Hemofili kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve "pıhtılaşma faktörleri" olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği, yokluğu ya da işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren, ömür boyu süren ve kanamalarla seyreden bir pıhtılaşma bozukluğudur.
Kan, vücutta damarların içinde dolaşır. Kan damarları, venler (toplardamar), arterler (atardamar) ve kılcal damarlardan oluşur. Bu damarlardan herhangi birinde hasarlanma olursa kanama meydana gelir ve hasara uğrayan damardan sızan kan çevre dokulara yayılır. Kan damarı hasarlandıktan hemen sonra, ilk tepki olarak travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır. Bunu, "trombosit" adı verilen kan hücrelerinin hasarlı bölgeye toplanarak "trombosit tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturması izler. Eğer hasar küçükse, bu tıkaç damardan kan kaybını tek başına durdurur, fakat büyükse kanamayı durdurmak için trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. İşte bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin biribirini izleyen bir seri reaksiyonları sonucunda oluşan fibrin iplikçikleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur ve hasarlı damar ile çevre dokuların onarılmasını sağlar.
Hemofili hastalarında pıhtılaşmanın başlangıç aşamasında bir sorun yoktur. Ancak eksik kalan son aşamadır; bu hastalıkta yeterince güçlü bir kan pıhtısı (fibrin tıkaç) oluşamamaktadır. Her türlü travma ve cerrahi girişim hemofili hastasında vücut içinde ve/veya vücut dışında ciddi kanamalara neden olacağı için, pıhtılaşmanın sağlanması amacıyla bu hastalara ek bir tıbbi müdahale yapılması gerekmektedir. Ancak unutulmamalıdır ki hemofili hastaları normal bir insandan daha hızlı kanamazlar. Yalnızca daha uzun süre kanarlar.
Hemofili, 1920 yılında tanımlanmış ve 1937'de hastalığın nedenleri belirlenmiştir. Büyük çoğunlukla, 1/10000 oranında, sadece erkeklerde görülür. X kromozomuna bağlı genetik geçişli bir hastalıktır. Kusurlu gen, X kromozomunun uzun kolunda yerleşmiştir. Hastalık çekinik gende taşındığı için, kusurlu geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise hastalığın taşıyıcısı olurlar.
Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve kandaki miktarına bağlı olarak isimlendirilir. İki çeşit hemofili vardır. Hemofili A, pıhtılaşma faktörlerinden faktör VIII'in eksikliği sonucunda, Hemofili B ise faktör IX'un eksikliği sonucunda oluşur. Hemofili hastalarının %80-85'i Hemofili A; %15-20'si Hemofili B'dir.
Hemofilinin sınıflandırılması: Hemofili hastaları, hastalığın ciddiyet derecesine ve dolaşımdaki aktif faktör VIII ve faktör IX düzeylerine bağlı olarak: (1)hafif tip, (2)orta tip ve (3)ağır tip hemofili olmak üzere üç grupta toplanırlar.
Hafif Tip Hemofili: Dolaşımdaki faktör düzeyleri, normalin %5-40'ı arasında değişir. Bu hastalarda, kanama sadece yaralanma veya hastaya cerrahi girişimde bulunulması gibi nedenlerden sonra görülür. Bazı hastalarda hiç kanama görülmezken, bazı hastalar senede birkaç kez kanayabilirler. Bu kanamaların en sık görülenleri kas ve eklem içine olan kanamalardır.
Orta Tip Hemofili: Dolaşımdaki faktör düzeyleri, normalin %2-5'i kadardır. Bu hastalarda daha sık kanama görülür. Kanama atakları, travma ve cerrahi girişim sonrasında gelişebildiği gibi aşırı hareketlere bağlı olarak aniden de ortaya çıkabilir. Hastanın herhangi bir yerinde bir kez kanama görülmüşse, aynı bölgede kendiliğinden kanamanın (spontan kanama) tekrarlama riski yüksektir.
Ağır Tip Hemofili: Dolaşımdaki faktör düzeyleri normal değerlerin %2'sinden daha azdır. Hastalarda herhangi bir nedene bağlı olmaksızın kendiliğinden görülen kanamalar, öncesinde de herhangi bir belirti vermeyebilir. Kanamalar çoğunlukla eklemlerde görülür ancak vücudun herhangi bir yerinde de (beyin, böbrekler, gastrointestinal sistem) ortaya çıkabilir.
Kanama Özellikleri
Hemofili hastalarında, vücudun herhangi bir bölgesinde, çoğunlukla eklem içlerinde, kaslarda ve yumuşak dokularda kanamalar görülür. Eklemler ve kaslar, en çok kanama görülen yerlerdir. Hastalarda şiddetli ağrı, kanama olan bölgede şişlik, ısı artışı ve hareket kısıtlılığı vardır. En çok etkilenen eklemler, el bilekleri, dirsekler ve diz eklemleridir ancak vücuttaki herhangi bir eklemde gerçekleşebilir. Ağız içi, dil, boğaz ve burun mukozalarında kanamalar görülebilir. Hastalarda kanama atakları genelde dışarıdan tedavi verilmesini gerektirecek kadar ciddidir. Karın içi dokulara olan kanamalar (iliopsoas kası içine olan hematomlar), merkezi sinir sistemi kanamaları (beyin kanaması ya da omurilik içi kanamaları) ve boğaz - havayolu çevresinde gerçekleşen kanamalar, yaşamı tehdit eden kanamalar olarak kabul edilir. Bu kanamaların nedenlerinin araştırılmasına geçilmeden önce, faktör konsanreleri ile replasman tedavisi yapılması, hastaların hayatını kurtaracaktır.