Mitokondriyal hastalıklar ve özellikleMerkezi sinir sistemi lezyonları, kalp ve iskelet kası patolojileri ile ortaya çıkabilen mitokondriyal sendrom, bugün nöropediatrinin en önemli bölümlerinden biridir.
Biyoloji dersinin çoktan hatırladığı gibi,mitokondri, ana işlevi hücresel solunum sürecinde ATP molekülünün oluşumu olan hücresel organellerden biridir. Buna ek olarak, yağ asitlerini oksitler, bir trikarboksilik asit döngüsünü ve diğer birçok işlemi geçirir. 20. yüzyılın sonlarında yapılan araştırmalar, mitokondrinin ilaçlara duyarlılık, hücrelerin yaşlanması, apoptoz (programlanmış hücre ölümü) gibi süreçlerdeki önemli önemini ortaya çıkarmayı mümkün kılmıştır. Buna göre, işlevlerinin ihlali, enerji alışverişinin yapılmamasına ve bunun sonucunda hücrenin zarar görmesine ve ölümüne yol açar. Özellikle parlak olan bu bozukluklar sinir sistemi ve iskelet kas sisteminin hücrelerinde kendini gösterir.
Genetik çalışmalar tespit etmeyi mümkün kıldı,mitokondrilerin hücre çekirdeğinin genomundan farklı olarak kendi genomları vardır ve işleyişindeki bozukluklar çoğunlukla orada meydana gelen mutasyonlarla ilişkilidir. Bütün bunlar mitokondriya, mitokondriyal sitopatinin bozulmuş fonksiyonları ile ilişkili hastalıkları inceleyen bilimsel yönü tanımlamayı mümkün kıldı. Anne tarafından kalıtılan ya sporadik ya da doğuştan olabilirler.
Mitokondriyal sendrom kendini gösterebilirFarklı insan sistemleri, ancak en belirgin belirtiler nörolojik semptomlardır. Bu, sinir dokusunun hipoksiden en çok etkilendiği gerçeğinden kaynaklanmaktadır. iskelet kaslarında şüpheli lezyon mitokondriyal sendromu izin Karakteristik özellikleri hipotoni, yeterince fiziksel efor tahammül yetmezliği, çeşitli miyopati oftalmoparez (göz kaslarının felci), ptozis vardır. sinir sisteminden inme belirtileri, nöbetler, piramidal bozukluk, bir akıl hastalığı olabilir. Tipik olarak, bir çocukta mitokondrial sendrom hep gelişimsel gecikme ya da zaten kazanılmış becerilerin kaybı, psikomotor bozulma tezahür eder. endokrin sistem itibaren diyabet gelişimi mümkündür, tiroid bezi ve pankreas, büyüme geriliği, ergenlik bozuklukları. Kalbin lezyonları, diğer organların patolojilerine ve izolasyona karşı gelişebilir. Mitokondriyal sendrom bu durumda kardiyomiyopati ile temsil edilir.
Mitokondriyal hastalıklar en sıkyenidoğan döneminde veya bir çocuğun hayatının ilk yıllarında bulunur. Yabancı çalışmalara göre, bu patoloji 5 bin yeni bir doğanda teşhis edilir. Teşhis için karmaşık bir klinik, genetik, enstrümantal, biyokimyasal ve moleküler inceleme yapılır. Bugüne kadar, bu patolojiyi belirlemek için bir çok yöntem vardır.
Çocuğun en sık görülen hastalıklarından birimitokondrilerde yaşla ilişkili genetik değişiklikler, ilk kez 1951 yılında tarif Leigh sendromdur. İlk belirtiler bir ile üç yaş arasında görülür, ancak daha önceki belirtiler mümkündür - yaşamın ilk ayında veya tam tersine yedi yıl sonra. İlk belirtiler yeniden iletimi kusma, gelişimini geciktirmek, vücut ağırlığında iştahsızlığa azaltmak için vardır. Zamanla nörolojik semptomlar - kas tonusu bozukluğu (hipotansiyon, distoni, hipertonus), konvülsiyonlar, koordinasyon bozukluğu eklenir.
Hastalık görme organlarını etkiler: Optik sinirlerin atrofisini, retina dejenerasyonunu, okülomotor bozukluklarını geliştirir. Çocukların çoğunda, hastalık yavaş yavaş ilerler, piramidal bozuklukların belirtileri artar, yutma bozuklukları, solunum fonksiyonları vardır.
Bu patolojiden muzdarip çocuklardan biri, 2014 yılında mitokondriyal sendrom tanısı konan Pugachev Efim idi. Annesi Elena, kayıtsız olmayan insanlardan yardım ister.
Maalesef, bugün daha sık tahmin ether şey hayal kırıklığı yaratıyor. Bunun nedeni hem hastalığın geç teşhisi, patogenez hakkında detaylı bilgi eksikliği, multisistem lezyonları ile ilişkili hastaların şiddeti, hem de tedavinin etkinliğini değerlendirmek için tek bir kriter bulunmamasıdır.
Böylece, bu tür hastalıkların tedavisi hala geliştirilme aşamasındadır. Kural olarak, semptomatik ve bakım tedavisine indirgenir.