-
yavaş ilerleyen iki yanlı bir tapeto-retinal dejenerasyon. kalıtımla geçiş şeklini saptamanın çoğu zaman zor olmasına karşın hemen hemen bütün vakalar görünürde otozomal ressesif olarak soya geçmiş izlenimini vermektedir. ancak otozomal dominant veya çok ender de olsa x kromozomuna bağlı ressesif olarak da geçiş gösterebilir. bir sendrom kompleksinin bir bölümü olarak da görülebilmektedir. miyopi ve sağırlık da eşlik edebilir. katarakt görülebilir.
hastalık en fazla retinadaki çomakları etkiler ve erken çocukluk döneminde semptom vermeye başlar. geceleri kusurlu görmeye neden olur. görme alanı testleriyle tespit edilen halka şeklindeki midperiferik skotoma giderek genişler, bu nedenle orta yaşlara gelindğinde merkezi görme de çok zaman azalmış durumdadır. hasta sonunda tamamen kör olabilir.
etkili bir tedavisi çok ender durumlarda a vitamininden yarar görmesi dışında yoktur. yapılabilecek tek şey genetik danışmanlık hizmeti vermektir.
-
kök hücre sayesinde artık tedavisi mümkün olan hastalık..
-
"retinitis pigmentosa (rp); periferal (yan) görüşün kaybı ve az aydınlatılmış alanlarda görme zorluğu (gece körlüğü) ile karakterize edilen bir retinal hastalık grubudur. topluca rp olarak adlandırılan hastalıkların çoğunluğu kalıtımsal yolla geçer, ve yapılan araştırmalar diğer aile bireylerinin de daha önceden veya halen daha bu hastalıktan etkilendiğini ortaya çıkartır. hastaların çoğunluğunda rp'nin etkileri göz ve görme ile sınırlı kalmaktadır. buna karşın, rp ve kısmi veya tam sağırlık, vakaların %10unda görülmektedir. çok nadir olarak ise, rp doğum esnasında var olmaktadır, fakat semptomların ortaya çıkışı herhangi bir yaşta görülebilir.
rp; tek bir hastalıktan çok, bir grup retinal hastalığı kapsadığından dolayı; bireylerde tam olarak nelerin görülebileceğini de saptamak mümkün olmamaktadır. buna karşın hastalar yıllarboyu süren bir süreç içerisinde sadece merkezi (tünel) görüş kalana dek periferal görüşü ilerleyen bir tarzda kaybetmektedirler. hastaların çoğunluğunda merkezi görme uzunca veya belirsiz bir süre boyunca kalmaktadır. çok nadir vakalarda hastalar bu merkezi görmeyi de kaybedip tamamiyle kör olmaktadırlar. rp hastalarının %40ında kataraktın bir şekli de gelişebilmektedir.
işaret ve semptomlar
gece körlüğü ve periferal görme kaybı.
tedavi
rp'nin yavaşlatılması, durdurulması veya tedavisi için herhangi bir tedavi kanıtlanmamıştır; rp hastalıkları ile başedilebilmesi için güneş gözlüklerinde ultraviolet korumasının olması ve/veya c, e, lutein ve sadece sigara kullanmayanlar için beta-carotene?in günlük dozlar halinde alımı; retinal dystrophy için moleküler tedaviler gelişim halindedir."
kaynak: http://www.saglikbilgisi.com/… pigmentosa hastalığı
-
1.evre:
en erken ve başlıca bulgu gece körlüğüdür. hastaların bazılarında yaşamın ilk yılında başlayıp ikinci dekata kadar öylece kalabilir. orta şiddette gece körlüğü genellikle genç yetişkin dönemde mevcuttur ve diğer belirtiler de eşlik edebilir. karanlığa uyum azalmıştır. karanlık merdiven boşlukları problem yaratır. hastalar yaşamlarını normal olarak devam ettirirler. iyi aydınlatılmış caddelerde araba kullanabilirler. esas problem sisli havalarda ve tozlu yollarda çıkar. bu evrede tanı, aile hikayesi yoksa oldukça zordur. kemik spikülleri; retina pigment epitelinde değişikliğe uğrayan hücrelerin meydana getirdiği pigmentlerdir. görme keskinliği iyi, fundus muayenesi normaldir. kemik spikülleri ya yoktur ya da nadirdir. retinal arterioller hafif zayıf ya da normaldir. optik disk normaldir. ayrıca renkli görme de aynı durumdadır. elektroretinogram (erg) bulguları sıklıkla normaldir.
2.evre:
klinik çerçeve tamamlanmıştır. gece körlüğü nedeni ile hastalar gece araba kullanamazlar ve karanlık yollarda yürüyemezler. periferal görme bozulmuştur. hastalarda sıklıkla yeşil ve mavi renk diskromotopsi görülür. ek olarak hastalarda ışığa
hassasiyet başlamıştır. özellikle makuler ödem ve orta dereceli foveomakuler atrofi gibi maküler tutulum eşlik ediyorsa, görme keskinliğinde azalma söz konusudur. subkortikal katarakt görülebilir. fundus gözlemlendiğine, orta ve uzak periferik retinada rpe ve rod fotoreseptör hücre atrofisi ve incelme mevcuttur. retina damarları incelmiş ve optik disk orta dercede soluktur.
3.evre:
periferal görme tamamen kaybolmuştur. merkezi görme kon hücreleri korunduğu için tünel görüntüsü şeklinde görme mevcuttur. hastaların birçoğunda rodlardan sonra kon hücreleride atrofiye uğradığından zaman içerisinde tam körlük gelişmektedir. fundusta maküler bölgede geniş ve yaygın pigment depositleri, optik diskte gliotik mumsu solukluk mevcuttur. retina damarları atrofik ve incedir.
-
(bkz: argus ii) ilk uygulanan hastalarda olan hastalık.
-
ilk gece körlüğü gelişir. bunun için de siyah-beyaz görmeyi sağlayan basil hücreleri hasar görür. bunlar da gözün periferinde olduğu için önce periferik görme bozulur.
bu hastalığın klasik triadı(üçlemesi):
1- arteriolar atenuasyon : yani retinal damarlarda zayıflama.
2- retinada kemik spikulü tarzı pigmentasyonlar.
3-balmumu şeklinde optik disk solukluğudur.