Cücelik neden olur?
Cücelik boyun aşırı kısa olduğu bozukluklar grubudur. Durum kalıtsal olarak ortaya çıksa da olguların %80’inde anne baba normal boydadır ve aile öyküsü bulunmaz. Kemik oluşumu sorunları, büyüme hormonu eksikliği ve büyüme hormonlarına vücudun yeterli tepki oluşturamaması gibi sorunlar da cüceliğe neden olabilir.
Cücelik belirtileri
- Kıkırdak, kemik ve bağ dokusu sorunları olan çocuklar genelde doğum anında fark edilir.
- Çocukta orantısız bir kısalık söz konusudur; kol ve bacaklar orantısız kısadır; vücut görece uzundur ve kafa büyüktür.
- Alın yüksek ve çıkık olabilir.
- Bazı çocuklarda hidrosefali görülebilir.
- Çocuğun burnu kalkık, çenesi öne çıkık, gözleri çökük olabilir.
- Omurgadaki eğrilik nedeni ile kalçalar dışa doğru çıkıntılı olabilir ve karın bölgesi uzun görünebilir.
- El ve ayaklar küçük, parmaklar kısa ve künt gibidir.
- Cücelikten etkilenen bazı bebekler doğumda ya da erken dönemde ölürler.
- Hayatta kalan çocukların boyu yaklaşık 1 metre civarında uzar ve orantısızlık gözle görülebilir şekilde fark edilir.
- Cücelik problemi olan çocuklarda emekleme ve yürüme gibi hareket alanlarında gelişme gecikmesi görülebilir.
- Bu çocuklarda sık sık kulak enfeksiyonları gelişebilir.
- Bazı çocuklarda erken dönemde konuşma sorunları görülebilse de okul yaşına geldiklerinde bu sorunlar ortadan kalkar.
- Çoğunun zekası normaldir ve bunlar erişkinlikte başka bir bireye bağımlı kalmadan yaşamlarını sürdürebilirler.
- Büyüme hormonu eksikliğine bağlı cüce kalan çocuklar 2 yaşına kadar normal uzayabilirler ve bu çocuklarda 2 yaşından sonra cücelik fark edilir.
Cücelik nasıl teşhis edilir?
Doktor genelde orantısız boy kısalığını doğumda ya da doğumdan hemen sonraki kontrollerde fark edebilir. Bazen ultrason yardımıyla doğum öncesinde de (anne karnında) bebeğin cücelik sorunu teşhis edilebilir.
Cücelik nasıl tedavi edilir?
Sorunlu olan çocukların erken dönemde fizik tedavi alması ve omurgasının tespit edilmesi gerekebilir. Ergenlikte bacak çarpıklığının düzeltilmesi için cerrahi girişimde bulunulabilir.
İşitme kaybı olasılığını ortadan kaldırmak için kulak enfeksiyonlarının erken dönemde uygun antibiyotikler ile tedavi edilmesi önemlidir. Cücelik sorunu olan kişilerin çoğu normal bir yaşam sürdürebilirler.