Uluslararası bir araştırma ekibi daha önceden bilinmeyen bir sinir hasarına dayalı bozukluğu ve ona neden olan tek bir mutasyonun Türkiye topraklarında 16 nesil kadar önce Osmanlı İmparatorluğu içerisinde doğan tek bir kişiden kaynaklandığını keşfettiler. Bu nadir bozukluğun genetik sebebi sinirsel bozukluklara sahip binlerce Türk çocuğun kapsamlı bir araştırma analizi sırasında ortaya çıkarıldı. Yale Üniversitesi'nde genetik ve nörobiyoloji profesörü olan ve aynı zamanda Nixdorff-Alman Nöroşirürji Profesörü unvanı bulunan Murat Günel şöyle söylüyor:
"Sinirsel bozuklukların arka planında bulunan basit mekanizmaları daha fazla anladıkça, Alzheimer ya da Lou Gehrig gibi hastalıklara yönelik de daha derin bir kavrayışa erişebiliyoruz."
Konuyla ilgili 24 Nisan 2014'te Cell dergisinde yayımlanan 2 ayrı makaleden birinin eş başyazarları olan Günel, CLP1 geninde meydana gelen mutasyonun yıkıcı etkilerini ortaya koyuyor. Günel, Yale Mendel Genomiği Merkezi'nden araştırmacılar ve Joseph Gleeson'ın San Diego Kaliforniya Üniversitesi'ndeki ekibi sinir gelişimi bozukluğu bulunan, farklı ailelerden gelen 2000'den fazla çocuğun DNA'larını dizileyip kıyasladılar. Birbirinden bağımsız gözüken 4 ailede, CLP1 geninin birebir aynı noktasında mutasyona rastladılar. Ekip, Hollanda'da CLP1 geni mutasyonlarının hücrenin protein üretme mekanizmalarına bilgi aktarımını nasıl etkilediği konusunda çalışan bir diğer araştırma ekibinin başında bulunan Frank Bass ile işbirliği yaptı.
Birebir aynı mutasyonu taşıyan ailelerin Türkiye'nin doğusunda bulunan, birkaç nesil öncesine dayanan atasal bir mutasyonun soyundan olduğu belirtildi. Bu mutasyondan etkilenen çocuklarda bilişsel engeller, nöbetler ve zihinsel/motor gelişimde yavaşlama veya durma gözleniyor. Ayrıca serebral korteks, beyincik ve beyin sapında gelişim eksikliği (atrofi) bulunuyor.
Baylor Tıp Okulu'ndan ve Avusturya'dan araştırmacıların Cell dergisinde aynı tarihte yayımladıkları diğer makalede CLP1 genindeki temel mutasyonu Türkiye'nin doğusundaki 5 ayrı aileden, toplamda 11 çocukta daha tespit ettiklerini bildirdiler. Günel, Türkiye ve Orta Doğu'daki akraba evliliklerinin bu nadir çekinik genetik sinir bozukluğu yaratan hastalıklara neden olduğunu belirtiyor. Bundan etkilenen çocuklar iki ebeveynden de aynı mutant genleri alıyorlar, çünkü ebeveynler birbirine yakın akrabalar. Eğer ki akrabalık ilişkisi böylesine yakın olmasaydı, çocukların birebir aynı gende meydana gelen birebir mutasyonu alması pek mümkün olmayacaktı. Günel şöyle anlatıyor:
"Sinir gelişimini etkileyen bozuklukların genetik temellerini inceledikçe, insan beyninin gelişimi ve işlevlerinin fizyolojik mekanizmalarına dair temel bilgiler ediniyoruz. Ters giden örnekleri inceleyerek, normal bireylerin biyolojisine dair çok fazla şey öğrenebiliyoruz."
Günel'in araştırması UIusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü ve Gregory M. Kiez ve Mehmet Kutman Vakfı tarafından maddi olarak desteklenmektedir.
Not: Bu yazı Yale Üniversitesi adresinden çevrilmiştir.