-
etyolojisinde (kökeninde)klor kanal defekti olan hastalık. klor kanalı defektif olunca kaslar repolarize olamaz yani gevşeyemezler.
bu da bir tri-nükleotid tekrar sendromudur(tts).(huntington, freiderich ataksisi gibi). bu tts'lerin bir özelliği de nesildenn nesile kötüleşmeleridir.
yüz görünümleri tipiktir . çene düşük, çiğneme kasları atrofiktir. frontal kellik tipiktir. katarkt, erkeklerde testisler atrofik kadınlarda ise mensrürasyon bozuklukları ve hepsinde diabet görülür.