XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
İlk olarak 1961’de tanımlanmıştır. Doğumdan önce tanısı konup, gebelik sonlandırılmasını gerektirmeyen bir anöploididir.
XYY sendromu, bazen Jacob’s sendromu XYY karyotip veya YY sendromu olarak da bilinen bir sendromdur. Bu genetik mutasyon 700 - 1,000 erkek doğumunda 1 olarak görülür. Yani Yaklaşık, her 1000 canlı doğumdan birinde 47, XYY karyotipli bebekler doğar.
Bu sendromda genelikle uzun boyluluk dışında herhangi bir morfolojik değişim görülmez. Boy ortalamaları, normalin yaklaşık 7 cm'in üzerindedir. Bireyin gelişme geriliği ve davranış sorunları vardır. Normal doğurganlıkta ve testosteron seviyesindedirler. Bu karyotipe ilişkin bazı çelişkiler yaşanmıştır. İlk kez hapishane hastanesinde zeka olarak normal-altı olan erkeklerde rapor edilmiştir.
Hapishanedeki 197 kişi arasında 7 tane XYY erkek varken, 2000 kontrol erkeğinden yalnızca bir tanesi XYY idi. Daha sonraki ayrıntılı çalışmalar her ne kadar bu durumun istatistiksel olarak yanlış olduğu kesinleşti ise de - Dikkat çekici sayıda XYY erkek birey normal bir yaşam sürmektedir, XYY erkeklerin en fazla % 4'ü ceza evi ya da akıl hastanesinde son bulmaktadır, XYY erkeklerinin zeka düzeylerinin biraz düşük olduğu gözlemlenmektedir. Böylece cinayete eğilim, ekstra Y kromozomundan değil daha ziyade düşük zekanın ortaya çıkardığı bir davranış biçimidir. Bu konuda başlatılan bir Harvard projesi (Yeni doğanların kromozom analizi) halkın çeşitli etik nedenlerle eleştirel baskısı sonucu durdurulmuştur. Bunun yanında genel olarak bu sendroma sahip çocuklar okul çağlarında öğrenme güçlüğü çekmekte ve yaklaşık %50 si öğrenim sırasında destek almaktadır.
Klinelfelter sendromun da olduğu gibi bu sendrom ( XYY sendromu ) da yalnızca erkekleri etkiler, fetüste fazladan bir Y kromozomu bulunmasından kaynaklanır ve yukarıdada bahsettiğimiz gibi 1,000 erkek doğumunda 1 olarak görülür. Nadir bir kromozom anomalisi olmasına rağmen en sık görülen cinsiyet kromozomu anormalliklerinden birisidir.
XYY sendromu kalıtsal ya da ileri doğum yaşıyla ilgili değildir. XYY sendromlu bireylerin yaşam süresi normaldir ve bu bireyler yukarıda da belirtildiği gibi olağan dışı fiziksel özelliklere sahip seğildirler. 47, XXY sendromlu hastalardan en sık görülen klinik bulgular nelerdir?
47,XYY erkeklerin çoğunluğu fenotipik olarak normaldir, fakat değişken derecede klinik özellikler gösterebilir. Uzun boy, büyük dişler, akneye yatkınlık ve öğrenme güçlükleri görülebilir.
Bu erkeklerin vücut kitle indeksleri oldukça düşüktür, ürogenital sistemde değişik malformasyonlar görülebilir, IQ değerleri genel olarak ortalamanın 10-15 puan altında olabilir. Bu kişilerin geçmişte saldırgan özelliklerinin olabileceği düşünülmüş olsa da genel topluma göre bir farklılık gözlenmemiştir.
Doğumdaki ölçüler (boy, kilo, baş çevresi) normaldeki gibidir. Psikolojik olarak yaş arttıkça çocuklardaki konuşma problemleri artmıştır. Okumada güçlük çektikleri, öğretmenleri tarafından belirtilmektedir. Matematik alanında herhangi bir eksiklik gözlenmemiştir. Oldukça sinirli oldukları, intihar teşebbüsünde bulundukları, ebeveynlerde de psikiyatrik problemlerin gözlemlendiği belirtilmektedir. Suç işleme oranları normale göre 4 kat artmıştır. XYY erkeklerde düşük zeka düzeyi (IQ), konuşma geriliği ve emosyonel matürite, davranışsal problemler ortaya çıkabilir. Kısa boylu bir erkeğin XYY karyotipli çocuğu aile ortalamasına göre daha uzun boylu olacaktır.
Birçok insanda her hücrede 46 kromozom vardır. Erkeklerde bu genel olarak bir X kromozomu ve bir Y kromozomunu içerir (XY). XYY sendromu, erkeğin her bir hücresinde ekstra bir Y kromozomu olduğunda gerçekleşir. Bu mutasyon bazen sadece bazı hücrelerde mevcuttur. XYY sendromlu erkeklerin bu ekstra Y kromozomu yüzünden 47 kromozomları vardır.
XYY sendromu sebepleri neler?
XYY sendromu, erkeğin genetik kodunun oluşumu sırasında rastgele bir karışım veya mutasyonun sonucudur. XYY sendromlu birçok erkek bunu kalıtsal olarak almaz.
Sperm oluşumunda veya embriyonun oluşumun farklı zamanlarında rastgele bir hata meydana gelebilir. Embriyo durumunda, erkeğin bazı hücreleri bu sendromdan etkilenmeyebilir. Yani bazı hücreleri XY genotipinde, diperleri XYY genotipinde olabilir.
Erkek bireyde gamet oluşumu sırasında mayozun ikinci evresinde Y kromozomlarının ayrılmamasıyla YY kromozomu taşıyan spermler oluşabilir. Eğer bu spermler normal bir yumurta hücresini döllerse, embriyo 44+XYY kromozom setini taşır. Birey, 47, XYY karyotipli olarak doğar.
XYY sendromu belirtileri neler?
XYY sendromunun belirtileri kişiden kişiye veya yaştan yaşa değişiklik gösterebilmektedir.
Bebeklerde XYY belirtileri hipotoni (zayıf kas tonusu), geciken motor beceri gelişimi, mesela yürüme veya emekleme zorluğu, geciken konuşma veya konuşma zorluğu görülebilir.
XYY sendromlu küçük çocuklar veya ergenlerde otizm teşhisi, dikkat zorlukları, yazma gibi geciken motor beceri gelişimi, geciken konuşma veya konuşma zorluğu, duygusal veya davranışsal sorunlar, el titremesi veya istemsiz kas hareketleri, hipotoni (zayıf kas tonusu), öğrenme zorlukları, normalden uzun boy görülebilir.
Yetişkinlerde kısırlık da olası bir XYY sendromu belirtisi içinde yer alır. Seks kromozom anöploidisi, erişkinlerde en sık rastlanan kromozom anomalisidir ve sıklıkla infertiliteyle birliktedir.
Bireyler fertil durumdan infertil duruma kadar değişkenlik gösterirler. Olguların çoğunluğu fertil olup kromozomal olarak normal yavruya sahiptirler. Fakat yavrular için artmış oranda kromozomal anomali, bunun yanında düşük ve perinatal ölüm riski vardır. Plazma testesteron seviyeleri normal erkeklerdekine benzerdir.
Bazen, embriyonik dönemde mitozun geç safhalarında fazla Y kromozomu mozaik olarak görülebilir. Karyotip; 46,XY/47,XYY olarak görülür.
Kaynaklar:
1.Martini E, Geraedts JP, Liebaers I, et al. Constitution of semen samples from XYY and XXY males as analysed by in-situ hybridization. Hum Reprod 1996; 11(8): 1638-43.
2. Athanatos D, Tsakalidis C, Tampakoudis GP, et al. Embryo with XYY syndrome presenting with clubfoot: a case report. Cases J 2009; 2: 8404
3. Palme Yayınları, Genetik, Prof. Dr. Ali Nihat Bozcuk | Kasım 2000 | sf: 212 | ISBN 975-7477-80-X
4. Lim AS, Fong Y, Yu SL. Analysis of the sex chromosome constitution of sperm in men with a 47, XYY mosaic karyotype by fluorescence in situ hybridization. Fertil Steril 1999;72:121-123.
5. Gron M, Pietila K, Alvesalo L. The craniofacial complex in 47,XYY males. Arch Oral Biol 1997;42:579-586.
6.Wang JY, Samura O, Zhen DK, Cowan JM, Cardone V, Summers M, Bianchi DW. Fluorescence in-situ hybridization analysis of chromosomal constitution in spermatozoa from a mosaic 47,XYY/46,XY male. Mol Hum Reprod 2000;6:665-668.
7. Chevret E, Rousseaux S, Monteil M, Usson Y, Cozzi J, Pelletier R, Sele B. Meiotic behaviour of sex chromosomes investigated by three-colour FISH on 35,142 sperm nuclei from two 47,XYY males. Hum Genet 1997;99:407-12.
8. Ceylan G.G, Özbey Ü, Yüce H, Elyas H. 47,XYY Sendromlu Bir Olgu Fırat Tıp Dergisi 2007;12(3): 239-242
9. El-Dahtory F, Elsheikha HM. Male infertility related to an aberrant karyotype, 47,XYY: four case reports. Cases J2009;2(1):28.