Fenilketonüri (PKU) hastalığı nedir, neden meydana gelir? PKU hastalığı belirtileri, testi nasıl yapılır, teşhis ve tedavi yöntemleri hakkında bilgi.
Fenilketonüri (PKU)
Fenilketonüri (PKU), fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücutta birikmesine neden olan nadir bir genetik durumdur. Amino asitler proteinin yapı taşlarıdır. Fenilalanin tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.
Fenilalanin hidroksilaz, vücudunuzun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmitterleri oluşturmak için ihtiyaç duyduğu fenilalanini tirozine dönüştürmek için kullandığı bir enzimdir. PKU, fenilalanin hidroksilaz oluşumuna yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu enzim eksik olduğunda, vücudunuz fenilalanini parçalayamaz. Bu da vücudunuzda fenilalanin birikmesine neden olur.
Amerika Birleşik Devletleri’ndeki bebekler doğumdan kısa bir süre sonra PKU taramasından geçirilir. Bu durum bu ülkede nadirdir ve her yıl yaklaşık 10.000 ila 15.000 yenidoğandan sadece 1’ini etkiler. PKU’nun şiddetli belirti ve semptomları Amerika Birleşik Devletleri’nde nadirdir, çünkü erken tarama tedavinin doğumdan hemen sonra başlamasına olanak tanır. Erken tanı ve tedavi, PKU semptomlarının hafifletilmesine ve beyin hasarının önlenmesine yardımcı olabilir.
Fenilketonüri belirtileri
PKU semptomları hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Bu bozukluğun en şiddetli formu klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU’lu bir bebek hayatının ilk birkaç ayında normal görünebilir. Bebek bu süre zarfında PKU için tedavi edilmezse, aşağıdaki semptomları geliştirmeye başlayacaktır:
- nöbetler
- titreme veya titreme ve sallanma
- bodur büyüme
- Hiperaktivite
- egzama gibi cilt rahatsızlıkları
- nefeslerinde, ciltlerinde veya idrarlarında küf kokusu
PKU doğumda teşhis edilmezse ve tedaviye hızlı bir şekilde başlanmazsa, bozukluk şunlara neden olabilir:
yaşamın ilk birkaç ayı içinde geri dönüşü olmayan beyin hasarı ve zihinsel engeller daha büyük çocuklarda davranış sorunları ve nöbetler PKU’nun daha az şiddetli bir formuna varyant PKU veya PKU olmayan hiperfenilalaninemi denir. Bu, bebeğin vücudunda çok fazla fenilalanin olduğunda ortaya çıkar. Hastalığın bu formuna sahip bebeklerde sadece hafif semptomlar görülebilir, ancak zihinsel engelleri önlemek için özel bir diyet uygulamaları gerekecektir.
Belirli bir diyet ve diğer gerekli tedavilere başlandığında semptomlar azalmaya başlar. Diyetlerini düzgün bir şekilde yöneten PKU’lu kişiler genellikle herhangi bir belirti göstermezler.
Fenilketonüri nedenleri
PKU, PAH genindeki bir kusurdan kaynaklanan kalıtsal bir durumdur. PAH geni, fenilalaninin parçalanmasından sorumlu enzim olan fenilalanin hidroksilazın oluşturulmasına yardımcı olur. Bir kişi yumurta ve et gibi yüksek proteinli gıdalar yediğinde tehlikeli bir fenilalanin birikimi meydana gelebilir.
Çocuğun bu hastalığı miras alabilmesi için her iki ebeveynin de PAH geninin kusurlu bir versiyonunu aktarması gerekir. Ebeveynlerden sadece biri değişmiş bir geni aktarırsa, çocukta herhangi bir belirti görülmez, ancak genin taşıyıcısı olurlar.
Nasıl teşhis edilir
1960’lardan beri Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hastaneler yenidoğanlardan kan örneği alarak rutin olarak PKU taraması yapmaktadır. Bir doktor, PKU ve diğer genetik bozuklukları test etmek için bebeğinizin topuğundan birkaç damla kan almak için bir iğne veya neşter kullanır.
Tarama testi, bebek bir ila iki günlükken ve hala hastanedeyken yapılır. Bebeğinizi hastanede dünyaya getirmediyseniz, tarama testini doktorunuzla birlikte planlamanız gerekecektir.
İlk sonuçları doğrulamak için ek testler yapılabilir. Bu testler PKU’ya neden olan PAH gen mutasyonunun varlığını araştırır. Bu testler genellikle doğumdan sonraki altı hafta içinde yapılır.
Bir çocuk veya yetişkin gelişimsel gecikmeler gibi PKU belirtileri gösteriyorsa, doktor tanıyı doğrulamak için bir kan testi isteyecektir. Bu test, bir kan örneğinin alınmasını ve fenilalanini parçalamak için gereken enzimin varlığı açısından analiz edilmesini içerir.
Tedavi seçenekleri
PKU’lu kişiler özel bir diyet uygulayarak ve ilaç alarak semptomlarını hafifletebilir ve komplikasyonları önleyebilirler.
Diyet
PKU’yu tedavi etmenin ana yolu fenilalanin içeren gıdaları sınırlayan özel bir diyet uygulamaktır. PKU’lu bebekler anne sütü ile beslenebilir. Genellikle Lofenalac olarak bilinen özel bir formül tüketmeleri de gerekir. Bebeğiniz katı gıdalar yiyebilecek kadar büyüdüğünde, protein oranı yüksek gıdalar yemesine izin vermekten kaçınmanız gerekir. Bu gıdalar şunları içerir:
- yumurta
- Peynir
- fındık
- süt
- fasulyeler
- tavuk
- sığır eti
- domuz eti
- Balık
Yeterli miktarda protein aldıklarından emin olmak için PKU’lu çocukların PKU formülü tüketmeleri gerekir. Bu formül, fenilalanin hariç vücudun ihtiyaç duyduğu tüm amino asitleri içerir. Özel sağlık mağazalarında bulunabilecek bazı düşük proteinli, PKU dostu gıdalar da vardır.
PKU’lu kişiler bu diyet kısıtlamalarına uymak ve semptomlarını yönetmek için yaşamları boyunca PKU formülü tüketmek zorunda kalacaklardır.
PKU yemek planlarının kişiden kişiye değiştiğini unutmamak önemlidir. PKU’lu kişilerin fenilalanin alımını sınırlandırırken uygun besin dengesini korumak için bir doktor veya diyetisyenle yakın bir şekilde çalışması gerekir. Ayrıca gün boyunca yedikleri gıdalardaki fenilalanin miktarının kaydını tutarak fenilalanin seviyelerini izlemeleri gerekir.
Bazı eyalet yasama organları, PKU tedavisi için gerekli gıdalar ve formüller için bazı sigorta teminatları sağlayan yasa tasarılarını yürürlüğe koymuştur. Bu kapsamın sizin için uygun olup olmadığını öğrenmek için eyalet yasama organınıza ve sağlık sigortası şirketinize danışın. Sağlık sigortanız yoksa, PKU formülünü karşılamanıza yardımcı olacak seçeneklerin neler olduğunu görmek için yerel sağlık departmanlarınıza danışabilirsiniz.
İlaç Tedavisi
Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) kısa süre önce PKU tedavisi için sapropterini (Kuvan) onayladı. Sapropterin fenilalanin seviyelerini düşürmeye yardımcı olur. Bu ilaç özel bir PKU yemek planı ile birlikte kullanılmalıdır. Ancak, PKU’lu herkes için işe yaramaz. En çok hafif PKU vakaları olan çocuklarda etkilidir.
Hamilelik ve fenilketonüri
PKU’lu kadınlar, çocuk doğurdukları yıllarda PKU yemek planına uymazlarsa düşük dahil komplikasyon riski altında olabilirler. Doğmamış bebeğin yüksek düzeyde fenilalanine maruz kalma ihtimali de vardır. Bu durum bebekte aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli sorunlara yol açabilir
- zihinsel engeller
- kalp kusurları
- gecikmiş büyüme
- düşük doğum ağırlığı
- anormal derecede küçük bir kafa
- Bu belirtiler yeni doğmuş bir bebekte hemen fark edilmez, ancak bir doktor çocuğunuzun sahip olabileceği herhangi bir tıbbi endişenin belirtilerini kontrol etmek için testler yapacaktır.
Fenilketonürili kişiler için uzun vadeli görünüm
PKU’lu kişiler için uzun vadeli görünüm, PKU yemek planını yakından ve doğumdan kısa bir süre sonra uygularlarsa çok iyidir. Tanı ve tedavi geciktiğinde beyinde hasar meydana gelebilir. Bu durum çocuğun yaşamının ilk yılında zihinsel engellere yol açabilir. Tedavi edilmeyen PKU da sonunda şunlara neden olabilir:
- gecikmiş gelişim
- davranışsal ve duygusal sorunlar
- titreme ve nöbetler gibi nörolojik sorunlar
Fenilketonüri önlenebilir mi?
PKU genetik bir durumdur, bu nedenle önlenemez. Ancak çocuk sahibi olmayı planlayan kişiler için bir enzim tahlili yapılabilir. Enzim testi, bir kişinin PKU’ya neden olan kusurlu geni taşıyıp taşımadığını belirleyebilen bir kan testidir. Test, doğmamış bebekleri PKU açısından taramak için hamilelik sırasında da yapılabilir.
PKU hastasıysanız, hayatınız boyunca PKU yemek planınızı takip ederek semptomları önleyebilirsiniz.