Apert sendromu, doğumda belirgin olan nadir bir genetik bozukluktur. Apert sendromlu kişilerde kafatası, yüz, eller ve ayaklarda belirgin malformasyonlar olabilir.
Haber Merkezi / Apert sendromu, kafatası kemikleri arasındaki fibröz eklemlerin (dikişlerin) erken kapandığı bir durum olan kraniosinostoz ile karakterizedir.
Bu, başın tepesinin sivri görünmesine neden olabilir ve yüz kemiklerini etkileyebilir. Belirli parmaklar veya ayak parmakları kaynaşmış veya perdeli olabilir. Etkilenen çocuklar ayrıca zihinsel engelli olabilir. Semptomların şiddeti bireyler arasında değişir.
Apert sendromuna fibroblast büyüme faktörü reseptörü-2 ( FGFR2 ) genindeki bir değişiklik (mutasyon) neden olur. Bu gen, iskelet gelişiminde kritik bir rol oynar. Apert sendromu tanısı çoğunlukla doğumda veya bebeklik döneminde konur. Bir bireye klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlerle teşhis konur. Yüz anomalileri veya sindaktili gibi fiziksel özellikler tanımlanacaktır.
İskelet anormallikleri ve doğuştan kalp kusurları, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya MRI gibi görüntüleme kullanılarak tespit edilebilir. Yeni doğan tarama işitme testi sırasında işitme bozukluğu tespit edilebilir.
Bireyler ayrıca, Apert sendromunun genetik teşhisini sağlayabilen FGFR2 genindeki mutasyonlar için test yaptırabilir. Bazı durumlarda, Apert sendromunun özellikleri doğumdan önce tespit edilebilir. Bu, doğum öncesi 2D veya 3D ultrason veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) yoluyla yapılır.
Ultrason, fetüsün görüntüsünü görebilen invaziv olmayan bir prosedürdür. Bu, kafatası şekli, yüz anomalileri ve sindaktilideki farklılıkları tespit edebilir. Fetal MRG, fetal beyin hakkında ultrasondan daha fazla ayrıntı sağlayabilir.
Apert sendromu için spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Kraniosinostoz ve hidrosefali, kafatası içinde ve beyinde anormal derecede artan basınca neden olabilir. Bu gibi durumlarda, kraniosinostozun düzeltilmesi için erken cerrahi (doğumdan sonraki 2 ila 4 ay içinde) önerilebilir.
Hidrosefali olanlar için ameliyat, fazla beyin omurilik sıvısını (BOS) beyinden uzaklaştırmak için bir tüp (şant) yerleştirmeyi de içerebilir. CSF, emilebileceği vücudun başka bir bölümüne boşaltılacaktır.
Kraniyofasiyal malformasyonların düzeltilmesine yardımcı olmak için düzeltici ve rekonstrüktif cerrahi önerilebilir. Cerrahi ayrıca polidaktili ve sindaktili ve diğer iskelet kusurlarını veya fiziksel anormallikleri düzeltmeye yardımcı olabilir.
Doğuştan kalp kusurları olanlar için belirli ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya diğer önlemler gerekli olabilir. İşitme bozukluğu olan bazı kişiler için işitme cihazları faydalı olabilir.
Apert sendromlu çocukların tam potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi ve özel eğitim gibi özel hizmetler faydalı olabilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için psikososyal destek de önemlidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.