Her Bir Genetik Risk Faktörünün Hastalık Yükünü Hesaplamak Artık Mümkün!
Genleriniz Nedeniyle Ömrünüzden Kaç Yıl Kaybediyorsunuz?
Belirli genetik risk faktörlerine sahip bir birey, sağlıklı yaşayabileceği yıllardan kaçını kaybeder? Helsinki Üniversitesinden yeni bir araştırma, bu düşündürücü soruya bir cevap bulmaya çalışıyor.
Öncelikle bilim insanları, hem yaygın hem de nadir olan hastalıklarla bağlantılı genetik varyantlar seçti. Sonrasında bunları, hem birey hem de nüfus bazında ortalama kaybedilen sağlıklı yıl sayısına olan etkilerine göre ayırdılar.
Bunun için iki tane geniş kapsamlı biyobank çalışması olan Finlandiya kökenli FinnGen ve UK Biobank'den 735,000 insanın genetik ve sağlık verilerini analiz ettiler.
Çalışma, Helsinki Üniversitesi Finlandiya FIMM Moleküler Tıp Enstitüsü grup lideri Andrea Ganna tarafından yönetildi ve Nature Medicine dergisinde yayımlandı.[1]
Nüfus düzeyindeki sonuçlar, kardiyovasküler hastalıklar veya Alzheimer riskini arttıran yaygın genetik varyantların kaybedilen sağlıklı yıl sayısına ciddi etkisi olduğunu gösterdi.
DNA'nız Kaderiniz Değil!
Beklendik bir şekilde, bireysel düzeyde en çok nadir bilinen hastalık mutasyonlarının sağlıklı yılları etkilediği ortaya çıktı. Bununla birlikte, bu varyantlar nadir bulunduğundan nüfus etkileri yaygın genetik varyantlara kıyasla çok daha küçüktü. Örneğin;
- İyi bilinen BRCA1 genindeki meme kanseri mutasyonunu taşıyan bireyler, artan çeşitli kanser riskleriyle ortalama en az 4 sağlıklı yıllarını kaybediyor.
- Yaygın varyantlardan lipoprotein(A)'nın kodlaması olan LPA geninde bir mutasyon taşımak, sağlıklı yaşam miktarını en fazla 1.2 yıl kadar azaltıyor. Bu proteinin yüksek plazma düzeyleri, damar sertliğiyle bağlantılı olabilir.
Helsinki Üniversitesi Finlandiya FIMM Moleküler Tıp Enstitüsündeki çalışmanın ilk yazarı, doktora sonrası araştırmacı Sakari Jukarainen şöyle söylüyor:
Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.
Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.
Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.
Tahminlerimizi maluliyete uyarlanmış yaşam yılları (DALY) denilen bir metriğe dayandırıyoruz. Bu tarz çalışmalar için DALY harika bir araç çünkü hem kötüleşen yaşam kalitesini hem de hastalık yüzünden gerçekleşmesi muhtemel erken ölümü değerlendiriyor. Ancak genetik yapınız kaderiniz de değil. Yaşam tarzınızda değişiklik yapmak veya tıbbi tedavi görmek, genetik risk faktörlerinin ömrünüzü kısaltmasını tamamen engelleyebilir.
Sonuçlar Klinik Uygulamaların Geliştirilmesini ve Uygulanmasını Mümkün Kılıyor!
Araştırmacılar ayrıca yaygın genetik varyantların etkilerini, halk sağlığı kampanyalarının hedefi olan bazı bilindik değiştirilebilir risk faktörlerine atfedilebilen hastalık yükleriyle karşılaştırdı. Dr. Andrea Ganna şöyle söylüyor:
Sonuçlarımıza göre; nüfus seviyesindeki bazı yaygın genetik varyantlar, yüksek doz sodyum alımı gibi bilindik değiştirilebilir risk faktörleri kadar çok sağlıklı yıl kaybına sebep olabilir. Genetik risk üzerine verileri, beklenilen sağlıklı yıl kaybına çevirdik. Genetik risk faktörleri böylece, daha geniş bir yaygın risk faktörleri bağlamına yerleştirilebilir ve etki bakımından çeşitli hastalıklar üzerinden karşılaştırılabilir. Bu, genetik bilgiyi daha doğru kullanacak klinik uygulamaların geliştirilmesine ve uygulanmasına da olanak sağlıyor.
İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.Soru & Cevap Platformuna Git
- 13
- 5
- 2
- 2
- 1
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 06/12/2022 00:54:32 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/12525
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.