Apert sendromu, kafatasının anormal gelişimine neden olan bir genetik bozukluktur. Apert sendromlu bebekler başları ve yüz bölgeleri çarpık şekli ile doğarlar. Apert sendromlu birçok çocukta başka doğum kusurları da mevcuttur. Apert sendromunun tedavisi yoktur, ancak cerrahi, ortaya çıkan bazı problemlerin düzeltilmesine bir nebze yardımcı olabilir.
Apert Sendromunun NedenleriApert sendromuna tek bir gen üzerinde nadir bulunan bir mutasyon neden olur. Bu mutasyona uğramış gen, normalde kemiklerin gelişim sırasında doğru zamanda birlikte katılmaya yönlendirilmesinden sorumludur. Hemen hemen tüm vakalarda, Apert sendromu gen mutasyonu rastgele görünür. Apert sendrom sadece 65.000 bebekten yaklaşık bir tanesinde görülmektedir.
Apert Sendromu BelirtileriApert sendromlu bebeklerin kusurlu geni, kafatası kemiklerinin erken safhada kaynaşmasını sağlarken, kraniyosinostoz adı verilen bir süreç gerçeleşir. Beyin anormal kafatasının içinde büyümeye devam ederken kafatası ve yüzdeki kemiklere baskı yapar
Apert sendromundaki anormal kafatası ve yüz büyümesi, şu semptomları ortaya çıkartır:
- Uzun alın ve kafa yapısı
- Genellikle kötü görünen göz kapakları, ve şişik göz yapısı
- Yüzün orta kısmı içeriye basıklık
- Zayıf entelektüel gelişme
- Obstrüktif uyku apnesi
- Tekrarlanan kulak veya sinüs enfeksiyonları
- İşitme kaybı
Apert Sendromu TeşhisiDoktorlar doğumda sık sık Apert sendromundan veya başka bir kranyosinostoz sendromundan şüphelenirler. Genetik test genellikle Apert sendromunu veya başka anormal kafatası oluşumunun nedenlerini belirleyebilir.
Apert Sendromu TedavileriApert sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur. Apert sendromunun başlıca tedavisi, kemikler arasındaki anormal bağlantıyı düzeltmek için yapılan cerrahidir.
Genel olarak, Apert sendromu için cerrahi üç aşamada gerçekleşir:
- Kafatası kemik erimesinin serbest bırakılması (kraniosinostoz salınımı). Bir cerrah, anormal olarak kaynaşmış kafatası kemiklerini ayırır ve bazılarını kısmen yeniden düzenler. Bu ameliyat, genellikle çocuk 6-8 aylıkken yapılır.
- Apert sendromlu çocuk büyüdükçe yüz kemikleri tekrar hizalanır. Bir cerrah çene ve yanaklardaki kemikleri keser ve onları daha normal bir konuma getirir. Bu ameliyat 4-12 yaş arası herhangi bir zamanda yapılabilir. Özellikle orta yaş ilerlemesi genç yaşta yapıldığında ek düzeltici ameliyat gerekebilir.
- Geniş gözlerin düzeltilmesi (hipertelorizm düzeltme). Cerrah gözler arasındaki kafatasında bir kemiği kaldırır ve göz yuvalarını bir araya getirerek çeneyi de ayarlayabilir.