distoni bazal ganglionlar (beynin tabanına yakın olan nöronal cisimlerin çekirdeği) tarafından düzenlenen motor kontrol devresinin bir fonksiyon bozukluğundan kaynaklanmaktadır. Distoninin, bu çekirdeklerin kortikal duyusal-motor alandaki inhibisyon eksikliğinden veya artan aktivasyonundan kaynaklandığı ve kas hipereksitabilitesine neden olduğu öne sürülmüştür.
Nedensel kritere göre, iki büyük gruba ayrılabilir:
- Birincil veya idiyopatik: kalıtsal veya sporadik durumlar diğer hastalıklara veya bilinen nedensel ajana ikincil değildir.
- ikincil: Distoni üreten bir hastalık veya önceki ajan (örneğin, bazı ilaçlar) vardır.
Distoni Çeşitleri
Bu iki büyük grup içinde var olan distoni türlerini görelim:
Birincil distoniler
- sporadik: tipik olarak yetişkinlikte ortaya çıkarlar ve başlangıçta dalgalı bir seyir izlerler. Vakaların büyük çoğunluğunda odaklanmıştır ve sadece küçük bir yüzdesinde etkilenen bölgeler bitişiktir. En sık görülen formlar:
- Servikal distoni veya spazmodik tortikolis: tremor veya ağrı ile birlikte olabilen, boynun anormal duruşu.
- blefarospazm: Gözlerin orbiküler kaslarının aralıklı kasılması. Eğer kasılmalar çok uzunsa, hastalar "işlevsel olarak kör" olabilir.
- Laringeal distoni: ses tellerinin katılımı nedeniyle dalgalı bir ses veya sürekli bir ses eksikliği var.
- Mesleki distoni Sadece belirli bir aktiviteyi gerçekleştirirken görünür. En iyi bilinen durum, yalnızca konu yazarken onu aktiviteyi bırakmaya zorlayan “tezgahtarın distonisi” dir. Diğer çok sık görülen distoniler, müzisyenin distonisi gibi profesyoneller.
- Kalıtsal distoniler: genetik bir substrat ile heterojen bir grup. Bilinen ilgili genler "DYT" olarak adlandırılır. En sık DYT1 geninin mutasyonuna sahip distonidir, fakat daha birçokları (DYT2, DYT6 ...) ve hepsi nadir görülen hastalıklardır.
- Genelleştirilmiş idiyopatik veya Oppenheim distonisi: DYT1 geni otozomal dominant bir şekilde değiştirilir ve iletilir. Çocuklukta veya gençlikte başlar, genellikle bir uzuv veya gövdeyi etkiler. Prognoz değişkendir, genelleşene ve geçersiz hale gelinceye kadar göreceli olarak sabit kalabilir veya ilerleyebilir. Aşkenazi Yahudilerinde daha yaygın görülen nadir bir hastalıktır.
- Distoni-Artı Sendromları: Bilinen bir genetik temeli olan diğer nörolojik işaretlerle (örn. Parkinson, miyoklonus) ilişkili distoni formlarını içerir. En sık görülen formlar:
- Dopamine duyarlı distoni: otozomal dominant genetik geçiş (DYT5 geni). Çocuklukta başlar, genellikle alt ekstremitelerde distoni ile başlar ve tuhaf bir yürüme bozukluğuna yol açar. Bu hastalığın doğru teşhisi özellikle önemlidir, çünkü semptomlar, düşük dozlarda levodopa (dopamin prekürsörü) uygulandığında belirgin bir şekilde geri döner ve yanıt zamanla korunur.
- Distoni-miyoklonus sendromu: 20 yaşından önce miyoklonus (kas sarsıntısı), genellikle servikal ve uzuv kaslarını etkileyen distoni ile birlikte ortaya çıkar.
İkincil distoniler
- İlaç kaynaklı distoni: en sık ikincil distoniyi oluşturur. Genellikle kraniyal kas sistemini etkiler (gözler, ağız ve boyun) ve ilacın başlangıcında veya geciktiğinde (alınmasından aylar sonra bile) akut olabilir. Günümüzde yaygın kullanılan Dopamin antagonistleri (bulantı, baş dönmesi, psikiyatrik bozukluklar, diğer birçok endikasyonda kullanılır) en sık neden olan etkendir. Akut distoni vakalarının çoğu, ilaç geri çekildiğinde düzelir. Bununla birlikte, geç distoni aylarca veya yıllar boyunca devam edebilir ve ilgili ilacın geri çekilmesinden sonra bile kronik hale gelebilir.
- Nörodejeneratif hastalıklarla ilişkili distoni: Parkinson hastalığı ve diğer parkinsonizm hastalıkları, Wilson hastalığı, ferritinopatiler ve diğerleri arasında Huntington hastalığı.
- Diğer genel hastalıklarla ilişkili distoni: metabolik veya immün sistem değişiklikleri ile ortaya çıkarlar.
- Bazal ganglionun yapısal bir lezyonu ile ilişkili distoni: Diğerleri arasında tümör, iskemik, bulaşıcı veya demiyelinizan olabilir.