Fenilketonüri ölümcül bir hastalık değildir. Fakat hastalık erken teşhis edilmeli ve gerekli tedavi yöntemlerine başvurulmalıdır. Teşhis gecikirse beyinde kalıcı ciddi etkilere yol açabilir. Teşhisten sonra ömürlerinin sonuna kadar hastaya özel diyet uygulanır.
Fenilalaninin; doğumdan 12 yaşına kadarki hastalarda 2-6 mg/dl, 12 yaşından sonraki hastalarda 2-11 mg/dl, hamile olan hastalarda gebelik süresince 2-6 mg/dl aralığında tutulması gerekir. Bu aralık dışına çıkması tehlikelidir.
Tüm yenidoğanların büyümesi ve gelişmesi için anne sütü şarttır. Fenilketonürili bebeklere anne sütü verilebilir. Biraz büyüdüklerinde fenilalanin içermeyen karışımlarla (mama) beslenmeleri gerekir.
Fenilketonüri otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Yenidoğan bebeğin fenilketonüri hastası olması için annesinden ve aynı zamanda babasından bu kusurlu geni alması gerekir. Ebeveynlerinden sadece birinden bu kusurlu geni alırsa, bebekte fenilketonüri hastalığı görülmez fakat fenilketonüri taşıyıcısıdır.
Fenilketonüri genetik bir hastalıktır. Bu nedenle önlenememektedir. Çocuk sahibi olmayı planlayan çiftler için enzim analizi yapılabilir. Enzim analizi kan testi ile yapılır. Bu test ile kişinin fenilketonüri hastalığına neden olan kusurlu geni taşıyıp taşımadığı belirlenebilir. Buna göre de doğabilecek çocuklarının Fenilketonüri hastası olma riskleri değerlendirilebilir.
Fenilketonüri ile İlgili Makeleler
Fenilketonüri, fenilalanin isimli aminoasidin sindirilememesi ve birikmesi sonucunda oluşan kalıtsal bir hastalık olup tedavisi için ilaç veya uygun bir diyet programı kullanılır.