Çocuklarda Akdeniz Anemisi-Talasemi
Talasemi Nedir?
Talasemi, vücudun normalden daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi ve daha az hemoglobin yapmasına neden olan bir kan durumudur. Hemoglobin, vücudunuzun geri kalanına oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir. Akdeniz anemisi, yeterince sağlıklı kırmızı kan hücreniz olmadığında veya kırmızı kan hücrelerinizin çok küçük olması durumunda ortaya çıkan anemiye yol açabilir. Etki, hafif ila şiddetli ve yaşamı tehdit edici olabilir.
Talasemili birçok insan sağlıklı bir yaşam sürmektedir. Ancak tedavi gerektiren ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Şiddetli talasemi ölüme neden olabilir. Dünya çapında yaklaşık 100.000 bebek şiddetli akdeniz anemisi ile doğar. Talasemiler, vücudun hemoglobin üretme şeklini etkileyen bir grup kan hastalığıdır. Hemoglobin, vücutta oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir. Alfa globin ve beta globinden oluşur. Vücut, diğer hücre türlerinden daha fazla kırmızı kan hücresi içerir ve her birinin yaklaşık 4 aylık bir ömrü vardır. Her gün vücut, ölen veya vücuttan kaybolanların yerine yeni kırmızı kan hücreleri üretir. Talasemi ile kırmızı kan hücreleri daha hızlı yok edilir, bu da anemiye , yorgunluğa ve diğer komplikasyonlara neden olabilecek bir duruma yol açar .
Talasemiler kalıtsal durumlardır – genlerde taşınırlar ve ebeveynlerden çocuklara geçerler. Talasemi geni taşıyıcıları olan kişiler talasemi semptomları göstermez ve taşıyıcı olduklarını bilmeyebilirler. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, hastalığı çocuklarına geçirebilirler. Akdeniz anemisi bulaşıcı değildir.
Birçok farklı talasemi türü varken, ana ikisi şunlardır:
- Alfa talasemi: vücutta alfa globin üretme sorunu olduğunda
- Beta talasemi : vücudun beta globin üretme problemi olduğunda
Bu proteinlerden herhangi birinin üretimini kontrol eden gen eksik veya mutasyona uğradığında, bu tür talasemi ile sonuçlanır.
Akdeniz Anemisi Nedenleri ve Risk Faktörleri
Akdeniz anemisi genetiktir. Hemoglobininizi değiştiren, ebeveynlerinizden mutasyona uğramış genleri miras aldığınızda olur. Doğuştan sahipsin. Soğuk algınlığı veya grip gibi talasemiye yakalanamazsınız .
Her iki ebeveyniniz de talasemi taşıyorsa, alabilirsiniz. Ebeveyninizden iki veya daha fazla anormal gen kopyası miras alırsanız, etkilenen protein türüne bağlı olarak hafiften şiddetliye kadar talasemi yaşayabilirsiniz. Asya, Afrika, Orta Doğu ve Yunanistan veya Türkiye gibi Akdeniz ülkelerindeki insanlarda daha yaygındır.
Alfa Talasemi Türleri
Alfa globin dört gen tarafından yapılır ve bir veya daha fazlası mutasyona uğrayabilir veya eksik olabilir, bu nedenle dört tür alfa talasemi vardır:
- Eksik veya anormal bir gen, çocuğu sessiz bir alfa talasemi taşıyıcısı yapar . Sessiz alfa talasemi taşıyıcılarında hastalığın hiçbir belirti veya semptomu yoktur, ancak talasemiyi çocuklarına geçirebilirler.
İki eksik veya mutasyona uğramış gen, alfa talasemi minör adı verilen veya alfa talasemi özelliğine sahip bir durumdur . Bu rahatsızlığı olan çocuklarda normalden daha küçük kırmızı kan hücreleri (mikrositoz) ve bazen çok hafif anemi olabilir.
- Minör alfa talasemi hastalarında genellikle hiçbir belirti görülmez, ancak talasemiyi çocuklarına geçirebilirler. İki anormal gen aynı kromozomda (cis konumu olarak adlandırılır) veya her bir kromozomda (trans konumu olarak adlandırılır) bir tane olabilir. Aynı kromozomdaki iki gen etkilenirse, kişi iki gen kusurunu çocuğuna geçirebilir. Bu durum Asya kökenli insanlarda çok daha yaygındır.
- Üç eksik veya mutasyona uğramış gen, hemoglobin H hastalığı olarak adlandırılır . İşaretler ve semptomlar orta ila şiddetli olacaktır.
- Dört eksik veya mutasyona uğramış gen, alfa talasemi majör veya hidrops fetalis olarak bilinen bir durumdur . Bu neredeyse her zaman bir fetüsün doğumdan önce ölmesine veya yeni doğmuş bir bebeğin doğumdan kısa bir süre sonra ölmesine yol açar. Ancak aile öyküsü nedeniyle bu hastalıktan şüpheleniliyorsa doğum öncesi tanı konulabilir. Bazen tedavi bebek daha doğmadan başlatılırsa bebek hayatta kalabilir.
Beta Talasemi
Beta globin zincirleri yapmak için her ebeveynden birer tane olmak üzere iki globin genine ihtiyacımız var. Genlerden biri veya her ikisi de hatalıysa beta talasemi meydana gelecektir.
Şiddet, kaç genin mutasyona uğradığına bağlıdır.
- Bir hatalı gen : Buna beta talasemi minör denir.
- İki hatalı gen : Orta veya şiddetli semptomlar olabilir. Bu talasemi majör olarak bilinir. Eskiden Colley anemisi deniyordu.
Beta talasemi, Akdeniz kökenli insanlar arasında daha yaygındır. Kuzey Afrika, Batı Asya ve Maldiv Adalarında görülme sıklığı daha yüksektir.
Akdeniz anemisi komplikasyonları
Anemi ve hidrops fetalise ek olarak, şiddetli alfa talasemi vakaları ve hemoglobin H hastalığı, özellikle tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Alfa talaseminin komplikasyonları şunları içerir:
- Fazla demir. Çocuklarda alfa talasemi olduğunda, ya hastalığın kendisinden ya da tekrarlanan kan transfüzyonlarından dolayı vücutlarında çok fazla demir birikebilir. Fazla demir, kalp, karaciğer ve endokrin sisteme zarar verebilir .
- Kemik deformiteleri ve kırık kemikler. Alfa talasemi kemik iliğinin genişlemesine neden olarak kemikleri daha geniş, daha ince ve daha kırılgan hale getirebilir. Bu, kemiklerin kırılma olasılığını artırır ve özellikle yüz ve kafatasının kemiklerinde anormal kemik yapısına yol açabilir.
- Büyümüş dalak. Dalak, enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olur ve ölü veya hasar görmüş kan hücreleri gibi istenmeyen materyalleri vücuttan filtreler. Alfa talasemi, kırmızı kan hücrelerinin daha hızlı ölmesine neden olarak dalağın daha fazla çalışmasını ve bu da dalağın büyümesini sağlar. Büyük bir dalak anemiyi daha da kötüleştirebilir ve çok büyürse çıkarılması gerekebilir.
- Enfeksiyonlar. Alfa talasemili çocuklar, özellikle dalakları çıkarılmışsa, enfeksiyon riski artar.
- Daha yavaş büyüme oranları. Alfa talasemiden kaynaklanan anemi, çocukların daha yavaş büyümesine ve ayrıca ergenliğin gecikmesine neden olabilir.
Alfa talaseminin belirtileri
Alfa talaseminin belirti ve semptomları, bir çocuğun sahip olduğu türe ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak değişir. Alfa talasemi özelliği olan ve sessiz taşıyıcılar olan çocukların hiçbir semptomu yoktur.
Alfa talaseminin daha yaygın semptomlarından bazıları şunlardır:
- yorgunluk, halsizlik veya nefes darlığı
- cilde soluk bir görünüm veya sarı bir renk (sarılık)
- sinirlilik
- yüz kemiklerinin deformiteleri
- yavaş büyüme
- şişmiş bir karın
- koyu renkli idrar
Talasemi nasıl tedavi edilir?
Talasemi tedavisi, durumun ne kadar ciddi olduğuna bağlıdır. Çocuğunuzun hafif bir talasemi formu veya hafif anemi varsa, tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Durumu daha ciddiyse, aşağıdakiler dahil tıbbi tedaviye ihtiyacı olabilir:
- Kan nakilleri. Bu, çocuğunuzun vücuduna yeni kan koyduğu zamandır. Kan nakli, talasemili insanlara sağlıklı kırmızı kan hücreleri verir. Ciddi talasemi formlarına sahip kişiler, her 2 ila 4 haftada bir kan nakline ihtiyaç duyabilir.
- Demir şelasyon tedavisi. Hem talasemi hem de düzenli kan transfüzyonları kanda çok fazla demir birikmesine neden olabilir. Düzenli kan nakli yapılan çocuklar ve yetişkinler, fazla demirden kurtulmalarına yardımcı olmak için ilaca ihtiyaç duyarlar. Bu ilaca demir şelasyon tedavisi denir.
- Folik asit takviyeleri . Ek, yediğiniz yiyeceklerde yeterince almadığınız belirli besinleri telafi etmek için aldığınız bir üründür. Çocuğunuzun kansızlığın tedavisine yardımcı olması için folik asit takviyeleri alması gerekebilir. Folik asit, sağlıklı büyüme ve gelişme için vücuttaki her hücrenin ihtiyaç duyduğu bir B vitaminidir.
- Kemik iliği nakli. Bu bir tür kök hücre nakli. Kök hücreler vücutta belirli hücre türlerine dönüşebilir ve bazı kanser ve anemi türlerini tedavi etmek için kullanılır. Kemik iliğinde ve göbek kordonu kanında bulunurlar. Kemik iliği, kan hücrelerini oluşturan kemiklerin içindeki yumuşak, süngerimsi yağ dokusudur. Kemik iliği naklinde çocuğunuz sağlıklı, yeni hücreler yapmak için büyüyebilen yeni kök hücreler alır. Riskli bir prosedürdür ve yalnızca en ağır durumlarda kullanılır. Kemik iliği donörü, tıpkı ikiz gibi çocuğunuzla tam bir genetik eşleşme olduğunda en iyi sonucu verir.
Bebeğinize talasemi geçirip geçiremeyeceğinizi nasıl anlarsınız?
Talaseminiz varsa veya ailenizde akdeniz anemisi öyküsü varsa, hamilelik öncesinde veya sırasında taşıyıcı taraması yaptırmak isteyebilirsiniz. Taşıyıcı taraması, talasemi gibi belirli genetik koşulların taşıyıcısı olup olmadığınızı görmek için kanınızı veya tükürüğünüzü kontrol eder. Taşıyıcıysanız, kendi durumunuz yoktur, ancak bunun için bebeğinize aktarabileceğiniz bir gen değişikliğiniz vardır. Hem siz hem de eşiniz taşıyıcı taraması yaptırabilirsiniz.
Siz ve eşiniz aynı durumun taşıyıcılarıysanız, bebeğinizin bu duruma sahip olma riski artar. Hamilelikten önce test yaptırmak, size ve eşinize bebeğinizin riskini bulmanıza ve hamile kalma konusunda kararlar vermenize yardımcı olabilir . Taşıyıcı taraması sizin seçiminizdir.