Bazen DNA'daki nukleotitlerin sırası ve sayısı değisebilir. DNA'ya parca eklenebilir ya da DNA'dan parca kopup ayrılabilir. Canlıların genetik bilgilerindeki kalıtsal olan bu tip değişmelere mutasyon denir. Mutasyonların cogu canlı icin zararlıdır.
Mutasyona neden olan etkenler bazen anneden gelen yumurta hucresini ya da babadan gelen sperm hucresini etkileyerek oluşacak canlıda mutasyonlara yol açar. Yani, yeni canlının oluşumu için zigotta bir araya gelen bilgilerde hata olur. örneğin; albinoluk, hemofili ve orak hücreli anemi mutasyon sonucu ortaya cıkmıştır. Bazen üreme hücreleri değil de gelişmekte olan embriyo hücreleri etkilenir. Yani üreme hücreleriyle anne babadan canlıya dogru bilgiler iletildigi halde embriyonun gelişim aşamasında doğum izleri, tavşan dudak gibi özellikler mutasyonla oluşabilir.
Bazı durumlarda kromozomların yapısında değil de sayısında farklılık olabilir. Mongolizm bu duruma örnektir.
Hayvanlarda da mutasyonlar görulur.
Van kedisinin iki gozunun farklı renkte olması kecilerde dört boynuzluluk,
timsahtaki albinoluk bu duruma örnektir.