Als Hastalığı Nedir?ALS, diğer adıyla motor nöron hastalığıdır.Beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen kasları kontrol eden ve beynin içindeki sinir hücrelerinin ve istemli kas hareketlerinde kontrol eden biromurilik hastalığıdır. ALS hastalığı, beyindeki üst motor nöronları ve omurilikteki alt motor nöronları ile motor sinir hücrelerinin progresif dejenerasyonu ile ayırt edilmiştir. Böylece motor nöronlar artık kaslara uyarı gönderemediğinden , kaslar tükenmeye başlar, bu durum kas güçsüzlüğüne neden olur.
ALS’nin temel nedeni bilinmemekle birlikte, hastalık vakaların %5 ila 10'unda kalıtsal ebeveynlerden aktarılır. ALS, genellikle bir uzuvda kas ağrısı ve güçsüzlük veya konuşma bozukluğu ile kendini gösterir. Hastalık arttıkça hareket etmek, konuşmak, yemek yemek ve nefes almak için gerekli işlevleri sürdürmek zorlaşır ve kaslar kontrolünü kaybeder. Hastalıkta tanı konulması itibariyle yaşam süresi değişir.
ALS hastalığında ortalama hayatta kalma süresi ortalama 2- 5 yıl olarak bilinse de 10 yıl ve 10 yıldan daha fazla daha uzun yaşayan ALS hastası bulunmaktadır. Dünya genelinde her yıl 100.000 kişiden ortalama 1 ila 2 kişiye ALS tanısı koyulmaktadır. ALS, kadınlara göre erkeklerde daha sık görülmektedir.
ALS genellikle 40-60 yaş aralığında buluna kişilerde görülür, hastalığın seyri 30 yaşından önce başlaması çok az görülür. 65 yaş üstü insanlarda ise ALS hastalığı erkek ve kadınlarda aynı seviyede görülmektedir.
Als Hastalığı Sınıflandırmaları Nelerdir?ALS sebepleri ailesel ve sporadik (kalıtsal olmayan) olarak ikiye ayrılır. ALS vakalarının %90-95'i sporadiktir yani genetiksel bir bulgu yoktur. Sporadik kalıtsal olmayan olgularda ALS’nin neden kaynaklandığı halen bilinmemektedir.
ALS Türleri:
Klasik ALSÜst ve alt motor sinir hücrelerinin (nöronlar) bozulması ile niteliği ortaya konulmuş ayırt edici, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Klasik ALS, ALS’li gelen tüm hastaların üçte ikisinden fazlasından oluşur.
Primer Lateral SklerozÜst motor sinir hücrelerinin (nöronlar) bozulduğu, ilerlemiş boyuttaki nörolojik bir hastalıktır. Alt motor nöronları hastalık döneminde iki yıl içinde etkilenmezse ve tepki göstermezse, hastalık genelde saf bir üst motor nöron hastalığı olarak kalır. Primer Lateral Skleroz tüm ALS tiplerinin içinde en nadir görülenidir.
Progresif Bulbar Felç (PBP)Alt motor sinir hücresinin (nöron) bozularak işlevini yerine getirememesi ile konuşma, çiğneme ve yutma güçlüğü ile ortaya çıkan bir durumdur. Bu işlevini yerine getirememe, ALS'li tüm hastaların yaklaşık % 25'ini temsil eder.
Progresif Musküler Atrofi (PMA)Alt motor nöronların kötüleştiği artık işlevini yerine getirememe diğiprogresif nörolojik bir hastalık olarak adlandırılır. Üst motor nöronlar iki yıl içinde bu hastalıktan etkilenmezse, hastalık genellikle basit bir alt motor nöron hastalığı olarak nitelendirilir.
Ailevi ALSAynı ailenin birçok üyesini etkileyen, gelişen nörolojik bir hastalıktır. ALS'li hastaların %5- %10’unu temsil eder.
Als Hastalığı İçin Risk Faktörleri Nelerdir?ALS için belirlenmiş risk faktörleri şunlardır:
Aile öyküsü:ALS teşhisi konan kişilerin %5 - 10'unda hastalık kalıtsal yoluyla ebeveynlerden gen yoluyla aktarılır.
Yaş:ALS hastalığı riski yaşın ilerlemesiyle birlikte seviye olarak artış gösterir ve hastalık en çok 40-60 yaş aralığındaki kişilerde tespit edilir.
Cinsiyet: 65 yaşından önce erkeklerde kadınlara göre biraz daha fazla ALS hastalığı gelişimi gözlenir. Bu cinsiyet farkı 65 yaşından sonra ortadan kalkar ve görülme oranı eşitlenir.
Genetik:ALS hastalığında farklı mutasyonlar, farklı reaksiyonlara sebep olabilir. Normal bir proteindeki herhangi bir değişiklik hücreye zararlı verebilir ve hastalık oluşmasına sebep olabilir.Ailesel ALS hastalarında en sık rastlanan gen mutasyonları C9orf72, SOD 1,TDP43, FUS, UBQLN2 olarak saptanmıştır.
Aşağıdaki çevresel faktörler de ALS'yi tetikleyebilir:Sigara içmek:Çoğu hastalıkta olduğu gibi ALS içinde çevresel risk faktörlerindendir. Özellikle menopoz sonrası kadınlar arasında risk en yüksek seviyededir.
Çevresel toksin maruziyeti: Yapılan bazı araştırmalarda, işyerinde veya evde kurşuna veya benzer diğer maddelere maruz kalmak ALS hastalığı ile ilişkilendirilse de , geçmişte ağır metallere maruz kalma ile ALS riski arasında yakından bir ilişki tespit edilememiştir.
Mesleki durum: Yapılan çalışmalar ve araştırmalar sonucu , orduda görev yapan kişilerin daha yüksek ALS hastalığı riski altında olduğu tespit edilmiştir. Burada ALS hastalığının oluşumunu destekleyen föktörün ne olduğu halen belirsizliğini korumaktadır. ALS ‘yi belirli metallere ve kimyasallara maruz kalmanın, travmatik yaralanmaların, viral enfeksiyonlara yakalanmanın ve yoğun efor sarf etmenin ALS hastalığının gelişimini harekete geçirebilme olasılığı olduğu düşünülmektedir.
Als Belirtileri Nelerdir?ALS'li kişilerde kas gücü ve bedenen koordinasyon kaybı görülür. Hastalık ilerlemeye başladıkça ; basamak çıkma, sandalyeden kalkıp oturma veya yemek yerken yutma gibi rutin işler yapılamaz hale gelebilir. Kas gücü kaybı el, kol gibi vücudun sadece belli bölümlerinde başlayabilir.Hastalık ilerledikçe daha fazla kas grubunda sorun yaşanmaya başlanır.. ALS hastalığı görme, koku, tat, işitme duyularını etkilemez. ALS hastalarında nadiren bunama ve hafıza sorunları görülebilmektedir.
ALS hastalığının belirtileri her hasta için aynı değildir, etkilenen nöronlara bağlı olarak değişkenlik gösterir.
ALS belirtileri şunları içerebilir:
-
• Kollarda, omuzlarda ve dilde kas krampları ve seğirme gözlenir.
• Kas zayıflığı
• Bacaklarda, ayak ve ayak bileklerinde güç kaybı
• Normal günlük aktiviteler esnasında yürüme, koşma vb. gibi aktivitelerde zorluk yaşanması
• Sık sık ayağı takılarak düşme, koordinasyonu sağlayamama
• Aniden gelen ve kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler
• Elde güçsüzlük veya iş yapamama, becerememe
• Yazı yazmak da zorlanma
• Konuşma zorluğu ve yutma güçlüğü
• Bilişsel yani zekanın işleyişiyle ilgili ve davranışsal değişiklikler
• Ağır objeleri kaldırmada zorluk, sık sık elinde taşıdığı şeyleri düşürmek
• Bedenen hissedilen güçsüzlük ve yorgunluk
• Kilo kaybı
• Koşma ve yürüme zorluğu
• Nefes darlığı
• Felç
Hastalık ilerledikçe ALS aşağıdaki komplikasyonlara neden olabilir:
Solunum ProblemleriALS'li hastalarda en yaygın olan ölüm nedeni solunum yetmezliğidir. Solunum zorluğu çeken ALS hastalarının geceleri daha rahat nefes almaları ve onları rahatlatması için bir solunum cihazına ihtiyaçları olabilir. Örneğin; ALS hastalarının geceleri daha rahat nefes almaları için pozitif hava yolu basıncı (CPAP) veya iki seviyeli pozitif hava yolu basıncı (BİPAP) sağlayan cihazlar önerilebilir.
ALS hastalığında ileri aşamalarda olan bazı kişilerde, akciğerler daha iyi hava alsın diye ve solunum cihazını kullanabilmek için cerrahi yöntemle oluşturulmuş boynun ön tarafından nefes borusuna giden bir delik olan trakeostomi yapılır.
Konuşma sorunlarıALS'li çoğu hastada konuşma güçlüğü görülür ve daha net iletişim kurmaları için yardımcı cihazlar bulunmaktadır.
Yeme sorunlarıALS hastalığı ilerleyen kişilerde yutma güçlüğünden kaynaklı dehidratasyon gelişebilir. Ayrıca yutma güçlüğünden kaynaklı akciğerlere yiyecek, sıvı veya tükürük kaçma riski daha yüksektir ve bu da pnömoniye neden olabilir. Bir beslenme tüpü bu riskleri azaltabilir ve doğru hidrasyon ve beslenmeyi gerçekleştirebilir.
DemansALS'li hastalarda nadir olarak hafıza kaybı, bunama sorunlarına rastlanır.ALS’li kişilere fronto-temporal demans adı verilen bunama teşhisi konabilir.
Als Nasıl Teşhis Edilir?ALS’yi doğru tanı koymak ve teşhis etmek için öncelikle kişinin tıbbi geçmişi dikkate alınıp değerlendirilir ve fiziksel/nörolojik muayenesi yapılır. ALS ‘nin teşhisi için uygulanan bazı laboratuvar ve radyolojik testler şunlardır:
-
• Elektromiyogram (EMG)
• Kan testleri
• Omurilik sıvısı testi
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) Bu testler hekimlerimizin isteği doğrultusunda Özel Ankara Magnet Hastanesi ‘nde yapılabilmektedir.
Als Tedavi Yöntemleri Nelerdir?Günümüzde ALS hastalığı için kesin bir tedavi sistemi yoktur , uygulanan tedavi yöntemleri kişide oluşan semptomları hafifletmeyi, sosyal ve duygusal destek sağlamayı, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı hedeflemiştir.
Tedavi seçenekleri şunları içerir:
-
• Ağrılı kas kramplarını, aşırı salyayı ve diğer gelişen semptomları hafifletmek için gerekli ilaçlar kullanılır.
• Hareketliliği sürdürmek, kas sertliği, kramplar ve sıvı tutulması rahatsızlığını hafifletmek için fiziki tedavi seçenekleri.
• İyi beslenmeye teşvik etmek ve yutmada zorluk şikayetleri için Özel Ankara Magnet Hastanesi’nde diyetisyen hekimlerimizin belirlediği beslenme planı sayesinde doğru beslenme alışkanlığı hastanın şikayetlerini aza indirger.
• Mümkün olduğunca konuşma becerisini kaybetmemesi için sözlü iletişimi sürdürmek önem arz eder ve bunun için konuşma terapisi ve iletişim eğitimi gereklidir. İletişim eğitimi ise sözlü olmayan teknikleri de içerir.
• Giyinme, yemek yeme, tuvalet ve banyo gibi günlük sürekli yapılan aktivitelere yardımcı olmak için atel, düzeltici teller, tutunma çubukları, erişim cihazları vb. hastaya günlük yaşamında kolaylaştıracak yardımcı cihazlar.
• Fonksiyonel bağımsızlığı en üst düzeye çıkarmak için tekerlekli sandalyeler, elektrikli yataklar vb. özel ekipmanlar olabilir.
ALS hastasının tedavisi sırasında multidisipliner bir ekiple çalışması gerekir, bu ekibe dahil edilebilecek tıbbi personeller nörolog , fiziksel terapi uzmanları;Nörolog:ALS hastalarının durumunun teşhis ve tanısı, değerlendirilmesi ve hastalığın yönetiminden sorumlu olan uzman ana hekimdir. Özel Ankara Magnet Hastanesi’nde deneyimli nörolog hekimlerimiz ALS hastalığının tanı ve teşhisinde hastalarımıza yardımcı olmaktadır.
Fiziksel terapiler: Kas gücünü ve eklem hareket açıklığını mümkün olduğu kadar uzun süre korumak adına düşük etkin egzersiz yapılmasını isteriz. Özel Magnet Hastanesi’nde işinin uzmanı olan Fizik Tedavi Rehabilitasyon bölümü hastalarımıza her konuda destek sağlamaktadır.
Esneme egzersizleriALS hastaları için esneme egzersizleri kas kramplarının sıklığını veya yoğunluğunu azaltmaya yardımcı bir destek bir programdır. Ağrı ve sertliği önlemek için bu egzersizler günlük olarak düzenli yapılmalıdır.
Hareket açıklığı egzersizleri (ROM)Bu yapılan egzersizlerin amacı eklemlerin normal hareket derecelerinde kalmasını sağlamak, ağrı, ödem ve kısıtlanmayı önlemektir.
Güçlendirme egzersizleriALS hastaları için güçlendirme egzersizleri tavsiye edilmez. Yani ağırlıklarla egzersiz yapmak zayıflamış kasları güçlendirmeyeceği gibi kasda güçsüzlüğünde daha da fazla artmasına sebep olabilir.
Özel Ankara Magnet Hastanesi’nde uzman fizyoterapistlerimizin düzenli fizyoterapi programı ile amaçlanan kardiyovasküler performansı koruyacak şekilde, varolan kas gücünün ve hareket etmek için gerekli olan eklem hareket açıklığının mümkün olduğunca uzun süre korunması hedeflenmektedir.
Dil ve konuşma terapisti: ALS hastaların çoğunluğu konuşma zorluğu çeker. Konuşma terapisti konuşmakta güçlük çeken ALS hastaları ile ilgilenir onları rahatlatarak destek olur.
Diyetisyen:Optimal hidrasyon ve beslenmeyi koordine etmek için sıklıkla ALS konuşma patoloğu ile birlikte çalışır ve hastalara göre beslenme değişiklikleri konusunda yardımcı olarak bilgilendirir.
Solunum terapisti: ALS’nin solunum etkileri konusunda uzman bir sağlıkçıdır. Solunum terapisti ALS hastasının nefes almasını ölçüp değerlendirerek hastadaki solunum kas gücünü tespit eder. Yani solunum testine tabi tutar .Ayrıca ALS hastalarında görülen solunum gücündeki sorundan kaynaklanan semptomları hafifletmek amacıyla gerekli olan ekipman konusunda solunum terapistide destek sağlar.
Beslenme Uzmanı:ALS hastalığında beslenme önemli bir etkendir, bu dönemde hastalığın neden olduğu yutma sıkıntısı yeterli besinleri almayı zorlaştırabilir. Özel Ankara Magnet Hastanesi’nde beslenme uzmanları tarafından , yutması daha kolay olan besleyici yemekler hazırlama konusunda bazı tavsiyelerde ve listeler oluşturulur. Bu dönemde emme cihazları ve beslenme tüpleri de ALS hastasına yardımcı olabilir ve sıkıntılarını azaltabilir.