Pfeiffer sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi 2019
Pfeiffer sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi
Pfayffer sendromu oldukça nadirdir100.000 yenidoğanda ortalama olarak ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Aynı derecede sıklıkla erkekleri ve kızları etkiler. Hastalığın ana semptomu, beyin normal olarak gelişemediği için, embriyogenez sürecinde kafatası kemiklerinin erken birleşmesidir.
Genel bilgi
Hastalık ünlü Alman tarafından keşfedildigenetikçi Rudolf Pfeiffer. 1964'te, daha önce bilinmeyen bir hastalığın belirtilerini tanımladı; ana belirtileri kafatasının yapısında anormallikler ve parmakların ayaklarda veya ellerde füzyonu (sindaktili). Sendroma aynı ailenin sekiz hastasında rastlandı ve bu da hastalığın genetik doğasını gösterdi. Daha ileri çalışmalar Pfeiffer sendromunun otozomal dominant tipte olduğunu göstermektedir.
Ultrason, bu hastalığı gebeliğin ikinci trimesterinde zaten fetüste tespit edebilir. Ultrasonda kafatasının, iç organların ve ekstremitelerin gelişiminin anormallikleri görülmektedir.
semptomlar
1993 yılında Amerikalı genetikçi Michael CohenPfeiffer sendromunu, semptomların şiddetine bağlı olarak üç tipe ayırmayı önermiştir. Şimdi sınıflandırma genel olarak kabul edilmektedir ve tıp literatüründe yaygın olarak kullanılmaktadır.
Pfayffer sendromu tip 1 belirtileri şunlardır:Craniosynostosis - bir veya daha fazla kraniyal sütürün prematür olarak birleştiği ve bütünsel bir kemik oluşturan bir durumdur. Sonuç olarak, kafatası şeklindeki değişiklikler ve anormal yüz özellikleri not edilir - hipertelorizm, düşük ayarlı kulaklar. Görmede bir bozulma, kafa içi basınç artışı, yarık damak olabilir. Hastaların% 50'sinde işitme kaybı kaydedildi. Bu tip hastalığa sahip çoğu insanın normal bir zeka seviyesi vardır ve nörolojik anormallikleri yoktur.
Tip 1 Pfayffer sendromlu çocuklarda, dışKollar ve bacaklar üzerindeki geniş kısa parmaklar gibi işaretler neredeyse her zaman gözlenir. Sindaktili bu tip bir patoloji için olası fakat gerekli olmayan bir semptomdur.
Bu tip sendrom, otozomal dominant olarak kalıtılır.
Aşağıda Pfeiffer sendromunun bir fotoğrafı. Rusya'da bu hastalıktan muzdarip insanlar için yaşam beklentisi 60 yılı aşmaktadır.
Tip 2 hastalık için kafatası bir ile karakterizedir"trefoil" formu, vertebranın füzyonu, sindaktili ve göz kürelerinin öne doğru kaydırılması (proptozis). Hayatın ilk günlerinden itibaren ciddi nörolojik bozukluklar ortaya çıkıyor.
Üçüncü tip hastalık daha fazla karakterize edilirerken craniosynostosis. Kafatası anormal şekilde uzamış ve bir "trefoil" oluşturmaz. Dişlerde anormallikler, hipertelorizm, mental retardasyon, iç organların malformasyonları vardır.
2. ve 3. tipte ömür boyuHastalık birkaç gün ile birkaç ay arasında değişir - iç organların ve nörolojik bozuklukların kusurları yaşamla uyumlu değildir. Bu iki tip Pfeiffer sendromundan sorumlu mutasyonlar sporadik olarak ortaya çıkar ve genetik olarak kalıtımsal değildir.
nedenleri
Pfayffer sendromu, reseptör mutasyonları ile ilişkilidir 1fibroblast büyüme faktörü (FGFR1) kromozom 10 vücudun kemik gelişiminde önemli bir rol oynar fibroblast normal büyüme, sorumlu başkalaşım etkileyen genler kromozom 8 veya fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 (FGFR2) gör.
Tip 2 ve tip 3'ün risk faktörlerinden birinin, semendeki yıllar içindeki mutasyon sayısındaki artışa bağlı olarak babanın yaşı olduğu varsayılmaktadır.
tedavi
Modern tıp henüz ortadan kaldırılmasına izin vermiyorİnsan genomundaki mutasyonlar, hangi genlerde perestroika olduğu biliniyor olsa bile. Bu nedenle, Pfeiffer sendromu, diğer pek çok genetik hastalıklar gibi, tedavi semptomatiktir. Hastalığın 2. ve 3. tip olumsuz prognoz olan hastalar için: Birden gelişimsel anormallikler herhangi medikal ya da cerrahi ayarlanamaz.
Pfayffer tip 1 sendrom hayatı ile uyumludur. Hastalığın ana belirtisi - kafatası kemiklerinin prematüre füzyonu - cerrahi olarak düzeltilebilir. Operasyon çocuklar için üç aylık yaşlara kadar önerilir.
Ayrıca, basit sindaktili durumunda cerrahi müdahale etkilidir. Tedavi parmak ve ayak parmaklarının aktif büyümesi sırasında 18-24 aylıkken başlamak en iyisidir.
Pfeiffer sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi 2019
Related news
Pfeiffer sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi