Otizm ile Benzerlik Gösteren Sendromlar
Angelman Sendromu (AS ) ilk olarak 1965 yılında ingiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır. Sendrom, çocuklardaki sürekli gülümseme hali ve karakteristik bedensel duruş nedeniyle “Happy Puppet Syndrome” (Mutlu Kukla Sendromu) olarak da adlandırılmaktadır. Çocukların ortak özelliği: zeka ve gelişimsel gerilik, benzer fiziksel özellikler, konuşmama ya da minimal konuşma, nöbet ve sürekli gülümseyen yüz ifadesidir.
AS’de klinik özellikler ve temel belirtiler nelerdir?
Aşağıda çocukların klinik özellikleri ve bu özelliklerin görülme oranlan listelenmiştir:
- Gelişimsel gecikme ( %100 )
- Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması (% 100)
- Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler ( %100 )
- Davranışsal farklılıklar : sürekli mutlu yüz ifadesi, kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi ( %100 )
- Küçük kafa çevresi ( > %80 )
- Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler ( > %80 )
- Anormal EEG ( > %80 )
- Bebeklikte beslenme problemleri ( %20-80 )
- Hipopigmental cilt ve gözler ( %20-80 )
- Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması (%20-80)
- Uyku bozuklukları ( %20-80 )
- Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı ( %20-80 )
- Suya aşırı ilgi ( %20-80 )
- Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri ( %20-80 )
AS’li çocuk nasıl bir gelişimsel hikayeye sahiptir?
AS’li yeni doğanlar, normal hamilelik ve doğum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özelliklerle doğarlar. Doğumdan sonra çocuklar daha yavaş kilo alır ve kafa çevreleri daha yavaş gelişir. Doğumun ilk ayından itibaren motor gelişiminde gerilik görülür. Oral – motor gelişim, dil ve emme becerileri problemlidir. Buna bağlı olarak bazılarında yeme problemleri, kusma, diş gıcırdatma görülebilir. Gelişimsel gerilik kendini özellikle 6-12 aylar arası gösterir. Gelişim, gecikmiş, fakat ilerleme gösteren ve beceri kayıplarının olmadığı bir seyirde devam eder.
AS’nin görülme sıklığı nedir?
Görülme sıklığı 1/15000-1/30000 arasındadır ve kız ve erkeklerde eşit oranda rastlanmaktadır.
AS’ye nasıl tanı konur?
AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikayesi ve laboratuar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur :
- Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği
- İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler
- Karakteristik yüz görüntüsü
- Epilepsi ve anormal EEG
- Mutlu yüz ifadesi, kahkaha
- Kromozom 15’te problem
Erken tanının önemi nedir?
Erken tanı özel eğitimin bir an önce başlaması açısından önemlidir. Çocuğun en verimli olduğu ve büyük öğrenme potansiyeli taşıdığı bu yıllarda çocuk eğitimden daha fazla yarar görecektir. Erken yaştaki müdahale dil ve sosyal davranışları olumlu yönde etkilediği gibi motor gelişimdeki sorunların çözülmesinde çok önemlidir.AS’ye ne neden olur
AS’nin genetikle ilişkisi nedir?
1965’de sendromun klinik özellikleri tanımlanmış olmakla birlikte, sendromun genetik temeli ancak 1987’den sonra tammlanabilmiştir Kromozom 15’de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu genlerin bir kısmının beynin gelişimini; özellikle de konuşma, hareket ve pigmentasyon ile ilgili bölümleri etkilediği sanılmaktadır. Ailede genellikle sadece bir kişide AS görüldüğü tespit edilmiştir. Bu kişinin DNA’sı incelendiğinde kromozom 15’de bir sorun olduğu görülür.. Bu konudaki genetik araştırmalar sürmektedir.
AS’nin tedavisi var mıdır?
Kesin bir tedavisi yoktur. Hayat boyu süren bir hastalıktır. Tedavisi olmamakla birlikte ilerleyen ve beceri kayıplarıyla süren bir sendrom değildir. Edinilen beceriler kaybedilmez. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.
AS’nin ilaçla tedavisi var mıdır?
Bazı durumlarda farmakolojik tedavi olarak da bilinen ilaç tedavisi kullanılır. İlaç tedavisi, AS’ye özgü belirtilerde değişikliğe yol açmaz. Ancak AS li çocuklarda görülen aşın hareketlilik, uyku ve yeme sorunları ve epilepsi gibi durumlarda ilaçlardan yararlanılmaktadır. Kullanılan ilaçların konunun uzmanı tarafından verilmesi ve belirli aralıklarla takip edilmesi çok önemlidir.
AS’de hangi tedavi ve terapi yaklaşımları kullanılır?
Uyum ve becerileri arttırma ve bazı semptomları ortadan kaldırma amacıyla eğitsel terapiler kullanılır. Bunlann birçoğu davranışçı terapilerdir. Motor, dil ve sosyal becerileri geliştirmeğe yönelik fizyoterapi, uğraş terapisi, konuşma terapisi, hidroterapi, müzik terapisi gibi eğitsel yaklaşımlar çocuğun gelişimini destekler. AS’li çocuklar genellikle hiperaktif oldukları ve konsantrasyon sorunları olduğu için oldukça yapılandırılmış aktivitelere ve rutin oluşturulmasına ihtiyaç duyarlar.Çok kolay uyanlabildiklerinden çok fazla uyarının olduğu ortamlar ve büyük gruplarda hiperaktif davranışlar sergilerler. Yapılandırılmış ve kontrollü ortamlarda hareketlilik ve stereotipik davranışlar azalma gösterir. Anlaşılamamaktan, kendini ifade edememekten kaynaklı kaygı, frustrasyona neden olabilir. Çocuğun iletişim becerilerinin ve formlarının bir konuşma terapisti tarafından tespit edilmesi çocuğa en uygun iletişim yollarından birini (işaret dili, resim ve sembollerle iletişim…) öğretmede ve böylelikle davranış problemlerini azaltmada faydalı olmaktadır.
Günlük yaşam becerileri ve özbakım becerileri kazandırmada TEACCH (kişilerarası iletişimi kolaylaştıran görsel, somut bir iletişim yöntemi) kullanılan yöntemlerden biridir. Ana amaç çocuğun iletişimini geliştirmek ve mümkün olduğunca bağımsız yaşamasını sağlamaktır. Oral motor becerileri geliştirmeye yönelik çalışmalar, çocuğun dil ve yeme problemlerini azaltır. İnsanlara ilgileri olduğu ve alıcı dilleri gelişmiş olduğu için, günlük yaşamda sorumluluk paylaşabilir ve arkadaşlıklar kurabilirler. Erken yıllardan başlanarak yapılandırılmış oyun oynamaları desteklenmeli, özel eğitim ve kaynaştırma eğitiminden yararlanmalan sağlanmalıdır.
Kahkaha ve sürekli mutlu hal neye bağlıdır?
Kahkaha ve gülümsemenin As’li çocuklarda neden bu denli yaygın olduğu bilinmemektedir. Gülme şeklinin epilepsi ile bir ilgisi olmadığı genellikle sırıtmaya eşlik eden ifade edici bir aktivite olduğu bilinmektedir. Çocukların %70’inde sürekli gülümseme ve bunun yanında diğer yüz ve vücut mimikleri çocuğa bu yüz ifadesini verir.
Sık görülen davranış problemleri nelerdir?
Genellikle anlaşılmama kaynaklı frustrasyon ile bağlantılı itme, çimdikleme, ısırma, saç çekme gibi davranışlar; oral uyaranlara düşkünlük ve oral-motor gelişimdeki geriliğe bağlı yalama, ağza alma, çiğneme gibi davranışlar; kendi saçını çekme, el ve parmaklarını ısırma gibi obsesif kompulsif davranışlar en sık davranış problemleridir.AS ve Denge Problemi
Kaba motor gelişimdeki gerilik , kendini l yaş civan, denge problemi olarak gösterir. Çocuk 13 ay civarı desteksiz oturmayı, 22 ay civan kendini öne kaldırma ve itmeyi öğrenir ve 2-7 yaş arası yürümeğe başlayabilir. Küçük bir orandaki çocuklarsa desteksiz yürüyemez. Erken yaşlarda görülen kas gerginliği de bir başka denge problemi sebebidir. Hafif vakalar, normal yürümeye başlayabilirken, ağır vakalarda robot gibi yürüme ya da kaslardaki sertliğe bağlı hiç yürüyememe durumu görülebilir.
AS’de fizyoterapinin önemi nedir?
Eklemlerle ilgili problemleri çözmede ve eklem hareketliliğini desteklemede fizyoterapi gerekmektedir. İstem dışı, düzensiz hareketler yürümeyi, beslenmeyi ve nesnelere uzanmayı engelleyebilir. Kaba motor gelişimdeki gerilik yürümeyi geciktiren nedenlerden biridir. Çocuğun bacaklarmdaki sertlik veya titreme yürümenin bozulmasına neden olabilir. Bütün bu bahsedilen sorunların tedavisinde fizyoterapi destekleyici yöntemdir.
AS ve Epilepsi
Çocukların %80’i hayatlarının bir döneminde epilepsi nöbetleri geçirmektedir. Nöbetleri ağırlıklı olarak 18-24 ay arası rastlanmakla birlikte daha ileri yaşlarda nöbetlere de rastlanmaktadır. EEG genel olarak bozuktur. Erken nöropsikiyatrik muayene önemlidir ve epilepsiyle başetmede ilaç tedavisi olumlu sonuç verir.AS ve Hiperaktivite
AS’li çocuklarda sıklıkla hiperaktivite görülür. Erken yaşlarda özellikle kısa dikkat süresine bağlı olarak görülen hiperaktivite, kız ve erkek çocukları aynı oranda etkiler. Bebek ve çocukların dikkatsiz davrandığı, elleri ve oyuncakları sürekli ağızlarına soktukları, uzun süreli olarak bir nesneyle ilgilenemeyip nesneden nesneye geçtikleri görülür. İleri yaşlarda çocuklarda görülen ısırma, çekme ve çimdikleme davranışı, hipermotorik aktivite ile ilgilidir. Sürekli ve tutarlı bir davranış değiştirme programı, istenmedik davranışları azaltma veya yoketmede olumlu sonuçlar vermektedir. Araştırmalar hiperaktivitenin yaşla birlikte azaldığını göstermektedir.
AS ve Uyku Problemi
Bebeklikte yaygın uyku problemleri görülebilir. Diğer çocuklara oranla uykuya daha az ihtiyaç duyarlar. Uyku problemi yaşla birlikte azalır.
AS ve Yeme Problemleri
Bebeklikte el emme yaygındır, büyüdükçe bunun yerini çiğneme ve oral (ağız) uyaranlarına düşkünlük alır. Dil ve ağız yapısındaki problem, çiğneme ve emme gibi becerilerde sorunlara neden olabilir. Oral-motor becerileri geliştirmeğe yönelik egzersizler, yeme ve salya problemlerini çözmeğe yardımcı olur. Yeme problemleri yaşla birlikte azalır.
AS ve Pigmentasyon
Çocukların %60’ınm cilt, saç ve gözlerinde normalden daha az pigment bulunur. Derileri solgundur ve güneş ışığından kolay zarar görür. Gözlerdeki pigment eksikliği, göz kayması ve görme bozukluğu gibi problemlere neden olabilir.
AS ve İletişim
Bebeklikten itibaren iletişime açık ve insanlara yakındırlar. Dikkat sürelerinin kısa olması, etkileşim ve iletişimi olumsuz yönde etkiler. AS’li, çocukların tamamı, konuşma problemine sahiptir. Oral-motor problemler yeme sorunlarına neden olduğu gibi konuşmayı da etkiler. Bir kısmı hiç konuşmaz ya da sınırlı sayıda kelimeyle konuşur. Alıcı dil (kendilerine iletilenleri anlama) ifade edici dilden (ihtiyaçlarını ifade etme ) her zaman daha iyidir. İşaret dili, resimle iletişim kurma gibi alternatif iletişim yaklaşımları bu çocuklarda sıklıkla kullanılır.
Reaktif Bağlanma Bozukluğu
Reaktif Bağlanma Bozukluğu, 5 yaşından önce başlayan ve hastanın sosyal ilişki düzeyinde hasarla kendini gösteren gelişimsel bir bozukluktur. Reaktif Bağlanma Bozukluğu’nda beynin stresle baş etme merkezi ilgili bir problem olduğu düşünülmektedir. Bağlanma bozukluğu olarak da bilinen Reaktif Bağlanma Bozukluğu, sıklıkla yanlış anlaşılmakta ve Bipolar Bozukluk ya da Dikkat Eksikliği Bozukluğu tanılan ile kanştırılabilmektedir.Reaktif Bağlanma Bozukluğu çocuklarının temel özelliği; yaşamın ilk yıllarında anneyle çocuk arasında gelişen bağlanmayı gerçekleştirememiş olmalarıdır. Bağlanma, bebeğin ilk zamanlarında annesinin, çocuğun ağlamasına, onun ihtiyaçlarını karşılayacak yanıtlar vermesiyle oluşur. Bu ihtiyaçlar; doğru besleme, yatıştırma, teselli etme, rahatlatma, çocuğu tehlike ve diğer tehditlerden koruma ile giderilir. Reaktif Bağlanma Bozukluğu olan çocuklar bu bağlanmayı gerçekleştiremediklerinden çevrelerine karşı güven oluşturamamaktadırlar. Güven duygusunun gelişmemesine bağlı olarak da duygusal gelişimde problem yaşarlar.
Reaktif Bağlanma Bozukluğu’nun karakteristik özellikleri nelerdir?
Reaktif Bağlanma Bozukluğu tanısı almış çocuklar yaşamın ilk yıllarında, konuşmayı bile öğrenmeden önce dünyanın güvensiz bir yer olduğunu ve çevresindeki yetişkinlerin ihtiyaçlarını karşılamada yetersiz olduklarını öğrenirler. Duygularının çevresine koruyucu bir kabuk örerler. Bu da onlan yetişkinlere bağımlı olmaktan korumaktadır. Ebeveynlere ya da diğer yetişkinlere bağımlı olmaktansa, ördükleri koruyucu kabuk çocuğun dünya ile baş etmesinde tek araçtır. Korunmak için yalnız kendilerine bağımlı olan bu çocuklar, bu kabuğu kırmaya çalışan herhangi bir kişiyi tehdit olarak görür, bu tehdidi sadece duygusal yanına değil tüm yaşamına yönelik algılar.
Reaktif Bağlanma Bozukluğu nasıl teşhis edilir?
Reaktif Bağlanma Bozukluğu henüz yeni tanımlanan bir rahatsızlık olduğundan zor teşhis edilmektedir. Bazı çocuklann bu tanıyı almaları yıllarca süren araştırmalar ve kontroller sonucu olabilmektedir. Reaktif Bağlanma Bozukluğu’nun zor teşhis edilmesinin bir diğer nedeni de bu rahatsızlığa hiperaktivite-dikkat eksikliği, depresyon ya da başka sorunların eşlik etmesidir.
Reaktif Bağlanma Bozukluğu’nun görülme sıklığı nedir?
Reaktif Bağlanma Bozukluğu yeni tanımlanan bir rahatsızlık olduğu için görülme sıklığı konusunda henüz bilimsel bir veri yoktur; ancak araştırmalar devam etmektedir.
Reaktif Bağlanma Bozukluğu’na sebep olabilecek nedenler nelerdir?
Bu sebepler şöyle sıralanabilir:
- Annenin hamilelikte ve sonrasında uyuşturucu madde ve alkol kullanması
- Doğum travması
- İstenmeyen gebelik
- Çocukluğun ilk üç yılında yaşanan fiziksel, duygusal, cinsel istismar
- Fiziksel ve duygusal reddedilme
- Anneden erken ayrılık
- Huzursuz ve gergin aile ortamı- Sert ve tutarsız ebeveynlik
- Yaşamda çok sık yer değişikliği
- Aşırı koruyucu anne-babalık
- Yetersiz bakım ve çok bakıcı değişikliği
- Travmatik deneyimler
- Ağrı içeren hastalıkların nedenlerinin teşhis edilememesi, ağrının sürekli devam etmesi
- Annenin depresyon geçirmesi
- Çok genç ya da yetersiz ebeveynlik
Otizm ve Reaktif Bağlanma Bozukluğu arasında benzerlikler var mıdır?
Bu iki gelişimsel bozukluk arasındaki benzerlikler aşağıda sıralanmıştır:
- Anlamlı yüz ifadesinin olmaması
- Sözel uyarana tepkisizlik
- Fiziksel teması reddetme
- İletişimde nitel bozulma
Rett Sendromu
Ender görülen ve genellikle kız çocuklarını etkileyen, bir genin dizilimindeki mutasyondan dolayı olduğu kesin olarak bilinen bir sendromdur. Rett Sendromu, ilk defa 1964 yılında Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.
6 ile 18 aya kadar normal gelişimin ardından zihinsel ve sosyal kapasite geriler, konuşuyorsa bırakır, çevreyle ilgisini keser, el ve ayak kontrolünü gittikçe kaybeder. Başın büyümesi azalır, mikrosefali gelişir. % 75′inde nöbet gözlenir. Rett Sendromu (R.S.):
- Nörolojik bir rahatsızlık olup, teşhisi çok zor konulmaktadır.
- Otizmde olduğu gibi ırk, etnik köken ayrımı olmaksızın tüm dünyadaki kız çocuklarında rastlanabilmektedir.
- X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninindeki deformasyondan dolayı oluşur.
- Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu vardır.
- 10.000/1 doğuma varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. Bu sayının genetic kanıtlarla artış gösterdiği tespit edilmeye başlanmıştır.
- Rett sendromlu bebekler 6-18 aya kadar normal bir gelişim gösterir.
- Sendrom konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri (el yıkama, el bükme, el çırpma, eli hafifçe yere vurma, eli ağzına götürme), el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar.
- Sendrom ile birlikte zamanla nöbet, nefes alma bozuklukları, bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi durumlar ortaya çıkar.
- Rett Sendromunun bir aile görülme ihtimali bir kere için %99,5 ‘ tir.
- Rett Sendromlu bireyi eğitimler ile çocuğun yetişkin yaşına kadar hayatta kalması sağlanabilir.
Rett Sendromu Belirtileri:
- 6 ila 18 aya kadar normal gelişimin gözlemlendiği süre
- Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay – 4 yaş)
- Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,
- Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi
- Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması
- Yürüyebiliyorsa, her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü
- Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları
- EEG anormalliği – normal elektrik düzeninin yavaşlaması, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiğinin kaybı
- Nöbet
- Kas sertleşmesi/spastisite/yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma
- Scoliosis (bel kemiğinin S şeklini alması)
- Diş gıcırdatma (bruxism)
- Küçük ayaklar (boya göre)
- Büyümede gecikme
- Vücüt kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazı yetişkinler obesiteye eğilimlidir)
- Anormal uyuma hali ve alınganlık/öfkeli hal yada telaş
- Çiğneme ve/veya yutma zorluğu
- El ve ayaklarda; zayıf sirkülasyon, soğukluk ve mavimsi kırmızı renk
- Yaş ilerledikçe mobilitede azalma
- Peklik.
Rett Sendromunun Evreleri1.Evre: Erken Başlangıç DönemiAltı ay ile 1.5 yaş arasında genellikle “iyi, sakin bebek” tanımlamasını alan, göz kontağı kurmasına karşın oyuncaklar ile ilgilenmez. İlerleyen aylarda kafa büyümesinde yavaşlama ile el bükmeler görülebilir.2.Evre:Hızla Tahrip EdiciDönemBir yaş ile dört yaş arasında basmakalıp el hareketlerinin başlaması, eli ağzına götürme ve konuşmada kayıpların başlaması, nefes alma şeklinde farklılaşmalar (uykuda normal nefes alabilirken uyanıkken çok nefes alma, öksürme atakları, nefes tutmlar görülebilir.), uyku düzeninde bozulmalar , kafa çevresinin büyümesinde yavaşlama gözlemlenir.3.Evre: Plato Dönemiİki ile 10 yaş arasında yaşanır. Apraxia (işlev yitimi), motor problemler, epileptic nöbetler belirginleşir. Sinirlilik, ağlama, daha az otistik belirtilerin görülmesi, farkındalık da artış gibi davranışlarda gelişim gözlenir. Birçok Rett sendromlu bireyin hayatı üçüncü evrede kalır.4.Evre: motor sisteminin gecikmesi/kötüleşmesi5/15 ile 25 yada daha sonraki yaşam sürecini kapsayan dönemde yürümeyi bırakma, el hareketlerinde azalma, bel kemiğinin S şeklini alması, gözü dikip bakma durumunda ilerleme gözlemlenir. Yaşıtları gibi beklenen dönemlerde kızlar ergenliğe girer.