Kalple ilgili tanısal testler ilk oluşturulduğunda, dönemin bilim insanları, cinsiyetler arasındaki bedensel farklılıkları baştan ayağa etraflı bir şekilde ele almamışlardır. Bu eşitsizlik nedeniyle, kadınlarda kalp hastalığıyla ilgili belirtiler rutinin dışında ilerlediğinden kalp krizleri gözden kaçmış ve kalp hastalığı tedavileri gecikmiştir. Kadınların kalp hastalıklarını erkeklerden farklı şekilde deneyimlemesinin nedenleri henüz açığa kavuşturulamamıştır. Bu farklılıkların ve nedenlerin saptanabilmesi gereklidir.
Florida Üniversitesi Hemşirelik Koleji doçenti Jennifer Dungan'a göre, kalp hastalığı için mevcut semptom profillerinin ve laboratuvar testlerinin çoğu, kadınlardaki kalp hastalıklarının farklılıklarını tam olarak yansıtmamaktadır. Bu durum, sağlık hizmetleri eşitliğinde bir uçurum yaratmıştır.
Kalp araştırmacıları, semptomlar ve sonuçlardaki bu farklılıkların erkekler ve kadınlar arasındaki genetik varyasyondan kaynaklanabileceğine inanıyor. Jennifer Dungan, RAP1GAP2 adlı bir genin bundan sorumlu olabileceğini düşünüyor.
Dungan'ın ifadesine göre, RAP1GAP2, kadınların kalp hastalığı sonuçları üzerinde cinsiyete bağlı etkiler için güçlü bir aday. Bu gendeki bazı DNA markerlerinin, kanımızın pıhtılaşmasına yardımcı olan trombositlerin aktivitesini yönettiği düşünülmektedir. Dolayısıyla aynı zamanda bir kalp krizi riski teşkil etmektedir. Genin aşırı aktifleşmesi, çok fazla trombositin pıhtı yanıtı vermesine neden olabilir, bunun sonucunda kalp kasına kan ve oksijen akışını engelleyerek bir kalp krizine yol açabilir.
Bu çalışmada RAP1GAP2, erkeklerdeki kalp sonuçlarının kötüleşmesiyle ilişkili bulunmadığından, bu genin kadınlarda farklı etkilerde bulunduğu sonucuna varılmıştır. Dungan'ın hedefi, gen markerlerinin tüm kadınlar için kalp hastalığıyla ilişkisini en doğru şekilde saptayabilmenin yanı sıra kadınlar arasındaki genetik varyasyonu da göz önünde bulundurmaktır.
Bu amaçla Dungan ve ekibi, 17.000 postmenopozal kadından elde edilen sağlık verilerini kullanarak, RAP1GAP2 'deki DNA markerleri ile kalp hastalığı arasında bir bağlantı olup olmadığını analiz etmek üzere istatistiksel genetik yöntemler kullanmayı planlamaktadır. Dungan ve ekibi bu şekilde sadece belirli gruplar için değil, tüm kadınların kalp hastalığı riskini yansıtan gen markerlerini saptamayı hedeflemektedir.
Çalışmanın sonunda, RAP1GAP2 gen markerleri kadınların kalp semptomlarını doğru bir şekilde yansıtırsa ve gelecekteki bir kalp krizi, inme veya ölüm olasılığını tahmin ederse, tanı ve prognoz konusunda daha isabetli tespitlerde bulunmak mümkün olacaktır. Kadınlara yönelik daha doğru biyomarkerlerin belirlenmesi daha fazla hayat kurtaracak ve cinsiyetler arası sağlık eşitliği getirecektir.
Women’s kalp krizleri are often missed. This gene may help explain why. (publicnewstime.com)
Dungan, J. et al. (2022) "Sex-dimorphic gene effects on survival outcomes in people with coronary artery disease", American Heart Journal Plus: Cardiology Research and Practice, 17, p. 100152. doi: 10.1016/j.ahjo.2022.100152.+ Tüm Referansları Göster