Genel Bakış
Anensefali, bebek anne karnındayken beynin ve kafatasının kemiklerinin tam olarak oluşmadığı bir doğum kusurudur. Sonuç olarak bebeğin beyni, özellikle de beyincik minimum düzeyde gelişir. Beyincik, beynin öncelikle dokunma, görme ve işitme dahil olmak üzere düşünme, hareket ve duyulardan sorumlu olan parçasıdır.
Anensefali, nöral tüp defekti olarak kabul edilir. Nöral tüp, normalde fetal gelişim sırasında kapanan ve beyni ve omuriliği oluşturan dar bir şafttır. Bu genellikle gebeliğin dördüncü haftasında olur, ancak gerçekleşmezse sonuç anensefali olabilir.
Bu tedavi edilemez durum, Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl 10.000'de yaklaşık üç hamileliği etkiliyor.
Çoğu durumda, nöral tüp defekti içeren bir hamilelik, düşük.
Anensefalinin nedeni genellikle bilinmemektedir ve bu sinir bozucu olabilir. Bazı bebekler için neden gen veya kromozom değişiklikleriyle ilgili olabilir.Çoğu durumda, bebeğin ebeveynlerinin ailesinde anensefali öyküsü yok.
Bir annenin belirli çevresel toksinlere, ilaçlara ve hatta yiyecek veya içeceklere maruz kalması bir rol oynayabilir. Ancak araştırmacılar, bu potansiyel risk faktörleri hakkında henüz herhangi bir yönerge veya uyarı sağlayacak kadar bilgi sahibi değiller.
Yüksek sıcaklıklara maruz kalma sauna veya sıcak küvet veya yüksek ateş, nöral tüp kusurları riskini artırabilir.
The Cleveland Clinic diyabet tedavisinde kullanılanlar da dahil olmak üzere belirli reçeteli ilaçların anensefali riskini artırabileceğini öne sürüyor. Şeker hastalığı ve obezite hamilelik komplikasyonları için risk faktörleri olabilir, bu nedenle her zaman kronik durumlar ve hamileliğinizi nasıl etkileyebilecekleri hakkında doktorunuzla konuşmak idealdir.
Anensefali ile ilgili önemli bir risk faktörü, yetersiz folik asit alımıdır. Bu temel besin maddesinin eksikliği, anensefaliye ek olarak başka nöral tüp kusurları olan bir bebek sahibi olma riskinizi artırabilir. spina bifida. Hamile kadınlar folik asit takviyeleri veya diyet değişiklikleri ile bu riski en aza indirebilir.
Anensefalili bir bebeğiniz olduysa, aynı durumda veya farklı bir nöral tüp defekti olan ikinci bir bebek sahibi olma şansınız artar. Yüzde 4 ila 10. Anensefaliden etkilenen önceki iki gebelik, nüks oranını yaklaşık olarak arttırır. Yüzde 10 ila 13.
Doktorlar hamilelik sırasında veya bebek doğduktan hemen sonra anensefali teşhis edebilirler. Doğumda kafatasındaki anormallikler rahatlıkla görülebilir. Bazı durumlarda kafatasının yanı sıra kafa derisinin bir kısmı da eksiktir.
Anensefali için doğum öncesi testler şunları içerir:
The Cleveland Clinic hamileliğin 14. ve 18. haftaları arasında anensefali için doğum öncesi testi önerir. Fetal MRI taraması herhangi bir zamanda gerçekleşir.
Anensefalinin en göze çarpan belirtileri, kafatasının eksik kısımlarıdır, bunlar genellikle başın arkasındaki kemiklerdir. Kafatasının yanlarındaki veya önündeki bazı kemikler de eksik veya kötü biçimlendirilmiş olabilir. Beyin de düzgün şekillenmemiş. Sağlıklı bir beyincik olmadan kişi hayatta kalamaz
Diğer belirtiler arasında kulakların katlanması, yarık dudakve zayıf refleksler. Anensefali ile doğan bazı bebeklerin de kalp kusurları vardır.
Anensefalinin tedavisi veya tedavisi yoktur. Bu durumla doğan bir bebek sıcak ve rahat tutulmalıdır. Kafa derisinin herhangi bir kısmı eksikse, beynin açıkta kalan kısımları kapatılmalıdır.
Anensefali ile doğan bir bebeğin yaşam beklentisi birkaç günden fazla değildir, muhtemelen birkaç saattir.
Anensefali, sefalik bozukluklar olarak bilinen birkaç durumdan biridir. Bunların hepsi sinir sisteminin gelişimi ile ilgili problemlerle ilgilidir.
Bazı yönlerden anensefaliye benzer bir bozukluk, mikrosefali. Bu durumla doğan bir bebeğin baş çevresi normalden daha küçüktür.
Doğumda görülen anensefalinin aksine, mikrosefali doğumda mevcut olabilir veya olmayabilir. Yaşamın ilk birkaç yılında gelişebilir.
Mikrosefali olan bir çocuk, başı küçük kalırken yüzün ve vücudun diğer bölümlerinin normal olgunlaşmasını yaşayabilir. Mikrosefali olan biri, gelişimsel olarak gecikebilir ve sefalik rahatsızlığı olmayan birine göre daha kısa bir ömre sahip olabilir.
Bir çocuğun anensefali geliştirmesi yıkıcı olabilir, ancak sonraki gebeliklerin aynı şekilde sonuçlanma riskinin hala çok düşük olduğunu unutmayın. Tükettiğinizden emin olarak bu riski daha da azaltmaya yardımcı olabilirsiniz. yeterli folik asit hamileliğiniz öncesinde ve sırasında.
CDC, anensefali için gelişmiş önleme ve tedavi yöntemlerini ve tüm doğum kusurları yelpazesini araştıran çalışmalar üzerinde Doğum Kusurları Araştırma ve Önleme Merkezleri ile birlikte çalışır.
Hamileyseniz veya hamile kalmayı planlıyorsanız, sağlıklı bir hamilelik geçirme olasılığınızı artırmanıza yardımcı olabilecek tüm yollar hakkında kısa süre içinde doktorunuzla konuşun.
Riskleri azaltabilecek bazı adımlar olsa da, anensefaliyi önlemek her durumda mümkün olmayabilir.
Hamileyseniz veya hamile kalabiliyorsanız, CDC en azından günlük alımını önerir.