Orak hücre hastalığı, alyuvar olarak da bilinen kırmızı kan hücrelerinin (eritrositlerin) orak benzeri bir şekil alabildiği kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın sebebi, kırmızı kan pigmentinin (hemoglobin) oluşumu için önem taşıyan bir genin değişime uğramış olmasıdır. Bu durum çeşitli komplikasyonlara yol açabilir.
Kırmızı kan hücreleri, kırmızı kan pigmentini (hemoglobin) içeren elastiki, halka biçiminde esnek hücrelerdir. Görevleri vücuda oksijen sağlamaktır. Oksijen akciğerler yoluyla havadan alınır ve daha sonra kan damarları yoluyla vücudun tüm dokularına taşınır. Orak hücre hastalığı olan kişilerde hemoglobinin yarısından fazlası, orak hücre hemoglobini (HbS) şeklinde değişime uğramıştır.1–5 Kan pigmentinin değişime uğraması zincir oluşumuna ve kırmızı kan hücrelerinin orak biçiminde şekil değiştirmesine yol açar. Değişime uğramış, hemoglobin S denilen kırmızı kan pigmentinden uzun zincirler oluşabilir. Bunlar kan pigment zincirleridir. Bu zincirler kırmızı kan hücrelerinin değişime uğramasına ve hasar görmesine neden olur. Orak biçimini alırlar. Şekil değiştirmiş olan bu kan hücreleri (orak hücreler) sağlıklı kırmızı kan hücreleri kadar uzun ömürlü olmazlar.6 Bunun sonucunda kanda vücuda yeterli oksijen sağlayacak kadar kırmızı kan hücresi bulunmayabilir.7 Orak hücrelerin kalıcı hemolizi kan damarlarında kronik iltihaplara neden olabilir.8 Dokular ve organlar çok az oksijen ve besin alması da hasara yol açabilir.6
Sıklıkla “orak hücreli anemi” tabiri kullanılmaktadır. Ancak bu tabir hastalığın tam boyutunu yansıtmamaktadır. Zira hastalığa sadece anemi, yani kansızlık yönünden bakar. Bu da orak hücreye dönüşen kırmızı kan hücrelerinin ömrünün kısalmasının bir sonucudur. Ancak orak hücre hastalığı bundan daha fazlasıdır. Hastalığın bir diğer tipik özelliği, topaklaşmış orak hücrelerin neden olduğu damar tıkanıklıklarıdır.
Bei der Sichelzellkrankheit beginnt alles damit, dass sich in den roten Blutkörperchen Sichelzell-Hämoglobine zu langen Ketten aneinanderlagern. Was das mit den roten Blutkörperchen macht und welche Folgen dies für den Körper hat, erklärt das Video.
Orak hücre hastalığında, kırmızı kan pigmentinin (hemoglobin) bir bileşeninin oluşumu için gerekli olan bir gen değişime uğramıştır. Gende sadece tek bir bölge sağlıklı genden farklı olduğu için bu durum nokta mutasyonu olarak da adlandırılır.1 Değişime uğramış gene orak hücre geni, değişime uğramış hemoglobine ise hemoglobin S (HbS) denir. Eğer insan vücudundaki toplam hemoglobinin yarısından fazlası değişime uğrarsa orak hücre hastalığı oluşur.3
Orak hücre hastalığı kalıtsal bir hastalık olup genellikle sadece iki orak hücre geni bir araya geldiğinde ortaya çıkar. Bununla birlikte, bir orak hücre geninin ve patolojik değişime uğramış başka bir genin (örneğin HbC veya beta talasemi) bir araya gelmesi de mümkündür. Ancak bu durum yine de orak hücre hastalığı olarak adlandırılır. Hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de çocuklara değişime uğramış bir gen aktarılmalıdır. Sadece bir orak hücre genine ve bir başka sağlıklı gene sahip olan kişiler “taşıyıcı” olarak adlandırılır ve hastalığa yakalanmazlar.6 Fakat değişime uğramış geni çocuklarına aktarabilirler. Eğer her iki ebeveyn de değişime uğramış bir gen taşıyorsa, çocuklarının orak hücre hastalığına yakalanma ihtimali %25'tir. Bu nedenle birçok durumda aynı ailede hem hasta hem de sağlıklı çocuklar bulunur.6
Orak hücre hemoglobini için değişime uğramış bir gen taşıyan insanlar sıtmaya karşı daha dirençli oluyor gibi görünmektedir.11
Sıtmaya karşı sağladığı hayatta kalma avantajı nedeniyle orak hücre hastalığı en çok Sahra Altı Afrika’da, Orta Doğu’nun bir kısmında ve Hint alt kıtasının bazı bölgelerinde yaygındır.12
Dünya genelinde, yüzde 75’inden fazlası Afrika’da olmak üzere her yıl 300 bini aşkın bebek orak hücre hastalığı ile doğmaktadır.12
İnsanlar hastalığın en yaygın olan bölgelerinden göç ettikleri için orak hücre hastalığı Avrupa’da da daha sık görülmekte, hatta en sık görülen nadir hastalık hâline gelmiştir.13
Avrupa’da orak hücre hastalığı olan yaklaşık 164 bin çocuk ve yetişkinin yaşadığı tahmin edilmektedir.24
Almanya’da orak hücre hastalığı olan yaklaşık 3.200 kişi yaşamaktadır. Almanya’da her 2.500 bebekten 1'i orak hücre hastalığı ile doğmaktadır.15
Orak hücre hastalığının semptomları,
vücuda oksijen sağlamak için yeterli kırmızı kan pigmenti (hemoglobin) olmadığı için,
orak hücreler kan damarlarına zarar verebildiği ve tıkayabildiği için,
kronik iltihaplar oluştuğu içinortaya çıkar.
Bundan herhangi bir organ etkilenebilir. Birçok farklı belirti ortaya çıkabilir.1–5 Ancak orak hücre hastalığının seyri her bireyde farklıdır:
Bazı insanlarda yetişkinlik dönemine kadar neredeyse hiç belirti görülmezken, bazılarında daha yaşamın erken dönemlerinde ciddi komplikasyonlar görülür.3
Hastalığın ilk belirtileri genellikle doğumdan sonraki üçüncü ila dördüncü ay arasında ortaya çıkar, çünkü o yaşa kadar bebeklerin kırmızı kan pigmenti (hemoglobin) farklıdır.2
Orak hücre hastalığının semptomları yaşam boyunca değişebilir.
Bazı komplikasyonların görülme sıklığı veya olasılığı çocuklarda ve yetişkinlerde farklı olabilir.6,16
Sağlıklı kırmızı kan hücreleri yaklaşık 120 gün yaşar ve sonrasında ölürler.6 Orak hücrelerin ömrü çok daha kısa olup sadece 10 ila 20 gün yaşarlar.6 Bu durum, vücudun tüm dokulara yeterli oksijen sağlamak için yeterli kırmızı kan hücresine ve hemoglobine sahip olmamasına yol açabilir.7 Bu kansızlık hemolitik anemi olarak da bilinir. Orak hücre hastalığı olan kişiler bundan yaşam boyu etkilenirler.2 Fatigue denilen sendrom (aşırı yorgunluk, fiziksel ve zihinsel bitkinlik), kansızlığın ciddi ve yaygın bir belirtisidir.17,18 Diğer belirtiler şunlardır:
Solgunluk6
Çabuk yorulma6
Sinirlilik6
İştahsızlık6
Gecikmiş büyüme6
Özellikle bebeklerde ve küçük çocuklarda dalakta aniden büyük miktarda kanın biriktiği bir durum görülebilir.7 Buna dalak sekestrasyonu denir. Dalak şişer ve çok ciddi bir kansızlık gelişir; bu acil bir durumdur ve derhal tedaviyi gerektirir.7
Bu nedenle ebeveynler orak hücre hastalığı olan çocuklarında elle muayeneyle dalak büyümesini nasıl saptayabileceklerini öğrenmeli; bu durumda çocuk hemen hastaneye kaldırılmalıdır.7 112 acil çağrı hattını arayarak ambulans çağırılması tavsiye edilir. Dalak sekestrasyonu yetişkinlikte de ortaya çıkabilir.4
Orak hücre hastalığının en yaygın semptomu ağrılardır.3 Genellikle düzenli olarak tekrarlayan, sıklıkla çok şiddetli ağrılar görülür.6,9 Bu ağrılar gerektiği gibi tedavi edilmezse kronik hâle gelebilir.3
Sağlıklı kırmızı kan hücrelerine göre daha sert olan orak hücreler, daha az esnek ve bükülgendir.1 Bu yüzden en küçük damarlardan geçmeleri daha zordur.25 Bir insanın kanı büyük oranda orak hücrelerden oluşuyorsa, orak hücreler sürekli olarak damarların duvarlarına yapıştığı için kan daha yavaş akar.26 Orak hücreler çözüldüğünde (yani hemolize uğradığında), bu durum kan damarlarında kronik (süreğen) iltihaplara yol açabilir.26 Ayrıca orak hücreler bitişerek topaklaşabilir ve böylece damarları tıkayabilir (damar tıkanıklığı ya da vazooklüzyon).6 Dolayısıyla bu damarlar üzerinden beslenen doku ve organlara yeterli miktarda oksijen ve besin gitmez. Bu durum da vazo-oklüzif ağrı krizi olarak adlandırılan ağrılara yol açar.25 Genellikle düzenli olarak tekrarlayan, sıklıkla çok şiddetli olan bu ağrılar özellikle kol, bacak, bel ve sırt, karın, göğüs ve baş bölgelerinde etkili olur.6,25 Bu ağrılar gerektiği gibi tedavi edilmezse kalıcı hale gelebilirler.3 Bu nedenle orak hücre hastalığının özenli, uzun süreli ve düzenli tedavisi çok önemlidir.
Vazo-oklüzif ağrı krizi olarak adlandırılan durum şöyle özetlenebilir:
Orak hücre hastalığı vücudun birçok organına zarar verebilen bir hastalıktır. Sağlık sorunlarının çoğu, kırmızı kan hücrelerinin erken ve kontrolsüz parçalanmasının ve orak hücrelerin sertliğinin sonucudur.
Orak hücre hastalığının neden olduğu damar tıkanıklıkları, kalıcı kansızlık ve ağrı krizleri, orak hücre hastalığının yol açtığı ikincil hasarlarının birçoğunun nedenidir.6 Buna ek olarak, orak hücre hastalığı olan kişilerin kanı birçok durumda kansızlık nedeniyle zaten düşük oranda oksijen içerir.6 Uzun vadede bu durum dokulara zarar verebilir. Bundan örneğin karaciğer, akciğer, dalak, böbrekler, kalp, deri ve gözler gibi tüm organlar etkilenebilir.3,6
Topaklaşmış orak hücreler yüzünden eklemlere veya kemiklere hiç oksijen gitmezse, bu dokular ölebilir. Kalça ve omuz eklemleri özellikle büyük risk altındadır.9
Orak hücre hastalığı olan kişiler daha sık ve daha şiddetli olarak bakteriyel veya viral enfeksiyonlara yakalanırlar.16 Çünkü enfeksiyonlarla savaşmak için kritik öneme sahip dalak, orak hücre hastalığı nedeniyle çok erken bir aşamada hasar görebilir.9 Bebekler ve 5 yaşın altındaki çocuklar bakterilerin neden olduğu, hayatı tehdit eden akciğer, kan, beyin zarı ve kemik enfeksiyonlarına karşı özellikle hassastır.6
Orak hücre hastalığı olan kişilerde ateş her zaman ciddiye alınmalıdır. Vücut ısısı 38,5 derecenin üzerine çıkan 5 yaşın altındaki çocuklar mutlaka hastaneye yatırılmalıdır.16 Ateşi olan daha büyük çocuklar ve yetişkinler ise derhal bir doktor tarafından muayene edilmelidir.
Orak hücre hastalığı kronik bir hastalıktır. Hastalığa yakalananlar bundan hayat boyunca kurtulamaz. Bu nedenle sürekli tıbbi takip gereklidir. Hastalığın erken bir aşamada teşhis ve tedavi edilmesi beklenen yaşam süresini uzatır.6 Önleyici tedbirler de ikincil hasar riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Bugün iyi bir bakımla, orak hücre hastalığı olan çocukların yaklaşık %85'i yetişkinliğe ulaşır.20
Mümkünse tedavi, çocuk doktoru veya aile hekimi ile yakın işbirliği içinde konuda uzmanlaşmış bir tedavi ekibi tarafından yürütülmelidir.
Amaç, ortaya çıkan semptomları hafifletmek ve olası komplikasyonları önlemektir. Örneğin, hayatı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için 5 yaşına kadar olan çocukların önlem olarak antibiyotik kullanmaları ve düzenli olarak aşılanmaları önerilir.3
Ekim 2021’den bu yana Almanya’daki tüm yeni doğan çocuklar, ebeveynlerin rızası olması şartıyla, yenidoğan taramasının bir parçası olarak orak hücre hastalığının olup olmadığı açısından test edilmektedir.21 Hastalık teşhis edilirse, hemen tedaviye başlanabilir.
Yeterli sıvı almaya dikkat edin, tercihen musluk suyu (iyi su) veya şekersiz çaylar şeklinde
Sigara ve alkolden uzak durun
Soğuk suda yüzmeyin
Dengeli beslenmeye dikkat edin
Düzenli olarak aşı yaptırın
Her zaman elinizin altında ağrı kesici bulundurun
Arkadaşlarınızı, komşularınızı ve iş arkadaşlarınızı orak hücre hastalığı konusunda bilgilendirin. Ayrıca acil durumda nasıl yardım edebilecekleri hakkında da kendilerine bilgi verin.
Pfizerpro bietet als Service- und Informationsportal für den medizinischen Fachkreis wissenschaftliche Inhalte, CME zertifizierte Fortbildungen sowie Service für Fachkreise und deren Patient:innen.
Copyright © 2024 Pfizer Pharma. Alle Rechte vorbehalten.
Mitglied im Verband der forschenden Pharma-Unternehmen und im Verein Freiwillige Selbstkontrolle für die Arzneimittelindustrie e.V.