Siyahi Down sendromu, bireylerin genetik materyallerindeki anomali nedeniyle meydana gelen bir durumdur. Bu dünya genelinde yaygın bir genetik bozukluktur. Siyahi Down sendromlu bireyler, fiziksel özellikler ve bilişsel yetenekler açısından tipik bireylerden farklılıklar gösterebilir. Down sendromu, normalde bir kişide bulunması gereken 46 kromozom çifti yerine, 47 kromozom ile karakterize edilir. Bu fazladan kromozom, genetik materyalin normal işleyişini etkileyerek çeşitli fiziksel ve zihinsel özelliklerin ortaya çıkmasına neden olabilir.
Siyahi Down Sendromu Nedir?
Siyahi Down sendromu, Afrika kökenli bireylerde görülen genetik bir bozukluktur. Down sendromu vücutta kalıtsal ve fonksiyonel değişiklik oluşturur. Tipik olarak, bireyler 46 kromozomla doğarlar, ancak Down sendromu siyahi bireyler "kromozom 21" olarak bilinen fazladan bir kromozomla doğarlar. Bu ek olarak gelen kromozom 21, bireylerin zihinsel ve fiziksel gelişimlerine olumsuz yönde etki eder.
Siyahi Down Sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması nedeniyle ortaya çıkar. Bu durum, tüm ırklardan ve etnik kökenlerden insanları etkileyebilir. Siyahi Down sendromu nedir sorusu için ayrıca bu sendromun sadece bireylerin ten rengiyle ilgili bir ayrım yapmaktan kaynaklandığını söylemek mümkün.
Siyahi Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Siyahi Down sendromu belirtileri ve tedavisi, tüm Down sendromlu bireylerde olduğu gibi benzerlik gösterir. Down sendromu siyahi bireylerde, diğer Down sendromlu bireylerde olduğu gibi fiziksel özellikler, zekâ geriliği ve gelişimsel gecikmeler görülebilir. Bir dizi ortak fiziksel özellik görülebilir. Bu özellikler şunlardır;
- Kendilerine özel tipik bir yüz görünümü
- Düz bir burun köprüsü, basık kemerli burun
- Sağlıklı bireylere göre boyları daha kısadır.
- Küçük el ve ayaklar
- Tek çizgili avuç içi
- Geniş ve bombeli karın yapısı
- Badem şeklinde gözler
- Büyük diller
Ayrıca, bireylerde hafif veya orta derecede zekâ geriliği, gelişimsel gecikmeler ve konuşma problemleri görülebilir. Siyahi Down sendromu belirtileri olan kişiler zihinlerinde eksiklik, yüzlerinde değişiklik ve öğrenmelerinde güçlük çekerler. Ancak her bireyde Siyahi Down sendromu belirtileri farklılık gösterebilir ve şiddeti değişebilir.
Siyahi Down Sendromu Teşhisi Nasıl Konur?
Sanılanın aksine Siyahi Down sendromunun görülme sıklığı hem beyazlarda hem de siyahlarda neredeyse eşittir. Bulunduğumuz bölgede Siyahi Down sendromu vakalarını nadiren görmemizin nedeni, yaşadığımız çevrenin çoğunlukla beyaz bireylerden oluşması ve Down sendromunun nadiren görülen bir durum olmasıdır. Siyahi Down sendromu tanı kriterleri ve teşhisi için genellikle doğumdan sonra yapılan bir dizi test ve değerlendirme kullanılır.
Siyahi Down sendromu tanı kriterleri, hamilelik döneminde yapılan, üçlü tarama testi, ikili tarama testi, ultrasonografi ve diğer testler ile ortaya çıkar. Bu testler arasında kromozom analizi, ultrason ve fiziksel muayene yer alabilir. Bu tarama testleri sırasında bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve ense kalınlığına bağlı olarak bebeğin Down sendromlu olup olmayacağı aileye aktarılır. Siyahi Down sendromlu bireylerde teşhis süreci diğer bireylerle benzerlik gösterir ve aynı yöntemler kullanılır.
Siyahi Down Sendromu Tedavisi Var Mı?
Bu sendromun kesin bir nedeni bilinmemektedir ve şu anda Siyahi Down sendromu tedavisi bulunmamaktadır. Bireylerin Down sendromlu olarak dünyaya gelmesinin nedenleri arasında annenin ileri yaşı ve ebeveynlerin genetik yatkınlığı gibi pek çok neden yer alır. Ancak erken müdahale ve uygun destek ile bireylerin yaşam kalitesi iyileştirilebilmektedir.
Siyahi Down sendromu tedavisi için çocukların sağlık sorunlarının ve gelişimlerinin yakından takip edilmesi gerekmektedir. Bu takibin erken dönemlerde yapılmasıyla bireyin daha sağlıklı ve daha faal bir yaşam tarzı sürdürmesi mümkün olabilir. Özellikle eğitim stratejileri, fizik tedavi ve ergoterapi gibi terapiler, bireylerin gelişimini destekleyebilir ve potansiyellerini maksimize etmelerine yardımcı olabilir. Siyahi Down sendromu tedavisi için ayrıca, bireylerin sosyal becerilerini geliştirmek ve bağımsızlık kazanmalarını sağlamak için destekleyici bir ortam sağlamak da önemlidir.
Siyahi Down Sendromu Neden Olur?
Siyahi Down sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik bir bozukluk olduğu bilinmektedir. Siyahi Down sendromu nasıl olur, sorusunun cevabı içinse ileri yaş doğum işaret edilebilir. Down sendromunun ortaya çıkmasının en temel nedeni ise annenin yaşının 35 ve üzerinde olmasıdır. 35 yaş ve üzeri yaşa sahip olan kadınlar çocuk doğurmak istediklerinde Down sendromlu bireyler doğurma ihtimalleri artmaktadır.
Siyahi Down sendromu nasıl olur, sorusunun yanıtı aslında herhangi bir ırksal veya etnik grupla ilişkili değildir. Down sendromu, genetik materyalin yanlış dağılımı sonucu ortaya çıkar. Bu nedenle, Down sendromlu bir bireyin siyah veya beyaz olması arasında herhangi bir farklılık yoktur. Annenin yaşının büyük olması bebeğin Down sendromu olmasındaki en büyük etkendir. Hamilelik esnasında ve doğumda bebeğin Down sendromlu olup olmadığı anlaşılabilir.
Siyahi Down Sendromu Tipleri Nelerdir?
Siyahi Down sendromu tipleri genetik inceleme yapılmadan teşhis edilemez. Bilinen üç tip Down sendromu vardır. Bunlar şunlardır:
- Trisomi 21: Görülen Down sendromu vakalarının %90-%95 oranını bu tip oluşturur. Trisomi 21, kromozomların bölünme sırasında yapışık kalması ve sonucunda bir hücrenin üç adet kopya kromozoma sahip olması durumudur.
- Translokasyon Down Sendromu: Görülen Down sendromu vakalarının %3-%5 oranını bu tip oluşturur. Bu durumda, kromozom 21'in bir bölümü başka bir kromozoma yapışır. Bireyin 46 kromozoma sahip olduğu ancak genetik olarak 47 kromozoma sahip olduğu görülür.
- Mozaik: Görülen Down sendromu vakalarının %2-%5 oranını bu tip oluşturur. Bazı hücrelerde 46 kromozom, bazılarında 47 kromozom bulunur. Bu durum, bölünmenin döllenmenin ilerleyen aşamalarında gerçekleştiği için bazı hücrelerin mozaik şeklinde devam etmesinden kaynaklanır.
Sıkça Sorulan Sorular
Siyahi Down sendromu sayısı beyazlara nazaran neden azdır?
Siyahi bireylerde genetik fark diğer ırklara göre çok azdır. Bu yüzden de hastalık daha nadir görünür. Hastalığın siyahilerde az görülmesinin bir diğer sebebi ise Afrika'da doğumlarda Down sendromunun teşhisinin net olarak konulamaması ve problemin tam olarak tanınmamasıdır.
Down Sendromlu Bireylerde Hangi Sağlık Problemleri Görülür?
Down Sendromlu bireyler kalıtsal hastalıklar ve genetik yatkınlık nedeniyle pek çok sağlık problemi ile dünyaya gelebilirler. Down sendromlu bireylerde işitme kaybı, obezite, Alzheimer veya kalpte delik gibi pek çok hastalıklar görülebilir.
Down Sendromlu Çocuklar Neler Yapabilir?
Geçmiş dönemlerde okuyamadıkları düşünülmesine rağmen, Down sendromlu bireyler artık lise ve üniversiteden mezun olabilmektedir. Ayrıca ikinci bir dil öğrenebilir, çalışabilir ve yarı bağımsız veya bağımsız yaşamlar sürdürebilirler.
Down sendromlu bireylerin ömrü ne kadardır?
Down sendromlu hastalar kaç yıl yaşar sorusunun cevabı merak edilmektedir. Down sendromu bireyler 50 ila 60 yıl yaşam sürebilmektedirler. Bu yaşam süresinin uzun ve verimli olması, diğer insanlarla ilişkilerin geliştirebilmelerine olanak tanımaktadır.
Siyahi Down Sendromlu bireylerin hangi duyguları vardır?
Siyahi Down sendromlu bireyler zihinsel engeli olan bireylerdir. Dolayısı ile bu bireylerin duygusal engelli oldukları anlamına gelmez. Siyahi Down sendromlu bebekler her şeyden önce beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan aynı zamanda ağlayan ve gülen normal bebeklerdir. Siyahi Down sendromlu gençler de aşık olabilen, kavga edebilen, müzik dinleyebilen aynı zamanda da yine gülebilen ve dans edebilen gençlerdir. Tüm duyguları normal insanlar gibi yaşayabilirler.
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
7.2.2024
7.2.2024
511
Bu içeriğin geliştirilmesinde Medical Park Yayın Kurulu katkı sağlamıştır.
Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.