“Bu tür çalışmalar hem otistik hem de tipik bireylerde beyin gelişiminin daha iyi anlaşılmasına yol açacaktır.”
- Otizm spektrum bozukluğu (ASD), önemli sosyal, iletişim ve davranışsal zorluklara neden olabilen nörogelişimsel bir durumdur.
- Otizm teşhisi tipik olarak 2 yaş civarında yapılabilse de, Amerika Birleşik Devletleri’nde ortalama teşhis yaşı 4 yaşından sonradır.
- Yeni bir çalışma, insan beyin hücrelerindeki otizmin atipik gelişiminin, gebeliğin üçüncü haftasında gerçekleşebilecek beyin organizasyonunun en erken aşamalarında başladığını gösteriyor.
Otizm spektrum bozukluğu (ASD), önemli sosyal, iletişim ve davranışsal zorluklara neden olabilen nörogelişimsel bir durumdur. CDC’ye göre , otizm teşhisi artık ayrı ayrı teşhis edilen birkaç durumu (otistik bozukluk, yaygın gelişimsel bozukluk ve Asberger sendromu) içermektedir. Bu koşullar artık ASD teşhisine dahil edilmiştir.
Otistik beyindeki sinir hücreleri doğumdan önce farklılık gösteriyor
Yeni bir çalışma , insan beyin hücrelerindeki otizmin atipik gelişiminin , gebeliğin üçüncü haftasında gerçekleşebilecek beyin organizasyonunun en erken aşamalarında başladığını gösteriyor .
Çalışma, King’s College London ve Cambridge Üniversitesi’ndeki bilim adamları tarafından gerçekleştirildi.
Çalışma, rahimdeki her numunenin gelişimini yeniden oluşturmak için indüklenmiş pluripotent kök hücreleri kullandı.
Araştırmacılar, dokuz otistik kişiden ve altı tipik kişiden saç örneklerini izole etti. Bilim adamları, hücreleri bir dizi büyüme faktörüyle tedavi ederek, saç hücrelerini, kortekste veya orta beyin bölgesinde bulunanlar gibi sinir hücreleri (veya nöronlar) haline getirmeyi başardılar.
Bu uyarılmış pluripotent kök hücreler (IPSC’ler olarak adlandırılır) geldikleri kişinin genetik kimliğini korurlar ve hücreler, rahimde olduğu gibi gelişimlerini yeniden başlatırlar. Bu, o kişinin beyin gelişimine bir bakış sağlar.
Araştırmacılar, çeşitli aşamalarda gelişmekte olan hücrelerin görünümünü incelediler ve hücrelerin hangi genleri ifade ettiğini görmek için RNA’larını sıraladılar. Çalışmanın 9. gününde, tipik insanlardan gelişen nöronlar “sinir rozetleri” oluşturdu (tipik olarak gelişen nöronların göstergesi olan karmaşık, karahindiba benzeri bir şekil). Otistik insanlardan alınan hücreler daha küçük rozetler oluşturdu (veya hiç rozet oluşturmadı) ve anahtar gelişim genleri daha düşük seviyelerde ifade edildi.
Çalışmanın 21. ve 35. günleri, tipik ve otistik insanlardan alınan hücrelerin, korteksteki nöronların yapısının otistik ve tipik olarak gelişen beyinlerde farklılık gösterdiğini kanıtlayan çeşitli şekillerde önemli ölçüde farklılık gösterdiğini gösterdi.
Biyolojik Psikiyatri Baş Editörü Dr. John Krystal şöyle açıklıyor : “Bu sinir hücrelerinde otizmle ilişkili farklılıkların ortaya çıkması, bu farklılıkların yaşamın çok erken dönemlerinde ortaya çıktığını gösteriyor.”
Varyasyonların yanı sıra, benzer olduğu kanıtlanan bazı şeyler vardı. Ek olarak, orta beyin nöronları (otizm disfonksiyonuna dahil olmayan bir beyin bölgesi) olarak gelişmeye yönelik hücreler, tipik ve otistik bireyler arasında yalnızca ihmal edilebilir farklılıklar gösterdi. Otistik beynin ve tipik beynin, büyümenin ilk aşamalarından itibaren benzersiz bir şekilde nasıl geliştiğini belirttikleri için, benzerlikler farklılıklar kadar önemlidir.
“İPSC’lerin kullanımı, otistik ve tipik bireylerin nöral hücrelerinde meydana gelen hücre kaderi ve gen yollarındaki farklılıkları daha kesin olarak incelememize olanak tanıyor. Bu bulgular, beyin gelişiminde neden bu kadar çeşitlilik olduğunu anlamamıza katkıda bulunacaktır” dedi. Çalışmayı denetleyen Dr. Deepak Srivastava.
Bu çalışmanın amacı otizmi “iyileştirmenin” yollarını bulmak değil, ona katkıda bulunan temel genetik bileşenleri daha iyi anlamaktır.
Cambridge Otizm Araştırma Merkezi Direktörü ve çalışmanın eşbaşkanı olan Ph.D. Simon Baron-Cohen, “bazı insanlar, otistik ve tipik beyindeki farklılıklarla ilgili temel araştırmanın doğum öncesi olarak amaçlanmış olabileceğinden endişelenebilir” dedi. Otizmi önleyin, ‘ortadan kaldırın’ veya ‘iyileştirin’. Bu bizim motivasyonumuz değil ve değerlerimizde öjeniklere karşı durma ve nörolojik çeşitliliğe değer verme konusunda açık sözlüyüz. Bu tür çalışmalar hem otistiklerde beyin gelişiminin daha iyi anlaşılmasına yol açacaktır. ve tipik bireyler. ”