Sperm yapımının kromozomlarda yer alan genetik yapılar tarafından yönetildiği ve bu bölgelerdeki kusurların sperm oluşumu, olgunlaşması ve farklılaşması gibi aşamalarda sorunlara yol açabildiği bilinmektedir.
Genetik hastalıklar, sperm oluşumunu farklı mekanizmalar ile olumsuz yönde etkileyebilmektedir. Bu nedenle; diğer testler ile kısırlık nedeni saptanamayan çiftlerde kromozom analizi vb. genetik incelemeler önerilmeli, bunların yapılmasının nedeni anlatılmalıdır.