Talasemi Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir? başlıklı yazımızda konuya dair detaylara değineceğiz. Talasemi, vücudun hemoglobin ve sağlıklı kırmızı kan hücreleri üretme yeteneğini etkileyen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Talasemi tipleri arasında alfa ve beta talasemi bulunur. Talasemi, hafif ila şiddetli arasında değişen anemi benzeri semptomlar yaşamaya neden olabilir. Tedavi kan nakli ve demir şelasyon tedavisinden oluşabilir.
Talasemi, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Vücudun normal hemoglobin üretme yeteneğini etkiler. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir. Kırmızı kan hücrelerinin vücut boyunca oksijen taşımasını ve vücudun diğer hücrelerini beslemesini sağlar.
Kişinin talasemisi varsa vücudu daha az sağlıklı hemoglobin proteini üretir ve kemik iliği daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi üretir. Daha az kırmızı kan hücresine sahip olma durumuna anemi denir. Kırmızı kan hücreleri vücuttaki dokulara oksijen iletmek gibi hayati bir rol oynadığından, yeterince sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmamak vücuttaki hücreleri enerji üretmek ve gelişmek için ihtiyaç duydukları oksijenden mahrum bırakabilir.
Talasemi zaman içinde hafif veya şiddetli anemiye ve diğer komplikasyonlara (aşırı demir yüklenmesi gibi) neden olabilir. Anemi belirtileri aşağıdakiler gibidir:
Talasemiye neden olan gen mutasyonları, insanlarda sıtmaya karşı kısmi koruma olarak ortaya çıkmıştır. Bu nedenle talasemi, Afrika, Güney Avrupa ve Batı, Güney ve Doğu Asya gibi dünyanın sıtmanın yaygın olduğu bölgeleriyle atadan gelen bağları olan insanları etkiler. Talasemi kalıtsaldır, yani bu durum biyolojik ebeveynden çocuğa geçer.
Hemoglobin, iki alfa globin zinciri ve iki beta globin zinciri olmak üzere dört protein zincirinden oluşur. Her bir zincir -hem alfa hem de beta- ebeveynlerden aktarılan genetik bilgi veya genler içerir. Bu genler, her bir zinciri hemoglobini kontrol eden kod veya programlar olarak düşünülebilir. Bu genlerden herhangi biri kusurlu veya eksikse, talasemi hastası olunur.
Sahip olunan talasemi, alfa veya beta zincirinin genetik kusur içerip içermediğine bağlıdır. Kusurun boyutu, durumun ne kadar ciddi olduğunu belirleyecektir.
Talasemi, durumun ne kadar şiddetli olduğunu tanımlamak için minör, intermedia ve majör olarak sınıflandırılır. Bu etiketler, talasemi özelliğine sahip olmanın hafif anemi semptomları yaşatabileceği veya hiç semptom yaşanmayacağı anlamına geldiği bir aralığı temsil eder. Her zaman tedaviye ihtiyaç olmayabilir. Talasemi majör, talaseminin en ciddi formdur ve genellikle düzenli tedavi gerektirir.
Adlarını bu zincirlerdeki kusurlardan alan iki tür talasemi vardır: Alfa talasemi ve beta talasemi.
Her ebeveynden iki tane olmak üzere, alfa globin protein zincirlerini oluşturan dört gen miras alınır. Bir veya daha fazla gen kusurlu olduğunda, alfa talasemi geliştirilir. Kişiye miras kalan kusurlu genlerin sayısı, anemi semptomları yaşayıp yaşamayacağını ve (eğer yaşarsa) bunların ne kadar şiddetli olacağını belirleyecektir.
Her ebeveynden bir tane olmak üzere iki beta-globin geni miras alınır. Anemi belirtileri ve durumun ne kadar şiddetli olduğu, kaç genin kusurlu olduğuna ve beta globin protein zincirinin hangi kısmında kusur bulunduğuna bağlıdır.
Yaşanılan deneyim, sahip olunan talasemi türüne ve bunun ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olacaktır.
Bir alfa geni eksikse muhtemelen belirti gösterilmez. İki alfa geni veya bir beta geniniz eksikse yine belirti gösterilmeyebilir ya da yorgunluk gibi hafif anemi belirtileri olabilir.
Beta talasemi intermedia hafif anemi semptomlarına neden olabileceği gibi daha orta dereceli hastalıkla ilişkili aşağıdaki semptomlara da neden olabilir:
İskelet sorunlarını düzeltmek için sonunda ameliyat olunması gerekebilir. Eğer dalak çok büyürse doktorun dalağı alması gerekebilir.
Üç alfa geninin eksik olması (Hemoglobin H hastalığı) genellikle doğumda anemi belirtilerine neden olur ve yaşam boyu ciddi anemiye yol açar. Beta talasemi major (Cooley anemisi) genellikle 2 yaşına kadar fark edilebilen şiddetli anemi semptomlarına yol açar.
Şiddetli anemi belirtileri, hafif ila orta şiddette hastalıkla ilişkili olanları içerir. Ek belirtiler aşağıdakiler gibidir:
Orta ve şiddetli talasemi genellikle çocukluk çağında teşhis edilir çünkü belirtiler genellikle çocuğun yaşamının ilk iki yılında ortaya çıkar.
Doktor, talasemi teşhisi için aşağıdakiler gibi çeşitli kan testleri isteyebilir:
Talasemi majör için standart tedaviler kan nakli ve demir şelasyonudur.
Kan transfüzyonu, sağlıklı kırmızı kan hücreleri ve hemoglobinin normal seviyelerini geri kazanmak için bir damar yoluyla kırmızı kan hücrelerinin enjeksiyonunu içerir. Orta veya şiddetli talasemide her dört ayda bir, beta talasemi majörde ise her iki ila dört haftada bir kan nakli alınır. Hemoglobin H hastalığı veya beta talasemi intermedia için ara sıra transfüzyon gerekebilir (örneğin enfeksiyon zamanlarında).
Demir şelasyonu, fazla demirin vücuttan uzaklaştırılmasını içerir. Kan naklinin bir tehlikesi de aşırı demir yüklenmesine neden olabilmesidir. Çok fazla demir organlara zarar verebilir. Sık sık kan nakli alınıyorsa demir şelasyon tedavisi (hap olarak kullanılabilir) alınır.
Folik asit takviyeleri vücudun sağlıklı kan hücreleri yapmasına yardımcı olabilir.
Uyumlu bir akraba donörden kemik iliği ve kök hücre nakli talasemiyi iyileştiren tek tedavidir. Uyumluluk, donörün hücrelerinin yüzeyinde nakli alan kişiyle insan lökosit antijenleri (HLA) olarak adlandırılan aynı protein türlerine sahip olduğu anlamına gelir. Doktor, prosedür sırasında donörden alınan kemik iliği kök hücrelerini kan dolaşımına enjekte edecektir. Nakledilen hücreler bir ay içinde yeni, sağlıklı kan hücreleri yapmaya başlayacaktır.
Luspatercept, her üç haftada bir verilen ve vücudun daha fazla kırmızı kan hücresi yapmasına yardımcı olabilen bir enjeksiyondur. ABD'de transfüzyona bağlı beta talasemi tedavisi için onaylanmıştır.
Sık kan transfüzyonları veya hastalığın kendisi nedeniyle vücut çok fazla demir alabilir (aşırı demir yüklenmesi). Çok fazla demir kalbe, karaciğere ve endokrin sisteme zarar verebilir. Endokrin sistem, vücuttaki süreçleri düzenleyen hormonları üreten bezleri içerir.
Özellikle çok fazla kan nakli alınıyorsa, sık sık ciddi enfeksiyonlara yakalanılabilir. Enfeksiyonlar kan nakli sırasında alınan kanda taşınıyor olabilir. Doktorlar bunun olmasını önlemek için kan nakli sırasında donör kanını dikkatle tarar.
Talasemi önlenemez ancak genetik testler hastanın veya eşinin bu geni taşıyıp taşımadığını ortaya çıkarabilir. Bu bilgiyi bilmek, kişi gebe kalmayı planlıyorsa hamileliğini planlamasına yardımcı olabilir.
Kişi kendinin veya eşinin talasemi gen mutasyonları taşıdığından şüpheleniyorsa, aile planlaması konusunda rehberlik için bir genetik danışmanla konuşulmalıdır.
Uygun bir kardeşten kemik iliği nakli, talaseminin tedavisi için en iyi şansı sunar. Ne yazık ki talasemi hastalarının çoğunda uygun bir kardeş donörü bulunmamaktadır. Ayrıca kemik iliği nakli, ölüm de dahil olmak üzere ciddi komplikasyonlarla sonuçlanabilecek yüksek riskli bir işlemdir.
Kişi, nakil için aday olup olmadığını belirlemek için talasemi uzmanı bir doktor ile görüşmelidir. Düzenli olarak kemik iliği nakli yapan yüksek hacimli bir hastane seçmek, komplikasyon riskini azaltırken tedavi şansını da artırır.
Kişinin hafif talasemisi varsa normal bir yaşam beklentisi içinde olmalıdır. Durum orta veya şiddetli olsa bile tedavi programı (transfüzyonlar ve demir şelasyon tedavisi) takip edilirse uzun süreli hayatta kalma şansı yüksektir.
Aşırı demir yüklenmesinden kaynaklanan kalp hastalığı, talasemili kişilerde önde gelen ölüm nedenidir, bu nedenle demir şelasyon tedavisine devam etmek son derece önemlidir.
Sık sık tam kan sayımı ve kan demir testlerine ihtiyaç duyulacaktır. Doktor, yıllık kalp fonksiyonu ve karaciğer fonksiyonu testleri önerebilir. Ayrıca viral enfeksiyon testleri de önerilebilir (talasemi hastası olmak bazı ciddi enfeksiyonlara yakalanma riskini artırır). Ayrıca karaciğerdeki aşırı demir yükü için de yıllık bir teste ihtiyaç duyulacaktır.
Talasemi tedavi edilebilir bir durumdur. Belirtiler, ihtiyaç duyulan tedavi türleri ve bunlara ne sıklıkta ihtiyaç duyulacağı talaseminin ne kadar hafif veya şiddetli olduğuna bağlıdır. Kişi doktoruna, durumunun sürekli bakım ihtiyacını nasıl belirleyeceğini danışmalıdır. Hamilelik planlanıyorsa ve kişi kendinin ya da eşinin talasemi genleri taşıdığından şüpheleniyorsa bir genetik danışmandan tavsiye almalı ve gerekli testleri yaptırmalıdır.