13. Uluslarası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.123
Stuve-Wiedemann sendromu (SWS), beslenme güçlüğü ve uzun kemiklerin konjenital eğrilmesi ile karakterize, nadir görülen, otozomal resesif bir iskelet hastalığıdır. Solunum yetmezliği, hipertermi ve otonomik disfonksiyon nedeniyle ölüm oranı yüksektir. LIFR'deki bialelik mutasyonlardan kaynaklanır. Burada sunulan 6 olgu ile SWS'nin klinik ve moleküler tanısına katkı sağlanması beklenmektedir.
Bu çalışmada fetal ve postnatal toplam 6 olgu bildiriyoruz. Bir olgu hariç tüm olguların prenatal ve postnatal iskelet bulguları SWS ile geniş ölçüde uyumluydu. Otonomik disfonksiyon tüm olgularda vardı. 2 olgu solunum yetmezliği nedeniyle kaybedildi.
Tüm olgularda prenatal ve postnatal klinik bulgular SWS ile geniş ölçüde uyumluydu. Akrabalık olan beş olguda anterior ultrasonografide femurda belirgin eğrilik tespit edildi. İki olgu solunum yetmezliği nedeniyle kaybedildi. 6 olguda dört farklı mutasyon tespit edildi, bunlardan biri literatürde daha önce bildirilmemişti.Bir hasta başlangıçta perioral ağrı hissinde azalma ve kendine zarar verme davranışı nedeniyle Herediter duyusal ve otonomik nöropatiler grubunda değerlendirildi. Olgunun belirgin iskelet bulguları yoktu ve klinik exome analizi ile SWS tanısı aldı.
Antenatal ultrasonografide özellikle (ebeveynlerin akraba olduğu durumlarda) femur eğriliği olan tüm olgularda ayırıcı tanıda SWS mutlaka düşünülmelidir. Bazı hastalarda, genç yaşta bile iskelet bulguları hafif olabilir ve sendrom daha çok duysal semptomlarla prezente olabilir. Daha önce Türk populasyonuna spesifik olarak bildirilen p.Arg692 *, olgularımızın üçünde, kurucu mutasyon olarak tespit edildi.