Fenilketonüri, vücutta fenilalanin adı verilen bir amino asidin birikmesine neden olan nadir bir genetik durumdur. Amino asitler, proteinin yapı taşlarıdır. Fenilalanin, tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.
Fenilalanin hidroksilaz, vücudunuzun fenilalanini tirozine dönüştürmek için kullandığı ve vücudunuzun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir. PKU, fenilalanin hidroksilaz oluşturmaya yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu enzim eksik olduğunda, vücudunuz fenilalanini parçalayamaz. Bu, vücudunuzda fenilalanin birikmesine neden olur.
Fenilketonüri Belirtileri
PKU semptomları hafif ila şiddetli olabilir. Bu bozukluğun en şiddetli şekli klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU’lu bir bebek hayatlarının ilk birkaç ayında normal görünebilir. Bebek bu süre zarfında PKU için tedavi edilmezse, aşağıdaki semptomları geliştirmeye başlayacaktır:
- Nöbetler
- Titreme veya titreme ve titreme
- Yetersiz büyüme
- Hiperaktivite
- Egzama gibi cilt rahatsızlıkları
Nefeslerinin, cildinin veya idrarının küf kokusu
Fenilketonüri doğumda teşhis edilmezse ve tedaviye hızlı bir şekilde başlanmazsa, bozukluk şunlara neden olabilir:
- Yaşamın ilk birkaç ayında geri dönüşü olmayan beyin hasarı ve zihinsel engelliler
- Büyük çocuklarda davranış sorunları ve nöbetler
Fenilketonüri Nedenleri
Fenilketonüri, PAH genindeki bir kusurun neden olduğu kalıtsal bir durumdur. PAH geni, fenilalanini parçalamaktan sorumlu enzim olan fenilalanin hidroksilazın oluşturulmasına yardımcı olur. Birisi yumurta ve et gibi yüksek proteinli yiyecekleri yediğinde tehlikeli bir fenilalanin birikimi meydana gelebilir.
İlginizi Çekebilir: Özel Sağlık Sigortası Fiyatları Ankara
Her iki ebeveynin, çocuklarının bozukluğu miras alması için PAH geninin kusurlu bir versiyonunu aktarması gerekir. Sadece bir ebeveyn değiştirilmiş bir geni aktarırsa, çocuğun herhangi bir semptomu olmayacak, ancak genin taşıyıcısı olacaklar.
Fenilketonüri Nasıl Teşhis Edilir?
Tarama testi, bebek bir ila iki günlükken ve hala hastanedeyken yapılır. Bebeğinizi hastanede doğurmazsanız, tarama testini doktorunuzla planlamanız gerekecektir. İlk sonuçları doğrulamak için ek testler yapılabilir. Bu testler, Fenilketonüri ‘ye neden olan PAH gen mutasyonunun varlığını araştırır. Bu testler genellikle doğumdan sonraki altı hafta içinde yapılır.
Bir çocuk veya yetişkin, gelişimsel gecikmeler gibi fenilketonüri semptomları gösterirse, doktor teşhisi doğrulamak için bir kan testi isteyecektir. Bu test, bir kan örneği almayı ve fenilalanini parçalamak için gereken enzimin varlığı açısından analiz etmeyi içerir.