Erken çocukluk döneminde kolay ekimoz oluşumu, özellikle eklem içi ve kas içi spontan kanamaların varlığı ve girişimler ya da travma sonrası beklenenden uzun süren kanama öyküsünün varlığı hemofiliyi akla getirmelidir. Hemofili, faktör VIII veya IX eksikliği sonucunda gelişen nadir bir kalıtsal kanama bozukluğudur. Faktör VIII eksikliği Hemofili A, faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.Tüm hemofili hastalarının %85’ini Hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B oluşturur.
Hemofili A yaklaşık 5.000 erkek doğumunda bir olarak görülür. Tanısı yaşla birlikte artar. Bebek büyüdükçe, özellikle emeklemeye ve yürümeye başladığında klinik bulgular ortaya çıkar. Hemofilinin ağırlık derecesi arttıkça, tanı yaşı erkene kayar ve klinik bulgular daha şiddetli olarak görülür. Bu nedenle hafif hemofili hastalarındaki kanamaların genellikle daha ciddi travmalar veya cerrahi girişimler sonrası oluşması, tanının daha ileri yaşlarda konulmasına neden olmaktadır.
Kanama bulgularının ağırlığı faktör VIII veya IX’un eksiklik derecesiyle doğrudan ilişkilidir. Faktör aktivitesi <%1 olan hastalar “ağır hemofili” kliniği gösterirken, %1-5 arasında olanlar “orta hemofili” ve >%5 olanlar “hafif hemofili” kliniği gösterirler.
Eklem boşluğuna kanama ve kas içine kanama hastalığın en tipik özelliğidir. Hastalığın derecesi ve karşılaşılan travmayla ilişkili olarak yenidoğan döneminden başlayan kanama bulguları olabilir. Orta veya ağır hemofilili çocuklarda emekleme ve yürümeye başladıktan sonra eklem kanamaları, hematomlar veya travmatik ağız içi kanamalar oluşur. Hastaların önemli bir kısmı da sünnet sonrası durdurulamayan kanama nedeniyle tanı alır.
Hemofili, X’e bağlı resesif geçiş gösteren doğumsal bir kanama bozukluğudur. FVIII ve IX geni X. kromozomun uzun kolunda yerleşiktir ( Xq27 ve Xq28). Hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçer; ancak çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarında da görülebilir.