Orak Hücreli Anemi: Nedir, Nedenleri, Belirtileri, Tanısı, Tedavisi, Önlemi
Orak Hücreli Anemi Nedir ?
Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinde orak şeklinde oluşan bozukluklardan kaynaklanan bir kan hastalığıdır. Bu bozukluklar nedeniyle kırmızı kan hücreleri daha az dayanıklı hale gelir ve daha kolay parçalanır.
Sonuç olarak, vücut daha az oksijen taşıyabilir ve bu nedenle anemi (kan yokluğu) oluşur. Orak hücreli anemi genellikle kalıtsal bir durumdur ve en sık görülen herediter anemidir.
Orak Hücreli Anemi Görülme Sıklığı Nedir?
Orak hücreli anemi, dünya genelinde yaygın olarak görülen bir kan hastalığıdır. Özellikle Afrika, Güneydoğu Asya ve Latin Amerika gibi bölgelerde sıklıkla görülür.
Örneğin, Afrika’da orak hücreli anemi sıklığı %25’lere kadar çıkabilirken, Güneydoğu Asya’da %10-20 arasında değişebilir. Ayrıca orak hücreli anemi genellikle siyah veya kahverengi ciltli insanlarda daha yaygındır.
Orak Hücreli Anemi Nedenleri Nelerdir?
Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinde orak şeklinde oluşan bozukluklardan kaynaklanır. Bu bozukluklar genellikle genetik olarak meydana gelir ve kalıtsal bir durumdur. Orak hücreli anemi genellikle şöyle yapılır:
- Hemoglobin S geni (HBB) mutasyonları: Hemoglobin S geni, hemoglobin yapımına ilişkin bir gen olduğu için mutasyonları sonucu orak hücreli anemi oluşur.
- Hemoglobin C geni (HBB) mutasyonları: Hemoglobin C geni mutasyonları ile orak hücreli anemi oluşur.
- Hemoglobin E geni (HBB) mutasyonları: Hemoglobin E geni mutasyonları ile orak hücreli anemi oluşur.
Bu genetik mutasyonların yanı sıra, bazı durumlarda orak hücreli anemi oluşmasına neden olan ek faktörler de vardır. Örneğin, bazı ilaçlar veya zehirli maddeler orak hücreli anemiye neden olabilir. Ayrıca bazı bölgesel böbrek hastalıkları veya enfeksiyonlar da orak hücreli anemiye neden olabilir.
Orak Hücreli Anemi Belirtileri Nelerdir?
Orak hücreli anemi belirtileri arasında en sık görülenler şunlardır:
- Fatigue (yorgunluk): Orak hücreli anemi olan kişilerde oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin azlığı nedeniyle vücut enerjisi düşer ve kişi hızlı yorgun olur.
- Solunum sıkıntısı: Anemi nedeniyle az oksijen taşınması sonucu kişilerde nefes almada zorluk oluşur.
- Ağrılı kas ve eklemler: Orak hücreli anemi nedeniyle az oksijen taşınması sonucu kişilerde kas ve eklem ağrıları oluşur.
- Kanama ve morarma: Orak hücreli anemi olan kişilerde kan pıhtılaşma bozuklukları oluşur ve kolay kanama ve morarma oluşur.
- Baş dönmesi ve düşme: Orak hücreli anemi olan kişilerde oksijen yetersizliği nedeniyle baş dönmesi ve düşme oluşabilir.
- Uyku bozuklukları: Orak hücreli anemi olan kişilerde uyku bozuklukları oluşabilir.
- Ciltte solgunluk veya sararma: Orak hücreli anemi olan kişilerde oksijen yetersizliği nedeniyle ciltte solgunluk veya sararma oluşabilir.
Bu belirtilerin çoğu kişilerde hafif seyrettiği için anemi fark edilmemiş olabilir. Ancak belirtiler artarsa veya şiddetlenirse hemen doktorunuza başvurmanız önerilir.
Orak Hücreli Anemi Tanısı Nasıl Konur?
Orak hücreli anemi tanısı genellikle şöyle yapılır:
Fizik muayene
Doktor size genel bir fizik muayene yapar ve belirtilerinizi sorduktan sonra öncelikle size kan testleri yaptırmak için talimatlar verecektir.
Kan testleri
Orak hücreli anemi tanısı için yapılan temel kan testleri arasında hemoglobin, hematokrit, retikülosit sayımı ve orak hücre testleri vardır. Hemoglobin ve hematokrit düzeyleri aneminin derecesini belirlerken, retikülosit sayımı aneminin ne kadar yeni olduğunu veya ne kadar ilerlemiş olduğunu gösterir. Orak hücre testleri ise orak hücreli anemi olduğunu doğrular.
İleri tetkikler
Eğer orak hücreli anemi tanısı konulmuşsa doktor size ileri tetkikler için talimatlar verebilir. Örneğin, genetik testler yapılabilir. Hemoglobin genlerinde mutasyonlar tespit edilirse orak hücreli anemi tanısı konulur.
Diğer testler
Orak hücreli anemi tanısı konulurken, böbrek fonksiyonlarınızın test edilmesi, böbreklerinizde oluşabilecek kronik bir hastalık olup olmadığını tespit etmek için önerilir. Ayrıca orak hücreli anemi nedeni olabilecek diğer hastalıkların tanısı için gerekli olabilecek diğer testler yapılabilir.
Orak Hücreli Anemi Tedavisi Nasıl Yapılır?
Orak hücreli anemi tedavisi kişinin belirtilerine ve anemi seviyesine göre değişebilir. Ancak genel olarak tedavi şöyle yapılır:
Tedavi edici
Orak hücreli anemi için kullanılan tedavi edici tedaviler arasında, hidroksiüre tedavisi (HU) en yaygın olarak kullanılan tedavidir. HU, vücutta hemoglobin S yerine normal hemoglobin oluşmasını sağlar. Bu tedavi genellikle sadece belirtileri olan ve anemi seviyesi yüksek olan kişiler için önerilir.
Kan yerine getirme tedavisi
Eğer anemi seviyesi çok yüksekse ve kişide ciddi belirtiler varsa, kan yerine getirme tedavisi yapılabilir. Bu tedavi sırasında kişinin kanı yerine plazma ile verilir.
Cerrahi tedavi
Eğer kişide böbrek hastalığı tespit edilirse cerrahi tedavi yapılabilir.
Diğer tedaviler
Orak hücreli anemi olan kişilerde oluşabilecek diğer problemler için gerekli olan tedaviler yapılır. Örneğin, böbrek problemleri varsa böbrek tedavisi yapılır.
Her kişiye özel bir tedavi planı yapılması önemlidir. Doktorunuz size en uygun tedavi yöntemini önerir ve tedavi sürecini takip eder. Tedaviye uygun olarak anemi seviyesi düşerse belirtiler azalır ve kişinin genel sağlığı iyileşir.
Orak Hücreli Anemi Nasıl Önlenir?
Orak hücreli anemi genellikle kalıtsal bir durum olduğu için direk olarak önlenemez. Ancak bu hastalıktan etkilenebilecek kişiler için riskleri azaltmak ve belirtileri azaltmak için şu önlemler alınabilir:
- Düzenli kontroller: Orak hücreli anemi olan kişiler düzenli olarak doktorlarına başvurmalı ve kan testleri yaptırmalıdır. Böylece anemi seviyesi takip edilebilir ve tedavi yöntemleri güncellenebilir.
- Düzenli ilaç kullanımı: Orak hücreli anemi için kullanılan ilaçlar düzenli olarak kullanılmalıdır.
- Sağlıklı beslenme: Orak hücreli anemi olan kişiler sağlıklı ve dengeli bir diyet izlemelidir. Özellikle folik asit, demir, vitamin B12 ve vitamin C gibi besinler yüksek miktarlarda tüketilmelidir.
- Sigara ve alkol kullanımını bırakma: Sigara ve alkol kullanımı orak hücreli anemi belirtilerini daha da kötüleştirebilir.
- Düzenli egzersiz: Düzenli egzersiz yapmak vücudun oksijen ihtiyacını karşılamada yardımcı olur.
- Doktorunuzun önerilerini uymak: Doktorunuz size özel önlemler verebilir. Örneğin böbrek problemleri varsa böbrek tedavisi yapmanız gerekebilir.
- Bebek planlaması: Orak hücreli anemi genetik bir hastalık olduğu için, tedavi edici tedavi yapılmış olsa bile, ebeveynlerin çocuklarına geçebilir. Bu nedenle, riskli gruplarda bebek planlaması önemlidir.
Orak Hücreli Anemi ile Hangi Uzmanlık İlgilenir?
Orak hücreli anemi genellikle hematoloji uzmanlığı tarafından ele alınır. Hematoloji, kan ve kan hücreleri ile ilgili hastalıkların tanı, tedavi ve takibini kapsayan bir uzmanlık dalıdır. Hematologlar, kan testleri, fizik muayene ve ileri tetkikler yaparak orak hücreli anemi tanısını koyar ve tedavi planını oluşturur. Ayrıca, eğer orak hücreli anemi ile böbrek problemleri de varsa nefroloji uzmanları ile çalışabilirler.
https://www.thd.org.tr/thdData/userfiles/file/ORAK%20HUCRELI%20ANEMI.pdf Erişim Tarihi: 21.01.2023
http://www.thd.org.tr/thdData/Books/94/bolum-vi-orak-hucre-anemisi-tani-ve-tedavi-kilavuzu.pdfs Erişim Tarihi: 21.01.2023