Hemofili nedir? Hemofili nedenleri, belirtileri ve tedavisi…
Hemofili, kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. "Kalıtsal", bozukluğun ebeveynlerden çocuklara genler yoluyla geçtiği anlamına gelir. Hemofili ile doğan insanlarda çok az veya hiç pıhtılaşma faktörü yoktur.
19/09/2018
Kanda “pıhtılaşma faktörü” olan bir proteinin eksikliği sonucu hemofili ortaya çıkar. Pıhtılaşma faktörü, normal kan pıhtılaşması için gerekli bir proteindir. Bu proteinler, kan pıhtısına yardımcı olmak için trombositlerle çalışır. Trombositler kemik iliğinde, kemiklerde sünger benzeri bir doku oluşturan küçük kan hücresi parçalarıdır. Trombositler kan pıhtılaşmasında önemli bir rol oynar. Kan damarları yaralandığında, pıhtılaşma faktörleri trombositlerin yaralanma bölgesinde kesik ve çizikleri kapatmak için bir araya gelmesi ve kanamayı durdurmasına yardımcı olur. Peki hemofili nedir? Kadınlara göre erkekleri daha çok etkileyen hemofili nedenler, belirtileri ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenler haberimizde…
HEMOFİLİ NEDİR?
Hemofili, kanın normal olarak pıhtılaşmadığı ve kalıtım yoluyla geçen nadir bir kanama bozukluğudur. Hemofili olan insanlarda yaralanma sonucu oluşan kanamalar diğer insanlara göre daha uzun sürebilir. Küçük kesikler genellikle bir problem değildir. Ancak esas en büyük problem, özellikle dizleriniz, ayak bilekleriniz ve dirseklerinizde vücudunuzun içindeki derin kanamadır. Bu iç kanama organlarınıza ve dokularınıza zarar verebilir ve yaşamı tehdit edebilir.
İki ana hemofili tipi A ve B’dir.
Hemofili A hastasıysanız, pıhtılaşma faktörü VIII düzeyiniz düşüktür ya da bu faktör kanınızda yoktur. 10 hemofili hastasından 8'i hemofili tip A hastasıdır. Hemofili B hastasıysanız, pıhtılaşma faktörü IX düzeyiniz düşüktür ya da bu faktör kanınızda yoktur .
Nadiren, hemofili kazanılmış olabilir. Bunun anlamı hastalığın yaşamınızın bir döneminde gelişmesidir. Bu durum, vücudunuz kan dolaşımınızdaki pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor (protein) oluşturması ile ortaya çıkabilir. Antikorlar pıhtılaşma faktörlerinin iş görmesini önleyebilir. Hemofilinin diğer isimleri ise;
Hemofili A
Klasik hemofili
Faktör VIII eksikliği
Hemofili B
Noel hastalığı
Faktör IX eksikliği
HEMOFİLİ BELİRTİLERİ
Hemofili belirtileri ve pıhtılaşma faktörleri düzeyinize bağlı olarak değişir.
Pıhtılaşma faktörü seviyesi hafifse, sadece ameliyat veya travma sonrası kanama olabilir. Eğer şiddetli ise, kendiliğinden kanama yaşanabilir.
Spontan kanamanın belirtileri ve semptomları şunlardır:
Kesik veya yaralanmadan ya da ameliyat veya dişçilik işlerinden sonra açıklanamayan ve aşırı kanama
Birçok büyük veya derin çürük
Aşılardan sonra olağandışı kanama
Eklemlerinizde ağrı, şişme veya gerginlik
İdrarda veya dışkıda kan
Bilinen bir neden olmadan burun kanaması
Bebeklerde, açıklanamayan sinirlilik
Beyinde kanama
Beyinde iç kanama, hemofilinin çok ciddi bir komplikasyonudur ve basit bir kafa çarpması ya da daha ciddi bir yaralanma sonrası ortaya çıkabilir. Bu nadiren olur, ancak ortaya çıkabilecek en ciddi komplikasyonlardan biridir. İşaretler ve belirtiler şunlardır:
– Uzun süren acılı baş ağrısı
– Tekrarlanan kusma
– Uyku hali ya da davranış değişikliği
– Kol ya da bacaklarda ani güçsüzlük ya da sakarlık ya da yürüme sorunları
– Çift görme
– Konvülziyonlar ya da nöbetler
EMOFİLİ NEDENLERİ
Kan akarken, vücut normal olarak kan hücrelerini bir araya getirerek kanamayı durdurmak için bir pıhtı oluşturur. Pıhtılaşma süreci, bazı kan parçacıkları tarafından teşvik edilir. Hemofili, bu pıhtılaşma faktörlerinden birinde bir eksiklik olduğunda ortaya çıkar.
Birkaç çeşit hemofili vardır ve çoğu form kalıtsaldır. Bununla birlikte, hemofili hastalarının yaklaşık yüzde 30’unun aile öyküsü yoktur. Bu insanlarda, hemofili ile ilişkili genlerden birinde beklenmeyen bir değişiklik (kendiliğinden mutasyon) meydana gelir.
Edinilmiş hemofili, bir kişinin bağışıklık sistemi kandaki pıhtılaşma faktörlerine saldırdığında ortaya çıkan durumun nadir bir çeşididir ve aşağıdakiler ile ilişkili olabilir:
– Gebelik
– Otoimmün durumlar
– Kanser
– Çoklu skleroz
Hemofili kalıtımsaldır
En yaygın hemofili tiplerinde, hatalı gen X kromozomunda bulunur. Herkesin her ebeveyninden iki tane seks kromozomu vardır. Bir dişi annesinden bir X kromozomu ve babasından bir X kromozomu alır. Bir erkek bir X kromozomunu annesinden ve bir Y kromozomunu da babasından devralır.
Bu, hemofilinin hemen hemen her zaman erkeklerde gerçekleştiği ve annenin genlerinden birinden anneden çocuğa geçtiği anlamına gelir. Kusurlu geni olan çoğu kadın sadece taşıyıcıdır ve hemofili belirtileri veya semptomları yaşamaz. Ancak bazı taşıyıcılar eğer pıhtılaşma faktörleri orta derecede azalırsa kanama semptomları yaşayabilir.
HEMOFİLİ TEDAVİSİ
Çeşitli farklı pıhtılaşma faktörleri farklı hemofili çeşitleriyle ilişkilidir. Ağır hemofili için ana tedavi, ihtiyacınız olan spesifik pıhtılaşma faktörünün bir damar içine yerleştirilmiş bir tüp ile değiştirilmesini içerir.
Replasman Tedavisi ile Tedavi
Hemofili için ana tedaviye replasman tedavisi denir. Pıhtılaşma faktörü VIII (hemofili A için) veya pıhtılaşma faktörü IX (hemofili B için) konsantreleri yavaşça damlatılır veya bir damar içine enjekte edilir. Bu infüzyonlar, eksik veya düşük olan pıhtılaşma faktörünün yerini alır.
Pıhtılaşma faktörü konsantreleri insan kanından yapılabilir. Kan, hepatit gibi hastalıkların yayılmasını önlemek için tedavi edilir. Bağışlanan kanın taranması ve tedavisi için mevcut yöntemlerle, insan pıhtılaşma faktörlerinden bulaşıcı bir hastalık alma riski çok azdır.
Riski daha da azaltmak için, siz veya çocuğunuz insan kanından yapılmayan pıhtılaşma faktörü konsantrelerini alabilir. Bunlara rekombinant pıhtılaşma faktörleri denir. Pıhtılaşma faktörlerinin evde saklanması, karıştırılması ve kullanılması kolaydır. (faktörü almak yaklaşık 15 dakika sürer)
Kanamayı önlemek için düzenli olarak replasman tedavisi alabilirsiniz. Buna önleyici veya profilaktik tedavisi denir. Veya, meydana geldiğinde kanamayı durdurmak için sadece replasman tedavisine ihtiyacınız olabilir. Gereksinim duyulması durumunda kullanılan bu tedavi, talep tedavisi olarak adlandırılır.
İhtiyaç tedavisi önleyici tedaviden daha az yoğun ve ucuzdur. Bununla birlikte, ihtiyaç tedavisi uygulanmadan önce kanamanın hasara neden olma riski vardır.
Replasman Tedavisi Komplikasyonları
-Pıhtılaşma faktörüne karşı antikor (protein) gelişmesi
-İnsan pıhtılaşma faktörlerinden viral infeksiyon bulaşması
-Tedavide gecikmeler sonucu eklem, kas ya da vücudun diğer bölümlerinde hasar
Pıhtılaşma faktörüne karşı antikorlar
Antikorlar pıhtılaşma faktörü işlevini görmeden önce parçalayabilir. Bu çok ciddi bir sorundur. Hemofilinin temel tedavisinin (replasman tedavisi) iş görmesini önler.
Pıhtılaşma faktörüne karşı oluşan antikorlar (inhibitör olarak da adlandırılır) ciddi hemofili A hastalarının yaklaşık %20 ‘sinde ve hemofili B hastalarının %1'inde gelişmektedir.
Antikor geliştiğinde doktorlar pıhtılaşma faktörü dozunu artırabilir ya da farklı pıhtılaşma faktörü kaynağı denerler. Bazen antikorlar kaybolur.
Bazı hastalar için düşük ve tekrarlayan doz yerine yüksek ve tek doz pıhtılaşma faktörü uygulamasının daha iyi olup olmayacağı konusunda çalışmalar sürmektedir.
İnsan kan faktörlerinde bulaşan virüsler
Pıhtılaşma faktörleri HIV/AIDS ve hepatite neden olan virüsleri taşıyabilir. Bununla birlikte, yaklaşık 10 yıldır replasman tedavisi sırasında bu virüslerin bulaştığına ilişkin belgelenmiş bir olgu bulunmamaktadır.
Virüs bulaşması aşağıdaki önlemlerle engellenebilir:
– Kan vericilerinin (donörlerinin) dikkatli taranması
– Verilmiş kan ürünlerinin test edilmesi
– Verilmiş kan ürünlerinin bir deterjan ile muamelesi ve virüslerin parçalanması için ısıtılması
– Hemofili hastalarına hepatit A ve B aşıları yapılması
Eklem, kas ya da vücudun diğer bölümlerinde hasar
Tedavide gecikmelerden kaynaklanan hasarlar arasında aşağıdakiler bulunabilir:
Bir eklemde kanama. (Bu birçok kez olursa, eklem şeklinde değişiklik ve işlevinin bozulmasına yol açabilir.)
Bir eklem çevresindeki membranın şişmesi.
Eklemde ağrı, şişlik ve kızarıklık.
Eklem üzerinde ekleme zarar verebilecek şişlik baskısı.
Evde replasman terapisi ile tedavi
Önleyici (sürekli) ve ihtiyaca bağlı (gerektiğinde) replasman tedavisi evde uygulanabilir. Birçok kişi kendilerine ya da çocuklarına evde infüzyon uygulamayı öğrenmektedir. Ev tedavisinin çeşitli üstünlükleri vardır:
Kanama olduğunda siz ya da çocuğunuz daha çabuk tedavi olursunuz. Erken tedavi daha az komplikasyon ortaya çıkması anlamına gelir.
Daha az doktor ya da acil servis ziyareti gerekir.
Ev tedavileri sağlık hizmeti veren kurumlardaki tedaviye göre daha ucuzdur.
Ev tedavileri çocukların tedaviyi kabul etmeleri ve sağlıkları hakkında sorumluluk almaları konusunda yardımcı olur.
Ev tedavisi seçeneklerini doktorunuzla ya da çocuğunuzun doktoru ile görüşün.
Replasman tedavisi için bir toplardamara girişi kolaylaştırmak için, toplardamara erişim cihazları cerrahi olarak yerleştirilebilir. Tedavinin sık uygulandığı durumlarda bu cihazlar yararlı olabilir. Bununla birlikte, bu cihazlarla ilgili olarak enfeksiyonlar sorun olabilir. Bu tip bir cihazın uygun olup olmadığına karar vermenizde doktorunuz ya da çocuğunuzun doktoru yardımcı olabilir.
Diğer Tedavi Tipleri
Desmopresin
Desmopresin (DDAVP) hafif ve orta dereceli hemofili A hastalarının tedavisinde kullanılan insan yapımı bir hormondur. DDAVP hemofili B ya da şiddetli hemofili A tedavisinde kullanılmaz.
DDAVP depo Faktör VIII ve von Willebrand Faktör salınımını uyarır; kanınızda bu proteinlerin düzeyini de artırır. Von Willebrand Faktör VIII faktörünü taşır ve ona bağlanır, böylece faktör VIII kan dolaşımında daha uzun kalır.
DDAVP genellikle enjeksiyon ya da nazal sprey olarak uygulanır. Bu ilacın etkisi sık kullanıldığında azaldığından, yalnızca belli durumlarda uygulanır.
Antifibrinolitik İlaçlar
Antifibrinolitik ilaçlar (traneksamik asit ve aminokaproik asit dahil) replasman tedavisi ile birlikte kullanılabilir. Genellikle hap olarak kullanılır ve kan pıhtılarının yıkımdan korunmasına yardımcı olur.
Bu ilaçlar en sık diş girişimi öncesinde ya da ağız, burun ya da hafif bağırsak kanamasını tedavi etmek için kullanılır.
Gen Tedavisi
Araştırmacılar hemofiliye neden olan hatalı genin düzeltilmesinin yollarını bulmaya çalışmaktadır. Bu tür bir gen tedavisi kabul edilebilir bir tedavi düzeyinde henüz kabul edilmemiştir. Fakat araştırmacılar klinik çalışmalarda hemofili için gen tedavilerini denemeye devam etmektedir.