Spinal Musküler Atrofi (SMA)
SMA’nın başlıca belirtileri, kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlangıç yaşına ve hastanın kazandığı motor gelişim basamaklarına göre sınıflandırılmış tipleri vardır SMA tip 1 ya da Werdnig Hoffmann hastalığı en ağır olandır. Hastalık doğuştan başlar, bebek çok gevşektir, hasta hiçbir zaman başını tutamaz, dönemez, oturamaz, ciddi solunum güçlüğü mevcuttur, mekanik solunum desteği olmadan yaşamını sürdüremez; beklenen yaşam süresi genelde 2 yaşın altındadır. SMA tip 2 orta ağırlıkta olandır. Hastalık 6 aylıktan sonra, 18 aylıktan önce başlar, destek verildiğinde çocuk oturabilir ama hiç yürüyemez, bazen destekle ve özel aletlerle ayakta durabilir. SMA tip 2’de solunum tutulumu ve erken gelişen skolyoz önemli problemlerdir. SMA tip 3 (Kugelberg Welander) en hafif olandır. Hastalık 18 aylıktan sonra başlar, çocuk yürüyebilir, ancak kas zaafı mevcuttur. Hasta sık düşer, merdivenleri çıkarken ve çömelip kalkarken zorlanır, bacaklar güçsüz olduğu gibi kollarda da güçsüzlük vardır. SMA tip 3 hastalarında, hastalık başlangıç yaşı çok değişkendir, genellikle başlangıç geciktikçe hastalık daha hafif olur. Erişkin yaşta başlayan çok nadir bir form ise SMA tip 4’tür. Geç başlayan SMA’da (özellikle SMA 3 ve 4) güç kaybının genellikle son derece yavaş ilerlediği ve solunum güçlüğünün eklenmediği vurgulanmalıdır. Yıllar sonra hastalar çoğunlukla zor yürüyebilir hale gelirler.
SMA erkeklerde daha sık görülür ve kadınlara kıyasla daha ağır olabilir.
SMA’nın şu anda tam kür sağlayan bir tedavisi yoktur. Ancak, SMA’nın genetiğindeki çok özel durum tedavisinin mümkün olabileceğinin ipuçlarını vermektedir ve buna yönelik tedavi seçenekleri geliştirilmiştir. Yukarıda da anlatıldığı gibi, normal şartlarda, motor nöronların iyi çalışması için SMN1 geninden en az bir adet bulunması gerekir, böylece bu genin kodladığı protein normal miktarda yapılabilir. SMA hastalarında her iki SMN1 geninde de bozukluk olduğundan sadece az miktarda normal protein yapabilen SMN2 geni mevcuttur. Bu kopya genden ne kadar çok varsa o kadar çok normal protein yapılabilir. Genellikle ağır SMA tiplerinde bu kopyadan daha az, hafif seyirlilerde ise daha çok bulunduğu anlaşılmıştır. İşte tedavide bu bilgiden yararlanılmaya çalışılmaktadır. Amaç, SMN2’yi bir şekilde etkileyerek daha fazla normal protein yapmasını sağlamaktır.
Fizik tedavi kas hastalıklarında olduğu gibi SMA’da da önemli bir yer tutar. Ancak, aşırı yapılması faydadan çok zarar getirebilir, sağlam kalmış nöronlara aşırı yüklenilmesine neden olur. Bu bakımdan hareketlerin hastaya uygun olarak, bilinçli bir fizyoterapist tarafından aileye öğretilerek yorgunluğa yol açmayacak ölçüde yapılması sağlanmalıdır.
Özel Rüya Gelişim Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezinde, Spinal Musküler Atrofiye (SMA) yönelik hizmet verilmektedir. Rehberlik için bize ulaşabilirsiniz.
KAYNAKÇA
Tanı, T. V. A. Spinal Müsküler Atrofi.