HEMOFİLİ VE TEDAVİSİ
Hemofili, kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan faktör VIII ve IX’un kalıtsal eksikliği veya yokluğu sonucu ortaya çıkan kronik bir hastalıktır. X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösterdiğinden genellikle kız çocuklar taşıyıcı ama erkek çocuklar hastadır.
Hemofilide en önemli sorunlardan biri eklem içi kanamalarıdır. Kanamalar ağır hemofilide kendiliğinden olurken orta ve hafif hemofilili olgularda bir travma sonucu gelişir. Eklem kanaması klinik olarak ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı ile karakterizedir. Eklemde kanama olacağı (eklemde sertlik, gerginlik ve uyuşukluk hissi nedeniyle) genellikle hastalar tarafından önceden farkedilir. Eklem boşluğu kanla dolduğunda sıcaklık artışı, şişlik ve duyarlılık açığa çıkar. Kanamaya sekonder olarak kas spazmı ve buna bağlı olarak da hareket kısıtlılığı oluşur. Kanama ağır, orta derecede veya hafif olabilir. Hafif kanamada; hafif şişme ve hareket kısıtlılığı vardır, tedaviye cevap iyidir ve 24 saatte düzelir. Ağır kanamalarda ise ağrı, sıvı birikmesi ve hareket kısıtlılığı olur ve 24 saatte tedaviye cevap alınamaz.
Akut hemartroz (eklem içine kanama) atakları genellikle bebeğin yürümeyi öğrenmesiyle başlar. Kanama eklemde uyuşma, sıcaklık hissi ve sızlama ile kendini gösterir. Spontan veya travma sonrası sinovyal damarlar yırtılabilir, eklem kavitesinde kan birikir ve basınç artar. Eklem ağrılı, şiş, sert ve sıcaktır (Resim1). Ağrı ile birlikte eklem hareketi kısıtlanır, eklem fleksiyon halinde tutulmaya çalışılır ve basıncın artması ile de kanama durur. Daha sonra da 5-7 gün içinde kanama geri emilmeye başlar. İlk kanamadan sonra 10-14 gün içinde eklem normal fonksiyonuna kavuşur ama kan hiçbir zaman tam olarak geri emilmez ve kalan artıklar kronik iltihabi bir reaksiyonun başlamasına neden olur.
İki veya daha fazla akut kanamadan sonra Subakut Hemartroz adı verilen bir tablo gelişir. Tekrarlayan hemartroz atakları eklemde geri dönüşü olmayan hasara yol açar, kronik ağrı ve ciddi hareket kısıtlılığı olur. Kronik enflamasyona bağlı olarak sinovya giderek kalınlaşır ve eklem içinde sıvı birikmesi olur. Kanama olmadığı halde eklemde ağrısız şişlik, hassasiyet ve orta derecede hareket kısıtlılığı vardır.
Subakut hemartrozu takiben geçen 6 aylık sürede Dejeneratif Artrit adı verilen bir tablo oluşur. Tekrarlayan hemartroz atakları nonspesifik enflamasyona cevabı uyaran ve subkondrial ve sinovyal iskemi oluşturarak ilerleyici kıkırdak kaybına neden olur. Eklem fonksiyonları bozulur, eklem şiş ve deformedir, ağrı da olabilir. Eklem çevresindeki kaslar atrofiktir. Son aşamada ise fibröz ankiloz gelişir. Ağır hemofili hastalarının %90’ı 25 yaşına kadar 1-6 arasında değişen sayıda kronik dejeneratif değişikliklere sahiptir. Gelişmekte olan ülkelerde bu oran %20 iken, gelişmiş ülkelerde %2 dolayındadır. Bu farklılık gelişmiş ülkelerde kanama olmadan eksik faktörün verilmesi şeklinde tanımlanan primer proflaksi yapılmasından kaynaklanmaktadır.
Bir eklemin sürekli kanama eğilimi göstermesi durumu“ hedef eklem” olarak adlandırılır. En sık diz, dirsek, ayak bileği, kalça ve omuz eklemleri hedef eklem halini alır.
Hemofili tedavisi için multidisipliner bir ekip yaklaşımı gereklidir. Hematolog, fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanı, ortopedi ve travmatoloji uzmanı, fizyoterapist, hemşire, sosyal hizmet uzmanı bu ekipte yer almalıdır. Erken müdahale ile çocuklarda daha az artropati, erişkinlerde ise daha az eklem hasarı gelişir. Hemofili tedavisi kanamaların önlenmesi ve tedavisi, komplikasyon gelişmesinin önlenmesi ve tedavisi, psikososyal destek, hemofilili çocukların doğmasının önüne geçebilmek için preimplantasyon genetik tedavi ve hasta çocukların sağlıklarına kavuşturulması için yapılan gen tedavisinden ibarettir.
Akut Hemartroz tedavisi
- İstirahat
- Soğuk uygulama
- Ağrının dindirilmesi
- Eksik faktör düzeyinin yükseltilmesi
- Egzersiz
İstirahat: Genellikle 24 saat yeterlidir. Hafif hemartrozlarda istirahat gerekli olmayabilir, elastik bandaj rahatlatıcı olabilir. Şiddetli hemartrozlarda ise istirahat ortezlerinin kullanılması gerekir.
Soğuk uygulama: Kanama bölgesine 10-15 dk. süre ile 2-3 saatte bir uygulanmalıdır. Bu amaçla küçük buz parçaları bir miktar su ile naylon torbaya konulup havluya sarıldıktan sonra uygulanabileceği gibi buzlukta bekletilen havlular veya soğuk poşetler de kullanılabilir.
Ağrı kesici ilaç kullanımı: Soğuk uygulama ve ağrı kesici ilaçlar, eklem kapsülünün gerilmesiyle ortaya çıkan ağrıyı hafifletir. Ancak kanamanın durması ve hematomun rezorbsiyonu ile ağrı tamamen geçer. Aspirin ve nonsteroid antienflamatur ilaçlar (ibuprefen, indometazin) trombosit fonksiyonlarını bozduğu için dikkatli kullanılmalıdır. Asetaminofen alternatif olarak kullanılabilir. Kanamaya eşlik eden enflamasyonu azaltmak için 3-4 gün süreyle oral steroidler de 1-2 mg/kg/g dozunda kullanılabilir.
Eksik faktör düzeyinin yükseltilmesi: Hemofilinin derecesine göre hekim tarafından tavsiye edilen miktarda faktör kullanımı gerekir.
Egzersiz programı: Dejeneratif artropatinin önlenmesi için önemlidir. Düzenli egzersiz ve spor kaliteli bir yaşam için gereklidir. Küçük yaştaki hemofili hastalarına sportif faaliyetler oyun olarak gösterilmelidir. Yüzme, yürüyüş, masa tenisi, golf, okçuluk gibi sporlar tavsiye edilir. Basketbol, bisiklet, bowling, jogging, tenis ve voleybol gibi aktiviteler riskli olabilir. Boks, kayak, futbol, okçuluk ve güreş gibi aktivitelerden mutlaka kaçınılması gereklidir.
Ev tedavisi: Amaç hemofilili hastanın kendine bakabilmesi ve hayat kalitesinin yükseltilmesidir. Faktör konsantreleri tedavi merkezlerinde ve hastane dışında verilebilir. Kanama başladığında evde faktör kullanımı, iyi beslenme ve düzenli egzersiz bu tedavinin kurallarıdır. Şişmanlık eklemlere fazla yük binmesini sağlayacağı için kanama ataklarını tetikler. Bu nedenle normal kilonun korunması sağlanmalıdır. Ev kazalarının da önlenmesi gerekir.
Resim1: Diz ekleminde hemartroz görünümü