Telenjiektazi sinir sistemi, bağışıklık sistemi ve diğer vücut sistemlerini etkileyen nadir bir kalıtsal hastalıktır. Bu bozukluk yaş 5. Etkilenen çocuklar genellikle yürümede zorluk geliştirmek genellikle önce, erken çocukluk döneminde başlayan hareketler (ataksi) koordine ilerleyici zorluk ile karakterize, denge ve el koordinasyonu, istemsiz mastürbasyon hareketleri (kore), kas seyirmesi (miyoklonus) ile ilgili sorunlar, ve sinir fonksiyonları (nöropati) bozukluklar.
Genel Bakış
Hareket problemleri genellikle insanlar ergenlik ile tekerlekli sandalye yardımı gerektirmesine neden. Bu bozukluğu olan kişiler de konuşma ve sorun yan-yana (okülomotor apraksi) bakmak için gözlerini hareket bozukluğu var. Göz ve deri yüzeyi üzerinde meydana telanjiektaziler adlandırılan genişletilmiş kan damarlarının, küçük kümeler, bu durumun özelliği vardır. Etkilenen bireyler, kan protein adı alfa-fetoprotein (AFP), yüksek miktarda sahip olma eğilimindedir. Bu proteinin düzeyi normal hamile kadınların kan dolaşımında artış, ancak bireylerin neden bilinmemektedir ataksi-telenjiektazi nasıl etkiler bu kişilerde vardır AFP veya yükseltilmiş. Olan insanlar ataksi-telenjiektazi genellikle zayıf bir bağışıklık sistemine sahip ve pek çok kronik akciğer enfeksiyonları gelişebilir. Onlar da, kan yapıcı hücrelerin özellikle kanser kanserine yakalanma riski var ( lösemiBağışıklık sistemi hücreleri (lenfoma) arasında) ve kanser. Etkilenen bireylerin tıbbi röntgen dahil radyasyona maruz etkileri, çok duyarlıdır. Insanların yaşam beklentisi ataksi-telenjiektazi büyük ölçüde değişir, ancak etkilenen bireyler genellikle erken yetişkinlikte de yaşıyor.