Patau Sendromu Nasıl Oluşur Kromozom Sayısı Hakkında Bilgi
Patau Sendromu (Trizomi 13) Nedir?
Trizomi 13 olarak da bilinen patau sendromu, doğuştan bir kromozom anormalliği olup her hücrede fazladan bir 13 kromozomuna sahip olunmasına denir. Bu durum her 7000’de 1 kişide görülmekte olan nadir bir problemdir. Her yaştaki kadının trizomi 13 olan bir çocuk sahibi olma ihtimali olsa da, doğum yaşı ilerledikçe bu duruma sahip olma riski artar. Patau sendromu, çocuğun yapısında, organ ve sistem, beyin ve kas-iskelet sisteminin işleyişinde çok sayıda kusur bulunmasıyla tanımlanan genetik bir anomalliktir. Böyle bir bozukluğun ortaya çıkması, 13. kromozomun varlığına bağlıdır. Bu hastalık; merkezi sinir ve kardiyovasküler sistem, görme ve duyma organları, kas sistemi, üreme sisteminin organlarının yapısında kusur ile tanımlanmaktadır.
3 tip patau sendromu vardır:
Tam şekli: Bu tür sendromda, vücuttaki her hücrenin 2 yerine 3 tane 13 kromozomu vardır.
Mozaik şekli: Bu tür sendromda, vücutta bazı hücrelerde 2 tane 13 kromozomu, bazılarında ise 3 tane 13 kromozomu vardır. Durumun kapsamı ve ciddiyeti, normalin anormal hücrelere oranına bağlı olacaktır.
Kısmi şekli: Bazı durumlarda, 13 kromozomunun bir parçasının fazladan bir kopyası olabilir. Buna “kısmi trizomi 13” denir. Bu, halka kromozomuna veya dengesiz bir translokasyona bağlı olabilir. Bunun etkileri daha hafif olabilir ve daha fazla uzman tavsiyesi gerektirebilir.
Tam patau sendromu hastalığıyla doğan bebekler ne yazık ki doğduktan 6 ay kadar sonra ölmektedir. Çok az çocuk 1 yıl yaşar ve yetişkin olabilen çok az kişi vardır.
Patau Sendromu(Trizomi 13) Belirtileri
- Anormal derecede küçük göz veya gözler (mikroftalmi)
- Kafanın küçük olması (mikrosefali)
- Çocukların % 60’ında yarık dudaklar.
- Çocukların % 80’inde kalp defekti.
- Kaşların olmaması
- Az kilolu doğmak
- Yapısal göz kusurları
- Yarık dudak veya damak
- Meningomyelosel (bir omurga kusur)
- Omfalosel (mide kusuru)
- Anormal cinsel organ
- Sıkışık parmaklar
- Gözlerin yakın olması
- Kasık fıtığı
- Düşük kulaklar
- Kafa derisi kusurları
- Fazladan parmak oluşumu ve parmakların üst üste gelmesi
- Anormal beyin gelişimi (holoprozensefali)
- Öğrenme güçlüğü
Patau Sendromu (Trizomi 13) Sebepleri Nelerdir?
Bu sendromun ana nedeni patau sendromuna sahip olan ebeveynlerden birinin hücre bölünmesi sırasında bir kromozom sapmasıdır. Bu duruma neden olabilecek faktörler şunlardır:
- Annenin yaşı
- Genetik eğilim
- Akrabalar arasında evlilik
- Yüksek derecede çevre kirliliği
Patau Sendromu (Trizomi 13) Nasıl Teşhis Edilir?
Patau sendromu genellikle gebelik döneminde teşhis edilmektedir. Bazen bir bebek, gebelikte normal taramalardan sonra bile patau sendromu özellikleriyle doğabilir. Bu durumda, tanıyı doğrulamak için karyotip analizi için bebekten bir kan örneği alınır.
Patau Sendromu (Trizomi 13) Tedavisi
Patau sendromu olarak da adlandırılan trizomi 13, vücudun birçok yerinde ciddi zihinsel sakatlık ve fiziksel anormalliklerle ilişkili bir kromozomal durumdur. Trizomi 13’lü kişilerde sıklıkla kalp kusurları, beyin veya omurilik anormallikleri, çok küçük veya gelişmemiş gözler (mikroftalmi), fazladan el veya ayak parmaklar, dudakta yarık(yarık dudak) ve kas yoğunluğunda azalma gibi sorunlar görülür. Bebekte görülen tıbbi problemin varlığı nedeniyle, trizomi 13 olan birçok bebek ilk günlerinde veya kısa bir süre sonra ölmektedir. Bu durumdaki çocukların sadece % 5 ila %10’u ilk yıllarını geçmektedir. Patau sendromunun kromozomal anormallikler ile belirli nedeniyle uygulanacak özel bir tedavi yöntemi yoktur.
Birçok bebek, ciddi nörolojik sorunlar veya kalp kusurları nedeniyle ilk birkaç gün veya ilk haftada hayatta kalmakta zorluk çekmektedir. Kalp kusurları, dudak ve damaklarda yarılma için ameliyat olunması gerekebilir.
Patau Sendromu tanısı konan bazı çocukların doğuştan ciddi kusurları vardır. Bununla birlikte, ömürlerini uzatmak için belirli önlemler alınabilir. Hayatta kalma sürelerini uzatmak ve bazı kusurları düzeltmek için mutlaka ameliyat gerekecektir. Kalp kusurları ve yarık gibi kritik kusurlar derhal onarılmalıdır. Bu çocuklarda gelişimsel gecikme olduğundan düzenli konuşma eğitimi ve fiziksel tedavilerin oldukça etkili olduğu kanıtlanmıştır. Sendromun önceden tanısı konulduysa, ebeveynler gebeliği sonlandırmayı tercih edebilirler çünkü çocuğun hayatta kalma şansı oldukça düşüktür.
Patau Sendromu (Trizomi 13) Yaşam Süresi
Patau sendromlu çocuğun yaklaşık yaşam süresi 2,5 gündür. Epidemiyolojik raporlara göre, etkilenenlerin yaklaşık % 82’si bir ay içinde ölmektedir. Patau sendromu vakalarının yaklaşık % 95’inin ise 6 ay içinde öldüğünü göstermektedir. Çocuğun yaşam süresinin 6 ayı geçebileceği durumlar vardır, ancak bu çok nadir bir olasılık olarak kabul edilmektedir.