Zellweger Sendromu spektrum bozukluğu örtüşen belirti ve bulguları varsa ve vücudun birçok yerinde etkileyen koşulların bir gruptur. Koşulların Bu grup Zellweger sendromu, neonatal Adrenolökodistrofinin (snad), ve infantil Refsum hastalığı kapsamaktadır. Bu koşullar kez farklı hastalıklar olduğu düşünülen ama şimdi aynı durum spektrumunun bir parçası olarak kabul edilir. Zellweger sendromu en ciddi formudur Zellweger spektrum bozukluğu , snad şiddetinde orta ve infantil Refsum hastalığı en ağır formudur. Bu üç koşul artık bir bozukluk olarak kabul edilir, çünkü bazı araştırmacılar bunun yerine, şiddetli, orta veya hafif olarak olayı ifade etmek ama ayrı koşul adlarını kullanmayı tercih.
Genel Bakış
Zellweger sendromu olan bireyler, spektrumun şiddetli ucunda, yenidoğan döneminde belirti ve durumun belirtileri gelişir. Bu bebekler, zayıf kas tonusu (hipotoni), beslenme sorunları, işitme ve görme kaybı, ve nöbetler ortaya. Bu sorunlar arıza neden olduğu miyelin, Sinirleri korur ve sinir uyarılarının etkili iletimini teşvik kaplaması olan. Miyelin içeren beyin ve omurilik kısmı beyaz cevher denir. Miyelin (demiyelinizasyonun) Destruction beyaz cevherde (lökodistrofi) kaybına yol açar.Zellweger sendromu olan çocuklar aynı zamanda karaciğer, kalp, böbrekler ve diğer organ ve dokularda, hayatı tehdit eden sorunlar gelişebilir. Onlar röntgende görülebilir kafatası (fontaneller) kemikleri ve kondrodisplazi Punktata olarak bilinen karakteristik kemik noktalar arasında büyük bir boşluk da dahil olmak üzere iskelet anomalileri, olabilir. Etkilenen bireyler düzleştirilmiş bir yüz de dahil olmak üzere belirgin yüz hatları var, geniş burun köprüsüVe yüksek alnı. Zellweger sendromu olan çocuklar genellikle yaşamın ilk yılında ötesine hayatta yoktur.
Yelpazenin az şiddetli ucundadır snad veya infantil Refsum hastalığı olan kişiler, Zellweger sendromu olanlara göre daha değişken özelliklere sahip ve genellikle geç bebeklik veya erken çocuklukta kadar hastalığın belirtileri ve semptomları ortaya çıkmaz. Onlar Zellweger sendromu birçok özellikleri olabilir; Ancak, onların durum genellikle daha yavaş ilerler. Bu az ağır koşullarda olan çocuklar genellikle hipotoni, görme sorunları, işitme kaybı, karaciğer disfonksiyonu, gelişme geriliği ve zihinsel engelli bir dereceye sahip. Snad olan çoğu insan çocukluğuna hayatta ve infantil Refsum hastalığı olanların yetişkinlik ulaşabilir. Nadir durumlarda, durum spektrum ılıman sonunda bireylerin yetişkinlikte başlayan çocukluk ve işitme kaybı veya görme sorunları gelişimsel gecikme var ve bu bozukluğun diğer özellikleri geliştirmek yok.