Down Sendromu Teşhis ve Tedavisi
Tarama testleri, bir annenin
Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığını gösterebilmektedir.
Ancak bu testler, bebeğin Down sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyemez
veya teşhis edemez.
Teşhis testleri bebeğinizin Down
sendromu olup olmadığını belirleyebilir veya teşhis edebilir.
Sağlık uzmanınız test türlerini,
avantajlarını ve dezavantajlarını, faydalarını ve risklerini ve sonuçlarınızın
anlamını tartışabilir. Doktorunuz bir genetik uzmanıyla konuşmanızı
tavsiye edebilir.
Hamilelik sırasında tarama
testleri
Down sendromu taraması, doğum
öncesi bakımın rutin bir parçası olarak sunulmaktadır. Tarama testleri yalnızca
Down sendromlu bir bebek taşıma riskinizi belirleyebilse de, daha spesifik
teşhis testleri hakkında kararlar vermenize yardımcı olabilir.
Tarama testleri ilk üç aylık
birleşik testi ve entegre tarama testini içerir.
İlk üç aylık dönem kombine testi
İki aşamada yapılan ilk üç aylık
birleşik test şunları içerir:
- Kan testi. Bu kan testi,
hamilelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A) ve insan koryonik gonadotropin
(HCG) olarak bilinen gebelik hormonunun düzeylerini ölçer. Anormal PAPP-A ve
HCG seviyeleri, bebekte bir sorun olduğunu gösterebilir.
- Ense kalınlığı testi. Bu test
sırasında, bebeğinizin boynunun arkasındaki belirli bir alanı ölçmek için bir
ultrason kullanılır. Bu, ense kalınlığı tarama testi olarak bilinir.
Anormallikler mevcut olduğunda, bu boyun dokusunda normalden daha fazla sıvı
toplanma eğilimindedir.
Doktorunuz veya genetik
danışmanınız, yaşınızı ve kan testi ve ultrason sonuçlarını kullanarak Down
sendromlu bir bebek sahibi olma riskinizi tahmin edebilir.
Entegre tarama testi
Entegre tarama testi gebeliğin
birinci ve ikinci trimesterinde iki bölüm halinde yapılır. Sonuçlar,
bebeğinizin Down sendromlu olma riskini tahmin etmek için birleştirilir.
- İlk üç aylık dönem. Birinci
bölüm, PAPP-A'yı ölçmek için bir kan testi ve ense saydamlığını ölçmek için bir
ultrason içerir.
- İkinci üç aylık dönem. Dörtlü
ekran, hamilelikle ilişkili dört maddenin kan seviyenizi ölçer: alfa
fetoprotein, estriol, HCG ve inhibin A.
Hamilelik sırasında teşhis
testleri
Tarama testi sonuçlarınız pozitif
veya endişe vericiyse veya Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskiniz
yüksekse, teşhisi doğrulamak için daha fazla test yapmayı düşünebilirsiniz.
Sağlık uzmanınız bu testlerin artılarını ve eksilerini tartmanıza yardımcı
olabilir.
Down sendromunu tanımlayabilen
teşhis testleri şunları içerir:
- Koryon villus örneklemesi (CVS).
CVS'de hücreler plasentadan alınır ve fetal kromozomları analiz etmek için
kullanılır. Bu test tipik olarak gebeliğin ilk üç ayında, 10 ila 13 hafta
arasında yapılır. CVS'den gebelik kaybı (düşük) riski çok düşüktür.
- Amniyosentez. Fetüsü çevreleyen
amniyotik sıvının bir örneği, annenin rahmine yerleştirilen bir iğne
aracılığıyla çekilir. Bu örnek daha sonra fetüsün kromozomlarını analiz etmek
için kullanılır. Doktorlar genellikle bu testi 15 haftalık hamileliğin ardından
ikinci trimesterde yaparlar. Bu test aynı zamanda çok düşük bir düşük yapma
riski taşır.
Preimplantasyon genetik tanı, in
vitro fertilizasyon geçiren ve belirli genetik koşullardan geçme riski yüksek
olan çiftler için bir seçenektir. Embriyo, rahme yerleştirilmeden önce genetik
anormallikler açısından test edilir.
Yeni doğanlar için teşhis
testleri
Down sendromunun ilk teşhisi,
doğumdan sonra genellikle bebeğin görünüşüne bağlıdır. Ancak Down sendromu ile
ilişkili özellikler Down sendromu olmayan bebeklerde bulunabilir, bu nedenle
sağlık uzmanınız teşhisi doğrulamak için muhtemelen kromozomal karyotip adı
verilen bir test isteyecektir. Bu test, bir kan örneği kullanarak çocuğunuzun
kromozomlarını analiz eder. Tüm hücrelerde veya bazı hücrelerde fazladan bir
kromozom 21 varsa, tanı Down sendromudur.
Down sendromunda tedavi
Down sendromlu bebekler ve
çocuklar için erken müdahale, yaşam kalitelerinin iyileştirilmesinde büyük bir
fark yaratabilir. Down sendromlu her çocuk benzersiz olduğundan, tedavi
bireysel ihtiyaçlara bağlı olacaktır. Ayrıca, yaşamın farklı aşamaları farklı hizmetler
gerektirebilir.
Uzman ekip bakımı
Çocuğunuzda Down sendromu varsa,
muhtemelen tıbbi bakım sağlayabilecek ve becerilerini olabildiğince tam olarak
geliştirmesine yardımcı olabilecek bir uzman ekibine güveneceksiniz.
Çocuğunuzun özel ihtiyaçlarına bağlı olarak, ekibiniz şu uzmanlardan bazılarını
içerebilir:
- Rutin çocuk bakımını koordine
etmek ve sağlamak için birinci basamak çocuk doktoru
- Pediatrik kardiyolog
- Pediatrik gastroenterolog
- Pediatrik endokrinolog
- Gelişimsel çocuk doktoru
- Pediatrik nörolog
- Pediatrik kulak, burun ve boğaz
(KBB) uzmanı
- Pediatrik göz doktoru (göz
doktoru)
- Odyolog
- Konuşma patoloğu
- Fizyoterapist
Çocuğunuzun tedavisi ve eğitimi
hakkında önemli gelişim sağlayacak uzmanlarla iletişim içerisinde olmanız süreci daha sağlıklı kılacaktır.
MayoClinic
DOWN SENDROMU NEDİR?
BEBEKLERDE SİVİLCE (AKNE) NEDİR?
BEBEKLERDE GÖZ SAĞLIĞI: KONJONKTİVİT NEDİR? BELİRTİLERİ VE TEDAVİSİ
BEBEKLERDE SARILIK, YENİDOĞAN SARILIĞI NEDİR?