Aritmojenik Sağ Ventriküler Displazi (ARVD) Nedir?
(Ayrıca aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati olarak da adlandırılır)
ARVD, sağ ventrikül (RV) kalp kasının yerine yağ ve / veya fibröz doku konan nadir bir kardiyomiyopi formudur. Sağ ventrikül genişlemiş ve kötü bir şekilde daralmıştır. Sonuç olarak, kalplerin kan pompalama kabiliyeti genellikle zayıflar. ARVD hastalarında genellikle ani kalp krizi veya ölüm riskini artırabilir aritmiler (anormal kalp ritimleri) vardır.
Aritmojenik Sağ Ventriküler Displaziye neden olan nedir?
ARVD nedeni bilinmiyor. 5,000 kişide yaklaşık 1’de görülür. ARVD, aile öyküsü olmaksızın ortaya çıkabilir, ancak ailelerde sıklıkla görülür. Olguların en az% 30-50’sinde bir ailede ARVD öyküsü bulunmaktadır. Bu nedenle, semptomların yokluğunda bile birinci ve ikinci derece aile üyelerinin (ebeveyn, kardeş, çocuk, torun, amca, teyze, yeğeni, yeğeni) bu kardiyomiyopati formunu dikkatlice değerlendirmeleri önerilir.
Araştırmacılar ARVD için iki kalıtım kalıpları bulmuşlardır:
- Otozomal dominant – Bir ebeveynin ARVD’si varsa . Araştırmalar, bu ailelerde aile üyelerinin semptomları ve başlangıç yaşı aile üyeleri arasında farklı olabilmesine rağmen, aile üyelerinin bu durumu alması için yüzde 50 şansın olduğunu göstermektedir. ARVD, İtalya gibi bazı coğrafi bölgelerde daha yaygındır.
- Otozomal resesif (bir form Naxos hastalığı olarak adlandırılır) – Yukarıda listelenen ARVD belirtileri ile karakterize edilir. Naxos hastalığı, ellerin avuç içi ve ayak tabanlarının (hyperkeratosis) kalın “yün benzeri” saç derisinin dış tabakasının koyulaşmasıyla ilişkilidir.
Tüm spesifik genler ARVD için bir neden olarak tanımlanmamıştır. Araştırmacılar ARVD ile ilişkili kromozomların spesifik gen mutasyonlarını ve yerini tespit etmeye çalışıyorlar.
ARVD aynı zamanda konjenital anomaliler (sağ ventrikülü etkileyen), viral veya inflamatuar miyokardit gibi genetik olmayan nedenlerle ilişkili olabilir.