Huntington
Huntington hastalığı, genellikle 35-50 arası yaşlarda başlayan, nöro-dejeneratif (nöron yapısının bozulması neticesinde kas yitimi) ve genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, cinsiyet farkı gözetmeksizin, kişilerin davranış, hareket, kişilik ve beyinsel aktivitelerini etkilemektedir.
Hastalık, ilk kez, 1872’de George Huntington tarafından tanımlanmış ve ismini buradan almıştır.
BÖLÜM 1Huntington Hastalığı Neden Olur?
Hastalığın nedeni, 4. kromozomdaki bir gen parçasının genişlemesidir. Bu anomallik beynin belirli bölgelerini yavaş yavaş öldürür. Huntington’ın bulmuş olduğu kusurlu gen beynin bazı bölgelerini tahrip ederek hücrelere zarar vermektedir. Bu gene sahip bireylerin hangi yaşta belirtileri göstereceği kesin olmamakla birlikte, fiziksel ve zihinsel zarar görecekleri bir gerçektir.
Huntington hastalığı genetik bir hastalıktır; aile üyelerinden birinde bu gen bulunuyorsa, sonraki kuşağa aktarma olasılığı %50’dir. Fakat bu durum, bir sonraki kuşak için geçerli değildir. Anne veya babadan birinde bulunan bozuk gen yalnızca çocuğa aktarılabilir. Eğer bu çocukta ailesinden gelen bozuk bir gen bulunmuyorsa hastalık kalıtsal yolla geçmeye devam etmez.
BÖLÜM 2Huntington Hastalığının Belirtileri
Huntington hastalığının bilişsel, psikiyatrik ve davranışsal belirtileri mevcuttur. Hastaların yaklaşık %80’inde psikiyatrik belirtiler diğerlerine nazaran daha baskındır. En çok ve diğer semptomlardan önce görülen depresyon ile birlikte, hastalarda, kişilik ve ruh hali değişimleri gözlenmektedir. Hastalığın diğer psikiyatrik belirtileri şunlardır:
- Depresyon
- Obsesif kompulsif bozukluk
- Bipolar bozukluk
- Hafıza kaybı
- Uyku bozuklukları
- Konsantrasyon bozukluğu
- Öfke kontrol bozukluğu
- Yeni bilgi öğrenmede zorluk
- Kaygı bozukluğu
- Antisosyallik
Huntington hastalığının en bilinen davranışsal belirtisi ise “Kore”dir. Kore, Yunanca dans etmek anlamına gelir. Hastalar, ilk başta kısa süreli olan, hastalık ilerledikçe sürekli ve şiddetli kasılmalara dönüşen ve dansa benzeyen istemsiz hareketlerde bulunur. Fakat bu kelime hastaları rencide edici olduğu için artık kullanılmamaktadır.
Bununla birlikte davranışsal belirtiler ise:
- Titreme
- Epilektik nöbetler
- Düzensiz göz hareketleri
- Kaslarda kasılma ve sertleşme
- Düşmeler
Fiziksel belirtilerden önce başlayan psikolojik belirtiler, genel itibariyle orta yaşta kendini gösterirken, nadiren de olsa 20 yaşından önceki dönemde ortaya çıkabilir. Erken ortaya çıktığı durumlarda, hastalık çok daha hızlı ilerleyebilmektedir. Hareket problemleri ile açığa çıkan semptomlar, duygusal değişimlerle devam etmektedir. Bu belirtileri gösteren erken dönem hastaların yaklaşık %30’unda nöbet geçirme görülmektedir.
BÖLÜM 3Hastalığın Tanısı Nasıl Konur?
Huntington hastalığının tanısı, detaylı bir nörolojik ve psikiyatrik muayenenin ardından koyulmaktadır. Özellikle, kalıtsal bir hastalık olduğu için, tıbbi geçmişin bilinmesi önem arz etmektedir. Hangi semptomların ne sıklıkla görüldüğünün de bilinmesi gerekmektedir.
Tanı, aynı zamanda, davranışsal belirtiler ve testler aracılığıyla da koyulur. Genel itibariyle, uluslararası geçerliliği olan değerlendirme testleri ve ölçekler kullanılmaktadır. Bu sayede, davranış bağlamında hastada bulunan öfke, depresiflik gibi anomaliler ve bilişsel bozukluklar tanımlanabilmektedir.
Testlerden en yaygın uygulananı ise genetik testidir. DNA’da bulunan adenin, guamin, sitozin ve timin kimyasallarına dayanan test, CAG diziliminin tekrar sayısına göre tanı koymaktadır. Her insanda farklı sayıda tekrar eden bu dizilim tekrarının 40’ın üzerine çıkması, Huntington hastalığı bulunduğu anlamına gelmektedir. Genetik testi, hastalığın teşhisi konusunda tam bir netlik sunsa da, hastalara, hangi yaşta nasıl belirtiler göstereceğiyle ilgili bilgi verememektedir.
BÖLÜM 4Hastalığın Tedavisi
Esas itibariyle, Huntington hastalığı ve 4. kromozom arasındaki ilişki belirlenmiş ve 1993’ten itibaren tedavi yöntemleri üzerinde hız kazanılmaya başlanmış olsa da, ne yazık ki tedavi edilebilir bir hastalık değildir. Yalnızca, bazı belirtileri azaltan ilaçlar bulunmaktadır.
İyi bir bakımla belirtilerin kontrol altına alınması sağlanabilir; hastalığın ilerleyen safhalarında hastalar artık kişisel bakımlarını tek başlarına yapamamaktadır. Konuşma, bağırsak hareketleri, yemek yeme, yürüme gibi aktiviteleri yapamaz duruma gelebilmektedirler. İlerleyen dönemlerde kalp hastalıkları, nefes almada güçlük gibi durumlarla karşılaşabilir aynı zamanda fiziksel yaralanmalara maruz kalabilirler.