Eski yunancada Thalas kelimesi deniz, Emia kelimesi anemi anlamına, Thalasemia ise Akdeniz anemisi anlamına gelir. Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yayılarak dünyanın bir çok ülkesinde görülen kalıtsal kan hastalığıdır. D.S.Ö. (Dünya Sağlık Örgütü) nün verilerine göre, tüm dünyada 266milyon hemoglobinopati taşıyıcısının bulunduğu vurgulanmaktadır. Talasemi kalıtsal geçiş gösteren, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Akdeniz bölgesinde daha sık görülen bu hastalık genellikle bir yaşından önce solukluk, dalak büyüklüğü ve gelişme geriliği ile kendini gösterir.
İyi tedavi edilemeyen hastalarda yüz kemiklerinde değişiklikler, demir birikimine bağlı olarak da kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda bozukluklar ortaya çıkmaktadır. TALASEMİNİN FORMLARI: 1. TALASEMİ TRAİT: TALASEMİ TAŞIYICILIĞI: Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşıyıcılarına talasemi minör denir. 2.TALASEMİ İNTERMEDİA: Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur. 3. TALASEMİ MAJOR: Akdeniz anemisi olarakta bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan konsantre kan transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç (Desferrioxamine) alınması zorunludur. İleri yaşlarda dalak alınarak, hastanın kan ihtiyacı geçici olarak azalır, fakat kesin çözüm değildir. Kemik iliği nakli, hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir. Çok pahalı bir tedavi yöntemi olmasına rağmen, son 15 yıldır kemik iliği nakli konusunda yapılan çalışmalarda özellikle uygun verici kardeşi olan küçük hastalarda başarılı sonuçlar alınabilmektedir. Uygulanan ek tıbbi tedavi gereksinimleri ile beraber bir hastanın yıllık maliyeti yaklaşık 12.000-15.000$ civarındadır. Bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntemler; 1. Toplum eğitimi, 2. Taşıyıcıların taranması, 3. Genetik danışma, 4. Doğum öncesi tanı yöntemleridir. İki taşıyıcının evlenmesi halinde ise hamileliğin 6-22. haftasında doğum öncesi tanı yapılabilir. Teşhis & Tedavi Talasemi hayatın ilk 4 – 12 ayı içinde belirtilerini gösteren bir hastalıktır. Hastalığın teşhisi çocuk doğduktan sonra konulabilir yada doğmadan önce anne karnında prenatal tanı ile konulabilir. İki taşıyıcı çiftin taşıyıcı olduklarını bilmeleri hasta çocuğun doğmamasında büyük etken ve şanstır. Genelde aileler taşıyıcı olduklarını talasemi’li bir çocuk meydana getirene kadar bilmezler.Talasemi hastalığı daha çok Demir eksikliği anemisi ile karıştırıldığı için muhakkak uzman ekiplerce yapılmalıdır. Demir eksikliği anemisi tanısı konulan bi talasemi hastasına yanlış tedavi sonucu hastayı geri dönülmez yan etkilere sürükleyebilir hatta ölümüne sebebiyet verilebilir Dünyaya gelen talasemi hastasını zorlu bir tedavi ve mücadele beklemektedir. Kan üretmeyen kemik iliği, hemoglobin düzeyinin düşmesine ve kansız bir vücuda yol açar. Eğer uygun doku bulunur ve kemik iliği nakli gerçekleşir ve başarı sağlanırsa hasta bu hastalıktan tamamen kurtulabilir. Kemik iliği nakli ile ilgili daha fazla bilgiyi Kemikiliği Nakli sayfamızda bulabilirsiniz. Ama bu tedavi her hastaya çeşitli nedenlerden dolayı (uygun doku gurubu bulunmaması, organlarda tahribat vs…) uygulanamamaktadır. Yaşamı boyunca devam edecek olan hastalık her ay düzenli kan transfüzyonu , düzenli desferal tedavileri ve ilerki yaşlarda yardımcı tedaviler ile hastaların ömürleri uzatılır ve yaşam standartı yükseltilir. Düzenli tedavi alamayan hastada şekil bozuklukları, gelişme geriliği, Diyabet(şeker), kalp rahatsızlıkları ve kemik erimesi gibi ağır komplikasyonlar beklenmekte ve hasta büyük bir ihtimalle kaybedilmektedir. Bu gibi istenmeyen olayların çözümü olarak Kan nakli ve desferal tedavisi şarttır. Yanlız bu tedavi günümüz şartlarında çok pahalı ve uygulama olarak zor bir tedavidir. Resmi yada özel sağlık sigortası olmayan bir hasta için çok zor olan bu tedaviler yıllık 6.000.- ila 8.000.- Doları bulmaktadır. Hasta içinde her ay kan almak ve haftada 5 gün iğne ile desferal almak güç bir tedavidir. Evet; bu hastalığın tedavisini 2 parağrafta toplamak gerçekten çok güç. Bunların reel de uygulaması güçtende ötedir. Tüm bu olaylara sebebiyet vermemek için lütfen Talasemi TAŞIYICILIK testi yaptırın. Sağlıklı bir gelecek için… kaynak: talasemi.net