Akut hepatik porfiri: nedir ve nasıl tedavi edilir
Akut Hepatik Porfiri (AHP), kendini kişiden kişiye farklı gösterebilen nadir bir hastalıktır. Genellikle diğer hastalıklarınkine benzer çok çeşitli zayıflatıcı semptomlara sahiptir ve bu da tanıyı zorlaştırır.
Belirli belirtileri nasıl tanıyacağınızı bilmek ve daha fazla hastalanma riski altında olan insanların yanı sıra, koruyucu tedaviler ve güvenilecek tedavi merkezleri olduğunun farkında olmak, bu hastalıkla mücadelede önemli bir adımdır.
On Livingwithporphyria.eu/tr Bu hastalığın karmaşık doğasını ve zamanında teşhis ve daha iyi bir yaşam kalitesine giden ideal yolu anlamak için birçok yararlı bilgi bulabilirsiniz.
Akut Hepatik Porfiri, nedir?
Akut Hepatik Porfiri, özellikle hem grubu enziminin metabolizmasındaki doğuştan gelen bozukluklara bağlı olarak çok nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Bu eksiklikler, karaciğerde ve kemik iliğinde çok çeşitli çok zayıflatıcı semptomları tetikleyen zararlı bir porfirin birikimine neden olur.
Porfiri dört hastalık içerir
- akut aralıklı porfiri (en yaygın)
- alacalı porfiri
- kalıtsal koproporfiri
- kalıtsal delta-aminolevulinik asit dehidrataz eksikliği (son derece nadir).
Vakaların %83'ünde hastalar, genellikle 20 ila 40 yaşları arasında olan kadınlardır.
Akut Hepatik Porfiriye ne sebep olur?
Akut Hepatik Porfiri genellikle aşağıdaki semptomların bir kombinasyonunun eşlik ettiği şiddetli, açıklanamayan karın ağrısının akut ataklarına neden olur.
- kas zayıflığı, yorgunluk
- kusma, mide bulantısı, koyu/kırmızımsı idrar
- karışıklık, kaygı, halüsinasyonlar, depresyon
- uyuşma, parezi, konvülsiyonlar
- hızlı kalp atışı ve yüksek tansiyon
- güneşe maruz kalan ciltte kabarcıklar, erozyonlar veya ülserler ile cilt lezyonları (sadece alacalı porfiri ve kalıtsal koproporfiride).
Bu akut ataklar günlerce sürebilir ve bazı durumlarda ölümcül bile olabilir.
Bununla birlikte, diğer bireylerde AHP, günlük olarak ortaya çıkan anksiyete, mide bulantısı, ağrı ve yorgunluk gibi kronik zayıflatıcı semptomlarla da kendini gösterebilir.
Tetikleyici faktörler çoktur ve bazı ilaçlar, alkol, sigara, oruç, aynı zamanda stres ve hormonal değişiklikleri içerir.
Akut Hepatik Porfiri nasıl teşhis edilir?
Akut Porphyria Hepatica'nın belirti ve semptomlarının çoğu, irritabl bağırsak sendromu, Crohn hastalığı, endometriozis gibi daha yaygın diğer durumların belirtilerine çarpıcı biçimde benzerdir. fibromiyalji ve kesin psikiyatrik bozuklukları.
Bu benzerlikler, farklı uzmanların yakalanması ve tedavide gecikmelerin birikmesi veya daha da kötüsü, hasta için ciddi sonuçlara yol açabilecek yanlış tedaviyle karşılaşma riskiyle birlikte, sıklıkla doğru tanıyı hızlı bir şekilde elde etmeyi zorlaştırır.
Bununla birlikte, hastalığın teşhisinin iyileştirilmesi, teşhis sürecinin ilk aşamasıyla ilgili sorunların üstesinden gelmek için uzmanlaşmış bir merkeze güvenerek ve ayrıca porfirinin muayene, gözetim ve tedavisi için geçen süreyi hızlandırarak mümkündür. .