Üçlü X, 1.000 kadın ve kız çocuğunda yaklaşık 1’i etkileyen bir kromozom anomalisidir. Normalde, bir dişi iki tane X kromozomu, biri babası ve bir tanesi annesinden vardır. Üçlü X sendromlu bir dişi üç X kromozomuna sahiptir.
Ulusal Sağlık Enstitüleri’ne (NIH) göre Amerika Birleşik Devletleri’nde her gün üçlü X sendromlu 5-10 kız çocuğu doğmaktadır.
Sendrom genellikle babanın sperm hücresinin veya annenin yumurtasının oluşumundaki bir hatadan kaynaklanır. Bazen, üçlü X sendromu embriyonun gelişiminde bir şeyler ters gittiğinde ortaya çıkar.
Üçlü X sendromu hakkında hızlı gerçekler:
- Üçlü X sendromu ayrıca Trisomy X, 47 XXX, Triplo-X ve XXX sendromu olarak da bilinir.
- Kalıtsal bir durum değildir; Başka bir deyişle, ebeveynten çocuğa geçmez.
- Rastgele bir genetik hatadan kaynaklanır.
belirtiler
Tüm dişi hücrelerde, herhangi bir zamanda sadece bir X kromozomu aktiftir. Bu nedenle, üçlü X sendromu genellikle olağandışı fiziksel özellikler veya tıbbi sorunlara neden olmaz.
Bazı kişilerde hiç semptom görülmez, ancak bazılarında hafif veya şiddetli belirtiler olabilir. Belirtiler bir kişiden diğerine değişir.
Belirtiler veya belirtiler ortaya çıkarsa, şunları içerebilir:
- Biraz daha uzun boylu.
- Biraz daha küçük kafa.
- Gözün iç açısı boyunca aşağıya inen dikey bir kat.
- Anormal derecede eğimli pembemsi parmaklar.
- Gecikmiş dil becerileri ve gecikmiş motor beceriler gibi gelişimsel sorunlar, yetersiz koordinasyon, beceriksizlik ve beceriksizlik ile sonuçlanabilir.
- Davranışsal ve duygusal zorluklar.
Daha nadir belirtiler şunlardır:
- nöbetler
- böbrek sorunları
- yumurtalıkların anormallikleri
- geç ya da erken ergenlik
- düz ayak
- anormal meme kemiği
- karın ağrısı
- kabızlık
- kalp anormallikleri
- idrar yolu enfeksiyonlarına yatkınlık
Sendromlu çoğu kız ve kadın normal cinsel gelişime sahiptir ve çocukları kavrayabilir. Çok nadiren, adet düzensizlikleri, erken adet kanaması ve bazen de kısırlık dahil olmak üzere üreme sorunları ortaya çıkabilir.
Üçlü X sendromlu bir kişi, normalde sendromu olmayan insanlardan farklı görünmez. Birçok tıp uzmanı, durumu sakatlık olarak kabul etmez.
kromozomlar
Yaşayan her şeyin genleri vardır. Genler, organizmanın neye benzediğine, nasıl yaşayacağına ve çevrede nasıl davrandığına karar veren bir talimatlar dizisidir. Genler, kromozom olarak adlandırılan DNA’nın uzun ipliklerinde görülür. Kromozomlar, vücudun hemen hemen tüm hücrelerinde bulunur. Genler, bir insanın uzun boylu veya kısa boylu erkek mi dişi mi olduğuna ve saçlarının ve derilerinin ne renkte olacağına karar verir. Ayrıca bazı hastalıkları geliştirme riskini ve bireyin çevresel tetikleyicilere nasıl tepki verdiğini de etkiler.
İnsanların 23 çift kromozomu veya toplam 46 tanesi vardır. Bir eşeğin 31 çift kromozomu, bir kirpi 44’ü ve bir meyve sineği sadece 4’dür.
Bir insanda bu 23 kromozom çifti biri kişinin bir erkek mi yoksa kadın mı olacağını belirler. Her bir kişi annesinden bir tane ve bir tanesi de babalarından bir tane seks kromozomu alır.
Dişilerin bir XX çifti vardır, bu nedenle bir anne sadece bir X kromozomundan geçebilir. Erkeklerin bir XY çifti vardır, bu yüzden bir baba bir X veya bir Y kromozomunu geçirebilir.
Eğer bir fetus babadan bir X kromozomu alırsa, o kadın olacaktır, çünkü anne bir X kromozomundan geçecektir. Bu ona bir XX kromozom çifti verecek.
Eğer baba bir Y kromozomu geçirirse, yavru bir XY kromozom çiftine sahip olur ve bu da onu bir erkek yapar. Üçlü X sendromu olan bireyler ayrıca bir X kromozomuna ve ayrıca XX çiftine sahiptir. Başka bir deyişle, ekstra X kromozomu (XXX) olan dişiler (XX).
Bunun neden olabileceği nedenler şunlardır:
- Annenin yumurtası uygun şekilde oluşturulmamış, hiç bir şey olarak görülmemiştir – tüm hücreler XXX olacaktır.
- Babanın spermi uygun şekilde oluşturulmamış, ayrıca bağlanmamış olarak adlandırılmıştır – tüm hücreler XXX olacaktır.
- Embriyo gelişirken bir sorun oluştu. Bu bir mozaik form olarak adlandırılır – tüm hücreler XXX olmaz.
Üçlü X sendromu kalıtsal bir durum değildir.
Sendroma kötü bir şekilde yumurta veya sperm neden olursa, vücuttaki her hücre ekstra kromozoma sahiptir. Üçlü X sendromunun mozaik formunda, sadece belirli sayıda vücut hücresi ekstra kromozoma sahiptir. Semptomlar, kısmen kaç vücut hücresinin fazladan X kromozomuna sahip olduğuna bağlı olacaktır.
Üçlü X sendromunun çoğu vakası, bozuk bir yumurta veya spermden kaynaklanır. Üçlü X sendromu bazen 47 XXX sendromu olarak adlandırılır çünkü ekstra kromozom, kişiye 46 kromozom yerine 47 kromozom verir.
Teşhis
Üçlü X sendromu bebek doğmadan önce, koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez ve doğduktan sonra kan testi ile teşhis edilebilir.
CVS – doku, annenin bunu tercih etmesi halinde, genellikle gebeliğin 8. ve 10. haftası arasında, muayene için plasentadan alınır. Bu test fetusu etkileyebilecek ciddi anormallikleri teşhis etmek için yapılır; Özellikle üçlü X sendromunu teşhis etmek değildir, ancak bu da alınacaktır.
Amniyosentez – bu da hamilelik sırasında yapılabilir. Bazı amniyotik sıvı toplanır ve analiz edilir.
Doktor, olağandışı fiziksel özellikler veya gelişimdeki gecikmeleri fark ederse, doğumdan sonra kromozom analizi için kullanılabilir.
Her üç test de kişinin karyotip olarak bilinen kromozom koleksiyonunu incelemektedir.
Üçlü X sendromu için rutin tarama yoktur. Bir embriyo veya fetusun sendromu olduğu saptanırsa, genellikle başka bir şey için tarama yapıldıktan sonra.
tedavi
Ekstra X kromozomunu çıkarmak mümkün değildir, bu nedenle tedavi kişinin ihtiyaçlarına bağlıdır.Tedavi hangi semptomların mevcut olduğuna ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olacaktır.
Terapistler kızın fiziksel, gelişimsel veya konuşma gecikmeleri varsa yardımcı olabilir. Pediatrik bir psikolog sosyal sorunlara yardımcı olabilir.
Gelişimsel veya psikolojik belirtiler için tedavi, bu tür sorunları olan her çocuk için aynı olacaktır. Kızın bir öğrenme engeli varsa, bu tür öğrenme engeli ile aynı danışmanlık ve desteği herkes olarak almalıdır.
Özellikle üçlü X sendromlu bazı kızların strese daha duyarlı olabildiği için, destekleyici bir ortam çok önemlidir.
Doğru yardım ve destek alan üçlü X sendromlu bir kız, tam ve normal bir yaşam sürdürebilir.
Komplikasyonlar
Gelişimsel gecikmeler ya da motor beceri gecikmeleri ve zorlukları için yardım sağlanmazsa, bu durum aşırı stres ve kaygıya ve sonunda psikolojik problemlere ve sosyal izolasyona yol açabilir.
Doğru yardım ve destek almak, üçlü X sendromu belirtileri olan herkes için son derece yararlıdır.