Göz Hastalığı: Kalıtsal ve Genetik
Hangi göz hastalığı türleri kalıtsaldır?
Genetik faktörler, bebekler, çocuklar ve yetişkinler arasında körlüğün önde gelen nedeni olan hastalıklar da dahil olmak üzere birçok göz hastalığında rol oynar.
Bebekler arasındaki körlük vakalarının yüzde 60’ından fazlasına konjenital (doğumda mevcut) katarakt, konjenital glokom, retina dejenerasyonu, optik atrofi ve göz malformasyonları gibi kalıtsal göz hastalıkları neden olur. Bazı şaşılık türlerine (oküler kayma) sahip hastaların yaklaşık %40’ında ailede hastalık öyküsü vardır ve şu anda sorumlu genleri belirlemeye yönelik çabalar devam etmektedir.
Yetişkinlerde, glokom ve yaşa bağlı makula dejenerasyonu, körlüğün önde gelen nedenlerinden ikisidir ve her ikisi de vakaların büyük bir kısmında kalıtsaldır. Araştırmacılar glokom için birkaç genin haritasını çıkardılar ve maküler dejenerasyonla ilgili genleri tanımlamaya başladılar. Ayrıca, gece körlüğüne ve kademeli görme kaybına neden olan dejeneratif bir retina hastalığı olan retinitis pigmentosa’ya neden olan genleri belirlemede de çok önemli ilerlemeler kaydediyorlar.
Genel görme sorunları kalıtsal olabilir mi?
Genetik, sağlıklı gözlerde oluşan görme problemlerinde de rol oynar. Genetik oftalmolojik araştırmacılar artık çocuklar ve yetişkinler arasında en yaygın görme problemlerinin genetik olarak belirlendiğine dair kanıtlara sahipler. Liste şaşılık (şaşılık), ambliyopi (göz tembelliği) ve miyopi (yakını görememe), hipermetropi (ileri görüşlülük) ve astigmatizma gibi kırma kusurlarını içerir.
Göz anormalliklerine başka hastalıklar neden olabilir mi?
Kalıtsal, sistemik hastalıkların üçte birinde göz anormallikleri bulunur. Sistemik bir hastalıkla ilişkili olduğu bilinen belirli bir oküler işaretin varlığı, genellikle o hastalığın tanısını doğrulamada belirleyici faktördür. Örneğin, gözdeki yerinden çıkmış bir lens, kalp problemleriyle ilişkili bir bağ dokusu hastalığı olan Marfan sendromu tanısını doğrulayabilir; gözdeki karakteristik kiraz kırmızısı leke genellikle Tay-Sachs hastalığını gösterir.
Erken teşhis konursa kalıtsal göz hastalıkları düzeltilebilir mi?
Cole Eye Enstitüsü’ndeki Genetik Göz Hastalıkları Merkezi’ndeki doktorlar, kalıtsal göz bozukluklarının komplikasyonları için erken tanı ve etkili tedavi sağlamak için Tıbbi Genetik Programındaki ve Cleveland Clinic’teki diğer hizmetlerdeki uzmanlarla yakın bir şekilde çalışır. Ayrıca toplum hekimlerinden Merkeze sevk edilen hastalar için değerlendirme ve tedavi sağlarlar.
Göz doktorunuz, çocuk doktorunuz, genetik uzmanınız veya aile doktorunuz, genetik bir göz hastalığından şüpheleniliyorsa sizi veya çocuğunuzu özel değerlendirme, test ve teşhis için Merkeze sevk edebilir. Cole Göz Enstitüsü ve Genetik Göz Hastalıkları Merkezi, 100’den fazla uzmanlık alanında çalışan 750’den fazla hekimi içeren birinci sınıf Cleveland Clinic’in bir parçasıdır. Sistemik genetik hastalıkları olan hastalar için Cole Eye Institute uzmanları, oftalmolojik tedaviyi hastanın toplam bakım planına entegre etmek için diğer alanlardaki uzmanlarla yakın bir şekilde çalışır.
Değerlendirme sırasında ne bekleyebilirim?
Siz veya çocuğunuz Merkeze sevk edildiğinde, bir genetik göz hastalığı uzmanı, sorunu teşhis etmek ve takip ve olası tedaviyi planlamak için sizinle birlikte çalışacaktır.
İlk adım, ister Cleveland Clinic’te ister başka bir kurumda yapılmış olsun, mevcut tüm tıbbi kayıtların veya test sonuçlarının eksiksiz bir incelemesidir. Daha sonra, genetik bozuklukların belirti ve semptomlarına özellikle dikkat edilerek, kişisel ve aile tıbbi geçmişiniz sorulacaktır. Bu tamamlandıktan sonra, soy ağacınızı çizmenize ve benzer sorunlardan etkilenebilecek diğer aile üyelerini belirlemenize yardımcı olmanız istenecektir. Hastalar, görme ve göz hareketinin kapsamlı bir değerlendirmesinden, gözün mikroskobik incelemesi için bir yarık lamba muayenesinden ve göz basıncı kontrolünden geçer. Göz doktoru, göz bebeklerini genişletmek için göz damlaları kullanarak lensi, optik siniri ve retinayı anormallikler açısından inceleyebilir.
Göz doktoru ve sevk eden doktor, göz muayenesinden ve genel tıbbi öyküden ve muayeneden elde edilen bilgileri kullanarak bir teşhis ve tedavi planı belirler.
Merkez oftalmologları, genetik göz hastalıklarının tedavisine ilişkin teşhis ve öneriler sunma uzmanlığına sahiptir. Belirli göz problemlerinde ek uzmanlık gerektiğinde, ikinci bir görüş veya konsültasyon için diğer Cleveland Clinic Cole Eye Institute uzmanlarını ararlar.