These include characteristic physical abnormalities (most often non-functioning ovaries, which results in the absence of menstrual cycles and sterility) and various other health problems, such as congenital heart disease, low thyroid hormone levels, and autoimmune diseases.
De même, le syndrome de Noonan, maladie génétique relativement commune, se caractérise par un développement anormal de différentes fonctions du corps qui est la cause de caractéristiques faciales inhabituelles, d’une petite taille, et d’anomalies cardiaques.