Doğum öncesi DNA taraması, yani Fetal DNA Testi, bir fetüste belirli kromozomal anormallikleri taramak için kullanılır. İnvaziv olmayan doğum öncesi tarama olarak da bilinir.
Anne adayının kanında gebelik boyunca bebeğe ait bazı hücreler vardır. Fetal DNA Testi, bu hücrelerin içeriğindeki bebeğe ait genetik materyallerin incelenmesine denir.
Anneden bir kan örneği alınır ve Down sendromu, trizomi 13 ve trizomi 18 gibi spesifik kromozom sorunları için taratılır.
Doğum öncesi DNA taraması, en az 10 haftalık hamile kadınlar için önerilir. Doktorunuz gebelikte Fetal DNA taramasının size fayda sağlayıp sağlamayacağı ve sonuçların nasıl yorumlanacağı konusunda size bilgi verecektir.
Fetal DNA Testi Neden Yapılır?
Aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli kromozomal bozuklukları taramak için kullanılabilir:
- Down sendromu (trizomi 21)
- trizomi 18
- trizomi 13
Fetal cinsiyeti taramak için de kullanılabilir.
Bazı doğum öncesi Fetal DNA tarama testleri, aşağıdakilerin artan şansını da tarayabilir:
- trizomi 16
- trizomi 22
- triploidi
- Cinsiyet kromozomu anöploidi
- Kromozomal delesyonun neden olduğu belirli bozukluklar (mikrodelesyon sendromu)
- Bazı tek gen bozuklukları
Doğum öncesi Fetal DNA taraması, birinci trimester taraması ve dörtlü tarama gibi geleneksel birinci ve ikinci trimester taramasından çok daha hassas ve spesifiktir. Ek olarak, doğum öncesi hücresiz DNA taraması, belirli risk faktörlerine sahip kadınların, amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi (CVS) dahil olmak üzere hafif bir düşük riski taşıyan invaziv testler hakkında karar vermelerine yardımcı olabilir.
Bununla birlikte, aşağıdaki durumlarda doğum öncesi Fetal DNA taramasının daha az etkili olduğunun gösterildiğini unutmayın:
- Çoklu gebelik durumunda,
- 30 veya daha yüksek vücut kitle indeksine sahipseniz (obezite),
- 10 haftadan az hamileyseniz,
- Bazı kan sulandırıcıları alıyorsanızç
Doğum öncesi hücre içermeyen DNA tarama testlerinin yaklaşık %1 ila %5’i (muhtemelen numunenin test için yeterli DNA’ya veya diğer materyale sahip olmaması nedeniyle) herhangi bir sonuç vermez.
Bu durumlarda, doktorunuz seçeneklerinizi sizinle konuşacaktır.
Riskleri Nelerdir?
Fetal DNA taraması sizin veya bebeğiniz için herhangi bir fiziksel risk oluşturmaz.
Bununla birlikte, Fetal DNA taramasının tüm kromozomal veya genetik koşulları taramadığını unutmayın.
Nasıl Hazırlanmalıyım?
Fetal DNA taramasıyla ilgileniyorsanız, doktorunuzla görüşün.
Fetal DNA taramasından önce, doktorunuz olası sonuçları ve bunların sizin ve bebeğiniz için ne anlama gelebileceğini açıklayacaktır. Test süreciyle ilgili tüm sorularınızı veya endişelerinizi tartıştığınızdan emin olun.
Fetal DNA taraması, hamileliğin 10. haftası kadar erken bir tarihte yapılabilir.
Fetal DNA Testi Nasıl Gerçekleşir?
Fetal DNA taraması sırasında anneden bir kan örneği alınır ve laboratuvara gönderilir. Laboratuvar, kan örneğindeki maternal ve fetal DNA’yı analiz eder.
Beklenenden daha yüksek bir kromozom 21 dizisi oranı, örneğin fetüste trizomi 21 riskinin arttığını gösterir. Down sendromunun nedeni Trizomi 21’dir ve en sık karşılaşılan kromozomal anormalliktir
Tipik olarak, test sonuçları beş ila yedi gün içinde alınır.
Sonuçlar Nasıl Belirlenir?
Sonuçların raporlanması laboratuvara göre değişir. Sonuçlar, pozitif veya negatif, yüksek risk veya düşük anormallik riski veya olasılık olarak raporlanabilir.
Test sonuçları fetüsün kromozomal anormallik riskinin arttığını gösteriyorsa, teşhisi doğrulamak için amniyosentez veya CVS’ye ihtiyacınız olabilir.
Kromozomal anormallikler düzeltilemez. Bebeğinize kromozomal bir anormallik teşhisi konulursa, hamileliğinize devam edip etmeyeceğinize veya hamilelik sırasında ve doğduktan sonra bebeğinize bakmak için hangi adımları atacağınıza karar vermeniz gerekir. Doktorunuz sahip olabileceğiniz tüm soruları yanıtlamanıza yardımcı olabilir.
Doğum öncesi fetal DNA taramasının sonuçları ne olursa olsun, bebeğinizin kromozomal veya genetik bir durum açısından yüksek risk altında olabileceğini düşündüren risk faktörlerine sahipseniz, amniyosentez veya CVS yaptırma seçeneğiniz vardır.