ADAMTS13 Geni: Trombospondin tip 1 motifi ile ADAM metallopeptidaz 13
Normal Fonksiyon
ADAMTS13 geni; Kanın pıhtılaşması ile ilgili bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Bir yaralanmadan sonra, pıhtılar normal olarak hasarlı kan damarlarını kapatır ve daha fazla kan kaybını önleyerek vücudu korur.
ADAMTS13 enzimi, Von Willebrand faktörünün işlenmemiş formu, kan dolaşımında dolaşan ve kanın pıhtılaşması için gerekli olan trombositler adı verilen hücre parçalarıyla kolayca etkileşir. Faktör, trombositlerin birbirine yapışmasına yardımcı olur ve geçici pıhtılar oluşturan kan damarlarının duvarlarına yapışır. ADAMTS13 enzimi Von Willebrond faktörünü küçük parçalara ayırır. Von Willebrand faktörünü bu şekilde işleyerek enzim, gereksiz kan pıhtılarının oluşumunu tetiklemesini önler.
Genetik Değişiklerle İlgili Sağlık Koşullar
Trombotik Trombositopenik Domuz Vebası
Ailesel Trombotik trombositopenik domuz vebası olan kişilerin ADAMTS13 geninde 70’den fazla mutasyon bildirilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, ADAMTS13 enzimindeki tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirir. Diğer mutasyonlar; enzimin, düzgün bir şekilde işlemeyen anormal derecede küçük bir versiyonunun üretilmesine yol açar.
ADAMTS13 genindeki mutasyonlar ADAMTS13 enziminin aktivitesini ciddi bir şekilde azaltır. Sonuç olarak, Von Willebrond faktörü kan dolaşımında normal olarak işlenmez. Faktör, ADAMTS13 enzimi tarafından daha küçük parçalar halinde kesilmezse, vücut boyunca anormal pıhtı oluşumunu teşvik eder. Von Willebrond faktörünün büyük, kesilmemiş versiyonu, trombostlerin birbirine yapışmasına ve yaralanma olmaması durumunda bile kan damarlarının duvarlarına yapışmasına neden olur. Hamilelik, ishal, cerrahi ve enfeksiyon gibi ek faktörler anormal pıhtılaşmanın tetiklenmesinde önemli rol oynar. Kan pıhtıları küçük damarlardan kan akışını engelleyebilir, beyin böbrek, kalp ve diğer organlara zarar verebilir. Anormal pıhtılaşma da Trombotik trombositopenik domuz vebası ile ilişkili başka komplikasyonlara neden olur.
Kromozomal Yeri
Sitogenetik Yeri 9q34.2, kromozom 9’un uzun (q) kolunda, 34.2 pozisyonunda.
Moleküler Yeri: Baz çiftleri 133,414,339 ila 133,459,403 kromozom 9 (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)
Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI
Bu Gen için Diğer İsimler
- Trombospondin tip 1 motifli ADAM metallopeptidaz, 13
- ADAMTS-13
- ATS13_HUMAN
- C9orf8
- von Willebrand faktörü bölen proteaz
- vWF-yarma proteazı
- vWF-CP
- VWFCP