Boy özürlü olduğundan kuşku duyulan her çocukta, büyümesini etkileyebilecek olası bir hastalığı saptamaya yönelik dikkatli bir klinik değerlendirme yapılmalıdır.
Normalin altında bir boy ruhsal sorunlara da yol açabilecek, görünüşü bozucu bir özür olmanın ötesinde, bazı ağır hastalıkların ya da hormonal yetmezliklerin belirtisi de olabilir. Kısa boylu bir çocuğun değerlendirilmesinde en önemli ölçüt, büyüme hızının doğru olarak belirlenmesidir. Boyun bir kez ölçülmesi çocuğun yaşıtlarına oranla daha kısa olduğunu gösterir, ama daha ileri incelemelerin yapılması gerekir. Kısa boylu olmakla birlikte iyi bir büyüme hızı gösteren çocuklar genellikle normaldir. Buna karşılık büyüme hızı düşük çocukların tıbbi açıdan ayrıntılı biçimde incelenmeleri gerekir. Büyüme hızının saptanması için, aynı koşullarda ve dikkatli bir biçimde iki ölçüm yapılmalıdır. Ölçüm sırasmda çocuk yalınayak olmalı, dik durmalı ve topukları tartının dikey metre çubuğuna dayanmalıdır. Metre çubuğunun üzerindeki hareketli dil, metreyle dik açı oluşturmalıdır. Bütün ölçümlerde çocuk kafasını dik tutmalıdır. Hekimlerin normal çocukları ölçmek için kullandığı aygıtlar kısa boylu bir çocuğun gelişimini izlemek için yetersiz kalabilir. Boy kısalığını düşündüren olgularda, birbirini izleyen ölçümler aynı kişi, en iyisi de bir hekim tarafından yapılmalıdır.
TANI
Boyu yaşına göre normalin altında olan her çocuk laboratuvar incelemelerinden önce ayrıntılı bir klinik değerlendirmeden geçirilmelidir. Böylece boy kısalığına neden olabilecek bir kronik hastalığın olup olmadığı saptanabilir.
• Öyküde (anamnez), doğum öncesi dönemde ilaç kullanımının ya da enfeksiyon hastalıklarının söz konusu olup olmadığını belirlemek, doğum sırasındaki olası yaralanmala ve yenidoğanla ilgili komplikasyonları ortaya çıkarmak açısından gebelik ve doğum üzerinde odaklaşmalıdır. Yaşamın ilk yılında yetersiz bir beslenme, gelişimi olumsuz etkileyebilir; öbür sistem ve yapıların gelişimi normalken, yalnızca boy gelişimi gecikebilir. Ayrıca kalp, akciğer ya da böbrek hastalığına ilişkin gözden kaçabilecek gizli belirtilerin varlığı da araştırılmalıdır. Bu belirtiler arasında kronik öksürük, halsizlik, ödem ve gece idrara çıkma sayılabilir. Görme bulanıklığı, spazmlar, baş ağrıları gibi sinir sistemi belirtileri hipotalamus ya da hipofiz bölgesi tümörlerinin belirtisi olabilir. Boy kısalığı bu durumun neden olduğu hormon yetmezliğinden kaynaklanabilir.
• Nesnel muayene tam olmalı ve bazı noktalar üzerinde odaklaşmalıdır. Hipofiz tümörleri görme alanının saptanmasıyla belirlenebilecek bazı görme değişikliklerine yol açar. Özellikle zekâ geriliği de olan bir çocukta anormal oranlar ya da biçim bozukluğu bulunduğunda, kısa boyla birlikte görülen sendromlar akla gelmelidir. Şişman çocuklar boy açısından genellikle ortalamanın altındadır. Kısa boy ve şişmanlığın birlikte görülmesi kortizon tedavisinin yan etkileri olabilir, ama aynı zamanda bir Cushing sendromunu ya da hipotiroidizmi de (tiroit salgısı yetersizliği) gösterebilir. Çok düşük bir beden ağırlığıyla birlikte görülen kısa boy, özellikle ağırlık yaşa oranla çok azsa kronik bir organik hastalığı düşündürmelidir. Olağandışı belirtiler yoksa, bazı temel laboratuvar incelemeleri yapılmalıdır:
Tam kan sayımı, idrar tahlili ve tüberkülin deritesti. Testlerin sonuçlan normalse, çocuk 3-6 ay sonra yeniden değerlendirilir. Hemen ileri incelemelere yönelmemek gerekir; çünkü normal nüfusun yüzde 5'i gelişim sırasında kısa boylu bir dönem geçirebilir. Birkaç ay sonra boy yeniden dikkatle ölçülmelidir. Çocuk yılda 5 cm'ye eşdeğer bir oranda büyümüşse durumu normaldir; daha ileri incelemeler gerekmez. Büyüme hızı yılda 5 cm'nin altındaysa, ileri incelemeler yapılır.
YAPISAL ETKENLER
Büyüme hızı normal olan küçük bir çocuk kalıtsal olarak kısa boylu olabilir. Bazı olgularda da büyüme ve ergenlik
açısından yapısal olarak yavaş bir gelişme görülebilir. Kalıtsal bir durum söz konusuysa, ailede birçok kısa boylu kişi olmalıdır. Çocuğun erişkin yaşta ulaştığı boy uzunluğu aşağı yukarı anne babasınınkine eşdeğer olmalıdır. Gelişimleri yapısal olarak geciken çocuklarda, aynı zamanda kemik olgunlaşması ve ilk iki yaştaki büyüme de gecikir. Bu çocuklarda daha sonra, ergenlik dönemini de kapsamak üzere büyümenin bütün evrelerinde gecikme görülür. Genellikle anne babadan birinde de, benzer bir gelişme gecikmesi vardır. Yapısal gecikme normal gelişimin kişisel değişkenliğim gösterir; ama aynı ailenin bütün üyelerinde görülmez. Büyüme hiç durmadan 18 yaşından sonra da, yani öbür çocuklara oranla 2-3 yıl daha sürebilir. Öyküden yola çıkarak bir tanıya ulaşılamazsa, kemik yaşım saptamak için el ve bilek filmleri çekilmelidir. Kalıtsal olarak kısa boy eğilimi olan çocuklarda kemik yaşı takvim yaşına uygundur; yapısal gecikme gösteren çocuklarda ise kemik yaşı 1-3 yıl daha azdır. Kalıtsal olarak kısa boylu çocuklar, belki bir gün somatotrop hormonla tedaviye aday olacaklardır. Ama günümüzde böyle bir tedavi uygulanmamaktadır. Yapısal gecikme gösteren çocuklar için ise, erişkin boylarının normal olacağına ilişkin güvence vermek yeterlidir. Ama yapısal gecikme gösteren bazı erkek çocuklarda ergenlik döneminde testosteronla tedavi gerekebilir.
ORGANİK NEDENLER
Boyun ikinci ölçümü yılda 5 cm'nin altında bir büyüme hızını ortaya koyarsa, yeniden dikkatli bir öykü alıp kronik hastalıklara yönelik dikkatli bir muayene yapmak gerekir. Büyüme gecikmesini açıklayacak bir neden gene bulunamazsa, belirtileriyle ayırt edilmesi kolay olmayan hastalıklara yönelik laboratuvar incelemeleri yapılmalıdır. Bunlar arasında böbrek tubuler asidozu, başlangıç evresindeki iltihabi hastalıklar (örneğin bağırsak iltihabı) ve hafif raşitizm sayılabilir. Tabloda belirtilen incelemeler fazla pahalı değildir, uygulanmalan kolaydır ve hastanelerdeki laboratuvarlann büyük bölümünde yapılmaktadır. Bu noktada bir yan kafatası filmi çekimi önerilir. Bu filmde Türk eyerinin üstünde herhangi bir kireçlenme görülürse, başlangıç evresinde büyüme gecikmesiyle ve hipofiz bezi işlevinin' azalmasıyla kendini gösteren ve az rastlanan kraniyofarinjiyom adlı tümör belirlenebilir. Bu tümör iyi huyludur ve yavaş ilerler. Erken tanı konursa, cenahi girişimle bütünüyle çıkanlabilir. Büyüme gecikmesi görülen çocuklarda kafatası filmi çekilmesi için gerekli harcama fazla değildir ve erken tanı açısından gereklidir. Gerek öykü ve muayenenin, gerek laboratuvar incelemelerinin negatif olduğu ve büyüme hızının yılda 4 cm'nin altında olduğu olgularda daha ileri incelemelere geçilmelidir. Büyüme hızı yılda 4-5 cm arasındaysa, bu incelemelere başlamadan önce üç ay daha beklenmesi önerilir. Büyüme hızı yıl boyunca değişiklikler gösterir ve kış aylannda en düşük düzeye iner. Yalnızca üç aylık döneme göre hesaplanan büyüme hızı, altı aylık bir döneme göre hesaplanandan daha az güvenilirdir. Olağan ve olağandışı büyümeyi (yılda 5 cm'den çok ve yılda 4 cm'den az) ayni edebilmek için, üç aylık zaman diliminde kaydedilen biri 1,25 cm, öbürü ise 1 cm olan iki büyüme hızı, her ne kadar fark 0,25 cm gibi küçük bir değer olsa da, dikkatle değerlendirilmelidir.
Yazının Kaynağı: Medicana