Santa Cruz California Üniversitesi’nde çalışan araştırmacıların yaptığı yeni bir çalışma, genetik bir mutasyonun biyolojik saatin zamanını atlattığını ve gecikmeli uyku fazı bozukluğu adı verilen yaygın bir uyku sendromuna yol açtığını gösteriyor.
Bu durumu yaşayan insanlar, gece geç saatlere kadar uyuyamıyorlar (genellikle 2’den sonra) ve sabah kalkmakta zorlanıyorlar. Bilim insanları, 2017 yılında bu uyku bozukluğuna yol açan ve şaşırtıcı derecede yaygın olan bir mutasyon keşfetmişler. Bu mutasyon, vücudun günlük ritimlerini sürdüren biyolojik saatin önemli bir bileşenini değiştiriyor. Dün PNAS bülteninde yayımlanan yeni bulgular, durumla ilişkili moleküler mekanizmaları ortaya çıkarıyor ve muhtemel tedavilere ışık tutuyor.
SCCÜ’de kimya ve biyokimya profesörü olan eş yazar Carrie Parcth şöyle söylüyor: “Bu mutasyon, insanların uyku kalıpları üzerinde çarpıcı etkilere sahip. Bu yüzden biyolojik saatte, bu proteinin biyokimyasını insanlardaki uyku davranışının kontrolüne bağlayan somut bir mekanizmayı belirlemiş olmak heyecan verici” diyor.
Hücrelerimizdeki saat proteinlerinin devirli etkileşimleri, fizyolojimizin neredeyse her yönünde günlük ritimlere yön veriyor. Bu saat proteinlerini değiştiren genetik çeşitlilikler, saatin zamanlamasını değiştirebilir ve uyku aşama bozukluklarına sebep olabilir. Kısalan bir saat döngüsü, insanların normalden daha erken uyumasına ve uyanmasına sebep olurken (“sabah kuşu” etkisi), saat döngüsünün uzaması ise insanların geç saatlere kadar ayakta kalmasına yol açıyor (“gece kuşu” etkisi).
Partch, saati değiştirdiği bilinen mutasyonların büyük bölümünün çok nadir olduğunu söylüyor. Saatin mekanizmalarını anlamaya yardımcı olan bu mutasyonlar, bilim insanları için önem taşıyor. Fakat belli bir mutasyon, bir milyon insan arasında sadece bir kişiyi etkiliyor olabilir. Ancak 2017 tarihli bu çalışmada tanımlanan genetik çeşitlilik, Avrupa kökenli 75 insandan birinde bulunmuş.
Patch bu mutasyonun, gecikmeli uyku fazı bozukluğuyla ne sıklıkta ilişki gösterdiğinin belli olmadığını söylüyor. Uyku davranışı karmaşık bir konu (insanlar çok farklı sebeplerle geç yatabiliyor) ve bozuklukların teşhis edilmesi zor. Bu yüzden uyku fazı bozukluğuyla ilişkilendirilen ve nispeten yaygın olan bir genetik çeşitliliğin keşfi, çarpıcı bir gelişme niteliği taşıyor.
Tim Stephens/Santa Cruz California Üniversitesi. Ç: O.