Hemofili ile ilişkili genler X kromozomunda yer alır ve genellikle kalıtsaldır. Ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Bu durum tüm çocukların hemofili olacağı anlamına gelmez; çünkü taşıyıcı annenin erkek çocuklarının hemofili olma ihtimali %50 iken kız çocuklarının hemofili taşıyıcısı olma ihtimali de yine %50’dir.1,2
Hemofilili çocuğa tanı konduktan sonra, ilk 1 yaş içinde, genellikle 6. aydan sonra “mutasyon analizi” denen test yapılıyor. Böylece hemofiliye neden olan DNA kusurunun, yani gen bozukluğunun var olup olmadığı öğreniliyor. Aile daha sonra diğer çocuğuna hamile kaldığında, hamileliğin 2. ayında CVS denen bir analiz yapılıyor. Bu işlem deneyimli bir kadın doğum uzmanı tarafından gerçekleştiriliyor ve anne rahminden çok ufak miktarda sıvı örneği alınmasına dayanıyor. Alınan bu sıvı daha önce çocukta saptanan mutasyonla karşılaştırılıyor. Böylece fetüs 2-3 aylıkken hemofilili veya sağlıklı olup olmadığı öğreniliyor. Bu durumda aileye bilgi veriliyor. Hemofili varsa ailenin 2 seçeneği bulunuyor: Aile doğumu yine de yapabiliyor veya tıbbi kürtaj imkanından yararlanabiliyor.2,3
Daha fazla bilgi almak için uzman hekim videosunu izleyebilirsiniz.
Referanslar: 1. How do you get hemophilia?- World Federation of Hemophilia https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia/#how_do_you_get_hemophilia (Erişim Tarihi: 09.04.2020) 2. What is Hemophilia? - Centers for Disease Control and Prevention https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html (Son erişim: 20.03.2020). 3. Kavaklı K. HEMOFİLİ REHBERİ 2014. 2. Baskı.