Psödohipoparatiroidizm hakkında genel bilgi:
Psödohipoparatiroidizm (Pseudohipoparatiroidi = PHP), hormon normal miktarlarda mevcut olmasına rağmen paratiroid hormonuna yetersiz yanıt ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Bu yetersiz yanıt, Psödohipoparatiroidizm olan bireylerde kemik gelişimini etkiler.
Etkilenen bireyler ayrıca; baş ağrısı, olağan dışı duyumlar, zayıflık, kolay yorgunluk, enerji eksikliği, bulanık görme ve / veya ışığa karşı aşırı duyarlılık (aşırı duyarlılık) yaşayabilir.
Ek semptom ve bulgular, kollarda ve / veya bacaklarda sertlik veya krampları, çarpıntıları ve / veya karın ağrısını içerebilir.
Ek olarak, Psödohipoparatiroidizm olan kişilerde anormal şekilde yuvarlak bir yüz, kalın kısa boy, alışılmadık kısa dördüncü parmaklar ve zeka geriliği olabilir.
Hormonal ve kalsiyum replasman tedavisi sıklıkla faydalıdır, ancak büyüme eksikliği devam edebilir.
Psödohipoparatiroidizm Belirtileri Nelerdir?
Psödohipoparatiroidizm; kısa boy, yuvarlak yüz, kısa boyun ve ellerde ve ayaklarda kısaltılmış kemiklerle karakterizedir. Zeka genellikle; normalden düşük – zihinsel engelli arasında değişmektedir.
Baş ağrısı, halsizlik, kolay yorucu, uyuşukluk, katarakt ve bulanık görme veya ışığa aşırı duyarlılık da olabilir.
Çocukluk döneminde nöbetler görülebilir. Az gelişmiş dişler, bebeklik döneminde normalden daha geç patlama eğilimindedir.
Kandaki kalsiyum seviyeleri genellikle düşüktür, fosfat ve paratiroid hormonu yükselir. Psödohipoparatiroidizm olan hastalar normal bir yaşam sürdürebilirler.
Psödohipoparatiroidizm Nedenleri Nelerdir?
Psödohipoparatiroidizm, X’e bağlı dominant genler veya otozomal dominant genler yoluyla kalıtımsal kalıtsal bir hastalıktır.
Klasik genetik hastalıkları içeren insan özellikleri, biri babadan diğeri de anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.
X’e bağlı baskın hastalıklarda, yalnızca bir X kromozomu etkilenen dişi hastalığı geliştirecektir. Bununla birlikte, etkilenen erkek her zaman daha ciddi bir duruma gelir. Bazen, etkilenen erkekler doğumdan önce ölür, böylece sadece bayan hastalar hayatta kalabilir.
Hakim hastalıklarda, hastalık geninin (anneden veya babadan alınan) tek bir kopyası, diğer normal geni “domine eden” ve hastalığın ortaya çıkmasıyla sonuçlanacaktır. Hastanın cinsiyeti ne olursa olsun, hastalığın etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için yüzde 50’dir.
Guanin nükleotit bağlayıcı proteindeki bir kusur, bazı Psödohipoparatiroidizm biçimlerinden sorumlu olabilir.
Psödohipoparatiroidizm:
Psödohipoparatiroidizm, erkeklerden iki kat daha fazla kadınları etkileyen nadir bir hastalıktır.
Aşağıdaki bozuklukların belirtileri psödohipoparatiroidizm semptomlarına benzer olabilir.
Karşılaştırmalar ayırıcı tanı için yararlı olabilir:
Turner Sendromu, cinsel gelişim eksikliği, küçük boy, olası zihinsel gerilik, perdeli boyun, kalp defektleri ve genellikle Psödohipoparatiroidizm ile aynı el deformitelerini içeren çeşitli konjenital anormallikler ile karakterize kadınları etkileyen genetik bir hastalıktır.
Bireylerin bir XO karyotipi vardır, yani ne kadınları karakterize eden ikinci X kromozomu ne de erkeklerin Y kromozomu yoktur. Ancak, bu hastalar kadındır.
Psödohipoparatiroidizm Tedavisi:
Psödohipoparatiroidi, böbreklerde kalsiyumun emilimini teşvik eden 1,25-dihidroksivitamin D vitamini bileşiği ile tedavi edilir.
Farmakoterapinin amacı kalsiyum eksikliğini düzeltmek, komplikasyonları önlemek ve morbiditeyi azaltmak olmalıdır.
İntravenöz kalsiyum, şiddetli semptomatik hipokalsemili tüm hastalar için başlangıç tedavisidir. Oral kalsiyum ve kalsitriol gibi 1 alfa hidroksile D vitamini metabolitlerinin uygulanması tedavinin temeli olmaya devam etmektedir ve PHP teşhisi alan her hastada başlanmalıdır.
Serum total ve iyonize kalsiyum seviyelerinin referans aralığında tutulması, hiperkalsiüriyi engeller ve PTH seviyelerini normale düşürür.
İntrakraniyal kalsifikasyonu olan hastalar kronik nöropatik değişikliklerle ilişkili nöbetler yaşayabilir ve antiepileptik ilaçlara ihtiyaç duyabilirler.