10.15: Genomik İmprinting ve Kalıtım
Diploid organizmalar genetik materyali her iki ebeveynden kromozomlar yoluyla miras alırlar. Aynı genin kopyaları alel olarak bilinir. Çoğu durumda, her iki alel de aynı anda eksprese edilir ve çeşitli hücresel işlemlerin en iyi şekilde çalışmasına izin verir. Alellerden biri eksik veya mutasyona uğramışsa, diğer alelin ifadesi telafi edebilir, ancak bu tüm genler için geçerli değildir.
Bazı genlerin ekspresyonu, genomik baskı olarak bilinen bir fenomen yoluyla hangi ebeveynin geni yavrulara geçirdiğine bağlıdır. Genomik baskıda, geni veya düzenleyici dizisini kodlayan DNA, yalnızca belirli bir ebeveynden miras alınan kopyada metil grupları gibi kimyasal etiketlerle basılır. Bu etiket döllenme sırasında demetilasyona karşı dirençlidir ve seçici gen ekspresyonu için yavrulara aktarılır.
Bazen genin iki kopyası aynı ebeveynden miras alınır, ve diğer ebeveynin ’S geni eksiktir. Maternal uniparental disomi, annenin ’ S geninin iki kopyası mevcut olduğunda; buna karşılık, paternal uniparental disomi, iki kopyanın babadan miras alınmasında meydana gelir. Susturulmuş alelin iki kopyası varsa ve tipik olarak ifade edilen alel yoksa, genellikle genetik bir bozukluğa yol açar.
Genomik baskıya bağlı insan hastalıkları
İnsanlarda genomik baskıya bağlı hastalıklar arasında Beckwith-Wiedemann sendromu, Angelman sendromu, Prader-Willi sendromu ve bazı kanserler bulunur.
Prader-Willi ve Angelman sendromu her ikisi de kromozom 15 ile ilişkilidir. Prader-Willi sendromu, maternal uniparental disomi olduğunda ortaya çıkar. Bu sendromlu insanlar obezite, cinsel gelişim eksikliği ve zihinsel engelli olabilir. Angelman sendromu paternal uniparental disomi ile ilişkilidir. Bu sendromlu insanlar zihinsel engelli, gelişimsel yetersizlikler, uyku bozuklukları ve hiperaktivite gösterebilir.