5
Amino asidlerde numaralandırma 1. Karboksil grubunun karbon atomuna “1”, ona karşı karbon atomuna “2” numara verilerek numaralandırma yapılabilir. 2. Karboksil grubuna komşu olan karbon atomuna “ ”, ondan sonrakine “ ” denilerek numaralandırma yapılır.
6
Doğada bulunan amino asidler, -amino asidlerdir, yani amino grubu -karbon atomunda bulunur. Prolin ve hidroksiprolin ise imino grubu içerirler. -Ornitin, GABA, -alanin, sırasıyla , veya amino grupları içerirler. -Bütün canlıların proteinlerinin yapısında bulunan amino asidler “L” konfigurasyonu gösterir. -Glisin dışındaki bütün amino asidler asimetrik C atomu içerirler, bu nedenle de optikçe aktiftirler.
22
Asimetrik karbon atomu yok. Kollajen ve elastinin yapısında bulunur. Safra asidleri ile glikokolik asid oluşturur. Glutation’un yapısında yer alır. Zehirsizleştirme reaksiyonlarında rolü var (benzoil glisin:hipurik asid) Glisinüri: glisinin geri emiliminde bozukluk
62
Tirozin oluşmadığı için, tirozinden oluşan melanin de oluşamaz (sarı saç, açık ten) Kusma (bebeklerde en erken belirti) Spastisite (istemsiz kol ve bacak hareketleri) Hiperaktivite İdrar, nefes ve terde kar a kteristik “fare sidiği” (küf) kokusu Çevreye karşı ilgisizlik Hastalık ilk defa Norveçli Doktor Ivar Asbjørn Følling (1888-1973) tarafından 1934 yılında tanımlanmıştır. Yeni doğan bebeklerden topuktan alınan birkaç damla kan ile yapılan Guthrie testi ile tanı koyulur
63
F ø lling’s disease=Phenylketonuria In 1934 at Rikshospitalet, Dr. Følling saw a young woman named Borgny Egeland. She had two children, Liv and Dag, who had been normal at birth but subsequently developed mental retardation. When Dag was about a year old, the mother noticed a strong smell to his urine. Dr. Følling obtained urine samples from the children and, after many tests, he found that the substance causing the odor in the urine was phenylpyruvic acid. The children, he concluded, had excess phenylpyruvic acid in the urine, the condition which came to be called phenylketonuria (PKU).Rikshospitalet phenylketonuria
72
Hürriyet Cumartesi 14.6.2009 12 yaşındaki Sevde Kılınç, kısa adı PKU olan fenilketonüri hastası. Ancak bu sorunla dünyaya gelen pek çok çocuktan daha şanslı. Çünkü doğduğu hastanede topuğundan alınan bir damla kandan hastalığı erken yakalanmış, ailesi önlem alabilmişti. Sevde’de bu hastalığa bağlı zihinsel ve bedensel herhangi bir sorun gelişmedi. Sevde, sadece meyve sebze yiyor etin, sütün çikletin dahi tadını bilmiyor
75
Tirozin metabolizması bozuklukları Alkaptonüri: Homojentizat dioksijenaz eksikliği, Slovakya ve Dominik Cumhuriyetinde yaygındır. Homojentizik asid: Alkapton adı da verilir. Albinizm: Tirozinaz eksikliği
76
Alkaptonüri Alkaptonüri hastalığı 1990’lü yılların başlarında Archibald Garrod tarafından bulunan ve enzim eksikliğine bağlı olduğu saptanan ilk kalıtsal hastalıktır. Enzim eksikliği sonucu homojentizik asid vücutta birikir, idrarla fazla miktarda atılmaya başlar. Doku ve idrardaki homojentizik asid oksijenle karşılaşınca benzokinona dönüşür. Benzokinonlar ise melanin benzeri polimerler oluşturur ve bağ dokusuna yerleşerek okronozis denilen, dokuda kahverengi- siyah renkte koyulaşmaya yol açar.
77
Homojentizik asid ve ürünlerinin birikmesi, doku renginde siyahlaşma dışında kemik, eklem, omurga ve kalp kapaklarında bozulma yapar. İdrarda siyahlık, İç çamaşırında ve çarşaflarda siyah beneklenme Sklerada ilerleyici beneklenme Okronotik eklem bozukluğu karakteristik bulgular Son zamanlarda kullanılmaya başlanan nitisinon başlıca ilacı gibi görünmektedir.
79
Albinizm, insanda bilinen en eski metabolik hastalıktır. İncil'de bile tanımlanmıştır. Bütün ırklarda görülebilen bir hastalıktır. Kalıtsaldır ve tedavisi bulunmamaktadır. Bir albinonun derisi ve saçları süt beyazı, göz irisleri pembedir; gözbebekleri ise, ışığın pigmentsiz damar tabakadaki kanda yansıması nedeniyle kırmızı gözükür. Tirozinaz enzimi kromozom 11 üzerindeki tirozinaz geni tarafından üretilir ve bu genin mutasyonu bir çeşit albinizme neden olur; çünkü değişmiş gen tarafından üretilen enzim doğru olarak çalışmaz. Albinizm
80
Deri çok ince ve beyazımsı (ya da hafifçe pembe), kıllar (ya da tüyler) beyazdır.pembe kıllarbeyazdır Gözlerin gözbebekleri pembe, ağ tabakadan yansıyan ışık kırmızıdır.gözbebekleriağ tabakadanışıkkırmızıdır Gözler ışığa duyarlıdır ve genellikle astigmattır.astigmattır Derilerinde renk pigmentleri bulunmadığı ya da az bulunduğu için güneşten gelen zararlı ışınlar vücuda girer ve fazla güneş altında bulunmaları ölümlerine bile yol açabilir.
81
Albinizmi olan insanlarda bazı sorunlar vardır Albino kişilerde göz bozuklukları vardır. Miyop, hipermetrop veya astigmat olabilirler. Albino kişilerde fotofobi denilen ışığa duyarlılık vardır. İriste melanin bulunmaması nedeniyle iris gözü gelen ışıktan koruyamaz ve kişi ışığa karşı gözünü kısarak bakar. Albino kişiler güneş ışığından kaçmaz, evlerinden dışarı çıkarak normal hayatlarını devam ettirirler. Albinizmli çocuklar genelde başlarını eğerek ya da kağıdı göze yaklaştırarak okurlar. Albino kişilerde gözün istem dışı ileri geri hareketi (Nystagmus) vardır. Albino insanlar, normal insan ömrü süresine sahiptir ve normal insanlarla aynı zekaya sahiptirler. Bu nedenle toplumdan dışlanmamaları gerekir.
91
Serotonin Serotonin önemli bir nörotransmiterdir. Merkezi sinir sisteminde, enterokromaffin hücrelerde (potasyum bikromat ile boyanan karsinoid tümör hücreleri), trombositlerde ve birçok dokuda bulunur. Arteryal ve bronşlardaki düz kasların kasılmasını, gastrointestinal kanalda peptid hormonların salgılanmasını uyarır. Bağırsak tümörleri ve Hartnup hastalığında idrarla 5-HIAA atımı artar.
93
Mutluluk yiyecekleri Bitter çikolata Muz Hindi Kakaolu süt
94
Serotonin, asetiltransferaz enzimi ile melatonin’e dönüşür. Melatonin, pineal bez (epifiz) ve retinada bulunur ve sentezi sirkadiyen ritm gösterir. Melatonin sentezi karanlıkta arttığından uykuyla uyarılan molekül olarak tanımlanır. Melatonin, dopamin ve GABA gibi nörotransmiterlerin salgılanmasını ve sentezini baskılar.
98
Histamin Histamin mide salgısını arttırır. H 2 reseptör blokerleri olan antihistaminikler mide asidi salgısını azaltarak antiasid etki gösterirler. Histaminin aşırı miktarda salıverilmesi allerjik olaylar üzerinde uyarıcı etki yapmaktadır. Bu durumda da antihistaminik ilaçlar verilir.
99
Prolamin grubu proteinlerde bulunurlar. 4-hidroksiprolin kollajende bulunur.