Joomla gallery extension by joomlashine.com
Main Promo Images
Yaratma faaliyetleri / Topluluk
Hastalar, aileleri, arkadaşları ve araştırmacılar ile bağlantıda kurmak ve bizim bağış girişimlere katılmaktadır
FA araştırma ile ilgili son haberler
Son araştırma girişimleri ve klinik çalışmalar hakkında bilgi almak
FA araştırmanın temel adımlar
• - 1881 - Nikolaus Friedreich nörolog tarafından hastalığın ilk açıklaması.
• - 1988-1996 - Dr S. tarafından kromozom 9 Harita hastalık geni Chamberlain (İng.). Genin tanımlanması ve kodlanmış protein, frataksin, Takım M. Koenig (F.), JL. Mandel (Fr.), ve M. Pandolfo (It.).
• - 1996 - A hastalarında mitokondriyal aktivite ilk kimlik açıkları Rotig ve P. Rustin (Fr.) ve maya ... Takım F. Foury (Belg.), J. Kaplan (ABD), ve R. Wilson (ABD).
• - 1997 - M. ekibi tarafından, hastalığın tanısını doğrulamak için genetik bir testin geliştirilmesi Koenig (Fr.).
• - 1998 - karşı olarak potansiyel olarak aktif molekül İdebenonun belirlenmesi, laboratuvar, FA Takım A için Rotig ve P. Rustin (Fr.).
• - 1998 - Takım A., demir-sülfür proteinlerinin sentezinde frataksin fonksiyonunun Gösterme Lill (vd.) Ve sürecindeki rolü, ekip G. Isaya (ABD).
• - 19992000 - Bir molekül, idebenon, Takım A. ile ilk klinik deneme Munnich ve D. Sidi (Fr.), Çocuklar için Necker Hastanesi ve A. Brice, ve A. Dürr, pitié-Salpêtrière (Fr.) erişkin hastanede.
• - 1999 - RD ekibi tarafından frataksin geninin anormal yapısının incelenmesi. Wells (ABD).
• - 1999 - araştırma ekibi H. için fare modellerinde ilk iş Puccio ve M. G. ekipman tarafından Koenig (Fr.), ve hücre modelleri Cortopassi (ABD), ve P. . Hastalığın mekanizmaları taklit etmek için bir girişim Rustin (Fr) 2001 –
• antioksidan sistemlerin takım M. sinyalleme frataksin fonksiyonunun Gösterme - Pandolfo (It.) ve P. Rustin (Fr.).
Bölüm Jamie Leigh Hansen tarafından yazılmış roman "Marie Schlau mirası", bölüm 35 alıntı.
Würzburg, Almanya, 1858 (...) Marie'nin gebelik defa bir nimet olmuştu. Mutluluk içinde bile gülüyormuş. Güldü nasıl daha önce hiç yapmamıştım. Gözleri sevinçle yanıp. Çoğu zaman onların Kısacası var evlilik o kadar çok artık hayatın tadını görmüştü? Bu hamilelik diğerleri gibi olabilir kanıt oldu. Gebelik devlet sıkıntı içinde onaylanmış negatif ruh herkes dalga şekli vardı; O-ebil değil, olması gerektiği değil dediler.
Hediye tarafından işgal evinde geçen bir görünüm ile Wilhelm odasında odalarına kadar led merdivenlere doğru yürüdü için geldim. Ne zaman o evde değildi, o hemen hemen her zaman birinci katta rahat oturma odasında daha rahat neredeydi kaldı. O merdivenlerden onun silah erkek ona yol ve ne kadar Asansör kuvvet olmadan onun varlığı olmaksızın için cesaret değil onun abate. Onunla olduğu gibi daha ve daha fazla egzersiz için yardım son aylarda, zaman ve kaslar Masaj, getting almak dışarı onun tekerlekli sandalye ve yürüyüş kısa mesafeler üzerinde güvenerek daha fazla kuvvet kurtarıldı. Ama sadece vardı vardır çok kısa yolculuklarda onların beş yıl boyunca birlikte ve özellikle kısa oldu şimdi nedeniyle olumsuz vücudunuzun neden o gebelik etkiler.
Daha sık yorgun. Geceleri sadece taşındı derin bir uykuya ve çok nadiren bükülmüş battaniye düştü. Senin geri kalan kalitesini acı vardı, ama bu hayat bir başkasına vermek için vücut için gereken çabayı sadece görünen yüzü oldu. Genç yüzünü bebeğin her tekme ile sevinç yayılan. O şimdi oturup onu rahim yuvarlaklığını okşadı ederken pencereden bakmak rüya gibi ifade wander ile zihninizi terk tercih.
Ama şimdi geri ve birlikte onların uzun süreli yokluğunda onarımı için onların mezunlar günü kutlamak yapıldı. Kapıyı arkasından açtığınızda ilk adımı, sadece ayak koymuştu. Wilhelm tekrar baktım ve bir nefes izin, sorunsuz, ancak onun sinirlilik içeren esen hava. Bir görünüşte sonsuz sabır ve iyi mizah Marie, değil senin ve onun hediye edildi kayınpeder nadiren ilham onu yeterince çok ki onlar aflorasen o.
─Buenos gün, Bay ─Wilhelm Thomas Schlau, onun iyi bir ruh hali ihanet eden bir sesle karşılaşacaksınız. Harika bir konferans olmuştu ve şimdi onun sert iş güzel eşi şirket ile ödüllendirilir olacağını. En kısa zamanda sola, elbette onun konuk. Merdivenlere doğru bir üzüntü ile Wilhelm baktı ve onların adımlar retracing kayınpederi korkunç yüzü ile karşılaştı. İyi gitmiyor bir şeydi. Wilhelm, kaş çattı. Hiç şüphesiz haber o kadar kötü olmaz mı?
Thomas Schlau şapkasını aldı ve onun önünde kenarından tutarak eldivenli ellerini tuttu. (…) (Bing tarafından çevrildi)
31 Ocak 2013 tarihinde yayımlandı
Haber: Kreso Babic
BabelFAmily için tercüme: Emrecan Özeler
Son on yılın en yenilikçi biyoteknolojik gelişmelerinden bir tanesi ortaya çıktı. SINEUP ilk kez bilim adamlarının hücrelerdeki tek genleri çıkarmalarını ya da ürettikleri protein miktarını arttırmalarını sağlayacak. Bu teknik protein üretimini iyileştirecek, genlerin işlevini inceleyecek ve hücre işlevinin iyileştirilmesini sağlayacak.
Bu yeni teknoloji Trieste’deki SISSA’da görev yapan Dr. Stefano Gustincich’in laboratuvarının liderlik ettiği çalışmaya dayanıyor. Mekanizma RNA açısından yeni bir işlevin keşfine dayanıyor. Protein sentezi için genler tarafından üretilen bir ulak RNA molekülü olarak bilinmesine rağmen, RNA moleküllerinin çoğu genler tarafından üretilmemektedir. Protein kodlamayan RNA’nın önemli işlevlerinin sayısı giderek artıyor.
Yokohama’daki RIKEN’den gelen araştırmacılarla çalışan Dr. Gustincich’in laboratuvarında hedef genden ulak RNA’ya (mRNA) bağlanan ve protein kodlamayan RNA tespit edildi. Bu RNA daha sonra hedef mRNA’nın proteinlerin üretildiği ribozomlara geçişine etkili şekilde aracılık ediyor. Bu yeni teknoloji birçok gendeki farklı hücrelerde test ediliyor. Protein düzeylerinde 10 kata kadar artışlar gözlemlendi.
FRIEDREICH ATAKSİSİNE KARŞI ULUSLARARASI ROMAN PROJESİ
Tel.: (+34) 637046067 (+34) 91 632 14 09
E-mail: Bu e-Posta adresi istenmeyen posta engelleyicileri tarafından korunuyor. Görüntülemek için JavaScript etkinleştirilmelidir.
BabelFAmily ULUSLARARASI ROMAN PROJESİ hayata geçiyor!
2010 yılının Aralık ayında, Friedreich ataksisi hastası ve yazar Maria Blasco Gamarra, BABELFAMILY vakfına başvurdu. Bizimle önemli bir fikrini paylaşmak istedi: Dünyanın her yerinden kendisi gibi Friedreich ataksisi hastası olan diğer yazarlarla bir roman yazmak ve bundan elde edilecek geliri hastalığın tedavisi için biyomedikal araştırmaya bağışlamak.
Yazarların romanı kendi dillerinde yazması mümkün oldu çünkü roman BabelFAmily’deki gönüllü çevirmenler tarafından birçok dile çevrilecekti. Onun öncülüğünde, diğer yazarlar da ona katıldı: Fátima D’Oliveira (Portekiz), Marguerite Black (Güney Afrika), Maria Pino Brumberg, Eva ve Diego Plaza Gonzalez, Ramon Herreruela Roldán, Inmaculada Priego Priego, Ana Pilar Tolosana, Kristina Zarrantz Elizalde ve Maria Luz Gonzalez Casas (İspanya), Jamie Leigh Hansen ve Susan C. Allen (ABD), Nicola Batty ve Sarah Allen (İngiltere), Claudia Parada (Meksika) ve Rebecca Stant (Avustralya). Yazarlar yaratıcılıklarını ve yazış biçimlerini kısıtlamadan hikayeyi birleştiren birer kılavuz gibi hareket ederek basit bir konuyu takip eden birer bölüm yazdı. Bir esrarı, bir yüzyıldan fazla süredir saklı olan kötü bir sırrı çözen bir zaman ve mekan yolculuğu.
İki yıl süren bu yolculuk boyunca yazarlar kişisel ve edebi tecrübelerini zenginleştiren umutlarını, güzel anlarını ve deneyimlerini paylaştılar, ancak son krizini yenemeyen yazar Nicola Batty’nin yasını da tuttular. "Umarız şimdi bulunduğun yer yazıların kadar güzeldir."
Hisleri olan her insan yazmaya hevesli bu kişilerin güç ve arzusuna hayran kalacak. Onlar bizi yazılarındaki hassasiyet ve hikayenin kurgusuyla etkiliyorlar. Ve macera başlıyor. Onların arkasında sağlam bir dayanak ve basılmış birçok kitap var.
BabelFAmily için tercüme eden: Emrecan Özeler
24 Nisan, 2012
BabelFAmily: Dr. Testi, siz Friedreich Ataksisinin olası tedavilerini araştıran önde gelen bilim adamlarından birisiniz. Bu yüzden, biz sizin kaydettiğiniz gelişmeler hakkındaki haberleri dünyanın çeşitli yerlerindeki okuyucularımız ve takipçilerimizle paylaşmak amacıyla sizinle bir röportaj gerçekleştirmek istedik. Ve, bu biraz geç olabilir ama, sizi Friedreich Ataksisi alanındaki araştırmalarınızdan dolayı Avrupa Araştırma Konseyi tarafından verilen 2011 yılı dördüncü prestijli Advanced Grants yarışması ödülü için kutlamak istiyoruz. Bize FA’ya olan ilginizi ve bu nadir görülen hastalık üzerine çalışmaya nasıl başladığınızı bir araştırıcı perspektifinden anlatabilir misiniz?
Dr. Testi: Uzun yıllardır reseptör sinyal transdüksiyonu ve mitokondriyal hücre ölümü de dahil olmak üzere hücre ölümü programlarının moleküler temeline bilimsel ilgim vardır. Yaklaşık 10 yıl kadar once, mitokondriyal hücre ölümünün önemli rol oynadığı özel bir hastalığa odaklanmaya karar verdim. Olası adaylar arasında Friedreich ataksisi diğerlerine oranla daha az karmaşık oluşu (bir tek gendeki bozukluk), tek ve gizemli bir protein (frataksin) ve en önemlisi, tedaviye duyulan acil ihtiyaç nedeniyle özellikle ilgimi çekti. Bu yüzden vakit kaybetmeksizin ekibimin çabalarını tamamen FA araştırmasına yönlendirmesini sağladım.
BabelFAmily: FA araştırması hakkında kaç farklı proje üzerine çalışıyorsunuz?
Dr. Testi: Şu anda laboratuvarımda araştırmacı, doktora sonrası programı öğrencileri ve doktora öğrencilerinde oluşan 15 kişilik bir ekip var. Bu ekip doğrudan tedavi amaçlı üç projeye odaklanmıştır: 1) frataksin ubikitinasyonunun küçük molekül inhibitörlerinin geliştirilmesi 2) frataksin E3 ubikitin ligazın tanınması ve E3 ligazın küçük molekül inhibitörlerinin geliştirilmesi ve 3) frataksinin terapötik protein transferi için yeni stratejilerin geliştirilmesi. Aynı zamanda, biz gama interferonun indüklendiği frataksin akümülasyonunu kontrol eden moleküler mekanizmaları ve frataksinin özel post-translasyonal modifikasyonlarının biyolojik rolünü anlamaya çalışıyoruz.