Fanconi Sendromu Nedir?
Fanconi sendromu bir çeşit böbrek hastalığıdır. Normalde böbreklerimiz kanı süzer ve süzdüğü maddeleri tekrar kan dolaşımına geri verir. Fanconi sendromu hastalığında ise böbrekler glukoz, bikarbonat, fosfat, ürik asit, potasyum ve bazı aminoasitleri kana aktarmak yerine idrarla dışarı atar.
Fanconi Sendromu Belirtileri Nelerdir?
- Artan terleme ve idrardan dolayı dehidrasyon (vücudun susuz kalması)
- İdrarda glukoz, fosfat ve protein bulunması
- Düşük kan fosforu düzeyinden kaynaklanan, yetişkinlerde kemik yumuşaması ve çocuklarda raşitizm
- Büyümede yavaşlık
- Azalan potasyum seviyesi, artan klorin seviyesi
- Kan ve vücut sıvılarında aşırı miktarda asit
- Halsizlik ve güçsüzlük
- Kemiklerde ağrı
Fanconi Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Fanconi sendromu genetik bir hastalıktır ve bu durumun en yaygın nedeni anne ve babadan gelen hatalı genlerdir. Fanconi sendromunun diğer nedenleri şunlardır;
- D vitamini eksikliği
- Azatiyoprin, sidofovir, gentamisin, tetrasiklin ve bazı diğer ilaçların kullanımı; bazı kemoterapi ve antivirüs ilaçları
- Ağır metaller veya diğer kimyasallara maruz kalmak
- Böbrek nakli
- Multipl miyelom: Bir tür beyaz kan hücresi olan plazma hücrelerinde başlayan kanser türü
- Primer amiloidoz: Doku ve organlarda anormal protein birikimi
- Hafif zincir depo hastalığı: İltihapla mücadele eden kan hücrelerinin tortulanması ile belirti veren bir hastalık
- Amiloidoz (Amyloidosis) Hastalığı
- (Tarihi geçmiş antibiyotik, HIV için antiretroviral ilaçların kullanımı gibi) İlaç yan etkileri, özellikle böbrekler bozulduğunda
- Wilson hastalığı: Vücutta bakır birikmesi ile ortaya çıkan bir hastalık
- Ağır metal zehirlenmesi
Fanconi sendromu genellikle sistinoz gibi diğer bir genetik hastalıkla ortaya çıkar. Sistinoz genetik bir amino asit metabolizması hastalığıdır, vücutta anormal amino asit sistit birikmesi olarak nitelendirilir. Anormal sistin birikmesi göz bozukluklarına, karaciğer genişlemesine ve tiroit bezi yetersizliğine neden olur.
Fanconi Sendromu İçin Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?
Fanconi sendromu için Nefroloji bölümüne gidilir.
Fanconi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Fanconi sendromunun teşhisi kan ve idrar testiyle yapılabilir. En iyi tedaviyi sağlamak için altında yatan sebebi bulmak da önemlidir.
Fanconi Sendromunun Olası Komplikasyonları Nelerdir?
Fanconi sendromundan dolayı ortaya çıkan sağlık sorunlar şunlardır:
- Amino asit sistin birikmesinden dolayı şiddetli ve kronik olabilen böbrek yetmezliği
- Böbrek nakli gerektiren son aşama böbrek hastalığı
- Wilson hastalığından kaynaklanan karaciğer yetmezliği
- Fiziksel ve zihinsel gelişim ertelenmeleri, konuşma problemleri
- Katarakt ve karasu hastalığı gibi gözle ilişkili bozukluklar
- İkincil hastalıklar, yetersiz beslenmeden kaynaklanan kronik enfeksiyonlar
- Bazı ilaçların güçlü yan etkileri
Fanconi Sendromu Yaşam Süresi Nedir?
Bu durumla bağlantılı ölüm oranı hastalarda neden olabilen metabolik anormalliklerle ilişkilidir. Ciddi bir böbrek yetmezliği oluşmadıysa kişinin normal yaşam süresini etkilemez.
Fanconi Sendromu Nasıl Önlenebilir?
- Fanconi sendromunun genetik türü doğumdan hemen sonra kendini göster; bu durum önlenemez.
- Eğer kişi risk faktörlerinin farkındaysa ve bunlardan kaçınırsa Fanconi sendromunun sonradan edinimi önlenebilir.
Fanconi Sendromu Tedavisi
1) Takviye Almak
- Fanconi sendromunda idrarla kaybedilen besin maddelerinin yeniden elde edilmesi önemlidir.
- Bikarbonat edinimini engelleyen renal tübüler asidoz (RTA) durumunda hastaya hem potasyum hem de alkali verilmelidir.
- İdrar çok miktarda fosfat bulunması durumunda hasta fosfat ve kalsitriol ile desteklenmelidir.
- Fazla idrarla birlikte gelişen sıvı kaybını önlemek de önemlidir. Bu yüzden hasta bol miktarda su tüketmelidir.
- Kemikte meydana gelebilecek hasarları engellemek için Fosfat ve D vitamini takviyeleri alınmalıdır.
- Glukoz, aminoasit ve ürik asit miktarındaki kayıplar, hastanın takviyeye gerek duymayacağı düzeyde olmalıdır.
2) Altında Yatan Nedenin Tedavisi
- En etkili sonuç altta yatan neden tedavi edildiğinde alınacaktır.
- Ağır metale maruz kalma sebebiyle gelişen durumlarda maruz kalma sona erdiğinde Fanconi sendromu da sona erecektir.
3) Böbrek Nakli
Özellikle çocuklarda hayat kurtarıcı olan böbrek nakli böbrekleri ciddi şekilde hasarlanmış bazı Fanconi hastalarında gerekmektedir.