Amniyosentez ile hangi hastalıklar tespit edilir?
Gebeliğin belli bir aşamasından sonra bebek ile ilgili genetik bazı hastalıklar şüphesi ile yapılan amniyosentezle kromozom ve genetik hastalıklar tespit edilir.
Bir insanın oluşumunda etkili olacak kromozom sayısı 46'dır. Bunların yarısı anneden yarısı babadan gelmektedir. Kromozomların içinde insan vücuduyla ilgili bilgiler vardır. Kişinin göz rengi, saç rengi, karaciğerinin, beyninin nasıl çalıştığı, kan grubuyla ilgili bilgiler bu kromozomlarda yüklüdür.
Örneğin 22 numaralı kromozomda kan grubumuzun nasıl oluştuğu kaydedilmiştir. 23 numaralı kromozomda kan grubunun tarif edildiği gen vardır. 23 numaralı kromozomda hem kan grubu, hem kişini boyunun kaç santim olacağı ve ileride ne tür hastalıklara yakalanma riskinin olduğu yazılıdır. İçinde sadece bir bölümü gendir.
Kromozom hastalığı o kromozomun tümüyle hasta olması anlamına gelir. Gen hastalığı ise sadece o alt bölümün hasta olması demektir.
Genetik hastalığın teşhisinde şüphenilen bir hastalığın olması gerekir. Genetik hastalıklara cücelik, kas hastalıkları ve Akdeniz anemisi gösterilebilir. Bu hastalıklar arasında 5 bin genetik hastalık olduğu için bunların hepsine teker teker bakılması mümkün değildir. Down sendromundan şüpheleniliyorsa kromozomun kendisine bakılır.