Huntington hastalığı, Koreaya da bozukluk (hd), kas koordinasyonu ve bazı bilişsel fonksiyonları etkiler çaresiz nörodejeneratif genetik bozukluk genellikle orta yaş fark oluyor. En sık rastlanan genetik nedeni anormal istemsiz hareketlerin Korea denilen writhing öyle. Batı Avrupa kökenli Asya ya da Afrika bu kişilerde çok daha yaygındır. Hastalığın Kromozom 4 bulunan belirli bir gen üzerinde iki kopya ya da baskın bir mutasyon neden olur. Etkilenen bir üst bir alt hastalık devralan bir % 50 şans vardır. Burada her iki ebeveyn etkilenen bir gen varsa veya ya da üst iki etkilenen kopyalarına sahip nadir durumlarda, bu şansı önemli ölçüde artar. Huntington hastalığı fiziksel belirtileri herhangi bir bebeklik çağından yaşlılığa başlar ama genellikle 35 ve 44 yaş arasında başlar. Nadir durumlarda, ne zaman belirtiler yaş yaklaşık 20 yıl önce başlıyor, onlar daha hızlı ilerleme ve birbirinden farklı ve hastalık Juvenil, sınıflandırılır sert akinetic veya Westphal türevi hd.
Huntingtin gen normalde de "huntingtin" adı verilen bir protein genetik kodu sağlar. Farklı bir form olan varlığı beynin belirli bölgelerine kademeli hasarın sonuçları protein Huntingtin gen kodlarını mutasyon. Bu durum kesin şekilde tam anlaşılmış değil. Etik tartışmalar yükselterek mutasyon bulma gerçekleştirilmesi antenatal bir sınama olarak ve ayrıca Tüp embriyolar beri önce semptomlar etkilenen bireyin yakınları başlangıcı olan mümkün olmuştur, test, genetik. Genetik danışmanlık, bilgilendirmek ve genetik test göz önüne alındığında bireyler Yardım geliştirmiştir ve diğer genetik baskın hastalıklar için bir model haline gelmiştir.
hd bir kişiyi etkileyecek kesin şekilde değişir ve hatta aynı aileden, ancak çoğu bireyler için tahmin edilebileceği gibi belirtiler devam eden üyeleri arasında farklı olabilir. Erken belirtiler, koordinasyon ve kararsız bir yürüyüş genel bir eksikliği vardır. Hastalık ilerler, koordinasyonsuzluk salak vücut hareketleri daha belirgin bir düşüş zihinsel yetenek ve davranış ve psikiyatrik sorunları birlikte haline. Fiziksel yeteneklerini, koordineli hareket çok zor olur ve zihinsel yetenekler genelde düşüş demans kadar yavaş yavaş engelledi. Bu bozukluk ölümcül olmasa da, pnömoni, kalp hastalığı ve fiziksel yaralanma falls gibi komplikasyonlar belirtiler başladıktan sonra yaklaşık yirmi yıl için yaşam beklentisi azaltın. HD, hiçbir tedavisi ve tam zamanlı bakım genellikle hastalığın daha sonraki aşamalarda gerekiyor, ancak var olan gelişen bazı onun belirtileri rahatlatmak için tedaviler.
Kendi kendine yardım desteği kuruluşlar, önce 1960'larda kurulan ve bireyler ve aileleri için destek sağlamak ve araştırmaları teşvik için kamu bilincini artırmak için artan sayıda, çalışıyorlar. Bu kuruluşlar, 1993'te gen bulma aracı vardı. O zamandan beri var olmuştur önemli keşifler birkaç yılda ve hastalık anlayışı geliştirmek. Mevcut araştırma yön belirlenmesi araştırma, klinik belirtiler tedavi veya Hastalığın ilerlemesi yavaş ilaç hızlandırmak için hayvan modelleri geliştirmek ve kök hücre tedavisi hastalığın neden olduğu hasar onarım amacı ile gibi prosedürler eğitim hastalığı kesin mekanizması içerir.
Daha fazla bilgi için
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adapteHuntington hastalığı" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır
Last Updated: Feb 1, 2011