Huntington hastalığı, beyin hücrelerinin yıkımına neden olan genetik bir nörolojik hastalıktır. Bu hastalık anne veya babadan çocuğa geçebilir ve genellikle 30-40 yaşlarında belirtiler göstermeye başlar. Huntington hastalığı nadir görülen bir hastalıktır ve kesin bir tedavisi yoktur. Bu yazıda Huntington hastalığı hakkında bilmeniz gerekenleri anlatacağız.
Huntington hastalığının nedeni nedir?
Huntington hastalığının nedeni, insan genomundaki 4. kromozomda bulunan bir genin anormal şekilde tekrarlanmasıdır. Bu gen normalde huntingtin adlı bir protein üretir, ancak tekrarlanma sonucu bu proteinin yapısı bozulur ve beyin hücrelerinde birikmeye başlar. Bu protein birikimi, beyin hücrelerinin işlevini bozar ve ölmesine yol açar.
Huntington hastalığı kalıtsaldır, yani ebeveynlerden çocuklara geçer. Ebeveynlerden biri bu genetik bozukluğa sahipse, çocuklarının yüzde 50 ihtimalle bu hastalığı taşıması beklenir. Hastalık baskın (dominant) olarak kalıtıldığı için, tek bir kopyası bile hastalığa neden olabilir. Genin tekrarlanma sayısı arttıkça, hastalık daha şiddetli ve daha erken yaşta ortaya çıkar.
Huntington hastalığının belirtileri nelerdir?
Huntington hastalığının belirtileri kişiden kişiye değişebilir, ancak genel olarak üç ana grupta toplanabilir: hareket bozuklukları, bilişsel bozukluklar ve psikiyatrik bozukluklar.
Hareket bozuklukları: Huntington hastalığının en tipik belirtisi istemsiz kas hareketleridir. Bu hareketler ellerde, yüzde, kollarda, bacaklarda ve gövdede görülebilir. Kişi kontrol edemediği bu hareketler yüzünden yürüme, konuşma, yemek yeme gibi günlük aktivitelerde zorlanır. Ayrıca kas sertliği, titreme, denge kaybı ve düşme gibi sorunlar da yaşayabilir.
Bilişsel bozukluklar: Huntington hastalığı beyinde düşünme, karar verme, planlama, öğrenme ve hafıza ile ilgili alanları etkiler. Kişi yeni bilgileri öğrenmekte ve hatırlamakta güçlük çeker. Dikkatini toplamakta ve odaklanmakta zorlanır. Mantıklı düşünme ve problem çözme becerileri azalır. Zamanla demans (bunama) gelişebilir.
Psikiyatrik bozukluklar: Huntington hastalığı duygu durumunu ve kişilik yapısını da değiştirebilir. Kişi depresyon, kaygı, öfke patlamaları, alınganlık, sosyal çekilme gibi psikolojik sorunlar yaşayabilir. Bazı durumlarda psikoz (gerçeklikle bağını koparma), halüsinasyon (olmayan şeyleri görme veya duyma) veya hezeyan (gerçek dışı inançlar) gibi ciddi belirtiler de ortaya çıkabilir.
Huntington hastalığının tanısı nasıl konur?
- Fiziksel muayene: Doktorunuz hareketlerinizi, reflekslerinizi, denge ve koordinasyonunuzu değerlendirecektir. Ayrıca kas gücü, kas tonusu ve istemsiz kas hareketleri gibi belirtileri de kontrol edecektir.
- Nöropsikolojik testler: Bu testler zihinsel becerilerinizi, hafızanızı, konsantrasyonunuzu, problem çözme yeteneğinizi ve duygusal durumunuzu ölçer. Huntington hastalığının bilişsel ve psikiyatrik etkilerini belirlemek için kullanılır.
- Genetik test: Huntington hastalığına neden olan mutasyonu taşıyıp taşımadığınızı öğrenmek için kan örneğiniz alınır. Bu test asemptomatik kişilerde de yapılabilir, ancak genetik danışmanlık almak önemlidir.
- Görüntüleme testleri: Beynin yapısını ve işlevini gösteren MRI, CT veya PET gibi testler de tanıda yardımcı olabilir. Bu testler beyindeki anormallikleri veya atrofiyi (beyin dokusunun küçülmesi) tespit edebilir.
Huntington hastalığının tedavisi nasıl yapılır?
- Huntington hastalığının kesin bir tedavisi yoktur .
- Hastalığın belirtilerini azaltmak için bazı ilaçlar kullanılabilir .
- Psikolojik destek, dil terapisi, fizik tedavi ve özel diyet ile hastanın yaşam kalitesi artırılmaya çalışılabilir .
- Hastalığa neden olan proteine yönelik klinik deneylere devam edilmektedir.