Ataksi telenjiektazi (AT), sinir ve bağışıklık sistemlerini etkileyen ve hareket, denge ve bağışıklık ile ilgili sorunlara neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Louis-Barr sendromu olarak da bilinir.
Anlamı:
Ataksi telenjiektazi, sinir sistemini, bağışıklık sistemini ve vücudun diğer kısımlarını etkileyen otozomal resesif bir hastalıktır. Hasarlı DNA’nın onarımından sorumlu olan ATM genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Sonuç olarak, AT hastalarında kanser ve bağışıklık sistemi bozuklukları riski artar. Belirtiler ve bulgular:
Ataksi telenjiektazi belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişir, ancak yaygın belirti ve semptomlar şunları içerir:
- Denge veya koordinasyon sorunları vb. B. Yürüme veya ayakta durma güçlüğü
- kas zayıflığı veya sertliği
- titreme veya sarsılma
- Konuşma bozukluğu veya yutma güçlüğü
- Göz kapaklarında düşme ve istemsiz göz hareketleri gibi göz sorunları
- Telenjiektaziler, ciltte veya göz aklarında küçük kırmızı örümcek benzeri damarlar.
- Bağışıklık sistemindeki işlev bozukluğu nedeniyle enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık
- Başta lösemi ve lenfoma olmak üzere kanser riskinde artış Teşhis:
Teşhis:
Ataksi telenjiektazi tanısı genellikle fizik muayene, tıbbi geçmiş ve genetik testlerin bir kombinasyonuna dayanır. Tanı genellikle ATM genindeki mutasyonları tanımlayabilen genetik testlerle doğrulanır. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme testleri de beyin ve sinir sistemini değerlendirmek için kullanılabilir.
Süreç:
Ataksi telenjiektazinin tedavisi yoktur ve tedavi öncelikle semptomatiktir ve semptomları hafifletmeye odaklanır. Fiziksel ve mesleki terapi hareketliliğin korunmasına ve koordinasyonun geliştirilmesine yardımcı olabilir. Konuşma terapisi iletişim zorluklarının üstesinden gelmeye yardımcı olabilir. Antibiyotikler ve immün globulin replasman tedavisi enfeksiyonları tedavi etmek için kullanılabilir, ancak kanser gelişirse kanser tedavisi gerekebilir.
Ayırıcı tanı:
Ataksi telenjiektazinin ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulabilecek diğer bozukluklar arasında sinir ve bağışıklık sistemlerini etkileyen genetik bozukluklar yer alır: B. Friedreich ataksisi ve genel değişken immün yetmezlik.
Özetle, ataksi telenjiektazi sinir sistemini, bağışıklık sistemini ve vücudun diğer kısımlarını etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Belirtileri arasında hareket ve koordinasyon sorunları, telenjiektazi ve artan enfeksiyon ve kanser riski yer alır. Teşhis genetik ve fizik muayeneye dayanır. Tedavi öncelikle semptomatiktir ve semptomların tedavisine odaklanır. Ayırıcı tanı diğer genetik bozuklukları da içerir.