Turner sendromu nedir, neden olur? Turner sendromu nasıl teşhis edilir, kromozon yapısı nasıldır? Turner sendromu belirtileri ve sendromla yaşamak.
Turner sendromu nedir?
İnsan vücudunda genetik materyal depolayan 46 (veya 23 eşleştirilmiş) kromozom bulunur. X ve Y kromozomları cinsiyetinizi belirler. Erkek cinsiyetin bir X ve bir Y kromozomu vardır. Kadın cinsiyetinde iki X kromozomu vardır.
Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarınızdan birinde anormalliğin neden olduğu genetik bir durumdur. Ayrıca monozomi X, gonadal disgenez ve Bonnevie-Ullrich sendromu olarak da adlandırılır. Sadece kadın cinsiyeti bu durumu geliştirir.
Turner sendromu, X kromozomlarından biri veya bir kısmı eksik olduğunda ortaya çıkar. Bu durum 2000 kadından yaklaşık 1’ini etkiler.
Turner sendromlu insanlar sağlıklı yaşamlara devam edebilir. Ancak genellikle komplikasyonları tespit etmek ve tedavi etmek için tutarlı, sürekli bir tıbbi gözetim gerektirir.
Turner sendromunu önlemenin bir yolu yoktur ve genetik anormalliğin nedeni bilinmemektedir.
Turner sendromunun belirtileri nelerdir?
Turner sendromlu kadınlar doğumda ve çocuklukta belirli fiziksel özellikler gösterirler, bunlar arasında:
- şişmiş eller ve ayaklar (bebeklerde)
- kısa boy
- yüksek damak
- düşük kulaklar
- şişmanlık
- sarkık göz kapakları
- düz ayak
Bu duruma sahip kadınların Turner sendromu ile ilişkili diğer tıbbi problemleri de olabilir, bunlar arasında:
- kalp kusurları
- kısırlık
- cinsel gelişim ile ilgili sorunlar
- işitme kaybı
- yüksek tansiyon
- göz kuruluğu
- sık kulak enfeksiyonları
- skolyoz (omurga eğriliği)
Bu belirtiler bebeklik döneminde erken ortaya çıkabilir. Veya cinsel gelişim ve doğurganlık sorunları durumunda, daha sonra ergenlik döneminde gelişebilirler.
Bu belirtilerden bir veya daha fazlasına sahip olmak, Turner sendromunuz olduğu anlamına gelmez. Bu sendromun olduğundan şüphelenilen genç kadınlar, doğru bir teşhis için bir doktordan kapsamlı bir muayene yaptırırlar.
Turner sendromu nasıl teşhis edilir?
Doğumdan önce yapılan prenatal genetik test, doktorun Turner sendromunu teşhis etmesine yardımcı olabilir. Durum karyotipleme ile tanımlanır. Prenatal test sırasında gerçekleştirildiğinde, karyotipleme annenin kromozomlarında herhangi bir genetik anormallik olup olmadığını tespit edebilir.
Doktorunuz ayrıca Turner sendromunun fiziksel semptomlarını aramak için testler isteyebilir. Bu testler şunları içerebilir:
- cinsiyet hormonu seviyelerini kontrol etmek için kan testleri
- kalp kusurlarını incelemek için ekokardiyogram
- Pelvik muayene
- pelvik ve böbrek ultrasonu
- göğüs MRG
Turner sendromundan kaynaklanan komplikasyonlar var mı?
Turner sendromlu insanlar bazı tıbbi problemler için daha yüksek risk altındadır. Uygun izleme ve düzenli kontrollerle komplikasyonları yönetebilirsiniz.
Böbrek anormallikleri yaygındır. Turner sendromlu bazı kadınlarda tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları vardır. Böbrekler vücutta yanlış biçimlendirilmiş veya yanlış pozisyonda olabilir. Bu anormallikler yüksek tansiyon riskini artırabilir.
Hipotiroidizm düşük tiroid hormon seviyelerine sahip olduğunuz bir durumdur. Bu başka bir komplikasyon olabilir. Bunun nedeni tiroid bezinin iltihaplanmasıdır. Ek tiroid hormonu ile tedavi edebilir.
Turner sendromlu insanlar da çölyak hastalığı geliştirme ortalamasından daha yüksek bir riske sahiptir. Çölyak hastalığı, vücudun buğday ve arpa gibi gıdalarda bulunan protein glutene alerjik reaksiyon göstermesine neden olur.
Kalp anormallikleri Turner sendromlu kişilerde yaygındır. Durumu olan insanlar aortları ve yüksek tansiyonu ile ilgili problemler açısından izlenmelidir.
Obezite, Turner sendromlu bazı kişiler için bir komplikasyon olabilir. Diyabet geliştirme riskini artırabilir.
Turner sendromuyla yaşamak
Turner sendromu teşhisi konulursa sağlıklı bir yaşam sürdürebilirsiniz. Tedavisi yoktur, ancak semptomlarınızı hafifletebilecek ve yaşam kalitenizi artırabilecek tedaviler vardır.
Büyüme hormonu enjeksiyonları Turner sendromlu çocukların daha iyi büyümesine yardımcı olabilir. Hormon tedavisi, göğüsler ve kasık kılı gibi ikincil cinsiyet özelliklerinin geliştirilmesine de yardımcı olabilir. Genellikle ergenliğin başlangıcında uygulanır.
Durumu olan kadınlar için bir destek grubu bulmak veya bir danışmanla konuşmak, size duygusal destek ve durumunuzun bir sonucu olarak karşılaşabileceğiniz diğer zorlukları gösterebilir.