ETV6 Mutasyon Analiz Testi, ETV6 genindeki anormallikleri saptamak için yapılan genetik bir testtir. Lösemi teşhis etmek için kullanılır.
İçerik
- 1 ETV6 Mutasyon Analiz Testi Nedir?
ETV6 Mutasyon Analiz Testi Nedir?
ETV6 mutasyonu, beyaz kan hücresi kanseri (lösemi) ile ilişkili olan ETV6 genindeki bir değişikliği ifade eder.
ETV6 geni, ETV6 proteini için talimatlar verir. ETV6, genetik bilginin proteine dönüşmesini kontrol etmeye yardımcı olur. Özellikle, ETV6, beyaz kan hücrelerinin (lökositlerin) büyümesi ve bölünmesi için gerekli olan belirli genlerin aktivitesini kapatır. ETV6 proteininin mutasyonu, iki proteinin bir füzyonu olan bir protein ürünüyle sonuçlanır. Anormal ETV6, normal ETV6 proteininin baskıdan sorumlu olduğu genleri kapatamaz. Sonuç olarak, beyaz kan hücreleri kontrolsüz büyür.
Eozinofiller denilen beyaz kan hücrelerinin bir sınıfı, ETV6’daki bir mutasyondan en çok etkilenen olsa da, bunun nedeni açık değildir. ETV6 mutasyonunun neden olduğu en yaygın durum, PDGFRB ile ilişkili kronik eozinofilik lösemidir.
ETV6 Mutasyon Analiz Testi, ETV6 genindeki anormallikleri saptamak için yapılan genetik bir testtir. Lösemi teşhis etmek için kullanılır. Ayrıca, belirli ilaçların kullanımdan diskalifiye edilmesi de dahil olmak üzere, terapötik ilaçların seçimine rehberlik ederek lösemi tedavisinde yardımcı olur.
ETV6 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?
- Ateş ve titreme
- Özellikle geceleri aşırı terleme
- Kalıcı yorgunluk, halsizlik
- Sık veya ciddi enfeksiyonlar
- Denemeden kilo vermek
- Şişmiş lenf düğümleri, genişlemiş karaciğer veya dalak
- Kolay kanama veya morarma
- Tekrarlayan burun kanamaları
- Ciltte küçük kırmızı lekeler
- Kemik ağrısı veya hassasiyet
ETV6 Mutasyon Analiz Testi Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir
- İlk teşhise yardımcı olmak veya bazı durumlarda onaylamak
- Mikroskop altında bir patolog tarafından incelendiğinde, benzer histolojik özelliklere sahip diğer tümörleri / durumları ayırt etmek
- Tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde yardımcı olmak
- Tümör rekürrensini (yineleme) teyit etmek için
ETV6 Mutasyon Analiz Test Sonuçlarının Önemi Nedir?
ETV6 genindeki bir mutasyon, ETV6 Mutasyon Analiz Testinin pozitif bir sonucunu gösterir. Bu, aşağıdaki teşhise işaret edebilir:
- PDGFRB ilişkili kronik eozinofilik lösemi
- Akut miyeloid lösemi (AML)
- Akut lenfoblastik lösemi (ALL)
- Miyelodisplastik sendrom (MDS)
ETV6 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.