Periyodik Ateş Sendromu (PAS), çocuklarda ve nadiren yetişkinlerde görülen bir otoinflamatuar hastalıktır. Bu sendrom, belirli aralıklarla tekrar eden ateş atakları ve bu ataklara eşlik eden belirgin semptomlarla karakterizedir. Bu duruma aynı zamanda PFAPA (periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, servikal adenit) sendromu da denir.
Hastalığın tam nedeni bilinmemekle birlikte, bağışıklık sisteminin anormal bir şekilde aktive olduğu düşünülmektedir.
Periyodik Ateş Sendromu genellikle çocukluk çağı hastalığıdır ve ergenlik döneminde genellikle kaybolur.
Periyodik Ateş Sendromu'nun (PAS) temel nedeni hâlâ kesin olarak belirlenmemiş olmakla birlikte, genetik faktörlerin bu hastalığın ortaya çıkışında önemli bir rol oynadığı düşünülmektedir. Bu sendrom, otoinflamatuar bir hastalık olarak sınıflandırılır; yani, bağışıklık sistemi normalde enfeksiyonlara karşı savunma mekanizması olarak işlev görmesine rağmen, PAS durumunda aşırı reaksiyonlar gösterir ve bu aşırı yanıt vücutta anormal iltihaplanmalara neden olabilir.
Bu süreçte, özellikle MEFV(Akdeniz ateşi ) genindeki mutasyonlar, pirinç (pyrin) proteininin normal işlevini etkileyerek bağışıklık sisteminin kontrolsüz tepkisine katkıda bulunabilir ve periyodik ateş ataklarını tetikleyebilir. Bu genetik yatkınlığa sahip bireylerde çevresel faktörlerin etkisiyle hastalık belirtileri ortaya çıkabilir, ancak bu noktada mekanizmalar daha ayrıntılı bir şekilde anlaşılmayı beklemektedir.
PFAPA sendromu (periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, servikal adenit), çocuklarda tekrarlayan ateş ataklarına ve belirli semptomlara neden olan bir otoinflamatuar hastalıktır.
PFAPA sendromunun belirtileri arasında şunlar bulunabilir:
Tekrarlayan Yüksek Ateş Nöbetleri: Genellikle 38 derecenin üzerinde seyreden tekrarlayan ateş atakları.
Ağız Yaraları (Aftöz Ülser): Ağız mukozasında oluşan yaralardır.
Boğaz Ağrısı (Farenjit): Boğazda iltihaplanma ve ağrı meydana gelir.
Boyundaki Lenf Bezlerinde Şişme (Adenit): Boyundaki lenf düğümlerinde şişme ve hassasiyet görülebilir.
Bademciklerde Oluşan Beyaz Lekeler: Bademciklerde beyaz lekeler ortaya çıkabilir.
Baş Ağrısı: Ateş atakları sırasında veya sonrasında baş ağrısı olabilir.
Eklem Ağrıları: Bazı vakalarda eklem ağrıları görülebilir.
Ciltte Döküntü: Ateş atağı sırasında ciltte döküntüler ortaya çıkabilir.
Mide Bulantısı ve Kusma: Ateş ataklarına eşlik edebilir.
İshal: Bazı durumlarda ishal görülebilir.
PFAPA sendromu genellikle çocukluk döneminde başlar ve belirli periyotlarda ateş ataklarına neden olur. Her atak genellikle birkaç gün sürer ve ataklar arasında belirgin bir iyileşme olabilir. Tedavi genellikle ateş atakları sırasında kortikosteroid ilaçların kullanımıyla semptomların hafifletilmesi amaçlanır. PFAPA sendromu genellikle çocuk büyüdükçe kendiliğinden düzelir.
Periyodik ateş sendromları, genellikle tekrarlayan ateş atakları, inflamatuar belirtiler ve spesifik semptomlarla karakterizedir. Bu sendromların tanısı genellikle klinik belirtiler, aile öyküsü ve laboratuvar testleri kullanılarak konur. Tedavi genellikle semptomlara yöneliktir ve spesifik bir tedavi planı, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak belirlenir.
PFAPA sendromu tanısı, genellikle klinik bulgulara dayanmaktadır. Doktorlar, semptomları ve atakları dikkatlice değerlendirerek tanı için gerekli tahlil ve tetkikleri isteyecektir.
PFAPA sendromu tanısı koymak için şu adımlar izlenebilir:
Hasta Geçmişi ve Fizik Muayene: Hastanın geçmiş ateş atakları, semptomları ve aile öyküsü değerlendirilir. Fizik muayene, ateş atakları sırasında ve ataklar arasında gözlemlenen bulguları değerlendirir.
Laboratuvar Testleri: İnflamasyon belirteçleri olan C-reaktif protein (CRP) ve eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) gibi kan testleri genellikle yüksek bulunabilir. Genetik testler, özellikle belirli periyodik ateş sendromlarını doğrulamak veya dışlamak için kullanılabilir.
Görüntüleme Yöntemleri: Bazı durumlarda, inflamasyonun neden olduğu organlarda değerlendirme yapmak amacıyla görüntüleme yöntemleri (örneğin, MRG, ultrason) kullanılabilir.
PFAPA sendromunun tedavisi semptomatik ve genellikle atakları hafifletmeye yöneliktir.
Tedavi yöntemleri arasında şunlar bulunabilir:
Steroid Tedavisi:
Atak sırasında, çocuklara genellikle kortikosteroid ilaçlar (örneğin, prednizon) verilir. Bu ilaçlar, ateşi hızla düşürerek semptomları kontrol altına alabilir. Ancak, uzun süreli kullanımları genellikle önerilmez.
İbuprofen veya Aspirin:
Non-steroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ) olan ibuprofen veya aspirin, ateşi düşürmeye ve ağrıyı hafifletmeye yardımcı olabilir. Ancak, aspirin çocuklarda Reye sendromu riskini artırabileceği için dikkatli kullanılmalıdır.
Antibiyotik Tedavisi:
Antibiyotikler PFAPA sendromunu tedavi etmez, ancak bazen ataklar sırasında ikincil enfeksiyonları önlemek için kullanılabilir.
Adenoid Cerrahisi:
Bazı vakalarda, bademcik ve/veya adenoidlerin cerrahi olarak çıkarılması (tonsillektomi ve adenoidektomi) düşünülebilir. Ancak bu tedavi yöntemi üzerinde tartışmalar devam etmektedir ve herkes için uygun olmayabilir.
Tedavi seçenekleri hastanın durumuna, semptomlarının şiddetine ve sıklığına bağlı olarak değişebilir. Tedavi planı, bir çocuk doktoru veya çocuk romatoloğu tarafından belirlenmelidir. Ayrıca, çocuğun durumu düzenli olarak izlenmeli ve tedavi planı gerektiğinde ayarlanmalıdır.