Editörün Seçimi
Popüler Makaleler
Parry Romberg sendromu (PRS), Ulusal Enstitülerin Genetik ve Nadir Hastalık Bilgi Merkezi'ni (GARD) belirtir. Sağlık (NIH). Hastalık edinilir, yani kalıtsal bir durum değildir veya doğum anında mevcut değildir; doğumdan sonra gelişir. Tipik olarak, sendrom çocuklukta veya genç yetişkinlikte başlar ve en yaygın olarak yüz atrofisi yüzün sol tarafında meydana gelir.
Parry Romberg sendromu, aşağıdaki gibi başka isimlerle de anılabilir:
Bazı durumlarda hastalık yüzün her iki tarafına da ilerleyebilir. Bir kolu, orta bölümü veya bir bacağı bile etkileyebilir.
PRS, 100.000 kişide üç kişiden daha azını etkilediği için nadir görülüyor.İlaç.Ek olarak, PRS'nin erkeklere göre kadınlarda görülme olasılığı daha yüksektir.
PRS'nin ilk açıklamaları, 1825'te Caleb Parry ve 1846'da Moritz Romberg tarafından sağlanmıştır. Genellikle, PRS, lineer skleroderma veya "en coupe de saber" (ECDS) adı verilen bir skleroderma formuna bağlıdır. deri ve deri altındaki dokular, PRS'de bulunanlara benzer anormallikler içerir. Şu anda, sendromun nedeni tam olarak anlaşılamamıştır ve etiyoloji kişiden kişiye değişebilir.Çizim, Emily Roberts, Verywell
PRS'nin belirti ve semptomları hafiften şiddetliye kadar değişebilir. PRS'nin karakteristik semptomları deri ve yumuşak dokuların atrofisidir. Ek olarak, kas, kıkırdak ve kemik de etkilenebilir. PRS ilerleyici bir hastalık olduğu için, tüm semptomlar bir stabilite dönemine ulaşıncaya kadar zamanla kötüleşir.
PRS'nin nedeni bilinmemektedir, ancak yıllar içinde hastalığa katkıda bulunan olası faktörlere ilişkin bir dizi teori ortaya çıkmıştır. Bu tür fikirler şunları içerir:
Tüm PRS vakaları için bir neden geçerli olmayabilir. Gerçekte, bir kişide durumun gelişmesine katkıda bulunan bir dizi faktör olabilir ve bu faktörler başka bir kişi için tamamen farklı olabilir. Şu anda, PRS'nin bu hastalığın altta yatan kaynağını belirlemeye yardımcı olması için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
PRS'yi teşhis etmek için doktorunuz veya tıbbi ekibiniz, durumun ayırt edici özelliklerini arayacaktır. Genellikle, PRS başlangıcı beş ila 15 yaş arasındaki çocuklarda görülür. Doktor ayrıntılı bir tıbbi öykü alacak ve kapsamlı bir fizik muayene yapacaktır.
Fizik muayene sırasında, doktor yüz derisinin bütünlüğünün azaldığını ve yağ, kas ve kemik kaybını kontrol edecektir. Doktor, PRS teşhisini doğrulamak için CT taraması veya MRI gibi daha fazla testin gerekli olduğuna karar verebilir.
Bazı durumlarda, bir hastada lineer skleroderma teşhisi konduğunda, etkilenen cildin biyopsisi önerilebilir.
Bugüne kadar, PRS tedavisi için herkese uyan tek bir yaklaşım yoktur. Tedavi semptomların hafifletilmesini, mevcut olduklarında nöbetleri kontrol etmeyi ve hastalığın daha da ilerlemesini durdurmayı amaçlamaktadır.Amerikan Nöroradyoloji Dergisi. Bakımda dermatologlar, göz doktorları, cerrahlar ve nörologlar dahil olmak üzere birçok farklı uzmanlık yer alabilir. Şu anda izlenecek yerleşik bir kılavuz yoktur ve birçok rapor az sayıda kişiyi veya vaka raporlarını içermektedir.
PRS'nin etiyolojisi genellikle belirsiz olduğundan, literatürde henüz hiçbirinin etkinliği kanıtlanmamasına rağmen denenen birçok şeyle ilgili raporlar vardır:
PRS, kendi kendini sınırlayan bir durum olarak kabul edilir, yani ilerleyen bir bozulma dönemi vardır, ardından bir istikrar dönemine ulaşır. Durum stabilize olduğunda, yüz fonksiyonunu ve estetiği iyileştirmek için cerrahi müdahale ve kozmetik tedaviler gerekli olabilir. Bu tedaviler şunları içerebilir:
PRS kendi kendini sınırlayan bir durum olmasına rağmen, semptomların ciddiyeti bir kişiden diğerine önemli ölçüde değişebilir. Ayrıca, hastalığın bir stabilite dönemine ulaşması için geçen süre de bireyler arasında önemli ölçüde farklılık göstermektedir.
GARD, bir kişinin bir istikrar noktasına ulaşmasının iki ila 20 yıl alabileceğini öne sürüyor. Ek olarak, daha sonra yaşamda PRS geliştirenler, tamamen gelişmiş kraniyofasiyal yapılara ve bir sinir sistemine sahip oldukları için daha az şiddetli bir durum yaşayabilir.
2014 tarihli bir araştırmaya göre, PRS'li hastaların tedaviden sonra nüksetmesi mümkündür.Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi.
Hâlâ PRS hakkında keşfedilecek çok fazla bilgi vardır ve bu durumun teşhisi kişinin ruh sağlığı ve sosyal hayatı üzerinde olumsuz sonuçlara yol açabilir. Sendromun nadir olması nedeniyle, bireyler kendilerini yalnızmış gibi hissedebilirler. Bu nedenle, güvenebileceğiniz ve sorularınızı ve endişelerinizi iletebileceğiniz bir doktor bulmanız önemlidir.
Bu hastalıkla başkalarıyla bağlantı kurmak istiyorsanız, The Romberg Connection ve International Scleroderma Network gibi kuruluşlar hastalara ve ailelere destek sunar ve sizi ek kaynaklara yönlendirebilirler.