Wilson hastalığı hakkında sizlere bilgiler vereceğimiz yazımızda hastalığın belirtilerinden , nedenlerinden, tedavisinden ve diyetinden bahsedeceğiz. İyi okumalar dileriz.
Wilson Hastalığı Nedir?
Wilson hastalığı, karaciğerinizde, beyninizde ve diğer hayati organlarınızda bakır birikmesine neden olan, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Wilson hastalığı olan çoğu insan 5 ile 35 yaşları arasında teşhis edilir, ancak daha genç ve daha yaşlı insanları da buhastalık görülebilmektedir. Bakır, sağlıklı sinirler, kemikler, kolajen ve cilt pigmenti melanin gelişiminde önemli bir rol oynar. Normalde, bakır besinlerden emilir ve fazlalığı karaciğerde (safra) üretilen bir maddeden atılır. Ancak Wilson hastalığı olan kişilerde, bakır düzgün bir şekilde emilemez ve bunun yerine yaşamı tehdit eden bir seviyeye kadar vücutta birikmektedir. Erken teşhis edildiğinde, Wilson hastalığı tedavi edilebilir ve bozukluğu olan birçok insan normal hayatını dönebilir.
Wilson Hastalığı Belirtileri
Wilson hastalığı genetik nedenler ile geçmesinden kaynaklı doğumdan itibaren yaşanır. Beyin, karaciğer veya diğer organlarda bakır birikene kadar belirti ve semptomlar ortaya çıkmaz. Belirtiler ve semptomlar vücudunuzun hastalıktan etkilenen bölümlerine bağlı olarak değişir. Şunları içerebilir:
Karaciğer ile ilişkili belirtiler arasında ;
- zayıflık
- yorgun hissetmek
- kilo kaybı
- mide bulantısı
- kusma
- iştah kaybı
- kaşıntı
- sarılık veya cildin sararması
- ödem veya bacak , karın şişmesi
- karın ağrısı veya şişkinlik
- örümcek anjiyomları veya ciltte görünür dal benzeri kan damarları
- kas krampları
Sarılık ve ödem gibi bu semptomların çoğu, karaciğer ve böbrek yetmezliği gibi diğer durumlar için aynıdır . Doktorunuz, Wilson hastalığı tanısını doğrulamak için birden fazla test yapacaktır.
Nörolojik belirtiler ise aşağıdaki gibidir. Bunlar beyinde bakır birikimi sonuçlarıdır.
- hafıza, konuşma veya görme bozukluğu
- anormal yürüyüş
- migren
- ağızdan salya gelmesi
- uykusuzluk
- ellerle sakarlık
- kişilik değişiklikleri
- ruh halindeki değişiklikler
- depresyon
- sosyal hayatta sorunlar yaşama
- İleri evrelerde, bu semptomlar hareket sırasında kas spazmları, nöbetler ve kas ağrısını içerebilir.
Kayser-Fleischer halkaları : Doktorunuz ayrıca gözlerde Kayser-Fleischer (KF) halkalarını da kontrol edecektir. KF halkaları, aşırı bakır birikintilerinden kaynaklanan gözlerde anormal altın-kahverengi renk değişimleridir. KF halkaları, Wilson hastalığı olan kişilerin yaklaşık yüzde 97’sinde ortaya çıkmaktadır. KF halkaları ve kataraktları, Wilson hastalığı olan 5 kişiden 1’inde görülür.
Diğer belirtiler arasında ise aşağıdakiler bulunabilmektedir;
- tırnaklarda mavimsi renk değişikliği
- böbrek taşı
- Prematüre osteoporoz veya kemik yoğunluğu eksikliği
- artrit
- Menstrüel düzensizlikler
- düşük kan basıncı organlarda bakır birikmesinin sonucu olarak karşımıza çıkmaktadır.
Wilson Hastalığı Nedenleri
Wilson hastalığına , otozomal resesif geçişli mutasyon veya değişim neden olur. Otozomal resesif bir hastalıkta çocuk, her iki ebeveynden gen mutasyonunu hastalığın artmış olasılığına sahip olmak için miras almaktadır. Otozomal resesif mutasyon geçiren bir çocuğun her iki ebeveynden gen mutasyonuna sahip olma şansı yüzde 25 yani 1/4 oranındadır. Eğer sadece bir ebeveyn mutasyona uğramış geni taşırsa, çocuk hastalığa yakalanmaz, ancak çocuk gen mutasyonunun bir kopyasını kalıtsal olarak alabilir. Çocuğa hastalığın taşıyıcısı olmaktadır ve gen mutasyonunu bir sonraki kuşağa aktarabilir. Genetik test, bir hastanın genlerindeki değişiklikleri tanımlayan ve ebeveyn veya çocuğun mutasyona uğramış bir genin taşıyıcısı olup olmadığını gösterebilen bir prosedürdür. Otozomal resesif hastalıklar genellikle etkilenen bir ailenin her jenerasyonunda görülmez.
Wilson Hastalığı Teşhisi ve Tanısı
Doktorunuz Wilson hastalığının etkilediği bölgeye testler uygulayacak, fiziki kontroller yapacak ve iç organlarınızın bu durumdan ne kadar etkilendiğini belirlemek adına kan testleri gibi testlerde yapacaktır.
Doktorunuz size göz muayenesi yapacaktır. Eğer sınırlı göz hareketi, iris çevresindeki paslı veya kahverengi renkli halka (Kayser-Fleischer halkaları) varsa durumun tespiti basittir. Fiziksel muayene yaparak merkezi sinir sisteminde hasar, koordinasyon kaybı, kas kontrolü kaybı, kas titremesi, düşünce kaybı ve IQ, hafıza kaybı ve karışıklık (delirium veya demans) dahil diğer belirtilerinizi kontrol edecektir.
Daha sonra doktorunuz özellikle hastalığın temeli olan karaciğer veya dalak hastalıkları (hepatomegali ve splenomegali dahil ) hakkında bilgi edinmek ve tanıyı doğrulamak adına laboratuvar testleri yapacaktır. Bu testler arasında ;
- Tam kan sayımı ( CBC )
- Serum seruloplazmin
- Serum bakır
- Serum ürik asit
- Idrar bakır testleri bulunacaktır. Ayrıca ;
- Yüksek AST ve ALT
- Yüksek bilirubin
- Yüksek pt ve ptt
- Düşük albümin içinde testler yapacaktır.
Daha sonra tanı konulur konulmaz tedavi etkilediği bölgelere bağlı olarak başlayacaktır.
Doktorunuz size 24 saatlik idrar bakır testi, karın x-ışını , MRI ve CT taraması yapabilir. Baş ct taraması ve MRI ( beyini etkileyen bir Wilson hastalığına bakmak adına) , karaciğer biyopsisi , üst GI endoskopi yapabilir. Wilson hastalığına neden olan gen ATP7B denir. Bu gen için DNA testi mevcuttur. Gen testi yaptırmak istiyorsanız, bunu yapan hastanelere başvurabilirsiniz.
Wilson Hastalığı Tedavisi
Tedavinin amacı dokulardaki bakır miktarını azaltmaktır. Bu şelasyon denen bir prosedürle yapılır. Bakırla bağlanan ve böbrekler veya bağırsaklardan çıkarılmasına yardımcı olan bazı ilaçlar verilir. Tedavi yaşam boyu sürmelidir. Tedavi için ilaç kullanılmaktadır ve genelde bu ilaçlar;
- Penisillamin (Cuprimine, Depen gibi) bakır ile bağlanır ve idrarda bakırın serbest kalmasına yol açar.
- Trientin (Syprine gibi), bakırı bağlar (şelatlar) ve idrar yoluyla atılmasını sağlar.
- Çinko asetat (Galzin gibi) bağırsak kanalında bakırın emilmesini engeller.
- E vitamini takviyeleri de kullanılabilir.
Bazen, bakırın (örneğin penisilinin) şelatlandığı ilaçlar, beyin ve sinir sistemi (nörolojik ) işlevini etkileyebilir. Soruşturma altındaki diğer ilaçlar nörolojik fonksiyonu etkilemeden bakır bağlayabilirler.Karaciğerin hastalıktan ciddi şekilde hasar gördüğü durumlarda bir karaciğer nakli düşünülebilir.
Wilson Hastalığı Diyeti
Düşük bakırlı bir diyet hastalığa sahip olan bireylere önerilmektedir. Bu açıdan ;
- Çikolata
- Kurutulmuş meyve
- Mantarlar
- Fındık
- Kabuklu deniz ürünleri tüketmemeniz gerekmektedir.
- Damıtılmış su içmek isteyebilirsiniz çünkü çoğu musluk suyu bakır borulardan akmaktadır. Bakır pişirme kapları kullanmaktan kaçının.
- Semptomlar egzersiz veya fizik tedavi ile yönetilebilir. Kafası karışmış veya kendileriyle ilgilenemeyen kişiler özel koruyucu önlemlere ihtiyaç duyabilirler.
Wilson hastalığı hakkında sizlere sunduğumuz yazımızın yararlı olduğunu düşünüyorsanız sosyal paylaşım sitelerinde paylaşabilirsiniz. Ayrıca yazı hakkında aklınıza takılan soruları cevaplayabilirsiniz. Sağlıklı kalmanız dileğiyle …