Chediak Higashi Sendromu nadirdir.
- Tahminen 200-500 vaka dünya çapında bildirilmiştir.
- sıklığı erkeklerde ve kadınlarda aynıdır.
- Bu tüm ırklar etkiler, ancak araştırmacılar rapor altında kendi olay olabilir şüpheli.
Chediak Higashi Sendromu nadirdir.
Akne konglobata birbirine orada olduğu nodülokistik akne nadir ve hoş olmayan formudur abse ve sinüsleri (deri altında kanalları). Çirkin hipertrofik (kalın) ve atrofik (ince), bu sonuç izleri . Büyük grupları vardır macrocomedones vekistleri koklamak irin ile doldurulur.
Akne conglobatadır bazen ile ilişkili:
Adams Oliver Sendromu, özellikle kafa derisi üzerinde, bacaklarda çeşitli malformasyonlar ve anormal cilt gelişimi ile karakterize nadir görülen bir durumdur.
Adams-Oliver sendromu olarak da bilinir:
Ehlers Danlos sendromu (EDS), vücuttaki büyük yapısal proteinin kusurları (kollajen) ile karakterize edilen kalıtsal bağ dokusu hastalıklarının bir grubudur. Sert, fibrozlu bir protein olan kollajen, vücutta hücrelere ve dokulara elastikiyet sağlayan ve güçlendiren önemli bir rol oynar.
Triple A sendromu akalazya, Addison hastalığı ve alacrima: üç belirli özellikleri ile karakterize kalıtsal bir durumdur. Akalazya aracılığıyla gıda hareket kabiliyeti etkileyen bir hastalıktır yemek borusu, Mide boğaz yiyecek taşıyan boru. Ciddi beslenme güçlükleri ve düşük kan şekeri (hipoglisemi) neden olabilir. Aynı zamanda primer adrenal yetmezlik olarak bilinen Addison hastalığı, her böbreğin üstünde küçük hormon üreten bezlerin anormal fonksiyonu (kaynaklanır böbreküstü bezleri).Addison hastalığı temel özellikleri yorgunluk, iştahsızlık, kilo kaybı, düşük kan basıncı, ve cildin renginin koyulaşması içerir. Üçüncü önemli özelliği üçlü bir sendrom gözyaşları (alacrima) salgılamak için azaltılmış veya yoktur yeteneğidir. Çoğu insan üçlü bir sendrom bazıları sadece iki tane var, ancak bu özellikler her üç var. Continue reading
Loeys-Dietz sendromu etkileyen bir hastalıktır bağ dokusu gövdenin birçok yerinde. Bağ dokusu gibi kemikler, ligament, kas ve kan damarları gibi yapılara mukavemet ve esneklik sağlar.Dört çeşit vardır Loeys-Dietz sendromu genetik bir neden ile ayırt edilir IV ile ben tip etiketli,. Ne olursa olsun Çeşidi, belirtileri ve semptomları Loeys-Dietz sendromu her zaman çocukluk veya erişkin dönemde belirgin hale gelebilir ve şiddeti değişkendir.
Feingold sendromu vücudun birçok yerinde etkileyen bir hastalıktır. Bu durumun belirtileri ve semptomları hatta aynı ailenin üyeleri arasında, etkilenmiş bireyler arasında değişir.Olan bireylerin Feingold sendromlu kendi el ve ayak parmaklarının karakteristik anormallikler var.Neredeyse bu durumdaki tüm insanlar, ikinci ve beşinci parmakları kısaltılması anlamına gelir brachymesophalangy denilen özel bir el anormallik var. Diğer yaygın anormallikler beşinci parmakları içerdiğini içe eğri ( klinodaktili), Ikinci ve üçüncü ayak ya da dördüncü ve beşinci ayak gelişmemiş başparmak (başparmak hipoplazisi) ve füzyon (sindaktili). Continue reading
Bu sendrom 1866 yılından bilinmektedir. İngiliz doktoru Lanqdan Down karakter özelliği olan bu hastalığı bir kız çocuğunda inceledi ve onu “monqolizm” denir. Ancak Asyalı bilim adamlarının hastalığın “monqolizm” adlandırılmasına təpgisindən sonra bu hastalık onu keşfeden bilim adamının şerefine “Down sendromu” adını aldı. Bu çocuklar birbirlerine benziyor, kalıplaşmış aynı olur. Yani onlarda boy kısa olur, zihinsel gelişmeden geri kalıyor, kafası küçük ve yuvarlak olup yüz bölgesinde yastılaşır.Yanaklar yüzün yassılaşmış fonunda bir miktar ortaya çıkıyor. Gözleri dikdörtgen ve küçük olur, göz yarığı şaşı, göz açısında deri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili büyük, karnı kopmuş, dişleri seyrek, kasları ve eklemleri az gelişmiş olur. Yani monqoloid ırkına mensup kişilere benziyorlar. “Monqolizm” adı da bu nedenle kullanılmıştır. Continue reading
Emosyonel Yanma Sendromu,Çok sık böyle durumla karşılaşıyoruz: insan hevesle herhangi bir işe başlar, tam özveriyle çalışıyor, sonra aniden korkuya düşüyor. Çevre onun için önemsiz olur ve pasiflik, ihmal oluşur. İnsan içinde bir boşluk hissediyor. Karşısına koyduğu amaçlar böyle ilgisiz olur.Uzmanlar bu süreci “duygusal yanma sendromu” adlandırırlar. Umuyoruz ki, bizim məqaləmizi okuyarak bu sürecin üstesinden gelmeyi başaracaksınız. Continue reading