Yeni Doğan Dönemi
Lenfajiom
Lenfanjiom nedir?
Sıklıkla boyun ve koltukaltı bölgesinde yumuşak bir şişlik olarak görülür. Lenf kanallarının tıkalı ya da gelişmemiş olması nedeniyle oluşur. Lenfanjiomların çoğu doğumdan hemen sonra farkedilir ve zamanla büyüme eğilimi gösterirler.
Lenfanjiomun tedavisi nedir?
Sıklıkla cerrahidir. Ancak, bulunduğu yere ve büyüklüğüne göre bazı maddelerin (bleomycin, OK-432) enjeksiyonu ile küçültülebilir, lenf sıvısının birikmesi engellenebilir.
Hemanjiom
Hemanjiom hayatın ilk haftalarında başlar, bebeklerde görülen bir tür iyi huylu deri tümördür. Damar anomalisinin en sık görülen tipidir. Anjiomalar sınıfından bir tümör çeşididir. Hemanjiomlar ve lenfanjiomlar bebekler görülen anjiomlardan en çok karş
Hemanjiom hastalığı en sık kimlerde görülür?
Hemanjiomlar en çok Kafkas asıllı çocuklarda görülür Kafkas asıllı bebeklerin %4 - %10'u bu iyi huylu tümörle karşılaşmıştır. Ayrıca kız çocuklarında çok daha fazla görülür özellikle açık tenli kız çocuklarda daha sık görülür. Ailesinde Hemanjiom bulunanlar ya da bu hastalığı daha önce geçirenler hemanjiom olma risklerini artırmış olurlar. Hemanjiomlar ilk 2 hafta fark edilmeyebilir.
Hemanjiomların görüntüsü nasıldır?
Hemanjiomlar kırmızı, koyu kırmızı, etrafı krem ortası kırmızı, yaralı ve iltihaplı, derinde ya da deri yüzeyinde olabilir. Hemanjiomların bu görüntüleri bir çok faktöre bağlıdır. Hemanjiomlar hastalığın çeşitli aşamalarında farklı renkler ve görüntüler alabilirler. Ama unutulmaması gereken nokta "hastalık yoktur hasta vardır". Yani her bebekteki hemanjiom farklıdır. Uygulanması gereken tedavi de farklılık gösterebilir.
Atrezi-Stenoz-Webler
Duplikasyonlar
Duplikasyon, bir kromozomun bir parçasının o kromozom üzerinde iki veya daha fazla sayıda tekrarla görülmesi şeklindeki kromozom anomalisidir. Yani kromzomun bir kısmının kendi kendini eşlemesi olarak da tanımlanabilir.
Duplikasyonlu bir parça sentromerli serbest bir parça veya tamamlayıcı bir kromozom parçası olabilir. Eğer sentromere sahip, yani sentrik bir kromozom parçası ise, bu parça küçük, ekstra bir kromozom olarak kabul edilir.
Bir kromozom parça değişimi sırasında karşısındakine belirli genleri vermez, sadece alırsa o gen bakımından diploid olur. Bu, çoğunlukla düzenli işlemeyen bir krossingoverde meydana gelir. Normal olarak mayozun ilk evrelerinde eşgenler sinapsis yapar. Ayrılırken normal bir bölünme olmazsa, kromatidlerden biri, o gen bakımından diploid olur, diğeri ise o genlerden yoksun kalır.
Homolog kromozomlar ilk mayoz sırasında sinapsis sonrası ayrılırken farlık noktalarından çaprazlandıklarında koma ve değişik düzeylerde kaynaşma olursa iki tip kromozom ortaya çıkar. örneğin ABCDE kromozomunun BC lokusları ile homoloğunun DE lokusları arasında bir kiazma noktası oluşursa, kırılma ve parça değişimi sonunda biri ABE, diğeri de ABCDCDE genlerini içeren kromozomlar oluşur. Buradaki parça değişimi nokta nokta karşılıklı gelme şeklinde olan krossingoverden farklıdır. Duplikasyon yani iki tane normal homoloğu ile karşılıklı geldiğinde bu fazla parça kısmı dışarıya doğru bir halka yapısı gösterir. Dolayısıyla Profaz I sırasında gözlenen ilmek veya halka yapıları delesyon veya duplikasyon olaylarına işaret eder.
Birbirini takip eden ikilenmelere en iyi örnek Drosophila sineğinde "Bar Duplikasyonu" diye bilinen durumdur. Drosophila'larda bulunan Bar mutant geni petek gözün küçülmesine sebep olmaktadır. de Marinis adlı bir araştırmacı Drosophila X kromozomununda bir parçanın iki defa bulunduğunu göstermiştir. 16 A diye adlandırılan bu parça, düzensiz bir krossingover sonucu bir kromatidde tek diğerinde ise üç tane bulunabilmektedir. Özel markalama yöntemleri ile bu durum gösterilebilmiştir.
Her bir çekirdekte 16 A segmentinin sayısı aynı olsa da 16 A'nın kromzomlardaki yerleşim durumları da önemlidir. Örneğin bir çekirdek içinde bir kromozomda üç, onun homoloğunda bir tane 16 A segmenti taşıyan hayvanlardaki petek gözü oluşturan kafes sayısı, çekirdeklerin de herbirinde ikişer tane 16 A segmentli kromozom çifti taşıyan sineklerin petek göz kafes sayılarından ile sembolize edildiğinde, normal durumlarda ABCDEFGH, bar özelliğinde ABCDEFGBCDEFGH, ultrabar özelliğinde ise, ABCDEFGEBCDEFGBCDEFGH gen içeriği vardır.
Genellikle ikilenmeler şeklindeki gen sayısı atışları, parça delesyonlarına nazaran daha az zaralıdır. Çünkü hücrede orijinal gen kombinasyonunu bozmadan DNA ilavesi mutasyonun oluşmasını sağlar.
Duplikasyon, evrim bakımından önemlidir. Çünkü hücreye ek DNA girmesini ve böylece orijinal gen kompleksini bozmadan mutasyonların meydana gelmesini sağlar. Genellikle zararlı bir etkisi yoktur fakat bazen gen dengesini bozduğu için zararlı sonuçlar doğurabilir. Örneğin, Drosophila'da gözlerin küçük kalmasını sağlayan "Bar Duplikasyonu" buna tipik örnektir. Bitkilerde devleşme meydana getirebilir. Genellikle kararlı olmayan değişimlerdir, zamanla normal durumuna dönüşebilir.
Rotasyon Anomalileri
Mezenter ve Omentum Kistleri
Mekonyum İleusu
Mekonyum anne karnında ki bebeğin dışkısına verilen isimdir. Mekonyum anne karnında ki dördüncü aydan itibaren birikmeye başlar. Normalde doğumu takiben ilk 24 saat içinde mekonyum atılır. Özellikle kistik fibrozis denilen vücut içinde sıvı değişimi ile ilgili kanalları ilgilendiren genetik bir hastalıkta ve mukopolisakkoridozlar denilen bir diğer hastalık grubunun yenidoğan bebeklerde ki ilk bulgusu olarak dikkat çekmektedir. Burada yapışıklığa neden olan en önemli faktör kıvamının koyu olmasıdır.
Özellikle kistik fibroz da bu şikayetler sadece barsaklar ile sınırlı kalmayacak akciğerler, pankreas ve safra kanallarıda etkilenecektir. Bu hastalarda en sık karşılaşılan şikayetler safralı kusma, karın şişliği ve dışkılayamamadır. Özellikle yenidoğan bebeklerin ilk 24 saatte dışkılarını yapamaması uyarıcı olmalıdır. Şikayetler genelde doğumun hemen ardından çıksada 10 güne kadar uzayan vakalarda bulunmaktadır ve bu durum tanının gecikmesine neden olmaktadır.
Hastaların tedavileri de yapışıklığın derecesine göre değişmektedir. Hafif vakalarda cerrahiye gerek kalmadan sıvı verilmesi veya lavman uygulanması ile fayda sağlanırken daha ileri vakalarda cerrahi operasyona gerek duyulur. Bu hastaların tedavisinde diğer organlar da göz önünde tutulmalı ve uzun dönem tedavi buna göre planlanmalıdır.
Mekonyum Tıkaç Sendromu
Diafragma Hernileri
Diyafrağma Hernileri, Diafragma Hernisi
Diyafrağma hernileri karın organlarının diyafrağmadan toraks içine girmesidir. Diyafrağma hernisi en çok özofagusun geçtiği yarıkdan (hiatus) husule gelir. Buna hiatus hernisi denir. Bochdalek ve Morgagni hernileri daha nadirdir.
Hiatus hernisi, Hiatus Herni Nedir
Özofagusun konjenital zayıflığı ve şişmanlık, gebelik gibi edinsel etkenler bu herninin gelişmesine sebep olur.
Hiatus herni hastalarının çoğunda klinik belirti yoktur. Semptomatik vakalarda özellikle yemekten sonra husule gelen retrosternal yanma, ağrı başlıca klinik belirtilerdir. Bu belirtiler yatınca artar, antiasit alınca hafifler. Bu hastalarda kronik obtrüktif akciğer hastalığı insidensi fazladır. Hiatus hernisi çok kez başka bir nedenle yapılan mide-duodenum radyografisinde teşhis edilir.
Standart filimde arka alt mediastende hava-sıvı düzeyi bulunan bir gölge görülebilir. Bazı vakalarda midenin önemli bir bölümü hiatustan geçerek volvulus husule gelir. Bu vakalarda biri mediastande, diğeri sol diyafrağma altında hava-sıvı düzeyli balon gibi iki boşluk izlenir. Baryum yutturularak yapılan radyolojik inceleme ile hiatus herni teşhisi kesinleşir. Bu vakalarda özellikle Trendelenburg pozisyonunda (baş aşağı-karın yukarı) çekilen bar-yumlu radyografide teşhis şansı artar.
Şişman hastalar zayıflarlarsa hastalık belirtilerinde önemli bir gerileme olur. Sindirim bozuklukları ve ağrı için antispasmodik ve antiasit ilaçlardan yararlanılır. Bu hastalar arkası düz bir sandalyada oturmakla ve gece yüksek yastığa ve sola yatmakla hastalık belirtilerini önemli bir şekilde azaltırlar.
Tıbbi tedavi vakaların önemli bir sayısında hastalık belirtilerinde yeterli bir düzelme sağlar. Bu tedaviden başarı sağlanamayan vakalarda herni cerrahi girişimle tedavi edilir. Bazı kronik obtrüktif akciğer hastalarında hiatus herninin cerrahi girişimle onarımından sonra hem herni hemde obstrüktif akciğer hastalığı belirtilerinde önemli düzelme husule gelir.