Ultrasonografi incelemesinde uygun bir gebelik haftasında, çözünürlüğü iyi bir ultrasonografi cihazıyla, dikkatlice ve sistematik bir şekilde tarama yapıldığında bariz yapısal kusurlar nispeten kolay bir şekilde görülebilir.
Ancak başta Down sendromu olmak üzere kromozomları ilgilendiren kusurların bazıları direkt olarak yapısal bir kusura yol açmayabilirler. Bunun yerine bu bebeklerde, kendi başlarına bir "kusur" olmayan, ancak bebeklerin yalnızca az bir kısmında görülebilen bazı işaretler görülebilir.
Bu işaretlerin genel özellikleri şunlardır:
- Bu işaretlerin önemli bir kısmı bunlar konusunda bilgisi ve deneyimi olan doktorlar tarafından çok dikkatli bir şekilde özellikle "bulmak amacıyla" ve çözünürlüğü yüksek ultrasonografi cihazlarıyla bakıldığında görülebilir.
- İşaretlerin önemli bir kısmı tümüyle normal olan bebeklerde de görülebilir ve bu nedenle başka bulgular ve risk faktörleri olmadığında genellikle kendi başlarına bir anlam taşımazlar.
- Bu işaretlerin bir kısmı gebeliğin ilk yarısında kendilerini gösterip, sonradan "yok olabilirler". Bu nedenle bu işaretler özellikle 11.-24. Gebelik haftalarında araştırılırlar.
Birinci trimesterde görülebilen işaretler şu şekilde özetlenebilir:
- Kistik higroma (bebeğin boyun bölgesinde görülen kistik oluşum)
- Bebekte şişme (hidrops) hali
- Ense pilisi kalınlığının artması
- Erken dönemde kendini gösteren gelişme geriliği
- Kalp atım sayısı ve ritim özelliklerinin normal olmaması
Video: 11-14 testinde ultrasonda bebekte ense pilisi kalınlığı (NT) artışı nasıl görülür? (Down sendromu?)
İkinci trimesterde görülebilen işaretler şu şekilde özetlenebilir:
- Kistik higroma
- Bebekte şişme (hidrops) hali
- Ense pilisi kalınlığının artması
- Ekojenik bağırsak (bağırsakların normalden daha parlak görülmesi
- Uyluk kemiği ve / veya üst kol kemiği kısalıkları
- Piyelektazi (böbrek içi kanlallarda genişleme), pelviektazi de denir
- Kalp boşluğunda "parlaklık", ekojen odak (ekojen intrakardiyak fokus)
- Ventrikül (kafa içinde bulunan sıvı kanalları) genişlemesi
- Koroid pleksus kisti (beyin omurilik sıvısı üreten yapıların içinde kistik oluşum)
- Pelvik açı genişlemesi
- Göbek kordonunda iki yerine tek atardamar bulunması (1A1V bulgusu veya tek umbilikal arter bulgusu da denir)
İşaretler hakkında ayrıntılar:
Kistik higroma (ing: cystic hygroma)
"Kistik higroma", gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin boyun bölgesinde saptanabilen birden fazla odacıklı kistik yapılara verilen isimdir. Bu normaldışı yapının ortaya çıkma nedeninin bölgede lenf kanallarının tıkanmasıyla lenf sıvısının birikmesi olduğu düşünülmektedir.
Bazı durumlarda boyun bölgesinde yer alan başka kitleler de kistik higroma sanılabileceğinden tanının tecrübeli bir uzman tarafından doğrulanması önemlidir.
Kistik higromanın önemi, başta Turner sendromu olmak üzere bebekte bir kromozom kusuruna işaret edebilmesidir.
Kistik higroma genellikle erken gebelik haftalarında gözlenir ve gebeliğin ikinci yarısından itibaren kaybolur.
Kistik higroma gözlendiğinde muhtemel bir kromozom bozukluğunu araştırmak için koryon villus biyopsisi veya amniyosentez ile karyotipleme yapılması önemlidir.
Video: 11+3 hafta: İkili testte ense kalınlığında belirgin artış (hidrops?, kistik higroma?) - Down sendromu?Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>
Bebekte şişme (hidrops) hali (ing: fetal hydrops)
Bebekte erken gebelik haftalarında şişme hali çok ender görülen bir bulgu olmakla beraber ciddi bir soruna işaret etmesi açısından önemlidir.
Hidrops durumundaki bir bebeğin karın boşluğu ve diğer vücut boşluklarında normaldışı bir sıvı birikimi vardır.
Erken gebelik haftalarında bir kromozom kusuruna işaret edebilen hidrops, gebeliğin ileri haftalarında saptandığında bebekte ciddi bir kalp kusuru sonucunda veya anne ve baba adayı arasında var olan ve önceki gebeliklerde gerekli önlemler alınmamış bir kan uyuşmazlığının (Rh uygunsuzluğu) bebeğin kan hücrelerini parçalamasıyla oluşmuş bir kalp yetmezliğinin belirtisi olabilir.
Ense pilisi kalınlığının artması (ing: nuchal translucency-NT, nuchal fold thickness-NF)
Ense pilisi kalınlığı başta kromozom kusurları olmak üzere kalp hastalıklarında veya çeşitli doğumsal kusurlarda artmış bulunabilir.
Ense pilisi kalınlığı 11-14 tarama testinin bir parçası olarak bu gebelik haftaları arasında ölçülmektedir. Bu gebelik döneminde yapılan ölçüme NT adı verilir.
Bunun yanında ayrıntılı ultrasonografide de ense kalınlığı ölçümü yapılmaktadır. Bu gebelik döneminde yapılan ölçüme ise NF adı verilir.
NT ve NF üst sınırları farklı iki ayrı incelemedir.
Ense kalınlığı artışı, hem NT, hem de NT artışı, genellikle geçici bir bulgudur ve ilerleyen gebelik haftalarında kaybolma eğilimi gösterir.
Video: İKİLİ TEST VE DETAYLI ULTRASONDA BEBEK ENSE KALINLIĞI KAÇ OLMALI? NE ZAMAN DOWN SENDROMU RİSKİ ARTAR?Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>
Erken dönem gelişme geriliği
İlk trimesterde ultrasonografide hesaplanan gebelik haftasının son adet tarihine göre hesaplanan gebelik haftasına göre daha ufak bulunması durumunda en muhtemel nedenler yumurtlamanın geç olması ve son adet tarihinin yanlış hatırlanmasıdır. Ancak başta Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom kusurlarında bebekte gelişme geriliğinin çok erken gebelik haftalarında başlayabilmesi nedeniyle özellikle aradaki fark çok yüksek olduğunda bebek daha yakın takibe alınır.
Video: BEBEĞİN İLK HAFTALARDA BEKLENENDEN YAVAŞ GELİŞMESİ.GEÇ YUMURTLAMA VE SON ADET TARİHİNİN DÜZELTİLMESİDr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>
Kalp atım sayısı ve ritim özellikleri
Bebeğin kalp atışları ultrasonografide genellikle 6-7. haftadan itibaren izlenebilir hale gelir. Kalp atım sayısı ilk gözlendiğinde 80-100 civarındayken gebelik haftası arttıkça dakika atım sayısı da artar. Kromozom kusurlarının bazılarında kalp atım sayısı çok düşük kalmaya devam edebileceğinden veya ender olarak çok yüksek olabileceğinden kalp atım sayısı da mutlaka dikkate alınır.
Kalp atım sayısının özellikleri yanında kalp ritminin düzensizliği de bebekte özellikle bazı kalp kusurlarına işaret edebilmesi açısından önemlidir.
Dikkat: Özellikle ikinci trimesterde yapılan ultrasonografide bebeğin kalbinin incelenmesi esnasında ultrasonografi probunun bebeğin kalbi üzerine basınç uygulanması bebeğin kalp atışlarında geçici bir azalmaya ve hatta "düzensizleşmeye" neden olabilmektedir. "Prob bradikardisi" adı verilen bu durum bir kalp hastalığına işaret etmemekle beraber kalbin ileri incelemesi için ikinci düzey ultrasonografi gerektirebilir.
Ekojenik (parlak) bağırsak (ing: echogenic bowel)
Ultrasonografide bağırsak içinin ekojen, yani "parlak (beyaz)" görünmesi veya karın içinde kireçlenmeyi andıran parlaklıklar bulunmasıdır ve bu parlaklık derecelerle değerlendirilir.
Ekojenik bağırsak tüm gebeliklerde yaklaşık %1 oranında gözlenebilen bir bulgudur ve mutlaka bebekte bir kusur olduğunu göstermez.
Bazı durumlarda ultrasonografi ayarlarının değiştirilmesiyle parlaklığın aslında gerçek olmadığı gözlenebilmektedir. Gerçek ve derecesi yüksek bir bağırsak parlaklığı ultrasonda bebeğin bağırsakların içinin aynen kemik dokusu gibi beyaz görülmesidir.
Ekojenik bağırsak gebeliğin ikinci trimesterinde gözlendiğinde bebekte bir kromozom kusuruna işaret edebilmesi açısından önemli olmakla beraber tek başına bir anlam taşımayabilir, bazen ve özellikle de parlaklık yüksek derecede ise kistik fibroz araştırması için amniyosentez gerekebilir.
Özellikle gebeliğin ilk haftalarında kanaması olan anne adaylarında da bebeğin bağırsaklarında parlaklık sıklıkla görülebilmektedir ve selim tabiyatlı bir durumdur.
Gebeliğin ileri haftalarında nispeten ender görülen ekojenik bağırsak ise bebekte çeşitli metabolizma hastalıklarına, rahim içi enfeksiyonlara, bağırsakların bebeğin ilk dışkısı olan mekonyum tarafından tıkanmasına ve bebeğin ciddi bir şekilde sıkıntıda olmasına işaret edebilen bir bulgu olması nedeniyle önemlidir ancak sıklıkla bir soruna işaret etmez.
Video: Doğumsal çarpık ayak (pes ekinovarus) - (clubfoot, PEV) ultrason tanısı nasıl konur, ne yapılır?Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>
Uyluk (femur) kemiği veya üst kol kemiği (humerus) kısalıkları
16.-24. gebelik haftaları arasında yapılan ultrasonografide bebeğin uyluk kemiğinin ve/veya üst kol kemiğinin gelişiminin geri kalması Down sendromunun bir bulgusu olabilmektedir. Bu işaretin hatalı yorumlanmasını engellemek için gebelik haftasının doğru bilinmesi çok önemlidir.
Piyelektazi, pelviektazi (böbrek kanallarında genişleme)
Tüm gebeliklerin yaklaşık %2'sinde ultrasonografide bebeğin bir ya da iki böbreğinde idrar kanallarında genişleme saptanabilir. Erken gebelik haftalarında saptandığında ve özellikle de diğer bazı işaretlerle beraber olduğunda bu bulgu Down sendromu ve diğer kromozom bozukluklarına işaret edebilmesi açısından önemlidir.
Piyelektazi doğumsal kusura işaret edebilen bir bulgu olması yanında kendi başına da bir böbrek ve idrar kanalı hastalığına işaret edebilmesi açısından takibe alınması gereken bir bulgudur.
Özellikle erkek bebeklerde sık görülen bu bulgu, kız bebekler de dahil doğum sonrasında sıklıkla kaybolan selim tabiyatlı bir bulgudur.
Ancak yine de özellikle büyük piyelektazilerde bebeğin yenidoğan döneminde ayrıntılı incelenmesi ve bu inceleme sonuçlarına göre hareket edilmesi uygundur.
Video: RAHİMDE BEBEKTE BÖBREK GENİŞLEMESİ NASIL GÖRÜLÜR, KAÇ MİLİMETRE RİSKLİ, KENDİLİĞİNDEN GEÇER Mİ?Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>
Kalp boşluğunda ekojen odak, ekojen intrakardiyak fokus (ing: EIF, echogenic intracardiac focus)
Tüm gebeliklerin yaklaşık %3-4'ünde saptanabilen bir bulgudur. Kalp boşluklarından birinde ya da ikisinde parlak bir yapı gözlenir.
Bu bulgu tek taraflı olduğunda, solda olduğunda ve bebekte başka bulgu saptanmadığında çoğunlukla ileri inceleme gerektirmez.
Ekojen odak genellikle 3. trimesterde kaybolur.
Video: Ultrasonda bebekte kalp içinde beyaz leke, parlaklık (ekojen intrakardiyak odak) nasıl görünür?Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>
Ventrikül genişlemesi (beyin su kanallarında genişleme) (ing: ventriculomegaly)
Bebeğin kafa içindeki sıvıyı, yani beyin-omurilik sıvısını barındıran ve ileten yapılarda ("ventriküller") genişleme erken gebelik haftalarında Down sendromu bulgusu olarak ortaya çıkabilmektedir. Bununla birlikte nöral tüp defekti ve diğer bazı nörolojik sorunlarda da ventrikülomegali indirekt bir bulgu olarak oluşabilmektedir.
Gebeliğin ilerleyen haftalarında ise ventrikül genişlemesi bebekte hidrosefali gelişimine işaret edebilmesi açısından ayrı bir önem kazanır.
Ventrikülomegali için gebeliğin 16. haftasından itibaren üst sınır 10 milimetre olarak kabul edilmektedir. Bu bulgu tamamen normal olan erkek bebeklerde daha sık görülmektedir ve erkek bebekler için üst sınırın 12 milimetre kabul edilebileceğini gösteren çalışmalar vardır.
Video: 21. GEBELİK HAFTASINDA BEBEĞİN BEYİN İÇİ YAPISI NASILDIR? ENSE KALINLIĞI VE VENTRİKÜL KAÇ MM. OLMALI?Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>
Koroid pleksus kisti (ing: CPC, choroid plexus cyst)
Koroid pleksuslar beyin omurilik sıvısını barındıran ventriküller içinde sağlı sollu yer alan, erken gebelik haftalarında kelebek tarzı yapılarıyla kafa içinin büyük kısmını kaplayan, daha sonra beyin dokusunun gelişmesiyle boyutları nispeten ufalan yapılardır. Beyin omurilik sıvısının üretiminden sorumlu bu yapıların içinde kistik oluşumların gözlenmesine koroid pleksus kisti adı verilir.
Koroid pleksus kistleri tüm gebeliklerde yaklaşık %1'inde gözlenebilir ve tek veya çift taraflı olabilirler.
Bu oluşumlar erken gebelik haftalarında gözlendiğinde başta Trizomi 18 olmak üzere Down sendromu ve diğer kromozom kusurlarının varlığına işaret edebilmeleri nedeniyle önemlidirler.
Koroid pleksus kisti saptandığında genel yaklaşım, ayrıntılı incelemede bebekte başka bir işaret ve kusur saptanmadığında kistin izlenmesi yönündedir. Beraberinde başka bulgular da saptandığında ve/veya kistin nispeten büyük olduğu saptandığında amniyosentez ile bebeğin kromozomlarının incelenmesi gerekebilir.
Bu oluşumlar gebelik haftası ilerledikçe kaybolma eğilimindedirler.
Koroid pleksus kistlerinin, bir kromozom kusuruna bağlı olmadıkları sürece bebeğin beyin gelişimini olumsuz etkilemeleri beklenmez.
Video: KOROİD PLEKSUS KİSTİ ULTRASONDA NASIL SAPTANIR? NEDEN OLUR? KROMOZOM BOZUKLUĞUNA BAĞLI MIDIR (Trizomi 18)?Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>
Kordonda tek atardamar bulunması (tek umbilikal arter, TUA) (ing: SUA, single umbilical artery)
Bebeğin göbek kordonunda normalde bir toplardamar ve etrafına heliks şeklinde sarılmış iki adet atardamar bulunur.
Tüm gebeliklerin yaklaşık %1'inde bebeğin göbek kordonunda tek atardamar bulunur.
Bu durum tek başına bir doğumsal kusur olmamasına ve bebekte ileri bir inceleme gerektirmemesine karşın, yapısal başka kusurların varlığına işaret edebilmesi açısından önemlidir, bu nedenle TUA saptandığında bebeğin ayrıntılı olarak incelenmesi gerekir, gerekli durumlarda bebeğin kromozomlarının NİPT veya amniyosentezle incelenmesi gerekebilir.
TUA bazen bebekte kilo alamama ve gelişme geriliği gibi sorunlara yol açabildiğinden bebeğin ultrasonografik ölçümlerinin düzenli olarak yapılması önemlidir.
Video: TEK UMBİLİKAL ARTER ULTRASONDA NASIL GÖRÜNÜR? GÖBEK KORDONUNDA ATARDAMAR EKSİKLİĞİ VE KROMOZOM SORUNUDr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>
İLGİLİ KONULAR:
- Gebelik İlk Üç Ayında Yapılan Ultrason
- Prenatal (Doğum Öncesi) Tanı nedir?
- Ultrasonografi Hakkında Genel Bilgiler
- Ultrasonografi Güvenli Mi?
- Gebelikte Yapılan Ultrasonun Önemi
- Rutin Ultrasonografi
- Rutin ultrasonografide nelere bakılır?
- Detaylı Ultrasonografi
- Gebelikte ultrasonografi ile ilgili en sık sorulan sorular
- Ultrasonografi Görüntüleri
- Hamilelikte Renkli Doppler
- Dört Boyutlu Ultrasonografi
- Ultrasonografide Sık Rastlanan Belirteçler
- Bebekte Dudak ve Damak Yarıkları
- Bebekte Sindirim Sistemi Kusurları
- Bebekte böbrek ve idrar yollarında görülen kusurlar
- Bebekte Nöral Tüp Defektleri (Spina Bifida) ve Hidrosefali
- Bebekte Doğumsal Kusur ve Sakatlıkların Hangileri Doğum Öncesinde Saptanabilir?