Kalıtsal Gen Mutasyonları Kanser Oluşumunda Ne Kadar Etkili?
Genetik Mutasyon Nedir? Nasıl Kansere Neden Olur?
Vücuttaki neredeyse her hücrenin içinde çekirdek adı verilen bir yapı bulunur. Çekirdek, hücrenin kontrol merkezidir. Çekirdeğin içinde genlerden oluşan 23 çift kromozom vardır. Genler, hücrelere nasıl davranacaklarını söyleyen kodlanmış mesajlardır, her insanda yaklaşık 25.000 gen bulunur.1
Kanser bir gende ‘’hata’’ ya da ‘’mutasyon’’ denilen değişiklikler ile meydana gelir. Bu mutasyonlar, bir hücrenin düzgün çalışmasını engelleyebilir; hücrelerin kontrolsüz şekilde çoğalmasına neden olarak kanser hücrelerinin oluşmasına yol açabilir.1
Gen değişiklikleri iki nedenle ortaya çıkabilir;
Ebeveynlerden çocuklara aktarılan kalıtsal gen değişiklikleri: Yumurta veya sperm hücresinde kalıtsal bir gen mutasyonu mevcuttur. Yumurta sperm tarafından döllendiğinde, daha sonra birçok kez bölünür. Bölünen tüm hücreler ilk hücreden geldiği için bu tür mutasyon her hücrede (yumurta veya sperm dahil) bulunur ve bir sonraki nesile aktarılabilir.1,2
Edinilmiş (somatik) gen değişiklikleri: Ebeveynlerden gelmez, güneş ışığına ya da sigara dumanına maruz kalmak gibi çevresel faktörlerden dolayı gerçekleşir. Bu tür mutasyonlar yumurta veya sperm hücrelerinde olmadığı için bir sonraki nesle aktarılmaz. Birçok kanser, bu tür değişikler nedeniyle ortaya çıkar.1,2
Kalıtsal gen mutasyonları neden olduğu kanserler ne kadar yaygındır?
Kalıtsal gen mutasyonlarına bağlı kanserler, yaşlanma veya çevresel faktörlerin neden olduğu gen mutasyonlarıyla gelişen kanserlerden çok daha az yaygındır. Uzmanlar, teşhis edilen her 100 kanserden 5 ila 10'unun (%5 ile %10) kalıtsal gen değişiklikleriyle bağlantılı olduğunu tahmin etmektedir.3
Ailede kanser öyküsü bulunması kalıtsal olduğu anlamına mı gelir?
Ailede birinin kanser olması diğer kişilerin de kanser olacağı anlamına gelmez. Kalıtsal hatalı genlerin neden olduğu kanserler, yaşlanma, sigara içme, aşırı kilolu olma, düzenli egzersiz yapmama veya sağlıklı ve dengeli beslenmeme gibi diğer faktörlerin neden olduğu kanserlerden çok daha az sıklıkla görülür. Çoğu kanser, aile geçmişini de içerebilen risk faktörlerinin bir kombinasyonu sonucu gelişir. Aşağıdaki durumlarda ailede kalıtsal bir kanser genin olduğundan şüphelenilebilir;4,5
• Ailenin aynı tarafında (anne veya baba tarafı) aynı kanser türüne veya bağlantılı olduğu bilinen belirli kanser türlerine sahip 2 veya daha fazla yakın akrabanın olması (örneğin, meme, yumurtalık kanseri veya bağırsak kanseri)
• Ailede kanserlerin genç yaşlarda ortaya çıkması (50 yaşından önce)
• Yakın bir akrabada 2 farklı kanser türünün birlikte veya farklı zamanlarda ortaya çıkması
Aynı veya ilişkili kanser türlerine sahip olan akraba sayısı ne kadar fazlaysa ve tanı konulduğunda ne kadar gençse, kişinin kanser açısından aile öyküsü o kadar güçlüdür. Bu, kanserlerin kalıtsal olarak hatalı bir genden kaynaklanma olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelir.1 Kalıtsal gen mutasyonlarını belirlemek için genetik testler uygulanabilir.6
Kalıtsal kanserlerin farklılıkları nelerdir?
Kalıtsal gen mutasyonlarından kaynaklanan kanserler ile edinilmiş (somatik) gen mutasyonları nedeniyle ortaya çıkan kanserler arasında çok büyük farklar yoktur. Bununla birlikte, kalıtsal gen mutasyonundan kaynaklanan kanserler daha erken yaşta ortaya çıkabilir ya da belirli kanser türleri daha sık görülebilir.7
Hangi durumlarda kanser hastaları genetik test yaptırmalıdır?
Genetik testler, kanserin kalıtsal bir mutasyondan kaynaklanmış olabileceğini düşündüren faktörler olduğunda ya da kişinin başka kanserlere yakalanma riskinin olup olmadığını görmek için kanser tanısı almış kişilere uygulanabilir. Fakat bu testler herkes için uygun olmayabilir, bu nedenle bir uzmana danışılması önemlidir.6
Genetik testler neden herkese yapılmaz?
Kanser için genetik testler, kanser açısından güçlü aile geçmişi olan ve bu durumun kalıtsal gen mutasyonundan kaynaklandığı düşünülen kişilere uygulanabilir. Ancak bu testlerin avantajları ve dezavantajları bulunmaktadır. Bu nedenle test yaptırmaya karar vermeden önce bir uzmana danışılması gerekmektedir.8
Ailemde kansere neden olan kalıtsal gen mutasyonları varsa ne yapmalıyım?
Kansere neden olan kalıtsal gen değişikliklerine sahip olmak bile kesin olarak kanser geliştireceğiniz anlamına gelmez. Eğer böyle bir durumdan şüpheleniyorsanız mutlaka bir uzmana başvurun. Doktorunuz size gen değişiklerini gösterebilecek testler önerebilir, kanser riskinizi azaltabilecek yöntemler tavsiye edebilir. Bununla birlikte sigarayı bırakmak, alkol kullanmamak, düzenli egzersiz yapmak ve ideal kilonuzu korumak gibi sağlıklı seçimler yapmanın kanser riskini azaltmak için her zaman önemli olduğunu unutmayın.5
p class="referans-baslik">Referanslar:
1) https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/family-history-and-inherited-cancer-genes (Son erişim tarihi: 14.03.2022)
2)https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/family-cancer-syndromes.html (Son erişim tarihi: 14.03.2022)
3)https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics (Son erişim tarihi: 14.03.2022)
4)https://www.nhs.uk/common-health-questions/lifestyle/am-i-more-at-risk-if-my-relatives-have-cancer/ (Son erişim tarihi: 14.03.2022)
5)https://www.cdc.gov/cancer/family-health-history/index.htm (Son erişim tarihi: 14.03.2022)
6)https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genetic-testing-for-cancer-risk/understanding-genetic-testing-for-cancer.html (Son erişim tarihi: 24.03.2022)
7)https://health.uconn.edu/medical-genetics/hereditary-cancer-program/what-is-hereditary-cancer/ (Son erişim tarihi: 24.03.2022)
8)https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/genetic-testing-for-cancer-risk (Son erişim tarihi: 24.03.2022)