genel bakış
Osteogenezis imperfekta (OI) nedir?
Osteogenezis imperfekta (OI) bir kemik hastalığıdır. OI’li insanlar, genellikle belirgin bir neden olmaksızın kolayca kırılan kırılgan kemiklere sahiptir. OI için başka bir isim kırılgan kemik hastalığıdır.
Osteogenezis imperfekta türleri nelerdir?
Uzmanlar HAK’yı 19 türe ayırır. Sağlık hizmeti sağlayıcıları, osteogenezis imperfektasını Tip I ila Tip XIX olarak sınıflandırır.
İlk dört osteogenezis imperfekta tipi en yaygın olanlarıdır. Bunlar şunları içerir:
- İ yaz: Bu, OI’nin en hafif ve en yaygın şeklidir. Tip I, kırık kemiklere (kemik kırıkları) veya kas güçsüzlüğüne yol açar. Herhangi bir kemik deformasyonuna neden olmaz.
- Tip II: Tip II ile doğan bebekler genellikle nefes alamaz ve genç yaşta ölürler. Tip II, bebek doğmadan önce bile birden fazla kemik kırılmasına neden olur.
- Tip III: Bebeklerin genellikle doğumda kemikleri kırılır. Tip III genellikle ciddi fiziksel engellere yol açar.
- Tip IV: Kemikler kolayca kırılabilir. Genellikle, bu tip çocuklarda ilk kemik kırılmaları ergenlikten önce olur. Tip IV olan kişilerde hafif ila orta derecede kemik deformitesi olabilir.
Kimler kırılgan kemik hastalığına yakalanabilir?
Herkes kırılgan kemik hastalığı ile doğabilir. Bununla birlikte, ailede hastalık öyküsü varsa, OI olma olasılığınız daha yüksektir.
Osteogenezis imperfekta ne kadar yaygındır?
Osteogenezis imperfekta nadirdir. Her 20.000 kişiden 1’ini etkiler.
Belirtileri ve Nedenleri
Osteogenezis imperfektaya (OI) ne sebep olur?
Osteogenezis imperfekta (OI), bir gen mutasyonu (değişim) nedeniyle oluşur. Bu mutasyon sporadik (rastgele) olabilir veya bir bebek geni bir veya iki ebeveynden miras alabilir.
Bazı ebeveynler, OI’ye neden olan genin taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı olmak, hastalığı kendiniz taşımadığınız, ancak bunu çocuğunuza geçirebileceğiniz anlamına gelir.
OI ile doğan bebeklerin, tip I kollajen eksikliği nedeniyle bağ dokusu yapma sorunu vardır. Kollajen çoğunlukla kemiklerde, bağlarda ve dişlerde bulunur. Kolajen, kemiklerin güçlü kalmasına yardımcı olur. Gen mutasyonunun bir sonucu olarak, vücut yeterince kolajen üretemeyebilir ve kemikler zayıflayabilir.
Osteogenezis imperfekta belirtileri nelerdir?
Osteogenezis imperfekta olan herkesin kırılgan (zayıf) kemikleri vardır. Bu durumdaki çoğu insanın yaşamları boyunca kemikleri kırılmıştır. Şiddetli formlarda, OI’li bir kişi doğumdan önce bile yüzlerce kırık kemiğe sahip olabilir.
Diğer osteogenezis imperfekta semptomları şunları içerebilir:
- Kemik deformitesi ve ağrı.
-
Kolay morarma.
- Nefes almada zorluk.
-
İşitme kaybı.
- Gevşek eklemler veya kas zayıflığı.
- Kavisli omurga.
-
Küçük boy.
- Üçgen yüz şekli.
- Zayıf, kırılgan veya renksiz dişler.
- Mavi sklera (gözlerin beyazlarının mavimsi rengi).
Teşhis ve Testler
Osteogenezis imperfekta (OI) nasıl teşhis edilir?
Doğumdan önce sağlık hizmeti sağlayıcıları, genetik testler yoluyla olası OI’yi tespit edebilir. Ebeveynlerden biri veya her ikisi OI için taşıyıcıysa, bir genetik danışman ebeveynlere OI riskleri konusunda rehberlik edebilir.
Bir bebek doğduktan sonra bir HAK tanısını doğrulamak için sağlık hizmeti sağlayıcıları şunları kullanabilir:
- kan testleri kırılgan kemik hastalığına işaret eden gen mutasyonlarını kontrol etmek için.
- Kemik yoğunluğu testlerikemiklerdeki mineral seviyelerini ölçmek için vücutta düşük dozlu X-ışınları kullanarak.
Yönetim ve Tedavi
Osteogenezis imperfekta (OI) nasıl tedavi edilir?
Tedavinin amacı, kemik gücünü artırmak ve OI’li kişilerin daha bağımsız yaşamalarına yardımcı olmaktır. Osteogenezis imperfekta tedavisi şunları içerebilir:
- Mesleki terapi (OT): OT, gömleğinizi iliklemek veya ayakkabılarınızı bağlamak gibi ince motor becerilerine yöneliktir.
- Fizik tedavi (PT): Fiziksel terapistler, gücü, esnekliği ve hareket aralığını artıran egzersizler önerir.
- Yardımcı cihazlar: Yürüteç, baston veya koltuk değneği gibi yardımlar hareketliliği iyileştirebilir.
- Ağız ve diş bakımı: OI, dişlerde ufalanmaya, renk değişikliklerine veya çürümeye neden olabilir. Durumu olan kişilerin düzenli diş muayenelerine ihtiyacı vardır.
- İlaçlar: Belirtilerinize bağlı olarak, sağlayıcınız kemik kaybını yavaşlatan veya ağrıyı tedavi eden ilaçlar reçete edebilir.
Kırık kemiklerin tedavisi nedir?
Siz veya çocuğunuz bir kemiği kırarsa, ortopedi uzmanı (kemik uzmanı) bunu tedavi edebilir. Tedavi şunları içerebilir:
- Diş telleri, ateller veya alçılar: Bir ortopedi uzmanı, iyileşme sırasında veya ameliyattan sonra kırık kemikleri stabilize etmek için koruyucu cihazlar kullanabilir.
- Ameliyat: Sağlayıcınız kavisli veya şekilsiz kemikleri düzeltmek için çalışabilir. Rodding cerrahisi OI’li çocuklar için yaygın bir tedavidir. Kemiklerin kırılmasını önlemek için bir çubuk kullanır. Çubuklar da kemikleri destekler. Çocuğunuz büyüdükçe bazı türler ayarlanabilir.
Kırılgan kemik hastalığının tedavisi var mı?
Osteogenezis imperfekta için bir tedavi yoktur. OI tipine bağlı olarak, tedavi planları semptomları yönetmeye, kemik kütlesini artırmaya ve gücü artırmaya odaklanır.
Hangi sağlayıcılar osteogenezis imperfektayı tedavi eder?
OI’li insanlar yaşamları boyunca sürekli bakıma ihtiyaç duyarlar. Tıbbi ekibiniz şunları içerebilir:
- Birincil bakım sağlayıcısı veya çocuk doktoru.
- Odyologlar, işitme sorunlarını teşhis etmek ve tedavi etmek ve işitme cihazlarını reçete etmek için.
- Ortodontistler ve oral-maksillofasiyal cerrahlar dahil olmak üzere diş sağlayıcıları.
- Mesleki terapistler.
- Ortopedistler, cerrahi dahil olmak üzere kemik ve eklem problemlerini ve kemik kırıklarını teşhis eden ve tedavi eden uzman doktorlar.
- Fiziksel terapistler.
önleme
Kırılgan kemik hastalığını nasıl önleyebilirim?
Gevrek kemik hastalığı genetik bir durum olduğundan, onu önleyemezsiniz. Sizde veya eşinizde OI varsa veya bu duruma sahip bir akrabanız varsa, bir genetik danışmanla konuşun. Durumu aktarmanın riskleri hakkında size tavsiyede bulunabilirler.
Görünüm / Prognoz
Osteogenezis imperfekta (OI) ile kemik sağlığını nasıl iyileştirebilirim?
OI tipine bağlı olarak birçok insan osteogenez ile yüksek kaliteli bir yaşam sürdürebilir. OI’li kişiler kemik sağlığını şu yollarla iyileştirebilir:
- Sağlıklı bir vücut kitle indeksi (BMI) elde etmek ve sürdürmek.
- Kalsiyum ve D vitamini ile dolu besleyici bir diyet yemek.
- Doktorlarının önerdiği kadar egzersiz yapmak.
- Alkol ve kafein alımını sınırlamak.
-
Sigarayı bırakmak ve pasif içicilikten kaçınmak.
Osteogenezis imperfekta (OI) olan birinin yaşam beklentisi nedir?
Yaşam beklentisi OI tipine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Tip II olan bebekler genellikle doğumdan hemen sonra ölürler. Tip III’lü çocuklar daha uzun yaşayabilir, ancak genellikle sadece 10 yaşına kadar yaşayabilirler. Ayrıca ciddi fiziksel deformasyonları da olabilir.
Tip IV’lü insanlar genellikle yetişkinliğe kadar yaşarlar, ancak biraz daha kısa bir ömre sahip olabilirler. Tip I’li insanlar genellikle tipik bir ömre sahiptir.
Beraber yaşamak
Sağlık uzmanıma başka ne sormalıyım?
Ayrıca sağlık uzmanınıza sormak isteyebilirsiniz:
- Çocuğumun OI ile yaşam beklentisi hakkında ne bilmeliyim?
- Çocuğumun OI semptomlarını yönetmesine nasıl yardımcı olabilirim?
- Çocuğumun kemiği kırılırsa ne yapmalıyım?
- Osteogenezis imperfektalı başka bir çocuğa sahip olma şansım nedir?
Osteogenezis imperfekta genetik bir kemik hastalığıdır. Bu durumla doğan insanlar kolayca kırılan kemiklere sahiptir. Birkaç çeşit osteogenez imperfekta vardır. Bazı türleri daha şiddetlidir. Şiddetli OI ile doğan bebekler genellikle birkaç gün veya haftadan sonra yaşamazlar. Diğer OI türleri yönetilebilir. Hafif tipte OI ile doğan bebekler, yetişkinliğe kadar sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler. Osteogenezis imperfekta tedavisi, kemik gücünü artırmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır.