Crohn Hastalığında Genetik Risk Faktörleri
Genetik, Crohn hastalığında büyük rol oynamaktadır. Uzmanlar, hastalıkla kromozom 5 ve 10 arasındaki gen mutasyonlarının arasında bağlantı bulmuşlardır. ATG16L1, IL23R, IRGM ve NOD2’deki mutasyonlar Crohn hastalığının oluşma riskini artırıyor gibi durmaktadır.
Araştırmalar genetik çeşitliliğin, sindirim sistemindeki bakterilerin varlığını etkilediğini belirtmektedir. Bu bakterilerdeki değişimler, bağırsak hücrelerinin normal tepki verme kabiliyetine zarar verebilir. Bağırsak hücreleri bakterilere anormal bir şekilde tepki veriyorsa Crohn hastalığıyla ilişkili bağırsak sorunları ve iltihaplanma görülebilir.
Crohn Hastalığı Kimlerde Görülür?
Amerika Birleşik Devletleri’nde Crohn hastalığı yıl içerisinde 100,000 kişiden 1 ila 10 kişiyi etkilemektedir. Araştırmacılara göre Crohn hastalığı olan kişilerin %5’i ila 22’sinin birinci derece akrabaları da bu hastalığı yaşamaktadır.
Araştırmacılar Crohn hastalığının giderek bebeklerde, çocuklarda ve genç yetişkinlerde yaygın olarak görülmeye başlanan bir hastalık olduğunu bulmuşlardır.
Crohn Hastalığının Belirtileri
Crohn hastalığında dikkat edilmesi gereken bazı belirtiler:
- Karın ağrısı ve kramp
- İshal
- Ateş
- Yorgunluk
- Kanlı dışkı
- İştahın azalması
- Kilo verme
- Perianal hastalıklar
- Gözlerin, cildin ve eklemlerin iltihaplanması
- Karaciğerin ya da safra kanalının iltihaplanması
- Çocuklarda büyümenin ve cinsel gelişimin yavaşlaması
Doktora Ne Zaman Görünmelisiniz?
Bağırsak alışkanlıklarınızda değişiklikler yaşıyorsanız ya da şu belirtileri görüyorsanız doktora görünmelisiniz:
- Karın ağrısı
- Kanlı dışkı
- İlaçlarla geçmeyen uzun süreli ishal
- Bir ya da iki günden uzun süren ateş
- İstem dışı kilo kaybı
Crohn Hastalığının Teşhisi
Crohn hastalığını telhis etmek için tek bir tane test kullanılmaz çünkü Crohn hastalığının pek çok farklı belirtisi vardır. Doktorların çoğu, Crohn hastalığından şüphelendiklerinde farklı testleri ve işlemleri bir arada kullanırlar.
Bu testler:
|Test||İşlev|
|Radyoloji testleri||Doktorların sindirim sistemini görüntülemelerine yardımcı olur.|
|Biyopsi||Bağırsak dokusundan alınan örneklerin incelenmesini sağlar.|
|Kan tahlilleri||Anemi ve enfeksiyon kontrolü için yapılır.|
|Dışkıda gizli kan testi||Dışkıda gizli kan olup olmadığına bakmak için yapılır.|
|Kolonoskopi||Özel bir kamera yardımıyla bağırsaklardaki iltihaplanma ve Crohn hastalığının izleri araştırılır ve biyopsi için örnek alınır.|
|Esnek sigmoidoskopi||Özel bir kamera kullanarak bağırsağın son kısmını iltihaplanmayı kontrol etmek için inceler.|
|Özofagogastroduedonoskopi||Kamera yardımıyla yutağın, midenin ve onikiparmak bağırsağının incelenmesini sağlar.|
|Tomografi||Özelleştirilmiş ve yüksek detaylı röntgeni kullanarak bağırsak dokusundaki tahrişe bakar.|
|Manyetik rezonans (MR)||Vücudu manyetik alandan ve radyo dalgalarından yardım alarak tarar ve dokularla organların detaylı bir görüntüsünü verir.|
|Kapsül endoskopi||Fotoğraf çekecek, içinde kamera olan küçük bir kapsülün yutulması ve fotoğrafların bilgisayara gönderildiği bir uygulamadır. Doktorunuz Crohn hastalığının belirtilerini kontrol etmek için resimleri indirir. Dışkıyla kamera, ağrısız bir şekilde atılır.|
|Çift balon endoskopi||Normal endoskopiyle ulaşılamayan yerlere ulaşılmasını sağlayan bir yöntemdir.|
|İnce bağırsak görüntüleme||Baryum içeren bir elementin içilmesiyle röntgen, tomografi ve MR taraması ile ince bağırsağın görüntülenmesidir.|
Fetüste, doğum öncesi görüntüleme ile Crohn hastalığı kontrol edilebilir. Mutasyondan kaynaklandığı düşünülürse hamilelik sırasında genetik test yapılabilir. Bu durumda NOD2 geninde mutasyon kontrol edilir.
Bu gende mutasyonun bulunması, Crohn hastalığının teşhis edildiği anlamına gelmez. Sadece hastalığın gelişme riskinin olduğunu gösterir. Doğum öncesi kontrolleriyle ilgileniyorsanız doktorunuzla ya da genetik uzmanıyla görüşebilirsiniz.
Crohn Hastalığının İlerleyişi
Crohn hastalığının bir çaresi yoktur. Asıl amaç hastalığı remisyona sokabilmektir. Hastalık remisyona girdiğinde, hastalığın fark edilebilir belirtilerini yaşamazsınız. Remisyon birkaç gün sürebileceği gibi yıllar boyunca da sürebilir. Ancak Crohn hastalığı herkesi farklı bir şekilde etkiler. Bu yüzden etkili bir tedavi planı bulmak zaman alabilir.
Genel olarak Crohn hastalığının tedavisinde çeşitli ilaçların bir arada kullanılması ve ameliyat vardır. Sizin için en uygun tedaviyi bulmak için doktorunuzla görüşebilirsiniz.
Kaynak: Healthline