Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD) teşhisi konulan yaklaşık 5 çocuktan 1’i için, çocukların kökenlerindeki davranışsal karakterlerin farklı karışımlarının, annelerinin bağışıklık sistemi tarafından çocukların gelişme sürecindeki beyinleri üzerinde yapılan bir saldırının izi sürülebilir.
Karmaşık verilerin içerisinde gizlenmiş ince biçimleri kovalamak için tasarlanmış bir program yardımı ile araştırmacılar eşi benzeri görülmemiş bir güvenle, bir çocuğun otizmli olarak doğması riskini tahmin etmeye izin veren yanlış hücumdan sorumlu antikorlar için bir test ortaya çıkardılar.
Kaliforniya Üniversitesi’nden bilim insanları ve Amerika’daki Stanford Üniversitesi; otizm teşhisi konulmuş 450 çocuğun ve teşhis konulmamış 342 çocuğun annesinden alınmış plazmaları analiz etti.
Sonuçlar immunosorbent testine (bir duvarın içine gömülü özel antikorlar yoluyla bir çözeltinin içerisindeki materyallerin varlığını tanımlamak için bir teşhis yöntemi) bağlı bir enzim olarak bilinen şeyi geliştirmek için kullanıldı.
Bu olayda hedefler; annenin fetüs üzerinde gelişmekte olan sinir sisteminin sürdürdüğü bir bağışıklık tepkisindeki önceden tanımlanmış birincil şüpheliler olan 8 proteindi. Bu koruyucu beyaz hücrelerin ve antikorların erişimine şu anda açık ve gelişmekte olan beyin, hamilelik sırasında maternal antikorları etkileyebilir.
İmmünolog Karen L. Jones ve Judy Van de Water tarafından 2019’da yayınlanan bir inceleme; anne tarafından üretilen oto antikorların otizme yol açan maternal oto antikorlarla ilişkili fetal nöronlardaki anahtar proteinlerle birlikte reaksiyona girebileceği olası bir sinir yolu ispat ettiler.
Son araştırmalarda, Van de Water ve takımı oto antikorların kombinasyonların etkileriyle bağlantılı collapsin yanıt arabulucu proteini (CRMP) ve guanin deaminaz (GDA) gibi gelişimsel belirteçleri sıralamak için makine öğrenimini kullandılar.
Çalışmalar tarafından geliştirilmiş olan ELISA (enzime bağlı immunosorbent testi) antikor kombinasyonlarının varlığını tanımlamadaki %100 doğruluk onaylandı.
Buna dayalı bir teşhis aracı otizmi ortaya çıkaramaz ya da gelecekteki bir teşhisi kesinlikle tahmin edemez fakat ilişkili riskleri net bir şekilde gösterir. Van de Water diyor ki: “Örneğin, eğer anne CRIMP1 ve GDA’ya (en yaygın model) karşı oto antikorlara sahipse, otizmli bir çocuğa sahip olma olasılığı bu mevcut veri kümesine göre genel popülasyondan 31 kat daha fazla.”
Tek bir koşuldan uzak olan otizm beyin üzerindeki bağlantılardaki çeşitliliklerden sonuçlanan davranışları ve geniş yelpazeli işlevleri kapsayan bir terim. Özellikler; bireyin nasıl sosyalleştiğini, iletişim kurduğunu ve uyarıya nasıl cevap verdiğini etkileyen çok derinden zor algılanan bir şiddette çeşitlilik gösterebilir. Otizmle bağlantılı özelliklerin pek çok çeşitliliği olduğu gibi, çevresel etkilerden genetik değişikliklere kadar otizmin oluşumunda önemli bir rol oynayan tek bir neden yok.
Teşhislerin yaklaşık %20 kadarı Maternal oto antikorların tepkilerinin bazı türleriyle bağlantılı olduğu görülür ve bu durum otizmin gelişiminde büyük bir faktör olmasını sağlıyor.
Biz bir kadının hamileliğinden önce bu antikorlar için bir kan testi alınabileceğini düşünebiliriz. Eğer o bu antikorlara sahip olsaydı, o otizmli bir çocuğa sahip olma riskinin yüksek olacağını bilmeli. Eğer o bu antikorlara sahip değilse MAR otizm hariç bırakıldığından otizmli bir çocuğa sahip olma oranı %43 daha düşük olur.
Son derece hassas otizm teşhis araçları için sağlam temeller sağlayan son zamanlardaki çalışmalarla biz ebeveynlerin otizmli bir bebek yetiştirme olasılığına hazır olabilmelerini umuyoruz.
Araştırmacılar otizmin önlenmesine yönelik maternal oto antikorların bilgisinin uygulanmasının olasılığını hayvanlardaki süreçleri inceleyerek araştırıyorlar. “Biz ayrıca bu hayvan modellerini fetüsten maternal oto antikorları bloke etmek için terapötik stratejileri geliştirmek için kullanacağız.”
Otizm gelişiminin bilgisini geliştirmenin nasıl uygulanacağının sorusu hiç şüphesiz tartışmalı kalacak. En azından bu tür çalışmalar çocukların ihtiyaçlarını karşılamanın yollarını araştırmak için ebeveynlere bir fırsat sağlayabilir.