Açıklama
Faktör V Leiden trombofili, kalıtsal bir bozukluktur. . Faktör V Leiden, kan damarlarını tıkayabilen anormal kan pıhtıları oluşturma eğiliminde artış olan trombofili ile sonuçlanan spesifik bir gen mutasyonunun adıdır.
Faktör V Leiden trombofilisi olan kişilerde, derin ven trombozu (DVT) adı verilen bir tür kan pıhtısı geliştirme riski ortalamadan daha yüksektir. DVT'ler en sık bacaklarda görülür, ancak beyin, gözler, karaciğer ve böbrekler de dahil olmak üzere vücudun diğer kısımlarında da ortaya çıkabilirler. Faktör V Leiden trombofili ayrıca pıhtıların orijinal yerlerinden ayrılma ve kan dolaşımında gezinme riskini de artırır. Bu pıhtılar, akciğer olarak bilinen akciğerlere yerleşebilir. . Faktör V Leiden trombofili kan pıhtısı riskini artırsa da, faktör V Leiden mutasyonu olan bireylerin sadece yüzde 10'u anormal pıhtı geliştirir.
Faktör V Leiden mutasyonu, biraz artan gebelik kaybı (düşük) riski ile ilişkilidir. Bu mutasyona sahip kadınların, ikinci veya üçüncü trimesterde birden fazla (tekrarlayan) düşük veya gebelik kaybı yaşama olasılığı iki ila üç kat daha fazladır. Bazı araştırmalar, faktör V Leiden mutasyonunun, hamileliğe bağlı yüksek tansiyon da dahil olmak üzere hamilelik sırasında diğer komplikasyon riskini artırabileceğini düşündürmektedir. preeklampsi ), yavaş fetal büyüme ve plasentanın uterus duvarından erken ayrılması (plasental abruption). Ancak faktör V Leiden mutasyonu ile bu komplikasyonlar arasındaki ilişki doğrulanmamıştır. Faktör V Leiden trombofili olan kadınların çoğu normal gebeliklere sahiptir.
Sıklık
Faktör V Leiden, en yaygın kalıtsal trombofili formudur. Avrupa kökenli insanların yüzde 3 ila 8'i her hücrede faktör V Leiden mutasyonunun bir kopyasını taşır ve yaklaşık 5.000 kişiden 1'inde mutasyonun iki kopyası bulunur. Mutasyon diğer popülasyonlarda daha az yaygındır.
nedenler
belirli bir mutasyon F5 gen faktör V Leiden trombofilisine neden olur. NS F5 gen, pıhtılaşma faktörü V adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Bu protein, yaralanmaya tepki olarak kan pıhtıları oluşturan bir dizi kimyasal reaksiyon olan pıhtılaşma sisteminde kritik bir rol oynar.
Pıhtılaşma sistemi, aktive protein C (APC) adı verilen bir protein de dahil olmak üzere çeşitli proteinler tarafından kontrol edilir. APC normalde pıhtılaşma sürecini yavaşlatan ve pıhtıların çok büyümesini önleyen pıhtılaşma faktörü V'yi etkisiz hale getirir. Bununla birlikte, faktör V Leiden trombofili olan kişilerde, pıhtılaşma faktörü V, APC tarafından normal olarak inaktive edilemez. Sonuç olarak, pıhtılaşma süreci normalden daha uzun süre aktif kalır ve anormal kan pıhtıları geliştirme şansını artırır.
Diğer faktörler de faktör V Leiden trombofili olan kişilerde kan pıhtısı geliştirme riskini artırır. Bu faktörler arasında artan yaş, obezite, yaralanma, ameliyat, sigara içme, hamilelik ve oral kontraseptif kullanımı (doğum kontrol hapları) veya hormon replasman tedavisi sayılabilir. Faktör V Leiden mutasyonu ile başka bir mutasyonun kombinasyonuna sahip kişilerde anormal pıhtı riski de çok daha yüksektir. F5 gen. Ek olarak, pıhtılaşma sisteminde yer alan başka bir gende mutasyon ile birlikte faktör V Leiden mutasyonuna sahip kişilerde risk artar.
Faktör V Leiden trombofili ile ilişkili gen hakkında daha fazla bilgi edinin
- F5
Miras
Anormal bir kan pıhtısı geliştirme şansı, bir kişinin her hücrede faktör V Leiden mutasyonunun bir veya iki kopyasının olup olmamasına bağlıdır. Her bir ebeveynden birer tane olmak üzere mutasyonun iki kopyasını kalıtsal olarak alan kişilerin, mutasyonun bir kopyasını kalıtsal olarak alan kişilere göre pıhtı geliştirme riski daha yüksektir. Genel popülasyonda yılda yaklaşık 1000 kişiden 1'inin anormal kan pıhtısı geliştireceği göz önüne alındığında, faktör V Leiden mutasyonunun bir kopyasının varlığı, bu riski 1000'de 3 ila 8'e çıkarır ve mutasyonun iki kopyasına sahip olmak, riski artırabilir. risk 1000'de 80'e kadar çıkıyor.
Bu Durum için Diğer İsimler
- APC direnci, Leiden tipi
- Aktifleştirilmiş protein C'ye kalıtsal direnç
Ek Bilgi ve Kaynaklar
Genetik Test Bilgileri
Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi
Hasta Destek ve Savunuculuk Kaynakları
ClinicalTrials.gov'dan Araştırma Çalışmaları
OMIM'den Genler ve Hastalıklar Kataloğu
PubMed'de Bilimsel Makaleler
Referanslar
- Calderwood CJ, Greer IA. Faktör V Leiden'in anne sağlığındaki rolü ve hamileliğin sonucu. Curr İlaç Hedefleri. 2005 Ağustos;6(5):567-76. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
- Grody WW, Griffin JH, Taylor AK, Korf BR, Heit JA; ACMG Factor V. Leiden Çalışma Grubu. American College of Medical Genetics, faktör V Leiden mutasyon testi hakkında fikir birliği beyanı. Genet Med. 2001 Mart-Nisan;3(2):139-48. PubMed'de Alıntı veya PubMed Central'da ücretsiz makale
- Horne MK 3., McCloskey DJ. Venöz tromboembolizm için ortak bir genetik risk faktörü olarak Faktör V Leiden. J Nurs Bursu. 2006;38(1):19-25. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
- Juul K, Tybjaerg-Hansen A, Schnohr P, Nordestgaard BG. Faktör V Leiden ve yetişkin Danimarka popülasyonunda venöz tromboembolizm riski. Ann Intern Med. 2004 Mart 2;140(5):330-7. PubMed'de Alıntı
- Kujovich JL. Faktör V Leiden Trombofili. 1999 14 Mayıs [2018 Ocak 4 güncellendi. İçinde: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editörler. GeneReviews® [İnternet]. Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle; 1993-2021. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1368/ adresinden erişilebilir. PubMed'de Alıntı
- Binbaşı DA, Sane DC, Herrington DM. Faktör V Leiden mutasyonunun kardiyovasküler etkileri. Am Heart J. 2000 Ağustos;140(2):189-95. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
- Mann KG, Kalafatis M. Faktör V: Dr Jekyll ve Bay Hyde'ın bir kombinasyonu. Kan. 2003 Ocak 1;101(1):20-30. Epub 2002 Ağustos 8. İnceleme. PubMed'de Alıntı
- Ornstein DL, Cushman M. Kardiyoloji hasta sayfası. Faktör V Leiden. Dolaşım. 2003 22 Nisan;107(15):e94-7. PubMed'de Alıntı
- Rosendaal FR, Reitsma PH. Venöz trombozun genetiği. J Tromb Haemost. 2009 Tem;7 Ek 1:301-4. doi: 10.1111/j.1538-7836.2009.03394.x. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
- Rosendorff A, Dorfman DM. Aktif protein C direnci ve faktör V Leiden: bir inceleme. Arch Pathol Lab Med. 2007 Haziran;131(6):866-71. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
- Segal JB, Brotman DJ, Necochea AJ, Emadi A, Samal L, Wilson LM, Crim MT, Bass EB. Venöz tromboembolizmi olan yetişkinlerde ve mutasyonu olan aile üyelerinde faktör V Leiden ve protrombin G20210A'nın tahmin değeri: sistematik bir derleme. JAMA. 2009 Haziran 17;301(23):2472-85. doi: 10.1001/jama.2009.853. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
Bağlı kalınMy MedlinePlus bültenine kaydolunBu nedir?GİT
İlgili Sağlık Konuları
TIBBİ ANSİKLOPEDİ
İlgili Tıbbi Testler
Genetiği Anlamak
- Genetik bir durumun prognozu nedir?
- Gen varyantları sağlığı ve gelişimi nasıl etkiler?
- Ailemde bir bozukluk varmış gibi görünüyorsa bu ne anlama gelir?
- Genetik bir durumun kalıtsal olmasının farklı yolları nelerdir?
- Genetik durumlar nasıl tedavi edilir veya yönetilir?
Sorumluluk ReddiMedlinePlus, Ulusal Sağlık Enstitüleri ve diğer federal hükümet kurumlarından alınan sağlık bilgilerine bağlantı sağlar. MedlinePlus ayrıca devlete ait olmayan Web sitelerinden sağlık bilgilerine bağlantı verir. Harici bağlantılar ve kalite yönergelerimizle ilgili sorumluluk reddimize bakın.
Genetics Home Reference, MedlinePlus ile birleşti. Genetik Ana Sayfası Referans içeriği artık MedlinePlus'ın 'Genetik' bölümünde bulunabilir. Daha fazla bilgi edin
Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.