Bilim adamlarından oluşan bir ekip ortaya çıkıyor Parkinson hastalığı için önceden bilinmeyen bir genetik tetikleyiciyi ortaya çıkardılar; bu tetikleyici, Afrika kökenli insanlarda çok daha sık görülüyor. Bu ilişkili varyantın bir veya iki kopyasıyla doğanların Parkinson hastalığına yakalanma olasılığının belirgin şekilde daha yüksek olduğunu buldular. Yazarlar, sonuçların farklı popülasyonlarda genetik araştırma yürütmenin değerini vurguladığını söylüyor.
Parkinson insanların motor fonksiyonlarını giderek kötüleştiren ve sıklıkla demansa yol açan nörodejeneratif bir durumdur. Şu anda bir milyona kadar Amerikalıyı etkiliyor ve dünya çapında 8 milyondan fazla insan. Çoğu durumda, Parkinson hastalığının yaş ve daha fazla zararlı maddeye daha fazla maruz kalma gibi genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık bir karışımından kaynaklandığı düşünülmektedir. bazı kirleticiler. Ancak kişinin bireysel riskini önemli ölçüde artıran bilinen mutasyonlar da var ve tüm vakaların yaklaşık %15’inin ailesinde Parkinson öyküsü olduğu düşünülüyor.
Parkinson hastalığının ve diğer hastalıkların genetik temellerini araştıran araştırmaların çoğu, büyük oranda Avrupa popülasyonlarında yapılmıştır. Bu araştırmadan çok şey öğrenmiş olsak da, diğer gruplara ilişkin göreceli veri eksikliği, önemli bilgileri kaçırıyor olabileceğimiz anlamına geliyor. ABD, İngiltere ve Nijerya’dan büyük bir bilim insanı ekibi, bu açığın giderilmesine yardımcı olmak için birlikte çalışmaya karar verdi.
Ekip bir çalışma gerçekleştirdi genom çapında ilişkilendirme çalışması (GWAS)—büyük bir insan grubundaki hastalıklar veya özelliklerle istatistiksel olarak bağlantılı değişkenleri arayan bir çalışma türü. Özellikle, çoğunlukla Nijerya’dan ve ABD’nin bazı bölgelerinden gelen yaklaşık 200.000 Afrikalı veya karışık kökene odaklandılar. Bu gruptaki yaklaşık 1.500 kişiye Parkinson teşhisi konuldu, geri kalanına ise teşhis konmadı.
Araştırmacılar sonuçta β-glukoserebrosidaz (GBA1) üreten genin insanlarda Parkinson riskini artırıyor gibi görünen yeni bir varyantını belirlediler. Varyantın bir kopyasına sahip olan kişilerin Parkinson’a yakalanma olasılığı, sahip olanlara göre 1,5 kat daha fazlaydı. kopya yok ve iki kopyası olanların bu hastalığa yakalanma olasılığının yaklaşık 3,5 kat daha fazla olduğunu buldular. GBA1 hücrelerin diğer proteinleri geri dönüştürmesine yardımcı olan bir proteindir ve bu geni içeren çeşitli mutasyonlar halihazırda Parkinson hastalığıyla ilişkilendirilmiştir. Ancak bu yeni varyant neredeyse tamamen Afrika kökenli insanlarda bulunur.
Ekibin bulguları şunlardı: yayınlanan Geçen ay Lancet Nöroloji’de.
GWAS’lar bilimde çok önemli bir araçtır ancak sınırlamaları vardır. Daha da önemlisi, yalnızca bir varyant ile bir hastalık veya özellik arasındaki korelasyonları bulabilirler. Bu yeni keşfedilen mutasyon ile Parkinson hastalığı arasındaki nedensel ilişkiyi doğrulamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulacak. ve hastalığa nasıl sebep olabileceğini öğrenmek için. Ancak GWAS’lar genellikle bilim insanlarına aşağıdaki bilgileri sağlamayı amaçlamaktadır: izini sürmek için yeni ipuçları. Yazarlar, araştırmalarının, bu çalışmalara geniş bir yelpazedeki insanları dahil etmenin neden bu kadar önemli olduğuna dair açık bir örnek sunduğunu söylüyor.
NIH Alzheimer’la İlgili Demanslar için İntramural Merkezi’nin (CARD) yöneticisi olan çalışma yazarı Andrew B. Singleton, “Parkinson hastalığını ve gerçekten herhangi bir hastalığı etkili bir şekilde tedavi etmek için, bu bozuklukların itici güçlerinin ve risk faktörlerinin ne olduğunu tam olarak anlamak için çeşitli popülasyonları incelemeliyiz” dedi. ), içinde ifade Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından yayınlandı. “Bu sonuçlar, yaygın bir hastalığın genetik temelinin atalara göre farklılık gösterebileceği fikrini destekliyor ve bu farklılıkları anlamak, Parkinson hastalığının biyolojisine dair yeni bilgiler sağlayabilir.”