VWF Gen Mutasyonu Analiz Testi, VWF geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
İçerik
VWF Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
VWF geni, von Willebrand faktör adı verilen bir kan pıhtılaşma proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, bir kan pıhtısı oluşumu sırasında spesifik hücrelere ve proteinlere bağlanan bölgeler içerir. Bir yaralanmadan sonra, pıhtılar hasarlı kan damarlarını kapatarak ve daha fazla kan kaybını önleyerek vücudu korur.
Von Willebrand faktörü, kan damarlarının iç yüzeyini kaplayan endotel hücrelerinde ve kemik iliği hücrelerinde yapılır. Faktör aynı alt birimlerden oluşur. Çeşitli hücrelere ve proteinlere bağlanmayı kolaylaştırmak için, bu alt birimler ADAMTS13 adlı bir enzim tarafından daha küçük parçalara bölünür. Von Willebrand faktörü, trombositlerin birbirine yapışmasını ve bir yara bölgesindeki kan damarı duvarlarına yapışmasını sağlar. Bu trombosit grupları kanamayı durdurmaya yardımcı olmak için kan damarı duvarlarına delikler tıkayarak geçici pıhtılar oluşturur. Von Willebrand faktörü ayrıca, pıhtı oluşumu alanına başka bir kan pıhtılaşma proteini olan pıhtılaşma faktörü VIII’i taşır.
VWF Gen Mutasyonu Analiz Testi, VWF geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
VWF Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar
von Willebrand Hastalığı
VWF genindeki 300’den fazla mutasyonun von Willebrand hastalığına neden olduğu bulunmuştur. Von Willebrand faktörünün miktarını azaltan VWF genindeki mutasyonlar, tip 1 von Willebrand hastalığına neden olur. Tip 1 von Willebrand hastalığı olan kişilerde kan dolaşımında von Willebrand faktörü bulunur, ancak düşük miktarlardadır. Von Willebrand faktörünün fonksiyonunu bozan mutasyonlar tip 2 von Willebrand hastalığının dört alt tipine neden olur. Bu mutasyonlar genellikle, von Willebrand faktörü yapmak için kullanılan protein yapı taşlarından birini (amino asitleri) değiştirir, bu da faktörün bir kan pıhtısı oluşturmak için gereken çeşitli hücrelere ve proteinlere bağlanma yeteneğini bozabilir. Anormal derecede kısa, fonksiyonel olmayan bir von Willebrand faktörü ile sonuçlanan mutasyonlar genellikle daha şiddetli tip 3 von Willebrand hastalığına neden olur. Von Willebrand faktörü miktarında bir azalma veya işleviyle ilgili sorunlar kan pıhtılarının oluşumunu yavaşlatır.
von Willebrand Hastalığı Çeşitleri ve Semptomları
Von Willebrand hastalığı, kanın pıhtılaşma sürecini yavaşlatan bir kanama bozukluğudur, bir yaralanma sonrası uzun süreli kanamaya neden olur. Bu rahatsızlığı olan kişilerde sıklıkla kolay morarma, uzun süreli burun kanaması ve bir yaralanma, ameliyat veya dişlere uygulanan işlemlerin ardından aşırı kanama veya akıntı görülür. Von Willebrand hastalığının hafif formları, ancak cerrahi veya ciddi bir yaralanma sonrasında anormal kanama meydana geldiğinde ortaya çıkabilir. Bu hastalığı olan kadınlar, genellikle adet kanaması (menoraji) sırasında ağır veya uzun süreli kanamaya sahiptir ve bazıları da hamilelik ve doğum sırasında ürogenital sistem kanaması yaşayabilir. Şiddetli von Willebrand hastalığı vakalarında ağır kanama, hafif travma sonrasında veya hatta yaralanma olmasa bile meydana gelebilir. Von Willebrand hastalığının belirtileri zamanla değişebilir. Artan yaş, gebelik, egzersiz ve stres kanama ağrılarının daha az görülmesine neden olabilir.
Von Willebrand hastalığı üç türe ayrılır, tip 2 ayrıca dört alt türe ayrılır. Tip 1, etkilenen bireylerin %75’ini oluşturan üç tipin en hafif ve en yaygın olanıdır. Tip 3, durumun en şiddetli ve nadir şeklidir. Tip 2 Von Willebrand hastalığının dört alt türü vardır ve orta şiddetlidir. Hastalığın von Willebrand sendromundan edinilen başka bir şekli kalıtsal gen mutasyonlarından kaynaklanmamaktadır. Edinilmiş Von Willebrand sendromu tipik olarak kemik iliği veya immün hücresi fonksiyonunu etkileyen hastalıklar gibi diğer bozukluklarla birlikte görülür. Durumun bu nadir şekli, genellikle yetişkinlikte başlayan, cilt ve diğer yumuşak dokularda anormal kanama ile karakterize edilir.
VWF Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.