ABD’de 100 kişilik bilim insanından oluşan bir ekip tarafından yapılan bir çalışma sonucunda nihayet insan genomunun tamamen sıralandığı açıklandı. Science dergisinde yayımlanan araştırmanın dünyadaki 8 milyar insanda hastalığa neden olan mutasyonlar ve genetik farklılıklar hakkında bilgi edinmeyi kolaylaştıracağı bildirildi. Tamamlanan genom, T2T-CHM13 olarak adlandırıldı.
İnsan genomunun son %8'inin dizilimi 20 yıl sürdü ve C, T, G ve A nükleotidlerinden oluşan genetik kodun uzun dizilerini okumak için yeni teknikler kullanıldı. Tüm genom 3 milyardan fazla nükleotitten oluşuyor.
Sıralama ve analiz, Telemere-to-Telomere Konsorsiyumu olarak adlandırılan 100'den fazla kişiden oluşan bir ekip tarafından gerçekleştirildi.
Genomun yaklaşık %8'i uzun zamandır tam olarak dizilememişti, çünkü büyük ölçüde geri kalanıyla hizalanması zor olan yüksek oranda tekrarlayan DNA parçalarından oluşuyordu.
Tam genomun, eskisinde yer almayan proteinleri kodlayan 104 gen dahil olmak üzere 3 bin 604 gen içerdiği belirtildi. Yaklaşık 2 bin yeni gen tanımlayan araştırmacılar tıbbi açıdan önemli 622 gendeki yaklaşık 2 milyon ek genetik varyantı da tespit etti.
Berkeley'deki California Üniversitesi'nde doktora sonrası araştırmacı olan ve tamamlanmış genom hakkında dört yeni makalenin ortak yazarı olan Nicolas Altemose, "Genomun daha önce eksik olan bu bölgelerinin tam dizisini ortaya çıkarmak bize nasıl düzenlendikleri hakkında çok şey anlattı, ki bu birçok kromozom için tamamen bilinmiyordu. Daha önce, orada olanın en bulanık resmine sahiptik ve şimdi tek baz çifti çözünürlüğüne kadar kristal berraklığında.” dedi.
T2T'NİN liderlerinden ve Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nün (NHGRI) kıdemli araştırmacılarından Adam Phillippy,” Gelecekte, birileri genomlarını sıraladığında, dna'larındaki tüm varyantları tanımlayabileceğiz ve bu bilgileri sağlık hizmetlerini daha iyi yönlendirmek için kullanabileceğiz" dedi. “İnsan genom dizisini gerçekten bitirmek, yeni bir çift gözlük takmak gibiydi. Artık her şeyi açıkça görebildiğimize göre, her şeyin ne anlama geldiğini anlamaya bir adım daha yaklaştık.”
Washington Üniversitesi'nden araştırma lideri Evan Eichler, DNA dizilemeyi bir yapboz bulmacasını çözmeye benzetti. Eichler bu durumu "Bilim insanları DNA'yı küçük parçalara ayırmalı ve ardından bunları bir araya getirmek için dizileme makinelerini kullanmalı." sözleriyle açıkladı.
Süreci daha az karmaşık hale getirmek için ekip, spermin kendi kromozom setine sahip olmayan bir yumurtaya girdiği, köstebek adı verilen başarısız bir hamilelikten bir hücre hattı kullandı. Bu, ekibin iki yerine yalnızca bir DNA dizisini sıralaması anlamına geliyor. Daha sonra, kromozomların ortasındaki sentromer gruplarını tamamlamak için Oxford Nanopore adlı bir teknik kullanıldı. Oxford Nanopore, PacBio HiFi tekniğine göre nispeten daha yüksek bir hata oranına sahip. Bu sebeple tekrarlayan DNA'lı bölümlerin sıralanması için Oxford Nanopore tekniği ideal değildir. Bu bölgeler için ekip, daha kısa bölümleri yüzde 99,9 doğrulukla sıralayabilen PacBio HiFi adlı başka bir teknik kullandı.
Eichler, daha önce bilinmeyen genlerin, veba ve virüslerden kurtulmamıza yardımcı olan bağışıklık genlerinden, bir kişinin ilaçlara tepkisini tahmin etmeye yardımcı olan genlerden ve insan beynini diğer primatlardan daha büyük yapmaktan sorumlu genlerden oluştuğunu söyledi. Eichler, "Bu eksiksiz bilgiye sahip olmak, bireysel bir organizma olarak nasıl oluştuğumuzu ve sadece diğer insanlar arasında değil, diğer türler arasında nasıl farklılık gösterdiğimizi daha iyi anlamamızı sağlayacaktır." dedi.
Çalışmadaki bilim insanlarından Adam Phillippy, bireysel genom diziliminin on yıl içinde 1.000 dolara kadar mal olacağını ve bu sayede doktorların hastalara özel tedavi uygulamasına yardımcı olacağını söyledi. Araştırma çalışmalarının birkaç milyon dolara mal olduğunu fakat teknolojinin gelişmesiyle birlikte daha uygun hale geleceğini açıklandı.
Kaynak:
https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987
https://scitechdaily.com/scientists-have-finally-sequenced-the-complete-human-genome-and-revealed-new-genetic-secrets/