RETT SENDROMU NEDİR?
Yard. Doç. Dr. Alev Girli
Rett sendromu 10- 23 binde bir gibi bir sıklıkla dünyanın her yerinde ve genellikle kızlarda görülen gelişimsel bir bozukluktur. Rett sendromlu kızlar yaşamlarının ilk (6- 18) aylarına dek tamamen normal ya da normale yakın gelişim gösterirken, önce hızlı bir gerileme ile öğrenilen becerileri unutur, sonra da uzun bir duraklama devresine girer.
Rett sendromunun nedeni nedir?
Son yıllarda pek çok araştırmacı, Rett sendromunun nörolojik sistemdeki bir dejenerasyondan kaynaklanmadığı ve gelişimsel bir bozukluk olduğu konusunda anlaşmaktadır.
Kalıtımsal bir özelliği olduğuna dair güçlü kanıtlar olmasına karşın nedeni henüz tam olarak bilinmemektedir.
Rett Sendromlu Çocukların Özellikleri:
İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları, bazı tipik fiziksel özellikleridir.
Ellerini bir amaç için (yemek yemek, eşya tutmak gibi) uzun süre kullanamazlar. Daha çok ellerini önde birleştirme, ovuşturma, el yıkar gibi yapma ve ellerini ağzına götürme gibi hareketleri ardarda yaparlar.
Psikomotor gelişiminde yavaşlama, yürüme ve gövde hareketlerinde zayıf koordinasyon gösterirler.
El ve ayakta spastite ve ataksi şeklinde kasılmalar görülür.
Dil gelişimlerinde gecikme görülür.
Apraksi ve sözel iletişim becerilerinin yetersizliğinden dolayı rett sendromlu kızların zekalarını tam ve kesin olarak değerlendirmek zordur.
Baş çevresinin büyümesi 3 aydan 4 yaşa kadar yavaşladığı için kafası yaşına göre küçüktür (mikrosefali).
Yürüyebilen rett sendromlu çucukların adımları küçüktür ve parmak uçlarında yürürler.
Rett sendromunun aşamaları nelerdir?
Rett sendromu sıklıkla Cerebral Palsy (beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılır. Bu nedenle rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatle tıbbi değerlendirme yapılabilmesi, erken tanı ve erken eğitim için önemlidir.
I- Başlama Aşaması (6 ay ile 1,5 yaş arası)
Çocuk çok az göz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla çok az ilgilenir.
Genellikle “uslu” ve “sakin” bebek olarak nitelendirilir. Kaba motor hareketlerde gerilikler, baş büyümesinde yavaşlama, el ovuşturma görülebilir. Rett sendromunun özellikleri yeni yeni ortaya çıkmaya başladığı ve henüz çok belirsiz olduğu için bu dönemde tanı konması güçtür.
II-Hızlı Gerileme Aşaması (1 ile 4 yaş arası)
Bu dönemde anlamlı el hareketleri ve konuşmanın kaybolması bazen hızlı bazen dereceli olarak başlar. Ellerini ağzına sokma, el yıkama ve el ovuşturma gibi tekrarlayan (ritualistik) hareketler sürekli görülmeye başlar. Nefesini tutma, nefes nefese kalma görülebilir. Yürüyüş biçimi dengesiz olur ve yürümeye başlamada gecikme görülebilir.
Bazı rett sendromlularda sosyal ve iletişim özelliklerinde yetersizlikler görülmeye başlar ve bu nedenle otistik çocuklarla karıştırılırlar.
III-Durgunluk Aşaması (4- 10 yaş arası)
İstemsiz el-kol hareketleri ve kasılmalar belirginleşir. Daha az ağlar, çevresine daha fazla ilgi gösterir ve daha dikkatli, daha alıcı olur ve iletişim becerileri gelişir.
Rett sendromu olan bir çok kız, hayatlarının kalan kısımlarında bu aşamada kalır. Bir kısmı ise, 10 yaşından sonra daha az hareket eder, yürümeyi bırakabilir, omurga eğrilebilir. Ancak iletişim ve el becerilerinde azalma olmaz.
Tedavisi var mı?
Rett sendromu nedeni tam olarak bilinmeyen bir bozukluktur. Nörolojik takibinin ve tedavinin yapılmasının yanısıra fizyoterapi ile motor gelişimlerindeki gecikmenin, omurga eğrilmesinin giderilmesi önemlidir.
Eğitim :
Sosyal ve iletişim becerilerindeki kayıpların tekrar kazanılabilmesi ve geliştirilmesi için özel eğitim şarttır.
Uyarana tepki vermede yavaş davransalar da rett sendromlu kızlar beden dili ile iyi iletişim kurabilirler. Müzik, oyuncaklar, kitaplar, sözel ve sözel olmayan iletişimlerini arttırmada etkili bir eğitim aracı olarak kullanılır. Uygun yöntemlerle akademik beceriler kazanabilirler.