Kanser en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Hücrelerimizin işleyişini, özellikle nasıl büyüyüp bölündüklerini kontrol eden genlerdeki belirli değişikliklerden kaynaklanır. Mutasyon olarak da bilinen hücrenin DNA'sındaki değişiklikler tarafından yönlendirilir.
Genler, hücrelerimizdeki işlerin çoğunu yapan proteinlerin yapım talimatlarını taşır. Bazı gen değişiklikleri, hücrelerin normal büyüme kontrollerinden kaçmasına ve kansere dönüşmesine neden olabilir. Örneğin, kansere neden olan bazı gen değişiklikleri, hücrelerin büyümesini sağlayan bir proteinin üretimini artırır. Diğerleri, normalde hücresel hasarı onaran bir proteinin şekilsiz ve dolayısıyla işlevsiz bir formunun üretilmesiyle sonuçlanır.
Kanseri teşvik eden genetik değişiklikler, vücudun üreme hücrelerinde (yumurta ve sperm) mevcutsa, ebeveynlerimizden miras alınabilir.
Kansere neden olan genetik değişiklikler, hücreler bölünürken meydana gelen hataların veya tütün dumanındaki belirli kimyasallar gibi DNA'ya zarar veren kanserojen maddelere ve vücuttan gelen ultraviyole ışınları gibi radyasyona maruz kalmanın sonucu olarak, kişinin yaşamı boyunca da edinilebilir.
Birçok farklı DNA değişikliği türü vardır. Bazı değişiklikler, nükleotid adı verilen yalnızca bir DNA birimini etkiler. Bir nükleotid bir başkasıyla değiştirilebilir veya tamamen eksik olabilir. Diğer değişiklikler, daha büyük DNA dizilerini içerir ve uzun DNA dizilerinin yeniden düzenlenmesini, silinmesini veya kopyalanmasını içerebilir.
Bazen değişiklikler gerçek DNA dizisinde değildir. Örneğin, DNA üzerindeki epigenetik modifikasyonlar olarak adlandırılan kimyasal işaretlerin eklenmesi veya çıkarılması, mRNA'nın üretilip üretilmediğini ve ne kadar üretildiğini etkileyebilir. (mRNA, DNA tarafından kodlanan proteinleri üretmek için çevrilir.)
Genel olarak kanser hücreleri, normal hücrelere göre daha fazla genetik değişikliğe sahiptir. Ancak her insanın kanseri, benzersiz bir genetik değişiklik kombinasyonuna sahiptir. Bu değişikliklerden bazıları kanserin nedeni değil sonucu olabilir. Kanser büyümeye devam ettikçe, ek değişiklikler meydana gelecektir. Aynı tümör içinde bile kanser hücreleri farklı genetik değişikliklere sahip olabilir.