Illinois Üniversitesi Chicago araştırmacıları, diyabetik retinopatinin altında yatan genetik faktörleri keşfetmeye yönelik bir araştırmada, diğer hastalıkları incelemek için bir şablon olarak kullanılabilecek yeni bir yaklaşım belirlediklerini bildirmişlerdir. ELife'da yayınlanan genomik ve transkriptomiklerin entegrasyonu diyabetik retinopati yatkınlık genlerini öngören makalede araştırmacılar, diyabetik retinopatisi olan ve olmayan kişilerde yüksek glikoza yanıt olarak farklı yanıt veren genleri belirlemişlerdir. UIC Tıp Koleji'nde oftalmoloji doçenti olan Dr.Michael Grassi, ortağı Northwestern Üniversitesi'nden Dr. Barbara Stranger ve ekipleri, gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuya (retina) verilen hasarın neden olduğu bir diyabet komplikasyonu olan diyabetik retinopatiye neden olan genleri tanımlamak için yola çıktıklarını bildirmişlerdir. Grassi, klinik eğitimine retina uzmanı olarak başladığından beri diyabetik retinopatiyle ilgilenmektedir. Grassi, farklı sonuçları olan iki kişiyle karşılaştığını, bunların beş yıldır iyi kontrol edilen diyabeti olan ve kör 19 yaşındaki bir çocuk ve 30 yıldan fazla süredir kötü kontrol edilen diyabeti olan ancak görme sorunu olmayan bir Vietnam gazisi olduğunu belirtmiştir. Grassi 10 yıldır diyabetik retinopatinin genetik temellerini incelemiş olmakla birlikte birkaç denemeden sonra nihayet retinopati gelişme riskini artıran genlerin tanımlanmasına neden olan bir yönteme karar vermiştir. Grassi ve ekibi, follikülin veya FLCN olarak bilinen geni tanımlamak için retinopati gelişme riskini artıran birkaç farklı yöntemi birleştirmişlerdir. Araştırmacılar çalışmaya retinopatisi olan ve olmayan bireylerde gen aktivitesi seviyelerini karşılaştırarak başlamışlar ve retinopatisi olanlara özgü bir dizi gen tanımlandıklarını bildirmişlerdir. Grassi ve ekibi daha sonra, bu gen kümesi için genetik belirteçleri almışlar ve çoğunun diyabetik retinopatinin gelişimi ile ilişkili olduğunu bulduklarını belirtmişlerdir. Son olarak çalışmada, bu genlerden bazılarının seviyelerindeki değişikliklerin retinopatiye neden olup olmayacağı test edilmiş ve artan FLCN miktarlarının retinopati riskini artırdığı keşfedilmiştir.
Tek nükleotid polimorfizmlerinin veya SNP'lerin tanımlanması
Araştırma ekibi, hem retinopatili hem de retinopatisiz tip 1 diyabetli kişilerden alınan hücre dizilerinde glukoz kaynaklı gen ekspresyonundaki değişiklikleri incelemişlerdir. Yaklaşım, hastalığa yeni bakış açıları sağlamıştır. Araştırmacılar bu tür değişikliklerle ilişkili tek nükleotid polimorfizmlerinin veya SNP'lerin tanımlanmasının ardından bağımsız kohortlarda doğrulama yapıldığını belirtmişlerdir. Mendelian Randomizasyonu kullanan diyabetik retinopatinin bir aracısı olarak FLCN, yöntemi daha da sağlamlaştırmıştır. Grassi, çok heterojen olduğu için diyabetik retinopatiyi incelemenin zor olduğunu belirtmiş ve katkıda bulunabilecek pek çok genetik faktör olduğunu sözlerine eklemiştir. Bu çalışma için, kan örneklerinden üretilen hücre dizileri, Diyabet Kontrol ve Komplikasyonlar Denemesi'nden veya diyabetik retinopatinin büyük bir klinik çalışması olan DCCT'den kullanılmıştır. DCCT çalışması sonsuza kadar bireysel hücre dizileri ürettiğinden, her bir bireyde retinopati şiddetinin ayrıntılı karakterizasyonuna izin vermiştir. Araştırmacılar diyabetik retinopatinin arkasındaki genetik faktörlerin anlaşılmasının, potansiyel olarak retinopati için yeni tedavi ve önleme stratejileri geliştirmeye yol açabileceğini belirtmişlerdir.
University of Illinois at Chicago, Researchers use genomics to identify diabetic retinopathy factors, ScienceDaily, 7 December 2020.
+ Tüm Referansları Göster