Batten hastalığı ve diğer NCL belirtileri vücut dokularında lipofuscins (lipopigments) olarak adlandırılan maddelerin birikmesi ile bağlantılıdır. Bu lipopigments yağ ve protein oluşur.
Onların adı “lipid” veya yağ için kısa ve onlar bir ultraviyole ışık mikroskop altında bakıldığında yeşilimsi-sarı renk alır, çünkü kullanılan terim pigment, teknik kelime lipo,geliyor. lipopigments beyinve gözün hücrelerinde hem de deri, kas ve diğer dokularda birikmesi. maddeler lizozomlar denilen hücrelerin bir kısmı içinde bulunur.
Bugüne kadar, sekiz genler NCL değişen formları ile bağlantılı olmuştur. bazı kişilerin bilinen genlerin her mutasyonlara sahip olmadığı NCL diğer genlerin mutasyon muhtemeldir. Birden fazla geni NCL belirli bir formu ile ilişkili olabilir. bilinen NCL genlerdir:
Ayrıca PPT1 şekilde bilinmektedir CLN1, infantil NCL yetersiz bir aktif tioesteraz 1 palmitoil-proteiniadı verilen bir enzimi kodlar.
NCL2 veya TPP1 proteinleri parçalayan bir enzim olarak adlandırılan tripeptidil peptidaz 1-bir asitproteazı üretir. Enzim (ayrıca NCL2 olarak anılacaktır) geç infantil NCL yetersiz bir aktiftir.
CLN3 mutasyon Çocuk NCL en önemli nedenidir. (Lizozomlar ve endozomlar adlandırılan ilgiliyapıların en ağırlıklı) hücre zarlarında bulunan bir protein olarak adlandırılan NCL3 ya battenin içingen kodu. protein işlevi bilinmemektedir.
Varyantı geç infantil NCL (aynı zamanda NCL5 şu şekilde de ifade vLINCL) neden NCL5, İşlevi tespit edilmemiştir. NCL5 olarak adlandırılan bir lizozomal proteini üretir.
Ayrıca, geç infantil NCL neden NCL6, NCL6 ya linclin adlandırılan bir proteini kodlar. Protein hücre zarlarında bulunan (çoğu esas olarak bir yapıda endoplazmik retikulum olarak adlandırılır). Onun işlevi tespit edilmemiştir.
Varyantı (ayrıca NCL7 olarak anılacaktır) geç infantil NCL görülen MFSD8, bir protein ailesinin birüyesidir büyük kolaylaştırıcı süper ailesinin adlandırılan MFSD8 proteini kodlar. Bu süper ailesi hücre zarlarından madde taşınması ile ilgilenmektedir. MFSD8 tam işlevi henüz tespit edilmemiştir.
NCL8 zeka geriliği ile ilerleyici epilepsi neden olur. Gen endoplazmik retikulum hücre-en baskın zarlarında bulunan da NCL8 adlı bir proteini kodlar. proteinin işlevi tespit edilmemiştir.(Aynı zamanda NCL10 olarak anılacaktır) Konjenital NCL, ile ilgili CTSD, katepsin D, diğer proteinleri ayıran veya kıran bir lizozomal enzimi kodlar. katepsin D eksikliği bozukluğu neden olur.3 NCL hastalığın belirtileri.
Farklı hızlarda NCL Batten hastalığının ilerlemesi farklı yaşlarda belirgin hale gelir.
- nöbetler
- görme bozukluğu
- kişilik değişiklikleri
- davranış değişiklikleri
- Gerileme (yavaş öğrenme)
- Ekolali (tekrarlayan konuşma)
- sakarlık
- sendeleme
- alt vücut bölgelerinde zayıf kan dolaşımı (bacaklar ve ayaklar)
- Skolyoz (omurga eğriliği)
- Azalmış kas kütlesi
- Hiperventilasyon (artan derinlik ve solunum oranı)
- diş gıcırdatma
- Nefes tutma nöbetleri
- Kabızlık
- Zamanla, bu durumdaki etkilenen çocuklarda zihinsel yetenekler azalır ve zeka geriliği ortaya çıkabilir.ilerleyen nöbetler, görme, motor becerileri ve konuşma fonksiyonlarının kötüleşmesi görülebilir. Sonuçta, hastaları, yatalak ve kör olurlar.
- Belirli bir kas ya da kas grubunun klonik spazm (Miyoklonus)
- Kararsız yürüyüş (Ataksi)
- Kas koordinasyon eksikliği
- Hareket bozukluğu (Koreatetoz)