12-05-2022 - Clin Case Rep.
Gaucher hastalığında GBA genindeki nadir bir homozigot p.Arg87Trp varyantı: Bir olgu sunumu
Clin Case Rep. 2022 May 12;10(5):e05846. doi: 10.1002/ccr3.5846.
PMID: 35592045
Houweyda Jilani, Faten Hsoumi, Imen Rejeb
Makalenin Mesajı: Bu makale, Tunus popülasyonunun nadir rastlanan p.Arg87Trp varyantı için taranması gerekliliğini ortaya koymaktadır.
Özet
Amaç: Gaucher hastalığı GBA genindeki patojenik varyantlardan kaynaklanan ve nadir rastlanan bir metabolik hastalıktır. Bu makalede, Tunus popülasyonunda GBA genindeki nadir rastlanan p.Arg87Trp patojenik varyantına (daha önce R48W olarak bilinmektedir) ait bir olgu sunulmaktadır.
Bulgular: 26 yaşındaki Arap kökenli bir kadın hasta 25 yaşından beri devam eden abdominal distansiyon, kemik ağrısı ve baş ağrısı şikayetleri sebebiyle değerlendirilmiştir. Fizik muayenede splenomegali, kosta deformasyonu, lumbar skolyoz ve üst ekstremitede tremor saptanmıştır. Kemik iliğinde Gaucher hücreleri infiltrasyonu söz konusudur. Hasta, hafif bir fenotiple ilişkili olduğu bilinen ve nadir rastlanan p.Arg87Trp varyantı için homozigottur.
Sonuç: Bu makale, Tunus popülasyonunun nadir rastlanan bu varyant için taranması gerekliliğini ortaya koymaktadır.
Anahtar kelimeler: GBA geni, Gaucher hastalığı, R48W, p.Arg87Trp, nadir patojenik varyant
Haberler Ve Etkinlikler