Moyamoya hastalığı, kafatasındaki karotid arterin tıkandığı ya da daraldığı ve beyne kan akışını azaldığı, nadir görülen, ilerleyen bir kan damarı (vasküler) hastalığıdır. Minik kan damarları daha sonra beyine kan sağlama amacıyla beynin tabanında açılır. “Moyamoya” kelimesi, Japoncada bu küçük kan damarları kümesinin görünümünü tanımlayan bir terim olan sigara dumanı anlamına gelir.
Bu küçük kan damarı kümeleri beyne gerekli kan ve oksijeni sağlayamaz, bu da geçici ya da kalıcı beyin yaralanmasına neden olur. Bu durum bir kan damarı (anevrizma) içinde bir ministroke (geçici iskemik atak veya TIA), felce, şişkinliğe, şişmeye veya beyinde kanamaya neden olabilir. Ayrıca beyninizin çalışma performansını da etkileyebilir, bilişsel ve gelişimsel gecikmelere veya sakatlığa neden olabilir. Moyamoya hastalığı en sık çocukları etkiler, ancak yetişkinlerde de görülebilir. Moyamoya hastalığı tüm dünyada bulunur, ancak Doğu Asya ülkelerinde, özellikle Kore, Japonya, Çin ve Doğu Asya kökenli insanlarda daha yaygındır.
Belirtileri
Moyamoya hastalığı herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir, ancak en sık görülen semptomlar çocuklarda 5 ile 10 yaşları arasında ve yetişkinlerde 30 ila 50 yaşları arasındadır. Moyamoya hastalığının ilk belirtisi, özellikle çocuklarda genellikle inme veya tekrarlayan geçici iskemik ataklardır (TIA). Yetişkinler de bu semptomları yaşayabilir, ancak daha sık olarak beyinde kanamayı (hemorajik inme) anormal beyin damarlarından alır. Beyne giden kan akışının azalmasıyla ilişkili olarak moyamoya hastalığına eşlik eden belirtiler ve semptomlar aşağıdaki gibidir:
• Baş ağrısı
• Nöbetler
• Yüzde, kolda veya bacakta, genellikle vücudun bir tarafında zayıflık, uyuşma veya felç
• Görsel rahatsızlıklar
• Başkaları ile konuşma veya anlamada zorluklar (afazi)
• Gelişimsel gecikmeler
• İstemsiz hareketler
• Bilişsel düşüş
Bu semptomlar egzersiz, ağlama, öksürme, zorlanma veya ateş ile tetiklenebilir.
Ne Zaman Doktora Görünmeli?
Herhangi bir inme veya TIA belirtisi veya semptomu fark edilirse, azalsa veya kaybolsa bile hemen tıbbi yardım alınmalıdır.
Teşhisi
Doktorlar, moyamoya hastalığını teşhis etmek için en yeni araç ve teknikleri kullanmaktadırlar. Moyamoya hastalığını teşhis etmek için doktor belirtileri, aile ve tıbbi geçmişi gözden geçirir. Doktor fiziki muayene yaparak, moyamoya hastalığını ve bunun altında yatan rahatsızlıkları teşhis etmek için birkaç test isteyebilir. Gereken testler şunlardır;
• Manyetik rezonans görüntüleme (MRI): Bir MRI, beynin ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için güçlü mıknatıslar ve radyo dalgaları kullanır. Doktor, damarları görüntülemek ve kan dolaşımını vurgulamak için (manyetik rezonans anjiyografi) bir kan damarı içine boya enjekte edebilir. Uygunsa, doktor damarlardan geçen kan miktarını ölçebilecek bir görüntüleme önerebilir (perfüzyon MRG).
• Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması: BT taraması, beynin ayrıntılı bir görüntüsünü oluşturmak için bir dizi X-ışını kullanır. Doktor, damarlardaki kan akışını vurgulamak için bir kan damarı içine boya enjekte edebilir (CT anjiyogramı).
• Serebral anjiyografi: Bir beyin anjiyogramı sırasında doktor kasıklardaki kan damarına uzun, ince bir tüp (kateter) ekler ve bunu X-ışını görüntülemeyi kullanarak beyne yönlendirir. Daha sonra, X-ışını görüntüleme altında görünmelerini sağlamak için kateter yoluyla beynin kan damarlarına boya enjekte eder.
• Transkraniyal Doppler ultrasonu: Transkraniyal bir Doppler ultrasonda, beynin görüntülerini elde etmek için ses dalgaları kullanılır. Bu testi beyindeki kan damarları hakkında bilgi edinmek için kullanabilirler.
• Pozitron emisyon tomografi (PET) veya tek foton emisyonlu bilgisayarlı tomografi (SPECT): Bu testlerde doktor kişiye az miktarda güvenli bir radyoaktif madde enjekte eder ve emisyon dedektörlerini beynin üzerine yerleştirir. Pet, beyin aktivitesinin görsel görüntülerini sağlar. Spect, beynin çeşitli bölgelerine kan akışını ölçer.
• Elektroensefalografi (EEG): Bir EEG beyindeki elektriksel aktiviteyi kafa derisne takılan bir dizi elektrot aracılığıyla izler. Moyamoya hastalığı olan çocuklar genellikle EEG’de anormallikler gösterir.
Gerekirse, doktor diğer koşulları ekarte etmek için başka testler isteyebilir.
Moyamoya Hastalığının Tedavisi
Doktorlar; moyamoya hastalarına kapsamlı tedavi sunarlar. Durumun değerlendirerek duruma en uygun tedaviyi belirleyeceklerdir. Tedavinin amacı, belirtileri azaltmak, kan akışını iyileştirmek ve beyinde kanama (intraserebral kanama) veya ölüm gibi kan akışı eksikliğinden kaynaklanan iskemik inme gibi ciddi komplikasyon riskini azaltmaktır.
İlaç
İnme riskini azaltmak veya nöbet kontrolüne yardımcı olmak için şu ilaçlar verilebilir:
• Kan incelticiler: Moyamoya hastalığı teşhisi konduktan sonra, ilk başta hafif veya hiç semptom yoksa felci önlemek için aspirin veya başka bir kan inceltici alınmasını önerebilir.
• Kalsiyum kanal blokerleri: Kalsiyum antagonistleri olarak da bilinen bu ilaç türü, baş ağrısı semptomlarını iyileştirebilir ve geçici iskemik ataklarla ilgili semptomları azaltabilir.
• Nöbet önleyici ilaçlar: Kişi eşlik eden bir nöbet bozukluğu yaşıyorsa bunlar reçete edilebilir.
Revaskülarizasyon Cerrahisi
Moyamoya hastalığı için direkt revaskülarizasyon prosedürü şu şekildedir:
Belirtiler kötüleşirse veya testler kan akışının düşük olduğuna dair kanıt gösteriyorsa revaskülarizasyon ameliyatı önerebilir. Revaskülarizasyon cerrahisinde, cerrahlar beyne kan akışını yeniden sağlamak için tıkalı arterleri atlar. Doktor doğrudan veya dolaylı revaskülarizasyon prosedürlerini veya her ikisinin bir kombinasyonunu kullanabilir.
Doğrudan revaskülarizasyon prosedürleri: Direkt revaskülarizasyon cerrahisinde, cerrahlar beyne hemen kan akışını artırmak için kafa derisini doğrudan beyin atardamarına (yüzeysel temporal atardamar, orta serebral arter bypass ameliyatına kadar yüzeysel arter) diker. Direkt bypass ameliyatının çocuklarda, takılacak olan kan damarlarının büyüklüğü nedeniyle yapılması zor olabilir. Doğrudan revaskülarizasyon cerrahisinde inme dahil komplikasyon riski vardır.
Diğer Cerrahi Yöntemleri
Moyamoya hastalığı olan bazı kişiler, beyinde beyin anevrizması olarak bilinen bir kan damarı şişmesi veya şişkinliği geliştirir. Bu meydana gelirse, yırtılmış beyin anevrizmasını önlemek veya tedavi etmek için cerrahi gerekebilir.
Terapi
İnmenin kişi üzerindeki fiziksel ve psikolojik etkilerini ele almak için doktor başka tedaviler önerebilir. Fiziksel ve mesleki terapi, inmeden kaynaklanan kaybolan fiziksel fonksiyonları yeniden kazanma girişiminde bulunmaya yardımcı olabilir. Gerekirse konuşma terapisi de önerilebilir. Bilişsel davranışçı terapi moyamoya hastalığına ilişkin duygusal sorunların ele alınmasına yardımcı olabilir, örneğin gelecekteki inme hakkındaki korku ve belirsizliklerle nasıl başa çıkılacağı gibi. Kişiye moyamoya hastalığı teşhisi konduysa, büyük olasılıkla beyin koşullarında uzman olan bir doktora yönlendirilir (nörolog).
Kişinin Yapması Gerekenler
• Hastalık belirtileri yaşanıyorsa belirtiler bir yere yazılmalıdır ve ardından doktor randevusu hemen ayarlanmalıdır.
• Tüm ilaçların bir listesi yapılmalı ve dozajlar dâhil olmak üzere detayları belirtilmelidir. Bunun yanında alınan vitaminleri ve takviyelerde bu listeye dâhil edilmelidir.
• Bir aile üyesinin sizinle doktora gelmesini isteyin ve çünkü bazen bir randevu sırasında verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir. Seninle gelen biri, kaçırdığın veya unuttuğun bir şeyi hatırlayabilir.
• Doktora sormak istediğiniz soruları bir liste yaparak doktor randevusuna hazırlıklı gidilmelidir.
Doktora Sorulacak bazı temel sorular şu şekildedir:
• Hastalığımın semptomlarına veya durumuna neden olan ne olabilir?
• Ne tür testler gereklidir? Özel bir hazırlık gerektiriyor mu?
• Hangi tedavileri vardır ve hangilerini tavsiye edersiniz?
• Tedaviden ne tür yan etkiler beklenebilir?
• Ameliyat mümkün mü?
• İlaç veriliyor mu? Yoksa başka genel bir alternatifi var mı?
• Başka tıbbi sorunlarım var mı? Birlikte nasıl yönetilebilirler?
• Hastalığımın fiziksel aktiviteyle ilgili herhangi bir kısıtlaması var mı?
• Faydalanabileceğim broşür veya basılı materyal var mı? Hangi web sitelerini öneriyorsunuz?
Doktorun Sorması Beklenen Sorular Nelerdir?
Doktorun hastaya bir dizi soru sorması muhtemeldir. Bu sorular şu şekildedir:
• Belirtiler ilk ne zaman ortaya çıktı?
• Belirtiler ne sıklıkla görülür?
• Bazı aktiviteler semptomları tetikler mi?
• Ailenizden hiç biri moyamoya hastalığı geçirdi mi?
Hızlı bir şekilde şu pratik kontrolü yaparak hastalık belirtilerini kontrol etmek mümkündür:
• Yüz: Kişiden gülümsemesi istenir, yüzün bir tarafı sarkıyor mu? diye kontrol edilir.
• Denge: Kişiden iki kolunu da kaldırmasını istenir. Bir kol aşağı doğru kayıyor mu? Ya da bir kolu yukarı kaldıramıyor mu? diye kontrol edilir.
• Konuşma: Kişiden basit bir cümleyi tekrar etmesini istenir. Konuşması bulanık mı yoksa garip mi? diye kontrol edilir.
Bu semptomlardan herhangi biri görüldüğü takdirde acil tıbbi yardım alınmalıdır. Kesinlikle semptomların geçip geçmediğini görmek için beklememeli, her dakika önemlidir. İnme ne kadar uzun süre tedavi edilmezse, beyin hasarı ve sakatlık potansiyeli o kadar artar. İnme geçirdiğinden şüphelenilen birinin yanındaysanız, acil yardım beklerken kişi dikkatlice izlenmelidir.
Moyamoya Hastalığının Nedenleri
Moyamoya hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Moyamoya hastalığı Japonya, Kore ve Çin’de daha yaygındır, ancak aynı zamanda dünyanın diğer bölgelerinde de görülür. Araştırmacılar, bu Asya ülkelerinde moyamoya hastalığının daha yüksek konsantrasyonunun, hastalığın genetik nedenleri olabileceğini ısrarla düşünmektedirler. Moyamoya ayrıca Down sendromu, orak hücreli anemi, nörofibromatozis tip 1 ve hipertiroidizm gibi belirli durumlarla da ilişkilidir.
Risk Faktörleri
Moyamoya hastalığının nedeni bilinmemekle birlikte, bazı faktörler, aşağıdakileri içeren durumun riskini artırabilir:
• Asya kökenli olmak: Moyamoya hastalığı tüm dünyada bulunur, ancak Doğu Asya ülkelerinde, özellikle Kore, Japonya ve Çin’de daha yaygındır. Bu muhtemelen bu popülasyonlardaki belirli genetik faktörlerden kaynaklanıyor olabilir. Batı ülkelerinde yaşayan Asyalılar arasında daha yüksek oranda bu hastalığın olduğu belgelenmiştir.
• Ailede moyamoya hastalığı öyküsü olması: Moyamoya hastalığı olan bir aile üyesi varsa, bu hastalığa yakalanma riskini genel popülasyondan 30 ila 40 kat daha yüksektir. Hastalığa genetik bir bileşen öneren ve aile üyelerinin taranmasını haklı çıkaran bir faktördür.
• Belli bir tıbbi durumun olması: Moyamoya hastalığı bazen nörofibromatozis tip 1, orak hücreli anemi ve Down sendromu gibi başka bir bozuklukla birlikte ortaya çıkar.
• Kadın olmak: Kadınlar biraz daha yüksek moyamoya hastalığına sahiptir.
• Genç olmak: Yetişkinlerin moyamoya hastalığı olmasına rağmen, 15 yaşından küçük çocuklar en çok etkilenir.
Komplikasyonlar
Moyamoya hastalığından kaynaklanan çoğu komplikasyon, inmenin etkileriyle ilişkilidir, örneğin:
• Görüş problemleri. İnme sonucu, moyamoya hastalığı olan bazı insanlar görsel rahatsızlıklar yaşarlar.
• Zayıflık (hemiparezi)
• Dil bozukluğu (afazi)
• Hareket bozuklukları: Nadir de olsa, moyamoya hastalığı olan bazı kişiler bazı kasların istemsiz hareketlerini yaşarlar.
• Öğrenme veya gelişim sorunları: Bir felçten sonra, çocuğun zihinsel işlemeyle ilgili sorunları olabilir, bu da okul hayatını etkileyebilir, ayrıca duygusal zorluklara ve düşük özgüvene neden olabilir. Yetişkinler, bilişsel işlevlerin diğer alanlarındaki zorlukların yanı sıra hafıza azalması yaşayabilir.
• Nöbetler
Moyamoya hastalığı belirtilerinden en az birini fark eden kimseler belirtilen hafiflemesini ya da kaybolmasını beklemeden acil olarak tıbbi tardım almalılardır. Aksi taktirde bayin hasarı ve sakatlık potansiyeli artar.
Kaynakça:
mayfieldclinic.com
ninds.nih.gov
Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu