Karyotipleme nedir? Karyotip Testi neden yapılır, ne işe yarar? Karyotip Testinin riskleri, hazırlığı ve testin sonuçlarının yorumlanması.
Karyotiplendirme Nedir?
Karyotipleme, doktorunuzun kromozom setinizi incelemesini sağlayan bir laboratuvar prosedürüdür. “Karyotip” ayrıca incelenmekte olan gerçek kromozom koleksiyonunu ifade eder. Karyotipleme yoluyla kromozomların incelenmesi, doktorunuzun kromozomlarda herhangi bir anormallik veya yapısal sorun olup olmadığını belirlemesini sağlar.
Kromozomlar vücudunuzun hemen hemen her hücresindedir. Ebeveynlerinizden miras kalan genetik materyali içerirler. DNA’dan oluşurlar ve her insanın nasıl geliştiğini belirlerler.
Bir hücre bölündüğünde, oluşturduğu her yeni hücreye tam bir genetik talimatlar kümesi iletmesi gerekir. Bir hücre bölünme sürecinde olmadığında, kromozomlar yayılmış, örgütlenmemiş bir şekilde düzenlenir. Bölme sırasında, bu yeni hücrelerdeki kromozomlar çiftler halinde sıralanır.
Bir karyotip testi bu bölünen hücreleri inceler. Kromozom çiftleri boyutlarına ve görünümlerine göre düzenlenir. Bu, doktorunuzun herhangi bir kromozomun eksik veya hasarlı olup olmadığını kolayca belirlemesine yardımcı olur.
Test Neden Yararlıdır?
Alışılmadık sayıda kromozom, yanlış düzenlenmiş kromozom veya hatalı biçimlendirilmiş kromozomların tümü genetik bir durumun belirtileri olabilir. Genetik durumlar büyük farklılıklar gösterir, ancak iki örnek Down sendromu ve Turner sendromudur.
Karyotipleme çeşitli genetik bozuklukları tespit etmek için kullanılabilir. Örneğin, erken yumurtalık yetmezliği olan bir kadın, karyotiplemenin tam olarak saptayabileceği bir kromozomal kusura sahip olabilir. Test ayrıca Philadelphia kromozomunu tanımlamak için de yararlıdır. Bu kromozoma sahip olmak kronik miyelojenöz lösemi (KML) sinyalini verebilir.
Bebekler, Klinefelter sendromu gibi ciddi doğum kusurlarını gösteren genetik anormallikleri teşhis etmek için doğmadan önce karyotip testine tabi tutulabilir. Klinefelter sendromunda, bir çocuk ekstra bir X kromozomu ile doğar.
Hazırlık ve Riskler
Karyotipleme için gerekli preparat, doktorunuzun test için kan hücrelerinizin bir örneğini almak için kullanacağı yönteme bağlıdır. Örnekler aşağıdakiler dahil olmak üzere çeşitli şekillerde alınabilir:
- kan alımı
- belirli kemiklerin içinde süngerimsi doku örneği almayı içeren bir kemik iliği biyopsisi
- rahimden bir amniyotik sıvı örneği almayı içeren bir amniyosentez
Komplikasyonlar bazen bu test yöntemlerinden kaynaklanabilir, ancak nadirdir. Kan alınmasından veya kemik iliğinizin biyopsi yaptırmasından dolayı kanama ve enfeksiyon riski düşüktür. Amniyosentez çok düşük risk taşır.
Kemoterapi görüyorsanız test sonuçlarınız çarpık olabilir. Kemoterapi, elde edilen görüntülerde görünecek kromozomlarınızda kırılmalara neden olabilir.
Test Nasıl Yapılır?
Karyotiplemede ilk adım, hücrelerinizin bir örneğini almaktır. Örnek hücreler bir dizi farklı dokudan gelebilir. Bu şunları içerebilir:
- kemik iliği
- kan
- amniyotik sıvı
- plasenta
Örnekleme, vücudunuzun hangi bölgesine test edildiğine bağlı olarak çeşitli yöntemler kullanılarak yapılabilir. Örneğin, eğer amniyotik sıvının test edilmesi gerekiyorsa, doktor örneği toplamak için amniyosentez kullanacaktır.
Numune alındıktan sonra, hücrelerin büyümesini sağlayan bir laboratuvar kabına yerleştirilir. Bir laboratuvar teknisyeni hücreleri örnekten alıp lekeleyecektir. Bu, doktorunuzun kromozomları mikroskop altında görmesini mümkün kılar.
Bu boyalı hücreler, potansiyel anormallikler için mikroskop altında incelenir. Anormallikler şunları içerebilir:
- ekstra kromozomlar
- eksik kromozomlar
- bir kromozomun eksik kısımları
- bir kromozomun fazla kısımları
- bir kromozomdan kopup diğerine yeniden bağlanan kısımlar
Laboratuar teknisyeni kromozomların şeklini, boyutunu ve sayısını görebilir. Bu bilgi herhangi bir genetik anormallik olup olmadığını belirlemede önemlidir.
Test Sonuçlarının Anlamı
Normal bir test sonucu 46 kromozom gösterecektir. Bu 46 kromozomdan ikisi, test edilen kişinin cinsiyetini belirleyen cinsiyet kromozomlarıdır ve bunların 44’ü otozomdur. Otozomlar, test edilen kişinin cinsiyetini belirlemekle ilgisizdir. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır.
Bir test örneğinde görünen anormallikler, herhangi bir sayıda genetik sendrom veya durumun sonucu olabilir. Bazen laboratuvar örneğinde vücudunuza yansıtılmayan bir anormallik ortaya çıkar. Bir anormallik olduğunu doğrulamak için karyotip testi tekrarlanabilir.