Hastalık taşıyıcılarında hiçbir hastalık belirtisi yoktur; ancak iki taşıyıcı
evlenip çocuk sahibi olduğunda, her çocukta hasta olma olasılığı %25, taşıyıcı
olma olasılığı ise %50’dir. Yalnızca bir ebeveyn taşıyıcıysa, çocuklarda
taşıyıcı olma olasılığı %50 olduğu halde hastalık gelişme olasılığı söz konusu
değildir.
‘Gm2 gangliosidozis’ olarak da bilinir. En iyi bilinen ve en yaygın olan kalıtsal hastalıklardan biridir. Batı Avrupa’daki Yahudileri ve deniz aşırı torunlarını etkileyen bir hastalıktır. Nadir olarak diğer ırkları (Fransız, Kanadalı gibi) da etkiler.
Bu bir lipit depolama hastalığıdır. (Gm2 gangliosidleri ganglion hücrelerinde birikir) Resesif kalıtılır. ‘Tay Sachs’ hastalıklı bebekler doğdukları zaman gayet sağlıklı görünüştedirler. Doğumdan yaklaşık 6 ay sonra semptomlar görülmeye başlar. Bu semptomlar:
Sese karış abartılı ürkme yanıtı
Kavrama kabiliyetinde azalma
Körlük gibi belirtilerdir.
Bu hastalığı taşıyan çocuklar 3-5 yaşları arasında ölür.
Bu hastalığın moleküler temeli HEXA genindeki bir mutasyona dayanır. HEXA geni (Fig.1-1) 15q 23-24 kromozom bölgesini üzerinde yer alır. Yaklaşık 35 kb uzunluktadır. 14 exon içerir.
Bu gen glikolipitlerin sentezlenmesinde düzenleyici olan a-hexosamidaz enzimini kodlar. (2)
Hexosaminidaz enzimi a ve b olmak üzere iki zincirden oluşur. b zincirinin sentezinden sorumlu gen HEXB’dir. Bu gende gerçekleşen bir mutasyon sonucu da ‘Sandhof Hastalığı’ oluşur.(2)
BELİRTİ VE BULGULAR
Vakaların çoğunda, Tay-Sachs hastalığı bulunan bir bebek doğum
sırasında normal görünür, ancak 3-6 aylar arasında kas gücü zayıflamaya başlar.
Dönmesi ya da oturması güçleşir, gülmemeye başlar, etrafına ilgisi azalır ve hem
zihinsel hem de fiziksel yeteneklerde gelişme gecikmesi gösterir. Göz muayenesi
sırasında, hekim retina (gözün ışığa duyarlı tabakası) üzerinde vişne kırmızısı
bir benek görebilir. Çocuk zamanla kör, sağır ve felçli hale gelir ve havaleler
ve ağır bir kabızlık da gelişebilir. Hastalık bulunan çocukların çoğu 4-5
yaşlarında ölür.
Hastalığın nadir görülen bir şeklinde, semptomlar 2-5 yaşlar arasında ortaya
çıkar ve daha yavaş ilerleme gösterir. Ancak yine de çocuk 15 yaş civarında
ölene dek durumu yavaş yavaş kötüye gitmeyi sürdürür. Nadiren, çocuklarda
konuşmada bozulma, kararsız bir yürüme, kaslarda güçsüzlük ve akıl hastalığı
gibi daha hafif semptomlar bulunabilir ve sağırlık ya da körlük gelişmeyebilir.
TEDAVİSİ : Bu tür hastalılar ender rastlanan ve zor hastalıklar olup eksik emzinlerin üretilmesi ve bu tür hastalıklara yakalanan çocuklara verilmesi konusunda çalışmalar hızlı bir şekilde yürütülmektedir. Ayrıca genetik hastalıkların tedavisinde kök hücre ameliyatları da yapılmaktadır.