Yenidoğan tarama testleri, doğuştan var olan genetik, metabolik veya hormonal hastalıkları erken dönemde tespit etmeye yönelik önemli bir adımdır. Bu testlerin,numunelerinin genellikle bebek doğduktan sonraki ilk 72 saat içinde alınması gerekir."Topuk testi" olarak da bilinen kan tarama testleri, bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanın İl Sağlık Müdürlükleri aracılığıyla özel laboratuvarlara gönderilmesi ile detaylı incelenir. Test sonuçları, Fenilketonüri (FKU), Biyotinidaz eksikliği (BE), Konjenital hipotiroidi (KH), Kistik fibrozis (KF) gibi hastalıkların erken teşhisine olanak tanır.
Ayrıca, yenidoğan işitme taraması programı ile tüm bebeklerin işitme yetisi, doğum hastanelerinden taburcu olmadan önce test edilmektedir. Bu kapsamda yapılan testler, yenidoğanların sağlık durumlarını izlemeye yönelik önleyici bir yaklaşımı destekler.
Fenilketonüri (FKU) testi, fenilketonüri hastalığını erken teşhis etmek amacıyla doğum sonrası yenidoğan tarama testlerinin bir parçası olarak uygulanır. Bebeklerin topuğundan alınan kan örneği, laboratuvarda analiz edilerek fenilalanin seviyelerini ölçer. Yüksek seviyeler durumunda, fenilketonüri şüphesi değerlendirilir ve gerekirse ek testler yapılır. Erken teşhis, zeka geriliği ve sinir sistemi hasarı gibi ciddi sonuçları önlemek için önemlidir. Tedavi edilmezse, fenilketonüri kalıcı sorunlara yol açabilir. Bu nedenle, FKU testi gibi tarama yöntemleri, hastalıkları erken teşhis etmek ve tedaviye hızlı başlamak için kritik bir rol oynar.
Biyotinidaz eksikliği, vücudun biyotin vitamini metabolizmasında sorun yaşadığı genetik bir hastalıktır. Türkiye, bu hastalığın sık görüldüğü ülkelerden biridir. Yenidoğan taramalarında kontrol edilerek erken teşhis ve tedavi önemlidir. Hastalık, biyotinidaz enzimi eksikliği ile biyotin kullanımını engeller, besinleri etkili bir şekilde sindiremez. Tedavide ömür boyu biyotin takviyeleri kullanılır. Belirtiler arasında nöbetler, düşük kas tonusu, saç dökülmesi bulunur. Genetik bir durum olduğu için hamilelik sırasında genetik tarama önemlidir. Biyotinidaz eksikliği olan bebeklerin düzenli sağlık kontrolü ve ömür boyu takviye kullanımı gereklidir.
Konjenital hipotiroidizm, yenidoğan bebeklerde görülen tiroid hormon yetersizliği nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. 2000-4000 canlı doğumda bir rastlanır. Erken teşhis ve tedavi önemlidir, çünkü beyin gelişimindeki bozukluklar geri dönüşümsüz olabilir. Tanı için topuk kanı alınıp test edilir, ultrason ve sintigrafi testleri de yardımcı olabilir. Genetik faktörlerde etkili olabilir. Kalıcı ve geçici olmak üzere iki sınıflandırması vardır. Kalıcı durum yaşam boyu devam eder, tedavi gerektirir. Tanı konulduktan sonra hemen tedaviye başlanmalıdır. Geçici durum ise ilerleyen dönemlerde normale dönebilir. Klinik belirtiler doğumsal olarak gözlemlenmez, ancak detaylı tarama ile saptanabilir. Tedavide levotiroksin kullanılır, ilaç alımı ve zamanlama önemlidir. İlaç ve bazı besin etkileşimlerine dikkat edilmelidir. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa zeka gelişimi için o kadar önemlidir.
Kistik fibrozis, genetik bir hastalık olup solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen yoğun salgıların neden olduğu tıkanıklıklara yol açar. Hastalığın belirtileri arasında solunum yolu enfeksiyonları, sindirim sorunları ve büyüme geriliği bulunur. Genetik olarak her iki ebeveynin de hastalık genini taşıması gerekir. Yenidoğan tarama programları ve genetik testlerle erken teşhis önemlidir. Beslenme tedavisi, enerji alımını artırmak ve büyümeyi desteklemek amacıyla özel bir diyet ile mümkün olur. Anne sütü, kistik fibrozisli bebeklerin beslenmesinde önemli bir rol oynar, ancak ihtiyaçlarını karşılamıyorsa formül mama eklenebilir. Takip gerektiren bir hastalık olduğu için doktorunuz en uygun tedavi planını sizin için oluşturacaktır.
Yenidoğan işitme testleri, işitme kaybının erken teşhisini sağlamak ve gerekli müdahaleye hızla başlamak açısından kritik öneme sahiptir. Doğum sonrası yapılan testler, bebeklerin işitme yeteneklerini değerlendirir ve olası işitme kayıplarını belirler. Erken teşhis, dil gelişimi, sosyal yetenekler ve genel yaşam kalitesi açısından önemlidir. Otoakustik emisyon testi (OAE) ve işitsel beyin sapı cevapları testi (ABR) gibi testler, işitme kaybını objektif bir şekilde değerlendirir. Yüksek riskli durumlar ve ailede işitme sorunları öyküsü olan bebekler özellikle bu tarama testlerine tabi tutulmalıdır. Erken teşhis ve uygun tedavi ile çocuğun dil ve sosyal gelişimi desteklenebilir.