Sturge-Weber sendromu, kan damarlarının dağılımının normal olmadığı, deri ve beyni etkileyen nadir görülen doğumsal bir hastalıktır. Embriyolojik gelişim sırasında 6. haftada oluşan ve 9. haftada gerilemesi beklenen primitif vasküler pleksusun gerileme göstermemesinin bu sendroma neden olduğu düşünülmektedir.
STURGE-WEBER SENDROMU BELİRTİLERİ
Genellikle yüzün bir tarafında mor renkli bir doğum lekesi (porto şarabı lekesi), gözde ve intra-oral olarak dudakları, bukkal mukozayı, damağı ve ağız tabanını da içine alan fasyal anjiyomlar bulunur. Serebral kan damarlarının malformasyonu vücudun bir tarafında güçsüzlüğe, ilerleyici öğrenme güçlüklerine ve epilepsiye neden olabilir. Etkilenen gözde görme kaybına yol açabilen glokom gelişebilir. Dişlerde dolaşım anomalilerinden kaynaklanabilen makrodonti (dişlerin normalden büyük olması durumu) veya talon tüberkülü gibi çeşitli anomalilere neden olabilir. Bu bulguların değişik birlikteliklerine göre hastalığın üç tipi tanımlanmıştır.
Tip 1 (I) Sturge-Weber sendromu: Hem fasiyal hem de leptomeningeal anjiyomlar vardır, bu hastalarda glokom da olabilir.
Tip 2 (II) Sturge-Weber sendromu: Sadece fasiyal anjiyom vardır, kraniyal tutulum olmaz, glokom olabilir.
Tip 3 (III) Sturge-Weber sendromu: İzole leptomeningeal anjiyom vardır. Genellikle glokom yoktur.
STURGE-WEBER SENDROMU TEŞHİSİ
Kesin tanı; bilgisayarlı beyin tomografisi, manyetik rezonans görüntüleme, serebral anjiyografi, pozitron emisyon sintigrafisi ve proton magnetik rezonans spektroskopi (MRS) gibi yöntemler ile konur. Son yıllarda özellikle MRS hastalığın tanısını koymada önem kazanmıştır.
STURGE-WEBER SENDROMU TEDAVİSİ
Bu hastalığın tedavisi ve gidişatı hastalığın karakteristiği ve doğasına bağlı olarak değişiklik gösterebilir.
Leptomeningeal hemanjiyomun varlığı hastalığın gidişatını olumsuz etkiler. İlerleyici mental retardasyon, hemiparezi ve hemiplejiye kadar ilerleyebilen ciddi nöbetler tabloya eşlik eder. Nöbetler genellikle antikonvülzan ilaçlarla kontrol altına alınabilse de, nöbetler antikonvülzan tedaviye direnç gösterebilir. Durumu ağır olan hastalarda beyin cerrahisi (etkilenmiş lobların cerrahi olarak alınması ya da hemisferektomi gibi) gerekebilir.
Kontrolü iyi sağlanmış ve gelişimi normale yakın olan hastaların takibinde fasiyal nevüsün neden olduğu psikolojik sorunlar için psikolojik yardım, gelişimsel gerilik içinse özel eğitim uygulamalarına ihtiyaç vardır.