Genel bilgi
mermer kemikleritüm iskeletin kemiklerinin yaygın olarak sıkışması, kırılganlıklarının artması ve kemik iliği hematopoezinin azalması şeklinde kendini gösteren kalıtsal bir genetik hastalıktır. Bu nadir patoloji ilk kez 20. yüzyılın başlarında Alman cerrah Ernest Albers-Schoenberg tarafından tanımlanmıştır, aynı zamanda farklı bir şekilde de adlandırılmaktadır. Albers-Schoenberg hastalığı veya doğuştan ailesel osteoskleroz. Hastalıkların sınıflandırılmasında MKB-10 kodu atanmıştır - Q78.2.
Hastalık nadirdir, çünkü her bir kişide 20 bin kişi için görülür.
Patogenez
Kemik dokusunun normal gelişimi için temel, kemik dokusu osteoblastlarının oluşumu ve osteoklastlarda emilimin dengesidir. Osteoklastlar, yapıları gereği birçok lizozom içeren kemik makrofajlarıdır ve içerikleri serbest bırakıldığında hidrolitiktir. enzimlerkemiğin emilimine veya kalsifiye kıkırdak oluşmasına neden olur. Osteoblastların rolü yeni kemik dokusu ve osteoklastlar oluşturmak ve mineralize etmektir - eskisi yok etmek.
Osteopetroz ile, osteoklast sayısından bağımsız olarak (artışları, azalmaları veya hatta normalleri), fonksiyonları bozulur ve enzim miktarı karbonik anhidraz yetersiz. Osteopetrozun gelişim mekanizması tam olarak anlaşılmamıştır, ancak enzim eksikliği osteoklastlarda proton pompasının bozulmasına neden olur ve sonuç olarak rezorpsiyon işlemleri ve kalsiyum hidroksiapatitlerin mikrovaskülatürlüğüne geçmek için asidik bir ortam gerekir. Bu bozuklukların arka planına karşı, kemik oluşumu süreçleri, bunların sıkışması (osteoskleroz) ve gelecekte aşırı miktarda oluşumu desteklenir (hiperostozu). Endosteal ve endokondral ossifikasyon, aşırı sklerotik doku oluşumuyla oluşur.
Bu mezenkimal displazi iskelete, kompakt bir maddenin oluşumu, süngerimsi bir maddenin mermere benzeyen sürekli beyaz bir kütleye dönüşümü eşlik eder. Sonuç olarak, çok sayıda tuzun tutulma kabiliyeti artar, bu da fosfor ve kalsiyum metabolizmasında derin rahatsızlıklara yol açar.
Ölümcül Mermer Hastalığı - Osteopetroz
Ölümcül mermerin teşhisi bir cümleye benziyor, çünkü kemik yapılarının büyümesi, kan oluşumundan sorumlu olan kemik iliğinin yer değiştirmesine neden oluyor. Kan hücreleri sürekli olarak güncellenir ve olgun fonksiyonel lökositlere, kırmızı kan hücrelerine vb. Ulaşmak için hematopoetik fonksiyonların tam olarak uygulanması gerekir. Genellikle osteopetroz ile, dalakta ekstra kemik iliği hematopoez odakları vardır. Patoloji yavaş geliştiğinden, bir telafi yöntemidir. anemifakat belli bir noktada vücut başa çıkamaz ve kritik anemi azalır, azalır dokunulmazlıkenfeksiyon eki gelişimi zatürree ve erken ölüm.
Hemen açık, osteopetroz “ölümcül mermer” dir, kemik patolojisidir: sık kırıklar, deformasyonlar, gelişme geriliği, bacaklarda ağrı ve bel. Hasta çocukların yüzlerinde gözle görülür değişiklikler var - elmacık kemikleri daha geniş, uzak gözler, burun basık, dudaklar doludur.
Sınıflandırma
Resmin ciddiyetine ve kalıtım özelliklerine bağlı olarak, hastalığın çeşitli formları vardır:
- Malign infantil erken form (otozomal resesif), çocukluk çağının taşıyıcılarının karakteristik özelliğidir, doğum öncesi gelişimde yatmakta, çoğu zaman ölüme yol açmaktadır.
- Otozomal dominant geç benign form, kranial tonozun kemiklerinin kalınlaşması ile oluşur.
- Albers-Schoenberg tarafından tarif edilen klasik patoloji, sırtın önemli deformasyonlarına ve "kemikteki kemik" tipindeki pelvislerdeki değişikliklere neden olur. Kemik yapılarının karmakarışık bir kümelenmesi gözlenir, kemik iliği alanı, katmanlı yapışık veya kavisli bir yapışma yapısına sahip lamel kemik dokuları ile doldurulur.
Nedenleri
Albers-Schoenberg hastalığı hastalığının etiyolojisi açıklığa kavuşturulmamıştır. Hastalık kalıtsaldır ve sonuç mutasyonlar en az on gen. Genellikle kemik kitlesinin artması sorunu ailevidir.
Mermer kemik sendromunun gelişimi için teorilerden biri, tiroid bezinin ve kalsiyum metabolizmasının ihlalidir.
Semptomlar
İlk belirtiler erken yaşta görülür, çocuklarda:
- uzuvlarda nedensel ağrı;
- migren;
- geç ilk adımlar ve ilk dişler;
- solgunluk;
- baş dönmesi ve eğilimi bayılma;
- dermansız dokunulmazlık;
- görme engelli veya kayıp, işitme;
- yürürken yorgunluk;
- büyüme gecikmesi;
- Fiziksel gelişim sapmaları olmadan iskelet ve kafatasının görsel olarak fark edilebilir deformasyonları.
Hastalığa "mermer" de denir, çünkü artan miktarda kemik dokusu ile kalkerli, kemik kırılganlığı artar ve elastikiyet düşer. Hastaların çoğu kalça kemiği olmak üzere yüksek patolojik kırık riski vardır. Kırılganlık yetişkinlerde hastalığın ana tezahürüdür. Periosteumun korunmasından dolayı, füzyonları genellikle zamanındadır, ancak endostasis osteogenez ve kemik iliği kanal sklerozu süreçlerine dahil değilse, yavaşlayabilir. Kemik nasır kırık bölgelerinde oluşur ve gelişebilir kemik iliği iltihabı, genellikle neden olur kan zehirlenmesi.
Aşırı kemik dokusu ve hiperostotik displazi:
- kafatasının kemiklerinin deformasyonları, göğüs, omurilikteki ihlaller;
- sinirlerin ve bunun sonucu olarak da periferik bölgelere bası parezi, felç ve hatta körlük;
- hipoplastik aneminin yavaş gelişimi ve hemorajik diyatez.
Testler ve teşhis
Osteoskleroz süreçleri diğer patolojilerle gözlenebilir, bu nedenle hipervitaminozu D, hipoparatiroidizm, Paget hastalığı, meloreostoz, lenfogranülomatozis ve metastazları.
Teşhis için, kas-iskelet sisteminin tüm kemiklerinin keskin bir sıkışmasını ortaya çıkarmak için x-ışını çalışmaları gereklidir - kafatasının tabanı, tübüler kemikler, kaburgalar ve omurga. X-ışınları, frontal sinüslerin ve diğer hava boşluklarının olmaması, medüller kanal ve seçilen kortikal tabaka için mutlak opaklık olarak ifade edilir. Boru şeklindeki kemiklerin röntgeninde mermer desenine benzeyen enine aydınlanmalar olabilir. Dıştaki değişmemiş bir şekle sahip kemikler, kalınlaşmalara sahip olabilir ve epifizeal uçlara yuvarlanabilir ve kemiklerin metafizlerinin kaş şeklinde kalınlaşmalarına sahip olabilir.
Kan testlerinde, artan sayıda beyaz kan hücresi ve normoblastların varlığı (kan hücrelerinin olgunlaşmamış formları) tespit edilir, hipokalsemi. Hastalığın dinamiklerini incelemek için kemik yoğunluğu değişikliklerini izleyin (densiometriyu).
Tedavi
Osteopetrozun ilaç tedavisi öncelikle kemik sklerozu sürecinin neden olduğu komplikasyonların önlenmesi ve ortadan kaldırılmasını amaçlamaktadır. Bir ortopedistin dinamik gözetimi altında, hasta atanır:
- kortikosteroid tedavisi;
- tiroid uyarıcı hormonlar;
- γ-interferon;
- ilaçlar eritropoietin;
- ek alım D vitamini.
Poliklinik koşullarını iyileştirmek için nöromüsküler sistemi güçlendirmeye ve kan formülünü geri kazanmaya çalışırlar. Terapötik jimnastikte önerilen dersler, yüzme, düzenli masaj seansları.
DoktorlarUzmanlık: Ortopedist / Hematolog
Bayramov Eldar Shavkatovich1 yorum1 000 ovmak.
Samoday Valery Grigorievich2 yorum1500 ovmak.
Stasyuk Lyudmila Vitalevna2 yorum900 rub.more doktorlar
TıpIngaroneritropoietin
- γ-interferon rekombinant insan (Ingaron) antiviral ve immünomodülatör etkilere sahiptir. Bulaşıcı komplikasyonları önlemenin mükemmel bir yoludur. İlaç, doktor tarafından verilen dozlarda intramüsküler ve deri altı olarak uygulanabilir. Genellikle bir defada günde 500 IU reçete edilir ve 2 hafta aralıklarla 5-15 enjeksiyonluk kurslarda uzun süre kullanılır.
- eritropoietin- hematopoezi uyarır (aktif madde Epoetin-αseviyesinin artmasına neden olur hemoglobin) demir emilim oranı, kırmızı kan hücrelerinin ve retikülositlerin sayısında bir artış. Bakım tedavisi için, kilogram kilo başına 100 IU yeterlidir, haftada 3 kez girin.
- D3 Vitamini (kolekalsiferol) - Sağlıklı kemik ve dişlerin korunmasına yardımcı olan bir diyet takviyesi, günde 1 tablet alınması tavsiye edilir.
Prosedürler ve işlemler
- Kemik iliği nakli veya allojeneik hematopoetik kök hücre nakli.
- Kan nakli anemi sorununa acil bir çözüm için.
- osteotomi- iskelet, kafatasının deformasyonlarını “düzeltmeye” veya en azından düzeltmeye yardımcı olan, kas-iskelet sistemi fonksiyonlarını ve yeteneklerini geliştiren cerrahi müdahaleler.
Çocuklarda mermer hastalığı
Kemik iliği kanalının sklerozu ve hematopoetik işlemlerin ihlali, çocuklarda bu tür patolojilerin gelişmesine yol açar:
- hipokromik anemi (anemi);
- telafi edici hepatomegali (genişlemiş karaciğer);
- splenomegali(patolojik olarak genişletilmiş dalak);
- lenfadenopati (genişlemiş lenf düğümleri).
Osteosklerozun erken gelişimi olabilir. hidrosefali.
Osteopetrozis Diyetleri
Meyve ve sebzelerde diyet
- verimlilik: 7 günde 3-4 kg
- tarihleri: 3-7 gün
- Ürün Maliyeti: 1200-1300 ovmak. haftada
Beslenme eksiksiz olmalıdır, tüm gerekli besinleri ve besinleri tam olarak dahil edin. Diyet zengin olmalı vitaminlerBu nedenle, menüde bir sürü taze sebze, meyve salatası ve çilekli meyve suları bulunur.
Gelişmiş kalsifikasyon ve kemik oluşum süreçlerinin akışını önlemek için, kalsiyum içeren ürünlerin alımını sınırlamak gerekir.
Görünüm
Patogenetik tedavi stratejisi geliştirilmediğinden, kemik oluşum süreçlerini normalleştirmek mümkün değildir, kademeli sakatlık meydana gelir, sadece bu sürecin sonuçları ve komplikasyonları ile baş etmeye çalışabiliriz. Ancak, anemi zamanında tedavi, kemik deformasyonları uygun yaşam koşulları oluşturmanıza olanak sağlar.
Çocukta patolojiyi önlemek için, ebeveynler, özellikle soyağacında bu hastalıktan muzdarip insanlar varsa, 8 haftalık hamilelikten sonra doğum öncesi tanı almalıdır.
Kaynakların listesi
- Kumar V., Abbas A.K., Fausto N., Aster J.K. Robbins ve Kotran Cilt 3'e göre hastalık patolojisinin temelleri 3.M.: Logosphere, 2016. - 1366 C.
- Nedzved M.K., Callous E. D. Patolojik anatomi. - Minsk: Yüksekokul, 2011. - 352 S.