İlerleyen kas zayıflığı
Tıbbi adı (Musküler distrofi)
Muhtemel belirtiler
Kolda kaslarda güçsüzlük
Bacakta kaslarda güçsüzlük
Kaslarda güçsüzlük
Kolda kas kaybı
Bacakta kas kaybı
Kas sertliği
Büyümüş baldır
Öğrenme zorluğu
Yürüme zorluğu
Hastalığın kısa tanımı
Musküler distrofi kaslarda oluşan bir hastalıktır. Bu kas güçsüzlüğüne ve temel iskelet kaslarının bozulmasına yol açıyor. Kas biyopsisi yardımı ile hastalık teşhis edilebilir.
Hastalığın tanımı
Kas distrofisi genellikle kaslarda ilerleyici bir zayıflamaya yol açan genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Kas kaybının tipik formları Duchenne ve Becker musküler distrofi tipindedir. Musküler distrofi özellikle uyluk, leğen ve omuz kaslarını etkiler. Bununla birlikte başka kaslar da, örneğin olarak kalp kasları da etkilenebilir.
Hastalığın oluşumu ve belirtileri
Müsküler distrofiler genellikle kalıtsaldır ve 5'000 çocukta bir erkeği etkiler, nadir durumlarda kas distrofileri spontan mutasyondan sonra da gelişebilir. Durumun sebebi, kas metabolizması için gerekli olan proteinin eksikliğidir. Gen bozukluğu çoğunlukla doğumda bu proteinlerin bulunmadığı veya sadece çok düşük miktarda olduğu bir duruma yol açar. En yaygın iki tipte, Duchenne ve Becker, distrofin proteinin eksikliği vardır. Genellikle kas lif membranında bulunur. Eksikliğinide yapıdaki kararsızlıklardan dolayı kas hücresinin çökmesine yol açar. Bu da kas güçsüzlüğüne ve sonuçta etkilenen bölgedeki bir kas kaybına yol açar.
Hastalığın etkisi ve tedavisi
Kas kaybının yanı sıra kemiklerin deforme olmasına ve eklemlerin deformitelerine yol açar. Bu da normal hareketleri engeller. Bu nedenle çocuklar nadir görülen kas güçsüzlüğü ve hareketle ilgili sorunlar gösterdiğinde kas distrofisi tanısı için şüphesi oluşur. Öncelikle laboratuvar testleri ve son olarak bir kas biyopsisi ile kesin tanı konabilir. Bu durumda kandaki kreatin kinaz ve laktat dehidrogenaz artışını tespit edebilir. Kas hücresi tahribatı nedeniyle iskelet ve kalp kaslarında bulunan bu enzimlerin salınımı oluşur. Kas biyopsisi etkilenen kaslardan doku çıkarılması ile kanıt sağlayabilir. Tedavi belirtilerin giderilmesine ve etkilenen kasların önemli işlevlerinin mümkün olduğunca korunmasına hedef alır.
Kime gidebilirim?