İçindekiler
- 1 Kas distrofisi nedir?
- 2 Müsküler distrofinin belirtileri nelerdir?
- 3 Müsküler distrofi nasıl teşhis edilir?
- 4 Müsküler distrofi nasıl tedavi edilir?
Kas distrofisi nedir?
Kas distrofisi, zamanla kaslarınıza zarar veren ve zayıflatan bir grup kalıtsal hastalıktır. Bu hasar ve zayıflık, normal kas fonksiyonu için gerekli olan distrofin adı verilen bir proteinin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Bu proteinin yokluğu, yürüme, yutma ve kas koordinasyonu ile ilgili sorunlara neden olabilir.
Kas distrofisi her yaşta ortaya çıkabilir, ancak çoğu tanı çocuklukta ortaya çıkar. Genç erkeklerin bu hastalığa yakalanma olasılığı kızlara göre daha fazladır.
Müsküler distrofinin prognozu, semptomların tipine ve şiddetine bağlıdır. Bununla birlikte, kas distrofisi olan çoğu kişi yürüme yeteneğini kaybeder ve sonunda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kas distrofisi için bilinen bir tedavi yoktur, ancak bazı tedaviler yardımcı olabilir.
Müsküler distrofinin belirtileri nelerdir?
Semptomları ve şiddeti değişen 30’dan fazla farklı kas distrofisi türü vardır. Teşhis için kullanılan dokuz farklı kategori vardır.
Duchenne kas distrofisi
Bu tip müsküler distrofi çocuklar arasında en yaygın olanıdır. Etkilenen bireylerin çoğu erkektir. Kızların bunu geliştirmesi nadirdir. Semptomlar şunları içerir:
- yürümekte zorluk
- refleks kaybı
- ayağa kalkmada zorluk
- kötü duruş
- kemik incelmesi
- omurganızın anormal bir eğriliği olan skolyoz
- hafif zihinsel bozukluk
- nefes alma zorlukları
- yutma sorunları
- akciğer ve kalp zayıflığı
Duchenne musküler distrofisi olan kişiler tipik olarak gençlik yıllarından önce tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar. Bu hastalığa sahip olanlar için yaşam beklentisi, geç gençler veya 20’li yaşlardır.
Becker kas distrofisi
Becker müsküler distrofisi, Duchenne müsküler distrofisine benzer, ancak daha az şiddetlidir. Bu tip kas distrofisi de erkekleri daha sık etkiler. Kas zayıflığı çoğunlukla kollarınızda ve bacaklarınızda görülür ve semptomlar 11 ila 25 yaşları arasında ortaya çıkar.
Becker kas distrofisinin diğer semptomları şunları içerir:
- parmak uçlarında yürümek
- sık düşmeler
- kas krampları
- yerden kalkarken sorun
Bu hastalığı olan pek çok kişinin 30’lu yaşlarının ortalarına veya daha büyük olana kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyacı yoktur ve bu hastalığa sahip kişilerin küçük bir yüzdesi asla tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaz. Becker müsküler distrofisi olan çoğu insan orta yaş veya sonrasına kadar yaşar.
Konjenital müsküler distrofi
Konjenital müsküler distrofiler genellikle doğum ile 2 yaş arasında görülür. Bu, ebeveynlerin çocuklarının motor fonksiyonlarının ve kas kontrolünün gerektiği gibi gelişmediğini fark etmeye başladığı zamandır. Belirtiler değişiklik gösterir ve şunları içerebilir:
- Kas Güçsüzlüğü
- zayıf motor kontrolü
- desteksiz oturamama veya ayakta duramama
- skolyoz
- ayak deformiteleri
- yutma güçlüğü
- solunum problemleri
- görüş problemleri
- konuşma sorunları
- Zihinsel zayıflık
Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişmekle birlikte, konjenital müsküler distrofisi olan kişilerin çoğu yardım almadan oturamaz veya ayakta duramaz. Bu tip bir kişinin ömrü de semptomlara bağlı olarak değişir. Konjenital müsküler distrofisi olan bazı insanlar bebeklik döneminde ölürken diğerleri yetişkinliğe kadar yaşar.
Miyotonik distrofi
Miyotonik distrofi, Steinert hastalığı veya distrofi miyotonika olarak da adlandırılır. Bu kas distrofisi formu, kaslarınızı kastıktan sonra gevşetme yetersizliği olan miyotoniye neden olur. Miyotoni, bu tip müsküler distrofiye özeldir.
Miyotonik distrofi şunları etkileyebilir:
- yüz kasları
- Merkezi sinir sistemi
- adrenal bezler
- kalp
- tiroid
- gözler
- gastrointestinal sistem
Belirtiler genellikle ilk olarak yüzünüzde ve boynunuzda ortaya çıkar. İçerirler:
- yüzünüzdeki sarkık kaslar, ince, bitkin bir görünüm yaratır
- zayıf boyun kasları nedeniyle boynunuzu kaldırmakta zorluk
- yutma zorluğu
- sarkık göz kapakları veya pitoz
- kafa derinizin ön bölgesinde erken kellik
- katarakt dahil olmak üzere zayıf görme
- kilo kaybı
- artan terleme
Bu distrofi tipi, erkeklerde iktidarsızlığa ve testis atrofisine de neden olabilir. Kadınlarda adet düzensizliği ve kısırlığa neden olabilir.
Miyotonik distrofi tanıları en çok 20’li ve 30’lu yaşlardaki yetişkinlerde görülür. Semptomların şiddeti büyük ölçüde değişebilir. Bazı insanlar hafif semptomlar yaşarken, diğerleri kalp ve akciğerleri içeren potansiyel olarak yaşamı tehdit eden semptomlara sahiptir.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral müsküler distrofi (FSHD), Landouzy-Dejerine hastalığı olarak da bilinir. Bu tip kas distrofisi yüzünüzdeki, omuzlarınızdaki ve üst kollarınızdaki kasları etkiler. FSHD şunlara neden olabilir:
- çiğneme veya yutma zorluğu
- eğimli omuzlar
- ağzın eğri bir görünümü
- omuz bıçaklarının kanat benzeri bir görünümü
FSHD’li daha az sayıda insan işitme ve solunum problemleri geliştirebilir.
FSHD yavaş ilerleme eğilimindedir. Belirtiler genellikle gençlik yıllarınızda ortaya çıkar, ancak bazen 40’lı yaşlara kadar ortaya çıkmazlar. Bu durumdaki çoğu insan tam bir yaşam süresi yaşar.
Uzuv-kuşak müsküler distrofisi
Uzuv kuşağı kas distrofisi, kasların zayıflamasına ve kas kütlesi kaybına neden olur. Bu tip kas distrofisi genellikle omuzlarınızda ve kalçalarınızda başlar, ancak bacaklarınızda ve boynunuzda da olabilir. Uzuv kuşağı kas distrofisine sahipseniz, sandalyeden kalkmak, merdivenlerden inip çıkmak ve ağır eşyalar taşımakta zorlanabilirsiniz. Ayrıca daha kolay tökezleyebilir ve düşebilirsiniz.
Uzuv kuşağı kas distrofisi hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Bu tür kas distrofisi olan çoğu insan 20 yaşına kadar sakat kalır. Bununla birlikte, birçoğunun normal bir yaşam beklentisi vardır.
Okülofaringeal müsküler distrofi (OPMD)
Okülofaringeal kas distrofisi yüz, boyun ve omuz kaslarınızda zayıflığa neden olur. Diğer semptomlar şunları içerir:
- sarkık göz kapakları
- yutma güçlüğü
- ses değişiklikleri
- görüş problemleri
- kalp sorunları
- yürüme zorluğu
OPMD hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür. Bireyler genellikle 40’lı veya 50’li yaşlarında teşhis alırlar.
Distal müsküler distrofi
Distal müsküler distrofi, distal miyopati olarak da adlandırılır. Aşağıdaki kasları etkiler:
- önkollar
- eller
- buzağılar
- ayak
Ayrıca solunum sisteminizi ve kalp kaslarınızı da etkileyebilir. Semptomlar yavaş ilerleme eğilimindedir ve ince motor becerilerin kaybı ve yürüme güçlüğünü içerir. Hem erkek hem de kadın çoğu kişiye 40 ila 60 yaşları arasında distal müsküler distrofi teşhisi konur.
Emery-Dreifuss müsküler distrofisi
Emery-Dreifuss müsküler distrofisi, kızlardan daha fazla erkek çocuğu etkileme eğilimindedir. Bu tip müsküler distrofi genellikle çocuklukta başlar. Semptomlar şunları içerir:
- üst kol ve alt bacak kaslarınızda zayıflık
- Solunum Problemleri
- kalp sorunları
- omurga, boyun, ayak bilekleri, dizler ve dirseklerinizdeki kasların kısalması
Emery-Dreifuss müsküler distrofisi olan çoğu kişi, yetişkinlik döneminde kalp veya akciğer yetmezliğinden ölmektedir.
Müsküler distrofi nasıl teşhis edilir?
Bir dizi farklı test, doktorunuzun kas distrofisini teşhis etmesine yardımcı olabilir. Doktorunuz şunları yapabilir:
- kanınızı hasarlı kaslar tarafından salınan enzimler için test edin
- kanınızı kas distrofisinin genetik belirteçleri için test edin
- kasınıza giren bir elektrot iğnesi kullanarak kasınızın elektriksel aktivitesi üzerinde bir elektromiyografi testi yapın
- kas distrofisi için kasınızın bir örneğini test etmek için bir kas biyopsisi yapın
Müsküler distrofi nasıl tedavi edilir?
Şu anda kas distrofisi için bir tedavi yoktur, ancak tedaviler semptomlarınızı yönetmenize ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmanıza yardımcı olabilir. Tedaviler belirtilerinize bağlıdır.
Tedavi seçenekleri şunları içerir:
- kaslarınızı güçlendirmeye ve kas bozulmasını yavaşlatmaya yardımcı olan kortikosteroid ilaçlar
- solunum kasları etkilenirse yardımlı ventilasyon
- kalp sorunları için ilaç
- kaslarınızın kısalmasını düzeltmeye yardımcı olacak ameliyat
- katarakt onarımı için ameliyat
- skolyoz tedavisi için ameliyat
- kalp problemlerini tedavi etmek için ameliyat
Terapinin etkili olduğu kanıtlanmıştır. Fizik tedavi ile kaslarınızı güçlendirebilir ve hareket açıklığınızı koruyabilirsiniz. Mesleki terapi size şu konularda yardımcı olabilir:
- daha bağımsız hale gel
- başa çıkma becerilerinizi geliştirin
- sosyal becerilerinizi geliştirin
- toplum hizmetlerine erişim kazanmak