Myasthenia gravis (MG) nadir görülen bir otoimmün bozukluk olup iskelet kaslarının nöromüsküler kavşağında asetilkolin nikotinik postsinaptik reseptörlere karşı antikorların oluştuğu bir hastalıktır.
Myasthenia gravis’te normal sinir anatomisi ve fonksiyonu olmasına rağmen postsinaptik asetilkolin reseptörlerinde azalma vardır. Yapılan araştırmalarda göğüs kemiğinin altında bağışıklık sisteminin bir parçası olan timus bezinin asetilkolini bloke eden antikorların üretimini tetiklediği bulunmuştur.
Myasthenia gravis (MG) belirtileri nelerdir?
•Kas güçsüzlüğü:
Etkilenen kas tekrar tekrar kullanıldıkça myasthenia gravis’in neden olduğu kas zayıflığı kötüleşir. Belirtiler genellikle dinlenme ile iyileştiğinden, kas güçsüzlüğü düzelip tekrar kötüleşebilir. Bununla birlikte myasthenia gravis semptomları zamanla ilerleme eğilimi gösterir ve genellikle hastalığın başlangıcından birkaç yıl sonra en kötü durumuna gelir. Kas zayıflığının şiddeti genellikle sabahları düşük seviyededir ve gün ilerledikçe kötüleşir. Eforla kas güçsüzlüğü artar, dinlenme ile hafifler.
•Göz kaslarının etkilenmesi:
Myasthenia gravis gelişen insanların yarısından çoğunda ilk belirti ve semptomlar göz sorunlarını içerir:
-Bir veya her iki göz kapağının sarkması (pitoz)
-Bir göz kapatıldığında düzelen yatay veya dikey olabilen çift görme (diplopi)
•Yüz ve boyun kaslarının etkilenmesi:
Myasthenia gravis’li kişilerin yaklaşık yüzde 15’inde ilk belirtiler yüz ve boyum kaslarını içerir ve bu da aşağıdakilere neden olabilir:
-Konuşma bozukluğu: Hangi kasların etkilendiğine bağlı olarak konuşma çok yumuşak veya burundan konuşma şeklinde olabilir.
-Yutma güçlüğü: Yiyecek, içecek veya hap yutmak giderek zorlaşır. Bazı durumlarda yutmaya çalışılan sıvılar burundan çıkabilir.
-Çiğneme sorunları: Çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nedeniyle özellikle biftek gibi çiğnemesi zor şeyler yendiğinde oldukça problemli bir hale gelir.
-Sınırlı yüz ifadeleri: Myasthenia gravis’li hastaların çevresindekiler özellikle aile bireyleri hastanın yüz ifadesini kontrol eden kasları etkilenmişse kişiye gülüşünü kaybettiği şeklinde yorumlar yapabilir.
•Kol ve bacak kaslarının etkilenmesi:
Myasthenia gravis kol ve bacaklarda zayıflık oluşturabilir ancak bu genellikle göz, yüz veya boğazdaki kas güçsüzlüğüyle birlikte görülür.
Zayıflık genellikle kolları bacaklardan daha sık etkiler. Boyun kaslarının etkilenmesi de başı dik tutmakta zorlanmaya neden olur.
Myasthenia gravisi tetikleyen veya belirtilerin kötüleşmesini sağlayan durumlar nelerdir?
-Parlak gün ışığı
– Duygusal stres
-Diğer hastalıkların (viral enfeksiyon) eklenmesi
-Adet hali
-Ameliyat
-Bazı ilaçlar (Aminoglikozit, siprofloksasin, prokain, lityum, fenitoin, beta blokerler, prokainamid, statin gibi ilaçlar)
Myasthenia gravis tanısı nasıl konur?
Tanı için doktorunuz belirtilerinizi ve tıbbi geçmişinizi inceleyecek. Fizik muayenenizi yapacak ve aşağıdakileri içeren çeşitli testleri isteyecektir:
-Nörolojik muayane:
Nörolojik muayenede doktorunuz aşağıdaki muayeneleri yapacaktır:
-Refleksler
-Kas gücü
-Kas tonu
-Dokunma ve görüş duyuları
-Koordinasyon
-Denge
Miyastenia gravis olasılığına işaret eden en önemli işaret dinlenme ile birlikte iyileşen kas güçsüzlüğüdür.
Tanının doğrulanmasına yardımcı olacak testler aşağıdakileri içerebilir:
-Edrofonyum (Tensilon)testi:
Edrofonyum klorid (Tensilon) enjeksiyonunun kas gücünde geçici fakat ani bir iyileşme sağlaması MG olabileceğinin bir göstergesidir. Edrofonyum klorid sinyalleri sinir uçlarından kas reseptör alanlarına ileten asetilkolini parçalayan bir enzimi bloke ederek etki gösterir.
-Ice pack (buz paketi) testi:
Edrofonyum testi yerine de uygulanabilen bir testtir. Eğer göz kapak düşüklüğü mevcutsa gözün üstüne 2 dakika süreyle bir buz paketi konularak göz kapağındaki değişikliklere bakılır.
-Kan testleri:
Kan testleri ile anormal antikorların varlığı araştırılır.
-Tekrarlayan sinir uyarımı testi:
Bu sinir iletim çalışmasında test edilecek kasların üzerine elektrotlar takılır. Sinirin kasa bir sinyal gönderme yeteneğini ölçmek için elektrotlardan küçük elektrik vuruşları gönderilir.
-Elektromiyografi (EMG):
Elektromiyografi (EMG) beyinle kas arasındaki elektriksel aktiviteyi ölçer. Tek bir kas lifini test etmek için cilde ve kas içine ince bir tel elektrot yerleştirilerek test gerçekleştirilir.
-Görüntüleme yöntemleri:
Bilgisayarlı tomografi(BT/CT) ve manyetik rezonans (MR) gibi görüntüleme yöntemleri ile herhangi bir tümör olup olamdığı ve timusta bir anomali varlığı araştırılır.
Myasthenia gravis tedavisi nasıl yapılır?
İlaç tedavisi:
-Kolinesteraz inhibitörleri:
Neostigmin(Prostigmin), pridostigmin (Mestinon) gibi ilaçlar sinir ve kaslar arasındaki iletişimi arttırır. Bu ilaçlar altta yatan durumu tedavi etmez ancak kas kasılmasını ve kas gücünü artırabilirler. Olası yan etkiler gastrointestinal rahatsızlık, mide bulantısı ve aşırı salgılama ve terleme olabilir.
-Kortikosteroidler:
Prednizon gibi kortikosteroidler bağışıklık sistemini inhibe ederek antikor üretimini sınırlarlar. Bununla birlikte, kortikosteroidlerin uzun süreli kullanılması kemik kaybı, kilo alma, şeker hastalığı ve bazı enfeksiyonların riskinde artış gibi ciddi yan etkilere neden olabilir.
-İmmünsupresifler:
Azatioprin (İmuran), mikofenolat mofetil (CellCept), siklosporin (Sandimmune, Neoral), metotreksat (Trexall) veya takrolimus (Prograf) gibi bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar tedavide kullanılabilir.
İmmünsüpresif ilaçların yan etkileri ciddi olabilir. Bulantı, kusma, gastrointestinal rahatsızlık, enfeksiyon riski artışı, karaciğer hasarı ve böbrek hasarı gelişebilir.
-İntravenöz tedavi:
◊Plazmaferez:
Bu işlemde diyaliz benzeri bir filtreleme işlemi yapılır. Sinir uçlarından kasların reseptör alanlarına sinyaller gönderilmesini engelleyen antikorları kaldırılması amaçlanır . Bununla birlikte faydalı etkiler genellikle sadece birkaç hafta sürer.
◊İntravenöz immünglobulin:
Bu tedavi sonrası vücuda normal antikorlar sağlanır ve bağışıklık sistemi tepkisi değişir. İntravenöz immünglobulinin plazmaferez ve bağışıklık baskılayıcı tedaviden daha düşük yan etki riski vardır. Bununla birlikte etkili olmaya başlaması yaklaşık bir hafta sürebilir ve faydalar genellikle 3-6 hafta arasında sürer. Yan etkiler genellikle hafiftir, titreme, baş dönmesi, baş ağrıları görülebilir.
◊Monoklonal antikorlar:
Rituximab (Rituxan) bazı vakalarda kullanılan intravenöz bir ilaçtır. Bu ilaç bazı beyaz kan hücrelerini baskılar, bağışıklık sistemini değiştirir ve hastalığı gerilemesini sağlar.
Cerrahi tedavi:
Timektomi:
MG’li hastaların yaklaşık yüzde 15’inde timus bezinde bir tümör bulunur. Timoma adı verilen bir tümör mevcutsa timus bezini çıkarmak için timektomi ameliyatı uygulanır.