Kleefstra sendromu del(9q34)
Kleefstra sendromu, genellikle gelişimsel gecikme, zihinsel engel, karakteristik yüz özellikleri ve diğer sağlık sorunları ile karakterize edilen nadir bir genetik bozukluktur. Sendrom, 9q34 kromozomunun bir kısmındaki bir genetik mutasyondan kaynaklanır.
Kleefstra sendromu oldukça nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu nedenle, yaygınlık oranı genel nüfus içinde düşüktür. Kleefstra sendromunun kesin yaygınlığı tam olarak bilinmemektedir, ancak literatürdeki raporlara göre oldukça nadir olduğu düşünülmektedir.
Kleefstra sendromu tanısı alan kişilerin sayısı oldukça azdır ve dünya genelindeki yaygınlığı konusunda net bir veri bulunmamaktadır. Tanımlanan vakaların çoğu klinik çalışmalardan, genetik testlerden veya klinik deneyimlerden kaynaklanmaktadır.
Bu nadir hastalıkla ilgili daha fazla bilgi edinmek ve kesin yaygınlık oranlarını öğrenmek için genellikle büyük ölçekli epidemiyolojik çalışmaların yapılması gerekmektedir. Ancak, Kleefstra sendromu gibi nadir hastalıkların doğru tanılanması ve yönetimi için farkındalığın artırılması ve genetik testlerin daha geniş bir kapsamda yapılması önemlidir.
Kleefstra sendromunun belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:
1. **Gelişimsel Gecikme:** İnsanlar Kleefstra sendromu genellikle motor becerilerinde, dil becerilerinde ve bilişsel yeteneklerinde gecikme yaşarlar.
2. **Zihinsel Engellilik:** Genellikle orta veya şiddetli düzeyde zihinsel engellilikle ilişkilendirilir.
3. **Karakteristik Yüz Özellikleri:** Sendromlu kişilerde genellikle belirgin yüz özellikleri vardır, bunlar arasında yüksek alın, düşük kulaklar, dolgun yanaklar ve geniş burun köprüsü bulunabilir.
4. **Konuşma Problemleri:** Dil gelişimi genellikle gecikmiş veya sınırlı olabilir, bu da konuşma problemlerine neden olabilir.
5. **Davranışsal Sorunlar:** Otizm spektrum bozukluğu (ASD) gibi davranışsal sorunlar sık görülür.
6. **Duyu İşleme Sorunları:** Duyu işleme bozuklukları, seslere, dokunmaya veya diğer duyusal uyaranlara duyarlılığın artması veya azalması gibi sorunlara yol açabilir.
7. **Diğer Sağlık Sorunları:** Kalp hastalığı, sindirim sistemi anomalileri, epilepsi, uyku sorunları ve belirli kanser türleri gibi diğer sağlık sorunları da Kleefstra sendromu ile ilişkilendirilebilir.
Tedavi, semptomları yönetmeye ve bireyin potansiyelini maksimize etmeye yönelik destekleyici bir yaklaşımı içerir. Fizyoterapi, konuşma terapisi, özel eğitim programları ve davranışsal terapiler gibi tedaviler, sendromun semptomlarını yönetmeye yardımcı olabilir. Ayrıca, belirli sağlık sorunlarını izlemek ve tedavi etmek için multidisipliner bir yaklaşım kullanılabilir.
Kleefstra sendromu için bir serolojik test bulunmamaktadır. Kleefstra sendromu, genetik bir bozukluktur ve genellikle bir kişinin semptomlarına ve klinik belirtilerine dayanarak bir genetik testle teşhis edilir. Bu genetik testler, kromozom 9'un uzun kolunun (9q34) bir kısmındaki delesyonlar, duplikasyonlar veya mutasyonlar gibi değişiklikleri tespit etmeyi amaçlar.
Kleefstra sendromu tanısı için kullanılan genetik testler arasında kromozom mikroarray testleri, fluorescent in situ hibridizasyon (FISH) testleri ve hedeflenmiş gen sekanslama testleri bulunabilir. Bu testler, Kleefstra sendromuna özgü genetik değişiklikleri tespit etmek ve teşhis etmek için kullanılır.
Ancak, Kleefstra sendromu tanısı koymak için bir doktora danışılmalı ve uygun genetik testlerin yapılması için genetik danışmanlık alınmalıdır. Bu testler, semptomları olan bireylerin ve ailelerinin doğru tanıyı almasına ve uygun tedavi ve destekleyici bakım planlarını geliştirmesine yardımcı olabilir.
Geçtiğimiz yıllarda tanımlanan yeni bir sendrom olan Kleefstra Sendromunda etkilenmiş bireylerde ağır hipotoni, motor gerilik ve konuşma gecikmesi vardır. Dismorfik yüz özellikleri vardır; mikrobrakisefali, hipertelorizm, sinofris, yay şeklinde kaşlar, orta yüz hipoplazisi, kısa ve ucu kalkık burun, alt dudağın eversiyonu, ağız köşelerinin aşağı dönüklüğü görülür. Hastaların yarısında özellikle atriyal veya ventriküler septal defekt şeklinde konjenital kalp hastalığı bulunur. Epilepsi, davranış ve uyku bozuklukları hastaların az bir kısmında görülür. Gözleri, kulaklar, ekstremiteleri ve genital organları ilgilendiren majör ve minör anomaliler bulunabilir. Mikrodelesyonun büyüklüğü 0,4-3 Mb arasında değişken olabilir.
Kaynak:
. Gülen Eda Ütine, Pelin Özlem Şimşek-Kiper, Koray Boduroğlu "Mikrodelesyon sendromları" Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 42-51
. Stewart DR, Kleefstra T. The chromosome 9q subtelomere deletion syndrome. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2007; 145C: 383–392.