Çocukluk Çağı Alzheimer hastalığı, iki farklı genetik hastalığın sonucunda gelişiyor. Bu hastalıklar, hücrelerdeki lizozim adı verilen organelin işlev bozukluğuna neden oluyor. Lizozim, hücrenin atıklarını temizleyen ve metabolizmasını düzenleyen bir çeşit çöp kutusudur. Lizozim düzgün çalışmadığında, hücrelerde yağ, kolesterol veya şeker birikerek beyin ve organ hasarına yol açıyor. İşte detaylar...
ÇOCUKLUK ÇAĞI ALZHEİMER HASTALIĞI NEDİR?
Çocukluk Çağı Alzheimer hastalığı, çocuklarda hafıza kaybı ve genellikle Alzheimer hastalığıyla ilişkilendirilen diğer semptomların ortaya çıkmasına neden olan bu iki farklı hastalığı ifade etmek için kullanılan bir terimdir. Bu hastalıklardan biri, Niemann-Pick Tip C (NP-C) hastalığı; diğeri ise Sanfilippo sendromudur. Her iki hastalık da nadir ve kalıtsaldır.
NİEMANN-PİCK TİP C HASTALIĞI
Niemann-Pick Tip C hastalığı, belirli bir tür yağın hücrelerde birikmesine neden olan bir grup ciddi, kalıtsal metabolik bozukluk olan Niemann-Pick hastalığının bir alt tipidir. Bu hastalık, NPC1 veya NPC2 adı verilen iki genden birindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu genler, lizozimde yağların taşınmasını ve parçalanmasını sağlayan proteinleri kodlar. Bu genlerdeki mutasyon, lizozimde yağların birikmesine ve hücrelerin işlevini kaybetmesine neden olur. Bu durum, özellikle beyin, karaciğer, dalak ve akciğer gibi organlarda hasara yol açar.
Niemann-Pick Tip C hastalığı, doğumdan sonra herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. Ancak en sık çocukluk çağında görülür. Hastalığın belirtileri arasında karaciğer büyümesi, sarılık, gelişme geriliği, kas güçsüzlüğü, koordinasyon bozukluğu, konuşma güçlüğü, nöbetler, hafıza kaybı, demans, kişilik değişiklikleri, halüsinasyonlar ve psikoz gibi nörolojik sorunlar bulunur. Hastalığın ilerlemesi, hastanın yaşına, genetik mutasyonun tipine ve semptomların şiddetine bağlıdır. Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Ancak semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak için bazı ilaçlar, destekleyici tedaviler ve diyet değişiklikleri kullanılabilir.
SANFİLİPPO SENDROMU
Sanfilippo sendromu, polisakkaridoz tip III (MPS III) olarak da bilinen, lizozomal depo bozuklukları da dahil olmak üzere metabolizmadaki bir bozukluktan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, hücrelerde heparan sülfat adı verilen bir tür şekerin birikmesine neden olur. Heparan sülfat, vücutta birçok işlevi olan bir glikozaminoglikandır. Ancak fazla miktarda biriktiğinde, hücrelerin ve dokuların hasar görmesine neden olur. Bu durum, özellikle beyin ve sinir sisteminde ciddi sorunlara yol açar.
Sanfilippo sendromu, dört alt tipi olan A, B, C ve D olmak üzere dört farklı genetik mutasyondan kaynaklanabilir. Bu mutasyonlar, heparan sülfatı parçalamak için gerekli olan lizozomal enzimlerin eksikliğine veya bozukluğuna neden olur. Bu enzimler, SGSH, NAGLU, HGSNAT ve GNS adlı genler tarafından kodlanır. Bu genlerdeki mutasyonlar, otozomal resesif yolla kalıtılır. Yani, her iki ebeveynden de aynı mutasyonu alan çocuklar hastalığa yakalanır.
Sanfilippo sendromu, genellikle 2-6 yaş arasında ortaya çıkar. Hastalığın belirtileri arasında gelişme geriliği, davranış bozuklukları, hiperaktivite, uyku sorunları, işitme kaybı, görme kaybı, yutma güçlüğü, solunum problemleri, nöbetler, hafıza kaybı, demans, konuşma kaybı ve koma gibi nörolojik sorunlar bulunur. Hastalığın ilerlemesi, hastanın yaşına, genetik mutasyonun tipine ve semptomların şiddetine bağlıdır. Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Ancak semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak için bazı ilaçlar, destekleyici tedaviler ve semptomatik tedaviler kullanılabilir.
ÇOCUKLUK ÇAĞI ALZHEİMER HASTALIĞI NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Çocukluk Çağı Alzheimer hastalığı, çocuklarda görülen nörolojik ve fiziksel semptomlara dayanarak klinik olarak teşhis edilebilir. Ancak kesin tanı için genetik testler, kan testleri, idrar testleri, beyin omurilik sıvısı testleri, biyopsi, MR, EEG gibi ileri tetkikler gereklidir. Bu testler, hastalığın neden olduğu genetik mutasyonu, hücrelerdeki birikimi ve beyin hasarını tespit etmeye yardımcı olur.
Çocukluk Çağı Alzheimer hastalığı, nadir ve kalıtsal bir hastalık olduğu için, aile öyküsü de tanıda önemli bir rol oynar. Eğer ailede bu hastalığa sahip bir birey varsa, diğer aile üyelerinin de taşıyıcı olma veya hastalığa yakalanma riski vardır. Bu nedenle, aile planlaması yapmak isteyen çiftlerin genetik danışmanlık alması önerilir.
ÇOCUKLUK ÇAĞI ALZHEİMER HASTALIĞI NASIL ÖNLENİR VEYA NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Çocukluk Çağı Alzheimer hastalığı, genetik bir hastalık olduğu için, tamamen önlenmesi veya tedavi edilmesi mümkün değildir. Ancak hastalığın belirtilerini azaltmak ve yaşam kalitesini artırmak için bazı ilaçlar kullanılabilir. Örneğin, NP-C hastalığında miglustat adlı bir ilaç bu hastalık tedavisinde etkili olabilir