Kanser, bir bireyin kalıtımsal olarak sahip olduğu ve maruz kaldığı çevresel etkiler ile genetik altyapısında ortaya çıkan mutasyonlar sonucu hücrelerinin kontrolsüz bir şekilde büyümesi ve çoğalmasıdır.
Kanser, genetik ve çevresel etkilerin bir araya gelmesi sonucu ortaya çıkar. Kanseri teşvik eden genetik değişiklikler, vücudun üreme hücreleri olan germ hücrelerinde (yumurta ve sperm) mevcutsa, ebeveynlerimizden miras alınabilir. Hastanın kanseri, ailenin farkında olmadığı kalıtsal bir kanser sendromu ile ilişkili olabilir. Her kanser türü de kalıtsal değildir. Hücreler de ortaya çıkan mutasyonlar sonucu gelişen kanser türleri sonraki kuşağa geçmez, biyolojik sonuçları yalnızca bireyin kendisini etkiler.
Kalıtsal kanserlere aileden çocuklara geçen belirli genlerdeki mutasyonlar neden olur. Aynı kanser türüne sahip yakın aile üyeleri kalıtsal kansere işaret eder.
Örneğin ailesinde yumurtalık, meme, rahim, akciğer, pankreas, kolon, mide ve prostat kanseri öyküsü olan kişilerin kalıtsal kanser sendromları için yapılan genetik testleri yaptırmalarında fayda vardır.
Kanser tarama testleri, teşhis edilmiş bir hastalığı olmayan aile üyelerinin, kanserle ilişkili bir mutasyon taşıyan bir aile üyesiyle aynı mutasyonu miras alıp almadığını da gösterir. Genetik danışman, bir bireyin veya ailenin test sonuçlarını anlamasına ve sonuçlarının diğer aile üyeleri için olası etkilerini açıklamasına yardımcı olur.
Kalıtsal kanser genleri arasında BRCA1, BRCA2 ve P53 veya TP53 bulunur.
BRCA1 veya BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, bir kadının kalıtsal meme veya yumurtalık kanseri geliştirme riskini ve bir erkeğin kalıtsal prostat veya meme kanseri geliştirme riskini gösterir.
TP53 Geni tümör baskılayıcı görevi görür; hücrelerin hızlı veya kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve çoğalmasını önleyerek hücre bölünmesini düzenler. Mutasyona uğramış veya hasar görmüş hücrelerin bölünmesini durduran p53, tümörlerin gelişmesini önlemeye yardımcı olur. P53, DNA onarımını ve hücre bölünmesini düzenlemek için gerekli olduğundan, "genomun koruyucusu" olarak adlandırılmıştır.
Genetik hasar mutlaka kanser geliştirecekleri anlamına gelmese de, hayatın bir noktasında hastalığa yakalanma riskinin yüksek olmasına yol açarlar.
Toplumda standart risk taşıyan kadınlarda meme kanseri oranı %12 olmasına rağmen bu oran meme kanseri ile ilişkisi kurulmuş BRCA1 gen taşıyıcılarında %55-65'e, BRCA2 gen taşıyıcılarında ise %45'e kadar çıkabilmektedir. Ayrıca BRCA1 taşıyıcılarında yumurtalık kanseri riski %1,3'ten %40'a çıkarken, BRCA2 taşıyıcılarında %15-20 oranında artış var.
Genetik olarak risk altındaki kişilerde çevresel kanserojenlerin varlığı, artan riski daha belirgin hale getirir. Örneğin, kanser gelişimine yol açan genetik değişikliklerin sigara içenlerde meydana gelme olasılığı daha yüksektir.
Kanser tarama testleri sayesinde ileride farklı kanserlere yakalanma riski belirlenebilir ve gerekli koruyucu önlemler alınabilir.
Pozitif mutasyon oluşursa genetik danışmanlık yapılır ve risk altındaki grup koruyucu cerrahi veya medikal tedaviye yönlendirilir. Örneğin BRCA 1 veya 2 pozitifliği için meme ve yumurtalık ameliyatı önerilir.
APC genine sahip olduğu bilinen ve ailesel adenomatöz polipozis (FAP) teşhisi konan kişilerin 50 yaşına kadar kolon kanseri geliştirme riski neredeyse %100'dür. Bu kişiler için koruyucu tedavi olarak 20'li yaşlarda kalın bağırsağın alınması (kolektomi) önerilir.
Hasarlı geni taşıyan kişilerin birinci derece akrabalarında da aynı hasarın görülme olasılığı artmaktadır. Bu nedenle mutasyon pozitif saptananların aile bireylerinde erken tarama yapılarak önlem alınabilir.
Hatalar genellikle vücudun kontrol mekanizmaları aracılığıyla algıladığı, düzelttiği veya yok ettiği normal hücrelerin genlerinde meydana gelir. Bu nedenle hücreler normal işlevlerini görmeye devam ederler. Bazı hücrelerde zamanla çevresel faktörlerin etkisi bu genetik hataları düzeltememekte ve hücreler vücudun kontrol mekanizmalarından ayrılmaktadır.
Anormal genler, düzgün çalışmayan hücrelerde birikir ve zamanla kontrolsüz bir şekilde büyüme yeteneği kazanır. Sonuç olarak, hücreler kanser hücreleri haline gelir. Neredeyse tüm kanser gelişiminin temeli, bir hücrenin genlerinin veya genetik yapısının bozulmasıdır. Bu nedenle kanser aslında genetik bir hastalıktır.
Genetik bilginin nesilden nesile aktarılması sonucu ortaya çıkan hastalıklara kalıtsal hastalıklar veya kalıtsal hastalıklar denir. Bazen kusurlu genler ailelerden bireylere aktarılırken, diğer zamanlarda bir kişinin normal hücreleri zamanla mutasyonlar geliştirir. Daha sonra kazanılan ve ilgili doku ve hücreleri oluşturan mutasyonlara somatik mutasyonlar denir.
İyi çok bilinen kanser genlerinden bazıları:
Kanser genetiği test ücretleri, fiyatları bakılan gene ve panele göre değişkenlik göstermektedir. Fiyat bilgisi için whatsapp hattı 0532 746 93 36 nolu telefondan, sabit hat için 0312 217 32 26 nolu telefondan bilgi alabilirsiniz.
Genetik olarak kalıtılan kanserler normalden daha yüksek risk oluşturduğu için genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan çocuğa geçen belirli genlerdeki mutasyonlar (değişiklikler) neden olur. Ailede birlirli bir kanser türü görülür. Bu hastalıklara kalıtsal kanser sendromu olarak onkolojide değerlendirilmektedir.
Kalıtsal kanser sendromları şu 3 özelliği vardır.
Ailesinde sık olarak meme, over (kadın yumurtalık),kolon, rahim, pankreas, melanom, mide ve prostat kanseri görülen kişilerin, kendilerinde kalıtsal kanser riskinin olup olmadığını öğrenmek için genetik danışmanlık alması gerekmektedir. Kanser teşhisi konan hastalardan gen mutasyon analizi yapılabilir. Bu sonuca göre diğer aile bireylerinde gen mutasyon takibi yapılabilir.
Meme kanserine neden olan bir mutasyonunuz olabilir. Bu durumda hangi testlerin sizin için uygun olabileceğini belirlemek için genetik danışmanlık almanız önerilir.
Merkezimizde başlıca genetik danışmanlık, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik alanlarında hizmet verilmektedir. Merkezimize başvuran hastalarımızın genetik nedenli olduğu düşünülen problemlerine güncel bilgi ve teknoloji kullanılarak yardımcı olunmaktadır.
Kromozom bozuklukları, genetik hastalığın önemli bir kategorisini oluşturur. Sitogenetik testler, kromozomların sayısı ve morfolojisini incelemektedir.
İnsan sağlığının bozulmasına neden olan ve yaşam düzenini değiştiren hastalıklar, moleküler testler aracılığıyla tanı ve tespiti yapılmaktadır.
Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir.
Kanser tedavisinin başarısını, kanserin erken evrede teşhisi büyük oranda etkilemektedir. Genetik tanı merkezimizde bir çok kanser testi yapılmaktadır.
Genetik analiz ve klinik danışmanlık hizmetlerini, en güncel bilimsel bilgi, tanı ve tedavi yöntemlerini kullanarak, en yüksek teknoloji ve kalite standartlarında, hizmet sunuyoruz.