SMA hastalığı yani Spinal Müsküler Atrofi, bebeklerin ve çocukların kaslarında ve daha nadiren erişkinlerde kaslarda güçsüzlüğe ve boşluğa neden olan bir grup genetik hastalıktır. Çocukları etkileyen en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Dünya genelinde her 6 Bin ila 10 Bin bebekten birinin SMA hastası olarak doğduğu bilinmektedir.
Vakaların %95‘inden fazlasında, SMA, motor nöronlar için gerekli olan hayatta kalma motor nöron adı verilen SMN proteini de denilen bir proteinin yetersiz üretiminden kaynaklanmaktadır. Hayatta kalma motor nöronu, hayatta kalma motoru nöronu 1 (SMN 1) tarafından ve daha az oranda bulunan hayatta kalma motoru nöronu 2 (SMN 2) tarafından üretilir.
Bu genler, kromozom 5 üzerinde yer almaktadır. Tipik olarak, insanlar, hayatta kalma motoru nöronu 1 geninin iki kopyasına ve hayatta kalma motorunun iki kopyasına sahiptir. Motor nöron hücrelerinin her birinde nöron 2 geni bulunur. Spinal müsküler atrofisi olan insanlarda, hayatta kalma motor nöron 1 geninin her iki kopyası da değişmekte veya kaybolmaktadır.
Hayatta kalma motoru nöronu 2 geninin ek kopyalarına sahip olmak, eksik hayatta kalma motoru nöronu 1’in kısmen dengelenmesiyle daha hafif bir hastalık ile ilişkilendirilir. Nadiren SMA, hayatta kalma motorlu nöron dışındaki genlerdeki mutasyonlardan meydana gelmektedir.
Motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda bulunur ve doğrudan vücudun iskelet kaslarını kontrol eder. Yeterli SMN proteini olmadan, omurilik motoru nöronları küçülmeye ve ölmeye başlar. Bu olurken çocuğun beyni vücudun gönüllü kaslarını, özellikle de kol ve bacaklarda ve baş ve boyundakileri kontrol edemez.
Kaslar zayıflamaya ve kaybolmaya başlar. Bu, yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve solunum gibi hareketleri etkiler. Dört farklı tip spinal müsküler atrofi vardır. Sınıflandırma, hastalığın başlangıcında çocuğun vurduğu gelişimsel kilometre taşları ile belirlenir. I ve II tipleri en yaygın olanlarıdır.
SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Her hastalık gibi bu rahatsızlığında belli başlı belirtileri vardır. Bilinen SMA hastalığı belirtileri şunlardır;
- Zayıf ve güçsüz kaslar
- Reflekslerde azalma
- Ellerde titreme
- Başın kontrolünü sağlayamama
- İştahsızlık
- Kısık ses
- Öksürük
- Ani kramplar ve yürümede güçlük çekme
- Akranlarından geri kalma
- Sık sık yere düşme
- Dilde seğirme
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Türleri
- Şiddetli (Tip 1) SMA: Bu tip Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da adlandırılır. Bu hastalığın en şiddetli ve en yaygın türüdür. Genellikle doğumda veya sonraki ilk birkaç ayda (0-6 ay) belirgindir. Belirtileri disket bacaklarını ve zayıf gövde hareketini içerir. Bu tip çocuklarda genellikle hareket etme kabiliyeti kısıtlıdır. Ayrıca, beslenme ve yutma, kafalarını tutma ve nefes almada zorlanacaklar. Tip 1 SMA hızlı bir şekilde ilerler, kasların zayıflaması solunum sık sık enfeksiyonlara neden olur ve genelde 2 yaşına kadar ölür.
- Orta Dereceli (Tip 2) SMA: Belirtiler genellikle 7 ila 18 ay arasında görülür. İlerleme oranı büyük ölçüde değişebilir. Hastalık çocuğun bacaklarını kollarından daha fazla etkiler. SMA tip 2 olan çocuklar asla dayanamazlar. Solunum yolu enfeksiyonları da bu tip SMA ile yaygındır. Yaşam beklentisi, hastanın durumunun ciddiyetine bağlı olarak erken çocukluktan yetişkinliğe kadar değişebilir.
- Hafif (Tip 3) SMA: Bu SMA tipine Kugelberg-Welander veya Juvenil Spinal Müsküler Atrofi de denir. Belirtiler ilk önce 18 aydan erken yetişkinliğe kadar geniş bir aralıkta ortaya çıkabilir. Tip 3 SMA’lı hastalar ayağa kalkabilir ve yürüyebilir ancak oturma pozisyonundan kalkmakta zorlanabilirler. Ayrıca hafif kas güçsüzlüğü yaşayabilirler ve solunum yolu enfeksiyonları için daha büyük risk altındadırlar. Tip 3 SMA’lı hastaların çoğunun normale yakın yaşam beklentisi vardır.
- Yetişkin (Tip 4) SMA: Bu nadir görülen SMA türü için semptomlar genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü on yılına kadar ortaya çıkmaz. Tip 4 SMA’lı hastalar yetişkinlik döneminde yürüyebilir ancak genellikle yavaş ilerleyen kas zayıflığı ve diğer tipik SMA belirtileri yaşarlar.
SMA Hastalığının Tedavisi
SMA hastalığının günümüz tıbbi şartlarında maalesef herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır. Fakat uygulanan bazı yöntemler hastalığın belirtilerinin azalmasına yönelik bazı tedavi çeşitleri uygulanabilmektedir. SMA hastalığına sahip bir hastanın ailesinin bilgilendirilmesi, hastanın yaşam kalitesinin yükseltilmesi oldukça önemlidir.
2016 yılının Aralık ayında Amerika Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan nusinersen, bebek ve çocuk hastaların tedavisinde kullanılmaktadır. Tedavide kullanılan bu ilaç, hayatta kalma motoru nöronu 2 (SMN 2) geninden, hayatta kalma motoru nöronu ismi verilen proteinin arttırılmasına ve hücre beslenmesine yardımcı olmaktadır.
Nusinersen ilacı, 2017 yılının Temmuz ayında Sağlık Bakanlığımız tarafından da onay almıştır. Bu ilaç şu ana dek yalnızca bebek ve çocuk hastalarda kullanılmış, yetişkin hastalarda denenmemiştir. İlacın maliyeti oldukça fazladır. İlacın bir dozu yaklaşık olarak 125 Bin Dolar‘dır.