KCNQ2 ile ilgili sık sorulan sorular
KCNQ2, DNA’mızın 20. kromozomunda yer alan bir gendir. Normal olarak çalıştığı zaman, beynimizdeki her hücrenin potasyum kanalını kontrol eder. Ayrı bir şekilde güvenli bir alanda bulunur, çünkü tüm organizma için çok önemlidir. Çok nadir görülen bir “kusur”, mutasyona uğramış bir gen olarak adlandırılır. Bu gen mutasyonu, Almanya’da yaklaşık 10-15 çocukta ortaya çıkmış olup, 2011 yılında sadece bir çocuğa ilk kez KCNQ2 gen kusuru tanısı konmuştur. Gen kusurunun kaba bir bölünmesi, IRSİ VEYA IRSİ OLMAYAN (de novo) mutasyonlarda mümkündür: Eğer gen yanlış bir şekilde kalıtılırsa, sakatlığın daha hafif bir etkisi tespit edilebilir. Bu, yeni mutasyonlardan (de novo) etkilenen herkes için karşılık gelen daha ağır bir progresyon şekli ile sonuçlanır. Diğer bir kaba alt bölüm, potasyum kanalındaki değişikliğin doğasında olabilir. Ya artış (işlev kazanma, oldukça nadir) ya da daralma / azaltma (daha çok fonksiyon kaybı) söz konusudur. Ne yazık ki, KCNQ2 geninin hatalı olabileceği birçok pozisyon vardır. Bu nedenle, tüm vakalarda genetik kusurları karşılaştırmak için bir yöntem geliştirilmemiştir. Hasta çocukların semptomlarında çok az benzerlik vardır, örn. epileptik nöbetler, kusurlu kas tonusu, konuşma ve konuşma güçlükleri, otizm, günlük yaşamı sürdüren eylemlerin öğrenilmesindeki gelişimsel gecikmeler.
Tanı, hastanın öyküsüne, çocuk doktoruna ve elektroensefalograma dayanır. Çoğu durumda, epileptik nöbetler doğumdan sonraki ilk saatlerde başlar ve EEG anormaldir. Her şeyden önce tamamen tükenmiş bir tanı koymanın hızlı, standart ve basit yolları vardır. Uzman, hastanın semptomları da dahil olmak üzere klinik sırasına ve olasılıklarına karar verir. Genellikle MR, BT, idrar, beyin omurilik sıvısı, kan vb. Kontrol edilir. Ne yazık ki, test sonuçları negatifse, teşhisleri hariç tutabileceğiniz için sadece küçük bir adım daha vardır. Bir genetik test çok detaylıdır, uzun bir zaman alır ve atasözü “samanlıkta iğne” yi ararsınız. Katılan hekim, karşılık gelen genetik testi yapmak için KCNQ2’nin durumunu bilmek zorundadır. Geçerli bir teşhis “KCNQ2” sadece genetik bir testle sağlanabilir.
En büyük tıbbi zorluk şu anda krampları kontrol edebilen ve gelişmeyi çok fazla engellemeyen bir ilaç bulmak ya da geliştirmektir. Bir kişinin neden doğru ilacı uygulamakta yetersiz kaldığını bilmek önemlidir. KCNQ2, bildiğimiz gibi, potasyum kanalının çok büyük veya çok küçük olduğu anlamına gelir. Eğer potasyum kanalı çok küçükse, ilaç kanalın açılması için eklenir. Ne yazık ki, şu anda piyasada böyle bir ilaç yoktur (03/18’den itibaren). Ancak, test edilmekte ve onaylanana kadar sıkıcı kontrollerden ve testlerden geçmektedir. İlaç şu anda sodyum kanal açıcı bir ilaç olarak olarak adlandırılmaktadır. Çünkü bu potasyum kanalını çeker ve onu açar. Bu sapma potasyum kanalında normal akış sağlanması için kullanılır, böylece hücre normal şekilde işlev görebilir ve hastanın semptomları azalır. Çok büyük olan potasyum kanalı hakkında tıbbi veya ilaç tarafı için genel bir klinik yargısı şu anda bulunmamaktadır. Ilaca ilaveten, bu nadir genetik hastalığın tüm belirtileri farklı yöntemler ile tedavi edilmektedir ve bazı tedaviler çok pahalıdır. Daha fazla bilgi daha sonra yayınlanacaktır.
Bu büyük olasılıkla KCNQ2’nin en büyük gizemidir. Hastalık sadece 7 yıldır bilindiğinden dolayı ve araştırmacılar, genetikçiler ve uzmanlar hastalığın tanısı ve tedavisi ile ilgili halen kesin bir karara varamamışlardır ve her an, herşey gerçekleşebilmektedir. Bir yandan, ebeveynlerin ne beklemeleri gerektiğini bilmemeleri avantajken, örneğin; hasta çocuğu büyütürken. Öte yandan, hikayenin nasıl biteceğini ve nasıl üstesinden gelineceğinı bilmemek tüm aile için büyük bir sorun teşkil etmektedir.