Dil bozuklukları yaygın bir dizi gelişimsel klinik durumun ayırt edici belirtileri olarak kabul edilmektedir. Down sendromu, Williams sendromu ve Fragile X sendromu üzerine yapılan modern çalışmalar, genetik etiyolojiler hakkında moleküler düzeyde çok kesin bilgiler sağlamasına rağmen, biyolojik farklılıkların dil bozukluğuna katkıda bulunduğu kesin olarak bilinmemektedir (Rice ve ar. 2005).
SLI
Bu bozukluk, çocukların tipik gelişim için yeterli bilişsel ve duyusal becerilere sahip olmasına rağmen, dil önlemleri altında yetersiz beklentiler gerçekleştirdiği bir bozukluktur. SLI genellikle, dil becerilerinde yaş beklentilerinin altında en az 1 standart sapma, yaş beklentilerinde veya üzerinde sözsüz zeka, işitme kaybı, bilinen nörolojik bozulma ve otizm tanısı olmayan bir dizi dahil edici ve dışlayıcı kriter kullanılarak teşhis edilir. dil bozukluğu SLI’nın tanımlayıcı özelliğidir. Daha detaylı bilgiyi buradan okuyabilirsiniz.
Fragile X sendromu:
Fragile X sendromu, Xq27.3 deki FMR1 geni üzerindeki bir mutasyondan sonuçlanır ve kalıtsal zihin özrünün en yaygın formudur. Bu mutasyon X kromozomu üzerinde oluştuğu ve kadınlar yalnızca birinin etkilenmiş olduğu iki X kromozomuna sahip oldukları için Erkekler kadınlardan daha şiddetli etkilendikleri çok daha muhtemeldir. Fragile X sendromunun karakteri; makroorşidi (Büyük Testis), uzamış bir yüz, geniş gözler, çıkıntılı bir çene artmış baş çevresi ve mitral kapak prolapsusunu(Kalp Kapakçığı Sarkma) içerir. İlginç olarak; %35’in üzerinden Otizim ile eş tanımı vardır. Fragile X, mevcut olarak otizmin tek bilinen genetik nedenidir. Dahası, bunlar genellikle yyüksek zeka düzeyindekilelerle de aynı davranışı sergilerler (Rice ve ar. 2005)..
Dil gelişim terimlerinde; Fragile X sendromu burada tartışılan gelişmiş dil bozukluklarının en azıdır. Bilinen diğer bozukluklardan farklı olan bir gerçek; Fragile X sendromlu çocukların dil gelişimindeki gecikme sözlü olmayan iletişimi becerilerindeki gecikmeye eğilimlidirler. Roberts, Mirrett, and Burchinal (2001) 20-86 aylık Fragile X sendromlu 39 genç erkeğin alıcı ve ifade edici dillerini çalıştılar ve katılımcıların zaman üzerindeki alıcı dil yeteneğinden ifade edici dil yeteneğini çok daha yavaş başardıklarını buldular (Rice ve ar. 2005).
Burada tanımlanan diğer dil kusurlarının en yaygını, X sendromlu çocukların konuşma problemleridir. Bu kusurlar kulak tırmalayan bir ses kalitesi, hızlı ve değişken konuşma hızı ve kalıcı artikülasyon zorluklarıdır. Bu konuşma zorlukları, konuşmayı nispeten anlaşılmaz hale getirir. Konuşma anlaşılırlığının azalmasında önemli rol oynayabilen bir faktör orofasiyel kas sistemini de içeren genelleştirilmiş hipotoninin Fragile X sendromlu genç çocuklar arasında yaygın olarak bulunduğudur. Pek çoğunda konuşma anlaşılırlığının düşüklüğünden kaynaklı kaygı nedeniyle akıcı konuşmada da sorun yaşarlar (Rice ve ar. 2005)..
Down sendromu:
Down sendromu zihinsel özrün (kalıtsal olmamasına rağmen)neden olduğu en yaygın genetik zihinsel özürdür. Sıklıkla 21. kromozomun trizomisi tarafından oluşur. Bu genetik anormallik belirli yüz görünüşleriyle, kalp ve solunum problemleriyle ve 35-70 arası IQ’lu zihin özrü ile sonuçlanır. (Rice ve ar. 2005).
Down sendromlu çocuklarda dil gelişimi
Down sendromu tanısının doğumla birlikte konması, dil gelişiminin erken dönemden itibaren izlenebilmesini sağlamaktadır. Bakma, gülme, dokunma, gösterme, verme ve iletişimsel rutinleri içeren dil öncesi iletişim becerileri incelediğinde, Down sendromlu çocuklarda erken iletişim amaçlarının ortaya çıkışının tipik gelişime benzer bir sırayı izlediği bulunmuştur. Erken dönemde önemli iletişim becerilerinden biri olan sözel olmayan istek bildirme, çocuğun bir amaca ulaşmak için jestlerini ve göz kontağını kullanarak yetişkinden yardım istemesini içermektedir. Dil öncesi dönemdeki Down sendromlu çocuklarda sözel olmayan istek bildirmenin ortaya çıkışında zekâ yaşına göre gecikme olmaktadır ve sözel olmayan istek bildirme sıklığının normal gelişim gösteren çocuklara göre daha az olduğu görülmektedir (Franco ve Wishart, 1995).
Down sendromlu çocukların dil gelişimini etkileyen bazı fiziksel farklılıkları belirtmek gerekir. Dış görünüşle ilgili olarak, ağız yapısı önem taşımaktadır. Down sendromlu çocuklar genellikle küçük bir ağza ve büyük bir dile sahip olduklarından, dilde dışa sarkmalar meydana gelebilmektedir. Down sendromlu çocuklarda görülen bir diğer fiziksel farklılık ise hipotonik yapıları oluşturmaktadır. Hipotonik yapıdaki çocukların ortak özelliği, diğerlerine nazaran daha az aktif olmaları ve kas sistemindeki gevşeklikle açıklanmaktadır. hipotoniye bağlı fiziksel nedenlerle kısıtlanmış hareket kabiliyeti, dilsel gelişimde de kısıtlamalara neden olmaktadır. Hipotoniye bağlı bir diğer etkeni ise, çocuğun kısıtlı aktivitesi nedeniyle, çevresiyle yeterli derecede etkileşime girememekte ve gelişimi için gerekli uyaranları alamamaktadır (Bilginer, 2002). Ayrıca Down sendromlu çocukların yaklaşık üçte ikisi işitme sorunuyla doğmaktadır. Down sendromlu çocuklar, özellikle yaşamlarının ilk yıllarında, sık orta kulak iltihabı geçirirler. Bu durum hafif derecede işitme kaybına neden olmaktadır. Her ne kadar bu işitme kaybı sonradan düzelse de, çocuğun gelişiminde çok önemli bir dönemde ortaya çıkmış olmasından, etkisi uzun süre kendini göstermektedir. Duyusal-sinirsel işitme kaybı da görülebilmektedir. Bu kayıp kalıcıdır. Bazıları tek bazıları iki kulakta da olabilmektedir. İşitme sorunları işitsel farkındalığı ve dinleme becerilerini de etkilemektedir (Batu, 2009).
Bebeklik döneminde mırıldanma tekrarları (babbling) olarak isimlendirilen [bababa] gibi tekrarlı sıralamalar önemli aşamalardan biridir. Mırıldanma tekrarlarından konuşmaya geçişin yavaş olması ve konuşma başladığında anlaşılabilirliğin düşüklüğü Down sendromlularda bebeklik ve erken çocukluk dönemindeki tipik özellikler arasında yer almaktadır. Konuşma öncesi seslerin gelişimi ile ilgili çalışmalarda Down sendromlu bebeklerin çıkardıkları seslerin tipi, sıklığı ve başlangıç zamanının yüksek oranda normal gelişime benzediği ileri sürülmektedir (Rosenberg ve Abbeduto, 1993; Stoel-Gammon,2001; akt. Acarlar, 2006) . İlk sözcüklerin ortaya çıkış yaşına ilişkin bireysel farklılıklar olmakla birlikte Down sendromlu çocuklarda nesne isimlerini anlama ve kullanmanın genellikle normal gelişim gösteren çocuklarla aynı zekâ yaşında başladığı görülmektedir. Ancak kısa bir süre sonra dil gelişimleri bilişsel gelişimlerinin gerisinde kalmaya başlamaktadır (Chapman, 1997). Sözcük dağarcığı gelişimi de bilişsel gelişim düzeylerine göre beklenenden daha düşük olmaktadır. Down sendromlu çocuklarda ilk sözcükler beklenen bilişsel aşamada ortaya çıkabilmekle beraber izleyen dönemlerde ifade edici dilde hem sözcük dağarcığı hem sözdizimi gelişiminde yavaşlama olduğu gözlenmektedir (Acarlar, 2006).
Çocukluk Döneminde dili anlama becerileri ile sözel olmayan bilişsel beceriler karşılaştırıldığında, ifade edici dildeki gecikmenin devam ettiği görülmektedir. İki sözcük birleşimleri arttığında özellikle sözdizimindeki gecikme açık olarak ortaya çıkmaktadır. Sözcük birleşimlerinin başlangıç yaşının zekâ yaşına göre normal gelişime benzer olduğu, ancak izleyen dönemlerde cümle uzunluğu ve karmaşıklığının daha yavaş geliştiği görülmektedir (Chapman ve ark., 1998). Yeni sözcükleri anlamanın kullanmadan daha iyi ve zekâ yaşına göre normal gelişim gösteren çocuklara benzer olduğu görülmektedir. Down sendromluların çocukluk döneminde işitsel kısa süreli bellek güçlükleri açık olup sesbilgisel hataları nedeniyle konuşmanın anlaşılabilirliği düşüktür ve bu sorun yaşam boyu devam etmektedir. Down sendromlu çocuklarda yeni sözcük öğrenimi ile diğer bilişsel becerilerin edinimi arasındaki fark yaş büyüdükçe artmaktadır (Chapman ve Hesketh, 2000).
Ayrıca, Down sendromlu bireylerde dil becerilerinin sözel olmayan bilişsel becerilerin gerisinde olması durumu okul döneminden yetişkinliğe artmaktadır (Chapman ve ark., 1998).
Williams Sendromu:
William sendromu 7q11.23.kromozomunun uzun kolu üzerinde bir mikrodeletion tarafından durdurulmuş genetik bir bozukluktur. Bu genetik bozukluk; dismorfik yüz özellikleri, boğuk ses ve kalp kapakçığı problemlerini içerir. Böbrek problemleri, sese karşı aşırı duyarlılık, eklem anormallikleri, aşırı dostane (sevecen) kişilikler ve hafif zihinsel engellilik gösterirler. Dil yetenekleri açısından, Williams sendromlu çocuklar dil gelişiminde bir gecikme gösterir. Kanıtlar, Williams sendromlu yetişkinlerin bile bu gramer yapılarında hata yaptığını, bu da gelişimin son noktasının normal dışı olabileceğini düşündürmektedir. (Rice ve ar. 2005).
Williams sendromlu çocuklar, SLI’lı çocuklarınkine zıt olan sözel olmayan bilişsel yeteneklere karşı bir dil modeli gösterir. Her iki bozuklukta da dil ve sözel olmayan bilişsel beceriler arasında bir tutarsızlık vardır. SLI’lı çocuklar, dil becerilerinden daha fazla sözsüz becerilerde uyumsuzluk gösterirken, Williams sendromlu çocuklar, sözsüz becerilerden daha fazla dil becerilerine sahiptir. Bu tutarsızlık özellikle Williams sendromlu çocuklarda ciddi şekilde bozulmuş sözsüz mekansal beceriler için geçerlidir. (Rice ve ar. 2005).
SLI ve otizmli çocuklara benzer şekilde, Williams sendromlu çocuklar tipik gelişmekte olan çocuklara kıyasla ilk kelimeleri ve kelime kombinasyonlarında gecikme olur. Ancak, Williams sendromu olan çocuklar, diğer gelişimsel dil bozuklukları olan çocuklardan farklıdır, çünkü kelime bilgisi ve genel dil becerileri bilişsel seviyelerini aşmaktadır. (Rice ve ar. 2005).
Williams sendromlu çocuklar SLI ve otizmli çocuklardan morfosintaktik yetenekleri açısından farklıdır. Genel olarak; Williams sendromlu çocuklar gramer morfolojisi ediniminde gecikme gözükür; ancak, morfolojik gelişme, başlangıçtan sonra normal bir hızda meydana gelir ve ergenlik döneminde bu çocuklar, dilbilgisi morfemlerini tamamen doğru kullanırlar. Williams sendromlu çocukların pragmatik becerileri geniş çapta araştırılmamıştır, ancak aşırı samimi bir kişiliğin varlığı, sosyal iletişimin bu çocuklar için bir zayıflık olmadığını göstermektedir. (Rice ve ar. 2005).
Dil gelişim geriliğinde evde yapılabilecek Çalışmaları Buradan okuyabilirsiniz.
Savaş Çelik
Uzm. Dil ve Konuşma Terapisti
KAYNAKÇA
Acarlar, F (2006). Down Sendromlu Çocuklar ve Yetişkinlerde Dil Gelişimi. Ankara Üniversitesi Eğitim Bilimleri Fakültesi Özel Eğitim Dergisi, 7 (1) 1-13
Batu, E.S.(Ed.) ( 2009) 0-6 Yaş Arası Down Sendromlu Çocuklar ve Gelişimleri. Ankara:Kök
Bilginer, H. (2002). Down Sendromlu Çocuklarda Dil Gelişimi. Hacettepe Üniversitesi Edebiyat Fakültesi Dergisi, 19(1), 165-179.
Chapman, R. S. & Hesketh, L. J. (2000). The behavioral phenotype of Down syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Review,(6), 84–95.
Chapman, R. S. (1997). Language development in children and adolescents with down syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 307-312.
Chapman, R. S., Seung, H.-K., Schwartz, S. E., & Kay- Raining Bird, E. (1998). Language skills of children and adolescents with Down syndrome: II. Production deficits. Journal of Speech, Language, and Hearing Research,(41), 861–873.
Franco, F. & Wishart, J. (1995). Use of pointing and other gestures by young children with Down syndrome. American Journal on Mental Retardation, (100), 160–182.
Rice, ML. Warren, SF. Betz SK. (2005)Language symptoms of developmental language disorders: An overview of autism, Down syndrome, fragile X, specific language impairment, and Williams syndrome (Erişim T.07.10.2012) http://kuscholarworks.ku.edu/dspace/bitstream/1808/1238/1/apv26-1.pdf