Çocuklarda Boy Kısalığı
Altı aylık bir dönem boyunca büyümenin dikkatle değerlendirilmesi hem tam, hem de herhangi bir tedaviye başlama açısından mutlaka gereklidir. Günümüzde genetik biyomühendisliği bu hastalıkla ilgilenen çocuk endokrinolojisi adlı bilim dalına bazı tedavi yöntemleri sunmaktadır.
UZMAN İNCELEMESİ
Yeterli bir zaman süreci içinde büyüme yetmezliğinin kesin olarak saptanmasından sonra, ileri incelemelere geçilebilir. Bu noktada pratisyen hekim hastayı çocuk endokrinolojisi (iç salgı bilimi) uzmanı bir hekime göndermelidir.
Somatotrop hormon incelemeleri, büyüme hormonunun serbestleşmesini uyaran bir testle başlar. Uyarısız olarak aç karna, yemekten sonra ya da herhangi bir zamanda yapılan somatotrop hormon ölçümleri büyüme hormonu eksikliği olan çocukların normal çocuklardan ayırt edilmesini sağlamaz. Dolayısıyla kısa boyla ilgili incelemelerde yararlı değildir. En yaygın kullanılan uyan testi egzersizdir; 20-40 dakika süren bu testte bir kezden üç keze kadar değişebilen sayılarda kan alınmalıdır. Hastayı yinelenen kan alma işlemlerinden kurtarmak için geçici olarak damara sabitlenen kapaklı bir tüp kullanılmalıdır. Egzersiz koşma, bisiklete binme ya da merdiven çıkma biçiminde olabilir. Amaç çocuğun yorulmasıdır; bu nedenle egzersiz yorucu olmalı ve en az 20 dakika sürmelidir. Çocuk anne babanın ya da bir çalıştırıcının gözetim ve denetiminde, istediği egzersizi yapmaya özendirilir. Kan egzersizden hemen önce, hemen sonra ve 20 dakikalık dinlenmenin ardından olmak üzere üç kez alınmalıdır. Ama egzersizden hemen sonra bir kez kan almak da yeterli olabilir. Normal çocukların yüzde 80’inde büyüme hormonu düzeyinde 10 ng/ ml’nin (ng: nanogram [bir gramın milyarda biri]) üzerinde bir artış saptanır. Büyüme hormonu kanda somatomedin – C’ye bağlanarak hedef organlara taşınır. Taşıyıcı eksikliğine bağlı büyüme hormonu yetersizliği kuşkusunda ilk uygulanması gereken test, somatomedin – C düzeyinin değerlendirilmesidir.
ÖZGÜL DURUMLAR
Bu noktada iki özgül duruma değinmek gerekir.
• Turner sendromu: İlk başta ergenlik öncesi çocuklarda, yetersiz bir boy gelişimi Turner sendromunun tek belirtisi olabilir. Folikül uyarıcı hormonun (FSH) değerlendirilmesi, Turner sendromu için bir tarama testidir. Ağız mukozasından doku alınarak yapılan test, karyotip incelemesinden daha kullanışlı ve daha kolaydır. Turner senlu çocuklarda FSH her zaman yaş normal olan düzeyin üzerindedir bu artış 6 yaşından sonra daha b leşir.
• Çölyak hastalığı: Mide-bağırı temiyle ilgili bulguların olma drumlarda da boy kısalığının nedebi çölyak hastalığı olabilir. Alyuvarıma folik asit ve karatenin değerlendirilmesi, çölyak hastalığı ve yağlann kötü emilimi açısından bir inceleme testi olarak kullanılabilir. Ama bu testler tam güvenilir değildir; bu nedenle kısa boylu ve zayıf çocuklarda çölyak hastalığı olasılığının değerlendirilmesi açısınc bağırsak biyopsisi yapmak gerekebilir.
Olağandışı değişiklikler
(yılda 5 cm’nin altında büyüme hızı)
ailede kısa boy özelliği olması;
ergenliğin ve büyümenin yapısal olarak gecikmesi.
Organik kronik hastalık (boya göre ağırlığın çok düşük olması)
yetersiz beslenme; siyanoz (morarma); asidoz; iltihaplar.
Çovuklarda Boy Kısalığının Nedenleri:
İskelet kusurları
kıkırdak dokusunun gelişimindeki bozukluklar (kondrodistrofiler) biçim bozukluklarına yol açan sendromlar; metabolik kemik hastalıkları (örneğin raşitizm).
İç salgı sistemi sendromlan
hİpotiroidİzm (tiroit salgısı yetersizliği);
kortizon fazlalığı;
büyüme hormonu eksikliği (örneğin hipopituitarizm).
HORMON TEDAVİSİ
Hayvansal kökenli somatotrop hormon, nsanlann tedavisinde etkisizdir. Yakın amana değin tedavide kullanılan büyüne hormonu bütünüyle otopsilerde alınan hipofiz bezlerinden elde ediliyordu. Çocukluk çağında büyüme hormonrıyla tedavi gören üç hasta, bu tedavinin üzerinden 10 yıiın geçtiği 1984’te ölümcül bir virüs hastalığına yakalandılar. Benzer bir olgunun incelenmesi bir ya da daha fazla büyüme hormonu dozuna Creutzfeldt-Jakop hastalığı virüsünün bulaşmış olabileceği kuşkusunu doğurdu “tedavide kullanıma sunulmuş olan tüm büyüme hormonları piyasadan alındı.
1985 sonlarında büyüme hormonu eksikliği olan çocuklarda kullanılmak izere somatotrop hormonun aşağı yukarı eşdeğeri bir ürün bulundu.
Ürünün fiyatı insan hipofizinden elde edilenin fiyatına yakındır. Önerilen doz 0,06+0,10 ünite/kg’dir, haftada üç kez derialtı ya da kas içi enjeksiyonla verilir. Çocukların büyük bölümü için haftada üç kez iki ünite verilmesi yeterlidir. Tedavi) e bir kez başlandığında, büyüme çağının sonuna, genellikle 15-17 yaşına değin sürdürülmesi gerekir. Çocuğun hormonal tedavi görmesi özgül bir klinik deneyim gerektirir. Dolayısıyla tedavi, endokrinoloji uzmanı bîr hekimce yönetilmelidir.
son yıllarda GHRH kullanılmaya başlamıştır. GHRH yakın dönemde bulunan ve hipotalamusta üretilen bir hormondur. Küçük bir moleküldür, daha düşük maliyetle bireşimlenebilir ve verilmesi de somatotrop hormona oranla daha kolaydır. Ama bu madde henüz kullanıma sumılmamıştır.
Son beş yıl içinde, hormon üretimleri yeterli düzeyde olan kısa boylu çocukların büyüme hormonuyla tedavi edilmesine ilgi giderek artmıştır.
Son araştırmalar, boy kısalığı dışında bütünüyle normal çocuklarda büyüme hızının hormonal tedaviyle arttığını göstermektedir. Ama bu tedavinin çocuğun ulaşacağı erişkin boyu mu uzattığı, yoksa zaten ulaşacağı kısa boya daha çabuk ulaşmasını mı sağladığım saptamak gerekir.
Boy kısalığı dışında bütünüyle normal çocukların hormonla tedavi edilmesi, ekonomik boyutların ötesinde, olası sonuçlar açısından tehlikeli olabilir. Bunlar arasında glüsit metabolizması değişiklikleri, orantısız büyüme ve akromegaliye (hipofiz bezinin aşın büyüme hormonu salgılaması sonucu gelişen hastalık) bağlı başka komplikasyonlar sayılabilir. Hormonal tedavi çocuğun, anne babanın ve bilimsel bir enstitünün onayıyla ve yalnızca nitelikli klinik araştırmacılarca yürütülmelidir. İlk denemeler başka klinik araştırmalarla da doğrulanırsa, somatotrnıj YıormoTi ya da GVSRH ile tedavi, büküme eksikliği olan çocukların büyük bir bölümünde belki de uygulanabilecektir.