Porfobilinojen (PBG) testi özellikle Akut İntermittan Porfiria, Herediter Koproporfiria ve Variegate Porfiria gibi akut ataklar şeklinde kendini gösteren, nörolojik ve psikiatrik belirti ve bulgularla seyreden Porfirialar için ilk kademe tarama testi olarak kullanılır.
Değerlendirme:
Klinik bulgular da yeterince destekliyorsa, idrarla atılan ALA ve Porfobilinojen konsantrasyonunun yüksekliği, hastada Akut Porfiria olarak da sınıflanan Porfiria türlerinden birinin bulunma olasılığını destekler.
Bu grup Porfirialar içinde Akut İntermittan Porfiria, Variegate Porfiria ve Herediter Koproporfiria bulunur.
Bu 3 hastalıkta Eritrosit Porfirinleri normaldir.
İdrarla atılan Porfobilinojen miktarının ataklar arası dönemde normal sınırlar içinde bulunabilmesi sebebiyle, çalışmanın özellikle atak döneminde toplanan numune kullanılarak yapılması gerekir.
Numune:
24 saatlik idrar.
İdrar Asetik asit veya HCl üzerine, karanlık ve soğuk ortamda muhafaza edilerek toplanmalı ve 30 mL kadar kısmı laboratuvara ulaştırılmalıdır.
24 saatlik idrar miktarı belirtilmelidir.
Referans Aralığı:
0 – 2 mg/gün.