Bireyin algıladığı, dayanılmaz derecede hafif olan ağrı seviyesi, ağrıyla ilişkili gen türlerine bağlıdır. donskarpo / Shutterstock.com
1990'lerde yaşlanan herkes, Phoebe ve Rachel'in dövmeler yapmak için uğraştıkları “Arkadaşlar” bölümünü hatırlayabilirler. Spoiler uyarısı: Rachel bir dövme alır ve Phoebe, acı çekemediği için siyah mürekkeple sonuçlanır. Bu sitcom hikayesi komik, ama aynı zamanda basitçe ben ve alandaki birçok insanın sorusunu da gösteriyor. of "ağrı genetik" vardır çalışıyor için cevap. Rachel'ın onu Phoebe'den farklı kılan nesi var? Ve daha da önemlisi, dünyanın “Phoebes” ının “Rachels” gibi hale getirerek daha az acı çekmesine yardımcı olmak için bu farklılığı kullanabilir miyiz?
Ağrı, tıbbi yardım istendiğinde bildirilen en yaygın semptomdur. Normal şartlarda, ağrı yaralanmaya işaret eder ve doğal tepki, iyileşene ve acı azalıncaya kadar kendimizi korumaktır. Ne yazık ki, insanlar yalnızca acıyı algılama, tolere etme ve tepki verme yeteneklerinde farklılık göstermezler aynı zamanda bunu nasıl rapor ettikleri ve çeşitli tedavilere nasıl cevap verdikleri konusunda. Bu, her bir hastayı etkin biçimde tedavi etmeyi bilmeyi zorlaştırır. Öyleyse, neden ağrı herkesin içinde aynı değil?
Sağlık sonuçlarındaki bireysel farklılıklar sıklıkla psikososyal, çevresel ve genetik faktörlerin karmaşık etkileşimlerinden kaynaklanmaktadır. Ağrı kalp hastalığı veya diyabet gibi geleneksel bir hastalık olarak görülmese de, aynı etkenler aynı zamanda oyundadır. Yaşamımız boyunca acı veren deneyimler, bizi acıya daha az ya da daha az hassas hale getiren genlerin arka planında ortaya çıkar. Fakat zihinsel ve fiziksel durumumuz, önceki deneyimlerimiz - acı verici, travmatik - ve çevre tepkilerimizi değiştirebilir.
Her türlü durumda bireyleri acıya daha fazla veya daha az duyarlı kılan şeyleri daha iyi anlayabilirsek, kötüye kullanım, tolerans ve kötüye kullanım risklerini mevcut tedavilerden daha düşük olan, hedeflenmiş kişiselleştirilmiş ağrı tedavileri geliştirerek, insanların acılarını azaltmaya çok daha yakınız. Sonuçta bu, kimin daha fazla acı çekeceğine veya daha fazla ağrı kesici ilaçlara ihtiyaç duyacağını bilmek ve daha sonra hastanın daha rahat olması ve daha hızlı iyileşmesi için bu ağrıyı etkili bir şekilde yönetebilmesi anlamına gelir.
Tüm ağrı genleri aynı değildir
İnsan genomunun dizilişiyle, DNA kodumuzu oluşturan genlerin sayısı ve yeri hakkında çok şey biliyoruz. Bu genlerin içinde milyonlarca küçük varyasyon da tanımlanmıştır, bazıları bilinen etkileri vardır ve bazıları yoktur.
Bu varyasyonlar çeşitli biçimlerde olabilir, ancak en yaygın varyasyon, tek nükleotid polimorfizmi - SNP, belirgin "koparma" - DNA'yı oluşturan bireysel birimlerdeki tek bir farkı temsil ediyor.
İnsan genomunda yaklaşık olarak 10 milyon bilinen SNP vardır; Bir bireyin SNP'leri kombinasyonu, kişisel DNA kodunu oluşturur ve diğerlerinden ayırır. Bir SNP yaygın olduğunda, bir değişken olarak adlandırılır; Bir SNP nadir olduğunda, popülasyonun yüzde 1'inden daha az bulunursa, buna mutasyon denir. Hızla genişleyen kanıtlar ima ediyor onlarca gen ve ağrı duyarlılığımızı, analjeziklerin - afyon türevleri gibi - ağrımızı ve hatta kronik ağrı geliştirme riskimizi ne kadar iyi azalttığını belirleyen değişkenler.
InnerSelf'ten En Son Haberleri Alın
Acı toleransı öyküsü
İlk “ağrı genetiği” çalışmaları, ağrının yokluğu ile karakterize son derece nadir bir durumu olan ailelere aitti. İlk raporu ağrıya doğuştan duyarsızlık “Saf Analjezi” ni, “The Pincushion” olarak seyahat eden bir şovda çalışan bir sanatçıda tanımladı. 1960s Vardı raporları of genetik Acıya dayanıklı olan çocukları ile ilgili aileler.
O zamanlar bu bozukluğun nedenini belirleyen teknoloji mevcut değildi, ancak bu nadir ailelerden, şu anda Channelopathy ile ağrıya duyarsızlık ve Kalıtımsal Duyusal ve Otonomik Nöropati gibi kazanılmış isimler tarafından bilinen CIP'in spesifik sonucunun olduğunu biliyoruz. ağrı sinyallerini iletmek için gereken tek genlerdeki mutasyonlar veya silmeler.
En yaygın suçlu, ağrı sinyalleri göndermek için gerekli olan bir protein kanalını kodlayan bir gen olan SCN9A içindeki az sayıdaki SNP'den biridir. Bu durum nadirdir; Amerika Birleşik Devletleri'nde sadece bir avuç vaka belgelenmiştir. Acısız yaşamak bir nimet gibi görünse de, bu ailelerin ağır yaralanmalar veya ölümcül hastalıklar konusunda her zaman tetikte olması gerekir. Tipik olarak çocuklar yere düşüp ağlarlar, ancak bu durumda, kazınmış bir diz ile kırılmış bir diz kapağı arasında ayrım yapmak için acı yoktur. Ağrı duyarsızlığı, kalp krizine işaret eden göğüs ağrısı olmadığı ve apandisitte sağ alt karın ağrısı ima edilmediği anlamına gelir; bu nedenle, herhangi biri yanlış bir şey olduğunu bilmeden önce bunlar öldürebilir.
Acıya karşı aşırı duyarlılık
SCN9A içerisindeki varyasyonların sadece ağrı duyarsızlığına neden olmadığı, aşırı ağrı ile karakterize iki ciddi durumu tetiklediği de gösterilmiştir: primer eritmalji ve paroksismal aşırı ağrı bozukluğu. Bu durumlarda, SCN9A içindeki mutasyonlar normalden daha fazla ağrı sinyaline neden olur.
Bu tür kalıtsal ağrı koşulları son derece nadirdir ve tartışmalı bir şekilde, derin genetik varyasyonların bu çalışmaları normal popülasyondaki bireysel farklılıklara katkıda bulunabilecek daha ince varyasyonlar hakkında çok az şey gösterir.
Bununla birlikte, genom tabanlı tıbbın artan bir şekilde kabul görmesi ve daha kesin kişiselleştirilmiş sağlık bakım stratejileri talep etmesiyle, araştırmacılar bu bulguları hastanın genleriyle eşleşen kişiselleştirilmiş ağrı tedavisi protokollerine dönüştürmektedir.
Genetik varyasyonlar herkesde ağrıyı etkiler mi?
Ağrı algısını etkileyen belli başlı genlerin bazılarını biliyoruz ve yeni genler her zaman tanımlanıyor.
SCN9A geni, sodyum kanalını aktive ederek veya susturarak vücudun ağrıya verdiği cevabı kontrol etmede önemli bir oyuncudur. Fakat ağrıyı arttırıp azaltmaması, bir bireyin taşıdığı mutasyona bağlıdır.
Tahminler, ağrıdaki değişkenliğin yüzde 60'ine kadar miras alınan (yani, genetik - faktörlerin) bir sonucudur. Basitçe söylemek gerekirse, bu ağrı duyarlılığının ailelerde boy, saç rengi veya cilt tonu gibi normal genetik kalıtım yoluyla geçtiği anlamına gelir.
SCN9A'nın normal popülasyonda ağrıda da rol oynadığı ortaya çıktı. SCN9A içinde, popülasyonun yüzde 3312'inde meydana gelen 5G> T olarak adlandırılan nispeten daha yaygın bir SNP'nin, Ameliyat sonrası ağrı ve onu kontrol etmek için ne kadar opioid ilacına ihtiyaç vardır. Başka bir SNP SCN9A geninde osteoartrit, lomber disk çıkarma ameliyatı, amputee fantom uzuvları ve pankreatitin neden olduğu ağrıları olanlarda daha fazla hassasiyete neden olur.
Deniz canlılarından yeni ağrı kesiciler
Terapötik olarak, ağrı iletimini durdurmak için kanalın kısa süreli bir bloğunu indükleyerek ağrıyı tedavi etmek için lidokain dahil lokal anestezikler kullanıyoruz. Bu ilaçlar, bir yüzyıldan fazla bir süredir ağrıyı güvenli ve etkili bir şekilde engellemek için sürekli olarak kullanılmaktadır.
İlginç bir şekilde, araştırmacılar, ağrı sinyal iletimini engelleyen bir potansiyel ağrı kesici olarak çalışan kirpi balığı ve ahtapotlar gibi deniz canlılarının ürettiği güçlü bir nörotoksin olan tetrodotoksini değerlendirmektedir. Erken etkinlik gösterdiler kanser ağrısının tedavisi ve migren. Bu ilaçlar ve toksinler, ağrının doğuştan duyarsızlığı olanlarda bulunan aynı durumu indükler.
Opioid krizine tek bir gümüş astar varsa, ağrıyı tedavi etmek için daha kesin araçlara ihtiyacımız olduğunun - bu, kaynağında ağrıyı tedavi eden ve daha az yan etki ve risk ile gelenlerin - farkına varmamızdır. Ağrı duyarlılığına, kronik ağrıya duyarlılığa ve hatta analjezik cevaba olan genetik katkısı anlayarak, sadece ““ nerede ”değil, ağrının“ nedenini ”ele alan tedaviler tasarlayabiliriz. zaten ve insanoğluna sağladığı yarar, insanlardaki ağrıların neden farklı olduğu hakkında daha fazla şey bildiğimiz için artacaktır.
Yazar hakkında
Erin Young, Yardımcı Doçent, Connecticut Üniversitesi Hemşirelik Yüksekokulu; Direktör Yardımcısı, UCONN Ağrı Yönetmede İlerleme Merkezi, University of Connecticut
İlgili Kitaplar
{amazonWS: searchindex = Kitaplar; anahtar kelimeler = ağrı hissi; maxresults = 3}