Genom Düzenleme – yeni bir ilaç sınıfı doğuyor!
3 milyar nükleotid içeren DNA'mızda yaklaşık 22 bin gen bulunur. Proteinleri kodlayan ve DNA'nın anlamlı kısmı olarak andlandırılan bu genler, DNA'mızın yaklaşık %2 kadarına tekabul eder ve tüm genlerin ifadesine genom denir. Birçok hastalık, bu genlerin mutasyona uğraması sonucu oluşur. Kanser de bunlardan biridir. Bazı genetik hastalıklar tek nokta mutasyonu sonucu oluşurken, birçok kronik hastalıkta birden çok mutasyon görülür. Bu mutasyonların az bir kısmı kalıtsaldır (anne-babadan aktarılır), çoğu ise sporadiktir (çevresel faktörler ve yaşlılık sebebi ile oluşanlar). İster kalıtsal ister sporadik olsun, tıbbın ana hedeflerinden biri, hastalıklarla sonuçlanan genetik mutasyonları düzeltmektir. İşte bu amaçla genomu düzenleme fikri doğmuştur.
Aşağıda, genom düzenlemenin tanımını, tarihçesini, hangi hastalıklarda denendiğini ve sınırlılıklarını içeren bir infografi bulunmaktadır (not: videolara Türkçe altyazı eklenmiştir).
Genom düzenleme artık klinik araştırmalara girmiştir: uygulamalar arasında tekli-genetik hastalıklara neden olan değişikliklerin düzeltilmesi, kimerik antijen reseptörü (CAR) T-hücre terapisinin ve hücre bazlı rejeneratif ilaçların geliştirilmesi yer alır.
*
Birçok genom düzenleme tekniği bulunmaktadır. Bunlar içinde CRISPR, en yeni ve en gelecek vadeden yöntemdir.
Matthew H. Porteus, M.D., Ph.D.
A New Class of Medicines through DNA Editing.
NEJM, Review Article, 7 March 2019