İçerik
Kas distrofisi nedir
Kas distrofisi aslında, uzuvlarda ağrı ve duyarlılık kaybı olmadan akan iskelet kaslarının ilerici simetrik atrofisi ile karakterize edilen bir grup kalıtsal hastalık grubudur. Paradoksal olarak, ancak etkilenen kaslar, bağ dokusunun ve yağ birikintilerinin büyümesi nedeniyle büyüklükte artabilir ve güçlü kasların yanlış bir izlenimi yaratabilir.
Hala kas distrofisini iyileştirme yolu yok. Bu patolojinin dört ana türünü ayırt eder. Duzhenna'nın kas distrofisi (tüm vakaların% 50'si) en sık bulunur. Genellikle hastalık erken çocukluk döneminde başlar ve 20 yıl öncesine yol açar. Kas Becker Distrofi daha yavaş gelişir, hastalar 40 yıldan fazla yaşıyor. Omuz-bıçak-yüz ve son uzunlukta distrofisi, genellikle yaşam beklentisini etkilemez.
Kas distrofisinin nedenleri
Kas distrofi gelişimi. Çeşitli genler nedeniyle. Backer kas distrofisinin kas distrofisi, cinsiyet kromozomundaki genlerden kaynaklanır ve sadece erkekler hastalanır. Omuz bıçak-yüz ve end-lomber distrofisi, seks kromozomlarıyla ilişkili değildir; Onlar hasta ve erkekler ve kadınlar.
Kas distrofisinin belirtileri
Tüm kas distrofisi çeşitleri, kas ilerleyici atrofisine neden olur, ancak hastalığın ciddiyetinde ve görünüşünün zamanıdır.
- Distrofi Duzhenna, erken yaşta kendini gösterir (3 ila 5 arasında). Hasta çocuklar dönmeye gidiyor, merdivenlerden neredeyse tırmanmaya, sık sık düşer, çalışamıyor. Ellerini kaldırdıklarında, bıçakları «arka» Torso'dan - Bu semptom denildi «Weldarded Blades». Genellikle kas distrofisi olan bir çocuk 9-12 yaş arası bir tekerlekli sandalyeye zincirlenecek. Kalp kasının ilerici zayıflığı, aniden meydana gelen kalp yetmezliği, solunum yetmezliği veya enfeksiyondan ölüme neden olur.
- Becker Distrofisi, Düzhenna'nın distrofisi ile çok fazla ortak olmasına rağmen, çok daha yavaş gelişir. Belirtiler yaklaşık 5 yaşında görünür, ancak 15 yıl sonra hasta çocuklar genellikle yine de yürüme yeteneğini korur ve bazen daha sonra.
- Omuz-bıçak yüz distrofisi yavaş yavaş gelişir, mevcut nispeten iyi huylu. Daha sık, hastalık 10 yıla kadar başlar, ancak erken ergenlikte görünebilir. Daha sonra bu patolojiyi bulan çocuklar, bebeklerde kötü emme; Yaşlandıklarında, bir ıslık için olduğu gibi dudaklar katlanamazlar, başın üstünde ellerini kaldıramazlar. Çocuklu hastalarda, kişiler düşük hızlı, bazen işaretli yüz ekspresiyle ayırt edilir.
Doktor çocuğu inceler, hastalıklar hakkında sorular sorar
Aile üyeleri ve belirli araştırma atama. Akrabalardan biri varsa
Kas distrofisi hastaydı, doktor distrofunun onu nasıl yönettiğini öğrendi. Analiz
Elde edilen veriler çocuğun ne beklediğini tahmin edebilir. Aile değilse
Kas distrofisi olan hastalar vardı, elektromiyografi işleyişi değerlendirmeye izin verecek
Etkilenen kaslardaki sinirler ve kas distrofisinin varlığını belirlemek; çalışmak
Bir kas dokusu parçası (biyopsi) hücre değişikliklerini ve kullanılabilirliğini gösterebilir
Yağ çökeltileri.
En modern ile donatılmış tıbbi merkezlerde
Moleküler biyolojik ve immünolojik araştırmalar için donatım,
Çocuğun kas distrofisi ile acı çekeceği doğruluğunu belirleyebilir.
Bu merkezler ayrıca ebeveynleri ve akrabaları da inceleyebilir
Kas distrofisinin ve kasların gelişimini belirleyen genlerin varlığı
Becker Distrofi.
Hala durabilecek bir araç yok
Kas distrofisi ile kas atrofisinin ilerlemesi. Ancak, ortopedik
Cihazların yanı sıra terapötik beden eğitimi, düzeltme için fizyoterapi ve cerrahi
Alarak bir çocuğun hareketliliğini veya ergenlerini bir süre kurtarabilir.
Kas hastalığı vakaları olduğu ailelerin üyeleri
Distrofi, tıbbi ve genetik tavsiyelere hitap etmelidir
Gelecekteki çocuğa bir hastalık iletme riski olup olmadığını öğrenin.