Rett Sendromu Nedir?
Rett sendromu, neredeyse sadece kızlarda görülen ve çocuğun yaşamının neredeyse her yönünü etkileyen ciddi bozukluklara yol açan nadir bir genetik nörolojik bozukluktur. Konuşma, yürüme, yemek ve hatta kolayca nefes alma yetenekleri. Rett sendromunun ayırt edici özelliği sürekli tekrarlayan el hareketlerine yakındır. Rett sendromu genellikle 6 ila 18 ay arasındaki çocuklarda gelişimsel kilometre taşlarını kaçırmaya veya kazandıkları yeteneklerini kaybetmeye başlar.
Rett sendromuna, MECP2 adı verilen bir gen üzerindeki X kromozomundaki mutasyonlar neden olur. MECP2 geninde 900’den fazla farklı mutasyon bulunmaktadır. Bu mutasyonların çoğu sekiz farklı “sıcak nokta” da bulunur. Rett sendromu, orta yaş ve ötesinde yaşayan bireylerde dejeneratif bir bozukluk değildir. Miras alınmaz. Rett sendromu dünya çapında her 10.000 kadın doğumundan birinde görülür ve erkeklerde daha nadir görülür. Rett sendromu hafif ila şiddetli arasında geniş bir özürlülük yelpazesi ile ortaya çıkabilir. Rett sendromunun seyri ve şiddeti, mutasyonun yeri, tipi ve şiddeti ve X-inaktivasyonu ile belirlenir.
Rett Sendromu Belirtileri
- Konuşma kaybı
- Ellerin amaçlı kullanım kaybı
- El yıkama gibi istemsiz el hareketleri
- Hareketlilik kaybı veya yürüyüş bozuklukları
- Kas tonusu kaybı
- Nöbetler
- skolyoz
- Nefes alma sorunları
- Uyku bozuklukları
- Baş, ayak ve eller için yavaş büyüme hızı
Rett Sendromunun Aşamaları
Rett sendromu genellikle dört aşamaya ayrılır:
- Aşama I: erken başlangıç. Belirti ve semptomlar ince ve 6 ile 18 ay arasında başlayan ve birkaç ay veya bir yıl sürebilen ilk aşamada kolayca göz ardı edilir. Bu aşamadaki bebekler daha az göz teması gösterebilir ve oyuncaklara olan ilgisini kaybetmeye başlayabilir. Ayrıca, oturma veya sürünmede gecikmeler yaşayabilirler.
- Aşama II: hızlı bozulma. 1 ila 4 yaşları arasında başlayan çocuklar, daha önce sahip oldukları becerileri yerine getirme yeteneğini kaybederler. Bu kayıp, haftalar veya aylar içinde meydana gelen hızlı veya daha kademeli olabilir. Rett sendromunun belirtileri, yavaş baş büyümesi, anormal el hareketleri, hiperventilasyon, belirgin bir nedenden ötürü çığlık atma veya ağlama, hareket ve koordinasyon sorunları ve sosyal etkileşim ve iletişim kaybı gibi durumlar.
- Aşama III: plato. Üçüncü aşama genellikle 2 ila 10 yaşları arasında başlar ve yıllarca sürebilir. Hareketle ilgili sorunlar devam etmesine rağmen, davranış daha az ağlama ve sinirlilik ile sınırlı gelişme gösterebilir ve el kullanımı ve iletişiminde biraz iyileşme olabilir. Nöbetler bu aşamada başlayabilir ve genellikle 2 yaşından önce ortaya çıkmaz.
- Aşama IV: geç motor bozulması. Bu aşama genellikle 10 yaşından sonra başlar ve yıllarca veya on yıllarca sürebilir. Hareket kabiliyeti, kas güçsüzlüğü, eklem kontraktürleri ve skolyoz ile kendini gösterir. Anlama, iletişim ve el becerileri genellikle sabit kalır veya biraz iyileşir ve nöbetler daha az sıklıkta ortaya çıkabilir.
İstanbul-Bakırköy‘de bulunan Ergoterapia Gelişimsel Destek ve Danışmanlık Merkezi‘nin duyu bütünleme, ergoterapi, fizyoterapi, dil ve konuşma salonları terapi hizmetleri için ideal bir ortamdır. Merkez içerisinde özel eğitim sınıfları çocukların öğrenmesi için ideal ortamdır. Her katılımcının ihtiyaçlarını karşılamak için çeşitli ekipman ve kaynaklar mevcuttur. Bitişik aile bekleme alanında konforlu mobilyalar ve oyun etkinlikleri bulunmaktadır.