Kanserli hastalarda, ilk tanı genellikle primer veya orijinal tümörün saptanmasını ve metastazların varlığını veya yokluğunu, yani orijinal tümöründen orijinal konumlarından kaçmış olan ve hastanın diğer dokularında büyümekte olan hücreleri içerir. Bununla birlikte, insan tümörlerinin% 5 ila% 10'u arasında bu işlem başka türlü yapılır: metastaz teşhisi konur, ancak çeşitli teşhis testlerine rağmen primer tümör saptanmaz. Bu durum Bilinmeyen Kanser Kanseri (CUP) olarak adlandırılmaktadır. Tümör tipi bilinmediğinden, bu hastaların sağ kalımı çok sınırlıdır.
Bugün, Tıbbi Onkoloji alanındaki en prestijli dergisi The Lancet Oncology'de, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) Epigenetics ve Cancer Biology Programının (PEBC) direktörü Dr. Manel Esteller, ICREA araştırmacısı ve Barselona Üniversitesi'nde Genetik Profesörü, yeni geliştirilen epigenetik testi (EPICUP-denilen), hastadaki metastazdan hangi primer tümörün sorumlu olduğunu öğrenmek için doktorların daha fazla gelişmesine olanak tanıdığını gösteriyor. Buna karşı özel tedaviler.
"Birkaç yıl önce, genlerin aktivitesini düzenleyen kimyasal yapıların (epigenom) her dokuya özgü olduğunun farkına vardık. Örneğin, bunlar bir akciğer hücresine kıyasla bir pankreas hücresinde farklıdır" diyor Dr. Manel Esteller. "Her bir kanser türü için bu özel epigenetik imzaları 10.000'den fazla insan tümöründe analiz ettik. Şu anda bilinmeyen bir tümörün bulunduğu bir hastanın metastazının DNA'sını incelediğimizde, aldığımız epigenomun fotoğrafı bize anlatacak Başka bir deyişle pankreas kanseri, akciğer, kolon, meme, vb. aileye aittir, tümörün kökenine tanı koyacağız.
Epigenetik testle kanser tipinin tanımlanmasının tedavi seçimi üzerinde önemli bir etkisi olacaktır. “Bundan sonra, hasta körü körüne tedavi edilmeyecek, çünkü bu tümör tipi için çok daha spesifik bir tedavi sağlayabileceğiz, aslında, ilk veriler hayatta kalmanın ikiye katlandığını gösteriyor” diyor Dr. Esteller ve Dr. Lancet Onkolojisindeki araştırmalar: "Akılda tutulması gereken çok önemli bir şey, bunun önümüzdeki yıllarda geliştirilecek bir keşif değil, Ferrer laboratuvarlarıyla işbirliğimiz bu testin bu andan itibaren uygulanmasını mümkün kıldı."