GALK1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, GALK1 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
İçerik
GALK1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
GALK1 geni, galaktokinaz 1 adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, vücudun birçok gıdada az miktarda bulunan galaktoz adı verilen basit bir şekeri işlemesine olanak tanır. Galaktoz öncelikle tüm süt ürünlerinde ve birçok bebek mamasında bulunan laktoz adı verilen daha büyük bir şekerin bir parçasıdır.
Galaktokinaz 1, galaktozu vücut tarafından kullanılabilen diğer moleküllere dönüştüren kimyasal bir sürecin bir adımdan sorumludur. Özellikle, bu enzim galaktoz-1-fosfat adı verilen benzer bir molekül oluşturmak için galaktozu değiştirir. Bir dizi ek aşamada galaktoz-1-fosfat, çoğu hücre için ana enerji kaynağı olan glikoz adı verilen başka bir basit şekere dönüştürülür. Galaktoz-1-fosfat ayrıca galaktoz içeren proteinler ve yağlar oluşturmak için kullanılan bir forma da dönüştürülebilir. Bu değiştirilmiş proteinler ve yağlar, kimyasal sinyalizasyon, hücresel yapılar oluşturma, moleküllerin taşınması ve enerji üretilmesinde kritik rol oynarlar.
GALK1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, GALK1 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
GALK1 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar
Galaktozemi
GALK1 genindeki 30’dan fazla mutasyon, tip II veya galaktokinaz eksikliği olarak adlandırılan bir galaktozemi formu olan kişilerde tanımlanmıştır. Etkilenen bebekler, göz merceğinin (katarakt) bulanıklaşmasına neden olurlar, fakat klasik galaktozemiyle ilişkili uzun süreli komplikasyonların birkaçıyla karşılaşırlar. Bu mutasyonların çoğu, galaktokinaz 1’deki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Birkaç mutasyon, GALK1 geninden küçük miktarda genetik materyali siler ve bu enzimin dengesiz veya inaktif bir versiyonuna neden olur.
Fonksiyonel galaktokinaz 1 eksikliği, hücrelerin gıda yoluyla alınan galaktozun işlenmesini önler. Sonuç olarak, galaktoz ve galaktitol adı verilen ilgili bir şeker, özellikle gözün merceğini oluşturan hücrelerde birikebilir. Bu maddelerin birikmesi merceğe zarar verir ve bulutlu hale gelir ve bulanık görmeye neden olur.
Galaktozemi Tipleri ve Semptomları
Galaktozemi, vücudun galaktoz adı verilen basit bir şekeri nasıl işlediğini etkileyen bir bozukluktur. Birçok gıdada az miktarda galaktoz bulunur. Esas olarak tüm süt ürünlerinde ve birçok bebek mamalarında bulunan laktoz adı verilen daha büyük bir şekerin parçasıdır. Galaktozeminin belirti ve bulguları, enerji üretmek için galaktoz kullanamamasından kaynaklanır.
Araştırmacılar çeşitli tiplerde galaktozemi tespit etmişlerdir. Bu koşulların her biri belirli bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır ve galaktozun parçalanmasıyla ilgili farklı enzimleri etkiler.
Tip I olarak da bilinen klasik galaktozemi, durumun en yaygın ve en şiddetli formudur. Klasik galaktozemili bebekler, düşük galaktoz diyetiyle hemen tedavi edilmezse, doğumdan sonraki birkaç gün içinde yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkar. Etkilenen bebekler genellikle beslenme güçlükleri, enerji eksikliği (uyuşukluk), kilo almada ve beklendiği gibi büyümede başarısızlık (gelişmezlik), cildin sararması ve gözlerin (sarılık) sararması, karaciğer hasarı ve anormal kanamadır. Bu durumun diğer ciddi komplikasyonları arasında ezici bakteriyel enfeksiyonlar (sepsis) ve şok sayılabilir. Etkilenen çocuklar da gecikmiş gelişme, göz merceğinin bulanıklaşması (katarakt), konuşma güçlükleri ve zihinsel sakatlık riski altındadır. Klasik galaktozemi olan kadınlar, yumurtalıkların erken bir işlev kaybından (erken yumurtalık yetmezliği) kaynaklanan üreme sorunları geliştirebilir.
Galaktosemi tip II (galaktokinaz eksikliği) ve tip III (galaktoz epimeraz eksikliği) farklı belirti ve semptomlara neden olur. Galaktosemi tip II, klasik tipten daha az tıbbi sorunlara neden olur. Etkilenen bebekler katarakt geliştirir, ancak başka bir şekilde uzun süreli komplikasyonlar da yaşarlar. Galaktozemi tip III’ün belirti ve bulguları hafif ila şiddetli arasında değişir ve katarakt, gecikmiş büyüme ve gelişme, zihinsel engel, karaciğer hastalığı ve böbrek problemlerini içerebilir.
GALK1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.