İçindekiler
AGL Geni: Amilo-Alfa-1, 6-Glukosidaz, 4-Alfa-Glukanotransferaz
Normal fonksiyon
AGL geni glikojeni dallarını ayırmaya yarayan bir enzimin yapımı için talimatlar sağlar. Bu enzim, vücutta depolanmış enerjinin kaynağı olduğu glikojen adı verilen karmaşık bir şekerin parçalanmasında rol oynar. Glikojen, glikoz adı verilen basit şeker moleküllerinin bir araya gelmesiyle oluşan karmaşık bir şekerdir. Bazı glikoz molekülleri, bir taraftan doğrudan hatta bağlanırken, diğerleri dallanır ve yan zincirler oluşturur. Glikojenin dallanmasını engelleyen bu enzim yan zincirlerin parçalanmasında rol oynar. Dalgalı yapısı, depolama için daha sıkıştırılmış bir hale getirir ve yakıt için ihtiyaç duyulduğunda daha kolay parçalanmasını sağlar.
AGL geni, glikojen dallanmasını engelleyen enzimin birkaç farklı versiyonunun (izoform) yapılması için talimatlar sağlar. Bu izoformlar, büyüklüklerine göre değişir ve farklı dokularda aktiftir (eksprese edilir).
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları
Glikojen depo hastalığı tip III
AGL genindeki yaklaşık 100 mutasyonun, glikojen depolama hastalığı tip III’e (ayrıca GSDIII veya Kori hastalığı olarak da adlandırılır) neden olduğu bulunmuştur. Bu çalışmaların çoğu, glikojen dallanma engelleyici enzimini yapma talimatında, bir fonksiyonel olmayan enzime yol açan, erken bir durdurma sinyaline yol açmaktadır. Sonuç olarak, glikojen moleküllerinin yan zincirleri uzaklaştırılamaz ve anormal, yapısı bozulmuş glikojen molekülleri hücreler içinde depolanır. Vücutta, özellikle karaciğer ve kaslarda anormal glikojen-organların ve dokuların birikmesi, GSDIII’in belirti ve bulgularına yol açar.
AGL genindeki mutasyonlar, mutasyonların gende yer aldığı yere bağlı olarak enzimin farklı izoformlarını etkileyebilir. Örneğin, ekson 3 olarak adlandırılan AGL geninin bir bölümünde thatoccur mutasyonları, karaciğerde öncelikle ifade edilen izoformu etkiler. Bu mutasyonlar hemen hemen her zaman karaciğer problemleri ile edilen GSD tip IIIb’ye yol açmaktadır.
Kromozomal Yeri
Sitogenetik Yer: 1p21.2, pozisyon21.2’deki kromozom 1’in kısa (p) koludur.
Moleküler Yer: Taban çiftleri 99,850,077 ila 99,924,023 kromozom 1
Bu Gen için Diğer İsimler
- Amilo-1, 6-glukozidaz, 4-alfa-glukanotransferaz
- GDE
- GDE_HUMAN
- Glikojen debrancher
- Glikojen debranching(guruplaşmayı bozucu) enzim
Kaynak : https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AGL
Editör: Hilal Çağlayan