Otoinflamatuar hastalıklar (AIA) doğuştan gelen bağışıklık sistemindeki bozukluklardan kaynaklanan nadir hastalıklar grubudur.
Klinik özellikler başlıca şunlardır:
- Ara sıra şikayetsiz geçen sürelerle tekrar eden ateş ve yaygın iltihaplanma epizotları. Ateş ataklarına genel hastalık hali ve deri, mukozlar, serosa (mide zarı, akciğer zarı), kemik ve eklemlerde değişken yerel iltihaplanma belirtileri eşlik edebilir. Sıklıkla dikkat çeken bir başlangıç ve seyir mevcuttur ve hastalık belirtilerine göre değişkenlik gösterir.
- Örneğin hastalarda çoğunlukla ürtiker ve ateş çıkabilir ancak bazı hastalık belirtilerinde hastalar ülser, boğaz ağrısı ve ateş halinde büyümüş lenf nodu ile karşılaşabilir.
- Bazı otoinflamatuar hastalıklarda iltihaplanmalar daha kronik hal alır, örneğin kemiklerin enfeksiyonsuz iltihabı veya bazı bağırsak iltihapları veya deri belirtileri.
Kanda ek araştırma yapıldığında yükselmiş iltihap değerleri (özellikle CRP) ortaya çıkar ve akyuvarlar çoğunlukla yükselir (özellikle granülositler). Bu durum enfeksiyon halinde de görülür ancak otoinflamatuar hastalığı bulunan kişilerde enfeksiyona rastlanmaz. Otoinflamatuar hastalık teşhisi konulmadan bazen iltihaplanma/ateş sebeplerini ekarte etmek için çok araştırma yapılması gerekir.
Çoğu zaman genetik sapmalar doğuştan gelen bağışıklık sisteminin bozulmasına neden olur. Otoinflamatuar hastalıklarda genetik sapmalar doğuştan gelen bağışıklık sistemine etki eden proteinler üretir. Genetik sapmanın ve bunun nasıl baş göstermesinin arasında doğrudan bir bağlantı yoktur. Çoğu otoinflamatuar rahatsızlık ailelerde vardır.
Gitgide daha hassas genetik araştırmalar ve doğuştan gelen bağışıklık sisteminin nasıl çalıştığı hakkında artan bilgi sayesinde son on yılda çeşitli otoinflamatuar rahatsızlık tanımlanmıştır.
Tedavi hastalığa göre değişir ancak genel olarak temelde doğuştan gelen bağışıklık sisteminin bastırılması yatar. (İlaç özetine bakınız)
Otoinflamatuar rahatsızlıklar çocuk ve yetişkin yaşta ortaya çıkabilir. Çoğunlukla kapsamlı iltihap epizotları hayat boyunca devam eder ancak hastalıklar (çok) çeşitlidir ve kişiye göre epizodun sıklığı ve ağırlığı değişkenlik gösterebilir. Komplikasyon, ilaç yan etkileri ve kalıcı (organ) hasar meydana gelebilir.
Ciddiyeti ve sıklığı hayat evresine göre değişiklik gösterebilir. Birçok otoinflamatuar hastalıkta korkulur uzun vadeli komplikasyon sistemik amiloidozdur. Buna amiloid proteini sebebiyet verir. Bu protein iltihap halinde daha fazla üretilir. Uzun bir süre kanda bu proteinden fazla bulunduğunda organlara ve özellikle böbreklere etki edebilirler. Özellikle biyolojik tedavi sırasında prognoz iyileşebilir ve amiloidoz oluşma ihtimali düşebilir.