Duchenne Musküler Distrofi (DMD; Pseudohypertrophic Musküler Distrofi)
Duchenne müsküler distrofi nedir?
Mыshechnaya distrofisi Dyushenna (Kodlar) Bu genetik bir hastalıktır. DMD ana belirtisi kas zayıflığı olduğunu, hangi zamanla kötüleşir. Yaklaşık beş yıl, bacak kasları yaşında, kollar ve gövde zayıflatmaya başlar. Daha sonra kardiyak ve solunum kaslarını zayıflamış.
Duchenne Musküler Distrofi Nedenler
DMD bir genetik mutasyon neden olur. Hastalık geninin mutasyonları neden olur, Protein üretimi için sorumlu, denilen distrofin. Bu protein, kas dokusunun oluşumu için gereklidir.
Duchenne kas distrofi için risk faktörleri
Faktörler, hangi bir çocuğun DMD olasılığını artırabilecek:
- Hastalığın aile öyküsü;
- Paul: erkek.
Duchenne müsküler distrofi belirtileri
Semptomlar DMD içerebilir:
- Çocuk oldukça geç yürümeye başlar;
- baldır kaslarında artan boyutu;
- Sık düşme;
- Beceriksizlik yürüyüş;
- Zorluk merdiven tırmanma;
- Denge ile ilgili sorunlar;
- Progresif kas güçsüzlüğü.
Duchenne müsküler distrofi tanısı
Doktorunuz belirtiler ve çocuğun tıbbi geçmişi hakkında soracaktır, ve fizik muayene. O da nöromusküler hastalık ailesinin geçmişiyle ilgili isteyebilir. Vurgu çocuğun kasları verilecek. Doktor zayıflık belirtileri arayacaktır, muhtemelen, uzman ileri inceleme için çocuğu bakın.
Çocuğun sıvıları ve dokuları anket atanabilir, bu atanabilir:
- Biyopsi mыshts;
- Kan testleri.
Sinirler ve bir çocuğun kasların çalışmasını incelemek için atanabilir elektromiyografi (DOH).
Duchenne müsküler distrofi tedavisi
Çocuğun tedavisinde en iyi yöntem hakkında doktorunuza danışın. Hastalık zamanla kötüleşir. Çocuk, belki, Farklı tedaviler bir arada gerektirir, hastalığın ilerleme başladığında. DMD semptomlarını azaltmak için yöntemler arasında aşağıdakiler bulunmaktadır::
Fizyoterapi
Tedavi DMD tedavisinde büyük bir rol oynar. çocuk terapist ile çalışacak, kas gücünü korumak için denemek için.
Hastalık kontraktürü neden – kas kasılması, hangi hareketi engellemektedir. Terapi kontraktürleri önlenmesi üzerinde durulacak, ve egzersiz eklem hareket açıklığı korumak için.
DMD sık sık bulundu skolyoz olan hastalar. Egzersiz mümkün olduğunca düz sırtınızı tutmanıza yardımcı olabilir.
DMD tedavisi için Yardımcı cihazlar
Özel bir cihaz, Düz bacaklar tutmak ve kontraktürleri önlemek için. Walker ve tekerlekli sandalye daha sonra gerekli olabilir, Bacak kasları çok zayıf olunca, ve hasta yürüyemiyorum.
Duchenne kas distrofi olarak İlaç
Doktorunuz bir steroid ilaç olabilir, örneğin, prednizolon. Bu kas gücü ve kas zayıflaması yavaş artırmak için yardımcı olabilir. Ancak, Steroidler kemikleri zayıflatabilir. Sağlıklı kemiklerin tutmak için, Çocuk D vitamini ve kalsiyum takviyesi almalıdır. Çocuğunuzun kalp problemleri varsa, Bunlar uygun ilaç atanabilir.
DMD Solunum terapisi
Hastalık ilerledikçe, kas, Nefes destek, Bunlar gevşemiş olabilir, ve çocuk, belki, Gerekli mekanik ventilasyon. Hava bir maske yoluyla sağlanır, tüp, ve bazen de trakeada yoluyla, trakeotomi sonrası.
DMD Operasyonu
Cerrahi bazen DMD semptomlarını tedavi etmek için kullanılır. Şiddetli büzülmenin durumunda işlemi gerçekleştirilebilir, tendonuna zayıflatmak için. Skolyoz bazen çocuğun nefes engelleyebilir. Bu durumda, omurga üzerindeki cerrahi planlanmış olabilir.
Duchenne müsküler distrofi Önlenmesi
Şu anda herhangi bir yöntem vardır, Bu ilerleyici kas hastalığı önlemek için izin.