Bardet Biedl sendromu Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Bardet Biedl sendromu Nadir görülen, genetik kökenli bir hastalık olup, altı parmakla doğan insanların gelişimi ile karakterizedir..
Çok nadir ve nadir görülen bir obezite türü geliştirdiği için kiloyla da bağlantılıdır. Bu bozukluk, belirtileri, nedenleri ve tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.
Bardet Biedl sendromunun özellikleri
Laurence-Moon-Bardet-Biedl sendromu (LMBBS) olarak da adlandırılan Bardet Biedl sendromu (BBS), çoklu sistem tutulumuna neden olan genetik bir hastalıktır, yani vücudun çoklu sistemlerini etkiler, bu durum kötüleşmeye neden olur. kurbanlar daha da büyük.
Hastalık ilk kez 1866'da, pigment retinitli, fazla kilolu, hipogonadizm ve şimdi ayrıntılı olarak anlatacağım diğer semptomları olan dört kardeşi tanımlayan İngiliz oftalmologlar JC Laurence ve RC Luna tarafından tanımlandı..
Bu sendrom ciliopathiler olarak bilinen nadir bir hastalık grubuna aittir. Cilia'daki kalıtsal anomaliden (saçlar gibi ince mikroskobik yapılar gibi) ciddi görme problemlerine neden olurlar..
semptomlar
Bu sendrom vücudun farklı bölgelerini etkilediğinden, semptomları, kendisinden muzdarip aynı ailede bile oldukça değişken olacaktır..
En belirgin semptomlar arasında biz varız:
- Renitis pigmentoza: Renit, bu sendromun en önemli özelliklerinden biri olan konilerdeki ve çubuklardaki bir distrofiden kaynaklanır, çünkü vizyondaki ciddi sorunlara yol açar. Özellikle retinanın ilerleyen bozulmalarını vurgular.
Belirtiler arasında parlak ışığa duyarlılık, görme kaybı ve görme kaybı sayılabilir. Semptomlar çocukluk ve çocukluk döneminde gelişir, ergenlik veya yetişkinlik döneminde olguların% 90'ından fazlasında körlükle sonuçlanır.
- Polikistik böbrekler: Böbreklerde anormallikleri olan kişilerin yaklaşık% 50'si bir şekilde etkilenirken,% 5'i böbrek yetmezliği geliştirir. Bu sorunlar o kadar ciddi ki erken tedavi edilmezse ölüme bile neden olabilirler.
- Posttaksal polidaktili: Beşinci parmağın yanına ayak veya ellerde, vakaların% 62'sinde meydana gelen fazladan bir parmak içerir. Parmaklar kısalır ve ellerin ve ayakların kemikleri daha geniştir.
- şişmanlık: Bardet Biedl sendromunun karakteristik özelliklerinden bir diğeridir. Genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve yetişkinliğe devam eder..
Oluşabilecek komplikasyonlar arasında tip 2 diyabet, yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve çok yüksek kolesterol seviyeleri (hiperkolesterolemi) vardır..
- Genital gelişme ve kısırlık eksikliği: özellikle erkeklerde, hormonların üretimindeki bir başarısızlığa bağlı olarak hipogonadizm olarak da adlandırılır..
- Öğrenme bozuklukları: konuşma ve dilde zorluklar.
- Davranış problemleri: genellikle bunun duygusal olgunlaşmamışlığın bir belirtisi olacağı konusunda uygunsuz patlamalara neden olur..
- Farklı yüz özellikleri: diş anomalilerini ve parsiyel ve hatta tamamen koku alma duyusu kaybını içerir (anosmi).
- Nörolojik problemler: hem koordinasyon zorluğuna hem de dengeye neden olabilir.
- Ayrıca doğuştan kalp hastalığı ve bağırsak hastalığı olan Hirschsprung hastalığı gibi ciddi belirtilerle de ilişkilidir. Semptomatolojinin ciddiyeti göz önüne alındığında, hastaların doktorlar ve uzmanlarla rutin kontrollerinin yapılması çok önemlidir..
Bu semptomatolojinin çoğu, hastalığın başlamasından yıllar sonra ortaya çıkar, bu nedenle tanı koymak oldukça karmaşıktır. Bu şekilde, tanı genellikle 9 yıl sonra yapılır, bu oldukça geç bir aşama olduğu anlamına gelir.
Epidemiologia
Bardet Biedl sendromu dünyadaki en nadir hastalıklardan biridir. Kuzey Amerika ve Avrupa’nın çoğu bölgesinde 140.000-160.000 yenidoğanda 1’e sahip.
Merak olarak, Newfoundland adasında (Kanada'nın doğu kıyısında), 17.000 yenidoğandan birini etkiliyor. Ayrıca, 13.500 doğumda yaklaşık olarak 1'ini etkileyen Kuveyt'in Bedevi popülasyonunda daha sık görülür..
nedenleri
Bardet Biedl sendromu, otozomal resesif paternden kalıtsal bir genetik hastalıktır. Bu, her hücrede bir genin her iki kopyasının da BBS mutasyonlarına sahip olduğu anlamına gelir..
Bu sendromla ilişkili 14 gen olduğu doğrulandı. Bunlara BBS denir. .
En yaygın mutasyon, etkilenenlerin yaklaşık% 18 ila% 32'sinde bulunan BBS1 geninde meydana gelir..
Genlerdeki bu problemler, kirpiklerin işlenmesinde rol oynayan farklı proteinlerin eksikliğinin veya hatalı çalışmasının bir sonucudur..
Kirpikler, birçok hücre türünden çıkıntı yapan mikroskobik izdüşümlerdir. Bunlar hücre hareketi ve kimyasal sinyalleşme ile ilgilidir..
Silâ, görme, koku ve işitme gibi duyusal uyaranları algılayabilmek için de gereklidir..
Genel olarak, Bardet Biedl sendromlu bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar hastalığın belirtilerini veya semptomlarını göstermez, sadece taşıyıcıdırlar.
Bardet Biedl sendromunun bazı vakalarında, hastalığın semptomlarını göstermek için en az üç mutasyonun (trialelik kalıtım) varlığının gerekli olduğu görülmektedir..
Fakat aynı genin her bir ebeveynden mutasyonunun kalıtımına ek olarak, aynı zamanda, sendromun olması için farklı bir kromozomda bulunan başka bir genin en az bir daha mutasyonu olması gerekir..
tanı
Tanı koymak için, bir kişinin "birincil bulgular" olarak adlandırılan 4 özelliği veya 3 birincil bulgular ve sendromun "ikincil bulgular" ının iki özelliği olduğu düşünülmektedir..
Birincil buluntular arasında:
-Pigmenter Retinit
-polidaktilisi
-şişmanlık
-Böbreklerde anormallikler
-hipogonadizm
-Öğrenme güçlüğü
İkincil anomaliler arasında şunlar olacaktır:
-Dilde gecikme
-Gelişimdeki gecikme
-Davranış problemleri
-Koordinasyon ve denge güçlüğü
-Diş anomalisi
-Kardiyak değişiklikler
-Koku eksikliği
-Tip 2 diyabet
-Hirschprung hastalığı
-Yüz anomalileri
Teşhis için kullanılan teknikler arasında gebeliğin ikinci üç ayında yapılan doğum öncesi ultrason vardır. Bu polidaktili veya polikistik böbrekler gibi bazı anormallikleri tespit edebilir.
Moleküler genetik teknikler, DNA analizi yoluyla olduğu gibi sendromu da algılar.
Diğer yandan elektroretinografi (ERG), retinanın işleyişini değerlendiren klinik test.
tedavi
Şimdiye kadar Bardet Biedl sendromunu durduracak hiçbir tedavi veya yöntem yoktur. Genel olarak, hastalığın belirtileri görme, obezite, böbrek sorunları, vb. Gibi semptomlara göre tedavi edilir. ve her bireyin ihtiyaçlarına göre.
Oftalmolojik ve böbrek fonksiyon değerlendirmelerinin rutin olarak yapılması önemlidir, çünkü böbrek yetmezliğini tedavi edememek ölümle sonuçlanabilir.
Öte yandan, ilerici görme kaybı için özel bir tedavi olmadığı göz önüne alındığında, erken değerlendirme, bu hastalığın sahip olduğu yüksek körlük olasılığına karşı daha iyi bir tedavi planlamasında yardımcı olacaktır..
Hipogonadizm konusunda, hormonlu tedaviler genellikle kullanılır. Polidaktili cerrahi ile düzeltilebilir.
Erken bir tespitin ne kadar erken gerçekleştirildiğinin, prognozunun ve evriminin o kadar iyi olduğunu vurgulamak gerekir..
Obeziteyi kontrol altına almak için, diğer fiziksel komplikasyonlardan kaçınmak için düzenli fiziksel egzersizlere ek olarak sağlıklı ve dengeli bir diyet kullanılması önerilir. Hastanın daha iyi bir yaşam kalitesi için erken yaşta tedaviye başlamak önemlidir.
İştahın azalmasına yardımcı olabilecek lipaz inhibitörleri gibi ilaçlar da vardır. Bu tür tedavilerde özel dikkat gösterilmelidir, çünkü sadece doktorunuz tarafından kendileriyle problem yaşamadığınız sürece reçete edilebilir.
Bardet Biedl sendromu olan hastaların çoğunda böbrek ve karaciğer fonksiyon bozukluğu olduğu akılda tutulmalıdır..
Erken müdahale ve özel eğitim sayesinde tüm bu bilişsel yönler işe yarayacak.
Bu sendromlu yetişkinlerin büyük çoğunluğu bağımsız bir yaşam sürdürebildiklerinden, eğitim gereksinimlerinde bireysel ihtiyaçların değerlendirilmesinin yapılması önerilir..
Böbrek problemlerine gelince, genellikle bir nakil yapılır. Sorun, ameliyattan sonra kullanılması gereken immün baskılayıcı ilaçların birçoğunun, sorunların daha da artmasına neden olabileceğidir..
Sonunda, hem psikolojik destek hem de Bardet Beidl sendromundan muzdarip olan diğer çocuk ve ailelerin sosyal desteği olan temel ve değerli olanı unutamıyoruz..
Umarım beğenmişsinizdir, herhangi bir sorunuz varsa, bize yorum yapın, Teşekkürler!
Daha sonra ilgisini çekebilecek gerekli kaynakları bıraktım
İspanya Nadir Hastalıklar Federasyonu (FEDER)
C / Pamplona 32 - ZIP: 28039 Madrid
İspanya
Telefon: 915334008
E-posta: [e-posta korumalı]
Ağdaki bağlantı: http://www.enfermedades-raras.org
İspanya Konjenital Malformasyonların Tescili ve Çalışması Derneği (ASEREMAC)
Adres: C / Tıp Fakültesi Complutense Üniversitesi
Yer: 28040 Madrid
İl: Madrid
Telefonlar: 913941587, 913941591
FAKS: 913941592
1000 Doğum Kusurlarını Araştırma Vakfı
Adres: C / Serrano, 140
Yer: 28006 Madrid
İl: Madrid
Telefonlar: 913941587
FAKS: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/
İspanya Nadir Hastalıklar Dernekleri Federasyonu (FEDER)
Adres: c / Enrique Marco Dorta, 6 yerel
Yer: 41018 Sevilla
Telefon: 902 18 17 25
FAKS: 954 98 98 93
E-posta: [e-posta korumalı]
Avrupa Nadir Bozukluklar Örgütü (EURORDIS)
Adres: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Yer: 75014 Paris
Telefon: 0033156535340
FAKS: 0033156535215
E-posta: [e-posta korumalı]
WEB: http://www.eurordis.org
Ulusal Birlik Bardet Biedl Sendromu ve kıliyopatiler (AnaSbabi)
Web bağlantısı: www.anasbabiciliopatias.org
referanslar
- Bardet-Biedl sendromunun tanısı için yeni kriterler: bir popülasyon araştırmasının sonuçları P L Beales, N Elcioglu, A Woolf, D Parker, F A Flinter.