text: 遺伝学やゲノミクスにおいて、遺伝子座とは、特定の遺伝子や遺伝マーカーが位置する染色体上の特定の固定した位置のことである。ヒトの場合、23本の染色体からなる完全なハプロイドに含まれるタンパク質コード遺伝子の総数は19,000～20,000と推定されている。遺伝子は、対立遺伝子と呼ばれる複数の変異体を持つことがあり、対立遺伝子は特定の遺伝子座に存在すると言うこともある。ある遺伝子座に同じ対立遺伝子を持つ染色体を持つ二倍体や多倍体細胞をホモ接合体と呼び、ある遺伝子座に異なる対立遺伝子を持つものをヘテロ接合体と呼びます。あるゲノムについて知られている遺伝子座を順番に並べたものを遺伝子地図という。遺伝子マッピングは、特定の表現型や生物学的形質を生み出す原因となる特定の遺伝子座を決定するプロセスである。アソシエーションマッピングは、「連鎖不平衡マッピング」とも呼ばれ、歴史的な連鎖不平衡を利用して、表現型（観察可能な特性）と遺伝子型（生物の遺伝的体質）を結びつけ、遺伝的関連を明らかにする量的形質座（QTL）のマッピング方法である。