Obsesif Kompulsif Bozukluk ve Tourette Bozukluğunun Genetiği
Obsesif Kompulsif Bozukluk (OKB) ve Tourette bozukluğu (TB), genetik faktörlerin her iki hastalıkta da önemli rol oynadığı nöropsikiyatrik bozukluklardır.
Obsesif Kompulsif Bozukluk, obsesyonlar (istenmeyen düşünceler, imgeler veya sıkıntı yaratan dürtüler) ve / veya kompulsiyonlar (obsesyonların neden olduğu sıkıntıyı hafifletmek için tekrarlanan ritüeller) ile karakterizedir. Tourette Bozukluğu olan bireylerin 18 yaşından önce başlayan ve 1 yıldan uzun süredir mevcut olan bir veya daha fazla vokal veya motor tikleri vardır.
Obsesif Kompulsif Bozukluk ve Tourette Bozukluğunun yüksek komorbid oranı daha önceki çalışmalarda belgelenmiştir: Tourette Bozukluğu olan bireylerin %50’si obsesif kompulsif davranışlar sergilerken, Obsesif Kompulsif Bozukluk olan bireylerin yaklaşık %20’si Tourette Bozukluğu semptomları göstermektedir. Ayrıca bu bozukluklarda genetik yatkınlığın etkisi daha önceden bilinmektedir: Aile ve ikiz çalışmaları, hem Obsesif kompulsif bozukluk hem de Tourette Bozukluğu için genetik bileşeni açıkça göstermektedir.
Tourette Bozukluğundan etkilenen bireylerin birinci derece akrabalarının Tourette Bozukluğuna sahip olma olasılığı genel popülasyona göre 10-100 kat daha fazladır. Ayrıca her iki bozukluk diğer psikiyatrik bozukluklarla da belirgin korelasyonlara sahipti. Örneğin Obsesif Kompulsif Bozukluk, genetik olarak anoreksiya nervoza, bipolar bozukluk ve şizofreni ile yüksek derecede korelasyon gösterirken, TB dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ile yüksek derecede korelasyon göstermiştir.
Son yirmi yılda, Obsesif Kompulsif Bozukluk ve Tourette Bozukluğu olan bireylerde serotonerjik, glutamaterjik, dopaminerjik sistemler arasında bir ilişki arayan birçok çalışma yapılmıştır. Serotonerjik sistem OKB’de en çok çalışılan sistem olmuştur, çünkü seçici serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI’lar) birincil farmakolojik OKB tedavisidir. Ayrıca, glutamat anormallikleri OKB’nin etiyolojisinde, özellikle kortiko-striato-talamo-kortikal (CSTC) devrelerde belirtilmiştir.
Çalışmalar OKB ve Tourette Bozukluğunda genetik yatkınlıkla etkileşime giren çevresel faktörlerin bu bozuklukların etiyolojisindeki genler kadar önemli olduğunu göstermektedir: Tourette Bozukluğu ve OKB için çevresel risk faktörlerinin popülasyon temelli bir çalışması, fetal büyüme, erken doğum, makat geliş, sezaryen ve gebelik sırasında maternal sigara içimi, hem Tourette Bozukluğu hem de OKB gelişimi ile ilişkili bulunmuştur. Ancak yakın zamanda yapılan bir sistematik derleme, çevresel faktörlerin yalnızca genetik yatkınlığı olan bireylerde riski artırabileceğini belirtmektedir.
KAYNAK:
Burton, C. L., Barta, C., Cath, D., Geller, D., van den Heuvel, O. A., Yao, Y., … Zai, G. (2020). Genetics of obsessive-compulsive disorder and Tourette disorder. Personalized Psychiatry, 239–252.