Disruption
Normal gelişimini tamamladıktan sonra organ ve vücut bölgelerinde oluşan ikincil yıkım ya da bozukluğu tanımlar. Eksternal ya da internal etki sonucu oluşabilir (amniyotik bant gibi). Genetik temelli bir olay değildir.
‘Sequence’ (dizi): Bir dizi halinde oluşan mültipl konjenital anorrnalliği tanırnlar. Organogenezde tek, lokalize bir bozukluk ile başlar, bu patolojiye bağlı olarak diğer organlarıda sekonder etkiler yaratır. Primer etki rnalformasyon, deforrnasyon ya da disruption olabilir.
En iyi örnek oligohidrarnniyoz dizisi (Potter’s) dir. Renal agenezi veya arnniyon sıvı kaybı gibi çeşitli faktörler sonucu amniyotik sıvıda azalma (oligohidramniyoz), bunun sonucu fetusa basınç ile yassılaşmış bir yüz, el ve ayaklarda pozisyonel anormallikler gelişmesidir. Ayrıca amniyon sıvısının yutulamaması nedeni ile pulmoner hipoplazi de eklenir.
Agenezi: Bir organın ve rudimental artığının tamamen yokluğudur.
Aplazi: Gelişim bozukluğu sonucu bir organın yokluğudur, fakat rudimental artığı bulunur.
Hipoplazi: Yetersiz gelişmiş ya da az sayıda hücre içeren gelişmemiş organı tanımlar.
Atrezi: Özellikle içi boş organlarda (trakea ve barsak gibi) açılmanın olmamasıdır.
Transservikal enfeksiyonlar: Sıklıkla bakteri ve nadiren viral (HSV tip ll) etkenler rol alır. Fetus inhalasyonla ya da doğum kanalından geçişte enfekte olur.
Sonuç koriyoamniyonit (plasental membranıarın enflamasyonu) ve funisittir (umbiikal kordun enflamasyonu). Fetüs enfeksiyonu inhalasyon ile alırsa en sık beklenen pnömoni, sepsis ve menenjit gelişimidir.
Transplasental (hematolojik) enfeksiyonlar: Annenin 5. Hastalığı (parvovirus B 19) spontan abortus, ölüdoğum, hidrops fetalis, konjenital anemi gelişimine neden olabilir.
TORCH enfeksiyonları: Bu grup benzer klinik ve patolojik bulguları nedeniyle oluşturulmuştur. Ateş, ensefalit, koryoretinit, hepatosplenomegali, pnömoni, miyokardit, hemolitik anemi, veziküler ve hemorajik deri lezyonları tümünde gözlenir.
Eğer gestasyonun erken aşamasında enfeksiyon başlarsa çocukta kronik sekeller gelişir ki bunlar, büyüme ve mental gerilik, katarakt, konjenital kardiyak anomaliler ve kemik defektieridir. Tablo 136. sayfada
Gebelik sırasında madde kullanımı
Gebelik sırasında kullanılan bazı maddeler ve ilaçlar çeşitli patolojilere yol açar.
2. NEONATAL RESPiRATUVAR DiSTRES SENDROMU
Hiyalin membran hastalığı (erişkinde ARDS) olarak da bilinir. Etiyolojide çocukta ağır hipoksiye yol açan pek çok neden bulunur: Doğum sırasında kan ya da amniyon sıvı aspirasyonu; immatürite, doğum sırasında oluşan travmatik beyin hasarı veya MSS’de solunum merkezlerinde bozulmaya sekonder başarısız solunum çabası bebeğin boynuna göbek kordonunun dolanması sonucu asfiksi ve aşırı maternal sedasyon sık izlenen nedenlerdir.
Hiyalin membran hastalığının gelişiminde en sık saptanan neden ise immatürite ve buna bağlı alveollerde gelişim yetersizliğidir.
Tip 2 pnömositler tarafından 35. gestasyon haftasından sonra sentezlenen surfaktanın yetersiz oluşu, sonuçta yüzey gerilimini azalması ve alveollerde progresif atelektazi ve alveolleri açabilmek için yüksek inspiratuar basınç gereksinimi ortaya çıkarır.
Bütün nedenler bir arada düşünüldüğünde neonatal respiratuar distres sendromunun temel nedeni ağır hipoksemidir.
Hipoksiyi asidoz, pulmoner vazokonstrüksiyon, pulmoner hipoperfüzyon ve yaygın kapiller endoteliyal hücre hasarı (beraberinde alveol epitel hasarı da oluşur), takiben kanın damar dışına kaçışı ve plazmanın alveol içine sızması sonucu alveol içinde fibrin ve nekrotik pnömositler ile birleşerek hiyalin membranıarı oluşturmasıdır. Bu, mevcut hipoksiyi daha da artırır.
Hipoksinin gelişiminde immatürite üzerinden sürfaktan üretim yetersizliği (tip 2 pnömosit yetersizliği), respiratuar distres sendromunun en sık nedenidir. Hiyalin membran ve solunum zorluğunda ise hipoksi nedenli yaygın endotel hasarı temel patolojiyi oluşturur. Endotel hasarını alveol epitel hasarı ve hyalin membranıarın oluşumu takip eder.
Akciğerler solid, havasız ve kırmızı-mor renktedir.