Hemofili A, en iyi bilinen pıhtılaşma bozukluğudur. Hemofili A hastalarında eksik olan veya azaltılan spesifik pıhtılaşma faktörü Faktör VIII’dir. Semptomların şiddeti, kanda bulunan Faktör VIII miktarına ve aktivitesine bağlı olarak hafif ila şiddetli arasında değişir.
Hemofili A’ya Ne Sebep Olur?
Hemofili A’ya, X kromozomundaki Faktör VIII genindeki bir mutasyon neden olur, bu da yalnızca erkek çocukların etkilendiği ve annenin hastalığın taşıyıcısı olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, bu mutasyon ebeveynden çocuğa geçer.
İnsan, her biri bireysel bir insan yaratma işlevine sahip yaklaşık 30.000 ila 40.000 farklı gene sahiptir. Genler, 23 kromozom üzerinde çiftler halinde düzenlenmiştir. Kaçınılmaz olarak bu genlerin bazıları hatalı. Çocuğun cinsiyetini belirleyen kromozom ya ‘XX’ (dişi) ya da ‘XY’ (erkek) içerir.
Hemofili A, X’e bağlı bir durum olarak kalıtsaldır. Dişiler iki ‘X’ kromozomuna sahip olduklarından, kusur, çiftteki diğer sağlıklı ‘X’ tarafından tamamen veya kısmen üstesinden gelinebilir, ancak yalnızca bir ‘X’ olan erkeklerde, bir işlev sağlamak için başka bir ‘X’ yoktur. gen. Ailede etkilenen başka çocuklar olmadıkça, çoğu taşıyıcı sağlıklı kaldığından, annenin taşıyıcı olup olmadığını bilmenin bir yolu olmayabilir.
İlginizi Çekebilir: Özel Sağlık Sigortası Fiyatları Ankara
Her hamilelik şunları taşır:
- Çocuğun taşıyıcı olmayan etkilenmemiş bir kız olma şansı % 25
- Çocuğun etkilenmemiş bir taşıyıcı kız olma şansı % 25
- Çocuğun etkilenmemiş bir çocuk olma şansı % 25
- Çocuğun etkilenen bir çocuk olma şansı % 25.
Hemofili A, X’e bağlı bir durum olmasına ve bu nedenle esas olarak erkek çocukları etkilemesine rağmen, kadınlarda ortaya çıkabilir, ancak bu, etkilenen bir babanın çocuğu olduğunda ortaya çıkma eğilimindedir. Taşıyıcı dişilerde ağır adet kanaması gibi hafif kanama sorunları olabilir, ancak bunlar genellikle tedaviye ihtiyaç duyacak kadar şiddetli değildir.
Bazı durumlarda, gen mutasyonu, ailede kanama bozukluğu öyküsü olmaksızın sporadik olarak meydana gelir.
Hemofili A’nın Belirtileri Nelerdir?
Semptomların ortaya çıktığı yaş, kandaki Faktör VIII miktarına bağlı olarak değişir. Faktör VIII’i çok az olan veya hiç olmayan çocuklar doğumdan hemen sonra semptomlar göstermeye başlayabilirken, bazı işleyen Faktör VIII’e sahip olanlar daha sonra, genellikle ameliyat veya yaralanmadan sonra semptom göstermeyebilir.