Moleküler sitogenetik; moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir. Konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle teşhis edilemeyen anomalilerin renkli DNA probları kullanılarak tanımlanmasını sağlayan efektif ve hızlı yöntemleri içermektedir.
Özel bir DNA dizisinin varlığını/yokluğunu incelemek için veya bir kromozomun veya kromozom bölgesinin sayısını değerlendirmek için floresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği kullanılmaktadır. FISH yönteminde klinik materyaldeki anormal bir kromozomun varlığını hızla saptamak veya kromozomların belirli yeniden düzenlenimlerini tespit edebilmek amacıyla kullanılmaktadır.
Moleküler Sitogenetik Test Endikasyonları Nelerdir?
Test için materyal ne olmalı?
Steril contasız enjektörde amniyon sıvısı
Heparinli enjektör veya heparinli tüpte kan, kemik iliği vb. dokular
3-4 mikron lam üzerine sabitlenmiş veya blok formunda parafine gömülü tümör dokusu
Steril idrar kabında sperm örneği
Carnoy fiksatifi içinde kromozom veya nükleus içeren pellet