Stargardt hastalığı (fundus flavimaculatus)
Makula dejenerasyonu genellikle yaşlanan gözler ile ilişkilidir, Stargardt hastalığı olarak bilinen kalıtım şekliyse çocukları ve genç yetişkinleri etkileyebilir.
Stargardt hastalığı – ayrıca fundus flavimaculatus veya Stargard makula distrofisi (SMD) denir – yaklaşık olarak 10.000 kişiden birini etkiler ve yaşamın başında merkezi görme kaybı ile karakterize edilir. (Bazı araştırmacılar Stargardt hastalığı ve fundus flavimaculatus arasında bir ayrım yapılması gerektiğine inanmaktadır, çünkü her birinin farklı bir göz hastalığı varyantını açıkladığını söylemektedirler.)
Stargardt genellikle gözün iç arka kısmındaki (retina) özellikle ince odaklamanın oluştuğu makula alanındaki ışığa duyarlı hücrelerin bozulmasına neden olan bir kalıtımsal hastalıklar grubuna atıfta bulunur. Sıklıkla perifer görme korunurken, merkezi görme kaybı da oluşur.
Stargardt hastalığı tanısı retinanın (retinal pigment epitelyum) renkli veya dış örtüsünden soyulan bozulmaya başlamış dokuya ait küçük sarımsı noktaların varlığı ile konur. Progresif görme kaybı nihai olarak çoğu durumda körlüğe yol açar.
Stargardt hastalığına ne neden olur?
Stargardt, her iki ebeveyn gözde işlenen A vitamini ile ilişkili bir gen mutasyonlarını taşıdığında, çocuklara aktarılan kalıtımsal bir hastalıktır. Ebeveynler, kendileri hastalığa sahip olmasalar bile Stargardt’tan sorumlu resesif genetik özellikleri taşıyabilirler.
Araştırmacılar insanların yaklaşık %5’inin Stargardt hastalığı ve retinitis pigmentosa gibi kalıtımsal retinal hastalıklara neden olan gen mutasyonlarını taşıdıklarını tespit etmiştir. Ancak, Stargardt’ın kalıtımsal paterni değişkendir ve tek bir etkilenen ebeveynin çocuklarının yarısına kadar olan sayısı, rahatsızlığı geliştirme ihtimali bulunmaktadır. Ayrıca, bir çocuğun görmesinin ne kadarını etkilenen ebeveynin görme kaybına dayalı olarak Stargardt hastalığı nedeniyle kaybedebileceğini tahmin edemezsiniz.
Stargardt’ın ilerlemesi ne kadar hızlıdır?
Stargardt’tan görme kaybı genelde özellikle erken çocuklukta olmak üzere genç kişinin yaşamının ilk 20 yılında görülmeye başlar.
Ancak, retinal hasarın kesin olarak ne zaman olduğunu veya ne kadar hızlı ilerleyeceğini belirlemek zordur, çünkü varyasyonlar benzer kalıtımsal eğilimleri olan aile üyeleri arasında bile oluşabilir.
Bazı durumlarda, Stargardt hastalığı işaretleri erken çocuklukta görünür; ancak Stargardt’lı bir kişi (özellikle hastalığın fundus flavimaculatus versiyonu) görme sorunları fark edilmeden önce orta yaşa ulaşabilir.
Stargardt hastalığı standart bir göz tablosunda 20/50 ila 20/200 aralığında görme kaybına neden olur. (Birleşik Devletler’de, yasal körlük 20/200 veya daha kötü (düzeltici lensler takarken) görme keskinliği olarak tanımlanır. Ancak hastalığın fundus flavimaculatus şekline sahip olanlar, daha da ciddi görme kaybı yaşama ihtimali yaşarlar.
Stargardt hastalığının belirtileri, bulanık veya bozulmuş görmeyi, düşük ışık koşulları altında görememeyi ve tanıdık yüzleri seçmede zorluğu içerebilir. Stargardt’ın son aşamalarında, renkli görme yeteneği de kaybedilebilir.
Stargardt hastalığı önlenebilir veya tedavi edilebilir mi?
Bazı araştırmalar parlak ışığa maruziyetin Stargardt ile oluşan retinal hasarın tetiklenmesinde bir rol oynayabilir. Şu anda Stargardt hastalığı için bilinen hiçbir tedavi olmamasına karşın, rahatsızlığı olan insanlara sıklıkla güneşin neden olduğu ek göz hasarı olasılığını azaltmak için UV ışığının %100’ünü engelleyen gözlükler veya güneş gözlükleri takmaları önerilmektedir.
Stargardt hastalığınız varsa, göz doktorunuz da size belirli ışık dalgalarını engellemek için özel olarak renklendirilmiş camları olan gözlükleri takmanızı önerebilir.
Stargard hastalığı için bir tedavinin geliştirilmesine çalışan bir şirket Astellas’tır (eski adıyla Ocata Therapeutics). Bu kök hücre tedavisi, Stargardt gibi göz hastalıklarından zarar gören retinadaki fotoreseptörleri korumak ve yeniden oluşturmak için tasarlanır. Faz I ve Faz II klinik çalışmalarından elde edilen sonuçlar, bazı hastalar için önemli görme iyileşmelerinin bildirilmesiyle cesaretlendirici olmuştur.
Diğer araştırma, retinada A vitamini toplanmasının veya “kümeleşmesinin” hem Stargardt hastalığı hem de yaşa bağlı makula dejenerasyonu (AMD) ile ilişkili olabileceğini varsaymaktadır. Bu kümeleşmiş birikmeler “A vitamini dimerleri” olarak bilinirler.
Acucela Faz III klinik çalışmalarda Stargardt hastalığı için ilaç adayına sahip diğer bir şirkettir. Şirketin Emixustat adındaki ilacı retinal dejenerasyona yol açan toksik atık ürünlerinin birikmesini yavaşlatarak çalışır.
Sanofi, Stargardt hastalığı için gen terapisinde çalışmaktadır. Tedavi, ABCA4 geninin mutasyona uğramış kopyalarını sağlıklı kopyalarla değiştirir.
Opsis Therapeutics, Stargardt hastalığı olan insanlarda görmeyi yenilemek amacıyla retinadaki dejenere hücreleri değiştirmek için teknolojiyi geliştiren bir şirkettir. Şirket, standart cerrahi teknikler yoluyla retinaya hücre greftlerinin teslimatı için kök hücrelerden ve biyouyumlu materyallerden retinal hücre greftleri imal etmektedir.
Stargardt hastalığı ile baş etme
Amerikan Makula Dejenerasyonu Vakfı, yakın aile üyelerinde Stargard hastalığı veya bir göz hastalığı geçmişi olan insanların kendi ailelerini kurmaya başlamadan önce genetik danışmanlık almalarını önermektedir.
Görme kaybı sıklıkla Stargardt’lı genç çocuklarda görünmesi nedeniyle, göz doktorunuzda düşük görme danışmanlığı almak okul öğreniminin engellenmemesini sağlamak için temeldir. Örneğin, Stargardt’lı bir çocuğun büyük baskılı kitapları ve baskıyı büyüten özel cihazları kullanması gerekebilir.
Phenotypic variation in a family with pseudodominant Stargardt disease. JAMA Ophthalmology Mart 2016 [e-pub ahead of print].
Makindus receives orphan designation for MI-100 for Stargardt's disease./ Haziran 2014. www.makindus.com. Erişim Tarihi Mart 2016.
ACT announces first Stargardt patient treated with higher dosage of embryonic stem cell-derived retinal pigment epithelial cells. Advanced Cell Technology. Press release. Temmuz 2012.
Columbia researchers work on preventing blindness from age-related macular degeneration and Stargardt's disease. Columbia University Medical Center. Press release. Mayıs 2011.
C20-D3-vitamin A slows lipofuscin accumulation and electrophysiological retinal degeneration in a mouse model of Stargardt disease. The Journal of Biological Chemistry. Mart 2011.
Alkeus Pharmaceuticals licenses novel compounds from Columbia University for potential treatments of ophthalmologic conditions such as dry-AMD and Stargardt disease. Alkeus Pharmaceuticals. Ocak 2011. www.alkeuspharma.com. Erişim Tarihi Mart 2016. Ophthalmology, 2nd ed. 2004.
Sayfa yayınlandı 15 Eylül 2021 Çarşamba