Coffin-Lowry sendromu erkeklerde kadınlardan daha şiddetli olma eğiliminde olan nadir bir genetik hastalıktır. Pek çok doğuştan hastalık gibi, genetik varyasyonun bir sonucu olarak kişiden kişiye değişebilir ve doğumda prognostik tahminler yapmak zor olabilir. Coffin-Lowry sendromu olan kişiler, semptomlarına dayanarak, rahat ve mümkün olduğunca bağımsız kalmalarına odaklanarak tedavi alırlar. 2012 yılı itibariyle, söz konusu genetik karmaşıklık seviyesinden dolayı hastalığın tedavisi yoktu.
Bu rahatsızlığı olan hastalar, kafalarının alışılmadık derecede küçük olmasına neden olan kranyofasiyal anormalliklere sahipken, yüz özellikleri bozuk görünebilir. Alnlar geniş olma eğilimindedir, gözler aşağı çekilebilir ve ağız şekli bozulmuş gibi görünebilir. İnsanlar yaşlandıkça, bu daha belirgin hale gelebilir ve bazı durumlarda görme ve dişlerde sorunlara neden olabilir. Ek olarak, birçok hasta bu durumu tanımlamak için kullanılan tanısal bir işaret olabilir, kısaltılmış parmakları olan ellere sahiptir.
Bu iskelet anomalilerine, omurganın bir eğriliği olan skolyoz eşlik edebilir. Spinal eğrilik tipik olarak hasta büyüdükçe şiddeti artar, bununla birlikte diş telleri ve spinal cerrahi kullanımı bazen onu tutuklamaya yardımcı olabilir. Birçok hasta da iskelet problemleri nedeniyle alışılmadık derecede kısa. Bazıları, yüksek seslerin oryantasyondan düşmesine ve düşmesine neden olduğu uyaranlara bağlı düşme olayları olarak bilinen bir problem yaşar.
Coffin-Lowry sendromuyla ilişkili fiziksel anomalilere ek olarak, birçok hasta bir dereceye kadar zihinsel engellidir. Bu, hafif ila derin arasında değişebilir; Bazı hastalar çok aktif ve bağımsız yaşamlar yaşayabilirken, diğerleri günlük yaşamın temel görevlerini yerine getirmek için yardımcılardan yardıma ihtiyaç duyabilir. Düzenli değerlendirmeler, engellilik seviyesini belirleyebilir ve hastanın pratisyen hekime hastanın mümkün olan en iyi sonucu alması için müdahaleler geliştirmesine yardımcı olabilir.
Bir Coffin-Lowry sendromu teşhisi sırasında, doktor ayrıntılı bir hasta değerlendirmesi önerebilir. Bir uzman, olgunun özelliklerini belirlemek için hastayla görüşebilir ve ayrıca ebeveyn tıbbi geçmişini ve risk faktörlerini tartışabilir. Bu bilgiler, bir hastanın Coffin-Lowry sendromu ile ilişkili olarak yaşayabileceği muhtemel bozulma derecesini belirlerken faydalı olabilir ve bir tıbbi ekibin hastayı tedavi etmek için müdahalelerle önceden plan yapmasına yardımcı olabilir. Örneğin, spinal eğrilik ile erken müdahale, omurgayı mümkün olduğu kadar düz tutmaya yardımcı olabilir.