Doğuştan gelen bir kromozom hastalığıdır. Bir kız bebeğin dünyaya gelmesi için, kadının XX kromozomu, erkeğin de XY kromozomu olması gerekir. Süper dişi sendromunda, erkek bireyde bulunan XY kromozomu ile bayanda bulunan XX kromozomları, döllenme anında yaşanan genler arası hatadan dolayı yanlış bir şekilde dizilirler.
Kromozomların doğru döllenebilmesi için birbirinden ayrılması gerekir. Ancak süper dişi sendromunda, kadının getirdiği XX kromozomları birbirinden ayrılamaz ve döllenme bu şekilde gerçekleşir. Bu durumun sonucu olarak da, dünyaya gelen kız bebek 3 adet X kromozomu taşıyan, 47 kromozomlu bir bebek olur.
Süper dişi sendromu genetik bir rahatsızlıktır, ancak kalıtımsal değildir. Görülme sıklığı 1000 kadında 1’dir. Bu rakam daha fazla da olabilir; çünkü bazı vakalarda süper dişi sendromunu teşhis etmek güçtür; fiziksel ya da zekasal çok önemli bir belirti olmayabilir.
Süper Dişi Sendromu hastalığının Belirtileri:
- Boyları ve parmakları diğer hemcinslerine göre uzun olur.
- Göz kenarlarındaki deri katlantıları biraz daha belirgin olabilir.
- Zeka geriliği yaşayabilirler.
- Motor fonksiyonlarında gecikme ve öğrenme güçlüğü olabilir.
- Serçe parmakları eğimlidir.
- Kısırlık sık görülen bir durumdur. Yumurtalıklar işlevlerini erken bitirir; bu da östrojen hormonunun erken azalması demektir.
- Kabızlık şikayetleri olabilir.
- Çekingen, utangaç ve kendilerine pek güvenleri olmayan insanlardır.
- Okul başarıları pek iyi değildir.
- Geç konuşabilirler.
- Konuşma kusurları görülebilir.
- Kas güçleri zayıftır.
Süper Dişi Sendromu Tedavi Edilebilir mi?
Genetik bir hastalık olması sebebiyle, süper dişi sendromunun tedavisi maalesef mümkün değildir. Bu sebeple hastalığın kendisinden ziyade, semptomlarının tedavisi üzerine yoğunlaşılabilir. Örneğin, kaslarını güçlendirmelerinde yardımcı olunabilir, zeka gerilikleri ve öğrenme güçlükleri varsa, bu konuda bazı tedaviler uygulanabilir.
Kendilerine güvenlerinin gelmesi ve çekingenliklerini atmaları için bazı psikolojik tedaviler uygulanabilir. Konuşma bozuklukları için, konuşma terapileri uygulanabilir. Yumurtalığın işlevini erken bitirdiği durumlarda, bu bireylere dışarıdan östrojen hormonu takviyesi yapılabilir.
Süper dişi sendromu ciddi bir hastalık olmasına karşın, kişinin ve yakınlarının hayat kalitesini büyük oranda etkilemez. Bu kişiler genellikle hemcinslerinden biraz daha uzun boylu ve öğrenme güçlüğü yaşayan kişiler olarak, normal bireyler gibi hayatlarına devam edebilirler.
Bu yaz sendrom.gen.tr kaynak alınarak özgün olarak oluşturulmuştur.