İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGD) işlemi, embriyoların hastanın rahimine yerleştirilmeden önce belirli genetik özellikler açısından taranmasına olanak tanır. Bu işleme aynı zamanda “embriyo biyopsisi” de denir. PGD, bir gebelik oluşturmak için embriyolar kullanılmadan önce belirli genetik hastalıklar açısından risk altında olan çiftlerin, embriyolarından hangilerinin etkilendiğini veya etkilenmediğini belirlemelerine yardımcı olur.
Bizler PGD işlemini kromozomlardaki anormallikleri, kalıtsal durumları tespit etmek ve cinsiyeti seçmek için kullanıyoruz.
PGD işleminden kimler yararlanabilir?
PGD, gebelik şansını artırabilir çünkü ön tarama işleminde, implantasyonda canlı kalma olasılığı çok az olan kötü kaliteli embriyolar tespit edilir. Burada aynı zamanda düşük yapma olasılığında da önemli azalma sağlanır. İmplantasyon için daha az sayıda embriyo gerektiğinden PGD, çoğul gebelik riskini azaltabilir.
Tay-Sachs veya kistik fibroz gibi kalıtımsal hastalıkta bir aile öyküsüne sahip olan çiftler
Cinsiyetle ilgili bir hastalığı engellemek için cinsiyet tayini yapmak isteyen çiftler
Nedeni açıklanamayan düşük öyküsüne sahip kadınlar
Tüp bebekte tekrarlı başarısızlıkları olan kadınlar
39 yaşından büyük olan kadınlar
PGD testi ile bir pre-embriyoyla ilgili ne belirlenebilir?
PGD, (PGD-FISH veya PGD-CGH ile) kromozom sağlığını veya (PGD-PCR ile) kalıtsal hastalıkla ilgili belirli genlerin varlığını veya yokluğunu belirlemekte kullanılabilir.
PGD-FISH (floresan in situ hibridizasyonu)
En yaygın kromozom anormallikleri, anöploidi olarak bilinen bir durum olan yanlış sayıda kromozom olduğunda meydana gelir. Bazı kromozomlar diğerlerine göre eşleşmemeye daha meyillidir ki bu durum embriyonun erkenden ölmesine (13, 16, 18 ve 22 kromozomları) neden olabilir ya da Down sendromu (trizomi 21) gibi term doğumları etkileyebilir. Cinsiyet kromozomlarındaki rakamsal yanlışlar Turner Sendromuna (XO) veya Klinefelter Sendromuna (XXY) yol açabilir. Bazen kromozomlar birbirinden ayrılabilir ve diğer kromozomlara tutunabilir, bu duruma translokasyon yani yer değiştirme denir. Translokasyonlar hem düşükle hem de pek çok ciddi hastalıkla ilişkilendirilmiştir, bunların arasında ise bazı lösemi çeşitleri vardır. Normal kromozom eşleşmesini kontrol etmek için floresan in situ hibridizasyonu (FISH) denilen bir teknik kullanılır. Bu teknik, kliniklerimizdeki implantasyon öncesi genetik tanı (PGD) testinin bir bileşenidir.
PGD-CGH (karşılaştırmalı genomik hibridizasyon)
PGD-CGH, pre-embriyoları kromozom anormallikleri açısından tarayan yakın tarihli bir gelişmedir. Bu işlemin ana avantajı, CGH’nin PGD-FISH kullanılarak maksimum 12 çift yerine 23 çift kromozoma bakmasıdır. PGD-CGH embriyonların hücreleri test edilirken dondurularak korunmasını gerektirebilir; normal embriyolar tespit edilir, buzu çözülür ve hastaya genelde bir sonraki yumurtalama döngüsünde transfer edilir.
PGD-PCR (polimeraz zincir reaksiyonu)
Gen hastalıklarının analiz yöntemine polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) denir. PCR, tek bir blastomerde yer alan genetik kodu büyük ölçüde yükselten bir teknik içerir, böylece aranan belirli gen veya genler tespit edilebilir. İmplantasyon öncesi genetik tanı, PCR’nin kullanılmasıyla belirgin şekilde genişler.
Gen bozukluklarının neden olduğu ve PCR’nin tespit etmekte yardımcı olabileceği kalıtsal durum örnekleri arasında şunlar yer alır:
Kistik fibroz
Tay-Sachs hastalığı
Duchenne kas distrofisi
Orak hücreli anemi
X-kromozomuna bağlı bozukluklar
Pre-embriyolara yapılan PGD işlemi, tüpte döllenme ile gebe kalma şansını artırır mı?
PGD’nin geliştirilmesinden önce yardımcı üreme teknoloji laboratuvarları, hastanın rahimine implantasyon için hangilerinin uygun olduğuna karar vermek için sadece pre-embriyonun dış görünümüne güvenebiliyordu. PGD’nin gelmesiyle birlikte normal görünümlü pre-embriyoların sıklıkla anormal sayıda kromozom taşıdıkları ortaya çıktı, bu durum embriyoların normal bir gebelik oluşturmasını engelliyordu.
Özetlersek:
PGD, embriyo uzmanlarının test edilmiş kromozomlar için dengelenmiş pre-embriyoları seçmesine olanak tanır.
PGD testi sadece seçilen pre-embriyoların vücuda yerleştirilmesini sağlar, yani gebelik şansı artar.
Ayrıca pre-embriyoların kalitesi kanıtlandığı için başarılı bir gebelik oluşturmak için daha az sayıda pre-embriyoya ihtiyaç duyulur, bu durum ise çoğul gebelik ihtimalini büyük ölçüde azaltır.
PGD’nin uygulanmasıyla ilgili riskler var mıdır?
Geçek risk PGD’nin kullanılmasında DEĞİLDİR, gerçek risk bir PGD testi ile tespit edilebilecekken tespit edilmeyip ciddi bir genetik bozuklukla birlikte bir çocuğu doğuma kadar taşımak ya da düşük yapmakta yatar.
PGD’nin maliyet nedir?
PGD’nin maliyeti istenen ya da gerekli olan belirli tipte testlere bağlıdır. Maliyeti makul hale getirmek için merkezimizde sizlere birkaç IVF finansman planı sunabiliriz. Detaylı bilgi için lütfen personelimizden bir kişiyle görüşün.
Gelecekte embriyoların genetik testi konusunda bizi neler bekliyor?
1999 senesinde tüm insan kromozomunun genetik kodunun dizilimi yapıldı (haritası çıkarıldı). Tıp bilimindeki bu çığır açan gelişme, genetik bilginin belirli birimlerini içeren kodun diziliminin keşfine olanak sağladı. Genler, vücudumuzdaki her hücrenin yapısının yönetilmesinden sorumludur. Bu nedenle tüm genlerin işlevinin ve anormal genlerin tespit edilmesinin artık sınıflandırılabileceğini beklemek mantıklı olur. Bu bilgi ise kalıtsal bozukluklara, bulaşıcı hastalıklara ve kansere duyarlılığı azaltmakta veya ortadan kaldırmakta kullanılabilir. Bir gün gebelik oluşturmak için sadece tek bir pre-embriyo gerekli olacak — ve bu ise sağlıklı bir gebelik olacak.