Krabbe hastalığı, galaktozilseramidaz adlı enzim eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Bu enzim eksikliği, sinir hücrelerinin iletimini hızlandıran miyelin kılıfı oluşturan hücrelerin gelişimini olumsuz etkiler. Krabbe hastalığı, lökodistrofik hastalıklar olarak bilinen miyelin harabiyetine yol açan hastalıklar grubundadır. Krabbe hastalığının bir karakteristik özelliği ise globoid hücrelerde artış görülmesidir. Globoid hücreler beyinde bulunan anormal, geniş ve genellikle birden fazla çekirdek bulunduran hücrelerdir.
İLK SEMPTOMLAR: GÖRME VE YÜRÜME PROBLEMLERİ
Semptomlar genelde bir yaşından önce görülür. Sinirlilik, kas zayıflığı, beslenme zorluğu, rahatsızlık, enfeksiyon tabanlı olmayan gelip giden ateş, vücut katılığı, mental ve fiziksel gelişim geriliği gibi tipik bulgular barındırır. Hastalık ilerledikçe kaslar zayıflamaya, yemek, içmek ve nefes almak zorlaşmaya başlamakla birlikte bebeklerde nöbet ve görme kaybı da görülebilmektedir.
Daha az görülmekle birlikte semptomlar çocukluk, ergenlik veya yetişkinlikte de başlayabilir. Görme ve yürüme problemleri ilk ve genel semptomlardır ama etkilenen kişiye göre de değişebilmektedir. Geç başlangıçlı Krabbe hastalığı olan kişiler, yıllarca yaşayabilmektedir.