11.2: Mayoz I
Mayoz, amacı insanlarda haploid sperm veya yumurta üretmek olan, her biri vücudun başka yerlerinde bulunan somatik hücrelerde bulunan kromozom sayısının yarısını içeren, özenle düzenlenmiş bir hücre bölünmesi kümesidir. Mayoz I, bu tür ilk bölünmedir ve aralarında birkaç önemli adımı içerir: diploid hücrelerde çoğaltılan kromozomların yoğunlaşması; homolog kromozomların eşleştirilmesi ve bilgi alışverişi; ve son olarak, homolog kromozomların mikrotübül tabanlı bir ağ tarafından ayrılması. Bu son adım, daha sonra Mayoz II'nin ikinci fazına girebilen iki haploid prekürsör hücre arasındaki homologları ayırır.
Geçiş ve Sinaptonemal Kompleks
Homolog kromozomlar arasındaki eşdeğer segmentlerin değişimi, Mayoz I sırasında erken gerçekleşir ve geçiş olarak adlandırılır. Bu süreç, aralarında sinaptonemal kompleks adı verilen bir bağ protein çerçevesinin oluşumu ile bir araya getirilen bu tür homologların yakın ilişkisine dayanır. Kompleksin düzgün çalışması için üç bölüm gereklidir: (1) iki yan yana homolog kromozomun içe dönük kenarları boyunca oluşan dikey yan elemanlar; (2) kromozomlar arasında bulunan dikey merkezi eleman; ve (3) dikey ve merkezi bileşenleri birbirine bağlayan enine filamentler veya yatay protein iplikleri. Sonuç genellikle bir merdiven ile karşılaştırılmıştır, yanal elemanlar bacaklar olarak hizmet eder ve çapraz filamentler basamaklara benzer. Önemli olarak, sinaptonemal kompleks, homolog kromozomları doğru bir şekilde hizalamaya yardımcı olur ve genetik materyalin eşdeğer uzantıları arasında geçiş yapılmasına izin verir; bununla birlikte, bu çerçeve geçicidir, çoğu bu rekombinasyon meydana geldikten sonra çözülür.
Mayoz ve Kromozomal Anormallikler
Mayoz karmaşık bir süreçtir ve hücresel korumalara rağmen hatalar meydana gelebilir. Bazen, bu tür hatalar, kromozomların hücreler arasında eşit olarak bölünmediği nondisjunction sonucudur. Sadece 1 kromozom çifti diğer tüm kromozom eksiktir bölünme sonucu oluşan iki hücre sonunda, olabilecek mayoz bölünme sırasında, bu demektir. Her iki homologu alan öncü Mayoz II'ye girdiğinde ve tamamladığında, oluşan her iki alt nesil hücresi de beklenen tek kopyadan ziyade söz konusu kromozomun iki kopyasına sahiptir.
Mayoz I sırasında meydana gelen nondisjunction'ın daha iyi bilinen sonuçlarından biri, bir bireyin kromozom 21'in üç kopyasına sahip olduğu trizomi 21'dir. Yaygın olarak Down sendromu olarak bilinen bu durum, farklı yüz özellikleri, gelişimsel gecikmeler ve kalp kusurları ile karakterizedir. Down sendromu ve diğer trizomilere yol açan işlevsizliğin kesin nedeni değişken olsa da, kromozomları ayıran mikrotübül aparatı ile ilgili sorunların veya kromozomları birbirine bağlayan proteinlerdeki kusurların bir sonucu olabilir.