RYR1
Ryanodin reseptör 1 geni, ryanodin reseptör 1 gen proteinini üretir (RYR1)
RYR1 genindeki mutasyonlar miyopatiye (RYR1-KMD) yol açabilir. RYR1 mutasyonuna sahip etkilenmiş bireyler, hem konjenital miyopati hem de konjenital musküler distrofinin klinik özelliklerine sahip olabilir. Etkilenen kişiler, uygun şekilde ve erken teşhis edilmezse ölümcül olabilen hipertermi adı verilen başka bir hastalığa duyarlı olabilir. Bu nedenle doğru teşhis konulması önemlidir. Hipertermi, ağrı hissini bloke etmek için kullanılan bazı anestezik gazlara ve belirli bir kas gevşetici tipine vücudun verdiği yanıt olarak ortaya çıkar. Bu ilaçlar hastalar tarafından kullanıldığı takdirde, hipertermi riski taşıyan kişiler kas sertliği, kas liflerinin bozulması (rabdomiyoliz), yüksek ateş, kanda ve diğer dokularda artmış asit seviyeleri (asidoz) ve hızlı bir kalp atış hızı yaşayabilir. Bu komplikasyonlar, derhal tedavi edilmedikçe yaşamı tehdit edebilir.
RYR1-KMD, yavaş veya ilerleyici olmayan bir hastalıktır. Otozomal resesif veya otozomal dominant olabilir.