Spina bifida nedir? Belirtileri ve tedavi yöntemleri nelerdir?
Spina bifida, fetal omurilik kanalının tamamen kapanmadığı doğumsal bir anomalidir. Nöral tüp defekti olarak bilinen ve gebelik sırasında ortaya çıkan bir grup hastalıktan birisidir. Nöral tüp defektleri, beyin veya omuriliğin doğumsal kusurlarıdır. Nöral tüp defektleri sıklıkla hamileliğin ilk ayında, anne adayının hamile olduğunu bile bilmeden önce meydana gelir. Kusurun ciddiyetine ve omurgadaki konumuna bağlı olarak belirtiler değişkenlik gösterir. Hafif kusurlar çok az veya hiç sorun çıkarmazken, daha ciddi kusurlar kaslarda zayıflık, mesane kontrolü kaybı veya felç dahil ciddi problemlere yol açabilir.
Spina bifida nedir?
Spina bifida, omurgayı oluşturan kemiklerin omuriliği tamamen örtmediği ve omurilik ve ilişkili sinirlerin açıkta kaldığı bir durumdur. Spina bifida terimi Latinceden gelir ve "ayrık" veya "açık" omurga anlamına gelir. Bu kusur, hamileliğin ilk ayının sonunda, bir bebeğin omurga ve omuriliği gelişirken ortaya çıkar.
Spina bifida neden olur?
Spina bifidaya neyin sebep olduğu henüz tam olarak bilinmemektedir. Fakat ailede nöral tüp defekti öyküsü ve folat eksikliği gibi genetik ve çevresel risk faktörlerinin bir kombinasyonundan kaynaklandığı görülmektedir. Spina bifida için risk faktörleri şunları içerebilir:
- Spina bifida beyazlarda daha yaygındır.
- Kadınlar erkeklerden daha sık etkilenir.
- Folat eksikliği. B9 vitamininin doğal bir şekli olan folat, fetüsün sağlıklı gelişimi için önemlidir. B9 vitamini takviyeleri ve takviye edilmiş gıdalarda bulunan sentetik formuna folik asit denir. Folik asit eksikliği spina bifida ve diğer nöral tüp defekti risklerini artırır.
- Ailede nöral tüp defekti öyküsü. Nöral tüp defektine sahip çocuğu olan çiftlerin, aynı defekti bulunan başka bir bebeğe sahip olma riski biraz daha yüksektir. Bu risk, önceki iki çocukta rahatsızlık varsa artar. Ayrıca, nöral tüp defekti ile dünyaya gelen bir kadının spina bifidalı bir çocuk doğurma olasılığı daha yüksektir. Bununla birlikte, spina bifidalı çok sayıda bebeğin bilinen ailesel bir nöral tüp defekti öyküsü yoktur.
- Bazı ilaçlar. Örneğin, epilepsi tedavisinde kullanılan valproik asit, hamilelik sırasında alındığında muhtemelen vücudun folat ve folik asit kullanma mekanizmalarını etkileyerek spina bifida riskinde artışa neden olur.
- Şeker hastalığı. Kan şekerinin iyi kontrol edilemediği diyabetli kadınların spina bifidalı bir bebek sahibi olma riski daha yüksektir.
- Obezite. Gebelik öncesi obezite, spina bifida da dahil olmak üzere nöral tüp defekti riskinde artış ile ilişkilidir.
- Hamilelikte vücut ısısında yükseklik. Bazı kanıtlar, hamileliğin ilk haftalarında vücut sıcaklığında yükseklik olmasının spina bifida riskini artırabileceğini göstermektedir. Ateş, sauna veya sıcak küvet kullanımı nedeniyle vücut sıcaklığında yükselme, spina bifida riskinde hafif oranda artışla ilişkili görülmüştür.
Spina bifida için bilinen risk faktörleri varsa, hamilelik öncesi daha yüksek dozda folik asit ihtiyacı ile ilgili fikir almak için doktorunuza başvurmanız yararlı olacaktır. Hamilelik boyunca kullanılan ilaçlar da mutlaka doktora söylenmelidir. Çünkü bazı ilaçların dozları, spina bifida riskini azaltmak için gebelikten önce ayarlanabilir.
Spina bifida çeşitleri nelerdir?
En sık görülen spina bifida tipleri spina bifida occulta, meningosel, meningomyelosel şeklinde isimlendirilir.
Spina bifida occulta
Occulta "gizli" anlamına gelir. Hastalığın en hafif şekli olan spina bifida occulta, omurga kemiklerinden bir veya daha fazlasında küçük bir ayrılma veya boşluk ile karakterizedir. Spina bifida occultaya sahip birçok kişi rahatsızlıktan haberdar değildir. Genellikle farklı nedenlerle yapılan bir görüntüleme testi yoluyla tanı alır.
Meningosel
Meningosel adı verilen spina bifida formunda, omurilik etrafında bulunan meninks adı verilen koruyucu zarlar, omurlarda doğum öncesi kapanmayan açıklıktan dışarı doğru sarkar ve içi sıvıyla dolu bir kese oluşturur. Dışarı sarkan kese omuriliği içermez, bu yüzden sinir hasarı daha düşüktür, ancak sonraki dönemlerde komplikasyonlar mümkündür.
Meningomyelosel
Açık spina bifida olarak da bilinen meningomyelosel ya da myelomeningosel en şiddetli formdur. Omurilik kanalı, bel veya daha yukarıda birkaç omur boyunca açıktır. Omurilik zarları ve sinirler, doğumda bu açıklıktan geçerek bebeğin sırtında bir kese oluşturur. Doku ve sinirler açıktadır ve bu durum bebeği hayatı tehdit edici enfeksiyonlara eğilimli hale getirir.
Spina bifida belirtileri nelerdir?
Belirti ve bulgular spina bifidanın tip ve ciddiyetine göre değişir. Belirtiler her hasta için farklı olabilir.
Spina bifida occultada görülen belirtiler
Spinal sinirler etkilenmediği için yer almadığı için genellikle hiçbir belirti veya bulgu yoktur. Ancak bazen anormal bir saç tutamı, küçük bir çukurluk veya doğum lekesi gibi defektin üzerindeki gözle görülebilir bulgular bulunur.
Meningoselde görülen belirtiler
Omuriliğin etrafındaki zarlar omurgada bulunan bir açıklıktan dışarı doğru sarkar. Bu da içi sıvıyla dolu bir kesenin oluşmasına neden olur. Ancak bu kese omurilik ya da başka bir sinir dokusu içermez.
Myelomeningoselde görülen belirtiler
Spina bifidanın bu şiddetli şeklinde:
- Omurilik kanalı, sırtın alt veya orta bölümünde birkaç omur boyunca açık kalır.
- Hem omuriliği çevreleyen zarlar hem de omurilik veya sinirler, doğumda bu açıklıktan sarkarak bir kese oluşturur.
- Dokular ve sinirler genellikle korunmasız bir şekilde dışarıdadır. Bazen kesenin üzeri cilt ile kaplanmıştır.
- Yaşamın ilerleyen dönemlerinde yürüme problemleri, bacaklarda şekil bozuklukları ve mesane kontrolü sorunları gibi ciddi belirtiler görülebilir.
Tipik olarak, meningosel ve myelomeningosel doğumdan önce veya hemen sonra teşhis edilir. Bu çocukların yaşamları boyunca uzman bir doktor ekibi tarafından takip edilmesi gerekir. Aileleri, farklı komplikasyonlar konusunda eğitilmelidir. Spina bifida occultalı çocuklarda ise herhangi bir belirti veya komplikasyon görülmediği için genellikle sadece rutin takipler yeterlidir.
Spina bifida tedavisi nasıl yapılır?
Spina bifida teşhisi konulan çocuklar takip ve tedavilerinin planlanması için uzman bir ekibe yönlendirilir. Uzman ekip, çocuğun gereksinimleri ve yaşadığı sorunları ele alan bir bakım planı hazırlar. Çocuk büyüdükçe, ihtiyaçları ve durumundaki değişiklikler hesaba katılarak yeni değerlendirmeler yapılır. Spina bifidanın neden olabileceği çeşitli problemler için farklı tedavi seçenekleri vardır. Bunlar aşağıda açıklanmıştır.
Doğum öncesi ameliyat
Spina bifidalı bebekler sinir fonksiyonu tedavi edilmezse doğumdan sonra kötüleşebilir. Bu sebeple fetal cerrahi gerekebilir. Doğum öncesi cerrahi, hamileliğin 26. haftasından önce gerçekleştirilir. Hamile annenin rahmi açılır ve bebeğin omuriliğini onarılır. Araştırmalar, fetal cerrahinin spina bifidalı çocuklarda engelliliği ve hidrosefali riskini azalttığı, koltuk değneklerine veya diğer yürüme araçlarına ihtiyaç duyma ihtimalini düşürdüğünü göstermektedir.
Fizyoterapi
Fizyoterapi, spina bifidalı hastaların mümkün olduğu kadar bağımsız hareket edebilmesine yardımcı olmanın önemli bir yoludur. Fizyoterapide temel amaç harekete yardımcı olmak, şekil bozukluğunu önlemek ve bacak kaslarını güçlendirmektir. Bacak kaslarındaki kuvvetin korunmasına yardımcı olmak için günlük egzersizler ve bacakları desteklemek için özel ateller gerekebilir.