Talasemi Testi Nedir?
Talasemi, Akdeniz anemisi olarak da bilinir ve bir tür kan genetik kan hastalığıdır. Talasemi vücudun daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi ve normalden daha az hemoglobin üretmesine neden olan kalıtsal kan hastalığıdır. Hemoglobin kırmızı kan hücrelerinde bulunur ve vücudun tüm bölgelerine oksijen taşır. Kırmızı kan hücrelerinde yeterli hemoglobin olmadığında, oksijen vücudun diğer bölgelerine ulaşamaz. Daha sonra organlar oksijen yetersizliğine maruz kalır ve düzgün çalışamaz.
Her yıl 100.000 civarında bebek şiddetli talasemi türleriyle doğmaktadır. Akdeniz, Güney Asya ve Afrika kökenlilerde yaygındır.
Talasemi Belirtileri Nelerdir?
- Ciltte soluk görüntü
- Karın şişliği
- Şiddetli anemi.
- Halsizlik ve güçsüzlük
- Nefes darlığı
- Baş ağrısı
- Kalp, karaciğer veya dalak büyümesi
- Kemik problemleri (özellikle yüz kemiklerinde)
- Anormal yüz kemikleri ve gelişme zayıflığı
- Soluk cilt
- Koyu idrar
- Yavaşlayan büyüme ve ertelenen ergenlik. Anemi çocuğun büyüme ve gelişimini yavaşlatabilir
- Çıkıntı karın, genişlemiş karaciğer ve dalak
- Karamsarlık
- İştah zayıflığı
- Kalp problemleri
- Göğüs ağrısı
- Soğuk eller ve ayaklar
- Nefes darlığı
- Bacak krampları
- Hızlı kalp ritmi
- Zayıf beslenme
- Ertelenen büyüme
- Baş ağrıları
- Baş dönmesi ve bayılma
- Enfeksiyonlara daha fazla yatkınlık
Talasemi türleri nelerdir?
İki türü vardır: alfa ve beta. Beta talasemi en yaygın olanıdır.
Talasemi Nedenleri
Bir veya daha fazla gen kusuru talasemiye neden olur. Talasemi çocuğun ebeveynlerinden aldığı hatalı genden kaynaklanır.
Ebeveynlerin önceden veya hamilelik sırasında yaptığı herhangi bir şeyden kaynaklanmaz ve kimden kaynaklandığını yakalayamazsınız.
Talasemi Testi Nelerdir, Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
Talasemi tam kan sayımı, elektrofez ve DNA testi aracılığıyla teşhis edilebilir. Doktorunuz muayene edecek ve sağlık geçmişinizi soracaktır. Talasemi testinin aç veya tok karına yapılmasını doktorunuz belirleyecektir. Talasemi testinde talaseminin tespit edilmesinde, ihtiyaç duyulabilecek testler:
Tam kan sayımı (CBC). Bu sayım hemoglobin düzeyinizi ve kırmızı kan hücrelerinizin boyutunu ve seviyesini ölçer.
Hemoglobin elektrofez testi. Değişmeye ait analiz olarak adlandırılan test alfa ve beta gen kusurlarının belirtlenmesine yardım edebilir ve elektrofez testinde saptanamayan alfa talasemiyi saptamaya yardımcı olur.
Retikülosit sayımı: Kemik iliği tarafından üretilen ve salgılanan retikülosit veya kırmızı kan hücrelerinin ne kadar hızlı olduğunu ölçer. Retikülositler olgun kırmızı kan hücrelerine dönüşmeden önce kan akışında yaklaşık 2 gün geçirirler. Sağlıklı bireylerin kırmızı kan hücrelerinin %1 ila %2’si retikülosittir.
Talasemiye neden olan geniniz olup olmadığına bakmak için gen testi.
Demir seviyesi testi
Doğum öncesi testi: Bu test bebeğinizin talasemisi olup olmadığını ve ne kadar ciddi olduğunu gösterebilir.
Koryon villus biyopsisi (CVS): Genellikle hamileliğin 11. Haftasında test için plesantadan bir parça alınır.
Amniyosentez: Genellikle hamileliğin 16.haftasında amniyotik sıvının bir örneği test için alınır. Amniyotik sıvı fetüsü çevreleyen sıvıdır.
Talasemi Tedavisi
Tedavi talaseminin türüne ve şiddetine bağlıdır. Şiddetli olmayan talasemi oluşumları için genellikle tedaviye gerek yoktur.
Kan nakli. Kırmızı kan hücresi nakli hafif veya şiddetli talasemisi olan kişiler için temel tedavidir.
Folik Asit Takviyeleri
Folik asit sağlıklı kırmızı kan hücreleri inşa etmeye yardımcı bir B vitaminidir. Doktorunuz demir tedavisi veya kan naklinin yanında folik asit takviyesi önerebilir.
Doktorunuz demir içeren vitamin veya takviye almamanızla ilgili sizi uyarabilir.
Talasemi Bitkisel Tedavisi
Buğday Çimi
Buğday çimi kandaki oksijen miktarını arttırma yetisine sahiptir, böylece tüm vücuttaki kan akışını canlandırır.
Demir deposu olarak, vücudunuzun daha fazla kırmızı kan hücresi üretmesini destekler. Daha fazla kırmızı kan hücresi daha fazla oksijen anlamına gelir ve besin maddeleri kan döngünüzde taşınabilir.
2004’de Hint Pediyatri’de yayınlanan bir çalışmada buğday çimi suyunun talasemili hastalarda kan nakli gereksinimi azalttığını sunulmuştur. Aslında buğday çimi suyu kırmızı kan hücresi gereksinimini %25 veya daha fazla oranda azaltmaya yol açar.
Aynı zamanda, 2011’de Uluslararası Eczacılık ve Yaşam Bilimleri Dergisi’nde yayınlanan bir çalışma buğday çiminin kandaki trombosit sayısını arttırmada yararlı olabileceğini sunmuştur.