Turner Sendromu
Turner sendromu, yalnızca kadınları etkileyen bir durumdur, bir cinsiyet kromozomu (X kromozomu) eksik veya kısmen yok olduğunda ortaya çıkar. Turner sendromu, kısa boy, ergenlik dönemine girme başarısızlığı, infertilite, kalp kusurları, bazı öğrenme güçlükleri ve toplumsal uyum sorunları gibi çeşitli tıbbi ve gelişimsel sorunlara neden olabilir. Turner sendromu doğumdan önce, bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde teşhis edilebilir. Tanı, bazen Turner sendromunun hafif semptom ve bulguları olanlarda gençlere veya genç erişkin yaşlara kadar ertelenir. Turner sendromlu hemen hemen tüm kadınlar, çeşitli uzmanlardan sürekli tıbbi bakıma ihtiyaç duyar. Düzenli muayene ve uygun bakım, çoğu kız ve kadının nispeten sağlıklı ve bağımsız yaşama başlamasına yardımcı olabilir. Turner sendromunun belirtileri ve belirtileri önemli ölçüde değişebilir.
Doğumdan önce
Turner sendromlu bebeğin doğum öncesi ultrasonu şunları gösterebilir:
- Boynun arkasında veya başka anormal sıvı koleksiyonlarında geniş sıvı toplanması
- Kalp anormallikleri
- Anormal böbrekler
- Doğumda veya bebeklik döneminde
Bazı kızlarda, bazı fiziksel özellikler ve yetersiz büyüme erken ortaya çıkar. Turner sendromunun doğumda veya bebeklik dönemindeki bulguları şunları içerebilir:
- Geniş boyun
- Çekilen veya küçük alt çene
- Ağzın yüksek, dar çatısı (damak)
- Kulaklıklar düşük
- Başın arkasında düşük saç çizgisi
- Geniş aralıklı göğüs uçları
- Kısa parmaklar ve ayak parmakları
- Dirseklerden dışarı doğru dönen kollar
- Dar ve yukarı doğru tırnaklar ve ayak tırnakları
- Özellikle doğumda ellerin ve ayaklarda şişme
- Doğumda ortalama boydan biraz daha küçük
- Gecikmeli büyüme
Bazı kızlar için, Turner sendromunun varlığı kolayca anlaşılamayabilir. Turner sendromunu işaret edebilecek yaşça büyük kızlarda, gençlerde ve genç kadınlarda belirti ve semptomlar şunları içerir:
- Geç öğrenme, özellikle mekansal kavramları veya matematik içeren öğrenme ile, zeka genellikle normaldir
- Toplumsal durumlarda zorluk, örneğin başkalarının duygularını veya tepkilerini anlama sorunları
- Ergenlik döneminde beklenen cinsel değişikliğe başlamanın başarısız olması – doğumla veya çocukluk, ergenlik veya genç yetişkinlik döneminde aşamalı olarak ortaya çıkan yumurtalık yetersizliğinden dolayı
- Gençlik yıllarında “durak” yapan cinsel gelişme
Doktora başvurulması gereken durumlar:
Bazen Turner sendromunun belirtilerini ve semptomlarını diğer bozukluklardan ayırmak zordur. Bu nedenle, hızlı, doğru teşhis ve uygun bakım almak önemlidir. Kızının, Turner sendromu belirtileri gösterdiğine inanıyorsanız veya fiziksel, cinsel ya da davranışsal gelişiminizle ilgili endişeleriniz varsa doktorunuza danışın.
Turner sendromu nedenleri nelerdir?
Çoğu insan iki cinsiyet kromozomuyla doğar. Bir çocuk annesinden gelen X kromozomunu ve babasından Y kromozomunu devralır. Bir kız her ebeveynden bir X kromozomu devralır. Bir kızın Turner sendromu varsa, X kromozomunun bir kopyası eksik veya önemli ölçüde değişmiştir.
Turner sendromunun genetik değişiklikleri aşağıdakilerden biri olabilir:
- Bir X kromozomunun tam eksikliği genellikle babanın sperminde veya annenin yumurtasında bir hata nedeniyle oluşur. Bu, vücuttaki her hücrenin yalnızca bir X kromozomuna sahip olması sonucunu doğurur.
- Bazı vakalarda fetal gelişimin erken safhalarında hücre bölünmesinde bir hata meydana gelir. Bu vücuttaki bazı hücrelerin X kromozomunun iki kopyasına sahip olmalarına neden olur. Diğer hücrelerin X kromozomunun sadece bir kopyası vardır ya da bir tam ve bir tane değiştirilmiş kopya vardır.
- Y kromozomu materyali. Turner sendromu vakalarının küçük bir yüzdesinde, bazı hücrelerin X kromozomunun bir kopyası vardır ve diğer hücrelerin X kromozomunun bir kopyası ve bazı Y kromozomu materyali vardır. Bu kişiler biyolojik olarak kızlar olarak gelişirler ancak Y kromozomu materyalinin varlığı, gonadoblastom adı verilen bir kanser türü geliştirme riskini arttırır.
Kromozomal hataların etkisi
Turner sendromunun kayıp veya değiştirilmiş X kromozomu fetus gelişimi sırasında hatalara ve doğumdan sonraki diğer gelişimsel problemlere neden olur – kısa boy, yumurtalık yetmezliği ve öğrenme güçlükleri. Kromozomal hatadan kaynaklanan fiziksel özellikler ve sağlık komplikasyonları büyük ölçüde değişir.