Klinefelter sendromu, erkek çocukların fazladan bir X kromozomu ile doğması sonucu ortaya çıkan ve erkekleri yaygın denebilecek bir oranda etkileyen genetik bir durumdur.
Klinefelter sendromu testis büyümesini olumsuz şekilde etkileyebilmekte boyutlarını normalden daha küçük olmasına neden olabilmektedir. Bu durum, cinsiyet hormonu olan testosteronun az üretilmesine yol açabilir.
Klinefelter sendromu genellikle erişkin yaşa kadar teşhis edilmez. Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğunda sperm üretimi az miktarda olmakta ya da hiç olmamaktadır. Ancak yardımcı üreme teknikleri ile bazı Klinefelter sendromlu erkeklerin baba olması mümkün olmaktadır.
Belirtileri
Klinefelter sendromlu erkek çocukların birçoğunda birkaç göze çarpan belirtiler bulunmaktadır ve teşhis çoğunlukla ergenlik döneminden sonra daha rahat konmaktadır. Bazılarında ise vücuttaki değişiklikler çok belirgindir. Klinefelter sendromu bazı çocuklarda konuşma ve öğrenme sorunları neden olabilir.
#Sayfa#
Bebeklerdeki belirtileri
• Zayıf kaslar
• Yavaş motor becerileri(oturma ve yürüme gibi faaliyetlerin daha uzun sürmesi)
• Konuşmanın geç başlaması
• Sessiz, uysal kişilik
• Testislerin skrotum içine düşmemesi gibi doğumsal problemler
Gençlerde belirtiler
• Boy ortalamasından daha uzun olma
• Diğer erkeklere kıyasla daha uzun bacaklar, kısa gövde ve geniş kalçalar
• Gecikmiş, eksik kalmış ya da hiç gerçekleşmemiş ergenlik
• Ergenlikten sonra diğer gençlere göre daha az kaslı olma, yüz ve vücudun diğer bölgelerinde daha az kıllanma
• Küçük, sert testisler
• Küçük penis
• Büyük meme dokusu (jinekomasti)
• Zayıf kemikler
• Düşük enerji seviyeleri
• Utangaçlık
• Duygularını ifade etmede zorlanma ya da asosyalleşme
• Okuma, yazma, heceleme ya da matematik ile ilgili problemler yaşama
• Dikkat sorunları
#Sayfa#
Yetişkinlik belirtileri
• Kısırlık
• Küçük testisler ve penis
• Ortalamadan daha uzun boy
• Zayıf kemikler
• Yüz ve vücutta kıl azlığı
• Büyük meme dokusu
• Azalmış cinsel dürtü gibi
#Sayfa#
Tedavi ve İlaçlar
Klinefelter sendromu tanısının erken konması ve tedaviye de vakit kaybedilmeden başlanması ortaya çıkacak problemlerin minimize edilmesinde önemlidir. Teşhis ve tedavi aşamasında vücut bezleri ve hormonlar için endokrinolog, konuşma terapisti, çocuk doktoru, fizyoterapist, genetik danışmanı, üreme ilaç veya ilgili rahatsızlıkların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor olmak, kısırlık uzmanı ve psikolog gibi bir sağlık ekibinin işbirliği halinde hasta ile ilgilenmesi önemlidir.
Her ne kadar da cinsiyet kromozomlarının değiştirilmesi yada bozukluğun giderilmesi mümkün olmasa da tedavi ile sendromun etkileri en aza indirilmeye çalışılır. Erken tanı ve tedavi görülecek faydanındaha fazla olmasını sağlar. Elbette ki tıbbi yardım almak için hiçbir zaman geç değildir.
Tedavi kapsamında şunlar yer alabilir:
• Testosteron replasman tedavisi: Klinefelter sendromlu erkeklerde erkeklik hormonu testosteron yeterli üretilmediği için bunun bir ömür boyu etkileri görülebilir. Ergenlik başlangıcında zamanında testosteron replasman tedavisine başlanması ortaya çıkacak bir takım sorunların tedavi edilmesine ve önlenmesine yardımcı olabilir.Testosteron enjeksiyon ile, deri yüzeyindenya da jel şeklinde verilebilir.
Testosteron replasman tedavisi sendromlu erkek çocuğun diğer normal yaşıtlarında olduğu gibi seste kalınlaşma, yüz ve vücudun diğer bölgelerinde kıllanma, kas kütlesinde artış ve peniste büyüme gibi değişikliklerin gerçekleşmesine imkân tanır. Testosteron tedavisi kemik yoğunluğunun artmasını sağlayabilir ve kırık oluşma riskini azaltabilir. Ancak testesteron tedavisi testis büyümesine veya kısırlığın düzelmesini faydalı olmamaktadır.
• Meme dokusunun alınması: Erkek bireyde büyümüş göğüslerdeki (jinekomasti) fazla meme dokusu plastik cerrah tarafından alınarak daha normal göğüslerde daha normal bir görünüm sağlanabilir.
• Konuşma ve fizik tedavi: Bu tedaviler Klinefelter sendromlu çocuklardaki konuşma, dil ve kas güçsüzlüğü sorunlarının üstesinden gelmelerine yardımcı olmaktadır.
• Eğitim desteği: Klinefelter sendromlu bazı çocuklar öğrenmede sorun yaşamakta ve ekstra yardıma ihtiyaç duymaktadır. Bu nedenle ebeveyn olarak çocuğun öğretmenleri ve bakıcıları ile konuşup bu konuda bilgilendiriniz.
• Kısırlık tedavisi: Testislerinde hiç sperm üretilmediği için Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu çocuk sahibi olamamaktadır. Bazılarında ise az da olsa sperm üretimi olmaktadır.
Bu tür az sperm üretimi olan erkekler intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) denilen bir işlemden yararlanabilmektedir. ICSI sırasında spermler bir biyopsi iğnesi iletestisten çıkarılır veyumurtanın içine direkt olarak enjekte edilir.
• Psikolojik danışmanlık: Klinefelter sendromu olan erkekler özellikle ergenlik döneminde ve genç yetişkinlik dönemlerinde büyük sıkıntılar yaşayabilmektedir. Kısırlık durumu ve sosyal ortamlara adapte olmada çekilen sıkıntılarla başa çıkmada imkanlar dâhilinde psikolog ve danışman hizmeti almak faydalı olmaktadır.