İki binden fazla otizm hastasının gen haritasını inceleyen ve sonuçları otizm hastası olmayan kişilerinkiyle karşılaştıran Kanadalı bilim adamları, otizm hastası erkek çocuklarının yüzde 1’inde bu genin mutasyona uğradığını gördü.
Mutasyona otizm hastası olmayan erkek çocuklarda rastlanmadı. Aynı mutasyona sahip otistik erkek çocuklarının kız kardeşlerinin ise mutasyondan etkilenmediği belirlendi.
Araştırmaya imza atanlardan Stephen Scherer, “yüzde 1’in birçok insan için çok düşük bir değer gibi görülebileceğini, ancak bu oranın, otizmle birçok genin bağlantılı olması nedeniyle bilim adamlarını heyecanlandırdığını ve onlar için önemli olduğunu” vurguladı.
Kız çocuklarında iki X kromozomunun bulunmasının kızları bu genin bozulmasına karşı daha iyi koruyabildiğini ifade eden bilim adamları, erkek çocukların anneden X, babadan Y kromozomu aldıklarını hatırlatarak, annenin değişime uğramış geni erkek bebeğe aktarması halinde bebeğin otizme yakalanma riskinin çok daha fazla olduğuna dikkati çektiler.
Sonuçları “Science Translational Medicine” dergisinde yayımlanan araştırmada bilim adamları, bu tespitin, hastalığın, risk grubundaki çocukların anne karnında çok daha önce belirlenmesinin yolunu açtığını belirttiler.
Bilim adamları, bir sonraki aşamada PTCHD1 geninin rolünü kesin olarak belirlemek ve otizme yol açan başka genleri bulmak istiyor. Otizm, erkek çocuklarında kız çocuklarından 4 kat fazla görülüyor. Hastane.com.tr