Kedi miyavlaması sendromu
Kedi miyavlaması sendromu, Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu (5p delesyon sendromu, 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir), 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir. Sendromun genetik tanımı 46,X(X/Y),-5p olarak gösterilir. Yani kişide 46 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA'daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler.
İlk olarak Jérôme Lejeune tarafından 1963'de tanımlanmıştır.Durumun etkileri her 20.000 ila 50.000 canlı durumda 1 görülür. Rahatsızlık etnik geçmişi olan bütün insanlarda ve 3/1 oranla dişilerde daha çok görülür.
Sendrom adını yenidoğanın karakteristik ağlamasından alır. Bebeğin ağlayışı yutak ve sinir sistemindaki sorunlarla ilişkili olarak yavru kedi miyavlaması gibidir. Bu ağlayış sendromu tanımlar. Bu bebeklerin 1/3'ü 2 yaşından önce bu ağlayışlarını kaybederler. Cri du chat sendromunun diğer belirtileri ise şöyledir:
- yutma ve emmedeki zorluklar yüzünden beslenme problemleri,
- düşük doğum ağırlığı ve zayıf büyüme,
- bazı kavrama, heceleme ve motor gerilikler,
- hiperaktivite, saldırganlık, huysuzluk nöbetleri ve tekrarlamalı hareketler gibi davranışsal problemler,
- zamanla değişebilen alışılmamış yüz çehresi,
- aşırı salya,
- kabızlık,
- gözler arası mesafenin geniş olması,
- ense yapısının küçük olması,
- yüksek ve dar damak yapısı,
- parmaklar arasında kısmi perde.
- Mevcut tedavi yöntemi yoktur. Sendromun neden olduğu sağlık problemleri (emme ve yutmada zorlanma, mide sorunları, kabızlık, şaşılık, böbrek ve kalp sorunları, solunumun geçici olarak durması, zayıf kas yapısı vs.) semptomatik yollarla tedavi edilebilir.
Ayrıca çocuklara erken dönemlerde konuşma ve davranış terapileri uygulanmalıdır. Sendromu taşıyan çocukların birçoğu eğitilebilir, kendilerine bakabilecek kadar sosyal gelişim gösterebilir.
Bu sendroma sahip bireylerin ebeveynlerinin genetik danışma alması ve çocuğa uygun eğitim planının yapılması aileye ve çocuğa daha kaliteli bir yaşamı sunar.
|1||Intro||0:53|
|2||HeyHeyHey||3:13|
|3||When You Feel Like...||3:22|
|4||SPF85||3:38|
|5||Out of the Bag||3:50|
|6||Again, Please||3:58|
|7||Going Out||3:39|
|8||Kissoff||3:38|
|9||Red String||3:14|
|10||Halogen||3:48|
|11||Staring Contest||4:45|
|12||FlossyNossy||4:09|