Tüm ekzom dizilimi (WES), genlerinizdeki değişiklikleri tanımlamak için kullanılan bir işlemdir. Bu yöntem nispeten yenidir. Teknoloji ilerledikçe, daha fazla araştırma ve daha pratik kullanımların ortaya çıkması bekleniyor.
Genetik testler çok yaygın hale geliyor. Belirli genetik özellikleri saptamak ve hangi etnik kökenlerin atalarınızın bir parçası olduğunu öğrenmek için saç veya tükürük örnekleri kullanan ürünler satın alabilirsiniz. WES biraz farklıdır çünkü tüm genlerinizdeki anormallikleri tanımlamak için kullanılır. Bu değişiklikler daha önce herhangi bir hastalıkla bağlantılı olmasa bile bu doğrudur. Örneğin, bazı kanserlerde tanımlanan BRCA2 mutasyonları gibi belirli bir gen değişikliğini aramak doğru test değildir.
Bu makale WES’in nasıl çalıştığına ve genel sağlık bakımınızda nasıl bir rol oynayabileceğine bakmaktadır.
Genler Nasıl Çalışır?
WES, tıbbi bir hastalığın genetik nedenini bulmak için kalıpları aramak için kullanılabilir. WES kullanmayı düşünüyorsanız, genetik hakkında bazı temel bilgileri bilmek yardımcı olur. Burda biraz var.
Kromozomlarınız, genetik kodunuzu içeren moleküllerdir. (23 çift kromozomunuz var – bunlara DNA molekülleri de denir.) Uzun nükleotit molekül zincirlerinden oluşurlar. Vücudunuz, anahtar proteinleri üretmek için bu gen dizilerini okur.
Genler ve Genomlar
Vücudunuzun tüm özellikleri, genleriniz tarafından kodlanan proteinlerin üretilmesiyle oluşur. 46 kromozomunuzun tümü için bu genetik kodlamanın tümüne, genetik şifre.
ekzonlar
Bir DNA molekülünün genleri kodlayan kısımlarına ekson denir. Özellikleri kodlamayan nükleotid dizileri olan intronlarla karıştırılırlar. Bir genin birden fazla proteini kodlayan birkaç ekzonu olabilir. Eksonlar, toplam DNA’nızın yalnızca %1 ila %2’sini oluşturur.
Her ekson, protein üretmeye başladığını bildiren bir nükleotid dizisiyle başlar ve ona protein üretmeyi bırakmasını söyleyen bir diziyle biter.
Özet
DNA moleküllerindeki değişiklikler, tüm insanlar arasındaki özelliklerdeki varyasyonları hesaba katar. Bu varyasyonlardan bazıları tıbbi durumlarla bağlantılı olabilir ve sağlık için önemlidir. Genetik testler, sahip olduğumuz genler veya bir hastalıkla bağlantılı belirli değişiklikler hakkında daha fazla bilgi edinmek için kullanılır. WES testi, ekzom adı verilen tüm gen koleksiyonuna bakar.
ekzom
Tüm kromozom setinizdeki tüm ekzonlar, ekzom olarak adlandırılır. Ardından WES, bir hastalık veya sağlık sorunundan sorumlu olabilecek değişiklikleri belirlemek için tüm ekzomunuza bakar.
WES oldukça kapsamlıdır ve vücudunuzdaki tüm genlere bakar. Yine de, intronları hiç incelemediğini unutmayın. İntronların vücudunuz üzerinde bir etkisi olabilir, ancak bilim adamları bu etkiyi henüz tam olarak anlamış değiller. Artık ekzonların etkisi kadar kritik olduğu düşünülmemektedir.
İşlem
WES, genlerinizi analiz etmek için bir kan örneği kullanır. Vücudunuzdaki her hücrede 46 kromozomun tamamının tam bir kopyası vardır, bu nedenle kan hücreleri bu tür testler için iyi çalışır.
WES testi, hibridizasyon adı verilen moleküler bir teknik kullanır. Örneklenen DNA’nın nükleotid dizisini standart veya “normal” bir DNA dizisiyle karşılaştırır.
WES, hastalığa neden olduğu bilinen mutasyonları yakalayabilir. Ayrıca, genetik kodunuzdaki henüz bir hastalıkla bağlantılı olmayan değişiklikleri de tespit edebilir.
Nerede Test Edilir
WES’i çalıştıran birçok laboratuvar var. Sağlık hizmeti sağlayıcınız bunu istiyorsa, doktorunuzun ofisinde kanınızı alabilir ve numune, okunması için özel bir laboratuara gönderilebilir.
Bir sağlık hizmeti sağlayıcısının emri olmadan testi yaptırmaya karar verebilirsiniz. Öyleyse, doğrudan WES testi yapan bir laboratuvarla iletişime geçebilir ve testin nasıl yapılacağına ilişkin talimatlarını isteyebilirsiniz.
Maliyet
Test maliyetini kontrol etmeniz önemlidir. Ayrıca sağlık sigortanızın test masraflarını karşılayıp karşılamadığını da kontrol etmelisiniz. WES hala nispeten yeni olduğundan, sigorta şirketiniz poliçelerine bağlı olarak maliyeti karşılayabilir veya karşılamayabilir.
Testi kendiniz ödemeyi planlıyorsanız, maliyet 400 ila 1.500 dolar arasında değişebilir.
Hususlar
Siz veya çocuğunuz WES yaptıracaksanız, olası sonuçların farkında olmanız gerekir. WES’e girmeden önce göz önünde bulundurulması gereken çeşitli şeyler vardır. Bunlar, mahremiyetle ilgili endişeleri ve aynı zamanda artık kendiniz hakkında bildiklerinizi nasıl ele alacağınızı da içerir. Bu, genetik danışma randevusu almak isteyebileceğiniz ve uzmanların bulguların sizin için ne anlama geldiğini tartışmasını isteyebileceğiniz bir alandır.
Mahremiyet
Genetik sonuçlarınız tıbbi kaydınızın bir parçası olabilir, özellikle bir sağlık kuruluşu testinizi emrediyorsa ve sağlık sigortanız bunun için ödeme yapıyorsa. Sağlık sigortası şirketiniz, testi yapan şirket ve potansiyel olarak satıcılarının herhangi biri, bilinen herhangi bir genetik özellik için genleri taşıyıp taşımadığınızı öğrenebilir. Bilgisayarlarına giren veya verileri başka bir şekilde bulan herkes de öyle.
Bazı durumlarda, bu aile üyeleri anlamına gelebilir. Genetik testlerin sonuçlarının, sizinle akraba olan ve genetik yapınızı paylaşan kişiler için de etkileri vardır. Gizliliğinizi koruyan yasalar ve önceden var olan koşulların sağlık sigortanızı etkilemesini önleyen düzenlemeler vardır. Ancak, bu veri düzeyi eşi görülmemiş düzeydedir ve kişisel veya profesyonel etkiler olabilir.
Hastalık Duyarlılığı Farkındalığı
Bazı insanlar, genetik testlerin sağlıkları hakkında bilmek istediklerinden daha fazlasını ortaya çıkaracağından endişe ediyor. Bu testlerin size tıbbi geleceğinizi göstermediğini hatırlamakta fayda var. Bu, Huntington hastalığı gibi son derece nadir vakalarda yalnızca birkaç özel koşul için geçerlidir.
WES’in yapabileceği şey, bir kişinin bazı tıbbi bozukluklar için daha yüksek risk taşıdığını ortaya çıkarmaktır. Aslında, WES testi çok kapsamlı olduğu için birden fazla anormallik bulunabilir.
Bu genetik değişikliklerin çoğu asla belirli bir hastalığa veya duruma yol açmaz. Ayrıca hiç kimsenin WES sonuçlarının bir kişinin geleceği için ne anlama geldiğini veya hangi genetik “anormalliklerin” hastalığa neden olacağını bile söyleyememesi muhtemeldir.
WES’in genleriniz hakkında size söyleyebileceği pek çok şey var, ancak yapamayacağı bir şey var, o da geleceği söylemek. Genetik testin “erken” bir teşhis olmadığını hatırlamak önemlidir.
Bir Teste Karar Vermek
Kromozomlarınızı WES’den farklı değerlendiren birkaç benzer genetik test vardır ve her farklı test türü için güçlü ve zayıf yönler vardır.
Kromozom Analizi
Kromozom analizi de denilebilir. karyotipleme. Bu test, fazladan bir kopya veya eksik bir kromozom gibi değişiklikler olup olmadığını görmek için tüm kromozomlarınızı analiz edebilir. Ayrıca daha uzun veya daha kısa kromozomlar gibi yapısal değişiklikleri de bulabilir.
Karyotipleme, ekstra kromozom 21 kopyasıyla Down sendromu gibi durumları tanımlayabilir. Bununla birlikte, bir gende küçük mutasyonlar bulamaz.
Tüm Genomik Dizi
Bütün bir genomik dizi WES’e benzer. Farklı olan, daha da kapsamlı olmasıdır. İntron dizileri de dahil olmak üzere tüm genoma bakar. Tüm genomik dizileme de WES’den daha maliyetlidir.
Moleküler Genetik Testler
Mikrodizi genetik testi olarak da adlandırılan bu çalışma, DNA’nızın küçük bir bölümünü bilinen genlerle veya seçilmiş bir DNA dizisiyle karşılaştırır. Bir kromozom üzerinde belirli bir alandaki değişiklikleri veya bilinen mutasyonları bulur.
Bu testler, bir kromozomun bilinen bir yerindeki bir genetik mutasyonun neden olduğu bir hastalık belirtilerine zaten sahipseniz faydalıdır. Örnekler, daha önce bahsedildiği gibi Huntington hastalığı ve bazı meme kanseri genlerini içerir.
Genetik Danışmanlık
Diğer genetik test türlerinde olduğu gibi, WES endişe verici görünen veya anlaşılması zor sonuçlar verebilir. Genetik alanı o kadar hızlı büyüdü ki, yetişmek zor geliyor, ancak bu tür kişisel bilgileri sıralamanıza yardımcı olmak için genetik danışmanlık konusunda eğitimli profesyoneller var.
Bazı rahatsız edici test sonuçlarından sonra kanserden endişeleniyorsanız veya kendi aile geçmişiniz göz önüne alındığında hamilelikten emin olmak istiyorsanız, bir genetik danışman testin neden gerekli olduğunu açıklamaya yardımcı olabilir. Birçoğu doğum öncesi bakım, pediatri, onkoloji ve diğer özel tıbbi alanlarda eğitim almıştır.
Doktor değiller, en azından çoğu durumda. Ancak bunlar tıbbi bakımınızın önemli bir parçasıdır ve test sonuçlarını ve ilerlemenin ne anlama gelebileceğini tartışmaya hazırdır. Sağlık uzmanınız sizi bir tanesine bağlayabilir. Ayrıca, Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği’ni çevrimiçi veri tabanları aracılığıyla veya benzer bir yerel veya ulusal grupla görüşebilirsiniz.
Özet
Genetik alanı, tıbbi bakım yaklaşımını değiştiriyor ve insanlar, genlerin sağlıklarını nasıl etkilediği hakkında her zamankinden daha fazla şey biliyorlar. Bu sadece gelecekte daha doğru olacak.
Şimdilik WES dahil bir dizi test var. Bu genetik testler bir dizi farklı nedenle kullanılabilir, ancak hepsi sağlığınızı korumanıza veya neden değiştiğini anlamanıza yardımcı olur. Sonuçlar yeni bir takım zorluklara neden olabilir, ancak sağlık uzmanınız testlerin ne olduğunu, sonuçların ne anlama geldiğini ve daha sonra ne yapacağınızı bilmenize yardımcı olabilir.
WES hala nispeten yeni bir genetik test yöntemidir ve en iyi nasıl kullanılabileceği henüz net değildir. Birçok yeni ilaçta olduğu gibi, genetik bir duruma yönelik tedavi hedefleniyorsa, testten kazanacağınız çok şey olabilir. Testler bakımınızı değiştirmese bile, prognozunuzda veya risk altındaki aile üyelerine tavsiyelerde yardımcı olabilirler. Ama çok fazla bilgi var, bu yüzden onunla ne yapacağınızı dikkatlice düşündüğünüzden emin olun.
Discussion about this post