MET ekson 14 (METex14) atlama, küçük hücreli dışı akciğer kanserinde (KHDAK) bulunan nadir bir gen mutasyonudur. Bu mutasyona sahip hastalar, gen değişikliğini hedefleyen tedavilere iyi yanıt verebilir. METex14 atlama, metastatik KHDAK’nin yaklaşık %3 ila %4’ünü oluşturur.
MET, mezenkimal-epitelyal geçiş geninin kısaltmasıdır. Hücrelerin büyümesine ve hayatta kalmasına yardımcı olur. Bu gen mutasyona uğradığında kanser hücreleri normalden daha hızlı büyür.
KHDAK’de METex14 olan hastalar, birçoğunun kemiğe, karaciğere veya beyne yayılmış kansere sahip olması nedeniyle kötü bir prognozla karşı karşıyadır. Ancak METex14 için yeni ve hedefe yönelik tedaviler, semptomları yönetmenin ve ömrü uzatmanın anahtarı olabilir.
Belirtiler
METex14 en yaygın olarak bir tür KHDAK türü olan akciğer adenokarsinomu olan kişilerde görülür. Bu kanser türü genellikle akciğerlerin dış kısmının yakınında, hava yollarından uzakta başlar. Semptomlar genellikle kanser akciğerlerin merkezine doğru yayılana kadar başlamaz.
Belirtiler göründüğünde şunları içerir:
-
Geçmeyen veya kötüleşen bir öksürük
-
Öksürerek kan veya pas renginde balgam (tükürük veya balgam)
- Derin nefes alma, öksürme veya gülmeyle daha da kötüleşen göğüs ağrısı
- Ses kısıklığı
- İştah kaybı
- Açıklanamayan kilo kaybı
- Nefes darlığı
- Yorgun veya zayıf hissetmek
- Bronşit ve zatürree gibi geçmeyen veya tekrar eden enfeksiyonlar
Semptomların ortaya çıkması zaman alabileceğinden, bu kanser türünün ileri bir aşamaya ulaşana kadar gözden kaçırılması yaygındır.
nedenler
METex14, Amerika Birleşik Devletleri’nde yılda yaklaşık 4.000 ila 5.000 hastaya eşit olan NSCLC’li kişilerin yaklaşık %3’ünde mevcuttur.
Akciğer kanserlerinde bulunan mutasyon türleri, akciğer kanserinin türüne bağlı olarak değişir. METex14 mutasyonu en çok akciğer adenokarsinomu olan kişilerde yaygındır, ancak nadir durumlarda akciğerlerin skuamöz hücreli karsinomunda (başka bir KHDAK tipi) ve küçük hücreli akciğer kanserinde bulunmuştur.
METex14, meme ve diğer kanserleri olan bazı kişilerde bulunan BRCA mutasyonları gibi kalıtsal bir mutasyon değildir. METex14 için pozitif akciğer kanseri hücrelerine sahip kişiler, bu mutasyona sahip hücrelerle doğmamışlardır ve bu mutasyonu ebeveynlerinden miras almamışlardır.
METex14’lü hastalar genellikle daha yaşlıdır (ortalama yaş, 65 ila 76 yıl), daha sık olarak kadındır ve METex14’ü olmayanlara kıyasla sigara içme öyküsü olma olasılığı daha düşüktür.
Teşhis
METex14 ve diğer gen mutasyonları, genetik testler (moleküler profilleme olarak da bilinir) yoluyla teşhis edilir. Doktorlar doku biyopsisi yoluyla akciğer tümörü örneğini alır veya sıvı biyopsi yoluyla elde edilen kan örneğini inceleyebilir. Bu numuneler, METex14 mutasyonunun mevcut olduğunu gösteren işaretler için kontrol edilir.
Hastaneniz veya laboratuvarınız, akciğer kanseriyle bağlantılı genetik değişiklikler ve proteinler için numuneyi test eder.
Akciğer kanserinde genetik testlere ilişkin kılavuzlar geliştirmek için çeşitli kuruluşlar birlikte çalıştı. Fikir birliği, ileri evre akciğer kanserli tüm hastaların cinsiyet, ırk, sigara içme öyküsü ve diğer risk faktörlerinden bağımsız olarak METex14 ve diğer tedavi edilebilir genetik mutasyonlar için test edilmesi gerektiğidir.
Tedavi
KHDAK tedavisi, kanserin boyutuna ve vücutta ne kadar yayıldığına bağlıdır. Tedavi, aşağıdakilerden birini veya bir kombinasyonunu içerebilir:
- ameliyat
- kemoterapi
- radyasyon
- immünoterapi
MET inhibitörleri, METex14 için pozitif testler yapan akciğer kanseri için yeni bir hedefli tedavi türüdür. Bu ilaçlar, tümörün büyümesi için ihtiyaç duyduğu bir maddeyi bloke ederek çalışır.
Şu anda METex14 akciğer kanserini hedeflemek için Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmış iki ilaç bulunmaktadır:
- Kapmatinib (Tabrecta)
- Tepotinib (Tepmetko)
Bu tür ilaçlar MET inhibitörleri olarak bilinir. MET proteinine saldırarak çalışırlar. Bu ilaçlar, kanser hücrelerinde belirli tipte MET gen değişiklikleri varsa, metastatik KHDAK’yi tedavi etmek için kullanılabilir.
Akciğer kanserleri başlangıçta hedefe yönelik tedavi ilaçlarına çok iyi yanıt verebilir. Ancak zamanla hastalar ilaca dirençli hale gelebilirler.
Bir MET inhibitörüne direnç geliştirirseniz, doktorunuz yeni bir ilaç veya ilaç kombinasyonunu deneyecektir. Direnç geliştiren insanlar için klinik deneylerde yeni ilaçlar araştırılmaya devam ediyor.
MET İnhibitörlerinin Yan Etkileri
Yaygın yan etkiler şunları içerebilir:
- Ellerde veya ayaklarda şişme
- Mide bulantısı ya da kusma
- Yorgun veya zayıf hissetmek
- İştah kaybı
- Kabızlık veya ishal
- Bazı kan testlerindeki değişiklikler
- Eklem ve kas ağrısı
Daha az yaygın ancak daha ciddi yan etkiler, akciğerlerde iltihaplanma (şişme) veya skarlaşmayı içerebilir, bu da nefes almayı zorlaştırabilir ve karaciğer hasarına neden olabilir.
prognoz
KHDAK için genel beş yıllık sağkalım oranı yaklaşık %25 ve ileri evre akciğer kanseri için sadece %7 iken, araştırmacılar bu istatistikleri iyileştirmek için sürekli olarak etkili tedaviler arıyorlar.
MEtex14 akciğer kanseri agresif olma, oldukça hızlı büyüme ve yayılma eğilimi gösterir. Ancak hedefe yönelik tedaviye yanıt verir.
Araştırmalar, ilk tedavileri olarak kapmatinib alan kişilerin %68’inin ilaca kısmi veya tam yanıt verdiğini buldu. Bu yanıt ortalama bir yıl sürmüştür. Ek olarak, kemoterapi veya diğer ilaçlarla tedavi görmüş kişilerin %41’i kapmatinibe yanıt verdi.
Doğrulanmış bir METex14 atlama mutasyonu olan ilerlemiş KHDAK’li hastalar arasında, tepotinib kullanımı, hastaların yaklaşık yarısında kısmi bir yanıtla ilişkilendirilmiştir.
METex14 NSCLC’nin hedefe yönelik tedaviyle tedavisi kanseri iyileştirmeyi amaçlamaz, ancak semptomları yöneterek ve yayılmasını durdurarak daha uzun ve daha tatmin edici bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir.
Özet
KHDAK teşhisi konduğunuzda moleküler testler, METex14 atlama gibi genetik mutasyonları tanımlayabilir. Gelişmiş NSCLC kötü bir prognoz sunar, ancak hedefe yönelik ilaçlar (capmatinib ve tepotinib), METex14 mutasyonlu kanserleri tedavi etmek için FDA tarafından onaylanmıştır.
METex14 gibi bir genetik mutasyona sahip akciğer kanseri olduğunuzu duymak, özellikle hayatta kalma istatistiklerine bakarsanız, korkutucu gelebilir.
Bununla birlikte, FDA onaylı hedefe yönelik tedaviler mevcuttur ve daha fazlası geliştirilmektedir. Katılmak için yeterince iyiyseniz, klinik denemeler de devam etmektedir. Size sunulan tedavi seçenekleri hakkında sağlık uzmanınızla görüşün.
Discussion about this post