Cutis Marmorata Talenjiektazia Congenita (CMTC)
Bazı çocuklarda düşük ısılı ortamlarda görünen ve çocuk ısındığında kaybolan deri beneklenmeleri vardır. Bazı sarı saçlı, hassas ciltli beyaz kadınların venlerinin görünümüyle benzerlik gösterir.
Normal ısıda bile belirgin olan, düşük sıcaklık ve ağlamayla daha belirginleşen mor benekli soğuk deri vardır. Deri içeriği koyu mavi renkli, zayıflamış, ağ şeklinde görünümlü olan bir deri hastalığıdır ve ülser mevcut olabilir. Uzun kemik büyüme yetersizliğiyle konjenital glokom ve mental retardasyonla birlikte olabilir. CMTC li bebeklerin hemen tümünde yaşamın ilk yılları boyunca deri değişikliği düzelir ve gençlik yıllarına kadar düzelme devam eder. Bununla birlikte deri atrofisi ve pigmentasyon sıklıkla gençlik çağına kadar inatçıdır.
Rendu- Osler-Weber Sendromu
Bu bozukluk Herediter Hemorajik Talenjiektazi (HHT) (Kalıtsal kanamalı telenjiektazi) olarak da bilinir. Otozomal dominant kalıtımı olan HHT nin homozigot formu ölümcüldür.
Karakteristik deri lezyonları , örümcek şeklinde parlak kırmızı makülopapüler, genellikle 1-4mm çapında ve tipik olarak yüz, dil, dudaklar, nazal ve oral mukoza, konjuktiva, parmakların palmar yüzleri ve tırnak yataklarında yerleşimlidir. Lezyonlar GIS (mide ve barsak sistemi), mesane, bronşial ağaç (alt solunum yolları) ve vagina gibi diğer mukozalı yüzeylerde ortaya çıkabilir, karaciğer, dalak, pankreas, böbrek ve beyinde de bulunabilir.
Talenjiektazik deri lezyonları erken çocuklukta ortaya çıkabilir fakat daha sık olarak puberteden sonra görülürler ve sayıları yaşla birlikte artar. Vasküler papüller, ülserasyon ve kanamaya eğilimlidir. Epistaksis, hematemez, hematüri ya da melena şeklinde kanamalar mevcut olavilir. Beyin ve omurilikteki talenjiektazilerden kanama nörolojik bulgular doğurabilir. Pulmoner a-v fistül ve pulmoner hipertansiyon, özel tip bir sirozla birlikte hepatik telanjiektazi ve aortu içeren büyük elastik arterlerin anevrizması olabilir.
Ataxia Telenjiektazia
Otozomal genetik geçişli bu hastalık Louis-Bar Sendromu olarak da bilinir. Serabellar ataksi, oküler ve kütanöz telenjiektazi ve sık respiratuar yol ve sinüs enfeksiyonlarıyla karakterizedir. Hastalarda ciddi immunolojik yetersizlik bulunur, IgG, IgA, IgE düzeyleri azalmıştır. Timusun ve lenf bezlerinin yapısal anomalisi vardır ve lenfoma ve T hücre lösemisine yatkınlık nadirde olsa vardır.
Progressif serabellar ataxi genellikle 2.-3. yaşlarda başlar. Cilt ve göz bulguları 3-6 yaşta ortaya çıkar. Simetrik parlak kırmızı talenjiektaziler konjuktivanın nazal ve temporal bölgesinde görülür. Daha sonra talenjiektaziler göz kapakları, burun, yanaklar, kulaklar, boyun, üst göğüs ve önkol iç yüzeyinde ortaya çıkar. Göz hareketlerinin zayıflamış kontrolü sıklıkla gelişir
Seyri progresiftir (ilerleyicidir). Ölüm tipik olarak hayatın 2. dekatında tekrarlayan pulmoner enfeksiyon ve bronşiektazi ya da lenforetiküler malignensi sebebiyledir.
Generalize Essential Telangiectasia