Cam kemik hastalığında, kemikleri oluşturan kolajen proteini eksik veya bozuktur. Kolajen, kemiklerin güçlü ve dayanıklı olmasını sağlayan bir proteindir.
Cam kemik hastalığının belirtileri, hastalığın şiddetine göre değişebilir. Hafif vakalarda, hastalar sadece birkaç kez kemik kırığı yaşayabilir. Şiddetli vakalarda, hastalar sık sık kemik kırığı yaşayabilir ve boyları kısa olabilir.
Cam kemik hastalığının belirtileri şunlardır:
Sık kemik kırıkları: Cam kemik hastalığının en yaygın belirtisidir. Kırıklar, herhangi bir travma veya yaralanma olmadan bile oluşabilir.
Boy kısalığı: Kemiklerin normalden daha kırılgan olması, büyümeyi etkileyebilir. Bu da boy kısalığına neden olabilir.
Diş problemleri: Cam kemik hastalı olan kişilerde, diş minesinde ve dentinde sorunlar olabilir. Bu da diş çürümesi ve diş kaybına neden olabilir.
Mavi sklera: Cam kemik hastalı olan kişilerin gözlerinin beyaz kısmı mavi veya mor renkte olabilir.
İşitme problemleri: Cam kemik hastalı olan kişilerin kulaklarında kemik deformasyonu olabilir. Bu da işitme problemlerine neden olabilir.
Cam kemik hastalığının tanısı, hastanın öyküsü, fizik muayenesi ve görüntüleme testleri ile konulabilir. Görüntüleme testleri, kemiklerin yapısını ve deformasyonunu değerlendirmek için kullanılır.
Cam kemik hastalığının tedavisi, hastalığın şiddetine göre değişir. Hafif vakalarda, hastalar genellikle ağrı kesici ve fizik tedavi ile tedavi edilebilir. Şiddetli vakalarda, hastalar cerrahi müdahaleye ihtiyaç duyabilir.
Cam kemik hastalığı, yaşam kalitesini etkileyebilecek bir hastalıktır. Ancak, erken tanı ve tedavi ile hastaların daha iyi bir yaşam sürmeleri mümkün olabilir.
Cam kemik hastalığının önlenmesi için bilinen bir yol yoktur. Ancak, ailede cam kemik hastalığı öyküsü olan kişilerin, genetik test yaptırmaları tavsiye edilir.