DOĞMADAN
önce bebeğinizin down sendromu olma olasılığını öğrenebilirsiniz.
DOĞUM ÖNCESİ TARAMA VE TANI TESTLERİ
Down sendromu (trizomi 21) 21. Kromozom çiftinde 1 tane fazladan kromozom bulunması ile ortaya çıkan hastalıktır.
Down sendromunda sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü, çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar görülür.
Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozukluklarına rastlanabilir.
Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.
Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır. Anne yaşının artışıyla bu oran yükselir. 35 yaş üzerindeki gebeliklerde risk oldukça yükselir. Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Sık görülen kromozom hastalığı olduğu için gebelikte rutin taraması yapılmaktadır. Tarama testleri hastalığın kesin tanısına olanak sağlamaz ancak hastalık olma riski ile ilgili bilgi verir. Örneğin down sendromu riski tarama testi sonucunda 1/6500 olması; Aynı yaş grubundan ve gebelik haftasından rastgele toplanan 6500 gebeden 1 tanesinde down sendromu olduğunu gösterir. testi yaptıran kişi bu bir kişide olabilir normal bebek taşıyan 6499 gebeden biriside olabilir.
Tarama testleri : 1. İkili tarama testi
2. Üçlü tarama testi
3. Anne kanından fetal DNA analizi
Tanı testleri : 1. Koryon villus biopsisi
2. Amniosentez
İKİLİ TARAMA TESTİ : 11-14. Gebelik haftalarında yapılan down sendromu tarama testidir.. USG ile ense kalınlığı ölçümü yapılır. Anne kanından β-hCG'nin serbest kısmının (free β-hCG) ve PAPP-A (gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A) adı verilen bir diğer proteinin ölçümü yapılır. Burun kemiği ölçümü de dahil edilebilir.. tüm parametreler birlikte değerlendirildiğinde testin başarı şansı %80-90 lara çıkar.. İkili tarama testi üçlü tarama testinde daha değerli bir testtir.
2. ÜÇLÜ TARAMA TESTİ: 16-20 gebelik haftaları arasında yapılan down sendromu tarama testidir. Anne kanında beta hCG, AFP, Estriol hormon ölçümleri yapılır.. Gebelik haftası, anne yaşı ile kombine edilerek bir risk belirlemesi yapılır. Üçlü test başarı oranı %60-70’lerdedir. Down sendromu için belirlenen sınır değer 1/280 dir.. Bu değer üzerindeki risk guruplarında tanı testleri önerilir.
3. KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ : Tarama testlerinde risk saptanılan durumlarda 11-14 hafta arasında ultrason eşliğinde koryon villus tabakasından (plasenta, bebeğin eşi ) ince bir iğne ile doku alınarak bebeğin kromozom tayini yapılmasıdır.. doğruluk oranı %98 dir.. 1/200 oranında düşük riski taşır. Amniosenteze göre avantajı daha erken tanı koyulabilmesidir, ancak amniosenteden daha fazla gebelik kaybı riski taşır
4. AMNİOSENTEZ:
16-20 gebelik haftalarında ultrason eşliğinde bebeğin amnion sıvısından iğne ile örnek alınır.. Amnion sıvısında fetusdan dökülen hücreler mevcuttur. Bu hücreler seçilerek bebeğin kromozom tayini yapılır. Yaklaşık 3 hafta test sonuçlanır. İşlem yapılan her 200-300 kadından 1'inde gebelik kaybı (düşük) ortaya çıkabilir. Hastaların % 2-3’ünde karında kramp tarzı ağrılar, vajenden sıvı sızıntısı veya kanama olabilmektedir ancak çoğunlukla bunlar geçicidir. Çok nadir olarak enfeksiyon gelişebilir. Bazı gebelerde işlem sonrası çok azda olsa sürekli su sızıntısı olmakta ve bu da suyun azalmasına neden olabilmektedir. Amniosentez sonrası oluşan düşüklerin hepsi işleme bağlı değildir. Çok nadirde olsa bebeğin cildinde yaralanmalar bildirilmiştir.
Amniosentez tanı testi olarak halen altın standarttır.
5. ANNE KANINDAN DNA ANALİZİ ( NIPT= Non İnvaziv Prenatal Tanı )
Son yıllarda Anne kanında fetal kromozom parçacıkları saptanmış ve bundan yola çıkarak anneden alınacak kanla fetal kromozom hastalıklarının tayini yönünde çalışmalar artmıştır.. Henüz net olmamasına rağmen alınan sonuçlar testin güvenirliliğin yüksek olacağı yönündedir.. Bu testlerin rutine girmesiyle birlikte diğer tanı testlerindeki düşük riski gibi sorunlarda yaşanmayacaktır.
Anne adayının kanında gebelik boyunca bebeğe ait bazı hücreler dolaşır. Bu hücrelerin içeriğindeki bebeğe ait genetik materyal olan ” fetal DNA” belirli teknolojilerle hücrelerden ayrıştırılabilmekte ve rölatif miktarı analiz edilebilmektedir. Bu haliyle analiz edilen DNA’ya “serbest fetal DNA” adı verilir.
Serbest fetal DNA testleri, hücrelerde anormal sayıda kromozomun bulunmasıyla karakterize anöploidi durumlarının saptanmasında yol gösterici olabilmektedir.
ABD Obstetrik ve Jinekoloji Birliği’nin bu testin yapılmasını önerdiği anne adayları:
*Doğum anında 35 yaş ve üzeri olma
*Fetal USG ile saptanmış artmış anöploidi riski
*Daha önce trizomili bebek sahibi olma
*Standart tarama testlerinde anöploidi için artmış risk
*Ebeveynlerde, artmış fetal trizomi 13 veya 21 riskiyle birlikte dengeli robertsonian translokasyon varlığı
Test nasıl ve ne zaman yapılabilir? :Test anne adayından kan almak suretiyle, gebeliğin 10. haftasından sonra yapılabilir..
Mevcut teknoloji ile testin doğru işleyebilmesi için anne kanında bulunan serbest fetal DNA'nın oranının %4'ün üzerinde olması gerekmektedir.
Serbest fetal DNA testleri %100 sonuç vermeyebilir. Down Sendromu’nu %99 üzerinde, Trisomi 18’i %98 üzerinde saptayabilirken, trizomi 13’ü %65 oranında saptayabilmektedir.
Kromozomal risk açısından yüksek riske sahip olmayan anne adaylarında bu testin validasyonu ile ilgili yeterli çalışma mevcut değildir.
Ancak, anne kanından DNA analizinin günümüzde kesin tanı testi olmadığı unutulmamalıdır. Daha ziyade güvenilirliği yüksek bir tarama testi olarak düşünülmelidir.