Spinal musküler atrofi, bir kişinin omurilikteki ve beyin sapındaki sinir hücrelerinin kaybına bağlı olarak kaslarının hareketini kontrol edemediği genetik bir bozukluktur.
Kas israfı ve halsizlik sonuçları, durmak, yürümek, kafa hareketlerini kontrol etmek ve hatta bazı durumlarda nefes almayı ve yutmayı zorlaştırır.
Spinal musküler atrofi (SMA) sadece bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırılmış, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenidir.
SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1’dir. Kistik fibrozis sonrası ikinci en sık ölümcül otozomal resesif bozukluktur.
SMA 2 yaşın altındaki bir bebeği etkiliyorsa, genellikle ölümcül olur. Hastalık görüldüğünde hasta yaşlanırsa, farklı bir SMA tipine sahip olacak ve yaşam beklentisi normal olabilir.
SMA’nın tedavisi yoktur, ancak Aralık 2016’da, tedavi edilecek ilk ilaç onaylanmıştır: Spinraza.
Spinal musküler atrofi ile ilgili hızlı gerçekler:
İşte spinal musküler atrofi (SMA) ile ilgili bazı önemli noktalar. Ana makalede daha fazla detay var.
- Farklı SMA tipleri vardır. Şiddet derecesine göre değişir.
- Bu genetik bir durumdur.
- Ana semptom kas zayıflığı ve kas kaybıdır. Şiddetli vakalarda solunum problemleri oluşabilir.
- Tedaviler hastanın nefes almasına yardımcı olacak destekleyici araçları ve yeni bir ilaç olan Spinraza’yı içerir.
- SMA önlenemez, ancak muhtemel ebeveynler, eğer taşıyıcılarsa genetik test isteyebilirler.
Türleri
Farklı SMA tipleri vardır. Bir bireyde ortaya çıkmaya başladıkları zaman ve yaşam beklentisinde, bozukluğu olan bir kişinin sahip olacağı şekilde değişir.
SMA tipi I
SMA tip I ciddi bir durumdur. Bu bozukluğu olan çocuklar asla oturmaya veya ayakta durmaya kalkmazlar. Genellikle 2 yaşından önce ölümcül olur.
Hamileliğin son aylarında fetal hareketde azalma olabileceğinden, doğumdan önce saptanabilir. Aksi halde, hayatın ilk birkaç ayında ortaya çıkacaktır.
SMA tipli bebekler Hiç oturmaz ya da durmazlar ve genellikle iki yaşına kadar ayakta kalmazlar. SMA tip I ayrıca Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak bilinir.
SMA tip II
SMA tip II genellikle 3 ila 15 aylık yaşlarda görülür. Bebek oturmayı öğrenebilir, ancak asla ayakta duramayacak veya yürüyemeyecektir.
Yaşam beklentisi, hastanın solunum problemleri geliştirip geliştirmediğine bağlıdır. SMA tip II olan çoğu insan yetişkinliğe geçer.
SMA tip III
SMA tip III veya Kugelberg-Welander hastalığı, 2 ile 17 yaş arasında görülür.
Semptomlar olağandışı bir yürüyüş ve koşma, tırmanma basamakları veya bir sandalyeden yükselen zorlukları içerir. Parmakların hafif bir titremesi olabilir. Bazı insanlar yürüyebilme yeteneğini kaybedebilir ve ayrıca skolyoz geliştirebilirler. Komplikasyonlar arasında obezite ve osteoporoz vardır.
Kennedy sendromu
Kennedy sendromu da ilerleyici spinobulbar müsküler atrofi olarak bilinir. Kennedy sendromu, genellikle 20 ila 40 yaşlarında görülen, ancak ilerleyen zamanlarda ortaya çıkabilen, yavaş ilerleyen, kalıtsal bir durumdur.
Kadınlar geni taşırlar, ancak sadece bir oğul bu bozukluğu miras alır.
Arthrogryposis ile konjenital SMA
Artrogripoz ile birlikte konjenital SMA nadir bir hastalıktır. Bu duruma sahip kişiler artrogripoz olarak bilinen kalıcı bir kontraktür kontraktürü olacaktır.
Durum doğumda belirgindir. Özellikleri arasında ciddi kontraktürler, omurganın eğriliği, göğüs deformitesi, solunum problemleri, alışılmadık derecede küçük bir çene ve üst göz kapaklarının sarkması bulunur.
Yetişkin SMA
Yetişkin SMA veya SMA IV, 18 yaşından sonra başlar. Bu durumdaki insanlar yürüyebilir ve nefes alma veya yeme ile ilgili problemleri yoktur.
Araştırmacılar ayrıca, yaygın olarak Lou Gehrig hastalığı olarak adlandırılan SMA ve amyotrofik lateral skleroz (ALS) arasında bağlantı bulmuşlardır.
belirtiler
SMA semptomları, şiddetine ve başladığında kişinin yaşına bağlıdır. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar, beslenme ve solunum problemleri ile doğarlar. SMA tip III ile semptomlar yaşamın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir.
Tüm formlarında, SMA’nın birincil özelliği, kas atrofisi ile birlikte kas güçsüzlüğüdür. Bu, denemenin veya omurilikten iletilen sinyalin kaybedilmesinin sonucudur.
Bu sinyal normal olarak omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu yoluyla kasıma iletilir. SMA’da, aksonu olan motor nöron veya aksonun kendisi çalışmaz hale gelir. Çalışmayı durdurur.
SMA semptomlarının çoğu, kas güçsüzlüğünün sekonder komplikasyonları ile ilişkilidir. Bunlar kısmen tedavi ile rahatlatılabilir.
Nedenler
SMA, omurilikteki ve beyin sapındaki motor nöronları genetik değişikliklerden dolayı çalışmaz veya çalışmayı bıraktığında gerçekleşir. Motor nöronlar hareketi kontrol eden sinir hücreleridir.
Her insan hücresi, genlerden talimatlar alan bir bölüm içerir ve talimatlar bir hata içerdiğinde, buna bir silme adı verilir. Talimatları alan kısım normalde bir proteindir.
SMA’da, motor nöronlarına verilen talimatlar veya hareketi kontrol eden sinirler, bir protein eksikliğine neden olan bir delesyon içerir. Motor nöronlara yönelik talimatlardan sorumlu gen, normalde SMN 1 olan bir sağkalım motor nöronudur.
Her bir kişi, verilen her talimat için 2 çift gen içerir. Bir gen, anneden ve bir babasından miras alınır. Kalıtsal genlerden sadece biri bir yönerge hatası içeriyorsa bazı hastalıklar görünecektir. SMA gibi diğer hastalıklar, hem annenin hem de babanın kalıtsal genlerinde bir hata varsa ortaya çıkar.
Bir çocuğun SMA’ya sahip olması için, her iki ebeveynin de SMN 1’e hatalı talimatlar vermesi gerekir.
Bununla birlikte, her iki ebeveynin de hatalı genleri olsa bile, çocuk her zaman onu devralmayacaktır. Bu popülasyonda bile, hamilelikte 4’ünün şansı sadece çocuğun SMA’ya sahip olacağıdır. 40 yetişkinden biri SMA’ya neden olan genin taşıyıcılarıdır.
Teşhis
Teşhis genellikle ebeveynler veya bakıcılar bir çocuğun SMA belirtilerini fark ettiğinde başlar.
Bir doktor ayrıntılı bir tıbbi öykü, aile öyküsü ve fiziksel bir sınav yürütecektir. Onlar kasların gevşek veya sarkık olup olmadığını, derin tendon reflekslerini ve dil kasının kas fasikülasyonunu kontrol edecekler.
SMA tanısı için kullanılan testler arasında kan testleri, kas biyopsisi, genetik testler ve potansiyel elektromiyografi (EMG) bulunmaktadır. EMG, kasların ve bunları kontrol eden sinir hücrelerinin veya motor nöronlarının sağlığını değerlendirmek için kullanılır. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gestasyon sırasında fetüsü değerlendirebilir.
tedavi
Henüz, SMA için bir çare yoktur ve kalıtsal bir şart olduğu için onu önlemenin hiçbir yolu yoktur. Bununla birlikte, tedavi insanların daha dolu hayatlar yaşamasına yardımcı olabilir.
Spinraza
Aralık 2016’da Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), SMA’yı tedavi etmek için bir ilacı, nusinersen (Spinraza) onayladı. Bu durum için onaylanacak ilk ilaçtır.
Enjeksiyonla verilir, 14 günlük aralıklarla ilk üç doz, 30 gün sonra dördüncü ve daha sonra her 4 ayda bir verilir.
Spinraza, SMA’daki altta yatan kusuru hedefler, bu nedenle semptomları geciktirmek, önlemek veya tersine çevirmek yardımcı olabilir. Yaygın yan etkiler arasında solunum yolu enfeksiyonu ve kabızlık riski yüksektir. Kanama ve böbrek problemleri de olabilir.
Yardımcı cihazlar
Ventilatörler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara modifiye erişim gibi yardımcı teknolojiler, SMA’lı kişilerin daha uzun yaşamalarını, daha aktif olmalarını ve topluluğa katılmalarını sağlıyor.
Havalandırma özellikle önemlidir. Bireyin zayıflığının şiddeti doğrudan hastalığın seyrini etkiler. Şiddetli SMA’lı bebekler solunum hastalığı ile karşılaşabilirler, çünkü solunum sistemini destekleyen kaslar zayıftır.
SMA’nın daha ılımlı formları olan çocuklar, daha kapsamlı bir tıbbi desteğe ihtiyaç duyabilmelerine rağmen, daha uzun bir ömre sahip olmayı bekleyebilirler.
Moleküler biyoloji SMA anlayışımızı geliştirdi. Gen değiştirme, motor nöronların kök hücre replasmanı ve SMN 2 geninin ekspresyonunu arttırmak için terapiler dahil olmak üzere birçok deneysel tedavi test edilmektedir.
SMA genetiktir ve bunu engellemenin bir yolu yoktur.
Ailesinin SMA öyküsü olan ebeveynlerin, bir aileye başlamadan önce genetik danışmanlık almaları teşvik edilir.