35 yaş üstü gebelerde, daha önceki gebeliğinde trizomili bebek hikayesi olan gebelerde, ikiz gebelerde, anormal serum tarama sonuçların gözlemlendiğinde, bebeğinizin gelişim ve büyümesi ile ilgili şüpheli usg bulguları varlığında, anne ve baba adayının aile geçmişinde herhangi bir genetik rahatsızlık görülmesi durumunda ve tüm sağlıklı gebeliklerde anne adayından alınan bir tüp kan örneği kullanılarak bebeğimize ait serbest DNA molekülleri analiz edilir.
Trizomi 21 olgularının %98'i,
Trizomi 18 olgularının %94'ü,
Trizomi 13 olgularının % 80'i yakalanabilir.
Non invaziv ileri düzey bir tarama testidir.
İkili veya Dörtlü Test sonuçları riskli gelen gebelere anne karnından su alma işlemi yani amniyosentez önerilir. Bu işlemde bebeğin içinde bulunduğu su kesesine iğne ile girilerek su çekilir ve tahlile yollanır. Bu işlemdeki amaç, amniyon sıvısının içine dökülen bebeğin kendi hücrelerine ulaşmak, bu hücreleri genetik olarak incelemek ve kromozom yapısına bakmaktır. Bu işlem daha net bir sonuç verir ve bebekte genetik bir bozukluk olup olmadığını söyler. Bu, girişimsel bir işlem olduğu için bazı riskleri vardır.
Bu nedenle güvenilirliği daha yüksek, daha hassas bir tarama testi ihtiyacı oluşmuştur. Bu konudaki çalışmalar duyarlılığı ve güvenirliği ikili, üçlü, dörtlü veya entegre testten daha yüksek olan bir tarama testine ulaşmayı olası hale getirmiştir.
Anneden alınan kanda bebeğe ait çok az miktarda da olsa DNA olduğu bilinmektedir. Bu DNA'nın gelişen yeni nesil dizileme teknolojileri kullanılarak incelenmesi ile yeni bir tarama sistemi tanımlanmıştır. Bu yöntem ile trizomi 21 olgularının %98'i, trizomi 18 olgularının %94'ü, trizomi 13 olgularının ise % 80'i tanınabilmektedir.
Maternal kanda serbest fetal DNA incelemesi yapan bu tarama testi, 10. gebelik haftasından itibaren tercihan 18. Haftaya kadar uygulanabilir.
Bu yöntem, ileri düzey bir tarama testidir. Trizomi 21(Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu) için risk belirler. Taranan hastalıklar açısından düşük risk tespit edilmesi bebeğin kesinlikle sağlıklı olduğunu göstermez. Aynı şekilde, taranan hastalıklar açısından yüksek risk tespit edilmesi de bebeğin kesinlikle hasta olduğu anlamına gelmez. Kesin tanının koyulabilmesi için amniyosentez ya da CVS materyalinden kromozom incelemesi yapılması gereklidir.