Alfa-1-antitripsin (AAT), karaciğerde üretilen ve akciğerleri kirleticilere, dumanlara ve dumana karşı koruyan bir proteindir.
Alfa-1-antitripsin (AAT), karaciğerde üretilen ve akciğerleri kirleticilere, dumanlara ve dumana karşı koruyan bir proteindir. AAT eksikliğiniz varsa veya anormal proteinleriniz varsa, akciğer hastalığı ve karaciğer hastalığı riskiniz artar.
AAT eksikliği, ailelerde çalışan genetik bir durumdur. AAT geninde genetik bir mutasyona sahipseniz, durumu geliştirebilirsiniz. Bu genetik mutasyon size anne babanızdan aktarılmıştır.
Alfa-1-antitripsin eksikliğinin belirti ve bulguları nelerdir?
Alfa-1-antitripsin (AAT) eksikliği olan bazı kişilerde hafif semptomlar görülürken bazılarında şiddetli semptomlar görülür. Bir eksikliğiniz varsa, yetişkin olana kadar herhangi bir semptom geliştirmeyebilirsiniz. Semptomlar en sık 20 ila 50 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar.
AAT semptomları aşağıdakileri içerebilir:
- Özellikle egzersiz sırasında nefes darlığı (genellikle ilk işaret)
İlk belirtiler astıma benzediği için birçok kişiye astım teşhisi konur ve ilaçlara iyi yanıt verir.
AAT eksikliği olan bazı kişilerde ayrıca karaciğer hasarı gelişebilir, bu belirtiler arasında şunlar vardır:
Sarılık (sarımsı cilt veya gözler)
Öksürme
)Nadiren, AAT eksikliği, cildin ağrılı topaklar veya yamalar ile sertleşmesi ile karakterize bir cilt durumu olan pannikülite neden olabilir.
Alfa-1-antitripsin eksikliği nasıl teşhis edilir?
Doktor, yaşam tarzı alışkanlıklarınız ve çevreniz dahil olmak üzere potansiyel risk faktörleri hakkında sorular soracaktır. Bu sorular, sigara içip içmediğinizi veya düzenli olarak toz çevresinde çalışıp çalışmadığınızı içerir. Ayrıca size aile geçmişinizi ve hangi belirti ve semptomların mevcut olduğunu soracaklar. Doktorunuz stetoskop kullanarak solunum yollarınızı kontrol edecektir.
Alfa-1-antitripsin (AAT) eksikliğiniz olup olmadığını doğrulamak için doktor birkaç test isteyebilir, örneğin:
- Kontrol için bir kan testi kandaki AAT protein seviyesi seviyesi
AAT genindeki mutasyonu arayan genetik bir test
Alfa-1-antitripsin eksikliği nasıl tedavi edilir?
Şu anda, alfa-1-antitripsin (AAT) eksikliğinin tedavisi yoktur. Bununla birlikte, bazı tedaviler daha fazla akciğer hasarını önlemeye ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.
Bu durumdan muzdaripseniz, muhtemelen aşağıdakileri içeren bir grup uzman tarafından tedavi edileceksiniz:
- Birincil hekim
- Göğüs hastalıkları uzmanı (akciğer uzmanı)
Hepatolog (karaciğer hastalıkları uzmanı)
Güçlendirme tedavisi
) Büyütme tedavisi, kan bağışçılarından intravenöz olarak AAT proteini tedarikini içerir. Bu, ömür boyu haftada bir kez uygulanır ve tedavi akciğerlerdeki AAT protein seviyelerini yükseltir.
Orta ila şiddetli solunum problemleri geliştirirseniz, aşağıdaki tedavilere de ihtiyacınız olabilir:
Bronkodilatörler ve inhale steroidler. İnhaler şeklinde verilen bu ilaçlar solunum yollarının açılmasına ve nefes almayı kolaylaştırmaya yardımcı olur.
Oksijen tedavisi. Düşük kan oksijen seviyeleri geliştirirseniz gereklidir.
Pulmoner rehabilitasyon. Uzmanlardan oluşan bir ekip, iyi çalışmanıza ve hasarlı akciğerinizle yaşamanıza yardımcı olacak teknikleri öğretecektir.
Akciğer nakli. Bu genellikle akciğer hasarının şiddetli olduğu durumlarda son seçenektir. Sağlığınızı Güçlendirecek KOAH Gıdaları – KOAH Diyet İpuçları
Slayt Gösterisine Bakın
28.09.2021'de Tıbbi Olarak İncelendi
Referanslar
Anariba DEI. Alfa1-Antitripsin (AAT) Eksikliği. Medscape. https://medicine.medscape.com/article/295686-genel bakış