Kabuki Sendromu Nedir?
Niikawa Kuroki sendromu olarak da bilinen Kabuki sendromu, çoğu insan tarafından bilinmeyen çok nadir bir genetik hastalıktır. Bu konu ile ilgili bilgi almak için yazımızı okuyabilirsiniz.
Bu nadir hastalık ilk olarak 1981"de Japon bilim adamları Norio Niikawa ve Yoshikazu Kuroki tarafından tanımlanmıştır. İnsanların yüz hatları ile geleneksel Japon tiyatrosunun tipik bir biçimi olan Kabuki maskeleri arasında gözlemlenen benzerlikten dolayı, sendromun ismi bu şekilde belirlenmiştir.
Bu sendroma ve çocuklukta meydana gelmesine dair daha fazla bilgi edinmek ister misiniz? Okumaya devam edin!
Kabuki sendromu nedir?
Kabuki sendromu, KMT2D ve KDM6A isimli iki gendeki mutasyonların neden olduğu genetik bir hastalıktır. Bugün uzmanlar, bu sendromun 32.000 doğumdan 1’inde görülebileceğini tahmin ediyor ve dünya çapında tespit edilen vakaların sayısı yaklaşık 400 adettir. Bununla birlikte, uzmanlar daha birçok vaka olduğuna inanmaktadır.
Bu hastalık doğuştan gelen çeşitli problemlerle ilişkilidir. Bununla birlikte, hastalığın semptomları ve ciddiyeti hastalar arasında büyük ölçüde değişebilir. Genel olarak aşağıdaki semptomlar vurgulanabilir:
- Kalp sorunları
- Hafif ila orta düzeyde zihinsel eksiklik
- Hipotoni
- Doğum sonrası büyüme eksiklikleri ve kısa boy
- Omurga anormallikleri
- Hiperlaksite ve eklem çıkığı
- Parmak şeklindeki anormallikler
- Uzun göz kapakları, alt göz kapağının üçte birlik dış kısmının yukarı doğru katlanması
- Eğik kaşlar
- Ucu içe doğru genişleyen burun köprüsü
- Büyük ve bozuk yapıda kulaklar
- Yarık ve kemerli damak
- Büyük, belirgin gözbebekleri
- Görsel ve işitsel sorunlar
- Epilepsi nöbetleri
Bu semptomlardan birkaçını gözlemlersek ve bunun Kabuki sendromu olabileceğinden şüphelenirsek, derhal bu tür bir hastalıkta uzmanlığı olan bir doktora muayene olmalıyız. Böylece doktor teşhis koyabilecek ve uygun tedaviyi uygulayabilecektir.
Hastalığın tedavisi
Kabuki sendromunu kesin olarak iyileştirecek bir tedavi hala mevcut değildir. Bununla birlikte, doktorlar doğru müdahalede bulunursa, zamanla bu sendromdan muzdarip çocuklar daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olabilir ve bazı semptomlarını rahatlatabilirler. Çoğu durumda, tedavi genellikle aşağıdakilere odaklanır:
- Fiziksel: Motor beceriler, güç ve el becerisini uyarır ve geliştirir.
- Dil: Dil gelişimi üzerinde çalışılır, artikülasyonu geliştirir ve gerekirse işaret dili öğretilir.
- Psikolojik: Buradaki amaç, sosyal beceriler, öz kontrol ve farklı bağlamlara uyum sağlama yeteneğini geliştirmektir. Buna ek olarak, olası duygusal sorunlar da tedavi edilir.
Uluslararası Kabuki Sendromu Günü
23 Ekim, Uluslararası Kabuki Sendromu Günüdür. Bu nadir görülen hastalığı hatırlamak için belirli bir tarih belirlemek, bu hastalığa sahip kişiler ve aileleri hakkında farkındalık yaratmaya yardımcı olmaktadır.
Bu günün amacı, genel nüfusu bu sendrom hakkında bilgilendirmek ve onlara bazı temel bilgiler vermektir. Ancak, Kabuki sendromu hakkında hala çok fazla cehalet olduğu için, bu hedefe ulaşmak amacıyla yapılması gereken çok şey var.
İşte Kabuki sendromlu bir öğrencisi olan bir öğretmenin söyledikleri:
“Kabuki sendromunu ilk tanıdığımda, varlığından tamamen habersizdim. Adını bile duymamıştım. Böyle bir cehalet ve eğitim eksikliği ile karşı karşıya kaldım, bilgi aramaya başladım ve öğrencimin ailesi bu konuda bana çok yardımcı oldu. Yine de bunun tüm sorularıma cevap verdiğini ve endişelerimi giderdiğini söyleyemem. Sendrom hakkında bilgi sahibi olsam bile, öğrencime verdiğim cevaplardan hala pek emin değildim.”
– Kabuki sendromlu bir öğrencisi olan bir öğretmenin yorumları –İlgini çekebilir ...