Genetik sınama için kandan, saçtan, deriden, tükürükten, amniyotik sıvıdan (gebelik sırasında bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan) ve diğer dokulardan alınan DNA örneklerine bir dizi test uygulanır. Bu amaçla, DNA örneği laboratuvara gönderilir ve orada bilimciler herhangi bir genetik hastalık olup olmadığını belirlemek için çeşitli DNA değişimleri ararlar. Laboratuvar sonuçları daha sonra yazılı olarak hastanın doktoruna veya genetik danışmanına gönderilir. Şu anda kullanılan 2000'e yakın genetik sınama bulunuyor ve çok daha fazlası da geliştirilmeye devam ediliyor.