Genetik kalıtım çalışmasıdır. Kalıtım, bir ebeveynin belirli genleri çocuklarına veya yavrularına geçirdiği biyolojik bir süreçtir. Her çocuk, hem biyolojik ebeveynlerinden hem de bu genlerden genleri miras alır, bu da spesifik özellikleri gösterir. Bu özelliklerden bazıları, örneğin saç ve göz rengi ve cilt rengi gibi fiziksel olabilir. Öte yandan, bazı genler, ebeveynlerden yavrularına geçebilecek bazı hastalıklar ve bozukluklar riskini de taşıyabilir.
Gen Nedir?
Bir gen, kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimidir. Genler DNA’dan oluşur. Bazı genler protein denilen molekülleri yapmak için talimatlar olarak hareket eder. Bununla birlikte, birçok gen proteinleri kodlamaz. İnsanlarda, genlerin büyüklüğü birkaç DNA bazından 2 milyon baza kadar değişmektedir. İnsan Genom Projesi, insanların 20.000 ila 25.000 arasında gen olduğunu tahmin ediyor.
Her insanda, her bir ebeveynden miras kalan her genin iki kopyası vardır. Çoğu gen tüm insanlarda aynıdır, ancak az sayıda gen (toplamın yüzde 1’inden az) insanlar arasında biraz farklıdır. Aleller, DNA baz dizilimlerinde küçük farklarla aynı genin formlarıdır. Bu küçük farklılıklar her bireyin benzersiz fiziksel özelliklerine katkıda bulunur.
Bilim adamları genleri kendine özgü isimler vererek takip ediyorlar. Gen isimleri uzun olabileceğinden, genlere, gen isminin kısaltılmış bir versiyonunu temsil eden kısa harf kombinasyonları (bazen rakamlar) olan semboller de atanır. Örneğin, kistik fibroz ile ilişkilendirilmiş olan kromozom 7 üzerindeki bir gen, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici olarak adlandırılır; sembolü CFTR’dir.
Hücredeki Genler
Genetik bilgi vücuttaki her canlı hücrenin hücre çekirdeğinde yer alır. Bilginin, örneğin bir kitapta tutulması düşünülebilir. Bu kitabın bir kısmı genetik bilgiyle babadan, diğer kısmı ise anneden gelir.
Kromozomlar
Genler kromozomların içinde bulunur. İnsanların, hücrelerinin çekirdeğindeki bu küçük iplik benzeri yapıların 23 çiftleri vardır. 46 taneden 23’ü ya da yarısı anneden, 23’ü ise babadan geliyor.
Kromozomlar tıpkı bir kitabın sayfaları gibi genler içerir. Bazı kromozomlar binlerce önemli gen taşıyabilirken bazıları sadece birkaç tane taşıyabilir. Kromozomlar ve bu nedenle genler, DNA (DeoxyriboNucleic Acid) adı verilen kimyasal maddeden yapılmıştır. Kromozomlar çok uzun ince DNA dizilimleridir ve birbirlerine sıkıca sarılırlar.
Uzunlukları boyunca bir noktada, her bir kromozomun merkezleyici olarak adlandırılan bir daralma vardır. Merkez, kromozomları iki kol’a ayırır: uzun bir kol ve kısa bir kol. Kromozomlar 1 ile 22 arasında numaralandırılmıştır ve bunlar her iki cinsiyet için de ortaktır ve bunlara otozom denir. Ayrıca X ve Y harfleri verilen ve cinsiyet kromozomları olarak adlandırılan iki kromozom vardır. X kromozomu, Y kromozomundan çok daha büyüktür.
Kimyasal Bazlar
Genler ayrıca A, T, C ve G’den (Adenin, Timin, Sitosin ve Guanin) oluşan benzersiz kimyasal baz kodlarından oluşur. Bu kimyasal bazlar permütasyon ve kombinasyonlarla kombinasyon oluşturur. Bunlar bir sayfadaki kelimelere benziyor.
Bu kimyasal bazlar DNA’nın bir parçasıdır. İpe bağlandıkları zaman, vücut hücrelerine ne zaman ve nasıl büyüyeceklerini, olgunlaşacaklarını ve çeşitli işlevleri yerine getireceklerini söyleyen planlar gibi davranırlar. Yaşla birlikte, genler etkilenebilir ve çevresel ve endojen toksinler nedeniyle hatalar ve hasarlar oluşabilir.
Erkekler ve Kadınlar
Kadınların vücut hücrelerinde 46 kromozom (44 otozom artı iki X kromozom kopyası) bulunur. Bunun yarısı veya 22 otozom artı yumurta hücrelerinde bir X kromozomu var.
Erkekler, vücut hücrelerinde 46 kromozom (44 otozom artı bir X ve bir Y kromozomu) ve bu 22 otozomun yarısını ve sperm hücrelerinde bir X veya Y kromozomuna sahiptir.
Yumurta sperm ile birleştiğinde, ortaya çıkan bebeğin 46 kromozomu vardır (bir kız bebekte XX veya bir erkek bebekte XY).
Genler ve Genetik
Her gen bir genetik bilgi parçasıdır. Hücredeki tüm DNA insan genomunu oluşturur. Çekirdekte bulunan 23 kromozom çiftinin birinde bulunan yaklaşık 20.000 gen vardır.
Bugüne kadar, yaklaşık 12.800 gen, kromozomların her biri üzerinde spesifik konumlara (loci) eşlenmiştir. Bu veritabanı İnsan Genom Projesinin bir parçası olarak başlatıldı. Proje resmi olarak Nisan 2003’te tamamlandı, ancak insan genomundaki kesin gen sayısı hala bilinmiyor.
Sağlık kategorisindeki diğer yazılara ulaşmak için buraya tıklayabilirsiniz.
Sağlık Günler Dilerim..