Motor ünitin bir kısmının etkilenmesi nedeniyle kaslarda hipotoni, zayıflık ve yorgunluk belirtileriyle ortaya çıkan ve kişinin çevreyle motor interaksiyonunu etkileyen ve engelleyen durumlardır.
- Hikaye: Hamilelik, doğum hikayesi, neonatal dönem (beslenme ve solunum problemleri)
Çocukluk dönemi semptomları, aile hikayesi, aile ağacı, soy geçmiş, ailenin incelenmesi.
- Klinik muayene: Kas tonusu ve kuvveti, refleksler (derin tendon refleksi azalması), postür, kısalık testleri, solunum değerlendirmesi.
- Serum enzimleri: Kreatin kinaz, aldolaz trisaminaz
- Kas biopsisi:
- Elektrodiagnostik testler: Sinir iletim hızı, kavşak iletimi vs.
- Ayırıcı tanılama
İnsan hücresinde 46 kromozom vardır. 22 çift otozomal, 1 çift sex kromozomu.
Otozomal Dominant: Anormal gen sex kromozomu olmayan bir kromozomdadır. Tek taraftan gelir. İki taraftan gelmesi nadirdir. Yeni mutasyon da olabilir.
Otozomal Resesif: Sex kromozomu haricindedir. İki taraftan da gelir.
Ovum XX --> 22XX 22XX --> 46
Ovum XX --> 22XX 22XX --> 46
Sperm XY --> 22XX 22XY --> 46
Organizma özelliklerini 1)kalıtım 2)çevre'den alır.
Kalıtımsal özelliğin her birine ALLEL denir.
Genetik kod nükleik asit makromoleküllerinin üstünde kayıtlıdır. DNA RNA protein yapısında aminoasitlerdir.
Çoğalma sırasında her kod her biri aynı olan iki öğeye bölünür.
Tekrarlanan kodlarda değişiklik genlerin etkisini değiştirir.
RNA : A Adenin nükleotid, C Cytosine nükleotid, G Guanin nükleotid, U Urasil nükleotid
DNA ve RNA hücrenin bilgi molekülleridir ve hücre fonksiyonlarını kontrol eder. Genler polipeptid oluşumunu sağlar. Her gen özel protein ve enzim oluşumu için gerekli polipeptit sentezinden sorumludur.
Kromatin proteinler uzun DNA zincirlerinden oluşmuştur. Buna histones denir. DNA zincirleri arasında moleküler grupları oluşturur. Bu oluşuma nukleosome denir.
Tüm canlılarda nükleik asit mevcuttur. Nükleik asitler nesiller arasında kimyasal köprüyü oluşturur.
DNA: A Adenin nükleotid, G Guanin nükleotid, C Cytosin nükleotid, T Timin nükleotid.
Hücre çekirdeği bir idare merkezidir. Çoğalma ve hücre reaksiyonlarını kontrol eder. Çekirdeğin içi nukleoplasma ie doludur.
Kromozomlar DNA molekülleri dizisidir. Kromatin iplikciklerden oluşur.
Kromatin; genetik kodu korur. Yarıdan az DNA ve biraz RNA'dan oluşur.
Tüm genler çift olarak eşleşmiş kromozomlar tarafından taşınır.
Dominant: Kas hastalığı her kuşakta hiç atlamadan görülür. Çocukların bazılarında görülmesi için ebeveynlerden yalnız birinin taşıyıcı olması yeterlidir.
Dominant: Kas hastalığı her kuşakta hiç atlamadan görülür. Çocukların bazılarında görülmesi için ebeveynlerden yalnız birinin taşıyıcı olması yeterlidir.
Resesif: Eğer ebeveynlerin her ikisi de bozuk geni taşıyorsa çocukların yalnızca bazılarında hastalık görülebilir. Kuşaklar boyunca hiç belirti vermeden de gidebilir.
X-Linked: Musküler distrofi cinsiyet kromozomlarından biri üzerinde taşınabilmektedir. Resesif musküler distrofi genini anne taşıyorsa belirtiler yalnızca erkek çocukta ortaya çıkar.