Kistik fibroz, kalıcı akciğer enfeksiyonlarına neden olan ve zamanla nefes alma yeteneğini sınırlayan ilerleyici, genetik bir hastalıktır. Akciğerlerde ve sindirim sisteminde yapışkan mukus birikmesine neden olur. Bu, yiyecekleri sindirmede de sorunlara yol açar.
NEDENLERİ
Kistik fibroz yakalanamaz veya geliştirilemez. KF ile doğmadıysanız, asla sahip olamazsınız, ancak bir KF gen taşıyıcısı olabilirsiniz. Bir kişinin KF ile doğması için, her iki ebeveynin de hatalı geni taşıması gerekir. Her iki ebeveyn de gene sahipse, çocuğun KF olma olasılığı %25’tir. Her iki ebeveyn de geni taşıyorsa, çocuğun gen taşıyıcısı olması ancak KF’si olmaması olasılığı %50’dir ve KF genine sahip olmama olasılığı %25’tir.
KF’li herkesin iki hatalı veya ‘mutasyona uğramış’ KF geni olacaktır. KF’ye neden olabilecek 2.000’den fazla bilinen mutasyon vardır ve hangilerine sahip olduğunuzu bilmek önemlidir.
Genler, vücuda proteinlerin nasıl üretileceğini ve bunların çalışması için hücrelerde nereye gönderileceğini öğretir. Kistik fibroz mutasyonları, vücudun tuz ve suyun hücrelere girip çıkmasına yardımcı olan CFTR proteinini yapma veya yönlendirme yeteneğini etkiler. Mutasyonlar, CFTR proteinini nasıl etkilediklerine bağlı olarak farklı kategorilere ayrılabilir.
İlk üç sınıf genellikle CFTR fonksiyonunun tamamen kaybına ve hastalığın daha şiddetli bir formuna yol açar. Son iki sınıf, işlevde daha hafif bir azalmaya neden olur. Bununla birlikte, kistik fibrozlu herkes, CFTR geninin iki hatalı kopyasına sahip olacaktır ve bunların her ikisi de aynı hataya (veya mutasyona) sahip olsa da, bunlar genellikle farklı mutasyonların bir kombinasyonudur. Mutasyonların (genotipiniz) ve diğer faktörlerin tam kombinasyonu, durumunuzun sizin için ne kadar şiddetli olduğunu ve vücuttaki hangi organların en kötü şekilde etkilendiğini belirleyecektir.
BELİRTİLERİ
KF’li kişilerde aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli semptomlar olabilir:
- Çok tuzlu tadı olan cilt
- Kalıcı öksürük (bazen balgamla birlikte)
- Zatürre veya bronşit dahil olmak üzere sık akciğer enfeksiyonları
- Hırıltı veya nefes darlığı
- İyi bir iştaha rağmen zayıf büyüme veya kilo alımı
- Sık yağlı, hacimli dışkı veya bağırsak hareketlerinde zorluk
TEŞHİS
Kistik fibroz için üç ana tarama türü vardır: taşıyıcılık testi, yenidoğan taraması ve doğum öncesi testi.
Taşıyıcılık Testi : Birinin ailesinde KF öyküsü varsa, KF’li bir eş veya bu durumdaki bir çocuğu varsa, taşıyıcı testi yaptırmayı seçebilirler. Basit bir gargara veya kan testi, birinin kistik fibrozise neden olan hatalı genin taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir. Taşıyıcı testi genellikle bir aile kurmayı düşünen ve kistik fibrozlu bir akrabası olan kişiler için yapılır.
Yenidoğan Taraması :
- Topuktan iğne testi, bebekler beş günlükken yapılır ve bebeğin topuğundan birkaç damla kan alınmasını içerir. Kan örneği daha sonra kistik fibroz dahil olmak üzere birkaç ciddi ancak nadir durum için test edilir.
- Bir bebekte kistik fibroz olduğundan şüpheleniliyorsa, tarama sürecinin takibinin bir parçası olarak ter testi yapılabilir. KF’li kişilerde, klorürün hücre zarları boyunca taşınmasında bir sorun vardır, bu da terde daha yüksek konsantrasyonlarda klorür (tuz olarak) ile sonuçlanır. Ter testi bu konsantrasyonu ölçer ve kol veya bacaktan az miktarda ter toplanarak yapılır.
Doğum Öncesi Testi : Kistik fibrozlu bir çocuğa sahip olma olasılığının yüksek olduğu düşünülen ebeveynlere, bebekte durumun olup olmadığını belirlemek için hamilelik sırasında koryon biyopsisi veya amniyosentez önerilebilir.
TEDAVİ
Kistik fibrozun tedavisi yoktur, ancak bir dizi tedavi semptomları kontrol etmeye, komplikasyonları önlemeye veya azaltmaya yardımcı olabilir ve bu durumla yaşamayı kolaylaştırabilir.
Kistik fibrozlu kişilerin akciğer problemlerini tedavi etmek ve önlemek için farklı ilaçlar alması gerekebilir.
Akciğerlerdeki mukusun temizlenmesine yardımcı olmak için fiziksel aktivite ve hava yolu temizleme tekniklerinin kullanılması da önerilebilir.