İskelet Displazisi (Cücelik) Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
İskelet Displazisi (Cücelik) Nedir?
♦♦İskelet displazisi, cücelik için kullanılan tıbbi terimdir. İskelet displazisi, çocukların kemik ve eklem büyümeleriyle ilgili yüzlerce sorunu kapsayan bir ifadedir. İskelet displasizi genellikle iskeletin hangi kısmının etkilendiğine göre sınıflandırılır.
♦♦Çocuğunuz iskelet displazisiyle doğduysa, bacaklarında, kollarında, gövdelerinde ve kafataslarındaki kemiklerin boyutlarında ve şekillerinde anormallikler bulunur. Bu rahatsızlığı yaşayan kişilerin kolları ve bacakları vücudun geri kalanına göre normal oranda değildir.
♦♦İskelet displazisi genetik bir durumdur ve belirli genlerde mutasyon oluşmasından kaynaklanır. İskelet displazinin her bir türü oldukça nadirdir. Bütün olarak bakıldığında iskelet displazisi her 5000 doğumda bir görülür.
İskelet Displazisinin Belirtileri
♦♦İskelet displazisinin belirtileri, çocukta bulunan rahatsızlığa göre değişir. Kollar, bacaklar, gövde veya kafatası genellikle anormal şekilde gelişir. Görülen diğer belirtiler:
- Kısa parmaklar
- Ayak ve el parmaklarında fazlalıklar
- Uzuvlarda eksiklik
- Kaburgalarda eksiklik
- Kırık kemikler
- Eklemlerde acı
- Skolyoz
- Gelişme sırasında yaşanan gecikmeler
- Gerizekâlılık
İskelet Displazisinin Nedenleri
♦♦İskelet displazisi, kalıtsal bir hastalıktır. Pek çok farklı genetik mutasyon bu duruma neden olabilir. Bu mutasyonlar, çocuğun kemik gelişiminin normal olmasını engeller. İskelet displazisi aileden geldiği için aile geçmişinizde böyle birisini tanımasanız bile çok eskiden yaşamış birinde bu hastalık varsa çocuğunuza da bu gen geçebilir.
♦♦İskelet displazisine neden olan gen kusurunu saptamak çok zordur. En yaygın görülen iskelet displazisi, akondroplazi yani bodurluktur. Bu duruma çocukta bulunan FGFR3 geni neden olmaktadır. Çoğu zaman, akondroplazi hastalığıyla doğan çocukların aileleri normal uzunluktadırlar.
İskelet displazisine neden olan diğer durumlar:
- Tanatoforik displazi (Uzuvların kısa olmasına ve akciğerlerin gelişmemesine neden olur.)
- Hipokondroplazi (Kolların, bacakların, ellerin ve ayakların kısa olmasına neden olur.)
- Kampomelik displazi (Uzun kemiklerin eğilmesine neden olur.)
- Cam kemik hastalığı (Kemiklerin çok kolay kırılmasına neden olur.)
- Akonrojenez (Uzuvların ve vücudun küçük kalmasına neden olur.)
İskelet Displazisinin Teşhis Edilmesi
♦♦Çocuğunuzda iskelet displazisi varsa kısa bir yapıda doğabilir. Bazense çocuk normal yapıda doğup zamanla belirtiler gösterir. Bu hastalık, çocuğun kafası vücudun geri kalan kısmına göre daha çok büyüyorsa anlaşılabilir.
♦♦İskelet displazisini teşhis etmek için doktor ilk olarak fiziksel muayene yapacaktır. Çocuğunuzun boyu, kilosu ve baş çevresi ölçülür. Çocuğun vücut oranlarına bakılır. Aile geçmişinde iskelet displazisinin varlığı araştırılır.
♦♦Doktorunuz röntgen, manyetik rezonans (MR) gibi görüntüleme yöntemlerinden faydalanabilir. Bazı vakalarda, iskelet displazisi çocuk doğmadan önce de saptanabilir. Doktorunuz hamilelik sırasında rutin olarak bebeği ultrasonla kontrol edecektir. Muayene sırasında çocuğun kemik gelişiminde anormallikler varsa saptanır. Böyle bir durum oluştuğunda, teşhis konulabilmesi için daha detaylı ultrason görüntüleri alınabilir. Displazinin türünün tam olarak belirlenebilmesi, çocuk doğmadan önce zordur.
♦♦Doktorunuz, çocuğunuzda ne tür bir iskelet displazisinin olduğunu anlamak için genetik ve moleküler analiz yapmak isteyebilir. Böylece, bu duruma neden olan gen kusuru anlaşılabilir.
İskelet Displazisinin Tedavisi
İskelet Displazisinin İlerleyişi
Kaynak: Healthline