Ankilozan Spondilit
Ankilozan spondilit (AS), esas olarak omurgayı etkileyen bir tür kronik, enflamatuar artrittir. Genellikle pelvik kemikler ile omurga arasındaki eklemlerin iltihaplanmasıyla başlar ve yavaş yavaş vertebralar arasındaki eklemlere yayılır.
Belirti ve bulgular genellikle ergenlik döneminde veya erken erişkinlikte başlar ve bel ağrısı ve sertliği içerebilir. Omurlar birbirine karıştığı için sırt hareketi yavaş yavaş daha da kısıtlanır.
Bu durum omuzları da etkileyebilir; pirzola; kalça; diz; ve ayaklar; gözlerin yanı sıra; bağırsak; ve çok nadiren, kalp ve akciğerler.
AS, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanmaktadır; Birkaç gende varyasyonların AS gelişme riskini etkilediği düşünülmektedir.
Çoğu durumda, tedavi ağrı ve iltihabı hafifletmek için egzersiz ve ilaçları içerir.
SEMPTOMLAR
Ankilozan spondilit (AS) öncelikle omurgayı etkiler, ancak vücudun diğer kısımlarını da etkileyebilir. Belirti ve bulgular genellikle ergenlik döneminde veya erken erişkinlik döneminde başlar ve bel ağrısı ve sertliği içerir. Omurlar birbirine karıştığı için sırt hareketi zaman içinde giderek daha da kısıtlanır. Etkilenen birçok insanın gelip giden hafif sırt ağrısı vardır; diğerleri şiddetli, kronik ağrılıdır. Çok şiddetli durumlarda göğüs kafesi sertleşebilir ve derin nefes almayı zorlaştırabilir. Bazı insanlarda, bu durum omuzlar, kalçalar, dizler ve / veya ellerin ve ayakların küçük eklemleri gibi vücudun diğer alanlarını da içerir.
Tendonların ve ligamanların kemiklere bağlandığı çeşitli yerleri etkileyebilir. Bazen gözler ve diğer nadiren kalp ve akciğerleri de içeren organları etkileyebilir. Göz iltihabı olayları göz ağrısına ve ışığa duyarlılığın artmasına neden olabilir (fotofobi). AS'nin nörolojik komplikasyonları, idrar yapma ve bağırsak hareketlerini (inkontinans) kontrol edememe ve omuriliğin alt kısmı (kauda ekina) üzerindeki basınçtan dolayı ayak bileklerinde normal reflekslerin bulunmamasına neden olabilir.
GÖRÜLME SIKLIĞI
Ankilozan spondilit, spondiloartropatiler olarak bilinen bir grup ilişkili hastalığın parçasıdır. Amerika Birleşik Devletleri'nde, spondiloartropatiler 1.000 kişi başına 3.5 ila 13'ünü etkiler.
ETKENLER
Ankilozan spondilit, çoğu tanımlanmamış genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte, araştırmacılar birkaç gende bu bozukluğu geliştirme riskini etkileyen farklılıklar bulmuşlardır.
HLA-B geni, bağışıklık sisteminde önemli bir rol oynayan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. HLA-B geni, insan lökosit antijeni (HLA) kompleksi olarak adlandırılan bir gen ailesinin bir parçasıdır. HLA kompleksi, bağışıklık sisteminin vücudun kendi proteinlerini yabancı istilacıların (virüs ve bakteri gibi) ürettiği proteinlerden ayırmasına yardımcı olur. HLA-B geni, her bir kişinin bağışıklık sisteminin çok çeşitli yabancı proteinlere reaksiyona girmesine izin veren birçok farklı normal varyasyona sahiptir. HLA-B27 adı verilen HLA-B geninin bir varyasyonu, ankilozan spondilit gelişme riskini arttırır. Ankilozan spondilitli birçok kişi HLA-B27 varyasyonuna sahip olsa da, HLA-B geninin bu versiyonuna sahip çoğu kişi hiçbir zaman hastalığı geliştirmez. HLA-B27'nin, ankilozan spondilit gelişme riskini nasıl arttırdığı bilinmemektedir.
ERAP1, IL1A ve IL23R de dahil olmak üzere bazı ek genlerdeki varyasyonlar da ankilozan spondilit ile ilişkilendirilmiştir. Her ne kadar bu genler bağışıklık sisteminde kritik bir rol oynamasına rağmen, bu genlerdeki değişikliklerin bir kişinin ankilozan spondilit gelişme riskini nasıl etkilediği açık değildir. Henüz tanımlanmamış olan genlerdeki değişikliklerin, ankilozan spondilit gelişme olasılığını etkilediğine ve hastalığın ilerlemesini etkilediğine inanılmaktadır. Bu genlerin bazıları muhtemelen bağışıklık sisteminde rol oynar, diğerleri ise farklı işlevlere sahip olabilir. Araştırmacılar bu genleri tanımlamak ve ankilozan spondilitteki rollerini netleştirmek için çalışıyorlar.
GENETİK MİRAS
Her ne kadar ankilozan spondilit bir ailede birden fazla kişide görünse de, tamamen genetik bir hastalık değildir. Çoklu genetik ve çevresel faktörler muhtemelen bu hastalığın gelişme riskini belirlemede rol oynar. Sonuç olarak, ankilozan spondilit ile bağlantılı genetik bir varyasyonun miras alınması, birden fazla aile üyesinin bozukluğa sahip olduğu ailelerde bile bir kişinin durumu geliştireceği anlamına gelmez. Örneğin, HLA-B27'yi ankilozan spondilitli bir ebeveynden miras alan çocukların yaklaşık yüzde 80'i bozukluğu geliştirmez.
Çeviren ve Derleyen: Caner Erdoğan
KAYNAKLAR VE İLERİ OKUMA İÇİN
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ankylosing-spondylitis#inheritance
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9518/ankylosing-spondylitis