Spinal musküler atrofi nedir?
Spinal musküler atrofi (SMA), sıklıkla otozomal resesif (çekinik) geçişli, beyin kökü ve omurilikteki alfa motor nöronların dejenerasyonu ile karaterize kalıtsal bir nöromusküler hastalıktır. Hastalık survival motor nöron (SMN) genindeki mutasyonlar sonucu gelişir. SMA, çocukların yaşam boyu fonksiyonel durumlarını etkilemektedir, ancak hastalık zihinsel olarak bir sorun yaratmamaktadır. Bu hastalığın başlangıç yaşı ve klinik seyri değişkenlik gösterir.
Spinal musküler atrofi tipleri
Bu hastalığın sınıflandırması başlangıç yaşı, ölüm yaşı ve hastada görülen motor fonksiyonlara göre yapılır. Klinik olarak spinal musküler atrofi hastalığı dört gruba ayrılmaktadır.
- Spinal musküler atrofi tip 1 (ağır form)
- Spinal musküler atrofi tip 2 (ara form)
- Spinal musküler atrofi tip 3 (hafif form)
- Spinal musküler atrofi tip 4 (erişkin başlangıçlı SMA)
Spinal musküler atrofi belirtileri
SMS hastalığının belirtileri, bulguları ve seyri hastanın yaşına, hastanın motor fonksiyonlarındaki bozukluklara bağlı olarak değişmektedir.
Tip I spinal musküler atrofi (Werdnig Hofman hastalığı) belirtileri: Tip 1 SMA genellikle 0-6 aylık dönemde başlar ve bu tip hastalığın en şiddetli formudur. Bu bebekler doğduklarında bez bebek gibidirler. Başlarını kaldıramazlar ve desteksiz hiçbir zaman oturamazlar, yutma ve emmede güçlük çekerler. Solunum kasları etkilendiği için öksürürken güçlük çekerler, solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı 2 yıldan fazla yaşayamazlar. Tüm bunlarla birlikte, bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlı, beyinleri etkilenmediği için çevreyle ilgilidirler.
Tip II spinal musküler atrofi belirtileri: Tip 2 SMA (ara tip) orta şiddetlidir ve başlama yaşı genellikle 18 aydan öncedir. Bu çocuklarda hastalık başlamadan önce bebeğin gelişimi normaldir. Tip I’deki hızlı ilerleme burada görülmez. Bu hastalar genellikle desteksiz oturabilirler. Bazı çocuklar emekleyebilir veya ayakta durabilir. Fakat hastaların geneli yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Bu hassasiyet solunum kaslarının tutulum durumuna göre değişiklik gösterebilir. Omurga eğrilikleri, el, ayak ve göğüs duvarı anormallikleri sık görülür. Eklemlerde tendon kasılmasından dolayı hareket kısıtlılığı olabilir. Hastanın yaşam süresi solunum ve yutma fonksiyonlarının etkilenme durumuna göre değişir.
Tip III spinal musküler atrofi (Kugelberg-Walender) belirtileri: Hastalığın diğer formlarına göre tip 3 SMA daha hafif fenotipe sahip ve başlangıç yaşı 18. aydan sonradır. İlk belirtiler çok hafif olduğu için gözden kaçabilir. Çocuk otururken, emeklerken ve yürürken yavaş hareket ediyor olabilir. Aynı yaşlardaki çocuklara oranla benzer fiziksel aktiviteleri yapamayabilir. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki güçsüzlük koşmayı engeller, düşmeler sık görülür, yürüme güçleşir. Bu hastalar merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorluk çekerler. Bazı hastaların baldır kısmında şişmeler oluşabilir. İlk belirtiler başladıktan en az 10 yıl sonra (genellikle 10-20’li yaşlarda) tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları olabilir. Bu dönemlerde skolyoz gibi omurga şekli bozuklukları belirgin hale gelir. Tip III SMA’lı hastalarda yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir görülür ve solunumu etkilenenler de tip 1, tip 2’deki kadar şiddetli değildir. Bu hastaların solunum kasları etkilenirse yaşamsal tehlike söz konusudur. Bu hastaların yaşam süreleri normaldir.
Tip IV SMA (erişkin tip SMA) belirtileri: Erişkin tip SMA adından da anlaşıldığı gibi erişkinlik döneminde (30-40 yaşları arasında) başlar fakat 70’li yaşlardan sonra başlayan olgular da vardır. Hastalığın hem başlangıcı hem de seyri sinsidir. Hastalık ilerlerken arada duraklamaların olduğu da bilinmektedir. Erişkin tip SMA hastalarının kollarında ve bacaklarında güçsüzlükler vardır. Güçsüzlük ve kas erimesi kolların ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş yavaş yayılır. Hastanın yaşam süresi genellikle etkilenmez ya da çok az etkilenir.
Spinal musküler atrofi teşhisi
Spinal musküler atrofi teşhisinde genetik testler, anne karnında teşhis için kan testleri ve amniyosentez işlemi, kas biyopsisi gibi yöntemler kullanılır. SMA’lı bir bebeği olan ebeveynlerin bir sonraki gebelik planından önce genetik danışmanlık alması çok ama çok önemlidir.
Spinal musküler atrofi tedavisi
Tedavide, kaslar üzerinde olumlu etkilerinin olduğu bilinen salbutamol tedavisi verilebilmektedir. Tip II ve tip III SMA’lı hastalarda fizik tedavi önerilir. Tip II ve tip III SMA’lı hastalarda fiziksel egzersizlerin uygulanması kontraktürleri azaltabilir ve hastanın hareket kabileyetini arttırır. Bunların yanı sıra hastaların göğüs fizyoterapistleri tarafından da yakın takipleri gerekir.
Gelişen tıbbi bakım ve uygulanan tedavi yöntemleri, spinal musküler atrofi hastalarının yaşamsal fonksiyonlarının desteklenmesi ve bu hastalarda yaşam beklentileri üzerinde olumlu katkısının olmasına rağmen bu olguların hayat kalitesi ve yaşam beklentilerini olumlu yönde etkileyen şifa verici bir tedavi yoktur. Bu nedenle kötü seyirli hastaların yakından takip edilmesi gerekmektedir.
Hastalığın tedavisi için bazı çalışmalar yapılmaktadır. Bunlardan biri genetik terapi, diğeri ise hücresel değiştirme terapisidir.