Klinefelter sendromu nedir?
Klinefelter sendromu, sadece erkek bebekleri etkileyen bir genetik hastalıktır.
Sağlıklı bir insanda 23 çiftten oluşan 46 kromozom bulunurken, Klinefelter sendromu olanlarda fazladan bir cinsiyet kromozomu bulunur.
Yani, normal karyotipte (kromozom haritası) çocuğun 46,XY olması gerekirken, Klinefelter sendromunda 47,XXY şeklinde karyotipi vardır.
Klinefelter sendromu neden olur?
Klinefelter sendromuna yol açan şey, hücre bölünmesi esnasında iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresinin normal bir spermle döllenmesidir. Bu, tamamen genetik bir olay.
Gebelikte annenin yaşı gibi faktörlerin Klinefelter sendromu olasılığını artırdığına görüşler olsa da bunu ispat eden bir araştırma henüz olmadığını söyleyelim.
Klinefelter sendromu tanısı nasıl koyulur?
Klinefelter sendromu tanısı gebelikte amniyosentez ve karyotipleme ile koyulabilir. Ancak rutin gebelik kontrolleri için yapılan ultrasonlarda Klinefelter sendromu şüphesiyle amniyosentez yapılmaz.
Genellikle hastalık, anne adaylarına farklı nedenlerle amniyosentez uygulanırken karyotip analizinin yapılmasıyla teşhis edilir.
Fiziksel muayenelerde ise genital bölge ve göğüs bölgesi incelenir. Reflekslerde ve zihinsel gelişimde bir problem olup olmadığını kontrol etmek için hormon ve kromozom analizi testleri yapılır.
- Hormon testi ile kan veya idrardaki hormon düzeyleri ölçülür. Hormon düzeylerindeki anormallik Klinefelter sendromuna işaret eder.
- Karyotip analizi olarak da adlandırılan kromozom analizi ile de kromozom şekli ve sayısını kontrol etmek üzere kan örneği alınır. Laboratuvar ortamında yapılan incelemeyle Klinefelter sendromu tanısı doğrulanmış olur.
Klinefelter sendromu belirtileri nelerdir?
Klinefelter sendromlu erkeklerde belirtiler yaşa göre değişiklik gösterebilir.
Klinefelter sendromu olan bebekler doğduklarında her şey normal görünür. Bu çocuklar zamanında emekler, yürür ve otururlar. Teşhis çoğunlukla ergenlik döneminden sonra daha rahat koyulur.
Dönemlere göre klinefelter sendromu belirtilerini şöyle sıralayabiliriz:
Bebeklerde görülen Klinefelter sendromu belirtileri
- Kaslarda zayıflık (Bebeklerin Büyüme ve Gelişimini Etkileyen 7 Faktör),
- Motor becerilerde zayıflık (Çocuklarda İnce ve Kaba Motor Gelişimi de Nesi?)
- Konuşmayı yaşıtlarına göre daha yavaş öğrenme,
- Sessiz ve uysallıktır.
Gençlerde görülen Klinefelter sendromu belirtileri
- Ortalamadan uzun boy,
- Diğer erkeklere göre daha uzun bacaklar, kısa gövde ve geniş kalçalar,
- Kemiklerde zayıflık,
- Kadınımsı göğüsler,
- Küçük testis ve penis,
- İnce ses,
- Sakal ve bıyıklarda azlık,
- Kadınımsı şekilde vücut kıllanması,
- Ergenlikte gecikme,
- Duygularını ifade etmekte zorlanma,
- Asosyalleşme,
- Dikkat sorunlarıdır.
Bunlara ek olarak yetişkinlikte görülen Klinefelter sendromu belirtilerine azalmış cinsel dürtü ve kısırlık problemleri eklenir.
Klinefelter sendromu tipleri nelerdir?
Klinefelter sendromuyla benzer özellikler taşıyan 2 tip vardır. İlki, Klinefelter sendromunun özelliklerini taşıyan bir hastalık olan 48, XXYY sendromudur. Çok daha ağır belirtiler görülür.
İkincisi ise Mozaik 47,XXY/46,XY klinefelter sendromudur. Belirtiler 47,XXY karyotipli hücrelerin yoğunluğuna göre değişiklik gösterir.
Klinefelter sendromu zeka geriliği yapar mı?
Klinefelter sendromu zeka geriliği yapmaz ancak bilişsel gelişimi olumsuz yönde etkileyebilir. Bu durum da çocukta konuşma bozukluğu, matematik problemlerini çözmekte güçlük çekme, okuma ve anlamada zorlanmaya neden olur.
Bu nedenle çocuğun bilinçli öğretmenler tarafından eğitilmesi ve karşılaştığı güçlükleri aşması için ailesinden destek görmesi çok önemli.
Klinefelter sendromu olanın çocuğu olur mu?
Klinefelter sendromu erkeklerde sperm üretimine engel olduğu için kısırlığa yol açar. Genellikle Klinefelter sendromluların doğal yollarla çocuğu olmaz ancak testosteron replasman tedavisi ile çocuk sahibi olma şansı elde edilebilir.
Klinefelter sendromu tedavisi nasıl yapılır mı?
Klinefelter sendromu tedavisiyle cinsiyet kromozomlarının değiştirilmesi ya da bozukluğun giderilmesi mümkün değil. Ancak tanı ne kadar erken koyulursa hastalık sonucu ortaya çıkacak olan problemlerin etkisi azaltılabilir.
Klinefelter sendromu tedavisinde endokrinolog, çocuk doktoru, konuşma terapisti ve psikolog gibi pek çok sağlık ekibi üyesinin iş birliği halinde hareket etmeleri önemli. Ayrıca;
- Testosteron replasman tedavisi,
- Meme dokusunun alınması,
- Konuşma ve dil gelişimiyle ilgili yardım için dil terapisi,
- Kasların gelişimine destek olmak için fizik tedavi,
- Öğrenme zorluğu ve davranışsal problemler için eğitim desteği,
- Çocuk sahibi olmayı sağlamak için kısırlık tedavisi,
- Herhangi bir zihinsel sorun için psikolojik danışmanlık gibi alanlarda hizmet alınması hastalığın belirtilerinin azaltılmasına oldukça fayda sağlıyor.
Klinefelter sendromu olanlar için neler önerilir?
- Öncelikle bir anne olarak Klinefelter sendromu hakkında detaylı bilgi edinmeli ve çocuğuna nasıl destek olabileceğini öğrenmek için uzmanlara danışmalısın.
- Bebeğinin gelişimini dikkatli bir şekilde izlemeli, konuşması ve diliyle ilgili bir anormallik fark edersen doktoruna danışmalısın.
- Çocuğunu spor aktivitelerine ve egzersiz yapmaya teşvik ederek kas ve motor becerilerinin gelişimine destek olmalısın.
- Gerekli durumlarda özel eğitim kurumlarından destek almayı ihmal etmemelisin.
- Çocuğun zaman zaman hastalığıyla ilgili korkuya kapılabilir. Endişesini azaltmak ve ona yalnız olmadığını hissettirmek için gerekirse psikologdan yardım almalısın. Klinefelter sendromlu çocuklarla tanıştırman da ona güzel bir destek olur.
Genlerle ilgili bir başka hastalık: Frajil X Sendromu Hakkında Bilmen Gereken Her Şey!