Sistematik mastositoz, mast hücreleri olarak bilinen bağışıklık hücrelerinin vücuttaki çeşitli iç organlarda biriktiği bir hastalıktır.
Mast hücreleri normalde kemik iliğinde üretilir ve vücut yüzeylerinde, deri veya bağırsaklar gibi dış dünya ile yakın temas halinde bulunur.
Alerjiniz varsa ve bir alerjene maruz kalırsanız, bağışıklık sisteminiz yabancı bir istilacı algılar. Bu, mast hücrelerinin alerjik reaksiyona neden olan histamin adı verilen iltihaplı bir maddeyi serbest bırakmasını tetikler.
Bu hücreler vücutta olmaması gereken yerlerde biriktiğinde buna mastositoz denir. İki tür mastositoz vardır:
- Kutanöz. Mast hücreleri sadece deride birikir.
-
Sistemik. Mast hücreleri, aşağıdaki gibi iç organlarda birikir:
- kemik iliği
- ince bağırsak
- karaciğer
- dalak
Mastositoz nadirdir ve her 10.000 ila 20.000 kişiden yaklaşık 1’ini etkiler. Hem çocuklar hem de yetişkinler mastositoz yaşayabilir, ancak sistemik mastositoz yetişkinlerde en yaygın olanıdır.
Ağrısız sistemik mastositoz, nispeten hafif başlayan ve zamanla yavaş yavaş kötüleşen sistemik mastositozun en yaygın şeklidir.
Sistemik mastositoz tipik olarak içindeki mutasyonlardan kaynaklanır. KIT Hücre büyümesini ve bölünmesini kontrol etmeye yardımcı olan bir proteini kodlayan gen. Bu gen mutasyona uğradığında, mast hücrelerinin kontrolsüz üretimine neden olabilir ve bu hücreler daha sonra ihtiyaç duyulmayan vücut kısımlarında birikir.
Döküntü
Sistemik mastositozun ilk belirtilerinden biri, deride mast hücreleri oluştuğunda ortaya çıkan kaşıntılı bir döküntü olabilir. Bu kızarıklık, çillere benzeyen sivilceli bir şekilde ortaya çıkabilir.
Cilt tahriş olduğunda, bu kızarıklık kurdeşene dönüşebilir. Buna genellikle kızarıklığın ovalanması veya kaşınması neden olur, ancak bazı yiyecekler ve ilaçlar da kurdeşen oluşumunu tetikleyebilir.
Sistemik mastositozunuz varsa, tetikleyicilerinizi izlemek ve belirli yiyeceklerden veya ilaçlardan kaçınmanız gerekip gerekmediğini doktorunuzla görüşmek önemlidir.
Semptomlar
Sistemik mastositoz vücuttaki pek çok farklı organı etkilediğinden, insanlar cilt dışında başka yerlerde de semptomlar yaşayabilir.
Ulusal Sağlık Enstitüleri’ne göre, sistemik mastositozun en yaygın semptomları şunlardır:
- baş ağrısı
- karın veya mide ağrısı
- mide bulantısı ya da kusma
Bağırsak emilim bozukluğu da yaygındır, bu da vücudun sıvıları ve besinleri gıdalardan emmede sorun yaşadığı anlamına gelir. Diğer yaygın semptomlar şunları içerir:
- ishal
- kas veya kemik ağrısı
- anemi
- bozulmuş sıcaklık hissi
Mast hücreleri oluştuğunda, cildin kızarması, düşük tansiyon ve nefes darlığı gibi alerjik yanıta benzer semptomlar yaşayabilirsiniz. Ciddi durumlarda, bu bayılmaya ve hatta anafilaksiye (şiddetli bir alerjik reaksiyon) neden olabilir.
Tedavi
Sistemik mastositozun tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi esas olarak mast hücresi aşırı büyümesinin etkilerini hafifletmeyi ve diyet ve çevresel tetikleyicilerden kaçınmayı içerir.
Mast hücreleri histamin üreticileri olduğundan, antihistaminikler genellikle tedavi planının bir bileşenidir. Bunlar, cilt ve mide-bağırsak semptomlarının çoğunu önlemeye yardımcı olabilir. Kromolin sodyum gibi mast hücre stabilizatörleri de histamin üretimini önleyebilir.
Diğer tedavi seçeneklerinin çoğunun amacı, sistemik mastositozun etkilerini yönetmektir. Tedaviler şunları içerebilir:
- protonlar Inhibitörleri pompalar gastrointestinal semptomlar için
- oral steroidler besin alımını iyileştirmek için
- steroid krem cilt iltihabını hafifletmek için
- epinefrin şiddetli alerjik reaksiyonlar için
İleri evre sistemik mastositoz
Agresif sistematik mastositoz formları nadir olmakla birlikte, çok ciddi olabilirler. Agresif sistemik mastositozda, mast hücreleri kademeli olarak organlarda birikir, bu da fonksiyonu bozabilir ve sonunda organ yetmezliğine yol açabilir.
Daha da nadir durumlarda, sistemik mastositoz, mast hücrelerinin kan veya kemik iliğinde birikmesi ile karakterize agresif bir kanser olan mast hücresi lösemisine neden olabilir.
2017 yılında, Gıda ve İlaç Dairesi, mast hücreli lösemi dahil agresif sistemik mastositoz formlarının tedavisi için midostaurin (Rydapt) adlı bir ilacı onayladı. Bir faz 2 klinik çalışmada, midostaurin ile tedavi edilen ileri sistemik mastositozlu kişilerin yüzde 60’ı semptomlarında en azından bir miktar iyileşme yaşadı.
Teşhis
Bir döküntü, bir sağlık uzmanının sistemik mastositozdan şüphelenmesine neden olan ilk semptom olabilir, özellikle de durumun diğer karakteristik belirti ve semptomlarıyla ilişkiliyse.
Bu semptomların sistemik mastositozdan kaynaklanıp kaynaklanmadığını doğrulamak için doktorunuz aşağıdakileri içerebilecek ek testler isteyecektir:
- kemik iliği biyopsisi
- mast hücre belirteçlerini kontrol etmek için kan çalışması ve idrar tahlili
- hangi organların dahil olabileceğini belirlemek için görüntüleme
- genetik test
Diğer organlar etkilenirse, ek biyopsi istenebilir.
Görünüm
Yavaş sistemik mastositozu olan insanlar için görünüm genellikle iyidir. 145 kişiyi takip eden bir çalışma, ilerlemenin genellikle yavaş olduğunu ve yaşam beklentisinin değişmediğini tespit etti.
Birden fazla organ sisteminin etkilendiği hastalığın daha agresif formları genellikle daha kötü bir görünümle ilişkilendirilir. Bununla birlikte, en agresif mastositoz formlarına sahip kişiler genellikle tanıdan aylar veya birkaç yıl sonra hayatta kalırlar.
Midostaurin çalışmasında, mast hücreli lösemili insanlar tedavide ortalama 9,4 ay hayatta kaldı.
Genetik bileşen
Sistemik mastositoz, genetik bir mutasyondan kaynaklansa da, genellikle kalıtsal bir hastalık değildir.
Duruma neden olan mutasyonlar tipik olarak yenidir ve gebe kaldıktan sonra ortaya çıkar. Sonuç olarak, yalnızca vücudun belirli hücrelerinde meydana gelirler. Bu mutasyonlar, çok nadir görülen germ hücrelerinde (yumurta veya sperm) meydana gelmedikçe, gelecek nesillere aktarılmazlar.
Bir uzman nasıl bulunur
Sistemik mastositoz çok nadir olduğu için, duruma aşina olan bir uzmanla çalışmak önemlidir.
Sağlık ekibiniz sizi bölgenizdeki uzmanlarla buluşturabilir. Bu, bir alerji ekibi, immünolog veya bir hematolog içerebilir.
Amerikan Alerji, Astım ve İmmünoloji Akademisi, yakınınızdaki alerjistleri ve immünologları bulmak için çevrimiçi bir veritabanı da sağlar.
Paket servisi
Sistemik mastositoz, diğer semptomların yanı sıra cilt rahatsızlıkları, gastrointestinal semptomlar ve alerjik reaksiyonlara neden olabilen, vücudun çeşitli organlarında mast hücrelerinin birikmesinden kaynaklanır.
Çoğu insan için, görünüm çok iyidir ve semptomlar, antihistaminikler ve diğer ilaçların bir kombinasyonu kullanılarak yönetilebilir.
Sistemik mastositozunuz olabileceğini düşünüyorsanız, belirtilerinizin bir uzman tarafından değerlendirilmesi gerekip gerekmediğini görmek için bir sağlık uzmanıyla konuşun.