Endometriozis, tipik olarak rahmin duvarını oluşturan dokunun (endometrium) rahmin dışında bulunduğu bir durumdur.
Durum, yumurtalıklar, fallop tüpleri, bağırsak bölümleri ve mesane dâhil olmak üzere pelvik bölgeyi etkiler. Kadın infertilitesinin ve kronik pelvik ağrı veya düzensiz dönemler gibi üreme yaşına bağlı komplikasyonların önde gelen nedenidir. Endometriozis, aşağıdakiler de dâhil olmak üzere çeşitli semptomlara neden olabilir;
– ağrı, bir veya iki alt ekstremitede şişme, pelvis;
– kısırlık;
– zor/ağrılı adet görme;
– azaltılmış libido;
– adet sırasında mide bulantısı/kusma.
Endometriozis, bir jinekolog gibi deneyimli bir sağlık uzmanı tarafından teşhis edilir. Rahim boşluğunun dışında bulunabilen endometriozis lezyonları adı verilen anormal dokunun varlığı ile karakterizedir.
Endometriozisin tanı ve prognozu, laparoskopi sırasında yapılan histolojik olarak doğrulanmış tanıya bağlıdır. Yerleşik tanı genellikle uterus dışında doku bulunan en az iki bölgeyi, adenomiyozis içeren en az bir vakayı ve apse oluşumunu içeren bir veya daha fazla vakayı içerir. Klinik olarak üreme çağındaki kadınlarda rektumdan overe kadar her yerde bulunabilir; gençlerde daha sık görülür, ancak daha genç kızlarda da bulunur (kısırlık insidansı yaşa göre değişir). Lezyonlar birincil (rahim içinde meydana gelen) veya ikincil (herhangi bir birincil lezyonun yokluğu) olabilir. Ayırıcı tanı adenomyozis, diğer irritabl barsak lezyonları veya diğer inflamatuar grupları içerir. Mutlak en kötü durumlar dışında, endometriozis, kapsamlı bir çalışma ve her hastanın durumuna uygun bir rejimin verilmesini içeren uygun bir tedavi programı ile yönetilebilir.
Endometriozis Hastalığı Şiddet Boyutu
Kadınların yaklaşık %10-15’i mevcut ağrılarının tedavi gerektirecek kadar şiddetli olduğunu bildirirken, yaklaşık %50’si bunu ayda en az bir kez yaşıyor. Semptomlar karın rahatsızlığı ve ağrıdan uzun süreli pelvik ağrıya kadar değişmekteydi. Yaklaşık %11’i pelvik semptomların tıbbi müdahale gerektirecek kadar şiddetli olduğunu bildirdi. Yaklaşık %10’u günlük aktivitelerine müdahale edecek kadar şiddetli ağrı bildirdi. Endometriozisin vakaların yaklaşık %5-10’unda kısırlığa neden olduğu bilinmektedir.
Endometriozis lezyonları, yumurtalıklar, fallop tüpleri, ön ve arka pelvik yan duvarlar, pelvis ve karın bağları, uterosakral bağlar ve bağırsak veya mesane gibi diğer komşu dokular dâhil olmak üzere uterus dışındaki birçok bölgede tespit edilmiştir. En sık etkilenenler yumurtalıklar (%60-80), bağırsak (%45-75), rektum (%45-65), mesane (%45-55), serviks (%35-50) ve cul de sac bölgesidir. Rahim çevresindeki lenf düğümleri (%35-60). Rahim dışındaki endometriyal dokular, hormonal uyarıya rahmin astarına benzer bir şekilde yanıt verebilir ve en yaygın olarak menstrüasyon sırasında ağrı ile ilişkili olabilir.
Endometriozis lezyonları dört tipe ayrılır;
Endometriozisin nedeni belirsizdir, ancak araştırmalar bunun genler ve çevresel faktörler arasındaki karmaşık etkileşimlerin bir işlevi olduğunu öne sürmektedir. Endometriozis riski, belirli kalıtsal genetik kusurlarla güçlü bir şekilde ilişkilidir.
En sık görülen kalıtsal kusurlar, “BRCA1” ve “BRCA2” genlerindeki mutasyonları içerir. Her ikisi de genomun bütünlüğünü korumakla ilgilidir ve normalde DNA hasarını onarmak için işlev görür. Her ikisindeki bir kusur, DNA’da çift iplikli kırılmalara neden olabilir; bu, düzgün bir şekilde onarılmazsa proteine kopyalanmayacak, ancak endometriyal kök hücreleri çekebilecek ve ektopik endometriyumun büyümesine yol açabilecektir. Ancak bu genlerdeki mutasyonların varlığı, endometriozis gelişimine yol açacaklarını garanti etmez.
Diğer genlerdeki mutasyonlar da endometriozise neden olabilir. Yaygın bir mutasyon, sirkadiyen ritimleri kontrol etmekten sorumlu olan MAFB geninin anormal bir versiyonuyla sonuçlanır. Bu genin bozulmasının bazı endometriozis vakalarından sorumlu olabileceği öne sürülmüştür.
“Science Translational Medicine” dergisinde yayınlanan 2015 tarihli bir araştırma, X kromozomu (Xq22) üzerindeki belirli bir belirteç ile endometriozis arasında bir korelasyon buldu.
Evrim teorisi, mutasyonların biyolojik evrimin kaçınılmaz bir yönü olduğunu, hepsini görememek veya ölçememekle hepsini açıklamanın imkânsız olduğunu öne sürer. Bu, evrim teorisinin kendisine karşı bir argüman olarak kullanılmıştır.