Denys–Drash sendromu (DDS), konjenital (doğumsal) veya infantil nefropati (mezengial skleroz), Wilms tümörü ve genitoüriner malformasyonlar (gonadal disgenezi) ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. Denys–Drash sendromu nedeni olarak WT1 genindeki (Wilms tümör baskılayıcı gen) mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır.
DENYS-DRASH SENDROMU BELİRTİLERİ ve BULGULARI
Hastalık, genitoüriner malformasyonlar (örn. kuşkulu genitalya veya dişi fenotipi, XY karyotipi ve gonadal disgenezi gibi), mezengial skleroz ve Wilms tümörü üçlüsü ile karakterize olup, genellikle ilk olarak nefrotik sendrom ortaya çıkar ve çoğu hastada yaşamın ilk üç yılında mezengial skleroz ve sonunda böbrek yetmezliği gelişir. Hastalarda tekrarlayan enfeksiyonlar, hipertansiyon da görülebilir.
Bu durumdan etkilenen bireylerin önemli bir kısmında Wilms tümörü görülür ve bazen hastalığın ilk klinik bulgusu bu tümör olabilir. Wilms tümörü olan bireylerde karında şişlik, idrarda kan (hematüri), idrar miktarında azalma, düşük dereceli ateş, iştahsızlık, solgunluk, kilo kaybı ve uyuşukluk gibi belirtiler görülebilir.
Denys–Drash sendromlu hastalarda cinsel gelişim bozuklukları (özellikle erkek hastalarda) görülür, ancak bu durum (cinsel gelişim bozuklukları) kız hastalarda daha nadirdir. Erkek hastalar normal erkek kromozomuna (46, XY) sahip olduğu halde, dış genital organlar tam olarak oluşmamıştır. Dış genital organlar ya belirsizdir ya da açıkça dişi durumdadır. İnmemiş testis olabilir.
Kız veya erkek hastalar fark etmeksizin, bu hastalarda testis veya yumurtalık kanseri gelişmesi riski vardır.
DENYS-DRASH SENDROMU TEŞHİSİ
Tanıda; hasta ve aile öyküsü, fizik muayene bulguları, laboratuvar testleri, böbrek biyopsisi, kromozom analizi ve gereken durumlarda görüntüleme yöntemleri (örn. ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi gibi) kullanılır.
DENYS-DRASH SENDROMU TEDAVİSİ
Denys–Drash sendromu tedavisi destekleyici ve semptomatik tedaviyi içerir. Hastalığın yönetimi çocuk nefroloji, çocuk onkoloji, çocuk endokrinoloji ve çocuk cerrahi uzmanları işbirliğini gerektirir.