AHCY Geni: Adenosilhomosistinaz
Normal fonksiyon
AHCY geni, Sadenosilhomosistin hidrolaz ( Sadenosylhomocysteine hydrolase) enziminin üretilmesi için talimatlar sağlar. Bu enzim, protein yapı taşı (amino asit) metionini parçalayan çok adımlı bir işlemde yer alır. Özellikle, Sadenosylhomocysteine hydrolase, bileşik Sadenosylhomocysteine’i adenosin ve homosistein bileşiklerine dönüştüren adımı kontrol eder. Bu reaksiyon ayrıca, bir karbon atomu ve üç hidrojen atomundan oluşan metil gruplarının diğer bileşiklere (metilasyon) eklenmesinin düzenlenmesinde de önemli bir rol oynar. Metilasyon birçok hücresel süreçte önemlidir. Bunlar, belirli bir DNA segmentindeki talimatların gerçekleştirilip gerçekleştirilmediğini, protein ve lipitleri içeren reaksiyonları düzenlemeyi ve sinir sisteminde (nörotransmiterler) sinyalleri ileten kimyasalların işlenmesini kontrol etmeyi içerir.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Sorunları
Hipermetiyoninemi
Hipermetiyoninemisi olan kişilerde AHCY genindeki üç mutasyon tanımlanmıştır. Hırvat bir ailede, bir mutasyon, aminoasit tirozin için amino asit sisteinini, protein pozisyonu 143’te (Tyr143Cys veya Y143C olarak yazılır) ikame eder. Bir başka mutasyon, amino asit triptofanın 112 pozisyonundaki bir erken durdurma sinyaliyle (Trp112X veya W112X olarak yazılır) yerini alır, bu da anormal derecede kısa olan bir enzim ile sonuçlanır. Bir ABD hastasının Y143C mutasyonuna ek olarak, 89 pozisyonundaki amino asit alanin için amino asit valini (Ala89Val veya A89V olarak yazılmış) yerine geçen bir mutasyona sahip olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar, S-adenosilhomosistein hidrolaz enziminin aktivitesini azaltır ve hipermetiyonineminin belirtileri ve semptomları ile sonuçlanır.
Kromozomal Yeri:
Sitogenetik Yer: 20,11.22, 11.22 pozisyonundaki 20 (q) kolonozu olan kolonun 20 (q) koludur.
Moleküler Yer: baz çifti 34,235,012 ila 34,311,976 arasında kromozom 20 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)
Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI
Bu Genin Diğer İsimleri
• SAHH
• SAHH_HUMAN
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AHCY