İçindekiler
Tanım
Bart-Pumphrey sendromu, tırnak, cilt anormallikleri ve işitme kaybı ile karakterize edilmiştir. Bart-Pumphrey sendromu olan kişilerde tipik olarak tırnaklarda beyaz renk değişikliği görülür (lökonychia). Bu sendromdan etkilenmiş bireyler, genellikle el ve ayak parmaklarının eklemleri üzerinde, boğum yastığı adı da verilen siğile benzeyen cilt büyümeleri (veröz) bulundurur. Ayrıca ellerin avuçlarında ve ayak tabanlarında (palmoplantar keratoderma) cildin kalınlaşması olabilir. Genel olarak bu cilt anormallikleri çocukluk dönemlerinde fark edilebilir duruma gelir.
Bart-Pumphrey Sendromu ile ilişkili işitme kaybı orta ila şiddetli arasında değişir ve tipik olarak doğumdan sonra (konjenital) ortaya çıkar.
Bu sendromun belirtileri ve semptomları aynı aile içinde bile çeşitlilik gösterebilir; neredeyse tüm etkilenen bireyleri duyma kaybı yaşarken, onlar diğer birleşmiş özelliklerin farklı kombinasyonlarına sahip olabilirler.
Sıklık
Bare-Pumphrey sendromu bir nadir görülen hastalıktır; hastalığın tam olarak yaygınlığı bilinmemektedir. Sadece etkilenen birkaç aile ve bireysel vakalar tanımlanmıştır.
Nedenler
Bart-Pumphrey sendromu, GJB2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, daha yaygın olarak konnexin 26 olarak bilinen boşluk bağlantı beta 2 adlı bir proteinin üretim emrini verir. Connexin 26, connexin protein ailesine dahildir. Connexin proteinleri, besinlerin, yüklü atomların (iyonların) ve sinyal moleküllerinin birbirleriyle temas halindeki arasında taşınmasına izin veren boşluk bağlantıları adı verilen kanalları oluşturur. Boşluk bağlantıları, connexin 26 taşıma protein iyonları ve bazı küçük moleküller ile yapılır.
Connexin 26, iç kulak ve cilt dahil olmak üzere vücuttaki hücrelerde bulunur. İç kulakta, konneksin 26’dan yapılan kanallar koklea (1*) adı verilen salyangoz şeklinde bir yapıda bulunur. Bu kanallar, ses dalgalarının elektriksel sinir uyarılarına dönüştürülmesi için gereken uygun potasyum iyonu seviyesinin korunmasına yardımcı olabilir. Bu dönüşüm işlemi, normal duyma yetisi için temeldir. Bunlara ek olarak, connexin 26 kokleada bulunan bazı hücrelerin olgunlaşmasında yer alabilir. Connexin 26 ayrıca cildin en dış tabakasının (epidermis) (2*) büyümesinde, olgunlaşmasında ve stabilitesinde rol oynar.
Bart-Pumphrey Sendromu’nun sebebi olan GJB2 geni mutasyonları, connexin 26 proteinindeki tek protein yapı taşlarını (amino asit) değiştirir. Değiştirilen protein, olası olarak hücrelerde normal connexin 26’nın fonksiyonunu bozar ve bu fonksiyon diğer connexin proteini fonksiyonlarıyla karışabilir. Bu bozukluk cilt büyümesini etkileyebilir ve ses dalgalarının sinir uyarılarına dönüşümünü bozarak işitmeyi de bozabilir.
Kalıtım Modeli
Bu durum otozomal baskın modelde kalıtsaldır, bunun anlamı her hücrenin değişmiş genin bir kopyası bu bozukluğa sebep olmak için yeterlidir. Çoğu durumda etkilenmiş kişi, bu hastalığı bulunduran bir ebeveyne (3*) sahiptir. Diğer durumlarda gendeki yeni mutasyon (4*), ailede bu kalıtsal bozukluğun geçmişi yoksa bile sendroma sebep olabilir.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- Boğum Yastıkları, Sağırlık ve Lökonychia Sendromu
- Parmak Eklemi Pedleri, Lökonychia ve Sensörinöral Sağırlık
Editör: Meryem Melisa KAR