Yüz, yanak ve çene bölgesinin yeterince gelişmemesi, kısalmış yumuşak damak, ufak ve az gelişmiş iç ve dış kulak, dudak damak yarığı ihtimali, gelişmemiş el başparmağı veya eksikliği, duyma kaybı, kısa önkol, dirseklerde hareket güçlüğü gibi belirti ve semptomları olan Nager sendromu hakkında bilinmesi gerekenler haberimizde… Nager sendromu neden olur? İşte cevabı…
NAGER SENDROMU NEDİR?
Nager akrofasiyal distostoz olarak da adlandırılan Nager sendromu, başparmak ve önkol anormallikleri ile ilişkili olarak ortaya çıkan kraniyofasiyal malformasyonlarla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
Nager sendromlu çocuklar az gelişmiş yanak kemikleri (malar hipoplazi) ve çok küçük bir alt çene (mikrognati) ile doğarlar. Genellikle ağız çatısında yarık damak denilen bir açıklığa sahiptirler. Bu anormallikler Nager sendromlu bebeklerde sıklıkla beslenme sorunlarına neden olur. Hava yolu, yaşamı tehdit eden solunum sorunlarına yol açabilen mikrognati nedeniyle kısmen bloke olur.
Nager sendromu ilk olarak 1948 yılında tıp doktorları Nager ve De Reynier tarafından tarif edilmiştir. Aşağıya eğimli göz kapakları, dış kulak bozuklukları ve asimetrik uzuvlar şeklinde kendisini gösterebilen Nager sendromunda genellikle hastalar normal bir zekaya sahiptir. Daha az sıklıkla, etkilenen bireylerin kalp, böbrek, genital bölge ve idrar yolu anormallikleri vardır.
NAGER SENDROMU NEDEN OLUR?
Nager sendromu nadir görüldüğünden genetik araştırma yapmak zordur; bununla birlikte, bazı başlangıç çalışmaları Nager sendromunun dominant bir gen yoluyla bir ebeveynden geçebileceğini göstermektedir.
Her ne kadar Nager sendromlu bir birey bu durumu çocuklarına aktarabilse de, birçok vaka ailede yeni bir gen değişimi (de novo mutasyon) olarak rastgele (sporadik) olarak ortaya çıkar.