Kas distrofisi, ilerleyici güçsüzlüğe ve kas kütlesi kaybına neden olan bir grup hastalıktır. Birçok farklı türde kas distrofisi vardır. Genellikle belirtileri çocuklukta, çoğunlukla erkeklerde başlar. Diğer türler yetişkinliğe kadar açığa çıkmaz. Kas distrofisinin tedavisi yoktur. Ancak ilaçlar ve terapi semptomları yönetmeye ve hastalığın seyrini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
Kas Distrofisi Nedenleri
Bazı genler, kas liflerini hasardan koruyan proteinlerin yapımında rol oynar. Müsküler distrofi, bu genlerden biri arızalı olduğunda ortaya çıkar.
Her Duchenne Musküler Distrofi, hastalığın o tipine özgü genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyonların çoğu kalıtsaldır. Ancak bazıları annenin yumurtasında veya gelişen embriyoda kendiliğinden ortaya çıkar ve bir sonraki nesle aktarılabilir.
Dora Sağlık Bilgi Formu
Duchenne Musküler Distrofi
Bu en yaygın kas distrofisi şeklidir.Her ne kadar kızlar taşıyıcı olabilir ve hafif bir şekilde etkilense de, erkeklerde çok daha yaygındır.
Belirti ve bulgular tipik olarak erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve şunları içerebilir:
Sık sık düşme
Yatış veya oturma pozisyonundan kalkma zorluğu
Koşma ve atlama yapamama
Küçük adımlarla yürüme
Ayak parmaklarında yürüme
Büyük baldır kasları
Kas ağrısı ve sertliği
Öğrenme güçlükleri
Becker kas distrofisi
Belirti ve semptomlar Duchenne kas distrofisine benzer, ancak daha hafif olma ve daha yavaş ilerleme eğilimindedir.Belirtiler genellikle gençlerde başlar, ancak 20’li yaşların ortasına kadar veya daha sonra ortaya çıkabilir.
Diğer kas distrofisi türleri
Bazı musküler distrofi türleri, spesifik bir özellik ile veya vücut semptomlarının ilk başlarda başladığı yer ile tanımlanır.
Myotonik.Steinert hastalığı olarak da bilinen bu form, kasılmaları takiben kasların gevşememesiyle karakterizedir.Miyotonik müsküler distrofi, erişkin başlangıçlı müsküler distrofinin en yaygın şeklidir.Yüz ve boyun kasları genellikle ilk etkilenenlerdir.
Facioscapulohumeral (FSHD).Kas güçsüzlüğü tipik olarak yüz ve omuzlarda başlar.FSHD’li bir kişi kollarını kaldırdığında kürek kemikleri kanatlar gibi açılabilir.Genellikle genç yaşta ortaya çıkar, ancak çocuklukta veya 40 yaştan sonra bile başlayabilir.
Doğuştan.Bu tip erkekleri ve kızları etkiler ve doğumda veya 2 yaşından önce belirgindir. Bazı formlar yavaş ilerler ve sadece hafif sakatlıklara neden olurken, diğerleri hızla ilerler ve ciddi bozulmalara neden olur.
Ekstremite-kuşak.Kalça ve omuz kasları genellikle ilk etkilenir.Bu tür kas distrofisi olan insanlar ayağın ön kısmını kaldırmakta zorlanabilir .Başlangıcı genellikle çocuklukta veya gençlik yıllarındadır.
Kas Distrofisi Komplikasyonları
Progresif kas güçsüzlüğünün komplikasyonları:
Yürümekte zorluk.Müsküler distrofisi olan bazı kişilerin nihayetinde tekerlekli sandalye kullanması gerekir.
Eklemlerin etrafındaki kasların veya tendonların kısalması (kontraktürler).Kontraktürler mobiliteyi daha da sınırlandırabilir.
Solunum problemleri.Aşamalı güçsüzlük solunumla ilişkili kasları etkileyebilir.Müsküler distrofisi olan kişilerin, en sonunda, ilk olarak geceleri, ancak muhtemelen gündüzleri de, solunum yardım cihazı (ventilatör) kullanması gerekebilir.
Eğri omurga (skolyoz).Zayıflamış kaslar, omurgayı düz tutamayabilir.
Kalp sorunları.Müsküler distrofi, kalp kası verimliliğini azaltabilir.
Yutma problemleri.Yutmayla ilgili kaslar etkilenirse, beslenme sorunları ve yediklerini aspire ederek zatürree olabilir.Besleme tüpleri bir seçenek olabilir.
Kas Distrofisi Teşhis
Enzim testleri. Hasarlı kaslar kreatin kinaz (CK) gibi enzimleri kanınıza bırakır. Travmatik bir yaralanma geçirmemiş bir insanda, yüksek kan CK düzeyleri, duchenne musküler distrofi gibi bir kas hastalığı olduğunu gösterir.
Elektromiyografi. Elektriksel aktivite gevşettiğinizde ve kası hafifçe sıktığınızda ölçülür. Elektriksel aktivite düzenindeki değişiklikler kas hastalığını doğrulayabilir.
Genetik test. Farklı tiplerde duchenne musküler distrofiye neden olan bazı genlerdeki mutasyonlar için kan örnekleri incelenebilir.
Kas biyopsisi. Küçük bir kas parçası bir kesiden veya içi boş bir iğneyle çıkarılabilir. Doku numunesinin analizi (biyopsi), kas distrofilerini diğer kas hastalıklarından ayırt edebilir.
Kalp izleme testleri (elektrokardiyografi ve ekokardiyogram).Bu testler, kalp fonksiyonunu kontrol etmek için, özellikle miyotonik duchenne musküler distrofi tanılı kişilerde kullanılır.
Akciğer grafileri. Akciğer fonksiyonlarını kontrol etmek için kullanılır.
Kas Distrofisi Tedavi
Herhangi bir kas distrofisinin tedavisi yoktur.Ancak tedavi, eklem distrofisi olan kişilerin mümkün olduğunca hareketli kalmasını sağlamaya , eklem ve omurgadaki sorunları önlemeye veya azaltmaya yardımcı olabilir.Tedavi seçenekleri ilaçlar, fiziksel ve mesleki terapi ile cerrahi ve diğer prosedürleri içerir.