LAMC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, LAMB3 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.
İçerik
LAMC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
LAMC2 geni, laminin 332 (eskiden laminin 5 olarak da bilinir) adı verilen bir proteinin bir bölümünü (alt birim) yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein alfa, beta ve gama olarak adlandırılan üç alt birimden oluşur. LAMC2 gen gama alt birimi için talimatları taşımaktadır; alfa ve beta alt birimleri diğer genlerden üretilir.
Lamininler, hücre büyümesini, hücre hareketini ve hücrelerin birbirine bağlanmasını düzenleyen bir protein grubudur. Aynı zamanda, birçok dokuda hücreleri ayıran ve destekleyen ince, tabaka benzeri yapılar olan taban zarlarının oluşumu ve organizasyonu içinde yer alırlar. Laminin 332, cildin üst tabakasının (epidermis) altında yatan temel zarda özellikle önemli bir role sahiptir. Bu zar cilde kuvvet ve esneklik kazandırır ve vücut ile çevresi arasında ek bir bariyer oluşturur. Laminin 332, temelde iki temel katmanı birbirine bağlayan ve cildin bir arada tutulmasına yardımcı olan, filamentler olarak anılan liflerin ana bileşenidir.
Çalışmalar, laminin 332’nin de başka birçok işleve sahip olduğunu göstermektedir. Bu proteinin yara iyileşmesi için önemli olduğu görülmektedir. Ek olarak, araştırmacılar, gözün (dış kornea) ve diş minesinin gelişiminde laminin 332’nin rol aldığını belirtmişlerdir.
LAMC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, LAMB3 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.
LAMC2 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar
Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)
LAMC2 genindeki 30’dan fazla mutasyon, junctional epidermolysis bullosa (JEB) olan kişilerde tanımlanmıştır. Herlitz JEB olarak bilinen hastalığın daha şiddetli formu olup, genellikle fonksiyonel laminin 332 üretimini ciddi biçimde bozan mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonların çoğu, bu proteinin montajını önleyen laminin 332 gamma alt ünitesini yapma talimatlarında erken bir durma sinyaline yol açar. Laminin 332 olmadan, epidermis sadece altta yatan deri katmanlarına zayıf bir şekilde bağlıdır. Sürtünme veya çizilme gibi diğer küçük travmalar cilt katmanlarının ayrılmasına neden olabilir, bu da kabarcıkların oluşmasına neden olur. Herlitz JEB’Lİ bebekler hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olan yaygın kabarcıklar geliştirirler.
Diğer LAMC2 gen mutasyonları, Hermitz JEB olmayan (non-Herlitz JEB), junctional epidermolizis bülloza formunun daha hafif olmasına neden olur. Bu mutasyonların bazıları, laminin 332 gamma alt birimindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Diğerleri, gama alt ünitesinde az sayıda amino asit ekleyebilir veya silebilir veya genin talimatlarının alt üniteyi yapmak için nasıl kullanıldığını değiştirebilir. Non-herlitz JEB’DEN sorumlu genetik değişiklikler genellikle işlevinin bir kısmını koruyan (tutan) bir laminin 332 proteinin üretimine yol açar. Etkilenen bireyler kabarma deneyimi yaşayabilir, ancak eller, ayaklar, dizler ve dirseklerle sınırlı olabilir ve genellikle yenidoğan döneminden sonra iyileşir.
Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) Tipleri ve Semptomları
Junctional epidermolysis bullosa (JEB), cildin çok kırılgan ve kolayca kabarcık oluşmasına neden olan bir grup genetik koşulun ana formlarından biridir. Kabarcıklar ve deri erozyonları sürtünme veya çizilme gibi küçük yaralanmalara veya sürtünmeye tepki olarak oluşur. Araştırmacılar, junctional epidermolizis bullosayı iki ana türe ayırmaktadırlar: Herlitz JEB ve non-Herlitz JEB. Tipler ciddiyet bakımından farklılık gösterse de, özellikleri önemli ölçüde örtüşür ve bunlar aynı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanabilir.
Herlitz JEB, durumun daha şiddetli formudur. Doğumdan ya da erken bebeklik döneminde etkilenen bireyler, vücudun büyük bölgelerinde kabartılar görülür. Kabarma, ağız ve sindirim sisteminin nemli astarı gibi mukoza zarlarını da etkiler ve bu da yiyecekleri yemeyi ve sindirmeyi zorlaştırabilir. Sonuç olarak, birçok etkilenen çocuğun kronik yetersiz beslenmesi ve yavaş büyümesi vardır. Geniş kabarma, yara izi ve granülasyon dokusu adı verilen kırmızı, engebeli yamaların oluşumuna yol açar. Granülasyon dokusu kolayca ve bolca kanar ve etkilenen bebekleri ciddi enfeksiyonlara ve gerekli protein, mineral ve sıvı kaybına duyarlı hale getirir. Ek olarak, hava yolunda bir granülasyon dokusu birikmesi, zayıf, boğuk bir ağlamaya ve solunum zorluğuna yol açabilir.
Herlitz JEB’nin diğer komplikasyonları arasında parmak ve ayak parmaklarının füzyonu, tırnak ve ayak tırnaklarında anormallikler, hareketi kısıtlayan eklem deformiteleri (kontraktürler) ve saç dökülmesi (alopesi) sayılabilir. Herlitz JEB’ın belirtileri ve semptomları çok şiddetli olduğundan, bu durumdaki bebekler genellikle yaşamın ilk yılından sonra hayatta kalmazlar.
Junctional epidermolysis bullosa’nın daha hafif formu, Herlitz olmayan JEB olarak adlandırılır. Non-Herlitz JEB ile ilişkili kabarcıklar eller, ayaklar, dizler ve dirseklerle sınırlı olabilir ve genellikle yenidoğan döneminden sonra iyileşir. Bu durumun diğer karakteristik özellikleri arasında alopesi, hatalı biçimlendirilmiş tırnaklar ve ayak tırnakları ve düzensiz diş minesi bulunur. En çok etkilenen bireylerde yaygın yara izi veya granülasyon dokusu oluşmaz, bu nedenle solunum güçlüğü ve diğer ciddi komplikasyonlar nadirdir. Non-Herlitz JEB tipik olarak normal bir ömür ile ilişkilidir.
LAMC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.