Hamilelik sırasında genetik teşhis için en doğru sonuçları veren ve bugün için kabul edilen altın standart test, amniyosentezdir. Bu test, genellikle gebeliğin 15-20. haftaları arasında, hamileliğin 15-20. haftaları arasında uygulanır.
Amniyosentez, ultrason eşliğinde, gebe kadının karnına ince bir iğne ile girilerek bebeğin amniyotik sıvısından örnek alınması işlemidir. Bu örnek, laboratuvar incelemesi için gönderilir ve bebeğin kromozom yapısı incelenir.
Amniyosentez, ağrılı bir işlem olmamakla birlikte anestezi gerektirmez ve muayenehane koşullarında rahatlıkla yapılabilir.
Amniyosentezin bazı yan etkileri olabilir, ancak bu etkiler çok nadir görülür. Nadiren sıvı kaçağı veya lekelenmeler gibi yan etkiler ortaya çıkabilir, genellikle ilk 48 saat içinde görülür. Ayrıca, bebek kaybı gibi ciddi bir risk çok nadir bir durumdur ve özellikle riskli gebeliklerde daha fazla görülme eğilimindedir.
Amniyosentez sonrasında, gebe kadın günlük yaşamına devam edebilir veya kısa bir istirahat yapabilir. İşlem sonrasında herhangi bir problemin ortaya çıkması durumunda, derhal doktorlarıyla iletişime geçmeleri önemlidir.