Genetik
Genetik Tanı Testleri Nelerdir? Ne İşe yarar?
Genetik testler, bir kişinin genleri ve kromozomlarındaki değişiklikleri tespit etmek için tıp bilimi için önemli tekniklerden oluşur.
Genetik bozuklukların teşhisinde, hastalık oluşumunun risklerinin önceden tahmin edilmesinde ve ayrıca genetik bozuklukların taşıyıcılarının belirlenmesinde yardımcı olur.
Genetik testler veya tarama testleri, genlerin, proteinlerin ve kromozomların herhangi bir değişikliğinin belirlenmesine yönelik bir prosedürdür. Bir insan genomunda yaklaşık 20.000 - 25.000 gen vardır. Genetik testler, genetik bozukluklara neden olan bireyin genomik içeriğindeki anomalileri (anormallikleri) teşhis etmek için yapılır. Genler ve kromozomların incelenmesine ek olarak, anormal genleri işaret eden proteinleri tanımlamak için biyokimyasal testler de içerir.
Genetik testlerde, bir bireyin genleri nde(kan veya diğer vücut sıvıları örneklerinden) herhangi bir değişiklik olup olmadığını teşhis etmek için yapılır. Olası sonuçlar; DNA ipliğinde silme veya baz eklenmesi olabilir. Bazen kromozomun bir kısmı veya tüm kromozom eklenebilir, silinmiş veya yer değiştirmiş olabilir. Bu gibi durumlarda genler bastırılabilir veya fazla ifade edilebilir. Bir birey anormal genleri ifade etmeden taşıyabilir veya genler genetik hastalıklara neden olarak ifade edilebilir.
Prenatal Genetik Testler
Adından da anlaşılacağı üzere, gebelik sırasında bir fetustaki genetik bozuklukları saptamak için prenatal genetik testler yapılır. Down sendromu, nöral tüp kusurları ve diğer kromozom anormallikleri gibi genetik bozukluklar bu testler sayesinde doğumdan önce tespit edilebilir. Herhangi bir rahatsızlık olduğu tespit edilirse yani kötü bir sonuç varsa, anne-baba hamileliği sonlandırmayı seçebilirler. Bu testler fetusun cinsiyetini belirlemek için de kullanılabilir. Fakat fetüsün cinsiyetini belirledikten sonra kürtaj yapılırsa yasadışıdır.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD)
Preimplantasyon tanısı veya embriyo taraması, doğum öncesi testlere alternatiftir. Burada test, implantasyondan önce embriyolar üzerinde ve bazen de döllenmeden önceki oositlerde yapılır. Bazı genetik bozukluklara neden olabilecek embriyoların belirlenmesinde yardımcı olur. Birçok çift, kürtaj ikilemini önlemek için önceden genetik bozuklukları teşhis etmek için prenatal tanı yerine “Preimplantasyon Genetik Tanı “ testlerini seçerler.
Yenidoğan Genetik Tarama Testleri
Yenidoğan genetik tarama, yenidoğan bebeklerinde genetik bozuklukları saptamak için yapılır. Bu prosedürde bebeğin DNA örneği herhangi bir kusura karşı için incelenir. Vücudun düzgün işleyişi için gerekli olan anahtar proteinlerin yokluğunun teyit edilmesi için çalışmalar da yapılmaktadır. Herhangi bir genetik bozukluğun erken teşhisi, sakatlığa ve bazı kronik hastalıklara neden olabilecek semptomların azaltılmasında yardımcı olacaktır.
Taşıyıcı Testi
Taşıyıcı testi, genetik bozukluklara neden olabilecek gizli veya resesif alellerin tanımlanması için yapılan bir genetik testtir. Orak hücre anemisi, kistik fibroz ve renk körlüğü gibi kalıtsal bozuklukların çoğuna resesif genlerin ebeveynlerden geçmesinden kaynaklanmaktadır. Kan numuneleri DNA ve kromozomal anormallikler açısından test edilir. Ailesinde genetik hastalık öyküsü olan çiftler, bu testi daha iyi aile planlaması için tercih ediyor. Her iki çift de aynı resesif allele sahipse, bu durumda hastalığı olan çocuk sahibi olma riski çok yüksektir.
Tahminli Gen Testi
Ailenin kalıtsal hastalıklarını araştırmak için tahmini testler yapılır. Birçok genetik hastalık vakasında, bir ailenin üyeleri aynı hastalıktan muzdariptir. Başka bir deyişle, kusurlu gen aileden bireylere aktarılır. Tahmin edici gen testinde, aile üyelerinin DNA örnekleri, yaygın bir genetik bozukluğu işaretlemek için incelenir. Genellikle, bozukluktan muzdarip olan bir kişinin genomik içeriği ile hastalığı olmayan bir birey arasında bir karşılaştırma yapılır. Böylece, kusurlu gen daha ileri tedavi ve çalışma için işaretlenir. Ailesel kanser öyküsü olduğunda, kansere neden olan genlerin aile üyelerinin çoğunluğu tarafından taşındığı bilinmektedir.
Genetik testin hem olumlu hem de olumsuz etkileri vardır. Avantajlarından biri, hastalığın doğru tedavisinde yardımcı olabilecek bir teşhisi doğrulamaktır. Bir kişinin herhangi bir genetik anormalliği ile ilgili belirsizlikler, geleceklerini planlamada yardımcı olacak şekilde doğrulanabilir.
Çeviren ve Derleyen: Yavuz AYDIN
Kaynak: http://www.buzzle.com/articles/genetic-testing-and-screening.html
Kategorideki Diğer Başlıklar
D&R ve tüm seçkin kitapçılardan temin edebilirsiniz.