Pürin Nükleotid Metabolizması Bozuklukları
a. Lesch-Nyhan Sendromu:
Bu sendrom, HGPRT enziminin tam eksikliği ile ilişkili X’e bağlı resesif bir bozukluktur. Bu hastalıkta guanin ve hipoksantin nükleozid sentezinde kullanılamaz ve bunlardan aşırı miktarda ürik asit üretilir. PRPP düzeyi artarken; IMP ve GMP azalır. Gut artriti ve zeka geriliği görülür. Bu hastalarda ek olarak kendi kendine zarar verme eğilimi ve istemsiz hareketler gibi nörolojik belirtiler vardır.
b. Adenozin deaminaz eksikliği:
Kurtarma yolunda bulunan bu enzim eksikliğinde ciddi kombine immün yetmezlik sendromu görülür. DNA sentezi de inhibe edilir. Hastalar 2 yaşından önce araya giren enfeksiyonlarla kaybedilirler.
c. Gut:
Primer mit: X’ e bağlı resesif geçiş gösterir. PRPP sentetaz aktivitesi artmış olduğundan pürin üretimi artar. Ürik asidin serumda düzeyi ve idrarda atılımı artar. Ürik asit birikimine bağlı yumuşak dokularda tofuslar ve gut artriti oluşur.
Sekonder gut: Kronik böbrek yetmezliği, kemoterapi, myeloproliferatif hastalıklar, aşırı alkol ve pürinden zengin beslenme gibi nedenlerle ya da von Gierke veya früktoz intoleransı gibi metabolik hastalıklarla da sekonder hipeürisemi ortaya çıkabilir.