Dünyanın birçok ülkesinde görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Akdenizi de içine alan bir kuşak içinde,
İtalya, Yunanistan, İspanya, Kıbrıs, Türkiye'nin güney ve batı kıyıları, Pakistan, Hindistan, Uzak Doğu ve
Batı Hindistan'da sıklıkla görülür. Dünyada yaklaşık 2 milyon taşıyıcı olduğu hesaplanmıştır.
BiçimleriThalassemia Taşıyıcılığı (Thalassemia Minor): Bu bireyler tümüyle sağlıklıdırlar. Eğer her iki ebeveyn de thalassemia taşıyıcısı iseler, çocuklarına geçirdikleri thalassemia geni ile thalassemia hastalığına neden olabilirler.Thalassemia Major (Akdeniz Anemisi, Akdeniz Kansızlığı, Cooley Anemisi veya Homozigot Beta Thalassemia): Bebeklikte başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli olan hemoglobini yeterince yapamazlar. Kesin tedavisi olmayan bu hastalıkta sık kan transfüzyonlarına, tıbbi tedaviye ve kemik iliği nakline gerek duyulur.Thalassemia Taşıyıcılığı Thalassemia taşıyıcıları hasta değildirler, ancak bazılarında hafif bir kansızlık olabilir.Thalassemia taşıyıcılarının büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler ancak thalassemia majorlu bir çocuk sahibi olduklarında; ya da özel bir kan testini yaptırdıklarında öğrenirler.Thalassemia taşıyıcılarının alyuvarları, normalden daha küçüktür. Thalassemia taşıyıcılarında, normal kişilere göre Hemoglobin A2 miktarı daha yüksek düzeydedir. Thalassemia taşıyıcılığı, ebeveynden çocuklara geçirilebilir, kalıtsaldır, yaşam boyunca da devam eder. Thalassemia taşıyıcılığı, bulaşıcı bir hastalık değildir.Thalassemia taşıyıcılığı için yapılacak özel test sıradan bir kan testi değildir ve ayrıca belirtilerek istenmelidir. Test iki safhada yapılır. Önce kırmızı kürecikler ölçülür, eğer küçük bulunursa o zaman HbA2 düzeyleri tayin edilir. HbA2 yüksekliği thalassemia minor için kesin bir kanıttır.Thalassemia taşıyıcısı hasta değildir. Bu nedenle de herhangi bir tıbbi tedaviye ihtiyaç göstermezler. Ancak bazı taşıyıcılarda var olan kansızlık belirtileri yanlışlıkla demir eksikliği düşünülerek, demir tedavisi verilebilir. O nedenle, kansızlık tedavisi alıp düzelmeyen kişilerde, beta thalassemia taşıyıcılık olasılığı düşünülmelidir.Gen analiziAncak evlenecek bireylerin her ikisi de thalassemia taşıyıcısı ise, doğum öncesi tanı yöntemlerinin uygulanabilmesi için, gebelik öncesinde gen analizi yapılması gereklidir. Eğer ebeveynlerden biri thalassemia taşıyıcısı ve diğeri taşıyıcı değilse; çocuklarında thalassemia taşıyıcılığı %50 olasılıkla gerçekleşir. Çocukların hiç biri thalassemia major olmaz.Thalassemia taşıyıcısı olanlar tamamen sağlıklıdır ve thalasemia taşıyıcılığını kendilerinden sonraki kuşaklara hiç farkında olmaksızın geçirirler. O nedenle, çocuklarınızın da taşıyıcı olabileceğini bilip, onları da taşıyıcılık testinden geçirmeniz gerekir.Thalassemia Major Esas tedavisi kan transfüzyonlarıdır. Her kan transfüzyonundan sonra verilen alyuvarlar yıkılmaya başlar. Bu yıkılmayla ortaya çıkan demir vücutta birikir. Eğer demir vücuttan atılmayacak olursa, karaciğer, kalp ve vücudun diğer kısımlarında birikerek önemli bozukluklara yol açar. Demir birikimine engel olmak için demir bağlayıcı ilaçların ağızdan veya pompa yoluyla deri altına ömürboyu verilmesi gerekir. Thalassemia majorlu çocuklarda, uygun verici bulunması halinde Kemik İliği Transplantasyonu (KİT) başarıyla yapılabilir. Uygun ve düzenli tedavi gören thalassemia majorlu çocuklar çalışabilir, evlenebilir, hatta çocuk sahibi olabilirler.