Ana içerik
AP®︎/Üniversite Biyoloji
Ayrılma Yasası
Mendel'in ayrılma yasası. Genotip, fenotip ve aleller. Heterozigot, homozigot. 2 x 2 Punnett kareleri hakkında bilgi edinin.
Önemli noktalar:
- Gregor Mendel bezelyelerdeki özelliklerin kalıtımını inceledi. ''Kalıtılabilir element'' yani gen çiftlerinin, özellikleri belirlediği bir model önerdi.
- Genler farklı versiyonlar veya alellerden oluşur. Baskın aleller çekinik genleri gizler ve organizmanın görünüşünü belirler.
- Organizma gamet oluşturduğunda, her bir gamet rastgele seçilen gen kopyalarını alır. Bu kural, ayrılma kuralı olarak bilinir.
- Punnett kareleri genetik çaprazlamadan yavruların genotiplerini (alel kombinasyonların) ve fenotiplerini (gözlemlenebilen özellikler) tahmin etmek için kullanılabilir.
- Test çaprazlamaları, baskın fenotipli bir organizmanın homozigot veya heterozigot fenotipte olup olmadığını belirlemek için kullanılabilir.
Giriş
Bugün, insanların saç renginden boyuna veya şeker hastalığı riskine kadar birçok karakterin genlerden etkilendiğini biliyoruz. Genlerin, karakterleri yavruya aktarma yolu olduğunu da biliyoruz (örneğin gamzeler veya ebeveynlerden bize geçen ses tonu gibi). Son yüz yılda, genlerin kromozomlarda bulunan DNA parçaları olduğunu ve protein ürettiklerini keşfettik.
Peki bunlar daha önceden de bildiğimiz şeyler değil miydi? Pek de öyle denemez. Yaklaşık 150 yıl önce, Gregor Mendel adında bir rahip, yazdığı bir makalede ilk defa genlerin var olduğunu savundu ve kalıtımla nasıl kazanıldıklarını göstermek için bir model önerdi. Mendel'in çalışması, bu alanda yapılan çalışmaların ilk adımıydı. O günden bugüne yapılan çalışmalar, günümüzde genleri nasıl anladığımızı şekillendirmiştir.
Bu yazıda, Mendel'i tekli genlerin kalıtımı için bir model hazırlamaya iten akıl yürütme sürecini ve deneylerini inceleyeceğiz.
Mendel'in modeli: 3:1 oranıyla başladı
Mendel bezelyelerin genetiği üzerine çalıştı ve çiçek renklerini, çiçek pozisyonlarını, tohum renklerini ve tohum şekillerini içine alan birçok karakterin kalıtımını izledi. Bunu yapmak için, beyaz ve mor çiçekler gibi farklı formlardaki özelliklere sahip homozigot (saf döl) ebeveyn bitkileri çaprazlamaya başladı. Homozigot olma, bitkinin birçok kuşak boyunca kendi kendini tozlaştırdığında (döllediğinde) kendine benzeyen daha fazla yavru üreteceği anlamına gelir. "
Mendel, çiçek renkleri için yaptığı çaprazlamada hangi sonuçları elde etti? Mendel dölünde (parental döl olarak da bilinir) homozigot mor çiçekli bitki ile homozigot beyaz çiçekli bitkiyi çaprazladı. Bu çaprazlamada elde ettiği tohumları toplayıp ektiğinde, sonraki kuşaktaki tohumların (yani dölünün) % 'ünün mor olduğunu buldu.
O zamanlardaki genel inanış, hibrit çiçeklerin soluk mor olması gerektiği yönündeydi. Diğer bir deyişle, ebeveynlerin özellikleri yavrularda harmanlanmalıydı. Bunun yerine, Mendel'in çalışmaları, beyaz çiçek özelliğinin tamamıyla kaybolduğunu gösterdi. dölünde (mor çiçek) görülen özelliğe baskın, saklı veya kaybolmuş özelliğe (beyaz çiçek) ise çekinik özellik adını verdi.
Şemada, mor çiçek rengi için homozigot ve beyaz çiçek rengi için homozigot olan bezelye bitkilerinin çaprazlaması gösteriliyor. Bu P kuşağının çaprazlanması, bütün çiçekleri mor olan F{1} dölü ile sonuçlanmıştır. F{1} kuşağının kendi kendini döllemesi ise, 705 mor çiçekli ve 224 beyaz beyaz çiçekli bitki olan F_{2} kuşağıyla sonuçlanmıştır.
Mendel deneyini burada bitirmedi. Bunun yerine, bitkilerinin kendi kendini döllemesine izin verdi. dölü olarak adlandırılan yavruların arasında, tanesinin mor çiçeğe ve tanesinin beyaz çiçeğe sahip olduğunu buldu. Mor çiçeklerin beyaz çiçeklere oranı olan oranıydı (yaklaşık olarak ).
Bulduğu, oranı tesadüf değildi. Mendel'in test ettiği diğer altı karakter de iki kuşakta ( ve dölleri) aynı yolla gelişti. Kuşaktaki iki özellikten biri dölünde tamamen ortadan kalkacak, yalnızca kabaca oranıyla dölünde yeniden ortaya çıkacaktı.
Tabloda, Mendel'in bezelyelerinin yedi özelliği gösterilmiştir. Çiçekler mor veya beyaz olabilir. Bezelyeler sarı veya yeşil veya yuvarlak ya da buruşuk olabilir. Bezelye kabukları şişkin veya dar, veya sarı veya yeşil olabilir. Çiçeğin konumu aksiyal veya terminal olabilir. Kök, uzunluk olarak uzun veya cüce olabilir.
oranı, Mendel'in kalıtım yapbozunu çözmesini sağlayan önemli bir ipucuydu. Şimdi Mendel'in keşiflerini biraz daha yakından inceleyelim.
Mendel'in kalıtım modeli
Mendel elde ettiği sonuçlara bağlı olarak (çok önemli olan oranı da dahil) çiçek rengi gibi bireysel karakterlerin kalıtımıyla ilgili bir model oluşturdu.
Mendel'in modelinde, ebeveynler yavrunun özelliklerini belirleyen, gen dediğimiz ''kalıtılabilir özellikleri'' aktarırlar. Her birey, aşağıda gösterilen tohum rengi geni gibi (Y geni), belirli bir genin iki kopyasına sahiptir. Eğer bu kopyalar genin farklı versiyonlarını yani alellerini temsil ediyorsa, bir alel (baskın olan) diğer aleli (çekinik olan) gizleyebilir. Tohum rengi için, baskın sarı alel Y, çekinik yeşil alel y'yi gizler.
İlkinin başlığı ''fenotip'' olan, ikincisinin başlığı ''genotip'' olan 2 sütunlu şema. Fenotip sütununda, sarı bir bezelye bitkisi yeşil bir bezelye bitkisiyle çaprazlanıyor. Yavruların ilk kuşağı, yüzde 100 sarı oluyor. Sarı yavru bezelyelerin kendi kendine döllenmesi sağlandığında, ikinci kuşağın yüzde 75'i sarı ve yüzde 25'i yeşil oluyor. Genotip sütunu, birinci kuşağın yüzde 100 Yy, ikinci kuşağın yüzde 25 YY, yüzde 50 Yy ve yüzde 25 yy olduğunu gösteriyor.
Organizma tarafından taşınan alel kümesi genotip olarak bilinir. Genotip, organizmanın gözlemlenebilen özelliklerini yani fenotipini belirler. Organizma aynı alelin iki kopyasını içerdiğinde (örneğin YY veya yy ), organizmanın o gen için homozigot olduğunu söyleriz. Ancak iki farklı kopya varsa (Yy gibi), heterozigot olduğunu söyleyebiliriz. Fenotip, gerçek hayattaki birçok durumda çevreden de etkilenebilir, ancak bunun Mendel'in çalışması üzerinde bir etkisi olmamıştır.
Mendel'in modeli: Ayrılma yasası
Buraya kadar her şey tamam. Ancak bu model tek başına, neden Mendel'in kalıtımı kesin hatlarıyla gördüğünü açıklamıyor. Özellikle, oranıyla ilgili bir bilgi vermiyor. Olayları daha ayrıntılı anlamak için Mendel'in ayrılma ilkesine ihtiyacımız var.
Ayrılma yasasına göre, organizmada bulunan iki gen kopyasından yalnızca biri her bir gamete (sperm veya yumurta hücresi) dağıtılabilir ve gen kopyalarının dağıtımları rastgeledir. Yumurta ve sperm döllenmeye katıldığında, genotipi gametlerde bulunan alellerden oluşan yeni bir organizma oluştururlar. Aşağıdaki şema bu süreci gösteriyor:
Bu örnekleme monohibrit çaprazlamayı gösteriyor. P dölünde, bir ebeveyn baskın sarı fenotipe ve YY genotipine sahip, diğer ebeveyn ise çekinik yeşil fenotipe ve yy genotipine sahip. Her bir ebeveyn baskın bir sarı fenotipli ve Yy genotipli bir F{1} dölü oluşmasını sağlayan tek bir çeşit gamet üretiyor. F{1} kuşağının kendi kendini döllemesi sonucunda, sarı bezelyelerin yeşil bezelyelere oranı 3'e 1 olan F_{2} dölü ortaya çıkıyor. Üç sarı bezelye bitkisinden biri baskın genotip YY'ye, ve ikisi de heterozigot genotip Yy'ye sahiptir. Homozigot çekinik bitki, yeşil fenotipe ve yy genotipine sahiptir.
dölü için gösterilen dört kareden oluşan kutucuk, Punnett karesi olarak bilinir. Bir Punnett karesi hazırlamak için, ebeveynlerin oluşturabileceği bütün olası gametler baba (üstte) ve anne (yanda) olmak üzere yazılır. Burada, kendi kendine döllenme olduğu için, aynı bitki hem anne hem de babadır.
Yumurta ve sperm kombinasyonları, daha sonra yeni bireyler oluşturmak için tozlaşmayı temsil eden tablodaki karelerde yapılır. Her bir kare eşit derecede muhtemel olayları gösterdiğinden, kareleri sayarak genotip ve fenotip oranlarını belirleyebiliriz.
Test (kontrol) çaprazlaması
Mendel, baskın fenotipli (sarı tohumlu bezelye gibi) bir organizmanın heterozigot (Yy) ya da homozigot (YY) olup olmadığını anlamak için bir yol geliştirdi. Bu tekniğe test (kontrol) çaprazlaması adı verilir ve günümüzde bitki ve hayvan yetiştiricileri tarafından hala kullanılır.
Test (kontrol) çaprazlamasında baskın fenotipli organizma, homozigot çekinik olanla çaprazlanır (örnek:yeşil-tohumlu):
Bir test (kontrol) çaprazlamasında, baskın fenotipli ancak bilinmeyen genotipe sahip bir ebeveyn ile çekinik bir ebeveyn çaprazlanıyor. Eğer bilinmeyen genotipli ebeveyn homozigot baskın ise, bütün yavrular en az bir tane baskın alele sahip olur. Eğer bilinmeyen genotipli ebeveyn heterozigot ise, yavruların yüzde 50'si iki ebeveynden de çekinik alel alır ve çekinik fenotipe sahip olur.
Baskın fenotipli organizma homozigot ise, bütün yavruları bu ebeveynden baskın alel alır, heterozigot olur ve baskın fenotipi gösterir. Eğer baskın fenotipli organizma homozigot yerine heterozigot ise, yavruların yarısı heterozigot (baskın fenotip) yarısı çekinik homozigot olur (çekinik fenotip).
İkinci durumda oranını elde etmemiz, Mendel'in ayrılma yasasının başka bir kanıtıdır.
Mendel'in kalıtım modeli yalnızca bunlardan mı ibaret?
Pek öyle sayılmaz. Mendel'in tek genlerin kalıtımı için oluşturduğu modelin tamamını gördük. Ancak, Mendel'in modeli aynı zamanda farklı karakterlere (çiçek renkleri ve tohum şekilleri gibi) ait genlerin birbirinin kalıtımını etkileyip etkilemediğine de değinmiştir. Mendel'in çoklu genlerin kalıtımı için oluşturduğu modeli, bağımsız dağılma kanununu anlatan makaleden öğrenebilirsiniz.
Oldukça şaşırtıcı bulduğum bir şey de, Mendel'in tüm kalıtım modelini yalnızca bezelye bitkilerini gözlemleyerek oluşturmasıydı. Bu onun müthiş derecede zeki bir bilim insanı olmasından değil, çok dikkatli ve meraklı olmasından, yılmadan çalışmasından ve bulduğu sonuçları matematiksel olarak düşünmesinden (örneğin oranı) kaynaklanıyordu. Bunlar iyi bir bilim insanının özellikleridir ve bu özellikleri herkes, her yerde geliştirebilir!
Konuyu ne kadar anladığınızı kontrol edin
- Biri siyah kürklü erkek, diğeri kahverengi kürklü dişi iki safkan tavşanı olan bir tavşan yetiştiricisi olduğunuzu hayal edin. Tavşanlar çaprazlandığında, bütün yavru tavşanlar kahverengi kürklü oluyor.
Hangi özellik baskın, hangisi çekiniktir?
- Genotip ile fenotip arasındaki ilişkiyi hangi cümle en iyi açıklar?
Tartışmaya katılmak ister misiniz?
İngilizce biliyor musunuz? Khan Academy'nin İngilizce sitesinde neler olduğunu görmek için buraya tıklayın.
Henüz gönderi yok.