Treacher Collins sendromu, genetik mutasyonun neden olduğu nadir bir tıbbi durumdur. Yüzdeki kemiklerin ve diğer dokuların gelişimini etkiler ve baş, yüz ve kulakta anormalliklere neden olur.
Bu sendromun diğer isimleri mandibulofacial dysostosis, Treacher Collins-Franceschetti sendromu, Franceschetti-Zwahlen-Klein sendromu ve zygoauromandibular displazidir.
Treacher Collins sendromu (TCS) yaklaşık 50.000 canlı doğumda yaklaşık 1’i etkiler.
Bu yazıda, TCS için mevcut semptomları, nedenleri ve tedavileri inceliyoruz. Aynı zamanda, TCS ile yaşamaya ve koşullu insanlar için bakış açısına bir göz atıyoruz.
Belirti ve bulgular
TCS’nin işaret ve semptomları değişkendir ve neredeyse farkedilemeyecek kadar şiddetlidir.
Bazı kişiler çok hafif semptomlar yaşayabilirken, diğerlerinin yaşamı tehdit eden hava yolu problemleri gibi ciddi sonuçlara yol açabilecek çok ciddi semptomları vardır.
TCS’nin işaret ve semptomları, anormal veya eksik bir şekilde gelişen vücudun bazı kısımlarını içerir: Bu vücut bölgeleri şunları içerir:
- tembel göz, odaklanamaması ve görme kaybı dahil olmak üzere gözler
- çentikli ve seyrek veya hiç kirpik içermeyen alt göz kapakları
- elmacık kemikleri ve çene
- Çin
- yok, küçük, hatalı biçimlendirilmiş veya döndürülmüş kulakları içerebilen kulaklar
- saçın kulakların önünde ve lateral elmacık kemikleri önünde büyüdüğü saç dökülmesi
- yarık dudaklı veya yarık dudak olmaksızın yarık damak denilen ağız çatısında bir açıklık
- solunum yolları
- kafatası
- burun
- diş
Kulak kemiklerinin anormal gelişimi ve kulakların eksik veya anormal gelişimi nedeniyle işitme kaybı oluşabilir.
TCS, motor ve konuşma gelişiminin gecikmesine de neden olabilir.
Nedenler
TCS, üç genden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır:
- TCOF1
- POLR1C
- POLR1D
TCOF1 genindeki bir mutasyon, TCS’li kişilerin yüzde 90-95’inde sendroma neden olur. POLR1C veya POLR1D genindeki bir mutasyon TCS’li kişilerin yaklaşık yüzde 8’ini oluşturur.
Tüm bu genler yüz kemiklerinin ve dokularının erken gelişiminde hayati rol oynamaktadır. Mutasyona uğradıklarında, yüzün kemiklerinin ve dokularının gelişiminde rol oynayan bazı hücreler kendi kendini imha eder.
TCS’li kişilerin yaklaşık yüzde 40’ında ebeveynleri veya nadiren etkilenmiş genleri taşıyan iki ebeveyn vardır. Bu durumlarda, TCS’ye neden olan gen anormalliği kalıtsaldır.
İnsanların geriye kalan yüzde 60’ı yeni bir mutasyonun sonucu olarak TCS geliştirmektedir – ilk defa ortaya çıkan bir mutasyon.
Eğer mutasyon bir aile içinde tespit edilmişse, yeni bir bebeğin bunu alması ve TCS’ye sahip olması riski artmaktadır. Bu nedenle gebelik durumunda doğum öncesi bir konsültasyon önerilir.
Teşhis
TCS teşhisi aşağıdakilere dayanarak yapılır:
- tıbbi geçmiş
- genetik test
- fiziksel ve radyografik sınavlar
Radyolojik muayeneler, elmacık kemikleri ve çene kemiği (mandibula) anormal veya tam olarak gelişmemiş olup olmadığını tespit etmek için farklı tipte X-ışınları veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramalarını içerebilir.
Kafa, boyun, kulaklar ve kulak kanalının anatomisini analiz etmek için bir kraniyofasiyal BT taraması yapılabilir. Doktorlar bu taramayı, çocuğun hayatının ilk 6 ayında işitme kaybının olduğu yerlerde kullanırlar.
Dişlerin ilk muayenesinde dişlerin muayenesi, diş anormalliklerinin aranması da yapılabilir.
Genetik testler, TCS’ye neden olduğu bilinen üç gendeki mutasyonları tespit etmeyi amaçlamaktadır. Çoğu zaman, TCS tanısı koymak için genetik testler gerekli değildir, çünkü bir doktor kolayca bir kişinin semptomlarını gözlemleyerek tanı koyabilir. Genetik testler, daha fazla aile planlaması için faydalıdır.
İlk tanıdan sonra, diğer testler TCS’nin şiddetini belirlemeye yardımcı olabilir. Doktorlar aşağıdakileri inceleyebilir:
- orofarinksin tıkanmasına eğilimi araştırmak için hava yolu
- yarıkların ağız ağzı
- yutma yeteneği
- işitme yeteneği
- gözler
TCS ile tedavi ve yaşamak
TCS tedavisi, her bireyin ihtiyaçlarına göre değişir. Bakım genellikle birkaç farklı sağlık çalışanını içerecektir:
- bir çocuk doktoru
- ortodontist
- Bir diş hekimi
- bir kafatası ve yüz cerrahı
- konuşma terapisti
- bir genetikçi
- hemşireler
- bir göz doktoru
- bir işitme uzmanı
- bir kulak, burun ve boğaz uzmanı.
TCS’li yenidoğan bebekler için tedavi, solunumun iyileştirilmesi için prosedürleri ve hava yolunun nasıl işlediğini içerecektir. Yöntemler, bebeğin özel konumlandırılmasını ve rüzgar borusunda bir açıklığın yapılmasını içerir.
Doktorlar, TCS’nin işitme kayıplarını, konuşma terapisini ve eğitim sistemine entegrasyonunu neden olduğu işitme kaybını tedavi edebilir.
Cerrahlar anormal veya eksik gelişimden etkilendikleri takdirde aşağıdaki alanları düzeltebilir veya yeniden yapılandırabilirler:
- kafatası ve yüz
- ağzın çatısı
- elmacık kemikleri, çene ve göz yuvaları
- kulakların dış kısmı
- burun
- diş
- alt göz kapağı
Kişinin yaşı, bir doktorun önereceği ameliyatı etkileyecektir.
Ağzın çatının onarımları genellikle 1-2 yaşında yapılır. Yanak, çene ve göz çukuru yeniden inşası genellikle 5-7 yaşında yapılır. Kulak düzeltmeleri genellikle 6 yaşından sonra yapılır. Çene yeniden konumlandırma tipik olarak 16 yaşından önce yapılır.
Diğer potansiyel tedaviler hala araştırılmaktadır ve henüz hiçbir bilimsel sonuç henüz doğrulanmamıştır. İçerirler:
- Kafatasının ve yüzün anormalliklerini tedavi ederken cerrahi sonuçları iyileştirmek için kemik ve kıkırdak kök hücrelere eklenir.
- Embriyo gelişmekte iken, rahmindeki TCS’nin tedavisi, p53 denilen bir genin genetik olarak manipüle edilmesi ve ne yapılacağını bloke etmesidir.
Sendromun kalıtsallaştırılması durumunda, TCS veya tüm aile bireyleri için genetik danışmanlık da önerilebilir. Bu toplantılarda, insanlar genetik bir bozukluğun görünümünü öğrenecekler ve uzmanlar, durumu geçme şansının ne olduğu konusunda onlara tavsiyelerde bulunacaklar.
Yaşam beklentisi ve görünüm
TCS’li çoğu çocuğun normal gelişimi ve zekası vardır.
Her bir kişinin bakış açısı, onların spesifik semptomlarına ve sendromun şiddetine bağlıdır. Çene içinde nefes almayı etkileyen ciddi bir anormallik olmadığı sürece, TCS’li kişiler için yaşam beklentisi, koşulsuz insanlarla benzer olma eğilimindedir.