Şu anda hayır Sanfilippo sendromu veya mukopolisakkaridoz tip III'ü tedavi eden tedavi, (MPS III)Dünyada çok çeşitli araştırmacılar tedavileri araştırmak için çalışsalar da, örneğin İspanya'da halihazırda başlamış olan bazı klinik deneyleri araştırıyorlar; Lysogene laboratuarı bu yıl klinik bir araştırma başlatmayı planlıyor.
Hastalığın doğası göz önüne alındığında - enzimatik açık ile genetik - ve etkilenen ana organ - merkezi sinir sistemi - etkili bir tedavinin etkili olması için kan beyin bariyerisoruşturmaların başarısını engelleyebilir.
Ana araştırma yolları şu anda gen terapisi ve enzim replasman terapisine odaklanmıştır.
Sanfilippo sendromu için gen tedavisi
Gen tedavisi, hücrelerin genetik bilgisinin değiştirilmesinden oluşan yeni bir tıbbi tedavidir, böylelikle aşırı ölçülen manipülasyonlarla, hastalıklı hücrelerin kusurları, onlara eksik veya eksik işlevler sağlayacak şekilde düzeltilir.
Sanfilippo için kusurlu geni tanıtmakla ilgilidir. Bir virüs tarafından taşınan gen, virüsün kan-beyin bariyerini geçme yeteneğine bağlı olarak hastaya doğrudan CNS'ye, beyin omurilik sıvısına veya intravenöz olarak sokulur. Bu, Abeona Therapeutics laboratuvarları tarafından Barcelona de Compostela Hastanesi'nde ve Esteve Laboratuvarları tarafından Barcelona'da yapılan gen terapisinin temelidir.
Sanfilippo sendromu için kök hücreli nakil
Kök hücreler, kas hücreleri, kırmızı kan hücreleri vb. Gibi vücudun farklı türdeki özel hücrelere dönüştürülmüş olan uzmanlaşmamış hücrelerdir. Çokluğu çok yüksek olan organ ve dokuların büyümesi ve onarımı için gereklidirler.
En çok kullanılan ve şu anda bilinen, lösemi gibi hastalıkların tedavisi için kök hücreli naklidir. Sanfilippo sendromunda, terapi kök hücrelerin kemik iliğinden çıkarılması ve enzim eksikliğinin gen tedavisi ile düzeltilmesidir. Bu değiştirilmiş hücreler hastaya tekrar nakledilir. Şu anda preklinik çalışmalarda.
Enzimatik replasman tedavisi
Bu durumda, Sanfilippo sendromlu hastada yetersiz enzimin, genetik değişiklik düzeltilmediğinden periyodik ve yaşam boyu intravenöz uygulamalarla sağlanması gerekir.
Her ne kadar bu tür bir tedavi MPS I, II ve VI gibi bazı mukopolisakkaridozlar için oldukça etkili olsa da, Sanfilippo durumunda, kan-beyin engeli çözülecek en önemli sorunlardan biridir.
Günümüzde, enzimler kan-beyin bariyerini geçme kapasitelerini ve farklı uygulama yollarını kullanma kapasitelerini arttırmak için modifiye edilmiştir ve Santiago de Compostela'da Biomarin laboratuvarları tarafından yürütülen bir klinik çalışma yürütülmektedir. İlaç.
Yüzey azaltma tedavisi
Substratın azaltılması, hastalara, biriken şekerlerin aşınmasının azaltılmasına yardımcı olan ilaçların uygulanmasından ya da ortadan kaldırılması daha kolay olan kısa zincirli şekerlerin üretilmesinden ibarettir.Şu anda hayır iyileştiren tedavi Sanfilippo sendromu veya mukopolisakaridoz tip III, (MPS III)Dünyada çok çeşitli araştırmacılar tedavileri araştırmak için çalışsalar da, örneğin İspanya'da halihazırda başlamış olan bazı klinik deneyleri araştırıyorlar; Lysogene laboratuarı bu yıl klinik bir araştırma başlatmayı planlıyor.
Bu konuda çeşitli çalışmalar yapılmıştır, ancak şimdiye kadar elde edilen sonuçlar önemli klinik iyileşme göstermemiştir. Çalışmalar temel araştırma düzeyinde devam etmektedir.
Palyatif Tedaviler
Tıbbi veya farmakolojik bir tedavi olmamakla birlikte, bunların yokluğu, günümüzde Sanfilippo çocukları için mümkün olan tek tedavi yöntemi olarak palyatif tedavileri mümkün kılmaktadır.
Temel amaç, hastalığın doğal seyrini geciktirmek ve küçük hastaların yaşam kalitesini iyileştirmektir.
Kullanılan terapilerden bazıları:
- Hidroterapi.
- Konuşma terapisi.
- At tedavisi
- Fizyoterapi.
Elde edilen bu palyatif tedaviler sayesinde çocukların daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olmaları, edinilmiş işlevlerin daha uzun süre korunmaları, hastalığın doğal seyri durması ve en önemlisi hastalar Aday olmayı seçebilecekleri ve laboratuarların klinik bir araştırmaya girebilmek için uyguladıkları dahil olma kriterlerini karşılayacakları şekilde en iyi koşullarda olmalarını sağlayın.
Hasta Derneklerinin desteği: Sanfilippo Vakfı'nı durdurun
Hastaların ve ailelerinin yaşamlarını iyileştirmek için bir başka olasılık nadir hastalıkları görülebilir kılan, etkilenenlere ve ailelerine ses veren hasta derneklerine gitmek ve araştırmanın ilerlemesine yardım etmektir, amacı olan Stop Sanfilippo Vakfı, Hastalığın araştırılmasına bir tedavi bulmak için yardımcı olmaktır.
Sanfilippo Sendromu tanısı alan bir çocuğun iki ebeveyni tarafından oluşturulan bir temeldir, bu nedenle önceliği bir tedavi arayışıdır, ancak aynı zamanda diğer Sanfilippo ebeveynlerine ve çocuklarına palyatif tedavileri tercih edebilmeleri için yardımcı olacak bir araç oluşturur. Sendrom hakkında eğitim ve bilgi. Buna ek olarak, bir buluşma noktası ve psikolojik destek.
Aslında, Stop Sanfilippo Vakfı, İspanya'daki ilk gen terapisi denemesini finanse etmeyi başaran hastaların ilk dernekliği olmaktan övünebilir. Diğer dokuz uluslararası hasta derneği ile işbirliği içinde, Vakıf, Amerika’ya karşı etkili bir tedavi aramak için gen terapisi ile ilk klinik çalışmayı başlattı. bilişsel bozulma Bu hastalığa ne sebep olur? İspanyol vakfının AbeonaTherapeutics'in teşhis edilmiş çocuklarla araştırmasına katkısı, mikro-himaye ve işbirlikçi ekonomi sayesinde 1,5 milyon doları aştı.
* Stop Sanfilippo Vakfı'nı desteklemek için bağışlarınızı şu hesap numaralarından birinde yapabilirsiniz: ES 85 2100 5839 7502 0014 1215 ES 49 2095 0028 8091 1339 8728 veya ES630 1380 004 5000 1066 3792. Daha fazla bilgi için: www.stopsanfilippo. org.