Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.
RS, ilk defa Dr. AndreasRett tarafından tanımlanmış, Dr. BengtHagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.
RS’li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler gözlemlenmektedir.
Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur,
Dünyadaki çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır,
X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur,
Özellikle kız çocuklarında görülür. Şimdilik, her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı daha da artmış olabilir,
6-18 aya kadar bebeğin gelişimi normaldir,
Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar,
Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir,
Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir,
RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir,
Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.
Rett Sendromu Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Norolojik açıdan izlenmesi ve tedavinin sürdürülmesi gereklidir. Bunun yanı sıra fizyoterapi ile motor gelişimlerinin gecikmenin ve omurga eğrilmesinin önlenmesi ve gerilemenin durdurulması gerekmektedir. Ayrıca özel eğitim alarak davranışlarındaki gerilemeler de önlenmelidir. Özel eğitim ve fizyoterapi ile bu bozukluğa sahip çocukların gerilemesinin yavaşlatıldığı ya da önlenebildiği gözlenmiştir.
Rett Sendromu’nun tanınabilmesi için gerekenler
Diğer özürlü koşulları hariç tuttuktan sonra RettSendromu’nun tanınabilmesi için gerekenler:
Semptomlar tanı için gerekli olmayabilir fakat görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ama yaş ilerledikçe görülebilir hale gelebilecektir.
Tüm RS’lilerde bu semptomlar görülmeyebileceği gibi bireysel olarak çok daha değişik şiddette semptomlar olabilir. Bir pediatrik nörolojist veya gelişimsel pediatrist inceleme yapmalı ve klinik teşhisi onaylamalıdır.
Rett sendromu genelde dört evreye ayrılır:
Evre I: Erken başlangıç. Belirtiler ve semptomlar, 6-18 ayları arasında başlayan ve birkaç ay veya bir yıl sürebilen ilk aşamada ince ve kolayca görmezden gelinir. Bu aşamadaki bebekler daha az göz teması gösterebilir ve oyuncaklara olan ilgisini kaybetmeye başlayabilir. Ayrıca oturma veya taramada gecikmeler olabilir.
Evre II: Hızlı tahribat. 1 ve 4 yaşları arasında başlayan çocuklar, daha önce sahip oldukları becerileri yerine getirebilme yeteneklerini kaybederler. Bu kayıp, haftalar ya da aylar boyunca hızlı veya daha yavaş olabilir. Baş gelişiminde yavaşlama, anormal el hareketleri, hipervantilasyon, çığlık atma veya belirgin bir neden olmadan ağlama, hareket ve koordinasyon ile ilgili sorunlar ve sosyal etkileşim ve iletişim kaybı gibi Rettsendromunun belirtileri ortaya çıkar.
Evre III: Plato. Üçüncü aşama genellikle 2 ila 10 yaş arasında başlar ve uzun yıllar sürebilir. Hareket problemleri devam etse de, davranışın daha az ağlama ve sinirlilik ile sınırlı bir iyileşme ve el kullanımı ve iletişimi iyileştirmesi mümkündür. Nöbetler bu aşamada başlayabilir ve genellikle 2 yaşından önce ortaya çıkmaz.
Evre IV: Geç motor bozulması. Bu aşama genellikle 10 yaşından sonra başlar ve yıllarca veya on yıllarca sürebilir. Hareket azalması, kas güçsüzlüğü, eklem kontraktürleri ve skolyoz ile kendini gösterir. Anlama, iletişim ve el becerileri genellikle istikrarlı kalır veya hafif iyileşir ve nöbetler daha az ortaya çıkabilir.