Down sendromu, normalde her insanda 23 çift olan kromozomlardan 21. kromozomun 3 adet olmasıdır. Yaklaşık olarak 1000 canlı doğumda 1 oranında görülür.
Yeni doğduğunda düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması tipiktir.
Down sendromlu çocukların resimde görüldüğü gibi klasik bir yüz görüntüsü vardır. Baş normalden küçüktür. Yüz profilden düzleşmiştir, dil büyüktür ve dışardadır. Ortalama zeka geridir (IQ 25-50). Erişkin yaşa ulaştıklarında zeka yaşı olarak 8-10 yaşındaki bir çocuğun kapasitesine ancak erişebilir. Genel olarak erişkin dönemde başkalarına bağımlı olarak yaşayabilirler. Özel eğitime ihtiyaç duyarlar.
Tanı:
Down sendromu gebelikte tanınabilir. Ultrasonografi ile veya üçlü , dörtlü veya ikili test ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanıyı koymak için amniyosentez veya diğer prenatal genetik tanı yöntemleri uygulanarak bebeğin kromozom tetkiki yapılır. Down sendromu saptanmışsa aile isterse 24. haftaya kadar yasal olarak gebelik sonlandırılabilir. Bu konuda karar ailenindir.
Genel anlamda anne yaşı arttıkça Down sendromlu bebek doğurma riski artar. Aşağıdaki tabloda belli yaş aralıklarındaki annelerde down sendromu bebek doğurma riski izlenmektdir:
Down sendromlu çocuklarda görülebilen problemler:
- Doğuştan kalp anomalileri bu çocuklarda sıklıkla görülür. Erken yaşta ölüm çoğunlukla kalp anomalileri nedeni iledir.
- Mide-barsak sistemine ait anomalilerden özofagus atrezisi, (yemek borusu tıkanıklığı) duodenal atrezi (oniki parmak barsağı tıkanıklığı) down sendromunda sıkça görülür. Bu anomaliler nedeni ile yaşamın ilk günlerinde cerrahi girişime ihtiyaç duyabilirler.
- İlerleyen yaşlarda lösemi (kan kanseri) ve Alzheaimer hastalığı sıklığı normale göre artmıştır.
- Akciğer enfeksiyonu ve sinüzite yatkınlık vardır.
Yaşam süresi ne kadardır?
Ortalama yaşam süresi 55 yıldır. Bazı down sendromlu insanlar kalp vb. problemleri nedeniyle erken yaşta kaybedilse de bazıları 70-80 yaşına kadar yaşayabilirler.
EK BİLGİLER:
- İnsanda en sık görülen sex kromozom anomalisi Klinefelter sendromudur (47, XXY). Klinefelter sendormunda zeka çoğunlukla normaldir. Anomali artışı yoktur. Klinefelter sendromunda fazla olan bir adet X kromozomu %50 anne, %50 baba kaynaklıdır.
- Down sendromunda en sık görülen kalp anomalilerinden birisi endokardiyal yastıkçık defektidir.
- Down sendromunda en sık gçrülen gastrointestinal sistem anomalilerinden birisi deudonal atrezidir ve duedonal atrezi ile en çok ilşkili olan sendrom down sendromdur.
- Canlı doğumlarda en sık görülen anöploidi Trizomi 21'dir. Canlı doğumlarda en sık görülen kromozomal bozukluk trizomiler değildir, yapısal kromozomal anomalilerdir.
- Down Sendromlu kadınlar çoğunlukla gebe kalıp doğum yapabilme yeteneğine sahiptir, çocuklarının Down sendromu olma ihtimali 1/3'dür. Down Sendromlu erkekler hemen her zaman sterildir, yani bebek sahibi olma şansları yoktur.
İlgili Konular:
- Gebelikte Down Sendromunda Ultrason Bulguları
- Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
- Turner Sendromu (45, XO)
- Doğum Öncesi Tarama Testleri
- İleri Yaşta Hamilelik
Bu Yazıyı Beğendiyseniz Lütfen Şu Butonlara Tıklayın: Tweetle