Saf hiperkolesterolemi veya ailesel hiperkolesterolemi, bir kişinin genetik anormalliğe bağlı olarak yüksek kolesterol seviyelerine sahip olduğu bir durumdur.
Ailesel Hiperkolesterolemi Vakfı’na göre, Amerika Birleşik Devletleri’nde 300-500 kişi arasında tahminen 1 tane saf hiperkolesterolemi vardır. Bununla birlikte, insanların tahminen yüzde 90’ı bu durumla tanışmaya devam etmektedir.
Yüksek kolesterol sıklıkla yüksek yağ içeren bir diyet yeme sonucu iken, saf hiperkolesterolemi yaşam tarzı veya diyetle ilişkili değildir.
Bununla birlikte, saf hiperkolesterolemi bir kişinin genel sağlığı için daha az tehlikeli değildir. Nedeni ne olursa olsun, fazla kolesterol bir kişinin kalp hastalığı riskini artırabilir.
Nedenler
Saf hiperkolesterolemi, 19 yaşındaki bir kromozom üzerindeki genetik mutasyon nedeniyle ebeveynleri tarafından bir kişiye aktarılır.
Durum bir kişinin karaciğerini etkiler. Karaciğer, sağlıklı hücre duvarlarının oluşturulmasına yardımcı olan kolesterol üretiminden sorumludur. Bununla birlikte, bir kişi saf hiperkolesterolemiye sahip olduğunda, karaciğer kolesterolü geri dönüştürebilir ve kolesterol seviyelerini düzenleyemez. Sonuç olarak, kolesterol miktarı vücutta oluşur.
Bu durumun iki formu vardır: heterozigot ailesel hiperkolesterolemi (HeFH) ve homozigot ailesel hiperkolesterolemi (HoFH).
HeFH durumu, bir kişi bir ebeveynden saf hiperkolesterolemiyi miras aldığında ortaya çıkar.
HoFH koşulu, bir kişi her iki ebeveynden saf hiperkolesterolemiyi miras aldığında ortaya çıkar. Ailesel Hiperkolesterolemi Vakfı’na göre, bu durumun şekli çok nadirdir ve dünyada 160.000-1 milyon insanda sadece 1’de görülür. Durumun HoFH formu genellikle HeFH formundan daha şiddetli semptomlarla sonuçlanır.
Risk faktörleri
Saf hiperkolesterolemi geliştirmek için en önemli risk faktörü, bir ya da her iki ebeveyni de hastalığın öyküsüne sahip olmasıdır.
Bir kişinin saf hiperkolesterolemisi varsa veya bu durumla birlikte bir ebeveyn varsa, çocuk kolesterol seviyelerinin test edilmesi önemlidir. Bu test, çocuklar 2 ila10 yaş arasında olduğunda gerçekleşmelidir.
Eğer bir ebeveyn saf hiperkolesterolemiye sahipse, bu durumu çocuğuna geçirecekleri% 50 şansı vardır. Genetik danışmanlar, bir kişinin durumu hastalarına geçirme şansını daha yakından incelemesine yardımcı olabilir.
Bazı etnik kökenliler, durumu yaşama konusunda daha yüksek risk altındadır. Bunlar şunları içerir:
- Aşkenaz Yahudileri
- Fransız Kanadalılar
- Lübnan
- Güney Afrikalı Afrikaners
belirtiler
Geleneksel olarak, bir kişi yaşamının ilerleyen dönemlerinde yüksek kolesterolü tecrübe eder, belki de uzun yıllar boyunca daha az sağlıklı bir yaşam tarzı yaratır.
Ancak, doğumdan saf hiperkolesterolemi oluşur ve maalesef yüksek kolesterol erken evrelerinde pek çok semptom göstermez.
Bir kan testi genellikle kanda sıklıkla “kötü” kolesterol olarak adlandırılan düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) düzeylerini ortaya çıkarır. Doktorlar, yetişkinlerde dekaritre başına 190 mg (mg / dL) ya da daha yüksek ve çocuklarda 160 mg / dL ya da daha yüksek seviyelerini çok yüksek olarak dikkate alacaktır.
Semptomlar nadiren ortaya çıkmasına rağmen, saf hiperkolesterolemisi olan bazı kişiler yaşayabilir:
- göğüs ağrısı
- ciltte küçük şişlikler, genellikle eller, dirsekler, dizler veya göz çevresinde
- Deri veya tendonlarda balmumu kolesterol yatakları olan ksantomlar
- Gözlerin altında veya göz kapaklarının etrafında biriken kolesterolün küçük, sarı renkli çökelleri
Bir kişi her iki ebeveynden saf hiperkolesterolemi için mutasyona uğramış genler aldığında, erken yaşta ksantomlar geliştirme olasılığı daha yüksektir. Bazen bebeklik döneminde ksantomlara bile sahip olurlar.
Komplikasyonlar
İnsanların sağlıklı hücre işlevini sürdürmek ve hormon üretmek için vücutlarında az miktarda kolesterol ihtiyacı vardır. Bununla birlikte, aşırı kolesterol bir kişinin sağlığına çok zararlı olabilir.
Aşırı kolesterol, damarlarda birikmeye ve birikmeye başlayarak, bunların daha da darlaşmasına neden olabilir. Sonuç olarak, kalp vücuttan kan pompalamak için daha çok çalışmak zorundadır.
Kolesterolün bir parçası koparsa, kalbin atardamarında kalp krizi geçirir.
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’ne göre, ailesel hiperkolesterolemisi olan erkeklerin yaşları 40 ila 50 arasında kalp krizi geçirmektedir. Koşulu olan erkeklerin yaklaşık yüzde 85’inin 60 yaşına kadar kalp krizi geçirmesi beklenmektedir.
Durumu olan kadınlar da, genellikle 50 ve 60 yaşlarında kalp krizi riskini artırmaktadır.
Bir kişi her iki ebeveynden de saf hiperkolesterolemi için mutasyona uğramış genler alırsa, 30 yıla ulaşmadan önce kalp krizi ve ölüm şansı daha yüksek olur.
Artmış daralmış arter riskine ek olarak, saf hiperkolesterolemisi olan bir kişi de aort darlığı yaşayabilir. Bu, vücuda oksijenli kan pompalamak için açılan ve kapanış olan aort kapağının açılmasının çok daraltıldığı bir durumdur. Bu saf hiperkolesterolemisi olan biri için önemli bir sağlık sorunu olabilir.
Teşhis
Doktorlar, kişinin semptomlarını ve aile öyküsü alarak durumu teşhis eder. Bir doktor vücutta, özellikle gözlerin içinde veya çevresinde oluşan kolesterol birikintilerini not edebilir.
Bir doktor, bir kişinin toplam kolesterol seviyesinin ne olduğunu bulmak için muhtemelen kan testlerini isteyecektir. Çocuklarda toplam kolesterol seviyesini 300 mg / dL’den yüksek veya 250 mg / dL’den yüksek gösteren sonuçlar endişe kaynağı olacaktır.
Genetik testler, saf hiperkolesterolemiye işaret eden kromozom 19 üzerindeki genetik mutasyonu ortaya çıkarabilir.
Bir doktor, saf hiperkolesteroleminin bir kişinin sağlığı üzerindeki genel etkisini belirlemek için testler de yapabilir. Bu bir kalp stres testi veya ekokardiyogram içerebilir.
tedavi
Saf hiperkolesterolemi tedavisi genellikle kolesterol düzeylerinin ve semptomlarının ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Durumun hemen hemen tüm insanların genel kolesterol seviyelerini düşürmek için reçeteli bir ilaç almaları gerekecektir.
En yaygın ilaçlar “statinler” olarak adlandırılır. Bir örnek atorvastatindir.
Bazen doktorlar, aşağıdaki gibi kolesterol düşürdüğü bilinen ek ilaçları reçete edecektir:
- safra asidi sekestran reçineler
- ezetimib
- nikotinik asit (niasin)
- gemfibrozil
- fenofibrat
Şiddetli yüksek kolesterol düzeyine sahip kişilerin de LDL-aferez adı verilen bir işleme girmesi gerekebilir. Bu işlem, aşırı kolesterolün kandan alınmasını içerir. Haftalık veya haftada iki kez yapılır.
Çok nadir ve aşırı durumlarda, bir kişi bir karaciğer nakli gerekebilir.
Yaşam tarzı değişiklikleri, kolesterol seviyelerini mümkün olduğunca düşük tutmaya da yardımcı olabilir. Sağlıklı yaşam tarzı önlemlerine örnekler:
- Kolesterol seviyelerini daha kötü hale getirmek için bilinen diğer risk faktörlerini kontrol etmek. Örnekler yüksek tansiyon ve diyabetin yönetilmesini içerir.
- Günde en az 10-20 gram çözünür lif tüketmek.
- Genellikle bir kişinin toplam günlük kalorilerinin yüzde 30’undan daha fazla olmamak üzere yağları sınırlandırarak, doymuş ve trans yağları düşük sağlıklı bir diyet yemek.
- Mümkün olduğunca fazla egzersiz yapmak.
- Diyette yüksek yağlı gıdaların miktarını sınırlamak. Bunlar tereyağı, tam yağlı süt, yüksek yağlı peynirler ve yüksek yağlı sığır eti, domuz eti ve kuzu içerir.
- Sigarayı bırakmak, bir insanın yapabileceği en önemli yaşam değişikliklerinden biridir.
Doktorlar sıklıkla hiperkolesterolemisi olan bir kişinin kan pıhtılaşmasını önlemek ve inme ve koroner arter hastalığı riskini azaltmak amacıyla düşük doz aspirin almasını önermektedir.
Araştırmacılar şu anda proprotein konvertaz subtilisin / kexin tip 9 (PCSK9) inhibitörleri olarak adlandırılan yeni bir ilaç sınıfında ilaçlarla ilgili klinik çalışmalar ve çalışmalar yürütmektedir.
Vücuttaki LDL miktarı normalde uzman reseptörler tarafından kontrol edilir. Bir kişi hiperkolesterolemi varsa, bu reseptörler düzgün çalışmıyor. Bu ilaçlar, bu reseptörlerin çalışmaya devam etmesine yardımcı olur ve sonuç olarak, vücut LDL kolesterolü daha iyi işleyebilir.
ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), genetik mutasyonun bir ebeveyn tarafından aktarıldığı ailesel hiperkolesterolemili hastaları tedavi etmek için bir PCSK9 ilacı olan evolocumab’ı (Repatha) onayladı. Bununla birlikte, ilaç ilk basamak tedavi olarak kabul edilmez.
Amerikan Eczacıları Birliği’ne göre, doktorlar tipik olarak sadece bir kişi statin tedavisine yanıt vermiyorsa, evolocumab reçete edecektir.
İlaç ayda bir ila üç kez herhangi bir yerde uygulanır. Ancak, ilaç her iki haftada bir ilacı enjekte eden bir kişi için yıllık bazda yaklaşık 14.100 $ ‘a mal olan çok pahalıdır.