Osteopetrosis, kemiklerin çok yoğun olmasına ve kemiklerin kolayca kırılmasına neden olan bir kemik hastalığıdır. Osteopetroz, osteoklastlar olarak adlandırılan özel kemik hücrelerine anormal şekilde işlev yapar. Normal olarak, osteoklastlar yeni kemik dokusu büyüdükçe eski kemik dokusunu yıkarlar. Osteopetrozlu insanlar için, osteoklastlar eski kemik dokusunu bozmaz. Bu kemik oluşumu kemiklerin aşırı büyümesine neden olur.
Baş ve omurgada, bu aşırı büyüme sinirler üzerinde baskı oluşturur ve nörolojik problemlere neden olur. Kemik iliğinin genellikle oluştuğu kemiklerde aşırı büyüme, kemik iliğini dışarıda tutar.
Otozomal dominant osteopetrosis, otozomal resesif osteopetroz ve ara otozomal osteopetrosis gibi birçok osteopetrosis vardır. Sahip olduğunuz tür ve koşulun ciddiyeti nasıl kalıtım gösterdiğine bağlıdır.
Otozomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
İlk olarak Alman radyoloğu tarafından ilk kez tarif edilen Albers-Schonberg hastalığı olarak adlandırılan bu osteopetrosis formu hafiftir ve genellikle 20 ile 40 yaşları arasındaki erişkinlerde bulunur. Osteopetrozlu yetişkinler, iyi iyileşmeyen sık kemik kırığına sahiptir. Kemik enfeksiyonları (osteomiyelit), ağrı, dejeneratif artrit ve baş ağrısı da görülebilir. ADO hafif bir osteopetrosis şeklidir. Bazı kişilerde belirgin semptomlar olmayabilir.
ADO en sık görülen osteopetroz türüdür. 20.000 kişide yaklaşık 1 kişi bu durumun formuna sahiptir. ADO'lu kişiler, sadece bir ebeveynden (otozomal dominant kalıtım olarak bilinir) geldiği anlamına gelen genin bir kopyasını miras alırlar. Osteopetrosis teşhisi konulanların% 50'sini çocuklarına geçirme şansı vardır.
Otozomal Resesif Osteopetroz (ARO)
Malign infantil osteopetrosis olarak da bilinen ARO, ciddi bir osteopetrosis formudur. ARO, bebeği doğmadan önce etkilemeye başlar. ARO'lu bebeklerde, kolayca kırılan son derece kırılgan kemikler (kıvamı tebeşir çubuklarıyla karşılaştırılmıştır) vardır. Doğum sürecinde bebeğin omuz kemikleri kırılabilir.
Malign infantil osteopetroz genellikle doğumda görülür. Yaşamın ilk yılında malign infantil osteopetrosisi olan çocukların yaklaşık yüzde 75'i anemi (az sayıda kırmızı kan hücresi) ve trombositopeni (kandaki düşük trombosit sayısı) gibi kan problemleri geliştirecektir. Diğer belirtiler şunlardır:
- Düşük kalsiyum seviyeleri (nöbetlere neden olabilir)
- Beyindeki optik sinire baskı (görme bozukluğuna veya körlüğe yol açan)
- İşitme kaybı
- yüz felci
- Sık kemik kırıkları
Osteopetrozun bu formu, 250.000 kişide 1'i etkileyen nadirdir. Bu durum, her iki ebeveynin çocuğa geçtiği (otozomal resesif kalıtım olarak adlandırılan) anormal bir gene sahip olduğunda ortaya çıkar. Ebeveynleri, geni taşıdıkları halde düzensizliğe sahip değildir. Sahip oldukları her çocuğun ARO ile doğuştan 4'ünde 1 şansı vardır.
Tedavi edilmediği takdirde, ARO'lu çocukların ortalama ömrü on yıldan azdır.
Orta Otozomal Osteopetrosis (IAO)
Orta otozomal osteopetroz, nadir görülen bir başka osteopetrosis şeklidir. Durumun sadece birkaç vakası rapor edilmiştir. IAO, bir veya iki ebeveynden miras alınabilir ve genellikle çocukluk döneminde belirginleşir. IAO'lu çocuklar, anemi gibi kemik kırığı riski de artabilir. IAO'lu çocuklar tipik olarak ARO'lu çocukların yaşamı tehdit eden kemik iliği anormalliklerine sahip değildir. Bununla birlikte, bazı çocuklar beyinlerinde anormal kalsiyum birikimi oluşturarak zihinsel engellere yol açabilir.
Durum ayrıca böbrek tübüler asidozu, bir tür böbrek hastalığı ile bağlantılıdır.
OL-EDA kimliği
Son derece nadir durumlarda, osteopetroz X kromozomundan kalıtılabilir. Bu, OL-EDA-ID olarak bilinir, durumun neden olduğu semptomların kısaltmasıdır - osteopetrosis, lenfödem (anormal şişme), anhidrotik ektodermal displazi (deriyi, saçları, dişleri ve ter bezlerini etkileyen bir durum) ve immün yetmezlik. OL-EDA-ID olan kişiler şiddetli, tekrarlayan enfeksiyonlara eğilimlidir.
Tedavi seçenekleri
Hem yetişkin hem de çocukluk çağı osteopetrozu Actimmune enjeksiyonlarından yararlanabilir. Actimmune (interferon gama-1b) malign infantil osteopetrozun ilerlemesini geciktirir, çünkü kemik rezorpsiyonunda (eski kemik dokusunun bozulması) ve kırmızı kan hücresi üretiminde artışa neden olur.
Kemik iliği transplantasyonu , malign infantil osteopetrosis için mevcut olan tek tam tedavidir. Kemik iliği naklinin birçok riski vardır, ancak çocukluk ölümlerinden kaçınan faydalar risklerden ağır basabilir.
Diğer tedaviler arasında beslenme, prednizon (kan hücresi sayısını iyileştirmeye yardımcı olur), fiziksel ve mesleki terapi bulunur .
Kaynaklar:
Ulusal Sağlık Enstitüleri. Osteopetrosis Hakkında Hastalar için Bilgi.
Genetik Ana Sayfa Referansı. Osteopetrozis. (2016)