genomik analizGenetik özelliklerin ve hastalıkların nedenlerinin tanımlanabildiği, daha iyi önleme ve tıbbi tedavilere izin verir, böylece terapi hastanın özelliklerine ve spesifik ihtiyaçlarına göre uyarlanır. kişiselleştirilmiş bir ilaç olarak.
Yeni teknikler masif genomik dizilim Sadece bir geni etkilemeyen kalıtsal genetik hastalıkların klinik teşhisinde tam bir devrimi temsil ediyorlar, fakat çoğu - çünkü daha önce bir gen analiz edildi ya da araştırılmakta olan patoloji ile ilişkili küçük bir grup Tüm genomu veya tümünü analiz etmek zaten mümkün exome -Genlerin kodlama kısmı-, hızlı ve giderek daha ucuz bir yolla.
Biyomedikal araştırmada, Profesör Ángel Carracedo, Galiçya Genomik Tıp Vakfı (SERGAS) ve Patron Sağlık Vakfı 2000“Otizm, depresyon, şizofreni, artrit, kanser gibi hastalıkları analiz etmemizi sağlayan, hastanın DNA'sındaki veya tümördeki kanserleri analiz etmemizi ve hastalıkların moleküler nedenleri bilgisinde büyük ölçüde ilerlememizi sağlayan çok önemli bir değişiklik, kişiselleştirilmiş tıbbın geleceği olan hasta ve hastalığın olası tabakalaşması. ”
Genetik analizin faydaları
Genomik dizileme - başkanı Dr. Juan Cruz Cigudosa İspanyol İnsan Genetiği Birliği (AEGH), hasta için üç önemli çok olumlu sonucu vardır. İlk olarak, bir hastalığın genetik kökeninin tanımlanması, etkilenen ailenin gezgin araştırmasını ortadan kaldırır; İkincisi, en uygun tedavilere kapıyı açar, çünkü hastalığın nedeni bilinmediğinde, tedaviler semptomatiktir, oysa neden keşfedilirse düzeltilebilir. Üçüncüsü, eğer mutasyon kalıtsal değilse, torunları etkilemeyecektir ve eğer değilse, çift preplantasyon genetik tanısına başvurmaya karar verebilir.
Masif genomik sekans, hastalıkların moleküler nedenleri bilgisinde ilerlemeye izin vererek, hastanın ve kişiselleştirilmiş tıbbın geleceği olan hastalığın sınıflandırılmasını mümkün kılar.
Bu uzmana göre, en yaygın genetik hastalık olan kanser, şüphesiz ki hastaların kişiselleştirilmiş tedavilerin kullanımından en fazla yararlanabilecekleri patolojilerden biridir, ancak kardiyoloji ve nörolojide elde edilen büyük ilerlemeleri vurgular.
Tesadüfi bulguyu hastaya iletin
Exome analiz edildiğinde büyük miktarda bilgi üretilir ve bu durum oluşabilir. beklenmedik bulgular, uzmanların, değişikliklere katılmanın gerekli olduğunu düşünmelerinin nedeni Biyomedikal Araştırma Kanunu Klinik Genetik uzmanlığının gerçekliğine adapte etmek ve her iki hastayı (mahremiyet hakları ve neyi bilmek istemediklerini bilmeme) ve profesyonelleri (geleceğe yönelik talepler ile karşı karşıya gelme konusunda bilgi sahibi olmadıklarından haberdar etmek için) korumak o sırada aranmayan diğer hastalıklar).
Başkanı AEGH “hastaya, bu geniş genetik çalışmada, sağlığını tehlikeye sokabilecek başka risk mutasyonlarının tespit edilebileceği ve bu nedenle tesadüfi bulgularının kendisine bildirilmesi gerektiği konusunda bilgi verilmesi gerektiği” tavsiyesinde bulunulmaktadır.
Profesör Carracedo, bilgilendirilmiş rıza değişikliği anlamına gelen hassas bilgiler olduğunu vurgulamaktadır. Bu uzman, bu belgelerin "giderek hantal ve uzun sürdüğünden" endişe duyuyor ve doktor hastasının kişisel temasını savunuyor, "özellikle bu tür araştırmalarda istediklerimizi şeffaflık ve açıklıkla açıklamalıyız" Bu konuda karar verebilirim, çünkü bilmek ya da bilmemek isteyebilirim. "
kaynak: Sağlık Vakfı 2000