Spinal müsküler atrofi (SMA) 6.000 ila 10.000 kişiden birini etkileyen genetik bir durumdur. Bir kişinin kas hareketlerini kontrol etme yeteneğini bozar. SMA’lı herkes bir gen mutasyonuna sahip olmasına rağmen, hastalığın başlangıcı, semptomları ve ilerlemesi önemli ölçüde değişmektedir.
Bu nedenle, SMA genellikle dört tipe ayrılır. Diğer nadir SMA formları, farklı gen mutasyonlarından kaynaklanır.
SMA’ya ne sebep olur?
Dört SMA tipinin tamamı, “motor nöronun hayatta kalması” anlamına gelen SMN adlı bir protein eksikliğinden kaynaklanır. Motor nöronları, omurilikteki kaslara sinyal göndermekten sorumlu sinir hücreleridir.
SMN1 geninin her iki kopyasında da (hata) bir mutasyon meydana geldiğinde (iki kromozom 5 kopyasının her birinde bir tane), SMN proteininde bir eksikliğe yol açar. SMN proteini az veya hiç üretilmezse, motor fonksiyon problemlerine yol açar.
SMN2 genleri olarak adlandırılan komşu SMN1’in yapısı SMN1 genlerine benzer.
Bazen SMN protein eksikliğinin giderilmesine yardımcı olabilirler, ancak SMN2 genlerinin sayısı kişiden kişiye değişmektedir.
Bu nedenle SMA tipi, bir kişinin SMN1 gen mutasyonu için telafi etmek için kaç tane SMN2 genine bağlı olduğuna bağlıdır.
Kromozom 5 ile ilişkili SMA’lı bir kişi SMN2 geninin daha fazla kopyasına sahipse, daha fazla çalışan SMN proteini üretebilir.
Buna karşılık, SMA’ları, SMN2 geninin daha az kopyaları olan birine göre daha sonraki bir başlangıçta daha ılıman olacaktır.
SMA Tip 1 Nedir?
Tip 1 SMA ayrıca infantil başlangıçlı SMA veya Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılır. Genellikle, bu tip SMN2 geninin sadece iki kopyasına, her bir kromozom 5’e bir tane olmaktan kaynaklanır. Yeni SMA tanılarının yarısından fazlası tip 1’dir.
SMA Tip 1 Semptomlar Ne Zaman Başlar?
Tip 1 SMA’lı bebekler doğumdan sonraki ilk altı ayda semptom göstermeye başlar.
SMA Tip 1 Belirtileri Nelerdir?
Tip 1 SMA semptomları şunları içerir:
zayıf, disketler ve bacaklar (hipotoni)
zayıf bir çığlık
taşınma, yutma ve solunum problemleri
kafayı kaldıramamak veya desteksiz oturamamak
SMA Tip 1 Nasıl İlerler?
Tip 1 SMA’lı bebekler iki yıldan fazla bir süre hayatta kalamazlardı. Ancak, yeni teknoloji ve bugünün gelişmeleri ile birlikte, tip 1 SMA’lı çocuklar birkaç yıl yaşayabilirler.
Tip 2 SMA ayrıca orta SMA olarak da adlandırılır. Genel olarak, tip 2 SMA’lı insanlar en az üç SMN2 genine sahiptir.
SMA Tip 2 Semptomlar Ne Zaman Başlar?
Tip 2 SMA semptomları genellikle bebek 7 ila 18 aylıkken başlar.SMA Tip 2 Belirtiler Nelerdir?
Tip 2 SMA semptomları tip 1’den daha az şiddetli olma eğilimindedir.kendi başına ayağa kalkamama
zayıf kollar ve bacaklar
parmaklarda ve ellerde titreme
skolyoz (kavisli omurga)
zayıf solunum kasları
öksürme zorluğu
SMA Tip 2 Nasıl İlerler?
Tip 2 SMA yaşam beklentisini kısaltabilir, ancak tip 2 SMA’ya sahip kişilerin çoğu erişkinlikte yaşar ve uzun ömürlüdür. Tip 2 SMA olan insanlar dolaşmak için tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalacak. Ayrıca geceleri daha iyi nefes almaları için donanıma ihtiyaçları olabilir.
SMA Tip 3 Nedir?
Tip 3 SMA ayrıca geç başlangıçlı SMAdır. Hafif SMA veya Kugelberg-Welander hastalığı olarak da ifade edilebilir. Bu tip SMA semptomları daha değişkendir. Tip 3 SMA’lı insanlar genellikle dört ila sekiz SMN2 genine sahiptir.
SMA Tip 3 Semptomları Ne Zaman Başlar?
Semptomlar 18 aylıktan sonra başlar. Genellikle 3 yaşında teşhis edilir, ancak tam başlangıç yaşı değişebilir. Bazı insanlar erken yetişkinliğe kadar semptomlar yaşamayabilir.
SMA Tip 3 Belirtileri Nelerdir?
Tip 3 SMA’lı insanlar genellikle kendi başlarına durabilir ve yürüyebilir, ancak yaşlandıklarında yürüme yeteneğini kaybedebilir. Diğer belirtiler şunlardır:
oturmuş pozisyonlardan kalkmakta zorluk
denge problemleri
merdiven çıkarken ya da koşarken zorluk
skolyoz
SMA Tip 3 Nasıl İlerler?
Tip 3 SMA, genellikle bir kişinin yaşam beklentisini değiştirmez, ancak bu tip kişilerin fazla kilolu olma riski vardır. Kemikleri de zayıflayabilir ve kolayca kırılabilir.
SMA Tip 4 Nedir?
Tip 4 SMA ayrıca yetişkin başlangıçlı SMA olarak da adlandırılır. Tip 4 SMA’lı insanlar dört ila sekiz SMN2 genine sahiptir, bu nedenle makul miktarda normal SMN proteini üretebilirler. Tip 4, dört tipten en az olanıdır.
SMA Tip 4 Semptomlar Ne Zaman Başlar?
Tip 4 SMA belirtileri genellikle erken yetişkinlik döneminde, genellikle 35 yaşından sonra başlar.
SMA Tip 4 Belirtileri Nelerdir?
Tip 4 SMA zamanla kademeli olarak kötüleşebilir. Belirtiler şunları içerir:
ellerde ve ayaklarda zayıflık
yürüme zorluğu
kasları sallamak ve seğirmek
SMA Tip 4 Nasıl İlerler?
Tip 4 SMA, bir insanın yaşam beklentisini değiştirmez ve solunum ve yutma için kullanılan kaslar genellikle etkilenmez.
Nadir SMA Türleri Nelerdir?
Bu SMA tipleri nadirdir ve SMN proteinini etkileyenlerden farklı gen mutasyonlarından kaynaklanır.
Solunum sıkıntısı olan spinal müsküler atrofi (SMARD) : IGHMBP2 geninin mutasyonundan kaynaklanan çok nadir bir SMA şeklidir. SMARD bebeklerde teşhis edilir ve ciddi solunum problemlerine neden olur.
Kennedy’nin hastalığı veya spinal-bulber kas atrofisi (SBMA), genellikle sadece erkekleri etkileyen nadir görülen bir SMA türüdür. Genellikle 20 ila 40 yaşları arasında başlar. Belirtiler el titremelerini, kas kramplarını, uzuv güçsüzlüğünü ve seğirmeyi içerir. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde yürürken de zorluk çekmesine rağmen, bu SMA türü genellikle yaşam beklentisini değiştirmez.
Distal SMA: UBA1, DYNC1H1 ve GARS dahil olmak üzere birçok genin birindeki mutasyonların neden olduğu nadir bir formdur. Omurilikteki sinir hücrelerini etkiler. Belirtiler genellikle ergenlik döneminde başlar ve krampları veya zayıflığı ve kasların israfını içerir. Yaşam beklentisi etkilemez.
HealthLine, Breaking Down the Different Types of Spinal Muscular Atrophy, 2017
Referanslar