Akondroplazi, anormal derecede kısa boyla sonuçlanan ve orantısız olarak kısa ekstremitelerle karakterize olan genetik (kalıtsal) bir hastalıktır.
Akondroplazi’li bir yetişkinin ortalama boyu Erkeklerde 131 cm ve Kadınlarda 124 cm dir.
Akondroplazi (Cücelik, Bodurluk) Nedir ?
Akondroplazi kelimenin tam anlamıyla “Kıkırdak oluşamama” anlamına gelmekle birlikte, kusur Kıkırdağı oluşturmada değil, özellikle uzun Kemiklerde Kemiğe dönüştürürken ortaya çıkmaktadır.
Akondroplazi, bilinen en eski Doğum kusurlarından biridir. Akondroplazi sıklığının, Latin Amerika’da 10.000 doğumda yaklaşık 1’de, Danimarka’da 77.000’de 12’ye kadar değiştiği tahmin edilmektedir.
Dünya genelindeki sıklığı ortalama 25.000 doğumda 1‘dir.
Akondroplazi (Cücelik) Neden Olur ?
Akondroplazi, Kemik ve Beyin dokularının bakımı için önemli olan bir proteini (Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptörü 3) kodlayan FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Bu gendeki iki spesifik mutasyon Akondroplazinin hemen hemen tüm vakalarından sorumludur.
Akondroplazi Belirtileri Nelerdir ?
Akondroplazi, doğumda genellikle göze çarpan belirgin bir durumdur.
Akondroplazi’li Bebek ;
Kısa ekstremiteler (Kol ve Bacak)
Uzun, dar gövde ve
Ekstremitelerin proksimalinin (gövde yakınında) kısalığıyla doğar.
Alnın ön yüzünün, orta yüzün gelişme göstermemesi (Hipoplazi)
Küçük Elmacık Kemikleri
Dar Burun kanallı düşük Burun köprüsü ile
Tipik olarak büyük bir Kafa vardır.
Yürürken, Kambur gider.
Bel bölgesinde belirgin bir salınım (Lordoz) ortaya çıkar. Lomber Lordoz yetişkinliğe kadar kalıcıdır.
Bacaklar eğilir (Genu Varum).
Bebeğin kas tonusunda bir miktar azalma mevcuttur (Hipotoni).
Akondroplazi hastalarında zeka genellikle normaldir.
Beynin genişlemesi (Megalensefali) Akondroplazi ile birlikte yaygındır ve normaldir.
Akondroplazi Nasıl Teşhis Edilir ?
Akondroplazi tanısı tipik Fiziksel özelliklere, Akondroplazi’nin doğumda belirgin özelliklerine dayanabilir. Karakteristik özellikler ayrıca X ışınları, Ultrason ve diğer görüntüleme teknikleriyle de görülür.
Akondroplazi tanısından şüphelenilmesi veya riskin artması (Akondroplazili bir ebeveyn) ile doğum öncesi moleküler tanı yapılabilir.
Her iki Ebeveynin de Akondroplazili Ailelerde Ölüm öncesi Homozigot Akondroplaziyi (bozuk genin iki kopyasıyla birlikte) Heterozigot Akondroplaziden (Akondroplazi geninin bir kopyası ile) ayırmak için Prenatal Tanı özellikle yararlı olabilir.
Doğum öncesi tanı, Koryonik Villus Örneklemesi (CVS) veya Amniyosentez ile elde edilen hücrelerin incelenmesi ile gerçekleştirilir.
Akondroplazi Hastaları Ne Kadar Yaşar ?
Doktorları ve Ebeveynleri tarafından özenli ve bilinçli bakıma alındıklarında normal yaşam sürebilir.
Akondroplazili Bebeklerde ani Ölüm riski % 2 – 5 arasındadır.
Akondroplazi (Cücelik) Tedavisi Nasıldır ?
Ortopedi, çocuk endokrin, fizik tedavi rehabilitasyon ve hatta psikiatri uzmanlarından oluşan bir ekiple tedavi edilmeleri uygundur.
Operasyonla boy uzatılabilmektedir.
Tedavideki amaç, çocukların boylarının 140-150 cm civarına ulaşarak, toplum içinde bir yer edinmeleri, iş ve sosyal konuma sahip olmalarıdır.
Akondroplazi Nasıl Aktarılır ?
Akondroplazi, Otozomal Dominant geçer, Akondroplaziye neden olması için anormal genin tek bir kopyası (mutasyon) gereklidir.
Akondroplazi Olan İki Kişi Evlenirse Olursa Ne Olur ?
Akondroplazisi olan insanlar bazen birlikte çocuk sahibi olurlar. Eğer öyleyse, her Ebeveynin geni geçirme şansı 50:50 ‘dir.
Dolayısıyla, normal bir Bebek doğum şansı % 25, Akondroplazili doğum riski % 50 ve iki Akondroplazi geni ile doğma şansı % 25 olur.