Amerikan Obstetrik ve Jinekoloji Koleji (ACOG) ve Maternal Fetal Tıp Derneği (SMFM) yeni prenatal tarama kılavuzunu yayınladı.
Yeni kılavuzda özellikle vurgulanan fetal kromozom abnormalite tarama önerileri aşağıdaki şekilde yer aldı;
- ‘Cell-free’ DNA testleri (NIPT) yaşlarına ve diğer risk faktörlerine bakılmaksızın tüm gebe kadınlara önerilmeli
- NIPT testleri geleneksel trizomi tarama yöntemlerine kıyasla daha yüksek hassasiyet ve özgüllük sunmaktadır
- cfDNA taraması ikiz gebeliklerde de gerçekleştirilebilir
- Büyük delesyonlar,duplikasyonlar ve bilinen trizomiler dışında anöploidiler (ör: Nadir Otozomal Trizomiler-RATs) için full genom cfDNA taraması doğruluk verileri sunulmadığı için önerilmemektedir
- Fetal fraksiyonun test doğruluğu üzerindeki etkisinden dolayı, tam bir değerlendirme için fetal fraksiyonu raporlayabilen testler tercih edilmelidir
Kılavuz her hastaya, her hamilelikte fetal kromozomal anormallikleri test etme seçenekleri hakkında bilgi verilmesini vurguluyor ve belirtiyor; kadın hastalıkları ve doğum uzmanlarının yalnızca fetal kromozomal anormallik riskini değil, aynı zamanda mevcut tarama ve tanısal testlerin göreceli yararlarını ve sınırlamalarını da tartışmaya hazır olmaları önemlidir. Kromozomal anormalliklerin test edilmesi, yeterli ve doğru bilginin sağlanmasına, hastanın klinik durumuna, erişilebilir sağlık bakımı kaynaklarına, değerlerine, ilgi alanlarına ve hedeflerine dayanan bilinçli bir hasta seçimi olmalıdır. Tüm hastalara hem tarama hem de tanısal testler sunulmalıdır ve tüm hastalar, danışma sonrasında testi kabul etme veya reddetme hakkına sahiptir.