Tümörün aile ağacını işaretlediğinde, çoğunlukla kadın çizgisini takip ettiğinde bunu “aile laneti” olarak tanımlayanlar var. Ancak bu “lanet”in BRCA adı verilen iyi bilinen bir biyolojik açıklaması vardır. Veya daha doğrusu, tümörlere yatkınlık yaratan iki gen Brca 1 ve 2’nin kalıtsal mutasyonları: özellikle göğüs ve yumurtalıktakiler, aynı zamanda prostat ve pankreastaki tümörler. Taşıyıcı olduğunuzu bilmek hem önleme hem de tedavi ve prognoz açısından fark yaratır. Ve bugün daha da fazlası: İtalyan ilaç kurumu aslında, yüksek yoğunluklu kalıtsal BRCA mutasyonları olan kadınlarda hastalığın ilk aşamalarından itibaren, ameliyattan sonra kullanılabilecek, hedefe yönelik bir ilaç olan olaparib’in geri ödemesini onayladı. tekrarlama riski. İlaç aslında zaten onaylanmıştı, ancak yalnızca üçlü negatif metastatik kanserli kadınlar (her zaman kalıtsal BRCA mutasyonları olan) için.
Tümörler, Venedik’te “Jolie geni” konulu bir belgesel
kaydeden Dario Rubino
Tedavi kimin için ve nasıl değişir?
“BRCA mutasyonunun varlığında meme kanseri, ortalama teşhis yaşından daha genç bir popülasyonda ortaya çıkma eğilimindedir” diye açıklıyor Michelino De Laurentiis, Ulusal Kanser Enstitüsü IRCCS Fondazione ‘G. Senolojik ve Torako-Pulmoner Onkoloji Bölümü Direktörü. Napoli’nin Pascale’si – Bu tümörlerin çoğu, erken bir aşamada tespit edildiğinde iyileşir. Ancak hepsi değil ve bazıları daha yüksek risk taşıyor. Bu nedenle yeni etkili tedavi araçlarına ihtiyaç var.” Yeni endikasyonlara göre olaparib, kalıtsal BRCA mutasyonu olan ve hem “üçlü negatif” tipte hem de hormon reseptörü pozitif tipte (HR+/HER2-) meme kanseri olan tüm hastalara reçete edilebilir. ), hastalığın geri dönme ihtimalinin yüksek olduğu (onkologlar tarafından çok kesin parametrelere dayanarak tespit edilmiştir) Halihazırda neoadjuvan ile tedavi edilen hastalarda (yani ameliyattan önce) ameliyat sonrası monoterapi olarak veya endokrin tedavisi ile birlikte kullanılacaktır. veya adjuvan kemoterapi.
“Angelina mutasyonu” nedir ve meme ve yumurtalık tümörlerinin tedavisini nasıl değiştirdi?
kaydeden Tiziana Moriconi
Olaparib üzerine çalışma
Aifa’nın onayı, Ağustos 2022’de Avrupa Komisyonu’nun 2022’de yayınlanan Faz III OlympiA çalışmasının sonuçlarına dayanarak aldığı onayı takip ediyor. New England Tıp Dergisi. Olaparib, PARP inhibitörleri (DNA onarımında yer alan bir grup protein) sınıfındaki ilk ilaçtır ve çalışmada, hastalığın tekrarlama riskini azaltarak, invaziv hastalıktan bağımsız hayatta kalma konusunda istatistiksel olarak anlamlı ve klinik olarak anlamlı bir iyileşme göstermiştir. %42. Ayrıca hedefe yönelik tedavi, genel hayatta kalma oranında iyileşme göstererek ölüm riskini %32 oranında azalttı. “Sonuçlar – Nadiren gözlemlediğimiz ve bu tümörlere yönelik klinik uygulamayı değiştiren sonuçlar” yorumunu yapıyor De Laurentiis.
Jolie mutasyonu, yumurtalıkların çıkarılması mortaliteyi diğer stratejilere göre daha fazla azaltır
kaydeden Tiziana Moriconi
Teşhisten itibaren genetik testler
İtalya’da meme kanseri hastalarının yaklaşık %5’inin kalıtsal BRCA mutasyonu taşıdığı tahmin edilmektedir. De Laurentiis, “Bu küçük bir yüzde gibi görünüyor, ancak yılda yaklaşık 3.000 vaka anlamına geliyor” diye belirtiyor. Bu hedefe yönelik tedavinin tedavinin erken aşamalarında kullanılabilmesi, mutasyon şüphesi varsa tanıdan itibaren genetik testin yapılmasını daha da önemli hale getiriyor: “BRCA mutasyon testi” Bunun tanı anında yapılması gerektiğini ve hem hastaların iyi bir yaşam kalitesini garanti edebilecek etkili kişiselleştirilmiş tedaviye erişmelerine izin vermek hem de aile üyelerini hastalığın gelişimine olası bir genetik yatkınlık hakkında bilgilendirmek için hayati önem taşıdığının altını çiziyor. Laura CortesiModena Üniversite Hastanesi Onkoloji Anabilim Dalı Onkolojik Genetiğin Basit Yapısı Başkanı – Test, aynı zamanda hastanın yeterince bilgilendirilmesinden de sorumlu olan onkolog, cerrah veya genetikçi tarafından reçete edilebilir. Üçlü negatif kanserli hastaların yaklaşık %17’sinde ve hormona duyarlı (luminal B) kanserli hastaların yaklaşık %18’inde kalıtsal Brca mutasyonu vardır.
Onkogenetik danışmanlık nasıl çalışır?
“Brca genlerinin mutasyon durumunu bilmek, diğer neoplazmların gelişme riskini tanımlamak ve kişiselleştirilmiş klinik yönetimi planlamak için de çok önemlidir.” Emanuela Lucci Cordisco, Roma’daki Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS’de tıbbi genetik uzmanı ve Sacred Heart Katolik Üniversitesi’nde araştırmacı – Hem hastalarda hem de sağlıklı aile üyelerinde onkogenetik danışmanlık süreci çeşitli aşamalardan oluşur ve iletişim ile sona erer. sınav sonucuna göre. Anayasal yani kalıtsal varyantların araştırılmasına yönelik BRCA testi ülkemizde birçok laboratuvarda yaygın olarak valide edilmiş metodolojilerle yapılmaktadır. Test pozitif çıkarsa yoğun gözetimden profilaktik cerrahiye kadar etkili risk azaltma stratejileri uygulanabilir.”
Bianca Balti ve koruyucu mastektomi neden yapılır ve BRCA mutasyonu nedir
kaydeden Tiziana Moriconi
Mutasyonlar ve cerrahi
Aslında cerrahi müdahale bile genetik testin sonucundan etkileniyor. Corrado Tinterri, Rozzano (Milano) IRCCS Humanitas Araştırma Hastanesi, Humanitas Üniversitesi Meme Birimi Başkanı ve Meme Birimi Direktörü: “İyi bir yaşam kalitesi yalnızca memenin hayatta kalmasına veya korunmasına değil, aynı zamanda memenin memenin hayatta kalma olasılığına da bağlıdır. Hastalık deneyimini yeniden yaşamak zorunda kalmamak. BRCA mutasyonu olan kadınlara hem ameliyat edilen memede hem de diğerinde tekrarlama riski anlatılmalı. Cerrah, iki taraflı mastektomi seçeneğini kişiye özel olarak değerlendirmelidir. Hastayla birlikte ortak bir tedavi sunabilmek için”. Yüksek genetik riske yönelik, multidisipliner yönetim ve ortak değerlendirmenin garanti edildiği, uzmanlaşmış bir merkeze başvurmak önemlidir. Brca gen mutasyonuna sahip sağlıklı kadınlar için bile, aktif gözetim veya özel önleme kursları sunan uzmanlaşmış merkezlere başvurmak önemlidir: “Tinterri, koruyucu iki taraflı mastektomi ameliyatının, yani her iki memenin cerrahi olarak çıkarılmasının, bu durumu azaltabildiğini belirtiyor. Sağlıklı kadınlarda gelecekte meme kanserine yakalanma riski yüzde 90’ın üzerinde.”