Rett Sendromu
İlk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır. Yaygın gelişimsel bozukluklar arasında yer alan Rett Sendromu (RS), X’e bağlı dominant geçişli, kızlarda görülen ve ilerleyici nörogelişimsel bir bozukluktur. Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar.
Bu çocuklar 6-18 aylık olana kadar normal gelişim gösterebilmektedir. Daha sonra durgunluk ve gerileme sürecine girerler ve iletişim becerilerini yitirirler. Daha sonra amaçlı el hareketleri kaybolur. Yoğun, sürekli ve stereotipik el hareketleri başlar. Nöbet, nefes alma zorlukları, diş gıcırdatma, anormal uyuma hali, vücut kilosunda azalma, kaslarda sertleşme görülmektedir. Ayrıca alınganlık, öfke hali ve telaşlı hareketler eşlik eder. Başın ve vücut büyümesinin gecikmesi diğer belirtiler arasındadır. Başta ilaç tedavisi olmak üzere eğitim ve aileye psikososyal destek umut verici sonuçlar verse de rett sendromunun şu an için bir tedavisi yoktur.