Bir kişi orak hücre hastalığı (SCD) geçirirse doğumda bulunur. Ancak bebeklerin çoğunun, yaklaşık 5-6 aylıktan önce hastalıktan herhangi bir problemleri olmaz. Amerika Birleşik Devletleri, District of Columbia ve ABD topraklarındaki her devlet yeni doğmuş bebeklerin hepsinin SCD taramasına tabi tutulmasını şart koşar. Bir çocuğun KLÜ’si olduğunda, çocuğun belirtileri görülmeden önce ebeveynlere bilgi verilir.
KGB’li bazı çocuklar başlangıçta sorun yaşamaya başlayacak ve bazıları daha sonra başlayacak. ASB’nin erken belirtileri şunları içerebilir:
OKB’nin belirtileri ve semptomları kişiden kişiye değişir ve zaman içinde değişebilir. KBB’nin belirtileri ve semptomlarının çoğu hastalığın komplikasyonları ile ilgilidir.
Erken İşaretler ve Belirtiler
Orak hücreler kan akışını bloke edip oksijen dağıtımını azalttığında, ağrı atakları (krizler) uyarı yapılmadan meydana gelebilir. İnsanlar bu acıyı keskin, yoğun, bıçaklama ya da zonklama olarak tanımlıyorlar. Şiddetli krizler ameliyat sonrası ağrı ya da doğumdan daha rahatsız edici olabilir.
Orak Hücre Hastalığının Başlıca Komplikasyonları
Ağrı hemen her yerde vücutta ve aynı anda birden fazla noktaya çarpabilir. Ancak ağrı çoğu zaman
Bir kriz şu sebeplerle ortaya çıkabilir:
Fakat sıklıkla bir kişi krizin sebeplerini veya nedenlerini bilmiyor. (Bakınız akut ağrı tedavisi.)
Birçok ergen ve AKÖ olan yetişkinler kronik ağrıdan muzdariptir. Bu tür acılar insanların tarif etmesi zor olmuştur, ancak genellikle kriz ağrısı veya organ hasarından kaynaklanan ağrıdan farklıdır.
Kronik ağrı şiddetli olabilir ve hayatı zorlaştırabilir. Bunun nedeni iyi anlaşılmamıştır. (Bakınız kronik ağrı tedavisi.)
KBB’si olan insanlar genellikle hafif ila orta dereceli anemilere sahiptir. Ancak bazen ağır anemi olabilirler. Ciddi anemi hayati tehlike oluşturabilir. Bir bebekte ya da ÇKD hastasında şiddetli anemi,
Büyük dalak ayrıca karnın sol tarafında ağrıya neden olabilir. Bir ebeveyn genellikle genişleyen dalağı çocuğunun karnında hissedebilir veya hissedebilir.
Splenik sekestrasyon krizi ve aplastik kriz sıklıkla bebeklerde ve KBB’li çocuklarda görülür. KGB’li erişkinlerde ciddi anemi atakları da olabilir, ancak bunlar genellikle başka nedenlere sahiptir.
Sebep olursa olsun, şiddetli anemi, aşağıdakileri içeren semptomlara neden olabilir:
Ağır anemi bulunan bebekler ve bebekler kötü beslenebilir ve çok halsiz görünebilir. (Bkz. Anemi managemen t.)
Dalak, belirli mikroplara karşı korunmada önemlidir. Orak hücreler dalağınıza zarar verebilir ve hayatının erken saatlerinde dalak fonksiyonlarını zayıflatabilir veya yok edebilir.
Dalak hasarlı hastalar, yaşam döngüsü tehdidinde olan ciddi bakteriyel enfeksiyonlara yakalanma riski altındadır. Bu bakterilerin bazıları şunları içerir:
Bakteriler neden olabilir
(Enfeksiyonların ve enfeksiyon yönetiminin nasıl engelleneceğini görün.)
Akciğerlerin kan damarlarında oraklaşma, bir kişinin oksijen ciğerlerinden mahrum kalabilir. Bu olduğunda, akciğer dokusu alanları hasar görür ve oksijeni uygun şekilde değiştiremez. Bu durum akut göğüs sendromu olarak bilinir. Akut göğüs sendromunda akciğerin en az bir parçası zarar görür.
Bu durum çok ciddi ve hastanede hemen tedavi edilmelidir.
Akut göğüs sendromu sıklıkla acı verici bir kriz başladıktan birkaç gün sonra başlar. Akut göğüs sendromuna bir akciğer enfeksiyonu eşlik edebilir.
Belirtiler aşağıdakileri içerebilir:
Akut göğüs sendromu yönetimine bakın.
Kan akışı beynin bir bölümüne bloke edildiğinde inme oluşur. Bu olduğunda beyin hücreleri zarar görebilir veya ölebilir. KGB’de, klinik kontur, bir kişinin bir şeylerin yanlış olduğunu gösteren dışa dönük işaretler gösterdiği anlamına gelir. Belirtiler beynin hangi bölümden etkilendiğine bağlıdır. Felç belirtileri şunları içerebilir:
Hemoglobin SS’li kişilerin yüzde 24’ünde, hemoglobin SC’li kişilerin yüzde 10’unda 45 yaşına kadar klinik inme olabilir.
Çocuklarda klinik inme en sık 2-9 yaşları arasında görülür ancak son zamanlarda önleme stratejileri bu riski düşürmüştür. (Bkz. Transkraniyal Doppler (TCD) Ultrason Tarama) ve Kırmızı Kan Hücresi Transfüzyonları.)
İlgili Yönetmen Mesajı
SCD hastalarında inme belirtileri görülürse, aileleri veya arkadaşları hemen 9-1-1’i aramalıdır. (Bkz. Klinik inme yönetimi.)
Beyin görüntüleme ve düşünce testleri (bilişsel çalışmalar), hemoglobin SS ve hemoglobin Sβ 0 talasemi olan çocukların ve erişkinlerin sessiz beyin adı verilen sessiz beyin hasarı belirtilerinin bulunduğunu göstermiştir. Sessiz beyin hasarı, dışa vurum belirtileri göstermeden beynin hasar görmesi demektir.
Bu yaralanma çok yaygındır. Sessiz beyin hasarı, öğrenme problemlerine ya da karar vermede veya bir işte kalmaya yol açabilir. (Bkz. Bilişsel Tarama ve sessiz inme yönetimi.)
Orak hücre hastalığı gözdeki kan damarlarına zarar verebilir.
En yaygın hasar bölgesi, kan damarlarının büyüyebileceği, tıkandığı veya kanadığı retinadır. Retina ışığın ışığa duyarlı doku tabakasıdır ve gözün iç kısmını çizer ve optik sinir yoluyla beyine görsel mesajlar gönderir.
Retinanın ayrılması meydana gelebilir. Retina ayrıldığında, kaldırılır veya normal konumundan çekilir. Bu sorunlar görme bozukluğuna veya kayba neden olabilir. (Bkz. Göz Muayeneleri.)
SCD’li insanlar kalpteki ve kalp fonksiyonlu kan damarlarıyla ilgili sorunlara neden olabilirler. Kalp büyütülebilir. İnsanlar pulmoner hipertansiyon geliştirebilirler.
Sık sık kan nakli yaptırmış olan KGB’li insanlar aşırı demir yükünden dolayı kalp hasarına da neden olabilirler. (Bkz. Transfüzyon yönetimi.)
Ergenlerde ve yetişkinlerde, akciğerlerdeki kan damarlarının yaralanması, kalbin onlardan kan pompalamasını zorlaştırabilir. Bu, akciğer kan damarlarındaki basıncın yükselmesine neden olur. Bu kan damarlarındaki yüksek basınca pulmoner hipertansiyon denir. Belirtiler arasında nefes darlığı ve yorgunluk olabilir.
Bu durum şiddetli olduğunda, ölüm riski yüksektir. (Pulmoner hipertansiyon taramasına bakınız.)
Böbrekler, kırmızı kan hücrelerinin hastalıktan etkilenmesine duyarlıdır.
KKD böbreklerin idrarın konsantre olmasını gerektiren bir sıkıntıya neden olur. Bu, sık idrara çıkma ve gece boyunca yatak ıslatma veya kontrolsüz idrara çıkma ihtiyacını doğurabilir (gece idrar kaçırma). Bu çocukluk çağında başlar. Diğer sorunlar aşağıdakileri içerebilir:
KGB’li erkekler istenmeyen, bazen uzamış, ağrılı ereksiyonlara sahip olabilirler. Bu duruma priapizm denir.
Priapizm, dik penisin kan akışı hasta hücreler tarafından engellendiğinde gerçekleşir. Eğer uzun süre devam ederse, priapizm penise kalıcı zarar verebilir ve iktidarsızlığa neden olabilir.
Priapizm 4 saatten uzun sürerse, komplikasyonları önlemek için acil tıbbi yardım aranmalıdır. (Priapizm yönetimi bölümüne bakın.)
Kırmızı hücreler hemolize olduğunda, hemoglobin salarlar. Hemoglobin, bilirubin adı verilen bir maddeye dönüşür. Bilirubin safra kesesine sıkışan taşlar oluşturabilir. Safra kesesi, karaciğer altında sindirime yardımcı olan küçük, kesik biçimli bir organtır. Taşkontolarda safra taşları yaygın bir sorundur.
Safra taşları erkenden oluşabilir, ancak yıllarca belirtiler göstermeyebilir. Belirtiler geliştiğinde, şunları içerebilir:
Sorun devam ederse ya da tekrarlanırsa, bir kişinin safra kesesini çıkarmak için cerrahiye ihtiyacı olabilir.
Karaciğer hastalığının yaralanabileceği çeşitli yollar vardır.
Orak hücre intrahepatik kolestaz, hasta kırmızı hücreler karaciğerdeki kan damarlarını tıkadığında ortaya çıkan nadir, ancak şiddetli bir karaciğer hasarı şeklidir. Bu tıkanma yeterli oksijenin karaciğer dokusuna ulaşmasını engeller.
Bu bölümler genellikle ani olup tekrarlanabilir. Çocuklar sık sık iyileşirler, ancak bazı yetişkinlerde karaciğer yetmezliğine neden olan kronik problemler olabilir.
Sık sık kan nakli alan KGB’li kişiler aşırı demir yükünden dolayı karaciğer hasarına neden olabilir.
Orak hücre ülseri genellikle küçük başlar ve daha sonra büyümekte olan yaralar.
Ülser sayısı bir kişiden çok kişiye değişebilir. Bazı ülserler çabucak iyileşirler, ancak bazıları iyileşemez ve uzun süre dayanabilir. Bazı ülserler iyileştikten sonra geri gelirler.
KBB’si olan insanlar genellikle 10 yaşından sonra ülser almazlar.
Kalça kemiklerinde ve omuz eklemlerinde, dizlerde ve ayak bileklerinde orak gıdalar oksijen akışını azaltabilir ve ciddi hasara neden olabilir. Bu hasar, avasküler veya aseptik nekroz adı verilen bir durumdur. Bu hastalık genellikle ergenlerde ve yetişkinlerde bulunur.
Semptomlar arasında ağrı ve yürüme sorunları ve eklem hareketleri sayılabilir. Bir kişi ağrılar, ameliyat veya semptomlar devam ederse eklem replasmanı gerektirebilir.
ASB’li çocuklar anemiden ötürü akranlarından daha yavaş büyür ve gelişebilir. Tam cinsel olgunluğa ulaşacaklar, ancak bu gecikebilir.
KGB’li kadınlarda gebelikler hem anne hem de bebek için riskli olabilir.
Anneler aşağıdakileri içeren tıbbi komplikasyonlara sahip olabilirler:
Ayrıca, yüksek risk altında
(Bkz. Gebelik yönetimi.)
Diğer kronik hastalıklarda olduğu gibi, KGB’li insanlar zaman zaman üzgün ve sinirli hissedebilirler. SGB’nin bir kişinin günlük faaliyetleri üzerinde dayatabileceği sınırlamalar, başkalarından kendilerini izole hissetmelerine neden olabilir. Bazen depresif olurlar.
SCD’li insanlar sıklıkla tıbbi ziyaretler ve hastaneye kaldırma işlemlerinin yanı sıra ağrı ve yorgunlukla baş etme konusunda sorun yaşayabilir. (Bkz. Duygusal Sorunlarla Yaşamak.)
Bu Nicholas ve annesi Bridget, orak hücre hastalığı ile ilgili hayat hakkında konuşurlar. Nicholas’a doğumdan hemen sonra orak hücre hastalığı teşhisi kondu. Bebek gibi el ayak sendromundan muzdaripti ve safra kesesi ve dalağı 5 yaşında çıkardı.
Penisilin, hidroksiüre ve diğer ilaçlar, Nicholas ve ailesinin hastalığı ve hastanede kalmalarına neden olabilecek şiddetli ağrı krizlerini yönetmesine yardımcı oldu. Artık bir genç, Nicholas okula gitmekten, spor dallarına katılmaktan ve arkadaşlarıyla takılmaktan hoşlanıyor.
Orak hücre hastalığına yakalanma ve bunları yönetme hakkında daha fazla bilgi için Sağlık Konuları Orak Hücresi Anemi makalesine gidin.
Bu, bir anne ve öğrenci olan Tiffany’nin orak hücre hastalığı ile baş etmeyi nasıl becerdiğini gösterir. Orak hücre hastalığının en şiddetli formu olan orak hücre anemisi ile doğan Tiffany, bu hastalığın semptomları ve komplikasyonlarıyla yaşamı boyunca yaşamıştır.
Kızını doğurduktan sonra Tiffany çok hastalandı ve hastaneye defalarca başvurdu. 2009 yılında hidroksiüre adı verilen bir ilaçla tedaviye başladı. Tiffany’nin kardeşi hidroksiüre üremesine rağmen birçok yan etkisi vardı, Tiffany tedaviyle başarıldı. Tedavi planını izlemeye ve sağlıklı bir yaşam tarzı izlemeye olan bağlılığı, orak hücre anemisini yönetmesine ve mutlu ve tam bir yaşam sürmesine yardımcı olmuştur.
Orak hücre hastalığına yakalanma ve bunları yönetme hakkında daha fazla bilgi için Sağlık Konuları Orak Hücresi Anemi makalesine gidin.
Kanada’da yaşayan genç bir kadın olan Afia Donkor, 2010 yılında evinden birkaç dakika içinde, havaalanına giderken Montreal’teki metro istasyonuna yürümek için çabaladı. Elde bulunan bavul, orak hücre hastalığının patlaması sonucu şiddetli tükenme yaşadığı için salyangozun hızına çıktı. Her seferinde bir adım, sonunda yaptığı, ABD’ye yaptığı yolculuğun diğer ucunda onu bekleyen yeni bir tedavinin umuduyla körüklendi. Eksiksiz bilgi belgesini okuyun …