Son yıllarda, kanserde kalıtsallığın önemi daha çok vurgulanmaya başlandı. Bu durum, genetik mutasyonlara dayalı tedavilerin ortaya çıkmasıyla tetiklenmiştir. Gerçekten de kanser riskinin %40-50'si çevresel ve yaşam tarzı faktörlerine bağlanabilirken, kanserlerin en az %16'sı kalıtsal olabilir ve dünya çapında her yıl teşhis edilen yaklaşık 20 milyon kanser vakasından 3 milyonunu oluşturabilir.
Kalıtsal kanserlerin en az üçte ikisi, genellikle düşük ve orta gelirli ülkelerde (DOGÜ) teşhis edilecektir. Erken yaşta teşhis, DOGÜ'deki kanserlerin belirgin bir özelliğidir, bu durum dünyanın diğer bölgelerine kıyasla kalıtsal kanser oranının daha yüksek olduğunu gösterebilir.
Örneğin, DOGÜ'deki meme kanseri vakalarının üçte ikisi 54 yaşından önce teşhis edilirken, yüksek gelirli ülkelerdeki (YGÜ) vakaların üçte biri bu yaşın altında teşhis edilmiştir. Dahası, Sahra Altı Afrika'da siyahi meme kanseri hastaları, beyaz hastalara kıyasla üç kat daha fazla triple-negatif alt tip olma olasılığına sahiptir. Bu belirtiler, kalıtsal olarak aktarılan kanser türlerinin işareti olabilir. Nijeryalı meme kanseri hastaları üzerinde yapılan genetik testler, BRCA1 ve BRCA2 adlı tümör bastırıcı genlerde patojenik değişiklikleri ortaya koymuştur. Kadınlarda BRCA1 veya BRCA2 genlerinde bu tür kalıtsal patojenik (zararlı) değişikliklerin bulunması durumunda, kanser sıklığı beyaz toplulukla karşılaştırıldığında daha yüksek bulunmuştur. Bu durum, önleme, erken tespit ve son zamanlarda tedavi seçenekleri için yeni fırsatlar yaratmaktadır. Ancak, bu fırsat, kliniklerde dünya çapında kanser hastalarında gen mutasyonlarını ele alma yolunda birçok engel tarafından sınırlanmaktadır.
Yönlendirme Zorluğu
Klinik kanser genetiği çağı, 1990'ların ortalarında BRCA1/2'nin keşfiyle başladı. O zamandan beri, çoğu YGÜ'de yüksek riskli ve orta riskli kanser yatkınlığı genlerine yönelik genetik danışmanlık ve testleri yönetmek için çok disiplinli ekipler bulunmaktadır. Ancak, YGÜ'lerde bile kanser genetik hizmetlerine erişimde eşitsizlik vardır. Örneğin, ABD'deki iki eyaletteki popülasyon temelli bir çalışmada, siyah kadınların BRCA1/2 testine girmesi, beyaz kadınlardan %40 daha az olasıydı. Uygun bir şekilde yönlendirildikten sonra genetik danışmanlık hizmetlerini kabul etme oranı, etnik kökene göre anlamlı bir fark göstermemiştir. Genetik testlere yönlendirmedeki ırksal eşitsizlik, genetik kanser patojenik genetik değişikliklerin belirli popülasyonlarla, örneğin Aşkenaz Yahudileri ile ilişkilendirilmesi, kültürel normlara dayanan iletişim engelleri, farklı etnik kökenler arasındaki hasta farkındalığı ve kararlılık farklılıkları veya toplumların genetik mirası hakkında konuşma konusunda ırkçı bir önyargı gibi çeşitli faktörlerle açıklanabilir. Bir başka etik zorluk da özellikle tedavi amaçlı bir durumda yönlendirmeyi düşünen hekim için, mali etkiler olacaktır. Örneğin, pankreas kanseri olan hastaların poli (ADP)-riboz polimeraz (PARP) inhibitörlerine erişimi yoksa, genetik testler hakkında danışmak ve potansiyel akraba faydasını tartışırken, karşılayamayacakları ve bu nedenle erişemeyecekleri bir tedavi seçeneği hakkında onları bilgilendirmek oldukça zor olacaktır.
Yazının devamında sık geçeceği için popülasyon kavramından bahsedelim: Popülasyon, belirli bir türün belirli bir alanda aynı anda yaşayan bireylerinin topluluğudur. İnsanlar söz konusu olduğunda, popülasyon genellikle belirli bir coğrafi bölgede yaşayan insan topluluğu olarak tanımlanır.
Kalıtsal Kanserlerin Önemi ve Karmaşıklığı Artıyor
Genetik testlere yönlendirilecek hastaları belirleyen kılavuzlar sürekli yenileniyor ve daha karmaşık hale geliyor. Bu durum, her hasta için güncellemeleri takip etmek ve kontrol etmek zorunda olan meşgul doktorların yükünü artırıyor. Son zamanlarda, BRCA1/2'nin yanı sıra, yönetim kılavuzları önerilen veya geliştirilmekte olan ek genler kabul edilmiştir. Birden çok geni aynı anda test etme olanağı, gen panelleri testini, ardışık tek gen testinden daha mantıklı bir seçenek haline getirmiştir. Panel testleri, sadece genetik olarak aktarılan kanser sendromlarının genetik çeşitliliğini incelemekle kalmaz, aynı zamanda farklı mutasyonlara sahip gen taşıyıcıları arasındaki klinik belirti benzerliklerini de değerlendirir.
Örneğin, BRCA1/2, PALB2, TP53, ATM veya CHEK2 genlerinde patojenik genetik varyantlar bulunan kadınlar arasında meme kanseri yaygındır. Dolayısıyla, bir kişiye özgü genetik testi talep ederken, mevcut farklı araçları anlamanın ve önceden danışma sırasında seçimi kişiselleştirmenin önemi büyüktür. Sanger dizilemesi, DNA dizilemesi için birkaç on yıl boyunca ana yöntemdi ve daha sonra yüksek verimli NGS (yeni nesil paralel dizileme) gibi daha yeni teknolojiler tarafından büyük ölçüde değiştirildi.
Yüksek verimli paralel dizileme, bir bireyin genomunun nükleotid dizisini veya parçasını belirlemek için kullanılan bir yöntemdir. Bu yaklaşım, birçok DNA dizisini aynı anda analiz edebilen DNA dizileme teknolojilerini kullanır. Bu teknoloji ayrıca "yeni nesil dizileme" olarak da adlandırılır ve genellikle bir dizi geni, genellikle bir panel olarak adlandırılanı incelemek için kullanılır. Bu teknolojiye düşük ve orta gelirli ülkelerde erişim sınırlıdır, bu da test sürecini daha da karmaşıklaştırır ve mali zorluğa katkıda bulunur.
Genetik varyant, bir organizmanın DNA dizilimindeki bir veya daha fazla nükleotidin değiştiği bir durumu ifade eder. Bu değişiklikler, genlerin işlevini etkileyerek çeşitli sağlık durumlarına veya hastalıklara neden olabilir. Genetik varyantlar, türler ve bireyler arasındaki biyolojik çeşitliliği de belirler ve bu çeşitlilik evrimsel süreçler ve genetik araştırmalar için önemlidir.
Bu durumun karmaşıklığı göz önüne alındığında, bazıları tüm kanser hastalarına geniş kapsamlı panel testlerinin uygulanması gerektiğini savunmaktadır. Birçok klinik öneme sahip genetik varyasyon (değişiklik), hastalık geçmişi veya sendrom odaklı testlerle tespit edilemiyor. Özellikle, seçici olarak yüksek risk altındaki 2,984 kanser hastası üzerinde yapılan çoklu panel genetik testler, hastaların %13,3'ünde kalıtsal genetik varyasyonları belirlemiş ve bu varyasyonların yarısından fazlası mevcut test kılavuzlarıyla kaçırılmıştır. Bu, potansiyel olarak tedaviye yönlendirilebilecek kalıtsal genetik varyasyonlara sahip hastaların yarısının NCCN test kriterlerini karşılamadığını ve bu sebeple tedavi fırsatını kaçırdığını göstermektedir.
NCCN, National Comprehensive Cancer Network'ün kısaltmasıdır. Amerika merkezli olan bu kuruluş, kanserle mücadelede klinik uygulamaları ve tedavi protokollerini belirlemek için kullanılan, önde gelen kanser araştırma merkezlerinin bir konsorsiyumudur. NCCN, kanser tedavisi ve bakımı konusunda bilgi sağlamanın yanı sıra, genellikle genetik testlere yönelik kılavuzlar ve öneriler de dahil olmak üzere, sağlık hizmetleri sağlayıcıları ve hastalar için çeşitli kaynaklar sunar.
Bununla birlikte, genişletilmiş genetik testlerin sonuçlarının hasta ve doktor üzerindeki potansiyel etkileri göz ardı edilemez. Bilinmeyen önemi olan genetik varyasyonların (VUS) tespit edilmesi, hastaların gereksiz endişe yaşamasına yol açabilir. Ayrıca, hali hazırda kanseri olan bir hastada, hastanın durumuyla ilgisiz olabilecek rastgele bulunan bir kalıtsal genetik varyasyonun nasıl ele alınacağı konusu karmaşıklaşabilir. Bu durumları hastaya açıklamak ve aile üyelerine ek testler önerirken zorluklar yaşanabilir. Tüm bunlar göz önünde bulundurulduğunda, doktorların bu durumların farkında olması ve testlerin hastanın tanısına klinik olarak ilgili olan genlere sınırlı tutulmasıyla VUS oranını minimize etmeye odaklanmaları önemlidir. Genetik danışmadaki bilinen eksikliklere kısa vadeli bir çözüm bulunmamaktadır ve onkologlar, kalıtsal test bulgularını ve bunların sonuçlarını tartışabilmek için sürekli eğitim ihtiyacıyla karşı karşıya kalacaklardır.
Sonuç olarak, genetik testlere yönlendirme sürecinin karmaşıklığına çözüm sağlamak amacıyla, genetik danışmanın bulunmadığı durumlarda, doktorların yükünü hafifletecek bir standart araç, onkoloji kliniği ziyaretlerine entegre edilmek suretiyle büyük bir fayda sağlayabilir. Bu araç, özellikle genetik test uygulanma oranını, kılavuzlarla belirlenen risk altındaki bireyler arasında artırmak için mantıklı bir yöntem olabilir.
Kabul Etme Zorlukları
Genetik testlere yönlendirmenin bariz zorluğu, genetik testlere karşı sosyal, kültürel ve dini engellerle beslenen tutum zorluğu ile daha karmaşık hale geliyor. Bazı hastalar, çocukları olmadığı için veya algılanan faydaların eksikliği nedeniyle genetik testlerin önemli olmadığını düşünürler; bu da aile üyeleriyle olan tartışmaları da engeller. Bir araştırma, hastaların genetik testlerin önemli ya da faydalı olmadığını düşündüklerini, çünkü genetik testlerin mantığı ve faydaları hakkında yetersiz bilgi olduğunu göstermiştir. Hastalar, hastalıklarının teşhis süreci ile meşgul oldukları için genetik danışmanlık randevularını kaçırabilirler. Bu durumda, onkoloji poliklinik ziyaretlerinde genetik danışmanlık hizmetlerinin ve moleküler testlerin daha yaygın hale getirilmesi, kayıpları azaltabilir. İster onkologlar ister yerinde bulunan genetik danışmanlar tarafından sunulan bu hizmetler, hastaların zaten planlanmış olan randevularına entegre edildiğinde, örneğin kemoterapi seansları sırasında, takip edilmeyen hastaların oranı %4'e kadar düşmüştür. Bu, genetik danışmanların onkoloji polikliniklerinde bulunmadığı durumlarda, onkoloji servisi tarafından genetik test için yönlendirilen hastaların %19.6'sının takip etmediği bildirilen orana kıyasla oldukça düşük bir orandır.
Bazı hastalar genetik testlerin önemini kavrarlar ancak potansiyel genetik varyantların bulunması ve bunların çocukları ve torunları gibi gelecek nesiller üzerinde olası etkileri konusunda endişe duyarlar. Risk azaltma stratejileri hakkındaki bilgilendirme, hastaları test yaptırmaya ve aile üyelerini bu konuda bilgilendirmeye teşvik edebilir. Ancak, aile üyelerine risk bildirimi desteği ve aile genetik varyantları için ücretsiz testler sunulmasına rağmen, ardışık testlerin (kaskad testlerin) kabul oranı sadece %17.6 idi. Bu oran, genellikle %20-30 arasında olan düşük tahminlerle bile uyumludur. Aile öyküsü temel alınarak belirlenen hastalar arasında bile bu düşük kabul oranı, kalıtsal genetik varyant testlerinin erken teşhis ve önlemeye olan potansiyel olumlu etkisini sınırlar. Bu, toplum düzeyinde erken teşhisin teşvik edilmesi için bu testlerin klinik faydasını sorgulamamıza neden olur.
Genetik ayrımcılık (GA), özellikle sigorta, istihdam ve sosyal ilişkiler bağlamında kültürler arası genel bir endişe kaynağıdır. Bazı ülkeler genetik ayrımcılığı yasaklayan yasal düzenlemelere sahipken, özellikle kısıtlı kaynaklara sahip olanlar olmak üzere, birçok ülkede böyle bir düzenleme bulunmamaktadır. Son zamanlarda yapılan bir araştırma, genetik ayrımcılığı önlemek amacıyla dünya genelinde uygulanan kamu politikası yaklaşımlarını inceledi. Bu çalışma, yoğun politika geliştirme aktiviteleri bulunan bölgeleri (Kuzey Amerika ve Avrupa), orta düzey politika geliştirme aktivitelerine sahip bölgeleri (Avustralya, Asya ve Güney Amerika) ve minimal politika geliştirme aktiviteleri gösteren bölgeleri (Orta Doğu ve Afrika) belirlemiştir. Ancak, bu yasalar genetik ayrımcılık korkularını tamamen ortadan kaldırmıyor gibi görünmektedir. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Genetik Bilgi Ayrımcılık Yasası, işverenleri ve sağlık sigortacılarını kapsar ancak yaşam veya engellilik sigortası şirketlerini kapsamaz. Ayrıca, GA algısı etnik gruplar arasında değişmektedir; genellikle evlilik ve aile kurma konularında genetik bilginin kullanımı ile ilişkilidir, ancak bu durum Kuzey Amerika ve Avrupa'da aynı şekilde görülmemektedir. Bir Japon anketinde, katılımcıların çoğu evlilik ve hamilelik (41.0%), istihdam (37.6%) ve sigorta (43.8%) durumlarındaki genetik ayrımcılık konusunda endişe duyduklarını belirtmiştir.
Korku, aynı zamanda bir hastalığın aile içinde yaşanmasının sosyal sonuçlarıyla başa çıkmış olan önceki deneyimler tarafından da besleniyor gibi görünüyor. Etkileşim ayrımcılığı endişeleri çok yüksek görünüyor, ancak genellikle daha ince ve dolaylı, sıklıkla daha spontan damgalama veya saygısızlık şekilleri ile karakterize ediliyor ve genetik test yaptırma kararında belirleyici bir rol oynuyor.
Yorumlama Zorluğu
Genetik varyantları (değişimleri) yorumlaması sırasında, varyantlar beş kategoriye ayrılır:
- Patojenik,
- Muhtemelen patojenik,
- Önemi belirsiz (VUS= Variant of Uncertain Significance),
- Muhtemelen benign (zararsız, iyi huylu) ve
- Benign.
Patojenik ve muhtemelen patojenik varyantlar pozitif sonuçlar olarak kabul edilir ve genellikle mutasyonlar olarak adlandırılır, ancak bu terim artık Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji tarafından önerilmemektedir. Benign ve muhtemelen benign varyantlar negatif sonuçlar olarak kabul edilir. VUS'lar, sınıflandırmaları için yeterli bilgi olmayan varyantlardır. Klinik kararlar bu varyantlara dayanmamalıdır çünkü bunların %80-90'ı benign veya muhtemelen benign olarak yeniden sınıflandırılır. VUS’lar, büyük kamu veritabanlarında eksik veya hiç temsil edilmeyen popülasyonlarda özel bir problem oluşturur. Bu durum, VUS oranının bu popülasyonlarda daha yüksek olması nedeniyle yaşanır. Örneğin, Kanser Genom Atlası'nda yer alan Hispanik glioblastom hastaları, toplam hasta popülasyonun sadece %2'sini oluşturuyor. Bu durum, veri tabanındaki az temsil edilen popülasyonların genetik çeşitliliğinin tam olarak kavranmasını zorlaştırır.
Yeni genetik varyantların patojenikliği ve klinik eyleme geçirilebilirliği konusunda yeterli bilgiye sahip olmak, bu varyantların klinikte yorumlanabilirliği açısından önemlidir. Bu, varyantların ayrıntılı karakterizasyonunu gerektirir. Dolayısıyla, daha az incelenen popülasyonlarda VUS'ların oranının daha yüksek olması, bu tür varyantların tam olarak karakterize edilmesine kadar beklenen bir durumdur.
Veri çeşitliliği, bu çabaların başarılı olması için kritik bir öneme sahiptir. Genetik ve genomik çalışmalar, kullanılan veri setlerinin etnik çeşitlilik gösteren popülasyonları kapsamadığında, bu çalışmalar klinik testlerin oluşturulması için en iyi şekilde optimize edilemez. Optimal genomik bilginin keşfi ve klinik uygulamaya dönüştürülmesi için çeşitli popülasyonların veri setlerine dahil edilmesi esastır. Bu, genetik bilgi tabanını genişletir ve daha etkin ve kişiye özgü tıbbi uygulamaların oluşturulmasına yardımcı olur.
Manrai ve ekibi, genetik testlerin yalnızca beyaz popülasyonlar üzerinde geliştirilmesinin potansiyel yanlış teşhislere yol açabileceğini ve bu yanlış teşhislerin hem çoğunluk hem de azınlık popülasyonlarını etkileyebileceğini belirtmişlerdir. Teo ve ekibi ise, çok etnikli çalışmaların, Afrika'nın genetik yapısının benzersizliği sayesinde, insan hastalıklarının genetik temeli hakkında yeni bilgiler sunabileceğini göstermiştir. Afrika popülasyonlarına dayalı genomik çalışmalar, diğer dünya popülasyonlarına genelleştirilebilir, çünkü bu, Afrika'nın özgün genomik mimarisinin bir sonucudur.
Sonuç olarak, genomik araştırmaların tasarımı ve örnek büyüklüğünün belirlenmesi, alel ve genotip frekanslarına dair doğru bilgiye büyük ölçüde bağımlıdır. Dolayısıyla, genomik araştırmalarda çeşitlilik eksikliği, genomik bilginin keşfini ve klinik uygulamalarına çevirisini sınırlayabilir ve böylece tüm popülasyonların bu bilgiden faydalanmasını engelleyebilir.
Danışmanlık Zorluğu
Genetik danışmanlar, genetik ve son dönemdeki genomik konularında uzmanlık sahibi ve ayrıca danışmanlık yetenekleri olan kişilerdir.
İşlevleri arasında bir kişinin genetik hastalık riskini belirlemek, genetik testler için onları hazırlamak, onay almak, sonuçları paylaşmak, genetik varyasyonların yönetiminde hastalara yardımcı olmak ve aile üyelerinin sürekli testlerini desteklemek bulunur. Ancak, hem kalıtsal genetik testlerinin hem de bunların tedavi ve önleme yönünden sonuçlarının mali yükü, bu profesyonellerin karşılaştığı en büyük zorluklardan biridir.
Kalıtsal genetik testlerin maliyeti son yıllarda önemli ölçüde düşmüş olmasına rağmen, bu maliyetler hala çoğu düşük ve orta gelirli ülkelerde karşılanamıyor. Yakın zamanda yapılan bir çalışma, genetik panel testlerinin maliyetinin, düşük ve orta gelirli ülkelerin yıllık kişi başına düşen gelirini aştığını belgelemiştir. Testlerin maliyeti 1.500 ile 6.040 Amerikan doları arasında değişirken, önlemeye, erken tespit etmeye veya tedaviye yönelik ilaçların maliyeti, özellikle PARP inhibitörleri gibi ilaçlar, bu maliyetin üstüne eklenmektedir.
Hastaların Onayı Zorluğu
Hasta onayının alınması karmaşık bir süreçtir ve laboratuvardan gelebilecek sonuç türlerini (yani, patojenik, belirsiz veya benign), bunların gelecekteki risk ve hastalık yönetimi anlamını ve genomik verilerin daha sonraki işlenmesini içermelidir. Bu süreç sadece danışmanlık eğitimini değil, hastayı test süreci boyunca desteklemek için psikososyal boyutu da kapsar.
Germ-hattı (kalıtsal) genetik testlerinin yaygınlaşması ve genetik danışmanların genel azlığı nedeniyle, doktorlar genetik danışmanlığı ve testleri yürütmeye başlamıştır. Bu yaklaşım, prostat kanseri hastalarının, ürolog ya da tıbbi onkolog tarafından kalıtsal genetik testlerin danışmanlığını almanın, rutin klinik bakımlarının bir parçası haline getirildiği bir çalışmada başarıya ulaşmıştır. Hastaların büyük çoğunluğu (%98) test öncesi danışmanlığın kalitesinden memnun kaldı ve %74'ü genetik test yapmayı seçti. Dolayısıyla, onkologların eğitimi kalıtsal kanser genetik testlerine erişimi genişletebilir, ancak test sonrası danışmanlık hala en iyi şekilde profesyonel bir danışman tarafından gerçekleştirilmekte olup bir zorluktur.
Bu süreçte, bazı araştırmacılar, hastaların test süreçlerini yönlendirmek için bir çevrimiçi algoritma (chatbot) oluşturdu. Bu tür sistemler testler ve olası sonuçları hakkında bilgi sağlayabilir, ancak hastaların yeni bilgileri hayatlarına anlamlandırmak, uyarlamak ve entegre etmek konusunda ihtiyaç duydukları psikososyal desteği yerine getiremez. Psikososyal destek, genetik danışmanın kültürel yetkinliği ile arttırılır. Danışmanlar, hasta sağlık kararları ve davranışları üzerindeki sosyal ve kültürel etkileri, özellikle azınlık gruplarından olanları anlamalıdır. Bu kültürel yetkinlik, bireylerin bilinçli seçimler yaparken özerkliklerini desteklemek için önemlidir. Bireylerin kararları, sadece tıbbi bilgi tarafından değil, aynı zamanda kişisel, sosyal ve hatta dini geçmişleri tarafından da yönlendirildiği için, genetik danışmanların kültürel yetkinliği, genetik test ve danışmanlık kullanımını artırmak için kritiktir. Çoğunluk etnik grubuna mensup genetik danışmanlar için bir diğer zorluk ise, çok etnikli bir toplumda azınlık gruplarından bireylere danışmanlık vermek.
Genetik danışman sayısındaki yetersizlik ise global bir sorundur. Amerika Birleşik Devletleri'nde milyon başına sadece 12 ve Birleşik Krallık'ta milyon başına sadece 5 genetik danışman bulunmaktadır. Bu oran, Arap bölgesinde milyon başına sadece 0.1 genetik danışman ile 20 kat daha düşüktür. Şimdi bazı ülkeler genetik danışmanlık eğitim programları kurmaktadır. Ancak, bu tür programların, yeterli yerel sağlık profesyonelini eğitmek ve artan genetik danışmanlık talebini karşılamak için önemli ölçüde büyütülmesi gerekmektedir.
Cerrah Perspektifi
Cerrahların bakış açısından, kalıtsal moleküler testler, belirli genetik varyantlara sahip hastalarda cerrahi uygulamanın kapsamını ve gerekçelerini belirlemede önemli bir rol oynar. Örneğin, Lynch sendromu gibi genetik bir rahatsızlığı olan ve erken evre kolon kanserine sahip hastalar, tekrarlayan kanser riski nedeniyle parçalı cerrahi yerine tüm kolonun alındığı total kolektomi operasyonunu tercih edebilirler.
Bu tür uygulamalar genellikle, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Kanser Ağı (NCCN) ve Birleşik Krallık'taki Sağlık ve Bakım Mükemmeliyeti Ulusal Enstitüsü (NICE) gibi kuruluşların yayınladığı rehberlerle yönlendirilir. Bu rehberler, her sağlık sistemine özgü farklı süreçleri ele alır. Ancak, düşük ve orta gelirli ülkelerde bu rehberlerin çeşitli önerileri uygulanabilir ya da maliyet açısından uygun olmayabilir. Yerel rehberlerin eksikliği, hastaların hakları ve erişimini riske sokabilir.
Bunun yanında, farklı genetik varyantlar için risk faktörlerine dair veriler, özellikle kanser riskini değerlendirmek için kullandığımız modeller, genellikle Kuzey Amerika ve Avrupa popülasyonlarına dayanır. Düşük ve orta gelirli ülkelerde, genetik varyantların hastalık yapma potansiyeli ya da etkinlik düzeyleri hakkında yeterli bilgi bulunmamaktadır. Bu belirsizlikler ve risk ile risk azaltma yöntemlerinin yararlarını hastaya iletmek için gerekli uzmanlığın eksikliği, bilgilendirilmiş onay sürecini karmaşıklaştırabilir.
Cerrahi müdahalenin kapsamına ve izlem kararlarına ilişkin durumlar da özellikle karmaşıktır – sadece genetik mutasyon durumlarına değil, aynı zamanda hasta ve sistemle ilgili faktörlere de bağlıdırlar. Hasta yaşı, eğitim seviyesi, aile, kültür, toplum ve bazen dini inançlar gibi faktörler bu kararları etkileyebilir. Örneğin, bazı toplumlarda, kanser riskini azaltıcı ameliyatlar hala bir tabu olarak görülebilmektedir. Risk altındaki bireyler ameliyatı tercih etse bile, yerel olarak meme rekonstrüksiyonunun) yeniden yapılandırma) varlığı ve maliyeti başka bir zorluk olabilir. Cerrahi uzmanlık ve rekonstrüksiyon imkanları, düşük ve orta gelirli ülkelerde büyük farklılıklar gösterebilir ve hatta özel ve kamu sektörleri arasında bile değişebilir. Bu durum, sağlık bakımı eşitsizliklerini daha da karmaşık ve çok boyutlu hale getirir.
İLGİLİ KONULAR:
Sonuç
Dünya Sağlık Örgütü, genom biliminin global sağlık eşitliğini artırmaya katkıda bulunabileceğini, ancak eşitliğin sadece genomik sağlık uçurumunun kontrol altında tutulması ve nihayetinde eşit ekonomik yatırım, klinik araştırma ve küresel genomik hizmet ve teknolojilerin kullanılması ve sağlanması yoluyla köprülenmesi durumunda gerçekleşebileceğini belirtmektedir. Dolayısıyla, Yüksek Gelirli Ülkeler ile Düşük ve Orta Gelirli Ülkeler arasındaki bilgi boşluğunu köprülemek ve uygulamayı kolaylaştırmak için iş birliği ve bilgi ve uzmanlık alışverişinin önemini kabul etmek ve desteklemek önemlidir. Benzer şekilde, ASCO – bir politika beyanında – klinik uygulamada kanser genetiğinde yeni teknolojilerin optimal konuşlandırılmasının önemini vurguladı. ASCO, genetik testlerde kalite güvencesini, onkoloji profesyonellerinin eğitimini ve klinik kanser genetik hizmetlerine erişimi önermiştir. Bu tür tesisler Yüksek Gelirli Ülkeler'de büyürken, Düşük ve Orta Gelirli Ülkeler'de hala başlangıç aşamasındadırlar. Mevcut rehberlerin, her toplumun yerel ihtiyaçlarını ele alırken, kaynaklara göre önceliklendirme yapılırken sürdürülebilir kapasite oluştururken uyarlanması gerekmektedir. Bu arada, daha geniş çapta ve dünya çapında dağılıma sahip olan genom verileri, klinik uygulama ve politika yapımı için daha güvenilir bilgi sağlayabilir. Bu, ancak genel sağlık bakım sistemlerinin genetik ve genomik hizmetleri sağlamak için uygun şekilde kapasite ve yapıya sahip olduğunda, genetik ve genomik testlerin, her bireyin yaşamı boyunca sağlık bakımının bütünleşmiş bir parçası olacağı bir zaman olabilir.