1 This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır. İnsanlarda kistik fibroz doğuştan vardır; sonradan bu hastalığa yakalanamazlar. Bu hastalık, akciğerlerle sindirim sistemini kalın ve yapışkan bir mukoza salgısıyla tıkayarak etkiler. Bu durum, solunum ve sindirim güçlüklerine neden olur. Kistik fibroz tanısı, her zaman doğum sırasında konulamaz. Semptomlar genellikle yaşamın ilk bir iki yılı içinde ortaya çıkar. Kistik fibrozlu kişilerin çoğunun günlük tedavi görmeleri gerekir. Bu tedavi, mukoza salgısının akciğerlerden temizlenmesine yardımcı olmak için fizyoterapi ve göğüs enfeksiyonlarıyla mücadele etmek için antibiyotik alımından oluşur. Alınan diğer ilaçlar, gıdaların sindirilmesine yardımcı olur. Yeni tedaviler, kistik fibrozlu kişilerin hem yaşam süresini hem de yaşam kalitesini geliştirmiştir. Günümüzde kistik fibrozluların yaklaşık yarısı en az 30 yaşına kadar yaşama şansına sahiptir. Bununla birlikte, kistik fibrozun henüz kesin bir tedavisi yoktur. Bu ciddi bir hastalıktır; günlük yaşamı büyük ölçüde etkiler ve yaşam beklentisini azaltır. Kistik fibroz neden kaynaklanır? Kistik fibroz genetik bir hastalıktır. Genetik hastalıklara değişime uğrayan genler (genes) neden olur. Gen nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Her bir hücre, tam bir gen takımı içerir. Binlerce genimiz vardır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Bu talimatlarda gerçekleşen değişikliklere mutasyon (mutation) (veya değişim) adı verilir. Mutasyonlar (veya değişimler), bir genin doğru şekilde çalışmasını engelleyebilir. Bir gende meydana gelen mutasyon (değişim), genetik hastalığa neden olabilir. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur.
2 This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish 2 Genler, kromozom (chromosome) adı verilen ipliksi yapıların üzerinde taşınırlar. Hepimizin her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım yoluyla anne ve babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takım annemizden, 23 kromozomdan oluşan bir takım da babamızdan gelir. Böylece, 23 kromozomdan oluşan iki takımımız veya 23 çiftimiz olur. Bir kromozom çiftine cinsiyet kromozomları (sex chromosomes) adı verilir. Diğer 22 çifte ise otozomlar (autosomes) denir. Otozomal (autosomal) genlerdeki değişimler (mutasyonlar), otozomal genetik hastalıklara neden olabilir. Kistik fibroz kalıtım yoluyla nasıl aktarılır? Kistik fibroz, otozomal çekinik genetik bir hastalıktır. Bu, hastalığa değişime (mutasyona) uğramış olan bir gen çiftinin neden olduğu anlamına gelir. Herkeste kistik fibroz geninden iki kopya vardır, ancak hastalık yalnızca kistik fibroz geninin iki kopyasında da mutasyon (değişim) olan kişilerde ortaya çıkar. Hastalıktan etkilenen kişi, hem annesinden hem de babasından kalıtım yoluyla değişim (mutasyon) geçirmiş genin birer kopyasını alır. Çoğu durumda, hastalıktan etkilenen kişinin anne ve babası, genin değişime uğramış tek bir kopyasına sahip sağlıklı taşıyıcılardır (carriers). Kistik fibroz taşıyıcısı olmak ne anlama gelir? Taşıyıcıda, kistik fibroz geninin bir kopyası değişim (mutasyon) geçirmiştir ve kistik fibroz geninin diğer kopyası normaldir. Bu nadir rastlanan bir durum değildir. Hepimizin değişim geçirmiş birkaç genin taşıyıcısı olduğumuz düşünülmektedir. Normal genin varlığı, değişim (mutasyon) geçirmiş olan genin etkilerine karşı koruma sağlar; böylece taşıyıcının sağlığı etkilenmez. Bir çifti oluşturan her iki eş de değişim (mutasyon) geçirmiş kistik fibroz geninin taşıyıcılarıysa, bebeklerinde kistik fibroz ortaya çıkma riski vardır. Böyle bir çiftin çocuklarının hastalıktan etkilenme olasılığı 4 te 1 veya %25 tir. Bunun nedeni, hem annenin hem de babanın kistik fibroz geninin değişim (mutasyon) geçirmiş kopyasını çocuklarından herhangi birine aktarma olasılığının 4 te 1 veya %25 olmasıdır. Anne ve babalar bazen 4 te 1 riski yanlış anlayabilmektedirler. Kistik fibrozdan etkilenen bir çocukları bulunan anne ve baba, 4 te 1 riskin sonraki 3 çocuklarının hastalıktan etkilenmeyeceği anlamına geldiğini düşünebilirler. Bu doğru değildir. Risk (%25 veya 1/4), her gebelikte aynıdır. Ayrıca çocuğun değişime (mutasyona) uğramış olan genin tek bir kopyasını kalıtım yoluyla alma şansı da 4 te 2 dir. Değişime (mutasyona) uğramış olan genin tek bir kopyasını kalıtım yoluyla alan çocuklar, anne ve babaları gibi sağlıklı taşıyıcılar olurlar. Bu bilgiler Resim 1 de özetlenmiştir.
3 This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish 3 Resim 1. Kistik fibroz geni taşıyıcı anne ve baba tarafından nasıl aktarılır? Bu şekil kistik fibroz geninin normal kopyasını temsil eder Bu şekil kistik fibroz geninin değişime (mutasyona) uğramış olan kopyasını temsil eder Her iki ebeveynde de genin bir kopyası değişim (mutasyon) geçirmiştir ve geninin diğer kopyası normaldir. İki ebeveyn de kistik fibroz geninin taşıyıcılarıdır. Bu çocuk taşıyıcı değildir ve kistik fibrozu yoktur. Bu çocuk kistik fibroz taşıyıcısıdır. Bu çocuk kistik fibroz taşıyıcısıdır. Bu çocukta kistik fibroz vardır.
4 This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish 4 Hem anne hem de baba taşıyıcıysa gebelikte dört sonuca ulaşma olasılığı vardır Çocuğun kistik fibrozla doğma olasılığı 4 te 1 dir (%25). Çocuk, hem anneden hem de babadan değişim geçirmiş birer kistik fibroz genini kalıtım yoluyla alır. Çocuğun kistik fibroz olmadan anne ve babası gibi taşıyıcı olma olasılığı 4 te 2 dir (%50). Çocuk, normal bir kistik fibroz genini ve değişim (mutasyon) geçirmiş bir kistik fibroz genini kalıtım yoluyla alır. Çocuğun anne veya babasından değişim (mutasyon) geçirmiş kistik fibroz genini kalıtım yoluyla almama olasılığı 4 te 1 dir (%25). Bu çocuk taşıyıcı olmaz ve kistik fibrozdan etkilenmez. Taşıyıcı olup olmadığımı nasıl öğrenirim? Kistik fibrozla ilişkili gende binden fazla değişim (mutasyon) tespit edilmiştir. Bir kişide kistik fibroz olup olmadığını anlamak için test uygulanır. Değişimlerin çoğuna nadiren rastlandığı için, laboratuarlar normalde tüm gen değişimleri (mutasyonları) için test yapmazlar. Ancak en yaygın kullanılan testlerle taşıyıcıların en az %80 ini tespit etmek mümkündür. Bu, testten geçtiyseniz ve geninizde değişim (mutasyon) bulunamadıysa, taşıyıcı olma olasılığınızın düşük olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, nadir rastlanan bir veya birkaç değişime (mutasyona) sahip olma olasılığınız da vardır; ancak bu olasılık düşüktür. Bazı gen değişimleri (mutasyonları) belirli etnik gruplarda daha yaygın olduğu için, test edilen kişinin etnik kökeni önemlidir. Ailenizde herhangi bir kişi kistik fibrozluysa veya kistik fibrozlu çocuğu olursa ve genlerindeki değişim (mutasyon) biliniyorsa, diğer aile üyelerine bu gen değişimi (mutasyonu) için test yaptırmaları önerilebilir. Ailenizde gen değişimi (mutasyonu) tespit edilemezse, test uygulanmayabilir. Bir taşıyıcının çocuğunun kistik fibrozlu olma riski nedir? Anne ve babası kistik fibroz taşıyıcıları olan kistik fibroz taşıyıcılarının çocuklarının hastalıktan etkilenme riski vardır. Eşlerden diğerine test uygulanırsa ve kistik fibroz geninde değişim (mutasyon) bulunamazsa, bu çiftin çocuklarının kistik fibrozlu olma olasılığı düşüktür. Bu durumda, taşıyıcı olan anne veya babanın çocuğuna değişim (mutasyon) geçirmiş kistik fibroz genini aktarma olasılığı hâlâ vardır. Bu gerçekleşirse, çocuk da taşıyıcı olacaktır. Çocuk testin etkilerini anlayacak yaşa geldiğinde test uygulanabilir. Doğum öncesi tanı (İngilizce'si prenatal diagnosis) Hem annenin hem de babanın kistik fibroz taşıyıcısı olduğu biliniyorsa, aile kurmayı planlarken önlerinde çeşitli seçenekler vardır. Bazı çiftler, kistik fibrozlu bebek sahibi olma olasılığını kabul etmeye karar verirler. Bazı çiftlerse, bebekte kistik fibroz olup olmadığını öğrenmek için gebelik sırasında test yaptırırlar. Doğum öncesi tanı, annenin gebeliği sırasında bebek üzerinde genetik hastalık testinin uygulanmasıdır. Doğum öncesi tanı, bölgenizde bulunan yerel genetik merkezi aracılığıyla ayarlanabilir.
5 This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish 5 Testte bebeğin kistik fibrozlu olma olasılığının yüksek olduğu ortaya çıkarsa, anne ve baba gebeliği sürdürebilir veya sonlandırabilir (termination). Bu kararı anne ve baba verir ve tıbbi personel yaptıkları seçimde onları destekler. Ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: Kistik Fibroz Vakfı 11 London Rd Bromley BR1 1BY Tel: (Helpline) Genetik Araştırma Grubu Unit 4D, Leroy House 436 Essex Rd London N1 3QP Tel: E-posta: Cystic Fibrosis Trust Web: The Genetic Interest Group Web: Aile Danışma Derneği Contact a Family City Rd London EC1V 1JN Tel: FAKS: Yardım Hattı veya Metinli Telefon (Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz hat) E-posta: Web: Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref 8
6 This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish 6 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Kistik Fibroz Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Kistik Fibroz. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. otozomal (autosomal). Otozomlarla ilgili. otozomal çekinik (autosomal recessive) genetik hastalıklar. Bir kişi değişim (mutasyon) geçirmiş otozomal genin iki kopyasını kalıtım yoluyla aldığında ortaya çıkan hastalıklar. Değişim (mutasyon) geçirmiş olan söz konusu otozomal çekinik genin tek bir adedine sahip olan kişiler, hastalıktan etkilenmeyen taşıyıcılar olurlar. Otozomal çekinik hastalıktan etkilenen kişiler, anne ve babadan değişim (mutasyon) geçirmiş hastalık geninin birer kopyasını kalıtım yoluyla alırlar. otozomlar (autosomes). Cinsiyet kromozomları haricindeki 44 kromozom (22 çift). taşıyıcı (carrier). Kistik fibroz geninin bir normal kopyasına sahip olan ve kistik fibroz geninin diğer kopyasında değişim (mutasyon) bulunan kişi. Normal genin varlığı, genellikle taşıyıcının genle bağlantılı kistik fibrozdan etkilenmesini önler. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. kromozomlar (chromosomes). Mikroskop altında görülebilen ve genleri içeren ipliksi yapılar. Genellikle insanların her bir hücresinde 46 kromozom bulunur. İki adet cinsiyet kromozomu vardır. Diğer 22 çift kromozoma (1 ile 22 arasında numaralandırılan) otozomlar adı verilir. Yirmi üç kromozom anneden, yirmi üç kromozom babadan alınır. Her kromozom çiftin birer kromozomu anne ve babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen ise kitabın içindeki hikayedir). gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; kromozomların üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler veya mutasyonlar, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Otozomal genler çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. Bir çiftte yer alan iki gen, kromozom çiftinde eşleşen konuma sahiptir. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen kitabın içindeki hikayedir; gende değişim veya mutasyon olması, hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. mutasyon (mutation). Gende değişim olması. Bazı mutasyonlar zararlı değildir. Bazen bir gen değişim geçirdiğinde, içerdiği bilgi de değişerek genin doğru şekilde çalışmasına engel olur. (Benzetme yapmak gerekirse: gende değişim veya mutasyon olması, hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer).
7 This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish 7 doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis). Bebekte genetik hastalık olup olmadığını belirlemek için gebelik sırasında yapılan test. cinsiyet kromozomları (sex chromosomes). X kromozomu ve Y kromozomu. Cinsiyet kromozomları, cinsiyetin erkek veya dişi olmasını belirlerler. Kadınlarda iki tane X kromozomu vardır. Erkeklerde bir X ve bir de Y kromozomu vardır. sonlandırma (termination). Gebeliğin doktorlar tarafından erken sona erdirilmesi. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Mayıs 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in May 2005 Ref Glossary 8
Frajil X Sendromu nedir? This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir.
This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome) Marfan Sendromu nedir? Marfan sendromu (Marfan syndrome), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır. İskelet,
Myotonik Distrofi nedir? This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish Myotonik Distrofi (İngilizce'si Myotonic dystrophy, MD) Myotonik distrofi, kasların zayıflamasına ve erimesine neden olur.
This information (12)on Huntington s disease and presymptomatic testing is in Turkish Huntington Hastalığı ve Presemptomatik Test (İngilizce'si Huntington s Disease and Presymptomatic Testing) Huntington
This information (19) on pre-implantation genetic diagnosis is in Turkish İmplantasyon öncesi Genetik Tanı (İngilizce'si Pre-implantation Genetic Diagnosis) Kalıtsal genetik hastalığı (genetic disorder)
This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish Nörofibromatoz Tip 1 (İngilizce'si Neurofibromatosis Type 1 veya NF1) Nörofibromatoz Tip 1 nedir? Nörofibromatoz (Neurofibromatosis), kalıtsal
15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma
16 Anabilim Dalı nın resmi web sayfasıdır. Genetik laboratuarlarında yapılan testler ve bölüm hakkında detaylı bilgi bulmak mümkündür. Adres: Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik
Pompe hastası iken çocuk sabihi olmak Pompe hastalığı, kalıtsal bir hastalıktır. Bu da, her iki ebeveyn de hastalığa sebep olan genetik özre sahip ise, hastalık çocuklarda da görülebilir. Bu sebeple, aile
12 Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler Bu broşür Dr. Ian M Frayling (Galler Üniversitesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Enstitüsü, Cardiff, UK), Dr. Domenico Coviello (Tıbbi Genetik Laboratuvarı, Fondazione
For patients and families For healthcare professionals Drugs and porphyria About EPI For patients and families AKUT PORFIRI Akut intermitan porfiri, variegate porfiri, ya da kalitsal koproporfiri bulunan
KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ Mendelizmin kromozomlarla bağlantısı Mikroskobi tekniklerinin gelişmesi ile 1875ʼ de mitoz, 1890ʼ da ise mayoz aydınlatılmıştır. 1900ʼ lü yıllarda sitologlar, Mendel faktörlerinin
2011 Baskısı Böbrek Kanseri Derneği Sunar... Bizde Böbrek Kanseri var Hastalar ve aileleri için pratik bir rehber. Böbrek Kanseri Derneği KidneyCancer.org ÖNSÖZ Hastalar, aileleri ve bakıcıları için hazırlanmış
Faktör VII eksikliği ile ilgili en önemli sorular Saarland Üniversitesi Çocuk ve Gençlik Kliniğin den Bayan Dr. Sabine Heine ye desteklerinden dolayı teşekkürü bir borç biliriz. Sayın hasta, sevgili ebeveynler,
[cover] Okul öncesi aşıları Üç yaş dört aylık çocuklara yapılan aşılar için rehber aşı Çocuğunuzu korumanın en güvenli yoludur [page 2] Dünya genelinde, sağlık üzerinde en önemli etkiyi yaratan iki toplumsal
MEVSİM GRİBİ Neden aşı olmanız gerekir Grip. Korunun, koruyun. MEVSİM GRİBİ: NEDEN AŞI OLMANIZ GEREKİR Son zamanlarda sık sık mevsim gribi ve domuz gribi gibi farklı grip türlerinden söz edildiğini duymuş
Motor nöron hastalığına (MNH) giriş İçindekiler 1. Bu bilgiler bana nasıl yardımcı olacak? 2. MNH nedir? MNH kimlerde görülür? MNH nasıl teşhis edilir? MNH'nin farklı türleri var mıdır? Kennedy Hastalığı
Verem (TB) ile teması olan kişiler için bilgiler Information for contacts of Tuberculosis (TB) - Turkish January 2013 Page 1 Verem (Tüberküloz) için sizinle niçin ilişkiye geçtik? Veremli bir kişiyle temasınız
K. VEREM SAVAŞININ ÖRGÜTLENMESİ, KURULUŞ VE KİŞİ GÖREV TANIMLARI K1. VEREM SAVAŞI ÖRGÜTLENMESİ * TB kontrolünde merkez birimi Verem Savaşı Daire Başkanlığı oluşturmaktadır. Verem Savaşı Daire Başkanlığı,
OR-PKBH Kayıt Sistemi ne (ARegPKD) katılmak için hasta bilgilendirme ve bilgilendirilmiş onam formu Çalışmayı başlatan: Eşdeğeri: Max C. Liebau, MD Markus Feldkötter, MD Pediatri Anabilim Dalı Pediatri