Çocuğun ve ailesinin yaşam kalitesini yükseltmek için CLN2'ye özel yönetim stratejileri uygulanabilir
Eğitimin ve sosyalleşmenin desteklenmesi1
Çocuklar ve aileleri için rutin algısını sürdürmek ve toplumda yer almaya devam edilmesini sağlamak amacıyla düzenli olarak okula gitmeye devam etmek oldukça değerlidir.
Uzmanlar, çocukların sıklıkla uygun adaptasyonla hastalığın ileri evrelerine kadar okula gidebildiklerini ve böylece sosyalleşmeye ve akranlarıyla etkileşim içinde olmaya devam edebildiklerini belirtmektedir.
Okuldaki ve evdeki ortamların kognitif ve davranışsal bozukluğa uyum sağlayacak şekilde adapte edilmesi düşünülmelidir.
Okuldaki ilgililerle tıp uzmanları arasındaki iletişim teşvik edilir ve böylece okuldaki ilgililerin CLN2 hastalığı ve çocuğun sınıfta yönetime dair ihtiyaçları konusunda uygun şekilde bilgi sahibi olmaları sağlanır.
Davranışsal stratejiler, hem CLN2 hastalığı olan çocuklar hem de ailelerine yardımcı olabilir.
CLN2 hastalığı olan çocuklar, hem kendilerinin hem de ailelerinin yaşam kalitesini büyük ölçüde düşüren uyku bozuklukları yaşar.
Uyku bozukluklarının tedavisi zordur, ancak uyku yönetimi için belirli davranışsal stratejiler önerilir ve bu stratejilere kafeini ve uyarıcı özellikleri olan yiyeceklerden uzak durmak, yatma vaktini tutarlı bir rutine göre ayarlamak veya çeşitli uyku yardımcıları kullanmak dahildir.
Konuşma kaybını yönlendirmek üzere iletişim desteğinin erkenden başlatılması ve sıklıkla değerlendirilmesi önerilir.
Semboller ve el hareketleri gibi alternatif iletişim yöntemleri geliştirmek ve bunları sürdürmek, uzun süreli etkileşime yardımcı olur ve kognitif kayıp meydana gelmeden önce erken tanının önemini vurgular.
CLN2 hastalığının bakımında aile desteği önemli bir faktördür1
Farklı disiplinler barındıran ekiple aile arasında yakın etkileşimler, çocuğun devam eden bakımına fayda sağlar. Aileler için zor zamanlarda teselli bulmalarına yardımcı olmak üzere kaynaklar mevcuttur. Aileler CLN2 topluluğunda aktif olma ve şunlarla bağlantı kurma konusunda teşvik edilir:
Hastalık eğitimi
Semptom yönetimi, hastalık progresyonu ve motor fonksiyonu azaldıkça adaptif cihazlara duyulan ihtiyaca yönelik beklentiler belirleme
Psikologlar/ danışmanlar
Ailelerin hastalık progresyonunun zorluklarıyla ve fonksiyon kaybıyla başa çıkmasına yardımcı olmada önemli bir rol oynama
Sosyal hizmet görevlileri
Kardeşler ile büyük anne ve büyük baba için destek sunma, çocuklarının en iyi savunucuları olmaları için ebeveynlerin bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olma ve hizmetleri koordine etme
Genetik danışmanlar
Hastalığın kalıtsallığı konusunda daha derin bir anlayış olmasına yardımcı olma ve bilinçli aile planlaması için genetik test ile bağlantı sağlama
Bazı bölgelerde, doğrulanmış CLN2 hastalığı olan bir çocuğun kardeşleri için doğum öncesi testler mevcuttur
Savunma grupları
Hasta ve aile etkileşimi için bir platform, destek ve eğitim sağlama
Referans: 1. Williams RE et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.