Hemofili
Hemofili kandaki faktör-8 ve faktör-9 isimli maddelerin eksikliklerinin sebep olduğu bir kalıtımsal kanama eğilimidir. Faktör-8 eksikliğine hemofili-A, faktör-9 eksikliğine hemofili-B denir. Hemofili-A her 5.000 yenidoğan erkek bebekten birinde hemofili-B ise 30.000 yenidoğan erkek bebekten birinde görülür, kızlarda hemofili çok nadirdir. Dünyada 400.000 dolayında hemofili hastası vardır bunların ancak yarısı teşhis edilebilmiştir.
Hemofilinin Tarihi
Hemofili hakkında en eski bilgiye, Yahudilerin milattan sonra 2. yüzyılda yazılmış şeriat kitaplarında rastlanmıştır. Bu kayıtlarda üç kız kardeşinin oğulları sünnet kanamasından ölmüş olan bir kadının diğer oğullarına ve iki erkek kardeşi sünnet kanamasından ölmüş olan erkek çocuklara sünnet yapılmayacağı hükmü yer almaktadır (Yahudilerde erkek çocuklar doğduktan 8 gün sonra sünnet edilirler). Milattan sonra 10. Yüzyılda Endülüs’lü Arap hekim Ebul Kasım El Zehravi (Albucasis), yazmış olduğu tıp ansiklopedisinde bir ailenin erkek çocuklarında ufak yaralanmalardan sonra ortaya çıkan şiddetli kanamalar hakkında kapsamlı bilgi vermiştir. Yine Endülüs’lü Yahudi filozof, hekim ve astronom Maimonides’in (İbn Meymun), iki oğlu sünnet kanamasından ölen bir kadının, başka kocadan olan yeni erkek bebeklerine de sünnet yapılmamasına karar vermesi hastalığın anneden geçtiğinin farkına vardığını göstermektedir. Daha sonra 18. ve 19. yüzyıllarda ABD’de ve Almanya’da ailenin birkaç neslinde sadece erkeklerde görülen kanama eğilimi hastalığının, kanaması olmayan normal görünümlü kadınlardan geçtiğini kaydeden tıbbı makaleler yayınlanmıştır. Bu hastalığa Zürih Üniversitesinde okuyan bir tıp öğrencisinin önerisi üzerine, 1828 de eski Yunanca kökenli Hemofili (kan akışına eğilim) adı verilmiştir.
Hemofilinin kraliyet hastalığı olarak tanınmasının nedeni ise kendisi hemofili taşıyıcısı oğlu hemofili hastası olan 19. yüzyılın meşhur İngiltere kraliçesi Victoria’nın, hemofili taşıyıcısı olan iki kızının yaptığı evliliklerle hastalığı İspanya, Almanya ve Rusya hanedanlarına geçirmiş olmasıdır. Bunların içinde en trajik öykünün kahramanı, Victoria’nın torunu olan Alman prensesi Alexandra ile son Rus Çarı II. Nikola’nın tek erkek evladı ve tahtın tek varisi küçük prens Alexis’tir. Hemofili hastası olan Alexis’in eklem ve kas içi kanamalarına bağlı şiddetli ağrılarının olması nedeni büyük üzüntü ve telaş içindeki Çariçe Alexandra şifacı papaz Rasputin’i saraya çağırır. Küçük prensin ağrılarını muhtemelen hipnoz ile durdurabilen bu kötü şöhretli papaz, saraya yakınlığından yararlanarak siyasi entrikalara karışmış, sonra da Prens Yusupov ve arkadaşları tarafından öldürülmüştür. Bu olayın, uzun süredir devam eden siyasi karışıklıklar ve savaş içindeki ülkede, 1917 yılındaki Ekim (Bolşevik) Devrimi’ni kolaylaştırmış olduğu düşünülmektedir. Devrimciler tarafından tüm ailesi ile birlikte katledilen bu talihsiz çocuk için “Tarihi Değiştiren Prens” sıfatı kullanılmıştır. Son yıllarda Çar ailesinin mezar kalıntılarında yapılan genetik incelemeler, hastalığın hemofili B olduğunu göstermiştir.
Hemofili hastalığının sebebinin, kanın pıhtılaşmasını sağlayan bir proteinin eksikliği olduğunu, 1937 yılında ABD deki Harvard Üniversitesinde çalışan iki doktor ortaya çıkarmıştır. İkinci Dünya Savaşı sırasında ABD ve Avrupa’da kan bankacılığı hızla gelişmiş, kanın plazma adı verilen proteinden zengin sıvı kısmının ayrılması çalışmalarına başlanmış,1950lerden sonra da hemofili hastaları plazma ile tedavi edilmeye başlanmıştır. 1952 de hemofili B ayrı bir hastalık olarak tarif edilmiş, daha sonraki 10 yıl içinde diğer pıhtılaşma faktörleri keşfedilmiş, 1960 ın sonlarında, faktör-8 plazmadan ayrıştırılıp dondurma – kurutma (lyofilizasyon) yöntemi ile toz faktör konsantresi haline getirilmiştir. Sulandırıldığında 10-20 ml gibi küçük hacımlarda 250-500-1000 ünite faktör içeren bu liyofilize faktörlerin kullanılmaya başlaması ile hem kanamaları tedavi etmek hem de koruyucu faktör (profilaksi) uygulamak kolaylaşmıştır.
Faktör konsantresi kullanımının ABD ve batı Avrupa Ülkelerinde yaygınlaşması, 1970 li yıllarda hepatit viruslarının, 1980 li yıllarda ise AIDS virusunun (HIV) hemofili hastalarına bulaşmasına neden olmuştur. Ancak bu felaket, bilim insanlarının kısa sürede hemofili geninin yapısını çözmesine ve hemen arkasından da gen teknolojisini geliştirerek rekombinan faktör-8 (rF8) ve rekombinan faktör-9 (rF9) üretiminin başlamasına yol açmıştır. Bugün erken yaştan beri düzenli koruyucu faktör tedavisi alan hemofili hastaları, eklemleri normal veya çok az hasarlı olan ve normal yaşam biçimine ve normal ömür süresine sahip bireylerdir.