Birinci derece akraba özellikle anne, teyze ve kuzenlerde meme kanseri varsa ve erken yaşta saptanmışsa bu ailede genetik yatkınlıktan şüphelenilip genetik tarama yapmak gereklidir. Şu ana kadar genetik olarak ilişkilendirilen BRCA 1 ve BRCA 2 gen mutasyonlarında ailesel meme kanserinden söz edilebilir.
Bu durumlarda risk azaltıcı cerrahi girişim yapılabilir. Medyatik olarak bilinen aktris Angelia Jolie’nin hastalığı, ailesel genetik bir hastalıktır.