Herediter anjioödem nedir, belirtileri neler?
Herediter anjioödem (HAÖ), vücudun herhangi bir yerinde ani ve şiddetli şişliklere neden olabilen nadir ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir genetik hastalık. Bu şişlikler, deri, mukozalar ve iç organlar dahil olmak üzere vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Herediter anjioödem belirtileri arasında ani şişlikler, ağrı, kaşıntı ve sindirim sistemi sorunları bulunur.
Herediter anjiödem, genetik bir kökeni olan nadir bir hastalıktır ve vücutta aniden ortaya çıkan şişliklere sebep olabilir. Bu genetik bozukluk, C1 inhibitör proteinindeki eksiklik nedeniyle ortaya çıkar ve ataklar genellikle ani ve şiddetlidir.
HEREDİTER ANJİOÖDEM NEDİR?
Herediter anjiödem, genetik bir hastalık olan kalıtsal anjiödem (HAE) olarak da adlandırılır. Bu durum, vücutta aniden ortaya çıkan şişliklere neden olan nadir bir genetik bozukluktur. HAE, genellikle kalıtsal bir eksiklik nedeniyle bradikinin adı verilen bir maddeyi düzenleyen C1 inhibitör proteininde meydana gelen bir kusurdan kaynaklanır.
HEREDİTER ANJİOÖDEM BELİRTİLERİ NELER?
HAÖ’nün en yaygın belirtileri şunlardır:
Yüzde, boğazda veya dilde şişlik: Bu, HAÖ’nün en tehlikeli belirtisidir ve nefes almada zorluğa neden olabilir.
Gözlerde şişlik: Bu, görmeyi etkileyebilir.
Ellerde, ayaklarda veya genital bölgede şişlik: Bu, ağrıya ve rahatsızlığa neden olabilir.
Karın krampları veya mide ağrısı: Bu, ciddi vakalarda bağırsak tıkanıklığına neden olabilir.
HAÖ atakları genellikle birkaç saatten birkaç güne kadar sürer. Bazı durumlarda, ataklar haftalarca veya aylarca sürebilir.
HAÖ, kandaki C1 esteraz inhibitörü (C1-INH) adı verilen bir proteinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle oluşur. C1-INH, vücudun bağışıklık tepkisini kontrol etmeye yardımcı olan bir proteindir.
HAÖ, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, bir ebeveynden bir gen almanın yeterli olduğu anlamına gelir.
HAÖ’nün tedavisi, atakların sıklığını ve şiddetini azaltmaya odaklanır. Tedavi seçenekleri şunları içerir:
C1-INH replasman tedavisi: Bu tedavi, C1-INH proteininin eksikliğini veya işlev bozukluğunu telafi etmek için C1-INH proteininin rekombinant bir versiyonunu kullanır.
Antihistaminikler: Bu ilaçlar, alerjik reaksiyonları kontrol etmeye yardımcı olabilir.
Kortikosteroidler: Bu ilaçlar, iltihabı azaltmaya yardımcı olabilir.
Antifibrinolitik ajanlar: Bu ilaçlar, kan pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı olabilir.
HAÖ’nün prognozu, hastalığın şiddetine ve atakların sıklığına bağlıdır. HAÖ’nün ciddi formları, ölüme neden olabilir. Bununla birlikte, uygun tedavi ile çoğu insan normal bir yaşam sürebilir.
HAÖ belirtileri, atağın oluştuğu yere göre değişiklik gösterebilir. Örneğin, yüz şişmesi, yüzdeki dokuların şişmesi ve kabarıklaşmasına neden olur. Bu durum, gözlerde şişlik, dudakların şişmesi ve yüzdeki cildin gerginleşmesi gibi belirtilere neden olabilir.
Boğaz şişmesi, solunum yollarının tıkanmasına neden olabilir. Bu durum, nefes almada zorluk, boğulma hissi ve ses kısıklığı gibi belirtilere neden olabilir.
Gözlerde şişme, görmeyi etkileyebilir. Bu durum, bulanık görme, çift görme ve göz kapaklarında şişlik gibi belirtilere neden olabilir.
Ellerde, ayaklarda veya genital bölgede şişme, ağrıya ve rahatsızlığa neden olabilir. Bu durum, hareket zorluğu, yürümede zorluk ve cinsel işlev bozukluğu gibi belirtilere neden olabilir.
Karın krampları veya mide ağrısı, bağırsak tıkanıklığına neden olabilir. Bu durum, ishal, kusma ve gaz gibi belirtilere neden olabilir.
HAÖ atakları, genellikle herhangi bir uyarı olmadan ortaya çıkar. Bununla birlikte, bazı faktörler atakların tetiklenmesine neden olabilir. Bu faktörler arasında şunlar yer alır:
**Stres
**Yorgunluk
**Adet döngüsü
**İlaçlar
**Bazı yiyecekler veya içecekler
Cinsel aktivite
HEREDİTER ANJİOÖDEM TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?
Herediter anjioödem (HAÖ) tedavisi, atakların sıklığını ve şiddetini azaltmaya odaklanır. Tedavi seçenekleri şunları içerir:
C1-INH replasman tedavisi: Bu tedavi, C1-INH proteininin eksikliğini veya işlev bozukluğunu telafi etmek için C1-INH proteininin rekombinant bir versiyonunu kullanır. C1-INH, vücudun bağışıklık tepkisini kontrol etmeye yardımcı olan bir proteindir. C1-INH replasman tedavisi, en etkili HAÖ tedavisidir ve atakların sıklığını ve şiddetini önemli ölçüde azaltabilir.
Antihistaminikler: Bu ilaçlar, alerjik reaksiyonları kontrol etmeye yardımcı olabilir. Antihistaminikler, HAÖ ataklarını önlemede yardımcı olabilir, ancak genellikle tek başına yeterli değildir.
Kortikosteroidler: Bu ilaçlar, iltihabı azaltmaya yardımcı olabilir. Kortikosteroidler, HAÖ ataklarının şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir, ancak uzun süreli kullanımdan kaçınılmalıdır.
Antifibrinolitik ajanlar: Bu ilaçlar, kan pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı olabilir. Antifibrinolitik ajanlar, HAÖ ataklarının şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir, ancak genellikle diğer tedavilerle birlikte kullanılır.
Tedavi, atakların sıklığına ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. Hafif veya orta şiddetli HAÖ’lü kişilerde, ataklar genellikle kendiliğinden geçer. Bu kişiler, atakların şiddetini azaltmak için antihistaminikler veya kortikosteroidler alabilirler.
Ağır şiddetli HAÖ’lü kişilerde, ataklar genellikle acil tıbbi müdahale gerektirir. Bu kişiler, C1-INH replasman tedavisi veya antifibrinolitik ajanlar alabilirler.
Sözcü
Diğer Haberler
Beynin de yaşam tarzından etkilendiğine dikkat çeken Prof. Dr. Uludüz, ‘’Zararlı olduğu halde bazı alışkanlıklarınızdan vazgeçemiyorsanız zamanla hafıza sorunları yaşamnız kaçınılmaz olur...
Son dönemlerde sıklıkla artan hastalıklardan bir tanesi alzheimer olurken, alzheimer'in tek belirtisinin unutkanlık olmadığı ortaya çıktı. Aman dikkat! Dünya genelinde hızla artan sağlık ...
Genellikle nemli ortamlarda yetişen ve mikroskobik mantarların oluşturduğu küf, insan sağlığı ve binalar için birçok zarara neden olabilir. Havalandırma yetersiz olan ortamlarda nem birik...
Modern çağın yaygın sorunlarından biri olan bel ağrısının, bazen basit bir nedenden kaynaklanabileceği gibi bazen de ciddi bir hastalığın işareti olabileceğine dikkat çeken Beyin ve Sinir...
İngiliz araştırmacılar, huysuz ve sürekli endişelenen insanların kalp hastalıklarına yatkın olduğunu tespit etti. Ruh sağlığı ile kalp fonksiyonu arasındaki bağlantıyı araştırmak için Lo...
Cinsel yolla bulaşan HPV virüsüyle Türkiye’de karşılaşma oranının kadınlarda yaklaşık yüzde 85, erkeklerde ise yüzde 91’lere çıktığına dikkat çeken Ünal, ‘’Genellikle rahim ağzı kanserine...
Günümüzde artan toksin bombardımanıyla karşı karşıya olduğumuzu hatırlatan Prof. Dr. Uludüz, ‘’Bu zararlı maddeler biz farkında olmadan solunum yoluyla fiziksel temasla ya da beslenmeyle ...
Yapılan bir araştırma, kahvaltıda tüketilen yulaf ezmesi ve gevreklerinde kısırlığa yol açan ve ergenliğin gecikmesine neden olan bir kimyasalın varlığını ortaya çıkardı. Beş Amerikalıda...
Kanser hastaları çoğu zaman ‘iyileştirici gücü’ olduğuna inanıp bitkisel desteklere yönelebiliyor. Ancak bu tür ürünlerin kanser üzerindeki etkilerinin klinik çalışmalarla kanıtlanmadığın...
SOSYAL MEDYA
MAGAZİN
Ünlü model Elle Macpherson, 60. yaşına günler kalsa da hâlâ hem fiziği hem de güzelliğiyle görenleri kendine hayran bırakıyor. İşte ünlü modelin sırrı... Ünlü model ve oyuncu Elle Macpher...
TEKNOLOJİ
EDİTÖR'ÜN SEÇTİKLERİ
Beynin de yaşam tarzından etkilendiğine dikkat çeken Prof. Dr. Uludüz, ‘’Zararlı olduğu halde bazı alışkanlıklarınızdan vazgeçemiyorsanız zamanla hafıza sorunları yaşamnız kaçınılmaz olur’’ uyarısında bulundu.