NGS
NGS veya yeni nesil dizileme (Next Generation Sequencing) olarak tanımlanan yöntem Preimplantasyon Genetik Tarama uygulamaları arasında yer alan bir kromozom taraması teknolojidir. Embriyo transferi öncesinde yapılan NGS ile embriyolarda olası bir genetik problem tespit edilir. Uygulamanın en önemli özelliği gebelik süreci başlamadan yapılan genetik analizle sağlıklı embriyoların seçilebiliyor oluşudur. 24 kromozomun tamamının tarandığı NGS yöntemi, kromozom sayısındaki değişimlerin yanı sıra olası bir translokasyon tespitini de mümkün hale getirir.
NGS hangi hastalara uygulanabilir?
NGS yöntemi genellikle;
• Başarısızlıkla sonuçlanan tüp bebek uygulamalarında,
• 38 yaş üzeri gebeliklerde,
• Birden fazla gebelik kayıplarında,
• Translokasyon olarak adlandırılan bireye bağlı karyotip değişimlerinde tercih edilmektedir.
NGS uygulaması nasıl yapılır?
NGS, eşlerden elde edilen sperm ve yumurta örneklerinin döllendirilmesiyle oluşan embriyolar üzerinde yapılan bir incelemedir. Geçmiş yıllarda 3. gün embriyolarında blastomer biyopsi incelemesi yapılıyorken günümüzde 5. veya 6. günde de trofektoderm biyopsi yapılabilmektedir. Böylelikle mozaizm adı verilen yapısal bir kromozom anomalisi riski de azaltılmaktadır.