Çocuklarda aşırı boy uzaması ve boy kısalığı neden olur?
Boy problemleri denildiğinde, çocuğun boyunun yaşına göre ya aşırı uzun olması ya da aşırı kısa olması akla gelir. Boy uzunluğu genellikle anne babadan gelen genler ile belirlenmektedir. Boyu kısa olan çocukların anne babalarının da boyları kısadır veya annenin ya da babanın boyu kısadır. Uzun boylu çocukların anne babaları da uzundur veya annenin ya da babanın boyu uzundur.
Boy problemleri bazen beyin tabanında bulunan ve büyüme hormonu salgılayan hipofiz bezi hastalıklarına bağlı da oluşabilir. Hipofiz bezi vücuttaki diğer salgı bezlerinin işlevlerini de düzenleyen bir merkezdir. Hipofiz bezi büyüme hormonu dışında başka hormonlar da salgılar. Çocukluk döneminde görülen belli başlı iki boy problemi vardır. Bunlar, jigantizm (aşırı boy uzaması) ve cücelik (aşırı kısa boylu olmak).
Aşırı boy uzamasına ve aşırı boy kısalığına neden olabilen bazı hastalıklar ve durumlar:
- Jigantizm
- Akromegali
- Marfan sendromu
- Hipotiroidi (tiroid hormonu yetmezliği)
- Kronik böbrek yetmezliği
- Kistik fibroz
- Down sendromu
- Turner sendromu
- Kötü beslenme
- Duygusal ya da fiziksel istismar gibi durumlar ya da hastalıklar çocuklarda aşırı boy uzamasına ya da aşırı kısa boylu olmaya neden olabilir.
Jigantizm (aşırı uzun boylu olma) nedenleri ve belirtileri
- Jigantizm nedenleri: Jigantizmde hipofiz bezinde bulunan bir tümör çocukluk çağında ya da ergenlik döneminde aşırı büyüme hormonu üretilmesine neden olur. Hipofiz tümörleri genellikle iyi huyludur (diğer dokulara yayılmazlar), fakat tedavisi yapılmaz ise hipofiz bezi harabiyetine ve ölüme neden olabilirler.
- Jigantizm belirtileri: Jigantizmde en temel belirti orantılı bir aşırı büyümedir. Çocuğun boyu aşırı uzundur ve kemikleri, kasları ve organları orantılı olarak büyümüştür fakat cinsel gelişim geri kalabilir. Jigantizmli olgularda erişkinlik döneminde bile büyüme devam edebilir. Bunların yanı sıra baş ağrısı, kusma ve görme sorunları gibi beyin tümörünü taklit eden diğer şikayetler de görülebilir.
Akromegali nedenleri ve belirtileri
- Akromegali nedenleri: Akromegali, büyüme hormonunun aşırı miktarlarda üretilmesine ve salgılanmasına bağlı gelişen bir kronik hastalıktır. İyi huylu bir hipofiz tümörüne bağlı aşırı büyüme hormonu salgılanması durumu çocuğun büyümesi tamamlanmadan önce ortaya çıkarsa ”Jigantizm (aşırı uzun boylu olma”, büyüme tamamlandıktan sonra (erişkinlik döneminde) ortaya çıkışı ise ”akromegali’dir”.
- Akromegali belirtileri: Akromegali kafa, el, ayaklarda aşırı büyüme ve çene genişlemesi ile kendini gösterir. Bu durumda burun, kulaklar büyümüş, ses kalınlaşmıştır. Bu hastalarda karpal tünel sendromu görülebilir. Ciltte kalınlaşma ve terleme olur. Diş aralarında açılma oluşabilir. Dilde büyüme olabilir. Horlama ve uyku bozuklukları ortaya çıkabilir. Kalp gibi organların genişlemesine bağlı yetmezlikler başlayabilir. Baş ağrısı, görme bozuklukları gelişebilir. Akromegali ve Jigantizm aynı anda ortaya çıkabilir.
Marfan sendromu nedenleri ve belirtileri
- Marfan sendromu nedenleri: Marfan sendromu iskelet sistemi, kardiyovasküler ve oküler sistemleri tutan, genarilize bağ dokusu defekti içeren genetik bir hastalıktır.
- Marfan sendromu belirtileri: İskelet sisteminin bu durumdan etkilenmesinden dolayı marfan sendromlu hastalar genellikle uzun boylu ve ince yapılıdır. Bu hastaların boyları gibi ellerinde ve ayaklarında da orantısız büyüme vardır. Hastalığın tanısında parmak uzunlukları oldukça yardımcıdır. Bu hastaların yüz yapıları da dar ve uzundur, omurga ve göğüs kemiğinde şekil bozuklukları oluşabilir. Marfanlı kişilerin eklemleri oldukça esnektir. Bu hastalarda görme problemleri (miyopi, katarakt, glokom gibi) sık görülür. Marfan sendromlu kişilerde kalp damar sorunları da (anevrizma, aort diseksiyonu, kalp kapak problemleri gibi) vardır.
Hipofizer cücelik nedenleri ve belirtileri
- Hipofizer cücelik nedenleri: Hipotalamus ve hipofizer anomalilere sıklıkla tek veya çok sayıda hipofizer hormon eksiklikleri eşlik eder. Bazı hipofiz tümörleri de yetersiz miktarda büyüme hormonu salgılanmasına neden olup boyun aşırı kısa kalmasına (cüceliğe) neden olabilir. Bu yelpazedeki hastalarda genellikle birden fazla hormon eksiklikleri vardır. Hipofizer cücelik iskelet ya da bağ dokusu bozukluklarının neden olduğu ve vücut bölümlerinin orantısız olarak geliştiği diğer cüceliklerden farklıdır.
- Hipofizer cücelik belirtileri: Hipofizer cüceliğin belirtileri büyüme gecikmesi, boy kısalığı, ergenlik döneminde cinsel gelişimin olmaması, dişlerin çıkmasında gecikme, baş ağrısı, aşırı susama hissi, sık idrara gitme ve şeker düşüklüğüdür. Büyüme gecikmesi bebeklik döneminden başlayıp ergenlik çağına kadar sürebilir.
Cüceliğe neden olabilen diğer faktörler
- Hipofiz bezinin harabiyeti ya da hipofiz bezi yokluğu
- Büyüme hormonuna tepkisizlik
- Büyüme hormonu yetersizliği ya da bu maddelere karşı yanıtsızlık
- Hipotiroidi
- Enfeksiyonlar
- Kronik böbrek yetmezliği
- Kistik fibroz
- Down sendromu
- Turner sendromu
- Kötü beslenme
- Duyusal ya da fiziksel istismar gibi faktörler de büyüme gecikmesine veya cüceliğe yol açabilir.
Boy uzunluğu ve boy kısalığı problemleri nasıl teşhis edilir?
Çocuğun rutin çocuk doktoru kontrollerinde doktorunuz çocuğun büyümesini değerlendirir ve yaşına uygun beklenen değerler ile karşılaştırır. Eğer doktorunuz çocukta yaşına göre aşırı boy uzaması ya da aşırı boy kısalığından şüphelenirse bu duruma uygun tetkikler isteyebilir.
Bu tetkikler arasında; çocuğun kemikleri için röntgen filmi, beyin için bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme, hormonlara yönelik gerekli kan testleri gibi tetkikler vardır. Bunlar için endokrinoloji, nöroloji, fizik tedavi, genetik danışmalık gibi bölümlerde araştırmalar ve incelemeler gerekebilir.
Boy uzunluğu ve boy kısalığı problemleri nasıl tedavi edilir?
Boy uzunluğuna ya da boy kısalığına bir hipofiz tümörü neden olmuş ise bu oluşumun ortadan kaldırılması için çocuğa ilaç tedavisi, cerrahi tedavi ya da radyasyon tedavisi uygulanması gerekebilir. Ayrıca yüksek büyüme hormonlarını düşüren ya da eksikliği tamamlayan ilaç tedavisi verilebilir.
Hipofizer cüceliği olan hastalarda büyüme hormonunu yerine koyma tedavisi verilir.
Eğer boy problemine sebep olan başka bir bozukluk ya da hastalık söz konusu ise bu durumlara yönelik tedavi gerekir. Cüceliğe neden olan durum kalıtsal ise genetik danışmanlık alınması önerilir.