Tüylü hücreli löseminin belirti ve bulguları özgün olmayıp, diğer birçok hastalıkla ortaktır. Bazı belirti ve bulgular şunlardır:
Tüylü hücreler kemik iliğinde birikirler ve kemik iliğinin yeterli sayıda normal kan hücresi üretmesini engellerler. Normal kan hücresi üretiminin bozulması aşağıdaki durumlara yol açar:
Trombosit sayısının düşük olmasına bağlı olarak, küçük bir yaralanmadan sonra veya yaralanma olmaksızın ciltte morarmalar meydana gelebilir.
Genellikle üç kan hücresi türünde de eksiklik olur: alyuvarlar, akyuvarlar ve trombositler. Üç hücre türünde de eksiklik olmasına “pansitopeni” adı verilir.
Tüylü hücreli lösemi, bir B lenfositteki (bir akyuvar türü) anormal değişim nedeniyle ortaya çıkar. Bu anormal değişimin sebebi veya değişimi önleme yolları henüz bilinmemektedir. Hastalık ile çevresel toksinlere maruz kalma arasında doğrudan bir ilişki olmadığı düşünülmektedir. Bazen aynı ailenin üyelerinde tüylü hücreli lösemi ortaya çıkar. Ancak, oldukça nadir görülen bu durum için kalıtsal bir geçiş biçimi gösterilememiştir.
Bazı hastalar, ateş, titreme veya diğer enfeksiyon belirtileri nedeniyle hastalıktan haberdar olur.
Tüylü hücreler, anormal B lenfosit olsalar da genellikle lenf nodlarında büyümeye yol açmazlar. Daha sonra, tüylü hücreler kemik iliği, karaciğer ve dalakta (muhtemelen en iyi çoğaldıkları yerlerde) birikmeye başlar.
Bu nedenle, dalak büyümesi ve normal kan hücresi sayısında beklenmeyen azalma olması tüylü hücreli lösemi tanısına yönlendiren iki önemli bulgudur.
Kan sayımı genellikle düşük olduğundan, kan ve kemik iliği hücrelerinin dikkatle incelenmesiyle doğru tanı konulabilir. Anemi ile akyuvar ve trombosit sayılarının düşük olması hastalığın tipik özellikleridir. Kanda tüylü hücreleri bulmak zor olabilir; ancak, dikkatle araştırıldığında bu hücreler görülebilir. Bazen kanda çok sayıda tüylü lösemi hücresi bulunur. Bu durumda toplam akyuvar sayısı yükselir; ancak, nötrofil ve monosit sayıları hâlâ çok düşüktür.
Tanıyı doğrulamak için genellikle kemik iliği tetkikleri yapılır. Doktor muayenehanesinde hastanın kalça kemiğinden kemik iliği örneği alınabilir. Örneğin alınacağı bölgedeki cilt önce antiseptik madde ile temizlenir. Daha sonra lokal anestetik ile uyuşturulur. Bir iğne ile kalça kemiğine girilerek, şırınga yardımıyla az miktarda kemik iliği örneği alınır. Bu işleme “kemik iliği aspirasyonu” denir.
Daha sonra, küçük bir kemik parçası kemik iliği ile birlikte alınarak incelenir. Bu işlem ise “kemik iliği biyopsisi”dir. Biyopsi, kemik iliği içeren küçük kemik parçalarının alınmasına olanak veren, daha büyük iğnelerle yapılır. Biyopsi özellikle önemlidir; çünkü, aspirasyon ile tüylü hücrelerin alınması genellikle zor olup, biyopsi ile tespit edilmeleri daha kolaydır. Elde edilen kemik iliği hücreleri kurutulduktan sonra boyanır ve tüylü hücre olup olmadığını belirlemek için ışık mikroskobu ile incelenir.
Kemik iliği paterni genellikle karakteristiktir. Ancak, kesin tanı için kan ve kemik iliği hücrelerinin incelendiği bir tetkik olan “immünfenotipleme” yapılması gerekir. Bu tetkik ile tüylü hücreli löseminin karakteristik özelliği olan hücre yüzeyindeki proteinlerin paterni belirlenebilir.