Tuberoskleroz
Tuberoskleroz, doğumdan kısa bir süre sonra tipik olarak görülen nadir bir genetik multisistemik bozukluktur. Bozukluk çok çeşitli potansiyel işaret ve semptomlara neden olabilir ve vücudun çeşitli organ sistemlerinde iyi huylu (kanserli olmayan) tümörlerin oluşumu ile ilişkilidir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
Tuberoskleroz nedir?
Tuberoskleroz, vücudun birçok bölgesinde çok sayıda kanserli olmayan (iyi huylu) tümör büyümesi ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu tümörler cilt, beyin, böbrekler ve diğer organlarda ortaya çıkabilir, bazı durumlarda önemli sağlık sorunlarına yol açar. Tuberoskleroz gelişimsel sorunlara neden olur ve belirtileri kişiden kişiye değişir.
Neredeyse tüm etkilenen insanlar, olağandışı açık renkli cilt lekeleri, kabarık ve kalınlaşmış cilt bölgeleri ve tırnakların altındaki büyümeler dahil olmak üzere cilt anormalliklerine sahiptir. Surattaki yüz anjiyofibromları olarak adlandırılan tümörler de çocuklukta yaygındır.
Tuberoskleroz genellikle beyni etkiler; nöbetlere, hiperaktivite ve saldırganlık gibi davranışsal sorunlara ve zihinsel engel veya öğrenme sorunlarına neden olur. Etkilenen bazı çocuklar, iletişimi ve sosyal etkileşimi etkileyen gelişimsel bir bozukluk olan otizmin karakteristik özelliklerine sahiptir. İyi huylu beyin tümörleri ayrıca tuberoskleroz olan kişilerde gelişebilir ve bazı durumlarda bu tümörler ciddi veya hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.
Böbrek tümörleri tuberoskleroz olan kişilerde yaygındır; bu büyümeler böbrekle ilgili ciddi sorunlara neden olabilir. Bazı durumlarda yaşamı tehdit edebilir. Ek olarak, tümörler kalpte, akciğerlerde ve gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda (retinada) gelişebilir.
Görülme sıklığı nedir?
Tuberoskleroz nadir olarak görülür, yaklaşık 6.000 kişiden 1’ini etkilediği gözlemlenmektedir.
Tuberoskleroz nedenleri
TSC1 veya TSC2 genindeki mutasyonlar tuberoskleroza neden olabilir. TSC1 ve TSC2 genleri, hamartin ve tuberin adı verilen proteinleri yapmak için talimatlar sağlar. Hücrelerin içinde, bu iki protein muhtemelen hücre büyümesini ve büyüklüğünü düzenlemeye yardımcı olmak için birlikte çalışır. Proteinler, normal olarak hücrelerin çok hızlı veya kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve bölünmesini önleyen tümör baskılayıcılar olarak işlev görür.
Tuberoskleroz olan insanlar TSC1 veya TSC2 geninin mutasyona uğramış kopyasıyla doğarlar. Bu mutasyon, hücrenin, genin değiştirilmiş kopyasından fonksiyonel hamartin veya tuberin yapmasını önler. Bununla birlikte, hücre büyümesini etkili bir şekilde düzenlemek için genellikle genin diğer normal kopyasından yeterli protein üretilir. Bazı tümör tiplerinin gelişmesi için, bir kişinin yaşamı boyunca belirli hücrelerde TSC1 veya TSC2 geninin diğer kopyasını içeren ikinci bir mutasyon meydana gelmelidir.
TSC1 geninin her iki kopyası da belirli bir hücrede mutasyona uğradığında, bu hücre herhangi bir fonksiyonel hamartin üretemez; TSC2 geninin değiştirilmiş iki kopyasına sahip hücreler, herhangi bir fonksiyonel tuberin üretemez. Bu proteinlerin kaybı, bir tümör oluşturmak için hücrenin kontrolsüz bir şekilde büyümesine ve bölünmesine izin verir. Tuberoskleroz olan kişilerde, ikinci bir TSC1 veya SC2 mutasyonu tipik olarak etkilenen bir kişinin yaşamı boyunca birden fazla hücrede ortaya çıkar. Farklı hücre tiplerinde hamartin veya tuberin kaybı, birçok farklı organ ve dokuda tümörlerin büyümesine yol açar.
Tuberoskleroz belirtileri
Tuberoskleroz belirtileri, vücudun herhangi bir yerinde, en yaygın olarak beyin, gözler, böbrekler, kalp, akciğerler ve ciltte kanserli olmayan büyümelerden (iyi huylu tümörler) kaynaklanır. Semptomlar aşırı büyümenin büyüklüğüne veya yerine bağlı olarak hafif ila şiddetli arasında değişebilir.
Belirtiler tuberosklerozu olan her kişi için benzersiz olsa da şunları içerebilir:
- Cilt anormallikleri: Tuberosklerozu olan çoğu insan açık renkli cilt lekelerine sahiptir, tırnakların altında veya çevresinde küçük, zararsız, kalınlaşmış, pürüzsüz bir cilt veya kırmızımsı yumrular geliştirebilir.
- Nöbetler: Beyindeki büyüme, tuberosklerozun ilk belirtisi olabilen nöbetlerle ilişkili olabilir. Küçük çocuklarda, infantil spazm adı verilen yaygın bir nöbet türü, baş ve bacakların tekrarlayan spazmları olarak ortaya çıkar.
- Bilişsel engeller: Tuberoskleroz, gelişimsel gecikmeler ve bazen de zihinsel engel veya öğrenme engelleriyle ilişkilendirilebilir. Otizm spektrum bozukluğu veya dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi zihinsel sağlık bozuklukları da ortaya çıkabilir.
- Davranış sorunları: Yaygın davranış sorunları arasında hiperaktivite, kendine zarar verme veya saldırganlık ya da sosyal ve duygusal uyum sorunları olabilir.
- Böbrek sorunları: Tuberosklerozlu çoğu insan böbreklerinde kanserli olmayan büyüme gelişir ve yaşlandıkça daha fazla büyüme gelişebilir.
- Kalp sorunları: Tuberoskleroza sahip insanlarda kalpteki büyüme genellikle doğumda meydana gelir ve çocuk büyüdükçe küçülür.
- Akciğer problemleri: Akciğerlerde gelişen büyüme, özellikle fiziksel aktivite veya egzersiz ile öksürüğe ve nefes darlığına neden olabilir. Bu iyi huylu akciğer tümörleri kadınlarda erkeklerden daha sık görülür.
- Göz anormallikleri: Büyüme, gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda (retinada) beyaz lekeler olarak ortaya çıkabilir. Bu kansersiz büyümeler her zaman vizyonu engellemez.
Ne zaman doktora görünmeli?
Tuberosklerozun belirtileri doğumda fark edilebilir veya ilk belirtiler çocuklukta hatta yıllar sonra yetişkinlikte belirginleşebilir.
Çocuğunuzun gelişimi hakkında endişeleriniz varsa veya yukarıda açıklanan belirtilerden herhangi birini fark ederseniz, çocuğunuzun doktoruna başvurmalısınız.
Tuberoskleroz teşhisi
Çocuğunuzun belirtilerine bağlı olarak, bir nörolog, kardiyolog, göz doktoru, dermatolog, nefrolog ve diğer uzmanları görmeniz gerekebilir.
Çocuğunuzun doktorları fiziksel bir muayene yapacak, semptomları ve aile sağlığı geçmişini tartışacak ve yaygın olarak tuberoskleroz ile ilişkili tipik büyümeleri (iyi huylu tümörleri) arayacaktır. Ayrıca muhtemelen tuberosklerozu teşhis etmek ve ilgili sorunları tanımlamak için genetik testler de dahil olmak üzere çeşitli testler isteyeceklerdir.
Nöbet değerlendirmesi
Çocuğunuz nöbet geçirdiyse, tanı testi muhtemelen bir elektroensefalogram olacaktır. Bu test beyindeki elektriksel aktiviteyi kaydeder ve çocuğunuzun nöbetlerine neyin sebep olduğunu belirlemenize yardımcı olabilir.
Beyin, akciğerler, böbrekler ve karaciğer değerlendirmesi
Vücuttaki büyümeleri veya tümörleri tespit etmek için teşhis testleri muhtemelen aşağıdakileri içerecektir:
- Manyetik rezonans görüntüleme: Manyetik rezonans görüntüleme, beynin veya vücudun diğer bölümlerinin ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için manyetik bir alan ve radyo dalgaları kullanır.
- Bilgisayarlı tomografi taraması: BT taraması beynin veya vücudun diğer bölümlerinin kesitsel görüntülerini ve bazen de 3 boyutlu görüntülerini üretir.
- Ultrason: Sonografi olarak da adlandırılan bu test, böbrekler gibi belirli vücut bölümlerinin görüntülerini oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgaları kullanır.
Kalp değerlendirmesi
Çocuğunuzun kalbinin etkilenip etkilenmediğini belirlemek için teşhis testleri muhtemelen şunları içerecektir:
- Ekokardiyogram: Bu test, kalbin görüntülerini üretmek için ses dalgalarını kullanır.
- Elektrokardiyogram: Bu test kalbin elektriksel aktivitesini kaydeder.
Göz testi
Retina dahil gözün içini incelemek için bir ışık ve büyüteç lens kullanılır.
Gelişimsel veya psikiyatrik değerlendirme
Rutin taramaya dayalı olarak gerekirse, bir psikiyatrist, psikolog veya diğer akıl sağlığı uzmanı ile yapılan bir değerlendirme, gelişimsel veya zihinsel engelleri, eğitimsel veya sosyal sorunları, davranışsal veya duygusal bozuklukları tanımlayabilir.
Tarama ve genetik test
Bir çocuğa tuberoskleroz teşhisi konulursa ve başka aile bireyinde bu hastalık yoksa, her iki ebeveyn de tuberoskleroz taramasını düşünebilir.
Ebeveynler ayrıca çocuklarında tuberoskleroz tanısını doğrulamak, diğer çocukları ve gelecekteki çocukları için riski anlamak için genetik test düşünebilirler.
Tuberosklerozlu yetişkin kişiler, çocuk yapmayı düşünmeden önce genetik danışmanlığı düşünebilirler.
Tuberoskleroz tedavisi
Tuberoskleroz için net bir tedavi olmamasına rağmen, tedavi aşağıdaki gibi spesifik semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir:
- İlaç: Nöbetleri kontrol etmek için nöbet önleyici ilaçlar reçete edilebilir. Diğer ilaçlar kalp aritmilerinin, davranış problemlerinin veya diğer belirtilerin yönetilmesine yardımcı olabilir. Everolimus adı verilen bir ilaç, cerrahi olarak çıkarılamayan belirli beyin ve böbrek büyümelerini tedavi etmek için kullanılabilir. Sirolimus adı verilen bir ilacın topikal merhem formu akne benzeri cilt büyümelerini tedavi etmeye yardımcı olabilir.
- Ameliyat: Büyüme, böbrek veya kalp gibi belirli bir organın işlevini etkilerse, cerrahi olarak çıkarılabilir. Bazen cerrahi, ilaca cevap vermeyen beyin büyümelerinin neden olduğu nöbetleri kontrol etmeye de yardımcı olur. Dermabrazyon veya lazer tedavisi gibi cerrahi prosedürler cilt büyümelerinin görünümünü iyileştirebilir.
- Çeşitli tedavi türleri: Mesleki, fiziksel veya konuşma terapisi gibi erken müdahale hizmetleri, bu alanlarda özel ihtiyaçları olan tuberosklerozlu çocukların günlük görevleri ve aktiviteleri yönetme yeteneklerini geliştirmelerine yardımcı olabilir.
- Eğitim ve mesleki hizmetler: Erken müdahale ve özel ihtiyaç hizmetleri gelişimsel gecikme ve davranış sorunları olan çocukların sınıfa uyum sağlamalarına yardımcı olabilir, böylece tam potansiyellerine ulaşabilirler. Gerektiğinde, sosyal, mesleki ve rehabilitasyon hizmetleri yaşam boyunca devam edebilir.
- Psikiyatrik ve davranış yönetimi: Bir akıl sağlığı uzmanı ile konuşmak, çocukların bu bozukluğu yaşamayı kabul etmelerine ve uyum sağlamalarına yardımcı olabilir. Akıl sağlığı uzmanı ayrıca davranışsal, sosyal veya duygusal sorunların ele alınmasına yardımcı olabilir ve kaynaklar önerebilir.
Unutmayın, hamgi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.
Sürekli izleme
Tuberoskleroz, dikkatli izleme ve takip gerektiren yaşam boyu süren bir durumdur, çünkü birçok belirtilerin gelişmesi yıllar alabilir. Yaşam boyunca düzenli takip izleme programı, tanı sırasında yapılanlara benzer testler içerebilir. Sorunların erken tanımlanması komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.
Tuberoskleroz komplikasyonları
Kanserli olmayan büyümelerin (iyi huylu tümörlerin), geliştiği yere ve boyutlarına bağlı olarak, tuberosklerozu olan kişilerde ciddi veya hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilirler. İşte bazı komplikasyon örnekleri:
- Beynin içinde ve çevresinde aşırı sıvı: Bir tür beyin büyümesi, beyin içindeki beyin omurilik sıvısının akışını engelleyebilir. Bu tıkanma, hidrosefali adı verilen bir durum olan beynin derinliklerindeki boşluklarda (ventriküller) sıvı birikmesine neden olabilir. Çeşitli belirtiler arasında beklenmedik derecede kafa büyüklüğü, bulantı, baş ağrısı ve davranış değişiklikleri bulunur.
- Kalp komplikasyonları: Kalpteki büyümeler, genellikle bebeklerde, kan akışını engelleyebilir veya kalp ritmi ile ilgili sorunlara (disitmi) neden olabilir.
- Böbrek hasarı: Böbrekteki büyüme normalden büyük olabilir ve potansiyel olarak ciddi – hatta hayatı tehdit eden – böbrek sorunlarına neden olabilir. Böbrekteki büyüme, yüksek tansiyona, kanamaya veya böbrek yetmezliğine neden olabilir. Nadiren, böbrek büyümeleri kanserli olabilir.
- Akciğer yetmezliği: Akciğerlerdeki büyüme, akciğer fonksiyonlarını etkileyerek çökertebilir veya akciğerlerde sıvıya yol açabilir.
- Kanserli (kötü huylu) tümörlerin artmış riski: Tuberoskleroz, böbrekler ve beyinde kötü huylu tümör gelişme riski ile ilişkilidir.
Kaynak ve ileri okuma:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/symptoms-causes/syc-20365969
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/tuberous-sclerosis-complex/
- https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerosis/
Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz: