Normal bir çocukta günde 150 mg albuminin idrarla atılması normaldir. Nefrotik sendrom, böbreklerin aşırı miktarda (günde 1000 mg ve üzeri) proteini idrarla atılmasına neden olan bir durumdur. İdrarla fazla albumin atılınca kandaki albumin değeri düşer ve vücutta şişme (ödem) olur. Böylece, vücut dokularının şişmesi ve enfeksiyon yakalanma riski de dahil olmak üzere bir dizi soruna yol açabilir. Nefrotik sendromun semptomları genellikle steroid ilacı ile kontrol edilebilir. Nefrotik sendromlu çocukların çoğunda "minimal değişiklik hastalığı" vardır. Bu durum genellikle steroidlere iyi yanıt verir ve bu hastalar böbrek yetmezliği riski altında değildir.
Nefrotik sendromun neden oluştuğu belirsiz olsa da, alerji öyküsü olan veya Asya kökenli olan ailelerde daha yaygın olma eğilimindedir. Her yıl, 50.000 çocuktan yaklaşık 1'inde nefrotik sendrom teşhis edilir.
Nefrotik sendrom her yaştan insanı etkileyebilir, ancak genellikle ilk olarak 2 ila 5 yaş arası çocuklarda teşhis edilir. Birincil veya idiyopatik (sebebi bilinmeyen) nefrotik sendrom, 1 ila 10 yaş arasındaki çocuklarda en sık gözükür. Erkek çocuklarda kızlardan daha sık görülür. İkincil (sekonder) nefrotik sendrom daha çok bulaşıcı hastalıklarla ilişkilidir (örn. Enfeksiyöz glomerülonefrit, endokardit, hepatit B ve C, HIV enfeksiyonu, sıtma ve şistozomiyaz). Birincil nefrotik sendrom steroid (kortizon) tedavisine iyi cevap verirken, ikincil nefrotik sendromlu çocuklarda hastalık steroid tedavisine cevap vermez ve altta yatan nedenin (çoğu zaman enfeksiyonun) tedavisine yanıt verebilir.
Tipik olarak, çocuğun pozisyonu ve aktiviteye bağlı olarak değişen yumuşak, üzerine bastırıldığında çukur bırakan ve ağrısız ödem (doku şişliği) ile kendini gösterir. Sabah uyandığında çocuğun göz çevresi veya yüzünde ödemi vardır, gün boyunca ise bacaklar ve ayak bileklerindeki ödem giderek artar. Ödem kötüleştikçe sırt veya genital bölgelere lokalize olabilir veya karın içinde sıvı birikimi (asit) ve akciğer zarları arasında sıvı birikimi (plevral efüzyon)’ la tüm vücuda genelleşebilir.
Çocukta günlük yaptığı idrar miktarı azalmış olablir. Birincil nefrotik sendromda kan basıncı normal veya düşük iken bazı tip ikincil nefrotik sendromlarda hipertansiyon mevcuttur.
Primer nefrotik sendrom klinik tanısı koymak için aşağıdaki iki kriter karşılanmalıdır:
1) Ağır proteinüri varlığı ve 2) İlişkili enfeksiyonların yokluğu: Hepatit B ve C ve HIV enfeksiyonu, Sıtma ve Şistozomiyaz.
İdrar: Proteini üç ayrı idrar örneğinde (mümkünse, sabah ilk idrar) idrar çubuğu ile ölçülen proteinüri, +++ veya daha fazla veya 300 mg / dl 'den daha fazla olmalı.
İdrarda gözle görülür şekilde kan (makroskopik hematüri) bulunmamalıdır. Nadiren geçici mikroskopik hematüri görülebilir. Ancak makroskopik hematüri veya sürekli mikroskopik hematüri varsa nefrotik sendrom yerine nefrit (glomerülonefrit) öncelikle düşünülür.
Kan testleri: Serum albumin düzeyi 2,5 g/dl altında, serum kolesterolu 250 mg/dl üzerinde olması beklenir. Birincil nefrotik sendromda, kan üre ve kreatinin değerleri normal sınırlar içindedir. Serum kompleman (C3, C4) düzeyleri normaldir.
İkincil nefrotik sendromu dışlamak için gerekli tüm testler yapılmış olmalıdır.
Nefrotik sendromlu çocukların çoğunda semptomların kontrol altında olduğu zamanlar (remisyon), ardından semptomların geri döndüğü zamanlar (nüksler) görülür. Tekrarlama oranı yüksektir. Tekrarlamalar daha çok önemsiz solunum yolu enfeksiyonlarını takiben gelişir.
Nefrotik sendromlu hastalarda çeşitli nedenlerle (idrarla antikor kaybı, ödemli dokunun enfeksiyonlara yatkın olması vb.) enfeksiyonlara eğilim artmıştır.
Nefrotik sendromlu hastalarda kanda pıhtılaşmaya eğilim artmıştır.
Nefrotik sendrom için ana tedavi steroidlerdir, ancak steroidlerle önemli yan etkiler ortaya çıkarsa ek tedaviler de uygulanabilir.
Çoğu çocuğun genç erişkin dönemine kadar nüksler olur ve her nüksünde steroid tedavisi almaları gerekir.
Çocuğun tedavi için bir çocuk nefrolojisi bölümünce izlenmesi gerekir.
Çocuk ilk tedavi için hastaneye yatırılır. Kortikosteroid tedavisine başlamadan önce varsa zatürree, peritonit, sepsis, farenjit veya selülit gibi eşlik eden akut enfeksiyonlar tedavi edilir. Aktif tüberküloz veya başka bir enfeksiyon varsa tedaviye başlanır. Toplam ilk tedavi süresi 2 ila 4 aydır.
Kortikosteroidler (prednizolon veya prednizon) birincil nefrotik sendromda enfeksiyonlar ekarte edildikten sonra başlanır. Nefrotik sendromlu çocuk 1 yaş altında, 10-12 yaş üstünde ise, hipertansiyon ve makroskopik hematürisi varsa, serum kompleman düzeyleri düşükse tedaviye başlamadan önce böbrek biyopsisi yapılır.
Diyette tuz kısıtlaması yapılır
Sıvı kısıtlaması yapılmaz
Damarlarda pıhtılaşmayı önlemek için çocuk hareket etmeye teşvik edilir.
Stabil olduğunda çocuk taburcu edilir, en az ayda bir, gerektiğinde daha sık olmak üzere takiplere çağrılır
Tedavi bitene kadar, steroid aldığı sürece tuz kısıtlamasına devam edilir.
Ateş, karın ağrısı, solunum sıkıntısı veya damar tıkanıklığı belirtileri çıktığında derhal hastaneye başvurması ebeveyne söylenir.