Araştırmacılar bugün, motor nöron hastalığı için yeni bir ilacın tekerlekli sandalyeye bağlı bir adamın tekrar yürümesine izin verdiğini açıkladı.
Tofersen, başka seçeneği olmayan bazı hastalarda zayıflatıcı durumun ilerlemesini yavaşlattı.
İlaç, fizikçi Profesör Stephen Hawking’i etkileyen tedavi edilemez hastalığa neden olabilecek hatalı bir geni kapatarak çalışır.
Sheffield Üniversitesi bilim adamları, Faz 3 denemesinin ‘önemli’ sonuçlarının, hastalığa sahip yüzlerce hastada yaşamı değiştiren iyileştirmeler sunabileceğini söyledi.
Motor nöron hastalığı için yeni bir ilaç, Güney Yorkshire’dan tekerlekli sandalyeye bağlı Les Wood’un (ilaç başladıktan bir yıl sonra 2017’de resmedildi) tekrar yürümesine izin verdi, araştırmacılar bugün açıkladı
10 yıl önce MNH teşhisi konan Bay Wood, araştırmaya katılmanın hayatını büyük ölçüde iyileştirdiğini ve karısı Val (birlikte resmedilmiştir) ile İspanya’ya bir kez daha tatil yapmasına izin verdiğini iddia etti.
10 yıl önce MNH teşhisi konan Güney Yorkshire’dan Les Wood, araştırmaya katılmanın hayatını büyük ölçüde iyileştirdiğini ve karısı Val ile İspanya’ya bir kez daha tatil yapmasına izin verdiğini iddia etti.
68 yaşındaki oyuncu, “İlacı 12 ay kullandıktan sonra evde sopasız yürüyebildim, ağrı kesicilerimden bazılarını bırakabildim ve kendimi çok daha iyi hissettim.
‘MNH ilerleyici bir hastalıktır, bu yüzden semptomlarım kötüleşmeye devam etse de, ilaç olmadan ve yaşam kalitemde yarattığını bildiğim fark olmadan olmazdım.
‘Bu sadece bize umut vermiyor, aynı zamanda birçok insan için, kendi ailem için de gelecek için umut veriyor.’
Amyotrofik lateral skleroz (ALS) olarak da bilinen durum, 2014’te ‘buz kovası mücadelesi’ sosyal medyayı silip süpürdükten sonra ön plana çıktı.
Sinirlerin ve beyin hücrelerinin hızlı dejenerasyonuna neden olarak zayıflığa ve kas israfına yol açar. Hastalar ayrıca yürümekte, konuşmakta, kollarını ve ellerini kullanmakta, yemek yemekte ve nefes almakta zorlanırlar.
Bazıları on yıllarca yaşayabilse de, zamanla felce ve sonunda ölüme yol açabilir.
İngiltere’de yaklaşık 5.000 kişi ve ABD’de 30.000 kişi bu duruma sahiptir.
Akademisyenler, vakaların yüzde 2’sinden sorumlu olan SOD-1’in mutasyona uğramış bir versiyonu da dahil olmak üzere buna neden olabilecek en az 30 hatalı gen biliyorlar.
Mevcut tedavi seçenekleri diyet, fizyoterapi ve konuşma terapisi ile semptomları hafifletmekle sınırlıdır.
Faz 3 klinik deney sonuçları, çığır açan bir ilacın hastalarda motor nöron hastalığının ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabileceğini gösteriyor. Resimde: Bu durumla yaşayan fizikçi Stephen Hawking
Birleşik Krallık’ta ruhsatlı bir ilaç olan riluzol, hastalığın ilerlemesini marjinal olarak yavaşlatabilir, ancak tüm hastalar için mevcut değildir.
Ancak araştırmacılar, yeni tedavinin SOD-1 mutasyonu olan herkesin yaşam süresini ve yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebileceğini umuyor.
Bir basın toplantısında konuşan ortak yazar, nörolog Dame Pamela Shaw şunları söyledi: “Tedaviye beş yıl önce başlayan ilk hasta tekerlekli sandalyedeydi ve düşüyordu.
‘Şimdi bastonlarla dolaşıyor. Bunun gerçekten önemli olduğuna inanıyorum.
“Motor nöron hastalığı için 25’ten fazla klinik deney yaptım ve daha önce hastaların stabilizasyon veya iyileşme bildirdiğini duymadım. Bu gerçek bir değişiklik.
Bulgular New England Journal of Medicine’de yayınlandı.
Deneme sonuçları, onay almak için ABD’deki Gıda ve İlaç İdaresi’ne, Avrupa İlaç Ajansı’na ve İngiltere’deki İlaç ve Sağlık Ürünleri Düzenleme Kurumu’na gönderiliyor.
Araştırmacılar, 28 hafta boyunca Sheffield’deki bir klinikte 108 motor nöron hastalığı hastasını takip etti ve 49’u 24 hafta daha denemeye devam etti.
Genel olarak, üçte ikisine aylık 100 mg Biogen tofersen enjeksiyonu verilirken, geri kalanına plasebo verildi.
Enjeksiyon, epiduralin yapılmasına benzer şekilde, omurganın tabanındaki bir sıvı kesesine yapıldı.
Ancak Dame Shaw, tedavinin NHS’de onaylanması durumunda gelecekte daha hasta dostu yöntemlerin kullanılabileceğini söyledi.
Ekip, ilacın gen seviyelerini nasıl etkilediğini görmek için hastalarda her ay omurilik sıvısındaki SOD-1 seviyelerini ölçtü.
Ayrıca plazma nörofilament hafif zincirlerini (kandaki nöronlara zarar verdiğini düşündüren bir protein) ölçtüler ve anketlerle hastaların semptomlarını izlediler.
Sonuçlar, ilacı verilen katılımcılar arasında SOD-1 düzeylerinin yüzde 40’a kadar daha düşük olduğunu gösterdi.
Nörofilament hafif zincirlerin seviyeleri de daha düşüktü.
52 hafta sonra hastalar, tüm dönem boyunca ilacı verilmeyenlere göre daha az semptom bildirdiler.
Bir nörolog olan yardımcı yazar Profesör Chris McDermott şunları söyledi: ‘Bu, katılımcılara gerçek faydalar gördüğüm MNH ile yaşayan insanlar için ilk kez bir klinik araştırmaya dahil oldum.
‘Tofersen, MNH ile yaşayanların sadece yüzde ikisi için bir tedavi olmasına rağmen, bu klinik deneyi yaparken gelecekte daha akıllı ve daha hızlı klinik deneyler yapmamıza yardımcı olacak çok şey öğrendik.
‘MNH’de zararlı proteinleri azaltma yaklaşımının, daha yaygın MND türleri için daha geniş uygulamalara sahip olması muhtemeldir.’
Amyotrofik lateral skleroz (ALS): Bilinen bir tedavisi yok ve hastaların yarısı tanıdan sadece üç yıl sonra yaşıyor
Tedavi
ALS’nin tedavisi yoktur ve hastalık ölümcüldür ancak hastalarda farklı hızlarda ilerler.
ALS hastalarının yüzde 10’u en az 10 yıl yaşamasına rağmen, semptomların ilk ortaya çıkmasından iki ila beş yıl sonra yaşamaları beklenir.
Tarih
NHS, ALS’yi şöyle tanımlıyor: ‘Beyni ve sinirleri etkileyen nadir bir durum. Zamanla kötüleşen zayıflığa neden olur.’
Zayıflığa motor nöronların, beyinden omuriliğe doğru giden üst motor nöronların ve yüze, boğaza ve uzuvlara yayılan alt motor nöronların bozulması neden olur.
İlk olarak 1865 yılında bir Fransız nörolog Jean-Martin Charcot tarafından keşfedildi, bu nedenle ALS’nin bazen Charcot hastalığı olarak bilinmesinin nedeni budur.
Birleşik Krallık’ta Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), Motor Nöron Hastalığı olarak adlandırılırken, ABD’de ALS, bir grup nörolojik bozukluk olarak tanımlanan MND’nin spesifik bir alt kümesi olarak adlandırılır.
Bununla birlikte, Oxford Üniversite Hastanelerine göre: ‘MNH’li hastaların yaklaşık yüzde 90’ı hastalığın karışık ALS formuna sahiptir, bu nedenle MND ve ALS terimleri yaygın olarak aynı şeyi ifade etmek için kullanılır.’
Belirtiler
Ayak bileğinde veya bacakta, kendini tökezleme veya merdiven çıkmada zorluk ile gösterebilen güçsüzlük ve nesneleri kavrama yeteneğinde zayıflık.
Geveleyerek konuşma erken bir semptomdur ve daha sonra yiyecekleri yutma güçlüğünü içerecek şekilde kötüleşebilir.
Bacak ve kol kaslarının zamanla incelmesine bağlı kilo kaybı gibi kas krampları veya seğirmeleri de bir semptomdur.
Teşhis
ALS’nin erken evrelerinde teşhis edilmesi zordur çünkü birkaç durum benzer semptomlara neden olabilir. Ayrıca varlığını tespit etmek için kullanılan tek bir test yoktur.
Bununla birlikte, hastalık genellikle bir dışlama süreci ile teşhis edilir, bu sayede ALS’ye benzer semptomlar gösteren hastalıklar dışlanır.
nedenler
Büyük Britanya’nın NHS’si, MND’nin ağırlıklı olarak yaşlı insanları etkileyen ‘nadir bir durum’ olduğunu söylüyor. Ancak, herhangi bir yaştaki yetişkinleri etkileyebileceğini uyarır.
NHS, hastalığın henüz ‘nedeninin bilinmediğini’ söylüyor. ALS Derneği, MNH’nin dünyanın her yerinde ‘ırksal, etnik veya sosyoekonomik sınırlar olmaksızın meydana geldiğini ve herkesi etkileyebileceğini’ söylüyor.
Savaş gazilerinin ALS geliştirme olasılığının iki katı olduğunu ve erkeklerin bunu alma olasılığının yüzde 20 daha fazla olduğunu söylüyor.
Lou Gehrig, 1923 ve 1939 yılları arasında Yankees için oynarken beyzbolun önde gelen yıldızlarından biriydi. ‘Demir At’ olarak bilinen, ALS onu emekli olmaya zorlamadan önce arka arkaya 2.130 maçta oynadı. Rekor, 1995 yılında Cal Ripken Jr. tarafından kırıldı.
Lou gehrig hastalığı
ALS ve Charcot hastalığı olarak bilinmesinin yanı sıra sıklıkla Lou Gehrig hastalığı olarak da anılır.
Lou Gehrig, 1923 ve 1939 yılları arasında New York Yankees için oldukça popüler bir beyzbol oyuncusuydu.
Gücü ve dayanıklılığıyla ünlüydü ve ‘Demir At’ lakabını kazandı.
Popülaritesi ve şöhreti beyzbol sporunu aştı ve durum onunkini benimsedi.
Teşhisten iki yıl sonra öldü.
.