çocuğun erken yaşlanma hastalığı adı nedir, çocuğun erken yaşlanma hastalığın ismi nedir, çocuğun erken yaşlanma dönemi, progeria nın diğer adı, bebeklerde kafatasi şekli,
Çocuklarda görülen erken yaşlanma hastalığına (progeria) karşı gen tedavisi geliştirildi. Fransız ve İspanyol bilim insanlarının, fareler üzerinde yaptığı gen tedavisi, nadir rastlanan bu genetik hastalığın tedavisinde başarılı oldu.
HGPS de denilen hastalığa, LMNA adı verilen gendeki mutasyonun neden olduğu bilgisinden yola çıkan Fransız Nicolas Levy ile İspanyol Carlos Lopez, mutasyonun gende yol açtığı etkileri yok etmeye çalıştı.
Amerikan "Science Translational Medicine" dergisinde yayımlanan araştırmada bilimciler, farelerin genlerini değiştirerek, hayvanların bu gen kusuruna sahip olmasını sağladı.
Yapılan gen tedavisi sonrası, hayvanların yaşam süresinin uzadığı ve hastalığın birçok belirtisinin ortadan kalktığı gözlendi.
YAŞLANMA HASTALIĞI NEDİR?
Adını İngiltere'de hastalığı ilk kez tanımlayan Dr. Jonathan Hutchinson ve Dr. Hasting Gilford'dan alan hastalık, yeni doğan 4 ila 8 milyon bebekten birinde görülüyor.
Bebekler sağlıklı görünüme sahip olarak doğar ancak pek çoğu ilk yaşlarından itibaren, büyüme bozuklukları, yağ kaybı, yaşlanmış cilt görünümü, kalça çıkıklığı, eklem kireçlenmesi, kalp hastalıkları gibi belirtiler gösterir. Hastalığın nedenleri arasında üzerinde en çok durulan kalıtım biçimi, ilerlemiş anne-baba yaşına bağlı mutasyonlardır. Hastalığın başlangıcı yaşamın ilk birkaç yılında olur ve en belirgin belirtileri arasında şunlar vardır:
- Tipik yüz görünümü ve büyüme geriliği,
- Kısmen veya tamamen saç dökülmesi,
- Kafa derisi üzerinde toplardamarların belirgin bir şekilde görülmesi,
- Gelişmemiş, büyümemiş izlenimi veren yüz yapısı
- Gelişmemiş, küçük çene yapısı,
- Küçük, yontulmuş burun.
Progerialı çocukların yaşam süresi 8 ila 21 yıl arasında değişiyor. Araştırma sonuçlarının, hastalığın tedavisine ışık tutması umuluyor.
Benjamin Button gerçek oldu
Güney Afrikalı 12 yaşındaki Ontlametse'nin öyküsü sıradışı...
5 yaşında 'erken yaşlanma' teşhisi konulan küçük kızın yaşadığı, Benjamin Button hikayesi gibi.
Güney Afrika'da yaşayan 12 yaşındaki Ontlametse Phalatse'de, tıpta adı 'Progeria' olan 'erken yaşlanma' hastalığı başgösterdi.
Doktorlar, Ontlametse'ye ilk tanıyı o 5 yaşındayken annesi tarafından durumdan şüphelenerek hastaneye getirildiğinde koydu. Bu hastalığa tutulan ilk siyahi kız çocuğu olan Phalatse'nin babası o henüz 3 yaşındayken kızını terketti. Küçük kız o günden beri bir şirkette asistan olarak çalışan annesi ile birlikte yaşıyor.
Arkadaşlarının 'First Lady' olarak seslendiği küçük kızın en büyük hayali bir gün psikolog olmak.
KÜÇÜK KIZ BİR YIL SONRA ÖLECEK
Ontlametse Phalatse ve annesi, Boston'da bulunan Progeria Araştırma Vakfı tarafından sürekli gözlem altında tutuluyor çünkü hastalığı ölümcül.
Küçük kızın hastalığı, Benjamin Button'un hayat hikayesiyle paralellik gösteriyor. Okulunda çok parlak bir öğrenci olan Phalatse, eğer bir gün bu hastalığı atlatamazsa bir yıl sonra ölecek. Çünkü hastalık genellikle 13 yaşında ölümle sonuçlanıyor.
Gerçeği ne kadar bilse de küçük Phalatse hayatını kaybetmemek için doya doya yaşamaya çalışıyor.
13.09.2011
kaynak:Haberevet
Progeria hastası çocuk resimleri
Şu an 1 kullanıcı var. (0 üye ve 1 konuk)