- Tüm exom, kalıtsal hastalıklara ait mutasyonları %85 oranında içerir.
- Bu tekniğin başarı oranı tek gen hastalılarında %50 olarak kabul edilmektedir.
- Hasta ve ailesinin birlikte çalışılması önerilmektedir.
- Sonuçlar, mutlaka DNA dizi analizi ile doğrulanmalıdır.
- Tüm exom analizi, DNA dizi analizine göre daha kısa sürede daha büyük DNA bölgesi hakkında bilgi verir. Ancak, bu teknik ile DNA’daki kodlanmayan bölgelerdeki varyantlar, büyük delesyon, duplikasyon, yeniden düzenlenimler, nükleotid tekrarları ve epigenetik değişikler tanımlanamaz.
Kimlere uygulanmalı?
- Hastanın öyküsü ve klinik tanısının Mendelyen kalıtım kalıbı göstermesi ve hastalığın tanı ve ayırıcı tanısında birden çok genin bulunması durumunda,
- Hastanın klinik tanısının doğrulanması amacıyla konvansiyonel bir yöntemin varlığı ancak bu yöntemin çok pahalı olması durumunda,
- Hastada nadir görülen bir genetik hastalık varlığında,
Hastanın klinik tanısını güncel olarak doğrulayabilecek moleküler bir testin olmaması durumunda,
- Çocuklarında genetik hastalığı olan ailelerde bu hastalığa neden olan aday genin bulunması amacıyla bu test yapılmaktadır.
Alınacak Örnek
EDTA’lı tüpte 2ml periferik venöz kan
Sonuç verme süresi ve uygulanan teknik
- Analizler yeni nesil dizi analizi sistemi ile yapılacaktır.
- Sonuçlar 12-14 hafta içinde verilecektir.
NOT: Genetik hastalıktan şüphelenilen fakat tanı konamayan olgularda öncelikle kromozom analizleri yapılması, normal bulunması durumunda aCGH uygulaması önerilmelidir. aCGH testinin de normal çıkması halinde son aşamada TÜM EXOM ANALİZİ önerilir.
Ücret ve diğer bilgiler için iletişim kurunuz.