Galaktosemi: hastalığın ana belirtileri, tedavi özellikleri ve önerilen diyet
İçindekiler:
Muhtemel sonuçları olan bir bebekte galaktozemi tanısı, herhangi bir anneyi korkutur. Pek çoğu ne olduğunu bilmez, ancak doktorların muhtemel ölüm hakkında söylediklerinden sonra, ebeveynler ağır stres altındadır.
Galaktozemi, hayatın ilk günlerinde, galaktozun (basit şeker) glikoza dönüştürüldüğü yoldaki bir karbonhidrat metabolizmasının ihlaline bağlı olarak ortaya çıkan, nadir görülen bir konjenital hastalıktır.
Dünya çapında hastalık istatistikleri - 60.000 yenidoğan için 1 çocuk. Ülkeye özgü veriler farklı olabilir - Japonya'da, yeni doğanlarda galaktozemi çok nadirdir, İrlanda'da çok daha sıktır.
nedenleri
Hastalığın tek nedeni bir gen defektidir. Galaktosemi, mutasyona uğramış bir genin 2 kopyasının eş zamanlı kalıtımının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Karbonhidrat metabolizmasında rol oynayan enzimlerin düzgün üretimi bozulur ve galaktoz metabolizması başarısız olur.
Kusurlu genin 1 kopyasını alan kişiler, hastalığın taşıyıcılarıdır. Hastalığın türüne bağlı olarak, diyete uyduklarında ortadan kaybolan küçük belirtiler olabilir. Çeşitli kaynaklara göre, 200-250 kişiden 1'i taşıyıcıdır ve dünya çapında eşit olmayan bir şekilde dağılmıştır.
İlginç! Taşıyıcı durumu değil, hastalığın kendisi otozomal resesif bir şekilde kalıtılır - görünüşü için her iki ebeveynte de yaralanmış bir genin varlığı gereklidir. Galaktosemi sadece anne veya babadan alınamaz.
Enzimlerin eksikliği veya düşük aktiviteleri, galaktozun eksik transformasyon ürünü olan galaktoz-1-fosfat birikmesine yol açar. Bu bileşen vücut için toksiktir ve yüksek konsantrasyonlarda, çeşitli organları etkileyerek, canlı semptomlara neden olur.
Galaktozun işlenmesindeki edinilmiş güçlükler başka nedenlere sahiptir ve benzer semptomlar verebilmektedir, fakat diğer hastalıklarla ilgilidir. Konjenital galaktozemi tedavi edilemez, bu hastalığa genellikle bir sakatlık verilir. Kursun ciddiyeti ve üç enzimden birinin eksikliği ile belirlenen birkaç çeşidi vardır.
tür
Galaktozeminin seyrine bağlı olarak, üç derecelik şiddet vardır: hafif, orta ve şiddetli. Tedavi edilmeyen ikinci derece genellikle ölüme yol açar, fakat aynı zamanda belirli bir enzimin bir tür eksikliği olan galaktozemi tipine de bağlıdır.
Belli bir enzimin eksikliklerinin sınıflandırılması aşağıdaki türleri tanımlar:
- Klasik seçeneği
Galaktoz-1-fosfat-üridiltransferazın (GALT) yetersiz veya tamamen üretilmesi. Sempmatoloji hafif bir formda bile gözlenir, ciddi derecede hastalık progresyonu ölümle doludur.
- Dewarte Seçeneği
Galaktokinaz (GALK) üretimi bozulmuştur. Akışın nispeten yumuşak şekli, sadece laboratuar araştırması ile teşhis edilebilir. Yenidoğan hastanesinde tarama yapılmaması durumunda tanı katarakt geliştirilerek belirlenir.
- "Negro" seçeneği veya formu "Los Angeles"
Galaktoz-4-epimeraz (GALE) üretiminin olmaması. Hafif hastalık asemptomatiktir. Ciddi olduğunda, klasik galaktozemi tipine benzer, ancak ek olarak işitme bozukluğu veya tam sağırlık ile karakterize edilir.
Asemptomatik formların varlığı nedeniyle ek tanı gereklidir. Hastalığın erken tespiti birçok ciddi sonucu ortadan kaldırır.
tanılama
Hastalığın ne olduğunu bilerek ve yaşamını tehlikeye sokan en gelişmiş ülkeler, doğum hastanelerinde yeni doğanların kapsamlı bir araştırmasını yapmaya başladı. Ev doğumunu seçen kadınlar, analizleri bir dizi genetik hastalıktan bağımsız olarak geçmelidir. Yenidoğanlarda galaktozeminin kitle analizi, hastalığın klasik versiyonunu derhal tespit etmenizi ve ölüm olasılığını azaltmanızı sağlar.
Bir hastalığın belirtilerinin tespitinde tekrarlanan araştırmalar atanır. Sekonder pozitif örneklerde, aile bir genetikçiye danışmak için gönderilir ve çocuk ek muayeneye tabi tutulur.
Daha hafif hastalık formları için, doğum hastanesinde tarama, galaktozemi varlığını göstermeyebilir. Gelecekte semptomlarla tespit edilir. Ayrıca, tıbbi kurumların dışında herhangi bir yerde doğan çocuklarda da hastalığı belirleyebilirsin.
semptomlar
Hastalığın semptomları şiddete göre değişir. Hafif galaktozemide, sık regurjitasyon ve sulu ishal tek işaret olabilir. Orta ve şiddetli formlarda hastalığın temel belirtileri karaciğer hasarına benzerdir ve çocuklarda sarılık ve hepatomegali gözlenmektedir.
Uyarı! Zamanında saptanmayan hastalık, merkezi sinir sistemine zarar verir. Geç galaktoseminin semptomları geri dönüşümsüzdür, bu nedenle zamanında tanı koymak ve tedaviye başlamak önemlidir.
Şiddetli formlarda, aşağıdaki belirtiler ortaya çıkar:
- genel uyuşukluk;
- anemi ;
- hipoglisemi;
- malnütrisyon ;
- kusma, ishal;
- zihinsel gerileme ;
- cildin sarılığı;
- genişlemiş karaciğer ve dalak;
- merceğin bulanıklaşması;
- nokta hemorajileri;
- böbrek ve karaciğer yetmezliği.
Açık bir galaktozemi belirtisi, çocuğun süt formülü ile meme veya şişeyi reddetmesidir. Işık formu, laktoz intoleransına benzer, ancak bu durumdan farklı olarak, galaktozemi tedaviye daha fazla dikkat gerektirir.
tedavi
Yenidoğanlarda tedavi, laktoz ve galaktoz içeren gıdaların tamamen kaldırılmasıyla başlar. Hem bebek maması hem de anne sütü yasaklandı. Genetikçi, mandıra içermeyen formülün seçiminin özellikleri hakkında ebeveynleri ayrıntılı olarak bilgilendirir.
Diyetle bağlantılı olarak, toksik etkilere maruz kalan organların korunmasını amaçlayan tıbbi tedavi uygulanır.
Bu ilaçlar reçete edilebilir:
- antioksidanlar;
- gepatoprotektory;
- kalsiyum takviyeleri;
- multivitamin kompleksleri;
- metabolik süreçlerin düzelticileri.
En son ilaçlar ATP, Potasyum orotat ve galaktoz-1-fosfatın toksik etkilerini engelleyen diğer ilaçları içerir. Vücuttaki toksin konsantrasyonunu azaltan kan veya plazmanın replikasyonları da uygulanmaktadır. Tedavi geç başladığında ve organ ve sistemlerin hasar görmesi halinde, bunları düzeltmek için preparatlar reçete edilir.
Tanımaya değer! Ergenlikte, eksik enzimlerin ek üretimini uyarabilen veya galaktozu asimile etmenin başka yollarını tetikleyebilen, önemsiz bir durum telafisi ortaya çıkmaya başlar. Galaktozemili çocuklar daha şanslıdır - testosteron etkisi altında, sağlık durumları daha elverişli hale gelir.
Galaktozemi diyet önerdiğinde - bu tedavinin temelidir. Eksik enzimlerin tamamen yerine konması için spesifik ilaçlar mevcut değildir, ancak gıda ve eş zamanlı ilaç tedavisindeki galaktoz oranındaki bir azalma, olumsuz sonuçların çoğundan kaçınmaya ve hastalığın ilerlemesini önlemeye yardımcı olur.
Güç özellikleri
Çoğu durumda, yaşla birlikte daha yumuşak olmasına rağmen galaktozemide diyet yaşamak için gözlenir. Başlangıçta, sağlıklı insanlar için yaygın olan çok sayıda gıda yasaklandı.
Galaktosemide ne olamaz:
- herhangi bir unlu hamur işi;
- sukroz içeren tatlılar;
- kakao, çikolata, fındık;
- baklagiller, soya fasulyesi saf biçimde;
- yumurta, ıspanak;
- sakatat ve sosisler;
- tüm süt ürünleri ve türevleri.
Yeni doğan bebekler süt içermeyen yiyeceklere aktarılmalıdır. Bebek beslenmesi için özel karışımlar seçilir.
Özellikle önemli! Galaktozemili çocuklarda sütlü yiyecekleri dışlamak için doktor tavsiyelerinin ihmal edilmesi, hızla ilerleyen karaciğer sirozuna yol açabilir veya bakteriyel sepsisin gelişmesine neden olur. Her iki koşul da bir çocuğun hayatını tehdit eder!
İlk tamamlayıcı gıdaların piyasaya sürülmesinin 4 aydan başlanması, ilk olarak meyve suları ve meyve pürelerinin alınması tavsiye edilir. 5 ay içinde yem, mandıramsız tahıllar - mısır, pirinç, karabuğday - ile çeşitlendirilmiştir. Altı ay içinde, diyete eti tanıtmaya başlıyorlar.
Hastalığın hafif formları yaşam boyunca sıkı bir diyet gerektirmez, ancak yavaş yavaş menüyü çeşitlendirmek ve düzenli analizlerle göstergeleri kontrol etmek gerekir. Şiddetli formda, olumsuz tahminler nedeniyle diyet yaşam için korunur.
tahminleri
Galaktozeminin tedavisi zamanında başlatılmazsa, MSS bozukluklarının ortaya çıkması, gecikmiş psikomotor gelişmesi olasılığı vardır. Şiddetli vakalarda, bir çocuğun süt içermeyen bir diyete hızlı bir şekilde aktarılması bile gelecekte aşağıdaki sonuçları doğurabilir:
- Oligophrenia .
- Öğrenmede zorluklar.
- Nörolojik belirtiler.
- Gecikmiş konuşma gelişimi .
- Kızlarda yumurtalık tüketimi.
Bariz belirtilerin ortaya çıkması, organ ve vücut sistemlerinde halihazırda ciddi hasara işaret eder ve galaktozemi sırasında yanlış beslenmesi çocuğun durumunu kötüleştirir ve geri dönüşü olmayan hasara neden olur.
önleme
Önleyici önlemler mevcut değildir, sadece fetüsün prenatal tanısı mümkündür. Doktorlar, galaktozemili akrabaları olan tüm ebeveynlerin hamilelik sırasında bir genetik uzmanı tarafından muayene edilmesini önermektedir.
Gelecek bir annenin hastalığı tespit edilirse, bir diyet de gereklidir. Unu ve tatlıyı sınırlandırmalı, hamilelik sırasında süt ürünlerini diyetlerinden çıkarmalıdır.
Ciddi sonuçları önlemek için, tüm çocuklar doğumdan sonraki ilk günlerde galaktozemi varlığı açısından taranmalıdır.
Eğer hasta çocuklar hemen doğru beslenmeye dönüşmezse, bir ay sonra, birçok organın çalışmasında usulsüzlük yaşarlar. Tedavi olmaksızın galaktozeminin klasik versiyonunun şiddetli formunda, çocuklar yaşamın ilk yılında ölürler. Erken tedavi, çoğunun gelecekte hemen hemen sıradan hayatlara öncülük etmesine izin verir.