Hekzoz monofosfat şant enzimlerinin eksiklikleri
En sık görülen eksiklikler glukoz-6-fosfat dehidroge-naz (G6PD) ve glutatyon sentetaz eksiklikleridir. G6PD eksikliği X’e bağlı resesif bir hastalıktır ve özellikle siyah ırkta sık görülür. NADPH/NADP oranındaki azalmaya bağlı olarak glutatyon indirgenmesinde bozukluk meydana gelir ve oksidatif strese karşı hassasiyet ortaya çıkar.
Spontan anemi seyrektir ancak infeksiyoniar, bakla yenmesi veya bazı ilaçların alınması (kinin, fenasetin, aspirin…) hemolitik krizleri presipite eder.
Hemolitik kriz sırasında yapılan kan yaymasında artmış poikilositoz, ısırılmış gibi defektieri olan “bite” hücreleri veya yüzeyinde kabarcıklar olan “blister” hücreleri ve Heinz cisimcikleri (oksitlenmiş denatüre hemoglobin içeren eritrositler) görülebilir. Hemolitik dönemler dışında kan tablosu normaldir.
Dişi heterozigotların falsiparum malaryasına karşı dirençli olma avantajları vardır.
Glutatyon sentetaz eksikliği glutatyon üretimini bozarak G6PD eksikliğine benzer bir tabloya neden olur.