Büyüme plaklarımız, yani kemiklerimizin uçlarına yakın bir yerde bulunan ve çocukken sertleşen kıkırdaklarımız, boy açısından kaderimizi belirleyen unsurlardır.
Cell Genomics dergisinde yayınlanan araştırma, kemiklerimizin uzunluğunun, şeklinin ve potansiyel yüksekliğinin bu plakalardaki hücreler tarafından nasıl belirlendiğini gösteriyor. Araştırma, kıkırdak hücre gelişimini etkileyen genetik varyasyonların yetişkin boyu üzerinde önemli bir etkiye sahip olabileceğini gösterdi.
Boston Çocuk Hastanesi ve Harvard Üniversitesi’nden kıdemli yazar Nora Renthal (@noradrenal), “Çalışma, iskeletin genetiğini gerçekten anlıyor” diyor. İskelet hastalığı olan çocuklarla ilgilenen bir pediatrik endokrinolog olarak kemiklerin nasıl büyüdüğünü anlamakla ilgileniyor. “Boy, genler, büyüme plakaları ve iskelet büyümesi arasındaki ilişkiyi anlamak için iyi bir başlangıç noktasıdır çünkü her insanın boyunu ölçebiliriz.”
AYRICA OKUYUN: Ebeveynler, not alın: Futbol oynamak, gençlerin daha güçlü kemikler geliştirmesine yardımcı olabilir
Ekip, yükseklikle ilişkili genleri saptamak için 600 milyon fare kıkırdak hücresini tarayarak silindiğinde hücre büyümesini ve olgunlaşmasını değiştirebilen genleri tanımladı. Büyüme plakasındaki bu tür hücresel değişikliklerin insan boyunda değişikliklere yol açtığı bilinmektedir. Arama, çoğunlukla iskelet bozukluklarıyla bağlantılı olan ve büyüme plakası olgunlaşması ve kemik oluşumu için çok önemli olan 145 geni ortaya çıkardı.
Ekip daha sonra keşfedilen genleri, insan boyunun genom çapında ilişkilendirme çalışmalarından (GWAS) elde edilen verilerle karşılaştırdı. GWAS, araştırmacıların DNA’mızda “yükseklik genlerinin” bulunduğu sıcak noktaları belirlemek için tüm insan genomunu araştırmasına olanak tanır. Ancak bu bölgeler birden fazla gen içerebilir ve bu da araştırmacıların bireysel bir hedefi takip etmesini ve incelemesini zorlaştırır.
Renthal, “Bu, arkadaşınızın evini aramak gibi bir şey ama siz yalnızca posta kodunu biliyorsunuz” diyor. “Bu zor.”
Karşılaştırma, kıkırdak hücrelerini etkileyen genlerin, insan boyundaki GWAS’tan gelen sıcak noktalarla örtüştüğünü ve boyumuzu belirlemede muhtemelen rol oynaması muhtemel genleri DNA’mızda tam olarak konumlandırdığını ortaya çıkardı. Renthal ve ekibi ayrıca GWAS’ın öne sürdüğü yükseklik genlerinin birçoğunun kıkırdak hücrelerinde erken olgunlaşmaya yol açtığını keşfetti. Bu bulgular, kıkırdak hücre olgunlaşmasını etkileyen genetik değişikliklerin yüksekliği daha fazla etkileyebileceğini düşündürmektedir.
Renthal, fare hücrelerinde yapılan çalışmaların insanlara tam olarak yansımayabileceğini ve GWAS’ın, yüksekliğin neden ve etkilerini tam olarak gösteremeyen gözlemsel çalışmalar olduğunu belirtiyor. Ancak çalışması, iki yöntem arasında köprü kuracak ve insan genetiğine yeni bakış açıları sağlayacak yeni bir yöntem sunuyor.
Daha sonra ekip, yöntemi hormonların kıkırdak hücreleri üzerindeki etkisini anlamak için kullanmayı planlıyor. Ayrıca iskelet büyümesiyle bilinen hiçbir bağlantısı olmayan 145 genden bazılarına da bakacaklar. Araştırma, kemiklerde rol oynayan yeni genleri ve yolları ortaya çıkarabilir.
Renthal, “Genetik kemiklerinin bu şekilde büyümesini sağladığı için herhangi bir tedavinin olmadığı iskelet displazisi olan hastalar görüyorum” dedi. “Büyüme plakasının biyolojisi hakkında ne kadar çok şey anlarsak, büyüyen iskeletlere ve bir çocuğun yaşamına o kadar erken müdahale edebileceğimizi umuyorum.”
Bu hikaye, metinde herhangi bir değişiklik yapılmadan bir haber ajansı beslemesinden yayınlandı. Sadece başlık değiştirildi.