İkili tarama testi down sendromu ve trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir.
Tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu test de tanı koydurmaz. Sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki bebekleri işaret eder ve bu bebeklerde kesin tanıya götüren tanısal testlerin yapılmasını sağlar. Bir başka deyişle testin yüksek risk göstermesi bebekte anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez.
Üçlü Test
Üçlü test olarak adlandırılan inceleme down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir. Down sendromu tespit oranı % 65-70 olarak bildirilmektedir.
Adından da anlaşıldığı üzere anne adayından alınan kan örneğinde 3 değişik maddenin incelemesi yapılır. Bunlar : Beta-hCG, Alfa-feto protein (AFP), Estriol (E3)'dir.
En uygun zaman 16-18. gebelik haftasıdır. Down sendromu birinci trimesterde taranmaya başlanmasından sonra üçlü test önerisi azalmıştır. Üçlü test hastanın 11-14 haftada başvurmadığı, birinci trimester testinin laboratuar ve ultrasonografi olarak yapılamadığı durumlarda önerilmelidir.
Dörtlü Test
Birinci trimester tarama testleri için zamanında başvurmayan gebelere üçlü testten daha duyarlı (down sendromu tespit oranı % 70-75) olan dörtlü test yapılması önerilmektedir. Bir anlamda üçlü test down sendromu taraması için artık önerilmemektedir. Dolasıyla imkan olduğu ölçüde birinci trimester taraması, aksi takdirde 16-18 hafta dörtlü test yapılması önerilmelidir. Ancak bunların yapılamadığı durumlarda üçlü test yapılabilir.
Peki, gebelikte yapılan down sendromu tarama testlerinden hangisi yapılmalı?
Bu soruya en kısa cevapla birinci trimester yani ikili tarama testi yapılmalıdır. Artık her iki testin de (hem ikili test hemde üçlü test ) yapılması gerekli değildir. Gebenin başvuru zamanına göre bu iki testten biri tercih edilmelidir. Öncelikle, ikili test yapılabiliyorsa ikili test yapılmalı, ikili test zamanı geçmişse dörtlü test yapılmalıdır. Bu sayede gereksiz testlerin maliyet artışı azaltılır ve aynı zamanda gebede yaratacağı gerginlik, tanının gecikmesi, artan invaziv girişim (AS) oranlarına bağlı anne ve fetusa ait risklerin artması önlenmiş olur.