AMH Mutasyon Analiz Testi, AMH genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. Anti-Müllerian Hormon (AMH) Sendromu teşhis edilmesine yardımcı olur.
İçerik
AMH Mutasyon Analiz Testi Nedir?
AMH geni erkek cinsiyet farklılaşmasında dahil olan bir proteinin yapmak için talimatlar içerir.
Erkek fetüslerin gelişimi sırasında, AMH proteini testis hücreleri tarafından üretilir ve salgılanır. Salgılanan protein, Müllerian kanal hücrelerinin yüzeyinde bulunan reseptörüne bağlanır. Hem erkek hem de kadın fetuslarda bulunan Müllerian kanalı, dişi üreme organlarının öncüsüdür.
AMH proteininin reseptörüne bağlanması, Müllerian kanal hücrelerinin kendi kendine yıkımını (apoptoz) sağlar. Sonuç olarak, Müllerian kanalı erkeklerde bozulur (geriler). Fetal gelişim sırasında AMH proteini üretmeyen kadınlarda Müllerian kanalı uterus ve fallop tüpleri olur.
AMH Mutasyon Analiz Testi, AMH genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
AMH Mutasyonu İle İlgili Hastalık Nelerdir?
Anti-Müllerian Hormon (AMH) Sendromu
Müllerian kanal sendromu, erkekleri etkileyen bir cinsel gelişme bozukluğuna, AMH genindeki mutasyonlar neden olur.
Bu durumdaki erkeklerin, normal erkek üreme organlarına ek olarak dişi üreme organları vardır. AMH geninde en az 38 mutasyon kalıcı Müllerian kanal sendromu tip 1 olan kişilerde tanımlanmıştır. Çoğu mutasyon AMH proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirmektedir. Diğer mutasyonlar anormal derecede kısa bir proteine yol açan erken bir durdurma sinyali ile sonuçlanır. Diğer mutasyonlar, DNA’nın bölgelerini AMH geninden siler , bu da proteinin talimatlarını değiştirir.
Mutasyona uğramış AMH proteini, testis hücrelerinden serbest bırakılamaz veya Müllerian kanal hücreleri üzerindeki reseptöre bağlanamaz. Sonuç olarak, Müllerian kanal hücreleri apoptosis için sinyal almaz. Müllerian kanalı devam eder ve bir uterus ve fallop tüpleri haline gelir. AMH proteini, erkek üreme organlarının oluşumunda yer aldığından, etkilenen erkekler de erkek üreme organlarına sahiptir.
AMH Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.