19 Aralık Salı günü, FDA , doktorlara, nadir bir genetik göz hastalığı olan bialelik RPE65 mutasyonuyla ilişkili retinal distrofi etkilerini tedavi etmek için bir gen terapisi olan Luxturna’yı kullanma izni verdi . Hastaların RPE65 adlı mutasyona uğramış genin iki kopyası vardır (her ebeveynden birer tane) ve bu da çocukluğun aşamalı olarak görme engellenmesine ve bazı durumlarda ergenlik döneminin körlüğüne yol açar. Luxturna durabilir ve hatta duruma göre durumun etkilerini tersine çevirebilir.
Spark Therapeutics tarafından yapılan Luxturna, esasen işlevsel bir gen versiyonuna sahip benign bir virüstür. Doğrudan retinaya enjekte edilir. Göz bir zamanlar, gen hastanın mutasyona uğramış kopyalarının yapamayacağı bazı çalışmalar yapabilir; bu da hastalığın ilerleyişini durdurur ve bazı durumlarda görmeyi geliştirir. FDA, Luxturna’yı, ilacı alan hastalarda, plasebo enjeksiyonu yapılanlardan önemli ölçüde daha iyi bir engel yoluna gidebileceği üç aşamalı bir klinik araştırmadan sonra onay verdi. Araştırmada NPR’ye göre , enjeksiyonu yaptıran bazı hastalar okuma, spor yapma ve yıldızları izleme gibi şeyleri yapabildiler.
Spark Therapeutics muhtemelen pahalıdır, ancak tedavinin ücretini ne kadar tutmayı planladığını söylemedi. Luxturna küçük için yararlıdır nüfus-orada durum o davranır ama Kıvılcım hala 2018 yılında ilacın bazı 78 milyon $ değerinde satmak bekleniyor ABD’de yaklaşık 1,000 ila 2,000 insanlardır STAT raporlarını . Bu tahminlerde bir belirsizlik var, çünkü ilaç için belirlenmiş fiyat yok, ancak analistler durumdaki kişilerin tedavide yüksek fiyatlar ödemeye istekli olacağını düşünüyor gibi görünüyor. New York’taki Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi’nde epidemiyolog olan Peter Bach, NPR’ye “Bence fiyat etiketi tipik Amerikalıların yıllık ücretlerinin 20 ila 30 katı kadar büyük olacak” dedi.
Bu, FDA’nın son beş ay içinde onayladığı üçüncü gen tedavisidir. İlk ikisi de kanser tedavileri idi. Bu yılın başlarında mutasyonların neden olduğu hastalıkları etkili bir şekilde tedavi etmek ve tersine çevirmek için iki başka deneysel gen terapisi (henüz FDA onaylı değil) kullanıldı.