İçindekiler
Hemofili, birinin ürettiği kan pıhtılaşma faktörüne bağlı olarak şiddetli, orta veya hafif olabilir. Şiddetli hemofili vakalarında, bozukluk bebeğin ilk yılında veya hamilelik sırasında bile teşhis edilir. Daha hafif vakaları olan insanlar, bozukluğa sahip olduklarını ya da erişkinliğe ya da hamile kaldıklarına kadar neden olan genetik kusurun taşıyıcısı olduklarını anlamayabilirler. Gelen vakalarda, hemofili sadece bir kişi yaralanma, travma veya cerrahi prosedürden sonra aşırı derecede kan akması sonrasında teşhis edilecektir.
Hemofili Nedir?
Hemofili, kanın düzgün şekilde pıhtılaşmadığı ve uzun süreli kanamaya yol açan bir bozukluktur. Hemofili’nin tanımı “uzun süreli veya aşırı iç veya dış kanama ile gecikmiş kanın pıhtılaşmasıyla işaretlenen erkeklerde neredeyse tamamen ortaya çıkan kalıtsal, cinsiyete bağlı kan kusurudur.”
Aşırı kanama genellikle pıhtılaşma faktörlerinden Faktör 7’deki bir eksiklikten kaynaklanır – bu, en yaygın tipte hemofili A için geçerlidir. Yaralanma, ameliyat veya bazen kendiliğinden kanama, eklem, kas, ağız, burun ve potansiyel olarak beynin sızmasına neden olabilir.
Hemofili Türleri
Hemofili A
Hemofili A, hemofili B’nin dört katı kadar yaygındır. Ayrıca faktör VIII hemofili (FVIII) olarak da adlandırılır, bu tip genellikle X kromozomunda bulunan kusurlu genle X’e bağlı resesif kalıtsal nedenlerden kaynaklanır. Erkeklerde hemofili A’dan çok daha sık etkilenir. Kadınlarda iki tane varken, sadece bir X kromozomu vardır. Bu demektir ki faktör VIII geni bir çocuğun sadece X kromozomunda eksikse, hemofili A geliştirecektir. Dişiler, bir kusurlu faktör VIII geni miras alırlarsa hemofili A’nın “taşıyıcılarıdır”. Hemofili A olan kişilerin yaklaşık yarısı ciddi hemofili formuna sahiptir.
Hemofili B
Hemofili B de faktör IX (FIX) eksikliği veya Noel hastalığı olarak adlandırılır. Bir pıhtılaşma proteini olan eksik veya kusurlu faktör IX’un neden olduğu genetik bir bozukluktur. Hemofili B, hemofili A’dan dört kat daha az görülür.
Von Willebrand Hastalığı (VWD)
VWD, hemofili ile benzer semptomlara sahip başka bir kan pıhtılaşma bozukluğudur. ABD nüfusunun yüzde birini etkileyen en yaygın kanama bozukluğudur. Hemofili A ve B gibi VWD, bir pıhtılaşma proteini olan eksik veya kusurlu von Willebrand faktörünün (VWF) neden olduğu genetik bir bozukluktur.
Hemofili, hastalığın şiddetine göre üç kategoriye ayrılır: şiddetli hemofili (tüm vakaların yaklaşık yüzde 60’ı), orta hemofili (vakaların yaklaşık yüzde 15’i) ve hafif hemofili (vakaların yaklaşık yüzde 25’i). Önem derecesi, bir kişinin ürettiği kan pıhtılaşma faktörünün yüzdeliğine bağlıdır. Şiddetli hemofili olan bir kişi sadece “normal” seviyelere kıyasla faktörün yaklaşık yüzde 1’ini üretirken, hafif hemofilili biri yüzde 6–30 arasındadır.
Hemofili Belirtileri
- Normalden daha uzun süre kanama (“uzamış” veya “aşırı kanama”). Bu, yaralanma nedeniyle veya ciddi vakalarda kendiliğinden olabilir. Spontan kanama, belirgin bir tetikleyici veya nedene sahip olmayan tiptir ve genellikle sadece ciddi vakaları olan (ve daha az yaygın olanları ılımlı veya hafif vakaları olan) insanları etkiler.
- Eklemler ve kaslar gibi bölgelerde iç kanama. Burun ve ağız mukozasında da kanama meydana gelebilir ve burun kanamalarına ve kanlı diş etlerine neden olabilir. Vücudun en çok etkilenen kısımları, sıkışmış kan nedeniyle çürüklerin gelişebileceği dizler, ayak bilekleri ve dirseklerdir.
- Kesikler, sıyrıklar, minör diş prosedürleri, enjeksiyon bölgeleri, travma gibi dışsal kanamalar. Küçük pıhtılaşma meydana geldiğinden, hafif kesikler bile çok kanamaya neden olabilir.
- Büyük veya derin çürükler
- Eklem ağrısı, sıkılık ve şişlik
- Dışkıda kan
- İdrarda kan ( hematüri )
- Rektal kanama
- Baş ağrısı
- Kadınlarda menoraji (anormal derecede ağır adet dönemi ) veya doğum sırasında veya sonrasında olası kanamalar)
- Bebeklerde, rahatsızlığın neden olduğu açıklanamayan sinirlilik
Hemofili Nedenleri & Risk Faktörleri
Hemofilinin neden olduğu aşırı kanama, kanın eksik veya hatalı bir kan pıhtılaşma faktörü olduğu için, bir dış veya iç zedelenmeyi takiben normal olarak pıhtılaşamamasından kaynaklanır. Normalde, kan pıhtılaşma bozukluğu olmayan kişilerde, kanın pıhtılaşmasını ve kanamanın durdurulmasına yardımcı olan bir “koagülasyon kaskatı” meydana gelir. Kan damarlarındaki yırtıklar, çok küçük veya büyük olsalar da, çevredeki dokulara kan sızmasına neden olurlar. Vücut, kanın sızmasını önlemek için bir araya toplanan trombositleri serbest bırakarak ve ardından daha güçlü bir pıhtı oluşturan pıhtılaşma faktörleri ile reaksiyona girer.
Bu süreç, faktör VIII (veya faktör 8) olan koagülasyon faktörleri (veya pıhtılaşma faktörleri) olarak adlandırılan proteinleri içerir. Hemofili A olan insanlar yeterli pıhtılaşma faktör VIII yapmazlar, bu yüzden kanamayı durdurmak için daha uzun sürer.
- Vakaların yaklaşık üçte ikisi, hemofili genetik, kalıtsal bir hastalıktır, bu nedenle hemofili elde etmek için risk faktörleri arasında şunlar vardır: aile öyküsü hemofili veya diğer kanama bozuklukları olan ve erkekler erkeklerden beri sadece bir X kromozomuna sahiptir. Dişiler hemofili etkilenebilir, ancak çok nadirdir.
- Vakaların yaklaşık üçte birinde, hemofili, kendiliğinden oluşan bir mutasyondan, veraset ile ilgisi olmayan bir kan pıhtılaşma genindeki bir değişiklikten kaynaklanır.
- Tüm ırklar hemofili tarafından etkilenebilir. Bu nedenle herhangi bir ırka bağlı değildir.
- Nadiren, eğer bağışıklık sistemi kendi pıhtılaşma faktörlerine kendi kanlarında saldırırsa, bir kişi “edinilmiş hemofili” geliştirebilir. Bu, lupus, kanser, multipl skleroz ve hatta hamilelik gibi otoimmün hastalıklar gibi diğer sağlık koşullarından kaynaklanabilir.
Hemofili ve Kalıtım
Dişiler hemofili için taşıyıcı olabilir, ancak genellikle belirtileri göstermezler. Taşıyıcı olmak, kusurlu kan pıhtılaşma geninin dişinin çocuklarına geçebileceği anlamına gelir. Taşıyıcı olan bir kadın bir oğlunun doğmasını sağladığında, oğlunun hemofili A’ya yakalanma riski yüzde 50 olacaktır. Taşıyıcı olan bir kadın bir kızı doğurduğu zaman, kızının yüzde 50’lik bir şansı olacaktır. taşıyıcı. Babalar, sadece bir Y kromozomunu miras aldıkları için, hemofiliyi oğullarına geçiremezler. Hemofilili bir erkeğin bir kızı olduğu zaman, her iki ebeveynin de bir X kromozomunu aldığından, kız her zaman bir taşıyıcı olacaktır.
Hemofiliye Bağlı Komplikasyonlar
Şiddetli hemofili, hayati organlara, özellikle de beyin ve dokulara zarar veren iç kanama potansiyeli nedeniyle ciddi bir sağlık sorunu olabilir. Bazen ciddi hemofili hayatı bile tehdit eder; Bu nadir görülür, ancak iç kanama beyni etkilerse veya bir yaralanma kontrol edilemeyen kanamaya neden olursa ortaya çıkar. Bir yaralanma etrafındaki eklemler çok şişmiş, kırmızı ve ağrılı hale gelirse, iç kanamanın bir ihtimali vardır.
Beyindeki iç kanamanın meydana geldiği belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:
- Uzun süren ve çok acı veren baş ağrıları
- Açıklanamayan uyuşukluk, halsizlik, yorgunluk ve uyuklama
- Bulantı ve kusma
- Çift görme dahil olmak üzere görme duyusunda değişiklikleri
- Baş dönmesi ve sakarlık
- Konvülsiyonlar veya nöbetler
- Bebeklerde, anne babalar aşırı sinirlilik ve uyuklama, düzensiz solunum, nöbet, kusma ve beslenme zorluğu izlemelidir.
Zararlı eklemler ve beyin dışında, hemofilinin neden olabileceği diğer komplikasyonlar şunlardır:
- Enfeksiyon – Nadiren, kan transfüzyonu, kontamine kan ürünleri nedeniyle hepatit veya HIV gibi enfeksiyonlara / virüslere neden olabilir. Ancak, bugün bu çok nadirdir, çünkü kan çok daha dikkatli bir şekilde test edilmiştir.
- İlaçlara ters tepki – Bazı kişilerin bağışıklık sistemleri, pıhtılaşma faktörlerinin tedavisini olumsuz yönde etkileyerek, ilaçların nasıl çalıştığına müdahale eden proteinlerin gelişmesini engeller.