32 otizmli Kanadalı bireyin ve ailelerinin genom dizisi 11 Temmuz American Journal of Human Genetics dergisinde yayınlandı. Autism Speaks Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) Organizasyonuna üye olan bu 32 ailenin genomları sayesinde otizmle ilişkilendirilebilecek genetik faktörler ortaya çıkmaya başladı bile.
Bugüne kadar otizmle ilişkilendirilen faktörler bireylerin ancak beşte birinde bulunurken, bu çalışmada bulunanlar her iki otizmliden birinde tespit edildi. Daha önceden risk genleri olarak tanımlanmış on yedi gen bu çalışmada da doğrulandı, ayrıca dört yeni genin de otizmle bağlantılı olma ihtimali yüksek. Epilepsi ve diğer sosyo-zihinsel hastalıklarla da bağlantısı olan gen farklılıklarının otizmli bireylerde de sık olarak görüldüğü ortaya çıktı. Toronto Üniversitesi Hasta Çocuklar Hastanesi Uygulamalı Genomik Merkezi Direktörü Doktor Stephen Scherer "Genomlarından elde edeceğimiz bilgi sayesinde otizmli bireylerin genetik mimarisini çözeceğiz. Böylece gelecekte bu genetik faktörleri hedef alacak ilaçlar üretilebilir, otizmde kişisel tedavinin yolu açılabilir. Hem bu sayede erken teşhis mümkün olacaktır" dedi.
Autism Speaks organizasyonunun yürüttüğü bu bir milyon dolarlık proje bir buçuk yıl önce başladı. Organizasyon başkanı Andy Shih "Bu proje otizmli bireylerin ve ailelerin en büyük çaptaki gen kütüphanesini oluşturuyor. Bu sayede otizm ve otizmle alakalı gelişimsel bozuklukları araştırıyoruz" diye konuştu. Bu pilot projede 32'si otizmli (25 erkek, yedi kadın) olmak üzere toplam 99 birey test edildi. Amaç birden fazla otizmli çocuğu olan 2,000'in üzerinde ailenin genom dizisini elde etmek. 10'000 AGRE üyesi sayesinde bu amaç bir hayal değil. Türkiye'deki otizmli çocukları olan ailelerin de aynı duyarlılığı gösterip bu tarz projelere destek vermeye hazır beklediklerine şüphe yok. Herkes çocuğuna güzel bir gelecek hayal eder. Bizlerin sorumluluğu da Türkiye'de böyle güzel, yararlı oluşumları başlatmak olmalı, öyleyse.
Kaynakça:
Yong-hui Jiang, Ryan K.C. Yuen, Xin Jin, Mingbang Wang, Nong Chen, Xueli Wu, Jia Ju, Junpu Mei, Yujian Shi, Mingze He, Guangbiao Wang, Jieqin Liang, Zhe Wang, Dandan Cao, Melissa T. Carter, Christina Chrysler, Irene E. Drmic, Jennifer L. Howe, Lynette Lau, Christian R. Marshall, Daniele Merico, Thomas Nalpathamkalam, Bhooma Thiruvahindrapuram, Ann Thompson, Mohammed Uddin, Susan Walker, Jun Luo, Evdokia Anagnostou, Lonnie Zwaigenbaum, Robert H. Ring, Jian Wang, Clara Lajonchere, Jun Wang, Andy Shih, Peter Szatmari, Huanming Yang, Geraldine Dawson, Yingrui Li, Stephen W. Scherer.Detection of Clinically Relevant Genetic Variants in Autism Spectrum Disorder by Whole-Genome Sequencing. The American Journal of Human Genetics, 2013; DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.06.012