Gebelikte Down Sendromu: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Hamilelik büyük bir sevinç ve heyecan zamanı olsa da, bu dokuz ay endişe verici de geçebilir. 9 ay boyunca doğmamış bebeğinizin sağlığını bilmek ve sağlık risklerini ortadan kaldırmak için her şeyi yapmak istiyorsunuz.
Bazı gebeliklerde, Down sendromu olarak bilinen ve birçok soruna yol açabilecek bir durumdan muzdarip olunabilir. Ancak, panik yapmadan önce, hamilelikte Down sendromu semptomları hakkında daha fazla bilgi edinmek için yazımızı okuyabilirsiniz.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu, fiziksel büyüme ve entelektüel yetenek açısından çeşitli gecikmelere yol açan bir tür genetik bozukluktur. Çoğu durumda, Down sendromundan muzdarip bir kişinin ortalama zihinsel yaşı, değişmesine rağmen, sekiz veya dokuz yaşındaki bir çocuğun yaşına eşittir.
Gebelikte Down Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Düzenli koşullar altında, bir insan hücresi her çiftin her bir ebeveynden bir kromozomdan oluştuğu 23 çift kromozom içerir. Bazen, hücrelerde anormal bir eşleşme olabilir, bu kromozom 21’i içerir. Böyle bir durumda, kromozom 21’den gelen ve Down sendromu ile sonuçlanan özelliklere ve özelliklere yol açan ekstra bir genetik malzeme vardır. Hamilelikte down sendromunun nedeni, aşağıda listelenen üç genetik varyasyondan herhangi biri olabilir:
1. Trizomi 21:
Trizomi 21, vakaların yaklaşık yüzde 95’inde Down sendromunun önde gelen nedenidir. Bu durumda, bebek, her bir ebeveynden iki tane almak yerine tüm hücrelerde kromozom 21’in üç kopyasını alır. Sperm hücresi veya yumurta hücresi hala gelişirken anormal bir hücre bölünmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.
2. Mozaik Down Sendromu:
Mozaik Down sendromu, Down sendromunun nadir bir şeklidir. Bu tip Down sendromunda, bebek sadece bazı hücrelerde kromozom 21’in fazladan bir kopyasını alır ve bu da onu normal ve anormal hücrelerin bir mozaiği haline getirir. Genellikle yumurta sperm tarafından döllendikten hemen sonra meydana gelen anormal hücre bölünmesi sonucu olur.
3. Translokasyon Down Sendromu:
Translokasyon Down sendromu, bebeğin kromozom 21’in normal iki kopyasını aldığı Down sendromu türüdür, ancak kromozom 21’den gelen bazı ek materyalleri de vardır. Down sendromu, kromozom 21’in bir kısmı takıldığında veya yer değiştirdiğinde de ortaya çıkabilir.
Gebelikte Down Sendromunun Belirtileri
Down sendromunun belirtileri, durumun hafif veya şiddetli olmasına bağlı olacaktır. Gecikmeler ve gelişim sorunları bebekten bebeğe değişebilir ve bazı durumlarda diğer sağlık komplikasyonlarıyla da ilişkili olabilir. Gebelikte Down sendromunun en yaygın belirtilerinden bazıları aşağıda listelenmiştir:
- Vücudun geri kalanına kıyasla küçük kafa
- Düzleştirilmiş görünen yüz özellikleri
- Bazı durumlarda neredeyse hiç görünmeyen kısa boyun
- Çıkıntılı bir dil
- Gözler, bebeğin ait olduğu belirli etnik grup için olağandışı olabilecek, yukarı doğru eğimli bir pozisyonda şekille sahip
- Bebeğin boyu, aynı yaştaki diğer bebeklere kıyasla çok daha kısa
- Bebeğin kulakları diğer bebeklere göre daha küçük
- Parmaklar normalden daha kısa ve kollar ve bacaklar da daha kısa
- Göz küresinin renkli kısmı olan iris üzerinde küçük beyaz lekeler ortaya çıkabilir. Noktalar Brushfield noktaları olarak bilinir.
- Bebeğin elleri de geniş olacak ve avuç içinde sadece bir kırışıklık
Gebelikte Down Sendromunun Tanısı Nasıl Olur?
Doktorlar genellikle hamilelik sırasında Down sendromunu teşhis etmek için iki test yaparlar. Ancak çoğu yerde bunlar isteğe bağlı testlerin bir parçasıdır. Bu da testleri isteyebileceğiniz anlamına gelir ve bunlar rutin testlerinizin bir parçası olmayacaktır.
Down sendromu için hamilelik sırasında yapılan iki tanı testi şunlar olabilir:
- Amniyosentez
- Koryonik Villus Örneklemesi (CVS)
Her iki testte de sonuçlar, doğmamış bebeğin kromozomlarının bir görüntüsünü gösterir; bu, doktorun doğmamış bebeğin Down sendromuna sahip olup olmadığını anlamasına yardımcı olur. Down sendromu ile doğacak bebeklerde, normal 46 yerine fazla sayıda 21 kromozom veya 47 kromozom olacaktır.
Gebelikte Down Sendromunun Tedavisi
Erken bir aşamada doğru tedavi ve müdahale, durumun ciddiyetinde büyük bir fark yaratabilir. Ayrıca bebeklerin tam potansiyellerine ulaşmalarına ve yaşam kalitesini iyileştirmelerine yardımcı olabilir. Bebeğinizin doktoru sizi aşağıdaki uzmanlardan oluşan bir tıbbi ekip önerebilecek bir uzmana yönlendirebilir:
- Birinci basamak çocuk doktoru
- Bir çocuk kardiyolog
- Bir pediatrik gastroenterolog
- Bir pediatrik endokrinolog
- Pediatrik bir nörolog
- Gelişimsel bir çocuk doktoru
- Çocuk KBB uzmanı
- Bir fizyoterapist
- Bir konuşma patoloğu
- Bir çocuk göz doktoru
- Bir işitme uzmanı
- Bir meslek terapisti
Down sendromu tedavi edilemese de, gerekli sevgi, bakım ve tedaviyi sağladığınız sürece bebeğinizin hala mutlu ve güvenli olabileceği bir durumdur. Down sendromu gebeliği için risk faktörlerinin tüm ince ayrıntılarını öğrenmek için doktorunuzla konuştuğunuzdan emin olun.
Ayrıca Bakınız: Down Sendromu Genetik Mi?
Anneler, Down sendromu olan bir bebeğe baktınız mı veya hamile olduğunuzda testi yaptınız mı? Deneyiminizi diğer annelerle paylaşın. Aşağıya bir yorum bırakın.
Senin Görüşün veya Deneyimin Nedir?
Aşağıda yer alan yorum bölümünden sen de ister kendi deneyimlerini anlat, ister hamileliğe dair merak ettiğin sorularını diğer okuyucularla paylaş.