BROCA olarak bilinen yeni bir test, meme kanseri riski ile ilişkili 24'ten fazla mutasyonu tespit edebilmektedir.
MONDAY, 27 Ekim 2013 - Kadınlar gelecekteki meme kanseri risklerini tespit etmenin yollarını arıyorlar, böylece tıbbi bakım ve yaşam tarzı tercihlerini ayarlayabilir ve hastalığın gelişmesini engelleyebilirler.
Yaygın farkındalık BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları tarafından teşvik edilen birçok hasta, araştıran kan testlerine ilgi gösterdi. Ancak diğer kanser türlerinde olduğu gibi meme kanseri de çok çeşitli genetik “yanlış yazım” lardan kaynaklanabilir ve bu sadece bir veya iki gen için test yapılması yeterli değildir, çünkü tüm meme kanseri vakalarının sadece yüzde 5 ila yüzde 10'u BRCA gen mutasyonlarına bağlı.
Geçtiğimiz hafta, Amerikan İnsan Genetiği Derneği'nin yıllık konferansında, Seattle'daki Washington Üniversitesi'nden araştırmacılar, meme kanseriyle ilişkili 24 gene bakan BROCA olarak bilinen yeni bir kanser risk testi paneline ilişkin verileri sundular. . BROCA, 19. yüzyılda Fransız hekim-bilim adamı Paul Broca'nın, kalıtsal faktörlerin meme ve yumurtalık kanserinin gelişimini etkileyebileceğini öne süren ilk isimlerinden biri.
Araştırma için araştırmacılar BROCA kullanan 743 aileden 2.285 üyeyi test etti. Her ailede BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için genetik testlerden normal sonuçlar almış en az bir kadın vardı.
Araştırmacılar, ailelerin 191'inin göğüs ve yumurtalık kanseri riskini artırdığını gösteren 18 farklı gen mutasyonuna sahip olduğunu ve bu ailelerde hastalıkların neden yaygın olduğunu gösterdiklerini buldular.
191 aileden, yüzde 35'i BRCA1 ve BRCA2'nin taşıyıcılarıydı, ancak bu mutasyonlar, Myriad Genetics & Laboratories tarafından sunulan testler gibi tespit edilmedi. BROCA, diğer ticari testler kapsamında olmayan bir dizi mutasyonu tespit etmek için tasarlanmıştır.
BROCA testi şu anda hastalar için sadece bir doktorun Washington Üniversitesi laboratuarından talep ettiği ve testi yapan ve işleyen tek tesis olduğu durumlarda kullanılabilir. Araştırmacılara göre, hiçbir ticari test şirketi henüz BROCA'yı meme kanseri için yapılan genetik testlere dahil etmedi, fakat BROCA patentli olmadığı için bunu yapmak adil bir oyun.
BROCA, son birkaç yılda ortaya çıkan birkaç kanser risk panelinden biridir. Ticari olarak temin edilebilen testlerin her biri, yaklaşık 20 ila 40 gen analiz eder ve tipik olarak 2, 000 ila 3, 000 $ arasındadır; Sağlık sigortası şirketleri, bir hastanın varsa, genellikle maliyetin en azından bir kısmını . Kanser risk panelleri, meme kanserine ilaveten, pankreatik, yumurtalık, kolon ve diğer GI kanserleri gibi geniş bir yelpazedeki genetik bağlantılı kanserleri değerlendirmek için oluşturulmuştur. Bu genlere gelince, sık sık örtüşüyor.
Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği başkanı ve Ohio Eyalet Üniversitesi Tıp Merkezi'nde lisanslı bir genetik danışmanı olan Rebecca Nagy, “Bazı genler birden fazla kanser türüne neden oluyor” dedi. BROCA testi üzerinde çalışan araştırmacılara bağlı değildir, ancak test ile aşinadır. Nagy, "Eğer bir kolon kanseri paneliniz varsa, diğer kanser türlerine neden olan genleriniz olabilir. Genlerin listesini yan yana koyduğunuzda, yaklaşık yüzde 25'i panel boyunca ortaktır." Dedi.
Örneğin BROCA örneğinde, değerlendirmeye dahil olan bazı genler, melanom ve orofaringeal, pankreatik, böbrek kanserleri risklerini de ortaya çıkarmaktadır.
Ancak, bilim adamları ve doktorların hastalarında kanseri önlemek ve tedavi etmenin daha iyi yollarını belirlemek için genetik kanser risk panellerini nasıl kullanabilecekleri konusunda daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.
Bir basın açıklamasında baş araştırmacı olan Tom Walsh, MD, "Bu genlerin her birinde bulunan zarar verici mutasyonlarla ilişkili riskleri daha iyi bir şekilde klinik bakımda birleştirmek önemlidir." Dedi.
Nagy, bu testler hastaları güçlendirirken, sonuçları perspektifte tutmak için önemli olduğunu söyledi. Kanserle ilgili bazı genler mevcut olsa da, kişinin riskini her zaman derinden artırmaz. Önleyici mastektomiye sahip olup olmama gibi bilinçli tıbbi kararların alınmasına yardımcı olmak için herhangi bir hasta için genetik danışmanlığın önemini vurgulamaktadır.
Kanser Genomiklerinde Heyecan Verici Gelişmeler
Genomikler, genlerin nasıl etkileştiğini araştırır. Kanser araştırma merkezinde hastalığın genetik temeli etrafında en heyecan verici atılımlar, genomunun yaklaşık 25.000 insan genini haritalayan ve 2003 yılında tamamlanan tamamlanmasının bir sonucudur.
Kapsamlı testler, kısmen Nisan 2013 tarihli ABD Yüksek Mahkemesi kararının, Myriad Genetics tarafından BRCA1 ve BRCA2 genleri için tutulan patentlerin geçersiz kılınması kararına bağlı olarak daha yaygın bir şekilde sunulmaya başlamıştır. Bu karar, daha fazla laboratuvarın, kanser için genetik testler yapmasına izin veren, çünkü hastalıklar için daha fazla biyo-belirteç keşfedildi. Kanser genomları üzerinde daha fazla araştırma yapıldığından testler tespitte daha iyi hale gelecektir.
Amerika Kanser Tedavileri Merkezlerinde jinekolojik onkoloji direktörü ve güneydoğu müdürü olan MPH Milletvekili Giuseppe Del Priore, mahkemenin hastaları muhtemelen BROCA gibi bir dizi sınava girecek ve düşündüğümüzden çok daha kısa sürede alacağı anlamına geldiğini söyledi.
"Bu konuda heyecan verici olan şey, her zaman şüphelendiğimizi göstermesidir" dedi, testten. "Kalıtsal göğüs ve yumurtalıkların birden çok nedeni var."
Amerikan Kanser Derneği'ne göre, tüm kanserlerin sadece yüzde 5 ila 10'u genetik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır, ancak bu biyobelirteçler mevcut olduğunda . Örneğin, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu taşıyan kadınlarda, 70 yaşına gelindiğinde meme kanseri gelişme riski yüzde 60 ile yüzde 80 arasında olup, mutasyona sahip olmayanlara göre riski yüzde 8 civarındadır. Susan G. Komen Göğüs Kanseri Vakfı'na göre, bu gen mutasyonundan birine sahip kadınlar, yumurtalık kanseri gelişme olasılığının yüzde 10 ila 70'ine sahiptir.
Bilim adamları, belirli kanserler için daha yüksek riskle ilişkili bir dizi genetik sendrom tespit etmişlerdir. Ulusal Kanser Enstitüsü'ne göre, 50'den fazla kalıtsal kanser sendromu vardır. BRCA testine ek olarak, çoğu zaman diğer genetik bozukluklarla bağlantılı olan kanser sendromlarını tespit edebilen bir dizi başka genetik test vardır. Örneğin, Cowden sendromu (ciltteki kansersiz büyüme), bir kişiyi daha yüksek meme, tiroid ve endometriyal kanser riski taşıyan PTEN genine yapılan bir mutasyona bağlıdır. Diğer mutasyonlar, bir kişiyi kolorektal ve diğer kanser türleri için normalden daha yüksek riskli olan Lynch sendromuna neden olabilir.
Daha İyi Tedaviler Geliştirmek için Kanser Genetiği Kullanmak
Bu genleri incelemek, doktorların ve araştırmacıların hastaları tedavi etmenin daha iyi yollarını belirlemelerine yardımcı olabilir. Tıp uzmanları, bu genlerin kansere neden olmaları için karmaşık yollarını araştırıyorlar. Amaç, kişiselleştirilmiş tıbbı olan hastaları bireysel genetiklerine göre tedavi etmektir. Sağlıklı insan hücreleri bölünür ve sonra ölür, ancak kanser hücreleri kontrolden çıkar. Bu hücre proliferasyonuna, her kanser hastasına özgü bir dizi hatalı gen veya genetik mutasyon neden olur.
Ulusal Kanser Enstitüsü ve Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü tarafından finanse edilen Kanser Genom Atlası (TCGA), 25 kanser türünde 10, 000 hastanın kanser genomlarını ve bunların tüm genetik yazımlarını haritalandırıyor. İnsan genomunda kanserlerden sorumlu olabilecek en az birkaç yüz yanlış yazım olduğu tahmin edilmektedir.