Test Testi ter içindeki tuz kimyasallarının (sodyum ve klorür) miktarını ölçer. Kistik fibrozun teşhisine yardımcı olmak için yapılır.
Normalde, cilt yüzeyindeki ter çok az sodyum ve klorür içerir.
Kistik fibroz hastalarının terlerinde sodyum ve klorür miktarı sağlıklı kişilerden 2-5 kat daha fazladır .
Ter testinde bir kişinin terlemesine neden olan ilaç cilde uygulanır (genellikle kol veya uylukta ).
Ter daha sonra bir kağıt veya gazlı bez üzerine toplanır ve kağıttaki veya gazlı bezdeki tuz kimyasallarının miktarı bir laboratuvarda ölçülür.
Genellikle klorür ölçülür.
Kistik Fibrozis
Kistik Fibrozis (KF) kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır.
Doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açar.
Hastalıktan sıklıkla akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları etkilenir.
KF hastalığından sorumlu gendeki bozukluk nedeni ile KF’li hastalarda salgılar susuzdur; koyulaşmış, kıvamı artmış ve akıcı özelliği kaybolmuştur.
Bu anormal özellikteki salgılar akciğerde havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur.
Karaciğer ve pankreasın salgıları da koyulaşmıştır; bu koyu salgılar organ kanallarını tıkayarak hasara neden olurken diğer taraftan da salgılar bağırsağa akamadığı için yenilen yiyecekler sindirilip vücuda yararlı hale getirilemez.
Sonuç olarak ishal (bol, yağlı ve kötü kokulu), karında gaz ve şişkinlik, kilo alamama, vitamin eksiklikleri ve büyüme-gelişme geriliği ortaya çıkar.
KF hastalığında ter bezleri de etkilenir.
Hastaların terleri daha tuzludur.
Nedeni nedir ?
KF, bir gendeki bozukluk sonucunda oluşur. Hem anne, hem de baba bu hastalık için bir bozuk gen taşıyordur.
Bu hastalık ile ilgili bir çift genden diğeri normal olduğu için anne ve babada hastalık bulguları görülmez.
Bozuk geni taşıyan anne ve babanın çocuğu her bir gebelikte;
%25 olasılıkla sağlıklı,
%50 olasılıkla taşıyıcı (hastalık bulguları yoktur tamamen sağlıklıdırlar ancak bozuk geni çocuklarına aktarabilirler),
%25 olasılıkla hasta olur (hasta kişide 2 gen de bozuktur).
Yani taşıyıcı anne ve babadan doğacak her bir çocuk dörtte bir ihtimalle hasta olacaktır.
Belirtileri nelerdir ?
Akciğerlerle ilgili olanlar
Balgamlı, sık ve uzun süreli öksürük, tekrar eden veya iyileşmeyen akciğer enfeksiyonları (zatürre, bronşit, hırıltılı solunum), nefes darlığı.
Sindirim sistemi (mide ve barsaklarla) ile ilgili olanlar
Yenidoğan bebeğin ilk kakasını katı ve barsaklara yapışık olması nedeniyle ilk 24 saat içerinde çıkaramaması, fazla miktarda, yağlı ve kötü kokulu ishal, karında şişlik, gaz ve ağrı, iştahın iyi olmasına rağmen kilo alamama, büyüme ve gelişimin geri kalması, bağırsağın uç kısmının (anüs) makattan dışarıya çıkması, bağırsak tıkanıklığı tablosu.
Ciltte yaralar ve soyulmalar
Diğer belirtiler
Ödem, sık tekrar eden ve düzelmeyen sinüzit, nazal polip (burun eti), parmaklarda çomaklaşma, karaciğer hastalığı (siroz)-safra kesesi taşları, diyabet (şeker hastalığı), kısırlık (özellikle erkekte), kemik mineralizasyon bozuklukları (raşitizm veya osteoporoz).
Tanısı nasıl konur ?
KF hastalığına ait belirti ve bulgular kısmında belirtildiği gibi KF’li hastaların şikayetleri çok çeşitli olabilir.
Bazen ailede böyle bir hastalığa sahip kardeş olduğu için de diğer çocuklar araştırılabilir.
Böyle bir hastalık şüphesi olduğunda ilk yapılacak olan terde klor değerinin ölçülmesidir.
Ter testi (terde klor değerinin ölçülmesi)
Kistik fibroz şüphesi olan herhangi bir kişide ter testi yapılır.
İlk test, bebek 48 saatlik iken bile yapılabilir. Ancak, yaşamın ilk ayında yapılan ter testinin tekrarlanması gerekebilir.
Daha küçük bebekler, güvenilir test sonuçları vermek için yeterince ter üretmeyebilir.
Ayrıca, küçük bebekler doğal olarak daha yaşlı bebekler ve kistik fibrozisli çocuklardakinden daha düşük ter klorür seviyesine sahip olabilirler.
Ter testi, kistik fibrozun teşhisine yardımcı olmak için yapılır. Aynı zamanda ailesinde kistik fibroz hikayesi olanları test etmek ve kistik fibroz semptomları olan herkesi test etmek için kullanılabilir.
Bu testi yapmadan önce özel hazırlıklara gerek yoktur.
Çocuğunuz testten önce normal şekilde yiyebilir, içebilir ve egzersiz yapabilir.
Çocuğunuz herhangi bir ilaç alırsa, olağan programında alabilir.
Ter testi genellikle 45 dakika ila 1 saat arasında sürer.
Terde Klor yüksekliği nedenleri:
Bazılarında düşük veya normal olsa da genellikle Kistik fibroz bulgusudur.
Adrenal yetmezlik veya Addison hastalığı
Hipotiroidizm
Böbrek yetmezliği
Testi etkileyenler
Bu durumlarda hatalı sonuçlar alınabilir, dikkatli olunmalıdır;
Akut veya ağır hastalıklar
Dehidratasyon, az veya aşırı terleme
Gebelik
Aldosteron düşüklüğü
Steroid ilaç alımı
Değerlendirme:
Terde Klor;
< 6 aylık : < 30 mmol/L, > 60 mmol/l anormal sayılır.
> 6 aylık : < 40 mmol/L, > 60 mmol/l anormal sayılır.
Test sonuçları hastalık şiddetini göstemez.
Mutasyon analizi
Tanı konulan hastalardan kan alınarak gendeki bozukluğun tipi de saptanabilir.
Şimdiye dek hastalığa neden olan gende 2000 civarında mutasyon (gendeki bozukluk) saptanmıştır.
Bir çok merkezde ülkemizde en sık görülen mutasyonların taraması (genellikle 30-40 mutasyon) yapılabilmektedir. Çocuğun hem anne hem de babasından alınan genlerinde (iki taraflı) mutasyonun gösterilmesi ile hastalığın tanısı kesin olarak konulabilir.
Taranan mutasyonların gösterilememesi çocuğun hasta olmadığı anlamına gelmez. Çünkü çocuk geriye kalan mutasyonlardan birisini veya şimdiye kadar tanımlanmamış bir mutasyonu taşıyor olabilir.
Gen dizi analizi ile genetik olarak mutasyonların tanımlanması da mümkündür.
Kistik fibrozis için yenidoğan tarama testi
Dünya’da birçok ülkede bebeklerden doğum sonrası ilk hafta içerisinde alınan topuk kanlarından yapılan testler (İmmün reaktif tripsinojen ve bazı ülkelerde birlikte mutasyon analizi) ile tanı konulabilmektedir.
Tanıyı doğrulamak için bu bebeklere daha sonra ter testi yapılmalıdır.
Tedavisi nasıldır ?
KF’de yaşam süresini ve kalitesini etkileyen organ akciğerlerdir, hastanın beslenme durumu da çok önemlidir. Bu nedenle tedavide amaç, akciğer hasarını en aza indirmek ve beslenmeyi düzenleyerek hastanın yaşam kalitesini yükseltmek ve yaşam süresini uzatmaktır.
Tedavi ömür boyu devam edecektir.
Hastaların hiçbir zaman sigara içmemeleri, sigara içilen ortamlarda bulunmamaları gerekir. Solunum yolu enfeksiyonu olan kişilerden uzak tutulmaları ve el yıkanmasına önem verilmesi de önemlidir.
KF’li hastalar, büyüme-gelişmelerinin izlenmesi, ilaç tedavilerinin buna göre düzenlenmesi, oluşabilecek organ işlev bozukluklarının erken saptanması ve gerekli müdahalelerin yapılması için düzenli aralıklarla kontrollere çağrılırlar.
Bu nedenler ile normale göre ihtiyaçları olan enerjinin % 120-150’sine denk gelecek şekilde artmış enerji içeriği olan bir diyet düzenlenmesine ihtiyaçları vardır.
Terle kaybedilen tuzları yerine koymak gerekir.
Kilo, boy ve vücut ölçülerini izleyerek, yeni duruma göre besin gereksinimlerini düzenlemektir.
Bunları da Merak Edebilirsiniz;