Son on yılda, hemofili, kardiyovasküler hastalıktan ötürü mortaliteye karşı olası koruyucu bir faktör olarak düşünülmüştür. Çok sayıda retrospektif çalışma, hemofili popülasyonunda genel popülasyondan daha düşük bir kardiyovasküler mortalite oranını ortaya koymuştur.
Sistematik bir incelemede, genel popülasyona göre hemofiliye sahip hastalarda, arteriyel tromboz nedenli mortalitede anlamlı olmayan bir azalma bildirilmiştir. Hemofilide azalmış kardiyovasküler mortalite mekanizmalarının, azaltılmış tromboz oluşumu ve plak stabilitesi olduğu önerilmiştir. Bununla birlikte, hemofilinin aterosklerotik plak gelişimine karşı koruyucu etkileri konusunda çelişkili kanıtlar bulunmaktadır. Bazı çalışmalarda, sağlıklı kontrollere kıyasla hemofiliye sahip hastalarda benzer aterosklerotik yük gösterilirken, bazılarında ise asemptomatik aterosklerotik plak oluşumuna karşı hemofili koruyucu bir etki olarak gösterilmiştir. Hemofiliye sahip hastalarda geleneksel kardiyovasküler risk faktörlerinin yaygınlığı genel popülasyondan benzer veya daha yüksektir. Hemofili için kardiyovasküler mortalitede gözlemlenen azalmanın nedenleri net değildir. Hemofiliye sahip hastalarda endotel fonksiyonlarındaki farklılıklar aterosklerotik riski üzerinde potansiyel bir değiştirici faktörü olabileceği düşünülmektedir.
Aterosklerozun fizyolojik, ölçülebilir bir öncülü olan endotel disfonksiyonu, aterosklerotik olayların bağımsız öngörücüsü olarak bilinmektedir. Makrovasküler endotele bağımlı fonksiyon, bir elastik arterinin akış aracılı dilatasyonu (FMD) ile değerlendirilebilir. Mikrovasküler endotel disfonksiyonu, makrovasküler endotel disfonksiyonuna göre kardiyovasküler risk için daha iyi bir belirteç olarak tanımlanmıştır. Hemofilide mikrovasküler endotel fonksiyonunu değerlendiren herhangi bir çalışma bulunmamaktadır. Hemofilili hastalardaki makrovasküler endotel fonksiyonu üzerine yayınlanan iki rapor çelişkili sonuçlara sahiptir.
Kanada’dan bir grup araştırmacı, yaptıkları prospektif çalışmada; hemofili hastaları ile sağlıklı kontroller arasında endotelyal fonksiyonda bir farklılık olup olmadığını ve hemofili popülasyonundaki endotel ifonksiyonunun vasküler sonuçlara etkisi olup olmadığını değerlendirmeyi amaçladılar. Araştırmacılar, British Columbia ve Güney Alberta hemofili tedavi merkezlerinden hemofili A veya B’ye sahip erişkin erkekleri, yaş ve kardiyovasküler risk faktörlerine göre sağlıklı erkek kontrollerle eşleştirdiler. Makrovasküler endotel fonksiyonunu, brakiyal arter akım aracılı dilatasyon (FMD) ve nitrogliserin aracılı dilatasyon (NMD) ile ve mikrovasküler endotel fonksiyonu, hiperemik hız zaman integrali (VTİ) ile değerlendirdiler. Hemofili ve endotel fonksiyonu arasındaki ilişkiyi değerlendirmek için çok değişkenli lineer regresyon kullanıldı. Araştırmacılar çalışmalarına, hemofili A ve B’ye sahip toplam 81 hasta ve 243 kontrol dahil ettiler. Hemofiliye sahip hastaların, kontrollere kıyasla benzer bir FMD ve NMD'ye sahip olduklarını buldular. Bununla birlikte, çok değişkenli analizde hemofilinin yüksek FMD ile ilişkili olduğunu gördüler. Hemofili tipine ve şiddetine bakılmaksızın, tek değişkenli ve çok değişkenli analizlerde hemofili anlamlı derecede düşük VTİ ile ilişkiliydi.
Araştırmacılar, hemofiliye sahip erişkin erkeklerde, sağlıklı kontrollere kıyasla mikrovasküler endotel fonksiyonlarının daha düşük olduğunu gösterdiklerini, bununla beraber hemofili popülasyonunda endotel disfonksiyonunun kardiyovasküler olaylara etkisini değerlendirmek için gelecek çalışmalara ihtiyaç olduğunu belirttiler.
Sun et al. Adult males with haemophilia have a different macrovascular and microvascular endothelial function profile compared with healthy controls, Haemophilia. 2017;1–7.+ Tüm Referansları Göster