JAK3 geni (JAK3 gene), bağışıklık sisteminin normal gelişimi ve işlevi için kritik olan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. JAK3 proteini, kimyasal sinyalleri hücrenin dışından hücrenin çekirdeğine ileten JAK/STAT yolağı adı verilen bir sinyal yolağının parçasıdır.
JAK3 proteini tarafından iletilen sinyaller, T hücreleri ve doğal öldürücü hücreler olarak adlandırılan belirli beyaz kan hücrelerinin (lenfositler) büyümesini ve olgunlaşmasını düzenler.
Ek olarak, JAK3, B hücreleri adı verilen başka bir lenfosit türünün normal olgunlaşması için önemlidir. T hücreleri, B hücreleri ve doğal öldürücü hücreler bakterilere, virüslere ve mantarlara saldırır ve tüm bağışıklık sisteminin düzenlenmesine yardımcı olur.
JAK3 Genindeki Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları (Hastalıklar)
Aşağıdaki hastalıklar JAK3 genindeki değişikliklerle ilişkilidir.
- JAK3-eksik ağır kombine immün yetmezlik
1: JAK3-Eksik Ağır Kombine İmmün Yetmezlik
JAK3-eksik ağır kombine immün yetmezliği (SCID) olan kişilerde 50’den fazla JAK3 gen mutasyonu tespit edilmiştir. Bu, bağışıklık sisteminde yaşamı tehdit edebilen tekrarlayan ve kalıcı enfeksiyonlara yol açan bir bozukluktur.
JAK3 genindeki mutasyonların çoğu JAK3 proteininin üretimini önler veya kararsız ve hızlı bir şekilde parçalanmış bir proteine neden olur. Diğerleri, işlevini yerine getiremeyen bir proteinin üretimine yol açar. Fonksiyonel JAK3 proteini olmadan, bazı kimyasal sinyaller çekirdeğe iletilmez, bu da lenfosit büyümesini ve gelişimini bozar.
Sonuç olarak, JAK3-eksik SCID’li bireylerin az sayıda T hücresi ve doğal öldürücü hücreleri ve normal sayıda zayıf (yetersiz) işleyen B hücreleri vardır. Fonksiyonel lenfositlerin eksikliği, bu hastalığı olan kişilerin enfeksiyonlara duyarlı olmasına neden olur.
Genomik Konum (Lokasyon)
JAK3 geni, 19. kromozom üzerinde yer alır.
JAK3 Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler
- JAK-3
- JAK3_ İNSAN (JAK3_HUMAN)
- JAKL
- Janus kinaz 3 (protein tirozin kinaz, lökosit)
- L-JAK
- Lökosit Janus kinaz
- LJAK
- Tirozin-protein kinaz JAK3
Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is the JAK3 gene?