Embriyonik gelişimin 6-12. haftalarında nöral krest hücre göçünün başarısızlığına bağlı olarak myenterik pleksusun aganglionozu ortaya çıkar. Çoğu zaman rektumda meydana gelir, ancak herhangi bir kısım ve nadiren tüm bağırsak etkilenebilir. Miyenterik pleksus, kolonun dış uzunlamasına ve iç dairesel kas tabakaları arasında yer alır ve peristaltizmden sorumludur.
Hirschprung Hastalığı Klinik Durumu
Aganglionosis, yaşamın ilk 24 saatinde mekonyumu geçememe ile kendini gösteren fonksiyonel bir obstrüksiyon ile sonuçlanır ve aynı zamanda karın distansiyonu mevcut olabilir. Rektal stimülasyon (uyarma)sonrası ise bağırsaklardan dışkı geçişinin gaz ile sesli bir şekilde geçişine neden olur. Ancak bebekte aralıklı safralı kusma atakları olsa da genelde oral alımı tolere edebilir düzydedir. Şiddeti daha az olan vakalarda isekronik kabızlık ile 2-3 yaşına kadar çocuklukta daha sonra ortaya çıkmayabilir. Trizomi 21 ile bir ilişki vardır ve bu nedenle, eşlik eden kardiyak defektleri ekarte etmek için ekokardiyogram tetkiki içerir.
Hirschprung Hastalığının Teşhisi
Hirschprung hastalığının teşhisinde altın standart, myenterik pleksusun aganglionozis olduğunu gösteren vakumlu rektal biyopsidir. Rektal örneğin alındığından emin olmak için dentat çizgiden 1–1,5 cm proksimalden biyopsi alınmalıdır. Patoloji, asetilkolinesteraz ile koyu lekelenen hipertrofik uçlara sahip miyelinsiz sinir liflerini ortaya çıkarır. Karın röntgeni, çökmüş distal kolon ile genişlemiş proksimal bağırsak gösterir. Kontrast lavman, etkilenmiş ve normal kolon arasındaki geçiş bölgesini ayırt etmede yardımcıdır, ancak büyük anatomik ayrım her zaman histopatoloji ile ilişkili değildir.
Hirschprung Hastalığının Cerrahi Yönetimi
Çeşitli ameliyat yöntemleri tanımlanmış olmasına rağmen, her prosedürün temel prensibi aynıdır, normal, gangliyonik bağırsak bölümleri arasında devamlılık sağlamak gibi. Geçmişte, dekompresif kolostomi ile başlayan çok aşamalı ameliyatlar, ardından kesin onarım yaygınlaşmıştır. Günümüzde tek aşamalı laparoskopik yaklaşım tercih edilmektedir. Bununla birlikte, prosedürden bağımsız olarak, anastomozdan önce normal gangliyonik kolonun varlığını doğrulamak için intraoperatif donmuş kesit yapılmalıdır, aksi takdirde operasyon sonrası disfonksiyon devam eder. Hirschprung hastalığının cerrahi yönetimi genellikle farklı 3 prosedür uygulanabilir ve bu prosedürler aşağıdaki gibidir:
Swenson-orijinal prosedürü: Rektum/aganglionik segment çevresel olarak diseke edilir, anüs boyunca dışa doğru çevrilir ve rezeke edilir. Normal kolon aşağı çekilir ve düşük uçtan uca kolorektal anastomoz oluşturulur.
Duhamel prosedürü: Bağırsak aganglionik kısmı baypas edilir ve kolonun innerve edilen segmentleri ile distal rektumun arasında posterior uçtan uca anastomoz oluşturulur. Rektum, hastalığın proksimal sınırında zımbalanır. Dentat çizginin yaklaşık 1 cm yukarısında rektal güdüğün distal arka duvarında bir kesi yapılır. İnerve kolon, presakral boşluktan aşağı çekilir ve daha sonra uçtan uca bir şekilde distal posterior rektal duvara anastomoz edilir. Feshedilmiş rektal güdük yerinde bırakılır.
Soave prosedürü: Rektal mukoza ve submukozanın çevresel endorektal diseksiyonu, ardından bu tabakaların rezeksiyon için anüs yoluyla evaginasyonu yapılır. Bir rektal kas kanalı kalır ve innerve edilen kolon, kalan rektal kas kanalı yoluyla invajinasyona uğrar. Kas kanalının distal ucunda bir kolorektal anastomoz yapılır.
Hirschprung Hastalığının Tedavi Sonrası Sonuçları
Uzun vadeli sonuçlar açısından tek bir prosedürün diğerine üstün olduğu gösterilmemiştir ve onarımdan sonra hastaların %90’ına kadar olan kısmı nispeten normal bağırsak fonksiyonuna sahip olur. Sonuçlar oldukça olumlu olma eğiliminde olsa da, önemli bir morbidite ve mortalitenin önemli bir nedeni Hirschsprung enterokolitidir. Bu antitenin kesin etiyolojisi bilinmemekle birlikte, aşırı bakteri üremesi ve translokasyonun sorumlu olduğu görülmektedir. Hastalar ateş, karında şişkinlik ve ishal ile hastaneye başvururlar. Yönetim sıvı resüsitasyonu, IV antibiyotikler ve rektal irrigasyondan oluşur. Refrakter vakalar, proksimal ostomi ile cerrahi dekompresyon gerektirir. Anastomoz kaçağı, darlık, apse, yara enfeksiyonu ve tıkanıklık gibi diğer komplikasyonlar %10’a varan vakalarda görülür.
Anorektal Malformasyon/Deliksiz Anüs Embriyolojisi
Gebeliğin 5. haftasında orta hat ürorektal septum kaudal yönde kloaka doğru inerek, ventral ve dorsal kısımlara ayrılır. Ventral tomurcuk, üretra ve mesaneye dönüşen ürogenital sinüs haline, dorsal tomurcuk, rektum ve anal membran haline gelir. Anal membran 8. hafta civarında kıvrılır ve böylece anüsü oluşturur. Disgenezi herhangi bir zaman noktasında ortaya çıkabilir ve klinik sunumda değişkenliğe izin verir.
Patolojinin levator ani kas kompleksi ile ilişkisine dayanan anatomik bir ayrım ilk olarak Pena tarafından tanımlanmıştır. Levator ani kompleksi pelvik tabanı destekler ve üç çizgili kastan oluşur ve bu kaslar aşağıdaki gibidir:
• Puborektalis,
• Pubococcygeus,
• İliococcygeus,
Puborektalis rektumun tabanını çevreler, dış anal sfinkterin oluşmasına yardımcı olur ve böylece defekasyonun düzenlenmesinde bütünleyici bir rol oynar. Levator ani kaslarının üzerindeki anorektal disgenezi, yüksek bir lezyon olarak kabul edilir. Tersine, levator ani kompleksinin altındaki lezyonlara düşük malformasyonlar denir. Genel olarak bakıldığında, levator ani kompleksi ile büyüyen rekto-anüs arasındaki nöromüsküler gelişim büyük ölçüde tehlikeye girdiğinden, daha yüksek malformasyonlar defekasyonu kontrol etmede daha ciddi sorunlara neden olma eğilimindedir.
Anorektal Malformasyon/Deliksiz Anüs Klinik Durumu
Yaşamın ilk 24-48 saatinde mekonyumdan geçemez, gizik muayene, abdominal distansiyonu ve anüsün yokluğunu ortaya çıkartır. Perinede, içinden az miktarda mekonyumun geçebileceği ince bir açıklık, düşük imperfore anüs ortamında anoperineal fistül olduğunu gösterir ve bu en sık görülen patolojidir. Kadınlarda, düşük lezyonlar rektovestibüler fistül ile de ilişkili olabilir ve mekonyum vajina yoluyla eksprese edilebilir. İdrar sırasında mekonyumun eliminasyonu rektoüretral veya rektoveziküler fistül ve yüksek rektal poşu gösterir.
Anorektal Malformasyon/Deliksiz Anüs Teşhisi
Perinenin fizik muayenesi ile tanı konur, tarihsel olarak, atrezi uzunluğunu değerlendirmek için bir invertogram yapılmıştır. Bu çalışmada, normal olarak anüsün yer alacağı bebeğin poposuna radyoopak bir işaretleyici yerleştirilir ve bebek baş aşağı pozisyonda havanın rektumun en alt noktasından yukarı çıkmasına izin verecek şekilde yerleştirilir. Daha sonra pelvisin yan filmleri elde edilir. İşaretçi ve distal rektum arasındaki mesafe, yüksek ve düşük patolojinin seviyesini gösterir, ancak günümüzde artık ultrason tercih edilmektedir.
Anorektal malformasyonlar VACTERL sendromunun bir parçasıdır ve en sık eşlik eden genitoüriner defektlerle ilişkilidir. Renal ultrasona ek olarak, özellikle rektoüretral/rektoveziküler fistülden şüpheleniliyorsa, traktın tanımlanmasına yardımcı olabileceğinden, işeme sistoüretrogramı alınmalıdır. Göğüs, uzuvlar ve omurganın düz filmleri, ayrıca ekokardiyogram diğer anomalilerin varlığını belirlemeye yardımcı olur. Hayatı tehdit eden diğer komorbiditeler önceliklidir ve kesin onarım güvenli bir şekilde gerçekleştirilinceye kadar, genellikle 8 ila 12 aylık olana kadar geçici bir saptırıcı ostomi yerleştirilebilir.
Anorektal Malformasyon/Deliksiz Anüs Cerrahi Yönetimi
Posterior sagital anorektoplasti (PSARP), yapılan cerrahi işlemdir. Bebek yüzüstü kriko-bıçak pozisyonuna getirilir. Perineal fistül varsa fistülün çevresinden bir kesi yapılır ve posterior olarak koksikse doğru taşınır. Perine fistülü yoksa insizyon koksiksin altından başlar ve perineye kadar iner, ancak orta hatta kalmak zorunludur. Bu, insizyona dik uzanan çizgili kas liflerinin görüntülenmesiyle sağlanır. Diseksiyon sırasında yağ ile karşılaşılırsa bu, operatörün orta hattan saptığını ve lateral iskioanal/iskiorektal boşluğa girdiğini gösterir. Rektum, üzerindeki parlak fasyasıyla tanımlanır, daha sonra posteriordan başlayarak ve fistülle karşılaşana kadar öne doğru ilerleyerek çevresel olarak serbest bırakılır ve fistül rezeke edilir. Fistül indirildikten sonra rektal ön duvar çevresindeki yapılardan kurtarılır. Kadınlarda ön rektum arka vajina duvarına, erkeklerde ise prostat ve mesaneye yakındır. Anterior rektal duvar, peritoneal yansımaya kadar bu yapılardan nazikçe diseke edilir. Rektumun tam, çevresel diseksiyonu, gerilimsiz aşağı çekme ve anastomoza izin verir. Rektum, kas kompleksindeki anatomik konumunda bulunur. Uygun şekilde konumlandırılmış rektum çevresinde kas kompleksi onarılır ve mukozanın perineye dikilmesiyle neoanus oluşturulur.
Anorektal Malformasyon/Deliksiz Anüs Tedavi Sonrası Sonuçları
Uzun vadeli sonuçlar, patolojinin düzeyine (yüksek anorektal disgeneziye karşı düşük anorektal disgenezi), levator ani kompleksinin ve rektumun nöromüsküler gelişiminin derecesine bağlıdır. Hemen hemen tüm çocuklar, fekal inkontinansı veya tersine kronik kabızlığı yönetmek için bir dereceye kadar yaşam tarzı değişiklikleri yapmaları gerekmektedir. Bu, lavman veya katartik içeren katı bağırsak rejimleri ile sağlanır. Daha ciddi vakalarda, günlük antegrad lavmanlara izin vermek için bir çekostomi veya apendikostomi gerekebilir. En kötü durumlarda saptırıcı bir ostomi gerektirebilir.
Kaynakça:
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2352898575
emedicine.medscape.com/article/178493
ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4268748/
pubs.rsna.org/doi/rg.332125046
Yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu