Hemofili Nedir
X-geçişli resesif bozukluk, erkeklerin 10.000′de l’ini etkiler ve kanın yavaş pıhtılaşmasına neden olan etkenlerden kaynaklanır, iki tür hemofili vardır. Yaygın olan hemofili A’da VIII faktörü düşük seviyelerde bulunur.
Hemofili B’deyse IX faktörü (Buna aynı zamanda Noel Hastalığı da denir) eksiktir. Her iki türün belirtileri de hafif bir travma sonrasında yarılardan ve eklem, kas ve diğer dokuların içine olan uzamış kanamalardır. Hastalığın şiddeti kandaki pıhtılaşma faktörünün ne kadar az bulunduğuna bağlıdır.
Günümüzde hemofili A ve B, eksik pıhtılaşma faktörlerini içeren plazma enjeksiyonu veya nakli ve tıbbi yardımla tedavi edilebilmekte ve hastaların normal bir yaşam sürebilmesi için bir umut doğmaktadır. Bu durumda hangi tür hemofili olduğunun saptanması çok önemlidir.
Taşıyıcı kadınlarda normal veya düşük seviyede pıhtılaşma faktörü olabileceği için DNA testi kullanılmadan yapılan tanılar sağlıksızdır. Günümüzde ailelerinde hemofili görülen kadınlar hamile kalmadan önce doğru bir şekilde test edilebilmekte ve fetal DNA testi yapılarak hastakğın bebeğe geçip geçmediği saptanabilmektedir.