Hastalıklardan açıyoruz klinefelter sendromu belirtileri nasıl anlaşılır ve klinefelter sendromu özellikleri nedir bu konu hakkında bilgi vereceğiz.
Klinefelter sendromu, bir kuşaktan öbürüne eşey kromozomlarıyla geçen, yaklaşık 500 canlı doğumdan birinde ve yalnız erkeklerde görülen kromozom bozukluğudur. Hastanın erbezleri küçük ve gelişmemiştir, sperma hücresi yapımı yoktur. Ergenlik dönemi geç başlar, ikincil eşey özellikleri belirsizdir; buna karşılık kamış boyu normaldir. Vücut yapısı genellikle ince, kol ve bacaklar uzundur. Kimi zaman jinekomasti görülür; vakaların yüzde 25’inde zekâ geriliği, büyük çoğunluğunda da davramş bozukluklan ortaya çıkar.
Erkek eşey hormonu verilmesi hastanın normal erkek görünümü ve cinsel dürtüleri kazanmasını sağlarsa da kısırlık düzelmez. Klinefelter sendromu taşıyanlann çoğunda bir dişi eşey kromozomu fazladır (XXY) ve toplam 47 kromozom bulunur. Hastalığın daha ender görülen bazı biçimlerinde eşey kromozomlarının XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY biçiminde düzenlendiği, bazı durumlarda kromozomun bir bölümünün eksik olduğu da saptanır. Bazı vakalarda vücuttaki hücrelerin bir bölümünde eşey kromozomları normal yapı ve düzendedir (XY). X>OOCY düzenine sahip hastalarda ön kol kemikleri birbirine kaynamıştır; başka iskelet bozuklukları ve belirgin zeka geriliği vardır. Kamış ve erbezi torbası az gelişmiştir, erbezlerinin erbezi torbasına inmesi gecikir. Klinefelterli hastalarda şeker hastalığı, guatr ve bazı kanserlere daha sık rastlanır. Tiroit bezinin radyoaktif iyot tutma kapasitesi ve tirotropin hormonuna yanıtı azalır. Testosteron yapımı genellikle normalin altındadır, idrarla atılan 17-ketosteroidlerin miktarı da azalabilir. Serum ve idrardaki gonadotropinler, folikül uyarıcı hormon ve luteinleştirici hormon miktarı sıklıkla artar. Klinefelter Sendromu belirtileri özellikleri hakkında bilgi verdik.