Prader-Willi sendromu başta zeka geriliği, duygulanım bozukluğu ( duygusal dengesizlik), kaslarda güç kaybı ve hipotonus, kısa boylu cücelikle beraber iştah bozukluğuna bağlı morbidobezitenin gözlendiği nadir bir kalıtsal hastalıktır. Hastalık adını ilk kez 1956 yılında sendromu tarif eden üç hekimden almaktadır (Prader, Labhart ve Willi). Hastalığın görülme sıklığı değişkenlikler göstermekle beraber ortalama her 16,000 canlı doğumda bir (1:16000) olarak kabul edilebilir. Genetik nedeninde babadan eksik gelen bir gen olduğu bilinmektedir. Prader-Willi sendromunda genetik analiz, hastalığın nadir görülmesinden ve henüz hastalarda tedaviye yönelik bir yöntem mevcut olmadığından dolayı, hastalara yalnızca tanı amaçlı testler olarak önerilmelidir. Hastalığın erken tanısında ve ayırıcı tanıda genetik analiz en kesin sonuç veren yöntemdir. Ancak prenatal ve yeni doğan tarama testleri veya taşıyıcılık testlerinin Prader-Willi sendromunda yeri henüz sınırlıdır.