Rett Sendromu Hakkında Detaylı Bilgi
Rett Sendromu Hakkında
Rett sendromu, X kromozomundaki bir gendeki mutasyondan kaynaklanan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Rett sendromu hastalıktan ilk bahseden Andreas Rett’in ismini almıştır. Hastalık genellikle kalıtsal olmaktan çok rastgele genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Esas olarak kızlarda görülür.
Rett Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Rett sendromu, farklı çocuklarda farklı yaşlarda ortaya çıkabilen, hafif ila ağır arasında değişen farklı semptomlara neden olabilir. Çoğu çocuk, durumun ilk belirtilerini 6 ila 18 aylık arasında gösterir.
Yaşları 1-4 arasındaki çocukların hızlı bir şekilde kötüleşip daha sonra birkaç yıl boyunca stabilize olmaları muhtemeldir. Büyüdükçe, asabi olmaları, çok ağlamaları ve otizm belirtilerine sahip olmaları muhtemeldir. El becerilerini, dil becerilerini ve yürüyüşü koordine etme yeteneklerini kaybedebilirler, sıkma, alkışlama ve dokunma gibi tekrarlayan el hareketleri geliştirebilirler.
Rett sendromunun diğer semptomları:
- Sosyal etkileşime az ilgi
- Solunum Problemleri
- Dişleri sıkma
- Normal ağrıya cevap vermeme (cimcikleme,kafayı çarpma vs.)
- Uyku rahatsızlığı
- Yoğun göz teması
- Anormal kas tonu
- Küçük eller ve ayaklar
- Kaygı
- Karın-mide problemleri
Rett sendromunun belirtilerini otizm belirtileriyle karıştıranlara sıklıkla rastlanır.Otizm hakkında bilgi için tıklayın..
Rett Sendromu Teşhisi
Çocuklara semptomlarına göre Rett sendromu tanısı konur. Çocuklarda farklı semptomlar olduğu için bu zor olabilir. Ayrıca, bazı semptomlar Angelman sendromu ve Prader-Willi sendromu gibi diğer koşulların neden olduğu semptomlarla aynıdır. Teşhisi doğrulamak için genetik testler yapılabilir.
Rett Sendromu ile Yaşamak
Tedavi, Rett sendromunun semptomlarını yönetmede yardımcı olabilir.
Fizyoterapi, mesleki terapi ve hidroterapi gibi tedaviler hareketi geliştirmeye yardımcı olabilir ve çeşitli cihaz ve yöntemler iletişimde yardımcı olabilir. İlaçlar, nöbet gibi semptomlara veya solunum veya sindirim ile ilgili zorluklara yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, ayak veya omurga deformiteleri gibi problemler için ameliyat önerilebilir.
Yakın zamanda tanımlandığı için, Rett sendromlu çocukların orta yaşta ve ötesine nasıl ilerlediği hakkında çok fazla şey bilinmiyor.