Homosisistüri, otozomal resesif bir şekilde geçilen genetik bir hastalıktır. Bu süreç, bir hastalığın gelişmesi için düzensiz bir genin iki kopyasının mevcut olması gerektiği anlamına gelir.
Bu makalede, hangi homosistinürenin, neyin sebep olduğu ve hangi belirtilerin üretildiğini inceliyoruz. Ayrıca hastalığın tanı ve tedavisine de bakıyoruz.
Homocystinuria nedir?
Homosistinüride, vücut belirli proteinleri parçalayamaz. Spesifik olarak, durum metiyonin adı verilen bir amino asidi etkiler.
Amino asitler temel insan yapı taşlarıdır. Metionin, bebeklerin büyüme için ihtiyaç duydukları ve yetişkinlerin vücutta azot düzenlenmesi için ihtiyaç duydukları doğal olarak oluşan bir proteindir. Tüm amino asitler nitrojeni içerir, nitrojen insan DNA’sının önemli bir bölümünü oluşturur.
Semptomları ile ayrılan birkaç farklı homosistinüri vardır.
En yaygın forma sistatiyonin beta sintaz (CBS) denir. CBS, aşağıdaki semptomlara neden olduğu için diğer türlerde homosistinüriden farklıdır:
- miyopluk
- ön lenslerin çıkığı
- artan kan pıhtılaşması
- kırılgan kemikler veya diğer iskelet anormallikleri
CBS ayrıca gelişimsel gecikmelere ve öğrenme güçlüğüne de neden olabilir.
Diğer daha az yaygın homosistinüri formları çeşitli başka semptomlara neden olabilir.
yaygınlık
Amerika Birleşik Devletleri’nde, homosistinüri doğumda taranır. Tarama, tüm homosistinüri formlarını tespit etmez ve vakalar, doğumdan itibaren 5 yıla kadar tanı konamayabilir.
ABD Sağlık ve İnsani Hizmetler Departmanının (HHS) bir bölümüne göre, homosistinürinin ABD’de doğan her 200.000 ila 300.000 bebekten 1’ini etkilediğine inanılmaktadır.
Ayrıca belirli milletlerde daha yaygındır. Örneğin, HHS, ABD’de, İrlanda kökenli olan New Englandlı beyaz insanlarda daha yaygın olduğunu bildiriyor. Bu grupta, durum 50.000 yenidoğanda bir hastayı etkilemektedir.
Ulusal Sağlık Enstitüleri’ne göre, dünya genelinde en yaygın homosistinüri tipi 200.000 ila 335.000 kişiyi etkilemektedir. Dahası, Almanya, Norveç, İrlanda ve Katar dahil olmak üzere bazı ülkelerde daha yaygın görünmektedir.
Bir çalışmada, 1,133 yenidoğanın bir kan paneli incelemesinde altı spesifik genetik mutasyonla ilişkili homosistinüri bulundu. Bu bulgular, homosistinürinin daha önce inandığı araştırmacılardan daha yaygın olduğunu düşündürmektedir.
Nedenleri ve risk faktörleri
Homosistinüri, genetik olarak otozomal resesif olduğu için, çocuk, her bir ebeveynden homosistinüri için çalışmayan genin iki kopyasını, durumu geliştirmek için miras almalıdır. Çalışmayan geni taşıyan anne- lerde herhangi bir homosistinüri belirtisi olmayabilir.
Araştırmacılara göre, geni taşıyan bir kişinin çocuğu var:
- Homocystinuria’dan% 25 oranında etkilenme şansı
- bir taşıyıcı olmanın yüzde 50’si
- etkilenmemesi ve geni taşıma şansı yüzde 25
belirtiler
Çoğu homosistinüri vakasında, sistatiyonin beta-sintaz enzimi (CBS) çalışmaz. Sonuç olarak, amino asitler metionin ve homosistein parçalanamaz.
Bu, her iki amino asitin vücut boyunca birikmesine neden olur, bu da toksik olabilir ve sinir sistemine zarar verebilir. Hasar görebilecek alanlar arasında beyin ve vücudun etrafında kan ve lenf taşıyan damarlar bulunur.
Homosistinüri belirtileri ve semptomları yaşamın ilk yılında belirgindir. Bazı bebekler homosistinüriden hafif etkilenirken, bu semptomlar bireysel olarak çocukluk ve hatta yetişkinliğe ilerledikçe daha da kötüleşebilir.
Semptomlar şunları içerebilir:
- göz merceğinin yakın görüşü veya çıkığı
- soluk cilt ve saç
- zayıf kemikler
- omurganın yan eğriliği
- uzun ve ince kollar ve bacaklar
- göğüs deformiteleri
- gelişimsel gecikmeler ve öğrenme engelleri
- davranışsal problemler
Daha az yaygın olan belirtiler şunlardır:
- kan hücrelerinin megablastik anemi olarak bilinen normalden daha büyük bir boyuta sahip olduğu düşük alyuvar hücreleri
- bebeklerde beklenen oranlarda büyüme ve kilo almada başarısızlık
- hareket ve yürüme problemleri
- nöbetler
Bir bebek vücudunun yıkamadığı bir yiyecek tükettiğinde bu semptomların çoğunun daha kötü olması mümkündür. Ayrıca hastalık ve enfeksiyon dönemleri tarafından tetiklenir.
Komplikasyonlar
Homosisistinin en ciddi komplikasyonu, hayatı tehdit edebilen ve inme riskini artıran kan pıhtılarıdır.
Entelektüel sakatlık da mümkündür, ancak homosistinüri erken teşhis edilir ve başarılı bir şekilde tedavi edilirse risk azaltılabilir.
Gözlerin çıkık lensleri görüşe zarar verebilir. Bazı insanlara yardımcı olmak için lens değiştirme ameliyatı gerekebilir.
Homocystinuria tanısı
Bir çocuğun homosistinüri için test yapmasına neden olabilecek açık işaretler, bir çocuğun yaşları için aşırı derecede ince ve çok uzunsa veya beklendiği gibi büyüyorsa.
Ek olarak, doktor göğüs deformitesi, omurga eğriliği ve çıkık göz mercekleri bulguları arayacaktır.
Göz muayeneleri görme sorunlarını ortaya çıkarabilir ve X ışınları zayıf kemiklerin belirtilerini gösterebilir. Homosistinüri tanısını koymak için genetik testler, amino asit taraması, karaciğer biyopsileri ve karaciğer enzim testleri de kullanılmaktadır.
Genetik test
Araştırmacılar, çocuk sahibi olmak isteyen bir aile öyküsü olan herkes için genetik test yapılmasını önermektedir.
Ancak, bu durum genetik mutasyonun bir sonucu olduğu için, önlenemez. Genetik testin tek nedeni, insanlara homosistinüri için bir gen mutasyonuna sahip olma riski hakkında bir fikir vermektir.
tedavi
Diyet kısıtlamaları, takviyeleri ve ilaçlarla tedavi edilebilmesine rağmen homosistinüri için bir tedavi yoktur.B6 takviyelerinin yüksek dozları bazı insanlar için faydalı olmuştur ve hastalığa yakalananların çoğunun yaşamları boyunca B6 takviyeleri alması gerekecektir.
B6 tedavilerine cevap vermeyenler düşük metiyonin diyetini takip etmelidir. Yüksek seviyelerde amino asit metionin içeren yiyeceklerden örnekler şunlardır:
- bazı et ve balık
- yumurtalar
- soya
- Mandıra
- fındık ve fasulye
Başka bir tedavi seçeneği ise, amino asit homosisteini kan dolaşımından uzaklaştırmaya yardımcı olan bir besindir. Folik asidin betain ile alınması da yardımcı olabilir.
Görünüm
Homosisistisi olan kişiler, yeterince erken teşhis edilirse ve tedavileri başarılı olursa normal yaşama yol açabilir. Bununla birlikte, kan pıhtıları sağlık sorunlarına ve bazen hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.