Yıllar süren çalışmaların ardından, araştırmacılar sinir hastalığı ALS’deki (amyotrofik lateral skleroz) ilerleyen kas felçlerinin, varsa, kaynağının ne olduğunu keşfettiler. Hastalık, ondan etkilenenlerin birkaç yılda ölmesine yol açıyor, şu ana kadar da bir tedavi bulunamadı.
Uluslararası araştırma ekibinin bulduğu üzere, ALS hastalarında beynin ve omuriliğin sinir hücrelerindeki önemli bir parçalama ve onarma proteini doğru işlev göstermiyor. Dolayısıyla hücrelerdeki kusurlu proteinler toplanıyor. Bunlar, sonuçta nöronların ölümüne yol açan, kötüye dönen, ipliksi şişlikler oluşturur. Sonuç olarak hastalarda kas yönetimi başarısızlığa uğruyor. “Protein parçalanmasında bir anormallik uzun zamandan beri tahmin ediliyordu ama bu çalışmadan önce bunun için doğrudan kanıt yoktu,” dedi Northwestern Üniversitesinden bir araştırmacı.
Önemli olan, araştırmacıların iki unsuru keşfi: Bir yandan ilk defa, bunama (demans) hastalığı dahil bütün bilinen ALS türlerinin aynı nedenden geldiği ortaya kondu. Bu zamana kadar, vakaların %90’ında kasları yöneten sinir hücrelerinin parçalanmasıyla nasıl sonuçlandığına dair açıklama getirilememişti, diye yazdı araştırmacılar.
Diğer yandan, nedenin tanımlanması ilk defa, bir tedavi için sistematik bir araştırmayı mümkün kıldı. “Bu, ALS’nin etkili bir tedavi için araştırmaya yepyeni bir alan açtı,” dedi çalışmanın direktörü. Şimdi bu metabolik yolu onaran ve normal fonksiyonunu geri kazandıran etkileri test edilebilir.
Aile çevresinde araştırma
Araştırmacılar çalışmaları için önce, birikimli ALS vakalarına rastlanılan bir aile çevresinin genomunu araştırdılar. Daha pahalı araştırma adımlarının yardımıyla, nihayet Ubiquilin-2 proteinini üreten UBQLN2 geninde küçük bir mutasyon tanımladılar.
Yaklaşık 200 ALS hastasında daha yapılan testler, bu kusurlu proteinin sinir hücrelerinin parçalanmasından sorumlu olduğunu doğruladı. Bu, bütün farklı türlerdeki hastalıkların hücresel onarım mekanizmasına hasar veriyor, dedi araştırmacılar. Belki, diye tahminde bulunuyorlar, bu protein Alzheimer ve Parkinson gibi başka bunama türlerinde de rol oynayabilir.
Araştırmacıların verilerine göre, dünya çapında yaklaşık 350.000 kişi amyotrofik lateral skleroz hastası. Hastalık genelde yetişkinlerde patlak veriyor ama çocuklarda da görülebilir. Hastaların yarısı, hastalığın başlangıcından sonraki üç yıl içinde, solunum kas sistemi felçli olduğundan çoğu da acı çekerek ölüyor.
Dünyada, hastalığın üç değişkeni biliniyor. Klasik ALS vakalarının %90’ı görünüşe göre daha önceden belirti olmaksızın, birden ortaya çıkıyor. Hastalığa yakalananların %10’u onu kalıtsal olarak alıyorlar, diye bildirdi araştırmacılar.
ALS’nin, klinik tablosunda anormal türü olan üçte birlik kısım, Pasifik bölgesi ve Japonya’da yaygın olarak ortaya çıkıyor. Bu ülkelerde, hastalar ilaveten ruhsal açıdan da ağır etkileniyorlar. Fakat bu zamana kadar, bu değişkenlerin birbirleriyle ilişkili olup olmadığı, ilişkiliyse nasıl olduğu açık değildi, diyor araştırmacılar.
Kaynak: spiegel.de
Çeviren: Tuğçe Ayteş