KF, genetik, ilerleyici ve yaşamı kısaltan nadir bir hastalıktır. Hastalık multisistemiktir; yani başta akciğerler ve sindirim sistemi olmak üzere pankreas ve karaciğerin yanı sıra diğer organları da dahil olmak üzere birden fazla organı etkiler.
KF'nin nedeni, CFTR (Kistik Fibroz Transmembran İletkenlik Düzenleyici) genindeki gen mutasyonlarının neden olduğu kusurlu veya eksik bir CFTR proteinidir ve bu da çeşitli organların hücrelerinde tuz ve su değişim eksikliğine yol açar. Bu durum, organları tıkayan kalınlaşmış, yapışkan bir mukus oluşumuyla sonuçlanır. Hava yollarını tıkayarak bakterilerin birikmesini ve kronik akciğer enfeksiyonlarını tetiklemesini kolaylaştırır. KF'nin kişinin yaşı, yaşam evresi, aile durumu gibi faktörlere bağlı olarak önemli sosyal, duygusal ve zihinsel etkileri bulunmaktadır.
Kistik fibrozis, otozomal çekinik bir bozukluktur
Bir KF taşıyıcısı, ebeveynlerinden birinden kusurlu bir CFTR geni, diğerinden ise normal bir geni alır. Bir çocuğun KF'li olabilmesi için biri anneden, diğeri babadan olmak üzere iki kusurlu CFTR genini miras alması gerekir.
KF'li kişilerin çoğunda en fazla rahatsızlığa yol açan organ akciğerlerdir. KF'nin gelişimindeki genetik bozukluk nedeniyle, bu bölgede hava yollarını tıkayan sert bir mukus gelişir. Bu mukus, bakteriler için ideal bir üreme alanıdır ve küçük çocuklarda bile solunum yollarında kronik enfeksiyon ve iltihaplanmaya neden olur. Bu kronik iltihaplanma akciğerleri aşamalı olarak tahrip eder.
Akciğerlere ilave olarak, birtakım organlar da etkilenir: Pankreas, bağırsaklar ve karaciğer. KF'den etkilenen kişilerin yaklaşık %85'inde pankreasla ilgili doğum kusurlarına bağlı bir sindirim bozukluğu vardır. Bu durum kendini karın ağrısı ve kronik ishal olarak göstermekte, örneğin çocuklar yeterince kilo alamadıkları için küçük çocuklarda gelişme sorunlarına yol açmaktadır. Ayrıca, akciğer hasarına bağlı olarak kronik öksürük ve zatürre de dahil olmak üzere solunum yolu enfeksiyonlarının sık geçirilmesi nedeniyle zorluklar yaşanır. Pankreasın bozulması, hastalığın ilerleyen seyrinde diyabete de neden olabilir. Siroz gibi karaciğer sorunları da ortaya çıkabilir.
Ayrıca, hastalık sindirimi ve besinleri absorbe etme yeteneğini de bozduğundan, KF hastaları özel ve bilinçli bir diyete uymak zorundadır. Genel olarak, KF'li kişilerin kilosu düşüktür ve bu nedenle kolay sindirilebilen, protein, vitamin ve mineral bakımından zengin ve orta zincirli yağ asitleri (MCT yağları) ile desteklenirken yağ oranı düşük olan yüksek kalorili yiyecekler yemeleri gerekir.
Kistik fibroz hastaları hangi semptomlarla karşılaşır?
KF'li bireyler, öksürük, hırıltılı solunum ve nefes darlığı gibi günlük semptomlar yaşayabilirler. Bu kişiler, tedaviler için saatler harcayabilir ve sık sık hastaneye yatışlar geçirebilirler. Bu durum, izolasyon, kaygı ve depresyon duygularına neden olabilir. Çoğu durumda, günlük olarak üç saatlik inhalasyon, fizyoterapi ve günde sayısı 70'e ulaşan ilaç alımı gibi zaman alıcı tedavilere tabi tutulmaları gerekebilir.
Kronik akciğer enfeksiyonları ve sindirim bozuklukları nedeniyle, KF'li bireyler genellikle her yıl birden fazla hastane başvurusu yapar ve atak başına ortalama 8-10 gün hastanede kalabilirler. Bu durum, sadece onların değil, aynı zamanda ebeveynlerinin, kardeşlerinin ve diğer bakıcılarının hayatlarını da etkiler. Hastalığın şiddeti ve akciğer fonksiyonlarının azalması ile bu yük daha da artar.
Ayrıca, KF ile yaşayan bireyler yaşamlarında birçok zorlukla karşılaşırlar; çünkü spor veya seyahat gibi hobilerini sürdürmeleri kısıtlanır ve hatta hastalığın bir sonucu olarak aile planlaması yapmaları gerekebilir. Erkeklerde, spermleri testislerden üretraya taşıyan bağlantı olan vas deferensin gelişimi de CFTR geni tarafından kontrol edilir ve bu nedenle KF'li erkeklerin çoğunda gelişemez. Sonuç olarak, büyük çoğunluğu (%98) kısırdır. KF'li kadınlar da kısır olabilir veya hamile kalmakta daha fazla zorluk yaşayabilir: Aşırı kalın servikal mukus, sperm için geçirimsiz olabilir ve döllenmeyi önleyebilir. Ayrıca, düşük kilolu olmak, hamilelik için ön koşul olan adet kanamasının ve yumurtlamanın olmamasına yol açabilir.
Kistik fibrozis nasıl tedavi edilir?
Kistik fibrozis (CF), genetik bir hastalık olup, genellikle ömür boyu devam eden bir durumdur. Tedavi, semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini artırmaya odaklanır. İşte kistik fibrozis tedavisinde kullanılan bazı genel yöntemler:
- İlaçlar:
Mukolitikler: Bu ilaçlar, mukusu inceltmeye ve solunum yollarında birikmiş mukusu temizlemeye yardımcı olabilir.
Bronkodilatörler: Solunum yollarındaki hava akışını artırmak için kullanılır.
Antibiyotikler: Solunum yollarında bakteriyel enfeksiyonları kontrol etmek için kullanılır.
Enzim Takviyeleri: Pankreasın yeterince enzim üretememesi durumunda, yiyeceklerin sindirimine yardımcı olmak amacıyla enzim takviyeleri kullanılabilir.
- Fiziksel Terapi:
Solunum Terapisi: Bu, solunum yollarında mukus birikimini önlemek ve temizlemek için yapılan egzersizleri içerir.
Fiziksel Egzersizler: Fiziksel aktivite, solunum sistemini güçlendirebilir ve genel sağlığı iyileştirebilir.
Beslenme, CF yönetiminde önemli bir rol oynar. Yeterli kalori alımını sağlamak, vücut ağırlığını korumak ve beslenme eksikliklerini önlemek önemlidir.
- Yetersiz Besin Emilimi:
Bazı durumlarda, pankreastan yeterli enzim üretilememesi nedeniyle besin emilim sorunu olabilir. Bu durumda, pankreas enzim takviyeleri kullanılabilir.
- Cerrahi Müdahale:
Bazı durumlarda, solunum yollarındaki tıkanıklıkları açmak veya diğer sorunları düzeltmek için cerrahi müdahale gerekebilir.
- Koruyucu Tedaviler:
Aşılar, CF hastalarının solunum yollarında enfeksiyonları önlemeye yardımcı olabilir.
- Psikososyal Destek:
Kistik fibrozis ile yaşamak, fiziksel ve duygusal zorluklarla birlikte gelir. Psikososyal destek, hastaların ve ailelerinin bu durumla başa çıkmasına yardımcı olabilir.
Tedavi planı, hastanın özel durumuna ve semptomlarına bağlı olarak bireyselleştirilir. Tedaviyi yöneten multidisipliner bir ekibin lideri genellikle bir kistik fibrozis uzmanı (CF uzmanı) olacaktır. Bu uzman, diğer sağlık profesyonelleri ile birlikte çalışarak bireysel bir tedavi planı oluşturur.