Küçücük bir amino asit, bir karbon, hidrojen, nitrojen, oksijen ve kükürt atomları kümesi Beethoven’ı öldürdü, frengi veya kurşun zehirlenmesi gibi değil mi? önceden önerilen?
A yeni genetik analiz Koleksiyonerlerden ödünç alınan saçlarının, metiyonin adı verilen asidin karaciğer hastalığından ölümünü büyük ölçüde hızlandırmış olabileceğini düşündürüyor.
Beethoven’ın genetiği
Belki de tüm zamanların en büyük bestecisi olan Beethoven, basit ama ciddi bir genetik mutasyona sahipti. PNPLA3 proteini – Yağ ve karaciğer hücrelerinde bulunur. 481 amino asitten tehlikeli bir tuhaflığı vardı: önemli bir bağlantıda izolösin yerine metionin vardı.
PNPLA3 Mutasyon
Bu, proteinin işini yapmakta zorlandığı, karaciğerdeki yağı parçaladığı ve böylece seviyelerinin yükselmesine neden olduğu anlamına geliyordu. Ve yağ ile birlikte, yağlı karaciğer hastalığı ve karaciğer skarlaşması ve siroza yatkınlık gelmiş olabilir.
Bu yeni Beethoven çalışmasından önce, araştırmacılar PNPLA3 mutasyonunu tüm formlarındaki yağlı karaciğer hastalığına ve bazı durumlarda karaciğer kanserine bağlamak için araştırmışlardı. 2008 yılında, bir dönüm noktası çalışması bulundu mutasyona sahip kişilerde daha yağlı karaciğerler, başka bir çalışma dalgasını başlatıyor.
PNPLA3 Hasarı
Araştırmacılar genellikle genetik tuhaflığın insanları alkole, hepatit gibi viral hastalıklara veya obezite gibi metabolik faktörlere maruz kaldıklarında yağ birikmesine veya fibrozise (yara izi) karşı daha savunmasız hale getirdiğini bulmuşlardır.
Alkole bağlı karaciğer hastalığı olan kişilerde bağlantı özellikle güçlüdür. Ağır içme hızla yağ birikmesine yol açar ve yanlış PNPLA3 proteinine sahip olmak kalıcı hasar riskini artırır. Sirotik hastalarda karaciğer kanseri riskini de iki kat artırıyor. bir kağıt.
Beethoven ve Alkol
Yakın bir arkadaşına göre Beethoven, ölümüne kadar karaciğer hasarının potansiyel bir işareti olan sarılık nöbetleri geçirdi ve çok içti. Alkol tüketimi durumunu daha da kötüleştirebilirdi. yağ seviyelerini daha da yükseltmek organda, sağlıksız seviyelere.
Araştırmaya göre, öğle yemeğinde rutin olarak yaklaşık bir litre şarap içiyordu, bu da yaklaşık yedi standart bardağa denk geliyor. 5 fit 3 inçlik küçük yapısı göz önüne alındığında, kanındaki alkol içeriği yaklaşık 0,20’ye yükselmiş ve karaciğerini daha fazla yormuş olabilir. Dahası, muhtemelen hayatının sonraki aylarında organa zarar veren bir hastalık olan hepatit B’den muzdaripti.
Gen aynı zamanda alkolik çeşitle hemen hemen aynı hasarı veren alkolsüz yağlı karaciğer hastalığını da etkiler. Alkolsüz çeşidi çılgınca yaygın olsa da (ABD nüfusunun yaklaşık yüzde 24’ü), henüz doğrudan tedavi edecek bir ilaç yoktur.
Devamını oku: Ne Kadar Alkol Çok Fazla
Diğer Genetik Etkiler
Beethoven çalışması, bestecinin uzun süredir devam eden mide-bağırsak sorunlarının, yani karın ağrısı ve ishal nöbetlerinin nedenini de araştırdı. Diğer araştırmacılar onları irritabl bağırsak sendromuna bağlamaya çalışırken, yeni çalışma, durum için çok düşük (hala mümkün olsa da) bir genetik yatkınlık buldu. Yazarlar ayrıca çölyak hastalığı ve laktoz intoleransını dışlarken, ülseratif kolit ve Crohn hastalığı daha olası olarak ortaya çıktı.
Beethoven İşitme Kaybı
Beethoven’ın DNA’sı, hayatının erken dönemlerinde başlayan ve tamamen sağırlığa kadar ilerleyen işitme durumu hakkında çok az şey ortaya koydu.
1802’de Heiligenstadt Vasiyetinde, çaresizce yazıyor kardeşlerine, 1827’de öldüğünde daha da kötüleşecek olan işitme sorunları ve diğer rahatsızlıklarından.
“‘Daha yüksek sesle konuş, bağır, çünkü ben sağırım’ deme konusundaki isteksizliğini belirtiyor. […] Diğerlerinden daha mükemmel olması gereken bir duyumda, bir zamanlar en yüksek mükemmellikte sahip olduğum, mesleğimde çok az kişinin sahip olduğu ve sahip olduğu bir mükemmellikte bir zayıflığı nasıl kabul edebilirim.”
Mektupta, doktorundan, vefatından sonra yaşadığı “hastalığı” halka anlatmasını, böylece “en azından ölümümden sonra dünya bana barışsın” diyor.
Devamını oku: İşitme Kaybına Yön Vermek ve Yeni Tezgah Üstü Çözümler
Kaynak : https://www.discovermagazine.com/the-sciences/the-genetic-mutation-that-plagued-beethoven