Yeni keşfedilen iki gen şizofreniyle ilişkilendirilirken, daha önce şizofreni riskiyle ilişkili olduğu bilinen bir gen de büyük çaplı yeni bir çalışmada otizmle ilişkilendirildi.
Bilim adamları, bulguların beyin hastalıkları konusundaki anlayışımızı artırdığını ve yeni tedavi hedeflerine yol açabileceğini söylüyor.
Daha da önemlisi, bu, farklı insan gruplarında, özellikle Afrika kökenli olanlarda şizofreni riskine bakan bilinen ilk araştırmadır. Gen proteinlerindeki nadir zararlı varyasyonların tüm etnik gruplarda şizofreni riskini artırdığını ortaya çıkardı.
Birçok nörolojik durumda olduğu gibi, Şizofreninin kesin nedenleri çeşitli ve karmaşıktır ve beyindeki genetik, çevresel ve biyolojik değişikliklerin bir kombinasyonu rol oynuyor gibi görünse de çoğunlukla bilinmemektedir.
“Bu çalışmanın motivasyonu, nadir görülen genetik varyantların bir kişinin ciddi akıl hastalığı, özellikle de akıl hastalığı şizofreni geliştirme riskini nasıl etkilediğini daha iyi anlamaktı.” diyor ABD’deki Mount Sinai’deki Icahn Tıp Okulu’ndan genetik psikiyatr Alexander Charney.
Güncel araştırma şizofreni hastalarının daha nadir olduğunu göstermiştir protein kesen varyantlar (PTV’ler) şizofrenisi olmayan insanlardan on gen seçimi arasında. PTV’ler, bir genin, işlevini bozarak temel parçalar olmadan bir protein üretmesine neden olabilen DNA kodu değişiklikleridir.
Bununla birlikte, şizofreni dünya çapında yaygın olmasına rağmen, bu çalışma – çoğu genetik çalışma gibi – Avrupa popülasyonları üzerinde yürütülmüştür.
Son araştırmada iki yeni risk geni, SRRM2 ve AKAP11, şizofreni hastalarının gen dizilimlerinin farklı gruplardan, özellikle Afrika soyundan gelen sağlıklı insanlarla karşılaştırılmasıyla belirlendi.
Çalışmada tanımlanan üçüncü bir gen olan PCLO, geçmişte şizofreni ile bağlantılı, ancak artık otizm riskini de artırdığı biliniyor. Bu, bazı nörolojik durumlar arasındaki genetik örtüşme hakkında zaten bildiklerimize katkıda bulunuyor.
Charney, “Hastalıklar arasında paylaşılan genetik bileşenlerin olduğu biliniyor. Klinik olarak, aynı ailede genler farklı görünebilir. Aynı ailedeki aynı varyant, bir aile üyesinde otizme, diğerinde şizofreniye neden olabilir.” diyor.
“Aynı genin farklı tezahürlere sahip olduğu fikri, klinikte insanları tedavi etmek söz konusu olduğunda yararlı olabileceğinden, bizim için çok ilginç.”
Bulgularına ulaşmak için ekip, daha önce yayınlanmış veri kümelerinden elde edilen 35.828 vaka ve 107.877 kontrolü içeren bir meta-analiz gerçekleştirdi.
Bir meta-analiz, aynı fenomeni inceleyen birden fazla çalışmadan elde edilen verileri bir araya toplayarak, araştırmacıların farklı çalışmaların bulgularındaki kalıpları veya tutarsızlıkları belirlemesine ve etki boyutunun daha doğru bir tahminini sağlamasına yardımcı olabilir.
Tüm genomu sıralamak maliyetlidir, bu nedenle araştırmacılar, şizofreni veya şizoafektif bozukluk tanısı olan 11.580 kişiden ve bilinen bir psikiyatrik bozukluk tanısı olmayan 10.555 kişiden bu verilerden dikkatlice seçilmiş genlere hedefli gen dizilimi uyguladılar. Çalışmaya genleri dahil edilen insanlar yakın akraba değildi ve yüzde 40’ı Avrupalı değildi.
“Genlerin bir alt kümesine odaklanarak, şizofreni için potansiyel olarak yeni ilaçlara yol açabilecek nadir zarar verici varyantları keşfettik.” diyor Sina Dağı’ndaki Icahn Tıp Okulu’ndan baş yazar, genetikçi ve veri analisti Dongjing Liu.
“Ayrıca anlamlı: Farklı atalardan gelen insanları inceleyerek, evrimsel olarak kısıtlanmış genlerdeki nadir zarar verici varyantların, bu farklı popülasyonlar arasında benzer büyüklükte bir şizofreni riski sağladığını ve daha önce ağırlıklı olarak beyaz insanlarda bulunan genetik faktörlerin artık beyaz olmayanları da kapsayacak şekilde genişletildiğini bulduk. Bu zayıflatıcı hastalık için.”
Şizofreni, düşünmeyi, hissetmeyi ve davranışı etkileyen ciddi bir akıl hastalığıdır. Genellikle geç ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde başlayan ve yaklaşık 1000 kişiden 7’sini etkileyen bu hastalık, bir kişinin ömrünü neredeyse 15 yıl kısaltır, istatistiklere göre.
Semptomlar, olmayan şeyleri duymayı veya görmeyi, gerçek olmayan şeylere inanmayı, düzensiz düşünce ve davranışları ve motivasyon eksikliğini içerir. Semptomlar, onları taşıyan kişi ve etrafındakiler için çok üzücü olabilir.
Birçok insan için şizofreni tedavi ile iyi bir şekilde yönetilmektedir, ancak mevcut ilaçlar herkes için çalışmasemptomlar ve yan etkiler değişiklik gösterir ve daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Araştırmacılar, bu yeni keşfedilen genlerin belirli şizofreni semptomları veya davranışları üzerindeki klinik etkilerini daha fazla araştırmayı ve bunları hedef alacak potansiyel ilaçları belirlemeyi planlıyorlar.
Liu ve meslektaşları, bu çalışmanın genetik alanına en büyük katkısının, genetik riskin etnik kökenler arasında tekdüze olduğunu göstermesi olduğu sonucuna varıyorlar.
“Genetik araştırmalardan elde edilen bulgular klinik uygulamaya dönüştürülmeye başlandıkça sağlık eşitsizliklerinin kötüleşmesini önlemek için insan genetik araştırmalarında çeşitlilik elde etmek en önemli öncelik olmalıdır.” yazmak.
Bu, doğru yönde umut verici bir adım gibi görünüyor.
Hakemli araştırma dergide yayınlandı Doğa Genetiği.
Kaynak : https://www.sciencealert.com/scientists-identify-new-schizophrenia-risk-genes-in-first-of-its-kind-study