Kistik Fibrozis Hastalığı Nedir; Kistik fibroz (KF), akciğerler ve pankreas da dahil olmak üzere organlarda yapışkan, kalın mukus birikmesine neden olan genetik (kalıtsal) bir hastalıktır. KF’li kişilerde kalın mukus hava yollarını tıkar ve nefes almayı zorlaştırır. Başa Çıkmak, akciğerleri temizlemek ve doğru yemenin yollarını öğrenerek olur.
Kistik Fibrozis Hastalığı Nedir
Kistik fibroz (KF) nedir?
Kistik fibroz (KF), akciğerleriniz ve pankreasınız da dahil olmak üzere organlarda yapışkan, kalın mukus birikmesine neden olan genetik (kalıtsal) bir hastalıktır.
KF’niz yoksa, ciğerleriniz ve burnunuz gibi organları ve vücut boşluklarını kaplayan mukus kaygan ve suludur. KF’niz varsa, kalın mukus hava yollarını tıkar ve nefes almayı zorlaştırır.
Mukus ayrıca pankreastaki kanalları tıkayarak gıdaların sindirilmesinde sorunlara neden olur. KF’si olan bebekler ve çocuklar yiyeceklerden yeterli besinleri ememeyebilir. Kronik (uzun süreli) ve ilerleyici (zamanla kötüleşen) KF karaciğerinizi, sinüsünüzü, bağırsaklarınızı ve cinsel organlarınızı da etkiler.
“Atipik kistik fibroz” adı verilen bir hastalık türü de vardır. Klasik KF’den farklıdır çünkü daha hafif bir formdur ve sadece bir organı etkileyebilir. Bununla ilgili diğer “alışılmadık” şey, genellikle hayatta çok daha sonra ortaya çıkmasıdır. “Tipik” veya klasik KF, genellikle bir çocuğun yaşamının ilk birkaç yılında ortaya çıkar.
Kistik fibroz (KF) ne kadar yaygındır?
ABD’deki beyaz çocuklar arasında KF vakalarının oranı 2.500 ila 3.500 yenidoğanda 1’dir. CF, 17.000 Siyah yenidoğanda yaklaşık 1’i ve Asya kökenli 31.000 yenidoğanda 1’i etkiler.
BELİRTİLER VE NEDENLER
Kistik fibroza (KF) neden olan nedir?
Kistik fibrozis genetiktir. KF’si olan kişiler, her ebeveynden bir tane olmak üzere iki hatalı geni miras alır. CF’nin resesif olduğu söylenir çünkü durumun kendisine sahip olmak için iki gen varyantına sahip olmanız gerekir. (Gen varyantının eski adı gen mutasyonudur.)
KF’ye sahip olmanız için ebeveynlerinizin kistik fibroz olması gerekmez. Aslında, birçok ailede KF öyküsü yoktur. Ailenizde kistik fibroz öyküsü yoksa, gen varyantına sahip kişiye taşıyıcı denir. ABD’deki 31 kişiden yaklaşık 1’i, KF semptomları olmayan bir taşıyıcıdır.
Kistik fibrozun (KF) belirtileri nelerdir?
Klasik kistik fibroz
Klasik KF’si olan çocuklar aşağıdaki belirtilere sahiptir:
- Gelişme geriliği (iyi bir iştah olmasına ve yeterli kalori almasına rağmen kilo alamama).
- Gevşek veya yağlı dışkı.
- Nefes almakta güçlük çekiyorum.
- Tekrarlayan hırıltı _
- Sık akciğer enfeksiyonları (tekrarlayan pnömoni veya bronşit ).
- Tekrarlayan sinüs enfeksiyonları
- Rahatsız edici bir öksürük.
- Yavaş büyüme.
Atipik kistik fibroz
Atipik kistik fibrozu olan kişiler, atipik KF teşhisi konduğunda yetişkin olabilirler. Solunum belirti ve semptomları şunları içerebilir:
- Kronik sinüzit
- Muhtemelen astım veya kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) olarak teşhis edilen solunum problemleri.
- Nazal polipler.
- Sık pnömoni nöbetleri .
Atipik KF’nin diğer belirti ve semptomları şunları içerebilir:
- Anormal elektrolit seviyelerini ortaya çıkaran dehidrasyon veya sıcak çarpması.
- Doğurganlık sorunları.
- İshal.
- pankreatit _
- İstenmeyen kilo kaybı .
TEŞHİS VE TESTLER
Kistik fibroz (KF) nasıl teşhis edilir?
Çoğu durumda, KF çocukluk döneminde teşhis edilir. Doktorlar KF’yi kapsamlı bir değerlendirme ve farklı testler kullanarak teşhis eder. Bunlar şunları içerir:
- Yenidoğan taraması: Sağlık uzmanınız, genellikle yenidoğan hastanedeyken topuk iğnesinden birkaç damla kan alır ve damlaları Guthrie kartı adı verilen özel bir karta yerleştirir. Tarama, CF dahil olmak üzere bir durum listesi arar. Her ABD eyaleti, yeni doğanların doğumda ve birkaç hafta sonra test edilmesini zorunlu kılar.
- Ter testi : Ter testi , KF’li kişilerde daha yüksek olan, vücudun terindeki klorür miktarını ölçer. Testte, sağlık uzmanınız cildinize pilokarpin adı verilen bir kimyasal yayar, ardından ter bezlerini ter üretmeye teşvik etmek için az miktarda elektrik stimülasyonu uygular. Doktorunuz daha sonra teri plastik bir bobinde veya bir parça filtre kağıdı veya gazlı bez üzerinde toplar. Her yaştan insan ter testi yaptırabilir. Ağrılı değildir ve iğne kullanılmaz. Bu CF için en kesin testtir.
- Genetik testler : Kan örnekleri, KF’ye neden olan genler için test edilir.
- Göğüs Röntgeni : Sağlık uzmanınız, KF’yi desteklemek veya doğrulamak için göğüs röntgeni çekilmesini isteyecektir, ancak bir tanıyı doğrulamak için gereken tek test göğüs röntgeni değildir. Diğer testler yapılmalıdır.
- Sinüs Röntgenleri : Göğüs röntgenlerinde olduğu gibi, sinüs röntgenleri de belirli semptomlar gösteren kişilerde KF’yi doğrulayabilir. Sinüs X-ışınları ile birlikte başka test biçimleri de kullanılır.
- Akciğer fonksiyon testleri : En yaygın akciğer fonksiyon testi, spirometre adı verilen bir cihaz kullanır. Tamamen nefes alın, ardından alınan nefesi spirometrenin ağızlığına itin.
- Balgam kültürü : Sağlık uzmanınız balgamınızdan (tükürük) bir örnek alır ve bunu bakteri açısından test eder. Pseudomonas gibi belirli bakteriler en yaygın olarak KF’li kişilerde bulunur.
- Nazal potansiyel farkı (NPD) : Bu test, burun dokusu boyunca solüsyondaki iyonların transferiyle üretilen elektriği ölçmek için burnunuzun iki yerine ve burnunuzun dışında bir yere yerleştirilen bir voltmetre ve elektrotlar kullanır. Test, üç farklı türde çözüm kullanır.
- Bağırsak akımı ölçümü (ICM): Bu test için rektal doku biyopsisine sahip olmanız gerekecek. Doku, daha sonra ölçülen klorür salgılayacak şekilde yapılır.
Atipik kistik fibrozu olan kişilerde ter testi klorür seviyeleri açısından normal olabilir. Atipik KF’li bazı kişiler, testler rutin hale gelmeden önce doğmuş olabilir. Teşhis şüpheli olduğunda Doktorunuz NPD ve ICM testleri isteyebilir.
YÖNETİM VE TEDAVİ
Kistik fibrozis (KF) nasıl tedavi edilir?
Muhtemelen kistik fibroz uzmanı ve diğer birçok bakıcı türünden oluşan bir sağlık ekibiniz olacaktır. Kistik fibrozun tedavisi yoktur, ancak ekibiniz hastalığı yönetmenize yardımcı olacaktır. Tedavinin ana odak noktası, solunum yollarınızı açık tutmaktır. Doktorunuz ayrıca gerektiğinde ilaç yazacaktır.
Hava yollarını temiz tutmak
Kistik fibrozunuz varsa hava yollarınızı temiz tutmanıza çeşitli şekillerde yardımcı olabilirsiniz:
- Öksürmenin ve nefes almanın özel yollarını öğrenebilirsiniz.
- Ağzınıza uyan cihazlar veya mukusu gevşetmek için titreşime dayanan terapi yelekleri kullanabilirsiniz.
- Postural drenaj ve mukusu gevşetmek için perküsyon olarak da bilinen göğüs fizik tedavisi denen bir şey öğrenebilirsiniz. Bu yöntemle ciğerlerinizin boşalabilmesi için belirli pozisyonlara geçersiniz. Başka bir kişi mukusun gevşemesine yardımcı olmak için elini göğsünüze ve/veya sırtınıza vurur. Bunu öksürük ile birleştirebilirsiniz.
Kistik fibroz için ilaçlar
Doktorunuz, CF’yi tedavi etmeyen ancak belirli durumlarda size yardımcı olacak bu ilaçları reçete edebilir. Onlar içerir:
- Akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek veya önlemek için antibiyotikler.
- Solunum yollarınızı açarak ve gevşeterek nefes almayı kolaylaştırmak için inhale bronkodilatörler.
- Mukus inceltmek ve kurtulmayı kolaylaştırmak için solunan ilaç.
- Steroidler ve steroidal olmayan anti-enflamatuarlar dahil olmak üzere anti-inflamatuar ilaçlar.
- Belirli gen varyantlarına sahip kişilerde kistik fibrozisin nedenini tedavi etmek için kullanılan ilaçlar.
- Pankreas enzimleri sindirime yardımcı olur.
- Kabızlığa yardımcı olmak için dışkı yumuşatıcılar.
Kistik fibroz ameliyatları
Kistik fibroz veya komplikasyonlarından biri için ameliyat olmanız gerekebilir. Bunlar şunları içerebilir:
- Burnunuzda veya sinüslerinizde cerrahi.
- Tıkanıklıkları gidermek için bağırsak ameliyatı.
- Çift akciğer nakli veya karaciğer nakli dahil nakil ameliyatı.
Kistik fibrozlu (KF) kişiler için neden yüksek kalorili, yüksek yağlı bir diyet gereklidir?
Kistik fibrozlu kişilerin beslenme ihtiyaçları, CF olmayan kişilerin gereksinimleriyle aynı değildir. CF’li kişiler, CF olmayan kişilere göre 1,5 ila 2 kat daha fazla kaloriye ihtiyaç duyabilir. KF’niz varsa ekstra kaloriye ihtiyacınız vardır çünkü nefes almak, akciğer enfeksiyonlarıyla savaşmak ve gücünüzü korumak için diğer insanlardan daha fazla enerji kullanırsınız.
Ayrıca daha fazla kaloriye ve yağa ihtiyacınız vardır çünkü kistik fibroz pankreasınız tarafından yapılan sindirim enzimlerinin tamamen çalışmasını durdurur. Bu, besinlerden alınan besinlerin ve yağların bağırsaklarınız tarafından tamamen emilmediği anlamına gelir.
Tüm öğünlerden ve ara öğünlerden önce alınan enzim kapsülleri yağların, proteinlerin ve nişastaların sindirilmesini sağlasa da besinlerin ve yağların bir kısmı emilmez. Vücudunuz yeterince yağ emmezse, yağda çözünen vitaminler de tam olarak emilmez ve bu vitaminler akciğerleri korumak için gereklidir.
Kistik fibrozlu kişilerin erken çocukluk döneminden başlayarak normalden daha yüksek bir kiloda kalmaları gerektiğini vurgulamak da önemlidir. Araştırmacılar, daha yüksek kiloyu koruyan KF’li gençlerin ergenliğe kadar daha hızlı ve daha uzun boylu olduklarını ve ergenlikte büyüme atağına ulaştıklarında tekrar daha uzun olduklarını göstermiştir.
Hayata daha düşük bir ağırlıkla başlayan KF’li genç insanlar, çok fazla büyümediler, ergenliğe daha geç başladılar ve asla aynı ergenlik büyüme atağına sahip olmadılar. Tam genetik potansiyelinize ulaşmak – mümkün olduğu kadar büyük akciğerlerle mümkün olduğunca uzun olmak – KF’li genç insanlarda normalden yüksek kilonun bu kadar önemli olmasının bir başka nedenidir.
Diğer bir yaygın yanlış inanç da tuzun (sodyum) tüm insanlar için sağlıksız olduğudur. Bu, KF’li çocuklar ve yetişkinler için geçerli değildir. CF’li insanlar terle çok fazla tuz kaybederler. Belirlenmiş bir standart olmamasına rağmen, Doktorlar genellikle KF’li kişilere tuzlu yiyecekler yemelerini söyler. Bu özellikle sıcak, nemli hava ve egzersiz sırasında geçerlidir. KF’niz varsa, muhtemelen yemeklere ve atıştırmalıklara istediğiniz gibi tuz ekleyebilirsiniz. Doktorunuza veya kayıtlı bir diyetisyene her gün ihtiyacınız olan tuz miktarını sorun.
Kistik fibrozun (KF) komplikasyonları nelerdir?
CF’nin komplikasyonları aşağıdakileri içerir:
- KF’li yetişkinlerde solunum, sindirim ve üreme organları ile ilgili problemler olabilir.
- KF’li kişilerde bulunan kalın mukus, daha fazla enfeksiyona yol açabilecek bakterileri tutabilir.
- KF’si olan kişilerde diyabet veya osteopeni ve osteoporoz gibi kemik inceltici durumlar geliştirme riski daha yüksektir .
- KF’li erkekler, alternatif üreme teknolojisinin yardımı olmadan çocuk sahibi olamazlar. KF’si olan kadınlarda doğurganlıkta azalma (çocuk sahibi olma yeteneği) ve hamilelikte komplikasyonlar olabilir.
ÖNLEME
Kistik fibrozu nasıl önleyebilirim?
Kalıtsal bir durum olduğu için kistik fibrozu önleyemezsiniz. Sizin veya eşinizin herhangi bir aile geçmişi varsa, çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz.
GÖRÜNÜM / PROGNOZ
Kistik fibrozu (KF) olan kişiler için prognoz (görünüm) nedir?
KF’nin tedavisi yoktur ve önlenemez. Bununla birlikte, yeni tedavi yöntemleri, KF’li çocukların yetişkinliğe kadar iyi yaşamalarına ve daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olmalarına yardımcı olur.
Tedaviler, CF erken teşhis edildiğinde en çok yardımcı olur, bu nedenle yenidoğan taraması çok önemlidir. Bu tedaviler arasında enfeksiyonları tedavi etmek, kilo kaybını önlemeye çalışmak ve sık sık bir KF uzmanına görünmek yer alır. Genç yaşta kistik fibroz transmembran iletken düzenleyici (CFTR) modülatör tedavisinin eklenmesi çok faydalı görünmektedir ve uzun vadeli sağlığı iyileştirebilir.
Kistik Fibrozis Vakfı Hasta Kayıt Defterinden alınan bilgilere göre, 2015 ile 2019 yılları arasında KF ile doğan kişilerin yarısından fazlasının 46 yaş veya daha uzun yaşaması bekleniyor.
Atipik kistik fibrozlu kişiler, klasik KF’li kişilere göre daha uzun yaşam beklentilerine sahip olma eğilimindedir.
İLE YAŞAYAN
Kistik fibrozum varsa kendime nasıl bakarım?
Kistik fibrozisli bir yetişkinin, CF’li bir çocuktan farklı ihtiyaçları vardır. KF’li bir çocuğun ebeveyniyseniz veya KF’li bir yetişkinseniz, sağlıklı bir yaşamı teşvik etmek için çok şey yapabilirsiniz. Bu, sağlık ekibinizle birlikte geliştirilen bir tedavi planındaki önerilerin geliştirilmesini ve bunlara uyulmasını içerir.
Yeterli beslenme, iyi beslenme ve akıllıca egzersiz yapma konusunda Doktorunuzun önerilerini izleyin. Doktorunuza pulmoner rehabilitasyonun sizin için iyi bir fikir olup olmayacağını sorun.
Kendinizi hasta olan insanlardan uzaklaştırarak enfeksiyonları önlemeye özen gösterin. İyi el yıkama teknikleri uygulayın. Doktorunuz gerekli olduğunu söylediği aşıları yaptırın.
Doktorunuz ve sağlık ekibinizin diğer üyeleriyle önerilen herhangi bir randevu programına uyun. Sosyal veya duygusal konularda yardıma ihtiyacınız varsa ekibinize ulaşın ve seçeneklerinizi inceleyin.
Bir klinik araştırmanın parçası olmak isteyip istemediğinize karar verin. Katılımcı olmanız için Doktorunuzdan sizi doğru yöne yönlendirmesini isteyin.
SIKÇA SORULAN SORULAR
Kistik fibroz bulaşıcı mıdır?
Hayır. Kistik fibroz bulaşıcı değildir. Bu bir enfeksiyon değil, genetik bir bozukluktur. Onu kimseden kapamazsın ve kimseye veremezsin. Buna sahipseniz, enfeksiyonlara maruz kalırsanız dikkatli olmanız gerekir.
Her yaşta kistik fibrozis olabilir mi?
Çoğu kistik fibroz vakası yaşamın ilk birkaç yılında bulunur. Bununla birlikte, bir yetişkin olup daha sonra KF tanısı konması mümkündür.
Kistik fibroz ölümcül bir hastalık mıdır?
Geçmişte kistik fibrozis ölümcül bir hastalık olarak görülüyordu. Buna sahip olan insanlar çocuklukta öldü. Bu artık doğru değil. Bugün, KF’li çocukların çoğu, KF’li yetişkinler olmak için büyümektedir.
Bir not
Kistik fibrozunuz varsa veya çocuğunuzda KF varsa, bu genetik bozukluğun ömür boyu tedavi gerektirdiğini bilirsiniz. Birçok hastalıkta olduğu gibi, erken teşhis ve erken tedavi almak genellikle en iyi sonuçları verir. Sağlıklı kalmanın yollarını bulmak için sağlık ekibinizle veya çocuğunuzun sağlık ekibiyle birlikte çalışın. Sandığınızdan daha fazla kaynağa erişiminiz olabilir. Araştırma devam ediyor ve bilim adamları daha da iyi sonuçlara ulaşmak için çalışıyorlar.
Referanslar :
- Bagheri-Hanson A, Nedwed S, Rueckes-Nilges C ve ark. Kistik fibroz teşhisi için bağırsak akımı ölçümüne karşı nazal potansiyel fark ölçümleri: bir vaka kontrol çalışması
- Kistik Fibroz Vakfı. Bu makale için birden fazla sayfa incelendi. Kistik Fibrozis Hakkında.
- Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü. Kistik fibroz.
- Sagesse GJ, Yadava S, Mandava A. Atipik Kistik Fibroz: 57 Yaşında Teşhis. tarihi: 8/10/2021.
- ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi/Genetik Ev Referansı. Bu makale için birden çok sayfa incelendi. Kistik fibroz.
- Schram CA. Atipik kistik fibroz: birinci basamakta tanımlama.