İnsanlarda 1’den 22’ye kadar 22 çift ve iki de cinsiyet kromozomu olmak üzere 46 kromozom mevcuttur. Down sendromunda 21. kromozomda fazladan bir kromozom varlığı ile 2 yerine 3 kromozom bulunur ve trizomi 21 olarak da adlandırılır. İsmini İngiliz doktor John Langdon Down’dan alan Down sendromunda bilişsel ve fiziksel bazı bozukluklar mevcuttur.
Down sendromu çocuğun fiziksel ve entelektüel yönlerinin gelişme bozukluğuna neden olan genetik bir bozukluktur. Down sendromlu bir çocuk düşük bir IQ’ya (50) ve düşük anlama kabiliyeti, akıl yürütme ve algılama becerilerine sahiptir.
Down sendromunun nedeni nedir?
Çocuğa anne ve babasından 23 çift kromozom geçer. Annenin yumurta hücresinden 23 kromozom ve babanın sperm hücresinden de 23 kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom mevcuttur. Her kromozom her bir ebeveynden gelen genleri taşır. Bununla birlikte bazen fazladan bir kromozom embriyo tarafından ebeveynlerden birinden miras olarak alınır. Down sendromu, ekstra 21. kromozom tamamen veya kısmen devraldığında ortaya çıkar. Bu ek genetik materyal çocuğun genel gelişimini değiştirir.
Down sendromu, ırk veya herhangi başka bir faktörden bağımsız olarak herhangi bir kişide görülebilir. Bununla birlikte yaşı daha ileri olan kadınların doğurduğu çocuklarda daha sık Down sendromu tanısı konur ve Down sendromu riskini arttırdığı bilinen tek risk faktörüdür.
Down sendromu tipleri nelerdir?
Trizomi 21:
Her hücrede 21.kromozomun ek bir kopyası vardır ve Down sendromunun en yaygın şeklidir.
Mozaizim:
Bazı hücrelerde fazladan bir kromozom vardır. Trizomi 21’e kıyasla daha az semptom gösterirler.
Translokasyon:
Sadece kromozom 21’in ekstra bir parçası var. Toplam 46 kromozom vardır. Bununla birlikte bunlardan birinde fazladan bir kromozom 21 parçası bulunur.
Down sendromu belirtileri nelerdir?
Down sendromunun bulgu ve belirtileri 21. kromozomun çoğalmış (trisomik) bölümünün uzunluğuna, konumuna ve bulunduğu hücrelerin yüzdesine bağlı olarak farklılık gösterebilir. Bazıları ciddi semptomlara sahipken bazıları hafif semptomlara sahip olabilir. Down sendromunu tanımlamak için yaklaşık 100’e yakın özellik vardır. En yaygın olanlarından bazıları şunlardır:
•Düz yüz profili
•Geniş alın
•Kısa boyun
•Yukarı doğru çekik gözler
•Göz irisinde beyaz lekeler (Brushfield lekeleri)
•Küçük, anormal şekilli,biraz aşağı yerleşimli kulaklar
•Küçük burun, burun kökü düzleşmiş ve çökük
•Küçük ağız , ağızdan dışarı çıkan dil
•Kısa kol ve bacaklar
•Küçük parmaklar , içeri doğru kavisli kısa parmaklar ve ayak parmakları
•Avuç içinde tek ve yatay derin bir kırışma
•Ayak birinci ve ikinci parmakları arasında geniş boşluk
•Hipotoni olarak adlandırılan zayıf kas tonusu ve eklemlerde aşırı esneklik
•Zayıf refleksler ve zayıf motor beceriler
Down sendrom tanısı nasıl konur?
Down sendromu genellikle doğumda teşhis edilir. Bebeğin fizyolojik özellikleri, örneğin yukarı doğru eğik gözler ve düz yüz yapısı bozukluğun teşhisine yol açabilecek bulgulardır. Bununla birlikte tam olarak tanının konabilmesi için doktorun başvurabileceği birkaç kromozom analiz süreci vardır. Bu analizlere karyotip denir; bebekten alınan bir kan örneği kromozomal anomalileri kontrol etmek için test edilir. Bir başka test olan FISH (Flüoresans In Situ Hibridizasyon) daha kısa sürede sonuç verir ve daha hızlı tanıya yardımcı olur.
Hamilelik sırasında Down sendromunu saptamak için iki temel test türü vardır.
1-Tarama testleri
2-Tanı testleri
Tarama testleri:
Tarama testleri hamilelik sırasında Down sendromu olma ihtimalinin düşük veya daha yüksek olup olmadığını gösterir. Bu nedenle tarama testleri bir tanı testinin gerekli olup olmayacağına karar vermeye yardımcı olur. Tarama testleri mutlak bir tanı sağlamaz ancak anne ve bebek için her hangi bir risk içermezler.
Tarama testleri anneden yapılan kan testi (AFP, Üçlü test,Dörtlü test) ve bebeğin ultrasonun kombinasyonunu içerir.
Ultrason sırasında bebeğin boynunun arkasındaki sıvıya bakılır. Bu bölgede ekstra sıvı bir genetik problemi gösterebilir. Nadiren tarama testleri bebekte yanlış bir şey olmadığında bile anormal bir sonuç verebilir. Bazen de test sonuçları normal olmasına rağmen sorun göstermeyebilir.
Tanı testleri:
Down sendromu tanısını doğrulamak için pozitif bir tarama testinden sonra yapılır.
Tanı testlerinin türleri şunları içerir:
-Koryonik villüs örneklemesi (CVS): Plasentadan alınan materyalin araştırılması
– Amniyosentez: Amniyotik sıvıyı (bebeği çevreleyen kese içindeki sıvı) incelenmesi
-Perkütan umblikal kan örneği (PUBS): Göbek kordonundaki kanın incelenmesi
Down sendromu tedavisi nasıl yapılır?
Down sendromu ömür boyu süren bir durumdur. Yaşamın erken döneminde Down sendromlu bebeklerin ve çocukların fiziksel ve zihinsel yeteneklerini geliştirmelerine yardımcı olmaya yönelik çalışılmalıdır. Bu çalışmaların çoğu Down sendromlu çocukların konuşma, mesleki ve fiziki potansiyellerini geliştirmelerine odaklanmalıdır. Down sendromlu çocuklar okulda ekstra yardıma ya da dikkata ihtiyaç duyabilirler.