Amyotrofik lateral skleroz, bir tür motor nöron hastalığıdır. Kas hareketini kontrol eden sinirlerde disfonksiyona neden olan ilerleyici, nörolojik hastalıkların bir grubunu ifade eder.
Bu, kas güçsüzlüğüne ve vücudun nasıl çalıştığıyla ilgili değişikliklere yol açar. Daha sonraki aşamalarda, amiyotrofik lateral skleroz (ALS), solunumu kontrol eden sinirleri etkiler ve bu ölümcül olabilir.
ALS, en yaygın motor nöron hastalığı tipidir (MND). Bu duruma sahip ünlü beyzbol oyuncusu sonra, bazen Lou Gehrig hastalığı denir. 2014 Buz Kovası Mücadelesi, araştırma için farkındalık ve fon sağlamayı amaçladı.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), Amerika Birleşik Devletleri’ndeki (ABD) 14.500 ila 15.000 kişinin 2016 yılında ALS olduğunu ve yılda yaklaşık 5000 kişinin teşhis aldığını tahmin etmektedir. Dünya çapında her 100.000 kişide 2 ile 5 kişi arasında bir etki yarattığı düşünülmektedir.
ALS’li çoğu insan ilk semptomları yaşadıktan sonra 3 ila 5 yıl yaşayacak, ancak hastaların yaklaşık yüzde 10’u 10 yıl veya daha uzun süre yaşayacak.
Tedavi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletebilir ve yaşam kalitesini arttırabilir.
ALS hakkında hızlı gerçekler
ALS hakkında bazı önemli noktalar. Ana makalede daha fazla detay var.
- ALS beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkiler, kas güçsüzlüğüne, motor fonksiyon kaybına, felç, solunum problemlerine ve nihayetinde ölüme neden olur.
- ALS’li çoğu insan semptomlar ortaya çıktıktan 3 ila 5 yıl sonra yaşayacaktır.
- Tam neden bilinmemektedir, ancak çevresel ve genetik faktörler söz konusu olabilir.
- Şu anda tedavi yoktur ve tedavi semptomları hafifletmeyi, sosyal ve duygusal destek sağlamayı ve muhtemelen hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlamaktadır.
ALS nedir?
ALS bir çeşit MND’dir. Motor nöronları olarak bilinen gönüllü kas hareketlerinde kullanılan sinir hücrelerine saldırır. Bunlar, kollar, yüz ve bacaklar gibi kontrol edebileceğimiz eylemlerdir.
Motor nöronlar beyin ve omurilikte bulunur. ALS ilerledikçe, bu hücreler dejenere olur ve ölür. Kaslara mesaj göndermeyi bırakıyorlar. Beyin artık gönüllü hareketleri kontrol edemez ve kaslar zayıflar ve tükenir.
ALS ilerledikçe, tüm gönüllü kasları etkiler. Kişi artık kollarını, yüzlerini ve bacaklarını kontrol edemez. Zamanla, desteksiz nefes almama, solunum yetmezliğine yol açabilir.
ALS’li tüm insanların yarısı tanıdan sonra 3 yıl veya daha fazla yaşayacak, ancak bazıları daha uzun süre yaşayacak. İnsanların yaklaşık yüzde 20’si tanıdan sonra 5 yıl ya da daha fazla yaşayacak, yüzde 10’u 10 yıl ya da daha fazla yaşayacak ve yüzde 5’i 20 yıl yaşayacak.
Ünlü fizikçi Steven Hawking, 21 yaşında ALS teşhisi aldı. Şimdi 70 yaşın üstünde, bilim alanında bir lider olmaya devam ediyor.
ALS’nin nedenleri ve çeşitleri
ALS’nin tam olarak ne olduğu belli değil. Belirtilerine ve semptomlarına göre ve açık bir genetik ilişki olup olmadığına göre farklı tipler vardır.
ALS sporadik veya ailesel olabilir.
Sporadik ALS rastgele meydana gelir ve vakaların yüzde 90 ila 95’ini oluşturur. Açık bir risk faktörü veya nedeni yoktur.
Ailesel ALS kalıtsaldır. Olguların yaklaşık yüzde 5 ila 10’u aileseldir. ALS’li bir kişinin çocuğu, bu durumu geliştirme şansının yüzde 50’sine sahip olacaktır. Nadiren, gençlerindeki bir kişiyi etkileyebilir. Araştırmacılar hangi genlerin dahil olduğunu araştırıyorlar.
ALS’nin diğer olası nedenleri şunlardır:
- Dağınık olmayan bağışıklık tepkisi: Bağışıklık sistemi, vücudun bazı hücrelerine saldırabilir, muhtemelen sinir hücrelerini öldürür.
- Kimyasal dengesizlik: ALS’li kişiler, beyindeki, motor nöronların yakınında bulunan kimyasal bir haberci olan glutamatın daha yüksek seviyelerine sahiptir. Yüksek miktarlarda glutamatın sinir hücrelerine toksik olduğu bilinmektedir.
- Proteinlerin yanlışlanması: Proteinler sinir hücreleri tarafından doğru bir şekilde işlenmezse, anormal proteinler potansiyel olarak birikebilir ve sinir hücrelerinin ölmesine neden olabilir.
Olası çevresel faktörler
Çevresel faktörler de rol oynayabilir.
Bir çalışma, 1991 savaşında Körfez bölgesinde görevlendirilen askeri personelin, başka yerlerde görevlendirilen askeri personele kıyasla ALS geliştirme olasılığının daha yüksek olduğunu bildirmiştir.
ALS ile maruz kalma arasında bazı olası bağlantılar bulunmuştur:
- mekanik veya elektriksel travma
- askeri servis
- yüksek düzeyde egzersiz
- yüksek düzeyde tarım kimyasalları
- çeşitli ağır metallerin yüksek seviyeleri
Bununla birlikte, spesifik yaşam tarzı değişikliklerinin riski azaltabileceği konusunda kesin kanıt yoktur.
Belirti ve bulgular
ALS semptomları genellikle bir insan 50’li yaşların sonunda veya 60’ların başındayken ortaya çıkar, ancak diğer yaşlarda olabilir.
İlerleme bireyler arasında değişir. Erken dönemlerde, belirtiler ve semptomlar zorlukla fark edilebilir, ancak zayıflık zamanla daha görünür hale gelir.
Ortak belirtiler şunlardır:
- yürüyüş dahil günlük aktiviteleri gerçekleştirmede zorluk
- artan sakarlık
- Ayaklarda, ellerde, bacaklarda ve bileklerde zayıflık
- kollarda, omuzlarda veya dillerde kramp ve seğirme
- iyi duruşu sürdürmek ve başını tutmakta güçlük
- Duygusal ahlaksızlık olarak bilinen, güldürülen veya ağlayan kontrolsüz patlamalar
- bilişsel değişiklikler
- Ses projeksiyonu ile konuşmanın netleşmesi ve zorluğu
- Ağrı
- yorgunluk
- Tükürük ve mukus ile ilgili sorunlar
- nefes alma ve yutma güçlüğü, sonraki aşamalarda
İlerleyici kas zayıflığı tüm ALS vakalarında ortaya çıkar, ancak bu durumun ilk belirtisi olmayabilir.
Erken belirtiler genellikle sakarlık, anormal ekstremite yorgunluğu, kas krampları ve seğirme ve konuşma bozukluğu içerir. Semptomlar, ALS ilerledikçe vücudun tüm bölgelerine yayılacaktır.
Bazı insanlar karar verme ve hafıza ile ilgili problemler yaşayabilir, sonuçta frontotemporal demans denilen bir tür demansa yol açabilir.
Duygusal kararsızlık duygudurum ve duygusal tepkide dalgalanmalara neden olabilir.
Tedavi ve önleme
ALS için tedavi yoktur, bu nedenle tedavi semptomları hafifletmeyi, gereksiz komplikasyonları önlemeyi ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlar.
ALS bir dizi fiziksel, zihinsel ve sosyal değişime neden olabilir, bu nedenle uzmanlardan oluşan bir ekip, hastaların semptomlarını ve bakımlarını yönetmelerine, yaşam kalitelerini artırmalarına ve hayatta kalma sürelerini uzatmalarına yardımcı olur.
Riluzole (Rilutek) 1995 yılında Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından ALS tedavisi için onaylanmıştır ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktadır. Nöronal hasara bağlı bir eksitotoksin, vücudun glutamat seviyelerini azaltarak işe yarayabilir.
Mayıs 2017’de, Radicava (Edaravone) ALS’yi tedavi etmek için onaylandı. Fiziksel fonksiyondaki azalmayı üçte bir oranında yavaşlatabilir.
Bir dizi araştırma projesi, ALS’nin farklı yönlerini tedavi etmek için yeni ve mevcut ilaçları kullanmanın yollarını arıyor. Doktorlar ayrıca farklı semptomları tedavi etmek için ilaçlar da yazabilirler.
terapi
Fizik tedavi, ALS hastalarının ağrıyı yönetmelerine ve hareketlilik sorunlarını çözmelerine yardımcı olabilir.
Fiziksel bir terapist aşağıdaki konularda yardım ve bilgi sağlayabilir:
- kardiyovasküler uygunluğu ve genel refahı arttırmak için düşük etkili egzersizler
- Yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler gibi hareket yardımları
- rampalar gibi hayatı kolaylaştırmak için cihazlar
Mesleki terapi, bir hastanın bağımsızlıklarını daha uzun süre boyunca sürdürmesine yardımcı olabilir:
- Hastaların günlük rutinlerini sürdürmelerine yardımcı olmak için adaptif ekipman ve yardımcı teknolojileri seçmelerine yardım etmek
- el ve kol zayıflıklarını telafi edecek şekilde eğitin
Solunum tedavisi daha zayıf hale geldikçe solunum terapisine ihtiyaç duyulabilir.
Solunum cihazları hastanın geceleri daha iyi nefes almasına yardımcı olabilir. Bazı hastalar mekanik ventilasyona ihtiyaç duyabilir. Bir tüpün bir ucu bir solunum cihazına bağlanırken, diğer uç ise boyundaki cerrahi olarak oluşturulmuş bir delik veya trakeostomi yoluyla nefes borusuna sokulur.
Konuşma terapisi, ALS konuşmayı zorlaştırmaya başladığında yararlıdır. Konuşma terapistleri, adaptif teknikleri öğreterek yardımcı olabilirler. Diğer iletişim yöntemleri, yazma ve bilgisayar tabanlı iletişim ekipmanlarını içerir.
Yutma güçlüğü yeterli besin almayı zorlaştırabileceği için beslenme desteği önemlidir. Beslenme uzmanları, yutulması kolay besleyici yemeklerin hazırlanmasında tavsiyelerde bulunabilirler. Emme cihazları ve besleme tüpleri yardımcı olabilir.
Teşhis
Tek bir test ALS’yi teşhis edemez, bu nedenle tanı semptomlara ve benzer semptomlara sahip diğer durumları dışlamak için yapılan testlerin sonuçlarına dayanır.
ALS teşhisine yardımcı olabilecek testler:
- Kaslarda elektrik enerjisini tespit eden elektromiyografi (EMG)
- Sinir iletim çalışması (NCS), sinirlerin sinyalleri ne kadar iyi gönderdiğini test eder
Bu testler periferal nöropati veya periferik sinir hasarı ve miyopati veya kas hastalığını dışlamaya yardımcı olabilir.
MRI taraması, spinal kord tümörü veya boyunda bel fıtığı gibi semptomlara neden olabilecek diğer sorunları tespit edebilir.
Diğer koşulları dışlamak için yapılan diğer testler arasında kan ve idrar testleri ve bir kas biyopsisi sayılabilir.
ALS’ye benzer semptomlar üretebilen tıbbi problemler arasında HIV, Lyme hastalığı, multipl skleroz (MS), polio virüsü ve Batı Nil virüsü bulunur.
Hem üst hem de alt motor nöronlarında semptomlar varsa, ALS mevcut olabilir.
Üst motor nöron semptomları, kaslardaki harekete karşı sertlik ve direnç ve canlı refleksleri içerir. Alt motor nöron semptomları zayıflık, kas atrofisi ve seğirmeyi içerir.
ALS ile yaşamak için ipuçları
Bir takım ipuçları, ALS ve sevdiklerinin, değişen durumlarına uyum sağlamasına yardımcı olabilir.
İletişimde kalın: Sosyal iletişim önemlidir. Arkadaşlarınızla iletişimde kalın ve mümkün olduğunca önceki etkinliklere ayak uydurun. Soruları yanıtlayabilen ve paylaşılan deneyimler yoluyla içgörü sunabilecek yerel veya çevrimiçi destek grupları olabilir.
Pratik olun: Dışarı çıkmak için mendiller, el mendilleri ve kolay tutulan çatal bıçak takımı ile bir çanta hazırlayın. Araba için engelli bir afiş almak için kaydolun. Evde, örneğin, klozet koltuğunu yükseltecek bir cihazda ayarlamalar yapın.
Önceden plan yapın: Sevilen bir kişi, daha önce yapabilecekleri bir şey yapamayacaklarını fark ettiğinde zor olabilir, ancak olası kısıtlamaların tahmin edilmesi, geldikleri zaman için hazırlanmanıza yardımcı olabilir.
Araştırma mali yardım: hastalık ilerledikçe, tedavi pahalı olabilir. Sosyal Güvenlik Engellilik, Medicare, Medicaid ve Veteran Affes yardımları aracılığıyla yardım almaya hakkınız olup olmadığını öğrenin.
Bakım verenler için rahatlama düzenleyin: Bir arkadaşınızı, akrabanızı ya da bakıcınızı bir hafta sonu gelip bir gün geçirmek ya da ALS ile birlikte gün boyu dışarı çıkarmak için düzenleyin. Bakıcılar, kendi sağlıklarının yanı sıra sevdikleriyle de ilgilenmelerini sağlamalıdır.
Yapabilecekleriniz bir dereceye kadar mali kaynaklarınıza bağlı olacaktır, ancak yerel destek grupları, insanlara ALS ile ilgili maddi ve duygusal zorluklarla başa çıkmalarına yardımcı olabilir.