Kistik fibroz, kalıcı akciğer enfeksiyonlarına neden olan ve zamanla nefes alma yeteneğini sınırlayan ilerleyici, genetik bir hastalıktır.
KF’li kişilerde kistik fibrozis transmembran iletim regülatörü (CFTR) geninde meydana gelen mutasyonlar CFTR proteininin işlevsiz hale gelmesine neden olur. Protein düzgün çalışmadığında, tuzun bir bileşeni olan klorürü hücre yüzeyine taşımaya yardımcı olamaz. Hücre yüzeyine su çekmek için klorür olmadan, çeşitli organlardaki mukus kalın ve yapışkan hale gelir. Akciğerlerde, mukus hava yollarını tıkar ve bakteriler gibi mikropları hapseder, enfeksiyonlara, iltihaplanmaya, solunum yetmezliğine ve diğer komplikasyonlara yol açar. Bu nedenle, mikroplarla teması en aza indirmek KF’li insanlar için en önemli endişe kaynağıdır.
Pankreasta, mukus birikmesi, vücudun yiyecekleri ve temel besinleri emmesine yardımcı olan sindirim enzimlerinin salınmasını önler, bu da yetersiz beslenme ve zayıf büyüme ile sonuçlanır. Karaciğerde, kalın mukus safra kanalını bloke edebilir ve karaciğer hastalığına neden olabilir. Erkeklerde, KF çocuk sahibi olma yeteneklerini etkileyebilir.
KF Belirtileri
KF’li insanlar aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli semptomlara sahip olabilir:
-Çok tuzlu tadı olan cilt
-Balgamlı zamanlarda kalıcı öksürük
-Pnömoni veya bronşit de dahil olmak üzere sık akciğer enfeksiyonları
-Hırıltı veya nefes darlığı
-İyi bir iştaha rağmen zayıf büyüme veya kilo alımı
-Sık yağlı, hantal dışkı veya bağırsak hareketlerinde zorluk
-Erkek kısırlığı
Tanı ve Genetik
Kistik fibrozis genetik bir hastalıktır. KF’li insanlara kusurlu KF geninin iki kopyası miras kalır yani her ebeveynden bir kopya. Her iki ebeveynde de bozuk genin en az bir kopyası olmalıdır. Kusurlu KF geninin sadece bir kopyasına sahip kişilere taşıyıcı denir, ancak hastalığa sahip değildirler. İki KF taşıyıcısının çocuğu varsa, şans şunlardır:
Yüzde 25 (4’te 1) çocuk KF’ye sahip olacak
Yüzde 50 ‘si (2’de 1) çocuk taşıyıcı olacak ancak KF’ye sahip olmayacak
Yüzde 25 ‘i (4’te 1’i) çocuk taşıyıcı olmayacak ve KF’ye sahip olmayacak
Kusurlu KF geni mutasyon adı verilen hafif bir anormallik içerir. Hastalığın bilinen 1.700’den fazla mutasyonu vardır. Çoğu genetik test sadece en yaygın KF mutasyonlarını tarar. Bu nedenle, test sonuçları KF geninin taşıyıcısı olan bir kişinin taşıyıcı olmadığını gösterebilir. Kistik fibrozis tanısı çok yönlü bir süreçtir ve KF vakfı onaylı bir bakım merkezinde yenidoğan taraması, ter testi, genetik veya taşıyıcı test ve klinik değerlendirme içermelidir. Çoğu insana 2 yaşına kadar KF tanısı konulsa da, bazıları yetişkin olarak teşhis edilir. Bir KF uzmanı ter testi isteyebilir ve KF tanısını doğrulamak için ek test önerebilir.
Ne Beklenir
Kistik fibrozis karmaşık bir hastalıktır ve semptomların türleri ve şiddeti kişiden kişiye geniş ölçüde farklılık gösterebilir. Tanı yaşı gibi birçok farklı faktör bireyin sağlığını ve hastalığın seyrini etkileyebilir. Özel KF bakımındaki muazzam gelişmeler, kistik fibrozisli insanların yaşamlarına yıllar ve yaşam kalitesi katmıştır. KF’li bir çocuğun nadiren ilkokula gidebilecek kadar uzun yaşadığı 1950’lerden bugüne kadar çarpıcı gelişmeler olmuş, birçoğu üniversiteye gitme, kariyer yapma, evlenme ve çocuk sahibi olma hayallerini gerçekleştirecek kadar uzun yaşamıştır. Bu hastalığın tedavisinde önemli ilerlemeler kaydedilmiş olmasına rağmen, hala bir tedavi yoktur ve çok fazla hayat çok kısadır.
Tedavi
KF semptomlarının türü ve şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde farklılık gösterebilir. Bu nedenle, tedavi planları aynı unsurların çoğunu içerebilse de, her bireyin benzersiz koşullarına göre uyarlanmaktadır. KF’li insanlar ve aileleri, hastalığın kendilerini nasıl etkilediği ve günlük yaşamlarının bağlamının bakımlarına yaklaşımlarını nasıl etkilediği konusunda uzmanlığa sahiptir. KF’li kişiler, aileleri ve klinik bakım ekipleri, ilgili rolleri kabul ederek, kişisel yaşam hedeflerini sağlık hedefleriyle uyumlu tedavi planları geliştirmek için birlikte çalışabilirler.
Her gün, KF’li insanlar aşağıdaki tedavilerin bir kombinasyonunu tamamlar:
+Akciğerlerde birikebilecek kalın mukustan kurtulmaya ve gevşemeye yardımcı olmak için hava yolu boşluğu
+Hava yollarını açmak veya mukusu inceltmek için solunan ilaçlar. Bunlar, bir sis veya aerosol haline getirilmiş ve daha sonra bir nebülizörden solunan ve akciğer enfeksiyonlarıyla savaşmak için antibiyotikler ve hava yollarının açık kalmasına yardımcı olacak tedaviler içeren sıvı ilaçlardır.
+Pankreas enzim takviyesi kapsülleri hayati besinlerin emilimini artırmak için. Bu takviyeler her öğünde ve çoğu atıştırmalıkla alınır. KF’li insanlar da genellikle multivitamin alırlar.
+Enerjiyi, akciğer fonksiyonunu ve genel sağlığı iyileştirmeye yardımcı olacak bireyselleştirilmiş bir fitness planı
+CFTR proteininde alttaki kusuru hedeflemek için CFTR modülatörleri. Farklı mutasyonlar proteinde farklı kusurlara neden olduğundan, şimdiye kadar geliştirilen ilaçlar sadece spesifik mutasyonları olan kişilerde etkilidir.
https://www.cff.org/
Şekil: medikalakademi