Genom kitabının yazarı Matt Ridley kitabında şöyle der:
Genomu bir kitap olarak düşünürsek…
- Kromozom olarak adlandırılan 23 bölümden oluşur.
- Her bölüm birkaç bin hikaye (gen),
- Her bir hikaye ekzon adı verilen paragraflardan (paragraf araları intronlar),
- Her paragraf kodon adı verilen kelimelerden,
- Her bir kelime ise baz adı verilen harflerden oluşur.
Herhangi iki bireyin DNA dizisi karşılaştırıldığında % 99.9 aynı olduğu görülür; bireyler arasındaki farklılığı 3 milyon nükleotid sağlar. Farkı sağlayan % 0.1 oranındaki değişimin çok büyük bir kısmını da tek nükleotid değişimleri oluşturur.
Polimorfizm: Bir populasyonda % 1’den daha yüksek sıklıkta görülen genetik farklılıklardır. Polimorfizmler hastalık nedeni değildir, fakat hastalığa yatkınlık nedeni olabilirler. İnsan genomunda en yaygın bulunan genetik polimorfizm (varyasyon) tipi Tek Nükleotid Polimorfizm (SNP; Single Nücleotid Polymorphism)’dir. Tüm genetik varyasyonların % 90’ını oluştururlar.
SNP, yaygın olarak bireyler arasında DNA dizisindeki bir nükleotitin (Adenin, Timin, Guanin, Sitozin) farklı olması durumudur.
SNP’ler, genlerde bulunabildikleri gibi, genler arası kodlanmayan bölgeler ve genin kodlanmayan (intron) kısımlarında da meydana gelebilir. Hastalıklarla ilişkilendirilen SNP’ler genelde gen içi bölgeyi (ekzon) kodlayan DNA’da meydana gelenlerdir.
SNP’lerin çoğu genlerin kodlama bölgeleri dışında meydana gelir, ancak SNP’ler bir gen içinde veya bir genin yakınındaki bir düzenleyici alanda meydana geldiğinde, genin işlevini etkileyebilir ve hastalıkta doğrudan rol oynayabilir. Bazıları da genin aktivitesini değiştirebilir. SNP’ler, hatalı protein üretimi ile ve/veya üretilen proteinlerin miktarını değiştirerek genlerin fonksiyonlarını bozabilmektedir.
Birçok SNP’nin sağlık veya gelişim üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Sessizdirler. Bununla birlikte, bu genetik farklılıklardan bazılarının insan sağlığı araştırmalarında çok önemli olduğu kanıtlanmıştır. Araştırmacılar, bir bireyin belirli ilaçlara tepkisini, toksinler gibi çevresel faktörlere duyarlılığını ve belirli hastalıkları geliştirme riskini tahmin etmeye yardımcı olabilecek SNP’ler buldular.
Epidemiyolojik ve biyomedikal araştırmalarda farklı popülasyonlardan hasta ve sağlıklı kontrol gruplarında SNP tayini ve karşılaştırılması yapılmaktadır. Bu hastalıklar arasında çeşitli kanser türleri, kardiyovasküler hastalıklar, Alzheimer, obezite, hipertansiyon ve diyabet gibi kronik hastalıklar bulunmaktadır.
Genetik polimorfizmler, tıpta bazı hastalıklara karşı duyarlılıkta kişisel farklılıkların belirlenmesini sağlar. Bazı polimorfizmler bir hastalık riskini arttırırken, bazıları azaltabilmektedir.