Olağandışı derecede geniş bir eklem hareketi aralığı (hipermobilite) ,çoğu Ehlers-Danlos sendromunda ortaya çıkar ve hipermobil tipinin ayırt edici bir özelliğidir. Hipermobilitesi olan bebekler ve çocuklar genellikle, oturmak, ayakta durmak ve yürümek gibi motor becerilerin gelişimini geciktirebilen zayıf kas tonusuna (hipotoni) sahiptir.Gevşek eklemler kararsız, çıkık ve kronik ağrı eğilimlidir.
Artrochalasia tipi Ehlers-Danlos sendromunda, bebeklerde hipermobilite ve doğumda her iki kalçanın çıkığı bulunur.Ehlers-Danlos sendromlu birçok insan yüksek derecede esnek (elastik) ve kırılgan yumuşak, kadifemsi bir cilde sahiptir.Etkilenen bireyler kolayca morarmaya meyillidir ve durumun bazı tipleri de anormal skarlaşmaya neden olur.Klasik Ehlers-Danlos sendromu formuna sahip kişiler, çok az kanama ile ayrılan yaraları ve karakteristik “sigara yanığı” izleri oluşturur ,zamanla genişleyen yara izleri bırakır.
Dermatosparaksis tipi bozukluğun sarkması ve kırışması ve cildin ekstra (fazlalık) kıvrımları olabilir.Ehlers-Danlos sendromunun bazı formları, özellikle kifoskolyotik formunda,kan damarlarının öngörülemeyen yırtılmasına (rüptür) neden olabilir, bu da iç kanamaya ve diğer potansiyel olarak yaşamı tehdit edici komplikasyonlara neden olabilir .Vasküler Ehlers-Danlos sendromu tipi ayrıca, hamilelik sırasında bağırsağın yırtılması ve uterusun yırtılması dahil olmak üzere, organ yırtılma riskinin artmasıyla da ilişkilidir.
Diğer Ehlers-Danlos sendromu tipleri, ek belirti ve semptomlara sahiptir.Kalp kapakçığı tipi, kanın kalp içindeki hareketini kontrol eden kapakçıklarda ciddi sorunlara neden olur.Kyphoskoliotik tipi olan insanlar omurganın şiddetli eğriliğini yaşarlar .zamanla kötüleşir ve akciğer genişlemesini kısıtlayarak solunumu engelleyebilir.Spondilodisplastik tip, kısa boylu ve anormal kavisli (eğri) uzuvlar gibi iskelet anomalilerine sahiptir.Hipotoni ve kalıcı olarak bükülmüş eklemler (kontraktürler) dahil olmak üzere kas anormallikleri,Ehlers-Danlos sendromunun kas-kontraktürel ve miyopatik formlarının karakteristik belirtileri arasındadır.Periodontal tip diş ve diş etlerinde anormalliklerine neden olur.
Her tür Ehlers-Danlos sendromunun kombine prevalansı dünya çapında 5.000 kişiden en az 1 tanesi gibi görünmektedir.Hipermobil ve klasik formlar en yaygın olanıdır;Hipermobil tip, 5.000 ila 20.000 kişiden 1’i etkileyebilirken, klasik tip muhtemelen 20.000 ila 40.000 kişiden 1’inde görülür.Ehlers-Danlos sendromunun diğer formları nadirdir, çoğu zaman tıbbi literatürde açıklanan sadece birkaç vaka veya etkilenen aile ile sınırlıdır.
En az 19 gendeki mutasyonların Ehlers-Danlos sendromlarına neden olduğu bulunmuştur.Bu genlerin herhangi birindeki mutasyonlar, bu moleküllerin uygun şekilde toplanmalarını önleyerek kollajenin üretimini veya işlenmesini bozar.Bu değişiklikler derideki, kemiklerdeki ve vücudun diğer bölümlerindeki bağ dokularını zayıflatır ve Ehlers-Danlos sendromlarının karakteristik özellikleri ile sonuçlanır.Yakın zamanda tarif edilen Ehlers-Danlos sendromu tipleri ile ilişkili bazı genlerin , kollajenle alakası olmayan fonksiyonları vardır.Bu genlerin birçoğundaki, mutasyonların hipermobilite, elastik cilt ve bu hastalığın diğer özelliklerine neden,neden olduğu açık değildir ..
Ehlers-Danlos sendromlarının kalıtım paterni türe göre değişir.Otozomal dominant kalıtım her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.Bazı durumlarda, etkilenen bir kişi etkilenen bir ebeveynin mutasyonunu miras alır .
En sık olarak, otozomal resesif bozukluğu olan bir bireyin ebeveynleri, değiştirilmiş genin bir kopyasının taşıyıcılarıdır, ancak hastalığın belirtileri ve semptomlarını göstermezler. Daha yakın zamanlarda, hücre dışı matrisin sentez ve organizma bozukluklarının diğer EDS tiplerinden sorumlu olduğu gösterilmiştir.Bu nedenle, birçok EDS aslında enzimatik kusurlarla ilgili metabolik hastalıklardır.
Herhangi bir EDS türü için küratif tedavi olmasa da, hastaların semptomatik tedavisini optimize etmek ve önlenebilir komplikasyonları önlemek için erken tanı son derece önemlidir.Çok uzmanlı referans merkezlerinde hastalar çok disiplinli ekipler tarafından tedavi edilmeli ve izlenmelidir.Bu yazıda, yeni moleküler genetik teknikler sayesinde açıklanmaya devam eden bu hastalıklar hakkındaki mevcut bilgi durumunu sunmaya çalıştık.