.td_uid_5_5d965b35dd809_rand.td-a-rec-img
.td_uid_5_5d965b35dd809_rand.td-a-rec-img img
Leigh sendromu ender görülen bir genetik nörometabolik hastalıktır. Merkezi sinir sisteminin (doğrusu, beyin, omurilik ve optik sinir) dejenerasyonu ile karakterizedir. Leigh sendromunun emareleri çoğu zaman üç ay ile iki yıl içinde adım atar, sadece bazı hastalar birkaç yıl sonrasına kadar emare ve semptom göstermezler. Emareler ilerleyici nörolojik bozulma ile ilişkilidir ve öncesinden edinilmiş motor becerilerinin kaybı, iştah kaybı, kusma, sinirlilik ve / yada nöbet aktivitesini içerebilir.
Leigh sendromu ilerledikçe, semptomlar ek olarak genel zayıflık, kas tonusu eksikliği (hipotoni) ve solunum ve böbrek fonksiyonlarının bozulmasına niçin olabilecek laktik asidoz bölümlerini içerebilir. Genetik olarak belirlenmiş birkaç değişik enzim bozukluğu sendroma niçin olabilir. Leigh sendromlu bireylerin bir çok, mitokondriyal solunum zinciri kompleksi yada piruvat dehidrojenaz kompleksi enziminin eksikliği şeklinde mitokondriyal enerji üretimi kusurlarına haizdir. Bir çok durumda, Leigh sendromu otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Bununla beraber, mitokondriyal bir DNA mutasyonundan dolayı X’e bağlı resesif ve maternal kalıtım, ek aktarım modlarıdır.
Emareleri
Hızla ilerleyen bir nörolojik hastalık olan klasik Leigh sendromunun (infantil nekrotizan ensefalopati) emareleri çoğu zaman 3 ay ile 2 yaş içinde başlamaktaadır. Bir çok çocukta, ilk göze çarpan emare, öncesinden edinilmiş motor becerilerinin kaybıdır. Erken başlangıçta (doğrusu, 3 ay), baş kontrolünün kaybı ve fena emme kabiliyeti ilk göze çarpan semptomlar olabilir. Buna derin bir iştah kaybı, tekrarlayan kusma, sinirlilik, devamlı ağlama ve ihtimaller içinde nöbet aktivitesi eşlik edebilir. Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler de meydana gelebilir. Etkilenen bebekler beklenen oranda büyümekte ve kilo alamamaktadır.
Leigh sendromunun başlangıcı çocuklukta ondan sonra ise mesela, 24 ayda, sözcükleri (dizartri) ekleyememe, adım atma yada koşma (ataksi) şeklinde istekli hareketleri koordine etmede güçlük yaşayabilir. Evvel edinilmiş zihinsel beceriler azalabilir ve zihinsel sakatlık da ortaya çıkabilir. Leigh sendromuyla ilişkili progresif nörolojik bozulma, genel zayıflık, kas tonusu eksikliği (hipotoni), sakarlık, titreme, kas spazmları (spastisite), bacaklarda yavaş hareketler yada tendon reflekslerinin yokluğudur. Daha çok nörolojik gelişme gecikir.
Laktik asidoz atakları ortaya çıkabilir ve kanda, beyinde ve vücudun öteki dokularında anormal derecede yüksek laktik asit seviyeleri ile karakterize edilir. Periyodik olarak, kandaki karbondioksit seviyeleri de anormal derecede yükselebilir. Laktik asidoz ve hiperkapni, psikomotor regresyona ve solunum, kalp yada böbrek yetmezliğine yol açabilir.
Leigh sendromlu çocuklar…
Kaynak:https://www.bilgiustam.com/leigh-sendromu-nedir/