Bebeklerin çoğu sağlıklı ve engelsiz doğar. 25 gebelikten yaklaşık 1’inde, doğmamış bir bebeğin kromozom anomalisi veya sakatlığa yol açan başka bir durumu vardır. Bu koşullar ve sakatlıklar hafiften şiddetliye çok değişir. Bazıları, hamileliğin erken dönemlerinde düşük yaptığı anlamına gelir. Bazıları bebeğin fiziksel ve / veya entelektüel gelişimini ve hamileliğin veya yaşamın ilk haftalarının hayatta kalma şansını etkileyebilir.
Engelliliğe Neden Olan Kromozomal Anomaliler için Antenatal Testler Hakkında
Doğum öncesi testler, bazılarının kromozomal anomaliler ve kalıtsal genlerin neden olduğu gebelikte bazı sakatlayıcı koşulları tespit edebilir. Hamilelikte tüm koşulları test etmek mümkün değildir.
Hamileliğin farklı aşamalarında kromozom anomalileri ve diğer durumlar için farklı türde testler yapılır. Kromozom anomalileri için en erken test, gebeliğin yaklaşık 10-12 haftalık dönemidir.
Bu farklı test türleri, tarama testleri veya tanısal testler olabilir.
Doğum öncesi tarama testleri, bebeğinizin belirli kromozom anomalilerine veya engelliliğe neden olabilecek diğer koşullara sahip olma şansını veya riskini belirler. Bebeğinizin şansı düşük olsa bile, bu durum bebeğinizin bu duruma sahip olma olasılığını ortadan kaldırmaz.
Tarama testi sonucunuz bebeğinizin bir rahatsızlığı olma ihtimalinin yüksek olduğunu söylüyorsa, takip teşhis testleri yaptırmayı seçebilirsiniz. Teşhis testleri size evet veya hayır cevabı verebilir.
Ailenizde belirli bir hastalık öyküsü varsa, hamile kalmaya çalışmadan önce bazı genetik testler yaptırmayı tercih edebilirsiniz. Bu testler genellikle bir genetik danışmanlık servisi aracılığıyla düzenlenebilir.
Kromozom Anomalilerini Öğrenmek
Hamilelikte doğum öncesi test yaptırmak sizin seçiminizdir.
Pek çok insan, bebeklerinin bir engeli olup olmadığını öğrenmek ister, böylece doğumdan önce pratik ve duygusal olarak hazırlık yapabilirler. Diğerleri hamileliği sonlandırma seçeneğini düşünmek isteyebilir.
Diğer ebeveynler hamilelikte test yaptırmamayı seçerler. Bunun nedeni, anormallikler olsa bile gebeliği sonlandırmayı seçmemeleri veya doğanın kendi yoluna gitmesini istemeleri olabilir. Diğerleri, testlerin bebeklerine zarar verebileceğinden veya düşük yapabileceğinden endişeleniyor.
Kromozom Anomalileri için Antenatal Testlere Karar Verilmesi
Doğum öncesi testler hakkında karar vermenize yardımcı olmak için, bu sorunlardan bazıları hakkında partnerinizle veya bir destek görevlisiyle düşünmeye ve konuşmaya değer olabilir:
- Test yaptırmak konusunda ne düşünüyorsun? Endişeli mi? Stresli?
- Tarama testinden yüksek riskli bir sonuç alırsanız, bir teşhis testi yaptırmaya devam eder miydiniz?
- Önce tarama testleri yaptırmadan sadece bir teşhis testi yaptırmayı mı tercih edersiniz?
- Teşhis testi, bebeğinizin kromozom anomalisine veya engelliliğe neden olan başka bir duruma sahip olduğunu gösterirse, ne yapabilirsiniz?
- Hamileliğinizi sonlandırmayı düşünmenize neden olabilecek bilgiler ister misiniz?
- Bebeğinizin büyük olasılıkla bir engelli olmayacağını, ancak bebeğinizin bir engele sahip olma ihtimalinin çok düşük olduğunu bilerek rahat mısınız? Ve testiniz yoksa, her iki yolu da bilmeyecek olmanız konusunda rahat mısınız?
- Tüm koşulların test edilemeyeceğini ve testlerin genellikle her engellilik için değil, belirli koşullar için olduğunu bilmek konusunda rahat mısınız?
Ayrıca aile doktorunuz, doğum doktorunuz veya ebeniz ile soru ve endişelerinizi tartışmak isteyebilirsiniz. Sorabileceğiniz ve hakkında konuşabileceğiniz sorular:
- Kromozom anomalisi olan bir bebek sahibi olma şansım nedir?
- Ne tür durumlar teşhis edilebilir? Bu koşullar çocuğum için ne anlama geliyor?
- Test benim ve bebeğim için güvenli mi? Düşük yapma veya başka komplikasyon riski var mı?
- Testin maliyeti ne olacak?
- Sonuçları almak ne kadar sürer?
- Sonuçlarım ne anlama geliyor? “Negatif tarama” veya “düşük risk” ve “pozitif görüntüleme” veya “yüksek risk” benim ve bebeğim için ne anlama geliyor?
- Testler hakkında karar vermek için ne kadar zamanım var?
- Bu koşullar ve testler hakkında nereden daha fazla bilgi alabilirim?
Doğum öncesi testlerle ilgili kararlarınız, hamilelikte aldığınız bakımın kalitesini etkilememelidir.
Benzer şekilde, bakımınızın kalitesi, bebeğinizin yüksek bir kromozom anomalisi şansı veya teşhisi varsa ne yapacağınızla ilgili seçimlerinizden etkilenmemelidir. Hangi kararları verirseniz verin iyi ve destekleyici bakıma hakkınız vardır. Bunu anlamazsanız, bu konuda personelle konuşma veya sağlık hizmetine şikayette bulunma hakkınız vardır.
Bazen kromozom anomalileri için doğum öncesi testler hakkında zor sorular sormak, size ve partnerinize testleri yaptırmaya karar vermede yardımcı olabilir.
Kromozomal Anomaliler ve Kromozomal Durumlar
Sağlıklı insan gelişimi için vücudumuzdaki hücrelerde genellikle 46 kromozoma (her ebeveynden 23) ihtiyacımız vardır.
Kromozomal koşullar, kromozom anomalileri olduğunda, yani eksik veya fazladan kromozomlar olduğunda veya kromozomlar bir şekilde değiştirildiğinde meydana gelir. Bu kromozomal anomaliler genellikle fiziksel ve / veya zihinsel engelle ilişkili durumlara neden olur.
Down sendromu, bir kromozomal anomalinin neden olduğu bir duruma bir örnektir. Down sendromlu kişilerde normal iki yerine üç kromozom 21 kopyası bulunur. Bu, zihinsel engelliliğe ve diğer fiziksel ve öğrenme zorluklarına neden olur.
Başka bir örnek, cinsiyet kromozomu koşullarıdır. Cinsiyet kromozomları, X ve Y kromozomlarıdır. Kızların normalde iki X kromozomu vardır ve erkeklerde normalde bir Y ve bir X kromozomu vardır. Farklı sayıda cinsiyet kromozomu gelişimi etkileyebilir ve öğrenme güçlüklerine yol açabilir, ancak bazen bariz problemler yoktur.
Pek çok kromozomal durum düşüklere neden olur. Bazı koşullar büyük olasılıkla doğumdan hemen sonra bebeğin ölümüne neden olacaktır – örneğin, Edwards sendromu ve Patau sendromu.
Genetik Anormallikler ve Genetik Koşullar
Bir bebek, genlerinin yarısını anneden ve diğer yarısını da babadan miras alır.
Genetik bir anormallik, bir genin değişmesi veya hasar görmesidir. Bazen sadece bir gendeki değişiklik, ciddi bir tıbbi durum veya sakatlık olabilen genetik bir duruma neden olabilir.
Bazen ebeveynlerden biri veya her ikisi, fiziksel ve / veya zihinsel engelliliğe neden olan genetik anormallikleri taşıyabilir ve aktarabilir. Diğer zamanlarda genetik anormallikler miras alınmaz. Bunun yerine gendeki değişiklikler gebe kalma anında yumurta veya spermde gerçekleşir.
Ailenizde belirli bir genetik rahatsızlığın öyküsü varsa veya bu hastalığı olan başka bir çocuğunuz varsa, bebeğinizin bu duruma sahip olma olasılığı daha yüksektir.
Kistik fibroz ve talasemi, tek bir gendeki bir anormalliğin neden olduğu durumlara örnektir.
Engelliliğe Neden Olan Diğer Koşullar
Antenatal testlerde alınabilecek diğer durumlar arasında spina bifida gibi fiziksel anormallikler ve bazı önemli kalp, mide veya böbrek sorunları bulunur. Bu durumlar gebelikte rutin testlerden biri olan ultrasonda beklenmedik şekilde teşhis edilebilmektedir.
Referanslar
- Australian Government Department of Health (2019). Clinical practice guidelines: Pregnancy care guidelines. Canberra: Australian Government Department of Health. 19 Aralık 2020 tarihinde https://www.health.gov.au/ resources/ publications/ pregnancy- care- guidelines adresinden erişildi.