Down sendromu genellikle kalıtımsal bir durumdur, ancak bu durumun genetik kökeni oldukça çeşitli olabilir. Down sendromlu bireylerin hücrelerinde normalde iki kromozom olan 21. kromozom çiftinde üç kromozom bulunur. Bu duruma trizomi 21 denir. Down sendromu genellikle bireyin doğum anında meydana gelir.
Down sendromunun kalıtım şekilleri şunlardır:
1. **Trizomi 21 (Nondisjunction):**
- Trizomi 21, Down sendromunun en yaygın formudur. Bu durumda, bireyin hücrelerinde 21. kromozom çiftinde üç kromozom bulunur. Nondisjunction adı verilen genetik bir olay nedeniyle bu fazlalık kromozom oluşur. Nondisjunction genellikle yumurta hücresi veya sperm hücresinin gelişimi sırasında meydana gelir.
2. **Translokasyon:**
- Down sendromlu bireylerin küçük bir yüzdesi, ebeveynlerinden birinden aldıkları ekstra 21. kromozomu bir başka kromozoma eklenmiş şekilde taşır. Bu durum, translokasyon adı verilen genetik bir değişiklikle ilişkilidir. Ebeveynlerden biri translokasyon taşıyıcısıysa, bu durum ailesel bir geçiş gösterebilir.
3. **Mosaik Down Sendromu:**
- Mosaik Down sendromu, bireyin bazı hücrelerinde trizomi 21 varken diğer hücrelerinde normal kromozom yapısının bulunduğu bir durumu ifade eder. Bu durum, doğal hücre bölünmeleri sırasında kromozomlardaki bir hata sonucunda oluşur.
Genellikle Down sendromu, annenin yaşının artmasıyla birlikte artan bir sıklıkla ilişkilidir. Ancak, bu durum genç annelerde de meydana gelebilir. Ayrıca, Down sendromunun belirli genetik risk faktörleri, aile geçmişi veya başka genetik durumlarla ilişkilendirilebilir.
Unutulmaması önemlidir ki Down sendromu genellikle rastgele oluşan bir genetik durumdur ve ebeveynlerin herhangi bir suçlarına veya davranışlarına bağlı değildir. Genetik danışmanlık, ailelere bu konuda daha fazla bilgi sağlayabilir ve genetik riskleri değerlendirebilir.
Aktif Çağrışım Özel Eğitim Rehabilitasyon merkezi