Früktoz 1.6 Difosfataz Eksikliği Sonucu Cıkan Hastalıklar
Karaciğerde bulunan ve glükoneogenezde etkili 4 enzimden biri olan früktoz -1,6- difosfataz, früktoz -1,6-difostafın früktoz -6- fosfata dönüşümü için gereklidir. Eksikliğinde sütçocuğunda früktoz içeren besinlere başlanmasıyla belirtiler ortaya çıkar. Hipoglisemi, hiperventilasyon, hepatomegali, kas hipotonisi, kusma, letarji ve konvülziyon başlıca semptomlardır. Hastalık şiddetle seyrederek ölüme neden olabilir. Otosomal resesif geçişli olan hastalığın sıklığı bilinmemektedir.
Kan laktat, pirüvat ve aianio düzeyleri artmıştır, Özellikle infeksiyonlar sırasında ve uzun açlıkta bu düzeyler daha da artar. Früktoz, alanin veya gliserol tolerans testlerinde glükoza dönüşüm olmaz. Bu testler sırasında akut hipoglisemi ve laktik asidoz gelişebileceği unutulmamalıdır. Galaktoz yüklenmesinde kan glükoz artışı normaldir. Kesin lam için karaciğer ve lökosilerde enzim incelemesi gerekir. Klinik tablo ketotik hipoglisemiye benzer.
Tedavide sık öğünler ve früktoz, sükroz ve sorbitol içermeyen, az miktarda yağ ve protein içeren diyet ile normal büyüme ve gelişme sağlanır. Antenatal tanı yapılamamaktadır