Hemofili, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşmadığı bir grup kalıtsal kan bozukluğudur. Diğer isimleri arasında şunlar vardır: hémophilie, hemofilie, hemofili, hemofilia, hämophilie, emofilia.
Hemofili Nedir?
Kanama bozuklukları kan damarlarındaki, pıhtılaşma mekanizmasında veya kan trombositlerindeki bozukluklardan kaynaklanır. Etkilenen birey, yaralanma veya ameliyattan sonra kendiliğinden veya sağlıklı bir kişiden daha uzun süre kan akabilir.
Hemofili Neden Önemlidir?
Kan pıhtılaşma mekanizması, kanı bir sıvıdan bir katıya dönüştüren ve birkaç farklı pıhtılaşma faktörünü içeren bir işlemdir. Mekanizma aktive edildiğinde, trombosit tıkacı ile birlikte kanamayı durduran fibrin oluşturur.
Koagülasyon faktörleri eksik veya eksik olduğunda kan düzgün bir şekilde pıhtılaşmaz ve kanama devam eder.
Hemofili A veya B’li hastalar, genetik bir bozukluğa sahiptir ve bu da kan pıhtılaşma faktörlerinden birinde bir eksikliğe neden olur.
Kraliçe Victoria bir taşıyıcıydı ve mutasyonunu oğlu Leopold’a ve kızlarının birçoğunun İspanya, Rusya ve Almanya kraliyet ailesinin üyelerine aktardı. Nicholas II’nin (Rusya) oğlu Tsarevich Aleksey Nikolayev, hemofili hastasıydı ve Kraliçe Victoria’nın soyundan geliyordu.
Hemofili / Haemophilia Çeşitleri
İki temel tip hemofili : Hemofili A ve Hemofili B.
Bunlar klinik olarak hemen hemen aynıdır ve eklem veya kaslara kendiliğinden kanama ve yaralanma veya ameliyattan sonra iç veya dış kanama ile ilişkilidir.
Tekrarlanan kanama epizodlarından sonra, özellikle ayak bilekleri, dizler ve dirseklerden etkilenen eklemler ve kaslara kalıcı hasar verilebilir.
Hemofili A Nedir?
Hemofili A, kan pıhtılaşma faktörlerinden Faktör VIII eksikliği ile olan bir hemofili yani kan pıhtılaşma bozukluğu hastalığı türüdür.
Hemofili B Nedir?
Hemofili B, kan pıhtılaşma faktörlerinden Faktör IX eksikliği ile olan bir hemofili yani kan pıhtılaşma bozukluğu hastalığı türüdür.
Hemofili A veya B Sıklığı Nedir?
Hemofili A’da 5.000 erkekden yaklaşık 1’i doğmaktadır ve 30.000 erkekden 1’i Hemofili B ile doğmaktadır. Hemofili tüm dünyadaki insanları ve etnik kökenleri insanları etkilemektedir.
Hemofili A veya B Kalıtım
Hastalık genetik olarak X kromozumuna bağlıdır ve hemen hemen tüm hemofili hastaları erkektir. Kadın taşıyıcılar anormal olarak kanayabilirler, çünkü bazılarının ilgili pıhtılaşma faktörünün düşük seviyeleri vardır.
Hemofili hastaları, X kromozomunda etkilenen gende genetik mutasyona sahiptir, bu da Faktör VIII veya IX üretiminin azalmasıyla sonuçlanır ve kanama eğilimi gösterir, çünkü pıhtılaşma normalden daha uzun sürer, dolayısıyla pıhtı zayıf ve dengesiz hale getirir
Hemofili hastalarının yaklaşık üçte birinin, yeni genetik mutasyonlar nedeniyle ya da daha önce etkilenen nesillerin ya kız çocuklarının (taşıyıcı olan) ya da erken çocukluk döneminde hemofiliden veya başka bir nedenden ölen oğulları olduğu için hiçbir aile öyküsü yoktur. etkilenmedi.
Edinilmiş hemofili
Bu çok nadirdir. Hasta, yaşamı boyunca durumu geliştirir ve genetik veya kalıtımsal bir sebebi yoktur. Vücut bir veya daha fazla kan pıhtılaşma faktörüne (genellikle faktör VIII) saldıran antikorlar oluşturduğunda, böylece kan pıhtılaştırma mekanizmasının düzgün bir şekilde çalışmasını önlediğinde ortaya çıkar. Hastalar erkek veya kadın olabilir ve kanama paterni klasik hemofili hastalığından oldukça farklıdır, eklemler nadiren etkilenir. Bozukluk özellikle yaşlılıkla ilişkilidir ve bazen gebeliği zorlaştırır.
Hemofili Nedenleri Nelerdir?
Hemofili olan insanlar onunla doğarlar. Vücudun kanın pıhtılaşma faktör VIII veya IX nasıl yaptığını belirleyen bir gende bir hatadan kaynaklanır. Bu genler X kromozomunda bulunur.
Hemofili’nin nasıl kaldığını anlamak için kromozomları öğrenmek önemlidir.
Kromozom nedir?
Kromozomlar DNA bloklarıdır (deoksiribonükleik asit). Vücudumuz için çok ayrıntılı ve özel talimatlar içerir:
Bir bebeğin vücudundaki hücreler nasıl gelişir. Örneğin, saç ve göz rengi dahil olmak üzere bebeğin sahip olacağı özellikler. Bebeğin erkek mi dişi mi olduğu.
İnsanlarda, seks kromozom çifti dahil olmak üzere 23 çift kromozom vardır. İki tip seks kromozomu vardır:
X kromozomu Y kromozomu
Tüm insanların bir çift cinsiyet kromozomu vardır:
Erkeklerde X + Y çifti var Dişilerin bir X + X çifti var
Hangi kromozomları ebeveynlerimizden miras alırız?
Bir erkek, Annesinden X kromozomu Babasından Y kromozomu
Bir kadın, Annesinden bir X kromozomu Babasından bir X kromozomu
Çocuklarda hemofili riskini nasıl hesaplayabiliriz?
(Okumadan önce, hatalı genin hiçbir zaman Y kromozomunda olmadığını unutmayın. Varsa, X kromozomunda olacaktır.)
Dişi (Sağlıklı X + Hatalı X ) bir taşıyıcıdır, ancak hemofili yoktur. “Sağlıklı” X kromozomu ciddi kanama problemlerini önlemek için yeterli pıhtılaşma faktörünün üretilmesini sağlar.
Erkek (Sağlıklı Y + Hatalı X) hemofili geliştirir ve bunu geçirebilir.
Eğer babanın hemofili varsa ve annede hatalı gen varsa (taşıyıcı değildir):
Baba (Sağlıklı Y + Hatalı X). Anne (X + X).
Çocuklarında kalıtsal hemofili riski yoktur, çünkü çocuklar X kromozomunu babadan değil, anneden miras alırlar (sadece babanın Y kromozomunu kalıtsal olarak almazlar).
Tüm kız çocukları taşıyıcı olacaklar, ancak hemofili geliştirmeyecekler, ancak hatalı genleri olan babanın X kromozomunu miras alacaklar.
Bununla birlikte, hatalı gene sahip olmayan maternal X kromozomu, genellikle ciddi kanama problemlerini önlemek için yeterli pıhtılaşma faktörünün üretilmesine izin verir.
Eğer baba hemofili yoksa ve annenin hatalı bir geni varsa:
Baba (Y + X). Anne (X + Hatalı X).
Oğulların hemofili geliştirecekleri% 50 olasılık vardır çünkü:
Bir oğlunun annesinin Hatalı X kromozomunu ve babasının Y kromozomunu miras alacağı riski% 50’dir – hemofili olacaktır.
Annesinin “Sağlıklı” X kromozomunu ve babasının Y kromozomunu – hemofili olmayacak -% 50 şansı vardır.
Annesinin Hatalı X kromozomunu taşıyacağı ve ona taşıyıcı olduğu için % 50 şansı vardır.
Annesinin “Sağlıklı” X kromozomunu taşıyacağı için% 50 şansı vardır, bu da onun bir taşıyıcı olmayacağı anlamına gelir.
Hemofili hastalarının yaklaşık üçte birinin, yeni genetik mutasyonlar nedeniyle ya da daha önce etkilenen nesillerin ya kız çocuklarının (taşıyıcı olan) ya da erken çocukluk döneminde hemofiliden veya başka bir nedenden ölen oğulları olduğu için hiçbir aile öyküsü yoktur. etkilenmedi.
Hemofili Belirtileri ve Tanısı.
Hemofili belirtileri nelerdir?
Hemofili semptomları, kan pıhtılaşma faktörü (pıhtılaşma faktörü) eksikliği derecesine bağlı olarak değişir ve ayrıca herhangi bir hasarın niteliğine de bağlıdır.
Kandaki pıhtılaşma faktörü miktarlarına göre üç hemofili seviyesi tanınır. Bunlar genellikle normal yüzdeler olarak ifade edilir:
% 5’in üstünde – hafif hemofili
% 1 ila% 5 – orta hemofili
% 1’den az – ciddi hemofili
Hafif hemofili
Kalıtsal hafif hemofili hastaları, bir diş prosedürü veya ameliyat gibi deri veya dokuyu yaran ve uzun süreli kanama ile sonuçlanan bir olay ortaya çıkana kadar herhangi bir semptom göstermeyebilir. Erkek sünnetinin doğumdan hemen sonra gerçekleştirildiği toplumlarda, daha önce hafif hemofili saptanacaktır. Eklem kanaması nadirdir.
Orta hemofili
Kalıtsal orta hemofili olanlar erken fark edilir. Çocuk kolayca morarır ve özellikle eklemlerin etrafında ve bir darbe veya düşme sonrasında iç kanama semptomları yaşayabilir. Eklemde oluşan kanama genellikle eklem kanaması olarak adlandırılır.
Eklem kanaması belirtileri:
Eklemde karıncalanma hissi
Eklem ağrısı
Eklemde tahriş
Hemofili tedavi edilmezse hasta eninde sonunda aşağıdaki şikayetleri yaşayabilir:
Eklemde daha şiddetli ağrı
Eklem sertliği
Etkilenen bölge şişmiş, ihale ve sıcak oluyor
Eklem kanamaları en yaygın olarak şunları etkiler:
bilekler Dizler dirsekler … ve daha az sıklıkla omuzları, kalçaları veya diğer eklemleri etkileyebilir.
Herhangi bir cerrahi müdahale, sünnet, diş prosedürü veya yaralanma, hemofili olan bir hastada uzun süreli kanama ile sonuçlanacaktır.
Şiddetli hemofili
Semptomlar orta hemofili bulunanlara benzer, ancak daha sık görülür ve genellikle daha şiddetlidir.
Şiddetli hemofili olan bir çocuk, genellikle spontan kanama olarak adlandırılan görünür bir neden olmaksızın sıklıkla kanar. En yaygın olarak, yaklaşık 18 aylıktan itibaren erken çocukluk döneminde burun ya da ağız kanamaya başlar ya da özellikle bacaklarda spontan morarmalar görülür. Ebeveynler bazen çocuklarına kazara zarar vermeden (kasıtlı zarar) sebep olduğundan şüphelenirler.
Hemofili tipi kanama belirtileri arasında şunlar olabilir:
Birkaç büyük veya derin morarma
Eklem ağrısı veya şişlik
Açıklanamayan kanama veya morarma
Dışkıda kan (dışkı)
İdrarda kan
Açıklanamayan burun kanamaları
Açıklanamayan dişeti kanaması
Eklemlerde sıkılık
İntrakraniyal kanama (kafatasının içinde kanama)
Hemofili olan her 30 hastanın yaklaşık 1’i yaşamları boyunca en az bir kez intrakraniyal kanamaya sahip olacaktır. Bu tıbbi bir acil durum olarak ele alınmalıdır. Spontan intrakraniyal kanama nadirdir ve çoğu durumda kafatasının içinde kanama kafaya bir darbe olur.
İntrakraniyal kanama belirtileri şunlardır:
Kötü bir baş ağrısı
Kusma
karışıklık
Uydurma (konvülsiyon)
Denge kaybı
Slurred konuşma ya da diğer konuşma güçlüğü
Boyun Tutulması
Görüş problemleri
Koordinasyon kaybı
Bazı yüz kasları çalışmaz (bazen hepsi)
Hemofili nasıl teşhis edilir?
Doğum öncesi test – eğer hamile bir kadının hemofili öyküsü varsa, hamilelik sırasında hemofili gen testi yapılabilir. Bir plasenta örneği uterustan çıkarılır ve test edilir. Bu test bir CVS (koryon villus örneklemesi) testi olarak bilinir.
Kan testi – eğer bir doktorun bir çocuk hemofili olabileceğinden şüphelenirse, hastanın hemofili A veya B’nin olup olmadığını ve ne kadar şiddetli olduğunu bir kan testi belirleyebilir. Kan testleri doğumdan itibaren yapılabilir.
Hemofili / Hemofili Tedavisi
Birkaç yıl öncesine kadar, hemofili hastalarının önemli bir kısmı, hemofili nedeniyle erken yaşta öldü. Trajik olarak, birçok ölüm, çocukluk çağı yaralanmasının veya ameliyatının sonucuydu. Son kırk yıl boyunca tedavi, bugün hastaların büyük çoğunluğunun uzun ve aktif yaşam sürmesi beklenen kadar ilerlemiştir.
Tedavinin ana yaklaşımı, hemofili ile bağlantılı pıhtılaşma faktörü eksikliklerinin tanımlanabilmesi ve daha sonra insan kanından türetilen ürünler kullanılarak yerine getirilmesiyle meydana gelmiştir.
Eskiden hastalarda kanama epizodlarını kontrol etmek için tam kan veya plazma infüzyonları kullanılırdı. Bu yardımcı olsa da, pıhtılaşma faktörleri, özellikle de VIII ve IX faktörleri, gerçekten etkili kan pıhtılaşması için gerekli seviyelere ulaşmamış, bu seviyeler korunamamıştır – başka bir deyişle ciddi kanama sadece kısmen tedavi edilmiştir.
1965 yılından itibaren donmuş plazmanın soğuk çökelmesiyle yapılan kriyopresipitat, hemofili A için gerçekten etkili bir tedavi olmuştur. Doğru olarak Faktör VIII ve IX seviyelerini içeren insan plazmasından yapılan dondurularak kurutulmuş konsantreler, 1960’ların sonlarında ve 1970’lerin başlarında mevcut olmuştur.
Tedaviyi evde yapabilmek ve gerektiği gibi kullanmak hastaların seyahat edebileceği, evden çıkabileceği, işe gideceği ve bağımsızlık düzeyinin tadını çıkarabileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, çok sayıda hasta daha sonra hepatit B, hepatit C ve HIV gibi kanla bulaşan patojenlerle enfekte oldu.
1980’lerin ortasından itibaren sıkı donör seçimi ve viral inaktivasyon prosedürleri kan yoluyla bulaşan viral bulaşma riskini neredeyse sıfıra indirdi. 1990’larda, özel olarak hazırlanmış memeli hücrelerini kullanarak sentetik (rekombinant) faktörler hazırlamak mümkün hale geldi ve bu rekombinant konsantreler artık yaygın olarak kullanılmaktadır.
Hemofili tedavisi esas olarak şiddetine bağlı olacak ve Hemofili A veya B’li hastalar için pıhtılaşma faktörü replasman tedavisini içerecektir.
Tedavide iki yaklaşım vardır:
Talep üzerine :
Kanama meydana geldiğinde kanamayı durdurmak için tedavi vermek. Bu, hafif hemofili hastalarının yönetiminde daha yaygındır.
Önleyici tedavi (profilaksi) :
Kanama ataklarını önlemek için ilaç verilmesi. Orta veya ciddi hemofili hastalarında daha sık kullanılır.
Hemofili İlaçları
Temel olarak hemofili hastalığı tedavisinde Pıhtılaşma faktörü konsantreleri kullanılır.
Pıhtılaştırma faktörü konsantreleri iki farklı şekilde yapılabilir:
Plazmadan türetilmiş pıhtılaşma faktörleri – bağışlanmış insan kanının plazmasından hazırlanmıştır.
Rekombinant pıhtılaşma faktörleri – rekombinant ürünlerin birinci jenerasyonu, kültür ortamında hayvansal ürünleri kullanmaktadır ve bir stabilizatör olarak insan albümini (bir insan kan ürünü) eklenmiştir.
İkinci jenerasyon ürünler, kültür ortamında hayvansal türevli materyaller kullanır, fakat ilave edilmiş albümini içermez ve bunun yerine sakaroz veya diğer insan dışı türevi materyalleri bir stabilizatör olarak kullanırlar.
Üçüncü nesil pıhtılaşma faktörleri, preparatlarının herhangi bir aşamasında albümin mevcut değildir. Fare monoklonal antikorları, uzun yıllar boyunca pıhtılaşma faktörlerinin saflaştırılmasında rutin olarak kullanılmıştır, ancak yakın zamanda lisanslanmış bir rekombinant faktör VIII, bu adım için bir sentetik ligand kullanmaktadır. Bu, birinci faktör VIII konsantresinin üretiminin, tüm rekombinant faktör IX 1997’de lisanslandığı zaman, hemofili B için ulaşılan bir hedef olan, tüm eksojen insan ve hayvan proteini içermeyecek şekilde sonuçlanmıştır.
Desmopressin (DDAVP) (hafif hemofili A için)
Bu ilaç, vücudu kendi Faktör VIII’inden daha fazlasını üretmeye teşvik eden sentetik bir hormondur. Hemofili B ve ciddi hemofili A olan hastalar için uygun değildir. Daha hafif hemofili A formundaki hastalarda, özellikle ciddi kanamalarda veya ciddi yaralanma veya majör cerrahi sonrası faktör VIII replasman tedavisi gerekebilir.
Pıhtılaşma faktörü konsantresi yönetimi
İlaç bir damar içine enjekte edilir – genellikle elin arkasına ya da dirseğin kıvrımına. İlk tedaviler genellikle bir doktor veya hemşire tarafından bir hastanede veya klinikte uygulanır. Çoğu yetişkin bunu nasıl yapacağını öğrenebilir, bu da nerede olurlarsa olsunlar hızlı ve etkili bir şekilde kanamayı durdurabilirler.
Hasta bir çocuksa, ebeveynler veya bakıcılar (BK / İrlanda / Avustralya: bakıcılar) tedavinin nasıl yönetileceğini öğrenebilir. Çok genç hastaların çoğu, tedavilerinin çoğunu evde alabilir.
Eğer bir hasta uygun bir damara ulaşmayı zor buluyorsa veya yoğun tedavi gerekiyorsa, bir port-a-cath veya Broviac veya Hickman çizgisi olarak adlandırılan harici bir kateter cerrahi olarak damar içine yerleştirilebilir ve bu da faktör replasman tedavilerine rutin acil durum testleri için kolayca alınabilir ve kan alınabilir. Bu kateterlerin kullanımı enfeksiyon ve tıkanıklık nedeniyle karmaşık olabilir ve büyük bir dikkatle kullanılmalıdır.
Kanamaları tedavi etmek
Kanama atakları (kanamalar) hemofili A ve B hastaları için hafif formda olan hastalar için bile kaçınılmaz bir komplikasyondur. Altta yatan sorun, hızlı kanamadan ziyade uzun süreli kanamalardan biri olduğu için, sıklıkla tıbbi acil durumlar olarak görünmemektedir.
Hemofilili bir kişi aşağıdakilerden herhangi birini yaşıyorsa, anında tıbbi yardım almalıdır:
Boyun, ağız, dil, yüz veya göz yaralanması vardır.
Kafasına şiddetli bir darbe var.
Kanama ağır veya kalıcıdır.
Vücudun herhangi bir yerinde şiddetli ağrı veya şişlik vardır.
Açık bir yara dikiş gerektirir.
Eklem / kas kanaması, küçük yaralanmalar ve dikiş gerektirmeyen kesikler ve burun kanaması gibi diğer kanamalar genellikle evde tedavi edilir, ancak hastalar her zaman şüpheli olduğunda bir sağlık uzmanının tavsiyesini aramalıdır. Erken başladığı takdirde herhangi bir tedavi daha etkili olacaktır.
Hemofili İlaçların Saklanması Nasıl Olmalıdır?
Faktör konsantreleri genellikle bir buzdolabında saklanmalıdır, ancak oldukça uzun süreler boyunca oda sıcaklığında stabildir. Flakonlara veya şırıngalara zarar verebileceğinden bunlar dondurulmamalıdır. Bazıları seyahat için çıkarılabilir ancak ideal olarak serin bir çantada saklanmalıdır. Ürün depolama ile ilgili talimatları okuyun. Emin değilseniz, doktorunuz veya eczacınzla görüşün.
İnhibitörler, hafif hemofili A veya herhangi bir şiddetin hemofili B’sinde nadiren gelişir.
Medical News Today, What is Hemophilia? What is Haemophilia?, 2016