Noonan Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?
Noonan sendromu doğumla beraber görülen nadir bir genetik durumdur. Sendromdan etkilenen çoğu insan normal bir yaşam sürdürebilir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
Noonan sendromu nedir?
Noonan sendromu, vücudun çeşitli bölgelerinde normal gelişimi önleyen genetik bir hastalıktır. Bir kişi Noonan sendromundan çok çeşitli şekillerde etkilenebilir. Bunlar sıra dışı yüz özellikleri, kısa boy, kalp kusurları, diğer fiziksel problemler ve olası gelişimsel gecikmeleri içerir.
Noonan sendromuna genetik bir mutasyon neden olur ve çocuk etkilenen bir genin bir kopyasını bir ebeveynden (baskın kalıtım) miras aldığında edinilir. Hastalık spontan mutasyon olarak da ortaya çıkabilir, yani bu durumda aile sağlığı geçmişi ile bir ilgisi yoktur.
Noonan sendromunun yönetimi, hastalığın semptomlarını ve komplikasyonlarını kontrol etmeye odaklanır. Örneğin büyüme hormonu, Noonan sendromu olan bazı insanlarda kısa boy tedavisinde kullanılabilir.
Noonan sendromu nedenleri ve risk faktörleri
Noonan sendromuna genetik mutasyon neden olur. Bu mutasyonlar birden fazla gende meydana gelebilir. Bu genlerdeki kusurlar, sürekli aktif olan proteinlerin üretimine neden olur. Bu genler vücutta birçok dokunun oluşumunda rol oynadığından, proteinlerin bu sürekli aktivasyonu normal hücre büyümesi ve bölünmesi sürecini bozar.
Noonan sendromuna neden olan mutasyonlar şunlar olabilir:
- Ebeveynden miras: Arızalı geni taşıyan (otozomal dominant) Noonan sendromlu bir ebeveyni olan çocukların bu bozukluğu geliştirme şansı yüzde 50’dir.
- Rastgele mutasyon: Noonan sendromu, hastalığa genetik yatkınlığı olmayan çocuklarda yeni bir genetik mutasyon nedeniyle gelişebilir.
Kimler risk altındadır?
Noonan sendromlu bir ebeveynin, kusurlu geni çocuğuna aktarma şansı yüzde 50’dir. Kusurlu geni miras alan çocuğun, etkilenen ebeveynden daha az veya daha fazla semptomu olabilir.
Noonan sendromu belirtileri nelerdir?
Noonan sendromu doğumdan önceki süreçte gelişir. Bazen, hastalık hemen teşhis edilir, ancak hafif semptomları olan bazı çocuklarda yetişkinliğe kadar teşhis edilmez.
Noonan sendromlu çocuklar genellikle kalp kusurları, kanama (pıhtılaşma) anormallikleri ve kemik deformasyonları gibi tıbbi problemlere sahiptir. Genellikle daha kısadırlar ve kas tonuları düşük olabilir.
Ayrıca, aşağıdakiler de dahil olmak üzere, bu genetik hastalık kendine özgü bir görünüme sahip olabilirler:
- Karakteristik bir yüz görünümü
- Kısa boy
- Doğuştan gelen kalp kusurlar
- Geniş veya perdeli bir boyun
- Bireylerin yüzde 95’ine kadar şaşılık gibi küçük göz problemleri
- Anormal kanama veya morarma geçmişi gibi kanama sorunları
- Geniş aralıklı ve düşük ayarlı nipellere sahip alışılmadık bir göğüs şekli
- Değişen derecelerde gelişimsel gecikme
- Erkeklerde, inmemiş testisler (kriptorşidizm)
Noonan sendromuna sahip bazı çocuklar zihinsel sakatlık, sakarlık veya sinirlilik gibi davranışsal sorunlar yaşayabilir. Noonan sendromlu bebekler büyüdükçe semptomları değişebilir ve erişkinliğe ulaşırken daha az fark edilebilir hale gelebilir.
Ne zaman doktora görünmeli?
Noonan sendromunun belirtileri hafif olabilir. Sizde veya çocuğunuzda bozukluk olabileceğinden şüpheleniyorsanız, doktora başvurmakta her zaman fayda vardır. Siz veya çocuğunuz bir genetik uzmanına veya bir kardiyoloğa yönlendirilebilirsiniz.
Noonan sendromu nasıl teşhis edilir?
Noonan sendromu tanısı genellikle doktor bazı önemli belirtileri gözlemledikten sonra yapılır ancak bu zor olabilir. Çünkü bazı özellikler ince ve tanımlanması zordur. Bazen, Noonan sendromu yetişkinliğe kadar teşhis edilmez, çünkü yetişkinliğe kadar belirtiler farkedilmez veya hiç olmaz.
Moleküler genetik test, bir tanının doğrulanmasına yardımcı olabilir. Kalp problemlerine dair kanıt varsa, kalp rahatsızlıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktor (kardiyolog) türü ve şiddetini değerlendirebilir.
Noonan sendromu tedavisi
Noonan sendromuna neden olan gen değişikliklerini onarmanın bir yolu olmamasına rağmen, tedaviler etkilerini en aza indirmeye yardımcı olabilir. Tanı ne kadar erken yapılır ve tedaviye başlanırsa faydaları o kadar büyük olur.
Noonan sendromu ile ortaya çıkan semptom ve komplikasyonların tedavisi tipe ve ciddiyete bağlıdır. Bu sendromla ilişkili sağlık ve fiziksel sorunların çoğu, benzer bir sağlık sorunu olan herkes için olduğu gibi tedavi edilir. Bununla birlikte, birlikte ele alındığında, bu bozukluğun birçok sorunu koordineli bir takım yaklaşımı gerektirir.
Tedavi yaklaşımları
- Kalp tedavisi: Bazı ilaçlar bazı kalp problemlerinin tedavisinde etkili olabilir. Kalbin kapakçıkları ile ilgili bir sorun varsa, ameliyat gerekebilir. Doktor ayrıca kalp fonksiyonunun periyodik olarak değerlendirilmesini önerebilir.
- Düşük büyüme oranını tedavi etmek: Boy, büyüme sağlanması için yılda üç kez ve 3 yaşına kadar ölçülmelidir. Beslenmeyi değerlendirmek için doktor muhtemelen kan testleri isteyecektir. Çocuğun büyüme hormonu seviyeleri yetersizse, büyüme hormonu tedavisi bir tedavi seçeneği olabilir.
- Öğrenme güçlüklerinin giderilmesi: Erken çocukluk gelişimindeki gecikmeler için doktordan bebek stimülasyon programları hakkında bilgi alınmalıdır. Fiziksel ve konuşma terapileri, çeşitli olası sorunların ele alınmasında yardımcı olabilir. Bazı durumlarda özel eğitim veya kişiselleştirilmiş öğretim stratejileri uygun olabilir.
- Görme ve işitme tedavileri: Göz muayeneleri en az iki yılda bir önerilir. Çoğu göz sorunu sadece gözlükle tedavi edilebilir. Katarakt gibi bazı durumlar için cerrahi gerekebilir. İşitme taramaları her yıl çocukluk döneminde önerilir.
- Kanama ve morarma tedavisi: Kolay morarma veya aşırı kanama öyküsü varsa, aspirin gibi kanı incelten ilaçlardan kaçınılmalıdır. Bazı durumlarda, doktorlar kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan ilaçlar reçete edebilir.
- Lenfatik problemlerin tedavisi: Lenfatik problemler birçok şekilde ortaya çıkabilir ve tedavi gerektirmeyebilir. Tedaviye ihtiyaç duyulursa, doktor uygun önlemler önerebilir.
- Genital sorunların tedavisi: Testislerden biri veya her ikisi de yaşamın ilk birkaç ayında uygun pozisyona hareket etmediyse, ameliyat gerekebilir.
Düzenli diş bakımı gibi belirli konulara bağlı olarak başka değerlendirmeler ve düzenli takip bakımı önerilebilir. Çocuklar, gençler ve yetişkinler sağlık uzmanları tarafından sürekli ve periyodik olarak değerlendirilmeye devam etmelidir.
Noonan sendromu önlenebilir mi?
Bazı vakalar kendiliğinden oluştuğu için, bunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Bununla birlikte, bu sendromun ailede geçmişi varsa, çocuk yapmadan önce genetik danışmanlığın yararları hakkında doktorla konuşulabilir. Noonan sendromu moleküler genetik testlerle tespit edilebilir.
Sendrom erken tespit edilirse, devam eden ve kapsamlı bakımın kalp hastalığı gibi bazı komplikasyonlarını azaltabileceği düşünülmektedir.
Noonan sendromu komplikasyonları
Noonan sendromunda aşağıdakiler de dahil olmak üzere özel dikkat gerektirebilecek komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
- Gelişimsel gecikmeler: Çocuk gelişimsel olarak etkilenirse, organizasyon ve mekansal anlamda güçlük çekebilir. Bazen gelişimsel zorluklar, çocuğun öğrenme ve eğitim ihtiyaçlarını karşılamak için özel bir plan gerektirecek kadar önemlidir.
- Kanama ve morarma: Bazen Noonan sendromunda yaygın olan aşırı kanama, bir kişi diş prosedürü veya ameliyat olana ve aşırı kanama yaşayana kadar keşfedilmez.
- Lenfatik komplikasyonlar: Bunlar genellikle vücudun çeşitli yerlerinde depolanan fazla sıvıyı içerir. Bazen sıvı kalp ve akciğer çevresindeki boşlukta toplanabilir.
- İdrar yolu komplikasyonları: Böbreklerdeki yapısal anormallikler, idrar yolu enfeksiyonu riskini artırabilir.
- Doğurganlık sorunları: İnmemiş testisler veya düzgün çalışmayan testisler nedeniyle erkeklerde düşük sperm sayısı ve diğer doğurganlık sorunları olabilir.
- Artan kanser riski: Lösemi veya belirli tümör tipleri gibi belirli kanser türlerini geliştirme riski artabilir.
Kaynak ve ileri okuma: