Vermeniz gereken ilk karar şudur: Doğumdan önce gelişmekte olan bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını bilmek ister misiniz? Bu durumla ilgili bazı gerçekleri gözden geçirmek yardımcı olabilir.
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu bir trisomi olup; trisomiler bebek fazladan bir kromozomla doğduğunda meydana gelen bir genetik bir durumdur. Kromozomlar, vücudumuzu olduğu gibi yapan planları taşıyan hücrelerin küçük parçalarıdır.
Tipik olarak, insanlar anneden gelen 23 kromozom ve babadan gelen 23 kromozom olmak üzere toplamda 46 kromozomla doğarlar. Down sendromlu kişilerde ise 21. kromozomun fazladan bir kopyası vardır: yani toplamda 47 kromozomu olup buna "trizomi 21" de denir.
Down sendromlu kişilerde engellilik düzeyi ise hafif ile şiddetli arasında değişebilir ve ortalama ömrü 50-60 yıldır. Down sendromlu çoğu insan, hafif (zeka katsayısı [IQ] 50 ila 69) ila orta (IQ 35 ila 50) derecede zihinsel engele sahiptir; bu, kişinin genellikle kendi başına bir şeyler yapabileceği anlamına gelir; ancak bu durum öğrenmesini, iletişim kurmasını ve belirli görevleri yapmasını zorlaştırabilir ve çoğu yaşamları boyunca gözetime ihtiyaç duyarlar.
Down sendromlu kişilerde genellikle kalp (delikler,…) veya bağırsakların gelişimi ile ilgili doğum anomalileri olabilir. Epilepsi, tiroid sorunları, lösemi ve Alzheimer hastalığı gibi başka tıbbi sorunlar da gelişebilir.
Down sendromlu kişiler karakteristik bazı yüz özelliklerine sahiptir, burun kökü basıklığı, büyük dil, gözler ayrık ve çekik, kulak düşüklüğü,… gibi. Bu bulgular nadiren bazı normal insanlarda (örneğin Moğol ırkı) da görülebilir; bu yüzden Down Sendromu tanısı sadece Ultrason ile konulamaz.
Ortalama her 500 bebekten 1’i Down sendromlu olarak doğmaktadır. Gebeliğin erken döneminde daha sık (1/350) görülür ancak bu fetüslerin bazıları doğumdan önce eşlik eden anomalilere bağlı olarak kaybedilir veya tanı konulanları aile isteği de var ise sonlandırılabilir.
İleri yaşta daha sık görülse bile; Down sendromlu bir bebek doğurma şansı her yaşta olabilir.
Hamilelikte Down Sendromu testleri nelerdir?
Hamilelik sırasında tarama ve tanı testleri vardır.
●Tarama testleri – Bunlar, bebeğinizin Down sendromlu olma ihtimalinizin ne kadar olduğunu (yüksek riskli mi? düşük riskli mi? olduğunu) söylerler. Ama kesin olarak Down Sendromu vardır veya yoktur diyemezler. 2’li test, 3’lü test, 4’lü test, NİPT anne kanından bakılan fetal DNA testi
●Tanı testleri – Bunlar, bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını kesin olarak söyleyebilecek testlerdir. Koryon Villüs Örneklemesi -CVS, Amniosentez, Kordosentez
Ayrıca tarama veya tanı testleri yaptırmamayı da seçebilirsiniz.
Down Sendromu için Tarama testleri nelerdir?
Hamileliğinizin kaçıncı haftasında (10 hafta üzeri NİPT testi, 11-14. haftalar arası 2’li test, 16-20. haftalar arası 4’lü test) olunduğuna bağlı olarak farklı tarama testleri mevcuttur.
Tarama testleri anneden alınan kan testlerini içerir; annede düşüğe (Düşük, hamileliğin 20-22. haftasından önce kendi kendine sona ermesidir.) veya kayba sebep olmaz. Bazı tarama testlerinde kan testi ultrason ile birlikte yorumlanmalıdır.
Tarama testi bebeğinizin Down sendromu olma olasılığının yüksek olduğunu gösteriyorsa, emin olmak için bir tanı testi yaptırmayı seçebilirsiniz.
Down Sendromu için Tanı testleri nelerdir?
●CVS: koryonik villus örneklemesi – CVS sırasında doktor plasentanın küçük bir parçasını çıkarır. (Plasenta bebeğe besinleri ve oksijeni getiren ve atıkları uzaklaştıran organdır.) CVS, vajinanızdan ve rahminize ince bir tüp yerleştirerek veya karnınızdan bir iğne sokarak yapılabilir. Bu test genellikle hamileliğin 11 ila 13. haftalarında yapılır.
●Amniyosentez – Amniyosentez sırasında doktor karnınıza ve rahme bir iğne sokar ve ardından bebeğin etrafındaki sıvının bir kısmını iğne ile alır. Alınan sıvı kısa sürede yerine tamamlanır. Bu test genellikle gebeliğin 16 ila 20. haftaları arasında yapılır, ancak daha sonra da yapılabilir.
●Kordosentez: doktor karnınıza ve rahme ve bebeğe besleyen damarlar olan kordona bir iğne sokar ve ardından bebeğin kordon kanının bir kısmını iğne ile alınır. Daha ileri haftalarda yapılabilir.
Bu tanı testlerinden birine sahip olmanın size test nedeniyle 1/300 – 1/500 civarı düşük yapma şansı verdiğini bilmek önemlidir.
Down Sendromu için hangi teste nasıl karar vermeliyim?
Bu kişisel bir karardır. Ne seçeceğinizden emin değilseniz, doktorunuz veya hemşireniz farklı seçeneklerin yararları ve zararları hakkında sizinle konuşabilir.
●Bebeğinizin Down sendromu olma olasılığının yüksek mi yoksa düşük mü olduğunu anlamak istiyorsanız bir tarama testi seçebilirsiniz. Tarama testlerinde bebeğin Down sendromlu olma olasılığı düşükse daha az endişeleneceğinizi hissedebilirsiniz. Tarama testlerinden NİPT testi Down sendomunu %99,4 yakalayabilir, 2’li test Down sendomunu %85 yakalayabilir, 4’lü test Down sendomunu %85 yakalayabilir. 2’li ve 4’lü birlikte sequential yorumlanması ile Down sendomunu yakalama oranları arttırılabilir.
●Bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığından emin olmak istiyorsanız bir tanı testi seçebilirsiniz. Down sendromu çıkar ise gebeliğin sonlandırılması seçeneğini tercih edebilir veya hamileliğe devam etmek ancak mümkün olduğunca fazla bilgiye sahip olmak isteyebilirsiniz.
●"Her ne olacaksa, olacak" diye düşünüyorsanız veya testlerde Down sendromu çıksa bile gebeliğinizi asla sonlandırmayacaksanız hiçbir test yaptırmamayı tercih edebilirsiniz. Test sonuçları ne gösterirse göstersin farklı bir şey yapmayacağınızı biliyorsanız, bu sizin seçiminiz olabilir.
Down Sendromu testinden sonra neler olur?
Çıkan sonuçlara göre yorum yapılır:
Bebeğinizin Down sendromu olma olasılığının yüksek olduğunu gösteren bir tarama testiniz varsa:
●Bebeğinizin Down sendromuna sahip olma olasılığı hakkında size daha iyi bir fikir verebilecek başka bir farklı tarama testi yaptırmanız mümkün olabilir.
●Bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığından emin olmak için bir tanı testi yaptırabilirsiniz.
●Hamilelik sırasında daha fazla test yaptırmamayı seçebilirsiniz.
Bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını öğrenmek için doğuma kadar bekleyebilirsiniz.
●Seçim yapmanıza yardımcı olması için "genetik danışmanlık" alabilirsiniz doktorunuzla konuşabilirsiniz.
Bebeğinizin Down sendromlu olduğunu kesin olarak gösteren bir tanı testiniz varsa, doktorunuz bunun ne anlama geldiği konusunda sizinle konuşacaktır.
Gebeliği sonlandırmayı tercih edebilirsiniz veya Bebeğin Down Sendromlu olduğunu ve Down sendromu ile doğacağını bilerek hamileliğe devam ederseniz de şunları da yapabilirsiniz:
●"Fetal ekokardiyogram" gibi ekstra testler ile bebeğin kalbinde delik,vs…anomali bakılabilir. Fetal Ekokardiyografi de ultrason gibidir: bebeğin kalbini incelerken ses dalgalarını kullanır.
●Down sendromlu veya kalp anomalili bebeklere bakma ve kalp anomalisi var ise kalp ameliyatını yapma deneyimi olan bir hastanede doğum yapmayı seçebilirsiniz.
●Down sendromu hakkında bakım ihtiyacı, yaşam detayları, sağlık durumları,… daha fazla bilgi edinebilirsiniz. Bu size gelecekte neler bekleyeceğiniz konusunda bir fikir verebilir ve de hazırlıklı olursunuz.