Lösemi beyaz kan hücrelerinin (WBC-lökosit) kanseridir; bir anormal beyaz kan hücresi kendi kendini sürekli kopyalamaya başladığında ortaya çıkan bir kemik iliği bozukluğudur. Bu hücreler normal işlev görmezler, enfeksiyonla gerektiği gibi savaşmaz, diğer beyaz kan hücreleri gibi aynı hızla ölmezler. Biriktikçe kemik iliğindeki diğer normal kan hücrelerinin yapımını engelleyerek anemiye, kanamaya ve nüks eden enfeksiyonlara yol açarlar. Zamanla lösemik hücreler kemik iliğine ve çoğalmaya devam ettikleri kan dolaşımına yayılır, bazen tümörler oluşturur, böbrekler ve karaciğer gibi organlara zarar verirler. Dalak kanı süzmekten ve eski hücreleri yok etmekten sorumlu olduğu için hem bu organ hem de karaciğer ve lenf düğümleri anormal hücrelerle dolup büyüyebilir ve şişebilir. Hücreler merkezi sinir sistemine ulaştığı, beyin ve omuriliği destekleyen beyin-omurilik sıvısında biriktiklerinde baş ağrılarına ve nöbetlere neden olabilirler.
Vücudun büyük kemiklerinin yumuşak orta kısmında yerleşik kemik iliği kırmızı kan hücreleri (RBC-eritrosit), trombositler ve beş farklı türde beyaz kan hücresinin öncüllerini oluştururlar. Bu hücrelerden en olgunlaşmamış olanına blast denmektedir. Bu kan hücrelerinin çoğu kan dolaşımına salınmadan önce kemik iliğinde olgunlaşırlar. Üretilen beyaz kan hücreleri lenfositler ve miyeloit hücreler (hücre içinde bulunan granüller nedeniyle granülositler denilen) olmak üzere başlıca iki kategoriye ayrılır. Nötrofiller, bazofiller, eozinofiller ve monositleri içeren miyeloit hücreler kanda dolaşarak bakterileri öldürüp sindirirler. Hem kan dolaşımı hem de lenfatik sistem içinde bulunan lenfositler bağışıklık sistemini koordine eder ve antikorlar oluştururlar. Lösemi beyaz kan hücresi öncüllerinden birinden kaynaklanır. Lösemi etkilenen beyaz kan hücresinin türüne ve hastalığın ne kadar hızlı yayıldığına göre kategorilere ayrılır. Bu hastalığın genişletilmiş sınıflandırmaları mevcut olmasına rağmen aşağıda sık görülen tiplerinden sözü edilmiştir.
- Akut lenfoblastik lösemi (ALL). Lenfositlerin öncülleri olan hücrelerin - lenfoblastların - hızlı gelişmesi ve anormal çoğalması (neoplazi) sonucu oluşur. Kemik iliği veya kandaki lenfoblastların oranı % 20 veya daha yüksek düzeydedir. Hem çocuklar hem de erişkinleri (genellikle 65 yaş ve üstü) etkilemesine rağmen çocuklarda en sık görülen lösemi tipidir. Olguların yaklaşık % 75’i altı yaş altı çocuklarda oluşmaktadır.
- Kronik lenfositik lösemi (KLL): Hepsi birbirine çok benzeyen küçük, yuvarlak, biraz düzensiz olgunlaşmış B lenfositlerden oluşmuş bir neoplazidir. Batı ülkelerinde en çok saptanan lösemi tipidir. 55 veya 60 yaş üstü erişkinlerde bulunma eğilimindedir ve ortalama tanı yaşı 65 yaştır. Diğer bazı lösemi tiplerine göre bu hastalık daha yavaş ilerlemektedir.
- Akut miyeloid lösemi (AML): Kemik iliği, kan ve başka dokularda kendilerini sürekli kopyalamaya (klon) başlayan bir veya daha fazla sayıda miyeloid blastlardan kaynaklanan bir hastalıktır. Ortalama tanı koyma yaşı 65 yaştır. 15 yaş altı çocuklarda tüm akut lösemi olgularının % 15-20’sini AML oluşturmaktadır. ALL’ye benzer şekilde AML tanısı açısından kemik iliği ve/veya kanda blast yüzdesinin miyeloid blastlar ( miyeloblastlar, monoblastlar/promonositler ve megakaryoblastlar) için % 20 veya daha fazla olması gerekmektedir.
- Kronik miyelojen (miyeloid) lösemi (KML): Kronik miyelojen lösemi genellikle sinsi sinsi gelişir; anormal, zararlı hücreler çoğalmalarına rağmen hiçbir belirgin belirti vermez. Hastaların % 20-40’ı belirti vermez ve rutin tam kan sayımı yapılırken tanı konur. Hastalık her yaşta oluşabilmekle birlikte ortalama tanı yaşı 50-60 yaştır. İki kromozomdan (9. ve 12.) parçalar kopmasına ve bu parçaların birbirlerinin yerine geçmesine (translokasyon) bağlı olarak kemik iliğindeki olgunlaşmamış kök hücrelerinde başlayan edinilmiş bir hastalıktır. Bu durum 22. kromozom türevi (Philadelphia kromozomu olarak da bilinen) üzerinde bozulmuş, kaynaşmış bir genin (bcr/abl) oluşmasına yol açar. Bu gen de kontrol dışı hücre büyümesine neden olan tirozin kinaz denilen bir proteini üretir. Sonuçta kan dolaşımında granülosit tipi beyaz kan hücreleri, olgunlaşmış ve olgunlaşmamış hücreler aşırı derecede çoğalır.
Radyasyon, benzen ve bazı kanser ilaçlarına maruz kalmanın lösemi geliştirme riskini artırdığı gösterilmiş olmasına rağmen az sayıda olgu kalıtsal bozukluklar ve seyrek görülen viral enfeksiyonlarla ilişkili olup çoğu lösemi olgusunun nedeni bilinmemektedir.