Tip 1 Gaucher hastalığını tedavi etmek mümkündür. Hastalığın şiddeti ve ilerleme oranı tedavi opsiyonlarının belirlenmesini sağlar, ki bu da kişiden kişiye çok farklılık gösterir. Tip 2 ve 3 için onaylanmış bir tedavi yoktur.
Tedavi Tipleri
Gaucher hastalarında, glukosilseramid ürününün aşırı birikimi vardır, çünkü glukoserebrosidaz enzimi miktarca ya çok azalmıştır ya da hiç yoktur. Enzim miktarı arttırılarak veya ürün miktarı azaltılarak denge sağlanabilir.
Enzim Replasman Tedavisi
1991 yılında Gaucher hastalığı için önerilmiş ilk tedavi şekli enzim replasman tedavisidir (ERT). Damar içine zerkedilmek suretiyle hastaya eksik olan enzim verilir (genellikle 2 haftada bir) ve glukosilseramid ürününün yıkımı sağlanır.
Substrat Redüksiyon Tedavisi
Substrat Redüksiyon Tedavisi (SRT) olarak, glukosilseramidin oluşumunu inhibe eden, ağızdan alınabilen bir ilaç bulunmaktadır. Sonuç olarak hücrelerde yıkılması gereken glukosilseramid azalacaktır ve glukosilserebrosidaz enzim eksikliği devam etse de, hücrede üretilmiş az miktardaki glukosilseramid ile baş edebilecektir ve halihazırda birikmiş glukosilseramidi de yıkacaktır.
Kemik İliği Transplantasyonu
Zarar görmüş kan öncü hücrelerinin yenilenmesi için kullanılan bir diğer tedavi tipi de kemik iliği transplantasyonudur. Gaucher hastalarında bu tedavi yardımcı olsa da yüksek komplikasyon ve ölüm riski yüzünden ve sınırlı olan etkinliğinden dolayı ideal bir tedavi tipi olarak düşünülmemektedir.
Daha fazla bilgi için lütfen doktorunuza danışın.