Noonan Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtleri ve Tedavisi Nelerdir?
Noonan sendromu doğumla beraber görülen nadir bir genetik durumdur. Sendromdan etkilenen çoğu insan normal bir yaşam sürdürebilir, ancak özellikle çocukluk çağında bazı tedavilere ihtiyaç duyulabilir.
Genel bakış
Noonan sendromu, farklı bir görünüme ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu sendrom durumuna sahip olan insanlar hafif derecede etkilenebilir veya daha ciddi şekilde etkilenebilir. Hastalığın bu insanları nasıl etkilediği yaşlandıkça değişkenlik gösterebilir.
Bu genetik hastalık, birkaç farklı genden herhangi birinde kalıtsal bir mutasyona neden olur. Tüm vakaların yaklaşık yarısında bu rahatsızlık kalıtsaldır. Bununla birlikte, hastalığı çocuklarına geçiren ebeveyn, hatalı geni taşıdığını bile bilmeyebilir, çünkü hastalığın belirtileri göstermez.
Noonan sendromu belirtileri
Bu hastalık doğumdan önceki süreçte gelişir. Bazen, hastalık hemen teşhis edilir, ancak hafif semptomları olan bazı çocuklar yaşlanana kadar teşhis edilmez.
Noonan sendromlu çocuklar genellikle kalp kusurları, kanama (pıhtılaşma) anormallikleri ve kemik deformasyonları gibi tıbbi problemlere sahiptir . Genellikle daha kısadır ve kas tonusu düşük olabilir.
Ayrıca, aşağıdakiler de dahil olmak üzere, bu genetik hastalık kendine özgü bir görünüme sahip olabilirler:
- Sarkık veya kapşonlu göz kapakları
- Eğimli veya geniş aralıklı gözler
- Parlak mavi veya mavi-yeşil gözler
- Güçlü kemerli kaşlar
- Geriye eğilen düşük kulaklar
- Boynunda düşük saç çizgisi olan kaba, kıvırcık saçlar
- Arka tarafta ekstra deri kıvrımlı kısa bir boyun
Bu kalıtsal sendrom durumuna sahip bazı çocuklar zihinsel sakatlık veya sakarlık veya sinirlilik gibi davranışsal sorunlar yaşayabilir.
Noonan sendromlu bebekler büyüdükçe semptomları değişebilir ve erişkinliğe ulaşırken daha az fark edilebilir hale gelebilir.
Noonan sendromu teşhisi
Teşhis genellikle çocuğun görünümüne ve sağlık sorunlarına dayanır ve genetik testlerle doğrulanır. Bu, bir kan testini kapsayacaktır, bazı durumlarda, bir elektrokardiyogram (EKG) ve ekokardiyogram (ultrason) gibi kalp araştırmaları gibi ileri testlere ihtiyaç duyulabilir.
Eğer bir bebek bekliyorsanız, doğmamış bebeğinizi bu hastalık için test etmek için doğum öncesi testler yaptırmayı tercih edebilirsiniz.
Noonan sendromu tedavisi
Noonan sendromlu çocukların çoğu yetişkinlikte normal yaşam sürmeye devam eder. Bununla birlikte, yeni hastalık tanısı konan bir çocuğun, zaman içindeki durumunu izlemek için çeşitli tedavilere ve düzenli testlere ihtiyacı olabilir. Gereken tedavi ve destek türleri, yaşadıkları sorunlara bağlı olacak değişecektir.