Akondroplazi, cücelik veya cüce bedenine neden olan koşullardan biridir ve bir grup kemik büyüme bozukluğu içerir. Akondroplazisi olan hastalarda kısa kol ve bacak bulunur. Akondroplaziye ek olarak, cücelikin diğer nedenleri büyüme hormonu bozuklukları ve turner sendromudur.
Akondroplazi vakalarının hepsinin yüzde 80’i yavrular nedeniyle ortaya çıkmaz, ancak spontan genetik mutasyonlar meydana gelir. Bunların yüzde 20’si aynı zamanda bu durumu yaşayan ebeveynden kalıtım aşamasında olur.
Seyrek erişkin akondroplazisi olan hastalar maksimum 152 cm yüksekliğe ulaşmaktadır. Ortalama yüksekliği 124-132 cm’dir.
Yenidoğanlarda akondroplazi bebekler vücut şekli, bacaklar, kollar ve kısa görüşlü parmaklar şeklinde fiziksel semptomlardan saptanabilir. Başları da vücudundan daha büyük görünüyor ve aln anormal derecede anormal görünüyor. Çocukluk ve erişkinliğe girdikten sonra, akondroplazinin fiziksel durumu daha net görünecektir. Cüceye ek olarak omurga ve bacaklar kavisli görünür. Ayrıca, dirsekleri tamamen bükmekte güçlük çeker.
Akondroplazi olan hastalar için sadece fiziksel problemler değil, bazı sağlık sorunları da çok risklidir. Bebekler, yürüme becerileri ve bazı motor becerileri yavaşlarken. Bunun nedeni kas tonusunda bir azalmadır. Buna ek olarak, bebeklerin akondroplazisi spinal stenoz (omurilik kanalının daralması nedeniyle sinirleri içeren omuriliğin depresyonu), hidrosefali ve solunum sıkıntısı riski altındadır . Büyüdüğünde, çekilen omurga darbesinin durumu ağır olabilir. Buna ek olarak, akondroplazisi olan çocuklar ve erişkinler periyodik kulak enfeksiyonları ve obezite rahatsızlıkları yaşayabilir.
Akondroplazi nedenleri
İnsan vücudunda FGFR3 adı verilen bir gen vardır. Bu gen, kemiklerin büyümesi ve korunması için çalışır. Bu genlerdeki mutasyonlar kemik kıkırdak değişiklikleri rahatsızlığına neden olur. Bozulmuş kemik büyümesi, hastanın cüceliklendirilmesine neden olur.
Akondroplazi teşhisi
Birinin akondroplaziden etkileneceğinden emin olmanın tek yolu, FGFR3 genindeki herhangi bir kusur tespit etmek için genetik testtir. Bununla birlikte, bu test doktor tarafından şüpheniz olmadan hemen gerçekleştirilmez. Çocuklarda veya yetişkinlerde, görünen bodur vücut şekline göre bir doktor şüphesi olabilir. Ve gen analizi genellikle kan örnekleri aracılığıyla yapılır.
Hamilelik sırasında, şüphe, ultrason sonuçlarında görülen büyük baş şekline dayanabilir. Genel analiz, genellikle amniyotik sıvı örneklerinin uterusta alınması yoluyla gerçekleştirilir.
Akondroplazi tedavisi
Ne yazık ki şu ana kadar akondroplaziyi tedavi edebilecek hiçbir ilaç veya herhangi bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Elleçleme, bu anormalliklerle ortaya çıkan, örneğin omurga stenozuna karşı cerrahi prosedürlerin uygulanması ve kulak enfeksiyonlarını hafifletmek için antibiyotikler gibi komplikasyonları hafifletmek için hazırlanmıştır.