Birt-Hogg-Dube Sendromu: Nedenleri, Tanı ve Tarama Seçenekleri
Birt-Hogg-Dube Sendromu Nedir?
Birt-Hogg-Dube sendromu (BHD); birden fazla kanserli olmayan (benign) deri tümörü, akciğer kistleri, iyi huylu böbrek tümörleri ve böbrek kanseri riskinin artması ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. BHD belirtileri genellikle yetişkinliğe kadar görünmez.
BHD sendromunda en yaygın görülen cilt tümörlerine “fibrofolliculomas” denir. Bunlar saç foliküllerinde oluşan soluk veya ten renkli tümörlerdir. BHD ile ilişkili diğer deri tümörleri “trichodiscomas” ve “akrokordonlar” olarak adlandırılırlar. Akrokordonlar ayrıca cilt etiketleri olarak bilinir, trichodiscomas kanserli olmayan bir tümör içinde gelişen normal görünümlü doku büyümesidir. BHD sendromunda akciğer kistleri solunum sorunlarına neden olmaz ve akciğer kanseri riskini artırmaz. Spontan pnömotoraks riski vardır ve akciğerin daralmasına neden olabilir. Böbrek tümörlerinin birçok farklı türü BHD olan kişilerde görülmektedir. Çoklu tümörler her iki böbrekte oluşabilir. Tümörler oldukça yavaş büyürler, ancak böbrek kanserinin gelişmesi muhtemeldir.
Birt-Hogg-Dube Sendromu Nedenleri
BHD genetik bir hastalıktır. Bu da, kanser riski ve BHD sendromunun diğer özelliklerinin bir ailede nesilden nesle aktarılabileceği anlamına gelir. “FLCN” adı verilen belirli bir gende meydana gelen mutasyon (değişim) ile “follikülin” adlı bir proteini oluşturması, çoğu BHD vakalarının nedeni olduğuna inanılmaktadır. FLCN şu anda tümör baskılayıcı bir gen olduğu düşünülmektedir. Tümör baskılayıcı genler hücre büyümesini sınırlandırarak tümör oluşumunu önlemek için protein sağlamada önemli bir rol oynamaktadırlar. BHD hakkında daha fazla bilgi edinmek için araştırmalar devam etmektedir.
Kalıtsal Birt-Hogg-Dube Sendromu
Genin bir kopyası mutasyona sahip ise, BHD sendromuna neden olması için yeterlidir. Bununla birlikte, mevcut araştırmalar gösteriyor ki BHD olan bir kişinin, tümör görünmesi için sırayla FLCN geninin iki kopyası mutasyonlara sahip olmalıdır. Bir kişi bir mutasyona uğramış gen ile doğmuş olabilir ve ardından hayatının bir noktasında FLCN genin ikinci kopyası bir mutasyon elde etmiş olabilir. Daha sonra, FLCN genin her iki kopyası değiştirilmiş ve vücut tümör büyümesini bastırmak için yeteneğini kaybetmiştir.
Birt-Hogg-Dube Sendromu Ne Kadar Yaygındır?
BHD nadir olarak görülmektedir. Birt-Hogg-Dube Sendromu olan kişilerin ve ailelerinin tam sayısı bilinmemektedir. Bugüne kadar, dünyada yaklaşık 60 ailede BHD olduğu rapor edilmiştir.
Birt-Hogg-Dube Sendromu Teşhisi
Bir kişide BHD ile ilişkili deri tümörleri olduğunda bu sendromundan şüphelenilir. Özellikle kişide veya aile üyelerinde akciğer kistleri, spontan pnömotoraks ya da böbrek kanseri öyküsü varsa, şüpheler artar. Yine, aile üyelerinde böbrek kanserinin farklı türleri varsa, BHD sendromu değerlendirilir. BHD sendromundan şüphelenilen kişilerde FLCN genindeki mutasyonları aramak için genetik test kullanılabilir.
Birt-Hogg-Dube Sendromu ile İlişkili Kanser Riskleri Nelerdir?
BHD, artan böbrek kanseri, özellikle kromofob tip böbrek hücreli karsinomu riski ile ilişkilidir. BHD olan kişilerde böbrek kanseri için tahmin edilen risk %15 civarındadır. Böbrek kanseri riski sigara içen kişilerde önemli ölçüde artar. BHD sendromu tanısı konulan veya riski taşıyan kişiler sigaradan kaçınmalılar. BHD sendromunun diğer kanser türlerini geliştiren risk faktörleri bilinmemektedir.
Birt-Hogg-Dube Sendromu Tarama Seçenekleri Nelerdir?
BHD için özel bir tarama rehberi bulunmamaktadır. Böbrek kanseri riski nedeniyle, bazı doktorlar BHD sendromu olan veya aile öyküsünde BHD bulunan kişilere 25 yaşından sonra her yıl ultrasona girmelerini önerir. Bazı doktorlar ise her iki yılda bir abdominal bilgisayarlı tomografi taraması veya manyetik rezonans görüntüleme önerebilir.
Yeni teknolojiler ve BHD sendromu hakkında daha fazla bilgi edinilmesi ile birlikte tarama seçenekleri de zamanla değişebilir.