DiGeorge sendromu, aksi halde 22q11.2 delesyon sendromu olarak adlandırılan, tipik olarak 22’nci lokasyondaki 22. kromozomu etkileyen bir kromozom bozukluğu olup, bu silme özelliği gösteren vakaların% 90’ı kadardır.
Bu durum aynı zamanda bir çok diğerleri gibi velokardiofasiyal sendrom, konotrunkal sendrom, Shprintzen sendromu ve CATCH22 olarak da bilinmektedir.1-3
Uzmanlar, DiGeorge sendromunun 4,000 kişide 1’i etkilediğini tahmin ediyor. Bununla birlikte, özelliklerin sunulmasında değişkenlik nedeniyle, pek çok kişiye tanı konulmayabilir veya yanlış tanı konabilir.2,3
DiGeorge sendromu, birkaç vücut sisteminin zayıf gelişmesine neden olur ve kalp kusurları, davranış sorunları ve yarık damak gibi çeşitli tıbbi sorunlara yol açabilir.
DiGeorge sendromunda hızlı gerçekler
İşte DiGeorge sendromu hakkında bazı önemli noktalar. Daha fazla detay ve destekleyici bilgi ana makalede bulunabilir.
- DiGeorge sendromu ayrıca Cayler kardiyofasiyal sendrom ve Sedlackova sendromu olarak da bilinir
- Bu durum, tipik olarak kökenlerini en doğru şekilde yansıttığı için 22q11.2 delesyon sendromu olarak adlandırılır.
- 22. kromozomdan genlerin silinmesi genellikle rastgele oluşur; Durum nadiren miras
- DiGeorge sendromunun semptomları, hangi organ sisteminin rahatsızlıktan etkilendiğine bağlıdır.
- DiGeorge sendromu genellikle belirli bir kan testi ile teşhis edilir.
- DiGeorge sendromunun tedavisi genellikle farklı tıp alanlarından uzmanlarca gerektirir.
DiGeorge Sendromunun Nedenleri
DiGeorge sendromu, 22q11.2 segmentinin, yaklaşık 30-40 geni etkileyen iki kromozom 22 kopyasından birinde silinmesinden kaynaklanır. Bu genlerin çoğu henüz bilim adamları tarafından tam olarak anlaşılmamıştır.1,3
DiGeorge sendromunun gelişimi tipik olarak anne veya baba tarafındaki döllenme sırasında veya fetal gelişim sırasında ortaya çıkan rastlantısal bir olaydır.1-3
DiGeorge sendromunun çoğu vakası doğası gereği kalıtsal değildir, çünkü DiGeorge sendromu olan çoğu insanın, hastalıklı bir ebeveynden bir çocuğa geçmesine rağmen, ailesel bir hastalık öyküsü yoktur; Bu DiGeorge sendromu vakalarının yaklaşık% 10’unda görülür.
DiGeorge Sendromunun Belirtileri
DiGeorge sendromunun belirtileri ve semptomları çeşitlilik gösterir ve şunları içerir: 1-3
- Solunum güçlüğü
- Ağız, kol, boğaz veya el spazmları
- Sık enfeksiyonlar
- Gelişmemiş çene, düşük kulaklı kulaklar ve geniş gözlü gözler dahil olmak üzere anormal yüz özellikleri
- Yarık damak veya diğer damak rahatsızlıkları
- Gecikmiş büyüme
- Kötü kas tonusu
- Gecikmiş gelişim, gecikmeli konuşma ve diğer öğrenme gecikmeleri
- DEHB gibi davranışsal problemler
- Şizofreni gibi psikiyatrik bozukluklar
- İdiopatik trombositopeni purpura, otoimmün hemolitik anemi, otoimmün artrit ve otoimmün tiroid hastalığı gibi otoimmün hastalıklar
- Nöbetler, hipoparatiroidizm ve anormal kalsiyum ve fosfor metabolizması gibi paratiroid bezi anormallikleri
- T lenfosit defisitleri gibi timus bezi anormallikleri
- Kalp kusurlarının neden olduğu zayıf dolaşımın sekonder mavi deri rengi (siyanoz) – bunlar tipik olarak aortayı etkiler ve ventriküler septal defekt (alt kalp odaları, truncus arteriosus (kalp damarları eksik) ve Fallot tetralojisi arasında delik içerebilir. dört anormal kalp yapısı).
Diğer belirtiler arasında işitme bozukluğu, görsel anormallikler ve değiştirilmiş böbrek fonksiyonu yer alabilir.
DiGeorge sendromunun belirgin değişkenliğinden dolayı, semptomların tipi ve şiddeti tipik olarak etkilenen organ sistemi tarafından belirlenir.
DiGeorge sendromu doğumda, bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde belirebilir.
DiGeorge sendromunun tanısı
DiGeorge sendromu en sık FISH analizi (Fluorescent In Situ Hybridization) .1,2 olarak adlandırılan bir kan testi ile teşhis edilir.
Bir çocuk, DiGeorge sendromunun belirtilerini gösteren bir semptomla ortaya çıkarsa veya bir çocuğun kalp kusuru varsa, FISH analizi yapılmasını isteyebilir – bazı kalp kusurları durumla kuvvetle ilişkilidir.
DiGeorge sendromu tedavisi
Durumun tedavisi ilgili organ sistemlerine bağlıdır ve sağlık hizmetleri topluluğunun birçok üyesi ile bakımın koordinasyonunu gerektirebilir.1,2
Bir çocuğun bakım koordinasyonu, aşağıdaki sağlık uzmanlarının herhangi bir sayısını içerebilir: 1
- pediatristler
- Kardiyologlar
- genetikçiler
- İmmünologlar
- Bulaşıcı hastalık uzmanları
- Endokrinologlar
- Cerrahlar
- Terapistler (mesleki, fiziksel, konuşma, gelişimsel ve zihinsel).
DiGeorge sendromunun neden olduğu farklı durumlar, aşağıdakileri de içeren tedaviye farklı yaklaşımlar gerektirir: 1,2
- Hipoparatiroidizm: hipoparatiroidizmi tedavi etmek için tedaviler arasında D vitamini veya kalsiyum takviyesi ve paratiroid hormon ile takviye olabilir.
-
- Sınırlı timus bezi fonksiyonu, DiGeorge sendromu olan bir bireyin enfeksiyonla savaşma kabiliyetini etkileyebilir ve sık görülen enfeksiyonlar yaygın olabilir, ancak doğada hafif veya ılımlı olabilir. Bu çocuklar için tedavi ve aşı planlaması tipik olarak etkilenmeyen akranlarıyla aynıdır ve bağışıklık fonksiyonları genellikle yaşlandıkça iyileşir.
- Ciddi timüs disfonksiyonu, DiGeorge sendromu olan bir çocuğu ciddi enfeksiyon riski altında tutar ve timüs dokusu transplantasyonu, kemik iliği transplantasyonu, kök hücre transplantasyonu veya hastalıkla savaşan kan hücrelerinin transplantını geçirmesi gerekebilir.
- Timüs bezi fonksiyonu:
- Yarık damak: cerrahi onarım
- Kalp kusurları: genellikle cerrahi tamir ile adreslenir
- Gelişim: DiGeorge sendromlu bir çocuğun genel gelişimini ele alırken, çok sayıda terapiye danışılacaktır (yukarıya bakınız).
- Ruh sağlığı bakımı: Bazı akıl sağlığı bozukluklarının tedavisi, yapılan tanıya bağlı olarak tedavi gerektirebilir.
DiGeorge sendromunun prognozu
Halen, DiGeorge sendromunun tedavisi yoktur. DiGeorge sendromu ile etkilenenler için prognoz, etkilenen organ sistemine ve durumun ciddiyetine bağlıdır. Çoğu tıbbi durumda olduğu gibi, erken tanı ve tedavi önemlidir.
Hamileliğinizin DiGeorge sendromu geliştirme riski taşıyor olabileceğini düşünüyorsanız veya çocuğunuz durumun belirtilerini gösteriyorsa, sağlık uzmanınızla konuşun.
MNT haberlerinden DiGeorge sendromunda son gelişmeler
Otizm ve diğer bozukluklar arasındaki genetik bağların aranması
Bu hafta yayınlanan araştırmalar, belirli bir gen, otizm ve 22q11.2 delesyon sendromu arasında güçlü bir ilişki olduğunu göstermektedir. Bulgular, kapıları yeni araştırma alanlarına açıyor.