12.9: Olasılık Yasaları
Genel bakış
Bir özelliği devralma olasılığı, toplam ve ürün kuralları kullanılarak hesaplanabilir. Toplam kuralı, birbirini dışlayan olayların olasılığını hesaplamak için kullanılır. Ürün kuralı, birden çok bağımsız olayın olasılığını öngörür. Bu olasılık kuralları teorik olasılığı belirler- olayların gerçekleşmeden önce meydana gelme olasılığını. Ampirik olasılık, aksine, zaten meydana gelmiş olaylara göre hesaplanır.
Toplam ve Ürün Kuralları Kalıtım Olasılıklarını Hesaplamak Için Kaldıraçlı
Punnett kareleri bir veya iki özelliğin kalıtımını görselleştirmek için yararlı olsa da, daha karmaşık senaryolara uygulandığında hantal hale gelir. Sadece üç özelliği gösteren bir Punnett kare 64 olası haçlar içerir. Olasılık yasaları, özellik kalıtım olasılıklarının çok daha verimli hesaplamalarına olanak sağlar.
Çocuğunun ailesinde otozomal resesif bir hastalık olan biotinidase eksikliği (BTD) kalıtsal riskini anlamak isteyen hamile bir kadın düşünün. Tedavi edilmeyen BTD'li bebeklerde gelişimsel gecikmeler, zayıf kas tonuları, deri döküntüleri ve saç dökülmesi sergilenmektedir. Şiddetli vakalar nöbetler ve görme ve işitme kaybı ile ilişkilidir, diğer belirtiler arasında. Ne kadın ne de anne ve babası BTD var, ama kardeşi etkilenir, her iki ebeveyn bir nedensel gen varyantı olması gerektiği anlamına gelir (yani, her iki ebeveyn heterozigotlar, ya da taşıyıcılar).
Kadının çocuğunun BTD'yi miras alma olasılığı, kadının taşıyıcı olup olmadığına bağlıdır ve bir nedensel alel sahip olur. BTD otozomal resesif ve etkilenmediği için iki nedensel alel olamaz. Ancak, çocuğuna geçirilebilecek bir nedensel alel taşıyabilir.
Çocuğun riskini tespit etme yolunda ilk adım, annenin taşıyıcı olma olasılığını belirlemektir. Bu olasılık toplamı kuralı kullanılarak elde edilir. Toplam kuralı, birbirini dışlayan olayların olasılığının bireysel olasılıkların toplamı olduğunu belirtir. Bu durumda, birbirini dışlayan olaylar hamile kadının kalıtsal olabileceği olası ebeveyn alel kombinasyonlarıdır. Anne ve babasının her ikisi de heterozigot(Bb genotip) olduğundan, dört olası genotipten birine sahiptir: baba B ve anne B (BB),baba B ve anne b (Bb), anne B ve baba b (Bb), veya baba b ve maternal b (bb). BTD'si olmadığı için bb genotip ekarte edilebilir. Bu nedenle 1/3 eşit olasılıklar ile üç olası genotip vardır ve bunlardan ikisi taşıyıcı(Bb)olarak sonuçlanır. Bu nedenle, toplam kuralına göre, taşıyıcı olma olasılığı 2/3 'dür (1/3 + 1/3).
Çocuğun BTD riskindeki bir diğer kritik faktör de babanın taşıyıcı olma olasılığıdır. Burada, ürün kuralı devreye girer. Ürün kuralı, birden çok bağımsız olayın olasılığının olayların bireysel olasılıklarının ürünü olduğunu belirtir. Eğer anne taşıyıcı ise, bu baba taşıyıcı olup olmadığını etkilemez. Bu nedenle, bunlar bağımsız olaylardır.
Çocuğun BTD'yi devralabilmesi için birden çok bağımsız olay meydana gelmesi gerekir. İlk olarak, anne taşıyıcı (2/3 olasılık) olmalıdır. İkincisi, baba taşıyıcı olmalı. Baba etkilenmemişse ve BTD'nin aile öyküsü yoksa, taşıyıcı olma olasılığı genel popülasyonunkine eşdeğer kabul edilir (1/120). Üçüncü olarak, çocuk her iki ebeveynden resesif alel miras alınmalıdır (her iki ebeveyn taşıyıcı ise 1/4 olasılık). Ürün kuralına göre, çocuğun BTD'yi devralma riski bu olasılıkların her birinin ürünüdür: (2/3) x (1/120) x (1/4) = ~0.0014 veya yaklaşık %0.14.
Teorik ve Ampirik Olasılıklar Sırasıyla Olaylardan Önce ve Sonra Hesaplanır
Çocuğun doğumdan önce hesaplanan BTD riski %0.14 teorik bir olasılıktır. Ancak, çocuk ve kardeşlerinin BTD'yi devralmaları mümkündür ve bu da %100 ampirik bir olasılık tır. Olaylar meydana gelmeden önce hesaplanan teorik olasılıkların aksine, ampirik olasılıklar gözlemlere dayanır. Tek soy ağacı analiz ederken, teorik ve ampirik olasılıklar çok farklı olabilir. Ancak, daha fazla soy ağacı analiz edildikçe, teorik ve ampirik olasılıklar giderek hizalanır hale gelir.