Hemofili ile ilişkili psödotümör (HPT) ilk olarak 1918'de Starker tarafından tanımlanmıştır ve konjenital hemofili hastaları için ciddi morbidite ve mortalitenin sürekli bir nedenidir. HPT prevalansı, son yıllarda rekombinant faktör replasmanı kullanılmasına rağmen benzer düzeylerde devam eden hemofili hastalarının %1 ila %2'si arasında tanımlanmıştır. HPT'nin klinik seyri, başlangıç yaşı, hastalık şiddeti, bir inhibitörün varlığı ve yetersiz faktör replasmanı gibi çeşitli faktörlerden dolayı heterojen olabilir. Kanama, organ kompresyonu ve fonksiyon kaybı, kemik yıkımı ve fistül oluşumu gibi çeşitli sorunlara neden olabilirler.
HPT tipik olarak kemik kırığı gibi bir yaralanma bölgesinde veya subperiosteal ve yumuşak dokularda spontan kanamadan gelişir. HPT'li hastaların %57-75'inde daha önce travmatik bir olay tanımlanmıştır. Müteakip kanama, yetersiz kan reabsorbsiyonu ve hematom çevresinde kapsüler oluşum HPT'nin giderek artmasına neden olur. Bu durum yerel yapılar veya kemik ve cilt tahribatı üzerinde nihai kitle etkisine yol açabilir. Önceki araştırmacılar, HPT bölgesine bağlı olarak farklı bir doğal öykü açıklamıştır. Bunlar yaralanma sonrası tipik olarak yetişkinlerde ve yalnızca faktör değişimine daha yüksek yanıt oranı gösteren çocuklarda ve ergenlerde distal olarak ortaya çıkan proksimal lezyonlardır.
Faktör Replansmanı Anahtar Bileşen
Hemofili ile ilişkili psödotümörlerin yönetimi hematolog, cerrah ve girişimsel radyolog için sürekli bir zorluk oluşturmaktadır. Bu hastalar için faktör replasmanı, embolizasyon, radyoterapi ve çeşitli cerrahi müdahaleleri içeren bir dizi terapötik yaklaşım vardır. Bununla birlikte, en uygun tedaviye ilişkin çok az kanıt bulunmaktadır. Geçtiğimiz aylarda yayınlanan bir çalışmada, hemofili ile ilişkili psödotümör için mevcut tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışma kapsamında ilgili terminoloji kullanılarak literatür taraması yapılmış ve tedavi yaklaşımları ve sonuçları açısından gözden geçirilmiştir. Sonuçlar, verilerin çoğunun az sayıda tek ve çok merkezli vaka serisine sahip tek vaka raporlarından geldiğini göstermektedir.
Çalışmada toplamda, 134 tarif edilen psödotümörlü 133 hasta tanımlanmıştır. Uzmanlara göre bu hastalarda faktör replasmanı ile yeterli hemostatik kontrol başarılı tedavinin anahtar bileşenidir. Cerrahi eksizyon, cerrahi kavitenin doldurulması için kullanılan çeşitli kompozitlerle en sık bildirilen cerrahi girişim olmuştur. Radyoterapi kullanımı özellikle pediyatrik popülasyonda ve zor cerrahi erişim bölgelerinde tanımlanmıştır. Araştırmacılar bu hastalarda embolizasyonun, bir cerrahi optimizasyon yöntemi olarak düşünülebileceğini belirtmişlerdir. Hem faktör inhibitörleri hem de psödotümörleri olan hastaların ameliyat sonrası daha kötü sonuçlara sahip olduğu bulunmuştur.
Araştırmacılar bu derleme ile çalışmalarının geniş merkezli ve randomize olmamasına rağmen, yeterli hemostatik destekle zamanında cerrahi müdahalenin ve seçilmiş vakalarda yardımcı tedavilerin bu hasta grubunda kabul edilebilir sonuçlar elde edebileceğini gösterdiğini ileri sürmüşlerdir.
Doyle AJ, Back DL, Austin S. Characteristics and management of the haemophilia-associated pseudotumours [published online ahead of print, 2019 Nov 19]. Haemophilia. 2019;10.1111/hae.13870. doi:10.1111/hae.13870