Down sendromu, hücre bölünmesindeki bir hata nedeniyle; ekstra bir kromozom 21 ile sonuçlandığında meydana gelen genetik bir durumdur. Bu genetik durum, bir kişinin bilişsel becerisini ve fiziksel gelişimini etkileyebilir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
Down sendromu, anormal hücre bölünmesi, kromozom 21’in tam veya kısmi bir kopyasına neden olduğunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu ekstra genetik materyal, Down sendromunun gelişimsel değişikliklerine ve fiziksel özelliklerine neden olur.
Down sendromu bireyler arasında ciddiyet açısından değişir, yaşam boyu zihinsel engellilik ve gelişimsel gecikmelere neden olur. Çocuklarda en sık görülen genetik kromozomal bozukluk ve öğrenme güçlüklerinin sebebidir. Ayrıca kalp ve gastrointestinal bozukluklar da dahil olmak üzere diğer tıbbi anormalliklere neden olur.
Down sendromunun ve erken müdahalelerin daha iyi anlaşılması, bu bozukluğu olan çocuklar ve yetişkinler için yaşam kalitesini büyük ölçüde artırabilir ve tatmin edici hayatlar yaşamasına yardımcı olabilir.
İnsan hücreleri normalde 23 çift kromozom içerir. Her çiftte bir kromozom babanızdan diğeri annenizden gelir.
Kromozom 21’i içeren anormal hücre bölünmesi meydana geldiğinde Down sendromu ortaya çıkar. Bu hücre bölünmesi anormallikleri ekstra kısmi veya tam kromozom 21 ile sonuçlanır. Bu ekstra genetik materyal, Down sendromunun karakteristik özelliklerinden ve gelişimsel sorunlarından sorumludur. Aşağıdaki üç genetik varyasyondan herhangi biri Down sendromuna neden olabilir:
Down sendromuna neden olan bilinen herhangi bir davranışsal veya çevresel faktör yoktur.
Çoğu zaman, Down sendromu kalıtsal değildir. Fetüsün erken gelişimi sırasında hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır.
Translokasyon Down sendromu ebeveynden çocuğa geçebilir. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların sadece %3 ila 4’ünde translokasyon vardır ve sadece bazıları ebeveynlerinden birinden miras almıştır.
Translokasyonlar kalıtsal olduğunda, anne veya babanın yeniden düzenlenmiş genetik materyali vardır, ancak ekstra genetik materyal yoktur. Bu, Down sendromu belirtileri veya semptomları olmadığı, ancak çocuklara dengesiz bir translokasyonu geçebileceği ve çocuklarda Down sendromuna neden olabileceği anlamına gelir.
Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bir bebek sahibi olma riski daha yüksektir. Risk faktörleri şunları içerir:
Down sendromlu her kişi farklıdır – entelektüel ve gelişimsel problemler hafif, orta veya şiddetli olabilir. Bazı insanlar sağlıklıdır, diğerleri ciddi kalp kusurları gibi önemli sağlık sorunlarına sahiptir.
Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler farklı yüz özelliklerine sahiptir. Down sendromlu tüm insanlar aynı özelliklere sahip olmasa da, daha yaygın özelliklerden bazıları şunlardır:
Down sendromlu bebekler ortalama büyüklükte olabilirler, ancak tipik olarak yavaş büyürler ve aynı yaştaki diğer çocuklardan daha kısa kalırlar.
Down sendromlu çocukların çoğunda hafif ila orta derecede kognitif bozukluk vardır. Konuşma ve hem kısa hem de uzun süreli bellek etkilenir.
Down sendromlu çocuklar genellikle doğumdan önce veya doğumda teşhis edilir. Bununla birlikte, hamileliğiniz veya çocuğunuzun büyümesi ve gelişimi ile ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuzla konuşmalısınız.
Birçok ülkede kadın doğum uzmanları ve jinekologlar, yaştan bağımsız olarak tüm hamile kadınlara Down sendromu için tarama testleri ve teşhis testleri seçeneği önermektedir.
Doktorunuz test türlerini, avantaj ve dezavantajları, faydaları, riskleri ve sonuçların anlamını sizinle konuşabilir. Uygunsa, doktorunuz bir genetik danışmanla konuşmanızı önerebilir.
Down sendromu taraması, doğum öncesi bakımın rutin bir parçası olarak sunulmaktadır. Tarama testleri sadece Down sendromlu bir bebek taşıma riskinizi tanımlasa da, daha spesifik tanı testleri hakkında karar vermenize yardımcı olabilirler.
Tarama testleri, ilk trimester kombine testi ve entegre tarama testini içerir.
İki adımda yapılan ilk trimester kombine testi şunları içerir:
Yaşınızı, kan testi ve ultrason sonuçlarını kullanarak, doktorunuz veya genetik danışmanınız Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskinizi tahmin edebilir.
Tarama testi sonuçlarınız pozitif veya endişe verici ise veya Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskiniz yüksekse, tanıyı doğrulamak için daha fazla test düşünebilirsiniz. Doktorunuz bu testlerin artılarını ve eksilerini tartmanıza yardımcı olabilir.
Down sendromunu tanımlayabilen tanı testleri şunları içerir:
Preimplantasyon genetik tanı, in vitro fertilizasyona tabi tutulan ve bazı genetik koşullar boyunca geçme riski yüksek olan çiftler için bir seçenektir. Embriyo rahim içine yerleştirilmeden önce genetik anormallikler açısından test edilir.
Doğumdan sonra, Down sendromunun ilk tanısı genellikle bebeğin görünümüne dayanır. Ancak Down sendromu ile ilişkili özellikler Down sendromu olmayan bebeklerde bulunabilir, bu nedenle doktorunuz muhtemelen teşhisi doğrulamak için kromozomal karyotip adı verilen bir test isteyecektir. Bir kan örneği kullanarak, bu test çocuğunuzun kromozomlarını analiz eder. Tüm hücrelerde veya bazı hücrelerde ekstra bir kromozom 21 varsa, tanı Down sendromudur.
Down sendromlu bebekler ve çocuklar için erken müdahale, yaşam kalitelerini iyileştirmede büyük bir fark yaratabilir. Down sendromlu her çocuk benzersiz olduğundan, tedavi bireysel ihtiyaçlara bağlı olacaktır. Ayrıca, yaşamın farklı aşamaları farklı hizmetler gerektirebilir.
Çocuğunuzda Down sendromu varsa, muhtemelen tıbbi bakım sağlayabilecek ve becerilerini mümkün olduğunca eksiksiz geliştirmesine yardımcı olabilecek bir uzman ekibine güvenmeniz gerekecek. Çocuğunuzun özel ihtiyaçlarına bağlı olarak, ekibiniz aşağıdaki uzmanlardan bazılarını içerebilir:
Yukarıdaki uzmanlar neler yapabileceğinizi değerlendirmeye yardımcı olabilir ve engelli çocuklar ve yetişkinler için programlar önerebilir.
Çocuğunuzun Down sendromu olduğunu öğrendiğinizde, öfke, korku, endişe ve üzüntü de dahil olmak üzere bir dizi duygu yaşayabilirsiniz. Ne bekleyeceğinizi bilmiyor olabilirsiniz ve engelli bir çocuğa bakma yeteneğiniz hakkında endişelenebilirsiniz. Korku ve endişe için en iyi panzehir bilgi ve destektir.
Kendinizi hazırlamak ve çocuğunuza bakmak için şu adımları göz önünde bulundurun:
Down sendromlu insanlar için parlak bir gelecek bekliyoruz. Down sendromlu çoğu insan aileleriyle birlikte ya da bağımsız olarak yaşar, genel okullara gider, okur ve yazar, topluluğa katılır ve işleri olur. Down sendromlu insanlar tatmin edici yaşamlar yaşayabilirler.
Down sendromunu önlemenin bir yolu yoktur. Down sendromlu bir çocuğunuz olma riskiniz yüksekse veya zaten Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce genetik bir danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz.
Genetik bir danışman Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut prenatal testleri de açıklayabilir ve testin artılarını ve eksilerini açıklamaya yardımcı olabilir.
Down sendromlu insanlar, bazıları yaşlandıkça daha belirgin hale gelen çeşitli komplikasyonlara sahip olabilir. Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:
Down sendromlu insanlar için rutin tıbbi bakım almak ve gerektiğinde sorunları tedavi etmek sağlıklı bir yaşam tarzının korunmasına yardımcı olabilir.
Down sendromlu insanlar için yaşam süreleri önemli ölçüde artmıştır. Bugün, Down sendromlu bir kişi, sağlık sorunlarının şiddetine bağlı olarak 60 yıldan fazla yaşamayı bekleyebilir.
Kaynak ve ileri okuma:
Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz: