Akçaağaç şurubu hastalığı (MSUD), normal aminoasit yıkımını engelleyen vücut kimyasında kalıtsal bir bozukluktur.
AKÇAĞAÇ ŞURUBU HASTALIĞI BELİRTİLERİ ve KOMPLİKASYONLARI
Hastalığın şiddeti metabolik bozukluğun ağırlığına bağlıdır. Semptomlar ilk günlerde hızlı bir şekilde gelişir. Yaşamın ilk haftasında kusma, beslenme bozukluğu, kilo kaybı, yüksek sesle ağlama, huzursuzluk, hipotoni (anormal derecede düşük kas tonusu), hipertoni (aşırı kas gerginliği) ve tipik idrar kokusuyla başlar.
Karakteristik idrar kokusunu kan ve idrarda aşırı asit birikimi verir ve birkaç gün içinde hipoglisemi, ağır ketoasidoz, nöbet ve koma gelişir. Eğer tedavisi yapılmazsa süt çocuklarında valin, lösin, izolösin aminoasitleri ve onlarla ilgili ketoasitlerin birikimi, ensefalopati ve ilerleyici nörodejenerasyon ve bebeklik döneminde ölümle sonuçlanır.
AKÇAĞAÇ ŞURUBU HASTALIĞI TEŞHİSİ
Hastalık, idrar ve kan aminoasitlerinin analizi ve diğer destekleyici testler ile teşhis edilir. Beyin ile ilgili bulguların tespiti için kraniyal MRG önemli bir tanı yöntemidir.
AKÇAĞAÇ ŞURUBU HASTALIĞI TEDAVİSİ
Akçaağaç şurubu hastalığının tedavisi iki aşamalı olup, akut kriz ataklarının tedavisi ve uzun süreli beslenme tedavisinden oluşmaktadır.
Akut kriz tedavisi: Bu dönemdeki tedavinin amacı, dallı zincirli aminoasitlerin ve bunların metabolitlerinin dokulardan ve vücut sıvılarından uzaklaştırılmasıdır. Bu tedavide en etkin yöntem periton diyalizidir.
Beslenme tedavisi: Bu hastalarda beslenme tedavisinin ömür boyu sürdürülmesi gerekir. Beslenme tedavisine ne kadar erken başlanırsa beyin hasarı oluşması riski en aza indirilmiş olur.