Patrick doherty
Patrick Doherty her zaman aktifti. Himalayaları ve İspanya sokaklarını yürüyerek geçti.
Ama yaklaşık bir buçuk yıl önce el ve ayak parmaklarında iğnelenmeler gördü. Ayakları soğuktu. Ve yaşadığı İrlanda’nın County Donegal dağlarında köpeğini her gezdirdiğinde nefes almaya başladı.
65 yaşındaki Doherty, “Daha büyük merdivenlerden bazılarında biraz nefes almaya başladığımı fark ettim” diyor. “Sonra bir şeylerin yanlış olduğunu anladım.”
Doherty’ye, babasını öldüren, transtiretin amiloidoz olarak bilinen, nadir fakat çok ciddi bir hastalık teşhisi kondu. Kötü protein vücutta birikir ve eller, ayaklar ve kalpteki sinirler gibi hayati organları tahrip eder.
Doherty, başkalarının felç geçirdiğini ve amiloidozdan trajik bir ölümle öldüğünü görmüştü.
Doherty, “Tehlikeli” diyor. “Bu en hızlı büyüyen şey. Sadece tehlikeli.”
Doherty, doktorların amiloidozu tedavi etmek için yeni bir yol denediğini öğrenmekten memnun oldu. Teknik, bilim adamlarının DNA’daki gerçekleri değiştirmesine izin veren CRISPR adlı bir genetik mutasyon kullandı.
Doherty, “Düşündüm: Eğlenceli. Şansa atladım” diyor.
Cumartesi günü araştırmacılar, ilacın test edildiğini ve Doherty’nin bağışıklık sisteminin, prosedüre yardımcı olan diğer beş hastanın proteinlerini ve vücutlarını parçalamasına neden olduğunu gösteren ilk kanıtı gösterdiler.
Doherty, “Kendimi iyi hissediyorum” diyor. “Bu harika.”
Bu gelişmeler sadece amiloidozlu hastalar için değil, aynı zamanda CRISPR’nin diğer birçok hastalığı tedavi etmek için kullanılabileceğine dair kanıtlar için de takdir edilmektedir. Teknik uzmanlığı kullanmanın yeni bir yoludur.
CRISPR’nin yaratılmasına yardımcı olmak için yaptığı çalışmalardan dolayı Nobel Ödülü’nü alan Berkeley’deki California Üniversitesi’nden Jennifer Doudna, “Bu hastalar için çok önemli bir şey” dedi.
Doudna, “Bu ön yargılı bir fikir olsa da, bize çok ciddi bir sorunla başa çıkabileceğimizi ve CRISPR’ı şu anda hastanede kullanabileceğimizi gösteriyor, bu da sistematik olarak iletebilir ve doğru yere götürebilir.” Dedi.
CRISPR’nin şiddetli kan orak hücre hastalığı ve beta talasemi hastalarına yardımcı olduğu zaten gösterilmiştir. Ve doktorlar onu kanser tedavisinde kullanmaya ve nadir hastalıklardan dolayı kör olan insanlara görmelerini sağlamaya çalışıyorlar.
Ancak deney, hücrelerin vücuttan çıkarılmasını, bir laboratuara nakledilmesini ve CRISPR’nin onarılması gereken hücrelere doğrudan eski haline getirilmesini veya enjekte edilmesini içerir.
Doherty’nin özel çalışması, doktorların hastalarda bir gen düzenleyicisini nasıl basitçe tasarladığı ve doğru hücrelerde doğru gene yolunu bulmasına izin verdiği ilk çalışmadır. Bu şekilde, yıkıcı proteinleri üreten karaciğerdeki hücrelerdir.
“Bu, CRISPR-Cas9’un kan dolaşımına nasıl enjekte edildiğinin ilk örneği – yani sistemi kontrol etmek için – enjeksiyon bölgesinden daha uzaktaki dokulara ulaşmak ve gen mutasyonlarını kullanarak bir araç olarak kullanıyoruz” dedi. Çalışmayı destekleyen Intellia Therapeutics’in CEO’su John Leonard.
Doktorlar, Londra’da dört ve Yeni Zelanda’da iki hasta için CRISPR gen düzenleyicisine çok sayıda küçük nanoparçacık yerleştiriyor. Nanopartiküller karaciğerleri tarafından emildi ve burada CRISPR gen mutantlarını serbest bıraktılar. CRISPR editörü karaciğer gereksinimlerine müdahale etti yıkıcı proteinlerin üretimini keser ve engeller.
Birkaç hafta içinde hastalıktan sorumlu protein azaldı. Araştırmacılar, Peripheral Nerve Society’nin yıllık toplantısında ve dergide yayınlanan bir makalede yazdılar. New England Tıp Dergisi.
“Gerçekten eğlenceli” diyor Dr. Royal Free Hastanesi, University College London’da araştırmayı yöneten Julian Gillmore.
Gillmore, “Bu, ailelerinde nesiller boyu hastalığı olan bu hastaların sonucunu tamamen değiştirebilir. Baktığım bazı aileleri harap etti. İşte bu yüzden bu inanılmaz” diyor.
Gillmore, tedavinin güvenli olduğundan emin olmak ve işe yarayıp yaramadığını görmek için hastaların daha uzun süre izlenmesi gerektiğini ve daha fazla hastanın tedavi edilmesi gerektiğini vurguluyor. Ancak bu yaklaşımın, yaygın bir hastalık olan kalıtsal amiloidozdan muzdarip olanlara yardımcı olabileceğini söylüyor.
Ek olarak, bu umut verici sonuçlar, kardiyovasküler hastalık, kas distrofisi ve Alzheimer gibi kan hastalıkları da dahil olmak üzere, vücuttan hücreleri uzaklaştıran veya CRISPR enjekte eden diğer birçok hastalığın tedavisine benzer bir yaklaşımın kapısını açabilir.
Leonard, “Bu, her tür hayvanın yok oluşu hakkında düşünmeye başlayabileceğimiz evrimsel süreç hakkında düşündüğümüz yeni bir çağ açıyor” diyor Leonard.
Bu çalışmaya katılmamış bazı bilim adamları hemfikirdir.
“Bir ilaç olarak genetik mutasyon için gelecekte harika bir gün”
Berkeley’deki California Üniversitesi’nde genetik profesörü olan Fyodor Urnov’u kabul ediyor. “Biz millet olarak, genetiği değiştirilmiş geleceğimiz denen bu yeni olguya tanık oluyoruz.”
Doherty, birkaç haftalık iyileşmeden sonra daha iyi hissetmeye başladığını ve o zamandan beri birkaç hafta boyunca değişmeye devam edeceğini söyledi.
NPR’ye “Gerçekten iyi hissediyorum” dedi. “Seninle evimizin tepesinden konuşuyorum. Buraya gelmek için merdivenleri çıktım. Keşke nefesi hissedebilsem. Mutluyum.”