Bir çoğumuz kan grubumuzu biliyoruzdur ya da çevremizden kan gruplarını duymuşuzdur. A, B, AB veya O olup olmadığı ve pozitif veya negatif olup olmadığını öğrenebiliriz. Ancak bu kan grupları en yaygın olanlarıdır. Peki ya diğerleri? Belirli antijenlerin alışılmadık kombinasyonları sayesinde bu kategorilerden hiçbirine uymayan 'nadir' kana sahip insanlar onlar ne olacak?
Kırmızı kan hücrelerimizde bulunmakta olan 36'dan fazla kan grubu sisteminde yüzlerce farklı antijen bulunmaktadır.
Kanınızda çoğu insanda ortak olmakta olan bir antijen eksikse veya çoğu insanın sahip olmadığı bir antijeni varsa, 'nadir' bir kan grubunuz var demektir. Kanınızda, popülasyonun çoğunluğunun kırmızı hücrelerinde bulunan bir antijen bulunmadığını düşünelim. Bu ortak antijene sahip 'basit ' bir kan transfüzyonu alırsanız, yabancı olarak tanınacak ve potansiyel olarak felaketle sonuçlanabilecektir. Ve böylece bağışıklık tepkisi tetikleyecektir.
Tam tersi olarak eğer kanınız nadir bir antijene sahipse ve o olmadan bir hastanın vücuduna girerse, yabancı olarak kabul edilecektir.
Örnek olarak, 1990'da Ulusal Kan Grubu Referans Laboratuvarı'ndaki araştırmacılar, Sarah adlı tek, çok adanmış bir kan donörünün kırmızı hücreleri üzerinde yeni bir antijen bularak yeni antijene onun adı verildi: 'SARA'. SARA, bilinen kan grubu antijen ailelerinin hiçbirine uymuyordu ve Sarah'nın kimse de görülmeyen bu kanından bir şişe alınarak kan grubu arşivinde saklandı ve ayrıca donduruldu.
Yaklaşık 20 yıl sonra Lifeblood, bebeğinin doğumda büyük bir kan nakiline ihtiyacı olan bir aileden gelen Kanada Kan Servisi'ndeki iş arkadaşlarından kan örnekleri aldı. Kanadalılar, bu vakanın nadir SARA antijeni ile ilgili olabileceğini düşündüler ve onay için Avustralya'ya örnekler gönderdiler.
Annenin plazması, arşivlenmiş olan 50'den fazla nadir hücre tipinden oluşan bir panele karşı test edildi ve yalnızca bir SARA kırmızı hücre örneğiyle reaksiyona girdi. Lifeblood ve Sydney Üniversitesi'nde Araştırma ve Geliştirme alanında doktora adayı olan Rhiannon McBean sonuçları şöyle açıkladı: “Baba SARA-pozitifti ve anne SARA-negatifti. SARA-pozitif hücrelerle güçlü reaksiyona giren bir antikoru vardı. Bebeğin iyileşmesi için çift hacimli değişim nakiline ihtiyacı vardı. "
Sorunun SARA uyumsuzluğu olarak tanımlanmasıyla, Doçent Cate Hyland liderliğindeki Lifeblood araştırma ekibi, sorumlu geni bulabilmek için yola çıktı. Kan ve DNA örnekleri, her ailenin birkaç kuşaktan üyeleri de dahil olmak üzere hem Kanada hem de Avustralya ailelerinden alındı. Geni tanıtabilmek için, araştırmacılar önce Kanadalı annenin plazmasındaki antikorla kimin kanının reaksiyona girdiğini kontrol ederek antijeni taşıyan aile üyelerini belirlediler. Bir sonraki adım, yalnızca bu aile üyeleri tarafından paylaşılan bir gen dizisini bulmaktı.
“Bir kişinin DNA'sının tüm kodlama bölgesini okuyan tam ekzom dizilimi kullandık. Beş yıl önce bile araştırma dünyasında yaygın olarak bulunmayan çığır açan bir teknoloji, ”dedi Rhiannon. Analiz, Avustralya ailesinde yaklaşık 500.000 tek nükleotid varyasyonu buldu ve bu nedenle SARA antijeninden sorumlu olan tek varyasyonu bulmak inanılmaz derecede ayrıntılı ve zahmetli bir görevdi.
Görevin zahmetli doğasına rağmen, Rhiannon verileri sistematik olarak rafine etti: "SARA çok nadir olduğu için, daha önce keşfedilmemiş bir şeyi aradığımızı biliyorduk ayrıca kalıtım modeline uyan bir şey aramamız gerekiyordu. ”. Son testler tamamlandığında, SARA-pozitif bireylerde, kırmızı kan hücresinin yüzeyindeki ana proteinlerden biri olan glikoforin A'yı kodlayan DNA dizisinde tek bir nükleotidin değiştiğini keşfettiler.
SARA Antijeni artık resmen onlar ve aileleri başarıyla gelecekteki gebelikler yönetmek mümkün olacak, ailelerinde genç SARA-pozitif Erkeklerde bu keşif aracı yeni kan grubu olarak (Blood Transfüzyon International Society) Kan Nakli Uluslararası Toplum tarafından tanınan ve SARA antijeninin miras alınabileceği yer olmuştur.
KAYNAKLAR