|Paylaş|


|Tweet|
Crigler najjar sendromu bilirubin (karaciğer tarafından üretilen bir madde) parçalanamayan çok nadir görülen bir kalıtsal bozukluktur.
Crigler najjar sendromu, enzim normalde bilirubini vücuttan kolaylıkla çıkarabilen bir forma dönüştürdüğünde oluşur. Bu enzim olmadan, bilirubin vücutta birikebilir ve sarılık (sarı renk değişikliği, cilt ve gözler) ve beyine, kaslara ve sinirlere zarar verebilir. Crigler Najjar Sendromu(tip1), hayatın erken döneminde başlayan hastalığın şeklidir. Arias sendromu (tip 2) ise ileri yaşlarda görülür.
Bir çocuğun durumu ağır form geliştirmek için her iki ebeveynden de kusurlu genin bir kopyasını almalıdır. Taşıyıcı olan ebeveynler (sadece bir arızalı gen ile), normal bir erişkinin enzim aktivitesinin yaklaşık yarısına sahiptir ancak belirtileri yoktur.
<!–nextpage–>
<!–nextpage–>
Karaciğer fonksiyon testleri şunları içerir:
Işık tedavisi (fototerapi) kişinin yaşamı boyunca gereklidir. Bebeğinizde bilirubin ışıkları kullanılarak yapılır. Fototerapi 4 yaşına gelinceye kadar pek fazla etkisi olmaz, çünkü kalın deri cildi bloke eder.
Karaciğer nakli, tip 1 hastalığı olan bazı insanlarda yapılabilir.
Kan nakli kandaki bilirubin miktarını kontrol etmeye yardımcı olabilir. Bazen bağırsaktaki bilirubin kaldırmak için kalsiyum bileşikleri kullanılır.
İlaç fenobarbitol bazen Arias sendromunu (tip 2) tedavi etmek için kullanılır.
Muhtemel komplikasyonlar şunları içerir:
Bir önceki yazımız olan Alagille Sendromu başlıklı makalemizde Alagille ve Alagille Hastalığı hakkında bilgiler verilmektedir.Sorularınızı Yorum Bölümünden Sorabilirsiniz ...