Edwards Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?
Edwards Sendromu, diğer adıyla Trizomi 18, canlı doğumlar arasında sıkça görülen bir kromozom sorunudur. Bir kromozom sorunu olması nedeniyle Down sendromu ile de benzerlikler göstermektedir. Ancak araştırmalara göre Edwards Sendromu, Trizomi 21’den sonra en çok görülen kromozom anomalisidir. Yani oldukça ölümcül olan bu sendrom hakkında bilgi edinmeniz ve doğum sırası ve sonrası kontrollerinizi yapmanız gerekmektedir. Edwards Sendromu gibi çeşitli kromozom anomalilerine hâkim olmanız ve tespit ile tedavi süreçlerini bilmeniz önemlidir.
Peki, Edwards Sendromu nedir? Edwards Sendromu belirtileri nelerdir? Edwards Sendromu nasıl anlaşılır? Edwards Sendromu tedavisi nedir? İşte Edwards Sendromu ile ilgili bilmeniz gereken her şey!
Edwards Sendromu Nedir?
Edwards Sendromu, vücudumuzda bulunan her kromozomun çift olmasının aksine 18.kromozomun üç çift olarak bulunmasıdır. Ağır bir anomali türü sendromudur. Bunun nedeni, doğum sırasında anne yumurta oluşumu veya baba sperm oluşumu sırasında kromozomların ayrılmamasıdır. Bu ayrılmama sonucunda da kromozom sayısı anomalisi oluşur. Az önce de bahsettiğimiz gibi, Edwards Sendromunda genellikle ayrılmayan kromozom 18.kromozomdur. Bu nedenle tıp dilindeki adı Trizomi 18’dir. Yani Edwards Sendromu, kromozom sayısının bölünme sırasında eşit dağılmamasından kaynaklanmaktadır.
Edwards Sendromu, canlı doğumların her 1000 tanesinde 0,3 oranında görülmektedir. Bu da onu Trizomi 31’den sonra en çok gerçekleşen ikinci kromozom anomalisi yapmaktadır. Edwards Sendromu, 1960 yılında birbirlerinin çalışmalarından haberleri olmayan Edwards ve Smith tarafından tanımlanmış.
Edwards Sendromu, Down sendromu ile yakın benzerlikler gösterir. Ama Edwards Sendromunun daha ölümcül olduğu bilinmektedir. Anormal kafa şekli, ağız veya çene küçüklüğü, baş küçüklüğü, solunum ve kalp bozuklukları, kemik ve böbrek problemleri gibi birçok şey Edwards Sendromunun belirtilerindendir.
Bir araştırmaya göre 35 yaşının üzerindeki kadınların doğumunda Edwards Sendromunun görülme ihtimali daha yüksektir. Yani ilerleyen yaşlarda hamile kalan kadınların bebeklerinde 18.kromozom sıklıkla 3 tanedir. Çünkü ilerleyen yaşla birlikte yumurtalıklar da yaşlanmaktadır. Bu da onun gerekli performansı verememesine neden olur. Ancak sadece ileri yaş grubundaki annelerde görülmez. Daha genç yaşlardaki kadınların doğumlarında da görülebilmektedir. Bunun dışında anne ve babada var olan genetik problemlerden de kaynaklanabilir. Peki, Edwards Sendromu belirtileri nelerdir? Edwards Sendromu tedavisi nedir?
Edwards Sendromu Belirtileri
Edwards Sendromunun yıllardı gözlemlenen belli başlı belirtileri vardır. Bunların bilinmesi, Edwards Sendromunun tanınması açısından oldukça önemlidir. Edwards Sendromu, doğumdan önce ve doğumdan sonra olarak iki grup belirti gösterir. Doğumdan önce anne karnındaki bir bebek Edwards Sendromuna sahip ise, her geçen gün hareketlerinde azalmalar görülür. Çoğunlukla Edwards Sendromlu bebekler tek damarlı bir göbek bağına sahiptir ve bu nedenle yetersiz beslenme görülür. Ayrıca gözlerin veya kalbin oluşmaması gibi durumlar da gözlemlenmektedir.
Edwards Sendromunun doğumdan sonra birçok belirtisi vardır. Büyüme eksikliği görülebilir. Gelişimsel gecikmeler ve beslenme problemleri olabilir. Zekâ geriliği görülebilir. Yukarıda da değindiğimiz gibi baş küçüklüğü ve kafa şekli bozuklukları olabilir. Kulaklarının normalden daha aşağıda olması, küçük çene ve ağız yapısı ve yukarı doğru bir burun görülebilir. Geniş aralıklı gözler ve sarkan üst göz kapakları olabilir. El ve ayaklarında şekil bozuklukları görülebilir. Kalp rahatsızlıkları ve nefes problemleri olabilir. Bunun gibi belirtiler Edwards Sendromunun en önemli ve ilk göze çarpan belirtilerindendir. Erkek bebekler özelinde ise, Edwards Sendromuna sahip erkek bebeklerde kriptorşidizm, yani inmemiş testis görülebilmektedir.
Ayrıca yapılan çalışmalar sonucunda ortaya belli oranlar da çıkmıştır. Edwards Sendromuna sahip bebeklerin %90’ında hemen hemen aynı belirtiler görülmüştür. Bunlardan birisi çeşitli kalp hastalıklarıdır. Bu kalp hastalıklarının bazıları doğum sonrası cerrahi müdahale ile halledilebilir. Ancak bazıları için bu mümkün değildir. Kalp hastalıklarının yanında yine Edwards Sendromuna sahip bebeklerin %90’ında böbrek sorunları görülmektedir. Son olarak yine aynı oranda sindirim sistemi rahatsızlıklarının görüldüğü de araştırma sonuçlarında yer almaktadır. Yani Edwards Sendromuna sahip her 100 bebekten 90’ında kalp, böbrek ve sindirim sistemi bozuklukları görülmektedir. Peki, Edwards Sendromu testi nedir? Edwards Sendromunun tedavisi nedir?
Edwards Sendromu Testi
Bütün hamileliklerde, özellikle ilk haftalarda Edwards Sendromu tanısı için çeşitli testler yapılmaktadır. Bu testler ikili, üçlü ve dörtlü şekillerde olabilir. Edwards Sendromunun ilk tespiti ise henüz ilk haftalarda ultrason ile anlaşılabilir. Bebeğin etrafında fazla su olması veya bebeğin beyninde çeşitli kistlerin görülmesi, Edwards Sendromu için bir uyarıcı olabilmektedir.
Önce tarama testleri yapılır. Bu testlerde eğer risk seviyesi yüksek çıkarsa, serbest fetal DNA testi yapılabilmektedir. Anneden alınan kan ile çeşitli tahliller yapılarak analizler yapılır ve incelenir. Bu DNA testi ile Trizomi, 13, 18, 21, X ve Y kromozom anomilerinin tespiti gerçekleştirilir. Burada bilinmesi gereken, bu testlerin gebeliğin 10.haftadan itibaren yapılmasıdır. Bu testler bebeğiniz için tamamen zararsızdır.
Bu testlerin sonucunda kesin bir Edwards Sendromu tanısı koyabilmek için, CVS yapılmaktadır. CVS, koryonik villus örneklemesi demektir. Yani bebeğin eşinden bir doku parçası alınarak incelenme işlemidir. Böylece testler tamamlanır ve Edwards Sendromu ile ilgili kesin veriler elde edilir. Peki, Edwards Sendromunun tedavisi nasıldır? Edwards Sendromunun tedavisi var mıdır? Edwards Sendromu tedavi edilmezse ne olur?
Edwards Sendromu Tedavisi
Edwards Sendromunun tedavisi yoktur. Eğer gebeliğin erken döneminde teşhis konulursa gebelik sonlandırılıyor. Çünkü Edwards Sendromu ile doğan bebekler çok kısa bir süre sonra hayata gözlerini yummaktadır. Bunun dışında bazı anomali bozuklukları ameliyat ile tedavi edilmektedir. Örneğin; kalbin delik olması, yarık dudak veya damak gibi fiziki problemler, doğum sonrasında cerrahi müdahaleler ile düzeltilmektedir. Peki, Edwards Sendromu tedavi edilmezse ne olur?
Edwards Sendromu Tedavi Edilmezse
Edwards Sendromu ile doğan bebekler genellikle ilk bir yıl içinde hayata gözlerini yummaktadır. Kalp hastalıkları, solunum problemleri, sindirim ve böbrek bozuklukları canlı doğan Edwards Sendromlu bebeklerin yaşamasını imkânsız hale getiriyor. Araştırmalara göre Edwards Sendromuna rastlanan gebeliklerin %95’inde bebek, doğum aşamasına gelmeden hayata gözlerini yummaktadır. Doğan bebeklerin ise sadece %5 ile %10’u bir yılın üzerinde yaşayabilmektedir.
Tedaviler ile süreç sadece biraz daha uzatılabiliyor. Ancak fiziki bozukluklara cerrahi müdahaleler gerçekleşmezse, canlı doğan bebek üç saat veya bir ay içerisinde ölebilir.
Edwards Sendromu Tekrarlayabilir Mi?
Edwards Sendromlu ilk çocuğa sahip ailelerin en çok sorduğu sorulardan ve merak ettiği konulardan birisi de Edwards Sendromunun tekrarlayıp tekrarlamayacağıdır. Bu da ilk çocuklarını bu sendrom nedeniyle kaybetmiş ailelerin ikinci çocuk için düşünmesine neden olmaktadır. Eğer Edwards Sendromunun kaynağı genetik sorunlar ise, bu sendromun ikinci çocuklarda da görülme ihtimali vardır.
Bunun önüne geçmek veya anlayıp ona göre hareket etmek istiyorsanız mutlaka genetik testi yaptırmalısınız. Genetik test sonucunda yapılan analizlere göre hareket etmeniz sizin yararınıza olacaktır.
Ayrıca bu konuda kararsızsanız ve ikinci çocuk için aynı kaygıları güdüyorsanız, tüp bebek yöntemi faydalı olabilir. Çünkü tüp bebek yönteminde laboratuvarlarda sağlanan döllenme ile genetik sorunların tespiti önceden yapılabilmektedir. Böylece hem Edwards Sendromu hem de diğer genetik ve kromozom anomali hastalıklarının önüne geçebilirsiniz.