Prader-Willi Sendromu, genetik bir bozukluktur ve kısa boy, düşük kas tonusu, yeme bozuklukları ve zihinsel gerilik gibi belirtilerle karakterizedir. Bu sendrom, hipotalamusun anormal gelişimi veya fonksiyon bozukluğu ile ilişkilidir. Prader-Willi Sendromu, nadir görülen bir hastalıktır ve yaklaşık olarak 10.000 ila 30.000 doğumda bir görülür.
Prader-Willi Sendromu Belirtileri nelerdir?
Prader-Willi Sendromu’nun ortopedik belirtileri arasında kısa boy, düz ayaklar, skolyoz (omurga eğriliği), eklem sertliği ve ağrı, obeziteye bağlı ortopedik sorunlar ve hareket kısıtlılığı yer alabilir.
Aileler nasıl fark edebilir?
Aileler, çocuklarında gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu, zayıf emme refleksi ve yeme bozuklukları gibi belirtiler fark ederlerse, bir doktora başvurmalıdır. Fizik muayene, genetik testler ve diğer tanısal yöntemlerle tanı konabilir.
Tipleri var mı?
Prader-Willi Sendromu’nun tek bir tipi vardır ancak semptomların şiddeti ve yaygınlığı kişiden kişiye değişebilir.
Tedavisi nedir?
Prader-Willi Sendromu’nun tedavisi, semptomların yönetimine odaklanır. Beslenme ve egzersiz programları, hormon tedavisi, davranışsal terapiler ve diyetisyen desteği gibi yöntemler kullanılabilir.
Destekleyici cihaz, terapi gerekir mi?
Bazı durumlarda, Prader-Willi Sendromu hastaları için destekleyici cihazlar (örneğin, ortezler veya özel sandalyeler) veya fizik tedavi önerilebilir. Bu, kas tonusunu artırmak, hareketliliği teşvik etmek ve ortopedik sorunları yönetmek için yardımcı olabilir.
Hangi durumlarda ve ne zaman cerrahi uygulanır?
Cerrahi müdahale, Prader-Willi Sendromu’nda genellikle ortopedik sorunların yönetimi için gereklidir. Örneğin, skolyoz gibi ciddi omurga eğriliği durumlarında veya obeziteye bağlı eklem sorunlarında cerrahi düzeltmeler düşünülebilir.
Prader-Willi Sendromu ile ilgili Bilmeniz gerekenler
Prader-Willi Sendromu, genetik bir hastalık olup, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Erken tanı ve uygun tedavi ile semptomların yönetimi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılması mümkündür.