Hemofili, kanın düzgün pıhtılaşmaması nedeniyle kanamanın durmaması veya geç durmasıyla sonuçlanan kalıtsal bir hastalıktır.
Vücudun bir parçası kanadığında, kan hücreleri pıhtılaşır ve damarın kanayan ucunu bloke eder. Bu mekanizma bozulursa hemofili denen karşı konulamaz kanamalar oluşur.
Kanama, şok ve yaralanmadan kaynaklanan harici veya dahili kanama olabilir ve sakatlık ve ölüm riskiyle ilişkilendirilebilir.
Yaşam boyu süren bu rahatsızlığın etkili tedavisi ile çocuk sağlıklı bir yaşam sürebilir. Ancak, çocuğun düşme ve yaralanmalara karşı farkındalığını artırmak, rutin sınavlara müdahale etmemek için yakından izlemek, öğretmenleri ve ailelerini bilgilendirmek önemlidir.
Türler
Kan pıhtılaşma faktörlerine bağlı olarak, iki tür hastalık ayırt edilir.
Hemofili A
Klasik hemofili olarak da adlandırılır. Kanın pıhtılaşması için gerekli ara adımlardan biri olan faktör 8 (hemofili A) adı verilen bir proteini yapan genlerde kusur vardır. Bu faktör kanda çok azdır veya yoktur.
Hemofili B
Pıhtılaşma sırasında gerekli olan başka bir protein olan faktör 9’u üreten genlerde yapısal bir kusur vardır. Aynı şekilde, bu faktör kanda çok azdır veya yoktur.
Nedenler
Çocuğunuzun hemofili, kandaki pıhtılaşma faktörleri adı verilen protein eksikliğinden veya eksikliğinden kaynaklanır. Pıhtılaşma faktörleri, kanamayı kontrol etmek için trombositler (trombositler, trombositler) adı verilen kan hücreleriyle çalışır.
Hemofili, genetik olarak ebeveynden çocuğa bulaşır. Erkeklerde kızlardan daha yaygındır. Bunun bir nedeni, ilgili genin cinsiyetle ilgili olmasıdır.
Kızlar genellikle taşıyıcıdır, bu nedenle hastalık erkeklerde yaygındır. Hemofilik olmayan bir anne ve hemofilik bir babadan doğan kızlar yüzde 100 doğmuş taşıyıcılardır ve yüzde 100 sağlıklı erkeklerdir.
Hemofili olan erkek çocukların yüzde ellisi, taşıyıcıların yüzde 50’si ve hemofili olmayan kızların yüzde 50’si taşıyıcı anne ve hemofili olmayan bir babadan doğuyor.
Semptomlar
Yaralanmadan veya ameliyattan sonra ağır kanama veya morarma
Küçük bir kesikten ağır kanama
Diş eti kanaması
Diş çekildikten sonra kanama durmaz
Sebepsiz ve çok zor burun kanaması
Yaranın kanamasını durdurun ve yeniden başlayın
Eklemlerin şişmesi
Erkek çocuklarda sünnet sonrası kanama durmaz
Kızlarda uzun süre devam edebilen yoğun adet kanaması
Teşhis yöntemleri
Hastalığın teşhisi pediatrik hematoloji uzmanı tarafından yapılır. Ailede bu hastalık olup olmadığı, bol morluk ve kanama gibi belirtiler araştırılmaktadır.
Ayrıca kanın pıhtılaşma sürecini kontrol etmek için pıhtılaşma testleri yapılır. Bunlar bir protrombin testi (PT) ve bir kısmi tromboplastin zamanı (PTT) testini içerebilir.
Kandaki pıhtılaşma faktörlerinin sayısını belirlemek için kan testleri yapılır. Analiz sonuçlarına göre, kandaki faktör miktarına göre hemofili tipi ve derecesi belirlenebilir. Bu dereceler hafif, orta veya şiddetlidir.
Hafif hemofili
Normal kabul edilebilecek faktör miktarının% 5’inden fazlasını içerir.
Orta hemofili
Normal kabul edilebilecek faktör miktarının% 1 ila 5’ini içerir.
Şiddetli hemofili
Normal faktör miktarının% 1’inden azını içerir.