Marfan sendromu, bazı insanların doğuştan sahip olduğu bir durumdur. Bu durum vücutta sağlıklı bağ dokuları oluşturmaya yardımcı olan bir proteini etkiler. Bağ dokuları vücudunuzdaki kemikleri, kasları ve organları destekler ve cildinizin, kan damarlarınızın ve bağlarınızın gerilmesine izin verir.
Marfan sendromu olan kişiler uzun ve ince olabilir ve uzun kolları, bacakları, parmakları ve ayak parmaklarının yanı sıra esnek eklemleri olabilir. En ciddi sorunlar, durum kalbi ve kan damarlarını etkilediğinde ortaya çıkar.
Marfan sendromunu nasıl alırsınız?
Marfan sendromu, doğuştan sahip olduğunuz bir durumdur. Buna fibrillin-1 adı verilen bir gendeki mutasyonlar veya değişiklikler neden olur (FBN1) gen. bu FBN1 gen, kemiklerinizi, kaslarınızı ve organlarınızı desteklemek için bağ dokusu içinde elastik lifler oluşturan bir protein olan fibrillin-1’i yapar. Fibrillin-1 ayrıca büyümenizi kontrol etmeye yardımcı olan başka bir proteinin seviyelerini de etkiler.
Marfan sendromu olan çoğu insan bunu ebeveynlerinden alır. Bazen, Marfan sendromuna neden olan mutasyon bir ebeveynden geçmez, ancak doğmamış bebek büyürken tesadüfen olur.
Ebeveynler çocuklarına Marfan sendromunu nasıl geçirir?
Bir ebeveynde Marfan sendromu varsa, çocuklarında da olma olasılığı %50’dir. Her çocuk iki tane alır FBN1 genler, her ebeveynden bir tane. Bir alan çocuklar FBN1 Bir ebeveynden mutasyonlu gen, diğer ebeveyn normal bir mutasyon geçirse bile Marfan sendromuna sahip olacaktır. FBN1 gen.
Belirtiler
Marfan sendromunun belirtileri, vücudun hangi bölümlerinin etkilendiğine ve durumun ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Bazı insanlar çok az semptom gösterir veya hiç semptom göstermezken, diğerleri ciddi semptomlar veya yaşamı tehdit eden komplikasyonlar yaşar.
Marfan sendromunun bazı semptomları başkaları tarafından görülebilir:
- Batan veya dışarı çıkan bir sandık
- Derin gözlere sahip uzun bir kafa
- Uzun, ince bir vücut
- Düz ayak
- Esnek eklemler
- Uzun kollar, bacaklar, parmaklar ve ayak parmakları
Marfan sendromunun diğer semptomları dışarıdan daha az belirgindir.
- Göz problemleri Bulanık görme veya uzaktaki şeyleri görme güçlüğü gibi, genellikle Marfan sendromunun ilk belirtisidir. Bunlar, bir veya iki gözdeki lensin yerinden oynamasından kaynaklanabilir.
- Kalp çarpıntısı kalbiniz atladığında, çarptığında, çarptığında veya çok sert veya çok hızlı attığında hissettiğiniz şeydir.
- Bir kalp mırıltısı dır-dir kalp atışları arasında yalnızca doktorunuzun duyabileceği olağandışı bir ses.
- Ağrı Vücudun farklı bölgelerinde, özellikle alt sırtta ortaya çıkabilir.
- skolyoz dır-dir Omurganın bir tarafa eğilmesi ile işaretlenmiş bir durum.
- Deri çatlağı kilo alımından veya kaybından kaynaklanmayan ciltte görünebilir. Bu çatlaklar genellikle bel, kalça, omuz, göğüs, uyluk ve karın bölgesinde görülür.
- Çok kalabalık veya zayıf hale gelen dişler kırılma veya boşluk olma olasılığı daha yüksektir.
Teşhis testleri ve prosedürleri
Doktorunuz, Marfan sendromunun teşhisine yardımcı olmak için aşağıdaki testlerden bir veya daha fazlasını önerebilir.
- Akciğer görüntüleme testleri, göğüs BT taraması ve göğüs MRG gibi, göğsünüzdeki organların ve kan damarlarının resimlerini oluşturun. Göğüs BT taraması ayrıca omuriliğinizin etrafındaki bağ dokusunu da kontrol edebilir.
- Ekokardiyografi (yankı) aortunuzun boyutunu görüntüler ve ölçer ve kalp kapakçıklarını kontrol eder.
- Genetik test mutasyonları tespit etmek için kan testleri kullanır. FBN1 genler, hiçbir semptomunuz olmasa bile. içinde birçok farklı mutasyon FBN1 gen, Marfan sendromuna neden olabilir, bu nedenle tek bir kan testi durumu teşhis edemez.
- Bir yarık lamba sınavı yerinde olmayan bir göz merceğiniz, katarakt veya ayrılmış bir retinanız olup olmadığını öğrenir. Bir göz uzmanı veya göz doktoru, gözlerinizi kontrol etmek için ışıklı bir mikroskop olan yarık lambayı kullanır.
Tedavi
İlaçlar
Sağlayıcınız, aort üzerindeki herhangi bir gerilimi veya şişkinliği gidermek için tansiyon ilaçları önerebilir. Bu ilaçlar, kalbinizin daha yavaş ve daha az güçle atmasına yardımcı olur. En yaygın olanları beta blokerler veya anjiyotensin reseptör blokerleridir (ARB’ler). Bu ilaçların yan etkileri, midenizde yorgunluk, sersemlik veya hasta hissetmeyi içerebilir.
Beta blokerlerin veya ARB’lerin yan etkilerini tolere edemiyorsanız, sağlayıcınız kalsiyum kanal blokerleri veya anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri reçete edebilir.
Aort veya kalp kapakçıklarını onarmak için ameliyat
Aortunuz normalden büyükse, sağlayıcınız aortun yırtılmasını veya yırtılmasını önlemek için aortun bir kısmını onarmak veya değiştirmek için ameliyat önerebilir. Kan damarı duvarının iç tabakasında kanın katmanlar arasında akmasına izin veren bir yırtık olan aort diseksiyonunuz varsa veya aort yırtılırsa veya tamamen yırtılırsa, aortu onarmak için acil ameliyata ihtiyacınız olacaktır.
Aort kapağınız ayrıca mekanik bir kapak veya hayvan dokusundan yapılmış bir kapak ile değiştirilebilir. Valf, anevrizmayı onarmak için açık bir ameliyat sırasında değiştirilebilir.
Kanınız sol atriyumunuza geri aktığında ortaya çıkan mitral yetersizliğiniz varsa, sağlayıcınız mitral kapağınızı onarmak veya değiştirmek için ameliyat önerebilir.
Diğer ameliyatlar ve prosedürler
Sağlayıcınız başka nedenlerle de ameliyat önerebilir:
- Şiddetli skolyozu onarın durumun kötüleşmesini önlemek için bir destek veya başka bir cihazla
- Batan veya dışarı çıkan bir sandığı önleyin üzerine basmaktan akciğerler ve kalp
- Çökmüş bir akciğeri onarın
- Yerinden çıkmış bir lensi veya ayrılmış retinayı düzeltin gözünden
Kaynak : https://gafacom.website/what-is-marfan-syndrome/