DELESYON ANALİZİ (Progresif müsküler distrofi (PMD)
DMD/BMD, kas hücrelerinin progresif yıkılmasına bağlı kalıtsal bir hastalıktır. DMD, BMD’nin ağır seyirli allelik formudur ve BMD’ye oranla daha sık görülür.
Hastalık X kromozomu üzerinde bulunan distrofin geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklandığı için erkek çocuklarda görülür.
Delesyonlar, en sık görülen (vakaların %50-60’ı) mutasyonlardır. Hastalık tanısı, klinik bulguları destekleyen yüksek serum CPK değeri, EMG ve kas biyopsisi bulguları ile konur.
Bu Gönderiye 0 Adet Yorum Gelmiş