İnsan genomu, genetik bilgiyi yapısında bulunduran deoksiribonükleik asit (DNA)’ten oluşur ve yaklaşık olarak 50.000 gen içerir. Genler hücrenin çekirdeğinde kromozom adı verilen organalleri oluşturan DNA’da kodlanmaktadır. Genom, genomik DNA’nın çeşitli gruplara ait kromozomal proteinlerle birleşmesinden oluşan kromatin halinde paketlenir. Genler, kromozom üzerinde belirli bir pozisyonda veya lokusta yer alırlar.
Sitogenetik, kromozomların yapısını ve kalıtımını inceler. İlk kez Tijo ve Levan tarafından gerçekleştirilen kromozom analizi çalışmalarıyla, 1956 yılında insan kromozom sayısının 46 olduğu bulunmuştur. Günümüzde, kromozom analizleri klinik tıbbın önemli tanı uygulamalarını oluşturmaktadır.
İnsan kromozomları, 23 çift olarak toplam 46 kromozom içerir. Bunların 22 çifti, otozomal kromozom olarak adlandırılır. Geriye kalan kromozomlar da seks kromozomlarıdır ve erkeklerde XY, kadınlarda XX olarak belirtilir. Kromozomlar büyükten küçüğe doğru sıralanır ve numaralanır. Kromozom çiftleri (homolog kromozomlar) birbirleri ile uyumlu; aynı genleri ve aynı dizilimleri içerirler.