Nedir
Nedir?
Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin aşamalı olarak bozulmasına (dejenerasyona) neden olan kalıtımsal bir hastalıktır. Huntington hastalığı, kişinin fonksiyonel yetenekleri üzerinde kapsamlı bir etkiye sahiptir, genellikle hareket ve düşünme (bilişsel) bozukluklarına ve psikiyatrik bozukluklara neden olur.
Huntington hastası birçok kişide belirtiler 40’lı ve 50’li yaşlarda görülür, ama hastalığın başlaması daha önce ya da sonra olabilir. Hastalık 20 yaşından önce başlarsa buna jüvenil Huntington hastalığı denir. Hastalığın erken başlaması genellikle belirtilerin kısmen farklı bir şekilde görülmesine ve hastalığın daha hızlı ilerlemesine neden olur.
Huntington Hastalığının belirtilerini kontrol altında tutmaya yardımcı ilaçlar vardır, ama tedaviler hastalıkla ilgili fiziksel, zihinsel ve davranışsal gerilemeyi önleyemez.
Belirtiler
Belirtiler
Huntington hastalığı genellikle kapsamlı belirtilerle ortaya çıkan hareket bozukluklarına, bilişsel ve psikiyatrik bozukluklara neden olur. Hangi belirtilerin ilk olarak görüldüğü hastalıktan etkilenen kişiler arasında büyük ölçüde farklılık gösterir. Hastalığın seyri sırasında bazı bozuklukların, fonksiyonel yetenekler üzerinde daha baskın olduğu ya da daha büyük etkisi olduğu görülür.
Hareket bozuklukları
Huntington hastalığıyla ilgili hareket bozuklukları hem istemdışı hareketleri hem de istemli hareketlerdeki bozulmaları kapsayabilir.
- İstemsiz tikler ya da kasılma hareketleri (kore)
- İstemsiz, sürekli kas kasılmaları (distoni)
- Kas sertliği
- Yavaş, koordinasyonsuz hassas hareketler
- Yavaş ya da anormal göz hareketleri
- Yürüyüşün, duruş şeklinin ve dengenin bozulması
- Konuşmada güçlük
- Yutmada güçlük
İstemsiz hareketlerden ziyade, istemli hareketlerdeki bozulmalar, kişinin çalışma, günlük faaliyetlerini yerine getirme, iletişimde bulunma ve kendi ihtiyaçlarını karşılama yetenekleri üzerinde daha büyük bir etkiye sahip olabilir.
Bilişsel bozukluklar
Genellikle Huntington hastalığıyla ilişkili bilişsel bozukluklar şunlardır:
- Yapılacak işleri planlama, organize etme ve öncelik sırasına koymada güçlük
- Bir işe ya da konuşmaya başlayamamak
- Esneklikten yoksun olmak ya da bir düşünce, davranış ya da harekete saplanma eğilimi (perseverasyon)
- Dürtü kontrolünden yoksun olmak. Bu durum, taşkınlıklara, düşünmeden hareket etmeye ve rasgele cinsel ilişkide bulunmaya neden olabilir.
- Düşmeye, sakarlığa ya da kazalara neden olabilecek uzamsal algılamayla ilgili sorunlar
- Kişinin kendi davranışlarının ve yeteneklerinin farkında olmaması
- Uzun süre bir işe odaklanma güçlüğü
- Düşünce sürecinde ya da kelimeleri “bulma”da yavaşlık
- Yeni bilgiler öğrenmede güçlük
Psikiyatrik bozukluklar
Huntington hastalığıyla ilgili en sık görülen psikiyatrik bozukluk depresyondur. Bu, kişinin kendisine Huntington hastalığı teşhisi konmasına karşı bir tepki değildir. Depresyon, beyindeki hasar ve beyin fonksiyonunda sonradan ortaya çıkan değişiklikler nedeniyle meydana gelir. Belirtiler şunları içerebilir:
- Üzgün ya da mutsuz hissetmek
- Normal faaliyetlere karşı ilgi kaybı
- Sosyal olarak geri çekilme
- Uykusuzluk ya da aşırı uyku
- Halsizlik, yorgunluk ve enerji kaybı
- Değersizlik ya da suçluluk duyguları
- Kararsızlık, dikkat dağınıklığı ve konsantrasyonda azalma
- Sık sık ölüm ya da intihar düşünceleri
- İştahta değişiklikler
- Cinsel dürtüde azalma
Sık görülen diğer psikiyatrik bozukluklar şunlardır:
- Obsesif kompulsif bozukluk: Tekrarlayan, zorlamalı düşünceler ve yineleyici davranışların görüldüğü bir durum
- Mani: Bu durum, aşırı mutlu ruh hali, aşırı çalışma, dürtüsel davranış ve aşırı öz saygıya sebep olabilir
- Bipolar bozukluk, yani birbirini izleyen depresyon ve mani atakları
Ruh hali ya da kişilikle ilgili diğer değişiklikler şunlardır (bunlar özel psikiyatrik bozukluklar olmayabilir):
- İritabilite (asabiyet)
- Kayıtsızlık
- Kaygı
- Cinsel ketlenme ya da uygunsuz cinsel davranışlar
Jüvenil Belirtileri
Jüvenil Huntington Hastalığının Belirtileri
Gençlerde Huntington hastalığının başlangıcı ve ilerlemesi yetişkinlere göre biraz farklı olabilir. Hastalığın erken safhalarında ortaya çıkan sorunlar genellikle şunlardır:
- Önceden öğrenilmiş teorik ya da fiziksel yeteneklerin kaybı
- Okuldaki genel performansta ani ve belirgin düşüş
- Davranışsal sorunlar
- Kaslarda, yürüyüşü etkileyen kasılma ve sertlikler (özellikle küçük çocuklarda)
- El yazısı gibi şeylerde kolayca farkedilebilen küçük kas becerilerinde değişiklikler
- Titremeler ya da hafif istemsiz hareketler
- Nöbetler
Doktora ne zaman gitmeli?
Eğer hareketlerinizde, duygusal durumunuzda ya da zihinsel yetinizde değişiklikler fark ederseniz doktorunuza başvurun. Huntington hastalığının belirtileri birkaç farklı durum nedeniyle oluşabilir. Bu yüzden hızlı ve dikkatli bir teşhis konulması önemlidir.
Sebepler
Sebepler
Huntington Hastalığı, tek bir gende kalıtsal bir bozukluk sonucu meydana gelir. Huntington hastalığı otozomal baskın bir bozukluktur; yani bu hastalığın gelişmesi için kişide, kusurlu genin sadece bir kopyasının olması gerekir.
Cinsiyet kromozomlarındaki genler hariç olmak üzere, bir insan kalıtım yoluyla her genin iki kopyasını alır: Biri anneden, diğeri babadan gelir. Kusurlu bir Huntington genine sahip bir ebeveyn, çocuğuna bu genin kusurlu kopyasını ya da sağlıklı kopyasını aktarabilir. Bu yüzden ailedeki her çocuğun, bu genetik bozukluğa neden olan geni kalıtım yoluyla alma olasılığı %50’dir.
Komplikasyonlar
Komplikasyonlar
Huntington Hastalığı başladıktan sonra, kişinin fonksiyonel yetenekleri zaman içinde kademeli olarak kötüleşir. Hastalığın ilerleme hızı ve süresi değişir. Hastalığın başlangıcından hastanın ölümüne kadar geçen süre genellikle yaklaşık 10-30 yıldır. Jüvenil Huntington hastalığıysa başladıktan sonra 15 yıldan az bir süre içinde ölümle sonuçlanır.
Huntington hastalığıyla ilişkili depresyon, intihar riskini artırabilir. Bazı araştırmalar, teşhis konmadan önce ve hastalığın ara safhalarında, kişi kendi ihtiyaçlarını karşılayamaz hale gelmeye başladığında intihar riskinin daha yüksek olduğunu ileri sürer.
Er ya da geç, Huntington hastası olan bir kişinin, günlük yaşam ve bakımla ilgili bütün aktivitelerde yardıma ihtiyacı olur. Hastalığın ileri safhalarında, hasta muhtemelen yatalak olacak ve konuşamayacaktır. Ancak, kişi uzun süre çevresindekileri anlayabilecek ve etkileşimde bulunabilecektir.
Sık görülen ölüm nedenleri şunlardır:
- Zatürre ya da başka enfeksiyonlar
- Düşmelere bağlı yaralanmalar
- Yutma güçlüğüne bağlı komplikasyonlar
Muayene
Muayene
Eğer Huntington hastalığıyla ilişkili herhangi bir belirtiniz varsa, muhtemelen aile doktorunuz sizi bir nörologa yönlendirecektir.
Potansiyel bir nörolojik bozukluğun klinik değerlendirmesinde şikayetlerinizin, zihinsel durumunuzun, tıbbi geçmişinizin ve ailenizin tıbbi geçmişinin tekrar gözden geçirilmesi önemli olabilir.
Ne yapabilirsiniz?
Randevunuzdan önce aşağıdakileri içeren bir liste yapın:
- Şikayetleriniz (ya da endişelenmenize neden olan herhangi anormal bir değişiklik)
- Son zamanlarda yaşamınızdaki değişiklikler ya da gerilimler
- Reçetesiz ilaçlar ve beslenme takviyeleri de dahil kullandığınız bütün ilaçlar ve dozları
- Ailenizde Huntington hastalığı, hareket bozukluklarına ya da psikiyatrik sorunlara yol açabilecek başka hastalıklar olup olmadığı.
Aileden birinin ya da bir arkadaşınızın sizinle randevuya gelmesini isteyebilirsiniz. Bu kişi size destek olabilir ve belirtilerin fonksiyonel yetenekleriniz üzerindeki etkisiyle ilgili farklı bir bakış açısı önerebilir.
Doktorunuzdan ne bekleyebilirsiniz?
Doktorunuzun size aşağıdaki gibi bazı sorular soracaktır:
- Bu belirtiler ne zaman başladı?
- Şikayetleriniz sürekli miydi, yoksa ara sıra mı oluyordu?
- Ailenizde herhangi birine Huntington hastalığı teşhisi konmuş muydu?
- Ailenizde herhangi birine başka bir hareket bozukluğu ya da psikiyatrik bozukluk teşhisi konmuş muydu?
- İşinizi, okul ödevlerinizi ya da günlük işlerinizi yapmakta güçlük çekiyor musunuz?
- Ailenizde herhangi biri genç yaşta öldü mü?
- Ailenizde herhangi biri bir bakım evinde kalıyor mu?
- Ailenizde yerinde duramayan ya da sürekli hareket eden biri var mı?
- Genel ruh halinizde bir değişiklik fark ettiniz mi?
- Kendinizi sürekli üzgün hissediyor musunuz?
- Hiç intihar etmeyi düşündünüz mü?
Testler
Testler
Huntington hastalığının teşhisi daha ziyade, sorulara verdiğiniz cevaplara, genel bir fiziksel muayeneye, ailenizin tıbbi geçmişinin gözden geçirilmesine, nörolojik ve psikiyatrik muayenelere dayanır.
Nörolojik muayene
Nörolog, aşağıdaki hususlar hakkında bir karara varmak için size sorular soracak ve bazı basit testler uygulayacaktır:
- Refleksler
- Kas gücü
- Kas elastikiyeti
- Dokunma duyusu
- Görme ve göz hareketi
- İşitme
- Koordinasyon
- Denge
- Zihinsel durum
- Ruh hali
Psikiyatrik değerlendirme
Konulacak teşhise yardımcı olabilecek bazı faktörlerin değerlendirilmesi için bir psikiyatra yönlendirilmeniz olasıdır. Bu faktörler şunlardır:
- Duygusal durum
- Davranış şekilleri
- Muhakeme durumu
- Sorunlarla baş etme yetenekleri
- Düşünmede bozukluk belirtileri
- Madde istismaryla ilgili bulgular
Beyin görüntüleme ve fonksiyon
Doktorunuz beynin yapısını ya da fonksiyonunu değerlendirmek için aşağıdaki gibi bazı testler isteyebilir:
- Beyin görüntüleme testleri: Bu görüntüler, beynin Huntington hastalığı tarafından etkilenen belirli bölgelerindeki yapısal değişiklikleri gösterebilir. Ancak bu değişiklikler, hastalığın ilk safhalarında belli olmayabilir. Bu testler, ayrıca, bu belirtilere neden olabilecek diğer durumları olasılık dışı bırakmak için de kullanılabilir. Görüntüleme teknolojileri, beynin kesitsel ve 3 boyutlu ayrıntılı görüntülerini sağlayan manyetik rezonans görüntülemeyi (MR) ya da kesitsel görüntüleri sunan bilgisayarlı tomografiyi (BT) içerir.
- Elektroensefalogram (EEG): Eğer nöbetler yaşadıysanız, doktorunuz bir EEG isteyebilir. EEG’de, beynin elektriksel aktivitesini kaydetmek için saç derisine takılan bir dizi elektrot kullanılır. Bu aktivitedeki belli anormal modeller, nöbetlere neden olabilecek sorunları gösterebilir.
Genetik danışma ve testler
Eğer belirtiler, kuvvetli şekilde, Huntington hastalığı tanısını düşündürüyorsa, doktorunuz kusurlu genin araştırılması için genetik bir test tavsiye edebilir. Bu test, teşhisi doğrulayabilir ve eğer ailede Huntington hastası olup olmadığı bilinmiyorsa ya da ailedeki birine konulan hastalık teşhisi genetik bir testle doğrulanmamışsa bu test değerli olabilir.
Bu test bir tedavi planını belirlemede faydalı olacak bir bilgi sağlamaz.
Böyle bir test yaptırmadan önce, test sonuçlarını öğrenmenin yararlarını ve sakıncalarını açıklayabilecek bir genetik danışmana başvurun.
Tahmine dayalı genetik testi
Genetik bir test, ailesinde bu hastalığa yakalanmış biri olan ama kendisinde herhangi bir belirti olmayan bir kişiye yapılabilir. Buna tahmine dayalı test demir. Test sonucunun tedaviyle ilgili bir yararı yoktur ve hastalığın ne zaman başlayacağını ya da ilk olarak hangi belirtilerin görüleceğini göstermez.
Bazı kimseler bu testi yaptırmaya karar verebilir, çünkü bu geni taşıyıp taşımadıklarını bilmemek onlar için daha streslidir. Bazı kimselerse bu testi, çocuk sahibi olmakla ilgili karar vermeden önce yaptırmak isteyebilir. Bu testi yaptırmanın bazı riskleri, sigorta edilebilirlik ya da ileride işe alınmayla ilgili sorunlar ve ölümcül bir hastalıkla karşı karşıya olmanın stresidir. Bu testler ancak genetik bir danışmanla görüştükten sonra yapılır.
Tedavi
Tedavi
Huntington hastalığının seyrini hiçbir tedavi değiştiremez. Ama ilaçlar hareket bozukluklarının ve psikiyatrik bozuklukların bazı belirtilerini azaltabilir. Ayrıca çeşitli müdahaleler, belli bir süre için kişinin yeteneklerindeki değişimlere alışmasına yardımcı olabilir.
İlaç yönetimi, genel tedavi hedeflerine bağlı olarak, hastalığın seyri boyunca değişebilir. Ayrıca bazı belirtileri tedavi etmek için kullanılan ilaçlar, diğer belirtileri kötüleştiren yan etkilere neden olabilir. Bu yüzden, tedavinin hedefleri ve tedavi planı düzenli olarak gözden geçirilir ve son duruma uygun hale getirilir.
Hareket bozuklukları için ilaçlar
Hareket bozukluklarının tedavisinde kullanılan ilaçlar şunlardır:
- Tetrabenazin: Bu ilaç, Huntington hastalığına bağlı istemsiz tikleri ve kasılma hareketlerini (kore) ortadan kaldırmak için Amerikan Gıda ve İlaç Kurumu tarafından özellikle onaylanmıştır. İlacın ciddi bir yan etkisi, depresyonun ya da diğer psikiyatrik durumların kötüleşmesi ya da bunların tetiklenmesidir. Diğer olası yan etkiler uykusuzluk, sersemlik, bulantı ve huzursuzluktur.
- Antipsikotik ilaçlar: Haloperidol ve klozapin gibi antipsikotik ilaçların, hareketleri bastırmak gibi bir yan etkisi vardır. Bu yüzden, bunlar korenin tedavisinde faydalı olabilir. Ama bu ilaçlar istemsiz kasılmaları (distoni) ve kas sertliğini daha da kötüleştirebilir.
- Diğer ilaçlar: Kore, distoni ve kas sertliğini ortadan kaldırmaya yardımcı olabilecek diğer ilaçlar klonazepam gibi epilepsi ilaçları ve diazepam gibi kaygı giderici ilaçlardır. Bu ilaçlar bilinci önemli ölçüde değiştirebilir ve bağımlılık ve madde istismarı açısından yüksek risk taşır.
Psikiyatrik bozukluklar için ilaçlar
Psikiyatrik bozuklukların tedavisinde kullanılan ilaçlar, hastalığa ve belirtilere bağlı değişir. Olası tedaviler şunlardır:
- Antidepresanlar: Essitalopram, fluoksetin ve sertralin gibi ilaçlardır. Ayrıca bu ilaçların, obsesif kompulsif bozukluğun tedavisinde de bir etkisi olabilir. Yan etkiler bulantı, ishal, uykusuzluk ve cinsel sorunlardır.
- Antipsikotik ilaçlar şiddetli taşkınlıkları, ajitasyonu ve duygudurum bozukluklarının ya da psikozun diğer belirtilerini ortadan kaldırabilir.
- Duygudurum dengeleyici ilaçlar: Bipolar bozukluğa bağlı iniş çıkışları önleyebilecek ilaçlar şunlardır: lityum ve valporik asit, divalproeks ve lamotrigin gibi antikonvülsanlardır. Sık görülen yan etkiler arasında kilo artışı, titreme ve sindirim sistemiyle ilgili sorunlar vardır. Lityum kullanımında periyodik kan testleri yapılması gereklidir, çünkü lityum, tiroide ve böbrek sorunlarına neden olabilir.
Psikoterapi
Bir psikoterapist (psikiyatr ya da psikolog), hastanın, davranışsal sorunlarını idare etmesine, sorunlarla başa çıkma stratejleri geliştirmesine, hastalığın ilerlemesi sırasında beklentilerini kontrol etmesine ve aile bireyleriyle etkili bir iletişimde bulunmasına yardımcı olmak için terapi uygulayabilir.
Konuşma tedavisi
Huntington hastalığı, konuşma, yeme ve yutma için gerekli olan ağız ve gırtlak kaslarının kontrolünü önemli ölçüde bozabilir. Bir konuşma terapisti, anlaşılır şekilde konuşma yeteneğinizi geliştirmeye yardımcı olabilir ya da size iletişim aletlerinin (örneğin, hergün kullanılan şeylerin ve yapılan aktivitelerin resimlerinin bulunduğu bir tahta) kullanılmasını öğretebilir. Konuşma terapisti ayrıca yeme ve yutmada kullanılan kaslarla ilgili sorunlara da yardımcı olabilir.
Fizik tedavi
Bir fizik tedavi uzmanı, size güç, esneklik, denge ve koordinasyonu geliştiren uygun ve güvenli egzersizler öğretebilir. Bu egzersizler, hareket kabiliyetini mümkün olduğu kadar uzun süre korumaya yardımcı olabilir ve düşme riskini azaltabilir.
Doğru duruşun öğretilmesi ve duruşu iyileştirmek için desteklerin kullanılması bazı hareket sorunlarının şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir.
Bir yürüteç ya da tekerlekli sandalyenin kullanılması gerektiğinde, fizik tedavi uzmanı, aletin doğru şekilde kullanımı ve duruş konusunda bilgi verebilir. Ayrıca yeni hareket kabiliyeti düzeyine uygun egzersiz programları uyarlanabilir.
Oküpasyonel terapi
Bu konuda uzman bir terapist, Huntington hastası olan kişiye, aile üyelerine ve hastabakıcılara, fonksiyonel yetenekleri geliştiren yardımcı aletlerin kullanımı hakkında yardımcı olabilir. Bu aletler şunlardır:
- Evdeki trabzanlar
- Banyo yapmak ve giyinmek için yardımcı aletler
- Sınırlı, küçük kas becerilerine sahip kişilere uygun yeme ve içme gereçleri
Yaşam Tarzı
Yaşam Tarzı
Huntington hastalığını idare etmek, hasta, aile üyeleri ve evdeki bakıcılar için çaba gerektirir. Hastalık ilerledikçe, hasta, bakıcılara daha bağımlı hale gelecektir. Bazı durumlara çare bulunması gerekecek ve bunlarla başa çıkma stratejileri geliştirilecektir.
Yemek yeme ve beslenme
Yemek ve beslenmeyle ilgili faktörler şunlardır:
- Huntington hastası olan kişiler genellikle sağlıklı bir kiloda kalmakta güçlük çekerler. Bunun sebebi, yemek yemede güçlük, fiziksel çaba nedeniyle daha fazla kalori ihtiyacı ya da bilinmeyen metabolik sorunlar olabilir. Yeterli beslenmek için günde üç öğünden fazla yemek gerekli olabilir.
- Çiğneme, yutma ve küçük kas becerileriyle ilgili güçlükler, tükettiğiniz besin miktarını sınırlayabilir ve boğulma riskini artırabilir. Yemek yerken dikkat dağıtan şeyleri ortadan kaldırarak ve yenilmesi daha kolay olan besinleri seçerek bu sorunlar en aza indirilebilir. Sınırlı, küçük kas becerileri olan kişiler için tasarlanmış sofra eşyaları, kapaklı kaplar ve pipet kullanmanın da yardımı olabilir.
Huntington hastası olan kişi, er ya da geç, yeme ve içme konusunda yardıma ihtiyaç duyacaktır.
Bilişsel ve psikiyatrik bozuklukların kontrolü
Hastanın ailesi ve hastabakıcılar, hastanın strese neden olan şeylerden kaçınmasına ve bilişsel ve davranışsal sorunları kontrol altında tutmasına yardımcı olacak bir ortam yaratabilir. Bu yöntemler şunlardır:
- Düzenli rutini sürdürmeye yardımcı olacak takvimler ve programlar kullanmak
- Taşkınlıkları, huzursuzluğu, depresyonu ya da diğer sorunları tetikleyebilecek stres kaynaklarını belirlemek ve bunlardan kaçınmak
- Mümkün olduğu kadar sakin ve basit bir ortam yaratmak
- Yapılması gereken işlere bilgi notları yardımıyla başlamak
- Yapılacak işleri ya da aktiviteleri öncelik sırasına koymak ya da organize etmek.
- Yapılacak işleri belli aşamalara bölmek.
- Okul çağındaki çocuklar ya da ergenler için, uygun bireysel bir eğitim planı oluşturmak amacıyla okuldaki personelle görüş alışverişinde bulunmak.
- Hastanın, mümkün olduğu kadar sosyal etkileşimleri ve arkadaşlıklarını sürdürmesi için fırsatlar sağlamak.
Destek
Destek
Bazı yöntemler, Huntington hastası kişilerin ve ailelerinin, hastalığın zorluklarıyla baş etmelerine yardımcı olabilir.
Destek hizmetleri
Huntington hastası olan kişiler ve aileleri için olan destek hizmetleri şunlardır:
- Kar amacı gütmeyen kuruluşlar, hastabakıcı eğitimi, dış servislere yönlendirme ve bu hastalığa sahip kişiler ve hastabakıcılar için destek grupları hizmetleri sağlar.
- Sağlık ya da sosyal hizmet kuruluşları, Huntington hastalarına gündüz bakım hizmeti ve hastabakıcılar için beslenmeyle ilgili yardım programları sunabilir.
Bakım hizmetlerinin planlanması
Huntington hastalığı, aşamalı fonksiyon kaybına ve sonunda ölüme neden olduğu için, hastalığın ileri safhalarında ve ölüm zamanı yaklaştığında ihtiyaç duyulacak bakım hizmetleri hakkında plan yapmak önemlidir. Bu konuda erken görüşmelerde bulunmak, hastanın bu kararlara katılmasını ve bakım hizmetleri konusundaki tercihlerini belirtmesini sağlar.
Ölüm zamanı yaklaştığında alınacak bakım hizmetini belirleyen yasal belgeler hazırlamak herkes için faydalı olabilir. Bu evraklar, hastaya yetki verir ve hastalık ilerlediği zaman aile bireylerinin anlaşmazlığa düşmesini önleyebilir. Doktorunuz, bakım hizmetleri seçeneklerinin faydaları ve sakıncaları hakkında öneride bulunabilir, böylece bütün seçenekler dikkatle değerlendirilebilir.
Ele alınması gerekebilecek konular şunlardır:
- Bakım hizmetleri: Hastalığın ileri safhalarında, hastanın bakımı için evde hastabakıcının bulunması ya da hastanın bakım evine yatması gerekli olacaktır.
- Bakım evi: Bu tür yerler, hastanın ölümüne kadar bakım hizmeti sağlayarak kişinin mümkün olduğu kadar rahat yaşamasına yardımcı olur. Ayrıca bu yerler, ölüm sürecini anlamalarına yardımcı olmak için aile bireylerine de destek ve eğitim sağlar.
- Yaşamla ilgili kararlar: Bunlar, hastanın, karar veremeyecek durumdayken, bakım konusundaki tercihlerini belirten yasal belgelerdir. Örneğin bu belgeler, kişinin, kendisine hayati müdahalelerde bulunulmasını ya da bir enfeksiyon durumunda agresif tedavi yöntemini isteyip istemediğini gösterebilir.
- Ön talimatlar: Bu yasal belgeler, sizin adınıza karar verecek kişi ya da kişileri belirlemenize imkan sağlar. Tıbbi kararlar ya da mali meselelerle ilgili olarak bir ön talimat hazırlayabilirsiniz.
Önleme
Önleme
- Ailesinde Huntington hastası olduğunu bilen kişiler, Huntington hastalığı genini çocuklarına geçirebilecekleri konusunda endişe duyarlar. Bu kişiler genetik test yaptırmayı düşünebilir ve aile planlaması seçeneklerini gözden geçirebilirler.
- Eğer risk altındaki bir ebeveyn genetik test yaptırmayı düşünüyorsa, bir genetik danışmanla görüşmesi faydalı olabilir. Genetik danışman, pozitif bir test sonucunun (bu durumda hastalık, ebeveynde gelişecektir) potansiyel risklerinden söz edecektir. Ayrıca çiftlerin, çocuk sahibi olmak ya da alternatif seçenekleri (örneğin bu gen için prenatal test yaptırmak ya da donör spermi ya da yumurtalarıyla tüp bebek sahibi olmak) düşünmek konusunda karar vermesi gerekecektir.
- Çiftler için bir başka seçenek de, tüp bebek ve preimplantasyon genetik tanıdır. Bu işlemde, yumurtalar yumurtalıklardan alınır ve laboratuarda babanın spermiyle döllenir. Embriyolarda Huntington geni olup olmadığını anlamak için test yapılır ve sadece Huntington geni negatif olan embriyolar annenin rahmine yerleştirilir.