Optik genom haritalama, örneğin hastalardan rutin olarak toplanan kan örnekleri veya kemik iliği materyali gibi çok uzun DNA moleküllerinin ekstraksiyonunu içerir. Bu uzun DNA molekülleri, tüm insan genomunda yarım milyondan fazla farklı pozisyonda boya molekülleri ile etiketlenir ve daha sonra özel bir çip üzerinde ultra ince nanokanallar boyunca hareket eder. DNA molekülleri nanokanallarda hareket ederken, onları görünür kılmak için bir lazer kullanılır ve bir floresan mikroskobu kullanılarak fotoğrafları çekilir. Tüm genomun görüntüleri daha sonra biyoinformatik analizler kullanılarak analiz edilir. Bochum İnsan Genetiği Departmanından Dr. Wanda Gerding, “Amaç, kanser gelişimiyle ilgili genetik bölgelerdeki değişiklikleri belirlemek ve yorumlamaktır” diye açıklıyor.
Böylece optik genom haritalama, tek bir metodoloji kullanarak lösemilerin sınıflandırılması ve tedavisi için önemli olan bölgelerin genom çapında analizini kolaylaştırır . Ayrıca, yeni ilgili genomik bölgelerin ve yeni genlerin tanımlanmasına da izin verir.
Güvenilir ve ek sonuçlar
Mevcut çalışmada ekip, metodolojiyi akut miyeloid lösemili ve miyelodisplastik sendromlu hastalardaki mevcut standart teşhislerle karşılaştırdı. Araştırmacılar, optik genom haritalama metodolojisi ile elde edilen sonuçların, tüm kromozomların görselleştirildiği sitogenetik karyogram olarak adlandırılan geleneksel bir metodoloji ile karşılaştırıldığında örneklerin yüzde 93’ünde uyumlu olduğunu gösterdi. Örneklerin yüzde 67’sinde ek genetik bilgi elde etmek bile mümkün oldu.
Metodoloji böylece sadece genomdaki yapısal değişiklikleri daha doğru bir şekilde tespit etmekle kalmaz, aynı zamanda lösemili hastalar için rutin teşhisin önemli bir bileşeni olma potansiyeline de sahiptir. Wanda Gerding, “Başka bir fayda olarak, genom araştırması , tümör biyolojisi alanında daha fazla araştırma çalışması için veri ve yeni bilgiler sağlayabilir” diyor.