Amerika Milli Kanser Enstitüsü (www.cancer.gov) sayfasından aradığınız tüm sorulara cevapları bu yazıda bölüm bölüm yayınlayacağız. Çeviri için sevgili Sümeyye Akkaya'ya sonsuz teşekkürler.
Bölüm 1: http://kanserle-dans.blogspot.com/2013/05/brca-1-ve-brca-2-kanser-riski-ve.html
Bölüm 1: http://kanserle-dans.blogspot.com/2013/05/brca-1-ve-brca-2-kanser-riski-ve.html
3.Başka genlerin kalıtsal mutasyonu göğüs ve/veya yumurtalık kanseri riskini yükseltir mi?
Evet. Diğer birçok gen mutasyonları, TP53, PTEN, STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 ve MSH2 gibi, kalıtsal göğüs ve/veya yumurtalık kanseri ile bağlantılıdır. Bununla birlikte kalıtsal göğüs kanseri vakalarının çoğunluğuna kalıtsal BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu neden olmaktadır.
4.Özel BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları bazı popülasyonlarda daha yaygın mıdır?
Evet. Örneğin; üç özel mutasyon, iki tanesi BRCA1 ve bir tanesi BRCA2^de olmakm üzere, Ashkenazi Yahudi nüfusunda arasında çok yaygındır. Araştırmaya katılanların yüzde 2,3'ü (5318 üzerinden 120) bu üç mutasyondan birinin taşıyıcısıdır.
Dünyadaki diğer etnik ve coğrafik populasyon arasında Norveç, Hollanda ve İzlanda vatandaşlarının özel BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu taşıma sıklığı daha yüksektir.
5.BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarını tespit eden testler var mıdır ve bu testler nasıl uygulanır?
Evet. BRCA1 ve BRCA2 mutasyonunun test edilmesi birkaç metod mevcuttur. Bu testlerin çoğunda BRCA1 ve BRCA2 DNA'larında değişiklik araştırılır. En az bir metodda bu genle tarafından üretilen proteinlerdeki değişimler araştırılır. Çoğunlukla bu tekniklerin birleşimi olan bir metod kullanılır.
Bu testler için kan örneği gereklidir. Laboratuar, muayehane, hastane ya da klinikte alınan kan örneği daha sonra bu testleri uygulayan laboratuarlara gönderilir. Bu testlerin sonuçlarını almak birkaç hafta ya da daha uzun sürer. Bu testi yaptırmak isteyenlerin öncesinde test sonuçlarının ne zaman alınabileceğini kontrol etmelidir.
Genetik testlerin öncesinde ve sonrasında genetik danışmanlık tavsiye edilir. Bu danışmanlık kanser genleri konusunda tecrübeli bir sağlık hizmetleri uzmanı tarafından yapılmalıdır. Genetik danışmanlık kişisel ve aile sağlık geçmişlerine dayanan bir risk değerlendirmesini ve uygun genetik testin uygunluğu, uygulanabilecek özel testler, testlerin doğruluğu, olumlu ya da olumsuz test sonuçlarına göre tıbbi tavsiyeler,sonuçların bilgilendirici olmama olasılığı, genetik test sonuçlarının psikolojik risk ve faydaları, bu mutasyonu çocuklarına taşıma riski konularında tartışmaları içermelidir.
Kaynak: