Nadir Hastalıklarla ilgili makale özetleri yayın tarihlerine göre sıralanmıştır.
01-05-2021 - Genet Med.
Bu çalışma, daha yüksek rekombinant insan asit-α glukozidaz (rhGAA) dozlama rejiminin, İPH ve erken başlangıçlı LOPD'li hastalarda klinik sonuçlar, etkinlik ve güvenlik profili üzerindeki etkilerini bildirmektedir. Erken başlangıçlı Pompe hastalığında, daha yüksek rhGAA dozlarının güvenli olduğu ve kaba motor sonuçları, dil becerisi, solunum fonksiyon testleri ve biyokimyasal belirteçleri iyileştirdiği gösterilmiştir.
21-04-2021 - Orphanet J Rare Dis
Bu çalışmadaki kılavuzlar, CLN2 hastalığı ve diğer nörodejeneratif hastalıkları olan bireylerin hastalık yönetimi için kullanılan, hastalık modifiye edici tedavilerin ve tıbbi prosedürlerin riskleri / yararları hakkında sağlam kanıta dayalı ve uzmanların üstünde anlaşmaya vardığı tavsiyeleri sağlamaktadır.
09-04-2021 - Mol Genet Genomic Med.
Bu derlemede, nadir görülen genetik hastalıklardan etkilenen hastaların aile genetik taramasında karşılaşılan sorunlar, uluslararası bir Fabry hastalığı uzman grubu tarafından vurgulanmaktadır. Bu sorunlar arasında ilgili maliyetler, önemi konusunda düşük farkındalık, kültürel ve toplumsal sorunlar, nüfusun eğitim düzeyleri, ulusal coğrafya ve altyapı ve tıbbi genetikçilerin eksikliği yer almaktadır.
01-04-2021 - J Paediatr Child Health.
Bu çalışmanın verileri nöbetleri, davranış anomalileri veya konuşma bozuklukları olan çocukların ayırıcı tanısında nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2 (CLN2) hastalığının dahil edilmesini desteklemektedir. Erken teşhis, tedavinin erken başlatılmasına izin verecektir.
24-02-2021 - J Neurol.
Bu çalışma, enzim replasman tedavisi (ERT) kesintisinin geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarının klinik sonuçları üzerindeki etkisini analiz etmeyi amaçlamıştır. Sonuç olarak, ERT'nin kesintiye uğraması, objektif sonuç ölçütlerinin kötüleşmesi ile ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, LOPD'de ERT kesintisi mümkün olduğunca kısa tutulmalıdır.
18-02-2021 - Orphanet J Rare Dis
Bu çalışmanın amacı, Gaucher hastalığı tip 1 hastalarında zamanla ve tedaviyle değişen standart risk faktörlerinin ötesinde gelecekteki kırık risklerini belirlemek için klinik bir araç olarak GRAF risk skoru değerlendirmesi oluşturmaktır. GRAF skoru, klinisyenleri imiglucerase veya diğer alternatif ERT'lere başladıktan sonra potansiyel kırık riski hakkında bilgilendirmek için kullanılabilir.
01-02-2021 - Mol Genet Metab.
Bu çalışma, tedavi başlangıcındaki tedavi öncesi ciddiyet, genotip ve yaşa dayalı alt grup analizleri ile 20 (± 3) yıl tedavi gören hastalarda hematolojik, viseral, kemik ağrısı, kemik krizi, boy, kilo ve BMI sonuçlarını bildirmektedir. Sonuç olarak, imigluserazın GD1 için etkili, uzun vadeli bir tedavi olduğu bulunmuştur. Erken tedavi yıllarında görülen iyileşmeler, splenektomi yapılmayan hastalarda kemik ağrısı dışında 20 yıl devam eden tedaviyle sürdürülebilmiştir.
29-01-2021 - Biomolecules.
Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının iki türü vardır: ağır seyreden form (Hurler sendromu) ve hafif seyreden form (Hurler-Scheie, Scheie). Mevcut tedaviler, hastalığın başlamış olan klinik belirtileri kısmen önleyebilir, ancak önemli ölçüde iyileştiremez.
08-01-2021 - JIMD Rep.
Bu çalışmada serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) olan iki kardeş bildirilmiştir. Bu vakaların atipik biyokimyasal sunumu, CTX ile uyumlu semptomatolojiye sahip hastaların kapsamlı bir şekilde araştırılmasının önemini vurgulamaktadır.
01-01-2021 - Mol Genet Metab.
Bu çalışmanın amacı, Gaucher hastalığına (GD) sahip bireylerde SARS CoV-2 enfeksiyonunun belirleyicilerini değerlendirmektir. Bulgular, bu hastalarda kronik inflamatuar durumuna rağmen GD'nin SARS-CoV-2 enfeksiyonunun ciddi etki riskini artırmadığını göstermiştir.
24-12-2020 - Bone Rep.
22-12-2020 - Nutrients.
IBS hastalarının genetik taramasında, nadir görülen sukraz-izomaltaz (SI) gen varyantlarının IBS ile ilişkili olduğu keşfedilmiştir. Bu makalenin bulguları, IBS hastalarında SI mutasyonlarının taranmasının ve CSID'ye benzer şekilde enzim replasman tedavisinin uygun bir tedavi seçeneği olarak düşünülmesinin önemini vurgulamaktadır.
23-11-2020 - Orphanet J Rare Dis
NPC hastalığının ilerlemesini karakterize etmek, ölçmek ve sağlıklı bireylerle karşılaştırarak potansiyel NPC ile ilişkili biyomarkerları araştırmak için çok merkezli, ileriye dönük bir gözlemsel çalışma yürütülmüştür.
06-11-2020 - World J Clin Cases.
Bu makale, bir hasta ve dört heterozigot taşıyıcısı olan Serebrotendinöz ksantomatozisli (CTX) Çinli bir aileyi içeren bir vaka çalışmasıdır. Erken teşhis ve tedaviye yardımcı olmak için CTX'in klinik, biyolojik, radyolojik ve genetik özellikleri özetlenmiştir. Bu çalışma, CYP27A1 geninin genetik analizinin CTX teşhisi için altın standart olması gerektiğini vurgulamaktadır.
16-10-2020 - JAAD Case Rep.
Bu makalede, erken teşhisin gerekliliğini göstermek için benzer klinik semptomlara sahip serebrotendinöz ksantomatozisi olan üç vaka sunulmuştur.
01-10-2020 - Endocr Connect.
Bir rekombinant insan IgG1 monoklonal antikoru olan Burosumab'ın, klinik deneylerde (faz 2 ve 3) X'e bağlı hipofosfateminin (XLH) iskeletsel ve iskelet dışı belirtilerini iyileştiren fosfat homeostazını düzelttiği gösterilmiştir.
28-09-2020 - Eur J Paediatr Neurol.
Bu çalışmanın amacı, erken CLN2 hastalığında görülen yaygın manyetik rezonans görüntüleme (MRI) özelliklerini vurgulamak ve klinisyenler arasında hastalık farkındalığını artırmaktır. Bu makalede MRI'da belirtilen özelliklerden herhangi biri, CLN2 hastalığını test etmek için klinik şüphe uyandırmalıdır.
28-09-2020 - Int J Mol Sci.
Bu sistematik literatür taramasında, GD'li hastaların tanı, prognoz ve hastalık / tedavi takibi için bir biyomarker olarak glukosilsfingozinin (lyso-Gb1) önemi değerlendirilmiştir. Lizo-Gb1'in GD'de istatistiksel olarak güvenilir bir tanısal ve farmakodinamik biyomarker olduğu bulunmuştur. Bazı kanıtlar lyso-Gb1'i bir hastalık izleme ve prognostik biyomarker olarak desteklese de, daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.
18-09-2020 - Biomolecules.
Enzim replasman tedavisi (ERT), Pompe hastalığı hastaları için hastalığa özgü tek tedavidir. ERT'nin başarısı ve sınırlamaları, hastalığın patofizyolojisine dair yeni anlayışlar ortaya çıkardı ve klinik safhaya ilerlemiş olan yeni nesil tedavilerin geliştirilmesine öncülük etti.
01-09-2020 - J Inherit Metab Dis.
Bu derleme, Fabry hastalığı için mevcut ve gelecekteki olası tedavi seçenekleri hakkında bilinenleri özetlemektedir.
Haberler Ve Etkinlikler
Avrupa Gaucher Hastalığı Çalışma Grubu 15. Toplantısı 07-10 Haziran 2021 tarihleri arasında Hollanda'nın Leiden şehrinde yapılacak.
Ayrıntılı bilgi için: https://www.ewggd.com/