Marfan Sendromu, MFS ya da Marfan hastalığı olarak adlandırılır ve vücudun bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu rahatsızlığı olan insanlar sıklıkla uzun boylu, ince kolları ve bacaklarının yanı sıra kalpleri ve diğer organları ile ilgili problemleri de vardır. Sendromun şiddeti değişebilir, ancak genellikle zamanla kötüleşir. Bazı belirtiler tedavi edilebilir olsa da, Marfan sendromu için herhangi bir tedavi yoktur.
TopluBilgi olarak bu yazıda Marfan Sendromu, Marfan Sendromu’nun Belirtileri ve Semptomlarını ayrıca Marfan Sendromu’nun nedenlerini ve risk faktörlerini açıklamaya çalışacağız.
Marfan Sendromu Nedir?
Marfan sendromu deride, kemiklerde, gözlerde, kan damarlarında ve organlarda bulunan bağ dokularını etkiler. Bu, fibrilin (FBN1) geni ile ilgili bir sorunun neden olduğu bir genetik bozukluktır. Bozukluk her ırktan, etnik köken ve cinsiyete göre her 5.000 kişiden 1’ini etkilemektedir. Çoğu durumda, Marfan sendromu bir ebeveynden çocuğa (kalıtsal) geçirilir, ancak her 4 vakanın 1’inde, genle olan sorun kendiliğinden oluşur. Bu, bazı kişilerin bozukluğunun ailevi geçmişi olmadığı anlamına gelir.
Yukarıda tahmin edilenlerden daha fazla Marfan sendromlu kişinin olabileceği düşünülmektedir, çünkü birçok kişi bu bozukluğun olduğunu bilmiyor olabilir. Marfan Vakfı’na göre, bu rahatsızlığa sahip insanların yarısı bunu bilmiyor.
Marfan Sendromlu Birinin Ortalama Ömrü
Marfan sendromu için modern tedavi, bozukluğa sahip kişilerin beklenen ömrünü artırmıştır. Geçmişte, yaşam beklentisi 45 ya da daha gençti. Şimdi, bozukluğu olanların çoğunun izlenmesi ve erken ve sıklıkla tedavi edilmesi şartıyla normal bir ömrü vardır.
Marfan Sendromunun Belirtileri ve Semptomları
Marfan Sendromu hastalığının belirtileri ve semptomları çok hafif olabileceği gibi bazen de hayati tehlike teşkil edecek kadar şiddetli olabilmektedir. Bozukluğu olanların çoğunda semptomlar yaşla birlikte kötüleşir. Sık görülen Marfan sendromu belirtileri şunlardır:
- Uzun, ince yapı
- Orantısız olarak uzun olan kollar ve bacaklar
- Alışılmadık uzun parmaklar ve ayak parmakları
- Gömülü veya çıkıntılı göğüs
- Sık ve Fazladan dişler
- Zayıf görme (yakını görmede zorluk)
- Eğri omurga ( skolyoz )
- Düz ayak
- Hırıltılara neden olacak kalp problemleri
- Ağırlık değişimi olmaksızın yüzde meydana gelen gerginlik işaretleri
- Gevşek veya sert eklemler
- Uyku apnesine neden olabilecek yüksek, dar damak
Marfan sendromlu kişilerin de uzun, dar yüzleri ve derin gözleri olabilir. Tedavi edilmeyen göz problemleri katarakt, glokoma ve görme kaybına neden olabilir. Buna ek olarak, kalp ve büyük kan damarları, yüksek tansiyonu (spor veya hamilelik sırasında geçici artışlar da dahil) yapan kusurları tehlikeli olabilir. Bazı kalp problemleri sızıntıları, geriye doğru akışı, anormal kalp atışlarını ve kalp yetmezliğini içerir. Bu problemler, kalpten uzak kan taşıyan aortda da sorunlara neden olabilir. Bazı durumlarda, aort genişler, parçalanır veya yırtılır veya kanın geriye akışına izin verir; bunlar tedavi edilmezse ölümcül olabilir.
Marfan Sendromunun Nedenleri ve Risk Grubu
Marfan sendromuna, bağ dokusunda bir protein olan fibrilin-1’i yapan gendeki bir mutasyon (değişim) neden olur. Protein ile ilgili bir problem olduğunda, vücudun bağ dokusunun nasıl büyüdüğünü ve hücreleri kemiklerde, gözlerde, kan damarlarında ve organlarda bir arada tutan şeklini değiştirir. Bu değişiklikler Marfan sendromunun semptomlarına neden olur.
Marfan sendromu genetik bir bozukluk olduğu için ana risk faktörü mutasyona uğramış bir gen ile bir ebeveynin olmasıdır. Marfan sendromlu bir kişinin, bozukluğu herhangi birisine ve her çocuğuna geçirme şansı 50-50’dir. Bununla birlikte, o gende bir mutasyona sahip olan herkes Marfan sendromu belirtileri geliştirir. Bu nedenle tanı için derinlemesine fizik muayene ve görüntüleme çalışmaları gereklidir. Aile öyküsü olmayan insanlar için spontan gen mutasyonuna sahip olmak için bilinen bir risk faktörü yoktur.
Kaynaklar:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome
https://www.marfan.org/about/marfan
https://aapos.org/terms/conditions/68
https://www.marfan.org/about/signs