Septo Optik Dispalezi - SOD - Septo Optik Dispalezi Tedavisi
Optik Sinir Hipoplazisi ve/ veya De Morsier sendromu olarak da bilinen SOD hastalığı, çok ender görülen ve anne karnındayken gelişen bir doğumsal kusurdur.
SOD ile doğan bir çocukta, göz ile beyin arasındaki optik sinirler, yeterince gelişmemiştir. Normal bir insanda her iki göz ile beyin arasında, bir milyondan fazla sinir hücresi mevcutken, SOD/ONH li bir çocukta bu sayı oldukça azdır. Sinir hücresinin sayısının çokluğu, görme kalitesini arttırır. Bir göz doktoru ONH li bir çocuğu, göz içerisine bir optalmoskop ile bakarak teşhis edebilir. Ayrıca, çıplak gözle bakıldığında da, ONH li pek çok çocukta gözlerde istem dışı kayma mevcuttur.
Sod'lu çocuklarda beyinde anomalilerde olabilir. Bu anomaliler, bazen beynin fizyolojik yapısında, bazen de işleyişindedir. SOD teşhisi konan bir çocuğun, mutlaka beyin fonksiyonlarının incelenmesi gerekir. Tomografi ya da Emar ile görüntülenen beyin yapısı incelenmeli ve çocuk bir dizi nörolojik muayeneden geçirilmelidir.Ancek çocuklarda, 3-4 yaşına gelene kadar, beyin fonksiyonları, örneğin, konuşma, zeka, öğrenme vb. hakkında karar vermek oldukça zordur.
Hipofiz Sapı beyinde bulunur. Vücut için hayati önem taşıyan kimyasalları ve diğer vücut bezlerinin hormon üretim ve yönetimini sağladığından, salgılar için "ana kontrol merkezi" olarak adlandırılabilir. Hipofiz sapının kontrolünde olan hormonlar, büyüme, vücut enerjisinin kontrolü ve cinsel gelişim için gereklidir.
Pek çok SOD lu'da hipofiz sapı oluşumunu tamamlayamadığından, hormonel bozukluklar vardır. Bu bozukluklar farkedilemeyecek kadar önemsizden, hayati önem taşıyan bir çizgiye kadar uzanabilir. Bir SOD lu mutlaka vücut bezleri ve salgıları konusunda uzman bir doktor (Endokronolog) tarafından kapsamlı bir muayeneden geçirilmelidir.
Hipofiz sapının kontrol ettiği hormonlardan biri de Büyüme Hormonu'dur. Büyüme Hormonu, orada üretilir ve kemik gelişimini kontrol eder. BH eksikliği olan bir çocuk, normal büyüme eğrisin oldukça altında bir gelişim gösterir. Bu çocukların bazılarında kan şekeri de düşük olur.Eğer tedavi edilmezse, çocuk büyüme durduğunda, beklenenden kısa boylu olabilir.Ama gereken tedavi uygulandığında, genetik olarak erişmesi gereken boy ve kiloya erişebilir. Her 10 SOD lu'dan 6 sında BH eksikliği görülmektedir.
Kortizol, böbrek üstü bezleri tarafından üretilen bir hormondur. Günün belli zamanlarında, hipofiz sapından, böbrek üstü bezlerine, belli miktarda kortizol salgılanması için sinyaller gönderilir. Kortizol aynı zamanda fiziksel baskı altındayken de (örneğin, ameliyat, yaralanma, vücudun su kaybı gibi) salgılanır. Vücudun enerji üretiminin devam etmesi, kan şekerinin kontrolü, gerekli kalp ve ciğer fonksiyonları için de ekstra kortizol üretimine ihtiyaç vardır. SOD teşhisi konan bir çocuğun kortizol seviyesine mutlaka bakılmalıdır. Eğer kortizol seviyesi düşükse, vücudun kortizol üretip üretmediğini kontrol etmek için, kortizol uyaran testi yapılmalıdır. Kortizol eksikliği, dışarıdan ilaç takviyesi ile tedavi edilir. Fiziksel baskı altındayken, dozaj arttırılmalıdır.
Hipofiz sapının kontrolündeki, diğer bir hormon ensedeki, troit bezinin ürettiği tiroit hormonudur. Hipofiz sapının yeterince çalışmadığı durumlarda, tiroit bezi vücudun ihiyacı olan tiroit hormonu üretimi için gereken sinyalleri yollayamaz. Bu durumda kişide hipotiroidi oluşur.
Tiroit hormonu, büyüme, vücudun enerji üretimi ve metabolizmanın çalışması için gerekli bir hormondur. Bu hormonun eksikliğinde, büyüme yavaşlar, iştahsızlığa rağmen kilo alomı vardır, vücut ısısını koruyamaz, saçlar dökülür, tırnaklar kırılır, bebeklerde tedavi erken başlamazsa zeka geriliği görülebilir.
SOD teşhisi konan bir çocukta, mutlaka kanda gereken tiroit testleri yapılmalıdır. Kanda ölçülen ana tiroit hormonu troxin( T4 ) dür. Eksikliği, her gün düzenli olarak sentetik tiroit hormonu alınarak tedavi edilir. Uygun ilaç dozajı için, belli aralıklarla, kan testlerini tekrarlamak gerekir.
Hipofiz sapı, üretilen idrarı kontrol ederek, vücutta su tutulmasından sorumlu olan ADH (Antidiabetik Hormon) adı verilen bir hormon daha salgılar. ADH yeterli miktarda salgılanmazsa, vücut idrar miktarını kontrol edemez ve su kaybetmeye başlar. Kişi kendini susamış hisseder, ağzı kurur ve daha fazla idrar üretir. Kaybedildiği kadar su yerine konulmazsa, vücut susuz kalır ve vücutta sodyum seviyesi yükselir. Vücudun susuz kalması ciddi ve tehlikeli bir sorundur.
SOD lu çocuklar mutlaka, konunun açığa kavuşması için, su ihtiyaç testi adı verilen ve özel bir ortamda 8 saat kadar süren bir test yapılmalıdır. ADH eksikliğinde en sık uygulanan tedavi DDAVP adı verilen bir ilacın kullanılmasıdır.