Alpers sendromu veya Alpers-Huttenlocher sendromu olarak da bilinen Alper hastalığı, beyin, karaciğer ve bazen kasları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Genellikle bebeklerde veya küçük çocuklarda görülür, ancak bazen yetişkinlikte de gelişebilir.
Tanım:
Alpers hastalığı, DNA polimeraz gama adı verilen bir enzimin üretimini kontrol eden genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. enzim mitokondriyal DNA replikasyonunda rol oynar. Mitokondri, ATP formunda enerji üretmekten sorumlu olan hücrelerin güç santralleridir. Mitokondriyal DNA replikasyonunu kontrol eden genlerdeki mutasyonlar mitokondriyal disfonksiyona ve beyin ve karaciğerde hücre ölümüne neden olabilir.
Belirtiler ve bulgular:
Alpers hastalığının belirtileri büyük ölçüde değişebilir, ancak genellikle şunları içerir:
- Genellikle ilk belirtiler olan konvülsiyonlar
- Bilişsel bozukluk ve gelişimsel gecikme
- Spastisite veya ataksi gibi hareket bozuklukları
- Siroz veya hepatit gibi karaciğer hastalığı
- Kas zayıflığı veya miyopati
- Kusma veya ishal gibi gastrointestinal rahatsızlıklar
- Görme bozukluğu veya körlük Teşhis
Alpers hastalığının teşhisi genellikle klinik semptomlara, MRI veya CT taraması gibi görüntüleme çalışmalarına ve mitokondriyal DNA replikasyonunu kontrol eden genlerdeki mutasyonların varlığını doğrulamak için yapılan genetik testlere dayanır.
Bakım:
Alpers hastalığının tedavisi yoktur ve tedavi semptomları kontrol etmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar. Tedavi, nöbetleri kontrol etmek için antikonvülsan ilaçları, şiddetli karaciğer hastalığı için karaciğer naklini ve hareket bozukluklarını ve kas güçsüzlüğünü kontrol etmek için fizik tedaviyi içerebilir.
Ayırıcı tanı:
Alpers hastalığının ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulabilecek diğer hastalıklar Leigh sendromu, MELAS sendromu veya Kearns-Sayre sendromu gibi mitokondriyal fonksiyonu etkileyen diğer genetik hastalıklardır.
Özetle, Alpers hastalığı beyin, karaciğer ve bazen kasları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Belirtileri arasında nöbetler, bilişsel bozukluk ve gelişim geriliği, hareket bozuklukları, karaciğer hastalığı, kas zayıflığı, gastrointestinal sorunlar ve görme sorunları yer alır. Teşhis genellikle klinik semptomlara, görüntüleme çalışmalarına ve genetik testlere dayanır ve tedavi semptomları kontrol etmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar.