11 Ekim 2008 Cumartesi
Uygarlığın genlerimizdeki izleri
Peki son 50.000 yıl içinde insan popülasyonunda evrim gözlenebiliyor mu? Yanıt; evet.
İnsan genomu üzerinde yapılan çalışmalar 1800 genimizin, yani genomumuzun yaklaşık %7'sinin son 50.000 yıl içinde doğal seçim etkisi altında değiştiği ortaya çıktı.
Bu araştırmaların nasıl yapıldığı konusunda kısa bir bilgi vereyim; ama önce bazı kavramları açıklamak istiyorum.
Genom üzerinde SNP dedimiz tek nokta varyasyonları vardır. Yani bir allelde ACTTCAGC şeklideki dizi başka birinde ACTACAGC şeklindedir. Yani tek bir noktada mutasyon olmuş aynı dizinin çalışan başka bir versiyonu gen havuzuna katılmıştır. Bunlar oluştukları bireyden yavrularına aktarılırlar ve kladistik ilişkileri (evrimsel sınıflandırma) göstermede genetik marker olarak kullanılabilirler. Tabi minisatelitler, VNTR, STR gibi başka genetik markerler da vardır.
Etkisiz bir SNP oluştuğunda Hardy-Weinberg prensibine göre gen havuzunda dağılması beklenir. Farklı kromozomlarda, farklı lokuslardaki SNP'lerin birbirlerinden bağımsız olarak dağılmaları beklenir; ancak böyle olmaz, yani SNP'ler genom üzerinde rastlantısal olarak dağılmazlar. Bunun nedeni de genetik bağlantı (genetik linkage), rekombinasyon oranı, mutasyon oranı, rastlantısal sürüklenmeler ve rastlantısal olmayan çiftleşmedir.
Bu duruma bağlantı dengesizliği (linkage disequilibrium) diyoruz. Bağlantı dengesizliği aynı kromozom üzerinde ya da farklı iki kromozom üzerindeki yer alan iki ya da daha fazla lokustaki allellerin rastlantısal olmayan ilintileridir.
Konuyu açmaya çalışayım; doğal seçim yoluyla frekansı artan bir gen barındırdığı ve linkaj halinde bulunduğu SNP'lerin de frekansını arttırır. Bu sayede genlerin evrimsel geçmişlerini ve doğal seçimin tarih boyunca onlara nasıl davrandığını saptayabiliriz.
California Üniversitesi'nden Robert Moyzis ve arkadaşaları insan genomunda bulunan 1.6 milyon çeşit SNP'nin bağlantı dengesizliği dağılımını çalışmışlar. Genomdaki SNP dağılım şemasına doğal seçim etkisi dışında normal genetik karmayı bozabilecek rastlantısal etkileri araştırmışlar.
En başta verdiğim sonucu tekrarlıyorum;
Bu çalışmanın sonucunda 1800 genimizin, yani genomumuzun yaklaşık %7'sinin son 50.000 yıl içinde doğal seçim etkisi altında değiştiği ortaya çıktı.
New Scientist'e göre bu oran yabani mısır ile bizim ıslah ettiğimiz mısır arasındaki fark kadar. Yani biz mısır kadar kendimizi de ıslah etmişiz.
Bu çalışma protein metabolizması, bağışıklık sistemi ve beyin fonsiyonları ile ilgili genlerin beslenme alışkanlıklarımız, kalabalık şehirlerdeki sağlık şartları ve gelişen sosyal yapımıza uygun olarak doğal seçime uğradığını gösteriyor.
Kaynaklar:
----------------------------
http://www.pnas.org/content/103/1/135.full...74-283f329b8ced
http://www.newscientist.com/channel/being-...-our-genes.html
http://bio.classes.ucsc.edu/bio107/Class%2...5_lecture15.pdf
http://www.as.wvu.edu/~kgarbutt/QuantGen/G...equilibrium.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Rs6313
http://en.wikipedia.org/wiki/Rs6311
http://en.wikipedia.org/wiki/Single_nucleotide_polymorphism