TBX1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, TBX1 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
İçerik
TBX1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
TBX1 geni, t-box 1 adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. T-box ailesindeki genler, embriyonik gelişim sırasında doku ve organların oluşumunda önemli rol oynamaktadır. Bu rolleri yerine getirmek için, bu genlerden üretilen proteinler DNA’nın belirli bölgelerine bağlanır. Proteinler, genlerin yakınındaki kritik bölgelere bağlanır ve bu genlerin aktivitesini kontrol etmeye yardımcı olur. T-box proteinleri, bu eylem temelinde transkripsiyon faktörleri olarak adlandırılır.
T-box 1 proteininin, yüz ve boyundaki kasların ve kemiklerin normal gelişimi, kalpten kan taşıyan büyük arterler, kulaktaki yapılar ve timüs ve paratiroid gibi bezler için gerekli olduğu görülmektedir. T-box 1 proteini transkripsiyon faktörü olarak davranmasına rağmen, araştırmacılar bu protein tarafından hangi genlerin düzenlendiğini belirlememişlerdir.
TBX1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, TBX1 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
TBX1 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar
22q11.2 Delesyon Sendromu
22q11.2 delesyon sendromunun çoğu vakası, 22. kromozomun küçük bir parçasının silinmesinden kaynaklanır. Kromozomun bu bölgesi TBX1 geni de dahil olmak üzere 30 ila 40 gen içerir. 22. kromozom delesyonu olmayan az sayıda etkilenmiş bireyde, TBX1 genindeki mutasyonların, sendromun karakteristik belirtileri ve semptomlarından sorumlu olduğu düşünülmektedir. Tanımlanan mutasyonlar, TBX1 genindeki tek DNA yapı taşlarındaki (baz çiftleri) değişiklikler ve genden az miktarda genetik materyalin silinmesini içerir. Bu mutasyonların bazıları hücrelerde üretilen T-box 1 protein miktarını azaltırken, diğer mutasyonlar proteinin fonksiyonunu değiştirir. Bu genetik değişiklikler, T-box 1 proteininin DNA’ya bağlanma ve diğer genlerin aktivitesini düzenleme yeteneğini etkileyebilir.
Araştırmacılar, TBX1 genindeki değişikliklerin, gendeki bir mutasyon veya kromozom 22’nin bir kısmının silinmesi nedeniyle 22q11.2 delesyon sendrom özelliklerinden birçoğundan sorumlu olduğuna inanmaktadırlar. Özellikle, t-box 1 miktarındaki bir azalma veya proteinin normal işlevindeki değişiklikler kalp kusurları, ağız çatısında bir açıklık (yarık damak), ayırt edici yüz özellikleri, işitme kaybı ve düşük kalsiyum seviyeleri ile ilişkilidir. Bazı çalışmalar TBX1 gen kaybı da etkilenen bireylerde davranış sorunları ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir.
22q11.2 Delesyon Sendromu Bulgu ve Semptomları
22q11.2 delesyon sendromu, vücudun neredeyse her bölümünü etkileyebilecek birçok olası belirti ve semptomlara sahiptir. Bu sendromun özellikleri, aynı ailenin etkilenen üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterir. Ortak belirtiler ve semptomlar arasında genellikle doğumdan kaynaklanan kalp anormallikleri, ağzın çatısında bir açıklık ( yarık damak) ve kendine özgü yüz özellikleri yer alır. 22q11.2 delesyon sendromu olan insanlar genellikle bağışıklık sistemi ile ilgili sorunlar nedeniyle tekrarlayan enfeksiyonlar yaşamaya ve bazı romatoid artrit ve bağışıklık sistemi vücudun kendi doku ve organlarına saldırdığı Graves hastalığı gibi otoimmün bozukluklar gelişir. Etkilenen bireylerde ayrıca solunum problemleri, böbrek anormallikleri, kanda düşük kalsiyum seviyeleri (nöbetlere neden olabilir), kan trombositlerinde azalma (trombositopeni), önemli beslenme güçlükleri, gastrointestinal problemler ve işitme kaybı olabilir. Hafif kısa boy ve daha seyrek olarak omurga kemiklerinin anormallikleri dahil olmak üzere iskelet farklılıkları mümkündür.
22q11.2 delesyon sendromlu birçok çocuğun gecikmiş büyüme ve konuşma gelişimi ve öğrenme güçlüğü gibi gelişimsel gecikmeleri vardır. İleriki yaşlarda, şizofreni, depresyon, anksiyete ve bipolar bozukluk gibi akıl hastalıkları gelişme riski yüksektir. Ek olarak, etkilenen çocukların 22q11.2 delesyon sendromu olmayan çocuklardan dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve iletişim ve sosyal etkileşimi etkileyen otizm spektrum bozuklukları gibi gelişimsel durumları daha fazladır.
22q11.2 delesyon sendromunun belirtileri ve semptomları çok çeşitli olduğundan, farklı özellik grupları bir zamanlar ayrı koşullar olarak tanımlanmıştır. Doktorlar bu koşulları DiGeorge sendromu, velokardiofasiyal sendrom (Shprintzen sendromu olarak da adlandırılır) ve conotruncal anomali yüz sendromu olarak adlandırmışlardır. Ek olarak 22q11.2 delesyonu olan bazı çocuklarda Opitz G / BBB sendromu ve Cayler kardiyofasiyal sendromun otozomal dominant formu tanısı saptanmıştır. Bu bozuklukların genetik temeli belirlendikten sonra doktorlar, olası birçok belirti ve semptomla tek bir sendromun bir parçası olduklarını belirlediler. Karışıklığı önlemek için, bu durum genellikle 22q11.2 delesyon sendromu olarak adlandırılır.
TBX1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.