Narkolepsi
Narkolepsi, bir kişinin uygunsuz zamanlarda aniden uykuya dalmasına neden olan nadir ve uzun süreli bir beyin rahatsızlığıdır. Bu durumda beyin normal olarak uyku ve uyanma düzenini düzenleyemez. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
Narkolepsi nedir?
Narkolepsi, beynin uyku-uyanıklık döngülerini kontrol etme yeteneğini etkileyen kronik bir nörolojik bozukluktur. Narkolepsili kişiler uyandıktan sonra dinlenmiş hissedebilirler, ancak daha sonra günün büyük bölümünde çok uykulu hissedebilirler. Narkolepsili birçok kişi, gece boyunca sık sık uyanmayı da içeren düzensiz ve kesintili uyku yaşar.
Narkolepsi, günlük aktiviteleri büyük ölçüde etkileyebilir. İnsanlar araba kullanmak, yemek yemek veya konuşmak gibi bir aktivitenin ortasında olsalar bile istemeden uykuya dalabilirler.
Diğer semptomlar, uyanıkken kişinin gevşemesine veya hareket edememesine neden olan ani kas güçsüzlüğünü (katapleksi), canlı rüya benzeri görüntüler veya halüsinasyonları ve uykuya dalmadan hemen önce veya uyandıktan hemen sonra uyku felcini içerebilir.
Normal bir uyku döngüsünde, kişi yaklaşık 60 ila 90 dakika sonra hızlı göz hareketi (REM) uykusuna girer. REM uykusu sırasında rüyalar meydana gelir ve beyin bu uyku aşamasında kasları gevşetir, bu da insanların rüyalarını gerçekleştirmesini engeller.
Narkolepsili kişiler genellikle uykuya daldıktan sonraki 15 dakika içinde hızla REM uykusuna girer. Ayrıca, REM uykusunun kas güçsüzlüğü veya rüya aktivitesi, uyanıklık sırasında ortaya çıkabilir veya uyku sırasında olmayabilir. Bu, narkolepsinin bazı semptomlarını açıklamaya yardımcı olur.
Teşhis veya tedavi edilmezse, narkolepsi psikolojik, sosyal ve bilişsel işlevlere müdahale edebilir ve akademik, iş ve sosyal aktiviteleri engelleyebilir.
Kimlerde görülür?
Narkolepsi hem erkekleri hem de kadınları eşit şekilde etkiler. Semptomlar genellikle çocuklukta, ergenlikte veya genç yetişkinlikte başlar, ancak yaşamın herhangi bir anında da ortaya çıkabilir.
Amerika Birleşik Devletleri’nde 135.000 ila 200.000 kişinin narkolepsi hastası olduğu tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, bu durum genellikle teşhis edilmediğinden, sayı daha yüksek olabilir.
Narkolepsili kişilere genellikle psikiyatrik bozukluklar veya duygusal sorunlar gibi yanlış teşhis konulduğundan, birinin doğru teşhisi alması yıllar sürebilir.
Narkolepsi türleri nelerdir?
İki ana narkolepsi türü vardır:
- Tip 1 narkolepsi: Bu teşhis, ya düşük seviyelerde beyin hormonu (hypocretin) olan ya da katapleksi bildiren ve özel bir uyku testinde gündüz aşırı uykululuk yaşayan bireye dayanmaktadır.
- Tip 2 narkolepsi: Bu rahatsızlığa sahip kişiler gündüz aşırı uykululuk yaşarlar, ancak genellikle duyguların tetiklediği kas güçsüzlüğü yaşamazlar. Genellikle daha az şiddetli semptomlara sahiptirler ve normal beyin hormonu hipokretin seviyelerine sahiptirler.
İkincil narkolepsi olarak bilinen bir durum da, beynin derinliklerinde uykuyu düzenlemeye yardımcı olan bir bölge olan hipotalamusun yaralanmasından kaynaklanabilir. Narkolepsinin tipik semptomlarını yaşamaya ek olarak, bireyler ayrıca ciddi nörolojik problemler yaşayabilir ve her gece uzun süre (10 saatten fazla) uyuyabilirler.
Narkolepsi neden olur?
Narkolepsinin birkaç nedeni olabilir. Katapleksi olan neredeyse tüm narkolepsili insanlar, uyanıklığı teşvik eden ve REM uykusunu düzenleyen, doğal olarak oluşan kimyasal hipokretin son derece düşük seviyelere sahiptir. Katapleksi olmaksızın narkolepsisi olan kişilerde hipokretin seviyeleri genellikle normaldir.
Narkolepsinin nedeni tam olarak anlaşılmamış olsa da, mevcut araştırmalar narkolepsinin, hipokretin eksikliğine neden olmak için birlikte çalışan faktörlerin bir kombinasyonunun sonucu olabileceğini düşündürmektedir. Bu faktörler şunları içerir:
- Otoimmün bozukluklar: Katapleksi mevcut olduğunda, nedeni çoğunlukla hipokretin üreten beyin hücrelerinin kaybıdır. Bu hücre kaybının nedeni bilinmemekle birlikte, bağışıklık sistemindeki anormalliklerle bağlantılı görünmektedir. Otoimmün bozukluklar, vücudun bağışıklık sistemi yanlışlıkla sağlıklı hücrelere veya dokulara saldırdığında ortaya çıkar. Araştırmacılar, narkolepsili bireylerde, vücudun bağışıklık sisteminin, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu nedeniyle seçici olarak hipokretin içeren beyin hücrelerine saldırdığına inanıyor.
- Aile sağlığı geçmişi: Narkolepsi vakalarının çoğu sporadiktir, yani bozukluğun bilinen aile öyküsü olmayan kişilerde ortaya çıkmasıdır. Bununla birlikte, bazen ailelerde de kendini gösterir – katapleksi ile narkolepsi teşhisi konan bireylerin yüzde 10’una kadar benzer semptomları olan yakın bir akraba olduğunu bildirir.
- Beyin yaralanmaları: Nadiren narkolepsi, beynin uyanıklığı ve REM uykusunu düzenleyen bölümlerinin travmatik hasarından veya aynı bölgelerdeki tümörler ve diğer hastalıklardan kaynaklanır.
Narkolepsi belirtileri nelerdir?
Narkolepsi ömür boyu süren bir sorundur, ancak genellikle kişi yaşlandıkça kötüleşmez. Semptomlar zamanla kısmen iyileşebilir, ancak hiçbir zaman tamamen ortadan kalkmazlar.
En tipik semptomlar gündüz aşırı uyku hali, katapleksi, uyku felci ve halüsinasyonlardır. Hepsinin gündüz aşırı uykululuğu olsa da, etkilenen bireylerin yalnızca yüzde 10 ila 25’i hastalıkları süresince diğer tüm semptomları yaşayacaktır.
Gündüz aşırı uyku hali
Narkolepsili tüm bireylerde gündüz aşırı uyku hali vardır ve bu genellikle en belirgin semptomdur. Gündüz aşırı uyku hali, bir bireyin geceleri ne kadar uyuduğuna bakılmaksızın sürekli uyku hali ile karakterizedir.
Bununla birlikte, narkolepside uykululuk, daha çok, ezici bir uykululuk hissinin hızla ortaya çıktığı bir uyku krizi gibidir. Uyku atakları arasında bireyler, özellikle dikkatlerini çeken aktiviteler yapıyorlarsa, normal seviyelerde uyanıklık yaşarlar.
Katapleksi
Kişi uyanıkken, katapleksi denilen bu ani kas tonusu kaybı, güçsüzlüğe ve gönüllü kas kontrolü kaybına yol açar. Genellikle kahkaha, korku, öfke, stres veya heyecan gibi ani, güçlü duygular tarafından tetiklenir.
Katapleksi semptomları, gündüz aşırı uyku halinin başlamasından haftalar hatta yıllar sonra ortaya çıkabilir. Bazı insanlar ömür boyu yalnızca bir veya iki atak geçirebilirken, diğerleri günde birçok atak yaşayabilir.
Narkolepsi vakalarının yaklaşık yüzde 10’unda, katapleksi ortaya çıkan ilk semptomdur ve bir nöbet bozukluğu olarak yanlış teşhis edilebilir. Ataklar hafif olabilir ve sınırlı sayıda kasta, örneğin göz kapaklarının hafif sarkması gibi, yalnızca anlık küçük bir zayıflık hissi içerebilir.
En şiddetli ataklar, bireylerin hareket edemediği, konuşamadığı veya gözlerini açık tutamadığı tam bir vücut çökmesi ile sonuçlanır. Ancak en şiddetli dönemlerde bile, insanlar tamamen bilinçli kalırlar, bu da katapleksiyi bayılma veya nöbet bozukluklarından ayıran bir özelliktir.
Katapleksi sırasında kas tonusunun kaybı, REM uykusu sırasında doğal olarak meydana gelen kas aktivitesinin felç olmasına benzer. Ataklar en fazla birkaç dakika sürer ve neredeyse anında kendiliğinden çözülür. Korkunç olsa da, kişi çökeceği güvenli bir yer bulduğu sürece ataklar tehlikeli değildir.
Uyku felci
Uykuya dalarken veya uyanırken geçici olarak hareket edememe veya konuşamama genellikle sadece birkaç saniye veya dakika sürer ve REM kaynaklı istemli kas aktivitesi inhibisyonlarına benzer. Uyku felci, uykunun sınırlarında meydana gelmesi dışında katapleksiye benzer.
Kataplekside olduğu gibi, insanlar tamamen bilinçlidir. Şiddetli olduğunda bile, katapleksi ve uyku felci kalıcı işlev bozukluğuna neden olmaz. Ataklar sona erdikten sonra, insanlar hızla hareket edebilir ve konuşma kapasitelerini tam olarak geri kazanır.
Halüsinasyonlar
Çok canlı ve bazen korkutucu görüntüler uyku felcine eşlik edebilir ve genellikle insanlar uykuya dalarken veya uyanırken ortaya çıkar. Çoğu zaman içerik öncelikle görseldir, ancak diğer duyulardan herhangi biri de işin içine girebilir.
Bölünen uyku veya uykusuzluk
Narkolepsi problemi olan bireyler gün içinde çok uykulu olsalar da, genellikle geceleri uykuda kalmakta güçlük çekerler. Uyku, uykusuzluk, canlı rüya görme, uyku apnesi, rüya görürken dışa vurma ve periyodik bacak hareketleri nedeniyle bozulabilir.
Otomatik davranışlar
Narkolepsili bireyler, bir seferde saniyeden fazla sürmeyen çok kısa süreli geçici uyku nöbetleri yaşayabilir. Kişi bir aktivite sırasında (örneğin yemek yemek, konuşmak) uykuya dalar ve ne yaptığının farkında olmadan birkaç saniye veya dakika boyunca aktiviteye otomatik olarak devam eder.
Bu, çoğunlukla insanlar yazı yazmak veya araba kullanmak gibi alışılmış faaliyetlerle meşgulken olur. Eylemlerini hatırlayamazlar ve performansları neredeyse her zaman bozulur.
Örneğin, el yazıları okunaksız bir karalamaya dönüşebilir veya öğeleri tuhaf yerlerde saklayıp sonra nereye koyduklarını unutabilirler. Sürüş sırasında bir atak meydana gelirse, kişiler kaybolabilir veya kaza yapabilir.
Narkolepsi nasıl teşhis edilir?
Narkolepsinin teşhis ve tedavisi için klinik muayene ve ayrıntılı tıbbi geçmiş gereklidir. Bireylerden doktorları, bir ila iki haftalık bir süre boyunca uyku zamanlarını ve semptomları not eden bir uyku günlüğü tutmalarını isteyebilir.
Ana semptomların hiçbiri narkolepsiye özel olmamasına rağmen, katapleksi en spesifik semptomdur ve neredeyse hiçbir hastalıkta görülmez.
Fiziksel bir muayene, semptomlara neden olabilecek diğer nörolojik koşulları ekarte edebilir veya tanımlayabilir. Narkolepsi tanısı koymak için bir uyku bozuklukları kliniğinde yapılabilecek iki özel test gereklidir:
Polisomnogram (PSG)
PSG, beyin ve kas aktivitesi, nefes alma ve göz hareketlerinin bir gecedeki kaydıdır. Bir PSG, REM uykusunun uyku döngüsünün erken döneminde olup olmadığını ve bir kişinin semptomlarının uyku apnesi gibi başka bir durumdan kaynaklanıp kaynaklanmadığını ortaya çıkarmaya yardımcı olabilir.
Çoklu uyku gecikme testi
Çoklu uyku gecikme testi, bir kişinin ne kadar çabuk uykuya daldığını ve REM uykusuna girip girmediğini ölçerek gündüz uykululuğunu değerlendirir.
PSG’den sonraki gün, bir kişiden bir gün boyunca iki saat arayla beş kısa kestirme yapması istenir. Bir kişi beş uykuda ortalama 8 dakikadan daha kısa sürede uykuya dalarsa, bu, gündüz aşırı uykululuğunu gösterir.
Bununla birlikte, narkolepsili bireylerde REM uykusu anormal derecede hızlı başlar. REM uykusu, beş uykudan en az iki kez 15 dakika içinde olursa ve bir önceki gece uyku çalışması yapılıyorsa, bu muhtemelen narkolepsinin neden olduğu bir anormalliktir.
Bazen beyni ve omuriliği çevreleyen sıvıda bulunan hipokretin düzeyini ölçmek yararlı olabilir. Bu testi gerçekleştirmek için, bir doktor bir lomber ponksiyon (spinal tap olarak da adlandırılır) kullanarak beyin omurilik sıvısının bir örneğini çekecek ve hipokretin-1 seviyesini ölçecektir. Diğer ciddi tıbbi durumların yokluğunda, düşük hipokretin-1 seviyeleri neredeyse kesinlikle tip 1 narkolepsiyi gösterir.
Narkolepsi nasıl tedavi edilir?
Narkolepsinin tedavisi olmasa da bazı semptomlar ilaçlar ve yaşam tarzı değişiklikleri ile tedavi edilebilir. Katapleksi mevcut olduğunda, hipokretin kaybının geri döndürülemez ve ömür boyu sürdüğüne inanılır. İlaç kullanan çoğu kişide gündüz aşırı uykululuk ve katapleksi kontrol edilebilir.
İlaç tedavisi
Narkolepsi için ilaç tedavisi şunları içerir:
- Modafinil: Başlangıç ??tedavisi genellikle modafinil gibi merkezi sinir sistemi uyarıcısıdır. Modafinil genellikle ilk olarak reçete edilir çünkü daha az bağımlılık yapar ve eski uyarıcılardan daha az yan etkiye sahiptir. Çoğu insan için bu ilaçlar genellikle gündüz uyuşukluğunu azaltmada ve uyanıklığı iyileştirmede etkilidir.
- Amfetamin benzeri uyarıcılar: Modafinil’in etkili olmadığı durumlarda, doktorlar EDS’yi hafifletmek için metilfenidat gibi amfetamin benzeri uyarıcılar reçete edebilirler. Bununla birlikte, bu ilaçlar dikkatlice izlenmelidir çünkü sinirlilik, titreme, kalp ritminde bozukluklar ve gece uykusunda bozulma gibi yan etkileri olabilir.
- Antidepresanlar: Birçok kişide katapleksinin kontrolünde iki sınıf antidepresan ilacın etkili olduğu kanıtlanmıştır, bunlar trisiklikler ve seçici serotonin ve noradrenerjik geri alım inhibitörleridir. Genel olarak antidepresanlar, amfetaminlerden daha az yan etki üretir. Bununla birlikte, bazı kişilerde iktidarsızlık, yüksek tansiyon ve kalp ritmi düzensizlikleri gibi sorunlu yan etkiler hala ortaya çıkmaktadır.
- Sodyum oksibat: Sodyum oksibat, narkolepsili bireylerde katapleksi ve aşırı gündüz uykululuğunu tedavi etmek için ABD Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanmıştır. Gecede iki kez alınması gereken güçlü bir yatıştırıcıdır. Bu ilacın kullanımıyla ilgili güvenlik endişeleri nedeniyle, sodyum oksibatın dağılımı sıkı bir şekilde sınırlandırılmıştır.
Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.
Yaşam tarzı değişiklikleri
Narkolepsili herkes, şu anda mevcut ilaçları kullanarak tamamen normal bir uyanıklık durumunu sürekli olarak sürdüremez. İlaç tedavisi, çeşitli yaşam tarzı değişikliklerine eşlik etmelidir. Aşağıdaki stratejiler yardımcı olabilir:
- Çoğu kişi, en uykulu hissetme eğiliminde oldukları zamanlarda kısa, düzenli aralıklarla şekerleme yapmalıdır.
- Hafta sonları bile her gün aynı saatte yatmak ve uyanmak insanların daha iyi uyumasına yardımcı olabilir.
- Bireyler yatmadan birkaç saat önce alkol ve kafeinden kaçınmalıdır.
- Özellikle geceleri sigara içmekten kaçınılmalıdır.
- Yatmadan en az 4 veya 5 saat önce günde en az 20 dakika egzersiz yapmak, uyku kalitesini iyileştirir ve narkolepsili kişilerin fazla kilo almaktan kaçınmalarına yardımcı olabilir.
- Yatma zamanına çok yakın yemek yemek uyumayı zorlaştırabilir, bu yüzden yatmadan önce yemek yemekten kaçınılmalıdır.
- Yatmadan önce ılık banyo gibi rahatlatıcı aktiviteler de yardımcı olabilir. Ayrıca uyku alanının serin ve rahat olması da faydalıdır.
Narkolepsi olan herkes için özellikle araç kullanırken güvenlik önlemleri önemlidir. Uygun ilacı alan kişilerde risk daha düşük olmasına rağmen, tedavi edilmemiş semptomları olan kişilerin otomobil kazalarına karışması daha olasıdır.
EDS ve katapleksi, kontrolsüz bırakılırsa ciddi yaralanmalara veya ölüme neden olabilir. Birdenbire uykuya dalmak veya kas kontrolünü kaybetmek, uzun merdivenlerden aşağı yürümek gibi normalde güvenli olan eylemleri tehlikeye dönüştürebilir.
Kaynak ve ileri okuma:
- https://www.sleepfoundation.org/narcolepsy
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/narcolepsy/symptoms-causes/syc-20375497
- https://www.webmd.com/sleep-disorders/guide/narcolepsy
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/fact-Sheets/Narcolepsy-Fact-Sheet
Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz: