Prader Willi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?
Prader Willi sendromu, çeşitli fiziksel, entelektüel ve davranışsal sorunlara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Tedavisi olmamasına rağmen,
Genel bakış
Prader Willi sendromu (PWS), bir takım davranışsal sorunlara sebebiyet veren genetik bir hastalıktır. Genellikle gebe kalma anındaki genetik bir hatadan kaynaklanır. Sadece nadiren bir ebeveyn tarafından miras alınır.
Prader Willi sendromu belirtileri
Bebeklerde, bu hastalığın tipik belirtileri şunlardır:
- Beslenme zorluğu
- Zayıflamış kaslar
- Oturma ve sürünmeyi öğrenmede gecikmeler
- Normalden fazla uyumak
- Zayıf ağlama tonu
- Gelişememek
Yaklaşık 2 yaşından itibaren, bu genetik hastalık durumundan etkilenen çocuklar aşağıdaki gibi diğer semptomları geliştirmeye başlayabilir:
- Doyumsuz bir iştah, kontrol edilmezse aşırı kilo almaya yol açar
- Yaşıtlarından daha kısa olmak
- Küçük eller ve ayaklar
- Hafif zihinsel engelli olmak
- Zayıf sosyal ve duygusal beceriler
- Ruh hali değişimleri gibi davranışsal sorunlar
- Belirgin yüz özellikleri (burnun dar bir köprüsü, yüksek ve dar bir alın, ince bir üst dudak ve kapalı ağız, badem şeklindeki gözler ve farklı yönlere bakan gözler dahil)
- Erkek çocuklarında inmemiş testis ve küçük genital organlar
- Kızlarda düzensiz adet veya adetsizlik
- Yüksek ağrı toleransı
- Ailedeki diğer insanlara kıyasla açık ten ve saç
- Çok esnek kaslar
- Kavisli omurga (skolyoz)
Ergenler ve yetişkinler olarak, bu genetik hastalık durumuna sahip insanlar genel enerji eksikliği yanında nefes alma ve uyku sorunları yaşama eğilimindedir. Doyumsuz bir iştahla birleşince, bu durum yaşamı tehdit eden obeziteye neden olabilir.
Prader Willi sendromu teşhisi
Bu genetik hastalık konusunda şüpheleniliyorsa, tanıyı güvenilir şekilde doğrulamak için genetik testler yapılabilir. Bazı insanlara, 20’li veya 30’lu yaşlarına ulaşana kadar doğru teşhis konulmaz.
Prader Willi sendromu tedavisi
Bu hastalığı mümkün olduğunca erken teşhis etmek, bazı semptomlara önemli ölçüde yardımcı olabilecek tedavilere izin verir. Örneğin, bir gelişim eksikliği büyüme hormonu ile tedavi edilebilir .
Bu probleme sahip insanlar iştahlarını kontrol edemezler – beyni onlara yeterince yemek yediklerini söylemez. Ayrıca diğer insanlardan çok daha az kaloriye ihtiyaç duyarlar. Onları yiyeceklerden uzak tutmak ve ağırlıklarını kontrol etmek için özen gösterilmeleri gerekir.
IQ’ları etkilenmese bile, bu genetik hastalık durumuna sahip insanlar bir dizi öğrenme zorluğu yaşayacaklardır. Sosyal ve duygusal yetenekleri zayıf ve çok fazla sinir krizi geçirmeleri muhtemeldir. Kolayca yorulurlar ve gün içinde uyuyabilirler.
İdeal olarak, bu genetik hastalığa sahip insanlar tüm sağlık profesyonellerinden oluşan bir ekipten tedavi ve destek alacaklardır.
Bu duruma sahip çocuklar genellikle okula gidebilir ve desteklenen istihdamda çalışmaya devam edebilirler. Bununla birlikte, kontrol edilemez iştahları ve diğer sorunları nedeniyle, bazı yetişkinler sıklıkla bağımsız olarak yaşayamazlar. Prader Wille sendromuna sahip yetişkinler de diyabet ve kalp hastalığı gibi obezite ile bağlantılı ciddi sağlık problemleri geliştirme riski altındadır.