Crouzon Sendromu nedir, neden olur? Crouzon Sendromu belirtileri ve komplikasyonları nelerdir? Nasıl tedavi edilir, hakkında bilgi.
Crouzon Sendromu
Crouzon sendromu, bir bebeğin kafatasındaki esnek sütürlerin kemiğe dönüştüğü ve çok erken kaynaştığı nadir bir kalıtsal bozukluktur. Kafatasının erken füzyonu, kraniyosinostoz adı verilen bir grup koşulun ayırt edici özelliğidir.
Normalde, bir bebeğin kafatasındaki sütürler beynin büyümesine izin vermek için açık kalır. Bu sütürler çok erken kapandığında ve bebeğin beyni büyümeye devam ettiğinde, kafatası ve yüz şekilsizleşebilir. Crouzon sendromu belirtileri bebeğin hayatının ilk birkaç ayında başlayabilir ve ikinci veya üçüncü doğum gününe kadar ilerlemeye devam edebilir.
Crouzon sendromu kraniyosinozisli tüm bebeklerin yaklaşık yüzde 5’ini etkiler. Fransız nörolog Louis E. O. Crouzon bu durumu ilk olarak 20. yüzyılın başlarında tanımladı.
Yaşam beklentisi
Crouzon sendromlu insanlar normal bir yaşam beklentisine sahiptir. Bu duruma sahip çocukların çoğu entelektüel olarak etkilenmez. Bununla birlikte, yüzün şeklini değiştirebilir ve görme ve işitme sorunlarına neden olabilir.
Belirtiler
Crouzon sendromlu bebeklerde aşağıdaki gibi belirtiler olabilir:
- kısa ve geniş veya uzun ve dar kafa
- genişlemiş alın
- geniş aralıklı gözler
- şişkin göz küreleri
- çapraz gözler (şaşılık)
- iki farklı yöne işaret eden gözler
- görme kaybı
- aşağı doğru eğimli göz kapakları
- basık yanaklar
- kavisli, gaga benzeri burun
- küçük, zayıf gelişmiş üst çene
- kısa üst dudak
- çıkıntılı alt çene
- işitme kaybı
- dudakta (yarık dudak) veya ağzın çatısında (yarık damak) açıklık
- çarpık dişler
- eşleşmeyen ısırık
Bu belirtiler bazı bebeklerde diğerlerine göre daha şiddetli olabilir.
Crouzon sendromlu çocukların küçük bir yüzdesinde akantozis nigricans adı verilen bir cilt durumu da vardır. Bu durum koltukaltı, boyun, dizlerin arkasında ve kasık gibi kıvrımlarda cildin koyu, kalın ve pürüzlü lekelerinin oluşmasına neden olur.
Nedenler
Crouzon sendromuna, dört FGFR geninden birinde mutasyon adı verilen değişiklikler neden olur. Genellikle FGFR2 genini ve daha az sıklıkla FGFR3 genini etkiler.
Genler, vücudun işlevlerini yönlendiren proteinleri yapmak için talimatları taşır. Mutasyonlar, belirli bir proteinin sahip olduğu fonksiyonları etkileyebilir.
FGFR2, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 adı verilen bir proteini kodlar. Bir bebek rahimde geliştikçe, bu protein kemik hücrelerini oluşturmaya işaret eder. Bu genin mutasyonları sinyali artırır, kemik gelişimini arttırır ve bebeğin kafatasının çok erken kaynaşmasına neden olur.
Bir bebeğin, Crouzon sendromu olması için gen mutasyonunun sadece bir kopyasını ebeveyninden miras alması gerekir. Bu rahatsızlığınız varsa, her çocuğunuzun elli elli şansı vardır. Bu kalıtım paternine otozomal dominant denir.
Crouzon sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 25 ila 50’sinde gen mutasyonu kendiliğinden gerçekleşir. Bu durumlarda, bebeklerin bozukluğu almak için Crouzon sendromlu bir ebeveyni olması gerekmez.
Crouzon sendromunun komplikasyonları
Crouzon sendromunun komplikasyonları şunları içerebilir:
- işitme kaybı
- görme kaybı
- gözlerin önündeki iltihaplanma (maruz kalma keratit) veya gözlerin beyazlarını kaplayan zarda (maruz kalma konjonktiviti)
- gözün açık dış kaplamasının kuruması (kornea)
- beyinde sıvı birikmesi (hidrosefali)
- uyku apnesi veya diğer solunum problemleri
Nasıl tedavi edilir?
Hafif Crouzon sendromlu çocukların tedavi edilmesine gerek olmayabilir. Daha şiddetli vakaları olanlar kafatası ve yüz bozukluklarını tedavi eden doktorları, kraniyofasiyal uzmanları görmelidir.
Daha ciddi vakalarda, doktorlar sütürleri açmak ve beyin alanını büyümek için ameliyat yapabilirler. Ameliyattan sonra, çocukların kafataslarını yeniden şekillendirmek için birkaç ay boyunca özel bir kask takmaları gerekecektir.
Ameliyat ayrıca aşağıdakiler için de yapılabilir:
- kafatasının içindeki basıncı rahatlatmak
- yarık dudak veya damak düzeltmek
- hatalı biçimlendirilmiş bir çeneyi düzeltmek
- çarpık dişleri düzeltmek
- göz problemleri
İşitme sorunu olan çocuklar sesi yükseltmek için işitme cihazı takabilir. Bu rahatsızlığı olan çocukların konuşma ve dil terapisine de ihtiyacı olabilir.
Teşhis ve görünüm
Doktorlar Crouzon sendromunu bir muayene sırasında bebeğin kafatasının ve yüzünün şekline bakarak teşhis eder. Ayrıca, röntgen, bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları gibi görüntüleme testlerini kullanarak kaynaşmış sütürleri ve kafatasındaki artan basıncı araştırırlar. FGFR2 genindeki mutasyonları aramak için testler de yapılabilir.