Saç Kökü Anomalileri
Trichorrhexis Nodosa:
Bu, kıl şaftının basit bir şekilde kırılması anlamına gelir. Sık görülür, saç hattı boyunca kolayca kırılma olan düğümlerin oluşmasıdır.
Trichorrhexis Nodosa, normal kıllara sahip insanlarda agresif tarama teknikleri ve kimyasal uygulamalarla oluşabilir. Trichorrhexis Nodosa ayrıca konjenital olabilir, önemsiz saç travmasını takiben kusurlu, anormal derecede kırılgan kıllarda meydana gelir. Saç şaftının en sık görülen doğumsal kusurudur. (Arginosüksinik Asidüri, Citrullinemia, Menkes Sendromu Trichorrhexis Nodosaya neden olur Mikroskobik inceleme, uçtan uca “birbirine yapışmış süpürgelerin” görünümünü verir. Kesin bir tedavi olmamasına rağmen, tedavi saç şaftına zararı en aza indirmeyi amaçlar ve kimyasallardan ve ısıtma araçlarından kaçınılmayı içerir. Tam sonuç almak için uzun bir süre ve saç bakımı gereklidir.
Trichorrhexis Invaginata (Netherton Syndrome yada Bamboo saç):
Netherton Sendromu, konjenital iktiyoziform eritroderma, atopik bir diyatez ve trichorrhexis invaginata olarak bilinen karakteristik bir kıl mili anomalisi ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir genodermatozdur.
Bu durum aynı zamanda bambu kılı olarak da bilinir ve kıl şaftının bilyeli ve soketli anormallikleri ile karakterize edilir. Netherton’s Sendromunda iktiyoz linearis sirkumfleksa ile birlikte ortaya çıkan nadir bir durumdur. Aynı zamanda atopi ile ilişkilidir. Genellikle kafa derisinde kısa, seyrek tüyleri olan bebeklik döneminde ortaya çıkar, ancak sıklıkla kaşları da etkiler. Topikal tedavi olarak beyaz, yumuşak parafin ve 50:50 oranında sıvı parafin kullanılmıştır. Yumuşatıcılar, keratolitikler ve antibiyotikler Netherton sendromunda tedavinin temelini oluşturur.
Monilethrix:
Moniletriks, şaftın periyodik olarak incelmesi nedeniyle saçın boncuklu görünümüyle karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Kolye saçı olarak bilinir. Genelikle saçsızlıkla sonuçlanır, kendiliğinden düzelen az sayıda vaka mevcuttur.
Etkili bir tedavi mevcut değildir. Topikal Minoksidil % 2 (1 yıl boyunca 1 mL gece ve gündüz), bir raporda herhangi bir yan etkisi olmadan normal saç milinin artmasına neden olmuştur. Topikal Minoksidil% 2, iyi bir terapötik seçenek olabilir, ileri vakalarda peruk kullanılabilir.
Pili Torti:
Bu, kıl şaftının ekseni üzerinde bükülerek düzleştirildiği nadir bir hastalıktır. Etkilenen kıllar tipik olarak kırılgandır ve kırılmaya eğilimlidir.
Tek başına veya Menkes Sendromu (X’e bağlı resesif multisistemik öldürücü bir bakır metabolizması bozukluğudur. ) ile birlikte ortaya çıkabilir.
Spun-Glass Bükülmüş Cam Saç:
Bu durum ayrıca pili trianguli ve canaliculi veya yanmaz saç olarak da bilinir. Hastaların kafa derisinden doğrudan yapışan ve bükülmüş cam görünümünde, kuru, sert, gümüş-sarı saçları vardır. Çocukluk çağında ortaya çıkar ve genellikle genç yaşta çözülür.
Gevşek Anagen Sendromu:
Gevşek Anagen sendromu ilk olarak 1984 yılında tanımlanmıştır, saç derisinden kolayca ve ağrısız bir şekilde çekilen veya dökülen bir saç hastalığıdır. Yaygın veya düzensiz saç dökülmesi vardır ve ebeveynler sürekli dökülme hissedebilir. Mikroskopik inceleme, karıştırılmış bir proksimal manikür gösteriyor. Altta yatan ilişkili anormallikler yoktur ve çocuklar genellikle sağlıklıdır. Çoğu vaka yetişkinlikte kendiliğinden düzelir, düzelmeyen vakalarda kozmetik sorun dışında sorun gözlenmez, tedavisi yoktur
Kısa Anagen Sendromu:
Adından da anlaşılacağı gibi, durum, kılların tam uzunluklarını elde edememesi ve nadiren kesilmesini gerektirecek şekilde kısalmış bir saç büyüme döngüsü ile ortaya çıkar. Doğuştandır, ancak otozomal dominant kalıtım paterni olduğunu düşündüren ailesel vaka raporları vardır. Genellikle 2-4 yaş arası küçük çocuklarda teşhis edilir.