1Prof. Dr. Fahri OVALI Zeynep Kamil EAH Neonatoloji YENİDOĞAN TARAMALARIProf. Dr. Fahri OVALIZeynep Kamil EAH Neonatoloji11. Milli Çocuk Hemşireliği Kongresi30 Kasım 2012Kıbrıs
2Tarİhçe1961: Mental retardasyonun tanı ve tedavisindeki zorluklar JF Kennedy, NIH mental retardasyon fonlarını 2 katına çıkardı.Guthrie’nin oğlu ve yeğeniRobert Guthrie PKU taraması: ucuz, kolay, güvenilir.AAP, kitle taraması için yeterli kanıt bulamamış
31990 lar: TM spekrometri ile daha fazla hastalık taraması mümkün 1995: max. 8 hastalık2005: 7-52 hastalıkGereksiz hastalıkların tanısı? Masraf? Stres?
4Tarama nedİr? Ne değİldİr? Tarama, filtreleme veya «seçme» değildirTarama testleri tanı koydurmazTarama testleri:Belirli bir hastalığa sahip olabileceklerBelirli bir hastalığa sahip olmayabileceklerSensitivitesi yüksek olmalı: hasta olanları ayırd edebilmeli; yanlış negatifler çok az olmalı.Spefisitesi yeterli olmalı: hasta olmayanları tespit edebilmeli, yanlış pozitifler çok az olmalı.
5AMAÇGeri dönüşümsüz hasar bırakan, ancak erken tanı ve tedavi ile bulguların gelişmesinin önlenebildiği hastalıkların belirlenmesi.Tüm yenidoğanlarda aynı testler uygulanmalı
6Tarama programInIn İlkelerİ Taranan hastalık, önemli bir sağlık sorunu olmalıTanı ve tedavi olanakları bulunmalıTanınabilir bir latent veya erken semptomatik dönem bulunmalıUygun bir test veya muayene yöntemi olmalıTest, ucuz ve halk tarafından kabul edilebilir olmalı
7Hastalığın latent fazdan semptomatik faza geçişinin detayları saptanmış olmalı Hangi hastaların tedavi edileceği hakkında belirlenmiş protokol bulunmalıTanı koymanın maliyeti, hastalığın genel maliyetinden daha ucuz olmalıTanı koyma sürekli olmalı, bir kerelik olmamalıDSÖ
8Tarama, yalnızca kanda bazı maddelere bakmak değildir Şüpheli vakalarda tanı koydurucu testleri yapmak, tedaviye yönlendirmek ve tedavi etmektirSağlık otoritesi, evrensel taramayı mecbur tutmalıEn önemli görev: Pediatristlerde
9Eksİk tarama Doğum sonrası erken taburculuk Evde doğumlar Başka hastaneye nakillerPrematüriteİlk karşılaşan çocuk hekiminin sorumluluğundaBebeği gören doktor emin değilse, tekrar alınmalı
10TÜRKİYE 1986: Hacettepe Tıp Fak ve İstanbul Tıp Fak. de PKU taraması 1993: Sağlık Bakanlığı tarafından tüm illere yaygınlaştırılması2006: PKU ve hipotiroidi devlet taraması olarak kabul edildi.2005: İstanbul’da MS/MS ile saptanan metabolik hastalık oranı: 1/800
11Guthrie testİ Mikrobiyolojik inhibisyon testi Doğumdan saat sonraAlkol dışında dezenfektan kullanılmamalıKan damlası, filtre kağıdına, önlü arkalı tam olarak emdirilmeliYüksek ısı ve güneş ışığından korunmalıDiğer filtre kağıtlarına temas etmemeliKan değişimi ve periton diyalizi öncesinde mutlaka alınmalı
131. basamak Tarama testinin yapılması Herkes taranmalı Aileler test hakkında bilgi sahibi olmalıErken tanının önemiTarama yapılmazsa ne olurTarama zamanı, tekrarı?Yanlış pozitiflerTakip prosedürü
142. basamakTakipPozitif bulunanların tespiti, en kısa zamanda çağrılmasıPediatrist tarafından bilgi verilmesiSemptomların bulunup bulunmadığının değerlendirilmesiŞüpheli vakaların yatırılarak takibiNegatif sonuçların bildirilmesi?
153. basamak Tanı testlerinin yapılması Özel yöntemler-laboratuarlar gerekebilirGerçek pozitifler ile yalancı pozitifler ayıklanır
164. basamak Tedavi Genellikle hayat boyu Multidisipliner Genetik danışmaAile anamneziDiğer vakaların tespitiTekrarlama riskiPrenatal tanı olanakları
175. basamak Tarama sisteminin periyodik gözden geçirilmesi Testlerin gözden geçirilmesiFaydaların gözden geçirilmesiErken tanı ve tedavi önündeki engellerin tespitiTanının ve taramanın aileler üzerindeki etkilerinin tespiti
18(6. basamak) Sağlık çalışanlarının ve halkın eğitimi Aydınlatılmış onam alınması?
19TaramanIn faydalarICiddi, ancak tedavi edilebilir hastalıkların erken tanısıMental retardasyon ve ölümlerin önlenmesiTaşıyıcıların tespiti
20TaramanIn olumsuz yönlerİ Hasta yenidoğanların gözden kaçması (yanlış negatifler)Az ama önemliYalancı pozitif vakalarda ailelere gereksiz endişe verilmesiTedavisi olmayan hastalıkların tespitiGeç dönemde ortaya çıkan bazı hastalıklarda yanlış negatif sonuç çıkması
21Tandem Mass Spektrometre 2 dakikada 40< hastalık taranabilirAminoasidopatilerYağ asidi oksidasyon defektleriOrganik asidemilerFazla hastalık taranması iyi mi?
22Yanliş pozİtİf sonuçlar PrematüriteDiyette orta zincirli YA veya karnitin bulunmasıFizyolojik farklılıklarParenteral beslenmeAntibiyotiklerFizyolojik tirozin yükselmesiMaternal B12 Vit. Eksikliği bebekte acilkarnitin değişikliği propionik asidemi benzeri tablo
23YanlIş negatİf sonuçlar Tarama zamanı: postnatal değişikliklerYenidoğanda normal düzeylerin bulunması: homosistinüriAkut krizler dışında normal profil bulunması: glutarik asidüri tip I
24En sIk taranan hastalIklar FenilketonüriKonjenital HipotiroidiBiotinidaz eksikliğiKonjenital sağırlıkOrak hücre anemisiKistik fibrozKonjenital adrenal hiperplaziGalaktozemiMCAD eksikliğiTORCH grubu enfeksiyonlarHIV
25Etİk sorunlar Taramayı reddetme? Ailenin, tüm tarama sonuçlarını bilmesi?Tedavi edilemeyen veya tedavisinin faydaları bilinmeyen hastalıkların tanısı?Örneklerin saklanması? DNA tespiti?Taşıyıcıların tespiti ayrımcılık?