Kurumun Salı günü yaptığı açıklamaya göre, Tel Aviv Üniversitesi araştırmacıları, otizm, şizofreni ve diğer koşullara neden olduğu düşünülen iki gendeki mutasyonların paylaştığı daha önce bilinmeyen bir mekanizmayı belirlediler.
Araştırmacılar ayrıca, mevcut bir deneysel ilacın, bu mutasyonların neden olduğu ve beyin fonksiyonlarını bozan bir dizi nadir sendromu tedavi etmek için uygun olabileceğini buldular.
Araştırmacılara göre, yeni bulguları bazı otizm, şizofreni ve Alzheimer gibi nörodejeneratif hastalıklar için etkili tedavilerin geliştirilmesine yol açabilir.
Prof.Dr., “Bazı otizm vakalarına çeşitli genlerdeki mutasyonlar neden olur” dedi. Sackler Tıp Fakültesi İnsan Moleküler Genetiği ve Biyokimya Bölümünden ve Tel Aviv Üniversitesi Sagol Sinirbilim Okulu’ndan Illana Gözes. “Bugün, otizmle ilişkili 100’den fazla genetik sendrom olduğunu biliyoruz, bunlardan 10’u nispeten yaygın olarak kabul ediliyor (yine de oldukça nadir).
Çalışma ADNP genindeki mutasyonların neden olduğu ve ADNP proteininin işlevini bozan, aktiviteye bağlı nöroprotektif protein (ADNP) sendromu adı verilen böyle bir sendroma odaklandı. Bu, beyindeki nöronlarda yapısal kusurlara yol açar. Bozukluk kas tonusu, beslenme, büyüme, işitme, görme, uyku, ince ve kaba motor becerilerin yanı sıra bağışıklık sistemi, kalp, endokrin sistemi ve gastrointestinal sistemi etkileyebilir. ADNP sendromu, otizm spektrum bozukluğu gibi davranış bozukluklarına neden olur.
Araştırmada araştırmacılar, otizm ve şizofreni ile ilişkili olan ADNP ve SHANK3 genindeki mutasyonlarda bu hasara neden olan spesifik bir mekanizma tespit ettiler. Gözes, araştırmacıların iki mutasyonun dünyadaki binlerce otizm vakasından sorumlu olduğunu tahmin ettiklerini söyledi.
Başlangıç olarak, araştırmacılar ADNP sendromlu hastalardan hücreler aldılar. ADNP proteini kusurlu olduğunda, beyin fonksiyonlarını bozan hatalı iskeletlere sahip nöronların oluştuğunu keşfettiler. Bununla birlikte, ADNP mutasyonlarının, bazıları daha az hasara neden olan farklı biçimler aldığını da buldular.
Gözes, bazı mutasyonlarda proteine eklenen bir bölümün onu koruduğunu ve nöronun iskelet sisteminin bir kontrol bölgesine bağlanarak hasarı azalttığını söyledi.
“Aynı kontrol bölgesinin, otizm ve şizofreni ile ilişkili mutasyonlara sahip, üzerinde çok çalışılmış bir protein olan SHANK3’te bulunduğunu biliyoruz” dedi. “SHANK3 ve diğer benzer proteinlerle bağlanma yeteneğinin, mutasyonun zararlı etkilerine karşı bir miktar koruma sağladığı sonucuna vardık.”
Araştırmanın bir sonraki aşamasında araştırmacılar, ADNP proteini üzerinde SHANK3 ve benzeri proteinlerle bağlanabilen ek bölgeler buldular. Bu sitelerden biri, Gözes’in laboratuvarı tarafından davunetid olarak bilinen deneysel bir ilaca dönüştürülen ADNP’nin bir bölümü olan NAP’ta yer almaktadır.
Araştırmacılar daha sonra davunetid ile uzun süreli tedavinin SHANK3’ün neden olduğu otizmli model hayvanların davranışlarını iyileştirdiğini gösterdi.
Araştırmanın sonuçları gazetede yayınlandı. Moleküler Psikiyatri dergisi bu aydan daha erken.