

Niemann-Pick Tip C hastalığı (NP-C) ciddi ve ilerleyeci nörolojik semptomlara sebep olan nadir bir genetik lizozomal depolama hastalığıdır.
Bebekler, çocuklar ve yetişkinleri etkileyebilen hayatı tehdit edici bir durumdur. NP-C başta beyin, karaciğer ve dalak olmak üzere vucudun birçok bölgesinde meydana gelen özellikle de esterleşmemiş kolesterol ve glikosfingolipidler ile karakterize hücresel lipid birikimidir .
NP-C'nin semptomları çok çeşitlidir ve genellikle çocukluk döneminin ortalarından sonuna doğru olan dönemde ortaya çıkar. Semptomlar vertikal supranükleer bakış felci, disfaji, dizartri, ataksi, demansnın eşlik ettiği progresif kognitif bozukluk ve bazı durumlarda nöbetler ve jelastik katapleksiyi içerir. Karaciğerde ve dalakta lipid birikimi hepatosplenomegaliye (karaciğer büyümesi) sebep olabilir.
NP-C'nin nadir görülmesi ve semptomların heterojen doğası genellikle yanlış tanı veya tanı konamaması anlamına gelmektedir. Bundan dolayı, NP-C'nin gerçek insidansı büyük ihtimalle bilinenin üzerindedir. NP-C'nin tanısı kolay değildir ve çok sınırlı sayıdaki uzmanlaşmış merkez tarafından uygulanabilen komplike biyokimyasal testlerin yapılmasını gerektirir.
NP-C hastalarının tanı almasını daha kolay kılacak olan alternatif tanı araçları üzerinde de çalışılmaktadır.
Günümüzde prognozu oldukça kötü olan NP-C için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak ilk kez NP-C hastalarının nörolojik hastalık progresyonunu yavaşlatabildiği ya da stabilize edebildiği kanıtlanmış, bir glikosfingolipid sentez inhibitörü olan miglustat , Avrupa Birliği tarafından onaylanmıştır.
Bu web sitesi NP-C'nin sebepleri, semptomları ve tedavi ile ilgili güncel bilgileri içermektedir.
np-c.com sağlık çalışanları ve ilgili birimler için bir eğitim kaynağı olması amacıyla Actelion Pharmaceuticals Ltd tarafından geliştirilmiştir.