Frajil X Sendromu, X kromozomuyla ilişkili zekâ geriliğinin en sık nedeni olan sendromdur. Frajil X Sendromu genetik bir hastalıktır. Kadınlarda yaklaşık 250’de 1, erkeklerde ise 800’de 1 kişi Frajil X Sendromuna neden olan geni taşımaktadır.
Bir kişide DNA’da yapısal bozulma olup olmadığını belirlemek için genetik test uygulanır. Bu test, küçük bir kan örneğiyle yapılır. Ayrıca bir bebeğin Frajil X Sendromundan etkilenme olasılığının bulunup bulunmadığını öğrenmek için, gebelik sırasında da test yapmak mümkündür. Bu test türüne doğum öncesi tanı adı verilir.
Frajil X Sendromunun klinik özellikleri 3 ana alanda özetlenir; bilişsel, fiziksel ve davranışsal.
Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmiştir. Fragil X Sendromuna bağlı zekâ geriliği erkeklerde yaklaşık 3600’de 1, kadınlarda 4000 ila 6000’de 1 görülmektedir. Yaklaşık 2000 kişide 1 daha hafif problemler görülür.
Frajil X Sendromlu çocuklarda görülen sorunlar arasında geç konuşma, konuşma ve dil gelişiminde bozukluk sayılabilir. Bazı çocuklar ve yetişkinler, yineleyen davranış, zayıf dikkat aralığı ve aşırı hareketlilik gibi sorunlar yaşarlar. Hastalıktan etkilenen pek çok çocuk, zayıf göz teması, el çırpma, sosyal kaygı, anormal utangaçlık ve ısrarla rutini isteme gibi otizm özellikleri sergiler. Bazı çocuklar ve yetişkinler saraya (epilepsi) yakalanabilirler. Frajil X Sendromu ile ilişkili fiziksel özellikler arasında oldukça büyük bir baş, uzun bir yüz, göze çarpan kulaklar ve büyük çene sayılabilir. Bununla birlikte, bu özellikler nadiren belirgindir. Bu özelliklerin belirgin olmayışı, eksik veya geç tanı konulmasına neden olabilir.
Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir. Duyumsal bütünleştirme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır. İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.