Birinci trimester tarama testleri
1) Ense saydamlığı ölçümü
(NT= ense saydamlığı = bebeğin ense kısmındaki derinin altındaki sıvı): 11-14. hafta arasında yapılan ultrason hem gebelik yaşının doğru hesaplanmasını hem de bebekte bulunabilecek bir kısım anormalliklerin saptanmasını sağlar. Yüksek çözünürlüklü ultrason cihazlarıyla tespit edilen bazı bulgular Down sendromu için bir işaret olarak gösterilmiştir. Bu bulgulardan ense saydamlığı (bebeğin ense kısmındaki derinin altındaki sıvı) artışı en önemlisidir ve Down sendromunun ultrason ile taranmasında standardize edilmiş tek ölçümdür. Ense arkasındaki sıvı 11-14. gebelik haftalarında tüm bebeklerde görülmekle birlikte Down sendromlu bebeklerde ve bazı yapısal anomalilerde artmış olarak bulunur. Sadece ense saydamlığı (NT) ölçümü ile Down sendromlu bebeklerin %70’i tespit edilebilir. Ense saydamlığının artmış olduğu durumlarda bebeğin (fetusun) diğer yapısal kusurlar (özellikle kalp hastalığı) açısından detaylı bir ultrason ile değerlendirilmesi önerilir. Ense saydamlığı Down sendromu taraması için tekil gebeliklerde tek başına kullanılabileceği gibi genellikle gebelik proteinleri ile birleştirilir ve ikili test adı verilen testin bir parçası olarak ölçülür. Çoğul gebeliklerde ise tek başına kullanılır. Çoğul gebeliklerde Down sendromu taraması için kanda yapılan tarama testlerinin sonuçları tekil gebeliklerdeki kadar güvenilir değildir. Her ne kadar ikiz gebeliklerde birinci ve ikinci trimester kan testleri Down sendromu tespit etme oranlarını azaltmış olsa da üçüz ve üzeri gebelikler için NT ölçümü en iyi yöntemdir. Yine bir çok merkez ikiz gebelikler içinde Down sendromu taramasında sadece NT ölçümünü kullanmaktadır.
2) Birinci trimester bileşik test (İkili test)
Çoğu kez yanlış olarak ikili test olarak anılan birinci trimester bileşik tarama testi, 11-14. gebelik haftaları arasında ense saydamlığı (NT) ölçümü ile eş zamanlı olarak anne kanında gebelik proteinlerinin ölçümü ile yapılır. Kan proteinlerinin seviyesi ve ultrason ile ölçülen NT değeri Down sendromu riski belirlenirken birlikte değerlendirildiği için doğru adı birinci trimester bileşik tarama testidir. Bu testte serbest beta-HCG ve PAPP-A isimli iki adet gebelik proteini ölçüldüğü için günlük kullanımda hem hekimler hem de hastalar tarafından pratik olarak ikili test olarak anılır. Gerçekte NT ölçülmeden yapılan böyle bir tarama testi de vardır fakat Down sendromu yakalama oranı yüksek olmadığı için önerilmemektedir. Bu testle ense saydamlığı ölçümü kandaki protein ölçümleri ile birleştirildiği zaman Down sendromu tespit oranı %85’e kadar ulaşmaktadır (NT tek başına %70 oranında Down sendromu olguyu tespit eder). Down sendromu tespit oranının yüksek olması ve erken haftalarda sonuç alınması nedeniyle Down sendromu taraması için önerilen en iyi testtir. Ancak testin pratikte kullanılmasında karşılaşılan en önemli sıkıntı, testin güvenilirliği açısından ense saydamlığı ölçümünün doğru yapılmış olmasıdır. Bunun için ölçümü yapan hekimin eğitimden geçmiş olması önerilir. Tüm dünyada uygulama böyle yapılmaktadır. Aksi takdirde NT ölçümünün doğru olmamasına bağlı olarak sonuçlar hatalı çıkabilir. Ülkemizde ileri merkezlerin çoğunda bu konuda eğitim almış doktorlar vardır. Birinci trimester tarama testinde yüksek risk çıktığında kesin ve erken tanı için CVS önerilmelidir. Down sendromu olması durumunda gebeliğin sonlandırılması planlanıyorsa erken tanı oldukça önemlidir. Böylece anne-baba için psikolojik ve tıbbi riskler azalmaktadır.
İkinci trimester tarama testleri
İkinci trimesterde 16-18 haftalarda Down sendromu ve nöral tüp defektleri (omurgada ayrıklık) için tarama yapılmaktadır. Her iki test içinde anne serumunda bazı gebelik proteinleri ölçülür.
1) Üçlü tarama testi
Anne kanından bebek (fetus) ve bebeğin eşi (plasenta) tarafından üretilen üç proteinin (alfa feto protein=AFP, beta-HCG, estriol) seviyesi ölçülür. Down sendromu taraması için önerilen ilk testlerdendir. Yaygın olarak kullanılmıştır, laboratuvarların önemli bir kısmı bu testi yapacak alt yapıya sahiptir. Down sendromu tespit oranı % 60-65 olarak bildirilmektedir. Birinci trimester tarama testindeki gibi bir ultrason ölçümü mecburiyeti yoktur ve sadece anne kanının alınması test için yeterlidir. Yine de bebeğin haftasının ultrason ile tespit edildiği durumlarda testin sonucu daha sağlıklı verilebilir. Test sonucunda yüksek risk çıktığında amniyosentez önerilir. Down sendromunun birinci trimesterde taranmaya başlanmasından sonra üçlü test önerisi azalmıştır. Üçlü test gebenin 11-14. haftada başvurmadığı, birinci trimester testinin yapılamadığı durumlarda önerilmelidir.
2) Dörtlü tarama testi
Birinci trimester tarama testi için zamanında başvurmayan gebelere üçlü testten daha duyarlı olan (Down sendromu tespit oranı % 70-75) ve anne kanından dört plasenta proteininin (alfafeto protein=AFP, beta-HCG, estriol, inhibin A) ölçüldüğü dörtlü test yapılması önerilmektedir. Dolasıyla imkan olduğu ölçüde birinci trimester taraması, birinci trimester taraması yaptıramayan ve mecburen ikinci trimesterde taranması gereken gebelere ise dörtlü test önerilmektedir. Bazı ülkelerde uygulama bu şekilde rutine girmiştir. Bir anlamda üçlü test Down sendromu taraması için artık önerilmemektedir. Ancak bunların yapılamadığı durumlarda üçlü test yapılabilir.