Kromozal bir bozukluktur,
Yüz yuvarlak ve basıktır,
Gözler çekik olup, kapaklarında kıvrım mevcuttur. Çocuk büyüdükçe bu kıvrım belirli hale gelir. Yine bazı çocuklarda özellikle göz rengi açıksa, gözün renkli bölümünün çerçevesinden içe doğru beyaz lekeler vardır. Bu lekeler zamanla kaybolur. Göz kapaklarında şişme ve çapaklanma görülür.
Burun küçük ve kalkık, burun kökü basıktır. Yüzün yuvarlak olması nedeniyle gözler birbirinden ayrık durur. Göz kaslarının zayıf olması nedeniyle şaşılık görülebilir.
Ağız küçük olduğu için (özellikle bebeklerde) dil dışarıda durabilir. Bu nedenle salya akması ve ağız kenarlarında çatlaklar oluşabilir. Dil üzerinde yarıklar vardır.
Kulaklar biraz aşağıda olup, kulak yolu dar ve küçüktür. Kulak iltihaplanmaları ve işitme problemi yaygındır.
Baş basık, arkası düzlenme eğilimindedir. Saç ve kirpikler çoğu kez seyrek ve yumuşaktır. Kısa ve geniştir.
Gövde kısa ve geniş görünür. Karın geniş ve bombe görünümünde olup, göbek veya kasıkta bazen fıtık görülebilir.
Kol ve bacaklar genellikle gevşek ve künt bir yapı görülür. Aynı görünüm el ve ayak için de geçerlidir. El, avuç içinde simin çizgisi avuç içini boydan boya kat eder. Ayakta da baş parmakla ikinci parmak arasında geniş bir ayrılık vardır.
Kalpte anatomik bozukluklar görülebilir. Guatr sık rastlanan bir semptomdur. Bağışıklık sistemi zayıf olan bu çocuklarda akciğer enfeksiyonları sık görülür.
Çocuk, doğumda ve daha sonra belli aralıklarla kontrolden geçirilmelidir. Erkek çocuklarda yumurtalıkların kasıkta ya da karında kalmaları veya çocuğun idrar deliğinin penisin ucunda değil biraz altta kalması söz konusudur. Bu durumda uzman doktorlara baş vurmalı ve yapılması gerekenler öğrenilmelidir.
Down sendromunun tıbbi anlamda tedavisi bulunmamaktadır. Kromozom bozukluğundan kaynaklandığı ve kalıtsal olduğu için sadece hamileliğin ilk aylarında üçlü kan testi ile çocuğun Down’lu olup olmadığı öğrenilmektedir.