Hutchinson-Guilford sendromu: hastalığın seyri, tedavisi ve nedenleri
Hutchinson-Guilford sendromu genetik bir sendromdur.Çocuğun doğumuyla başlayan, erken ve çok hızlı yaşlanma ile karakterize bir hastalık. Dünyada bu tür hastaların çok az olduğu unutulmamalıdır. Patolojinin başka bir adı var - progeria.
Hastalığın semptomatolojisi
Hutchinson-Guilford sendromunun belirgin belirtileri vardır:
- küçük büyüme;
- Kafatanın boyutları anormal derecede büyümüştür;
- saç, kaş ve kirpiksizlik;
- "kuş yüzü";
- Kemik ve diğer vücut sistemleri deforme olur;
- subkütan yağ tabakasının yokluğu;
- Düşünme ve ruh normal iken fiziksel gelişimde güçlü bir gecikme.
İnsanlara belirli bir şeyleri olduğu söylenmelidir.ortalama ömür: sadece 14 yıl, ancak böyle bir tanı konan bir kişinin 45 yaşına kadar yaşadığı eşsiz bir vaka biliniyor. Ölüm sıklıkla kalp yetmezliği ve beyin dokularında aşırı yağ birikimine bağlı olarak gerçekleşir.
Hastalığın ortaya çıkış nedenleri ve tedavinin özellikleri
Hutchinson-Guilford sendromu bir patolojidir,insan kromozomlarındaki ihlallerin provoke ettiği, şu an tam iyileşmeyi sağlayamadığı anlamına gelir. Kusurun anlamı, norma kıyasla hücre bölünmelerinin sayısının önemli ölçüde azalması gerçeğidir.
Sendroma dikkat etmek gerekirHutchinson-Guilford (çocuk formu) herhangi bir çocuktan etkilenebilir (ebeveynlerin yaşına ve yaşam tarzına bakılmaksızın). İki yaşında fark edilir. Zaten yetişkinleri etkileyen Werner hastalığı da vardır. Organizmanın büyümesi üç yaşında durur.
Bu patolojinin özel bir tanısı yoktur, bu yüzdenayrıntılı olarak incelenmediği için. Ayrıca, listelenen semptomlarda açıkça görülebilir. Hastalığın tedavisi için, onu durdurabilecek ve normal bir yaşama döndürecek etkili ilaçlar yoktur. Bununla birlikte, Hutchinson-Guildford sendromu olan çocukların bir doktora kayıtlı olması ve sürekli olarak muayene edilmesi gerekmektedir. Bazı prosedürler patolojinin ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
Sendromun tedavi planı ayrı ayrı derlenmiştir.her bir hastanın. Çocuğun motor aktivitesinde bir artış, fizyoterapi prosedürleri içerir. Bir bebekte küçük doz aspirin kullanımı nedeniyle, inme riski azalır. Bazen hasta süt dişlerini çıkararak damarları manevra etmeyi amaçlayan cerrahi müdahalelere maruz kalır.
Sunulan hastalıktan muzdarip çocukların gelişim özellikleri
Bir çocuk fiziksel olarak büyüyemezse, onun düşüncesi ve ruhu acı çekmez. Bir çocuk okumayı öğrenebilir, öğrenebilir. Doğal olarak, öğrenme süreci evde gerçekleşecek.
Sonraki tahminlere gelince, oBu hayal kırıklığı yaratıyor. Böyle çocuklar uzun yaşamazlar. Gerçek şu ki, bir yılda 6-8 yıl harcıyorlar. Doğal olarak bilim adamları, hastalığın ortaya çıkış mekanizmasını ve onu durdurmanın yollarını ortaya çıkarmak için çalışıyorlar. Bununla birlikte, şu anki ilaç geliştirme seviyesi, hastanın yaşam kalitesini sadece hafifçe artırabilmekte ve yaşlanma sürecini yavaşlatmaktadır.