İnsan beyninin kıvrımları anında tanınabilir. Kıvrılan sırtlar ve derin oluklar, kafamızın içindeki yumuşacık dokuya yapı ve buruşuk bir ceviz görünümü verir.
Beyin dokusunun en dış tabakası girus adı verilen zirvelere ve sulkus adı verilen çatlaklara doğru katlanır, böylece yığınları kafatasına sıkıştırılabilir ve burada, beynin kırışık yüzeyinde, hafıza, düşünme, öğrenme ve muhakeme hepsi gerçekleşir. .
Bu katlama veya kızlaştırmauygun beyin işlevi ve devreleri için çok önemlidir – ve insanların beyinlerinde bazı kıvrımlar olan maymunlar ve fillerden ve düz yüzeyli beyinlerinde hiçbir kıvrım olmayan farelerden ve farelerden daha fazla bilişsel yeteneğe sahip olmasının nedeninin bu olduğu söylenir.
Şimdi, bilim adamlarından oluşan bir ekip, bazı insanların normal beyin gelişimini etkileyen bir durumda neden diğerlerinden daha fazla beyin kıvrımına sahip olduğunu keşfetti. polimikrogiri (PMG).
Polimikrogride, çok fazla gyri üst üste yığılır, bu da anormal derecede kalın bir korteksle sonuçlanır ve nörogelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, konuşma güçlükleri ve epileptik nöbetler gibi geniş bir sorun yelpazesine yol açar.
“Yakın zamana kadar, bu durumdaki hastaları tedavi eden çoğu hastane genetik nedenleri test etmiyordu.” açıklar Yeni çalışmanın arkasındaki araştırmacılardan biri olan California San Diego Üniversitesi (UCSD) sinirbilimci Joseph Gleeson.
Polimikroji, beyin taramalarında tespit edilebilen lokalize veya yaygın kortikal kalınlaşma ile birçok biçimde gelir.
30 gendeki mutasyonlar ve sayma durumla ilişkilendirilmiştir. Ancak bu genetik hatalardan herhangi birinin, tek başına veya birlikte, aşırı katlanmış beyin dokusuna nasıl yol açtığı belirsizliğini koruyor. Birçok PMG vakasında ayrıca tanımlanabilir bir genetik neden yoktur.
Erken gelişimde kortikal beyin hücrelerinin düzensiz bir kortekse yol açan geç göçüyle bir ilgisi olduğu düşünülüyor. bu korteks milyarlarca hücreden oluşan ince bir gri madde tabakası olan beynin iki loblu serebrumun en dış tabakasıdır.
Daha fazla araştırma yapmak için Gleeson, Kahire’deki İnsan Genetiği ve Genom Araştırma Enstitüsü’ndeki araştırmacılarla işbirliği yaparak Orta Doğu’da bir tür pediatrik beyin hastalığından etkilenen yaklaşık 10.000 aileden oluşan bir veri tabanına girdi.
Hepsi bir gende mutasyonlar barındıran, neredeyse aynı PMG formuna sahip dört aile buldular. Bu gen, hayali adı transmembran protein 161B (TMEM161B) olan, hücrelerin yüzeyine yapışan bir proteini kodlar. Ama kimse ne yaptığını bilmiyordu.
Gleeson ve meslektaşları sonraki deneylerde TMEM161B’nin çoğu fetal beyin hücresi tipinde bulunduğunu gösterdi: özel nöronlara dönüşen progenitör hücrelerde, komşularını uyaran veya engelleyen olgun nöronlarda ve gliyal hücreler nöronları çeşitli şekillerde destekleyen ve koruyan.
Bununla birlikte, TMEM161B, evrimsel olarak ilk kez beyni olmayan süngerlerde ortaya çıkan bir protein ailesindendir.
Bu, proteinin karmaşık dokulara şekil veren bazı temel hücresel özelliklere karışarak kortikal katlanmayı dolaylı olarak etkileyip etkilemediğini merak eden Gleeson ve diğer UCSD sinirbilimci Lu Wang’ı şaşırttı.
“TMEM161B’yi neden olarak belirledikten sonra, aşırı katlanmanın nasıl meydana geldiğini anlamak için yola çıktık.” diyor Wang, çalışmanın baş yazarı.
Araştırmacılar, hasta deri örneklerinden elde edilen kök hücreleri kullanarak, organoidler, vücut dokuları ve organlarının yaptığı gibi plastik tabaklarda kendi kendini organize eden küçük doku kopyaları. Ancak hasta hücrelerinden yapılan organoidler oldukça düzensizdi ve bozulmuş radyal glial lifler gösterdi.
Gelişmekte olan beyinde, nöronları ve gliaları oluşturan bu progenitör hücreler genellikle kendilerini korteksin tepesinde konumlandırır ve radyal olarak aşağıya, kortikal dokunun alt tabakasına doğru uzanır. Bu, korteks genişledikçe yeni oluşan diğer hücrelerin göçünü destekleyen bir iskele sistemi oluşturur.
Ancak TMEM161B olmadan, organoidlerdeki radyal glial lifler, kendilerini hangi yöne yönlendirecekleri duygusunu kaybetmişti. Diğer deneyler ayrıca hücrelerin iç hücre iskeletinin bir karmaşa olduğunu gösterdi.
Öyle görünüyor ki, kendi iç iskeleleri olmadan, radyal glial lifler, diğer hücrelerin gelişmekte olan beyinde konumlarını bulmaları için ihtiyaç duydukları iskele olamaz.
Bu keşif, durumun nasıl geliştiğine dair bize ipuçları veren umut verici bir adım olsa da, PMG vakalarının yalnızca küçük veya henüz bilinmeyen bir kısmıyla ilgili olabilir.
PMG’li kaç kişinin TMEM161B’deki mutasyonlardan etkilendiğine dair anlayışımızı ortaya çıkarmak için çok daha fazla araştırmaya ihtiyaç var – ancak artık araştırmacılar ne arayacaklarını biliyorlar, daha fazla vaka aramak için diğer veri kümelerini tarayabilirler.
“Doktorların ve bilim adamlarının, beyin hastalığı olan hastaların teşhis ve bakımını iyileştirmek için sonuçlarımızı genişletebileceğini umuyoruz.” diyor Gleeson. Bu uzun bir yol ama umut verici.
Çalışma yayınlandı PNAS.
Kaynak : https://www.sciencealert.com/some-peoples-brains-are-wrinklier-than-others-and-now-we-know-why