James Thorndyke, 23 Şubat 2016'da 3 kilo 850 gram ağırlığında sağlıklı bir bebek olarak doğdu ve hiçbir hastalık belirtisi göstermedi. Annesi Susie, "Herkes onun ne kadar güzel bir bebek olduğunu söylüyordu" diyor.
Ve her anne gibi oğlunun, ailesi ve yakınları tarafından sevilip kucaklanmasından gurur duyduğunu anlatıyor.
Ancak iki ay sonra Susie, bu sarılmaların oğlunun minik vücudunda onarılamaz hasara yol açtığını öğrendi.
Bu cümleyi kurmak her insanı yıkacak kadar acı... "Ona sarıldığımız için öldü"
GERÇEĞİ İKİ AY SONRA ÖĞRENDİLER
James'in nadir görülen bir genetik hastalığı, ciddi kombine immün yetmezlik sendromu (SCID) vardı. Etkili bir bağışıklık sistemi olmadan doğdu ve bu da onun için en hafif soğuk algınlığının potansiyel olarak ölümcül hale gelmesi demekti.
SCID'li çocuklar, doğum sonrası hemen teşhis alırsa onlara yeni ve sağlıklı bir bağışıklık sistemi veren kemik iliği nakli için hazır olana kadar tecritte tutulabilir. University College London'da pediatrik immünoloji bölümünde fahri profesör olan Bobby Gaspar, bu tedavi ile bağışıklık sistemleri çalışmayan bebeklerin yüzde 90'ının normal ve sağlıklı bir yaşama sahip olacağını söylüyor.
Ancak James’in aldığı yanlış teşhis ve tedavide yaşanan gecikmeler zinciri aileyi büyük bir trajediye sürükledi. James ilk doğum gününden sadece beş gün önce öldü….
BİRİNCİ YAŞ GÜNÜNÜ GÖREMEDİ
O günlerde 38 yaşında olan Susie, "Hemen teşhis edilmediği için, James'i gören her kişi onu daha da kötüleştirdi. Çoğu bebek için zararsız olan küçük sinekler bile onun için ölümcüldü" diyor.
James, sağlık sorunlarının ilk belirtisi ortaya çıktığında beş haftalıktı: üşüttü, ardından rutin aşıları takiben öksürdü ve çok hızlı soluk alıp vermeye başladı.
Susie onu birçok kez aile hekimine götürdü ve James'in durumu kötüleştiğinde bu kez de hastaneye koştular. James'e antibiyotik verildi ve canlandı, ancak daha sonra tekrar kötüleşti.
Susie, "Bir şeylerin doğru olmadığını biliyordum" diyor. “Onu emzirmekte zorlandım. Siz haftalıkken onu hastaneye geri götürmek zorunda kaldım.”
Testler James’in kanındaki oksijen seviyesinin sadece yüzde 47 olduğunu gösterdi (95'in üzerinde olmalıydı). James bir nöbet geçirdi ve kendisine SCID teşhisi konduğu Cambridge Addenbrooke Hastanesine taşındı. Daha sonra Londra'daki Great Ormond Street Hastanesine transfer edildi.
Susie, "Her şey gerçeküstüydü," diye hatırlıyor. “Bir hafta içinde, oğlumun normal bir göğüs enfeksiyonu olduğu söylerlerken birden bana ölebileceğini söylemeye başladılar.”
YENİDEN HAMİLE KALINCA SADECE ENDİŞE DUYDU...
James sitomegalovirüsü kapmıştı. Çoğu insan için bu, soğuk algınlığı benzeri küçük semptomlara neden olur, ancak James'in bununla savaşacak bir bağışıklık sistemi olmadığı için yıkıcıydı, diyor Susie ve evladını ilk doğum gününden önce kaybetti.
Ertesi yıl, Susie tekrar hamile kaldı ancak bu haber onu heyecanlandırmak yerine endişelere sürükledi.
Norwich'te çiftçilik yapan Susie ve Justin Thorndyke çifti bugün 45 yaşında.
Üstelik artık biliyorlar ki oğullarının ölümü sadece 2,50 sterlinlik (50 lira) bir testle önlenebilirdi.
SCID, 15 ülkede doğumda taranan bir hastalık, ancak İngiltere Ulusal Sağlık Sistemi (NHS) bu testi yenidoğan tarama programına dahil etmiyor.
50 LİRALIK TEST İLE HER ŞEY BAMBAŞKA OLABİLİRDİ
Bu tarama testi, doğumdan beş gün sonra yapılır ve bebeklerin topuğundan alınan bir damla kan ile 9 ayrı genetik hastalığı tespit edebilir: Orak hücre hastalığı, kistik fibroz, konjenital hipotiroidizm ve altı metabolik hastalık daha.
Susie, "Doğumunda 2,50 sterlinlik bir testin James'i kurtarabileceğini öğrendiğimde perişan oldum. Evladım boş yere öldü. Bu bir skandal!” diyerek isyan ediyor.
Oğullarının ölümünden bu yana Susie ve Justin, diğer aileler ve doktorlarla birlikte NHS yenidoğan tarama programında değişiklik yapılması için kampanya yürütüyorlar.
Tarama testinde ortaya çıkarılan hastalıkların her biri yılda yaklaşık 20 çocuğu etkiler. Ancak toplu olarak bakıldığında bu nadir hastalıklar toplumdaki her 17 kişiden birini etkiler. Bu da sadece Birleşik Krallık'ta dörtte üçü genetik olan nadir bir hastalığa sahip 3.5 milyon insan olduğu anlamına geliyor.
Birleşik Krallık'ta her yıl yaklaşık 20 bebek SCID ile doğuyor ve bunların kabaca yarısı çok geç olana kadar teşhis edilemiyor. Genişletilmiş bir yenidoğan testi ile bunların çoğu daha önce tespit edilebilirdi.
BAŞKA BEBEKLER ÖLMESİN DİYE
Profesör Gaspar, "2,50 sterlinlik bir test, James'e ve daha birçok çocukta SCID ve şu anda taramadığımız diğer genetik rahatsızlıkları teşhis edebilirdi" diyor.
Geçen yıl, İngiltere Maliye Bakanı Rishi Sunak, doğumda yaklaşık 200 hastalığı tespit edebilen yeni bir teknoloji de dahil olmak üzere sağlık araştırmaları için 5 milyar sterlin ayırılacağını açıkladığında aileler rahat bir nefes almıştı…
NHS yenidoğan tarama programını denetleyen Birleşik Krallık Ulusal Tarama Komitesi, tüm genom dizilimine ek olarak başka yaklaşımların da değerlendirildiğini söylüyor.
*Haber içi fotoğraflar James'in annesi Susie Thorndyke tarafından 2 Ekim 2019 tarihli ve 'Dead children were sent Norfolk council school admissions letter' başlıklı BBC News haberi için şahsen temin edilmiştir.