Angelman sendromu nedir?
Angelman sendromu; gecikmiş gelişim, konuşma ve denge sorunları, zihinsel engellilik ve bazen de nöbetlere neden olan genetik bir hastalıktır. Bu genetik bozukluğu olan insanlar; genellikle sık sık gülümser, mutlu ve heyecan verici kişiliklere sahiptir.
Yaklaşık 6 ila 12 aylık arasında başlayan gelişimsel gecikmeler, genellikle Angelman sendromunun ilk belirtileridir. Nöbetler 2 ila 3 yaşları arasında başlayabilir.
Angelman sendromu olan insanlar, normal bir yaşam süresine yakın yaşama eğilimindedir, ancak genetik olan bu durum tedavi edilemez. Tedavi tıbbi olarak, uyku ve gelişimsel sorunları yönetmeye odaklanır.
Angelman sendromu neden olur?
Angelman sendromu genetiktir. Genellikle ubikitin protein ligazı E3A (UBE3A) geni adı verilen, 15. kromozom üzerinde bulunan bir genle ilgili problemlerden kaynaklanır.
Eksik veya kusurlu bir gen
Gen çiftlerinizi ebeveynlerinizden alırsınız; bir tanesi annenizden (anne kopyası) ve diğeri babanızdan (baba kopyası). Hücreleriniz genellikle her iki kopyadaki bilgileri kullanır, ancak az sayıda gende yalnızca bir kopya etkindir.
Normal olarak, beyindeki sadece UBE3A geninin maternal (anne) kopyası aktiftir. Angelman sendromunun çoğu vakası, anneden gelen kopyanın bir kısmı eksik veya hasarlı olduğunda ortaya çıkar.
Bazı durumlarda Angelman sendromuna, her bir ebeveynden bir tane yerine, genin iki baba kopyası kalıtsal olarak alınması neden olabilir.
Kimler risk altındadır?
Bu genetik sendrom nadir olarak görülmektedir. Araştırmacılar, genellikle bu duruma neden olan genetik değişikliklere neyin neden olduğunu bilememektedirler. Angelman sendromuna sahip olan çoğu insanın aile geçmişinde bu hastalık yoktur.
Ancak yine de ailede veya yakın akrabalarda bu hastalığın olması, bebeğin bu sendromu geliştirme veya taşıma riskini artırabilir.
Angelman sendromu belirtileri nelerdir?
Angelman sendromuna sahip olan kişilerin neredeyse hepsinde meydana gelen semptomlar şunlardır:
- Gecikmiş gelişim
- Zor öğrenmek
- Konuşma problemleri
- Hareket bozuklukları
- Yürüme zorlukları
- Sıra dışı davranışlar (sık sık gülmek, el çırpmak ve hiperaktivite gibi)
Bu genetik duruma sahip bireylerin yüzde 80’inden fazlasında sık görülen semptomlar şunlardır:
- Nöbetler (genellikle 3 yaşından önce başlar)
- Anormal elektroensefalogram (beynin elektriksel aktivitesi)
- Küçük kafa çevresi
Etkilenen kişilerin yüzde 20 ila 80’inde ortaya çıkan diğer semptomlar şunlardır:
- Uyku sorunları
- Beslenme problemleri
- Çocuk yaşta kötüleşebilecek olan omurga eğriliği (skolyoz)
- Olağan dışı soluk cilt
- Geniş aralıklı dişlere sahip olmak
- Geniş ağız
- Şaşılık
- Parlak veya kırışık nesnelere ilgi duyma
- Sindirim sistemi bozuklukları
- Yürürken kolları kaldırma
- Düz kafa arkası
- Isıya karşı artan hassasiyet
Ne zaman doktora görünmeli?
Bu durumdan etkilenen bebeklerin çoğu, doğumda belirti göstermez. Bu genetik sendromun ilk belirtileri genellikle; hareket, yaramazlık veya konuşma eksikliği gibi 6 ila 12 ay arasındaki gelişimsel gecikmelerdir. Çocuğunuzda gelişimsel gecikmeler baş gösteriyorsa veya çocuğunuzda yukarıdaki başka belirtiler varsa muhakkak bir doktora göstermelisiniz.
Angelman sendromu nasıl teşhis edilir?
Çocuğunuzun; hareket ve denge sorunları, küçük bir kafa gelişimi, başının arkasında düzlük olması, sık sık kahkaha atması, konuşma güçlüğü gibi gelişimsel gecikmeler ve de bozukluğun diğer semptomları varsa, bu genetik sendromdan şüphelenilebilir.
Testler
Kesin bir teşhis neredeyse her zaman kan testi ile yapılır. Bu genetik test, çocuğunuzun kromozomlarındaki Angelman sendromunu gösteren anormallikleri belirleyebilir.
Genetik testlerin bir kombinasyonu, Angelman sendromuyla ilişkili, kromozom kusurlarını ortaya çıkarabilir. Aşağıdaki testler süreç hakkında bilgi verebilir:
- Ebeveyn DNA’sı:
DNA metilasyon testi olarak bilinen bu test, Angelman sendromuna neden olduğu bilinen dört genetik anormallikten üçünü tarar.
- Eksik kromozomlar:
Kromozom mikrodizi (CMA), kromozom kısımlarının eksik olup olmadığını gösterebilir.
- Gen mutasyonu:
Nadiren bir kişinin UBE3A geninin maternal (anne) kopyası aktif olup, mutasyona uğradığında Angelman sendromunu ortaya çıkabilir. Bir DNA metilasyon testinden elde edilen sonuçlar normalse, çocuğunuzun doktoru maternal mutasyon aramak için bir UBE3A gen sıralama testi isteyebilir.
Angelman sendromu nasıl tedavi edilir?
Bu genetik sendromu ortadan kaldıracak kesin bir tedavi yoktur. Araştırmalar; hastalık için belirli genleri belirlemeye, mevcut tedavi ise tıbbi ve gelişimsel sorunların yönetilmesine odaklanmaktadır.
Disiplinli bir sağlık uzmanlarından oluşan bir ekip, çocuğunuzun durumunu yönetmek ve kontrol altında tutmak için sizinle birlikte çalışacaktır. Çocuğunuzun belirtilerine bağlı olarak, tedavi aşamaları aşağıdakileri içerebilir:
- Nöbetleri kontrol etmek için anti-nöbet ilaçları
- Yürüme ve hareket problemlerine yardımcı olmak için fizik tedavi
- İşaret dili ve resim iletişimini içerebilen iletişim terapisi
- Hiperaktivite gibi sorunlara yardımcı olmak için davranış terapisi
Başa çıkma ve destek
Çocuğunuza böyle bir teşhis konması sizin için çok zor olabilir ve ne yapacağınızı bilemeyebilirsiniz. Çocuğunuzun tıbbi kaygıları ve gelişimsel engelleri ile ilgilenme yeteneğiniz konusunda endişelenebilirsiniz. Ancak yardımcı olabilecek kaynaklar vardır.
- Bir ekiple çalışma:
Çocuğunuzun bakımı ve tedavisi hakkında önemli kararlarda size yardımcı olması için güvendiğiniz bir doktor ve terapist ekibi bulun. Bu profesyoneller, yerel yardım kaynaklarını bulmanıza da yardımcı olabilir.
- Bir destek grubu düşünün:
Benzer zorluklarla karşılaşan diğer ailelerle bağlantı kurmak, kendinizi daha az yalnız hissetmenize yardımcı olabilir. Yerel destek grupları ve diğer yardımcı kuruluşlar hakkında bilgi için çocuğunuzun doktoruna danışabilirsiniz.
Angelman sendromu önlenebilir mi?
Nadir durumlarda, Angelman sendromundan etkilenen bir ebeveynden, kusurlu genler kalıtım yoluyla bir çocuğa geçebilir. Ailenin genetik durumundan endişe ediyorsanız veya zaten bozukluğu olan bir çocuğunuz varsa, gelecekteki hamileliklerin ve ailenin planlanmasına yardımcı olması için doktorunuzla ya da genetik bir danışmanla konuşmayı düşünebilirsiniz.
Angelman sendromunun olası komplikasyonları nelerdir?
Angelman sendromuyla ilişkili komplikasyonlar şunları içerir:
- Beslenme zorlukları:
Emme ve yutmayı koordine etmekte güçlük çekmek, bebeklerde beslenme sorunlarına neden olabilir. Doktorunuz, bebeğinizin kilo almasına yardımcı olmak için yüksek kalorili bir formül veya beslenme düzeni önerebilir.
- Hiperaktivite:
Etkilenen çocuklar, genellikle bir aktiviteden diğerine hızlı bir şekilde geçiş yapar, kısa bir dikkat süresine sahiptir ve ellerini veya oyuncağı ağızlarında tutarlar. Hiperaktivite, yaşla birlikte azalır ve ilaç kullanımı genellikle gerekli değildir.
- Uyku bozuklukları:
Etkilenen çocuklar, genellikle anormal uyku-uyanıklık durumlarına sahiptir ve çoğu insandan daha az uyurlar. Uyku güçlüğü yaşla birlikte iyileşebilir. İlaç ve davranış terapisi, uyku bozukluklarını kontrol etmeye yardımcı olabilir.
- Omurganın eğriliği (skolyoz):
Etkilenen bazı bireylerde, zamanla birlikte anormal omurga eğriliği görülmektedir. Bu durum, omurganın yan tarafa doğru eğimi olarak ortaya çıkmaktadır.
- Obezite:
Angelman sendromlu daha büyük çocuklar, obeziteye yol açabilecek iştahlara sahip olma eğilimindedir.
Kaynak ve ileri oluma:
- https://www.mayoclinic.org/
- https://medlineplus.gov/
- https://www.angelman.org/
- https://rarediseases.org/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/