ZMPSTE24 Gen Mutasyonu Analiz Testi, ZMPSTE24 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
İçerik
ZMPSTE24 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
ZMPSTE24 geni, diğer proteinleri kesen (parçalayan) bir enzim olan bir proteaz gibi davranan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. ZMPSTE24 proteini, belirli bir yerde lamin A proteininin (prelamin A) olgunlaşmamış bir versiyonunu keser; bu yarılma, lamin A’nın olgunlaşmasında önemli bir adımdır.
Olgun lamin A, hücrelerdeki çekirdeği çevreleyen zar olan nükleer zarfın bir bileşenidir. Nükleer zarf, moleküllerin çekirdeğe girip çıkmasını düzenler ve araştırmacılar, belirli genlerin aktivitesini düzenlemede rol oynayabileceğine inanırlar.
ZMPSTE24 Gen Mutasyonu Analiz Testi, ZMPSTE24 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
ZMPSTE24 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar
Mandibuloakral Displazi
ZMPSTE24 genindeki en az dört mutasyon, tip B lipodistrofisi (MADB) ile mandibuloakral displazi adı verilen mandibuloakral displazinin bir formuna neden olur. Bu durum, kemik anormallikleri, benekli ya da düzensiz cilt rengi ve vücudun tüm bölümlerini etkileyen tipte yağ dokusunun kaybı (tip B lipodistrofi) içerebilen çeşitli işaret ve semptomlarla karakterizedir. MADB’ye neden olan ZMPSTE24 gen mutasyonları fonksiyonel ZMPSTE24 proteininin azalmasına yol açar. Sonuç olarak, prelamin A etkili bir şekilde işlenmez ve hücrelerde oluşur. Buna ek olarak, olgun lamin A sıkıntısı vardır. Bazı araştırmacılar bu değişikliklerin çekirdeğe zarar verdiğini ve hücrelerin daha kırılgan hale geldiğini düşünmektedirler. ZMPSTE24 gen mutasyonlarının etkilerinin, MADB’nin spesifik belirtileri ve semptomları ile nasıl ilişkili olduğu bilinmemektedir.
Mandibuloakral Displazi Tipleri ve Semptomları
Mandibuloakral displazi, kemik gelişimi, cilt rengi (pigmentasyon) ve yağ dağılımını içeren çeşitli anormalliklere neden olan bir durumdur. Bu duruma sahip insanlar doğumdan sonra yavaş yavaş büyüyebilir. Çoğu etkilenen birey, küçük bir çene ve eğimli omuzların karakteristik özelliklerine yol açan az gelişmiş bir alt çene kemiği (mandibula) ve küçük köprücük kemikleri (klaviküller) ile doğarlar. Diğer kemik problemleri, şişman parmak uçlarına neden olan parmak uçlarından (acroosteolysis) kemik kaybını içerir; bazı kafatası kemiklerinin gecikmeli kapanması; ve eklem deformiteleri (kontraktürler) görülür.
Mandibuloakral displazi olan insanlar benekli veya yamalı cilt pigmentasyonu veya diğer cilt anormallikleri olabilir. Bu duruma sahip bazı insanlar, ince cilt, diş kaybı, saç dökülmesi ve gagalı bir burun gibi erken yaşlanma (progeria adı verilen bir durum) özelliklerine sahiptir. Mandibuloakral displazi olan bazı bireylerin diyabet gibi metabolik problemleri vardır.
Mandibuloakral displazinin yaygın bir özelliği, vücudun belirli bölgelerinde deri altında (lipodistrofi) yağ dokusunun olmamasıdır. Bu bozukluğun iki türü, A tipi lipodistrofi (MADA) ve B Tipi lipodistrofi (MADB) ile mandibuloakral displazi, vücuda yağ dağılımı modeli ile ayırt edilir. Tip A kısmi lipodistrofi olarak tarif edilir; etkilenen bireyler, gövde ve bacaklarda yağ dokusu kaybına neden olurlar, ancak boyun ve omuzlar etrafında birikebilir. Tip B, yüz, gövde ve uzuvlarda yağ dokusu kaybı olan genel bir lipodistrofidir.
Çocuklar etkilenebilir olsa da MADA genellikle yetişkinlik döneminde başlar. MADB, genellikle doğumdan hemen sonra başlar. MADB’li birçok bebek erken doğar.
Diğer Bozukluklar
ZMPSTE24 proteininin işlevini tamamen ortadan kaldıran ZMPSTE24 genindeki mutasyonlar, ölümcül kısıtlayıcı dermopati adı verilen bir bozukluğu olan yenidoğanlarda tanımlanmıştır. Bu bozukluğa sahip bebekler sıkı, sert bir cilde sahiptir; az gelişmiş akciğerler; ve diğer anormallikler görülür. Genellikle yaşamın ilk haftasından sonra hayatta kalmazlar. Herhangi bir fonksiyonel ZMPSTE24 proteini olmadan, prelamin A birikir ve olgun lamin A yoktur; bununla birlikte, bu değişikliklerin ölümcül kısıtlayıcı dermopatinin ciddi belirtilerine ve semptomlarına nasıl yol açtığı belirsizdir.
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.