Hemofili A (HA), her 5000 canlı erkek doğumun yaklaşık 1'inde meydana gelen, kan pıhtılaşma faktörü VIII (FVIII) eksikliğinden kaynaklanan, X'e bağlı bir kanama bozukluğudur. HA, yaşam boyu izleme ve / veya tedavi gerektiren hayatı tehdit edici bir durum olabilir. Bu hastalıktaki tedavi yönetim stratejileri, plazma kaynaklı veya rekombinant kaynaklı faktör konsantrasyonlarının kullanımını içerir ve tedavi merkezleri ile hastalık ciddiyeti arasında değişebilir. Bununla birlikte, Faktör VIII replasman tedavisi, risksiz değildir (örneğin, inhibitörlerin gelişimi) ve pahalıdır. Hastalığın ağırlığı ve tedavi yaklaşımına bağlı olarak yakın zamanda yapılan bir ABD çalışmasında bu tedavinin maliyeti yıllık olarak 50.000 ila yaklaşık 300.000 ABD Doları arasında değişen bir aralıkta hesaplanmıştır. HA için ağırlık seviyeleri genel olarak bazal FVIII aktivitesi ile tanımlanmıştır: ağır normalin <%1'i veya <1 IU / dL, orta %1 ila <% 5 ve hafif %5 ila %40. Ağır HA'nın klinik belirtileri ve maliyet etkileri, özellikle devam etmekte olan FVIII profilaksisinin klinik yararı iyi anlaşılmıştır, ve yüksek maliyeti açısından iyi çalışılmıştır.
Hafif Hemofili A Daha İyi Anlaşılmalı
Buna karşılık, hafif HA'nın klinik yükü, toplumsal etkisi ve ekonomik etkisi açıkça anlaşılmamıştır. Hafif HA'lı hastalar sıklıkla daha az yoğun terapi ve tıbbi müdahale gerektirir ve alırlar, ancak yine de günlük aktivitelerde ve hastalığın morbidite, yaşam kalitesi (QoL) ve sağlık hizmetlerinin kullanımı üzerindeki etkileri konusunda kısıtlamalar yaşayabilirler. Tedavi stratejileri, hasta özellikleri ve coğrafi konumdaki değişikliklerin klinik sonuçlar ve tanı ve tedavide potansiyel gecikme ile ne ölçüde ilişkili olduğu da açık değildir.
Yapılan yeni bir çalışmada, hafif HA yükünün klinik, hasta, ödeme yapan ve / veya toplumsal perspektiflerden tahminleri araştırıldı. Bu çalışmanın amacı, hafif HA'li erişkin hastalarda sistematik bir literatür taraması kullanarak hastalığın klinik riskleri ve hastalığın sosyal / ekonomik etkileri hakkındaki kanıtları değerlendirmekti.
Çalışmada önceden belirlenmiş seçim kriterleri ile kapsamlı bir literatür taraması gerçekleştirildi. Analize dahil edilen çalışmalar, tasarımları açısından çeşitlilik göstermekteydi ve hafif HA'lı erişkinlere (≥13 yaş) yönelik sonuçlara sahiptiler.
Toplam 3213 hastayı içeren 17 çalışma uygunluk kriterlerini karşıladı (1966-2017'de İngilizce olarak yayınlandı veya sunuldu). Çoğu çalışma gözlemseldi ve raporlanan sonuçlar resmi bir meta-analizi desteklemeyecek kadar seyrek ve farklıydı. Yıllık ortalama kanama oranları hasta başına yıllık 0,44 ile 4,5 arasında değişmekteydi. Sağlıklı kontrollerle karşılaştırıldığında yaşam kalitesi (QoL; SF-36 Genel Sağlık) etkilenmişti. Sağlık hizmeti maliyetleri ve üretkenliği nadiren değerlendirildi ve sağlıklı kontrollerle sağlam bir karşılaştırma yapılmadı.
Hafif HA'lı erişkin hastalar için sonuçların detaylandırılması, kilit QoL tahminleri ve genellikle küçük veri kümelerine dayanan ve popülasyon normlarına göre olmayan maliyet verileri tahminleri ile uzmanlar için zorlayıcı olmaya devam etmektedir. Bu nedenle, hafif hemofili hastalığının klinik etkisi iyi tanımlanamamıştır ve bu hastaların karşılanmayan ihtiyaçları hala belirsizdir. Uzmanlara göre HA için paradigma değiştirici tedaviler ortaya çıktıkça, hafif HA'nın daha iyi anlaşılması, hemofili toplumunun bu kesimi ve hemofili topluluğu için hem yükü en aza indiren hem de QoL'yi artıran bakım seçeneklerinin geliştirilmesine rehberlik edebilir.
Peyvandi F et al. Burden of mild haemophilia A: Systematic literature review. Haemophilia. 2019 Jul 11.+ Tüm Referansları Göster