Femoral Yüz Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Femoral yüz sendromu, popülasyonda rastgele (ara sıra) ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bununla birlikte, bozukluğun otozomal dominant bir şekilde kalıtsal göründüğü iki hasta rapor edilmiştir. Bu bozukluğun ana semptomları az gelişmiş uyluk kemikleri (femoral hipoplazi) ve olağandışı yüz özellikleridir.
Haber Merkezi / Femoral yüz sendromu, az gelişmiş uyluk kemikleri (femurlar) ve olağandışı yüz özellikleriyle karakterize nadir bir hastalıktır. Oldukça geniş bir yelpazede ve çeşitli semptomlarla ortaya çıkar.
Çok sık görülen klinik belirtiler (%80-99):
Yarık damak
Femur yok/anormal
Alışılmadık derecede küçük ve/veya geri çekilmiş çene (mikrognati/retrognati)
Kısa uzuvlar (özellikle mikromeli, femur)
Anormal vertebra boyutu veya şekli
Nispeten sık görülen klinik belirtiler (%20-30):
Yukarıya doğru eğimli göz kapakları (yukarı eğimli çatlaklar)
İnce dudaklar + Üst dudağın ortasında uzun dikey oluk (filtrum)
Düşük yerleşimli ve kötü şekillendirilmiş kulaklar / Küçük veya neredeyse hiç olmayan kulaklar (mikrotia/anotia)
Omurganın kaynaşmış kemikleri (sakrum ve kuyruk sokumu)
Boy kısalığı (cücelik)
Kalça displazisi
Femur boynu anomalisi (coxa vara)
Anormal fibula morfolojisi
Ayakta dışa veya içe doğru dönebilen deformasyon (talipes-equinovarus)
Ekstra ayak parmakları (preaksiyel ayak polidaktilisi) )
Anne diyabeti
Daha az sıklıkta görülen klinik belirtiler (%5-29):
Çapraz gözler (şaşılık)
Sprengel anomalisi
Kaburga füzyonu
Radius ve ulna kemik füzyonu (radyoulnar sinostoz)
Skolyoz
Böbreklerin az gelişmesi (renal hipoplazi)
Böbrek fonksiyon anomalisi (polikistik böbrek displazisi)
Büyümüş penis
Genişlemiş kalp ventrikülleri (ventrikülomegali).
Femoral yüz sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Bu bozukluğun çoğu vakası görünürde bir sebep olmadan (ara sıra) ortaya çıkar. Bununla birlikte, otozomal dominant kalıtsal olarak kalıtsal olduğu düşünülen etkilenen akrabalardan en az iki vaka rapor edilmiştir.
Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Ayrıca bildirilen hastaların önemli bir kısmında hamilelik sırasında annede görülen diyabet ile bir ilişki olduğu görülmektedir.
Cerrahiyi de içeren ortopedik tıbbi bakım, femoral yüz sendromuyla ilişkili bazı ciddi kemik deformitelerinin hafifletilmesine yardımcı olabilir.
Tedavi uzman bir ekibin koordineli çalışmasını gerektirir. Çocuk doktorları, diş uzmanları, cerrahlar, konuşma patologları ve diğerleri çocuğun tedavi ve rehabilitasyonunu sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlayabilir. Yarık damak ameliyatla onarılabileceği gibi damak açıklığını kapatan veya bloke eden yapay bir cihazla (protez) kapatılabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.