Lenz mikroftalmi sendromu, küçük gözlerle (mikroftalmi veya mikroftalmi) ve/veya düşük göz kapaklarıyla (blefaroptoz) karakterize, görme bozukluğuyla sonuçlanan son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
Haber Merkezi / Nadiren, etkilenen bebeklerde gözlerin tamamen yokluğu (anoftalmi veya anoftalmi) görülebilir. Küçük bir kafa (mikrosefali) ve/veya diş, kulak ve/veya el ve/veya ayak parmaklarındaki (rakamlar) anormallikler dahil olmak üzere ek fiziksel anormallikler sıklıkla ilişkilidir. Bulguların kapsamı ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Etkilenen çocukların çoğunda gelişimsel gecikmeler ve zihinsel engellilik de görülür.
Lenz mikroftalmi sendromu, BCOR genindeki patojenik varyantlardan veya değişikliklerden kaynaklanır ve X’e bağlı bir şekilde kalıtsaldır. Bu durum yalnızca erkeklerde tam olarak ifade edilir. Ancak BCOR geni varyantını taşıyan dişilerde mikrosefali, boy kısalığı ve/veya el ve/veya ayak parmaklarında anomaliler gibi bazı semptomlar görülebilir.
Etkilenen erkeklerde Lenz mikroftalmi sendromuyla ilişkili temel fiziksel özellik küçük gözlerdir (bir göz veya her ikisi). Çoğu durumda, her iki göz de etkilenir ve gözler farklı büyüklükte olabilir (bilateral, asimetrik mikroftalmi/mikroftalmi). Gözün ışığın geçtiği ön (ön) kısmı (kornea) küçük olabilir (mikrokornea). Ek olarak, gözün renkli kısmı (iris), doku eksikliği (koloboma) nedeniyle farklı şekilde oluşturulabilir ve bu da irise “anahtar deliği” görünümü verir.
Kolobomlar ayrıca siliyer cisim, koroid ve/veya optik disk dahil olmak üzere gözün diğer kısımlarını da etkileyebilir. Birçok hastada, göz kapaklarını kontrol eden kasların felci nedeniyle üst göz kapakları sarkabilir (blefaroptoz). Nadir durumlarda, etkilenen bebeklerde gözlerin yokluğu veya sadece gelişmemiş (körelmiş) kısımları (anoftalmi/anoftalmi) görülebilir. Bu tür göz bulguları, değişen derecelerde görme bozukluğuna veya bazı kişilerde körlüğe neden olabilir. Görme bozukluğunun derecesi, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna bağlıdır.
Etkilenen erkeklerde belirli gelişim aşamalarına (örneğin; emekleme, bağımsız oturma, yürüme vb.) ulaşmada hafiften şiddetliye kadar gecikmeler ve hafiften şiddetliye kadar zihinsel engellilik görülebilir.
Lenz mikroftalmi sendromlu bebeklerin çoğunda baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesi anomalileri gibi ek fiziksel bulgular da görülür. Bunlar genellikle küçük bir kafayı (mikrosefali) ve kulak ve diş anomalilerini içerir. Bu bozukluğa sahip bebeklerin çoğunda kulaklar öne doğru bükülür (anteverte) ve kulak memeleri büyük olabilir; ancak bazı çocuklarda kulaklar da küçük ve az gelişmiş olabilir (hipoplastik).
Bazı kişilerde işitme bozukluğu mevcut olabilir. Dişler geniş aralıklı veya anormal derecede kalabalık olabilir. Ayrıca ön dişler (kesici dişler) eksik (diş agenezisi veya anodonti) veya hatalı şekillenmiş olabilir. Etkilenen bazı erkeklerde ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak) ve/veya dikey bir oluk ya da üst dudağın tam kapanmaması (yarık dudak) görülebilir.
Bozukluğu olan erkeklerin çoğunda iskelet anomalileri de vardır. Bunlar arasında omurganın yana (yana) ve önden arkaya (ön-arka) eğriliği (kifoskolyoz), dar ve/veya eğimli omuzlar, az gelişmiş köprücük kemikleri (hipoplastik klavikulalar) ve/veya farklı şekilli göğüs kafesi (torasik) yer alabilir. kafes).
Ek olarak, Lenz mikroftalmi sendromlu bebeklerde sıklıkla el ve/veya ayak parmaklarında (parmaklarda) anormallikler görülür. Parmaklar bükülmüş (klinodaktili), esnemiş (kamptodaktili) ve/veya birleşmiş (sindaktili) olabilir. Bazı kişilerde çift başparmak da mevcut olabilir.
Etkilenen erkeklerin yaklaşık yarısında üreme ve idrar (genitoüriner) sistemlerinde de anormallikler bulunabilir. Bu malformasyonlar, testislerin skrotuma inmemesini (kriptorşidizm), idrar deliğinin (meatus) penisin alt kısmına yerleşmesini (hipospadias) ve/veya böbreğin az gelişmesini (hipoplazi) veya yokluğunu (agenezi) içerebilir. böbrek agenezisi).
Lenz mikroftalmi sendromu geninde tek bir varyantı (heterozigot taşıyıcılar) taşıyan dişiler, hastalıkla ilişkili semptomların bazılarını sergileyebilir. Bu durumda semptomlar tipik olarak erkeklerde tam olarak ifade edilen bozuklukla ilişkili semptomlardan daha hafiftir. Heterozigot dişilerde el ve/veya ayak parmaklarında anormallikler (dijital anomaliler), küçük bir kafa (mikrosefali) ve/veya boy kısalığı bulunabilir.
Lenz mikroftalmi sendromu, BCOR genindeki değişiklikler veya patojenik varyantlardan kaynaklanır ve X’e bağlı bir şekilde kalıtsaldır. Bazı araştırmacılar, şiddetli Lenz mikroftalmi sendromu vakalarının, X kromozomunda bulunan iki veya daha fazla bitişik genden (bitişik gen sendromu) genetik materyalin silinmesinden kaynaklanabileceğini öne sürüyor.
X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki çalışmayan (işlevsiz) bir genin neden olduğu durumlardır ve genellikle çoğunlukla erkeklerde görülür. X kromozomlarından birinde çalışmayan bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri çalışmayan geni taşır. Ancak bazı taşıyıcı dişiler yukarıda bahsettiğimiz hastalıkla ilişkili semptomların bir kısmını sergileyebilir. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek, çalışmayan bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır.
X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.
X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, çalışmayan geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.
Lenz mikroftalmi sendromunun tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve görüntüleme tekniklerine dayanarak doğumda doğrulanabilir. Gözün iç yapısına ilişkin ultrasonografi çalışmaları, gözün önünden arkasına kadar olan uzunluğun (ön-arka eksen) normalden daha küçük olduğunu göstererek mikroftalmi teşhisini doğrulayabilir.
Ancak bazı kişilerde şiddetli mikroftalmiyi anoftalmiden ayırmak zor olabilir. Bu nedenle, hangi durumun mevcut olduğunu doğrulamak için bazen ultrason görüntüleme veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılabilir. MRI taraması hangi malformasyonun mevcut olduğunu açıklığa kavuşturamadığında, bazen gözlerin güdük (körelmiş) kısımlarının mevcut olup olmadığını belirlemek için başka teşhis adımları uygulanabilir.
Tipik olarak Lenz mikroftalmi sendromuyla ilişkili diğer fiziksel bulguların varlığını doğrulamak için ek teşhis adımları da atılabilir. Gözün içini görselleştiren bir aletle yapılan muayene (oftalmoskopi), gözde oküler doku bulunmadığını (kolobomalar) belirlemek için kullanılabilir. Üst göz kapağının sarkması (blefaroptoz), diğer göz kapağıyla karşılaştırma (anomali yalnızca bir tarafı etkiliyorsa) veya bebeğin üst bakışının incelenmesi de dahil olmak üzere klinik değerlendirmeyle teşhis edilebilir. Görüntüleme teknikleri, Lenz mikroftalmi sendromuyla ilişkili diş, iskelet, genitoüriner ve/veya diğer anomalilerin varlığını doğrulayabilir.
Bazı ailesel vakalarda Lenz mikroftalmi sendromu doğumdan önce (doğum öncesi) tespit edilebilir. Örneğin, hamilelik sırasında yapılan ultrason çalışmaları, etkilenen çocukların kardeşlerinde Lenz mikroftalmi sendromunu düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir.
Lenz mikroftalmi sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, göz hastalıklarını teşhis ve tedavi eden doktorlar (göz doktorları); dişlerdeki anormallikleri teşhis eden, önleyen ve/veya düzelten diş uzmanları (ortodontistler); iskelet anomalilerini teşhis ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler); ve/veya diğerlerinin tedaviye kapsamlı bir yaklaşım sağlamak için birlikte çalışması gerekebilir.
Lenz mikroftalmi sendromunun tedavisine yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Bazı hastalarda görüşün iyileştirilmesine yardımcı olmak için düzeltici gözlükler, kontakt lensler ve/veya ameliyat kullanılabilir. Diş anormalliklerini düzeltmek için yapay dişler (takma dişler), diş implantları, diş telleri, diş ameliyatı ve/veya diğer düzeltici prosedürler yapılabilir. Omurganın eğriliğindeki farklılıklar (kifoskolyoz), egzersiz ve fizik tedavi, diğer destekleyici teknikler, diş telleri, alçılar ve/veya düzeltici cerrahi kombinasyonuyla tedavi edilebilir. Dudak ve damak yarığını düzeltmek için de ameliyat yapılabilir; dijital, iskelet ve/veya genitoüriner malformasyonlar veya bozuklukla ilişkili diğer anomaliler.
Lenz mikroftalmi sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir.
Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Etkilenen bireylerin aile üyeleri de Lenz mikroftalmi sendromuyla potansiyel olarak ilişkili olabilecek semptomları ve fiziksel özellikleri tespit etmek için düzenli klinik değerlendirmelerden geçmelidir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.