Hırvatistan’ın Vindija Mağarasında bulunan ve 50 bin yıl öncesine tarihlendirilen bir Neandertal kadını fosilleri üzerinde yapılan DNA çalışması ile elde edilen genom ile Afrika dışında yaşayan insanların Neandertallerden aldıkları gen varyantları hakkında yeni bilgilere ulaşıldı. Bu DNA’nın bir kısmı kolesterol seviyesi, bel bölgesindeki yağlanma, şizofreni riski ve diğer bazı hastalıkları etkiliyor olabilir.
İlk Neandertal genomu yine aynı mağarada bulunan 3 bireyden elde edilmişti. Sonrasında, bir tanesi Sibirya’da 122 bin yıl önce yaşamış bir bireyden olmak üzere, iki Neandertal genomu daha elde edilmişti. Tüm bu veriler, Avrupa ve Asya’da yaşayan insanların, Afrika’dan ayrılan Homo sapiens ile melezleşen Neandertallerin genlerini taşıdıklarını ortaya koymakta.
Bu noktada önemli bir soru sorulmakta: Bu antik genler yaşayan insanlarda neye yol açıyor? Sibirya’dan alınan genom ile elde edilen veriler Neandertal gen varyantlarının yaşayan insanlarda alerji riskleri, depresyon, kan pıhtısı, deri lezyonları, bağışıklık bozuklukları ve bazı hastalıkları etkilediğini göstermişti.
Başka bir çalışma ise 112 bin kişinin genetik ve fiziksel özellikleri inceleyip ve Sibirya’dan alınan Neandertal genlerinin güneş ışığına maruz kalmada insanların verdiği tepkileri (bronzlaşma, saç rengi, uyku düzeni, ruh hali gibi) nasıl etkilediğini oraya koydu.
Ancak Vindija Mağarasında bulunan Neandertaller Sibirya örneklerine göre daha erken bir dönemde, 50-60 bin yıl önce yaşadılar. Bu yüzden onların DNA verileri daha iyi bilgileri ortaya çıkarabilir, özellikle de yeni metotlar ile analiz edildiklerinde. Mağaradan elde edilen kadın bireye ait fosil üzerinde yapılan genom çalışması bu bireyin, beklenildiği gibi, günümüz Asya ve Avrupalılarına Sibirya Neandertalinden daha yakın olduğunu ortaya koydu. Ayrıca araştırıcılar bu Neandertal genomundan yaşayan insanlara geçen 16 yeni gen varyantını tespit ettiler. Bunlardan bazıları, kolesterol ve D vitamini seviyelerinin kontrol ettiği bilinen genler, yeme bozukluklarına yol açan genler, romatoid artrit ve şizofreniye yol açan genlerdir.
Araştırıcılar ayrıca bu çalışma ile Neandertal genlerinin Afrika dışından köken almış günümüz insanlarının genomuna ne kadar katkı sağladığını da daha iyi hesaplayacak verilere ulaştılar. Sonuçlara göre Doğu Asyalılarda % 2.3-2.6 Neandertal geni varken bu oran Batı Asya ve Avrupalılarda % 1.8-2.4 civarında. Araştırma, Sibirya’da 122 bin yıl önce yaşamış Neandertallerin atalarının en az 130 bin yıl önce Homo sapiens ile melezleştiği de ortaya koymakta.
Hem Sibirya hem de Vindija genomları önemli miktarda benzer ve limitli bir genetik çeşitlilik göstermekte ki bu durum Neandertallerin yaklaşık üreme yaşında 3000 kişilik küçük izole gruplar halinde yaşadığını ortaya koymakta. Muhtemelen hastalık, açlık ve iklim değişimine karşı daha az dayanıklıydılar ve bu da muhtemelen soylarının tükenmesine yol açtı.