Yeni Tedavi, Kas Distrofisi Hastalarına Umut Veriyor
Tıp ve Diş Hekimliği Fakültesi’nde tıbbi genetik profesörü olan baş araştırmacı Toshifumi Yokota'ya göre, ilaç, kronik bir kas erimesi hastalığı olan Duchenne kas distrofisinden etkilenen her 100 bin kişiden 6’sı için semptomları azaltmak için etkili ve ekonomik bir tedavi sağlayabilir.
Hasarlı Genler İçin Yara Bandı
DMD olarak adlandırılan Duchenne musküler distrofisi, vücudun en büyük geni olan distrofinde, çeşitli mutasyonlar bulunur. Bir protein çeşidi olan distrofin, hücrelerin bozunmadan yaşamlarına devam edebilmeleri için gereklidir. Distrofinin 79 bölümü veya eksonu vardır. Bir tanesi bile eksikse vücut distrofin üretemez ve kaslar dejenere olur.
DMD için bir tedavi yoktur, ancak antisens oligonükleotitler adı verilen yeni bir ilaç sınıfı, ‘ekson atlama’ adı verilen ve eksik eksonlar üzerinde bir yara bandı gibi davranan bir yaklaşım kullanır, böylece vücut hasarlı talimatları atlayabilir ve kas dokusunu yeniden inşa etmek için gerekli proteini üretebilir.
ABD Gıda ve İlaç İdaresi, Yokota'nın araştırmasına dayanarak viltolarsen dahil olmak üzere dört ekson atlama molekülünü onayladı. Ancak her biri sınırlı sayıda uygulanabilir.
Şimdi, U of A'nın tıbbi genetik araştırmacılarından oluşan ekip, daha fazla hastaya yardımcı olabilecek bir ‘kokteyl’ tedavi oluşturmak için DNA benzeri altı ekson atlama molekülünü birleştirdi.
Yokota, "Önceden geliştirilen ekzon atlama moleküllerinin her biri, DMD hastalarının yalnızca yaklaşık %10'unu tedavi edebildi, çünkü ekzonlarında gen içinde farklı yerlerde farklı mutasyonlara sahipler." dedi.
Yaklaşımlarının, hastaların yaklaşık %45'ini tedavi etmelerine izin verecek şekilde, aynı anda 11 eksonu atlamakta olduğunu söyledi.
Yokota aynı zamanda Garrett Cumming Araştırma ve Musküler Distrofi Kanada Araştırma Kürsüsü'nün başkanı.
Tedavi Kalp Kasını İyileştirmeye Yardımcı Olabilir
Yokota, yeni tedavinin mevcut ekson atlama tedavilerinin bir başka sorununu da ele aldığını söylüyor, bu da kalp kasına nüfuz etmemeleri. DMD hastaları sıklıkla aşırı zayıflıktan muzdarip olsa da çoğu kalp yetmezliğinden ölmektedir.
Profesör Yakota "Kokteylimiz, antisens oligonükleotitleri, ilacın kalp kasına nüfuz etmesine izin veren kısa bir amino asit zinciri olan yeni bir peptit ile birleştiriyor" dedi.
Yokota'nın ekibi, yeni sentetik ilacı, test tüplerinde ve farelerde hastalardan alınan kas dokusunda test etti. Distrofin üretiminde, kas oluşumu ve kalp fonksiyonlarında iyileşme belirtileri buldular.
Bir sonraki adım, toksikoloji testi yapmak ve klinik deneyler yapmak için girişimlerde bulunmak. Yokota ve meslektaşları yakın zamanda ilacı ticarileştirmeye yardımcı olacak bir şirket kurdu.
Makale: pnas.org