Cornelia de Lange Sendromu, bir çocuğun gelişimini etkileyen bir hastalıktır. Vücudun çeşitli kısımları sendromdan etkilenir. CdLS'nin başlıca özellikleri fiziksel anormalliklerdir. Sendromla doğan bir çocuk, alçakgönüllü kulaklar, ortada birleşen kemerli kaşlar, yukarı doğru burun delikleri olan küçük burun, uzun kirpikler, küçük ve geniş aralıklı dişler ve dudakta bozukluklar gibi farklı yüz özelliklerine sahiptir. CdLS ayrıca düşük doğum ağırlığına ve bodur büyümeye neden olur. Sendromdan muzdarip bir çocuğun aynı zamanda bir zihinsel engelliliği olacaktır. Bazı hastalar otistik eğilimleri de gösterebilir. CdLS ekstremiteleri, özellikle de üst ekstremiteleri de etkiler. Sendromun derecesi özelliklerin ciddiyetini belirler.
Cornelia de Lange Sendromunun belirtileri hafif ila şiddetli arasında değişir. Hafif KDS'li bir çocuk doğru gözetim altında normal bir hayat yaşayabilir. Her 10,000 çocuğun 1'inde CdLS ile doğduğu söyleniyor. Doğru tanı ile sendromu yönetmek ve kaliteli bir yaşama sahip bir çocuk sağlamak mümkündür. Birkaç ciddi CdLS vakası ölümle sonuçlanır. Bunların çoğu, sendromun bazı özelliklerinden olan kalp komplikasyonlarından kaynaklanmaktadır. Bağırsak anomalileri, diyafragma hernisi ve gastrointestinal reflü hastalığı gibi diğer sağlık sorunları aynı zamanda bir CdLS hastasının ölümüne neden olabilir. Ayrıca, birkaçından bahsetmek gerekirse, aspirasyon pnömonisi, cerrahi sonrası komplikasyonlar, nükseden apne ve bronşiyal astımdan bireysel ölen vakalar bildirilmiştir.
Cdls hastalarında yaşam beklentisi çeşitli faktörlere bağlı olarak değişecektir. Doğru ve hızlı teşhisin yanı sıra, ömür beklentisini artıracak bir başka unsur uzmanlarla birlikte çalışmaktadır. Sendroma aşina olan doktorları, yönetimine yardımcı olmak için almak hayati önem taşımaktadır. Uzmanlar sadece tıbbi bakım sağlamazlar, aynı zamanda ilgili bilgileri de sağlamazlar. CdLS'li bir çocuğa bakan bir ebeveyn, bu konuda en iyi yollardan haberdar olmalıdır. CdLS'den mustarip bir çocugun aileleri için genetik danismanlik da zorunludur. CdLS uzmanı, bir hastayı, rehberlik sağlamak için genetik uzmanları gibi diğer uzmanlara yöneltir. Bir ebeveyn, çocuğun nasıl pediyatrik bakımdan okul sistemine ve nihayetinde erişkinliğe nasıl geçeceğini de bilmelidir. Belirli bir aile ve hasta için ayrı ayrı tedavi ve yönetim seçeneklerine sahip olmak da gereklidir. Mesleki rehberliğe sahip olmak bu konuyu daha da zorlamaz hale getirecektir.
Denetim, bir CdLS hastasının ömrünü uzatan bir diğer özelliktir. Zihinsel engelli bir çocuğa kendine zarar verici eğilimler olabilir. Böyle bir çocuğa dikkat etmeniz kendilerini veya başkalarını incitme ihtimalini azaltacaktır; Ve sonuç olarak, ömrünü uzatır. Doğru gözetim, ölümle sonuçlanabilecek sağlık sorunlarının fark edilmesini de kolaylaştıracaktır. Uzmanlaşmış bakım almak, anne-babaların CdLS'li bir çocuğa bakarken göz önünde bulundurdukları seçeneklerden biridir. Büyümenin izlenmesi ve bir çocuğun test edilmesi için alınması da sendromun yönetimi ve yaşam süresinin uzatılmasında yardımcı olacaktır.
CdLS'li bir kişinin yaşam beklentisi, yalnızca durumun tedavisine değil, yaşamın çeşitli aşamaları için yapılan hazırlıklara da bağlı olacaktır. Örneğin, bir hasta bir derece bağımsızlıktan yararlanmalarını sağlamak için yıkama gibi becerileri öğrenebilir. İletişim ve konuşma alanı olan bir hasta, işaret dili gibi farklı araçlarla iletişim kurmalarında yardımcı olabilir. Bu tür beceriler, bir CdLS hastası için daha uzun bir yaşam sürmek için daha az karmaşık hale getirir, böylece yaşam beklentisi artar.
Çeşitli tedavi seçenekleri, CdLS'li bir kişinin yaşam beklentisini artırabilir. Tanı konulduktan sonra, bir uzman sendromun vücuttaki etkisini öğrenmek için testler yapmalıdır. Doktor, kalpten etkilenen gibi bazı sorulara cevap vermelidir? Bağırsak tıkanıklığı var mı? Solunum yetmezliği tehdidi var mı? Gerekli tüm parametrelerin anlaşılması, bir uzmanın CdLS için en iyi tedaviyi tavsiye etmesini ve yönetmesini sağlayacaktır. Bazı hastalar ekstremitelerdeki kusurları düzeltmek için cerrahi girişimlerden geçebilir. Bir doktor, varsa işitme kaybı, nöbet, bağırsak tıkanıklığı, kalp anormallikleri ve işitme kaybı için uygun tedaviyi sağlayacaktır. Ebeveynler ve diğer aile üyeleri, CdLS'li bir çocuğun yaşam kalitesini ve yaşam beklentilerini iyileştirmek için önerilen tedavi rejimini uygulayacağından emin olabilir.