Nöromüsküler Hastalıklar Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Nöromüsküler hastalık nedir?
Nöromüsküler hastalıklar, bazı sinir hücrelerinin hastalıklı olduğu veya öldüğü, kas güçsüzlüğüne ve felcin yanı sıra diğer semptomlara neden olan amiyotrofik lateral skleroz (ALS), Myasthenia gravis ve duchenne kas distrofisini içeren bir grup bozukluktur. Bazı durumlarda kalbi ve akciğerleri de etkileyebilir.
Bu hastalıklar çoğunluk olarak genetiktir. Taşıyıcılar, herhangi bir semptom göstermeden nöromüsküler hastalığı olan bir çocuğa sahip olabilir. Nöromüsküler hastalıklar iyileştirilemez ve bu nedenle tedavi semptomları yönetmeyi ve hastanın yaşam süresini ve yaşam kalitesini iyileştirmek için terapiler sağlamayı içerir.
Nöromüsküler hastalıklar nelerdir?
Nöromüsküler hastalık sınıfına ait bazı bozukluklar aşağıda sıralanmıştır:
- Amyotrofik lateral skleroz (ALS)
- Çoklu skleroz
- Kas distrofisi
- Myastenia gravis
- Miyopati
- Polimiyozit
- Periferik nöropati
- Omuriliğe bağlı kas atrofisi
Nöromüsküler hastalıkların nedenleri
Bu hastalıklar genetik faktörlerden dolayı olabilir veya spontan bir gen mutasyonundan kaynaklanabilir. Bazıları ayrıca bağışıklık sistemi bozukluklarından da kaynaklanabilir.
Nöromüsküler hastalık belirtileri
Bu hastalığın pek çok türleri vardır ve bunlar deneyimli ve disiplinler arası çalışan hekimler tarafından tedavi edilmelidir.
Bu hastalıklar zamanla ilerleyen kas güçsüzlüğü ve yorgunluğa neden olur. Bazı nöromüsküler bozukluklar bebeklik döneminde başlayan belirtilere sahipken, bazıları çocuklukta veya yetişkinlikte ortaya çıkabilir. Belirtiler, nöromüsküler hastalığın tipine ve vücudun etkilenen bölgelerine bağlıdır.
Bu tür hastalıklar konusunda en sık görülen bazı belirtiler aşağıda sıralanmıştır:
- Seğirmeye, kramplara, ağrılara neden olabilen kas zayıflığı
- Kas kaybı
- Hareket sorunları
- Denge sorunları
- Uyuşukluk, karıncalanma veya ağrılı hisler
- Sarkık göz kapakları
- Çift görme
- Yutma sorunu
- Nefes almada zorluk
Nöromüsküler hastalık teşhisi
Bir hekim hastayı muayene eder ve ailenin ve kendisinin tıbbi geçmişini alır. Daha sonra hastanın reflekslerini ve kas gücünü kontrol etmek ve ayrıca diğer nöromüsküler hastalık semptomlarını değerlendirmek için, bir doktorun aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer teşhis testlerine ihtiyaç duymasına neden olabilir:
- Yüksek enzimleri kontrol etmek için kan testi
- Beyin ve omuriliğin manyetik rezonans görüntüleme taraması
- Beyin omurilik sıvısını kontrol etmek için lomber ponksiyon
- Her kasın elektriksel aktivitesini kaydetmek için elektromiyografi
- Sinir iletimlerinin sinirden kaslara ne kadar iyi gittiğini görmek için sinir iletim çalışmaları
- Mikroskop altında kas dokusu örneğini incelemek için kas biyopsisi
- Gen mutasyonlarını doğrulamak için genetik test
Nöromüsküler hastalıklar tedavisi
Bu tür hastalıklar için bilinen bir tedavi olmamakla birlikte, bu bozukluklar veya sendromlar çeşitli yaklaşımlarla yönetilebilir. Bazı tedaviler şunlardır:
- Egzersiz ve fizik tedavi: Hastanın kas kaybını önlemek için egzersiz yapmaya teşvik edilmesi durumunda bazı bozuklukların daha olumlu sonuçları olabilir. Bu her zaman bir uzmanın rehberliğinde yapılmalıdır.
- İlaç: İlaçlar ilgili kişideki belirli kas ve sinir hastalığı semptomlarını tedavi edebilir, aynı zamanda nöropati ağrısına yardımcı olabilir ve iltihabı azaltabilir.
- Ameliyat: Bazı bozukluklar sonuçları iyileştirmek ve ömrü uzatmak için ameliyat gerektirebilir. Önerilen ameliyat bozukluğa bağlı olacaktır.
Hasta için iyi sağlık rehberi, egzersiz ve doğru beslenmeyi desteklemektir. Birçok tedavinin ağrıyı yönettiği ve nöromüsküler hastalığı olanlar için ömrü uzattığı gösterilmiştir.
Bazı nöromüsküler hastalıklar aşağıdaki gibi tedavi edilir:
- ALS tedavisi: Tedavi genellikle rehabilitasyon, beslenme ve akciğer bakımı uzmanlarının desteğini içerir. Solunum makinesi ALS’li birinin ömrünü uzatabilir.
- Miyastenia gravis tedavisi: Semptomlar, ilaç, kan nakli veya timus bezinin cerrahi olarak çıkarılmasını içeren tedavi ile önemli ölçüde iyileşebilir veya hatta (genellikle geçici olarak) kaybolabilir.
- Kas distrofisi tedavisi: Tedaviler, hareketliliği, gücü, kalp ve akciğer fonksiyonunu etkileyen kas distrofisinin ilerleyici semptomlarından kaynaklanan komplikasyonları önlerken hastaya biraz bağımsızlık sağlamayı amaçlamaktadır.
Kaynak: nih.gov
Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz: