Akdeniz anemisi: kan testi ile teşhis
Akdeniz anemisinin temelinde kırmızı kan hücrelerinin arızalanması yatar: hadi bunun ne olduğunu ve nasıl teşhis edileceğini daha iyi anlayalım.
Hastalık tipik olarak, adalar, güney bölgeler, Po delta gibi bataklık veya bataklık alanlarda yaşayan, yüzyıllardır sıtmaya maruz kalmış popülasyonlarda mevcuttu.
Bunun nedeni, talasemide, kırmızı kan hücrelerinin anormalliğinin, sıtma plazmodyumunun üremesini engellemesi, onları bu hastalığa karşı daha dirençli hale getirmesi ve yıllar içinde, bir tür doğal seleksiyona izin vermesi gerçeğinde yatmaktadır. İtalya'nın belirli bölgelerinde talasemi.
Akdeniz anemisi veya talasemi nedir?
Akdeniz anemisi, vücutta oksijenin taşınmasından sorumlu olan hemoglobin zincirlerinden birinin sentezinin azalması veya olmaması nedeniyle kalıtsal bir kan hastalığı olan talasemi ile eş anlamlıdır.
Talasemi adı, Yunanca thàlassa, 'deniz' ve αἷμα, àima, 'kan' kelimelerinden türemiştir ve bu hastalığın Akdeniz bölgesinde yaygın olarak görülmesi nedeniyle seçilmiştir.
Akdeniz anemisi, talasemi minör ve majör: nasıl tanınır
Hastalığın formuna bağlı olarak, semptomlar aşırı derecede karmaşıktan yokluğa kadar değişir.
En yaygın form, asemptomatik olan ve semptom yüzdesi daha yüksek olan talasemi minördür. Günlük yaşamda bir sorun değildir ve yaygın laboratuvar testleri ile teşhis edilir.
Daha şiddetli form, talasemi majör veya kan nakline bağımlılığı içeren bir durum olan Cooley hastalığı olarak bilinir.
Arada, semptomları geniş ölçüde değişen talasemi intermedia bulunur.
Cooley hastalığına benzer şekilde hafif veya orta şiddette semptomlarla veya daha şiddetli bir biçimde kendini gösterebilir.
Talasemi minör, geniş bir yayılma ve semptomların yokluğu ile karakterize edilir: Akdeniz anemisinin teşhisi kan testi ile yapılır.
Sağlıklı taşıyıcı ve yavrulara bulaşma
Bu hastalıktan mustarip kişilerde, talasemi adı verilen normalden daha küçük kırmızı kan hücreleri bulunur.
Bu nedenle mikrositik anemi olarak adlandırılır.
Hastalığın bu formuna sahip insanları genellikle etkileyen şey, çocuklarına da geçebilmesidir.
Hasta aslında sağlıklı bir taşıyıcıdır ve kusurlu geni doğmamış çocuğa geçebilir.
Bu, olası gebelikler için dikkate alınması gereken temel bir faktördür.
Aynı zamanda sağlıklı bir beta talasemi taşıyıcısı olan bir partnerle evlilik şunları tanımlar:
- talasemi majörlü bir çocuk doğurma şansı %25.
- Vakaların %50'sinde, doğmamış çocuk hastalığın sağlıklı bir taşıyıcısı olacaktır.
- kalan %25 ise kusurlu genleri miras almayacak.
Akdeniz anemisi tanısı için gebelikte önerilen testler
Hamilelik sırasında, bebeğin Akdeniz anemisi ile doğup doğmayacağını belirlemek için moleküler testler kullanılabilir.
Bu durumda yapılacak doğum öncesi testler şunlardır:
- genellikle hamileliğin 16. ve 18. haftaları arasında gerçekleştirilen amniyosentez
- hamileliğin 11. ve 13. haftaları arasında yapılması gereken koryon villus örneklemesi.
- Kan nakli ve kemik iliği nakli: gerektiğinde
Talasemi minör rutin muayeneler sırasında neredeyse her zaman tesadüfen tespit edilir.
Hasta zayıflık ve solgunluktan şikayet etmedikçe, minör form için spesifik bir tedaviye gerek yoktur: daha sonra antianemik ilaçlar (folik asit, B12 vitamini) reçete edilebilir, demir genellikle normal değerlerde kanda bulunur.
Ara formda, anemi bazen ara sıra kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonunu gerektirirken, ana formda hemati hemotransfüzyonları (kırmızı kan hücreleri, ed.) neredeyse sabittir: nadir durumlarda bir kemik iliği nakli bile planlanabilir.
Bazen özellikle hemotransfüzyon alan kişilerde kandaki demir miktarı çok yüksektir ve demir düzeylerini düşürecek bir tedavi uygulanmalıdır.
Öte yandan, talasemi minör hastaları, tercihen folik asitten zengin (özellikle yeşil yapraklı sebzeler, bakliyat, portakal vb.) dengeli bir diyetle tamamen normal bir yaşam sürdürmelidir.