Hamilelikte Genetik Anormallikleri Bulmak
Genetik Anormallikler
Bazı testler, doğumdan önce genetik anormallikleri tespit edebilir. Doğumdan önceki bu problemleri öğrenerek, çocuğunuzun sağlık hizmetlerini önceden planlamanıza yardımcı olabilir ve hatta bazı durumlarda bebeği hala rahmindeyken bile bozukluğu tedavi edebilirsiniz.
Amniyosentez
Amniyosentez ile doktor hamile kadının karın duvarından uterusa doğru ince bir iğne yerleştirir. Fetusun etrafındaki keseden küçük bir amniyotik sıvı örneği alınır. Sıvı laboratuarda analiz edilir, Down sendromu gibi ciddi genetik ve kromozomal bozukluklar, kontrol edebilir. Genetik çalışmalar için amniyosentez genellikle ikinci trimesterde (hamileliğin on beşinci ve yirminci haftaları arasında) yapılır, ancak daha sonra (tipik olarak otuz altıncı haftadan sonra) bebeğin akciğerlerinin doğum için yeterli olup olmadığını test etmek için yapılabilir. Çoğu amniyosentez testinin sonuçları yaklaşık iki hafta içinde öğrenilir.
Koryonik Villus Örneklemesi (CVS)
Koryon villus örneklemesi (CVS) ile uzun, ince bir iğne batın içerisine yerleştirilir ve böylece plasentadan küçük bir hücre örneğidir (koryon villi olarak adlandırılır). Ya da vajina içine bir kateter (ince bir plastik tüp) yerleştirilir ve daha sonra plasentadan hücreler almak için serviks içine sokulur. Bu örnek daha sonra laboratuvarda analiz edilir. CVS genellikle hamilelik sırasında hamilelik öncesi onuncu ve onikinci haftaları arasında amniyosentezden daha önce yapılır. Test sonuçları bir ila iki hafta içinde öğrenilir.
Hem amniyosentez hem de CVS prenatal tanı için doğru ve güvenli prosedürler olarak kabul edilir, ancak bunlar düşük bir düşük yapma riski ve diğer komplikasyonlar oluştururlar. Hem faydaları hem de riskleri doktorunuzla ve bazı durumlarda genetik danışmanla konuşmalısınız .
Non-İnvazif Prenatal Test (NIPT)
Hamilelik sırasında bebeğin genetik bilgisinin (DNA) bir kısmı annenin kan dolaşımına geçer. Non-invaziv prenatal test (NIPT), bebeğin belirli kromozom bozukluklarına sahip olma şansının daha yüksek olup olmadığını kontrol etmek için bu DNA’yı analiz eder. Hamileliğin onuncu haftasından sonra genellikle anneden (bebekten değil) kan örneği alınır. NIPT sadece anneden bir kan alınmasını gerektirdiğinden, gebelik düşük veya başka komplikasyonlar açısından risk altında değildir. Test sonuçları bir ila iki hafta içinde öğrenilir. NIPT bir tarama testi olup, sonuçların doğrulanması için bir amniyosentez veya CVS önerilebilir.