Mutasyondan ziyade daha çok gonozomal ayrılma hataları sonucu oluşan sendromlarda görülüyor. Y kromozomunda bulunan SRY geni 'erkeklik' dediğimiz yapıyı oluşturuyor. XY kromozomlarına sahip biri erkek birey olarak isimlendiriliyor. Fakat bazen gonozomal ayrılmama sonucu XXY, X0 , XYY gibi farklı gonozomal kromozom birlikteliği olabiliyor ve bunlar sendrom şeklinde kendini belli ediyor.
XXY (Klinefelter sendromu)'nda erkek göğüsleri fazlalık X yüzünden kadın göğsüne benzer