Psödotümör serebri ile başvuran ve D vitamini eksikliği raşitizmi olan beş aylık bir kız bebek olgusunu sunuyoruz. Beyin omurilik sıvısı muayenesi normaldi, açılış basıncı 330 mmH2O idi. Bilgisayarlı tomografi taraması normaldi. Lomber ponksiyondan sonra ön fontanel hizaya geldi. Yapılan tetkiklerde D vitamini eksikliği saptandı. Asetazolamid, kalsitriol poşetleri ve kalsiyum takviyeleri başlandı. Üç gün içinde asemptomatik hale geldi ve taburcu edildi. Bu vaka aracılığıyla, psödotümör serebri olarak ortaya çıkan D vitamini eksikliği raşitizminin bu olağandışı sunumunu vurgulamak istiyoruz. Psödotümör serebri, kafa içi yer kaplayan bir lezyonun klinik, laboratuvar veya radyolojik kanıtının yokluğunda kafa içi basıncın yükselmesi durumudur. Literatürde psödotümör serebri ile çeşitli ilişkilendirmeler yapılmıştır.
Psödotümör serebri veya iyi huylu intrakraniyal hipertansiyon, normal bir beyin omurilik sıvısı (BOS) hücre sayısı ve protein içeriğinin yanı sıra normal ventrikül boyutu, anatomisi ve pozisyonu ile artmış kafa içi basıncı ile karakterize nadir görülen bir sendromdur.[1] Psödotümör serebri çocukluk çağında herhangi bir yaşta ortaya çıkabilmesine rağmen, bebeklerde nadirdir.[2] D vitamini eksikliğinin besinsel raşitizmlerin önde gelen nedeni olduğu bilinmektedir. Çocuklarda stridor, kırıklar, nöbetler ve miyelofibrozis gibi D vitamini eksikliği raşitizminin (VDDR) çeşitli alışılmadık sunumları tanımlanmıştır.[3] Burada psödotümör serebri ile başvuran ve başarılı bir şekilde tedavi edilen VDDR’li bir bebeği sunuyoruz.
Vaka Raporu
Beş aylık kız bebek bir günden beri kusma, bıngıldakta şişme, sinirlilik ve beslenmeyi reddetme yakınmalarıyla başvurdu. Ateş, konvülsiyon, barsak/mesane şikayetleri, ilaç alımı, döküntü veya otore öyküsü yoktu. Akraba evliliği olmadan dünyaya geldi ve doğum, aile ve gelişim öyküsü normaldi. Sadece anne sütü ile beslendi. Muayenede hemodinamik olarak stabildi. Kilosu, baş çevresi ve boyu normaldi. Göğüs boncukları, geniş bileği ve şişkin geniş bir ön bıngıldağı vardı. Fundus muayenesinde erken papilödem saptandı. Viseroptoza bağlı hafif hepatosplenomegalisi vardı. Karaciğer orta klaviküler çizgide kostal kenarın 3 cm altında 5,5 cm açıklıkla palpe ediliyordu. Diğer sistem muayeneleri normaldi. Muayeneler normal bir hemogram gösterdi. Arteriyel kan gazları, böbrek fonksiyonları ve serum elektrolitleri normaldi. Serum kalsiyum 6,1 mg/dL, inorganik fosfor 2,5 mg/dL, alkalin fosfataz 1084 IU/L, serum parathormon 430 pg/ml (N 12-72), 25-OH D vitamini 3,03 ng/ml (N 4012-100) . Beyin omurilik sıvısı muayenesi (BOS) normaldi ve 330 mmH2O’luk yüksek bir açılış basıncı vardı. Bilgisayarlı tomografi taraması normaldi. Lomber ponksiyondan sonra ön fontanel hizaya geldi. Hastanın annesi antenatal dönemde kalsiyum takviyesi almamıştı. O bir vejeteryandı ve hiçbir D vitamini eksikliği semptomu veya belirtisi yoktu. Serum kalsiyumu 8,2 mg/dL, inorganik fosfor 3,3 mg/dL ve alkalin fosfataz 787 IU/L idi. D vitamini düzeyi ve parathormon tahlili maddi imkansızlıklar nedeniyle yapılamadı. D vitamini eksikliğine bağlı psödotümör serebri kesin tanısı kondu. Hastaya asetazolamid (15 mg/kg/gün), kalsitriol sachet ve kalsiyum takviyesi başlandı. Üç gün içinde asemptomatik hale geldi ve taburcu edildi. Bir yıl sonraki kontrolünde asemptomatik ve iyi durumda.
Tartışma
Hastalık gelişimi için, BOS emilimi ve üretimindeki değişiklikler, serebral ödem, serebral vazomotor kontroldeki anormallikler ve serebral kan akışı ve venöz tıkanıklık gibi birçok açıklama vardır.[1] En sık başvuru semptomu baş ağrısıdır. Diğer sık görülen belirtiler arasında diplopi (VI kraniyal sinir felcinden), bulanık görme, mide bulantısı ve/veya kusma, değişen ışık algısı, papilödem ve görme keskinliğinde azalma yer alır.[1,2] Psödotümör serebri hastalarının bilinç ve işlevsellik düzeyleri normaldir. Fokal nörolojik bulguların varlığı psödotümör serebri dışında bir süreci gösterir.[1] Psödotümör serebri tanısı öykü ve muayene temelinde şüphelenilir. Önceden, hem yetişkinlerde hem de çocuklarda psödotümör serebri tanısı için Modifiye Dandy kriterleri kullanılıyordu. Rangwala ve Liu, prepubertal çocuklarda psödotümör serebri için yeni bir tanı kriteri önerdiler, çünkü küçük çocuklarda prezentasyon ergenler ve yetişkinlerle karşılaştırıldığında farklı görünüyor.[4] Çocuklarda BOS için yeni yayınlanan referans aralıkları ortamında, Ko ve ark. pediatrik psödotümör serebri için tanı kriterlerini değiştirmiştir [Tablo 1].[2] Psödotümör serebri ile Tablo 2’de listelenen çeşitli ilişkiler bildirilmiştir.[1] Bunların sadece tesadüfi birliktelikler mi yoksa gerçekten psödotümör serebri patofizyolojisi ile ilgili olup olmadığı net olarak bilinmemektedir. Ayrıca literatürde etiyoloji olarak her birinin katkısına ilişkin çok az şey tanımlanmıştır. Olgumuzda psödotümör serebri ile ilişkili diğer durumlar dışlandığından, semptomlarını VDDR’ye atfetmekte haklıyız. Salaria ve ark. benzer bir vakayı dört aylık bir bebekte tanımlamışlardır. Ancak bebek, sinirlilik ve bıngıldağı şişkinliği olan hastamızın aksine hipokalsemik konvülsiyonlar ile başvurmuştu.[5] De Jong ve ark. ve Hanafy ve ark. psödotümör serebri ve beslenme raşitizmi olan bebekleri tanımladılar. Ancak bizim olgumuzdan farklı olarak hastalarında bıngıldaktaki şişkinlik tedaviye başladıktan sonra bile aylarca devam etmiştir.[6,7]
Önerilen etiyolojik faktörleri
Psödotümör serebrinin VDDR’deki kesin mekanizması bilinmemektedir ve çeşitli hipotezler öne sürülmüştür. Kalsiyum veya fosfor metabolizmasının düzensizliği, hücresel enerji kullanımındaki, membran yapısındaki ve işlevindeki veya hücreler arası iyon konsantrasyonundaki değişiklikten sorumlu olabilir.[8] Başka bir hipoteze göre, koroid pleksustaki adenilat siklis sisteminin uyarılması BOS hipersekresyonuna neden olur. Nathanson, iki değerlikli katyonların (Ca++ dahil) koroid pleksus dokusundan şelatlayıcı ajanlarla uzaklaştırıldığında, bazal ve izoproterenol ile uyarılan adenilat siklis aktivitesinin arttığını gösterdi.[9] Bu, BOS hipersekresyonuna neden olabilir. Sambrook ve ark. primer hipoparatiroidizm, papilödem ve epilepsisi olan bir hastada BOS emilimini inceledi.[10] Hipokalsemi düzeltildikten sonra normale dönen, plazmaya BOS taşınmasında belirgin bir azalma bulmuşlardır. Baker ve ark. BOS emiliminde azalmaya neden olan patolojik değişiklikleri inceledi.[11] Dev kalamar aksonunu kullanarak, azalmış hücre dışı kalsiyum varlığında hücre içi sodyumun dışa akış hızında bir azalma olduğunu gösterdiler. Araknoid villusta hücre içi sodyum ve sudaki artış, BOS’un hareketine müdahale eder.
Tedavinin temel amacı, altta yatan nedenin keşfi ve tedavisidir. Metabolik nedenin tedavisi genellikle psödotümör serebri semptomlarının bir hafta içinde tersine çevrilmesiyle sonuçlanır. Psödotümör serebri genellikle kendi kendini sınırlayan bir durumdur, ancak gecikmiş tedavi optik atrofi ve körlüğe yol açabilir.[1,2] Seri lomber ponksiyonlar, asetazolamid (10-30 mg/kg/gün) ve kortikosteroidler gibi çeşitli yöntemler kullanılmıştır. başarıyla denendi.[1] Nadiren bir lumboperitoneal şant, subtemporal dekompresyon veya optik sinir kılıfı fenestrasyonu gereklidir.[1,2]
Sonuç
Doktorlar, erken tanı ve tedavisini sağlamak için D vitamini eksikliğinin ortaya çıkabileceği farklı yolların farkında olmalıdır. Ayrıca psödotümör serebri ile başvuran bebeklerin ayırıcı tanısında D vitamini eksikliği raşitizmi de düşünülmelidir.
Teşekkür
Yazarlar, bu makaleyi yayınlamalarına izin verdiği için enstitülerinin Dekanına teşekkür etmek isterler.
Dipnotlar
Destek Kaynağı: Yoktur.
Çıkar Çatışması: Beyan edilmedi.
Makale bilgisi: J Neurosci Kırsal Uygulama. 2013 Ekim-Aralık; 4(4): 464–466. doi: 10.4103/0976-3147.120210
PMCID: PMC3858774
PMID: 24347962
Syed Ahmed Zaki, Vijay Lad ve Nitinkumar Abdagire
Pediatri Bölümü, Lokmanya Tilak Belediye Tıp Fakültesi ve Genel Hastanesi, Sion, Bombay, Hindistan
Syed Ahmed Zaki, Vijay Lad, and Nitinkumar Abdagire Journal of Neurosciences in Rural Practice den alınmıştır.
Anahtar Kelimeler: Asetazolamid, artmış kafa içi basınç, papilödem, psödotümör serebri, vitamin D eksikliği