Achondroplasia cücelere yol açan genetik bir bozukluktur. Bu durumda, bacaklar ve kollar kısa, göğüs genellikle normal uzunlukta iken. Etkilenenlerin, erkekler için ortalama 131 santimetre (4 ft 4 in) ve dişiler için 123 santimetre (4 fit) uzunluğu vardır. Diğer özellikler arasında belirgin bir alın ve genişleyen bir baş bulunur. Akhondroplazili kişilerde zeka normal olarak normal kabul edilir. Durum 1 bireylerde yaklaşık 27,500'i etkiler.
Akondroplazi tanısı
Akondroplazi, fibroblast büyüme faktörü reseptör 3 (FGFR3) genindeki bir mutasyonun sonucudur. Bu, erken gelişim sırasında yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkar. Ayrıca ebeveynlerden otozomal dominant bir şekilde miras alınır. Etkilenen iki geni olanlar hayatta kalmazlar. Semptomlara dayanarak tanı belirsizliği olup olmadığını test etmek genellikle kuvvetle teşvik edilir.
Akondroplazi doğumdan önce prenatal ultrason kullanımı ile tespit edilebilir. Üstelik, genin iki kopyasının, ölü doğum durumuna neden olan ölümcül duruma neden olduğu, homozigotluğun tanımlanması için bir DNA testi de gerçekleştirilebilir. Klinik özellikler arasında megaloefali, kısa kollar, belirgin alın, torakolomber kifoz ve orta yüz hipoplazisi bulunur. Dişsel maloklüzyon, hidrosefali ve replike edilmiş orta kulak iltihabı gibi komplikasyonlar da gelişebilir. Bebeklikteki ölüm riski, üst hava yolu tıkanıklığı olan veya olmayan spinal kordun sıkışma olasılığı nedeniyle artabilir.
Akondroplazi ve Siyatik
Akondroplazili bireyler sıklıkla ağrı, rahatsızlık, alt ekstremitelerde karıncalanma ve yanma hissi gibi siyatik semptomlarına ve diğer sonuçların yanı sıra uyuşma semptomlarına dönüşebilen sırt ağrısına maruz kalırlar. Hem akhondroplazili hem de çocuk ve yetişkinlerde, akanostroplazi hastaları tarafından bildirilen siyatik ve kas yorgunluğu için katkıda bulunan bir faktör olan kalça fleksiyon kontraktürleri vardır. Akondroplazisi olan bireyler tipik olarak, eklem kontraktürü ve karakteristik eklemlerde eklem hipermobilitesi de dahil olmak üzere karma bir eklem hareketliliği paterni gösterirler.
Akondroplazi Yönetimi
Mutasyonun nedeni bulunmasına rağmen, akondroplazi için bilinen bir tedavi yoktur. Durum için yönetim destek grupları ve büyüme hormonu tedavisini içerebilir. Akondroplazinin tedavisi için obezite, hidrosefali, obstrüktif uyku apnesi, orta kulak enfeksiyonu veya spinal stenoz gibi komplikasyonları tedavi etmek veya önlemek için çaba gerekebilir. Etkilenenlerin yaşam beklentisi, sıradan olandan yaklaşık 10 yıl daha azdır. Bilgilerinizin kapsamı kayropraktik, omurilik yaralanmaları ve durumları ile sınırlıdır. Konuyu tartışmak için, lütfen Dr. 915-850-0900 .
Alex Jimenez'in küratörlüğü
Ek Konular: Akut Sırt Ağrısı
sırt ağrısı Dünya çapında en sık görülen özürlülük ve kayıp günlerden birisidir. Dokular ofis ziyaretleri için ikinci en yaygın neden olan sırt ağrısı özellikleri, sadece üst solunum yolu enfeksiyonları tarafından sayıca azdır. Nüfusun yaklaşık yüzde 80'i hayatları boyunca en az bir kez sırt ağrısı çekecek. Omurga diğer yumuşak dokular arasında kemikler, eklemler, bağlar ve kaslardan oluşan karmaşık bir yapıdır. Bu nedenle, yaralanmalar ve / veya ağırlaştırılmış koşullar gibi fıtıklı diskler, sonunda sırt ağrısı belirtileri yol açabilir. Spor yaralanmaları veya otomobil kazası yaralanmaları sıklıkla sırt ağrısının en sık nedenidir, ancak bazen en basit hareketler ağrılı sonuçlara neden olabilir. Kayropraktik bakım gibi alternatif tedavi seçenekleri, omurga ayarlamaları ve manuel manipülasyonlar yoluyla ağrının rahatlamasına yardımcı olur ve sonuçta ağrı rahatlamasını iyileştirir.