Akondroplazi Akondroplazi en sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastalığın kendine has bir yüz görünümü, kısa ve orantısız kol ve bacaklar vardır. Ekstremitelerin proksimal (üst taraf) uçları kısadır (rizomeli). Teşhis muayene ve röntgen bulguları ile konulur. Bu çocukların zekaları normaldir. Ancak kas iskelet sistemi gelişimi yavaştır. Bu çocukların gelişimi bir uzman tarafından (çocuk hastalıkları nörolojisi) sıkı bir şekilde takip edilmelidir. Ulaştıkları en yüksek boy 125 cm kadardır. Ancak bazı cerrahi metotlarla bu bir miktar uzatılabilir, ancak bu çok uzun süren ve sabır gerektiren bir tedavidir. Geniş bir kafaları ve çıkıntılı bir alınları vardır. Burun delikleri küçük, burun sırtı yassı, yüzün orta kısmı küçüktür. Östaki borusu disfonksiyonundun dolayı sık sık orta kulak iltihabı olurlar. Tekrarlayan enfeksiyonlar işitme kaybına yol açabilir. Bu sebeple kulak tüpü takılması gerekebilir. Solunum problemleri hem bebeklikte hem de çocukluk döneminde sık görülür. Hava yollarında tıkanma (foramen magnum baskılanmasına bağlı) görülebilir. Başın geriye aşırı atılması sonucu horlama, solunum durması, morarma olabilir. Bu hastalara foramen magnum dekompresyonu, tonsilektomi, trakeostomi, adenoidektomi gibi operasyonlar sık yapılır. Bacak ve kolların özellikle 1. kısımları kısadır. Bacaklar başlangıçta düzdür, ancak yürüme başlayınca 'O' bacak deformitesi ortaya çıkabilir. Parmaklar kısadır. Oturma esnasında torako-lomber (sırt-bel) bölgede kamburluk oluşur. Çocuk yürüdükçe kamburluk azalır bu defa yerini bel çukurluğunun artması alır. Çocuğun yürüme kabiliyeti çok yakın bir şekilde izlenmelidir. Akondroplazik çocuklarda nörolojik komplikasyonlar gelişebilir. Özellikle hidrosefali yönünden baş çevresi düzenli olarak ölçülmelidir. Gerekirse beyin US, CT ve MRI çektirilebilir. Foramen magnumdaki darlık, apne ve miyelopati ile sonuçlanabilir. Bu hastalar daha sonraki hayatlarında hem bel hem de boyun bölgesinde omurilik kanalı darlığı ile karşılaşabilirler.turkeyarena.net Akondroplazi otozomal dominant geçer. Akondroplazili ebeveynlerin bu şekilde bir çocuk sahibi olma ihtimalleri %50'dir. Ancak akondroplazili çocukların %75'inin anne ve babası normaldir. Ebeveynlerinde hastalık olmayan çocukların yeni bir genetik değişikliğe sahip olduğu sanılmaktadır.