Gebelik takiplerinin ayrılmaz parçası olan genetik değerlendirmeden önce jinekolide popüler olan 2014 İstanbul kürtaj fiyatlarının yaklaşık 400 liradan başladığını, yine fazlaca popüler konulardan flep yöntemi kalıcı kızlık zarı diktirme ücretinin ise 1500 lira fiyat seviyelerinden başladığını hatırlatırız. Genetik değerlendirme rutin doğum öncesi bakımın bir parçası olan ve gebelik öncesi ideal yapılır. Bir kadın seçer genetik değerlendirmenin boyutu kadın gibi faktörlere ağırlığında ne ile ilgilidir
Risk faktörlerine göre bir fetal anomali olasılığı ve herhangi bir önceki test sonuçları Invazif fetal test bir komplikasyon olasılığı Sonuçları bilmenin önemi (bir anormallik tanısı ise örneğin, gebelik sona olacağını, sonuçları kaygı bilmeden olmaz) Bu nedenlerle, karar bireysel ve öneriler çoğu zaman da tüm kadınların, benzer risk olanlara genel olamaz.
Bir tarama öyküsü değerlendirmenin bir parçasıdır. Tarihi (.: Tıbbi Genetik Genel İlkeleri:. Bir aile soyağacı oluşturmak için Semboller bkz 1) bir safkan özetlenmiştir. Bilgi 1. derece yakınları (anne, kardeş, yavru) genetik bozukluklar ya da her iki ebeveynin taşıyıcı durumu sağlık durumu ve varlığı içerir ve 2. derece akrabalarında (teyze, amca, büyükanne ve büyükbaba) içinde, hem de etnik olarak ve olmalıdır etnik kökenli ve akraba çiftleşmesi. Önceki gebeliklerin sonuçları belirtilmiştir. Genetik bozukluklar şüpheli iseniz, ilgili tıbbi kayıtları gözden geçirilmelidir.
Genetik tarama testleri en iyi gebelik öncesi yapılır. Testler belirli ortak Mendel bozuklukları (: Prenatal Genetik Danışmanlık ve Değerlendirme: Bazı Etnik Gruplar Genetik Tarama bkz. Tablo 1) için asemptomatik taşıyıcı olma riski anne sunulmaktadır. Özel anormallikler için tanı testleri velilere sunulan uygun olduğunda (bkz. Tablo 2: Doğum öncesi Genetik Danışmanlık ve Değerlendirme: Fetal Genetik Tanı Testleri endikasyonları).
Nöral tüp tespit etmek için: Hamile kadınlar birden fazla maternal serum belirteçleri (kromozom anomalileri için maternal serum tarama α-fetoprotein, β-hCG [β-hCG], estriol, inhibin Doğum Öncesi Genetik Danışmanlık ve Değerlendirme A-bakınız) kullanılarak tarama önerilmelidir kusurları, Down sendromu (ve diğer kromozom anormallikleri), ve diğer bazı doğum kusurları. Bu tarama gebelik 15-20 hafta yapılır.
Fetal genetik tanı testleri: Bu testler genellikle koryon villus örneklemesi, amniyosentez, ya da, perkütan göbek kan örnekleme nadiren aracılığı ile yapılmaktadır. Hepsi trizomiler, diğer birçok kromozom anomalileri, ve birkaç yüz mendelyan anormallikleri tespit edebilir. Fetal kromozomal anomali riski (: Prenatal Genetik Danışmanlık ve Değerlendirme: Fetal Genetik Tanı Testleri endikasyonları Tablo 2) artış ise genellikle tavsiye edilir. Fetal genetik tanı testleri, tarama testleri aksine, genellikle invaziv ve fetal risk içerir. Böylece, geçmişte, bu testler rutin olarak risk faktörleri olmayan kadınlar için tavsiye değildi. Ancak, fetal genetik tanı testleri artık daha yaygın olarak bulunmaktadır ve güvenlik ne olursa olsun risk, tavsiye edilir, tüm hamile kadınlar için fetal genetik test sunan, gelişmiş çünkü. Prosedür teknik uzmanlık gerektirir ve pahalı olduğu için Preimplantasyon tanı yaygın kullanılmaz.
Tablo 1 Yeni pencerede aç tablo
Bazı Etnik Gruplar için Genetik Tarama Etnik grup Düzensizlik Ebeveyn Tarama Testleri Prenatal Tanı Tüm
Kistik fibrozis *
ABD nüfusunun ≥% 0.1 ‘inde mevcut olan her biri 25 en yaygın CFTR mutasyonlar, DNA analizi
CVS veya genotip belirlenmesi için amniyosentez †
Aşkenazi Yahudileri ‡
Canavan hastalığı
En yaygın mutasyonların tespit etmek için DNA analizi
DNA analizi için CVS veya amniyosentez
Ailesel disotonomi
En yaygın mutasyonların tespit etmek için DNA analizi
DNA analizi için CVS veya amniyosentez
Tay-Sachs hastalığı
Bir eksikliği kontrol etmek için serum heksozaminidaz Ölçümü; muhtemelen DNA analizi
Enzimatik testler veya moleküler analiz için CVS veya amniyosentez heksozaminidaz A kontrol etmek için; DNA analizi
Siyahlar
Orak hücreli anemi
Hemoglobin elektroforezi
CVS veya genotip belirlenmesi için amniyosentez (doğrudan DNA analizi)
Cajuns
Tay-Sachs hastalığı
Bir eksikliği kontrol etmek için serum heksozaminidaz Ölçümü; muhtemelen DNA analizi
Enzimatik testler veya moleküler analiz için CVS veya amniyosentez heksozaminidaz A kontrol etmek için
Akdeniz insanlar
β-Talasemi
CBC, MCV <80 fL, hemoglobin elektroforezi ise
CVS veya genotip belirlenmesi için amniyosentez (doğrudan DNA analizi veya bağlantı analizi)
Güneydoğu Asyalılar, Kamboçyalı, Çin, Filipinli, Laotians, Vietnamca
α-Talasemi
CBC, MCV <80 fL, hemoglobin elektroforezi ise
CVS veya genotip belirlenmesi için amniyosentez (doğrudan DNA analizi veya bağlantı analizi)
* Test beyazlar ve Aşkenaz Yahudileri için önerilmelidir ve diğer etnik gruplar (örneğin, Asyalılar, İspanyolların, siyahlar) için kullanılabilir yapılmalıdır. † Kesin tanı her zaman mümkün değildir; duyarlılık etnik grup göre değişir. ‡ Aşkenazi Yahudileri için, bazı uzmanlar da Gaucher hastalığı için tarama tavsiye, hastalığı tip A, Fanconi sendromu C grubu, Bloom sendromu ve mucolipidosis IV Niemann-Pick. (% 90) en Yahudiler Aşkenaz olan, bu nedenle, onlar Aşkenazi olup olmadığını bilmiyorum Yahudiler taranmalıdır. CVS = koryon villus örneklemesi, MCV = ortalama eritrosit hacmi. Tablo 2 Yeni pencerede aç tablo
Fetal Genetik Tanı Testleri endikasyonları Işaret Yorumlar Test için Desire
Test ne olursa olsun risk, tüm hamile kadınlara önerilmelidir.
Beklenen doğum sırasında anne yaşı> 35
ACOG bütün hamile kadınlar ne olursa olsun anne yaşı, fetal karyotip değerlendirmek için invaziv test sunulacak önerir.
Tekrarlayan önceki spontan abortus
Kromozom analizi her iki ebeveyn için gerekli olabilir.
Bir önceki çocukta kromozom anomalisi
Kromozom analizi her iki ebeveyn için gerekli olabilir.
Baba yaş> 50
Test ihtiyacı tartışmalıdır.
Ebeveyn kromozom bozukluğu
Tüm ebeveyn kromozom düzenlenmeleri yavrular için risk ile ilişkilidir.
Şüpheli ebeveyn cinsiyete bağlı Mendel bozukluğu
–
Otozomal resesif mendelyan bozukluğu tanısı veya her iki ebeveyn de şüpheli
–
Trizomi 21 ya da 18 düşündüren maternal serum belirteçlerinin * düzeyleri
2. trimesterde 1. trimesterde veya amniyosentez sırasında koryon villus örneklemesi yapılır.
Yüksek anne α-fetoprotein ve belirsiz ultrason sonuçları
Amniyosentez yapılır.
Fetus (1. trimesterde artmış ense kalınlığı dahil) yapısal anormallikler ultrasonografi sırasında not
Fetal kromozomal anomali riski belirli anatomik bulgulara dayanmaktadır.
* 1. veya 2. trimesterde ölçülmüştür. Kadın Hastalıkları ve Jinekologlar ACOG = Amerikan Koleji. İŞLEMLERİ Ultrasonografi dışında genetik bozukluklar teşhis etmek için kullanılan tüm işlemler, invaziv ve hafif fetal risk içerir. Test ciddi bir anormallik, gebelik sonlandırılabilir, ya da bazı durumlarda tespit ederse, bir bozukluk tedavi edilebilir (örneğin, deksametazon
) 21-hidroksilaz eksikliği olan bir kadın fetusta virilizasyon önlemek için. Bu olasılıkların hiçbiri beklenen olsa bile, bazı kadınlar doğum öncesi fetal anomalilerin bilmek tercih.
Ultrasonografi Bazı uzmanlar tüm hamile kadınlar için rutin ultrasonografi tavsiye. Diğerleri sadece bu şüpheli genetik veya obstetrik anormallikler kontrol veya anormal maternal serum belirteç düzeyleri yorumlamak yardımcı olarak özel endikasyonlar için ultrasonografi kullanın. Ultrasonografi vasıflı operatörler tarafından yapılırsa, büyük konjenital malformasyon için hassasiyeti yüksektir. Ancak, bazı koşullar (örneğin, oligohidramnios, maternal obezite, cenin pozisyonunda) iyi görüntüler elde müdahale. Ultrasonografi noninvaziv ve kadın ya da fetus açısından bilinen bir risk vardır.
Temel ultrasonografi için yapılır
Gebelik yaşı onaylayın Fetal canlılığı belirleyin Bir çoğul gebelik tespit 2. veya 3. üç aylık dönem boyunca, muhtemelen fetal kafa içi yapıları, omurga, kalp, mesane, böbrek, mide, göğüs, karın duvarı, uzun kemikler ve göbek kordonu büyük malformasyon tespit Ultrasonografi sadece yapısal bilgi sağlamasına karşın, bazı yapısal anormallikler güçlü genetik anormallikler göstermektedir. Çoklu malformasyonlar bir kromozom bozukluğu önerebilir.
Yüksek çözünürlüklü ultrasonografi ekipmanları ile Hedefli ultrasonografi, belirli sevk merkezlerinde mevcuttur ve temel ultrasonografi daha ayrıntılı görüntüler sağlar. Bu test bir konjenital malformasyon bir aile öyküsü (örneğin, konjenital kalp defektleri, yarık dudak ve damak, pilor stenozu), ya da (örneğin, megasistis ile posterior üretral valf) doğumdan önce etkili bir şekilde tedavi edilebilir özellikle bir çiftler için endike olabilir doğum sırasında (örneğin, diyafragma hernisi). Maternal serum belirteç seviyeleri anormal ise yüksek çözünürlüklü ultrasonografi de kullanılabilir. Yüksek çözünürlüklü ultrasonografi aşağıdakilerden algılama izin verebilir:
Böbrek malformasyonlar (örn., renal agenezi [Potter sendromu], polikistik böbrek hastalığı) Kısa kollu iskelet displazilerinin ölümcül formları (örneğin, tanatoforik iskelet displazi, Akondrogenezis) Gut malformasyonlar (örn., obstrüksiyon) Diyafragma hernisi Microcephalus Hidrosefali 2. üç aylık dönem boyunca, istatistiksel olarak fetal kromozomal anomali riski ile ilişkili yapıların belirlenmesi risk tahmini rafine yardımcı olur.
Amniyosentez Amniyosentez, bir iğne kimyasal işaretleri (örneğin, α-fetoprotein, asetilkolinesteraz) ölçümü de dahil olmak üzere test için amniyotik sıvı ve fetal hücreler, çekilme amniyon kesesi içine, ultrasonografi kılavuzluğunda, içlerinde eklenir. Amniyosentez için en güvenli süresi 14 hafta gebelik sonra. Hemen amniyosentez önce, ultrasonografi fetal kalp hareketi değerlendirmek ve gebelik yaşı, plasenta konumu, amniyotik sıvı konumu ve fetal sayısını belirlemek için yapılır. Anne Rh-negatif kan vardır ve unsensitized ise, Rh0 (D) immün globulin 300 mikrogram (: Önleme Gebelik anormallikler bakınız) hassasiyete olasılığını azaltmak için işlem sonrası verilir.
Down sendromu veya başka bir kromozom anomalisi olan bir bebek sahibi olma riski artar çünkü Amniyosentez geleneksel olarak hamile kadınlar> 35 teklif edilmiştir. Ancak, yaygın olarak kullanılması ve amniyosentez geliştirilmiş güvenlik, Kadın Hastalıkları ve Jinekologlar Amerikan Koleji tüm gebelerin fetal kromozom bozukluklarının varlığını değerlendirmek için amniyosentez önerilebilir önerir.
Bazen, elde edilen amniyotik sıvı kanlı. Genellikle, kan amniyotik hücre büyümesini etkiler ve anne olan değil, kan fetal ise ancak, bu yanlış amniyotik sıvı α-fetoprotein düzeyi yükseltmek olabilir. Koyu kırmızı ya da kahverengi sıvı önceki içi amniyotik kanama ve fetal kayıp riski gösterir. Genellikle mekonyum boyama kaynaklanan yeşil sıvı, fetal kayıp riski göstermek için görünmüyor.
Amniyosentez nadiren önemli maternal morbidite sonuçları (örneğin, semptomatik amnionitis). Deneyimli operatörler ile, cenin kaybı riski 0,2-0,1 yaklaşık%. Lekelenme Vajinal veya amniyon sıvısı kaçağı, genellikle kendi kendini sınırlayan, test kadın 1 ile% 2 oluşur. Amniyosentez özellikle fetal kayıp ve talipes ekinovarus (Clubbed feet) riski daha yüksek bir oranı 13 hafta, sonuçları önce, 14 hafta gebelik önce yapılır.
Koryon villus örneklemesi Koryon villus örneklemesi (CVS), koryon villus bir şırınga ve kültürlü içine aspire edilir. CVS Amniyosentez olarak fetal genetik ve kromozomal durumu hakkında aynı bilgileri sağlar ve benzeri doğruluk vardır. Ancak, CVS 10 haftalık gebelik ve 1. trimester sonu arasında yapılır ve böylece daha önceki sonuçlar sağlar. Bu nedenle, gerekirse, gebelik (ve daha güvenli ve sadece) daha önce sona erdirilebilir veya sonuçları normal ise, ebeveyn anksiyete önce rahatlamış olabilir. Amniyosentez aksine, amniyotik sıvı CVS anda elde edilmez, ve α-feto-protein ölçülemez. Böylece, CVS kadınların fetal nöral tüp defektleri (: nöral tüp defektleri için maternal serum tarama Doğum Öncesi Genetik Danışmanlık ve Değerlendirme bakınız) riskini değerlendirmek için 16 ila 18 hafta serum α-fetoprotein için anne tarama önerilmelidir.
Plasental yerde (ultrasonografi ile belirlenen) bağlı olarak, CVS rahim ağzından bir kateter geçirerek ya da kadının karın duvarından bir iğne ekleyerek yapılabilir. CVS, Rh0 sonra (D) immün globulin 300 mikrogram Rh-negatif unsensitized kadınlara verilir.
Anne hücre kontaminasyonu nedeniyle tanı hataları nadirdir. Bazı kromozom anomalileri (örneğin, tetraploidi) tespiti gerçek fetal durumu yansıtmayabilir değil mozaik plasenta ile sınırlı. Kapalı plasental mozaisizm CVS örneklerin yaklaşık% 1 saptanır. Bu anormallikler aşina uzmanları ile istişare tavsiye edilir. Nadiren, sonraki amniyosentez ek bilgi elde etmek için gereklidir.
CVS fetal kaybı oranı amniyosentez (örneğin, yaklaşık% 0.2) ‘dekine benzer. Enine ekstremite defektleri ve oromandibular-bacak hipogenezi CVS atfedilen ama CVS deneyimli bir operatör tarafından 10 hafta gebelik sonra yapılırsa son derece nadirdir.
Perkütan Umblikal Kan Örneklemesi Fetal kan örnekleri ultrason eşliğinde göbek kordonu ven (funipuncture) perkütan ponksiyon ile elde edilebilir. Kromozom analizi 48 ila 72 saat içinde tamamlanabilir. Sonuçları hızlı bir şekilde ihtiyaç vardı, bu nedenle, perkütan umblikal kan örneklemesi (PUBS) eski sık sık yapıldı. Bu test fetal anomali ilk o zaman şüphe edildi, özellikle geç 3. trimesterde özellikle yararlı oldu. Şimdi, floresan in situ hibridizasyon interfaz (FISH) ile amniyotik sıvı hücreleri veya koryon villus genetik analizi 24 ila 48 saat içinde daha yaygın kromozom anomalisi ön tanısı (veya hariç tutma) sağlar, ve PUBLAR nadiren genetik endikasyonlar için yapılır.
PUBS ile işleme bağlı fetal kayıp oranı% 1 dir.
Preimplantasyon Tanı In vitro fertilizasyon bittiğinde genetik tanı implantasyon öncesi bazen mümkün olabilir; 6 oosit, blastomer gelen polar organları – blastosist 8 hücreli embriyo için, ya da bir trofoektoderm örnek kullanılır. Bu testler özel merkezlerde sadece kullanılabilir ve bazı mendelyan bozuklukları (örneğin, kistik fibrozis) veya kromozom anomalisi riski yüksek olan çiftler için öncelikle kullanılır. Yeni teknikler maliyetleri azaltmak ve daha yaygın olarak kullanılabilir bu tür testler yapabilir. Yaşlı kadın embriyolar ekrana Preimplantasyon genetik tanı başarılı gebelik şansını artırmak için görünmüyor.
NONİNVAZİV ANNE TARAMA STRATEJİLERİ Noninvaziv anne tarama, invaziv test aksine, test ile ilgili komplikasyon riski vardır. Daha doğrusu özellikle aksi düşük riski olan kadınlar için, fetal anomali riskini değerlendirerek, invaziv olmayan anne tarama kadınların invaziv test için karar vermenize yardımcı olabilir. Fetal kromozomal anomaliler için invaziv olmayan anne tarama zaten amniyosentez ya da CVS için karar değil tüm hamile kadınlara önerilmelidir. CVS yapılması gereken Ancak, maternal serum tarama hala fetal nöral tüp defektleri tespiti için önerilmelidir.
Normal değerler gebelik yaşı ile değişir. Maternal kilo, diyabet, ırk, ve diğer faktörler için düzeltmeler gerekli olabilir. Tarama 1. trimesterde, 2. trimesterde, ya da her ikisi (sıralı veya entegre tarama denir) sırasında yapılabilir. 3 yaklaşımların herhangi birinin kabul edilebilir. Ne olursa olsun yapılır olan, α-fetoprotein anne seviyeleri 2. üç aylık dönemde ölçülmelidir.
1-üç aylık dönem Tarama
Ultrasonografi 10 hafta bir fetusta genişletilmiş ense kalınlığı gösteren.
İlk trimester kombine taraması ölçümü içerir
Maternal serum β-hCG (total veya ücretsiz) Gebelik ile ilişkili plazma protein A (PAPP-A) Fetal ense kalınlığı (ultrasonografi ile) Fetal Down sendromu genellikle yüksek PAPP-A β-hCG, düşük seviyelerde düzeyleri ve genişletilmiş fetal ense kalınlığı (NT) varlığı ile ilişkilidir. Büyütülmüş NT fetal Down sendromu için risk artışı ile ilişkili olsa da, herhangi bir eşik NT değeri tanı olarak kabul edilir. Çeşitli yaş, Down sendromu tespiti için genel duyarlılık kadınlar içeren geniş prospektif ABD çalışmalarda yaklaşık% 85% 5 yalancı pozitiflik oranı ile, oldu. Özel ultrason eğitim ve NT ölçümlerinin titiz kalite güvence izleme bağlılık tarama doğruluk bu seviyeye ulaşmak için gereklidir. İlk trimester tarama özellikle büyük merkezlerde, ABD’de giderek kullanılmaktadır. Erken nedenle kesin tanı CVS ile yapılabilir bu bilgileri sağlar. 1-trimester tarama testinin önemli avantajı gebeliğin bu sonlandırma 2. trimester yerine 1. sırasında daha güvenli olduğunu.
2. Trimester Tarama İkinci trimester tarama içeren birden fazla işaretleyici tarama yaklaşımı, içerebilir
Serum α-fetoprotein (MSAFP) maternal düzeyi: MSAFP değil, yalnızca Down sendromu riski riski için nöral tüp defektleri için bir ekran olarak bağımsız kullanılabilir. Bir yüksek düzeyi açık spina bifida, anensefali, karın duvarı defektleri, gebelik komplikasyonları riski (örneğin, spontan abortus, plasenta dekolmanı), veya, bazen, ikiz ya da çoğul gebelik göstermektedir. Açıklanamayan yüksek MSAFP gibi ölü doğum ya da intrauterin gelişme geriliği daha sonra gebelik komplikasyonları, riski ile ilişkili olabilir. Β-hCG, indirekt estriol, α-fetoprotein ve bazen bir inhibin maternal düzeyleri: Bu tarama 1-trimester tarama alternatif veya ek olarak kullanılabilir. İkinci üç aylık dönem birden fazla işaretleyici tarama Down sendromu, Trizomi 18, ve birkaç nadir tek gen sendromları (örneğin, Smith-Lemli-Opitz sendromu) riskini değerlendirmek yardımcı olmak için kullanılır. Maternal serum testleri yaygın olarak kullanılabilir, ancak Down sendromu için algılama oranları 1. üç aylık dönem taraması ile elde edilen kadar yüksek değildir. Ayrıca, gebeliğin sonlandırılması 1. trimesterde daha 2. trimesterde risklidir.
İkinci trimester tarama da içerebilir
Targed ultrasonografi Nöral tüp defektleri için maternal serum tarama: MSAFP bir yüksek düzeyi gibi açık spina bifida gibi bir fetal malformasyon gösterebilir. Tarama 15 ile 20 hafta yapılabilir ancak ilk örnek, 16 ve 18 hafta gebelik arasında elde edildiğinde sonuçlar en doğrudur. Daha fazla test garanti olup olmadığını belirlemek için bir kesim değeri tayin gereksiz testlerinden komplikasyon riskine karşı cevapsız anomali riskini ağırlığında içerir. Genellikle, 98. yüzdelik veya 2.0 ila 2.5 kat normal gebelik ortanca (medyan veya MOM katları) için 95. bir kesim değeri kullanılır. Bu değer, açık spina bifida ve anensefali için hassas 90% için 80% duyarlıdır. Kapalı spina bifida genellikle algılanmaz. Amniyosentez sonunda ilk ekranlı kadın 1 ile% 2 gereklidir. Daha amniosentez sonucu MSAFP artış duyarlılık ama azalma özgüllük daha düşük limit değerleri,.
Daha fazla test garanti edilir USG sonraki adımdır. Hedefli ultrasonografi (Prenatal Genetik Danışmanlık ve Değerlendirme: Hedefli ultrasonografi) herhangi bir açıklama temel ultrasonografi ile tespit edilebilir varsa veya amniyosentez olmadan yapılır. Ultrasonografi gebelik yaşı teyit (daha büyük olabilir) veya çoğul gebelik, fetal ölüm veya konjenital malformasyonlar algılayabilir. Bazı kadınlarda, ultrasonografi yüksek α-fetoprotein düzeyleri için bir neden tanımlayamıyor. Bazı uzmanlar deneyimli bir operatör tarafından yapılırsa yüksek çözünürlüklü ultrasonografi normal olduğunu inanıyoruz, daha fazla test gereksizdir. Bu test bazen nöral tüp defektleri özlüyor Ancak, bir çok uzman ultrasonografi sonuçları ne olursa olsun amniyosentez ile daha fazla test tavsiye ederiz.
Daha fazla test gerekiyorsa α-fetoprotein ve amniyotik sıvısında asetilkolinesteraz seviyelerinin ölçümü ile amniyosentez yapılır. Amniyotik sıvıda α-fetoprotein yüksek göstermektedir
Bir nöral tüp defekti Başka bir malformasyon (örneğin, omfalosel, konjenital nefroz, kistik higroma, gastroşizis, üst GI atrezi) Fetal kan ile örnek kirlenmesi Amniyotik sıvısında asetilkolinesteraz varlığı bir nöral tüp defekti ya da başka bir malformasyon göstermektedir. Amniyotik sıvısında yüksek α-fetoprotein artı asetilkolinesteraz varlığı anensefali için hassas hemen hemen% 100 ve açık spina bifida için hassas 90 ila 95% olduğu. Anormal amniyotik sıvı işaretleri bir malformasyon yüksek çözünürlüklü ultrasonografi (ki bu malformasyonların çoğunu algılayabilirsiniz) bir malformasyon tespit olmasa bile muhtemeldir, ve veliler bilgilendirilmelidir göstermektedir.
Kromozom anomalileri için anne serum taraması: 2. üç aylık dönem boyunca, tarama için en yaygın yaklaşım birden fazla serum belirteçleri ile. Gebelik yaşı için ayarlanmış bu belirteçlerin, anne yaşı ile ilişkili ötesinde Down sendromu risk tahminleri geliştirmek için ağırlıklı olarak kullanılır. Üçlü (yani, α-fetoprotein, hCG, ve indirekt estriol) ile Down sendromu için duyarlılık% 5 civarında bir yalancı pozitiflik oranı ile, yaklaşık 65 ila 70’lik% olduğunu.
Dört tarama inhibin A. Dört tarama üçlü artı ölçümüdür% 5 yalancı pozitiflik oranı ile,% 80 duyarlılık artar.
Maternal serum tarama Down sendromu göstermektedir ise, ultrasonografi gebelik yaşı onaylamak için yapılır, ve varsayılan gebelik yaşı yanlış ise risk yeniden hesaplanır. Orijinal numune çok erken çizilmişse, başka bir uygun zamanda çizilmelidir. Risk belirli bir önceden belirlenmiş eşik (anne yaşı> 35 olduğunda risk aynı hakkında 270 genellikle 1,) aşarsa özellikle amniyosentez sunulmaktadır.
Üçlü aynı zamanda Trizomi 18 riski değerlendirebilir, tüm 3 serum belirteçlerinin düşük seviyelerde ile gösterilir. Trizomi 18 için duyarlılık 60 ila 70% olduğunu, yanlış pozitif oranı yaklaşık% 0.5 olduğunu. Ultrasonografi ve serum tarama birleştiren yaklaşık% 80 duyarlılığını arttırır.
Hedefli ultrasonografi: Hedefli ultrasonografi bazı perinatal merkezlerde sunulmaktadır ve fetal anöploidi (sözde yumuşak işaretleri) ile ilişkili yapısal özellikleri arayarak kromozom anomalileri için risk değerlendirmek için kullanılır. Ancak, yapısal bulgu belirli bir kromozom anomalisi için tanı ve tüm yumuşak işaretleri de kromozomal olarak normal olan fetuslarda görülebilir. Bununla birlikte, böyle bir işaret keşif bir kromozom anomalisi doğrulamak veya dışlamak için kadın amniyosentez sunan yol açabilir. Büyük bir yapısal malformasyon varsa, bir fetal kromozomal anomali olasılığı daha yüksektir. Yumuşak bir işaretleyici tespit ve gereksiz amniyosentez ise dezavantajları gereksiz anksiyete içerir. Birkaç deneyimli merkezlerde yüksek hassasiyet rapor, ama normal ultrason fetal kromozom anomalilerinin bir ölçüde azaltılmış risk gösterir belirsizdir.
Sıralı 1. ve 2. Trimester Tarama 2.-trimester tarama sonuçları kadar non-invaziv 1-trimesterde ve 2. üç aylık dört tarama tevkif invazif fetal genetik test ile, sırayla kombine edilebilir kullanılabilir-ister 1-üç aylık test sonuçları anormal ya da değildir. Yüksek riskli modelleri için amniyosentez takip sıralı tarama sadece% 5 yalancı pozitiflik oranı ile,% 95 Down sendromu için duyarlılığını artırır.
Şarta sıralı tarama olarak adlandırılan sıralı tarama bir varyasyonu, 1. üç aylık dönem taraması ile gösterilen risk düzeyine dayanmaktadır:
Yüksek risk: İnvaziv test 2. üç aylık dönem taraması yapmadan sunulmaktadır. Orta risk: 2. üç aylık dönem taraması sunulmaktadır. Düşük riskli (örneğin, 1500 yılında <1): 1. üç aylık dönem risk çok düşük olduğu için Down sendromu için 2. üç aylık dönem taraması sunulmaz.