MEFV (FMF)
Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever, FMF), ataklar halinde tekrarlayan yüksek ateş ile karın, akciğer ve eklemlerdeki ağrılarla kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır.
Ailesel Akdeniz ateşi, karın, göğüs veya eklemlerde tekrarlayan ağrılı inflamasyon atakları ile karakterizedir. Bu bulgulara ek olarak ciltte döküntü, baş ağrısı eşlik edebilir. Kalp, beyin ve omurilik zarı, testisler gibi vücudun diğer bölgelerinde iltihaplanma görülebilir. FMF hastalarının kronik böbrek yetmezliği ile sonuçlanan amiloidoz gösterme oranları da yüksektir.
Ailevi Akdeniz Ateşi özellikle Akdeniz’e kıyısı bulunan ülkelerde sıklıkla görülmektedir.
Ailesel Akdeniz ateşi genellikle çocukluk veya gençlik yıllarında ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda, ilk ataklar yaşamın çok daha ileri yaşlarında da gerçekleşebilir. Tipik olarak, ataklar 12 ila 72 saat sürer ve şiddeti değişebilir.
MEFV geninin mutasyon açısından taranması bireyin vereceği yaklaşık 5 ml kan örneği ile mümkündür.
MEFV geninde yer alan mutasyonlar Ailevi Akdeniz Ateşine neden oabilir. FMF hastalarının %80’inde MEFV geninde mutasyon saptanmaktadır. DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Genetik Uzmanları, biyoinformatik uzmanları, laboratuvar personeli ve son teknoloji cihaz parkurları ile MEFV genindeki tüm değişimler eksiksiz saptanabilmektedir. Genetik testlere ek olarak klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konulur.