Jo Cameron bir 75 yaşındaki İskoç kadın herhangi bir türden önemli bir acı yaşamadan hayattan geçen. Büyük ameliyatlar ve doğumlar bile çoğumuzun yaşayacağı rahatsızlığı veremedi.
Cameron’ın doğuştan sahip olduğu tuhaflık, dünyadaki yalnızca birkaç kişiyle paylaşılıyor.Dünya. İsminde doğuştan analjezidaha fazla terleme veya koku alma duyusunun olmaması gibi diğer semptomlarla birlikte gelebilecek birden çok genetik nedene sahip milyonda bir görülen bir durumdur.
University College London’daki (UCL) bilim adamları, kronik rahatsızlıkları olanlarda ağrı yollarının nasıl kapatılabileceğini anlamak için şimdi onun genlerini inceliyorlar.
Ağrı, açıkça vücuttaki hasar için yararlı bir barometredir. Yine de bazen sinyal, artık faydalı olmayan aşırı aktif bir durumda takılıp kalabilir. Birkaç aydan fazla sürdüğünde, kronik ağrı olarak adlandırılır. Cameron’ın genleri, acıdan kurtulmak için sırlar barındırabilir.
“Moleküler düzeyde tam olarak ne olduğunu anlayarak, ilgili biyolojiyi anlamaya başlayabiliriz ve bu, bir gün hastalar için geniş kapsamlı olumlu etkilere sahip olabilecek ilaç keşfi olasılıklarını açar.” diyor UCL ağrı genetikçisi James Cox.
Cameron’ın durumu, vücudundaki nadir bir değişiklikten kaynaklanıyor. FAAH-OUT olan gen 2019’da bulundu ve adlandırıldı Cox ve UCL’deki meslektaşları tarafından. İnsan genomunun, tarihsel olarak yalnızca yararlı hiçbir şey yapmayan ‘hurda’ DNA’yı tuttuğu düşünülen bir bölümünde ortaya çıkarıldı.
Bu varsayım ne kadar yanlıştı. Anlaşılan, FAAH-OUT adı verilen başka bir geni modüle etmede önemli bir rol oynar. FAAH (yağ asidi amid hidrolaz). Bu gen bazen denir “mutlu gen” veya “unutkan” gen, çünkü insanları daha az kaygılı ve daha dalgın yapıyor.
Korkunç bir durumda hissettiğin o adrenalin dalgalanmasını biliyor musun? Cameron’ın FAAH-OUT mutatision – yakındaki bir gendeki daha yaygın başka bir varyantla kombinasyon halinde – yaptığı anlamına geliro duyguları yaşamaz bile bir araba kazasında.
Son yirmi yılda, ilaç araştırmacıları birçok kez denedim FAAH’ı hedef alan bir ilaç yapmak ve henüz hiçbiri insan klinik denemelerini geçmedi.
FAAH ve FAAH-OUT arasındaki etkileşimi anlamak, bu çabayı iyileştirmeye yardımcı olabilir ve yeni acı anlayışlarına yol açabilir.
Cox ve meslektaşlarının son çalışmalarında buldukları gibi, iki gen genellikle aynı hücrelerde birlikte ifade ediliyor. Cameron’ın durumunu taklit etmek için yapılan diğer deneyler, FAAH-OUT susturulduğunda veya laboratuarda yetiştirilen insan hücrelerinden düzenlendiğinde, FAAH ifadesinin de azaldığını ortaya çıkardı.
Araştırmacılar, bunun da, ağrıyı kodlayan genler ve yara iyileşmesinde rol oynayan opioid reseptörleri lipitleri ve ruh halini modüle eden beyin proteinleri üzerinde bir etkisi olduğunu buldu.
“FAAH-OUT geni, bu çalışmanın haritasını çıkarmaya başladığı geniş bir kıtanın sadece küçük bir köşesi.” diyor UCL’den moleküler biyolog Andrei Okorokov.
“Ağrısızlığın moleküler temelinin yanı sıra, bu keşifler, tümü FAAH-OUT mutasyonundan etkilenen, yara iyileşmesini ve ruh halini etkileyen moleküler yolları belirledi.
Bilim adamları olarak araştırmak bizim görevimiz ve bu bulguların yara iyileşmesi, depresyon ve daha fazlası gibi araştırma alanları için önemli çıkarımları olacağını düşünüyorum.”
65 yaşına gelene kadar değil Cameron fark etmek yaşam deneyiminin diğer birçok insandan ne kadar farklı olduğunu.
Şimdi umut, hücrelerinin benzersiz sırlarının daha birçok kişiye daha mutlu ve daha az acı verici bir yaşam sunabilmesidir.
Çalışma yayınlandı Beyin.
Kaynak : https://www.sciencealert.com/this-woman-feels-no-pain-decoding-her-dna-could-bring-relief-to-millions