kaydeden Cara Murez
HealthDay Muhabiri
9 Mayıs 2023 SALI (HealthDay News) — Yenidoğanlar yalnızca yaklaşık 60 tedavi edilebilir durum için taranırken, tedavileri hedefleyen yüzlerce genetik bozukluk var.
Şimdi, nadir hastalıklar uzmanlarıyla yapılan ulusal bir anket, büyük çoğunluğun sağlıklı yeni doğanlarda DNA dizilimini desteklediğini ortaya çıkardı.
600’den fazla genetik durum için test, gözetim ve tedavi seçenekleri mevcuttur. Bu, artık bazen kalıcı tedaviler sunan hedefli tedavilere sahip olan, giderek artan sayıda yıkıcı çocukluk hastalıklarını içerir.
Boston’daki Massachusetts General Hospital for Children’da tıbbi genetikçi olan baş yazar Dr. Nina Gold, “Genetik bozukluklar açısından risk altında olan bebeklerin erken teşhisi hayat kurtarıcı olabilir ve tarama, etkilenen çocuklar için sağlık hizmeti eşitsizliklerini iyileştirme potansiyeline sahiptir” dedi. .
Gold bir hastane haber bülteninde, “Tıp uzmanları artık yeni doğan taramasına yalnızca DNA dizilimi yoluyla tanımlanabilecek daha fazla koşulun dahil edilmesi çağrısında bulunuyorlar.” ”
Araştırmacılar, anketi Şubat ve Eylül 2022 arasında gerçekleştirdi ve 238 uzmandan yanıt aldı.
Yaklaşık% 88’i, tedavi edilebilir çocukluk bozukluklarını taramak için DNA dizilemesinin tüm yeni doğanlara sunulması gerektiği konusunda hemfikirdi. Şu anda taranmayan yaklaşık 432 gen hastalığı, uzmanların %50’den fazlası tarafından yenidoğan taraması için önerildi.
Bunlar, ölümcül bir karaciğer ve beyin bozukluğuyla ilişkili genleri, hemofili A ve B olarak bilinen ciddi kanama bozukluklarını ve küçük çocuklarda nadir ve ölümcül bir göz tümörü riskini artırır.
DNA dizilimi, genetik bozukluk riski taşıyan bir bebek bulduğunda, genellikle bir kan testi veya görüntüleme, durumun halihazırda devam edip etmediğini belirleyebilir. Bu, erken tedaviyi mümkün kılar.
Diğer durumlarda, pozitif DNA taramasına rağmen çocuk tamamen sağlıklı olacaktır. Bu durumlarda, doktorlar gelecekteki olası belirti ve semptomları izleyebilir.
ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH)/National Center for Advancing Translational Sciences tarafından finanse edilen BabySeq Projesi’ndeki randomize, kontrollü deneyler, yeni doğanların kapsamlı DNA diziliminin tedavi edilebilir yaşamı tehdit eden riskler bulabileceğini bulmuştur.
8 Mayıs’ta çevrimiçi yayınlanan çalışma JAMA Ağı Açık, NIH tarafından finanse edildi.
Brigham ve Kadın Hastanesi’nde doktor-bilim insanı ve BabySeq Projesi’nin baş araştırmacısı olan kıdemli çalışma yazarı Dr. Robert Green, “Bir gün tüm yenidoğanlara hastalık risklerini tespit etmek için DNA dizilimi sunmak uzun süredir devam eden bir rüyaydı” dedi. .
“BabySeq’ten elde ettiğimiz ampirik verilerimiz, bebeklerin yaklaşık %10’unun harekete geçirilebilir genetik varyantlar taşıdığını gösterdi. Bazıları semptomlar ortaya çıkmadan önce bir durumu tamamen önleyebilen veya iyileştirebilen gen ve hücre terapilerindeki son patlamayla birlikte, bu seçeneği ilgilenen ailelere sunmak için acilen ilerlememiz gerekiyor” dedi Green.
Daha fazla bilgi
March of Dimes, genetik ve kromozomal koşullar hakkında daha fazla bilgiye sahiptir.
KAYNAK: Mass General Brigham, haber bülteni, 8 Mayıs 2023