Hastaların akciğerlerinde kurumuş ve akışkanlığı azalmış salgılar mukosiliyer temizlenmeyi engeller ve oluşan antimikrobiyal peptidlerin fonksiyonları baskılayarak patojen mikroorganizmaların çoğalması için uygun ortam oluştururlar. Tekrarlayan enfeksiyonlar, inflamasyon ve doku hasarı fonksiyonel akciğer dokusunun azalmasına ve sonunda solunum yetmezliğine neden olur. Hastaların yaklaşık 54’ü erişkin yaşlarda tanı almasına rağmen, hastalık klasik olarak erken çocukluk döneminde bulgu verir. Hastaların %10-20’si doğumda mekonyum ileusu ile doğarlar; geri kalanları daha sonra gelişen kronik solunum yolları hastalıkları ve/veya büyüme geriliği ile izlenirler. CFTR genindeki mutasyona bağlı olarak, kistik fibrozisli hastaların terlerinde sodyum klorür artar ve bu hastaların “tuzlu bebek sendromu” olarak da tanı almalarına neden olur. CFTR genindeki mutasyonlar; kistik fibrozisten başka, obstrüktif azospermi, idiopatik pankreatit, yaygın bronşektazi, allerjik bronkopulmoner asperjilloz, atipik sinopulmoner hastalık ve astım gibi pek çok hastalıkla ilişkilendirilmiştir. CFTR geninde yaklaşık 900 farklı mutasyon ve varyant tanımlanmıştır. Kistik fibroziste pulmoner salgıların atılması, pulmoner enfeksiyonların kontrol edilmesi, yeterli beslenme ve bağırsak tıkanıklığının önlenmesi önemlidir. Bir çiftin kistik fibrozisli çocuğa sahip olma riski, bulunduğu etnik kökene göre değişiklik göstermektedir. Ailesinde kistik fibrozis olmayan bir bireyin taşıyıcı olma riski 1/25; hasta bebek sahibi olma riski 1/2500’dir. Kistik fibrozisli bir ailenin, daha sonraki çocuklarında hastalık olma riski 1/4 ’tür. Prenatal tanı; CVS veya amniyosentez örneklerinden elde edilecek DNA’da CFTR geninin incelenmesiyle yapılır.