Görselde ne anlatıldığını anlamayanlar için hemen izah edelim: görselde görülen, bir mitokondridir. Kırmızı kan hücreleriniz haricinde bilinen bütün hücrelerinizde istisnasız olarak bulunan ve hücreye enerji veren organeldir. Bu organeli özel yapan şey, sizin ilk hücreniz olan "zigot"taki mitokondrinin neredeyse her zaman sadece annenizden geliyor olmasıdır. Dolayısıyla bu zigottan oluşan trilyonlarca hücrenizdeki mitokondriler de, yalnızca annenizden gelir.
"Eee?" diye sorabilirsiniz. Sonuçta bir dolu organeliniz var ve bunlar hem anneden, hem babadan geliyor. Mitokondrinin anneden gelmesinde özel ne var? Şöyle ki: Mitokondri, her bir hücrenizin çekirdeğinde bulunan genetik materyal haricinde, kendisine has genetik materyali olan tek organeldir. Mitokondrilerinizde bulunan DNA, çekirdektekinden kısmen bağımsızdır. Üstelik neredeyse her zaman sadece anneden aktarıldığı için, bu DNA içerisindeki kod takip edilerek, soy hatlarının dişi tarafı milyonlarca yıl geriye kadar takip edilebilir. Böylece evrime dair çok önemli bilgiler alabilmekteyiz. Çekirdekteki DNA iki taraftan da bilgi taşıdığı için, bazı kritik bilgiler muğlaklaşabilmekte, bu nedenle de analizi güçleştirebilmektedir.
Ancak babalarımızı da yabana atmamak lazım: babalar da, sadece erkek çocuklara da olsa, hiçbir annenin veremeyeceği Y kromozomunu vermektedirler. Tabii mitokondri hem dişilerde, hem erkeklerde bulunması ve buna rağmen neredeyse her zaman sadece annelerden gelmesi bakımından önem arz etmektedir. Mitokondriyal DNA (mtDNA) çalışmaları sayesinde modern popülasyonların yaşamış son ortak dişi atasını ("mitokondriyal Havva"yı), Y Kromozomu çalışmaları sayesinde modern popülasyonların yaşamış son ortak erkek atasını ("Y Ademi") bulmak mümkündür. Bu ikisi hakkında detaylı bilgiyi buradan alabilirsiniz.
Bu araştırmalar sayesinde popülasyonların evrimsel tarihlerinde en son ne zaman darboğaz etkisinden (popülasyonun aşırı küçüldüğü, zorlu dönemler) geçtiklerini, bu darboğazlardan kurtulduktan sonra nasıl toparlanıp yeniden yayıldıklarını araştırabiliriz. Belki bireysel olarak sizin için daha önemlisi, mtDNA üzerindeki bazı mutasyonların, çekirdek DNA'sına bakarak anlayamayacağımız hastalıkların teşhisinde görev alabiliyor olmasıdır. Sonuçta genetik bir malzemeden söz ediyoruz. Aslında mtDNA, çekirdek DNA'sına göre çok ama çok küçüktür: çekirdeğinizdeki genetik materyal yaklaşık 3.3 milyar baz çiftine sahiptir. mtDNA ise sadece 16.569 baz çiftine... Çekirdek DNA'nızda 20.000 civarında gen kodlanır (tüm genomun sadece %1-2'si genler olsa da...). mtDNA'da ise sadece 37 gen vardır, bunların 13 tanesi protein, 22 tanesi tRNA, 2 tanesi de rRNA üretimini kontrol eder. Çekirdek DNA'sının %1-2'lik gen barındırma durumuna nazaran, mtDNA'nızın %93'ü gen kodlamaktadır. Bugüne kadar nörolojik, gastrointestinal (sindirim kanalı), kardiyak (kalp), solunumsal, endokrinal (hormonal), oftalmolojik (görsel), hemotolojik (kan) 30'un üzerinde hastalık mtDNA ile ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle önemlidir.
Yazı içerisinde mitokondrinin aktarımı için "neredeyse her zaman" anne tarafından dedik. Bunun sebebi, oldukça nadir durumlarda babadan da mtDNA aktarımı olabilmesidir. Bu konudaki bilgiyi buradaki yazımızdan alabilirsiniz.
Teşekkür: Gürhan Öztürk
Kaynak: Nature