Mikrosefali terimi bireyin yaşı ve cinsiyetine göre beklenenden belirgin olarak küçük bir baş çevresi ölçümüne sahip olduğunu belirten klinik bir bulguya işaret etmek için kullanılır. Ortalamanın -3 SD ve altındaki baş çevresi ölçüleri mikrosefali teriminin kullanılması için sınır değer olarak kabul edilir. Baş çevresi ölçümü oksipitofrontal baş çevresi ölçümü ile yapılır. Oksipitofrontal baş çevresi ölçümü, fetal ve postnatal dönemde büyüyen insan beyninin dışa doğru yaptığı bası ile kafatası kemiklerinin genişlemesini sağladığı için, altta yatan beyin dokusunun yaklaşık olarak büyüklüğünü gösterir.
Mikrosefali, primer mikrosefali ve sekonder mikrosefali olarak iki grupta incelenmektedir. Primer mikrosefali, yapılan geniş çalışmalarda 26. gestasyon haftası öncesi %20 oranında tanı alırken, vakaların çoğunun yaklaşık 32. gestasyonel haftada tanı aldığı konjenital bir durumdur. Gebelikte başlayan ve beynin olması gereken boyuta ulaşamadığı bu durumdan nörogenez sırasında oluşan nöron sayısındaki azalmanın neden olduğu son zamanlarda yapılan bilimsel araştırmaların ortak sonucudur. Sekonder mikrosefali ise doğumda baş çevresi beklenen büyüklükte olmasına rağmen postnatal dönemde beynin öngörülen büyümesini gerçekleştirememesi ile oluşur. Sekonder mikrosefalinin azalmış dendritik uzantılar ve sinaptik bağlantılar sonucu geliştiği düşünülmektedir.
Birincil mikrosefali daha çok genetik ve çevresel etkenler sonucu oluşur. Bunlara kromozomal bozukluklar, metabolik nedenler örnek verilebileceği gibi doğumsal enfeksiyonlar ve iyonize radyasyon ile gebelikte karşılaşmak da mikrosefalide önemli bir etkendir. İkincil mikrosefali ise daha çok menenjit ve ensefalit gibi enfeksiyöz hastalıklar ile beslenme yetersizliği gibi çevresel nedenler sonucunda olur.
Tüm olgularda hafif veya orta derecede zeka geriliği bulunmaktadır. Beyin fonksiyonlarının azalmasının şiddeti eşlik eden anomalilerin varlığına bağlı olarak farklılıklar gösterir. İlerleyici bilişsel kayıp veya bir motor kayıp öyküsü bulunmamaktadır. Ebeveynleri tanıma, gülümseme ve baş kontrolü gibi erken dönemdeki gelişim basamakları genelde normaldir. Bir sonraki motor ve sosyal gelişim basamakları hafif geriden gelir, dil gelişimi ise daha belirgin bir şekilde gecikir. Çocukluk döneminde kaba motor, ince motor ve denge yetenekleri tatmin edici düzeydedir. Sporda diğer zeka geriliği olan çocuklara göre başarılıdırlar ve mutlu bir görünümleri vardır. Mikrosefalili bireyler iyi huylu olup, yol gösterildiği durumda verilen işi yapabilecek kapasiteye sahip, günlük yaşam kabiliyeti ve orta derecede okuma-yazma öğretilebilecek erişkinlere dönüşür. Mikrosefali olan kişilerin sağlıklı bireylere oranla yaşam sürelerinde düşmeler söz konusu olabilmektedir.
Tanıda fizik muayene önemlidir. Fizik incelemede tek bir ölçümden çok seri baş çevresi ölçümlerinin değerli olması izlemin önemini belirtir. Bu özellikle en az bir anormalliğin saptanmasında gereklidir. Ayrıca anne-baba ve kardeşlerin de baş çevresi ölçülmelidir. Araştırmalara göre normal sınırlar içinde olan ama boy ve kilosuna oranla daha küçük baş çevresi olan bebekler yedi yaşına geldiklerinde yapılan testlerde gelişme geriliği gözlenmemiştir. Eğer çocukta bir kromozomal sendromdan kuşkulanılıyorsa ya da anormal yüz şekli, kısa boy ya da ek doğumsal anomaliler varsa, karyotipleme yapılmalıdır. Açlık plazma ve idrar amino asit analizi yapılmalıdır. Serum amonyumu belirlenmelidir. Doğumsal enfeksiyonların tanısında seroloji ve virolojiden yararlanılır. Radyolojik incelemelerde tanının konmasında yararlıdır.
Hastalığın spesifik bir tedavisi yoktur ancak bir fizyoterapist eşliğinde uygulanacak rehabilitasyon programı çocukların daha fonksiyonel olmasına yarar sağlayacaktır. Rehabilitasyon programı kapsamında çocukların yaşlarına ve kaba motor ölçütlerine uygun, çocuğun ihtiyaç ve gelişimine yönelik bir tedavi planı çizilir.
Bu yazıyı 21.813 kişi okudu