ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), şiddetli hemofili A tedavisi için geliştirilen ilk gen terapisi olan valoctocogene roxaparvovec’i (Roctavian) onayladı. Bu çığır açan tek seferlik terapi, önemli bir kan pıhtılaşma proteini olan Faktör VIII’in üretimini engelleyen kusurlu geni değiştirmeyi amaçlıyor. BioMarin Pharmaceutical tarafından geliştirilen Roctavian yeni nesil tedaviler için çok önemli bir eşik olarak değerlendiriliyor. Bu sadece, Hemofili A hastaları için yeni bir umut değil, aynı zamanda pek çok genetik hastalığın tedavisi içinde önemli bir ilk adım.
Hemofili A, kanın pıhtılaşmasını sağlayan Faktör VIII proteininin eksikliği nedeniyle kontrolsüz kanamalara yol açan nadir bir genetik bir hastalık. Tedavi, tek doz olarak intravenöz infüzyon yoluyla uygulanacak. Roctavian, pıhtılaşma faktörü VIII genini taşıyan bir viral vektörden oluşuyor. Bu gen, karaciğerde eksprese olarak FVIII seviyelerini arttırıyor ve kanama riskini azaltıyor.
FDA, tarafından bu hafta onaylanan Roctavian, şiddetli hemofili A’dan mustarip yetişkinler için çok önemli tedavi seçeneği olacak. Bu terapi, eksik pıhtılaşma faktörünü üretmek için kusurlu genin fonksiyonel bir kopyasını karaciğer hücrelerine iletmek için bir AAV’den yararlanıyor. GENER8-1 çalışmasının sonuçları, kanama hızında ve faktör VIII kullanımında önemli bir azalma gösterdi; üç yıl sonra hastaların %92’si profilaksiyi bıraktı.
Roctavian, hemofili A için özel olarak tek seferlik bir gen tedavisi olarak tasarlandı. Terapi, hatalı geni değiştirmeyi amaçlıyor, potansiyel olarak devam eden rutin tedaviye olan ihtiyacı azaltıyor ve birçok kişinin tek seferlik bir tedavi şifa bulmasını sağlıyor.
BioMarin firması ilk olarak 2019’da kanama oranlarında önemli bir azalma ve Faktör VIII infüzyonlarına ihtiyaç olduğunu gösteren büyük klinik deneylerle desteklenen bir onay başvurusu yaptı. İlk retten sonra FDA, tedavinin güvenliğini ve uzun vadeli etkinliğini daha iyi anlamak için her deneme katılımcısından iki yıl boyunca ek veriler istedi.
Çalışma ekibi istenen eksikleri gidererek onay sürecini başarı ile tamamladı. Bununla birlikte, Roctavian’ın kullanımı ABD’de belirli bir hasta grubuyla sınırlı olacak FDA, Roctavian’ın yararlı genetik materyalini hücrelere iletmek için kullandığı virüse saldıran bir tür antikor için testi negatif olan ciddi hastalığı olan hastalar için bu tedaviyi onayladı.
BioMarin firması Roctavian tedavisini ABD’de 2,9 milyon $ gibi çok yüksek bir fiyattan kullanıma sunacak. Firma, tek seferlik tedavinin, normal Faktör VIII ikamelerinden veya daha uzun etkili mevcut ilaç tedavilerinden daha uygun maliyetli olduğunu savunuyor.
Daha önce bu alanda onay alan Roche ilaç firmasının hemofili A ilacı Hemlibra’nın fiyatı yaklaşık yarım milyon ABD dolarıydı ancak ilaç dört haftada bir uygulanıyor. BioMarin ayrıca, Roctavian’ın ilk dört yıl içinde tedavi beklentilerini karşılayamaması durumunda tüm maliyeti tazmin etme sözü veren sonuca dayalı bir garanti programı başlattı.
Roctavian’ın onayıyla bağlantılı olarak FDA, ARUP Laboratuvarları tarafından geliştirilen bir teşhis testi olan AAV5 DetectCDx’ı da onayladı. Test, önceden var olan anti-AAV5 antikorlarını tespit ediyor ve sağlık kurumlarının Roctavian tedavisinden en çok fayda sağlayabilecek hastaları belirlemesine yardımcı oluyor. BioMarin’in Roctavian onayı, gen terapisinde önemli bir ilerlemeyi temsil ediyor ve şiddetli hemofili A’dan muzdarip hastalar için yeni bir umut sunuyor.
Michigan Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Pediatri ve Patoloji uzmanı Prof. Dr. Steven Pipe, yeni tedavi seçeneği ile ilgili şu değerlendirmeyi yapıyor: “Şiddetli hemofili A’lı yetişkinler, sık infüzyonlar ve kontrolsüz kanama ve geri dönüşü olmayan eklem hasarı dahil olmak üzere pek çok sağlık sorunu ve komplikasyon yaşıyor. Valoctocogene roxaparvovec’in onayı “tek seferlik bir infüzyonun ardından yıllarca süren kanama kontrolüne dayalı olarak erişkinleri tedavi etme şeklimizi tamamen değiştirecek gibi görünüyor.”
Kaynaklar ve Referanslar:1- FDA Approves First Gene Therapy for Adults with Severe Hemophilia A,2- FDA Approves BioMarin’s Roctavian, the First Gene Therapy for Severe Hemophilia A3- Valoctocogene Roxaparvovec Gene Therapy for Hemophilia A
YAZIYI PAYLAŞ