DNA dizilimindeki bu değişiklik, farklı genetik özelliklerin ortaya çıkmasına sebep olabilir. Bazen, hücre bölünmesi sırasında kromozomların sayısında artma ya da azalma şeklinde değişiklikler de olabilir. DNA dizilimindeki ve kromozomlardaki değişiklikler mutasyon olarak adlandırılır.
Radyasyon , bazı kimyasal maddeler , ilaçlar ve güneş ışığı mutasyona sebep olabilir: Örneğin, gebelik döneminin ilk aylarında röntgen filmi çektirmek bebekte mutasyona, dolayısıyla gelişim bozukluklarına sebep olabilir.
- Hem vücut hem de üreme hücrelerinde oluşabilir.
- Üreme hücrelerinde görülen mutasyonlar dölden döle geçme özelliğine sahiptir.
- Vücut hücrelerinde görülen mutasyonlar ise ancak eşeysiz üreme gösteren canlılarda dölden döle geçebilir.
- Mutasyonların etkileri olumlu veya olumsuz olabilir. Örneğin bitki üreme hücrelerinde görülen mutasyon sonucu bitkilerin büyüklüğü ya da tohumlarının sayısında değişiklik oluşabilir.
- Diğer taraftan zararlı mutasyonlar da vardır. insanların genlerinde meydana gelen bazı mutasyonlar farklı hastalıkların ve genetik bozuklukların ortaya çıkmasına sebep olmuştur. Örneğin; hemofili, orak hücreli anemi, albinoluk, alti parmaklılık, Down sendromu gibi rahatsızlıklar, mutasyon sonucu ortaya çıkmıştır.
- Ayni şekilde, bazı mutasyonların kansere sebep olduğu da bilinmektedir.
- Renk pigmentlerinin olmaması(albinizim), çok parmaklılık down sendromu, hemofili, orak hücre anemisi ve kanser insanlarda görülen mutasyonlara örnektir.
- Tavuk ve kuzularda görülen kısa bacaklılık, keçilerde dört boynuzlulukve albinizim hayvanlarda görülen mutasyonlara örnektir.
- Tohumu bol, daha iri ve lezzetli veya şekli değişmiş, meyve ve sebzeler bitkilerde mutasyona örnektir.
- Mutasyonlar nesilden nesile aktarılarak çok uzun sürenin sonunda yeni türlerin oluşmasına sebep olabilir.(Van kedisi)