Tahmin edilenlere göre dünya çapında 36 milyon insan kördür ve 217 milyon insan da orta ve yüksek derecede görüş bozukluğuna sahiptir. Peki bu vakalardan kaç tanesi önlenebilir? Bilim, görme bozukluğunu ve hatta körlüğü tersine çevirmemize nasıl yardımcı olabilir?
Görmeyi etkileyen en yaygın genetik durum 'retinitis pigmentosa' olarak bilinir. Bu durum, retinadaki hücrelerin zaman içinde bozulmasına neden olan bir hastalıktır ve yaklaşık 1.5 milyon çocuk bu hastalıkla doğar. Hastalık genellikle gece görüşü kaybıyla başlar, ve zamanla ilerleyerek körlüğe neden olabilir. Retinitis pigmentosa genetik bir durum olduğundan, genetik mutasyondan kaynaklanır. Sağlıklı bir retinadan alınan hücreler göze yerleştirilebilirse, retina dejenerasyonunu yavaşlatmak ya da durdurmak için hücrelere hakim olabilirler. Fakat bir başkasının sağlıklı retina hücrelerinin kullanılması, yabancı hücrelerin yeni hücre tarafından kabul edilmemesi riskini de beraberinde getirir.
Neyse ki, CRISPR / Cas9 enzimi gibi gen düzenlenmesine yönelik yeni yaklaşımlar, kendi genlerimizin istenmeyen kısımlarını yok etmemizi sağlıyor. Nature dergisinde yayınlanan yakın tarihli bir çalışmada, araştırmacılar retinitis pigmentosa'lı hastalardan deri hücrelerini aldılar ve bunları çok amaçlı hücrelere çevirmek için bilinen bir teknik kullandılar. Daha sonra mutasyonlu genleri CRISPR gen düzenlemesiyle çıkardılar. 10 gün sonra hücreleri test ettiklerinde mutasyonun hala devam ettiğini gördüler. Şimdi ise bu yöntemi çeşitli testlerle genişletmek için çalışmalarına devam ediyorlar.
Araştırmacılar ayrıca retinitis pigmentosa ve yaşa bağlı maküler dejenerasyon gibi diğer dejeneratif hastalıklar gibi konjenital sorunları gidermek için, gözün kendi hücrelerini yeniden programlamayı da düşünüyorlar. Her iki yönde de araştırmalar devam ediyor.