Bilim adamlarının insan genomunun taslak dizisini ilk kez yayınlamalarından 20 yıldan fazla bir süre sonra, yaşam kitabı gecikmiş olarak yeniden yazıldı.
İnsan biyolojisi ve kişiselleştirilmiş tıp konusunda daha derin bir anlayışa doğru büyük bir adım olarak, genomumuzun daha doğru ve kapsayıcı bir versiyonu Çarşamba günü yayınlandı.
Çoğunlukla Avrupa kökenli birkaç düzine bireyin girişleriyle çoğunlukla karışık bir bufalo türünden DNA’ya dayanan önceki referansın aksine, yeni “pangenom” 47 erkekten neredeyse eksiksiz genom dizilerini içerir ve Afrikalı Amerikalıları, Karayipleri içerir. Adalılar, Doğu Asyalılar, Batı Afrikalılar ve Güney Afrikalılar, Amerikalılar da dahil olmak üzere çeşitli kökenlerden kadınlar.
Güncellenmiş genetik harita, hastalıkla ilişkili genetik varyantları tanımlamayı uman bilim adamları ve klinisyenler için önemli bir aracı temsil ediyor. Araştırmacılar, ayrıca ırk, etnik köken veya etnik kökene bakılmaksızın tüm insanlara fayda sağlayan tedaviler sağlamayı vaat ettiğini söyledi.
Genetikçi ve Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı genel müdür yardımcısı olan ve bu çabaya dahil olmayan Ivan Birney, “Uzun zamandır ihtiyaç duyuluyordu – iyi bir iş çıkardılar” dedi. “Bu, mikroskobik varyasyon anlayışımızı geliştirecek ve bu araştırma daha sonra klinik uygulamalar için yeni fırsatlar açacaktır.”
En son DNA dizileme teknolojisiyle desteklenen Panganome, 47 benzersiz genin tümünü tek bir kaynakta birleştirerek hücrelerimizi yöneten kodun en kapsamlı resmini sağlıyor. Önceki referanstaki boşluklar, üç milyar harf uzunluğundaki koda önceden yaklaşık 120 milyon eksik DNA harfinin eklenmesiyle şimdi dolduruldu.
Düz bir çizgide açıldığında ve gerildiğinde altı fit uzunluğunda totemik bir DNA dizisi fikri geride kaldı. Şimdi, yeniden başlatılan referans, alternatif yolları ve yan patikaları olan bir mısır labirentini andırıyor ve bilim adamlarının dünyadaki popülasyonlar arasında bulunan çok büyük miktardaki genetik çeşitliliği keşfetmesine olanak tanıyor.
Çalışmayı finanse eden devlet kurumu olan Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nün yöneticisi Dr. Eric Green, Panganom’u oto tamir atölyeleri için yeni bir tür kaporta kılavuzuna benzetiyor. Daha önce, her tamircinin yalnızca bir tür araba tasarım detayı vardı, şimdi ise farklı marka ve modelleri kapsayan bir master plan var.
“Chevy’nin iyi bir planından şimdi 47 farklı üreticiden 47 temsili arabanın planlarına sahip olmaya gittik” dedi.
Bu Kelly Blue Genomik Kitabı ile ne yapılacağını bilmek, dik bir öğrenme eğrisi içerebilir. Yeni analitik araçlara ihtiyaç vardır. Koordinasyon sistemleri yeniden tanımlanmalıdır. Yaygın olarak benimsenmesi zaman alacaktır.
Projede yer almayan Boston’daki Massachusetts General Hospital’ın baş genetik sorumlusu Heidi Rehm, “Topluluğun kullanımını kolaylaştırmak için yapılması gereken işler var” dedi.
Ancak uzmanlar, zamanla pengenomun genomik tıp alanında devrim yaratabileceğini söyledi.
Washington Üniversitesi’nden genetikçi Evan Eichler, “Kendimizi bir tür olarak anlamanın faydalarından gerçekten yararlanacağız” dedi.100’den fazla bilim insanı ve biyologdan biri olan Dr. yeni bir pangenom referansı tanımladı Nature dergisinde.
Projenin mimarları, küresel insan çeşitliliğinin çoğunu kapsayan en az 350 yüksek kaliteli gen eklemek amacıyla daha fazla popülasyon grubu eklemeye devam ediyor.
Yale Genomik Sağlık Merkezi’ni yöneten genetikçi Ira Hall, “İnsan ağacının tüm dallarını temsil etmek istiyoruz” dedi.
Yeni genlerden bazıları, daha önce Mount Sinai Sağlık Sisteminde bir araştırma projesine katılan New Yorklulardan gelecek. Ön DNA verileri, yeterince temsil edilmeyen bir genetik arka planı yansıtıyor gibi görünüyorsa, bu bireyler pangenom projesine katılmaya davet edilir.
Bununla birlikte, bazı boşluklar hiçbir zaman halka açık notasyona eklenmez – tasarım gereği.
İnsan genetik çeşitliliğini yakalamaya yönelik önceki çabalar, ihtiyaç ve tercihlerine bakılmaksızın marjinalize edilmiş popülasyonlardan sekans verilerini çıkardı. Bu etik yanlış adımların farkında olan pangenom koordinatörleri, artık veri sahipliği etrafında resmi politikalar geliştirmek için kabile gruplarıyla işbirliği yapıyor.
San Francisco’daki California Üniversitesi’nde projede yer alan biyolog Barbara Koenig, “Hala yerli ve kabile egemenliği sorunuyla mücadele ediyoruz” dedi.
Avustralya’da araştırmacılar, çeşitli Aborijin halklarından DNA dizilerini, açık kaynak genomuna bağlanacak, ancak daha sonra bir güvenlik duvarının arkasında tutulacak tek bir depoda birleştiriyorlar. Avustralya’nın Canberra’daki Ulusal Genetik Merkezi’nden Hardeep Patel’e göre, bilim insanları bundan sonra, talep üzerine verilere erişilip erişilemeyeceği veya nasıl erişileceği konusunda topluluk liderlerine danışmayı planlıyor.
Bazı kabile savunucuları, pangenom projesinin daha da ileri gitmesini istiyor. Kaliforniya Üniversitesi, San Diego’da bir genetikçi ve bir Hawaii Yerlisi olan Keolu Fox, yeni nesil Yerli bilim adamlarının genetik veriler üzerinde daha fazla etkiye sahip olmaları için eğitilmesini tavsiye ediyor.
Dr Fox, “Nihayet gücü merkezileştirmenin, kontrol etmenin ve toplumlar arasında yeniden dağıtmanın zamanı geldi” dedi.