Aile geçmişine dayanarak 40’lı ya da 50’li yaşlarda hafıza kaybı gelişmesini yazgı olarak düşünen bir insan, olması gerekenden onlarca yıl olağan formda ömrünü sürdürdü. Hudut hücrelerinin bağlantı kurmasına yardımcı olan bir proteinin fonksiyonunu artıran bir gen değişikliği ile korunmuş üzere görünüyor. Bilim insanları bu gen değişikliğinin beyni nasıl etkilediğini anlamanın, öteki insanlarda Alzheimer’ın önlenmesine yardımcı olabileceğini düşünmekte.
Mutasyona uğrayan gen hastalığı önlemeye yardımcı olabilir
Bu insan, Presenilin-1 ya da PSEN1 ismi verilen mutasyona uğramış bir geni miras almış birçok ferdi olan geniş bir ailenin üyesi. PSEN1 taşıyıcılarının nispeten genç yaşta Alzheimer hastalığına yakalanacağı neredeyse kesin. Lakin PSEN1 mutasyonuna sahip olan bu şahsa, 72 yaşında hafif demans teşhisi konuldu. Akabinde daha fazla hafıza kaybı ve enfeksiyonlar yaşadı ve 74 yaşında vefat etti.
Ama onun için avantajlı bir şey vardı ki; Yapılan genetik tahlilde, bu kişinin hudut hücrelerinin bağlantı kurmasına yardımcı olan ve Reelin isimli proteini kodlayan gende ender rastlanan bir değişiklik olduğu ortaya çıktı. Bilim insanlarının yaptığı açıklama ise şöyle: “Bu bize büyük bir içgörü sağlıyor ve beyne daha fazla reelin koymanın hastalara hakikaten yardımcı olabileceğini çok açık hale getiriyor.”