Wu Sendromu Nedir? En Nadir Hastalıklardan Biri Olan X'e Bağlı Zihinsel Gelişim Bozukluğu Tedavi Edilebilir mi?
Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.
- Türkçe Adı Wu Sendromu
- İngilizce Adı X-linked Type Wu Intellectual Developmental Disorder
- OMIM 300699
- Diğer İsimleri X'e Bağlı Zihinsel Gelişim Bozukluğu, MRXSW
Wu sendromu, ortalamanın önemli ölçüde altında genel zihinsel işlevsellik ile karakterize edilen ve gelişimsel dönemde kendini gösteren uyumsal davranıştaki bozulmalarla ilişkili, Xq26 kromozomu üzerindeki GRIA3 genindeki (305915) mutasyonundan kaynaklı, X'e bağlı bozukluktur (İng: "Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Wu type").
Genetikle ilgili olarak "X'e bağlı" kalıbı, X kromozomundaki genlerin etkilediği karakteristikleri veya özellikleri ifade eder. İnsanlarda ve diğer memelilerin çoğunda X ve Y olmak üzere iki cinsiyet kromozomu vardır. Dişilerin hücrelerinde iki X kromozomu bulunurken erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. X'e bağlı bir hastalık durumunda, etkilenen genellikle erkeklerdir çünkü hastalığa neden olan mutasyonu taşıyan X kromozomunun tek bir kopyasına sahiptirler. Kadınlarda, mutasyona uğramamış ikinci bir kopyanın varlığı, cinsiyete bağlı bir bozukluğun farklı, daha hafif veya hiçbir belirtisine neden olmayabilir.[1]
Belirti ve Semptomlar
Bununla birlikte; Wu tipi zeka geriliğine sahip bireylerde fiziksel olarak görülen semptomlar şunlardır :
- Hipertoni,
- Fokal epilepsi,
- Miyoklonus,
- Daha ince korpus kallozum,
- Orta derecede superior vermian,
- Makrosefali,
- Astenik vücut ,
- Otistik davranışlar,
- Derin çukurlu göz,
- Agresif davranış,
- Sinir sisteminin anormalliği,
- Belirgin supraorbital sırt,
- Kendine zarar verme.
Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri
Xq26 kromozomu üzerindeki GRIA3 genindeki (305915) mutasyonundan kaynaklı olan Wu Sendromu'nda en önemli etkenlerden birisi ise endojen nörotoksik ajanlardan birisi olan glutamattır. "Monosodyum glutamat" veya "MSG" olarak bilinir ve gıdalarda tat veya tat arttırıcı olarak kullanılan beyaz kristal bir katıdır.
Glutamat, beyinde en bol bulunan serbest amino asittir; insan beynindeki sinaptik bağlantıların %90'ından fazlasında bulunur ve çoklu metabolik yollar arasındaki dönüm noktasıdır. Ayrıca glutamat, memeli merkezi sinir sistemindeki ana uyarıcı nörotransmitterdir. Bazı beyin bölgelerinde (örn. beyincik granül hücreleri) birincil nörotransmitterdir. Güçlü alım sistemleri (glutamat taşıyıcıları), beyindeki hücre dışı sıvıdan glutamatı sürekli olarak uzaklaştırarak bu reseptörlerin aşırı aktivasyonunu önler. Ayrıca, kan-beyin bariyeri, beyni kandaki glutamattan korur. Glutamat konsantrasyonu bir nöronun çevresinde normal miktarını aşar ise nöron apopitozisle ortadan kalkar. En yüksek glutamat konsantrasyonları, ekzositoz yoluyla salınabileceği sinir terminallerindeki sinaptik veziküllerde bulunur.
Glutamat beyinde iki kaynaktan sentezlenir:
- Krebs döngüsünde alfa-ketogluratın transaminasyonu yoluyla glikozdan sentezlenebilir.
- Glial hücrelerde sentezlenen glutamin, sinir hücresi terminallerine taşınır. Burada mitokondriyal glutaminaz enzimi ile lokal olarak glutamata dönüşür. Beyin-omurilik sıvısında glutamin yüksek oranda bulunur.[2]
Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, sitemizin/uygulamamızın çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, %100 reklamsız ve çok daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.Kreosus
Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.
Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.Patreon
Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.
Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.YouTube
YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.
Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.Diğer Platformlar
Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.Giriş yapmayı unutmayın!
Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.
Glutamat biyokimyasal reseptörleri, iyonotropik glutamat reseptörleri ve metabotropik glutamat reseptörleri olarak iki ana gruba ayrılır. Glutamat beyin fonksiyonlarında önemli rol oynamasına rağmen merkezi sinir sistemindeki yüksek konsantrasyonu glutamatın nörotoksik etkisinin ortaya çıkmasına neden olmaktadır. Aşırı glutamat salınımı sonucu, glutamat reseptörlerinin uzun süreli aktivasyonuna bağlı oluşan kalsiyumun aşırı yüklenmesi eksitotoksisiteye yol açar ve bu durum nörodejenerasyonda önemli role sahiptir.
Nörotoksisite, endojen ve eksojen toksik maddelerin sinir sisteminin normal aktivitesini olumsuz yönde değiştirmesi olarak adlandırılır. Bu değişiklik bazen sadece fonksiyonel düzeyde kalmaz. Nörostoksik ajan için maruz kalma süresi ve miktar önemlidir.
Nöroktoksinlerin birçoğu Wu Sendromu'nda da olduğu gibi voltaja bağımlı iyon kanallarını bozarak etki oluştururlar.
İki ayrı yolak glutamatın oluşturduğu nörotoksisite için bildirilmiştir. Bunlar eksitotoksik yolak ve oksidatif yolaktır. Eksitotoksik yolak glutamat reseptörlerinin aşırı aktivasyonuna ve sonuçta hızlı ve yavaş sitotoksik olayların her ikisinin de tetiklenmesine yol açar.
Oksidatif yolak, glutamat-sistin antiport sistemini bozar ve glutatyon seviyelerini azaltır. Nörotoksik olan aşırı reaktif oksijen oluşumuna yol açar. Hücre içi Ca+2 iyonlarının aşırı miktarları nöronal disfonksiyon ve nöronal hücre ölümüne yol açar. Nöronal Ca+2 artışı ATPaz, proteazlar, endonükleazlar gibi birçok enzimi aktive edebilir. Bu enzimlerin aktivitesindeki artış geri dönüşümsüz nöronal hasara yol açar. Oksidatif stres, nöropatolojik süreçlerde nöronal hücre ölümünü tetikleyen önemli bir faktördür. Glutamat konsantrasyonundaki artış, glutatyon sentezini engelleyerek ve aşırı reaktif oksijen üretimi (ROS)'ne yol açarak oksidatif strese neden olmaktadır.
Glutamatın nöron çevresinde yoğunluğundan sorumlu en önemli faktör ise uyarıcı aminoasit taşıyıcılarıdır (İng: "excitatory amino acid transporters" veya kısaca "EAAT"). EAAT'ler, iyon kanallarına çok benzeyen zara bağlı pompalardır.[3], [4] Bu uyarıcı aminoasit taşıyıcıları sinapstan fizyolojik olmayan yayılmayı önleyerek glutamatın geri alınmasından sorumludur ve hücre dışı boşluktaki glutamat konsantrasyonlarını düzenlemede önemli bir rol oynar.[5] Böylece glutamat, aktif taşıma mekanizmaları tarafından sinapstan çıkarılır; bu, glutamat etkisini sonlandırmak ve böylece nöronal işlevi sürdürmek için etkili bir sistemdir.
EAAT'ler beş farklı zara bağlı taşıyıcıdan oluşur:
- EAAT1 ve EAAT2 öncelikle glial hücrelerde eksprese edilir. Glutamat taşınmasının %90'ından fazlasından sorumludur.[6] EAAT1'in ana taşıyıcı olduğu serebellum, çevresel organlar ve retina dahil olmak üzere bazı bölgeler hariç, beyindeki baskın glutamat taşıyıcısıdır.[7], [8], [9]
- EAAT'lerin hücresel lokalizasyonu da hücre yüzeyinde EAAT2 ekspresyonunun yaklaşık %80'i ile çeşitlilik gösterir. Buna karşılık, EAAT3'ün yaklaşık %70'i sitozolde eksprese edilir.[10]
- Beş EAAT (EAAT1-5) arasında yetişkin beynindeki baskın glutamat taşıyıcısı, aynı zamanda kemirgenlerde GLT-1 olarak tanımlanan EAAT2'dir; bu, ekspresyonu nöronlarda ve oligodendrositlerde gelişim sırasında gözlemlenmiş olmasına rağmen, öncelikle astrositlerde eksprese edilir. EAAT2'nin normal fizyolojik işlevi, nörotransmitter glutamatın merkezi sinir sistemlerindeki nöronal sinapslardan temizlenmesidir. EAAT2'nin aşağı regülasyonu, ardından hücre dışı sıvıda glutamat birikimi ve nöronal ölüm, ALS dahil olmak üzere çeşitli etiyolojiye sahip kronik, zayıflatıcı nörolojik bozukluklarda belgelenmiştir.[11]
- EAAT3-5 nöronlarda eksprese edilir, EAAT4 spesifik olarak serebellumdaki Purkinje hücrelerine lokalizedir ve EAAT5 retinada eksprese edilir.
Teşhis Yöntemleri
Wu Sendromu'nun Amerikan İlaç Başkanlığı (İng: "Food and Drug Administration" veya kısaca "FDA") ve Dünya Sağlık Örgütü (İng: "World Health Organization" veya kısaca "WHO") tarafından onaylanmış herhangi bir teşhis ve tedavisi bulunmamaktadır. Bilim insanları hastalık içinde gözlemlenen semptomların azaltılması yönünde çalışmalarını gerçekleştirmektedirler.[12] Araştırmaların sonuçlarına göre toplam nüfus taramasında zeka geriliği (İng: "mental reterdataion") prevalansının yaklaşık %1,25 olduğunu bildirilmiştir.[13] Ayrıca pediatri veya diğer disiplinlerden incelenmek üzere genetik polikliniklerine gönderilen hastalar arasında en çok mental retardasyon ve epilepsi hastaları yer almaktadır.
Çocuklarda nadir görülen bir hastalığın doğru ve erken teşhisi, aileler için ölümcül sonuçlar almamak açısından önemlidir. Bilinen nadir hastalıklar birçok ülkede kabul edilemez gecikmelerle teşhis edilmektedir. Geç tanının genellikle ciddi yan etkilerini olabileceğini bilmek gerekir. Gecikmiş tanıların nedeninin genellikle uzmanlık veya diğer kaynak eksikliği değil, ebeveynler arasındaki yetersiz iletişim olduğu izlenimini olduğu kanısına varılmıştır.[14]
Bunlara olan yaklaşım ise başta ebeveynlerin çocuklarının tedavi süreci hakkında yazılı bir şekilde bilgi edinmeleri ve doktor ile sözlü iletişimlerinin etkili ve anlaşılır olması ile birlikte resmi olarak nadir hastalıkların teşhisine ve bilinmeyen koşulların araştırılmasına adanmış merkezlerden gerekli bilgilerin alınması, hastalığın tüm detayları ile anlamlandırılması şeklinde olmalıdır.
Tedaviler veya İdare Yöntemleri
Hastalıkla ilgili şu ana kadar yapılan araştırmalar kısıtlı olup, herhangi bir tedavisi bulunmamakla birlikte, bilim insanları tarafından gerekli genetik terapi yöntemleri günümüzde CRISPR yöntemi başta olmak üzere aktif olarak geliştirilmektedir. Fakat MRXSW hastalarının tek tip tedavi yöntemine bağlı kalmamaları ve günlük aktivitelerini belli oranda gerçekleştirmek adına bilim insanlarının yapmış olduğu semptom azaltıcı birçok çalışma bulunmaktadır. Bu çalışmaların etkinlik derecesinin anlaşılabilmesi için in vivo ve in vitro düzeyde kapsamlı çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır.
Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)
Orphanet verilerine göre Wu Sendromu'nun görülme oranı ise 1 milyonda 1'den azdır. Görülme sıklığı genellikle erkek bireylerde yaygındır.
Bu düşük oran, Wu Sendromu'nu bir "nadir hastalık" yapmaktadır. Nadir hastalıklar, genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıklar ve bu hastalıkların nadir olarak görülmesiyle ilgili olarak ortaya çıkan belirli sorunlardır. Avrupa'da, 2000'de 1 görülen hastalıklar "nadir" kabul edilmektedir. Yaşa ve cinsiyete, yıllara, etnik köken ve bölgelere göre görülen nadir hastalıklar değişmektedir. Avrupa Birliği’nde "nadir hastalık" tanımı için genel olarak belli bir hastalığın prevalansının 5/10.000’den daha az olması kriteri kullanılmaktadır.[15]
Başarısı uluslararası alanda kanıtlanmış ve Amerika’nın önde gelen beslenme uzmanlarından biri olan David Wolfe, kalıcı bir güzelliğe sahip olmanıza yarayan beş faktörü bu kitapta topluyor. Dış görünüşümüz; hayat seçimlerimizi, zihinsel durumumuzu ve potansiyelimizi yansıtan bir aynadır. Güzelliği içten dışa yaratmak, deneyimlemek ve beslemek yerine güzel olmayı arzulamamız, kadınları günde ortalama 168 farklı kimyasala maruz bırakan 160 milyar dolarlık bir güzellik ve kozmetik endüstrisi yarattı. Bu toksin akını vücutlarımızı kirletip cildimizi mahvediyor, enerjimizi ve canlılığımızı yok ediyor. Doğal güzelliğe giden yol basittir. Güzellik ve beslenme uzmanı David Wolfe yıllar süren araştırmalarının ardından size daha sağlıklı bir bünye, daha ışıltılı bir cilt ve içten dışa bol bol canlılık kazandıracak bilimsel temelli beş güzellik faktörünü açıklıyor.
Bu kitapta güzellik için beslenmeyi, vücudunuzu toksinlerden arındırmayı, hücrelerinizi beslemeyi, hormonlarınızı dengelemeyi ve stresi yenmeyi öğreneceksiniz. 60’tan fazla basit, sağlıklı, leziz yemek tarifi ve Bir Haftalık Hızlandırıcı Başlangıç Programıyla kriyoterapi, aktif karbon ve probiyotikler gibi doğal kaynakların kullanımına dair zekice tavsiyeler ve daha fazlasıyla Güzellik Diyeti; içten dışa doğal, ışıltılı bir güzelliğe giden en sağlıklı yola dair eksiksiz bir rehber niteliğinde.
Bir hastalık bir bölgede nadir görülürken başka bir bölgede sık görülebilir, bu olağandır. Türkiye'de her 16 kişiden 1'inde herhangi bir nadir hastalık görülürken; Türkiye'de 5 milyon, dünyada yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir.[16]
Önlem Yöntemleri
Nadir hastalıkların %80 kadarı genetik orijinlidir.[17] Genetik hastalıkların en büyük sebeplerinden birisi ise akraba evlilikleridir. Örneğin, birinci dereceden kuzenlerin genlerinin %12,5'ini (1/8) paylaştığı tahmin edilmektedir. Bu nedenle, ortalama olarak, onların soyları, gen lokuslarının %6.25'inde (1/16) homozigot olacaktır (yani sorunlu bir gen kopyasından 2 adet taşıyacak, dolayısıyla hastalık ortaya çıkacaktır).[18], [19]
Sosyokültürel yapı, coğrafi konum, etnik faktörlerinin etkili olduğu akraba evlilikleri Türkiye’de %25’in üzerindedir yani her 4 kişiden biri akraba evliliği yapmaktadır.[20] Eğer aile öyküsü genetik bir bozukluğun varlığına işaret ediyorsa, birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcıları çifti özel bir genetik danışma kliniğine yönlendirebilir. Bu, bu tür testler uygulanabilir olduğunda, ailede mevcut olduğu bilinen otozomal resesif bozukluklar için yavrulara yönelik kesin risklerin tahmin edilmesine ve onların taşıyıcılık durumlarının teşhis edilmesine yardımcı olur.
Bazı topluluklarda geniş aile büyüklüğü ile birleşen yüksek akrabalık oranları, akraba evlilikleriyle ilişkili riskler konusunda kamuoyunun farkındalığını artıran çok nadir veya yeni sendromlar dahil olmak üzere otozomal çekinik hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir.
Genetik hizmetleri standart hale getirmek için, akraba çiftleri ve onların yavrularını taramak için kılavuzlara ihtiyaç vardır. Hem yüksek hem de düşük gelirli ülkelerde birinci basamak sağlık personeli tarafından gebelik öncesi ve evlilik öncesi genetik danışmanlık ve tanı ile birey, aile ve toplum düzeyinde akraba evliliğine yönelik sağlık eğitimi verme kapasitesi bulunmaktadır. Uzun süredir böyle bir geleneğe sahip toplumlarda akraba evliliklerini caydırmak yerine, gebelik öncesi ve evlilik öncesi danışmanlık hizmetlerine erişimin sağlanması mantıklı bir yoldur ve hem toplum tarafından kabul görmenin hem de sağlığın korunması ve iyileştirilmesinde başarılı olmanın daha olası bir yoludur.[18] Ayrıca akraba evliliği konusunda toplum okuryazarlığının artırılması, birinci basamak sağlık çalışanlarına akrabalıkla ilgili tüm sağlık ve sosyal konularda uygun eğitim ve öğretimin sağlanması halinde bu konuda daha etkin bir farkındalık oluşturulabilir.
Sonuç
Wu sendromu, nadir bir hastalıktır. Bugüne kadar 6000-8000 civarında nadir hastalık tanımlanmıştır.[15] Her bir hastalığın kendine ait bir özelliği olmasıyla birlikte bu hastalığa sahip olanların yaşadığı zorluklar vardır. Bu özelliği dolayısıyla özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, malzemelere, özel besinlere ve tıbbi cihazlara gereksinim duyulmaktadır. Yeterli imkanlar sağlanamadığı takdirde hastalık sonucu, hem toplum hem de hasta yakınları için olumsuz ve ağır olabilmektedir. Tüm bu nedenlerle sağlık hakkı, eşitsizliklerin azaltılması, sağlık hizmetlerine erişimin kolaylaştırılması, beklenen yaşam süresinin (kaliteli bir şekilde) artırılmasının önemli konular olduğu bilinmeli ve gerekli farkındalıklar oluşturulmalıdır.
İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.Soru & Cevap Platformuna Git
- 5
- 2
- 2
- 1
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- J. Sapp. X-Linked. Alındığı Tarih: 17 Ağustos 2022. Alındığı Yer: Genome.gov | Arşiv Bağlantısı
- A. Hacımüftüoğlu. Nörotoksisite Ve Glutamat İlişkisi. Alındığı Tarih: 17 Ağustos 2022. Alındığı Yer: TFD | Arşiv Bağlantısı
- D. R. LUCAS, et al. (1957). The Toxic Effect Of Sodium L-Glutamate On The Inner Layers Of The Retina. A.M.A. archives of ophthalmology. doi: 10.1001/archopht.1957.00940010205006. | Arşiv Bağlantısı
- D. W. Choi, et al. (1988). Glutamate Neurotoxicity And Diseases Of The Nervous System. Neuron. doi: 10.1016/0896-6273(88)90162-6. | Arşiv Bağlantısı
- P. Marcaggi, et al. (2004). Role Of Glial Amino Acid Transporters In Synaptic Transmission And Brain Energetics. Glia. doi: 10.1002/glia.20027. | Arşiv Bağlantısı
- K. Tanaka, et al. (1997). Epilepsy And Exacerbation Of Brain Injury In Mice Lacking The Glutamate Transporter Glt-1. Science (New York, N.Y.). doi: 10.1126/science.276.5319.1699. | Arşiv Bağlantısı
- A. V. Tzingounis, et al. (2007). Glutamate Transporters: Confining Runaway Excitation By Shaping Synaptic Transmission. Nature reviews. Neuroscience. doi: 10.1038/nrn2274. | Arşiv Bağlantısı
- J. L. Arriza, et al. (1997). Excitatory Amino Acid Transporter 5, A Retinal Glutamate Transporter Coupled To A Chloride Conductance. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. doi: 10.1073/pnas.94.8.4155. | Arşiv Bağlantısı
- A. Lee, et al. (2016). A Novel Splice Variant Of The Excitatory Amino Acid Transporter 5: Cloning, Immunolocalization And Functional Characterization Of Heaat5V In Human Retina. Neurochemistry international. doi: 10.1016/j.neuint.2016.10.013. | Arşiv Bağlantısı
- S. M. O’Donovan, et al. (2017). The Role Of Glutamate Transporters In The Pathophysiology Of Neuropsychiatric Disorders. NPJ Schizophrenia. doi: 10.1038/s41537-017-0037-1. | Arşiv Bağlantısı
- K. KIM, et al. (2011). Role Of Excitatory Amino Acid Transporter-2 (Eaat2) And Glutamate In Neurodegeneration: Opportunities For Developing Novel Therapeutics. Journal of Cellular Physiology, sf: 2484. doi: 10.1002/jcp.22609. | Arşiv Bağlantısı
- G. Gündoğdu, et al. (2018). Glutamat Eksitotoksisitesi Oluşturulan Primer Kortikal Nöron Kültürlerinde Parietinin Nöroprotektif Etkisinin İncelenmesi. Atatürk Üniversitesi Veteriner Bilimleri Dergisi, sf: 165-173. doi: 10.17094/ataunivbd.363858. | Arşiv Bağlantısı
- J. McLaren, et al. (1987). Review Of Recent Epidemiological Studies Of Mental Retardation: Prevalence, Associated Disorders, And Etiology. American journal of mental retardation : AJMR. | Arşiv Bağlantısı
- A. Kohlschütter, et al. (2019). [Early Diagnosis Of A Rare Disease In Children Through Better Communication Between Parents, Physicians And Academic Centers]. Zeitschrift fur Evidenz, Fortbildung und Qualitat im Gesundheitswesen. doi: 10.1016/j.zefq.2019.02.008. | Arşiv Bağlantısı
- HASUDER. Nadir Hastalıklarla İlgili Genel Bilgiler. Alındığı Tarih: 17 Ağustos 2022. Alındığı Yer: HASUDER | Arşiv Bağlantısı
- Nadir Hastalıklar Ağı. Nadir Hastalık Nedir?. Alındığı Tarih: 17 Ağustos 2022. Alındığı Yer: Nadir Hastalıklar Ağı | Arşiv Bağlantısı
- İ. Satman, et al. Nadi̇r Hastalıklar Raporu. Alındığı Tarih: 17 Ağustos 2022. Alındığı Yer: TUSEB | Arşiv Bağlantısı
- H. Hamamy. (2012). Consanguineous Marriages: Preconception Consultation In Primary Health Care Settings. Journal of Community Genetics, sf: 185. doi: 10.1007/s12687-011-0072-y. | Arşiv Bağlantısı
- R. L. Bennett, et al. (2002). Genetic Counseling And Screening Of Consanguineous Couples And Their Offspring: Recommendations Of The National Society Of Genetic Counselors. Journal of genetic counseling. doi: 10.1023/A:1014593404915. | Arşiv Bağlantısı
- TÜİK. Akraba Evlilikleri. Alındığı Tarih: 17 Ağustos 2022. Alındığı Yer: TÜİK | Arşiv Bağlantısı
- A. Kohlschütter, et al. (2019). Early Diagnosis Of A Rare Disease In Children Through Better Communication Between Parents, Physicians And Academic Centers. Zeitschrift fur Evidenz, Fortbildung und Qualitat im Gesundheitswesen. doi: 10.1016/j.zefq.2019.02.008. | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 09/12/2023 01:12:16 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/12256
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.
- Bilim Ağacı> Doğa Bilimleri> Biyoloji> Moleküler Biyoloji ve Genetik
- Bilim Ağacı> Uygulamalı Bilimler> Sağlık Bilimleri> Tıp> Tıbbi Genetik ve Genomik
- Hastalık Genetik Gen Akraba Hücre Genom Sağlık X kromozomu Genler Moleküler Biyoloji Moleküler Biyoloji Ve Genetik Genetik Mühendisliği Genetik Müdahale Nadir Hastalıklar Nadir