Myopati, kas liflerinin hastalığına bağlı olarak ortaya çıkan ve çoğu zaman kaslarda güçsüzlük, incelme, bazen ağrı ya da kramplara yol açan hastalıklardır.
Nasıl meydana gelir?
Kaslardaki bozukluklar kalıtsal (ailevi) olabildiği gibi sonradan ve dış etkenlere bağlı olarak da gelişebilmektedirler. Doğuştan kaynaklanan kas hastalıklarının kendini gösterme yaşı kişiden kişiye değişmektedir. Hastalık bazı vakalarda doğuştan itibaren ortaya çıkarken bazılarında ise daha geç yaşlarda başlar. Ailevi kas hastalıklarının henüz tedavisi bulunmamaktadır. Bu yüzden aile hikayesinin bilinmesi hasta çocukların doğmasını önlenmesinde, karşılaşılacak problemlerle ilgili önceden haberdar olunmasında, gerekli tedbirlerin alınmasında etkilidir. Genetik (kalıtımsal) olan kas hastalıkları genellikle çocuk, ergen ve erişkin hastalarda; nadiren de olsa yaşlı bireylerde görülmektedir. Çocuk ve ergenlerde yürüme bozukluğu gözlemlendiğinde ilk olarak kalıtımsal bir hastalık olduğunun düşünülmesi gerekmektedir.
Belirtileri nelerdir?
+ Güçsüz kaslara sahip olmak
+ Sık sık düşmek
+ Kas krampları geçirmek
+ Kalkarken, merdiven çıkarken, koşarken veya zıplarken zorluk çekmek
+ Parmak uçlarında yürümek
+ Kavisli bir omurgaya (skolyoz) sahip olmak
+ Sarkık göz kapakları
+ Kalp sorunları
+ Solunum veya yutma sıkıntısı
+ Görüş problemleri
+ Yüz kaslarında zayıflık
Tanısı nasıl konulur?
Kas hastalıklarının tanısı konulurken uzman doktor öncelikle fizik muayene yapar. Daha sonra hastadan ailesinin tıbbi geçmişini detaylı bir şekilde öğrenir. Kas distrofileri tanısında birçok test istenebilir. Bunlardan bazıları şöyledir:
Elektromiyografi veya EMG:Vücudun farklı yerlerine elektrot adı verilen küçük iğneler konulur ve hastadan kaslarını yavaşça esnetmesi ya da gevşetmesi istenir. Elektrotlar, elektriksel aktiviteyi ölçen bir makineye tellerle bağlıdır.
Kas biyopsisi: İğne aracılığıyla kas dokusunun küçük bir parçası alınır. Parça hangi proteinlerin eksik olduğunu veya hasar gördüğünü belirlemek için laboratuvarda incelenir. Bu test kas distrofisinin türünü gösterebilir.
Kas kuvveti, refleksler ve koordinasyon testleri:Bu testler doktorların sinir sistemiyle ilgili diğer hastalıkları elemesine yardımcı olur.
Elektrokardiyogram veya EKG: Kalpten gelen elektrik sinyallerini ölçer ve kalbin ne kadar hızlı attığını, ritminin sağlıklı olup olmadığını belirler.
Diğer görüntüleme teknikleri: Kas hastalıklarının tanısı için vücuttaki kas kalitesini ve miktarını gösteren MR ve ultrason gibi görüntüleme yöntemlerine de başvurulabilir.
Kan testi:Kas distrofisine neden olan genleri aramak için kan örneği istenebilir. Genetik testler sadece bu durumu teşhis etmede değil aile kurmayı planlayan, hastalık öyküsü olan kişiler için de önemlidir. Genetik test sonuçlarının ne anlama geldiğini uzman hekim ya da genetik danışmanla konuşmak doğacak çocukların sağlığı açısından büyük önem taşır.
En sık karşılaşılan kas hastalıkları nelerdir?
Duchenne ve Becker kas distrofileri (Distrofinopatiler):Kas liflerinin yapısı için gerekli olan distrofin isimli proteinin eksikliği sonucu ortaya çıkan hastalıklardır.
Kavşak tipi kas distrofileri:Özellikle omuz ve kalça çevresi kaslardaki kuvvetsizlik nedeniyle hastaların merdiven ya da yokuş çıkmakta, yüksek raflara uzanmakta zorlandıkları bir grup kas hastalığıdır.
Miyotonik distrofi:Myotonik distrofi erişkin yaşta en sık görülen kalıtsal kas hastalığıdır. Otozomal dominant olarak geçiş gösterir. Yani anne ya da babası hasta olan her çocuğun bu hastalığa yakalanma ihtimali yüzde 50’dir.
Fasioskapulohumeral kas distrofisi:Bu hastalıkta özellikle yüz ve omuz çevresi kasları etkilenir. Otozomal dominant olarak geçiş gösterir.
Emery-Dreifuss kas distrofisi: Erken çocukluk döneminde başlayan bu hastalık öncelikle eklemlerde kontraktür (kasların kasılması nedeniyle eklemlerin tam açılamama durumu), kol ve bacak kaslarında hafif güçsüzlük ile kendini gösterir. Kalp kası etkileşimi hemen tüm hastalarda görülür. Kalp ritim düzensizlikleri nedeniyle hastalar genellikle 30’lu yaşlarda kalp pili kullanmaya başlar. Kalp ritim düzensizlikleri ölüme neden olabileceğinden kalp pili kullanılması hayat kurtarıcıdır.
Konjenital kas distrofileri: Doğumdan itibaren kendini gösteren kas hastalıklarıdır. İskelet kası etkileniminin yanı sıra beyinde yapısal bozukluk, zeka geriliği ve görme bozukluklarına da neden olurlar. Kas-göz-beyin sendromu, Walker-Warburg Sendromu, Fukuyama tipi konjenital kas distrofisi gibi değişik tipleri vardır. Fizik tedavi dışında henüz tedavileri mümkün değildir.
Konjenital myopatiler: Konjenital myopatiler kas liflerinin yapısal bozukluğundan kaynaklanır. Çoğunlukla bebeklik döneminde ortaya çıksalar da daha ileri yaşlarda kendini belli eden formları da vardır. Konjenital kas distrofilerinden farklı olarak yavaş seyrederler. Fizik tedavi hastaların performansını artırmak, gelişebilecek şekil bozukluklarını önlemek için gereklidir.
Metabolik myopatiler: Kaslara enerji sağlayan şeker (glikojen) ve lipidlerin (yağ) kalıtsal bozukluklar nedeniyle kullanılamaması sonucu ortaya çıkar.
Mitokondriyal kas hastalıkları: Mitokondriler hücrenin enerji ihtiyacını karşılayan yapılardır. Bu yapıların hastalıkları kasın yanı sıra birçok organ sistemini de ilgilendirir. Ancak kaslar yüklü enerji ihtiyaçları nedeniyle en sık etkilenen dokulardır. Mitokondriyal hastalıkların çoğu anneden çocuklara geçer. Hem kız hem de erkek çocuklar hasta olabilir. En sık görülen bulgular göz kapaklarında düşüklük, göz hareketlerinin kısıtlı olması, kol ve bacaklarda güçsüzlüktür.
Nasıl tedavi edilir?
Genetik kaynaklı kas hastalıklarının tedavisi şu an tıbben mümkün değildir. Ancak ilaçlarla hastalığın hızını yavaşlatmak mümkündür. Genetik olmayan kas hastalıklarında ise iyileşme daha mümkündür. Bununla beraber semptomları iyileştirebilecek ve hastanın yaşam kalitesini yükseltecek tedavi seçenekleri bulunmaktadır. Kas distrofilerinde hastanın yaşam kalitesini yükselten bazı tedavi yöntemleri şunlardır:
Fizik tedavi:Kasları güçlü ve esnek tutmak için farklı egzersizler uygulanır..
Konuşma terapisi:Dil ve yüz kasları zayıf olan hastalara konuşma terapisi yardımıyla konuşmanın kolay yolları öğretilebilir.
Solunum tedavisi: Kas güçsüzlüğü nedeniyle nefes almakta zorluk çeken hastalarda nefes almayı kolaylaştırma veya solunum destek makinelerinin kullanım yolları gösterilir.
Cerrahi tedaviler: Kalp problemleri veya yutma sıkıntısı gibi kas distrofisi komplikasyonlarını azaltmak için cerrahi tedavilere başvurulabilir.
Başlıca hastalığın seyrini yavaşlatan ilaç tedavileri ise şöyledir:
Eteplirsen: Duchenne musküler distrofisi tedavisi için onaylanan ilaçlardan biridir. Bireylerde DMD'ye neden olan genin spesifik bir mutasyonunun tedavi edilmesine yardımcı olan bir enjeksiyon ilacıdır. Kas fonksiyonunda iyileşme sağlayacak distrofinin üretimini artırdığı düşünülen ilaç, vakaların %1'lik kısmında etkilidir.
Tansiyon ilaçları: Kalp problemlerine yardımcı olur.
Vücudun bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar:Bu grupta yer alan ilaçlar kas hücrelerinin hasarını yavaşlatabilir.
Prednizon ve defkazacort gibi steroidler:Kas hasarını yavaşlatır ve hastanın daha iyi nefes almasına yardımcı olabilir. Zayıf kemikler ve yüksek enfeksiyon riski gibi ciddi yan etkilere neden olabilirler.
Kreatin:Normalde vücutta bulunan bir kimyasal olan kreatin kaslara enerji sağlamaya ve bazı hastalarda kas gücünü artırmaya yardımcı olabilir.