Angelman sendromu (mutlu bebek sendromu), konuşma, dengeleme ve yürüme güçlüğü ve bazı vakalarda nöbetler gibi gelişimsel yetersizliklere ve nörolojik problemlere neden olan genetik bir hastalıktır. Sık sık gülümseyen ve kahkaha atma patlaması Angelman sendromu olan insanlar için yaygındır ve çoğu kişinin mutlu, heyecan verici kişilikleri vardır.
Bir bebek yaklaşık 6-12 aylıkken anne-babalar gelişimsel gecikmeler görmeye başlayana kadar Angelman sendromunun teşhisi genellikle koyulamaz. Nöbetler genellikle bir çocuk 2-3 yaşları arasında başlar.
Angelman sendromlu insanlar normal bir ömür yaşarlar. Ancak daha az heyecanlı hale gelebilir ve yaşla birlikte gelişebilecek uyku sorunlarını geliştirebilirler. Tedavi, tıbbi ve gelişim konularını yönetmeye odaklanmaktadır.
Angelman Sendromu Belirtileri
Karakteristik Angelman sendromu belirtileri şunları içerir:
- 6 ila 12 ayda gelişimsel gecikmeler ve zihinsel engellilik
- Az veya çok konuşma eksikliği
- Yürümek, hareket ettirmek veya denge bozukluğu (ataksi)
- Sık gülümseme ve kahkahalar
- Mutlu, heyecan verici kişilik
Angelman sendromu olan insanlar da dahil olmak üzere diğer bulgu ve belirtilere sahip olabilirler:
- Nöbetler, genellikle 2 ila 3 yaş arasında başlar
- Sert veya sarsıntılı hareketler görülmesi
- Başın arkasındaki düzlük ile küçük kafa büyüklüğü (mikroskopiksefali)
- Saç, cilt ve gözlerde hafif pigmentasyon (hipopigmentasyon)
Doktora Ne Zaman Görünmelisin?
Angelman sendromlu bebeklerin çoğu doğumdan sonra belirtileri göstermezler. Angelman sendromunun ilk belirtileri, 6-12 ay arası gelişimsel gecikmelerdir.
Çocuğunuz gelişimsel olarak gecikmeliymiş gibi görünüyorsa veya çocuğunuzda Angelman sendromunun başka belirtileri veya bulguları varsa, doktora gitmeniz gereklidir.
Angelman Sendromu Nedenleri
Angelman sendromu, çoğunlukla ubiquitin protein ligaz E3A (UBE3A) geni olarak adlandırılan kromozom 15’te bulunan bir gen ile ilgili problemlerin neden olduğu genetik bir hastalıktır.
Kayıp veya kusurlu bir gen
Çiftler halinde bulunan genlerinizi, annenizden bir kopya (ana kopyası) ve babanızdan bir kopyasını (baba kopyası) anne-babanızdan alırsınız. Hücreleriniz genellikle her iki kopyadan gelen bilgileri kullanır, ancak az sayıda gende yalnızca bir kopya etkindir.
Normalde, sadece UBE3A geninin maternal kopyası beyinde aktiftir. Angelman sendromunun çoğu, maternal kopyanın bir kısmı eksik veya hasar gördüğünde görülür. Birkaç vakada, Angelman sendromuna her ebeveynden birinin yerine iki baba kopyası devralınca neden olur.
Angelman Sendromu Risk Faktörleri
Angelman sendromu nadir görülen bir hastalıktır. Çoğu durumda, araştırmacılar Angelman sendromuna neden olan genetik değişikliklere neden olan şeyleri bilmemektedir. Angelman sendromlu çoğu hastada aile üyelerinden herhangi birinin bu hastalıkla ilgili bir geçmişi yoktur. Bununla birlikte, Olguların küçük bir yüzdesi olarak, Angelman sendromu bir ebeveynden genetik olarak alabilir, bu nedenle hastalığın ailede geçmişi bebeğin Angelman sendromu geliştirme riskini artırabilir.
Angelman Sendromu Komplikasyonları
Angelman sendromuyla ilişkili komplikasyonlar şunları içerir:
- Beslenme zorlukları. Emme ve yutma koordinasyonunun yetersiz olması bebeğin ilk aylarında beslenme sorunlarına neden olabilir. Çocuk doktorunuz bebeğinize kilo almanıza yardımcı olmak için yüksek kalorili bir formül öneride bulunabilir.
- Hiperaktivite. Bir etkinlikten diğerine hızla geçmek, kısa bir dikkat süresi ve ellerini veya oyuncağı ağzına koymak, Angelman sendromlu çocukları karakterize edebilir. Hiperaktivite genellikle yaşla birlikte azalır ve ilaçlar genellikle gerekli değildir.
- Uyku bozuklukları. Angelman sendromu olan kişilerde genellikle uyku-uyanma alışkanlıkları normaldir ve normalden daha az uykuya ihtiyaç duyar. Bazı durumlarda, uyku güçlükleri yaşla birlikte gelişebilir. İlaç ve davranış terapisi, uyku bozukluklarını kontrol etmeye yardımcı olabilir.
- Omurga eğrisi (skolyoz). Angelman sendromlu bazı insanlar zamanla anormal yan-yan omurga eğriliği geliştirir.
- Obezite. Angelman sendromlu yaşlı çocuklar aşırı iştahlı olma eğilimi gösterir ve bu da obezite oluşturabilir.
Angelman Sendromu Teşhisinde Hangi Testler Uygulanır?
Çocuğunuzun, gelişimsel gecikmeler, hareket ve denge problemleri, küçük kafa büyüklüğü, kafanın arkasındaki düzlük ve sık sık kahkaha gibi bozukluğun diğer belirtileri ve bulguları varsa çocuğunuzun doktoru Angelman sendromundan şüphelenebilir.
Angelman sendromunun teşhisini onaylamak, genetik çalışmalar için çocuğunuzdan bir kan örneği almayı gerektirir. Genetik testlerin bir kombinasyonu, Angelman sendromuyla ilgili kromozom defektlerini ortaya çıkarabilir. Bu testler şu şekildedir:
- Ebeveyn DNA örneği. DNA metilasyon testi olarak bilinen bu test, Angelman sendromuna neden olan dört bilinen genetik mekanizmanın üçünü tarar.
- Eksik kromozomlar. Bir floresan yerinde hibridizasyon (FISH) testi veya karşılaştırmalı bir genomik hibridizasyon testi (CGH), kromozomların bazı kısımları eksik olup olmadığını gösterebilir.
- Gen mutasyonları. Nadiren Angelman sendromu, bir kişinin UBE3A geninin maternal kopyası aktif olduğunda, ancak mutasyona uğradığı zaman ortaya çıkabilir. Bir DNA metilasyon testinden çıkan sonuçlar normalse çocuğunuzun doktoru bir anne mutasyonunu araştırmak için bir UBE3A gen dizilimi testi isteyebilir.
Angelman Sendromu Tedavisi
Angelman sendromu için tedavi yoktur. Araştırma, tedavi için spesifik genleri hedeflemeye odaklanıyor. Şimdilik, tedavi medikal ve gelişimsel konuları yönetmeye odaklanmaktadır.
Sağlık uzmanlarından oluşan bir ekip muhtemelen çocuğunuzun durumunu yönetmek için sizinle birlikte çalışacaktır. Çocuğunuzun belirtilerine bağlı olarak, Angelman sendromu tedavisi aşağıdakileri gerektirebilir:
- Nöbetleri kontrol etmek için anti-nöbet ilaçları
- Yürüme ve hareket problemlerine yardımcı olmak için fizik tedavi.
- İşaret dili ve resim iletişimi içerebilen iletişim terapisi
- Hiperaktivite, kısa bir dikkat süresinin üstesinden gelmeye yardımcı olmak ve gelişimde yardımcı olmak için davranış terapisi