Nörofibromatozlar sinir sisteminin genetik bozukluklarıdır. Esas olarak, bu bozukluklar sinir hücresi dokusunun büyümesini ve gelişimini etkiler. Bozukluk nörofibromatozis tip 1 (NF1) ve nörofibromatozis tip 2 (NF2) olarak bilinir. Şimdi, Nörofibromatozis hastalığının nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenlere bir göz atalım…
NÖROFİBROMATOZİS HASTALIĞI NEDİR?
Nörofibromatozis, tümörlerin sinir dokusunda oluşmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu tümörler, beyin, omurilik ve sinirler de dahil olmak üzere sinir sisteminizde herhangi bir yerde gelişebilir. Nörofibromatozis genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde teşhis edilir.
Tümörler genellikle kansersizdir (iyi huylu), ancak bazen kanserli olabilir (malign). Semptomlar genellikle hafiftir. Bununla birlikte, nörofibromatozis komplikasyonları arasında işitme kaybı, öğrenme bozukluğu, kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) problemleri, görme kaybı ve şiddetli ağrı sayılabilir.
Nörofibromatozis tedavisi, sağlıklı büyümeyi ve gelişmeyi en üst düzeye çıkarır ve ortaya çıktığı anda komplikasyonları yönetmeyi amaçlar. Nörofibromatozis, bir sinire bası yapan büyük tümörler veya tümörlere neden olduğunda, cerrahi semptomları hafifletebilir. Bazı kişiler, stereotaktik radyocerrahi veya ağrıyı kontrol altına almak için kullanılan ilaçlar gibi diğer terapilerden yararlanabilir
NÖROFİBROMATOZİS BELİRTİLERİ
Her biri farklı belirti ve semptomlara sahip üç tip nörofibromatoz vardır.
1- Nörofibromatozis 1
Nörofibromatozis 1 (NF1) genellikle çocukluk çağında görülür. İşaretler genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra ve hemen hemen her zaman 10 yaşına kadar belirgindir. Belirtiler ve semptomlar genellikle hafif ila orta derecededir, ancak şiddet derecesine göre değişebilir.
İşaretler ve belirtiler şunlardır:
– Ciltte düz, açık kahverengi lekeler (cafe au lait lekeleri)
Bu zararsız noktalar birçok insanda yaygındır. Altı binden fazla cafe au lait (CLS) lekesi olması NF1’in güçlü bir göstergesidir. Genellikle doğumda bulunurlar veya yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkarlar ve sonra stabilize olurlar.
– Koltukaltı veya kasık bölgesinde çiller
Çillenme genellikle 3 ila 5 yaşları arasında görülür. Çiller, kafe au lait lekelerinden daha küçüktür ve cilt kıvrımlarındaki kümelerde meydana gelme eğilimi gösterir.
– Gözünüzün irisindeki küçük şişlikler (Lisch nodules)
Bu zararsız nodüller kolayca görülemez ve vizyonunuzu etkilemez.
– Cildin üstünde veya altında yumuşak şişlikler (nörofibromlar)
Bu iyi huylu tümörler genellikle deri içinde veya altında gelişir, fakat aynı zamanda vücudun içinde de büyüyebilir. Bazen, bir büyüme birden fazla sinir (pleksiform nörofibroma) içerecektir.
– Kemik deformiteleri
Anormal kemik büyümesi ve kemik mineral yoğunluğunda bir eksiklik, kavisli omurga (skolyoz) veya eğimli alt bacak gibi kemik deformitelerine neden olabilir.
– Optik sinir üzerindeki tümör (optik glioma)
Bu tümörler genellikle 3 yaşına kadar görülürler, nadiren geç çocukluk ve ergenlik dönemlerinde görülürler ve neredeyse hiçbir zaman erişkinlerde yoktur.
– Öğrenme güçlükleri
Bozulmuş düşünme becerileri NF1 olan çocuklarda yaygındır, ancak genellikle hafiftir. Çoğunlukla okuma veya matematik problemi gibi belirli bir öğrenme sakatlığı vardır. Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu da (DEHB) yaygındır.
Ortalamadan daha büyük bir kafa
NF1’li çocuklar artmış beyin hacmi nedeniyle ortalama kafa büyüklüğünden daha büyük olma eğilimindedir.
Boy kısalığı
NF1’i olan çocuklar sıklıkla boy ortalamalarının altındadırlar.
2- Nörofibromatozis 2
Nörofibromatozis 2 (NF2) NF1’den çok daha az görülür. NF2’nin belirtileri ve semptomları genellikle her iki kulakta iyi huylu, yavaş büyüyen tümörlerin (akustik nöromlar) gelişmesinden kaynaklanır. Vestibüler schwannomlar olarak da bilinen bu tümörler, iç kulaktan beyne ses ve denge bilgisi taşıyan sinir üzerinde büyürler.
Belirtiler ve semptomlar genellikle geç gençlerde ve erken yetişkinlerde görülür ve şiddetli olarak değişebilir. İşaretler ve semptomlar şunları içerebilir:
– Kademeli işitme kaybı
– Kulaklarda çınlama
– Denge bozukluğu
– Baş ağrısı
Bazen NF2, kranyal, spinal, görsel (optik) ve periferik sinirler de dahil olmak üzere vücudun diğer sinirlerinde schwannomaların büyümesine yol açabilir. Bu schwannomların belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:
– Kol ve bacaklarda uyuşma ve halsizlik
– Ağrı
– Denge zorlukları
– Yüzde damlalar
– Görme problemleri veya katarakt gelişimi
– Schwannomatosis
Bu nadir görülen nörofibromatozis tipi genellikle 20 yaşından sonra insanları etkiler. Schwannomatosis, tümörlerin kafatası (kraniyal), spinal ve periferik sinirler üzerinde gelişmesine neden olur – ancak ses ve denge bilgisini iç kulaktan beyne taşıyan sinirde gelişmez. Tümörler her iki işitme sinirinde genellikle büyümedikleri için, schwannomatosis NF2’li kişilerin yaşadığı işitme kaybına neden olmaz.
Schwannomatosis, vücudunuzda herhangi bir yerde meydana gelebilecek kronik ağrıya neden olur. Diğer belirtiler şunlardır:
– Vücudunuzun çeşitli bölgelerinde uyuşma veya halsizlik
– Kas kaybı
NÖROFİBROMATOZİS NEDENLERİ
Nörofibromatozise, ya bir ebeveyn tarafından geçirilen veya gebe kalmadan kendiliğinden ortaya çıkan genetik bozukluklar (mutasyonlar) neden olur. İlgili spesifik genler, nörofibromatozisin tipine bağlıdır:
NF1. NF1 geni, kromozom 17 üzerinde bulunur. Bu gen, normal olarak, hücre büyümesini düzenlemeye yardımcı olan nörofibromin adı verilen bir protein üretir. Mutasyona uğramış gen, hücrelerin kontrolsüz büyümesine izin veren bir nörofibromin kaybına neden olur.
NF2. NF2 geni, 22 kromozomunda bulunur ve bir protein çağrısı merlin üretir. Mutasyona uğramış gen, kontrolsüz hücre büyümesine yol açan bir merlin kaybına neden olur.
Schwannomatosis. Şimdiye kadar, iki genin schwannomatozise neden olduğu bilinmektedir.
NÖROFİBROMATOZİS TEDAVİSİ
Nörofibromatozis için tedavi yoktur. Nörofibromatozis tedavisi, semptomların kontrolüne odaklanır. NF için standart bir tedavi yoktur ve kafe au lait lekeleri gibi birçok semptomun tedaviye ihtiyacı yoktur. Tedavi gerektiğinde seçenekler şunları içerebilir:
– Sorunlu büyümeleri veya tümörleri ortadan kaldırmak için cerrahi
– Bir tümör malign veya kanserli ise kemoterapi veya radyasyon içeren tedavi
– Skolyoz gibi kemik problemleri için cerrahi
– Terapi (fizik tedavi, danışmanlık veya destek grupları dahil)
– Katarakt ameliyatı
– İlişkili ağrının agresif tedavisi
Nörofibromatozisli bir kişinin görünümü, sahip olduğu NF türüne bağlıdır. Çoğunlukla, NF1’in semptomları hafiftir ve sahip insanlar tam ve üretken yaşamlara öncülük edebilirler. Bununla birlikte, bazen, ağrı ve deformite, önemli bir sakatlığa yol açabilir.
NF2’ye sahip insanlar için görünüm, kişinin hastalıkların başlangıcındaki tümörlerin sayısı, konumu ve yaşına bağlıdır. Bazıları yaşamı tehdit edici olabilir. Çoğunlukla, schwannomatosis olanlarda şiddetli ağrı vardır ve bu çok zayıflatıcı olabilir.