Üçlü X sendromu nedir?
Üçlü X sendromu nedir?
Triple X sendromu, yalnızca kadınları etkileyen nadir bir genetik durumdur. Trizomi X sendromu veya 47,XXX olarak da adlandırılabilir.
Trizomi, bir kromozomun üç kopyasının bulunduğu genetik bir durumdur. Erkekler ve dişiler genellikle 23 çift halinde düzenlenmiş toplam 46 kromozomla doğarlar. Çiftteki her kromozomun bir kopyası anneden, çiftteki diğer kopya ise babadan gelir. 23. kromozom çifti cinsiyet kromozomları olarak bilinir.
Normalde dişilerde iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur. Üçlü X sendromu, bir dişi fazladan bir X kromozomu ile doğduğunda ortaya çıkar ve bu nedenle toplam 47 kromozoma sahiptir.
Üçlü X sendromlu bazı kız ve kadınların tüm hücrelerinde üç X kromozomu bulunur. Üçlü X sendromlu diğer dişilerde, bazı hücrelerde üç X kromozomu bulunurken, diğerlerinde normal iki X kromozomu bulunur – buna mozaikizm denir. Mozaisizm derecesi (üç X kromozomlu hücre sayısı) küçük bir yüzdeden yüzde 100’e kadar değişebilir.
Triple X sendromu ne kadar yaygındır?
Bu durum yaklaşık olarak her 1000 kadın doğumundan birinde görülür. Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 150.000 kadında üçlü X sendromu vardır. Bununla birlikte, çoğu muhtemelen teşhis edilmemiş olduğundan, etkilenen kadınların toplam sayısının daha yüksek olduğu düşünülmektedir. Örneğin, bazı kaynaklar bu duruma sahip kadınların yalnızca %10’unun teşhis edildiğini tahmin ediyor.
Belirtiler ve Nedenleri
Üçlü X sendromuna ne sebep olur?
Triple X sendromu, kadınlarda fazladan bir X kromozomunun varlığından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Bununla birlikte, genellikle etkilenen bir ebeveynden miras alınmaz. Çoğu vaka, yumurta veya sperm hücrelerinin oluşumu sırasında kromozom replikasyonu ve bölünmesindeki hatalardan kaynaklanır ve tamamen tesadüfen oluşur.
İleri anne yaşı olan annelerin (doğum sırasında 35 yaşından büyük olan kadınlar), üçlü X sendromlu bir kız çocuğuna sahip olma riskinin daha yüksek olduğu görülmektedir. Mozaik üçlü X sendromu olan bireyler, embriyonik hücre bölünmesi sırasında bir süre meydana gelen rastgele bir değişiklik sonucunda fazladan bir X kromozomu olan hücrelere sahiptir.
Üçlü X sendromunun belirtileri nelerdir?
Üçlü X sendromlu kızlar ve kadınlar arasında büyük bir çeşitlilik vardır. Bazı kişilerde herhangi bir semptom görülmez veya semptomları fark edilmeyecek kadar hafiftir. Diğer kızlar ve kadınlar, üçlü X sendromuyla ilişkili psikolojik veya tıbbi sorunların yanı sıra belirli özelliklere sahip olabilir. Belirtiler, üç X kromozomlu hücre yüzdesi daha yüksek olan kadınlarda daha belirgin olabilir.
Tutarlı bir fiziksel özellik, üçlü X’li kadınların aynı yaştaki kızlardan daha uzun olması ve/veya ebeveynlerinin boyunun öngördüğünden daha uzun olmasıdır. Aksi takdirde, aşağıdakiler de dahil olmak üzere fiziksel özellikler belirsiz olabilir:
Geniş aralıklı gözler (hipertelorizm olarak bilinir).
Gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları (epikant kıvrımları olarak bilinir).
Kavisli veya bükülmüş küçük parmaklar (klinodaktili olarak bilinir).
Zayıf kas tonusu (hipotoni olarak bilinir).
Bazı durumlarda tıbbi sorunlar olabilir, örneğin:
Erken yumurtalık yaşlanması veya başarısızlığı: Doğurganlık sorunlarıyla ilişkili olabilen yumurtalıkların erken işlev bozukluğu ve/veya başarısızlığı.
Genito-üriner deformiteler veya işlev bozuklukları: Yumurtalıklar ve/veya böbrekler bozuk olabilir.
Nöbetler.
Kalp yapısındaki farklılıklar.
Hipotiroidizm gibi otoimmün durumlar.
Üçlü X sendromlu bazı kızlar, gelişimsel gecikmeler veya psikolojik ya da bilişsel sorunlar yaşarlar. Bunlar şunları içerebilir:
Dikkat eksikliği bozukluğu: Üçlü X sendromlu kızların, üçlü X sendromu olmayan kızlara göre okulda konsantre olmakta zorluk çekmesi daha olasıdır.
Duygudurum bozuklukları: Duygudurum bozuklukları en yaygın olarak anksiyete ve depresyonu içerir.
Gelişimsel gecikmeler: Kas zayıflığı veya zayıf kas tonusu, yürüme gibi motor becerilerin gelişiminde gecikmelere neden olabilir.
Öğrenme güçlükleri.
Sosyal sorunlar: Üçlü X sendromlu kızların iletişim veya sosyal etkileşim sorunları olabilir. Düşük benlik saygısına eğilimli olabilirler.
Hafif bilişsel veya zihinsel bozukluk: IQ genellikle normal aralıktadır ve tipik olarak kardeşlerden sadece 10 ila 15 puan daha düşüktür.
Teşhis ve Testler
Triple X sendromu nasıl teşhis edilir?
Bazen bebek doğmadan önce yapılan doğum öncesi testlerde üçlü X sendromundan şüpheleniliyor