Mental (akıl-zeka ile ilgili) gerilik 18 yaşının altında başlayan belirgin olarak ortalamanın altında zihinsel işlevler ve eşlik eden uyum sorunları ile karakterizedir. Bu çocukların kişisel sosyal, dil, kaba ve ince motor gibi tüm gelişim alanlarında global bir yavaş gelişme gözlenir. Ağır mental gerilik erken dönemde tanınabilir ancak fiziksel ve nörolojik bulgusu olmayan hafif geriliği olan çocuklarda tanı okul çağına kadar gecikebilir.
Erken tanı çok önemlidir. Erken tanı erken rehabilitasyonu (iyileştirme) sağlar. Beyin gelişimi ve olgunlaşmasının en hızlı olduğu erken çocukluk evreleri olduğundan erken rehabilitasyon faydayı arttırır. Altında yatan bir tıbbi sebep varsa bu sebeplerin erken tedavisi gelişimi hızlandırır. Kalıtımla ilişkili olgularda yeni bebekte tekrarlar önlenebilir. Ailenin erken bilgilenip çocuğa göstereceği ilginin kalitesini olumlu yönde artırır. Mental gerilikte birçok davranışsal bozukluklar görülebilir ve ek psikiyatrik bozukluklar normal popülasyona göre daha sık görülür; agresivite (saldırganlık) kendine zarar verme, karşı koyma, dikkat eksikliği, depresyon, öfke patlamaları gibi. Bu sorunun tanı ve tedavi sürecinde çocuk ergen psikiyatrisi önemli yer tutar
Genel Tanıtım
Down sendromu bebekteki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Dünyada ve ülkemizde 750-1000 doğumda bir görülen Down Sendromu; fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açabilir. Gebelik sırasında yapılan rutin testler ve doğum sırasında tespit edilebilir.
35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendrom’lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959’a, 40 yaşında 1/84’e ve 50 yaşında ise 1/44’e çıkar.
Daha önce Down sendromlu bir çocuk doğuran annede, tekrar bu sendromu sahip çocuk sahibi olma ihtimali yüksektir.
Her insan hücresi tipik olarak 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozomun biri erkekten, biri kadından gelir.
Down Sendromu, temel üreme hücresinin 21. kromozomunun yumurta veya sperm oluşması esnasında ayrılamayıp çift kalmasıyla oluşur. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içerir. İnsanlar genellikle 46. kromozoma sahipken Down Sendromlu çocuklarda toplamda 47 kromozom bulunur ve bu durum çeşitli farklılıklara yol açar.
Down Sendromu genetik yapıdaki bir değişiklik sonucu oluşur. Günümüzde bu durumun kesin nedeni bilinmemektedir. En yaygın Down Sendromu tipinde kalıtsal geçiş yoktur.
Down sendromunun Translokasyon veya mozaisizm adı verilen türlerinde ise, kalıtsal geçişlilik (aile üyeleri arasından aşağıya doğru) olabilmektedir.
Down sendromunun belirtileri kişiden kişiye farklılıklar gösterir. Genellikle fiziksel, bilişsel ve davranışsal belirtilere neden olur.
Down Sendromu tanısı genellikle bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak konur. Down Sendromlu bebekte doğduğunda gözler sıklıkla yukarıya doğru çekikken, göz aralığının iç kısmında ise bir cilt katmanı bulunur. Ağız açık, dil hafif dışarıda olabilir.
Down Sendromlu çocuklarda doğum sonrası emmede güçlük, kaslarda gevşeklik (hipotoni) görülür. Bu bebeklerde yenidoğan sarılığına sık olarak rastlanır. Şüphelenilen bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılması gerekir.
Gelişim Geriliği, çocuk ve erişkinleri ayıran en önemli özellik, çocukların sürekli büyüme ve gelişme içinde olmalarıdır. Fetal yaşamda ve doğumdan sonraki ilk aylarda, merkezi sinir sisteminin büyüme ve gelişme süreci oldukça hızlıdır. Büyüme; hücre sayısı ve hücre büyüklüğündeki artış ile beden hacmi ve kitlesinin artışı, gelişme ise; hücre ve dokuların yapısal değişimle biyolojik işlev kazanması şeklinde tanımlanır. Gelişimin erken dönemlerinde biyolojik faktörler rol oynarken sonraki dönemlerde çevresel faktörler daha çok önem kazanmaktadır.
Çocuğun gelişiminin olması gereken zamandan daha geç tamamlanması gelişim geriliği olarak tanımlanabilir. Gelişme geriliği; konuşma ve dil gelişimi, motor gelişim, sosyal gelişim ve bilişsel gelişim alanlarındaki gerilik olarak ortaya çıkabilir. Çoğu çocukta birden fazla gelişim alanında gerilik görülür. Çocuklarda gelişim geriliği farklı nedenlerden kaynaklanmaktadır. Bu durum hem biyolojik nedenler hem de çevresel şartlardan kaynaklı nedenlerdir. Erken teşhis ile çocuktaki gelişim geriliğinin önüne geçilebilir.
Gelişim geriliğini ailelerin ya da çocuğun bakımından sorumlu olan kişilerin anlaması oldukça zordur. Bu aşamada ailelerin çok dikkatli olması önemli bir faktördür. Eğer çocukta bazı beceriler akranlarına oranla geriden gelerek gelişiyorsa ya da gelişmiyorsa mutlaka bir uzman görüşüne başvurulması gerekir. Yürüme, konuşma gibi becerilerin her çocukta farklı zamanlarda kazanılacağına dair halk arasındaki inançlar ailelerin bu rahatsızlığı teşhis etmesini oldukça zorlaştırır. Bu nedenle gelişim geriliği için bir önlem alınması gerekir.
Her çocuğun mutlaka düzenli aralıklarla güvenilir ve uzman bir pedagoga görünmesinde fayda vardır. 0 ile 3 yaş arası dönemde mutlaka her çocuğun yılda iki defa bir pedagog kontrolünden geçmesi doktorlar tarafından şiddetle önerilmektedir. 3 yaşını geçen çocukların da yılda bir kez olmak üzere mutlaka pedagog kontrolünden geçmesi önemlidir. Gelişim geriliği pedagoglar tarafından şüphelenildiği taktirde yapılan Denver II Tarama testi ile anlaşılmaktadır. Erken teşhiste tedavisi oldukça hızlı gerçekleşir. Bu nedenle düzenli pedagog randevuları oluşturmak faydalı olacaktır.
Yenidoğan bebeklerin kafa yapılarındaki bozukluklar, kafa tasının büyük ya da küçük olması, sağlık açısından önemli bir sorundur. Bebeğin fiziksel gelişimini etkileyeceği gibi, sosyal ve duygusal gelişimini de etkileyecektir. Bu nedenle, bu tip önemli hastalıklarda uzmanlardan destek almanız çok önemlidir.
Hidrosefali Nedir?
Hidrosefali “Hidro” ve “Sefali” kelimelerinin birleşiminden oluşan bir kelimedir. “Hidro” su anlamına gelirken “Sefali” baş anlamındadır. Hidrosefali, beyin dokusunun arasındaki boşluklarda beyin sıvısının birikmesi ve bu sebeple kafa basıncının artmasıdır. Yani su geçmesi gereken kanallardan geçmek yerine beyin içinde birikiyor ve bu da beynin içindeki boşlukların büyümesine ve basıncın artmasına sebep oluyor.
Beslenme bozukluğu, uykusuzluk ve huzursuzluk, gözlerin sabit bir şekilde aşağıya doğru bakması, kasların zayıflaması, kusma ve özellikle kafanın büyük olması hidrosefalinin en büyük belirtilerindendir.
Hidrosefali bazen daha anne karnındayken oluşur bazen de doğumdan sonra oluşmaya başlar.
Anne karnındayken hidrosefalinin olma sebepleri;
Doğumdan sonra hidrosefali olmasının nedenleri ise;
Hidrosefali Tedavisi Nasıldır?
Hidrosefalinin ilaçla tedavisi mümkün değildir. Beyin ve sinir cerrahisi uzmanları hidrosefalinin altında yatan nedene bağlı olarak cerrahi müdahale yapar.
Mikrosefali Nedir?
Mikrosefali bebeğin baş çevresinin aynı yaş ve cinsiyetteki akranlarına göre belirgin bir şekilde küçük olmasıdır.
Mikrosefali Neden Olur?
Hamilelikte ilaç veya alkol kullanma, toksik maddeye maruz kalma, annenin enfeksiyon geçirmesi, yetersiz beslenmesi, folat eksikliği, kromozomal anormallikler, bazı kronik hastalıklar mikrosefaliye sebep olabilir.
Mikrosefalinin Belirtileri Nelerdir?
Sağlıklı hamileliklerde bebek büyüdükçe beyni ve başı büyür, ancak mikrosefalili bebeklerin beyinleri ya yeterince gelişmez ya da doğumdan sonra gelişmesi durur.
Mikrosefali Tedavisi Nasıl Olur?
Maalesef mikrosefali ömür boyu devam eden bir hastalıktır, bir tedavisi yoktur. Hastalığın erken teşhis edilmesi ve tedaviye başlanması, bebeğin hem fiziksel hem de zihinsel olarak gelişimi açısından önemlidir.
Mikrosefalinin hafif dereceden şiddetliye kadar çeşitleri vardır. Bazen baş çevresinin küçük olmasından başka bir sorun olmayabilir. Böyle durumlarda çocuğun düzenli olarak kontrollerinin yapılması gerekir.
Serebral palsi, yani beyin felci insan vücudundaki kasların hareketlerini, tonusunu veya vücudun duruşunu etkileyen bir grup fiziksel engel durumuna verilen isimdir. Serebral Palsi çoğunlukla doğumdan önce olmak üzere olgunlaşmamış beynin gelişmesi sırasında meydana gelen hasardan kaynaklanır.
Bu sebeple serebral palsinin belirti ve semptomları bebeklikte veya okul öncesi yıllarda ortaya çıkar. Genel olarak hareket bozukluklarına ve bunlarla ilgili anormal reflekslere, uzuvların ve gövdenin gevşekliğine veya sertliğine, anormal pozisyonda durmaya, istemsiz hareketlere, kararsız yürümeye veya bunların bir kombinasyonuna neden olur.
Serebral palsi, çoğunlukla çocuk doğmadan önce beyin gelişiminde ortaya çıkan bir anormallik veya bozulmadan dolayı meydana gelen hasardan kaynaklanır. Birçok vakada bu hasarın tam nedeni bilinmemektedir. Beyin gelişimi ile ilgili sorunlara yol açabilecek çeşitli faktörler mevcuttur:
Bunlarla birlikte bir takım faktörler serebral palsi riskini artırabilir. Bunların arasında öncelikle anne sağlığı bulunmaktadır. Hamilelik sırasında bazı enfeksiyonlar veya toksik maruziyetler, bebekte serebral palsi riskini önemli ölçüde artırabilir.
Sitomegalovirüs virüsü grip benzeri semptomlara neden olur ve ilk aktif enfeksiyonun hamilelik sırasında gerçekleşmesi durumunda doğum kusurlarına yol açabilir. Kızamıkçık viral bir enfeksiyondur ve aşı ile önlenmesi mümkündür. Uçuk, yani herpes hamilelik sırasında rahim ve plasentayı etkileyerek anneden çocuğa geçebilir.
Serebral palsi vakalarının çoğu ne yazık ki önlenemez, ancak çeşitli risk faktörlerini azaltmak mümkün olabilir. Hamile olan ve hamile kalmayı planlayan bireyler, hem sağlıklı kalmak hem de hamilelik komplikasyonlarını en aza indirmek için çeşitli önlemler alabilir.
Hiperaktivite, olağandışı hareketlilik veya anormal derecede aktif olma durumuna denilmektedir. Diğer bir deyişle ise çocukların kendini kontrol edemediği psikolojik bir hastalıktır.
DEHB (dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu) olan çocuklar dikkatini toparlamakta veya bir yerde sabit durmakta zorlanabilirler. DEHB (dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu) olan bazı çocuklar sadece ev hayatı değil aynı zamanda okul hayatlarında da sorunlarla karşılaşabilirler.
DEHB (dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu), çocuğun sahip olduğu hiperaktiviteye bağlı olarak farklı şekillerde hareket etmesine neden olabilir. Örneğin; hiperaktivitesi olan çocuklar diğer çocuklara göre arkadaş edinmekte zorlanabilirler.
Bu hastalığa sahip çocukların diğer çocuklara oranla konsantre olmaları ve olaylar karşısında verdikleri tepkiler oldukça farklıdır. Öğretmenlerinin sordukları sorulara parmak kaldırmadan direkt cevap verebilir.
Hiperaktivite genellikle altta yatan zihinsel veya fiziksel sağlık durumunun bir belirtisidir. Hiperaktivite ile ilişkili ana koşullardan biri dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğudur (DEHB) .
DEHB, aşırı aktif, dikkatsiz ve dürtüsel olmanıza neden olur. Genellikle genç yaşta teşhis edilir. Bununla birlikte, bazı insanlara ilk teşhis yetişkin yaşlarda konabilir.
Hiperaktivite tedavi edilebilir. En iyi sonuçlar için erken teşhis ve tedavi önemlidir.
Epilepsi nöbeti (yada krizi), beyin normal aktivitesinin, sinir hücrelerinde geçici olarak meydana gelen anormal elektriksel aktivite sonucu bozulması ile oluşan klinik bir durumdur. Halk arasında “Sara Hastalığı” olarak da bilinen epilepsi, kendini epileptik nöbetler ile göstermektedir. Epileptik nöbet gerçekleştiğinde hastada gelip geçici bilinç kaybı veya farklı özelliklerde belirtiler olmaktadır. Kişinin tek bir nöbet geçirmesi, epilepsi hastası olduğu anlamına gelmez.
Epilepsi oldukça yaygın bir hastalıktır. Toplumda görülmeme sıklığı, ülkemizde ve dünyada olduğu gibi % 0,5 ile %1 arasındadır. Cinsiyetler arasında epilepsi hastalığının görülme oranında herhangi bir farklılık yoktur.
Epilepsi belli bir yaş grubunda değil herhangi bir yaş ve zamanda ortaya çıkabilmektedir; ancak ilk 16 yaşa kadar ve 65 yaşından sonra görülme sıklığı artmaktadır. Çocuklarda 16 yaşa kadar en sık görülen nörolojik hastalık epilepsidir.
Hastalığın sık görüldüğü çocuk yaşlarda anne ve babanın gözlemleri teşhis için önemli rol oynamaktadır. Çocuğun arada bir ağzını şapırdatması, kol ve bacaklarında ani sıçramalar-irkilmeler olması, burnuna kimsenin duymadığı kötü koku gelmesi (örneğin yanmış lastik kokusu) veya çocuğun arada bir gözünün dalması, bir yere birkaç saniye boş boş bakması gibi durumlar gözlemlenebilir. Bu gibi davranışların bir kısmı normal değildir ve şüphelenirlerse bir nöroloji hekimine başvurmakta fayda vardır.