Fenilketonüri hastalığı nedenleri ve tedavisi
FKÜ (Fenilketonüri), çocuğun fenilalanin denilen ve süt, yumurta, peynir, et ve balık gibi birçok besinin yapısında bulunan bir aminoasiti (protein yapıtaşı) parçalayamaması sonucu ortaya çıkan kalıtsal ve doğumsal metabolizma bozukluğudur. FKÜ'lü çocuk doğumdan sonra tedavi görnez ise, fenilalanin ve ürünleri kan dolaşımına karışır ve zeka geriliğine neden olur.
Fenilketonüri hastalığı genellikle akraba evliliklerinden kaynaklanan ve çocukta zeka geriliğine yol açabilicek bir hastalıktır. Fenilketonüri hastalığı ilk olarak Norveç'li Doktor Asbjörn Fölling tarafından tanımlanmıştır. Her yıl Haziran ayının ilk günü Ulusal Fenilketonürü Günü olarak kabul edilmiştir.
Fenilketonüri hastalığı belirtileri
Fenilketonüri bozukluğunda yenidoğanlar doğumdan sonraki ilk haftalarda normal görünürler, ancak giderek çevreye ilgilerini kaybederler ve zihinsel bozukluk belirtileri göstermeye başlarlar. Fenilketonüri'nin bazı belirtileri de bebeklikte kusma en erken görülen belirtiler arasında yer alır. Çocuğun idrarının ve terinin küf gibi kokması da belirtiler arasındadır. Fenilketonüri'li çocuklar bir yaşına ulaştıklarında zihinsel kapasite gerilemesi belirtileri gösterebilirler. FKÜ'lü çocukların sıçrar tarzda kol ve bacak hareketleri vardır, yerlerinde duramazlar, yıkıcıdırlar. Bazılarının deri döküntüsü, diğerlerinin nöbetleri vardır. Hasta çocuklar karakteristik olarak açık renk tenli, sarışın, mavi gözlüdür.
Fenilketonüri hastalığı teşhisi
Fenilketonüri bozukluğu teşhisi için hastanede doğan her bebeğe FKÜ incelemesi yapılmalıdır. İnceleme sırasında bir doktor veya hemşire çocuğun topuğundan fenilalanin düzeyini saptamak için birkaç damla kan alır ve "Guthrie testi" yapılır. Bu test, yalancı negatiflik olasılığının ortadan kalkması için 3 günlük beslenme diyetinden sonra yapılmalıdır. Bebeğin aminoasit düzeyi yüksek ise tanıyı kesinleştirmek için daha hassas incelemeler yapılabilir. Konvülsiyonlar sonucunda bazı çocuklarda EEG anomalileri görülebilir. Annenin ilk bebeği fenilketonüri hastalığı ile doğmuş ise diğer hamileliklerde anne karnında hastalığın teşhisi konulabilir.
Fenilketonüri hastalığı tedavisi
Fenilketonüri bozukluğu tedavisinde çocukta FKÜ var ise ona fenilalanin içermeyen yiyecekler ile çok sıkı bir perhiz yaptırılması gerekir. Çocuğa anne sütü veya normal bebek maması verilmesi izin verilmez. Düzenli kontrol muayeneleri ile doktor tarafından kanda fenilalanin düzeyleri izlenerek çocuk büyüdükçe diyeti ayarlanır. Çocuk hayatı boyunca özel bir diyeti sürdürecek olmakla birlikte normal bir hayat yaşayabilir. Fenilketonüri hastalığı tedavisi ne kadar erken başlar ise tedavinin başarı oranı o kadar yüksek olur.
Eğer ebeveynler başka çocuk sahibi olmak istiyor ve kendilerinde FKÜ bozukluğu veya taşıyıcılık var ise genetik danışmanlık almaları önerilir. Anne adayı hamileliği sırasında, fetüste olası bir beyin hasarını önlemek için sıkı bir FKÜ diyeti yapmalıdır.