Otozomal dominant kalıtım, etkilenen bir bireyin mutasyona uğramış bir genin tek bir kopyasını hastalığa sahip olan bir ebeveynden miras aldığı bir genetik kalıtım modelidir. Mutasyona uğramış genin bu tek kopyası hastalığa neden olmak için yeterlidir ve etkilenen bireylerin mutasyonu çocuklarının her birine geçirme şansı %50’dir.
Otozomal dominant genetik bozukluklar, farklı organ sistemlerini etkileyerek ve farklı semptom türleriyle sonuçlanarak çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. Otozomal dominant genetik bozukluklara örnek olarak Huntington hastalığı, Marfan sendromu, nörofibromatozis tip 1 ve polikistik böbrek hastalığı verilebilir.
Otozomal dominant genetik bozuklukların teşhisi tipik olarak klinik değerlendirme ve genetik testlerin bir kombinasyonuna dayanır. Genetik testler, etkilenen bireyde belirli bir mutasyonun varlığını doğrulamak veya genetik danışmanlık ve testlerden faydalanabilecek risk altındaki aile üyelerini belirlemek için kullanılabilir.
Otozomal dominant genetik bozuklukların yönetimi ve tedavisi, spesifik duruma ve semptomların şiddetine bağlı olarak değişir. Tedavi, bozuklukla ilişkili semptomları ve komplikasyonları yönetmek için ilaçları, ameliyatı, yaşam tarzı değişikliklerini veya destekleyici bakımı içerebilir.
Kaynaklar:
- “Autosomal Dominant Inheritance.” National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, https://www.genome.gov/genetics-glossary/Autosomal-Dominant-Inheritance.
- “Autosomal Dominant.” Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine, https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/autosomaldominant.
- “Autosomal Dominant Inheritance.” American Society of Human Genetics, https://www.ashg.org/genetics/ashg-consensus-recommendations/autosomal-dominant-inheritance/.