TAP1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, TAP1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. TAP1 genindeki mutasyonlar bağışıklık sistemiyle ilgili rahatsızlar ile sonuçlanır.
İçerik
TAP1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
TAP1 geni bağışıklık sisteminin önemli bir rol oynayan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. TAP1 proteini, antijen işleme (TAP) kompleksi ile ilişkili taşıyıcı adı verilen bir protein kompleksi oluşturmak için TAP 2 (TAP2 geninden üretilen) adı verilen başka bir proteinle toplanır. Endoplazmik retikulum adı verilen bir hücre yapısının zarında bulunan bu kompleks, yabancı istilacılardan endoplazmik retikulum içerisine protein fragmanlarını (peptidleri) taşır. Burada peptitler, majör doku uyumu kompleksine (MHC) sınıf I proteinlere bağlanır. Peptide bağlı MHC sınıf I proteinleri daha sonra hücrenin yüzeyine taşınır, böylece özel bağışıklık sistemi hücreleri bunlarla etkileşebilir. Bu bağışıklık sistemi hücreleri peptitleri zararlı olarak tanıdıklarında, yabancı istilacılardan kurtulmak için bir bağışıklık tepkisi başlatırlar.
TAP1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, TAP1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. TAP1 genindeki mutasyonlar bağışıklık sistemiyle ilgili rahatsızlar ile sonuçlanır.
TAP1 Genindeki Mutasyonlarla Bağlantılı Rahatsızlıklar
Bare Lenfosit Sendromu Tip I
TAP1 genindeki en az altı mutasyonun, lenfosit sendromu tip I (BLS I) neden olduğu bulunmuştur. Bu bağışıklık sistemi bozukluğu, sıklıkla BLS’li bazı kişilerde bu durumun semptomlarına sahip olmamasına rağmen, solunum yollarında ve açık yaralarda (ülserler) sıklıkla tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlara neden olur. BLS’de yer alan TAP1 gen mutasyonları fonksiyonel TAP1 protein üretimini engeller. Fonksiyonel TAP1’in yokluğu, TAP kompleksinin oluşumunu bozar, bunun dışında, yabancı istilacılardan gelen peptidler, endoplazmik retikulum içine taşınamaz ve MHC sınıf I proteinlerine bağlanır. Sonuç olarak, MHC sınıf I proteinleri parçalanır, bu da bu proteinlerin hücrelerin yüzeyinde eksikliği ile sonuçlanır. MHC sınıf I proteinlerinin eksikliği, vücudun bakterilere karşı bağışıklık yanıtını bozarak tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlara yol açar. Araştırmacılar, BLS’li insanların neden viral enfeksiyonlara yakalanmadıklarından emin değiller, ancak diğer bağışıklık süreçlerinin virüsleri tanıyabildiği ve savaşabileceğinden şüpheleniyorlar. TAP1 gen mutasyonlarının cilt ülserlerinin gelişiminde nasıl yer aldığı da net değildir.
Bare Lenfosit Sendromu Tip I Genel Bilgiler ve Semptomları
Bare lenfosit sendromu tip I (BLS I) bağışıklık sisteminin kalıtsal bir bozukluğudur (primer immün yetmezlik). İmmün yetmezlikler, bağışıklık sisteminin vücudu bakteriler veya virüsler gibi yabancı istilacılardan etkili bir şekilde koruyamadığı durumlardır. Çocukluktan başlayarak, BLS’li çoğu insan akciğerlerde ve solunum yollarında tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar gelişir. Bu tekrarlayan enfeksiyonlar, bronşektazi olarak adlandırılan, nefes borusundan akciğerlere (bronşiye) giden geçitlere zarar veren ve solunum problemlerine neden olabilen bir duruma yol açabilir.
BLS’li birçok insanda, genellikle yüzlerinde, kollarında ve bacaklarında ciltlerinde açık yaralar (ülserler) vardır. Bu ülserler tipik olarak ergenlik veya genç erişkinlikte gelişir. BLS’li bazı kişilerde durumun belirtileri yok.
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.