Ailevi Akdeniz ateşi, tekrarlayan ataklara neden olan kalıtsal bir oto-inflamatuar durumdur:
- yüksek ateş
- karın ağrısı
- göğüs ağrısı
- eklem ağrısı
Bu durum genellikle ilk olarak çocukluk döneminde ortaya çıkar ve en çok Akdeniz ve Orta Doğu kökenli insanlarda görülür.
Ailevi Akdeniz ateşinin tedavisi yoktur, ancak ilaçlar durumu yönetebilir. Ailevi Akdeniz ateşi tedavi edilmezse organ hasarına ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.
Bu makale, semptomlar, nedenler, tanı ve tedavi dahil olmak üzere bu duruma daha derinlemesine bakmaktadır.
Ailevi Akdeniz ateşi nedir?
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), Akdeniz ve Orta Doğu kökenli insanlarda en yaygın olan nadir bir genetik durumdur. FMF, bir seferde birkaç gün süren yüksek ateş ve diğer semptomlara neden olur.
İnsanlar genellikle bölümler arasında sağlıklı hissederler. Bölümler arasındaki süre günlerden yıllara kadar değişebilir.
Hakkında
Ailevi Akdeniz ateşinin belirtileri nelerdir?
FMF’nin birincil semptomu ateştir. Bazı insanlar için ateş tek semptom olabilir. Bu özellikle çocuklarda yaygındır. Belirtiler zamanla değişebilir ve bölümden bölüme değişebilir.
Ateşin ötesindeki semptomlar şunları içerebilir:
- Karın ağrısı ve şişme. Karın ağrısı hafif veya o kadar şiddetli olabilir ki apandisit ile karıştırılır.
- Göğüs ağrısı. Göğüs ağrısı, nefes almayı zorlaştıracak kadar hafif ila şiddetli arasında değişir.
- Eklem ağrısı ve şişmesi. Eklem ağrısı, yürümeyi zorlaştıran genel ağrılar veya derin ağrı olabilir.
- Döküntü. Döküntü genellikle ayak bileklerini ve ayakları kaplar.
- Kas ağrısı. Kas ağrısı en çok bacaklarda görülür, ancak bazen vücutta hissedilir.
- Doku iltihabı. Bir atak sırasında kalbi, akciğerleri ve mideyi kaplayan dokular iltihaplanabilir.
Genellikle semptomlar tipik bir FMF epizodunun ilk 1 ila 3 günü içinde ortaya çıkar ve sonra düzelir. Bazı durumlarda eklem ağrısı ve kas ağrısı haftalar veya daha uzun sürebilir. FMF’li bazı kişilerin, bir FMF atağı geçirmeseler bile, belirli bir eklemde gelip giden eklem ağrıları vardır.
Ailevi Akdeniz ateşinin nedenleri nelerdir?
FMF, vücuttaki bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. MEFV gen. bu MEFV gen, iltihabı kontrol eden pirin adı verilen bir protein yapmaktan sorumludur. Bu gen düzgün çalışmadığında, vücutta enfeksiyon olmasa bile vücutta ateş ve ağrı oluşmasına neden olabilir.
FMF genellikle çekinik olarak kabul edilir, yani mutasyona uğramış olanın bir kopyasını almanız gerekir. MEFV FMF geliştirmek için her biyolojik ebeveynden gen. Bununla birlikte, FMF bazen sadece bir tanesine sahip kişilerde bulunur. MEFV.
Ailesel Akdeniz ateşi için risk faktörleri
FMF için birkaç risk faktörü vardır. Risk faktörleri, MEFV gen kalıtsaldır ve şunları içerir:
-
Akdeniz veya Ortadoğu kökenli olmak. FMF birçok popülasyonda nadirdir, ancak yaklaşık olarak
200’de 1Sefarad Yahudi, Ermeni, Arap ve Türk kökenli insanlar. FMF ayrıca Kuzey Afrikalı, Yunanlı, İtalyan, Aşkenaz Yahudi, İspanyol ve Kıbrıslı kökenli insanlarda da bulunur.
- Ailede FMF öyküsü olması. Ailenizde herhangi birine FMF teşhisi konmuşsa, FMF riskiniz artar.
Ailevi Akdeniz ateşi nasıl teşhis edilir?
Açıklanamayan epizodik ateşleri olan ve ataları FMF ile ilişkili olan çocuklarda sıklıkla FMF’den şüphelenilir. Doktorlar, FMF teşhisi koymak için genellikle aşağıdaki faktörleri ararlar:
- epizodik ateşler ve diğer FMF semptomları
- Akdeniz veya Orta Doğu kökenli
- yüksek beyaz kan hücresi sayısı veya eritrosit sedimantasyon hızı (ESR) gibi bir bağışıklık sistemi yanıtını gösteren laboratuvar sonuçları
- mutasyona uğramış bir kişinin varlığını gösteren genetik test MEFV gen
Genetik testler tek başına FMF teşhisi için yeterli değildir. Bazen FMF tanısını doğrulamak zor olabilir.
Bir doktor, atakların durup durmadığını görmek için birkaç ay boyunca ilaç kolşisinin deneme kullanımını reçete edebilir. Kolşisin alırken atakların olmaması bir FMF tanısını doğrulayabilir çünkü kolşisin FMF için birincil tedavidir.
Ailevi Akdeniz ateşi nasıl tedavi edilir?
FMF’nin tedavisi yok. Bununla birlikte, anti-inflamatuar ilaç kolşisinin günlük, yaşam boyu kullanımı ile kontrol edilebilir. İlaç günde bir veya iki kez alınır ve FMF’li çoğu insanda atakları önler.
Kolşisin, başlamış bir epizodu tedavi etmez ve bir dozun bile eksik olması bir epizodu tetikleyebilir.
Düzenli kolşisin kullanımı, FMF’li kişilerin durumlarını yönetmelerine yardımcı olabilir ve ciddi komplikasyonları önleyebilir.
Tedavi edilmezse ailevi Akdeniz ateşinin potansiyel komplikasyonları nelerdir?
Kolşisin kullanımı ile FMF kontrol altına alınabilir. Ancak tedavi edilmediği takdirde ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Bunlar şunları içerir:
- Organ hasarı. FMF, ataklar sırasında kanınızda amiloid A adı verilen anormal bir proteinin birikmesine neden olabilir. Protein birikimi, amiloidoz olarak da bilinen organ hasarına neden olabilir.
- Böbrek yetmezliği. Böbreğinizin filtreleme sistemindeki hasar, kan pıhtılarına ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.
- Artrit. FMF’nin eklem ağrısı, ilerleyici eklem hasarına ve artrite yol açabilir.
- Doğumda kadın atanan kişilerde kısırlık. Organ hasarı, kadın üreme organlarını içerebilir ve kısırlığa yol açabilir.
Nadiren organ hasarı FMF’nin ilk belirtisidir. Bu genellikle FMF tip 2 olarak adlandırılır. FMF tip 2’li kişilerin başka semptomları olmaz.
Götürmek
Ailesel Akdeniz ateşi, yüksek ateş ve diğer semptomlara neden olan kalıtsal bir kronik durumdur. Bölümler genellikle 1 ila 3 gün sürer ve insanlar bölümler arasında genellikle semptomsuzdur.
Bölümler arasındaki süre günlerden yıllara kadar değişebilir. Çoğu insan çocukluk döneminde ilk ataklarını yaşar.
FMF’nin tedavisi yoktur, ancak atakları ve komplikasyonları önlemek için kolşisin alarak durum yönetilebilir.