Bir kas veya kas grubunun istemsiz, düzensiz, kısa seğirmesidir. (Bkz; Miy-o-klonus)
- Miyoklonus, bir kasın veya kas grubunun kısa süreli, şimşek benzeri kasılmasıdır. Tanı klinik olarak konur ve bazen elektromiyografik olarak doğrulanır. Tedavi, geri döndürülebilir nedenlerin ortadan kaldırılmasını ve gerekirse semptomları hafifletmek için ağızdan ilaç kullanımını içerir.
- Miyoklonus, bir kasın veya kas grubunun kısa süreli, şimşek benzeri kasılmasıdır. Tanı klinik olarak konur ve bazen elektromiyografik olarak doğrulanır. Tedavi, geri döndürülebilir nedenlerin ortadan kaldırılmasını ve gerekirse semptomları hafifletmek için ağızdan ilaç kullanımını içerir.
Miyoklonusun sınıflandırılması
Miyoklonus fizyolojik (iyi huylu) veya patolojik olarak sınıflandırılabilir.
Fizyolojik miyoklonus, kişi uykuya dalarken ve uykunun erken evrelerinde (hipnik miyoklonus olarak adlandırılır) ortaya çıkabilir. Hipnik miyoklonus fokal, multifokal, segmental veya jeneralize olabilir (aşağıya bakınız) ve irkilme tepkisine benzeyebilir. Bir başka fizyolojik miyoklonus türü de hıçkırıktır (diyafragmatik miyoklonus).
Patolojik miyoklonusa çeşitli hastalıklar ve ilaçlar neden olabilir (bkz. tablo Miyoklonusun bazı nedenleri). En yaygın nedenler şunlardır
- Hipoksi
- İlaç toksisitesi
- Metabolik bozukluklar
Patolojik miyoklonusun diğer nedenleri arasında bazal gangliyonların dejeneratif hastalıkları ve bazı demanslar yer alır.
Miyoklonus aşağıdaki gibi de sınıflandırılabilir:
- Dağılıma göre: fokal, segmental (bitişik alanlar), multifokal (bitişik olmayan alanlar) veya jeneralize.
- Kaynak bölgelerine göre: kortikal, subkortikal, segmental veya periferik.
- Klinik tablolarına göre: pozitif veya negatif
- Etiyolojilerine göre: esansiyel (birincil), edinsel veya idiyopatik
- Tetikleyicisine göre: duyusal veya spontane.
Miyoklonus, kaynaklandığı bölgeye göre aşağıdaki gibi sınıflandırılır:
- Kortikal: Kortikal miyoklonus serebral korteks hasarı veya epilepsi ile ilişkilidir. Fotoelektrik uyaranlar veya dokunma, EEG’de anormalliklere neden olabilen miyoklonik seğirmeleri tetikleyebilir (örn. fokal veya genelleşmiş diken-dalga veya polipiken-dalga epileptiform deşarjlar, dev somatosensoriyel uyarılmış potansiyeller). Miyoklonik seğirmeler istirahatte daha az belirgin olabilir ancak motor aktivite sırasında kötüleşebilir. Bu tip miyoklonus konuşmayı ve yürüyüşü ciddi şekilde etkileyebilir.
- Subkortikal: Subkortikal miyoklonus, bazal ganglionları veya diğer subkortikal yapıları etkileyen bozukluklarla ilişkilidir. Etkileri kortikal miyoklonusa benzer. Bununla birlikte, EEG anormallikleri veya dev somatosensoriyel uyarılmış potansiyeller yoktur ve fotik görsel uyaranlar bir tetikleyici değildir. Subkortikal miyoklonus kategorisi esansiyel miyoklonus, miyoklonus distonisi, retiküler refleks miyoklonus, irkilme sendromları, Creutzfeldt-Jakob hastalığı ve subakut sklerozan panensefaliti içerir.
- Segmental ve periferik: Segmental veya periferik miyoklonus formları nispeten nadirdir. Segmental miyoklonus, spinal segmental ve propriospinal miyoklonusu içerir. Spinal segmental miyoklonus, omuriliğin bir veya daha fazla bitişik segmentinin sırt kaslarındaki miyoklonusu ifade eder. Propriospinal miyoklonus, yüzü koruyan yavaş yayılan hareketlerle karakterize edilir ve genellikle diğer miyoklonus türleriyle uyumsuz bir nabız süresine sahiptir. Artık ağırlıklı olarak yanlış bir isimlendirme olarak kabul edilen palatal miyoklonus, palatal tremor olarak yeniden sınıflandırılmıştır. En yaygın periferik miyoklonus hemifasiyal spazmdır; öncelikle beyin sapından çıkarken fasiyal sinirin vasküler kompresyonundan veya serebellopontin açı tümörlerine bağlı kompresyondan kaynaklanır. Çene kaslarının tek taraflı, paroksismal kasılmalarıyla karakterize olan hemimastik spazm çok daha az yaygındır. Trigeminal sinirin motor dalının sıkışmasından kaynaklanabilir.
Miyoklonusun kaynaklandığı bölgeye göre sınıflandırılmasının, en etkili tedavinin seçilmesinde en yararlı değer olduğu düşünülmektedir.
Miyoklonuslu hastaların klinik sunumu pozitif veya negatif olarak sınıflandırılabilir:
- Pozitif: Hastalarda bir sarsıntıyla sonuçlanan aktif bir kas seğirmesi vardır.
- Negatif: kas tonusu aniden azalır (EMG’de elektrografik sessizlik ile); anti-yerçekimi kasları tonusunu kaybettiğinde hasta düşebilir. Negatif miyoklonus asteriksisi içerir (örneğin, ciddi karaciğer yetmezliği olan hastalarda ortaya çıkan ellerin çırpınması).
- Pozitif ve negatif miyoklonus genellikle aynı hastada görülür.
Miyoklonusun etiyolojisi esansiyel (primer), edinsel (en yaygın) veya idiyopatik olabilir.
- Esansiyel (birincil) miyoklonusun tanımlanabilir bir nedeni yoktur ve/veya genetik faktörleri içerdiği düşünülmektedir.
- Edinilmiş miyoklonusun birçok metabolik bozukluk da dahil olmak üzere çeşitli nedenleri vardır (bkz. tablo Miyoklonusun bazı nedenleri). Miyoklonus vakalarının çoğu edinseldir.
- İdiyopatik miyoklonus, oluşumu tamamen açıklanamayan miyoklonustur.
Miyoklonusun bir tetikleyicisi olabilir veya olmayabilir:
- Duyusal-duyarlı: miyoklonus, ani irkilme (irkilme tepkisi) ile ortaya çıkabileceği gibi bir uyaran (örneğin ani gürültü, hareket, ışık, görsel tehdit) tarafından tetiklenir.
- Spontan: Miyoklonus, genellikle nedeni metabolik olduğunda olduğu gibi, bir tetikleyici olmadan ortaya çıkar.