Fabry hastalığı ( Anderson-Fabry hastalığı, Angiokeratoma corporis diffusum ve alfa-galaktosidaz A eksikliği olarak da bilinir) nadir görülen X’e bağlı resesif kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Geniş bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir. Hastalık, ismini kaşiflerinden biri olan Johannes Fabry‘den (1860- 1930) almaktadır.
Belirtileri
Belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde anlamak zordur.
Ağrı
Tüm gövdede veya ekstremiteler de lokalize, mide ve bağırsaklarda da sık görülür.
Böbrek tutulumu
Böbrek fonksiyonlarına hastalığın yaygın ve ciddi bir etkisi vardır; hastaların hayatları boyunca böbrek yetmezliği gelişebilir. Proteinüri genellikle böbrek tutulumunun ilk işaretidir. Erkeklerde son dönem böbrek yetmezliği genellikle yaşamın üçüncü on yılı içinde meydana gelir ve hastalığa bağlı ölümün sık bir nedenidir.
Kalp belirtileri
Kardiyak komplikasyonlar glikolipitlerin farklı kalp hücrelerinin birikmesine bağlı oluşur, kalp ile ilgili etkileri yaşla birlikte kötüleşebilir ve kalp hastalığı riskinin artmasına yol açabilir. Hipertansiyon ve kardiyomiyopati sık gözlenir.
Dermatolojik bulgular
Angiokeratomas (küçük, ağrısız papüller ) sık görülen bir belirtisidir. Anhidrosis (terleme eksikliği) sık görülen bir belirtisidir ve daha az sıklıkla hiperhidroz (aşırı terleme) görülebilir. Ayrıca hastalarda Raynaud hastalığı -benzeri semptomlar görülebilir
Göz bulguları
Göz tutulumu ile keratopati görülebilir
Görülen diğer oküler bulgular, konjonktival anevrizmalar, katarakt, papilla ödemi, makula ödemi, optik atrofi ve retinal vasküler dilatasyon.
Diğer belirtiler
Yorgunluk, nöropati ( özellikle yanma tarzı ekstremite ağrısı ), serebrovasküler etkileri inme riskinin artmasına neden olur, tinnitus (kulak çınlaması), vertigo, mide bulantısı, ve ishal sık görülen belirtiler.
|Bu maddede yazılanlar doktor uyarısı veya önerisi değildir.|