Ense saydamlığı ölçümü
(NT = ense saydamlığı = bebeğin ense kısmındaki derinin altındaki sıvı): 11-14. hafta arasında yapılan ultrason hem gebelik yaşının doğru hesaplanmasını hem de bebekte bulunabilecek bir kısım anormalliklerin saptanmasını sağlar. Yüksek çözünürlüklü ultrason cihazlarıyla tespit edilen bazı bulgular Down sendromu için bir işaret olarak gösterilmiştir. Bu bulgulardan ense saydamlığı (bebeğin ense kısmındaki derinin altındaki sıvı) artışı en önemlisidir ve Down sendromunun ultrason ile taranmasında standardize edilmiş tek ölçümdür. Ense arkasındaki sıvı 11-14. gebelik haftalarında tüm bebeklerde görülmekle birlikte Down sendromlu bebeklerde ve bazı yapısal anomalilerde artmış olarak bulunur. Sadece ense saydamlığı (NT) ölçümü ile Down sendromlu bebeklerin %70’i tespit edilebilir. Ense saydamlığının artmış olduğu durumlarda bebeğin (fetusun) diğer yapısal kusurlar (özellikle kalp hastalığı) açısından detaylı bir ultrason ile değerlendirilmesi önerilir. Ense saydamlığı Down sendromu taraması için tekil gebeliklerde tek başına kullanılabileceği gibi genellikle gebelik proteinleri ile birleştirilir ve ikili test adı verilen testin bir parçası olarak ölçülür. Çoğul gebeliklerde ise tek başına kullanılır. Çoğul gebeliklerde Down sendromu taraması için kanda yapılan tarama testlerinin sonuçları tekil gebeliklerdeki kadar güvenilir değildir. Her ne kadar ikiz gebeliklerde birinci ve ikinci trimester kan testleri Down sendromu tespit etme oranlarını azaltmış olsa da üçüz ve üzeri gebelikler için NT ölçümü en iyi yöntemdir. Yine bir çok merkez ikiz gebelikler içinde Down sendromu taramasında sadece NT ölçümünü kullanmaktadır.
Birinci trimester bileşik test (İkili test)
Çoğu kez yanlış olarak ikili test olarak anılan birinci trimester bileşik tarama testi, 11-14. gebelik haftaları arasında ense saydamlığı (NT) ölçümü ile eş zamanlı olarak uygulanır ve anne kanında gebelik proteinlerinin ölçümü yapılır. Kan proteinlerinin seviyesi ve ultrason ile ölçülen ense saydamlığı değeri ile Down sendromu riski belirlenir. Bu testte serbest beta-HCG ve PAPP-A isimli iki adet gebelik proteini ölçüldüğü için günlük kullanımda hem hekimler hem de hastalar tarafından pratik olarak ikili test olarak anılır. Gerçekte ense saydamlığı ölçülmeden yapılan böyle bir tarama testi de vardır fakat Down sendromu yakalama oranı yüksek olmadığı için önerilmemektedir. Bu testle ense saydamlığı ölçümü kandaki protein ölçümleri ile birleştirildiği zaman Down sendromu tespit oranı %85’e kadar ulaşmaktadır. Down sendromu tespit oranının yüksek olması ve erken haftalarda sonuç alınması nedeniyle Down sendromu taraması için önerilen en iyi testtir. Burada en önemli konu ense saydamlığı ölçümünün doğru yapılmış olmasıdır. Bunun için ölçümü yapan hekimin eğitimden geçmiş olması önerilir. Tüm dünyada uygulama bu şekilde yapılmaktadır. Aksi takdirde ense saydamlığı ölçümünün doğru olmamasına bağlı olarak sonuçlar hatalı çıkabilir. Ülkemizdeki ileri merkezlerin çoğunda bu konuda eğitim almış doktorlar vardır. İkili testte yüksek risk çıktığında kesin genetik tanı için koryon villus biyopsisi (CVS) yapılmalıdır. Down sendromu olması durumunda gebeliğin sonlandırılması planlanıyorsa erken tanı oldukça önemlidir. Böylece anne-baba için psikolojik ve tıbbi riskler azalmaktadır.