Kromozomal materyale denge halinde sahip olmamız önemlidir. Bu denge, vücudumuzdaki hücrelere yol gösteren genlerin kromozomlar üzer inde bulunmasının sonucudur . Kromozomlarımızın yapısı, sayısı ya da büyüklüğündeki her hangi bir değişim genetik bilginin düzeni ya da miktarında bir değişim anlamına gelir. Genetik bilginin düzeni veya miktarındaki bir değişim çocukta öğrenme yeteneğinin kaybolması, gelişme geriliği veya sağlık sorunlarına yol açabilmektedir.
Kromozom değişiminin iki temel tipi vardır
- Kromozom sayısındaki değişimler : Bir kromozomun alışılmış kopya sayısından fazla ya da daha az olması durumudur.
- Kromozom yapısındaki değişimler: Bir kromozomdaki materyalin her hangi bir şekilde bozulması veya yeniden şekillenmesi durumudur. Bu tipteki değişimler, kromozomal materyale ilave ya da kayıpları içerebilir. Bu broşürde kromozomlardaki artışlar, eksilmeler, kromozomal materyalde araya ilaveler ve yüzük (halka) şeklindeki kromozomlar ele alınacaktır.