Tip 2B von Willebrand hastalığı (VWH), VWF’nin GPIb’ye trombositler üzerinde bağlanmasını güçlendiren von Willebrand faktöründeki (VWF) değişikliklerin neden olduğu kalıtsal bir kanama bozukluğudur.
Bu bozukluk, bu tek moleküler defekt nedeniyle iyi tanımlanmış olmasına rağmen, gerçekte VWH 2B tipi, tanımlanması ve yönetilmesi zor olabilen klinik olarak heterojen bir hastalıktır. Tanı kriterleri arasında mukokütanoz kanama öyküsü, trombositlerin VWF’e bağlanmasını ve/veya VWH 2B genetik varyantını gösteren laboratuvar çalışmaları ve otozomal dominant kalıtımla tutarlı bir aile öyküsü yer alır. Trombositopeni, her zaman olmamasına rağmen, yaygındır ve hamilelik gibi fizyolojik stres yapıcılar tarafından şiddetlendirilebilir. Tip 2B VWH tedavisinin temel dayanağı VWF replasman tedavisidir. Antifibrinolitik gibi diğer VWH tiplerinde yararlı ek tedaviler tip 2B VWH’de de kullanılır. 1-Desamino-8-d-arginine vazopressin (DDAVP) trombositopeninin alevlenmesi nedeniyle tartışmalıdır, ancak pratikte bazen küçük kanamalarda kullanılmaktadır.
Blood dergisinin son sayısında Tip 2B VWH ile ilgili “How I treat serisi” yayınlandı. Bu hastalık hakkındaki soruları olgular üzerinden yanıtlamaya çalışan bu yazıyı okumanızı öneririz.