Aile geçmişi ve genomik taramanın bir kombinasyonu kanser riskini belirlemede en iyi yöntemi sağlar
Klinisyenler tarihsel olarak aile sağlığı geçmişini toplamayı, eyleme geçirilebilir hastalık risk değerlendirmelerini belirlemek için birincil yöntem olarak kullanmışlardır. Bununla birlikte, büyük ölçekli genom tarama programları popülaritesini artırmaya devam ederken, bilim topluluğu bu geleneksel yöntemin etkinliğini sorguladı ve bu riskleri belirlemede aile sağlığı geçmişine göre sıralama yaparak tanımlanan varyantların üstünlüğünü merak etti.
Bu soruyu ele almak için, Duke Uygulamalı Genomik ve Hassas Tıp Merkezi (CAGPM), SingHealth Duke- Singapur Ulusal Üniversitesi (NUS) Hassas Tıp Enstitüsü ile yakın zamanda, aile sağlık geçmişinin genomik sekanslama ile en iyi nasıl sinerji oluşturabileceğini değerlendirmek için işbirliği yapmışlardır. Bulduklarını yakın zamanda Genome Medicine’de yayınlamışlardır.
Çalışma, Singapur’dan yürütülmüştür, tıbbi durumlarının önceden bilinmediği, PRISM aracılığıyla hem tıbbi hem genetik tarama yapılmasına izin veren 1750 katılımcı içermektedir.
Dr. Ginsburg, "Bu çalışma, yalnızca Güney Doğu Asya'daki çeşitli popülasyonlar üzerindeki aile geçmişinin etkisini göstermekle kalmıyor, aynı zamanda risk değerlendirmesini optimize etmede genom dizilimine öncelik verme gücünü de gösteriyor" dedi.
PRISM’in kapsamlı aile sağlığı geçmişi toplama mekanizmasının yetersiz olduğu yerde CAGPM’in bu amaç için tasarlanmış bir çevrimiçi aracı olan MeTree’si yeterli bilimsel veri toplanmasında yeterince kapsamlı, fakat hasta kullanımı için yeterince basit bir yol sağlamıştır.
Çalışmada, aile geçmişleri toplanan 866 kişi arasından, 73 kişide kanser gelişme riski olduğu ve yedi kişiden birinde klinik olarak baskın bir eyleme geçebilir varyant olduğu bulunmuştur. Bu durum, kansere yakalanma riskinin artmadığı düşünülen 793 kişinin 47'sinden birine kıyasla altı kat, aile sağlığı geçmişi olmayanların 52'de birine yedi kat artış gösteriyor. Amerikan Tıbbi Genetik Koleji (ACMG) İkincil Bulgular listesindeki yalnızca 25 kanser genini değerlendirirken, önemli bir aile sağlığı geçmişine sahip olanların, önemli aile sağlığı geçmişi olmayanlara kıyasla hastalığa neden olan bir varyanta sahip olma olasılığı 18 kat daha yüksek bulunmuştur. Önemli bir aile sağlığı geçmişi olan 63 katılımcıda hastalık-kaynaklı bir varyant bulunmamıştır.
Dr. Orlando, bir genomik sağlık taramasının aile sağlığı tarafından belirlenen riskleri neden gözden kaçırabileceğinin birkaç nedenini şöyle açıkladı: "Aile sağlığı geçmişi, paylaşılan genler ve paylaşılan ortamın birleşimini temsil eder. Bu nedenle, paylaşılan ortam bir hastalık riskine tek veya birincil katkıda bulunurken, bunu sadece bir genomik testle göremezsiniz, "dedi. Orlando, "Genomik hızla gelişen bir alandır ve hala öğrenecek çok şeyimiz var. Bir aile henüz bilim tarafından tanımlanmamış patojenik bir varyanta sahip olabilir. "
Klinisyenler için aile sağlığı geçmişi, hastalık kaynaklı varyantların tespitinde olasılıkları gözden geçirirken hasta beklentilerini yönlendirmede faydalıdır. Tespitten sonra, genotip ile birleştirilmiş aile geçmişi verileri, hastalara, hastalık penetransının daha kesin göstergelerini sağlayabilir.
Dr. Wu, "Bu çalışmanın bize gösterdiği, aile sağlığı geçmişinin, kalıtsal bir kanser sendromu için risk altında olma olasılığı en yüksek olan kişileri belirlemede önemli bir birinci basamak tarama aracı olmaya devam ettiği." Dedi.
Duke-NUS ve CAGPM arasındaki işbirliği ile birlikte bu araştırma alanı yeni başlıyor. Araştırmacılar, dünya çapında daha geniş, daha çeşitli popülasyonlara yayılmayı planlıyor ve sağlık risklerini proaktif olarak ele almak için genellikle yetersiz kaynaklarla bırakılan yetersiz hizmet alan topluluklara odaklanmakla ilgileniyorlar.
Çeviren ve Derleyen: Ebru Akıllılar
Kaynak:
https://medicalxpress.com/news/2021-03-combination-family-history-genomic-screening.html?utm_source=nwletter&utm_medium=email&utm_campaign=daily-nwletter