Kadınlarda doğuştan vajina ve rahim yokluğu, vajina kısalığı, rahimin olmaması, hiç adet görememe gibi şikayetler ile kendisini gösteren müllerian agenezi özellikle kısırlık, (infertilite) sorunları ve cinsel sorunlara yol açmaktadır.
Ortalama olarak her 5000 kadının birisinde olan ve doğuştan gelen bu yapısal problem belirli cerrahi ve cerrahi dışı tedavilerle yönetilebilmektedir. Bu sayfada: “Müllerian aplazi veya Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sendromu olarak da bilinen Müllerian Agenezi nedir, tedavisi nasıldır” gibi soruların cevaplarına ulaşabileceksiniz.
Embriyoner donemde “müllerian kanal” adı verilen yapının gelişmemesi sonucunda, değişken derecelerde vajenin üst kısmı ve rahmin anormallikleriyle karakterize, konjenital yani doğuştan gelen bir malformasyondur.
Müllerian agenezi, aynı zamanda “Müllerian aplazisi”, “vajinal agenezi” veya “Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser” sendromu ve “MRKH sendromu” gibi isimlerle de bilinir.
İlk kez 1829 yılında Mayer tarafından tarif edilmiştir. Sonrasında Rokitansky de benzer bir olguyu sunmuştur. 1910’da Küster bu sendromla ilgili ilk derlemeyi yazmış, 1961 yılında Hauser de bu sendroma Mayer-Rokitansky-Küster adını vermiştir. Sonrasında sendroma Hauser’in adı da eklenmiş ve nihai ismi ile Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser sendromu haline gelmiştir.
Müllerian kanal, bebek anne karnında gelişirken dişi bebeğin üreme sisteminin gelişiminden sorumludur. Müllerian kanalların konjenital malformasyonu yani doğuştan görünen bozukluğu dişilerde rahim, tüpler, rahim ağzı ve vajinanın üst kısmının gelişmesinde sorunlara yol açarak bu bölgelerin oluşmamasına neden olmaktadır. Böylece bu kişilerde doğuştan vajinanın büyük bir kısmı oluşamaz. Buna “doğuştan vajina yokluğu” dense de aslında doğuştan vajina yokluğu olan kişilerde vajinanın tamamı yok değildir.
Vajinanın olması gereken yer tamamen düz duvar gibi kapalı da değildir. Vajinanın en alttaki 2/3’lük kısmı genelde açıktır. Çünkü bu kısım Müllerian kanalından değil, mesane ve üretra ile birlikte “ürogenital sinüs” denilen farklı bir yapıdan gelişir.
O yüzden anne karnındaki fetüs gelişirken Müllerian kanal tamamen yok bile, vajinanın alt kısmı ve genital bölge dudakları, klitoris, perine anüs bölgesi gibi dış genital organlar gelişmektedir. Bu durumda müllerian agenezisi olan kişilerde dış genital bölge dediğimiz dışarıdan görünen genital yapılarda cep gibi kör bir boşluk, kısa bir vajinal kanal oluşumu vardır. O yüzden bu duruma doğuştan vajina yokluğundan ziyade doğuştan “vajina kısalığı”, “vajinanın yetersiz, gelişmemiş olması” veya “vajinanın yarım olması” da denebilir.
“Agenezi” terimi tıp dilinde, bir organın anne karnındaki gelişim sürecinde tam olarak oluşamaması anlamına gelmektedir. Vajinal agenezi ise vajinanın doğuştan gelen eksikliği, fetüsün yani anne karnında büyüyen bebeğin; vajina, rahim ve tüplerinin gelişiminden sorumlu olan müllerian kanalın gelişim bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkmaktadır.
Birçok vakada Müllerian agenezisinin nedeni belirsizliğini korumaktadır. Bununla birlikte, çeşitli farklı genlerdeki mutasyonların müllerian agenezinin bir çeşidi olan ve Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) sendromuna neden olduğu düşünülmektedir. Bu hastalığın organların gelişmeme miktarlarına ve çeşitlerine bağlı olarak sınıflandırılan bazı tipik ve atipik formlarının, muhtemelen farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir.
Hamilelik döneminde radyasyona maruz kalma, geçirilen enfeksiyonlar, hamilelikte kullanılan bebek üzerine toksik ilaçlar da müllerian ageneziye neden olabilmektedir.
Kadın ve erkekte üreme organları anne rahminde, Müllerian kanal ve Wolffian kanalı adı verilen iki ayrı kanaldan gelişmektedir. 8.gebelik haftasına kadar genital organların gelişimi kız ve erkek fetüste birebir aynıdır. Her ikisinde de Müllerian kanal ve Wolffian kanal mevcuttur. Fetüs eğer ki erkekse XY, dişi ise XX gonadal kromozomuna sahiptir. Dişi ve erkek gonad gelişimini sağlayan Y kromozomudur. Mekanizma şu şekildedir:
Dişi ve erkek embriyolarda başlangıçta iki çift genital kanal bulunur. Mezonefrik (Wolffian) kanal erkek üreme sistemini, paramezonefrik (Mülleryan) kanal ise dişi üreme sistemini geliştirir. Cinsiyet erkekse, Y kromozomunun kısa kolunda bulunan SRY geni (Yp11.3) gonadları testislere dönüştürür. Testislerde “Sertoli” ve “Leydig” isminde hücreler mevcuttur. Testisteki sertoli hücreleri AMH (Antimüllerian Hormon= MİF= Müllerian İnhibe Edici Faktör) ve Leydig hücreleri testosteron hormonlarını salgılayınca Müllerian kanal gerileyecek, Wolff kanalı ise erkek üreme sisteminin gelişimini sağlayacaktır. Dış genital alan ise DHT (dihidrotestosteron) hormonu ile şekillenmektedir. Eğer ki fetüste Y kromozomu yoksa AMH ve testosteron salgılanamayacağından ötürü, gelişim dişi yönünde devam edecektir. Bu durumda Müllerian kanal mevcudiyetini devam ettirecek, fallop tüpleri, rahim ve vajinanın 1/3’lük üst kısmının oluşmasını sağlayacaktır.
12. haftaya kadar fetüsteki cinsiyet gelişimi iyice şekillenmiş olmaktadır.
Wolffian ve Müllerian Kanallardan, Erkek ve Kadın Üreme Organlarının Gelişimi
Bu rahatsızlığın fark edilen ilk belirtileri ergenlik dönemine girildiğinde meydana gelmektedir. Daha erken olarak sağlıklı bebek takibinde veya sağlam çocuk kontrol muayenelerinde belki tesadüfen şüphelenilmesi üzerine araştırılarak da tanı konabilir. Hatta doğumdan hemen sonra yapılan “sonda testi” ile de vajinal kanal açıklığını değerlendirmek mümkündür. Ancak ailelerin pek çoğunun bekaret zedelemesi korkusundan dolayı bu test yapılmamaktadır.
Doğuştan vajina yokluğunun veya vajina kısalığının asıl belirtisi ergenlik dönemi göstergeleri olan, bizim ikincil seksüel karakterler dediğimiz; meme gelişimi ve kıllanma artışı gibi gelişmeleri olan genç kızlarda adet görememe şikayetidir. “Primer amenore” olarak adlandırılan bu durum, yani ergenliğe girildiği halde adet görememe başka nedenlerle de olabilir. Fakat bu şikayetle başvuran genç kızlardan yaklaşık %15’inde müllerian agenezi dediğimiz doğuştan vajina yokluğu vardır.
MRKH Sendromu olan hastaların hormonları normal düzeydedir. Bu nedenle diğer ergenlik bulguları normaldir. Kesin tanı adet görememe şikayetiyle gelenlerde yapılan fizik muayene (jinekolojik değerlendirme) veya ultrasonda rahmin ve vajinanın görülmemesi ile tanı konulmaktadır.
Bazı durumlarda kasık fıtığı ya da benzer şikayetler nedeniyle yapılan muayene, ultrason değerlendirmesi veya ameliyatlar sırasında tesadüfen rahmin olmadığı veya vajinanın kısa olduğu tesadüfen de fark edilerek tanı konulabilmektedir. Müllerian agenezi (MRKH Sendromu) belirtileri aşağıda özetlenmiştir.
Müllerian agenezi belirtileri:
Şüphede kalınan bazı durumlarda pelvik MR görüntülemesi veya laporoskopi de istenebilmektedir.
Vajinal agenezisi olan kadınların kromozom sayıları normal dişilerde olduğu gibi 46,XX yapısındadır.
İlave Problemler
MRKH Sendromunda farklı sistem anormallikleri de tabloya eşlik edebilir. Bu problemler:
Tüm bu problemlerin varlığının araştırılmasında faydalar olacaktır.
Bu sendromun farklı görülme tipleri de mevcuttur.
Rahmi olmayan bir kadın, yani müllerian agenezisi olan biri dışarıdan müdahale olmadan gebe kalamaz, doğum yapamaz. Bu, ancak rahim nakli ile mümkündür.
Müllerian agenezi hastalarında ilk başarılı rahim nakli 2021'de yapılmıştır. Başarılı rahim nakli sınırlı sayıda hastada gerçekleştirilmiştir; fakat bu hastalarda nakil sonrasında canlı doğumla sonuçlanmış, yaşayan çocukları olmuş gebelikler görülmüştür. Ancak bu teknik yaygın değildir ve pek çok kadın için erişilebilir değildir.
Bu hastaların çoğunluğunun yumurtalıkları çalıştığı için rahim nakli dışında bir alternatif yöntem de yardımcı üreme teknikleridir. In vitro fertilizasyon (IVF) dediğimiz tüp bebek yöntemine ek olarak rahmi olan bir taşıyıcı annenin de bulunması yoluyla, kendi yumurtalarından döllenen yani genetik olarak kendi çocuğu olan bir çocuk sahibi olunması mümkündür. Bunun için önce tedavi ile müllerian agenezili hastanın yumurtalıkları uyarılır, daha sonra uyarılan yumurtalıklardan yumurtalar toplanır, alınan yumurtalar babanın spermi ile laboratuar ortamında döllendirilir, döllenen embriyolar da bir “taşıyıcı (kiralık) annenin” rahmine transfer edilerek burada büyümesi sağlanır. Ülkemizde taşıyıcı annelik ile bebek sahibi olabilmek yasal değildir.
Ayırıcı Tanı
Ayırıcı tanıda kızlık zarı problemleri (kızlık zarının yüksek kenarlı veya deliksiz oluşu),vajinal septumlar (ara bölmeler),labial füzyon, ameliyatlar bağlı olarak gelişen vajina darlıkları ve kromozomal bazı hastalıklar da düşünülmektedir. Jinekolojik muayene ve tetkikler sonucunda tanı kesinleştirilmektedir.
Müllerian agenezi, yani vajinal yokluğu olan bireyler için çeşitli tedavi yöntemleri vardır. Bunları cerrahi ve cerrahi olmayan yöntemler olarak iki ayrı başlıkta değerlendirebiliriz.
Önerilen ilk tedavi yöntemi, vajinanın kendi kendine genişletilmesidir. Kendi kendine genişletme tekniği, değişken boyutlarda vajinal dilatörlerin (çubukların) kullanılmasından oluşur. Frank ve Ingram prosedürü, dilatörler yoluyla vajinanın fonksiyonunu arttırmak için kullanılan yaygın, ameliyatsız bir prosedürdür.
Frank Metodu
Frank işleminin doğrudan hasta tarafından gerçekleştirilebiliyor, dolayısıyla herhangi bir ameliyat veya anestezi gerektirmiyor oluşu tercih sebebi olsa da prosedürün tamamlanması aylar sürebilir. Bu süreç boyunca düzenli ve uyumlu olmak gereklidir. Frank prosedürünü kullanan kadınlarda genel başarı oranı %80 civarındadır.
Ingram Metodu
Ingram metodu ise bacaklar arasında konumlandırılan ve perine ile doğrudan temasa izin vererek vajina üzerinde baskı oluşturan bir bisiklet koltuğunun kullanılmasını içerir. Bu yöntemde de tamamen başarılı bir tedavi için dört aydan birkaç yıla kadar uzun bir süre gerekir.
Vajina oluşturmak için yapılan ameliyatlara “vajinoplasti” veya “neovajen” ameliyatları adı verilmektedir. Amaç ilişkinin gerçekleşebileceği uzunlukta ve genişlikte yeni bir vajinal kanalın oluşturulmasıdır. Ameliyatla vajina oluşturma prosedürlerinde farklı yöntemler kullanılmaktadır.
McIndoe Prosedürü
McIndoe prosedüründe yapay vajina oluşturmak için deri grefti kullanılır. Deri grefti hastanın kendisinden alınabilir. Ayrıca, sentetik deri greftleri de hastaların deri grefti ihtiyacını ortadan kaldıran bir alternatiftir. Ameliyat sonrasında da vajinal darlığı ve kısalmanın önlenmesi için dilatörlere ihtiyaç duyulmaktadır.
Vecchietti Prosedürü
Vecchietti prosedüründe, zeytine benzeyen küçük bir plastik dilatör vajinal bölgeye geçirilir ve ipler laparoskopik cerrahi kullanılarak karın içinden yukarıya ve göbek deliğinden çekilir, bir cihaza bağlanır. Operasyon yaklaşık 45 dakika sürer. Daha sonra traksiyon cihazı her gün sıkılarak zeytin şeklindeki dilatör içeri doğru çekilir ve vajinayı günde yaklaşık 1 cm kadar uzatarak istenen uzunluğa göre istenen kadar gün geçirilir. Vecchietti prosedürünün hastalarda normal vajinaya benzer bir vajina oluşturduğu gösterilmiştir.
Sigmoid Vajinoplasti
Diğer bir yaklaşım olan Sigmoid vajinoplasti prosedüründe ise hastanın sigmoid kolonunun bir bölümü kullanılır. Sigmoid kolon yani hastanın bağırsağının bir parçası laparoskopik cerrahi kullanılarak neovajina oluşturacak şekilde aşağı çekilir. “Ototransplantasyon” denen bu yöntemde yapılan transplantasyonun fonksiyonel bir vajinaya dönüşmesiyle sonuçların çok iyi olduğu bildirilmiştir. Sigmoid vajinoplasti için dilatör kullanımına gerek olmadığından bu tedavi McIndoe işlemine tercih edilebilir.
Vajina genişletme ameliyatlarından 6-8 hafta kadar sonra cinsel ilişki önerilebilmektedir. Ancak bu süre doktorun tercihine göre daha önce veya daha sonra da olabilir. Müllerian agenezi hastaları cinsel ilişkiden zevk alabilirler ve orgazm olabilirler.
Psikolojik Destekler
Müllerian agenezi hastalarında genital bölge yapısı nedeni ile psikolojik bazı şikayetler de izlenebilmektedir. Bu hastalara psikolojik destek, hatta bazı durumlarda psikiyatrik tedaviler de verilmelidir.
Kliniğimizde müllerian agenezi tedavisi amacıyla cerrahi (ameliyatlı) ve cerrahi dışı (ameliyatsız) tedaviler uygulanabilmektedir. Bunun için hastalarımızın öncelikle detaylı bir şekilde muayenelerini yapmaktayız. Daha sonra bazı tetkiklerini istemekteyiz. Muayene ve tetkiklerinden sonra hastalarımız için en uygun tedavi yöntemini tercih etmekteyiz. Genellikle en sık yapılan cerrahi olarak yeni vajinal kanal oluşturma, vajinoplasti ameliyatlarıdır. Vajinoplasti ameliyatlarında vajinal kanal 9-10 cm’ye kadar uzatılabilmektedir. Tekrardan bir kapanma, yapışma sorunu ile karşılaşmamak için ameliyat sonrası düzenli şekilde dilatör egzersizlerinin yapılması önemlidir.
Müllerian agenezi nedeni ile yapılan neovajen ameliyatlarının ücretleri ve ortaya çıkan fiyatlar operasyonun genişliğine, uygulanacak tekniğe, anestezi yöntemine ve hastanın genel sağlık durumuna bağlı olarak değişmektedir. Bu konuda kliniğimiz ile görüşebilirsiniz.