13 Eylül 2020 Pazar
Vücudunuzun ürettiği melanin türü ve miktarı cildinizin, saçınızın ve gözlerinizin rengini belirler.
Melanin ayrıca optik sinirin gelişiminde rol oynar ve bu nedenle albinizmi olan bireyler görme bozukluğu yaşayabilir.
Albinizm belirtileri genellikle kişinin cildinde, saçında ve göz renginde görülebilir. Ancak bazen sadece küçük bir fark görünür.
Albinizm hastaları ayrıca güneş ışığının etkilerine karşı daha duyarlıdır ve bu da onları cilt kanserine daha duyarlı hale getirir.
Albinizmi iyileştirecek bir tedavi olmamasına rağmen, bu rahatsızlığı olan kişiler ciltlerini ve gözlerini korumak ve görmeyi en üst düzeye çıkarmak için adımlar atabilirler.
Albinizmin Nedenleri
Birkaç gen, melanin üretimiyle ilgili birkaç proteinden birini üretmek için talimatlar sağlar. Melanin ciltte, saçta ve gözlerde bulunan ve melanosit adı verilen hücreler tarafından üretilir.
Albinizm, bu genlerden birinde bir mutasyonun varlığından kaynaklanır.
Ortaya çıkabilecek çeşitli albinizm türleri vardır ve bunlar, esas olarak buna neden olan gen mutasyonunun türüne bağlıdır.
Bu mutasyonlar hiç melanin üretimine veya melanin üretiminde önemli bir azalmaya neden olabilir.
Albinizm türleri, durumun nasıl kalıtsal olduğuna ve ilgili genlere göre sınıflandırılır.
Oluşabilecek türlerden bazıları şunlardır:
En yaygın tip olan okülokütanöz albinizm, her biri bir ebeveynden olmak üzere iki mutasyona uğramış gene sahip kişilerde (otozomal resesif kalıtım) ortaya çıkabilir.
Bu durum, OCA1 ila OCA7 olarak adlandırılan yedi genden birindeki mutasyonların sonucudur.
OCA geni ciltte, saçta ve gözlerde azalmış pigmentasyona ve ayrıca görme bozukluğuna neden olur.
Pigment miktarı, mutasyona uğramış gen türünün yanı sıra cilt, saç ve göz rengine bağlı olarak değişir.
Gözle sınırlı olan ve görme bozukluğuna neden olan oküler albinizm.
En sık gözlemlenen tip, X kromozomunda bir gen mutasyonunun meydana gelmesi ile miras kalan tip 1'dir.
X kromozomu ile ilişkili oküler albinizm, oğluna mutasyona uğramış bir X kromozomuna sahip bir anneden geçebilir.
Oküler albinizm neredeyse sadece erkeklerde görülür ve OCA'dan daha az yaygındır.
Bir tür OCA içeren Hermansky-Pudlak sendromu gibi kalıtsal sendromlarla ilişkili albinizm.
Bu durum aynı zamanda kanama ve morarma bozuklukları ve akciğer ve mide-bağırsak sistemi hastalıkları ile karakterizedir.
Diğer bir durum, bir tür OCA'nın yanı sıra tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik anormallikler ve diğer sağlık koşulları olan bağışıklık bozuklukları içeren Chediak-Higashi sendromudur.
Albinizm Belirtileri
Albinizmin belirti ve semptomları cilt, saç ve göz rengini ve görmeyi içerebilir.
Albinizmin en kolay tanınan belirtilerinden biri, beyaz saç rengi ve kardeşlerinden çok daha açık ten rengidir.
Deri rengi (pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye değişebilir ve bazen albinizmi olmayan ebeveynler veya kardeşler ile neredeyse aynı olabilir.
Güneşe maruz kaldığında, bu rahatsızlığı olan bazı kişiler şunları yaşayabilir:
• Yüzdeki çiller
• Pigmentli veya pigmentsiz benler (pigmentsiz benler genellikle pembe renktedir)
• Yüzde büyük çiller (lentijinler)
• Kolayca güneş yanığı
Albinizm olan bazı kişilerde cilt pigmentasyonu asla değişmez. Bazı durumlarda, melanin üretimi çocukluk veya ergenlik döneminde başlayabilir veya artabilir, bu da pigmentasyonda küçük değişikliklere neden olur .
Saç rengi, genç yetişkinliğe girerken koyulaşabilir veya normalde suda ve çevrede bulunan minerallere maruz kalma nedeniyle renk değişikliği yaşayabilir.
Ek olarak, saç rengi yaşla birlikte koyulaşmış görünebilir.
Kirpiklerin ve kaşların rengi genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye değişebilir ve yaşla birlikte değişebilir.
Gözün renkli kısmında (iris) pigment eksikliği, irisin yarı saydam görünmesine neden olur.
Bu, irisin ışığın göze girmesini tamamen engelleyemeyeceği anlamına gelir. Sonuç olarak, çok açık renkli gözler belirli aydınlatma koşullarında kırmızı olarak görünebilir.
Görme bozukluğu, her tür albinizmin anahtar işaretidir. Ortaya çıkan göz bozuklukları ve sorunları şunları içerebilir:
• Gözün belirli yönlerde ve sırtta hızlı ve istemsiz hareketi (nistagmus)
• İstemsiz göz hareketlerini azaltmaya ve daha net görmeye çalışmak için başınızı sallama veya eğme gibi baş hareketleri
• Her iki gözde bir noktayı göstermede veya birlikte hareket etmede güçlük (şaşılık)
• Uzağı görememe veya aşırı ileri görüşlülük
• Işığa duyarlılık (fotofobi)
• Bulanık görmeye neden olabilen gözün ön yüzeyinde veya göz merceğinde anormal eğrilik (astigmat)
• Görmenin azalmasına neden olan retinanın anormal gelişimi
• Retinadan beyne giden sinir sinyalleri olması gereken sinir yollarını izlemiyor
• körlük veya tam körlük
Teşhis Albinizm
Albinizm teşhisi şunlara göre belirlenebilir:
• Deri ve saç pigmentasyonunun incelenmesini içeren doğrudan fizik muayene
• Kapsamlı göz muayenesi
• Hastanın cilt pigmentasyonunun diğer aile üyeleri ile karşılaştırılması
• Durdurulması zor bir kanama öyküsü, vücutta aşırı morarma veya tekrarlayan enfeksiyon öyküsü dahil olmak üzere hastanın tıbbi geçmişinin bir değerlendirmesini yapın.
Şaşılık ve fotofobiyi değerlendirmek için bir göz muayenesi de yapılabilir. Doktor ayrıca retinanın durumunu değerlendirmek ve anormal gelişim belirtilerini belirlemek için araçlar kullanabilir.
Albinizm Tedavisi
Albinizm tedavisi, uygun göz bakımı sağlamayı ve cildi anormallik belirtileri açısından izlemeyi amaçlamaktadır.
Dahil olan tedavi ekibi arasında birinci basamak hekimleri, göz doktorları, dermatologlar ve genetikçiler bulunabilir.
Albinizm tedavisi genellikle şunları içerir:
• Göz bakımı. Bu, düzenli göz muayenelerini ve düzeltici camlı gözlükleri içerir.
• Ameliyat, albinizme bağlı göz bozukluklarının tedavisinin nadiren bir parçası olsa da, bir göz doktoru gerekli görülürse göz kasları için ameliyat önerebilir.
• Cilt bakımı ve cilt kanserinin önlenmesi. Bu, cilt kanserine yol açabilecek lezyonların varlığını değerlendirmek için cilt durumunun periyodik muayenelerini içerir.
• Melanom olarak bilinen agresif bir cilt kanseri türü pembe deri lezyonları olarak görünebilir.
• Hermansky-Pudlak sendromu veya Chediak-Higashi sendromu olan kişiler, tıbbi ihtiyaçlarını tedavi etmek ve komplikasyonları önlemek için düzenli olarak özel tedaviye ihtiyaç duyabilir.
Not: Bu içerik sadece rehberlik amaçlı olup kişisel ihtiyaçlarınıza göre tasarlanmamıştır. İçerik, uzman tıbbi tavsiye yerine geçmez