Down sendromu nedir?
Down sendromu, zihinsel gerilik ve fiziksel kusurlara neden olan bir genetik bozukluktur. Buna, 21 numaralı kromozomun ek bir kopyasının varlığı neden olur. Bu durum, trizomi 21 olarak adlandırılır.
Down Sendromu Belirtileri
Down sendromunun fiziksel belirtileri ve doğum kusurları neler?
Down sendromunun en yaygın görülen fiziksel bulguları yukarı doğru eğik gözler, düzleşmiş yüz özellikleri, kulaklar küçük veya olağandışı şekillendirilmiş, kısa el parmakları ve eğimli "pembe" parmaklı geniş eller ve küçük bir baş şeklindedir. Bu fiziksel farklılıkların hiçbiri sağlık problemlerine neden olmaz.
Down sendromu ile ilişkili bazı doğum kusurları daha ciddi sağlık sorunlarına neden olur. Down sendromlu bebekler genellikle kas tonusunda zayıf kalırlar veya kalpleri, mideleri veya gözleri ile ilgili problemleri vardır. İstihbarat, öğrenmeyi ve gelişmeyi daha zor hale getirebilecek düşük ve normalden çok daha yavaş olana kadar dağılır.
Down Sendromu Sebepleri
Bazı insanların Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılıkları daha yüksek midir ?
Zaten Down sendromlu bir bebeğiniz varsa, olacak diğer bir bebeğiniz down senduromu olma olasılığı daha yüksektir. Başka bir bebeği olan her 100 çift için 1 kişide Down sendromu olan biri vardır. Bir kromozomal anormallik tespit edilmişse, Down sendromlu bir bebeğiniz olma riski de yüksektir.
Down Sendromunun Teşhisi
Down sendromu nasıl teşhis edilir?
Bir bebeğin doğumdan önce Down sendromu olup olmadığını öğrenmek için testler (amniyosentez ve koryonik villüs örneklemesi gibi), rahimdeki ekstra kromozom için dokuyu ve sıvıyı kontrol edebilir. Bununla birlikte, bu testlerin düşük yapmasına neden olabilecek hafif bir risk vardır. Bu nedenle, bu testler ancak, bebekte (ör. 35 yaş ve üzeri bir anne) genetik bir problem olması ihtimali yüksek olduğunda kullanılır. Doğumdan sonra bebeğin fiziksel belirtileri veya doğum kusurlarından herhangi birine sahipse ,Sendromu, doktorunuz ekstra kromozom için bebeğin kanını test edebilir.
Bebeğimin Down sendromu olup olmayacağını anlamanın başka bir yolu var mı?
Üçlü ekran adı verilen bir kan testi (diğer testlerle kombine olursa, dörtlü işaretleyici ekran olarak da bilinir), gebeliğin 15. ve 22. haftaları arasında yapılabilir. Bununla birlikte, test 16. ve 18. hafta arasında yapılması daha doğru olur. Ekran, bebeğinizin Down sendromu ya da diğer kromozomal bozukluklar olup olmadığından emin olamaz, ancak riskin daha yüksek olup olmadığını anlayabilir. Test pozitif ise, Down sendromlu bir bebeğiniz olma riskiniz daha yüksek demektir. Ancak ekranda pozitif gözüken birçok kadının Down sendromu bulunmayan bebekleri olduğunuda unutmayın.
Negatif bir sonuç, Down sendromu şansı düşük demektir. Bununla birlikte, bir bebeğin Down sendromuna sahip olmadığını da garanti etmez.
Test yaptırmalı mıyım?
Bu karar size kalmıştır. Bazı kadınlar risklerini bilip, Down sendromlu bir bebek sahibi olma ihtimaline karşı kendilerini hazırladıkları için kendilerini daha iyi hissederler. Doktorunuz size risklerinizi anlamanızda yardımcı olabilir ve test yaptırma konusundaki artı ve eksilerinden size bahsedebilir.
Down Sendromunun Tedavisi
Çocuğumun özel tıbbi bakıma ihtiyacı olacak mı?
Bebeğinize ilaç vermeniz gerekebilir. Doktorunuz muhtemelen bebeğinizi iyi kontrol altına alıp doğum kusurlarından dolayı sorun yaşamadığından emin olmak isteyecektir.
Bebeğinizin kas tonusu ve koordinasyonu arttırmak için her hafta fizik tedavisiye ihtiyacı olabilir. Daha sonra, konuşma terapisi ve mesleki terapi (dil becerileri, el-göz koordinasyonu ve sosyal beceriler gibi konularda yardımcı olmak için) çocuğunuz için yararlı olabilir.
Herhangi bir çocukta olduğu gibi, Down sendromlu çocuklar düzenli tıbbi bakıma ihtiyaç duyar. Down sendromlu çocuklar sıklıkla işitme ve görme sorunları yaşamaktadırlar. Doktorunuz her ziyarette bu sorunları çocuğunuzda test etmek isteyebilir. Bir sorun varsa, doktorunuz çocuğunuzu kendisine yardımcı olabilecek bir uzmana yönlendirebilir.
Komplikasyonlar
Bebeğimi etkileyebilecek sağlık sorunları nelerdir?
Down sendromu olan bazı bebekler kas tonusunda zayıflarlar. Bu, onların, oturmasını ve yürümeyi öğrenmesini zorlaştırır. Fiziksel tedavi bu sorunlara yardımcı olabilir.
Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısında da kalp problemi vardır. Bebeğinizin kalbinin ultrason muayenesinde herhangi bir kusur görülürse, Down sendromuyla ilişkili kalp problemlerini düzeltmek için cerrahi gerekli olabilir.
Down sendromu olan bazı bebekler yutma problemleri yaşayabilir. Veya bağırsaklarında tıkanmalara neden olabilirler. Bu sorunları gidermek için ameliyat gerekli olabilir. Sabit olduklarında, genellikle daha fazla zarar vermezler.
Bazı bebekler katarakt (bulutlu lensler) veya çarpı gözler gibi göz sorunlarına sahiptir. Bu sorunları gidermek için düzeltici lensler veya cerrahi gerekebilir.
Down sendromu olan çocuklar soğuk algınlığı gibi hastalıklara kolay yakalanır.