Marfan sendromu, çocuğun bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Marfan sendromu olan çocuklar bağ dokusunun önemli bir bileşeni olan ve hücreleri tutkal gibi birbirine yapıştıran fibrillini üretemezler. Bu durumdan etkilenen hastaların kemiklerinde, kan damarlarında, akciğerlerinde, gözlerinde, kalbinde ve cildinde anormal bir gelişim söz konusudur. Çocuğun vücudu tuhaf, ince ve uzun bir görünüme sahiptir. Bu bozukluk her ırk veya etnik gruptaki kız ve erkeklerde görülebilir.
Marfan sendromunda belirtiler ve komplikasyonlar
Marfan sendromu olan bir çocuk genellikle 10 yaşına girdikten sonra hastalığın belirtilerini sergilemeye başlar. Marfan sendromlu bireylerde belirtiler hafiften şiddetliye kadar değişkenlik gösterebilir, yani her Marfan sendromu hastası aynı belirtileri aynı derecede göstermeyebilir.
- Çocuğun vücudundaki fibrillin eksikliği nedeniyle dokularda uzama ve dolayısıyla ince ve uzun görünüm,
- Eklemler normalden daha fazla hareketli ya da eklemlerde çıkıkların oluşması,
- Kol, bacaklar ve parmaklardaki kemiklerin normalden daha uzun ve vücuduna göre orantısız olması,
- Göğüs kemiğinin dışarı doğru çıkıntılı veya içeri doğru girintili olması,
- Skolyoz gelişimi,
- İnce uzun yüz,
- Dişlerde bir araya toplanma,
- Ağız tavanının yüksek olması,
- Kalp kapak (özellikle de mitral kapak) anormallikleri ve buna bağlı kalpte üfürüm (kalp sesinde değişiklik) ve düzensiz kalp atımları,
- Fibrillinden zengin aort damarında balonlaşma (anevrizma) veya aort damarında yırtılma ve buna bağlı ani ölüm riski,
- Kalp kasının zamanla genişleyip, zayıflaması ve kardiyomiyopati ve bunlara bağlı kalp yetmezliği gelişimi,
- Bazı hastalarda gözdeki lensin kayması nedeniyle uzağı görememe (miyop),
- Retina dekolmanı,
- Ani akciğer yetmezliği gelişimi.
Bazı çocuklarda ise öğrenme güçlüğü nedeniyle özel eğitim gereksinimi olabilir.
Marfan sendromu teşhisi
Marfan sendromu tanısını koymak güçtür. Çünkü bu hastalığa özgü bir test bulunmamaktadır. Eğer doktorunuz klinik muayene ve yapılan diğer testlerle çocukta Marfan sendromu olduğundan şüphelenirse hastalık sırasında karakteristik olan bozuklukları saptayabilmek için ekokardiagram (ses dalgalarıyla kalbin resminin elde edilmesi), transözofageal ekokardiyografi, bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme, göz muayenesi isteyebilir.
Hem aile hem de çocuk için genetik testlerin yapılması ve genetik danışmanlık alınması gerekir.
Marfan sendromu tedavisi
Marfan sendromunda hastanın ihtiyaçlarına göre kişiye özel tedavi planı yapılır.
Marfan sendromu tedavisinde doktor anevrizma gelişiminin önlenmesi için betabloker önerebilir. Eğer bir anevrizma gelişirse veya kalp kapakçıklarında problem varsa kalp ameliyatı gerekebilir. Omurgadaki deformiteler nedeniyle ortez kullanımı veya ameliyat gerekebilir.
Hastalığın ilerleme ve komplikasyonlar gelişmesi riskini azaltmak için yaşam tarzı değişiklikleri de önemlidir.
Gelişebilecek problemlerin erken tespit edilmesi ve uygun tedavisinin yapılması için düzenli takip son derece önemlidir.