ACADM Geni : Açil-CoA Dehidrojenaz Orta Zincir
Normal Fonksiyonlar
ACADM geni, orta zincirli açil-CoA dehidrojenaz (MCAD) olarak adlandırılan bir enzimi yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim mitokondri içinde çalışır ve yağ asidi oksidasyonu için gereklidir. Bu yağları parçalayan ve onları enerjiye dönüştüren çok adımlı süreçtir.
Açil-CoA dehidrojenaz (MCAD), orta zincirli yağ asitleri adı verilen bir grup yağın metabolize edilmesini sağlar. Bu yağ asitleri gıdalarda ve vücut yağlarında bulunur. Yağ asitleri kalp ve kaslar için önemli bir enerji kaynağıdır. Karaciğer ve diğer dokular içinde, açlık dönemlerinde önemli bir enerji kaynağı olarak kullanılabilir.
Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları
Orta zincirli açil-CoA dehidrojenaz eksikliği
ACADM genindeki 80’den fazla mutasyonun orta zincirli açil-CoA dehidrojenaz eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Mutasyonların çoğu MCAD enzimindeki tek protein yapı taşının (aminoasit) değişimidir. En yaygın değişim, enzimin 304. Pozisyonunda ki aminoasit lizinin, aminoasit glutamik ile değişimidir (Lys304Glu yada K304E olarak yazılır). Bu mutasyon ve diğer aminoasit değişimleri enzim yapısını değiştirir, aktivitesini azaltır veya yok eder. Diğer mutasyon tipleri işlev görmeyen küçük ve kararsız bir enzime yol açar.
Fonksiyonel MCAD enziminin eksikliği ile, orta zincir yağ asitleri uygun şekilde metabolize edilmez. Sonuç olarak, bu yağlar enerjiye dönüştürülmez, bu da enerji eksikliği (uyuşukluk), düşük kan şekeri (hipoglisemi) gibi olumsuzluklara yol açabilir. orta zincirli yağ asitleri veya kısmen metabolize olan yağ asitleri dokularda birikebilir ve bu da karaciğere ve beyine zarar verir. Bu anormal birikim, MCAD eksikliğinin diğer belirti ve semptomlarına neden olur.
Kromozomal Yer
Sitogenetik Yer : 1p31.1, kromozomun kısa kolu (p) 31.1 pozisyonunda
Moleküler Yer: Baz çiftleri 75,724,347 – 75,763,679 arasında, kromozom 1
Görsel: Genom Dekorasyon Sayfası/ NCBI
Bu Genin Diğer İsimler:
- ACAD1
- ACADM_HUMAN
- Açil-CoA Dehidrojenaz, C-4 – C-12 düz zincir
- MCAD
- MCADH