Beyin gelişiminin anomalileri
Beynin gelişimi ve beynin normal gelişiminde bozulmaya yol açan nedenler. Yenidoğanlarda beynin gelişimindeki anomaliler tüm doğuştan malformasyonların 1 / 3'ünü oluşturur. Olguların% 75'inde, fetal ölüm nedeni ve yenidoğanların ölümlerinin% 40'ındandır. Defektlerin bir kısmı doğumdan hemen sonra saptanır, bazıları uzun bir süre teşhis edilemez. Sinir sisteminin serilmesi zaten intrauterin gelişimin 1. haftasında gerçekleşir.
Bir insan embriyosundaki sinir dokusunun ortaya çıkışının daha açık belirtileri, 20. günde, kenarları yavaşça birbirine yaklaşan ve bir sinir tüpü oluşturan bir nöral oluk biçiminde gözlenir. Embriyonun orta kısmında bulunur. Nöral tüpün ön ucundaki başarısızlık, beynin brüt malformasyonlarının oluşmasına yol açar ve posterior ucunun birleşmemesi omurilik ve omurga patolojisine neden olur. İntrauterin gelişimin 28. gününde, anterior serebral mesane nöral tüpün ön kısmından, sonraki birkaç gün içinde iki yanal mesaneye ayrılır. Bunlardan beynin hemisferleri ve lateral ventriküller daha sonra oluşur. İkincisi, beyin omurilik sıvısı (CSF) üreten vasküler pleksuslar içeren, simetrik olarak yerleştirilmiş kavite yapılarıdır. Sinir sisteminin erken intrauterin gelişimi döneminde, lateral ventriküllerin duvarları, daha sonra kortikal tabakayı oluşturmak için gelişmekte olan beynin hemisferlerinin yüzeyine göç eden nöroblastlar olan aktif olarak bölünen germ hücreleri tabakasıyla kaplanır. Burada, beyindeki gri maddeyi ve glial hücreleri (beyaz madde) oluşturan nöronlara ayrılırlar. Gri madde daha yüksek sinir aktivitesini gerçekleştirir, beyaz olan kortekslerin altta yatan yapılarla bağlantısını sağlayan çok sayıda sinir hücresi süreci vardır. Bir yarıküreden diğerine hareket eden, aralarındaki bağlantıyı yürüten süreçler vardır. Korpus kallozum denilen bir yapı oluştururlar. Oluşumu gebeliğin 5. ayında tamamen tamamlanır. Bu zaman zarfında, kabuğun yüzeyinde girintiler ortaya çıkmaya başlar, bu da önümüzdeki 3 ay boyunca iyi tanımlanmış çıkıntılara ve kıvrımlara hızla artar. Tam zamanlı bir yenidoğanın beyninin, yetişkinlerin beyni olarak aynı sinir hücresi kümesini içermesine rağmen, doğum zamanı itibariyle oluşumu henüz tamamlanmamıştır. Doğumdan sonra beynin kütlesindeki ve büyüklüğündeki artış sinir hücrelerinin bölünmesinden değil, glial hücrelerin artması, nöronların dallanma süreçleri ve onları örten özel bir maddenin oluşmasıyla oluşur - miyelin. Beynin beyaz maddesinin sinir sisteminin içinde yer aldığı bilginin miyelinleşmesidir. Yenidoğanlarda miyelin kılıfı neredeyse hiç yoktur. Sinir sisteminin gelişim hızı, çocuğun yaşına bağlıdır (çocuk ne kadar küçükse, oran o kadar yüksektir). Yaşamın ilk 3 ayında özellikle yüksektir. Sadece 8 yaşına geldiğinde, serebral korteks bir yetişkinin korteksine benziyor. Bununla birlikte, miyelinasyon süreci tamamen yetişkinlikte tamamlanmaktadır (30-40 yaşlarında). Hamileliğin 6 aya kadar olan sürede embriyo ve fetusu etkileyen zararlı faktörler sinir hücrelerinin sayısında azalmaya neden olabilir. Prenatal gelişimin ilerleyen döneminde, dış etkenlerin etkisi altında, normal olarak oluşan beynin tahribatı gelişebilir. Beyin sapı ve beyincik doğduğu zamana göre daha fazla gelişir ve bebeklerde büyüme oranları serebral hemisferlerden daha yavaştır.
Klinik, tanı, düzeltme yöntemleri
Serebral hemisferlerin oluşumunun erken aşamalarda bozulması, başka bir ağır toz - holoprosentzephalia gelişimine yol açar.
Bu durumda, beyin bir toptur ve lateral ventriküller birlikte tek bir medyan boşluğa birleşir. Bu defekt genellikle koku alma sinirlerinde bir defekt, üst dudağın ayrılması, göz kürelerinin büyüklüğünde azalma ya da siklopemia ile kombine edilir. Bazen goloprozentsefaliya kromozomal hastalıklara eşlik eder veya hamilelik sırasında (kimyasal ajanlar, viral hastalıklar) dış faktörlere maruz kalma ile ilişkilidir. Klinik olarak tanımlanan ciddi zihinsel ve motor bozukluk. Çocukların yaşam beklentisi en fazla 1 yıldır. Beynin geç gelişimsel malformasyonları, korpus kallozumun hipoplazi (agenezi) - beynin hemisferlerini bağlayan sinir hücrelerinin süreçlerinden oluşan bir yapıdır. Defekt izolasyonla oluşabilir veya başkaları ile birleştirilebilir. Sıklıkla, yüz kafatası, parmak ve ayak parmaklarında anormallikler vardır. Agenezin gelişimine katkıda bulunan faktörler çeşitlidir; kalıtsal formlar var. Ana neden, korpus kallozum oluşumu ile farklılaşan anterior serebral arter bölgesinde kan akışının ihlali olarak kabul edilir. Klinik olarak, bu anomali kendini iki biçimde gösterir. Birincisi - daha hafif olanı - akıl ve motor fonksiyonlarının korunması ile karakterize edilir. Patoloji sağ hemisfer korteksinin duyarlı bölgesinden gelen bilginin sol yarıkürenin konuşma bölgesine girmemesi nedeniyle, sağ el ile çevrelenen konunun belirlenmesindeki zorluk ile ifade edilir. Hastalığın böyle bir klinik seyri, korpus kallozumun kısmi agenezinin karakteristiğidir. Daha ciddi lezyonlarla, özellikle diğer malformasyonlarla birleştirildiğinde, erken yaştaki çocuklar başın aşırı büyümesi, belirgin psikomotor gecikme, konvulsif nöbetler gösterirler. Beynin çeşitli kistik lezyonları, beynin beyaz maddesinin gelişimsel kusurları ile ilgilidir. Rahim içi kist oluşumunun nedenleri, gebe bir kadının beyin hastalıkları, bulaşıcı hastalıkları gelişiminde anormallikler olabilir. Kistler tek ve iki taraflı, büyük ve küçük, beyin lateral ventrikülleri ile ilişkili ve izole edilebilir. Yenidoğan periyodundaki tek izole kistler, parlak nörolojik semptomlar üretmez ve ultrason bulgularıdır. Ancak, çocuklarda yoğun beyin hasarı ile konvulsif bir sendrom teşhisi konur, bu da tedavi edilmesi zordur ve çoğu zaman çocukların ölümüne neden olur. Bozulma ve kabarık oluşumu ile ilişkili birçok beyin defekti vardır. Daha önce de belirtildiği gibi, beynin yarıkürelerinin yüzeyindeki çatlaklar, intrauterin gelişimin 5. ayında ortaya çıkar ve doğum zamanı geldiğinde, tam dönem bebek neredeyse tüm kıvrımlara sahiptir. Daha sonra sadece birkaç küçük çıkıntı oluşur. Sinir hücrelerinin lateral ventriküller bölgesinde oluşacak yerlerden gelecekteki serebral kortekse göçü bozulduğunda, karıncaların oluşumu tam yokluğunda değişir. Bu tür bir beyin kusuru lissentsefalia olarak adlandırılır. Yarım kürelerin yüzeyi düzgün görünüyor; mikroskobik incelemede korteksin normal tabakalarının yokluğu ortaya çıkar. Diğer durumlarda, sadece en büyük kıvrımlar ve çatlaklar oluşur. Beyin de pürüzsüz görünüyor; bazen hacmi artar. Bu türden ahlaksızlıklara makroji denir. Polimikroji oluştuğunda, yetersiz miktarda beyin yetmezliği gelişir. Bunlar küçük, sıradışı bir şekil. Polimikrosik, izole veya spinal herni ile kombine edilebilir. Konvolüsyonların aşağıdaki gelişimsel anomalilerinden herhangi biri kalıtsal hastalıklarda (Down sendromu, kondrodisplazi) veya transfer edilmiş intrauterin enfeksiyonların sonucu olabilir. Beynin anomali genellikle mikrosefali olarak kabul edilir. Yeni doğmuş bir bebeğin başının boyutu, normdan 3 kat daha azdır ve beyin kütlesi bazen normun% 25'i kadardır. Frontal loblar en az gelişmiş olanlardır ve aksine beyincik aşırı derecede büyüktür. Kıvrımların sayısı azalır, şekilleri değişir. Mikrosefali nedenleri, çeşitli faktörlerin etkisi altında normal olarak oluşturulmuş bir beynin hem birincil kalıtsal gelişimsel anomalisi hem de yıkıcı süreç (yıkım) olabilir. Mikrosefali kalıtsal formu en şiddetli olarak kabul edilir. Yeni doğmuş bir çocukta, oldukça eğimli bir alın, orantısız olarak büyük kulakçıklar görülür. Çocuğun fiziksel gelişimi yaşa uygun olabilir, ancak zihinsel gelişim çok geride kalmaktadır. Bu mikrosefali formunun nedenlerinden biri, hamile bir kadının feniken tonurisi (konjenital metabolik patoloji) olmasıdır. İkincil mikrosefali, hamilelik sırasında bir kadın tarafından tüketilen enfeksiyöz ajanların ve alkolün etkisi altında gelişir. Post-enfeksiyöz mikrosefali'nin karakteristik özelliği, beyin maddesinde kalsiyum tuzlarının birikmesidir. Alkol sendromlu yenidoğanlar, palpebral fissürlerin sıra dışı dar şekli, yanlış yerleşimli palmar katlantıları gibi önemli bir intrauterin gelişme geriliği gösterirler. Mikrosefali için herhangi bir tedavi yoktur, bu nedenle bu kusurla birlikte çocukların doğumunun önlenmesinde genetik danışmanlık büyük bir rol oynamaktadır, çünkü bu kusurun birçok biçimi doğum öncesi tanı kadar kalıtsaldır. Megalensefali beynin aşırı büyümesi ve kafa büyüklüğünde hızlı bir patolojik artış. Bu durumda beynin büyümesi, glial hücrelerin proliferasyonuna bağlıdır ve nöronların sayısı normaldir veya azalır. Megalancefali bazı kalıtsal hastalıklara eşlik edebilir. Klinik olarak, büyük kafa boyutlarına ek olarak, hafif bir mental retardasyon vardır. Oldukça yaygın doğuştan beyin defektlerinden biri hidrosefali. Bu terim, beyin boşluklarının genişlemesinin yanı sıra beyin boşluğunda beyin omurilik sıvısının aşırı birikmesini ifade eder. Gelişiminin kalbinde, beyin omurilik sıvısının üretimi ve emilmesi arasındaki uyumsuzluk var. Konjenital hidrosefali, sıklıkla, beynin lateral ventriküllerinin vasküler pleksusları tarafından oluşturulan serebrospinal sıvının dışarı akışında bir tıkanıklık oluşması ile ilişkilidir. Daha sonra, üçüncü ventrikül, beyin ve dördüncü ventrikülün tesisatından oluşan sistemdeki sıvı, serebral boşluğa girer, burada venöz yatağa emilir. Konjenital hidrosefali en yaygın nedeni beynin su kemerinin daralması veya tıkanmasıdır (vakaların% 30'u). Çoğunlukla, su kemerinin normal olarak gelişmiş yapısı yerine, sayısız körü körüne sonlanan kanal vardır. Bazen bu yardımcısı devralınır; diğer durumlarda, bulaşıcı bir sürecin sonucu olabilir. Bazen, beynin su besleme sistemi oluşumların yanında sıkışır. Bu tür konjenital hidrosefali, obstrüktif ilaç olarak adlandırılan, ek olarak, ventriküler sistemde beyin-omurilik sıvısı dolaşım bozuk değildir iletişim formu vardır. Gelişiminin kalbinde dolaşım alanında beyin-omurilik sıvısının emiliminin ihlalidir. İletken hidrosefali, Arnold-Chiari sendromu ile teşhis edilir. Bazı kalıtsal hastalıklar ve aynı zamanda inflamatuar süreçlerin (sitomegalovirüs enfeksiyonu, talk-soplasmoz) sonucu olabilir. Çeşitli yazarlara göre konjenital hidrosefali sıklığı, 1000 yenidoğanda% 0.2 ila% 4 arasında değişmektedir. Klinik olarak, doğumdan sonra, çocuğun başının büyüklüğünde bir artış, ortalama yaş normunun üstünde (sürecin ağırlığına bağlı olarak hafifden şiddete kadar) not edilir. Şiddetli hidrosefali, büyük kafa boyutları, doğum için zorlaştırır. Hafif derecede, bebeğin doğumdaki kafası normal büyüklükte olabilir, ancak daha sonra hızla büyümeye başlarlar. Yaşamın 2.-3. Aylarının sonuna gelindiğinde, hidrosefali diğer klinik belirtileri ortaya çıkar - kafatasının interosse sütürlerinin bir sapması, büyük bir kaynağın şişmesi. Kafatası, bazen ayda 2-3 cm'ye kadar büyümeye devam ediyor. Tercihen frontal bölge; Kafatasının önü azalmış gibi görünüyor. Artan intrakraniyal basınç belirtileri görülür: Çocuklar huzursuz olurlar. Kafadaki deri incelir, safen damarlar genişler, bazen şişer. Konvulsif nöbetler ortaya çıkar, motor gelişim geciktirilir (daha sonra oturur, yürümeye başlarlar). Daha sonra zeka geriliği tespit edilir.
Hidrosefali tedavisi, beyin omurilik sıvısının üretimi ve emilmesi arasındaki dengenin yeniden sağlanmasıdır.
Bunun için tercih edilen ilaç diakarb. Bununla birlikte, konservatif tedavi sadece yavaş ilerleyen hidrosefali vakalarında etkilidir; daha şiddetli vakalarda, cerrahi tedaviye başvurmak - aşırı sıvının deşarjı için bir şantın uygulanması. Ameliyattan sonra, çocukların şant enfeksiyonunun yüksek olması olasılığı nedeniyle yakın tıbbi dikkat gerekir. Tıbbi tedaviye bağlı olarak artık artmayan çocuklar için baypas ameliyatı endike değildir. Çocukların yaklaşık% 40'ında uzun süreli etkili tedavi ile zihinsel gelişim pratikte etkilenmez. Beynin kendisinin gelişiminin anormalliklerine ek olarak, vasküler sistemin genişleme (anevrizma) biçimindeki malformasyonları veya arter sistemi ile venöz sistemi birbirine bağlayan en küçük damarların (kılcal damarlar) yapısının ihlali oldukça yaygındır. Arteriyel ve arterio-venöz anevrizmalar damar duvarındaki bir kusurdur, bu da incelmesi ve damar çapındaki lokal artış ile birlikte görülür. Çoğu zaman, büyük damarların daha küçük olanlara bölündüğü yerlerde oluşurlar. Erken çocukluk döneminde en sık görülen serebral ven - Galen damarının anevrizmasıdır. Bulunduğu yerin özelliklerinden dolayı, anevrizma yakın beyin yapılarının işlevlerini ihlal etmektedir. Beynin su kaynağını sıkar ve obstrüktif hidrosefali gelişimine yol açar. Arterden kanın Galen damarına doğrudan akması nedeniyle, bu anormal durum, venöz sistemin kan akışını önemli ölçüde arttırır ve sonuçta kalp yetmezliğinin gelişmesine yol açar. Artan hidrosefali nedeniyle yaşamın ilk yılında klinik belirtiler. İntrakraniyal basıncın artması ile ilgili belirtiler daha sonra bazen sadece 2. ya da 3. yılda katılır. Dahası, fokal nörolojik semptomlar uzamış kompresyon ve anevrizmaya bitişik beyin yapılarına bozulmuş kan akımı nedeniyle ortaya çıkar. Büyük serebral ven havuzunda arterio-venöz kan akımının şiddetli lezyonları olan çocuklar, genellikle doğumdan sonra ciddi kalp yetmezliğinden ölürler. Uzun süre serebral damarların konjenital malformasyonlarının diğer formları asemptomatiktir ve klinik olarak sadece 20-40 yıl arasında ortaya çıkar. Nadir görülen herediter beyin anormalliklerinden biri, tuberoz sklerozudur. Bu patoloji ile, beyin yapılarında sıra dışı yapıdaki hücrelerden oluşan küçük nodüler tümör benzeri oluşumlar oluşur. Daha sonra, bunların içinde kalsiyum tuzlarının birikmesi meydana gelir, bitişik damarların yapısı bozulur ve sinir liflerinin miyelinasyonu engellenir. Tüberoz sklerozun sık görülen bir komplikasyonu obstrüktif hidrosefali gelişimidir. Bu hastalığın karakteristik klinik semptomları, konvulsif nöbetler, mental retardasyon, yüzdeki yağ bezlerinin gelişmesi (adenomlar), derideki depigmente lekelerdir. Çoğunlukla, bir çocuğu muayene ederken, tümör lezyonlarının türüne (örneğin, gözler, kalp, böbrekler, daha seyrek olarak - akciğerler) diğer organlara verilen zararı tespit etmek mümkündür. Yakın zamana kadar, yenidoğanlarda merkezi sinir sisteminin çeşitli hastalıklarının (malformasyonlar dahil) teşhisi çok zordu. Doğum sırasındaki bir çocuğun sinir sisteminin yetersiz anatomik ve fonksiyonel olgunluğundan dolayı, çeşitli lezyonlarının klinik belirtileri aynıdır. Beyin hastalıkları genellikle sadece beynin son oluşumundan sonra tamamen tezahür eder. Çoğunlukla, hasta bir çocuğun zihinsel yetersizliği farklı bir dereceye sahiptir: belirgin zihinsel gerilikten orta düzeyde bir öğrenme gecikmesine. Diğer çocuklar, zihinsel aktivitenin göreceli olarak korunmasıyla hareket bozuklukları tarafından yönetilmektedir. Malformasyonlar dahil olmak üzere çocuklarda sinir sisteminin çeşitli lezyonlarındaki hareket bozuklukları serebral palsi (CP) adı altında birleştirilir. Belirli bir hastalık değil, çeşitli kökenlerden oluşan bir grup hastalıktır ve çocuklarda en sık görülen sakatlık nedenlerinden biridir. En sık görülen serebral palsi spastiktir. Erken dönemde, normalde 2-4 aylıkken kaybolmakta olan yenidoğanın reflekslenmemiş reflekslerinin artan uyarılabilirliği ve sürekli korunması ile kendini gösterir. Kavrama refleksini arttırmak için, sıkıca yumrukların sıkıca yumruklarını sıktığını gösterir. Uylukların kaslarının belirgin gerginliği, dinlenme sırasında bile bacakların geçişine yol açar. Bir bebeğin bu patolojiyle dikeyleşmesiyle, düzleştirici kasların tonunu arttırarak kemerli sırt ve çapraz bacakları ile karakteristik bir duruş varsayılmaktadır. Yaşla birlikte, kas tonusundaki devam eden ve hatta artan artış, eklemlerin şeklindeki ve bunların hareketliliğinin kısıtlanmasında bir değişikliğe yol açabilir. Patolojik süreç, hem kollara hem de bacaklara yayılabilir; daha sık, bu form bozuk zihinsel gelişim ile birleştirilir. Bazen alt ekstremiteler daha fazla etkilenir ve ellerin işlemine katılım, kusurlu prehensil eylemlerle daha genç yaşlarda, daha yaşlı olanlarda ise beceriksiz el hareketleriyle kendini gösterir. Entellektüel olarak, bu çocuklar normal olarak geliştirilebilir, ancak okuma ve yazma zorlukları daha sık görülür. Tek taraflı bir tip lezyon oldukça yaygındır, kol ve bacak solda veya sağda yer alır ve genellikle etkilenen taraftaki hassasiyet genellikle ihlal edilir. Bu tür hastaların görünümü karakteristiktir: boğaz kolu, dirsek ekleminde önkolun bir iç rotasyonu ile bükülür, el de eğilir; Yarım ayak açıklayan ayaklı ayak yürüyerek yürürken. Entelektüel seviye, beynin yarıkürelerine zarar derecesine bağlıdır. Postpartum erken dönemde konvülsiyonlar sıklıkla belirtilmektedir. Bir ekstremitenin spastik felci son derece nadirdir. Serebral palsi spastik formlarına ek olarak, kas tonusunda azalma ile ilişkili lezyonlar sıklıkla teşhis edilir. Motor yolu alanında, bilginin serebral korteksten omuriliğin motor merkezlerine iletildiği patolojiyle, erken çocukluk döneminde kas tonusu azalır ve eski tonda hafifçe artırılabilir, ancak bacaklarda veya tüm vücudun kaslarında obsesif istemsiz hareketler görülür. . Bu tip serebral palsi, 6 aydan büyük çocuklarda, bir nesneye ulaşmaya ve yakalamaya çalışırken ellerin yanlış pozisyonunun açıkça görüldüğü zaman tanımlanır. Sıklıkla sağırlık ve bozuk konuşma gelişimi ile birleştirilebilir. Entelektüel gelişim her zaman acı çekmez. Serebellumdaki patolojik değişikliklerle birlikte, düşük kas tonusu ve tendon refleksleri ile karakterize olan, nadir görülen bir serebral palsi formu ortaya çıkar. 2 yaşına gelindiğinde yürüyüşteki belirgin değişiklikler ortaya çıkıyor: güvensizleşiyor, sarmalanıyor. Yürürken, çocuk dengeyi korumak için bacaklarını geniş yayılır. Bu hastalığa genellikle hafif bir zihinsel gelişim ihlali eşlik eder. Serebral palsili çocukların prognozunun zekanın korunma derecesine bağlı olduğuna dikkat edilmelidir. Oldukça belirgin bir motor bozulma olsa da, iyi bir zihinsel gelişim olsa bile, çocuk daha fazla bağımsız yaşama uyum sağlayabilir. Serebral palsi tehdidi tedavisi en kısa zamanda başlatılmalıdır. Karmaşık bir dizi ilaç, fizyoterapi, özel jimnastik egzersizleri içerir. Gerekirse, çocuklar ortopedik ve cerrahi tedavi alırlar. Terapötik ve profilaktik önlemler aslında hastanın ömrü boyunca devam eder. Çocuklarda sinir sistemi hastalıklarının teşhisi için ek araştırmalar uygulayın. Modern teknolojinin gelişiyle birlikte ilacın olanakları giderek artmaktadır. Daha önce, spinal kanalın delinmeleri yaygın olarak kullanıldı, ardından beyin omurilik sıvısının laboratuvar testleri yapıldı. Bununla birlikte, bu yöntem esas olarak beyin ve omurilikteki bulaşıcı süreçlerde bilgilendirici olup, hasar düzeyini belirlemeyi imkansız kılmaktadır. Enstrümantal tanı yöntemlerinden sıklıkla X-ışını kullanılır. Bununla birlikte, yetersiz bilgi içeriği ve çocuğun vücudunda oldukça belirgin yan etkileri nedeniyle, bu yöntem şu anda çok daha az sıklıkla kullanılmaktadır. Методами выбора для диагностики врожденных пороков головного мозга у детей до 1 года в современной медицине являются чрезродничковое ультразвуковое исследование или нейросонография. В настоящее время ультразвуковой метод служит первичным этапом обследования новорожденного ребенка, в результате которого нередко удается определить характер порока. Показаниями к проведению нейросонографии являются патологические неврологические симптомы, наличие аномалий развития других органов и систем. Иногда обнаруженные при УЗИ изменения структур головного мозга являются случайной находкой. Наиболее информативен метод нейросонографии при органических пороках развития. Однако с появлением современных сканеров, технические возможности которых позволяют выявлять изменения кровотока, возможности метода значительно расширились. В самых сложных для диагностики случаях при необходимости более четкого и детального определения характера, структуры и местоположения патологического процесса прибегают к таким сложным и дорогостоящим методам, как компьютерная томография и ядерно-магнитный резонанс.