Genetik
Hemofili nedir ?
"Hemofili" terimi ilk olarak 1828 yılında Hopff tarafından Zürih Üniversitesinde kullanıldı. Hemofili "Kraliyet hastalığı" olarak da biliniyor. 1837 ile 1901 yılları arasında yaşamış olan kraliçe Victoria bu hastalığı taşıyordu. Sekizinci oğlu olan Leopold'de bu hastalık vardı ve sık sık kanama atakları geçiriyordu. Leopold 31 yaşında beyin kanamasından öldü. Kızı Alice taşıyıcı ve oğlu Viscount Trematon ise hemofili hastasıydı.
Kraliçe Victoria'nın iki kızı, Alice ve Beatrice taşıyıcıydı. Bu kızlar hastalık genlerini İspanya, Almanya ve Rusya kraliyet ailelerine taşıdı. Hemofili Rusya Kraliyet ailesinde de vardı. Kraliçe Victoria'nın torunu Alexandra 1900'lerin başında Rus prensi Nicholas ile evlendi. İlk oğulları Tsarevich Alexei bir hemofili hastasıydı. Yirminci yüzyılın başlarında bilim adamları bu hastalığın sebebinin kan damarlarındaki aşırı kırılganlık olduğunu düşünüyorlardı. 1937 yılında Harvard Üniversitesindeki Patek ve Taylor adlı iki doktor bir hemofili hastasına başka bir insan kanından elde edilmiş olan plazma vererek kanamayı durdurdu. 1944 yılında Arjantin'li bir doktor, Pavlosky, hemofili hastalığının faktör VIII ve faktör IX adlı iki proteinin eksikliğine bağlı olduğunu gösterdi. 1952 yılında ise bu iki ayrı durum "hemofili A" ve "hemofili B" hastalığı olarak tanımlandı. 1950'lerde ve 1960'ların başında bu faktörler elde edilemiyor ve hemofili hastaları diğer insanlardan alınan taze plazmalarla tedavi ediliyordu. Hemofili hastalarının çoğu çocukluk yaşında diğerleri ise genç yaşlarda ölüyordu. İlk olarak Dr. Judith Pool plazma yüzeyinde biriken tabakanın faktör VIII'den zengin olduğunu buldu. Plazmadan elde edilen ve toz halinde saklanabilen pıhtılaşma faktörleri sayesinde kanamalı hemofili hastalarının tedavisi oldukça kolaylaştı.
Bu kişilere öncesinde eksik faktör verilerek ameliyat dahi yapılabiliyor. Halen hemofili tedavisinde kullanılan en etkili yöntem eksik olan faktör VIII ve IX'un kanama durumunda veya kanamalı işlem öncesinde hastaya enjekte edilmesi. Son yıllarda ise bu faktörlerin sentezlenmesinde genetik mühendisliği teknolojisi kullanılıyor.
Günlük Yaşam
Hemofili hastalarının günlük yaşamda dikkat etmesi gereken bazı noktalar vardır. Bunlara dikkat ederek yaşamlarını kolaylaştırabileceklerdir.
Hemofilikler aspirin kullanmamalıdır, çünkü aspirin kanama olasılığını artırmaktadır.
Düzenli olarak diş bakımı yaptırmalıdırlar, bu sayede diş çekimi ve cerrahisinden korunabilirler.
Tüm ilaçları ağızdan ya da damar yoluyla almalıdırlar. Kas içine yapılan enjeksiyonlar kanamaya neden olabilir.
Travmaya neden olacak durumlardan kaçınmalıdırlar. Özellikle kafa travmaları beyin kanaması açısından risk taşır. Kuşkulu kafa travmalarında faktör uygulanması ve hastanın gözlem altına alınması gereklidir.
Hemofili hastası bebeğin yatağının alçak olması ve içi ile yanlarının süngerle döşenmesi önerilir.
Nasıl Tedavi edilir?
Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeşit faktör üretilmektedir:
Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek virüsler temizlenir) geçer ve paketlenir. Bu ürünler, her ne kadar, viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virüsleri taşıma riski vardır.
Rekombinant DNA teknolojisi ile elde edilen faktörler: Moleküler Biyoloji Tekniği ile insan vücudundaki faktör ile birebir aynı yapıda sentetik faktör üretilmektedir. Rekombinant yöntem ile elde edilen faktörde plazma kullanılmadığı için virüs bulaşma riski yoktur. Ülkemizde de rekombinant teknoloji ile elde edilmiş ürünler bulunmaktadır.
Sıkça Sorulan Sorular
Hemofili hastalığı tedavi edilebilir mi?
Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, asıl kusurun düzeltilmesi mümkün değildir. Bu durum hastalar ve ailelerinde panik yaratmamalıdır. Çünkü verilen faktör ve plazma tedavisiyle kandaki faktör seviyesi geçici olarak yükseltilerek hastaların kanamaları durdurulabilmektedir. Ancak kanama tedavisine erken başlanmalı ve kanamanın özelliğine ve niteliğine göre en uygun şekilde ve sürede tedavi edilmelidir. Yani; hemofilinin tedavisi vardır.
Hemofili hastası çocuk normal bir yaşam sürebilir mi?
Günümüzde hemofili hastası çocuklar ve erişkinler ağır tipte hemofili hastası olsalar bile, zamanında tanıları konulup ideal takip ve tedavi imkanlarından faydalanabildikleri sürece başkalarına bağımlı olmadan, okullarını ve işlerini aksatmadan rahatlıkla yaşamlarını sürdürebilirler. Ancak bunun sağlanması için anne babası üzerinden sosyal güvenlik kuruluşuna bağlı olmak şarttır.
Hemofilinin nedeni nedir?
Hemofili kalıtsal bir hastalıktır. Hamileyken alınan herhangi bir ilaç, stres ya da herhangi bir enfeksiyonun hastalığın ortaya çıkmasında rolü yoktur. Hemofilide neden, bahsedilen faktörleri vücutta üreten kodlarda (gen adı verilir) mutasyon adı verilen bozulmaların olması ve bu nedenle de bu faktörlerin vücutta eksik olmasıdır. Bu genler hücrelerin içinde bulunan ve X kromozomu adı verilen genetik materyalde yer alır.
Tanı nasıl konur?
Kanama bulguları ortaya çıktığında hastaya bazı laboratuvar testleri uygulanır. Hemofilili hastalarda trombosit sayımı testi ve kanama zamanı testi normaldir. Ancak APTZ adı verilen bir pıhtılaşma testinde bozukluk vardır. Hemofili tanısının konulması için mutlaka faktör düzeylerinin ölçülmesi gereklidir.
Kaynak:Bilim ve Teknik Web Sitesi (www.biltek.tubitak.gov.tr)
İlginizi Çekebilecek Diğer Konular
En çok okunanlar
Duyuru
Arkadaşlar sayfamız için bilimsel haberleri İngilizce den Türkçe ye çevirecek gönüllü köşe yazarları arıyoruz. İletişim için email@example.com adresine mail göndermeniz yeterli. Gönüllü takım arkadaşlarımızı bizimle yol almaya bekliyoruz.
Bize ulaşan bir çok e-maile cevap verdiğimiz halde bazı arkadaşlardan geri dönüş sağlanamamıştır. E.mailinizin Gereksiz e.postalar bölümünü mutlaka kontrol edin...
Yada firstname.lastname@example.org adresine makalenizi gönderin yayınlayalım.