Buradasınız: Anasayfa Auzef Çocuk Gelişimi Lisans Ders Notları ve Sınavları Gelişim Psikolojisi 3.Ünite Gelişimin Genetik Temelleri
GELİŞİMİN GENETİK TEMELLERİ
Gelişimde Kalıtımsal Etkiler
Günümüzde bireyin özelliklerinde ve davranış farklılıklarında kalıtım ve çevresel faktörlerin etkisinin olduğu kabul edilmektedir. “Ebeveynlerden çocuğa biyolojik özellik aktarımı” olarak tanımlanan kalıtım, çevre ile birlikte gelişime yön verir. Bireyin özelliklerinde ve davranışlarında “kalıtım ya da çevrenin” hangisinin etkili olduğuna ilişkin tartışmalar, filozofların düşüncelerin doğuştan mı geldiğini yoksa duyusal deneyimler yoluyla mı edinildiğini tartışmasıyla başlamıştır. Descartes (1596-1650) belirli düşüncelerin doğuştan geldiğini, Locke (1632-1734) ise yenidoğanın zihninin, üzerine deneyimlerin yazılacağı boş bir levha (tabula rasa) olduğunu ileri sürmüştür
Fransız matematikçi ve filozof Pierre-Louis Maupertuis (1698-1759), bir ailenin üyelerinin dört nesilden beri ellerindeki parmak sayısının normalden daha fazla olduğunu saptamış, ayrıca albinizm (insanların ciltlerinde, saçlarında ve gözlerinde pigment bulunmaması durumu) olan kişilerin soy ağaçlarını oluşturmuştur.
Joseph Adams (1756-1818), yakın akrabalar arasındaki evliliklerin genellikle sağlıksız çocukların dünyaya gelmesine neden olduğunu belirtmiştir.
Johann Gregor Mendel (1822-1884), kalıtımı sistematik bir şekilde araştırmaya başlamıştır (Hodge, 2010). İnsan özelliklerinin çoğu,“alel” olarak adlandırılan, biri anneden diğeri babadan alınan bir çih gen tarafından etkilenir.
İnsanların bireysel özelikleri, beklenen veya öngörülebilir yollarla nesilden nesile taşınır. Canlıların kalıtsal özelliklerini belirleyen gen yapısına genotip denir. Genotip, organizmaya ebeveynlerden geçen genetik yapıdır .
Bir fenotip ise (saç rengi, göz rengi gibi) dışarıdan görülebilen özelliklerdir .Genetik, kalıtsal özelliklerin ve bu özelliklerin değişimlerinin incelenmesidir.
Kalıtımsal ilkeler
Saç rengi, göz rengi gibi belirli bir fenotipin ortaya çıkmasında bir genotipin görevi nedir? Aslında bu sorunun tüm cevapları bilinmemektedir. Bununla birlikte, baskın-çekinik genler, cinsiyete bağlı genler, genetik baskılanma ve poligenetik olarak belirlenmiş özellikler olarak adlandırılan genetik ilkeler keşfedilmiştir
Baskın-çekinik gen ilkesi
Mendel, “baskın (dominant)” adını verdiği bazı özelliklerin sonraki nesillerde “çekinik (resesif)” adını verdiği özelliklere göre daha çok görüldüğünü gözlemlemiştir. Bu ilkeye göre, ebeveynlerden birinin baskın genleri diğer ebeveynin çekinik genlerini baskılayarak, çocuğun baskın geni aldığı ebeveynine benzemesine neden olur.
Cinsiyete bağlı genler ilkesi
Cinsiyete bağlı kalıtım, diğer 22 çih kromozomlardan ziyade cinsiyet krmozomlarında yer alan genlerin özelliklerinden etkilenmektedir. Erkeklerde sadece bir tane X kromozomu bulunmaktadır. X kromozomunda değişen, hastalık yaratan bir gen varsa X bağlantılı bir hastalık taşınabilir. Kadınlarda ise ikinci bir X kromozomu olduğu için, kadınların X bağlantılı hastalığa sahip olmama olasılıkları yüksektir. Sonuç olarak, X bağlantılı hastalıkları olan çoğu birey erkektir.
Genetik baskılanma ilkesi
Genetik baskılanma, anne veya babadan geçen bir genin farklı etkilerine bağlı olarak meydana gelen kimyasal bir süreçtir ve gen çihinin birini baskılar. Örneğin, genetik baskılanma sonucu, anneden geçen gen aktif iken, babadan geçen gen aktif olmayabilir ya da tam tersi olabilir. İnsan genlerinin yalnızca küçük bir yüzdesi genetik baskılanma sürecindedir, bu durum gelişimin normal ve önemli bir yönüdür. Genetik baskılanma bozulduğunda bir büyüme bozukluğu olan Beckwith-Wiedemann sendromu ve bir tür kanser türü olan Wilms tümörü durumunda olduğu gibi gelişim olumsuz etkilenir
Çok genli kalıtım ilkesi
İnsanoğlunun en önemli özellikleri tek bir gen çihinden değil, birden fazla çevresel faktörle etkileşen çok genli kalıtımdan etkilenir. Örneğin, boy, kilo, zeka, deri rengi, mizaç ve kansere yatkınlık gibi özellikler, çok genli kalıtım sonucu ortaya çıkar.
Genler ve Kromozomlar
Bir bireyin gelişiminin ilk basamağı, yaşamında deneyimleriyle birlikte şekillendireceği gen kombinasyonunu (birleşim) alacağı an olan annesinin hamile kalmasıyla başlar. Normalde, bir kadın, iki yumurtalıktan birinden ayda bir adet yumurta hücresi üretir. Bu yumurta döllenmezse, yumurtalıktan fallop tüpüne ve oradan da uterusa doğru gider ve burada yavaş yavaş parçalanarak menstrüel sıvının bir parçası olarak dışarı atılır
İnsan karyotipi 22 çih cinsiyetsiz (otozom) ve kadınlar için XX, erkekler için XY olmak üzere iki cinsiyet kromozomundan oluşur. Kromozomların her biri, yüz ile binlerce arasında değişen genleri kodlayan tek bir sürekli DNA zincirinden oluşur. Bir yumurta her zaman 23. kromozom olarak bir X içerir, ancak bir sperm 23. kromozom olarak X ya da Y içerir. X taşıyan bir sperm yumurtayı döllediğinde, 23. çihi XX’dir ve sonuç bir kız çocuğudur. Y taşıyan sperm yumurtayı döllediğinde, 23 kromozom çihi XY’dir ve sonuç bir erkek çocuk olur
DNA’da her biri bir şeker, bir baz ve bir fosfat grubundan oluşan dört farklı nükleotid vardır. Nükleotidler tek harf olarak kısaltılır: A: Adenin; T: Timin; G: Guanin; C: Sitozin. Bu dört nükleotidin genler halinde birleşimi, bir birey tarafından taşınan tüm genetik bilgileri saklar. Bir gen içerisinde kodlanan nükleotid dizisi, gen ürünlerini (proteinler) oluşturan kimyasal alt birimleri (amino asitler) tanımlar
KALITIMSAL BOZUKLUKLAR
Toplumları, aileleri, ebeveynleri ve çocukları etkileyen kalıtımsal bozuklukların bilinmesi, öngörülmesi, saptanması ve tedavisi hakkında bilgi sahibi olunması, bu bozukluklara “doğru” ve “uygun” yaklaşımı da beraberinde getirmesi bakımından oldukça önemlidir. Kalıtımsal bozukluklar, kromozom bozuklukları ve genetik anomaliler başlığı altında ele alınacaktır.
Kromozom Bozuklukları (Anomalileri)
Bu bölümde başta trizomiler olmak üzere çeşitli kromozom bozuklukları ele alınacaktır.
Down sendromu (Trizomi 21)
Down sendromuna, 21 nolu kromozom trizomisi (kromozomun normalde iki adet olması gerekirken 3 adet olması durumu) neden olur. Down sendromu, 700 canlı doğumdan birinde görülür. Down sendromu, yaklaşık 150 yıl önce ilk tanımlanan genetik bozuklukları arasında yer alır . Derinin kıvrımlarındaki özellik gözlerde bir Asyalı bakışına yol açtığı için Down sendromu “mongolizm” olarak adlandırılmıştır
Down sendromlu bireylerin 21. kromozomlarında annelerinin yumurtasından gelen fazladan bir kromozom bulunmaktadır.
Edward sendromu (Trizomi 18)
Edward sendromuna, 18 nolu kromozom trizomisi neden olur. Edward sendromu 10.000 canlı doğumdan birinde, en çok kız bebeklerde görülür ve iki yaşına kadar % 80-90 ölüm oranına neden olur. Edward sendromlu bebekler genellikle küçük burun ve ağza, aşağıya doğru bir çeneye, anormal kulaklara sahiptir ve parmaklarda distal fleksiyon kırışıkları bulunmamaktadır
Patau sendromu (Trizomi 13)
Patau sendromuna 13 nolu kromozom trizomisi neden olur. Patau sendromu, 20.000 canlı doğumdan birinde görülen, yarık damak, yarık dudak, doğuştan kalp bozukluğu, polidaktili (normalde olması gerekenden daha fazla sayıda doğuştan parmak) ve ciddi zihinsel gerilik görülen bir bozukluktur. Hayatın ilk yılında ölüm oranı çok yüksektir
Cinsiyete bağlı kromozomal anormallikler
Yenidoğan normalde ya bir X ve bir Y kromozomu ya da iki X kromozomuna sahiptir. İnsan embriyolarının canlı olması için en az bir X kromozomu olması gerekir . Cinsiyete bağlı kromozomal anormallikler gelişimi olumsuz etkilemektedir. Aşağıda yer alan bozukluklar cinsiyete bağlı kromozomal anormallikler arasında en yaygın görülenleridir.
Klinefelter Sendromu: Klinefelter sendromu, yaklaşık 500-1000 doğumdan 1’inde görülen, ek bir X kromozomu (XXY) ile doğan erkeklerde görülen kromozom anomalisidir. Klinefelter sendromlu erkekler uzun kol ve bacaklara, bazen de büyük kulaklara ve uzun yüzlere sahiptirler . Klinefelter’in diğer türleri XXYY, XXXY ve XXXXY’dir . Ergenlik sonrası düşük testosteron düzeyi, kısırlık, küçük testisler ve göğüs gelişimi en sık görülen problemlerdir.
Turner Sendromu: Kadınların normal gelişme ve büyüme örüntüleri için iki X kromozomuna ihtiyaçları vardır .Turner sendromunda sadece bir cinsiyet kromozomu (X) bulunur ve bu sendrom,
10.000 kadında 1 görülür. Turner sendromlu kadınların boyları kısa ve boyunları kalındır. Kısırlık problemlerinin yanı sıra bazı vakalarda böbrek, kalp ve damar bozuklukları da görülmektedir.
Çift Y Sendromu (XYY): Çift Y sendromlu bireyler erkektir ve uzun boylu olma eğilimindedir. Dış görünüşleri normaldir. Çift Y sendromunun görülme oranı 1/1000’dir. Çift Y sendromlu bireylerin zeka puanları normal XY genotipli erkeklere göre ortalamanın bir miktar altındadır ve bu bireyler kısırlık sorunu yaşamaktadırlar. Bilim insanları bir dönem bazı Çift Y sendromlu erkeklerin fazladan Y kromozomlarının saldırganlık ve şiddete katkıda bulunduğunu ileri sürmüşlerdir.
Frajil X Sendromu: Frajil X sendromunda nörolojik veya nöropsikiyatrik bozukluklar görülmektedir . Frajil X sendromunun görülme riski erkeklerde1/4.000, kadınlarda 1/8.000’dir. Frajil X sendromlu bebeklerin gelişimleri ilk yıl boyunca normal gözükmektedir, ancak konuşma ve dil gelişiminde gecikmelerle birlikte daha sonra kısa süreli bellek kaybı ve problem çözme yeteneğinde problemler ortaya çıkmaktadır. Frajil X sendromlu bireyler, otizm vakalarının % 2- % 6’sını oluşturur ve genellikle Frajil X sendromu ile otizm ilişkilendirilir
Genetik Bozukluklar
Genetik anormallikler düzensiz kromozom sayısının yanı sıra zararlı genler nedeniyle ortaya çıkabilir. Birçoğu nadir olmakla birlikte, 7.000’den fazla genetik bozukluk tanımlanmıştır .
Fenilketonüri
Fenilketonüri, bireyin bir amino asit olan fenilalanini düzgün şekilde metabolize edemediği genetik bir bozukluktur. Çekinik bir gen sonucu ortaya çıkar ve 10.000 ila 20.000 canlı doğumdan birinde görülür Fenilketonüri yaşamın ilk yılında yetersiz büyüme, gelişme geriliği, sinirlilik, kusma, egzama, küf kokulu idrar ve vücut kokusu belirtileri gösterir . Yeni doğan döneminde yapılan erken teşhis ve erken dönemden itibaren düşük fenilalaninli bir diyetin yapılması zihinsel geriliğin önüne geçebilir.
Kistik fibrozis
Kistik fibrozis, ‘‘kistik fibrozis transmembran regulatör’’ (cystic fibrosis transmembrane conductanceregülatör- CFTR) adlı proteinin sentezini kodlayan gendeki mutasyonların neden olduğu otozomal (X ve Y dışındaki tüm kromozomlar) çekinik bir durumdur. Bu gen, hücre zarı boyunca iyon taşınımının düzenlenmesinde merkezi bir rol oynamaktadır. Yani, kistik fibrozis, hastalığın çekinik genlerini taşıyan ancak hasta olmayan anneden ve babadan çocuklara geçer. Kistik fibrozis, birden fazla organ sistemini etkilemekle birlikte, sindirim sistemi (özellikle pankreas) ve akciğerle ilgili ciddi hastalıklara hatta ölüme neden olmaktadır. Kistik fibrozisin diğer belirtileri arasında safra kanalı tıkanıklığı, kadınlarda doğurganlığın azalması, klorürlü terlemede artış, bağırsak tıkanıklığı, burunda polip oluşumu, kronik sinüzit, karaciğer hastalığı ve diyabet yer almaktadır
Hemofili
Hemofili, çoğunlukla erkekleri etkileyen kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Hemofili hastalığı olan kişilerde özellikle, kan pıhtılaşması için gerekli olan önemli proteinler eksiktir. Bir kişinin vücudu kan pıhtısı yapamazsa kanamanın önlenmesi oldukça zor olur. Bu durumdaki insanlar sıklıkla bir yaralanma, ameliyat veya diş çekiminde uzun süre kanama yaşarlar. Dünya Hemofili Federasyonu tarafından 2005 yılında 98 ülkede yapılan bir ankette 130.000’den fazla insanın hemofili olduğu bildirilmiştir
Huntington hastalığı
Huntington hastalığı, ilerleyici motor, bilişsel ve psikiyatrik belirtilerle karakterize, yıkıcı, kalıtsal nörodejeneratif genetik bir bozukluktur. 1872’de George Huntington tarafından ilk kez tanımlanmıştır. Beynin bazal gangliyonunda birincil nöropatolojik tutulumu olan huntington hastalığı, her zaman iyileşme dönemi olmaksızın ölümcüldür ve başlangıçtan ölüme kadar geçen süre 15-17 yıldır. Hastalık esas olarak istemsiz koreiform hareketler (hızlı, tekrar eden, sarsıntılı ve istem dışı hareket), bilişsel bozukluklar, depresyon, öfke, kişilik bozukluğu ile karakterizedir
Orak hücre hastalığı
Orak hücre hastalığı, vücuttaki hücrelere oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki molekül olan hemoglobini etkileyen bir grup genetik hastalıktır. Bu bozukluğu olan insanlar, hemoglobin S olarak adlandırılan atipik hemoglobin moleküllerine sahiptir ve bu da kırmızı kan hücrelerini orak veya hilal şeklinde deforme edebilir .Bu anormal şekilli hücreler normal kan akışını ve yeni kırmızı kan hücrelerinin üretimini engeller ve bu durum, kronik anemi ile sonuçlanır. Orak hücre hastalığı en çok Afrika kökenli kişilerde görülmesine rağmen, Akdeniz, Karayipler, Güney ve Orta Amerika, Arap ve Doğu Hint kökenli kişiler dahil olmak üzere diğer etnik grupları da etkilemektedir
Akdeniz anemisi (Beta talasemi):
Beta talasemi, anemiye neden olan bir tür kalıtsal kan hastalığıdır. Beta talasemi, vücudun her yerine oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki protein olan hemoglobin üretme kabiliyetini etkiler. Talasemi belirtileri ve semptomları yaşamın ilk iki yılında ortaya çıkar. Bebeklerin iştahları azalır, büyümelerinde yavaşlama olur ve ciltleri sararır. Ayrıca bebeklerin dalak, karaciğer ve kalplerinde de büyüme olabilir. İlerleyen dönemlerde geç ergenliğe girme nedenlerinden birisi olabilir. Beta talasemi dünya genelinde her yıl binlerce bebeği etkileyen oldukça yaygın bir kan hastalığıdır. Beta talasemi en çok Akdeniz ülkeleri, Kuzey Afrika, Orta Doğu, Hindistan ve Güneydoğu Asya’da görülür
Spina bifida
Spina bifida, ikiye ayrılmış veya açık omurilik demektir. Omuriliğin herhangi bir bölgesinin bozuk gelişimine verilen isimdir. Ana rahminde bebeğin omurgası gelişirken bir yanlışlık sonucu bir ya da daha fazla omur kemiği ve omuriliğin bir kısmı iyi gelişemez, omurilik ve sinir sisteminde değişik derecelerde hasar oluşur.
Tay-Sachs hastalığı
Tay-Sachs hastalığı, merkezi sinir sisteminde (beyin ve omurilik) sinir hücrelerinin ilerleyici yıkımına neden olan nadir görülen bir kalıtsal bozukluktur. Tay-Sachs hastalığının en yaygın şekli bebeklik döneminde başlar. Bu bozukluğu olan bebekler 3-6 aya kadar normal görünürler ve hareket için kullanılan kasları zayıfladığında gelişimleri yavaşlar.
Kaynak: acikogretim.istanbul.edu.tr