Tüberoz Skleroz Kompleksi
Muhtemel semptomlardan oluşan bir spektruma sahip genetik bir durum olan tuberoskleroz kompleksi hakkında bilgi edinin.
Aşağıda Tuberous Sclerosis Complex hakkında sık sorulan soruları bulabilirsiniz:
Tüberoskleroz kompleksi nedir?
Tüberöz skleroz kompleksi (TSC), bir dizi klinik ifadeye sahip genetik bir durumdur. Genellikle erken çocukluk döneminde epilepsi, otizm veya gelişimsel gecikme ve cilt doğum lekeleri ile birlikte bulunur. Bazen ergenlik yıllarında şiddetli akneye benzeyen cilt lezyonları ortaya çıkan özellik olabilir.
Kalp ve akciğerler gibi diğer organlar yaşamın erken veya geç dönemlerinde kalp yetmezliği, iletim anormallikleri, çarpıntı ve nefes darlığı olarak kendini gösterebilir. Hayatın ilerleyen dönemlerinde, TSC böbrek tümörleri ve böbrek yetmezliği ile damgasını vurabilir. Hastalığın hafif formuna sahip hastalar, TSC’nin hayati organlara saldırabileceği yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar teşhis edilemeyebilir ve aile üyeleri genetik risklerinden habersiz kalabilir.
Beynin yeterince geniş bir alanını kapsayacak şekilde yayılırlarsa, kısmi nöbetler jeneralize bir tonik-klonik nöbete dönüşebilir. Dolayısıyla bir hastada her iki nöbet tipi de olabilir.
Tüberoskleroz kompleksi ile ilgili sağlık riskleri nelerdir?
Epilepsi kötü kontrol edilirse hastanın ve ailesinin yaşam kalitesi üzerinde yıkıcı sonuçlar doğurabilir. Aşağıdakiler de meydana gelebilir:
Tümörler, ventrikül duvarları da dahil olmak üzere beynin yüzeyinde veya derin bölgelerinde oluşabilir. Bu olduğunda, tümörler omurilik sıvısının akışını engeller. Birikmeden kaynaklanan baskı (hidrosefali) baş ağrısına, mide bulantısına ve davranış değişikliklerine neden olabilir.
Genç hastalar, kalp yetmezliğine veya iletim anormalliklerine neden olabilecek kalp tümörlerinden muzdarip olabilir. Bunlara kardiyak rabdomiyom tümörleri denir ve genellikle yaşla birlikte boyutları küçülür.
Tümörler böbreklerde çok büyüdüğünde ve tedavi edilmediğinde hasta böbrek yetmezliği geliştirebilir. Nadiren bu tümörler malign hale gelebilir.
Özellikle yüzdeki sivilce benzeri lezyonlar ve bezelye büyüklüğündeki deri oluşumları kozmetik olarak şekil bozukluklarına ve psikolojik zorluklara neden olabilir. Bu dermatolojik cerrahi ile erken tedavi edilebilir.
Retinalarda çok büyüyen göz tümörleri, görme bozukluğuna yol açabilecek kitle etkisine veya kanamaya neden olabilir.
Tüberoskleroz nasıl tedavi edilir?
Epilepsi genellikle TSC’li hastalarda beyin tutulumunun ilk ve en sık görülen semptomudur. Epilepsinin erken ve agresif tedavisi, diğer merkezlerimizde yapılan çeşitli çalışmalarda gösterildiği gibi, bilişsel sonucun yanı sıra yaşam kalitesini iyileştirmek için gereklidir. Medikal tedavi başarısız olduğunda, TSC’li her hastada epilepsi cerrahisi olasılığının değerlendirilmesi erken dönemde düşünülmelidir.
Birden çok yumru, Brain PET’te “soğuk” olarak görünüyor. Bu teknik, epilepsi cerrahisinin değerlendirilmesi için kullanışlıdır.
TSC’li bir hastada epilepsi cerrahisinin zorlukları, deneyimli epilepsi uzmanları ve ekip olarak çalışan cerrahların ellerinde daha karmaşıktır ancak aşılmaz değildir. Cleveland Clinic Epilepsi Merkezinde, TSC hastalarına epilepsi bakımını uygulamak için özel pediatrik ve yetişkin epilepsi uzmanları, beyin cerrahları, nöropsikologlar, nöroradyologlar, fonksiyonel beyin görüntüleme uzmanları, bilişsel ve davranış uzmanları, sağlık psikologları ve biyoetik uzmanlarından oluşan çok disiplinli bir ekip kurduk. Ekip, karmaşık epilepsili hastalar için en iyi kişiselleştirilmiş bakım planını tartışmak üzere haftalık olarak toplanır.
Cleveland Clinic’in Tüberoz Skleroz Programı, Cleveland Clinic Epilepsi Merkezi’nde bulunan koordineli çok disiplinli bir program aracılığıyla tüberoskleroz kompleksi (TSC) olan hastalara ve ailelere kapsamlı uzunlamasına tıbbi ve cerrahi bakım sağlar.
Bu program aracılığıyla, Tüberoz Sklerozlu ailelere bir eğitim yolu sunarken, ortak araştırmalar yoluyla Tüberoz Skleroz anlayışımızı ve tedavimizi de geliştiriyoruz.
Cleveland Clinic’in Tuberoskleroz Programı şunları sunar:
Kapsamlı, multidisipliner tıbbi ve cerrahi bakım sunan uzman doktorlardan odaklı bir ekip yaklaşımı. Bu doktorlar, en iyi tedavi seçeneğini sağlamak için gerektiğinde hasta bakımını tartışır.
Epilepsi değerlendirmesi, epilepsi cerrahisi ve tedavisi için dünyanın en büyük programlarından biri de dahil olmak üzere, TSC ile ilgili durumları teşhis etme ve tedavi etme konusunda dünya çapında bir itibar.
Yetişkin ve pediatrik hastaların ihtiyaçlarını karşılayan uzmanlarla ailelere odaklanma.
Hastaların tek bir kanal üzerinden birden fazla hizmete erişebilmesi için koordineli bakım.
Odaklanmış bir TSC programının dışında, parçalı bakım her yönden gelebilir. Çoklu organ disfonksiyonunun yönetilmesi, takip taraması, erken müdahale, tedavi ve danışmanlık c