Hirschsprung hastalığı konjenital yani doğuştan olan bir rahatsızlıktır.
Bu hastalıktakalın bağırsak normalden çok daha geniştir ve zamanla büyümeye devam etmektedir. Barsakta sinir hücreleri olmadığı için dışkılama gerçekleşemez.
Bebekler doğduktan sonraki ilk 24-48 saatte ilk gaitalarını yapamazlar.
İshal, kabızlık, kusma, gaz-gaita çıkaramama, karında şişkinlik sık rastlanan şikayetler arasındadır.Hirschsprung hastalığı mutlaka tedavi edilmelidir. Aksi durumda hayatı tehdit eder ciddi bir hal alır.
Hirschsprunghastalığına tanı biyopsi ile konulur. Tedavisi ise ameliyat ile mümkündür.