Konjenital nistagmus, doğuşta mevcut olabilir fakat, hayatın ilk haftalarında veyâ bazen ilk yıllarında bile farkedilemeyebilir. Ciddi görüş zayıflığıyla bir arada bulunabilir, fakat zayıf görmenin bir neticesi değildir. Konjenital nistagmuslu hastalardaki görme zayıflığından sorumlu bozukulukar arasında akromatopsi, albinizm, Leber’in konjenital amarozisi, aniridi, konjenital gece körlüğü, konjenital katarakt, prematür retinopatisi, optik sinir hipoplazisi ve fovea hipoplazisi vardır.
Özellikle görme zayıflığı olan hastalardaki karanlıkta paradoksal olarak ortaya çıkan pupil daralması, eşlik eden bir retina veyâ optik sinir bozukluğuna işaret eder.
Bebeklerde hayatın ilk dönemlerinde sık görülmeyen miyopinin mevcudiyeti, elektroretinografiyle varlığı teyit edilebilen konjenital gece körlüğü gibi bir retinal bozukluğa işaret eder. Konjenital nistagmus bazen kafada sallanmayla, oküler albinizmle ve optik kiyazmanın konjenital olarak bulunmayışıyla bir arada olabilir. Konjenital nistagmus ailesel olabilir ve otozomal çekinik, X’e bağlı baskın veyâ çakinik olarak geçebilir. Konjenital nistagmusun baskın şekli, 6p12 kromozomuna bağlıdır.
Konjenital nistagmus, genellikle yataydır ve birincil durumda pandüler veyâ sıçramalı şekilde olabilir. Pandüler nistagmus, lateral bakışta sıklıkla sıçramalı hâle gelir. Yatay osilasyon, dikey bakış esnasında belirginleşebilir. Retinal veyâ optik sinir bozukluğu gibi eşlik eden bir afferent bozukluk olmadıkça, hastanın görmesi iyidir. Konjenital nistagmus, konverjansla yavaşlar. Bir göz kapatıldığı zaman, nistagmusun amplitüdünde artış olabilir. Nistagmus yoğunluğunun en alt seviyede olduğu bir boş bölge bulunabilir.
Eğer bu bir tarafa doğru olursa, kişi görmeyi iyileştirmek için başını çevirir. Aynı zamanda, baş sıklıkla sallanır. Her iki özellik de – nistagmusun konverjansla yavaşlaması ve boş bölge –, bakış yönünün değiştirilmesine yönelik olarak gözlük camlarının veyâ baş duruşunu ve görme keskinliğini daha iyi bir hâle getirmek için uygulanan ekstraoküler cerrahinin yeraldığı tedavide kullanılır. Okülografik kayıtlar, genellikle üstel olarak artan dalga şekliyle birlikte ya sinüzoidal veyâ yavaş fazı gösterir.
Bununla birlikte, hayatın ilk birkaç ayı içinde konjenital nistagmusun dalga şekli daha değişken olabilir, fakat çocuk büyüdükçe daha klasik bir kalıba doğru yavaşça ilerler. Nâdiren, konjenital nistagmus, dikey veyâ gözlerin dairesel veyâ saykloid bir kalıp içinde konjüge olarak hareket ettiği bir düzlemde pandüler olabilir.
Konjenital nistagmus, bazen tek taraflı olabilir ve daha sonraları gençlerde veyâ yetişkinlerde ortaya çıkabilir veyâ eğer iç ve dış çevredeki değişiklikler foveasyon kararlılığını değiştirirse, osilopsiye yol açarak belirgin hâle gelir. Periyodik değişim, yukarı yönlü, aşağı yönlü ve aşağı – yukarı salınımlı nistagmus gibi konjenital nistagmusun dah az sıklıkta görülen kalıpları, bu bölüm içindeki müteakip kısımlarda tartışılmıştır.
alıntı