Tarihçe: İlk olarak 1866 yılında Dr. Langdon Down tarafından "idyot -idyosi" olarak tanımlanmış, sonraları "mongolism" olarak adlandırılmış, kromozom yapısı ancak 1959 yılında belirlenebilmiş , 1960'lı yıllarda Dr. Down'ın adı verilerek, DOWN SENDROMU olarak tanımlanmıştır.
Down Sendromu tipleri:
1-Trisomy 21 tipi : Olguların %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır ve Trisomy 21 olarak adlandırılmaktadır. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
2- Translokasyon tipi: Olguların %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down Sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33'dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon DOWN SENDROM lu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.
Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
3- Mozaik tip: Olguların %2-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
Down Sendromu görülme sıklığı: Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar.
-20 yaşındaki her 1250 gebeden biri
-30 yaşındaki her 750 gebeden biri
-35 yaşındaki her 250 gebeden biri
-40 yaşındaki her 100 gebeden biri Down Sendromlu bebek doğurma riski taşır.
Down sendromunun fiziksel belirtileri nelerdir?
Kendine özel tipik yüz görünüm,
Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısı,
Basık kemerli burun yapısı
Sarkık dil yapısı,
Karın yapısı gevşek ve bombeli,
Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi,
Boy kısalığı
Elin beşinci parmağında esneklik,
Elde tek çizgi ,
Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması,
Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir.
Önemli Bulguların hastalarda görülme oranları:
Mental retardasyon %100 hastada
Kalp anomalisi % 40 hastada
Mide Bağırsak anomalisi % 10 hastada
Hipotiroidİsm gelişme riski 30 kat artar.
Lösemi gelişme riski 20 kat artar.
Down Sendromunun tanısı: Klinik bulguları gelen bebekten alınan kan örneğinde yapılan kromozom incelemesi ile konulur.
Down Sendromlu bebek doğmadan önce gebelikte tanı konması:
1.Girişimsel yöntemler:
Gebeliğin 2.5 – 3. ayında yapılan koryon villus biyopsisi
Gebeliğin 4-5 aylarında uygulanan amniyon sıvısı alınması (amniyosentez)
Gebeliğin 5 ayından sonra doğrudan bebekten kan alınması (kordosentez)
Bu testlerin %0.5-%1 oranında düşük yaptırma riski vardır.
2. Girişimsel olmayan tanı yöntemleri:
Gebeliğin 10. Haftasından itibaren anneden alınan kan örnekleri bebekte hastalık olup olmadığı tanısı konabilir. Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi (NIPT), başta sık görülen ve DOWN Sendromu olarak bilinen TRİZOMİ 21 olmak üzere, Trizomi 18, Trizomi 13, X ve Y kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır.
Gebelikte ikili, üçlü ve dörtlü taramalar ile en fazla % 80 oranında risk tayini yapılır iken, NIPT testi, ile yüzde doksan dokuz düzeyinde sonuç alınmaktadır.
Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tanı Testi ülkemizde henüz yapılamamaktadır. Bu bir genetik DNA testi olduğu için ancak DNA testi ruhsatı almış Genetik Hastalıkları Tanı Merkezleri ile aracılığı ile yurt dışına gönderilmektedir.
Sonuçların değerlendirilmesi ve yorumlanması bir Genetik Uzmanı tarafından yapılmalı ve aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilmelidir.