İçindekiler
BICD2 Geni: BICD Kargo Adaptörü 2
Normal Fonksiyon
BICD2 geni, golginler adı verilen protein ailesinden birini yapım emrini verir. Golginler, yeni üretilen proteinlerin fonksiyonlarını yerine getirebilmeleri için değiştirildiği Golgi aparatı adı verilen bir hücre bileşeninin yapısının korunmasına yardımcı olur.
BICD2 geni proteini tüm hücrelerde bulunur. Protein, dinein kompleksi olarak adlandırılan bir protein grubuna bağlanır, onu açar (aktive eder) ve nakil için diğer hücresel materyallere bağlanmasına yardımcı olur. Taşıma sırasında, BICD2, bir taşıma bandına benzer şekilde mikro tüpler adı verilen küçük tüplerin izine benzer bir sistem boyunca dinein kompleksini stabilize eder. BICD2 proteini, protein kompleksinin taşınması, hücre bölmelerinin konumlandırılması, hücre içindeki yapıların hareketliliği ve diğer birçok hücre işlemleriyle dinein kompleksine yardımcı olur.
Sinir hücrelerinde (nöronlar), BICD2 proteini, dinein kompleksinin sinaptik veziküller adı verilen sac benzeri yapıları taşımasına yardımcı olur. Bu yapılar, komşu hücrelerin birbirleriyle iletişim kurmasını sağlayan kimyasal haberciler içerir.
Genetik Değişimle İlgili Sağlık Koşulları
Alt Ekstremite Baskınlığı Olan Spinal Müsküler Atrofi
BICD2 genindeki en az altı mutasyonun, alt ekstremite baskınlığı (SMA-LED) ile spinal müsküler atrofiye neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, genellikle bebeklik döneminde veya çocuklukta başlayan alt ekstremitede kas zayıflığı ve atrofi ile karakterize edilmiştir.
SMA-LED’e neden olan BICD2 gen mutasyonları, tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Etkilenen birçok bireyde ve ailede bulunan bir mutasyon, BICD2 proteini (Ser107Leu veya S107L olarak bilinir) içindeki 107. pozisyondaki amino asit serininin yerini alır. Bu değişiklik ve diğer BICD2 gen mutasyonları, BICD2 proteinin aktivitesini arttırır. BICD2 proteinin aşırı aktivitesi, proteinlerin, sinaptik veziküllerin ve hücrelerin içindeki diğer malzemelerin hareketinin azalmasına yol açarak dinein kompleksi ile bağlanma yeteneğini değiştirir. Nöronların büyümesine yol açan kas hareketini (motor nöronları) kontrol eden nöronlarda azalan sinaptik vezikül taşınımının, SMA-LED’li kişilerin yaşadığı kas zayıflığına ve atrofiye katkıda bulunduğu düşünülmektedir. Bu durumun öncelikle alt uzuvları neden etkilediği açık değildir.
Ek olarak, BICD2 geni mutasyonları, proteinin Golgi aygıtının yapısını hücreler içinde sürdürme kabiliyetini bozar. Sonuç olarak, Golgi aygıtı küçük parçalara bölünür ve değiştirilen BICD2 proteini bu parçaların içinde tutulur. Bu hücre bileşenlerinin kaybı muhtemel SMA-LED’in belirti ve semptomlarına katkıda bulunur.
Kromozomal Konum
Sitogenetik Konum 9q22.31,: 22.31 konumundaki kromozom 9‘un uzun (q) kolu
Moleküler Konum: kromozom 9 üzerinde 92,711,363 ile 92,764,841 baz çiftleri
Bu Genin Diğer İsimleri
- bA526D8.1
- BICD2 Geni
- bic-D 2
- bikaudal D homolog 2
- sarmal bobin proteini BICD2
- hücre iskeleti benzeri çift kabuklu D protein homologu 2
- Drosophila bicaudal D homologu
- KIAA0699
Editör: Meryem Melisa KAR