Waardenburg sendromu (Waardenburg syndrome, WS), konjenital sensorinöral işitme kaybı ve iris, cilt ve saçın pigment anomalileri ve distopia kantorum ile karakterize işitsel-pigmenter bir bozukluktur.
Her ne kadar Waardenburg sendromlu çoğu insan normal işitme duyusuna sahip olsa da, orta ila derin işitme kaybı bir veya her iki kulakta da ortaya çıkabilir. İşitme kaybı doğumdan (konjenital) mevcuttur.
Bu rahatsızlığı olan kişiler genellikle çok soluk mavi gözlere veya bir mavi göz ve bir kahverengi göz gibi farklı renkli gözlere sahiptir. Bazen bir gözün iki farklı renkteki bölümleri de olabilir.
Belirgin saç rengi (örneğin beyaz saç ya da erken gri renge dönüşen saç yamaları gibi) durumun bir başka yaygın işaretidir. Waardenburg sendromunun özellikleri, aynı ailedeki etkilenen bireyler arasında bile değişmektedir.
Waardenburg sendromunun bilinen dört tipi vardır, bu da fiziksel özellikleri ve bazen de genetik nedenleriyle ayırt edilir.
WS konjenital bir hastalıktır, bu da doğumdan itibaren mevcut olduğu anlamına gelir. Bu durumun tedavisi yoktur, ancak yönetilebilir.
Waardenburg Sendromu Ne Kadar Yaygındır?
Waardenburg sendromu yaklaşık 40.000 kişiden 1’ini etkiler. Tüm doğuştan işitme kaybı vakalarının yüzde 2 ila 5’ini oluşturur. Hastalığın erkekleri ve dişileri nispeten eşit olarak etkilediği görülüyor. Tüm ırklardan insanlar etkilenebilir.
Waardenburg Sendromunun Nedenleri
EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 ve SOX10 genlerindeki mutasyonlar Waardenburg sendromuna neden olabilir.
Bu genler, melanosit adı verilen pigment üreten hücreler de dahil olmak üzere çeşitli hücrelerin oluşumunda ve gelişiminde rol oynarlar. Melanositler, deri, saç ve göz rengine katkıda bulunan ve iç kulağın normal işlevinde önemli bir rol oynayan melanin adı verilen bir pigment yapar.
Bu genlerin herhangi birindeki mutasyonlar melanositlerin normal gelişimini bozarak cildin, saçın ve gözlerin anormal pigmentasyonuna ve işitme problemlerine yol açar.
Waardenburg sendromu tip 1 ve 3, PAX3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. MITF veya SNAI2 genindeki mutasyonlar, Waardenburg sendromu tip 2’ye neden olabilir. SOX10, EDN3 veya EDNRB genindeki mutasyonlar Waardenburg sendromu tip 4’e neden olabilir. Tip 1 ve 2 Waardenburg sendromunun en sık görülen formlarıdır, tip 3 ve 4 tipleri ise nadirdir.
Melanosit gelişimine ek olarak, bu genler kalın bağırsakta sinir hücrelerinin gelişimi için önemlidir. Bu genlerden birinde mutasyonlar işitme kaybı, pigmentasyon değişiklikleri ve Hirschsprung hastalığına bağlı bağırsak sorunlarına neden olur.
Bazı durumlarda, Waardenburg sendromunun genetik nedeni tespit edilmemiştir.
Waardenburg Sendromu Nasıl Kalıtılır?
Waardenburg sendromu genellikle otozomal dominant (baskın) olarak kalıtılır. Bu, kusurlu genin bir kopyasının hastalığa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, etkilenen bir kişinin durumu olan bir ebeveyni vardır. Olguların küçük bir yüzdesi gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanır; bu vakalar ailelerinde bozukluk öyküsü olmayan kişilerde görülür.
Bazı Waardenburg sendromu tip 2 ve tip 4 vakalarında otozomal resesif (çekinik) bir kalıtım modeli vardır. Bu da kişinin, duruma sahip olması için sorumlu genin her iki kopyasında da (her bir ebeveynden değişmiş bir kopya) bir değişikliğe (mutasyona) sahip olması gerektiği anlamına gelir.
Çoğu zaman, otozomal resesif bir duruma sahip bir bireyin ebeveynleri, mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.
Waardenburg Sendromu Belirtileri
Waardenburg sendromunun en sık görülen semptomları soluk ten ve soluk gözlerdir. Yaygın olarak görülen bir diğer semptom, alnın yanında bir beyaz saç çizgisidir.
Çoğu durumda, bu rahatsızlığa sahip birinin iki farklı renkli gözü olabilir. Bu heterokromiya iridis olarak bilinir. Heterokromiya iridis, Waardenburg sendromu olmadan da görülebilir.
Waardenburg sendromlu bazı yenidoğanlarda, durum doğumda belirgindir. Diğerleri için, bulguların bir doktorun teşhis etmesi için yeterince belirgin hale gelmesi biraz zaman alabilir.
Waardenburg sendromunun belirtileri durumun türüne göre biraz farklıdır:
Waardenburg Sendromu Tip 1 Belirtileri
Tip 1 belirtileri şunları içerir:
- Distopia kantorum (iç kantusların laterale yer değiştirmesi)
- Heterokromiya iridis veya soluk mavi gözler
- Saç ve cilt üzerinde beyaz lekeler
- İşitme kaybı
WS Tip 2 Belirtileri
İşitme kaybı, tip 2’de tip 1’den daha yaygındır ve insanların yaklaşık yüzde 50’si işitmelerini kaybeder. Belirtiler, saç, cilt ve gözlerdeki pigmentteki değişiklikler de dahil olmak üzere tip 1’e benzerdir. Tip 2, distopia kantorum yokluğu ile tip 1’den ayırt edilir.
WS Tip 3 Belirtileri
Tip 3, Klein-Waardenburg sendromu olarak da bilinir. İşitme kaybı ve pigmentasyondaki değişikliklere ek olarak, kol ve ellerin anormalliklerini içerir.
WS Tip 4 Belirtileri
Tip IV (Waardenburg-Shah sendromu olarak da bilinir), hem Waardenburg sendromunun hem de Hirschsprung hastalığının belirtileri ve semptomları vardır; bu, şiddetli kabızlığa veya bağırsak tıkanmasına neden olan bir bağırsak hastalığıdır.
Nasıl Teşhis Edilir?
WS, doğum veya erken çocukluk döneminde (veya bazı durumlarda, daha sonraki yaşlarda) ayrıntılı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına, eksiksiz bir hasta ve aile öyküsüne ve çeşitli özel çalışmalara dayanarak teşhis edilebilir.
Doktorlar, yeni doğan bir bebekte Waardenburg sendromundan çocuğun görünümüne bağlı olarak şüphelenebilirler. Doktorlar ayrıca işitme kaybı geliştiren bebekleri de Waardenburg sendromu için test edebilir.
WS bir DNA örneği test edilerek de teşhis edilebilir. Hamilelikte WS ile ilişkili genetik mutasyonları taramak da mümkündür.
Çoğu WS vakası erken çocuklukta veya bebeklik döneminde teşhis edilir, ancak bazı vakalar yıllarca tespit edilemeyebilir.
Bilgicik: Waardenburg sendromu, 1951’de durumu ilk tespit eden Hollandalı bir göz doktoru olan D. J. Waardenburg’un adını almıştır.
Waardenburg Sendromu Tedavisi
WS tedavisi, her bir bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Waardenburg sendromu için en yaygın tedaviler şunlardır:
- İşitme kaybını tedavi etmek için koklear implantlar veya işitme cihazı
- Ciddi işitme kaybı olan çocuklar için özel okullar gibi gelişimsel destek
- Bağırsaklarda tıkanmaları önleme veya giderme ameliyatı
- Bağırsak tıkanıklıkları için bağırsak sağlığını destekleyen bir kolostomi torbası veya başka bir cihaz kullanımı
- Yarık damak veya yarık dudak varsa bunu düzeltmek için ameliyat (Birkaç vaka rapor edilmiş)
- Saç boyama veya olağandışı cilt pigmentini örtmek için makyaj kullanma gibi kozmetik değişiklikler
Waardenburg sendromlu olan insanların tipik bir yaşam beklentisi vardır ve normal bir yaşam sürdürebilirler. Bazı insanlar görünüşlerinde sadece küçük değişiklikler yaşarlar. Bazıları da çok sayıda fonksiyonel zorluklarla karşı karşıya kalabilir.
Durumdan etkilenen fiziksel özellikler ömür boyu sizinle kalacaktır. Ancak, cilt tedavileri, saç boyası veya renkli kontakt lensler ile bu özellikleri gizlemek mümkün olabilir. Cildin soluk lekelerinin güneşte yanma ihtimalinin daha yüksek olduğunu unutmayın. Bu alanları çok fazla güneşe maruz kalmaktan korumak için ekstra özen gösterin.