SMA (SPİNAL MUSKULER ATROFİ) NEDİR?
Spinal müsküler atrofi (SMA), kasların zayıflamasına ve yıpranmasına neden olan genetik (kalıtsal) bir nöromüsküler hastalıktır. Motor nöron 1 geninin (SMN1) her iki kopyasındaki kusurlardan kaynaklanır. Bu gen, motor nöronların sağlığını ve normal işlevini koruyan motor nöron (SMN) proteinini üretir. SMA'lı kişilerde yetersiz SMN protein seviyeleri bulunur, bu da omurilikte motor nöronların kaybına yol açarak iskelet kaslarında güçsüzlük ve zayıflamaya neden olur. Bu güçsüzlük genellikle gövde, üst bacak ve kol kaslarında daha şiddetlidir.
SMA'lı bir kişi, eksik veya hatalı (mutasyona uğramış) motor nöron 1 (SMN1) geninin iki kopyasını miras alır. Bu, etkilenen bireyin iki mutasyona uğramış gene sahip olduğu ve genellikle her bir ebeveynden bir tane miras aldığı anlamına gelir. Sadece bir mutasyona uğramış gene sahip olanlar, herhangi bir belirti göstermeden hastalığın taşıyıcıları olurlar. SMA'lı çocuklarda, sırt kasları zayıfsa skolyoz (kavisli bir omurga) oluşabilir. SMA tipine (şiddetine) göre çocuk ayakta duramayabilir veya yürüyemeyebilir. Ayrıca yemek yeme ve nefes alma için de yardıma ihtiyaç duyabilir.
SMA (SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ) TÜRLERİ NELERDİR?
Dört ana SMA türü vardır:
Tip 1 (şiddetli): SMA'lı kişilerin yaklaşık %60'ı, Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılan tip 1'e sahiptir. Semptomlar doğumda veya bir bebeğin yaşamının ilk altı ayında ortaya çıkar. Tip 1 SMA'lı bebekler yutma ve emmede zorluk çekerler. Başlarını dik tutmak veya oturmak gibi tipik kilometre taşlarıyla karşılaşmazlar. Kaslar zayıflamaya devam ettikçe, çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve akciğerlerin çökmesine (pnömotoraks) daha yatkın hale gelir. Tip 1 SMA'lı çocukların çoğu, ikinci yaş günlerinden önce ölür.
Tip 2 (orta seviye): Tip 2 SMA'nın (Dubowitz hastalığı olarak da adlandırılır) belirtileri, bir çocuk altı ay ile 18 ay arasında olduğunda ortaya çıkar. Bu tip, alt uzuvları etkileme eğilimindedir. Tip 2 SMA'lı çocuklar oturabilir ancak yürüyemezler. Tip 2 SMA'lı çocukların çoğu yetişkinliğe kadar yaşar.
Tip 3 (hafif): Tip 3 SMA semptomları (Kugelbert-Welander veya juvenil başlangıçlı SMA olarak da adlandırılır) bir çocuğun yaşamının ilk 18 ayından sonra ortaya çıkar. Tip 3'lü bazı kişilerde erken yetişkinliğe kadar hastalık belirtileri görülmez. Tip 3 semptomlar arasında hafif kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu ve sık solunum yolu enfeksiyonları bulunur. Zamanla, semptomlar yürüme veya ayakta durma yeteneğini etkileyebilir. Tip 3 SMA, yaşam beklentisini önemli ölçüde kısaltmaz.
Tip 4 (yetişkin): SMA'nın nadir yetişkin formu, tipik olarak 30'ların ortalarına kadar ortaya çıkmaz. Kas zayıflığı semptomları yavaş ilerler, bu nedenle tip 4'lü çoğu insan hareketli kalır ve hayatlarını dolu dolu yaşarlar.
SMA (SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ) BELİRTİLERİ
SMA'nın belirtileri; tipine, şiddetine ve geliştiği yaşa bağlı olarak değişiklik gösterebilir.
Yaygın belirtileri şunlardır:
Kaslarda seğirme
Nefes alma ve yutma zorluğu
Kas zayıflığı nedeniyle uzuvların, omurganın ve göğsün şeklindeki değişiklikler
Ayakta durmakta, yürümekte ve oturmakta zorluk
Kemik ve eklem sorunları
Sesin cılız şekilde çıkması ve dilde seğirme
Yürümeye başladıktan sonra alışılmadık sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma
Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk
Dengenin sağlamasında yaşanan güçlük
SMA (SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ) TEŞHİSİ
Tanı genellikle bir çocukta SMA semptomlarının aile tarafından fark edildiğinde başlar. Doktor tarafından ayrıntılı bir aile öyküsü dinlenip fiziksel muayene yapılacaktır. Derin tendon reflekslerini ve dil kasında herhangi bir seğirme olup olmadığı kontrol edilerek kasların gevşek olup olmadığına bakılacaktır.
SMA teşhisi için yapılan testler şunlardır:
Elektromiyografi (EMG)
Kan testleri
Kas biyopsisi
Genetik testler
Gebelik esnasında Amniyosentez veya Koryon Villus örneklemesi
SMA (SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ) TEDAVİSİ
SMA genetik bir hastalıktır. SMA’lı bir kişinin yaşam kalitesini arttıracak ve dolu bir yaşam sürmesine yardımcı olabilecek birçok yardımcılar vardır.
İLAÇLAR
Spinraza
Bu ilaç her tip SMA için 2 ay boyunca dört başlangıç dozu ve ardından her 4 ayda bir idame dozu olarak enjekte edilir. Bu ilaç, Türkiye'de SMA'ya yönelik uygulanan tek tedavi yöntemidir. SMN adlı protein üretimini artırmayı, böylece motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini hedefliyor. Spinraza, SMA'nın ilerlemesini yavaşlatıp kas zayıflığını azaltabilir. Ancak etkinliği bireyler arasında değişiklik gösterebilir.
Zolgensma
Bir çeşit gen tedavisi olan ve dünyanın en pahalı ilacı olarak anılan Zolgensma ile hastalarda iyi çalışmayan veya bulunmayan SMN1 geni çalışan bir versiyonu ile değiştirilir. Bu ilaç sadece 2 yaşından küçük ve 21 kilodan az olan bebeklere uygulanabilir. Tek bir doz olarak verilir. Doz, hastanın ağırlığına göre belirlenir.
Risdiplam
SMA tedavisinde kullanılan bir diğer ilaç ise Risdiplam isimli ağız yoluyla kullanılan ilaçtır. Hastaların bu ilacı her gün kullanması gereklidir.
YARDIMCI EKİPMANLAR
1- DİNAMİK HAREKET ORTEZLERİ
Dinamik Hareket Ortezleri, çeşitli nöromüsküler hastalıklar için destek ve duyusal gelişim sağlamaya yardımcı olan, belirli takviyelere sahip elastomerik bir kumaş kullanılarak üretilen kişiye özel bir ortez türüdür. Ortezler; proksimal/distal stabiliteyi iyileştirir, istemsiz kas hareketlerini, ilişkili reaksiyonları ve ağrıları azaltır, daha iyi bir duruş ve fiziksel olarak gelişim sağlar.
2- DİĞER YARDIMCI EKİPMANLAR
SMA'lı bireyler; nefes almaya, öksürmeye, yutkunmaya yardımcı olması ve kişinin yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini iyileştirebilmesi amacıyla bir dizi özel tıbbi ekipmana ihtiyaç duyarlar. Ortezler, ventilatörler, tekerlekli sandalyeler, yürüteçler, standerler, BiPAP makineleri ve öksürtme cihazları gibi yardımcı ekipmanlar SMA'lı bireylerin daha uzun yaşamasını, daha aktif olmasını ve topluluğa daha fazla katılmasını sağlıyor. Fizik tedavi ve rehabilitasyon da tedavinin önemli bir parçasıdır.
SMA İÇİN BİZ NE YAPIYORUZ?
SMA hastalığında çocuğunuza daha fazla işlevsel yetenek kazandırmak için üretilen özel ortezlerimizin aktif bir terapi programı ile birlikte kullanılması, kullanıcının yaşam kalitesi üzerinde güçlü ve olumlu etkilere sahip olmasına ve durumuna göre mümkün olduğunca normal bir yaşam sürmesine yardımcı olur.
Ortezlerimizde; stratejik güçlendirmeler ve biyomekanik paneller kullanılır. Bu paneller postüral hizalanmaya yardımcı olur ve nöro-duyusal sistemi uyararak kasları gelişmiş ton, güç ve performansla çalışması için eğitir. Böylece kişi kendini daha bağımsız ve güvende hisseder.
DM Orthotics, nörolojik rahatsızlıkların iyileştirilmesinde kullanılabilecek geniş bir ürün yelpazesi geliştirmiştir. Her ürün, işlevi en üst düzeye çıkarmak ve semptomlarının etkilerini azaltmak için kişinin ihtiyaçlarına ve gereksinimlerine göre kişiye özel olarak üretilir. Günlük kıyafetlerin altına giyilir, rahattır ve hareket özgürlüğü sağlar.