Bugün gözyaşlarına karşı savaşan Celine Dion, milyonda bir görülen bir nörolojik bozukluğu olduğunu ortaya çıkardı.
Durum, sert kişi sendromu, gövde ve uzuvlardaki kasların sertleşmesine ve sertleşmesine neden olur. Ayrıca sonunda yürüme güçlüğüne yol açabilen ağrılı kas spazmlarına neden olur.
Otoimmün bozukluk, insanların donmasına neden olan ve sonunda düşmelere ve yürüme güçlüğüne yol açabilen ciddi kas spazmlarına neden olur.
54 yaşındaki Kanadalı şarkıcı, hayranlara duygusal bir Instagram videosunda Şubat ayında yaklaşan Avrupa turnesini iptal etmek zorunda kalacağını söyledi – ancak onu destekleyen harika bir doktor ekibi ve çocukları olduğunu söyledi.
Bayan Dion, “Bu nadir durumu hâlâ öğrenirken, sahip olduğum tüm spazmların sebebinin bu olduğunu artık biliyoruz. Ne yazık ki bu spazmlar günlük hayatımın her alanını etkiliyor, bazen yürürken zorluk çıkarıyor ve ses tellerimi eskisi gibi şarkı söylememe engel oluyor.’
Ama katı kişi sendromu tam olarak nedir? Burada bozukluğa neyin neden olduğunu ve doktorların onu nasıl tedavi ettiğini ayrıntılarıyla anlatıyoruz….
Celine Dion bugün milyonda bir katı kişi sendromundan muzdarip olduğunu açıkladı.
Sert insan sendromu nedir?
Sert kişi sendromu, gövde ve uzuvlardaki kasların spazm ve sert olma arasında gidip gelmesine neden olan son derece nadir bir hastalıktır.
Buna ‘insan heykeli hastalığı’ adı verildi. Sebep olduğu spazmlar o kadar şiddetli olabilir ki eklemleri yerinden oynatır ve kemikleri kırar.
Tahminler, İngiltere’de yaklaşık 70 ve ABD’de 330 kişiyi etkilediğini ve çok az anlaşıldığını gösteriyor. Erkeklerin yaklaşık iki katı kadar kadın bundan etkileniyor.
Hastalık zamanla daha şiddetli hale gelir ve hastaları sakat bırakarak yürüteç veya tekerlekli sandalye kullanmalarını gerektirebilir.
Sendromun üç tipi vardır:
- Klasik kişi adam sendromu: Sertlik ve spazmlar sırt ve karın çevresinde ve bazen de uyluk ve boyunda olduğunda. Zamanla sırt eğriliğine neden olabilir.
- Sert uzuv sendromu: Spazmlar özellikle bacakları ve ayakları etkiler ve bazen yerlerinde sabitlenmelerine neden olur. Eller de etkilenebilir.
- Sertleşen kişi sendromu: Her ikisinden de semptomlar içeren ve ayrıca baş ve gözleri etkileyen en nadir, en agresif form.
Bunun nedeni nedir?
Uzmanlar hastalığın arkasında tam olarak ne olduğunu bilmiyorlar.
Ancak, vücut kas hareketini kontrol eden kendi sinir hücrelerine saldırdığında, otoimmün bir reaksiyondan kaynaklanabileceğine inanıyorlar.
Hastaların yaklaşık yüzde 40’ında ayrıca başka bir otoimmün hastalık olan tip 1 diyabet vardır. Tip 1 diyabet, özellikle klasik kişi sendromu ile ilişkilidir.
Deride beyaz lekelere neden olan vitiligo ve pernisiyöz anemi gibi diğer otoimmün durumlar da benzer şekilde bununla ilişkilidir.
Ayrıca meme, akciğer, böbrek, tiroid veya kolon kanseri ve ayrıca lenfoma hastalarında daha sık görülür, ancak araştırmacılar nedenini henüz bilmiyorlar.
Sert kişi sendromunda, bağışıklık sistemi, hareketi kontrol eden sinirler olan motor nöronları düzenleyen gama-aminobütirik asit (GABA) yapmaya yardımcı olan bir proteine saldırır.
Düşük GABA seviyeleri, nöronların olmaması gerektiği halde sürekli olarak ateşlenmesine neden olarak spazmlara ve sertliğe neden olur.
Belirtileri nelerdir?
Sert kişi sendromunun neden olduğu ana semptomlar, gövde ve uzuvların spazmları ve sertliğidir.
Spazmlar yüksek seslerle tetiklenebilir ve bu durum aynı zamanda sese karşı yüksek hassasiyete neden olur.
Dokunma ve duygusal sıkıntı da durumun bir sonucu olarak daha yoğun hissedilebilir.
Spazmlar o kadar şiddetli olabilir ki, insanların düşmesine veya yürüme güçlüğüne ve diğer sakatlıklara yol açabilir.
Stres ve kaygı, özellikle spazmların öngörülemezliği nedeniyle, durumu olanlarda genellikle daha yüksektir.
Endişeyi düzenleyen GABA’nın sistemlerinde olmaması da ruh sağlığını etkiler.
Nasıl teşhis edilir?
Sıklıkla Parkinson hastalığı veya multipl skleroz (MS) ile karıştırılan nadir ve şaşırtıcı semptomları nedeniyle, sendromu teşhis etmek uzun zaman alabilir.
Ancak doktorlar sert kişi sendromundan şüpheleniyorsa, bunu iki testle doğrulayabilirler.
İlki, kanda glutamik asit dekarboksilaz (GAD) adı verilen daha önce bahsedilen proteine karşı antikorları arar.
GAD antikorlarının yüksek seviyeleri, tip 1 diyabetli kişilerde de seviyeler yüksek olmasına rağmen, sert kişi sendromunun meydana gelebileceğini gösterir.
İkinci test, kasların ve motor nöronun sağlığını değerlendiren bir elektromiyogramdır (EMG).
Doktorlar doğrudan etkilenen kaslara bir iğne sokar ve içlerindeki elektriksel aktiviteyi kaydeder.
Tedavisi var mı?
Hayır. Ne yazık ki doktorlar ömür boyu süren durumu tersine çeviremez veya iyileştiremez.
Bununla birlikte, hastaların çoğunda semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olacak tedaviler verilebilir.
Her ikisi de spazmları kontrol eden diazepam ve baklofen gibi ilaçlar, nöbetleri düzenlemeye ve sertliği azaltmaya yardımcı olabilir.
Daha şiddetli semptomları olan bazı hastalara, GABA seviyelerini yükseltmek amacıyla bağışıklık sistemlerini manipüle etmek için terapiler de verilir.
Bazı durumlarda kandaki antikor düzeylerini etkilemek için immünoglobin transfüzyonları verilebilir.
Sedatifler ve steroidler gibi ilaçlar da reçete edilebilir.
Bu arada, hastalara kaslarının ne kadar iyi çalıştığını iyileştirmek için genellikle fiziksel ve su terapisi verilir.
Kaynak: | Bu makale aslen aittir Dailymail.co.uk
Kaynak : https://www.soundhealthandlastingwealth.com/health-news/what-is-stiff-person-syndrome-celine-dion-condition-turns-patients-into-human-statues/