SMA hastalarında gen tedavisi işe yarıyor mu? Uzmandan açıklama
SMA hastası kişiler için geliştirilen gen tedavisi hakkında bilgi veren Hacettepe Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Can Ebru Kurt, "Maalesef bütün hastalar için mucize bir tedavi sunmuyor. Özellikle 6 aya kadar olan bebeklerde uygulanan tedaviler etkili oluyor." dedi. Evlenecek çiftlerde ve yeni doğan bebeklerde SMA taramasının yaptırılması gerektiğini kaydeden Kurt, yeni tedavi yöntemine dair açıklamalar yaptı.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastaları için geliştirilen gen tedavisi, "en pahalı ilaçlar" listesinde zirvede yer alıyor. Kalıtsal bir hastalık olan ve ilerleyici özelliğiyle bilinen bu kas hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçla ilgili bilgiler veren Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Can Ebru Kurt, "Üzülerek söylüyorum ki bu ilaç, bütün SMA hastaları için mucize bir tedavi sunmuyor. Hastalığın erken aşamasında etkili oluyor ancak ilk 6 aydan sonra kayıpları geri döndüremiyor." ifadelerini kullandı.
"Kalıtımsal olarak anne veya babadan geçiyor"
Tedaviyi geliştiren Dr. Jerry Mendell ile beraber ABD'de yer alan Nationwide Çocuk Hastanesi'nde bir yıl çalışan Prof. Dr. Can Ebru Kurt, kısa süre önce Türkiye'ye döndü. SMA hastalığına ilişkin bilgi veren Kurt, "Kalıtımsal olarak anne veya babadan geçiyor. Tip-1 SMA, en yaygın olanı. Burada belirtiler ilk 6 ay içinde ortaya çıkıyor. Hastalarda solunum ve yürüyememe gibi sorunlar ortaya çıkıyor." dedi.
Tedavi nasıl yapılıyor?
Dünyanın en pahalı ilacı olan gen tedavisi ile ilgili konuşan Kurt, 7 yıl boyunca durumu takip edilen hastaları Nationwide Çocuk Hastanesinde gözlemlediğini söyledi.
Gen tedavisi ile ilgili umut içinde bekleyen ailelerin olduğunu hatırlatan Kurt, "Bu tedaviyi 'geni yerine koyma' olarak adlandırabiliriz. AAV virüsü, insanda hastalık oluşturmayan bir virüs türü. Eksik gen, bu virüsün içine yerleştiriliyor. Virüsten çok sayıda üretildikten sonra hastaya enjekte ediliyor. En fazla 6 aylık olan SMA hastası bebeklerde denendikten sonra onay aldı. Yani hastalığın bulgularının en az olduğu erken dönemde daha çok etkili. Dolayısıyla bütün hastalar için 'mucize tedavi' olduğunu söyleyemeyiz. Çoktan solunum cihazına bağlanmış olan ve yürüyemeyen hastalar için tedavi sunmuyor." değerlendirmesinde bulundu.
"Hastanın tedaviye uygunluğu önemli"
Söz konusu gen tedavisinin her hastaya uygulanamadığını kaydeden Prof. Dr. Kurt, "Hastanın tedaviye uygunluğu kritik öneme sahip. Tedavide kullanılan az önce bahsini ettiğimiz virüse karşı bazı çocuklarda antikor oluşumu görülebiliyor. Dolayısıyla böyle bir bağışıklık geliştiren kişilerde bu tedavi uygulanamıyor. Öte yandan bu yöntemin, doğum sonrası taramalarda 1 aylık bebeklerde tespit edilen hastalığın tedavisinde bir hayli işe yaradığını söyleyebilirim. Bebeğin motor becerilerinde kayıp oluşması engellenebiliyor." dedi.
"Evlenecek çiftler tarama yaptırmalı"
Türkiye'de SMA hastalığının mevcut durumu ve alınması gereken önlemler hakkında konuşan Kurt, "Evlenecek çiftler ve yeni doğan bebeklerde SMA taramasının yapılması çok önemli. SMA taramaları, erken teşhis açısından büyük önem taşıyor. Bazen anne ve baba adayının ikisinde de taşıyıcılık saptanabiliyor. Böyle durumlarda uygulanan yardımcı üreme yöntemleriyle sağlıklı bir bebek dünyaya getirilebiliyor. Ülkemizde etken maddesi 'nusinersen sodyum' olan ilaçtan sonra şurup formundaki ilacın da kullanıma sunulması bekleniyor. Bu ilaç, SMA'lı hastaların evde alabileceği ilk ilaç olacak. Tedavi sürecinde ciddi bir kolaylık sağlayacak. Tedaviye erken dönemde başlanan çocukların yürüyebilme ihtimali artıyor." ifadelerini kullandı.