Hemofili Nedir?
Hemofili, kanın pıhtılaşması için gereken bir ya da daha fazla proteinin eksikliğiyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.
Hemofili hastalığı X kromozomunun homolog olmayan kısmındaki çekinik bir alelle (Xh) ile kalıtılır. Dişilerde XhXh, erkeklerde XhY genotipli bireyler hemofili hastası olur. Hemofili olan birey yaralandığında pıhtılaşma gecikir ve kanama uzun sürer.
Hemofili hastası dişi ile sağlıklı erkeğe ait soyağacı aşağıdaki görselde gösterilmiştir. Soyağacında içi koyu bireyler hemofili hastası olarak verilmiştir. 1 ve 10 numaralı bireylerin genotipleri XhXh, 3 ve 5 numaralı bireylerin genotipleri ise XhY olur. 4 numaralı birey annesinden hastalık geni, babasından normal gen aldığından taşıyıcıdır.
10 numaralı bireyde hastalığın görülebilmesi için 6 numaralı bireyden de Xh geni almış olması gerekir. Bu durumda 6 numaralı birey XHXh genotipte olmalıdır. 8 numaralı birey babasından hastalık genini almasına rağmen annesinden normal gen aldığı için taşıyıcıdır. 7 ve 8 numaralı bireylerin evliliğinden hemofili hastası çocukları olabileceği gibi normal fenotipli çocukları da olabilir. 7 ve 12 numaralı bireyler sağlılklıdır. 11 ve 13 numaralı bireyler taşıyıcı ya da sağlıklıdır.