Cam kemik hastalığı, çocuklarda düşme, çarpma gibi durumlarda kemiklerin herhangi bir yerinden çok kolay kırılmasına neden olan, yaşam boyu süren genetik bir hastalıktır. Doktorunuz bu hastalığa osteogenez imperfekta da diyebilir.
Hastalık cinsiyet ya da ırk olarak seçicilik yapmaz ve eşit seyreder.
İçindekiler
Cam Kemik Hastalığı Nedenleri
Cam kemik hastalığı ailelerden geçer veya kalıtsaldır. Kollajen üretmesi gereken bir genin kusurundan kaynaklanır. Kollajen, vücudunuzda kemikleri oluşturan ve güçlendiren bir proteindir. Yeterince sahip değilseniz, kemikleriniz çok zayıflar ve kolayca kırılır.
Cam kemik hastalığı olan çoğu çocuk bu geni sadece bir ebeveynden alır, ancak her ikisinden de alması mümkündür. Bazen bir çocuk bu geni her iki ebeveynden de miras almaz ve gen mutasyonu kendi kendine gelişir.
Cam Kemik Hastalığı Belirtileri
Cam kemik hastalığının ana semptomu kırık kemiklerdir. Çok kolay kırılırlar. Çocuğunuzun bezini değiştirme sırasında ya da çocuğunuz geğirdiğinde bile kemik kırılması olabilir. Bu hastalığı olan bir insanın yaşamı boyunca sadece birkaç kırık kemiği veya yüzlerce kırılmış kemiği olabilir. Bazen bebekler kırıklarla doğarlar, bazen yaşamlarının ilk dönemlerinde ya da daha sonra kırıklarla karşılaşırlar.
Cam kemik hastalığının genel belirtileri hafif veya çok şiddetli olabilir.
- Kırık kemikler
- Kanama ve kolay morarma (sık burun kanaması veya yaralanma sonrası ağır kanama)
- Gözlerin beyaz kısmında mavi renk
- Bacakların eğrilmesi
- Solunum problemleri
- Kırılgan, renksiz dişler
- Skolyoz adı verilen kavisli omurga
- Çok yorgun hissetmek
- Kolayca incinen cilt
- Erken yetişkinlikte başlayan işitme kaybı
- Fazla sıcağa dayanamama
- Gevşek eklemler
- Kısa boy
- Zayıf kaslar ve dokular
Sağlık uzmanları kırılgan kemik hastalığını semptomlara ve kırık sayısına göre tipler halinde gruplandırır.
Hafif Şiddetli
- Durumun birkaç belirtisini göstermek
- Çok az veya hiç kemik deformitesi olmamak
- Birkaç ila birçok kırık kemik sayısı
- Boy yüksekliğinin genellikle etkilenmemesi
- Erken işitme kaybı olabilir
- Ergenlikten sonra kırık kemiklerde azalma görülmesi
- Ortalama yaşam beklentisi
Orta Şiddetli
- Artan kırık kemik sayısı ve sıklığı
- Bebekler birçok kırık kemik, dengesiz boyun veya yumuşak kafatası ile doğabilir
- Uzun kemiklerle ilgili problemler yavaş yavaş kötüleşir
- Kısa boy
- Anormal şekilli omurga ve göğüs kafesi
- Bir ömür boyunca bir düzine ila birkaç yüz kırık kemik oluşması
- Hareket edememe ve motorlu tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyma
- Şiddetli solunum problemleri
Ağır Şiddetli
- Bebekler genellikle rahimde veya doğumdan hemen sonra yaşamlarını yitirirler
- Şiddetli kırıklar ve solunum problemleri doğumdan hemen sonra yaşam sonlanmasına neden olur
Cam Kemik Hastalığı Teşhisi
Cam Kemik Hastalığı Tedavisi
Kırılgan kemik hastalığının şimdilik tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletebilir, kemiklerin kırılmasını önleyebilir ve hareketi en üst düzeye çıkarabilir.
Hastalığın şiddetli formları göğüs kafesi ve omurganın şeklini etkileyebilir, bu da hayatı tehdit eden solunum sorunlarına yol açabilir. Bazı insanların oksijen alması gerekebilir.
Ancak diğer birçok durumda, bu hastalığa sahip insanlar, düzenli olarak ve doğru tedaviyle sağlıklı, üretken bir yaşam sürerler.
Bu tedavi şunları içerebilir:
- Kırık kemikler için ateller
- Zayıf bacaklar, ayak bilekleri, dizler ve bilekler için destekler
- Vücudu güçlendirmek ve hareketi iyileştirmek için fizik tedavi
- Kemikleri güçlendirmek için ilaç
- Kollara veya bacaklara çubuk implant yapmak için ameliyat
- Kırılgan dişler için kron gibi özel diş işlemleri
Yararlı olabilecek diğer şeyler:
- Sağlıklı bir kiloda kalınmalıdır. Çok fazla ağırlık kemiklere stres ekler.
- Doktor veya fizyoterapist ile güvenli bir egzersiz rutini oluşturulmalıdır.
- D vitamini ve kalsiyum açısından zengin beslenilmelidir. Ancak bu takviyelerin yüksek dozları önerilmez.
- Alkolden kaçınılmalıdır.
- Kafein tüketimi minimuma indirgenmelidir.
- Herhangi bir steroid ilacının kullanımında doktora bilgi verilmelidir. Bu ilaçlar kemik yoğunluğunu azaltır.
- Sigara içilmemeli veya maruz kalınmamalıdır.
Tüm hastalara şifa ve sıhhatler dilerim.
www.tatlibirtelas.com Instagram hesabına ulaşabilmek için buraya tıklayabilirsiniz.