Yenidoğan topuktan kan alma - Neonatal heel prick
Yenidoğan topuktan kan alma Bebeklere yapılan bir kan toplama işlemidir. Bu onların kanını toplamak için yeni doğmuş bir topuğunda bir iğne delik yapma oluşur. Bu teknik yenidoğanlarda kan toplamak için ana yol olarak sıkça kullanılır. Diğer teknikler venöz ve arteriyel iğne deliklerini, kordon kan örneği veya göbek hattı koleksiyonu içerir. Bu teknik genellikle için kullanılmaktadır Guthrie testi bu Guthrie kartlar olarak da bilinen önceden basılmış toplama kartlarına kan ıslatma için kullanılır.
Klasik Guthrie testi almıştır Robert Guthrie , Amerikalı bakteriyolog ve hekim testi yaygın 1960'ların sonlarından bu yana çekirdek yenidoğan tarama testlerinin biri olarak Kuzey Amerika ve Avrupa'da kullanılmış olan 1962 yılında bunu tasarladı. Test, başlangıçta olduğu bakteriyel inhibisyon deneyi , ancak yavaş yavaş gibi yeni teknikler ile birçok alanda yer değiştirmektedir tandem kütle spektrometresi daha geniş bir algılayabilir konjenital kalp hastalıkları .
içindekiler
Tespit hastalıklar
Kan örnekleri, aşağıdakileri içeren genetik koşullar tespit etmek için metabolizma testi çeşitli kullanılabilir:
- Galaktozemi
- İmmünoeaktif tripsinojenin algılamak için kistik fibrozis .
- Akçaağaç pekmezi ürin hastalığı (MSUD veya Dallı Zincirli Ketonüri) bir hata nadir bir hastalıktır metabolizması parçalanmasını inhibe eden bir amino asit , lösin, izolösin ve valin. Beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir.
- Orta-zincirli asil-koenzim A dehidrojenaz yetmezliği (MCADD)
- Fenilketonüri , bir hata bir hastalık , amino asit metabolizması , beyin gelişimi bozabilir (pku)
- Orak hücre hastalığı
- Tiroit uyarıcı hormon (TSH) tespit etmek için , konjenital hipotiroidizm ve dolayısıyla önlemek kretinizm .
mekanizma
Test fenilalanin, fenilpiruvat ve / veya fenilasetat yüksek seviyelerde mevcudiyeti için bir işaret olarak özel hazırlanmış agar plakası üzerine bir bakteri suşunun büyümesini kullanır. Bileşiği, B-2-tienilalanin bakteri büyümesini inhibe edecek , Bacillus subtilis minimal kültür ortamına (ATCC 6051). Fenilalanin, fenilpiruvat ve / veya fenilasetat ortamına ilave edilir, daha sonra büyüme geri döner. Bu tür bileşikler, PKU'li hastaların kan veya idrarda fazla miktarda mevcut olacaktır. Kan ya da idrar uygun bir şekilde hazırlanmış örnek tohumlanmış agar plakası üzerine uygulandı ise, test bakteri büyümesi hastada PKU'nun için olumlu bir göstergesi olacaktır.
(Örneğin, bir alt-bezi ile ilgili) ya da idrar (örneğin, bir topuk delikten) uygulama için örnek, kan, az miktarda hazırlamak için filtre kağıdı bir parçasına uygulanır. Daha sonra küçük bir disk kan veya idrar nokta merkezine delinmiş ve disk beta-2-tienilalanin ilave içeren bir çekirdeklendirilmiş, az ve orta agar plaka yüzeyine uygulanır. Örnek fenilalanin, fenilpürivat ve / veya fenilasetat içeriyorsa bu bileşikler, agar ortamı içine dağılacaktır. Onların konsantrasyonları (PKU ile görülen aşırı düzeylerde olduğu gibi) yeterince yüksek ise, bakteriler ancak başka bir yerde, diskin altına büyüyecek. Genel olarak, bir gece boyunca inkübasyon fenilalanin, fenilpiruvat ve / veya fenilasetat Kan ya da idrardaki dışı konsantrasyonlarda mevcut olup olmadığını belirlemek için yeterlidir.
Zamanlama
Kan nokta numunesi bakılmaksızın tıbbi durumun, süt besleme ve prematüre tüm bebekler için yaş 48 ve 72 saat arasında alınmalıdır. Taramanın amaçla, doğum tarihi gün 0 (Günlük 1 olarak doğum bazı BT sistemleri rekor tarih) 'dir. Yanlış pozitif ve yanlış negatif tarama testleri 48 saat önce gerçekleştirildiğinde bazen oluşabilir.
genetik testler daha yaygın olma ile, testler çok çeşitli bu yöntemle çekilir kan kullanabilir. Birçok yenidoğan üniteleri (SCBUs) artık hasta yenidoğanlarda ilerleyişini kontrol etmek gerekli günlük kan testleri (kan sayımı, elektrolitler) yürütmek için bu yöntemi kullanır.
Veri saklama tartışma
Hastanelerde çok sayıda izni veya velilerin bildirimde bulunmaksızın, 1984 den milyondan fazla örnekleri ile topuktan kan alma testi kartları ve böylece bir DNA veri tabanını muhafaza sayede İrlanda'da, bir tartışma 2012 yılında ortaya çıktı. Bu on yıllık haddeleme imha döngüsü tanıtılıyor sonuçlandı. Benzer uygulamalar Birleşik Krallık, Yeni Zelanda ve Amerika Birleşik Devletleri'nin Birçok durumda mevcut.
Ayrıca bakınız
Referanslar
- Topuk prick testi Pratisyen Notebook