C2 Geni Nedir?
C2 geni (C2 gene), kompleman bileşeni 2 (tamamlayıcı bileşen 2) proteinini yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, vücudun kompleman sistemi olarak bilinen bağışıklık tepkisinin bir bölümünü düzenlemeye yardımcı olur.
Kompleman sistemi, yabancı istilacıları (bakteri ve virüsler gibi) yok etmek, iltihaplanmayı tetiklemek ve hücrelerden ve dokulardan kalıntıları çıkarmak için birlikte çalışan bir protein grubudur.
Yabancı bir istilacı tespit edildiğinde, kompleman yolağı (complement pathway) açılır (aktive edilir) ve kompleman bileşeni 2 proteini, kompleman bileşeni 4 adı verilen benzer bir proteine bağlanır.
Birlikte, bu proteinler, kompleman sisteminin proteinlerinin bir bağışıklık tepkisine katılmasına izin vererek, yolağın daha fazla aktivasyonunu tetikleyen C3 konvertaz (C3 dönüştürücü) adı verilen bir kompleks oluşturur.
C2 Genindeki Değişikliklerle İlgi Sağlık Sorunları (Hastalıklar)
Aşağıdaki hastalıklar C2 genindeki değişikliklerle ilgilidir.
- Kompleman bileşen 2 eksikliği
- Yaşa bağlı makula dejenerasyonu
1: Kompleman Bileşen 2 Eksikliği
C2 genindeki en az beş mutasyonun kompleman bileşen 2 eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Bu bozukluk bağışıklık sisteminin normal işlevini azaltır, bu da enfeksiyonlar ve sistemik lupus eritematozus (SLE) gibi otoimmün bozukluklar için artmış risk ile sonuçlanır. Otoimmün bozukluklar, bağışıklık sistemi arızalandığında ve vücudun dokularına ve organlarına saldırdığında ortaya çıkar.
Kompleman bileşen 2 eksikliği olan kişilerin yüzde 90’ından fazlası, C2 geninden 28 DNA yapı taşını (nükleotid) silen bir mutasyona sahiptir. Bu mutasyon, herhangi bir kompleman bileşeni 2 proteininin üretimini engeller. C3 konvertaz oluşturacak bu protein olmadan, kompleman sisteminin aktivasyonu durur.
Sonuç olarak, kompleman sisteminin enfeksiyonlarla savaşma kabiliyeti azalır. Kompleman bileşen 2 eksikliğinin otoimmün bozukluklara duyarlılığın artmasına nasıl yol açtığı açık değildir.
Alternatif olarak, işlevsiz kompleman sistemi istilacı moleküllere kısmi saldırılar gerçekleştirebilir, bu da vücudun dokularından ayırt edilmesi zor olan yabancı parçaları geride bırakır, bu nedenle kompleman sistemi bazen vücudun kendi hücrelerine saldırır. Kompleman bileşen 2 eksikliğinin belirti ve semptomlarının değişkenliğinde hem genetik hem de çevresel diğer faktörlerin rol oynaması muhtemeldir.
2: Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu
Yaşa bağlı makula dejenerasyonu, gelişmiş ülkelerde yaşlılarda görme kaybının önde gelen nedeni olan bir göz hastalığıdır. Görme değişiklikleri ve görme kaybı genellikle bir kişinin altmışlı veya yetmişli yaşlarında fark edilir hale gelir ve zamanla kötüleşme eğilimindedir.
Yaşa bağlı makula dejenerasyonu esas olarak okuma, araba kullanma ve yüzleri tanıma gibi ayrıntılı görevler için gerekli olan merkezi görüşü etkiler. Bu durumdaki görme kaybı, gözün arkasındaki ışığı ve rengi algılayan dokudaki (retina) ışığa duyarlı hücrelerin kademeli olarak bozulmasından kaynaklanır.
Yaşa bağlı makula dejenerasyonu, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanır. Bu faktörlerin birçoğu tanımlanmıştır, ancak bazıları bilinmemektedir.
Araştırmacılar, birçok gendeki değişiklikleri yaşa bağlı makula dejenerasyonu için olası risk faktörleri olarak görmüştür. Bu genlerin en iyi çalışılanı, vücudun kompleman sistemi olarak bilinen bağışıklık tepkisinin bir bölümünde yer alır. Bu sistem, yabancı istilacıları (bakteri ve virüsler gibi) yok etmek, iltihaplanmayı tetiklemek ve hücrelerden ve dokulardan kalıntıları çıkarmak için birlikte çalışan bir protein grubudur.
CFH geni de dahil olmak üzere birçok kompleman sistemi genindeki ve çevresindeki genetik değişiklikler, bir kişinin yaşa bağlı makula dejenerasyonu gelişme riskine katkıda bulunur. Bu genetik değişikliklerin, bu durumun karakteristik özelliği olan retina hasarı ve görme kaybı ile nasıl ilişkili olduğu açık değildir.
Genomik Konum (Lokasyon)
C2 geni 6. kromozom üzerinde yer alır.
C2 Geni İçin Kullanılan Diğer İsimler
- ARMD14
- C3/C5 konvertazı
- CO2
- Tamamlayıcı bileşen 2
- Tamamlayıcı bileşen C2
Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is the C2 gene?