Pompe hastalığı, vücudunuz enerji için glikojen adı verilen karmaşık bir şekeri parçalayan bir protein üretemediğinde ortaya çıkar. Bu durumda hücrelerde çok fazla şeker birikir, kaslarınıza ve organlarınıza zarar verir. Pompe hastalığı kas güçsüzlüğüne ve nefes almada zorluğa neden olur. Çoğunlukla karaciğer, kalp ve kasları olumsuz etkiler, zarar verir. Pompe hastalığına asit maltaz eksikliği hastalığı ve tip II glikojen depo hastalığı da denir.
Pompe hastalığı, kalp ve iskelet kaslarını devre dışı bırakan nadir görülen bir genetik hastalıktır. Pompe hastalığı, vücutta glikojenin parçalanmasına yardımcı olan bir enzim olan asit alfa-glukozidaz veya GAA'nın olmamasından dolayı meydana gelir.
Pompe hastalığı olan bireylerin vücutlarında GAA aktivitesi olmadığı için kalp ve iskelet kaslarında hızlı bir glikojen birikimi yaşanır. Bu hızlı birikim daha sonra Pompe hastalığı ile ilişkili yukarıda bildirdiğimiz belirtilere neden olur.
Pompe hastalığını teşhis etmek için şu testler kullanılır:
Pompe hastalığı, nadir görülen bir hastalık olduğu için, genellikle dahiliyeciler, nörologlar, çocuk doktorları, ortopedistler, kardiyologlar, diyetisyenler ve fizyoterapistlerden oluşan bir uzman ekibin birlikte hareket ettikleri bir tedavi gerektirir.
2006 yılında FDA, Pompe hastalığı için ilk tedaviyi onayladı. Bu tedavide Alglucosidase alfa adı verilen insan yapımı bir enzimin düzenli olarak hastaya damardan verilir. Enzim replasman tedavisi (ERT), tüm Pompe hastaları için onaylanmış bir tedavidir.
Fizik Tedavi
Zayıflamış solunum kasları, yürüme ve solunum kaslarını güçlendirme gibi çeşitli fizik tedavi egzersizleriyle güçlendirilebilir.
Konuşma terapisi
Konuşma terapisi, konuşması Pompe hastalığından etkilenmiş olanlar için başka bir destekleyici terapi seçeneğidir.
Hastalık çocuklukta başlarsa kişi 30 yaşına kadar yaşayabilir, yetişkinlikte başlarsa 50 yaşına kadar yaşayabilirler.
Pompe hastalığı 2 bölüme ayrılır:
Bebek başlangıçlı: Belirtiler doğumdan sonraki ilk birkaç ayda başlar.
Geç başlangıçlı veya gecikmeli başlangıçlı: Semptomlar çocukluğun sonuna doğru veya yetişkinlikte ortaya çıkar
Pompe hastalığı erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler, her iki cinste de görülebilir.