Stormorken Sendromu Nedir?
Stormorken Sendromu, vücutta birçok sistemi aynı anda etkileyebilen ve ender olarak görülen hastalıklardan bir tanesidir. Bu hastalıktan etkilenen bireylerde trombositopeni görülür. Trombosit adı verilen kan hücreleri normalde pıhtılaşma mekanizmalarıyla ilişkilidirler. Doğal olarak eksikliğinde pıhtılaşma bozukluklarına bağlı olarak anormal kanamalar görülecektir.İlk defa bilim insanı Helge Stormorken tarafından 1985 yılında tanımlanmıştır ve tıbbi literatürde şu ana kadar bildirilen vaka sayısı oldukça sınırlıdır. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.
Hastalığın belirtileri arasında tübüler agregat miyopati adı verilen ve kas güçsüzlüğüne neden olan bir çeşit patolojik durumda vardır. Diğer belirtileri ise miyozis, dalak hastalıkları ve fonksiyon bozuklukları, iktiyozis, disleksi ve baş ağrısıdır.
Stormorken sendromu nedenleri arasında STIM1 geninde meydana gelen mutasyonlar dikkat çekicidir. Bu gen kalsiyumun hücre içine alınmasında ve verilmesinde etkili olan kanalların doğru fonksiyon görmesi için gereklidir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.