Gebelikte ilk 3 aylık dönemin sonuna yaklaşırken anne adayının bebeğinde doğum kusuru bulunması ihtimaline bakmak için ikili tarama testi yapılabilir. Bu ikili tarama testi üç aylık test olarak da bilinir. İkili tarama testi, bebeğinizde Down sendromu ya da trizomi 18 gibi zorlu doğum kusurlarıyla doğma ihtimalinin bakılmasına veya bulunmasına yardım eder. İkili tarama testleri, bebeğinizin doğum kusuruyla doğacağı konusunda kesin bir hüküm veremez. Bebeğin bir sorunla doğup doğmayacağını anlamak için koryonik villus testi gibi bir tahlile ihtiyacınız olur.
İkili Tarama Testi Nedir?
Kanda bulunan iki proteinin miktarına ve seviyesine bakan bir kan testi ve ense saydamlığı (NT) testi adı verilen özel bir ultrason taramasından oluşan ikili bir testtir. Gebeliğin birinci trimester döneminde yapılan ikili tarama testi, plasentanız tarafından üretilen; PAPP-A ve Serbest beta-hCG adı verilen iki protein seviyesini ölçer. Bir anne adayı karnında down sendromuna sahip bir bebek taşıyorsa, kanında PAPP-A ve serbest beta-hCG’nin anormal seviyelerde çıkma olasılığı daha yüksektir. İkili taramanın aşamalarından biri olan kan testi, gebeliğin 9. haftasından 13. haftasının sonuna kadar yapılabilmektedir. Ense saydamlığı testi ise, bebeğin boynu arkasındaki yarı saydam doku alanını ölçer. Kromozomunda anormallik olabilen bebeklerin, gebeliğin 3. ayına kadar boynunun arkasında daha fazla sıvı birikecektir. Ense saydamlığı taraması gebeliğin 11. haftasından sonra yapılabilir.
Neden İkili Tarama Testine İhtiyaç Duyulur?
Anne adayları, büyüyen bebeklerinin bir kromozom anormalliği olabileceğinden endişelenirler. Bir kromozom anormalliği Down sendromu veya Trizomi 18 içerebilir. Başta ikili tarama testi olmak üzere tarama testleri, bebeğinizin bir tür kromozom bozukluğu yaşama olasılığını fark etmenize yardım eder. Tarama testinin sonuçları, bebeğinizin durumuyla ilgili kesin bir bilgi sahibi olmak için daha kapsamlı bir test yaptırıp yaptırmamaya karar vermenize yardımcı olabilir. İkili tarama testi, bebeğinizin bir kromozom anormalliği yaşama olasılığının ne kadar olduğunu gösterir fakat sadece amniyosentez sıvısı alınarak yapılan bir test, bebeğinizin kromozom bozukluğuyla doğup doymayacağını size net şekilde söyleyebilir. Genel bir rutinin parçası olarak yapılan ikili tarama testi anne ve bebek için risk taşımaz ancak sonraki aşamada gerçekleştirilecek bir tanı testi düşük yapma riskini artırabilir. İkili tarama testi, bebeğinizin belirli kromozom problemlerine sahip olma şansını ölçmek için kan tahlili ve ultrasonografi kullanır. İkili tarama testi, bebeğinizin Down sendromu ile doğacağını kesin olarak belirleyemez. Test sonuçları ve kaç yaşında olduğunuz da göz önüne alınarak, bebeğinizde bir sorun olma şansını değerlendirmeye yardımcı olan bir oran elde edilir. Bu oran tanı testi yapılıp yapılmayacağına karar vermeye yardımcı olabilir. Koryonik villüs örneklemesi (CVS) ve amniyosentez gibi tanı testleri bebeğin kromozom anormalliği olup olmadığından kesin şekilde emin olma imkanı sunar. Tanı testleri, plasentadan alınan hücrelerin genetik yapısını inceleyerek genetik bozuklukları teşhis edebilir. Ayrıca her iki tanı testi de düşük yapma riski taşımaktadır.
İkili Tarama Testi Kesin Sonuç Verir Mi?
İkili tarama testi, bebeğin belli bir doğum kusuruna sahip olma ihtimalini göstermektedir ve doğruluğu, testin doğum kusurunu doğru bir şekilde bulma sıklığına bağlıdır. Ense kalınlığı testi, test yapılan 100 bebekten 66’sında doğru sonuçlar vererek Down sendromunu tespit ediyor. İkili tarama testinde, ense saydamlığı testi ve kan testi sonuçları kombine edilir, uygulandığı 100 bebekten 85’inde Down sendromunu doğru bir biçimde teşhis edebilir. İkili tarama testi ile dörtlü tarama testiyle birlikte desteklendiğinde 100 bebekten ortalama 95’inde Down sendromunu doğru şekilde tespit ediyor.
İkili Tarama Testinin Sonuçları
İkili tarama testinin sonucu pozitif çıkarsa, bebeğinizin Down sendromu veya trizomi 18 veya 13’e sahip olma ihtimalinin yüksek olduğu anlamına gelir. İkili tarama testinin sonucu negatif çıkarsa, bu bebeğinizin doğum kusuruna sahip olmadığı anlamına gelir. Fakat kromozom anormalliği olmayan bir bebeğiniz olacağını garanti edemez. İkili tarama testi yaptırmadan önce hazırlanmaya ve özel bir hazırlığa gerek yoktur. Kan tahlilinden ve ultrason muayenesinden önce normal şekilde bir şeyler yiyip içebilirsiniz.
İkili Test Sonucu Pozitif Çıkarsa:
Doktorunuz ek testler isteyecektir. Siz de kabul ederseniz aşağıdaki testler yapılacaktır:
Amniyosentez:
Amniyosentez sıvısı alma işlemi bebeğin Down sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 21 gibi kromozom bozukluğu olup olmadığını teşhis etmek için kullanılabilir. Genellikle ikinci trimester döneminde yapılan amniyosentez sıvı alımı sırasında, uterustan test yapmak için amniyotik sıvı örneği alınır. Amniyosentez düşük riski taşır.
Koryonik villus örneklemesi (CVS):
Down sendromu gibi kromozom bozukluklarının teşhisi için kullanılabilir. Genellikle ilk trimesterda (ilk 3 ayda) yapılan koryonik villus örneklemesi sırasında, plasentadan alınan bir doku örneği test edilir. Bu tanı testi, düşük yapma riski taşır.
Prenatal hücresiz DNA (cfDNA) testi:
Bu test, bebeğin ana kan dolaşımından DNA’sına bakıp Down sendromu, trizomi 13 veya trizomi 18 riski olup olmadığını belirlemek için yapılan bir kan testidir. CfDNA taramasının bazı çeşitleri, diğer kromozom problemleri için tarama yapar ve ayrıca fetüsün cinsiyeti hakkında da bilgi edinmeniz mümkündür. Testin sonucu normal çıkarsa, daha kapsamlı bir tanı testi ihtiyacını ortadan kaldırabilir. Doktorunuz test sonuçlarını anlamanıza ve test sonuçlarının hamileliğiniz için ne anlam ifade edeceğini açıklamaya yardımcı olacaktır.