Tanım
Kronik artiyal ve istestinal distrimi, sindirim sistemini ve kalbi etkileyen bir anormalliktir. CAİD kalp atışının normal ritmini etkiler. Etkileyen bireylerde hasta sinüs sendromu adı verilen bir kalp ritmi bozukluğu vardır. Bozukluk ayrıca, yiyecekleri bağırsaklardan iten ritmik kas kasılmalarını da bozarak, bağırsakta sözde tıkanıklık adı verilen bir sindirim bozukluğuna sebep olur. Kalp ve sindirim sorunları, genellikle 20 yaşına kadar aynı anda gelişir.
Hasta sinüs sendromu, kalpte doğal bir kalp pili olarak işlev gören özelleşmiş hücrelerin bir alanı sinoatriyal (SA) düğümün anormalliğidir. Her kalp atışını başlatan SA düğümü elektriksel güç üretir. Bu sinyaller SA düğümünden kalbin geri kalanına gider ve kalp kasına kan pompalaması ve kasılması için sinyal verir. Bu sinyaller SA düğümünden kalbin geri kalanına gider ve kalp kasına kasılması ve kan pompalaması için sinyal verir. Sinüs sendromu olan bireylerde, SA düğümü normal seyrinde çalışmaz, bu da genellikle kalp atışının çok yavaş (bradikardi) neden olur, fakat bazen kalp atışı çok hızlıdır (taşikardi) veya çok hızlı olmaktan çok yavaş olmaya hızlıca geçer buna da taşikardi-bradikardi sendromu denir. Anormal kalp atışlarıyla ilgili semptomlar arasında baş dönmesi, sersemlik, bayılma, göğüste çarpıntı hissi ve kafa karışıklığı veya hafıza sorunları sayılabilir. Egzersiz sırasında, etkilenen birçok kişi nefes almada zorluk veya aşırı yorgunluk yaşar.
Bağırsakta psödo-obstrüksiyonunda, peristaltizm bozukluğu bağırsaklarda kısmen sindirilmiş gıda birikimesine, mide bulantısına, karın şişmesine veya ağrıya, kusmaya kabızlığa ve ishale yol açar. Etkilenen bireyler, dengesiz beslenmeye yol açabilecek iştah kaybı ve besinleri sindirmede bir takım sorunlar yaşarlar. Bu sepmtomlar, tümör gibi bağırsak tıkanıklığının neden olduğu belirtilere benzer, ancak bağırsak psödo- obstriksiyonunda böyle bir tıkanıklık yaşanmaz.
Sıklık
CAID’ın yaygınlığı bilinmemektedir. Tıp literatüründe etkilenen en az 17 kişiye rastlanılmıştır.
Nedenler
CAID, SGO1 gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, kohezin adı verilen bir protein kompleksinin parçasının üretilmesi emrini verir. Bu protein kompleksi, hücre bölünmesi sırasında kromozomların yerleşimini kontrol etmeye olanak sağlar. Hücreler bölünmeden önce tüm kromozomlarını kopyalamalıdır. Her kromozomdan kopyalanan DNA, hücre bölünmesinin erken evrelerinde birbirine bağlanan kardeş kromatitler adı verilen iki özdeş yapı halinde düzenlenir. Kohezin, kardeş kromatitleri bir arada tutar ve bunu yaparken hücre bölünmesi sırasında kromozomal yapının stabilitesinin korunmasına yardımcı olur.
Araştırmacılar, SGO1 gen değişikliklerinin, kardeş kromatitleri bir arada daha az tutabilen ve hücre bölünmesi kromozomal stabilitenin azalmasına neden olan bir protein kompleksi olan kohezin ile sonuçlanabileceğini öne sürüyorlar. Bu karasızlığın bağırsak kasındaki ve SA düğümündeki hücrelerin işlevini yitirmesine neden olduğu kalp ve bağırsakların uygun ritmik hareketlerini sürdürme sorunlarına sebep olduğu ve CAID belirtilerine yol açtığı düşünülmektedir.
SGO1 gen değişimlerinin neden CAID’de kalbi ve bağırsakları spesifik olarak etkilediği açık değildir. Araştırmacılar, belirli embriyonik dokularda SGO1 genin ifadesini veya SA düğümünde ve peristalsis kontrolüne yardımcı olan hücrelerde SGO1 proteinin belirli bir fonksiyonunun, bozukluğun özelliklerini açıklayabileceğini öne sürüyor.
Kalıtım Modeli
Bu durum otozomal çekinik bir kalıtım modeli ile kalıtılır, bu da her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlama gelir. Otozomal çekinik hastalığı olan bir kişinin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak şekil olarak durumun belirtilerini göstermezler.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- CAID
- Kalp ve bağırsak ritmini etkileyen kohezinopati
Editör: Meryem Melisa KAR