Anensefali, bir bebeğin beyin ve kafatasının bazı bölümleri olmadan doğduğu ciddi bir doğum kusurudur. Spesifik olarak, normalde beyin ve omuriliğe dönüşen nöral tüp erken fetal gelişim sırasında düzgün kapanmaz. Sonuç olarak, beynin bilinç, düşünce, hareket ve duygudan sorumlu en büyük kısmı olan beyin eksiktir.
Tanım:
Anensefali, embriyonik gelişim sırasında nöral tüpün üst ucu düzgün kapanmadığında ortaya çıkan bir tür nöral tüp defektidir. Bu başarısızlığın kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır, ancak muhtemelen genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu ile ilgilidir.
Belirtiler ve bulgular:
Anensefalili çocuklar genellikle doğumda ciddi şekilde az gelişmiş bir beyin ve kafatasına sahiptir. Beyin yokluğu, farkında olamadıkları, düşünemedikleri, hareket edemedikleri veya hissedemedikleri anlamına gelir. Bununla birlikte, solunum ve kalp atışı gibi temel işlevleri kontrol eden beyin sapı kalabilir ve bebeğin doğumdan sonra bir süre hayatta kalmasına izin verebilir. Bununla birlikte, anensefalili çocukların çoğu ölü doğar veya doğumdan kısa bir süre sonra ölür.
Teşhis:
Anensefali genellikle hamilelik sırasında ultrason ile tespit edilebilir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, fizik muayene ve MRI veya BT taramaları gibi tanısal testlere dayanarak doğumdan önce tanı konulamaz.
Bakım:
Anensefalinin tedavisi yoktur, ancak tedavi çocuğu ve aileyi desteklemeye odaklanır. Bu, ağrı ve rahatsızlığı gidermek için palyatif bakımı, aile için duygusal desteği ve araştırma amaçlı organ bağışını içerebilir.
Ayırıcı tanı:
Anensefalinin ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulabilecek diğer durumlar arasında spina bifida, ensefalosel ve kraniorachis gibi diğer nöral tüp defektleri yer alır.
Özetle anensefali, embriyonik gelişim sırasında nöral tüpün üst ucu düzgün kapanmadığında ortaya çıkan ciddi bir doğum kusurudur. Anensefalili çocuklar ciddi derecede az gelişmiş bir beyin ve kafatası ile doğarlar ve farkında olamaz, düşünemez, hareket edemez veya düşünemezler. Tanı hamilelik sırasında veya doğumdan sonra konulabilir ve hastalık tedavi edilmez. Terapi, çocuk ve aile için destekleyici bakıma odaklanır.