Hamilelik öncesi Genetik Check Up
Hamilelik öncesi Genetik Check Up, çocuğunuzun ciddi ve engelliliğe yol açacak kalıtsal hastalık geliştirme riski olup olmadığını belirlemek amacıyla uygulanıyor. Bu test ile 70'den fazla çekinik genetik hastalığı taranıyor. Kistik fibrozis, beta talasemi, Canavan hastalığı, Tay-Sachs hastalığı gibi birçok hastalığı içeren 70'den fazla çekinik genetik hastalıkla ilgili rapor hazırlanabiliyor. Hamilelik öncesinde çocuklarınıza geçirme ihtimaliniz olan genleri ve taşıyıcılık durumunuzu bu testle öğrenebilirsiniz.
Kişisel Genetik Sağlık Programı bünyesinde Genetik Check Up ile 2 aşamalı bir analizle 'Kişisel Genetik Rapor' oluşturuluyor. Genetik Danışma Hizmeti kapsamında ve sizin izin verdiğiniz ölçüde, uzmanlar tarafından detaylı aile ağacı çizilerek yorumlanıyor, size özel önerilerde bulunuluyor.
Bu hizmetten yararlanabilmek için eşinizle birlikte tükürük örneği vermeniz ve yaşam tarzınızla ilgili bilgiler içeren bir form doldurmanız yeterli.
Bir sağlık sorununun taşıyıcısı olduğunuz halde, bu durumu bilmiyor dahi olabilirsiniz. Bir çekinik hastalığı geliştirmek için kişi genellikle, bir genin, her biri bir ebeveynden aktarılan iki mutasyonlu kopyasına sahip oluyor. Taşıyıcılar, sadece bir mutasyonlu gene sahipler. Dolayısıyla hastalık geliştirmiyorlar. Bu nedenle, bu mutasyonlar, iki kopyası olan herhangi bir aile ferdi olana kadar, bir aile içerisinde nesiller boyunca sessiz biçimde aktarılabiliyor.
Taşıyıcı olmak ne anlama geliyor?
Taşıyıcı, sadece bir mutasyonlu geni aktaran, ancak genellikle hastalık belirtilerini taşımayan kişidir.
Taşıyıcılıkla ilgili bazı bilgiler
- Siz ve eşiniz aynı hastalığın taşıyıcısı iseniz, bu durumda çocuğunuzun genin her iki mutasyonlu kopyasını alarak hasta olması olasılığı yüzde 25. Sadece bir ebeveynin taşıyıcı olduğu belirlendiğinde dahi, son derece düşük bir ihtimal olsa da çocuğun hasta olması veya tanımlanamamış yeni mutasyonların olma olasılığı var.
- Buna rağmen, bir mutasyon ebeveynden kalıtım yoluyla aktarılmamış bir çocukta da meydana gelebiliyor.
- Siz bir taşıyıcı olmanıza rağmen partneriniz değilse, çocuğunuz taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50. Ancak bu durumda çocuğun, hastalığın belirtilerini yaşama olasılığı yok.