Hemofili Nasıl Bir Hastalıktır?
Hemofili, X-kromozomuna, yani cinsiyet kromozomuna bağlı ressesif bir kalıtsal hastalıktır. Bu hastalık, X-kromozomuna bağlı iki genin (XX – erkek) kalıtım alışverişinde bir araya gelmesi halinde ailenin yalnızca erkeklerinde görülür. Aynı ailenin kadınları (XY – kadın), X-kromozomunda yalnız bir hastalıklı ressesif gen taşır ve bundan ötürü de hasta değildir, ama hasta kalıtsal faktörleri taşıyıcıdır.
Vücut mukozasında salgı yapan hücrelerdeki madde alışverişi aksaklıklarından ötürü oluşan pankreas fibrözü, cinsiyet kromozomlarına bağlı olmayan basit-ressesif kalıtım faktörlü bir kalıtsal hastalıktır.
Anne-babanın, her bir ressesif kalıtım faktörü taşıyan iki hasta geni bir araya gelirse (nispeten sık görülür, yaklaşık olarak her 50 kişiden 16’sı), o zaman kalıtsal hastalık daha çocukluk yıllarında ortaya çıkar. Doğuştan olan kıkırdak gelişmesindeki bozukluklar, kalıtsal hastalıklardandır. Anne ya da babadan çocuğa kalıtsal bir hastalık taşıyan genin aktarılması halinde çocukların yaklaşık olarak %50’sinde bu hastalık görülür.