Bilim adamları, motor nöron hastalığının (MNH) neden olduğu yıkıcı ve amansız düşüşün bir kısmını yavaşlattıklarını ve hatta tersine çevirdiklerini söylüyorlar.
Tedavi, hastaların sadece %2’sinde işe yarar, ancak tüm hastalık için “gerçekten dikkate değer” ve “gerçek bir umut anı” olarak tanımlanmıştır.
Önde gelen bir uzman, hastaların iyileştiğini ilk kez gördüğünü söyledi – ancak bu bir tedavi değil.
MND Derneği, terapide “artan bir güven” olduğunu söyledi.
Amyotrofik-lateral skleroz (ALS) olarak da bilinen MND, beyinden insanların kaslarına mesaj taşıyan sinirlerin ölmesinden kaynaklanır. Hareket etme, konuşma ve hatta nefes alma yeteneklerini etkiler.
Hastalık insanların yaşamlarını önemli ölçüde kısaltıyor ve çoğu teşhis konulduktan sonraki iki yıl içinde ölüyor.
Güney Yorkshire’dan 68 yaşındaki Les Wood, New England Journal of Medicine’de yayınlanan uluslararası denemedeki ilk İngiliz hastaydı.
MND, bir elektrikçi olan onu ve bir hemşire olan eşi Val’i, yürümek ve ellerini kullanmak zorlaştığı için kariyerlerinden vazgeçmeye zorlamıştı.
Genetik kodunun belirli bir bölümündeki bir mutasyon, motor nöronları öldüren SOD1 proteininin toksik bir formunun üretilmesine yol açar. Bu mutasyonlar, MNH vakalarının yaklaşık %2’sine neden olur, ancak ailelerden gelenlerin beşte birine neden olur.
Farmasötik şirketi Biogen tarafından finanse edilen 108 kişi üzerinde yapılan denemede, gen susturma adı verilen yenilikçi bir ilaç türü kullanıldı. İlaç tofersen, kusurlu DNA’yı etkili bir şekilde mutasyona uğratır, böylece daha az SOD1 üretilir.
Tedavi, ilacı doğrudan omurilik sıvısına koymak için omurgadaki kemikler arasından bir iğnenin geçirildiği aylık lomber ponksiyonlar gerektirir.
Altı aylık tedaviden sonra, ilacı alanların SOD1 seviyeleri daha düşüktü ancak fiziksel olarak daha iyi değildi.
Ancak bir yıl sonra hastalığın hızı yavaşladı ve bazı hastaların semptomları düzeldi.
Les ilk dozunu 2016’da aldı – ve bir yıl sonra kaydedilen ev videolarında şunları söyledi: “Gerçekten söyleyebilirim ki, yürekten, daha iyi hissettim.
“Aslında evde sopa olmadan yürüdüm, ‘Bu ilaç işe yarıyor’ diye düşündüm.”
Şimdi, diyor ki: “MNH ilerleyici bir hastalıktır – bu nedenle semptomlarım kötüleşmeye devam etse de, ilaç olmadan ve yaşam kalitemde yarattığını bildiğim fark olmadan olmazdım.”
Sheffield’deki Nörobilim Enstitüsü’nün müdürü ve hastalıkla ilgili 25’ten fazla klinik deneyden kıdemli bir kişi olan Prof Dame Pamela Shaw için bu inanılmaz bir şeydi.
Bana şunları söyledi: “Bu, katılan hastaların motor fonksiyonlarında iyileşme bildirdikleri ilk yer – ‘Çubuklarım olmadan yürüyebiliyorum. İki yıldır yapamadığım bahçe basamaklarımı çıkabiliyorum. Ben Geçen yıl yapamadığım Noel kartlarımı bu yıl yazabilirim.'”
Sonuçlar “gerçek bir umut anı” ve MNH’nin diğer biçimlerinde de ilerleme bekleyebileceğimiz “yeni bir çağın” başlangıcı oldu.
Araştırmacılar, erken aşamalarda ilacın daha fazla hasarı durdurduğunu söylüyor. Yeni motor nöronların oluşumuna yol açamaz ve kalanların iyileşmesi ve kas dokusu ile yeni bağlantılar kurması bir yıl alabilir.
Washington Üniversitesi’nden baş araştırmacı Dr Timothy Miller, “İnsanların halihazırda meydana gelen hasardan kurtulması zaman alabilir” dedi.
“ALS ile yaşayan insanların büyük çoğunluğu amansız bir şekilde ilerleyen bir yokuş aşağı seyir yaşar, bu nedenle işlevin stabilizasyonu gerçekten dikkate değerdir.”
Tedavi doğrudan bu tip MND’nin temel nedenini hedef alır, bu nedenle SOD1 mutasyonu olmayan hastaların %98’i için hiçbir şey yapmaz – ancak, 30’dan fazla farklı gendeki diğer mutasyonların hedeflenebileceği umulur. benzer bir yol.
Sheffield Üniversitesi’nden Prof Chris McDermott, “MND’deki zararlı proteinleri azaltma yaklaşımının daha yaygın MND türleri için daha geniş uygulamalara sahip olması muhtemeldir” dedi.
Tofersen, ABD’de düzenleyici onay için değerlendiriliyor ve NHS’nin bunun için ödeme yapıp yapmayacağına ilişkin bir karardan önce İngiltere’de ücretsiz olarak sağlanıyor.
MND Derneği araştırma direktörü Dr Brian Dickie, tedavinin, hastalığa sahip nispeten nadir bir grup insan için “önemli bir fayda sağlama potansiyeli” olduğunu söyledi.
En büyük soru, ilacın “daha etkili olabileceği” hastalığın en erken evrelerinde mi, yoksa “hastalığın başlamasını önlemek” için SOD1 mutasyonuna sahip sağlıklı insanlara mı verilip verilmeyeceğiydi.
James’i takip et Twitter’dan.