Alpha Talasemi
Alfa talasemi, hemoglobin üretimini azaltan bir kan bozukluğudur. Hemoglobin, vücuttaki hücrelere oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir.
Alfa talaseminin karakteristik özellikleri olan kişilerde, hemoglobin miktarındaki bir azalma, vücudun dokularına yeterli oksijenin ulaşmasını önler. Etkilenen bireylerde ayrıca soluk cilt, halsizlik, yorgunluk ve daha ciddi komplikasyonlara neden olabilecek kırmızı kan hücreleri (anemi) sıkıntısı vardır.
İki tür alfa talasemi sağlık sorunlarına neden olabilir. Daha şiddetli tip Hog Bart sendromu veya alfa talasemi majör olarak da adlandırılan hemoglobin Bart hidrops fetalis sendromu olarak bilinir. Daha hafif forma HbH hastalığı denir.
Hb Bart sendromu, doğumdan önce vücutta aşırı sıvının biriktiği bir durum olan hidrops fetalis ile karakterizedir. Ek belirtiler ve semptomlar şiddetli anemi, genişlemiş bir karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali), kalp kusurları ve üriner sistem veya genital organ anormalliklerini içerebilir. Bu ciddi sağlık sorunlarının bir sonucu olarak, bu duruma sahip çoğu bebek ölü doğar veya doğumdan kısa bir süre sonra ölür. Hb Bart sendromu ayrıca, hamilelik sırasında şişlik (preeklampsi), erken doğum ve anormal kanama gibi tehlikeli yüksek tansiyon da dahil olmak üzere kadınlar için ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
HbH hastalığı hafif ila orta şiddette anemi, hepatosplenomegali ve gözlerin ve cildin sararmasına (sarılık) neden olur. Etkilenen bazı kişiler ayrıca üst çenenin aşırı büyümesi ve alışılmadık derecede belirgin bir alın gibi kemik değişikliklerine sahiptir. HbH hastalığının özellikleri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve etkilenen bireyler tipik olarak yetişkinlikte yaşar.