Karaciğer kanserinin en yaygın tipi olan hepatosellüler karsinom (HCC), yüksek morbidite ve mortalite taşır; sadece Amerika Birleşik Devletleri’nde görülme sıklığı 2000 yılından bu yana yıllık %1-4 oranında artmaktadır. Artmış HCC riski olan hastalar için sürveyans ve tarama protokollerinin (örn. hepatit B, C, D ve siroz) uygulanması, iyileştirici tedaviye daha yatkın olan ve uzun süreli sağ kalımın artmasına yol açan daha erken evre tümörlerin saptanmasına izin vermiştir. Bununla birlikte, tüm yeni HCC tümörlerinin yarısından azı bu protokoller aracılığıyla tespit edilir, bu nedenle hastalar hala ileri evrelerde bulunurlar. Bu eşitsizlik erken tespitte iyileşme ihtiyacını vurgulamakla birlikte, ilerlemiş hastalıkta etkili tedavi stratejilerinin sürekli geliştirilmesi ihtiyacına işaret etmektedir.
Yeni Nesil Sekanslama
2005 yılında Yeni Nesil Dizilemenin (NGS) piyasaya sürülmesi ile, klinik uygulamalar ve hedefli dizilim kullanımı ve tam ekzom dizilemesi (WES) yoluyla yapılmıştır. Bu uygulamalar, bir tümörün bireysel özelliklerini ayrıştırma yeteneğimizi ve "hassas tıp döneminde ortaya çıkan yeni hedefe yönelik tedavilerin gelişme potansiyelini önemli ölçüde artırmıştır.Bazı kanserlerde, hastaları bireysel tümör özelliklerine göre tedavi ile eşleştirerek, klinik çalışmalarda yanıt oranlarını ve sağkalımı iyileştirerek başarı göstermiş olsa da, bu durum henüz HCC'de ortaya çıkmamıştır.
Yeni Nesil Sekanslama (NGS) teknolojisindeki gelişmeler, tedavileri kişiselleştirmeye ve kanser hastaları için sonuçları iyileştirmeye çalışan "hassas tıp uygulamasında hızlı bir genişlemeye yol açmıştır. Bu teknolojiler büyük ümit vaat ederken, hasta sonuçlarına dönüşmesi konusunda herhangi bir kanıt yoktur. Bu özellikle birden fazla faktörün hedefe yönelik etkili tedaviler geliştirme çabalarını engellediği hepatosellüler karsinom (HCC) için geçerlidir. Araştırmacılar bu çalışmada HCC'de NGS uygulamasının hasta sonuçlarına nasıl dönüştüğünü ve daha fazla ilerleme yolunda hangi engellerin durduğunu gözden geçirmeye çalıştılar.
NGS teknolojilerinin HCC'ye uygulanması, hasta sonuçlarına hemen bir fayda sağlamamış olsa da, hastalığın moleküler karmaşıklığı konusundaki anlayışımızı hızla ve temelden değiştirdi. Yeni terapileri nasıl uyguladığımız ve geliştirdiğimiz, "gümüş kurşun fikrini bir kenara bıraktığımız ve belirli bir terapiden fayda sağlayacak tümör veya hasta özelliklerini nasıl daha iyi tanımlayabileceğimize odaklanmamızı farklı bir şekilde düşünmemizi sağlıyor. Hedefli tedavilerin geliştirilmesindeki mevcut engellere rağmen, NGS teknolojilerinin evrimi ve daha minimal invaziv biyopsi teknikleri şüphesiz daha kişiselleştirilmiş bir tedavi planlaması görüşüne yol açacak ve HCC yönetiminde gerçek bir hassas tıp yaklaşımı hayalini gerçekleştirmeye yardımcı olacaktır.
Dominguez DA, Wang XW. Impact of Next-Generation Sequencing on Outcomes in Hepatocellular Carcinoma: How Precise Are We Really?. J Hepatocell Carcinoma. 2020;7:33–37. Published 2020 Mar 19. doi:10.2147/JHC.S217948+ Tüm Referansları Göster