Bir ultrasonda tanımlanan Down sendromu için belirli ikinci trimester belirteçleri diğerlerinden daha önemlidir.
Araştırma, Ultrason ve Obstetrik & Jinekoloji dergisinde yayınlanan yeni araştırmalardan geldi. Bu araştırmanın sonuçları gebe kadınlarda kromozom bozukluğu olan bir bebek sahibi olma riskini değiştirmeye yardımcı olacaktır.
Her hamile kadına kaç yaşında olduklarına dayalı bir arka plan riskiyle başlayıp Down sendromunu taramak isteyip istemedikleri sorulur.
Bir kadının gebeliğinin ikinci trimesterinde bir ultrason muayenesi sırasında tanımlanan, Down sendromu için olası göstergeler olan spesifik özellikler vardır.
Potansiyel işaretçiler şunları içerir:
- yok veya küçük burun kemiği
- dilate beyin ventrikülleri
- hafif böbrek şişmesi
- kalbinde parlak noktalar
- ‘parlak’ bağırsak
- bir kol kemiği veya uyluk kemiği kısalması
- Üst ekstremite anormal arter
- boyun arkasının artan kalınlığı
İngiltere’deki King’s College Londra’daki Harris Birthright Fetal Tıp Araştırma Merkezi’nden Kypros Nicolaides ve ekibi bu belirteçlerin riski nasıl etkilediğini incelemek üzere yola çıktılar.
1995-2012 yılları arasında yayınlanan ve araştırılan tüm gebeliklerde, ikinci trimesterde Down sendromu saptanan belirteçler üzerinde sonuçlar ortaya koymuşlardır.
48 rapor bulduktan sonra, en tek belirteçlerin Down sendromu olasılığını değiştirmede çok az etkisi olduğunu belirlediler.
Yazarlar açıkladı:
“Bu bulgunun önemli klinik etkileri olabilir, çünkü şu anda Amerika Birleşik Devletleri’nde, kısa kol veya uyluk kemiği gibi bir belirteç tespit edildiğinde, kadınların Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin yüksek olduğu söylenmektedir.”
Ancak araştırmacılar, artan riskleri gösteren bazı belirteçler buldular.
Aşağıdakiler tespit edildiğinde risk üç ila dört kat artar:
- boyun arkasının artan kalınlığı
- dilate beyin ventrikülleri
- Üst ekstremite anormal arter
Risk yok veya küçük bir burun kemiği tespit edildiğinde risk altı veya yedi kat artar. “Tarama sırasında bulguların herhangi birinin saptanması, sonografiyi diğer tüm belirleyicileri veya anormallikleri aramaya yönlendirmelidir,” dedi.
Araştırma ayrıca, Down sendromlu çocuk sahibi olma riskinin, ikinci trimesterde yapılan kapsamlı bir ultrason muayenesinin tüm ana belirteçlerin var olmadığını göstermesi durumunda yedi kez azaldığını göstermiştir.
Sonuçlar, ultrason markörlerinin göreceli öneminin, bilim insanlarının geçmişte inandıkları şeylere göre çok farklı olduğunu göstermektedir.
Profesör Nicolaides, bu rapordan elde edilen bulguların, kadınlarda Down sendromundan etkilenen bir bebeği doğurma riskini değiştiren obstetrik ultrason tarama yazılımında yer alacağını belirtti.
Sarah Glynn tarafından yazıldı.