Genetik Check-Up Nedir?
Genetik check-up, vücudunuzun işlevleri için talimatları taşıyan kimyasal veritabanı olan DNA’yı incelemeyi içerir. Genetik testler, genlerinizde hastalığa veya hastalığa neden olabilecek değişiklikleri (mutasyonları) ortaya çıkarabilir. Genetik check-up ya da genetik testler, hastalığın tanısı, tedavisi ve önlenmesi için önemli bilgiler sağlamasına karşın, sınırlamalar içerebilir.
Örneğin, sağlıklı biri iseniz, genetik testten elde ettiğiniz olumlu bir sonuç, bir hastalık geliştirmeyeceğiniz anlamına gelmez. Öte yandan, bazı durumlarda, olumsuz bir sonuç da, illa ki bir hastalığın olacağı anlamına gelmez. Sonuçlarla ne yapacağınız konusunda doktorunuzla, tıbbi genetik uzmanı veya genetik danışmanla konuşmanız, genetik test sürecinde önemli bir adımdır.
Genom dizilimi nedir?
Her bireyin geninde DNA’dan oluşan benzersiz bir genomu vardır. Bu karmaşık test, sağlığınızla ilişkili olabilecek genetik varyantları belirlemenize yardımcı olur. Bu test genellikle sadece ekzom denilen DNA’nın protein kodlayan kısımlarına bakmakla sınırlıdır. Genetik test, bazı hastalıkların yanı sıra tarama ve bazen tıbbi tedavi geliştirme riskinin belirlenmesinde hayati rol oynamaktadır. Farklı nedenlerden dolayı farklı genetik test türleri yapılır.
Genetik check-up neden yapılır?
Teşhis testleri:
Bazen mutasyona uğramış genler olarak adlandırılan genetik değişikliklerden ötürü bir hastalık belirtisi veya bir şüphe varsa genetik testler bu durumu ortaya çıkarabilir. Örneğin, genetik testler, kistik fibrozis veya Huntington hastalığı vb. genetik hastalıkların teşhisini doğrulamak için kullanılabilir.
Genetik hastalıklar:
Genetik bozukluğa sahip bir aile geçmişiniz varsa, risk altında olup olmadığınızı anlamak için genetik test yaptırmanız, genetik check-up sayesinde hastalığı geliştirme riskiniz varsa bu durum ortaya çıkabilir. Örneğin, bu tür bir test, belirli kolorektal kanser türleri için risk belirlemede yararlı olabilir.
Taşıyıcı testi:
Ailenizde bir oryantal hücre anemisi veya kistik fibroz gibi genetik bir hastalık geçmişi varsa veya belirli bir genetik bozukluk riski yüksek bir etnik grubun üyesi iseniz, çocuk sahibi olmadan önce genetik test yaptırmayı seçebilirsiniz. Genişletilmiş bir taşıyıcı tarama testi ile çok çeşitli genetik hastalıklar ve mutasyonlar ile ilişkili genler tespit edebilir, sizin ve eşinizin aynı koşullarda taşıyıcı olup olmadığı bu sayede tespit edebilir.
Farmakogenetik:
Belli bir sağlık probleminiz veya hastalığınız varsa, bu tür genetik testler, hangi ilaç ve dozajın sizin için en etkili ve yararlı olacağını belirlemede yardımcı olabilir.
Doğum öncesi test:
Hamileyseniz, testler bebeğinizin genlerinde olası anomalileri tespit edebilir. Örnek verilecek olursa, down sendromu ve trizomi 18 sendromu, prenatal genetik testin bir parçası olarak sıklıkla taranan iki genetik bozukluktur. Geleneksel olarak bu saptama, kandaki belirteçlere veya amniyosentez gibi invaziv testlere bakarak yapılır.
Preimplantasyon testi:
Preimplantasyon genetik teşhisi olarak da adlandırılan bu test, tüp bebek tedavisi yani IVF yoluyla gebe kalmaya çalışıldığında baş vurulan bir testtir. Embriyolar genetik anomalikler açısından taranır. Tarama sonucunda sağlıklı embriyolar ayrılır ve gebeliği gerçekleştirmek amacıyla rahime implante edilir.