Dünya Turner Sendromu Günü nedir? Her yıl 28 Ağustos’ta etkinliklere sahne olan Turner Sendromu günü ve Turner Sendromu hakkında genel bilgiler.
Her 28 Ağustos Dünya Turner Sendromu Günü‘nü , sadece kadınları etkileyen ve 2.500 kızdan birinde görülen bir genetik hastalık olan Dünya Turner Sendromu Günü‘nü kutlar. Bu günün amacı, halkı bu hastalık hakkında bilinçlendirmek ve duyarlı hale getirmek ve bu alandaki araştırmaları teşvik etmektir.
Turner sendromu nedir?
X kromozomunun tamamen veya kısmen yokluğundan oluşan bir kromozomal değişikliktir . Turner sendromlu kız ve kadınların boy kısalığı (normalden 20 cm daha az) ve yumurtalık oluşumunu etkileyen gonadal disgenezi gibi spesifik özellikleri vardır. Sendrom adını 1938’de bu patolojiyi tanımlayan endokrinolog Henry Turner‘dan alır.
Genel olarak Turner Sendromlu kişiler çocukluklarında kısa boylu, kısa boyunlu ve geniş göğüslüdür ve sıklıkla doğuştan kalp hastalığı vardır. Yeni doğanlarda en belirgin olanı ellerin ve ayakların arkasındaki şişliktir.
Ergenlik döneminde cinsel organları gelişmez ve adet görmezler, dolayısıyla döllenemezler. Ayrıca bu hastalarda yüksek tansiyon, şeker hastalığı, böbrek veya göz rahatsızlıkları daha sık görülür.
Geçmişte ve hastalığın bilinmemesinden dolayı bu hastaların bilişsel güçlükler yaşadıkları, ancak bunun aslında fiziksel farklılıklardan kaynaklanan duygusal bozukluklardan kaynaklanabileceği ve bunun da öğrenme güçlüğüne neden olabileceği söylenirdi.
Turner sendromu için erken teşhisin önemi
Erken teşhis ve tedavi, Turner sendromlu kişilerin yaşam kalitelerini iyileştirmelerine yardımcı olabilir. Ultrason gibi yeni tanı yöntemleri, hastalığın doğumdan önce bile teşhis edilmesini mümkün kılıyor.
Ve tedaviler, boyutu geliştirmek için büyüme hormonlarından ve cinsel özellikleri geliştirmek için seks hormonlarından oluşur. Tüm bunlar ve yeterli psikolojik tedavi ile Turner sendromlu kişiler normal bir yaşam sürdürebilirler.
Etiyoloji
Nadir durumlarda, bir ebeveyn bir kız çocuğunda Turner sendromuna neden olabilecek yeniden düzenlenmiş kromozomları sessizce taşır, ancak bu Turner sendromunun kalıtsal olduğu tek durumdur. Genel olarak kalıtsal değildir. Turner sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Bugün iki teori var: mayotik ve mitotik teori:
Mayoz teorisi, yumurta veya sperm oluşumu sırasında ( gametogenez ) bunlardan birinin bir hataya uğramış olabileceğini ve bir X kromozomu taşımadığını belirtir.Eğer yumurta veya sperm bu kromozom kaybına uğramışsa, birey yokluğunu söylemiş olacaktır. (45, X0)
Mitotik teori ise, kromozomlardan birinin kaybının gametlerde (yumurta veya sperm) meydana gelmediğini, ancak daha sonra, embriyonik gelişimin ilk döneminde (gebeliğin ilk haftalarında) gerçekleştiğini varsayar. . Bu , bu hastaların çoğunda mevcut olan mozaisizmi açıklar ; yani aynı bireyde farklı genetik ve kromozom içeriğine sahip, tek bir X kromozomuna sahip hücre popülasyonlarına ve bunlardan ikisine sahip popülasyonlara (46, XX/45, X0) sahip hücrelerin bulunmasıdır.
En yeni araştırma, birinci teoriyi değil, ikinci teoriyi desteklemektedir. Vakaların %75’inde eksik X kromozomu baba kaynaklıdır.