Süper dişi, Trizomi X de denen bu sendrom, kadınları etkileyen ve ek bir X kromozomunun varlığıyla karakterize edilen bir hastalıktır. Normalde dişilerde iki X kromozomu vardır ancak trizomi X’li dişiler üç X kromozomu taşırlar.
Nedenleri
Kromozomlar, tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur ve her bireyin genetik özelliklerini taşır. İnsanlar normalde her hücrede 46 kromozoma sahiptir. X ve Y olarak bilinen 46 kromozomdan ikisi, bir kişinin cinsiyet özellikleri geliştireceğini belirlemeye yardımcı olduğu için cinsiyet kromozomu olarak adlandırılır . Dişiler tipik olarak iki X kromozomuna (46, XX) sahiptir ve erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu (46, XY) bulunur. Triple X sendromu , bir dişinin her bir hücresindeki X kromozomunun fazladan bir kopyasından kaynaklanır. Fazladan X kromozomunun bir sonucu olarak, her hücrede normal 46 kromozom yerine toplam 47 kromozom (47, XXX) bulunur.
Trizomi X, genetik bir bozukluktur ancak kalıtsal değildir. Genellikle etkilenen bir ebeveynden miras alınmaz. Çoğu vaka, yumurta veya sperm hücrelerinin oluşumu sırasında kromozom replikasyonu ve bölünmesindeki hatalardan kaynaklanır ve tamamen tesadüfen meydana gelir.
Ayrılmama adı verilen hücre bölünmesindeki bir hata, anormal sayıda kromozom içeren üreme hücrelerine neden olabilir. Örneğin, bir yumurta veya sperm hücresi , ayrılmamanın bir sonucu olarak X kromozomunun fazladan bir kopyasını elde edebilir . Bu atipik üreme hücrelerinden biri bir çocuğun genetik yapısına katkıda bulunursa, çocuğun vücut hücrelerinin her birinde fazladan bir X kromozomu olacaktır.
Mozaik adı verilen durumda, ekstra kromozom, embriyonun gelişiminin erken dönemlerinde rastgele bir olayın neden olduğu yanlış bir hücre bölünmesinden kaynaklanır. Durum buysa, çocuk mozaik bir üçlü X sendromuna sahiptir ve sadece bazı hücrelerde ekstra X kromozomu vardır. Mozaik biçimli kadınlarda daha az belirgin semptomlar olabilir.
Araştırmalar, bu tür hataların riskinin ileri anne yaşı ile arttığını göstermektedir.
Semptomlar
Bu semptoma sahip birçok insan gözle görülür bir etki yaşamaz veya yalnızca hafif semptomlara sahiptir. Ortalama boydan daha uzun boya sahip olmak en tipik fiziksel özelliktir. Üçlü X sendromlu çoğu kadın normal cinsel gelişim yaşar ve hamile kalma yeteneğine sahiptir. Üçlü X sendromlu bazı kızlar ve kadınlar normal aralıkta zekaya sahiptir ancak kardeşlere kıyasla muhtemelen biraz daha düşüktür. Diğerlerinin zihinsel engelleri ve davranış sorunları olabilir. Bazen önemli semptomlar ortaya çıkabilir. Bu önemli semptomlardan bazıları;
- Konuşma ve dil becerilerinin yanı sıra oturmak ve yürümek gibi motor becerilerin gecikmiş gelişimi
- Okuma güçlüğü (disleksi), anlama veya matematik gibi öğrenme güçlükleri
- Dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB) veya otizm spektrum bozukluğu semptomları gibi davranış sorunları
- Anksiyete ve depresyon gibi psikolojik sorunlar
- İnce ve kaba motor beceriler, hafıza, muhakeme ve bilgi işlemeyle ilgili sorunlar
- Geniş aralıklı gözler
- Anormal derecede kavisli serçe parmaklar
- Düz ayak
- Anormal şekilli göğüs kemiği
- Zayıf kas tonusu (hipotoni)
- Nöbetler
- Böbrek anormallikleri
- Erken yumurtalık yetmezliği veya yumurtalık anormallikleri
- Gelişimsel gecikmeler
Teşhis
Trizomi X, yalnızca kadınları etkileyen bir kromozomal bozukluktur. Bildirilen sıklık tahminleri, en yaygın olarak 1000 kadın doğumunda 1 olacak şekilde değişiklik göstermiştir. Bozukluğu olan birçok kadının semptomları çok az veya hiç olmadığı için, araştırmacılar, bozukluğun büyük ölçüde eksik teşhis edildiğine ve tıp literatürüne yansıyan etkilenen kadın sayısının uygunsuz bir şekilde düşük olduğuna (yaklaşık %10) inanmaktadır.
Trizomi X, karakteristik nörogelişimsel, davranışsal veya öğrenme engellerinin tanımlanmasına dayalı olarak şüphelenilebilir. Bir tanı, vücut hücrelerinde fazladan bir X kromozomunun varlığını ortaya çıkarabilen kan numuneleri üzerinde yapılan kromozomal analiz gibi bazı özel testlerle doğrulanabilir.
Ek olarak, trizomi X, fetüsün kromozomal bozukluklar açısından risk altında olup olmadığını ortaya çıkaran non-invaziv prenatal teste (NIPT) dayalı olarak doğumdan önce (prenatal tanı ile) giderek daha fazla teşhis edilmektedir. Tanılar daha sonra gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneğinin çıkarılıp analiz edildiği amniyosentez veya plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içeren koryon villus örneklemesi (CVS) ile doğrulanır.
Tedavi
Bu bozukluğun geniş fenotipi nedeniyle, spesifik terapötik stratejiler, etkilenen bir bireyin tanıdan sonraki yaşı, mevcut olan spesifik semptomlar ve her durumda bozukluğun genel ciddiyeti dahil olmak üzere birkaç faktöre bağlıdır.
Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Trizomi X teşhisi konan bebekler ve çocuklar için erken müdahale hizmetleri önerilir. Uzmanlar, kas tonusu ve gücünü değerlendirmek için dört aylıkken fiziksel bir değerlendirme yapılmasını önerir; ifade edici ve akıcı dil gelişimini değerlendirmek ve herhangi bir konuşma gecikmesini belirlemek için 12 aylıkken dil ve konuşma değerlendirmesi; okuma bozukluğunun erken belirtilerini aramak için birinci sınıftan önceki okul öncesi yıllarda okuma öncesi değerlendirme; kaygı ve / veya DEHB ile ilgili herhangi bir sorunu ele almak için üçüncü sınıfa göre davranışsal değerlendirme yapılır. Ek gelişimsel sorunları, öğrenme güçlüklerini, sosyal ve duygusal sorunları değerlendirmeye yardımcı olmak için bir nörogelişimsel değerlendirme önerilir.
Kanıtlar, etkilenen çocukların erken müdahale hizmetlerine ve tedaviye büyük ölçüde duyarlı olduklarını göstermektedir. Bu nedenle erken teşhis, optimal sonucu teşvik etmek için gereklidir. Bu tür hizmetler konuşma terapisi, mesleki terapi, fizik tedavi ve gelişimsel terapi ve danışmanlığı içerebilir.
Geç dönem (menarş), menstrüel anormallikler veya doğurganlık sorunları sergileyen 47, XXX’li ergen ve yetişkin kadınlar, birincil yumurtalık yetmezliği (POF) açısından değerlendirilmelidir. Ergenlikteki çocuklar için zordur. Bu nedenle bu çalkantılı yıllarda onlara yardımcı olmak için kısa süreli danışmanlık gerekebilir.