FMF dünya çapında nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilmektedir. Ancak Sefarad (Aşkenazi olmayan) Yahudi, Ermeni, Arap ve Türk kökenli insanlarda çok yaygındır. Bu geçmişe sahip kişiler arasında yaklaşık 200 kişiden 1’inde FMF vardır. Genetik testlerin mevcudiyeti, Aşkenazi Yahudileri, İtalyanlar, Yunanlılar, İspanyollar ve Kıbrıslılar dahil olmak üzere Akdeniz kökenli birkaç ek popülasyon arasında sayısız vakanın ve çok çeşitli diğer etnik kökenlerdeki (Kuzey Avrupalılar ve Japonlar) ara sıra vakaların belirlenmesine yardımcı olmuştur.
FMF, nispeten kısa, genellikle 1 ila 3 günlük, serozit, sinovit veya deri döküntüsü ile birlikte ateş atakları ile karakterizedir. Bazı hastalarda ataklar bebeklik döneminde veya çok erken çocukluk döneminde başlar, ancak hastaların yüzde 80 ila 90’ı ilk ataklarını 20 yaşına kadar yaşar. Küçük çocuklar bazen tek başlarına tekrarlayan ateşlerle başvururlar. FMF ataklarının sıklığı, hem hasta grupları arasında hem de herhangi bir hasta için oldukça değişkendir ve ataklar arasındaki aralık günler ile yıllar arasında değişmektedir. Ayrıca, atak tipi – abdominal, plevral veya artritik – zamanla değişebilir. Ataklar arasında, insanlar genellikle semptomsuzdur.
Ortaya çıkabilecek diğer semptomlar arasında kalbi çevreleyen zarın iltihaplanması (perikardit), testis iltihabı (orşit), beyni ve omuriliği çevreleyen zarın iyi huylu, tekrarlayan iltihaplanması (menenjit), baş ağrıları ve amiloidoz sayılabilir. Amiloidoz, amiloid adı verilen belirli bir protein, başta böbrek olmak üzere vücudun çeşitli dokularında biriktiğinde ortaya çıkar. Potansiyel olarak, böbrek yetmezliğine neden olan FMF’nin en ciddi komplikasyonudur. Bazı durumlarda amiloidoz, açık FMF atakları olmadan da gelişebilir.
Bu durum bazen tekrarlayan poliserozit veya ailesel paroksismal poliserozit olarak da adlandırılır.
Kalıtım ve Ailevi Akdeniz Ateşi hakkında ne biliyoruz?
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır, yani sadece her bir ebeveynden birer tane olmak üzere FMF’ye neden olan mutant (değiştirilmiş) genin iki kopyasını alan kişilerde görülür. Sefarad (Aşkenazi olmayan) Yahudi, Ermeni, Arap ve Türk kökenli 5 kişiden 1’i genin bir mutant kopyasına sahiptir ve bu nedenle FMF taşıyıcılarıdır, yani mutant geni taşırlar, ancak kendileri FMF’den muzdarip değildirler. .
16. kromozomun kısa (p) kolunda yer alan MEFV (Akdeniz FeVer), mutasyona uğradığında FMF’ye neden olan gendir. Bu gen, bağışıklık tepkisinde önemli olan beyaz kan hücrelerinde (granülositler) ve miyeloid kemik iliği öncülerinde bulunan pirin (marenostrin olarak da bilinir) adı verilen bir proteinin oluşturulması için talimatlar (kodlar) sağlar. Pirinin kesin işlevi henüz bilinmemekle birlikte, araştırmacılar, muhtemelen immün inflamatuar yanıtı engelleyerek inflamasyonu kontrol altında tutmada rol oynadığına inanıyorlar. MEFV geninde FMF’ye neden olduğu bilinen 30’dan fazla mutasyon vardır, ancak bunlardan dördü Orta Doğu kökenli hastalarda çok yaygındır.
Ailevi Akdeniz Ateşi nasıl teşhis edilir?
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) teşhisi koyarken, doktorlar tüm bu faktörleri dikkate alır:
- Hastanın hastalık için ortak klinik semptomlarının olup olmadığı ve semptomların tekrar edip etmediği.
- Kolşisin tedavisine nasıl yanıt verir (bkz. aşağıdaki “Ailesel Akdeniz Ateşi nasıl tedavi edilir?”).
- Orta Doğu kökenli insanlarda genellikle olumlu bir aile öyküsü.
- Genetik test sonuçları.
FMF’nin doğru teşhisini koymada da yardımcı olan, hastanın soyudur. Aşağıdakilerin test edilmesi de yardımcı olabilir:
- Bağışıklık tepkisinin bir göstergesi olan yüksek beyaz kan hücresi sayısı.
- İnflamatuar bir yanıtın göstergesi olan yüksek eritrosit sedimantasyon hızı (ESR).
- Kanamayı durdurmaya yardımcı olan yüksek plazma fibrinojen. Yüksek bir miktar, bu mekanizmada bir sorun olabileceğini gösterir.
- Kırmızı kan hücrelerinin yok edildiğini gösteren yükselmiş serum haptoglobini, FMF gibi romatizmal hastalıklarda sık görülen bir durumdur.
- Karaciğer tarafından üretilen ve yalnızca akut inflamasyon atakları sırasında mevcut olan özel bir protein türü olan yüksek C-reaktif protein.
- İdrar tahlili ile gösterilen idrarda yüksek albümin. İdrarda protein albüminin varlığı, ataklar sırasında mikroskobik hematüri (idrarda çok küçük – mikroskobik – miktarda kan veya kan hücresi) ile birlikte böbrek hastalığının bir belirtisi olabilir.
Ailesel Akdeniz Ateşi için bir test var mı?
Bu durumdan sorumlu gen mutasyonları tanımlandığından, Amerika Birleşik Devletleri ve Kanada’da ve Avrupa ve Orta Doğu’da birkaç laboratuvar daha vardır ve bunlar Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) için moleküler veya DNA testi sunar. Bununla birlikte çoğu merkez, özellikle FMF hastalarında yaygın olanlar olmak üzere, FMF’ye neden olan mutasyonların yalnızca bir alt kümesini test eder.
Ailevi Akdeniz Ateşi nasıl tedavi edilir?
Şu anda Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) için bilinen bir tedavi yoktur. Hekimler sadece hastalığın semptomlarını tedavi edebilirler.
FMF için yaygın bir tedavi, iltihabı azaltan bir ilaç olan kolşisin ilacının günlük kullanımıdır. Bu terapi, ilacı düzenli olarak alan hastaların yüzde 75’inde ateş ataklarını önlemede başarılı olmuştur ve hastaların yüzde 90’ından fazlası belirgin bir iyileşme göstermektedir. Kolşisin ateş ataklarını engellemese de amiloidozu engeller. Ancak her gün kolşisin almaya uyum çok önemlidir. Bir hasta ilacı almayı bırakırsa, birkaç gün içinde bir saldırı meydana gelebilir.
Protein pirin için FMF kodlarına neden olan gen nedeniyle, araştırmacılar bu proteinin nasıl çalıştığını inceleyerek nihayetinde FMF için ve muhtemelen aşırı inflamasyonu içeren diğer durumlar için geliştirilmiş tedaviler geliştireceklerini umuyorlar.
Kaynak : https://gafacom.website/what-is-familial-mediterranean-fever/