Kızlarda Normal Puberte ortalama 10, erkeklerde 11 yaşında hipotalamus-hipofiz-gonad aksının aktivasyonu ile artan seks steroidlerinin etkisi ile puberte başlar. Puberte Adolesan terimi psiko-sosyal ve biyolojik olayları içeren olgunlaşmayı tanımlar. İkincil cinsiyet özelliklerinin görüldüğü gelişim sürecidir.
Pubertenin ilk bulgusu ise, kızlarda meme büyümesi, erkeklerde testis boyutunun artmasıdır. Kızlarda göğüs dokusundaki büyümeyi pubik ve aksiler kıllanma ve menarş izler iken, erkek çocuklarda testis volümündeki artış sonrası pubik, aksiler kıllanma ve penis büyümesi olur. Pubertede ayrıca, artan seks steroıdlerin etkisi ile büyüme hormonu salınımındaki artış sonucu boy uzaması hızlanır. Pek çok vücut yapısı ve sisteminde boyut, şekil, fonksiyon gelişimini içeren değişiklikler genellikle üç ila dört yılda tamamlanır. Puberteyi başlatan nöro-endokrin ve genetik faktörler hala tam bilinmemektedir.
Kızlarda pubertenin başlangıç dönemlerinde daha fazla olmak üzere, büyüme hızı 8 cm/yıldır. Menarş sonrası büyüme potansiyeli azalır ve ortalama 5-6 cm (3-10 cm) boy uzar. Erkeklerde boy kazanımı pubertenin daha geç dönemlerinde belirgindir ve büyüme hızı 9-10 cm/yıldır. Pubertal süreçte üç dört yıldan sonra nihai erişkin boy kazanılır. Pubertal dönemde ortalama 25-30 cm boy kazanımı beklenir. Normal pubertenin başlama zamanında ya da pubertal süreçte gözlenen sapmalar neticesinde pubertal bozukluklar oluşur.
Pubertenin ilk bulgusunun kızlarda 8, erkeklerde 9 yaşından önce görülmesi erken ergenlik olarak tanımlanır. Erken puberte bulguları gösteren olguların değerlendirilmesinde öykü, fizik muayene, hormonal inceleme ve görüntüleme yöntemleri son derece önemlidir. Genellikle neden saptanamaz, altta yatan organik patolojik olasılığı erkek çocuklarda daha fazladır. Pubertenin diğer bulguları da eşlik eder. Örneğin, kemik yaşı ileridir ve tanı açısından oldukça önemlidir. Erken puberte, gonadotropin bağımlı santral kaynaklı erken puberte ve gonadotropin bağımlı olmayan periferal erken puberte olarak iki ana gruba ayrılır. Gonadotropin bağımlı santral kaynaklı erken pubertede LHRH testine abartılı LH yanıtı ve pelvik ultrasonda, pubertal boyutlarda uterus ve over hacmi kesin tanı koydurucudur. Hipofizden salınımı artan gonadotropinler (FSH, LH) normal fizyolojik puberteyi başlatır. Periferal erken puberte ise, gonad (over, testis) veya adrenal kaynaklı patolojilere bağlı seks steroidlerinin artışı sonucu gelişir. Ayrıca, tanımlamalarda pubertal evrenin derecesi ve bulguların ilerleme hızı da dikkate alınmalıdır. Bu noktada kızlarda menarş için 10 yaştan öncesi erken olarak değerlendirilmelidir. Pubertenin fizyolojik bir olay olduğu unutulmamalı ve sadece gerekli olgularda tedavi gündeme getirilmelidir.
Gonadotropin bağımlı (Santral) erken puberte: Erkeklerde daha az görülür ve bunların %20’sinde santral sinir sistemi patolojisi olur. Kızlarda ise, erken pubertenin %95’i idyopatiktir. Ancak %5’i hipotalamus-hipofiz fonksiyonlarını bozan organik nedene bağlıdır. Santral patolojilerden hipotalamik hamartomlar, araknoid kistler, optik gliomlar, astrositom ve nörofibromatozis en sık nedenlerdir. Hamartomlar genellikle, 4 yaş öncesi görülür ve erkeklerde kızlara göre daha sıktır. Bunların dışında santral sinir sistemi travmaları, enfeksiyonları, kraniyal radyasyon, kemoterapi diğer önemli nedenler arasında yer almaktadır.
Santral erken pubertede GnRH analogları normal puberte başlama yaşına kadar (Kızlarda kemik yaşı 10-10.5, erkeklerde 11.5-12.5 yaş) uygulanır. Periferal erken pubertede tedavi nedene yöneliktir. GnRH analoglarının tedavide yeri yoktur. Böylece hızlanmış seks steroidlerinin normal pubertal yaşa dek kontrol altında tutulması ve büyümenin normale dönmesi sağlanır. McCune Albright sendromunda seks steroidlerinin otonom salınımı nedeniyle tedavi zordur. Aromatoz inhibitörleri östrojen sentezini inhibe etmek için kullanılır. Medroksi progesteron da tedavide kullanılabilir. Santral puberteye dönüşenlerde GnRH analogları tedaviye eklenir.
1. Prematür Telarş Genelde 2 yaş öncesi pubertenin diğer belirtileri olmadan görülen tek ya da iki taraflı meme dokusu gelişimidir. Pubertenin diğer bulguları yoktur. Büyüme ve kemik yaşı normaldir. Yaklaşık olarak 1-2 yıl sonra kendiliğinden düzelir. İki yaşından sonra görülen formunda meme dokusu gerilemez ve overdeki kistlere bağlı östrojen çekilme kanamaları görülebilir. Bunların gerçek manada erken puberteye dönüşüm riskleri sebebiyle yakından izlemleri ve takip edilmeleri yeterlidir.
2. Prematür Adrenarş Genellikle, 5-7 yaş arası çocuklarda görülen izole pubik kıllanmadır. Aksiller kıllanma eşlik edebilir. Somatik gelişmede geçici hızlanma olur. Adrenal kaynaklı androjen salınımının artması. Pubertenin diğer bulguları yoktur. Kemik yaşında belirgin ilerleme olmaz. Benin bir durumdur. İleri yaşlarda hiperinsülinizm, obezite, polikistik over sendromu gelişebileceği unutulmamalıdır.
3. Prematür Menarş Kızlarda küçük yaşlarda seksüel matürasyon olmaksızın izole siklik uterus kanamasına bağlı vajinal kanamadır ve 1-2 yıl içinde kendiliğinden düzelmektedir. Vajinal kanama yapan diğer nedenler (Kanama diyatezleri, malignansiler, travma, yabancı cisim, erken puberte.. gibi) mutlaka ekarte edilmelidir.
4. Pubertal Jinekomasti Erkek çocuklarda, pubertede %40-70’inde görülen iyi huylu, kendiliğinden gerileyen göğüs dokusu büyümesidir. Pubertede artan androjenler östrojene dönüşerek meme dokusunu büyütür. Meme dokusunun östrojen duyarlılığında artışın neden olduğu da söylenmektedir. 18-24 ay jinekomasti kalıcıdır ve sonra kendiliğinden düzelir. Puberte ilerledikçe jinekomasti kendiliğinden kaybolduğu için olguların düzenli aralıklarla gözlenmesi gerekmektedir. Aşırı büyüyen ve estetik olarak rahatsızlık veren durumlarda tıbbi ve cerrahi müdahale gereksinimi olabilmektedir.
Kızlarda 13, erkeklerde 14 yaşında pubertenin hiçbir bulgusunun olmaması gecikmiş puberte olarak tanımlanır. En yaygın sebebi yapısal büyüme ve puberte gecikmesidir. Bunların çoğunluğu erkek çocuklardır ve aile öyküsü vardır. Ayrıca, tipik olarak sağlıklı çocuklardır. Kemik yaşları geridir ve boy yaşı ile uyumludur. Kronolojik yaşa göre, boy kısalığı ve puberte gecikmesi vardır. Hipogonadizmden ayrımı yapılmalıdır. Gecikmiş puberte gonadotropinlerin salınım yetersizliğine bağlı ise ‘hipogonadotropik hipogonadizm’, primer gonadal yetmezliğe bağlı gelişirse ‘hipergonadotropik hipogonadizm’ olarak değerlendirilir. Gonadotropin ekskliğinde yenidoğanda mikropenis (2.5 cm’den küçük) ve inmemiş testis saptanır. Kızlarda yenidoğan dönemi bulgu vermez. Kazanılmış gonadotropin eksikliğinde ise ileri yaşlarda kız ve erkek çocukta gecikmiş puberte olarak ortaya çıkar.
Gelişimsel ve genetik bozukluğa bağlı gelişen en önemli pubertal gecikme Kallman sendromudur. Kallmanda olfaktor bulbus gelişemediğinden GnRH salınımı yetersizdir ve koku alma duyusu yokluğu (anosmi) olur. Primer gonadal yetmezlikte Turner sendromu, Klinifelter sendromu ve mikst gonadal disgenezis düşünülür. Kromozom analizi tanı koydurucudur. Gecikmiş puberte ve diğer pubertal problemlerin erken tanımlanıp doğru tanı konulması tedavi açısından önemlidir.
Yapısal puberte gecikmesinde erkeklerde testosteron esterleri 50 -100 mg İM 4-6 haftada bir 3-6 ay süre ile uygulanabilir. Seksüel gelişme gözlenir veya büyüme hızı artarsa tedavi kesilmelidir. Yapısal büyüme gecikmesi ve puberte gecikmesi kızlarda nadir olarak görülür. Ancak sorun olan olgularda ise, düşük doz östrojen tedavisi uygulanabilir. Kalıcı hipogonadism tedavisinde erkeklerde uzun etkili testosteron esterleri, oral testosteron, dermal/skrotal bandlar kullanılabilir. Uzun etkili testosteron esterleri ayda 50-100 mg olacak şekilde İM başlanıp her 6 ayda bir doz 50 mg arttırılarak yetişkin dozu olan ayda 200-300 mg’a çıkılmalıdır. Kızlarda hipogonadizm tedavisinde ise, Etinil estrodiolle 2-5 mikrogram/gün olacak şekilde p.o. başlanır ve her altı ayda bir doz artırılarak iki yıl içinde 20 mikrogram/gün’e çıkılır bu doza çıkıldığında, vaginal kanama olduğunda veya endometrium kalınlığı ultrason muayenesinde 5 mm üzerinde görülürse tedaviye progesteron eklenmelidir.