İşitme kaybı (sağırlık), en sık görülen doğumsal kusurlardan biridir. Yenidoğan bebeklerin 3/1000’ünde görülür. İnfantlarda görülen işitme kaybının yaklaşık %60’ının nedeni kalıtsal genetik kusurlardır. Kalıtsal genetik kusurlar, özellikle bebeklik döneminde olmak üzere bir kişinin yaşamının herhangi bir aşamasında ortaya çıkabilir.
İşitme kayıpları sendromik olan veya sendrromik olmayan işitme kayıpları olarak iki farklı guba ayrılır.
Sendromik olmayan işitme kaybı, kalıtsal işitme kaybının yaklaşık %70' ini oluşturur. Otozomal çekinik kalıtılan genlerdeki kusurlar yaklaşık % 80ini, otozomal baskın genlerdeki kusurlar da %15-20’sini oluşturur. Az bir kısmını da cinsiyet geçişli (X’e bağlı) ve mitokondriyal geçişli genetik kusurlar oluşturur.
Sendromik işitme kaybı işitme kaybına doğumsal kusurlar ve anomalilerin eşlik etmesidir. Kalıtsal işitme bozukluklarının %15-%30'u sendromiktir. 400'den fazla sendromun işitme bozukluğu içerdiği bilinmektedir. Sendromik işitme kayıplarının başlıca nedenleri:
Genetik Yaklaşım
İşitme kaybı tanısı almış hastalar (özellikle bebeklik ve erken çocukluk dönemindeki), Tıbbi Genetik hekimi tarafından değerlendirilmeli ve genetik danışma almalıdır.
Hastada kalıtsal genetik kusurların tespit edilmesi;
Ailede işitme kaybı öyküsü bulunan riskli bireylere anne karnında tanı veya preimplantasyon genetik tanı seçeneği sunulabilmektedir.