Aase Sendromu Nedir? Nedenleri Ve Tedavisi
Aase sendromu çeşitli doğum kusurları ile karakterize bir durumdur.
Her iki baş parmaktan alınan kırmızı kan hücreleri ve doğumdan itibaren alınan kemik sayısı takibi ile öğrenilir. Konjenital anemi ile seyredebilen başparmak sendromudur. Nadir görülen bir hastalıktır. Bugüne dek sadece 24 vakada teşhis edilmiştir. Kalıtsal olabilir ve kardeşlerde görülebilir. Kusurlu geni veren anneden çocuğa geçebilir. Anemi ile birlikte kemik iliği gelişimi bozulur. Kırmızı kan hücreleri de anormal alt kemikler üretir. Aase sendromu yaşayan çocuklarda görülen belirtiler şunlardır.
Dar omuzlar, gelişmemiş alt kollar, yarık dudak ve damak, kalp defekti, kafatasında yumuşak noktalar, soluk cilt, eklem uzatmada yetersizlik, sarkık göz kapakları, deforme kulaklar, küçük eklemler, parmak eklemlerinde kırışmalar. Sadece parmakları değil tüm vücudu genel olarak etkiler ve kemik yapısını bozar. Fiziksel muayenede ve röngten ile durum teşhis edilir. Tam kan sayım kontrolü de istenebilir. Ekokardiyografi ile kalp izlenebilir. İğne ile kemik biyopsisi yapılabilir. Steroid ilaçlar tedavide ilk kullanılan yöntemdir. Anemi için verilir. Kan transfüzyonu yapılabilir. Kan ve kemik iliği nakli yapılabilir. Zayıflık, yorgunluk ve kanda oksijen azalması ise risk faktörleridir.