Uzmanlar, Down sendromlu bir çocuğa sahip olmanın bilinen bazı risk faktörlerini açıkladı!
Araştırmacılar, Down sendromunun nasıl oluştuğunu belirlemiş olsalar da, nedeni hala bilinmemektedir. Bu da, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskinizin olup olmadığını anlamanızı zorlaştırabilir. Bu konuda, anne adayının folatı ne kadar iyi metabolize ettiğine dair teoriler olsa da, buna bağlı olduğunu kanıtlayan bir çalışma bulunmuyor.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu, bir bebeğin kromozom sayısının fazla olduğu zaman ortaya çıkan bir durumdur. Down sendromlu çocukların yaklaşık %3-4’ünde, tam 21 kromozom ya da kısmı ekstra 21 kromozon bulunur. Down sendromu dünyanın her yerinde, her ırktan ve her ekonomik çevreden insanlarda görülebilir. Ve genetik bir durum olmasına rağmen, ailede Down sendromu öyküsü olmayabilir.
Down sendromlu bebek sahibi olma riski, herhangi yaştan bir annede görülebilir, ancak bir kadının yaşı ilerledikçe, risk artar. Down sendromlu bir çocuğunuz varsa ve 40 yaşın üzerindeyseniz, ikinci bir çocuğa sahip olma şansınız yaklaşık %1’dir. Eğer bebeğiniz bir kromozom anormalliğine sahipse, doktorunuz, sizin ve eşinizin kromozomlarını kontrol etmek isteyecektir. Kromozom anormallikleri, yaygın olarak bebeklerde ortaya çıksa da, ebeveynlerden biri de taşıyıcı olabilir. Eğer durum böyleyse, yapılacak genetik testler nedenini belirleyebilir.
Yaş, Önemli Bir Risk Faktörüdür
Down sendromu için önemli bir risk faktörü var: yaş. 25 yaşında bir kadının Down sendromlu bir bebeğe sahip olma şansı 1200 kişide 1 iken; 35 yaşında bu risk 350’de 1’e yükselir; 40 yaşında 100’de 1 ve 49 yaşında 10’da 1’dir.
Down Sendromu Belirlemesinde Yapılacak Testler
35 yaşın üzerindeyseniz ve hamile kalmayı düşünüyorsanız; sizin ve eşinizin risklerini belirlemek için genetik testler talep edebilirsiniz. Hamileliğinizin 11 ile 14. haftaları arasında, ultrasonla birleştirilen bir kan testi; vakaların %82-87’sinde, Down sendromunu en az risk ile saptayabilir.
35 yaşın üzerindeyseniz veya başka bilinen risk faktörlerine sahipseniz, doktorunuz, ayrıca; hamileliğinizin ilk 3 ayında, fetal DNA testi de önerebilir. Bu testler, %99 oranında doğruluk oranına sahiptir; çünkü, bebeğinizin DNA’sının hamilelik sırasında kan dolaşımınızda dolaşan küçük parçalarını sıralamaktadır.
Hamileliğinizin 3-6. ayları arasında; Dörtlü Tarama Testi olarak bilinen başka bir kan testi, %80’lik bir doğruluk oranı ile Down sendromunu tespit edebilir.