- 1. Mutasyon Nedir?
- 2. Mutasyona Neler Sebep Olur?
- 2.1. İklim ve Sıcaklık Etkisi
- 2.2. Kimyasal Etkiler
- 2.3. Radyasyon
- 2.4. Ph Etkisi
- 2.5. Virüsler ve Bakteriler
- 2.6. Hastalıklar
- 2.7. Besinlerin Etkisi
- 3. Her Mutasyon Evrime Sebep Olur mu?
- 4. Mutasyonlar Nasıl Sınıflandırılır?
- 4.1. Kalıtıma göre ayrım
- 4.2. Nedenlerine göre ayrım
- 4.3. Mekanizmalarına göre ayrım
- 4.3.1. DNA replikasyonundaki hatalar
- 4.3.2. Yetersiz bilgi okuma ve düzeltme etkinliği
- 4.3.3. Onarım hataları esnasında oluşan hatalar
- 4.3.4. Dengesiz Krosover
- 4.3.5. Hücre bölünmesi sırasında eş kromozomların bölünmemesi
- 4.3.6. Transpozonların veya retrovirüslerin bütünleşmesi ya da dışarı çıkması
- 4.4. Değişimlerin boyutuna göre ayrım
- 4.4.1. Kromozom Yapısının Değişmesi ile Oluşan Mutasyonlar
- 4.4.2. Kromozom Sayısının Değişmesi ile Oluşan Mutasyonlar
- 4.4.3. Nokta Mutasyonlar
- 4.5. Organizma üzerindeki etkilerine göre ayrım
Mutasyon Nedir?
Mutasyon, canlıların ve canlı sayılmayan Virüslerin, kalıtsal yapıları olan DNA'da çeşitli sebeplerle oluşan değişimlerdir. Bu değişimler canlının görünüşüne, davranışlarına ya da canlılık fonksiyonlarına etki edebileceği gibi; canlının yaşamında herhangi bir değişime de sebep olmayabilir. Bu bağlamda mutasyonlar; zararlı, yararlı ya da etkisiz olabilir. Ayrıca mutasyonlar herhangi bir amaçla olmazlar, tamamen rastgele gerçekleşirler. Yani bir mutasyonun gerçekleşmesi, o mutasyonun canlı için yararlı olup olmamasına bağlı değildir. Kısacası mutasyonlar her zaman canlıların davranışlarına, görünüşlerine ya da yaşamsal fonksiyonlarına sonuçlar eklemez ancak canlıların gen havuzuna yeni olasılıklar ekler.
Mutasyona Neler Sebep Olur?
Mutasyonlar herhangi bir çevresel etkiye bağlı olmadan, hücre bölünmesi esnasında şans eseri ya da organizmanın yaşına bağlı etkenlerle olabileceği gibi aşağıdaki dış etkenler nedeniyle de gerçekleşebilir.
İklim ve Sıcaklık Etkisi
Sıcaklığın ani değişimleri ya da yüksek sıcaklığa uzun süre maruz kalmak gibi etkiler, DNA'nın yapısına zarar verebilir ya da kopyalama esnasında hatalara sebep olabilir. Bunun dışında bazı genler ve enzimler belirli sıcaklık aralığında etkin olarak DNA yapısında değişikliğe sebep olabilir.
Kimyasal Etkiler
Ağır metaller, zehirli, yakıcı, reaktif ya da alerjik özelliği bulunan maddeler DNA yapısında değişimlere neden olabilirler. Bu maddeler Nükleotitler hücreler tarafından üretilirken Nükleotitlerin üretiminde kullanılan protein ve enzimlere zarar verebilirler.
Radyasyon
Radyasyon yüksek enerjili ışınımlardır. (Radyasyon ile ilgili detaylı bilgi için "Radyoaktif madde nedir?" makalemizi inceleyebilirsiniz) Radyasyon nedeniyle aşığa çıkan yüksek enerji DNA'nın yapısında değişimlere ve bozulmalara yol açabilir. Bu etki "genellikle kopyalama esnasında hatalar" olarak ya da "Nükleotitlerin kopması, yer değiştirmesi" şeklinde görülür.
Ph Etkisi
Ortamın Ph'ı yani asitlik ya da bazlık değerinin değişmesi kimyasal etkilerde olduğu gibi DNA yapısını etkiler. Genellikle ortamdaki OH- veya H+ iyonlarının enzimlere etkisinin sonucu olarak DNA'da değişimler görülür.
Virüsler ve Bakteriler
Bazı Virüsler (retrovirüsler) ve bazı bakteriler konak hücrelerin DNA'sını kullanarak çoğalabilirler. Böyle durumlarda konak hücrenin DNA'sında kalıcı hasarlar bırakabilir ya da kendi DNA'larından bir parçayı konak hücreye aktarabilirler.
Hastalıklar
Hastalıklar ve hastalıkların neden olduğu (Yüksek ateş gibi) semptomlar canlıların DNA yapısında bozulmalara neden olabilir.
Besinlerin Etkisi
Canlıların besinlerinde bulunan maddeler de kimyasal ya da radyoaktif özellikli maddeler içerebilirler. Bunlar da DNA'nın yapısında değişimlere sebep olur.
Her Mutasyon Evrime Sebep Olur mu?
Mutasyonlar canlının vücudunda hemen etkisini gösterse de bu değişimin sonraki nesillere aktarılıp mutasyonun evrime katkıda bulunabilmesi için üreme hücrelerinin de bu mutasyondan etkilenmeleri şarttır. Ancak mutasyonlar dolaylı yoldan da evrime katkı sağlarlar. Örneğin çevresel etkilerin değişimine ayak uyduramayacak zayıf bireyler basit mutasyonlarla elenirler ve doğal seçilim hızlanmış olur.
Mutasyonlar Nasıl Sınıflandırılır?
Kalıtıma göre ayrım
Germ hattı mutasyonları
Üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlardır. Mutasyona uğrayan canlılar üzerinde doğrudan etkisi olmasa bile sonraki nesle aktarılma ihtimalleri olduğundan evrim açısından önemlidir.
Somatik mutasyonlar
Üreme hücreleri haricindeki hücrelerde meydana gelirler. Mutasyondan etkilenen canlı üzerinde etkileri olsa da eşeysiz üreme haricinde sonraki nesle aktarılmazlar. Bu mutasyonlar kansere sebep olabildiğinde tıbbi açıdan önemlidirler.
Nedenlerine göre ayrım
Kendiliğinden mutasyonlar
Dış etkenlerden bağımsız olarak ortaya çıkan mutasyonlardır.
Uyarılmış mutasyonlar
Mutasyona sebep olan etkenler (mutajenler) sebebiyle oluşan mutasyonlardır.
Mekanizmalarına göre ayrım
DNA replikasyonundaki hatalar
DNA kopyalaması sırasında oluşan hatalardır.
Yetersiz bilgi okuma ve düzeltme etkinliği
DNA çift sarmal yapıda olduğundan genellikle okuma esnasında yapılan hataları düzeltme olanaklarına sahiptir. Ancak bazı ökaryot hücrelerde DNA polimeraz enzimleri bu olanaklara sahip olmayabilir. Böyle durumlarda okuma hataları düzeltilemez ve mutasyon meydana gelir.
Onarım hataları esnasında oluşan hatalar
Onarım esnasında baz alınan sarmal hata yapılan sarmal olduğunda (%50 şans ile) hatalı onarımlar meydana gelebilir.
Dengesiz Krosover
Cross-over esnasında Kromozom yapısındaki değişimler başlığında bulunan örneklerin gerçekleşmesidir.
Hücre bölünmesi sırasında eş kromozomların bölünmemesi
Bölünme esnasında Kromozom sayısındaki değişimlerdir.
Transpozonların veya retrovirüslerin bütünleşmesi ya da dışarı çıkması
Bazı virüsler (Retrovirüsler) ve bu virüsler gibi hareket eden transpozonların DNA yapısına katılması ya da daha önce katıldığı DNA yapısından çıkması ile oluşurlar.
Değişimlerin boyutuna göre ayrım
Kromozom Yapısının Değişmesi ile Oluşan Mutasyonlar
Mayoz bölünme esnasında, ilk aşamalarda hücrede genlerin kombinasyonunu artırmak amacıyla, zaman zaman crossing-over ile kromozomlardan kopan parçalar yer değiştirip karşı kromozomlara bağlanırlar. Crossing-over esnasında zaman zaman hatalı parça değişimleri ya da eksilmeler olabilir.
Buna benzer olarak konak hücreye bulaşan bir virüs konak hücrenin kromozomlarına kendi genlerini aktararak kromozomun yapısında değişikliğe sebep olur.
Kromozom yapısındaki değişiklikler, değişimin türüne göre şu şekilde adlandırılır:
Yerine Koyma
DNA dizilimindeki bazların ya da baz gruplarının aynı sayıda farklı bazla yer değiştirmesi şeklinde olur.
Ters Döndürme
DNA diziliminde bulunan bir baz grubunun çeşitli sebeplerle tam ters sırada dizilime yeniden eklenmesidir.
Araya Ekleme
DNA diziliminde araya bir veya daha fazla bazın eklenmesi şeklinde olur.
Silme
DNA diziliminde bir veya daha fazla bazın diziliminde çıkması şeklinde olur.
Kromozom Sayısının Değişmesi ile Oluşan Mutasyonlar
Hücreler bölünme sırasında (Mitoz ya da Mayoz) zaman zaman kromozomları doğru şekilde ayıramazlar ve sonuç olarak kromozom sayıları farklı hücreler meydana gelir. Bu durum kalıtsal hastalıklara sebep olabilir.
Down Sendromu insandaki kromozom sayısı farklılığı nedeniyle oluşan kalıtsal sendromlardan bir tanesidir.
Nokta Mutasyonlar
Genellikle sonuçları en geç görülen küçük ölçekli mutasyonlardır. Çeşitli sebeplerle, DNA'nın yapısındaki tek bir bazın değişmesi ile olur.
Organizma üzerindeki etkilerine göre ayrım
Letal (öldürücü) mutasyonlar
Neden olduğu değişim çevreden bağımsız olarak canlının ölümüne sebep olan mutasyonlardır.
Koşullu öldürücü mutasyonlar
Belirli çevre koşulları (sıcaklık, ışık, nem vb) ortaya çıktığında ölümcül olan mutasyonlardır.
Fonksiyon kaybedici mutasyonlar (Loss-of-function-mutation )
Canlının mevcut fonksiyonlarından bir ya da birkaçını kaybetmesine sebep olan mutasyonlardır. Genellikle allel genlerle bu durum telafi edilebilir ve bu mutasyonların oluştuğu genler çekinik kalırlar.
Fonksiyon kazandırıcı mutasyonlar (Gain-of-Function-mutation)
Canlıya yeni bir özellik kazandırma etkisi olan mutasyonlardır. Bu etki direkt olarak gözle görülür bir etki ise fonksiyonu kazandıran gen baskındır. Aksi durumda gen pasiftir ve sonraki nesillerde fonksiyon kazandırma etkisi gözlemlenebilir.
Nötr mutasyonlar
Canlının görünüşünde ya da davranışlarında gözle görülen değişime sebep olmazlar ya da değişime sebep olsa dahi canlının biyolojik uyumluluğuna bir etkileri olmaz.
Durgun veya sessiz mutasyonlar
Canlı üzerinde herhangi bir değişime sebep olmayan etkisiz mutasyonlardır.