Anne
karnında tanısı konulabilen down sendromu, toplumda en sık gözlenen kromozom anormalliklerinden biri olarak biliniyor. Down sendromluların normal bireylere göre fazladan bir kromozomları olduğunu kaydeden VM Medical Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Emine Emsal Demirel, “Trizomi 21 olarak da adlandırılan down sendromu, toplumda yaklaşık 700 bebekte bir gözlenmekte. Bu oran ırklara, anne yaşına, çevresel etmenlere, önceki öyküye göre değişiklik gösterebilir. Örneğin anne yaşının 35 ve üzerinde olması durumunda down sendromu riski biraz daha artar. Kısa boy, bazı kalp hastalıkları ve vücuttaki diğer organlarla ilgili anormallikler down sendromlu bireylerde sık gözlenir. Zekâ geriliği ve gelişim geriliği görülebilir. Ancak iyi, bilinçli bir eğitimle down sendromlu bireyler topluma kazandırılabilir” diye konuştu.
Down sendromu tanısının kromozom analizi ve genetik testler sonucu, fazla olan 21’inci kromozomun görülmesi ile konulduğunu da belirten Demirel, anne karnında bu fazla olan kromozomun nasıl tanınabileceğini şu sözlerle anlattı:
“Anne karnında down sendromu tanısı koymak, gebeliğin takibinde son derece önemlidir. Gebelikte ve doğum sürecinde olabilecekler konusunda bilgilenmek, ona göre önlemler alabilmek için gereklidir. Down sendromunun anne karnında tanısında yardımcı tarama ve tanı testleri bulunmaktadır. Bir de yeni dönemde anne kanından alınan numunenin bazı genetik yöntemlerle incelenmesine dayanan, girişimsel olmayan prenatal test ile de tarama yapılabilir. Bu testlerin sonucuna göre gebelik takibi ve doğum süreci için yol haritası sağlıklı bir şekilde oluşturulabilir