Down sendromu diğer adıyla trizomi 21 , adından da anlaşılacağı gibi 21. kromozomun 2 değilde 3 adet olması ile oluşan bir kromozom anomalisidir. sıklıkla üreme hücrelerinin mayoz bölünmesi esnasında ayrılmayan 21. kromozum blok halinde anneden ya da babadan geçerek diğer eşey ile birleşince 3 adet olmasıyla oluşur. Yani ara geçiş formuyla bir alakası yokktur. bir anomalidir.