Piruvat kinaz eksikliği
Piruvat kinaz eksikliği nedir? Piruvat kinaz adı verilen ve alyuvarlarda taşınan enzimin anormal şekilde düşük seviyelerde olduğu bir bozukluktur.
Piruvat kinaz eksikliği neden olur? Normal olarak piruvat kinaz oksijenin az olduğu koşullarda enerji açığa çıkarmak için glukozun parçalanmasına yardım eder. Eğer bu enzimde bir bozukluk varsa alyuvarlar kendileri için yeterince enerji üretemezler ve dalakta prematüre olarak bozulmalarına yol açan kimyasal dengesizlikler ortaya çıkar, bu da anemiye ve dalağın büyümesine neden olur, bu bozukluk çoğunlukla otozomal resesif gen bozukluğu nedeniyle oluşur.
Piruvat kinaz eksikliği belirtileri: Piruvat kinaz eksikliğine bağlı gelişen tablo, aktivite eksikliğinin derecesine bağlı olarak değişiklik gösterir. Hastalık bazen yaşamın ilk ayı içinde ağır bir hemolitik anemi tablosu şeklinde kendini gösterebilirken, bazen de yetişkinlik döneminde ortaya çıkan, kompanse hemoliz tablosu şeklinde kendini gösterebilir. Solukluk, sarılık ve dalak büyümesi diğer belirti ve bulguları oluşturur.
Piruvat kinaz eksikliği tedavisi nasıl yapılır? Hastalığın şiddeti değişir. Çoğu insanda tedaviye gerek yoktur, bazı vakalarda özellikle de kişi hastalığın şiddetlendiği zamanlar olan fizyolojik stres altında ise (akut hastalık ya da hamilelik gibi) kan transfüzyonu gerekebilir. Splenektomi (dalağın alınması) bazı şiddetli vakalarda önerilebilir.