Feokromasitoma
Feokromasitoma, kromaffin hücreleri adı verilen hücrelerden gelişen bir tür nöroendokrin tümördür. Bu hücreler vücut için gerekli olan hormonları üretir ve adrenal bezlerde bulunur. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
Feokromasitoma nedir?
Feokromasitoma, vücudun düzgün çalışması için gerekli hormonları üreten ve kromaffin hücreleri olarak bilinen belirli hücrelerden kaynaklanan nadir bir tümör türüdür.
Çoğu feokromasitoma, üst karın arkasındaki böbreklerin üzerinde bulunan iki adrenal bezden birinden kaynaklanır. Çoğu kromaffin hücresi, adrenal bezin adrenal medulla olarak bilinen iç katmanında bulunur. Feokromasitomaların yaklaşık yüzde 90’ı adrenal medullada meydana gelir.
Bu alanın dışında gelişme olasılığı yaklaşık yüzde 10’dur. Bu vakalar adrenal dışı feokromasitomalar veya paragangliomalar olarak adlandırılır.
Paragangliomalar kafatasının göğüs, kalp, mesane ve boyun veya tabanında bulunabilir. Feokromasitomalarla ilişkili semptomlar arasında yüksek tansiyon (hipertansiyon), baş ağrıları, aşırı terleme veya kalp çarpıntısı yer alır.
Çoğu durumda, feokromasitomalar bilinmeyen nedenlerle (sporadik olarak) rastgele ortaya çıkar. Vakaların yaklaşık yüzde 25 ila 35’inde feokromasitomalar, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olabilir.
Feokromasitoma neden olur?
Araştırmacılar feokromasitomaya neyin sebep olduğunu tam olarak bilmiyorlar. Tümör, adrenal bezin merkezinde bulunan, kromaffin hücreleri adı verilen özel hücrelerde gelişir. Bu hücreler, başta adrenali ve noradrenalin olmak üzere kalp atış hızı, kan basıncı ve kan şekeri gibi birçok vücut fonksiyonunu kontrol etmeye yardımcı olan belirli hormonları salgılar.
Hormonların rolü
Adrenalin ve noradrenalin, algılanan bir tehdide karşı vücudunuzun savaş ya da kaç tepkisini tetikler. Hormonlar kan basıncınızın yükselmesine ve kalbinizin daha hızlı atmasına neden olur. Hızlı tepki vermenizi sağlayan diğer vücut sistemlerini hazırlarlar. Bir feokromasitoma durumunda, bu hormonların daha fazlasının salınmasına neden olur ve tehdit edici bir durumda olmadığınız zamanlarda bile salınmalarına neden olur.
İlgili tümörler
Kromaffin hücrelerinin çoğu adrenal bezlerde bulunurken, bu hücrelerin küçük kümeleri de kalp, baş, boyun, mesane, karın arka duvarı ve omurga boyuncadır. Paraganglioma adı verilen kromaffin hücre tümörleri, vücut üzerinde aynı etkilere neden olabilir.
Kimler risk altındadır?
Bazı nadir genetik bozuklukları olan kişilerde feokromasitoma veya paraganglioma riski artar. Bu bozukluklarla ilişkili tümörlerin kanserli olma olasılığı daha yüksektir. Bu genetik koşullar şunları içerir:
- Çoklu endokrin neoplazi tip 2, vücudun hormon üreten (endokrin) sisteminin birden fazla bölümünde tümörlere neden olan bir hastalıktır. Bu durumla ilişkili diğer tümörler tiroid, paratiroid, dudaklar, dil ve gastrointestinal sistemde görünebilir.
- Von Hippel-Lindau hastalığı, merkezi sinir sistemi, endokrin sistem, pankreas ve böbrekler dahil olmak üzere birçok bölgede tümörlere neden olabilir.
- Nörofibromatozis 1, ciltte çok sayıda tümör (nörofibromlar), pigmentli cilt lekeleri ve optik sinirin tümörleriyle sonuçlanır.
- Kalıtsal paraganglioma sendromları, feokromasitomalar veya paraganglioma ile sonuçlanan kalıtsal bozukluklardır.
Feokromasitoma belirtileri nelerdir?
Bazı durumlarda feokromasitoma olan kişiler semptom geliştirmeyebilir (asemptomatik). Yüksek tansiyon (hipertansiyon) feokromasitomalarla ilişkili en yaygın bulgudur. Yüksek tansiyon devam edebilir veya gelip gidebilir.
Etkilenen bireyler, genellikle baş ağrılarına, düzensiz kalp atışlarına (çarpıntı) ve aşırı terlemeye (diyaforez) neden olan kronik yüksek tansiyon atakları olan paroksismal ataklar yaşayabilir. Bu atakların sıklığı, günde birkaç defadan ayda birkaç defaya kadar değişir.
Feokromasitomalarla ilişkili semptomlar, katekolaminler olarak bilinen belirli hormonların (örneğin, norepinefrin ve epinefrin) salınması nedeniyle ortaya çıkar. Bu hormonlar, sempatik sinir sisteminin bir parçası olan kromaffin hücrelerinden salınır.
Sempatik sinir sistemi, vücuttaki bazı istemsiz aktiviteleri kontrol eder (örneğin, kalp atışını veya nefes alma hızını düzenleme, kan basıncını yükseltme). Aşırı katekolamin salınımı, yüksek tansiyon ve diğer karakteristik feokromasitoma semptomlarına neden olur.
Daha seyrek görülen ek semptomlar arasında göğüste veya karında ağrı, bulantı, kusma, ishal, kabızlık, soluk cilt (solukluk), halsizlik ve kilo kaybı yer alabilir. Kaygı atakları da meydana gelebilir.
Bazı kişiler aniden ayağa kalktıklarında kan basıncında aşırı bir düşüş yaşarlar ve bu bazen baş dönmesi (ortostatik hipotansiyon) ile sonuçlanır. Bazı durumlarda, feokromasitomalı bireyler karbonhidratların parçalanmasında zorluklar yaşayabilir ve diyabet geliştirebilir.
Feokromasitoma tedavi edilmezse ilerleyerek kalp kası hastalığı (kardiyomiyopati), kalp kası iltihabı (miyokardit), beyin kanaması veya akciğerlerde sıvı birikimi (pulmoner ödem) gibi ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Feokromasitomalı bazı kişilerde inme veya kalp krizi (miyokard enfarktüsü) gelişme riski olabilir.
Feokromasitomaların yaklaşık yüzde 10 ila 15’i kötü huylu olabilir. Adrenal dışı feokromasitomalar, adrenal feokromasitomalara göre daha kötü huyludur. Kötü huylu feokromasitomalar, lenf düğümleri, karaciğer, akciğerler ve kemikler dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerine yayılabilir (metastaz yapabilir).
Ne zaman doktora görünmeli?
Yüksek tansiyon, feokromasitomanın birincil belirtisi olmasına rağmen, yüksek tansiyonu olan çoğu insanda adrenal tümör yoktur. Aşağıdaki faktörlerden herhangi biri sizin için geçerliyse doktorunuza danışmalısınız:
- Mevcut tedavi ile yüksek tansiyonu kontrol etmede zorluk
- Yüksek tansiyonun epizodik kötüleşmesi
- Ailede feokromasitoma öyküsü
- Ailede ilgili bir genetik bozukluk öyküsü
Feokromasitoma nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz aşağıdakiler gibi birkaç test isteyebilir:
Laboratuvar testleri
Aşağıdaki testler, vücudunuzdaki adrenalin, noradrenalin veya bu hormonların yan ürünlerinin seviyelerini ölçer:
- 24 saatlik idrar testi: Bu testte, 24 saatlik bir süre boyunca her idrara çıktığınızda bir idrar örneği alırsınız. Numunelerin nasıl saklanacağı, etiketleneceği ve iade edileceği konusunda yazılı talimatlar alacaksınız.
- Kan testi: Doktorunuz laboratuvarda test edilmek üzere kanınızı alacaktır.
Görüntüleme testleri
Laboratuvar testi sonuçları feokromasitoma veya paraganglioma olduğunu gösteriyorsa, doktorunuz olası bir tümörü bulmak için bir veya daha fazla görüntüleme testi isteyecektir. Bu testler şunları içerebilir:
- Bilgisayarlı tomografi: BT taraması, özel bir X-ışını teknolojisidir.
- Manyetik rezonans görüntüleme: MRG-emar, ayrıntılı görüntüler üretmek için radyo dalgaları ve manyetik alan kullanan bir teknolojidir.
- M-iodobenzylguanidine görüntüleme: Feokromasitomalar veya paragangliomalar tarafından alınan küçük miktarlarda enjekte edilen radyoaktif bir bileşiği tespit edebilen bir tarama teknolojisidir.
- Pozitron emisyon tomografisi: Bir tümör tarafından alınan radyoaktif bileşikleri de tespit edebilen bir tarama teknolojisidir.
Başka nedenlerle yapılan görüntüleme çalışmaları
Başka nedenlerle yapılan görüntüleme çalışmaları sırasında adrenal bezdeki bir tümör bulunabilir. Bu gibi durumlarda, doktorunuz genellikle tümörün yapısını belirlemek için ek testler isteyecektir.
Genetik test
Doktorunuz, feokromasitomanın kalıtsal bir bozuklukla ilişkili olup olmadığını belirlemek için genetik testler önerebilir. Olası genetik faktörler hakkındaki bilgiler aşadaki gibi birçok nedenden dolayı önemli olabilir.
- Bazı kalıtsal bozukluklar birden fazla duruma neden olabileceğinden, test sonuçları diğer tıbbi sorunları tarama ihtiyacını gösterebilir.
- Bazı bozuklukların tekrarlayan veya kanserli olma olasılığı daha yüksek olduğundan, test sonuçlarınız tedavi kararlarınızı veya sağlığınızı izlemek için uzun vadeli planları etkileyebilir.
- Testlerinizden elde edilen sonuçlar, diğer aile üyelerinin feokromasitoma veya ilgili durumlar için taranması gerektiğini önerebilir.
Genetik testin faydalarını ve sonuçlarını anlamanıza yardımcı olabilecek genetik danışmanlık hizmetleri hakkında doktorunuza danışabilirsiniz.
Feokromasitoma nasıl tedavi edilir?
Feokromasitoma için birincil tedavi, tümörü çıkarmak için ameliyattır. Ameliyat olmadan önce doktorunuz, ameliyat sırasında tehlikeli derecede yüksek tansiyon gelişme riskini azaltmak için yüksek adrenalin hormonlarının hareketlerini engelleyen özel tansiyon ilaçları yazacaktır.
Preoperatif hazırlıklar
Ameliyattan önce kan basıncını düşürmeye yardımcı olan 7 ila 10 gün boyunca muhtemelen iki ilaç alacaksınız. Bu ilaçlar, aldığınız diğer tansiyon ilaçlarının yerini alacak veya bunlara eklenecektir.
- Alfa blokerleri: Bu ilaçlar daha küçük arterleri ve damarları açık ve rahat tutar, kan akışını iyileştirir ve kan basıncını düşürür. Alfa blokerleri arasında fenoksibenzamin, doksazosin ve prazosin bulunur. Yan etkiler arasında düzensiz kalp atışı, baş dönmesi, yorgunluk, görme sorunları, erkeklerde cinsel işlev bozukluğu ve uzuvlarda şişme sayılabilir.
- Beta blokerleri: Bu ilaçlar kalbinizin daha yavaş ve daha az kuvvetle atmasına neden olur. Ayrıca kan damarlarını açık ve rahat tutmaya yardımcı olurlar. Ameliyat hazırlığınızda, doktorunuz muhtemelen alfa bloker kullanmaya başladıktan birkaç gün sonra bir beta bloker yazacaktır.Beta blokerleri arasında atenolol, metoprolol ve propranolol bulunur. Olası yan etkiler arasında yorgunluk, mide rahatsızlığı, baş ağrısı, baş dönmesi, kabızlık, ishal, düzensiz kalp atışı, nefes almada güçlük ve uzuvlarda şişme sayılabilir.
- Yüksek tuzlu diyet: Alfa ve beta blokerleri kan damarlarını genişleterek kan damarlarındaki sıvı miktarının azalmasına neden olur. Bu, ayakta dururken kan basıncında tehlikeli düşüşlere neden olabilir. Yüksek tuzlu bir diyet, kan damarlarının içine daha fazla sıvı çekerek ameliyat sırasında ve sonrasında düşük tansiyonun gelişmesini engeller.
Ameliyat
Feokromasitoma ameliyatında çoğu durumda, cerrahınız, minimal invaziv cerrahi ile böbrek üstü bezinin tamamını çıkarır. Cerrahınız, video kameralar ve küçük aletlerle donatılmış asa benzeri cihazları yerleştireceği birkaç küçük açıklık açacaktır.
Kalan sağlıklı böbrek üstü bezi, normal olarak iki bezin gerçekleştirdiği işlevleri yerine getirir. Kan basıncı genellikle normale döner.
Diğer adrenal bezin çıkarılması gibi bazı durumlarda, doktorunuz sadece tümörü çıkarabilir ve bazı sağlıklı dokuyu koruyabilir.
Bir tümör kanserli ise, tümör ve diğer kanserli doku çıkarılacaktır. Bununla birlikte, kanserli dokunun tamamı alınmasa bile, ameliyat hormon üretimini sınırlayabilir ve bir miktar kan basıncı kontrolü sağlayabilir.
Kanser tedavileri
Feokromasitomaların çok azı kanserlidir. Bu nedenle, en iyi tedavilerle ilgili araştırmalar sınırlıdır. Feokromasitoma ile ilişkili olarak vücutta yayılan kanserli tümörler ve kanser tedavileri şunları içerir:
- M-iodobenzylguanidine tedavisi: Bu tedavi aynı zamanda adrenal tümörlere yapışan bir radyoaktif iyotun enjekte edildiği bir görüntüleme teknolojisidir. Tedavinin amacı, belirli bir bölgeye radyasyon tedavisi uygulamak ve kanserli hücreleri öldürmektir.
- Peptid reseptör radyonüklid tedavisi: Bu tedavi, kanser hücrelerini hedefleyen bir ilacı az miktarda radyoaktif maddeyle birleştirir. Radyasyonun doğrudan kanser hücrelerine verilmesine izin verir.
- Kemoterapi: Kemoterapi, hızlı büyüyen kanser hücrelerini öldüren güçlü ilaçların kullanılmasıdır.
- Radyasyon tedavisi: Bu, örneğin ağrıya neden olan kemiğe yayılan tümörlerin semptomatik tedavisi için kullanılabilir.
- Hedefli kanser tedavileri: Bu ilaçlar, kanserli hücrelerin büyümesini ve yayılmasını teşvik ederek doğal olarak oluşan moleküllerin işlevini engeller.
Kaynak ve ileri okuma:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pheochromocytoma/symptoms-causes/syc-20355367
- https://emedicine.medscape.com/article/124059-overview
- https://medlineplus.gov/pheochromocytoma.html
- https://rarediseases.org/rare-diseases/pheochromocytoma/
- https://www.cancer.gov/pediatric-adult-rare-tumor/rare-tumors/rare-endocrine-tumor/pheochromocytoma
Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz: