Tiroksin hormonu beden ve veyin gelişmesi üzerinde büyük etkileri olan bir hormondur.Bazı çocuklarda doğuştan,bazılarında da daha sonraki yaşlarda tiroksin hormonu eksikliği görülmektedir.Doğuştan olan bozukluklarda ya tiroit bezi bulunmamaktadır ya da hormon sentezinin çeşitli aşamalarında bozukluklar görülmektedir.
Kretinizm, bir akıl geriliği tipidir ve intra-üterin yahut neonatal hayat döneminde, hipotiroidizmden ötürü iskelet gelişiminde gecikme ile birlikte görülür. Andemik kretinizm, dietteki iyot yetersizliğinden ileri gelir ve iyot takviyesiyle önlenebilir. Sporadik kretinizm fetal tiroid gelişimi yetersizliğinden, sexobolik kretinizm ise bu tiroid hormonu senaaainin yetersizliğinden ileri gelir. Guatr yalnızca andemik ve sexobolik kretinizmde görülür. Diğer nedenlerden ileri gelen akıl geriliğinden ayırıcı teşhis erken safhalarda güç olabilir, çünkü bir kretin genellikle doğumda normal görünür ve altıncı aya kadar kretiniznıin hiçbir özelliği belirmeyebilir. Diğer vakalarda ise, hayatın ilk haftalarında belirgin belirtiler görülebilir. Çocuk giderek yeterince beslenmemeye başlar, letarji ve konstipasyon gelişir. Cilt sarı ve şişkin bir görünüm alır, dil dışarıya sarkar ve muhtemelen göbek hernisi gelişir. Bu safhada laboratuvar testleri tiroid hormonu yetersizliği gösterir. Normal gelişimin gerçekleşebilmesi için tiroid hormonuyla tedavi mümkün olduğu kadar erken başlatılmalıdır. Çok kere kalıcı değişimler zaten gelişmiştir, ama tedavi hiç değilse kısmen etkin olabilir. Çocukluk dönemine kadar teşhis koyulmamışsa, tiroid tedavisi zekâ üzerinde hiçbir etki göstermez ve yalnızca davranışı etkilemekle kalır.
Kretenizm kız çocuklarında üç kat daha sık görülmektedir.Bu çocuklar az ağlarlar,çok uyurlar.Uyumadıkları zaman da uyuşukturlar,çevreye karşı ilgileri azalmış hatta kopmuş gibidir.Meme emmede tembel davranırlar,acıktıkları zaman ağlamayabilirler.Genellikle kabızdırlar.Hırıltılı bir sesle soluk alırlar.Derileri soğuk, kuru ve kabadır.Alındaki saçlı bölge kaşlara daha yakındır ve alın derileri özellikle ağlarken kırışır.Gözler birbirinden daha uzak,burun kemiği göçük, bakışlar cansız, dil normalden çok büyüktür.Ağız yarı açık ve büyümüş dil bir mikter öne sarkmıştır.Dişlerin çıkması,çocuğun oturması ya da yürümeye başlaması gecikir.
Hastalığın erkenden teşhis edilmesi ve uygun tedaviye başlanmasıyla beynin zarar görmesine engel olunabilir.
Tedavi için eksik olan tiroksin hormonu vücudun gereksinimini karşılayacak şekilde dışardan verilir.