Tüm canlılar, yaşamaları için gerekli kimyasal reaksiyonların gerçekleşmesini sağlayan proteinler üretirler. Bu proteinlere "enzim" adı verilir. Enzimler, vücut içerisinde binlerce kimyasal reaksiyonun gerçekleşmesini sağlarlar. İçtiğimiz sütteki süt şekerinin yani laktozun laktaz enzimi tarafından parçalanması, bu kimyasal reaksiyonlara bir örnektir. Bazı insanlarda, kalıtımsal hastalıklar nedeniyle çeşitli enzimlerin miktarları az olabilmektedir. Süt şekerini hazmedemeyen kişilerdeki laktaz enzimi eksikliği bu duruma bir örnektir. Kistik fibrozis hastalığı gibi, enzimlerin az çalışması nedeniyle ortaya çıkan pek çok hastalık mevcuttur. Dünya da en sık görülen doğuştan enzim eksikliği ise glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzimi eksikliğidir. Bu hastalık “Favizm Hastalığı” olarak da anılır. Tüm dünya da 400 milyon kişide glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enziminin eksik olduğu düşünülmektedir.
Tüm canlılar, yaşamaları için gerekli kimyasal reaksiyonların gerçekleşmesini sağlayan proteinler üretirler. Bu proteinlere “enzim” adı verilir. Enzimler, vücut içerisinde binlerce kimyasal reaksiyonun gerçekleşmesini sağlarlar.
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzimi, kırmızı kan hücrelerinde yer alan önemli bir enzimdir ve kan hücrelerini oksidasyon reaksiyonlarından korur. Oksidasyon, bir molekülün oksijen, ya da hidrojen ya da elektron kazanması ya da kaybetmesi reaksiyonlarına verilen isimdir. Demirin paslanması oksidasyon reaksiyonlarına bir örnektir, bu durumda demir havadaki oksijenle birleşmiş ve paslanmıştır. Oksidasyon, molekülleri yoran bir durumdur. Kırmızı kan hücreleri de her tür oksidasyondan, glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzimi sayesinde korunurlar.
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği ülkemizde son derece sıktır, bunun nedeni ise eskiden sık görülen sıtma hastalığıdır. Antik dönemden beri Anadolu topraklarında sık görülen ve çoğu zaman öldürücü olan sıtma hastalığı, kırmızı kan hücrelerinin anormal yapıda olduğu kişileri daha az etkilemiştir. Bu nedenle eskiden sıtmanın sık görüldüğü topraklarda, glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği olan kişiler sıtma hastalığına karşı doğal dirence sahip olduklarından sayıca çoğalmışlardır.
Bu hastalık, X kromozomuna bağlı çekinik genle nesilden nesile geçmektedir. Hastalığın kalıtımsal geçişi ile ilgili bilgiler “glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzimi eksikliği” başlığı altında anlatılmıştır.