Genetik sınama, genetik hastalıklara yol açabilen DNA değişikliklerinin yani mutasyonların belirlenmesinde son derece işe yarar bir araçtır.
Genetik Sınama Nasıl Yapılır?
- Genetik sınama için kandan, saçtan, deriden, tükürükten, amniyotik sıvıdan (gebelik sırasında bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan) ve diğer dokulardan alınan DNA örneklerine bir dizi test uygulanır.
- DNA örneği laboratuvara gönderilir ve orada bilimciler herhangi bir genetik hastalık olup olmadığını belirlemek için çeşitli DNA değişimleri ararlar.
- Laboratuvar sonuçları daha sonra yazılı olarak hastanın doktoruna veya genetik danışmanına gönderilir.
- Şu anda kullanılan 2000’e yakın genetik sınama bulunuyor ve çok daha fazlası da geliştirilmeye devam ediliyor.
Genetik Sınamalar Neden Gerekli?
- Genetik testler genellikle belirli bir medikal amaçla, bir kişi ya da aile için yapılır.
- Genetik sınamaya başvurulma nedeni şunlardan biri olabilir:
- İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGD): Bir embriyoda genetik hastalık olup olmadığına bakılması
- Doğum öncesi test: Doğmamış bir bebekte genetik hastalık olup olmadığına bakılması
- Taşıyıcı testi: Ebeveyn adaylarında, ileride çocuklarına geçirebilecekleri herhangi bir genetik hastalık olup olmadığına bakılması
- Tahmin amaçlı genetik test: Ailesinde bir genetik hastalık olan bireyde, herhangi bir belirti ortaya çıkmadan önce söz konusu genetik hastalığın olup olmadığına bakılması
- Tanısal genetik test: Genetik bir hastalığın belirtilerini gösteren bir hastada söz konusu genetik hastalığın olup olmadığına bakılması
- Farmakogenetik test: Hasta bireylere, genetiklerine bağlı olarak en uygun ilacın ve dozun belirlenmesi
Sonuçlar
- Bir kişiye genetik test yapılmadan önce, testlerin yararlarını, sınırlarını ve olası test sonuçlarını anlatmak önemlidir.
- Çünkü genetik test sonuçları, bu kişinin yaşamını etkileyecek önemli kararlar almasını gerektirebilir.
- Örneğin eğer ebeveynlerde bir genetik bozukluk saptanırsa, çocuk sahibi olmaktan vazgeçmeleri gerekebilir.
- Dolayısıyla genetik sınama, genetik danışmanlık ile elele yürür.
- Genetik danışmanlık:
- kişilerin bir genetik testin potansiyel sonuçlarına hazırlanmalarına yardımcı olur
- sonuçlar çıktığında hastaların bunu anlamasına yardımcı olur
- hastaların endişeleri konusunda konuşabilmelerine ve bilinçli kararlar almalarına olanak tanır
Kaynak: YourGenome
<http://www.yourgenome.org/facts/what-is-genetic-testing>