Günümüzde çok sayıda insan irritabl barsak hastalığına (İBH) sahip durumdadır. İBH, vücudun kendi bağışıklık sisteminin sindirim sisteminin bir bölümüne saldırdığı otoimmün bir hastalıktır. Bu hastalığın kesin sebepleri belirsizdir ve şu anda kür edici herhangi bir tedavisi yoktur. İBH'nin altında yatan genetik hakkında daha fazla bilgi edinmek için günümüze kadar çeşitli araştırmacılar geniş çaplı genom çalışmaları yaptılar ve genetik varyantı hastalığa bağladılar. Bununla birlikte, hangi spesifik genlerin aslında bu varyantlarla ilişkili olduğu belli değildi.
Bu sebeple yapılan yeni bir çalışmada araştırmacılar İBH’den sorumlu spesifik 600'den fazla genin listesini çıkardılar. Nature'da yayınlanan yeni çalışmada, bilim adamları 67.852 kişinin genomunu incelemiş ve hangi genetik varyantların hastalıkta aktif biçimde rol oynadığını belirlemek üzere farklı istatistiksel yöntemler uyguladı. İBH ile ilişkili genomların incelendiği bölgelerinin 18'inde, yüzde 95'in üzerinde kesinliğe sahip tek bir genetik varyant gösterildi. Elde edilen sonuçlar, hastalığa yönelik mevcut tedavilerin daha etkili kullanılması ve yeni ilaç hedeflerinin keşfedilmesi için temel oluşturuyor.
Araştırmacılar İBH için şimdiye kadarki en büyük veri setini aldı ve ilgili genetik varyantları daraltmak için dikkatli istatistikler uyguladılar. Şimdi İBH’de genlerin ne yaptığının daha net bir resmi oluştu. Hastalığın yüksek çözünürlüklü haritası, bilim insanlarının hangi varyantların hastalığı doğrudan etkilediğini görmelerini ve onları genomda birbirine yakın konumda bulunan diğer varyantlardan ayırmalarını sağladı.
Bu geniş çaplı çalışma İBH hastalarında kür elde etme umudu doğrultusunda önemli veriler sağlamaktadır.
Huang H, et al. Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution. Nature, 2017; DOI: 10.1038/nature22969.+ Tüm Referansları Göster