Spinal müsküler atrofi (SMA), kas zayıflığına ve zayıflamasına neden olan kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. SMA’lı kişiler, omurilikte kas hareketini kontrol eden belirli bir tür sinir hücresini (motor nöronlar olarak adlandırılır) kaybederler.
Bu motor nöronlar olmadan kaslar, kasları hareket ettiren sinir sinyallerini alırlar. Atrofi kelimesi tıpta daha küçük anlamına gelen bir terimdir. SMA ile bazı kaslar kullanılmamaktan dolayı küçülür ve zayıflar.
Dört temel SMA türü vardır:
Spinal müsküler atrofi (SMA),Tip 1 (şiddetli ): SMA’lı kişilerin yaklaşık %60’ında Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılan tip 1 vardır. Belirtiler doğumda veya bir bebeğin yaşamının ilk 6 ayında ortaya çıkar. Tip 1 SMA’lı bebekler yutma ve emme güçlüğü yaşarlar. Başlarını dik tutamazlar veya dik oturamazlar. Kaslar zayıflamaya devam ettikçe çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve akciğerlerin çökmesine (pnömotoraks) karşı daha duyarlı hale gelir. Tip 1 SMA’lı çocukların çoğu iki yaşını doldurmadan vefat ederler.
Spinal müsküler atrofi (SMA),Tip 2 (orta): Tip 2 SMA semptomları (Dubowitz hastalığı olarak da adlandırılır) çocuk altı ay ile 18 aylıkken ortaya çıkar. Bu tip alt ekstremiteleri etkileme eğilimindedir. Tip 2 SMA’lı çocuklar oturabilir ancak yürümezler. Tip 2 SMA’lı çocukların çoğu yetişkinliğe kadar yaşar. Yaşamın ilk 18 ayından sonra ortaya çıkar.
Spinal müsküler atrofi (SMA),Tip 3’e SMA : Sahip bazı kişiler erken yetişkinliğe kadar hastalık belirtileri göstermezler. Hafif kas zayıflığı, yürüme güçlüğü ve sık solunum yolu enfeksiyonları. Zamanla semptomlar yürüme veya ayakta durma yeteneğini etkileyebilir. Tip 3 SMA, beklenen yaşam süresini önemli ölçüde kısaltmaz.
Spinal müsküler atrofi (SMA), Tip 4 (yetişkin): Nadir erişkin SMA formu genellikle 30’lu yaşların ortalarına kadar ortaya çıkmaz. Kas zayıflığı semptomları yavaş gelişir, bu nedenle tip 4’e sahip çoğu insan hareketli kalır ve dolu dolu yaşar.
Spinal müsküler atrofi (SMA), kişiler ya SMN1 geninin bir kısmını kaybetmiştir ya da değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir gene sahiptir. Sağlıklı bir SMN1 geni, SMN proteinini üretir. Motor nöronların hayatta kalması ve düzgün çalışması için bu proteine ihtiyacı vardır.
Spinal müsküler atrofi SMA’lı insanlar yeterli SMN proteini üretmezler. Bu nedenle motor nöronlar küçülür ve ölür. Bunun sonucunda beyin; özellikle baş, boyun, kollar ve bacaklardaki istemli hareketleri kontrol edemez.
İnsanlar ayrıca az miktarda SMN proteini üreten SMN2 genlerine sahiptir. Bir kişide SMN2 geninin sekiz adede kadar kopyası olabilir. SMN2 geninin birden fazla kopyasına sahip olmak, genellikle SMA’nın daha az şiddetli semptomlarına yol açar çünkü ekstra genler, eksik SMN1 proteini için SMN dışındaki 5. kromozom gibi.
SMA semptomları türe göre değişir. Genel olarak, SMA’lı kişilerde kademeli olarak kas kontrolü, hareket ve güç kaybı görülür. Kas kaybı yaşla birlikte daha da kötüleşir. Hastalık, gövdeye ve boyuna en yakın kasları ciddi şekilde etkileme eğilimindedir. Bazı insanlar SMA ile asla yürüyemezler, oturamazlar veya ayakta duramazlar. Diğerleri yavaş yavaş bu eylemleri yapma yeteneklerini kaybederler.
SMA’nın tedavisi yoktur. Tedaviler SMA’nın türüne ve semptomlarına bağlıdır. SMA’lı birçok kişi fiziksel ve mesleki terapiden ve ortotik destekler, koltuk değnekleri, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı medikal cihazlardan faydalanır.
Hastalığın seyrini değiştirici tedavi: Bu ilaçlar SMN proteininin üretimini uyarır. Nusinersen (Spinraza®) 2 (iki) ila 12 (on iki) yaş arası çocuklar içindir. Doktor omurilik kanalı çevresine ilaç enjekte eder. Farklı bir ilaç olan risdaplam (Evrysdi®), yetişkinlere ve 2 (iki) aylıktan büyük çocuklara yardımcı olur. İnsanlar bu ilacı oral (ağızla) yoldan günlük olarak alırlar.
Gen değiştirme tedavisi: 2 (iki) yaşından küçük çocuklar, onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) adlı bir ilacın bir kerelik intravenöz infüzyonundan fayda sağlanabilir. Bu tedavi, eksik veya kusurlu SMN1 geninin yerine geçer.
SMA’nın bazı semptomları, kas distrofisi gibi nöromüsküler bozuklukların neden olduğu semptomlara benzer. Belirtilerinizin nedenini bulmak için doktorunuz fizik muayene yapacak ve anamnez (tıbbi öykü) alacaktır. Ayrıca bu testlerden bir veya daha fazlasını isteyebilir.
Kan testi: Yüksek seviyelerde kreatin kinaz olup olmadığını kontrol edebilen bir enzim ve protein kan testi, bozulmuş kas bu enzimi kan dolaşımına salar.
Genetik Test: Bu kan testi, SMN1 geni ile ilgili sorunları tanımlar. Tanı aracı olarak, genetik test, varyant SMN1 genini bulmada %95 etkilidir. Bazı ülkeler, rutin yeni doğan kontrollerinin bir parçası olarak SMA testi yapar.
Sinir iletim testi: Bir elektromiyogram (EMG), sinir kaslarının ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçer.
Kas biyopsisi: Nadiren doktor kas örneği alabilir. Bu prosedür, az miktarda kas dokusunun alınmasını ve incelenmek üzere laboratuvara gönderilmesini içerir. Biyopsi, kas atrofisini veya kaybını gösterebilir.
Zamanla, SMA’lı kişiler ilerleyici kas zayıflığı ve kas kontrolü kaybı yaşarlar. Olası komplikasyonlar şunları içerir:
SMA’lı kişilerin yaşam beklentisi türe göre değişir, tip 1 SMA’lı bebekler genellikle iki yaşını doldurmadan vefat ederler.
Tip 2 veya tip 3 SMA’sı olan çocuklar, semptomların şiddetine bağlı olarak tam bir hayat yaşayabilirler ve SMA’sı yetişkinliğe kadar (tip 4) olan kişiler genellikle hayatta kalır ve normal bir yaşam süresine sahiptirler.