NP-C tanısı doğrudan koyulamaz, ve bulguları çok heterojen olduğundan hastalık diğer nörolojik hastalıklarla sıklıkla karıştırılır veya hiç tanınamaz. Sonuç olarak, NP-C’nin gerçek vaka sayısı ne yazık ki tespit edilenden daha fazladır. NP-C tanısını destekleyen testler aşağıda sıralanmıştır, bu testler komplikedir ve çok az sayıda uzman laboratuvarda yapılabilmektedir. Gelecekte, daha kolay ve hızlı NP-C tanısı koyacak yeni tanı testleri geliştirilmesi beklenmektedir.
NP-C klinik tanısını doğrulayan laboratuar testleri şunlardır:
Daha fazla bilgi için doktorunuza danışınız.