İçindekiler
DGUOK Geni: Deoksiguanozin Kinaz
Normal Fonksiyonu
DGUOK geni, deoksiguanozin kinaz enzimini yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, enerjiyi gıdalardan hücrelerin kullanabileceği bir forma dönüştüren, hücreler içindeki mitokondri organelinde kritik bir rol oynar. Mitokondrilerin her biri, bu yapıların normal fonksiyonu için gerekli olan mitokondriyal DNA veya mtDNA olarak bilinen az miktarda DNA içerir. Deoksiguanozin kinaz, mitokondriyal DNA’nın yapı taşlarının üretilmesi ve korunmasında rol oynar.
Genetik Değişiklerle İlgili Sağlık Durumları
Deoksiguanozin Kinaz Eksikliği
Deoksiguanozin kinaz eksikliği olan kişilerde DGUOK geninde yaklaşık 40 mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların bazıları, deoksiguanozin kinaz enzimindeki tek amino asiti değiştirir. Diğer mutasyonlar, anormal olarak kısa işlevsiz bir enzim ile sonuçlanır veya enzimin yanlış bir şekilde birleştirilmesine neden olur.
DGUOK genindeki mutasyonlar, deoksiguanozin kinaz enziminin aktivitesini azaltır veya yok eder. Azaltılmış enzim aktivitesi, mitokondriyal DNA‘nın üretimi ve korunumu ile ilgili sorunlara yol açar. Mitokondriyal DNA miktarında bir azalma (mitokondriyal DNA tükenmesi olarak bilinir), vücudun birçok hücre ve dokusunda mitokondriyal fonksiyonu bozar. Bu problemler deoksiguanozin kinaz eksikliği ile ilişkili nörolojik ve karaciğer fonksiyon bozukluğuna yol açar.
Bu Gen İçin Diğer İsimler
- Deoksiguanozin kinaz izoform a prekürsör
- Deoksiguanozin kinaz izoform b prekürsör
- Deoksiguanozin kinaz, mitokondriyal
- dGK
- DGUOK_İNSAN
Editör: Hazal Kalsın DEMİR