Talasemi herkesle düzgün nitelikli hematologist danışmalısınız.
Thalassemias diğer eksiklikleri folik asit (veya folat, b kompleks vitamini) ve demir eksikliği (biricik içinde Talasemi minör) ile birlikte.
dna analizi
Bu sınama, silmeler ve alfa ve beta globin genleri üreten mutasyonlar araştırmak için kullanılır. Taşıyıcı durumu ve mutasyonlar diğer aile bireylerinin mevcut türleri değerlendirmek için aile çalışmalar yapılabilir.
dna testi rutin bitmiş değil ama Talasemi tanımlanmasına yardımcı olmak için ve taşıyıcı durumunu belirlemek için kullanılabilir. Çoğu durumda bu tedavi hekim anemi belirtileri tarafından klinik prediagnosis kullanmak olasıdır: yorgunluk, vizing ve yetersiz egzersiz toleransı. Ayrıca, hypersplenism ve dalak enfarktüsü nedeniyle karın ağrısı oluşabilir ve safra tarafından neden sağ üst quadrant ağrı oluşabilir önemli klinik bulgular vardır. Ancak Talasemi sikke işaretleri altında 's ve belirtiler ne zaman bir tanı vererek yanıltıcı olur.
Hekimler bu işaretleri olarak ilişkisel bu hastalığın doğası karmaşıklığı nedeniyle notu olacak. Ayrıca fenotip şiddetini kanıtlamak için ilişkisel işaretler şunlardır: solgunluk, düşük büyüme, yetersiz gıda alımı, duyarliligi, sarılık, Maksiler Hiperplazi, diş malolüzyona, cholelithiasis, Sistolik Ejeksiyon Üfürüm şiddetli anemi ve/veya patolojik kırıklar huzurunda. Bir anahtar belirtiler testleri sayısına göre sipariş Ayırıcı tanı için vardır. Bu testler: cbc; Hemoglobin Elektroforez; Serum Transferin, Ferritin, Fe; bağlama kapasitesi İdrar urobilin & Urobilogen; Periferik kan Smear; Hematokrit; & Serum Bilirubin. Daha fazla genetik analizi, rutin Elektroforez zor ispatlamak zorundadır hplc içerebilir. Ama önce bu testi birini sipariş edilen bir doktor detaylı bir aile öyküsü sormak...
Talasemi Majör ve Intermedia
Talasemi Major hastalarda demir aşırı Kurşun sık kan nakli almak. Talasemi Majörlü Vakalarda iç organlara demir aşırı hasarı önlemek demir chelation tedavi gereklidir. Uygun tedaviye erişimi varsa demir chelation tedaviler son gelişmeler nedeniyle, Talasemi Majörlü Vakalarda uzun hayat yaşayabilir. Popüler chelators deferoxamine ve deferiprone içerir. İki, deferoxamine tercih edilir; daha etkili ve daha az yan etkileri ile ilişkilidir.
En yaygın şikayet deferoxamine alan hastalar tarafından acı ve rahatsız oldukları için subkutan chelation tedaviler ile uyum sağlamak zor olmasıdır. (Exjade Novartis tarafından pazarlanan) sözlü şelatör deferasirox kullanılmak üzere bazı ülkelerin 2005 yılında onaylanmıştır. Bu uyumu ile bazı umut sunar ama çok pahalı (~ US$ 100 günde) ve toksisite gelen ölümlerin ile ilişkilendirilmiştir.
İşlenmemiş Talasemi major sonunda ölüme genellikle kalp yetmezliği tarafından neden, bu nedenle Doğum tarama çok önemlidir.
Kemik iliği nakli için Talasemi sadece tedavi ve şiddetli Talasemi major hastalarda endikedir. Ekimi nakli hastanın bağımlılığını ortadan kaldırabilir. Talasemi olan bir çocuk için hiçbir eşleşen bağışçı ise, pgd hla eşleştirmek için alternatif,-ebilmek var olmak preimplantasyon genetik tanı (pgd) human leucocyte antigen (hla) eşleştirmek için hastalığın ücretsiz bir kardeş artış yapmak vermek için kullanıldığı ve hasta bir çocuk için bir bağış olabilir.
Tüm Talasemi hastalarının (ki çoğu kez büyütülmüş ve sık kaldırıldı) Dalak ilgilendiren sağlık komplikasyonlar yatkındır ve safra taşları. Bu komplikasyonlar çoğunlukla Talasemi Majör ve Intermedia hastalara yaygın.
Talasemi Intermedia hastalar çok tedavi ihtiyaçlarını kendi anemi ciddiyetine bağlı olarak değişir.
Talasemi minör
Talasemi minör değil her zaman etkin bir şekilde tedavi.
Genel kanının aksine, Talasemi minör hastalarda demir yönünden zengin besinler varsayılan olarak kaçınmanız gerekir değil. Serum ferritin testi, demir düzeyleri vardır ve onlara rehberlik daha tedavi için gerekirse belirleyebilirsiniz. Talasemi minör, olsa da yaşam kalitesi için orta derecede anemi hafif etkileri nedeniyle değil, kendi, tehdit hayat etkileyebilir. Çalışmalar, Talasemi minör sıklıkla astım ve duygudurum bozuklukları gibi diğer hastalıklar ile Kerberos'ta olduğunu göstermiştir.
Daha fazla bilgi için
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adapteBeta-Talasemi" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır