Kırık bir anne, küçük kızını çocukluk çağı bunamasına kaptırdığını söyledi.
Florence Swaffield teşhis edildi yıkıcı hastalık anne babasının düğününde koridorda yürüdükten sadece birkaç ay sonra.
Üç yaşındaki çocuk şimdi çok nadir görülen bir durum olan CLN2 Batten hastalığıyla yaşıyor.
Tedavisi yoktur ve trajik bir şekilde altı ila 12 yıl arasında bir ömür verir.
Kendi başına konuşma, yürüme, yeme veya içme yeteneğini kaybediyor – öğrendiği neredeyse tüm kelimeleri çoktan kaybetti.
Ama buna rağmen annesi, Floransa’nın “en bulaşıcı göbek kahkahası” ile arsız ve eğlenceli olduğunu söylüyor.
West Midlands, Coventry’deki Ulaştırma Bakanlığı’nda bir hükümet çalışanı olan Phoebe şunları söyledi: “Dünyamız iki bölüme ayrılmıştır – teşhis öncesi ve teşhis sonrası.
“Düğünden beri Flory’nin hareket kabiliyeti önemli ölçüde azaldı ve artık böyle koşamıyor.
“Çimlerin üzerinde yürüyecek özgüveni yok çünkü bacakları günde 100 defaya kadar yol veriyor.
“Sadece o zaman dikkatimize geldi Bu hastalık ilerleyebilir.
“Floransa’nın hastalığı hakkında gerçekten farkındalık yaratmak istiyoruz.
“Çoğu insan Batten hastalığını hiç duymamıştır – ve öyle düşünmezler. çocuklar bunama gibi bir durum geliştirebilir çünkü çoğunlukla yaşlı insanlarla ilişkilendirilir.
“Genetik teste geri döndüğünde hiçbir doktor var olduğunu bile bilmiyordu.
“Teşhisinden sonra bile, çocuk doktorları ve pratisyen hekimler onu Google’da araştırmak zorunda kaldılar.
“Daha fazla doktor bunun farkında olsaydı, çocuklara daha erken teşhis konulur ve daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olurlardı.
“Floransa’ya mümkün olan en iyi hayatı vermeye kararlıyız.”
Eylül 2021’deki bir düğünden İngiltere’ye döndükten sonra ebeveynler, Floransa’nın yürümekte ve yemek yemekte zorlandığını fark etti.
Doktorlar başlangıçta Phoebe’nin, Floransa yemek yemeyi, içmeyi reddettiğinde ve akşam 10’a kadar uyumaya başladığında bir şeylerin yanlış olduğu endişesini reddetti.
Annelik içgüdüsü
Phoebe, “Floransa eve geldiğinde ve yemek yemek istemediğinde bir şeylerin ters gittiğini fark ettim.
“Beni gerçekten endişelendiren diğer bebeklerin aksine gece boyunca uyurdu.”
Phoebe şunları ekledi: “Doktorların Floransa’nın yaşıtları gibi olmadığını anlamasını sağlamaya çalıştık ama kendimi gerçekten çok çirkin ve kontrolden çıkmış hissettim.
“Bir şeylerin ters gittiğini biliyordum ama kimse dinlemek istemedi.
“O kadar çaresizdim ki, Florence’ı hastaneye götürmeyi ve birilerinin yardım etmesi için yalvaran bir mesajla onu yalnız bırakmayı bile düşündüm.”
Ama sonunda Kasım ayında, Floransa’ya nihayet teşhis kondu. hastalıkBu, Birleşik Krallık’ta yalnızca 50 kişiyi etkiler.
Phoebe ve Joe umutsuzca kızlarının prognozunu iyileştirmek için gen tedavisinin kullanılabilir hale geleceğini umuyorlar, ancak klinik deneyler henüz Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmadığı için tedavi hala ABD araştırma aşamasında.
Phoebe ve Joe tedavinin sonunda bulunacağını umarak bunun için para toplamaya çalışırlar.
aile acısı
Florence zor bir doğum geçirdi ve annesi bundan sonraki haftalarda bir şeylerin yanlış gittiğinden endişelendi.
Hacker sesleri çıkarır, çok uyur ve sık sık yemek yemeyi reddederdi.
Phoebe onu yemeye teşvik etmeyi başarırsa, beslendikten sonraki bir saat içinde bile kusacaktı.
Phoebe, bebeğinin iyi olduğu konusunda ona güvence vermeye devam etti ve hastane personeli, Floransa’yı uyandırmak ve yemek yemesi için daha fazla güç kullanmasını bile teşvik etti, ancak bundan daha fazlası olduğunu hissetti.
Phoebe, “Dinlemediler. Ona yedirmeye çalıştım ama kusacaktı.
“Bebeğin onun gibi yansıtacağını düşünmezsin.
“Sürekli bir stres döngüsüydü ve kafamı duvara vuruyormuş gibi hissettim.”
Anaokuluna devam ederken, Florence yaşıtlarından belirgin şekilde daha küçük ve bilişsel olarak daha az gelişmişti ve anaokuluna geldiğinde ailesi daha iyi destek almak için İngiltere’ye taşınmaya karar verdi.
Teşhis konulduktan sonra, Floransa’nın ebeveynleri, Floransa tarafından bulaşan Batten hastalığı için CLN2 geninin taşıyıcıları olarak doğrulandı.
Ancak testler, gelişim ve konuşmada hafif bir gecikme ile karakterize bir durum olan Verver-Brady sendromuna sahip olduğunu da ortaya koydu.
Floransa, bu iki mutasyonun aynı anda meydana geldiği dünyadaki tek kişidir.
Teşhis, Floransa’nın kontrolsüz bir şekilde seğirdiği ve yaklaşık 30 saniye boyunca bölgeden çıktığı Ağustos 2021’de başlayan bir dizi aşırı nöbetin ardından geldi.
Pheobe, saldırıların hastalık sırasında önemli ölçüde kötüleşmesinin beklendiğini söyledi.
“Joe ve ben kanepemize yığıldık” dedi. Histeriktim ve ne diyeceğimi bilmiyordum.
“Bu bir ebeveynin asla duymaması gereken bir şey ve beklediğimiz gibi değil.
“Hayatın bu kadar acımasız olabileceğini bilmiyordum ve ailemizin başına gelebileceğini düşünmemiştim.”
Tedavisinin bir parçası olarak Florence, Londra’daki Great Ormond Street Hastanesinde iki haftada bir, hayatının geri kalanında geçirmek zorunda kalacağı bir enzim infüzyonu alıyor.
Floransa’nın bir genç olarak yaşaması beklenmiyor ve gen tedavisi tek tedavi olurdu, bu nedenle aile bu durumu araştırmaya yardımcı olmak için bir GoFundMe sayfası açtı.
Pheobe şunları söyledi: “Her kuruşunu potansiyel tedavi veya teknoloji için biriktiriyoruz, geriye kalan her şey Batten Hastalığı Aile Derneği’ne ve Batten Hastalığı olan aileleri destekleyen diğer hayır kurumlarına gidecek.”
Floransa önümüzdeki yıllarda motor becerilerini kaybetmeye devam ederken, aile de evlerini yeniden dekore etmeye hazırlanıyor.
Pheobe şunları söyledi: “Islak odalara, rampalara ve alt katta olmak için diğer her şeye ihtiyacımız olacak.
“Öncü teknoloji sürekli olarak ortaya çıkıyor ve Floransa’ya elimizden gelen en iyi yaşam kalitesini sunabilmek istiyoruz.”
Bu hikaye başlangıçta ortaya çıktı Güneşin içinde. ve burada izin alınarak çoğaltılmıştır.