MIAMI – Latinlerin beyazlardan 1,5 kat daha fazla Alzheimer geliştirme olasılığı ile araştırmacılar, genetiğin hastalığa yakalanma riskinin daha fazla olduğu konusunda nasıl bir rol oynadığı hakkında daha fazla bilgi ortaya çıkarıyor.
Miami Üniversitesi araştırmacıları, yeni ilaç hedefleri bulmak amacıyla risk faktörüne ve Alzheimer’a karşı korunmaya katkıda bulunan yeni genetik faktörler aramak için Porto Riko, Peru ve Afrika’daki doktorlarla bir araya geldi.
Porto Riko’da insanların Alzheimer’a eğiliminin daha yüksek olduğunu ve bunun nedeninin bir kısmının ortaya çıkardıkları genetik bir varyant olabileceğini keşfettiler.
Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 6 milyon Alzheimer hastası var ve prevalansının 2050 yılına kadar neredeyse 14 milyona çıkacağı tahmin ediliyor. Yaşlılarda en yaygın bunama türüdür ve yavaş yavaş yok eder. hafıza ve düşünme becerileri. Tedavisi yoktur ve mevcut tedavilerin etkinliği sınırlıdır.
Araştırmacıların araştırdığı gruplardan biri, kıta ABD’sindeki en büyük ikinci Hispanik grubu oluşturan Porto Riko nüfusu. %12,5’tir. ABD’de 65 yaş üstü ölüm nedenleri arasında beşinci sırada yer alırken, Porto Riko’da aynı yaş grubunda dördüncü sırada yer alıyor.
Otuz yılı aşkın bir süre önce, Alzheimer’ın genetik araştırma öncüsü Margaret Pericak-Vance, Duke Üniversitesi’ndeyken, araştırmalara daha çeşitli popülasyonları dahil etmeye çalışmaya başladı.
O zamanlar, Alzheimer’ın genetik temelli çalışmalarının çoğu, İspanyol ve Afrika kökenli topluluklar büyük ölçüde göz ardı edilerek, Avrupa kökenli Hispanik olmayan beyaz popülasyonlarda yürütülüyordu.
Miami Miller Üniversitesi Tıp Fakültesi John P. Hussman İnsan Genomik Enstitüsü müdürü Pericak-Vance, “Yapılmadı. Ama o zamanlar bile bunun önemli olması gerektiğini düşündük. ”
Şimdi, Alzheimer’ın özelliklerini ve Hispanik topluluklar ile Afrika soyundan gelenler arasındaki genetik varyasyonları araştırmak için büyük bir genetik veri tabanı oluşturan Hussman Enstitüsü’ne öncülük ediyor.
Araştırmaları, azınlık araştırmalarındaki büyük bir boşluğu doldurmaya yardımcı oluyor ve Alzheimer ilacının geliştirilmesinde önemli bir rol oynayabilir.
Pericak-Vance, “İlaç şirketlerinin ilgi gösterdiği genetik bir hedefin, terapötik açıdan genetik olmayan hedeflere göre iki kat daha başarılı olma olasılığı var” dedi.
Hussman Enstitüsü, ABD’deki Ulusal Sağlık Enstitülerinin bir parçası olan Ulusal Yaşlanma Enstitüsü tarafından finanse edilen en iyi programlardan biridir.
APOE geninin bir varyantı olan APOE4, geç başlangıçlı Alzheimer için en önemli genetik risk faktörü olarak kabul ediliyor ve çalışmaların çoğu başlangıçta yalnızca Avrupa kökenli insanları içeriyordu.
Pericak-Vance, farklı grupların genomları ve APOE üzerine yapılan bir araştırmaya dayanarak 2018’de yayınladıkları bulgular hakkında “Farklı gruplara bakmaya başladığımızda riskin farklı olduğunu gördük” dedi. “Örneğin, Afrika kökenli veya bazı Afrika kökenli bireyler arasında risk daha düşüktü.”
“Yayınladığımız bu makale, insanların soyun önemli olduğunu ve araştırmaya farklı popülasyonları dahil etmemiz gerektiğini görmelerini sağladı” dedi.
Hispanik popülasyonlarda Alzheimer hastalığı üzerine çalışan Hussman Enstitüsü’nde yardımcı bilim insanı olan Dr. Katrina Celis, son 13 yılını genetik araştırmalara odaklanarak geçirdi.
Aslen Venezuelalı olan Celis, “Az gelişmiş bir ülkeden geldiğim için, genetik araştırmalarda farklı popülasyonların dahil edilmesi ve temsil edilmesi ihtiyacıyla karşılaştım ve bunu anladım” dedi. “Çeşitli popülasyonlardan, özellikle Hispanik Latin topluluklarından genetik araştırma katılımını artırmaya odaklandım.”
Celis Porto Riko, Bayamón’daki Universidad Central del Caribe’den bir nörolog ve baş araştırmacı olan Dr. Briseida Feliciano-Astacio ile işbirliği yapıyor.
Celis ve Feliciano-Astacio ve Hussman Enstitüsündeki ekip, Porto Riko’daki geniş aileleri ve onların “multipleks aileler” dedikleri, yani iki veya üçten fazla Alzheimer hastası olan bireyleri inceliyorlar.
Feliciano-Astacio, adanın yaşlanan nüfusunun mücadele ettiğini çünkü birçok genç Porto Rikolu’nun ekonomik durum nedeniyle ülkeyi terk ettiğini söyledi.
“Yalnız olan birçok yaşlı insan var” diyen kadın, bunun tüm sosyoekonomik geçmişleri etkilediğini de sözlerine ekledi.
Celis ayrıca erken başlangıçlı Alzheimer’da gördükleri iyi bilinen bir geni barındıran 14. kromozomu inceleyen ikinci bir projeye odaklanıyor. Bu özel vakayı yönlendiren moleküler mekanizmaları ve bu özel genetik varyantı taşıyan bireylerde gördükleri geniş başlangıç yaşı aralığını belirlemeye çalıştığını söyledi.
Yalnızca Hispanik Karayipler arasında bulunan bir varyant
Porto Rikolular karışık bir nüfustur ve genetik soyları çoğunlukla Avrupa, Afrika ve Kızılderili veya Amerikan soyundan oluşur.
Celis, 14. kromozomdaki varyant hakkında “Bu varyantın aslında Afrika soyunda olduğunu tespit eden ilk grubuz” dedi.
Celis, “Alzheimer hastalığı riskiyle ilişkili bu varyantı barındıran belirli bölgenin Afrika atalarının geçmişine dayandığını belirledik” dedi. “Bununla birlikte, bu özel varyant yalnızca Karayip İspanyol bireylerinde bulundu, çoğunlukla Porto Riko kökenli, genetik dünyada kurucu mutasyon olarak bilinir, bu da kolonileşmeden sonra adada bu tür bir varyantı yaratan bir şey olduğu anlamına gelir. Bu bireylerin genetik bilgileri.”
Celis ve Pericak-Vance, ilerlemenin tek yolunun daha çeşitli popülasyonları dahil etmek olduğu konusunda hemfikir.
Pericak-Vance, “Çeşitli popülasyonlarda hassas tıbbı yönlendirmek için dahil etme ve farkındalık şarttır.” Dedi.