Alkaptonüri (Okronozis) Nedir ? & Siyah İdrar Nedenleri
Alkaptonüri, homojenik asit oksidaz eksikliği veya homogentisik asidüri de denir, çok nadir görülen ve idrarı siyahlaştıran hastalık olarak bilinen kalıtsal bir hastalıktır.
Bu hastalıkta idrar havaya maruz kaldığında siyaha dönüşür. Okronozis, kıkırdak ve cilt gibi bağ dokularında koyu renk pigmentlerin birikimine denir ve bozukluğun karakteristiğidir.
Bu mavi-siyah renk pigmentasyonu genellikle 30 yaşından sonra ortaya çıkar.
Alkaptonüri hastalarında, özellikle yetişkinlik döneminden başlayarak başta omurga ve büyük eklemler olmak üzere artrit gelişir.
Bu hastalığın diğer özellikleri kalp rahatsızlıkları, böbrek ve prostat taşları‘dır.
Alkaptonüri ne kadar yaygındır ?
Bu hastalık dünyada 250.000 ila 1 milyon kişide 1 görülen nadir bir durumdur.
Alkaptonüri, Slovakya‘nın bazı bölgelerinde (19.000 kişide yaklaşık 1 insidansa sahip) ve Dominik Cumhuriyeti‘nde daha yaygındır.
Alkaptonüri ile ilgili hangi genler vardır ?
HGD genindeki mutasyonlar alkaptonüriye neden olur.
HGD geni “homogentisat oksidaz” adı verilen bir enzimin yapılması için sinyal sağlar. Bu enzim, proteinlerin önemli yapı taşları olan “fenilalanin” ve “tirozin” amino asitlerini parçalamaya yardımcı olur.
Sonuç olarak, fenilalanin ve tirozin yıkılırken üretilen “homojentisik asit” adı verilen bir madde vücutta birikir.
Aşırı homojenik asit ve ilgili bileşikler, bağ dokularında çökelir ve kıkırdak ve cildin koyulaşmasına neden olur. Zamanla, bu maddenin eklemlerde birikmesi artrite yol açar.
Homogentisik asit ayrıca idrarla da atılır, havaya maruz kaldığında idrar koyu hale gelir.
Alkaptonüri nasıl aktarılır ?
Bu durum bir otozomal resesif kalıpla geçer, bu da her bir hücredeki her iki kopyanın mutasyona uğradığı anlamına gelir.
Otozomal resesif durumda olan bir bireyin ebeveynleri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak genellikle hastalığın bulgu ve belirtilerini göstermezler.
Alkaptonüri tanısı nasıl konur ?
İdrarın havayla teması sonrası kararmasından şüphe edilebilir.
Hastalarda idrar homogentisik asit seviyesi çok fazla artmış olarak saptanır.
Kesin tanı genetik testle konur.
Klinik bulguların ağırlığının tespiti için çeşitli skorlama sistemleri kullanılmaktadır.
Alkaptonüri nasıl tedavi edilir ?
Bu hastalıkta kesin bir tedavi yoktur.
Amaç homogentisik asit ve benzoquinon asetik asitin birikiminin önüne geçmektir.
Askorbik asit (C vitamini)
1000mg/gün 2 dozda verilebilir. Benzoquinon asetik asit oluşumunu antioksidan aktivite ile geriletir. Yüksek doz askorbik asit idrarda benzoquinon asetik asit atılımını azaltır.
Nitisinon tedavisi
Uzun dönem klinik etkinliği tam olarak bilinmemektedir.
4-hidroksi fenilpiruvat dioksijnaz enzimini inhibe ederek biriken maddelerin üretimini durdurarak etki gösterir.
Düşük proteinli diyet
Tirozin amino asidinden kısıtlı diyet önerilebilmektedir. Böylece homogentisik asit ve benzoquinon asetik asitin üretimi ve dolayısı ile birikimi önlenebilir.
Küçük çocuklarda büyüme ve gelişmeyi olumsuz etkilemesi nedeniyle çocuklarda fazla tercih edilmeyen bir yöntemdir.
Fizyoterapi ve Ağrı kontrolü
Eklem tutulumu olanlarda çeşitli ağrı kesici ilaç ve cerrahi tedaviler kullanılabilir.
Siyah İdrar, İdrarın Siyah Olmasının Diğer Sebepleri Nelerdir ?
Siyah idrarın nereden geldiğini anlamak için idrarın nasıl üretildiğini bilmek önemlidir.
İçtiğimiz su sindirim sisteminden kana emilir.
Fazla su ve kandaki atık ürünler böbrekler tarafından filtrelenir. Bu su ve atık daha sonra üreterler olarak bilinen küçük tüpler yoluyla böbreklerden mesaneye geçer.
Son olarak, üretra adı verilen başka bir tüp vasıtasıyla dışarı atılır.
Bu nedenle, idrarın rengini değiştiren şey idrarın üretimi ve/veya geçişi ile ilişkilendirilir.
Genel olarak siyah idrara aşağıda listelenen nedenler yol açar;
Aloe
Cilt toniği olarak bilinmesine rağmen, bazı insanlar aloe çayı veya aloe suyu içer. Aloe, büyük miktarlarda alınırsa siyah idrara neden olan bazı asitler içerir.
Bakla
Bu fasulye L-DOPA adı verilen yüksek miktarda bir bileşik içerir. İnsanlar doğal olarak bedenlerinde L-DOPA üretirken, büyük miktarlar idrarın siyah veya kahverengiye dönmesine neden olur.
Ravent
Bu sebze az miktarlarda idrarı turuncu hale getirirken, daha büyük miktarlarda siyah renkli idrara yol açar.
Sorbitol
Sorbitol, armut, şeftali, kuru ot ve elma gibi doğal olarak meyvede bulunan hoş tatlı bir moleküldür.
Ayrıca şekersiz sakız, alkolsüz içecekler, dondurma, öksürük şurubu ve nane gibi ürünlerde bir tatlandırıcı olarak kullanılır. Siyah idrarın yanında aşırı sorbitol karın ağrısı, diyare ve mide rahatsızlıklarına neden olabilir.
İyot
Povidon iyot içeren betadin solüsyonu yaraları temizlemek için kullanılır. Ayrıca operasyon öncesi cilde sıklıkla uygulanır ve öksürük ilacı olarak kullanılabilir.
Bununla birlikte, çok fazla Betadine idrarınızı siyahlaştırabilir.
Antimalaryal ilaçlar
Klorokin ve primaquin, idrarda rengini değiştirebilecek anti-sıtma ilaçlarıdır.
Senna/Akdiken
Bu yaygın uyarıcı laksatif ajanlar koyu sarı, kahverengi veya siyah idrara neden olabilir. Bu müshillerin kronik kullanımı karaciğerinize de zarar verebilir.
Fenol Zehirlenmesi
Bu, dezenfektanlarla temas yoluyla, örneğin, temizlendikten sonra ellerinizi yıkamamanız veya eldiven kullanmamanız ile olabilir.
Temizleme kimyasallarından elde edilen fenoller yeşil veya siyah idrarla sonuçlanan bir duruma neden olur.
Metokarbamol
Bu bir kas gevşetici ilaçtır.
Karasu humması
Bu genellikle sıtma tedavisinden kaynaklanan bir komplikasyon olarak görülür.
Hastalık sırasında, kırmızı kan hücrelerinin büyük bir bölümü parçalanır. Bu, idrarı kırmızıya veya siyaha döndüren kırmızı hemoglobin pigmentlerine neden olur.
Melanojen
Güneşe maruz kaldıktan sonra, vücut melanojeni serbest bırakır, bu melanin molekülünün öncüsüdür ve cildinizi bronzlaştırır.
Melanogen renksiz olmasına rağmen aşırı miktarda olursa idrarda melanine dönüşür. Melanin, havaya maruz kaldığında idrarı siyah veya kahverengi haline getirebilir.
Porfiria Cutanea Tarda
Birçok porfiri türü vardır ve en yaygın tip olan porfiria cutanea tarda, siyah idrara neden olabilir. Durum, karaciğer ve idrarda biriken renkli porfirinlerle sonuçlanan bir enzim eksikliği ile karakterizedir.
Hastalar ayrıca güneşte oturduktan sonra kabarmış cilt sorunu yaşarlar.
Kanserler (özellikle de böbrek, pankreas, prostat veya mesane)
Bazı insanlarda, bu kanserler siyah idrar yapabilir.
Üriner sisteme hasar
Wilms tümörü
Bir çocukluk çağı böbrek kanseridir.
Karaciğer hastalığı
Siroz, karaciğer yetmezliği ve hepatit gibi karaciğeri ciddi hasara uğratan durumlarda idrarı koyu ve siyah yapabilir.
İdrarınızda koyulaşma varsa mümkün olan en kısa sürede bir doktora başvurun.