Spinal müsküler atrofi (SMA), omurilik motor nöronlarının dejenerasyonu, iskelet kaslarının atrofisi ve genel zayıflık ile karakterize nadir görülen otozomal resesif nörodejeneratif bir hastalıktır. SMA, hayatta kalma motor nöron 1 (SMN1) geninin silinmesi, dönüştürülmesi veya mutasyonundan kaynaklanır. SMA tip I (SMAI), doğum öncesi tip 0 ile birlikte, SMA'nın 5 formunun en şiddetli fenotipidir. SMAI'li çocuklar doğumda veya yaşamın ilk aylarında hipotoni ve kas güçsüzlüğü gösterir, asla bağımsız oturma pozisyonu elde etmezler ve erken mekanik ventilasyon ve suni besleme gerektiren nefes alma ve yutmada sürekli zorluk gösterirler. SMA'da hem aşırı hem de yetersiz beslenme bildirilmiştir, bu da çok farklı beslenme fenotipleri üretebilen çok faktörlü bir bozukluk olduğunu düşündürmektedir.
Dinlenme Enerji Harcamalarını Ölçme
Spinal müsküler atrofi tip I'de (SMAI) dinlenme enerjisi harcaması (REE) hakkında bilgiler sınırlıdır. Topluma özgü bir REE denkleminin olmaması, yetersiz beslenme desteğine ve beslenme durumunun bozulmasına neden olmuştur. Bu araştırmanın amacı basit başucu parametreleri arasında ölçülen REE (mREE) 'nin en iyi belirleyicilerini tanımlamak, bu belirleyicileri popülasyona özgü denklemlere dahil etmek ve bu modelleri ortak öngörülü denklemlerle karşılaştırmaktır. Demografik, klinik, antropometrik ve tedavi değişkenleri, devam eden uzunlamasına gözlemsel bir çalışmaya ardışık olarak kaydedilen 122 SMAI çocuğunda dolaylı kalorimetri (IC) tarafından mREE'nin potansiyel prediktörleri olarak incelendi. REE'yi öngören parametreler tanımlandı ve nusinersen tedavisi için ayarlanan önceden belirlenmiş doğrusal regresyon modelleri (ayrık: 0 = hayır; 1 = evet) spontan solunum ve mekanik olarak havalandırılan hastalarda ayrı ayrı kestirim denklemleri geliştirmek için kullanıldı.
Daha önce tedavi görmemiş hastalarda, spontan solunum ve mekanik olarak havalandırılan hastalarda medyan (25., 75. yüzde) mREE 480 (412, 575) iken 394 (281, 554) kcal / d idi (P = 0.009).Nusinersen ile tedavi edilen hastalarda medyan (25., 75. persentil) mREE 609 (592, 702) iken, kendiliğinden solunan ve mekanik olarak havalandırılan hastalarda sırasıyla 639 (479, 723) kcal / d idi (P = 0.949).Hem spontan solunum hem de mekanik olarak ventilasyon sağlanan hastalarda, REE'nin en iyi tahmini, hepsi prediktör olarak kullanılan 3 modelden elde edilmiştir: 1 vücut büyüklüğü ile ilgili ölçüm ve nusinersen tedavi durumu. Nusinersen tedavisi hem spontan solunum hem de mekanik ventilasyon uygulanan hastalarda yüksek REE ile orantılı idi. Popülasyona özgü denklemler, önyargının test edilen diğer denklemden daha düşük bireyler arası değişkenlik gösterdi, ancak yüksek kök ortalama kare hatası gösterdi.
Araştırmacılar bu çalışmada SMA Tip 1’de ventilasyon durumu, nusinersen tedavisi, demografik ve antropometrik özelliklerin enerji gereksinimlerini belirlediğini gösterdiler. SMA Tip 1’e özgü denklemleri klinik uygulamada mevcut olan değişkenleri içerir ve genellikle daha önce yayınlanmış denklemlerden daha doğrudur. Bununla birlikte, araştırmacılar, bireysel düzeyde enerji gereksinimlerini değerlendirmek için IC’yi şiddetle tavsiye ederken bu tahmini denklemlerin harici olarak doğrulaması için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunun altını çizdiler.
Simona Bertoli, Ramona De Amicis, Giorgio Bedogni, Andrea Foppiani, Alessandro Leone, Simone Ravella, Chiara Mastella, Giovanni Baranello, Riccardo Masson, Enrico Bertini, Adele D'Amico, Marina Pedemonte, Claudio Bruno, Caterina Agosto, Ester Giaquinto, Michela Bassano, Alberto Battezzati, Predictive energy equations for spinal muscular atrophy type I children, The American Journal of Clinical Nutrition, , nqaa009, https://doi.org/10.1093/ajcn/nqaa009+ Tüm Referansları Göster