Spina bifida nedir, omurga ve omurilik düzgün şekilde oluşmadığında ortaya çıkan bir doğum bozukluğudur. Daha çok nöral tüp defektleri kategorisine giriyor. Nöral tüp, bebeğin beynini ve omuriliğini ve onları saran dokulara doğru gelişen embriyonik yapıdır. Omurilik açıklığı, Omurga açıklığı ve Bel açıklığı olarak da halk arasında bilinmektedir.Normalde, nöral tüp hamileliğin erken dönemlerinde oluşur ve gebe kaldıktan sonraki 28. günde kapanır. Spina bifidalı bebeklerde, nöral tüpün bir kısmı düzgün bir şekilde gelişemiyor veya kapanmıyor, bu da omurilikte ve omurganın kemiklerinde hasara yol açıyor.
Spina bifida, kusurun tipine, boyutuna, konumuna ve komplikasyonlarına bağlı olarak hafif ile şiddetli olabilir. Günümüzde, spina bifida hastalığın tedavisine ve komplikasyonların önlenmesine yardımcı olacak çok sayıda tedavi vardır. Bazı durumlarda, doğumdan önce teşhis edilirse, bebek spinal defekti onarmak veya en aza indirmek amacıyla hala rahim içindeyken ameliyat olabilir. İşlem, anne ve fetüsün kapsamlı bir risk değerlendirmesinden sonra fetal cerrahlar tarafından gerçekleştirilir . Doğumdan sonraki tedavi, hastalığın türüne ve ciddiyetine, çocuğun yaşına, genel sağlık durumuna ve kişisel tercihlere bağlı olarak devam eden cerrahi, ilaçlar ve fizik tedavi içerebilir.
Yazının İçeriği
- 1 Spina Bifida Çeşitleri
- 2 Spina Bifida Belirtileri
- 3 Spina Bifida Nedenleri
- 4 Spina Bifida Risk Faktörleri
- 5 Spina Bifida da Görülen Problemler
- 6 Spina Bifida’nın Önlenmesi
Spina Bifida Çeşitleri
Spina Bifida çeşitleri genellikle üç şekilde karşımıza çıkmaktadır. Okülta(Gizli olanı), Meningosel ve Miyelomeningosel olarak 3 çeşit vardır.
Spina Bifida Okülta(Gizli)
Çok görülen ve en hafif tipidir. Omurga kemiklerinden (vertebra) bir veya daha fazla küçük bir ayrılma ve boşlukla gözlenir. Bu tipte genellikle olunduğu bilinmez ve insanlar farkında değildir. Görüntüleme testleri sırasında çıkmaktadır.
Spina Bifida Meningosel
Diğer bir çeşidi olan meningosel, omuriliğin etrafındaki koruyucu zarlar (meningler), omurdaki açıklıktan dışarı doğru akar ve sıvıyla dolu bir kese oluşturur. Fakat bu kese omuriliği(Sinirlerin olduğu yapıyı) içermez, bu yüzden sinir hasarı daha az olur, ancak daha sonra komplikasyonlar mümkündür.
Spina Bifida Miyelomeningosel(Açık tipi)
Açık spina bifida olarak da bilinen miyelomeningosel en şiddetli çeşitdir. Omurilik kanalı, alt veya orta sırttaki birkaç omur boyunca açıktır. Zarlar ve omurilik sinirleri doğumda bu açıklıktan geçerek bebeğin sırtında bir kese oluştur, tipik olarak doku ve sinirleri açığa çıkarır. Bu bebeğin hayatını tehdit edici enfeksiyonlara eğilimli hale getirir.
Spina Bifida Belirtileri
Bu hastalığın farlı tiplerinde farklı belirtiler görülebilir. Hangi tipte ne gibi spina bifida belirtileri vardır ona bakalım;
Okülta Tipindeki Belirtiler
- Sinirler dışarı doğru taşma yapmadığı için hiçbir belirti ve bulgu vermez.
- Belde anormal kıl artışının olması bunun yanında çukur bir çukurluğun oluşumu görülmektedir.
- Nöral Defektin olduğu kısımda gözle görülebilir değişiklikler de oluşabilir.
Meningosel Tipindeki Belirtiler
- Omuriliğin etrafındaki zarlar omurdaki bir açıklıktan dışarı doğru çıkar, bu da sıvıyla dolu bir kesenin oluşmasına neden olur, ancak bu kese omuriliği içermez. Yani sinirler omurilikten dışarı doğru taşmaz.
Miyelomeningosel Tipindeki Belirtiler
- Spina bifidanın en şiddetli tipidir.
- Omurilik kanalı, alt veya orta sırttaki birkaç omur boyunca açık kalır.
- Hem zar hem de omurilik veya sinirler doğumda çıkıntı yaparak bir kese oluşturur.
- Dokular ve sinirler genellikle ortaya çıkar, bazen cilt keseyi kaplar.
Spina Bifida Nedenleri
Spina Bifidaya neyin sebep olduğu konusunda kesin bir bilgi yoktur. Nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte birçok problemde olduğu gibi, ailenin geçmişinde nöral tüp defektinin olması ve folik asit eksikliğinin olması ve genetik ve çevresel risk faktörlerinden kaynaklandığı görülmektedir.
Spina Bifida Risk Faktörleri
Her ne kadar Spina Bifidanın nedeni tam olarak bilinmiyor olsada hastalığın oluşmasında bazı risk faktörleri belirlenmiştir.Bu hastalık beyaz ırklarda ve ispanyollarda daha yaygın olarak görülmektedir. Risk faktörlerine aşağıdan göz atabilirsiniz.
- Folik Asit (B9 Vitamini) Eksikliği: Folik asit bebeğin gelişimi açısından önemli bir yere sahiptir. Folik asit büyüme ve gelişmede, DNA sentezinin olması ve hücrelerdeki yapım ve çoğalma gibi bir çok işe yarar. Bu vitaminin eksikliği Spina Bifida ve diğer nöral tüp defekti olan hastaların görülme riskini arttırır.
- Daha Önceden Ailede Nöral Tüp Defektinin Görülmesi: Nöral tüp defekti olan bir ailenin, spina bifidalı başka çocuk dünyaya getirme riski çok fazladır. Hatta bu risk, daha önceden omurga açıklığı olan iki çocuk dünyaya getirmişse üçüncü çocukta omurga açıklığı olma riski daha da artmaktadır. Omurga açıklığı olan bebeklerin büyük bir kısmını daha önce ailesinde bu hastalık olanlarda görülmektedir.
- Bazı İlaçların Kullanılması: Depakin gibi daha çok epilepsi nöbeti geçiren hastaların kullandığı anti nöbet ilaçlarının kullanılması sonucu vücudun folik asiti kullanmasına müdahalede bulundukları için bebeklerde bel açıklığı görülmesine yol açmaktadır.
- Şeker Hastası Olunması: Kan şekerini iyi kontrol etmeyen diyabetli kadınların spina bifidalı bir bebek sahibi olma riski daha yüksektir.
- Obezite: Annenin aşırı kilolu olması nöral tüp defekti hastalıkları ve spina bifidalı bir bebek sahibi olması riskini arttırıyor.
- Vücut Isısının Artması: Bazı araştırmalara göre hamileliğin ilk haftalarında hipertermi (vücut sıcaklığının artması) durumunda spina bifida riskini artırabileceğini göstermektedir. Ateş, sauna ve sıcak banyo kullanımı nedeniyle vücut sıcaklığı artar ve omurilik açıklığı riskini hafif de olsa arttırdığını göstermektedir.
Yukarıda belirttiğimiz risk faktörlerini taşıyorsanız hamilelikten önce lütfen doktorunuza görünerek onun bilgilendirilmesi dahilinde kararınızı verin ve kullandığınız ilaçları da söylemeyi unutmayınız.
Spina Bifida da Görülen Problemler
Spina Bifida hafifse sadece ufak fiziksel sakatlıklara neden olabilir. Şiddetliyse, önemli fiziksel sakatlıklara yol açar. Bu durumda Nöral tüp defekti büyüklüğü ve defektin yeri, Deri etkilenen bölgeyi örtüp örtmemesi, Omurilikteki hangi sinirler omurilikten vücudun dışına doğru çıkması gibi faktörler etkilidir.
- Yürüyüşünde ve Hareketlerinde Problem Görülmesi: Bacak kaslarını kontrol eden sinirlerin defekten dolayı hasar görmesi sonucu bacak kaslarında zayıflık görülür ve hatta felce neden olabilir. Kaslarda oluşacak zayıflıktan dolayı, yürümede problem çekecektir ve yürüme cihazlarına ve fizik tedaviye ihtiyaç duyacaktır.
- Ortopedik Problemler: Miyelomeningoselli çocuklar bacaklarda ve sırtta zayıf kaslara bağlı olarak bacak kemikleri ve omurgada çeşitli problemler yaşayabilirler. Bunun sonucunda omurgada eğrilik (skolyoz), kalçada anormal büyüme veya çıkık, kemik ve eklem deformiteleri, kas kontraktürleri ve diğer ortopedik problemler görülmektedir.
- Mesane ve Bağırsak Problemleri: Omurilik Açıklığı Miyelomeningosel tipi olan çocuklarda genellikle mesane ve bağırsak sinirleri düzgün çalışmaz. Bunun nedeni bu sinirlerin omurganın en alt kısmından gelmesi ve nöral tüp defektinin bu sinirleri etkilemesidir.
- Uykuda Nefes Bozukluğu: Miyelomeningosel tipteki çocuk ve yetişkinlerde uyku apnesi (Uykuda solunumun durması) ve uykuda bozukluklar görülmektedir.
- Ciltte Görülen Problemler: Özellikte Miyelomeningosel tipinde ayak, bacak, kalça ve sırtlarında yara oluşabilir. Bu yaralar tedavi edilmezse ileride enfeksiyona yol açacaktır.
- Lateks Alerjisi Görülmesi: Lateks dediğimiz şey, kauçuk ağaçlarda görülen sütün öz suyu olarak adlandırılır. Lateks alerjisi döküntü, hapşırma, kaşıntı, sulu gözler ve burun akıntısına neden olabilir. Solunum güçlüğüne ve hayati tehlike arz eden bir durum olan anafilaksiye neden olabilir. Bu nedenle spina bifidalı bir çocuğa bakarken lateks içermeyen eldiven ve ekipman kullanmak en iyisidir.
- Hastalıkla İlgili Diğer Problemler: İdrar yolunda gelişen enfeksiyonlar, Mide ve Bağırsak hastalıkları ve depresyon gibi problemler görülmektedir. Yaşlandıkça daha fazla problem ortaya çıkabilir. Miyelomeningoselli çocuklar, dikkat ve dikkat etmekte zorluk çeker, okuma ve matematiği öğrenme zorluğu gibi öğrenme güçlüğü çekebilirler.
Hidrosefali, Chiari malformasyonu Tip 2 ve Menenjit Gibi Görülen Problemler
- Hidrosefali (Beyindeki Sıvının Artışı): Miyelomeningosel tipte doğan bebeklerde genellikle Hidrosefali görülmektedir. Hidrosefali, BOS adı verdiğimiz beyin omurilik sıvısında artış ve basınçla karakterize bir hastalıktır. Genellik bebeklerin baş çevresinde büyüme görülür.
- Chiari malformasyonu Tip 2: Chiari malformasyonu, Omuriliğin normal de içeri doğru gelişmesi gerekirken belden dışarı doğru çıkması ile görülür. Genellikle bu malformasyon bel açıklığının miyelomeningosel tipinde daha çok görülür ve Hidrosefali ile birlikte görülmektedir. Chiari malformasyonu sonucunda bebek yutma ve solunum problemleri çeker ve nadiren beyinde basınca neden olur ve ameliyat gerekebilir.
- Menenjit (Beyni çevreleyen dokularda enfeksiyon): Miyelomeningoselli bazı bebeklerde beyni çevreleyen dokularda bir enfeksiyon olan menenjit gelişebilir. Bu potansiyel olarak yaşamı tehdit edici enfeksiyon beyin hasarına neden olabilir.
Spina Bifida’nın Önlenmesi
Gebelikten en az bir ay başlayıp gebeliğin 3 ayına kadar folik asit alımı çok önemlidir.
Folik Asit Alımı
Spina bifidayı önlemek için, gebeliğin ilk haftalarında yeterince folik asit bulunması önemlidir. Birçok kadın bu zamana kadar hamile olduklarını henüz erken bilmediklerinden, uzmanlar çocuk doğurma çağındaki tüm kadınların günlük olarak 400 mcg folik asit takviyesi almasını önermektedir. Folik asit genellikle ekmek, tahıl, makarna, unlu mamüller vs. gibi yiyeceklerde bulunmaktadır.
Hamileliğin Planlanması
Eğer daha önceden gebe kalmayı planlıyorsanız, günde 400 mcg folik asit almak bu hastalığın riskini azaltacaktır. Bunun diyet programı için lütfen diyetisyeninizle görüşün.
Hastalığın Kas ve iskelet sistemi bozuklukları için lütfen Fizyoterapistinize danışın 🙂