Turner Sendromu
Turner sendromu (TS) nedir?
Turner sendromu (TS veya monozomi X), kızlarda görülen genetik bir bozukluktur. Birçok özelliğe ve soruna neden olur. TS’li kızlar çoğu kızdan daha kısadır. Yetişkinliğe doğru büyürken normal ergenlikten geçmezler. Ayrıca kalp veya böbrek sorunları gibi başka sağlık sorunları da olabilir. Bu sorunların ciddiyeti kızdan kıza değişir. Turner sendromlu kızları etkileyen sağlık sorunlarının çoğu tedavi ile yönetilebilir veya düzeltilebilir. Turner sendromu nadirdir. 2.000 ila 2.500 kız bebekte yaklaşık 1’inde görülür.
Bir çocukta TS’ye ne sebep olur?
Bir bebeğe gebe kalındığında, normal bir yumurta hücresi ve normal bir sperm hücresi 46 kromozomla başlar. Yumurta ve sperm hücreleri daha sonra ikiye bölünür. Yumurta ve sperm hücrelerinin her biri 23 kromozoma sahiptir. 23 kromozomlu bir sperm 23 kromozomlu bir yumurtayı döllediğinde, bebek 46 kromozom veya 23 çiftten oluşan eksiksiz bir sete sahip olacaktır. Yarısı babadan yarısı anneden. 23. çifte cinsiyet kromozomları denir. Kadınlarda 23. çift iki X kromozomudur. Erkeklerde 23. çift bir X ve bir Y kromozomudur.
2 tip Turner sendromu vardır: monozomi X TS ve mozaik TS.
Turner sendromlu kızların yaklaşık yarısında monozomi bozukluğu vardır. Monozomi, bir kişinin çiftte bir kromozomun eksik olduğu anlamına gelir. Kişi 46 kromozom yerine sadece 45 kromozoma sahiptir. Bu, TS’li bir kızın 23. çiftinde yalnızca bir X kromozomu olduğu anlamına gelir. Bazen bir yumurta veya sperm hücresi oluşurken bir hata meydana gelir. Bu, eksik bir cinsiyet kromozomuna sahip olmasına neden olur. Ancak bu genellikle babanın sperm hücresi oluşurken tesadüfen meydana gelen bir hatadır. Eksik cinsiyet kromozomu hatası, annenin yumurta hücresinde veya babanın sperm hücresinde meydana gelebilir.
Mozaik TS’li kızların tüm hücrelerinde değil, sadece bazı hücrelerinde kromozom değişiklikleri vardır. Az sayıda vakada normal sayıda 46 kromozom bulunur, ancak X kromozomunun bir kısmı eksiktir. Bir X kromozomunun yalnızca bir kısmı eksik olduğunda (delesyon), sendromlu bir kızda genellikle daha hafif TS belirtileri olacaktır. TS’nin özellikleri, X kromozomunun hangi bölümünün eksik olduğuna bağlıdır.
Turner sendromu belirtileri nelerdir?
Hamilelik sırasında, sağlık uzmanı fetal ultrason sırasında kistik higroma adı verilen bir yapı görmüş olabilir. Kistik higroma, boynun tabanında sıvı dolu bir kesedir. Genellikle doğumdan önce geçer. Ama bazen bebek doğduğunda kese oradadır.
TS’li kızlar genellikle:
- Doğumda kabarık eller ve ayaklar
- Boyun kenarlarında deri kıvrımları olan geniş boyun (perdeli boyun)
- Kısa boy
- Boynun arkasında düşük bir saç çizgisi
- Bebekken beslenme sorunları
- Kulakların şekli ve pozisyonunda küçük farklılıklar
- Geniş aralıklı meme uçlarına sahip geniş göğüs
- Deride normalden daha fazla küçük kahverengi benler (nevi)
- Derin ayarlı tırnaklar
- Küçük çene
- Ağzın iç kısmının dar üst kısmı
- İskelet problemleri
- Gözlük gerektiren göz problemleri
Bir çocukta TS nasıl teşhis edilir?
Turner sendromu gibi kromozom sorunları genellikle doğumdan önce teşhis edilebilir. Bu, amniyotik sıvıdaki veya plasentadaki hücrelere bakılarak yapılır. Bu, bebeğin anne kanındaki DNA miktarına bakılarak da yapılabilir. Buna noninvaziv prenatal tarama denir. Bu testler çok doğru sonuç verir.
Hamilelik sırasında fetal ultrason, Turner sendromu olasılığını da gösterebilir. Ancak ultrason %100 doğru değildir. Bozukluğa bağlı sorunlar ultrason ile görülmeyebilir.
Bir sağlık kuruluşu, yeni doğan bebeğinizin TS hastası olabileceğini düşünürse, genellikle bebeğinizin kanından küçük bir örnek alacaktır. Laboratuvar, bir X cinsiyet kromozomunun eksik olup olmadığını görmek için örneğe bakacaktır.
Bir sağlık kuruluşu sizi bir genetik danışmana yönlendirebilir. Bu uzman, kromozom testlerinin sonuçlarını ve bebek doğmadan önce kromozom problemlerini teşhis etmek için mevcut testleri açıklayabilir.
Bazen TS’li bir kızın bebek veya çocuk olarak herhangi bir sorunu yoktur. Sadece ergenliğe girmediğinde veya yaşıtlarından daha kısa olduğunda, doktoru TS’den şüphelenebilir.
Turner sendromu nasıl tedavi edilir?
TS’nin tedavisi yoktur. Ancak daha ciddi sorunların çoğu tedavi edilebilir. Örneğin, büyüme hormonu ve androjen tedavisi, bir kızın son yetişkin boyunu artırabilir. Göğüsler, kasık kılları ve koltuk altı kılları gibi ikincil cinsiyet özelliklerini geliştirmek için hormon tedavisi de alabilir. Gerekirse, cerrahi aort koarktasyonunu düzeltebilir. Ve yüksek tansiyon, diyabet ve tiroid problemlerini tedavi etmek için ilaçlar mevcuttur. TS’li bir kadın donör yumurta kullanarak çocuk sahibi olabilir.
Bir çocukta TS’nin olası komplikasyonları nelerdir?
Bir kız büyüdükçe normalden kısa olmak TS’nin en yaygın özelliğidir. TS’li bir kadının ortalama yetişkin boyu 1 metre 20 cm dir. Bu rahatsızlık olan kızlarda cubitus valgus olabilir. Bu, kolları yanda durduğunda dirseklerinin hafifçe büküleceği anlamına gelir. Kollarını yanında tam olarak düz durmaz. TS’li çoğu kız, zamanla büyüme hormonu tedavisine ihtiyaç duyacaktır.
TS’li kadınların çoğu, kötü şekillendirilmiş veya eksik yumurtalıklarla doğar. Yumurtalıklar östrojen yapar. Östrojensiz, TS’li bir kız cinsel olarak gelişmeyecektir. Çocuğa hormon tedavisi verilmedikçe normal ergenlik belirtileri görülmez. Buna meme gelişimi, adet dönemleri ve vücudun başka yerlerinde kasık kıllarının ve kıllarının büyümesi dahildir. Sendromlu kızların çoğu, yetişkin olduklarında çocuk sahibi olamayacaktır (infertil). Çoğu kız, ergenliğin ve cinsel gelişimin normal ilerlemesi için bir noktada östrojen ile tedavi edilmelidir.
TS ile ilgili diğer yaygın sorunlar kalbi, böbrekleri ve tiroidi etkiler. TS’li her 10 kızdan 1’i aort koarktasyonu ile doğar. Bu, kalbi terk eden ana arterin daraldığı anlamına gelir. Bu sorunun bazen ameliyatla düzeltilmesi gerekir.
TS’li kızlar genellikle normal zekaya sahiptir. Sözel IQ’larında sözel olmayan IQ’larından daha yüksek puan alma eğilimindedirler. Ancak mekansal algı ile ilgili sorunları olabilir. Ayrıca belirli öğrenme güçlükleri de olabilir.
Diğer olası sorunlar şunları içerir:
- Orta kulak enfeksiyonları
- Şeker hastalığı
- Kuru cilt
- Yüksek kan basıncı
- Düşük kemik yoğunluğu ve artmış kırık riski
- Omurga eğriliği (skolyoz ve kifoz)
- İşitme kaybı
- hipotiroidizm
- Çölyak hastalığı
- Enflamatuar barsak hastalığı
- D vitamini eksikliği
- Metabolik sendrom
- Bir yetişkin olarak koroner kalp hastalığı
Çocuğumda TS’yi önlemek için ne yapabilirim?
Araştırmacılar bu bozukluğa neden olan kromozom hatasını nasıl önleyeceklerini bilmiyorlar. Genel olarak, Turner sendromlu bir çocuğu olan bir kadının, bu durumdaki başka bir bebeğe sahip olma riski artmaz. TS genellikle ailelerde kalıtsal değildir. Rastgele olur.
Çocuklarda TS ile ilgili önemli noktalar
- Turner sendromu (TS), kızlarda görülen genetik bir hastalıktır.
- TS’li kızlar genellikle normal zekaya sahiptir. Ama çoğu kızdan daha kısadır. Yetişkinliğe doğru büyürken normal ergenlikten geçmezler. Ayrıca kalp, tiroid veya böbrek problemleri de olabilir.
- TS’nin tedavisi yoktur. Ancak daha ciddi sorunların çoğu hormon tedavisi, cerrahi ve ilaçlarla tedavi edilebilir.
- TS’li bir kadın donör yumurta kullanarak çocuk sahibi olabilir.
- TS gibi kromozom sorunları genellikle doğumdan önce teşhis edilebilir. Bu, amniyotik sıvıdaki veya plasentadaki hücrelere bakılarak yapılır.
- Uzmanlar TS’ye neden olan kromozom hatasını nasıl önleyeceklerini bilmiyorlar. Genellikle gebe kalma sırasında tesadüfen olur. Genetik değildir.