Nadir bir genetik hastalık için tedavi gören bir kız çocuğu dünyaya geldi. Bu hastalık için bir ilk olarak, hasta tedaviyi daha doğmadan aldı.
On altı aylık hasta, doğumdan önce başlayan organ hasarına neden olabilen genetik bir bozukluk olan infantil Pompe hastalığı ile karşıkaştı. Infantil Pompe ile doğan bebeklerin kalpleri büyümüş ve kasları zayıf oluyor. Tedavi edilmezse çoğu bebek 2 yaşına gelmeden hayatlarını kaybediyor. Tedavi tipik olarak doğumdan sonra başlıyor, ancak doğduktan sonraki tedavi anne karnında meydana gelen geri dönüşü olmayan ve potansiyel olarak ölümcül organ hasarını önleyemiyor.
Hasta, erken evre bir klinik araştırmanın parçası olarak henüz anne karnındayken tedavi gördü. Bugün, yürümeye başlayan çocuğun normal bir kalbi var ve yürüme de dahil olmak üzere gelişimi hızla devam ediyor. New England Journal of Medicine'de yayınlanan bir rapora göre, başarısı hastalığın doğum öncesi tedavisinin organ hasarını önleyebileceğini ve bebeklerin hayatını iyileştirebileceğinin bir işareti olarak bildiriliyor.
Hastalığın nedeni enzim eksikliği!
Philadelphia Çocuk Hastanesi'nde görevli Dr. Bill Peranteau, “Bu ileriye doğru atılmış büyük bir adım” diyor.
İnfantil Pompe hastalığı, dünya çapında doğan 138.000 bebekten 1'inden daha azını etkileyen nadir bir durum olarak biliniyor. Asit alfa-glukozidaz veya GAA adı verilen bir enzimin seviyelerini azaltan veya vücudun bunu yapmasını engelleyen genetik değişikliklerden kaynaklanıyor.
GAA, lizozom adı verilen hücresel yapıların içinde, karmaşık şeker glikojenini vücudun ana enerji kaynağı olan glikoza dönüştürür. GAA olmadan, glikojen, insanların nefes almasına yardımcı olan kalp ve kaslar da dahil olmak üzere kas dokusuna zarar verebilecek tehlikeli derecede yüksek seviyelerde birikir.
Ekip, hastanın annesi 24 haftalık hamileyken göbek damarından GAA'yı verilerek hastayı tedavi etmeye başladı. Annesi iki haftada bir olmak üzere toplam altı tedavi aldı. Doğumdan sonra sağlık ekibi hastayı şimdi haftalık infüzyonlarla tedavi ediyor ve hayatı boyunca tedaviye ihtiyacı olmaya devam edecek.