Kistik Fibroz Nedir?
Kistik fibroz, akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır, ancak karaciğer hastalığı ve diyabet gibi komplikasyonlara neden olabilir.
Kistik fibroza yol açan kusurlu gen, normalden daha kalın, daha yapışkan bir mukus oluşumuna neden olur. Bu mukusun akciğerlerden sökülmesi zordur. Bunun sonucunda nefes almak zor bir hale gelebilir ve akciğer enfeksiyonları görülebilir.
Mukus ayrıca enzimlerin yiyecekleri uygun şekilde parçalamasını önleyerek pankreas işlevine müdahale eder. Sindirim sorunları ortaya çıkar ve potansiyel olarak yetersiz beslenmeye yol açar.
Kistik fibroz dikkat edilmesi gereken bir rahatsızlıktır ve potansiyel olarak yaşam kalitesini düşürecek sonuçlar doğurabilir.
Kistik fibroz semptomları aşağıdaki gibidir:
- Tuzlu cilt,
- Sürekli öksürük,
- Nefes darlığı,
- Hırıltı,
- Aşırı iştaha rağmen kilo kaybı.
Kistik fibroz, çocuklarda ve genç yetişkinlerde çeşitli organ sistemlerini etkileyebilir, bunlar aşağıdaki gibidir:
- Solunum sistemi
- Sindirim sistemi
- Üreme sistemi
Bazı insanlar hastalıktan etkilenmeden kistik fibroz genini taşıyabilir. Ancak, genellikle taşıyıcı olduklarını bilmezler.
Kistik fibrozun akciğerleri tıkaması, patojenlerin büyümesi için en uygun koşulları oluşturduğundan bronşit ve zatürre gibi akciğer enfeksiyonları riskini artırır.
Pankreastaki tıkanıklık, yetersiz beslenmeye ve zayıf büyümeye neden olabilir. Ayrıca diyabet ve osteoporoz riskinin artmasıyla da ilişkilendirilmiştir.
Kistik fibroza, CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici) adı verilen gendeki bir değişiklik veya mutasyon neden olur. Bu gen, hücrelerinizin içine ve dışına tuz ve sıvı akışını kontrol eder. CFTR geni olması gerektiği gibi çalışmıyorsa, vücudunuzda yapışkan bir mukus oluşur.
Kistik fibroz hastalığına sahip olmak için genin mutasyona uğramış kopyasını her iki ebeveyninizden de almanız gerekir.
Çoğu kistik fibroz vakası yenidoğan taraması sırasında bulunur. Tam bir tıbbi geçmiş ve fizik muayeneye ek olarak, KF testleri, mevcut sodyum klorür (tuz) miktarını ölçmek için bir ter testi içerir. Normalden daha yüksek sodyum ve klorür miktarları KF’yi düşündürür. Yapılan diğer testler, hangi vücut sisteminin etkilendiğine bağlıdır olarak değişir ve aşağıdaki gibi olabilir:
- Göğüs röntgeni, ultrason ve BT taramaları
- Kan testleri
- Akciğer fonksiyon testleri
- Yeterli ter üretmeyen bebekler için kan testleri yapılabilir.
Kistik fibrozun tedavisi yoktur, ancak ilaçlar ve diğer tedaviler semptomları hafifletebilir. Doktorunuz size solunum yollarınızı açmak, mukusu inceltmek, enfeksiyonları önlemek ve vücudunuzun besin almasına yardımcı olmak için ilaçlar verebilir.