Stanford Üniversitesi araştırmacıları, sadece bir erkekten alınan 91 insan sperminin tüm genomunu dizilemeyi başardı. Sonuçlar, tüm genom dizilemesi yapılan ilk insan gamet (eşey) hücresi hakkında bilgi verirken, bir bireyde doğal olarak ortaya çıkan genetik çeşitliliğe de göz atmamızı sağlayacak.
Sperm hücrelerinin genomunun dizilenmesi, bir bebeğin büyükanne veya büyükbabalarından gelen her dört DNA’nın karışımını sağlayan ve rekombinasyon denilen doğal süreçten dolayı özellikle ilgi çekicidir. Şimdiye kadar bilim insanları, tek bir sperm ve yumurta hücresinde meydana gelen rekombinasyonun ne sıklıkla olduğunu tahmin edebilmek ve genetik karışımın ne kadar gerçekleşmesi gerektiğini anlayabilmek için popülasyonlardaki genetik çalışmalara bel bağlamak zorunda kalmışlardı.
Yapılan çalışma, önceki popülasyon tabanlı değerlendirmelerin şaşırtıcı derecede doğru olduğunu gösterdi. Örnekteki tek bir sperm, ortalama olarak 23 rekombinasyon veya genetik karışım geçirdi. Ancak, genetik karışım derecesi ve kendiliğinden oluşan genetik mutasyonların sayısı ve şiddeti açısından tek bir sperm incelendiğinde, spermin oldukça fazla çeşitlilik gösterdiği görüldü. Örneğin, iki sperm bütün kromozomlarını kaybetti. Bu çalışmanın, infertilite ile ilgili çalışmalar yapan doktor ve araştırmacılara uzun dönemli sonuçlar sağlayacağı düşünülüyor.
Araştırmacılardan Stanford in vitro Fertilizasyon Laboratuarı yöneticisi ve jinekoloji uzmanı Dr. Barry Behr, bu çalışma ile ilk defa bir kişideki her bir sperm için rekombinasyon haritasını ve mutasyon oranını ortaya çıkarabileceklerini söylüyor. Bu da belki de potansiyel sorunların teşhis edilmesini veya bulunmasını sağlayabilir.
İnsan vücudundaki hücrelerin çoğu her bir 23 kromozomun iki kopyasına sahiptir ve “diploid hücreler” olarak bilinir. Mayoz adı verilen ve her bir kromozomun tek bir kopyasının erkekte sperm içerisine, kadında ise yumurta içerisine ayrıldığı süreç boyunca rekombinasyon oluşur. Bir spermle bir yumurta birleştiğinde, ortaya çıkan döllenmiş yumurta yine bütün bir DNA içerir.
Rekombinasyon sırasında düzenli bir dağılımın sağlanması için, kromozom çiftleri hücrenin orta kesiminde sıkı bir düzende sıralanır. Bu “sıcak kucaklaşma” sırasında uygun kromozom parçaları bazen rastgele değiş tokuş edilebilir. Bu süreç, olası nesilde, değiş tokuşa uğramadan üreme hücrelerine dağılan kromozomlardan çok daha fazla genetik çeşitlilik oluşturacaktır.
Rekombinasyon süreci ile ilgili büyük sorunlar, sperm parçalarının hatta tüm kromozomların kaybına, bu nedenle de yumurtanın uygun olarak döllenmemesinin veya spermin dölleme özelliğinin tümden ortadan kalkmasına neden olabilir.
Araştırma için, daha önce diploid hücreleri kullanılarak tüm genom dizilemesi yüksek doğrulukla yapılan 40 yaşında ve sağlıklı bir erkek bireyden, normal görünen yaklaşık 100 sperm hücresi izole edildi ve dizilemesi yapıldı. Arkasından, araştırmacılar deneğin sperm dizilemesi ile diploid genom dizilemesini karşılaştırdılar. Bu sayede her bir rekombinasyonun nerede gerçekleştiğini tespit edebildiler. Ayrıca, deneğin diploid genomunda görülmeyen fakat her bir sperm hücresinde tespit edilen 25 ila 36 yeni tek nükleotid mutasyonu tanımladılar. Bu tür rastgele mutasyonlar, genetik çeşitlilik oluşturmak için diğer bir yoldur ama genomdaki özel noktalarda oluşurlarsa zararlı etkileri olabilir.
Dizileme süreci için sperm hücresinin parçalanması gerektiği ve bu nedenle de döllenme için kullanılamayacağı unutulmamalıdır. Ancak, araştırmacıların yayınlarında bahsettikleri tek hücre dizilemesi, erkek üreme bozukluklarının teşhis edilmesinde ve infertil çiftlerin seçeneklerini değerlendirmesinde yardımcı olabilir. Aynı zamanda ilerleyen yaşla erkek dölleme ve sperm kalitesinin nasıl değiştiği hakkında daha fazla şey öğrenmemizi sağlayabilir.
Kaynak: “Entire genetic sequence of individual human sperm determined.”, http://www.sciencedaily.com/releases/2012/07/120719132855.htm (20 Temmuz 2012).