Tanım
Genetik bir durumun prognozu; durumun muhtemel seyrini, süresini ve sonucunu içerir. Sağlık profesyonelleri hastalığın prognozundan bahsettiklerinde bu iyileşme şansı anlamına gelebilir; ancak çoğu genetik durum ömür boyu sürmektedir ve tedavi edilmekten ziyade yönetilmektedir.
Hastalık prognozunun birden çok yönü vardır, bunlar şöyle sıralanabilir:
- Hastalığı olan bir kişinin ne kadar yaşayacağı (beklenen yaşam süresi)
- Belirti ve semptomların kötüleşmesi (ve ne kadar hızlı kötüleşeceği) veya zaman içinde stabil olup olmamayacağı
- Yaşam kalitesi, örneğin günlük aktivitelerde bağımsız olmak
- Komplikasyon potansiyeli ve ilgili sağlık sorunları
Genetik bir durumun prognozu, özellikli tanı ve bireye özel belirti ve semptomlar dâhil olmak üzere birçok faktöre bağlıdır. Bazen ilgili genetik değişiklik, eğer biliniyorsa, prognoz için ipucu verebilir. Buna ek olarak, bir durumun seyri, tedavi ve süreci yönetme yaklaşımlarının kullanılabilirliğine ve etkinliğine de bağlıdır. Etkilenen kişi sayısı çok az olduğu için, nadir hastalıkların prognozunu tahmin etmek zor olabilir. Özellikle kişinin hastalığı bilinmiyorsa, prognozun belirlenmesi zor hatta imkansız olabilir.
Genetik bozuklukların prognozu, aynı duruma sahip olan insanlar arasında bile büyük ölçüde değişkenlik gösterir. Bazı genetik bozukluklar yaşamla bağdaşamayan, çok şiddetli fiziksel ve gelişimsel sorunlara neden olur. Bu durumlar etkilenen bir fetüsün veya embriyonun düşmesine, bir bebeğin ölü doğmasına ya da doğduktan kısa süre sonra ölmesine sebep olabilir. Daha az şiddetli genetik koşullara sahip olan insanlar, çocukluk veya yetişkinlik dönemlerini yaşayabilirler, ancak rahatsızlıklarıyla ilgili sağlık sorunları sebebiyle yaşam süreleri genellikle kısalır. Daha hafif seyirli genetik koşullara sahip insanlar, normal yaşam süresine sahip olabilirler ve daha az sağlık sorunu ile karşılaşırlar.
Bir hastalığın prognozu, olasılığa bağlıdır. Bu da bozukluğun belirli bir yolu takip edebileceğini fakat bunun kesin olmadığı anlamına gelir. Sağlık uzmanınız, genetik durumunuzun prognozu hakkında bilgi alabilmeniz için en iyi kaynaktır. Prognozunuzun en doğru şekilde tahmin edilebilmesi için tıbbi geçmişinizi, belirti ve semptomlarınızı değerlendirebilir.
Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu