Down sendromu nedir? Down sendromu, kişilerde fazladan bir kromozomun bulunduğu genetik bir rahatsızlıktır. Ancak bu ifade, Down sendromunu ve bu sendroma sahip kişileri tanımlamak için yeterli değildir.
Down sendromlu kişiler normal olarak algıladığımızdan çok farklı yetenek ve beceriye sahiptir. Bu nedenle bu rahatsızlık, bir önyargı ve ayrımcılık sebebi olmamalıdır. Çünkü Down sendromuna sahip bireyler; duygusal zekâları, kendilerini ifade etme biçimleri ve bağ kurma yetenekleri açısından pek çoğumuzdan daha başarılılardır. Bu özel insanların yaşadıkları deneyime biraz daha derinlemesine bakalım mı?
Özellikle tanısı oldukça erken zamanlarda yapılabilen Down sendromu hakkında bilinmesi gereken her bilgiyi senin için derledik. Terappin ailesi olarak bütün endişelerini gidermek için hizmetindeyiz. Hazırsan, Down sendromu nedir, nasıl tespit edilir, belirtileri nelerdir ve bunun gibi pek çok konuda soru işaretlerini gidermeye şimdi başlayalım!
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu nedir? Kromozomlar vücuttaki küçük "gen paketleridir”. Bir bebeğin vücudunun hamilelik sırasında ve doğumdan sonra büyüdükçe nasıl şekillendiğini ve işlev gördüğünü belirlerler.
Tipik olarak, bir bebek 46 kromozomla doğar. Down sendromlu bebeklerde bu kromozomlardan biri olan 21. kromozomun fazladan bir kopyası vardır.
Kısaca, bir kişinin fazladan bir kromozoma sahip olduğu bir durumdur. Bu fazladan kromozom bebeğin vücut ve beyin gelişimini etkiler, bu da bebek için hem zihinsel hem de fiziksel zorluklara neden olabilir.
Down sendromu herkesi etkileyebilir. Bu genetik bir durumdur ve ebeveynlerin hamilelikten önce veya hamilelik sırasında yaptıkları bir şeyin sonucu değildir. Down sendromu vakalarının çoğu rastgele gerçekleşir ve yaygındır. Bu, Down sendromunun yaklaşık olarak her 700 bebekten 1'inde görüldüğü anlamına gelir.
Sonuç olarak bu rahatsızlıkla doğan insanlar yaşamları boyunca bazı fiziksel ve zihinsel zorluklarla karşı karşıya kalırlar. Tipik olarak, onları ayıran ayırt edici vücut ve yüz özelliklerine sahiptirler. Yavaş gelişme olasılıkları daha yüksektir ve bazı tıbbi durumlar için daha fazla risk altındadırlar.
Down Sendromu Ne Zaman Keşfedildi?
Yüzyıllardır, bu rahatsızlığa sahip olan kişiler sanatta, edebiyatta ve bilimde ima edilmiştir. Bununla birlikte, İngiliz doktor John Langdon Down’ın, Down sendromlu bir kişinin doğru bir tanımını yayınlaması 19. Yüzyılın sonlarını buldu. Bu sendromun “babası” olarak tanınmasını sağlayan, İngiliz doktorun 1866’da yayınlanan bilimsel çalışması oldu. Kısacası, diğer insanlar daha önce sendromun özelliklerini tanımış olsa da, durumu farklı ve ayrı bir varlık olarak tanımlayan Down oldu.
Yakın tarihte tıp ve bilimdeki gelişmeler, araştırmacıların Down sendromlu kişilerin özelliklerini araştırmasına öncü oldu. 1959'da Fransız doktor Jérôme Lejeune, Down sendromunu kromozomal bir durum olarak tanımladı. Lejeune, her hücrede bulunan olağan 46 kromozom yerine, Down sendromlu bireylerin hücrelerinde 47 tane gözlemledi.
Belirtileri Nelerdir?
Down sendromlu insanlar benzer davranıp görünse de her insanın farklı yetenekleri vardır. Down sendromlu insanlar genellikle hafif ila orta derecede düşük bir aralıkta bir IQ'ya sahiptir ve diğer çocuklara göre daha yavaş konuşurlar.
Bu rahatsızlığın belirtilerini aşağıdaki kategoriler altında senin için listeledik:
- Fiziksel belirtiler
- Bilişsel ve davranışsal belirtiler
Bu sendrom, özellikle belirli fiziksel belirtilerle ilk bakışta anlaşılsa da, belirli bilişsel ve davranışsal belirtileri de oldukça dikkat çekici olabilmektedir.
Fiziksel Belirtileri
Bu durumun fiziksel belirtileri şunları içerebilir:
- Kısa boyunlu, kısa, tıknaz fiziksel boyutlara sahip olmak
- Zayıf kas tonu
- Basık ya da düz yüz özellikleri (özellikle burun köprüsünün basık olması)
- Küçük kulaklar
- Yukarı çekik badem gözler
- Küçük eller ve ayaklar
- Avuç içi ortasında tek bir derin kıvrım
- Ağızdan çıkma eğilimi gösteren bir dil
- Gözün irisinde (renkli kısım) küçük beyaz lekeler
- Bazen başparmağa doğru kıvrılan küçük serçe parmaklar
Bu rahatsızlığa sahip olan kişiler genellikle bu fiziksel belirtileri taşırlar. Onları fiziksel görünüşlerinden ayırt etmek oldukça kolay olabilmektedir.
Bilişsel ve Davranışsal Belirtileri
Bu rahatsızlığın en yaygın öğrenme ve davranışsal belirtilerini senin için aşağıda listeledik:
- Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler
- Dikkat sorunları
- Uyku güçlükleri
- İnatçılık ve öfke nöbetleri
- Bilişte gecikmeler
- Gecikmiş tuvalet eğitimi
Ancak Terappin olarak belirtmek isteriz ki, Down sendromlu tüm insanlar bu semptomların tümüne sahip değildir. Semptomlar ve şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterir. Bu nedenle yukarıdaki listede bulunmayan farklı bilişsel ve davranışsal belirtiler de gözlemlenebilir.
Sık Görülen Sağlık Problemleri Nelerdir?
Bu bozukluğa sahip kişilerde, bazıları yaşlandıkça daha belirgin hale gelen çeşitli komplikasyonlar olabilir. Bu sağlık problemleri, bireyin ilerleyen yaşıyla birlikte hayatında daha büyük sorunlara yol açabilir. Ancak, unutmayın ki gelişen tıp teknolojisiyle birlikte bu sendroma sahip bireyle günümüzde 60 yaşına kadar normal ve sağlıklı hayat yaşayabiliyorlar.
Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Kalp sorunları
- Gastrointestinal (GI) sorunlar
- Bağışıklık bozuklukları
- Uyku apnesi
- Obezite
- Omurga sorunları
- Lösemi
- Demans
- Diğer problemler: Bu durum, ayrıca endokrin sorunları, diş sorunları, nöbetler, kulak enfeksiyonları ve işitme ve görme sorunları gibi diğer sağlık sorunlarıyla da ilişkili olabilir.
Down Sendromu Tipleri Nelerdir?
Bu bozukluk, kromozom 21'i içeren anormal hücre bölünmesi meydana geldiğinde ortaya çıkar. Bu hücre bölünmesi anormallikleri, ekstra bir kısmi veya tam kromozom 21 ile sonuçlanır. Bu ekstra genetik materyal, bu rahatsızlığın karakteristik özelliklerinden ve gelişimsel sorunlarından sorumludur. Aşağıdaki 3 genetik tipten herhangi biri Down sendromuna neden olabilir:
Trizomi-21
Vakaların yaklaşık yüzde 95'inde Down sendromuna Trizomi-21 neden olur. Trizomi-21 kişinin tüm hücrelerinde olağan iki kopya yerine üç kopya kromozom 21 olması durumudur. Bu, sperm hücresinin veya yumurta hücresinin gelişimi sırasında anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.
Mozaik
Bu rahatsızlığın bu nadir formunda, bir kişinin fazladan bir kromozom 21 kopyası olan sadece bazı hücreleri vardır. Bu normal ve anormal hücre mozaiği, döllenmeden sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.
Translokasyon
Down sendromu ayrıca, 21. kromozomun bir kısmı, gebe kalmadan önce veya gebelik sırasında başka bir kromozoma eklendiğinde (yer değiştirdiğinde) ortaya çıkabilir. Bu çocuklar 21. kromozomun olağan iki kopyasına sahiptirler, ancak aynı zamanda başka bir kromozoma bağlı 21. kromozomdan ek genetik materyale de sahiptirler.
Olası Nedenleri ve Risk Faktörleri
Down sendromu fetüsün erken gelişimi sırasında hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır. Ancak belirli bazı risk faktörleri sıralanabilir. Özellikle teknolojinin de gelişmesiyle birlikte, bu rahatsızlığın tanısı çok erken dönemlerde konulabilmektedir.
Bu sendrom, kişide sonradan gelişebilen bir rahatsızlık değildir. Doğuştan olan kromozom bozukluğu, genetik bir rahatsızlıktır. Bu nedenle, doğuştan risk grubu altında olan kişilerde görülebilmektedir.
Yani, bazı ebeveynlerin bu rahatsızlığı olan bir bebeğe sahip olma riski daha yüksektir. Risk faktörleri şunları içerir:
İlerleyen anne yaşı
Bir kadının Down sendromlu bir çocuğu doğurma şansı yaşla birlikte artar çünkü daha yaşlı yumurtalarda yanlış kromozom bölünmesi riski daha fazladır. Bir kadının Down sendromlu bir çocuğa hamile kalma riski 35 yaşından sonra artar. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların çoğu, daha genç kadınların çok daha fazla bebeği olduğu için 35 yaşın altındaki kadınlardan doğar.
Günümüzde birçok çift ebeveynliği yaşamın ileriki dönemlerine ertelediğinden dolayı Down Sendromu vakalarında artış olması bekleniyor. Bu nedenle, ebeveynler için genetik danışmanlık giderek daha da önemli bir hale geliyor. Ancak, şu anda bu rahatsızlığın tanısını koymak oldukça erken dönemlerde mümkün olabiliyor ve çocuğun ve ailenin gereken eğitimi ve terapiyi alarak buna hazırlanması mümkün kılınıyor.
Genetik translokasyonun taşıyıcıları olmak
Hem erkekler hem de kadınlar bu rahatsızlık için genetik translokasyonu çocuklarına aktarabilir.
Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak
Bu sendromu olan bir çocuğu olan ebeveynler ve kendileri translokasyon olan ebeveynler, Down sendromlu başka bir çocuğa sahip olma riski altındadır. Bir genetik danışman, ebeveynlerin Down sendromlu ikinci bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmesine yardımcı olabilir.
Tanısı Nasıl Koyulur?
Hamilelik sırasında bu rahatsızlığı tespit etmek için kullanılabilecek 2 temel test türü vardır:
- Tarama testleri
- Tanı testleri
Tarama testi, bir kadına ve sağlık uzmanına, hamileliğinin Down sendromuna sahip olma şansının daha düşük veya daha yüksek olup olmadığını söyleyebilir. Tarama testleri kesin tanı sağlamaz ancak anne ve gelişmekte olan bebek için daha güvenlidir.
Tanı testleri, tipik olarak bir bebeğin Down sendromlu olup olmayacağını tespit edebilir, ancak anne ve gelişmekte olan bebek için daha riskli olabilir. Ne tarama ne de tanı testleri Down sendromunun bebek üzerindeki tam etkisini tahmin edemez.
Down Sendromlu Çocuğun Gelişim Süreci
Down sendromlu çocukların çoğu, yürüme ve konuşma yeteneği de dahil olmak üzere gelişimsel dönüm noktalarına diğer çocuklardan daha sonra ulaşır. Genellikle hafif ila orta derecede zihinsel engelleri vardır ve dikkat süresi, sözlü hafıza ve anlamlı iletişim ile ilgili belirli zorlukları olabilir.
Öte yandan, bu sendroma sahip birçok çocuk güçlü sosyal becerilere sahiptir. Bebekken bile birçok kişi başkalarıyla bağlantı kurmak için sözsüz iletişimi kullanır. Genellikle güçlü görsel öğrenicilerdir ve bilgiyi en iyi görseller, nesneler veya gösteri yoluyla görebildikleri zaman anlarlar. Down sendromlu birçok çocuk, kelimeleri okumayı ebeveynlerinin veya öğretmenlerinin beklediğinden daha erken öğrenir.
Gelişim Sürecinin Desteklenmesi
Bu rahatsızlık, ömür boyu süren bir durumdur. Yaşamın erken dönemlerinde verilen hizmetler genellikle bu sendroma sahip olan bebeklerin ve çocukların fiziksel ve entelektüel yeteneklerini geliştirmelerine yardımcı olur. Bu hizmetlerin çoğu, bu rahatsızlığa sahip çocukların tam potansiyellerini geliştirmelerine yardımcı olmaya odaklanır.
Bu hizmetler konuşma, mesleki ve fizik tedaviyi içerir. Ayrıca, genellikle her yerde erken müdahale programları aracılığıyla sunulur. Pek çok çocuk normal sınıflara dahil olmasına rağmen, bu sendroma sahip çocukların da okulda ekstra yardıma ve ilgiye ihtiyacı olabilir.
Down Sendromlu Çocuğa Nasıl Yaklaşılmalı?
Yalnızca bu rahatsızlığı olan çocuklara değil yetişkinlere de nasıl yaklaşıldığı oldukça önemlidir. Bu yaklaşımın ana çekirdeği de iletişim ve dilin kullanımından geçer.
Özellikle Down Sendromlu kişiler tanım gereği “anormal”, “zavallı” ya da “talihsiz” değillerdir. Bunu bilerek bu sendroma sahip olan kişilerle iletişime geçilmesi gerekmektedir.
Böyle kişilere yaklaşırken, sade bir dil kullanın ve saygılı bir şekilde konuşun. Kişinin ne kadar anlayabileceği konusunda varsayımlarda bulunmamaya çalışın.
Kaynaklar
About Down Syndrome, National Down Syndrome Society (NDSS).
Down Syndrome, Cleveland Clinic, 2023.
Down syndrome, Mayo Clinic, 2018.
Facts about Down Syndrome, Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2023.
What is Down's syndrome?, NHS, 2023.