Spina bifida, vertebral kolondaki kemiklerin omuriliği tam olarak örtmediği ve maruz kaldığı bir durumdur. Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişir ve fiziksel ve entelektüel gelişmeyi etkileyebilir.
Doğumdan önce mevcut olan doğuştan gelen bir problemdir ve embriyonik nöral tüpün eksik kapanmasından kaynaklanır. Nöral tüp defektidir.
Spina bifida’nın dört ana tipi vardır: myelomeningosel, spina bifida occulta, kapalı nöral tüp defektleri ve meningosel. Myelomeningosel en ciddi tiptir ve semptomlar şiddetli olabilir. Spina bifida occulta’da, belirtiler pek fark edilmeyebilir.
Cerrahi ve diğer tedavi seçenekleri ciddi semptomları olan bir kişinin yaşam kalitesini artırabilir. Bu makale en ciddi tip, miyelomeningosel için semptomlara, nedenlere ve tedaviye bakacaktır.
Spina bifida hakkında hızlı gerçekler
- Spina bifida, spinal kolonun maruz kaldığı konjenital bir durumdur.
- Myelomeningocele en ciddi tiptir ve her 100.000’de 60 civarında doğum vardır.
- Maruziyet, omurga kolonunun enfeksiyon riski altında olduğu anlamına gelir.
- Fazla beyin omurilik sıvısı birikebilir ve hidrosefali ile sonuçlanabilir ve bu da öğrenme güçlüklerini arttırır.
- Gebelik öncesi ve gebelik sırasında düşük bir folik asit alımı spina bifida ile ilişkilendirilmiştir.
- Tedavi seçenekleri cerrahi, fizik tedavi ve yardımcı cihazları içerir.
Spina bifida nedir?
Konsepsiyondan sonraki ilk ay boyunca, embriyo, nöral tüp olarak bilinen ilkel bir doku yapısı geliştirir.
Bu yapı kademeli olarak kemiklere, sinirlere ve dokulara dönüşür. Bunlar nihayetinde sinir sistemini, omurga kolonunu ve omuriliği, sinirleri koruyan ve çevreleyen kemiğin bir sırtını oluşturur.
Spina bifidada, nöral tüp ve omurga düzgün bir şekilde gelişmez. Omurga tamamen kapanmaz ve omurga sütunu birkaç omurga boyunca açık kalır.
Membranın ve omuriliğin dışarı çıkmasıyla birlikte fetus üzerinde bir kese oluşur. Kese meninges veya membranlarla kaplanabilir.
Her yıl Amerika Birleşik Devletleri’nde (ABD) doğan 4 milyon bebekten, spina bifida, bunların 1.500 ila 2.000’ini etkilemektedir.
Türleri
Spina bifida’nın dört ana türü vardır:
Occulta: Bu en hafif formdur. Çoğu hastada nörolojik belirti veya semptom görülmez. Omurga kusurunun olduğu deride küçük bir doğum lekesi, küçüklük veya saç tutamı olabilir. Kişi, başka bir koşul için bir test şans eseri ortaya koymadıkça, spina bifida olduğunu asla bilemez.
Kapalı nöral tüp defektleri: Bu versiyonda omuriliğin yağ, kemik veya meninksinde çeşitli potansiyel defektler olabilir. Çoğu durumda, hiçbir semptom yoktur; Ancak, bazılarında, kısmi felç ve bağırsak ve idrar kaçırma vardır.
Meningosel: Omurilik normal olarak gelişir, ancak omurilik çevresindeki meninksler veya koruyucu zarlar, omurdaki açıklıktan içeri itilir. Membranlar cerrahi olarak çıkarılır, genellikle sinir yollarına çok az hasar verilir veya hiç zarar verilmez.
Myelomeningosel: Myelomeningosel, spina bifida’nın en şiddetli formudur. Bu durumda, omurilik açığa çıkar ve vücudun açıklığın altında kısmi veya tam felce neden olur. Semptomlar aşağıda detaylı olarak açıklanmıştır.
belirtiler
Spina bifida ile doğmuş bir bebek olabilir veya gelişebilir:
- bacaklarda zayıflık veya felç
- idrarını tutamamak
- bağırsak inkontinansı
- ciltte bir his eksikliği
- hidrosefaliye ve beyin hasarına yol açan bir beyin omurilik sıvısı (BOS) birikmesi
Sinir sistemi ayrıca bazılarına yaşamı tehdit edici olabilecek enfeksiyonlara daha yatkın olacaktır.
BOS, beynin içindeki boşluklardan ve beynin ve omuriliğin yüzeyinin etrafından akan sulu bir sıvıdır. Çok fazla BOS varsa, bu hidrosefali, beyin üzerinde baskı ve sonuç olarak beyin hasarına yol açabilir.
Eğer omurgadaki omurga omurganın tepesinde ortaya çıkarsa, bacaklarda tam bir felç ve vücutta başka yerlerde hareketle ilgili başka problemler vardır. Açıklıklar omurganın ortasında veya tabanında ise, belirtiler daha az şiddetli olma eğilimindedir.
Myelomeningocele belirtileri
Myelomeningosel, spina bifida’nın en şiddetli formudur. Eğer hidrosefali varsa, öğrenme problemlerini arttırır. Bir dizi semptom ortaya çıkabilir.
Bilişsel belirtiler: Bilinçlendirme, düşünme, öğrenme, yargılama ve bilme biliş olarak bilinir. Nöral tüpteki problemler beyin gelişimi üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir. Beyin korteksi ve özellikle de ön kısım uygun şekilde gelişmezse, bilişsel sorunlar ortaya çıkabilir.
Tip 2 Arnold-Chiari malformasyonu: Beynin beyincik olarak bilinen bir kısmını içeren anormal bir beyin gelişmesidir. Bu hidrosefali neden olabilir. Dil işlemeyi ve fiziksel koordinasyonu etkileyebilir.
Öğrenme zorlukları: Spina bifidalı kişiler normal zekaya sahiptir. Ancak, öğrenmede zorluklar ortaya çıkabilir, dikkatle sorunlara yol açabilir, problemleri çözebilir, okuyabilir, konuşulan dili anlayabilir, plan yapabilir ve soyut kavramları kavrayabilir.
Koordinasyon: Görsel ve fiziksel koordinasyon ile ilgili sorunlar da olabilir. Düğmeler veya ayakkabı bağcığı yapmak zor olabilir.
Felç: Çoğu hastanın bacaklarında bir dereceye kadar felç vardır. Kısmi felç vakalarında, bacak parantezleri veya bir baston gerekli olabilir. Toplam felce uğramış bir kişinin tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olacaktır. Alt ekstremiteler kullanılmazsa, zayıflamış olabilir ve çıkık eklemlere ve şekilsiz kemiklere yol açabilir.
Bağırsak ve idrar kaçırma: Bunlar yaygındır.
Menenjit: Spina bifidalı kişilerde daha yüksek bir menenjit riski vardır. Bu yaşamı tehdit edici olabilir.
Diğer sorunlar: Zamanla, birey cilt sorunları, gastrointestinal problemler, lateks alerjileri ve depresyon yaşayabilir.
Kişinin bacaklarda hissizlik varsa, deri daha kolay hasar görebilir. Fark etmeden kendilerini yaralayabilir veya yakabilirler.
tedavi
Tedavi, başta belirti ve semptomlar ne kadar şiddetli olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır.
Cerrahi seçenekler
Omuriliği onarmak için cerrahi: Bu, doğumdan sonraki 2 gün içinde yapılabilir. Cerrah, omuriliği ve maruz kalan tüm dokuları veya sinirleri yenidoğanın vücuduna yerleştirir. Omurgadaki boşluk kapatılır ve omurilik kas ve deri ile kapatılır.
Daha sonra skolyoz veya çıkık eklemler gibi kemik gelişimi problemleri ortaya çıkarsa, daha düzeltici cerrahi gerekebilir. Bir sırt desteği skolyozun düzeltilmesine yardımcı olabilir.
Prenatal cerrahi: Cerrah rahimi açar ve genellikle gebeliğin 19 ila 25. haftalarında fetusun omuriliğini onarır. Bu tip ameliyatlar, doğumdan sonra spina bifida kötüye gitme riskini azaltmak için önerilebilir.
Sezaryen doğum: Eğer fetusta spina bifida varsa, doğum muhtemelen sezaryen ile gerçekleşecektir. Bu maruz kalan sinirler için daha güvenlidir.
Hidrosefali: Cerrahi beyindeki beyin-omurilik sıvısının birikmesini tedavi edebilir. Cerrah, bebeğin beyninde ince bir tüp veya şant implante eder. Şant genellikle karın bölgesine fazla sıvı akıtır. Kalıcı bir şant genellikle gereklidir.
Şant engellenirse ya da enfekte olursa ya da çocuk büyüdükçe daha büyük olanı takarsa daha fazla cerrahi gerekebilir.
Fiziksel ve mesleki terapi
Fizik tedavi: Bu, bireyin daha bağımsız hale gelmesine yardımcı olduğu ve alt ekstremite kaslarının zayıflamasına engel olduğu için hayati önem taşımaktadır. Özel bacak destekleri, kasları güçlü tutmaya yardımcı olabilir.
Yardımcı teknolojiler: Bacakların toplam felçli bir hastaya tekerlekli sandalye gerekir. Elektrikli tekerlekli sandalyeler uygundur, ancak manuel olanlar üst vücut mukavemetini ve genel uygunluğu korumasına yardımcı olur.
- Bacak parantezleri kısmi felç olanlara yardımcı olabilir.
- Bilgisayarlar ve özel yazılımlar, öğrenme sorunları olanlara yardımcı olabilir.
Mesleki terapi: Bu, çocuğun gündelik faaliyetlerini daha iyi giyinmesine yardımcı olur. Benlik saygısı ve bağımsızlığı teşvik edebilir.
Üriner inkontinans tedavisi
Bir ürolog bir değerlendirme yapacak ve uygun tedaviyi önerecektir.
Aralıklı kateterizasyonu temizle (CIC): Mesaneyi düzenli aralıklarla boşaltmak için kullanılan bir tekniktir. Çocuk veya bir ebeveyn veya bakıcı, kateterin üretra içinden ve mesaneye boşaltılması için kateteri yerleştirmeyi öğrenir.
Antikolinerjikler: Bu ilaçlar normalde üriner inkontinansı olan yetişkinler için reçete edilir, ancak bir doktor çocuk bir çocuk için reçete edebilir. Mesanenin tutabileceği idrar miktarını artırır ve çocuğun çiş yapmak zorunda kaldığı süreyi azaltır.
Botox enjeksiyonu: Eğer çocuğun mesane anormal şekilde hiper-refleks mesane olarak biliniyorsa, doktor kasları felç etmek için botulinum toksini (botox) enjeksiyonu önerebilir. Çalışırsa, tedavi her 6 ayda bir tekrarlanacaktır.
Yapay idrar sfinkteri (AUS): Bu cerrahi olarak implante edilen cihaz, bir sıvı, bir pompa ve bir balonla çevrelenmiş bir silikon manşete sahiptir. Üretra bağlı ve balon karnına yerleştirilir. Pompa, erkeklerde skrotumun derisinin altına ve kadınlarda labia cildinin altına yerleştirilir. Çocuğun idrara çıkmasını istediği zaman, sıvıyı manşondan balonun içine geçici olarak boşaltan, manşon üzerindeki basıncı serbest bırakan ve idrarın açığa çıkmasını sağlayan idrarın serbest kalmasını sağlayan pompayı bastırır. Henüz ergenliğe ulaşmamış küçük çocuklar için uygun olmayabilir.
Mitrofanoff prosedürü: Cerrah eki kaldırır ve küçük bir kanal yaratır, Mitrofanoff kanalı, ortasındaki düğmenin hemen altında bir açıklık veya stoma ile biter. Çocuk idrarı serbest bırakmak ve mesaneyi boşaltmak için stomaya bir kateter yerleştirebilir.
Üriner sistem ve böbrek enfeksiyonlarını önlemek için uzun süreli antibiyotik kullanımı gerekli olabilir.
Bağırsak inkontinans tedavisi
Özel bir diyet ve bazı tuvalet eğitimi teknikleri gerekebilir. Diğer tedavi seçenekleri ameliyatı içerir.
Diyet: Kabızlıktan kaçınmak için bol miktarda lif içeren sağlıklı ve dengeli bir diyet şarttır, ancak çok fazla lif ishale neden olabilir. Bir yemek günlüğü uygun yiyeceklerin kaydını tutmaya yardımcı olacaktır.
Anal tapalar: Bunlar köpükten yapılır ve kirlenmeyi önlemek için anüs içine sokulur. Fiş ıslandığında, herhangi bir dışkı ve sıvı geçişini engeller, genişler. Anal fişler yaklaşık 12 saat çalışır. Ekli bir ipi çekerek çıkarılabilirler.
Lavman: Tedavilere cevap vermeyen çocuklar, bağırsakları 2 ila 3 gün temizleyen lavmanlardan yararlanabilirler.
Bağırsak inkontinansı için cerrahi: Bu tedavilerden hiçbiri etkili değilse, doktor ameliyatı önerebilir.
Antegrad kontinans lavmanı (ACE): Ek, bağırsak ve karın arasında bir kanal oluşturmak için kullanılır. Bu kanal, karın yüzeyinde bir açıklık veya stoma ile biter. Eğer stoma içine bir kateter sokulursa, sıvılar kateterin içinden geçerek içeriğinin anüs içinden akmasını sağlamak için stomaya ve bağırsağa geçebilir.
Kolostomi veya ileostomi: Kolostomi, kolonun bir bölümünün, bir keseye tutturulan bir stoma bağlanması için yönlendirilmesini içerir. Kese tabureleri toplar. Saptırma ince bağırsağın sonunda ise, prosedür ileostomi olarak adlandırılır.
Spina bifidalı bir çocuğun bir çocuk doktoru, bir beyin cerrahı, bir ürolog ve bir ortopedist de dahil olmak üzere bir dizi uzmandan yardım alması gerekebilir.
Testler ve teşhis
Spina bifida vakalarının çoğu hamilelik sırasında rutin ultrason taraması ile tespit edilir.
Spina bifida ve diğer sorunlar için testler hamilelik sırasında yapılabilir, ancak bu testler yüzde 100 doğru değildir.
Maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP) testi
Bu fetusun ürettiği bir protein olan alfa-fetoprotein (AFP) için değerlendiren bir kan testidir.
AFP genellikle annenin kan dolaşımına girmez. Bunu yaparsa, genellikle fetüsün anormal derecede yüksek seviyeleri ve muhtemelen bir nöral tüp defekti olduğu anlamına gelir. Bu, anensefali, tamamlanmamış bir kafatası ve gelişmemiş beyin veya spina bifida’yı gösterebilir.
Bazen AFP seviyeleri normaldir ancak fetusun spina bifida vardır. Diğer durumda AFP seviyeleri yüksektir, ancak fetus sağlıklıdır.
AFP seviyeleri yüksekse, doktor başka bir kan testi isteyecektir. Hala yüksekse, AFP’nin neden yüksek olduğunu ve spina bifida belirtilerini kontrol etmek için bir ultrason taraması da dahil olmak üzere daha fazla test yapılmalıdır.
AFP seviyeleri de aşağıdaki durumlarda yüksek olabilir:
- birden fazla fetus var
- gebelik yaşı yanlış hesaplandı
Hamilelik sırasında yapılan diğer testler üçlü ekran veya dörtlü (dörtlü) ekranlardır.
Ultrason taraması normalse ancak AFP seviyeleri yüksekse, doktor amniyosentez önerebilir. Bir sıvı örneği amniyotik keseden çıkarılır ve AFP seviyeleri için test edilir.
Eğer fetusun nöral tüp defekti varsa, bunları çevreleyen amniyon sıvısında yüksek düzeyde AFP olacaktır.
AFP seviyeleri yüksekse, doktor onaylamak için başka bir test yürütecektir.
Nedenleri ve risk faktörleri
Spina bifida’ya neyin neden olduğu tam olarak belli değil. Bilim adamları bunun büyük ihtimalle kalıtsal veya genetik, çevresel ve beslenme faktörlerinin birleşiminden kaynaklandığını söylüyor.
Folik asit: Spina bifida, annenin hamilelik sırasında yeterli folik asit yoksa, nedeni bilinmemekle birlikte daha olasıdır. Üreme çağındaki tüm kadınlar folik asit alımının yeterli olduğundan emin olmalıdır. 1992 yılında ABD’de folik asit önerilerinin getirilmesinden bu yana, nöral tüp defektlerini içeren doğum sayısı azalmıştır.
Bitki proteinleri, demir, magnezyum ve niasin: Konsantrasyondan önce bu besin maddelerinin düşük alımı, nöral tüp defektleri riskinin iki ila beş kat artması ile ilişkili olabilir.
Aile öyküsü: Bir bebek spina bifida ile doğarsa, gelecekteki bir kardeşin aynı şartlara sahip olma şansı yüzde 4’tür.
İlaçlar: Epilepsi veya bipolar bozukluğu tedavi etmek için kullanılan valproat gibi ilaçlar, spina bifida gibi doğuştan kusurlu bebeklere doğum yapma riskinin artmasıyla ilişkili bulunmuştur.
Diyabet: Diyabeti olan bir kadının spina bifida ile bir bebeği olması daha olası değildir.
Obezite: Vücut kitle indeksi (VKİ) 30 veya üzeri olan bir kadın spina bifida ile bebek sahibi olma riskinin daha yüksek olduğunu göstermektedir.
önleme
Spina bifida nedeni bilinmediğinden, bunu önlemek zordur, ancak gebelik sırasında folik asit ve testler yardımcı olabilir.
Folik asit: Üreme çağındaki kadınlar, sağlıklı fetal gelişimin anahtarı olan bir günlük 400 mikrogram (mcg) folik asit tüketmelidir. Kaynaklar arasında koyu yeşil, yapraklı sebzeler, yumurta sarısı, bazı meyveler ve güçlendirilmiş tahıl ürünleri bulunur. Hamile olan veya hamile olmaya çalışan kadınlar günde 400 mcg folik asit takviyesi almalıdır.
Testler: Nöral tüp defektleri ve hamilelik sırasındaki diğer problemler için yapılan testler de riski azaltabilir ve önleyici tedbirlerin alınmasını sağlayabilir.
Spina bifidaya sahip olan veya durumu olan bir çocuğu olan bir kadın, spina bifidalı başka bir çocuğa sahip olma riski daha yüksektir. Tekrar düşünmeden önce ekstra folik asit alması tavsiye edilebilir.
Görünüm
Yaklaşık 50 yıl önce, çoğu bebek ilk 12 ayın ötesinde hayatta kalmayacaktı, ancak spina bifida olan çoğu insan şimdi yetişkinliğe iyi bir şekilde erişebiliyor ve önemli bir sayı bağımsız olarak yaşayabiliyor.
Spina bifidalı çocukların çoğunun normal zekası vardır, yürüyebilir ve ana okula devam edebilirler. Bununla birlikte, bazılarının inkontinans gibi zorluklar ve fiziksel problemler için ekstra desteğe ihtiyacı olabilir.
ABD’de yaklaşık 166.000 kişi spina bifida ile yaşıyor ve yardım ve destek var.
Spina bifida hakkında daha fazla bilgiye ihtiyaç duyanlar için, Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) bilgi, destek ve araştırma programlarına ilişkin iletişim için yararlı organizasyonların bir listesini sunmaktadır.