Gilbert sendromu ve diğer ailevi sarılıklar
Gilbert sendromu en sık görülen metabolik bozukluktur (%5). Otozomal dominant geçen ve erkeklerde daha çok görülen bu hastalık genç yaşta bulgu verir. Klinik olarak eşlik eden bir şikayetin olmadığı göz aklarında hafif sararma vardır. Bazı hastalarda halsizlik bulunabilir. Uzun süre aç kalma, stres,ateşli hastalıklar ve alkol kullanımı sarılığı artırabilir. Bazı hastalarda menstürasyon öncesi dönemde belirtiler artabilir. Serum bilirubini genellikle 4 mg/dl nin altındadır. Tedavi gerekmez. 3 gün süre ile 400kcal/gün lük diyetle beslenme sonrasında bilirubin seviyesinin artması teşhiste yardımcı bir test olarak kullanılabilir.
Crigler Najjar hastalığının dominant ve resesif geçen iki tipi vardır. İki tipinde de sarılık varken tip I’de ağır nörolojik hasar da bulunmaktadır. Tip I’de serum bilirubin seviyesi 20 mg/dl’nin üstündedir ve hastalar çoğunlukla bebeklik döneminde kaybedilir. Tip 2′de bilirubin seviyesi bu kadar yükselmez, genellikle 20 mg/dl’nin altındadır.
Dubin Jhonson sendromu otozomal resesif geçişli ve genellikle serum bilirubin seviyesinin 10 mg/dl’nin üzerinde olduğu bir hastalıktır. Burada sarılık genelde 20 yaş civarında ortaya çıkar. Dalgalanma gösteren bir sarılık vardır. Genelde başka şikayet yoktur. Bazı hastalarda sağ üst kadranda ağrı, bulantı, kusma olabilir. Tedavi gerekmez.
Rotor sendromu da otozomal resesif geçişlidir. Sarılık 20 yaşından önce ortaya çıkar. Bazı hastalarda epigastrik ağrı, bulantı olabilir. Tedavi gerekmez.