Kromozom 7; Kısmi Monozomi 7p Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p, kromozom 7’nin (7p) kısa kolunun (p) bir kısmının silinmesi (monozomi) ile karakterize nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve bulgular değişken olabilir ve 7p’nin silinen bölümünün belirli boyutuna ve konumuna bağlı olabilir.
Haber Merkezi / Bununla birlikte, birçok durumda, kafatasının belirli kemikleri (kraniosinostoz) arasındaki fibröz eklemlerin (kraniyal sütürler) erken kapanması vardır ve bu da anormal şekilli bir kafa ile sonuçlanır. Örneğin, ilgili özel dikişlere bağlı olarak, alın alışılmadık şekilde “üçgen şeklinde” görünebilir (trigonosefali) veya baş anormal derecede uzun ve dar görünebilir ve üst kısmı sivri veya konik olabilir (turrisefali). Etkilenen bebeklerde ve çocuklarda ayrıca kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde ek malformasyonlar olabilir.
Kısmi Monozomi 7p ayrıca büyüme geriliği, kas-iskelet anormallikleri, genital kusurlar, doğumda mevcut olan kalbin yapısal bozuklukları (doğuştan kalp kusurları) ve/veya diğer anormallikler gibi ek fiziksel özelliklerle de karakterize edilebilir. Ek olarak, etkilenen bazı kişilerde değişen derecelerde zeka geriliği ve zihinsel ve motor faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmeler (psikomotor gecikmeler) olabilir. Normal zeka da rapor edilmiştir.
Çoğu durumda, Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkan spontan hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir.
Yukarıda belirtildiği gibi, Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, vakadan vakaya aralık ve şiddet bakımından değişiklik gösterebilir. Bununla birlikte, etkilenen birçok bireyde doğumdan önce ve sonra büyüme gecikmeleri vardır (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliği). Sendrom ayrıca değişen derecelerde psikomotor gerilik ve zeka geriliği ile ilişkili olabilir; ancak, daha önce belirtildiği gibi, etkilenen bazı kişiler normal zekaya sahip olabilir.
Kısmi Monozomi 7p ayrıca, kafatasındaki belirli kemikler (kraniyosinostoz) arasındaki bir veya daha fazla fibröz eklemin (kranial sütürler) erken kapanması ile de karakterize edilir ve potansiyel olarak kafatasının şekil bozukluğuna ve olağandışı şekilli bir kafaya neden olur. Kraniosinostozun derecesi ve ciddiyeti, dahil olan spesifik kraniyal sütürlere bağlı olarak değişken olabilir. Örneğin, tıp literatüründeki raporlara göre Kısmi Monozomi 7p, trigonosefali veya turrisefali gibi çeşitli kraniosinostoz türleri ile ilişkili olabilir. Trigonosefalide, alnı oluşturan kemikler arasındaki dikişin erken kapanması (metopik sütür) alnın alışılmadık derecede dar, sivri ve “üçgen” veya “omurga şeklinde” görünmesine ve gözler arasındaki mesafenin anormal derecede azalmasına (oküler hipotelorizm) neden olabilir.
Turrisefali (oksisefali veya akrosefali olarak da bilinir), alnı ve kafatasının üst taraflarını oluşturan kemikler (frontal ve parietal kemikler) ve muhtemelen diğer dikişler arasındaki dikişin (örn. alışılmadık şekilde uzun ve dar görünür, üst kısmı konik veya sivridir. Ek olarak, başın arka kısmı (oksiput) basık görünebilir ve alın alışılmadık şekilde çıkıntılı olabilir.
Bazı durumlarda, değişken kraniosinostoz ile ilişkili diğer kraniyofasiyal özellikler arasında alışılmadık derecede küçük bir baş (mikrosefali), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm) ve/veya diğer bulgular yer alabilir; kafatası ayrıca bir taraftan diğerine nispeten farklı görünebilir (kafa asimetrisi). koronal sütür) alnı oluşturan kemikler ile kafatasının üst taraflarını (frontal ve parietal kemikler) ve muhtemelen diğer dikişler arasında, başın alışılmadık derecede uzun ve dar, üst kısmı konik veya sivri görünmesine neden olur.
Ek olarak, bazı durumlarda, özellikle iki veya daha fazla kraniyal sütür içeren kraniosinostoz, bazı nörolojik komplikasyonlara yol açabilir. Bu tür komplikasyonlar arasında hidrosefali ve kafatası içindeki anormal derecede artan basınç (kafa içi basınç) yer alabilir. Hidrosefali, beyin omurilik sıvısının (BOS) tıkanmış akışı veya bozulmuş emiliminin, genellikle artan basınç altında anormal bir BOS birikimine yol açtığı bir durumdur. BOS, beynin boşluklarında (ventriküller), omuriliği içeren kanalda (spinal kanal) ve beyni ve omuriliği (örn. Subaraknoid boşluk). Başlangıç yaşı ve diğer faktörlere bağlı olarak, ilişkili semptomlar beyinde ani kontrolsüz elektriksel aktivite atakları (nöbetler), sinirlilik, kusma, baş ağrısı, koordinasyon kaybı, zihinsel işleyişin bozulması ve/veya diğer bulguları içerebilir. Şiddetli vakalarda, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
Etkilenen bazı bireylerde Kısmi Monozomi 7p, ek kraniyofasiyal anormallikler ile ilişkilendirilebilir. Bu tür özellikler arasında aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); üst göz kapaklarının sarkması (pitoz); küçük, alçak, hatalı biçimlendirilmiş (displastik) kulaklar; çökük bir burun köprüsü (“eyer burun”); ve/veya diğer anormallikler.
Bazı durumlarda Kısmi Monozomi 7p, kas-iskelet anormallikleri ile de karakterize edilebilir. Bildirilen özellikler arasında bir veya daha fazla parmağın kalıcı fleksiyonu (kamptodaktili); alışılmadık derecede kısa eller; başparmak anormallikleri; ayağın üst kısmının kalkık ve topuğun dışa dönük olduğu bir şekil bozukluğu (“yumru ayak” [yani talipes calcaneovalgus]); belirli eklemlerin sınırlı hareket aralığı; ve/veya diğer bulgular.
Bazı raporlara göre, etkilenen bireylerin yüzde 50’sine kadar çeşitli doğuştan kalp (kalp) kusurları da olabilir. Bu tür kalp kusurları, kalbin iki alt odasını (ventrikül) ayıran bölmede (septum) anormal bir açıklık (ventriküler septal kusur [VSD]), iki üst kalp odasını ayıran septumda bir açıklık (atriyal septal kusur) içerebilir. ) ve/veya diğer kalp anomalileri, oksijen açısından zengin kanın bir kısmının akciğerlerde yeniden dolaşmasına izin verir ve potansiyel olarak akciğerlerde kan basıncının yükselmesine (pulmoner hipertansiyon) yol açar.
İlişkili semptomlar ve bulgular, mevcut kalp malformasyonlarının boyutuna, doğasına ve/veya kombinasyonuna ve diğer faktörlere bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Örneğin, küçük izole VSD’ler gibi bazı durumlarda hiçbir semptom görülmeyebilir (asemptomatik). Fakat, daha büyük VSD’lere sahip olanlar gibi diğer durumlarda, ilişkili semptomlar ve bulgular arasında beslenme güçlükleri, zayıf büyüme, zor veya zor nefes alma (dispne), aşırı terleme, solunum yolu enfeksiyonlarına karşı artan duyarlılık, kalbin kanı verimli bir şekilde pompalama yeteneğinde bozulma olabilir. akciğerler ve vücudun geri kalanı (kalp yetmezliği), kalbin büyümesi ve/veya diğer anormallikler.
Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. kalbin büyümesi ve/veya diğer anormallikler. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. kalbin büyümesi ve/veya diğer anormallikler. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.
Kısmi Monozomi 7p, ek fiziksel özelliklerle de karakterize edilebilir. Etkilenen bazı bireylerde avuç içlerinde anormal deri çıkıntıları olabilir. Bildirilen ek bulgular arasında ağzın oldukça kemerli bir çatısı (damak) veya damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak) (yarık damak); dilin geri çekilmesi veya aşağı doğru yer değiştirmesi (glossoptoz); dış cinsel organların az gelişmişliği (hipoplazi); böbrek hipoplazisi gibi böbrek (böbrek) kusurları; anormal derecede küçük bir kolon (mikrokolon); ve/veya diğer kusurlar.
Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p olan kişilerde 7. kromozomun kısa kolunun (p) bir kısmında delesyon (monozomi) vardır. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır.
Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca sentromerden dışa doğru numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, kromozom 7’nin (7p) kısa kolu, 7p11-p15 bantlarını ve 7p21-p22 bantlarını içerir; 7p’nin sonu veya “terminali”, “7pter” olarak bilinir.
Tıbbi literatürdeki raporlara göre, 7p’nin silinen segmentinin boyutu ve konumunda önemli farklılıklar vardır ve bu da ilişkili semptomların ve bulguların aralığını ve şiddetini potansiyel olarak etkiler. Bildirilen vakalar, terminal bandına uzanan değişken “uzak” silmeleri (örneğin, 7p13-pter’den 7p21p22-pter’e) ve çeşitli “ara reklam” silmeleri (örneğin, 7p13 veya 7p15’ten 7p21’e) içermektedir. (“Uzak”, belirli bir referans noktasından uzak veya en uzak yeri belirtir, yani kromozomun sentromeri anlamına gelir; “interstisyel”, örneğin bir kromozomun diğer bölgeleri arasında yer alan anlamına gelir.) Bazı araştırmacılara göre, kanıtlar, Kısmi Monozomi 7p, 7p21-p22’nin kısmen veya tamamen silinmesine veya daha nadiren 7p13-p14’ün monozomisine bağlı gibi görünmektedir.
Çoğu durumda, Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p, erken embriyonik gelişim sırasında bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkan spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.
Ebeveynlerden birinde dengeli kromozomal yeniden düzenlemelerden kaynaklandığı görülen nadir vakalar da bildirilmiştir. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.
Bazı durumlarda, Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p tanısı ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri düşündüren bazı karakteristik bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numuneleri üzerinde yapılan kromozomal analiz, Kısmi Monozomi 7p’nin varlığını ortaya çıkarabilir.
Sendrom, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması ve kromozomal analiz ile doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir. Teşhis değerlendirmesi, sendromla ilişkili olabilecek belirli anormalliklerin (örneğin, belirli kraniyofasiyal kusurlar, kas-iskelet anormallikleri, vb.) saptanmasına ve/veya karakterize edilmesine yardımcı olmak için ileri görüntüleme teknikleri dahil olmak üzere çeşitli çalışmaları içerebilir.
Ek olarak, mevcut olabilecek herhangi bir kalp anormalliğini tespit etmek için kapsamlı bir kardiyak değerlendirme önerilebilir. Bu tür bir değerlendirme, kapsamlı bir klinik muayeneyi, kalp ve akciğer seslerinin bir stetoskop kullanılarak değerlendirilmesini ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testleri (örneğin, röntgen çalışmaları, elektrokardiyografi [EKG] içerebilir.
Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; iskelet, eklemler, kaslar ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); kalp uzmanları (kardiyologlar); nörolojik bozuklukları teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (nörologlar); ve/veya diğer sağlık uzmanları.
Kraniosinostozlu etkilenen bebekler için, dahil olan kranial dikiş(ler)in sayısına ve tipine ve diğer faktörlere bağlı olarak, başın anormal şekilde şekillenmesini önlemek, kafatası kapasitesini artırmak ve/veya olası nörolojik komplikasyonları önlemek için erken cerrahi önerilebilir. Bazı ek kraniyofasiyal malformasyonlar, kas-iskelet kusurları ve/veya sendromla ilişkili diğer fiziksel anormallikler için de cerrahi önerilebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlar için tedavi bazı ilaçların uygulanmasını, cerrahi müdahaleyi ve/veya diğer önlemleri gerektirebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin boyutuna, doğasına, ciddiyetine ve kombinasyonuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.
Erken müdahale hizmetleri, etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada da önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.