Kromozom Değişiklikleri
Gen taşıyıcıları olan kromozomlar, sayı ve yapıları bakımından değişikliğe uğrayabilirler. Kromozom sayısındaki değişiklikler, hücre bölünmesi sırasında tekil kromozomların ya ılış dağılmasından olur. Örneğin, olgunlaşma bölünmesi sırasında (bu bölünmede bir hücre.ün 46 kromozomu, her biri 23 kromozoma sahip cinsiyet hücreleri gametlere dağılır) bir kromozom çifti iki tekil kromozoma ayrılmazsa, cinsiyet (A) ikincil hücresinde bir kromozom eksik, (B) ikincil cinsiyet hücresinde ise bir kromozom fazla olur. (A) embriyo hücresinin, eşin 23 kromozomlu embriyo hücresiyle döllenmesinden oluşan fetüs hücresinde 46 kromozom yerine 45 kromozom bulunur. Eşin 23 kromozomlu embriyo hücresi, bir fazla kromozoma sahip (B) embriyo hücresiyle döllenirse, o zaman fetüs hücresinde 46 kromozom verine 47 kromozom bulunur. Başka bir deyimle, birinci halde, çifter çifter düzenlenmiş kromozom dizisinde bir kromozom eksiktir. Diğer halde ise, bir kromozom fazladır. Yani, bir kromozom çiftinin alacağı yere 3 kromozom sıkışmıştır.
Bir kromozom fazlalığının (46 yerine 47 kromozom – aynı yerde 2 kromozom yerine 3 kromozom bulunması) neden olduğu hastalıklara Mongolizm hastalığı örnek olarak verilebilir. Mongolizm, zeka geriliği gösteren bir konjenital (doğmalık) durumdur ve kalıtsal olabilir.
Bir kromozom noksanlığı (46 yerine 45 kromozom – aynı yerde 2 kromozom yerine 1 kromozom bulunması) cinsiyet kromozomlarından birinin boş olmasına neden olacağından, yeni bir canlının oluşma olanağı ortadan kalkar. Örneğin, vücut noksanlığı, cinsel ya da üreme organlarının gelişmemesi, büyüme eksikliği vb. yukarıda söylenen nedenden ötürü olur. Böyle durumlarda 2 (XX) kromozomu yerine yalnız bir (X) kromozomu vardır.
Son on yıl içinde, tıp tekniğindeki ilerlemeler sayesinde kromozomları saymak mümkün oldu. Böylece, kromozom sayısındaki değişikliğin neden olduğu sayısız, ama seyrek görülen hastalıklar bulundu. Bundan başka, kromozom bölünmelerinin noksan olması ya da ayrılan parçalarının başka yerlere yerleşmesiyle kromozom yapısında meydana gelen değişikliklerin neden olduğu çeşitli gelişim bozuklukları şeklinde ortaya çıkan hastalıklar da vardır.
Kedi gibi bağırma hastalığına, yeni doğan bebeğin kedi miyavlamasını andırır biçimde feryat etmesinden ötürü bu ad verilmiştir, 5 numaralı kromozomdaki (kromozomlar görülebilir duruma getirilerek birden yirmi üçe kadar numaralanmıştır) bir parça eksikliğinin neden olduğu bir hastalıktır.