Hemofili Nedir, Belirtileri, Tedavisi
Hemofili Nedir?
Hemofili, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşmadığı kalıtsal bir kanama bozukluğu hastalığıdır. Bu durum, spontan kanamalara, travma sonucu ya da ameliyat sonrası görülebilecek kontrolü zorlaşan kanamalara neden olabilir. Hemofili, en sık görülen hali ile hemofili A'da pıhtılaşma faktörü VIII (FVIII) veya hemofili B'de faktör IX (FIX) eksikliğinden kaynaklanan, X kromozomu ile ilişkili bir konjenital kanama bozukluğudur. Faktör aktivitesi ne kadar düşükse, ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek kanamanın ortaya çıkma olasılığı da o kadar yüksektir.
Hemofili Belirtileri
Faktör eksikliğinin ağırlığına göre semptomlar farklılık gösterebilir. Hafif eksikliğe (faktör aktivitesi: %5 - %40) sahip kişilerde kanama çoğunlukla travma sonrası oluşur. Ciddi eksiklik (faktör aktivitesi <%1) varsa, spontan kanamalar oluşabilir. Hemofili belirtileri arasında:
- Eklemlerde ağrı veya eklem kanaması
- Deride morarma
- Diş etlerinde kanama
- Burun kanaması
- İdrarda kan
Eklem kanaması
Eklemlerde şişlik ve ağrı gibi semptomlar görülebilir. Bu ağrılar dizler, dirsekler ve bileklerde oluşabilir. Ağrı ve şişliğe ek olarak kanama görülebilir.
Deride morarma
Hemofili, deri altında kan birikmesine neden olabilir. Bu nedenle derin çürükler görülebilir.
Diş etlerinde kanama
Ağız ve diş etlerinde oluşan yoğun kanamalar; diş çektirdikten sonra durmayan kanama da hemofili hastalığının belirtileri arasındadır.
Burun kanaması
Hemofili belirtileri arasında burun kanaması çok sık görülür. Çoğu zaman durdurulması zordur.
İdrarda kan
İdrara çıkma esnasında kanama ve dışkıda kanama da sık görülen semptomlar arasındadır.
Hemofili Türleri
En yaygın görülen iki tür hemofili hastalığı vardır: Hemofili A ve Hemofili B.
Hemofili A: Klasik hemofili olarak adlandırılan Hemofili A, kanın pıhtılaşmasında gerekli olan faktör VIII eksikliğinden veya faktör VIII'in kanda düşük miktarda olmasından kaynaklanır.
Hemofili B: Kanın pıhtılaşmasında gerekli olan faktör IX eksikliğinden veya faktör IX'in kanda düşük miktarda olmasından kaynaklanır.
Hemofili Tedavisi
Tedavi hastalığın türüne göre farklılık gösterebilir. Hemofili hastalığını tedavi etmek için eksik olan faktör yerine, yeni faktör uygulanır. Bu tedavi yöntemine profilaksi denir.
Hemofili, faktör VIII veya IX eksikliği sonucunda gelişen nadir bir kalıtsal kanama bozukluğudur. Faktör VIII eksikliği Hemofili A, faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.Tüm hemofili hastalarının %85’ini Hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B oluşturur.
Hemofili A yaklaşık 5.000 erkek doğumunda bir olarak görülür. Tanısı yaşla birlikte artar. Bebek büyüdükçe, özellikle emeklemeye ve yürümeye başladığında klinik bulgular ortaya çıkar. Hemofilinin ağırlık derecesi arttıkça, tanı yaşı erkene kayar ve klinik bulgular daha şiddetli olarak görülür. Bu nedenle hafif hemofili hastalarındaki kanamaların genellikle daha ciddi travmalar veya cerrahi girişimler sonrası oluşması, tanının daha ileri yaşlarda konulmasına neden olmaktadır.
Referanslar :
1.Türk Hematoloji Derneği. Hemofili Tanı ve Tedavi Kılavuzu.Sürüm 1-Temmuz 2011.www.thd.org.tr
2. WFH. Guidelines for the management of hemophilia 2012. Available at: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf [Accessed 20 Jan 2017]