Hemofili, yeterli kan pıhtılaşma proteinine (pıhtılaşma faktörleri) sahip olmadığı için kanın tipik şekilde pıhtılaşmadığı nadir bir hastalıktır. Hemofili hastasıysanız, bir yaralanma sonrasında kanınızın düzgün şekilde pıhtılaşmasına kıyasla daha uzun süre kanamanız olabilir.
Küçük kesikler genellikle pek sorun teşkil etmez. Hastalığın ciddi bir formuna sahipseniz asıl endişe vücudunuzun içinde, özellikle de dizlerinizde, ayak bileklerinizde ve dirseklerinizde kanamadır. İç kanama organlarınıza ve dokularınıza zarar verebilir ve yaşamı tehdit edebilir.
Neredeyse her zaman genetik bir hastalıktır. Tedavi, azalan spesifik pıhtılaşma faktörünün düzenli olarak değiştirilmesini içerir. Pıhtılaşma faktörleri içermeyen daha yeni tedaviler de kullanılıyor.
Hemofili Belirtileri
Belirti ve semptomları pıhtılaşma faktörlerinin düzeyine bağlı olarak değişir. Pıhtılaşma faktörü düzeyiniz hafif azalmışsa ancak ameliyat veya travma sonrasında kanamanız olabilir. Eksikliğiniz şiddetli ise görünüşte sebepsiz yere kolayca kanayabilirsiniz.
Spontan kanamanın belirti ve semptomları şunlardır:
- Kesiklerden veya yaralanmalardan veya ameliyat veya dişçilik işlemlerinden sonra açıklanamayan ve aşırı kanama
- Çok sayıda büyük veya derin morluk
- Aşılamalardan sonra olağandışı kanama
- Eklemlerinizde ağrı, şişlik veya gerginlik
- İdrarınızda veya dışkınızda kan
- Bilinen bir nedeni olmayan burun kanaması
- Bebeklerde açıklanamayan sinirlilik
Beynin içine kanama
Kafaya gelen basit bir darbe, şiddetli hemofilisi olan bazı kişilerde beyinde kanamaya neden olabilir. Bu nadiren olur ancak meydana gelebilecek en ciddi komplikasyonlardan biridir. Belirtiler ve semptomlar şunları içerir:
- Ağrılı, uzun süreli baş ağrısı
- Tekrarlanan kusma
- Uykululuk veya uyuşukluk
- Çift görme
- Ani zayıflık veya sakarlık
- Konvülsiyonlar veya nöbetler
Ne zaman doktora görünmeli
Sizde veya çocuğunuzda aşağıdaki durumlar varsa acil bakıma başvurun:
- Beyin kanamasının belirtileri veya semptomları
- Kanamanın durmayacağı bir yaralanma
- Dokunulduğunda sıcak olan ve bükülmesi acı veren şişmiş eklemler
Nedenler
Bir kişi kanadığında, vücut genellikle kanamayı durdurmak için bir pıhtı oluşturmak üzere kan hücrelerini bir araya toplar. Pıhtılaşma faktörleri, kanda pıhtı oluşturmak için trombosit olarak bilinen hücrelerle birlikte çalışan proteinlerdir. Bir pıhtılaşma faktörü eksik olduğunda veya pıhtılaşma faktörünün seviyeleri düşük olduğunda ortaya çıkar.
Konjenital hemofili
Genellikle kalıtsaldır, yani kişi bu bozuklukla (doğuştan) doğar. Konjenital hemofili, düşük olan pıhtılaşma faktörünün türüne göre sınıflandırılır.
En yaygın tip, düşük faktör 8 seviyesiyle ilişkili hemofili A’dır. Bir sonraki en yaygın tip, düşük faktör 9 seviyesiyle ilişkili hemofili B’dir.
Edinilmiş hemofili
Bazı kişilerde ailede hastalık geçmişi olmayan hemofili gelişir. Buna edinilmiş hemofili denir.
Kişinin bağışıklık sistemi kandaki pıhtılaşma faktörü 8 veya 9’a saldırdığında ortaya çıkan çeşitli bir durumdur. Şunlarla ilişkilendirilebilir:
- Gebelik
- Otoimmün koşullar
- Kanser
- Multipl skleroz
- İlaç reaksiyonları
Hemofili kalıtımı
En yaygın hemofili türlerinde hatalı gen X kromozomunda bulunur. Herkesin her ebeveynden bir tane olmak üzere iki cinsiyet kromozomu vardır. Dişiler anneden bir X kromozomu ve babadan bir X kromozomu alırlar. Erkekler anneden bir X kromozomu ve babadan bir Y kromozomu alırlar.
Bu, hemofilinin neredeyse her zaman erkek çocuklarda görüldüğü ve annenin genlerinden biri yoluyla anneden oğula geçtiği anlamına gelir. Kusurlu gene sahip kadınların çoğu, hemofili belirtisi veya semptomu olmayan taşıyıcılardır. Ancak bazı taşıyıcılarda pıhtılaşma faktörleri orta derecede azalırsa kanama semptomları görülebilir.
Risk faktörleri
En büyük risk faktörü, aile bireylerinde de bu bozukluğun bulunmasıdır. Erkeklerin hasta olma olasılığı kadınlara göre çok daha yüksektir.
Komplikasyonlar
Hemofili komplikasyonları şunları içerebilir:
- Derin iç kanama. Derin kaslarda meydana gelen kanamalar uzuvların şişmesine neden olabilir. Şişme sinirlere baskı yapabilir ve uyuşukluğa veya ağrıya neden olabilir. Kanamanın meydana geldiği yere bağlı olarak hayati tehlike oluşturabilir.
- Boğaz veya boyuna kanama. Bu, kişinin nefes alma yeteneğini etkileyebilir.
- Eklemlerde hasar. İç kanama eklemlere baskı uygulayarak şiddetli ağrıya neden olabilir. Tedavi edilmediği takdirde sık iç kanama, artrite veya eklem tahribatına neden olabilir.
- Enfeksiyon. Tedavisinde kullanılan pıhtılaşma faktörleri insan kanından geliyorsa hepatit C gibi viral enfeksiyon riski artar. Donör tarama teknikleri nedeniyle risk düşüktür.
- Pıhtılaşma faktörü tedavisine olumsuz reaksiyon. Şiddetli hemofilisi olan bazı kişilerde bağışıklık sistemi, kanamayı tedavi etmek için kullanılan pıhtılaşma faktörlerine olumsuz tepki verir. Bu gerçekleştiğinde bağışıklık sistemi pıhtılaşma faktörlerinin çalışmasını engelleyen proteinler geliştirir ve bu da tedaviyi daha az etkili hale getirir.
Teşhis
Şiddetli hemofili vakaları genellikle yaşamın ilk yılında teşhis edilir. Hafif formlar yetişkinliğe kadar belirgin olmayabilir. Bazı kişiler cerrahi bir işlem sırasında aşırı kanama geçirdikten sonra hemofili hastası olduklarını öğrenirler.
Pıhtılaşma faktörü testleri, pıhtılaşma faktörü eksikliğini ortaya çıkarabilir ve hemofilinin ne kadar şiddetli olduğunu belirleyebilir.
Ailesinde öyküsü olan kişiler için, hamile kalma konusunda bilinçli kararlar verebilmek amacıyla taşıyıcıları belirlemek amacıyla genetik testler kullanılabilir.
Fetüsün hemofiliden etkilenip etkilenmediğini hamilelik sırasında belirlemek de mümkündür. Ancak test fetüs için bazı riskler taşır. Doktorunuzla test yapmanın yararlarını ve risklerini tartışın.
Hemofili Tedavisi
Şiddetli hemofilinin ana tedavisi, ihtiyacınız olan pıhtılaşma faktörünün damardaki bir tüp yoluyla değiştirilmesini içerir.
Bu replasman tedavisi devam eden bir kanama olayını tedavi etmek için verilebilir. Ayrıca kanama olaylarını önlemeye yardımcı olmak için evde düzenli bir programla da verilebilir. Bazı kişiler sürekli replasman tedavisi almaktadır.
Bağışlanan kandan pıhtılaşma faktörünün değiştirilmesi yapılabilir. Rekombinant pıhtılaşma faktörleri adı verilen benzer ürünler insan kanından değil laboratuvarda üretiliyor.
Diğer terapiler şunları içerir:
- Desmopressin. Hafif bazı türlerinde bu hormon, vücudu daha fazla pıhtılaşma faktörü salması için uyarabilir. Yavaş yavaş damar içine enjekte edilebilir veya burun spreyi olarak kullanılabilir.
- Emicizumab (Hemlibra). Bu, pıhtılaşma faktörlerini içermeyen daha yeni bir ilaçtır. Bu ilaç hemofili A hastalarında kanama ataklarının önlenmesine yardımcı olabilir.
- Pıhtı koruyucu ilaçlar. Anti-fibrinolitikler olarak da bilinen bu ilaçlar, pıhtıların parçalanmasını önlemeye yardımcı olur.
- Fibrin yapıştırıcılar. Bunlar pıhtılaşmayı ve iyileşmeyi desteklemek için doğrudan yara bölgelerine uygulanabilir. Fibrin yapıştırıcılar özellikle dişçilik işleri için faydalıdır.
- Fizik Tedavi. İç kanamanın eklemlerinize zarar vermesi durumunda belirti ve semptomları hafifletebilir. Ciddi hasar ameliyat gerektirebilir.
- Küçük kesikler için ilk yardım. Basınç ve bandaj kullanmak genellikle kanamayı giderir. Derinin altındaki küçük kanama alanları için buz torbası kullanın. Ağızdaki küçük kanamaları yavaşlatmak için buz patlamaları kullanılabilir.
Yaşam tarzı ve ev ilaçları
Aşırı kanamayı önlemek ve eklemlerinizi korumak için:
- Düzenli egzersiz. Yüzme, bisiklete binme ve yürüyüş gibi aktiviteler eklemleri korurken kasları da geliştirebilir. Futbol, hokey veya güreş gibi temas sporları hastalar için güvenli değildir.
- Bazı ağrı kesici ilaçlardan kaçının. Kanamayı daha da kötüleştirebilen ilaçlar arasında aspirin ve ibuprofen (Advil, Motrin IB, diğerleri) bulunur. Bunun yerine, hafif ağrıyı hafifletmek için daha güvenli bir alternatif olan asetaminofen (Tylenol, diğerleri) kullanın.
- Kan sulandırıcı ilaçlardan kaçının. Kanın pıhtılaşmasını önleyen ilaçlar arasında heparin, warfarin (Jantoven), klopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), tikagrelor (Brilinta), rivaroksaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) ve dabigatran (Pradaxa) bulunur.
- İyi diş hijyeni uygulayın. Amaç aşırı kanamaya neden olabilecek diş ve diş eti hastalıklarını önlemektir.
- Aşı yaptırın. Hastalar, hepatit A ve B’nin yanı sıra önerilen aşıları da uygun yaşlarda yaptırmalıdır. En küçük çaplı iğnenin kullanılmasını istemek ve enjeksiyondan sonra 3 ila 5 dakika boyunca basınç veya buz uygulamak kanama riskini azaltabilir.
- Çocuğunuzu kanamaya neden olabilecek yaralanmalardan koruyun. Dizlikler, dirseklikler, kasklar ve emniyet kemerlerinin tümü düşmelerden ve diğer kazalardan kaynaklanan yaralanmaları önlemeye yardımcı olur. Evinizi keskin köşeli mobilyalardan uzak tutun.
Referanslar:
- Hemofili Tedavisi
- https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14083-hemophilia
- https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/types/hemophilia-a
- https://medlineplus.gov/hemophilia.html