Geçtiğimiz on yıl, teşhis edilen hastaları bilgilendirmek için yeni araçlar da dahil olmak üzere, genetik testlerin hızlı bir şekilde genişlemesine tanık oldu.tekrarlama riski hakkında bilgi vermek ve tedavilerine rehberlik etmek.
Ancak, şimdi tanımlanabilen kalıtsal mutasyonların çoğunun klinik önemi belirsizliğini koruyor ve uzmanlar, mevcut tüm yeni testlerin ne zaman ve nasıl uygulanacağı konusunda bölünmüş durumda. Hastalar bazen henüz standart bakım standardı olmayan muayeneler için cepten ödeme yapıyorlar ve en güncel onkologlar bile yeni bilgi akışını eskiden standart tedavi protokollerine nasıl dahil edeceklerinden emin değiller. .
Çeyrek yüzyıl önce, Myriad Genetics, BRCA mutasyonları için ilk meme kanseri genetik testini tanıttı, meme kanserine yakalanma riskini önemli ölçüde artıran iki gen, genetik testlerde yeni bir çağın kapısını açtı. BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları, tüm kalıtsal meme kanserlerinin neredeyse yarısını oluşturur ve bu genlerden birinde sorunlu mutasyona sahip kişilerin yaşamları boyunca meme kanserine yakalanma olasılığı %45 ila %72’dir. Ayrıca yumurtalık ve diğer kanserler için zararlı BRCA mutasyonları olmayan insanlardan daha yüksek risk altında olabilirler.
Ancak diğer birçok genetik test için klinik önemi daha belirsizdir.
BRCA1 ve BRCA2 genlerinin test edilmesi eskiden binlerce dolara mal oluyordu. Şimdi, bunun bir kısmı için doktorlar, düzinelerce gende mutasyon arayan ticari laboratuvarlardan çoklu gen test panelleri sipariş edebilirler. Bazı doğrudan tüketiciye yönelik şirketler, güvenilirlikleri değişse de, birkaç yüz dolara eleme panelleri sunmaktadır.
Jen Carbary 2017 yılında 44 yaşında meme kanseri teşhisi konduğunda, genetik testler PALB2 adlı bir gende bir mutasyon tespit etti.meme kanseri geliştirme. Kılavuzlar, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarına çok benzeyen PALB2 mutasyonu olan meme kanseri hastalarının, meme kanseri nüksü olasılığını azaltmak için mastektomi yaptırmayı düşünmelerini önermektedir.
Sigortacısı maliyeti karşıladığı için test için hiçbir borcu olmayan Carbary, “Keşke genetik test bakım standardı olsaydı” dedi.
Michigan, Sterling Heights’ta yaşayan Carbary, test sonuçlarının çift mastektomi için almış olduğu kararı doğruladığını ve 21 yaşındaki kızı ve 18 yaşındaki oğlu da dahil olmak üzere aile üyeleri için önemli bilgiler sağladığını söyledi. muhtemelen 20’li yaşların ortalarında veya 30’lu yaşların başında test edilecekler.
Ancak bazı meme kanseri uzmanları, yaygın testlerin, etkisi belirsiz olan, endişe yaratan ve daha fazla test yapılmasına ve sağlık sistemi için maliyetleri artırabilecek şüpheli değerdeki tedaviye yol açan genetik mutasyonları da tanımlayabileceğinden endişe duyuyor.
Ayrıca hastaların kafasını karıştırabilir.
New York City’deki Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi’nde meme tıbbı servisi şefi Dr. Mark Robson, “Başka yerlerde kafa karıştırıcı sonuçlar aldıktan sonra hastaların yollarını bize bulmaları çok sık rastlanan bir durum” dedi. Robson, kanser merkezinin doktorlar ve genetik danışmanlardan oluşan ve insanların genetik test sonuçlarını nasıl yönetecekleri konusunda karar vermelerine yardımcı olan bir klinik genetik servisine sahip olduğunu söyledi.
Etkili Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı veya NCCN dahil olmak üzere birçok profesyonel grup, meme kanseri teşhisi konan kişiler için, ailede meme kanseri öyküsü gibi yüksek risk faktörleri olanlar da dahil olmak üzere, testlerin belirli kişilerle sınırlandırılmasını önermektedir; teşhis konulduğunda 45 yaş ve altı olanlar; ve Aşkenaz Yahudi kökenli olanlar.
Ancak 2019’da Amerikan Meme Cerrahları Derneği farklı bir yaklaşım önerdi: Kişisel meme kanseri teşhisi konan veya kişisel öyküsü olan tüm hastalara genetik test yapın. Öneri tartışmalıydı.
“NCCN yönergeleri [cover] Kadınların çoğu teste ihtiyaç duyuyordu, ancak hepsini almak istedik” dedi.
Meme kanseri ile ilişkili diğer genlerdeki mutasyonlar, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarından çok daha az yaygındır ve genellikle meme kanseri gelişme riskini o kadar artırmaz. Bu genlerin kansere neden olan etkisi, 1990’ların ortalarından beri test edilen BRCA genlerininkinden daha az net olabilir.
Ve daha az yaygın olan mutasyonlara – risk azaltıcı bir mastektomi mi yoksa kademeli tarama mı düşünüleceği – uygun yanıt genellikle belirsizdir.
Michigan Üniversitesi’nde tıp ve sağlık yönetimi ve politikası profesörü olan Dr. Steven Katz, “Diğer genlere baktığınızda işler daha da özensizleşiyor” dedi. “Riskler farklı kanserler için daha düşük olma eğilimindedir ve daha az kesin ve daha değişkendir. ‘Bunu neden bilmek zorundayım?’ diye merak ederek uzaklaşabilirsiniz.”
İnsanlara meme kanseri teşhisi konulduktan sonra, genetik testler, uygulanacak ameliyat türleri hakkında karar vermelerine yardımcı olabilir – örneğin, yüksek nüks riski veya yeni bir meme kanseri, bazılarını çift meme kanseri gibi daha kapsamlı ameliyatları tercih etmeye ikna edebilir. mastektomi. Testler ayrıca aile üyelerine potansiyel kanser riskleri hakkında önemli bilgiler sağlayabilir.
(Bu tür “germline” genetik testi olarak adlandırılan şey, insanların ebeveynlerinden miras aldıkları genlerdeki mutasyonlara bakar. Bu, kanser hücrelerindeki belirli genlere veya proteinlere bakan genomik tümör testlerinden farklıdır ve doktorların anlamalarına yardımcı olabilir. örneğin kanser hücrelerinin bölünme hızı ve kanserin tekrarlama olasılığı.)
Giderek artan bir şekilde, germ hattı genetik testi, diğer tedavi kararlarına rehberlik etmeye de yardımcı olabilir. BRCA1 veya BRCA2 mutasyonlarına sahip metastatik meme kanserli bazı hastalar, PARP inhibitörleri, bu genlerde mutasyonları olan tümörleri hedef alan kanser ilaçları için iyi adaylar olabilir.
Ancak, diğer birçok gendeki kalıtsal mutasyonları ortaya çıkaran genetik testler, olumlu sonuçlar insanları alarma geçirebilse de, daha az net bir şekilde eyleme geçirilebilir bilgiler verir.
Robson, Memorial Sloan Kettering’de kanser uzmanlarının “terapötik eyleme geçirilebilirliğe” odaklandığını söyledi. Test, birinin çift mastektomi yaptırıp yaptırmaması gerektiğine karar vermesine veya başka önemli rehberlik sağlamasına yardımcı olur mu? “Herkesi test etme politikası, çok az sayıda ek BRCA meme mutasyonu belirleyecektir, ancak çok pahalıya mal olacaktır” dedi.
Sonuç olarak, doktorlar yeni genetik bilgiyi en iyi nasıl uygulayacaklarını ve birleştireceklerini tartışıyorlar. Sigortacılar hangi ödemeyi yapacaklarını bulmaya çalışıyorlar.
Hem bilimin ilgili olduğunu söylediği testlerin yetersiz kullanımı hem de uzmanların herhangi bir bilimsel kesinlikle yorumlanamayacak bilgiler sağladığını söylediği testlerin aşırı kullanımı vardır.
Sonuç, yeni meme kanseri teşhisi konan hastalar için genetik testlerin maliyeti ve bazen uygun tedavi konusunda çok az rehberlikle karşı karşıya kaldıkları için kafa karışıklığı olabilir.
Bazı doktorlar, ilk adımın, açıkça fayda görecek küçük bir grup insanın, anlamı açıkça anlaşılan genetik testleri yaptırdığından emin olmak olduğunu söylüyor. 2005 ve 2015 yılları arasında ulusal bir ev sağlığı anketinden elde edilen verileri inceleyen 2017 çalışmasına göre, kalıtsal kanser için seçilmiş NCCN test kılavuzlarını karşılayan meme kanseri hastalarının yalnızca %15’i genetik test aldı.
Vanderbilt-Ingram Kanser Merkezi’nde kanser sağlığı eşitsizlikleri müdür yardımcısı ve yardımcısı Dr. Tuya Pal, “Odak noktamızın, meme kanseri için yüksek risk altında olan ve henüz tanımlanamayan insanlar üzerinde olması gerektiğini savunuyorum” dedi. meme, yumurtalık ve pankreas kanserlerinin genetik/ailesel yüksek risk değerlendirmesi için NCCN kılavuzları panelinin başkanı.
Hastalar, kimse onlara test edilmeleri gerektiğini söylemediği için çatlaklardan düşebilir. Bir analizde, genetik test yaptırmayan yüksek riskli meme kanseri hastalarının %56’sı doktorlarının bunu önermediğini söyledi.
Doktorlar genetik test önerse bile, insanların hangi testlere ihtiyacı olduğunu ve sonuçları nasıl yorumlayacaklarını belirleme konusunda uzmanlığa sahip olmayabilirler. Genetik danışmanların rolü budur, ancak safları zayıftır.
Sonuçlar ciddi olabilir. Genetik test yapılan 666 meme kanseri hastası üzerinde yapılan bir çalışmada, kalıtsal kanser için ortalama risk altındakilerin yarısı, klinik olarak uygulanabilir olmayan “belirsiz öneme sahip değişkenler” bulunan test sonuçlarına dayanarak çift mastektomi aldı. Cerrahların yarısı kadarı bu tür hastaları kansere neden olan mutasyonları olanlarla aynı şekilde yönettiklerini bildirdi.
Stanford Üniversitesi’ndeki kadın klinik kanser genetiği programı direktörü ve araştırmanın ortak yazarı Dr. Allison Kurian, “Araştırmamızın büyük bir kısmı, klinisyenlerin ihtiyaç duydukları anlayışı edinmeleri açısından hala iyileştirme için yer olduğunu söylüyor” dedi. ders çalışma.
KHN (Kaiser Health News), sağlık sorunları hakkında derinlemesine gazetecilik üreten ulusal bir haber odasıdır. Politika Analizi ve Yoklama ile birlikte KHN, şu anda üç ana işletim programından biridir. KFF (Kaiser Aile Vakfı). KFF, ulusa sağlık sorunları hakkında bilgi sağlayan, kar amacı gütmeyen bir kuruluştur.
.