Bağırsaklar kasılıp gevşeyerek hareket ederler. Bu hastalıkta gevşemeyi sağlayan hücreler olmadığından, bağırsağın etkilenmiş kısmı kasılı kalır. Oluşan tıkanıklık dışkının aşağı doğru geçmesini engeller. Bu şekilde ortaya çıkan
bağırsak tıkanıklığı
İntestinal Obstrüksiyon: Bağırsak tıkanıklığı
(Bağırsak Tıkanıklığı, Barsak Tıkanıklığı)
ancak cerrahi yöntemle, içinde sinir hücresi olmayan bağırsağın çıkarılıp yerine normal bağırsağın getirilmesiyle tedavi edilebilir.
Hirschsprung hastalığı ortalama olarak 5000 canlı doğumda 1 oranında görülür. Erkek çocuklarda kızlara oranla daha sıktır (4 erkek çocuğa karşılık 1 kız çocuğu). Hastaların büyük bir çoğunluğu bebeklik döneminde tanımlanır.
Hirschsprung hastalığı bazı hastalık ve sendromlarla birlikte görülebilir. Hastaların % 90ında Down sendromu olabilir. Son yıllarda yapılan çalışmalarda, Hirschsprung hastalığının da genetik bir temelinin olduğu saptanmıştır. 10. (RET proto-oncogene) ve 13. kromozomda (EDNRB-Endothelin receptor type B) tanımlanan iki genin bu hastalığın gelişmesinden sorumlu olduğu düşünülmektedir.
Hirschsprung hastalığının en önemli bulgusu kabızlıktır. Ganglion hücresinin bulunmadığı bağırsak kesimi kasılı olacağından, dışkı buradan aşağı doğru geçerken zorlanacaktır. Aganglionik olan bağırsak kesimi ne kadar uzunsa kabızlık da o kadar ciddidir ve hastalığın bulguları da o kadar erken dönemde ortaya çıkar.
Yenidoğan bebeklerin % 70inde ilk dışkılama (mekonyum çıkarma) doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde gerçekleşir. Bebeklerin % 90-95i ise doğumdan sonraki ilk üç gün içinde dışkılamış olurlar. Bu süre içerisinde dışkı çıkarmamış olan bebeklerde ilk akla gelmesi gereken sorunlardan biri Hirschsprung hastalığı olmalıdır.
Bu hastalara çekilen düz karın filminde bağırsak tıkanıklığına ilişkin bazı bulgular gözlenebilir. Bunların başlıcaları; genişlemiş ve içi gaz dolu kalın bağırsak görünümlerinin ve yer yer hava-sıvı düzeylerinin olmasıdır. Bu filmler kuşkulandırıcı olmakla birlikte tanı koydurucu değildir.
Tanıda önemli yöntemlerden biri kalın bağırsak filminin (kolon grafisi) çekilmesidir. Bu işlem sırasında, anüsten kalın bağırsağa doğru sulandırılmış baryum verilerek bağırsak görüntülenir. Hirschsprung hastalığında kasılı olan aganglionik kesiminde bağırsak dardır. İlaç verilmeye devam edildiğinde ise yavaş yavaş genişlemiş olan bağırsak kısmı ortaya çıkar. Dar ve geniş bağırsak segmentlerinin görülmesi Hirschsprung hastalığı için tanımlayıcıdır.
Hirschsprung hastalığında asıl tanı koydurucu yöntem ise rektal biyopsidir. Bunun için, ameliyathane koşullarında, anüsün 2 cm üzerinde bulunan bağırsaktan (rektum) tam kat biyopsi alınır. Alınan biyopsi örneği özel boyama yöntemleri ile mikroskop altında incelenerek, ganglion hücresinin olup olmadığına bakılır. Hirschsprung hastalığında, kas dokuları arasında hücre yoktur ve burada bulunan sinir yapıları olağandan daha geniştir (hipertrofik sinir pleksusları).
Tanı için bunların dışında kullanılan bir diğer yötem de manometrik çalışmadır. Bu çalışmada, anüs ve hemen üzerine yerleştirilen özel basınç kateterleri ile kalın bağırsağın son kısmı ile anüs çevresinde bulunan kasların verilen uyarılara bağlı olarak kasılma ve gevşemeleri araştırılır. Dar olan agangliyonik segmentte doğal olarak sürekli kasılma olması ve buranın gevşememesi tanı koydurucudur. Ancak, biyopsi dışındaki diğer yöntemlerin sadece tanıyı destekledikleri, kesin tanı vermediği bilinmelidir.