KCNE1 geni (KCNE1 gene), potasyum kanallarının aktivitesini düzenleyen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Pozitif yüklü potasyum atomlarını (iyonları) hücrelerin içine ve dışına taşıyan bu kanallar, bir hücrenin elektrik sinyalleri üretme ve iletme becerisinde önemli bir rol oynar.
Bir potasyum kanalının spesifik fonksiyonu, protein bileşenlerine ve vücuttaki konumuna bağlıdır. KCNE1 proteini, KCNQ1 geninden üretilen, alfa alt birimleri adı verilen dört bölümden oluşan bir kanalı düzenler. KCNE1 geninden üretilen bir beta alt birimi kanala bağlanır ve aktivitesini düzenler.
Bu kanallar, potasyum iyonlarını hücrelerin dışına taşıdıkları iç kulakta ve kalp (kardiyak) kasında aktiftir. İç kulakta kanallar, normal işitme için gereken uygun iyon dengesini sağlamada rol oynar. Kalpte kanallar, düzenli bir ritmi sürdürmek için her kalp atışından sonra kalp kasını yeniden şarj etmede rol oynar.
KCNE1 proteini, muhtemelen diğer kanalların aktivitesini düzenlediği böbrekler, testisler ve uterusta da üretilir.
KCNA1 Genindeki Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları (Hastalıklar)
Aşağıdaki hastalıklar KCNA1 genindeki değişikliklerle ilişkilidir.
- Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
- Diğer hastalıklar
1: Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu
Jervell ve Lange-Nielsen sendromlu kişilerde KCNE1 genindeki en az dört mutasyon tespit edilmiştir. Bu, doğumdan itibaren anormal kalp ritmine (aritmi) ve ciddi işitme kaybına neden olan bir durumdur.
Vakaların yaklaşık yüzde 10’u bu gendeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Etkilenen kişiler tipik olarak her hücrede KCNE1 geninin her iki kopyasında da mutasyona sahiptir. Bu mutasyonlar, KCNE1 proteininde, proteinin normal yapısını bozan tek bir protein yapı taşını (amino asit) değiştirir.
Değiştirilmiş bir KCNE1 proteini, potasyum iyonlarının iç kulaktaki ve kalp kasındaki kanallardan akışını düzenleyemez. Bu kanal fonksiyon kaybı, Jervell ve Lange-Nielsen sendromunun aritmi ve işitme kaybı karakteristiğine yol açar.
2: Diğer Hastalıklar
Aritmileri, enfeksiyonları, nöbetleri ve psikotik bozuklukları tedavi etmek için kullanılan ilaçlar da dahil olmak üzere bazı ilaçlar, bazı insanlarda anormal kalp ritmine yol açabilir.
Edinilmiş uzun QT sendromu olarak bilinen bu ilaca bağlı kalp rahatsızlığı, kalp durması ve ani ölüm riskini artırır. Edinilmiş uzun QT sendromu vakalarının küçük bir yüzdesi, KCNE1 geninde altta yatan bir mutasyona sahip kişilerde görülür.
Genomik Konum (Lokasyon)
KCNE1 geni 21. kromozom üzerinde yer alır.
KCNE1 Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler
- Gecikmeli doğrultucu potasyum kanalı alt birimi IsK
- Yavaş voltaj kapılı potasyum kanalı beta alt birimi üreten IK’ler Mink
- ISK
- JLNS2
- KCNE1_ İNSAN (KCNE1_HUMAN)
- LQT5
- Minimal potasyum kanalı
- minK
- Potasyum kanalı, voltaj kapılı alt aile E düzenleyici beta alt birim 1
- Potasyum voltaj kapılı kanal, Isk ile ilgili aile, üye 1
Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is the KCNE1 gene?