Neden ilk trimesterde, yapıldığında ve neyi gösterdiği zaman taramaya ihtiyacımız var?
Gebeliğin ilk haftaları hem gelecek anne hem de bebeği için çok önemlidir. Bu süre zarfında, çocuk tüm hayati organ ve sistemleri yerleştiriyor. Doktorların tek bir patolojiyi kaçıramaması için ilk tarama yapılır.
Çalışmanın özü
Doğum öncesi muayeneleri, Rusya'da nispeten yakın zamanda ortaya çıkan çok önemli prosedürlerdir. Yüksek anne ve bebek ölümleri konusunda endişeli olan Sağlık Bakanlığı uzmanları tarafından geliştirilmiştir. Çoğu zaman, çeşitli göstergeler bu göstergelerde artışa yol açmaktadır. "Sessiz" patolojisiBu hamilelik sırasında, annede veya bebeğinde gelişir.
Doktorlar taramaya özel “tarama” diyorlar. Bu durumda, herhangi bir gebelik patolojisi olan tüm kadınlar tanımlanır. Ancak, patolojik koşullar her zaman en erken haftalarda kendini göstermez. Genellikle bu tür patolojilerin ortaya çıkması olur sadece gebeliğin 2. trimesterinde.
Doktorlar bir terim belirlemek için aylarca değil, obstetrik haftalar kullanırlar. Bebek taşıma süresinin tamamını trimesterler denilen birkaç eşit süreye bölerler. Her biri 12 obstetrik haftadan oluşuyor. İlk tarama gebeliğin ilk üç ayında yapılır.
Obstetrik terimin, gelecekteki annelerin hesapladığı gebelik terimiyle uyuşmadığını not etmek önemlidir.
Genellikle gebeliğin ilk tarihini, doğum gününden sonraki ilk takvim haftasından alırlar. Bu durumda, 12 obstetrik hafta 14. takvim haftasına karşılık gelir.
Tüm hamilelik dönemi boyunca harcamak gerekir 3 bu tür çalışma kümeleri. Her üç ayda bir düzenlenirler. Gebeliğin her döneminde yapılan çalışmaların karmaşık farklıdır. Bu, hamile bir kadındaki günlük değişen hormonların yanı sıra gelişen fetüsün fizyolojisinden kaynaklanmaktadır.
Kapsamlı bir tarama çalışması, bazı biyokimyasal analizlerin ve zorunlu ultrasonun yapılmasını içerir. Kombine yöntemler, daha doğru sonuçlara izin verir. Bir kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından elde edilen sonuçların değerlendirilmesi. Çalışmadan sonra, doktor gelecekteki annede herhangi bir genetik hastalığın varlığını dışlayamazsa, onu genetiğe danışma için yönlendirecektir.
tarih
Genellikle ilk tarama 11-13 obstetrik gebelik haftalarında yapılır. Diyagnostik kompleksin tarihleri, tıbbi nedenlerden dolayı 7-10 gün arasında değiştirilebilir.İlk taramanın kesin zamanlaması, tüm hamilelik döneminde hamile bir kadını gözlemleyen bir kadın doğum uzmanı-jinekolog ile birlikte belirlenmelidir.
İlk taramanın süresi farklı olabilir. Bu zaman teşhisi genellikle birkaç gün sürer. Biyokimyasal analizler ve ultrason arasında teslimat birkaç hafta sürebilir. Bu tamamen normal bir durum ve oldukça yaygın. Araştırma tarihlerinde herhangi bir değişiklik Doktorunuzla aynı fikirde olmalısınız.
Bu dönem tesadüfen seçildi: Yeni bir hamilelik dönemi başlıyor, buna fetal deniyor. Daha önce, doktorlar fetal çağırdı. Gebeliğin on ikinci haftasının sonunda, doktorlar bebeğe artık embriyo değil, fetus diyor.
Çalışmayı kim kaçırmamalıdır?
Halen, doktorlar istisnasız bütün hamile kadınlar için böyle bir çalışma yapmayı tavsiye etmektedir. Bu koruyucu tıbbi prosedür, fetüslerde tehlikeli organogenez patolojilerinin zamanında tanımlanmasını sağlar.
İlk 12 obstetrik hafta - Bebeğin tüm iç organlarının aktif büyüme ve gelişme zamanı. Herhangi bir dış faktörün etkisi patolojilerin oluşumuna yol açabilir. Sadece kapsamlı bir tanı tespit edebilmelerini sağlar. Ayrıca bu zamanda annenin iç genital organlarının hastalıklarını tanımlamak ve bunlarla ilişkili hastalıklar mümkündür.
Doktorlar, hamile anneler için ilk trimesterde taramaları geçmeyi unutmadığından emin olmayı, gebe kaldıkları 35. doğum gününden sonra gerçekleşti. Genetik ve kromozomal hastalıkları yükü olan aile öyküsü olan tüm hamile kadınlar için böyle bir çalışma kompleksi yapılması da önemlidir.
Bu patolojilerin gelişmesi için de yüksek yaş riski vardır. Bu durumda, ilk tarama 40 yıl sonra hamile kalan kadınlar olmalıdır. Genellikle kendiliğinden düşük veya ani hamileliklere sahip olan gelecekteki anneler aniden kesildi, böyle karmaşık bir teşhisi kaçırmamalı.
Doktorlar, hamileliğin ilk haftalarında ayrıca hamile anneleri de taramasını önerir. iç organların ağır yandaş hastalıkları.
Böyle bir teşhis kompleksi, diyabet hastası hamile kadınlar için de gereklidir. En tehlikelisi insüline bağımlı varyantıdır.
Gelecekte anne her zaman hormonal veya glukokortikosteroid ilaçlar alırsa, tarama gereklidir. Bu ajanlar fetal organogenezis üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir. Bu ilaçların alımı bir bebek taşıma süresi boyunca iptal edilemezse, hamilelik seyrini kontrol etmek gerekir.
İlk tarama zorunlu olarak gerçekleştirilir ve genetik veya ciddi somatik hastalıklardan muzdarip çocukları olan hamile anneler gerçekleştirilir. Artan genetik risk, böyle karmaşık bir çalışmanın zorunlu geçişinin bir nedenidir.
Ayrıca, ilk trimester taraması mutlaka alkolü kötüye kullanan veya sigara içmeye devam eden hamile kadınlar tarafından yapılır. Bu durumda, tehlikeli intrauterin patolojilerin oluşma riski birkaç kez artar. Hamile anne ve fetus varsa da taranmalıdır farklı Rh faktörü.
Nasıl hazırlanmalı?
Güvenilir test sonuçları elde etmek için uygun hazırlık gereklidir. Biyokimyasal testlere başlamadan önce, doktorlar gelecek annelere lipit düşürücü bir diyet uygulamak için reçete yapar. Yağlı ve kızarmış yiyeceklerin kullanımını hariç tutar. Ayrıca kolesterol yönünden zengin tüm yiyecekler yasaklanmıştır. Kan dolaşımına yiyecekle birlikte giren doymuş yağlar yanlış sonuçlara neden olabilir.
Çalışmadan 5-10 gün önce ilk tarama yapılmadan önce lipit düşürücü bir diyet uygulayın. Laboratuar gezisi arifesinde akşam yemeği mümkün olduğunca kolay, ancak besleyici ve yüksek kalorili yapılmalıdır.Vakfınız olması daha iyi güç kaynağı Protein ürünleri vardı. Bunları herhangi bir gevrek garnitür ile destekleyebilirsiniz.
Taramadan önce 2-3 gün çok fazla sebze ve meyve yemek için ultrason yapılmamalıdır. Şiddetli gaz oluşumuna neden olabilirler. Bu araştırmayı zorlaştıracak. Gazla şişen barsak çoğu zaman eko negatif fenomenine neden olur.
Gelecekte anne bebeği taşırken hala sigara içmeye devam ederse, laboratuara gitmeden önce bunu yapmamak daha iyidir. Sigarada bulunan nikotin çarpık sonuçlara yol açabilir. Ayrıca bileşiminde alkol içeren içecekler de hariç tutulmuştur.
Laboratuvara gitmelisin aç karnına. Doktorlar sabah uyandıktan hemen sonra test yaptırmanızı önerir. Akşam yapılan biyokimyasal testler genellikle güvenilmezdir. Laboratuvara gitmeden önce kahvaltı yapmamalısınız. Son yemek akşam yemeğidir.
Doktorlar laboratuar testlerini geçmeye izin veriyor biraz su iç. Gebeliğin erken döneminde ultrason yapılmadan çok fazla içilmemelidir. Bu, mesanenin güçlü bir şekilde dolmasına neden olabilir. Sıvının ön tüketimi yalnızca transabdominal ultrason yapılırken gerekli olabilir.
İlk taramadan önce güçlü fiziksel aktivite hariç tutulmalıdır. Gelecekteki anneler, hamilelikteki normal ev faaliyetlerinin bile sonuçların bozulmasına yol açabileceğini hatırlamalıdır. Doktorlar, laboratuara bir gezi arifesinde bir dairenin normal temizliğinin, güvenilir olmayan test sonuçlarına yol açabileceğini not eder.
Çalışma öncesi güçlü psiko-duygusal stres de dışlanmalıdır. Gergin veya endişeli gelecek anneler olmamalıdır sadece ilk taramadan önce değil, tüm hamilelik dönemi boyunca.
Uzun süreli stres, sonuçta bozulmaya neden olan iç organların bozulmasına yol açar.
Nasıl gidiyor
Tarama birkaç aşamaya ayrılmıştır. Genellikle ilki laboratuara kamp gezisi. Testleri hem normal bir kadın kliniğinde hem de özel bir testte alabilirsiniz.
İlk durumda, kadın doğum uzmanı jinekoloğun konsültasyon için çıkardığı testler için bir yönlendirmeye ihtiyacınız var. Bu tıbbi form, hastanın kişisel verilerini ve tahmini gebelik süresini gösterir.
Bir sonraki tarama adımı tutma ultrason. Erken dönemde, bu araştırma farklı şekillerde yapılabilir. Gebe kadının herhangi bir tıbbi kontrendikasyonu yoksa, transvajinal muayene yapılır. Bu amaçla vajinaya yerleştirilen özel bir ultrasonik sensör kullanılır.
Transvajinal bir çalışmayı yürütmek için çok sayıda tıbbi kontrendikasyon vardır:
- Bunlar, annenin iç genital organlarının akut hastalıklarını içerir.
- Akut kolpitis veya vajinit, alternatif bir ultrason yöntemi seçmek için nedenlerdir.
Bu durumda, zaten çalışıyor transabdominal muayene. Davranışı için, doktor gelecekteki annenin karnını süren özel bir ultrason sensörü kullanıyor. Bu durumda görüntü özel bir ekranda belirir - ekran. Çalışma sırasında, gelecek anne gelecekteki bebeğini doktorla görebilir. Böyle bir ankette mevcut ve baba çocuk da olabilir.
Daha iyi görselleştirme elde etmek için, ultrason uzmanları özel bir teşhis jeli kullanır. İşlemden hemen önce “hamile” bir karnın cildine uygulanır. Gelecekteki annelere bu jelin agresif etkilerinden korkmamalısınız. Kompozisyonu tamamen hipoalerjeniktir.
Ultrason muayenesi özel bir koltukta yapılır. Gelecekteki anne sırt üstü yatırılır. Gebeliğin erken evrelerinde bu konumda araştırma yapmak mümkündür.Sadece gelecekteki annenin uterusun patolojik eğriliği olduğu durumlarda, sola veya sağa dönmeniz gerekebilir.
Çalışma düzenli bir klinikte yapıldıysa, kadın kesinlikle yanına havlu getirmelidir. Kanepede yatmak için gerekli olacak.
Ayrıca özel kağıt mendilleri veya peçeteleri almak da gereklidir. Tanısal jelin kalıntılarını karın içinden silmek için gerekli olacaktır.
Ne gösterir?
İlk tarama sırasında, doktorlar birkaç önemli biyokimyasal markörü inceler. Herhangi bir anormallik, bir doğum uzmanı-jinekolog tarafından değerlendirilmelidir.
İkizlerin veya üçüzlerin çoklu gebeliklerinde, gebeliğin bu aşamasında biyokimyasal göstergeler biraz farklı olabilir.
PAPP-A hakkında
Bu spesifik biyokimyasal belirteç, genetik ve kromozomal anormallikler riskini değerlendirmek için kullanılır. Gebeliğe bağlı plazma proteini A veya PAPP-A ayrıca bu hastalıkların oluşumlarının erken aşamalarında tanımlanmasını mümkün kılar. Fetusun gelişimi sırasında bu madde plasenta tarafından üretilir.
Bu analizin teslimi, bir bebek gebe kalan anneler için zorunludur. 35 yıl sonra. Ayrıca, böyle bir çalışma HIV - enfeksiyonu veya parenteral hepatit B ve C teşhisi konmuş kadınlarda yapılmalıdır.
Bu göstergenin normal değerleri önemli ölçüde hamilelik süresine bağlıdır. 12 obstetrik hafta süresinde bu kriter 0.7-4.76 IU / ml'dir. Gelecek hafta bu göstergenin normu 1.03-6 IU / ml'dir.
Hamileliğin bu döneminde değerler normalin altındaysa, bu genetik bir patolojinin varlığını gösterebilir.
Bu durumda, doktor gelecekteki anneyi ek tanıya sokması için gönderir.
Koryonik gonadotropin hakkında
Çalışma sırasında, bu maddenin belirli bir b-fraksiyonu belirlenir. Bu hormona ayrıca hCG denir. Tüm hamilelik döneminde, maddenin konsantrasyonu değişir. İlk haftalarda maksimum. Gonadotropin içeriği doğumdan hemen önce belirgin şekilde azalır.
Gebe kaldıktan sonra gonadotropin, yumurta hücresi sperm hücresi ile birleştiğinde oldukça kuvvetli bir şekilde artar. Bu durumda, koryon hemen hemen HCG'nin ilk bölümünü üretmeye başlar. Hamilelikten sonraki ilk saatlerde.
Bu maddenin kanındaki konsantrasyon çoğul gebeliklerde ve bazı patolojik durumlarda anlamlı şekilde artar.
İkinci üç aylık dönemde bu gösterge stabilize olur ve pratikte artmaz. Bu durum doğuma kadar devam eder. Gebeliğin son üç ayında hCG konsantrasyonundaki azalma fizyolojiktir. Doğal doğum için gereklidir.
Kullanım kolaylığı için, doktorlar hCG'nin normal göstergelerini yapan özel bir masa hazırlamıştır. Kadın doğum uzmanları jinekologlar günlük işlerinde kullanıyorlar. Aşağıda İlk tarama sırasında normal gonadotropin endekslerinin yer aldığı tablo:
Gebelik yaşı (obstetrik haftalarda)
HCG konsantrasyonu
10
25,8-181,6
11
17,4-130,4
12
13,4-128,5
13
14,2-114,8
Ultrason hakkında
Ultrason olmadan ilk taramanın imkansız olduğunu hayal edin. Doktorlar intrauterin gelişmeyi değerlendirmek için çeşitli kriterler geliştirmiştir. Gebeliğin her üç ayında farklıdırlar.
Hamileliğin ilk haftaları oldukça erken. Şu andaki teknik hataların ve hataların sıklığı oldukça yüksektir.
İlk tarama sırasında deneyimli bir ultrason uzmanı çocuğun cinsiyetini bile belirleyebilir. Gelecekteki oğlan veya kız ultrasonik sensörden sapmazsa, o zaman açıkça görülebilir.
Gelecekteki bebeğin cinsiyetini belirle 12 haftaya kadar neredeyse imkansız. Bu durumda hata riski çok yüksektir.
Coccyx parietal size hakkında
Kopikal-parietal boyut (TO) fetal intrauterin gelişimin değerlendirilmesinde çok önemlidir. Bu kriter mutlaka bebeğin ağırlığı ve hamilelik süresi ile karşılaştırılır. Kesin bir örüntü var - meyveler “büyüdükçe”, koksiks-parietal büyüklüğü de artar.
İlk tarama sırasında normal CTE değerleri aşağıdaki gibidir:
- 10 - 24-38 mm'de;
- 11 - 34-50 mm'de;
- 12 - 42-59 mm'de;
- 13 - 51-75 mm arası.
Gelecekte anneler bu gösterge normdan saparsa çok endişelenmeye başlarlar. Panik olmamalı. Bu göstergenin küçük sapmaları herhangi bir patolojinin varlığına bağlı olmayabilir. Küçük bir KTR minyatür bir bebek olabilir. Özellikle de bu özellik, ebeveynleri küçük boylu olan çocuklarda görülür.
Pro biparietal boyut
Bu göstergeyi hesaplamak için, iki parietal taşı arasındaki doğrusal mesafe ölçülür. Doktorlar ayrıca bu parametreyi çağırır - "Baş büyüklüğü". Bu ultrasonun anormalliklerinin değerlendirilmesi, bazıları kendiliğinden kürtajlara yol açabilecek fetüsün tehlikeli patolojilerini tanımlamanıza izin verir.
Fetal gelişimin 11 haftasında, bu rakam 13-21 mm'dir. 12 haftaya kadar 18-24 mm'ye değişir. Bir hafta sonra, bu rakam zaten 20-28 mm'dir. Normdan sapma, ortaya çıkan patolojilerin tezahürü olabilir.
Annenin dar bir leğen kemiği ile fetüsün çok büyük kafası sezaryen için endikasyon olabilir. Bununla birlikte, cerrahi tedaviye ihtiyaç sadece gebeliğin 3. trimesterinde belirlenir.
Böyle bir durumda, doktorlar kesinlikle iki tane daha teşhis sisteminden geçmenizi önermektedir.
Yaka boşluğunun kalınlığı hakkında
Ayrıca, bu gösterge doktorların boyun kıvrımının büyüklüğü dedikleri şeydir. Görünüşe göre - bu yuvarlak bir eğitimdir. Boyun ve fetusun cilt katının üst yüzeyi arasında bulunur. Sıvı birikimidir. Bu çalışma tam olarak gebeliğin ilk üç ayında yapılır, çünkü boyun kıvrımı iyi görselleştirilmiştir.
Yaka uzay kalınlığı yavaş yavaş azalan. Zaten hamileliğin 16. haftasında, bu oluşum pratik olarak görselleştirilmez. 12 obstetrik hafta içi intrauterin gelişimindeki normal değerler 0.8-2.2 mm'dir. Bir hafta sonra, bu değer zaten 0,7-2,5 mm'dir.
Bu göstergedeki bir değişiklik genellikle trizomi tezahürüdür. Bu tehlikeli patolojiler, çeşitli genetik patolojiler ile kendini gösterir.
Bu, Edwards ve Patau sendromu, Down sendromu ve Shereshevsky-Turner sendromunun tezahür ettirme şeklidir. İkili bir kromozom seti yerine, genetik sette başka bir "ekstra" üçüncü kromozom ortaya çıktığında Trisomi bir patolojidir.
Burun kemiği hakkında
Bu kemik oluşumu, ilk taramanın ultrason tanısı için çok önemli bir kriterdir. Burun kemiği uzamış, dörtgen bir uzamış şekle sahiptir. Bu bir çift eğitimdir. Çalışma sırasında, doktor bu kemik elemanının uzunluğunu ölçmelidir. 12-13 hafta arası intrauterin gelişimde, nazal kemik 3.1-4.2 mm boyutundadır.
Bebeğin içindeki bu kemik elementi eksikse, o zaman konuşabilir Genetik veya kromozomal patolojinin varlığı hakkında. Nazal kemiğin uzunluğunun azaltılması da ortaya çıkan hastalıkların bir sonucudur.
10-11. Haftalarda, deneyimli bir ultrason uzmanı, yalnızca bu kemik elemanının varlığını veya yokluğunu belirleyebilir.
Kalp hızı hakkında
Bu önemli parametre, ilk taramadan ve diğer tüm hamilelik haftalarında belirlenir. Kalp atış hızı normdan sapıyorsa, bu fetüsün vücudunda bir sorun olduğunu gösterir. Bu göstergenin önemli sapmaları çok tehlikeli bir patolojiyle bile ortaya çıkabilir - plasental yetmezlik.
Bilim adamları fetal kalp kası kasılmaya başladığını tespit etti gebe kaldıktan sonra üçüncü hafta. Bu işareti 6. obstetrik haftadan itibaren belirlemek mümkündür. Bu göstergenin doğru bir değerlendirmesi için, fetüsün ve annesinin kalp atış hızı ilişkilidir.
Gebeliğin 10 haftasında, bu göstergenin oranı dakikada 160-179 atımdır. 11 - 153-178. Gebeliğin 12. haftasında, bu rakam dakikada 150-174 atım arasında değişir.
Fetal gelişimin ilk 4-6 haftalarında Kalp atış hızı günlük 3 atışla artar. Yüksek hassasiyetli ultrasonik cihazların yardımı ile bu rakam iyi tanımlanmıştır. Çalışma için, ultrason uzmanları dört odacıklı adı verilen özel bir kardiyak muayene modu kullanıyor. Atriyal ve ventrikülleri göz önüne almanızı sağlar.
Tarama ultrasonu sırasında çeşitli düzensizlikler tespit edilmişse, Doppler görüntüleme gerekli olabilir. Kalp kapaklarındaki anormal kan akışını tespit etmeye yardımcı olur.
Bu yetersizlik, tehlikeli bir kalp hastalığının oluşumunu gösterebilir. Bu durumda ortaya çıkan düzensizlikleri düzeltmek için bebeğin doğumundan hemen sonra cerrahi kalp ameliyatı gerekebilir.
Beynin büyüklüğü çalışılan çok önemli bir parametredir. İntrauterin gelişimin bu aşamasında, doktorlar hala tüm intraserebral yapıları değerlendiremez. Yapılarının simetrisi, beynin normal gelişmesinden bahseder.
Tecrübeli ultrason uzmanları ayrıca koryonun yerini ve yapısal özelliklerini belirler.
Serviksin yapısının değerlendirilmesi çok önemli bir göstergedir. Bir ultrason muayenesinde, doktorlar gelecekteki annenin iç genital organlarının boyut ve yapısal özelliklerini de değerlendirir.
Uterin kan akımının değerlendirilmesi, ilk tarama sırasında incelenen çok önemli bir göstergedir. Gelecekte gebelik gelişiminin prognozunda bu aşamada saptanan patolojiler çok önemlidir. Azalmış uterin kan akımı ciddi bir komplikasyona yol açabilir - fetal hipoksi gelişimi.
Artan uterin ton - çok olumsuz bir durumdur. Doktorlar bu belirtiyi hamilelik sırasında bulurlarsa, kural olarak anne adayına “korunma” için hastaneye yatmalarını önerirler. Orada, hipertonusun yok edilmesine ve plasenta kan akışının normalleşmesine yardımcı olacak gerekli tedavi sağlanacaktır.
MoM hakkında
Median ya da MoM'nin katları, doktorlar tarafından fetüsteki genetik patolojileri tanımlamak için kullanılan spesifik bir göstergedir. Özel bir bilgisayar programı kullanılarak hesaplanır.
Hesaplama için, gelecekteki annenin ilk göstergelerinin tanıtılması ve ultrasonun sonuçlarının alınması gerekir.
Doktorlar oranın normal olduğuna inanıyor 0,5 ila 2,5 Elde edilen göstergenin doğru yorumlanması için, doktorlar ayrıca hamile bir kadın, ırkı ve diğer gerekli parametrelerdeki ilişkili hastalıkları da göz önünde bulundurur. Anormallikler genetik veya kromozomal patolojilerin tezahürleridir.
Genetik tarama
Taramadan sonra doktorlar bebekte herhangi bir genetik hastalık belirtisi tespit ederse, o zaman gelecek anne kesinlikle bir genetik danışma danışmanlığı için gönderilir.
Bu doktora gitmek, yakın akrabalarında herhangi bir kromozomal hastalığı olan kadınlar için gereksiz olmayacaktır. Çeşitli konjenital anormalliklerin yük geçmişi - danışma için aile genetiğine itiraz etmek için önemli bir neden.
Örneğin, “Bir bebekte Down hastalığının gelişme riski 1: 380'dir” ifadesi, 380 sağlıklı bebekten sadece bir çocuğun bu doğumsal hastalığa sahip olacağını göstermektedir.
Kadın doğum uzmanları ve jinekologlar, birkaç yüksek risk grubunu belirlemektedir.Bu kategoriye giren kadınlar kesinlikle genetik danışmanlığına yönlendirilmelidir. Uzmanlar, patoloji geliştirme riskinin 1: 250-1: 380 oranında olduğuna inanıyor.
Doktorlar en yaygın kromozomal patolojilerin birkaçını salgılarlar. Gebeliğin ilk üç ayında sık sık gelişir:
- Patau sendromu bu hastalıklardan biridir. Trizomi 13 çift kromozom ile karakterizedir.
- 21 çiftteki 3 kromozom, Down hastalığının gelişmesine yol açar. Bu durumda, bebeğin genetik setinde 46 kromozom yerine 47 belirir.
- Shereshevsky-Turner sendromu - Bir bebeğin karyotipinde kromozomlardan birinin kaybı çok tehlikeli bir genetik hastalığın gelişmesine yol açar - Shereshevsky-Turner sendromu. Bu patoloji, hasta çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişimindeki belirgin bir gecikme ile sağlıklı akranlarından ortaya çıkar.
- Çift 18'de üçüncü bir üçüncü kromozomun varlığı, Edwards sendromunun bir işaretidir. Bu patoloji son derece sakıncalıdır. Genellikle birçok farklı doğumsal bozukluk ve malformasyon oluşumu ile birleştirilir. Bazı durumlarda, bu doğumsal hastalık yaşam ile uyumlu olmayabilir.
Edwards veya Patau sendromlarını oluşturan çocuklar nadiren bir yıl yaşarlar. Down hastalığı olan çocuklar çok daha uzun yaşar. Bununla birlikte, bu bebeklerin yaşam kalitesi önemli ölçüde etkilenir.
Bu tür “özel” çocuklar, dikkatlerine ve ebeveynlerinin sürekli dikkatine ihtiyaç duyarlar.
Genetik tarama yapılır tüm ülkelerde. Aynı zamanda, yalnızca ankete dahil edilen biyokimyasal analizlerin listesi farklıdır. Derhal farklı ülkelerdeki kürtaj endikasyonlarının farklılık gösterdiğine dikkat edilmelidir. Bu durum büyük ölçüde yurtdışında genetik sendromlu kişilerin daha iyi sosyalleşmesinden kaynaklanmaktadır.
Genetik hastalıklar oldukça tehlikeli patolojilerdir. Bu tür bir teşhisin sadece tarama sonuçları ile yapılması mümkün değildir. Kromozomal patolojileri netleştirmek için, bir genetikçi hamile bir kadına ek araştırmalar önerebilir. Bazıları istilacı.
Fetüsün genomik bir toplanması elde etmek için sıklıkla koryon biyopsisi. Bazı durumlarda, amniyotik mesanenin delinmesi gerekir. Bu çalışmaya ayrıca amniyosentez de denir. Ayrıca bu teşhis prosedürü sırasında uzmanlar analiz için amniyon sıvısını uzaklaştırır.
Plasental biyopsi, fetal membranların kombine patolojilerinin dışlanması için gerekli olan invaziv bir çalışmadır. Bu muayeneyi gerçekleştirmek için, doktorlar hamile bir kadının cildini delen özel delme iğneleri kullanırlar. Bu işlem sırasında ikincil bir enfeksiyon riski vardır. Fetusun yaşamı için tehlikeli koşulları dışlamak için bu araştırmayı sadece katı tıbbi endikasyonlar altında gerçekleştirmeye değer.
Kordosentez yardımı ile doktorlar bir bebekte çeşitli patolojileri de ortaya çıkarabilir. Bunun için araştırıldı göbek kordon kanı. Böyle bir prosedürün zamanlaması farklı olabilir. Genellikle böyle bir invaziv muayeneye olan ihtiyaç toplu olarak alınır.
Birçok doktor genetik patoloji geliştirme riskinin doğrudan yaş ile ilgili olduğuna inanmaktadır.
40 yaşından sonra bir bebek tasarlamaya karar veren kadınlar böyle bir karar hakkında çok ciddi düşünmelidir. Doktorlar sık sık iletişim kurmalarını önerir. genetiğe danışmak Hala hamileliğin planlama aşamasında.
Tarama sırasında doktor tehlikeli genetik hastalık belirtileri tespit ettiğinde, gelecekteki anneyi bu konuda uyarması gerekir. Yaşam patolojileriyle uyumsuz olmak, kürtaj için mutlak endikasyonlardır. Bu sorunun son kararı kadın için kalıyor.
Kod çözme sonuçları
Sadece bir analiz yorumlayın veya ultrason yapamaz.Teşhisi koymak, elde edilen tüm testlerin zorunlu bir değerlendirmesini ve ultrasonun sonucunu gerektirir. Sonuçlar, hamile bir kadını izleyen bir kadın doğum uzmanı jinekolog tarafından yorumlanmaktadır. Zor klinik vakalarda, tıbbi konsültasyon için bile gerekli olabilir.
Edwards sendromuna ayrıca kandaki PAPP-A konsantrasyonunda bir azalma eşlik eder. Ayrıca bu patoloji için anormal insan koryonik gonadotropin ile karakterize edilir. Bu hastalık sıklığı 1: 8000 olan bebeklerde görülür. İlk taramada iç organların konjenital anomalilerini belirlemek oldukça zordur. Zaten 2 ve 3 tarama sırasında fetus tarafından tespit edilirler.
Bir ultrason taramasının ana göstergeleri, doktorların ceninin oluşumlarının en erken aşamalarında çeşitli patolojik durumları belirlemelerine yardımcı olur. Dolayısıyla, biparietal boyutta bir artış, gelişen bir beyin dokusu fıtığı ya da büyüyen bir neoplazmın bir işareti olabilir. Kural olarak, bu tür patolojilerin yaşamla uyumsuz olduğu kabul edilir ve kürtaj için endikasyonlardır.
Fetusta beynin hidrosefali de biparietal boyutta bir artışla kendini gösterir. Bu patolojik durumu değerlendirmek için dinamikleri mutlaka değerlendirmek. Bunu yapmak için, doktorlar gebeliğin sonraki trimesterlerinde gerekli olan birkaç tekrarlanan ultrason reçete ederler. Bu devletin gelişiminin olumsuz dinamikleri kürtaj ve acil tıbbi tedavi.
İlk tarama sırasında deneyimli uzmanlar ayrıca nöral tüpün yapısındaki çeşitli kusurları ortaya çıkarabilir. Doktorlar bu patolojik durumu meningoensefalosel olarak adlandırır. Corne de Lange sendromu, yaşamla uyumlu olmayan çok nadir görülen bir genetik patolojidir.
Kord fıtığı, iç organların çoklu rahatsızlıklarının eşlik ettiği başka bir tehlikeli konjenital malformasyondur. Bu durumda, fetusun karın ön duvarı bölgesine düşer. Bu patoloji son derece sakıncalıdır.
Biyokimyasal analizlerde normal değerlerden sapmalar genetik hastalıkların gelişiminin çok önemli belirtileridir. Down sendromunda PAPP-A'da azalma oldukça sık görülür. Fetüsün bu intrauterin gelişme döneminde tespit edilen bu patoloji, spontan düşük veya spontan kürtajın açık bir işareti olabilir.
Smith-Opitz sendromu, ilk tarama sırasında şüphelenilebilecek en tehlikeli genetik hastalıklardan biridir. Genetik cihazdaki güçlü mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu patoloji kolesterol sentezi, sinir sistemi patolojileri ve ortopedik bozuklukların kombine bozuklukları ile karakterizedir. Bu hastalık çok sık görülmez - 1: 25 000 olasılıkla.
.
Artan gonadotropin ayrıca fetüsün vücudunda ortaya çıkan patolojilerin bir sonucudur. Yüksek hCG, hamileliği sırasında gelecekteki annede ortaya çıkan bazı hastalıklarda da ortaya çıkabilir. Genellikle, şiddetli diabetes mellitus formları, hem de güçlü toxicose.
Azalan hCG, genellikle hamilelik patolojik seyrinin bir işaretidir. Bu durum plasenta yetmezliği ile de gelişebilir. Bu patoloji ciddi hipoksiye neden olabilir. Çeşitli hastalıkların oluşma riskini değerlendirmek için doktorlar özel bir program kullanıyor. PRISCA.
Böyle bir bilgisayar teşhisi konduktan sonra, bu çalışmayı yürüten doktor gelecekteki annenin elinde bir sonuç çıkarır. Tanımlanan tüm patolojilerin yanı sıra genetik hastalıkların gelişme riskini tanımlar.
Sonuçları ne etkileyebilir?
Hamilelik in vitro fertilizasyonun bir sonucu olarak gerçekleştiyse, biyokimyasal testlerin göstergeleri farklı olabilir. Bu durumda, sonuçların yorumlanması çok dikkatli olmalıdır:
- Her çocuk için teşhis yapılır. Bu durumda, koryonik gonadotropin normal değerleri% 20 oranında aşabilir ve PAPP-A kural olarak azalır.
- Gelecekteki annede aşırı kilo, sonuçların bozulmasına yol açabilecek bir başka faktördür. Bu durumda, çalışılan tüm hormonlar artar. Gelecekte anne vücut kitle eksikliği belirtileri varsa, bu durumda, aksine, biyolojik olarak aktif maddelerin konsantrasyonları önemli ölçüde azalır.
- Çoğul gebelik - sonuçların daha ayrıntılı bir şekilde yorumlanmasının nedeni. Bu durumda, hCG önemli ölçüde artar. PAPP-A seviyesi normal aralıkta tutulabilir. Hamilelik sırasında ikiz veya üçüz olan herhangi bir durumda ultrason olmadan izole edilmiş bir biyokimyasal belirteç değerlendirmesi yapılmamalıdır.
- Kontrolsüz diabetes mellitus metabolik süreçlerin bozulmasına yol açar. Sonuçta, bu, biyokimyasal analizlerde normal değerlerden sapmalara yol açabilir.
Araştırma ücreti ne kadar?
İlk tarama normal bir klinikte olabilir. Ancak, tüm tıbbi kurumların iyi bir malzeme ve teknik temeli ve ekipmanı yoktur. Genelde, olağan kadın konsültasyonunda yapılacak birçok biyokimyasal çalışma basitçe işe yaramayacaktır. Böyle bir sorun, özellikle az sayıda kişinin yaşadığı yerleşimlerde akut bir durumdur.
Ultrason muayenesi de ilk taramanın zorunlu bileşeni. Bazı durumlarda, uzman seviyesindeki ekipman hakkında böyle bir anket yapmak daha iyidir. Ne yazık ki, bütün tıbbi kurumlar bu tür cihazlarla donatılmamıştır. Ciddi hamilelik patolojileri olan hamile kadınlar için uzman sınıfının ekipmanına ultrason uygulamak gerekir.
Şiddetli iç organ hastalıklarından muzdarip Gelecek anneler perinatal merkeze gönderilebilir. Genellikle çeşitli kalp kusurları olan hamile kadınlar oraya gider.
Bu durumda, gelecekteki bebeklerinde çeşitli intrauterin kusur geliştirme riski birçok kez artar.
İlk tarama lisanslı bir özel klinikte yapılabilir. Bu durumda araştırma kompleksinin geçişi, bir kural olarak, çok rahat. Tüm sarf malzemeleri zaten tarama maliyetine dahil edilmiştir.
Böyle bir teşhis kompleksi maliyeti farklı olabilir. Aynı zamanda farklı şehirlerde önemli ölçüde değişir. Gelecekte biyokimyasal analizler için anne ödemek zorunda kalacak 1200 ila 3000 ruble. Kompleksi genişletirken, maliyet 1,5-2 kat artabilir.
Bir ultrason taramasının fiyatı genellikle 2000-5000 ruble'dir. Prosedürün maliyeti büyük ölçüde çalışmayı yürüten uzmanın niteliklerine bağlıdır.
Aşağıdaki video incelemesi, ilk ekranda ne görülebileceğini size söyleyecektir.