22 Mart 2017 Çarşamba
Neurofibromatosis Nedir ?
Neurofibromatosis (NF) kemikleri, yumuşak dokuyu, deriyi ve sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. 2 farklı tipi vardır: Neurofibromatosis 1(NF1) ve Neurofibromatosis2(NF 2). NF1 ,1/ 3000 oranında görülürken NF2 50.000 doğumda bir görülür.
NF1, von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir ve aşağıdaki bulgular bulunur.
-6 veya daha fazla cafe-au-lait lekesi ( oval açık kahve renkli 0.5 cm den büyük lekeler)
-Çok sayıda neurofibromlar( deriden kabarık veya derine inen tümörler)
-Çiller (Kasık gibi kıvrım bölgelerinde)
-Lish nodülleri (gözün iris tabakasındaki ince tümörler)
NF2 de bilateral acoustic neurofibromatosis olarak bilinir ve de beyin ve omurilik de çok sayıda tümör mevcuttur. Hastalığın ilk bulgusu genelde işitme sinirinde gelişen tümörler bağlı olarak işitme kaybıdır. Sıklıkla bu bulgu ergenlik döneminde veya 20 li yaşların başlarında gelişir.
Neurofibromatosisin Nedeni Nedir?
NF1 ve NF2 farklı genlerdeki değişim ve hasar sonucu gelişir. NF1 17. ve NF 22. kromozomdaki mutasyon sonucu gelişir. Mutasyona uğramış gen neurofibramatosisli bir ebeveynden geçebilir veya bazı olgularda gende spontan bir mutasyon gelişmektedir. Neurofibromatosisi bulunan bir gencin çocuğuna bu hastalığı geçirme olasılığı % 50 dir.
Neurofibromatosisin bulguları nelerdir?
Hastalığın yayılımı ve şiddeti kişiden kişeye değişebilirken, aynı ailedeki bireyler arasında da değişebilir.
Bir çok kişide NF bulunmadan café-au-lait(sütlü kahverengi lekeler) lekeleri bulunabilirken, yaşamın ilk beş yılında 5 den fazla café-au-lait(sütlü kahverengi lekeler) lekesi bulunan kişilerin NF olma olasılıkları yüksektir. Yüzde olarak daha fazla café-au-lait lekesi(sütlü kahverengi lekeler) yeni doğanlarda % 1.8 oranında görülürken, 5 leke veya daha fazla sayıda leke bulunduran çocukların % 25-40 ında , erişkinlerin ise %14′ünde NF bulunur. Koltuk altlarında çillerin bulunması NF1 in belirgin bir belirtisidir.
Ergenlik sonrasında NF1 'li hastaların % 97-100 ünde Lisch nodülleri bulunur. Bu nodüller klinik olarak bir rahatsızlık vermezken, tanı koymaya yardımcı olurlar.
Başlıca 4 tip NF1 bulunur:
* Kutanöz: Kanser riski taşımayan yüzeysel yumuşak düğme benzeri deri tümörleri
* Deri altı: Derinin dermis denen orta tabakasında lokal ağrı ve hassasiyete yol açan tümörler
* Nodular plexiform: Sırttaki sinir köklerini tutan geniş tümör ağı
* Yaygın plexiform: Derinin tüm katlarını, kasları, kemikleri ve kan damarlarını tutan tümörler
NF1′in deri tutulumunun şiddeti, hastalığın sistematik bulgularının yayılımı ve şiddetini göstermez. Vücudun çeşitli bölümlerinde problemler görülebilir. Bu problemler ;
* Diz ve dirseklerin altındaki uzun kemiklerde şekil bozukluğu ve omurganın eğriliği
* Kısa boy ve büyüme hormonu eksikliği
* Öğrenme zorlukları(konuşma problemleri) ve davranış bozuklukları( %25-40 oranında öğrenme bozuklukları, % 5-10 oranında zeka geriliği)
* Göz sinirinde görme kaybına yol açan tümörler
* Yüksek kan basıncı ve diğer damar anomalileri
* Beyin ve omurilikte tümörler: artmış epilepsi riski
* Sindirim sisteminde kanama ve tıkanmaya neden olan tümörler
* İşitme bozuklukları
NF2 de harici bulgular pek yoktur ve olguların çoğunda ilk belirti işitme kaybıdır.
NF1 ve NF2′deki tümörlerin çoğu iyi huyludur. Fakat bu iyi huylu tümörlerin aşırı büyümesi yaşamsal fonksiyonları etkileyebilir. NF1'li hastaların % 3-15 inde kanser gelişme riski vardır.
Hastalığın tedavisi var mıdır?
NF’ nin tedavisi yoktur. Tedavinin temel amacı hastalığın gelişimini izlemek ve gerekli olduğunda müdahale etmektir. NF olan sağlıklı çocuklar 6-12 ayda bir çocuk sağlığı uzmanlarınca takip edilmelidirler.Neurofibromlar ağrılı olabilir veya çok büyüyebilirler ve o zaman kanser riskini ve diğer komplikasyonları engellemek için cerrahi olarak çıkartılırlar.
Genetik konsültasyon ve eğitim önemlidir. Hastaların toplumdan kendilerini dışlama hadisesi gözden kaçırılmamalıdır. NF li hastalar sıklıkla oluşabilecek komplikasyonlar nedeniyle gergindirler ve de hastalığın görsel bulguları nedeniyle toplumdan kendilerini dışlanmaktadırlar. Bundan kaynaklı gerekir psikolojik rehabilitasyon almalıdırlar.