

Son yıllarda, fetal anomalilerin erken teşhisine artan bir ilgi olmuştur. Bunların arasında, holoprosensefali'nin erken prenatal tanısı arzu edilen bir klinik hedeftir çünkü bu durum başta trizomi 13, trisomi 18 ve triploidi olmak üzere çeşitli anormal karyotipli fetüslerle birliktedir. Normal karyotipli fetüslerde bile, holoprosensefalinin saptanması önemlidir, çünkü bu büyük beyin anomalisi neredeyse tek tip ölümcül bir sonuçla veya hayatta kalan birkaç kişide derin nörogelişimsel gecikmeyle ilişkilidir. Holoprozensefali, erken embriyogenez sırasında prosensefalonun gelişme kusurundan kaynaklanan lateral ventriküllerin farklı derecelerde füzyonu ile karakterize ciddi bir beyin anomalisidir. Bu durum proboscisden siklopiye kadar geniş bir yelpazede orta hat yüz kusurları ile ilişkilidir. Holoprozensefalinin prenatal tanısı genellikle ikinci trimesterde füzyone olmuş talamus ve lateral ventriküller ile orta hat yapılarının sonografik olarak gösterilememesi ile konur. Son zamanlarda, 11 ila 14. gebelik haftalarında ense saydamlığını ölçerek kromozomal anormallikler için birinci trimester sonografik tarama rutin klinik uygulamaya dâhil edilmiştir. Bu muayenenin önemli bir avantajı, majör yapısal kusurlar için fetal anatominin erken incelenmesi olasılığıdır. Bu çalışmanın amacı, birinci trimesterde NT ölçümü sırasında, normal değere sahip olan olgunun ancak 2. Trimesterde tanı almasına karşın, kistik higroma gelişmiş yüksek NT değerli olgunun 1. Trimesterde tanı konmasından yola çıkarak ,yüksek ve düşük riskli popülasyonda, holoprozensefalinin erken teşhisi için bir tarama aracı olarak koroid pleksusların morfolojik özelliklerine odaklanmış bir muayenenin fetal beyini değerlendirmede değerini ortaya koymaktır.
Anahtar Kelimeler: İlk trimesterde holoprosensefali, Koroid pleksusların değerlendirilmesi, İlk trimester tarama,