Cinsiyete bağlı kalıtım (tanım)
Organizmaların çoğu (nadirenİstisna), bir veya daha fazla biyolojik cinsiyete ait geleceğin, gübrelemenin gerçekleştiği zamanda belirlendiği ve cinsiyet kromozomlarının zigotun içine düştüğü yere bağlı olduğu belirlenir. Bu durumda, sadece belirli bir tipteki erkeklere veya kadınlara özgü olabilecek bazı işaretler vardır. Bu tür işaretler, cinsiyete “bağlı” olan cinsiyetlerden birine ayrılmaz biçimde bağlı gibi görünüyor. Cinsiyete bağlı kalıtım nedir ve belirli hastalıkların hangi nedenleri sadece erkekleri ya da sadece kadınları etkiliyor? Bu zor soruyu cevaplamaya çalışacağız.
Bir erkek mi, kız mı?
Soruyu cevaplamadan önceBu cinsiyete bağlı kalıtım, bir dişi veya erkek bir organizmanın oluşumunun nasıl gerçekleştiğini anlamak için gereklidir. Bu makalenin okuyucuları Homo sapiens'in formuna işaret ettiğinden, bu sürecin insanlarda nasıl gerçekleştirildiğini öğrenmek için büyük olasılıkla en çok ilgilerini çekeceklerdir. Cinsiyet genetiğinin ne olduğunu anlamak gerekir: cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı oldukça spesifik bir mekanizmaya göre ilerler ve farklı cinsiyetlerin organizmalarının oluşumunun temel yasalarını anlamak gerekir.
Yani, her insan hücresinde 46 varkromozomlar. Bunlardan 22 çift farklı biyolojik cinsiyet temsilcilerinde aynıdır. Bu kromozomlara "autosomes" denir. Ve sadece bir çift - cinsiyet kromozomları - güçlü ve adil seks temsilcilerinin bazı farklılıkları vardır. Kadınlarda, cinsiyet kromozomları aynıdır: iki X (X) kromozomuna sahiptirler. Erkeklerde cinsiyet kromozomları farklı bir yapıya sahiptir: bunlardan biri bir X kromozomudur, ikincisi Y (igrok) - bir kromozomdur. Bu arada, Y kromozomu önemsiz sayıda gen taşır. Cinsiyete bağlı kalıtım türü, cinsiyet kromozomlarında yer değiştiren genlere bağlıdır.
Benzer şekilde, cinsiyet mirası yapılırtüm türlerden uzak. Bazı kuşlarda, erkek Y kromozomunu kendi genomunda taşımamaktadır: sadece maternal X kromozomu onlara geçer. Kadın vücudunun gelişiminin Y kromozomunun varlığını gerektirdiği, diğer yandan erkeklerin iki X kromozomunun taşıyıcıları olduğu türler de vardır.
Homogamety ve heterojenlik
Her ne sebeple olursa olsun, bir zigot "alır"iki X-kromozomu ve diğerleri Y kromozomunu alır mı? Bunun nedeni, germ hücrelerinin olgunlaşması sırasında, bu mayozun, tüm yumurtaların 22 "sıradan" kromozom ve bir cinsiyet X kromozomu almasıdır. Yani, kadın bedenindeki gametler aynıdır. Spermatozoa iki tipte bulunur: tam olarak yarısı cinsiyet X kromozomunu taşır, diğerleri ise Y kromozomunu alır.
Seks oyunlarında aynı kromozomları oluşturan cinsiyete "homojog" denir. Eğer gametler farklıysa, heterojendir. Erkekler heterogametik erkeklerdir, kadınlar homojendir.
Hangi sperm dölleyecekyumurta, rastgele bağlıdır. Böylece, 50/50 olasılıkla, zigot iki X kromozomu veya X ve Y kromozomları alacaktır. Doğal olarak, ilk durumda, bir erkek, bir erkek geliştirir. Elbette, bazı istisnalar olabilir: Bazı durumlarda, kızlarda genomda Y kromozomu veya eksik bir gen kümesinin taşıyıcıları vardır, yani hücrelerinde sadece bir tane seks kromozomu vardır. Ancak, bunlar en nadir durumlar.
İşaret neden seksle bağlantılı olabilir?
Artık okuyucular genetiğin ne olduğunu biliyorlar.Cinsiyete bağlı cinsiyet, miras, daha anlaşılabilir bir mekanizma olacaktır. Kromozomlar, bilginin benzersiz taşıyıcılarıdır: Kavramsal olarak her bir insan organizması, organizmasının tüm özelliklerinin ve özelliklerinin en ayrıntılı şekilde anlatıldığı 46 ciltlik bir "kütüphanenin" sahibi olur. Her insan hücresinde bulunan bilgi miktarı 1,5 gigabayta ulaşır! Dahası, her kromozom belirli bir kısmını içerir: göz ve saç rengi, parmak el becerisi, kısa süreli bellek hacmi, doluluk eğilimi ... Kromozomlar dar bir uzmanlığa sahiptir: bazıları metabolizmadan, bazıları göz renginden veya sinir süreçlerinin hızından sorumludur. Bununla birlikte, genler, insan vücudunun işleyişinin özelliklerini belirleyen protein molekülleri - enzimler hakkında bilgi içerir.
Kalıtsal bilgilerin bir kısmı kodlanır veseks kromozomları. Dolayısıyla, bu kromozomlarda "kaydedilen" işaretler yalnızca bir biyolojik cinsiyetin temsilcilerine aktarılabilir: bu, cinsiyete bağlı genlerin kalıtımıdır. Böylece önemli bir sonuç çıkarılabilir. Gen, cinsiyet kromozomlarından birinde yer alıyorsa, biyologlar cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı gibi bir fenomen hakkında konuşurlar. Bu durumda, bu tür özelliklerin mirasının birtakım özellikleri vardır: Farklı cinslerde kendilerini farklı şekilde göstereceklerdir.
Ilk çalışmalar
Genetik, göz renginin kalıtımına dikkat çektiDrosophila'daki yüzler, farklı alellere sahip olan bireylerin cinsiyeti ile doğru orantılıdır. Kırmızı gözlerin gelişimini belirleyen gen "beyaz ten" genine baskındır. Eğer erkeğin gözleri kırmızıysa ve dişi beyaz göze sahipse, o zaman yavruların ilk kuşağında, eşit sayıda dişi kırmızı ve beyaz gözü olan erkek elde edilir. Eğer beyaz gözlü ve kırmızı gözlü bir dişi olan bir erkeğin çocuğundan çıkarsanız, eşit sayıda kırmızı gözlü kadın ve erkek elde edeceksiniz. Böylece, erkeklerde fenotipte çekinik özellik, kadınlarda olduğundan daha sık ortaya çıkar. Bu, göz boyama geninin X kromozomunda bulunduğu sonucunu doğurmuştur, bu da Drosophila'daki göz renginin kalıtımı, cinsiyete bağlı karakterlerin kalıtımıdır.
Cinsiyete bağlı kalıtımın özgüllüğü
Seks bağlantılı kalıtım varbelirli özellikler Bunlar Y kromozomunun X kromozomundan daha az sayıda gen taşıdığı gerçeğiyle ilgilidir. Dolayısıyla, erkek bedenindeki X kromozomunda bulunan birçok gen için Y kromozomunda alel yoktur. Bu nedenle, X kromozomunda görünen herhangi bir çekinik gen Y kromozomunda bir alel genine sahip olmayabilir ve bu nedenle mutlaka fenotipte görünecektir.
Yukarıdakileri açıklamaya değer. Allel bir çeşit gendir. Bir alel iki ana tipte olabilir: baskın ve çekinik. Bu durumda, genotipteki baskın allel, fenotipik ve resesif olarak kendini gösterir - sadece homozigot durumda temsil edilirse. İllüstrasyon için, gözlerin rengini insanlarda miras alabilirsiniz. Renk, melanin pigmentinin irisindeki miktara bağlıdır. Eğer melanin küçükse, gözler çok parlak olur - eğer karanlıksa. Bu durumda, koyu göz rengi baskın alele karşılık gelir: eğer genomda varsa, çocuk kahverengi gözlü olur. İki genin baskın olup olmadığı ya da bunlardan birinin resesif, yani çocuğun homozigot mu yoksa heterozigot mu olduğu farketmez. Ancak mavi gözler - resesif bir alel tarafından düzenlenen nispeten "genç" mutasyon. Tüm ışık gözlü insanlar, iki resesif alelinin taşıyıcılarıdır, yani, gözlerin rengi için homozigotlardır. Dominant gen, adından da anlaşılacağı gibi, çekinik olana hükmeder: eğer bir çocuğun genomunda irisin rengini düzenleyen bir gen varsa, baskın, çekinik alel, fenotipik olarak kendini gösteremez.
Bununla birlikte, bu durumda cinsiyet kromozomlarıistisna. Erkek Y-kromozomu kendi boyut ve şekil açısından X kromozomu farklıdır: çapraz kromozomun geri kalanı gibi değildir ve harf Y. Dolayısıyla bunun üzerinde yer alan genler, bazılarında yalnızca bir resesif olacak olsa bile görünecektir gibi gerçekten görünüyor copy: bu seks bağlantı miras diğer türleri farklıdır.
Resesif X'e bağlı hastalıklar
Kalıtım, cinsiyete bağlı, büyük birTıbbi genetiğin önemi, çünkü şu anda X kromozomunda lokalize olan ve kalıtsal hastalıklara neden olan yaklaşık üç yüz resesif gen bulunmaktadır. Bu tür hastalıklar hemofili, Duchenne miyopati, iktiyozis, kırılgan kromozom X sendromu, hidrosefali ve diğer birçok hastalığı içerir.
İnsanlarda cinsel bağlantılı kalıtımaşağıdaki gibi gerçekleştirilir. Patolojik gen, bir kadının X kromozomlarından birinde bulunursa, kızlarının yarısı ve oğullarının yarısı bunu alır. Aynı zamanda, genomu kusurlu kromozom olan kızlar hastalığın taşıyıcıları olacaktır: fenotipte, mutant gen etkilenmeyecektir, çünkü kızından normal bir X kromozomu alınır. Ancak çocuk, annesi tarafından kalıtım yoluyla "kalıtılan" bir hastalıktan muzdariptir, çünkü U-kromozomundaki alel baskın gen değildir. Bu faktör, cinsiyete bağlı kalıtım sorununu çözmek için önemlidir.
X'e bağlı resesif hastalıkların kalıtımıoldukça huzursuz bir karaktere sahiptir. Örneğin, benzer bir hastalık, genellikle hastanın yakınları arasında, annenin kardeşleri doğar dayısı ve kuzenleri, bulunur.
Dominant X'e bağlı hastalıklar
Bu hastalıklar her iki cinsiyetin temsilcilerinde gelişebilir. Cinsiyete bağlı kalıtım, örneğin hipofosfatemik rikets ve dişlerin koyu minerali gibi örnekler verebilirsiniz.
Dominant X'e bağlı bir hastalıktan muzdaripKadınlar her zaman erkeklerin iki katıdır. % 50 olasılıkla hasta bir kadın, hastalığını tüm çocuklarına ve hasta bir erkeğe - yalnızca kızlara iletir.
Bazen cinsiyete bağlı kalıtım erkek fetüslere ölümcül olan oldukça nadir görülen hastalıklarda görülebilir, bu nedenle kadınların kendiliğinden düşük olanlara sahip olma olasılıkları daha yüksektir.
Mirastan sonsuz olarak örnekler verebilirsin,yere bağlı. Pigment inkontinans veya Bloch-Sulzberg melanoblastosis gibi bir hastalık üzerinde duralım. Pigmentin inkontinansı sadece kadınlarda bulunur: gen bir erkek fetüsü için uçar. Bu hastalıktan muzdarip kızların vücudunda, veziküller şeklinde döküntüler vardır. Döküntüler geçtikten sonra, cilt sıçramaları ve girdaplar şeklinde karakteristik pigmentasyon kalır. Hastaların% 80'inde başka bozukluklar vardır: beyin ve iç organların malformasyonları, gözler ve kemik sistemi.
hemofili
Bir dizi kalıtsal hastalık var.sadece bir cinsiyette bulunur. Kalıtımın cinsiyetle bağlantılı olduğuna dair bir örnek olarak, neredeyse her ders kitabında hemofili verilir. Hemofili, kanın pıhtılaşmadığı bir hastalıktır. Hemofili, cinsiyete bağlı kalıtımla ilgili birçok göreve ayrılmıştır: bu örneğin neredeyse bir ders kitabı olduğunu söyleyebiliriz. Hemofili nadir olmasına rağmen, neredeyse herkes bunu biliyor. Ve bu şaşırtıcı değil: Rus tarihinin seyrini büyük ölçüde önceden belirledi. Çar Nicholas II Tsarevich Alexei'nin mirasçısı oldu.
Aynı zamanda önemsiz bir kesim bile olabilirşiddetli kan kaybına neden olur. Bununla birlikte, sadece cildin bütünlüğünün ihlali ile ilişkili kanama tehlikesi yoktur. Hastaların yaşamına yönelik ciddi tehditler, intestinal, intrakraniyal ve boğaz kanamasının yanı sıra eklemlere kanamadır. Bu durumda, hemofili tedavi edilemez: hastalar son derece etkili olmayan tüm yaşamlarını ikame ilaç almaya zorlanmaktadır.
Kadınlar hemofili var mı?
Birçok kişi yanlışlıkla kadınların asla inanmadığınıhemofili muzdarip. Ancak, bu doğru değil: adil seks de bu korkunç hastalıktan hasta. Doğru, bu çok nadiren olur. Daha sık olarak, kadınlar bu hastalığı ön plana çıkaran genin taşıyıcılarıdır.
Genital bir kadın taşıyıcısıKromozomlar kan pıhtılaşabilirliğini önceden belirleyen resesif bir gendir. Eğer genotip bu genin dominant alelini içeriyorsa, hastalık kendini göstermeyecektir. Ancak, bir kadının doğuştan gelen genin geçeceği bir çocuk doğması durumunda hemofili gelişir. Ancak kızda hemofili geliştiği için, genin dişi taşıyıcının hemofili hastalığına yakalanmış bir erkeğe sahip olması gerekir (ancak bu şartlar altında bile böyle bir kızın doğması olasılığı% 25'e eşit olacaktır). Bu gibi durumlar pratik olarak gözlenmez: ilk olarak, hemofili geni oldukça nadirdir ve ikincisi, bu tehlikeli hastalıktan muzdarip insanlar, nadiren üreme çağına kadar yaşamaktadır.
Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtım çalışmasının değeri
Nasıl bir çalışmacinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı, insanlık için büyük önem taşır. Bu, öncelikle, insan yaşamı için tehlikeli olanlar da dahil olmak üzere birçok hastalığın mirasla bağlantılı olması gerçeğinden kaynaklanmaktadır. Belki de gelecekte, patolojik alel taşıyıcısı olan kişinin genomuna doğrudan etki eden bu tür hastalıkları tedavi etmek için yenilikçi araçlar yaratmak mümkün olacaktır. Ayrıca, bu tür çalışmalar cinsiyete bağlı hastalıkların hızlı teşhisi için yöntemler geliştirmede büyük rol oynamaktadır. Bu özellikle metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıklar için önemlidir: tedaviye ne kadar erken başlanırsa, daha fazla başarı elde edilir.
Genetik hayatın en önemli yerini işgal ediyorkişi. Ne de olsa, insan genlerinin, patolojik işaretler taşıyanlar da dahil, nasıl işlediğini açıklamayı mümkün kılan bu bilimdir. Kalıtımı seks kromozomlarına bağlı bir grup işaret vardır. Cinsiyete bağlı kalıtım nedir? Tanım, cinsiyet kromozomlarında yer alan genlerin sorumlu olduğu özelliklerin aktarıldığını söylemektedir.