Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH) tanımı ve gerçekleri
- PNH, hızlı yıkıma
neden olan nadir, kronik bir hastalıktır. kırmızı kan hücreleri ve kırmızımsı veya
kola renginde idrarla sonuçlanabilir, genellikle sabahın erken saatlerinde idrara çıktıktan sonra görülür. PNH
gen materyalindeki spontan bir mutasyona bağlıdır.
veya daha fazlası:
- Özellikle sabahları kırmızımsı veya kola renginde idrar
)
ancak bireylerin çocuklarına
geçmediği kendiliğinden oluşan bir mutasyondan kaynaklanır. .
çünkü birçok semptom spesifik değildir ancak hastanın öyküsü, fiziksel akış sitometrisi, ışık duyarlılığı testleri, şekerli su veya
sakaroz testleri gibi muayene ve
idrar testleri ve diğerleri kırmızı kan hücrelerinin kolayca parçalandığını gösterir. Radyologlar, bir kişinin kan akışını PNH ile tehlikeye atabilecek kan pıhtılarını göstermek için MRI ve/veya ultrason
kullanabilir.
paroksismal gece hemoglobinürisi olan kişileri tedavi edebilmesine rağmen, bu tedavi en şiddetli vakalar için ayrılmıştır
transplant ile ilişkili yüksek riskli morbidite ve mortalite nedeniyle. Bununla birlikte,
ilacı Soliris (eculizumab) çoğu
kişinin yaşam kalitesini ve yaşam süresini artırabilir. PNH.
teşhis edilen ve uygun şekilde tedavi edilen kişilerin prognozu iyi ile orta arasında değişmektedir. kişinin tedavilere verdiği cevaba
bağlıdır. PNH'si olan, ancak hastalık için tedavi görmeyen
kişilerin prognozu orta-yoksul
şeklindedir. azaltılmış kullanım ömrü nedeniyle.
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) nedir?
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri veya PNH nadir görülen ve kronik bir hastalıktır
kırmızı kan hücrelerinin anormal bir şekilde parçalanmasına neden olur. PNH, kırmızı kan hücrelerinin a
proteininde eksik olmasına neden olan bir
spontan genetik mutasyondan kaynaklanır, onları kırılgan bırakarak. Böbrekler, alyuvar yıkımından kaynaklanan atık
ürünleri filtrelemeye yardımcı olduğundan, idrar gece boyunca bir
olarak konsantre edildiğinde) ) PNH'li kişi uyursa, sabah idrarı kırmızımsı ila daha koyu, kola rengi olabilir. Bu
sorunun “gece” olarak adlandırılmasına neden oldu. Böbreklerin idrarda metabolize ettiği
kırmızı kan hücresi ürünlerinden biri de hemoglobindir (dolayısıyla “hemoglobinüri”).
Fizyolojik değişikliklere bağlı olarak idrarda renk değişikliği düzensiz olarak meydana geldiğinden,
hastalığının düzensiz meydana geldiği düşünülerek “paroksismal” olarak adlandırılmıştır.
Genetik Hastalığa Ne Sebep Olur?
Genetik bir hastalık, bir
anormalliğinin neden olduğu herhangi bir hastalıktır. kişinin tüm genetik yapısı (genom). Anormallik, küçükten majöre kadar değişebilir – bir kişinin DNA'sındaki
ayrı bir mutasyondan veya büyük bir kromozom anormalliğinden. Bazı genetik bozukluklar ebeveynlerden kalıtılırken, diğer genetik hastalıklar
değildir. a
- tek gen kalıtımı (örneğin, kistik fibroz ve Marfan gibi bir dizi farklı genetik kalıtım türü vardır.
sendromu),
diyabet ve artrit),
)
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH) prevalansı nedir?
PNH prevalansı veya oluşumu çok nadirdir ve çok azı vardır
bu hastalıkla ilgili istatistikler. Bununla birlikte uzmanlar, hastalığın aplastik anemiden
yaklaşık 5 ila 10 kat daha az sıklıkta
ortaya çıktığını tahmin etmektedir. nadir görülen
bir hastalık). PNH her yaşta kadın ve erkekte ortaya çıkabilir. En sık
erişkinlerde bulunur ve ortanca tanı yaşı 45'tir.
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) nasıl kalıtılır?
PNH kalıtsal değildir. PIGA geninde meydana gelen
spontan bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Mutasyon, bir proteini eksik olan kök hücreleri yapar.
Malign olmayan (kanserli) mutasyona uğramış kök hücrelerin sayısı yine de
artabilir. normal olmayan kırmızı kan hücreleri üretmek için normal klonal genişleme. Eğer
mutasyona uğramış kök hücrelerin sayısı artarsa, PNH semptomları gelişebilir. Mutasyona uğramış kök hücrelerin çoğalmasını
teşvik eden, iyi anlaşılmayan başka faktörler
olabilir. Uzmanlar, kemik iliği
yetmezliğine neden olan faktörlerin yakın bir ilişki
olması nedeniyle) PNH gelişiminde rol oynayabileceğini öne sürüyorlar. ) PNH hücreleri ile aplastik anemi ve miyelodisplastik
sendromunun gelişimi arasında. PNH kalıtsal olmadığından, bireyler spontan
mutasyona uğramış geni çocuklarına aktarmazlar.
SLAYT GÖSTERİSİ
İdrar: İdrarınız Sağlığınız Hakkında Ne Diyor
Slayt Gösterisine Bakın
Paroksismal gece
hemoglobinüri (PNH) tedavisi sağlık profesyonellerinin hangi uzmanlıkları?
PNH, birinci basamak
doktorları tarafından izlenebilir. Ancak hematologlar, dahiliyeciler, transfüzyon
uzmanları, immünologlar, radyologlar ve diyetisyenler gibi uzmanlar (yeterli
vitamin ve demir alımı), paroksismal gece hemoglobinürisi olan
hastaya tanı ve bakıma yardımcı olmak için sıklıkla danışılır.
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) nasıl teşhis edilir?
PNH semptomları diğer yaygın hastalıkları taklit edebildiğinden, biraz olabilir
başlangıçta teşhis etmek zor. Bununla birlikte, sağlık uzmanları, hastanın öyküsünden ve
gösteren beyaz kan hücresi sayımı gibi tarama muayenelerinden PNH
'dan şüphelenebilir. anemi ve enfekte olmayan renksiz idrar.
PNH testleri şunları içerir
- akış sitometrisi,
- ile asitleştirilmiş serum lizis testi Ham testi ve
- bir şekerli su veya sakaroz lizis testi.
- kompleman lizis duyarlılık testi,
Tüm uzmanlık
testleri hastanın kırmızı kan hücrelerinin anormal ve kırılgan olduğunu gösterir.
Ek olarak, diğer testler de PNH önerebilir çünkü
intravasküler hemoliz (örneğin, yüksek retikülosit sayısı, yükselmiş
serum laktat, düşük veya eksik serum haptoglobin ve diğerleri).
Radyologlar bir kan pıhtısını
(trombüs) göstermek için MRI ve/veya ultrason kullanabilirler. örneğin, karaciğere veya diğer organlara
PNH'li bir kişide kan akışını tehlikeye atıyor olabilir.
Bu testler, PNH'yi tipik ve
atipik hemolitik – üremik sendromlar ve böbrekle ilgili diğer hastalıklar gibi diğer sorunlardan ayırt etmeye yardımcı olabilir.
idrarda kan veya hemoglobin bulunmasına neden olur.
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) tedavisi nedir?
PNH için ideal tedavi mutasyona uğramış kök hücreleri değiştirmek olsa da,
kök hücre transplantasyonu, donörlerden alınan histo-uyumluluk antijenlerini
histo-uyumluluk antijenlerini eşleştirme zorluğu
nedeniyle en ciddi vakalar için ayrılmıştır
hasta ve kök hücre nakli oldukça yüksek
morbidite ve mortalite ile ilişkili olduğundan. Neyse ki, 2007'de Soliris (eculizumab) ilacı, PNH ile ilişkili hemolizi tedavi etmek için ABD FDA tarafından
onaylandı.
ilacı altta yatan nedeni (genetik) tedavi etmese de,
kalitesini iyileştirebilir. hastalığı olan kişinin hayatı ve ömrü. Ancak uzmanlar
bireylerinin
serogrup B'ye
karşı aşılanmasını önermektedir. Neisseria meningitidis ilacı almadan önce.
Bazı uzmanlar profilaktik antibiyotik verilmesini önermektedir.
PNH ile oluşan kemik iliği hiperplazisi anti-timosit ile tedavi edilebilir
globulin (ATG) iken anemi çeşitli tiplerde transfüzyon
ürünleri ile tedavi edilebilir. Kompleman –
aracılı kırmızı kan hücresi kırılmasının etkisini azaltmak için kortikosteroidler kullanılmıştır.
PNH'li hastalarda önde gelen ölüm nedeni kan pıhtılaşmasıdır
(tromboembolizm). Bazı uzmanlar daha önce
trombozu geçirmiş hastalara antikoagülan ilaç verilmesini önermektedir.
Tedavi protokolleri her hasta için tasarlanır, hastaların tedavi protokollerini doktorları ile tartışmaları
ve tüm takiplerini sürdürmeleri
randevular. Son derece nadir olmakla birlikte, birkaç hasta PNH'yi spontan olarak çözebilir
. Ancak çoğu hasta için hayatlarının geri kalanında tedaviye ihtiyaç vardır.
Paroksismal gece hemoglobinürisi
(PNH) olan bir kişinin prognozu nedir?
Özellikle eculizumab ile tedavi edilmişse, teşhis konulan ve
tedavi edilen PNH'li bir kişi iyi ile orta arasında değişir,
kişinin tedaviye verdiği cevaba bağlı olarak. Tedavi edilmeyen
PNH'li bireyler, kısalan yaşam süresi nedeniyle (yaklaşık 10 yıl sonra
SLAYT GÖSTERİSİ
Yorgunluğun En Yaygın 14 Nedeni
Slayt Gösterisine Bakın
Referanslar
Besa, EC, MD. “Paroksismal Gece Hemoglobinüri Tedavisi ve Yönetimi.” Medscape. 29 Haziran 2016'da güncellendi.