Sıklık: 6.000-10.000 doğumda birdir.
Konjenital karın duvarı defektleri başlığı altında üç malformasyonu ele almaktayız: Omfalosel umbilikal kord hernisi ve gastroşizis
Patoloji:
Omfaloselde karın duvarı katları normal gelişmiş olmasına rağmen karın içi hacim düşüktür. Karın organları bu nedenle amnion kesesi tarafından sarılı olarak abdominal kavitenin dışında yer alırlar. Göbek kordonu kese içinde seyreder, kesenin tepesini oluşturur ve omfalosel kesesi içinde KC, dalak ve tüm gastrointestinal sistem organları yer alabilir.
Gastroşizisi Omfaloselden ayırıcı özellikleri şunlardır:
1. Göbek kordonu defektin solundadır ve ince cilt köprüsü ile ayrılmıştır.
2. Defekti saran kese veya artıklarına rastlanmaz.
3. Hemen daima yalnızca ince barsaklar dışardadır.
4. Evisere barsaklar koyu renkli, kalın duvarlı, membranla örtülüdür birbirine yapışık olduğundan kısalmış gibidir.
5. Omfalosele oranla daha sık atrezi ve nekroz gözlenir.
6. Ek konjenital anomali insidansı çok düşüktür.
Klinik: Defekt önemli ölçüde sıvı ve ısı kaybına neden olur ve ciddi bakteriyel kontaminasyon riski taşır (sepsis). Özellikle gastroşiziste jejunoileal atrezi varlığında barsak tıkanması bulguları belirgindir.
Tanı: İnspeksiyon ile konur. Günümüzde tüm karın duvarı defektlerinin tanısı antenatal dönemde konulabilmektedir.
Ek anomaliler:
Omfaloselde sık (%50-60), gastroşiziste nadirdir (ancak prematürite sık %25-50). Her ikisinde de hemen daima barsakların malrotasyonu ve malfiksasyonu söz konusudur.
Omfaloselde spesifik sendromlar şunlardır.
1. Alt orta hat sendromu - Vesikointestinal fistül, imperfore anüs, kolon agenezisi, mesane ekstrofisi ve hipogastrik omfalosel.
2. Üst orta hat sendromu - Sternal, diyafragmatik, perikardiyal, kardiyak anomaliler ve epigastrik omfalosel (Cantrell pentalojisi).
3. Beckwith-Wiedemann sendromu - Makroglossi, gigantizm ve hipoglisemi ile birlikte, sporadik olarak trizomi D ve E eşlik edebilir.
Cerrahi tedavi:
Abdominal kavite hacminin düşük olması karın duvarı defektlerinde tedaviyi zorlaştırıcı en önemli etkendir. Organların karın içine yerleştirilerek defektin primer onarımı özellikle dev omfaloselli ve evisere barsak miktarının fazla olduğu gastroşizis vakalarında ya mümkün olmamakta ya da fatal komplikasyonlara neden olmaktadır. Bu nedenle değişik tedavi seçenekleri söz konusudur:
Defektin cerrahi onarımı:
1. Primer onarım :
2. Cilt flepleri ile onarım :
3. Prostetik materyal ile onarım : Bu amaçla teflon, silastik ve liyofilize dura gibi materyaller kullanılmaktadır.
Ameliyat sonrası dönem: Post-operatif dönem erken komplikasyonları arasında en önemli iki komplikasyon solunum yetmezliği ve dolaşım yetmezliğidir. Erken ve geç dönem diğer komplikasyonlar olarak uzamış ileus (gastroşizis), peritonit ve sepsis, volvulus, enterik fistüller, organ malpozisyonlarına bağlı piloroduodenal deformite ve tıkanma, v.kava inferior angulasyonu, böbrek ve karaciğer malpozisyonları kasık fıtığı ve ventral herni sayılabilir. Bazen gastroşiziste beslenmenin uzun süre tolere edilemediği olgularda uzun süreli TPN desteği gerekli olabilir.
Yenidoğan döneminde fasya defektinin onarılmadığı vakalarda oluşan ventral herni hasta 18-24 aylıkken düzeltilir.
Mortalite %30-80 arasında değişmektedir, defektin büyüklüğü ve ek anomalilerin derecesi prognozu etkileyen en önemli faktörlerdir.