Birbiriyle alakası yokmuş gibi görünen iki rahatsızlığı (otizm ve kanser) inceleyen araştırmacılar, beklenmedik bir keşfe imza attı.
Birbiriyle alakası yokmuş gibi görünen iki rahatsızlığı (otizm ve kanser) inceleyen araştırmacılar, beklenmedik bir keşfe imza attı.
Otizm teşhisi konan bazı kişilerde, bu beyin rahatsızlığına yol açan mutasyona uğramış kanser ya da tümör genleri bulunuyor. Göğüs, kolon, tiroit ve diğer organlarda kansere yol açan PTEN isimli genleri mutasyona uğramış çocukların yüzde 10'unda otizm var. Beyin ve böbrek kanserlerine ve çok sayıda organda tümöre yol açabilen gen mutasyonlarına sahip çocukların yarısı da otistik. Bu, nüfusun genelinde görülen otizm oranından kat kat fazla. Washington Üniversitesi'nden Genom Bilimi Profesörü Evan Eichler ve diğerleri, bulguların otizmli kişilerin sadece küçük bir kısmı için geçerli olduğunu söylüyor. Çoğu vakada otizmin nedeni belirsizliğini koruyor. Keşif, bilim insanlarının bir farenin genlerini, insanlarda görülen hastalığın pek çok belirtisine sahip olacak şekilde değiştirmesini sağladı. Bu da aynı genetik temeli paylaşan tümörlere yönelik bir ilaç kullanılarak otistik çocukların tedavi edildiği ilk klinik deneye ön ayak oldu.
Tümöre yol açan bir genin neden olduğu bir otizm türünden muzdarip olan Tennessee'den 10 yaşındaki Richard Ewing, deneye katılanlardan biri. Ebeveynleri Alexandra ve Rick Ewing, beyin, kalp, böbrek, cilt ve göz tümörleri açısından risk altında olduğunu biliyor. Ancak bu kötü haberin ardından, Richard'ın yeni başlayan deneye katılmak için elverişli olduğunu öğrendiler. Bu keşfin gelecek vaat ettiği konusunda herkes hemfikir değil. Genetik bilimci Steven McCarroll, kanserli gen mutasyonuna sahip otistik çocukların "pek çok açıdan aksayan" bir beyne sahip olduğunu söylüyor. Çocuklarda otizmin, beyindeki genel bir işlev bozukluğunun işareti olabileceğini söylüyor ve ekliyor, "Otizmin bu hastalarda ortaya çıkan çok sayıda nörolojik sorundan biri olması, bize otizme özgü sosyal kusurlar ve dil kusurlarıyla ilgili derin şeyler söylemez" diyor. Ancak diğer bilim insanları, çalışmanın otizme dair algılarını değiştirdiğini söylüyor. Kanser gibi otizm de hücrelerin, yani otizm özelinde beyindeki nöronların kont rolsüz büyümesinden kaynaklanıyor olabilir. Kanser genetiği bil imcisi Doktor Charis Eng, ilk olarak anne babaları PTEN mutasyonuna sahip çocuklarda şaşırtıcı sıklıkta otizm görüldüğünü keşfetti. Araştırmacılar otizm oranının beklenenden 10 kat daha fazla olduğunu ortaya çıkardı. Araştırmacılar aynı zamanda otizme yol açma ihtimali daha yüksek olan başka bir genetik rahatsızlık daha keşfetti. Tüberöz skleroz adı verilen bu rahatsızlık, böbrek kanseri ve bir tür beyin kanseri riskini artırıyor. Tüberoz skleroz hastalarının yarısında otizm tespit edildi. Genler, hücre büyümesini frenleyen gen ağının bir parçası. Genleri devre dışı bırakmak, freni de devre dışı bırakıyor.
Bunun bir sonucu kanser ya da tümör, başka bir sonucuysa beyindeki sinir liflerinin anormal bağlanması ve otizm olabilir. Boston Çocuk Hastanesi'nden Doktor Mustafa Şahin tüberöz skleroz genindeki mutasyonlardan kaynaklanan tümörlerin tedavisinde kullanılan ilaçların, mutasyon sahibi otizmli kişilerin tedavisinde kullanı l ıp kullanı lmayacağını araştırıyor. Deneye farelerle başlayan Şahin, farelerin beyinciklerindeki tüberöz skleroz genlerini sildi. Hayvanların beyinlerindeki sinir lifleri kontrolsüz bir şekilde büyüdü ve fareler otizmi çağrıştıran tuhaf davranışlar sergilemeye başladı. Ancak tüberöz skleroz genini hedef alan ve hücre bölünmesinde etkili olan bir proteini bloke eden Rapamycin, hayvanların davranışlarını değiştirdi. Şahin şimdi tüberöz skleroz geni mutasyona uğramış otistik çocuklara everolimus isimli benzer bir ilaç veriyor. Richard da bu çalışmaya dâhil oldu.
Aileden kaynaklanmayan otizme odaklanan Eichler, otistik çocukları olan 209 aileyi deneye dâhil etti. Çarpıcı bir farklılık keşfetti. Otistik çocuklarda bir geni devre dışı bırakan mutasyonların sayısı ebeveynlerine ve kardeşlerine kıyasla iki-üç kat daha fazlaydı. Bu genlerden çoğunlukla hücre büyümesini kontrol eden sistemin bir parçasıydı. Araştırmacılar önce bu sistemle otizmin bağlantısının dolaylı olduğunu düşündü. Eichler, "Daha sonra kendime: 'Bir dakika, bu genlerin bir kısmı, kanser geni' dedim" şeklinde konuşuyor. Andrew and Lucy Dabinett'in otizmi PTEN genindeki bir mutasyondan kaynaklanan 9 yaşındaki Tommy'e yönelik bir deney henüz yok. Kelime dağarcığı sınırlı olan Tommy, ellerini çırpıyor, ileri-geri sallanıyor ve beze ihtiyacı var. Dabinett, "Çocuğumun çok büyük bir sorunu olduğunu zaten biliyordum. Doğrusunu söylemek gerekirse, bunun nedenini öğrenmek beni biraz rahatlattı. En azından sorunun nereden kaynaklandığını artık biliyoruz" diyor.
THE NEW YORK TIMES