Angelman Sendromu
genel bakış
Angelman sendromu genetik bir hastalıktır. Gecikmiş gelişim, konuşma ve denge ile ilgili sorunlar, zihinsel engellilik ve bazen de nöbetlere neden olur.
Angelman sendromlu insanlar genellikle sık sık gülümser ve güler ve mutlu, heyecan verici kişiliklere sahiptir.
Yaklaşık 6 ila 12 aylık arasında başlayan gelişimsel gecikmeler genellikle Angelman sendromunun ilk belirtileridir. Nöbetler 2 ila 3 yaşları arasında başlayabilir.
Angelman sendromlu insanlar normal bir yaşam süresine yakın yaşama eğilimindedir, ancak bozukluk tedavi edilemez. Tedavi tıbbi, uyku ve gelişimsel sorunları yönetmeye odaklanır.
belirtiler
Angelman sendromu belirti ve semptomları şunları içerir:
- 6 ila 12 ayda tarama veya gevezelik etmemek dahil gelişimsel gecikmeler
- Zihinsel engelli
- Konuşma yok veya minimal konuşma
- Yürüme, hareket etme veya iyi dengeleme güçlüğü
- Sık gülümsüyor ve kahkahalar
- Mutlu, heyecanlı kişilik
- Uyumak ve uykuda kalmakta sorun
Angelman sendromu olan kişiler aşağıdaki özellikleri de gösterebilir:
- Genellikle 2 ila 3 yaş arasında başlayan nöbetler
- Sert veya sarsıntılı hareketler
- Başın arkasında düzlük ile küçük kafa boyutu
- Dil itme
- Açık renkli saç, cilt ve gözler
- Yürürken el çırpma ve kollar gibi alışılmadık davranışlar
- Uyku sorunları
Ne zaman doktora görünmeli
Angelman sendromlu bebeklerin çoğu doğumda belirti veya semptom göstermez. Angelman sendromunun ilk belirtileri genellikle tarama ve gevezelik eksikliği gibi 6 ila 12 ay arasındaki gelişimsel gecikmelerdir.
Çocuğunuzda gelişimsel gecikmeler görülüyorsa veya çocuğunuzda Angelman sendromunun başka belirtileri veya semptomları varsa, çocuğunuzun doktorundan randevu alın.
Nedenler
Angelman sendromu genetik bir hastalıktır. Genellikle ubikitin protein ligazı E3A ( UBE3A ) geni adı verilen kromozom 15 üzerinde bulunan bir genle ilgili problemlerden kaynaklanır .
Eksik veya kusurlu bir gen
Gen çiftlerinizi ebeveynlerinizden alırsınız - bir tanesi annenizden (anne kopyası) ve diğeri babanızdan (baba kopyası).
Hücreleriniz genellikle her iki kopyadaki bilgileri kullanır, ancak az sayıda gende yalnızca bir kopya etkindir.
Normalde, beyindeki sadece UBE3A geninin maternal kopyası aktiftir. Angelman sendromunun çoğu vakası, maternal kopyanın bir kısmı eksik veya hasarlı olduğunda ortaya çıkar.
Bazı durumlarda, Angelman sendromuna, her bir ebeveynden bir tane yerine genin iki baba kopyası kalıtsal olarak neden olur.
Risk faktörleri
Angelman sendromu nadirdir. Araştırmacılar genellikle Angelman sendromuna neden olan genetik değişikliklere neyin neden olduğunu bilmiyorlar. Angelman sendromlu çoğu insanın aile öyküsü yoktur.
Bazen Angelman sendromu bir ebeveynden kalıtsal olabilir. Hastalığın aile öyküsü, bebeğin Angelman sendromu geliştirme riskini artırabilir.
Komplikasyonlar
Angelman sendromu ile ilişkili komplikasyonlar şunları içerir:
- Beslenme zorlukları. Emme ve yutmayı koordine etmekte güçlük bebeklerde beslenme sorunlarına neden olabilir. Çocuk doktorunuz, bebeğinizin kilo almasına yardımcı olmak için yüksek kalorili bir formül önerebilir.
- Hiperaktivite. Angelman sendromlu çocuklar genellikle bir aktiviteden diğerine hızlı bir şekilde hareket eder, kısa bir dikkat süresine sahiptir ve ellerini veya oyuncağı ağızlarında tutarlar. Hiperaktivite genellikle yaşla birlikte azalır ve ilaç genellikle gerekli değildir.
- Uyku bozuklukları. Angelman sendromlu insanlar genellikle anormal uyku-uyanıklık desenlerine sahiptir ve çoğu insandan daha az uyku gerektirebilir. Uyku güçlüğü yaşla birlikte iyileşebilir. İlaç ve davranış terapisi uyku bozukluklarını kontrol etmeye yardımcı olabilir.
- Omurganın eğriliği (skolyoz). Angelman sendromlu bazı insanlar zamanla anormal yan yana spinal eğrilik geliştirir.
- Obezite. Angelman sendromlu daha büyük çocuklar, obeziteye yol açabilecek büyük iştahlara sahip olma eğilimindedir.
önleme
Nadir durumlarda, Angelman sendromu, etkilenen bir ebeveynden kusurlu genler yoluyla bir çocuğa geçebilir. Ailenin Angelman sendromu öyküsünden endişe ediyorsanız veya zaten bozukluğu olan bir çocuğunuz varsa, gelecekteki gebeliklerin planlanmasına yardımcı olması için doktorunuzla veya genetik bir danışmanla konuşmayı düşünün.