Fenilketonüri (PKU) tanımı ve gerçekleri*
*Fenilketonüri (PKU) tıbbi olarak düzenlenmiştir:
Charles Patrick Davis, MD, PhD
- Fenilketonüri (PKU), kalıtsal olarak geçen ve kandaki kan hücrelerinin düzeylerini artıran bir hastalıktır
kandaki fenilalanin. Eğer
tedavi edilmezse, yüksek fenilalanin seviyeleri zihinsel engelliliğe ve
başka sorunlara neden olabilir. Fenilketonüri hastalığı 1934 yılında Dr. A. Folling tarafından keşfedilmiştir. fenilalanin seviyelerine bağlı olarak hafif ila şiddetli. Bebekler birkaç aylık olana kadar
normal görünürler
-
- zihinsel yetersizlik,
- nöbetler,
-
- gecikmiş gelişme,
-
- davranış sorunları ve
-
- psikiyatrik bozukluklar.
Tedavi edilmeyen PKU'lular ayrıca diğer aile üyelerinden daha açık tene ve saça sahip olabilir,
ve ayrıca aşırı fenilalanin nedeniyle küf veya fare benzeri bir koku gelişebilir. Bunlar klasik PKU semptomlarıdır.
varyant PKU olarak adlandırılır) ve PKU dışı hiperfenilalaninemi daha az şiddetli
semptomlar geliştirebilir ve daha az beyin hasarı riski vardır.
Kontrolsüz
fenilalanin düzeyleri olan PKU'lu kadınlar,
zihinsel engelli, düşük doğum için önemli risk altında olan bebeklere sahip olabilirler. kilo, kalp kusurları, mikrosefali, davranış
sorunları ve yavaş büyüme.
doğumda, ancak yenidoğan tarama
testleri nedeniyle klasik PKU semptomları nadiren görülür.
fenilketonüriye neden olur.Bu gendeki bazı mutasyonlar enzim, varyant PKU ve/veya PKU olmayan hiperfenilalaninemi ile sonuçlanan bazı
aktiviteyi muhafaza eder.
PKU, otozomal
girintilerde kalıtılır Böylece hücredeki genin her iki kopyası da mutasyona sahip olur. Sonuç olarak, her iki ebeveyndeki otozomal çekinik durum, mutasyona uğramış genin bir kopyasını
taşır ve ebeveynler tipik olarak semptom göstermezler. Her iki ebeveyn de yenidoğana bir otozomal resesif
durumu bağışladığında, çocuklarında PKU semptomları
gelişir.
fenilketonüri, PKU, Folling Hastalığı, Folling Hastalığı ve fenilalanin
hidroksilaz eksikliği hastalığı.
tedavili veya tedavisiz.
olma olasılığı 4'te 1 Her iki ebeveyn de genetik taşıyıcı olduğunda PKU bebeği. ABD'de PKU'nun yaklaşık olay oranı
%0.01'dir. Bu, her gün yaklaşık 74 bebeğe PKU teşhisi konulduğu
anlamına gelir.
fenilalanin içeren ve amino asitler, vitaminler, mineraller verilen gıdalarda kısıtlamalar ile
özel bir metabolik hastalık kliniğinde tedavi edilir, ve diğer
mikro besinlerin yanı sıra fenilalanin düzeylerinin yakından izlenmesi.
yumurta, fındık, fasulye, süt ve diğer süt ürünleri. PKU'lu kişilerin ayrıca aspartik asit ve fenilalanin'den oluşan bir peptit türü olan aspartamdan
kaçınması gerekir.
Fenilketonüri (yaygın olarak PKU olarak bilinir), kandaki fenilalanin adı verilen bir maddenin düzeylerini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, diyet yoluyla elde edilen proteinlerin (bir amino asit) yapı taşıdır. Tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. PKU tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkarak zihinsel engelliliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.
Fenilketonüri ne kadar yaygındır?
PKU oluşumu dünya çapında etnik gruplara ve coğrafi bölgelere göre değişmektedir. Amerika Birleşik Devletleri'nde PKU, 10.000 ila 15.000 arasında 1'de görülür (yenidoğanlarda. Çoğu PKU vakası, doğumdan kısa bir süre sonra yenidoğan taraması ile tespit edilir ve tedaviye hemen başlanır. Sonuç olarak, klasik PKU'nun şiddetli belirti ve semptomları nadiren görülür. .
PAH genindeki mutasyonlar fenilketonüriye neden olur.
PAH geni fenilalanin hidroksilaz adı verilen bir enzimin yapılması için talimatlar sağlar. Bu enzim, amino asit fenilalanini vücuttaki diğer önemli bileşiklere dönüştürür. Gen mutasyonları fenilalanin hidroksilazın aktivitesini azaltırsa, diyetteki fenilalanin etkili bir şekilde işlenmez. Sonuç olarak, bu amino asit kanda ve diğer dokularda toksik seviyelere ulaşabilir. Beyindeki sinir hücreleri özellikle fenilalanin seviyelerine duyarlı olduklarından, bu maddenin aşırı miktarları beyin hasarına neden olabilir.
Bu bozukluğun en şiddetli şekli olan klasik PKU, fenilalanin olduğunda ortaya çıkar. hidroksilaz aktivitesi ciddi şekilde azalır veya yoktur. Tedavi edilmemiş klasik PKU'lu kişilerde ciddi beyin hasarına ve diğer ciddi tıbbi sorunlara neden olacak kadar yüksek fenilalanin seviyeleri vardır. PAH genindeki enzimin bir miktar aktiviteyi korumasına izin veren mutasyonlar, bu durumun daha hafif versiyonları ile sonuçlanır, örneğin varyant PKU veya PKU olmayan hiperfenilalaninemi.
Diğer genlerdeki değişiklikler PKU'nun şiddetini etkileyebilir, ancak bu ek genetik faktörler hakkında çok az şey bilinmektedir.
Bu durum otozomal çekinik bir düzende kalıtılır, yani her hücredeki genin her iki kopyasında da mutasyon vardır. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.
İnsanlar fenilketonüri için başka hangi isimleri kullanıyor?
- Eksiklik Hastalığı, Fenilalanin Hidroksilaz
Folling Hastalığı
PKU
SLAYT GÖSTERİSİ
Garip Vücut Tuhaflıkları: Beyin Donmasından Hıçkırıklara
Slayt Gösterisine Bakın
Referanslar
KAYNAK:
“Fenilketonüri.” Genetik Ana Referansı. 16 Aralık 2013.