KCNJ2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, KCNJ2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
İçerik
- 1 KCNJ2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
KCNJ2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
KCNJ2 geni, potasyum kanallarını yapmak için talimatlar sağlayan büyük bir gen ailesine aittir. Potasyumdan pozitif yüklü atomları (iyonları) hücre dışına taşıyan bu kanallar, bir hücrenin elektrik sinyalleri üretme ve iletme yeteneğinde önemli rol oynar.
Bir potasyum kanalının spesifik işlevi, protein bileşenlerine ve vücuttaki yerine bağlıdır. KCNJ2 proteini ile yapılan kanallar, hareket (iskelet kasları) ve kalp kaslarında kullanılan kaslarda aktiftir. İskelet kasında, bu kanallar kas gerilmesi (kasılma) ve vücudun hareket etmesine izin veren gevşeme modelinde önemli bir rol oynar. Kalpte, düzenli bir ritmi sürdürmek için kanallar her kalp atımından sonra kalp kasının yeniden şarj edilmesinde rol oynamaktadır. KCNJ2 proteini ile oluşturulan kanallar, kemik gelişimine dahil olabilir, ancak bu süreçteki rolleri belirsizdir.
Araştırmacılar, PIP2 adı verilen bir molekülün, kanalların normal çalışması için KCNJ2 proteini ile yapılan kanallara bağlaması gerektiğini belirlediler. PIP2, iyon kanalını aktive eder ve açık kalmasına yardımcı olur, bu da iyonların hücre zarı boyunca akmasını sağlar.
KCNJ2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, KCNJ2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
KCNJ2 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar
Andersen-Tawil Sendromu
KCNJ2 genindeki 60’tan fazla mutasyonun, kas güçsüzlüğü (periyodik felç) atakları, kalp ritmindeki değişiklikler (aritmi), yüzü, başı ve ekstremiteleri (uzuvları) etkileyen anormalliklerle karakterize bir bozukluk olan Andersen-Tawil sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Mutasyonların çoğu KCNJ2 proteininde tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir.
KCNJ2 genindeki mutasyonlar, işlevsiz bir potasyum kanalı üretimine yol açar. Bazı mutasyonlar kanalın şeklini değiştirir, böylece potasyum iyonlarını taşıyamaz, diğer mutasyonlar ise kanalların hücre zarına doğru şekilde sokulmasını önler. Birçok KCNJ2 mutasyonu, PIP2’nin potasyum kanallarına etkili bir şekilde bağlanmasını ve aktive olmasını önler. KCNJ2 proteini PIP2’ye bağlanamazsa, kanallar kapalı kalır ve potasyum iyonları hücre zarı boyunca akamaz. Araştırmacılar, PIP2 bağlanması ile ilgili problemlerin Andersen-Tawil sendromunun başlıca nedeni olduğuna inanmaktadır.
İskelet ve kardiyak kas hücrelerinde bu kanalın işlevinin kaybı, bu hücrelerin normal potasyum iyonları akışını bozarak, periyodik felç ve düzensiz kalp ritmi ile sonuçlanır. KCNJ2 genindeki mutasyonların Andersen-Tawil sendromunda sıklıkla bulunan fiziksel anormalliklere nasıl katkı sağladığı bilinmemektedir.
Andersen-Tawil Sendromu Bulgu ve Semptomları
Andersen-Tawil sendromu, kas güçsüzlüğü (periyodik felç), kalp ritmindeki değişiklikler (aritmi) ve gelişimsel anormalliklere neden olan bir hastalıktır. Periyodik felç, yaşamın erken dönemlerinde başlar ve saatlerce ve günlerce sürebilir. Periyodik felç, egzersiz veya uzun süre dinlendikten sonra ortaya çıkabilir, ancak genellikle belirgin bir tetikleyici yoktur. Kas gücü genellikle ataklar arasında normale döner. Bununla birlikte, hafif kas zayıflığı sonunda kalıcı hale gelebilir.
Andersen-Tawil sendromlu kişilerde, kalbi etkileyen en yaygın değişiklikler, kalbin alt odacıklarının (ventriküller) ve uzun QT sendromunun ritminde bir bozulma olan ventriküler aritmidir. Uzun QT sendromu, kalp kasının, vuruşlar arasında yeniden şarj etmek için normalden uzun sürmesine neden olan bir kalp rahatsızlığıdır. Düzensiz kalp atışları, kalbin atımları atladığı hissi gibi rahatsızlığa yol açabilir. Nadiren, düzensiz kalp atışları bayılmaya (senkop) ve hatta daha nadiren ani ölüme neden olabilir.
Andersen-Tawil sendromu ile ilişkili fiziksel anormallikler tipik olarak yüzü, başın diğer kısımlarını ve bacakları etkiler. Bu özellikler genellikle çok küçük bir alt çene (mikrognati), diş anormallikleri, düşük şekilli kulaklar, geniş aralıklı gözler, ikinci ve üçüncü ayak parmaklarının birleşmesi (sindaktili) ve el veya ayak parmaklarının (klinodaktili) olağandışı kıvrılmasını içerir. Bazı etkilenen insanlar da boy kısalığı ve omurganın anormal yan eğriliğine (skolyoz) sahiptir.
Andersen-Tawil sendromunun belirtileri ve semptomları geniş ölçüde değişmektedir ve aynı ailenin etkilenen üyeleri arasında bile farklı olabilirler. Etkilenen bireylerin yaklaşık %60’ı üç temel özelliğe sahiptir (periyodik felç, kardiyak aritmi ve fiziksel anormallikler).
Kısa QT Sendromu
KCNJ2 genindeki mutasyonlar, bir tür aritmi olan kısa QT sendromu olarak adlandırılan kalp rahatsızlığına da neden olabilir. Bu duruma sahip kişilerde, kalp kasının atımlar arasında yeniden şarj etmek normalden daha az zaman alır. Bu değişiklik, bayılma veya ani ölüme neden olabilecek anormal kalp ritmi riskini artırır.
KCNJ2 genindeki en az iki mutasyonun, az sayıda etkilenmiş ailede kısa QT sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar KCNJ2 proteinindeki tek amino asitleri değiştirir, bu da bu protein ile yapılan kanalların aktivitesini artırır. Sonuç olarak, kalp atışı sırasında kritik bir zamanda kalp kası hücrelerinin daha fazla potasyum iyonu akar ve bu da düzensiz kalp ritmine yol açabilir.
Kısa QT Sendromu Bulgu ve Semptomları
Kısa QT sendromu, kalbin normal ritminde bozulmaya (aritmi) neden olabilen bir durumdur. Bu duruma sahip kişilerde kalp (kalp) kasları, ritimler arasında yeniden şarj etmek için normalden daha az zaman alır. Kısa QT terimi, kalbin elektriksel aktivitesini ölçmek için kullanılan bir test olan bir elektrokardiyogram (EKG) ile tespit edilen belirli bir kalp aktivitesi desenini ifade eder. Bu duruma sahip insanlarda, QT aralığı olarak bilinen kalp atışının kısmı anormal derecede kısadır.
Tedavi edilmezse, kısa QT sendromu ile ilişkili aritmi, baş dönmesi ve bayılma (senkop), kalp durması ve ani ölüm gibi çeşitli belirtilere ve semptomlara yol açabilir. Bu belirtiler ve semptomlar erken bebeklikten yaşlılığa kadar herhangi bir zaman oluşabilir. Bu durum, 1 yaşından küçük bebeklerde açıklanamayan ölüme neden olan bazı ani bebek ölüm sendromu (SIDS) vakalarını açıklayabilir. Bununla birlikte, kısa QT sendromu olan bazı kişiler, durumla ilişkili herhangi bir sağlık problemi yaşamazlar.
KCNJ2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;
İntergen Genetik Merkezi (Kısa QT Sendromu)
İntergen Genetik Merkezi (Andersen-Tawil Sendromu)
Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.