KMML tanısı alan hastalar ilk olarak fiziksel yorgunluk, enfeksiyon veya açıklanamayan kanama nedeniyle tıbbi yardım almak isterler. KMML tanısı anormal kan sayımını ortaya koyan laboratuar testi sonucuyla doğrulanamaz. Hasta diğer miyelodisplastik sendromlar (MDS) ve miyeloproliferatif bozuklukları (MPD) elimine eden tekrarlayan laboratuar testleri ile bir süre izlendikten sonra tanı doğrulanır.
Genellikle, KMML tanısında kullanılan testler ilave kan testleri ve kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisini içerir ve aşağıdaki konularda incelemeler yapılır
• Kanda monosit sayısında persistan artış (1.000/mikrolitrenin [1.000/μl] üstünde)
• Kanda veya kemik iliğinde %20’nin altında blast
• Kırmızı küreler, belirli beyaz küreler ve plateletlere dönüşen bir veya daha fazla prekürsör hücre tipinde anormallik işaretleri.
Diğer diagnostik KMML testleri
• Karaciğer ve dalak büyümesini saptamak amacıyla abdomen ve pelvisin X-ray ve/veya komputerize tomografi (CT) taramaları
• Kronik miyelojenöz lösemi (KML) ile ilişkili Filadelfia (Ph) kromozomu veya BCR-ABL geninin olmadığını doğrulayan sitogenetik testler
• “Lizozim” seviyesindeki yükselmeyi saptayan kan ve idrar testleri. Lizozim, tükürük, gözyaşı ve monosit gibi bazı immün hücrelerde bulunan ve antibakteriyal ajan olarak işlev gören bir enzimdir
• “Laktat dehidrogenaz” (LDH) ve “beta 2-mikroglobulin” gibi protein seviyelerindeki yükselmeyi saptayan kan testleri. Kanda doku hasarı oluştuğunda LDH seviyeleri yükselebilir. İnflamasyon ve bazı kanser tipleri nedeniyle beyaz küre üretimi ve yıkımı arttığında beta 2-mikroglobulin seviyeleri yükselebilir.
Genetik Mutasyonlar. KMML hastalarının %20-40’ında kromozom anomalisi vardır. KMML hastalarının yaklaşık %1-4’ünde “translokasyon” olarak adlandırılan anomali vardır (kromozomun bir parçası kırılır ve diğer kromozoma yapışır ve “onkogen” (kansere neden olan gen) oluşumuna neden olur). KMML’de translokasyon PDGFR-β ve TEL genlerini içerir. PDGFR-β ve TEL gen mutasyonu olan hastalar imatinib (Gleevec®) ile tedaviye cevap verebilirler. Bakınız sayfa 4 KMML İlaç Tedavisi.
Sadece araştırma ortamında test edilebilen KMML ile ilişkili diğer kromozom anomalileri şunlardır
• KMML hastalarında en sık rastlanan monozomi 7 ve trizomi 8 kromozom anomalileri.
• K-RAS veya N-RAS genleri gibi “RAS” olarak bilinen gen ailesi içinde spesifik gen mutasyonu. RAS genleri ve bu genlerin kodladığı proteinler hücre gelişimini düzenlerler. RAS geninde mutasyon oluştuğunda hücreler kontrolsüz olarak çoğalır. KMML hastalarının yaklaşık %35’inde bu tip mutasyon görülür.