Savaş, terörizm ve cumhurbaşkanlığı seçimleri gerçeği gizleyebilmesine rağmen, insanlar, milyonlarca yıl önce diğer primatlardan ayrılmamıza yardımcı olan ve çoğunlukla konuşkan ve işbirlikçi yollarımıza yol açan evrimsel bir özellik olan sosyal varlıklardır.
Bununla birlikte, insanın sosyalleşmesinin bu genetik temelleri bir sır olarak kalmıştır. Ancak Nature dergisinde bugün yayınlanan bir çalışmada (10 Ağustos), araştırmacılar, sosyal davranıştan sorumlu genlerin bazılarında, onları hipertansif hale getiren nadir bir genetik bozukluk olan Williams sendromu olan insanlar üzerinde çalışarak rapor ettiler.
Williams sendromu, kromozom 7'deki belirli bir 25 bitişik gen kümesinin silinmesinden kaynaklanmaktadır. Bozukluk, dünya çapında 10,000 kişiyi etkilemektedir ve Williams Sendromu Derneği'ne göre, bir hasta savunuculuğu grubuna göre, şu anda yaklaşık 20.000 Amerikalı bu duruma sahiptir..
Williams sendromu olan kişiler sosyal etkileşimler istemeye eğilimlidir. Yabancılara aşırı derecede güvenebilir ve çekilebilirler ve etkileşimler sırasında çoğu zaman kişinin gözlerine yoğun bir şekilde odaklanabilirler. Ayrıca genel popülasyona göre ortalama boy, kilo ve IQ değerine sahip olma eğilimindedirler ve kalp kusurlarına eğilimlidirler.
Yeni çalışmada Kaliforniya Üniversitesi, San Diego ve Kaliforniya'daki La Jolla'daki Salk Biyolojik Araştırmalar Enstitüsü araştırmacıları, insan sosyal beyninin altta yatan nörobiyolojisini incelemek için Williams sendromuyla ilişkili genleri araştırdı. [Beyniniz İçin İyi Olan 6 Gıda]
“Bir genetik kusurun - kromozomlarımızdan birinde küçük bir delesyonun bizi daha arkadaş canlısı, daha empatik ve farklılıklarımızı kucaklayabilmesini nasıl sağlayabileceğine hayran kaldım,” diyor, çalışmanın yardımcı doçentlerinden Alysson Muotri, UC San Diego Tıp Fakültesi'nde pediatri ve hücresel ve moleküler tıp.
Önceki çalışmalarda Muortri ve meslektaşları, bazı doktorların Williams sendromunun tersi olduğu (otizmli bireylerin sosyal becerilerle büyük zorluklara sahip oldukları) olarak tanımladıkları otizm üzerinde çalıştılar. Otizmli çocukların bebek dişlerinden alınan hücrelerden gelen nöronların büyümesiyle, Diş Perisi Projesi adlı bir program olan Muortri grubu otizmle ilişkili önemli bir geni keşfetti.
Yeni çalışmada, Muortri Williams sendromu için aynı yaklaşımı benimsemiş ve bu bozukluğu olan çocukların kayıp dişlerinden hücreleri toplamaktadır. Araştırmacılar, indüklenmiş pluripotent kök hücre (iPSC) adlı bir teknik kullanarak yeniden programlayarak diş hücrelerini sinir hücrelerine veya nöronlara dönüştürmüşlerdir. Bu nöronların Williams sendromu olmayan insanlardan ne kadar farklı olduğunu çabucak fark ettiler.
Birincisi, araştırmacılar, nöral progenitör hücrelerin çoğunun - nöronlara dönüşecek hücrelerin - laboratuarda büyümediklerini buldular. Bu yaygın hücre ölümü Williams sendromu olan kişilerin beyinlerinde azalan korteks yüzey alanını açıklar. UC San Diego'da Nörobilim profesörü olan Eric Halgren'in liderliğindeki Muortri'nin meslektaşları, bu bulguyu canlı çalışma katılımcılarının MRI taramalarını kullanarak doğruladı.
Daha sonra, araştırmacılar, gelişmekte olan bazı nöronların sıradan nöronlardan daha geniş ağaç benzeri dallara sahip olduğunu, diğer nöronlarla bağlantılarını güçlendirdiğini ve muhtemelen Williams sendromu olan insanların grefli doğasını açıkladığını buldu. Bu bulguyu da, hastalıkla birlikte ölen bir kişiden beyin dokusundan doğrulayabilirlerdi.
Muotri, WordsSideKick.com'a “Bu [gelişmiş bağlantı], sinsellik ile değil, zeka [veya] bellekle mi yoksa başka herhangi bir yararla mı ilgili olduğuyla ilgili bir gizem” dir. “Bunun, bunun sosyal yönüyle ilgili belirli bir nöron tipi ile sınırlı olduğu için olduğu konusunda söylüyorum.” [Aklın En İyi 10 Gizemi]
Araştırmacılar, Williams sendromunun "beyin-in-a-dish" hücresel modelinin, çeşitli beyin bozukluklarının yanı sıra insan sosyal davranışının temelini daha iyi anlamalarına yardımcı olmak için de kullanılabileceğini yazdılar. Örneğin, Williams sendromlu insanlarda silinmiş olan genler, sosyallikliliğin çok aşırı olmasından uzak durmaktadır.
Spesifik olarak araştırmacılar, Williams sendromlu çoğu insanda eksik olan FZD9 adlı genin hücre ölümünü ve nöral dallanmayı düzenlemeye yardımcı olduğunu ileri sürdüler.
Muotri, "Bu, FZD9'a daraltmak ve bu gen ve davranış fenotipi ile ilişkili moleküler ve hücresel mekanizmaları incelemek için yapılan ilk çalışmadır." Dedi. “Bu sadece mümkün oldu, çünkü şimdi insan çanak gelişimini bir çanakta yeniden özetlemek için insan iPSC'si var.”
İnsan beyni, farelerde veya laboratuarda yaygın olarak çalışılan diğer hayvanların beyinlerinden çok farklı olduğu için, grup, "beyin-in-a-çanak" modelinin, insan beyin fonksiyonunu incelemek için hayvan modellerinden daha iyi bir platform olabileceğini söyledi.
Christopher Wanjek (@wanjek) Instagram Profilini Görüntüle esprili bir kenar ile sağlık ve bilim günlük tweets için. Wanjek, "Gıda Atölyesi" ve "Kötü Tıp" ın yazarıdır. Onun sütunu, Kötü Tıp, Canlı Bilim'de düzenli olarak görünür.