Marfan sendromu bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir durumdur.
Bağ dokusunun birincil amacı vücudu bir arada tutmak ve büyüme ve gelişme için bir çerçeve sağlamaktır. Marfan sendromunda bağ dokusu kusurludur ve gerektiği gibi hareket edemez.
Bağ dokusu vücudun her yerinde bulunması nedeniyle, sendrom, iskelet, gözler, kalp ve kan damarları, sinir sistemi, deri ve akciğerler de dahil olmak üzere birçok vücut sistemini etkileyebilir.
Bu sendrom kimlerde sıktır ?
Marfan sendromu erkekleri, kadınları ve çocukları etkiler ve tüm ırklarda görülür.
Marfan sendromu belirtileri nelerdir ?
Marfan sendromu, farklı insanları farklı şekillerde etkiler.
Çoğu durumda, semptomlar yaş ilerledikçe ilerlemektedir.
Sendromdan en sık etkilenen vücut sistemleri:
İskelet
Sendromlu kişiler tipik olarak çok uzun, ince ve gevşekçe eklemlidirler.
Çıkıntılı veya girintili olan sternum (göğüs kemiği), omurganın eğriliği (skolyoz) ve düz ayaklar da görülebilir.
Gözler
Yarısından fazlasında bir veya her iki göz merceğinde dislokasyon yani yerinden oynama vardır.
Bu bozuklukla ortaya çıkabilecek ciddi bir komplikasyon da retina dekolmanı‘dır.
Miyop sıktır, glokom (gözde yüksek basınç) veya katarakt gelişebilir.
Kalp ve kan damarları (kardiyovasküler sistem)
Arızalı bağ dokusu nedeniyle, aort duvarı (kalpten vücudun geri kalanına kan taşıyan büyük arter) aort dilatasyonu denilen bir süreçle zayıflar ve gerilir.
Aort dilatasyonu aortanın disseksiyonuna veya rüptürüne, ciddi kalp problemlerine veya bazen ani ölüme neden olabilir.
Bazen, kalp kapaklarındaki kusurlar da problemlere neden olabilir. Kalpte üfürümler duyulur,
Sinir sistemi
Beyin ve omurilik, bağ dokusundan oluşan dura adı verilen bir zarın içerdiği sıvı ile çevrilidir.
Marfan sendromu hastaları büyür, dura sık sık zayıflar ve uzar, sonra omurgadaki omurları tartar ve omurgayı çevreleyen kemiği yıpranmaya başlar. Buna Dural Ektazi denir.
Bu değişiklikler hafif rahatsızlığa neden olabilir, veya karında ağrı, bacaklarda ağrı, uyuşma veya güçsüzlük oluşur.
Cilt
Marfan sendromlu birçok insanda, kilo vermeden deride çatlaklar oluşur.
Bağırsağın bir bölümünü içeren karın veya kasık fıtığı gelişme riski vardır.
Akciğerler
Bağ dokusu sorunları, akciğerlerindeki minik hava keseciklerini daha az esnek hale getirse de, Marfan sendromlu insanlar genellikle akciğerlerinde belirgin bir sorun yaşamazlar.
Bununla birlikte, bu minik hava kesesi gerilmiş veya şişmişse, atelektazi yani akciğer çökmesi riski artabilir.
Nadiren, Marfan sendromlu hastalarda horlama ya da uyku apnesi gibi uyku ile ilişkili solunum bozuklukları olabilir.
Marfan sendromu kalıtsal veya genetik midir ?
Marfan sendromuna bağ dokusunun önemli bir parçası olan fibrilin-1‘in yapısını belirleyen gendeki bir kusur veya mutasyon neden olur.
Marfan sendromlu bir kişi, teşhis edilemese de, bozuklukla birlikte doğar.
Marfan sendromuna sahip bir kişinin çocuğunda hastalığa yakalanma olasılığı yüzde 50’dir.
Etkilenen iki ebeveynin Marfan sendromlu bir çocuğa sahip olma ihtimali 10.000’de yalnızca 1’dir.
Her ne kadar Marfan sendromlu herkes aynı gende kusura sahipse de, farklı ailelerde farklı mutasyonlar bulunur ve herkes aynı derecede aynı özelliklere sahip değildir.
Bir başka deyişle, kusurlu gen kendini farklı insanlara farklı şekillerde ifade eder.
Marfan sendromu teşhisi için testler var mı ?
Marfan sendromunu teşhis etmek için kan testi veya deri biyopsisi gibi özel bir laboratuvar testi yoktur.
Doktor ve /veya genetik uzmanı gözlem ve tıbbi geçmişi kullanarak tanı koyar.
Bazı durumlarda, Marfan sendromu tanısında genetik bir analiz yararlı olabilir, ancak bu tür analizler genellikle çok zaman alır ve ek bir yardımcı bilgi sağlamayabilir.
Marfan sendromu nasıl tedavi edilir ve iyileşebilir mi ?
Marfan sendromu için herhangi bir kesin tedavi yoktur.
Bununla birlikte, çeşitli tedavi seçenekleri, komplikasyonları en aza indirgeyebilir ve bazen önleyebilir.
Marfan sendromu ömür boyu sürecek bir bozukluk olsa da, son yıllarda prognoz oldukça düzelmiştir.
1970’lerin başlarında, Marfan sendromlu bir kişinin yaşam süresi, hastalığı olmayan bir kişinin üçte ikisi iken, tanı ve tedavideki ilerlemelerle birlikte, artık ortalama bir insana yakın bir ömür sürerler.
Marfan sendromu ile ilgili yeni gelişmeler var mı ?
Bilim adamları hem genlerin kendilerini inceleyerek, hem de hastalıktan etkilenen geniş aile gruplarını inceleyerek gen terapileri üzerinde çalışıyorlar.
Fibrilin-1 geninde mutasyonlar taşıyan fare modelleri, bilimadamlarının hastalığı daha iyi anlamasına yardımcı olabilir.
Diğer bilim insanları, Marfan sendromlu kişilerde ortaya çıkan bazı komplikasyonları tedavi etme yollarına yoğunlaşmıştır.
Bazı ilaçların aort ile ilgili problemlerin önlenmesinde veya azaltılmasında yararlılığını değerlendirmek için klinik çalışmalar yapılmaktadır.
Bunları da Merak Edebilirsiniz;