Doğal yollarla veya tüp bebek yöntemleri sayesinde oluşmuş bir gebeliğin takibinde, uzman hekim tarafından nadir de olsa prenatal tanı testleri (kordosentez, amniyosentez vb.) istenebiliyor.
Bu testler, fetüsün genetik yapısı hakkında kapsamlı olarak bilgi sağlıyor. Ancak genetik inceleme için bebeğe ait hücrelerin alınması amacıyla yapılan biyopsi işlemlerinde düşük oranda da olsa komplikasyon riski (gebelik kaybı, enfeksiyon vb.) mevcut.
Son yıllarda gerçekleştirilen bilimsel çalışmalarda, gebeliğin ilk haftalarını takiben, fetüse ait bir kısım hücrenin annenin kan dolaşımına girdiği ve gebelik süresince de bu hücrelerin ve hücrelere ait genetik materyalin (DNA) anne kanında bulunduğu tespit edildi.
Girişimsel olmayan (yani rahme giriş yapılmasına gerek duyulmayan) prenatal tanı testleri mevcut bu bilgiden yola çıkılarak, anne kanındaki bebeğe ait hücrelerin veya genetik moleküllerin tespiti ve analizi ile, gebeliğin ilk haftalarında (10’uncu haftadan itibaren) bebeğin belirli kromozomlar yönünden yapısı hakkında bilgi edinebilmemize izin veriyor.
NIPT Testi ile gebelikte kromozomlara ait en sık gözlenen anomaliler:
- Trizomi 21-Down sendromu
- Trizomi 18-Edwards sendromu
- Trizomi 13-Patau sendromu
ve cinsiyet kromozomu ile ilgili anomalililer:
- Klinefelter sendromu (XXY)
- Turner sendromu
ve hastalıklarla ilişkilendirilmiş belirli bazı mikrodelesyonlar (Cri-du-chat vb.) erken aşamalarda ve girişimsel bir risk oluşmadan saptanabiliyor.
Test Nasıl Gerçekleştiriliyor?
Test için gerekli tek materyal, anne adayından özel olarak üretilmiş tüpler içine alınan 18-20 cc’lik bir kan örneği. 2-3 haftalık bir inceleme süresi sonunda mevcut gebelik, incelenen genetik hastalıklar yönünden %98’in üzerinde bir doğruluk payı ile raporlanıyor. Testin, gebeliğin ilk haftalarında yapılabilmesi çok önemli. Zira doktorun NIPT sonrası amniyosentez de yapmaya karar vermesi durumunda, amniyosentez için yeterince zaman kalmış oluyor.
NIPT kapsamında piyasada farklı isimde testler (NIFTY, Harmony, Panorama vb.) mevcut ve benzer testlerin sayısı hızla artıyor. Bu testlerin bazıları incelenmesi mümkün olan yüksek riskli kromozomların yanında, gebelik ve doğum sonrası ciddi hastalık oluşturan belirli bazı kromozomal mikrodelesyonları da tarayabildikleri ifade ediliyor.
Adı geçen testlerin içeriği ve sonuçlarının tarama yapılan kromozom veya mikrodelesyonlar bakımından doğruluğu/hassasiyeti konusundaki detaylı bilgiler gebeliği takip eden uzman doktordan ya da testi sunan genetik uzmanından alınabiliyor.
NIPT testinin düşük riskli çıkması bebeğin genetik olarak tümüyle sağlıklı olacağı anlamına gelmeyebiliyor. Zira test sadece belirli kromozomları veya DNA bölgelerini inceleyen bir tarama testi. Bununla birlikte, gebelik sırasında karşılaşılan ve doğuma kadar ulaşabilen ciddi kromozom anomalilerinin (Down sendromu gibi) çok erken aşamada değerlendirilebilmesi açısından son derece önemli.
NIPT testleri henüz tanı testleri olarak değerlendirilmiyor. Bu nedenle sonucunun riskli çıkması durumunda gebeliği takip eden doktor, sonucun onanması amacıyla amniyosentez işlemine karar verebilir. Son yıllarda NIPT testlerinin klinik kullanıma girmesi ile, düşük riskli bulunan gebeliklerde planlanan amniyosentez sayılarında ve bu işlemlere bağlı komplikasyon sayılarında ciddi oranda azalma sağlandı.
NIPT testleri sadece tekiz gebeliklere uygulanabilen bir test değil; ikiz gebeliklerde de uygulanabiliyor.