Eskiden Steno-Fallot tetralojisi olarak bilinen fallot tetralojisinin tarihi kardiyolojide, kardiyak cerrahide ve kalbin gelişimini anlamada dramatik evrimin bir parçasıdır. Yeni aletlerin ve tedavi konseptlerinin çoğu Steno olarak bilinen Danimarkalı meşhur anatomist Nils Stensen tarafından 1673’te ilk defekt tanımlandığında ve 1888’de tetraloji terimi tanımlandığında gelişti. Nils Stensen’in bu tanımı, tahminen bu kalp malfonksiyonunun en eski tanımıdır ve bu tanım 1944’te Blalock-Taussig shuntının temelini oluşturdu. Tetraloji dörtlü seridir, dört defektin bir arada bulunması anlamına gelir.
Fallot tetralojisi (FOT) tıbbi anlamda bakıldığında ağır oranda ventriküler septal defekt (VSD), ventriküllere doğru ilerlemiş ata binen aorta, sağ ventriküler çıkım obstrüksiyonu ve sağ ventriküler hipertrofisiyle karakterize edilebilen siyanotik konjenital bir hastalıktır. Fallot tetralojisi 10.000 canlı doğmdan 3’ünde görülür. Tüm konjenital kalp hastalıklarının yaklaşık %7-10’unu karşılar ve hayatın ilk yılında intervasyon gerektiren en yaygın siyanotik konjenital kalp lezyonlarından biridir. Erkeklerde kadınlara oranla küçük bir oranda insidansı daha yüksektir. 22q11 delesyonunun genetik etkilerinden şüphelenilmektedir. Morbidite ve mortalite oranları bu hastaların ilk medikal bakımlarını, cerrahi onarım ve postoperatif komplikasyonların yönetiminlerini içeren kapsamlı yönetimlerle birlikte belirgin bir şekilde azalmıştır.
Anatomisi
Fallot tetralojisine sebep olan ana embriyolojik sebep bilinmemektedir. Bilinen ise gelişim sırasında infundibüler septumun öne ve sefalad deviasyonu kaynaklı ventriküler septal defekt, ata binen aorta defektine sebep olur ve sonradan sağ ventriküler çıkım obstrüksiyonuna yol açar.
Kalp genişlemiştir ve sağ ventrikül hipertrofisinin bir sonucu olarak “çizme şekli” ni almıştır. Kalbin sol tarafının boyutları normaldir.
Genetik Faktörler
Nonsendromik hastalarda yürütülen çalışmalarda aşağıdaki genetik anormaliler rapor edilmiştir:
- 114 nonsendromik TOF hastasını içeren bir çalışmada, hastaların %4’ü kardiyak gelişimde rol oynayan transkripsiyon faktörü NKX2.5’ta mutasyonlar vardır.
- Nonsendromik TOF hastaları ve ebeveynleriyle yapılan genom genelli çalışmalarda de novo varyantları birçok kromozal lokasyonda %0.1’den az olmasına karşın sporadik TOF vakalarının yaklaşık %10’unda bulunduğu tahmin edilmektedir.
- MTHFR polimorfizm de TOF gelişme riskini arttırmada bağlantılı bulunmuştur.
TOF hastalarının yaklaşık %15’i aşağıdaki sendromlarla birlikte bulunmuştur:
- Down sendromu (trizomi 21)
- Alagille sendromu (JAG1 mutasyonu)
- DiGeorge ve velokardiyofasiyal sendromları (22q11 kromozomunda delesyon)
Ailelerde durumun tekrarlanma olasılığı %3’tür.
Patofizyolojisi
Fallot tetralojisinin fizyolojik sonuçları sağ ventriküler çıkım obstrüksiyonunun derecesine büyük oranda bağlıdır. VSD tipik olarak geniş ve sınırlandırılmamışsa, sağ ventrikülün basıncı sol ventriküle de yansır. Bunun sonucu olarak VSD’den geçen kan akımının yönü defektin boyutuyla değil, en az dirençli yola göre oluşur.
Tanı
Faydalı tanı testleri göğüs radyografisi, ekokardiyogram, elektrokardiyogram olarak sayılabilir. Ekokardiyagram kesin tanı sağlar ve genelde cerrahi tedavi planının oluşturulması için önemli bilgiler sağlar. Gestasyonun ilk 12 haftasının erken dönemlerinde antenatal tanı konabilmektedir. Yaklaşık olarak hastaların yarısı doğumdan önce tanı alıyor.
Prognoz
Fallot tetralojisinin ilerleyen yıllarıyla ilgili yapılan çalışmalar gayet iyi sonuçlar veriyor. Fallot tetralojisiyle 30 yıl önce doğan hastalarda uzun dönemde %85 hayatta kalma oranı var. Ciddi rezidülerin yokluğunda normal bir hayat geçirebilmekte hatta başarılı hamileliklere sahip olabilmektedirler.
Tedavi:
Fallot tetralojisine sahip tüm bebekler düzelmek için cerrahi operasyon geçirmelidir. Tedavi edilmeyen bebekler gelişimini düzgün tamamlayamamaktadır. Çocuğun durumuna göre yapılacak en uygun cerrahi operasyon ve bu operasyonun zamanı doktoru tarafından belirlenmelidir.
Bu cerrahi operasyon defekti düzeltmek için intrakardiyak açık kalp ameliyatı veya geçici bir şant operasyonu olabilmektedir. Şant ameliyatı akciğerlere giden kan oranını arttırmayı amaçlarken açık kalp ameliyatı kalple akciğer arası olan kan akışının ve kalbin çalışmasının olabildiğince normale döndürülmesi için yapılır. Prematüre doğan ya da az gelişmiş bir pulmoner artere sahip olan bebeklerde açık kalp ameliyatından önce palyatif operasyon olarak geçici şant operasyonu yapılır.
Kaynakça:
- https://www.uptodate.com/contents/tetralogy-of-fallot-with-pulmonary-atresia-and-major-aortopulmonary-collateral-arteries-tof-pa-mapcas?search=tetralogy%20of%20fallot&source=search_result&selectedTitle=4~111&usage_type=default&display_rank=4
- https://www.uptodate.com/contents/management-and-outcome-of-tetralogy-of-fallot?search=tetralogy%20of%20fallot&source=search_result&selectedTitle=2~111&usage_type=default&display_rank=2
- https://www.uptodate.com/contents/pathophysiology-clinical-features-and-diagnosis-of-tetralogy-of-fallot?search=tetralogy%20of%20fallot&source=search_result&selectedTitle=1~111&usage_type=default&display_rank=1
- https://www.uptodate.com/contents/tetralogy-of-fallot-the-basics?search=tetralogy%20of%20fallot&source=search_result&selectedTitle=3~111&usage_type=default&display_rank=3
- https://www.uptodate.com/contents/cardiac-causes-of-cyanosis-in-the-newborn?search=tetralogy%20of%20fallot&source=search_result&selectedTitle=5~111&usage_type=default&display_rank=5
- https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323353175000119?scrollTo=%23hl0001165
- https://www.clinicalkey.com/#!/content/67-s2.0-f5005e21-a1f2-4731-971f-492dc0c0c55c
- https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323713337008948?scrollTo=%23hl0000415
- https://www.clinicalkey.com/#!/content/journal/1-s2.0-S0733865120300321
- https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323479103000528?scrollTo=%23hl0001496
- Bailliard F, Anderson RH. Tetralogy of Fallot. Orphanet J Rare Dis. 2009 Jan 13;4:2. doi: 10.1186/1750-1172-4-2. PMID: 19144126; PMCID: PMC2651859.
- Jacobs, M., & Jacobs, J. (2008). The early history of surgery for patients with tetralogy of Fallot. Cardiology in the Young, 18(S3), 8-11. doi:10.1017/S1047951108003247
- Open Access Journal of Cardiology. Tetralogy of Fallot. Mini Review Vol. 1 Issue 2 Published: September 27 2017 Available at:
- Neill CA, Clark EB. Tetralogy of Fallot. The first 300 years. Tex Heart Inst J. 1994;21(4):272-9. PMID: 7888802; PMCID: PMC325189.
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tetralogy-of-fallot/diagnosis-treatment/drc-20353482#:~:text=All%20babies%20who%20have%20tetralogy,your%20or%20your%20child’s%20condition.
Editörler: Nurbanu Okur ve Günsu Gürgün