Klinefelter sendromu, erkekleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Klinefelter sendromu, bir çocuk bir veya daha fazla ekstra X kromozomu ile doğduğunda oluşur. Çoğu erkeğin bir Y ve bir X kromozomu vardır. Ekstra X kromozomlarına sahip olmak, bir erkeğin erkeklerde alışılmadık bazı fiziksel özelliklere sahip olmasına neden olabilir.
Fazladan bir X kromozomu olan birçok erkek, sahip olduklarının farkında değildir ve normal yaşamlar yaşarlar.
Kromozomlar, vücudun her hücresinde bulunan gen paketleridir. Cinsiyet kromozomları adı verilen iki tip kromozom, bir bebeğin genetik cinsiyetini belirler. Bunların adı X veya Y’dir. Genellikle, bir dişi bebeğin iki X kromozomu (XX) vardır ve bir erkeğin bir X ve bir tane Y kromozomu (XY) vardır. Ancak Klinefelter sendromunda, bir erkek çocuğu X kromozomunun (XXY) ek bir kopyası ile doğar.
X kromozomu bir kadın kromozomu değildir ve herkese sunulmuştur. Y kromozomunun varlığı ise erkek cinsiyetini gösterir. Klinefelter sendromlu erkekler hala genetik olarak erkektir ve sıklıkla ekstra kromozom olduklarını fark etmezler, ancak bazen tedavi gerektiren sorunlara neden olabilir. Klinefelter sendromu oldukça yaygındır ve her 660 erkekten yaklaşık 1’ini etkilemektedir.
Klinefelter Sendromuna Ne Neden Olur?
Erkeklerde fazladan bir X kromozomunun varlığı genellikle yumurta içindeki genetik materyal eşit olmayan bir şekilde bölünürse oluşur. Ancak sperm içerisindeki genetik materyal düzensiz olarak ayrıldığında da ortaya çıkabilir. Klinefelter sendromu genetik bir bozukluk olsa da, aileler aracılığıyla geçirilmez. Dolayısıyla, Klinefelter sendromlu bir çocuğu olan ebeveynlerin, aynı sendromlu başka bir çocuğa sahip olmaları diğer çiftlerden daha olası değildir.
Klinefelter Sendromunun Semptomları Nelerdir?
Klinefelter sendromuna sahip birçok erkekte belirgin semptomlar yoktur. Belirsiz semptomlar arasında; seyrek vücut tüyleri, büyüyen göğüsler ve geniş kalçalar vardır. Neredeyse tüm erkeklerde testis küçük kalır. Bazı erkeklerin penisi yetişkin boyutuna ulaşmaz. Sesleri kalın olmayabilir. Genellikle çocuk babası olamazlar. Ancak normal bir cinsel yaşam sürebilirler. Klinefelter sendromlu bazı çocukların dil ve öğrenme sorunları vardır. Klinefelter sendromu genellikle çocukluğun erken dönemlerinde belirgin bir belirti oluşturmaz ve hatta daha sonraki semptomların görülmesi de zor olabilir. Çoğu erkek, Klinefelter sendromuna sahip olduğunun farkında değildir. Her zaman mevcut olmayan olası özellikler arasında şunlar olabilir:
- Bebeklerde: Oturmayı öğrenmek, her zamankinden daha çok yürümek, normalden daha zayıf, daha sessiz ve daha pasif olmak, zayıf kaslar, yavaş motor gelişimi, konuşmada gecikme, sessiz ve uysal bir kişilik, nadiren de olsa doğumda gelişecek inmemiş testis.
- Çocuklukta: Utangaçlık ve düşük özgüven, okuma, yazma, yazım ve dikkat etmeyle ilgili sorunlar, hafif disleksi, düşük enerji seviyeleri, sosyalleşmede zorlanma veya duygu ifade etme güçlüğü.
- Gençlerde: Beklenenden geniş kalçalar, zayıf kas yoğunluğu, normal kas gelişiminde yavaşlık, normalden az ancak daha büyük yüz ve vücut kılları, küçük bir penis ve testisler, büyük göğüsler (jinekomasti), düşük enerji seviyeleri, utangaç ve hassas olma eğilimi.
- Yetişkinlikte: Doğal olarak çocuk sahibi olamamışlık (infertilite) ve düşük seks sürüşünün yanı sıra yukarıda belirtilen fiziksel özellikler.
Klinefelter Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Klinefelter sendromu genellikle ergenlik çağına kadar teşhis edilmez. Bu noktada çocuğun testislerinin normal şekilde büyümediğini ve diğer belirtileri fark etmeye başlayabilirsiniz. Oğlunuzun Klinefelter sendromu olup olmadığını öğrenmek için doktorunuz geçmiş sağlık durumu hakkında sorular soracak, fizik muayene yapacak ve karyotip adı verilen bir kromozom testi isteyecektir.
Yetişkin erkeklerde, Klinefelter sendromundan şüpheleniliyorsa, hormon testleri veya bir semen analizi gibi bir karyotipe ek olarak laboratuvar testleri yapılabilir.
Hamileyseniz ve Klinefelter sendromlu bir çocuğa yakalanma riskiniz varsa testler yapılabilir. Klinefelter sendromu amniyosentez veya koryonik villüs örneklemesi (CVS) ile toplanan hücreler üzerinde genetik testler yoluyla doğumdan önce (prenatal olarak) tespit edilebilir. Fakat bu test düzenli olarak yapılmaz.
Klinefelter Sendromunda Oluşabilecek Diğer Sağlık Sorunları
Çoğu erkek Klinefelter sendromundan önemli ölçüde etkilenmeyecektir ve normal sağlıklı yaşayabilir. Yardımcı olabilecek tedaviler olsa da infertilite ana problem olma eğilimindedir.
Bununla birlikte, Klinefelter sendromlu erkeklerin, diğer sağlık sorunları geliştirme riski biraz daha yüksektir:
- Tip 2 diyabet
- Zayıf ve kırılgan kemikler (osteoporoz)
- Kardiyovasküler hastalık ve kan pıhtıları
- Otoimmün bozukluklar (bağışıklık sistemi yanlışlıkla vücuda saldırır)
- Aktif olmayan bir tiroid bezi (hipotiroidizm)
- Kaygı, öğrenme güçlüğü ve depresyon (zeka genel olarak etkilenmez)
- Erkek meme kanseri (çok nadir olmasına rağmen görülür)
Bu sorunlar ortaya çıkarsa ve testosteron replasman tedavisi bazılarının riskini azaltmaya yardımcı olursa genellikle tedavi edilebilir.
Klinefelter Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Klinefelter sendromlu erkeklere cinsel gelişim için gerekli olan bir hormon olarak testosteron verilebilir. Ergenlik çağında tedavi başlanırsa, erkek çocukların vücut gelişimine daha fazla yardımcı olabilir. Testosteron, enjeksiyon yoluyla veya bir cilt yaması veya jel ile verilir. Tedavi genellikle bir erkeğin yaşamı boyunca devam eder ancak infertiliteye yardımcı olmaz.
Konuşma terapisi ve eğitim desteği dil veya öğrenme sorunları olan erkeklere yardımcı olabilir. Klinefelter’li bir adam çocuk sahibi olmak istiyorsa, spermini testis sperm çekimi (TEST) yoluyla toparlamak mümkün olabilir. TEST sırasında testis içine ince bir iğne sokulur veya testiste yapılan küçük bir kesik ile sperm elde edilir. Normal sperm tanımlanır ve daha sonra tüp bebek için kullanılır. Genel olarak olası tedaviler şunları içerir:
- Testosteron replasman tedavisi
- Konuşma ve dil gelişimi ile ilgili yardım için çocukluk çağında dil terapisi
- Herhangi bir öğrenme zorluğu veya davranış sorununa yardımcı olmak için okulda eğitim ve davranışsal destek
- Dispraksi ile ilişkili herhangi bir koordinasyon problemine yardım etmek için mesleki terapi
- Kas inşasına yardımcı olmak ve mukavemeti artırmak için fizyoterapi
- Herhangi bir zihinsel sağlık sorunu için psikolojik destek
- Doğurganlık tedavisi; donör sperm veya muhtemelen hücre içi sperm enjeksiyonu (ICSI) kullanılarak yapılan suni dölleme, küçük bir operasyon sırasında sperm çıkarılarak laboratuvarda bir yumurtayı döllemek için kullanılır.
- Aşırı meme dokusunu gidermek için meme küçültme ameliyatı