Cinsiyetin Genetik Kökeni: X ve Y Cinsiyet Kromozomları
İnsanlarda, kadınların X kromozomlarından biri aktif değildir ve de ortaya çıkmaz. Bu durumun doğrudan sonucu ise lyonizasyondur.
Bir kişiye cinsiyetinin fiziksel özelliklerini vermek cinsiyet hormonlarının görevidir. Doğal olarak, bu hormonların çalışma biçimleri kişilerin cinsiyet kromozomlarına bağlı olarak değişir.
Erkekler XY, kadınlar ise XX kromozomlarına sahiptir. Bu kromozomlar, erkeklerde ve kadınlarda cinsel özellikleri belirleyen cinsiyet hormonlarının düzenlenmesini tetikleyen anahtarları içerir.
Kadınlar ve erkekler için farklı sayıda cinsiyet kromozomuna sahip organizmalarda, X kromozomuna bağlı genlerin sayısındaki farkı ortadan kaldıran bir süreç gelişmiştir. Dişiler X kromozomunun iki kopyasına sahip olduklarından bu süreçte ona bağlı genler kopyalanır. Bu durum kromozomlardan biri etkisiz hale getirilmediği sürece geçerlidir.
Gen Dozu Telafisi
Erkeklerde ve kadınlarda benzer olan bu kromozomla bağlantılı genlerin taşıdığı bilgi miktarı korunmalıdır. Bunu sağlayan işleme ise gen dozu telafisi denir.
Gen dozu telafisi, meyve sineği (Drosophila melanogaster) veya ev faresi (Mus musculus) gibi farklı organizmalar üzerinde çalışılmıştır. Genel olarak bu çalışmalarda, gen dozu sürecine aracılık eden mekanizmaların da aralarında farklı olduklarını keşfedildi.
Memelilerde cinsiyeti Y kromozomu belirler. Bir kişinin Y kromozomuna sahip olması, tipik erkek özelliklerini geliştireceği anlamına gelir.
Bunun açık bir örneği Klinefelter sendromudur.
Bu sendromdan şikayetçi kişiler 22 çift otozomal kromozom ve 3 cinsiyet kromozomu (XXY) olmak üzere 47 kromozoma sahiptir. Bildiğiniz gibi, bu durum insanların genellikle sahip olduklarından daha fazla cinsiyet kromozomuna sahip olması anlamına gelir. Bu insanlar, Y kromozomunun cinsiyeti belirleyen şey olduğu teorisini de destekleyerek normal tipik erkek özelliklerini taşırlar.
Aslında, bu bozukluğu taşıyanların çoğu, erişkin hale gelip bu durumun tipik belirtilerini (kısırlık, aşırı meme gelişimi, vb.) göstermeye başlayana kadar bu sendromdan muzdarip olduklarının farkına varmazlar. Genel olarak, Klinefelter sendromu erkeklerde daha sık görülen genetik bir hastalıktır.
X kromozomun inaktivasyon süreci nasıl gerçekleşir?
Teoride, X kromozomu inaktivasyonu sırasında gerçekleşecek iki olası mekanizma vardır:
- İlk olarak, aktif kalacak olan X kromozomunun seçimi,
- ya da inaktive edilecek olan X kromozomunun seçimi.
Bilim adamları bunu üçlü X sendromu üzerine çalıştıktan sonra keşfetti. Bu, ekstra bir X kromozomunun (XXX) varlığı ile kendisini gösteren genetik bir hastalıktır.
Bu sendromdan şikayetçi insanlarda, X kromozomlarından ikisi rastgele inaktive olur. Bu da, kromozomal inaktivasyon sürecini düzenleyen mekanizmanın aktif kalacak olan X kromozomunun seçimine dayandığı teorisini destekler.
Sonuç olarak, X kromozomunun inaktivasyonu, bilim adamlarında uzun yıllardır merak uyandıran epigenetik bir olgudur.
Genel olarak, genlerin büyük çoğunluğu kendilerini iki kromozomal kopya şeklinde ifade eder (insanların 22 çift otozoma sahip olduğunu unutmayın). Ancak bu durum cinsiyet kromozomlarında mümkün değildir. Bunun nedeni ise, X ve Y kromozomlarının sayısının cinsiyete göre farklılık göstermesidir.
Kromozomal inaktivasyonunun gözle görünür sonuçları
Kanadalı bilim adamları, Murray Barr ve Ewart Bertram, 1949’da, bir kişinin cinsiyetini, kadın hücrelerinde bulunan yoğunlaşmış cisimciklerin varlığına veya yokluğuna dayanarak belirlemenin mümkün olduğunu keşfetti.
Artık Barr cisimciği olarak da ifade edilir. Bu cisimcik, kadınlarda X kromozomunun iki kopyasından inaktive edilmiş olanından başka bir şey değildir. Etkilediği kromozomu mikroskop altında görünür yapan ise kromozomal hipermetilasyondur.
Bu konularda uzmanlaşmış İngiliz genetikçi Lyon’un hipotezine göre, memelilerdeki inaktivasyon süreci rastgele gerçekleşir. Bazı hücrelerde, bir X kromozomu inaktive olur. Bununla birlikte, başka hücrelerde diğer X kromozomu inaktive olabilir. Aslında, bu sürecin rastgeleliği genetik çeşitliliğe katkıda bulunur. Bu nedenle, rastgelelik olumlu bir özellik olarak görülebilir.
Ayrıca, Lyon, tüyleri farklı renklerde bölgelere sahip kedilerin çoğunlukla dişiler olduğunu gözlemledi. Aslında, renklerdeki çeşitlilik, X kromozomlarından birinin rastgele inaktive olmasından kaynaklanıyor. Bu genetikçinin onuruna, bu fenomene lionizasyon adı verildi.