46 yaşındaki erkeğin semptomları ilgi çekiciydi ama özellikle garip değil: Kilo veriyordu, baygınlık geçiriyor ve yürümekte zorluk çekiyordu. Ama doktorlar gözlerini incelediğinde, garip bir şey gördüler: Göz bebeklerinden biri diğerinden daha küçüktü ve düzensiz kenarları olan sıra dışı, taraklı bir şekli vardı.
Davanın yeni bir raporuna göre, erkek öğrencinin tuhaf şekli, nadir bir genetik duruma bağlı olduğu ortaya çıktı.
Yaklaşık 20 yıl önce, erkek 29 yaşındayken, JAMA Nöroloji dergisinde 30 Temmuz'da yayınlanan rapora göre, ailesel amiloid polinöropatisi (FAP) olarak adlandırılan bir genetik durumu tedavi etmek için bir karaciğer nakli yapıldı.
Bu durum, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesine (NLM) göre, vücut dokuları ve organlarında biriken amiloid adındaki bir maddenin anormal birikmesine neden olur. Bu tortular en sık periferal sinir sisteminde ya da beyin ve omuriliği, vücuttaki hisleri algılayan kaslara ve hücrelere bağlayan sinirlerde ortaya çıkar. Sonuç olarak, mevduatlar sıklıkla ekstremitelerde duyu kaybına yol açıyor, NLM diyor ki, bu durum aynı zamanda kalp, böbrekler, gözler ve gastrointestinal sistem dahil olmak üzere diğer sistem ve organları da etkileyebilir. ['Göz' Bakamıyorum: Seni Kestirecek 9 Gözküresi Yaralanması]
Bu adamın durumunda, mevduatlar merkezi Hospitalier de Luxembourg'daki doktorlardan gelen yeni rapora göre esas olarak karaciğer tarafından üretilen transtiretin adı verilen bir proteinden oluşuyordu.
Bu nedenle, Ulusal Sağlık ve Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi Enstitüleri'ne göre, bu tür FAP'li hastalar için "altın standart" bakım olarak bir karaciğer nakli önerilmektedir. Bir karaciğer nakli nörolojik semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir veya durdurabilir. Ancak bu protein aynı zamanda göz dahil olmak üzere vücudun diğer kısımlarında da üretilir, bu da bir karaciğer nakli ile bile hastaların göz problemleri de dahil olmak üzere hala semptomlar yaşayabileceği anlamına gelir.
Bu tür FAP'lı hastalarda, pupilin garip şekli iki faktörden kaynaklanır: göz merceğindeki amiloid birikintileri ve otonomik sinir sistemindeki anormallikler (istemsiz vücut fonksiyonlarını kontrol eden sistem), Dr. Mark Fromer, New York'taki Lenox Hill Hastanesi'nde bir erkek doktorun davasına karışmamış bir göz doktoru. Her iki problem de altta yatan genetik durumdan kaynaklanmaktadır.
Fromer, bu durumun "son derece nadir" olduğunu ve son zamanlarda yaklaşık 35 yıl önce oftalmoloji eğitimi sırasında böyle bir vaka gördüğünü ekledi.
FAP'ın neden olabileceği diğer göz problemleri arasında şiddetli kuru gözler ve sekonder glokom veya göz basıncındaki artıştan kaynaklanan glokom bulunur. FIT'e bağlı göz problemleri için tedavi yoktur, ancak doktorlar kuru göz ve sekonder glokom gibi semptomları tedavi edebilirken, Fromer WordsSideKick.com'a anlattı. Öğrenci anormallikleri tedavi edilmeyeceğini söyledi.
Adamın durumunda, doktorlar FAP'ın da kalp krizi geçirdiğini fark etti ve bu da baygınlığa neden oldu. Raporda, kalp rahatsızlığının kalp pili ile tedavi edildiği belirtildi.
Adamın kilo kaybı ve yürüme problemleri, depresyon ve alkol kullanım bozukluğu da dahil olmak üzere, genetik durumuyla ilişkili olmayan psikiyatrik faktörlere bağlı olduğu ortaya çıkmıştır. Raporda, kişinin psikiyatrik tedavi gördükten ve alkol tüketimini azalttığından bu belirtiler ortadan kalktı. Raporda, üç yıl sonra, 49 yaşında, hastanın kararlı durumda kaldığı belirtildi.
Hakkında orijinal makale Canlı Bilim.