Otoimmün hipoparatiroidizm: AIRE (otoimmün regülatör) gen mutasyonu vardır. Primer adrenal yetmezlik ve kronik mukokutanöz kandidiyazi eşlik eder (Poliendokrin Sendrom Tip 1)
Primer adrenal yetmezlik ve mukokütanöz kandidiyazi olan bir hastaya aşağıdakilerden hangisinin eşlik etmesi daha olasıdır?
A) Graves hastalığı
B) Hashimoto
C) Hiperparatiroidi
D) Hipoparatiroidi
E) Hiperaldosteronizm
CEVAP:D
Otoimmün polyendocrine sendromu tip 1 ,otozomal resesif geçişli olup AIRE gen mutasyonuna bağlı oluşur. APS1 in pentadı; hipoparatiroidizm , adrenal yetmezlik , hipogonadizm , vitiligo , kandidiyazis ve diğerleri.
Otoimmün polyendocrine sendromu tip 2 , otozomal dominant geçişlidir, adrenal yetmezlik, hipotiroidizm ve / veya Tip 1 Diyabet Mellitus
İmmünodisregülasyon poliendokrinopati enteropati X'e bağlı sendrom (IPEX sendromu), X kromozomu üzerindeki FOXP3 geninin mutasyonu nedeniyle X'e bağlı resesiftir . Çoğu diyabet ve ishal geliştirir ve birçoğu birçok organa karşı otoimmün aktivite nedeniyle ölür. Erkekler etkilenir, kızlar ise taşıyıcıdır ve hafif hastalığa yakalanabilir.