Bu hastalık bebeklerin aniden ölmesine neden oluyor!
Ani bebek ölüm sendromu olarak bilinen hastalık, daha önce hiç belirti yaşanmamasına rağmen bebeklerin genellikle uykudayken ani biçimde hayatlarını kaybetmesine neden oluyor.
Uzun süredir sağlıklı doğmuş olan bebeklerin neden aniden hayatını kaybettiği merak konusuydu. Bebeği Damien'i bir gece ansızın kaybeden Avustralyalı bilim insanı Dr. Carmel Therese Harrington bu ani ölümlerin nedenini buldu.
Harrington üç yıl önce oğlunu aniden kaybetmişti. Bu üzücü olayın ardından bilim insanının en yakın arkadaşlarından birinin bebeği daha ansızın hayatını kaybetti. Harrington, bebeğinin ölümü hakkında Kimse bana makul bir açıklama yapamadı. Sadece bunun bir trajedi olduğunu söylediler. Ama bilim eğitimi almış biri olarak bu açıklama, bana hiç mantıklı gelmedi." dedi ve ardından bir bilimsel çalışma yapmaya karar verdi. Bu amaçla ihtiyaç duyduğu mali kaynağı "crowdfunding" (kitlesel fonlama) yoluyla topladı. Dr. Harrington, Sidney'deki Westmead Çocuk Hastanesi'nden bir ekiple araştırmasına başladı.
Bebekler uykusunda ölüyordu!
Bebeklerin ölmesi ‘SIDS (Sudden Infant Death Syndrome)’ yani ‘Ani Bebek Ölüm Sendromu’ neden oluyordu. Bu ölümün uykuda gerçekleşmesinin nedeni ise Lancet eBioMedicine dergisinde yayınlanan makaleye göre, bir enzimin bebeklerin beynini bloke ederek tehlike anında ürküp uyanmalarını engellemesi. Normalde uyandırma mekanizması, bebek nefes almayı bıraktığında devreye gererek onu uyandırıyor. Doğal kontrol sistemlerine sahip olan bu mekanizma, kandaki oksijen miktarını sürekli denetliyor. Oksijen yetersizliği olduğunda derhal solunum sistemine sinyal gönderiyor ve uyuyan kişi hemen uyanıyor. Dr. Harrington ve ekibinin yaptığı araştırmaya kadar bu ölümlerin uyandırma mekanizmadaki bir kusurdan kaynaklandığı düşünülüyordu. Ancak bilim insanları, beyindeki uyandırma mekanizmasını bloke eden bir enzim olduğunu tespit etti.
Ölen bebeklerin kan örnekleri incelendi
Dr. Harrington ve araştırma ekibi doğumdan birkaç gün önce kan alınan ve daha sonra SIDS nedeniyle vefat eden 60'tan fazla bebeğin verilerini inceledi. Araştırılan bebeklerin öldükleri yaş aralığı bir hafta ile iki yaştı. Aniden ölen bebeklerin kurutulmuş kan örnekleri sağlıklı çocuklar ile karşılaştırıldı. Araştırmacılar, ölen çocuklardaki bütirilkolinesteraz (BChE) enziminin aktivitesinin, yaşayanlara oranla bariz şekilde düşük olduğunu tespit etti. Karaciğer tarafından üretilen BChE enzimi beyindeki iletişimde önemli bir rol oynadığından, Harrington'un ekibi özellikle uyku sırasındaki enzim eksikliği ile ani bebek ölümleri sendromu arasında bir bağlantı olması gerektiği sonucuna vardı. Çünkü bütirilkolinesteraz eksikliği, uzun süreli apneye yani uyku sırasında solunum kesintilerine yol açabiliyor. Apne süresi, enzim kusurunun derecesine bağlı olarak değişkenlik gösteriyor.
Erken teşhis hayat kurtarabilir
Araştırma ekibinin bu keşfi eğer başka araştırmalarla onaylanırsa ileride yaşanacak pek çok bebek ölümünün önüne geçilebilir. Bu şekilde BChE enzimi bir "biyobelirteç" olarak kullanılabilir ve ani bebek ölümü sendromu riski, erken aşamada teşhis edilebilir.