Araştırma
Down sendromlu bazı hastaların bilişsel yetenekleri güçlendirilebilir
Yeni bir araştırmaya göre belirli dozlarda hormon tedavisi, down sendromlu kişilerin bilişsel becerilerini artırabilir. Uluslararası bir araştırma ekibi, down sendromlu 7 erkeğe 6 ay boyunca her iki saatte bir gonadotropin salgılatıcı GnRH hormonunu enjekte etti.
Deney sonucunda 6 kişinin bilişsel işlevlerinin yüzde 10 ila 30 oranında iyileştiği görüldü. Uzmanlar, "umut verici" diye niteledikleri sonuçların Down sendromluların yaşam kalitesini artırabileceğini belirtiyor. GnRH hormonları, normalde vücutta ne kadar testosteron ve östrojen üretildiğini belirliyor ve ergenlik döneminde bu hormonların seviyesi artıyor. Ancak son keşifler, GnRH'ın hafıza, dil ve öğrenme gibi bilişsel işlevleri de etkileyebileceğine işaret ediyor.
Ekip ilk olarak, genetiği değiştirilerek kromozom sayısı artırılmış fareleri inceledi ve GnRH üretimini düzenleyen 5 mikroRNA dizisinin bu hayvanlarda işlevsiz olduğunu tespit etti. Daha sonra, sendromun yaygın bir belirtisi olan koku kaybının ve bazı bilişsel zayıflıkların, farelerde GnRH'ın salgılanmasındaki sorunlarla bağlantılı olduğunu saptadı. Ekip bunun ardından farelere GnRH ilacı verdi ve bazı bilişsel işlevleriyle koku alma duyularının geliştiğini gördü.
Bulgularını insanlarda da sınamak isteyen ekip, 20 ila 50 yaşlarındaki down sendromlu 7 erkeği içeren pilot çalışmayı başlattı. Katılımcılardan deney boyunca basit bir 3 boyutlu yatak çizmeleri istendi. Birçoğu başlangıçta bunda zorlandı ama hormon alımının sonunda çabalar gözle görülür şekilde iyileşti.
İsviçre'deki Lozan Üniversite Hastanesi'nden Nelly Pitteloud, "Bilişsel işlevlerde, özellikle görsel-uzaysal işlev, üç boyutlu temsil, talimatların anlaşılması ve dikkat gibi özelliklerde yüzde 10 ve 30 arasında bir iyileşme gördük" diye konuştu. Öte yandan katılımcıların hiçbirinin koku duyusunda iyileşme gözlemlenmedi.
Hakemli bilimsel dergi Science'ta yayımlanan araştırmanın yazarları, bu pilot çalışmanın çok küçük çaplı olduğunu ve katılımcıların tamamen erkeklerden oluşmasının sonuçları etkilemiş olabileceğini vurguladı.
Pitteloud, "Klinik deney sadece 7 erkeğe odaklandı. Down sendromunda GnRH tedavisinin etkinliğini kanıtlamak için yapacak daha çok işimiz var" ifadelerini kullandı. Katılımcıların üçte birinin kadınlardan oluştuğu, 50 ila 60 hastayı içeren daha büyük bir deneyin gelecek aylarda başlaması bekleniyor.
Makale: GnRH replacement rescues cognition in Down syndrome