Yenidoğan Topuk Testi, genellikle ücretsiz ve isteğe bağlıdır. Bebeğiniz ağlayabilir, ancak bebeğinizin ayak topuğundan alınan bir damla kan, onu nadir görülen bir dizi rahatsızlığa karşı tarama fırsatı sunuyor.
Yenidoğan Tarama Testi ile Aranacak Hastalıklar
Yenidoğan taraması, aşağıdaki durumlardan biriyle etkileşimi olduğu düşünülen bebeklerin tanımlanmasına yardımcı olur:
Fenilketonüri (PKU): 10.000 bebekten yaklaşık birinde rastlanılabilir. Fenilketonüri bebek, kanda biriken ve beyin hasarına neden olan fenilalanin adı verilen protein yapı taşlarından birini düzgün şekilde kullanamaz. Bu ciddi öğrenme güçlüklerine neden olabilen nadir görülen kalıtsal bir durumdur. Özel bir diyet ile erken tedavi şarttır.
Konjenital hipotiroidi (CHT): Hipotiroidizm 3,500 bebekten birinde etkilidir. Bunun nedeni, tiroid bezinin düzgün gelişmemesidir. Günlük tiroit hormonu ile erken tedavi, normal zihinsel ve fiziksel gelişime yol açar.
Kistik fibrozis (CF): Her 2.500 bebekten birinde kistik fibroz var. Kistik fibrozda bağırsaklarda ve akciğerlerde üretilen mukus normalden kalındır. Bu akciğerlerde enfeksiyona neden olur. Bağırsakta, yiyecekleri doğru bir şekilde sindirmede zorluklara neden olabilir.
Galaktozemi: Sadece 40.000 bebekten birini etkileyen son derece nadir bir hastalıktır. Bozukluğa, kandaki galaktoz (sütteki bir şeker türü) birikimi neden olur. Özel galaktozsuz süt ile hızlı bir şekilde tedavi, ciddi hastalıkları önleyecektir. Tedavi edilmediğinde ölümcüldür.
Nadir görülen diğer anomaliler; Topuk kanı testi, amino asit, organik asit ve yağ asidi oksidasyon problemleri gibi çok nadir bulunan diğer metabolik bozukluklar için test edilebilir.
Tüm bu bozukluklar için erken teşhis ve tedavi önemlidir. Aynı kan örneğini kullanarak 40’a kadar çok ender görülen rahatsızlığı tespit etmek de mümkündür. Bu koşullar genellikle uzmanlaşmış tedavi ve diyetlerle tedavi edilebilir.