15.10: Gen Tedavisi
Gen terapisi, ciddi bir hastalığı önlemek veya tedavi etmek için bir genin kişinin hücrelerine yerleştirildiği bir tekniktir. Eklenen gen, hastada mutasyona uğrayan genin sağlıklı bir versiyonu olabilir veya hastanın hastalığa neden olan genini inaktive eden veya dengeleyen farklı bir gen olabilir. Örneğin, adenozin deaminaz enziminin genmutasyonuna bağlı olarak ciddi kombine immün yetmezlik (SCID) olan hastalarda genin işleyen bir versiyonu eklenebilir. Hastanın hücreleri daha sonra enzim yapabilirsiniz, bazı durumlarda bu potansiyel ölümcül hastalığı tedavi.
Gen Ekleme
Genler hastanın hücrelerine iki ana şekilde girilebilir: in vivo-doğrudan belirli dokulara veya kan dolaşımına enjeksiyon yoluyla bir kişi içine; ve ex vivo-hastadan çıkarılan hücrelere, gen yerleştirildikten sonra geri nakledilir.
Gen genellikle bir vektör içine yerleştirilir -genellikle hastalığa neden olmayacak şekilde modifiye edilmiş bir virüs-hastanın hücrelerine gen almak ve çekirdeğine teslim. Bazı durumlarda-örneğin, retroviral vektörler kullanıldığında-gen rastgele kişinin genomuna yerleştirilir, eklenen genin kararlı ekspresyonuna yol açan. Diğerlerinde -örneğin adenoviral vektörler kullanıldığında- gen konaksahibinin genomuna entegre olmaz ve sadece geçici olarak ifade edilir. Vektör aynı zamanda yeni genin haberci RNA'ya (mRNA) aktarılabilmeleri için bir promotör bölgesi içerecek şekilde tasarlanmıştır. Daha sonra, hücrenin kendi makineleri kullanılarak, mRNA proteine çevrilir. Adenozin deaminaz gibi protein ürünü hastalığın tedavisini sağlar.
Klinik
Gen tedavisi hala erken evrelerdedir ve kısmen eklenen genlerin entegrasyonu ve aktivitesi tam olarak kontrol edilemediği için önemli riskler taşımaktadır. Örneğin, SCID başka bir form için gen tedavisinin bazı erken çalışmalarda, bazı hastalarda kanser gelişti, ve denemeler durduruldu. Ancak, teknoloji sürekli olarak gelişiyor ve başka etkili bir tedavi olmadan ciddi hastalıklar için faydaları risklerden ağır basabilir. SCID yanı sıra, gen tedavisi başarılı olmuştur diğer hastalıklar kalıtsal körlük ve tedaviye dirençli B-hücreli lösemi bir tür içerir.