Metabolik Hastalıklar Nelerdir
Metabolizma, vücudun sürekli yapım ve yıkım sürecine dahil olan tüm kimyasal reaksiyonların toplamıdır.
Metabolik süreçler, büyümeye yol açmakta, enerji üretmekte, atıkları elimine etmekte ve gıdalar alındıktan sonra besin maddelerini dağıtan diğer tüm vücut fonksiyonlarını kontrol etmektedir [87]. Metabolizma, vücuttaki homeostasisi muhafaza etmektedir. Bir metabolik hastalık, vücudun kararlı durumunun kontrolünü kaybetmesine neden olan vücut içi problemdir [88]. Tipik metabolik hastalık türleri; diyabet, fenilketonüri, metabolik sendrom, sodyum metabolizması bozuklukları, kalsiyum metabolizması bozuklukları, hiper- ve hipokalsemi, potasyum metabolizması bozuklukları, hiper- ve hipokalemi, fosfat metabolizması bozuklukları, magnezyum metabolizması bozuklukları ve asit-baz metabolizması bozukluklarıdır. Bu metabolik bozukluklar arasında, en yaygın olanı diyabettir. Dünya Sağlık Örgütü, 2000 yılı için diyabetli kişilerin sayısının küresel olarak 171 milyon olduğunu bildirmiş ve 2030 yılına dek bu sayının 366 milyon olacağını tahmin etmiştir. Bu yüzden, diyabet dünyanın gelişmiş veya gelişmekte olan ülkeleri boyunca rastlanan büyük bir problemdir. Tıbbi bakış açısından ele alındığında diyabet, kesin veya göreceli bir insülin yetersizliğinin karmaşık bir metabolizma bozukluğuna neden olduğu bir hastalık olarak ele alınmaktadır. İki metabolik değişiklik tarafından kontrol edilmektedir: glikoz konsantrasyonunda artışların olması ve yoğun lipoliz. Glikoz hali hazırda bir enerji kaynağı olmadığından, karaciğer tarafından keton cisimleri üretilmekte ve periferik olarak yedek enerji kaynağı olarak kullanılmaktadır. Keton cisimcikleri asetoasetatı, 3- hidroksi bütiratı ve asetonu içermektedir. Kanda her zaman mevcutturlar ve gerek açlık gerekse de uzamış egzersiz esnasında konsantrasyonları artmaktadır. Yenidoğanların ve hamile kadınların kanında da mevcuttur. Diyabet, artmış kan ketonlarının en yaygın patolojik nedenidir. Kandaki asetonun gaz-fazı, alveoler havayı (son solunan hava) alveoller boyunca dengede tutmaktadır. Bu yüzden, nefesteki aseton konsantrasyonu diyabetin metabolik ürünlerini yansıtmaktadır. Sağlıklı bireylerde, nefes aseton konsantrasyonları birkaç yüz ppb (hacim olarak) mertebesindedir [91]. Nefes aseton konsantrasyonu diyabette veya açlık durumunda yavaşça yükselmektedir. Sağlıklı gönüllülerle karşılaştırıldığında, diyabetli kimseler bireyin özelliklerine (mesela yaş, cinsiyet ve etnik grup) ve kan glikoz konsantrasyonuna bağlı olarak daha geniş aralıktaki nefes aseton konsantrasyonlarına sahiptir. Diyabetin ciddi bir komplikasyonu olan diyabetik ketoasidoz, yüksek glikoz konsantrasyonlarına, progresif dehidratasyona ve kollapsa yol açabilmektedir. Dolaşıma salınan asetonu da içeren keton cisimleri, karaciğer, meşgul eden yağ depolarının kontrolsüz yıkımına neden olmaktadır. O halde, aseton konsantrasyonu 25 ^mol/L (560 ppm) veya hatta 1000 ppm kadar yüksek olabilmektedir. Bu nedenle, nefes asetonu diyabette nefes belirteci olarak kullanılabilir. Bu konu, yaygın olarak incelenmiş ve kan glikozu ile korele olduğu gösterilmiştir.
Halen nefes asetonu testi, alev iyonizasyonu tespiti, iyon mobilitesi spektrometresi ve MS tespitini takiben GK yoluyla yürütülmektedir. Bu yöntemler hantal cihazları ve eğitimli operatörleri gerektirmektedir. Toplanan numunenin gaz kromatografik sütuna uygulanmasından önce, komplike bir prosedürü içeren numune toplama/ön-konsantrasyon gerekmektedir. Ayrıca, nefes asetonunun bir kısmı veya hepsi, bu zaman alıcı prosedürler esnasında kaybolabilmektedir.
Bu kısıtlılıklar yüzünden, sözkonusu yöntemler diyabet tanısında ve laboratuar dışındaki izleme uygulamalarında uygun değildirler. Klinik uygulamalar ve tıbbi tanı için nispeten daha az pahalı, taşınabilir, girişimsel olmayan, gerçek zamanlı, duyarlı ve hassas nefes gazı analizi, oldukça arzu edilebilirdir.