Genetik nedir
İnsan genetiği Bir genin veya gen grubunun sağlık ve hastalığa nasıl müdahale ettiğini ifade eder. Genetik faktörleri ve genetik bozuklukları anlamak, sağlığı geliştirmede ve hastalıklarla savaşmada önemli bir faktördür.
Bazı genetik değişiklikler, doğum kusurları ve anomalileri, büyüme ve gelişme kusurları veya kanser veya kalp hastalığı gibi hastalıklar olan bir çocuğa sahip olma riskinin artmasıyla ilişkilidir. Moleküler genetik Hastalıkları daha iyi anlamamıza yardımcı olur.
Genler nasıl elde edilir
İnsanlar, genleri içeren kromozomlarını ebeveynlerinden miras alırlar. Kromozomlar çiftler halinde gelir ve 23 çift halinde yaklaşık 46 kromozom içerir. Çocuklar rastgele bir kopya anneden ve bir kopya anneden alır. Yirmi üçüncü çiftteki kromozomlar, cinsiyet kromozomlarıdır. Döllenme anından itibaren kişinin erkek mi dişi mi olduğunu belirler.
- Bir dişi, annesinden bir X kromozomuna ve babasından bir X kromozomuna sahiptir.
- Bir erkeğin annesinden bir X kromozomu ve babasından bir Y kromozomu vardır. [1]
Vücuttaki genlerin işlevi
Genler vücudun hemen hemen her hücresinde bulunur, her gen hücrelere protein yapmalarını söyleyen talimatlardan oluşur.Proteinler, hücrelerde göz pigmenti oluşturmak, kasları güçlendirmek, bakterilere saldırmak gibi her türlü görevi yerine getirir. Örneğin, bazı hücreler keratin adı verilen bir protein yapmak için talimatlar içeren genleri kullanır. Keratin proteinleri saç ve tırnak yapmak için vücutta bağlanır.
Genetiğin faydaları
- Sağlık üzerindeki etkisi
Genler, vücudun çalışması için talimatlardır. Bazen belirli genetik parçalar kişiden kişiye değişebilir. Bu, genin hücrelere proteini yapmak için farklı talimatlar vermesine neden olabilir, böylece protein farklı çalışır. Neyse ki, çoğu genetik varyantın sağlık üzerinde herhangi bir etkisi yoktur. Ancak bir kişinin vücudunda gerçekten önemli şeyler yapan proteinleri etkileyen bazı değişkenler vardır ve bu durumda kişi hastalanabilir.
- Kardeşler arasındaki farkları anlayın
Kardeşlerin birbirinden farklı olmasının ana sebebi anne ve babanın her bir genin iki farklı kopyasına sahip olmasıdır ve bu şekil İnsan kalıtımının temel kalıpları. Dolayısıyla genleri çocuğa geçirdiklerinde, transgenlerin seçimi rastgele olur. Ayrılık yasasıdır Mendel Genetik Kanunları [2]
- Genetik bozuklukları anlamak
Genetik bozukluklar birçok nedenden dolayı ortaya çıkabilir. Genellikle mutasyona uğramış geni içeren kromozom tarafından tanımlanır. Mutasyona uğramış gen 22 somatik çiftten birinde mevcutsa ve duruma somatik bozukluk denir, ancak gen X kromozomundaysa, bağlantı X’e bağlı bozukluk olarak adlandırılır.
Genetik bozukluklar ayrıca ailelerde nasıl ortaya çıktıklarına göre kategorize edilir. Hastalıklar fiziksel olabilir ve hastalığa neden olan gene ve hastalığın ailede nasıl bulaştığına bağlı olarak resesif olabilir.
Genetik bozukluk türleri
Kromozom anomalileri
Ortalama insanlarda 23 çift kromozom bulunur, ancak bazen bir kişi farklı sayıda kromozomla doğabilir.
- Bir kişinin fazladan bir kromozomu varsa, bu duruma trizomi denir
- Bir kişinin kromozomu eksikse, buna monozom denir.
Örneğin, Down sendromlu bir kişinin fazladan bir 21 kromozom kopyası vardır. Bu fazladan kopya, kişinin zihnini, vücudunu ve zihinsel gelişimini etkiler ve etkilenen kişi için zihinsel ve fiziksel sorunlara neden olur. Bazı bozukluklara, farklı sayıda cinsel kromozoma sahip bir kişi neden olur. Örneğin, Turner sendromlu kişilerde X kromozomu olan yalnızca bir cinsiyet kromozomu vardır.Turner sendromlu kadınların gelişimsel sorunları ve kalp kusurları vardır.
Kromozomal değişiklikler
Bazen kromozomlar eksiktir veya normal durumdan farklı şekilde oluşur,
- Kromozomun bir kısmı kaybolduğunda bu duruma silme denir.
- Bir kromozomun bir kısmının başka bir kromozoma aktarılması durumunda, bu duruma kromozomal transfer denir.
- Kromozomun ters çevrilmesi durumunda bu duruma kalp denir.
Örneğin, William sendromlu kişilerde kromozom 7 eksikliği vardır. Silme, zihinsel yeteneklerde anormalliklere ve yüz ve kişilik görünümünde bozukluklara yol açar.
Karmaşık koşullar
Karmaşık hastalıklara genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu neden olur. Karmaşık hastalıklara çok faktörlü denir. Kalp hastalığı, kanser ve diyabet gibi çoğu kronik hastalık çok faktörlüdür. Bu oluşturur Mendelian ve Mendel olmayan kalıtım arasındaki fark Çünkü Mendel genetiği çevresel faktörler tarafından paylaşılmıyor
Kalıtım kanunları
- Baskın huzursuzluk
Baskın bozukluklara, DNA mutasyonundaki mutasyonu içeren genin bir kopyası neden olabilir. Ebeveynlerden birinin hastalığı varsa, o zaman her çocuğun mutasyona uğramış geni kalıtım yoluyla alma şansı% 50’dir ve tek bir mutasyona uğramış gen hastalığı gösterebilir ve bu, Mendel’in birinci yasası Bu tahakküm yasasıdır.
- Resesif bozukluklar
Resesif bozukluklarda hastalık gelişimi, semptomların ortaya çıkması için mutasyona uğramış genin iki kopyasını gerektirir. Genetik ata diyagramı. Yani her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahipse, ebeveynlerinden hiçbiri etkilenmese bile her çocuğun hastalığı geliştirme şansı% 25’tir. Bu durumda, her ebeveyne taşıyıcı adı verilir. Ebeveynlerin, hastalığın semptomlarını kendilerinin göstermeden hastalığı çocuklarına geçirebileceği yer. [1]
Bilim adamları neden genetik çalışıyor?
Bilim adamları, genetikte birçok büyük araştırma yürütüyorlar. Mendel Genetiği Ve bu bilim hakkında ve vücudumuzun işleyişini nasıl etkilediğiyle ilgili ilginç bilgi ve gerçekleri her bulduklarında Bilim adamları genleri inceleyerek:
- Büyükanne ve büyükbabaların izini sürün
- Genleri bulmak, bazı hastalıkların ortaya çıkmasıyla bağlantılı
- Genlerin ebeveynlerden fetüse nasıl aktarıldığını bilmek
Kişiselleştirilmiş tıp
Kişiselleştirilmiş tıp, her bireyin kişisel genlerinin ayrı ayrı okunmasıdır ve doktor, genetik bilgiyi hastanın durumuna ve genleriyle eşleşen uygun ilacı reçete etmek için kullanabilir. Çünkü birçok ilaç tek boyuttadır, ancak herkes için aynı mekanizmayı kullanırlar. Bazı insanlar ilaca iyi yanıt verirken bazıları hiç yanıt vermeyebilir. Bu genetik farklılıklar, doktorların bir kişi için hangi ilacın doğru olduğunu tahmin etmelerine yardımcı olur, böylece bireysel tedaviler yazabilirler. [2]
Genetik test
Genetik test, vücudun işleyişi için talimatlar taşıyan kimyasal veritabanı olan bir kişinin DNA’sını incelemeyi içerir. Genetik test, bir kişinin genlerinde hastalığa neden olabilecek mutasyonları ortaya çıkarabilir.
Genetik testler, hastalığı teşhis etmek, tedavi etmek ve önlemek için önemli bilgiler sağlasa da, bazı sınırlamalar vardır. Örneğin, bir kişi sağlıklıysa, pozitif bir genetik test sonucu her zaman hastalığı geliştirebileceği anlamına gelmez. Öte yandan, bazen olumsuz bir sonuç, bir kişinin belirli bir rahatsızlığına sahip olmayacağını garanti etmez.
Genetik testlerin nedenleri
- Teşhis testleri: Genetik bir test, bir kişinin şüpheli bir bozukluğu olup olmadığını ortaya çıkarabilir. Örneğin, kistik fibroz veya Huntington hastalığı teşhisini doğrulamak için genetik test kullanılabilir.
- Taşıyıcı testi: Kişinin ailesinde genetik bozukluk geçmişi varsa veya belirli bir genetik bozukluk geliştirme riski yüksek olan bir etnik gruba aitse. Gebelik tarama testi, çok çeşitli hastalıklar ve genetik mutasyonlarla ilişkili genleri tespit edebilir ve sizin ve eşinizin aynı koşulların taşıyıcısı olup olmadığınızı belirleyebilir.
- Farmakogenetik. Bir kişinin belirli bir sağlık durumu veya hastalığı varsa, bu tür genetik testler kişi için en etkili ilacı ve dozu belirlemeye yardımcı olabilir. [3]