Kromozom sayılarındaki değişiklikler Kromozomların sayısal artış veya azalışları çoğunlukla normal sayıda kromozom taşıyan sağlıklı bir anne veya babanın gonad hücrelerinin bölünmesi sırasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Normalde 46 kromozoma sahip bir anne veya babanın gonad hücreleri bölünerek 23’er kromozomlu 2 üreme hücresi oluştururken, kromozomların yavru hücrelere eşit sayıda dağılımı bozulabilir. Böylece biri 24 (fazla), öteki 22 kromozomlu (eksik) 2 üreme hücresi oluşur. Bu tip üreme hücrelerinin, karşı cinsden gelen 23 kromozomlu normal bir üreme hücresi ile birleşerek oluşturduğu bebeğin tüm hücrelerinde kromozom fazlalığı (47 kromozom) ya da eksikliği (45 kromozom ) görülür.