Servikal Distoni
Nedir?
Servikal distoni (SD) hareket bozuklukları pratiğinde sık görülen hastalıklardan biridir.
Servikal distoni (SD) boyun ve omuz kaslarını etkileyen, tekrarlayıcı özellikte klonik ve tonik hareketlere yol açarak başın anormal postürüne neden olan fokal bir distonidir. En sık erişkin başlangıçlı fokal distoni türü olan SD, "spazmodik tortikolis" adıyla da bilinir. SD santral sinir sisteminde yapısal bozukluk yoksa "idyopatik" olarak sınıflandırılır ve vakaların çoğu bu grupta yer alır. Buna karşı yapısal veya metabolik nedenler anormal boyun hareketlerine yol açarsa "sekonder" SD olarak tanımlanır. Travma ve nöroleptik ilaç kullanımı sekonder SD nedenleri arasındadır.
Belirtileri Nelerdir?
SD’de distonik spazmlar boyun kaslarının herhangi bir kombinasyonunu etkileyebilir ve sonuçta, baş sallama hareketleri oluşabilir ya da baş periyodik veya devamlı şekilde doğal olmayan bir pozisyon alabilir. Başın yanlara veya lateral dönmesi ve sıklıkla baş eğilmiş olarak boynun bükülmesi veya tortikollis de söz konusudur. Boynun tek olarak yana (laterokollis), öne (anterokollis) veya arkaya (retrokollis) döndüğü, eğildiği veya uzandığı da görülebilir. Bir omuz yükselmiş ve çenenin döndüğü tarafa doğru öne çıkmış olabilir. Ek olarak, aynı tarafın üst kol kaslarında bununla ilişkili hafif distoni (segmental distoni) sıklıkla vardır.
SD semptomları yürürken ya da stres altındayken sıklıkla kötüleşir. İstirahat ya da uyku ile semptomlar tipik olarak düzelir. Ek olarak, SD duyusal hilelere cevap veren en yaygın fokal distonidir. Örnek olarak, SD bulunan hastalar ellerini yanaklarına, çenelerine veya başlarının arkasına koyabilirler. Bu, distonik spazmların yoğunluğunu azaltabilir. Başın döndürüldüğü tarafın aksi tarafta başın belirli kısımlarına hafifçe dokunulması ya da basınç uygulanması anormal baş pozisyonunun geçici olarak düzelmesini sağlayabilir. Duyusal hilelerin bazı hastalarda işe yaramasının nedeni tam olarak anlaşılmış değildir.
Nasıl Tanı Konur?
Hastaların üçte ikisinden çoğu, özellikle de devamlı baş eğriliği bulunanlarda bu durumla ilişkili boyun ağrısı vardır. Hastaların yaklaşık üçte biri de baş tremoru (yani, distonik tremor), el tremoru ya da her ikisini birden yaşar. SD bulunan hastaların yaklaşık %20’sinin de göz kapaklarında (blefarospazm) veya başka kaslarında ya da kollarındaki veya ellerindeki kas gruplarında distonik spazmlar vardır.
Var olan kanıtlar, servikal distonisi bulunanların yaklaşık %10’unda kısa, spontan (kendiliğinden) iyileşme (remisyon) dönemlerinin olabildiğini göstermektedir. Hastaların bir %10’u daha, özellikle de semptomların erken yaşta başlamış olduğu hastalar, tipik olarak hastalığın başlamasının izleyen ilk birkaç yılda başlamak kaydıyla, yaklaşık 2-3 yıl süren daha uzun remisyonlar yaşayabilirler.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Günümüzde SD'nin kesin bir tedavisi yoktur. Çeşitli oral farmakoterapatik yaklaşımlar olmakla beraber hastaların bu tedavilerden yararlanma oranı değişkendir. Uzun yıllar boyunca antikolinerjik ilaçlar (biperedin, trihexyphenidyl, bornaprin, vb.), GABAmimetikler (baklofen, klonazepam, vb.), dopamin reseptör antagonistleri (haloperidol, klorpromazin, klozapin, vb.), dopamin boşaltıcı ilaçlar (tetrabenazin, rezerpin) ve dopamin reseptör agonistleri (levodopa, bromokriptin, vb.) SD'nin tedavisinde yer alan ilaç seçenekleri arasında yer almışlardır. Antikolinerjik ilaçlar SD'li hastalarda ilk seçenek olarak kullanılabilir. Ancak sıklıkla oral tedavi bu hastalarda yeterli olmamaktadır.
Ayrıca bu ilaçları kullanımı sırasında ortaya çıkan sık yan etkiler de önemli bir faktördür. Ancak oral farmakoterapi özellikle BT'ye direnç gösteren vakalarda önemini sürdürmektedir. BT ile diğer ilaçların kombine tedavisi bazı hastalarda büyük yarar sağlamaktadır. Literatürde fenol enjeksiyonlarından da yararlanan vakalar bildirilmiştir. Ayrıca farmakoterapi ve BT enjeksiyonlarından yarar görmeyen hastalara periferik ve stereotaktik santral cerrahi yaklaşımında bulunulabilir. Periferik cerrahi tedavi yöntemleri arasında miyotomi, mikrovasküler DEKOMPRESYON, spinal aksesör sinir kesisi (SASK), SASK ile kombine ventral rizotomi, selektif dorsal ramizektomi ile kombine SASK sayılabilir. Santral stereotaktik yaklaşımlar pallidotomi, talamotomi, pallidum ve talamusa derin beyin stimülasyonu uygulamalarıdır. Bu ameliyatların başarı oranları bazı serilerde iyi olmakla beraber yüksek komplikasyon oranları nedeniyle vakaların seçimi dikkatle yapılmalıdır.
Görünme Sıklığı Nedir?
SD'nin prevelansı yapılan bir çalışmada yaklaşık 9/100.000 olarak bulunmuştur. Ancak bu oran geniş kapsamlı bir saha çalışmasından çok retrospektif verilere dayalıdır. Dolayısıyla prevalansın daha yüksek olduğu düşünülmektedir. SD'nin insidansı 5. dekatta tepe noktasına ulaşır.Hastalığın başlangıç yaşı %70-90 oranında 4. ve 7. dekatlar arasındadır. Çeşitli çalışmalarda SD'nin kadınlarda, erkeklere oranla 1.5-1.9 kat daha fazla olduğu bildirilmiştir. Hastalığın altında yatan patolojik mekanizma bilinmemektedir. Ancak özellikle genetik faktörlerin hastalığın gelişiminde önemli rol oynadığı düşünülmektedir.