Kraniyofasiyal anomaliler kafatası sütürlerinin erken kapandığı kraniyosinostenoz ve dokuların birleşemediği kleft sendromları(Treacher-Collins ve Goldenhar sendromları ve amniotik band) olarak temelde iki ayrı grupta incelenebilir. Kafatası ve yüzün şekli embriyonun ilk yedi haftasında belirir. İkinci trimesterden itibaren prenatal ultrason ile kraniyosinositozları tanımlamak mümkündür.
Kraniyosinostenozların ortak özellikleri arasında orbita sığ olduğu için ekzoftalmus ve buna bağlı göz yüzeyinin açık kalması, optik atrofi, ametropik veya strabismik ambliyopi, hipertelorizm ve şaşılık bulunur. Bu sendromlar arasında en sık Crouzon sendromu, oksisefali, Apert sendromu, Pfeiffer sendromu ve hipertelorizm yer alır.
Göz açısından kraniyofasiyal anomalilerin önemi; optik atrofi ve ambliyopi gelişiminin önlenmesi, açıkta kalan göz dokularının korunması öncelik taşımaktadır. Bu anomalilerde görülen şaşılıklar çoğunlukla komplikedir. Düzeltilmesi için kraniyofasiyal cerrahilerin sonuçlanmasını beklemek ve orbita görüntülemesi ile ekstraoküler kas heterotopileri tayin edilerek uygun şaşılık cerrahisini planlamak gereklidir (Resim 7-23, 7-24).
7-23 Apert sendromu; şaşılık kraniyofasiyal cerrahiden sonra düzeltilecek.
7-24 A. Progresif hemifasiyal atrofi (Parry-Romberg sendromu); etkilenmiş sol taraf. B. Aynı hastanın normal sağ yüzü.