Duchenne bilimini anlamak
Duchenne genetik bir hastalıktır, yani vücudun genlerinden birinde mutasyon veya yanlışlık olduğu anlamına gelir.
Duchenne'de hata, distrofin denilen bir proteini yapmak için kullanılan talimatlarda ortaya çıkar. Distrofine vücutta kaslar tarafından büzülür ve gevşer gibi korunmaları için ihtiyaç duyulur. Duchenne'li çocuklar, kaslarının zamanla zayıflamasına neden olan distrofin proteinini üretemezler.
Vücudumuzun talimatlarına daha yakından bir bakış
Amino asitler ve proteinler yaşamın yapı taşlarıdır. Vücudumuz, vücudumuzun çalışması için gerekli olan proteinleri yapmak için amino asitler kullanır. Her bir proteinin belirli bir işi vardır, örneğin yiyecekleri sindirmenize yardımcı olur, saçlarınızın ve tırnaklarınızın uzamasına veya enfeksiyonla savaşmanıza yardımcı olur. Bu önemli proteinleri yapmak için vücudun talimatlara ihtiyacı vardır, böylece hangi proteinin yapılacağını ve nasıl hazırlanacağını bilir. Bu talimatlar DNA'mızda bulunur.
DNA , deoksiribonükleik (dee-oksi-çavdar-bo-yeni-kil-ick) asit için kısadır. Vücudumuzdaki hemen hemen her hücrede bulunur ve genetik bilgimizin tümünü taşır.
DNA'nın bir uzunluğu veya bir kısmı gen olarak adlandırılır . Her bir gen, intron ve ekzon adı verilen daha küçük parçalardan oluşur . Vücudun bir protein yapması gerektiğinde, DNA'daki talimatlar RNA veya ribonükleik (çavdar-bo-yeni-kil-kil) asidi adı verilen benzer bir moleküle verilir . Bu işlem sırasında, intronlar çıkarılır ve bütün ekzonlar, daha sonra haberci RNA ( mRNA ) tarafından hücrenin başka bir kısmına taşınan bir uzun talimat zinciri oluşturmak için birbirine bağlanır .
Bir kez orada, hücrelerde ribozom adı verilen parçacıklar talimatları okur ve amino asitleri kullanarak doğru proteini yapar.
Duchenne'deki genetik mutasyonlar
Aşağıda gösterilen mRNA, distrofin geninden gelir ve distrofin proteini yapma talimatlarını oluşturmak için birbirine bağlanan 79 ekzon içerir. Araştırmacılar, distrofin genindeki mutasyonların veya hataların, distrofin yapma talimatlarını değiştirdiğini keşfetmişlerdir.
Mutasyon türleri şunları içerir:
- Büyük silme: Distrofin geninden bir veya daha fazla ekzon eksik
- Büyük kopyalamalar: Bir veya daha fazla ekzonun distrofin geninde fazladan kopyaları var
- Diğer değişiklikler: Küçük bir silme veya talimatlardaki tek bir harfteki değişiklikler gibi küçük değişiklikler
Duchenne hastalarında en sık görülen mutasyon bir veya daha fazla ekzonun silinmesidir. Bir bulmacada olduğu gibi, bu eksik parçalar da kalan ekzonların birbirine tam oturmasını engelliyor.
Bu, distrofin yapma talimatlarında hatalara neden olur ve vücut, çalışan bir distrofin proteini üretemez.
Mutasyonlar neden önemlidir?
Bilim adamları , Duchenne ve Becker'in kas distrofisi formları olan kişilerde DMD geninde 1.800'den fazla mutasyon kaydettiler . Çocuğunuzun mutasyonunu bilmek ve anlamak, hastalığın nasıl yönetileceğini ve tedavi edileceğini göz önünde bulundurmada önemli bir adımdır.
Çocuğunuzun hangi özel mutasyonlara sahip olduğunu bulmak için, genetik test yaptırmanız gerekecektir. Bu bilgilerle, siz ve çocuğunuzun doktoru, çocuğunuzun klinik denemelere aday olup olmadığı ve / veya herhangi bir potansiyel tedavi seçeneği olup olmadığı da dahil olmak üzere Duchenne'in nasıl yönetileceğini belirleyebilir