Sağlık Hizmetlerinde Rutin Genom Taramaları
Kişiye özel bir sağlık yönetimi planının, bir kişinin genetik koduna dayanarak tasarlanabileceği fikri, birçok hayali ortaya çıkarmıştır. 1991 yılında, DNA dizileme metotları geliştiren Nobel ödüllü Dr. Walter Gilbert, 2020 yılına kadar, maliyetin bir bireyin tüm DNA'sını dizilemeye yetecek kadar düşmüş olacağını ileri sürmüştür. Bununla birlikte, rutin genomik tarama (GS) için klinik yarar gösteren mevcut uygulama modelleri, umut verici olsa da, hala başlangıç niteliğindedir.
Eyleme geçirilebilir gen listelerinin 20 000 genimizin çoğunu veya belki de tümünü kapsayacak şekilde genişlemesini beklemek makul olsa da, bugün en çok dikkate alınan listeler 10 ila 100 gen arasındadır. Günümüzün sadece küçük bir yüzdesinin GS'den fayda sağlayacağı gerçeği, yararın önemli olabileceği ve hatta hayat kurtarabileceğine dair artan kanıtları gölgelemektedir. 50 yıldan uzun süredir devam eden yeni doğan taraması (NBS) uygun bir analojidir. Nüfus çapında NBS'ye benzer şekilde, GS'nin başlatılması, nispeten az sayıda hastada saptanamayan presemptomatik riskleri tanımlamak için birçok insanı tarayan bir strateji olarak kabul edilebilir. Yeni doğan taramasında sadece 1 durum için test yapmaya başlanmış ve 30'dan fazla hastalık için genişletilmiştir. Genomik tarama, kısa vadede 10 ila 100 gen için uygulansa da daha sonra bilgi ve deneyim büyüdükçe liste genişletilebilir.
Klinik yararı hızlandırmak için mümkün olduğunca çok insandan geçerli verileri kullanmak herkesin çıkarınadır. Dünya çapında, DNA analizinden geçen insanların sayısı milyonlar seviyesindedir ve insanlar hasta, araştırma katılımcısı ve tüketici olarak genomik dizilemeye tabi tutulmaktadır. Araştırma katılımcılarından ve tüketicilerden gelen veriler, uygulama için kliniğe doğru bir şekilde aktarılabilirse, alan çok daha hızlı ilerleyebilir. Geisinger Sağlık Sistemi, Mayıs 2018'de DNA dizilemesinin rutin klinik bakımın bir parçası olacağını açıklamıştır. 6 ay içinde, 1000 kişilik bir pilot program başlayacağını bildirilmiştir. Yapılması beklenen bu Geisinger klinik pilotu, GS verilerini araştırma katılımcılarından hasta bakımına taşımak için devam eden dev projelerin gölgesinde kalmıştır.
En Uygun Çözüm İçin İşbirliği
Geisinger GenomeFIRST yaklaşımı Ekim 2017'de açıklanmıştır ve araştırma verilerinin taranmasıyla keşfedilebilen klinik sonuçlar elde etmeyi kabul eden 100.000'den fazla araştırma gönüllüsünün GS'sini yürütmek üzere tasarlanmıştır. Bu projedeki gönüllülerin tahmini % 3,5'i, 76 eyleme geçirilebilir gen listesinden klinik sonuçlar alacaktır. Erken vaka raporları, bu yaklaşımın subklinik hastalığı tanımlayabildiğini ve önemli tıbbi müdahalelere yol açabileceğini göstermektedir. GenomeFIRST yöntemlerinin ayrıntıları herkese açıktır ve GS verilerini araştırma ortamından klinik ortama taşıyacak programlar oluşturmayı uman diğer kurumlara yardımcı olabilir.
Tüketici arenasında üretilen genomik tarama verileri on yıldan uzun bir süredir klinik tedavilere taşınmış olmasına rağmen günümüzde bu veriler hala sağlık hizmetlerine uygulanacak uyumlu model geliştirilmesinde kullanılamamıştır. Optimal tedavinin tanımlanması için daha fazla işbirliğinin gerekli olduğu bir zamanda, tüketiciye dönük şirketler, pratik uygulama için sağlık hizmeti sağlayıcı girdisinin değerini küçümsemektedir. Birçok sağlık sistemi ve sigorta şirketi, tüketici verilerinin önemli bakış açılarını dikkate almayı desteklemeye hazır görünmemektedir. ABD nüfusunun en az % 1'inin, bir GS yaklaşımı ile saptanabilen ve klinik olarak yönetilebilen kanser veya kalp hastalıkları için tanımlanabilir bir genetik riski vardır. 3 ila 4 milyon kişiyi tanımlamak ve bu riski etkin bir şekilde azaltmak, değerli hedeflerdir. Onlara ulaşmak, önümüzdeki yıllarda ek bilgi birikimine hazır şekilde kurulmuş bir altyapıya oturtulduktan sonra daha geniş bir nüfus yararı vaadiyle daha da cazip hale getirilmektedir.
Michael F. Murray. The Path to Routine Genomic Screening in Health Care, Annals of Internal Medicine 2018.