Yeni Alzheimer geni bulundu
Dört araştırmacı tarafından gerçekleştirilen ve New York times gazetesi ile Nature Genetics dergisinde yer alan araştırma sonuçlarına göre yeni tespit edilen yedi grup gen ile birlikte hastalığın teşhis ve tedavisi daha da kolaylaşacak.
Araştırmacılar, Alzheimer ile bağlantılı daha fazla gen buldukça, hem ilaç tedavisi hem de de teşhis konusunda hedefin daha da belirginleşeceğini belirtiyorlar. Bu şekilde de kimlerin Alzheimer riski taşıdığının da belirlenebileceğini ifade ediliyor.
New York Times'ta yer alan habere göre araştırmanın başkanlığını yapan Columbia Üniversitesi'nden Dr. Richard Mayeux, Manhattan'da yaşayan Dominik Cumhuriyeti vatandaşları üzerinde gerçekleştirdiği bu araştırmaya Dominiklerin, Alzheimer hastalığına 3 kat daha fazla yakalandıkları ortaya çıkmasıyla 1994 yılında başlamış. Mayeux, Alzheimer hastalığına çare bulmak için Dominiklerin çevre şartlarını incelemiş.
Ancak çevre konusunda hiçbir bulguya ulaşamayan Dr. Mayeux, bunun üzerine hastalığın genetik olarak sebeplerini araştırmaya başlamış. Meyeux, araştırmasını da farklı genlerin daha kolay tespit edilebilir olduğunu düşündüğü izole bir ada olan Dominik Cumhuriyeti'nde gerçekleştirmeye karar vermiş.
Başka toplumlarda benzer çalışmalar yapan üç meslektaşı ile birlikte çalışmalara başlayan Dr. Mayeux, sonuçta da Alzheimer ile bağlantısı olan yedi grup gen tespit etmiş.
Araştırma sonuçlarına göre bu gen grupları, proteinlerin doğrudan hücrelere taşınmasından sorumlular. Alzheimer hastalığı, hücre içerisindeki proteinlerin anormal bir yapı oluşturmasından kaynaklandığı için de bu genlerin, hastalığa etki eden genlerden olabileceği belirtiliyor.
Genetik olarak 6 bin kişiyi izleyen uzmanlar, inceledikleri toplumlarda her dört Alzheimer hastasından birinde SORL1 olarak isimlendirdikleri bu gen gruplarına rastlamış. Bu genlerin farklı türlerini taşıyan hastalarda genlerin, normalden daha az protein ürettikleri ve "amyloid precursor protein" (APP - Alzheimer hastalığından sorumlu olduğu tahmin edilen protein) oluşumuna yol açtıkları ortaya çıkmış.
Dr. Richard Mayeux, Toronto'daki Hyslop Üniversitesinden Dr. Peter St. George, Boston Üniversitesi'nden Dr. Lindsay Farrer ve Jacksonville'deki Mayo Clinic'ten Dr. Steven Younkin tarafından gerçekleştirilen araştırma bugün Nature Genetics dergisinde de yayınlandı.
Uzmanlar, bu genlerin protesinin kendisine zarar vermediğini; ancak protein üretimini azalttığını düşünüyorlar. Uzmanlara göre bu durumda protein üretimini artırabilecek bir ilaç söz konusu olabilir ve hastalığın tedavisine olumlu bir katkı sağlanabilir.
Daha önce de Alzheimer hastalığı ile bağlantısı olduğu düşünülen bazı genler bulunmuştu. 1993 yılında tespit edilen "apoliprotein E" geni, bunların ilklerinden olurken, daha sonra da birçok genin Alzheimer ile bağlantısı olabileceği iddia edilmişti; ancak bu iddialardan birçoğu henüz doğrulanmadı.
Son olarak Massachusetts Genel Hastanesi'nden Lars Bertram ve Rudolph Tanzi isimli iki uzman, şimdiye kadar gerçekleştirilen tüm araştırmaları derlemiş ve bulgularını Nature Genetics dergisinde bu ay başında yayınlamıştı. İki uzman, yayınladıkları makalede "apoliprotein E" geni ile birlikte 13 farklı genin Alzheimer ile bağlantısı olduğunu kaydetmişler ve bunları etki derecesine göre sıraya koymuşlardı.
NY Times'a konuşan Dr. Tanzi, yeni bulunan SORL1 genini "araştırmaya değer bulurken" sonuçların kesinleşmesi için beklemeleri gerektiğini ifade etti. Dr. Mayeux ise SORL1 geninin, Alzheimer hastalığı "apoliprotein E" dışındaki tüm genlerden daha fazla bağlantılı olduğunu savunuyor. Ancak Tanzi, yine de bu genin 13. sıraya yerleşeceğini belirtiyor.
Araştırmacılar, Alzheimer ile bağlantılı daha fazla gen buldukça, hem ilaç tedavisi hem de de teşhis konusunda hedefin daha da belirginleşeceğini belirtiyorlar. Uzmanlar, bu şekilde kimlerin Alzheimer riski taşıdığının da belirlenebileceğini ifade ediyor.