Edwards sendromunun ne olduğu, semptomları ve tanısı konularında yapılan çalışmalar hastalığın kromozom bozukluğundan kaynaklandığını gösterir. Edwars Sendrumu için temel özellik 18. kromozomda 3 çift bulunmasıdır. Bu sebeple diğer adı trizomi 18 olarak bilinir. Kromozomda farklılıktan kaynaklanıyor olması, down sendromu ile ortak noktalarıdır. Görülme sıklığı açısından kromozom anomalileri arasında 2. sırada yer alır.
Edwards Sendromu Nedir?
Edwards sendromunun tanımı yapılırken ağır anomali türü ifadesi kullanılır. 1960’larda John. H. Edwards tarafından keşfedilmiş bir hastalıktır. Gerçekleşen canlı doğumlarda 6000’de 1 ihtimalle trizomi 18 ile doğma olasılığı bulunur. Edwards sendromuyla doğan bebeklerin %80’inin kız olduğu tespit edilmiştir. Sendromu bulunan çocuklar spesifik bir görüntüye sahiptir. Kafa küçüklüğü, aşağıya yatkın gözler, kulak ve çene yapısındaki küçüklük en tipik fiziksel özelliklerdendir.
Edwards Sendromu Belirtileri
Edwards sendromu semptomları anne karnındayken ve doğumdan sonra görülebilir. Sağlık problemleri gebelik döneminde anne karnındayken ortaya çıkar. Çıkan sorunlar sebebiyle çoğu gebelik bebeğin ölümüyle sonuçlanır. Meydana çıkan sağlık problemleri yüzünden yaşama ihtimali düşük olarak görülür. Gebelikte ortaya çıkan sağlık sorunları şunlardır:
- Plasentanın dar olması,
- Göz veya kalbin oluşmaması,
- Fazla miktarda amniyos sıvısı bulunması,
- Bebek hareketlerinde azalma,
- Göbek bağının tek damarlı olmasından kaynaklanan eksik besin alma,
- Kafatası ve beyindeki gelişimsel bozukluklar.
Doğumdan sonra görülen belirtiler şunlardır:
- Gelişme geriliği,
- Düşük kilolarda doğma,
- Mental açıdan gerilik,
- Baş ve yüz bölgesinde biçimsel bozukluklar,
- Beslenmede ve nefes alırken zorlanma,
- Kalp yetmezliği görülenlerde vücudun şişmesi,
- Gelişmemiş yemek borusu,
- Göğüs kemiğinin kısa olması,
- Erkek bebeklerde inmemiş testis,
- Çenenin küçük olması,
- Yukarıya doğru burun ve ağzın küçük olması,
- Böbrek biçiminde anormallik,
- Gözler arası mesafenin uzak olması,
- El ve ayaklarda görülen şekilsel bozukluklar.
Özgüven kaybının nedenleri ve çözümü hakkında bilgileri de inceleyebilirsiniz.
Edwards Sendromu Nedenleri
Edwards sendromu sebepleri net olarak belirlenemese de genetik, çevresel faktörler ve sosyoekonomik düzeyin etkili olduğu düşünülür. Genetik olarak oluşan temel problem anne ve babadan gelen kromozomlarda meydana gelen değişikliklerdir. Hücreler döllenmeye hazırlandığı esnada kromozom sayıları hücrelere eşit dağıtılamazsa sendrom ortaya çıkar. Bu olay ayrılmama olarak adlandırılır. Anne yaşının artışıyla birlikte risk faktörleri artabilir. 35 yaş sonrası gebelik riskli durumlardandır. Yumurta hücrelerinin yaşının annenin yaşıyla beraber yıl geçtikçe artmasından kaynaklı olduğu düşünülür. Yapılan araştırmalarda genç annelerde görülebildiği de saptanmıştır. Ebeveynlerde bulunan farklı genetik faktörler de risk oluşturabilir.
Edwards Sendromu Doğum Öncesi Tanı
Edwards sendromu için doğumdan önce teşhis konması mümkündür. Hamileliğin ilk zamanlarında ultrasonla yapılan incelemelerde bebekte gelişme geriliği görülmesi, hareketlerde anormallik ilk bulgulardan olabilir. Trizomi 18 veya diğer anomaliler için farklı yöntemlerle fetus hücrelerinden bilgi alınarak inceleme yapılabilir. Bebeğin kromozom haritası çıkarıldıktan sonra anomali tespit edilir.
Edwars sendromu için erken teşhis edilmesi önemlidir. Hamilelik boyunca teşhis edilmediğinde doğum esnasında ani problemlerin ortaya çıkması anne adayı için olumsuzluk oluşturur. Bu tip durumlarda fetal distres nedeniyle acil sezeryan kararı alınır. Teşhis önceden yapılmadığında beklenmedik bir durumla karşılaşılması ve ameliyat riskleri söz konusu olur.
Edwards Sendromu Teşhisi
Edwards sendromunun tanısı gebelik döneminin ilk zamanlarında koyulabilir. Down sendromu, veya patau sendromunun tespiti için de aynı yöntemler kullanılır. Edwards sendromu ve diğer anomalilerin tespit yöntemleri tarama ve tanı testleri olarak 2 grupta incelenir.
Gebelikte Edwards Sendromu Teşhisi İçin Tarama Testleri
Hamileliğin ilk haftasında yapılan ikili, üçlü ve dörtlü testlerdir. Ultrason kullanılarak yapılan taramalarda bebeğin çevresindeki sıvı yoğunluğunun fazla olması halinde şüphelenilir. Bebek beyninde kiste rastlanılması hastalığın ilk habercilerindendir.
- İkili Test (Kombine Test): Gebelikte 11-14.haftalar arası yapılması uygundur. PAPP-A ve serbest β-hCG hormon düzeylerinin ölçülmesiyle hastalık riski hakkında veri sağlar. Fetüsteki ensenin kalınlığı veya anne yaşı ölçümlerde kullanılan diğer faktörlerdendir.
- Üçlü Test: Hamileliğin 16-20. haftalarında yapılabilir. Hormon seviyelerinde anormallik varsa tespit edilir. Östriol, HCG ve AFP seviyeleri ölçülerek hastalık risklerinin istatistiki verileri çıkarılır.
- Dörtlü Test: Gebeliğin 15-21. haftalarında anne adayına uygulanır. Östriol, HCG, AFP ve inhibin-A hormon düzeyleri ölçülür. İkili testin zamanını kaçırmış olanlar dörtlü teste başvurur.
- Fetal DNA Testi: Hamileliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilen bir yöntemdir. Yüksek risk tespiti yapılan durumlarda anneden alınan kanla fetüse DNA testi yapılır. Koldan alınan kan örneği sayesinde anomalilerin tanısı gerçekleştirilir.
Gebelikte Edwards Sendromu Teşhisi İçin Tanı Testleri
Tarama testlerinde risk oranı düşük çıksa da bebeğin sağlıklı doğması %100 garantili değildir. Daha net teşhisi tanısal testlerle mümkündür. Yapılan testlerde trizomi 18 için maksimum 1/100 değeri görülmelidir. Değerler bu sınırı geçtiği zaman risk olduğu düşünülür.
- Koryon Villus: Gebeliğin 11-14. haftalarında uygulanan yöntemdir. İnce iğne kullanılarak plasentadan örnek alınır. Alınan doku örneği genetik laboratuvarlarda incelenir. Koryon villusta yapılan işlem nedeniyle 200’de 1 düşük yapma riski bulunur. İşlemden sonra annede herhangi bir şikayet olması halinde gecikmeden uzmana başvurulmalıdır.
- Amniosentez: 16-20. haftalar arasında yapılır. İğne ile bebeğin bulunduğu yerden sıvı numunesi alınır. 20 cc’lik sıvı örneği genetik olarak incelenir. Koryon villusta olduğu gibi 200’de 1 düşük riski vardır. İşleme bağlı şikayet olması halinde doktora gitmede gecikilmemelidir.
Koryon villus veya amniosentez yöntemi fetüste anormallik olduğu, ensede kalınlaşma meydana geldiği zamanlarda yapılabilir. Ailede metabolik hastalıklara dair geçmiş veya taşıyıcılık bulunuyorsa iki örnekleme yöntemi de uygulanır. Uygulanan yöntemlerde 2-3 gün içerisinde sonuç alınabilir. Nadir görülen bir durum olmasına karşın biyopsi yapılırken bebek veya anne ani hareket ederse fetüste yaralanma meydana gelebilir.
Edwards Sendromu Tedavisi
Edwars sendromu için tedavi yöntemi henüz bulunamamıştır. Hastalığın oluşturduğu komplikasyonlar nedeniyle doğan bebekler uzun ömürlü değildir. Genellikle tanı koyulduktan sonra ilk aylarda hamilelik sonlandırılır. Günümüzde canlı doğan bebekler için yaşam standartlarını iyileştirmek için komplikasyonların tedavisi denenebilir. Kalbin delik olması veya yarık dudak gibi bozukluklarda cerrahi müdahaleler yapılabilir. Annenin ilk çocuğunda genlerden kaynaklı trizomi 18 bulunduğunda ikinci çocukta görülme ihtimali de vardır. Gebelikten önce genetik testlerin yaptırılması önemlidir. Annede genetik risk mevcut olduğu durumlarda genellikle tüp bebek tedavisi uygulanır. Tüp bebek tedavisinde gebelik sağlanmadan önce genetik kontroller yapıldığından anomaliler bu şekilde önlenebilir.
Edwards Sendromu Tedavi Edilmediğinde Ne Olur?
Edwards sendromu için tedavi uygulanmadığında bebek doğsa bile ölümle sonuçlanır. Tedavi olmadığı için hastalıkta var olan semptomların kontrol edilmesi amaçlanır. Edwards sendromu ile doğan bebekler sindirim sistemi, kalp ve böbrekte anormallik gibi nedenlerden dolayı hayatta kalamaz. Gebelik sırasında anne karnında ölümlere de rastlanır. %30 oranda doğum gerçekleştikten ilk 1 ay içinde, %90 oranda ise ilk sene içinde farklı nedenlerden dolayı bebek kaybedilir. Cerrahi müdaheleler uygulanarak semptomlar azaltılmak istense de mental gerilikler için tedavi yöntemi yoktur. İlk bir sene içerisinde bebekte meydana çıkan ölümcül durumlar şunlardır:
- Solunum yetmezliği,
- Kalp yetmezliği,
- Sinir hasarları.