Nadir Hastalıklarla ilgili makale özetleri yayın tarihlerine göre sıralanmıştır.
01-01-2022 - Bioimpacts.
Bu çalışmada, Pompe hastalığına ERT yanıtı ile ilişkili önemli genlerin belirlenmesi ve potansiyel moleküler mekanizmaların araştırılması amaçlanmıştır.
01-01-2022 - J Neuromuscul Dis.
Bu derlemede elde edilen verilere göre, geç çocukluk dönemi başlangıçlı veya erişkin başlangıçlı hastalığa kıyasla, erken çocukluk dönemi başlangıçlı hastalıkta (özellikle LGMDR9) LOA progresyonu daha hızlı gerçekleşme eğilimindedir.
01-01-2022 - Kidney Blood Press Res.
Enzim replasman terapisi (ERT) almakta olan klasik Fabry hastalığına sahip hastalarda büyüme farklılaşma faktörü-15 (GDF-15) ve Sindekan-1 kardiyak ve renal tutulum parametreleriyle ilişkilidir. Bahse konu bu biyobelirteçlerin rezidüel risk ve hastalık sonuçları ile olabilecek potansiyel ilişkileri de araştırılmalıdır.
27-12-2021 - Neurocase
Fabry hastalarının rutin muayenesinde psikiyatrik değerlendirme ve taramanın yer alması ve Fabry hastalığının tanısında ilk olarak beyin MRI incelemesi gerçekleştirilmesi düşünülmelidir.
24-12-2021 - Muscle Nerve.
Geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastaları yüksek risk altındadırlar ve bu hastalarda COVID-19 aşılamaları yapılmalı ve COVID-19 enfeksiyonundan korunmaya yönelik gerekli tedbirler alınmalıdır.
23-12-2021 - Intern Med J.
Ulusal verilerimize göre, Gaucher hastalarındaki SARS-CoV-2 enfeksiyonu normal popülasyona kıyasla daha ağır bir seyre sahip değildir.
20-12-2021 - Eur J Neurol.
Fransız Pompe Kayıtlarından gelen verilere dayanan bu ulusal çalışmanın sonuçlarına göre, ERT uygulamasının birkaç ay gibi kısa bir süre dahi kesilmesi Pompe hastalarındaki motor ve respiratuar fonksiyonları kötüleştirmektedir.
09-12-2021 - Front Pediatr.
Bu makalede, SI geninde CSID’ye yol açan yeni varyantların tanımlandığı bir vaka sunulmaktadır. Bu vaka sunumu özellikle Çin’deki klinik uygulamalar için değerli bilgiler sağlamaktadır.
01-12-2021 - Mol Pain.
İyon kanallarındaki değişimler, Fabry hastalığındaki ağrının tedavisi için uygun hedefler sağlayabilir.
01-12-2021 - Ann Transl Med.
Bu çalışmada LOPD’li hastalarda dört yeni varyant tanımlanmıştır. Çin’in doğusunda, LOPD mevcut olan 14 hastada en sık rastlanan mutasyon c.2238G>C’dir (p.W746C).
30-11-2021 - J Neuromuscul Dis.
Bu makalede, LOPD mevcut olan 5 vakadaki alışılmadık klinik, biyokimyasal, histopatolojik ve genetik özellikler ele alınmıştır.
16-11-2021 - Sci. Rep.
Long-read Oxford Nanopore sekanslama teknolojisi Fabry hastalığının taramasında ve tanısında etkili ve maliyet-etkin bir araç olarak kullanılabilir.
10-11-2021 - Presse Med.
Lipodistrofi ciddi metabolik problemlere yol açmaktadır. Bahse konu bu metabolik bozukluklar tanı anında mevcut olabildiği gibi, hastalığın ilerlemesiyle birlikte zaman içerisinde de ortaya çıkabilmektedir.
01-11-2021 - Am J Ophthalmol.
MPS I hastalarının eksize edilmiş korneaları, karakteristik epitel değişiklikleri, Bowman membranında bozulma veya kırılmalar ve amfifilik stromal granüler mukopolisakkarit koleksiyonları gösterir. Bu değişiklikler patoloğu altta yatan bir lizozomal depo bozukluğu olasılığına karşı uyarmalıdır.
01-11-2021 - Am J Med Genet A
Bu çalışmada elde edilen bulgular, etkilenen hastalarda iskelet sistemi manifestasyonlarının tedavisine yönelik yeni tedavi yöntemlerine ihtiyaç olduğunu göstermektedir.
01-11-2021 - Eur J Med Genet.
Tek bir merkezde gerçekleştirilmiş olan ve Türkiye’deki ilk kapsamlı çalışma olma özelliğini taşıyan bu çalışmada, Gaucher hastalarının klinik ve genetik özelliklerinin yanı sıra Gaucher hastalığının iki farklı alt tipinde enzim replasman terapisinin (ERT) uygulamasıyla elde edilen sonuçlar hakkında da çeşitli veriler sunulmaktadır.
27-10-2021 - Orphanet J Rare Dis
Gerçekleştirilen bu prospektif, çok merkezli ve çok uluslu longitudinal çalışmada, çocuk ve erişkinlerdeki ASMD kronik formlarının klinik özelliklerinin ve zaman içerisinde ortaya çıkan hastalık yükünün belirlenmesi amaçlanmıştır.
25-10-2021 - J AAPOS.
Bu çalışmadaki amaç, Türkiye’deki oftalmoloji kliniklerinde idiyopatik bilateral jüvenil katarakta sahip hastalardaki serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) prevalansının belirlenmesidir.
22-10-2021 - Mol Genet Metab Rep.
Bu çalışmadaki amaç, mukopolisakkaridoz tip II hastalarındaki günlük yaşam aktivitelerinde semptomatik progresyon ile birlikte meydana gelen azalmanın ve bununla ilişkili faktörlerin araştırılmasıdır.
19-10-2021 - Orphanet J Rare Dis
Bu vaka serisi, Türkiye’deki mukopolisakkaridoz (MPS) VI popülasyonu üzerindeki hastalık yükünün büyüklüğünü ortaya koymaktadır ve enzim replasman terapisi (ERT) uygulamasının öncesi ve sonrasında toplanmış olan gerçek yaşama ait klinik ve olay temelli veriler özelinde hastaların klinik yolculuklarına ilişkin benzersiz bir bakış açısı sunmaktadır.
Haberler Ve Etkinlikler