İnsan vücudunda anneden gelen 23 kromozom, babadan gelen 23 kromozom olmak üzere 46 kromozom bulunur. Bunlardan 22 çifti (44 tanesi) otozomal (vücut özellikleri ile ilgili genleri taşıyan), diğer 2 kromozom eşeysel (cinsiyet) kromozomlardır. Erkeklerde bu eşeysel kromozomlar X ve Y kromozomlarıdır, dişilerde ise 2 tane X kromozomu bulunur.
- Sağlıklı erkekte genetik yapı: 46, XY
- Sağlıklı dişide genetik yapı: 46, XX
Turner sendromu, "monozomi X" olarak da adlandırılır. Turner sendromunda dişide bulunan X kromozomlarından bir tanesinin kısmi veya tam eksikliği söz konusudur. Sadece kadınlarda görülür. Erkeklerde görülmez. Kadınlarda sık görülen kromozom anomalilerindendir. Sıklığı yaklaşık olarak 2500 kız bebek doğumunda 1’dir.
- Turner sendromu genetik yapısı: 45, X0
Olgularının yaklaşık %5i mozaik turner sendromudur. Mozaik turner sendromunda klinik belirti ve bulgular daha hafif seyreder.
- Mozaik turner sendromu genetik yapısı: 45, X0 / 46, XX
Zeka genellikle normaldir. Turner sendromu önemli kalp, böbrek hastalıklarına neden olsa da, ölümcül bir hastalık değildir. Bu hastalıkların zamanında tedavi edilmemesi yaşam süresini kısaltabilir, tedavi sağlanırsa yaşam süresinde bir kısalma olmaz.
Belirtiler bebeklik döneminde ortaya çıkabilir:
- El ve ayaklarda şişlik olması (lenfödem)
- El ve ayak tırnaklarının düz olması (konveks tırnak yapısı)
- Boyun etrafında ek deri katlantıları olması
Belirtiler çoğunlukla çocukluk döneminde fark edilir. Bu belirtiler şunlardır:
- Boy kısalığı: Büyüme hormonu ile tedavi edilmediği takdirde yaklaşık 130-140 cm’e ulaşabilirler.
- Yele boyun: Boyun bölgesi kısa ve geniştir.
- Düşük ense saç çizgisi: Enseden daha aşağıdan da saç çıkması durumudur.
- Mikrognati: Çenenin küçük olması. Dişlerin yeterli gelişememesine neden olabilir.
- Kifoskolyoz: Kifoz; kamburluk, arkadan öne doğru eğrilik anlamına gelmektedir. Skolyoz ise omurganın yana doğru eğriliği olarak tanımlanmakta olup göğüs ve bel bölgelerinde görülebilir. Bu iki durumun birlikteliği durumu kifoskolyoz olarak tanımlanır.
- Tekrarlayan orta kulak enfeksiyonları görülmesi: Turner sendromunda kulak zarının iki tarafındaki hava basıncının eşitlenmesinde görev alan östaki tüpünün yetersiz havalanması nedeniyle orta kulak enfeksiyonuna yatkınlık artmıştır.
- Meme uçlarının birbirinden ayrık olması
- 4-5.metacarp (eldeki tarak kemikleri) kısalığı
- Göğüs kafesinin geniş olması
- Kardiyak anomalilerden en sık biküspit aort kapağı, aort koarktasyonu / ve aort stenozu görülür. Aort, vücudun en büyük atardamarıdır ve kalpten vücuda kan götürür. Vücudun alt bölümlerini besleyen kısmında darlık oluşmasına aort koarktasyonu denir ve bu durum vücudun üst bölümünde kan basıncının yükselmesine neden olur.
- Vücutta çok sayıda ben olması
- Şaşılık (strabismus), göz kapağının düşük olması
Ergenlik döneminde cinsel gelişim sorunları belirgin hale gelir:
- Meme gelişiminin olmaması
- Menstruasyonun başlamaması (adet görememe / amenore)
- Overlerin ( yumurtalıkların) gelişmemiş olması
Erişkin döneme kadar tanı konulmadıysa gebe kalamama (infertilite) yakınmasıyla doktora başvurular.
Bu belirtilerden bir veya birkaçına sahip olmak turner sendromu olduğu anlamına gelmemektedir. Turner sendromu olduğundan şüphelenen kadınların doğru teşhis için doktora başvurmaları şarttır.
Turner sendromu X cinsiyet kromozomunun yokluğunun neden olduğu, kadınlarda görülen bir sendromdur. Ebeveynlerin üreme hücrelerinin bölünmesi sırasında meydana gelen rastgele bir hatadır. Anne babadan çocuğa geçmesi söz konusu değildir.
Çevresel faktörler suçlanmamaktadır. Yaşam koşulları, sosyoekonomik düzey, ırk, annenin sigara kullanımı gibi faktörlerin riski arttırdığına dair kanıt yoktur.
Bazı turner sendromu olguları anne karnında veya yenidoğan döneminde tanınıyor olsa da erişkinliğe kadar dahi fark edilmediği olgular da olabilir. Turner sendromunun anne karnında amniyosentez, koryon villus örneklemesi ile tespiti mümkün olsa da bu işlemler riskli olmayan gebeliklerde rutin olarak uygulanan işlemler değildir.
Öncelikle hastanın öyküsü dinlenmeli ve fizik muayene yapılmalıdır.
Fizik muayenede gözlem (inspeksiyon) ile boynun kısa ve geniş olması, 4-5.el tarak kemiklerinin kısa olması, ense saç çizgisinin normalden aşağıda olması, çenenin küçük olması, kamburluk ve omurganın yana doğru eğriliği, meme uçlarının birbirinden ayrık olması fark edilebilir.
Turner sendromu olan çocuklarda en sık bulgu boy kısalığıdır.
- Persentil (büyüme) eğrileri büyümenin değerlendirilmesinde temel oluşturur. 3-97 persentil arasındaki değerler normal kabul edilir. Yaşa göre boy uzunluğunun 3 persentilden düşük olması kısa boy anlamına gelir. Kız çocuklarında bu durum klinisyenin ayırıcı tanıda turner sendromunu da düşünmesini gerektirir.
- Büyüme hormonu düzeyi ölçülebilir. Öncelikle vücutta büyüme hormonu salınımı uyarılır sonra yarım saat ara ile kan örnekleri alınır ve yeterli düzeyde büyüme hormonu artışı olup olmadığı değerlendirilir.
Aort koarktasyonu (doğumsal damar darlığı) turner sendromu olgularında sık görülür teşhisi için:
- Kan basıncı ölçümü yapıldığında vücudun üst bölümünde ölçülen kan basıncı ile vücudun alt bölümünde ölçülen kan basıncı arasındaki fark 20 mmHg’den fazla bulunur. (Sağlıklı bir bireyde bacaklardan ölçülen kan basıncı kullardan ölçülen kan basıncından fazla olmalıdır.)
- Periferik nabız bakılması : Bacaklardaki nabız, kollardaki nabza göre daha zayıftır.
- Kalpte üfürüm duyulabilir.
- Görüntüleme yöntemlerinden ekokardiyografi yapılır.
Turner sendromu olgularında diyabet, normal popülasyona göre artmış olduğundan açlık kan şekeri ölçülmelidir.
IVP (intravenöz pyelografi), böbrek anormalliklerinin tanısı için yapılır. Bunlar; at nalı böbrek, çift idrar borusu (üreter), ektopik böbrek, tek böbrek olabilir.
Tiroid hastalıklarına sık rastlandığı için TSH, T3, T4 düzeyleri ölçülür.
Kifoskolyozun görüntülenmesi için direkt grafi yapılabilir.
Kromozom analizi ile kesin tanı konur.
Turner sendromu bir kromozom bozukluğudur ve kromozom bozukluğunun tedavisi yoktur. Bu sendromun sebep olduğu bozukluklar bir dizi tedavi ile azaltılabilir.
- Büyüme hormonu: Boy kısalığı tedavisi için kullanılır. Persentil ölçümü yapılır ve boy uzunluğu <5 persentil ise başlanır. Büyüme hormonu tedavisine yeterince erken başlanırsa kişinin erişkinlikte ulaşacağı boy artar. Her gün deri altına uygulanır.
- Östrojen replasman (destek) tedavisi: Meme gelişimin olabilmesi ve menstruasyonun başlaması (adet görme) için kullanılır. Kız çocuğu 12-13 yaşlarındayken başlanır. Normal menapoz zamanına kadar devam edilir.
Bu hormon tedavileri ile turner sendromu olanlarda normal cinsel gelişim ve cinsel fonksiyonlar sağlanır.
- Aort koarktasyonu olan olgularda, cerrahi ile daralan bölge çıkarılıp iki ucun birbirine bağlanabilir. Büyük çocuklarda cerrahiye alternatif olarak balon anjioplasti ile daralan bölge genişletilebilir, bu işlem kasıktan ilerletilen bir kateter (damara, vücut boşluğuna sokulabilen bir tüp) yolu ile yapılır.
- Kalp anomalileri nedeniyle endokardit riski artmış bulunduğu için diş çekimi ve cerrahi işlemler öncesinde antibiyotik proflaksisi verilmelidir.
- Hastada orta kulak enfeksiyonlarının sık tekrarlaması durumunda, işitme kaybına yol açmaması amacıyla orta kulak basıncını normale döndürmek için ventilasyon tüpü (kulak tüpü) takılabilir. Genellikle genel anestezi gerektiren bir işlemdir. Ventilasyon tüpü takılması çoğunlukla önemli bir probleme yol açmaz. İşlem sonrasında en sık görülen komplikasyon (bir hastalığın üstüne yeni bir hastalığın veya sorunun eklenmesi) kulaktan akıntı gelmesidir (otore).
- Kifoskolyozun düzeltilmesi, derecesine göre korse tedavisi veya cerrahi tedavi ile yapılır.
- Şaşılık varsa gözlük, ameliyat ve botox ile tedavi edilebilir.
- Uygun dönemde büyüme hormonu başlanmazsa boy yaklaşık 130 cm olarak kalır.
- Östrojen hormonu verilmezse; meme gelişimi, adet görememe, yumurtalıkların yumurta üretmemesi vb. cinsiyet özelliklerinin gelişmemesinin yanı sıra kalp hastalıklarının gelişme riski artar ve kemik problemleri (kemik erimesi vb) ortaya çıkar.
- Tekrarlayan orta kulak enfeksiyonlarının tedavi edilmemesi işitme kaybına yol açabilir.
- Omurga eğriliği tedavi edilmezse sırt ağrısı ve istenmeyen bir fiziksel görünüm ortaya çıkabilir.
- Yenidoğan döneminde tanınan aort koarktasyonunun tedavi edilmemesi yaşamla bağdaşmayabilir.
- Yetişkin dönemde saptanan aort koarktasyonu olgularında ise yüksek tansiyon (hipertansiyon) görülür. Hipertansiyon ileri dönemde beyin kanamasına yol açabilmektedir.
- Şaşılık varsa çocuklarda tedavi edilmemesi, ambliyopi adı verilen göz tembelliğine neden olarak ciddi görme bozukluklarına neden olur.
- Cinsiyet özelliklerinin gelişmemesi ve kısa boylu olmaları nedeniyle kişi sosyal hayatından sorunlar yaşayabilir, bu durum psikolojik problemlere yol açabilir.
- Düzenli ve dengeli beslenmesi
- Egzersiz yapılması
- Hastanın sosyal hayattan kendini dışlamaması, hobiler edinmesi
- Hormon tedavilerinin düzenli kullanılması
- Psikolojik destek alması
- Düzensiz ve yüksek kalorili beslenmek turner sendromuna iyi gelmez çünkü obezite riski artmıştır.
- Ailenin ve çevredeki insanların bireyden yapabileceğinden daha fazlasını beklemeleri
- Büyüme hormonu tedavisinin geç başlanması veya kullanılmaması
- Östrojen hormonunun kullanılmaması
- Cerrahi gerektiren kalp hastalıkları varlığında cerrahinin kişi veya ailesi tarafından reddedilmesi
- Sık tekrarlayan orta kulak enfeksiyonlarına rağmen kulak tüpü takılmaması
Östrojen hormonunun olmaması nedeniyle menstrual siklusun aksaması ve adet görememe durumu, turner sendromu olanların östrojen replasman tedavisi almamaları durumunda gebe kalamayacaklarını göstermektedir. Düzenli olarak östrojen hormonu kullanan ve adet gören bireyler ise in vitro fertilizasyon (tüp bebek) için doktora başvurmalıdırlar.
Mozaik turner sendromu olanların hamilelik şansı daha yüksektir.
Doğum sonrasında el ve ayaklarda şişlik olması, el ve ayak tırnaklarının düz veya dışa dönük olması, boyun etrafında ek deri katlantıları olması ile tanınabilirler.
Bebeklikle bulgu veren düzeydeki aort koarktasyonu tedavi edilmediğinde yaşamla bağdaşmayabilir bu nedenle acil olarak cerrahi gerekir.
Turner sendromu olan çocuklar büyüme konusunda yaşıtlarından geridedirler ve genellikle boy kısalığı nedeniyle doktora başvururlar. Bunun yanı sıra boynun geniş ve kısa olması, elde 4-5. tarak kemiklerinin kısa olması, meme uçlarının ayrık olması, orta kulak enfeksiyonlarının tekrarlıyor olması, omurganın yana ve öne doğru eğri olması, çok sayıda ben olması gibi bulgular görülür.
Zeka seviyeleri normal olmasına karşın öğrenme güçlüğü, özellikle matematikte zorlanma, dikkat eksikliği, yön bulmada zorlanma olabilir. Bu durumlar çocuğun okul başarısını olumsuz yönde etkiler. Bu noktada ailelerin çocuklarına karşı anlayışlı davranmaları gerekir.
Turner sendromu için Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları (Pediatri) bölümüne gidilmelidir.
Kısa boy ve cinsel gelişimin olmaması (östrojen hormonundaki düşüklük nedenli) Pediatrik Endokrinoloji bölümüne gitmeyi gerektirir.
Kalp hastalıkları (özellikle aort koarktasyonu) Turner sendromunda sık görüldüğü için Pediatrik Kardiyoloji bölümüne gidilmelidir.
Yetişkinlik döneminde Turner sendromu için Kadın Doğum ve Hastalıkları, Dahiliye, Kardiyoloji bölümlerine gidilmelidir.
Turner sendromu ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular
Kadınlarda 2 tane olması gereken X kromozomunun birinin tam ya da kısmi olarak eksikliğinden kaynaklandığı için turner sendromu sadece kadınlarda görülür. Erkeklerde görülmez. Erkeklerde bir X kromozomunun eksik olması durumunda genetik yapı 45,Y0 olur ve yaşamla bağdaşmaz.
İnsan vücudunda anneden gelen 23 kromozom, babadan gelen 23 kromozom olmak üzere 46 kromozom bulunur. Kadınlarda cinsiyet kromozomları X kromozomlarıdır. Sağlıklı dişi bireyde genetik yapı 46, XX’tir.
Turner sendromlu bireylerde ise genetik yapı 45,X0’dır. Turner sendromu olanlar 45 kromozoma sahiptir. Bu durum kromozom analizi ile saptanır.