Mukopolisakkaridoz tedavisi
Klinik tablonun şiddeti göz önüne alındığında, tüm mukopolisakkaridoz formları için düzenli ve sıklıkla multidisipliner takip gereklidir.
Mukoplisakaridoz tedavi ekibi, bir çocuk kardiyolog, pulmonolog, ortopedist, kulak burun boğaz uzmanı, genetikçi, fizyoterapist, disektolog / konuşma terapisti, mesleki ve fizyoterapisti içermelidir.
Bazı mukopolisakkaridoz formlarının tedavisi zaten mevcuttur ve bazılarının tedavisi Ar-Ge aşamasındadır.
Tip I mukopolisakkaridozlar için insan rekombinant alfa-L-iduronidaz ile enzimatik replasman tedavisi mevcuttur. Yeterli miktarda enzim sağlamak için her hafta infüzyonla uygulanır.
Bir yedek enzimle yapılan tedavinin, hastaların genel yaşam kalitesini artırmada etkili olduğu kanıtlanmıştır ve doku değişiklikleri meydana gelmeden erken tedaviye başlanırsa en iyi sonuçlar elde edilir.
Rekombinant teknoloji ile elde edilen enzim, glikozaminoglikanları lizozomdan başarıyla çıkarır, bu da bazı hastalarda eklem hareketliliğini geliştirerek, görme keskinliğini geliştirerek ve fonksiyonel kalp durumunu iyileştirerek ortaya çıkar.
Enzim replasman tedavisi ayrıca tip II mukopolisakkaridoz (idursülfaz) ve tip VI mukopolisakkaridoz (galsülfaz) için de mevcuttur. Bazı mukopolisakkaridoz formlarından muzdarip hastalarda, kemik iliği nakli olası bir tedavidir.
Mukopolisakkaridozlu hastaların yönetimi birçok profesyonelin ekip çalışmasını gerektirse de, bunlardan birinin her türlü tedaviyi yönetmesi ve koordine etmesi önerilir. Aile ayrıca tedavi planına tam olarak dahil olmalı ve uygun sosyal hizmetlerden sosyal haklarının nasıl kullanılacağı ve ihtiyaç duydukları tüm destek hakkında bilgi almalıdır.