Genetik Anomali Taraması
Doğumdan önce genetik anomalileri taramak için bazı testler yapılabilir. Bu problemleri doğumdan önce öğrenerek çocuğunuzun sağlığı ile ilgili planlamaya hatta belli durumlarda anne karnında iken tedavisinin yapılmasına yardımcı olabilirsiniz.
Amniosentez
Amniosentez işlenminde, doktor anne adayının karın duvarından ince bir iğne ile uterusa(rahime) ulaşır ve fetusu saran amnitotik sıvıdan küçük bir miktar alır. Bu sıvı laboratuar ortamında incelenerek ciddi genetik ve Down Sendromu gibi kromozomal bozukluğun tanısı konulabilir. Genetik çalışmalar için, anmiyosentez genellikle ikinci trimestrda (15. Ve 20. Haftalar arasında) yapılır. Aynı zamanda özellikle yurt dışında daha geç (36. Hafta sonrası) bebeğin akciğerlerinindoğmaya yetecek kadar gelişip gelişmediğini test etmek amaçlı da yapılabilir. Amniosentez testleri genellikle 2 hafta sonra sonuç verir.
Koryon villus örneklemesi
Koryon villus örneklemesi ile, uzun ince bir iğne ile karna girilerek plasentanın koryonik villus denilen hücrelerinden örnek alınır. Veya bir katater (uzun ince plastik bir tüp) vajina yoluyla rahim boynundan ilerletilerek yine plasentadan hücre alınır. Bu örnek daha sonra laboratuar ortamında incelenir. CVS amniyosenteze göre daha erken gebelik döneminde uygulanır (10-12 hafta arası). 1 ya da 2 hafta içinde sonuçlanır.
Amniyossentez ve CVS, çok az oranda düşük ve diğer komplikasyon risklerinin taşısalar da doğum öncesi tanı koyma aracı olarak güvenli ve doğru testlerdir. Bunu doktorunuzla ve gerektiği durumlarda genetik danışmanınızla görüşmelisiniz.
Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT)
Gebelik sürecinde bebeğin bazı genetik bilgileri (DNA) annenin kan dolaşımına geçer. NIPT bu DNA’yı analiz ederek bebeğin bazı kromozomal anomaliler açısından yüksek riske sahip olup olmadığını gösterir. Gebeliğin 10. Haftasında bebekten değil anneden kan örneği alınır. Bu nedenle NIPT düşük ve diğer komplikasyon risklerini taşımaz. Test 1-2 hafta içinde sonuçlanır. NIPT bir tarama testidir. Sonuçların doğrulanması için amniyosentez veya CVS önerilir.