Mutasyonlar, genetik dizideki değişikliklerdir ve organizmalar arasındaki çeşitliliğin ana nedenidir. Bu değişiklikler birçok farklı seviyede görülür ve farklı sonuçlar doğurabilir. Yeniden üretilebilen biyolojik sistemlerde öncelikle bunların kalıtsal olup olmadıklarına odaklanmalıyız; Özellikle, bazı mutasyonlar sadece başkalarının hepsini etkiler ise, onları taşıyan bireyi etkileyen taşıyıcı organizma ‘ın yavru ve ayrıca kökenini. Mutasyonların bir organizmanın torunlarını etkilemesi için:
- Bir sonraki nesli üreten hücrelerde meydana gelir ve
- Kalıtımsal materyali etkilemek zorundadırlar. Sonuç olarak kalıtsal mutasyonlar ile çevresel baskılar arasındaki karşılıklı etkileşim türler arasında çeşitlilik oluşturur .
Çeşitli moleküler değişiklikler mevcut olmasına rağmen, ” mutasyon ” sözcüğü, tipik olarak, nükleik asitleri etkileyen bir değişime işaret eder. Hücresel organizmalarda, bu nükleik asitler DNA’nın yapı taşlarıdır ve virüslerde DNA ya da RNA’nın yapı taşlarıdır. DNA ve RNA’yı düşünmenin bir yolu, bir organizmanın üremesi için gereken bilginin uzun süreli hafızasını taşıyan maddeler olmasıdır . Bu makale, DNA’daki mutasyonlara odaklanmasına rağmen, RNA’nın esasen aynı mutasyon kuvvetlerine tabi olduğu unutulmamalıdır.
Mutasyonlar germline hücrelerde görülmezse, bu değişiklikler somatik mutasyonlar olarak kategorize edilebilir. Somatik kelimesi , “beden” anlamına gelen Yunanca soma kelimesinden gelir ve somatik mutasyonlar sadece mevcut organizmanın vücudunu etkiler. Evrimsel bir perspektiften bakıldığında, sistematik olarak ortaya çıkmadıkça ve hayatta kalma kapasitesi gibi bir bireyin bazı temel özelliklerini değiştirmedikçe, somatik mutasyonlar ilginç değildir. Örneğin kanser , tek bir organizmanın hayatta kalmasını etkileyebilecek güçlü bir somatik mutasyon . Farklı bir odak noktası olan evrim teorisi, çoğunlukla, yeni nesli üreten hücrelerdeki DNA değişimleriyle ilgilidir.
Kısaca Mutasyon;
- Mutasyon, DNA’nın nükleotid dizilimindeki değişimdir.
- Nükleotid dizilimindeki değişim, bir organizmanın morfolojik özelliklerinde ani değişikliğe neden olur. Böyle bir değişiklik kalıtsal ise, buna mutasyon denir.
- Dolayısıyla, mutasyon, DNA nükleotid dizisindeki herhangi bir kalıtsal değişim olarak tanımlanır.
Mutasyona uğrayan organizma mutant olarak adlandırılırken, mutasyona uğramayan organizma vahşi türdür.
Mutasyon Çeşitleri
Genotip ve fenotip değişikliğine dayanarak mutasyon iki tiptir
- Nokta mutasyonu
- Çerçeve değiştirme mutasyonu
Nokta mutasyonu
Bir nükleotidin genin spesifik nükleotid sekansında yer değiştirmesi sonucunda ortaya çıkar. Nokta mutasyonu, çerçeve kayması mutasyonuna kıyasla az fenotipik değişiklik getirir.
Nokta mutasyonu, baz çifti ikamesine dayanan iki tiptir
i) Tercüme:
Noktasal mutasyon, bir pürinle bir başka pürin veya bir pirimidin’in başka bir pirimidin ile ikame edilmesiyle oluşur.
ii) Dönüşüm :
Nokta mutasyonu purin’in pirimidin ile ikame edilmesi ile meydana gelir ve bunun tersi de geçerlidir.
Transkripsiyon özelliklerine dayanan mutasyon üç tiptir.
i) Sessiz mutasyon
ii) Kusmuk mutasyon
iii) Non-sense mutasyon
i) Sessiz mutasyon:
- Nötr mutasyon olarak da bilinir.
- Mutasyona uğramış kodonun orijinal kodonla aynı amino asitleri kodladığı mutasyon. Aminoasit orijinal ile aynı olduğu için, protein yapısını ve bileşimini etkilemez.
- Sessiz mutasyon bakterilerin fenotipinin vahşi türe benzer kalmasına neden olur.
ii) Eksik mutasyon:
- n (orijinal dışında), bu mutasyon mutasyona uğramış kodon kodları farklı bir amino asit. Mutasyona uğramış kodon tarafından kodlanan yeni aminoasit değiştirildiğinden, oluşan amino asit de değiştirilir. Bu protein daha az aktif veya tamamen inaktif olabilir.
- Değiştirilmiş aminoasitler proteinin aktif sahasında bulunuyorsa, bu tür protein tamamen işlevsiz hale gelir.
- Missense mutasyonu, organizmada fenotipik değişikliğe neden olur.
iii) Non sense mutasyon:
Değiştirilen kodonun durdurma kodonu veya zincir sonlandırma kodonu olduğu mutasyon, böyle bir mutasyona duyarsız mutasyon denir.
Non sense mutasyon eksik senteze neden olur. Bu eksik protein her zaman işlevsizdir.
Non-sense mutasyon, bir organizmanın fenotipinde en büyük değişikliği getirir.
2. Çerçeve kaydırma mutasyonu
DNA dizisinde nükleotidin eklenmesi veya silinmesi sonucunda ortaya çıkar. Nükleotidin eklenmesi veya silinmesi mRNA okuma çerçevesinin kaymasına neden olur.
Bir mRNA’da, her kodon noktalama işareti olmaksızın üç baz ile temsil edilir ve bir nükleotidin eklenmesi veya silinmesi tüm çerçeveyi değiştirir. Böylece, çerçeve kayması mutasyonu, nokta mutasyonundan daha fazla fenotipik değişiklik getirir.
Bir veya iki baz nükleotid çiftinin eklenmesi veya silinmesi çerçeve değişimine neden olur. Bununla birlikte, üç baz çifti ekleme veya silme işlemi bir bütün kodon ekler veya çıkarır; bu, tekli amino asidin polipeptid zincirinden uzaklaştırılmasına ilavetir.