Boston Çocuk Hastanesi’nde ve Harvard Tıp Okulu’nda çalışan bir grup araştırmacı, farelerde görülen ve mutasyonların sebep olduğu bir sağırlık türünü gen terapisiyle tedavi etmeyi başardı. Dr. Jefrey Holt ve arkadaşlarının yaptığı araştırmanın sonuçları Science Translational Medicine’da yayımlandı.
Science Translational Medicine, Amerikan Bilimi Geliştirme Derneği tarafından Ekim 2009’da kurulan disiplinlerarası bir tıp dergisidir. İnsan hastalıkları ile ilgili temel, çeviri ve klinik araştırmaları kapsar. Journal Citation Reports’a göre, derginin 2019 etki faktörü 16.304’tür.
Farelerde, mutasyona uğradığı zaman sağırlığa sebep olan yetmişten fazla gen var. Deneylerse TMC1 adlı gen üzerinde yapılmış. Seslerin elektrik sinyallerine dönüştürülmesinde önemli rol alan bu gende meydana gelen mutasyonların, tüm sağırlıkların %4-8’ine sebep olduğu biliniyor. Deneyler, TMC1 geni mutasyona uğradığı için sağır olmuş farelere sağlıklı TMC1 genleri verildiği zaman farelerin yeniden duymaya başladığını gösteriyor. Geliştirilen yöntemin gelecekte insanlarda da uygulanabileceği düşünülüyor.
TMC1 Geni Nedir ?
Transmembran kanalı benzeri protein 1, insanlarda TMC1 geni tarafından kodlanan bir proteindir. TMC1, membranın endoplazmik tarafında C ve N terminallerine sahip altı transmembran alanı ve ayrıca 4 ve 5 alanları arasında büyük bir döngü içerir.
Kaynak: tübitak bilim teknik dergisi , web ,google