çok düşüktür. Nadir olarak yaşayanların olduğu kayıtlarda yer almaktadır. Erkeklerde X kromozomu tek olduğu için hastalığın etkileri çok ciddi boyutlarda olup çoğunluğu ölümle sonuçlanmaktadır. En yaygın belirtiler 12 ile 18 aylıkken ortaya çıkmaktadır. Sendromun belirtileri;
- Büyümede görülen yavaşlama,
- Elleri devamlı sıkma ve ovalama eğilimi,
- Konuşma becerisinin olmaması ya da zamanla ortadan kalkması
- Kas ve koordinasyon bozuklukları,
- Solunum sorunları( hızlı nefes alma ve nöbet)
- Gergin ve huzursuz ruh halin düzeyinde artış,
- Değişken ruh hali olarak belirtiler görülmektedir.
Rettlike sendromu nedenleri?
Rett sendromu olan çocukların çoğunda X kromozomu üzerinde bir mutasyon mevcuttur. Ancak sendromun bu gen mutasyonundan mı kaynaklandığı ya da var olan genin mi sendroma yol açtığına açıklık getirilememiştir. Araştırmacılar, yalnızca tek bir genin, gelişim üzerinde etkili olan çok sayıda geni etkileyebileceği görüşünü ortaya koymaktadır.
Bu sendrom genetik temelli olmasına rağmen sendromu gösteren çocuklar, kusurlu olan genleri anne ve babalarından almazlar.
Rettlike sendromu tanı ve teşhisi
Bu sendromun tanısı çoğunlukla yaşayan çocukların klinik semptom ve davranışları göstermesiyle konur. Gözleme dayalı tanı konabildiği gibi genetik testler kullanılarak da şüpheli olan Rettt sendromunun tanısı konabilmektedir. Testler, kız çocukları üzerinde %80 oranında doğrulamaya yardımcı olmaktadır.
Ayrıca kullanılan genetik testler sendromun şiddeti hakkında da yaklaşık bir bilgi vermektedir.
Rettlike Sendrom tedavisi
Bu sendrom için kesin bir tedavi protokolü bulunmamasına karşın klinik semptomları ortadan kaldırıcı semptomatik tedaviler bulunmaktadır. Bu tedavi protokolleri yaşam boyunca devam etmektedir. Sendromun tedavisinde kullanılacak olan tedavi seçenekleri içerisinde;
- Standart bakım ve ilaç tedavisi,
- Fizik tedavi uygulamaları,
- İyi beslenme,
- Davranış terapisi,
- Destekleyici tedavi uygulamaları yer almaktadır.
Uzmanlar Rettlike sendromu için terapi uygulamalarının kız çocukları üzerinde etkili olduğu ve sosyal etkileşim kurabilme yeteneklerini arttırdığını ortaya koymaktadır.
Araştırmacılar, 20 yıldır yaygın bir şekilde hastalığı olan kadınlar üzerinde çalışmalar gerçekleştirmektedir.