Basit bir kan testi, bir gün Alzheimer hastalığının nadir görülen kalıtsal bir formunu, hafıza kaybı belirtileri ortaya çıkmadan onlarca yıl önce teşhis edebilir.
Avrupa ve Birleşik Krallık’taki araştırmacılar, erken başlangıçlı Alzheimer vakalarının kan plazmasındaki artan biyobelirteç seviyeleri ile ilişkili olduğunu göstermiştir.
Alzheimer, çoğu hala üzerinde çalıştığımız çok çeşitli temel nedenlere sahip demans türleri için genelleştirilmiş bir terimdir.
Otozomal dominant ailesel Alzheimer hastalığı (ADAD) olarak adlandırılan bir form, birkaç spesifik genden birindeki mutasyonların varlığı ile tanımlanır.
kapsarken tüm Alzheimer vakalarının yüzde 1’inden azısemptomlar yaşamda diğer formlara göre önemli ölçüde daha erken gelişir, bu da onu risk altındakiler için ciddi bir endişe haline getirir.
Şu anda, var bilinen üç tek gen mutasyonu erken başlangıçlı ADAD ile ilişkili. Cinsiyet dışı kromozomlarda kalıtılan baskın bir özellik olarak, bir ebeveynin hastalığı varsa, bir çocuğun genin mutasyona uğramış versiyonunu miras alma şansı yüzde 50’dir.
Hastalık için genetik test pahalı olabilir ve birçok kişi için erişim zor olabilir, bu nedenle ebeveyninde ADAD olan bir kişinin genellikle hastalığı kendilerinde geliştirip geliştirmediğini görmek için beklemesi gerekir.
ADAD’ı ucuz ve kolay bir şekilde teşhis edebilen bir kan testi, birçok kişinin içini rahatlatırken, aynı zamanda erken tedavinin tespit edildiği yerde hastalığın ilerlemesini durdurmasına da izin verebilir.
Alzheimer hastalığının şu anda bilinen bir nedeni veya tedavisi yoktur ve bu, teşhis edilmesini bu kadar zorlaştıran şeyin bir parçasıdır. Biyolojik değişiklikler, herhangi bir net fizyolojik etkiye sahip olmadan önce yıllarca arka planda yükselir.
Dünyanın dört bir yanındaki araştırmacılar uygun bir teşhis testi geliştirmek için çalışıyorlar, ancak net bir teşhis için tam olarak neyi hedefleyeceklerini bilmek kolay değil. Alzheimer mutlaka tek bir biyolojik yoldan kaynaklanmadığından, tüm temelleri kapsaması için farklı biyobelirteçler için bir dizi farklı teste ihtiyacımız olacaktır.
İsveç’ten yapılan yeni çalışma, ortaya çıkan yeni bir biyobelirteç için kanıt sağlıyor. Bulgular, İsveç’te 1994’ten 2018’e kadar ADAD riski taşıyan 33 genetik mutasyon taşıyıcısını takip eden bir araştırmaya dayanıyor.
Mutasyon içermeyen 42 akrabasıyla karşılaştırıldığında, yazarlar ADAD ile yakından ilişkili üç biyobelirteç fark ettiler: plazma fosforile tau (P-tau181), nörofilament hafif zincir (NfL) ve glial fibril asidik protein (GFAP).
Üçü de hastalığın potansiyel biyobelirteçleridir, ancak GFAP’taki değişiklikler, herhangi bir semptomun başlamasının tahmin edilmesinden yaklaşık 10 yıl önce, P-tau181 veya NfL’den çok önce kan plazmasında fark edildi.
Dahası, GFAP, tau protein kümelerinin ortaya çıkmasından çok önce kan plazma örneklerinde ortaya çıktı ve bunlar, hastalığın en erken aşamalarından beri var olduğu düşünülen önemli bir özelliğidir. Geçmişte tau proteinleri, Alzheimer hastalığına yakalanma riskini yüzde 90 doğrulukla tahmin etmek için kullanılıyordu.
Çalışmanın yazarları, “Bu, plazma GFAP’nin ADAD’deki en eski kan bazlı biyobelirteçlerden biri olduğunu öneren ilk rapordur.” yazmak.
“Sonuçlarımız, plazma GFAP’nin, Alzheimer hastalığı patolojisini, düğümlerin ve nörodejenerasyonun birikmesine kadar yansıtabileceğini gösteriyor.”
Bulguların daha büyük kohortlar arasında tekrarlanması gerekecek, ancak yazarlar plazma GFAP ile beyin iltihabı arasında bir bağlantı olduğundan şüpheleniyorlar.
GFAP, astrosit adı verilen bir nöron türü için bir proteindir. proinflamatuar molekülleri serbest bırakır beyinde amiloid beta plakları ile karşılaştığında.
Plaklara katlanan amiloid beta (Aβ) proteinleri, Alzheimer hastalığının bazı formlarının bir başka önemli özelliğidir. Aslında, ön kan testleri, hastalığı ilk semptomları ortaya çıkmadan yıllar önce doğru bir şekilde teşhis etmek için Aβ proteinlerinin toksik öncülerini kullanmıştır.
Belki de GFAP, bazı durumlarda daha erken ortaya çıkan başka bir yoldur. Araştırmacılar, belki de bu proteinin varlığının astrosit aktivitesini aktive ederek daha fazla Aβ plağına yol açabileceğini öne sürüyor.
Açık olmak gerekirse, Aβ plakları ve tau kümeleri kendi başlarına toksik olmayabilir. Bununla birlikte, GFAP gibi diğer moleküller arasında altta yatan toksik davranışın bir işareti olabilirler.
Hastalığın kökenine ne kadar yaklaşırsak, Alzheimer’ı şu anda tek kesin yol olan ölümden sonra değil, ortaya çıktığı anda teşhis etme şansımız o kadar artar.
“Sonuçlarımız, beyindeki aktive edilmiş bağışıklık hücreleri için varsayılan bir biyobelirteç olan GFAP’nin, beyinde tau proteini birikimi ve ölçülebilir nöronal hasardan önce meydana gelen Alzheimer hastalığına bağlı değişiklikleri yansıttığını gösteriyor.” diyor İsveç’teki Karolinska Enstitüsü’nden nörobiyolog Charlotte Johansson.
“Gelecekte, merkezi sinir sistemindeki astrositler gibi bağışıklık hücrelerinin erken aktivasyonu için, yeni ilaçların geliştirilmesi ve bilişsel hastalıkların teşhisi için değerli olabilecek, istilacı olmayan bir biyobelirteç olarak kullanılabilir.”
Çalışma yayınlandı Beyin.
Kaynak : https://www.sciencealert.com/this-biomarker-can-foreshadow-early-alzheimers-years-before-symptoms