ATXN2 Geni: Ataksin 2
Normal Fonksiyonu
ATXN2 geni, ataksin-2 adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein vücutta bulunur, fakat işlevi bilinmemektedir. Ataksin-2, hücrelerin içindeki sıvıda (sitoplazma) bulunur ve endoplazmik retikulum adı verilen bir hücre yapısı ile etkileşime girer. Endoplazmik retikulum, protein üretimi, işleme ve nakil ile ilgilidir. Araştırmacılar ataksin-2’nin, DNA’nın kimyasal bir kuzeni olan RNA’yı işlemeye dahil olabileceğine inanıyorlar. Ataksin-2’nin, protein üretmek için genetik bilginin tercüme edilmesinde de rol oynadığı düşünülmektedir.
ATXN2 geninin bir bölgesi, CAG trinükleotid tekrarı olarak bilinen bir DNA segmenti içerir. Bu bölüm, üst üste birden çok kez görünen üç DNA yapı bloğundan (sitosin, adenin ve guanin) oluşur. Normal olarak, CAG segmenti gen içinde yaklaşık 22 kez tekrarlanır.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları
Spinoserebellar Ataksi Tip 2
Spinoserebellar ataxi tip 2 (SCA2), hareket ile ilerleyici problemlerle karakterize bir durumdur. SCA2 trinükleotid tekrar genişlemesi olarak bilinen ATXN2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, ATXN2 genindeki tekrarlanan CAG segmentinin uzunluğunu arttırır. 32 veya daha fazla segment tekrarı olan kişiler, ATXN2 geninde SCA2 geliştirir.
Anormal derecede uzun CAG segmentinin, ataksin-2 proteininin işlevini nasıl etkilediği belirsizdir. Anormal protein görünüşte hücre ölümüne yol açar, çünkü SCA2 olan insanlar beyin hücrelerinin kaybı gözükür. Purkinje hücreleri olarak adlandırılan belirli beyin hücreleri anormal ataksin-2’nin varlığına özellikle duyarlı gibi görünmektedir. Purkinje hücreleri, beynin hareketini koordine eden (beyincik) ve sinir hücreleri (nöronlar) arasındaki kimyasal sinyalizasyonda yer alır. Anormal ataksin-2 proteinin Purkinje ve diğer beyin hücrelerinin ölümüne nasıl yol açtığı bilinmemektedir. Zamanla, bu hücrelerin kaybı, SCA2’nin hareket problemlerine neden olur.
Bu sağlık Durumu ile ilgili daha fazla bilgi verecek olursak eğer, Spinoserebellar ataksi tip 2 (SCA2), hareket ile ilerleyici problemlerle karakterize bir durumdur. Bu durumdaki insanlar başlangıçta koordinasyon ve denge (ataksi) ile ilgili problemler yaşarlar. SCA2’nin diğer erken belirtileri ve semptomları arasında, göz hareketini kontrol eden kaslarda aksaklık, konuşma ve yutma güçlükleri, sertlik, titreme ve zayıflık yer alır (oftalmopleji). Göz kası güçsüzlüğü, hızlı göz hareketleri (sakkadik yavaşlama) yapma yeteneğinin azalmasına yol açar.
Zamanla, SCA2’li bireyler uzuvlarda (periferik nöropati) ve duyuda zayıflık, kas kaybı (atrofi), kontrolsüz kas gerilmesi (distoni) ve istemsiz sarsıntı hareketlerine (korea) neden olabilir. SCA2’li bireyler, kısa süreli bellek, planlama ve problem çözme ile ilgili problemlere sahip olabilirler veya entellektüel fonksiyonda (demans) genel bir düşüş yaşayabilirler.
Bu hastalığın belirtileri ve semptomları tipik olarak yetişkinlik ortalarında başlar, ancak çocukluktan geç yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda da ortaya çıkabilir. SCA2 olan kişiler genellikle semptomlar ilk ortaya çıktıktan 10 ila 20 yıl arası hayatta kalırlar.
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)
Kromozomal Yer
Sitogenetik Yer: 24.12 pozisyonundaki kromozom 12’nin uzun (q) kolonda 12q24.12
Moleküler Yer: kromozom 12 de Baz Çiftleri 111,452,214 ile 111,599,676 arasında( Homo sapiens Ek Açıklama Yayın 109, GRCh38.p12 ) ( NCBI )
Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI
Bu Gen İçin Diğer İsimler
- Ataxin-2
- ATX2
- ATX2_HUMAN
- SCA2