En güncel araştırmalar otizmin prevalansını 1.000 kişiye 1-2, OSB’nin prevalansını da 1.000 kişiye 6 kadar tahmin etmektedir.; yetersiz veri nedeniyle, bu rakamlar OSB’nin gerçek prevalansını az tahmin etmiş olabilir. YGB-BTA OSB’nin büyük çoğunluğunu oluşturur,Asperger sendromu yaklaşık 1.000 kişi için 0,3 kadardır ve diğer OSB türleri oldukça ender görülür. Bildirilen otizm vakaları 1990’larda ve 2000’lerin başında oldukça önemli oranda artış gösterdi. Bu artışın nedeni büyük oranda tanı uygulamalarında, başvurulan modellerde, hizmetlerin ulaşılabilirliğinde, tanı yaşında ve kamu bilincinde olan değişikliklere yorulabilir, yine de şu anda tanımlanamamış çevresel faktörler göz ardı edilmemelidir. Aynı dönemde otizmin prevalansının artıp artmadığı bilinmemektedir. Prevalanstaki bir artış, genetik üzerine yoğunlaşmaktan çok çevresel faktörleri değiştirmek için daha çok dikkat edilmesi gerektiğini gösterecektir.
Otizm riski, çeşitli prenatal ve perinatal faktörlerle bağlantılıdır. Risk faktörleri üzerine 2007 yılında yapılan bir araştırmada, ilerlemiş annelik yaşı, ilerlemiş babalık yaşı ve annenin Avrupa ile Kuzey Amerika dışında doğmuş olması gibi ebeveyn özellikleri ile de bağlantılar bulunmuştur. Ayrıca düşük doğum ağırlığı, kısa gebelik süresi ve doğum sırasında hipoksi gibi doğuma bağlı faktörlerin de bağlantısı olduğu görülmüştür.
Otizm çeşitli diğer durumlarla da bağlantılıdır:
- Genetik bozukluklar: Otizm vakalarının yaklaşık %10-15’inin nedeni tanımlanabilir Mendel (tek gen) mutasyonu, kromozom anomalileri ya da diğer genetik sendromlardır ve OSB çeşitli genetik bozukluklarla bağlantılıdır.
- Zekâ geriliği: Büyük Britanya’da 2001 yılında 26 otistik çocuk üzerinde yapılan bir araştırma, %30’unun zekâsının normal düzeyde (IQ’su 70’in üzerinde) olduğunu, %50’sinin orta derece zekâ geriliğine, %20’sinin de aşırı zekâ geriliğine (IQ’su 35’in altında) sahip olduğunu göstermiştir. Otizm dışındaki OSB için bu bağlantı daha zayıftır: Aynı çalışma YGB-BTA ya da Asperger sendromu olan 65 çocuğun yaklaşık %94’ünün normal zekâ düzeyine sahip olduğunu göstermiştir.
- Erkeklik: Erkek çocukların otizme yakalanma riski kız çocuklardan daha yüksektir. OSB cinsiyet oranı ortalama 4,3/1’dir ve bilişsel bozuklukla büyük değişiklik gösterir: zekâ geriliğinde 2/1, zekâ geriliği olmadığında ise 5,5/1’dir.
- Epilepsi: Bu durum, yaşa, bilişsel düzeye ve dil bozukluğunun türüne göre çeşitlilik arz eder.
- Çeşitli metabolik bozukluklar, fenilketonüri gibi, otistik belirtilerle bağlantılıdır.