Amniosentez genellikle gebeliğin 15-18 haftaları arasında yapılır. Amniyotik kese veya amniyon, gebelik sırasında fetüsü çevreler. Kese, amniotik sıvı adı verilen bir sıvı içerir. Fetüs, bu sıvıya tamamen batmış durumdadır.
Testte, ultrason 22 metrelik bir spinal iğneyi amniyotik kese içindeki güvenli bir yere yönlendirir.
İğne, 10 ila 20 mililitre (ml) amniotik sıvı arasında kesilir ve test için sıvı gönderilir. Bu, gebelik haftasında yaklaşık 1 ml sıvı ifade eder.
İşlemin tamamı yaklaşık 45 dakika sürer, ancak akışkan özütleme işlemi 5 dakikadan daha az sürer.
Sıvı nasıl analiz edilir?
Laboratuvarda, fetüs DNA’sı genetik anormallikler açısından incelenir.
Sıvı cilt hücreleri ve fetüs atıkları da dahil olmak üzere cenin dokusunu taşır, bu nedenle fetusun normal olarak gelişip gelmediğini veya ciddi bir sağlık durumu veya anormalliği geliştirme riski taşıdığını değerlendirmek için kullanılabilir.
Fetustan gelen her hücre, eksiksiz bir DNA kümesi veya genetik bilgiyi içerir.
Gerekçe
Bu hücrelerin incelenmesi bir doktorun fetal sağlığı değerlendirmesine olanak tanır. Herhangi bir olası problemi tespit edebileceklerdir.
Doktor bu aşamada bir sorun teşhis ederse, fetüs rahim bırakmadan önce tedavi edilebilir.
Amniosentez, fetusta ciddi anemiye neden olabilen Rh hastalığını tespit edebilir. Eğer öyleyse, kan transfüzyonu yapılabilir.
Önemli bir sorun varsa, anne-babalar hamileliğini sona erdirmeye karar verebilirler.
Amniyosentez çeşitli koşulları tespit edebilir.
Bunlar arasında şunlar bulunur:
Down sendromu: Trisomi-21 olarak bilinen ekstra bir kromozom kişinin fiziksel özelliklerini, zihinsel gelişimini ve öğrenme yeteneğini etkileyebilir.
Orak hücre anemi: Kırmızı kan hücrelerinin olağan dışı bir şekli veya dokusu vardır. Kırmızı kan hücreleri vücuda oksijen taşırlar.
Talasemi: Vücudun kırmızı kan hücreleri oluşturma kabiliyeti zayıftır. Bu zayıflıklara karşı mutlaka doktorunuzla görüşmeli ve konu hakkında fikir edinmelisiniz.
Trizomi 13 (Patau sendromu): Ekstra kromozom olan trisomi 13, yeni doğanın sadece birkaç gün hayatta kalacağı ciddi bir duruma neden olur. Çok nadirdir.
Trisomi 18 veya Edward sendromu: Trisomi-18 ağır fiziksel ve zihinsel anormalliklere neden olan ekstra bir kromozomdur.
Kırılgan X veya Martin-Bell Sendromu: Hafiften şiddetli değişebilen fiziksel, bilişsel, duygusal ve davranışsal zorluklara neden olan genetik bir sendromdur.
Spina bifida ve diğer sinir tüp defektleri
Gebeliğin ilerleyen aşamalarında, amniyosentez enfeksiyonu, Rh uyumsuzluğunu, akciğer olgunluk tahminini ve polihidramniosun dekompresyonunu algılayabilir.
Amniosentez, gebelik sırasında erken membran rüptürünün tedavisinde giderek daha fazla kullanılmaktadır. Amniyotik sıvı IL-6 gibi bazı amniyon sıvısı inflamatuvar belirteçleri, doktorun erken doğum yapması için gerekli olup olmadığına karar vermesine yardımcı olabilir.
Koryonik villus örneklemesi, amniyosenteze alternatiftir. Doku, plasentanın bir parçası olan porsiyonun vasküler parmaklarından veya villuslarından alınır.
Endikasyonları
Amniyosentez rutin bir test değildir. Ancak, fetüs ciddi bir duruma veya anormallik gösterecek önemli bir risk varsa bu yapılabilir.
Fetüs, şu durumlarda genetik veya gelişimsel risk altında olduğu kabul edilir:
Down sendromu gibi genetik bir durumu olan bir aile öyküsü
Spina bifida’da olduğu gibi açık sinir tüp defekti riski
Kadının tahmini 35 yaş ve üzerinde olması
Daha önceki üçlü test, 15 ve 20 hafta arasında alınan bir kan testi, anormal sonuçları gösterir. Üçlü test, alfa-fetoprotein, insan koryonik gonadotropin (hCG) ve estriolün yüksek ve düşük seviyelerini arar.
Hemofili veya Duchenne kas distrofisi gibi cinsiyete bağlı bir genetik hastalık riski
Amniosentez erken doğum olasılığı olabileceği durumlarda akciğer olgunluğunu de değerlendirebilir.
Anneye normal olarak genetik danışma önerilir
Bir amniyosentez, babalığı %99 doğrulukla belirleyebilir.
Riskler
- Bu diyagnostik prosedür invaziv, bu nedenle bazı riskler taşıyabilir.
- İkinci trimesterde, %1 oranında düşük veya ölü doğum riski söz konusudur. Sınama 15 hafta öncesinden önce yapılırsa riskler daha fazladır.
- Üçüncü trimesterde, fetal akciğer gelişiminde sorunlara yol açabilir.
- Diğer riskler şunları içerir:
- Enfeksiyon
- Kanama veya amniyon sıvısı sızıntısı
- Erken doğum
- Kasılma
- Diğer faktörler riski artırabilir.
- Bunlar arasında şunlar bulunur:
- Gebeliğin 14 haftadan daha kısa sürede amniyosentez girişiminde bulunulması
- Fetüsün ve plasentanın konumu
- Amniyon sıvısı miktarı
- Annenin anatomisi
- İkizlerin veya çoklu fetusların varlığı
Riskler nedeniyle bir amniyosentezi gerçekleştirmek için gerekli olup olmadığına bir doktor ile görüşmek önemlidir.