Tespit daha 40 yıl öncesine göre, Williams sendromu sperm ya da yumurta hücrelerinin gelişimi sırasında hatalı bir rekombinasyon olayı doğar. Sonuç olarak, yaklaşık 20 genlerin hemen hemen her zaman aynı kümesi nesnesi yapmak çok daha çok daha mantıklı bir dünyaya silinmesi taşıyıcı catapulting, kromozom yedi bir kopyasını silinir.
ScienceDaily (5 Ekim 2006) - bozukluğun genetik Çocuklarla Williams sendromu, nadir görülen, adil ve müziği seviyorum müzik yapma veya harcayacak saat dinleme. 60 IQ puanı ortalama rağmen, birçok farklı elektrikli süpürge markaları arasında farklılıklar Anlayabildiğimiz daha şarkı için büyük bir bellek, ritim, esrarengiz duygusu, işitme keskinliği tür sahip.
Williams sendromu ile tutulmuş insanlar belirli bir beyin bölgesinde yapısal anormallikleri tespit NeuroImage bir gelecek sayısında yayımlanan bilim adamları bir çok kurumsal işbirliği tarafından yürütülen bir araştırma,. Bu müziğe olan artan ilgi açıklayabilir ve bazı durumlarda, bilgin gibi müzikal beceri.
Profesörü Ursula Bellugi, Biyolojik Araştırmalar Salk Enstitüsü Kognitif Nörobilim için Laboratuarı müdürü - Bu eşsiz bilimsel ittifak merkezi hub - eksik genler arasında bağlantı Anlamak "açıklıyor, beyin yapısı ve fonksiyonları, meydana gelen değişiklikler ve sonuçta davranış bize beynin nasıl çalıştığını ortaya çıkarmak için yardımcı olabilir. "
Son yıllarda artan bir ivme kazanıyor - çalışmada oldukça uzun bir süre elinde tutmasına oldu bir hikaye sadece son bölümüdür. Tüm Bellugi disiplinleri arasında uzandı başladı ve onun gelişimine bireysel genlerin etkisi iz ve beynin işleyişi yardım Çocuk Sağlığı ve İnsan Gelişimi National Institutes of bir Programı Projesi şemsiyesi altında uzmanlardan oluşan bir ekip toplandı.
co-yazar Albert Galaburda, Nöroloji Harvard Tıp Okulu Bölümü'nde profesör ile birlikte, Profesör Allan Reiss L., Stanford Üniversitesi Disiplinlerarası Beyin Bilimleri Araştırma Merkezi ve çalışma kıdemli yazarı Müdürü, genel morfolojisi üzerinde duruluyor beyin, beyin hücre mimarisi üzerinde yakınlaştırma. Moleküler genetikçi Julie R. Korenberg, UCLA Pediatri Bölümünde Profesör, daha derin kazılar ve araştırmalar Debra Mills, Emory Üniversitesi Psikoloji Bölümü'nde doçent ise Williams sendromu olan kişilerde eksik genler üzerinde yoğunlaşmaktadır nörofizyoloji, yapay sinir ağları davranmak elektriksel aktivite. bozukluğun bilişsel yönleri çalışmalar Bellugi, diyor ki: "Her şey gerçekten şimdi bir araya gelmeye başlıyor."
Tespit daha 40 yıl öncesine göre, Williams sendromu sperm ya da yumurta hücrelerinin gelişimi sırasında hatalı bir rekombinasyon olayı doğar. Sonuç olarak, yaklaşık 20 genlerin hemen hemen her zaman aynı kümesi nesnesi yapmak çok daha çok daha mantıklı bir dünyaya silinmesi taşıyıcı catapulting, kromozom yedi bir kopyasını silinir.
"Williams Sendromu genetik bir yatkınlık benzersiz şekilde beyin oymak için çevre ile etkileşim mükemmel bir örnek," Reiss diyor. "Bu beyin tipik ve atipik şartlar altında nasıl gelişeceğini anlayış eşsiz bir pencere açıyor," diye ekliyor.
Williams sendromu olan kişiler karşı konulmaz isimleri hatırlamak, yabancılarla çizilir ve kolaylıkla yüzler, güçlü empati göstermek ve son derece etkileyici akıcı dili var. Ama, onlar etraflarında görsel dünya şaşırmış: bunlar, onlar sözlü neredeyse şiirsel ayrıntılı bir tarif edebilirim bir fil göstermek için birkaç temel hatları daha karalamak değil iken.
"Dil kendi ilgi çekici sosyal kullanımı ve kötü görsel-mekansal beceriler arasındaki tutarsızlık şaşırtıcı ise," Bellugi diyor. "Ben eminim bir kez tüm kanıtlar olduğunu, biz yöntemleri bu büyük farklılıklar altında yatan Williams sendromu silme genlerin ve yolların tespit olacak," diye ekler.
yaklaşık yüzde 15 normalden daha küçük olan tüm beyin hacimleri rağmen, başka şeylerin yanı sıra kulak kanalı ve üzerine çıkarken, temporal lob, müzik ve dil çeviri Williams sendromu olan kişilerde yaklaşık normal hacminin bir işleme sesler ve katılır . yaptıkları çalışmada, araştırmacılar temporal lobun parçası ve mükemmel zift gibi birçok işitsel görevleri rol oynadığı düşünülen planum temporale, atipik bir gelişme olağandışı müzik ve dil becerilerini açıklayan neden olabilir sorusuna cevap çalıştı.
eskiden Stanford ve şimdi ilk yazar Mark Eckert, Güney Carolina Tıp Üniversitesi'nde yardımcı doçent, ve arkadaşları yüzey planum temporale kıvrımları karşılaştırmak Williams sendromu ve 40 kontrol katılımcı ile 42 bireylerin beyin taramaları verileri kullanılmıştır. Çoğu insan olarak, yapısı, dokusu ince inç uzunluğundaki parça, sağa göre beynin sol tarafında daha büyüktür.
Williams sendromu olan insanlar ise, her iki tarafta simetri doğru yönelmiştir. "Farklı olası açıklaması vardır: Ya sol tarafında yeterince büyümeye vermedi veya sağ tarafına normalden daha büyük büyüdü," Galaburda diyor. Sylvian fissür denilen özel bir oluk içinde kıvrım, sağ planum temporale bir artış boyutuna işaret etti.
Ama boyutu tek başına Williams sendromu olan insanların sıradışı işitme gücünü açıklamak olmayabilir. Daha genel bir açıklama özgü güçlü ve zayıf yönlerini Williams sendromunda katkıda bulunabilecek bazı beyin bölgelerinin bağlantı farklılıklar içerir. "
hücreler arasında daha az bağlantı için izin - Son yıllarda yapılan çalışmalarda, Galaburda Williams silinmesi taşıyıcıların primer görsel korteksteki hücre daha küçük ve daha sık donatılı olduğunu bulmuştu. Öte yandan primer işitsel kortekste Nöronlar, artış gösteren ve daha gevşek paketlenmiş olan "bağlantılılık."
"Hücre büyüklüğü ve yoğunluğu bu farklılıklar işitsel ses bilgisi, dil ve muhtemelen müzik ve birincil görsel alanlarda görsel uzamsal yapımında zorluklar içinde güçlü açıklayan neden olabilir," Bellugi Bu gerçekten genel etkisi sadece bir parçası olduğunu "ekliyor beyin gelişimi üzerinde genlerin 'silme. "
"Nispeten ince gelişimsel bozukluklar nörolojik fonksiyonu üzerinde önemli bir etkisi olabilir," Dennis O'Leary, görme sisteminin geliştirme çalışmaları bir Salk nörobiyolog diyor. "Bu çalışma ile beyin arasında nasıl genlerin işleri açıklayan kapıyı açar yapmak bize kim," diye ekliyor.
La Jolla, California, Biyolojik Araştırmalar Salk Enstitüsü yaşam bilimleri temel keşiflerin, insan sağlığının iyileştirilmesi ve araştırmacıların gelecek nesillerin eğitimine adanmış bağımsız bir kar amacı gütmeyen bir kuruluştur. olan çocuk felci aşısı tüm ama 1955 yılında felç edici hastalık poliomyelit eradike Jonas Salk, MD, San Diego Şehir ve Dimes ve Mart ayı finansal destek toprak bir hediye ile 1965 yılında Enstitüsü açıldı.
Editörün Notu: Bu makale, tedavi veya tanı, tavsiye değil niyeti sağlayan sağlık.