Williams Sendromu nedir?
Williams Sendromu, bir bireyde eksik genlerin neden olduğu çok nadir görülen bir gelişimsel bozukluktır. Genler, hücrelerin nasıl işlev gördüğünü kontrol eden, örneğin bölmek ve büyümek için onlara söyledikleri gibi küçük DNA parçacıklarıdır. Her birimiz, her hücrede bulunan yaklaşık 100.000 farklı genin iki kopyasıyla birlikte doğarız.
Williams Sendromu yaklaşık 7,500 ila 20,000 doğumda oluşur. Beuren Sendromu, Williams Beuren Sendromu, WBS, WMS ve bazen Elfin Facies ile Erken Hiperkalsemi Sendromu olarak da bilinir.
Genellikle 4 yaşından önce teşhis edilir.
Williams Sendromu kimlerde görülür?
Williams Sendromunun nedeni bilinmemektedir. Williams Sendromu teşhisi konan bebeklerin hiçbirinin ailesi ile bağlantısı yoktur. Bununla birlikte, Williams Sendromlu bir kişi tedavi olmazsa çocuğunun bu hastalığa yakalanma şansı yaklaşık yüzde 50’dir.
Williams Sendromunun nedenleri nelerdir?
Williams Sendromu, bir kişi için kromozom 7’de eksik bir dizi genten kaynaklanır. (Kromozomlar DNA’dan ve diğer proteinlerden yapılmış uzun, ipliğe benzer moleküllerdir, her kromozom sayılandırılmıştır.) Bu alan yaklaşık 25 gen içerir. Kayıp genlerden hangilerinin Williams’da spesifik problemlere neden olduğu henüz belli değildir. Sekiz genin hastalık birliği olduğu biliniyor. Araştırmacılar hala genlerin geri kalan kısmı ile ilişki üzerinde çalışıyorlar.
Williams Sendromunun belirtileri nelerdir?
Williams Sendromu, bir birey için çeşitli sorunlara ve belirtilere neden olur. Çocuğun dört yaşına gelmeden önce bunlar genellikle bir ebeveyn veya bir doktor tarafından fark edilir, ancak bazen bir çocuğa okula başlayana kadar teşhis konulmaz.
Belirtiler hem fiziksel hem de gelişimsel niteliktedir. Yaygın olarak gürülen belirtiler şunları içerir:
- Kıvrımlı burun ve belirgin dudaklar da dahil olmak üzere, Elfin benzeri yüz özellikleri
- Hafif-orta derecede zihinsel engellilik
- Anormal derecede küçük bir kafa
- Gömülmüş göğüs
- Epikantal kıvrımlar adı verilen, gözlerin iç köşelerini örten dikey cilt kıvrımları
- Eksik veya küçük, geniş aralıklı dişler
- Konuşma gecikmeleri
- Beklenenden daha düşük bir boy uzaması
- Skolyoz (eğri omurga)
- Dikkat eksikliği
- Gelişimsel gecikmeler
- Sağduyu
Williams Sendromunun en ciddi belirtileri, kalp kapakçıkları ve kan damarlarının daraltılması, bebeklerde kan kalsiyum düzeylerinin yükselmesi gibi doğumda mevcut kalp kusurlarını içerir. Bu kusurlar arasında avalvüler aort stenozu, pulmoner stenoz ve pulmoner arter stenozu sayılabilir. Listelenenler gibi kardiyak sorunlar genellikle bir çocuğun Williams Sendromuna sahip olabileceğinin ilk işaretidir.
Williams Sendromu nasıl teşhis edilir?
Bir çocuk doktoru, hastalığın fiziksel özelliklerini aramak için bir dış muayene yaparak Williams Sendromu muayene etmeye başlar. Ayrıca çocuğunuzun kalp ritmini kontrol etmek için bir EKG ve ultrason da sipariş verebilir. Çocuğunuzun kan basıncını ve böbreklerini anormallikler açısından kontrol edebilir. Bulgular Williams Sendromu ile ilgili ise, çocuk doktoru çocuğunuz için bir tanı ve tedavi planı hazırlamaya en iyi yardımcı olabilecek bir genetikçiye başvuracaktır. Genetikçi, Williams Sendromunu teşhis eden eksik genleri aramak için kan testi yapar.
Williams Sendromu nasıl tedavi edilir?
Çocuğunuzun bir muayene ve genetik teste dayalı Williams Sendromu bulunduğu tespit edilirse, genetik ekibi ve birincil doktorunuz sizi çocuğun ve ailenin ne anlama geldiğini konusunda danışacaktır. Williams Sendromu için herhangi bir tedavi mevcut olmasa da, bu bozuklukla ortaya çıkabilecek farklı tıbbi problemleri ve belirtileri bulmak ve tedavi etmek önemlidir.
Belirtileri azaltmak için bazı adımlar atılabilir. Bunları şu şekilde sıralayabiliriz:
- Yüksek kan kalsiyum düzeylerini önlemek için ekstra kalsiyum ve D vitamini almaktan kaçının.
- Kalp problemleri ortaya çıkarsa, hangi sorunun ortaya çıkmasına bağlı olarak kalp doktoruna ihtiyaç duyulabilir.
- Özel eğitim programları, gelişimsel ve konuşma terapisi gelişimsel gecikmelerle başa çıkmada yardımcı olabilir.
- Diğer tedaviler çocuğunuz için belirtilerine dayalı olarak bireysel olarak planlanacaktır.