Nörofibromatozis, bu hastalık toplumda yaygındır ve Tip 1 ve 2 olmak üzere iki ana tipi bulunmaktadır. Aileler çocuklardaki kahverengi lekelerin büyümesi ve çokluğundan dolayı farkına vararak doktora başvururlar. Her kahverengi lekesi olan kişi bu hastalığı taşıyor anlamına gelmez. Hastalığın tanısını koymak bazı kriterlere bağlıdır.
Tip 1 Nörofibromatozis (NF1)
Büyük oranda anne veya babadan birinde bu lekeler ve hastalık mevcut olabileceği için ailesel kuvvetli geçiş gösterir. En sık görülen genetik hastalıktır (1/3000). Deride hiperpigmente makül diye adlandırdığımız deriden kabarık olmayan sınırları belirgin sütlü kahverengi lekelerin (cafe au lait spots) varlığı karakteristiktir. Ancak bunların sayısı ve büyüklüğü tanı koymak için bazı şartları sağlaması gerekir:
- Ergenlikten önce olan çocuklarda vücutta çapı beş mm ve üzerinde en az altı tane veya daha fazla olmalı. Ergen çocuklarda ise çapı en az 15 mm veya daha fazla olan altı adet ve üzeri sütlü kahverengi leke varsa hastalıktan şüphelenilmeli ve doktora başvurulmalıdır.
Sütlü Kahverengi lekelere ek olarak hastalığın bazı özel belirtileri de olması gerekir:
- Nörofibromlar (pleksiform, soliter): Deriden kabarık, yumuşak, ağrısız tek başına veya birden fazla kahverengi veya bazen deri renginde oluşumlardır.
- Optik sinir gliomu: Göz sinirinde bir çeşit yavaş büyüyen iyi huylu bir tümördür. Ne yazıkki yerleşim yeri bazen tedaviye imkan vermeyerek görme kaybı, beyin içinde kitle etkisi yapabilme potansiyeline sahiptir. Bu hastalığın en kaygı duyulan komplikasyonudur.
- İrisde pigmentli nodülller (Lisch nodülleri): Gözün iris tabakasında küçük noktalar şeklinde belirti verebilir.
- Koltuk altı veya kasık bölgesinde çillenmeler olabilir.
- Genetik analiz ile kesin tanı konma imkanı vardır.
Tip 2 Neurofibromatozis (NF 2)
Bu hastalık ailevi iki taraflı beyin tümörleri ile kendini gösterir. Beyinde iki taraflı tümörler (Bilateral akustik schwannom ve multipl meningiom) ve aile öyküsü pozitif olması tanı kriterleridir.