1- Yeni doğanlar için testler ve tanı
Çoğu ülkede yeni doğan bebeklerde rutin olarak kistik fibrozis taraması yapılmaktadır. Erken tanı konması tedaviye hemen başlanmasını sağlar. Test sırasında, pankreas tarafından salınan bir kimyasalın (immünoreaktif tripsinojen veya IRT) kan içindeki düzeyine bakılır. Yeni doğmuş bebeklerde IRT düzeyi erken doğum ya da sorunlu doğum nedeniyle yüksek olabilir. Bu yüzden kistik fibrozis tanısının konması için başka testlere de ihtiyaç vardır.
• Ter testi: Ter üretimini tetikleyen bir kimyasal, deri üzerinde küçük bir alana uygulanır. Daha sonra toplanan terin normalden daha tuzlu olup olmadığını görmek için test edilir.
• Genetik test: Kan veya tükürükten elde edilen DNA örnekleri ile kistik fibrozis oluşumuna yol açan belirli gen hataları kontrol edilir.
Sponsorlu Bağlantılar
Bebeklerde ter testinin yapılabilmesi ve alınacak numunenin analiz edilebilmesi için bebeğin en az bir aylık olması beklenir. Test ile bebeğin kistik fibroz geni taşıyıp taşımadığı ya da böyle bir hastalığın varlığı belirlenebilir. Testin kistik fibrozis konusunda uzmanlaşmış bir sağlık merkezinde yapılması önerilir.
2- Büyük çocuklar ve yetişkinlerde test
Kistik fibrozis testlerinin bir kısmı doğumdan sonra testlere tabi olmamış çocuklar ve yetişkinlere uygulanır. Eğer tekrarlayan iltihaplı pankreas nöbetleri (pankreatit), burun polipleri, kronik sinüs, akciğer enfeksiyonları, bronşektazi veya erkek kısırlığı gibi durumlar varsa doktorunuz kistik fibrozis için genetik test ve ter testlerinin yaptırılmasını isteyecektir.
3- Tanıdan sonra test yapılması
Eğer kistik fibrozis tanısı konduysa, uygun ve etkili tedavinin belirlenmesi ve devam edilmesi için düzenli olarak testler yaptırmanız gerekir. Bu testler şunlardır:
Sponsorlu Bağlantılar
- • Görüntüleme testleri: Akciğer veya ince bağırsakta meydana gelmiş olan hasarlar röntgen, tomografi ve MR ile izlenebilir.
- • Akciğer fonksiyon testleri: Bu testler ile akciğerlerin boyutu ölçülebilir. Ayrıca ne kadar hava alıp ne kadar verdiğiniz, ne kadar hızlı nefes alıp verdiğiniz ve akciğerlerin kana ne derece iyi oksijen saldığı bu test ile belirlenebilir.
- • Balgam kültürü: Alınan balgam örneği bakteri varlığı açısından analiz edilir.
- • Organ fonksiyon testleri: Kan testleri pankreas ve karaciğer sağlığı hakkında bilgi verebilir. Kistik fibrozis olan çocukların düzenli olarak 10 yaşından sonra şeker hastalığı için teste tabi tutulmaları gerekir.
TEDAVİ VE İLAÇLAR
Kistik fibrozis için etkili bir tedavi maalesef bulunmamaktadır. Ancak şikayetlerin hafifletilmesi ve komplikasyonların azaltılması için önerilen bazı tedavi seçenekleri mevcuttur. Yakın takip ve erken müdahale önemlidir. Kistik fibrozisle baş edilmesi güç olduğundan, konusunda uzman doktorların olduğu hastaneler tercih edilmesi önerilir.
Tedavinin amacı şunlardır:
- • Akciğer enfeksiyonlarını önleme ve kontrol altına alma
- • Akciğerlerden mukus salgısını çıkarma ve salınmasını sağlama
- • Bağırsak tıkanmasını önleme ve tedavi etme
- • Yeterli beslenmenin sağlanması
1- İlaçlar
İlaç ile tedavi seçenekleri ise şunlardır:
• Antibiyotikler: Akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek ve önlemek için kullanılır.
• Salgı inceltici ilaçlar: Balgam sökülmesini kolaylaştırmak ve akciğer fonksiyonlarını düzenlemek için verilir.
• Bronkodilatörler: Bronşları saran kasları rahatlatarak solunum yollarının açık kalmasını sağlar.
• Ağızdan alınan pankreas enzimleri: Sindirim sisteminin besinleri daha iyi absorbe etmesini sağlar.
2- Fiziki göğüs tedavisi
Akciğerlerdeki yoğun salgının çıkması öksürmede kolaylık sağlar. Göğse uygulanan fiziki tedavi mukusun çıkarılmasına yardımcı olur ve genellikle günde bir ila dört kez arasında yapılır. Yaygın olan bir teknik, ellerin göğsün ön ve arkasında alkışlarcasına çarpılmasıdır.
Bazı mekanik cihazlar da akciğerdeki mukusun sökülmesine yardımcı olabilir. Bunlardan bazıları;
• Şişme yelek, göğüs çevresinde yüksek frekansta titreşim oluşturan bir cihazdır.
• Solunum cihazları ise genellikle solunum egzersizleri yaparken kullanılır.
3- Pulmoner rehabilitasyon
Doktorunuz akciğer fonksiyonlarının düzelmesi ve daha iyi bir iyileşme için uzun vadeli program yapabilir. Pulmoner rehabilitasyon genellikle ayaktan tedavi bazında yapılır ve şunları içerir:
- • Egzersiz eğitimi
- • Beslenme danışmanlığı
- • Enerji tasarruf teknikleri
- • Nefes stratejileri
- • Psikolojik danışmanlık veya grup desteği ya da her ikisi
4- Ameliyat ve diğer işlemler
• Nazal poliplerin çıkarılması: Doktorunuz nefes alışverişine engel teşkil eden burun poliplerinin çıkarılması için ameliyat yapılmasını önerebilir.
• Oksijen terapisi: Kandaki oksijen düzeyi düşerse, akciğerlerde yüksek tansiyon (pulmoner hipertansiyon) oluşmasını önlemek için saf oksijen teneffüs edilmesi istenir.
• Endoskopi ve lavaj: solunum yollarını tıkayan mukus bir endoskop vasıtası ile çekilerek temizlenir.
• Akciğer nakli: Eğer ciddi solunum problemleri, yaşamı tehdit eden akciğer komplikasyonları veya akciğer enfeksiyonlarının tedavisinde kullanılan antibiyotiklere karşı direnç artışı varsa, nadir tedavi seçeneği olarak akciğer nakli gerekli görülebilir. Kistik fibrozisten etkilendikleri için her iki akciğerin de değiştirilmesi gerekir. Ancak kistik fibrozis olan insanlar için akciğer nakli yapılması tartışmalı bir konudur. Çünkü yapılan çalışmalar prosedürün birçok komplikasyona neden olduğunu göstermektedir. Ayrıca hastanın ömrünü uzattığı veya yaşam kalitesini arttırdığı da söylenemez.
• Besleme borusu: Kistik fibrozis sindirim sistemi kanallarında tıkanmalara neden olduğu için besinler tam anlamıyla emilemez. Doktorunuz siz uyurken ekstra beslenme sağlaması için özel bir beslenme tüpü kullanılmasını önerebilir. Bu tüp burundan mide içine yerleştirilebilir ya da direkt olarak ameliyatla karın içine implante edilebilir.
• Bağırsak ameliyatı: bağırsaklarda gelişen tıkanıklıkları gidermek için ameliyat yapılması gerekebilir. Bağırsağın bir bölümünün kendi üzerine katlanması (intussusepsiyon) durumunda da cerrahi düzeltme yapılması gerekebilir.
YAŞAM TARZI VE EV İLAÇLARI
Kistik fibrozis komplikasyonlarını en aza indirmek için evde yapılabilecek birçok şey vardır. Ancak evde hazırlanan ilaçların kullanımına geçmeden önce doktora danışılması önerilir.
1- Daha iyi beslenme
Sindirim için gerekli olan enzimler ince bağırsağa ulaşamadığı için besinler yeterince emilemez ve dolayısıyla yetersiz beslenme ortaya çıkar. Bu yüzden Kistik fibrozisli hastaların normal insanlara göre yüzde 50 daha fazla kalori almaları gerekir. Mümkün olan en iyi şekilde beslenme akciğer fonksiyonlarının korunması için de gereklidir. Doktorunuz tarafından reçete edilen enzimlere ek olarak, aşağıdakileri ekleyebilirsiniz:
- • Ek olarak yüksek kalorili beslenme
- • Yağda çözünen özel vitaminler
- • Bağırsak tıkanmasını önlemek için ekstra lif alımı
- • Özellikle sıcak havalarda ekstra tuz alınması gibi
Bol sıvı tüketin
Sıvı alımının arttırılması da akciğerlerdeki salgının inceltilmesine yardımcı olacaktır.
Aşılarınızın zamanını geçirmeyin
Diğer olağan aşılara ek olarak, kistik fibroz olan kişiler yıllık influenza (grip) aşısı da olmalıdır. Kistik fibrozis bağışıklık sistemini etkilemez ancak hasta olunduğunda kistik fibrozis olan çocuklarda komplikasyon gelişme olasılığı daha yüksektir.
Egzersiz
Düzenli egzersiz yapılması solunum yollarındaki balgamın sökülmesine yardımcı olur ve kalp ve akciğeri güçlendirir. Kistik fibrozis olan pek çok kişi için sportif faaliyetlere katılma kendine güven ve benlik saygısını artırır. Yürüyüş yapma ve bisiklet sürme de dahil olmak üzere, hareket içeren aktiviteler faydalı olacaktır.
Sigarayı ortadan kaldırın
Evde, arabada ve kapalı mekânlarda sigara içmeyiniz. Ayrıca çocuğunuzun etrafındaki diğer insanların da içmesine izin vermeyiniz. Pasif içicilik herkes için zararlıdır ama özellikle de kistik fibrozis olan insanlar için daha zararlıdır.
El yıkamaya teşvik edin
İş ya da okuldan eve gelirken, tuvaleti kullandıktan sonra, yemeklerden önce ve hasta birinin yanından ayrıldıktan sonra ellerin iyice yıkanmasına özen gösterin ve bunu evde tüm bireyler için bir kural haline getiriniz. El yıkama enfeksiyonlara karşı korunmak için en iyi yoldur.
ÖNLEME
Sizin ya da eşinizin kistik fibrozise yakalanmış yakın akrabaları varsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik testten geçmeniz gerekebilir. Alınan kan veya tükürük örneği üzerinde laboratuar ortamında yapılan analiz sonucu kistik fibrozis hastalığı taşıyan bir çocuğa sahip olma riskiniz belirlenecektir.
Eğer zaten hamile iseniz ve genetik test bebeğinizin kistik fibrozis riski taşıyabileceğini gösteriyorsa, doktorunuz anne karnındaki bebek üzerinde ilave testler de yapılmasını isteyecektir.
Sponsorlu Bağlantılar