- 5.12.2021 22:41:12
İngiltere’de yaşayan Sarah Johnson, nadir bir hastalık yüzünden henüz 12 yaşında menopoza girdi.
Normalde kadınlar 50 yaşından önce menopoza girmiyor. Ancak Johnson, menopoz belirtilerini hissetmeye başladığında, henüz ilkokula gidiyordu.
Daha sonra doktorlar Mosaic Turner Sendromu hastası olduğunu söyledi. Bu yüzden asla normal yollardan hamile kalamayacaktı.
O zamanlar bu Sarah’ı pek etkilememişti. Ancak aradan yıllar geçip de hayatının aşkıyla evlendikten sonra genç kadın bunalıma girdi.
Bilgisayar uzmanı kocası Vinny ile 7 yıldır çocuk yapmak için uğraştı. Ancak başarısız oldu. İngiltere’de yumurta bağışı yapan kişilerin az olması yüzünden çift yeniden çocuk yapmayı deneyemedi.
Eğer kriterlere uygun bir yumurta bağışçısı bulurlarsa, Sarah anne olmak istiyor. Sarah, ‘Kendimi hep farklı hissettim. Anne olursam kendimi normal hissedeceğim. Anne olmak için her şeyimi verirdim’ diye konuşuyor.
TURNER SENDROMU NEDİR?
Turner sendromu (Turner syndrome), bir eksik kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik (genetic) bir hastalık.
Turner sendromu, yalnızca kadınları etkiler ve bir X kromozomunun tamamen veya kısmen eksik olmasından kaynaklanıyor. Turner sendromlu bir kız çocuğunda veya kadında olağan iki X kromozomu (46,XX) yerine yalnızca bir X kromozomu (45,X) bulunuyor.
Bazı durumlarda, hastalıktan etkilenen kişide bütün X kromozomu yerine X kromozomunun yalnızca bir kısmı eksiktir. Bu kişiler, X kromozomunun tamamının eksik olduğu kişilere göre hastalıktan daha az etkilenirler. Turner sendromlu kişinin mozaik (mosaic) olma olasılığı da vardır: Bu durumda, bazı hücrelerinde normal sayıda X kromozomu (XX) varken, bazı hücrelerinde yalnızca bir X kromozomu (X) bulunur. Bu tür bir mozaikte, Turner Sendromunun etkileri tüm vücuttaki XX hücrelerinin X hücrelerine olan oranına bağlı.
Az sayıda Turner Sendromlu kadında tek X kromozomunun yanı sıra bir parça da Y kromozomu materyali bulunur. Y kromozomu materyali bu kişilerin yumurtalıklarında (ovaries) (vücudun yumurta (egg) üreten bölümü) tümör (kanser, cancer) geliştirme riskine neden olduğu için, bu kişilerin tespit edilmesi önemlidir. Nadir rastlanan bu kişilere, genellikle yumurtalıkların alınması için ameliyat olmaları tavsiye ediliyor.