Şizensefali Belirtileri Nelerdir?
Şizensefalinin belirtileri yarıkların beyinin hangi küresinde olduklarına göre değişmektedir. Her iki tarafta da olması iki taraflı, tek bir yarım kürede bulunması ise tek taraflıdır.
Tek taraflı yarıklar neredeyse her zaman vücudun bir tarafında felce neden olur. Tek taraflı yarığa sahip olan kişilerde zekâ normal ya da normale yakındır.
İki taraflı yarıklar çok daha ciddi sorunlara yol açmaktadır. Genellikle gelişimsel gecikmelere, konuşma ve dil öğrenme gecikmeleri de dahil, neden olur.
Şizensefalinin diğer belirtileri:
- Kötü kas elastikiyeti
- Kısmı ya da tam felç
- Normalden küçük baş
- Beyinde fazla sıvı birikmesi
- Tekrarlayan nöbetler
Şizensefalinin Nedenleri
Şizensefalinin nedeni bilinmemektedir. Bazı kişilerin genetik ya da damarla ilgili tahminleri vardır. Bazı insanlar gelişim çağında olan çocuklardaki hastalığın nedenini belirli ilaçlara ya da kan akşını engelleyen enfeksiyonlara bağlamaktadır.
Şizensefali olan kişilerde görülen bazı mutasyonlar:
- EMX2
- SIX3
- SHH
- COL4A1
Kardeşlerde görülen Şizensefali vakaları da genetik nedenleri işaret etmektedir.
Şizensefali Risk Grupları
Şizensefali nadir bir hastalıktır. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi Amerika’daki her 64,935 doğumun bir tanesinde görüldüğünü tahmin etmektedir. Nedeni bilinmediği için risk faktörlerini belirlemek zordur.
Bazı risk faktörleri:
- Genç anneye sahip olmak
- Belirli genetik mutasyonlara sahip olmak
- Şizensefali olan başka bir kardeşe sahip olmak, özellikle ikiz
- Kan akışını etkileyen belirli ilaçlara maruz kalmak
Şizensefali Teşhisi
Teşhis için doktorunuz büyük olasılıkla MRI kullanacaktır. MRI ile oluşturulan görüntülerin bilgisayarlı tomografiden daha iyi bir çözünürlüğü vardır. MRI aynı zamanda beyinin farklı bölümlerinin görüntüsünü çıkartabilir.
Beynin bir ya da her iki yarım küresinde de yarıklar var ise doktorunuz Şizensefali teşhisini koyacaktır.
Şizensefalinin Tedavisi Var Mıdır?
Bilinen bir tedavi yoktur ancak doktorunuz belirtileri kontrol altına almak, karmaşıklıkları tedavi etmek ve yaşam kalitenizi yükseltmek için değişik tedaviler önerebilir.
Doktorunuz nöbetleri engellemek için ilaç verebilir. Eğer omurilik sıvısı (CSF) beyinde toplanmış ise doktorunuz sizi bir beyin cerrahına yönlendirebilir. Bazı aletler ile CSF’i zararsızca emilmesi için vücudun diğer bölümlerine yönlendirir.
1 Terapiler:
2 Klinik Deneyler:
Kaynak: https://www.healthline.com