Waardenburg sendromu, işitme kaybına, gözlerin rengindeki değişikliklere, deriye ve saça ve yüzün şeklindeki değişikliklere neden olan bazı nadir genetik hastalıkları ifade eder.
Araştırmacılar, başka alt tipler olsa da, dört farklı sendrom tipini tanımladılar.
Waardenburg sendromu, 1951’de bu durumu ilk kez tanımlayan Hollandalı bir göz doktoru olan D.J. Waardenburg’dan almıştır.
Waardenburg sendromu hakkında hızlı gerçekler:
- Göz, cilt ve saçta işitme kaybı ve sıra dışı renk desenleri ile karakterizedir.
- Bir dizi edebi ve televizyon karakteri Waardenburg sendromu geçirdi.
- Waardenburg sendromu genetik bir bozukluktur.
Waardenburg sendromu nedir?
Bu bozukluğu olan insanların lekeleri veya farklı renkli gözleri olan gözleri olması yaygındır.
Waardenburg sendromu olan kişilerde, sıra dışı bir yüz şekli ve erken gri saçlar gibi görünümlerinde başka değişiklikler de olabilir.
Waardenburg sendromu doğuştan gelen bir konjenital bozukluktur. Durumun tedavisi yoktur, ancak yönetilebilir.
Waardenburg sendromu türleri nelerdir?
Doktorlar dört tip Waardenburg sendromu tanımladılar. Belirtileri değişir, ancak her tipte insanlar benzer semptomlara sahip olma eğilimindedir. Tip 1 ve 2 en yaygın olanlarıdır.
Tip 1
Tip 1 Waardenburg sendromu, birinin gözleri arasında geniş bir alana sahip olmasına neden olur. Tip I olan kişilerin yaklaşık yüzde 20’si işitme kaybı yaşamaktadır. Ayrıca saç, deri ve gözlerde renk lekeleri veya renk kayıpları var.
Tip 2
İşitme kaybı tip 2’de tip 1’den daha yaygındır ve yaklaşık yüzde 50’si işitme kaybını kaybeder. Semptomlar saç, deri ve gözlerin pigmentindeki değişiklikler de dahil olmak üzere tip 1’e benzerdir. Hastalığın bu versiyonu, esas olarak, gözler arasında geniş bir boşluk olmamasıyla tip 1’den ayrılır.
Tip 3
Tip 3, sıklıkla işitme kaybı ve pigment değişiklikleri üreten tip 1 ve 2’ye benzerdir. Bu forma sahip insanlar genellikle gözleri ve geniş burun arasında geniş bir alana sahiptir. Tip 3’ün tip 1 ve 2’den ayrılan karakteristik özelliği, üst ekstremitelerde sorunlardır.
Tip 3’lü kişiler eklemlerinde zayıf kollara veya omuzlara veya malformasyonlara sahip olabilirler. Bazılarının zihinsel engelleri veya yarık damakları vardır. Tip 3 bazen Klein-Waardenburg sendromu olarak adlandırılır.
Tip 4
Tip 4 pigmentasyonda değişikliklere neden olur ve işitme kaybına neden olabilir. Ayrıca, bu formu olan kişilerin Hirschsprung hastalığı olarak adlandırılan bir hastalığı vardır. Bu bozukluk, kolonda ciddi kabızlığa neden olabilir.
Waardenburg sendromunun belirtileri
Waardenburg sendromunun semptomları, türe bağlı olarak değişir. Tipler arasında, çoğu insan var:
- görüşte değişiklikler
- süsenlerin renginde değişiklikler, her biri genellikle farklı veya lekeler olan
- 30 yaşından önce saçın erken grilaşması
- açık renkli cilt yamaları
Waardenburg sendromu olan çoğu insanın normal işitmesi vardır, ancak dört tipte de işitme kaybı meydana gelebilir.
Waardenburg sendromu olan bazı kişiler, öncelikle çeşitli vücut kısımlarının şeklini etkileyen diğer anormalliklere sahiptir. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:
- gözyaşı üretimi ile ilgili zorluklar
- küçük bir kolon
- anormal şekilli uterus
- yarık damak
- kısmen albino cilt
- beyaz kirpik veya kaş
- geniş burun
- unibrow veya tek, sürekli kaş
Semptomlar büyük ölçüde tipler arasında değişir, ancak Tip 3 en güçsüzleştirici olma eğilimindedir. Waardenburg sendromunun tipik semptomlarına ek olarak, tip 3 olan insanlar yaşayabilir:
- birlikte kaynaşmış parmak kemikleri
- kollarda, ellerde veya omuzlarda anormallikler
- mikrosefali veya alışılmadık derecede küçük bir kafa
- gelişimsel gecikmeler veya zihinsel engeller
- kafatası kemiklerinin şeklindeki değişiklikler
Waardenburg sendromunun nedenleri
Hastalık sendromu bulaşıcı değildir, ilaçlarla tedavi edilemez ve yaşam tarzı ya da gelişimsel faktörlerden kaynaklanamaz.
En az altı gendeki mutasyonlar Waardenburg sendromuna bağlanır. Bu genler vücudun çeşitli hücreleri, özellikle melanositleri oluşturmasına yardımcı olur. Melanositler, cildin, saçın ve gözlerinin pigmentlerini vermeye yardımcı olan hücrelerdir.
SOX10, EDN3 ve EDNRB dahil olmak üzere Waardenburg sendromuna dahil olan bazı genler de kolondaki sinirlerin gelişimini etkiler. Kişinin sahip olduğu spesifik mutasyon, geliştirdikleri Waardenburg sendromunun tipini belirleyecektir.
Her türün genetik nedenleri
Tip 1 ve 3, otozomal dominant kalıtım paternini takip eder. Otozomlar, seks kromozomları olmayan kromozomlardır.
Dominant, bir kişinin, hastalığı geliştirmek için sadece bir gen mutasyonunun bir kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir. Tip 1 veya 3 olan çoğu insanda bozukluğu olan bir ebeveyn bulunur.
Tip 2 ve 4 aynı zamanda baskın bir kalıtım paternini takip eder, fakat aynı zamanda resesif genetik bir paterne göre de kalıtılabilir. Bu örüntü, bir gen mutasyonunun iki kopyasını gerektirir ve kalıtımı daha az olası hale getirir.
Her iki kalıtım paterni, bir ebeveynin veya büyükbaba gibi başka yakın akrabalığın bozukluğu varsa, bir kişinin Waardenburg sendromuna sahip olma olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelir.
Bununla birlikte resesif genler birkaç jenerasyon için saklanabilir, bu nedenle, Waardenburg sendromlu herkesin bozukluğu olan yaşayan bir aile üyesi yoktur.
Waardenburg sendromu ne kadar nadirdir?
Waardenburg sendromu yaklaşık 40.000 kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır. Gen anormalliklerinin neden olduğu bütün sağırlık vakalarının yaklaşık yüzde 2 ila 5’i sendromun sonucudur. Nadir olsa da, Waardenburg sendromu bir ailede yaygın olabilir çünkü genetiktir.
Waardenburg sendromunun teşhisi
Doktorlar, yeni doğan bir bebekte Waardenburg sendromundan çocuğun görünüşüne göre şüphelenebilirler. Doktorlar ayrıca bir işitme kaybı geliştirdikleri takdirde Waardenburg sendromu için bebekleri de test edebilirler.
Waardenburg sendromunun çoğu vakası erken çocukluk veya bebeklik döneminde teşhis edilir, ancak bazı vakalar yıllar boyunca fark edilmeden gidebilir.
Testler
Test, bir kişinin kanından çıkarılan bir DNA örneğini gerektirir. Bir laboratuvar, Waardenburg sendromuna bağlı genetik mutasyonlar için DNA’yı tarayabilir.
Bir kadın hamile olduğunda Waardenburg ile ilişkili genetik mutasyonları taramak da mümkündür.
Bu tarama testleri ile Waardenburg sendromunun semptomlarının ne kadar şiddetli olacağı belirlenememektedir.
Waardenburg sendromunun tedavisi ve tedavisi
Waardenburg sendromu olan insanlar tipik bir yaşam beklentisine sahiptir ve normal yaşama yol açabilirler. Yaşam tarzının veya diğer çevresel değişikliklerin semptomlarını etkileyeceğine dair bir kanıt yoktur. Bunun yerine, tedavi semptomların ortaya çıktığı gibi yönetilmesini gerektirir.
Waardenburg sendromu için en yaygın tedaviler şunlardır:
- işitme kaybını tedavi etmek için koklear implantlar veya bir işitme cihazı
- ciddi işitme kaybı olan çocuklar için özel okullar gibi gelişimsel destek
- bağırsaklardaki tıkanıklıkları önlemek veya kaldırmak için ameliyat
- bağırsak tıkanıklıkları için bağırsak sağlığını destekleyen bir kolostomi torbası veya başka bir cihaz
- yarık damak veya yarık dudak düzeltmek için cerrahi
- saç boyamak veya sıra dışı cilt pigmentini kaplamak için makyaj yapmak gibi kozmetik değişiklikler
Waardenburg sendromu olan bir kişinin durumlarını yönetmek için desteğe ihtiyacı olabilir, özellikle de görünüşleri kolaylıkla değişmeyen şekillerde etkilerse. Destek grupları, aile danışmanlığı ve hastalık hakkında eğitim yardımcı olabilir.
Paket servisi
Waardenburg sendromu çok çeşitli semptomlar içerir. Bazı insanlar görünüşlerinde sadece küçük değişiklikler yaşarlar. Diğerleri çeşitli fonksiyonel zorluklarla karşı karşıyadır. Waardenburg sendromunun belirli bir kişide zaman içinde nasıl ortaya çıkacağını veya değişeceğini tahmin etmenin bir yolu yoktur.
Bununla birlikte, bir kişinin sahip olduğu Waardenburg sendromunun türünü bilmek, doktorların uygun tedaviyi planlamasına yardımcı olabilir. Destek ve kaliteli bakım ile, Waardenburg sendromu olan insanlar uzun ve sağlıklı yaşamlar yol açabilir.