Protein kodlayan genlerdeki silinmeler ve eklenmeler çerçeve kaydırıcı mutasyonlara yol açabilir. DNA 3'lü kodlar halinde okunduğu için 1 baz çiftinin silinmesi bile, kodların dizilimini bozarak anlamsız protein üretilmesine yol açarak gen fonksiyonunu bozar. Nadir gerçekleşen bu mutasyonlar, gerçekleştiklerinde bütün gen fonksiyonunu tamamen bozabilir.
Şimdi sıkı durun ve kemerlerinizi bağlayın: Hepimizin dişlerinin en dışını kaplayan mine tabakası bulunuyor, bunu hepiniz biliyorsunuzdur. Mine tabakası son derece sağlam bir tabaka ve birincil görevi dişlerimizi dış etkenlere karşı korumaktır. Ne var ki, bazı canlıların dişlerinde mine tabakası bulunmamaktadır. Modern türlere ve aralarındaki evrimsel ilişkilere baktığımızda, şu sonuçla karşılaşırız: eğer evrim teorisi doğruysa ve bütün hayvanlar ortak bir atadan geliyorsa, minesiz hayvanların da atalarında mine tabakaları olmalıdır; çünkü en eski zamanlara ait türlerde bile bu tabaka bulunmaktadır. Dolayısıyla, evrim teorisine göre bu mine tabakası sonradan kaybedilmiş olmalıdır.
Bu hipotezi bilimsel olarak test edelim. Mine tabakasını üreten başlıca proteinin ismi enamelin proteinidir. Bazı balinalar, armadillolar ve karıncayiyenlerin dişlerinde mine tabakası bulunmaz ve bu canlılar enamelin proteinini üretemezler. Eğer canlılar ortak atadan geldiyse ve minesiz canlılar, evrimsel süreç içerisinde bu tabakayı yitirdilerse, ''enamelin proteinini üretemeyen'' canlıların da işlevsiz enamelin genleri bulunmalıdır. Çünkü genler öylece ortadan kaybolup gitmezler; genellikle önce işlevsiz hale gelirler, sonrasında, duruma bağlı olarak yok olabilirler.
Bilim insanları sayısız canlının DNA'sını inceledi ve bütün memelilerin enamelin proteinini kodlayan ENAM genine sahip olduğu gösterildi. Enamelin proteini hiç üretmeyen armadillolarda bile hiç çalışmayan ve bozulmuş halde bir ENAM geni vardı. Yapılan incelemeler sonucunda, gen üzerinde çerçeve kaydırıcı mutasyonlarına rastlandı. Çerçeve kaydırıcı mutasyonlar, bu genleri geçmişte bozmuşlardı. Yani bu canlılar bu mutasyonlardan dolayı ENAM genine sahip oldukları halde, biriken zararlı mutasyonlardan dolayı bu proteini üretemiyorlardı. Bu yüzden dişlerinin minesi yoktu.
Şimdi daha sıkı durun. Bazı canlıların ENAM genlerinin, tam aynı noktada meydana gelen çerçeve kaydırıcı mutasyonlarla bozulduğu bulundu. Mutasyonlar, hele ki çerçeve kaydırıcı mutasyonlar, oldukça nadirdirler ve birden fazla canlının tam olarak aynı geni, tam olarak aynı noktadaki mutasyonlarla, birbirinden tamamen bağımsız olarak bozulmuş olamaz; bu, matematiksel olarak çok düşük bir ihtimaldir. Dolayısıyla bu mutasyonlar evrimsel süreçteki ortak atalarında meydana gelmiş ve türlere taşınmış olmalıdır. Örneğin Manis pentadactyla ve Manis tricuspis türlerinin ENAM geninin 1362. nükleotidinde silinme mutasyonu vardır. Bu mutasyon protein üretimini bozmuştur. Diğer hiçbir canlı türünde bu pozisyonda silinme yoktur. Bu silinme, Manis türlerinin ortak atalarında olmuş olmalıdır.
Bunun gibi ortak olarak paylaşılan silici mutasyonlar, çok sayıda türde vardır. Aynı gen, aynı hatayla bozulmuştur ve desenler bilinen ve başka verilere dayalı olarak, önceden yaratılan filogenetik ağaca tam olarak uyar. Enamelin proteinini sentezleyemeyen bu canlıların da ENAM genine sahip olması, bozucu mutasyonların tek tek gösterilebilmesi ve bazı mutasyonların ortak olması ve bunun filogenetik desene tam uymasının en basit açıklaması, kaçınılmaz olarak evrimdir.
Kaynak: PLoS Genetics