1/10.000-100.000 aralığında gözlenmekte olan "Nadir Genetik Hastalıklar" da karşılaşılan en büyük sıkıntı tanı için gerekli olan genetik testlerin yapılamamasıdır. Merkezimizde; birçok genetik hastalık için DNA dizi analizi ve NGS yöntemleri ile analizler yapılabilmektedir.
Tüm Ekzom Dizileme (WES) adı verilen teknik ile insan genomundaki ekzon adı verilen genetik bölgelerin tümü hızlıca incelenebilmektedir. WES analizi, klinik bulgularla bir tek gen hastalığı tanısı konamamış ve kromozom testi ile aCGH analizi normal bulunmuş kişilere önerilmektedir.
Recombine Taşıyıcılık Testi, sık gözlenen genetik hastalıklar açısından taşıyıcı olan kişilerin saptanabilmesi için geliştirilmiş bir tarama testi panelidir. Panel kapsamında, 250'den fazla genetik hastalık ve bu hastalıklara neden olan 2000'den fazla mutasyon incelenmektedir.
"Otizm Paneli", kromozom analizleri ve mikro array (aCGH) testleri ile otizmin açıklanamadığı bireylerde otizm ile bağlantılı gen bölgelerinin incelenmesine olanak vermektedir. Panel kapsamında, 101 farklı gen bölgesi güvenilir, hızlı ve uygun maliyetlerde incelenebilmektedir.
"Mitokondrial Hastalıklar Paneli", mitokondrial hastalıklara neden olan nokta mutasyonların, delesyonların ve deplesyon varlığının incelenebildiği bir paneldir. Bu panel sayesinde, mitokondrial hastalıklara neden olan tüm degişiklikler hızlı ve düşük maliyetlere incelenebilmektedir.