Çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. Erken çocukluk döneminde Down sendromlu çocukların gelişimleri sağlıklı gelişim gösteren çocuklara benzer bir şekilde aynı sırayla fakat daha yavaş olarak gerçekleşmektedir. Down sendromlu çocuklar büyüdükçe akranlarıyla arasındaki farklılık belirgin hale gelmekte ve zamanla yaşıtları ile arasındaki fark daha da artmaktadır.
Down sendromu tanısı olan bireylerin özellikleri aşağıdaki gibi sıralanabilir. Bu özellikler bireyden bireye farlılık gösterebilir.
Fiziki yapıları farklıdır (yüzünün yapısı ve burnunun kökü hem basık hem düzdür, kaslarındaki gerginlik azdır, ayağının baş parmağı ve iki parmağının arası ayrıktır, dili ağzına göre büyüktür, el ve ayak parmakları kalın ve kısadır, enseleri kalındır, kalp hastası olabilirler).
Motor gelişimleri yavaştır.
Yaşıtlarına göre daha geç konuşur ve yürürler.
Dikkat süreleri kısa ve bellekleri zayıftır.
Müzik yetenekleri fazladır.
İnatçı bir yapıya sahiptirler.