DNA yaşamın kaydını içerir ve uzun zamanlar boyunca aktarılarak günümüze ulaşmıştır. Genom ise bu bilgilerin kitapta toplanmış halidir. Uygun şartlarda hem kendi fotokopisini çıkarabilir hem de kendini okuyabilir. Fotokopi işlemi, "replikasyon" olarak, kendisini okuması ise "gen okunması" (translasyon) diye adlandırılır. Her birimizin hayatı, DNA'da yazılı olan bilgide saklıdır diye öğretildi bugüne dek. Peki biz tamamen DNA’larımızdan mı ibaretiz? Yaşam stilimiz, beslenme alışkanlığımız, spor gibi çevresel faktörler genlerimizi etkiler mi? Gelin bu soruların cevabı için birlikte “epigenetik” terimini irdeleyelim.
Epigenetik, hücrelerin DNA sekansını değiştirmeden gen aktivitesini nasıl kontrol ettiğinin incelenmesidir. Bu literatür tanımını biraz daha açalım. "Epi-" Yunanca ‘da üstü anlamına gelir ve "epigenetik", genetik üstü bilgiler olarak tanımlanır. Epigenetik değişiklikler, genlerin açık veya kapalı olmasını düzenleyen DNA modifikasyonlarıdır. Başka bir ifadeyle mevcut DNA dizisinde hiçbir değişiklik gerçekleşmeden modifikasyonlar DNA'ya eklenir. Bir hücredeki DNA setinin tamamı içinde genlerin aktivitesini düzenleyen tüm modifikasyonlar epigenom olarak bilinir.
Epigenetik değişiklikler, genlerin açık mı yoksa kapalı mı olduğunu belirlemeye yardımcı olduğundan hücrelerdeki protein üretimini etkilerler. Bu düzenleme, her hücrenin yalnızca işlevi için gerekli olan proteinleri üretmesini sağlamaya yardımcı olur. Örneğin, kemik büyümesini destekleyen proteinler kas hücrelerinde üretilmez. Epigenetik modifikasyon kalıpları, bireyler arasında, bir bireydeki farklı dokularda ve hatta bir doku içindeki farklı hücreler arasında farklılık gösterir. Kişinin diyeti ve kirletici maddelere maruz kalma gibi çevresel etkiler epigenomu etkileyebilir. Epigenetik modifikasyonlar, hücreler bölünürken hücreden hücreye korunabilir ve bazı durumlarda nesiller boyunca miras alınabilir.
Yaygın bir epigenetik modifikasyon türü, DNA metilasyonudur. DNA metilasyonu, metil grupları adı verilen küçük kimyasal grupların (her biri bir karbon atomu ve üç hidrojen atomundan oluşur) DNA yapı taşlarına bağlanmasını içerir. Bir gende metil grupları bulunduğunda o gen kapatılır veya susturulur ve o genden hiçbir protein üretilmez.
Diğer bir yaygın epigenetik değişiklik, histon modifikasyonudur. Histonlar, hücre çekirdeğindeki yapısal proteinlerdir. DNA, kromozomlara şekillerini vererek histonların etrafını sarar. Histonlar, metil grupları veya asetil grupları (her biri iki karbon, üç hidrojen ve bir oksijen atomundan oluşan) gibi kimyasal grupların eklenmesi veya çıkarılmasıyla değiştirilebilir. Kimyasal gruplar, DNA'nın histonların etrafına ne kadar sıkı sarıldığını etkiler, bu da bir genin açılıp kapanmayacağını etkiler.
Yanlış genin modifikasyonu veya belirli bir gene veya histona bir kimyasal grup eklenememesi gibi epigenetik süreçteki hatalar, anormal gen aktivitesine veya hareketsizliğe yol açabilir. Epigenetik hatalardan kaynaklananlar da dahil olmak üzere değişen gen aktivitesi, genetik bozuklukların yaygın bir nedenidir. Kanserler, metabolik bozukluklar ve dejeneratif bozukluklar gibi durumların epigenetik hatalarla ilişkili olduğu son yıllarda yapılan çalışmalarda gözler önüne serildi.
Bilim adamları, genom ile onu değiştiren kimyasal bileşikler arasındaki ilişkiyi keşfetmeye devam ediyor. Özellikle, epigenetik modifikasyonların ve hataların gen fonksiyonu, protein üretimi ve insan sağlığı üzerindeki etkilerini inceliyorlar. Kısacası hepimiz DNA’larımızın sonucuyuz ancak tamamıyla DNA’larımızdan ibaret değiliz.