Akondroplazi nedir, nasıl bir hastalıktır? Kalıtsal mıdır? Hamilelikte ve doğumdan sonra teşhisi, belirtileri ve tedavisi nasıldır?
Akondroplazi nedir?
Akondroplazi, orantısız cüceleşmeye neden olan bir kemik büyüme bozukluğudur. Cücelik, bir yetişkin olarak kısa boylu olma durumu olarak tanımlanır. Akondroplazili insanlar, normal büyüklükte bir gövde ve kısa uzuvlarla boy olarak kısadır. En yaygın orantısız cücelik türüdür.
Columbia Üniversitesi Tıp Merkezi’ne (CUMC) göre bozukluk 25.000 canlı doğumda yaklaşık 1’de ortaya çıkıyor. Erkeklerde ve kadınlarda eşit derecede yaygındır.
Akondroplaziye ne sebep olur?
Erken fetal gelişim sırasında iskeletinizin çoğu kıkırdaktan oluşur. Normalde çoğu kıkırdak sonunda kemiğe dönüşür. Bununla birlikte, akondroplaziniz varsa, kıkırdağın çoğu kemiğe dönüşmez. Bu, FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
FGFR3 geni, vücudunuza kemik büyümesi ve bakımı için gerekli bir proteini yapma talimatı verir. FGFR3 genindeki mutasyonlar, proteinin aşırı aktif olmasına neden olur. Bu, normal iskelet gelişimini engeller.
Akondroplazi kalıtsal mıdır?
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’ne (NHGRI) göre vakaların yüzde 80’inden fazlasında akondroplazi kalıtsal değildir. Bu vakalara FGFR3 genindeki kendiliğinden mutasyonlar neden olur.
Vakaların yaklaşık yüzde 20’si kalıtsaldır. Mutasyon, otozomal dominant bir kalıtım modelini takip eder. Bu, bir çocuğun akondroplaziye sahip olması için yalnızca bir ebeveynin kusurlu bir FGFR3 genini geçirmesi gerektiği anlamına gelir.
Bir ebeveynin durumu varsa, çocuğun bunu alma riski yüzde 50’dir.
Her iki ebeveynin de durumu varsa, çocukta:
- yüzde 25 normal boy şansı
- Akondroplaziye neden olan kusurlu bir gene sahip olma riski yüzde 50
- Homozigot akondroplazi adı verilen ölümcül bir akondroplazi formuna neden olacak iki kusurlu geni miras alma riski yüzde 25
Homozigot akondroplaziyle doğan bebekler genellikle ölü doğarlar veya doğduktan sonraki birkaç ay içinde ölürler. Ailenizde bir akondroplazi öyküsü varsa, gelecekteki çocuğunuzun sağlık risklerini tam olarak anlamak için hamile kalmadan önce genetik test yapmayı düşünebilirsiniz.
Akondroplazinin belirtileri nelerdir?
Akondroplazili insanlar genellikle normal zeka seviyelerine sahiptir. Belirtileri fizikseldir, zihinsel değil.
Doğumda, bu rahatsızlığı olan bir çocuk muhtemelen şunlara sahip olacaktır:
- yaş ve cinsiyete göre ortalamanın önemli ölçüde altında olan kısa boy
- vücut boyuna göre kısa kollar ve bacaklar, özellikle üst kollar ve uyluklar
- halka ve orta parmakların da birbirinden uzaklaşabileceği kısa parmaklar
- vücuda kıyasla orantısız olarak büyük bir kafa
- anormal derecede büyük, belirgin bir alın
- alın ve üst çene arasında yüzün az gelişmiş bir alanı
Bir bebeğin sahip olabileceği sağlık sorunları şunları içerir:
- kas tonusunda azalma, bu da yürüme ve diğer motor becerilerde gecikmelere neden olabilir
- apne, kısa süreli yavaş nefes alma veya durduran nefes alma
- hidrosefali veya “beyindeki su”
- omuriliği sıkıştırabilen omurilik kanalının daralması olan spinal stenoz
Akondroplazili çocuklar ve yetişkinler şunları yapabilir:
- dirseklerini bükmekte zorlanmak
- obez olmak
- kulaklardaki dar geçişler nedeniyle tekrarlayan kulak enfeksiyonları yaşamak
- eğri bacaklar geliştirmek
- omurganın kifoz veya lordoz adı verilen anormal bir eğriliği geliştirmek
- yeni veya daha şiddetli spinal stenoz geliştirmek
Akondroplazi nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz, siz hamileyken veya bebeğiniz doğduktan sonra çocuğunuza akondroplazi teşhisi koyabilir.
Hamilelik sırasında teşhis
Akondroplazinin bazı özellikleri bir ultrason sırasında tespit edilebilir. Bunlara hidrosefali veya anormal derecede büyük bir kafa dahildir. Doktorunuz akondroplaziden şüphelenirse, genetik testler istenebilir. Bu testler, rahimdeki fetüsü çevreleyen sıvı olan amniyotik sıvının bir örneğinde kusurlu FGFR3 genini arar.
Çocuğunuz doğduktan sonra teşhis
Doktorunuz çocuğunuzun özelliklerine bakarak teşhis koyabilir. Doktor ayrıca bebeğinizin kemiklerinin uzunluğunu ölçmek için röntgen isteyebilir. Bu, bir teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir. Arızalı FGFR3 genini aramak için kan testleri de istenebilir.
Akondroplazi nasıl tedavi edilir?
Akondroplazinin tedavisi veya spesifik tedavisi yoktur. Herhangi bir komplikasyon ortaya çıkarsa, doktorunuz bu sorunları ele alacaktır. Örneğin kulak enfeksiyonları için antibiyotik verilir ve şiddetli spinal stenoz vakalarında ameliyat yapılabilir.
Bazı doktorlar, bir çocuğun kemiklerinin büyüme oranını artırmak için büyüme hormonları kullanır. Ancak, boy üzerindeki uzun vadeli etkileri belirlenmemiştir ve en iyi ihtimalle mütevazı olduğu düşünülmektedir.
Uzun vadeli görünüm
NHGRI’ye göre, akondroplazili çoğu insanın normal bir yaşam süresi vardır. Bununla birlikte, yaşamın ilk yılında biraz artan ölüm riski vardır. Hayatın ilerleyen dönemlerinde artmış kalp hastalığı riski de olabilir.
Akondroplaziniz varsa, omurgaya zarar verebilecek darbe sporlarından kaçınmak gibi bazı fiziksel uyarlamalar yapmanız gerekebilir. Ancak yine de dolu dolu bir hayat yaşayabilirsiniz.