Tarama, doğmamış bir fetüste kalıtsal hastalıkları tanımlamayı amaçlayan çok yaygın bir yöntemdir. Bu yöntem, sağlıklı bir çocuk doğurmak isteyen herkese yardımcı olacaktır.
Doğada kalıtsal olan hastalıklar, bir çocuğun doğumundan hemen sonra ortaya çıkan bir nesilden diğerine bulaşabilir. Ailenin herhangi bir hastalığa yatkınlığı varsa, gelecekteki bir hamilelik planlaması sırasında kalifiye bir genetikçiden tavsiye alınması gerekir. Kalıtsal hastalıklar hakkında hiçbir şey duymadıysanız veya bir genetikçiye gitmeye vaktiniz olmadıysa, tarama size sağlıksız bir bebek sahibi olma olasılığıyla ilgili heyecan verici soruya cevap verecektir.
Kalıtsal Hastalıklar
Kalıtsal olabilecek hastalıkların listesi şunları içerir;
Kistik fibroz
Hemofili,
Retinoblastom,
Fenilketonüri.
Kalıtsal Hastalıkların Gelişiminin Nedeni
Bu hastalıklar, bazı genlerde bir mutasyon sürecinin gerçekleşmesi nedeniyle ortaya çıkabilir. Bu tür mutasyonlarla ilgili bilgiler germ hücrelerinde bulunur. Bu nedenle hastalık bir nesilden diğerine bulaşır. Bir çocuk her iki ebeveynden de genler alır ve çocuğun vücudunda bu genler birleşerek çiftler oluşturur. Eğitimli bir çiftte, bir gen baskın olacak ve ikincisi çekinik olacaktır. Her iki ebeveynin de herhangi bir hastalığa kalıtsal yatkınlığı olması durumunda, doğmamış çocukta ortaya çıkması kaçınılmazdır.
Hasarlı gen, gelecekteki ebeveynlerden sadece birinin DNA’sındaysa, bir çocukta hastalığa yakalanma olasılığı yaklaşık yüzde ellidir. Aynı zamanda, “yanlış” genin her durumda çocuğun DNA’sına gireceği, ancak çekinik formda kalabileceği unutulmamalıdır. Bu, sağlıklı bir çocuğun bile, mutlak olasılıkla, bir sonraki nesilde veya bir nesilde kendini gösterebilen, hasarlı bir genin taşıyıcısı olacağı sonucunu ima eder. Böylece, böyle bir hastalığın en az bir kez ortaya çıktığı bir ailenin her zaman risk altında olacağı ortaya çıkıyor. Doğmamış çocuğun ebeveynlerinden birinin “kusurlu” bir genin taşıyıcısı olduğunu ve hamilelik başlangıcından önce genetikçiye yapılan ziyaretin gerçekleşmediğini varsayalım. Böyle bir durumda, doğmamış çocukta kalıtsal bir hastalığı tespit etmek için bir tarama prosedürü uygulanması tavsiye edilir. Bu prosedür hem birinci hem de ikinci trimesterde yapılabilir.
Tarama Nedir?
Tarama, doğmamış çocukta bir takım kalıtsal hastalıkları ve bunların ortaya çıkma nedenlerini belirlemek için gebeliğin birinci ve ikinci trimesterinde gerçekleştirilen bir işlemdir. Bu muayene sürecinde ya doğmamış bir çocuğun annesine ya da yeni doğmuş bir bebeğe tabi tutulan bazı tarama çalışmaları yani testler yapılmaktadır. Hamile kadınları taramak için modern prosedüre perinatal tarama denir. Çalışmanın sonuçlarına dayanarak, bir kadının olası komplikasyon riski altında olup olmadığı kesin olarak söylenebilir.
Genetik Tarama Nedir?
Genetik tarama, kalıtsal patolojilerin ve doğmamış bir çocuğun oluşumunu tetikleyebilecek genlerdeki herhangi bir mutasyonu tanımlamak için gerçekleştirilen kan örneklerinin veya diğer biyolojik materyallerin test edilmesidir. Yukarıdaki çalışmaların tümü, aile üyelerindeki doğuştan veya kalıtsal hastalıkları ve bunların gelecekteki yavrulara bulaşma olasılığını belirlemeyi amaçlamaktadır. Genetik uzmanı, hastayı denetleyen jinekolog ile birlikte, hastayı planlı bir gebeliğin başlangıcına hazırlamanın yanı sıra ailede zaten var olan kalıtsal hastalıkların daha fazla izlenmesi ve önlenmesi konusunda belirli önerilerde bulunabilecektir. Doğmamış çocuğunun sağlığından emin olmak isteyen tüm çiftler için tarama prosedürü kesinlikle zorunludur.
Yazar: Bekir Bulut