Kısaca Gaucher hastalığı
Glukoserebrosid lipidozudur. En sık bulunan lizozomal depo hastalığıdır. Enzim defekti glukoserebrosidaz (glukozil seramid ß-glukosidaz) dadır. Geni 1 (q21-q31) dedir. Otozomal resesif geçiş gösterir. Eskenazi Yahudileri arasında sık görülür. Üç mutasyon tanımlanmıştır. Glukoserebrosid normal dokularda az miktarda bulunur. Enzim eksikliğinde glukoserebrosit yıkılamadığından retiküloendotelyal sistem hücrelerinin lizozomlarında birikir. Lipid biriken bu hücrelerin tipik morfolojik ve histolojik görünümleri olduğundan Gaucher hücreleri adı verilir. Kemik iliği, dalak, karaciğer, akciğer ve lenf bezlerinde bulunurlar. Retiküler veya sinusoidal endotelyal hücrelerden türerler.