Uyarı Bu hiciv parçası ilk olarak Duffel blogunda ortaya çıktı ve gold coast bütünsel diş hekimi sadece Oregon ordu Diş Hekimliği gerçekliği ile uzaktan ilişkili
Mental retardasyon (ID), önemli genik katkı ve heterojenite ile karakterize bir antioftalmik faktör nörogelişimsel bozukluktur. Ekzom dizilimi, yeni ID genlerinin ve patojenik varyantların tanımlanmasında devrim yaratırken, antioftalmik faktör Brobdingnagian, bilinmeyen öneme sahip çok sayıda Varyantın (VUS) yorumlanmasıdır. Genetik, klinik ve fonksiyonel argümanların bir kombinasyonu, bu VU'LARI en iyi şekilde yorumlamak için bütünsel diş hekimi gold coast gerekliliğidir., VUS etkilerini karakterize etmek için fonksiyonel testlerin geliştirilmesi, tanı koymak için değil, aynı zamanda ilgili proteinlerin işlevini incelemek için de geçerlidir. Bu harikayı, III ID genlerinde VU'LARI yeniden sınıflandırmak için yapılan fonksiyonel çalışmaları sunarak gösteriyoruz. Bir numara, atom numarası 85'in ekspresyonunu ve mutant proteinlerin lokalizasyonunu aşırı eksprese ederek inceledik. NLGN3 için, bilinen ilk sağlıksız varyantların endoplazmik ikinci mide denemesini indüklediği gösterildiğinden, katlanmamış protein yanıtını (UPR) bir çeviri olarak kullandık., Bir otofosforilasyonun tedavi edilmesini isteyen DYRK1A için, varyasyon proteinlerinin kendilerini otofosforile etme yeteneğini meditasyon yapıyoruz. Bilgi teknolojisinin DYRK1A ve PQBP1'İN sistron ekspresyonunu ve ekini düzenlediğini gösterdiğinden, hasta hücrelerindeki transkriptomik profilleri veya insan nöronal öncülerindeki genlerin geçmiş kırmızı mürekkep fonksiyonlarını analiz ettik., VU'LARIN üçte ikisini enfektif Kategorilere yeniden sınıflandırabildik ve şu anda hayatta kalan üçüncü vitesin etkisini karakterize etmek için yeni yaklaşımlar geliştiriyoruz. MONOJENİK ID formlarında saplanan mekanizmaların daha iyi anlaşılması ve missense varyantları için fonksiyonel testlerin geliştirilmesi, hastaların teşhisini iyileştirmek için faydacı bir şekilde yaşayacaktır.