Ekstremite eksikliğinin ortaya çıkması esas olarak birinci trimesterde olur. Ekstremitelerin mezodermal şekillenmesi gebeliğin 26. gününde gerçekleşirken farklılaşma 8. haftaya kadar devam eder. Annede diyabet hastalığı olması ve thalidomide ilacı kullanımı ekstremite eksiklikleri için risk faktörleridir.
Orijinal (Klasik) Sınıflama
Bir ekstremite eksikliğini tarif ederken kullanılan klasik terimler şunlardır:
- Ameli - bir ekstremitenin yokluğu
- Meromeli - bir ekstremitenin kısmi yokluğu
- Hemimeli - bir ekstremitenin yarısının yokluğu
- Fokomeli - yüzgeç benzeri görünümde gövdeye tutunan ekstremite
- Akeiri - el ya da ayağın yokluğu
- Adaktili - metakarpal ya da metatarsal kemiğin yokluğu
- Afalanji - el ya da ayak parmağının yokluğu
Diğer bir sınıflama yöntemi Frantz sınıflamasıdır. Eksiklikleri önce terminal ya da interkalar olarak ayırır. Terminal eksiklikte distal ekstremitenin tam kaybı söz konusudur. İnterkalarde ise orta kısım kayıp, ancak ekstremitenin proksimal ve distalde korunmuş kısımları vardır. Bu sınıflamalar daha sonra horizontal ve longitüdinal defisitlere bölünür.
ISPO Sınıflama Sistemi (Uluslararası Prostetik ve Ortotik Topluluğu)
Bütün deformiteleri transvers ya da longitüdinal olarak ayırır.
Transvers eksikliklerde distalde korunmuş kısım yoktur. Longitüdinal eksiklikte distal kısım vardır.
Transvers düzey, distalinde iskelet kısmı olmayan segmente göre adlandırılır.
Longitüdinal eksiklikler etkilenen kemiklere göre adlandırılır.
İsmi söylenmeyen kemik vardır ve normal şekildedir.
ISPO sınıflama sisteminin kullanılması tercih edilir.
|Sık karşılaşılan bazı bozuklukların 3 sınıflama sisteminde isimlendirilmesine örnekler|
İnsidansı 10,000 canlı doğumda 4.1'dir.
Konjenital üst ekstremite eksikliklerinin çoğu kalıtımsal değildir. Bunun istisnaları el ve ayakları ilgilendiren eksiklikler, santral ışın eksiklikleri, beşinci parmağın sağlam kaldığı ilk dört parmağı etkileyen adaktili.
Kraniyofasiyal anomaliler ekstremite eksiklikleriyle ilişkilidir.
Bazı ekstremite eksiklikleriyle ilişkili 5 sendrom tanımlanmıştır.
TAR sendromu: Trombositopeni ve radius yokluğu
Fanconi anemisi: Aplastik anemi, doğumsal defektler (eksik, anormal şekilli veya birden fazla başparmak olabilir. Üst ve alt ekstremitelerdeki kemikler anormal olabilir)
Holt-Oran sendromu: Konjenital kalp hastalığı, özellikle atriyal septal defekt ve Fallot tetralojisi, üst ekstremite kemik anomalileri (polidaktili, başparmak yokluğu, önkol kemiklerinin yokluğu).
Baller-Gerold sendromu: Kraniyosinostozis, radius aplazisi veya hipoplazisi
VACTERL (ya da VATER): Çok sayıda organ etkilenir: Vertebral defektler, anal atrezi, kardiyak defektler, trakeoözefageal fistül, renal displazi, ekstremite eksikliği.
Transradial Eksiklik
En sık görülen konjenital ekstremite eksikliği sol terminal transradial eksikliktir.
Prostetik ayarlama, çocuğun normal gelişim basamaklarını izleyerek planlanmalıdır. Tek taraflı yoklukta ilk protez, çocuğun oturma dengesini kazandığı 6-7. aylarda kullanılır. İlk protezde çocuğun nesneleri yerleştirme pratiği yapabileceği pasif el bulunur.
Daha sofistike bir protez ve terminal cihaz 11-13. aylarda çocuk yürümeye başladığında, dikkat süresi 5 dakikayı geçtiğinde kullanılır. Terminal cihaz basit kavrama ve bırakmayı yapabilir.
İlk transradial protez genelde suprakondiler tasarımla kendinden süspansiyonludur. El, anne babanın tercihine göre seçilebilir.
4-5 yaşlarında çocuk her tipteki prostetik bileşenleri ve kontrolleri kullanabilir.
Transhumeral Eksiklik
Transhumeral eksiklik için başlangıç protezi ya bir koşum ile ya da silikon vakumlu süspansiyonla sağlanır.
Prostetik ayarlama, çocuğun normal gelişim basamaklarını izleyerek planlanmalıdır. Transradial seviye ile karşılaştırılacak olursa en uygun sonuçlara ulaşmak için süreci biraz geciktirmek uygundur. Transhumeral tasarım, transradialden daha fazla yük olur, çocuğa engel olabilir. Örneğin yuvarlanmasını zorlaştırabilir.
Terminal cihaz, çocuk yürümeye başladıktan sonra aktive edilmelidir. Terminal cihazlar transradialdeki ile aynıdır. Vücut enerjili kancalar çocuk 2-3 yaşına gelip yeterince güçlendiğinde ve yeterli bilişsel yeteneğe sahip olduğunda kullanılabilir. 4-5 yaşlarında vücut enerjili dirsek kullanılabilir.
Üst ekstremitenin konjenital eksikliklerinin %10'unda revizyon amputasyon gerekebilir. Örnekler: radial çomak (club) el, ulnar çomak el. Bunlar önkolun longitüdinal eksiklikleridir. Tedavide elin santralizasyonu ve başparmağın rekonstrüksiyonu hedeflenir.
|Krukenberg prosedürü|
Vilkke prosedürü: Rezidü uzva bir ayak parmağı eklenir.
Genel olarak eksiklik ne kadar yüksek seviyeli ise çocuk protezi o kadar az kabul eder. Örneğin transradial hastalar protezlerini transhumeralden daha çok giyer.
Konjenital Alt Ekstremite Eksikliği
Fibula
Fibular longitüdinal eksiklik ya da fibula hemineli en sık görülen konjenital alt ekstremite deformitesidir (bilateral fibular longitüdinal eksiklik olguların %25'inde görülür). Unilateral fibular eksiklik bacak boyunda faklılığa yol açar (eğer bacak boyu farkı ciddiyse Syme's amputasyonu ile Sym's protezi uygulanabilir).
Tibia
Transtibial eksiklik (ya da tibianın tansvers eksikliği) transfemoral eksiklikten (ya da uyluğun transvers eksikliği) daha sık görülür. Tibianın longitüdinal eksikliği 1,000,000 doğumda 1 görülür. Klinik bulgular arasında ayakta varus, bacak kısalığı, stabil olmayan diz ve/veya ayak olabilir. Tedavide diz dezartikülasyonu uygulanabilir.
Kısmi tibial eksiklik: Kısmi tibial eksikliklerin %30'u otozomal dominant kalıtımla olur. Tibia segment uzunluğu önemlidir. Eğer tibial segment yeterince uzunsa cerrah intakt fibula ile sinostoz ve ayak amputasyonu yapabilir. Bu, çocuk için protez olmadan stabil yürüme yüzeyi oluşturur.
Femur
Femurun longitüdinal eksikliği veya parsiyel proksimal femoral fokal eksiklik (PFFD) 50,000 doğumda 1 olur. %10-15'i bilateraldir. PFFD proksimal femurun gelişmemesi, tüm femurun bodur veya kısa kalması durumudur. Femur tipik olarak kısadır, fleksiyon, abdüksiyon, dış rotasyonda tutulur.
Tedavi:
PFFD'nin ciddi formları genelde kısa femurun tibiaya füzyonunu gerektirir. Ayağın çıkarılması (Syme's amputasyonu ile) diz üstü protez için uygun bir güdük bırakır.
Seçenekler:
|Van Ness rotasyonu|
- Cerrahi değiştirme olmaksızın standart olmayan protezler ya da ayakkabı yükselticiler.
Alt Ekstremite Amputesinde Protez Kullanımı için Zaman Çizelgesi
Alt ekstremite eksikliği olan çocukta protez kullanımı, çocuğun kendini çekip kaldırabildiği 9-10. aylarda başlar. Bu dönemde eklemsiz diz üstü protezi önerilir.
Normal çocuklar 2 yaşına kadar topuk-ayak ucu yürüyüşünü geliştirmezler.
Prostetik topuk vuruşu - ayak ucu kalkışı yürüyüşü, çocuk uzun süre tek bacak üstünde durabildiği 5 yaşına kadar kazanılmaz.
Diz eklemi genelde 3-5 yaşlarında eklenir.
Protez Kısımları
Çocuk amputede en sık reçete edilen ayak solid ayak bileği yastık topuktur (SACH ayak). Ancak son zamanlarda enerji depolayan ayaklar daha sık kullanılmaktadır.
Çocuklarda kullanılabilen bazı dizler:
Tek eksenli diz (kilitli veya kilitsiz) sağlam ve hafiftir.
Polisentrik diz: Rezidü uzuv uzunsa ve diz merkezlerini birbirine uydurmak zorsa iyi bir seçenektir.
Sıvı kontrollü dizler: Daha yumaşak bir yürüyüş sağlar, diz farklı yürüyüş hızlarına uyum sağlayabilir. Büyük ve ağır olmalarından dolayı kullanılmaları için genelde adölesan döneme ulaşılması beklenir.
Süspansiyon sistemi büyümeye göre ayarlanabilir olmalıdır. Süspansiyon manşonları ve vakumlu silikon süspansiyonlar ayarlanabilme açısından iyidir, büyümeye izin verir ve mükemmel süspansiyon sağlarlar. Vakumlu soket, çocuğun protezin giyimine yardım edebileceği 5 yaşına kadar genelde reçete edilmez. Diz üstü protezlerde pelvik kemer kabul edilir bir süspansiyon yöntemidir.
Diz altı amputeler patellar tendon taşımalı protez ve suprakondiler manşon kullanabilirler. Bu tip süspansiyon kullanan çocukaların üçte birinde patella dislokasyonu gelişmektedir.
Yürüme bozukluklarının en sık nedeni büyüme ve yıpranmış prostetik parçalardır.
Büyüyen çocukta protezler her 15-18 ayda bir değişmelidir. Genelde çocuklar 5 yaşına kadar yılda bir yeni proteze ihtiyaç duyar. 5-12 yaşlar arasında her iki yılda bir, daha sonra erişkinliğe kadar 3-4 yılda bir protez değişimi gerekir.
Kötü uyan bir protezde çocuk basıncı azaltmak için yürüyüş değişiklikleri geliştirebilir.
Edinilmiş Amputasyonlar
Nedenleri
- Pediatrik edinilmiş amputasyonların en sık nedeni travmadır, hastalık ilişkili amputasyondan iki kat sık görülür. Motorlu araç kazası, motorsiklet ve tren kazaları çocuklukta edinilen amputasyonların büyük kısmından sorumludur. Tek ekstremite kaybı %90'ı oluşturur, %60'ı alt ekstremitedir. Erkekler 3:2 oranla kızlardan daha çok etkilenir.
- Hastalık ilişkili amputasyonların en sık nedeni çocukluk çağı tümörleridir. Malignansi insidansı 12-21 yaş grubunda en fazladır. Osteojenik sarkom ve Ewing sarkom en sık nedenlerdir.
- Ev kazaları (yanıklar)
- Vasküler yetmezlik - gangren
- Nörolojik bozukluklar - nonunion kırık ile beraber nörofibromatozis
- Meningokoksemide emboliler ekstremite veya parmakların oto-amputasyonuna neden olabilir. Genelde dört ekstremite de etkilenir.
Uzun kemiğin kesilen ucunda terminal aşırı büyüme, immatür çocuklardaki amputasyonlardan sonra en yaygın görülen komplikasyondur. Humerus, fibula, tibia, femurda görülebilir. Aşırı büyüme sonucu kemik cildi gererek ülserlere neden olabilir. Seçilen tedavi cerrahi revizyondur.
Diğer komplikasyonlar kemik çıkıntı oluşumları, yeni tesadüfi bursa oluşumu, güdükte skar dokusu. Soket modifikasyonları gerekebilir.
Edinilmiş ampute çocuğa prostetik uyum konjenital ampute ile aynı sırayı izler. Farklı olarak edinilmiş ampute çocukta post-op ödem geçene kadar geçici veya hazırlayıcı protez kullanımı gerekir.
Alt ekstremite amputesinde intraoperatif prostetik uyum:
Avantajları:
- Cerrahi sonrası amputenin erken yürümesini sağlar.
- Ödemi ve baldır ağrısını azaltır.
- İyi adaylar arasında tümör nedeniyle amputasyon uygulanan gençler ve genç erişkinler bulunur.
Dezavantajları:
- Yük taşıma ve aktivite kısıtlamaları güdüğü riske atabilir.
- Kötü adaylar arasında kısıtlamaları anlayamayan küçük çocuklar, immün baskılanmış çocuklar, his duyusu olmayan ekstremiteli veya enfeksiyonu olan çocuklar sayılabilir.
Genel Fonksiyonel Konular
Bilateral üst ekstremite eksikliği olan çocuklar ince becerileri ayakları ile gerçekleştirebilir.
Amputeler enerji harcamalarını yürüme hızlarını azaltarak korurlar.
Motorlu tekerlekli sandalyeler genelde çocuk 5-6 yaşlarında iken kullanılır.
İzole ekstremite eksikliği ya da amputasyonu olan çocuk yaşına uygun akademik becerileri başarabilecek kapasitededir.
Fantom Ağrısı
Konjenital ekstremite eksikliği olan çocuklar, ekstremite cerrahi değişime uğrasa da fantom hissi ya da ağrısı geliştirmez.
Edinilmiş ampute: Bu çocuklarda ampute kısımla ilgili farkındalık mevcuttur. Bu his rahatsızlık verici ya da ağrılı olabilir. Amputasyon yaşı arttıkça, özellikle 10 yaşından sonra fantom ağrısı riski artmaktadır.