NEDENLERİ
Normal üremede annede yumurta hücresi, babada sperm hücresi 46 kromozomla başlar. Yumurta ve sperm hücrelerinin bölünmesi sırasında 46 kromozomun yarıya bölünmesi ile yumurta ve sperm hücreleri 23’er kromozomla sonlanır. 23 kromozomu olan bir sperm yumurtayı döllemesi sonucu bebek, yarısı anneden yarısı babadan gelen 46 kromozoma sahiptir.
Bazen 46 kromozomun bölünmesi sırasında meydana gelen bir hata sonrası bebekteki tüm hücrelerde 3 adet 21. kromozom oluşur ve trizomi 21 olarak adlandırılır. Down sendromlu çocuğu olan çiftlerin bir sonraki çocuğunda Down sendromu izlenme olasılığı %1.7’dir. Başka bir doğum anomalisi izlenme olasılığı ve akrabalarının Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığı ise artmamaktadır.
Ekstra 21. kromozom yumurta ya da spermde başka bir kromozoma bağlı bulunuyorsa translokasyon Down sendromu olarak adlandırılır (vakaların % 3-4’ü). Bu durumun gelişimine anne ya da babadan kalıtsal geçiş sebep olabilmektedir.
Down SendromuBazı anne ve babalarda dengeli Robertsonian translokasyon yer almaktadır. Bu durumda 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanmıştır, fakat genel sağlık durumunu etkilememektedir. Daha ender görülen mozaik Down sendromunda ise fertilizasyon (döllenme) sonrası hücre bölünmesinde bir hata meydana gelebilir (vakaların %1-2’sinde). Bu kişilerde bazı hücrelerde ekstra 21. kromozom bulunurken diğer hücreler normal sayıda kromozom içermektedir.