Gizliyara Güncel Konu Arşivi ve Ders Notları Forumunda Kalıtsal Hastalıklardan 3 Tane Örnek Konusunu Okuyorsunuz..
-
30 Ekim 2012 14:17
Ziyaretçi
Kalıtsal Hastalıklardan 3 Tane Örnek
Kalıtsal Hastalıklardan 3 Tane Örnek
-
02 Kasım 2012 14:16
Kalıtsal Hastalıklardan 3 Tane Örnek
Kalıtsal Hastalıklar hakkında bilgi
- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar :
A. NONDİSJUNCTİON :
Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur.
1. Ayrılamama
2. Anafazda gecikme
Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan hiç bulunmazken; diğerinde normalde 1 tane olması gerekirken 2 tane olacaktır.
Bu gamet, sözkonusu kromozomdan normal olarak 1 tane taşıyan karşı cins gametle birleşince normalde zigotta 2 kromozom bulunurken ; bu zigotta 1 adet bulunacaktır. Böyle bir hücreye monozomik diyoruz. 2 kromozom içeren gamet karşı cins normal gametle birleşince, zigotta bu kromozomdan 3 adet bulunacaktır. Buna da trizomi diyoruz (Mongolizm-trizomu 21; Klinefelter sendromu XXY ve triple XXX sendromu). Monozomik olanların başlıcaları monozomi G ve Turner sendromu 45 X0 gelir.
Monozomik durum otozomal (vücut kromozomlarında) meydana gelmişse hayatla bağdaşmaz. Buna istisna olarak monozomi G gösterilebilir. Otozomal trizomiler ise çok sıktır. Klasik Down sendromu (mongolizm), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13) buna iyi bir örnek olabilir.
B-ANAFAZ LAG (Anafazda geri kalma):
Hücre bölünmesi ve kromozomların eşit olarak 2ye ayrılması normal olarak seyreder. Fakat ayrılmayı izleyen; kromozomların kutuplara göçü hatalıdır. Kromozomlardan 1 tanesi yeni meydana gelen yavru hücrenin dışında kalır, ortadan kaybolur veya diğer grup kromozomlar ile diğer hücre içine katılır. Normal fertilizasyon sonunda meydana gelecek zigot ya bu kromozom için monozomik veya trizomik olacaktır. Olayın sonucu bakımından nondisjunctiondan farkı yoktur. Bazı hallerde geri kalan kromozom hiçbir hücreye giremiyecek ve ortadan kaybolacaktır. Bu halde oluşan hücrelerden biri normal, diğeri monozomik olacaktır.
2. Mozaisizm :
Mozaisizm; bir organizmada aynı zigottan menşe almış fakat kromozom yapıları farklı olan birden fazla hücre grubunun birlikte bulunmasıdır. Ayrılamama veya anafazda geri kalma olayı zigotun ilk bölünmesinden sonra meydana gelir. O ana kadar normal olarak bölünen hücreler ve bunlardan meydana gelecekler, orijinal zigotun karyotipinde olacaklardır. Hücreler ya monozomik veya trizomik olacaklardır.
Monosizme benzeyen ve organizmada kromozom yapısı farklı birden fazla hücre grubunun bulunması ile kendini gösteren diğer bir durum chimerismdir. Mozaisizmde değişik karyotipte hücre toplulukları, tek bir zigottan menşe almışlardır. Oysa kimerizmde, kromozom yapıları farklı olan hücre grupları, ayrı ayrı zigotlardan menşe almışlardır (Dizigotik ikizlerde plasentadaki anastamozlar sonucu 2 ayrı kan hücresinin bulunuşu).
3. Kromozomların sayı anomalileri :
A. Euploidi
B. Aneuploidi
A. Euploidi:
Hücrelerdeki kromozom sayısı; o organizma türü için normal olan haploid sayının tam katı şeklinde artmıştır. İnsanda haploid sayı 23, diploid 46'dır. Haploid sayının 3 kat artmasına triploidi (69 kromozom), 4 kat artmasına tetraploidi (92 kromozom ) denir. 46 kromozomdan fazla olan ve kromozomların, haploid sayının tam katı şeklinde artmış bulunduğu durumlara poliploidi denir.
Poliploidiye sebep; bir hücrede çekirdek bölünmesi olduğu halde sitoplazma bölünmesinin (sitokinaz) olmayışıdır. (Habis tümör dokuları ve spontan düşük materyali)
B.Aneuploidi :
Kromozom sayısı, normal diploid sayıdan (46) bir veya birkaç adet az veya fazladır. Az oluşu hipoploidi, fazlalığı hiperploidi olarak adlandırılır. Hiperploidiye en iyi örnek trizomiler, hipoploidiye Turner sendromu verilebilir.
4. Kromozomların Şekil Anomalileri
A. Translokasyon :
Kırılma gösteren 2 ayrı kromozomdan birinin kırılan parça üzerine yapışmasına translokasyon denir. Sağlam kromozom uçları birbirine yapışmaz. Yapışmayan bir sonraki mitozda bölünmeye katılamaz ve ortadan kaybolur.
a- Karşılıklı translokasyon (Reciprocal translocation)
b- Sentriolde birleşme
B. Delesyon:
Kromozomun küçük bir segmentinin kopması demektir; bu olayın da sebebi kromozomlardaki kırılmalardır. Terminal delesyondan kromozomun bir ucundan bir parça kaybolur. Böyle bir delesyonun meydana gelmesi için kromozomun bir ucuna yakın bir bölgede 2 kırık gerekir. Sonuçta kırıklar arasındaki kısım kaybolmakta ve uçlar tekrar kaynamaktadır (Rension). Cri du chat hastalığında 5. kromozomun kısa kolunda delesyon vardır.
C. İnversiyon
Bir kromozomda meydana gelen 2 kırık arasındaki segmentin kendi etrafında 180o dönüp tekrar kaynaması ile inversiyon adı verilen anomali oluşur. Sentromerin 2 tarafında 2 ayrı kırık oluşup kırıkları sentromere olan uzaklıkları eşit değilse gen sırası değişmekle kalmayacak; aynı zamanda kromozomun morfolojisi de değişecektir. Buna perisentrik inversiyon denir (Down ve Patau sendromları)
D. Duplikasyon:
Kırılma sonucu kromozomdan kopan bir segment kendi homolog kromozomuna yapışırsa, duplikasyon meydana gelir. Bunun sonunda da gen sırasında da duplikasyon olur. Buna tandem (ardarda dizilmiş) duplikasyon denir(12343456). Ters tendon duplikasyonda ise 12344356 şeklindedir.
E. Halka (Ring) kromozomu
Bir kromozomun 2 ucunda 2 kırık olursa bu 2 uç yapışkan bir hal alır ve birbirleri ile birleşip halka şekilini oluştururlar.
F. İzokromozom:
Sentromerin bölünmesindeki hataya bağlıdır. Normalde 2 kromatide ayrılan kromozom longitidunal olarak 2 ye bölünür.
KROMOZOM ANOMALİLERİ
I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI
A- TRİZOMİK SENDROMLAR
1. Mongolizm (Down sendromu)
2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu)
3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu)
4. Trizomi C sendromu
5. Trizomi 22 sendromu
B. DELESYON SENDROMLARI
1. Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du chat)
2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu
(Wolf-Hirschhorn sendromu)
3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları
4. Monozomi G sendromu (G Delesyon sendromu)
5. Halka (Ring) kromozomu sendromu
C. PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI
Trizomi G
a. Anne yaşı ileridir
b. Genellikle ailevi değildirler, sporadik görülürler.
c. Prenatal (intra uterin) ve postnatal (ekstrauterin) büyüme ve gelişme geriliği vardır.
d. Çoklu konjenital malformasyonlar bulunur.
e. Zeka geriliği görülür
f. Mikrosefali mevcut olabilir.
h. Kafa kemiklerinde malformasyon ve buna bağlı olarak değişik yüz görünümü vardır.
i. Merkezi sinir sistemi anormaldir.
l. Adele defektlerine sık rastlanır.
k. Hemen hepsinde tipik dermatojik bulgulara rastlanır.