Turner sendromu nedir?
Turner sendromu sadece kadınlarda görülen genetik bir anomaliden kaynaklanır. Turner sendromu olmayan kişilerde ikisi cinsiyet kromozomu olmak üzere toplam 46 kromozom vardır.
Turner sendromu olan kişilerde ise ikinci cinsiyet kromozomunun tamamı veya bir kısmı eksiktir. Kromozomlar, insan vücudunun tüm hücrelerinde bulunan deoksiribonükleik asit (DNA) iplikçikleridir.
İnsanın davranışsal ve fiziksel özelliklerini oluşturan talimatlar içeren kromozomlar son derece önemlidir. 2500 yeni doğan kız çocuğunun biri Turner sendromu ile doğar ancak doğuma kadar yaşayamayan çocukların da bir kısmında Turner sendromu olduğu düşünülmektedir.
Turner sendromunda bazen belirtiler o kadar hafiftir ki çocuklar genç kızlık yaşına gelene kadar hastalığı fark etmeyebilirler. Turner sendromu olan kadınların diyabet olma riski biraz artmıştır. Turner sendromunda yaşam beklentisi de biraz azalmıştır.
Turner sendromunun nedenleri nelerdir?
Turner sendromu, bir dişi normalde X kromozomunda bulunması gereken belirli genlere sahip olmadığında ortaya çıkar. (Dişilerin iki X kromozomu vardır. Erkeklerde X ve Y bulunur).
Turner sendromu olan bazı kızlarda aslında X kromozomunun bir kopyası eksiktir. Diğerlerinde ise belirli gen grubunu içeren bir X kromozomunun sadece bir kısmı eksiktir.
Araştırmalar, kromozomu eksik olan bebeklerin neredeyse %99’unun düşük ile doğmadan kaybedildiğini ortaya koymaktadır. Ancak bu bebeklerin %1’i Turner sendromu ile doğar.
Bilim adamları, X kromozomundaki hangi genlerin Turner sendromunda görülen belirti ve semptomlardan sorumlu olduğunu henüz belirleyememiştir ancak kemik gelişimi ve büyümesi için önemli yeri olan SHOX adı verilen bir geni tespit etmişlerdir. Bu genin bir kopyasının eksik olması muhtemelen Turner sendromlu kadınlarda görülen kısa boy ve iskelet anormalliklerin sebebidir.
Benzer yazılar: Hipopituitarizm: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Turner sendromunun belirtileri nelerdir?
Turner sendromunun belirtileri doğumdan önce bile başlayabilir ve ebeveynler doğacak bebeklerinin hastalığı hakkında fikir sahibi olabilir. Ultrasonda bebeğin kalp ve böbreklerinde problem veya sıvı birikmesi gözükebilir.
Doğumda veya bebeklik döneminde, kızların Turner sendromunu ortaya koyan fiziksel özellikleri olabilir. Elleri ve ayakları şişebilir veya doğum ağırlıkları düşük olabilir. Diğer belirtiler şunlardır:
- Meme uçları arasında geniş mesafe ve geniş bir göğüs
- Kıvrım kıvrım bir boyun
- Geriye doğru küçük çene
- Kulakların aşağıdan başlaması
- Kolların dirseklerden dışa doğru dönmesi
- Kısa parmaklar
- Büyüme geriliği
- Akranlara göre daha kısa olmak
- Öğrenme güçlüğü
- Kısırlık
- Regl görmeme
Turner sendromu nasıl teşhis edilir?
Hamilelik esnasında ultrasonda anormal bulgular tespit edilirse doktorunuz amniyosentez isteyebilir. Amniyosentezde doktorunuz rahimde bebeğin içerisinde bulunduğu sıvıdan örnek alır.
Bunun yanında kan testi istenebilir. Kan testi ile bebeğin X kromozomunun tamamının veya bir kısmının eksik olup olmadığı anlaşılabilir. Doğumdan önce veya doğumda tanı konulamadığı takdirde, hormon, tiroid fonksiyonu ve kan şekeri kontrolleri ile tanı konulabilir.
Turner sendromu nasıl tedavi edilir?
Çocukluk ve ergenlik döneminde kızlar, pediatrik endokrinolog tarafından takip edilebilirler. Turner sendromlu hastaların bazılarına büyüme hormonu da verilebilir.
Östrojen resplasman terapisine genellikle 12 yaşından sonra başlanır. Birkaç yıl sonra da regl görmeye başlaması için kızlara östrojen ve progesteron beraber verilmeye başlanabilir.
Aort damarının dar olmasından ötürü kalp sorunu ile doğan bebeklerde ise cerrahi girişim gerekli olabilir. Turner sendromlu kızların orta kulak iltihabına yakalanma riskleri de daha yüksektir.
Turner sendromunda yüksek tansiyon da olası belirtilerden biridir. Yüksek tansiyon kalp ve böbrek problemlerinden kaynaklanabileceği gibi hiçbir sebep olmaksızın da ortaya çıkabilir.
Turner sendromlu kızların tiroid sorunu ve diyabet riskleri de bir miktar artmıştır. Tüm bu rahatsızlıklar düzenli doktor takibini gerektirir. Her rahatsızlığın uzman hekimi mutlaka hastayı düzenli olarak kontrol etmelidir.
Erken teşhis ve gerekli tedavinin başlaması son derece önemlidir. Turner sendromlu kızların hemen hemen hepsi kısırdır fakat donör embriyosu ile hamilelik de mümkün olabilir.