Fanconi Anemi Komplikasyonları
FA çok ciddi ve aşağıdakileri içeren hayat boyu komplikasyonlara sahiptir:
1 Anemi
2 Doğum kusurları
3 Kanser
Fanconi Aneminin Aşamaları
Normalde bu durumun doğuştan fiziksel belirtileri vardır, ancak FA’lı bazı çocuklar yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar FA belirtileri göstermezler.
FA’li çocuklar genellikle akut miyeloid lösemi ve 5 ile 15 yaş arasında miyelodisplastik sendrom tanısı alırlar.
FA olan kişiler yetişkin olduklarında, ağız ve kemik kanserleri de dahil olmak üzere geniş bir kanser yelpazesi geliştirme riski taşırlar.
Fanconi Anemisinin Belirtileri Nelerdir?
FA genellikle doğumda ya da kısa bir süre sonra teşhis edilir, çünkü bu hastalık kemik iliğinizin kan hücresi üretme şeklini etkiler.
Yeterli sayıda kan hücreniz olmadığında, aşağıdakileri deneyimlemeye başlayacaksınız:
1 Aşırı Kansızlık
2 Doğum kusurları
3 Gelişimsel Sorunlar
4 Yetişkinlerde Belirtiler
Fanconi Anemisinin Nedenleri
FA, resesif geni olan iki kişinin çocuğu olduğunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Resesif, genin her iki ebeveynden miras alındığında ortaya çıktığını ifade eder. FA karmaşık bir genetik hastalıktır. FA’ya 19 farklı gen bağlanmıştır. Bu 19 gende anormallikler FA vakalarının %95’ini oluşturmaktadır.
Fanconi Anemi için Risk Faktörleri
Aile geçmişinde FA olan herhangi bir çocuk bu durumu geliştirme riski altındadır. Bununla birlikte, Aşkenaz Yahudilerinin ve Hollanda asıllı güney Afrikanlıların diğerlerine göre resesif geni taşımaya çok daha muhtemeldir. Aşkenaz Yahudileri, Doğu Avrupa Yahudi kökenli insanlardır ve Afrikanlar, 17. yüzyılda Güney Afrika’yı kolonileştiren Hollandalılardan gelen Güney Afrikalılardır.
Fanconi Anemi Tanısı
Tanı koymanın ilk adımlarından biri aile geçmişinizi araştırmaktır. Resesif bir gen FA’ya neden olduğundan, ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmayabilir. Doktorunuz anemi, sindirim bozuklukları ve bağışıklık sorunları gibi aile hastalıklar geçmişine bakacaktır.
FA’nın genetik teşhisini yürütmek için kullanılan yöntemler değişir. Deri hücreleri veya kan kullanılarak bir kromozom kırılma testi yapılabilir. Bir kimyasal, hücrelerle birleşir. Hücrelerin kromozomları mikroskop altında analiz edilir. FA olan bir kişinin kromozomları çok belirgin bir kırılmaya sahip olacaktır.
Sitometrik akış analizi veya akış sitometrisi, deri hücrelerini kimyasallarla karıştırarak analiz eder. Hücreleriniz kimyasallara tepki gösterirse, muhtemelen FA’ya sahip olduğunuz anlamına gelir.
Mutasyon taraması, FA ile ilişkili 19 bilinen gende herhangi bir kusur aramak için bir deri hücresi numunesi kullanmaktan oluşur.
Doğumdan Önce Fanconi Anemisi Taraması
Aile geçmişinde FA olan kadınlar, anne karnındaki bebekleri için genetik testlerden geçmelidir. Bu amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) ile yapılabilir.
Amniyosentezde, doktor, doğmamış bebeği içeren amniyotik keseden sıvı çıkarmak için bir iğne kullanır. Sıvı FA genlerinin varlığı için test edilir.
CVS, vajina ve serviks yoluyla bir tüpün yerleştirilmesini ve plasentanın doku örneklerini almak için tüpün kullanılmasını içerir. Doku örnekleri daha sonra resesif FA geni için test edilir. Kromozom kırılma çalışmaları da CVS kullanılarak gerçekleştirilebilir.
Çocuğunuz FA geni için pozitif çıkarsa, durumun diğer belirtileri için izlenir. Çocuğunuz doğum kusurlarıyla doğarsa, doktorları genetik testlerle FA teşhisini onaylayacaktır.
Fanconi Anemi Tedavisi
Anemiyi ve diğer belirtileri ele almak, FA tedavisinin ana odak noktasıdır. Kısa ve uzun vadeli tedavi stratejilerini değerlendirmek faydalıdır.
1 Kısa Süreli Tedaviler
2 Uzun Dönem Tedavi
Kaynak: Healthline