sma
tip1 ilacı..
sma tip 1 hastalarında smn1
gen bozukluğu var. bu nedenle smn proteinini de sentezleyemiyorlar..
bu hastalar hayatını smn2 geninin ürünleri ile idame ettirmeye çalışıyor ama olmuyor.
nutinersen , alternatif splicing
metodu ile smn2 geninin m rna sını smn1 in mrna sına dönüştürüyor ve hastaların smn proteini salmasını sağlıyor..
intratekal
uygulanır.