Triple A sendromu akalazya, Addison hastalığı ve alacrima: üç belirli özellikleri ile karakterize kalıtsal bir durumdur. Akalazya aracılığıyla gıda hareket kabiliyeti etkileyen bir hastalıktır yemek borusu, Mide boğaz yiyecek taşıyan boru. Ciddi beslenme güçlükleri ve düşük kan şekeri (hipoglisemi) neden olabilir. Aynı zamanda primer adrenal yetmezlik olarak bilinen Addison hastalığı, her böbreğin üstünde küçük hormon üreten bezlerin anormal fonksiyonu (kaynaklanır böbreküstü bezleri).Addison hastalığı temel özellikleri yorgunluk, iştahsızlık, kilo kaybı, düşük kan basıncı, ve cildin renginin koyulaşması içerir. Üçüncü önemli özelliği üçlü bir sendrom gözyaşları (alacrima) salgılamak için azaltılmış veya yoktur yeteneğidir. Çoğu insan üçlü bir sendrom bazıları sadece iki tane var, ancak bu özellikler her üç var.
Birçok özellikleri üçlü bir sendrom otonom sinir sistemi disfonksiyonu kaynaklanır. Sinir sisteminin bu parçası gibi sindirim, kan basıncı, vücut sıcaklığı olarak istemsiz vücut prosesi kontrol eder. Olan insanlar üçlü bir sendrom genellikle anormal terleme, zorluk düzenleyen kan basıncı, eşitsiz deneyimöğrencisi boyutu (anisocoria) ve diğer işaretler ve otonom sinir sistemi disfonksiyonu (disotonomi) belirtileri.
Genel Bakış
Bu durumdaki insanlar gibi gelişme geriliği, zihinsel engelli, konuşma problemleri (dizartri), ve küçük bir kafa boyutu (diğer nörolojik anormallikler sahip olabilir mikrosefali). Buna ek olarak, etkilenen bireylerin genellikle kendi ekstremitelerde kas güçsüzlüğü, hareket sorunları, ve sinir anomalileri (periferik nöropati) deneyim. Bazı beyin gözlerden bilgi taşırlar sinirlerin dejenerasyonu (atrofi) ‘dir optik atrofi gelişir. Nörolojik belirtileri çoğu üçlü bir sendrom zamanla kötüleşir.
Olan insanlar üçlü bir sendrom sık sık ellerde ve ayak tabanlarında deri (hiperkeratoz) dış tabakasının bir kalınlaşma gelişir. Diğer deri anormallikleri de bu durumda olan kişilerde mevcut olabilir.
Alacrima genellikle ilk fark işaretidir üçlü bir sendrom erken ağlarken çocuklar az ya da hiç gözyaşı üreten etkilenen hayatta belirgin hale gelir. Bunlar çocukluk ya da ergenlik döneminde Addison hastalığı ve akalazya geliştirmek ve nörolojik özelliklerin çoğu üçlü bir sendrom yetişkinlik döneminde başlar. Bu durumun belirtileri ve semptomları hatta aynı ailenin üyeleri arasında, etkilenmiş bireyler arasında değişir.