Gilbert sendromunda genellikle belirtiler görülmez. Durumda olan hastalar hafif sarılık gelişebilir. Genellikle durum 10’lu yaşlarda veya 20’li yaşların başında teşhis edilir. Bu rahatsızlıktan muzdarip birçok hasta farkında değildir ve günlük yaşamlarını herhangi bir şekilde engellememektedir.
Bununla birlikte, uzun süren sarılık olmasına rağmen hafif olsa da birçok hasta endişe edebilir ve durumun teşhisi konabilir. Karaciğerin daha ciddi bozuklukları hakkında korkular olabilir. Gilbert sendromunun teyit edilmiş bir teşhisi, genellikle bu korkuları ortadan kaldıran bir tedavi gerektirmez. Genellikle Gilbert sendromu, rutin kan testlerinde saptanan bir şans bulgusudur.
Bu nedenle Gilbert sendromunun teşhisi için tıbbi geçmiş, fizik muayene ve benzeri adımlar atılmaktadır.
Tıbbi geçmiş
Geçmiş sarılık öyküsü ve uzun süren sarılık ya da Gilbert sendromunun aile öyküsü dahil olmak üzere ayrıntılı tıbbi hikaye alınır.
Fiziksel Muayene
Bu, karaciğer ve gastrointestinal sisteme kapsamlı bir bakış açısı getirir. Sarılık, gözlerde, cilde ve oral mukoza zarlarında klinik olarak tespit edilebilir.
Kan sayımı
Rutin kan sayımı reçete edilir. Bu genellikle bulaşıcı karaciğer hastalıklarını veya diğer beyaz kan hücresi sayımlarının artmasına neden olan diğer enfeksiyonları gösterebilir. Gilbert sendromunda normal Reticulocyte sayısı vardır. Retekülositler, olgunlaşma ve kırmızı kan hücreleri oluşturan kan hücreleridir.
RBC’nin artması ve dolayısıyla bilirubinin (hemolitik anemi olarak adlandırılır) artması nedeniyle sarılık durumunda Reticulocyte sayısı artar. Retikülositlerin normal sayısı Gilbert sendromunu ve hemolitik aneminin yokluğunu gösterir.
Karaciğer fonksiyon testi
Karaciğer fonksiyon testleri yapılır. Öncelikle konjuge olmayan bilirubinde bir artış kandaki bulunur.
Konjuge bilirubin ve karaciğer enzim düzeyleri gibi diğer parametreler normalse ve konjuge olmayan bilirubin yükselmesi varsa, Gilbert sendromundan şüpheleniliyor. Gilbert sendromlu hastalar 17-100 μmol / L’den toplam serum bilirubin seviyesine sahip olma eğilimindedirler. Kadınlarda ortalama değerler erkeklerden daha düşüktür.
Bununla birlikte, bilirubin seviyeleri Gilbert Sendromunda dalgalanabilir ve uzun süreler boyunca normal aralık içinde olabileceği ve teşhisi zorlaştırması mümkündür. Hasta yaklaşık 48 saat boyunca aç bırakılırsa veya bir ilaç Nikotinik asit intravenöz olarak verilirse, bilirubin seviyesi yükselir. Bu, Gilbert sendromunda meydana gelen konjuge olmayan hiperbilirüubineminin teşhisi için kullanılır.
Karaciğer biyopsisi
Karaciğer biyopsisi, uzun bir oyuk iğne kullanarak karaciğerden örnek doku almayı içerir. Bu test Gilbert sendromunu teşhis etmek için gerekli değildir.
Bununla birlikte, klinik bulgular yetersiz ise ve tanı konusunda bir karışıklık varsa, bu test diğer karaciğer hastalıklarını dışlamak için reçete edilebilir.
Normal bir karaciğere spesifik boyalarla boyanırsa UGT’nin karaciğerin tüm bölgelerinde ve özellikle karaciğerin 3. özel bir bölgesindeki yoğunlaşmada yüksek olduğu belirtilir. Bu bölgenin safra asitlerinin atılımında rol oynadığı düşünülmektedir. Gilbert sendromlu hastalarda UGT için boyanın karaciğerin tamamında düşük olduğu ve zon 3’te düşük veya yetersiz UGT’yi teyit eden bir fait lekesi tespit edilmiştir.
İdrar testleri
İdrar düşük seviyelerde ürobilinojen içerir.
Genetik testler
Hastalık, UGT enzimini kodlayan hatalı bir gen nedeniyle meydana gelmesine rağmen, Gilbert sendromunu teşhis etmek için spesifik öngörülen genetik testler bulunmamaktadır. Bununla birlikte, teşhisi doğrulamak için laboratuarda UGT1A1 genine bakan genetik testler kullanılabilir. Bu düzenli olarak önerilmemektedir.
İmmunohistokimyasal test
Bir diğer deneysel araç immünohistokimyasal bir testtir. Burada UDP-glukuronoziltransferaz enzimine karşı bir dizi poliklonal antikor kan örneği ile reaksiyona girer. Bir antikor hedef proteine bağlanır (bu durumda UGT enzimi). Enzimin seviyeleri düşükse, antikorlara bağlanma miktarını test ederek tespit edilebilir.
Diğer koşulları yönetmek
Dışarıda bırakılması gereken diğer tanı türleri Crigler-Najjar sendromu I ve tip II’yi içerir.
Gilbert Sendromu Tedavisi
Gilbert sendromu, bir enzim uridin-difosfat glukuronoziltransferazı veya UGT eksikliği veya eksikliğinden kaynaklanır.
Bu enzim, yağda çözünen serbest veya konjüge olmayan bilirubini, vücuttan atılan suda çözünür konjuge bilirubine dönüştürmekle sorumludur. Bilirubin ölü kırmızı kan hücrelerinden türetilen heme atılmasına yardımcı olur.
Gilbert sendromunun teşhisi
Gilbert sendromu genellikle hafiftir ve birçok durumda herhangi bir belirti oluşturmaz. Aslında, çoğu vakada rutin çalışmanın bir parçası olarak teşhis edilir. Tanısal özellik, tek başına konjuge olmayan bilirubin yükselmesi ile normal karaciğer fonksiyon testidir.
Kim Gilbert sendromu tedavisi
Gilbert sendromu genellikle genel doktor, dahiliyeci veya gastroenterolog tarafından yönetilir.
Gilbert sendromu için tedavi türleri
Çoğu hastada tedavi yapılmasına gerek yoktur. Bu durumla ilişkili herhangi bir sağlık sorunu yoktur ve bu nedenle çoğu hasta herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymaz. Gilbert sendromlu hastalar normal bir ömür beklentisine sahiptir ve diğer karaciğer rahatsızlıkları riski yüksek değildir. Ancak sarılık yönetmek için adımlar atılabilir.
Sarılık idaresi
Sarılık, eğer Gilbert sendromundan kaynaklanıyorsa, evde yatak istirahati, sağlıklı diyet ve yeterli sıvılarla idare edilir. Gilbert sendromunun neden olduğu sarılığın farmakolojik tedavisine gerek yoktur.
Gilbert sendromunun önlenmesi
Genetik olarak kalıtsal bir durum olduğundan Gilbert sendromunun önlenmesi mümkün değildir. Bununla birlikte, komplikasyonlar ve ciddi yan etkiler daha normal bir yaşam sürmek için engellenebilir.
Sarılık hastalığının saldırılarını önlemek için diyet ve dehidrasyon, aşırı duygusal stres veya kaygı, ağır fiziksel egzersiz ve efor, düzensiz veya uykusuz geçen günlerden kaçınılmalıdır. Komplikasyonları önlemek için bulaşıcı hastalıklara erken tedavi edilmesi gerekir.
Hastalardan dengeli ve sağlıklı bir diyet yemeleri, su ve meyve suyu gibi bol miktarda sıvı akıtılması, yağlı veya şekerli gıdalardan veya hoşgörüsüz gıdalardan kaçınmaları önerilir. Bazı hastalar vitamin ve takviyeleri de isteyebilir. Alkolden kaçınılmalıdır. Karaciğer hastalığı olan herhangi bir hasta, alkolden tamamen uzak durmalı ya da diğer karaciğer hastalıklarını ve daha fazla karaciğer hasarını önlemek için ihtiyatlı ve dikkatli bir şekilde almalıdır.
Sarılık tetikleyen faktörler
Bazı ilaçlar Gilbert sendromlu hastalarda sarılık oluşmasına neden olabilir. Bunlar arasında şunlar bulunur:
⦁ Atazanavir ve indinavir (HIV enfeksiyonuna karşı kullanılır),
⦁ Gemfibrozil veya Gemfibrozil ile Statinler kombinasyonu (kolestrolü düşürmek için kullanılır)
⦁ Irinotekan (ileri bağırsak kanseri ve diğer kanserlere karşı kullanılır)
⦁ Bunlar Gilbert sendromlu hastalardan kaçınılmalıdır.
Tüm ilaçlar reçete ile alınmalıdır. Hastanın karaciğerine zarar verebilecek tıpta ilacı veya bitkisel bir preparatı almadan önce doktoruna danışması önerilir. Ateşe karşı kullanılan asetaminofen veya Tilenol gibi ilaçlar, aşırı dozda karaciğer hasarı riskini artırdığı için karaciğer hastalığı olan hastalar için de tehlikeli olabilir.Arama Terimleri: gilbert sendromu beslenme tedavisi