Multifaktöriyel kalıtımlı hastalıklar, genetik faktörler ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklardır. Mendeliyen kalıtım esaslarına uymayan bu hastalıklarda tekrarlama riskleri tek gen hastalıklarına göre düşük olmakla birlikte değişkenlik gösterir. Kesin tekrarlama risklerini hesaplamak zordur. Bu nedenle de multifaktöriyel hastalıklarda ampirik riskler söz konusudur. Multifaktöriyel bir hastalık saptanmış çocuğa sahip çiftlerin yeni gebeliklerinde tekrarlama riski yaklaşık %5 olarak ifade edilir.