Kanserde genetik ve genomik testler, doktorlara hastaya ve hastanın tümörüne özel daha fazla ve etkili tedavi seçenekleri sunarak önemli roller oynamaktadır. Ancak, altyapı ve finansman engelleri, özellikle kaynakları kısıtlı bölgelerde bu tedavilere erişimi ve uygulanmasını zorlaştırmıştır. ASCO 2023 Kongresi'nde dikkat çeken bazı sunumlar, genetik ve genomik kanser testlerinin güçlü ve zayıf yanlarını ele alacak.
Genetik ve genomik testler, her ikisi de DNA'nın incelenmesine dayanmasına rağmen, farklı bilgi tiplerini sağlar ve farklı amaçlar için kullanılır.
Genetik testler, genellikle belirli genlerin veya gen bölümlerinin incelenmesine odaklanır. Genetik testler genellikle belirli bir hastalığın varlığını tespit etmek, hastalık riskini belirlemek veya genetik bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını tespit etmek için kullanılır. Genetik testler, genellikle genetik hastalıkların belirli genlerde veya gen bölümlerindeki mutasyonları veya varyasyonları tespit etmek için kullanılır.
Genomik testler ise genellikle genetik bilginin daha geniş bir bölümünü inceler, bu genellikle tüm genomu (bir organizmanın tüm genetik materyali) veya genellikle büyük genetik bölgeleri içerir. Genomik testler, genler arasındaki ilişkileri, genlerin nasıl işlev gördüğünü ve genlerin ve çevrenin etkileşimini incelemek için kullanılır. Genomik testler, kanser tedavisinde özellikle önemli hale gelmiştir, çünkü tümörlerin genetik ve genomik profilleri, belirli kanser türlerine en iyi yanıt veren tedavileri belirlemek için kullanılabilir.
Özetle, genetik testler genellikle belirli genlerin veya gen bölümlerinin incelenmesine odaklanırken, genomik testler genellikle genetik bilginin daha geniş bir bölümünü inceler ve genler arasındaki etkileşimleri incelemek için kullanılır. Her iki tür test de, genetik hastalıkların teşhisi ve yönetiminde ve genetik ve genomik bilginin nasıl kullanılacağını belirlemekte önemli bir rol oynar.
Genetik ve genomik testlerin kanser tedavisindeki yerleri hızla büyümüş ve özellikle ileri evre hastalıklarda ve giderek tarama, erken tanı ve risk azaltma konularında önemli tedavi gelişmelerine yol açmıştır. Bu nedenle, genomik testler örneğin prostat kanseri için standart bir uygulama olarak rolü ön plana çıkmıştır.
Prostat kanserinde genetik ve genomik testler, hastalığın erken evrelerinde bile kişiye özel tedavi seçeneklerini belirlemekte ve hastalığın yönetimini kişiselleştirmekte kritik bir role sahiptir. Yaklaşık %5-10 prostat kanseri vakası kalıtsal faktörlerin etkisi altında oluşur ve bu durumlar genellikle BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar gibi belirli genetik değişikliklerle ilişkilidir. Genetik ve genomik testler sayesinde, bu genetik değişiklikler tespit edilebilir, bu da PARP inhibitörleri gibi tedavi seçeneklerini etkileyebilir ve hastanın ailesindeki diğer bireyler için kanser riskini belirlemeye yardımcı olabilir.
Dr. Cheng, "Prostat Kanserinde Genetik/Genomik Testlerin Klinik ve Terapötik Sonuçları" başlıklı sunumunda, prostat kanseri için FDA tarafından onaylanan güncel genetik ve genomik testleri, bu testleri daha önceki hastalık durumlarına daha uygulanabilir hale getiren çalışmaları ve bu testlerin nasıl ve ne zaman kullanılacağına dair kalan soruları tartışacak.
Bir doktor genetik ve genomik teknolojileri tam olarak anlamasa bile hastalarına bu testler hakkında bilgi vermelidir. Genetik uzmanı olmanız gerekmez, ama hastalarınızla konuşabilmeniz gerekir.
Dr. Cheng'in oturumu, hangi prostat kanseri hastalarına şu anda test teklif edilmesi gerektiği ve hangi mutasyonların tedavi seçimini etkileyebileceği konusunda netlik sağlayacak. Bu testlerin ulaşılabilir hale getirilmesi, potansiyelini bizlere daha iyi gösterecektir.
Genetik veya kalıtsal bir faktör söz konusu olduğunda, hastanın kendisi veya çocukları için hastalığın seyrini değiştirme potansiyeli oldukça yüksektir. Risk altında olan bir bireye müdahale ederek, onun kansere yakalanmasını önleyebiliriz. Ancak bu hedefe ulaşmanın ön şartı, genetik testlere herkesin eşit şekilde erişiminin sağlanmasıdır; aksi takdirde bu potansiyeli asla tam anlamıyla gerçekleştiremeyiz.
Prostat kanseri, genetik ve genomik testlerin katkısıyla tedavide ilerlemeler kaydedilen tek kanser türü değildir. 2014 yılında FDA, germline (kalıtsal) testlerin kalıtsal BRCA mutasyonlarını belirlediğinde, ileri evre yumurtalık kanseri tedavisinde olaparibin kullanımını onayladı. Bu durum, tüm onkologların, uzmanlık alanları ne olursa olsun, bu tanı araçlarının nasıl uygulanacağını anlamaları gerektiğinin altını çizer.
Aşağıda, çeşitli kanserlerde kalıtsallık oranı ve kalıtsal kanserlerle ilişkili gen sayıları görülebilir.
Bu teknolojilere herkesin erişim hakkı olmalı ve bu teknolojilerin faydalarından herkes yararlanabilmelidir. Ancak bazı kişiler, özellikle kaynakları sınırlı olanlar, hassas onkolojiye haklarının olduğunu düşünmeyebilirler çünkü bu testleri yapmak zorlu ve kaynak gerektirir. Bu durum doğru olsa da, tartışmanın odak noktası bu olmamalıdır. Asıl önemli olan, bu teknolojilerden tüm insanların nasıl faydalanabileceğini sağlamak ve bu hedefe ulaşmak için gereken stratejileri belirlemektir.
Konuşmacılar, kalıtsal kanser testlerinin birçok karmaşıklığını ele almak için birçok uzmana ihtiyaç duyulduğu gerçeğini göz önünde bulundurarak, çok disiplinli bir yaklaşımın faydasını da vurgulayacaklar. Bu, test erişimini artırma, panel testleri kullanma konusunda ortaya çıkan zorlukları yönetmeyi de içerir.
Her iki etkinlik de 5 Haziran Pazartesi günü gerçekleşecek. Bu tür bir yaklaşım, kalıtsal testlerin geleceğindeki zorlukları ve bu testlerin sağlık bakımı üzerindeki geniş çaplı etkisini daha iyi anlamak ve yönetmek için önemlidir. Herkesin bu testlere erişimi olduğunu sağlamak, genetik ve genomik testlerin onkoloji alanında vaat ettiği ilerlemeyi gerçekleştirmek için kritik öneme sahiptir.