Herediter anjioödem, yaşam kalitesini önemli ölçüde bozabilen ve bazen ölümcül ataklara neden olabilen nadir bir rahatsızlıktır. Merak edilenleri bu makalede açıklamaya çalışacağız.
Herediter anjioödem nedir?
Anjioödem damar geçirgenliğinde artıştan kaynaklanan, mukoza ve cilt altı dokulardaki şişliklerdir. Rahatsızlık ailesel geçişli yani kalıtsal olduğunda herediter denmektedir.
Herediter anjioödem neden olur?
Genetik mutasyonlar nedeniyle, kanda bulunan C1 esteraz inhibitörü adlı bir maddenin eksik olmasından veya düzeyi normal olsa da işlev görememesinden kaynaklanır. C1 esteraz inhibitörü (engelleyici) yetersizse, travma /cerrahi müdahale/duygusal stres gibi tetikleyici durumlarda kandaki kallikrein ve bradikinin maddelerinin damar geçirgenliğinde artışa neden olması engellenemez. Sonuç olarak, anjioödem atakları olur.
Herediter anjioödem belirtileri nelerdir?
Dudaklar ve eller gibi vücudun farklı bölgelerinde birkaç gün süren ve ara ara tekrarlayan şişmeler olur. Bağırsak duvarında ödem olduğunda, karın ağrısı ve kusma yaşanabilir. Bununla birlikte larinks (gırtlak) ödemi olursa, nefes borusu tıkanacağından ölümcül olabilir.
Herediter anjioödem belirtileri varsa ne yapmalıyım?
Alerji uzmanlarına veya ulaşılamıyorsa dermatoloji uzmanlarına başvurmanız önerilir. Nefes alma ve yutkunmada zorluk yaşandığında, en yakın acil sağlık merkezine başvurulmalıdır.
Doktora giderken nasıl hazırlık yapmalıyım?
Önceki sonuçlarınızı da yanınızda getirmenin gereksiz tetkikleri önleyecektir. Ayırıcı tanıda alerjik reaksiyon şüphesi varsa; buna yönelik alerji cilt testlerini yapmak için son 1 hafta içinde antihistaminik denen alerji ilaçlarından kullanmamış olmanız istenebilmektedir.
Teşhisi nasıl konulur?
Kan örneğinde C4 ve C1 esteraz inhibitörü düzeylerine ve de C1 esteraz inhibitörü fonksiyonuna bakılmaktadır. Gerektiğinde genetik analiz de yapılabilmektedir.
Ailede benzer şikâyeti olanlar varsa; herediter anjioödem tanıda daha çok düşünülür; ancak hastaların %25’inde aile öyküsü yoktur. Şikâyetlerin çocukluk/ergenlik döneminde başlamış olması, ürtiker (kurdeşen) ile birlikte olmaması, antihistaminik ve kortizon gibi alerjik anjioödemde kullanılan ilaçlara yanıt vermemesi de herediter anjioödem lehine bulgulardır.
Bir kişide herediter anjioödem tanısı konmuşsa, yakın kan bağı olanlar da bu hastalık açısından taranmalıdır.
Tedavisi nasıl yapılır?
Travma, östrojen içeren doğum kontrol hapları, ACE inhibitörü denen hipertansiyon ilaçları, duygusal stres, aşırı yorgunluk, ateşli hastalık gibi herediter anjioödem ataklarına neden olduğu bilinen tetikleyicilerin farkında olunmalıdır ve mümkün oldukça kaçınılmalıdır.
Herediter anjioödem ataklarının tedavisinde, soruna neden olan mekanizmaya yönelik olarak C1- esteraz inhibitörü takviyesi yapılmaktadır. Ayrıca alternatif olarak kallikrein ve bradikinin maddelerini engelleyen ilaçlar da kullanılabilmektedir. Eğer bu ilaçlar başvurulan acil serviste bulunamıyorsa, bir kan ürünü olan taze donuk plazma uygulanabilmektedir.
Cerrahi müdahale/diş tedavisi gibi ataklara neden olabilen durumlardan önce kısa süreli önleyici tedaviler kullanılması atak riskini azaltmaktadır. Bu amaçla C1 esteraz inhibitörü, taze donuk plazma veya danazol tablet kullanılabilmektedir.
Yaşam kalitesini bozan, sık ataklar geçiren hastalarda önleyici tedavinin düzenli olarak kullanılması atak sıklığı ve şiddetini azaltabilmektedir. Bu amaçla daha çok C1 esteraz inhibitörü veya danazol kullanılmaktadır; bu ilaçları kullanamayan hastalara, alternatif olarak traneksamik asit önerilebilmektedir.
Bitkisel tedavi var mı?
Kanıtlanan bitkisel bir tedavisi yoktur.
Tedavi edilmezse ne olur?
El ve ayaklardaki ödemler, atak döneminde hareket kısıtlılığına neden olur. Yüz bölgesindeki ödemler sosyal anlamda sıkıntı yaratabilmektedir. Bağırsak ödemleri ciddi karın ağrısına neden olabilmektedir. Gırtlakta ödem olması boğulmaya neden olabilmektedir.
Hastalarının maluliyet hakkı var mıdır?
Maluliyet (engellilik) değerlendirmeleri diğer kronik anjioödem hastalarının yararlandığı orandadır (%10). Hastalığın özgün vasıflarının ise bunun ötesinde özürlülük oranına katkısı yoktur. Dolayısıyla, herediter anjioödem hastalığı tek başına maluliyet hakkı vermez, ancak toplam özürlülük oranına katkısı olabilmektedir.
Sonuç:
Nadir görülen ama yaşamı tehdit edebilen ciddi bir hastalıktır. Uygun tanı ve tedavi için, konuyla ilgili uzman hekimlere başvurulması; daha sonra da hastalık bulguları, tedavi yanıtı ve ilaç yan etkileri açısından düzenli takibi gereklidir.