Albinizm, şiddette değişen bir dizi bozukluktur. Bunların hepsi, genellikle beyaz deriye, hafif saçlara ve görme sorunlarına neden olan, pigment melaninin azalması veya yokluğundan kaynaklanır.
Bu durum, küresel olarak 17.000 kişide tahmini 1’i etkilemektedir. Bununla birlikte, prevalansı bölgeye göre değişir.
Sahra altı Afrika’da, albinizm oranı 5,000’de 1 civarındadır, Avrupa ve Amerika’da ise 20.000’de 1’e yakındır.
Albinizm cinsleri eşit olarak etkiler ve tüm etnik gruplar hassastır.
Albinizm hakkında hızlı gerçekler
İşte albinizm hakkında bazı önemli noktalar. Daha fazla detay ve destekleyici bilgi ana makaledir.
- Albinizm için tedavi yoktur, ancak bazı semptomlar tedavi edilebilir.
- Albinizm genetik bir bozukluktur
- Öncelikle, albinizm saçları, gözleri, cildi ve vizyonu etkiler.
- Enbazın en yaygın nedeni, tirozinaz enziminin işleyişinde bir kesintidir.
- 70 kişiden yaklaşık 1’i albinizm ile ilişkili genleri taşır
Albinizm nedir?
Albinizm, daha düşük oranda melanin üretimiyle karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Melanin, cildin, saçın ve gözlerin renginden sorumlu olan pigmenttir.
Genel olarak, ama her zaman olmasa da, albinizm olan insanlar, ailesinin veya etnik grubunun diğer üyelerinden daha açık renkli bir cilde ve saça sahiptir.
Cilt veya saç tonundan bağımsız olarak, albinizm olan insanlar her zaman vizyonları ile bir ölçüde işlev bozukluğuna sahiptirler.
Melanin normalde cildi UV (ultraviyole) hasarlardan koruduğu için, bozukluğu olan kişiler güneşe maruz kalmaya daha duyarlıdır ve cilt kanseri riskini artırırlar.
belirtiler
Albinizm birincil semptomları aşağıdaki dört kategoriye ayrılabilir:
- Cilt: albinizm en belirgin semptomu daha hafif bir cilt tonudur. Bununla birlikte, cilt tonu her zaman önemli ölçüde farklı değildir. Melanin seviyeleri, bazı kişilerde yavaş yavaş artabilir, yaşlandıkça cilt tonunu yavaşça koyulaştırır.
Güneşe maruz kaldıktan sonra, albinizm taşıyan bazı insanlar çiller, (genellikle pigment miktarının azalması nedeniyle renkte pembe) ve lentiginler olarak adlandırılan büyük çil benzeri lekeler oluşturabilirler.
- Saç: Cilt ile olduğu gibi, saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Afrika veya Asya kökenli olanlar sarı, kahverengi veya kırmızımsı saçlara sahip olma eğilimindedir.
Bireysel yaşlandıkça, saç rengi yavaş yavaş kararabilir.
- Göz rengi: bu, yaşla birlikte de değişebilir ve çok açık maviden kahverengiye kadar değişir. İrisin içindeki düşük seviyelerde melanin, gözlerin hafifçe yarı saydam görünebileceği ve ışığın gözün arkasındaki retinayı yansıttığı için kırmızı veya pembe görüneceği anlamına gelir.
Pigment eksikliği irisin güneş ışığını tamamen engellemesini önler; Bu, albinizm ile insanları ışığa duyarlı hale getirir (ışığa duyarlı).
- Vizyon: Görme her zaman albinizmden etkilenir. Göz fonksiyonundaki değişiklikler şunları içerebilir:
- Nistagmus – gözler hızla ve kontrol edilemez şekilde ileri geri hareket eder
- Şaşılık – gözler bir arada çalışmıyor
- Ambliyopi – “tembel göz” olarak da anılır
- Aşırı yakınlık veya ileri görüşlülük
- Fotofobi
- Optik sinir hipoplazisi – azgelişmiş optik sinir
- Optik sinir yanlış yönlendirmesi – retinadan beyne sinir sinyalleri olağandışı sinir yollarını takip eder
- Astigmatizma – göz veya lensin ön yüzeyinin anormal esnekliği bulanık görüşe neden olur.
Albinizm ile ilgili görme problemleri yenidoğanlarda en kötü olma eğilimindedir, ancak yaşamın ilk 6 ayı boyunca hızla gelişir; Bununla birlikte, normal göz sağlığı seviyesine ulaşma eğiliminde değildirler.
Nedenler
Albinizm, birkaç genin birindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Söz konusu genler, derideki ve gözlerdeki melanositler tarafından melanin üretiminin çeşitli yönlerinden sorumludur.
En yaygın olarak, mutasyonlar, amino asit tirosinden melanini sentezleyen tirozinaz (tirozin 3-monooksigenaz) enzimini engeller.
Mutasyona bağlı olarak, melanin üretimi yavaşlatılabilir veya tamamen durdurulabilir. Ancak, melanin üretimine müdahale miktarından bağımsız olarak, her zaman albinizmdeki görsel sistemle ilgili problemler vardır.
Bu görme problemleri melaninin retinanın ve gözün beyinden optik sinir yollarının gelişimindeki hayati rolü nedeniyle ortaya çıkmaktadır.
Türleri
Albinizm, etkilenen spesifik genlere bağlı olarak bir dizi alt gruba ayrılır. Bu alt gruplar şunları içerir:
- Okülokütan albinizm (OCA): 4 genin 1’inde bir mutasyonun neden olduğu OCA, mutasyonlara bağlı olarak yediye ayrılır. Bu alt bölümler şunları içerir:
- OCA tip 1: bireyler sütlü deri, beyaz saç ve mavi gözlere sahip olma eğilimindedir. Yaşla birlikte, bazı bireylerin deri ve saçları kararabilir.
- OCA tip 2: tip 1’e benzer ve çoğunlukla Sahra-altı Afrikalılar, Afrikalı-Amerikalılar ve Yerli Amerikalılarda görülür.
- OCA tip 3: çoğunlukla siyah Güney Afrikalılarda görülür.
- OCA tip 4: Doğu Asya popülasyonlarında en sık görülür.
- X’e bağlı oküler albinizm: X kromozomunun bir gen mutasyonundan kaynaklanan, X’e bağlı oküler albinizm ağırlıklı olarak erkeklerde görülür. Görme sorunları vardır, ancak göz, saç ve ten rengi genellikle normal aralıktadır.
- Hermansky-Pudlak sendromu: Bu nadir varyant, Porto Riko’da en yaygın olanıdır. Semptomlar oküselütanöz albinizm ile benzerdir, ancak hastaların bağırsak, kalp, böbrek ve akciğer hastalıkları ya da hemofili gibi kanama bozuklukları gelişmesi daha olasıdır.
- Chediak-Higashi sendromu: CHS1 / LYST genlerindeki bir mutasyondan kaynaklanan nadir bir albinizm şeklidir. Semptomlar oküselütanöz albinizm ile benzerdir, ancak saç simli görünebilir ve cilt hafif gri görünebilir.Bu bireylerin ayrıca beyaz kan hücrelerinde kusurları vardır, bu da enfeksiyonları daha yaygın hale getirir.
Araştırma devam ederken, hiç şüphesiz daha spesifik mutasyonlar keşfedilecek ve bu da bize, gittikçe artan ayrıntılarda, albinizmin doğuşunu anlamamıza yardımcı oluyor.
miras
Çoğu albinizm, bir otozomal resesif kalıtım kalıbı içinde kalıtılır, istisna X’e bağlı bir kalıtım modelinde geçirilen X’e bağlı oküler albinizmdir.
Otozomal resesif kalıtım
Otozomal resesif kalıtımla, bir birey, anne ve babadan gelen bir genin hatalı kopyalarını albinizm geliştirmek için almalıdır.
Eğer her iki ebeveyn de geni taşıyorsa, 4’ünde 1’inin bir albinizm ve 1’inde 2’inin bir taşıyıcı (semptomsuz) bir taşıyıcı olacağı şansı vardır.
70 kişiden yaklaşık 1’i, albinizm ile ilişkili genleri taşır, ancak mutasyonlardan etkilenmez.
X’e bağlı kalıtım
X’e bağlı resesif koşulları çoğunlukla erkekleri etkiler.
Dişiler iki X kromozomu taşıdığından, eğer bir gen hasar görürse, diğeri çoğu zaman bu eksikliği giderebilir.
Dişiler hala geni taşıyabilir ve geçirebilirler.
Ancak erkeklerin bir X ve bir Y kromozomu vardır, bu nedenle tekil X kromozomlarındaki herhangi bir albino mutasyonu durumu oluşturur.
Eğer anne X’e bağlı bir mutasyona sahipse, her bir kız çocuğunun bir taşıyıcı olma şansının 1’e 1’i olacaktır ve her bir oğlunun 1’inde 1 adet albinizm geliştirme şansı olacaktır.
Teşhis
Albinizm teşhisi süreci en sık şunları içerir:
- Fizik sınavı
- Deri ve saç pigmentasyon değişiklikleri hakkında tartışma
- Gözlerin bir uzman tarafından incelenmesi (oftalmolog)
- Bireyin renklerinin aile üyelerine göre karşılaştırılması
Diğer hastalıklar da pigmentasyonda değişikliklere neden olabilir, ancak görmede değişikliklere neden olmazlar; pigment değişirse ve vizyon değişiklikleri her ikisi de mevcutsa, albinizm nedeni olabilir.
Albinizm teşhis etmenin en güvenilir yolu genetik testtir. Bununla birlikte, eğer aile içinde bir albinizm geçmişi varsa, bu her zaman gerekli sayılmaz.
tedavi
Hastalık genetik olduğundan, tedavi yoktur; Tedavi semptomları en aza indirgemek ve değişimleri izlemek etrafında dönmektedir.
Reçete gözlükleri, gözleri güneşten korumak için koyu renkli gözlükler ve düzenli göz muayeneleri de dahil olmak üzere göz problemleri için doğru bakımın yapılması şarttır. Değişiklikler için cildi izlemek ve koruma için güneş koruması kullanmak da önemlidir.
Optik kaslar üzerindeki cerrahi, bazen nistagmusdaki “titremeyi” en aza indirebilir. Benzer şekilde, şaşılığı en aza indirecek operasyonlar onu daha az fark edilir kılabilir. Ameliyat, vizyonu iyileştirmez, ancak semptomları azaltmada başarı düzeyi bireyden kişiye değişir.
Albinizm, yaşla birlikte daha da kötüleşmez ve albinizm olan bir çocuk, koşulsuz bir kişi olarak aynı eğitimi ve istihdamı geliştirir ve başarır.
Komplikasyonlar
Albinizm ile ilişkili en yaygın fiziksel problemler güneş yanığı ve cilt kanserleri için artmış risktir.
Ek olarak, albinizm olan insanlar önemli sosyal sorunlarla karşılaşabilirler.
Farklı göründükleri için, okulda zorbalığa maruz kalabilirler ya da dışarıdan bir aile gibi hissedebilirler, çünkü ailelerinin veya etnik gruplarının geri kalanıyla uyuşmazlar.
Bu sosyal faktörler strese, düşük benlik saygısına ve izolasyona yol açabilir.
Sahra altı Afrika’daki albinizm bireyleri en önemli zorluklarla karşı karşıyadır. Nijerya’da yapılan bir çalışma, şunları bildirdi:
“Tecrübeli yabancılaşma, sosyal etkileşimlerden kaçınma ve duygusal olarak daha kararlı olmadı. Ayrıca, etkilenen bireylerin okulu bitirme, iş bulma ve ortak bulma şansları daha azdı.”
Daha da kötüsü, Tanzanya ve Burundi gibi bazı Sahra-dışı ülkelerde, albinizm bireylerinin vücut kısımları, cadı doktorları tarafından aranır.
Albinizm kar için öldürülen çok sayıda çocuk vakası olmuştur. 2013 yılında, bir albino’nun vücut bölümlerinin 75.000 $ ‘a çıkabileceği tahmin ediliyor.
Bazı Afrika ülkelerinde, Tanzanya ve Zimbabve özellikle, albinizm olan bir kadınla cinsel ilişkiye girmenin AIDS’i (edinilmiş bağışıklık yetersizliği sendromu) tedavi ettiğine inanılmaktadır. Bu yanlış inanç, cinayet, tecavüz ve ek AIDS enfeksiyonlarına yol açmıştır.