Hipofizer Cücelik – Hipopitüitarizme Bağlı Boy Kısalığı
Hipofiz bezinin yetersiz işlev görmesi sonucunda normal oranlarla, anormal yavaş büyüme ve boy kısalığıdır.
Boy 3. persantilin altında, büyüme hızı 4 yaşından önce yılda 6Cm’den az, 4-8 yaşlarında yılda 5 cm’den az ve ergenlikten önce yılda 4 cm’den azdır. Kemik yaşları, kronolojik yaşın 2 yıl gerisindedir.
Boyu üçüncü persantilin altında olan ve kemik yaşı geri olan çocukların çoğunda dolaşımdaki büyüme hormonu (GH) ve insülin benzeri büyüme faktörü I (IGF-I) düzeyleri normaldir ve Büyüme hormonu eksikliği yok gibidir. Örneğin ailede boy kısalığı öyküsü olan çocuklar ve ergenlerde kalıtsal ya da ailevi boy kısalığı olabilir. Ailede ergenliğe geçiş gecikmesi olanlarda yapısal bir ergenlik gecikmesi olabilir; bunlar tipik olarak çocukluğun erken dönemlerinde normal büyüme eğrisinde sapar, bundan sonra normal hızla büyür ve ergenlikteki büyüme patlaması gecikir. Özellikle kısa olan çocuklar her iki gruba da dahil olabilirler. Bazen bunlarda normal varyant boy kısalığı veya Büyüme Hormonu dışı boy kısalığı olduğu söylenir.
Belirtileri :
Bu çocuklarda boy kısalığı olsa da üst ve alt gövde arasındaki orantılar normaldir. Ancak ergenlik gelişimi bir türlü başlamaz. Büyüme hormonu eksikliği tanısı fiziksel ölçümler ve labratuar sonuçlarına dayanır. Büyüme hormonu salınımının azaldığı saptanırsa, başka hipofiz hormonlarının salgılanması da değerlendirilmelidir.
Bu tanıyı düşündüren bütün çocuklar için boy ve vücut ağırlığı büyüme verileri bir büyüme eğrisine kaydedilmelidir. Sol elin röntgeninden kemik yaşı belirlenmelidir. Büyüme hormonu eksikliğinde iskelet olgunlaşması genellikle boyla aynı ölçüde gecikmiştir.
Vakaların yarısında büyüme geriliği birinci yaşa doğru farkedilir. Diğerleri, doğumdan itibaren düşük hızda büyürler. Akranlarına göre kısadırlar. Bir kısmında kısa süreli büyüme periyodlarını, büyüme eksikliği periyodları izler. Başları yuvarlaktır. Baş büyüklüğü, boylarıyla değil, kronolojik yaşlarıyla uyumludur. Ancak yüz görünümü kronolojik yaşa göre daha gençtir. Yüzleri kısa ve geniştir. Yüz hatları birbirine yakın olup yüz ortasında toplanmış gibidir. Alın kemiği belirgindir. Burun kökü çökük ve eğer şeklindedir. Burun küçüktür. Gözleri ekzoftalmiktir (dışarı doğru çıkık). Alt çene ve çene iyi gelişmemiştir. İnfantildir. Dişler geç çıkar. Eğri büğrüdür. Boyun kısa, gırtlak küçüktür. Larinks küçük olduğu için ve yüz kemikleri iyi gelişmediği için sesleri incedir (yüksek frekanslı). Sesleri puberteden sonra da ince kalır. Kol ve bacaklar normal uzunluktadır. El ve ayakları küçüktür. Seksüel olgunlaşma gecikebilir. Zekaları normaldir. Fizik görünümleri, duygusal ve davranış yönünden etkili olduğundan utangaç ve çekingen karakter geliştirirler. Genel görünümleri, taş bebek veya melek resimlerine benzetilir. GH eksikliği olan çocukta bu görünümlerin hepsi birarada olmayabilir. Sadece kısa boylu olabilirler. Boyları 3. persentilin altındadır. Yıllık büyüme hızları da 3. persentilin altındadır. İskelet olgunlaşması gecikir. Kemik yaşı 2-2,5 yıl geridir. Epifizler geç kapanır. Seksüel olgunlaşma gecikir. Hipofizin diğer hormonları da eksikse; genitalya çocuğun yaşına göre iyi gelişmez. Seksüel matürasyon oluşmaz. Yüz, aksilla ve pubis kılları genelde çıkmaz. Saçları incedir.
Tedavisi :
Biyosentetik büyüme hormonu ile tedavi bu çocuklarda başarılı sonuçlar verir. Tedavi ile boy uzaması hızı genellikle ilk yıl içinde 10-12 cm’e çıkar, daha sonra yavaş ilerlese de tedaviden önceki hızın üstünde kalır. Tedaviye kabul edilebilir bir boya ulaşana ya da büyüme hızı yılda 2,5 CM’in altına düşene kadar devam edilir.
Görünüşte Büyüme Hormonu eksikliği belirtileri olan ve Büyüme Hormon salgılanması ve I düzeylerinin normal olduğu kısa boylu çocuklarda Büyüme Hormonu tedavisi yapılıp yapılmayacağı tartışmalıdır. Pek çok uzman bu çocuklarda 6-12 ay boyunca Büyüme Hormonu tedavisinin denenmesini, ancak tedavi öncesi boy hızında yılda 3 cm’lik bir artış ya da iki katına çıkma söz konusuysa Büyüme hormonu tedavisine devam edilmesini tavsiye etmektedir. Bazılarıysa bu yaklaşıma pahalı, deneysel olduğu, sağlıklı çocuğa medikal tedavi uygulandığı ve uzun boy konusunda yanlılığın beslendiğine ilişkin etik ve psikososyal endişeler yarattığı için karşı çıkmaktadır.
Hipofizer cüceliğe bağlı boy kısalığı hastalarda çocukluk ve ergenlik boyunca diğer hormonların takviyesinin de yapılması gerekebilir. Hormon eklerinin yakından izlenmesi ve ayarlanması büyük önem taşır.