Prenatal Tanı ile ilgili olarak Testler iki kısımda incelenirler.
1- Her hangibir risk oluşturmayan prenatal tanı yöntemleri (noninvazif)
Annede biyokimyasal değerlendirme – AFP (Alfa fetoprotein)
Alfa fetoprotein anne karnındaki bebeğin özellikle karaciğerinde bulunan ve gebeliğin onikinci haftasında saptanabilen bir protein türüdür. Sinir sistemini ilgilendiren bir takım nöral tüp defektleri gibi anomali durumlarında AFP oranı yüksek çıkar. Anne karnında AFP belirlenmesi prenatal tanıda önemli bir yer tutar. 16 ve 20. gebelik haftalarında uygulanmaktadır.
Üçlü test değerlendirmesi – Trimester
Doğumda görülen kromozom kusurlarının ve zeka geriliklerinin en önemli nedenini DOWN SENDROMU’dur. Bu sendrom 21.nci kromozomun bir fazla yani 3 adet bulunması ile ortaya çıkar. (Trizomi 21) . Anne yaşındaki ilerleme ile birlikte risk durumu artmaktadır. AFP ile, bağlı olmayan östriol ve insan koryonik gonodotropininin birlikte tarama testi olarak kullanılması uygundur ve down sendromu biyokimyasal belirlemesinde rutin olarak uygulanmaktadır. Ancak bu parametreler yüksek bile olsa kesin tanıyı genetik testler koymaktadır. (Kromozom Analizi)
Ultrason uygulaması
Ultrasonografik ses dalgaları ile fetusun iç ve dış organları incelenerek anomalilerin tespiti yapılabilir.
2- Belirli oranda risk içeren prenatal tanı yöntemleri (invazif)