Ekstra bir şeye sahip olmayı hiç yaşadınız mı? Bir testte bonus bir soruyu çözün ve ek bir puan alabilirsiniz. Dört tavuk nugget sipariş edin ve bazen beş tane alırsınız. Bir fırıncının düzine isteyin ve ekstra bir donutunuz olur.
Çoğu zaman, ekstralar harikadır! Ancak bazen sorunlara neden olabilirler. Ek organları olan bireylerin bunları cerrahi olarak çıkarmaları gerekebilir. Ek parmakları veya ayak parmakları olanlar pek önemsemeyebilir. Peki ya ek bir kromozom takımına sahip bireyler? Down sendromu teşhisi konulmuşlardır.
Kromozomlar, hücrelerimizin her birinde bulunan DNA içeren küçük gen gruplarıdır. Vücudumuzun gelişimi ve işlevi üzerinde rol oynarlar. Çoğu insan 46 kromozomla doğar, diğerleri ise 47 ile doğar. Bir kişinin 46 yerine 47 kromozoma sahip olması durumunda Down sendromu teşhisi konulur.
Sizin yetenekleriniz nelerdir? Çizim yapmada iyisiniz mi? Güzel bir şarkı söyleme sesiniz var mı? Hepimiz bazı şeylerde diğerlerinden daha iyi oluruz. Down sendromlu bireylerin de farklı düzeyde yetenekleri bulunmaktadır. Bazıları çoğu şeyi kendi başlarına yapabilirken, diğerleri bağımsız yaşamayı zor bulabilir. Bu durum düşük kas tonusu ve IQ gibi zihinsel ve fiziksel zorlukları beraberinde getirebilir. Ancak bu zorluklar genellikle hafif ila orta düzeydedir ve Down sendromlu bireyler benzersiz yeteneklerini topluma çeşitli şekillerde katkıda bulunmak için kullanır.
Down sendromunun ek bir kromozomdan kaynaklandığını biliyoruz. Ancak ek kromozomun nedeni hala bilinmemektedir. Bilim insanları, Jérôme Lejeune’un 1959’da bu bozukluğu keşfetmesinden beri cevabı arıyorlar. Ek kromozomun nedeni belirsiz olsa da, bozukluk hakkında önemli bilgi edindik. Örneğin, bugün bilinen üç tür Down sendromu vardır: Trizomi 21, Translokasyon Down Sendromu ve Mozaik Down Sendromu. Trizomi 21 Down sendromu vakalarının %95’ini oluşturur.
Down sendromu, Amerika Birleşik Devletleri’nde en yaygın kromozomal durumdur ve her yıl yaklaşık 6.000 bebek bu durumla doğar. Bu, her 700 bebekten birine denk gelir. Konuşma ve fiziksel terapi, Down sendromlu bireylerin bilişsel ve fiziksel yeteneklerini geliştirmelerine yardımcı olabilir.
Bazı Down sendromlu bireyler ünlü olmuştur! Moda, sinema ve siyaset gibi endüstrilerde başarılı olmuşlardır. Örneğin, Down sendromlu bir moda tasarımcısı olan Isabelle Springmühl, Londra Moda Haftası’nda yer aldı. Oyuncu Jamie Brewer 2015 yılında New York Moda Haftası’na katıldı. Başka bir oyuncu olan Lauren Potter, popüler dizi Glee‘de yer aldı. Şimdi, engellileri etkileyen konularda Beyaz Saray’a danışmanlık yapmaktadır. Oyuncu Pablo Pineda, Down sendromlu olarak Avrupa’dan üniversite mezunu olan ilk kişi oldu. Son olarak, Angela Bachiller 2013 yılında Down sendromlu olarak kamu görevinde bulunan ilk kişi oldu.
Down sendromu hayatta zorluklar sunar. Ancak Down sendromlu bireylerin özel yetenekleri ve yetenekleri de vardır. Gördüğünüz gibi, Down sendromunun sizi engellemek için hiçbir nedeni yoktur. Sonuçta, sadece ekstra bir kromozomdur!
Bunu Deneyin
Down sendromu hakkında daha fazla bilgi edinmek ister misiniz? Bu etkinlikler için bir arkadaş veya aile üyesinden yardım istemeyi unutmayın!
Kromozomların Daha İyi Anlaşılması
Hala kromozomlar hakkında meraklı mısınız? Kromozomların ne olduğu hakkında daha fazla keşfetmek ve öğrenmek için biraz zaman ayırın. Sonra, yeni bulduğunuz bilgileri bir arkadaşınız veya aile üyeniz için özetlemeyi deneyin. Eğer hala kromozomlar hakkında sorularınız varsa, arkadaşınız veya aile üyenizin yardımıyla cevapları aramaktan çekinmeyin.
Down Sendromlu Öğrencilerle Bağlantı Kurma
Okulunuzda Down sendromlu öğrencilerle çalışmada uzmanlaşmış bir öğretmeniniz var mı? Bu durum hakkında daha fazla bilgi edinmek için öğretmene sorabileceğiniz soruları hızlıca not alın. Sonra, sorularınızı tartışmak için bir toplantı düzenlemeye çalışın. Hatta öğrencilerinden birini getirip onları daha iyi tanıyabilirsiniz!
Down Sendromunu Açıklama
Bir arkadaşınız veya aile üyeniz, Down sendromu hakkında sorularla size yaklaştı. Bu merakınızı giderebilmek için bu Wonder ve Ulusal Down Sendromu Derneği’nin bilgilerini kullanarak, onlara bu bozukluk hakkında ne bildiğinizi açıklayan bir mektup yazın.
Wonder Kaynakları
- https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/ (erişim tarihi: 04 Nis., 2019)
- https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html (erişim tarihi: 04 Nis., 2019)
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome (erişim tarihi: 04 Nis., 2019)
- https://www.parent24.com/Family/Health/5-celebrities-with-down-syndrome-who-are-changing-the-world-20161020 (erişim tarihi: 04 Nis., 2019)