Özet: En güçlü Neandertal DNA katkısına sahip özellikler uyku düzenleri, sigara içme alışkanlıkları ve alkol tüketimiydi.
Kaynak: Estonya Araştırma Konseyi
Nörolojik veya psikiyatrik hastalıklar gibi insan beyni bozukluklarının ailelerde geçtiği ve bazı kalıtsallığı düşündürdüğü uzun zamandır bilinmektedir. Bu hipotez doğrultusunda, bu hastalıkları geliştirmek için genetik risk faktörleri tanımlanmıştır.
Bununla birlikte, evrimsel itici güçlerle ilgili temel sorular anlaşılmaz kalmıştır. Başka bir deyişle, evrim sürecinde hastalık riskini artıran genetik varyantlar neden yok edilmiyor?
Bu soruları cevaplamak herkesin bildiği gibi zor oldu. Bununla birlikte, derin insan geçmişindeki olaylarla ilgili yeni keşifler, bilim insanlarına bu gizemleri çözmeye başlamaları için yeni araçlar verdi: Modern insanlar >60.000 yıl önce Afrika’dan göç ettiklerinde, Neandertaller gibi diğer arkaik insanlarla tanıştı ve karıştı.
Neandertal genomunun yaklaşık %40’ı günümüzde Afrikalı olmayanlarda hala bulunabilir ve her birey hala Neandertal DNA’sının ~%2’sini taşır. Arkaik genetik varyantların bazıları, evrimsel geçmişimizin bir noktasında fayda sağlamış olabilir.
Bugün bilim adamları, bu genetik varyantların insan davranışı üzerindeki etkisi ve hastalık geliştirme riski hakkında daha fazla bilgi edinmek için bu bilgiyi kullanabilirler.
Bu yaklaşımı kullanarak, Tartu Üniversitesi, Charité Berlin ve Amsterdam UMC’den araştırmacılar tarafından yönetilen uluslararası bir ekip tarafından yürütülen yeni bir çalışma, çok çeşitli yüzden fazla beyin bozukluğu ve uyku, sigara veya alkol gibi özelliklerle Neandertal DNA ilişkilerini analiz etti. Neandertal DNA’sının günümüz insanlarındaki davranışsal özelliklerdeki varyasyona özel katkısını daraltmak amacıyla Birleşik Krallık Biobank’ta kullanımı.
Çalışma, Neandertal DNA’sının merkezi sinir sistemi hastalıklarıyla ilişkili çeşitli özelliklerle orantısız sayıda ilişki gösterdiğini, ancak hastalıkların kendilerinin önemli sayıda Neandertal DNA ilişkisi göstermediğini buldu.
En güçlü Neandertal DNA katkısına sahip özellikler arasında sigara içme alışkanlıkları, alkol tüketimi ve uyku düzenleri vardı. Estonya Biobank, Hollanda Depresyon ve Anksiyete Çalışması, FinnGen, Biobank Japan ve deCode gibi diğer gruplardan alınan veriler kullanılarak, bu sonuçların birçoğu tekrarlanabilir.
Olumlu bir sigara içme durumu için sırasıyla Birleşik Krallık Biobank ve Biobank Japonya’da bulunan iki bağımsız, en yüksek riskli Neandertal varyantıydı.
“Sonuçlarımız, Neandertallerin günümüzde insanlarda sigara içme riskini önemli ölçüde artıran birden fazla varyant taşıdığını gösteriyor. Bu varyantların Neandertallerde ne gibi fenotipik etkileri olduğu belirsizliğini koruyor.
Tartu Üniversitesi’nde evrimsel genomik doçenti ve bu çalışmanın baş yazarı Michael Dannemann, “Ancak, bu sonuçlar daha ileri fonksiyonel testler için ilginç adaylar sağlıyor ve gelecekte Neandertallere özgü biyolojiyi daha iyi anlamamıza yardımcı olacak” dedi. .
Berlin Charité’de nöropsikiyatri profesörü olan Stefan M Gold, “Neandertal DNA’sının alkol ve sigara içme alışkanlıklarıyla önemli ilişkileri, bağımlılık yapan ve ödül arayan davranışların evrimsel kökenini çözmemize yardımcı olabilir” diye ekledi.
“Uyku sorunları, alkol ve nikotin kullanımının sürekli olarak bir dizi nörolojik ve psikiyatrik bozukluk için ortak risk faktörleri olarak tanımlandığını belirtmek önemlidir. Öte yandan, antropolojiden, avcı-toplayıcılarda bu maddelere karşı daha yüksek toleransın bazı sosyal yararlarını öne süren bazı ilgi çekici bulgular var.
“Dolayısıyla, bulgularımız, evrimsel açıklamalara sahip olanın beyin hastalıklarının kendileri olmadığı, modern bağlamda bizi onlara karşı savunmasız kılan özellikleri şekillendiren doğal seçilimin olduğu hipotezini desteklemektedir.”
“Modern insanlar dünyanın geri kalanını doldurmak için Afrika’dan çıkmadan 100.000 yıldan daha uzun bir süre önce Neandertaller Avrasya’nın bazı kısımlarını doldurdu. Değişen uyku düzenleriyle ilişkili bazı varyantların yüksek sıklığı, bunların Afrika dışında avantajlı olduğunu düşündürebilir – örneğin, modern insanların yaşadığı ortamdan farklı mevsimsellik ve UV ışığına maruz kalma seviyeleri ile tanımlanan bir ortam. içinde gelişti,” diye ekledi Dannemann.
Bu genetik ve evrimsel sinirbilim araştırma haberleri hakkında
Yazar: Carlos Kuru
Kaynak: Estonya Araştırma Konseyi
İletişim: Carlos Kuiv – Estonya Araştırma Konseyi
Resim: Resim kamu malı
Ayrıca bakınız
Orjinal araştırma: Açık Erişim.
Michael Dannemann ve ark., “Neandertal introgresyonu, nöropsikiyatrik bozuklukların ve ilişkili davranışsal fenotiplerin genetik manzarasını böler”. Çeviri Psikiyatrisi
Soyut
Neandertal introgresyonu, nöropsikiyatrik bozuklukların ve ilişkili davranışsal fenotiplerin genetik manzarasını böler
Psikiyatrik ve nörolojik bozuklukların genetik temellerini belirlemedeki ilerlemelere rağmen, evrimsel kökenleri hakkındaki temel sorular belirsizliğini koruyor.
Burada, Neandertaller gibi arkaik insanlara ait içe dönük varyantlar ilgi çekici bir araştırma paradigması olarak hizmet edebilir.
Neandertal varyantları için çağrışımların sayısını, insan CNS bozuklukları (nörolojik ve psikiyatrik), sinir sistemi ilaç reçeteleri (hastalık için bir vekil olarak) ve ilgili, non – Birleşik Krallık biyobankasındaki (UKBB) hastalık fenotipleri.
UKBB’de psikiyatrik veya nörolojik hastalık kategorileri için Neandertal genetik varyantları için herhangi bir zenginleştirme gözlemlenmezken, ağrı, kronotip/uyku, sigara ve alkol tüketimi gibi belirli davranışsal fenotiplerle anlamlı ilişkiler bulduk.
Bazı durumlarda, zenginleştirme sinyali, genom çapında en güçlü ilişkiyi temsil eden Neandertal varyantları tarafından yönlendirildi. UKBB’de sigara içmeyle ilişkili bir Neandertal haplotipi içindeki SNP’ler, dört bağımsız genomik veri setinde çoğaltılabilir.