Carney Kompleksi Nasıl Teşhis Edilir?
Bir birey aşağıda listelenen 12 önemli özelliklerinden en az ikisine sahipse, Carney kompleksi tanısı konur. Yakın aile üyelerinden biri, anne, baba, kardeş veya çocuklarda zaten Carney kompleksi teşhis edilmişse, bu insanların aşağıdaki özelliklerden en az birine sahip olması ile etkilendiği kabul edilir.
Carney Kompleksi Teşhisi
Carney Compleksi için majör tanısal özellikler:
- Belirli desen ve konumu ile sivilceli deri pigmentasyonu
- Miksoma (iyi huylu tümörler)
- Kalp tümörü miksoma
- Memede miksomatöz
- Meme duktal adenomlar
- Primer pigmente adrenokortikal nodüler hastalık (PPNAD) veya Cushing sendromu ile ilgili idrar testinde anormal sonuç (Liddle testi)
- Akromegali; hipofiz tümörü nedeniyle yüz, el ve ayak boyutunda artış
- Testis tümörleri; büyük hücreli kalsifiye sertoli hücreli tümörleri (LCCST)
- Tiroid kanseri
- Psammomatöz melanotik schwannoma; sinirler üzerinde büyüyen tümör anlamına gelir.
- Mavi nevüs (mavi-siyah benler)
- Osteokondromiksoma (kemik tümörleri)
Carney kompleksi hastalığından şüphelenilen insanlar için PRKAR1A gen mutasyonları için genetik testler mevcuttur. Eğer hasta PRKAR1A gen mutasyonuna sahipse ve yukarıdaki tümörler veya diğer hastalıklardan biri varsa, sonrasında Carney kompleksi tanısı konur. Yeni genler için genetik test (PRKACA, PRKACB, PDE11A ve PDE8B) henüz ticari olarak mevcut değildir.
Buna ek olarak, diğer fiziksel belirtiler Carney kompleksi olan kişilerde görülmektedir. Bu fiziksel belirtiler Carney kompleksini işaret edebilir; anca önemli tanısal özellikler olarak dikkate alınmaz. Araştırmalar, bu duruma bağlı semptomlar hakkında daha fazla bilgi edinmek için devam etmektedir.
- Koyu pigmentli lekeler olmadan önemli çillenme
- Mavi nevus, birden fazla ise ve biyopsi ile teyit edildiyse
- Café au lait (sütlü kahve) lekeleri; cilt üzerinde açık kahverengi lekeler veya diğer doğum lekeleri
- Kardiyomiyopati
- Pilonidal sinüs
- Cushing sendromu geniş aile öyküsü, akromegali ya da ani ölüm
- Lipomlar denilen cilt lezyonları
- Polipler, kalın bağırsaktaki iyi huylu tümörler anlamına gelir, genellikle akromegali birlikte olur.
- Genç bir kişide kanserli olmayan, tek tiroid nodülü, yaşlı birinde birden fazla tiroid nodülü
- Kanser aile öyküsü (özellikle tiroit, kolon, pankreas ve yumurtalık kanseri)
Carney Kompleksi İle İlişkili Tahmini Kanser Riskleri Nelerdir?
Carney kompleksi olan kişilerde kanser riski artar; ama kanser için spesifik risk bilinmemektedir. Carney kompleksi olan kişilerde bildirilen kanser türleri şunlardır: Adrenokortikal karsinom, hipofiz bezi tümörleri, tiroid, kolorektal, karaciğer ve pankreas kanseri. Kadınlarda yumurtalık kanseri ve erkeklerde testis tümörleri, Sertoli veya Leydig hücreleri içeren, ayrıca bildirilmiştir.
Carney Kompleksi İçin Tarama Seçenekleri Nelerdir?
Carney kompleksi için özel tarama kuralları yoktur. Önerilen taramalar şunları içerir:
- Yıllık ekokardiyografi, bebeklikten itibaren
- Bir sağlık uzmanı tarafından düzenli cilt değerlendirmeleri
- Ergenlik döneminde başlayan yıllık kan testleri (serum kortizol, prolaktin ve IGF-1 düzeyi)
- Tiroid bezi muayenesi, ultrason görüntüleme içerebilir.
- Genel endokrin sistemi taraması
- Erkeklerde testis muayenesi ve/veya ultrason
Yeni teknolojiler geliştirilmekte olup, Carney kompleksi tarama kuralları da zaman içinde değişebilir. Uygun tarama testleri konusunda doktorunuzla konuşmanız önemlidir.
İlginizi Çekebilir:
Carney Kompleksi Nedir? Nedenleri