Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur.
Hastalığın esas olarak iki apayrı şekli vardır.Talasemi Major ve Talasemi Minör.
T. Minor, T.major’a göre çok daha hafif seyreder. Bireylerdeki tek bulgu sadece kansızlıktır. Kişiler sadece halsizlikten şikayetçidirler. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar hastalıklarını bilmez.Bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde, serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen kansızlık çeşiti olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise demir azalmıştır. Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından biri olan HbA2 ( kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major (yani hastalığın esas ağır ve ölümcül seyreden cinsinden) olma riski mevcuttur.
Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.