Kalıtsal CDKN2A mutasyonu nedir? Taşıyıcıları için genel bilgi
- CDKN2A ismi "Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2A"dan gelir. CDKN2A geni, 9. kromozomda yer alır ve birkaç tümör baskılayıcı proteinin yapımı için komutlar sağlar.
- CDKN2A geni, bir proteinden daha fazlasını yapar ve gendeki kalıtsal mutasyonlar, mutasyon tarafından etkilenen proteine göre adlandırılır.
- CDKN2A'daki (p16INK4a) mutasyonlar, Ailesel Atipik Mole / Multipl Melanom (FAMMM) olarak adlandırılan bir sendrom + Pankreas Kanseri ile ilişkilidir.
- CDKN2A'daki (p14ARF) mutasyonlar, melanom riskini artırabilir.
- Kalıtsal CDKN2A mutasyonu taşıyan kişiler belli kanserler için daha fazla riske sahiptir.
- CDKN2A mutasyonu taşıyan kişilerde kanser taramasın ve önlenmesi için kılavuzlar bulunmaktadır.
- Kalıtsal CDKN2A mutasyonu taşıyan kişiler uygun klinik deneylere katılabilirler. Ayrıca CDKN2A mutasyonu taşıyan ve kanser tanısı almış kişiler de belli tedaviler veya klinik çalışmalara katılabilir.
Kalıtsal CDKN2A mutasyonu hangi kanserlerin riskini artırır?
Eğer kalıtsal CDKN2A mutasyon testiniz pozitif çıktıysa, sizin ve ailenizin kanser geçmişine bakabilecek ve kanser riskinizi yönetmek için en iyi planı seçmenize yardımcı olabilecek multidisipliner çalışan bir onkoloji ekibi ile iletişime geçmeniz önerilir.
- CDKN2A mutasyonuna sahip kişiler yaşam boyu % 28 – 67 melanom geliştirme riski taşırlar. Bir mutasyon taşıyamayan bir kişinin yaşam boyu melanom riski yaklaşık %2,5 ‘tur. CDKN2A mutasyonu taşıyan kişiler:
- Genç yaşlarda (50 yaşından önce) sık sık melnom geliştirir.
- Yaşamları boyunca belki iki belki daha fazla melanom geliştirir.
- CDKN2A mutasyonu taşıyan yaşam boyu %17 ‘ye varan pankreas kanseri geliştirme riskine sahiptir.
- Riskler, melanom veya pankreas kanseri teşhisi almış yakın akrabası olan kişiler için daha yüksek olabilir.
- Bazı çalışmalar, CDKN2A mutasyonu taşıyan kişilerde sigarının kanser risklerini artırabileceğini gösterir.
Kalıtsal CDKN2A mutasyonu taşıyan kişiler için risk yönetimi nasıl olmalı?
Aşağıdakiler, CDKN2A mutasyonuna sahip kişiler için risk yönetim kılavuzlarıdır. Sizin ve ailenizin kanser geçmişine bakabilecek ve en iyi risk yönetim planını kararlaştırmanıza yardımcı olabilecek bir multidisipliner çalışan onkoloji ekibi ile görüşmeniz tavsiye edilir.
Melanom taraması ve önlenmesi
- Cilt değişiklerinizi fark etmek için aylık olarak kendi kendinizi muayene edin. Vücudunuzda göremeyeceğiniz bölgeler için bir arkadaşınızdan veya ailenizdeki bir kişiden yardım alın.
- Benlerinizin şekli, boyutu ve rengindeki herhangi bir değişiklik için sürekli takipte olun.
- Dermatologlar cildinizin veya benlerinizin resmini çekebilir, bu ben haritalama olarak bilinir, ya da tüm vücudunuzun fotoğrafını çekebilir. Dermatoskop olarak bilinen taşınabilir bir cihaz ile benlerinizi de görüntüleyebilirler. Doktor, herhangi bir şüpheli ben ya da başka cilt değişikliğini alır, böylece doku mikroskop altında analiz edilebilir.
- Multipl melanomun yüksek riskinden dolayı, ailesel melanomu olan ve / veya CDN2A gen mutasyonları olan kişiler güneşten korunmalı ve dışarıda kendilerini koruyacak önlemler almalılar. Güneşe en yoğun maruz kalınan saatlerde (10.00 ve 16.00 arasında) dışarıya çıkmaktan kaçınmalılar, dışarı çıktıkları saatlerde mümkün olduğunca gölgelerde bulunmalılar, sık sık ve bol miktarda güneş kremi kullanmalılar, en az 7 – 8 cm genişliğinde kafanın etrafını tamamen çevreleyecek bir şapka kullanmalılar ve kolları ve bacakları örten koruyucu kıyafetler giymeliler.
- Ailesinde, ailesel melanom ve / veya CDKN2A gen mutayonuna sahip kişiler olan çocuklar 10 yaşına kadar tarama yaptırmaya başlamalılar.
- Melanoma sahip kişilerde benlerin sayısına, tanıdan beri geçen süreye, cilt tipine ve melanom türüne bağlı olarak tüm cildin incelenmesi her 3 ya da 6 ayda bir dermatologlar tarafından yapılmalıdır.
Pankreas kanseri taraması veya önlenmesi
- Aşağıdakilerden biri veya ikisi ile de 40’lı yaşların başlarında pankreas kanseri taraması düşünün:
- Kontrastlı MRI-MRCP (manyetik rezonans kolanjiyopankreatografi)
- EUS (endoskopik ultrason)
- Tarama yaptırmadan önce, kişiler taramanın potansiyel faydaları, riskleri, ücreti ve sınırlamaları hakkında doktorları ile konuşabilirler.
- US-NCCN (ABD Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı), deneyimli bir tesiste ve ideal olarak araştırma koşulları altında tarama yaptırılmasını önerir.
Kalıtsal CDKN2A mutasyonu taşıyan kişiler için kanser tedavisi
Halen CDKN2A mutasyonu taşıyan kişiler için ne onaylanmış spesifik bir kanser tedavisi ne de bu kişiler için yazılmış spesifik bir kanser tedavi kılavuzu bulunmaktadır. Uzmanların, kalıtsal CDKN2A mutasyonu taşıyan bir kişi için en iyi işleyecek tedavileri öğrenmelerine yardımcı olmak için klinik bir çalışmaya katılmayı düşünün.
Kalıtsal CDNK2A mutasyonu taşıyan kişiler için diğer tıbbi endişeler
Kalıtsal CDNK2A mutasyonu taşıyan kişiler, çocuklarının her birine mutasyonu aktarmaları %50 ihtimaldir. Ebeveynlerin kalıtsal CDKN2A mutasyonları olmayan embriyoları seçmek için yardımcı üreme teknolojisi ve preimplantasyon genetik tanı kullanma seçeneği bulunmaktadır.