Tüm ekzon dizilemesi (WES), insan genomunun ~ 21.000 geninde protein kodlama bölgelerinin ve onları çevreleyen intronik bölgeleri sıralamayı içerir. Kodlama bölgesi, insan genomunun % 2'sini temsil eder, ancak hastalığa neden olan mutasyonların yaklaşık% 85'ini içerir.
Genellikle aileden etkilenen çocuğu aile üyelerinin üçlü ekspresyonu, hastalığa neden olan mutasyonun daha hızlı ve daha kesin olarak tanımlanması ve kalıtım kalıbının belirlenmesi için şiddetle tavsiye edilir.
Genetik test endikasyonları:
1. Klinik tanı onayı
2. Genetik ve fenotipik olarak heterojen grup bozukluklarının teşhisi
3. Atipik fenotipi olan hastaları test etme
4. Teşhis panellerinin mevcut olmadığı genetik bozuklukları olan hastaların teşhisi
5. Genetik danışma