kaynak: khan academy youtube
22.kromozomda bulunan bcr geninin, 9.kromozomda bulunan abl genine transloke olması sebebiyle meydana gelir. daha doğrusu kronik miyeloid lösemilerin %95'inde bu gerçekleşir. translokasyon sonucunda 9.kromozom değiştiği için philadelphia kromozomu ismi de veriliyor. bu mutasyon sebebiyle gereğinden fazla beyaz kan hücresi üretimi gerçekleşir. isminden de anlaşılabileceği gibi miyeloid kök hücreden farklılaşan hücrelerin normalden daha fazla ve gereksiz yere üretilmesi hastalığıdır. 3 farklı evrede geçirilen, çok ciddi bir hastalıktır.
1. kronik evre denilen ilk evrede, hepatosplenomegali nedeniyle abdominal şişkinlik ve sayısı artmış beyaz kan hücreleri nedeniyle yüksek ateş görülür. bu evre %90 ihtimalle asemptomatik geçirilir.
2. hızlandırılmış evre denilen ikincisinde ise hücrelerin daha hızlı ve daha kusurlu, belki işlevsiz olarak üretilmeleri sebebiyle bilhassa trombositlerin işlevsiz olması sebebiyle deride peteşi denilen lekeler gözükür. yine yüksek ateş gözükür fakat fırsatçı enfeksiyonlar yüzünden meydana gelir.
3. patlama evresi denilen en ileri evrede ise yine hızlı bir şekilde gelişmemiş hücre üretimi yaşanır. kemik iliğinde miyeloblast üretiminin artması münasebetiyle kemik ağrısı, fırsatçı enfeksiyon veya beyaz kan hücrelerinin çok olmasından dolayı yine yüksek ateş görülür.
tam kan sayımında 50.000 - 200.000 gibi çok fazla sayıda beyaz kan hücresi görülür. ve fish [floresan in situ hibridizasyon] yöntemiyle olguların %95'inde var olan philadelphia kromozomu aranabilir.