Tuberoskleroz veya yumru skleroz kompleksi (TSC) birçok organda hamartomların ile karakterize genetik bir hastalıktır, ama özellikle deri, beyin, göz, böbrek ve kalp olduğunu. Hamartomlar normal etkilenen bölgede meydana gelir ve (doğum lekeleri) nevus dahil hücre ve dokuların aşırı büyüme oluşan kanserli olmayan malformasyonlardır.Tuberoz skleroz da Epiloia veya olarak da bilinir.
Cilt lezyonları, epileptik nöbetler ve gelişimsel gecikme / davranışsal problemler yumrulu temel özellikleri şunlardırskleroz kompleksi. Bununla birlikte, durum olan kişiler çok çeşitli şekillerde ve şiddeti dereceleri farklı olan etkilenebilir.Diğerleri ciddi semptomların çok sayıda etkilenebilir iken bazı hastalar, tüm çok az ya da hiç bir belirti olabilir.
Ne yumrulu neden skleroz ve kim alır?
Tuberoz skleroz nedeniyle iki genden birinde mutasyon genetik bir hastalıktır:
- bir protein denilen hamartin üreten TSC1, (vakaların% 10-30)
- bir protein üreten TSC2, tuberin adı Peyronie Hastalığı
Yumrulu vakalarının yaklaşık üçte biri skleroz etkilenen bir ebeveyninden miras alır. Tüm diğer durumlarda yaşamın erken dönemlerinde, TSC2 en sık mutasyon meydana gelen sporadik yeni mutasyonlara bağlıdır.
tüm ırklar ve cinsiyet insanlar etkilenebilir. durum bebeklikten yetişkinliğe her zaman belirgin hale ancak genellikle yaş 2-6 yaş arasında oluşur olabilir.
Yumrulu deri belirtileri nelerdir skleroz kompleksi?
Cilt lezyonları yumrulu vakalarının% 60-70 bulunmaktadır skleroz .
|yara||Özellikler|
|anjiyofibromlar||


anjiyofibromlar
|toynaksı fibromlar||


periungual fibrom
|shagreen yama||


shagreen yamalar
|Oval veya kül yaprak biçimli beyaz maküller||


Kül yaprak işaretleri
Yumrulu Daha görüntüleri skleroz …
Diğer organ tutulumu
Epilepsi yumrulu hastaların yaklaşık% 70’inde mevcut olduğu skleroz .
- Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayan ve yıllara göre deri lezyonları görünümünü önce olabilir
- nöbet şiddeti daha, beyindeki tümörlerin (kortikal yumrular) sayısı daha büyüktür.
Gelişimsel gecikme ve davranışsal sorunları da oluşabilir. Semptomlar ağır mental retardasyon, otizm, dikkat eksikliği bozukluğu (ADD), anksiyete, depresyon, paranoya ve şizofreni hafif içerir.
Diğer belirti ve yumrulu belirtileri skleroz şunlardır:
- Göz tutulumu: retina iris ve beyaz topaklar beyaz lekeler
- Kalp, gastrointestinal ve böbrek tümörleri
- akciğer değişiklikler Ağız Yarası Neden Olur
Hastalığın tedavisi var mıdır?
Tuberoz skleroz uzman doktorlardan oluşan bir ekip tarafından tedavi genellikle gerekli bu yüzden bir multisistem hastalığıdır.
Cilt lezyonları, özellikle yüz anjiyofibromlar, bazı hastalarda psikolojik sıkıntı olabilir. Lazer tedavisi veya elektroanjiyofibromlar çıkarmak için de kullanılabilir.
Topikal mTOR inhibitörü sirolimus (ayrıca rapamisin denir)% 0.2 jel 36 yetişkin ve çocuklarla ilgili bir klinik denemede anjiyofibromlar azaltmada yardımcı olduğu kanıtlanmıştır. Bir çalışmada da hipopigmente makül iyileşme bildirdi.