Spinal Musküler Atrofi (SMA), doğuştan bir genetik defekt nedeniyle ortaya çıkan motor nöron hastalıklardan biridir. Vücudu hareket ettiren omurilikte ön boynuz denilen bölgedeki motor sinirlerin ana gövdelerini etkiler. Sıklıkla bebeklik döneminde belirtileri görülmeye başlanan ve nadir görülen bir hastalık olan SMA’nın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.
SMA hastalığı nedir?
Motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda bulunur ve doğrudan vücudun iskelet kaslarını kontrol eder. Yeterli SMN proteini olmadığı takdirde, omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başlar. Bu eksiklik, 5. kromozom üzerindeki SMN1 adı verilen bir genin genetik kusurlardan kaynaklanır.
SMN1 geninin vücuttaki rolü, SMN adı verilen bir proteinin üretimidir. Bu protein yeterli miktarda üretilmezse motor nöronlar ölmeye başlar. Motor nöronlar, omurilikteki sinir liflerini vücuttaki kaslara gönderen ve hareketlerini kontrol eden sinir hücreleridir. Omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başladığında hastanın beyni vücudun istemli kaslarını, özellikle kollar ve bacaklar ile baş ve boyun kaslarını kontrol edemez. Zamanla kaslar zayıflamaya ve tükenmeye başlar. Bu durum yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi hareketleri etkiler. Kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan SMA hastalığında; görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik ise tamamen normaldir.
Kromozom 5 veya SMN eksikliğinden kaynaklanmayan SMA hastalığı ise en azından başlangıçta, vücudun merkezinden daha uzak olan distal kasları etkileyebilir.
SMA hastalığına hangi neden sebep olur?
SMA, 'hayatta kalma motor nöron 1' ( SMN1 ) adı verilen bir gendeki değişikliğin neden olduğu genetik bir durumdur. Herkes, her bir ebeveynden miras kalan SMN1 geninin iki kopyasına sahiptir . SMA'lı kişilerde SMN1 geninin her iki kopyasında da gen değişikliği olur. Bu durum 'otozomal resesif kalıtım’ olarak adlandırılır. SMA'lı bir kişinin ebeveynlerinin her biri, değiştirilmiş SMN1 geninin bir kopyasını taşır ve 'taşıyıcılar' olarak bilinir. Bu kişilerde SMA hastalığının belirti ve semptomları görülmez. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı (dörtte bir) yüzde 25’tir. Her 40 kişiden biri, SMA'ya neden olan gen varyasyonunun taşıyıcısıdır.
SMA hastalığının belirtileri nelerdir?
SMA'nın belirtileri/semptomları hastalığın türüne göre değişkenlik gösterir. SMA hastalığının en sık görülen belirtisi kaslarda güçsüzlük ve atrofidir. Hastalığın tipine göre değişebilen SMA hastalığı belirtiler genel olarak aşağıdaki maddeleri kapsar:
- Zayıf kaslar, güçsüzlük, hareket etmede zorlanma
- Zayıf baş kontrolü
- Zayıf emme ve yutma güçlüğü
- Kemik ve eklem sorunları - Kavisli bir omurga (skolyoz) gibi..
- Sesin cılız şekilde çıkması ve dilde seğirme
- Yürümeye başladıktan sonra alışılmadık sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma
- Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk
- Dengenin sağlamasında yaşanan güçlük
- Çan şeklindeki gövde
- Kramp ve azalmış refleksler
SMA hastalığının tipleri nelerdir?
Dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye'de ise görülme sıklığı 6 binde bir olan SMA hastalığının 4 tipi mevcuttur. SMA'nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak sınıflandırılır. Tip 1 ve Tip 2, SMA hastalığının en yaygın şekilde görülen türleridir.
Tip 1 (şiddetli) SMA : SMA’nın bu türü aynı zamanda Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da adlandırılır. En şiddetli ve en yaygın şekilde görülen SMA türüdür. Tip 1 SMA genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA’nın görüldüğü kişiler çoğunlukla çok sınırlı hareket kabiliyetine sahiptir. Tip 1 SMA hastası olan bebekler oturamaz. Ayrıca Tip 1 SMA hastaları beslenmekte ve yutmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta zorlanır. Tip 1 SMA hızla ilerler, hastalık neticesinde kasların zayıflaması, solunum yolu enfeksiyonlarına yol açar.
Tip 2 (orta seviye) SMA : Tip 1’e göre daha hafif seyreden Tip 2 SMA’nın belirtileri çoğunlukla 7 ila 18 ay arasındaki bebeklerde görülür. Tip 2 SMA hiçbir zaman ayakta duramayan, yürüyemeyen ancak emekleyebilen çocuklarda ortaya çıkar, hastalığın ilerleme hızı büyük ölçüde değişebilir. Tip 2 SMA hastalığı çocuğun kollarından çok bacaklarını etkiler. Ayrıca bu tür hastaların ellerinde titreme, skolyoz, güçsüzlük hali, kilo alamama da görülebilir. Solunum yolu enfeksiyonları Tip 2 SMA’da da yaygın şekilde görülür. Yaşam beklentisi, hastanın durumunun şiddetine bağlı olarak erken çocukluktan yetişkinliğe kadar değişebilir.
Tip 3 (hafif) SMA : Tip 3 SMA, Kugelberg-Welander veya Juvenil Spinal Musküler Atrofi olarak da adlandırılır. Tip-3 SMA hastalığının semptomları 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Tip 3 SMA hastaları ayakta durabilir ve yürüyebilir; ancak oturma pozisyonundan kalkmakta güçlük çekebilir. Bu tipten etkilenen hastalar hareket etmek için tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacına gereksinim duyabilir. Tip 3 SMA hastaları da solunum yolu enfeksiyonları için risk altındadırlar.
Tip 4 (yetişkin) SMA : Bu nadir görülen SMA türünün semptomları yetişkin çağında ortaya çıkar. Tip 4 SMA hastalığının ilerlemesi yavaştır. Her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilen, çoğunlukla yaşam boyu hareket yetilerini koruyabilen Tip 4 SMA hastalarında hastalığın yol açtığı diğer komplikasyonlar nadir görülür.
Çocuğunuzda veya kendinizde bu belirtilerden herhangi birini fark ederseniz, derhal doktorunuza görünmelisiniz.
SMA nasıl teşhis edilir?
'SMA hastalığı nasıl anlaşılır?' soruna verilecek yanıt şöyledir. SMA belirtileri ile doktora başvuran kişinin önce tıbbi öyküsü öğrenilir, fiziksel muayenesi yapılır. Hekim, EMG (elektromiyografi) veya bir kas biyopsi isteyebilir. Ayrıca zayıflayan kaslarda kreatin kinaz değerleri için bir kan testi yapılması istenebilir.
Doktorlar, klinik bulgular neticesinde (çocuğunuzun semptomlarına ve diğer teşhis çalışmalarına dayanarak) SMA hastalığından şüpheleniyorsa, teşhisini doğrulamak amacıyla kan örneği alınarak yapılan genetik testi gerekli görebilir, zira genetik testi kromozom 5 ile ilişkili SMA hastalığının, yani tip 1 - 4 SMA hastalığının varlığını teşhis etmenin en kesin yoludur. SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilir.
SMA hastalığı nasıl tedavi edilir?
'SMA hastalığı nasıl tedavi edilir?' sorusu sıkça sorulmaktadır. SMA hastalığı için bilinen kesin bir tedavi yöntemi yoktur. SMA'dan etkilenen çocukların tedavi aşamalarında; hastalığın yol açtığı semptomları yönetmeye, komplikasyonları önlemeye ve hastaların yaşam kalitelerini iyileştirmeye odaklanılır. Doktorunuz çocuğunuz için SMA tipine, durumun ciddiyetine ve çocuğun yaşına göre SMA hastalığının tedavisi için en iyi seçenekleri belirleyecektir.
Örneğin, SMA Tip 1'li çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve zatürreye yatkın olduklarından, tedavi akciğer fonksiyonlarını korumaya odaklanabilir. Buna karşın, SMA Tip 3 veya 4 olan bir çocuğun veya yetişkinin bakımı, kas gücünü ve hareketliliğini sürdürmeye yardımcı olmak için fizyoterapiye odaklanabilir.
Tip 1 SMA hastaları için tedaviler, beslenme tüplerini, ventilatörleri ve diğer solunum yardımı yöntemlerini içerebilir. Fizik tedavi, Tip 1 SMA hastalarına da fayda sağlayabilir. Bu tür spinal musküler atrofiye sahip birçok hasta, hayatlarının çoğunu hastanede geçirebilir.
Tip 2 ve Tip 3 SMA hastaları için tedaviler ortopedik diş telleri, tekerlekli sandalyeler ve fiziksel ve mesleki terapileri içerebilir.
Spinal musküler atrofisi hastalarının beyinlerinin normal şekilde geliştiğini bilmek önemlidir. SMA'lı birçok hasta oldukça zeki ve sosyaldir. Onlarla konuşmak, oyun oynamak ve diğer zihinsel uyarım biçimlerini sağlamak, bu çocukların duygusal ve fiziksel yaşamlarına olumlu yönde katkıda bulunur.
Hastalığın neden olduğu semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için uygulanan tedavi seçenekleri özetle şunları içerir:
- Hastalığın neden olduğu semptomlar ve stresten kurtulmaya odaklanan, hem hastanın hem de ailesinin yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan palyatif bakım.
- Bazı SMA formlarında postürü iyileştirmeye, eklem hareketsizliğini önlemeye, kas güçsüzlüğünü ve atrofiyi yavaşlatmaya yardımcı olabilecek fizik tedavi.
- Yaşam kalitesini iyileştirmek amacıyla hastaların günlük yaşamlarını yönetmelerine yardımcı olabilecek ayarlamalara odaklanan mesleki terapi.
SMA hastalığı hakkında sık sorulan sorular
SMA üzerine yapılan yeni bir araştırma var mı?
Birçok bilim insanı ve klinisyen, bu hastalığa dair anlayışımızı geliştirmek ve SMA hastasının hayatta kalmasını ve yaşam kalitesini iyileştirmek için büyük çaba sarf ediyor. SMA'da yer alan genlerin son keşifleri ve bu genlerin motor nöronların sağlığının korunmasındaki rolleri ve moleküler tıptaki yeni gelişmeler, bu hastalıkta daha iyi tedavi stratejileri için umut vermektedir. Son yapılan araştırmalarda, farklı yaklaşımlarla SMN proteini üretimini artırmaya yönelik stratejilere odaklanılmıştır.
Spinal musküler atrofi geni olmasına rağmen SMA hastası olmayanlar ne yapmalı?
SMA geninin bir taşıyıcısı olarak teşhis edilip bu hastalıktan etkilenmeyenler, bir genetik danışman veya doktorun tavsiyesine başvurmalıdır. Çocuk sahibi olmayı düşünenler için bu durum çok önemlidir. Nitekim hekimler, bu kişilerin spinal musküler atrofisi olan bir çocuğa sahip olma risklerini değerlendirmeye yardımcı olacaktır.