Adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu: Tanı ve tedavi
Adrenal korteksin konjenital disfonksiyonuprotein transit bileşiklerindeki kusurların bir sonucu olarak ortaya çıkan çok çeşitli kalıtsal hastalıklar. Bu yazıda, bu hastalıkların neler olduğu ve tanı ve tedavi yöntemleri hakkında konuşacağız.
Hastalığın kendisi hakkında birkaç kelime
Böbreküstü bezleri özel bir çeşitlilik salgılar.Tüm organizmanın gelişim ve gelişim süreçlerinde aktif rol alan hormonlar. Diğer bir deyişle, adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu adrenal korteksin adrenogenital sendromu veya hiperplazisi olarak adlandırılır.
Yani, adrenal bez patolojilerinin görünümüGrup genellikle kortizol üretimindeki azalma ile ilişkilidir. Ve bu, sırayla, adrenokortikotropik hormonun artan salgılanmasının sebebidir. Böylece, hastalar adrenal kortekste belirgin kalınlaşma gelişir.
Modern dünyada hastalık sorunu
Adrenal korteksin konjenital disfonksiyonuKalıtım yoluyla bulaşan bir hastalık. Bu durumda, bu patoloji, kadın cinsiyetinde ve erkeklerde olduğu gibi aynı sıklıkta görülür. Her hastalığın çeşitli klinik çeşitleri vardır ve hemen hemen her biri yaşamla bağdaşmaz. Bu nedenle bu hastalığı olan bebekler sıklıkla doğumda ölmektedir.
Tıbbi istatistikler tarafından gösterildiği gibi, doğuştanadrenal kortekste disfonksiyon en sık yirmi birinci hidroksilazın kusurlarının saptanması sonucu oluşur. Ayrıca bu hastalığın prevalansı ırka bağlıdır. Örneğin, beyaz ırkın temsilcilerini alırsanız, bu rahatsızlık 14 binden bir bebekte görülecektir. Eskimolar her iki yüz seksen bebeğe sahip olacaklar.
Neyse ki, bugüne kadar, mücadele sorunuBu rahatsızlıklar tamamen çözülmüş, ancak sadece dünyanın en gelişmiş ülkelerinde. Bu patoloji bebeklikte bile keşfedilmişse, sağlık çalışanları konjenital hastalığı mümkün olan en erken zamanda tanımlamaya yardımcı olan özel çalışmalar yapar. Böylelikle, adrenal yetmezliğin ilk belirtilerinden önce bile uygun şekilde seçilmiş bir hormonal tedaviye başlamak mümkündür.
Riski artıran faktörler
Kortekste en sık görülen konjenital disfonksiyonAdrenal bez hastalığın en az bir ebeveyninin tespit edilmesi durumunda ortaya çıkar, ya da ebeveynler adrenal korteksin hormonlarını üretmek için gerekli olan proteinlerin geçişinden sorumlu genin doğrudan taşıyıcılarıysa ortaya çıkar. Eğer her iki ebeveynte de böyle bir gen bulunursa, o zaman bebeğin bu patoloji ile teşhis edileceği yüzde yirmi beş olasılıktır.
Disfonksiyon gelişmesine yol açan nedir?
Tam olarak nasıl geçtiğini anlamak çok önemlidiradrenal korteksin işlev bozukluğunun gelişim mekanizması. Yanlış bir protein transferi sonucunda, adrenal bezdeki aldosteron ve kortizol miktarının azalacağı düşünülmelidir. Ve bu, hipofiz bezi tarafından adrenokortikotropik hormon üretiminin artmasının sebebidir. Bu hormon, adrenal bezlerin düzgün işleyişini düzenlemekten sorumludur.
Adrenokortikotrop hormonlar üretiliyorsaAşırı büyük miktarlarda, bu hiperplazi gibi bir fenomene yol açar. Ayrıca, erkek hormonlarının artan atılımı olacaktır. Büyük bir androjen konsantrasyonu, genital organların deformitelerine ve ayrıca yüzdeki ve vücuttaki saçların aşırı büyümesine yol açar.
Hastalığın formları
Tıbbi uygulamada, bu hastalığın üç şekli vardır:
- Komplike olmayan veya viril form. Bu form genellikle yirmi birinci hidroksilazın proteininin küçük bir açıklığı ile ortaya çıkar.
- Adrenal korteksin konjenital disfonksiyonunun solvan şekli, bu enzimin daha derin bir eksikliği ile karakterizedir.
- Hipertonik çeşitlilik, enzim 11b-hidrolaktazın önemli bir eksikliğinden kaynaklanır.
Hastalığın belirtileri
İlk form genellikle böyle bir varlığı ile birliktekızlarda penis benzeri klitoris, büyük skrotum labia veya ürogenital sinüs gibi semptomlar. Hem erkek hem de kadın bireylerde, sadece fiziksel düzlemde değil, aynı zamanda cinsel ilişkide de çok hızlı bir gelişme görülmektedir. Dahası, erkeklerin izoseksüel bir gelişim türü vardır ve kızlar heteroseksüel gelişime sahiptir.
Konjenital kabuk disfonksiyonunun çözücü formuAdrenal bez genellikle çocuklarda görülür. Yukarıdaki semptomlara ek olarak, adrenal korteksin ilk ciddi ihlalleri de eklenmiştir. Aynı zamanda, iştah, elektrolit metabolizması ve vücut ağırlığı önemli ölçüde artmaz. Ayrıca, sıklıkla hipotansiyon gelişir ve organizmanın dehidrasyonu oluşur. Eğer belirtiler hastalığın ilk evrelerinde farkedilemezse, o zaman çökme olgusunun varlığında büyük bir ölüm riski vardır. En başından itibaren doğru tedavi seçildiyse, o zaman bu gibi fenomenler tamamen ortadan kaldırılabilir.
Kadınlarda konjenital adrenal korteks disfonksiyonudış genital yapının değişmesine yol açar. Aynı zamanda, androjen tarafından salgılanan çok sayıda erkek hormonu, iç dişi genital organlarının farklılaşmasını etkilemez. Genellikle yumurtalıklar ve rahim gelişimi kesinlikle normaldir. Dış genital organ, kızın doğumunda düzensiz şekillidir. Tıbbi uygulamada, bir kızın doğumunda erkeksi bir cinsiyet verildiğinde çok fazla vaka vardı.
Androjenlerin olumsuz etkilerinden dolayıHastalar doğumdan çok hızlı büyümeye başlar. Çok erken ikincil cinsel özelliklere sahipler. Ek olarak, tüm hastalar düşük büyüme ve oldukça orantısız bir fiziğe sahiptir. Pelvis çok dar ve omuzlar aşırı geniş. Bu durumda, erkekler meme bezleri büyümeye başlamaz ve menstruasyon görünmez. Aynı zamanda, dış genitalia mutasyonu, tüm vücutta saç çizgisi görünür ve ses daha da azalır.
Erkek hastalar göre gelişirizoseksüel tipte. Bebeklikte bile, genital organın hipertrofisini görebilirsiniz ve testisler genellikle küçük bir boyuta sahiptir. Ergen döneminde, hastalar sıklıkla testisler üzerinde tümö formasyonlar oluştururlar. Sıklıkla bu patolojiye sahip olan erkeklerde kısırlık görülür.
Hastalığın hipertansif formuaynı zamanda yukarıdaki tüm semptomlarla karakterize edilir, ancak aynı zamanda yüksek tansiyonu da içerir. Özel muayeneler yapılırken doktorlar bu göstergeleri fark ederler: idrarda protein varlığı, kalbin sınırları genişler ve fundusun damarları değişir.
Hastalığın klinik dışı formu
Konjenital kortikal disfonksiyonun klasik olmayan formuBöbreküstü bezi hastalığın seyrinin en basit ve en kolay şekli olarak kabul edilir. Bu durumda 21-hidroksilaz, normalden biraz daha az bir hacimde üretilir. Bu durumda, genellikle hem erkekler hem de kadınlar için üreme organları doğru bir şekilde gelişir ve bir rahatsızlığın ilk belirtileri ancak ergenlik döneminden sonra görülebilir. Çoğu zaman adrenal korteksin konjenital disfonksiyonunun klasik olmayan biçimi, bu tür sorunlardan rahatsız olan kadınlarda görülür:
- menstruasyon döngüsünde kalıcı ihlaller;
- orta veya şiddetli sivilce şekli;
- hamile olamazsın;
- vücudun bazı bölgelerinde erkeksi bir saç çizgisi elde edilir.
Çoğu zaman, sapmalar küçüktür, yaniÜretimin işlevi üzerinde hiçbir etki sağlanmamıştır. Kadınlar, hastalığın varlığı ile hamile kalmaya çalışırken "adrenal kortekste konjenital disfonksiyon" olduğunu öğreniyorlar. Sadece kadınlarda tedavi edilen klasik olmayan form, genellikle erkeklerde ciddi huzursuzluklara neden olmaz. Bu nedenle tedavi önerilmemektedir.
Hastalığın teşhisi
Çocuklukta belirlenmesi çok önemlidir.Adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu gibi bir hastalıktır. Teşhis, hastalığın formunu belirlemenize ve daha sonraki tedaviyi anlamanıza yardımcı olur.
Göze çarpan anormalliklerle doğan tüm bebekleredış genital organların yapısı, doktorlar, cinsel kromatin belirlemenize ve karyotip belirlemeye izin veren özel bir teşhis yapar. Çoğu zaman, küçük hastalarda bu patolojinin konjenital formunda, kanda aşırı miktarda erkek hormonu vardır. Seviyesini belirlemek için bir tarama testi yapılmalıdır. Genellikle böyle bir test, bu hormonun kandaki konsantrasyonunun birkaç kez aşıldığını gösterir.
Bilindiği gibi korteksin konjenital disfonksiyonuÇocuklarda adrenal bezlere çok hızlı kemik dokusu büyümesi eşlik eder. Yapısını ve yapısını incelemek için hekimler araçsal teşhis yöntemini kullanırlar. Bu durumda, bir röntgen çekilir ve hastanın kemik yaşı resimlerden daha önceden belirlenebilir. Patolojiler varsa, genellikle tüm eklemlerin ve kemiklerin yaşlarına göre durumu hastanın yaşından daha hızlıdır.
Doğumda, kızlar hermafroditizm belirtileri gördükten sonra, doktorlar kadın genital organlarının ultrasonografi yaparlar. Bu durumda, yapıları genellikle normdan farklı değildir.
Ayrıca bebeğin hayatının ilk yılında doktorlardiferansiyel tanılama. Hermafroditizm yanlış mı yoksa doğru mu olduğunu belirlemenize olanak sağlar. Bu durumda, tanı yöntemi karyotipleme. Ve tabi ki, erkek hormonu androjen düzeyini belirlemek gereklidir.
Yukarıda listelenen yöntemlere ek olarak, anamnestik veriler de analiz edilir. Ana ve en önemli kriter 17-hidroksiprogesteron seviyesi olarak adlandırılabilir.
Çocuklarda adrenal korteksin konjenital disfonksiyonuyenidoğan taraması gibi bir prosedürle doğumdan sonraki dördüncü veya beşinci gün kadar erken saptanabilir. Bu analiz, topuktan alınan kanda 17-hidroksiprogesteronun test edilmesini içerir. Böyle bir analiz yürütmek, yaşamın ilk günlerinde patolojinin varlığını bilmeye yardımcı olacaktır. Bu, tedaviye zamanında başlanmasına yardımcı olacaktır.
Tedavi yöntemleri
Adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu,Yukarıda tarif edilen semptomlar doğuştan gelen doğası gereği, Prednisolone gibi bir ilacın yanı sıra her türlü benzerleriyle sürekli bir replasman tedavisi ile tedavi edilmelidir. Vücuttaki glukokortikoidlerin sürekli alımı, üzerinde en olumlu etkiye sahiptir. Bir yanda, bu maddeler doğuştan gelen adrenal yetmezliği ortadan kaldırabilir. Öte yandan, hormon içeren ilaçlar, adrenokortikotropik hormonun aşırı salgılanmasını baskılayabilir. Ek olarak, geri bildirim mekanizması düzenlenmeye başlar, bu da hidrojenerasyon seviyesinin olabildiğince azaldığı anlamına gelir.
Hastalık tuz kaybediyorsa, o zamanAyrıca mineralocorticoids eksikliği, daha sonra tuz çözeltileri ve deoksikortikosteron asetatı da tedaviye eklenir. Ayrıca, tüm kızların da hipertrofik klitoris kaldırabilirsiniz cerrahi müdahale gerekir.
Konservatif tedavi yöntemi
Konjenital adrenal korteks disfonksiyonu, tedaviBu patolojiyle gerçekten başa çıkabilen, çocukluktan itibaren erken başlamalısınız. Hastalık tanımlandıktan hemen sonra bunu yapın.
Çoğu kez ikame tedavisi amacıyla doktorlarTam olarak ilaç "Prednisolone" kullanmak için tavsiye ederiz. Bu hastalığın tedavisi için gerekli tüm özelliklere sahiptir ve doğru dozda insan vücudu üzerinde olumsuz bir etkisi olmayacaktır.
Tedavinin kendisi ile başlamalıdır.tanı testi. Bu durumda, doktorlar bu ilacı bir hafta boyunca günde 15-20 mg veya iki ila dört miligramda "Deksametazon" olarak iki ila üç gün içinde alınmalıdır. Bu test iyi sonuçlar verdiyse, Prednisolone ile kalıcı bir tedaviye başlayabilirsiniz. Çoğu zaman, günlük dozaj günde yaklaşık 10-15 mg'dır. Ancak, her vaka kesinlikle bireyseldir, bu nedenle makale sadece genel öneriler içermektedir. Çocuğun yaşına, kandaki hormon düzeyine ve virilizasyon derecesine bağlıdır.
Zamanla, doz yavaş yavaş azalır. Bu haftada 2-2.5 mg'de yapılır. Son dozaj, tedavinin başlamasından sadece bir veya iki ay sonra belirlenebilir. Uzmanlara göre, bir yaşın altındaki çocuklar için günlük dozaj, sadece bireysel olarak seçilmeli, aynı zamanda klinik veriler üzerinde hormonal parametrelerden daha fazla odaklanmalıdır. Aslında, bir bebek için en uygun dozu seçmek oldukça zordur. Doz aşımı riskini ortadan kaldırmak için sürekli test yapmak gereklidir. Asgari günlük izin sadece 2,5 mg, maksimum ise 15 mg'dır.
Lütfen bu ilaçları almanız gerektiğini unutmayın.Sürekli. Yemek yedikten sonra sabahları ve öğleden sonraları yapmak en iyisidir. İlacını değiştirmeniz gerekirse, fizyolojik aktivitesini göz önünde bulundurmalısınız.
Bazı durumlarda bunu tedavi etmekKortizon kullanılır. Bununla birlikte, adrenokortikotropik hormonların üretimini baskılamakta daha zayıf ve kısa süreli bir etkiye sahip olabilir. Bu ilaç Prednisolone'den beş kattan daha zayıftır, bu yüzden oldukça yüksek bir dozaj gerektirir. Bebeklerde bu tür ilaçlar çoğunlukla sabahları kas içinden uygulanır.
En etkili glukokortikoidlerden biriDeksametazon düşünülür. Adrenokortikotropik hormonların üretimini Prednisolone'dan on kat daha verimli bir şekilde baskılayabilir. Ancak tuz metabolizması üzerinde neredeyse hiç bir etkisinin bulunmadığı ve çoğu kez aşırı doz kullanımını teşvik ettiği düşünülmelidir. Bu maddenin günlük normu genellikle 0.25-0.5 mg'dir.
Yukarıdaki tüm ilaçlar sağlayacaktırvücutta, sadece yanlış dozajın seçilmesi durumunda olumsuz bir etki. Bu, ilacın vücuttan daha fazlasının alınması, bunun üzerinde yıkıcı bir etkiye sahip olacağını gösterir. Bu ilaçların herhangi birinin aşırı kullanımı ile, hasta hiperemi ve yüz yuvarlama, iştah artışı ve hatta bazen büyüme ve gelişme halindeyken durur. Bununla birlikte, aşırı dozun tüm etkileri çok az bir şekilde azaldığında ya da daha zayıf bir ilaca giderse çok hızlı bir şekilde ortadan kalkar.
Cerrahi tedavi yöntemi
Genellikle adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu otozomal resesif tipte kalıtılır. Bu hastalığın hangi formda olduğu önemli değil.
Doğru tedavi aşamalarından birikızlar plastik bir ameliyattır. Çoğu zaman, labia minoranın doğru formunu oluşturmak, klitorisleri yeniden oluşturmak ve ürogenital sinüsü kesmek için ameliyat yapılır. Böyle bir operasyonun yapılması zorunludur, çünkü kızın bedeninin tüm doğru fizyolojik işlevlerini geri getirmesine yardımcı olur ve ayrıca sosyo-psikolojik bir önemi vardır. Böylece çocuk, onun aşağılık hissetmez, bu yüzden bir anaokulu veya spor bölümüne verilebilir. Ancak, ameliyatın hormonal ilaçlarla tedaviye başlandıktan en az bir yıl sonra yapılması gerektiğini lütfen unutmayın.
Adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu gibi hastalığın tüm yönlerini incelemek çok önemlidir. ICD 10, bu rahatsızlığın kodu E.25.0 olan uluslararası bir hastalık sınıflandırmasıdır.
Konjenital adrenal korteks disfonksiyonu ve hamilelik
Hastanın pubertal sonrası formu varsaBu hastalık, daha sonra fetal gelişim, düşükler, düşükler ve tıbbi düşükler olasılığı yüksektir. Çoğunlukla hamile kadınlar, zayıf canlılıktan ve mutlak iştah kaybından şikayetçidir. Elektrolit dengesi hariç tutulmamaktadır. Genellikle, hamileliğin yirmi sekizinci haftasında, hastanın durumu önemli ölçüde iyileşir. Bir bebeği taşırken bile, hormonal ilaçları almanın sonlandırılmasına izin vermemelisiniz. Bunu hayat için yap.
Cinsler ve onlardan sonraki dönem çok büyüktür.tüm vücut için stres ve adrenal korteks dahil. Bu nedenle, hastalığın "adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu" ile, sağlık durumunun analizinin sürekli devredilmesi gerekecektir. Bir kadın hormon seviyelerini izlemelidir.
Gelecek için tahminler
Konjenital kabuk disfonksiyonunun viral formuBöbreküstü bezleri ve diğer herhangi bir form, sadece zamanında ve doğru tedavinin başlangıcında iyi tahminler verebilir. Tabii ki, kesinlikle doğru bir tanı koymak için çok önemlidir.
Genellikle tedavinin zamanında başlaması ileDış kadın cinsiyet organlarının yapısındaki ihlalleri önlemek. Doğru dozu seçmek çok önemlidir. Bu yanlış yapılırsa, organizmanın büyümesi duracak ve figürün kadınlarda erkeksi oluşacaktır.
Konjenital adrenal korteks disfonksiyonu klasik olmayan bir hastalık şekli değildir, ancak tedavi sürecini görmezden gelirseniz, bir kadın çocuksuz olma riskini taşır.
Ancak, uygun tedavi ile, hatta kadınlar,Hastalığın tuz kaybettiren bir formundan muzdarip, tüm hamile olma olasılığı vardır. Ana şey - kendinizi koşmayın, sürekli reçeteli ilaçları alıp iyi bir yaşam tarzı sürün. Ve sonra herhangi bir hastalıktan korkmazsınız. Sağlıklı ol.