Turner’s syndrome, kadınları etkileyen nadir bir kromozomal bozukluktur. Aynı zamanda monozomi X, gonadal disgenez ve Bonnevie-Ullrich sendromu olarak da adlandırılır.
Nedenleri
İnsan vücudu, genetik materyali depolayan 46 (veya 23 çift) kromozoma sahiptir. X ve Y kromozomları cinsiyetinizi belirler. Erkek cinsiyette bir X ve bir Y kromozomu vardır. Kadın cinsiyette iki X kromozomu vardır. Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarınızdan birindeki anormalliğin neden olduğu genetik bir durumdur.
Aşağıdaki bazı genetik değişiklikler Turner Sendromuna neden olur ;
- Monozomi : Bir X kromozomunun tamamen yokluğu, genellikle babanın spermindeki veya annenin yumurtasındaki bir hata nedeniyle oluşur. Bu, vücuttaki her hücrenin yalnızca bir X kromozomuna sahip olmasıyla sonuçlanır.
- Mozaiklik : Bazı durumlarda, fetal gelişimin erken aşamalarında hücre bölünmesinde bir hata meydana gelir. Bu, vücuttaki bazı hücrelerin X kromozomunun iki tam kopyasına sahip olmasına diğer hücrelerin ise X kromozomunun yalnızca bir kopyasına sahip olmasına neden olur.
- X kromozomu anormallikleri : X kromozomlarından birinin anormal veya eksik parçaları oluşabilir. Hücrelerin bir tam ve bir değiştirilmiş kopyası vardır. Bu hata, tüm hücrelerin bir tam ve bir değiştirilmiş kopyasına sahip olduğu sperm veya yumurtada meydana gelebilir. Ya da erken fetal gelişimde hücre bölünmesinde hata meydana gelebilir. Böylece sadece bazı hücreler X kromozomlarından birinin anormal veya eksik kısımlarını içerir (mozaikçilik)
- Y kromozom materyali : Turner sendromu vakalarının küçük bir yüzdesinde, bazı hücrelerde X kromozomunun bir kopyası bulunurken, diğer hücrelerde X kromozomunun bir kopyası ve bazı Y kromozomu materyali bulunur. Bu bireyler biyolojik olarak dişi olarak gelişir, ancak Y kromozom materyalinin varlığı, gonadoblastoma adı verilen bir kanser türü geliştirme riskini artırır.
Belirtileri
Turner sendromu oldukça değişkendir ve bir kişiden diğerine önemli ölçüde farklılık gösterebilir. Etkilenen dişiler, potansiyel olarak birçok farklı organ sistemini etkileyen çok çeşitli semptomlar geliştirebilir. Yaygın semptomlar arasında boy kısalığı ve erken yumurtalık yetmezliği bulunur, bu da ergenliğe erişememe ile sonuçlanabilir. Turner sendromlu kadınların çoğu kısırdır. Göz ve kulak anormallikleri, iskelet bozuklukları, kalp anomalileri ve böbrek anormallikleri gibi çeşitli ek semptomlar ortaya çıkabilir. Zeka genellikle normaldir, ancak etkilenen bireyler belirli öğrenme güçlükleri yaşayabilir.
Şimdiye kadar, bir genin Turner sendromunun gelişiminde rol oynadığı kesin olarak gösterilmiştir. SHOX geni vücuttaki diğer genleri düzenlemeye yardımcı olan bir proteini kodlar. SHOX geninin protein ürünü, iskeletin büyümesinde ve olgunlaşmasında rol oynar. Araştırmacılar , değiştirilmiş X kromozomundaki bir SHOX geninin kaybının Turner sendromlu kadınlarda boy kısalığının ana nedeni olduğuna inanmaktadır.
Teşhis
Doğumdan önce yapılan doğum öncesi genetik testler, bir doktorun Turner sendromunu teşhis etmesine yardımcı olabilir. Bu testler karyon villus örneklemesi ve amniyosentezdir. Durum karyotipleme yoluyla belirlenir. Karyotipleme, 23 çift kromozomun analiz edilmesini içeren bir testtir. Turner sendromundan şüphelenildiğinde sıklıkla kullanılır.
Çocukluk döneminde ise bir kız, kısa boy, perdeli boyun, geniş göğüs ve geniş aralıklı meme uçları gibi tipik Turner sendromu özelliklerine ve semptomlarına sahipse , sendromdan şüphelenilebilir.
Genellikle erken çocukluk döneminde, yavaş bir büyüme hızı ve diğer ortak özellikler fark edilir hale geldiğinde tanımlanır.
Turner sendromlu kızlar, genellikle ebeveynlerinin boyuna göre kısadır. Ancak, uzun boylu ebeveynleri olan etkilenmiş bir kız, bazı akranlarından daha uzun olabilir ve zayıf büyümesine bağlı olarak tanımlanması daha az olasıdır.
Tedavi
Turner sendromunun tedavisi yoktur, ancak ilişkili semptomların çoğu tedavi edilebilir. Turner sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir.
Turner sendromlu hemen hemen tüm kızlar ve kadınlar için birincil tedaviler hormon tedavilerini içerir ;
- Büyüme hormonu : Çoğu kız için, büyüme hormonu tedavisi – genellikle rekombinant insan büyüme hormonu enjeksiyonları olarak günlük olarak verilir – erken çocukluk döneminde ergenlik döneminin başlarına kadar uygun zamanlarda boy uzunluğunu olabildiğince artırmak için önerilir. Tedaviye erken başlamak, boyu ve kemik büyümesini iyileştirebilir. Çok kısa boylu kızlarda, doktor büyüme hormonuna ek olarak oksandrolon önerebilir. Oxandrolone, vücudun protein üretimini artırarak ve kemik mineral yoğunluğunu iyileştirerek boy uzamasına yardımcı olan bir hormondur.
- Östrojen tedavisi : Turner sendromlu çoğu kız ergenliğe başlamak için östrojen ve ilgili hormon tedavisine başlamalıdır. Genellikle östrojen tedavisine 11 veya 12 yaşlarında başlanır. Östrojen, meme gelişimini teşvik etmeye ve uterusun boyutunu (hacmini) iyileştirmeye yardımcı olur. Östrojen kemik mineralizasyonuna yardımcı olur ve büyüme hormonu ile birlikte kullanıldığında da boy uzamasına yardımcı olabilir. Östrojen replasman tedavisi genellikle menopozun ortalama yaşına ulaşılana kadar yaşam boyunca devam eder.
Diğer tedaviler, çocuğunuzun özel sorunlarını gerektiği gibi ele almak için özel olarak tasarlanmıştır. Düzenli kontroller, Turner sendromlu kızlar ve kadınlar için sağlık ve yaşam kalitesinde önemli gelişmeler olduğunu göstermiştir.