Üç X Sendromu
Üç X sendromu- Kapsamlı özet bu genetik durumun semptomlarını, nedenlerini, tedavisini kapsamaktadır.
Üç X sendromu 1000 kadından yaklaşık 1’ini etkileyen kromozom anomalisidir. Kadınlar normalde her ebeveynden bir tane olmak üzere 2 tane X kromozomuna sahiptirler. Üç X sendromunda, kadın üç tane X kromozomuna sahiptir, adı buradan gelir.
Üç X sendromu genellikle annenin yumurta hücresi veya babanın sperm hücresi oluşumundaki bir hatadan kaynaklanır. Üç X sendromu embriyonun gelişiminde erke bir hata sonucu olarak ortaya çıkar.
Üç X sendromu olan birçok kız ve kadın hiçbir semptom göstermez veya sadece hafif semptomlar vardır. Diğer durumlarda, muhtemelen gelişimsel gecikmeler de dâhil olmak üzere semptomlar daha belirgin olabilir.
Üç X sendromunun tedavisi eğer varsa kızınızın sahip olduğu semptomlara ve onların şiddetine bağlıdır.
Semptomlar
Üçlü X sendromu herhangi bir belirti veya semptoma neden olmayabilir. Semptomlar ortaya çıkarsa aşağıdakileri içerebilir:
- Uzun boy
- Gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları (Epikantus)
- Geç gelişmiş konuşma ve dil becerileri
- Zayıf kas gücü (hipotoni)
- Kavisli serçe parmaklar (klinodaktili)
- Davranış ve akıl sağlığı sorunları
- Prematüre yumurtalık yetmezliği veya yumurtalık anormallikleri
- Kabızlık veya karın ağrıları
Doktora ne zaman görünmeli Kızınızın gelişimsel ilerlemesi hakkında endişeleriniz varsa kızınızın doktorunu görün. Doktorunuz nedenin ne olabileceğini tespit etmeye yardımcı olabilir ve uygun hareket tarzı önerebilir.
Nedenleri
Çoğu insanda 22 çift olarak meydana gelen 46 kromozom, bir anne ve bir babadan olmak üzere artı iki cinsiyet kromozomu vardır. Bu kromozomlar boyunuzdan göz renginize kadar her şeyi belirleyen talimatlar taşıyan genler ihtiva eder.
Bu kromozom çiftlerinden biri cinsiyetinizi belirler. Annenizden bir ve babanızdan bir olmak üzere cinsiyet kromozomu alırsınız. Anneniz size sadece bir X kromozomu verebilir ama babanız size bir X veya bir Y kromozomu geçirebilir. Babanızdan bir X kromozomu alırsanız XX çifti sizi genetik olarak dişi yapar. Babanızdan bir Y kromozomu alırsanız XY çiftiniz sizin genetik olarak erkek olduğunuz anlamına gelir.
Üçlü X sendromlu kadınlarda bir üçüncü X kromozomu vardır. Bu durum genetik olmasına rağmen tipik olarak kalıtsal değildir. Yerine, genellikle olan şey ya annenin yumurtasının ya da babanın sperm hücresinin doğru oluşmamasından ötürü ekstra bir X kromozomunun ortaya çıkmasıdır. Yumurta veya sperm hücre bölünmesindeki bu rastgele hataya ayrılmama denir.
Genellikle neden bir kusurlu yumurta hücresi veya sperm hücresi olduğunda döldeki tüm hücreler ekstra kromozoma sahip olur. Bazen ekstra kromozom embriyonun gelişiminin erken safhalarına dek görünmez. Durum buysa kadının mozaik şeklinde bir üçlü X sendromuna sahip olduğu söylenebilir.
Mozaik şeklinde sadece bazı vücut hücreleri üçüncü X kromozomuna sahip olur. Çünkü sadece bazı hücreler ekstra X kromozomu ihtiva ederken üçlü X sendromunun mozaik formuna sahip kadınlar daha az şiddetli semptomlara sahip olabilir.
Üçlü X sendromuna trizomi X, triplo X sendromu and XXX sendromu da denir. Ekstra X kromozomu olan bir 47inci kromozomun varlığı nedeniyle 47,XXX sendromu olarak da anılır.
Komplikasyonlar
Üçlü X sendromu gelişimsel gecikmeler veya öğrenme bozukluklarına neden olabilir ve öğrenme bozukluklarının veya gecikmiş gelişimin akademik sorunlar, stres ve sosyal izolasyona neden olan zayıf sosyallik becerileri dahil olmak üzere sonunda çeşitli başka durumlara yol açabilmesi mümkündür.
Meydana gelebilecek başka olası, çok nadir de olsa komplikasyonlar aşağıdakileri içerir:
- Prematüre yumurtalık yetmezliği veya yumurtalık anormallikleri. Beklenen menapoz yaşından önce yumurtalıklar çalışmaya son verdiğinde belirli hormonların üretiminde bir düşüş olur ve yumurtalar artık yumurtalıklar tarafından her ay salınmaz. Bu kısırlığa neden olabilir. Ayrıca, üçlü X sendromlu kızlar ve kadınlar kusurlu yumurtalıklara sahip olabilir.
- Nöbetler. Üçlü X sendromlu kızlar ve kadınlar bir nöbet bozukluğu geliştirebilir.
- Böbrek anormallikleri. Üçlü X sendromuyla doğan dişilerde de anormal gelişmiş böbrekler veya sade bir böbrek olabilir.
Randevunuza hazırlık
Kızınızın gelişiminden endişe duyuyorsanız konu hakkında konuşmak üzere aile doktorunuz veya çocuk doktorunuzdan randevu alın.
Randevular kısa sürdüğünden ve değinilecek çok konu olduğundan iyi hazırlıklı olarak randevuya gitmek iyi bir fikirdir. Randevunuza hazırlanmada yardımı olabilecek bazı bilgiler ve doktorunuzdan neler bekleyebileceğiniz aşağıda yer almaktadır.
Neler yapabilirsiniz
- Randevu alma nedeninizle alakasız bile görünen her şey dahil olmak üzere kızınızda fark ettiğiniz her semptomu yazın.
- Hamileliğiniz esnasında yaşamış olabileceğiniz herhangi önemli bir hastalık veya hamilelik esnasında kullanmış olabileceğiniz herhangi bir ilaç dahil olmak üzere önemli kişisel bilgileri yazın. Kızınız ilk kelimesini söylemeyi öğrenme veya yürümeyi öğrenme gibi gelişimsel kilometre taşlarına ne zaman geldiğini de hatırlamaya çalışın.
- Çocuğunuzun doktoruna sormak üzere sorular hazırlayın.
Kızınızın doktoruyla olan zamanınız sınırlı olabileceğinden bir soru listesi hazırlamak size zaman kazandırabilir. Üçlü X sendromu için sormak isteyebileceğiniz bazı temel sorular aşağıdakileri içerir:
- Kızımın semptomlarının nedeni ne olabilir?
- Ne tür testler yaptırması gerekir? Bu testler için özel bir hazırlık gerekir mi?
- Bu durum onu nasıl etkileyebilir?
- Ne tür tedaviler vardır ve hangisini önerirsiniz?
- Kızımın başka sağlık sorunları var. Bu hastalıkları bir arada nasıl yönetebiliriz?
- Gelişimsel gecikmeler veya öğrenme bozuklukları konusunda kızıma yardımcı olabilecek servisler var mı?
- Yanımda eve götürebileceğim broşür veya başka basılı malzeme var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?
Randevu öncesi hazırladığınız sorulara ilaveten randevu esnasında aklınıza gelebilecek soruları sormaktan da çekinmeyin.
Doktorunuzdan neler bekleyebilirsiniz Doktorunuz size birkaç soru sorabilir. Bunları cevaplamaya hazır olmak üzerinde daha fazla durmak isteyebileceğiniz noktalara daha fazla zaman kalmasını sağlar. Doktorunuz aşağıdakileri sorabilir:
- Kızınızın semptomlarını ilk olarak ne zaman fark ettiniz?
- Kızınızın semptomlarının ilerlemesine ne neden olmuş olabilir?
- Eğer varsa semptomları be kötüleştirmiş görünüyor?
- Kızınız konuşmayı veya yürümeyi öğrenme gibi gelişimsel kilometre taşlarını zamanında başardı mı?
Tedavi ve ilaçlar
- Kızınızda üçlü X sendromu varsa tedavi eğer varsa onun semptomlarını esas alır. Örneğin, üçlü X’ den kaynaklı bir öğrenme bozukluğu varsa öğrenme bozukluğu olan herhangi bir başkasıyla aynı danışmanlığa gerek duyacaktır. Bu danışmanlık genellikle öğrenme için yeni teknikler ve stratejiler öğretmeyi, yanın sıra bu ipuçlarını günlük hayatta kullanmaya yardım ve motivasyon sağlamayı içerir.
- Kızınıza üçlü X sendromu teşhisi konmuşsa doktoru çocukluğu boyunca periyodik taramalar önerebilir. Bu, meydana gelebilecek herhangi bir gelişimsel gecikme veya öğrenme bozukluğunun derhal tedavi edilmesine yardımcı olabilecektir.
- Üçlü X sendromlu kızlar strese daha fazla yatkın olduklarından kızınızın destekleyici bir ortamının olduğundan emin olmak önemlidir. Psikolojik danışmanlık hem size hem de ailenize sevginizi gösterme ve teşvik etme yöntemlerini öğreterek ve olumsuz olduğunu fark etmediğiniz cesaret kırıcı davranışları terk etmenize yardımcı olabilir.
- Üçlü X sendromuna neden olan kromozom değişikliği onarılamayacağından sendromun kendisinin tedavisi yoktur. Ancak, çoğu semptomun tedavi edilebilir doğası olduğundan ve sıkça hiçbir semptom görülmediğinden bu sendromla dolu dolu ve normal bir hayat sürmeniz oldukça mümkündür.