Miyelofibroz, kemik iliği içinde kan hücresi üretimindeki (hematopoez) anormallikler ve skarlaşma (fibröz doku oluşumu) ile karakterize, nadir görülen bir kemik iliği bozukluğudur. Kemik iliği, çoğu kemiğin merkezini dolduran yumuşak, süngerimsi dokudur. Kemik iliği, üç ana kan hücresi türünden (kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositlerden) birine dönüşen hematopoietik kök hücre adı verilen özel hücreler içerir. Primer miyelofibrozda, tek bir hematopoietik kök hücrenin DNA'sındaki bir değişiklik, anormal hücrenin sürekli olarak kendini yeniden üretmesine neden olur. Sonunda, bu anormal hücreler kemik iliğindeki normal, sağlıklı hücreleri toplar ve kemik iliği içindeki yara izi ile birlikte kırmızı ve beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin üretimini bozar.
Primer miyelofibroz, miyeloproliferatif neoplazmalar (MPN'ler) olarak bilinen bir grup hastalığa dahildir. Bu hastalık grubu, üç ana kan hücresinden (kırmızı veya beyaz kan hücreleri veya trombositler) birinin veya birkaçının aşırı üretimi (çoğalması) ile karakterize edilir. Kronik miyeloid lösemi, esansiyel trombositemi ve polisitemia vera da yaygın olarak MPN olarak sınıflandırılan diğer hastalıklardır. Miyelofibroz, polisitemia vera veya esansiyel trombositeminin ikincil bir özelliği olarak ortaya çıkabilir. MPN'ler kontrolsüz hücre büyümesi ile karakterize edildiğinden, kan kanserleri olarak da sınıflandırılabilirler.
Primer miyelofibroz ile ilişkili semptomlar değişkendir ve kan hücresi üretimini etkileyen anormalliklerle ilişkilidir. Etkilenen bireyler tanı anında belirtilere sahip olmayabilir (asemptomatik) ve uzun yıllar semptomsuz yaşayabilirler. Miyelofibrozlu bireylerde yorgunluk, ateş, sık enfeksiyonlar, soluk cilt, gece terlemeleri ve açıklanamayan kilo kaybı gelişebilir. Büyümüş dalak (splenomegali) yaygın bir bulgudur. Büyümüş karaciğer (hepatomegali) de belirtiler arasında yer alabilir.
Hastaların yaklaşık yüzde 50'sinde JAK2 geninde mutasyon tespit edilmiştir. Bu anormal genin, bozukluğun gelişiminde nasıl bir katkı sağladığı kesin olarak bilinmemektedir.