Beraberinde kemik, sinir sistemi (özellikle medülloblastom ile birlikteliği bilinmektedir), göz ve genital sistem anomalileri içerir. Bir tümör süpresör gen olan, 9q22.3 yerleşimli PATCHED (PTCH) de mutasyonla birlikte izlenir. Sporadik bazal hüceli karsinamlarda ultraviole radyasyon (güneş ışığı) nedeni ile PTCH ve p53 mutasyonları yüksek oranda izlenir.
Merkel Hücreli Karsinom
Epidermiste nöral krest kökenli merkel hücrelerinden köken alan nadir epidermal orjinli neoplazmlardır. Küçük, yuvarlak hücrelerden oluşan, habis karakterde ve nörosekretuar granüller içeren agresif bir tümördür. Merkel hücreli karsinomun seyri, küçük hücreli akciğer karsinomuna benzerdir.
Mukozis fungoides
Derinin T hücreli (CD4+ T hücrelerinin) lenfomasıdır. Serebriform nüveli tümöral hücrelerin epidermise ilerIemesiyle (epidermotropizm) ve epidermis içinde karakteristik “Pautrier mikroabselerini” oluşturmalarıyla karakterizedir.
Bu çok kıvrıntılı serebriform hücrelere Sezary-Lutzner hücresi adı verilir.
Bu hücreler kana geçerlerse hastalık lösemi formuna geçer ve kanda saptanana serebriform hücrelere Sezary hücresi adı verilir. Sezary sendromu ise tümörün geniş vücut bölgelerinde diffüz eritem ve pullanmaya (eritroderma) neden olmasını tanımlar.
Hastalar sıklıkla 40 yaşın üstündedir. Erkeklerde daha sıktır. Egzema görünümünde başlar, yavaş ilerler ve yıllar içinde multipl büyük nodüller oluşturur, ardından ileri olgularda sistemik yayılım yapar.
Lezyonlar deride düzensiz eritemli ve pullanmalar gösterir, lezyonlar arasındaki epidermis atrofik, hipo ve hiper pigmentasyon alanları içerir. Bu tabloya “poikiloderma” adı verilir. Erken lezyonlarda topikal steroid ve UV ışın, (PUVA) ileri olgularda agresif kemoterapi tedavide kullanılır. Sürvi 7-10 yıla kadar ulaşabilir.
Deride izlenebilen diğer tümörler:
a- Selim fibröz histiyositom (dermatofibrom)
b- Dermatofibrosarkoma protuberans
c- Dermal vasküler tümörler; hemanjiom, kapasi gibi
d- Langerhans hücreli histiyositozisler
|Karakteristler||Bazal hücreli kanser||Skuamoz hücreli kanser|
|İnsidens||Beyaz ırkın en sık deri kanseri||Beyaz ırkıns ikinci en sık deri kanseri|
|Köken aldığı hücre||Epidermis ve kıl foliküllerinin bazal hücreleri||Epidermals keratinositler|
|Tümör yeri||Güneş görens yerler, baş-boyun, ekstremite||Güneş gören yerler, baş-boyun, önkols, el sırtı|
|Etnik yapı||Açık deri rengi||Açık deri rengi|
|Güneş görme||Sürekli biriken etki||Sürekli biriken etki|
|Cinsiyet||Erkekte sık||Erkekte sık|
|Büyüme ve prognoz||Yavaş büyür, iyi prognoz||Yavaş büyür, iyi prognoz|
|Mukozal orjin||Yok||Özellikle dudak ve ağız|
|Deri eklerinden kaynaklanan tümörler|
|Tümör||Kökeni||Patoloji||Klinik|
|Trichoepitelioma||Kıl folikülü||Kıl matriksi, dış kök kılıfına diferansiyasyon||Yüz, kafatası, boyun ve üst vücutta multipl semitransparan papüller oluşturan tümörlerdir. Multipl trichoepitheliomalar, OD bir tablodur.|
|Sebaseöz adenomaSebaseöz epithelioma||Sebaseöz gland||Sitoplazmik lipid vakuolleri||İnternal malignitelerle bir aradadır|
|Silindromlar||Apokrin gland||Tipik olarak kafatası ve alında mültipl nodüller oluşturan bir tümördür (türban tümörü).|
|Siringokistadenoma papilliferum||Apokrin gland||Apokrin tip sekresyon||Yüz ve saçlı derideki mikst epidermal adeksal hamartomlardan gelişebilir, nevus sebaceus adını alır|
|Syringoma||Erkin glands||Erkin gland gibi membranöz eozinofilik çıkıntılar, tadpole tarzı epiteliyal yapılar||Alt göz kapağında mültipl papiller lezyonlar; klinilkte bazal hücreli karsinom ile karışabilir|
Mastositozlar
Nadir lezyonlardır. Deride (nadiren visseral organlarda) mast hücre proliferasyonu ile karakterizedir. Semptomlar (kaşıntı ve flushing gibi) mast hücre yıkımına bağlıdır (tetiği çeken neden besinler, ilaçlar, ısı ya da alkol olabilir).
Tüm olguların %50’si “ürtikeria pigmentoza” adıyla yaygın kutanöz formda yer alır. İyi prognozludur, yeni doğan ve çocukluk çağında başlar. Temel bulgu deride çok sayıda, yuvarlak-oval, kırmızı-kahve rengi, pullanma göstermeyen papül yada küçük plaklardır. B Ürtikaria pigmentoza olgularında saptanan Darier bulgusu lokalize dermal ödem ve eriteme karşılık gelir; dermatographism ise çizgisel karakterde, oluşup geçen, dermal ödeme karşılık gelir. %10 olgu erişkinde “sistemik mastositoz” adıyla bilinen yaygın vücut tutulumu ile gider. Bunlar erişkin yaşta ve prognozları kötü olarak saptanırlar.