APOA1 Geni Nedir?
APOA1 geni (APOA1 gene), apolipoprotein A-I (apoA-I) adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. ApoA-I, yüksek yoğunluklu lipoproteinin (HDL) bir bileşenidir.
HDL, kolesterolü ve fosfolipid adı verilen bazı yağları kan dolaşımıyla vücudun dokularından karaciğere taşıyan bir moleküldür. Karaciğere girdikten sonra, kolesterol ve fosfolipidler diğer dokulara yeniden dağıtılır veya vücuttan çıkarılır.
ApoA-I hücre zarlarına yapışır ve kolesterol ve fosfolipidlerin hücre içinden dış yüzeye hareketini destekler. Hücre dışına çıktıktan sonra bu maddeler apoA-I ile birleşerek HDL oluşturur. ApoA-I ayrıca, kolesterolü HDL’ye tamamen entegre edilebilen ve kan dolaşımıyla taşınabilen bir forma dönüştüren “kolesterol esterifikasyonu” adı verilen bir reaksiyonu tetikler.
HDL genellikle “iyi kolesterol” olarak adlandırılır, çünkü bu maddenin yüksek seviyeleri kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) hastalığı geliştirme şansını azaltır. Aşırı kolesterolü hücrelerden çıkarma işlemi, kolesterol seviyelerini dengelemek ve kardiyovasküler sağlığı korumak için son derece önemlidir.
APOA1 Genindeki Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları (Hastalıklar)
Aşağıdaki hastalıklar APOA1 genindeki değişikliklerle ilişkilidir.
- Ailesel HDL eksikliği
- Diğer hastalıklar
1: Ailesel HDL eksikliği
APOA1 genindeki mutasyonlar, kandaki düşük yüksek yoğunluklu lipoprotein (HDL) seviyeleri ve genellikle 50 yaşından önce ortaya çıkan erken başlangıçlı kardiyovasküler hastalık için yüksek risk ile karakterize kalıtsal bir durum olan ailesel HDL eksikliğine neden olur.
Bu mutasyonlar, apoA-I proteinin değişmesine yol açar. Değişmiş proteinin bazı versiyonları, kolesterol ve fosfolipitlerin hücrelerden çıkarılmasını daha az teşvik edebilir, bu da HDL oluşturmak için mevcut olan bu maddelerin miktarını azaltır.
Değişmiş proteinin diğer versiyonları, kolesterol esterifikasyonunu daha az uyarabilir, bu da kolesterolün HDL parçacıklarına entegre edilemeyeceği anlamına gelir. Her iki tür mutasyon da düşük HDL seviyelerine neden olur. HDL eksikliğinin (yetersizliğinin) kardiyovasküler hastalık riskini artırdığına inanılmaktadır.
2: Diğer Hastalıklar
APOA1 genindeki mutasyonlar, iç organlarda (viscera) anormal protein birikimi (amiloidoz) ile karakterize edilen “ailesel visseral amiloidoz” adı verilen bir duruma da neden olabilir.
Bu duruma neden olan mutasyonlar apoA-I proteinini değiştirir. Anormal apoA-I proteinleri, etkilenen organların işlevini bozan amiloid birikintileri oluşturmak için birbirine yapışır. Karaciğer, böbrekler ve kalp genellikle amiloidozdan etkilenir. İlgili organlara bağlı olarak, durumun belirti ve semptomları değişir.
Etkilenen kişilerde genişlemiş bir karaciğer (hepatomegali), kronik böbrek hastalığı veya kardiyomiyopati adı verilen bir tür kalp hastalığı olabilir. Bununla birlikte, bazı insanlarda durum çok hafiftir ve hiçbir belirti veya semptom göstermez.
Genomik Konum (Lokasyon)
APOA1 geni, 11. kromozom üzerinde yer alır.
APOA1 Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler
- Apo-AI
- ApoA-I
- APOA1_HUMAN (APOA1_ İNSAN)
- Apolipoprotein AI
Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is the APOA1 gene?