Genetik danışmanlık: ebeveynler için bir rehber
Genetik danışmanlık nedir?
Genetik danışmanlık, ailenizi etkileyen genetik durum veya koşullar hakkında kalifiye profesyonellerden bilgi alma sürecidir.
Ailenizde genetik bir durumunuz varsa, genetik danışmanlık aşağıdakileri öğrenmenize yardımcı olabilir:
- durum nasıl ilerleyebilir
- Durum nedeniyle aile hayatınız nasıl değişebilir
- diğer aile üyelerinin durumu alması ne kadar muhtemel
- Ailenizdeki durumu nasıl yönetebileceğiniz.
İnsanlar genellikle genetik testten önce veya aynı zamanda genetik danışmanlık alırlar. Genetik test, semptomları olan veya ailede genetik bir durum öyküsü olan kişiler için tıbbi testlerdir. Genetik test, bir çocuğa genetik bir durumu geçirme olasılığınızın ne olduğunu söyleyebilir.
Genetik hastalık nedir?
Genetik bir durum, genlerdeki değişikliklerin neden olduğu bir durumdur. Sadece bir gendeki bir değişiklik veya hata ciddi bir tıbbi duruma veya sakatlığa neden olabilir. Bazen bir veya her iki ebeveyn de değişmiş veya anormal genleri çocuklarına aktarır. Diğer zamanlarda bebeğin genlerinde gebe kalma sırasında veya sırasında değişiklikler olur.
Genetik danışmanlığın amaçları
Genetik durumu olan bir çocuğunuz varsa, genetik danışmanlık size ve ailenize teşhisi anlamanıza ve buna uyum sağlamanıza yardımcı olabilir.
Genetik danışmanlık isteyebilirsiniz, böylece şunları yapabilirsiniz:
- teşhis, durumun olası nedeni ve onu yönetme seçenekleri dahil olmak üzere çocuğunuzun durumu hakkındaki tıbbi gerçekleri anlayın
- sizin veya çocuğunuzun diğer ebeveyninin çocuğunuzda genetik değişiklikler geçirip geçirmediğini anlamak
- riskin ne olduğu ve daha fazla çocuğunuz varsa bununla nasıl başa çıkılacağı hakkında daha fazla bilgi edinin
- gelecek için gerçekçi plan yap
- duruma veya başka bir aile üyesinde durumun riskine en olumlu şekilde uyum sağlamak.
Bazı insanlar da çevrimiçi öğrendiklerini doğrulamak için danışmanlık ister. Diğerleri, vermeleri gereken kararları düşünmek veya daha önce verdikleri kararları desteklemek için yardım ister.
Birçok insan genetik danışmanlığın çok yardımsever ve bilgilendirici.
Genetik danışmanlık ne zaman alınır?
Genetik danışmanlık şu durumlarda yardımcı olabilir:
- ailede bir durum var gibi görünüyor ve sizin veya çocuklarınızın bunu geliştirebileceği endişesi var
- ailedeki bir çocuğun büyüme, gelişme veya sağlığı etkileyen, muhtemelen genetik bir nedenle bağlantılı ciddi bir sorunu vardır
- birbiriyle yakından ilişkili iki kişi birlikte çocuk sahibi olmayı düşünüyor
- doğum öncesi testler fetal anormallik veya fetal anormallik riski tespit etti
- hamilelik sırasında doğum kusurlarına neden olabilecek bazı kimyasal veya çevresel maddelere maruz kalma endişesi vardır.
Ayrıca bir teşhisin parçası olarak veya genetik bir durumu yönetmek için genetik danışmanlık için yönlendirilebilirsiniz.
Genetik danışma için hazırlık
Genetik bir danışma seansına gitmeden önce, ailenizin tıbbi geçmişi hakkında olabildiğince fazla bilgi edinin, çünkü danışmana ayrıntılı bilgi vermeniz istenir.
Bu şunları içerebilir:
- aile üyelerinin evlat edindiği veya yarı akrabaları da dahil olmak üzere her aile üyesiyle ilişkiniz
- her aile üyesini etkileyen önemli sağlık koşulları ve düşük gibi ilgili gebelik öyküsü
- her durumun başlangıç yaşı
- aile üyelerinin ölüm nedeni ve yaşı (ilgili ise).
Genetik danışma oturumunda neler beklenir
Genetik danışma oturumu sırasında, genetik bir danışmanla konuşacaksınız. Danışman şunları yapabilir:
- aile geçmişini sor
- teşhis koyma veya onaylama veya genetik bir durum olmadığını bildirme
- diğer aile üyelerinin endişe duyduğunuz koşulu alma riskini çözmek
- durumun çocuğunuzu nasıl etkileyeceği ve bununla nasıl başa çıkabileceğiniz hakkında konuşun
- sizi destek ajanslarına veya diğer tıp uzmanlarına göndermek
- size durum hakkında sözlü ve yazılı bilgi verir.
Danışman ayrıca ihtiyaç duymanız halinde başka testler de düzenleyebilir.
Bir danışma oturumu sonra, şunları beklemelisiniz:
- ilgilendiğiniz durum ve / veya genetik testler hakkında daha fazla bilgi edinin
- destekli hissediyorum çünkü danışman sizi dinledi, endişelerinizi anladı ve sizi teşvik etti
- durumun bir aile olarak nasıl ele alınacağını düşündüm - oturumlar tüm aileye yardımcı olmak için tasarlanmıştır
- genetik durumlar ve / veya tedaviler hakkında kendi kararlarınızı vermek için ihtiyaç duyduğunuz bilgi ve desteğe sahip olmak
- gelecekte karar verme, komplikasyonlar ve duygusal inişler için bilgi ve destek için nereye gideceğini bilecek.
Bir danışma oturumundan sonra takip
Genetik danışmanlar sizin için karar vermezler. Rolleri size ilgili ve doğru bilgiler vermek, seçenekler hakkında düşünmenize yardımcı olmak ve karar verirken sizi desteklemektir.
Bu kararlar şunları içerebilir:
- genetik test yapıp yapmamak
- testin sonuçlarını kim anlatacak
- tıbbi tedavi isteyip istemediğiniz (varsa)
- test sonuçlarına yanıt olarak hayatınızı nasıl yaşayacaksınız
- ne kadar desteğe ihtiyacınız olacak.
Genetik danışmanlık hizmetleri ve desteği
Genetik Eğitim Merkezi
Merkez, Avustralya genelinde genetik danışmanlık hizmetlerinin kapsamlı bir listesine sahiptir. Yerel servisinizi Merkez ile iletişime geçerek bulabilirsiniz:
Royal North Shore Hastanesi Toplum Sağlığı Merkezi
Seviye 5, 2c Herbert Caddesi
St Leonards NSW 2065
Telefon: (02) 9462 9599
E-posta: [email protected]
Genetic Alliance Avustralya
Daha önce Avustralasya Genetik Destek Derneği olan Genetic Alliance Australia, ailenizdeki genetik bir durumun teşhisi sonrasında size bilgi ve destek verebilir. Genetic Alliance Australia ile iletişime geçin:
Garvan Tıbbi Araştırma Enstitüsü L6
384 Victoria Caddesi
Darlinghurst NSW 2010
Telefon: (02) 9295 8359
E-posta: [email protected]
Victoria Genetik Destek Ağı
Victoria Genetik Destek Ağı, Avustralya'daki birçok destek grubuyla iletişim kurmanıza yardımcı olabilir. Ağ ile iletişime geçin:
Murdoch Çocuk Araştırmaları Enstitüsü
Kraliyet Çocuk Hastanesi
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Telefon: (03) 8341 6315
E-posta: [email protected]
Genetik ve Nadir Hastalıklar Ağı (GaRDN)
GaRDN size bilgi ve destek verebilir. İletişim GaRDN:
Süit 7, Oasis Piyangolar Evi
37 Hampden Yolu
Nedlands WA 6009
Telefon: 1300770 995
E-posta: [email protected]