

Down sendromu genetik bir hastalıktır.Normalde spermlerde ve kadının yumurta hücrelerinde 23 adet tek kromozom bulunur.Döllenme ile bunlar birleşip bebeğin 23 çift toplam 46 adet kromozomunu oluştururlar.
Bazen sperm yada yumurta hücresinde, kromozom yapımında bir hata olur ve spermde yada yumurta hücresinde 21.nolu kromozomdan bir yerine iki adet üretilir. Böylece anormal sperm veya yumurta hücresi 23 adet yerine 24 adet kromomozom taşır (21 nolu kromozom iki adet olmak üzere).
Anormal sperm yada yumurta hücresinin normal bir sperm yada yumurta
hücresi ile döllenmesi sonunda, oluşan bebeğin toplam kromozom sayısı 47 adet (21 nolu kromozomu ise 3 adet) olacaktır. Down sendromuna bu yüzden trizomi 21 denilmektedir.
Bu sendrom doğuştan zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme, görme bozuklukları ve diğer sağlık problemleri ile bir arada görülür. Bu saydığımız bozukluklar şahıslar arasında değişkenlikler (ağır yada hafif) göstermektedir.
Bu bebeklerde Down sendromuna %40-50 oranında yapısal kalp bozuklukları eşlik eder.
Olguların %50 sinde işitme ve görme bozuklukları vardır (katarakt, yakın veya uzağı görememe, şaşılık v.s).
Yine bu bebeklerin %10 da barsak anomalileri görülür.
Down sendromlu çocuklar nadiren diğer çocuklar gibi yürür, konuşur,kendi başına giyinir ve tuvalet terbiyesi alabilir. Genellikle bunları yaşıtlarından geç olarak yaparlar.
Bu çocukların küçük bir kısmı okul öncesi özel eğitim programları ile okuma yazma öğrenebilirler ve normal sınıflara uyum sağlayabilirler. Bu çocuklar genellikle fazla uzun yaşamazlar.