Geleneksel genetik testler tipik olarak, bir kişinin genlerinde veya kromozomlarında meme kanseri gibi hastalıklar için daha yüksek bir risk gösterebilen spesifik bir değişiklik arar.
Yapılan yeni bir araştırmada, makine öğrenmesi kullanılarak İngiltere'deki yaklaşık 500.000 yetişkinin tam genetik yapısı analiz edildi. Doğrulama testlerinde bilgisayar, herkesin boyunu kabaca doğru şekilde tahmin etti. Yeni modelde araştırmacılar, yüksek boyutlu istatistiklerde modern yöntemler kullanarak, boy, topuk kemik yoğunluğu ve eğitimsel kazanım gibi kalıtsal ama son derece karmaşık insan kantitatif özellikleri için genomik belirleyiciler oluşturdular. Araştırmacılar, sağlık verileri için uluslararası bir kaynak olan Birleşik Krallık Biobank'ın verilerini kullandılar. Algoritmayı kullanarak her bir katılımcının DNA'sını değerlendirdiler ve bilgisayarı bu farklılıkları ortaya çıkarmak için eğittiler.
Oluşturulan belirleyiciler, eğitim için kullanılmayan verilerde, üç özellik için toplam varyansın sırasıyla yaklaşık %40, %20 ve %9'unu açıklıyordu. Örneğin, tahmin edilen boy gerçek boyla ∼0,65 koreleydi. Doğrulama örneklemlerindeki çoğu bireyin gerçek boyları tahminin birkaç santimetresi dahilindeydi. Boy için açıklanan varyans oranı, genom çapında karmaşık özellik analizinden (GCTA) tahmin edilen ortak SNP kalıtılabilirliği ile karşılaştırılabilir ve asimptotik değerine yakın gibi görünüyordu. Boy belirleyicisindeki yaklaşık 20k aktifleştirilmiş SNP'ler, insan boyunun genetik mimarisini ortaya çıkarmaktaydı. Sonuçlar, daha önceki genom çapında ilişki çalışmalarında (GWAS) bulunan diğer veri kümeleri ve SNP'ler kullanılarak örneklem dışı doğrulandı.
Aynı Yöntem Genetik Hastalıklar İçin de Kullanılabilir
Araştırmacılar şu anda kalp hastalığı, diyabet ve meme kanseri gibi sağlık riskleri ile ilgili diğer karmaşık özellikleri tahmin etmek için bu yöntemi uygulamayı planlıyorlar. Daha büyük ve daha çeşitli veri kümelerinde algoritmaları geliştirmeye devam edeceklerini belirtiyorlar. Bununla tekniklerinin daha da doğrulanacağını ve bu önemli özelliklerin ve hastalık risklerinin genetik mimarisini haritalamaya yardımcı olmaya devam edeceğini aktarıyorlar.
Günümüzde genomik bir testin kişi başı maliyeti ortalama 50 $'lık yanak sürüntüsü kadar ucuzdur. Araştırmacılar genetik temelli hastalıklar için belirleyicileri hesaplama yöntemi, yapılacak erken müdahaleler ile tedavi maliyetlerinde milyarlarca dolar tasarruf edebileceğini ve daha da önemlisi daha çok kişinin hayatının kurtarılabileceğini belirtiyorlar.
Louis Lello, Steven G. Avery, Laurent Tellier, Ana I. Vazquez, Gustavo de los Campos, Stephen D. H. Hsu. Accurate Genomic Prediction of Human Height. Genetics, 2018; 210 (2): 477.+ Tüm Referansları Göster