Ulusal Sağlık Enstitüleri, çeşitli popülasyonlar için geliştirilmiş genomik risk değerlendirmeleri için protokoller ve metodolojiler oluşturan ve entegre olan Elektronik Tıbbi Kayıtlar ve Genomik (eMERGE) Genomik Risk Değerlendirme ve Yönetim Ağı için beş yıl boyunca 75 milyon dolarlık finansman sağlandığını açıkladı klinik bakımda kullanımları. EMERGE Ağı, NIH'nin bir parçası olan Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NHGRI) tarafından desteklenmektedir.
Finansman, genomik ve çevresel faktörleri birleştirerek ve gelecekteki bulguların klinisyenlerin ve hastaların hastalık riskini yönetmesine yardımcı olmak için nasıl kullanılabileceğini araştırarak, özellikle hastalık riskini ve duyarlılığını daha iyi anlamaya odaklanan bir koordinasyon merkezi ve klinik sahaları desteklemek için mevcut eMERGE Ağı üzerine inşa edilecektir.
Beş yıl boyunca ABD'nin dört bir yanındaki dört klinik ve altı gelişmiş çeşitlilik klinik bölgesine yaklaşık 61 milyon dolar verilecektir (tam liste için aşağıya bakınız). Gelişmiş çeşitlilik klinik bölgeleri, çeşitli soylardan gelen hastaların daha yüksek bir yüzdesini istihdam edecektir. Vanderbilt Üniversitesi'nde bir eMERGE Network koordinasyon merkezi için 13.4 milyon dolar verilecek. Finansman Haziran 2020'de yürürlüğe girecek.
Klinik alanların amacı, ırksal veya etnik azınlık popülasyonları, yetersiz hizmet alan nüfuslar veya daha kötü tıbbi sonuçlar yaşayan nüfuslar gibi çeşitli gruplardan katılımcı toplamaktır. Bölgeler daha sonra bir dizi yaygın hastalık için genomik risk değerlendirme ve yönetim yöntemlerini uygulayacak ve doğrulayacaktır.
Klinik alanların yaklaşık yarısı,% 35 veya daha fazlasının bu tür farklı gruplardan gelmesi amacıyla yaklaşık 10.000 hastayı işe alacaktır. Geliştirilmiş çeşitlilik klinik yerleri olarak adlandırılan diğer klinik bölgeler, yaklaşık% 75 veya daha fazlası çeşitli soylardan gelen yaklaşık 15.000 hastayı işe alacaktır.
NHGRI ilk olarak eMERGE Ağını 2007'de başlattı. O zamandan beri ağ, genomik bilgileri klinik bakımla bütünleştirmek için elektronik sağlık kayıtlarının ve büyük biyospozitelerin etkili bir şekilde nasıl kullanılacağı konusunda çığır açan bir araştırma yaptı.
Daha yakın tarihli araştırmalar, genel popülasyondaki hastalık riski tahminlerini daha iyi anlamak için daha çeşitli popülasyonlardan veri kümeleri oluşturma ihtiyacını vurgulamıştır.
Bugüne kadar, DNA varyantlarına dayalı hastalık riskini değerlendirmek için yeni bir yaklaşım olan polijenik risk puanları, neredeyse sadece Avrupa kökenli insanları içeren çalışmalarda geliştirilmiş ve doğrulanmıştır. Bu ilk çalışmalardan elde edilen bulguların Avrupa dışı soy gruplarında risk değerlendirmesi için ne kadar iyi kullanılabileceği açık değildir. Ek olarak, polijenik risk puanlarının hesaplanması genellikle yaş, vücut kitle indeksi, alkol kullanımı ve diğer klinik veriler gibi değişkenleri içermez; bunların hepsi bireyin belirli hastalıklara ilişkin riskini etkileyebilir.
EMERGE Ağı'ndaki yeni siteler, risk skoru hesaplamalarına ek klinik verileri dahil etmenin yollarını araştırmayı amaçlamaktadır. Araştırmacılar bu birleşik puanı “genomik risk değerlendirmesi” veya “entegre risk puanı” olarak adlandırmışlardır.
Yeni eMERGE Genomik Risk Değerlendirme ve Yönetim Ağı, elektronik sağlık kayıtlarını analiz eden ve sağlık hizmeti sağlayıcılarına hatırlatmalar ve istemler sağlayan bilgisayar tabanlı programları klinik uygulamalara daha iyi dahil etmenin yollarını da geliştirecek. Elektronik klinik karar desteği olarak adlandırılan bu süreç, hekimlerin ve diğer sağlık profesyonellerinin hastaları için klinik kararlar almasına yardımcı olmayı amaçlamaktadır.
Bölgeler, halk sağlığı açısından önem taşıyan yaygın, karmaşık hastalıklar (örneğin, koroner kalp hastalığı, Alzheimer hastalığı ve diyabet) riskini tahmin etmek için yeni geliştirilen protokolleri kullanacaktır. Ayrıca, sağlık yönetimi önerilerinin elektronik sağlık kayıtları kullanan klinisyenlere nasıl sunulabileceğini de anlayacaklardır. Buna ek olarak, siteler, sağlık bilgilerinin elektronik olarak nasıl değiştirileceği konusunda spesifikasyonlar sağlayan Fast Healthcare Birlikte Çalışabilirlik Kaynakları (FHIR ® ) standardını kullanarak genomik tabanlı ve entegre risk skoru bilgilerinin elektronik olarak nasıl paylaşılacağı konusunda rehberlik sağlayacaktır.
EMERGE Ağı ayrıca biyomedikal araştırmalar ve klinik genomik toplulukları ile paylaşılacak entegre risk puanları oluşturmak için araçlar ve iş akışları geliştirmek amacıyla NHGRI Genomik Veri Bilimi Analizi, Görselleştirme, Bilişim Laboratuvarı (AnVIL) bulut tabanlı kaynağı kullanacaktır.
Yeni klinik bölgeler aşağıdakiler tarafından yönetilecektir:
- Mayo Clinic, Rochester, Minnesota şirketinde Iftikhar J. Kullo, MD
- Dan M. Roden, MD, Vanderbilt Üniversitesi Tıp Merkezi, Nashville, Tennessee
- Elizabeth W. Karlson, Boston'daki Brigham ve Kadın Hastanesi'nde
- Rex Chisholm, Ph.D., Kuzeybatı Üniversitesi, Chicago
Yeni geliştirilmiş çeşitlilik klinik sahaları aşağıdakiler tarafından yönetilecektir:
- Birmingham Alabama Üniversitesi'nde Nita A. Limdi, Ph.D.
- Eimear E. Kenny, Ph.D., Mount Sinai, New York'taki Icahn Tıp Okulu'nda
- John B. Harley, Cincinnati Çocuk Hastanesi Tıp Merkezi'nde
- Chunhua Weng, Ph.D., Columbia Üniversitesi, New York City
- Hakon Hakonarson, Ph.D., Philadelphia Çocuk Hastanesi'nde
- Gail Pairitz Jarvik, MD, Ph.D., Seattle Washington Üniversitesi Tıp Merkezi