12.14: Sex-linked Disorders
12.14: Cinsiyete Bağlı Bozukluklar
Like autosomes, sex chromosomes contain a variety of genes necessary for normal body function. When a mutation in one of these genes results in biological deficits, the disorder is considered sex-linked.
Y chromosome mutations are called “Y-linked” and only affect males since they alone carry a copy of that chromosome. Mutations to the relatively small Y chromosome can impact male sexual function and secondary sex characteristics. Y-chromosome infertility is a disorder that affects sperm production, caused by deletions to the azoospermia factor (AZF) regions of the Y chromosome. In general, Y-linked disorders are only passed from father to son; however, because affected males typically do not father children without assisted reproductive technologies, Y-chromosome infertility is not typically passed on to offspring.
X-linked disorders can be either dominant or recessive. X-linked dominant disorders are the result of a mutation to the X chromosome that can affect either males or females. However, some disorders, including Fragile X syndrome, affect males more severely than females, likely because males do not have a second, normal copy of the X chromosome. Fragile X syndrome is characterized by a wide range of developmental problems, including learning disabilities. X-linked hypophosphatemia is another X-linked dominant condition that manifests in a vitamin-D-resistant form of Rickets.
For a recessive mutation to cause biological deficits, both copies of a chromosome must be mutated. As a result, females must receive two mutated X chromosomes to display an X-linked disorder. In contrast, males are affected if their single X chromosome carries the mutation. As a result, males are affected more often by X-linked recessive conditions, including color blindness, Duchenne muscular dystrophy, and hemophilia.
Otozomlar gibi, seks kromozomları da normal vücut fonksiyonu için gerekli çeşitli genler içerir. Bu genlerden birinde mutasyon biyolojik açıkları neden olduğunda, bozukluk cinsiyete bağlı olarak kabul edilir.
Y kromozommutasyonları "Y'ye bağlı" olarak adlandırılır ve sadece erkekleri etkiler çünkü sadece bu kromozomun bir kopyasını taşırlar. Nispeten küçük Y kromozomundaki mutasyonlar erkeğin cinsel fonksiyonunu ve ikincil cinsiyet özelliklerini etkileyebilir. Y kromozomu kısırlığı, Y kromozomunun azospermi faktörü (AZF) bölgelerine yapılan deletiyonların neden olduğu sperm üretimini etkileyen bir hastalıktır. Genel olarak, Y-bağlı bozukluklar sadece babadan oğula geçer; ancak, etkilenen erkekler genellikle yardımlı üreme teknolojileri olmadan baba çocuk olmadığından, Y-kromozom kısırlık genellikle yavrulara geçirilir değildir.
X'e bağlı bozukluklar baskın veya çekinik olabilir. X'e bağlı dominant bozukluklar, X kromozomunda erkek ya da dişileri etkileyebilen bir mutasyonun sonucudur. Ancak, Kırılgan X sendromu da dahil olmak üzere bazı bozukluklar, erkeklere göre kadınlardan daha ciddi etkiler, çünkü erkekler X kromozomunun ikinci, normal bir kopyasına sahip değildir. Kırılgan X sendromu öğrenme güçlüğü de dahil olmak üzere gelişimsel sorunlar, geniş bir yelpazede ile karakterizedir. X-bağlantılı hipofizmi Raşitizm bir vitamin-D dirençli formu tezahür başka bir X-bağlantılı baskın durumdur.
Resesif mutasyonun biyolojik açıklara yol açması için kromozomun her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerekir. Sonuç olarak, dişiler X'e bağlı bir bozukluk göstermek için iki mutasyona uğramış X kromozomu almalıdır. Buna karşılık, tek X kromozomları mutasyonu taşıyorsa erkekler etkilenir. Sonuç olarak, erkekler daha sık X-bağlı resesif koşullar etkilenir, renk körlüğü de dahil olmak üzere, Duchenne musküler distrofi, ve hemofili.