

Sayres ve arkadaşlarının 2014 yılında yayınlanan çalışması insan Y kromozomdaki çeşitlilik üzerine ilginç sonuçlar ortaya koyuyor.
İnsan Y kromozomu şaşırtıcı düzeyde düşük bir genetik çeşitliliğe sahip. Bu durum dişi üreme başarısına göre erkek üreme başarısındaki yüksek varyans nedeniyle, erkeklerin efektif popülasyon büyüklüğünün dişilere göre düşük olmasının bir sonucu olabilir. Alternatif olarak, yeni mutasyonlar üzerine seçilim ve seçilimin meydana geldiği bölge ya da bölgelerin diğer nötral bölgelerle olan bağlantısı, Y kromozomu üzerindeki değişkenliği azaltıyor olabilir.
Bu çalışmada, X, Y, otozom ve mitokondri DNA’sının yaygın popülasyon genetik simülasyonları ile analizi, Y kromozomundaki düşük varyasyonun nötral model ile ilişkili olmadığını göstermiş. Bununla birlikte, pürifiye edici seçilimin Y kromozomunda gözlenen çeşitlilikle ilişkili olduğu bulunmuş. Ayrıca, seçilimin Y kromozomu ile ilişkili kodlama yapan bölgelere de etki ettiği ortaya konmuş ve seçilim sonucunda zararlı mutasyonların uzaklaştırılması da Y kromozomundaki düşük genetik çeşitliliğe neden olan bir mekanizma olarak gösterilmiş. Yararlı mutasyonlar üzerine seçilim, Y kromozomuyla ilişkili nötral bölgelerdeki çeşitliliği de azaltan bir faktör olarak da tartışılmış.
Amplikonik bölgelerin fonksiyonel anlamı üzerine çok az şey bilindiği için, bu bulgular bu konuda yapılabilecek araştırmaları kesinlikle motive edecek düzeyde.
Kaynak:
Sayres ve ark. (2014). Natural Selection Reduced Diversity on Human Y Chromosomes. Plos Genetics. 10: e1004064. Link

