-
b hücrelerine spesifik olan bruton kinaz olarak adlandırılan bir enzim eksikliğine bağlı ortaya çıkan immünolojik yetersizlik sendromu. bu enzimin pre b hücrelerden b hücrelere farklılaşmada gerekli sinyal iletiminden sorumlu olduğu düşünülmektedir. fizik muayenede adenoit, tonsil ve lenf bezleri tespit edilemez veya hipoplaziktir. hastaların tümünde ig m ve ig a tespit edilemeyecek kadar düşüktür, ig g düzeyi ise belirgin azalmıştır. hastaların çoğu 6-9 aylarda bulgu verir. kemik iliğinde pre b hücresi bulunmasına rağmen periferik kanda ve lenfoid dokularda b hücresi çok azdır ama t hücre sayısı ve fonksiyonları normaldir. h.influenza, streptokok, stafilokok, pseudomonas gibi patojenlerin neden olduğu solunum yolu infeksiyonu, otit, sinüzit, menenjit, sepsis, osteomyelit ve pyodermiler görülür. ayrıca bu hastalarda hepatit, echo ve polio virüsü gibi enterovirüslere yatkınlık vardır.
-
• ıgg kan düzeyi genellikle 200 mg/dl'nin altındadır. ıgm, ıga, ıgd ve ıge genellikle hiç yok, bazen de çok düşük düzeydedir (yaş normallerinin %95 altında). periferik kanda b hücreleri eksiktir. ilk 5-6. ayda asemptomatiktir. anneden geçen antikorlar tükenince 5-6. aylarda en sık solunum yolu enfeksiyonları eksik olmak üzere (tekrarlayan otitis media, bronşit, pnömoni) tekrarlayan ishaller, nadiren de menenjit, dermatit ve bazen de artrit görülür.
• büyüme hormonu eksikliği ile beraber olabilir. bu durumda yineleyen piyojenik enfeksiyonlar ve kısa boy kliniği oluşturur.
• en sık enfeksiyon etkeni streptokok pnömonia ve hemofilus influenzadır. bu vakaların tamamı giardia lamblia enfeksiyonları açısından taranmalıdır.
• bazı hastalarda lösemi veya lenfoma riski yüksektir.
• tekrarlayan enfeksiyonlara karşın çocukta lenfadenopatinin ve splemonegalinin olmaması ayırıcı tanıda önemlidir.
• tanı: 5 immunglobuluinin belirgin yokluğunun gösterilmesi ile tanıya gidilir. barsak biyopsisi veya lenf bezi biyopsisi tanıya yardımcıdır. kesin tanı flow cytometry ile konulur.
• periferik kanda b hücreleri yoktur.
• t hücreleri normal veya artmıştır. viral enfeksiyonlara yanıt normaldir. ancak yine de canlı viral aşılarından kaçnılmalıdır. çünkü spesifik antijenlere karşı antikor olu?um yanıtı bozuktur.
• tedavi: gamaglobulinlerin ömür boyu yapılması gerekir. gamaglobulin preparatları genellikle ıgg’den zengindir. az miktarda ıgm içerirler.
-
çok nadir görülen bu hastalık mesai arkadaşlarımdan birinde var. hatta maalesef kardeşinde de var. çocukluklarında hastalık bilinmediğinden ve küçük bir yerde yaşadıklarından sürekli hastalanıp, ilaçlı tedavi yapılmış ancak hastalık devam etmiş. son olarak ege üniversitesinde kan örnekleri yurtdışına gönderilip, orda yapılan test sonucunda bruton hastalığından muzdarip oldukları anlaşılmış. bu arada ciğerler hasar görmüş gereksiz/fazla antibiyotik yüzünden.
arkadaşımın babası bizim daireden emekli. yıllar önce çocuklar daha küçükken gelmişlerdi. 1,5 ayda bir üniversiteye gidip özel bir tedavi uyguluyorlardı. o zamanlar kullandıkları ilaçlara her iki çocuk için toplamda o zamanın parasıyla 15-16 milyar lira ödüyorduk her seans için. yani tedavisi pahalı bir hastalık. şimdi doğrudan sgk ödüyor tüm masrafları.
bildiğim kadarıyla hastalıkta anne taşıyıcı ve erkek çocuklarda görülüyor. arkadaşımın ablasının kızları olduğu için hastalık görülmemiş, kendisinin ve erkek kardeşinin ise yeni oğulları oldu. inşallah 6 ay sonra yani anneden geçen antikorlar etkisini kaybettikten sonra bebeklerde bu hastalık görülmez.
-
burada sadece 2 viral enfeksiyon artar.
1- echo virüs
2-viral hepatitler artar.
ayrıca buna growth hormon eksikliği de eşlik edebilir.
-
-
sanki çok bir sikim bilgi vermiş gibi bir de bunlar diye bahsetmişsin. kaç yıllık doktorsun ne bok yemeye bu başlığa girdin hangi motivasyonla tamamladın beş satır entryni acaba...
-
bruton hastalığı x'e bağlı geçtiği için sadece erkeklerde görülür.
dolaşımda hiç b lenfosit olmadığı için izole bir humoral immün yetmezlik'dir. ve bu hastalığa izole growth hormone eksikliği eşlik edebilir. o nedenle büyüme eğrileri genelde %1 persantil'in altındadır.
tanısını 6 ile 8 aylıkken sık bakteriyel enfeksiyon nedeniyle doktora giden erkek çocuklarında koyarız.
tekrarlayan otit ve pnömoni gibi hastalıklarla gelirler.
bunlarda tonsil dokusu yoktur ve doğal olarak lenfadenopati görülmez.
yüzde 25'inde mycoplasma gelişir. oral polio aşısı kontendikedir. eğer yaparsak ensefalit gelişip bebek ölebilir.
bunlarda ileride lösemi, lenfoma gelişebilir.
edit: baştan yeniden yazma .