İnsan genomunun ilk eksiksiz dizi çalışması, Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin bir parçası olan Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’ndeki (NHGRI) araştırmacıların liderliğini içeren Telomerden Telomere (T2T) konsorsiyumu tarafından yapıldı. Kaliforniya Üniversitesi, Santa Cruz; ve Washington Üniversitesi, Seattle. NHGRI, çalışma için birincil fon sağlayıcıydı.
2001 yılında İnsan Genom Projesi ve Celera Genomics, insan genomunun taslak dizisinin oluşturulduğunu bildirdi. İki yıl sonra, DNA dizilimi için o zamanki mevcut en iyi teknolojileri kullanan İnsan Genom Projesi , insan genomunun yüzde 92’sinden fazlasını oluşturan, neredeyse tamamlanmış, dikkate değer ölçüde yüksek kaliteli bir insan genom dizisi çıkardı. Kalan yaklaşık %8’lik kısmı doldurmak için bir olasılık yoktu çünkü o sırada DNA dizileme teknolojileri bu göreve uygun değildi.
T2T konsorsiyumu, insan genomunda 2 milyondan fazla ek varyantı keşfetmek için artık tamamlanmış genom dizisini referans olarak kullandı. Tam dizileme, genomun yaklaşık %92’sinin haritasını çıkaran İnsan Genom Projesi’nin çalışmalarına ve o zamandan beri yürütülen araştırmalara dayanıyor . Binlerce araştırmacı, karmaşık diziyi çözmek için daha iyi laboratuvar araçları, hesaplama yöntemleri ve stratejik yaklaşımlar geliştirdi. Bu son %8, çok sayıda gen ve tekrarlayan DNA içeriyor. Bu DNA’nın çoğu, tekrarlayan telomerlerin (her kromozomun uç kısımları) ve sentromerlerin (her kromozomun orta bölümü) yakınında bulunuyor.
NHGRI direktörü MD, Ph.D. Eric Green, “Gerçekten eksiksiz bir insan genom dizisi oluşturmak, DNA planımızın ilk kapsamlı görünümünü sağlayan inanılmaz bir bilimsel başarıyı temsil ediyor” dedi. “Bu temel bilgi, insan genomunun tüm işlevsel nüanslarını anlamak için devam eden birçok çabayı güçlendirecek ve bu da insan hastalıklarının genetik çalışmalarını güçlendirecektir.”
Artık tamamlanmış insan genom dizisi, insan genomik varyasyonunun veya insanların DNA’sının nasıl farklılaştığının kapsamlı görüşlerini oluşturmayı amaçlayan çalışmalar için özellikle değerli olacaktır. Bu tür kavrayışlar, belirli hastalıklara genetik katkıları anlamak ve gelecekte genom sekansını klinik bakımın rutin bir parçası olarak kullanmak için hayati önem taşımaktadır.
Çeviren
Fatma Zehra Dönmez