Bu genomları şizofrenisi olmayan insanlarla karşılaştırmak, araştırmacıların çoklu genleri ortaya çıkarmak kişinin onu geliştirme riski üzerinde derin bir etkisi vardır. Gabriel, daha fazla genomu daha hızlı ve daha ucuza sıralayarak, durum üzerinde daha ince bir etkiye sahip ek genler bulabileceklerini söylüyor. “Daha büyük verilere sahip olduğunuzda, sinyal daha net hale gelir” diyor.
HudsonAlpha Biyoteknoloji Enstitüsü’nde yeni dizileme teknolojisi öğretim üyesi araştırmacısı Jeremy Schmutz, “Bu, üzerinde çalıştığınız her şeyi sarsan türden bir şey” diyerek hemfikir. “Sıralama maliyetindeki bu azalma, ölçeği büyütmenize ve bu büyük araştırma çalışmalarından daha fazlasını yapmanıza olanak tanır.” Bitkiler üzerinde çalışan Schmutz için, daha ucuz dizileme, genetiğin bir bitkinin fiziksel özelliklerini veya fenotipini nasıl etkilediğini daha iyi incelemek için daha fazla referans genom üretmesine izin verecektir. Büyük genomik çalışmalar, arzu edilen bazı mahsullerin üremesini hızlandırarak tarımın iyileştirilmesine yardımcı olabilir, diyor.
Illumina’nın sıralayıcıları, DNA’yı deşifre etmek için “sentez yoluyla sıralama” adı verilen bir yöntem kullanır. Bu işlem öncelikle genellikle çift sarmal formunda olan DNA ipliklerinin tek ipliklere ayrılmasını gerektirir. Daha sonra DNA, bir akıllı telefon boyutunda bir cam yüzey olan bir akış hücresine yayılan kısa parçalara bölünür. Sıralayıcıya bir akış hücresi yüklendiğinde, makine her bir baza renk kodlu floresan etiketler ekler: A, C, G ve T. Örneğin, mavi, A harfine karşılık gelebilir. DNA parçalarının her biri bir kopyalanır. Bir seferde baz ve eşleşen bir DNA dizisi yavaş yavaş yapılır veya sentezlenir. Bir lazer, tabanları tek tek tararken, kamera her harf için renk kodlamasını kaydeder. İşlem, her parça sıralanıncaya kadar tekrarlanır.
Illumina, en yeni makineleri için veri verimini artırmak için daha yoğun akış hücreleri ve bazların daha hızlı okunmasını sağlayan yeni kimyasal reaktifler icat etti. “Bu dizileme kimyasındaki moleküller çok daha güçlü. Isıya direnebilirler, suya dayanabilirler ve çok daha sert oldukları için onları daha fazla lazer gücüne maruz bırakabilir ve daha hızlı tarayabiliriz. Illumina’nın baş teknoloji sorumlusu Alex Aravanis, “Bu, çok daha fazla veriyi daha hızlı ve daha düşük maliyetle elde etmemizi sağlayan motorun kalbidir” diyor.
Bununla birlikte, genom başına maliyet düşerken, şimdilik, bir makinenin kendisinin başlangıç maliyeti çok yüksek. Illumina’nın yeni sistemi, mevcut makineleriyle yaklaşık olarak aynı, yaklaşık 1 milyon dolara mal olacak. Yüksek fiyat etiketi, daha küçük laboratuvarlarda ve hastanelerde veya kırsal bölgelerde henüz yaygın olmamalarının önemli bir nedenidir.
Bir diğeri ise, makineleri çalıştırmak ve verileri işlemek için uzmanlara ihtiyaç duymalarıdır. Ancak Illumina’nın sıralayıcıları tamamen otomatiktir ve her numuneyi bir referans genomla karşılaştıran bir rapor üretir. Aravanis, bu otomasyonun sıralamayı demokratikleştirebileceğini, böylece büyük bilim adamları ve mühendis ekipleri olmayan tesislerin makineleri az kaynakla çalıştırabileceğini söylüyor. Sistem ayrıca verileri dahili bir bilgisayarda depolarken, önceki modellerde bu verilerin başka bir yerde saklanması gerekiyordu.
Kaynak : https://www.wired.com/story/the-era-of-fast-cheap-genome-sequencing-is-here/