BÖLÜM SEKİZ
CİNSİYETE BAĞLI ÖZELLİKLER
VIII.1- CİNSİYET KROMOZOMLARI VE CİNSİYETİN BELİRLENMESİ
Bugüne kadar ele alınan özellikleri determine eden genlerin bulunduğu kromozomlar, “nizami” kromozomlardı, bunlara otozomlar denilir. Bir canlının sahip olduğu genlerin, ya da genetik materyalin tamamına genom adı verilir. Genomun büyük bir bölümünü otozomlar teşkil eder.
Hayvanların ve iki cinsiyetli çoğalan bitkilerin birçoğunda otozomlar yanında bir çift daha kromozom vardır ki bunlara cinsiyet kromozomu denir. Bu türlerin hemen tamamında
BÖLÜM SEKİZ
CİNSİYETE BAĞLI ÖZELLİKLER
VIII.1- CİNSİYET KROMOZOMLARI VE CİNSİYETİN BELİRLENMESİ
Bugüne kadar ele alınan özellikleri determine eden genlerin bulunduğu kromozomlar, “nizami” kromozomlardı, bunlara otozomlar denilir. Bir canlının sahip olduğu genlerin, ya da genetik materyalin tamamına genom adı verilir. Genomun büyük bir bölümünü otozomlar teşkil eder.
Hayvanların ve iki cinsiyetli çoğalan bitkilerin birçoğunda otozomlar yanında bir çift daha kromozom vardır ki bunlara cinsiyet kromozomu denir. Bu türlerin hemen tamamında cinsiyet, bu cinsiyet kromozomları tarafından belirlenir. Erkek bir insanın karyotipinde bu cinsiyet kromozomları Şekil: III.2’de gösterilmişti. Bunlar da gamet teşekkülü esnasında, otozomlar gibi, Mendel’in açılma kuralına uygun hareket ederler. Ancak bu kromozomlar üzerindeki genlerin açılma oranları, biraz sonra ele alınacağı gibi, otozomal genlerdekinden genellikle farklı olur.
Meselâ insanda 46 adet kromozom vardır; bunların 44 adedi otozom, 2 adedi de cinsiyet kromozomudur. Birey anne ve babasından aynı cinsiyet kromozomunu almışsa, yani cinsiyet kromozomlarının ikisi de X ise dişi olur, babadan Y gelmişse erkek olur. Sitogenetik gösterimle dişiler 22AA+XX, erkekler 22AA+XY olur. Y kromozomunda erkekliği belirleyen genetik materyal vardır. Erkeklerde X ve Y kromozomları, meyoz bölünme esnasında homolog kromozomlar gibi eşleşirler; fakat aralarında parça değiş tokuşu olmaz; çünkü gerçekten homolog bölgeleri çok azdır.
Drosophila’da da genom benzer şekilde dişilerde 3AA+XX, erkeklerde 3AA+XY şeklinde gösterilebilir. Erkeklerde tek X kromozomu vardır. İnsanda Y kromozomu erkekliği belirleyici role sahip olduğu halde Drosophila’da Y’nin erkeklik rolü yoktur. Otozomlardaki bazı genlerin erkekliği belirleyici rolleri olduğu bugün bilinmektedir. X kromozomu ise dişiliği belirleyici role sahiptir. Cinsiyet Drosophila’da X kromozomların sayısının otozomlara oranıyla belirlenir. Cinsiyetin bu şekilde (X kromozomunun sayısı / otozomların sayısı) şeklinde bir oranla belirlenmesi, genetik denge teorisi olarak bilinir.
Morgan’ın öğrencilerinden Bridges tarafından Drosophila’da yapılan çalışmalarla 1922’de ortaya konan bu teoriye göre, X kromozomu üzerinde dişiliği belirleyen genler, otozomlar üzerinde de erkekliği belirleyen genler bulunmaktadır. Diploit ya da triploit sinekler normal dişi olmakta, fakat diploitlerde X kromozomunun sayısında bir adet azalma, X/A oranını 0.5 yapmakta ve böyle diploitler erkek olmaktadır. Triploit sineklerde ise X kromozomunun bir azalması X/A = 2/3 oranına yol açmakta ve böyle sinekler intersex olmaktadır. Triploit bir sinekte 3 değil de 4 X varsa X/A oranı 1’den büyük olmaktadır, Bridges bunları üstün dişi, X/A oranı 0.5’ten de küçük olanları da üstün erkek olarak isimlendirmiştir.
Canlılarda eşeyin belirlenmesine ilişkin çok farklı mekanizmalar vardır. Bazı halkalı solucan türlerinde vücuttaki halka sayısına göre cinsiyet belirlenebilmektedir. Tek hücrelilerde, hatta bazı bakteri türlerinde erkekli dişili çoğalmanın ilkel hali denilebilecek mekanizmalar vardır ki bunlar ileride bakteri ve virüs genetiği ile ilgili bölümlerde ele alınacaktır. Bu bölümde esas konumuz, cinsiyet kromozomu üzerinde bulunan genler tarafından belirlenen özelliklerin kalıtımı olduğundan cinsiyet kromozomu ile eşeyin belirlendiği canlılar ele alınacaktır. Bu gibi erkekli dişili çoğalan diploit canlı populasyonlarına Mendel Populasyonları denilmektedir. Bunlar arasında da erkeklik dişilik mekanizmaları bakımından aşağıda özetlenen farklılıklar söz konusudur:
Meyoz bölünme esnasında bütün gametlerine aynı cinsiyet kromozomunu veren cinsiyet homogametik, farklı cinsiyet kromozomu veren cinsiyet ise heterogametik olarak isimlendirilir. Buna göre insanda ve Drosophila’da dişiler homogametik, erkekler heterogametiktir.
Tavuklarda ve güve denilen kelebekte, insan ve Drosophila’dakinin aksine dişiler heterogametiktir. Bunlarda cinsiyet kromozomları Z ve W harfleriyle gösterilir. Tavuklar ZW, horozlar ZZ genotiplidir.
Cinsiyet kromozomları üzerinde de, otozomlarda olduğu gibi, çeşitli özelliklerin şu veya bu fenotipte olmasını determine eden genler bulunur. İnsanda X kromozomu üzerinde cinsiyetle ilgisi olmayan birçok özelliği kontrol eden gen vardır. X’e göre çok daha küçük olan Y kromozomunda ise çok daha az sayıda genin fonksiyonu belirlenmiştir. Bunlar da insanda daha çok erkeklik ve sperma özellikleriyle ilgili genlerdir.
VIII.2- CİNSİYETE BAĞLI DÖLE GEÇİŞ KALIPLARI
Sitogenetikçiler X ve Y kromozomlarını homolog olan ve olmayan parçalara ayırırlar. Bir misal olarak yine insanları alalım. Genlerin çoğunun bulunduğu farklı bölgelerin diğer cinsiyet kromozomunda karşılığı yoktur. Bu yüzden erkekte farklı bölgelerdeki genlere hemizigot “yarı zigot” denir. X kromozomunun farklı bölgeleri yüzlerce gen bulundurur; bunların çoğu cinsiyet fonksiyonunda rol almazlar ve insan özelliklerinin geniş bir aralığını etkilerler. Y kromozomu üzerinde sadece birkaç düzine gen bulunmuştur. Bunların bazısının X kromozomunda karşılığı vardır, fakat çoğunun yoktur. Bu ikinciler erkek cinsiyet fonksiyonunda rol alırlar. Bunlarda birisi SRY, erkekliğin kendisini tayin eder. Diğerlerinin birçoğu da erkeklerde sperma üretimi için gereklidir.
İnsan X ve Y kromozomları, kromozomların birisi bir ucunda diğeri diğer ucunda olmak üzere iki kısa homolog bölgeye sahiptir. Bu bölgeler, homolog oldukları anlamında, otozomlar gibi hareket ettikleri anlamında, pseudo otozomal bölgeler 1 ve 2 olarak isimlendirilirler. Bu eş bölgelerin birisi veya her ikisi meiosiste eşleşir ve parça değiş tokuşu yapar. Bu sebeple X ve Y kromozomları eşler olarak hareket eder ve spermlere eşit sayıda açılır.
Damarlı bitkiler bir seri seksüel düzenlemelere sahiptir. İki evcikli türler, hayvanlar gibi, sadece yumurta bulunduran çiçekler taşıyan dişi ve sadece polen (çiçek tozu) keseleri (anter) bulunduran çiçekler taşıyan erkek bitkileriyle seksüel dimorfizm gösterir. Hepsi değilse bile bazı iki evcikli bitkiler, bitkinin cinsiyeti ile ilişkili (ve hemen tamamen belirleyici) özdeş olmayan bir kromozom çiftine sahiptir. Bu türlerin büyük kısmı bir XY sistemine sahiptir. Mesela iki evcikli Melandrium album bitkisi her hücresinde 22 kromozoma sahiptir: 20 otozom artı 2 cinsiyet kromozomu, XX dişileri, XY erkekleri gösterir. Diğer iki evcikli bitkiler belirgin bir özdeş olmayan kromozom çiftine sahip değildir ama bunlarda da muhtemelen görsel olarak birbirlerinden ayrıt edilemeseler de cinsiyet kromozomu vardır.
Cinsiyet kromozomu üzerindeki genler tarafından determine edilen özelliklere cinsiyete bağlı özellikler denir. Gamet teşekkülü esnasında, cinsiyet kromozomları da otozomlar gibi hareket ederler. Ancak bunlar üzerindeki genlerin kontrol ettiği özellikler bakımından fenotipik açılma oranları, otozomlardakinden genellikle farklıdır; çünkü açılma oranları erkek ve dişilerde her zaman aynı olmadığı gibi, resiprokal melezlemelerden genellikle farklı sonuçlar çıkar. İnsanlarda Y kromozomu üzerindeki genler, sadece babadan oğula geçtikleri için, dişilerde bu özellikler bakımından varyasyon görülmez.
VIII.3- CİNSİYETE BAĞLI ÖZELLİKLER
Morgan Drosophila ile yaptığı çalışmalarda X kromozomu üzerindeki genler tarafından determine edilen birçok özellik buldu. Bunlardan birisi göz rengidir. Göz rengi kırmızı bir hatla, göz rengi mutant beyaz olan bir hattı melezleyen Morgan, resiprokal melezlemeden farklı sonuçlar elde etti. Kırmızı dişilerle beyaz erkekleri melezlediğinde F1’in tamamı kırmızı çıktı. Buna göre göz renginin kırmızı oluşu beyaz oluşuna dominanttı. Fakat dişileri mutant hattan, erkekleri normal hattan aldığında, F1 dişilerinin tamamı kırmızı, erkeklerinin de tamamı beyaz olmuştu:
(1) (2)
Kırmızı dişi x Beyaz erkek Beyaz dişi x Kırmızı erkek
F1: Bütün döller kırmızı F1: Dişiler kırmızı, Erkekler beyaz
F1 dişileri resesif erkeklerle geriye melezlendiğinde dişilerin yarısı kırımızı yarısı beyaz, erkeklerin de yarısı kırmızı, yarısı beyaz çıkmıştı. Resiprokal melezleme yapılınca (yani F1 erkekleri mutant dişilerle melezlenince), dişi döllerin tamamı kırmızı, erkeklerin de tamamı beyaz olmuştu:
(3) (4)
Kırmızı F1 dişileri x Beyaz erkekler Kırmızı F1 erkekleri x Beyaz dişler
¼ dişi kırmızı,¼ erkek kırmızı ½ dişi kırmızı, ½erkek beyaz
¼dişi beyaz, ¼erkek beyaz
Cinsiyet kromozomlarının ebeveynden döle geçişiyle yukarıdaki sonuçların paralelliğini şematik olarak görmek mümkündür[1]:
Misal: VIII1- Drosophila’da kıllı kanatlı oluşu sağlayan mutant gen, normal kanatlı oluşu sağlayan alleline dominanttır. Kıllı kanatlı safhattan dişilerle normal kanatlı safhattan erkekler çiftleşince F1’lerintamamı kıllı kanatlı çıkmış, resiprokal melezlemeden ise dişiler kıllı kanatlı, erkekler normal kanatlı çıkmıştır. a) Cinsiyete bağlılıktan söz eder misiniz? Niçin? Şematik olarak açıklayınız. b) Kıllı kanatlı F1 dişileri normal erkeklerle geriye melezlenince çıkacak döller hangi oranlarda hangi fenotiplerde beklenir? Kıllı kanatlı erkekler, normal dişilerle çiftleştirilirse durum ne olur? Açıklayınız.
a) Resiprokal melezlemede erkeklerin bir genotipte dişilerin diğer genotipte olması bu genlerin X kromozomu üzerinde olduklarını, yani cinsiyete bağlı olduklarını düşündürmektedir. Şematik olarak Kıllı kanatlı (TT) safhattan dişilerle normal kanatlı (t-) erkeklerin çiftleşmesi ve resiprokal çiftleşmeler şematik olarak aşağıdaki gibi gösterilebilir. Sorunun b) şıkkı da hemen alttaki şekillerde gösterilmiştir.
Cinsiyete bağlı geçiş sonucunda, döl generasyonunda iki cinsiyette ve resiprokal melezlemelerde farklı fenotipik oranlar ortaya çıkar. Kıllı kanatlı F1 dişileri normal erkeklerle geriye melezlenince dişilerin de erkeklerin de yarısı kıllı kanatlı, yarısı normal olur. Kıllı kanatlı erkekler, normal dişilerle çiftleştirilirse dişilerin tamamı kıllı kanatlı, erkeklerin tamamı ise normal olur.
VIII.4- İNSANDA EŞEYE BAĞLI KALITIM
Drosophila yanında insan genetiği çalışmalarında da cinsiyete bağlı özellikler çokça ele alınmıştır. Kendi türümüzle ilgili merakımızın tabii olarak daha yüksek olmasını dikkate alarak onunun daha iyi kavranması bakımından insanlarda eşeye bağlı kalıtımla ilgili örnekleri ayrı bir bahis olarak ele almak yararlı görülmüştür.
VIII.4.1- X Kromozomu Üzerindeki Genler
X kromozomu üzerinde bulunan genler tarafından kontrol edilen özelliklerden iki tanesi yaygın olarak bilinir. Bunlar:
1. Renk körlüğü (r)
2. Hemofili hastalığıdır, (h)
1. Renk körlüğü: Kırmızı, sarı, yeşil gibi renkleri ayırt edememe hastalığıdır. Kalıtsal bir karakter olup, resesif bir gen tarafından kontrol edilmektedir. Şimdilik tedavisi yoktur.
Misal: VIII2- Babası renk körü, kendisi normal görüşlü bir kadın, normal görüşlü bir erkekle evleniyor. Bu evlilikten doğan çocukların renk körü olması söz konuş olabilir mi? Açıklayınız.
Kadın babasından gelen X kromozomu üzerinde renk körü geni (g) almıştır. Normal görüşlü olduğuna göre annesinden de normal görüş geni (R) almıştır. Eşi de normal görüşlü olduğuna göre sahip olduğu tek X kromozomunda R geni vardır. Bu durumda bu evlilikten doğacak kız çocuklarının renk körü olması beklenmez, çünkü babadan gelen X kromozomunda R geni vardır. Erkek çocuklar ise, babadan Y kromozomu alırlar ki, erkek olsunlar. Anneden gelen X kromozomunda %50 ihtimalle r geni olabilir. Yani erkek çocukların renk körü olma ihtimali %50, kız çocukların ise %0’dır.
2. Hemofili hastalığı: Kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır. Bu hastalık da resesif bir gen tarafından kontrol edilmekte olup dişi bireylerde, yani genden iki tane olması halinde, öldürücüdür. Şimdilik bu hastalığın da tedavisi yoktur.
Misal: VIII3-İnsanlarda hemofili hastalığı eşeye bağlı resesif bir gen tarafından belirlenmektedir. Babası hemofili hastası olan sağlıklı bir kadın hemofili hastası bir erkekle evlenmiştir. Bu evlilikten meydana gelen 4 erkek çocuktan kaç tanesinin hemofili hastası olması beklenir?
Çocuklar erkek olduklarına göre babalarından Y kromozomu almış olmaları gerekir. Annelerinde gelen X kromozomunda ise, anne heterozigot olduğuna göre, %50 ihtimalle H geni %50 ihtimalle hemofili geni (h) olacaktır. Bu durumda 4 erkek çocuktan ikisinin hemofili hastalığından mustarip olması beklenir.
VIII.4.2- Y Kromozomu Üzerindeki Genler
Bu genler Y kromozomunda olduğu için bu karakterler sadece erkek bireylerde ortaya çıkar. Çünkü dişilerde Y kromozomu yoktur. Örnek olarak kulak kıllığı, ikinci ve üçüncü ayak parmaklarının bitişik olması, derinin balık pullu oluşu gösterilebilir. Yukarıda da değinildiği gibi, Y kromozomu üzerindeki genler tarafından kontrol edildiği bulunan özellikler bir düzine kadardır ve bunların çoğu doğrudan birinci veya ikinci dereceden erkeklik özellikleridir.
VIII.4.3- Hem X Hem Y ile Aktarılanlar:
Bu özellikleri kontrol eden genler X ve Y kromozomunun homolog bölgelerinde bulunurlar. Bunların kalıtımı, otozomlardaki normal karakterler gibidir. Yani hem erkek hem dişilerde, aynı oranlarda görülebilirler. İnsandaki bazı göz rahatsızlıklarının kalıtımı bu duruma örnek olarak verilmektedir.
[1] Burada X kromozomu | şeklinde bir çizgi olarak, Y kromozomu da ⌊ şeklinde, Genler de bu çizgiler üzerinde yatay çizgilerle gösterilmiştir. Bazı kaynaklarda kromozomlar X ve Y harfleriyle, genler de bunun üzerinde A ve a harfleriyle gösterilir.
17 ziyaretçi ve 0 üye çevrimiçi