Otizm ile genel olarak benzerlik gösteren bir çok sedrom bulunmaktadır. Bunların tanı , tedavileri ve görülme sıklıkları birbirinden farklıdır.
Otizm ile genel olarak benzerlik gösteren sedromlar aşığıda tanımlanmıştır...
Angelman Sendromu (AS )
Angelman Sendromu (AS ) ilk olarak 1965 yılında ingiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Anneden gelen kromozom 15'teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75'i) sanılmaktadır. Sendrom, çocuklardaki sürekli gülümseme hali ve karakteristik bedensel duruş nedeniyle “Happy Puppet Syndrome” (Mutlu Kukla Sendromu) olarak da adlandırılmaktadır. Çocukların ortak özelliği: zeka ve gelişimsel gerilik, benzer fiziksel özellikler, konuşmama ya da minimal konuşma, nöbet ve sürekli gülümseyen yüz ifadesidir.
AS’de klinik özellikler ve temel belirtiler nelerdir?
Aşağıda çocukların klinik özellikleri ve bu özelliklerin görülme oranlan listelenmiştir:
Gelişimsel gecikme ( %100 )
Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması (% 100)
Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler ( %100 )
Davranışsal farklılıklar : sürekli mutlu yüz ifadesi, kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi ( %100 )
Küçük kafa çevresi ( > %80 )
Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler ( > %80 )
Anormal EEG ( > %80 )
Bebeklikte beslenme problemleri ( %20-80 )
Hipopigmental cilt ve gözler ( %20-80 )
Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması (%20-80)
Uyku bozuklukları ( %20-80 )
Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı ( %20-80 )
Suya aşırı ilgi ( %20-80 ) Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri ( %20-80 )
AS’li çocuk nasıl bir gelişimsel hikayeye sahiptir?
AS’li yeni doğanlar, normal hamilelik ve doğum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özelliklerle doğarlar. Doğumdan sonra çocuklar daha yavaş kilo alır ve kafa çevreleri daha yavaş gelişir. Doğumun ilk ayından itibaren motor gelişiminde gerilik görülür. Oral – motor gelişim, dil ve emme becerileri problemlidir. Buna bağlı olarak bazılarında yeme problemleri, kusma, diş gıcırdatma görülebilir. Gelişimsel gerilik kendini özellikle 6-12 aylar arası gösterir. Gelişim, gecikmiş, fakat ilerleme gösteren ve beceri kayıplarının olmadığı bir seyirde devam eder.
AS’nin görülme sıklığı nedir?
Görülme sıklığı 1/15000-1/30000 arasındadır ve kız ve erkeklerde eşit oranda rastlanmaktadır.
AS’ye nasıl tanı konur?
AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikayesi ve laboratuar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur :Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler Karakteristik yüz görüntüsü Epilepsi ve anormal EEG Mutlu yüz ifadesi, kahkaha Kromozom 15'te problem
Erken tanının önemi nedir?
Erken tanı özel eğitimin bir an önce başlaması açısından önemlidir. Çocuğun en verimli olduğu ve büyük öğrenme potansiyeli taşıdığı bu yıllarda çocuk eğitimden daha fazla yarar görecektir. Erken yaştaki müdahale dil ve sosyal davranışları olumlu yönde etkilediği gibi motor gelişimdeki sorunların çözülmesinde çok önemlidir.
AS’ye ne neden olur , AS’nin genetikle ilişkisi nedir?
1965'de sendromun klinik özellikleri tanımlanmış olmakla birlikte, sendromun genetik temeli ancak 1987'den sonra tamamlanabilmiştir Kromozom 15'de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu genlerin bir kısmının beynin gelişimini; özellikle de konuşma, hareket ve pigmentasyon ile ilgili bölümleri etkilediği sanılmaktadır. Ailede genellikle sadece bir kişide AS görüldüğü tespit edilmiştir. Bu kişinin DNA’sı incelendiğinde kromozom 15'de bir sorun olduğu görülür.. Bu konudaki genetik araştırmalar sürmektedir.
AS’nin tedavisi var mı dır?
Kesin bir tedavisi yoktur. Hayat boyu süren bir hastalıktır. Tedavisi olmamakla birlikte ilerleyen ve beceri kayıplarıyla süren bir sendrom değildir. Edinilen beceriler kaybedilmez. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.
AS’nin ilaçla tedavisi var mı dır?
Bazı durumlarda farmakolojik tedavi olarak da bilinen ilaç tedavisi kullanılır. İlaç tedavisi, AS’ye özgü belirtilerde değişikliğe yol açmaz. Ancak AS li çocuklarda görülen aşın hareketlilik, uyku ve yeme sorunları ve epilepsi gibi durumlarda ilaçlardan yararlanılmaktadır. Kullanılan ilaçların konunun uzmanı tarafından verilmesi ve belirli aralıklarla takip edilmesi çok önemlidir.
AS’de hangi tedavi ve terapi yaklaşımları kullanılır?
Uyum ve becerileri arttırma ve bazı semptomları ortadan kaldırma amacıyla eğitsel terapiler kullanılır. Bunların birçoğu davranışçı terapilerdir. Motor, dil ve sosyal becerileri geliştirmeğe yönelik fizyoterapi, uğraş terapisi, konuşma terapisi, hidroterapi, müzik terapisi gibi eğitsel yaklaşımlar çocuğun gelişimini destekler. AS’li çocuklar genellikle hiperaktif oldukları ve konsantrasyon sorunları olduğu için oldukça yapılandırılmış aktivitelere ve rutin oluşturulmasına ihtiyaç duyarlar. Çok kolay uyarılabildiklerinden çok fazla uyarının olduğu ortamlar ve büyük gruplarda hiperaktif davranışlar sergilerler. Yapılandırılmış ve kontrollü ortamlarda hareketlilik ve stereotipik davranışlar azalma gösterir. Anlaşılamamaktan, kendini ifade edememekten kaynaklı kaygı, frustrasyona neden olabilir. Çocuğun iletişim becerilerinin ve formlarının bir konuşma terapisti tarafından tespit edilmesi çocuğa en uygun iletişim yollarından birini (işaret dili, resim ve sembollerle iletişim…) öğretmede ve böylelikle davranış problemlerini azaltmada faydalı olmaktadır. Günlük yaşam becerileri ve özbakım becerileri kazandırmada TEACCH (kişilerarası iletişimi kolaylaştıran görsel, somut bir iletişim yöntemi) kullanılan yöntemlerden biridir. Ana amaç çocuğun iletişimini geliştirmek ve mümkün olduğunca bağımsız yaşamasını sağlamaktır. Oral motor becerileri geliştirmeye yönelik çalışmalar, çocuğun dil ve yeme problemlerini azaltır. İnsanlara ilgileri olduğu ve alıcı dilleri gelişmiş olduğu için, günlük yaşamda sorumluluk paylaşabilir ve arkadaşlıklar kurabilirler. Erken yıllardan başlanarak yapılandırılmış oyun oynamaları desteklenmeli, özel eğitim ve kaynaştırma eğitiminden yararlanmalan sağlanmalıdır.
Kahkaha ve sürekli mutlu hal neye bağlıdır?
Kahkaha ve gülümsemenin As’li çocuklarda neden bu denli yaygın olduğu bilinmemektedir. Gülme şeklinin epilepsi ile bir ilgisi olmadığı genellikle sırıtmaya eşlik eden ifade edici bir aktivite olduğu bilinmektedir. Çocukların %70'inde sürekli gülümseme ve bunun yanında diğer yüz ve vücut mimikleri çocuğa bu yüz ifadesini verir.
Sık görülen davranış problemleri nelerdir?
Genellikle anlaşılmama kaynaklı frustrasyon ile bağlantılı itme, çimdikleme, ısırma, saç çekme gibi davranışlar; oral uyaranlara düşkünlük ve oral-motor gelişimdeki geriliğe bağlı yalama, ağza alma, çiğneme gibi davranışlar; kendi saçını çekme, el ve parmaklarını ısırma gibi obsesif kompulsif davranışlar en sık davranış problemleridir.AS ve Denge Problemi Kaba motor gelişimdeki gerilik , kendini l yaş civan, denge problemi olarak gösterir. Çocuk 13 ay civarı desteksiz oturmayı, 22 ay civan kendini öne kaldırma ve itmeyi öğrenir ve 2-7 yaş arası yürümeğe başlayabilir. Küçük bir orandaki çocuklarsa desteksiz yürüyemez. Erken yaşlarda görülen kas gerginliği de bir başka denge problemi sebebidir. Hafif vakalar, normal yürümeye başlayabilirken, ağır vakalarda robot gibi yürüme ya da kaslardaki sertliğe bağlı hiç yürüyememe durumu görülebilir.
AS’de fizyoterapinin önemi nedir?
Eklemlerle ilgili problemleri çözmede ve eklem hareketliliğini desteklemede fizyoterapi gerekmektedir. İstem dışı, düzensiz hareketler yürümeyi, beslenmeyi ve nesnelere uzanmayı engelleyebilir. Kaba motor gelişimdeki gerilik yürümeyi geciktiren nedenlerden biridir. Çocuğun bacaklarındaki sertlik veya titreme yürümenin bozulmasına neden olabilir. Bütün bu bahsedilen sorunların tedavisinde fizyoterapi destekleyici yöntemdir.
AS ve Epilepsi Çocukların %80'i hayatlarının bir döneminde epilepsi nöbetleri geçirmektedir. Nöbetleri ağırlıklı olarak 18-24 ay arası rastlanmakla birlikte daha ileri yaşlarda nöbetlere de rastlanmaktadır. EEG genel olarak bozuktur. Erken nöropsikiyatrik muayene önemlidir ve epilepsiyle başetmede ilaç tedavisi olumlu sonuç verir.
AS ve Hiperaktivite AS’li çocuklarda sıklıkla hiperaktivite görülür. Erken yaşlarda özellikle kısa dikkat süresine bağlı olarak görülen hiperaktivite, kız ve erkek çocukları aynı oranda etkiler. Bebek ve çocukların dikkatsiz davrandığı, elleri ve oyuncakları sürekli ağızlarına soktukları, uzun süreli olarak bir nesneyle ilgilenemeyip nesneden nesneye geçtikleri görülür. İleri yaşlarda çocuklarda görülen ısırma, çekme ve çimdikleme davranışı, hipermotorik aktivite ile ilgilidir. Sürekli ve tutarlı bir davranış değiştirme programı, istenmedik davranışları azaltma veya yoketmede olumlu sonuçlar vermektedir. Araştırmalar hiperaktivitenin yaşla birlikte azaldığını göstermektedir.
AS ve Uyku Problemi
Bebeklikte yaygın uyku problemleri görülebilir. Diğer çocuklara oranla uykuya daha az ihtiyaç duyarlar. Uyku problemi yaşla birlikte azalır. AS ve Yeme ProblemleriBebeklikte el emme yaygındır, büyüdükçe bunun yerini çiğneme ve oral (ağız) uyaranlarına düşkünlük alır. Dil ve ağız yapısındaki problem, çiğneme ve emme gibi becerilerde sorunlara neden olabilir. Oral-motor becerileri geliştirmeğe yönelik egzersizler, yeme ve salya problemlerini çözmeğe yardımcı olur. Yeme problemleri yaşla birlikte azalır.
AS ve Pigmentasyon
Çocukların %60'ınm cilt, saç ve gözlerinde normalden daha az pigment bulunur. Derileri solgundur ve güneş ışığından kolay zarar görür. Gözlerdeki pigment eksikliği, göz kayması ve görme bozukluğu gibi problemlere neden olabilir.
AS ve İletişim
Bebeklikten itibaren iletişime açık ve insanlara yakındırlar. Dikkat sürelerinin kısa olması, etkileşim ve iletişimi olumsuz yönde etkiler. AS’li, çocukların tamamı, konuşma problemine sahiptir. Oral-motor problemler yeme sorunlarına neden olduğu gibi konuşmayı da etkiler. Bir kısmı hiç konuşmaz ya da sınırlı sayıda kelimeyle konuşur. Alıcı dil (kendilerine iletilenleri anlama) ifade edici dilden (ihtiyaçlarını ifade etme ) her zaman daha iyidir. İşaret dili, resimle iletişim kurma gibi alternatif iletişim yaklaşımları bu çocuklarda sıklıkla kullanılır.
Bağlanma Bozukluğu
Reaktif Bağlanma Bozukluğu, 5 yaşından önce başlayan ve hastanın sosyal ilişki düzeyinde hasarla kendini gösteren gelişimsel bir bozukluktur. Reaktif Bağlanma Bozukluğu’nda beynin stresle baş etme merkezi ilgili bir problem olduğu düşünülmektedir. Bağlanma bozukluğu olarak da bilinen Reaktif Bağlanma Bozukluğu, sıklıkla yanlış anlaşılmakta ve Bipolar Bozukluk ya da Dikkat Eksikliği Bozukluğu tanılan ile karıştırılabilmektedir.
Reaktif Bağlanma Bozukluğu çocuklarının temel özelliği; yaşamın ilk yıllarında anneyle çocuk arasında gelişen bağlanmayı gerçekleştirememiş olmalarıdır. Bağlanma, bebeğin ilk zamanlarında annesinin, çocuğun ağlamasına, onun ihtiyaçlarını karşılayacak yanıtlar vermesiyle oluşur. Bu ihtiyaçlar; doğru besleme, yatıştırma, teselli etme, rahatlatma, çocuğu tehlike ve diğer tehditlerden koruma ile giderilir. Reaktif Bağlanma Bozukluğu olan çocuklar bu bağlanmayı gerçekleştiremediklerinden çevrelerine karşı güven oluşturamamaktadırlar. Güven duygusunun gelişmemesine bağlı olarak da duygusal gelişimde problem yaşarlar.
Reaktif Bağlanma Bozukluğu’nun karakteristik özellikleri nelerdir?
Reaktif Bağlanma Bozukluğu tanısı almış çocuklar yaşamın ilk yıllarında, konuşmayı bile öğrenmeden önce dünyanın güvensiz bir yer olduğunu ve çevresindeki yetişkinlerin ihtiyaçlarını karşılamada yetersiz olduklarını öğrenirler. Duygularının çevresine koruyucu bir kabuk örerler. Bu da onlan yetişkinlere bağımlı olmaktan korumaktadır. Ebeveynlere ya da diğer yetişkinlere bağımlı olmaktansa, ördükleri koruyucu kabuk çocuğun dünya ile baş etmesinde tek araçtır. Korunmak için yalnız kendilerine bağımlı olan bu çocuklar, bu kabuğu kırmaya çalışan herhangi bir kişiyi tehdit olarak görür, bu tehdidi sadece duygusal yanına değil tüm yaşamına yönelik algılar.
Reaktif Bağlanma Bozukluğu nasıl teşhis edilir?
Reaktif Bağlanma Bozukluğu henüz yeni tanımlanan bir rahatsızlık olduğundan zor teşhis edilmektedir. Bazı çocukların bu tanıyı almaları yıllarca süren araştırmalar ve kontroller sonucu olabilmektedir. Reaktif Bağlanma Bozukluğu’nun zor teşhis edilmesinin bir diğer nedeni de bu rahatsızlığa hiperaktivite-dikkat eksikliği, depresyon ya da başka sorunların eşlik etmesidir.
Reaktif Bağlanma Bozukluğu’nun görülme sıklığı nedir?
Reaktif Bağlanma Bozukluğu yeni tanımlanan bir rahatsızlık olduğu için görülme sıklığı konusunda henüz bilimsel bir veri yoktur; ancak araştırmalar devam etmektedir.
Reaktif Bağlanma Bozukluğu’na sebep olabilecek nedenler nelerdir?
Bu sebepler şöyle sıralanabilir:
Annenin hamilelikte ve sonrasında uyuşturucu madde ve alkol kullanması
Doğum travması İstenmeyen gebelik
Çocukluğun ilk üç yılında yaşanan fiziksel, duygusal, cinsel istismar
Fiziksel ve duygusal reddedilme
Anneden erken ayrılık Huzursuz ve gergin aile ortamı- Sert ve tutarsız ebeveynlik
Yaşamda çok sık yer değişikliği
Aşırı koruyucu anne-babalık
Yetersiz bakım ve çok bakıcı değişikliği
Travmatik deneyimler
Ağrı içeren hastalıkların nedenlerinin teşhis edilememesi, ağrının sürekli devam etmesi Annenin depresyon geçirmesi
Çok genç ya da yetersiz ebeveynlik
Otizm ve Reaktif Bağlanma Bozukluğu arasında benzerlikler var mıdır?
Bu iki gelişimsel bozukluk arasındaki benzerlikler aşağıda sıralanmıştır:
Anlamlı yüz ifadesinin olmaması
Sözel uyarana tepkisizlik
Fiziksel teması reddetme İletişimde nitel bozulma
Diğer yaygın görülen gelişim bozuklukları; Rett Sendromu, Çocukluk Çağı Desintegratif Bozukluk, Asperger Sendromu, Atipik Otizm
Diğer Yaygın Gelişimsel Bozukluklar
Rett Sendromu
Ender görülen ve genellikle kız çocuklarını etkileyen, bir genin dizilimindeki mutasyondan dolayı olduğu kesin olarak bilinen bir sendromdur. 6 ile 18 aya kadar normal gelişimin ardından zihinsel ve sosyal kapasite geriler, konuşuyorsa bırakır, çevreyle ilgisini keser, el ve ayak kontrolünü gittikçe kaybeder. Başın büyümesi azalır, mikrosefali gelişir. % 75'inde nöbet gözlenir.
Çocukluk Çağı Desintegratif Bozukluk
Enaz iki yıl süren normal gelişim sonrasında ilerleyici bir bilişsel ve motor gerileme söz konusudur. Bu gerileme ileri seviyede zeka geriliğine varabilir. Oldukça seyrek görülür.
Asperger Sendromu
Bu çocuklar normal ve üstün zekaya sahiptir. Otistiklerden farklı olarak zamanında konuşmaya başlarlar. Çok sınırlı bir konuda çok derin bilgiye sahiptirler. Aşırı bilgiçlik ve el becerilerinde özel sorunlar çok tipiktir. Sakardırlar. El kol hareketleri, mimikler ve vücut dili kullanmada sorunları vardır.
Başka Türlü Adlandırılamayan Yaygın Gelişimsel Bozukluk / Atipik Otizm
Eğer bir çocukta otizm tanı ölçütleri tam olarak karşılanmıyorsa atipik otizm tanısı konur. Atipik otizmde ilerleyen yaşla birlikte tanı değişebilir ve bu bir kişilik özelliğine dönebilir. Otistik belirtiler zamanla kaybolabilir, iyi eğitim ve elverişli şartlarla tamamen normale dönebilir. Mizahı anlama ve oluşturmada, karşı cinsle ilişki başta olmak üzere insan ilişkilerinde hep ciddi sorunlar yaşarlar. Dil sorunu varsa kısa sürelidir, sonuç olarak düzgün gramer ve fonoloji ile konuşurlar. Kendine zarar verici davranışlar görülmez. Öğrenme sorunları olabilir. Dar ve yoğunlaşmış ilgi alanları vardır ancak örneğin mesleğinde bu bir avantaj olabilir. Takıntılar ve ritüeller belirgin olabilir, panik ataklar sık görülebilir.