12.16: Epistaz
Aynı lokustaki çoklu alellere ek olarak, farklı lokasyonlardaki çok sayıda gen veya alel, epistaz adı verilen bir fenomende fenotipleri etkileşime girebilir ve etkileyebilir. Örneğin, tavşan kürkü, hayvanın TYRP1 lokusunda homozigot baskın veya heterozigot olup olmadığına bağlı olarak siyah veya kahverengi olabilir. Bununla birlikte, eğer tavşan tirozinaz geni (TYR) üzerindeki bir lokusta homozigot resesif ise, TYRP1 allellerinden bağımsız olarak beyaz görünen gölgesiz bir kat olacaktır. Bu, resesif epistazın bir örneğidir ve çoğu biyolojik sistemin çoklu ve karmaşık yollarla etkileşime giren birçok genetik elementi içerdiğini göstermektedir.
Epistaz
Mendel, gen ayrışmasını incelemek için bezelyelerde yedi ilgisiz özellik seçmesine rağmen, çoğu özellik, bir fenotip spektrumu oluşturan çoklu gen etkileşimlerini içerir. Farklı genlerin veya alellerin farklı konumlardaki etkileşimi bir fenotipi etkilediğinde, buna epistaz denir. Epistaz genellikle bir genin maskelenmesini veya diğerinin ekspresyonuna müdahale etmesini içerir (antagonistik epistaz). Epistaz genellikle farklı genler aynı biyokimyasal yolun bir parçası olduğunda ortaya çıkar. Bir genin ekspresyonu, aynı biyokimyasal yoldaki bir gen ürününe bağlı olabilir.
Tirozinaz ve TYRP1
Epistazın bir örneği tavşanlarda kürk pigmentasyonudur. Birçok gen, tirozinaz (TYR) adı verilen bir tavşan kürk rengini etkiler. Bir tirozinaz lokusunda homozigot baskın veya heterozigot hayvanlar renkli katlar üretirken, homozigot resesif tavşanlar beyaz görünen pigmentsiz katlar geliştirir. Kürk rengi ayrıca kısmen tirozinazla ilişkili protein 1 veya TYRP1 adı verilen başka bir gen tarafından belirlenir. Baskın alel siyah kürk üretir ve resesif alel kahverengi veya çikolata kürk üretir.
Yün renginde yer alan diğer faktörleri göz ardı ederek, her iki lokusta heterozigot tavşanlar siyah kürklere sahip olacaktır. Bununla birlikte, iki resesif tirozinaz alelini miras alan yavruları, hangi TYRP1 alellerini miras aldıklarına bakılmaksızın beyaz, pigmentsiz kürklere sahip olacaktır. Bu resesif epistazın bir örneğidir, çünkü resesif TYR alelleri siyah veya kahverengi bir katın üretimini maskeler veya engeller. Bu durumda, TYR epistatik TYRP1 ' dir.
Genetik Etkileşimlerin Karmaşıklığı
Epistatik etkileşimlerin incelenmesi, araştırmacıların farklı türlerin benzersiz ortamlara uyacak şekilde ceket renklerini nasıl geliştirdiğini anlamalarını sağlar. Genel olarak, genler arasındaki fonksiyonel ilişkiyi, bir yoldaki genlerin sırasını ve farklı alellerin kantitatif olarak fenotipleri nasıl etkilediğini belirlemeye yardımcı olur. Bu nedenle, epistasis kavramı tanıtıldığından beri, çoğu biyolojik sistemin birbiriyle çoklu ve karmaşık yollarla etkileşime giren birçok genetik elementi içerdiği giderek daha açık hale gelmiştir.