Beta talasemi, hemoglobin üretimini azaltan bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, vücuttaki hücrelere oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan demir içeren proteindir. Beta talasemi, semptomların ciddiyetine bağlı olarak iki tipe ayrılır: talasemi majör (veya Cooley anemisi) ve talasemi intermedia.
İçindekiler
Epidemiyoloji
Beta talasemi, Akdeniz ülkeleri, Kuzey Afrika, Orta Doğu, Hindistan, Orta Asya ve Güneydoğu Asya’daki insanlar arasında yaygındır.
Klinik Belirtiler
Talasemi majörlü kişiler genellikle yaşamlarının ilk iki yılında semptomlar gösterirler. Zayıf ve solgun bir görünüme, iştahsızlığa, yavaş büyümeye ve sarılığa yol açan ciddi şekilde anemik hale gelirler. Tedavi edilmezse dalak, karaciğer ve kalp aşırı yüklenebilir ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.
Talasemi intermedia daha az şiddetlidir ve semptomlar çocukluk veya yetişkinliğin sonlarına kadar ortaya çıkmayabilir. Bunlar hafif anemi, sarılık ve kemik deformitelerini içerebilir.
Beta talasemide karaciğer değerleri gerçekten artabilir. Bu genellikle hastalığın kendisinden değil, komplikasyonlarından ve gerekli tedaviden kaynaklanır.
Beta talasemili kişiler, yeterli kırmızı kan hücresi üretememelerini telafi etmek için sıklıkla düzenli kan nakline ihtiyaç duyarlar. Bu, vücutta karaciğer de dahil olmak üzere çeşitli organlarda birikerek aşırı demir yüküne bağlı karaciğer hastalığına yol açabilen aşırı demir yüküne yol açabilir. Bu durum karaciğer enzimlerinde artışa neden olabilir ve ciddi vakalarda karaciğer iltihabına, fibroza, siroza ve hatta karaciğer yetmezliğine yol açabilir.
Buna ek olarak, aşırı demir yükünü azaltmak için kullanılan demir şelatlayıcı ilaçların bazen karaciğeri ilgilendiren yan etkileri olabilir. Bu nedenle, bu ilaçları alan hastaların karaciğer fonksiyonları genellikle düzenli olarak izlenir.
Genel olarak, karaciğer iltihabı beta talaseminin doğrudan bir semptomu olmasa da tedavinin ikincil bir etkisi olarak ortaya çıkabilir ve bu nedenle bu durumdaki hastalarda karaciğer fonksiyonunun düzenli olarak izlenmesi önemlidir.
Her zaman olduğu gibi, karaciğer fonksiyonuyla ilgili herhangi bir endişe, kişinin tıbbi geçmişine ve mevcut durumuna göre özel tavsiyeler sağlayabilecek bir sağlık uzmanıyla tartışılmalıdır.
Genel Teşhis Kriterleri
Teşhis testleri arasında tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik testler yer alır. Beta talasemide, bir kan testi daha az kırmızı kan hücresi ve daha düşük hemoglobin seviyeleri ortaya çıkarır. Hemoglobin elektroforezi, hemoglobin A2 ve F fazlalığını gösterebilir.
sınıflandırma
Beta talasemi, beta-globin yapmak için talimatlar sağlayan HBB geni mutasyona uğradığında ortaya çıkar. Bu, beta-globin üretiminin azalmasına veya hiç olmamasına yol açarak hemoglobin eksikliğine ve anemi olarak bilinen bir durum olan daha az kırmızı kan hücresine yol açabilir.
Beta talasemi, gen mutasyonlarının sayısına göre iki tipe ayrılır:
- Beta Talasemi Major (Cooley’s Anemia): Her ebeveynden bir tane olmak üzere iki mutasyona uğramış gen kalıtsaldır. Bu, beta talaseminin en şiddetli şeklidir.
- Beta Talasemi İntermedia: Bu forma mutasyona uğramış iki gen neden olur, ancak beta talasemi majörden daha az şiddetlidir.
Tedavi
Tedavi stratejileri arasında düzenli kan nakli, fazla demiri vücuttan uzaklaştırmak için demir şelasyon tedavisi, folik asit takviyeleri ve ciddi vakalarda kemik iliği nakli bir seçenek olabilir.
Tarih
Beta talasemi, beta-globin genindeki bir mutasyonun neden olduğu genetik bir kan hastalığıdır. Bu gen, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein olan hemoglobini oluşturan iki tür protein zincirinden birini yapmak için talimatlar sağlar. Beta-globin geni mutasyona uğradığında, vücut yeterince beta-globin zinciri yapamaz ve bu da hemoglobin eksikliğine yol açar. Bu, kanın oksijen taşımak için yeterli sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmadığı bir durum olan anemiye neden olabilir.
Beta talasemi, Akdeniz, Orta Doğu, Afrika ve Güneydoğu Asya kökenli insanlarda en yaygın olanıdır. Hastalık ilk olarak 20. yüzyılın başlarında tanımlandı, ancak 1950’lere kadar beta talaseminin genetik temeli keşfedilmedi.
Beta talasemi tedavisinde son yıllarda çok sayıda önemli gelişme olmuştur. Bunlar şunları içerir:
- Kan nakli: Kan nakli, beta talasemi için en yaygın tedavi yöntemidir. Kanın oksijen taşıma kapasitesini artırmaya ve anemi semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilirler.
- Demir şelasyon tedavisi: Demir şelasyon tedavisi vücuttaki fazla demiri atmak için kullanılır. Bu önemlidir çünkü beta talasemili kişiler organlara ve dokulara zarar verebilecek fazla demir biriktirebilir.
- Kemik iliği nakli: Kemik iliği nakli, beta talasemi için potansiyel olarak iyileştirici bir tedavidir. Ancak, riskli bir prosedürdür ve sadece az sayıda insan tarafından kullanılabilir.
- Gen tedavisi: Gen tedavisi, beta talasemi için geliştirilmekte olan yeni bir tedavidir. Bu tedavi, mutasyona uğramış beta-globin geninin sağlıklı bir gen ile değiştirilmesini içerir. Gen tedavisi henüz gelişiminin ilk aşamalarındadır, ancak beta talasemi için bir tedavi olma potansiyeline sahiptir.
Bunlar beta talasemi tedavisindeki önemli gelişmelerden sadece birkaçı. Araştırmalar devam ettikçe, beta talasemi hastalarının uzun ve sağlıklı yaşamlar sürmesine yardımcı olacak daha da yeni ve yenilikçi tedaviler görmeyi bekleyebiliriz.