ADGRE2 Geni: Adezyon G proteini birleşmiş reseptörü E2
Normal Fonksiyonu
ADGRE2 geni, mast hücrelerini içeren immün sistem hücrelerinin çeşitli tiplerinde bulunan bir proteini üretmek için gerekli talimatları verir. Cildi içeren çok sayıda vücut dokularında bulunan mast hücreleri immün sistemin normal koruma fonksiyonları için önemlidir. Bu hücreler aynı zamanda immün sistem, zarlı olmayan uyarıcılara aşırı tepki gösterdiğinde ortaya çıkan alerjik reaksiyonlarda da rol oynar. Mast hücrelerindeki ADGRE2 proteinin özel rolü tam bilinmiyor.
ADGRE2 proteini birbiri ile etkileşim halinde olan iki parça içerir (alt birimler):
-hücrenin dış yüzeyine uzanan alfa alt birim
-hücre membranını birleştiren ve hücre içerisinde uzanan beta alt birim.
Genetik Değişiklikle İlgili Sağlık Sorunları
Vibratory urticaria (Vibratuvar Ürtiker)
Deri üzerinde vibrasyon, tekrarlayan uzama ya da ürtiker yapan ve bu da etkilenen bölgelerde kurdeşen (urticaria), şiş (anjiodema), kızarıklık (eritem) ve kaşıntı (pruritus) gibi alerjik semptomlarla sonuçlanan bir durumdur ve Vibratory urticaria görülen insanların ADGRE2 geninde en az bir mutasyon tanımlanmıştır. Reaksiyon havluyla kurutma, alkışlama, koşu, araçta engebeli yolculuk, ya da diğer tekrarlı uyarımlar tarafından gelişebilir.
Vibratory urticaria’ya sebep olan Cys492Tyr ya da C492Y olarak yazılan ADGRE2 gen mutasyonu, protein inşa eden (aminoasit) sistein bloğunun yerini protein dizisinin 492 pozisyonunda tirozin amino asiti ile değiştirir. Bu olay proteinin yapısını bozar ve iki altbirim arasında daha düşük stabil bir etkileşime sebep olur. Bu hassas bağ oldukça kolay kırılabilir; vibrasyon, sürtünme, ya da cildin uzaması mast hücrelerinde altbirimler arasındaki ortaklığı yok edebilir. Araştırmacılar, altbirimler arasında bağlantı bir kez koptuğunda, beta altbirim mast hücrelerini harekete geçirmek için sinyal verdiğini ve vibratory urticaria görülen ciltte alerji semptomları ortaya çıktığını göstermiştir.
Kromozomal Yer
Sitogenetik Lokasyonu: 19p13.12, poziyon 13.12 deki kromozom 19’un kısa kolu (p)
Moleküler Lokasyonu: Kromozom 19’da 14,732,697-14,778,541 baz çiftleri (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)
Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası/NCBI
Bu Genin Diğer İsimleri
- CD312
- hormon benzeri musin içeren modül benzeri EGF reseptör-2
- EMR