Tüberoz skleroz bir otozomal dominant deseni miras genetik bir hastalıktır ve penetrance değişkendir. tsc vakaların üçte iki sporadik genetik mutasyonlar, kalıtım, neden ancak kendi yavruları bunu onlardan devralan. Geçerli genetik testler hastalığı tanısı kişilerin yaklaşık % 20'si de mutasyon bulma güçlüğü. Şimdiye kadar iki genetik loci, TSC1 ve TSC2 için eşlenmiş.
TSC1 için hamartinproteini kodlayan Kromozom 9 q34 üzerinde bulunan ve 1997 yılında keşfedilmiştir. TSC2 için tuberinproteini kodlayan Kromozom 16 p13.3 üzerinde bulunan ve 1993 yılında keşfedilmiştir. TSC2 PKD1, Polikistik böbrek hastalığı (pkd) bir formda yer alan gen bitişik. Brüt silmeleri, iki gen etkileyen pkd çocukluk çağında da geliştirmek bireyler TSK ile % 2 hesap. TSC2 tsc daha ağır bir formla ilişkilendirilmiştir. Ancak fark ince ve mutasyon klinik olarak tanımlamak için kullanılamaz. TSC2 aralığına göre % 55 ' % 80-90 neden tsc oranının tahmini.
TSC1 ve TSC2 transparent'ın "iki isabet" varsayımı göre işlev hem Tümör baskılayıcı genler vardır. Önce bir Tümörü gelişebilir, ikinci bir rasgele mutasyon meydana gerekir. Bu neden, onun yüzde 100 penetrance rağmen geniş expressivity tsc olduğunu açıklıyor.
Daha fazla bilgi için
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adaptetüberoz skleroz" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır