Allele ve Trait
1822'de Mendel, bezelye bitkilerinin (Pisum sativum) hibridizasyonu ve aralarındaki istatistiksel ilişki ile farklı melez formları gözlemledi. Melezleşmeden kaynaklanan yavrular sapın uzunluğu, tohumun rengi, tohumun şekli ve rengi, tohumun konumu ve renginde ilginç net kesme farklılıkları gösterdi. Bu yedi özelliğe özellik denir.
Mendel, araştırdığı deney yoluyla, bir organizmanın her bir özelliğinin bir çift allel tarafından kontrol edildiği ve bir organizmanın iki farklı alleli varsa, birinin diğeri üzerinde ifade edilebileceği sonucuna vardı.
Bireyin özelliklerini (özelliklerini) belirleyen bir “faktör” olduğunu fark etti ve daha sonra faktörün gen olduğu bulundu.
allel
Gen, tek bir RNA veya proteini kodlayan kromozomun belirli bir yerinde bulunan DNA'nın küçük bir parçasıdır. Kalıtımın moleküler birimidir (Wilson ve Walker, 2003). Allel, genin fenotipik ekspresyonunu etkileyen alternatif bir gen formudur.
Alleller, farklı fenotipler taşıyan farklı özellikleri belirler. Örnek olarak, bezelye bitkisinin çiçek renginden sorumlu olan gen (Pisum sativum) iki form taşır, bir alel beyaz rengi belirler ve diğer alel kırmızı rengi belirler. Bu iki kırmızı ve beyaz fenotip, bir kişide aynı anda ifade edilmez.
Memelilerde, çoğu genin iki alelik formu vardır. İki alel özdeş olduğunda, buna homozigot aleller denir ve özdeş olmadığı zaman heterozigot aleller denir. Alleller heterozigotsa, bir fenotip diğerine baskındır. Baskın olmayan alele resesif denir. Allelik formlar homozigot ise, baskın ise RR veya resesif ise rr ile sembolize edilir. Alelik formlar heterozigotsa, Rr sembolüdür.
Genlerin çoğunun insanda iki aleli olmasına ve bir karakteristik üretmesine rağmen, bazı özellikler birkaç genin etkileşimi ile belirlenir.
Farklı aleller genomun aynı bölgesinde olduğunda buna polimorfizm denir.
Kişisel özellik
Özellik, R geni gibi genlerin fiziksel bir ifadesidir, çiçek bezelye bitkisinin (Pisum sativum) kırmızı renginden sorumludur. Basitçe genetik belirlemenin fiziksel özellikleri olarak açıklanabilir (Taylor ve diğerleri, 1998), ancak özellikler ya çevresel faktörlerden ya da hem genlerden hem de çevresel faktörlerden etkilenebilir.
Farklı allellerin kombinasyonu, farklı üstünlükleri veya eksik hakimiyet ve codominance gibi fiziksel özellikleri ifade eder.
Referans
Wilson, K., Walker, J., (2003), Pratik biyokimya ilke ve teknikleri, Cambridge University Press, Cambridge