Pycnodysostosis gerçekleri
- Pycnodysostosis kemiğin kalıtsal bir hastalığıdır.
- Pycnodysostosis boy kısalığına neden olur.
- Pycnodysostosis anormal derecede yoğun kırılgan kemiklere neden olur.
- Pycnodysostosis bir
bebeğin kafatasındaki “yumuşak nokta”nın
geniş açık kal.
K.
piknodisostozda büyümeyi artırabilir.
Pycnodysostosis nedir?
Pycnodysostosis belki de en iyi 19. yüzyılın sonlarında Fransız sanatçı Henri de Toulouse-Lautrec'e (1952 filminde Jose Ferrer tarafından canlandırılan) retrospektif olarak verilen tanı olarak bilinir. “Moulin Rouge”).
Pycnodysostosis kemiğin genetik (kalıtsal) bir hastalığıdır. Kalıtım modeli, klasik genetik kurallarına uygundur (aşağıya bakınız).
Pycnodysostosis sürekli olarak boy kısalığına neden olur. Hastalığı olan yetişkin erkeklerin boyu 150 cm'den (59 inç veya 4 fit 11 inç) azdır. Piknodizostozlu yetişkin dişiler daha da kısadır.
Piknodizostoz, kemiklerin anormal derecede yoğun olmasına (osteoskleroz) neden olur; parmakların son kemikleri (distal falankslar) alışılmadık şekilde kısadır; ve bebeklik döneminde kafatası kemiklerinin bağlantılarının (dikişlerinin) normal kapanmasını geciktirir, böylece başın üstündeki “yumuşak nokta” (bıngıldağı) tamamen açık kalır.
Pycnodysostosis, kolayca kırılan (kırılan) kırılgan kemiklere neden olur. Bacak ve ayaklardaki kemikler kırılma eğilimindedir. Çene ve köprücük kemiği (klavikulalar) da kırılmaya özellikle yatkındır.
Piknodisostozun kesin sıklığı hiçbir zaman belirlenmemiştir. Pycnodysostosis, bireysel olarak nadir görülen, ancak sayılarının toplamı, etkilenen bireyler üzerindeki ağır etkileri ve ailelerine yükledikleri eşit derecede ağır yük nedeniyle toplu olarak önemli olan geniş bir genetik hastalık grubunda sınıflandırılabilir. Bu hastalığın adının temeli nedir?
Bu hastalığın adı Fransız doktorlar tarafından bulunmuştur
Maroteaux
ve Lamy 1962'de. Bozukluğu bir raporda tanımladılar
“La
piknodisostoz” başlıklı. (Hastalığı
tek keşfedenler onlar değildi.
Andren ve meslektaşları bağımsız olarak tanımladılar.
1962'deki koşul.)
Maroteaux ve Lamy, “pyknos” ifadesini Yunanca
“yoğun”
ile birlikte “dysostosis” anlamına gelen bileşik kelime anormal
kemik oluşumu. “Pycnodysostosis” adı
anormal derecede yoğun olan kemiği iletmek
için tasarlanmıştır.
hastalığının ayırt edici özelliği.
Orijinal Maroteaux ve Lamy imlası a
'c' ileydi,
ile değişken olarak yazılmıştır. 'c' veya 'k'. Burada
orijinal
yazımını 'c' ile kullanıyoruz. Hangi şekilde yazıldığı önemli değil,
adı sıkışmış
ve dünya çapında kullanılıyor bugün bu hastalığı belirtmek için.
Pycnodysostosis'in özellikleri nelerdir?
Pycnodysostosis boy kısalığı dışında anormalliklere neden olur,
yoğun kırılgan kemikler, kısa parmaklar ve kafatasının geniş açık yumuşak noktası
(yukarıyı görmek). Bu diğer anormallikler, kafa ve
yüz, dişler,
köprücük kemikleri, deri, ve çivi. Başın önü ve arkası
belirgindir. Kafatasının açık dikişleri içinde
çok sayıda küçük
kemik (buna denir) olabilir. solucan kemikleri). Orta yüz normalden
daha az dolu.
burnu belirgindir. Çene küçük olabilir. Damak dar
ve yivlidir.
Süt dişleri geç çıkıyor ve normalden çok daha geç
kaybedilebilir.
Daimi dişlerin çıkması da yavaş olabilir . Kalıcı
dişler
genellikle düzensizdir ve dişler eksik olabilir (hipodonti).
köprücük kemikleri
genellikle az gelişmiş ve hatalı biçimlendirilmiştir.
parmakların arka
derisi çok kırışık. Tırnaklar yassı ve yivlidir.
Piknodizostoz da belirginleşebilecek sorunlara neden olur
zamanla.
Kırık kemikler dışında, parmakların son kemikleri (
distal
falanks) ve köprücük kemiği yavaş ilerleyebilir
bozulma.
Vertebral kusurlar, omurganın yanal olarak eğrilmesine izin verebilir
(sonuç olarak
skolyoz). Diş problemleri genellikle ortodontik bakım gerektirir
ve diş
boşlukları yaygındır.
SLAYT GÖSTERİSİ
Nedir? Osteoporoz? Tedavi, Belirtiler, İlaçlar
Slayt Gösterisine Bakın
Pycnodysostosis nasıl kalıtılır?
Pycnodysostosis otozomal çekinik bir durumdur. Piknodizostoz geninin
otozomaldir
–
cinsiyet
kromozomlar (otozomlar). Pycnodysostosis, piknodisostoz geninin bir
tek
baskısının yeterli olmaması nedeniyle çekiniktir.
hastalığına neden olur.
Anormal genin iki kopyası (her ebeveynden birer tane) hastalığın gelişmesi için
mevcut olmalıdır. Bir
veya her ikisinden
normal bir genin varlığı hastalığı önler.
Pycnodysostosis'in riskleri nelerdir?
Pycnodysostosis nadir görülen bir hastalıktır, yani yoksa
ailede hastalık öyküsü
, bir çocukta piknodisostoz olma riski
çok düşük.
Ancak, akrabalık (akraba) birliğinde risk
piknodisostoz biraz yükselir. Bunun anlamı, bir ebeveyn
piknodisostoz için olduğu gibi bir
nadir geni taşıyorsa, onların
eşlerinden birinin
aynı ender geni taşıması ihtimali ilişkisiz bir eşe kıyasla
arttı
Piknodizostozlu çocuğu olan bir ailede riskler
çok
hastalığına ait hiçbir belirti yoktur, ancak her biri
pycnodysostosis geninin tek bir baskısını taşır ve belirli bir hamilelikte her birinin bir
piknodizostoz genini (normal
eşleştirilmiş gene karşı) iletme şansının yarısı
).
Yazı tura atmak gibidir. Çocuğun
piknodizostoz geçirme şansı, bir buçuk (bir ebeveynden) çarpı bir buçuk
(
diğer ebeveynden). Bu nedenle, geni taşıyan ebeveynlerin
yavrularında
genel piknodisostoz riski, , dörtte bir (%25).
Tıpkı madeni paraların
hiçbir hafızası olmadığı gibi bir önceki kura, bir
piknodizostoz
çocuğa sahip olma olasılığının %25'i her çocuk için geçerlidir. bu
ebeveynler tarafından
birlikte gebe kalınan hamilelik, diğerlerinin durumuna bakılmaksızın çocuklar.
Pycnodysostosis ile moleküler hikaye nedir?
1995 yılında, pycnodysostosis geninin haritası ilk kez
tarafından belirlendi.) ) Gelb ve
iştirakleri. Tercihen kromozom bölgesi 1q21'de olduğu bilinen
gen
belirteçleri ile seyahat ettiği bulundu. . (Genlerin birlikte
seyahat etme
eğilimine bağlantı denir).
pycnodysostosis geninin
yeri bağlantı analizi ile belirlendikten sonra, bu genlerdeki genler Mantıklı adayların
göründüğü
bölge ciddi şekilde incelendi. Bunların arasında kemikte aktif olan
katepsin K,
vardı. Katepsin K
“aday gen” olarak nitelendirildi.
1996 yılında, Gelb ve
tarafından piknodizostozlu hastalar gösterildi. ) iş arkadaşlarının
katepsin K için
geninde sürekli olarak mutasyonel değişikliklere sahip olması. kusurlu katepsin K geninin piknodisostozdan sorumlu gen
olduğu böylece gösterildi. Pycnodysostosis şimdi açıkça
katepsin K eksikliğine bağlı olarak kabul edildi
.
Katepsin K normalde ne yapar? Katepsin K bir enzimdir (vücut metabolizmasının bir reaksiyonu için bir
katalizörü
a
sistein proteaz adı verilen tip.
Bu proteaz normal kemik hücrelerinde önemlidir.
(osteoklastlar) kemiğin yeniden emilmesinden (veya emilmesinden) sorumlu
. Piknodizostozlu hastalarda osteoklastların
bir
tarafından engellendiği
düşünülmektedir.
katepsin K eksikliği ve
'nın bu bileşenini yeterince geri ememez kemik, organik matriks
olarak adlandırılır. (Bu süreç normal kemik
bakımı için gereklidir; yeniden şekillenme olarak adlandırılan bir süreç). Bu
yetersiz rezorpsiyon nedeniyle
piknodisostozdaki kemikler
ve kırılgan.
Piknodisostoz ile
osteoporoz arasında bir bağlantı olabilir mi?
Hem piknodisostoz hem de osteoporoz kırılgan kemiklere neden olur.
Ancak,
piknodizostoz anormal derecede yoğun kemiklere sahip bir hastalıktır,
oysa
osteoporoz tam tersi, yıkanmış bir hastalık
gözenekli
kemikler.
piknodisostoz ve osteoporoz
arasında akla yatkın bir bağlantı yok gibi görünüyor. Katepsin K ve piknodizostoz ile ilgili yeni bulgular, katepsin K'nin kemik rezorbsiyonunda önemli bir proteaz olduğunu açıkça ortaya koymuştur
. Bu
işlevi göz önüne alındığında, osteoporozda pekala bir rolü olabilir. Aslında, Cathepsin K,
yeni bir
yaklaşım için rasyonel bir temel sağlayabilir. osteoporoz tedavisi. Bu, nadir görülen bir hastalıkla ilgili araştırmaların insanlara
nasıl faydalar sağlayabileceğini gösteren mükemmel
bir örnektir. yaygın bir hastalıktan etkilenen
SLAYT GÖSTERİSİ
Yorgunluğun En Yaygın 14 Nedeni
Bkz. Slayt gösterisi
Piknodizostoz tedavisi nedir?
Kemik kırıkları
piknodizostozlu hastalar için büyük bir problemdir. Onlar
minimum stresle ortaya çıkabilir. Hastalığın
tanısının
olması ve kırık eğiliminin tanınması önemlidir.
(1)
kırıklar tamamen önlenmezse en aza indirilebilir; ve (2)
ebeveynler
ve diğer bakıcılar haksız yere çocuk istismarı ile suçlanmazlar !
herhangi bir
durumda olduğu gibi, bebek kırılgan kemiklere neden olur
makul derecede özenle. Daha büyük olan çocuk yüzme gibi daha güvenli egzersiz türlerine katılmaya
teşvik edilmelidir
örneği yerine,
bir trambolinde zıplamak yerine.
1996 yılında, Soliman ve arkadaşları
kusurlu
- olduğunu bildirdiler. piknodizostozda büyüme hormonunun salgılanması. Daha sonra
büyüme hormonu ile değiştirme
tedavisi test edildi. Kemiklerin
boyunun
büyümesini (doğrusal büyüme) arttırdığı bulundu. . Boy kısalığı piknodizostozun
önemli
bir sonucu olduğundan, büyüme hormonu tedavisi p çok
yararlı.
MedicineNet'in Genel Sağlık Bültenine Abone Ol
Gönder'e tıklayarak MedicineNet'in Hüküm ve Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul ediyorum ve herhangi bir zamanda MedicineNet'in aboneliklerinden çıkabileceğimi anlıyorum.
Referanslar
tarafından tıbbi olarak gözden geçirilmiştir. Aimee V. HachigianGould, MD; Amerikan Ortopedik Cerrahi Kurulu
REFERANS:
“Pycnodysostosis, katepsin K eksikliğinin neden olduğu lizozomal bir hastalık.”
Gelb BD, Shi GP, Chapman HA, Desnick RJ
Bilim