Antley-Bixler sendromu, kafatasında, yüz kemiklerinde ve diğer iskelet anormalliklerinde yapısal değişikliklere neden olabilen nadir bir genetik bozukluktur. Bozukluk tipik olarak kafatasının belirli kemikleri (kraniosinostoz) arasındaki eklemlerin (kraniyal sütürler) erken kapanması ile ilişkilidir.
Haber Merkezi / Antley-Bixler sendromu tipik olarak kafatasındaki yapısal değişiklikler, yüz kemikleri ve diğer iskelet anormallikleri ile karakterizedir. Etkilenen bebeklerin çoğunda, kafatasının farklı bölümleri arasındaki eklemlerin (dikişler) erken kapanması (kraniosinostoz) vardır.
Ek kraniyofasiyal anormallikler arasında büyük, belirgin bir alın (frontal çıkıntı), yüzün az gelişmiş orta bölgeleri (orta yüz hipoplazisi); burun köprüsü düşük olan büyük bir burun; çıkıntılı gözler (proptoz); ve alçak, bozuk biçimlendirilmiş (displastik) kulaklar.
Antley-Bixler sendromu ayrıca diğer belirgin iskelet değişiklikleri ile karakterizedir. Bunlar yan yana (bitişik) olan kol kemiklerinin, özellikle kolun başparmak tarafındaki önkol kemiğinin (yarıçap) ve üst kolun uzun kemiğinin (radyohumeral sinostoz) kaynaşmasını içerebilir.
Ek olarak, belirli eklemlerde sabit bir pozisyonda kalıcı fleksiyon veya ekstansiyon (eklem kontraktürleri) olabilir, bu da parmakların, bileklerin, ayak bileklerinin, dizlerin ve/veya kalçaların sınırlı hareketlerine yol açar. Etkilenen bireyler ayrıca alışılmadık derecede uzun, ince parmaklara ve ayak parmaklarına (kamptodaktili), ayakların alt kısmında yapısal değişikliklere (“rocker-bottom” ayaklar) sahip olabilir; veya uyluk kemiklerinin bükülmesi ve/veya kırılması.
Etkilenen bazı bebeklerde, kemikli veya ince bir doku tabakası burun ve boğaz arasındaki geçidi tıkayarak (koanal stenoz veya atrezi) nefes almada zorluğa yol açabilir. Bu belirti erken yaşta tedavi edilmezse yaşamı tehdit eden solunum problemlerine neden olabilir.
Antley-Bixler sendromlu bazı kişilerde ek semptomlar olabilir. Bunlar, üriner ve genital organların belirli yapısal kusurlarını (ürogenital kusurlar), steroidlerden kolesterol üretememeyi (bozulmuş steroidogenez), gelişimsel gecikmeyi ve zihinsel engelliliği içerebilir.
ABS1, genital anomalileri ve düzensiz steroidogenezi içeren alt tipe verilen addır. ABS1 ayrıca sitokrom P450 oksidoredüktaz eksikliğinin ciddi bir şeklidir. ABS2 genital anomalileri ve bozuk steroidogenezi içermeyen alt tipine verilen isimdir.
Antley-Bixler sendromuna iki farklı gendeki mutasyonlar neden olabilir. ABS1, POR genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve otozomal resesif bir modelde kalıtılır.
Antley-Bixler sendromunun teşhisi genellikle doğumdan sonra (doğum sonrası), kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulgulara dayanarak yapılır. Bozukluğu teşhis etmek için başka görüntüleme prosedürleri ve genetik testler de yapılabilir.
Antley-Bixler sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, bu durumdaki bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.