Hastalarınızı Bilgilendirin
Çoğu hastanın non-invaziv prenatal test yöntemi hakkında soruları olacağını biliyoruz. Hastalarınızla onlara uygun tarama metodlarını konuşurken dikkate almanız gereken bazı noktaları listeledik.
- ISPD (Uluslararası Doğum öncesi Tanı Topluluğu) ISPD, uygun genetik danışmanlık ile yüksek Trizomi 21 riski taşıyan kadınlarda NIPT’in faydalı olabileceğini onaylamaktadır. Pozitif bir testin invaziv test ile doğrulanması gereklidir.
- NSCG (Ulusal Genetik Danışmanlar Topluluğu) NSGC gebelikleri belirli kromozomal anormalliklere karşı yüksek risk altında olarak değerlendirilen hastalar için NIPT’i bir opsiyon olarak desteklemektedir. NIPT sonuçları anormal olan veya kromozom anormalliğine işaret eden diğer faktörlere sahip olan hastalar genetik danışmanlık almalı ve kendilerine standart doğrulayıcı tanısal test opsiyonu tanınmalıdır.
- Geleneksel tarama testlerinde görülen yüksek yanlış pozitif oranı, pozitif fetüs taşımayan birçok kadının invaziv test prosedürlerine gireceği ve kendilerini aslında gereksiz olan bir düşük riskine atacağı anlamına gelir.
Yanlış Pozitif Oranlarının Karşılaştırılması (YPO )
- Birçok doğum öncesi tarama opsiyonu uzun süredir mevcuttur fakat NIPT ile karşılaştırıldığında geleneksel metodların doğruluğu daha düşük ve yanlış pozitif oranları daha yüksektir. Amniyosentez veya koryonik villus örnekleme gibi invaziv tanısal testler kesin sonuç verir fakat %1-2 oranında düşük riski barındırır.
Bulgu Oranlarının Karşılaştırılması