Edwards sendromu (trizomi 18): nedenleri, belirtileri ve tipleri
Trisomy 18 daha iyi Edwards sendromu olarak bilinir Klinik tabloyu tarif eden genetikçi onuruna, John Edwards. Vücutta değişikliklere neden olan ve genellikle bebeğin yaşamın ilk yılına ulaşmasından önce ölüme neden olan çok ciddi bir konjenital hastalıktır.
Bu yazıda ne olduklarını göreceğiz. bu hastalığın nedenleri ve semptomları ve trizomi oluşumu bakımından farklı olan Edwards sendromunun üç alt tipi vardır.
- İlgili makale: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"
Edwards sendromu nedir?
Edwards sendromu genetik bozuklukların neden olduğu bir hastalıktır. ; özel olarak, bir trizomi veya kromozomun (18) çoğalması sonucu oluşur. Bu yüzden "trizomi 18" olarak da bilinir.
Bu değişiklik bebeğin vücudunun düzgün gelişmemesine neden olur, böylece birden fazla fiziksel kusur oluşur ve artar. erken ölüm riski : Teşhis edilen bebeklerin sadece% 7,5'i bir yıldan fazla yaşamaktadır.
Çoğu kadın olmak üzere 5 bin yenidoğanda 1'i etkileyen çok yaygın bir hastalıktır. Aslında, Down sendromundan sonra, kromozom 21'in kopyalandığı en yaygın trizomi budur.
Dikkate alarak çok sayıda spontan abortus Bu değişimin bir sonucu olarak, özellikle ikinci ve üçüncü trimesterde, perinatal dönem yerine fetal döneme bakarsak prevalansı ortaya çıkar.
- İlginizi çekebilir: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"
Belirtiler ve belirtiler
Hepsi aynı anda olmamasına rağmen, Edwards sendromunun varlığını gösteren çok sayıda semptom ve bulgu vardır. Daha sonra en alışılmış olanları tanımlayacağız:
- Böbreklerdeki malformasyonlar.
- Kalbinde malformasyonlar : ventriküler septumda ve / veya atriyal, persistan duktus arteriosus vb.
- Yemek için zorluklar
- Özofagus atrezisi: Yemek borusu mideye bağlı değildir, bu nedenle besinler ona ulaşmaz.
- Omphalocele: bağırsaklar vücuttan göbek yoluyla çıkıntı yapar.
- Zorlayıcı solunum
- Artrogripoz: özellikle ekstremitelerde eklemlerdeki kontraktürlerin varlığı.
- Doğum sonrası büyümede eksiklik ve geliştirme gecikmesi.
- Beyin omurilik sıvısı üreten koroid pleksusdaki kistler; Sorunlara neden olmazlar ama bunlar Edwards sendromunun doğum öncesi bir belirtisidir.
- mikrosefali : başın yetersiz gelişimi.
- Micrognathia: beklenenden daha düşük çene.
- Yarık damak (yarık dudak)
- Genellikle normalden daha düşük olan kulaklardaki malformasyonlar.
- Yaygın olarak ayrılmış gözler, küçük sarkık göz kapakları (pitoz).
- Omurgada toraks veya "güvercin göğsü": göğüs sternum bölgesinde çıkıntı yapar.
- Anormal derecede kısa sternum.
- Yarıçapın yokluğu, önkolun ana kemiklerinden biri.
- Elleri kapalı ve sıkı parmakları üst üste.
- Başparmak ve az gelişmiş tırnaklar.
- Dışbükey ayaklar ("sallanan sandalyede")
- Ayak parmaklarına katılan kayışların varlığı.
- Kriptorşidizm: erkeklerde testisler yeterince inmez.
- Zayıf ağlıyor
- Şiddetli zihinsel sakatlık .
Edwards sendromunun nedenleri
Trizomi 18'li bir bebeğe sahip olma olasılığı yaşla birlikte artar, 40 yaş civarında daha yaygındır. Bu hastalığı olan bir kızı veya oğlu olan annelerin, daha sonraki gebeliklerde bozukluğun tekrarlanacağı ihtimali% 1 civarındadır.
Edwards sendromu 18. kromozomun bir trizomi nedeniyle oluşur . Bu, etkilenen bebeklerin, her biri 23'ün iki çiftine sahip olmak normal olduğunda, bu kromozomun üç kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Ancak, daha sonra göreceğimiz gibi, trizomi her zaman tam değildir.
Trizomi genellikle nedeniyle oluşur ovum veya spermdeki kromozomun duplikasyonu ; iki üreme hücresi zigotu oluşturmak için bir araya geldiğinde, birbirini takip ederek bölünür ve her bölmede genetik kusur tekrarlanır. Diğer durumlarda, fetusun erken gelişimi sırasında trizomi oluşur.
Edwards sendromunun en yaygın nedeni kromozom 18'in tekrarlanması olsa da, bu hastalık translokasyon gibi diğer genetik hatalardan da kaynaklanabilir. Bu farklılıklar farklı trizomi 18 türlerine neden olur.
- Belki ilgileniyorsunuz: "Tourette sendromu: nedir ve nasıl ortaya çıkıyor?"
Trizomi türleri 18
Kromozom 18'in trizomisinin özelliklerine bağlı olarak üç tip Edwards sendromu vardır. Bebeğin semptomlarının şiddeti, trizomi tipine bağlı olarak değişebilir.
1. Komple veya klasik trizomi
Bu, Edwards sendromunun en yaygın şeklidir. Klasik trizomi'de, vücuttaki tüm hücreler üç bozulmamış kromozom 18 kopyasına sahiptir.
Katılımı çok yaygın olduğundan, tam trizomi durumunda belirtiler genellikle daha şiddetlidir diğer Edwards sendromu tiplerinden daha.
2. Kısmi Trizomi
Parsiyel trizomi 18, kromozomun tamamlanmamış duplikasyonu ile üretilen nadir bir tip Edwards sendromudur. Genel olarak, bu durumlar bir yer değiştirmeye, yani kromozomun (18) kırılmasına ve ayrılan parçanın bir başka kromozomun birleşimine bağlıdır.
Her bir parsiyel trizomi vakasının şiddeti ve spesifik semptomları büyük ölçüde değişir çünkü tekrarlamalar kromozomun farklı bölümlerini etkileyebilir, ancak değişiklikler genellikle klasik sendromdan daha az şiddetlidir.
3. Mozaikte Trizomi
Bu tip trizomi oluşur Ekstra kromozom 18 bebeğin vücudunun tüm hücrelerinde bulunmaz. ama bazılarında 2 kopya var ve 3 tane daha var.
Mozaik trizomi ile etkilenen insanlar şiddetli veya hafif semptomlar gösterebilir veya fiziksel bir değişiklik gösteremezler; Bununla birlikte, erken ölüm riski çok yüksektir.
Prognoz ve tedavi
Şu anda Edwards sendromu, doğumdan önce amniyosentez yoluyla saptanmaktadır; bu test, olası kromozomal değişiklikler ve fetal enfeksiyonları belirlemek için amniyotik sıvıyı (bebeği koruyan ve besin elde etmesini sağlayan) analiz etmekten oluşan bir testtir. bebeğin cinsiyeti
Trizomi 18'li fetüslerin% 10'undan azı canlı olarak doğar. Bunlardan, Hayatın ilk yılında% 90 ölür İlk haftanın yarısı. Edwards sendromlu bebeklerin ortalama yaşam beklentisi 5 gün ile 2 hafta arasındadır. Ölüm genellikle kalp ve solunum bozuklukları nedeniyle oluşur.
Edwards sendromu Tedavisi yoktur, bu yüzden tedavi yaşam kalitesini artırmayı amaçlamaktadır. etkilenen kişinin olabildiğince uzağında. Trizomi 18'in daha az ciddi vakaları her zaman çocuklukta ölüme yol açmaz, ancak önemli sağlık sorunlarına neden olur ve az sayıda hasta 20-30 yıldan fazla yaşar.
- Belki ilgileniyorsunuz: "Fikri engellilik türleri (ve özellikleri)"