Honsinger Ailesi
Mollie
NPC olmayan büyük kardeş Mollie, JP’ye yardım etmek için zamanını ve enerjisini feda ediyordu.
Tip C Niemann-Pick
Semptomlarda Doktorlar
Dr. Anne Nepo
JP’de anormal göz hareketleri ve katapleksi vardı - hastanın kas tonusunun birden düşmesine neden olan bir rahatsızlık.
Cyclodextrin
Erken Müdahale
Aile
Konu NPC tedavisine geldiğinde, zaman çok önemli - cyclodextrinin JP’nin yaşadığı hasarın geri dönülmez olmasını engellemesi için 3 ila 4 ay gerekti.
Dr. John Pugh
Tip C Niemann-Pick’ı erken tedavi etmek, kronik ve dejeneratif doğası nedeniyle çok önemlidir.
Sonuçlarda Doktorlar
Dr. Anne Nepo
JP'nin katapleksisi düzelmeye başladı, ve semptomlar ilerleme belirtisi göstermiyordu.
Dr. John Pugh
JP, aylık motor yetenek testine tabii tutuyor. Cyclodextrine başladığından beri ilerleme göstermiş olmasa da, herhangi bir gerileme belirtisi de görülmüş değil.
Intratekal (IT) Cyclodextrin
Dr. Anne Nepo
Intratekal olarak cyclodextrin almak, çocuğunuz için anksiyete-başlatıcı olabilir. Sakin, destek olan aileler ve hemşireler, işlemi kolaylaştırmak adına en önemli faktörlerdir.
Dr. John Pugh
Intratekal tedavi, intravenöz tedaviye nazaran, cyclodextrini hedefine yakınlaştırmak suretiyle ilacın etkinliğini arttırdığı ve yan etkilerini azalttığı için daha avantajlıdır.
Cyclodextrin Takibi
Dr. Anne Nepo
Dr. Nepo'nun onkoloi ve hematoloji konusundaki öz geçmişi onu JP’nin intratekal enjeksiyonu için en uygun aday yapmaktadır.
Dr. John Pugh
Dr. Shur, JP’nin cyclodextrin tedavisine odaklanan takım için bir nörolog olan Dr. Pugh’dan faydalanmıştır.
Cyclodextrin Öneren Doktorlar
Dr. Anne Nepo
Cyclodextrin uygulanması için çok dikkatli bir nöroloğa sahip olmalısınız ve çocuğun, benzer semptomlar gösteren başka bir hastalığa değil, Tip C Niemann-Pick rahatsızlığına sahip olduğundan emin olmalısınız.
Dr. John Pugh
Cyclodextrin, hala deneme aşamasında olsa da, doktorunuzla konuşmaya değecek bir sohbet konusu.
Cyclodextrinin Bilinmeyeni
Dr. Anne Nepo
Dr. Nepo’nun bir pediatri onkoloğu olarak kullandığı çoğu ilacın çocuklara karşı kullanımının onayı yok. Dolayısıyla umut vaadeden cyclodextrin gibi bir ilacın kullanımı sıra dışı değil.