Küçük bir çalışma, bebeklerin seslendirmelerini makine öğrenimi kullanarak analiz etmenin, Rett sendromunun erken teşhisine yardımcı olabileceğini gösteriyor.
Araştırmacılar, 6 ila 11 aylık bebekler arasında böyle bir ses analizinin, bir çocuğa tipik olarak bebeklik döneminde bu bozukluklar teşhisi konmadan çok önce, Rett veya kırılgan X sendromu belirtilerini tanımlamaya yardımcı olabileceğini söylüyor.
“Biz… bunu gösteriyoruz, çalışılan bireyler [fragile X] ve [Rett] hayatlarının ikinci yarısında henüz klinik belirtiler göstermediler, makine zaten TD’den farklı bir şekilde seslendirdiklerini ‘duyuyor’ [typically developing] bireyler, ”diye yazdı araştırmacılar.
Ekip, bu erken bulguların az sayıda kişiden gelen verilere dayandığını ve bu yaklaşımı doğrulamak ve genişletmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu vurguladı.
Çalışma, “Frajil X sendromu ve Rett sendromunun otomatik seslendirme tabanlı tespiti” dergisinde yayınlandı. Bilimsel Raporlar.
Hem Rett hem de kırılgan X, semptomları genellikle erken çocukluk döneminde başlayan gelişimsel bozukluklardır. Konuşma anormallikleri genellikle bu genetik koşulların her ikisi ile ilişkilidir.
Rett sendromunda olduğu gibi frajil X sendromunda da hastalar genellikle doğru tanı almada gecikme yaşarlar. Semptomların çoğu, bir dizi bozukluk için ortaktır ve durumları teşhis etmek için kendi başlarına yeterli değildir.
Rett sendromu teşhisi için seslendirmelerin araştırılması
Şimdi, Almanya ve Avusturya’daki bilim adamlarından oluşan bir ekip, ses kayıtlarının makine tabanlı analizlerinin Rett ve kırılgan X’in erken teşhisi için yararlı olabileceği fikrini test etti.
Çalışmaya Rett sendromu teşhisi konan üç bebek ve bir tanesi frajil X olan üç bebek dahil edildi. Bebeklerin yaşları 6 ile 11 ay arasında değişiyordu.
Rett’li bebeklerin tümü, bozukluğun tipik cinsiyete dayalı prevalansına uygun olarak kızdı, kırılgan X’li bebeklerin tümü erkekti. Yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş, tipik olarak gelişen altı bebekten oluşan bir set kontrol olarak dahil edildi.
Çok basit bir şekilde, analiz çocukların ev kayıtlarından ses verilerinin alınmasını ve ardından verilerin bir dizi matematiksel kuralla birlikte bir bilgisayara beslenmesini içeriyordu. Bilgisayar daha sonra çocukları önceden belirlenmiş gruplara nasıl ayıracağını “öğrenmek” için bu kuralları kullanır.
İlk test setinde, araştırmacılar bu analizlerin Rett veya kırılgan X’li çocukları cinsiyet uyumlu kontrollerden ayırt edip edemeyeceğini veya anormal gelişim (Rett veya kırılgan X) ile tipik gelişim arasında ayrım yapıp yapamayacağını değerlendirdi. Bu erken analizlerde bilgisayar %100 doğrulukla çalıştı.
Bilim adamları, bu sonuçların “sadece temel fizibiliteyi göstermekle kalmıyor, aynı zamanda pediatrik sağlık hizmetlerinde gelecekteki pratik uygulama için yaklaşımın yüksek potansiyeline işaret ediyor” diye yazdı.
Ayrıca, verilerin daha yakından incelenmesi, bilgisayar modellerinde bu farklılaşmaları yapmak için önemli olan ses özelliklerinin, kırılgan X ile karşılaştırıldığında Rett için farklı olduğunu gösterdi.
“Bu, bireylerin erken dönem sözel özelliklerinin [fragile X] ve bireyler [Rett] Araştırmacılar, cinsiyet uyumlu kontrollerin tipik erken sözlü davranışlarına kıyasla akustik olarak farklı şekillerde tezahür ediyor” diye yazdı.
Daha sonraki analizlerde, araştırmacılar, tüm çocukları uygun gruba (Rett, kırılgan X veya kontrol) ayırmak için sese dayalı analizi kullanmayı denediler.
Ekip, “Bu çalışma, farklı geç tespit edilmiş genetik bozukluklara sahip bireylerin erken seslendirme verilerini tek bir sınıflandırma modelinde birleştirmeye yönelik ilk girişimdi” dedi.
12 çocuktan dokuzu doğru sınıflandırıldı. Kırılgan X’li bir çocuk yanlış bir şekilde Rett’li olarak sınıflandırılırken, kırılgan X’li başka bir çocuk ve Rett’li bir çocuk yanlış bir şekilde tipik gelişen olarak sınıflandırıldı.
Araştırmacılar, doğruluğu artırmada yardımcı olabilecek algoritmada bazı olası değişiklikleri özetledi. Ayrıca yaklaşımı doğrulamak ve iyileştirmek için daha büyük veri kümeleriyle daha fazla araştırmanın önemini vurguladılar.
“Bulgularımız bu yaklaşımın doğru olduğunu gösterse de [worthwhile] daha fazla takip edilmek için dikkatli bir şekilde yorumlanmaları gerekir ve pek genelleştirilemezler. Bu, öncelikle çok küçük veri kümesinden kaynaklanıyor, ”diye yazdı bilim adamları.
Analizlerin ev videolarından alınan kayıtlara dayalı olması da bir sınırlılık olarak belirtilmiştir.
Araştırmacılar, “Kayıtların başlangıçta ebeveynlerin daha sonraki bilimsel analizler için veri toplama niyetiyle yapılmadığı, ancak tipik olarak aile rutinlerinin ve çocuklarının bebekliklerinin özel anlarının bir anısını oluşturmak için yapıldığı akılda tutulmalıdır” diye yazdı. Bunun, ebeveynlerin kaydetmemeyi seçtikleri anormal davranışların yeterince temsil edilmemesine yol açabileceğini not ederek.
Bu sınırlamalara rağmen, araştırmacılar, ev videosunu kullanmanın “doğal bir ortamda erken gelişimi incelemek için eşsiz bir şans sağladığını ve şu anda prodromal prodromal araştırmak için mevcut en iyi yaklaşımı temsil ettiğini belirtti. [early] Nadir görülen geç tespit edilen gelişimsel bozukluklarda davranışsal fenomenler [fragile X] altın [Rett]”