İnsanlar, genellikle Down sendromlu bir bebekleri olacağını hiç aklına getirmez. Çünkü bu, ailelerde sık görülen bir durum değildir. Bazı kişiler, yalnızca geç yaşta doğum yapan kadınların Down sendromlu bebekleri olacağını sanmaktadır ancak bu tam doğru değildir. Herkesin Down sendromlu bir bebeği olabilir, ancak risk yaşla birlikte artar.
Ne kadar iyi sürücü olursa olsun, direksiyona oturan herkesin kaza yapma olasılığı vardır. Anne adayının bebeğinde Down Sendromu, başka kromozom hastalıkları ve kromozomlarla ilgisiz başka hastalıkların olma olasılığı her zaman vardır. Şimdi Down Sendromu ve sık görülen diğer kromozom hastalıklarının olasılığına bakalım.
Her gebelikte bebeğin Down Sendromlu doğma olasılığı vardır. Down sendromu (21 trizomi) 1000 bebekten birinde, Edwards sendromu (18 trizomi) 5000 bebekten birinde, Patau sendromu (13 trizomi) ise 14.000 bebekten birinde görülür.
Down sendromu ve diğer trizomilerin olasılığını artıran ve azaltan faktörler var. Nedir bunlar?
- Anne adayının takvim yaşı: Yapılan çalışmalarda anne adayının yaşı ilerledikçe bebekte Down Sendromu bulunma olasılığının arttığı saptanmıştır. Kadınlarda ergenlik çağında büyümeye başlayan yumurta, döllenmeden hemen önce bölünmesini tamamlar. Bu bekleme süresinin uzun olması veya sorunlu yumurtaların bölünmesinin en geç dönemlere kalması nedeniyle yaş ilerledikçe Down Sendromlu bebek doğurma riski artar.
Yaş arttıkça, Down Sendromlu bebek doğurma riski de artmaktadır. Örneğin 20 yaşındaki bir annede bu risk her 2000 doğumda bir iken, 38 yaşında 200, 47 yaşında 20 doğumda bir olmaktadır.
Son yıllarda evlenme yaşının ve doğum yapma yaşının, daha önceki yıllara göre, dünya genelinde üçte bir oranda daha ileri yaşlara kaydığı bildirilmektedir. Bu durum da Down Sendromlu bebek doğurma oranını artıracak bir gelişmedir.
Tarama Testlerinin yapılamadığı eski yıllarda anne adayının yaşı bir tarama testi olarak kullanılmıştır. Günümüzde uygulanmakta olan tarama testleri yapılan laboratuvar analizlerinin yanısıra anne adayının yaşına göre hesaplanan riski temel kabul eder.
- Gebelik haftası: Aslında bir bebeğin Down Sendromlu olup olmadığı henüz döllenme olduğunda belirlenmiştir. Bu yüzden gebelik ilerledikçe yeni Down Sendromları oluşamayacağı gibi Down Sendromlu bebeklerin iyileşmesi de söz konusu değildir. Ancak Down Sendromlu bebeklerin gebelik devam ederken düşük olma, erken doğum ve ölüm olasılıkları daha yüksektir. Bu yüzden gebelik haftaları ilerledikçe Down Sendromu riski azalır.
- Önceki gebelikte Down Sendromu varlığı: Bu durum, yeni gebelikteki riskin %0,75 daha yüksek hesaplanarak düzeltilmesine neden olur.
Farklı gebelik haftalarında ve yaşlarda anne adayları için Down sendromlu bebek doğurma riski aşağıdaki tabloda verilmiştir. Soldaki mavi yazılı sütundan yaşınızı ve üstteki mavi satırdan yaklaşık gebelik haftanızı bulup satır ve sütunun kesiştiği hücreye bakarsanız bebeğinizin risk oranını görebilirsiniz.
Trizomi 13 ve 18 riski anne yaşına paralel olarak artar ve gebelik haftasının artması ile azalır. Bu bebeklerin yaklaşık %80’i anne karnında 12–40 hafta arasında ölür. Turner sendromu genellikle babaya ait X kromozomunun kaybı sonucu ortaya çıkar, bu nedenle 45 X’li embriyolar trizomilerin aksine anne yaşı ile bağıntılı değillerdir. Prevelansı ise 12. haftada 1/1.500, 20. haftada 1/3.000 ve 40. haftada 1/4.000 dir.
Diğer cinsiyet kromozomu bozukluklarının da (47,XXX, 47,XXY ve 47,XYY) anne yaşı ile bağıntısı yoktur. Intrauterin fetal kayıp prevelansı gebelik haftasının ilerlemesi ile azalmadığı gibi artmazda (1/500).
Poliploidi, tanı konulmuş gebeliklerin yaklaşık %2’sinde bulunur, son derece ölümcüldür ve canlı doğanlarda son derece az görülür. On ikinci haftadaki prevelansı 1/2000, 20. haftadaki ise 1/250.000 dir.