ULUSLARARASI KATILIMLI RİSKLİ BEBEKLERDE GÜNCEL GELİŞMELER KONGRESİ, Samsun, Turkey, 25 - 26 November 2023, pp.20
Purpose: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is classified into five types (0-IV). Werding-Hoffmann disease (Type I) is the most serious form and presents with symptoms such as muscle weakness, loss of motor function, chest deformity and respiratory failure. The aim of this study is to investigate the effect of thoracolumbar mobilization applications on motor function and trunk rotation angle in a patient diagnosed with SMA type 1.
Methods: The genetic test and clinical findings of the case are compatible with SMA type 1, her gender is female, and her chronological age is 1 year, 9 months and 28 days. In her medical treatment, she received Zolgensma and 5 doses of Spinraza. In addition to routine pulmonary care, thoracolumbal mobilization applications were applied to the patient as a home program, 7 days a week, twice a day for 8 weeks. The physiotherapist called the patient and his family to the outpatient clinic once a week and followed up. The patient's motor function was evaluated with the Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND), and the trunk rotation angle was evaluated using a scoliometer at the 2nd-3rd rib level of the sternum (SATRupper) and the syphoid process junction of the corpus sterni (SATR-lower) while the patient was in the supine position.
Results: In the initial evaluation of the case, the CHOP INTEND total score was recorded as 49, SATR-upper 6 degrees of left rotation and SATR-lower 7 degrees of left rotation. In the evaluation eight weeks later, the CHOP INTEND total score was found to be 54, SATR-upper 4 degrees of left rotation and SATR-lower 4 degrees of left rotation.
Conclusion: Although there was an improvement in the patient's motor function score and trunk rotation angle with thoracolumbar mobilization applications, more comprehensive studies are needed.
Key Words: Spinal Muscular Atrophy, Werding-Hoffmann Disease, Motor Function, Trunk Rotation Angle
Amaç: Spinal Musküler Atrofi (SMA) beş tip (0-IV) olarak sınıflandırılır. Werding-Hoffmann hastalığı (Tip I) en ciddi form olup kas güçsüzlüğü, motor fonksiyon kaybı, göğüs deformitesi ve solunum yetmezliği gibi bulgularla seyreder. Bu çalışmanın amacı, SMA tip 1 tanılı olguda torakolumbal mobilizasyon uygulamalarının motor fonksiyon ve gövde rotasyon açısına etkisini araştırmaktır.
Yöntem: Olgunun genetik test ve klinik bulguları SMA tip 1 ile uyumlu, cinsiyeti kız, kronolojik yaşı ise 1 yıl 9 ay 28 günlüktür. Medikal tedavisinde zolgensma ve 5 doz spinraza ilacı almıştır. Olguya rutin pulmoner bakıma ek olarak torakolumbal mobilizasyon uygulamaları haftada 7 gün, günde 2 defa olmak üzere 8 hafta boyunca ev programı şeklinde uygulanmıştır. Fizyoterapist haftada 1 kez olgu ve ailesini polikliniğe çağırarak takibini yapmıştır. Olgunun motor fonksiyonu Philadelphia Çocuk Hastanesi Nöromusküler Bozukluklar İnfant Testi (CHOP INTEND) ile, gövde rotasyon açısı ise olgu sırtüstü pozisyondayken sternumun 2.-3. kosta seviyesinde (SATR-üst) ve korpus sterninin sifoid çıkıntı ile birleştiği bölgede (SATR-alt) bir skolyometre kullanılarak değerlendirilmiştir.
Bulgular: Olgunun başlangıç değerlendirmesinde CHOP INTEND total skoru 49, SATR-üst 6 derece sola rotasyon ve SATR-alt 7 derece sola rotasyon olarak kaydedilmiştir. Sekiz hafta sonraki değerlendirmede ise CHOP INTEND total skoru 54, SATR-üst 4 derece sola rotasyon ve SATR-alt 4 derece sola rotasyon olarak bulunmuştur.
Sonuç: Torakolumbal mobilizasyon uygulamaları ile olgunun motor fonksiyon skorunda ve gövde rotasyon açısında iyileşme görülmesine rağmen daha kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.
Anahtar Kelimeler: Spinal Musküler Atrofi, Werding-Hoffmann Hastalığı, Motor Fonksiyon, Gövde Rotasyon Açısı