Akdeniz Anemisi ( Talasemi) dünyanın birçok ülkesinde, Akdenizi de içine alan bir kuşak boyunca İtalya , Yunanistan, İspanya Kıbrıs , Türkiyenin güney ve batı kıyılarında bulunur. Akdeniz anemisi alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekülünün kalıtsal bir hastalığıdır. DNA üzerinde mutasyonlar sonucu hemoglobinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa talasemi meydana gelir. Oksijen kırmızı kan hücrelerinin %90'ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınır. Bu durumda oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve dokularda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir. Yetişkin bir insanda bulunan hemoglobinler şunlardır:
1. Hb A: 2 alfa, 2 beta zincirinden oluşur, %96-98 oranındadır.
2. Hb A2: 2 alfa, 2 delta zincirinden oluşur, %3.4'e kadar normaldir.
3. Hb F: 2 alfa, 2 gama zincirinden oluşur. Doğumdan sonra giderek azalır. 1 yaşından sonra 2'yi geçmez. Bu gurup hastalıklarda alfa ve beta zincirinin eksik sentezi sonucu hemoglobin A (Erişkin Hb) yeterince oluşamaz. Yapımı azalmış bir zincir başka bir zincirin daha fazla yapılması ile düzeltilmeye çalışılır. Alfa zincirinin yapımı az ise alfa talasemi, Beta zincirinin yapımı eksik (B-) veya yok (BO) ise beta talasemi oluşur. Beta talasemisinde beta zinciri yeterince yapılmadığından ya Hb F'in gama zincirlerinin, ya da Hb A2'nin delta zincirlerinin sentezi artar ve beta talasemide Talaseminin 3 klinik şekli vardır. Akdeniz anemisi taşıyıcılığı (Talasemi minor) ve Akdeniz anemisi hastalığı (Talasemi major) ve Talasemi İntermedia. Akdeniz anemisi taşıyıcıları hasta geni taşımalarına karşın tümüyle sağlıklılardır. Ancak kan sayımında hafif bir kansızlık vardır, halsizlik yapabilir. Hemoglobin elektroforezi yapılmazsa demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Talasemi taşıyıcılığı ve demir eksikliği anemisi ülkemizde sık görülür ve kan sayımında benzer özelliklere sahip kansızlık yaparlar (küçük, hemoglobini az, yaymada soluk görünen eritositler). Bu nedenle talasemi taşıyıcıları demir eksikliği anemisi tanısıyla yanlışlıkla uzun süreli demir tedavisi alabilirler ancak talasemi taşıyıcılıklarındaki kansızlık demir tedavisi ile düzelmez ve tanımadıkları için de çocuklarına bu hastalığı geçirebilirler. Ülkemizde talasemi taşıyıcılarında da bebeklik döneminde iyi beslenememe nedeniyle demir eksikliği gelişebilir. Bu nedenle demir eksikliği tanısı konan hastalar tedavi sırasında yakından izlenmeli, 1-2 aylık demir tedavisinden sonra kontrol edilerek birlikte bulunabilecek talasemi taşıyıcılığı atlanmamalıdır. Kalıtsal hastalıkların bazılarında ki Akdeniz anemisi de bu gruptandır, hatalı geni taşıyanları, yani taşıyıcıları saptamak mümkündür. Böylece, aileler henüz çocuk sahibi olmadan uyarılır ve acı bir sürprizle karşılaşmaları önlenebilir. Taşıyıcılar ancak kan sayım cihazları ile eritrosit indekslerine bakılarak ve Hemoglobin elektroforezi yöntemlerinin kullanılması ile anlaşılır.
Anne ve baba taşıyıcıysa çocuklarına geçirdikleri hatalı genle Akdeniz anemisi hastalığına neden olabilirler. Bu hastalarda Hemoglobin yapılmadığından ağır kansızlık oluşur. Dışarıdan kan verilmezse hastalar yaşayamaz. Talasemi hastalarında ağır kansızlık dışında sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, etrafa ilgisizlik, infeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme problemleri görülür. Türkiye’de yapılan her 4 evlilikten biri akraba evliliğidir. Akraba evliliklerinin %70’inin 1. derece akrabalar arasında yapılması, evlilik öncesi tarama testleri ile yeni hasta doğumunun engellenebilmesi ve koruyucu hekimlik ile diğer ülkelerde kat edilen mesafeler göz önüne alınarak ülkemizde Hemoglobinopati Kontrol Programı başlatılmıştır. Hemoglobinopati Kontrol Programı hemoglobinopati taşıyıcılığının sık görüldüğü Konya, Karaman, Burdur, Isparta, İzmir, Denizli, Manisa, İstanbul, Bursa, Çanakkale, Kütahya, Gaziantep, Kahramanmaraş, Antalya, İçel, Hatay, Ankara, Tekirdağ, Edirne, Diyarbakır, Bilecik, Kırklareli, Kayseri, Sakarya, Kocaeli, Şanlıurfa, Eskişehir, Batman, Düzce, Adana, Aydın, Muğla gibi riskli illerde başlamıştır.
Sağlık Bakanlığı ve kurduğu Ulusal Hemoglobinopati Konseyi son yıllarda Marmara, Ege ve Akdeniz bölgelerindeki merkezlerde yaptığı tarama çalışmalarına devam etmektedir.
Hemoglobinopati Kontrol Programı nın Amacı
Halkın, gençlerin, evlenecek ve yeni bebek sahibi olacak çiftlerin bilgilenmesini ve test yaptırmasını sağlayarak, hastalıklı bebek doğmasını önlemek, Akdeniz anemili hastaları tespit edip izlemek ve tedavi edilmelerini sağlayarak mevcut hemoglobinopati hastalarının yaşam sürelerinin uzatılması ve yaşam kalitelerinin arttırılmasıdır. Bu amaca üniversite hastanesi olarak destek verebilmek amacıyla ÇOMÜ Tıp Fakültesi Hastanesi Klinik Biyokimya Laboratuvarına kapilller elektroforez cihazı kazandırılmıştır. Çanakkale ilinde daha önce mevcut olmayan ve ilk kez kullanılan elektroforez cihazı ile ilimizde halen mevcut bir Hemoglobinopati Kontrol Merkezi mevcut olmadığından ümit ederiz ki birçok şüpheli vakanın değerlendirmeleri yapılabilecek, taşıyıcı ve hasta teşhisleri hastalarımız şehir dışına yönlendirilmeden konulabilecektir. Kapiller Elektroforez ile talasemi yanı sıra orak hücreli anemi gibi diğer birçok hemoglobinopatilerin (ki kapiller elektroforezin mevcut Hemoglobin elektroforezlerinden üstünlük sağlayan en önemli yönlerinden biri Orak hücreli anemi ile tanısı çakışabilen diğer hemoglobin varyantlarını daha net ortaya koyabilmesidir) ve protein elektroforezi ve lipit elektroforezi ile de birçok dahili hastalığın erken ve ayrıcı teşhisleri sağlanabilecektir.
Yrd. Doç. Dr. Dilek Ülker ÇAKIR
ÇOMÜ TIP FAKÜLTESİ
KLİNİKBİYOKİMYA LAB.