Kraniofrontonazal Displazi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kraniofrontonazal displazi (CFND), vücut – özellikle yüz – asimetrisi, orta hat defektleri, iskelet anormallikleri ve dermatolojik anormallikler ile karakterize, çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
Haber Merkezi / Bu bozukluğun ana semptomları arasında geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), burun ucunda bir oluk (yarık), alışılmadık derecede geniş bir ağız, el ve ayak parmaklarında malformasyonlar ve/veya yüzün bazı kısımlarının (orta yüz) az gelişmiş olması sayılabilir. Ayrıca kafatasındaki belirli kemikler arasındaki fibröz eklemlerin (dikişlerin) erken kapanması (koronal sinostoz) nedeniyle kafa alışılmadık bir şekle sahip olabilir. CFND, çoğunlukla kadınlarda görülen ve EFNB1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanan X’e bağlı bir genetik hastalıktır.
CFND semptomları, etkilenen bireyler arasında sayı ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterir. Bu bozukluğun en yaygın semptomları arasında geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), burun ucunda dikey bir oluk (yarık), omuz ve uzuv anormallikleri ve/veya yüzün orta kısmının (örneğin alın, burun) az gelişmişliği yer alır. Kafatasındaki belirli kemikler arasındaki fibröz eklemlerin (dikişlerin) erken kapanması (koronal sinostoz) nedeniyle kafa tipik olarak alışılmadık bir şekle sahiptir ve bu da yüz asimetrisine neden olur.
Etkilenen bazı bireylerin baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde ek anormallikleri olabilir. Bunlar geniş bir burun ve yüzü içerebilir; geniş ve yüksek bir alın; Yarık dudak ve damak; alçak kulaklar ve perdeli bir boyun. Dişilerin genellikle 2-3 aylıkken ortaya çıkan kalın, ince telli ve kıvırcık saçları vardır.
Etkilenen bireylerin el ve ayak parmaklarında da perdelenme (sindaktili) olabilir; kavisli bir beşinci parmak (klinodaktili olarak); alışılmadık derecede geniş el ve/veya ayak parmakları, özellikle de ilk “büyük” ayak parmağı; ve/veya yivli, bölünmüş, içbükey ve/veya kırılgan tırnaklar.
Bazen CFND ile ilişkilendirilen diğer fiziksel özellikler arasında dar eğimli omuzlar bulunabilir. Göğsün ortasındaki (sternum) uzun, düz, dikey kemiğin malformasyonu gibi çeşitli iskelet anormallikleri mevcut olabilir; köprücük kemiğinin (klavikula) malformasyonu; omurganın geriye doğru eğriliği (lordoz); ve/veya omurganın yana doğru eğriliği (skolyoz). Bir uzuv diğerinden daha kısa olabilir. Kadınlarda bazen tek memenin az gelişmiş olması da görülmektedir. Ayrıca omuzun ana kemiğinin (skapula) fetal gelişim sırasında uygun pozisyona hareket edememesi (Sprengel deformitesi) nedeniyle bir omuz alışılmadık derecede yüksek olabilir. Kadınlarda düşük vakalarının artmasına neden olabilecek bir rahim anomalisi olabilir.
CFND’den etkilenen bazı bireylerde ayrıca kas tonusunda azalma (hipotoni), gelişimsel gecikmeler, işitme bozukluğu (sensörinöral sağırlık), batık bir göğüs (pektus excavatum) ve/veya midenin ve/veya ince bağırsakların bir kısmının göğse doğru çıkıntısı olabilir. boşluk (diyafragma fıtığı). Çeşitli raporlar CFND’yi, vücudun bir tarafında göğüs duvarı kaslarının bulunmadığı ve aynı tarafta elde anormal derecede kısa, perdeli parmakların olduğu bir durum olan Polonya sendromuyla ilişkilendirmiştir. Bazı hastalarda beynin iki yarıküresini birbirine bağlayan sinir bandı olan korpus kallosumun tamamen veya kısmen yokluğu vardır.
Etkilenen bazı erkeklerde penisin tabanı etrafında uzanan anormal bir deri kıvrımı (şal skrotum) ve/veya idrarı boşaltan mesaneden çıkan tüpün (üretra) uygunsuz gelişimi olabilir. Ayrıca idrar deliği penisin alt kısmında (hipospadias) olduğu gibi yanlış yerleşmiş olabilir. Bir erkeğin hiçbir belirti göstermemesi ancak CFND gen mutasyonunun taşıyıcısı olması mümkündür.
CFND, EFNB1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu X’e bağlı bir hastalıktır . EFNB1 geninin en az 33 farklı mutasyonu tespit edildi . Etkilenen erkeklerin tüm kızları, X’e bağlı kalıtımla tutarlı olarak etkilenir.
Kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulgular sonrasında CFND tanısından şüphelenilebilir. Tanıyı doğrulamak için EFNB1 genindeki mutasyonlara yönelik moleküler genetik testler mevcuttur. CFND bazen doğumdan önce ultrasonla tespit edilebilir.
CFND tedavisi, her bir hastadaki spesifik malformasyonlara ve bunların ciddiyetine ve tanı zamanlamasına bağlıdır. El ve ayaklardaki kraniyofasiyal deformiteleri ve malformasyonları düzeltmek için cerrahi yapılabilir. Burnu daraltmak ve boyundaki perdeleri azaltmak için de ameliyat yapılabilir. Bu bozukluğu olan bebekler ve çocuklar için bir ekip yaklaşımı faydalı olabilir ve özel sosyal destek ve diğer tıbbi hizmetleri içerebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.