Aday Gen Yaklaşımı
Ansiklopedik Bilgi
Aday gen nedir?
Üzerinde çalışılan herhangi bir hastalığa neden olabilecek potansiyeli olan, hastalık etkeni olması beklenen DNA sekanslarını ifade etmekte kullanılan bir terimdir. Aday gen yaklaşımı, araştırmacılara bir özelliğin genetik tabanı hakkında geçerli bir bilgiye dayalı tahmin yapma imkânı ortaya koymaktadır. Aday gen çalışmaları, sıklıkla altta yatan biyolojik yolağı anlamayla ilişkili olarak bir hastalıkta etiyolojik rolleri hakkında a priori hipotezler geliştirilmek üzere seçilen genlere odaklanır. Yani, aday genlerde hastalık konusunda önceden bir tahmin konusudur. Örneğin, risk alma davranışı üzerine bir araştırma, nörotransmitter fonksiyonu ve gelişimi ile ilgili birtakım genlere odaklanabilir.
Aday genler nasıl tanımlanır?
Aday gen tanımlamada birkaç metod bulunur. Bunlar içerisinde biyolojik pathway hakkında ön bilgi, bağlantı çalışmaları, ekspresyon çalışmaları ve genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) sayılabilir. GWAS, genetik varyasyonları tanımlamak ve hastalıkla ilgili varyasyonları araştırmak amacıyla hasta ve kontrol gruplarının bütün genomlarının analiz edilmesidir.
Araştırmacılar ilk olarak bir veya birkaç aday gen varyantını test ederler. Varyantlar, belirli fonksiyonlara sahip proteinlerle ilişkili olarak belirlenir. Ayrıca gende tek nükleotid polimorfizmi (SNP) tanımlanması, inceleme aralığını daraltır. Neticede çalışmalarda kullanılan varyantlar doğrudan bir probleme neden olabilir. Bu çalışmalar, kompleks hastalıkların genetik belirleyicilerini anlamakta ve aynı biyolojik yolağa sahip olduğu düşünülen hastalıklardaki genetik mekanizmaları belirlemede kullanılır.
Referanslar
- Tabor, H. K., Risch, N. J., & Myers, R. M. (2002). Candidate-gene approaches for studying complex genetic traits: practical considerations. Nature Reviews Genetics,3(5), 391-397. doi:10.1038/nrg796
- Mccarthy, M., Wiltshire, S., & Collins, A. (2004). Candidate Gene (Candidate Gene-based Analysis). Dictionary of Bioinformatics and Computational Biology. doi:10.1002/9780471650126.dob0081.pub2