F. KRANİOSİNOSTOZ
Kranial sütürlerin erken kapanması olarak tanımlanır ve primer veya sekonder olarak sınıflanır. Primer kraniosinostoz bir veya daha fazla sütürün kafatası gelişim anormalliğine bağlı kapanmasına denir. Sekonder kraniosinostoz ise beynin büyüme ve genişlemesindeki yetersizlikten kaynaklanır.
Kemikler Sütür Kafa şekli
Parietel-Parietel Sagittal Skafosefali
Frontal-Parietal Koronal-Koronal Brakisefali
Frontal-Sfenoidal Koronal-Sfenofrontal Frontal plagiosefali
Frontal-Etmoidal Koronal-SF-FE Turrisefali
Oksipital-Parietal Lambdoid Oksipital plagiosefali
Frontal-Frontal Metopik (Frontal) Trigonosefali
Tüm kemikler Tüm sütürler Oksisefali
Çeşitli kemikler Çeşitli sütürler Kleeblatt-schädel deformitesi
Tanımlar
Skafosefali (kayıkkafa-çatıkafa): Kraniosinostozların en sık karşılaşılan formudur. Kafa yapısı dar ve uzundur. Sporadiktir. Erkeklerde daha sıktır. İntrkranial basınç artışına veya hidrosefaliye neden olmaz. Nörolojik muayene normaldir.
Frontal plagiosefali (çarpıkkafa): Tek taraflı alında düzleşme, aynı taraf orbitada yükselme vardır. 2. en sık formdur. Kızlarda sıktır. Kozmetik sorun yaratır.
Oksipital plagiosefali: Çoğu kez yatış pozisyonunun sonucu, özellikle immobil veya sakat çocuklarda gelişir. Lambdoid sütürün erken kapanması sonucuda meydana gelebilir. Tek taraflı oksipital düzleşme ve aynı taraf frontal bombelik vardır.
Brakisefali (kısakafa): İki taraflı koronal sütürlerin erken kapanması sonucu kafanın ön-arka çapının yan çapından daha kısa hale gelmesidir.
Trigonosefali (üçgenkafa): Alın gemi omurgası gibi sivri ve çıkıktır. Hipotelorizme neden olur. Sıklıkla ön beyin anomalileri ile birlikte bulunur.
Turrisefali (acrosefali-konikafa): Kafa tepeye doğru sivri, koni şeklindedir.
Oksisefali (sivrikafa): Kraniosinostozun nadir fakat ağır formudur. Baş çevresinin belirgin şekilde küçüldüğü tek tiptir. Beyin gelişmesini engelleyerek ağır nörolojik bozukluklara yol açar.
Kleeblatt-schädel deformitesi: Yonca yaprağı şeklinde kafa yapısı.
Kraniosinostoz sendromları
Crouson: OD. Kafa şekli sütürlerin kapanma sırası ve zamanına göre değişmekle birlikte bilateral koronal sütürlerin erken kapanmasına bağlı brakisefali en sık görülen durumdur. Orbita gelişmemiştir, oküler proptozis (exoftalmi) olur. Gaga burun, hipertelorizm, maksiller hipoplazi ve prognatizm diğer fasial özelliklerdir.
Apert (Akrosefalosindaktili): Sporadik. Crouson’a benzer. Bir çok sütürün erken kapanması sonucu gelişir. Yüz asimetrik, gözler daha az proptotiktir. 2. 3. ve 4. parmaklarda sindaktili ile karakterizedir.
Carpenter: OR. Bir çok sütürün erken kapanması sonucu Kleeblattschädel deformitesi gelişir. MR, sindaktili, KKH, korneal opasiteler, koksa valga.
Chotzen: OD. Asimetrik kraniosinostoz ve plagiosefali, ptozis, MR, sindaktili
Pfeiffer: Turrisefali, hipertelorizm, geniş başparmaklar, normal zeka
ÇOCUKLUK ÇAĞI NÖBETLERİ
Nöbetler 4-6/1000 çocukta görülen, pediatrik nörolojiye en sık başvuru sebebidir. Birçok çocukta nöbetin etiolojisi tespit edilemez ve idiopatik epilepsi tanısı konur. “Nöbet” ve “konvülziyon” terimleri yanlışlıkla “epilepsi” terimi ile birbirlerinin yerine kullanılabilmektedir.
Nöbet (Konvülziyon): Bilinç bulanıklığı veya kaybı, anormal motor aktivte ve davranışlar, duysal bozukluklar veya otonomik disfonksiyon olarak ortaya çıkabilen paroksismal istemsiz beyin fonksiyon bozukluğu olarak tanımlanır.
Epilepsi: Ateş veya akut serebral hasara bağlı olmaksızın tekrarlayan nöbetlerdir.
NÖBETLERİN SINIFLANDIRILMASI
Parsiyel nöbetler
Basit parsiyel (bilinç kaybı yok)
Motor
Duysal
Otonomik
Psişik
Kompleks parsiyel (bilinç kaybı var)
Sekonder olarak jeneralize olan parsiyel nöbetler
Jeneralize Nöbetler
Absanslar (Tipik – Atipik)
Jeneralize tonik-klonik
Tonik
Klonik
Miyoklonik
Atonik
İnfantil spazm
Sınıflandırılamayan nöbetler
Parsiyel nöbetler
Parsiyel nöbetler çocukluk çağı nöbetlerinin %40’ını oluşturur. Basit nöbetlerde bilinç yerindedir, kompleks nöbetlerde bilinç kaybı gelişir. Basit parsiyel nöbetlerin en sık görülen formu motor nöbetlerdir. Yüz, boyun ve ekstremiteleri tutmaya eğilimli olan asenkron, tonik ve klonik hareketler ile karakterizedir.Başın çevrilmesi ve birleşik göz hareketlerinden ibaret olan Versiv nöbetler özellikle basit parsiyel nöbetlerde sık görülür. Otomatizma görülmez. Bazı hastalarda aura olur. Ortalama nöbet süresi 10-20 sn.dir. Tiklerle karışabilir. Tikler omuz silkme, göz kırpma, yüz buruşturma gibi hareketler olup kısa süreli baskılanabilir, fakat parsiyel nöbetlet kontrol edilemezler.
Kompleks parsiyel nöbetler basit parsiyel nöbet gibi başlayıp, sonra bilinç kaybı gelişebilir veya baştan itibaren bilinç kaybı ile birliktedir. Hastaların üçte biri aura yaşar. %50-75 vakada dudak yalama, çiğneme, yutma gibi otomatik hareketler (otomatizma) görülür. Bebeklerde bu danranışları normalden ayırmak güç olabilir. Büyük çocukların otomatizmaları ise giysileri veya yatak örtüsünü çekiştirmek, eşyaları ovuşturmak, belli bir yönü olmaksızın yürüme ve koşuşturma gibi yarı maksatlı, koordine olmayan, plansız hareketlerden ibarettir. Kompleks parsiyel nöbet sırasında çıkan anormal deşarjın yayılmasıyla nöbet sekonder olarak jeneralize tonik klonik nöbete dönüşebilir. Ortalama nöbet süresi 1-2 dk.dır. Kompleks parsiyel nöbetlerde EEG çoğunlıkla temporal lobdan kaynaklanan anormal deşarjları gösterir. CT ve MRI da medial temporal skleroz, hamartom, postensefalitik gliozis, subaraknoid kist,arteriovenöz malformasyon veya yavaş büyüyen glioma saptanabilir