Frajil X Sendromu, Öğrenme bozuklukları ve bilişsel bozukluklar da dahil olmak üzere, bir dizi gelişimsel soruna neden olan bir genetik hastalıktır. Genellikle, erkekler bu bozukluktan kadınlara oranla daha ciddi şekilde etkilenirler. Etkilenen bireyler, çoğunlukla konuşma ve dil gelişimini 2 yaşına kadar geciktirir. Frajil X Sendromu olan erkeklerin çoğu hafif-orta derecede beyinsel sakatlık gösterirken; etkilenen kadınların üçte biri beyinsel olarak özürlüdür. Frajil X sendromlu çocuklar, kaygı verici veya dürtüsel davranışlar gibi hiperaktif davranışlara da sahip olabilirler. Dikkat eksikliği de görülebilir. Frajil X Sendromu olan bireylerin yaklaşık üçte biri, iletişim ve sosyal etkileşimi etkileyen otizm spektrum bozuklularının özelliklerine sahiptir. Nöbetler, erkeklerin yaklaşık yüzde 15'inde, Fragile X sendromlu kadınların, yaklaşık yüzde 5'inde görülür.
Fragil X Sendromu Semptomlar
Fiziksel: Çoğu erkek, Fragile X sendromlu kadınların yaklaşık yarısı, yaşla birlikte daha belirgin hale gelen karakteristik fiziksel özeliklere sahiptir. Uzun ve dar yüz, büyük kulaklar, belirgin bir çene ve alın, olağandışı esnek parmaklar, düz ayaklar ve ergenlik sonrası erkeklerde genişlemiş testisler görülür.
Zeka ve Öğrenme: Fragile X' e sahip birçok insan, beyinsel işlevsellikle ilgili sorunlar yaşar. Bu problemler; öğrenme bozuklukları veya matematik problemlerini algılayamama ayrıca gelişimsel sorunlar ağır derecede değişebilir. Sendrom, düşünme, akıl yürütme ve öğrenme becerisini etkileyebilir. Dikkat eksikliği, hiperaktivite, endişe ve dil problemlerine sahip olması nedeniyle Fragil X'li bir kişi IQ puanından daha fazla kabiliyete sahip olabilir. Bebeklerin ve gençlerin çoğunun, bu sendromun spesifik özelliklerine sahip olmadığı görülür. Ancak, bu çocuklar ergenlik dönemine girdiklerinde, bu hastalığa özgü bazı özellikleri geliştirmeye başlayacaktır.
Sosyal Yaşam: Yeni durumlardan endişe duyuyor ve korkuyor olabilirler. Başkaları ile göz teması kurmakta zorluk çekebilirler. Özellikle çocuklar, dikkatsiz ve asabi olabilirler. Kızlar, yeni insanlar etrafında utangaç olabilirler. Ayrıca hiperaktivite sorunu yaşayabilirler.
Konuşma ve Dil: Fragil X'li çocukların çoğunda, konuşma ve dil ile ilgili bazı sorunlar yaşar. Kekeleyebilirler veya kelimelerin bir bölümü anlamsız olabilir. Ayrıca ses tonu ve vücut dilinin belirli türleri gibi başkalarının sosyal ipuçlarını anlamada sorunlar yaşayabilirler. Kızlar genellikle konuşma ve dil konusunda ciddi sorunlarla karşılaşmazlar.
Duyusal: Yüksek ses, parlak ışık rahatsızlık verebilir.
Fragil X Sendromu Tedavisi: Tek bir tedavi seçeneği yoktur. Durum belirtilerini en aza indirmeye yardımcı olan tedaviler vardır. Uygun eğitim, terapi hizmetleri ve ilaçları alan Fragile X'li bireyler, tüm bireysel yetenek ve becerilerini en iyi kullanma şansına sahiptirler. Beyinsel veya gelişimsel yetersizliğe sahip olanlar bile, kendilerine yardım etme becerilerini pekiştirmeyi öğrenebilirler. Erken müdahale önemlidir. Küçük bir çocuğun beyni halen şekillenmekte olduğundan erken müdahale, çocuklara mümkün olan en iyi başlangıç ve tam bir beceri geliştirmede büyük bir olanak sağlar. Sendromlu çocuk tedaviye hemen cevap vermeye başlar. Öğrenmeye açıktır.