Genetik varyasyon, bir popülasyondaki bireyler arasındaki DNA dizilerindeki farktır. Çeşitlilik eşey hücrelerinde yani sperm ve yumurtada ve ayrıca somatik (diğer tüm) hücrelerde meydana gelir. Yalnızca eşey hücrelerinde ortaya çıkan varyasyon bir bireyden diğerine kalıtsal olabilir ve bu nedenle popülasyon dinamiklerini ve nihayetinde evrimi etkiler. Mutasyonlar ve rekombinasyon, ana varyasyon kaynaklarıdır.
Mutasyonlar nelerdir?
Mutasyonlar, genetik varyasyonun orijinal kaynağıdır. Mutasyon, bir DNA dizisinde kalıcı bir değişikliktir. Mutasyonlar, DNA replikasyonu esnasında DNA onarım enzimlerinin düzeltilmediği zaman ortaya çıkan bir hata olunca oluşur. Hatanın DNA replikasyonu ile kopyalanması ve DNA’da sabitlenmesi ancak bir kez mutasyon olarak kabul edilir. Mutasyonlar organizma için faydalı, zararlı veya nötr olabilir (organizmanın uygunluğu üzerinde hiçbir etkisi yoktur).
Somatik mutasyonlar hücrelerimizde birikebilir ve çoğunlukla zararsızdır. Deride ben gibi dokularda lokal değişikliklere yol açabilirler ve daha ciddi etkileri olabilir. Örneğin kansere yol açabilirler.
Rekombinasyon nedir?
Rekombinasyon, genetik çeşitliliğin bir diğer önemli kaynağıdır. Her birimiz ebeveynlerimizden gelen bir genetik materyal karışımına sahibiz. Bu genetik materyalin karıştırılması, homolog DNA iplikçiklerinin hizalanması ve çaprazlanması sırasında rekombinasyon sırasında meydana gelir. Rekombinasyon, anne ve baba DNA’sını etkili bir şekilde karıştırır ve yavru germ hücrelerinde yeni varyant kombinasyonları yaratır.