BRCA-1 ve BRCA-2 genleri vücudunuzun her hücresinde bulunan 20 bin genden sadece iki tanesidir.
Bunlar tümör baskılayıcı genlerdir, yani kanseri kontrol etmek ya da önlemekte rol oynarlar.
Hem erkek hem de kadınlar BRCA-1 ve BRCA-2 genlerine sahiptir.
BRCA-1 ve BRCA-2 hatalı olduğunda veya mutasyona uğradıklarında düzgün olarak çalışmayı durdururlar.Hücreler ne zaman büyüyecekleri, bölünecekleri ile ilgili doğru talimatları alamayabilir ve hızlı büyüyerek tümör oluşturabilirler.
Meme veya yumurtalık kanseri gelişen az sayıda kadında BRCA-1 ve BRCA-2 genlerindeki mutasyon nedeniyle kanser gelişir. BRCA-1 ve BRCA-2 birçok kalıtsal meme ve yumurtalık kanserinden sorumludur ancak bu kanserler için riski artıran diğer gen mutasyonları da vardır.
BRCA1 ve BRCA2 genlerinde kalıtsal mutasyonlar nadirdir. Ancak bu gen mutasyonu olan bir ebeveynin, çocuklarının her birine mutasyona uğramış olan geni geçirme ihtimali yüzde 50'dir. Anne ya da baba, herhangi bir BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonlarını erkek veya kız çocuklarına miras bırakabilir.
Bir kişide bu gen mutasyonunun olup olmadığı genellikle kan veya tükürük toplama kiti ile yanak hücreleri topluluğundan alınacak örnek üzerinde yapılan genetik test ile belirlenir.