Her anne adayında başta Down sendromu(trizomi 21) olmak üzere, yaşla beraber artış gösteren kromozomal hastalıklı bebek sahibi olma riski vardır. Bu hastalıkların doğum öncesi tanı imkanı vardır. Gebeliğin, 10-14. haftası arasında, CVS(Chorion Villus Sampling, bebeğin eşinden yani plasentadan parça alınması), 15-24. hafta arasında ise amniosentez(bebeğin etrafındaki sıvıdan örnek alınması) ve 24. haftadan sonra ise kordosentez(bebeğin göbek kordonundan kan örneği alınması) testleridir. Bu işlemlerde, CVS’te %0.5, amniosentezde %0.1, kordosentezde ise %1 oranında gebeliği kaybetme riski vardır. Buradan alınan örnek genetik incelemeye gönderilir ve kromozomlarda sayı/şekil anomalisi olup olmadığına bakılır. Bu testlerin sonucu ortalama 3 haftada alınır. Ancak FISH veya QF-PCR testleri ile 1-2 günde, trizomi 21, 18, 13 ve cinsiyet kromozomlarının sonuçları %98 oranında alınabilmektedir. Bunlarda tüm sayısal kromozom bozukluklarının %80 kadarını oluşturur. En sık görülen kromozom özrü Down sendromu olup tüm kromozomal bozuklukların yarısını oluşturur. Daha sonra, trizomi 18(Edward sendromu), trizomi 13(Patau sendromu) ve cinsiyet kromozomları bozuklukları(Turner, Klinefelter, triple X, XYY gibi) gelir. Aslında en sık görülen kromozomal bozukluklar, triploidi ve turner sendomu olmasına rağmen bu bebeklerin çoğu erken dönemde(ilk üç ay) canlılığını kaybedip düşük şeklinde sonlandığı için, 10. haftadan sonra yapılan, doğum öncesi(prenatal) tanı grubunda daha az görülür.
Down sendromlu bebeklerin, %30’u anne karnında hayatiyetini kaybederken, triploidi vakalarının %99’u, trizomi 18 ve 13’ün %85’i bu dönemde hayatiyeni kaybeder. Canlı doğanların da hemen hepsi doğumdan hemen sonra yaşamlarını kaybederler. CVS ile sadece bu kromozomlar değil bir çok tek gen hastalıklarının da tanısı konur. Talassemi, SMA(kas hastalığı) ve özellikle ailelerin taşıyıcı olabileceği ve akraba evliliklerinde de görülen DNA düzeyindeki hastalıkların tanısı da bu yöntemle erkenden konabilir.
İdeal tanısal test CVS’tir. Çünkü ilk üç ay içinde sonuç alınır ve kromozom özrü çıkarsa, gebeliğe devam edip etmeme kararını vermek nispeten daha kolaydır. Ancak hastamız daha geç müracaat etmişse ya da bulgular daha sonra ortaya çıkmışsa, amniosentez veya kordosentez tercih edilebilir.
Annenin öyküsü, muayene ve kan testleri sonuçlarına göre CVS kararı verildiğinde yapılan işlem şudur.
Sperm ve yumurta hücreleri birbirlerini döllerken, anneden gelen 23 kromozom babadan gelen 23 kromozomla birbirlerini eşlerler. Daha sonra hücreler, 2,4,8,12… gibi bölünmeye başlar. Bu hücrelerin büyük bir bölümü plasentayı(bebeğin eşini) yapmak üzere farklılaşırken bir bölümü de bebeği yapmak üzere farklılaşır. Yani bebeğin plasentası ile kromozom yapısı aynıdır(Nadiren plasental mozaik olabilir ancak bu oran %2’den azdır). İşte bu nedenle plasentadan alınacak örneğin kromozom yapısı bebekle aynı olacaktır.
CVS’te ultrason eşliğinde, bebeğe veya annenin karın içi organlarına dokunmadan, iğne ile örnek alınır. Bu işlemde aynı muayene pozisyonunda, ultrason ile plasentanın yeri belirlenir. En uygun giriş doğrultusu belirlendikten sonra, anne cildi antiseptiklerle temizlenir, lokal anestezi yapılır ve ultrason ile görerek, su kesesinin içine girmeden, bebeğe dokunmadan iğne ile bir miktar örnek alınıp incelenmek üzere laboratuara gönderilir(Ekteki vidoda işleme ait bir örnek görülmektedir). Bu işlem, pozisyon iyi olduğunda ve anne uyum gösterdiğinde, yaklaşık 2-3 dakika sürmektedir. Bu gebelik haftalarında(10-14), yüzde 2-3 oranında olan düşük riskine ilaveten işleme bağlı, %0.5 oranında düşük riski vardır. Bu oran en az 1000 vaka yapmış deneyimli hekimler için geçerlidir. Yani işlemden sonra olabilecek tüm gebelik kayıpları işleme ait değildir. İlave olan bu işleme bağlı, yüzde yarımlık risk istatistiksel olarak artmış riski göstermemektedir. İşlemden sonra istirahat edip etmemek, antibiotik tedavisi veya progesteron vermek düşük riskini değiştirmez.
CVS’in en önemli avantajı en erken 15. gebelik haftasından sonra yapılabilen amniosenteze göre en az bir ay önce netice alabilmektir.
Son olarak kromozom özürlü bebek sahibi olma riski olmayan aile yoktur. Yaş, önceki gebelik sonuçları, akrabalık, tarama testleri sonuçları, ayrıntılı US bulgularının tümü kombine edilerek gerçek ve net risk oranının ne olduğu belirlendikten sonra tanısal test yapıp yapmama kararı aile ile birlikte verilir.
Saygı ve sevgilerimle.
Prof Dr Ali Ergün
Perinatoloji Uzmanı
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
Anahtar kelimeler, Down sendromu, trizomi 21, trizomi 18, trizomi 13, Turner sendromu, Klinefelter sendromu, prenatal tanı, tarama testleri, ikili test, üçlü test, NIPT, NIFTY test, amniosentez, CVS, chorion villus sampling, ayrıntılı ultrason, SMA, kas hastalığı, talassemi.