Kistik fibroz (KF), beyaz ırkta yaşamı sınırlayan en sık görülen resesif genetik bozukluktur. KF gen ürünü, kistik fibroz transmembran kondüktans regülatörü (CFTR), epitel hücrelerinin apikal yüzeyinde siklik bir adenosin monofosfatla düzenlenmiş klorür kanalı olarak işlev görür. Şimdiye kadar, CFTR geninin 500'den fazla mutasyonu tespit edilmiştir. CFTR mutasyonları varlığında, disfonksiyonel epitelyal transport, KF'li hastalarda görülen klinik bulguları beraberinde getirir. Gereksiz testlerden kaçınmak, uygun terapötik girişimler ve prognostik ve genetik danışmanlık sağlamak ve uzmanlaşmış tıbbi hizmetlere erişim sağlamak için KF'nin zamanında ve doğru bir şekilde doğrulanması veya dışlanması oldukça önemlidir. Çoğu vakada, bir veya daha fazla tipik klinik özellik varlığı nedeniyle KF tanısı konur ve daha sonra artmış (> 60 mmol / L) ter klorür konsantrasyonu gösterilerek tanı doğrulanır.
Hemen hemen tüm hastalarda kronik sinopulmoner hastalık ve postpubertal erkeklerde obstrüktif azoospermi bulunmaktadır. Tüm hastaların yaklaşık % 85-90'ı ekzokrin pankreatik yetmezliğe sahiptir. Hastaların yaklaşık % 2'sinde, kronik sinopulmoner hastalık, pankreatik yetmezlik ve sınırda veya normal ter klorür konsantrasyonlarından oluşan "atipik" bir fenotip vardır. Buna ek olarak, elektrolit anormallikleri, pankreatit, karaciğer hastalığı, sinüzit veya obstrüktif azoospermi gibi tek bir klinik özelliğin baskın olduğu hastalar bulunmaktadır. Bu gibi durumlarda, her bir CFTR geninde KF mutasyonlarının gösterilmesi veya in vivo burun epitelinde anormal iyon transportunun gösterilmesi, tanıya yardımcı olarak kullanılabilir. KF tanısı da klinik özelliklerin yokluğunda düşünülebilir. Etkilenen bir kardeşi olan bir kişinin hastalığa yakalanma olasılığı % 25'tir. Yeni doğan tarama programlarında KF için testlerin eklenmesiyle yeni doğan döneminde artmış sıklıkta KF tanısı konmaktadır.
KF'li hastaların büyük çoğunluğu için tanı, bir veya daha fazla karakteristik klinik özellik, bir kardeşte KF öyküsü veya pozitif bir yeni doğan tarama testi sonucunun varlığı ile konur ve CFTR disfonksiyonu laboratuvar bulguları ile doğrulanmalıdır. Anormal CFTR fonksiyonu genellikle ayrı günlerde elde edilen iki yükselmiş ter klorür konsantrasyonu veya iki KF mutasyonu tanımlayarak belgelenir. Ter klorür konsantrasyonlarının normal veya sınırda olduğu ve iki KF mutasyonunun tanımlanmadığı hastalar için, 2 ayrı gün içinde kaydedilen anormal burun içi PD (potansiyel fark) ölçümü, CFTR işlev bozukluğunun kanıtı olarak kullanılabilir. Tipik veya "atipik" klinik özelliklere sahip ancak CFTR işlev bozukluğuna dair kesin kanıt bulunmayan hastalarda klinik karar önemlidir. Bu tür hastalar, uygun şekilde laboratuvar yeniden değerlendirmesi ile birlikte yakın klinik takip gerektirir.
Beryl J. Rosenstein and Garry R. Cutting for the Cystic Fibrosis Foundation Consensus Pane, TThe diagnosis of cystic fibrosis: A consensus statement, J Pediatr 1998;132:589-95.+ Tüm Referansları Göster