Northwestern Üniversitesi, Ben Gurion Üniversitesi, Harvard Üniversitesi ve Massachusetts Teknoloji Enstitüsü tarafından oluşturulan yeni bir araştırmaya göre, yapay zeka (AI) ile geliştirilmiş yeni bir hassas tıp yaklaşımı, otizmin bir alt türü için ilk biyomedikal tarama ve müdahale aracı olabileceğinin temelini oluşturdu.
Yaklaşımın hassas tıp alanında türünün ilk örneği olduğuna inanılıyor.
Çalışmanın ilk yazarı, Northwestern Üniversitesi Feinberg Tıp Fakültesi'nde sağlık ve biyomedikal bilişim koruyucu tıp doçenti Dr. Yuan Luo, "Önceden, otizm alt tipleri yalnızca semptomlara (otistik bozukluk, Asperger sendromu, vb.) dayalı olarak tanımlanıyordu ve gerçekten geniş bir semptom yelpazesi olduğu için ayırt etmek zor olabiliyordu. Bu çalışmada tanımlanan anormal seviyelerle karakterize otizm alt türü, farklı moleküler özelliklere ve altında yatan bir nedeni olan ilk çok boyutlu kanıta dayalı alt tiptir."
Bulgular 10 Ağustos'ta Nature Medicine'de yayınlandı.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, otizm Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 54 çocuktan tahmini 1'ini etkiliyor. Erkeklerin teşhis edilme olasılığı kızlardan dört kat daha fazladır. Çoğu çocuk 4 yaşından sonra teşhis edilir, ancak otizm 2 yaş gibi erken semptomlara dayanarak güvenilir bir şekilde teşhis edilebilir.
Luo, "Çalışmamız, bir dizi araştırma ve sağlık hizmeti verisini kaplayan ve ardından dünyanın en karmaşık kalıtsal bozukluklarından birini tanımlamaya çalışmak için yapay zeka ile geliştirilmiş hassas tıp yaklaşımını kullanan ilk hassas tıp yaklaşımıdır" dedi.
Bu veriye genetik mutasyon verileri, cinsel olarak farklı gen ifade kalıpları, hayvan modeli verileri, elektronik sağlık kaydı verileri ve sağlık sigortası talep verileri dahildir.
Fikir, Günümüzün Dijital Haritalarına Benzer
Ekip, gerçek dünyanın gerçek bir temsilini elde etmek için farklı bilgi katmanlarını üst üste bindirdi.
"Bu keşif samanlıkta iğne bulmak gibiydi, çünkü otizmin altında yatan yüzlerce gende binlerce varyant var ve her biri bozukluğa sahip ailelerin %1'inden daha azında mutasyona uğradı. Karmaşık bir harita oluşturduk ve daha sonra yakınlaştırmak için bir büyüteç geliştirmesi gerekti" dedi Luo.
Bu büyüteci oluşturmak için araştırma ekibi, beyin gelişimi sırasında birlikte çalışan gen ekson kümelerini belirledi. Daha sonra, gen ekspresyon verileri üzerinde son teknoloji ürünü bir AI algoritması grafik kümeleme tekniği kullandılar. Eksonlar, bir proteini kodlayan bilgi içeren genlerin parçalarıdır. Proteinler, hücre ve organlarımızda veya bu durumda beyindeki işin çoğunu yapar.
"Harita ve büyüteç yaklaşımı, otizmi alt tiplemek için çoklu veri modalitelerini kullanmanın genelleştirilebilir bir yolunu sergiliyor ve diğer birçok genetik olarak karmaşık hastalığın hedeflenen klinik deneyleri bilgilendirme potansiyeline sahip" dedi Luo.
Araştırma ekibi, aracı kullanarak ebeveyn dislipidemisinin çocuklarında otizm spektrum bozukluğu ile güçlü bir ilişkisini de tespit etti. Ayrıca, daha sonra otizm spektrum bozukluğu tanısı alan bebeklerde değişen kan lipit profillerini gördüler. Bu bulgular, ekibin otizmin erken taramasını ve erken müdahalesini teşvik etmeyi amaçlayan klinik araştırmalar da dahil olmak üzere sonraki çalışmaları sürdürmesine yol açtı.
Luo, "Günümüzde otizm teşhisi yalnızca semptomlara dayanılarak konulmaktadır ve gerçek şu ki, bir doktor onu tanımladığında, genellikle erken ve kritik beyin gelişim pencereleri uygun müdahale olmadan geçmiştir," dedi. "Bu keşif, bu paradigmayı değiştirebilir."
Northwestern University. "AI-enhanced precision medicine identifies a novel autism subtype: Tool lays groundwork for autism early diagnosis and intervention." ScienceDaily. ScienceDaily, 11 August 2020.+ Tüm Referansları Göster