Albinizm nedir?
Albinizm terimi tipik olarak okülokutanöz albinizm anlamına gelir ve melanin pigment üretiminin çok az olduğu veya hiç üretilmediği kalıtsal bozukluklar grubudur. Vücudunuzun ürettiği melanin türü ve miktarı cildinizin, saçınızın ve gözlerinizin rengini belirler. Melanin ayrıca optik sinirlerin gelişiminde de rol oynar, bu nedenle albinizmi olan kişilerin görme sorunları vardır.
Albinizm belirtileri genellikle bir kişinin cildinde, saçında ve göz renginde görülür. Albinizm olan insanlar güneşin etkilerine karşı hassastır, bu nedenle cilt kanseri geliştirme riski daha yüksektir. Albinizm için bir tedavi olmamasına rağmen, bundan etkilenen insanlar cildini ve gözlerini korumak ve yaşam kalitesini daha üst düzeye çıkarmak için adımlar atabilir.
Albinizm neden olur?
Birkaç gen, melanin üretimine katılan proteinlerden birini yapmak için talimatlar verilmesini sağlar. Melanin; cildinizde, saçlarınızda ve gözlerinizde bulunan melanosit adı verilen hücreler tarafından üretilir. Albinizm, bu genlerden birinde meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanır.
Dolayısıyla hangi gen mutasyonunun bozukluğa neden olduğuna bağlı olarak, farklı türlerde albinizm ortaya çıkabilir. Mutasyon, hiç melanin üretilmemesi veya önemli ölçüde azalmış melanin üretimi ile sonuçlanabilir.
Albinizm türleri nelerdir?
Albinizm türleri, aşağıdaki gibi nasıl miras alındıklarına ve etkilenen gene göre sınıflandırılır:
- En yaygın tip olan okülokutanöz albinizm (OCA), mutasyona uğramış bir genin iki kopyasının miras alındığı anlamına gelir. (otozomal resesif kalıtım). OCA1’den OCA7’ye etiketlenmiş yedi genden birinde meydana gelen bir mutasyonun sonucudur. OCA; cilt, saç ve gözlerde pigmentin azalmasına ve görme problemlerine neden olur. Pigment miktarı türe göre değişir ve ortaya çıkan cilt, saç ve göz rengi de tipine göre değişir.
- Oküler albinizm esas olarak gözler ile sınırlıdır ve görme sorunlarına neden olur. En yaygın form, X kromozomu üzerindeki bir gen mutasyonu tarafından miras alınan tip 1’dir. X kromozomuna bağlı oküler albinizm, mutasyona uğramış bir X genini oğluna (X’e bağlı resesif kalıtım) taşıyan bir anne tarafından aktarılabilir. Oküler albinizm neredeyse sadece erkeklerde görülür ve OCA’dan çok daha az yaygındır.
- Nadir kalıtsal sendromlarla ilişkili albinizm ortaya çıkabilir. Örneğin, Hermansky-Pudlak sendromu bir tür OCA’nın yanı sıra kanama ve morarma problemleri ile akciğer ve bağırsak hastalıklarını içerir. Chediak-Higashi sendromu, bir OCA formunun yanı sıra tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik anormallikler ve diğer ciddi sorunlarla ilgili bağışıklık problemlerini içerir.
Albino insanların göz rengi
Ortamdaki aydınlatma koşullarından dolayı albino insanların gözü mor veya kırmızı tonlarında görünebilir. Ayrıca, gözlerindeki kan damarları da gözle görülebilir. Ancak bu tarz fantastik renkler genellikle göz aldatmacasıdır, çünkü albino insanların çoğunluğunun gözleri mavi, bazılarının ela veya kahverengi gözleri vardır. Albinizmin farklı türleri vardır ve gözlerdeki pigment miktarı, dolayısıyla göz rengi değişiklik gösterir.
Albinizm belirtileri nelerdir?
Ciltle ilgili belirtiler
Albinizmin en tanınmış şekli, diğer bireylere kıyasla çok açık renkli bir cilt ve beyaz saçtır. Cilt rengi (pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir ve albino olmayan ebeveynlerin veya kardeşlerinkiyle neredeyse aynı olabilir.
Güneşe maruz kaldığında, bu insanlarda aşağıdaki faktörler gelişebilir:
- Çiller
- Pigmentli veya pigmentsiz moller – pigmentsiz moller genellikle pembe renklidir
- Çil benzeri büyük lekeler (mercimek gibi)
- Güneş yanığı
Albino insanların cilt rengi asla değişmez. Diğer insanlar için, melanin üretimi çocukluk ve gençlik yıllarında başlayabilir veya artabilir, bu da cilt renginde hafif değişikliklere neden olur.
Saçla ilgili belirtiler
Saç rengi çok beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Albino olan Afrika veya Asya kökenli insanlar; sarı, kırmızımsı veya kahverengi saç rengine sahip olabilirler. Saç rengi; erken yetişkinlik dönemlerinde, su ve ortamdaki normal minerallere maruz kalması nedeniyle lekelenebilir ve yaşla birlikte daha koyu görünebilir.
Gözle ilgili belirtiler
Kirpikler ve kaşlar genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar farklılık gösterebilir ve yaşla birlikte değişebilir. Gözlerin renkli kısımlarındaki (süsen) pigment eksikliği, süsenleri bir miktar yarı saydam yapar. Bu süsenlerin ışığın göze girmesini tamamen engelleyemediği anlamına gelir. Bu nedenle bazı ışıklarda çok açık renkli gözler kırmızı olarak görünebilir.
Albinizmin gözler üzerindeki etkileri
Görme bozukluğu, her tür albino insanlar için temel bir özelliktir.
Göz sorunları şu faktörleri içerebilir:
- Gözlerin hızlı ve istemsiz ileri geri hareketi (nistagmus)
- İstemsiz göz hareketlerini azaltmaya ve daha iyi görmeye çalışmak için başın sallanması veya eğilmesi gibi kafa hareketleri
- Her iki gözün aynı noktaya yönlendirilememesi veya birlikte hareket edememesi (şaşılık)
- Aşırı yakınlık veya uzak görüşlülük
- Işığa duyarlılık (fotofobi)
- Gözün ön yüzeyinin veya göz içindeki lensin anormal eğriliği (astigmatizm), bulanık görme ile sonuçlanır
- Retinanın anormal gelişimi, azalmış görme ile sonuçlanır
- Retinadan beyine, normal sinir yollarını takip etmeyen sinir sinyalleri (optik sinirin yanlış yönlendirilmesi)
- Derinlik algısı yanılgıları
- Yasal körlük (20/200’den az görme) veya tam körlük
Albinizm nasıl teşhis edilir?
Albinizm teşhisi şunlara dayanır:
- Cilt ve saç pigmentasyonunu kontrol etmeyi içeren fizik muayene
- Kapsamlı bir göz muayenesi
- İlgili kişinin pigmentasyonunun (cilt renginin) diğer aile üyelerininkiyle karşılaştırılması
- Durmayan kanama, aşırı morarma veya beklenmedik enfeksiyonlar da dahil olmak üzere tıbbi geçmişin gözden geçirilmesi
Albinizm teşhisinden sonra, görme ve göz bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir göz doktoru, çocuğunuzun göz muayenesini yapmalıdır. Doktor, ayrıca retinayı görsel olarak incelemek ve anormal gelişim belirtileri olup olmadığını belirlemek için bir cihaz kullanır. Genetik konsültasyon ise, albinizmin türünü ve kalıtımın belirlenmesine yardımcı olabilir.
Albinizm nasıl tedavi edilir?
Albinizm genetik bir hastalık olduğundan tedavi edilemez. Mevcut tedavi, uygun göz bakımı uygulamaya ve anormallik belirtileri için cildi izlemeye odaklanır. Bakım uygulamasında, birinci basamak doktorunuz ve göz bakımı (göz doktoru), cilt bakımı (dermatolog) ve genetik konusunda uzmanlaşmış doktorlar olmalıdır.
Tedavi genellikle şunları içerir:
- Göz bakımı:
Bu aşama, bir göz doktoru tarafından yıllık göz muayenesi almayı ve büyük olasılıkla reçeteli lens takmayı içerir. Her ne kadar cerrahi, albinizm ile ilgili göz problemleri için nadiren tedavinin bir parçası olsa da göz doktorunuz nistagmusu en aza indirmek için optik kaslarda ameliyat önerebilir. Şaşılığı düzeltmek için yapılan cerrahi, durumu daha az fark edilebilir hale getirebilir.
- Cilt bakımı ve cilt kanserinin önlenmesi:
Bu aşama da cilt kanseri veya kansere yol açabilecek lezyonları taramak için yıllık cilt değerlendirmesi almayı içerir. Melanom adı verilen agresif bir cilt kanseri formu pembe cilt lezyonları olarak ortaya çıkabilir.
Hermansky-Pudlak veya Chediak-Higashi sendromlu insanlar genellikle tıbbi ihtiyaçları karşılamak ve komplikasyonları önlemek için düzenli özel bakım gerektirir.
Yaşam tarzını iyileştirmeye yönelik öneriler
İlgili kişinin yetişkinliğine kadar devam etmesi gereken aşağıdaki gibi kişisel bakım uygulamalarını öğrenmesine yardımcı olabilirsiniz:
- Elde tutulan büyüteçler, monoküler veya gözlüklere takılan büyüteçler ve eğitim aşamasında sınıfta akıllı tahta (dokunmatik ekranlı interaktif elektronik tahta) ile senkronize edilmiş bir tablet gibi yardımcılar kullanmak
- Her zaman hem UVA hem de UVB ışığına karşı koruma sağlayan 30 veya daha büyük bir güneş koruma faktörü (SPF) içeren güneş kremi kullanmak
- Uzun süre dışarıda veya günün ortasında dışarı çıkmaktan kaçınmak ve uzun süreli güneşe maruz kalmaktan kesinlikle kaçınmak
- Uzun kollu, yakalı gömlekler, uzun pantolonlar ve çoraplar gibi renkli giysiler dahil koruyucu kıyafetler giymek
- UV engelleyici güneş gözlüğü veya geçiş lensleri (fotokromik lensler) kulanmak
Albinizmin olası komplikasyonları nelerdir?
Albinizm komplikasyonları, cilt ve gözün yanı sıra sosyal ve duygusal zorlukları da içerebilir.
Gözle ilgili komplikasyonlar
Görme ile ilgili sorunlar öğrenmeyi zorlaştırabilir. Bunun yanı sıra, kişinin iş hayatını ve araç kullanma yeteneğini etkileyebilir.
Ciltle ilgili komplikasyonlar
Albino insanlar ışığa ve güneşe maruz kalmaya karşı çok hassas bir cilde sahiptir. Güneş yanığı, albinizm ile ilişkili en ciddi komplikasyonlardan biridir; çünkü cilt kanseri ve cildin güneş hasarı ile ilgili kalınlaşması riskini artırabilir.
Sosyal ve duygusal zorluklar
Albino insanlar ayrımcılık yaşayabilir. Albino olmayan insanların olumsuz tepkileri genellikle, rahatsızlığı olan insanlar üzerinde kötü bir etki bırakır. Albino insanlar görünüşleri, gözlükleri veya görsel yardım cihazları hakkında zorbalık, alay veya sorgulama sorunları yaşayabilirler.
Genellikle kendi ailelerinin veya etnik gruplarının üyelerinden çok farklı görünürler; bu nedenle kendilerini yabancı gibi hissedebilir veya yabancı gibi algılanabilirler. Bu deneyimler sosyal izolasyona, zayıf benlik saygısına ve strese neden olabilir.
Kaynak ve ileri okuma: