Prenatal genetik testler, bir bebeğin hamilelik sırasında genetik bozukluklara veya diğer sağlık problemlerine sahip olup olmadığını belirlemek için kullanılan önemli bir medikal teknolojidir. Birçok farklı türüne rağmen, prenatal testlerin nasıl işlediği konusunda birçok insanın bilgisi sınırlıdır. Bu testler genellikle ne zaman ve nasıl yapılır? Test sonuçları nasıl yorumlanır ve genetik danışmanlık süreci ne şekilde ilerler? Ayrıca, prenatal testlerin doğruluk oranları ve bu testlerle belirlenebilecek genetik anomali türleri nelerdir?
Prenatal Genetik Testlerin İşleyişi Nasıldır? Hamilelik sırasında bebeğin genetik sorunlarını nasıl bulur?
Prenatal genetik testler, hamilelik sırasında bebeğin genetik durumunu inceleyen testlerdir. Anne karnındaki bebeği çeşitli genetik sorunlar, kromozomal anormallikler ve bazı doğumsal hastalıklar açısından değerlendirir. Bu testler, ailenin sağlık geçmişi veya risk faktörleri doğrultusunda, doktor önerisiyle ya da ebeveynlerin kendi seçimleri doğrultusunda yapılabilir.
Prenatal genetik testler iki ana kategoriye ayrılır: Tarama testleri ve tanı testleri.
Tarama testleri, genellikle hamileliğin ilk ve ikinci trimesterinde yapılan testlerdir. Bu testler, yüksek risk taşıyan genetik sorunları belirlemek için kullanılır ancak kesin tanı koymazlar. Örneğin:
- İlk trimester tarama testleri: Genellikle hamileliğin 11. ile 13. haftaları arasında yapılır. Kombine test olarak da bilinir ve anne adayının kanındaki belirli maddelerin seviyelerine ve ultrason görüntülemesiyle nuchal translucency (NT) ölçümüne bakılır.
- İkinci trimester tarama testleri: Bunlar genellikle “üçlü” veya “dörtlü” test olarak adlandırılır ve hamileliğin 15. ile 20. haftaları arasında yapılır. Annenin kanındaki belirli hormon ve protein seviyeleri incelenir.
Tanı testleri, tarama testleri sonucunda yüksek risk belirlenen bebeklerde uygulanan ve kesin teşhis koymayı amaçlayan testlerdir. Bu testler genellikle invazivdir. Örnekler:
- Amniyosentez: Genellikle hamileliğin 15. ile 20. haftaları arasında yapılır. Amniyotik sıvı örneği alınarak bebeğin kromozom analizi yapılır.
- Koryon villüs örneklemesi (CVS): Hamileliğin 10. ile 14. haftaları arasında yapılır. Plasenta dokusundan örnek alınarak genetik analiz yapılır.
Test sonuçları genellikle risk skorları ve pozitif/negatif değerler olarak verilir. Tanı testleri kesin sonuçlar sunarken, tarama testleri bir risk değerlendirmesi sunar. Pozitif bir tarama testi sonucu, kesin bir problemin olduğu anlamına gelmez, ancak daha detaylı tanı testlerinin yapılması önerilir. Genetik danışmanlık sürecinde, sonuçlar detaylı olarak ebeveynlere açıklanır ve olası sonraki adımlar üzerinde durulur.
Prenatal testlerin doğruluk oranları genellikle oldukça yüksektir, ancak kesinlikler yüzde yüz değildir ve bazen yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar alınabilir. Bu testlerle belirlenebilecek genetik anomali türleri arasında, Down sendromu (Trizomi 21), Edward sendromu (Trizomi 18), Patau sendromu (Trizomi 13) ve spina bifida gibi durumlar yer alır.
Kombine test: Birinci trimesterde yapılan, ultrason ve anne kanındaki belirli biyokimyasal markerların değerlendirildiği tarama testi.
Nuchal translucency (NT) ölçümü: Fetüsün boyun bölgesindeki şeffaf alanın ultrason aracılığıyla ölçülmesi işlemi. Bu ölçüm, chromosomal anormallik riskini değerlendirme amacı taşır.
Amniyosentez: Amniyotik sıvı örneğinin, bebeğin genetik teşhisi için alındığı bir tanı testi.
Koryon villüs örneklemesi (CVS): Erken gebelikte, plasentanın bir parçasının alınıp genetik analiz için kullanıldığı bir tanı yöntemi.