10 yıllık bir çabanın ardından, Columbia Üniversitesi’ndeki tıp araştırmacıları, genellikle düşüklere veya ciddi doğum kusurlarına neden olan fazla veya eksik kromozomları tespit etmek için hızlı ve çok ucuz bir yol geliştirdiler.
yöntem, New England Journal of Medicine’de Çarşamba günü açıklananAvuç içi boyutunda bir cihazla iki saatten az sürer ve kullanım başına maliyeti 200 ABD dolarıdır. Mevcut test prosedürleriyle, kadınlar genellikle kendi ceplerinden 1.000 ila 2.000 dolar ödeyebilirler.
Columbia Üniversitesi Doğurganlık Merkezi müdürü Dr. Zev Williams ve meslektaşları tarafından geliştirilen teknoloji, fetüsler ve fetüsler için doğum öncesi tarama prosedürlerinden elde edilen hücre ve dokuları veya bir düşük sonrası elde edilen dokuları kullanır. Başlıca avantajı, hiçbir hücre veya dokunun bir test laboratuarına gönderilmesine gerek olmamasıdır – analiz, materyali elde eden aynı ofiste yapılabilir ve sonuçlar günler veya haftalar yerine birkaç saat içinde hazır olur.
Dr. Williams’ın bulgularının hala dış araştırmalarla doğrulanması gerekiyor. Ancak bu yöntem yaygın olarak kullanılırsa, hamileliğini kaybetmiş daha fazla kadının düşük yapma nedenlerini daha iyi anlamasına yardımcı olabilir. Tüp bebek tedavisi sırasında embriyoları test edilen kadınlar için sonuç için uzun bekleme sürelerini de ortadan kaldıracaktır. Aynısı CVS olarak bilinen amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi ile fetüslerin doğum öncesi testini yaptıran kadınlar için ve kürtajı hamileliğin ilk 15 veya 18 haftasıyla sınırlayan eyaletlerdeki kadınlar için de geçerlidir. Gebeliğin sonlandırılması ile ilgili karar vermek.
Merkez laboratuvarlara gönderilen mevcut tarama yöntemleri, kadınlar için uzun bekleme süreleri anlamına geliyor. Test sonuçlarını almada en uzun gecikme, düşük yapmış kadınlar içindir. Yeni çalışmada yer almayan NYU Langone Doğurganlık Merkezi programı direktörü Dr. James Griveaux, bu kadınların birkaç hafta beklemesi gerekebileceğini söyledi, çünkü binlerce kişinin test edilmesi için laboratuvarların önce hücreleri büyütmesi gerekiyor.
Boston’daki Brigham and Women’s Hospital’da üreme endokrinolojisi ve infertilite direktörü Dr. Mark Hornstein, bazen kültürlenmiş hücrelerin test edilmeden önce öldüğünü söyledi.
Dr. Hornstein, “Hücreleri üç hafta boyunca canlı ve kirlenmemiş halde tutmak çok zor” dedi. “Herhangi bir büyüme elde etmemiz alışılmadık bir durum değil. Üç hafta bekleriz ve ardından laboratuvar bize ‘Hücreleriniz yok’ der.”
Yeni test, çok uzun DNA dizilerini okumak için geliştirilen ancak kromozomal anormallikleri aramak için kullanılmayan nanodizileme adı verilen bir yöntem kullanarak bu gecikmeleri önlüyor.
Dr. Williams ve meslektaşları, küçük DNA parçalarının nanopor dizilimini kullanmak için DNA örnekleri hazırlama yöntemini değiştirdiler. Her DNA parçası iki kopya olarak görünmelidir – her kromozomdan bir tane. Üç kopya varsa, bu fazladan bir kromozom olduğu anlamına gelir; Bir kopya varsa, kromozomun eksik olduğu anlamına gelir.
Kromozom testi, kadınlara ve doktorlarına önemli bilgiler sağlayabilir, çünkü fazla veya eksik kromozomlar genellikle fetüsler için ölümcüldür. Birlikte yaşadığınız fetüsler genellikle ciddi doğum kusurlarına sahiptir. Dr. Williams, en ünlü örneğin – Down sendromunun – “aslında en hafiflerinden biri” olduğunu söyledi.
Bu in vitro fertilizasyon için önemli olabilir. Kadın ne kadar yaşlıysa, fetüsün kromozomal anormalliklere sahip olma olasılığı o kadar yüksektir. 30 yaşındaki kadınlar için risk yüzde 25’tir. 42 yaşına kadar kadınlarda yüzde 75’tir.
Embriyolarını implantasyondan önce test etmeyi seçen IVF geçiren kadınlar, genellikle test için kendileri ödemek zorundadır. Embriyolar, test sırasında koruma için dondurulur. Bir kadının implant yapabilmesi için gelecek ayı beklemesi gerekir.
Düşüklerden doku kullanılarak yapılan test sonuçları haftalar alırken, merkezi laboratuvarlar fetüsler veya fetüsler üzerinde yapılan testlerden yaklaşık üç ila beş gün içinde sonuç alır. Bunun nedeni, bir embriyodan veya fetüsten alınan hücrelerin kültürde iyi büyümemesidir, bu nedenle hücreler daha erken test edilir, ancak doğrulukta hafif bir düşüşle, Dr. Griveaux açıkladı.
Ancak yeni yöntem, aynı gün, fetüsler veya fetüsler üzerinde yapılan aynı testlerden saatler içinde sonuç veriyor.
Yeni test ayrıca, hamileliğin yalnızca ilk 15 veya 18 haftasında kürtaja izin veren birkaç eyalette doğum öncesi test sorununun hafifletilmesine yardımcı olabilir.
Amniyosentez genellikle gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında, CVS ise 11. ve 14. haftalar arasında yapılır. Bir kadın test sonuçları için günlerce beklerse, bazı eyaletlerde hamileliğini sonlandırmak için çok geç olabilir.
Dr. Williams ve meslektaşları, 218 numuneyi inceleyerek, sonuçlarını aynı numuneler için standart testlerin sonuçlarıyla karşılaştırarak yöntemlerini test ettiler.
Sonuçlar amniyotik sıvı ve CVS dokusu için aynıydı. Ancak test edilen 52 fetüsten birinde, standart test fazladan 21 kromozomu olan Down sendromunu bulurken yeni testte bulunmadı.
Dr. Williams, “Klinik laboratuvardan bu örneği tekrar test etmesini istedik, ancak yeniden test edecek materyalleri kalmadığından doğru sonucu belirleyemiyoruz” dedi.
Yeni yöntemle incelenen 10 kürtaj numunesi üzerinde yapılan testler, standart testten farklı çıktı ancak standart testin yanlış olduğu ortaya çıktı.
Grup ayrıca bir grup teknisyenin teste girmeyi ve doğru sonuçlar almayı hızla öğrenebileceğini gösterdi.
“Harika bir başlangıç,” dedi Dr. Griveaux. Embriyo testinin doğruluğunun yüzde 100 olmasını istediğini ancak bunun olacağından emin olduğunu da sözlerine ekledi.
Çalışmayla ilgisi de bulunmayan Dr. Hornstein, testin henüz yaygın kullanıma hazır olmadığı konusunda uyardı. Sonuçlarının doğru olduğunu doğrulayan bağımsız çalışmalar olması gerektiğini ve “teknik olarak herhangi bir laboratuvarın yapabileceği kadar kolay” olduğuna dair kanıtlar olması gerektiğini söyledi.
Ancak bu koşullar karşılanırsa, testin geniş çapta benimsenmesini beklediğini de sözlerine ekledi.
Patent başvurusunda bulunan Dr. Williams, testi yakında Columbia’da tanıtmayı umduğunu söyledi. Verilerini onay için New York eyaletine gönderdi.
“Onaylandığında, gitmeye hazırız” dedi.
“Web hayranı. Tipik düşünür. İçine kapanık. Amatör iletişimci. Pop kültürü meraklısı.”