Akdeniz anemisi, günümüzde daha çok beta talasemi veya talasemi majör adıyla bilinen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hafif ve şiddetli olmak üzere akdeniz anemisinin iki formu vardır. Hafif formu talasemi minör olarak adlandırılır ve genellikle hastaların hiçbir belirtisi yoktur. Şiddetli formunda ise yaşamı ve yaşam kalitesini etkileyen semptomlar ortaya çıkabilir. Genellikle ciddi oranda anemi görülür.
Akdeniz anemisinde, her iki beta globin zincirinde de beta zincirlerinin yetersiz üretimine (veya yokluğuna), hemoglobinin yetersiz üretilmesine ve şiddetli anemiye yol açan bir mutasyon vardır. Beta talasemi geni (akdeniz anemisi geni), Akdeniz kökenli insanlarda (Türkiye, İtalya ve Yunanistan) nispeten sıktır. Bu yüzden, hastalık Akdeniz ve Akdenize yakın yerlerde daha yoğun olarak görülür. Bu hastalığa sahip çocuklar, her ebeveynden kusurlu birer gen alırlar. Ebeveynler, sadece bir talasemi genine sahip taşıyıcılardır (heterozigotlar). Bu durum, talasemi minör olarak adlandırılır ve hastalar büyük oranda normaldirler. Akdeniz anemisinden etkilenen çocuklar doğumda tamamen normal görünmektedir çünkü doğumda beta zincirleri içermeyen ağırlıklı olarak fetal hemoglobine sahip olurlar. Anemi doğumdan sonraki ilk birkaç ayda ortaya çıkar ve giderek daha şiddetli hale gelir.
Semptomatik vakaların Dünya çapında görülme sıklığı 1 / 100.000 olarak bilinmektedir.
Akdeniz anemisi belirtileri
Akdeniz anemisi belirtileri genellikle yaşaımn ilk 2 yılında ortaya çıkar. Hastalıkta en sık görülen belirtiler, anemiye bağlı solukluk, splenomegali ve hepatomegali nedeniyle beslenme sorunları, ishal, asabiyet, tekrarlayan ateş nöbetleri ve ilerleyici karın büyümesidir. Tedavi edilmeyen veya yetersiz transfüzyon yapılan hastalarda büyüme geriliği, solukluk, sarılık, zayıf kas yapısı, genu valgum, bacak ülserleri, ekstramedüller hematopoez nedeniyle kitle oluşumu ve bacakların uzun kemiklerinde deformiteler dahil iskelet değişiklikleri gibi tipik kraniyofasiyal değişiklikler görülür. Kafatası, belirgin malar üstünlük, burun köprüsünün çökmesi, gözün mongoloid eğimine eğilim ve üst dişleri açığa çıkarma eğiliminde olan maksilla hipertrofisi görülebilir. Düzenli transfüzyon yapılan hastalarda, büyüme ve gelişme normal olma eğilimindedir, ancak büyüme geriliği ve cinsel olgunlaşma başarısızlığı veya gecikmesi gibi aşırı demir yüklemesine bağlı komplikasyonlar gelişebilir. Daha sonra ortaya çıkan aşırı demir yükü komplikasyonları arasında dilate miyokardiyopati, aritmiler, karaciğer fibrozu ve siroz, diabetes mellitus ve paratiroid, tiroid, hipofiz ve daha az sıklıkla adrenal bezlerin yetersizliği bulunur. Diğer komplikasyonlar hipersplenizm, venöz tromboz ve osteoporozdur.
Akdeniz anemisi teşhisi
Doktorunuz tanı koymak için fizik muayenenin yanı sıra aşağıdaki testlerden yararlanabilir.
- Tam kan sayımı
- Periferik yayma
- Hemoglobin elektroforezi
- DNA testi
Özellikle talasemi taşıyıcısı veya hastası olduğu bilenen anne ve babaların çocuklarında, hamilelik sırasında bebeğin talasemi olup olmadığını tespit etmek ve hastalığın şiddeti konusunda öngörüde bulunmak için koryon villus biyopsisi veya amniyosentez yapılabilir.
Akdeniz anemisi tedavisi
Akdeniz anemisi tedavisinde aşağıdaki tedavi seçeneklerinden yararlanılır.
Kan nakli : Talaseminin daha şiddetli formları genellikle, muhtemelen birkaç haftada bir olmak üzere sık kan transfüzyonu gerektirir. Zamanla kan nakilleri, kalbinize, karaciğerinize ve diğer organlarınıza zarar verebilecek şekilde kanınızda demir birikmesine neden olur. Bu durumu engellemek için ferritin seviyeniz 1000 ng / ml’nin üzerinde olduğunda şelasyon tedavisinden yararlanılır.
Şelasyon tedavisi : Bu, kanınızdaki fazla demiri azaltmak için yapılan tedavidir. Düzenli transfüzyonların bir sonucu olarak kanınızda fazla demir birikebilir. Düzenli transfüzyon olmayan bazı talasemili kişilerde de aşırı demir birikebilir. Fazla demirin uzaklaştırılması sağlığınız için çok önemlidir. Vücudunuzun fazla demirden kurtulmasına yardımcı olmak için deferasirox (Exjade, Jadenu) veya deferipron (Ferriprox) gibi oral bir ilaç almanız gerekebilir. Diğer bir ilaç olan deferoksamin (Desferal) iğne ile verilir.
Folik asit takviyesi : Folik asit, sağlıklı kırmızı kan hücreleri oluşturmaya yardımcı olan bir B vitaminidir. Doktorunuz kan nakli ve / veya demir şelasyon tedavisine ek olarak folik asit takviyeleri önerebilir.
Kök hücre nakli : Kemik iliği nakli olarak da adlandırılan bir kök hücre nakli, bazı durumlarda bir seçenek olabilir. Şiddetli talasemili çocuklar için, aşırı demir yükünü kontrol etmek için ömür boyu kan transfüzyonu ve ilaç ihtiyacını ortadan kaldırabilir. Bu prosedür, uyumlu bir donörden, genellikle bir kardeşten kök hücre infüzyonlarının alınmasını içerir.
Son zamanlarda bazı hastaların gen terapisi ile başarılı bir şekilde tedavi edildiğini unutmamak gerekir.
Akdeniz anemisi prognozu
Düzenli transfüzyon ve demir şelasyonu almayan hastalar genellikle 20 – 30 yıl yaşarken, düzenli transfüzyon ve şelasyon alan hastalarda sağkalım anlamlı oranda daha yüksektir. Kardiyak komplikasyonlar hala en önemli ölüm nedenidir. Hastalığın son yıllarda kök hücre nakli ve gen terapisi ile kalıcı olarak tedavi edilebildiği de unutulmamalıdır.