Orak hücreli anemi genetik olarak aktarılan bir kansızlık çeşididir. Kırmızı kan hücreleri orak şeklinde ve dokulara oksijen taşıyamayacak durumdadır. Kırmızı kan hücreleri normalde yuvarlak ve esnek yani damarlardan rahatça geçecek bir haldedir. Orak hücreli anemide kan hücreleri yapışkan, katı, orak ya da hilal ay şeklindedir. Bu da damarlardan doğruca geçememelerine neden olur.
Bu şekillerinden dolayı kırmızı kan hücreleri küçük damarları kısmen ya da tamamen kapatır. Böylelikle oksijen vücudun bu kısımlarına ulaşamaz. Bu hücrelerin orak şeklinde olma sebebi taşıdıkları hemoglobin adlı proteindir. Hemoglobin normalde oksijenin bağlandığı kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir. Kalıtsal olarak hemoglobinde bozukluk kırmızı kan hücrelerinin şeklini bozar. Kalıtsal bozukluk glutamin adlı bir aminoasidin yerine valin adlı diğer bir aminoasidin geçmesidir. Bu şekli bozulmuş kırmızı kan hücreleri daha kırılgan bir yapıda olurlar ve kolayca yıkılırlar. Böylece kırmızı kan hücre sayısı giderek azalır. Bu da kansızlığa sebep olur. Damarları tıkayan kan hücreleri de ağrıya neden olur.
Orak hücreli anemide şikâyetler hastadan hastaya farklılıklar gösterebilir.
Yaygın görülen belirtiler şu şekilde sıralanabilir:
- Kansızlık: Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri daha kırılgan ve zayıf olurlar. Normalde kandaki kırmızı kan hücrelerinin ömrü 120 gündür. Fakat bu şekli bozulmuş hücrelerin ömrü 10 ila 20 gün arasına düşer. Çok erken yıkılır. Vücut yerine yeni kan hücrelerini koyamaz ve kansızlık meydana gelir. Oksijen taşıyan bu hücreler yeterli oksijen de taşıyamaz. Vücudumuz oksijeni enerji gereksiniminde kullandığı için yetersiz oksijen vücutta yorgunluk şikâyetine sebep olur.
- Ağrı atakları: Belli aralıklarla hastada ağrı atakları olur. Buna ağrılı kriz (vazo oklüzif kriz) denir. Orak hücreli anemide bu temel belirtilerdendir. Orak şeklindeki hücrelerin kan damarlarını tıkaması sonucu ağrı oluşur. Ağrı göğüste, karında, eklemlerde hatta kemiklerde bile olabilir. Ağrı hastadan hastaya farklılıklar gösterebilir. Kimi hastada dakikalar süren ağrı, kimisinde haftalarca sürebilir. Kimi hastalar hayatı boyunca birkaç kez ağrılı kriz geçirirken kimisi de sürekli bu krizlerden mustariptir. Bu ağrı krizleri geçirilirken hastanın hastaneye yatırılması gerekir. Bazı hastalar kronik (uzun süreli) ağrılardan şikâyetçidir. Bunun sebebi bu ağrılı krizler sırasında eklemlerde, kemiklerde hasarlar oluşması, vücudun başka yerlerinde bu sebeple yaralar oluşmasıdır.
- Ağrılı şişmiş el ve ayaklar (daktilitis): El ve ayaklarda oluşan bu ödem ve ağrılar yine orak şeklindeki hücrelerin kan damarlarını tıkamasından kaynaklanır.
- Sık sık enfeksiyonlar: Orak hücreli anemi, mikroplara karşı savaşan bir organ olan dalakta hasarlara sebep olur ve organ çalışamaz hale gelebilir. Böyle durumlarda mikroplara karşı aşılama yapılır ve antibiyotik tedavisi verilir. Böylelikle zatürre gibi hayatı tehdit edebilecek hastalıklardan vücudu koruruz.
- Büyüme geriliği: Vücudun gelişmesinde gerekli olan oksijen ve besinler bu hastalık sebebiyle organlara taşınamaz. Bundan dolayı bebekler ve çocuklarda büyüme geriliği görülür.
- Görme bozuklukları: Gözdeki görme alanlarımızı besleyen küçük damarları orak hücreler tıkar ve görme kaybına sebep olur.
Orak hücreli anemi kalıtsal bir hastalıktır. Kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijen taşınmasını sağlayan hemoglobin adlı proteinlerde bozukluklar olur. Bu proteinlerin yapılmasını sağlayan genlerde mutasyon olur ve kırmızı kan hücreleri daha kırılgan, yapışkan, sert ve orak şeklini alır.
Bu hastalık otozomal resesif dediğimiz bir şekilde anne babadan çocuklara geçer. Yani hem anneden hem babadan bozuk genin aynı anda geçmesi gerekir. Eğer sadece bir ebeveynden bozuk gen diğerinden sağlıklı gen geçerse o zaman çocuk taşıyıcı olur. Çocuğun kanında hem sağlıklı kırmızı kan hücreleri hem de orak hücreler olur. Buna orak hücre anemisi taşıyıcılığı denir. Fakat bu durum hastada bir şikâyete neden olmaz. Fakat hala bozuk gen, genlerinde olduğu için gelecekte kendi çocuklarına bozuk geni aktarabilir.
Orak hücreli anemi teşhisi için detaylı hasta öyküsü alınır ve muayenesi yapılır. Hastanın öyküsünde ve muayenesinde açıklanamayan ağrı krizleri, el ve ayaklarda ağrı ve şişlik, enfeksiyonlar (zatürre gibi kapsüllü bakterilere bağlı), dalağın fazla yıkım yapması, büyüme geriliği, ani görme kaybı görülebilir. Kalıtsal geçişli bir hastalık olduğu için aile öyküsü de olur. Tam kan sayımıyla kansızlık görülür. Kesin teşhis için hemoglobin elektroforezi yapılır. Bu testle kandaki hemoglobin proteinleri ölçülür. Orak hücreli anemide HbS denen hemoglobin sayısı fazladır.
Orak hücreli anemide kesin tedavi kemik iliği naklidir. Fakat çocuk yaşta yapılması gerekir. Yaş ilerledikçe kemik iliği nakli, hastada daha fazla ciddi yan etkilere sebep olur. Kemik iliği için bağışçı bulmak oldukça zordur. Bağışçılar genelde erkek ya da kız kardeşler olur. Bu tedavinin ciddi yan etkileri olabilir ve hatta ölüme bile sebep olabilir.
Orak hücreli anemi tedavisinde amaç ağrı krizlerini önlemek, şikâyetleri tedavi etmek, oluşabilecek komplikasyonları önlemektir. 2 yaştan küçük hastalar doktorla sık sık görüşmesi gerekir. 2 yaştan büyük hastalar ve yetişkinler de senede en az 1 kere doktor randevusu almalıdır.
Orak hücreli anemide antibiyotikler hayat boyu kullanılmak zorunda kalınabilir. Antibiyotik kullanılmasındaki amaç dalağın çıkarılması ya da artık dalağın işlevini yapamamasıdır. Bu hastalarda aşılar kritik önem taşır. Dalağın görevini yapamaması vücudu kapsüllü bakterilere karşı zayıf yapar. Bu yüzden zatürre aşısı gibi aşılar bu hastalara yapılır. Ayrıca diğer aşıları da tam olmalıdır ve grip aşısı da bu hastalara önerilir.
Ağrı kesiciler, ağrılı krizlerde şikâyetleri azaltmak için verilebilir. Hidroksiüre günlük alındığı zaman ağrı krizlerini azaltır, kan bağışı ihtiyacını ve hastaneye yatış ihtiyacını düşürür. Hidroksiürenin kandaki fetal hemoglobini artırdığı görülmüş. Fetal hemoglobin yeni doğanlarda bulunan bir çeşit hemoglobindir ve orak hücreli anemi olma riskini azaltır. Hidroksiürenin uzun süre kullanılmasının enfeksiyon riskini artırdığı düşünülmektedir. Gebelerde kullanılması uygun değildir.
Kan bağışında kırmızı kan hücre bağışçıdan alınır ve orak hücre anemisi olan kişiye verilir. Kan bağışı sonrası hastanın kan dolaşımda artan sağlıklı kan hücreleri hastanın rahatlamasına imkân verir. Hastalığa bağlı oluşan komplikasyonların (inme gibi) tedavisinde ve bu komplikasyonları önleme amacıyla hastaya kan verilir. Sürekli kan almak zorunda kalan bu hastalarda bazı yan etkiler görülebilir.
Enfeksiyonlar ve kandaki demir seviyesinin artması yan etkiler arasında sayılabilir. Düzenli kan alan bu hastalarda demir seviyesi takip edilmeli ve demiri düşürecek tedaviler verilmelidir. Aksi takdirde kandaki fazla miktardaki demir, karaciğere, kalbe, beyne çökebilir.
Kemik iliği nakli tedavi için kesin çözüm gibi görülse de ciddi yan etkilerinden dolayı sadece şiddetli orak hücreli anemisi olan çocuklarda yapılması uygun görülür. Nakilde bağışçı bulmak zordur ve genelde bağışçılar kardeşleri olur. Göbek kordonundan alınan kök hücrelerde bazen tedavide kullanılır. İlik nakli yapılmadan önce hastadaki hastalıklı kemik iliği ışınla veya kimyasal ilaçlarla öldürülür ve yerine sağlıklı bağışçı iliği yerleştirilir. Bu süreç boyunca hastanede yatış gerekir. Çünkü hasta, yeni iliğin vücuda alışması içi birçok ilaç kullanır ve ayrıca bu durumdayken vücudu mikroplara karşı açık durumdadır.
Orak hücreli anemi tedavi edilmezse ciddi yan etkilere ve istenmeyen sonuçlara neden olur.
Bunlar şöyle sıralanabilir:
- İnme: Orak şeklindeki hücreler beyne gide damarları tıkayabilir. Bu da inmeye sebep olur. Ölüme götürecek kadar ciddi olabilir.
- Akut göğüs sendromu: Göğüs ağrısı, ateş, nefes darlığı ile giden bir tablodur. Kan hücrelerinin akciğere giden damarları tıkaması ya da geçirilen zatürre sebep olabilir.
- Pulmoner hipertansiyon: Akciğerlerde görülen yüksek tansiyondur. Daha çok yetişkin hastalarda görülür.
- Organ hasarı: Damarları tıkayan orak hücreler, kan akışı kesilen organda hasara sebep olur.
- Görme kaybı: Görme alanlarını besleyen küçük damarların tıkanması sonucu olur.
- Bacak ülserler: yine tıkanan damarlara bağlı bacaktaki dokular beslenemez ve ölmeye başlar. Buralarda yaralar oluşur.
- Safra taşı: kırmızı kan hücrelerinin yıkımına bağlı yükselen bilirubin safra taşı oluşmasına neden olur.
- Priapizm: Erkekte ereksiyon sırasında orak hücreler tarafından tıkanan damarlar uzun süreli ereksiyona sebep olur ve böylece penis hasar görür.
Orak hücreli anemide bol su içmek ağrılı krizleri azalttığı görülmüştür. Rahatlamak, nefes egzersizleri yapmak yine krizleri azaltır. Krizler için hazırlıklı olmak da fayda vardır. Her zaman yanınızda ağrı kesicilerinizi taşımanız önerilir. Evde sıcak su torbalarınızın ve diğer yardımcıların hazır olması faydalıdır.
Çok sıcak ortamlardan ve sıkı kıyafetlerden uzak durun. Sıcaklık krizleri tetikleyebilir. Yüksek irtifada bulunmak kandaki oksijen seviyesini düşürür. Ağır egzersizlerden uzak durulmalıdır. Alkol ve sigaradan uzak durulmalıdır. Alkol sizi susuz bırakır ve sigara akut göğüs sendromuna sebep olabilir.
Krizler için ağrı kesiciler parasetamol, ibuprofen gibi etken maddeler içerebilir. Enfeksiyonlardan korunmak için ömür boyu antibiyotikler (penisilin); ağrılı krizleri azaltmak, kan bağışı ihtiyacını, hastanede yatış ihtiyacını azaltmak için hidroksiüre ilaçları kullanılmalıdır.
Orak hücreli aneminin tedavisi için direkt bir cerrahi yoktur. Fakat dalağın bozuk kan hücrelerini sürekli yıkması kan bağışı ihtiyacını arttırır. Dalağın cerrahi olarak çıkarılmasıyla hastanın kan ihtiyacı azalacaktır. İlerde büyüyen dalağın şikâyetleri artık olmayacaktır.
Orak hücreli anemi hastası olan kişilerin herhangi bir ameliyat geçirmesi krize girmelerine sebep olabilir. Bu açıdan doktorunuzu bilgilendirin. Ameliyat boyunca hasta susuz kalmamalı, vücut ısısı korunmalıdır.
Orak hücreli anemi hastası kadınlar sağlıklı bir gebelik geçirebilirler. Fakat gebe kalmadan önce doktorlarına danışmaları doğru karar olacaktır. Babanın da taşıyıcı orak hücreli anemi hastası olup olmadığı araştırılmalıdır. Duruma göre danışmanlık alınmalıdır. Hidroksiüre kullanılıyorsa gebe kalmadan kesilmelidir. Çünkü bu ilaç bebeğe zarar verir. Bu gebeler ekstra dikkatli olmalıdır. Doktor randevularına daha sık gitmelilerdir.
Orak hücre anemisi kalıtsal geçişli bir hastalık olduğu için hâlihazırda çocuklarda görülmesi beklenir. Belirti, bulgu ve tedavisinde çok büyük farklılıklar yoktur. 2 ay ve 5 yaş arasında enfeksiyon riskine karşı antibiyotik kullanılır. Orak hücreli anemi hastası olmak bir çocuk için ağır olabilir. Ebeveynlerin alması gereken bazı önlemler vardır. İlaçları zamanında aldığından emin olmak gerekir. Sıcak, soğuk stres yapan her durumdan çocuğu uzak tutmak gerekir. Çocuğunuzun yanında sigara içmemeniz önemlidir. Bol miktarda su içtiğine ve dinlendiğine emin olmalısınız. İyi hissetmediği durumlarda bir yetişkine söylemesi gerektiğini anlatmalısınız.
Orak hücreli aneminin çok görülen bölgelerde tarama testleri vardır. Topuk kanından yapılan testte orak hücreli anemi araştırılır. Fakat Türkiye’de topuk kanı testinde bu hastalık araştırılmaz. Türkiye’de görülme sıklığı az olduğu için durum bu şekildedir. Bebeklerde görülen sarılık orak hücreli anemiyi düşündürebilir. Ardından elektroforez gibi testler yapılır. Tedavisi de yetişkindeki gibidir.
Orak hücreli aneminin teşhisi çocuk yaşta konulur. Fakat teşhisi konulmayan durumlarda çocukta görülen açıklanamayan karın, göğüs ağrıları, el ve ayakta şişlikler ve ağrı, karında şişlik ve dokununca ağrı, ateş, solukluk, göz akında sarılık, ani felç ve görme kaybı gibi durumlarda hemen doktora başvurulmalıdır. Orak hücreli anemi tanısı ve tedavisiyle Hematoloji dalı ilgilenir. Çocuk hasta ise Pediatri, yetişkin hasta ise Dâhiliyenin yan dalıdır.
Orak hücreli anemi ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular
Orak hücreli anemi kalıtsal geçişli bir hastalıktır. Yani anne ve babada bulunan bozuk genler çocuğa geçerek çocuğu hasta eder. Fakat hastalık X kromozomu ile değil otozomal resesif taşınır. Yani vücut hücrelerinden taşınır. Bu nedenle hem anneden hem babadan aynı anda bozuk genin alınması gerekir.
Hastanın mutasyonu, tedavi alıp almadığı, komplikasyonlar gibi birçok faktör hastanın durumunu etkiler. Mesela kan bağışı alan hastalara demir seviyesini düşüren ilaçlar verilmezse organlara biriken demir bile hastanın durumunu kötüleştirir. Hastanın durumu detaylı bir şekilde incelense bile orak hücreli anemi yaşam süresi için bir cevap vermek zordur.
Orak hücreli anemide bozukluk oksijen taşıyan hemoglobin adlı proteinde olur. Bu proteindeki glutamik asit denilen aminoasit yerine valin adlı aminoasit geçer. Bu aminoasitler 6. kromozom üzerinden taşınır.
Orak hücreli anemi hastalığında felç, zatürre gibi çok ciddi komplikasyonlar mevcuttur. Çoğu durumda kansızlık çok derinleşmedikçe hastayı etkilemez. Ama damarları tıkayan orak hücreler çok ciddi sonuçlara sebep olabilir. Buna ölüm de dahildir.