Sistinoz, amino asit sistinin vücut hücrelerinden düzgün bir şekilde taşınmadığı, kromozom 17'nin kalıtsal bir bozukluğudur. Bu, vücutta doku ve organ hasarına neden olur. Sistinoz semptomları her yaşta başlayabilir ve tüm etnik kökenlerin erkek ve kadınlarını etkiler. Dünyada sistinozu olan yaklaşık 2000 bilinen kişi vardır.
Sistinoz geni (CTNS) otozomal resesif bir şekilde kalıtılır . Bu, bir çocuğun bozukluğu devralması için, her iki ebeveynin de CTNS geninin taşıyıcıları olması gerektiği ve çocuğun her bir ebeveynden biri kusurlu genin iki kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir.
belirtiler
Sistinozun semptomları, hastalığın hangi formuna bağlı olarak değişir. Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişebilir ve zamanla ilerleyebilir.
- İnfantil nefropatik sistinozis - Bu semptomların genellikle 1 yaşından önce bebeklik döneminde başladığı sistinozun en yaygın ve en şiddetli formudur. Bu tip sistinozlu çocuklarda genellikle kısa boy, retinada (retinopati) değişiklikler, ışığa duyarlılık (fotofobi), kusma, iştahsızlık ve kabızlık görülür. Ayrıca Fanconi sendromu olarak bilinen bozulmuş böbrek fonksiyonlarını geliştirirler. Fanconi sendromu belirtileri aşırı susama (polidipsi), aşırı idrara çıkma (poliüri) ve düşük kan potasyum (hipokalemi) içerir.
- Geç başlangıçlı (aynı zamanda ara, genç veya adölesan olarak da adlandırılır) nefropatik sistinozis - Bu formda, semptomlar genellikle 12 yaşından önce teşhis edilmez ve hastalık zaman içinde yavaş ilerler. Sistin kristalleri gözün kornea ve konjunktivasında ve kemik iliğinde bulunur. Böbrek fonksiyonu bozulur ve bu sistinozu olan kişiler de Fanconi sendromu geliştirebilir.
- Erişkin (benign veya nonnefropatik) sistinoz - Bu sistinoz formu yetişkinlikte başlar ve böbrek bozukluğu ile sonuçlanmaz. Kistin kristalleri gözün kornea ve konjunktivasında birikir ve ışığa karşı hassasiyet (fotofobi) mevcuttur.
Teşhis
Sistinoz tanısı, kan hücrelerindeki sistin seviyesinin ölçülmesiyle doğrulanır. Diğer kan testleri, potasyum ve sodyumdaki dengesizlikleri kontrol edebilir ve idrardaki sistin seviyesi kontrol edilebilir. Bir göz doktoru kornea ve retinadaki değişikliklerin gözlerini inceleyecektir. Bir böbrek dokusu örneği (biyopsi), sistin kristalleri için bir mikroskop altında ve böbrek hücreleri ve yapılarında yıkıcı değişiklikler için incelenebilir.
tedavi
İlaç sisteamin (Cystagon), sistinin vücuttan atılmasına yardımcı olur. Zaten hasarın tersine çevrilememesine rağmen, yavaşlama veya daha fazla hasar oluşmasını engelleyebilir. Sisteamin sistinozlu bireyler için, özellikle yaşamın erken döneminde başladığında çok faydalıdır. Fotofobi veya diğer göz semptomları olan bireyler, sisteamin göz damlasını doğrudan göze uygulayabilir.
Bozulmuş böbrek fonksiyonu nedeniyle sistinozlu çocuklar ve adolesanlar sodyum, potasyum, bikarbonat veya fosfat gibi mineral takviyeleri ve D Vitamini alabilir.
Böbrek hastalığı zamanla ilerlerse, bir ya da her iki böbrek de kötü işlev görebilir ya da hiç çalışamaz. Bu durumda, bir böbrek nakli gerekebilir. Nakledilen böbrek sistinozdan etkilenmez. Sistinozlu çocuk ve ergenlerin çoğu, pediatrik nefrologdan (böbrek doktoru) düzenli bakım alırlar.
Büyümekte zorluk çeken çocuklar büyüme hormonu tedavileri alabilirler. Çocukluk çağında sistinoz olan çocuklar yutma, kusma veya karın ağrısı ile ilgili zorluk yaşayabilir. Bu çocukların bir gastroenterolog tarafından değerlendirilmesi gerekir ve semptomlarını kontrol etmek için ek tedaviler veya ilaçlar gerekebilir.
> Kaynaklar:
> Elenberg, E. (2003). Sistinozis. eMedicine.
> Nadir Bozukluklar için Ulusal Organizasyon. Sistinozis
> Medline Plus. (2005). Fanconi sendromu.