Metabolik hastalıklar protein, karbohidrat ve yağ asitlerinin sentezi ya da katabolizması ile ilgili olaylar sonucu gelişen patolojik tablolardır
Metabolik hastalıklar tek tek düşünüldüklerinde nadirdir. Ancak çok sayıda metabolik hastalığın olduğu düşünüldüğünde önemli bir hastalık grubunu oluşturmaktadır. Hemen hepsi otozomal resesif kalıtılan bu hastalıkların akraba evliliğinin yüksek oranda olduğu ülkemizde daha sıklıkla akla gelmesi gerekir. Ayrıca pediatristler, metabolik hastalıkların bir kısmının tedavi edilebilir olduğunu, bir kısım hastanın ise hastalıktan etkilenmeden ya da çok az etkilenerek yaşamda kalmasının kendilerinin erken tanısına bağlı olduğunu bilmelidir. Hatta tedavi edilemeyen vakalarda dahi spesifik tanının annenin izleyen gebeliğinde prenatal tanı şansı verebileceği unutulmamalıdır.
Metabolik hastalıkların tanısı çoğu kez güçtür;
-Pekçok klinisyen, metabolik hastalıkların nadir olduğunu düşünerek, benzer tablo yaratan ve daha sıklıkla izlenen patolojilerin -sepsis gibi- olmadığı gösterildikten sonra metabolik hastalığı düşünmektedir.
-Çok sayıda metabolik yol ve bunların birbirleriyle ilişkileri düşünülerek, metabolik hastalıkların tanısı için bu yollarla ilgili geniş bilgiye ihtiyaç olduğu sanılır. Oysa metabolik hastalıkların tanısı birkaç testin kullanılmasıyla konabilir.
– Metabolik hastalıkların otopsi bulguları da nonspesifiktir. Metabolik hastalıktan ölen vakaların çoğuna sepsis eşlik ettiği için bu vakaların ölüm nedeni çoğu kez otopside de sepsis olarak yorumlanır. Bütün bunlar yaşarken tanımlanmamış vakaların postmortem de tanımlanamamasının nedenidir.