Protein C eksikliği neden oluyor
Soru:
26 yaşındayım, ve şimdiye kadar 3 erken doğum ve 2 gelişmeyen düşük yaptım. Doktorum muayenelerinden sonra bana rahim ağzı yetmezliği teşhisi koydu. Yaptırdığımız tahlillerde böyle bir bulguya rastlanmadı ama hastalık hikayesi olarak “Rahim ağzı yetmezliği” dendi. Yapılan bu tahlilde kanda protein C eksikliği çıktı. İkinci bebek, rahme dikiş atıldığı halde 22 haftalıkken erken doğdu ve yaşamadı. Yaşayan çocuğum yok. Hastalık hakkında bilgi almak istiyorum.
Cevap:
Protein C eksikliği, kalıtsal trombofililer grubu içinde sayılan genetik bozukluklara bağlı irsi bir hastalıktır. Kalıtımsal trombofililerde genel olarak kanın pıhtılaşmasında sorun vardır ve buna bağlı bağlı damar tıkanıklıkları (Özellikle kalp, akciğer ve beyinde), gebeliklerde düşük veya ölü doğum ya da rahim içi gelişme geriliği gibi problemler oluşmaktadır. Bu hastalarda damarlarda pıhtı oluşumu, cerrahi müdahaleden sonra, doğum kontrol hapı kullananlarda, kanser gibi hastalıklarda ve uzun süre haraketsiz kalınmada artar. Erken yaşta damar tıkanıklığı geçirenlerde, ailesinde pek çok kişide damar tıkanıklığı olanlarda, tekrarlayan düşükleri, gelişme geriliği olanlarda veya ölü doğumları olanlarda trombofilik hastalıktan şüphe edilmeli ve bazı testler yapılmalıdır (Protein C eksikliği, Protein S eksikliği gibi). Sizin perinatoloji, tüp bebek ve genetik bölümü olan bir merkezde takip edilmenizde yarar var.