Hiperhomosisteinemi Nedir
Bir metionin metabolizma bozukluğu olan hiperhomosisteinemi; hem arteriyel hem de venöz tromboza neden olabildiği gösterilmiş tek kalıtsal risk faktörüdür. 1997’de D’Angelo ve Selhub tarafından arteriyal tromboz için risk faktörü olarak tanımlanmış, 1994’te Falcon, 1995’te Fermo tarafından tromboembolizm, 1996’da Heijer tarafından da derin ven tromboz ve tekrarlayan venöz trombozu için kalıtsal bir risk faktörü olduğu bildirilmiştir.
Açlık plazma homosistein konsantrasyonu normalde 5-15 µmol/L iken, hafif hiperhomosisteinemide 15-30 µmol/L, orta hiperhomosisteinemide 30-100 µmol/L ve ciddi formunda ise 100 µmol/L’den fazladır.
Hiperhomosisteinemi, hem edinsel hem de kalıtsal faktörler sonucunda oluşabilen anormal plazma konsantrasyonları ile karakterizedir. B6, B12 vitaminleri ve folik asit açısından yetersiz bir beslenme, hiperhomosisteinemi nedenidir.
Ayrıca bağlantı analiziyle yapılan bir çalışmada; 11q23 kromozom bölgesinde tespit edilen yeni bir genin, plazma homosistein seviyesinin belirlenmesinden sorumlu olduğu gösterilmiştir.
Genel populasyonda % 5-10 oranında homosistein oranı yüksek bulunurken, trombozda % 25’lere kadar çıkmakta ve tromboz riskini 3-4 kat arttırmaktadır