Down sendromlu çocuklar: kanda erken Alzheimer gelişiminin belirtileri
Down Sendromlu Çocuklar: Roma Sapienza Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, Bambino Gesu Hastanesi ve Gemelli Polikliniği Vakfı ile birlikte basit bir kan testi ile zihinsel engelliliğin altında yatan beyin değişikliklerini belirlediler. Çalışma Alzheimer ve Dementia'da yayınlandı.
Down sendromu, zihinsel engelliliğin en yaygın genetik nedenidir ve fazlalık kromozom 21'in ("trizomi 21" olarak adlandırılır) kısmen veya tamamen varlığından kaynaklanır.
Genel popülasyondaki mevcut prevalansın 1:1,000 ile 1:2,000 doğum arasında değiştiği tahmin edilmektedir.
Zihinsel engellilik sabittir, ancak değişken derecelerdedir.
Ayrıca Down sendromunun gelişimi, erken yaşlanma ve Alzheimer hastalığının başlamasından etkilenebilir.
İnsülin sinyalinin beyinde oynadığı rol iyi bilinmektedir ve özellikle hafıza ve öğrenme gibi bilişsel işlevlerle ilgili olarak önemlidir.
Down sendromlu çocukları etkileyebilecek hastalıklar
Önceki birkaç çalışma, beyindeki bu sinyaldeki, serebral insülin direnci olarak bilinen değişikliklerin, hem normal yaşlanma sürecinde hem de başlangıçla karakterize edilen Alzheimer gibi nörodejeneratif hastalıkların gelişimi sırasında bilişsel gerilemenin kökeninde olduğunu göstermiştir. demans.
Roma Sapienza Üniversitesi'nden Biyokimyasal Bilimler Bölümü'nden Eugenio Barone ve Marzia Perluigi tarafından koordine edilen bir grup araştırmacı, Bambino Gesu Çocuk Hastanesi'nin Down Sendrom Merkezi ile işbirliği içinde - yaklaşık 800 çocukla ilgileniyor. Down sendromlu çocuklar ve gençler ve çok sayıda vakasıyla çalışmaya dahil olan gençlerin işe alınmasına katkıda bulunan – ve Roma'daki Gemelli Polikliniği Vakfı, beyindeki insülin sinyalinde değişikliklerin meydana geldiğini ilk kez vurgulamıştır. Down sendromlu çocuk ve ergenlerde çok erken.
Trizomi 21'den bağımsız olarak çocukluktaki bu değişiklikler, Down sendromlu çocukların maruz kaldığı zihinsel engelliliğe önemli ölçüde katkıda bulunur.
Buna ek olarak, Sapienza araştırmacıları, basit bir kan örneği aracılığıyla bu tür bir değişikliği tanımlama olasılığının altını çizdi. Çalışmanın sonuçları Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association dergisinde yayınlandı.
Sapienza Üniversitesi'nden Eugenio Barone, "Düşündüğümüz şey, bu tür değişikliklerin kalıcılığının bu insanlarda Alzheimer hastalığının erken gelişimini kolaylaştırabileceğidir" diye açıklıyor.
Sapienza Üniversitesi'nden Marzia Perluigi, "Bu çalışma, başlıca üç nedenden dolayı önemli bir keşfi temsil ediyor" diye açıklıyor. “Birincisi, bu değişikliklerin Down Sendromlu çocuklarda bile çok erken ortaya çıktığını göstermiş olmak”; ikincisi yöntemle ilgilidir: bir kan örneğiyle, bugün onları tanımlayabilecek başka hiçbir tanı aracına sahip olmadığımız beyin değişikliklerinin izini sürebilmek”.
Barone, "Üçüncü neden," diyerek sonuca varıyor, "özellikle Down sendromlu çocuklarda beyinde meydana gelen değişiklikleri mümkün olan en kısa sürede belirlemenin, onların zihinsel yetersizliklerinin nedenlerini daha derinlemesine incelemeyi mümkün kılacağı ve böylece yaşam kalitelerini artırabilecek olası terapötik tedavileri geliştirin.