Tüm ekzom sekanslama genom dizi analizi nedir?
İnsan genomu yani DNA'mız 3 milyon nükleotide sahiptir. Nükleotidleri bir harf gibi düşünürsek, DNA'yı, 4 harfli bir dille yazılmış kitap gibi düşünebiliriz (DNA'yı oluşturan 4 nükleotid= Adenin, Sitozin, Guanin ve Timin). Bununla birlikte DNA'nın sadece %2'lik kısmı, vücudun fonksiyonel oyuncuları olan proteinleri kodlar. Bu yüzde ikilik kısmı da kitapta vurgu yapılan ve kalın yazılan cümleler ve kelimeler gibi düşünebiliriz. İşte protein kodlayan bu DNA kısımlarına ekzon (exon), tüm ekzonların birleşimine ise ekzom (exome) denir (genlerin birleşip genomu oluşturması gibi).
Ekzon kelimesi “EXpressed regiON"dan gelmektedir ve DNA'nın o bölgesinin proteinleri kodladığını (ekspresse ettiğini) ifade eder. Herhangi bir protein kodlamayan DNA'nın kalan kısımlarına ise intron (INTRagenic regiON) denilmektedir.
Hastalıkların çoğu ve kanserlerin hepsi DNA'da meydana gelen hasarlar sonucu oluşur. Bu nedenle bu DNA hasarlarının tespit edilmesi, müdahale imkanı da sağladığı için tedavi adına hayati önem taşır. Daha detaylı incelediğimizde hastalıklara neden olan mutasyonların çoğu DNA’nın ekzon bölgelerinde tespit edilmiştir.
İnsan için söyleyecek olursak, 23 kromozomumuzda bulunan tüm genlerimizin toplamına genom denir (insanda yaklaşık 25 bin adet gen vardır). DNA hasarlarını taramak için tüm genomu taranabilir ki buna tüm genom dizi analizi denir. Fakat bu hem zahmetli hem de bir miktar gereksiz bir analiz olacaktır. Çünkü genomun sadece %2'si proteinleri kodlamaktadır. Bu nedenle sadece protein kodlayan kısımları yani tüm ekzomları analiz etmek, günümüzde DNA mutasyonlarını taramanın en iyi yolu olarak karşımıza çıkmaktadır.