Ailesel Akdeniz Ateşi Genetik Bir Hastalık mıdır?
Tipik bir genetik hastalıktır. 16. kromozomun kısa kolunda Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu bir bölge vardır (MEFV geni). Normal kişilerde bu gen, vücudumuzda oluşan iltihabın kontrolünde önemli rol oynar. Ailesel Akdeniz Ateşi olanlarda ise bu genin yapısında bir değişiklik (mutasyon) söz konusudur ve bu nedenle görevini tam yapamamaktadır. Bu mutasyonlu geni taşıyan kişilerde birkaç gün süren ateş yüksekliği, karın, göğüs veya eklem zarı iltihabi atakları ortaya çıkar.
Hastalığın ortaya çıkması için 2 tane hastalık yapan gene ihtiyaç vardır. Bunlardan biri babadan, diğeri anneden gelir. Hastalık yapma etkisi güçlü olan bazı mutasyonlardan sadece bir tanesini taşımak da bazen hastalığın su yüzüne çıkması için yeterli olabilmektedir.
Genellikle anne ve baba, kendilerinde hastalık belirtisi olmadan hastalık yapan geni taşırlar, yani taşıyıcıdırlar ve çocuklarında hastalık ortaya çıkabilir. Anne ve babanın ikisi de Ailesel Akdeniz Ateşi hastası ise çocuklarında da hastalık ortaya çıkacaktır. Hastaların en az yarısında akrabalar arasında bilinen başka bir FMF hastası vardır. Bu, bir teyze, amca, kuzen, yeğen, dede veya büyükanne olabilir.