Fenilketonüri yani PKU hastalığı, hem anne hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur.
Bu metabolizma bozukluğu, karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışması ya da hiç çalışmamasından kaynaklanır.
Amino asitler proteinlerin yapıtaşıdır, yan yana farklı kombinasyonlarla gelerek farklı proteinleri oluştururlar. Fenilalanin ve tirozin bu amino asitlere örnek olarak verilebilir.
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞININ BELİRTİLERİ
Fenilketonüri hastalığı olan bebekler doğumda büsbütün olağandır. Teşhisleri konup tedbir alınmadığı takdirde ilerleyen aylarda beslenme zahmeti, kusma, deride kızarıklıklar görülebilir.
Fenilketonüri hastalarının IQ düzeyleri çoklukla 50’nin altındadır. Bu bebeklerin fenilalaninin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu deri, göz ve saç renkleri açık olur.
Hastalığın tedavi edilmemesi durumunda fenilalaninin beyinde çok birikmesi nörolojik bulgulara ve zihinsel engelliliğe yol açabilir.
Fenilketonüri hastalığının hafif yahut şiddetli olan belirtileri şunlardır:
-Açık cilt ve mavi gözler
-Nefeste, deride yahut idrarda küf kokusu
-Davranışsal, duygusal ve toplumsal sorunlar
-Anormal derecede küçük baş (mikrosefali)
-Hiperaktivite
-Deri döküntüleri (egzama)
-Zihinsel engelli
-Gecikmeli geliştirme
-Nöbetler halinde nörolojik problemler
-Psikolojik bozukluklar.