1 Primer İmmun Yetmezlikleri Hakkında Bilgilendirmeler Güncelleme: 11/2010 Variasyonlu İmmun Arızası Sendromlu (CVID) Hastalar İçin Bilgilendirme 1. CVID nedir? 2. Bu hastalığa hangi sıklıkta rastlanır? 3. Bu hastalığın sebepleri nelerdir? 4. Bu irsi bir hastalık mıdır? 5. Bu hastalık nasıl tespit edilir? 6. Bu hastalığın hangi tedavi imkanları mevcuttur? 7. Uzun süreli gelişme (prognoz) nasıl olabilir? 8. Aşı yapılabilir mi? 9. Çocuk anaokuluna/okula gidebilir mi? 10. Bu hastalığın iyileşmesi mümkün müdür?
2 1 CVID nedir? CVID variasyonlu immun arızası sendromu (common variable immunodeficiency = CVID) yani değişken beliren immun arıza sendromu kronik bir hastalıktır. Bu hastalığın sebebi savunma sisteminin hatalı yönlendirilmesidir. Hastalığın isminden de anlaşılacağı gibi hastalığın nedenleri ve etkileri çeşitli variasyonlarla (değişik şekillerde) gerçekleşir. Bu hastalıkta evvela antikorların yeterli sayı ve kalitede oluşturulamaması gerçeği vardır. Bu durumdan dolayı vücut enfeksiyonlara karşı kendini pek iyi savunamaz. Böyle haller özellikle solunum yollarının bakteriyel enfeksiyonlarında (orta kulak iltihabında, sinüzit, bronş ve akciğer iltihapları için) geçerlidir. Bazı hallerde virüslü enfeksiyonlarda (örneğin herpes yani uçuk) veya mantarlı enfeksiyonlarda da (örneğin ağızda pamukçuk diye adlandırılan bir mantar enfeksiyonu veya tırnak mantarı) bu durum söz konusu olabilir. Vücudun enfeksiyonlara karşı kendini iyi savunamaması hali, çoğu zaman ishale de yol açabilir. Hatalı yönlendirme, korunma sisteminin, vücudun kendini hedef almasından da anlaşılabilir. Böyle hallerde otoimmun hastalıkları oluşabilir. Bu hastalık durumunda hedef bilhassa kan hücreleridir, bazı hallerde hedef cilt dokusu, eklemler, gözler veya tiroid bezidir. Bazı hastalarda lenf boğumları, karaciğer veya dalakta şişme görülebilir veya bazı organlarda küçük (iyi huylu) düğümcükler (granulomlar) oluşabilir. CVID şeklinde kısaltılarak belirtilen variasyonlu immun arızası sendromu hastalığı, her hastada aynı şekilde seyretmez. Hastalığın başlangıcı çocuk yaştayken veya yetişkin yaşlarda olabilir. Hastalarda gözlenen enfeksiyona yatkınlık durumu veya otoimmun belirtiler çok değişik boyutta olabilir. Aynı şekilde hastalığın seyri de hastadan hastaya çok değişik bir görünüm arz edebilir. 2 Bu hastalığa hangi sıklıkta rastlanır? CVID variasyonlu immun arızası sendromu ender rastlanan bir hastalıktır. Almanya da takriben kişide 1 defa rastlanır.
3 3 Bu hastalığın sebepleri nelerdir? CVID variasyonlu immun arızası sendromu hastalığının sebepleri henüz tam anlamıyla anlaşılamamıştır. Muhtemelen bu hastalığa yatkınlık durumu, çoğu hallerde irsi olabilir. Bazı hastalarda belirgin bir genetik hastalık olduğu tespit edilmiştir. Bu demektir ki, bir protein yapı planı (gen) hatalıdır ve bu hatadan ötürü söz konusu protein doğru şekilde üretilememektedir veya hiç oluşturulamamaktadır. Burada hastaların bazılarında çok değerli bazı antikorların yapımından sorumlu genlerden birinde bir arıza vardır. Bu genlerden gelen proteinler olmazsa, antikor oluşturulmasından (B lenfositler) sorumlu savunma hücreleri gereken şekilde çalışamazlar. Bazen CVID hastalığının belirtilerinin başlangıcı, bir enfeksiyona veya belirli bazı ilaçların alınmasına da bağlıdır. Büyük ihtimalle böyle durumlarda da daha evvelinden belirli bir kalıtsal yatkınlık durumu mevcuttur. 4 Bu irsi bir hastalık mıdır? Şimdiye kadar ancak hastaların sadece bir kısmında CVID hastalığının sebebinin irsi olduğu tespit edilebilmiştir. İrsi bir hastalığın mevcudiyeti demek, hastanın annesinden ve/veya babasından hatalı geni kalıtsal yoldan almış olması demektir. Her insanda her genin birisi anneden birisi de babadan gelen iki parçası mevcuttur. Kalıtsal hastalıkların çoğunda her iki genin de, yani her iki gen parçasının hatalı olması gerekir. Çünkü sağlıklı tek bir gen genel olarak yeterli düzeyde sağlıklı protein üretebilme kabiliyetine sahiptir. CVID variasyonlu immun arızası sendromu hastalığının kalıtsal bir şeklinin mevcut olduğu tespit edilirse, diğer çocuklarda veya aile bireylerinde hastalığın belirme risk oranını da belirliyebilmek mümkündür. Ama CVID hastalıklarının çoğunda bu konuda bir ifadede bulunmak henüz mümkün değildir.
4 5 Bu hastalık nasıl tespit edilir? Variasyonlu immun arızası sendromu (CVID) hastalığını basit tek bir kan testi ile tespit edebilmek mümkün değildir. Bu tesbite ulaşabilmek için kural olarak çok sayıda kan tahlili gereklidir. Bunların sonuçlarına bakarak ve hastalık geçmişinin de özenle dikkate alınması yardımıyla doğru bir diyagnoza varılabilir. Bazı durumlarda, örneğin lenf düğümlerinden alınan numunelerde hassas dokusal incelemelerin yapılması gerekli olabilir. Bazen kemik iliği muayenesinin de yapılması bu konuda açıklık vaat etmektedir. Kan tahlili yardımıyla kanda yeterli ölçüde antikor oluşturulup oluşturulamadığını tespit edebilmek mümkündür. Yeterli sayıda antikor mevcut değilse, bunun sebebinin kan kaybına (idrar veya dışkı üzerinden kan kaybedilmesine) bağlı olup olmadığı veya gerçekten gerekenden az sayıda antikor oluşturulmasından mı kaynaklandığı açıklığa kavuşturulmalıdır. Bir enfeksiyonla veya aşıyla karşılaşan bir hastanın vücudunda yeterli sayıda antikor oluşturup oluşturamadığını anlayabilmek hususu da önemlidir. Bunu anlayabilmek için örneğin bir aşı testi yapılabilir ve başarılı olup olmadığı tespit edilebilir. Hangi CVID hastalığının mevcut olduğunu daha kesin belirleyebilmek için, antikor oluşturulmasından sorumlu kan hücrelerinin deney tüpü içinde incelenmesi yeterli olabilir. Gen testleri uyguluyarak kalıtsal bir hastalığın mevcut olup olmadığı anlaşılabilir. 6 Bu hastalığın hangi tedavi imkanları mevcuttur? CVID hastalıklarında tedavi birinci derecede eksik antikorların serumla, yani infüzyon yoluyla hastaya verilmesiyle gerçekleşir. Antikorlar belirli bir süre sonra vücutta tüketildiklerinden, infüzyonların düzenli aralıklarla tekrarlanması gerekir. İnfüzyonlar ya damardan yapılır (4 haftada bir defa) veya bir pompayla cilt altına zerk ederek (2x/hafta) verilebilir. Pompanın evde kendi kendine kullanımı öğrenilebilir. Antikor yetmezliği terapisi konusunda daha etraflı bilgiler için API konusundaki bilgilendirmeye bakınız. Hastaların çoğunda enfeksiyona yatkınlığı kontrol edebilmek için
5 antikor infüzyonu verilmesi yeterli olmaktadır. Ama bazen antibiyotiklerle sürekli tedavi gerekli olabilir. Bazı variasyonlu immun arızası sendromu CVID hastalarında otoimmun hastalıkları veya dalak, karaciğer veya lenf boğumları büyümesi durumunu ele alabilme hedefi ön plandadır. Bazı hallerde organlar normalden çok büyüyebilir. Bu organ büyümesini kontrol edebilmek ve organları normal boyuta getirebilmek için kortizonlu ilaç verilmesi gerekebilir. Hatta bazı durumlarda dalağın ameliyatla alınması gerekebilir. CVID ile bağlantılı otoimmun hastalıklarında da yine tedavi için kortizon preparatı gerekebilir. Tedavi amacıyla hatalı yönlendirilen immun sistemini bastırabilmek amacıyla diğer ilaçlar da kullanılmaktadır. 7 Uzun süreli gelişme beklentisi (prognoz) nasıldır? CVID variasyonlu immun arızası sendromu hastalığının antikor yetmezliği terapisi yardımıyla tedavi edilmesi durumlarına bağlı prognoz, iyi olarak tanımlanabilir. Tekrar beliren enfeksiyonlar sonucunda oluşabilen kronik akciğer hastalıkları uzun vadeli olarak sorun yaratabilir. Bu vesileyle düzenli aralıklarla akciğer muayenelerinin yapılması tavsiye edilir. CVID variasyonlu immun arızası sendromu hastalarında dikkat edilmesi gereken diğer bir husus, lenf boğumları kanserine veya mide kanserine yakalanma riskinin diğer hastalara kıyasla daha yüksek olması gerçeğidir. Bu vesileyle de konunun uzmanı bir doktor yardımıyla gereken önlem muayenelerinin yaptırılması gerekir. 8 Aşı yapılabilir mi? Aşıların etkisi, vücutta antikor oluşturulmasını desteklemektir. Şayet antikor oluşturma durumu (CVID variasyonlu immun arızası sendromu hastalıklarında olduğu gibi) ancak hatalı gerçekleşiyorsa, aşılar ancak kısıtlı boyutta bir fayda getirebilir. Bu nedenle canlı aşı maddeleri içeren aşıların (örneğin kızamık, kabakulak, kızamıkçık, BCG tuberkuloz aşısı)
6 yapılmaması gerekir, çünkü zayıf korunma sistemine sahip insanlarda aksi takdirde sıhhi zarara yol açılabilir. Öte yandan ölü aşı maddeleri içeren aşılardan bir zarar gelmez. Bazı hallerde canlı olmayan aşı maddelerini içeren aşıların uygulanması daha faydalı ve anlamlı olabilir ama bu hususun sorumlu doktor tarafından karara bağlanması gerekir. Hastaların yakın çevresindeki insanlara senede bir defa influenza aşı maddesini içeren bir aşının yaptırılması tavsiye edilir. 9 Çocuk anaokuluna/okula gidebilir mi? CVID variasyonlu immun arızası sendromu hastası çocuklar hiç bir kısıtlama olmaksızın anaokuluna veya okullarına gidebilirler. Şayet çocukta önemli boyutta dalak büyümesi durumu mevcutsa, sorumlu doktora danışarak bazı ihtiyati önlemler alınmalı ve bunlara da uyulmalıdır. 10 Bu hastalığın iyileşmesi mümkün müdür? Primer doğuştan mevcut hemofagositoz sendromu halinde, akut hastalık dalgasının tedavi edilmesiyle ve bunu takiben hastaya kemik iliği nakli gerçekleştirildikten sonra, hastaların büyük çoğunluğunda iyileşme neticesine varılabilir. Kemik iliği nakli gerçekleştirilemez ise, bu familya HLH hastalık türü malesef daima ölümle sonuçlanmaktadır. Chediak-Higashi sendromunda ve Griscelli sendromunda hastalığın seyri çoğu hallerde hayati tehlike arz edecek şekilde gelişmemektedir. Bu nedenle derhal bir transplantasyon, diğer bir tabirle nakil yapmak gerekmemektedir. İkincil HLH variasyonlarında vakaların çoğunda akut hastalık dalgasının ve bunun nedeninin tedavi edilmesi yeterli olmaktadır. Hastalık tekrar nüksedebilir ama genel olarak transplantasyon yapılması gerekli değildir.
7
8 Primer İmmun Yetmezlikleri Hakkında Bilgilendirmeler Yazarlar: Henrike Ritterbusch Prof. Dr. Stephan Ehl Centrum für Chronische Immundefizienz Universitätsklinikum Freiburg (Freiburg Üniversite Kliniği, Kronik İmmun Yetmezliği Merkezi) Mathildenstraße Freiburg Tel. +49 (0) CCI Kurumu (Freiburg Üniversite Kliniği, Kronik İmmun Yetmezliği Merkezi), Freiburg Üniversite Kliniğinin interdisipliner bir araştırma ve tedavi merkezidir. Bu merkez, Federal Almanya Cumhuriyeti Eğitim Öğretim ve Bilimsel Araştırma Bakanlığı (BMBF) tarafından desteklenmektedir. (www.cci-uniklinikfreiburg. de). CCI araştırma ve tedavi merkezinde immun yetmezliği bulunan her yaşta hastanın muayene, diyagnoz ve tedavileri gerçekleştirilmektedir. CCI Kurumu, Pediatrik İmmünoloji Çalışma Birliği (API) ile birlikte çalışmaktadır. API kuruluşu, immun yetmezliği hastalarını ülke çapında desteklemektedir (www. kinderimmunologie.de). Doğuştan mevcut immun arızaları konusunda etraflı bilgilere şu kuruluş üzerinden ulaşabilirsiniz: Deutsche Selbsthilfegruppe für angeborene Immundefekte (www.dsai.de) (Almanya doğuştan mevcut immun arızaları konusunda kendine yardım inisiyatifi) Centrum für Chronische Immundefizienz
Primer İmmun Yetmezlikleri Hakkında Bilgilendirmeler Hemofagozitoz Sendromlu Hastalar İçin Bilgilendirme 1. Hemofagozitoz sendromu nedir? 2. Bu hastalığa hangi sıklıkta rastlanır? 3. Bu hastalığın sebepleri
www.kinderkrebsinfo.de Retinoblastom (Kısa Bilgiler) Copyright 2013 Competence Network Paediatric Oncology and haematology yazar: Maria Yiallouros, üzerinde oluşturulan 2011/07/19, editör: Dr. med. Ebrus
Ailesel akdeniz ateşi hakkında bilgiler Aşağıdaki metin, öncelikle ailesel akdeniz ateşi hastalarının ve bu hastaların yakınlarının, sık sık sordukları sorulara yanıt vermek için düzenlenmiştir. Aşağıdaki
www.kinderkrebsinfo.de Düşük Habislikte Gliom - Kısa Bilgiler (Niedrigmalignes Gliom) Copyright 2013 Competence Network Paediatric Oncology and haematology yazar: Dipl. Biol. Maria Yiallouros; Dr. med.
VEREM HAKKINDA BİLMEK İSTEDİKLERİNİZ Hazırlayan: Prof. Dr. Tevfik ÖZLÜ Verem Hastalığının başka ismi var mıdır? Evet. Tıpta tüberküloz olarak adlandırılmaktadır. Ayrıca halk arasında ince hastalık, ciğerlerinde
HEPATIT C HASTALARI İÇİN BİLGİ BROŞÜRÜ Şifa bulmanız mümkün ve iyileşme şansınız her zamankinden çok daha iyi. Önsöz Sevgili okurumuz, Hepatit C enfeksiyonunu kapmış olduğunuzu henüz öğrenmiş olabilirsiniz.
ZATÜRRE Pnömokokal hastalıkların etkeni nedir? Pnömokokal hastalıklara Streptococcus pneumoniae adı verilen bir bakteri neden olur. Bu bakterinin 80 den fazla tipi vardır. Bunların çoğu hastalığa neden
Hayat kurtarmak güzeldir. Kök Hücre Vericileri Için Bilgiler Gelecekte bir gün hiç kimsenin kan kanserine yenik düşmemesi en büyük amacımız. Bu yolda verdiğimiz mücadelede bizi desteklediğiniz için size
www.pediatric-rheumathology.printo.it SİSTEMİK LUPUS ERİTAMATOZUS Nedir? Sistemik lupus eritamatozus (SLE) deri, eklemler, kan ve böbrekler gibi vücudun farklı organlarını tutabilen kronik, otoimmün bir
Info>Reihe Meme Kanseri Erken Teşhis - Tedavi - Tedavi Sonrası Bakım Impressum Herausgeber: Krebsgesellschaft Nordrhein-Westfalen e.v. Autoren: Team des Brustzentrums der Universitätsklinik Düsseldorf:
TURKISH Miyelodisplastik Sendromları Anlamak: Hasta Kılavuzu Editör Dr. John M. Bennett Emekli Prof. Dr. John M. Bennett Tıp, Laboratuar Tıbbı ve Patolojide Onkoloji Dalları, Rochester Üniversitesi Tıp
Information letter from the Norwegian Institute of Public Health No. 3 Last updated May 2010 www.fhi.no/publ/infoletter Çocukluk ve gençlik çağında olunan aşılar Ulusal aşılama programı Aşı yapmak niçin
Psoriasis Artriti. Hayatı aktif yaşamak. Hastalar için danışma el kitabı. Değerli Hastamız, İçindekiler Hastalıkla ilgili bilgiler 04 Tedaviyle ilgili bilgiler 24 Psoriasis artriti ile yaşamak 40 Sözlük
Editörden Doç. Dr. Salih SOMUNCU Medikal Direktör ve Genel Yayın Editörü Değerli okuyucularımız, hastalarımız ve ziyaretçilerimiz; 2012 yılına merhaba diyen dergimiz Hospital ın yeni sayısına hoş geldiniz.
AVRUPA VE TÜRKİYE GENELİNDE EN SIK GÖRÜLEN 50 HASTALIK VE HASTA YAKINLARINA YÖNELİK HASTALIK YÖNETME REHBERİ Bu çalışma bir AB Hayat Boyu Öğrenme Programı LdV Ortaklık Projeleri türünde çok ortaklı bir
Pierre Fabre Dermatoloji, sedef hastalığından (psoriasis) muzdarip cilt hastaları için okunabilir bir el kitabı yayınladı. Bu broşür anlaşılabilir bir dilde olup, bunun da ötesinde güncel tedavi yöntemleri
SAĞLIKTA ADRES BAŞKENT SAYI 10 / KIŞ 2012 Başkent Üniversitesi Hastanesi yayınıdır. TANI VE TEDAVİ BİRİMLERİ Acil Tıp Anesteziyoloji -Ağrı kliniği Aile Hekimliği Beyin ve Sinir Cerrahisi Çocuk Cerrahisi
Önce Sağlık Sayı 18 Kasım 2011 Aspirin Ücretsizdir ORGAN NAKLİ ÖZEL SAYISI w w w.gophastanesi.com.tr www.bobreknakliturkiye.net BÖBREK NAKİL MERKEZİ VERİCİLERİN ve ALICILARIN NAKİL HAZIRLIK TETKİKLERİNDEN
Hamburg da Koruyucu Aşılar Anne-babalar için kılavuz Bebeklik, çocukluk ve ilkgençlik aşı takvimi Hamburg Fotoğraf ön kapak: Tatyana Gladskih/fotolia.com Lev Olkha/fotolia.com Ines Friedrich/pixelio.de
Akciğer Kanseri Dünya Sağlık Örgütü 'nün bildirdiğine göre üçüncü bin yılda da küresel boyutta insan sağlığı için tehdit oluşturacak ilk on sorunun beşi "göğüs hekimliği" uzmanlık alanına giriyor. Toplumda
Romatizmal Hastalıklar Hakkında Daha Fazla Bilgi İçin www.romatizmaveyasam.org YIL: 4 SAYI: 9 MAYIS / HAZİRAN / TEMMUZ / AĞUSTOS 2014 Prof. Dr. Hayriye Sayarlıoğlu: Birçok Romatizmal Hastalık Böbrekleri
KULLANMA TALİMATI ALKERAN 2 mg Film Tablet Ağızdan alınır. Etkin maddeler: Melfalan dır. Her tablet 2 mg melfalan içerir. Yardımcı maddeler: Mikrokristalize selüloz, Krospovidon, Kolloidal susuz silika,
MESANE KANSERİ HAKKINDA BİLMENİZ GEREKENLER MESANE: Mesane (idrar torbası) karın alt bölümünde içi boş bir organdır ve böbreklerde kanın süzülmesi sonucunda oluşan idrarı biriktirir. İdrar mesaneye üreter
Dr.Ergün Gürer Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Üroloji AD İzmir Kent Rehberi www.izmirde.biz, Sağlık Koordinatörü Ege Metropol Gazetesi, Köşe Yazarı Sayın sitemizin değerli ziyaretçileri bu yazımda, çok
1 GİRİŞ Hematoloji Uzmanlık Derneği, the Leukemia & Lymphoma Society(LLS)'e 08.11.2010 tarihinde çevirisi yapılan Lenfoma kitapçığına yeniden basım izni verdiği için minnetle teşekkür eder. Lenfoma, lenfatik