Gilbert sendromu: bir enzim eksikliği karaciğerdeki boşaltım kapasitesini azaltır
Genetik bilim tarafından uzun zamandır tanınmakta, keşifleriyle asla şaşırmamakta kalmaktadır: örneğin, dünya nüfusunun% 3 ila% 10'u, karaciğer yükü ile ilişkili kalıtsal bir hastalık olan ve bir kural olarak ağır yükler altında ortaya çıkan Gilbert sendromuna sahip olduklarından şüphe etmemektedir. Bu yüzdelik coğrafi koordinatlara göre değişmektedir - Afrika, en azından güneydoğu Asya'daki sapmalar ile en zengin olanıdır. Sendromdan muzdarip insanların sayısı çok önemlidir, hastalık sadece hasta olmayanlar tarafından değil, aynı zamanda hekimler tarafından fark edilmeden gitmeyi başarır.
Nedir
Sendrom, yirminci yüzyılın başlarında - Augustine Gilbert'i ilk kez tanımlayan kişinin adını taşımaktadır. Bilim adamları, hastalığa yol açan DNA zincirinde bir kusur bulmuşlardır.
Sendromlu kişilerin toksik maddelerin (glukuroniltransferaz) işlenmesinden sorumlu enzim eksikliğine sahip oldukları bulunmuştur. Bu enzim, diğer şeylerin yanı sıra, bilirubin - kırmızı kan hücrelerinin parçalanma ürünlerinden oluşan safra pigmenti - kırmızı kan hücrelerini işler. Dolaylı bilirubin düz bir çizgiye dönüştürülür ve daha sonra safra ile birlikte vücuttan atılır.
Hastaların vücudunda bir enzim vardır, ancak içeriği normunun dörtte biri kadardır. Karaciğer içeriğinin arttığı veya dış yükünü artırdığı, hastayı zayıfladığında, vücudun başa çıkmadığı, bilirubinin birikir ve sözde sarılık oluştuğunda, belirli miktarda zararlı maddeyi işleyebilir.
semptomlar
Çoğu durumda, hastalık asemptomatiktir ve sadece laboratuar testleri sonucunda tespit edilebilir. Hastaların bir kısmı açıkça ifade edilmemiş olsa da, sürekli belirtilerle karşılaşıyor: gözlerin sklerasının hafif sararması. Geri kalanlar mevsimsel alevlenmeler yaşarlar, sıklıkları bireyseldir ve yılda 4 defadan 2 yıla kadar 1 kez değişebilir. Sıklıkla, şiddetlenme stresli bir durumdan sonra ortaya çıkar:
- düşük kalorili diyetler veya oruç;
- "zararlı" gıdaların aşırı tüketimi;
- sistematik uyku eksikliği veya aşırı fiziksel veya duygusal stres;
- vücutta yetersiz su miktarı;
- soğuktan sonra zayıflama;
- aybaşı kanaması;
- bazı ilaçları almak;
- alkol kötüye kullanımı.
Stres, bedeni zayıflatır, korumasında bir boşluk yaratır, sarı deriye, mukoza zarına ve gözlerin sklerosuna yanıt verir. Bu duruma, artmış güçsüzlük, yorgunluk, baş dönmesi, azalmış dikkat, uykusuzluk, kas ağrıları ve normal sıcaklıklarda üşüme eşlik edebilir.
Bazen sağ tarafta ağrı veya rahatsızlık, mide ekşimesi, şişkinlik, bulantı veya kusma, iştah kaybı vardır.
Gilbert sendromunu duygusal bozukluklarla, hatta önemli olanlarla ilişkilendirmek daha zordur. Alevlenme anında hasta huzursuz, depresif, panik atak geçirir ya da onun için tipik olmayan sosyal davranışa olan bir arzuya sahiptir, bazen de şiddetli depresyona girer.
Birçok hasta gerekli rejimi gözlemler ve kesinlikle hastalığın semptomlarından muzdarip değildir. Bir başka kısım da ilaç yardımı ile bununla başa çıkmaktadır.
Terapötik diyet
Uygun olmayan diyet, diyet ve kısıtlamaların kötüye kullanılması, aşırı yemek yeme de hastalığın alevlenmesine neden olabilir. Sendromun varlığında, beslenme alışkanlıklarınızı kalıcı olarak değiştirmek için sağlıklı bir yaşam tarzını sürdürmek gerekir.
İlk olarak, sık ve kesirli bir şekilde yemek gereklidir. Bu sindirim sistemi düzgün işleyişine yardımcı olur, biliyer atılımı sürecini normalleştirir - karaciğer fonksiyonunu artırır.
İkincisi, beslenmenin içeriği titizlikle düşünülmelidir. Ürünlerde yasak bulunmamasına rağmen, organizmanın bireysel algısı etkilenebilir. Örneğin, alkol: Bazı hastalarda bayramın bu bileşeni, ne miktarda olursa olsun “tüketmez”, olumsuz bir reaksiyona neden olmaz. Hastaların çoğu az miktarda alkolden sonra bile alevlenme ile karşı karşıyadır. Bu, alkolle birlikte, vücuda zarar veren zengin, yağlı, kızarmış bir yiyeceğin kullanımına bağlıdır.
Hastalık sendromu sebze ve meyveler, az yağlı proteinler: deniz ürünleri, balık, yumurta, süt ürünleri. Tahıllardan vazgeçmeyin, tahıllar zarar vermez. Patatesleri, tatlıları ve fırınlanmış ürünleri en aza indirir.
Günlük rejimi gözlemleyin, alevlenme genellikle fiziksel ve ahlaki aşırılıktan kaynaklanır - birikmiş yorgunluk ve stresin sonucu olabilir. Hastalar temiz havada daha fazla olmalı, yürümeli, zamanında yatağa gitmeli. İdeal olarak, 21-00 ile yatakta olmak gerekir, bu da çıkış sisteminin doğru çalışmasına katkıda bulunur. Psikolojik destek önemlidir, yaşamın olumlu algılanmasına odaklanır, uyum sağlaması: otomatik eğitim, meditasyon, hoş müzik, vb.
Tedavi ihtiyacı
Gilbert sendromu sıklıkla asemptomatiktir ve tedavi gerektirmez. Ergenlerde ergenlikten önce kendini göstermez. Yeni doğmuş bir bebeğin kanındaki yüksek bir bilirubin seviyesi - “fizyolojik sarılık” - genellikle doktorlarda ilgi ya da uyanıklığa neden olmaz. Ani sarılık durumunda, nedeni belirlemek ve ortadan kaldırmak yeterlidir ve her iki günde bir normale döner.
Psikolojik semptomları olan, görünüşe bağlı kompleksler veya kısıtlamalara uyma ihtiyacı olan hastalar yardıma ihtiyaç duyar.
İlaç tedavisi, acil durumlarda kandaki dolaylı bilirubin miktarını azaltmak için reçete edilen ilaçlara ihtiyaç duymaz. Kendi kendine ilaç tavsiye edilmez, bazı haplar bağımlılık yapar veya diğer olumsuz etkilere yol açar.
Şifalı otlar
Bitkisel tedavi safra karaciğerden ya da karmaşık bir yolla kolesterol yollarının ve karaciğerin temizliğinde iyileştirici ajanların kullanımına dayanır: dokuz, calendula, süt devedikeni, et suyu içinde mısır ipeği. Benzer etkiler yabani gül ve kırmızı üvez meyvelerine sahiptir. Küçük bir miktar (tutam) kaynar su dökün, bir süre sonra yemeklerden 15 dakika önce ve sonra içebilirsiniz.
Bitkisel çayları ve infüzyonları uygulayın, sadece bir uzmana danıştıktan sonra, bedenin daha da fazla zarar görmemesi için olmalıdır.
Hamilelik sırasında
Gilbert sendromu kalıtsaldır, ancak "türlerin devam etmesi" üzerine bir yasak getirmez. Bunun nedeni, organizmanın genetik özelliğinden kaynaklanmaktadır: eğer bir gen arızalıysa, çocuk hastalanmaz. Ebeveyni gibi, kusurun taşıyıcısı olur. Çocuk her iki ebeveyn de hastalığın taşıyıcısı olduğunda sendromu miras alır.
Anne ve babadan biri hastalığa yakalandığından şüphelenirse, çift genetik bozukluklardan sorumlu doktora danışmalıdır. Genellikle, sendromu çocuklara iletme riski durumunda, doktorlar özel bir tıbbi bakım ve uygun bir diyet reçete ederler.
Tehlikeli nedir
Ana tehlike diğer kalıtsal veya edinsel karaciğer hastalıkları ile ilişkilidir, bu sendrom "ağırlaştırır". Yani, sendromdan ıstırap çekmek, hepatit tedavisi çok daha zordur ve daha da zorlaşırlar. Diğer iç organlarla problem riski artar.
Hastalar vücutlarına daha fazla dikkat ederler, diğerlerine göre sindirimde daha az kesintiye neden olurlar. Son çalışmalar, aterosklerozun Gilbert sendromlu hastalarda daha az yaygın olduğunu göstermiştir. Hastaya dolaylı bilirubinin uygulanmasıyla hastalığın iyileştirilebileceği doğrulanmamış bir versiyon vardır.
Karaciğerlerinin sınırlı kabiliyetleri nedeniyle hastalar için hayatın temel prensibi, korunmalıdır. Sürekli bununla ilgilenirseniz, boşaltım sistemi ile ilgili sorunlar ortaya çıkmayacaktır.
Gilbert sendromu ne demektir, nasıl bulaşır ve tedavi edilir?
Oldukça yaygın belirtileri olan kalıtsal hastalığa Gilbert sendromu denir. Bu hastalık ilk kez 1901'de Fransız gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert tarafından tanımlandı.
Bu sendrom yaygındır, ancak az sayıda hasta tam olarak ne olduğunu bilir. Böyle bir hastalığın özellikleri nelerdir, bunun yanı sıra hakkında önemli bilgiler makalemizde yer alan bilgilerde açıklanmıştır.
Hastalık kavramı ve ICD-10 için kod
Gilbert sendromu, çeşitli adlar altında dünya tıbbi ansiklopedisinde açıklanmaktadır. Bunlar “basit ailesel kolemia”, kalıtsal bir enzimopati, anayasal karaciğer disfonksiyonu ve benign ailesel hemolitik olmayan hiperbilirubinemiyi içerir.
Ergenlik çağındaki erkeklerde en sık yetişkinlikte daha sık görülen otozomal dominant tipte bir hastalıktır.
Gilbert sendromlu bir hastanın fotoğrafı
ICD - 10'daki kod (hastalıkların uluslararası sınıflandırması) - E 80.4. Kandaki artan indirekt bilirubin seviyeleri ile karakterizedir.
Teşhis vaka istatistikleri
Bu hastalığa özel çalışmalar yapılmadı. Bazılarına göre, 1 ila 35 kişi acı çekiyor.
Negroid ırkının temsilcileri, 265'ten fazla vakada böyle bir mutasyonun taşıyıcılarıdır. Orta Asya temsilcileri, sendroma daha az duyarlıdır (% 1.5'ten az).
Nedenleri ve belirtileri
Birincil bağlanma mutasyona uğramış genin yavruya aktarılmasıdır. Bu gen, dolaylıdan direkt bilirubin oluşturan enzimlerin sentezinden sorumludur. Böyle bir dönüşümün karmaşık süreci, bedenimiz tarafından basitçe “okunmaz”, yani biriktirildiği anlamına gelir.
Dolaylı bilirubin ve türevleri sinir sistemimiz için toksik bir maddedir, bu da başarısızlığa ve hafif sarılıklara neden olur.
Mutasyona uğramış bir genin kalıtım mekanizması çok karmaşıktır ve sıklıkla hastalığın gizli formlarını içerir. Aynı zamanda, akrabaların çoğunluğu bu tür semptomları ortaya çıkarmayabilir, genellikle oldukça sağlıklı ebeveynler böyle bir özelliği miras alan bir çocuğu doğururlar.
Çoğu zaman, bir tanesi taşıyıcı olan ya da bu hastalıktan muzdarip olan ebeveynler, normal hepatik fonksiyona sahip mükemmel derecede sağlıklı çocuklara sahiptir.
Hastalığı aşağıdaki özelliklerle tanıyın:
- Genel halsizlik, yorgunluk. Cildin daha az sıklıkta gözlerinin sklerasının sararması. Açlık, fiziksel ve duygusal aşırı yüklenme ile sarılık artar.
- Sağ hipokondriumda rahatsızlık.
- Safra kesesi ve kanallarında bilirubin taşlarının oluşumu.
- Büyütülmüş karaciğer büyüklüğü.
Semptomlar genellikle yağlı yiyeceklerin, alkolün veya fiziksel aşırı yüklenmelerin yutulmasından sonra ortaya çıkar veya kötüleşir. Bazı hastalarda dış belirtiler çok belirgin değildir, bu yüzden hastalık gizlenmiştir.
Hamilelik hastalığı
Gebelik sırasında, Gilbert sendromunun görünümü nadirdir. Bu süre boyunca, vücuttaki toplam yükü ve ayrıca iç organları arttırır. Bu, daha önce hastayı rahatsız etmeyen sendromun, ağırlaştırılmış faza girmesine yol açar.
yenidoğanlar
Gilbert sendromu küçük çocuklarda oldukça nadirdir. Bu, hormonların klinik tablo üzerinde büyük bir etkiye sahip olmasından kaynaklanmaktadır.
Bu maddelerin oluşumunun başlangıcı 13 ila 25 yıl arasında ortaya çıkar, bu yüzden yeni doğanlarda Gilbert sendromu oluşmaz.
Bir çocuğun viral hepatiti varsa, hastalık daha erken ortaya çıkabilir, ancak bu iki olası faktörün tesadüfleri neredeyse imkansızdır.
Olası komplikasyonlar
Hastalığın genellikle uzun bir süre kendini göstermemesine rağmen, düzenli diyet ve alkol kullanımı ihlalleri ciddi sonuçlara yol açabilir. Bu genellikle kronik karaciğer hasarına (hepatit), taşların görünümüne ve safra kanallarının tıkanmasına yol açar.
tanılama
Gilbert sendromunu bir biyokimyasal kan testi ile belirlemek mümkündür. Eğer bilirubin indeksi normal değerleri aşarsa, bu rahatsızlıktan şüphelenilebilir.
Yetişkin Bilirubin Norm:
- Toplam bilirubin - 5,1 ile 17,1 mmol / l arasında.
- Bilirubin düz - 1,7 ila 5,1 mmol / l.
- Bilirubin dolaylı - 3.4 ila 12.0 mmol / l.
Diğer olası karaciğer hastalıklarını dışlamak için, hastayla ilgili ek araştırmalar yapın.
Açlıktan örnekleme, iki gün boyunca yemeyi reddettikten sonra kan toplanmasını içerir. Hasta ya düşük kalorili bir diyet izler, ya da tamamen yemeyi reddeder. Gilbert sendromu ile böyle bir diyetin ardından, kandaki bilirubinin göstergeleri 50 - 100 kat artacaktır.
Nikotinik asit preparatlarının vücuda girmesi de bilirubinin artmasına neden olur.
Başka bir yöntem, fenobarbital içeren ilaçlar almaktır. Bu madde, aksine, kandaki bilirubin düzeyini azaltır. Bugün, bu tanı yöntemleri en yaygın olanlarıdır.
Maksimum bilgi içeriği ve tanının doğru şekilde doğrulanması genetik araştırma kullanılarak elde edilebilir.
Gilbert sendromunun genetik analizi, maliyeti
Bu modern tipteki laboratuvar araştırması, bu hastalığın doğru bir şekilde teşhis edilmesini ve teşhis edilmesini sağlayacaktır. Tek dezavantajı geçmek için bir klinik aramak için ihtiyaç.
Kliniklerde ve çoğu hastanede bu seçenek mevcut değildir, pek çok hasta özelliklerinin farkında değildir. Böyle bir çalışmanın ortalama maliyeti 200 ruble, iki haftalık son tarih.
Tedavi yöntemleri
Bu sendrom özel tedavi gerektirmez. Hastalık kalıtsaldır, bu yüzden tam iyileşme de imkansızdır. Tek tedavi yöntemi, semptomların giderilmesini ve hastanın genel durumunun iyileştirilmesini içerir.
Ne yapılabilir?
- Zorunlu, hastalığı yıllarca unutmanızı sağlayan bir diyettir. Gıda provokasyonları olmadan, hastalık kendini göstermez.
- Durgunluğu önlemek için koleretik ilaç alımı.
- Komple dinlenme, stres ve egzersiz azaltılmış.
- Ek enfeksiyon olasılığını ortadan kaldırmak için iç organların ek muayenesi.
- Vitaminlerin alımı, B grubu bu tür hastalar için özellikle önemlidir.
- Fenobarbital ve benzer bir etkiye sahip diğer ilaçları alırken bilirubin düzeyini düşürmek mümkündür.
Kan bilirubinin 60 µmol / l'ye çıkması kesinlikle normal kabul edilir, çünkü hasta herhangi bir semptomdan rahatsız olmaz.
Sıklıkla apati, ağlama, iştah kaybı ve baş dönmesi vardır. Bütün bunlar doktora gitmek için yeterli bir sebep.
Yatarak tedavi
Hastanın hastaneye yatırılması ancak durum keskin bir şekilde kötüleştiğinde gerçekleştirilir ve testler bilirubinin normalden birkaç kat fazla olduğunu gösterir. Tedavi planı bireysel olarak gelişir.
Gallstone hastalığının gelişmesi ve safra kesesinin durması Gilbert sendromlu hastaların özellikleridir. Bütün bunlar, bilirubinde ek bir artış ve vücuttaki olumsuz reaksiyonları tetikleyebilir.
Halk ilaçları
Bu tür yöntemler arasında, düzenli şifalı bitkilerden oluşan şifalı bitkiler iyi çalışır. Karaciğer fonksiyonunu ve normal safra akışını iyileştirmek için özel decoctions kullanılır.
Papatya, kızamık, tansy, süt Thistle, calendula ve diğer decoctions gelen hazır koleksiyonları ve tek bileşenli çaylar olabilir.
Bu tür araçların kabulünün, ilgilenen doktor ile koordine edilmesi de gerekmektedir. Ana kontrendikasyon, safra kesesi ve karaciğerin içindeki taşların varlığı olup, bu tür bitkisel ilaçlardan kanalları hareket ettirebilir ve bloke edebilir.
görünüm
Hastalığın tedaviye yanıt vermemesine rağmen, bunun prognozu çok olumludur. Hasta, doğru beslenme ve sağlıklı bir yaşam tarzı temel kriterlerine bağlı kalırsa, yaşam kalitesinde herhangi bir rahatsızlık ve bozulma hissetmeyecektir.
Genellikle bu insanlar alkolün toksik etkilerine karşı daha duyarlıdırlar ve ayrıca bazı ilaç gruplarını almaya da yanıt verirler. Bütün bunlar yaşam için bir tehdit oluşturmaz ve hasta hastalığından tam olarak haberdar edilirse, onu nüksetmekten korur.
Ordu hizmeti
Gilbert sendromu, askerin orduda hizmet etmeyi reddetmesinin sebebi değildir. Hastalığın alevlenmesi sırasında veya negatif belirtilerin başlamasından sonra, hastaneye yatış gereklidir, ancak genellikle birçok genç erkek, orduya hizmet ettikten sonra ve tamamen tesadüfen hastalıkları hakkında bilgi edinir.
Öte yandan, askerin askeri alanındaki profesyonel bir kariyeri işe yaramayacaktır, çünkü o bir tıbbi muayeneyi ve standartların teslimiyetini geçmeyecektir.
önleme
Özel etkinliklere gerek yok. Çoğu hasta, özelliklerini bilmeksizin, böyle bir tanı ile yıllarca yaşamaktadır. Tipik olarak, hastalığı provoke edebilecek negatif faktörlerden kaçınmak için standart öneriler önerilir.
Ne pes etmelisin:
- Güneş ışığına uzun süre maruz kalmak sarılığa neden olabilir.
- Alkol, özellikle büyük dozlarda, vücuda da çarpar.
- Çok fazla veya baharatlı yiyecekler yemek, bilirubin seviyelerini artırabilir ve genel durumu kötüleştirebilir.
- Stresler ve fiziksel güç tüketimi de artık yasaklanmıştır, çünkü bilirubin seviyesinde keskin bir artış ve bozulma yaratırlar.
Gıdadaki hatalar, alkol alımı ve sinir gerginliği bozulmaya yol açabilir. Bir hastalık nasıl karakterize edilir ve bu durumda ne yapılabilir, makalemiz size söyleyecektir.
Gilbert sendromunun tedavisi - sadelik ve etkinlik
Gilbert sendromu, 1901 yılında bu hastalığı ilk kez teşhis eden ve kapsamlı bir şekilde tanımlayan ünlü Fransız gastroenterolog tarafından adlandırılan iyi huylu bir karaciğer hastalığıdır. İnsanlarda basitçe kalıtsal sarılık denir, çünkü tam adı 12 tıbbi terimden ve 3 - kalıtsal pigmentli hepatozdan oluşur.
Gilbert sendromu - olduğu gibi
Hastalık, özel bir diyet, sağlıklı bir yaşam tarzına bağlılık ve bazen farmakolojik tedavi ile hızlı bir şekilde durdurulan, tekrarlayan saldırıların enfeksiyöz olmayan, zararsız ve karakteristiğidir.
Dağıtım ve iletim yöntemi
Gilbert sendromu kalıtsaldır. Modern medikal teknolojiler, bir ailenin gebe kalmadan önce bile, bir dizi genetik muayeneyi yapmasını ve yeni doğanda böyle bir patolojinin riskini değerlendirmesini sağlamayı amaçlar.
Bu prosedür pahalı olmasına rağmen, bu nedenle, öncelikle bu sendromu olan bir çocuğu olan ebeveynlere hitap edilmelidir. Ayrıca, hem baba hem de annenin Gilbert sendromundan muzdarip olduğu durumlarda ilk çocuklarını planlayan çiftler için genetik danışmanlık önerilir. Gilbert sendromlu kadınlarda hamilelik olumlu gelişir ve ek tedavi gerektirmez.
Hastalık erkekleri kadınlardan daha sık etkiler (8–10 ila 1 oranında). Orta Asya, Orta Doğu, Çin ve özellikle de Orta ve Kuzey Afrika eyaletlerinde yaygındır, nüfusun yaklaşık% 40'ı değişen derecelerde Gilbert sendromundan muzdariptir.
Modern çalışmalar, insanlığın neredeyse yarısının Gilbert sendromu için kusurlu bir geni olduğunu, ancak hastalığın ancak bu tür bir kusuru aynı anda hem anne babadan devralmasıyla mümkün olduğunu bulmuşlardır. Ancak, sadece taşıyıcı olarak hastalanamazlar. Her iki ebeveynin de hasta olduğu evli bir çift, çoğu durumda sağlıklı çocuk sahibi olur.
morfoloji
1993'te, genetik ve moleküler araştırmalarda bir atılımla, hastalığın nedeni doğru bir şekilde belirlendi. Gilbert sendromu, ikinci insan kromozomundaki mutasyon bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkar.
Bilinmeyen nedenlerden ötürü, T ve A'nın başka 2 ekstra nükleotidi olan timin ve adenin, "T-A-T-A-A" gen dizisine eklenir; bu da, kalıtsal sarılıkların form, semptom ve seyrinin çeşitliliğini açıklar. Sonuçta, 3 Timin ve 4 Adenines'den meydana gelebilecek olası kombinasyonların sayısı muazzamdır.
Bu çok değişkenli genetik defekt, karaciğerdeki UGT1A1 enziminin normal sentezine engel olur; bu, dolaylı (çözünmez) bilirubini doğrudan (çözünür form) ve kullanımına dönüştürmekten sorumludur.
Bilirubin, kırmızı kan hücrelerinin - kırmızı kan hücrelerinin yaşamının son aşaması olan hemoglobin yıkımının son aşamasıdır. Normal durumda karaciğer, dalak, kemik iliği ve bağ dokularında günde 300 mg bilirubin üretilir.
Karaciğer içine kan ile girerek, çözünmeyen formu UGT1A1 ile bağırsak içine çözünebilir ve safra dönüştürülmelidir. Bu katalizörün üretiminde bir arıza olduğunda, zehirlenme adipoz ve beyin dokusunun lipitlerinde biriken "işlenmemiş" toksik dolaylı bilirubin ile meydana gelir. Dolaylı bilirubinin kahverengimsi-sarımsı hücrelerinin birikim mekanizması, hastalığın ana semptomlarını açıklar.
semptomlar
Tam ergenlik döneminden önce, Gilbert sendromu “uyku hali” dir. 20 yıl sonra ortaya çıkıyor ve yaşam beklentisini etkilemiyor.
Hastalık, vakaların% 30'unda, sendromun belirgin belirtilerinin olmamasından dolayı rahatsızlıklarına dikkat etmediği ve herhangi bir tedavi uygulanmadığı gerçeği ile sinsidir. Böylece, eşlik eden eşlik eden hastalıkların gelişim sürecini hızlandırırlar: gastroduodenit, hepatit, kolesistit, pankreatit, safra taşı hastalığı ve / veya duktoz; sindirim sisteminin diğer hastalıkları. En hoş olmayan kombinasyonlardan biri mahalle = Gilbert sendromu + Krieger-Nayyar sendromudur.
Gilbert sendromunun ana belirtisi periyodik, nadiren kalıcı, cildin sararmasıdır - Karaciğer maskesi ve göz proteinleri - sklerandaki Icterus ve üst göz kapağında sarı plakların görünümü - Xanthelasma.
Bu "sarılık" provoke edilir ve kendini aşağıdakilerden sonra ortaya çıkarır: 1) SARS ve akut solunum yolu enfeksiyonları; 2) düşük kalorili diyetlere aşırı yemek, oruç tutma veya yapıştırma; 3) aşırı alkol tüketimi; 4) bazı travmatik yaralanmalar; 5) stresli durumlar, uzamış hipotermi, ağır fiziksel efor ve dehidratasyon; 6) adet; 7) hormonal (anabolik dahil), parasetomol içeren ve diğer ilaçları almak.
- Sağ tarafta spazmik ağrıları, ağızda mide ekşimesi ve metalik tadı; mide bulantısı (kusma), iştah kaybı; şişkinlik, kabızlık, ishal ve dışkı renk değişikliği.
- Sürekli uyuşukluk ve yorgunluk, baş dönmesi durumu; normal vücut ısısında ürpertici hissetmek; kas ağrıları; alt ekstremitelerin şişmesi; taşikardi ve vertigo; gece soğuk ter ve uykusuzluk.
- Panik atak ve nedensiz korku; duygusal depresyon; depresif durumlar; asosyal tezahürlere kadar sinirlilik.
tanılama
Eğer muayene ve görüşme sırasında, doktor Gilbert sendromunun varlığından şüphelenirse, hastalığın teşhisini doğrulamak için aşağıdaki çalışmaları kullanacaktır (gerektiğinde artış sırasına göre):
- Kapsamlı bir biyokimyasal ve tam kan sayımı.
- İdrar ve dışkı.
- Yardımcı testler: 1) açlık ile, 2) nikotinik asitle, 3) fenobarbital ile.
- Hepatit B, C ve D viral belirteçlerin saptanması
- Karaciğerdeki gastrointestinal sistem, BT ve MRI ultrasonografisi.
- Tiroid bezi çalışmaları.
- Karaciğer dokusu biyopsisi veya alternatif fibroskan veya FibroTest (Fibromax).
- Kan ve DNA enzimlerinin moleküler analizi.
Doğru tanı için Gilbert's sendromuna benzer hastalıkları dışlamak için başka çalışmalar yapılabilir: safra kanalı tıkanıklığı, hemolitik anemi, kolestaz, Crigler-Najar sendromu, Dabin-Johnson sendromu ve yanlış sarılık.
Katılan terapist bir nöropatolog, gastroenterolog, omurga uzmanı, rehabilitolog veya egzersiz terapisi eğitmeni ile görüşme yapabilir. Bir psikoterapist ve bir bulaşıcı hastalık uzmanının tavsiyesi yararlı olacaktır
Gilbert sendromunun tedavisi
Diyet tedavisi
Gilbert sendromunun ataklarını durdurmanın ve onlardan hızlı bir şekilde geri çekilmenin ana yöntemi, özel bir terapötik karaciğer diyetine sıkı sıkıya bağlılıktır - Tablo 5.
Ataklar arasındaki dönemde, bu diyet kesinlikle izlenemez, ancak sağlıklı beslenme prensiplerine bağlı kalın:
- Küçük parçalar halinde, günde en az 4-5 kez fraksiyonel olarak yemek yemek.
- Düz su (1 - 2 l) hakkında unutma.
- Azaltılmış karbonhidrat içeriğine sahip ürünleri kullanarak, hem bitki hem de hayvansal kaynaklı proteinleri tercih edin.
- Herhangi bir yağlı gıdaların tüketimini sınırlayın.
- Tamamen endüstriyel üretim tatlı ve düşük alkollü gazlı içecekler kullanımını hariç.
- Uygun fiyatlı meyve suyu tedavisi uygulayın.
- Oruç ve düşük kalorili diyetler kesinlikle yasaktır.
Profilaktik amaçlar için, kalıcı remisyon dönemlerinde bile - uzun süreli nöbet yokluğunda, diyetin 1. haftasından sonra normal bir diyetin 3 haftasının takip edildiği Tablo 5 diyetine haftalarca “sıkı bağlılık” uygulanması tavsiye edilir.
Uyarı! Gilbert Sendromu ile katı veganizm ve vejetaryenlik hariç!
ilaçlar
Günümüzde doktorlar, bu hastalığın tedaviye ve farmakolojik ilaçların sürekli kullanımına ihtiyaç duymadığı sonucuna varmışlardır. Bu saldırılar, kendilerine neden olan faktörleri ortadan kaldırırken kendi başlarına giderler. Ancak, eğer gerekliyse, Gilbert sendromunun tedavisi için, doktor bir program seçebilir, reçete yazabilir ve aşağıdaki listeden ilaç için reçete yazabilir:
- Dolaylı bilirubin (fenobarbital) seviyesini azaltan ilaçlar - luminal, barboval, Corvalol, valokardin.
- Karaciğeri koruyan hepatoprotektörler - flumicenol, synclite, portalk, hepatofilik.
- Peristalsis uyarıcı itici gazlar - cerrucal, domperidol, perinorm, ganaton.
- Sindirime yardımcı olan enzimler - pankreatin. festal, motilium.
- Kolesterol - klofibrat, lipit, miscleron sentezini inhibe eden ilaçlar.
- Şahsen seçilmiş tıbbi cholagogue bitkisel ve Karlovy Vary tuzu.
- Choleretiki - alakhol, kholagol, holosas.
- Enterosorbantlar - Atoksil, Eneterosgel, Kitosan.
- Homeopatik tentürler ve hepatotropik aksiyonun bitkisel çayları.
- Vitaminli kompleks Neyrobion ve B grubu vitaminler.
- Bazen - diüretik ilaçlar.
- Erkeklerin 3 aylık bir ursodeoksikolik asit (UDCA) almaları önerilir.
- Özellikle ciddi kritik durumlarda, acil bir ambulans olarak, albüminin uygulanması belirtilebilir.
Hastalığın atakları sırasında, mümkünse, antibiyotik, antiviral ve anti-öksürük ilaçları almayı bırakmak gereklidir.
Egzersiz terapisi ve spor
Fiziksel egzersizler ve spor yaparken, saldırıların periyodu sırasında makul bir asgari yürüme, yoga ve Pilates'e indirilmesi gereken büyük fiziksel aktivitelere ilişkin yasağı hatırlamak gerekir. Ağırlıkların bükülmesini veya kaldırılmasını gerektiren sporlar önerilmez. Anabolik steroidler kullanan tüm egzersiz türleri yasaklanmıştır.
Balneolojik arıtma ve çamur banyoları kendilerini iyi kanıtladı.
Diğer öneriler
Kötü alışkanlıkların ve beslenmenin reddedilmesiyle birlikte, uyanıklık ve dinlenmenin değişme rejimini gözlemlemek gerekir. Toplam toplam uyku miktarı günde 8 saatten az olmamalıdır. 23:00 ile 4:00 saatleri arasında tam dinlenme durumunda olduğunuzdan emin olun. Direkt güneş ışığına uzun süre maruz kalmaktan kaçının. Moderasyon her zaman, her yerde ve her şeydedir - bu, Gilbert sendromlu hastaların ana sloganıdır!
Herediter sendromlar
Gilbert sendromu veya:
İdiopatik konjuge olmayan hiperbilirubinemi, konjenital hemolitik olmayan sarılık, basit ailesel kolemia, anayasal hiperbilirubinemi, benign hiperbilirubinemi, kalıtsal benign non-konjuge hiperbilirubinemi
Gilbert sendromu, vücuttaki bilirubinin metabolizmasında yer alan gende bir defekt ile ilişkili bir kalıtsal (ebeveynlerden çocuklara bulaşan) bir hastalıktır (bilirubin, safra pigmentlerinden biridir ve hemoglobinin (oksijen transportunda yer alan bir protein) yıkımının bir ara ürünüdür. Bu, kandaki bilirubin artışına yol açar (genellikle 80-100 µmol / l'den fazla değildir, dolaylı olarak (kan proteinleri ile ilişkili olmayan) bilirubinin önemli bir ağırlığı vardır) ve ılımlı sarılık periyodik oluşumu (deri, mukoza zarları, sklera (proteinler) lekelenmesi) sarı renkte göz). Kalan kan biyokimyasal parametreleri ve karaciğer fonksiyon testleri normal aralıkta kalır.
Gilbert sendromu erkeklerde daha sık görülür (kadınlardan 2-3 kez daha sık) ve genellikle 3-13 yaşlarında ilk kez görülür.
Hastalık yıllarca sürer, çoğu zaman bir ömür boyu.
Gilbert sendromu asemptomatiktir veya minimal klinik bulgularla. Birçok uzman, bunun bir hastalık olarak değil, bedenin fizyolojik bir özelliği olduğunu düşünmektedir.
Çoğu durumda, sendromun tek tezahürü ılımlı sarılıktır (deri, mukoza ve beyaz gözlerin boyanması). Geri kalan semptomlar oldukça nadir ve hafiftir.
Nörolojik semptomlar minimaldir, ancak şunlar olabilir:
yorgunluk, halsizlik, baş dönmesi;
uykusuzluk, uyku bozuklukları.
Dispepsi semptomları (sindirim bozuklukları) daha nadir semptomlara da atfedilebilir:
iştah azalması veya eksikliği;
ağızda acı tadı;
yedikten sonra geğirme acı;
mide bulantısı, nadiren kusma;
dışkı bozuklukları - kabızlık (birkaç gün veya hafta boyunca dışkı yokluğu) veya ishal (gevşek dışkı);
midede dolgunluk hissi;
sağ hipokondriumda rahatsızlık ve ağrı. Kural olarak, sıkıcı, karakter çekiyorlar. Genellikle diyette hatalardan sonra, örneğin yağlı veya baharatlı yiyecekler yedikten sonra ortaya çıkar;
Bazen karaciğerin büyüklüğünde bir artış olur.
Gilbert sendromu nadiren 3 yaşında görülür. Hastalığın ilk belirtileri 3 ila 13 yaş veya daha büyük olabilir. Hastalık genellikle iyi huyludur (çocuğun yaşam kalitesini düşürmez) ve yaşam beklentisini önemli ölçüde etkilemez.
Bu sendromun nedeni, bilirubinin metabolizmasında yer alan (kırmızı kan hücrelerinde bir oksijen taşıyıcı protein olan hemoglobinin parçalanma ürünü) karaciğer - glukuroniltransferazın özel bir enziminden (metabolizmaya dahil olan bir maddeden) sorumlu genin bir mutasyonudır (değişim). Bu enzimin eksik olduğu koşullar altında, serbest (dolaylı) bilirubin karaciğerindeki kandaki artışa neden olan glukuronik asit molekülüne bağlanamaz. Hastalık, otozomal dominant bir tiple bulaşır - bu, ebeveynlerden en az birinin hasta olması durumunda, Gilbert's sendromu olan bir çocuğun, ailede ortaya çıkma olasılığının% 50 olduğu anlamına gelir.
Dolaylı bilirubin (bağlanmamış, konjuge olmayan, serbest) vücut için (esas olarak merkezi sinir sistemi için) toksiktir (toksik) ve nötralizasyonu sadece karaciğerde bağlı (doğrudan) bilirubine dönüştürülerek mümkündür. İkincisi safra ile birlikte atılır.
Bu sendromun alevlenmesine neden olan faktörler:
Diyetten sapma (oruç ya da tersine, aşırı yeme, yağlı yiyecekler yeme);
Bazı ilaçlar (anabolik steroidler (hormonal hastalıkları tedavi etmek için kullanılan seks hormonu analogları, aynı zamanda en yüksek spor sonuçlarına ulaşmak için gençler), glukokortikoidler (adrenal hormonların analogları, antibakteriyel ilaçlar, nonsteroidal anti-enflamatuar ilaçlar));
alkol kullanımı (adolesanlarda);
aşırı egzersiz;
ergenliğe ulaşan kızlarda menstruasyon;
çeşitli operasyonlar, yaralanmalar;
soğuk algınlığı ve viral hastalıklar (örneğin, grip (3 günden uzun süren yüksek vücut ısısı, şiddetli öksürük ve aşırı genel zayıflık ile karakterize bir viral hastalık), ARVI (akut solunum yolu viral enfeksiyonu) - öksürük, burun akıntısı, yüksek vücut ısısı ve genel olarak kendini gösterir. ), viral hepatit (hepatit A, B, C, D, E'nin neden olduğu karaciğer iltihabı)).
Hastalık ve şikayetlerin tarihinin analizi (ne zaman (ne kadar) ağrıları, sağ hipokondrida, cildin ve göz proteininin sarılığında meydana geldiğinde, herhangi bir idrar koyulaşması, çocuk veya anne-babaların ortaya çıkmasıyla ne ilgisi vardı, çocuk önceki gün ne yediyse, hangi ilaçları aldıysa, o alkol içti mi - adolesanlarda).
Yaşam öyküsünün analizi (geçmiş hastalıklar (grip, cerrahi, endokrin sistem hastalıkları (tiroid ve pankreas), düzenli ilaç tedavisi, sıklıkla güçlü bir fiziksel zorlamadan sonra oluşan sarılık dönemleri)).
Aile öyküsünün analizi (ebeveynlerden veya yakın akrabalardan birinin karaciğer hastalığı, sarılık, alkolizmden muzdarip olup olmadığı).
Muayene. Kayda değer cilt ve görünür mukoza zarının sarılığı, karın, özellikle de sağ hipokondridanın incelenmesinde ağrıdır.
Genel kan testi. 160 g / l'nin üzerindeki hemoglobin (oksijen taşıyıcı protein) artışında, periferal kanın retikülosit içeriğinde (olgunlaşmamış eritrositler - akciğerlerden dokularda oksijen taşıyan kırmızı kan hücreleri) bir artış mümkün olabilir.
Kanın biyokimyasal analizi. Serbest (indirekt) fraksiyon (bölüm) nedeniyle total bilirubin düzeyini (kırmızı kan hücrelerinin yıkımının bir ürünü) arttırmak. Total bilirubin oranı 8.5-20.5 µmol / l'dir. Gilbert sendromunda, çoğu durumda bilirubin hafifçe artar. Böyle bir artış, büyük miktarda alkol, yaralanma, operasyon aldıktan sonra olabilir. Diğer biyokimyasal parametreler (karaciğerin toplam protein, aminotransferazlar (AST, ALT - spesifik enzimler (metabolizmaya dahil olan maddeler)), kolesterol - karaciğer fonksiyonunu yansıtan bir metabolizma (metabolizma) ürünü) değişmez.
Koagulogram (kan sisteminin koagülasyonunun değerlendirilmesi (kanamanın önlenmesi): Gilbert sendromlu hastalarda koagülasyon normal veya hafif azalır).
Moleküler tanı: Hastalığın ortaya çıkışından sorumlu genin DNA analizi.
Viral hepatit (karaciğerin enflamasyonu) A, B, C, D, E'nin varlığı için bir kan testi - spesifik antikorlar için araştırma (hepatit varlığının belirtileri).
Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR), vücutta bilirubinin değişiminde rol oynayan bir enzimdeki genetik bir bozukluğu tanımlamak için kullanılabilecek özel bir inceleme yöntemidir.
İdrar tahlili: Normalde, bilirubin idrarda mevcut değildir, göründüğünde ve kandaki miktar arttığında, idrar koyulaşır (koyu biranın rengi).
Stercobilin için dışkı analizi (bilirubin dönüşümünün nihai ürünü) negatiftir.
Özel teşhis testleri
Oruç ile test edin: bilirubin seviyesi genellikle 48 saatlik bir hızla artar. Hasta 2000-2500 kcal hızında günde 400 kilokalori alır. Numunenin başladığı günde aç karnına ve iki gün sonra bilirubinin seviyesi sabah saatlerinde belirlenir. % 50-100 oranında bilirubin artışı ile örnek pozitif kabul edilir.
40 mg nikotinik asidin intravenöz uygulaması, kandaki bilirubin düzeyini artırmaya yardımcı olur.
Fenobarbitalin (genellikle bir operasyon için anestezi sırasında kullanılan barbitüratlar grubunun bir ilacı) 5 gün boyunca 3 mg / kg'lık kabul edilmesi, kandaki bilirubin seviyesinde bir azalmaya yol açar.
Enstrümental ve diğer yöntemler.
Safra kesesi, safra yolları, karaciğer, pankreas, böbrekler, bağırsakların durumunu değerlendirmek için abdominal organların ultrason muayenesi (ultrason). Araştırma genellikle patolojiyi (hastalık) ortaya çıkarmaz.
Karaciğer hastalıklarının daha ayrıntılı bir değerlendirmesi için karın organlarının bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, teşhis edilmesi zor bir tümörün saptanması, hasar, karaciğer dokusundaki düğümler (bir klinik tablo ortaya çıkarsa), Gilbert sendromunun teşhisinin dışlanması veya onaylanması (Gilbert sendromu ile birlikte, karaciğer dokusu ve dokusu normal olacaktır).
Karaciğer biyopsisi, ultrason kontrolü altında ince bir iğne ile elde edilen karaciğer dokusunun mikroskobik olarak incelenmesidir, bu da bir tümör sürecini dışlamak için kesin bir teşhis yapmanıza olanak tanır.
Elastografi, karaciğer fibrozunun derecesini belirlemek için özel bir aparat kullanılarak yapılan karaciğer dokusunun bir araştırmasıdır (tersine çevrilebilir (tedavi edilebilir) bir işlem olan karaciğerde bağ doku (anormal bir destek ve yapısal fonksiyon) gerçekleştirir). Karaciğer biyopsisine bir alternatiftir ve Gilbert'in sendromundan şüphelenilen vakalarda karaciğer fibrozisini ortadan kaldırır.
Çocuk doktoru konsültasyonu da mümkündür. Tıbbi genetiğin tartışılması.
Gilbert sendromlu hastaların özel tedaviye ihtiyacı yoktur.
İzin: komposto, zayıf çay, buğday ekmeği, az yağlı süzme peynir, sebze suyu çorbası, yağsız sığır eti, tavuk, ufalanmış lapası, asidik olmayan meyveler.
Yasak: taze pişirme, domuz yağı, kuzukulağı, ıspanak, yağlı et, yağlı balık, hardal, biber, dondurma, siyah kahve, alkol (gençler için).
Rejime uygunluk (bazı fiziksel ilaçların dışlanmasını, bazı ilaçları almayı gerektirir: antibiyotikler, antikonvülzanlar, anabolik steroidler - ergenlerin yanı sıra en yüksek spor sonuçlarına ulaşmak için sporcular tarafından alınan hormonal hastalıkların tedavisinde kullanılan seks hormonlarının analogları).
Alkolün feragati, sigara (ergenler için) - daha sonra bilirubin (kırmızı kan hücrelerinin bir parçalanma ürünü) hastalığın semptomlarına neden olmadan normal kalır.
Sarılık oluştuğunda, bir dizi ilaç reçete edilir.
Barbitüratlar - antiepileptik ilaçlar grubunun preparatları: Kandaki bilirubin düzeyini azaltma üzerindeki etkileri kanıtlanmıştır.
Hepatoprotektörler (karaciğer hücrelerini zararlı etkilerden koruyan maddeler).
Safra kesesi ve kanallarının işlevini normalleştiren, safra kesesi taşlarının (safra kesesinde taş oluşumu) ve kolesistitin (safra kesesinde taş oluşumu) gelişmesini engelleyen ilaçlar.
Enterosorbentler (bilirubinin bağırsaktan eliminasyonunu arttıran ilaçlar).
Fototerapi - ışığa maruz kalma ile dokularda sabit olan bilirubinin yok edilmesi, bir kural olarak, mavi lambalar. Yanıkları önlemek için zorunlu göz koruması.
Dispeptik bozukluklar için (bulantı, kusma, abdominal distansiyon), antiemetikler, sindirim enzimleri (sindirime yardımcı olmak için) kullanılır.
Komplikasyonlar ve sonuçları
Genel olarak hastalık, gereksiz rahatsızlık ve endişeye yol açmaksızın, ancak bir diyet, rejimi takip eden kronik başarısızlıkla veya hastalığın alevlenmesine neden olan ilaçlarla ciddi doz aşımı durumunda olumlu ilerler, bazı komplikasyonlar gelişebilir.
Kronik hepatit (kalıcı kronik karaciğer enflamasyonu).
Safra taşı hastalığı, kolesistolitiazis (safra kesesinde taş oluşumu) ve / veya koledokolithiyazis (safra kanallarında taş oluşumu) ile karakterize edilen ve hepatik kolik (akut, krampaj karın ağrısı) belirtileri ile ortaya çıkabilen bir hastalıktır.
Gilbert sendromunun önlenmesi
Hastalık genetik olarak belirlendiğinden (ebeveynlerden çocuklara iletildiğinden) spesifik önleme yoktur.
Gilbert sendromu için önleyici aşılama, herhangi bir kontraendikasyon olmaksızın normal modda gerçekleştirilir.
Karaciğer ilaçları için toksik (toksik) zararlı ev faktörlerinin etkisinin azaltılması veya ortadan kaldırılması.
Akılcı ve dengeli beslenme (lif açısından zengin besinler (sebze, meyve, tahıllar), çok sıcak, füme, kızartılmış ve konserve yiyeceklerden sakınmak).
Orta egzersiz, sağlıklı yaşam tarzı.
Kötü alışkanlıkların reddedilmesi, anabolik steroidler (hormonal hastalıkları tedavi etmek için kullanılan seks hormonu analogları ve sporcuların en yüksek spor sonuçlarına ulaşmak için kullandıkları) - adolesanlarda.
Bir çocuk doktoru tarafından düzenli koruyucu muayene, hastalığın alevlenmesine neden olabilecek hastalıkların tespiti ve tedavisi:
hepatit (karaciğerin iltihabı);
gastrit (mide iltihabı);
mide ülseri ve duodenal ülser (mide ve duodenum 12 farklı derinliklerde ülserasyon ve kusurları);
pankreatit (pankreas iltihabı);
kolesistit (safra kesesi iltihabı) ve diğerleri.
Crigler sendromu - Nayar - sarılık ve sinir sistemine ciddi hasar ile karakterize konjenital kalıtsal malign konjuge hiperbilirubinemi. Kalıtım türü otozomal çekiniktir. Erkek ve kızlarda eşit sıklıkta görülür.
Hiperbilirubinemi, glukuronil transferaz enziminin yokluğu veya eksikliğinden dolayı, bilirubinin karaciğerindeki glukuronik asit ile konjugasyon ihlali sonucudur.
Sendromun iki varyantı vardır:
Tip 1: glukuronil transferaz aktivitesinin tamamen yokluğu. UGTIAI geninin kodlama sekansındaki mutasyonlardan kaynaklanır, bu da tahrip olmuş bir üridin difosfat glukuronidaz enziminin oluşumuna yol açar. Bu bağlamda, bilirubinin gluujenizasyon reaksiyonu meydana gelmez ve dolaylı bilirubin, gri cevherin çekirdeği dahil, vücutta ciddi bir klinik seyreden hastalığa neden olur.
Tip 2: Arias sendromu - enzim aktivitesi normalin% 20'sinden azdır. Hastalık aynı zamanda UGTIAI geninin kodlama sekansındaki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalar, çoğunlukla, promotörde bir kromozomun içine yerleştirilen bileşik heterozigotlar ve diğerinde, eksondaki bir missense mutasyonudur. Ek olarak, homozigot haldeki UGTIAI geninin promoter bölgesindeki eklemeleri, eksondaki yapısal mutasyonla kombinasyon halinde taşıyan hastalar tarif edilmektedir.
Crigler-Nayar Tip I sendromu, çoğu zaman Asya bölgesinin nüfusunda, farklı etnik gruplardan kişilerde görülür. Hastalığın sıklığı: 1 milyon yenidoğan başına 1 vaka.
Aynı sıklıkta Kriegler-Nayar sendromu hem erkek hem de kızlarda bulunur.
Tip I: ilerleyici bir malignite kursu ile karakterize edilir. Bu tezahür hayatın ilk saatlerinde gelir. Klinik bulgular: sklera ve deri sarılığı, konvülsiyonlar, opisthotonus, nistagmus, atetoz, mental retardasyon (bilirubin ensefalopati), posterior loblarda yavaş hareket ve paraksismal aktivite EEG'de kaydedilmiştir. Biyokimyasal göstergeler: kandaki bilirubin seviyesi 200 µmol / l'den yüksektir. Konjuge bilirubin safrada tamamen yoktur. Terapötik önlemlerin yokluğunda, hastalar yaşamın ilk yılında nükleer sarılıktan ölürler.
Faz 1 bilirubin ensefalopatisi.
Ensefalopatinin ilk evresinde, koşulsuz refleks aktivitesi (apati, uyuşukluk, uyuşukluk) depresyonu gözlenir, çocuk zayıf emmeye başlar, rahat bir postürde yatmaya başlar, zayıf uyaranlara sert tepki verir, uzun süreli tutuklamalarla nefes alma nadir görülür. Unutulmamalıdır: monoton ağlama, regurgitation, kusma, "dolaşan gözler". Siyanoz görülür.
Bilirubin ensefalopatinin 2. evresi.
İkinci aşama birkaç günden birkaç haftaya kadar sürer. Bu aşamada, beynin çekirdeklerine verilen hasarın klinik bir resmi gelişir. Gözlenen spastisite, boyun tutulması, vücudun opisthotonus ile zorlanması. Vücudun zorla pozisyonu ile karakterize edilen “sert” bacak ve yumruklar yumruklarını sıktı. Çocuğun yüzü çirkin bir şekilde ağlar, büyük bir yayı, yüzün kaslarını, büyük ölçekli bir el titremesini, sesin görünür bir tepkisinin kayboluşunu, emme refleksini kızdırır. Gözlenen nistagmus, apne, bradikardi, uyuşukluk, konvülsiyonlar.
Bilirubin ensefalopatinin 3. evresi.
Üçüncü aşama, yanlış esenlik dönemidir. Spastisite fenomeni tamamen veya kısmen kaybolur.
Faz 4 bilirubin ensefalopatisi.
Dördüncü aşamada (3-5 aylık yaşam) kalıcı nörolojik bozukluklar oluşur: felç, parezi, nistagmus, atetoz. Fiziksel ve zihinsel gelişimde büyük bir gecikme vardır: çocuk kafasını tutmaz, annenin sesine ve diğer ses uyaranlarına cevap vermez; oyuncağı takip etmez.
Tip I sendromlu hastaların ölümü, bilirubin ensefalopatisi gelişimine bağlıdır ve yaşamın ilk 2 yılında ortaya çıkar. Nadir durumlarda Crigler-Nayar Tip I sendromlu hastalar ergenlik dönemindedir.
Tip II: Crigler-Nayyar Tip I sendromu ve Gilbert sendromu arasındaki klinik tezahürlerin şiddetinde bir ara pozisyon kaplar. Bu tezahür, birkaç aydan ilk yıllara kadar, tip I'den biraz daha geç gelir. Sarılık olan bazı hastalar, ergenlik ve nörolojik komplikasyonlar nadir olana kadar tezahür edemez; Bazı durumlarda klinik semptomlar yoktur. Klinik belirtiler tip 1'e benzer, ancak daha az şiddetlidir. Nadiren, intercurrent enfeksiyonlar veya stres altında, Crigler-Nayar Type II sendromlu hastalarda bilirubin ensefalopati görülebilir. Biyokimyasal göstergeler: kandaki bilirubin seviyesi 200 µmol / l'den azdır. Safra pigmentlidir ve bilirubin-gluguronid içerir. Fenobarbital pozitif ile test edin.
1. mikrozomal enzimlerin indüktörleri: günde 5 mg / kg'a kadar fenobarbital ve 12 yıl sonra glutamid. (ikinci tipte etkilidir). Sitokrom kullanımı umut verici görünüyor.
3. Fototerapi - dokularda tespit edilen bilirubinin yok edilmesi, böylece reseptörler serbest bırakır, yeni bilirubin kısımlarını bağlayabilen periferik reseptörler, kan-beyin bariyerinden nüfuz etmesini önler. Maksimum etki 450 nm dalga boyunda gözlenir. Mavi ampuller daha etkilidir, ancak bir çocuğun cildini gözlemlemeyi zorlaştırırlar. Fotoğraf kaynağı, vücudun 40-45 cm uzağına yerleştirilir (prosedür, yalnızca sıcaklık kontrolü ile inkübatörde gerçekleştirilir). Çocuğun gözleri korunmalıdır. Bilirubinin fotodegradasyonu, kromoforun hücre içi konsantrasyonunda bile olan riboflavin'i arttırır. Oksijen tedavisini yürütürken fototerapi çok daha etkilidir, çünkü oksijen bilirubinin ayrışmasını artırır. Sık sık fototerapi seansları (günde 16 saate kadar) hasta ömrünü uzatabilir; Yöntem olguların% 50'sinde etkili olup, ayakta tedavi bazında yapılabilir. Bununla birlikte, iyi bir fototerapi etkisiyle bile, yaşamın ilk yirmi yılı boyunca nükleer sarılık gelişebilir. Bu nedenle, fototerapi, karaciğer nakli için hazırlık olarak kabul edilmelidir (tip 1 için)
5. karaciğer nakli - temel olarak, hastalığın prognozunu geliştirir bilirubinin değişiminin normalleşmesine katkıda bulunur.
7. değişim transfüzyonları, albümin.
8. konjuge bilirubin eliminasyonu (artmış diürez, bağırsakta bilirubin adsorbent olarak aktif karbon)
9. Yeterli su yükünün kullanılması (safra kalınlaşma sendromunun önlenmesi)
10. provokatif faktörlerden (enfeksiyon, aşırı yüklenme), ilaçlardan - glikonronvaniden rakipler veya albumin (oral kontraseptifler, sülfonamidler, heparin, salisilatlar) ile bağlantılı olarak yer değiştiren bilirubini önleme arzusu. Kan-beyin bariyerinin (asidoz) artan geçirgenliğini içeren şartlardan kaçınılmalıdır;
Kandaki bilirubin seviyesini azaltmak için kullanılan kan alma, transfüzyon, plazmaferez, daha az etkilidir.Yaklaşıklık yaşam boyunca bir dereceye kadar devam eder.
1. DNA teşhisi: UGTIAI geninin tüm eksonlarındaki mutasyon arayışına, promotör bölgesinin analizine ve gen lokalizasyonu bölgesinde yer alan üç polimorfik DNA markörünün kullanıldığı dolaylı DNA teşhisine dayanır.
2. Fenobarbital ile test - yüksek performanslı sıvı kromatografisi kullanılarak bilirubin fraksiyonlarının belirlenmesi.
Gilbert sendromu ve hamilelik: Bir çocuk için ne yapmalı ve tehlikeli midir?
Gilbert sendromu kandaki sürekli yüksek bilirubin içeriği ile karakterize edilen ve genetik düzeyde bulaşan tehlikeli olmayan bir patolojidir. Bu defektin semptomları uzun süre fark edilmeden gidebilir ve genellikle sadece tıbbi muayene sırasında tespit edilir.
Fakat Gilbert Sendromu, gebe kadınlarda hormonal değişiklikler ve fetal gelişim ile ilişkili yoğun stres yaşadığında nasıl tezahür eder? Bu hastalık anne ve çocuğun sağlığını nasıl etkiler?
Hamilelik sırasında bir tehlike var mı?
Gilbert hastalığı bir çocuğun kavramına kontrendikasyon değildir. Hamile bir kadın, zorunlu muayenede hastalığını öğrenebilir, bu da bir konsültasyonla kayıt sırasında yapılır.
Aşağıdaki nedenlerden dolayı bir hastalıktan şüphelenebilirsiniz:
- Baş dönmesi ve sinirlilik.
- Arıza.
- Azalmış iştah.
- Uykuda uyku
- Gözlerin cildinin ve beyazlarının sararması.
- Sağ kenarın altında ağırlık ve acı hissi.
Düzensiz yemekler, sık stres, artmış fiziksel efor, hastalığın alevlenmesine neden olabilir ve semptomlar daha belirgin hale gelir:
- Hoş olmayan acı bir tadın görünüşü.
- Mide bulantısı var.
- İshal veya kabızlık olarak görülen sindirim bozukluğu.
- Sağ taraftaki keder artar.
Bu sendrom hamile ve çocuğu nasıl etkiler?
Gilbert sendromu, semptomlara ve tek bir kan testine dayanarak teşhis edilmez. Patolojiyi doğrulamak ve ilişkili hastalıkları tespit etmek için aşağıdakileri içeren kapsamlı bir inceleme yapılır:
- Akrabaların semptomatolojisi, önceki hastalıklar, sağlığın durumu hakkında bilgi toplanması.
- Karaciğer enzimleri düzeyini inceleyerek, tam kan sayımı ve biyokimya.
- DNA'nın genetik analizi.
- Antikor testi.
- Kan pıhtılaşma hızının belirlenmesi.
- Dışkı ve idrar analizi.
- İki gün oruçtan sonra bilirubinin konsantrasyonunu test edin.
Eğer Gilbert sendromu doğrulanırsa ve hiçbir ciddi hastalık tespit edilmemişse, kalıtsal patoloji hamileliği ve annenin ve çocuğun sağlığını etkilemez.
Genetik olarak bulaşır mı?
Gilbert hastalığı genetik bir bozukluktur ve kalıtsaldır. Erkeklerde gözlenen semptomların en sık görülen belirtisidir.
Doğal maddelere dayalı özel hazırlık.
İlacın fiyatı
Tedavi yorumları
İlk sonuçlar bir haftalık uygulamadan sonra hissedilir.
İlaç hakkında daha fazla bilgi edinin
Günde sadece 1 kez, 3 damla
Kullanım talimatları
Patolojinin semptomlarının uzun yıllar boyunca kendini göstermediği ve görünüşte sağlıklı insanların hasta olabileceği veya resesif mutasyona uğramış bir genin taşıyıcıları olabileceği düşünülmektedir.
- Gilbert Sendromlu çocuklar, ikisi de hasta olan ebeveynlerden doğacaktır.
- Eğer ebeveynler taşıyıcılarsa, çocukların% 50'sinin taşıyıcı ve% 25'inin hastalıklı veya sağlıklı olma şansı olacaktır.
- Bir ebeveyn hastalanır ve diğer taşıyıcının bir hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansı% 50'dir.
- Ebeveyn sağlıklı, başka bir taşıyıcı - sağlıklı bir çocuk ve taşıyıcı 50 ila 50 olasılıkla doğabilir.
Hamileliği planlarken, bir DNA testi yaptırmak ve nitelikli bir konsültasyon almak için genetiği ziyaret etmeye değer. Testler incelendikten sonra uzman, sağlıklı bir çocuğun olma olasılığının ne olduğunu açıklayacaktır.
Gilbert sendromlu yenidoğanın semptomatolojisi, dikkat etmeniz gerekenler
Küçük çocuklarda, Gilbert'in hastalığı kendini göstermez. Hastalığın semptomları ilk olarak ergenliğin başlangıcı ile ortaya çıkabilir.
Yeni doğmuş bir çocukta, karaciğer henüz bilirubini bağlayamaz, böylece kandaki pigment konsantrasyonu artar ve doğumdan birkaç gün sonra bebeğin gözlerinin deri ve beyazları sararır. İdrar ve idrar normal renktedir. Buna fizyolojik sarılık denir. Yeni doğan bebeklerde Gilbert sendromu kendini aynı şekilde gösterir. İki hafta sonra, sarılık kaybolur.
Doğumdan hemen sonra sarılığın ortaya çıkması, idrarın koyulaşması ve hafif dışkı ile birlikte fizyolojik sarılık döneminden sonra cildin sararmasının artması, karaciğer ve biliyer sistemde bir bozukluk olduğunu gösterir. Bu durumda, bebeğe tanı için tam bir muayene yapılır.
Hamile kadınların hastanede tedavisi
Gebelik sırasında Gilbert sendromu, özel tedavi gerektirmez, ilaveten, ilacın kullanımı bebeğe zarar verebilir. Küçük semptomlar uygun beslenme ve yaşam tarzı değişiklikleri ile kolayca ortadan kaldırılabilir.
Hastalığın şiddetlenmesi durumunda doktor aşağıdakileri atayabilir:
- Bulantıyı ortadan kaldırmak için antiemetikler.
- Sindirimi sağlayan enzimler.
- Karaciğer dokusu tamiri için hepatoprotektörler.
- Choleretic ilaçlar.
- Barbituratlar, bilirubin düzeyini düşürür.
- Safra sisteminin aktivitesini artıran ilaçlar.
- Fototerapi. Onu yok etmek için bilirubin mavi ışığına etkisi.
Doktor tavsiyelerini göz ardı ederek, kendi kendine tedavi sonucunda diyete veya vücuda zehirlenmeye uyulmaması, safra kanallarında hepatit ve taş oluşumuna yol açabilir ve bu da biliyer kolik atağı ile birlikte olabilir.
Bu hastalar yatarak tedavi edilirler ve hamile kadının durumunun ciddiyetini değerlendirdikten sonra tüm riskleri ve sonuçları dikkatlice tartarak tedavi reçete edilirler. Ciddi durumlarda, hastanın hayatını kurtarmak için hamileliği sonlandırmak için karar verilir.
Hastalığın tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin:
Halk ilaçlarının tedavisi
Karaciğer ve biliyer sistemi korumak için, geleneksel tıp tarifleri başvurabilirsiniz. Doğallığa ve elverişliliğe rağmen, bu tür fonları sadece reçeteyle yazılan ilaçlarla ve bir doktora danıştıktan sonra almak gereklidir.
İyi kanıtlanmış böyle tarifler:
- Rendelenmiş horseradish, kaynar su içinde 24 saat boyunca infüze edilir ve yemeklerden önce bir bardak cama alınır. Resepsiyon kursu - bir hafta.
- Arpa bir bardak soğuk su ile kaşıkla ve 12 saat bekletin. Gün boyunca küçük yudumlarda iç.
- Yarım litre suda iki yemek kaşığı kuru immortelle demleyin. Günde üç kez yarım fincan alın.
Kızamık, papatya çiçeği, süt devedikeni, mısır damgalarının meyvelerinden elde edilen et suyu etkili bir etkiye sahiptir. Her zamanki gibi hazırlanırlar ve gün boyunca çay olarak alınırlar.
Eğer safra kanallarındaki taşlar bulunursa, bu tür tepkimelerin alımı sınırlandırılmalıdır.
Doktor önerileri
Hamileliğin sorunsuz ve komplikasyonları olmadan ilerlemesi için, beklenen anne, rahatsızlığın alevlenmesinin önlenmesini sorumlu bir şekilde tedavi etmelidir:
- Hamileliğin erken aşamalarında bir konsültasyona kayıt olun. Gilbert sendromu teşhis edildiğini veya belirtilerinin fark edildiğini doktora bildirin.
- Tüm gebelik dönemi boyunca doktor ziyaretlerini takip edin.
- Kesinlikle doktorun tüm önerilerine uyun.
- Diyetine dikkat et. Büyüyen fetusun dengeli ve faydalı olması gerekir. Yemekler arasında aşırı ve uzun aralardan kaçının.
- Kızartılmış, yağlı ve baharatlı yemekleri terk etmelidir. Baharat, narenciye ve tatlıları sınırlayın.
- Diyetin temeli tahıllar, süt ürünleri, yağsız et ve balık olmalıdır. Her gün, menü sebze, otlar ve taze meyve bulunmalıdır.
- Her gün 1,5 litre su içerek doğru su dengesini koruyabilir ve ödemden kaçabilirsiniz.
- Yoğun egzersiz ortadan kaldırın. Ancak hamileler için yavaş yürüyüşler ve beden eğitimi düzenli olarak yapılmalıdır.
- Kötü alışkanlıklardan vazgeç. Nikotin ve alkol bir alevlenmeye yol açacak ve fetüsün gelişimini olumsuz yönde etkileyecektir.
- Soğuk algınlığı ve viral hastalıklardan uzak durun. Toksik maddelerle temastan kaçının.
- Kendi kendine ilaç verme, bazı ilaçlar karaciğeri bozar ve çocuk için toksik olabilir. Herhangi bir rahatsızlık için bir doktora danışın.
Ne aramalı?
Hamileliği planlarken, muayene edilmeli ve ciddi hastalıkların olmadığından emin olmalısınız, bunun tedavisi çocuğun taşındığı dönemde zor olacaktır. Tespit edilen patoloji önceden tedavi edilmelidir.
Kendinizi aşırı psiko-duygusal stresden korumak için tavsiye edilir. Stresin arka planına karşı, sendromun alevlenmesi oluşabilir.
Gilbert hastalığı olan kadınlar için, genetik bir bozukluğu devralan bir çocuğun olasılığını hesaplayacak ve tüm riskleri ve sonuçları açıklayacak olan bir genetik uzmanı kocasıyla birlikte ziyaret etmeleri tavsiye edilir.
Gilbert Sendromu'nun yaşamı tehdit etmediği düşünüldüğünde, bir kadın gebe kalabilir, çocuk sahibi olabilir ve annelik sevinci yaşayabilir.