Vücut hücrelerinin canlılığını devam ettirebilmeleri için gerekli olan enerjinin temel kaynağını gıdalarla alınan protein, yağ ve karbonhidratlar (şeker) oluşturur. Bu üç temel enerji kaynağı gıdalar yoluyla vücuda alınır ve daha sonra enzim adı verilen maddeler sayesinde sindirilerek çok küçük parçacıklara ayrılır ve enerji kaynağı olarak kullanılır. Bir kısmı da organizmanın ihtiyaç duyduğu zaman kullanılmak üzere depolanır. Bütün bu olaylarda çok önemli görevleri olan enzimler, kişinin genetik yapısındaki (DNA) komutlara göre yapılır. Bu aşamalardaki herhangi bir aksama ya da uygun genetik komutun olmadığı durumlarda doğumsal metabolik hastalıklar meydana gelir. Bu tür hastalıkların genel belirtileri; havale geçirme (konvülziyon), kan şekerinin düşmesi (hipoglisemi), zeka gerilikleri, karaciğer hastalıkları, kolesterol yüksekliği (hiperkolesterolemi) ve kan yağlarında yüksekliktir (hipertrigliseridemi).