TBX5 Gen Mutasyonu Analiz Testi, TBX5 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
İçerik
TBX5 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
TBX5 geni, embriyonik gelişim sırasında doku ve organların oluşumunda önemli bir rol oynayan T-box 5 adlı bir proteinin hazırlanması için talimatlar sağlar. Bu protein, DNA’nın spesifik bölgelerine bağlayarak diğer genlerin aktivitesini düzenler. Bu harekete dayanarak, T-box 5 proteinine bir transkripsiyon faktörü denir.
Embriyonik gelişim sırasında, T-box 5 proteini, ellerin ve kolların (üst uzuvlar) normal gelişimine katılan genleri açar (aktive eder). T-box 5 proteini ayrıca kalbin büyümesinde ve gelişiminde önemli rol oynayan genleri aktive eder. Bu protein, kalbin sağ ve sol taraflarını ayıran duvarın (septum) oluşumu için özellikle önemlidir. T-box 5 proteini, kalp odalarının kasılmalarını koordine eden elektrik sisteminin oluşumu için de önemlidir.
TBX5 Gen Mutasyonu Analiz Testi, TBX5 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
TBX5 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar
Holt-Oram Sendromu
TBX5 genindeki 70’den fazla mutasyonun Holt-Oram sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, T-box 5 proteininin üretimini önler. Diğer mutasyonlar, T-box 5 proteinini yapmak için kullanılan protein yapı taşlarından birini (amino asitleri) değiştirir. Araştırmacılar, amino asitlerdeki bir değişimin, proteinin DNA’ya bağlanma yeteneğini bozduğuna inanmaktadırlar. TBX5 mutasyonlarının bir sonucu olarak, kalp ve üst uzuvların gelişimi için önemli olan genler muhtemelen aktif değildir. Kalbin ve üst uzuvların anormal gelişimi, Holt-Oram sendromunun özelliğidir.
Holt-Oram Sendromu Bulgu ve Semptomları
Holt-Oram sendromu, ellerin ve kolların (üst uzuvların) iskelet anormallikleri ve kalp problemleriyle karakterizedir.
Holt-Oram sendromlu insanların üst uzuvlarında anormal derecede kemik gelişir. Etkilenen bireylerde el bileği kemiklerinde (karpal kemikler) en az bir anormallik vardır. Genellikle, bu bilek kemiği anormallikleri sadece röntgen ile tespit edilebilir. Holt-Oram sendromlu bireyler, eksik bir başparmak, bir parmak gibi görünen uzun bir başparmak, ön kolda kemiklerin kısmen veya tamamen yokluğu, üst kolun az gelişmiş bir kemiği ve köprücük kemiği veya kürek kemiklerinin anormallikleri gibi ek kemik anormallikleri olabilir. Bu iskelet anomalileri üst uzuvların birini veya her ikisini etkileyebilir. Her iki üst uzuvlar etkilenirse, kemik anormallikleri her iki tarafta aynı veya farklı olabilir. İskelet anomalilerinin vücudun her iki tarafında aynı olmadığı durumlarda, sol taraf genellikle sağ taraftan daha ciddi şekilde etkilenir.
Holt-Oram sendromu olan kişilerin yaklaşık % 75’inde yaşamı tehdit edebilecek kalp sorunları vardır. En yaygın sorun, kalbin sağ ve sol kenarlarını ayıran kas duvarındaki (septum) bir kusurdur. Kalbin üst odaları arasındaki septumda meydana gelen bir delik atriyal septal defekt (ASD) olarak adlandırılır ve kalbin alt odaları arasındaki septumda oluşan bir delik ise ventriküler septal defekt (VSD) olarak adlandırılır. Holt-Oram sendromu olan bazı kimselerde, kalp sistemindeki kasılmaları koordine eden elektrik sistemindeki anormalliklerinin neden olduğu kardiyak iletim hastalığı vardır. Kardiyak iletim hastalığı normalden daha yavaş kalp atışı (bradikardi) veya kalp kasının hızlı ve koordine olmayan bir kasılması (fibrilasyon) gibi sorunlara yol açabilir. Kardiyak iletim hastalığı, diğer kalp kusurlarıyla birlikte (ASD veya VSD gibi) veya Holt-Oram sendromu olan kişilerdeki tek kalp sorunu olarak ortaya çıkabilir.
Holt-Oram sendromunun özellikleri, Duane-radial ray sendromu adı verilen bir durumla aynıdır; ancak, bu iki rahatsızlığa farklı genlerdeki mutasyonlar neden olur.
TBX5 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.